Canonical Allele Identifier: CA838158216
Gene: ELMO1 HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs10951509

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.37173878G>C , CM000669.2:g.37173878G>C GRCh38
NC_000007.13:g.37213483G>C , CM000669.1:g.37213483G>C GRCh37
NC_000007.12:g.37180008G>C NCBI36

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
ENST00000310758.9:c.1086+37508C>G MANE Select ENSP00000312185.4:n.1086+37508C>G
ENST00000310758.8:c.1086+37508C>G ENSP00000312185.4:n.1086+37508C>G
ENST00000420636.5:c.300+37508C>G ENSP00000396465.1:n.300+37508C>G
ENST00000433246.5:c.425+37508C>G
ENST00000442504.5:c.1086+37508C>G ENSP00000406952.1:n.1086+37508C>G
ENST00000448602.5:c.1086+37508C>G ENSP00000394458.1:n.1086+37508C>G
ENST00000472359.1:n.123+23223C>G
ENST00000487336.1:n.426+37508C>G
NM_001206480.2:c.1086+37508C>G NP_001193409.1:n.1086+37508C>G
NM_001206482.1:c.1086+37508C>G NP_001193411.1:n.1086+37508C>G
NM_014800.10:c.1086+37508C>G NP_055615.8:n.1086+37508C>G
XM_005249919.1:c.1086+37508C>G XP_005249976.1:n.1086+37508C>G
XM_006715805.1:c.1086+37508C>G XP_006715868.1:n.1086+37508C>G
XM_011515654.1:c.1086+37508C>G XP_011513956.1:n.1086+37508C>G
XM_011515655.1:c.1086+37508C>G XP_011513957.1:n.1086+37508C>G
XM_005249919.3:c.1086+37508C>G XP_005249976.1:n.1086+37508C>G
XM_011515654.2:c.1086+37508C>G XP_011513956.1:n.1086+37508C>G
XM_017012839.1:c.1086+37508C>G XP_016868328.1:n.1086+37508C>G
XM_024447008.1:c.1086+37508C>G XP_024302776.1:n.1086+37508C>G
XR_001744894.2:n.1435+37508C>G
NM_001206482.2:c.1086+37508C>G NP_001193411.1:n.1086+37508C>G
NM_014800.11:c.1086+37508C>G MANE Select NP_055615.8:n.1086+37508C>G