| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226668188G>T | CA1224991003 | ITPKB,ITPKB-IT1 | c.1933-19417C>A (n.1933-19417C>A) n.152+6729C>A | dbSNP |
| 1 | g.226668188G>C | CA10975896 | ITPKB,ITPKB-IT1 | c.1933-19417C>G (n.1933-19417C>G) n.152+6729C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |