Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.94435873delCA682015902MRE11c.1954del (p.Glu652LysfsTer?)
c.1870del (p.Glu624LysfsTer?)
c.1951del (p.Glu651LysfsTer?)
c.1963del (p.Glu655LysfsTer?)
c.1486del (p.Glu496LysfsTer?)
n.2250del
 dbSNP
11g.94435873C>ACA476287138MRE11c.1953G>T (p.Val651=)
c.1869G>T (p.Val623=)
c.1950G>T (p.Val650=)
c.1962G>T (p.Val654=)
c.1485G>T (p.Val495=)
n.2249G>T
11g.94435873C>GCA476287139MRE11c.1953G>C (p.Val651=)
c.1869G>C (p.Val623=)
c.1950G>C (p.Val650=)
c.1962G>C (p.Val654=)
c.1485G>C (p.Val495=)
n.2249G>C
11g.94435873C>TCA476287140MRE11c.1953G>A (p.Val651=)
c.1869G>A (p.Val623=)
c.1950G>A (p.Val650=)
c.1962G>A (p.Val654=)
c.1485G>A (p.Val495=)
n.2249G>A
 ClinVar dbSNP
11g.94435874A=CA1992426155MRE11c.1952T= (p.Val651=)
c.1868T= (p.Val623=)
c.1949T= (p.Val650=)
c.1961T= (p.Val654=)
c.1484T= (p.Val495=)
n.2248T=
11g.94435874A>CCA382374106MRE11c.1952T>G (p.Val651Gly)
c.1868T>G (p.Val623Gly)
c.1949T>G (p.Val650Gly)
c.1961T>G (p.Val654Gly)
c.1484T>G (p.Val495Gly)
n.2248T>G
11g.94435874A>GCA382374107MRE11c.1952T>C (p.Val651Ala)
c.1868T>C (p.Val623Ala)
c.1949T>C (p.Val650Ala)
c.1961T>C (p.Val654Ala)
c.1484T>C (p.Val495Ala)
n.2248T>C
11g.94435874A>TCA10579359MRE11c.1952T>A (p.Val651Glu)
c.1868T>A (p.Val623Glu)
c.1949T>A (p.Val650Glu)
c.1961T>A (p.Val654Glu)
c.1484T>A (p.Val495Glu)
n.2248T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435875C>ACA382374110MRE11c.1951G>T (p.Val651Leu)
c.1867G>T (p.Val623Leu)
c.1948G>T (p.Val650Leu)
c.1960G>T (p.Val654Leu)
c.1483G>T (p.Val495Leu)
n.2247G>T
11g.94435875C=CA1992426158MRE11c.1951G= (p.Val651=)
c.1867G= (p.Val623=)
c.1948G= (p.Val650=)
c.1960G= (p.Val654=)
c.1483G= (p.Val495=)
n.2247G=
11g.94435875C>GCA382374108MRE11c.1951G>C (p.Val651Leu)
c.1867G>C (p.Val623Leu)
c.1948G>C (p.Val650Leu)
c.1960G>C (p.Val654Leu)
c.1483G>C (p.Val495Leu)
n.2247G>C
11g.94435875C>TCA382374109MRE11c.1951G>A (p.Val651Met)
c.1867G>A (p.Val623Met)
c.1948G>A (p.Val650Met)
c.1960G>A (p.Val654Met)
c.1483G>A (p.Val495Met)
n.2247G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435876A>CCA382374111MRE11c.1950T>G (p.Asp650Glu)
c.1866T>G (p.Asp622Glu)
c.1947T>G (p.Asp649Glu)
c.1959T>G (p.Asp653Glu)
c.1482T>G (p.Asp494Glu)
n.2246T>G
11g.94435876A>GCA476287143MRE11c.1950T>C (p.Asp650=)
c.1866T>C (p.Asp622=)
c.1947T>C (p.Asp649=)
c.1959T>C (p.Asp653=)
c.1482T>C (p.Asp494=)
n.2246T>C
 ClinVar
11g.94435876A>TCA382374112MRE11c.1950T>A (p.Asp650Glu)
c.1866T>A (p.Asp622Glu)
c.1947T>A (p.Asp649Glu)
c.1959T>A (p.Asp653Glu)
c.1482T>A (p.Asp494Glu)
n.2246T>A
11g.94435877T>ACA382374113MRE11c.1949A>T (p.Asp650Val)
c.1865A>T (p.Asp622Val)
c.1946A>T (p.Asp649Val)
c.1958A>T (p.Asp653Val)
c.1481A>T (p.Asp494Val)
n.2245A>T
11g.94435877T>CCA382374114MRE11c.1949A>G (p.Asp650Gly)
c.1865A>G (p.Asp622Gly)
c.1946A>G (p.Asp649Gly)
c.1958A>G (p.Asp653Gly)
c.1481A>G (p.Asp494Gly)
n.2245A>G
11g.94435877T>GCA382374115MRE11c.1949A>C (p.Asp650Ala)
c.1865A>C (p.Asp622Ala)
c.1946A>C (p.Asp649Ala)
c.1958A>C (p.Asp653Ala)
c.1481A>C (p.Asp494Ala)
n.2245A>C
 gnomAD v4
11g.94435878C>ACA382374116MRE11c.1948G>T (p.Asp650Tyr)
c.1864G>T (p.Asp622Tyr)
c.1945G>T (p.Asp649Tyr)
c.1957G>T (p.Asp653Tyr)
c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
n.2244G>T
11g.94435878C=CA1992426161MRE11c.1948G= (p.Asp650=)
c.1864G= (p.Asp622=)
c.1945G= (p.Asp649=)
c.1957G= (p.Asp653=)
c.1480G= (p.Asp494=)
n.2244G=
11g.94435878C>GCA382374118MRE11c.1948G>C (p.Asp650His)
c.1864G>C (p.Asp622His)
c.1945G>C (p.Asp649His)
c.1957G>C (p.Asp653His)
c.1480G>C (p.Asp494His)
n.2244G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94435878C>TCA382374117MRE11c.1948G>A (p.Asp650Asn)
c.1864G>A (p.Asp622Asn)
c.1945G>A (p.Asp649Asn)
c.1957G>A (p.Asp653Asn)
c.1480G>A (p.Asp494Asn)
n.2244G>A
11g.94435879T>ACA476287144MRE11c.1947A>T (p.Ser649=)
c.1863A>T (p.Ser621=)
c.1944A>T (p.Ser648=)
c.1956A>T (p.Ser652=)
c.1479A>T (p.Ser493=)
n.2243A>T
11g.94435879T>CCA476287145MRE11c.1947A>G (p.Ser649=)
c.1863A>G (p.Ser621=)
c.1944A>G (p.Ser648=)
c.1956A>G (p.Ser652=)
c.1479A>G (p.Ser493=)
n.2243A>G
11g.94435879T>GCA476287146MRE11c.1947A>C (p.Ser649=)
c.1863A>C (p.Ser621=)
c.1944A>C (p.Ser648=)
c.1956A>C (p.Ser652=)
c.1479A>C (p.Ser493=)
n.2243A>C
11g.94435880G>ACA382374119MRE11c.1946C>T (p.Ser649Leu)
c.1862C>T (p.Ser621Leu)
c.1943C>T (p.Ser648Leu)
c.1955C>T (p.Ser652Leu)
c.1478C>T (p.Ser493Leu)
n.2242C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94435880G>CCA382374120MRE11c.1946C>G (p.Ser649Ter)
c.1862C>G (p.Ser621Ter)
c.1943C>G (p.Ser648Ter)
c.1955C>G (p.Ser652Ter)
c.1478C>G (p.Ser493Ter)
n.2242C>G
11g.94435880G=CA1992426164MRE11c.1946C= (p.Ser649=)
c.1862C= (p.Ser621=)
c.1943C= (p.Ser648=)
c.1955C= (p.Ser652=)
c.1478C= (p.Ser493=)
n.2242C=
11g.94435880G>TCA382374121MRE11c.1946C>A (p.Ser649Ter)
c.1862C>A (p.Ser621Ter)
c.1943C>A (p.Ser648Ter)
c.1955C>A (p.Ser652Ter)
c.1478C>A (p.Ser493Ter)
n.2242C>A
11g.94435880_94435891delCA2615598567MRE11c.1935_1946del (p.Val646_Ser649del)
c.1851_1862del (p.Val618_Ser621del)
c.1932_1943del (p.Val645_Ser648del)
c.1944_1955del (p.Val649_Ser652del)
c.1467_1478del (p.Val490_Ser493del)
n.2231_2242del
 gnomAD v4
11g.94435881A>CCA382374122MRE11c.1945T>G (p.Ser649Ala)
c.1861T>G (p.Ser621Ala)
c.1942T>G (p.Ser648Ala)
c.1954T>G (p.Ser652Ala)
c.1477T>G (p.Ser493Ala)
n.2241T>G
11g.94435881A>GCA382374123MRE11c.1945T>C (p.Ser649Pro)
c.1861T>C (p.Ser621Pro)
c.1942T>C (p.Ser648Pro)
c.1954T>C (p.Ser652Pro)
c.1477T>C (p.Ser493Pro)
n.2241T>C
11g.94435881A>TCA382374124MRE11c.1945T>A (p.Ser649Thr)
c.1861T>A (p.Ser621Thr)
c.1942T>A (p.Ser648Thr)
c.1954T>A (p.Ser652Thr)
c.1477T>A (p.Ser493Thr)
n.2241T>A
11g.94435882T>ACA382374125MRE11c.1944A>T (p.Glu648Asp)
c.1860A>T (p.Glu620Asp)
c.1941A>T (p.Glu647Asp)
c.1953A>T (p.Glu651Asp)
c.1476A>T (p.Glu492Asp)
n.2240A>T
 gnomAD v4
11g.94435882T>CCA476287150MRE11c.1944A>G (p.Glu648=)
c.1860A>G (p.Glu620=)
c.1941A>G (p.Glu647=)
c.1953A>G (p.Glu651=)
c.1476A>G (p.Glu492=)
n.2240A>G
11g.94435882T>GCA382374126MRE11c.1944A>C (p.Glu648Asp)
c.1860A>C (p.Glu620Asp)
c.1941A>C (p.Glu647Asp)
c.1953A>C (p.Glu651Asp)
c.1476A>C (p.Glu492Asp)
n.2240A>C
11g.94435883T>ACA382374127MRE11c.1943A>T (p.Glu648Val)
c.1859A>T (p.Glu620Val)
c.1940A>T (p.Glu647Val)
c.1952A>T (p.Glu651Val)
c.1475A>T (p.Glu492Val)
n.2239A>T
11g.94435883T>CCA382374128MRE11c.1943A>G (p.Glu648Gly)
c.1859A>G (p.Glu620Gly)
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.1952A>G (p.Glu651Gly)
c.1475A>G (p.Glu492Gly)
n.2239A>G
 gnomAD v4
11g.94435883T>GCA382374129MRE11c.1943A>C (p.Glu648Ala)
c.1859A>C (p.Glu620Ala)
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.1952A>C (p.Glu651Ala)
c.1475A>C (p.Glu492Ala)
n.2239A>C
 dbSNP
11g.94435884C>ACA382374132MRE11c.1942G>T (p.Glu648Ter)
c.1858G>T (p.Glu620Ter)
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.1951G>T (p.Glu651Ter)
c.1474G>T (p.Glu492Ter)
n.2238G>T
11g.94435884C>GCA382374131MRE11c.1942G>C (p.Glu648Gln)
c.1858G>C (p.Glu620Gln)
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.1951G>C (p.Glu651Gln)
c.1474G>C (p.Glu492Gln)
n.2238G>C
 gnomAD v4
11g.94435884C>TCA382374130MRE11c.1942G>A (p.Glu648Lys)
c.1858G>A (p.Glu620Lys)
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.1951G>A (p.Glu651Lys)
c.1474G>A (p.Glu492Lys)
n.2238G>A
11g.94435885A>CCA382374133MRE11c.1941T>G (p.Asp647Glu)
c.1857T>G (p.Asp619Glu)
c.1938T>G (p.Asp646Glu)
c.1950T>G (p.Asp650Glu)
c.1473T>G (p.Asp491Glu)
n.2237T>G
11g.94435885A>GCA476287152MRE11c.1941T>C (p.Asp647=)
c.1857T>C (p.Asp619=)
c.1938T>C (p.Asp646=)
c.1950T>C (p.Asp650=)
c.1473T>C (p.Asp491=)
n.2237T>C
11g.94435885A>TCA382374134MRE11c.1941T>A (p.Asp647Glu)
c.1857T>A (p.Asp619Glu)
c.1938T>A (p.Asp646Glu)
c.1950T>A (p.Asp650Glu)
c.1473T>A (p.Asp491Glu)
n.2237T>A
 dbSNP
11g.94435886T>ACA382374135MRE11c.1940A>T (p.Asp647Val)
c.1856A>T (p.Asp619Val)
c.1937A>T (p.Asp646Val)
c.1949A>T (p.Asp650Val)
c.1472A>T (p.Asp491Val)
n.2236A>T
11g.94435886T>CCA382374137MRE11c.1940A>G (p.Asp647Gly)
c.1856A>G (p.Asp619Gly)
c.1937A>G (p.Asp646Gly)
c.1949A>G (p.Asp650Gly)
c.1472A>G (p.Asp491Gly)
n.2236A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94435886T>GCA382374136MRE11c.1940A>C (p.Asp647Ala)
c.1856A>C (p.Asp619Ala)
c.1937A>C (p.Asp646Ala)
c.1949A>C (p.Asp650Ala)
c.1472A>C (p.Asp491Ala)
n.2236A>C
11g.94435886T=CA1992426167MRE11c.1940A= (p.Asp647=)
c.1856A= (p.Asp619=)
c.1937A= (p.Asp646=)
c.1949A= (p.Asp650=)
c.1472A= (p.Asp491=)
n.2236A=
11g.94435887C>ACA382374138MRE11c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
c.1855G>T (p.Asp619Tyr)
c.1936G>T (p.Asp646Tyr)
c.1948G>T (p.Asp650Tyr)
c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
n.2235G>T
11g.94435887C>GCA382374139MRE11c.1939G>C (p.Asp647His)
c.1855G>C (p.Asp619His)
c.1936G>C (p.Asp646His)
c.1948G>C (p.Asp650His)
c.1471G>C (p.Asp491His)
n.2235G>C
11g.94435887C>TCA382374140MRE11c.1939G>A (p.Asp647Asn)
c.1855G>A (p.Asp619Asn)
c.1936G>A (p.Asp646Asn)
c.1948G>A (p.Asp650Asn)
c.1471G>A (p.Asp491Asn)
n.2235G>A
11g.94435888T>ACA476287156MRE11c.1938A>T (p.Val646=)
c.1854A>T (p.Val618=)
c.1935A>T (p.Val645=)
c.1947A>T (p.Val649=)
c.1470A>T (p.Val490=)
n.2234A>T
11g.94435888T>CCA476287157MRE11c.1938A>G (p.Val646=)
c.1854A>G (p.Val618=)
c.1935A>G (p.Val645=)
c.1947A>G (p.Val649=)
c.1470A>G (p.Val490=)
n.2234A>G
 gnomAD v4
11g.94435888T>GCA476287158MRE11c.1938A>C (p.Val646=)
c.1854A>C (p.Val618=)
c.1935A>C (p.Val645=)
c.1947A>C (p.Val649=)
c.1470A>C (p.Val490=)
n.2234A>C
11g.94435889A=CA1992426172MRE11c.1937T= (p.Val646=)
c.1853T= (p.Val618=)
c.1934T= (p.Val645=)
c.1946T= (p.Val649=)
c.1469T= (p.Val490=)
n.2233T=
11g.94435889A>CCA382374141MRE11c.1937T>G (p.Val646Gly)
c.1853T>G (p.Val618Gly)
c.1934T>G (p.Val645Gly)
c.1946T>G (p.Val649Gly)
c.1469T>G (p.Val490Gly)
n.2233T>G
 ClinVar dbSNP
11g.94435889A>GCA382374142MRE11c.1937T>C (p.Val646Ala)
c.1853T>C (p.Val618Ala)
c.1934T>C (p.Val645Ala)
c.1946T>C (p.Val649Ala)
c.1469T>C (p.Val490Ala)
n.2233T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94435889A>TCA382374143MRE11c.1937T>A (p.Val646Glu)
c.1853T>A (p.Val618Glu)
c.1934T>A (p.Val645Glu)
c.1946T>A (p.Val649Glu)
c.1469T>A (p.Val490Glu)
n.2233T>A
11g.94435890C>ACA382374144MRE11c.1936G>T (p.Val646Leu)
c.1852G>T (p.Val618Leu)
c.1933G>T (p.Val645Leu)
c.1945G>T (p.Val649Leu)
c.1468G>T (p.Val490Leu)
n.2232G>T
11g.94435890C=CA1992426178MRE11c.1936G= (p.Val646=)
c.1852G= (p.Val618=)
c.1933G= (p.Val645=)
c.1945G= (p.Val649=)
c.1468G= (p.Val490=)
n.2232G=
11g.94435890C>GCA382374145MRE11c.1936G>C (p.Val646Leu)
c.1852G>C (p.Val618Leu)
c.1933G>C (p.Val645Leu)
c.1945G>C (p.Val649Leu)
c.1468G>C (p.Val490Leu)
n.2232G>C
11g.94435890C>TCA6234942MRE11c.1936G>A (p.Val646Ile)
c.1852G>A (p.Val618Ile)
c.1933G>A (p.Val645Ile)
c.1945G>A (p.Val649Ile)
c.1468G>A (p.Val490Ile)
n.2232G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435891C>ACA382374146MRE11c.1935G>T (p.Glu645Asp)
c.1851G>T (p.Glu617Asp)
c.1932G>T (p.Glu644Asp)
c.1944G>T (p.Glu648Asp)
c.1467G>T (p.Glu489Asp)
n.2231G>T
 gnomAD v4
11g.94435891C=CA1992426182MRE11c.1935G= (p.Glu645=)
c.1851G= (p.Glu617=)
c.1932G= (p.Glu644=)
c.1944G= (p.Glu648=)
c.1467G= (p.Glu489=)
n.2231G=
11g.94435891C>GCA382374147MRE11c.1935G>C (p.Glu645Asp)
c.1851G>C (p.Glu617Asp)
c.1932G>C (p.Glu644Asp)
c.1944G>C (p.Glu648Asp)
c.1467G>C (p.Glu489Asp)
n.2231G>C
11g.94435891C>TCA16613439MRE11c.1935G>A (p.Glu645=)
c.1851G>A (p.Glu617=)
c.1932G>A (p.Glu644=)
c.1944G>A (p.Glu648=)
c.1467G>A (p.Glu489=)
n.2231G>A
 ClinVar dbSNP
11g.94435892T>ACA382374150MRE11c.1934A>T (p.Glu645Val)
c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.1931A>T (p.Glu644Val)
c.1943A>T (p.Glu648Val)
c.1466A>T (p.Glu489Val)
n.2230A>T
 dbSNP
11g.94435892T>CCA382374148MRE11c.1934A>G (p.Glu645Gly)
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.1931A>G (p.Glu644Gly)
c.1943A>G (p.Glu648Gly)
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
n.2230A>G
11g.94435892T>GCA382374149MRE11c.1934A>C (p.Glu645Ala)
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.1931A>C (p.Glu644Ala)
c.1943A>C (p.Glu648Ala)
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
n.2230A>C
11g.94435893C>ACA382374151MRE11c.1933G>T (p.Glu645Ter)
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.1930G>T (p.Glu644Ter)
c.1942G>T (p.Glu648Ter)
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
n.2229G>T
11g.94435893C>GCA382374152MRE11c.1933G>C (p.Glu645Gln)
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.1930G>C (p.Glu644Gln)
c.1942G>C (p.Glu648Gln)
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
n.2229G>C
11g.94435893C>TCA382374153MRE11c.1933G>A (p.Glu645Lys)
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.1930G>A (p.Glu644Lys)
c.1942G>A (p.Glu648Lys)
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
n.2229G>A
11g.94435894A>CCA382374154MRE11c.1932T>G (p.Ile644Met)
c.1848T>G (p.Ile616Met)
c.1929T>G (p.Ile643Met)
c.1941T>G (p.Ile647Met)
c.1464T>G (p.Ile488Met)
n.2228T>G
11g.94435894A>GCA476287160MRE11c.1932T>C (p.Ile644=)
c.1848T>C (p.Ile616=)
c.1929T>C (p.Ile643=)
c.1941T>C (p.Ile647=)
c.1464T>C (p.Ile488=)
n.2228T>C
11g.94435894A>TCA476287161MRE11c.1932T>A (p.Ile644=)
c.1848T>A (p.Ile616=)
c.1929T>A (p.Ile643=)
c.1941T>A (p.Ile647=)
c.1464T>A (p.Ile488=)
n.2228T>A
11g.94435895A>CCA382374155MRE11c.1931T>G (p.Ile644Ser)
c.1847T>G (p.Ile616Ser)
c.1928T>G (p.Ile643Ser)
c.1940T>G (p.Ile647Ser)
c.1463T>G (p.Ile488Ser)
n.2227T>G
11g.94435895A>GCA382374156MRE11c.1931T>C (p.Ile644Thr)
c.1847T>C (p.Ile616Thr)
c.1928T>C (p.Ile643Thr)
c.1940T>C (p.Ile647Thr)
c.1463T>C (p.Ile488Thr)
n.2227T>C
 ClinVar
11g.94435895A>TCA382374157MRE11c.1931T>A (p.Ile644Asn)
c.1847T>A (p.Ile616Asn)
c.1928T>A (p.Ile643Asn)
c.1940T>A (p.Ile647Asn)
c.1463T>A (p.Ile488Asn)
n.2227T>A
11g.94435896T>ACA382374158MRE11c.1930A>T (p.Ile644Phe)
c.1846A>T (p.Ile616Phe)
c.1927A>T (p.Ile643Phe)
c.1939A>T (p.Ile647Phe)
c.1462A>T (p.Ile488Phe)
n.2226A>T
11g.94435896T>CCA382374159MRE11c.1930A>G (p.Ile644Val)
c.1846A>G (p.Ile616Val)
c.1927A>G (p.Ile643Val)
c.1939A>G (p.Ile647Val)
c.1462A>G (p.Ile488Val)
n.2226A>G
11g.94435896T>GCA382374160MRE11c.1930A>C (p.Ile644Leu)
c.1846A>C (p.Ile616Leu)
c.1927A>C (p.Ile643Leu)
c.1939A>C (p.Ile647Leu)
c.1462A>C (p.Ile488Leu)
n.2226A>C
11g.94435897C>ACA476287162MRE11c.1929G>T (p.Val643=)
c.1845G>T (p.Val615=)
c.1926G>T (p.Val642=)
c.1938G>T (p.Val646=)
c.1461G>T (p.Val487=)
n.2225G>T
 ClinVar dbSNP
11g.94435897C=CA1992426190MRE11c.1929G= (p.Val643=)
c.1845G= (p.Val615=)
c.1926G= (p.Val642=)
c.1938G= (p.Val646=)
c.1461G= (p.Val487=)
n.2225G=
11g.94435897C>GCA476287164MRE11c.1929G>C (p.Val643=)
c.1845G>C (p.Val615=)
c.1926G>C (p.Val642=)
c.1938G>C (p.Val646=)
c.1461G>C (p.Val487=)
n.2225G>C
11g.94435897C>TCA476287163MRE11c.1929G>A (p.Val643=)
c.1845G>A (p.Val615=)
c.1926G>A (p.Val642=)
c.1938G>A (p.Val646=)
c.1461G>A (p.Val487=)
n.2225G>A
11g.94435898A>CCA382374162MRE11c.1928T>G (p.Val643Gly)
c.1844T>G (p.Val615Gly)
c.1925T>G (p.Val642Gly)
c.1937T>G (p.Val646Gly)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
n.2224T>G
11g.94435898A>GCA382374163MRE11c.1928T>C (p.Val643Ala)
c.1844T>C (p.Val615Ala)
c.1925T>C (p.Val642Ala)
c.1937T>C (p.Val646Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
n.2224T>C
11g.94435898A>TCA382374161MRE11c.1928T>A (p.Val643Glu)
c.1844T>A (p.Val615Glu)
c.1925T>A (p.Val642Glu)
c.1937T>A (p.Val646Glu)
c.1460T>A (p.Val487Glu)
n.2224T>A
11g.94435899C>ACA10579360MRE11c.1927G>T (p.Val643Leu)
c.1843G>T (p.Val615Leu)
c.1924G>T (p.Val642Leu)
c.1936G>T (p.Val646Leu)
c.1459G>T (p.Val487Leu)
n.2223G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435899C=CA1992426195MRE11c.1927G= (p.Val643=)
c.1843G= (p.Val615=)
c.1924G= (p.Val642=)
c.1936G= (p.Val646=)
c.1459G= (p.Val487=)
n.2223G=
11g.94435899C>GCA382374164MRE11c.1927G>C (p.Val643Leu)
c.1843G>C (p.Val615Leu)
c.1924G>C (p.Val642Leu)
c.1936G>C (p.Val646Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
n.2223G>C
11g.94435899C>TCA382374165MRE11c.1927G>A (p.Val643Met)
c.1843G>A (p.Val615Met)
c.1924G>A (p.Val642Met)
c.1936G>A (p.Val646Met)
c.1459G>A (p.Val487Met)
n.2223G>A
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435900C>ACA382374166MRE11c.1927-1G>T (n.1927-1G>T)
c.1843-1G>T (n.1843-1G>T)
c.1924-1G>T (n.1924-1G>T)
c.1936-1G>T (n.1936-1G>T)
c.1459-1G>T (n.1459-1G>T)
n.2223-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94435900C=CA1992426201MRE11c.1927-1G= (n.1927-1G=)
c.1843-1G= (n.1843-1G=)
c.1924-1G= (n.1924-1G=)
c.1936-1G= (n.1936-1G=)
c.1459-1G= (n.1459-1G=)
n.2223-1G=
11g.94435900C>GCA382374167MRE11c.1927-1G>C (n.1927-1G>C)
c.1843-1G>C (n.1843-1G>C)
c.1924-1G>C (n.1924-1G>C)
c.1936-1G>C (n.1936-1G>C)
c.1459-1G>C (n.1459-1G>C)
n.2223-1G>C
11g.94435900C>TCA382374168MRE11c.1927-1G>A (n.1927-1G>A)
c.1843-1G>A (n.1843-1G>A)
c.1924-1G>A (n.1924-1G>A)
c.1936-1G>A (n.1936-1G>A)
c.1459-1G>A (n.1459-1G>A)
n.2223-1G>A
 gnomAD v4
11g.94435901T>ACA382374169MRE11c.1927-2A>T (n.1927-2A>T)
c.1843-2A>T (n.1843-2A>T)
c.1924-2A>T (n.1924-2A>T)
c.1936-2A>T (n.1936-2A>T)
c.1459-2A>T (n.1459-2A>T)
n.2223-2A>T
11g.94435901T>CCA165710MRE11c.1927-2A>G (n.1927-2A>G)
c.1843-2A>G (n.1843-2A>G)
c.1924-2A>G (n.1924-2A>G)
c.1936-2A>G (n.1936-2A>G)
c.1459-2A>G (n.1459-2A>G)
n.2223-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94435901T>GCA382374170MRE11c.1927-2A>C (n.1927-2A>C)
c.1843-2A>C (n.1843-2A>C)
c.1924-2A>C (n.1924-2A>C)
c.1936-2A>C (n.1936-2A>C)
c.1459-2A>C (n.1459-2A>C)
n.2223-2A>C
11g.94435901T=CA1992426209MRE11c.1927-2A= (n.1927-2A=)
c.1843-2A= (n.1843-2A=)
c.1924-2A= (n.1924-2A=)
c.1936-2A= (n.1936-2A=)
c.1459-2A= (n.1459-2A=)
n.2223-2A=
11g.94435904C>ACA2580085058MRE11c.1927-5G>T (n.1927-5G>T)
c.1843-5G>T (n.1843-5G>T)
c.1924-5G>T (n.1924-5G>T)
c.1936-5G>T (n.1936-5G>T)
c.1459-5G>T (n.1459-5G>T)
n.2223-5G>T
 ClinVar
11g.94435904C=CA1992426214MRE11c.1927-5G= (n.1927-5G=)
c.1843-5G= (n.1843-5G=)
c.1924-5G= (n.1924-5G=)
c.1936-5G= (n.1936-5G=)
c.1459-5G= (n.1459-5G=)
n.2223-5G=
11g.94435904C>GCA915947740MRE11c.1927-5G>C (n.1927-5G>C)
c.1843-5G>C (n.1843-5G>C)
c.1924-5G>C (n.1924-5G>C)
c.1936-5G>C (n.1936-5G>C)
c.1459-5G>C (n.1459-5G>C)
n.2223-5G>C
 ClinVar dbSNP
11g.94435907G>ACA2724798016MRE11c.1927-8C>T (n.1927-8C>T)
c.1843-8C>T (n.1843-8C>T)
c.1924-8C>T (n.1924-8C>T)
c.1936-8C>T (n.1936-8C>T)
c.1459-8C>T (n.1459-8C>T)
n.2223-8C>T
 dbSNP
11g.94435908delCA2573147805MRE11c.1927-8del (n.1927-8del)
c.1843-8del (n.1843-8del)
c.1924-8del (n.1924-8del)
c.1936-8del (n.1936-8del)
c.1459-8del (n.1459-8del)
n.2223-8del
 ClinVar dbSNP
11g.94435908G=CA1992426228MRE11c.1927-9C= (n.1927-9C=)
c.1843-9C= (n.1843-9C=)
c.1924-9C= (n.1924-9C=)
c.1936-9C= (n.1936-9C=)
c.1459-9C= (n.1459-9C=)
n.2223-9C=
11g.94435908G>TCA16613506MRE11c.1927-9C>A (n.1927-9C>A)
c.1843-9C>A (n.1843-9C>A)
c.1924-9C>A (n.1924-9C>A)
c.1936-9C>A (n.1936-9C>A)
c.1459-9C>A (n.1459-9C>A)
n.2223-9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435909A>GCA2574952472MRE11c.1927-10T>C (n.1927-10T>C)
c.1843-10T>C (n.1843-10T>C)
c.1924-10T>C (n.1924-10T>C)
c.1936-10T>C (n.1936-10T>C)
c.1459-10T>C (n.1459-10T>C)
n.2223-10T>C
 gnomAD v4
11g.94435912C>ACA600852528MRE11c.1927-13G>T (n.1927-13G>T)
c.1843-13G>T (n.1843-13G>T)
c.1924-13G>T (n.1924-13G>T)
c.1936-13G>T (n.1936-13G>T)
c.1459-13G>T (n.1459-13G>T)
n.2223-13G>T
 ClinVar gnomAD v2
11g.94435912C=CA1992426231MRE11c.1927-13G= (n.1927-13G=)
c.1843-13G= (n.1843-13G=)
c.1924-13G= (n.1924-13G=)
c.1936-13G= (n.1936-13G=)
c.1459-13G= (n.1459-13G=)
n.2223-13G=
11g.94435915dupCA6234943MRE11c.1927-14dup (n.1927-14dup)
c.1843-14dup (n.1843-14dup)
c.1924-14dup (n.1924-14dup)
c.1936-14dup (n.1936-14dup)
c.1459-14dup (n.1459-14dup)
n.2223-14dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435914A=CA1992426236MRE11c.1927-15T= (n.1927-15T=)
c.1843-15T= (n.1843-15T=)
c.1924-15T= (n.1924-15T=)
c.1936-15T= (n.1936-15T=)
c.1459-15T= (n.1459-15T=)
n.2223-15T=
11g.94435914A>GCA2615598568MRE11c.1927-15T>C (n.1927-15T>C)
c.1843-15T>C (n.1843-15T>C)
c.1924-15T>C (n.1924-15T>C)
c.1936-15T>C (n.1936-15T>C)
c.1459-15T>C (n.1459-15T>C)
n.2223-15T>C
 gnomAD v4
11g.94435914_94435915insTCA600852529MRE11c.1927-16_1927-15insA (n.1927-16_1927-15insA)
c.1843-16_1843-15insA (n.1843-16_1843-15insA)
c.1924-16_1924-15insA (n.1924-16_1924-15insA)
c.1936-16_1936-15insA (n.1936-16_1936-15insA)
c.1459-16_1459-15insA (n.1459-16_1459-15insA)
n.2223-16_2223-15insA
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435915A=CA1992426240MRE11c.1927-16T= (n.1927-16T=)
c.1843-16T= (n.1843-16T=)
c.1924-16T= (n.1924-16T=)
c.1936-16T= (n.1936-16T=)
c.1459-16T= (n.1459-16T=)
n.2223-16T=
11g.94435915A>CCA2615598569MRE11c.1927-16T>G (n.1927-16T>G)
c.1843-16T>G (n.1843-16T>G)
c.1924-16T>G (n.1924-16T>G)
c.1936-16T>G (n.1936-16T>G)
c.1459-16T>G (n.1459-16T>G)
n.2223-16T>G
 gnomAD v4
11g.94435915A>TCA600852530MRE11c.1927-16T>A (n.1927-16T>A)
c.1843-16T>A (n.1843-16T>A)
c.1924-16T>A (n.1924-16T>A)
c.1936-16T>A (n.1936-16T>A)
c.1459-16T>A (n.1459-16T>A)
n.2223-16T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435916G>ACA6234944MRE11c.1927-17C>T (n.1927-17C>T)
c.1843-17C>T (n.1843-17C>T)
c.1924-17C>T (n.1924-17C>T)
c.1936-17C>T (n.1936-17C>T)
c.1459-17C>T (n.1459-17C>T)
n.2223-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435916G=CA1992426242MRE11c.1927-17C= (n.1927-17C=)
c.1843-17C= (n.1843-17C=)
c.1924-17C= (n.1924-17C=)
c.1936-17C= (n.1936-17C=)
c.1459-17C= (n.1459-17C=)
n.2223-17C=
11g.94435917C=CA1992426244MRE11c.1927-18G= (n.1927-18G=)
c.1843-18G= (n.1843-18G=)
c.1924-18G= (n.1924-18G=)
c.1936-18G= (n.1936-18G=)
c.1459-18G= (n.1459-18G=)
n.2223-18G=
11g.94435917C>TCA600852531MRE11c.1927-18G>A (n.1927-18G>A)
c.1843-18G>A (n.1843-18G>A)
c.1924-18G>A (n.1924-18G>A)
c.1936-18G>A (n.1936-18G>A)
c.1459-18G>A (n.1459-18G>A)
n.2223-18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435917_94435921delinsCAACACA1992426249MRE11c.1927-22_1927-18delinsTGTTG (n.1927-22_1927-18delinsTGTTG)
c.1843-22_1843-18delinsTGTTG (n.1843-22_1843-18delinsTGTTG)
c.1924-22_1924-18delinsTGTTG (n.1924-22_1924-18delinsTGTTG)
c.1936-22_1936-18delinsTGTTG (n.1936-22_1936-18delinsTGTTG)
c.1459-22_1459-18delinsTGTTG (n.1459-22_1459-18delinsTGTTG)
n.2223-22_2223-18delinsTGTTG
11g.94435922_94435925delCA941018147MRE11c.1927-22_1927-19del (n.1927-22_1927-19del)
c.1843-22_1843-19del (n.1843-22_1843-19del)
c.1924-22_1924-19del (n.1924-22_1924-19del)
c.1936-22_1936-19del (n.1936-22_1936-19del)
c.1459-22_1459-19del (n.1459-22_1459-19del)
n.2223-22_2223-19del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435919A>GCA2615598571MRE11c.1927-20T>C (n.1927-20T>C)
c.1843-20T>C (n.1843-20T>C)
c.1924-20T>C (n.1924-20T>C)
c.1936-20T>C (n.1936-20T>C)
c.1459-20T>C (n.1459-20T>C)
n.2223-20T>C
 gnomAD v4
11g.94435920C>ACA2574952473MRE11c.1927-21G>T (n.1927-21G>T)
c.1843-21G>T (n.1843-21G>T)
c.1924-21G>T (n.1924-21G>T)
c.1936-21G>T (n.1936-21G>T)
c.1459-21G>T (n.1459-21G>T)
n.2223-21G>T
11g.94435920C=CA1992426252MRE11c.1927-21G= (n.1927-21G=)
c.1843-21G= (n.1843-21G=)
c.1924-21G= (n.1924-21G=)
c.1936-21G= (n.1936-21G=)
c.1459-21G= (n.1459-21G=)
n.2223-21G=
11g.94435920C>TCA6234945MRE11c.1927-21G>A (n.1927-21G>A)
c.1843-21G>A (n.1843-21G>A)
c.1924-21G>A (n.1924-21G>A)
c.1936-21G>A (n.1936-21G>A)
c.1459-21G>A (n.1459-21G>A)
n.2223-21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435921A=CA1992426255MRE11c.1927-22T= (n.1927-22T=)
c.1843-22T= (n.1843-22T=)
c.1924-22T= (n.1924-22T=)
c.1936-22T= (n.1936-22T=)
c.1459-22T= (n.1459-22T=)
n.2223-22T=
11g.94435921A>CCA6234946MRE11c.1927-22T>G (n.1927-22T>G)
c.1843-22T>G (n.1843-22T>G)
c.1924-22T>G (n.1924-22T>G)
c.1936-22T>G (n.1936-22T>G)
c.1459-22T>G (n.1459-22T>G)
n.2223-22T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435921A>GCA682016060MRE11c.1927-22T>C (n.1927-22T>C)
c.1843-22T>C (n.1843-22T>C)
c.1924-22T>C (n.1924-22T>C)
c.1936-22T>C (n.1936-22T>C)
c.1459-22T>C (n.1459-22T>C)
n.2223-22T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435924C>TCA2574952474MRE11c.1927-25G>A (n.1927-25G>A)
c.1843-25G>A (n.1843-25G>A)
c.1924-25G>A (n.1924-25G>A)
c.1936-25G>A (n.1936-25G>A)
c.1459-25G>A (n.1459-25G>A)
n.2223-25G>A
 gnomAD v4
11g.94435925A>GCA2615598582MRE11c.1927-26T>C (n.1927-26T>C)
c.1843-26T>C (n.1843-26T>C)
c.1924-26T>C (n.1924-26T>C)
c.1936-26T>C (n.1936-26T>C)
c.1459-26T>C (n.1459-26T>C)
n.2223-26T>C
 gnomAD v4
11g.94435926G>TCA2615598585MRE11c.1927-27C>A (n.1927-27C>A)
c.1843-27C>A (n.1843-27C>A)
c.1924-27C>A (n.1924-27C>A)
c.1936-27C>A (n.1936-27C>A)
c.1459-27C>A (n.1459-27C>A)
n.2223-27C>A
 gnomAD v4
11g.94435926_94435927delinsGTCA1992426259MRE11c.1927-28_1927-27delinsAC (n.1927-28_1927-27delinsAC)
c.1843-28_1843-27delinsAC (n.1843-28_1843-27delinsAC)
c.1924-28_1924-27delinsAC (n.1924-28_1924-27delinsAC)
c.1936-28_1936-27delinsAC (n.1936-28_1936-27delinsAC)
c.1459-28_1459-27delinsAC (n.1459-28_1459-27delinsAC)
n.2223-28_2223-27delinsAC
11g.94435931delCA600852532MRE11c.1927-28del (n.1927-28del)
c.1843-28del (n.1843-28del)
c.1924-28del (n.1924-28del)
c.1936-28del (n.1936-28del)
c.1459-28del (n.1459-28del)
n.2223-28del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435928T>GCA6234947MRE11c.1927-29A>C (n.1927-29A>C)
c.1843-29A>C (n.1843-29A>C)
c.1924-29A>C (n.1924-29A>C)
c.1936-29A>C (n.1936-29A>C)
c.1459-29A>C (n.1459-29A>C)
n.2223-29A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435928T=CA1992426262MRE11c.1927-29A= (n.1927-29A=)
c.1843-29A= (n.1843-29A=)
c.1924-29A= (n.1924-29A=)
c.1936-29A= (n.1936-29A=)
c.1459-29A= (n.1459-29A=)
n.2223-29A=
11g.94435930T>CCA2615598589MRE11c.1927-31A>G (n.1927-31A>G)
c.1843-31A>G (n.1843-31A>G)
c.1924-31A>G (n.1924-31A>G)
c.1936-31A>G (n.1936-31A>G)
c.1459-31A>G (n.1459-31A>G)
n.2223-31A>G
 gnomAD v4
11g.94435930T>GCA600852533MRE11c.1927-31A>C (n.1927-31A>C)
c.1843-31A>C (n.1843-31A>C)
c.1924-31A>C (n.1924-31A>C)
c.1936-31A>C (n.1936-31A>C)
c.1459-31A>C (n.1459-31A>C)
n.2223-31A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435930T=CA1992426264MRE11c.1927-31A= (n.1927-31A=)
c.1843-31A= (n.1843-31A=)
c.1924-31A= (n.1924-31A=)
c.1936-31A= (n.1936-31A=)
c.1459-31A= (n.1459-31A=)
n.2223-31A=
11g.94435932delCA2615598591MRE11c.1927-33del (n.1927-33del)
c.1843-33del (n.1843-33del)
c.1924-33del (n.1924-33del)
c.1936-33del (n.1936-33del)
c.1459-33del (n.1459-33del)
n.2223-33del
 gnomAD v4
11g.94435932G>ACA2615598592MRE11c.1927-33C>T (n.1927-33C>T)
c.1843-33C>T (n.1843-33C>T)
c.1924-33C>T (n.1924-33C>T)
c.1936-33C>T (n.1936-33C>T)
c.1459-33C>T (n.1459-33C>T)
n.2223-33C>T
 gnomAD v4
11g.94435932G=CA1992426269MRE11c.1927-33C= (n.1927-33C=)
c.1843-33C= (n.1843-33C=)
c.1924-33C= (n.1924-33C=)
c.1936-33C= (n.1936-33C=)
c.1459-33C= (n.1459-33C=)
n.2223-33C=
11g.94435932G>TCA1992426278MRE11c.1927-33C>A (n.1927-33C>A)
c.1843-33C>A (n.1843-33C>A)
c.1924-33C>A (n.1924-33C>A)
c.1936-33C>A (n.1936-33C>A)
c.1459-33C>A (n.1459-33C>A)
n.2223-33C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.94435933T>ACA2574952475MRE11c.1927-34A>T (n.1927-34A>T)
c.1843-34A>T (n.1843-34A>T)
c.1924-34A>T (n.1924-34A>T)
c.1936-34A>T (n.1936-34A>T)
c.1459-34A>T (n.1459-34A>T)
n.2223-34A>T
11g.94435934G>ACA2615598599MRE11c.1927-35C>T (n.1927-35C>T)
c.1843-35C>T (n.1843-35C>T)
c.1924-35C>T (n.1924-35C>T)
c.1936-35C>T (n.1936-35C>T)
c.1459-35C>T (n.1459-35C>T)
n.2223-35C>T
 gnomAD v4
11g.94435934G>TCA2615598600MRE11c.1927-35C>A (n.1927-35C>A)
c.1843-35C>A (n.1843-35C>A)
c.1924-35C>A (n.1924-35C>A)
c.1936-35C>A (n.1936-35C>A)
c.1459-35C>A (n.1459-35C>A)
n.2223-35C>A
 gnomAD v4
11g.94435936G>TCA2615598603MRE11c.1927-37C>A (n.1927-37C>A)
c.1843-37C>A (n.1843-37C>A)
c.1924-37C>A (n.1924-37C>A)
c.1936-37C>A (n.1936-37C>A)
c.1459-37C>A (n.1459-37C>A)
n.2223-37C>A
 gnomAD v4
11g.94435937A=CA1992426284MRE11c.1927-38T= (n.1927-38T=)
c.1843-38T= (n.1843-38T=)
c.1924-38T= (n.1924-38T=)
c.1936-38T= (n.1936-38T=)
c.1459-38T= (n.1459-38T=)
n.2223-38T=
11g.94435937A>GCA1992426285MRE11c.1927-38T>C (n.1927-38T>C)
c.1843-38T>C (n.1843-38T>C)
c.1924-38T>C (n.1924-38T>C)
c.1936-38T>C (n.1936-38T>C)
c.1459-38T>C (n.1459-38T>C)
n.2223-38T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.94435938delCA2615598605MRE11c.1927-38del (n.1927-38del)
c.1843-38del (n.1843-38del)
c.1924-38del (n.1924-38del)
c.1936-38del (n.1936-38del)
c.1459-38del (n.1459-38del)
n.2223-38del
 gnomAD v4
11g.94435938A>GCA2615598606MRE11c.1927-39T>C (n.1927-39T>C)
c.1843-39T>C (n.1843-39T>C)
c.1924-39T>C (n.1924-39T>C)
c.1936-39T>C (n.1936-39T>C)
c.1459-39T>C (n.1459-39T>C)
n.2223-39T>C
 gnomAD v4
11g.94435939T>CCA6234948MRE11c.1927-40A>G (n.1927-40A>G)
c.1843-40A>G (n.1843-40A>G)
c.1924-40A>G (n.1924-40A>G)
c.1936-40A>G (n.1936-40A>G)
c.1459-40A>G (n.1459-40A>G)
n.2223-40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435939T>GCA2615598608MRE11c.1927-40A>C (n.1927-40A>C)
c.1843-40A>C (n.1843-40A>C)
c.1924-40A>C (n.1924-40A>C)
c.1936-40A>C (n.1936-40A>C)
c.1459-40A>C (n.1459-40A>C)
n.2223-40A>C
 gnomAD v4
11g.94435939T=CA1992426289MRE11c.1927-40A= (n.1927-40A=)
c.1843-40A= (n.1843-40A=)
c.1924-40A= (n.1924-40A=)
c.1936-40A= (n.1936-40A=)
c.1459-40A= (n.1459-40A=)
n.2223-40A=
11g.94435940A>TCA2615598610MRE11c.1927-41T>A (n.1927-41T>A)
c.1843-41T>A (n.1843-41T>A)
c.1924-41T>A (n.1924-41T>A)
c.1936-41T>A (n.1936-41T>A)
c.1459-41T>A (n.1459-41T>A)
n.2223-41T>A
 gnomAD v4
11g.94435941_94435942delCA2615598611MRE11c.1927-42_1927-41del (n.1927-42_1927-41del)
c.1843-42_1843-41del (n.1843-42_1843-41del)
c.1924-42_1924-41del (n.1924-42_1924-41del)
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c.1459-42_1459-41del (n.1459-42_1459-41del)
n.2223-42_2223-41del
 gnomAD v4
11g.94435941G>TCA2615598613MRE11c.1927-42C>A (n.1927-42C>A)
c.1843-42C>A (n.1843-42C>A)
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c.1936-42C>A (n.1936-42C>A)
c.1459-42C>A (n.1459-42C>A)
n.2223-42C>A
 gnomAD v4
11g.94435942A>CCA2574952476MRE11c.1927-43T>G (n.1927-43T>G)
c.1843-43T>G (n.1843-43T>G)
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c.1459-43T>G (n.1459-43T>G)
n.2223-43T>G
11g.94435942A>TCA2615598615MRE11c.1927-43T>A (n.1927-43T>A)
c.1843-43T>A (n.1843-43T>A)
c.1924-43T>A (n.1924-43T>A)
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c.1459-43T>A (n.1459-43T>A)
n.2223-43T>A
 gnomAD v4
11g.94435942_94435944delinsACTCA1992426293MRE11c.1927-45_1927-43delinsAGT (n.1927-45_1927-43delinsAGT)
c.1843-45_1843-43delinsAGT (n.1843-45_1843-43delinsAGT)
c.1924-45_1924-43delinsAGT (n.1924-45_1924-43delinsAGT)
c.1936-45_1936-43delinsAGT (n.1936-45_1936-43delinsAGT)
c.1459-45_1459-43delinsAGT (n.1459-45_1459-43delinsAGT)
n.2223-45_2223-43delinsAGT
11g.94435943C>ACA2724590752MRE11c.1927-44G>T (n.1927-44G>T)
c.1843-44G>T (n.1843-44G>T)
c.1924-44G>T (n.1924-44G>T)
c.1936-44G>T (n.1936-44G>T)
c.1459-44G>T (n.1459-44G>T)
n.2223-44G>T
 dbSNP
11g.94435943C=CA1992426300MRE11c.1927-44G= (n.1927-44G=)
c.1843-44G= (n.1843-44G=)
c.1924-44G= (n.1924-44G=)
c.1936-44G= (n.1936-44G=)
c.1459-44G= (n.1459-44G=)
n.2223-44G=
11g.94435943C>TCA6234950MRE11c.1927-44G>A (n.1927-44G>A)
c.1843-44G>A (n.1843-44G>A)
c.1924-44G>A (n.1924-44G>A)
c.1936-44G>A (n.1936-44G>A)
c.1459-44G>A (n.1459-44G>A)
n.2223-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435945_94435946delCA6234949MRE11c.1927-45_1927-44del (n.1927-45_1927-44del)
c.1843-45_1843-44del (n.1843-45_1843-44del)
c.1924-45_1924-44del (n.1924-45_1924-44del)
c.1936-45_1936-44del (n.1936-45_1936-44del)
c.1459-45_1459-44del (n.1459-45_1459-44del)
n.2223-45_2223-44del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435944T>CCA2574952477MRE11c.1927-45A>G (n.1927-45A>G)
c.1843-45A>G (n.1843-45A>G)
c.1924-45A>G (n.1924-45A>G)
c.1936-45A>G (n.1936-45A>G)
c.1459-45A>G (n.1459-45A>G)
n.2223-45A>G
11g.94435945C>ACA2615598621MRE11c.1927-46G>T (n.1927-46G>T)
c.1843-46G>T (n.1843-46G>T)
c.1924-46G>T (n.1924-46G>T)
c.1936-46G>T (n.1936-46G>T)
c.1459-46G>T (n.1459-46G>T)
n.2223-46G>T
 gnomAD v4
11g.94435946T>CCA941018156MRE11c.1927-47A>G (n.1927-47A>G)
c.1843-47A>G (n.1843-47A>G)
c.1924-47A>G (n.1924-47A>G)
c.1936-47A>G (n.1936-47A>G)
c.1459-47A>G (n.1459-47A>G)
n.2223-47A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435946T=CA1992426303MRE11c.1927-47A= (n.1927-47A=)
c.1843-47A= (n.1843-47A=)
c.1924-47A= (n.1924-47A=)
c.1936-47A= (n.1936-47A=)
c.1459-47A= (n.1459-47A=)
n.2223-47A=
11g.94435947G>TCA2615598622MRE11c.1927-48C>A (n.1927-48C>A)
c.1843-48C>A (n.1843-48C>A)
c.1924-48C>A (n.1924-48C>A)
c.1936-48C>A (n.1936-48C>A)
c.1459-48C>A (n.1459-48C>A)
n.2223-48C>A
 gnomAD v4
11g.94435949A=CA1992426306MRE11c.1927-50T= (n.1927-50T=)
c.1843-50T= (n.1843-50T=)
c.1924-50T= (n.1924-50T=)
c.1936-50T= (n.1936-50T=)
c.1459-50T= (n.1459-50T=)
n.2223-50T=
11g.94435949A>GCA600852534MRE11c.1927-50T>C (n.1927-50T>C)
c.1843-50T>C (n.1843-50T>C)
c.1924-50T>C (n.1924-50T>C)
c.1936-50T>C (n.1936-50T>C)
c.1459-50T>C (n.1459-50T>C)
n.2223-50T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435950T>ACA2574952478MRE11c.1927-51A>T (n.1927-51A>T)
c.1843-51A>T (n.1843-51A>T)
c.1924-51A>T (n.1924-51A>T)
c.1936-51A>T (n.1936-51A>T)
c.1459-51A>T (n.1459-51A>T)
n.2223-51A>T
 gnomAD v4
11g.94435951A=CA1992426309MRE11c.1927-52T= (n.1927-52T=)
c.1843-52T= (n.1843-52T=)
c.1924-52T= (n.1924-52T=)
c.1936-52T= (n.1936-52T=)
c.1459-52T= (n.1459-52T=)
n.2223-52T=
11g.94435951A>GCA1992426312MRE11c.1927-52T>C (n.1927-52T>C)
c.1843-52T>C (n.1843-52T>C)
c.1924-52T>C (n.1924-52T>C)
c.1936-52T>C (n.1936-52T>C)
c.1459-52T>C (n.1459-52T>C)
n.2223-52T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.94435955A>CCA2615598625MRE11c.1927-56T>G (n.1927-56T>G)
c.1843-56T>G (n.1843-56T>G)
c.1924-56T>G (n.1924-56T>G)
c.1936-56T>G (n.1936-56T>G)
c.1459-56T>G (n.1459-56T>G)
n.2223-56T>G
 gnomAD v4
11g.94435961dupCA2615598626MRE11c.1927-59dup (n.1927-59dup)
c.1843-59dup (n.1843-59dup)
c.1924-59dup (n.1924-59dup)
c.1936-59dup (n.1936-59dup)
c.1459-59dup (n.1459-59dup)
n.2223-59dup
 gnomAD v4
11g.94435961A=CA1992426315MRE11c.1927-62T= (n.1927-62T=)
c.1843-62T= (n.1843-62T=)
c.1924-62T= (n.1924-62T=)
c.1936-62T= (n.1936-62T=)
c.1459-62T= (n.1459-62T=)
n.2223-62T=
11g.94435961A>GCA1992426318MRE11c.1927-62T>C (n.1927-62T>C)
c.1843-62T>C (n.1843-62T>C)
c.1924-62T>C (n.1924-62T>C)
c.1936-62T>C (n.1936-62T>C)
c.1459-62T>C (n.1459-62T>C)
n.2223-62T>C
 dbSNP
11g.94435962T>ACA2615598627MRE11c.1927-63A>T (n.1927-63A>T)
c.1843-63A>T (n.1843-63A>T)
c.1924-63A>T (n.1924-63A>T)
c.1936-63A>T (n.1936-63A>T)
c.1459-63A>T (n.1459-63A>T)
n.2223-63A>T
 gnomAD v4
11g.94435963G>CCA682016073MRE11c.1927-64C>G (n.1927-64C>G)
c.1843-64C>G (n.1843-64C>G)
c.1924-64C>G (n.1924-64C>G)
c.1936-64C>G (n.1936-64C>G)
c.1459-64C>G (n.1459-64C>G)
n.2223-64C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.94435963G=CA1992426321MRE11c.1927-64C= (n.1927-64C=)
c.1843-64C= (n.1843-64C=)
c.1924-64C= (n.1924-64C=)
c.1936-64C= (n.1936-64C=)
c.1459-64C= (n.1459-64C=)
n.2223-64C=
11g.94435963G>TCA2615598631MRE11c.1927-64C>A (n.1927-64C>A)
c.1843-64C>A (n.1843-64C>A)
c.1924-64C>A (n.1924-64C>A)
c.1936-64C>A (n.1936-64C>A)
c.1459-64C>A (n.1459-64C>A)
n.2223-64C>A
 gnomAD v4
11g.94435964A>GCA2793218389MRE11c.1927-65T>C (n.1927-65T>C)
c.1843-65T>C (n.1843-65T>C)
c.1924-65T>C (n.1924-65T>C)
c.1936-65T>C (n.1936-65T>C)
c.1459-65T>C (n.1459-65T>C)
n.2223-65T>C
11g.94435966G>ACA2724798036MRE11c.1927-67C>T (n.1927-67C>T)
c.1843-67C>T (n.1843-67C>T)
c.1924-67C>T (n.1924-67C>T)
c.1936-67C>T (n.1936-67C>T)
c.1459-67C>T (n.1459-67C>T)
n.2223-67C>T
 dbSNP
11g.94435966G>TCA2615598633MRE11c.1927-67C>A (n.1927-67C>A)
c.1843-67C>A (n.1843-67C>A)
c.1924-67C>A (n.1924-67C>A)
c.1936-67C>A (n.1936-67C>A)
c.1459-67C>A (n.1459-67C>A)
n.2223-67C>A
 gnomAD v4
11g.94435970T>ACA2793218390MRE11c.1927-71A>T (n.1927-71A>T)
c.1843-71A>T (n.1843-71A>T)
c.1924-71A>T (n.1924-71A>T)
c.1936-71A>T (n.1936-71A>T)
c.1459-71A>T (n.1459-71A>T)
n.2223-71A>T
11g.94435970T>CCA226550115MRE11c.1927-71A>G (n.1927-71A>G)
c.1843-71A>G (n.1843-71A>G)
c.1924-71A>G (n.1924-71A>G)
c.1936-71A>G (n.1936-71A>G)
c.1459-71A>G (n.1459-71A>G)
n.2223-71A>G
 dbSNP
11g.94435970T=CA1992426325MRE11c.1927-71A= (n.1927-71A=)
c.1843-71A= (n.1843-71A=)
c.1924-71A= (n.1924-71A=)
c.1936-71A= (n.1936-71A=)
c.1459-71A= (n.1459-71A=)
n.2223-71A=
11g.94435971G>TCA2615598634MRE11c.1927-72C>A (n.1927-72C>A)
c.1843-72C>A (n.1843-72C>A)
c.1924-72C>A (n.1924-72C>A)
c.1936-72C>A (n.1936-72C>A)
c.1459-72C>A (n.1459-72C>A)
n.2223-72C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched