Linked Data
ClinVar Variation Id:
1931895
ClinVar RCV Id:
RCV002605636
dbSNP Id:
rs759103426
ExAC:
11:94169082 G / A
gnomAD v2:
11-94169082-G-A
gnomAD v4:
11-94435916-G-A
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000011.10:g.94435916G>A , CM000673.2:g.94435916G>A | GRCh38 |
| NC_000011.9:g.94169082G>A , CM000673.1:g.94169082G>A | GRCh37 |
| NC_000011.8:g.93808730G>A | NCBI36 |
| NG_007261.1:g.62959C>T , LRG_85:g.62959C>T |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid change | |
|---|---|---|
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| ENST00000323929.7:c.1927-17C>T | ENSP00000325863.3:n.1927-17C>T | |
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| XR_947828.2:n.2223-17C>T | ||
| NM_001330347.2:c.1924-17C>T | NP_001317276.1:n.1924-17C>T | |
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| NM_005591.4:c.1927-17C>T MANE Select | NP_005582.1:n.1927-17C>T |