Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.94435780T>CCA2615598459MRE11c.1994+52A>G (n.1994+52A>G)
c.1910+52A>G (n.1910+52A>G)
c.1991+52A>G (n.1991+52A>G)
c.2003+52A>G (n.2003+52A>G)
c.1526+52A>G (n.1526+52A>G)
n.2290+52A>G
 gnomAD v4
11g.94435781A>GCA2615598461MRE11c.1994+51T>C (n.1994+51T>C)
c.1910+51T>C (n.1910+51T>C)
c.1991+51T>C (n.1991+51T>C)
c.2003+51T>C (n.2003+51T>C)
c.1526+51T>C (n.1526+51T>C)
n.2290+51T>C
 gnomAD v4
11g.94435784T>GCA654056103MRE11c.1994+48A>C (n.1994+48A>C)
c.1910+48A>C (n.1910+48A>C)
c.1991+48A>C (n.1991+48A>C)
c.2003+48A>C (n.2003+48A>C)
c.1526+48A>C (n.1526+48A>C)
n.2290+48A>C
 COSMIC
11g.94435786T>CCA2615598464MRE11c.1994+46A>G (n.1994+46A>G)
c.1910+46A>G (n.1910+46A>G)
c.1991+46A>G (n.1991+46A>G)
c.2003+46A>G (n.2003+46A>G)
c.1526+46A>G (n.1526+46A>G)
n.2290+46A>G
 gnomAD v4
11g.94435788A=CA1992448173MRE11c.1994+44T= (n.1994+44T=)
c.1910+44T= (n.1910+44T=)
c.1991+44T= (n.1991+44T=)
c.2003+44T= (n.2003+44T=)
c.1526+44T= (n.1526+44T=)
n.2290+44T=
11g.94435788A>CCA6234929MRE11c.1994+44T>G (n.1994+44T>G)
c.1910+44T>G (n.1910+44T>G)
c.1991+44T>G (n.1991+44T>G)
c.2003+44T>G (n.2003+44T>G)
c.1526+44T>G (n.1526+44T>G)
n.2290+44T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435788A>GCA600852508MRE11c.1994+44T>C (n.1994+44T>C)
c.1910+44T>C (n.1910+44T>C)
c.1991+44T>C (n.1991+44T>C)
c.2003+44T>C (n.2003+44T>C)
c.1526+44T>C (n.1526+44T>C)
n.2290+44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435788A>TCA2615598467MRE11c.1994+44T>A (n.1994+44T>A)
c.1910+44T>A (n.1910+44T>A)
c.1991+44T>A (n.1991+44T>A)
c.2003+44T>A (n.2003+44T>A)
c.1526+44T>A (n.1526+44T>A)
n.2290+44T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.94435789A=CA1992448179MRE11c.1994+43T= (n.1994+43T=)
c.1910+43T= (n.1910+43T=)
c.1991+43T= (n.1991+43T=)
c.2003+43T= (n.2003+43T=)
c.1526+43T= (n.1526+43T=)
n.2290+43T=
11g.94435789A>GCA6234930MRE11c.1994+43T>C (n.1994+43T>C)
c.1910+43T>C (n.1910+43T>C)
c.1991+43T>C (n.1991+43T>C)
c.2003+43T>C (n.2003+43T>C)
c.1526+43T>C (n.1526+43T>C)
n.2290+43T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435790T>ACA2574952467MRE11c.1994+42A>T (n.1994+42A>T)
c.1910+42A>T (n.1910+42A>T)
c.1991+42A>T (n.1991+42A>T)
c.2003+42A>T (n.2003+42A>T)
c.1526+42A>T (n.1526+42A>T)
n.2290+42A>T
11g.94435796dupCA600852509MRE11c.1994+42dup (n.1994+42dup)
c.1910+42dup (n.1910+42dup)
c.1991+42dup (n.1991+42dup)
c.2003+42dup (n.2003+42dup)
c.1526+42dup (n.1526+42dup)
n.2290+42dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435796delCA2615598473MRE11c.1994+42del (n.1994+42del)
c.1910+42del (n.1910+42del)
c.1991+42del (n.1991+42del)
c.2003+42del (n.2003+42del)
c.1526+42del (n.1526+42del)
n.2290+42del
 gnomAD v4
11g.94435791T>ACA2615598474MRE11c.1994+41A>T (n.1994+41A>T)
c.1910+41A>T (n.1910+41A>T)
c.1991+41A>T (n.1991+41A>T)
c.2003+41A>T (n.2003+41A>T)
c.1526+41A>T (n.1526+41A>T)
n.2290+41A>T
 gnomAD v4
11g.94435791T>CCA1992448194MRE11c.1994+41A>G (n.1994+41A>G)
c.1910+41A>G (n.1910+41A>G)
c.1991+41A>G (n.1991+41A>G)
c.2003+41A>G (n.2003+41A>G)
c.1526+41A>G (n.1526+41A>G)
n.2290+41A>G
 dbSNP
11g.94435791T=CA1992448191MRE11c.1994+41A= (n.1994+41A=)
c.1910+41A= (n.1910+41A=)
c.1991+41A= (n.1991+41A=)
c.2003+41A= (n.2003+41A=)
c.1526+41A= (n.1526+41A=)
n.2290+41A=
11g.94435796T>CCA2615598475MRE11c.1994+36A>G (n.1994+36A>G)
c.1910+36A>G (n.1910+36A>G)
c.1991+36A>G (n.1991+36A>G)
c.2003+36A>G (n.2003+36A>G)
c.1526+36A>G (n.1526+36A>G)
n.2290+36A>G
 gnomAD v4
11g.94435798A>CCA2793218387MRE11c.1994+34T>G (n.1994+34T>G)
c.1910+34T>G (n.1910+34T>G)
c.1991+34T>G (n.1991+34T>G)
c.2003+34T>G (n.2003+34T>G)
c.1526+34T>G (n.1526+34T>G)
n.2290+34T>G
11g.94435799G>TCA2615598476MRE11c.1994+33C>A (n.1994+33C>A)
c.1910+33C>A (n.1910+33C>A)
c.1991+33C>A (n.1991+33C>A)
c.2003+33C>A (n.2003+33C>A)
c.1526+33C>A (n.1526+33C>A)
n.2290+33C>A
 gnomAD v4
11g.94435800A=CA1992448197MRE11c.1994+32T= (n.1994+32T=)
c.1910+32T= (n.1910+32T=)
c.1991+32T= (n.1991+32T=)
c.2003+32T= (n.2003+32T=)
c.1526+32T= (n.1526+32T=)
n.2290+32T=
11g.94435800A>GCA2615598478MRE11c.1994+32T>C (n.1994+32T>C)
c.1910+32T>C (n.1910+32T>C)
c.1991+32T>C (n.1991+32T>C)
c.2003+32T>C (n.2003+32T>C)
c.1526+32T>C (n.1526+32T>C)
n.2290+32T>C
 gnomAD v4
11g.94435800A>TCA1992448198MRE11c.1994+32T>A (n.1994+32T>A)
c.1910+32T>A (n.1910+32T>A)
c.1991+32T>A (n.1991+32T>A)
c.2003+32T>A (n.2003+32T>A)
c.1526+32T>A (n.1526+32T>A)
n.2290+32T>A
 dbSNP
11g.94435801T>CCA6234931MRE11c.1994+31A>G (n.1994+31A>G)
c.1910+31A>G (n.1910+31A>G)
c.1991+31A>G (n.1991+31A>G)
c.2003+31A>G (n.2003+31A>G)
c.1526+31A>G (n.1526+31A>G)
n.2290+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435801T=CA1992448201MRE11c.1994+31A= (n.1994+31A=)
c.1910+31A= (n.1910+31A=)
c.1991+31A= (n.1991+31A=)
c.2003+31A= (n.2003+31A=)
c.1526+31A= (n.1526+31A=)
n.2290+31A=
11g.94435802G>ACA2574952468MRE11c.1994+30C>T (n.1994+30C>T)
c.1910+30C>T (n.1910+30C>T)
c.1991+30C>T (n.1991+30C>T)
c.2003+30C>T (n.2003+30C>T)
c.1526+30C>T (n.1526+30C>T)
n.2290+30C>T
 gnomAD v4
11g.94435802G>TCA2615598489MRE11c.1994+30C>A (n.1994+30C>A)
c.1910+30C>A (n.1910+30C>A)
c.1991+30C>A (n.1991+30C>A)
c.2003+30C>A (n.2003+30C>A)
c.1526+30C>A (n.1526+30C>A)
n.2290+30C>A
 gnomAD v4
11g.94435803T>CCA6234932MRE11c.1994+29A>G (n.1994+29A>G)
c.1910+29A>G (n.1910+29A>G)
c.1991+29A>G (n.1991+29A>G)
c.2003+29A>G (n.2003+29A>G)
c.1526+29A>G (n.1526+29A>G)
n.2290+29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435803T=CA1992448207MRE11c.1994+29A= (n.1994+29A=)
c.1910+29A= (n.1910+29A=)
c.1991+29A= (n.1991+29A=)
c.2003+29A= (n.2003+29A=)
c.1526+29A= (n.1526+29A=)
n.2290+29A=
11g.94435804T>CCA226549931MRE11c.1994+28A>G (n.1994+28A>G)
c.1910+28A>G (n.1910+28A>G)
c.1991+28A>G (n.1991+28A>G)
c.2003+28A>G (n.2003+28A>G)
c.1526+28A>G (n.1526+28A>G)
n.2290+28A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.94435804T=CA1992448210MRE11c.1994+28A= (n.1994+28A=)
c.1910+28A= (n.1910+28A=)
c.1991+28A= (n.1991+28A=)
c.2003+28A= (n.2003+28A=)
c.1526+28A= (n.1526+28A=)
n.2290+28A=
11g.94435806C>ACA6234933MRE11c.1994+26G>T (n.1994+26G>T)
c.1910+26G>T (n.1910+26G>T)
c.1991+26G>T (n.1991+26G>T)
c.2003+26G>T (n.2003+26G>T)
c.1526+26G>T (n.1526+26G>T)
n.2290+26G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435806C=CA1992448217MRE11c.1994+26G= (n.1994+26G=)
c.1910+26G= (n.1910+26G=)
c.1991+26G= (n.1991+26G=)
c.2003+26G= (n.2003+26G=)
c.1526+26G= (n.1526+26G=)
n.2290+26G=
11g.94435806C>TCA941018082MRE11c.1994+26G>A (n.1994+26G>A)
c.1910+26G>A (n.1910+26G>A)
c.1991+26G>A (n.1991+26G>A)
c.2003+26G>A (n.2003+26G>A)
c.1526+26G>A (n.1526+26G>A)
n.2290+26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435806_94435807delinsCTCA1992448218MRE11c.1994+25_1994+26delinsAG (n.1994+25_1994+26delinsAG)
c.1910+25_1910+26delinsAG (n.1910+25_1910+26delinsAG)
c.1991+25_1991+26delinsAG (n.1991+25_1991+26delinsAG)
c.2003+25_2003+26delinsAG (n.2003+25_2003+26delinsAG)
c.1526+25_1526+26delinsAG (n.1526+25_1526+26delinsAG)
n.2290+25_2290+26delinsAG
11g.94435807T>CCA654056104MRE11c.1994+25A>G (n.1994+25A>G)
c.1910+25A>G (n.1910+25A>G)
c.1991+25A>G (n.1991+25A>G)
c.2003+25A>G (n.2003+25A>G)
c.1526+25A>G (n.1526+25A>G)
n.2290+25A>G
 COSMIC
11g.94435810delCA600852510MRE11c.1994+25del (n.1994+25del)
c.1910+25del (n.1910+25del)
c.1991+25del (n.1991+25del)
c.2003+25del (n.2003+25del)
c.1526+25del (n.1526+25del)
n.2290+25del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435809T>ACA2574952469MRE11c.1994+23A>T (n.1994+23A>T)
c.1910+23A>T (n.1910+23A>T)
c.1991+23A>T (n.1991+23A>T)
c.2003+23A>T (n.2003+23A>T)
c.1526+23A>T (n.1526+23A>T)
n.2290+23A>T
11g.94435809T>CCA2615598503MRE11c.1994+23A>G (n.1994+23A>G)
c.1910+23A>G (n.1910+23A>G)
c.1991+23A>G (n.1991+23A>G)
c.2003+23A>G (n.2003+23A>G)
c.1526+23A>G (n.1526+23A>G)
n.2290+23A>G
 gnomAD v4
11g.94435811G>ACA1992448224MRE11c.1994+21C>T (n.1994+21C>T)
c.1910+21C>T (n.1910+21C>T)
c.1991+21C>T (n.1991+21C>T)
c.2003+21C>T (n.2003+21C>T)
c.1526+21C>T (n.1526+21C>T)
n.2290+21C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.94435811G=CA1992448222MRE11c.1994+21C= (n.1994+21C=)
c.1910+21C= (n.1910+21C=)
c.1991+21C= (n.1991+21C=)
c.2003+21C= (n.2003+21C=)
c.1526+21C= (n.1526+21C=)
n.2290+21C=
11g.94435811G>TCA2615598507MRE11c.1994+21C>A (n.1994+21C>A)
c.1910+21C>A (n.1910+21C>A)
c.1991+21C>A (n.1991+21C>A)
c.2003+21C>A (n.2003+21C>A)
c.1526+21C>A (n.1526+21C>A)
n.2290+21C>A
 gnomAD v4
11g.94435812C=CA1992448226MRE11c.1994+20G= (n.1994+20G=)
c.1910+20G= (n.1910+20G=)
c.1991+20G= (n.1991+20G=)
c.2003+20G= (n.2003+20G=)
c.1526+20G= (n.1526+20G=)
n.2290+20G=
11g.94435812C>GCA2739270747MRE11c.1994+20G>C (n.1994+20G>C)
c.1910+20G>C (n.1910+20G>C)
c.1991+20G>C (n.1991+20G>C)
c.2003+20G>C (n.2003+20G>C)
c.1526+20G>C (n.1526+20G>C)
n.2290+20G>C
 ClinVar
11g.94435812C>TCA226549952MRE11c.1994+20G>A (n.1994+20G>A)
c.1910+20G>A (n.1910+20G>A)
c.1991+20G>A (n.1991+20G>A)
c.2003+20G>A (n.2003+20G>A)
c.1526+20G>A (n.1526+20G>A)
n.2290+20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435813A=CA1992448229MRE11c.1994+19T= (n.1994+19T=)
c.1910+19T= (n.1910+19T=)
c.1991+19T= (n.1991+19T=)
c.2003+19T= (n.2003+19T=)
c.1526+19T= (n.1526+19T=)
n.2290+19T=
11g.94435813A>GCA2615598513MRE11c.1994+19T>C (n.1994+19T>C)
c.1910+19T>C (n.1910+19T>C)
c.1991+19T>C (n.1991+19T>C)
c.2003+19T>C (n.2003+19T>C)
c.1526+19T>C (n.1526+19T>C)
n.2290+19T>C
 gnomAD v4
11g.94435813A>TCA6234934MRE11c.1994+19T>A (n.1994+19T>A)
c.1910+19T>A (n.1910+19T>A)
c.1991+19T>A (n.1991+19T>A)
c.2003+19T>A (n.2003+19T>A)
c.1526+19T>A (n.1526+19T>A)
n.2290+19T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.94435814G>ACA1992448231MRE11c.1994+18C>T (n.1994+18C>T)
c.1910+18C>T (n.1910+18C>T)
c.1991+18C>T (n.1991+18C>T)
c.2003+18C>T (n.2003+18C>T)
c.1526+18C>T (n.1526+18C>T)
n.2290+18C>T
 dbSNP
11g.94435814G>CCA2517034305MRE11c.1994+18C>G (n.1994+18C>G)
c.1910+18C>G (n.1910+18C>G)
c.1991+18C>G (n.1991+18C>G)
c.2003+18C>G (n.2003+18C>G)
c.1526+18C>G (n.1526+18C>G)
n.2290+18C>G
11g.94435814G=CA1992448230MRE11c.1994+18C= (n.1994+18C=)
c.1910+18C= (n.1910+18C=)
c.1991+18C= (n.1991+18C=)
c.2003+18C= (n.2003+18C=)
c.1526+18C= (n.1526+18C=)
n.2290+18C=
11g.94435814G>TCA2793218388MRE11c.1994+18C>A (n.1994+18C>A)
c.1910+18C>A (n.1910+18C>A)
c.1991+18C>A (n.1991+18C>A)
c.2003+18C>A (n.2003+18C>A)
c.1526+18C>A (n.1526+18C>A)
n.2290+18C>A
11g.94435815A=CA1992448232MRE11c.1994+17T= (n.1994+17T=)
c.1910+17T= (n.1910+17T=)
c.1991+17T= (n.1991+17T=)
c.2003+17T= (n.2003+17T=)
c.1526+17T= (n.1526+17T=)
n.2290+17T=
11g.94435815A>TCA600852511MRE11c.1994+17T>A (n.1994+17T>A)
c.1910+17T>A (n.1910+17T>A)
c.1991+17T>A (n.1991+17T>A)
c.2003+17T>A (n.2003+17T>A)
c.1526+17T>A (n.1526+17T>A)
n.2290+17T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435818dupCA1992448234MRE11c.1994+17dup (n.1994+17dup)
c.1910+17dup (n.1910+17dup)
c.1991+17dup (n.1991+17dup)
c.2003+17dup (n.2003+17dup)
c.1526+17dup (n.1526+17dup)
n.2290+17dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.94435817A=CA1992448237MRE11c.1994+15T= (n.1994+15T=)
c.1910+15T= (n.1910+15T=)
c.1991+15T= (n.1991+15T=)
c.2003+15T= (n.2003+15T=)
c.1526+15T= (n.1526+15T=)
n.2290+15T=
11g.94435817A>GCA6234935MRE11c.1994+15T>C (n.1994+15T>C)
c.1910+15T>C (n.1910+15T>C)
c.1991+15T>C (n.1991+15T>C)
c.2003+15T>C (n.2003+15T>C)
c.1526+15T>C (n.1526+15T>C)
n.2290+15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435819T>ACA2615598524MRE11c.1994+13A>T (n.1994+13A>T)
c.1910+13A>T (n.1910+13A>T)
c.1991+13A>T (n.1991+13A>T)
c.2003+13A>T (n.2003+13A>T)
c.1526+13A>T (n.1526+13A>T)
n.2290+13A>T
 gnomAD v4
11g.94435819T>CCA6234936MRE11c.1994+13A>G (n.1994+13A>G)
c.1910+13A>G (n.1910+13A>G)
c.1991+13A>G (n.1991+13A>G)
c.2003+13A>G (n.2003+13A>G)
c.1526+13A>G (n.1526+13A>G)
n.2290+13A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435819T=CA1992448241MRE11c.1994+13A= (n.1994+13A=)
c.1910+13A= (n.1910+13A=)
c.1991+13A= (n.1991+13A=)
c.2003+13A= (n.2003+13A=)
c.1526+13A= (n.1526+13A=)
n.2290+13A=
11g.94435822C=CA1992448248MRE11c.1994+10G= (n.1994+10G=)
c.1910+10G= (n.1910+10G=)
c.1991+10G= (n.1991+10G=)
c.2003+10G= (n.2003+10G=)
c.1526+10G= (n.1526+10G=)
n.2290+10G=
11g.94435822C>TCA349887MRE11c.1994+10G>A (n.1994+10G>A)
c.1910+10G>A (n.1910+10G>A)
c.1991+10G>A (n.1991+10G>A)
c.2003+10G>A (n.2003+10G>A)
c.1526+10G>A (n.1526+10G>A)
n.2290+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435823T>CCA600852514MRE11c.1994+9A>G (n.1994+9A>G)
c.1910+9A>G (n.1910+9A>G)
c.1991+9A>G (n.1991+9A>G)
c.2003+9A>G (n.2003+9A>G)
c.1526+9A>G (n.1526+9A>G)
n.2290+9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435823T>GCA2739270748MRE11c.1994+9A>C (n.1994+9A>C)
c.1910+9A>C (n.1910+9A>C)
c.1991+9A>C (n.1991+9A>C)
c.2003+9A>C (n.2003+9A>C)
c.1526+9A>C (n.1526+9A>C)
n.2290+9A>C
 ClinVar
11g.94435823T=CA1992448274MRE11c.1994+9A= (n.1994+9A=)
c.1910+9A= (n.1910+9A=)
c.1991+9A= (n.1991+9A=)
c.2003+9A= (n.2003+9A=)
c.1526+9A= (n.1526+9A=)
n.2290+9A=
11g.94435824G>ACA1992448276MRE11c.1994+8C>T (n.1994+8C>T)
c.1910+8C>T (n.1910+8C>T)
c.1991+8C>T (n.1991+8C>T)
c.2003+8C>T (n.2003+8C>T)
c.1526+8C>T (n.1526+8C>T)
n.2290+8C>T
 dbSNP
11g.94435824G=CA1992448279MRE11c.1994+8C= (n.1994+8C=)
c.1910+8C= (n.1910+8C=)
c.1991+8C= (n.1991+8C=)
c.2003+8C= (n.2003+8C=)
c.1526+8C= (n.1526+8C=)
n.2290+8C=
11g.94435825C>ACA6234937MRE11c.1994+7G>T (n.1994+7G>T)
c.1910+7G>T (n.1910+7G>T)
c.1991+7G>T (n.1991+7G>T)
c.2003+7G>T (n.2003+7G>T)
c.1526+7G>T (n.1526+7G>T)
n.2290+7G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435825C=CA1992448281MRE11c.1994+7G= (n.1994+7G=)
c.1910+7G= (n.1910+7G=)
c.1991+7G= (n.1991+7G=)
c.2003+7G= (n.2003+7G=)
c.1526+7G= (n.1526+7G=)
n.2290+7G=
11g.94435825C>TCA6234938MRE11c.1994+7G>A (n.1994+7G>A)
c.1910+7G>A (n.1910+7G>A)
c.1991+7G>A (n.1991+7G>A)
c.2003+7G>A (n.2003+7G>A)
c.1526+7G>A (n.1526+7G>A)
n.2290+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435826A>GCA2615598540MRE11c.1994+6T>C (n.1994+6T>C)
c.1910+6T>C (n.1910+6T>C)
c.1991+6T>C (n.1991+6T>C)
c.2003+6T>C (n.2003+6T>C)
c.1526+6T>C (n.1526+6T>C)
n.2290+6T>C
 gnomAD v4
11g.94435827C>GCA2615598542MRE11c.1994+5G>C (n.1994+5G>C)
c.1910+5G>C (n.1910+5G>C)
c.1991+5G>C (n.1991+5G>C)
c.2003+5G>C (n.2003+5G>C)
c.1526+5G>C (n.1526+5G>C)
n.2290+5G>C
 gnomAD v4
11g.94435827C>TCA2615598544MRE11c.1994+5G>A (n.1994+5G>A)
c.1910+5G>A (n.1910+5G>A)
c.1991+5G>A (n.1991+5G>A)
c.2003+5G>A (n.2003+5G>A)
c.1526+5G>A (n.1526+5G>A)
n.2290+5G>A
 gnomAD v4
11g.94435828C>GCA2574952470MRE11c.1994+4G>C (n.1994+4G>C)
c.1910+4G>C (n.1910+4G>C)
c.1991+4G>C (n.1991+4G>C)
c.2003+4G>C (n.2003+4G>C)
c.1526+4G>C (n.1526+4G>C)
n.2290+4G>C
11g.94435828C>TCA2574952471MRE11c.1994+4G>A (n.1994+4G>A)
c.1910+4G>A (n.1910+4G>A)
c.1991+4G>A (n.1991+4G>A)
c.2003+4G>A (n.2003+4G>A)
c.1526+4G>A (n.1526+4G>A)
n.2290+4G>A
11g.94435829T>CCA916082347MRE11c.1994+3A>G (n.1994+3A>G)
c.1910+3A>G (n.1910+3A>G)
c.1991+3A>G (n.1991+3A>G)
c.2003+3A>G (n.2003+3A>G)
c.1526+3A>G (n.1526+3A>G)
n.2290+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94435829T>GCA226550020MRE11c.1994+3A>C (n.1994+3A>C)
c.1910+3A>C (n.1910+3A>C)
c.1991+3A>C (n.1991+3A>C)
c.2003+3A>C (n.2003+3A>C)
c.1526+3A>C (n.1526+3A>C)
n.2290+3A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435829T=CA1992448285MRE11c.1994+3A= (n.1994+3A=)
c.1910+3A= (n.1910+3A=)
c.1991+3A= (n.1991+3A=)
c.2003+3A= (n.2003+3A=)
c.1526+3A= (n.1526+3A=)
n.2290+3A=
11g.94435830A>CCA382374005MRE11c.1994+2T>G (n.1994+2T>G)
c.1910+2T>G (n.1910+2T>G)
c.1991+2T>G (n.1991+2T>G)
c.2003+2T>G (n.2003+2T>G)
c.1526+2T>G (n.1526+2T>G)
n.2290+2T>G
 gnomAD v4
11g.94435830A>GCA382374007MRE11c.1994+2T>C (n.1994+2T>C)
c.1910+2T>C (n.1910+2T>C)
c.1991+2T>C (n.1991+2T>C)
c.2003+2T>C (n.2003+2T>C)
c.1526+2T>C (n.1526+2T>C)
n.2290+2T>C
 dbSNP
11g.94435830A>TCA382374008MRE11c.1994+2T>A (n.1994+2T>A)
c.1910+2T>A (n.1910+2T>A)
c.1991+2T>A (n.1991+2T>A)
c.2003+2T>A (n.2003+2T>A)
c.1526+2T>A (n.1526+2T>A)
n.2290+2T>A
 ClinVar
11g.94435831C>ACA382374011MRE11c.1994+1G>T (n.1994+1G>T)
c.1910+1G>T (n.1910+1G>T)
c.1991+1G>T (n.1991+1G>T)
c.2003+1G>T (n.2003+1G>T)
c.1526+1G>T (n.1526+1G>T)
n.2290+1G>T
11g.94435831C>GCA382374010MRE11c.1994+1G>C (n.1994+1G>C)
c.1910+1G>C (n.1910+1G>C)
c.1991+1G>C (n.1991+1G>C)
c.2003+1G>C (n.2003+1G>C)
c.1526+1G>C (n.1526+1G>C)
n.2290+1G>C
 ClinVar
11g.94435831C>TCA382374009MRE11c.1994+1G>A (n.1994+1G>A)
c.1910+1G>A (n.1910+1G>A)
c.1991+1G>A (n.1991+1G>A)
c.2003+1G>A (n.2003+1G>A)
c.1526+1G>A (n.1526+1G>A)
n.2290+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.94435832C>ACA382374012MRE11c.1994G>T (p.Arg665Met)
c.1910G>T (p.Arg637Met)
c.1991G>T (p.Arg664Met)
c.2003G>T (p.Arg668Met)
c.1526G>T (p.Arg509Met)
n.2290G>T
11g.94435832C>GCA382374014MRE11c.1994G>C (p.Arg665Thr)
c.1910G>C (p.Arg637Thr)
c.1991G>C (p.Arg664Thr)
c.2003G>C (p.Arg668Thr)
c.1526G>C (p.Arg509Thr)
n.2290G>C
11g.94435832C>TCA382374013MRE11c.1994G>A (p.Arg665Lys)
c.1910G>A (p.Arg637Lys)
c.1991G>A (p.Arg664Lys)
c.2003G>A (p.Arg668Lys)
c.1526G>A (p.Arg509Lys)
n.2290G>A
11g.94435833T>ACA382374015MRE11c.1993A>T (p.Arg665Trp)
c.1909A>T (p.Arg637Trp)
c.1990A>T (p.Arg664Trp)
c.2002A>T (p.Arg668Trp)
c.1525A>T (p.Arg509Trp)
n.2289A>T
11g.94435833T>CCA382374016MRE11c.1993A>G (p.Arg665Gly)
c.1909A>G (p.Arg637Gly)
c.1990A>G (p.Arg664Gly)
c.2002A>G (p.Arg668Gly)
c.1525A>G (p.Arg509Gly)
n.2289A>G
11g.94435833T>GCA476287086MRE11c.1993A>C (p.Arg665=)
c.1909A>C (p.Arg637=)
c.1990A>C (p.Arg664=)
c.2002A>C (p.Arg668=)
c.1525A>C (p.Arg509=)
n.2289A>C
11g.94435834T>ACA382374017MRE11c.1992A>T (p.Gln664His)
c.1908A>T (p.Gln636His)
c.1989A>T (p.Gln663His)
c.2001A>T (p.Gln667His)
c.1524A>T (p.Gln508His)
n.2288A>T
11g.94435834T>CCA476287088MRE11c.1992A>G (p.Gln664=)
c.1908A>G (p.Gln636=)
c.1989A>G (p.Gln663=)
c.2001A>G (p.Gln667=)
c.1524A>G (p.Gln508=)
n.2288A>G
11g.94435834T>GCA382374018MRE11c.1992A>C (p.Gln664His)
c.1908A>C (p.Gln636His)
c.1989A>C (p.Gln663His)
c.2001A>C (p.Gln667His)
c.1524A>C (p.Gln508His)
n.2288A>C
11g.94435835T>ACA382374019MRE11c.1991A>T (p.Gln664Leu)
c.1907A>T (p.Gln636Leu)
c.1988A>T (p.Gln663Leu)
c.2000A>T (p.Gln667Leu)
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
n.2287A>T
11g.94435835T>CCA382374020MRE11c.1991A>G (p.Gln664Arg)
c.1907A>G (p.Gln636Arg)
c.1988A>G (p.Gln663Arg)
c.2000A>G (p.Gln667Arg)
c.1523A>G (p.Gln508Arg)
n.2287A>G
 gnomAD v4
11g.94435835T>GCA382374021MRE11c.1991A>C (p.Gln664Pro)
c.1907A>C (p.Gln636Pro)
c.1988A>C (p.Gln663Pro)
c.2000A>C (p.Gln667Pro)
c.1523A>C (p.Gln508Pro)
n.2287A>C
 gnomAD v4
11g.94435836G>ACA382374022MRE11c.1990C>T (p.Gln664Ter)
c.1906C>T (p.Gln636Ter)
c.1987C>T (p.Gln663Ter)
c.1999C>T (p.Gln667Ter)
c.1522C>T (p.Gln508Ter)
n.2286C>T
11g.94435836G>CCA382374023MRE11c.1990C>G (p.Gln664Glu)
c.1906C>G (p.Gln636Glu)
c.1987C>G (p.Gln663Glu)
c.1999C>G (p.Gln667Glu)
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
n.2286C>G
 ClinVar dbSNP
11g.94435836G=CA1992448295MRE11c.1990C= (p.Gln664=)
c.1906C= (p.Gln636=)
c.1987C= (p.Gln663=)
c.1999C= (p.Gln667=)
c.1522C= (p.Gln508=)
n.2286C=
11g.94435836G>TCA382374024MRE11c.1990C>A (p.Gln664Lys)
c.1906C>A (p.Gln636Lys)
c.1987C>A (p.Gln663Lys)
c.1999C>A (p.Gln667Lys)
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
n.2286C>A
11g.94435837A=CA1992448316MRE11c.1989T= (p.Asp663=)
c.1905T= (p.Asp635=)
c.1986T= (p.Asp662=)
c.1998T= (p.Asp666=)
c.1521T= (p.Asp507=)
n.2285T=
11g.94435837A>CCA382374026MRE11c.1989T>G (p.Asp663Glu)
c.1905T>G (p.Asp635Glu)
c.1986T>G (p.Asp662Glu)
c.1998T>G (p.Asp666Glu)
c.1521T>G (p.Asp507Glu)
n.2285T>G
 ClinVar dbSNP
11g.94435837A>GCA476287091MRE11c.1989T>C (p.Asp663=)
c.1905T>C (p.Asp635=)
c.1986T>C (p.Asp662=)
c.1998T>C (p.Asp666=)
c.1521T>C (p.Asp507=)
n.2285T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435837A>TCA382374025MRE11c.1989T>A (p.Asp663Glu)
c.1905T>A (p.Asp635Glu)
c.1986T>A (p.Asp662Glu)
c.1998T>A (p.Asp666Glu)
c.1521T>A (p.Asp507Glu)
n.2285T>A
 gnomAD v4
11g.94435838T>ACA382374027MRE11c.1988A>T (p.Asp663Val)
c.1904A>T (p.Asp635Val)
c.1985A>T (p.Asp662Val)
c.1997A>T (p.Asp666Val)
c.1520A>T (p.Asp507Val)
n.2284A>T
11g.94435838T>CCA382374028MRE11c.1988A>G (p.Asp663Gly)
c.1904A>G (p.Asp635Gly)
c.1985A>G (p.Asp662Gly)
c.1997A>G (p.Asp666Gly)
c.1520A>G (p.Asp507Gly)
n.2284A>G
 ClinVar dbSNP
11g.94435838T>GCA382374029MRE11c.1988A>C (p.Asp663Ala)
c.1904A>C (p.Asp635Ala)
c.1985A>C (p.Asp662Ala)
c.1997A>C (p.Asp666Ala)
c.1520A>C (p.Asp507Ala)
n.2284A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435838T=CA1992448324MRE11c.1988A= (p.Asp663=)
c.1904A= (p.Asp635=)
c.1985A= (p.Asp662=)
c.1997A= (p.Asp666=)
c.1520A= (p.Asp507=)
n.2284A=
11g.94435839C>ACA382374030MRE11c.1987G>T (p.Asp663Tyr)
c.1903G>T (p.Asp635Tyr)
c.1984G>T (p.Asp662Tyr)
c.1996G>T (p.Asp666Tyr)
c.1519G>T (p.Asp507Tyr)
n.2283G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435839C=CA1992448334MRE11c.1987G= (p.Asp663=)
c.1903G= (p.Asp635=)
c.1984G= (p.Asp662=)
c.1996G= (p.Asp666=)
c.1519G= (p.Asp507=)
n.2283G=
11g.94435839C>GCA382374031MRE11c.1987G>C (p.Asp663His)
c.1903G>C (p.Asp635His)
c.1984G>C (p.Asp662His)
c.1996G>C (p.Asp666His)
c.1519G>C (p.Asp507His)
n.2283G>C
11g.94435839C>TCA382374032MRE11c.1987G>A (p.Asp663Asn)
c.1903G>A (p.Asp635Asn)
c.1984G>A (p.Asp662Asn)
c.1996G>A (p.Asp666Asn)
c.1519G>A (p.Asp507Asn)
n.2283G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435840T>ACA476287094MRE11c.1986A>T (p.Thr662=)
c.1902A>T (p.Thr634=)
c.1983A>T (p.Thr661=)
c.1995A>T (p.Thr665=)
c.1518A>T (p.Thr506=)
n.2282A>T
11g.94435840T>CCA476287095MRE11c.1986A>G (p.Thr662=)
c.1902A>G (p.Thr634=)
c.1983A>G (p.Thr661=)
c.1995A>G (p.Thr665=)
c.1518A>G (p.Thr506=)
n.2282A>G
11g.94435840T>GCA476287096MRE11c.1986A>C (p.Thr662=)
c.1902A>C (p.Thr634=)
c.1983A>C (p.Thr661=)
c.1995A>C (p.Thr665=)
c.1518A>C (p.Thr506=)
n.2282A>C
11g.94435841G>ACA382374035MRE11c.1985C>T (p.Thr662Ile)
c.1901C>T (p.Thr634Ile)
c.1982C>T (p.Thr661Ile)
c.1994C>T (p.Thr665Ile)
c.1517C>T (p.Thr506Ile)
n.2281C>T
 gnomAD v4
11g.94435841G>CCA382374033MRE11c.1985C>G (p.Thr662Arg)
c.1901C>G (p.Thr634Arg)
c.1982C>G (p.Thr661Arg)
c.1994C>G (p.Thr665Arg)
c.1517C>G (p.Thr506Arg)
n.2281C>G
11g.94435841G>TCA382374034MRE11c.1985C>A (p.Thr662Lys)
c.1901C>A (p.Thr634Lys)
c.1982C>A (p.Thr661Lys)
c.1994C>A (p.Thr665Lys)
c.1517C>A (p.Thr506Lys)
n.2281C>A
11g.94435842T>ACA382374036MRE11c.1984A>T (p.Thr662Ser)
c.1900A>T (p.Thr634Ser)
c.1981A>T (p.Thr661Ser)
c.1993A>T (p.Thr665Ser)
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
n.2280A>T
11g.94435842T>CCA382374037MRE11c.1984A>G (p.Thr662Ala)
c.1900A>G (p.Thr634Ala)
c.1981A>G (p.Thr661Ala)
c.1993A>G (p.Thr665Ala)
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
n.2280A>G
 ClinVar dbSNP
11g.94435842T>GCA382374038MRE11c.1984A>C (p.Thr662Pro)
c.1900A>C (p.Thr634Pro)
c.1981A>C (p.Thr661Pro)
c.1993A>C (p.Thr665Pro)
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
n.2280A>C
11g.94435842T=CA1992426068MRE11c.1984A= (p.Thr662=)
c.1900A= (p.Thr634=)
c.1981A= (p.Thr661=)
c.1993A= (p.Thr665=)
c.1516A= (p.Thr506=)
n.2280A=
11g.94435843C>ACA382374039MRE11c.1983G>T (p.Lys661Asn)
c.1899G>T (p.Lys633Asn)
c.1980G>T (p.Lys660Asn)
c.1992G>T (p.Lys664Asn)
c.1515G>T (p.Lys505Asn)
n.2279G>T
11g.94435843C>GCA382374040MRE11c.1983G>C (p.Lys661Asn)
c.1899G>C (p.Lys633Asn)
c.1980G>C (p.Lys660Asn)
c.1992G>C (p.Lys664Asn)
c.1515G>C (p.Lys505Asn)
n.2279G>C
11g.94435843C>TCA476287099MRE11c.1983G>A (p.Lys661=)
c.1899G>A (p.Lys633=)
c.1980G>A (p.Lys660=)
c.1992G>A (p.Lys664=)
c.1515G>A (p.Lys505=)
n.2279G>A
 ClinVar
11g.94435844T>ACA382374041MRE11c.1982A>T (p.Lys661Met)
c.1898A>T (p.Lys633Met)
c.1979A>T (p.Lys660Met)
c.1991A>T (p.Lys664Met)
c.1514A>T (p.Lys505Met)
n.2278A>T
11g.94435844T>CCA382374042MRE11c.1982A>G (p.Lys661Arg)
c.1898A>G (p.Lys633Arg)
c.1979A>G (p.Lys660Arg)
c.1991A>G (p.Lys664Arg)
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
n.2278A>G
11g.94435844T>GCA382374043MRE11c.1982A>C (p.Lys661Thr)
c.1898A>C (p.Lys633Thr)
c.1979A>C (p.Lys660Thr)
c.1991A>C (p.Lys664Thr)
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
n.2278A>C
11g.94435845T>ACA382374044MRE11c.1981A>T (p.Lys661Ter)
c.1897A>T (p.Lys633Ter)
c.1978A>T (p.Lys660Ter)
c.1990A>T (p.Lys664Ter)
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
n.2277A>T
11g.94435845T>CCA382374045MRE11c.1981A>G (p.Lys661Glu)
c.1897A>G (p.Lys633Glu)
c.1978A>G (p.Lys660Glu)
c.1990A>G (p.Lys664Glu)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
n.2277A>G
11g.94435845T>GCA382374046MRE11c.1981A>C (p.Lys661Gln)
c.1897A>C (p.Lys633Gln)
c.1978A>C (p.Lys660Gln)
c.1990A>C (p.Lys664Gln)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
n.2277A>C
11g.94435846T>ACA476287105MRE11c.1980A>T (p.Ser660=)
c.1896A>T (p.Ser632=)
c.1977A>T (p.Ser659=)
c.1989A>T (p.Ser663=)
c.1512A>T (p.Ser504=)
n.2276A>T
11g.94435846T>CCA476287103MRE11c.1980A>G (p.Ser660=)
c.1896A>G (p.Ser632=)
c.1977A>G (p.Ser659=)
c.1989A>G (p.Ser663=)
c.1512A>G (p.Ser504=)
n.2276A>G
11g.94435846T>GCA476287104MRE11c.1980A>C (p.Ser660=)
c.1896A>C (p.Ser632=)
c.1977A>C (p.Ser659=)
c.1989A>C (p.Ser663=)
c.1512A>C (p.Ser504=)
n.2276A>C
11g.94435846T=CA1992426069MRE11c.1980A= (p.Ser660=)
c.1896A= (p.Ser632=)
c.1977A= (p.Ser659=)
c.1989A= (p.Ser663=)
c.1512A= (p.Ser504=)
n.2276A=
11g.94435847G>ACA382374048MRE11c.1979C>T (p.Ser660Leu)
c.1895C>T (p.Ser632Leu)
c.1976C>T (p.Ser659Leu)
c.1988C>T (p.Ser663Leu)
c.1511C>T (p.Ser504Leu)
n.2275C>T
11g.94435847G>CCA382374049MRE11c.1979C>G (p.Ser660Ter)
c.1895C>G (p.Ser632Ter)
c.1976C>G (p.Ser659Ter)
c.1988C>G (p.Ser663Ter)
c.1511C>G (p.Ser504Ter)
n.2275C>G
11g.94435847G>TCA382374047MRE11c.1979C>A (p.Ser660Ter)
c.1895C>A (p.Ser632Ter)
c.1976C>A (p.Ser659Ter)
c.1988C>A (p.Ser663Ter)
c.1511C>A (p.Ser504Ter)
n.2275C>A
 ClinVar dbSNP
11g.94435847_94435866dupCA333185MRE11c.1960_1979dup (p.Lys661ThrfsTer?)
c.1876_1895dup (p.Lys633ThrfsTer?)
c.1957_1976dup (p.Lys660ThrfsTer?)
c.1969_1988dup (p.Lys664ThrfsTer?)
c.1492_1511dup (p.Lys505ThrfsTer?)
n.2256_2275dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435848A>CCA382374050MRE11c.1978T>G (p.Ser660Ala)
c.1894T>G (p.Ser632Ala)
c.1975T>G (p.Ser659Ala)
c.1987T>G (p.Ser663Ala)
c.1510T>G (p.Ser504Ala)
n.2274T>G
 gnomAD v4
11g.94435848A>GCA382374051MRE11c.1978T>C (p.Ser660Pro)
c.1894T>C (p.Ser632Pro)
c.1975T>C (p.Ser659Pro)
c.1987T>C (p.Ser663Pro)
c.1510T>C (p.Ser504Pro)
n.2274T>C
11g.94435848A>TCA382374052MRE11c.1978T>A (p.Ser660Thr)
c.1894T>A (p.Ser632Thr)
c.1975T>A (p.Ser659Thr)
c.1987T>A (p.Ser663Thr)
c.1510T>A (p.Ser504Thr)
n.2274T>A
11g.94435849A=CA1992426074MRE11c.1977T= (p.Thr659=)
c.1893T= (p.Thr631=)
c.1974T= (p.Thr658=)
c.1986T= (p.Thr662=)
c.1509T= (p.Thr503=)
n.2273T=
11g.94435849A>CCA476287107MRE11c.1977T>G (p.Thr659=)
c.1893T>G (p.Thr631=)
c.1974T>G (p.Thr658=)
c.1986T>G (p.Thr662=)
c.1509T>G (p.Thr503=)
n.2273T>G
11g.94435849A>GCA476287108MRE11c.1977T>C (p.Thr659=)
c.1893T>C (p.Thr631=)
c.1974T>C (p.Thr658=)
c.1986T>C (p.Thr662=)
c.1509T>C (p.Thr503=)
n.2273T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435849A>TCA476287110MRE11c.1977T>A (p.Thr659=)
c.1893T>A (p.Thr631=)
c.1974T>A (p.Thr658=)
c.1986T>A (p.Thr662=)
c.1509T>A (p.Thr503=)
n.2273T>A
11g.94435850G>ACA6234939MRE11c.1976C>T (p.Thr659Ile)
c.1892C>T (p.Thr631Ile)
c.1973C>T (p.Thr658Ile)
c.1985C>T (p.Thr662Ile)
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
n.2272C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435850G>CCA382374053MRE11c.1976C>G (p.Thr659Ser)
c.1892C>G (p.Thr631Ser)
c.1973C>G (p.Thr658Ser)
c.1985C>G (p.Thr662Ser)
c.1508C>G (p.Thr503Ser)
n.2272C>G
11g.94435850G=CA1992426075MRE11c.1976C= (p.Thr659=)
c.1892C= (p.Thr631=)
c.1973C= (p.Thr658=)
c.1985C= (p.Thr662=)
c.1508C= (p.Thr503=)
n.2272C=
11g.94435850G>TCA382374054MRE11c.1976C>A (p.Thr659Asn)
c.1892C>A (p.Thr631Asn)
c.1973C>A (p.Thr658Asn)
c.1985C>A (p.Thr662Asn)
c.1508C>A (p.Thr503Asn)
n.2272C>A
11g.94435851T>ACA382374055MRE11c.1975A>T (p.Thr659Ser)
c.1891A>T (p.Thr631Ser)
c.1972A>T (p.Thr658Ser)
c.1984A>T (p.Thr662Ser)
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
n.2271A>T
11g.94435851T>CCA382374056MRE11c.1975A>G (p.Thr659Ala)
c.1891A>G (p.Thr631Ala)
c.1972A>G (p.Thr658Ala)
c.1984A>G (p.Thr662Ala)
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
n.2271A>G
11g.94435851T>GCA382374057MRE11c.1975A>C (p.Thr659Pro)
c.1891A>C (p.Thr631Pro)
c.1972A>C (p.Thr658Pro)
c.1984A>C (p.Thr662Pro)
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
n.2271A>C
11g.94435852G>ACA339075MRE11c.1974C>T (p.Thr658=)
c.1890C>T (p.Thr630=)
c.1971C>T (p.Thr657=)
c.1983C>T (p.Thr661=)
c.1506C>T (p.Thr502=)
n.2270C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.94435852G>CCA476287112MRE11c.1974C>G (p.Thr658=)
c.1890C>G (p.Thr630=)
c.1971C>G (p.Thr657=)
c.1983C>G (p.Thr661=)
c.1506C>G (p.Thr502=)
n.2270C>G
11g.94435852G=CA1992426079MRE11c.1974C= (p.Thr658=)
c.1890C= (p.Thr630=)
c.1971C= (p.Thr657=)
c.1983C= (p.Thr661=)
c.1506C= (p.Thr502=)
n.2270C=
11g.94435852G>TCA476287113MRE11c.1974C>A (p.Thr658=)
c.1890C>A (p.Thr630=)
c.1971C>A (p.Thr657=)
c.1983C>A (p.Thr661=)
c.1506C>A (p.Thr502=)
n.2270C>A
 gnomAD v4
11g.94435853G>ACA382374060MRE11c.1973C>T (p.Thr658Ile)
c.1889C>T (p.Thr630Ile)
c.1970C>T (p.Thr657Ile)
c.1982C>T (p.Thr661Ile)
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
n.2269C>T
11g.94435853G>CCA382374058MRE11c.1973C>G (p.Thr658Ser)
c.1889C>G (p.Thr630Ser)
c.1970C>G (p.Thr657Ser)
c.1982C>G (p.Thr661Ser)
c.1505C>G (p.Thr502Ser)
n.2269C>G
11g.94435853G>TCA382374059MRE11c.1973C>A (p.Thr658Asn)
c.1889C>A (p.Thr630Asn)
c.1970C>A (p.Thr657Asn)
c.1982C>A (p.Thr661Asn)
c.1505C>A (p.Thr502Asn)
n.2269C>A
11g.94435854T>ACA382374061MRE11c.1972A>T (p.Thr658Ser)
c.1888A>T (p.Thr630Ser)
c.1969A>T (p.Thr657Ser)
c.1981A>T (p.Thr661Ser)
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
n.2268A>T
11g.94435854T>CCA169543MRE11c.1972A>G (p.Thr658Ala)
c.1888A>G (p.Thr630Ala)
c.1969A>G (p.Thr657Ala)
c.1981A>G (p.Thr661Ala)
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
n.2268A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435854T>GCA382374062MRE11c.1972A>C (p.Thr658Pro)
c.1888A>C (p.Thr630Pro)
c.1969A>C (p.Thr657Pro)
c.1981A>C (p.Thr661Pro)
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
n.2268A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435854T=CA1992426093MRE11c.1972A= (p.Thr658=)
c.1888A= (p.Thr630=)
c.1969A= (p.Thr657=)
c.1981A= (p.Thr661=)
c.1504A= (p.Thr502=)
n.2268A=
11g.94435855A>CCA476287114MRE11c.1971T>G (p.Pro657=)
c.1887T>G (p.Pro629=)
c.1968T>G (p.Pro656=)
c.1980T>G (p.Pro660=)
c.1503T>G (p.Pro501=)
n.2267T>G
11g.94435855A>GCA476287116MRE11c.1971T>C (p.Pro657=)
c.1887T>C (p.Pro629=)
c.1968T>C (p.Pro656=)
c.1980T>C (p.Pro660=)
c.1503T>C (p.Pro501=)
n.2267T>C
 ClinVar
11g.94435855A>TCA476287115MRE11c.1971T>A (p.Pro657=)
c.1887T>A (p.Pro629=)
c.1968T>A (p.Pro656=)
c.1980T>A (p.Pro660=)
c.1503T>A (p.Pro501=)
n.2267T>A
11g.94435856G>ACA382374063MRE11c.1970C>T (p.Pro657Leu)
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.1979C>T (p.Pro660Leu)
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
n.2266C>T
 ClinVar dbSNP
11g.94435856G>CCA382374064MRE11c.1970C>G (p.Pro657Arg)
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.1979C>G (p.Pro660Arg)
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
n.2266C>G
11g.94435856G=CA1992426104MRE11c.1970C= (p.Pro657=)
c.1886C= (p.Pro629=)
c.1967C= (p.Pro656=)
c.1979C= (p.Pro660=)
c.1502C= (p.Pro501=)
n.2266C=
11g.94435856G>TCA382374065MRE11c.1970C>A (p.Pro657His)
c.1886C>A (p.Pro629His)
c.1967C>A (p.Pro656His)
c.1979C>A (p.Pro660His)
c.1502C>A (p.Pro501His)
n.2266C>A
11g.94435857G>ACA382374066MRE11c.1969C>T (p.Pro657Ser)
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
n.2265C>T
11g.94435857G>CCA382374067MRE11c.1969C>G (p.Pro657Ala)
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
n.2265C>G
11g.94435857G=CA1992426106MRE11c.1969C= (p.Pro657=)
c.1885C= (p.Pro629=)
c.1966C= (p.Pro656=)
c.1978C= (p.Pro660=)
c.1501C= (p.Pro501=)
n.2265C=
11g.94435857G>TCA382374068MRE11c.1969C>A (p.Pro657Thr)
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
n.2265C>A
11g.94435858A>CCA382374069MRE11c.1968T>G (p.Phe656Leu)
c.1884T>G (p.Phe628Leu)
c.1965T>G (p.Phe655Leu)
c.1977T>G (p.Phe659Leu)
c.1500T>G (p.Phe500Leu)
n.2264T>G
11g.94435858A>GCA476287120MRE11c.1968T>C (p.Phe656=)
c.1884T>C (p.Phe628=)
c.1965T>C (p.Phe655=)
c.1977T>C (p.Phe659=)
c.1500T>C (p.Phe500=)
n.2264T>C
11g.94435858A>TCA382374070MRE11c.1968T>A (p.Phe656Leu)
c.1884T>A (p.Phe628Leu)
c.1965T>A (p.Phe655Leu)
c.1977T>A (p.Phe659Leu)
c.1500T>A (p.Phe500Leu)
n.2264T>A
11g.94435862dupCA682015830MRE11c.1968dup (p.Pro657SerfsTer29)
c.1884dup (p.Pro629SerfsTer29)
c.1965dup (p.Pro656SerfsTer29)
c.1977dup (p.Pro660SerfsTer29)
c.1500dup (p.Pro501SerfsTer29)
n.2264dup
 dbSNP
11g.94435862delCA2724625821MRE11c.1968del (p.Pro657LeufsTer?)
c.1884del (p.Pro629LeufsTer?)
c.1965del (p.Pro656LeufsTer?)
c.1977del (p.Pro660LeufsTer?)
c.1500del (p.Pro501LeufsTer?)
n.2264del
 dbSNP
11g.94435859A=CA1992426113MRE11c.1967T= (p.Phe656=)
c.1883T= (p.Phe628=)
c.1964T= (p.Phe655=)
c.1976T= (p.Phe659=)
c.1499T= (p.Phe500=)
n.2263T=
11g.94435859A>CCA382374072MRE11c.1967T>G (p.Phe656Cys)
c.1883T>G (p.Phe628Cys)
c.1964T>G (p.Phe655Cys)
c.1976T>G (p.Phe659Cys)
c.1499T>G (p.Phe500Cys)
n.2263T>G
11g.94435859A>GCA382374073MRE11c.1967T>C (p.Phe656Ser)
c.1883T>C (p.Phe628Ser)
c.1964T>C (p.Phe655Ser)
c.1976T>C (p.Phe659Ser)
c.1499T>C (p.Phe500Ser)
n.2263T>C
 ClinVar dbSNP
11g.94435859A>TCA382374071MRE11c.1967T>A (p.Phe656Tyr)
c.1883T>A (p.Phe628Tyr)
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
c.1976T>A (p.Phe659Tyr)
c.1499T>A (p.Phe500Tyr)
n.2263T>A
11g.94435860A>CCA382374076MRE11c.1966T>G (p.Phe656Val)
c.1882T>G (p.Phe628Val)
c.1963T>G (p.Phe655Val)
c.1975T>G (p.Phe659Val)
c.1498T>G (p.Phe500Val)
n.2262T>G
11g.94435860A>GCA382374074MRE11c.1966T>C (p.Phe656Leu)
c.1882T>C (p.Phe628Leu)
c.1963T>C (p.Phe655Leu)
c.1975T>C (p.Phe659Leu)
c.1498T>C (p.Phe500Leu)
n.2262T>C
11g.94435860A>TCA382374075MRE11c.1966T>A (p.Phe656Ile)
c.1882T>A (p.Phe628Ile)
c.1963T>A (p.Phe655Ile)
c.1975T>A (p.Phe659Ile)
c.1498T>A (p.Phe500Ile)
n.2262T>A
11g.94435861A=CA1992426123MRE11c.1965T= (p.Ile655=)
c.1881T= (p.Ile627=)
c.1962T= (p.Ile654=)
c.1974T= (p.Ile658=)
c.1497T= (p.Ile499=)
n.2261T=
11g.94435861A>CCA6234940MRE11c.1965T>G (p.Ile655Met)
c.1881T>G (p.Ile627Met)
c.1962T>G (p.Ile654Met)
c.1974T>G (p.Ile658Met)
c.1497T>G (p.Ile499Met)
n.2261T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435861A>GCA476287124MRE11c.1965T>C (p.Ile655=)
c.1881T>C (p.Ile627=)
c.1962T>C (p.Ile654=)
c.1974T>C (p.Ile658=)
c.1497T>C (p.Ile499=)
n.2261T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94435861A>TCA476287125MRE11c.1965T>A (p.Ile655=)
c.1881T>A (p.Ile627=)
c.1962T>A (p.Ile654=)
c.1974T>A (p.Ile658=)
c.1497T>A (p.Ile499=)
n.2261T>A
11g.94435862A>CCA382374077MRE11c.1964T>G (p.Ile655Ser)
c.1880T>G (p.Ile627Ser)
c.1961T>G (p.Ile654Ser)
c.1973T>G (p.Ile658Ser)
c.1496T>G (p.Ile499Ser)
n.2260T>G
11g.94435862A>GCA382374078MRE11c.1964T>C (p.Ile655Thr)
c.1880T>C (p.Ile627Thr)
c.1961T>C (p.Ile654Thr)
c.1973T>C (p.Ile658Thr)
c.1496T>C (p.Ile499Thr)
n.2260T>C
 gnomAD v4
11g.94435862A>TCA382374079MRE11c.1964T>A (p.Ile655Asn)
c.1880T>A (p.Ile627Asn)
c.1961T>A (p.Ile654Asn)
c.1973T>A (p.Ile658Asn)
c.1496T>A (p.Ile499Asn)
n.2260T>A
11g.94435863T>ACA382374081MRE11c.1963A>T (p.Ile655Phe)
c.1879A>T (p.Ile627Phe)
c.1960A>T (p.Ile654Phe)
c.1972A>T (p.Ile658Phe)
c.1495A>T (p.Ile499Phe)
n.2259A>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.94435863T>CCA6234941MRE11c.1963A>G (p.Ile655Val)
c.1879A>G (p.Ile627Val)
c.1960A>G (p.Ile654Val)
c.1972A>G (p.Ile658Val)
c.1495A>G (p.Ile499Val)
n.2259A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435863T>GCA382374080MRE11c.1963A>C (p.Ile655Leu)
c.1879A>C (p.Ile627Leu)
c.1960A>C (p.Ile654Leu)
c.1972A>C (p.Ile658Leu)
c.1495A>C (p.Ile499Leu)
n.2259A>C
11g.94435863T=CA1992426128MRE11c.1963A= (p.Ile655=)
c.1879A= (p.Ile627=)
c.1960A= (p.Ile654=)
c.1972A= (p.Ile658=)
c.1495A= (p.Ile499=)
n.2259A=
11g.94435864G>ACA476287128MRE11c.1962C>T (p.Asp654=)
c.1878C>T (p.Asp626=)
c.1959C>T (p.Asp653=)
c.1971C>T (p.Asp657=)
c.1494C>T (p.Asp498=)
n.2258C>T
 gnomAD v4
11g.94435864G>CCA382374082MRE11c.1962C>G (p.Asp654Glu)
c.1878C>G (p.Asp626Glu)
c.1959C>G (p.Asp653Glu)
c.1971C>G (p.Asp657Glu)
c.1494C>G (p.Asp498Glu)
n.2258C>G
11g.94435864G>TCA382374083MRE11c.1962C>A (p.Asp654Glu)
c.1878C>A (p.Asp626Glu)
c.1959C>A (p.Asp653Glu)
c.1971C>A (p.Asp657Glu)
c.1494C>A (p.Asp498Glu)
n.2258C>A
11g.94435864_94435867delinsGTCTCA1992426132MRE11c.1959_1962delinsAGAC (p.Glu653=)
c.1875_1878delinsAGAC (p.Glu625=)
c.1956_1959delinsAGAC (p.Glu652=)
c.1968_1971delinsAGAC (p.Glu656=)
c.1491_1494delinsAGAC (p.Glu497=)
n.2255_2258delinsAGAC
11g.94435865T>ACA382374084MRE11c.1961A>T (p.Asp654Val)
c.1877A>T (p.Asp626Val)
c.1958A>T (p.Asp653Val)
c.1970A>T (p.Asp657Val)
c.1493A>T (p.Asp498Val)
n.2257A>T
11g.94435865T>CCA382374085MRE11c.1961A>G (p.Asp654Gly)
c.1877A>G (p.Asp626Gly)
c.1958A>G (p.Asp653Gly)
c.1970A>G (p.Asp657Gly)
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
n.2257A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435865T>GCA382374086MRE11c.1961A>C (p.Asp654Ala)
c.1877A>C (p.Asp626Ala)
c.1958A>C (p.Asp653Ala)
c.1970A>C (p.Asp657Ala)
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
n.2257A>C
11g.94435865T=CA1992426136MRE11c.1961A= (p.Asp654=)
c.1877A= (p.Asp626=)
c.1958A= (p.Asp653=)
c.1970A= (p.Asp657=)
c.1493A= (p.Asp498=)
n.2257A=
11g.94435870_94435872delCA1992426134MRE11c.1959_1961del (p.Glu653del)
c.1875_1877del (p.Glu625del)
c.1956_1958del (p.Glu652del)
c.1968_1970del (p.Glu656del)
c.1491_1493del (p.Glu497del)
n.2255_2257del
 dbSNP
11g.94435866C>ACA382374087MRE11c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
c.1876G>T (p.Asp626Tyr)
c.1957G>T (p.Asp653Tyr)
c.1969G>T (p.Asp657Tyr)
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
n.2256G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.94435866C=CA1992426141MRE11c.1960G= (p.Asp654=)
c.1876G= (p.Asp626=)
c.1957G= (p.Asp653=)
c.1969G= (p.Asp657=)
c.1492G= (p.Asp498=)
n.2256G=
11g.94435866C>GCA382374089MRE11c.1960G>C (p.Asp654His)
c.1876G>C (p.Asp626His)
c.1957G>C (p.Asp653His)
c.1969G>C (p.Asp657His)
c.1492G>C (p.Asp498His)
n.2256G>C
 ClinVar dbSNP
11g.94435866C>TCA382374088MRE11c.1960G>A (p.Asp654Asn)
c.1876G>A (p.Asp626Asn)
c.1957G>A (p.Asp653Asn)
c.1969G>A (p.Asp657Asn)
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
n.2256G>A
 ClinVar
11g.94435867T>ACA382374090MRE11c.1959A>T (p.Glu653Asp)
c.1875A>T (p.Glu625Asp)
c.1956A>T (p.Glu652Asp)
c.1968A>T (p.Glu656Asp)
c.1491A>T (p.Glu497Asp)
n.2255A>T
11g.94435867T>CCA476287131MRE11c.1959A>G (p.Glu653=)
c.1875A>G (p.Glu625=)
c.1956A>G (p.Glu652=)
c.1968A>G (p.Glu656=)
c.1491A>G (p.Glu497=)
n.2255A>G
11g.94435867T>GCA382374091MRE11c.1959A>C (p.Glu653Asp)
c.1875A>C (p.Glu625Asp)
c.1956A>C (p.Glu652Asp)
c.1968A>C (p.Glu656Asp)
c.1491A>C (p.Glu497Asp)
n.2255A>C
11g.94435868T>ACA382374092MRE11c.1958A>T (p.Glu653Val)
c.1874A>T (p.Glu625Val)
c.1955A>T (p.Glu652Val)
c.1967A>T (p.Glu656Val)
c.1490A>T (p.Glu497Val)
n.2254A>T
11g.94435868T>CCA382374093MRE11c.1958A>G (p.Glu653Gly)
c.1874A>G (p.Glu625Gly)
c.1955A>G (p.Glu652Gly)
c.1967A>G (p.Glu656Gly)
c.1490A>G (p.Glu497Gly)
n.2254A>G
11g.94435868T>GCA382374094MRE11c.1958A>C (p.Glu653Ala)
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
c.1955A>C (p.Glu652Ala)
c.1967A>C (p.Glu656Ala)
c.1490A>C (p.Glu497Ala)
n.2254A>C
11g.94435869C>ACA382374095MRE11c.1957G>T (p.Glu653Ter)
c.1873G>T (p.Glu625Ter)
c.1954G>T (p.Glu652Ter)
c.1966G>T (p.Glu656Ter)
c.1489G>T (p.Glu497Ter)
n.2253G>T
 ClinVar
11g.94435869C>GCA382374096MRE11c.1957G>C (p.Glu653Gln)
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.1954G>C (p.Glu652Gln)
c.1966G>C (p.Glu656Gln)
c.1489G>C (p.Glu497Gln)
n.2253G>C
11g.94435869C>TCA382374097MRE11c.1957G>A (p.Glu653Lys)
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.1954G>A (p.Glu652Lys)
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
c.1489G>A (p.Glu497Lys)
n.2253G>A
11g.94435870T>ACA382374098MRE11c.1956A>T (p.Glu652Asp)
c.1872A>T (p.Glu624Asp)
c.1953A>T (p.Glu651Asp)
c.1965A>T (p.Glu655Asp)
c.1488A>T (p.Glu496Asp)
n.2252A>T
11g.94435870T>CCA476287134MRE11c.1956A>G (p.Glu652=)
c.1872A>G (p.Glu624=)
c.1953A>G (p.Glu651=)
c.1965A>G (p.Glu655=)
c.1488A>G (p.Glu496=)
n.2252A>G
 ClinVar dbSNP
11g.94435870T>GCA382374099MRE11c.1956A>C (p.Glu652Asp)
c.1872A>C (p.Glu624Asp)
c.1953A>C (p.Glu651Asp)
c.1965A>C (p.Glu655Asp)
c.1488A>C (p.Glu496Asp)
n.2252A>C
11g.94435870T=CA1992426148MRE11c.1956A= (p.Glu652=)
c.1872A= (p.Glu624=)
c.1953A= (p.Glu651=)
c.1965A= (p.Glu655=)
c.1488A= (p.Glu496=)
n.2252A=
11g.94435871T>ACA382374102MRE11c.1955A>T (p.Glu652Val)
c.1871A>T (p.Glu624Val)
c.1952A>T (p.Glu651Val)
c.1964A>T (p.Glu655Val)
c.1487A>T (p.Glu496Val)
n.2251A>T
11g.94435871T>CCA382374101MRE11c.1955A>G (p.Glu652Gly)
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
c.1952A>G (p.Glu651Gly)
c.1964A>G (p.Glu655Gly)
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
n.2251A>G
11g.94435871T>GCA382374100MRE11c.1955A>C (p.Glu652Ala)
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
c.1952A>C (p.Glu651Ala)
c.1964A>C (p.Glu655Ala)
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
n.2251A>C
11g.94435871_94435872delinsTCCA1992426151MRE11c.1954_1955delinsGA (p.Glu652=)
c.1870_1871delinsGA (p.Glu624=)
c.1951_1952delinsGA (p.Glu651=)
c.1963_1964delinsGA (p.Glu655=)
c.1486_1487delinsGA (p.Glu496=)
n.2250_2251delinsGA
11g.94435872C>ACA382374103MRE11c.1954G>T (p.Glu652Ter)
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
c.1951G>T (p.Glu651Ter)
c.1963G>T (p.Glu655Ter)
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
n.2250G>T
 COSMIC COSMIC
11g.94435872C>GCA382374104MRE11c.1954G>C (p.Glu652Gln)
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
c.1951G>C (p.Glu651Gln)
c.1963G>C (p.Glu655Gln)
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
n.2250G>C
11g.94435872C>TCA382374105MRE11c.1954G>A (p.Glu652Lys)
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
c.1951G>A (p.Glu651Lys)
c.1963G>A (p.Glu655Lys)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
n.2250G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.94435873delCA682015902MRE11c.1954del (p.Glu652LysfsTer?)
c.1870del (p.Glu624LysfsTer?)
c.1951del (p.Glu651LysfsTer?)
c.1963del (p.Glu655LysfsTer?)
c.1486del (p.Glu496LysfsTer?)
n.2250del
 dbSNP
11g.94435873C>ACA476287138MRE11c.1953G>T (p.Val651=)
c.1869G>T (p.Val623=)
c.1950G>T (p.Val650=)
c.1962G>T (p.Val654=)
c.1485G>T (p.Val495=)
n.2249G>T
11g.94435873C>GCA476287139MRE11c.1953G>C (p.Val651=)
c.1869G>C (p.Val623=)
c.1950G>C (p.Val650=)
c.1962G>C (p.Val654=)
c.1485G>C (p.Val495=)
n.2249G>C
11g.94435873C>TCA476287140MRE11c.1953G>A (p.Val651=)
c.1869G>A (p.Val623=)
c.1950G>A (p.Val650=)
c.1962G>A (p.Val654=)
c.1485G>A (p.Val495=)
n.2249G>A
 ClinVar dbSNP
11g.94435874A=CA1992426155MRE11c.1952T= (p.Val651=)
c.1868T= (p.Val623=)
c.1949T= (p.Val650=)
c.1961T= (p.Val654=)
c.1484T= (p.Val495=)
n.2248T=
11g.94435874A>CCA382374106MRE11c.1952T>G (p.Val651Gly)
c.1868T>G (p.Val623Gly)
c.1949T>G (p.Val650Gly)
c.1961T>G (p.Val654Gly)
c.1484T>G (p.Val495Gly)
n.2248T>G
11g.94435874A>GCA382374107MRE11c.1952T>C (p.Val651Ala)
c.1868T>C (p.Val623Ala)
c.1949T>C (p.Val650Ala)
c.1961T>C (p.Val654Ala)
c.1484T>C (p.Val495Ala)
n.2248T>C
11g.94435874A>TCA10579359MRE11c.1952T>A (p.Val651Glu)
c.1868T>A (p.Val623Glu)
c.1949T>A (p.Val650Glu)
c.1961T>A (p.Val654Glu)
c.1484T>A (p.Val495Glu)
n.2248T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435875C>ACA382374110MRE11c.1951G>T (p.Val651Leu)
c.1867G>T (p.Val623Leu)
c.1948G>T (p.Val650Leu)
c.1960G>T (p.Val654Leu)
c.1483G>T (p.Val495Leu)
n.2247G>T
11g.94435875C=CA1992426158MRE11c.1951G= (p.Val651=)
c.1867G= (p.Val623=)
c.1948G= (p.Val650=)
c.1960G= (p.Val654=)
c.1483G= (p.Val495=)
n.2247G=
11g.94435875C>GCA382374108MRE11c.1951G>C (p.Val651Leu)
c.1867G>C (p.Val623Leu)
c.1948G>C (p.Val650Leu)
c.1960G>C (p.Val654Leu)
c.1483G>C (p.Val495Leu)
n.2247G>C
11g.94435875C>TCA382374109MRE11c.1951G>A (p.Val651Met)
c.1867G>A (p.Val623Met)
c.1948G>A (p.Val650Met)
c.1960G>A (p.Val654Met)
c.1483G>A (p.Val495Met)
n.2247G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435876A>CCA382374111MRE11c.1950T>G (p.Asp650Glu)
c.1866T>G (p.Asp622Glu)
c.1947T>G (p.Asp649Glu)
c.1959T>G (p.Asp653Glu)
c.1482T>G (p.Asp494Glu)
n.2246T>G
11g.94435876A>GCA476287143MRE11c.1950T>C (p.Asp650=)
c.1866T>C (p.Asp622=)
c.1947T>C (p.Asp649=)
c.1959T>C (p.Asp653=)
c.1482T>C (p.Asp494=)
n.2246T>C
 ClinVar
11g.94435876A>TCA382374112MRE11c.1950T>A (p.Asp650Glu)
c.1866T>A (p.Asp622Glu)
c.1947T>A (p.Asp649Glu)
c.1959T>A (p.Asp653Glu)
c.1482T>A (p.Asp494Glu)
n.2246T>A
11g.94435877T>ACA382374113MRE11c.1949A>T (p.Asp650Val)
c.1865A>T (p.Asp622Val)
c.1946A>T (p.Asp649Val)
c.1958A>T (p.Asp653Val)
c.1481A>T (p.Asp494Val)
n.2245A>T
11g.94435877T>CCA382374114MRE11c.1949A>G (p.Asp650Gly)
c.1865A>G (p.Asp622Gly)
c.1946A>G (p.Asp649Gly)
c.1958A>G (p.Asp653Gly)
c.1481A>G (p.Asp494Gly)
n.2245A>G
11g.94435877T>GCA382374115MRE11c.1949A>C (p.Asp650Ala)
c.1865A>C (p.Asp622Ala)
c.1946A>C (p.Asp649Ala)
c.1958A>C (p.Asp653Ala)
c.1481A>C (p.Asp494Ala)
n.2245A>C
 gnomAD v4
11g.94435878C>ACA382374116MRE11c.1948G>T (p.Asp650Tyr)
c.1864G>T (p.Asp622Tyr)
c.1945G>T (p.Asp649Tyr)
c.1957G>T (p.Asp653Tyr)
c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
n.2244G>T
11g.94435878C=CA1992426161MRE11c.1948G= (p.Asp650=)
c.1864G= (p.Asp622=)
c.1945G= (p.Asp649=)
c.1957G= (p.Asp653=)
c.1480G= (p.Asp494=)
n.2244G=
11g.94435878C>GCA382374118MRE11c.1948G>C (p.Asp650His)
c.1864G>C (p.Asp622His)
c.1945G>C (p.Asp649His)
c.1957G>C (p.Asp653His)
c.1480G>C (p.Asp494His)
n.2244G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94435878C>TCA382374117MRE11c.1948G>A (p.Asp650Asn)
c.1864G>A (p.Asp622Asn)
c.1945G>A (p.Asp649Asn)
c.1957G>A (p.Asp653Asn)
c.1480G>A (p.Asp494Asn)
n.2244G>A
11g.94435879T>ACA476287144MRE11c.1947A>T (p.Ser649=)
c.1863A>T (p.Ser621=)
c.1944A>T (p.Ser648=)
c.1956A>T (p.Ser652=)
c.1479A>T (p.Ser493=)
n.2243A>T
11g.94435879T>CCA476287145MRE11c.1947A>G (p.Ser649=)
c.1863A>G (p.Ser621=)
c.1944A>G (p.Ser648=)
c.1956A>G (p.Ser652=)
c.1479A>G (p.Ser493=)
n.2243A>G
11g.94435879T>GCA476287146MRE11c.1947A>C (p.Ser649=)
c.1863A>C (p.Ser621=)
c.1944A>C (p.Ser648=)
c.1956A>C (p.Ser652=)
c.1479A>C (p.Ser493=)
n.2243A>C
11g.94435880G>ACA382374119MRE11c.1946C>T (p.Ser649Leu)
c.1862C>T (p.Ser621Leu)
c.1943C>T (p.Ser648Leu)
c.1955C>T (p.Ser652Leu)
c.1478C>T (p.Ser493Leu)
n.2242C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94435880G>CCA382374120MRE11c.1946C>G (p.Ser649Ter)
c.1862C>G (p.Ser621Ter)
c.1943C>G (p.Ser648Ter)
c.1955C>G (p.Ser652Ter)
c.1478C>G (p.Ser493Ter)
n.2242C>G
11g.94435880G=CA1992426164MRE11c.1946C= (p.Ser649=)
c.1862C= (p.Ser621=)
c.1943C= (p.Ser648=)
c.1955C= (p.Ser652=)
c.1478C= (p.Ser493=)
n.2242C=
11g.94435880G>TCA382374121MRE11c.1946C>A (p.Ser649Ter)
c.1862C>A (p.Ser621Ter)
c.1943C>A (p.Ser648Ter)
c.1955C>A (p.Ser652Ter)
c.1478C>A (p.Ser493Ter)
n.2242C>A
11g.94435880_94435891delCA2615598567MRE11c.1935_1946del (p.Val646_Ser649del)
c.1851_1862del (p.Val618_Ser621del)
c.1932_1943del (p.Val645_Ser648del)
c.1944_1955del (p.Val649_Ser652del)
c.1467_1478del (p.Val490_Ser493del)
n.2231_2242del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched