Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.94435739C=CA1992448086MRE11c.1994+93G= (n.1994+93G=)
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n.2290+93G=
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n.2290+93G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.94435743C>ACA226549880MRE11c.1994+89G>T (n.1994+89G>T)
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n.2290+89G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2290+89G=
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n.2290+89G>A
 gnomAD v4
11g.94435744A=CA1992448096MRE11c.1994+88T= (n.1994+88T=)
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n.2290+88T=
11g.94435744A>GCA2615598413MRE11c.1994+88T>C (n.1994+88T>C)
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n.2290+88T>C
 gnomAD v4
11g.94435744A>TCA1992448100MRE11c.1994+88T>A (n.1994+88T>A)
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n.2290+88T>A
 dbSNP
11g.94435745T>CCA2615598415MRE11c.1994+87A>G (n.1994+87A>G)
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n.2290+87A>G
 gnomAD v4
11g.94435746G>TCA2615598417MRE11c.1994+86C>A (n.1994+86C>A)
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c.2003+86C>A (n.2003+86C>A)
c.1526+86C>A (n.1526+86C>A)
n.2290+86C>A
 gnomAD v4
11g.94435747G>ACA2615598418MRE11c.1994+85C>T (n.1994+85C>T)
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c.2003+85C>T (n.2003+85C>T)
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n.2290+85C>T
 gnomAD v4
11g.94435747G>TCA2574952461MRE11c.1994+85C>A (n.1994+85C>A)
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c.1991+85C>A (n.1991+85C>A)
c.2003+85C>A (n.2003+85C>A)
c.1526+85C>A (n.1526+85C>A)
n.2290+85C>A
 gnomAD v4
11g.94435748C>ACA2615598421MRE11c.1994+84G>T (n.1994+84G>T)
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c.2003+84G>T (n.2003+84G>T)
c.1526+84G>T (n.1526+84G>T)
n.2290+84G>T
 gnomAD v4
11g.94435748_94435749delinsCACA1992448106MRE11c.1994+83_1994+84delinsTG (n.1994+83_1994+84delinsTG)
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n.2290+83_2290+84delinsTG
11g.94435749delCA941018064MRE11c.1994+83del (n.1994+83del)
c.1910+83del (n.1910+83del)
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n.2290+83del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435750T>CCA2615598422MRE11c.1994+82A>G (n.1994+82A>G)
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n.2290+82A>G
 gnomAD v4
11g.94435751A>GCA2574952462MRE11c.1994+81T>C (n.1994+81T>C)
c.1910+81T>C (n.1910+81T>C)
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c.2003+81T>C (n.2003+81T>C)
c.1526+81T>C (n.1526+81T>C)
n.2290+81T>C
 gnomAD v4
11g.94435752G>TCA2615598424MRE11c.1994+80C>A (n.1994+80C>A)
c.1910+80C>A (n.1910+80C>A)
c.1991+80C>A (n.1991+80C>A)
c.2003+80C>A (n.2003+80C>A)
c.1526+80C>A (n.1526+80C>A)
n.2290+80C>A
 gnomAD v4
11g.94435756_94435757delCA2615598426MRE11c.1994+78_1994+79del (n.1994+78_1994+79del)
c.1910+78_1910+79del (n.1910+78_1910+79del)
c.1991+78_1991+79del (n.1991+78_1991+79del)
c.2003+78_2003+79del (n.2003+78_2003+79del)
c.1526+78_1526+79del (n.1526+78_1526+79del)
n.2290+78_2290+79del
 gnomAD v4
11g.94435757A>GCA2615598427MRE11c.1994+75T>C (n.1994+75T>C)
c.1910+75T>C (n.1910+75T>C)
c.1991+75T>C (n.1991+75T>C)
c.2003+75T>C (n.2003+75T>C)
c.1526+75T>C (n.1526+75T>C)
n.2290+75T>C
 gnomAD v4
11g.94435758T>CCA226549887MRE11c.1994+74A>G (n.1994+74A>G)
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c.2003+74A>G (n.2003+74A>G)
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n.2290+74A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.94435758T=CA1992448112MRE11c.1994+74A= (n.1994+74A=)
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n.2290+74A=
11g.94435759G>ACA1992448119MRE11c.1994+73C>T (n.1994+73C>T)
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c.2003+73C>T (n.2003+73C>T)
c.1526+73C>T (n.1526+73C>T)
n.2290+73C>T
 dbSNP
11g.94435759G=CA1992448116MRE11c.1994+73C= (n.1994+73C=)
c.1910+73C= (n.1910+73C=)
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c.2003+73C= (n.2003+73C=)
c.1526+73C= (n.1526+73C=)
n.2290+73C=
11g.94435759G>TCA2615598428MRE11c.1994+73C>A (n.1994+73C>A)
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c.2003+73C>A (n.2003+73C>A)
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n.2290+73C>A
 gnomAD v4
11g.94435760T>CCA226549892MRE11c.1994+72A>G (n.1994+72A>G)
c.1910+72A>G (n.1910+72A>G)
c.1991+72A>G (n.1991+72A>G)
c.2003+72A>G (n.2003+72A>G)
c.1526+72A>G (n.1526+72A>G)
n.2290+72A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435760T=CA1992448125MRE11c.1994+72A= (n.1994+72A=)
c.1910+72A= (n.1910+72A=)
c.1991+72A= (n.1991+72A=)
c.2003+72A= (n.2003+72A=)
c.1526+72A= (n.1526+72A=)
n.2290+72A=
11g.94435761G>ACA2615598430MRE11c.1994+71C>T (n.1994+71C>T)
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c.1991+71C>T (n.1991+71C>T)
c.2003+71C>T (n.2003+71C>T)
c.1526+71C>T (n.1526+71C>T)
n.2290+71C>T
 gnomAD v4
11g.94435761G>TCA2615598431MRE11c.1994+71C>A (n.1994+71C>A)
c.1910+71C>A (n.1910+71C>A)
c.1991+71C>A (n.1991+71C>A)
c.2003+71C>A (n.2003+71C>A)
c.1526+71C>A (n.1526+71C>A)
n.2290+71C>A
 gnomAD v4
11g.94435762T>ACA2574952463MRE11c.1994+70A>T (n.1994+70A>T)
c.1910+70A>T (n.1910+70A>T)
c.1991+70A>T (n.1991+70A>T)
c.2003+70A>T (n.2003+70A>T)
c.1526+70A>T (n.1526+70A>T)
n.2290+70A>T
11g.94435762dupCA2793218386MRE11c.1994+70dup (n.1994+70dup)
c.1910+70dup (n.1910+70dup)
c.1991+70dup (n.1991+70dup)
c.2003+70dup (n.2003+70dup)
c.1526+70dup (n.1526+70dup)
n.2290+70dup
11g.94435763A>CCA2615598433MRE11c.1994+69T>G (n.1994+69T>G)
c.1910+69T>G (n.1910+69T>G)
c.1991+69T>G (n.1991+69T>G)
c.2003+69T>G (n.2003+69T>G)
c.1526+69T>G (n.1526+69T>G)
n.2290+69T>G
 gnomAD v4
11g.94435763A>GCA2574952464MRE11c.1994+69T>C (n.1994+69T>C)
c.1910+69T>C (n.1910+69T>C)
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c.2003+69T>C (n.2003+69T>C)
c.1526+69T>C (n.1526+69T>C)
n.2290+69T>C
11g.94435765C>ACA2615598434MRE11c.1994+67G>T (n.1994+67G>T)
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c.1991+67G>T (n.1991+67G>T)
c.2003+67G>T (n.2003+67G>T)
c.1526+67G>T (n.1526+67G>T)
n.2290+67G>T
 gnomAD v4
11g.94435765C=CA1992448133MRE11c.1994+67G= (n.1994+67G=)
c.1910+67G= (n.1910+67G=)
c.1991+67G= (n.1991+67G=)
c.2003+67G= (n.2003+67G=)
c.1526+67G= (n.1526+67G=)
n.2290+67G=
11g.94435765C>TCA1992448129MRE11c.1994+67G>A (n.1994+67G>A)
c.1910+67G>A (n.1910+67G>A)
c.1991+67G>A (n.1991+67G>A)
c.2003+67G>A (n.2003+67G>A)
c.1526+67G>A (n.1526+67G>A)
n.2290+67G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.94435766T>GCA682015654MRE11c.1994+66A>C (n.1994+66A>C)
c.1910+66A>C (n.1910+66A>C)
c.1991+66A>C (n.1991+66A>C)
c.2003+66A>C (n.2003+66A>C)
c.1526+66A>C (n.1526+66A>C)
n.2290+66A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435766T=CA1992448140MRE11c.1994+66A= (n.1994+66A=)
c.1910+66A= (n.1910+66A=)
c.1991+66A= (n.1991+66A=)
c.2003+66A= (n.2003+66A=)
c.1526+66A= (n.1526+66A=)
n.2290+66A=
11g.94435767T>GCA226549893MRE11c.1994+65A>C (n.1994+65A>C)
c.1910+65A>C (n.1910+65A>C)
c.1991+65A>C (n.1991+65A>C)
c.2003+65A>C (n.2003+65A>C)
c.1526+65A>C (n.1526+65A>C)
n.2290+65A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435767T=CA1992448145MRE11c.1994+65A= (n.1994+65A=)
c.1910+65A= (n.1910+65A=)
c.1991+65A= (n.1991+65A=)
c.2003+65A= (n.2003+65A=)
c.1526+65A= (n.1526+65A=)
n.2290+65A=
11g.94435768T>CCA600852507MRE11c.1994+64A>G (n.1994+64A>G)
c.1910+64A>G (n.1910+64A>G)
c.1991+64A>G (n.1991+64A>G)
c.2003+64A>G (n.2003+64A>G)
c.1526+64A>G (n.1526+64A>G)
n.2290+64A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435768T=CA1992448148MRE11c.1994+64A= (n.1994+64A=)
c.1910+64A= (n.1910+64A=)
c.1991+64A= (n.1991+64A=)
c.2003+64A= (n.2003+64A=)
c.1526+64A= (n.1526+64A=)
n.2290+64A=
11g.94435769G>ACA2615598444MRE11c.1994+63C>T (n.1994+63C>T)
c.1910+63C>T (n.1910+63C>T)
c.1991+63C>T (n.1991+63C>T)
c.2003+63C>T (n.2003+63C>T)
c.1526+63C>T (n.1526+63C>T)
n.2290+63C>T
 gnomAD v4
11g.94435769G>TCA2615598445MRE11c.1994+63C>A (n.1994+63C>A)
c.1910+63C>A (n.1910+63C>A)
c.1991+63C>A (n.1991+63C>A)
c.2003+63C>A (n.2003+63C>A)
c.1526+63C>A (n.1526+63C>A)
n.2290+63C>A
 gnomAD v4
11g.94435770G>ACA941018075MRE11c.1994+62C>T (n.1994+62C>T)
c.1910+62C>T (n.1910+62C>T)
c.1991+62C>T (n.1991+62C>T)
c.2003+62C>T (n.2003+62C>T)
c.1526+62C>T (n.1526+62C>T)
n.2290+62C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435770G=CA1992448149MRE11c.1994+62C= (n.1994+62C=)
c.1910+62C= (n.1910+62C=)
c.1991+62C= (n.1991+62C=)
c.2003+62C= (n.2003+62C=)
c.1526+62C= (n.1526+62C=)
n.2290+62C=
11g.94435770G>TCA2615598447MRE11c.1994+62C>A (n.1994+62C>A)
c.1910+62C>A (n.1910+62C>A)
c.1991+62C>A (n.1991+62C>A)
c.2003+62C>A (n.2003+62C>A)
c.1526+62C>A (n.1526+62C>A)
n.2290+62C>A
 gnomAD v4
11g.94435771A>GCA2615598448MRE11c.1994+61T>C (n.1994+61T>C)
c.1910+61T>C (n.1910+61T>C)
c.1991+61T>C (n.1991+61T>C)
c.2003+61T>C (n.2003+61T>C)
c.1526+61T>C (n.1526+61T>C)
n.2290+61T>C
 gnomAD v4
11g.94435773T>ACA2574952465MRE11c.1994+59A>T (n.1994+59A>T)
c.1910+59A>T (n.1910+59A>T)
c.1991+59A>T (n.1991+59A>T)
c.2003+59A>T (n.2003+59A>T)
c.1526+59A>T (n.1526+59A>T)
n.2290+59A>T
11g.94435773T>CCA2615598449MRE11c.1994+59A>G (n.1994+59A>G)
c.1910+59A>G (n.1910+59A>G)
c.1991+59A>G (n.1991+59A>G)
c.2003+59A>G (n.2003+59A>G)
c.1526+59A>G (n.1526+59A>G)
n.2290+59A>G
 gnomAD v4
11g.94435776T>CCA2574952466MRE11c.1994+56A>G (n.1994+56A>G)
c.1910+56A>G (n.1910+56A>G)
c.1991+56A>G (n.1991+56A>G)
c.2003+56A>G (n.2003+56A>G)
c.1526+56A>G (n.1526+56A>G)
n.2290+56A>G
 gnomAD v4
11g.94435777G>TCA2615598451MRE11c.1994+55C>A (n.1994+55C>A)
c.1910+55C>A (n.1910+55C>A)
c.1991+55C>A (n.1991+55C>A)
c.2003+55C>A (n.2003+55C>A)
c.1526+55C>A (n.1526+55C>A)
n.2290+55C>A
 gnomAD v4
11g.94435778G>ACA1992448151MRE11c.1994+54C>T (n.1994+54C>T)
c.1910+54C>T (n.1910+54C>T)
c.1991+54C>T (n.1991+54C>T)
c.2003+54C>T (n.2003+54C>T)
c.1526+54C>T (n.1526+54C>T)
n.2290+54C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.94435778G=CA1992448154MRE11c.1994+54C= (n.1994+54C=)
c.1910+54C= (n.1910+54C=)
c.1991+54C= (n.1991+54C=)
c.2003+54C= (n.2003+54C=)
c.1526+54C= (n.1526+54C=)
n.2290+54C=
11g.94435778G>TCA2615598454MRE11c.1994+54C>A (n.1994+54C>A)
c.1910+54C>A (n.1910+54C>A)
c.1991+54C>A (n.1991+54C>A)
c.2003+54C>A (n.2003+54C>A)
c.1526+54C>A (n.1526+54C>A)
n.2290+54C>A
 gnomAD v4
11g.94435779A>GCA2615598457MRE11c.1994+53T>C (n.1994+53T>C)
c.1910+53T>C (n.1910+53T>C)
c.1991+53T>C (n.1991+53T>C)
c.2003+53T>C (n.2003+53T>C)
c.1526+53T>C (n.1526+53T>C)
n.2290+53T>C
 gnomAD v4
11g.94435780T>CCA2615598459MRE11c.1994+52A>G (n.1994+52A>G)
c.1910+52A>G (n.1910+52A>G)
c.1991+52A>G (n.1991+52A>G)
c.2003+52A>G (n.2003+52A>G)
c.1526+52A>G (n.1526+52A>G)
n.2290+52A>G
 gnomAD v4
11g.94435781A>GCA2615598461MRE11c.1994+51T>C (n.1994+51T>C)
c.1910+51T>C (n.1910+51T>C)
c.1991+51T>C (n.1991+51T>C)
c.2003+51T>C (n.2003+51T>C)
c.1526+51T>C (n.1526+51T>C)
n.2290+51T>C
 gnomAD v4
11g.94435784T>GCA654056103MRE11c.1994+48A>C (n.1994+48A>C)
c.1910+48A>C (n.1910+48A>C)
c.1991+48A>C (n.1991+48A>C)
c.2003+48A>C (n.2003+48A>C)
c.1526+48A>C (n.1526+48A>C)
n.2290+48A>C
 COSMIC
11g.94435786T>CCA2615598464MRE11c.1994+46A>G (n.1994+46A>G)
c.1910+46A>G (n.1910+46A>G)
c.1991+46A>G (n.1991+46A>G)
c.2003+46A>G (n.2003+46A>G)
c.1526+46A>G (n.1526+46A>G)
n.2290+46A>G
 gnomAD v4
11g.94435788A=CA1992448173MRE11c.1994+44T= (n.1994+44T=)
c.1910+44T= (n.1910+44T=)
c.1991+44T= (n.1991+44T=)
c.2003+44T= (n.2003+44T=)
c.1526+44T= (n.1526+44T=)
n.2290+44T=
11g.94435788A>CCA6234929MRE11c.1994+44T>G (n.1994+44T>G)
c.1910+44T>G (n.1910+44T>G)
c.1991+44T>G (n.1991+44T>G)
c.2003+44T>G (n.2003+44T>G)
c.1526+44T>G (n.1526+44T>G)
n.2290+44T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435788A>GCA600852508MRE11c.1994+44T>C (n.1994+44T>C)
c.1910+44T>C (n.1910+44T>C)
c.1991+44T>C (n.1991+44T>C)
c.2003+44T>C (n.2003+44T>C)
c.1526+44T>C (n.1526+44T>C)
n.2290+44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435788A>TCA2615598467MRE11c.1994+44T>A (n.1994+44T>A)
c.1910+44T>A (n.1910+44T>A)
c.1991+44T>A (n.1991+44T>A)
c.2003+44T>A (n.2003+44T>A)
c.1526+44T>A (n.1526+44T>A)
n.2290+44T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.94435789A=CA1992448179MRE11c.1994+43T= (n.1994+43T=)
c.1910+43T= (n.1910+43T=)
c.1991+43T= (n.1991+43T=)
c.2003+43T= (n.2003+43T=)
c.1526+43T= (n.1526+43T=)
n.2290+43T=
11g.94435789A>GCA6234930MRE11c.1994+43T>C (n.1994+43T>C)
c.1910+43T>C (n.1910+43T>C)
c.1991+43T>C (n.1991+43T>C)
c.2003+43T>C (n.2003+43T>C)
c.1526+43T>C (n.1526+43T>C)
n.2290+43T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435790T>ACA2574952467MRE11c.1994+42A>T (n.1994+42A>T)
c.1910+42A>T (n.1910+42A>T)
c.1991+42A>T (n.1991+42A>T)
c.2003+42A>T (n.2003+42A>T)
c.1526+42A>T (n.1526+42A>T)
n.2290+42A>T
11g.94435796dupCA600852509MRE11c.1994+42dup (n.1994+42dup)
c.1910+42dup (n.1910+42dup)
c.1991+42dup (n.1991+42dup)
c.2003+42dup (n.2003+42dup)
c.1526+42dup (n.1526+42dup)
n.2290+42dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435796delCA2615598473MRE11c.1994+42del (n.1994+42del)
c.1910+42del (n.1910+42del)
c.1991+42del (n.1991+42del)
c.2003+42del (n.2003+42del)
c.1526+42del (n.1526+42del)
n.2290+42del
 gnomAD v4
11g.94435791T>ACA2615598474MRE11c.1994+41A>T (n.1994+41A>T)
c.1910+41A>T (n.1910+41A>T)
c.1991+41A>T (n.1991+41A>T)
c.2003+41A>T (n.2003+41A>T)
c.1526+41A>T (n.1526+41A>T)
n.2290+41A>T
 gnomAD v4
11g.94435791T>CCA1992448194MRE11c.1994+41A>G (n.1994+41A>G)
c.1910+41A>G (n.1910+41A>G)
c.1991+41A>G (n.1991+41A>G)
c.2003+41A>G (n.2003+41A>G)
c.1526+41A>G (n.1526+41A>G)
n.2290+41A>G
 dbSNP
11g.94435791T=CA1992448191MRE11c.1994+41A= (n.1994+41A=)
c.1910+41A= (n.1910+41A=)
c.1991+41A= (n.1991+41A=)
c.2003+41A= (n.2003+41A=)
c.1526+41A= (n.1526+41A=)
n.2290+41A=
11g.94435796T>CCA2615598475MRE11c.1994+36A>G (n.1994+36A>G)
c.1910+36A>G (n.1910+36A>G)
c.1991+36A>G (n.1991+36A>G)
c.2003+36A>G (n.2003+36A>G)
c.1526+36A>G (n.1526+36A>G)
n.2290+36A>G
 gnomAD v4
11g.94435798A>CCA2793218387MRE11c.1994+34T>G (n.1994+34T>G)
c.1910+34T>G (n.1910+34T>G)
c.1991+34T>G (n.1991+34T>G)
c.2003+34T>G (n.2003+34T>G)
c.1526+34T>G (n.1526+34T>G)
n.2290+34T>G
11g.94435799G>TCA2615598476MRE11c.1994+33C>A (n.1994+33C>A)
c.1910+33C>A (n.1910+33C>A)
c.1991+33C>A (n.1991+33C>A)
c.2003+33C>A (n.2003+33C>A)
c.1526+33C>A (n.1526+33C>A)
n.2290+33C>A
 gnomAD v4
11g.94435800A=CA1992448197MRE11c.1994+32T= (n.1994+32T=)
c.1910+32T= (n.1910+32T=)
c.1991+32T= (n.1991+32T=)
c.2003+32T= (n.2003+32T=)
c.1526+32T= (n.1526+32T=)
n.2290+32T=
11g.94435800A>GCA2615598478MRE11c.1994+32T>C (n.1994+32T>C)
c.1910+32T>C (n.1910+32T>C)
c.1991+32T>C (n.1991+32T>C)
c.2003+32T>C (n.2003+32T>C)
c.1526+32T>C (n.1526+32T>C)
n.2290+32T>C
 gnomAD v4
11g.94435800A>TCA1992448198MRE11c.1994+32T>A (n.1994+32T>A)
c.1910+32T>A (n.1910+32T>A)
c.1991+32T>A (n.1991+32T>A)
c.2003+32T>A (n.2003+32T>A)
c.1526+32T>A (n.1526+32T>A)
n.2290+32T>A
 dbSNP
11g.94435801T>CCA6234931MRE11c.1994+31A>G (n.1994+31A>G)
c.1910+31A>G (n.1910+31A>G)
c.1991+31A>G (n.1991+31A>G)
c.2003+31A>G (n.2003+31A>G)
c.1526+31A>G (n.1526+31A>G)
n.2290+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435801T=CA1992448201MRE11c.1994+31A= (n.1994+31A=)
c.1910+31A= (n.1910+31A=)
c.1991+31A= (n.1991+31A=)
c.2003+31A= (n.2003+31A=)
c.1526+31A= (n.1526+31A=)
n.2290+31A=
11g.94435802G>ACA2574952468MRE11c.1994+30C>T (n.1994+30C>T)
c.1910+30C>T (n.1910+30C>T)
c.1991+30C>T (n.1991+30C>T)
c.2003+30C>T (n.2003+30C>T)
c.1526+30C>T (n.1526+30C>T)
n.2290+30C>T
 gnomAD v4
11g.94435802G>TCA2615598489MRE11c.1994+30C>A (n.1994+30C>A)
c.1910+30C>A (n.1910+30C>A)
c.1991+30C>A (n.1991+30C>A)
c.2003+30C>A (n.2003+30C>A)
c.1526+30C>A (n.1526+30C>A)
n.2290+30C>A
 gnomAD v4
11g.94435803T>CCA6234932MRE11c.1994+29A>G (n.1994+29A>G)
c.1910+29A>G (n.1910+29A>G)
c.1991+29A>G (n.1991+29A>G)
c.2003+29A>G (n.2003+29A>G)
c.1526+29A>G (n.1526+29A>G)
n.2290+29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435803T=CA1992448207MRE11c.1994+29A= (n.1994+29A=)
c.1910+29A= (n.1910+29A=)
c.1991+29A= (n.1991+29A=)
c.2003+29A= (n.2003+29A=)
c.1526+29A= (n.1526+29A=)
n.2290+29A=
11g.94435804T>CCA226549931MRE11c.1994+28A>G (n.1994+28A>G)
c.1910+28A>G (n.1910+28A>G)
c.1991+28A>G (n.1991+28A>G)
c.2003+28A>G (n.2003+28A>G)
c.1526+28A>G (n.1526+28A>G)
n.2290+28A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.94435804T=CA1992448210MRE11c.1994+28A= (n.1994+28A=)
c.1910+28A= (n.1910+28A=)
c.1991+28A= (n.1991+28A=)
c.2003+28A= (n.2003+28A=)
c.1526+28A= (n.1526+28A=)
n.2290+28A=
11g.94435806C>ACA6234933MRE11c.1994+26G>T (n.1994+26G>T)
c.1910+26G>T (n.1910+26G>T)
c.1991+26G>T (n.1991+26G>T)
c.2003+26G>T (n.2003+26G>T)
c.1526+26G>T (n.1526+26G>T)
n.2290+26G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435806C=CA1992448217MRE11c.1994+26G= (n.1994+26G=)
c.1910+26G= (n.1910+26G=)
c.1991+26G= (n.1991+26G=)
c.2003+26G= (n.2003+26G=)
c.1526+26G= (n.1526+26G=)
n.2290+26G=
11g.94435806C>TCA941018082MRE11c.1994+26G>A (n.1994+26G>A)
c.1910+26G>A (n.1910+26G>A)
c.1991+26G>A (n.1991+26G>A)
c.2003+26G>A (n.2003+26G>A)
c.1526+26G>A (n.1526+26G>A)
n.2290+26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435806_94435807delinsCTCA1992448218MRE11c.1994+25_1994+26delinsAG (n.1994+25_1994+26delinsAG)
c.1910+25_1910+26delinsAG (n.1910+25_1910+26delinsAG)
c.1991+25_1991+26delinsAG (n.1991+25_1991+26delinsAG)
c.2003+25_2003+26delinsAG (n.2003+25_2003+26delinsAG)
c.1526+25_1526+26delinsAG (n.1526+25_1526+26delinsAG)
n.2290+25_2290+26delinsAG
11g.94435807T>CCA654056104MRE11c.1994+25A>G (n.1994+25A>G)
c.1910+25A>G (n.1910+25A>G)
c.1991+25A>G (n.1991+25A>G)
c.2003+25A>G (n.2003+25A>G)
c.1526+25A>G (n.1526+25A>G)
n.2290+25A>G
 COSMIC
11g.94435810delCA600852510MRE11c.1994+25del (n.1994+25del)
c.1910+25del (n.1910+25del)
c.1991+25del (n.1991+25del)
c.2003+25del (n.2003+25del)
c.1526+25del (n.1526+25del)
n.2290+25del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435809T>ACA2574952469MRE11c.1994+23A>T (n.1994+23A>T)
c.1910+23A>T (n.1910+23A>T)
c.1991+23A>T (n.1991+23A>T)
c.2003+23A>T (n.2003+23A>T)
c.1526+23A>T (n.1526+23A>T)
n.2290+23A>T
11g.94435809T>CCA2615598503MRE11c.1994+23A>G (n.1994+23A>G)
c.1910+23A>G (n.1910+23A>G)
c.1991+23A>G (n.1991+23A>G)
c.2003+23A>G (n.2003+23A>G)
c.1526+23A>G (n.1526+23A>G)
n.2290+23A>G
 gnomAD v4
11g.94435811G>ACA1992448224MRE11c.1994+21C>T (n.1994+21C>T)
c.1910+21C>T (n.1910+21C>T)
c.1991+21C>T (n.1991+21C>T)
c.2003+21C>T (n.2003+21C>T)
c.1526+21C>T (n.1526+21C>T)
n.2290+21C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.94435811G=CA1992448222MRE11c.1994+21C= (n.1994+21C=)
c.1910+21C= (n.1910+21C=)
c.1991+21C= (n.1991+21C=)
c.2003+21C= (n.2003+21C=)
c.1526+21C= (n.1526+21C=)
n.2290+21C=
11g.94435811G>TCA2615598507MRE11c.1994+21C>A (n.1994+21C>A)
c.1910+21C>A (n.1910+21C>A)
c.1991+21C>A (n.1991+21C>A)
c.2003+21C>A (n.2003+21C>A)
c.1526+21C>A (n.1526+21C>A)
n.2290+21C>A
 gnomAD v4
11g.94435812C=CA1992448226MRE11c.1994+20G= (n.1994+20G=)
c.1910+20G= (n.1910+20G=)
c.1991+20G= (n.1991+20G=)
c.2003+20G= (n.2003+20G=)
c.1526+20G= (n.1526+20G=)
n.2290+20G=
11g.94435812C>GCA2739270747MRE11c.1994+20G>C (n.1994+20G>C)
c.1910+20G>C (n.1910+20G>C)
c.1991+20G>C (n.1991+20G>C)
c.2003+20G>C (n.2003+20G>C)
c.1526+20G>C (n.1526+20G>C)
n.2290+20G>C
 ClinVar
11g.94435812C>TCA226549952MRE11c.1994+20G>A (n.1994+20G>A)
c.1910+20G>A (n.1910+20G>A)
c.1991+20G>A (n.1991+20G>A)
c.2003+20G>A (n.2003+20G>A)
c.1526+20G>A (n.1526+20G>A)
n.2290+20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435813A=CA1992448229MRE11c.1994+19T= (n.1994+19T=)
c.1910+19T= (n.1910+19T=)
c.1991+19T= (n.1991+19T=)
c.2003+19T= (n.2003+19T=)
c.1526+19T= (n.1526+19T=)
n.2290+19T=
11g.94435813A>GCA2615598513MRE11c.1994+19T>C (n.1994+19T>C)
c.1910+19T>C (n.1910+19T>C)
c.1991+19T>C (n.1991+19T>C)
c.2003+19T>C (n.2003+19T>C)
c.1526+19T>C (n.1526+19T>C)
n.2290+19T>C
 gnomAD v4
11g.94435813A>TCA6234934MRE11c.1994+19T>A (n.1994+19T>A)
c.1910+19T>A (n.1910+19T>A)
c.1991+19T>A (n.1991+19T>A)
c.2003+19T>A (n.2003+19T>A)
c.1526+19T>A (n.1526+19T>A)
n.2290+19T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.94435814G>ACA1992448231MRE11c.1994+18C>T (n.1994+18C>T)
c.1910+18C>T (n.1910+18C>T)
c.1991+18C>T (n.1991+18C>T)
c.2003+18C>T (n.2003+18C>T)
c.1526+18C>T (n.1526+18C>T)
n.2290+18C>T
 dbSNP
11g.94435814G>CCA2517034305MRE11c.1994+18C>G (n.1994+18C>G)
c.1910+18C>G (n.1910+18C>G)
c.1991+18C>G (n.1991+18C>G)
c.2003+18C>G (n.2003+18C>G)
c.1526+18C>G (n.1526+18C>G)
n.2290+18C>G
11g.94435814G=CA1992448230MRE11c.1994+18C= (n.1994+18C=)
c.1910+18C= (n.1910+18C=)
c.1991+18C= (n.1991+18C=)
c.2003+18C= (n.2003+18C=)
c.1526+18C= (n.1526+18C=)
n.2290+18C=
11g.94435814G>TCA2793218388MRE11c.1994+18C>A (n.1994+18C>A)
c.1910+18C>A (n.1910+18C>A)
c.1991+18C>A (n.1991+18C>A)
c.2003+18C>A (n.2003+18C>A)
c.1526+18C>A (n.1526+18C>A)
n.2290+18C>A
11g.94435815A=CA1992448232MRE11c.1994+17T= (n.1994+17T=)
c.1910+17T= (n.1910+17T=)
c.1991+17T= (n.1991+17T=)
c.2003+17T= (n.2003+17T=)
c.1526+17T= (n.1526+17T=)
n.2290+17T=
11g.94435815A>TCA600852511MRE11c.1994+17T>A (n.1994+17T>A)
c.1910+17T>A (n.1910+17T>A)
c.1991+17T>A (n.1991+17T>A)
c.2003+17T>A (n.2003+17T>A)
c.1526+17T>A (n.1526+17T>A)
n.2290+17T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435818dupCA1992448234MRE11c.1994+17dup (n.1994+17dup)
c.1910+17dup (n.1910+17dup)
c.1991+17dup (n.1991+17dup)
c.2003+17dup (n.2003+17dup)
c.1526+17dup (n.1526+17dup)
n.2290+17dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.94435817A=CA1992448237MRE11c.1994+15T= (n.1994+15T=)
c.1910+15T= (n.1910+15T=)
c.1991+15T= (n.1991+15T=)
c.2003+15T= (n.2003+15T=)
c.1526+15T= (n.1526+15T=)
n.2290+15T=
11g.94435817A>GCA6234935MRE11c.1994+15T>C (n.1994+15T>C)
c.1910+15T>C (n.1910+15T>C)
c.1991+15T>C (n.1991+15T>C)
c.2003+15T>C (n.2003+15T>C)
c.1526+15T>C (n.1526+15T>C)
n.2290+15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435819T>ACA2615598524MRE11c.1994+13A>T (n.1994+13A>T)
c.1910+13A>T (n.1910+13A>T)
c.1991+13A>T (n.1991+13A>T)
c.2003+13A>T (n.2003+13A>T)
c.1526+13A>T (n.1526+13A>T)
n.2290+13A>T
 gnomAD v4
11g.94435819T>CCA6234936MRE11c.1994+13A>G (n.1994+13A>G)
c.1910+13A>G (n.1910+13A>G)
c.1991+13A>G (n.1991+13A>G)
c.2003+13A>G (n.2003+13A>G)
c.1526+13A>G (n.1526+13A>G)
n.2290+13A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435819T=CA1992448241MRE11c.1994+13A= (n.1994+13A=)
c.1910+13A= (n.1910+13A=)
c.1991+13A= (n.1991+13A=)
c.2003+13A= (n.2003+13A=)
c.1526+13A= (n.1526+13A=)
n.2290+13A=
11g.94435822C=CA1992448248MRE11c.1994+10G= (n.1994+10G=)
c.1910+10G= (n.1910+10G=)
c.1991+10G= (n.1991+10G=)
c.2003+10G= (n.2003+10G=)
c.1526+10G= (n.1526+10G=)
n.2290+10G=
11g.94435822C>TCA349887MRE11c.1994+10G>A (n.1994+10G>A)
c.1910+10G>A (n.1910+10G>A)
c.1991+10G>A (n.1991+10G>A)
c.2003+10G>A (n.2003+10G>A)
c.1526+10G>A (n.1526+10G>A)
n.2290+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435823T>CCA600852514MRE11c.1994+9A>G (n.1994+9A>G)
c.1910+9A>G (n.1910+9A>G)
c.1991+9A>G (n.1991+9A>G)
c.2003+9A>G (n.2003+9A>G)
c.1526+9A>G (n.1526+9A>G)
n.2290+9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435823T>GCA2739270748MRE11c.1994+9A>C (n.1994+9A>C)
c.1910+9A>C (n.1910+9A>C)
c.1991+9A>C (n.1991+9A>C)
c.2003+9A>C (n.2003+9A>C)
c.1526+9A>C (n.1526+9A>C)
n.2290+9A>C
 ClinVar
11g.94435823T=CA1992448274MRE11c.1994+9A= (n.1994+9A=)
c.1910+9A= (n.1910+9A=)
c.1991+9A= (n.1991+9A=)
c.2003+9A= (n.2003+9A=)
c.1526+9A= (n.1526+9A=)
n.2290+9A=
11g.94435824G>ACA1992448276MRE11c.1994+8C>T (n.1994+8C>T)
c.1910+8C>T (n.1910+8C>T)
c.1991+8C>T (n.1991+8C>T)
c.2003+8C>T (n.2003+8C>T)
c.1526+8C>T (n.1526+8C>T)
n.2290+8C>T
 dbSNP
11g.94435824G=CA1992448279MRE11c.1994+8C= (n.1994+8C=)
c.1910+8C= (n.1910+8C=)
c.1991+8C= (n.1991+8C=)
c.2003+8C= (n.2003+8C=)
c.1526+8C= (n.1526+8C=)
n.2290+8C=
11g.94435825C>ACA6234937MRE11c.1994+7G>T (n.1994+7G>T)
c.1910+7G>T (n.1910+7G>T)
c.1991+7G>T (n.1991+7G>T)
c.2003+7G>T (n.2003+7G>T)
c.1526+7G>T (n.1526+7G>T)
n.2290+7G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435825C=CA1992448281MRE11c.1994+7G= (n.1994+7G=)
c.1910+7G= (n.1910+7G=)
c.1991+7G= (n.1991+7G=)
c.2003+7G= (n.2003+7G=)
c.1526+7G= (n.1526+7G=)
n.2290+7G=
11g.94435825C>TCA6234938MRE11c.1994+7G>A (n.1994+7G>A)
c.1910+7G>A (n.1910+7G>A)
c.1991+7G>A (n.1991+7G>A)
c.2003+7G>A (n.2003+7G>A)
c.1526+7G>A (n.1526+7G>A)
n.2290+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435826A>GCA2615598540MRE11c.1994+6T>C (n.1994+6T>C)
c.1910+6T>C (n.1910+6T>C)
c.1991+6T>C (n.1991+6T>C)
c.2003+6T>C (n.2003+6T>C)
c.1526+6T>C (n.1526+6T>C)
n.2290+6T>C
 gnomAD v4
11g.94435827C>GCA2615598542MRE11c.1994+5G>C (n.1994+5G>C)
c.1910+5G>C (n.1910+5G>C)
c.1991+5G>C (n.1991+5G>C)
c.2003+5G>C (n.2003+5G>C)
c.1526+5G>C (n.1526+5G>C)
n.2290+5G>C
 gnomAD v4
11g.94435827C>TCA2615598544MRE11c.1994+5G>A (n.1994+5G>A)
c.1910+5G>A (n.1910+5G>A)
c.1991+5G>A (n.1991+5G>A)
c.2003+5G>A (n.2003+5G>A)
c.1526+5G>A (n.1526+5G>A)
n.2290+5G>A
 gnomAD v4
11g.94435828C>GCA2574952470MRE11c.1994+4G>C (n.1994+4G>C)
c.1910+4G>C (n.1910+4G>C)
c.1991+4G>C (n.1991+4G>C)
c.2003+4G>C (n.2003+4G>C)
c.1526+4G>C (n.1526+4G>C)
n.2290+4G>C
11g.94435828C>TCA2574952471MRE11c.1994+4G>A (n.1994+4G>A)
c.1910+4G>A (n.1910+4G>A)
c.1991+4G>A (n.1991+4G>A)
c.2003+4G>A (n.2003+4G>A)
c.1526+4G>A (n.1526+4G>A)
n.2290+4G>A
11g.94435829T>CCA916082347MRE11c.1994+3A>G (n.1994+3A>G)
c.1910+3A>G (n.1910+3A>G)
c.1991+3A>G (n.1991+3A>G)
c.2003+3A>G (n.2003+3A>G)
c.1526+3A>G (n.1526+3A>G)
n.2290+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.94435829T>GCA226550020MRE11c.1994+3A>C (n.1994+3A>C)
c.1910+3A>C (n.1910+3A>C)
c.1991+3A>C (n.1991+3A>C)
c.2003+3A>C (n.2003+3A>C)
c.1526+3A>C (n.1526+3A>C)
n.2290+3A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435829T=CA1992448285MRE11c.1994+3A= (n.1994+3A=)
c.1910+3A= (n.1910+3A=)
c.1991+3A= (n.1991+3A=)
c.2003+3A= (n.2003+3A=)
c.1526+3A= (n.1526+3A=)
n.2290+3A=
11g.94435830A>CCA382374005MRE11c.1994+2T>G (n.1994+2T>G)
c.1910+2T>G (n.1910+2T>G)
c.1991+2T>G (n.1991+2T>G)
c.2003+2T>G (n.2003+2T>G)
c.1526+2T>G (n.1526+2T>G)
n.2290+2T>G
 gnomAD v4
11g.94435830A>GCA382374007MRE11c.1994+2T>C (n.1994+2T>C)
c.1910+2T>C (n.1910+2T>C)
c.1991+2T>C (n.1991+2T>C)
c.2003+2T>C (n.2003+2T>C)
c.1526+2T>C (n.1526+2T>C)
n.2290+2T>C
 dbSNP
11g.94435830A>TCA382374008MRE11c.1994+2T>A (n.1994+2T>A)
c.1910+2T>A (n.1910+2T>A)
c.1991+2T>A (n.1991+2T>A)
c.2003+2T>A (n.2003+2T>A)
c.1526+2T>A (n.1526+2T>A)
n.2290+2T>A
 ClinVar
11g.94435831C>ACA382374011MRE11c.1994+1G>T (n.1994+1G>T)
c.1910+1G>T (n.1910+1G>T)
c.1991+1G>T (n.1991+1G>T)
c.2003+1G>T (n.2003+1G>T)
c.1526+1G>T (n.1526+1G>T)
n.2290+1G>T
11g.94435831C>GCA382374010MRE11c.1994+1G>C (n.1994+1G>C)
c.1910+1G>C (n.1910+1G>C)
c.1991+1G>C (n.1991+1G>C)
c.2003+1G>C (n.2003+1G>C)
c.1526+1G>C (n.1526+1G>C)
n.2290+1G>C
 ClinVar
11g.94435831C>TCA382374009MRE11c.1994+1G>A (n.1994+1G>A)
c.1910+1G>A (n.1910+1G>A)
c.1991+1G>A (n.1991+1G>A)
c.2003+1G>A (n.2003+1G>A)
c.1526+1G>A (n.1526+1G>A)
n.2290+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.94435832C>ACA382374012MRE11c.1994G>T (p.Arg665Met)
c.1910G>T (p.Arg637Met)
c.1991G>T (p.Arg664Met)
c.2003G>T (p.Arg668Met)
c.1526G>T (p.Arg509Met)
n.2290G>T
11g.94435832C>GCA382374014MRE11c.1994G>C (p.Arg665Thr)
c.1910G>C (p.Arg637Thr)
c.1991G>C (p.Arg664Thr)
c.2003G>C (p.Arg668Thr)
c.1526G>C (p.Arg509Thr)
n.2290G>C
11g.94435832C>TCA382374013MRE11c.1994G>A (p.Arg665Lys)
c.1910G>A (p.Arg637Lys)
c.1991G>A (p.Arg664Lys)
c.2003G>A (p.Arg668Lys)
c.1526G>A (p.Arg509Lys)
n.2290G>A
11g.94435833T>ACA382374015MRE11c.1993A>T (p.Arg665Trp)
c.1909A>T (p.Arg637Trp)
c.1990A>T (p.Arg664Trp)
c.2002A>T (p.Arg668Trp)
c.1525A>T (p.Arg509Trp)
n.2289A>T
11g.94435833T>CCA382374016MRE11c.1993A>G (p.Arg665Gly)
c.1909A>G (p.Arg637Gly)
c.1990A>G (p.Arg664Gly)
c.2002A>G (p.Arg668Gly)
c.1525A>G (p.Arg509Gly)
n.2289A>G
11g.94435833T>GCA476287086MRE11c.1993A>C (p.Arg665=)
c.1909A>C (p.Arg637=)
c.1990A>C (p.Arg664=)
c.2002A>C (p.Arg668=)
c.1525A>C (p.Arg509=)
n.2289A>C
11g.94435834T>ACA382374017MRE11c.1992A>T (p.Gln664His)
c.1908A>T (p.Gln636His)
c.1989A>T (p.Gln663His)
c.2001A>T (p.Gln667His)
c.1524A>T (p.Gln508His)
n.2288A>T
11g.94435834T>CCA476287088MRE11c.1992A>G (p.Gln664=)
c.1908A>G (p.Gln636=)
c.1989A>G (p.Gln663=)
c.2001A>G (p.Gln667=)
c.1524A>G (p.Gln508=)
n.2288A>G
11g.94435834T>GCA382374018MRE11c.1992A>C (p.Gln664His)
c.1908A>C (p.Gln636His)
c.1989A>C (p.Gln663His)
c.2001A>C (p.Gln667His)
c.1524A>C (p.Gln508His)
n.2288A>C
11g.94435835T>ACA382374019MRE11c.1991A>T (p.Gln664Leu)
c.1907A>T (p.Gln636Leu)
c.1988A>T (p.Gln663Leu)
c.2000A>T (p.Gln667Leu)
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
n.2287A>T
11g.94435835T>CCA382374020MRE11c.1991A>G (p.Gln664Arg)
c.1907A>G (p.Gln636Arg)
c.1988A>G (p.Gln663Arg)
c.2000A>G (p.Gln667Arg)
c.1523A>G (p.Gln508Arg)
n.2287A>G
 gnomAD v4
11g.94435835T>GCA382374021MRE11c.1991A>C (p.Gln664Pro)
c.1907A>C (p.Gln636Pro)
c.1988A>C (p.Gln663Pro)
c.2000A>C (p.Gln667Pro)
c.1523A>C (p.Gln508Pro)
n.2287A>C
 gnomAD v4
11g.94435836G>ACA382374022MRE11c.1990C>T (p.Gln664Ter)
c.1906C>T (p.Gln636Ter)
c.1987C>T (p.Gln663Ter)
c.1999C>T (p.Gln667Ter)
c.1522C>T (p.Gln508Ter)
n.2286C>T
11g.94435836G>CCA382374023MRE11c.1990C>G (p.Gln664Glu)
c.1906C>G (p.Gln636Glu)
c.1987C>G (p.Gln663Glu)
c.1999C>G (p.Gln667Glu)
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
n.2286C>G
 ClinVar dbSNP
11g.94435836G=CA1992448295MRE11c.1990C= (p.Gln664=)
c.1906C= (p.Gln636=)
c.1987C= (p.Gln663=)
c.1999C= (p.Gln667=)
c.1522C= (p.Gln508=)
n.2286C=
11g.94435836G>TCA382374024MRE11c.1990C>A (p.Gln664Lys)
c.1906C>A (p.Gln636Lys)
c.1987C>A (p.Gln663Lys)
c.1999C>A (p.Gln667Lys)
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
n.2286C>A
11g.94435837A=CA1992448316MRE11c.1989T= (p.Asp663=)
c.1905T= (p.Asp635=)
c.1986T= (p.Asp662=)
c.1998T= (p.Asp666=)
c.1521T= (p.Asp507=)
n.2285T=
11g.94435837A>CCA382374026MRE11c.1989T>G (p.Asp663Glu)
c.1905T>G (p.Asp635Glu)
c.1986T>G (p.Asp662Glu)
c.1998T>G (p.Asp666Glu)
c.1521T>G (p.Asp507Glu)
n.2285T>G
 ClinVar dbSNP
11g.94435837A>GCA476287091MRE11c.1989T>C (p.Asp663=)
c.1905T>C (p.Asp635=)
c.1986T>C (p.Asp662=)
c.1998T>C (p.Asp666=)
c.1521T>C (p.Asp507=)
n.2285T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435837A>TCA382374025MRE11c.1989T>A (p.Asp663Glu)
c.1905T>A (p.Asp635Glu)
c.1986T>A (p.Asp662Glu)
c.1998T>A (p.Asp666Glu)
c.1521T>A (p.Asp507Glu)
n.2285T>A
 gnomAD v4
11g.94435838T>ACA382374027MRE11c.1988A>T (p.Asp663Val)
c.1904A>T (p.Asp635Val)
c.1985A>T (p.Asp662Val)
c.1997A>T (p.Asp666Val)
c.1520A>T (p.Asp507Val)
n.2284A>T
11g.94435838T>CCA382374028MRE11c.1988A>G (p.Asp663Gly)
c.1904A>G (p.Asp635Gly)
c.1985A>G (p.Asp662Gly)
c.1997A>G (p.Asp666Gly)
c.1520A>G (p.Asp507Gly)
n.2284A>G
 ClinVar dbSNP
11g.94435838T>GCA382374029MRE11c.1988A>C (p.Asp663Ala)
c.1904A>C (p.Asp635Ala)
c.1985A>C (p.Asp662Ala)
c.1997A>C (p.Asp666Ala)
c.1520A>C (p.Asp507Ala)
n.2284A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.94435838T=CA1992448324MRE11c.1988A= (p.Asp663=)
c.1904A= (p.Asp635=)
c.1985A= (p.Asp662=)
c.1997A= (p.Asp666=)
c.1520A= (p.Asp507=)
n.2284A=
11g.94435839C>ACA382374030MRE11c.1987G>T (p.Asp663Tyr)
c.1903G>T (p.Asp635Tyr)
c.1984G>T (p.Asp662Tyr)
c.1996G>T (p.Asp666Tyr)
c.1519G>T (p.Asp507Tyr)
n.2283G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.94435839C=CA1992448334MRE11c.1987G= (p.Asp663=)
c.1903G= (p.Asp635=)
c.1984G= (p.Asp662=)
c.1996G= (p.Asp666=)
c.1519G= (p.Asp507=)
n.2283G=
11g.94435839C>GCA382374031MRE11c.1987G>C (p.Asp663His)
c.1903G>C (p.Asp635His)
c.1984G>C (p.Asp662His)
c.1996G>C (p.Asp666His)
c.1519G>C (p.Asp507His)
n.2283G>C
11g.94435839C>TCA382374032MRE11c.1987G>A (p.Asp663Asn)
c.1903G>A (p.Asp635Asn)
c.1984G>A (p.Asp662Asn)
c.1996G>A (p.Asp666Asn)
c.1519G>A (p.Asp507Asn)
n.2283G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched