Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.92032415A=	CA1864052885	SPTLC1	c.184T= (n.184T=) n.1796T= c.228T= (n.228T=) c.3870T= (n.3870T=) c.50T= (n.50T=) n.1379T= c.1722T= (n.1722T=) n.1860T= c.1173T= (n.1173T=) n.2110T= c.1629+2395T= (n.1629+2395T=) c.1396+2395T= (n.1396+2395T=) c.1213T= (n.1213T=) c.1260+2395T= (n.1260+2395T=) c.1275T= (n.1275T=) n.429T= c.1440T= (p.Thr480=) n.1622T=
9	g.92032415A>G	CA5121174	SPTLC1	c.184T>C (n.184T>C) n.1796T>C c.228T>C (n.228T>C) c.3870T>C (n.3870T>C) c.50T>C (n.50T>C) n.1379T>C c.1722T>C (n.1722T>C) n.1860T>C c.1173T>C (n.1173T>C) n.2110T>C c.1629+2395T>C (n.1629+2395T>C) c.1396+2395T>C (n.1396+2395T>C) c.1213T>C (n.1213T>C) c.1260+2395T>C (n.1260+2395T>C) c.1275T>C (n.1275T>C) n.429T>C c.1440T>C (p.Thr480=) n.1622T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.92032418C>A	CA2690637391	SPTLC1	c.181G>T (n.181G>T) n.1793G>T c.225G>T (n.225G>T) c.3867G>T (n.3867G>T) c.47G>T (n.47G>T) n.1376G>T c.1719G>T (n.1719G>T) n.1857G>T c.1170G>T (n.1170G>T) n.2107G>T c.1629+2392G>T (n.1629+2392G>T) c.1396+2392G>T (n.1396+2392G>T) c.1210G>T (n.1210G>T) c.1260+2392G>T (n.1260+2392G>T) c.1272G>T (n.1272G>T) n.426G>T c.1437G>T (p.Arg479Ser) n.1619G>T	gnomAD v4
9	g.92032418_92032420delinsCCT	CA1864052886	SPTLC1	c.179_181delinsAGG (n.179_181delinsAGG) n.1791_1793delinsAGG c.223_225delinsAGG (n.223_225delinsAGG) c.3865_3867delinsAGG (n.3865_3867delinsAGG) c.45_47delinsAGG (n.45_47delinsAGG) n.1374_1376delinsAGG c.1717_1719delinsAGG (n.1717_1719delinsAGG) n.1855_1857delinsAGG c.1168_1170delinsAGG (n.1168_1170delinsAGG) n.2105_2107delinsAGG c.1629+2390_1629+2392delinsAGG (n.1629+2390_1629+2392delinsAGG) c.1396+2390_1396+2392delinsAGG (n.1396+2390_1396+2392delinsAGG) c.1208_1210delinsAGG (n.1208_1210delinsAGG) c.1260+2390_1260+2392delinsAGG (n.1260+2390_1260+2392delinsAGG) c.1270_1272delinsAGG (n.1270_1272delinsAGG) n.424_426delinsAGG c.1435_1437delinsAGG (p.Arg479=) n.1617_1619delinsAGG
9	g.92032419C=	CA1864052887	SPTLC1	c.180G= (n.180G=) n.1792G= c.224G= (n.224G=) c.3866G= (n.3866G=) c.46G= (n.46G=) n.1375G= c.1718G= (n.1718G=) n.1856G= c.1169G= (n.1169G=) n.2106G= c.1629+2391G= (n.1629+2391G=) c.1396+2391G= (n.1396+2391G=) c.1209G= (n.1209G=) c.1260+2391G= (n.1260+2391G=) c.1271G= (n.1271G=) n.425G= c.1436G= (p.Arg479=) n.1618G=
9	g.92032419C>T	CA5121175	SPTLC1	c.180G>A (n.180G>A) n.1792G>A c.224G>A (n.224G>A) c.3866G>A (n.3866G>A) c.46G>A (n.46G>A) n.1375G>A c.1718G>A (n.1718G>A) n.1856G>A c.1169G>A (n.1169G>A) n.2106G>A c.1629+2391G>A (n.1629+2391G>A) c.1396+2391G>A (n.1396+2391G>A) c.1209G>A (n.1209G>A) c.1260+2391G>A (n.1260+2391G>A) c.1271G>A (n.1271G>A) n.425G>A c.1436G>A (p.Arg479Lys) n.1618G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92032423_92032424del	CA589149516	SPTLC1	c.179_180del (n.179_180del) n.1791_1792del c.223_224del (n.223_224del) c.3865_3866del (n.3865_3866del) c.45_46del (n.45_46del) n.1374_1375del c.1717_1718del (n.1717_1718del) n.1855_1856del c.1168_1169del (n.1168_1169del) n.2105_2106del c.1629+2390_1629+2391del (n.1629+2390_1629+2391del) c.1396+2390_1396+2391del (n.1396+2390_1396+2391del) c.1208_1209del (n.1208_1209del) c.1260+2390_1260+2391del (n.1260+2390_1260+2391del) c.1270_1271del (n.1270_1271del) n.424_425del c.1435_1436del (p.Arg479AspfsTer21) n.1617_1618del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92032420T>C	CA868480009	SPTLC1	c.179A>G (n.179A>G) n.1791A>G c.223A>G (n.223A>G) c.3865A>G (n.3865A>G) c.45A>G (n.45A>G) n.1374A>G c.1717A>G (n.1717A>G) n.1855A>G c.1168A>G (n.1168A>G) n.2105A>G c.1629+2390A>G (n.1629+2390A>G) c.1396+2390A>G (n.1396+2390A>G) c.1208A>G (n.1208A>G) c.1260+2390A>G (n.1260+2390A>G) c.1270A>G (n.1270A>G) n.424A>G c.1435A>G (p.Arg479Gly) n.1617A>G	dbSNP
9	g.92032420T=	CA1864052888	SPTLC1	c.179A= (n.179A=) n.1791A= c.223A= (n.223A=) c.3865A= (n.3865A=) c.45A= (n.45A=) n.1374A= c.1717A= (n.1717A=) n.1855A= c.1168A= (n.1168A=) n.2105A= c.1629+2390A= (n.1629+2390A=) c.1396+2390A= (n.1396+2390A=) c.1208A= (n.1208A=) c.1260+2390A= (n.1260+2390A=) c.1270A= (n.1270A=) n.424A= c.1435A= (p.Arg479=) n.1617A=
9	g.92032426C>A	CA589149525	SPTLC1	c.173G>T (n.173G>T) n.1785G>T c.217G>T (n.217G>T) c.3859G>T (n.3859G>T) c.39G>T (n.39G>T) n.1368G>T c.1711G>T (n.1711G>T) n.1849G>T c.1162G>T (n.1162G>T) n.2099G>T c.1629+2384G>T (n.1629+2384G>T) c.1396+2384G>T (n.1396+2384G>T) c.1202G>T (n.1202G>T) c.1260+2384G>T (n.1260+2384G>T) c.1264G>T (n.1264G>T) n.418G>T c.1429G>T (p.Ala477Ser) n.1611G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92032426C=	CA1864052889	SPTLC1	c.173G= (n.173G=) n.1785G= c.217G= (n.217G=) c.3859G= (n.3859G=) c.39G= (n.39G=) n.1368G= c.1711G= (n.1711G=) n.1849G= c.1162G= (n.1162G=) n.2099G= c.1629+2384G= (n.1629+2384G=) c.1396+2384G= (n.1396+2384G=) c.1202G= (n.1202G=) c.1260+2384G= (n.1260+2384G=) c.1264G= (n.1264G=) n.418G= c.1429G= (p.Ala477=) n.1611G=
9	g.92032426C>T	CA5121176	SPTLC1	c.173G>A (n.173G>A) n.1785G>A c.217G>A (n.217G>A) c.3859G>A (n.3859G>A) c.39G>A (n.39G>A) n.1368G>A c.1711G>A (n.1711G>A) n.1849G>A c.1162G>A (n.1162G>A) n.2099G>A c.1629+2384G>A (n.1629+2384G>A) c.1396+2384G>A (n.1396+2384G>A) c.1202G>A (n.1202G>A) c.1260+2384G>A (n.1260+2384G>A) c.1264G>A (n.1264G>A) n.418G>A c.1429G>A (p.Ala477Thr) n.1611G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9	g.92032427G>A	CA5121177	SPTLC1	c.172C>T (n.172C>T) n.1784C>T c.216C>T (n.216C>T) c.3858C>T (n.3858C>T) c.38C>T (n.38C>T) n.1367C>T c.1710C>T (n.1710C>T) n.1848C>T c.1161C>T (n.1161C>T) n.2098C>T c.1629+2383C>T (n.1629+2383C>T) c.1396+2383C>T (n.1396+2383C>T) c.1201C>T (n.1201C>T) c.1260+2383C>T (n.1260+2383C>T) c.1263C>T (n.1263C>T) n.417C>T c.1428C>T (p.His476=) n.1610C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.92032427G=	CA1864052890	SPTLC1	c.172C= (n.172C=) n.1784C= c.216C= (n.216C=) c.3858C= (n.3858C=) c.38C= (n.38C=) n.1367C= c.1710C= (n.1710C=) n.1848C= c.1161C= (n.1161C=) n.2098C= c.1629+2383C= (n.1629+2383C=) c.1396+2383C= (n.1396+2383C=) c.1201C= (n.1201C=) c.1260+2383C= (n.1260+2383C=) c.1263C= (n.1263C=) n.417C= c.1428C= (p.His476=) n.1610C=
9	g.92032428dup	CA2690637392	SPTLC1	c.171dup (n.171dup) n.1783dup c.215dup (n.215dup) c.3857dup (n.3857dup) c.37dup (n.37dup) n.1366dup c.1709dup (n.1709dup) n.1847dup c.1160dup (n.1160dup) n.2097dup c.1629+2382dup (n.1629+2382dup) c.1396+2382dup (n.1396+2382dup) c.1200dup (n.1200dup) c.1260+2382dup (n.1260+2382dup) c.1262dup (n.1262dup) n.416dup c.1427dup (p.His476GlnfsTer25) n.1609dup	gnomAD v4
9	g.92032430T>C	CA868480013	SPTLC1	c.169A>G (n.169A>G) n.1781A>G c.213A>G (n.213A>G) c.3855A>G (n.3855A>G) c.35A>G (n.35A>G) n.1364A>G c.1707A>G (n.1707A>G) n.1845A>G c.1158A>G (n.1158A>G) n.2095A>G c.1629+2380A>G (n.1629+2380A>G) c.1396+2380A>G (n.1396+2380A>G) c.1198A>G (n.1198A>G) c.1260+2380A>G (n.1260+2380A>G) c.1260A>G (n.1260A>G) n.414A>G c.1425A>G (p.Gln475=) n.1607A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92032430T=	CA1864052891	SPTLC1	c.169A= (n.169A=) n.1781A= c.213A= (n.213A=) c.3855A= (n.3855A=) c.35A= (n.35A=) n.1364A= c.1707A= (n.1707A=) n.1845A= c.1158A= (n.1158A=) n.2095A= c.1629+2380A= (n.1629+2380A=) c.1396+2380A= (n.1396+2380A=) c.1198A= (n.1198A=) c.1260+2380A= (n.1260+2380A=) c.1260A= (n.1260A=) n.414A= c.1425A= (p.Gln475=) n.1607A=
9	g.92032431T>G	CA2690637393	SPTLC1	c.168A>C (n.168A>C) n.1780A>C c.212A>C (n.212A>C) c.3854A>C (n.3854A>C) c.34A>C (n.34A>C) n.1363A>C c.1706A>C (n.1706A>C) n.1844A>C c.1157A>C (n.1157A>C) n.2094A>C c.1629+2379A>C (n.1629+2379A>C) c.1396+2379A>C (n.1396+2379A>C) c.1197A>C (n.1197A>C) c.1260+2379A>C (n.1260+2379A>C) c.1259A>C (n.1259A>C) n.413A>C c.1424A>C (p.Gln475Pro) n.1606A>C	gnomAD v4
9	g.92032433T>C	CA1126750183	SPTLC1	c.166A>G (n.166A>G) n.1778A>G c.210A>G (n.210A>G) c.3852A>G (n.3852A>G) c.32A>G (n.32A>G) n.1361A>G c.1704A>G (n.1704A>G) n.1842A>G c.1155A>G (n.1155A>G) n.2092A>G c.1629+2377A>G (n.1629+2377A>G) c.1396+2377A>G (n.1396+2377A>G) c.1195A>G (n.1195A>G) c.1260+2377A>G (n.1260+2377A>G) c.1257A>G (n.1257A>G) n.411A>G c.1422A>G (p.Thr474=) n.1604A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92032433T=	CA1864052892	SPTLC1	c.166A= (n.166A=) n.1778A= c.210A= (n.210A=) c.3852A= (n.3852A=) c.32A= (n.32A=) n.1361A= c.1704A= (n.1704A=) n.1842A= c.1155A= (n.1155A=) n.2092A= c.1629+2377A= (n.1629+2377A=) c.1396+2377A= (n.1396+2377A=) c.1195A= (n.1195A=) c.1260+2377A= (n.1260+2377A=) c.1257A= (n.1257A=) n.411A= c.1422A= (p.Thr474=) n.1604A=
9	g.92032434G>A	CA5121178	SPTLC1	c.165C>T (n.165C>T) n.1777C>T c.209C>T (n.209C>T) c.3851C>T (n.3851C>T) c.31C>T (n.31C>T) n.1360C>T c.1703C>T (n.1703C>T) n.1841C>T c.1154C>T (n.1154C>T) n.2091C>T c.1629+2376C>T (n.1629+2376C>T) c.1396+2376C>T (n.1396+2376C>T) c.1194C>T (n.1194C>T) c.1260+2376C>T (n.1260+2376C>T) c.1256C>T (n.1256C>T) n.410C>T c.1421C>T (p.Thr474Ile) n.1603C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92032434G=	CA1864052893	SPTLC1	c.165C= (n.165C=) n.1777C= c.209C= (n.209C=) c.3851C= (n.3851C=) c.31C= (n.31C=) n.1360C= c.1703C= (n.1703C=) n.1841C= c.1154C= (n.1154C=) n.2091C= c.1629+2376C= (n.1629+2376C=) c.1396+2376C= (n.1396+2376C=) c.1194C= (n.1194C=) c.1260+2376C= (n.1260+2376C=) c.1256C= (n.1256C=) n.410C= c.1421C= (p.Thr474=) n.1603C=
9	g.92032435T>C	CA2690637394	SPTLC1	c.164A>G (n.164A>G) n.1776A>G c.208A>G (n.208A>G) c.3850A>G (n.3850A>G) c.30A>G (n.30A>G) n.1359A>G c.1702A>G (n.1702A>G) n.1840A>G c.1153A>G (n.1153A>G) n.2090A>G c.1629+2375A>G (n.1629+2375A>G) c.1396+2375A>G (n.1396+2375A>G) c.1193A>G (n.1193A>G) c.1260+2375A>G (n.1260+2375A>G) c.1255A>G (n.1255A>G) n.409A>G c.1420A>G (p.Thr474Ala) n.1602A>G	gnomAD v4
9	g.92032436G>A	CA589149535	SPTLC1	c.163C>T (n.163C>T) n.1775C>T c.207C>T (n.207C>T) c.3849C>T (n.3849C>T) c.29C>T (n.29C>T) n.1358C>T c.1701C>T (n.1701C>T) n.1839C>T c.1152C>T (n.1152C>T) n.2089C>T c.1629+2374C>T (n.1629+2374C>T) c.1396+2374C>T (n.1396+2374C>T) c.1192C>T (n.1192C>T) c.1260+2374C>T (n.1260+2374C>T) c.1254C>T (n.1254C>T) n.408C>T c.1419C>T (p.Ala473=) n.1601C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.92032436G>C	CA1126750193	SPTLC1	c.163C>G (n.163C>G) n.1775C>G c.207C>G (n.207C>G) c.3849C>G (n.3849C>G) c.29C>G (n.29C>G) n.1358C>G c.1701C>G (n.1701C>G) n.1839C>G c.1152C>G (n.1152C>G) n.2089C>G c.1629+2374C>G (n.1629+2374C>G) c.1396+2374C>G (n.1396+2374C>G) c.1192C>G (n.1192C>G) c.1260+2374C>G (n.1260+2374C>G) c.1254C>G (n.1254C>G) n.408C>G c.1419C>G (p.Ala473=) n.1601C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92032436G=	CA1864052894	SPTLC1	c.163C= (n.163C=) n.1775C= c.207C= (n.207C=) c.3849C= (n.3849C=) c.29C= (n.29C=) n.1358C= c.1701C= (n.1701C=) n.1839C= c.1152C= (n.1152C=) n.2089C= c.1629+2374C= (n.1629+2374C=) c.1396+2374C= (n.1396+2374C=) c.1192C= (n.1192C=) c.1260+2374C= (n.1260+2374C=) c.1254C= (n.1254C=) n.408C= c.1419C= (p.Ala473=) n.1601C=
9	g.92032437G>A	CA195376583	SPTLC1	c.162C>T (n.162C>T) n.1774C>T c.206C>T (n.206C>T) c.3848C>T (n.3848C>T) c.28C>T (n.28C>T) n.1357C>T c.1700C>T (n.1700C>T) n.1838C>T c.1151C>T (n.1151C>T) n.2088C>T c.1629+2373C>T (n.1629+2373C>T) c.1396+2373C>T (n.1396+2373C>T) c.1191C>T (n.1191C>T) c.1260+2373C>T (n.1260+2373C>T) c.1253C>T (n.1253C>T) n.407C>T c.1418C>T (p.Ala473Val) n.1600C>T	dbSNP
9	g.92032437G=	CA1864052895	SPTLC1	c.162C= (n.162C=) n.1774C= c.206C= (n.206C=) c.3848C= (n.3848C=) c.28C= (n.28C=) n.1357C= c.1700C= (n.1700C=) n.1838C= c.1151C= (n.1151C=) n.2088C= c.1629+2373C= (n.1629+2373C=) c.1396+2373C= (n.1396+2373C=) c.1191C= (n.1191C=) c.1260+2373C= (n.1260+2373C=) c.1253C= (n.1253C=) n.407C= c.1418C= (p.Ala473=) n.1600C=
9	g.92032439A=	CA1864052896	SPTLC1	c.160T= (n.160T=) n.1772T= c.204T= (n.204T=) c.3846T= (n.3846T=) c.26T= (n.26T=) n.1355T= c.1698T= (n.1698T=) n.1836T= c.1149T= (n.1149T=) n.2086T= c.1629+2371T= (n.1629+2371T=) c.1396+2371T= (n.1396+2371T=) c.1189T= (n.1189T=) c.1260+2371T= (n.1260+2371T=) c.1251T= (n.1251T=) n.405T= c.1416T= (p.Pro472=) n.1598T=
9	g.92032439A>C	CA1864052897	SPTLC1	c.160T>G (n.160T>G) n.1772T>G c.204T>G (n.204T>G) c.3846T>G (n.3846T>G) c.26T>G (n.26T>G) n.1355T>G c.1698T>G (n.1698T>G) n.1836T>G c.1149T>G (n.1149T>G) n.2086T>G c.1629+2371T>G (n.1629+2371T>G) c.1396+2371T>G (n.1396+2371T>G) c.1189T>G (n.1189T>G) c.1260+2371T>G (n.1260+2371T>G) c.1251T>G (n.1251T>G) n.405T>G c.1416T>G (p.Pro472=) n.1598T>G	dbSNP
9	g.92032441G>A	CA1864052899	SPTLC1	c.158C>T (n.158C>T) n.1770C>T c.202C>T (n.202C>T) c.3844C>T (n.3844C>T) c.24C>T (n.24C>T) n.1353C>T c.1696C>T (n.1696C>T) n.1834C>T c.1147C>T (n.1147C>T) n.2084C>T c.1629+2369C>T (n.1629+2369C>T) c.1396+2369C>T (n.1396+2369C>T) c.1187C>T (n.1187C>T) c.1260+2369C>T (n.1260+2369C>T) c.1249C>T (n.1249C>T) n.403C>T c.1414C>T (p.Pro472Ser) n.1596C>T	dbSNP gnomAD v4
9	g.92032441G=	CA1864052898	SPTLC1	c.158C= (n.158C=) n.1770C= c.202C= (n.202C=) c.3844C= (n.3844C=) c.24C= (n.24C=) n.1353C= c.1696C= (n.1696C=) n.1834C= c.1147C= (n.1147C=) n.2084C= c.1629+2369C= (n.1629+2369C=) c.1396+2369C= (n.1396+2369C=) c.1187C= (n.1187C=) c.1260+2369C= (n.1260+2369C=) c.1249C= (n.1249C=) n.403C= c.1414C= (p.Pro472=) n.1596C=
9	g.92032442A=	CA1864052900	SPTLC1	c.157T= (n.157T=) n.1769T= c.201T= (n.201T=) c.3843T= (n.3843T=) c.23T= (n.23T=) n.1352T= c.1695T= (n.1695T=) n.1833T= c.1146T= (n.1146T=) n.2083T= c.1629+2368T= (n.1629+2368T=) c.1396+2368T= (n.1396+2368T=) c.1186T= (n.1186T=) c.1260+2368T= (n.1260+2368T=) c.1248T= (n.1248T=) n.402T= c.1413T= (p.Pro471=) n.1595T=
9	g.92032442A>C	CA2690637395	SPTLC1	c.157T>G (n.157T>G) n.1769T>G c.201T>G (n.201T>G) c.3843T>G (n.3843T>G) c.23T>G (n.23T>G) n.1352T>G c.1695T>G (n.1695T>G) n.1833T>G c.1146T>G (n.1146T>G) n.2083T>G c.1629+2368T>G (n.1629+2368T>G) c.1396+2368T>G (n.1396+2368T>G) c.1186T>G (n.1186T>G) c.1260+2368T>G (n.1260+2368T>G) c.1248T>G (n.1248T>G) n.402T>G c.1413T>G (p.Pro471=) n.1595T>G	gnomAD v4
9	g.92032442A>G	CA5121179	SPTLC1	c.157T>C (n.157T>C) n.1769T>C c.201T>C (n.201T>C) c.3843T>C (n.3843T>C) c.23T>C (n.23T>C) n.1352T>C c.1695T>C (n.1695T>C) n.1833T>C c.1146T>C (n.1146T>C) n.2083T>C c.1629+2368T>C (n.1629+2368T>C) c.1396+2368T>C (n.1396+2368T>C) c.1186T>C (n.1186T>C) c.1260+2368T>C (n.1260+2368T>C) c.1248T>C (n.1248T>C) n.402T>C c.1413T>C (p.Pro471=) n.1595T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.92032444G>C	CA2785085857	SPTLC1	c.155C>G (n.155C>G) n.1767C>G c.199C>G (n.199C>G) c.3841C>G (n.3841C>G) c.21C>G (n.21C>G) n.1350C>G c.1693C>G (n.1693C>G) n.1831C>G c.1144C>G (n.1144C>G) n.2081C>G c.1629+2366C>G (n.1629+2366C>G) c.1396+2366C>G (n.1396+2366C>G) c.1184C>G (n.1184C>G) c.1260+2366C>G (n.1260+2366C>G) c.1246C>G (n.1246C>G) n.400C>G c.1411C>G (p.Pro471Ala) n.1593C>G
9	g.92032445C=	CA1864052901	SPTLC1	c.154G= (n.154G=) n.1766G= c.198G= (n.198G=) c.3840G= (n.3840G=) c.20G= (n.20G=) n.1349G= c.1692G= (n.1692G=) n.1830G= c.1143G= (n.1143G=) n.2080G= c.1629+2365G= (n.1629+2365G=) c.1396+2365G= (n.1396+2365G=) c.1183G= (n.1183G=) c.1260+2365G= (n.1260+2365G=) c.1245G= (n.1245G=) n.399G= c.1410G= (p.Trp470=) n.1592G=
9	g.92032445C>G	CA5121180	SPTLC1	c.154G>C (n.154G>C) n.1766G>C c.198G>C (n.198G>C) c.3840G>C (n.3840G>C) c.20G>C (n.20G>C) n.1349G>C c.1692G>C (n.1692G>C) n.1830G>C c.1143G>C (n.1143G>C) n.2080G>C c.1629+2365G>C (n.1629+2365G>C) c.1396+2365G>C (n.1396+2365G>C) c.1183G>C (n.1183G>C) c.1260+2365G>C (n.1260+2365G>C) c.1245G>C (n.1245G>C) n.399G>C c.1410G>C (p.Trp470Cys) n.1592G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92032445C>T	CA2690637396	SPTLC1	c.154G>A (n.154G>A) n.1766G>A c.198G>A (n.198G>A) c.3840G>A (n.3840G>A) c.20G>A (n.20G>A) n.1349G>A c.1692G>A (n.1692G>A) n.1830G>A c.1143G>A (n.1143G>A) n.2080G>A c.1629+2365G>A (n.1629+2365G>A) c.1396+2365G>A (n.1396+2365G>A) c.1183G>A (n.1183G>A) c.1260+2365G>A (n.1260+2365G>A) c.1245G>A (n.1245G>A) n.399G>A c.1410G>A (p.Trp470Ter) n.1592G>A	gnomAD v4
9	g.92032447A=	CA1864052902	SPTLC1	c.152T= (n.152T=) n.1764T= c.196T= (n.196T=) c.3838T= (n.3838T=) c.18T= (n.18T=) n.1347T= c.1690T= (n.1690T=) n.1828T= c.1141T= (n.1141T=) n.2078T= c.1629+2363T= (n.1629+2363T=) c.1396+2363T= (n.1396+2363T=) c.1181T= (n.1181T=) c.1260+2363T= (n.1260+2363T=) c.1243T= (n.1243T=) n.397T= c.1408T= (p.Trp470=) n.1590T=
9	g.92032447A>G	CA589149547	SPTLC1	c.152T>C (n.152T>C) n.1764T>C c.196T>C (n.196T>C) c.3838T>C (n.3838T>C) c.18T>C (n.18T>C) n.1347T>C c.1690T>C (n.1690T>C) n.1828T>C c.1141T>C (n.1141T>C) n.2078T>C c.1629+2363T>C (n.1629+2363T>C) c.1396+2363T>C (n.1396+2363T>C) c.1181T>C (n.1181T>C) c.1260+2363T>C (n.1260+2363T>C) c.1243T>C (n.1243T>C) n.397T>C c.1408T>C (p.Trp470Arg) n.1590T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.92032448T>C	CA589149548	SPTLC1	c.151A>G (n.151A>G) n.1763A>G c.195A>G (n.195A>G) c.3837A>G (n.3837A>G) c.17A>G (n.17A>G) n.1346A>G c.1689A>G (n.1689A>G) n.1827A>G c.1140A>G (n.1140A>G) n.2077A>G c.1629+2362A>G (n.1629+2362A>G) c.1396+2362A>G (n.1396+2362A>G) c.1180A>G (n.1180A>G) c.1260+2362A>G (n.1260+2362A>G) c.1242A>G (n.1242A>G) n.396A>G c.1407A>G (p.Pro469=) n.1589A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.92032448T=	CA1864052903	SPTLC1	c.151A= (n.151A=) n.1763A= c.195A= (n.195A=) c.3837A= (n.3837A=) c.17A= (n.17A=) n.1346A= c.1689A= (n.1689A=) n.1827A= c.1140A= (n.1140A=) n.2077A= c.1629+2362A= (n.1629+2362A=) c.1396+2362A= (n.1396+2362A=) c.1180A= (n.1180A=) c.1260+2362A= (n.1260+2362A=) c.1242A= (n.1242A=) n.396A= c.1407A= (p.Pro469=) n.1589A=
9	g.92032449G>T	CA2690637397	SPTLC1	c.150C>A (n.150C>A) n.1762C>A c.194C>A (n.194C>A) c.3836C>A (n.3836C>A) c.16C>A (n.16C>A) n.1345C>A c.1688C>A (n.1688C>A) n.1826C>A c.1139C>A (n.1139C>A) n.2076C>A c.1629+2361C>A (n.1629+2361C>A) c.1396+2361C>A (n.1396+2361C>A) c.1179C>A (n.1179C>A) c.1260+2361C>A (n.1260+2361C>A) c.1241C>A (n.1241C>A) n.395C>A c.1406C>A (p.Pro469Gln) n.1588C>A	gnomAD v4
9	g.92032450G=	CA1864052904	SPTLC1	c.149C= (n.149C=) n.1761C= c.193C= (n.193C=) c.3835C= (n.3835C=) c.15C= (n.15C=) n.1344C= c.1687C= (n.1687C=) n.1825C= c.1138C= (n.1138C=) n.2075C= c.1629+2360C= (n.1629+2360C=) c.1396+2360C= (n.1396+2360C=) c.1178C= (n.1178C=) c.1260+2360C= (n.1260+2360C=) c.1240C= (n.1240C=) n.394C= c.1405C= (p.Pro469=) n.1587C=
9	g.92032450G>T	CA589149549	SPTLC1	c.149C>A (n.149C>A) n.1761C>A c.193C>A (n.193C>A) c.3835C>A (n.3835C>A) c.15C>A (n.15C>A) n.1344C>A c.1687C>A (n.1687C>A) n.1825C>A c.1138C>A (n.1138C>A) n.2075C>A c.1629+2360C>A (n.1629+2360C>A) c.1396+2360C>A (n.1396+2360C>A) c.1178C>A (n.1178C>A) c.1260+2360C>A (n.1260+2360C>A) c.1240C>A (n.1240C>A) n.394C>A c.1405C>A (p.Pro469Thr) n.1587C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.92032452C=	CA1864052905	SPTLC1	c.147G= (n.147G=) n.1759G= c.191G= (n.191G=) c.3833G= (n.3833G=) c.13G= (n.13G=) n.1342G= c.1685G= (n.1685G=) n.1823G= c.1136G= (n.1136G=) n.2073G= c.1629+2358G= (n.1629+2358G=) c.1396+2358G= (n.1396+2358G=) c.1176G= (n.1176G=) c.1260+2358G= (n.1260+2358G=) c.1238G= (n.1238G=) n.392G= c.1403G= (p.Gly468=) n.1585G=
9	g.92032452C>T	CA5121181	SPTLC1	c.147G>A (n.147G>A) n.1759G>A c.191G>A (n.191G>A) c.3833G>A (n.3833G>A) c.13G>A (n.13G>A) n.1342G>A c.1685G>A (n.1685G>A) n.1823G>A c.1136G>A (n.1136G>A) n.2073G>A c.1629+2358G>A (n.1629+2358G>A) c.1396+2358G>A (n.1396+2358G>A) c.1176G>A (n.1176G>A) c.1260+2358G>A (n.1260+2358G>A) c.1238G>A (n.1238G>A) n.392G>A c.1403G>A (p.Gly468Glu) n.1585G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92032453C>A	CA2690637398	SPTLC1	c.146G>T (n.146G>T) n.1758G>T c.190G>T (n.190G>T) c.3832G>T (n.3832G>T) c.12G>T (n.12G>T) n.1341G>T c.1684G>T (n.1684G>T) n.1822G>T c.1135G>T (n.1135G>T) n.2072G>T c.1629+2357G>T (n.1629+2357G>T) c.1396+2357G>T (n.1396+2357G>T) c.1175G>T (n.1175G>T) c.1260+2357G>T (n.1260+2357G>T) c.1237G>T (n.1237G>T) n.391G>T c.1402G>T (p.Gly468Ter) n.1584G>T	gnomAD v4
9	g.92032453C=	CA1864052907	SPTLC1	c.146G= (n.146G=) n.1758G= c.190G= (n.190G=) c.3832G= (n.3832G=) c.12G= (n.12G=) n.1341G= c.1684G= (n.1684G=) n.1822G= c.1135G= (n.1135G=) n.2072G= c.1629+2357G= (n.1629+2357G=) c.1396+2357G= (n.1396+2357G=) c.1175G= (n.1175G=) c.1260+2357G= (n.1260+2357G=) c.1237G= (n.1237G=) n.391G= c.1402G= (p.Gly468=) n.1584G=
9	g.92032453C>T	CA589149552	SPTLC1	c.146G>A (n.146G>A) n.1758G>A c.190G>A (n.190G>A) c.3832G>A (n.3832G>A) c.12G>A (n.12G>A) n.1341G>A c.1684G>A (n.1684G>A) n.1822G>A c.1135G>A (n.1135G>A) n.2072G>A c.1629+2357G>A (n.1629+2357G>A) c.1396+2357G>A (n.1396+2357G>A) c.1175G>A (n.1175G>A) c.1260+2357G>A (n.1260+2357G>A) c.1237G>A (n.1237G>A) n.391G>A c.1402G>A (p.Gly468Arg) n.1584G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92032454C=	CA1864052908	SPTLC1	c.145G= (n.145G=) n.1757G= c.189G= (n.189G=) c.3831G= (n.3831G=) c.11G= (n.11G=) n.1340G= c.1683G= (n.1683G=) n.1821G= c.1134G= (n.1134G=) n.2071G= c.1629+2356G= (n.1629+2356G=) c.1396+2356G= (n.1396+2356G=) c.1174G= (n.1174G=) c.1260+2356G= (n.1260+2356G=) c.1236G= (n.1236G=) n.390G= c.1401G= (p.Pro467=) n.1583G=
9	g.92032454C>T	CA5121182	SPTLC1	c.145G>A (n.145G>A) n.1757G>A c.189G>A (n.189G>A) c.3831G>A (n.3831G>A) c.11G>A (n.11G>A) n.1340G>A c.1683G>A (n.1683G>A) n.1821G>A c.1134G>A (n.1134G>A) n.2071G>A c.1629+2356G>A (n.1629+2356G>A) c.1396+2356G>A (n.1396+2356G>A) c.1174G>A (n.1174G>A) c.1260+2356G>A (n.1260+2356G>A) c.1236G>A (n.1236G>A) n.390G>A c.1401G>A (p.Pro467=) n.1583G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92032455G>A	CA5121183	SPTLC1	c.144C>T (n.144C>T) n.1756C>T c.188C>T (n.188C>T) c.3830C>T (n.3830C>T) c.10C>T (n.10C>T) n.1339C>T c.1682C>T (n.1682C>T) n.1820C>T c.1133C>T (n.1133C>T) n.2070C>T c.1629+2355C>T (n.1629+2355C>T) c.1396+2355C>T (n.1396+2355C>T) c.1173C>T (n.1173C>T) c.1260+2355C>T (n.1260+2355C>T) c.1235C>T (n.1235C>T) n.389C>T c.1400C>T (p.Pro467Leu) n.1582C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.92032455G=	CA1864052909	SPTLC1	c.144C= (n.144C=) n.1756C= c.188C= (n.188C=) c.3830C= (n.3830C=) c.10C= (n.10C=) n.1339C= c.1682C= (n.1682C=) n.1820C= c.1133C= (n.1133C=) n.2070C= c.1629+2355C= (n.1629+2355C=) c.1396+2355C= (n.1396+2355C=) c.1173C= (n.1173C=) c.1260+2355C= (n.1260+2355C=) c.1235C= (n.1235C=) n.389C= c.1400C= (p.Pro467=) n.1582C=
9	g.92032455G>T	CA2785085858	SPTLC1	c.144C>A (n.144C>A) n.1756C>A c.188C>A (n.188C>A) c.3830C>A (n.3830C>A) c.10C>A (n.10C>A) n.1339C>A c.1682C>A (n.1682C>A) n.1820C>A c.1133C>A (n.1133C>A) n.2070C>A c.1629+2355C>A (n.1629+2355C>A) c.1396+2355C>A (n.1396+2355C>A) c.1173C>A (n.1173C>A) c.1260+2355C>A (n.1260+2355C>A) c.1235C>A (n.1235C>A) n.389C>A c.1400C>A (p.Pro467Gln) n.1582C>A
9	g.92032457dup	CA1864052910	SPTLC1	c.144dup (n.144dup) n.1756dup c.188dup (n.188dup) c.3830dup (n.3830dup) c.10dup (n.10dup) n.1339dup c.1682dup (n.1682dup) n.1820dup c.1133dup (n.1133dup) n.2070dup c.1629+2355dup (n.1629+2355dup) c.1396+2355dup (n.1396+2355dup) c.1173dup (n.1173dup) c.1260+2355dup (n.1260+2355dup) c.1235dup (n.1235dup) n.389dup c.1400dup (p.Pro469ThrfsTer?) n.1582dup	dbSNP gnomAD v4
9	g.92032456G>A	CA2690637399	SPTLC1	c.143C>T (n.143C>T) n.1755C>T c.187C>T (n.187C>T) c.3829C>T (n.3829C>T) c.9C>T (n.9C>T) n.1338C>T c.1681C>T (n.1681C>T) n.1819C>T c.1132C>T (n.1132C>T) n.2069C>T c.1629+2354C>T (n.1629+2354C>T) c.1396+2354C>T (n.1396+2354C>T) c.1172C>T (n.1172C>T) c.1260+2354C>T (n.1260+2354C>T) c.1234C>T (n.1234C>T) n.388C>T c.1399C>T (p.Pro467Ser) n.1581C>T	gnomAD v4
9	g.92032456_92032457insAA	CA653174241	SPTLC1	c.142_143insTT (n.142_143insTT) n.1754_1755insTT c.186_187insTT (n.186_187insTT) c.3828_3829insTT (n.3828_3829insTT) c.8_9insTT (n.8_9insTT) n.1337_1338insTT c.1680_1681insTT (n.1680_1681insTT) n.1818_1819insTT c.1131_1132insTT (n.1131_1132insTT) n.2068_2069insTT c.1629+2353_1629+2354insTT (n.1629+2353_1629+2354insTT) c.1396+2353_1396+2354insTT (n.1396+2353_1396+2354insTT) c.1171_1172insTT (n.1171_1172insTT) c.1260+2353_1260+2354insTT (n.1260+2353_1260+2354insTT) c.1233_1234insTT (n.1233_1234insTT) n.387_388insTT c.1398_1399insTT (p.Pro467PhefsTer25) n.1580_1581insTT	COSMIC
9	g.92032457G>C	CA2785085859	SPTLC1	c.142C>G (n.142C>G) n.1754C>G c.186C>G (n.186C>G) c.3828C>G (n.3828C>G) c.8C>G (n.8C>G) n.1337C>G c.1680C>G (n.1680C>G) n.1818C>G c.1131C>G (n.1131C>G) n.2068C>G c.1629+2353C>G (n.1629+2353C>G) c.1396+2353C>G (n.1396+2353C>G) c.1171C>G (n.1171C>G) c.1260+2353C>G (n.1260+2353C>G) c.1233C>G (n.1233C>G) n.387C>G c.1398C>G (p.Val466=) n.1580C>G
9	g.92032458A=	CA1864052911	SPTLC1	c.141T= (n.141T=) n.1753T= c.185T= (n.185T=) c.3827T= (n.3827T=) c.7T= (n.7T=) n.1336T= c.1679T= (n.1679T=) n.1817T= c.1130T= (n.1130T=) n.2067T= c.1629+2352T= (n.1629+2352T=) c.1396+2352T= (n.1396+2352T=) c.1170T= (n.1170T=) c.1260+2352T= (n.1260+2352T=) c.1232T= (n.1232T=) n.386T= c.1397T= (p.Val466=) n.1579T=
9	g.92032458A>G	CA1864052912	SPTLC1	c.141T>C (n.141T>C) n.1753T>C c.185T>C (n.185T>C) c.3827T>C (n.3827T>C) c.7T>C (n.7T>C) n.1336T>C c.1679T>C (n.1679T>C) n.1817T>C c.1130T>C (n.1130T>C) n.2067T>C c.1629+2352T>C (n.1629+2352T>C) c.1396+2352T>C (n.1396+2352T>C) c.1170T>C (n.1170T>C) c.1260+2352T>C (n.1260+2352T>C) c.1232T>C (n.1232T>C) n.386T>C c.1397T>C (p.Val466Ala) n.1579T>C	dbSNP
9	g.92032463G>A	CA2690637400	SPTLC1	c.136C>T (n.136C>T) n.1748C>T c.180C>T (n.180C>T) c.3822C>T (n.3822C>T) c.2C>T (n.2C>T) n.1331C>T c.1674C>T (n.1674C>T) n.1812C>T c.1125C>T (n.1125C>T) n.2062C>T c.1629+2347C>T (n.1629+2347C>T) c.1396+2347C>T (n.1396+2347C>T) c.1165C>T (n.1165C>T) c.1260+2347C>T (n.1260+2347C>T) c.1227C>T (n.1227C>T) n.381C>T c.1392C>T (p.Gly464=) n.1574C>T	gnomAD v4
9	g.92032464C=	CA1864052913	SPTLC1	c.135G= (n.135G=) n.1747G= c.179G= (n.179G=) c.3821G= (n.3821G=) c.1G= (n.1G=) n.1330G= c.1673G= (n.1673G=) n.1811G= c.1124G= (n.1124G=) n.2061G= c.1629+2346G= (n.1629+2346G=) c.1396+2346G= (n.1396+2346G=) c.1164G= (n.1164G=) c.1260+2346G= (n.1260+2346G=) c.1226G= (n.1226G=) n.380G= c.1391G= (p.Gly464=) n.1573G=
9	g.92032464C>T	CA868480025	SPTLC1	c.135G>A (n.135G>A) n.1747G>A c.179G>A (n.179G>A) c.3821G>A (n.3821G>A) c.1G>A (n.1G>A) n.1330G>A c.1673G>A (n.1673G>A) n.1811G>A c.1124G>A (n.1124G>A) n.2061G>A c.1629+2346G>A (n.1629+2346G>A) c.1396+2346G>A (n.1396+2346G>A) c.1164G>A (n.1164G>A) c.1260+2346G>A (n.1260+2346G>A) c.1226G>A (n.1226G>A) n.380G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) n.1573G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92032465C>A	CA373788821	SPTLC1	c.134G>T (n.134G>T) n.1746G>T c.178G>T (n.178G>T) c.3820G>T (n.3820G>T) c.1482G>T (p.Ter494Tyr) n.1329G>T c.1672G>T (n.1672G>T) n.1810G>T c.1123G>T (n.1123G>T) n.2060G>T c.1422G>T (p.Ter474Tyr) c.1629+2345G>T (n.1629+2345G>T) c.1396+2345G>T (n.1396+2345G>T) c.1163G>T (n.1163G>T) c.1260+2345G>T (n.1260+2345G>T) c.1225G>T (n.1225G>T) n.379G>T c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.957G>T (p.Ter319Tyr) c.1056G>T (p.Ter352Tyr) n.1572G>T
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9	g.92032466T>G	CA373788828	SPTLC1	c.133A>C (n.133A>C) n.1745A>C c.177A>C (n.177A>C) c.3819A>C (n.3819A>C) c.1481A>C (p.Ter494Ser) n.1328A>C c.1671A>C (n.1671A>C) n.1809A>C c.1122A>C (n.1122A>C) n.2059A>C c.1421A>C (p.Ter474Ser) c.1629+2344A>C (n.1629+2344A>C) c.1396+2344A>C (n.1396+2344A>C) c.1162A>C (n.1162A>C) c.1260+2344A>C (n.1260+2344A>C) c.1224A>C (n.1224A>C) n.378A>C c.1389A>C (p.Leu463=) c.956A>C (p.Ter319Ser) c.1055A>C (p.Ter352Ser) n.1571A>C
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9	g.92032471C>A	CA465989706	SPTLC1	c.128G>T (n.128G>T) n.1740G>T c.172G>T (n.172G>T) c.3814G>T (n.3814G>T) c.1476G>T (p.Leu492=) n.1323G>T c.1666G>T (n.1666G>T) n.1804G>T c.1117G>T (n.1117G>T) n.2054G>T c.1416G>T (p.Leu472=) c.1629+2339G>T (n.1629+2339G>T) c.1396+2339G>T (n.1396+2339G>T) c.1157G>T (n.1157G>T) c.1260+2339G>T (n.1260+2339G>T) c.1219G>T (n.1219G>T) n.373G>T c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.951G>T (p.Leu317=) c.1050G>T (p.Leu350=) n.1566G>T
9	g.92032471C=	CA1864052915	SPTLC1	c.128G= (n.128G=) n.1740G= c.172G= (n.172G=) c.3814G= (n.3814G=) c.1476G= (p.Leu492=) n.1323G= c.1666G= (n.1666G=) n.1804G= c.1117G= (n.1117G=) n.2054G= c.1416G= (p.Leu472=) c.1629+2339G= (n.1629+2339G=) c.1396+2339G= (n.1396+2339G=) c.1157G= (n.1157G=) c.1260+2339G= (n.1260+2339G=) c.1219G= (n.1219G=) n.373G= c.1384G= (p.Ala462=) c.951G= (p.Leu317=) c.1050G= (p.Leu350=) n.1566G=
9	g.92032471C>G	CA465989708	SPTLC1	c.128G>C (n.128G>C) n.1740G>C c.172G>C (n.172G>C) c.3814G>C (n.3814G>C) c.1476G>C (p.Leu492=) n.1323G>C c.1666G>C (n.1666G>C) n.1804G>C c.1117G>C (n.1117G>C) n.2054G>C c.1416G>C (p.Leu472=) c.1629+2339G>C (n.1629+2339G>C) c.1396+2339G>C (n.1396+2339G>C) c.1157G>C (n.1157G>C) c.1260+2339G>C (n.1260+2339G>C) c.1219G>C (n.1219G>C) n.373G>C c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.951G>C (p.Leu317=) c.1050G>C (p.Leu350=) n.1566G>C	dbSNP gnomAD v4
9	g.92032471C>T	CA465989707	SPTLC1	c.128G>A (n.128G>A) n.1740G>A c.172G>A (n.172G>A) c.3814G>A (n.3814G>A) c.1476G>A (p.Leu492=) n.1323G>A c.1666G>A (n.1666G>A) n.1804G>A c.1117G>A (n.1117G>A) n.2054G>A c.1416G>A (p.Leu472=) c.1629+2339G>A (n.1629+2339G>A) c.1396+2339G>A (n.1396+2339G>A) c.1157G>A (n.1157G>A) c.1260+2339G>A (n.1260+2339G>A) c.1219G>A (n.1219G>A) n.373G>A c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.951G>A (p.Leu317=) c.1050G>A (p.Leu350=) n.1566G>A	COSMIC
9	g.92032472A>C	CA373788856	SPTLC1	c.127T>G (n.127T>G) n.1739T>G c.171T>G (n.171T>G) c.3813T>G (n.3813T>G) c.1475T>G (p.Leu492Arg) n.1322T>G c.1665T>G (n.1665T>G) n.1803T>G c.1116T>G (n.1116T>G) n.2053T>G c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1629+2338T>G (n.1629+2338T>G) c.1396+2338T>G (n.1396+2338T>G) c.1156T>G (n.1156T>G) c.1260+2338T>G (n.1260+2338T>G) c.1218T>G (n.1218T>G) n.372T>G c.1383T>G (p.Pro461=) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) n.1565T>G
9	g.92032472A>G	CA373788857	SPTLC1	c.127T>C (n.127T>C) n.1739T>C c.171T>C (n.171T>C) c.3813T>C (n.3813T>C) c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.1322T>C c.1665T>C (n.1665T>C) n.1803T>C c.1116T>C (n.1116T>C) n.2053T>C c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1629+2338T>C (n.1629+2338T>C) c.1396+2338T>C (n.1396+2338T>C) c.1156T>C (n.1156T>C) c.1260+2338T>C (n.1260+2338T>C) c.1218T>C (n.1218T>C) n.372T>C c.1383T>C (p.Pro461=) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) n.1565T>C
9	g.92032472A>T	CA373788860	SPTLC1	c.127T>A (n.127T>A) n.1739T>A c.171T>A (n.171T>A) c.3813T>A (n.3813T>A) c.1475T>A (p.Leu492Gln) n.1322T>A c.1665T>A (n.1665T>A) n.1803T>A c.1116T>A (n.1116T>A) n.2053T>A c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.1629+2338T>A (n.1629+2338T>A) c.1396+2338T>A (n.1396+2338T>A) c.1156T>A (n.1156T>A) c.1260+2338T>A (n.1260+2338T>A) c.1218T>A (n.1218T>A) n.372T>A c.1383T>A (p.Pro461=) c.950T>A (p.Leu317Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) n.1565T>A
9	g.92032473G>A	CA465989710	SPTLC1	c.126C>T (n.126C>T) n.1738C>T c.170C>T (n.170C>T) c.3812C>T (n.3812C>T) c.1474C>T (p.Leu492=) n.1321C>T c.1664C>T (n.1664C>T) n.1802C>T c.1115C>T (n.1115C>T) n.2052C>T c.1414C>T (p.Leu472=) c.1629+2337C>T (n.1629+2337C>T) c.1396+2337C>T (n.1396+2337C>T) c.1155C>T (n.1155C>T) c.1260+2337C>T (n.1260+2337C>T) c.1217C>T (n.1217C>T) n.371C>T c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.949C>T (p.Leu317=) c.1048C>T (p.Leu350=) n.1564C>T
9	g.92032473G>C	CA373788863	SPTLC1	c.126C>G (n.126C>G) n.1738C>G c.170C>G (n.170C>G) c.3812C>G (n.3812C>G) c.1474C>G (p.Leu492Val) n.1321C>G c.1664C>G (n.1664C>G) n.1802C>G c.1115C>G (n.1115C>G) n.2052C>G c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1629+2337C>G (n.1629+2337C>G) c.1396+2337C>G (n.1396+2337C>G) c.1155C>G (n.1155C>G) c.1260+2337C>G (n.1260+2337C>G) c.1217C>G (n.1217C>G) n.371C>G c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.949C>G (p.Leu317Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) n.1564C>G
9	g.92032473G>T	CA373788865	SPTLC1	c.126C>A (n.126C>A) n.1738C>A c.170C>A (n.170C>A) c.3812C>A (n.3812C>A) c.1474C>A (p.Leu492Met) n.1321C>A c.1664C>A (n.1664C>A) n.1802C>A c.1115C>A (n.1115C>A) n.2052C>A c.1414C>A (p.Leu472Met) c.1629+2337C>A (n.1629+2337C>A) c.1396+2337C>A (n.1396+2337C>A) c.1155C>A (n.1155C>A) c.1260+2337C>A (n.1260+2337C>A) c.1217C>A (n.1217C>A) n.371C>A c.1382C>A (p.Pro461His) c.949C>A (p.Leu317Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) n.1564C>A
9	g.92032474G>A	CA465989712	SPTLC1	c.125C>T (n.125C>T) n.1737C>T c.169C>T (n.169C>T) c.3811C>T (n.3811C>T) c.1473C>T (p.Val491=) n.1320C>T c.1663C>T (n.1663C>T) n.1801C>T c.1114C>T (n.1114C>T) n.2051C>T c.1413C>T (p.Val471=) c.1629+2336C>T (n.1629+2336C>T) c.1396+2336C>T (n.1396+2336C>T) c.1154C>T (n.1154C>T) c.1260+2336C>T (n.1260+2336C>T) c.1216C>T (n.1216C>T) n.370C>T c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.948C>T (p.Val316=) c.1047C>T (p.Val349=) n.1563C>T
9	g.92032474G>C	CA465989713	SPTLC1	c.125C>G (n.125C>G) n.1737C>G c.169C>G (n.169C>G) c.3811C>G (n.3811C>G) c.1473C>G (p.Val491=) n.1320C>G c.1663C>G (n.1663C>G) n.1801C>G c.1114C>G (n.1114C>G) n.2051C>G c.1413C>G (p.Val471=) c.1629+2336C>G (n.1629+2336C>G) c.1396+2336C>G (n.1396+2336C>G) c.1154C>G (n.1154C>G) c.1260+2336C>G (n.1260+2336C>G) c.1216C>G (n.1216C>G) n.370C>G c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.948C>G (p.Val316=) c.1047C>G (p.Val349=) n.1563C>G
9	g.92032474G>T	CA465989714	SPTLC1	c.125C>A (n.125C>A) n.1737C>A c.169C>A (n.169C>A) c.3811C>A (n.3811C>A) c.1473C>A (p.Val491=) n.1320C>A c.1663C>A (n.1663C>A) n.1801C>A c.1114C>A (n.1114C>A) n.2051C>A c.1413C>A (p.Val471=) c.1629+2336C>A (n.1629+2336C>A) c.1396+2336C>A (n.1396+2336C>A) c.1154C>A (n.1154C>A) c.1260+2336C>A (n.1260+2336C>A) c.1216C>A (n.1216C>A) n.370C>A c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.948C>A (p.Val316=) c.1047C>A (p.Val349=) n.1563C>A	gnomAD v4
9	g.92032475A=	CA1864052916	SPTLC1	c.124T= (n.124T=) n.1736T= c.168T= (n.168T=) c.3810T= (n.3810T=) c.1472T= (p.Val491=) n.1319T= c.1662T= (n.1662T=) n.1800T= c.1113T= (n.1113T=) n.2050T= c.1412T= (p.Val471=) c.1629+2335T= (n.1629+2335T=) c.1396+2335T= (n.1396+2335T=) c.1153T= (n.1153T=) c.1260+2335T= (n.1260+2335T=) c.1215T= (n.1215T=) n.369T= c.1380T= (p.Arg460=) c.947T= (p.Val316=) c.1046T= (p.Val349=) n.1562T=
9	g.92032475A>C	CA373788875	SPTLC1	c.124T>G (n.124T>G) n.1736T>G c.168T>G (n.168T>G) c.3810T>G (n.3810T>G) c.1472T>G (p.Val491Gly) n.1319T>G c.1662T>G (n.1662T>G) n.1800T>G c.1113T>G (n.1113T>G) n.2050T>G c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1629+2335T>G (n.1629+2335T>G) c.1396+2335T>G (n.1396+2335T>G) c.1153T>G (n.1153T>G) c.1260+2335T>G (n.1260+2335T>G) c.1215T>G (n.1215T>G) n.369T>G c.1380T>G (p.Arg460=) c.947T>G (p.Val316Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) n.1562T>G
9	g.92032475A>G	CA5121184	SPTLC1	c.124T>C (n.124T>C) n.1736T>C c.168T>C (n.168T>C) c.3810T>C (n.3810T>C) c.1472T>C (p.Val491Ala) n.1319T>C c.1662T>C (n.1662T>C) n.1800T>C c.1113T>C (n.1113T>C) n.2050T>C c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1629+2335T>C (n.1629+2335T>C) c.1396+2335T>C (n.1396+2335T>C) c.1153T>C (n.1153T>C) c.1260+2335T>C (n.1260+2335T>C) c.1215T>C (n.1215T>C) n.369T>C c.1380T>C (p.Arg460=) c.947T>C (p.Val316Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) n.1562T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
9	g.92032475A>T	CA373788872	SPTLC1	c.124T>A (n.124T>A) n.1736T>A c.168T>A (n.168T>A) c.3810T>A (n.3810T>A) c.1472T>A (p.Val491Asp) n.1319T>A c.1662T>A (n.1662T>A) n.1800T>A c.1113T>A (n.1113T>A) n.2050T>A c.1412T>A (p.Val471Asp) c.1629+2335T>A (n.1629+2335T>A) c.1396+2335T>A (n.1396+2335T>A) c.1153T>A (n.1153T>A) c.1260+2335T>A (n.1260+2335T>A) c.1215T>A (n.1215T>A) n.369T>A c.1380T>A (p.Arg460=) c.947T>A (p.Val316Asp) c.1046T>A (p.Val349Asp) n.1562T>A
9	g.92032476C>A	CA373788878	SPTLC1	c.123G>T (n.123G>T) n.1735G>T c.167G>T (n.167G>T) c.3809G>T (n.3809G>T) c.1471G>T (p.Val491Phe) n.1318G>T c.1661G>T (n.1661G>T) n.1799G>T c.1112G>T (n.1112G>T) n.2049G>T c.1411G>T (p.Val471Phe) c.1629+2334G>T (n.1629+2334G>T) c.1396+2334G>T (n.1396+2334G>T) c.1152G>T (n.1152G>T) c.1260+2334G>T (n.1260+2334G>T) c.1214G>T (n.1214G>T) n.368G>T c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.946G>T (p.Val316Phe) c.1045G>T (p.Val349Phe) n.1561G>T
9	g.92032476C=	CA1864052921	SPTLC1	c.123G= (n.123G=) n.1735G= c.167G= (n.167G=) c.3809G= (n.3809G=) c.1471G= (p.Val491=) n.1318G= c.1661G= (n.1661G=) n.1799G= c.1112G= (n.1112G=) n.2049G= c.1411G= (p.Val471=) c.1629+2334G= (n.1629+2334G=) c.1396+2334G= (n.1396+2334G=) c.1152G= (n.1152G=) c.1260+2334G= (n.1260+2334G=) c.1214G= (n.1214G=) n.368G= c.1379G= (p.Arg460=) c.946G= (p.Val316=) c.1045G= (p.Val349=) n.1561G=
9	g.92032476C>G	CA373788881	SPTLC1	c.123G>C (n.123G>C) n.1735G>C c.167G>C (n.167G>C) c.3809G>C (n.3809G>C) c.1471G>C (p.Val491Leu) n.1318G>C c.1661G>C (n.1661G>C) n.1799G>C c.1112G>C (n.1112G>C) n.2049G>C c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1629+2334G>C (n.1629+2334G>C) c.1396+2334G>C (n.1396+2334G>C) c.1152G>C (n.1152G>C) c.1260+2334G>C (n.1260+2334G>C) c.1214G>C (n.1214G>C) n.368G>C c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.946G>C (p.Val316Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) n.1561G>C
9	g.92032476C>T	CA5121185	SPTLC1	c.123G>A (n.123G>A) n.1735G>A c.167G>A (n.167G>A) c.3809G>A (n.3809G>A) c.1471G>A (p.Val491Ile) n.1318G>A c.1661G>A (n.1661G>A) n.1799G>A c.1112G>A (n.1112G>A) n.2049G>A c.1411G>A (p.Val471Ile) c.1629+2334G>A (n.1629+2334G>A) c.1396+2334G>A (n.1396+2334G>A) c.1152G>A (n.1152G>A) c.1260+2334G>A (n.1260+2334G>A) c.1214G>A (n.1214G>A) n.368G>A c.1379G>A (p.Arg460His) c.946G>A (p.Val316Ile) c.1045G>A (p.Val349Ile) n.1561G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92032477G>A	CA5121186	SPTLC1	c.122C>T (n.122C>T) n.1734C>T c.166C>T (n.166C>T) c.3808C>T (n.3808C>T) c.1470C>T (p.Ala490=) n.1317C>T c.1660C>T (n.1660C>T) n.1798C>T c.1111C>T (n.1111C>T) n.2048C>T c.1410C>T (p.Ala470=) c.1629+2333C>T (n.1629+2333C>T) c.1396+2333C>T (n.1396+2333C>T) c.1151C>T (n.1151C>T) c.1260+2333C>T (n.1260+2333C>T) c.1213C>T (n.1213C>T) n.367C>T c.1378C>T (p.Arg460Cys) c.945C>T (p.Ala315=) c.1044C>T (p.Ala348=) n.1560C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92032477G>C	CA465989715	SPTLC1	c.122C>G (n.122C>G) n.1734C>G c.166C>G (n.166C>G) c.3808C>G (n.3808C>G) c.1470C>G (p.Ala490=) n.1317C>G c.1660C>G (n.1660C>G) n.1798C>G c.1111C>G (n.1111C>G) n.2048C>G c.1410C>G (p.Ala470=) c.1629+2333C>G (n.1629+2333C>G) c.1396+2333C>G (n.1396+2333C>G) c.1151C>G (n.1151C>G) c.1260+2333C>G (n.1260+2333C>G) c.1213C>G (n.1213C>G) n.367C>G c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.945C>G (p.Ala315=) c.1044C>G (p.Ala348=) n.1560C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92032477G=	CA1864052929	SPTLC1	c.122C= (n.122C=) n.1734C= c.166C= (n.166C=) c.3808C= (n.3808C=) c.1470C= (p.Ala490=) n.1317C= c.1660C= (n.1660C=) n.1798C= c.1111C= (n.1111C=) n.2048C= c.1410C= (p.Ala470=) c.1629+2333C= (n.1629+2333C=) c.1396+2333C= (n.1396+2333C=) c.1151C= (n.1151C=) c.1260+2333C= (n.1260+2333C=) c.1213C= (n.1213C=) n.367C= c.1378C= (p.Arg460=) c.945C= (p.Ala315=) c.1044C= (p.Ala348=) n.1560C=
9	g.92032477G>T	CA465989716	SPTLC1	c.122C>A (n.122C>A) n.1734C>A c.166C>A (n.166C>A) c.3808C>A (n.3808C>A) c.1470C>A (p.Ala490=) n.1317C>A c.1660C>A (n.1660C>A) n.1798C>A c.1111C>A (n.1111C>A) n.2048C>A c.1410C>A (p.Ala470=) c.1629+2333C>A (n.1629+2333C>A) c.1396+2333C>A (n.1396+2333C>A) c.1151C>A (n.1151C>A) c.1260+2333C>A (n.1260+2333C>A) c.1213C>A (n.1213C>A) n.367C>A c.1378C>A (p.Arg460Ser) c.945C>A (p.Ala315=) c.1044C>A (p.Ala348=) n.1560C>A
9	g.92032478G>A	CA373788885	SPTLC1	c.121C>T (n.121C>T) n.1733C>T c.165C>T (n.165C>T) c.3807C>T (n.3807C>T) c.1469C>T (p.Ala490Val) n.1316C>T c.1659C>T (n.1659C>T) n.1797C>T c.1110C>T (n.1110C>T) n.2047C>T c.1409C>T (p.Ala470Val) c.1629+2332C>T (n.1629+2332C>T) c.1396+2332C>T (n.1396+2332C>T) c.1150C>T (n.1150C>T) c.1260+2332C>T (n.1260+2332C>T) c.1212C>T (n.1212C>T) n.366C>T c.1377C>T (p.Gly459=) c.944C>T (p.Ala315Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) n.1559C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.92032478G>C	CA373788888	SPTLC1	c.121C>G (n.121C>G) n.1733C>G c.165C>G (n.165C>G) c.3807C>G (n.3807C>G) c.1469C>G (p.Ala490Gly) n.1316C>G c.1659C>G (n.1659C>G) n.1797C>G c.1110C>G (n.1110C>G) n.2047C>G c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.1629+2332C>G (n.1629+2332C>G) c.1396+2332C>G (n.1396+2332C>G) c.1150C>G (n.1150C>G) c.1260+2332C>G (n.1260+2332C>G) c.1212C>G (n.1212C>G) n.366C>G c.1377C>G (p.Gly459=) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.1559C>G
9	g.92032478G=	CA1864052935	SPTLC1	c.121C= (n.121C=) n.1733C= c.165C= (n.165C=) c.3807C= (n.3807C=) c.1469C= (p.Ala490=) n.1316C= c.1659C= (n.1659C=) n.1797C= c.1110C= (n.1110C=) n.2047C= c.1409C= (p.Ala470=) c.1629+2332C= (n.1629+2332C=) c.1396+2332C= (n.1396+2332C=) c.1150C= (n.1150C=) c.1260+2332C= (n.1260+2332C=) c.1212C= (n.1212C=) n.366C= c.1377C= (p.Gly459=) c.944C= (p.Ala315=) c.1043C= (p.Ala348=) n.1559C=
9	g.92032478G>T	CA373788891	SPTLC1	c.121C>A (n.121C>A) n.1733C>A c.165C>A (n.165C>A) c.3807C>A (n.3807C>A) c.1469C>A (p.Ala490Asp) n.1316C>A c.1659C>A (n.1659C>A) n.1797C>A c.1110C>A (n.1110C>A) n.2047C>A c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.1629+2332C>A (n.1629+2332C>A) c.1396+2332C>A (n.1396+2332C>A) c.1150C>A (n.1150C>A) c.1260+2332C>A (n.1260+2332C>A) c.1212C>A (n.1212C>A) n.366C>A c.1377C>A (p.Gly459=) c.944C>A (p.Ala315Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) n.1559C>A
9	g.92032479C>A	CA373788893	SPTLC1	c.120G>T (n.120G>T) n.1732G>T c.164G>T (n.164G>T) c.3806G>T (n.3806G>T) c.1468G>T (p.Ala490Ser) n.1315G>T c.1658G>T (n.1658G>T) n.1796G>T c.1109G>T (n.1109G>T) n.2046G>T c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.1629+2331G>T (n.1629+2331G>T) c.1396+2331G>T (n.1396+2331G>T) c.1149G>T (n.1149G>T) c.1260+2331G>T (n.1260+2331G>T) c.1211G>T (n.1211G>T) n.365G>T c.1376G>T (p.Gly459Val) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.1558G>T
9	g.92032479C>G	CA373788895	SPTLC1	c.120G>C (n.120G>C) n.1732G>C c.164G>C (n.164G>C) c.3806G>C (n.3806G>C) c.1468G>C (p.Ala490Pro) n.1315G>C c.1658G>C (n.1658G>C) n.1796G>C c.1109G>C (n.1109G>C) n.2046G>C c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.1629+2331G>C (n.1629+2331G>C) c.1396+2331G>C (n.1396+2331G>C) c.1149G>C (n.1149G>C) c.1260+2331G>C (n.1260+2331G>C) c.1211G>C (n.1211G>C) n.365G>C c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.1558G>C
9	g.92032479C>T	CA373788898	SPTLC1	c.120G>A (n.120G>A) n.1732G>A c.164G>A (n.164G>A) c.3806G>A (n.3806G>A) c.1468G>A (p.Ala490Thr) n.1315G>A c.1658G>A (n.1658G>A) n.1796G>A c.1109G>A (n.1109G>A) n.2046G>A c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.1629+2331G>A (n.1629+2331G>A) c.1396+2331G>A (n.1396+2331G>A) c.1149G>A (n.1149G>A) c.1260+2331G>A (n.1260+2331G>A) c.1211G>A (n.1211G>A) n.365G>A c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.1558G>A
9	g.92032480C>A	CA373788901	SPTLC1	c.119G>T (n.119G>T) n.1731G>T c.163G>T (n.163G>T) c.3805G>T (n.3805G>T) c.1467G>T (p.Gln489His) n.1314G>T c.1657G>T (n.1657G>T) n.1795G>T c.1108G>T (n.1108G>T) n.2045G>T c.1407G>T (p.Gln469His) c.1629+2330G>T (n.1629+2330G>T) c.1396+2330G>T (n.1396+2330G>T) c.1148G>T (n.1148G>T) c.1260+2330G>T (n.1260+2330G>T) c.1210G>T (n.1210G>T) n.364G>T c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.942G>T (p.Gln314His) c.1041G>T (p.Gln347His) n.1557G>T
9	g.92032480C>G	CA373788902	SPTLC1	c.119G>C (n.119G>C) n.1731G>C c.163G>C (n.163G>C) c.3805G>C (n.3805G>C) c.1467G>C (p.Gln489His) n.1314G>C c.1657G>C (n.1657G>C) n.1795G>C c.1108G>C (n.1108G>C) n.2045G>C c.1407G>C (p.Gln469His) c.1629+2330G>C (n.1629+2330G>C) c.1396+2330G>C (n.1396+2330G>C) c.1148G>C (n.1148G>C) c.1260+2330G>C (n.1260+2330G>C) c.1210G>C (n.1210G>C) n.364G>C c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.942G>C (p.Gln314His) c.1041G>C (p.Gln347His) n.1557G>C
9	g.92032480C>T	CA465989718	SPTLC1	c.119G>A (n.119G>A) n.1731G>A c.163G>A (n.163G>A) c.3805G>A (n.3805G>A) c.1467G>A (p.Gln489=) n.1314G>A c.1657G>A (n.1657G>A) n.1795G>A c.1108G>A (n.1108G>A) n.2045G>A c.1407G>A (p.Gln469=) c.1629+2330G>A (n.1629+2330G>A) c.1396+2330G>A (n.1396+2330G>A) c.1148G>A (n.1148G>A) c.1260+2330G>A (n.1260+2330G>A) c.1210G>A (n.1210G>A) n.364G>A c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.942G>A (p.Gln314=) c.1041G>A (p.Gln347=) n.1557G>A
9	g.92032481T>A	CA373788905	SPTLC1	c.118A>T (n.118A>T) n.1730A>T c.162A>T (n.162A>T) c.3804A>T (n.3804A>T) c.1466A>T (p.Gln489Leu) n.1313A>T c.1656A>T (n.1656A>T) n.1794A>T c.1107A>T (n.1107A>T) n.2044A>T c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.1629+2329A>T (n.1629+2329A>T) c.1396+2329A>T (n.1396+2329A>T) c.1147A>T (n.1147A>T) c.1260+2329A>T (n.1260+2329A>T) c.1209A>T (n.1209A>T) n.363A>T c.1374A>T (p.Pro458=) c.941A>T (p.Gln314Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.1556A>T
9	g.92032481T>C	CA373788908	SPTLC1	c.118A>G (n.118A>G) n.1730A>G c.162A>G (n.162A>G) c.3804A>G (n.3804A>G) c.1466A>G (p.Gln489Arg) n.1313A>G c.1656A>G (n.1656A>G) n.1794A>G c.1107A>G (n.1107A>G) n.2044A>G c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1629+2329A>G (n.1629+2329A>G) c.1396+2329A>G (n.1396+2329A>G) c.1147A>G (n.1147A>G) c.1260+2329A>G (n.1260+2329A>G) c.1209A>G (n.1209A>G) n.363A>G c.1374A>G (p.Pro458=) c.941A>G (p.Gln314Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.1556A>G
9	g.92032481T>G	CA373788906	SPTLC1	c.118A>C (n.118A>C) n.1730A>C c.162A>C (n.162A>C) c.3804A>C (n.3804A>C) c.1466A>C (p.Gln489Pro) n.1313A>C c.1656A>C (n.1656A>C) n.1794A>C c.1107A>C (n.1107A>C) n.2044A>C c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.1629+2329A>C (n.1629+2329A>C) c.1396+2329A>C (n.1396+2329A>C) c.1147A>C (n.1147A>C) c.1260+2329A>C (n.1260+2329A>C) c.1209A>C (n.1209A>C) n.363A>C c.1374A>C (p.Pro458=) c.941A>C (p.Gln314Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.1556A>C	gnomAD v4
9	g.92032482G>A	CA373788910	SPTLC1	c.117C>T (n.117C>T) n.1729C>T c.161C>T (n.161C>T) c.3803C>T (n.3803C>T) c.1465C>T (p.Gln489Ter) n.1312C>T c.1655C>T (n.1655C>T) n.1793C>T c.1106C>T (n.1106C>T) n.2043C>T c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.1629+2328C>T (n.1629+2328C>T) c.1396+2328C>T (n.1396+2328C>T) c.1146C>T (n.1146C>T) c.1260+2328C>T (n.1260+2328C>T) c.1208C>T (n.1208C>T) n.362C>T c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.940C>T (p.Gln314Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.1555C>T
9	g.92032482G>C	CA373788912	SPTLC1	c.117C>G (n.117C>G) n.1729C>G c.161C>G (n.161C>G) c.3803C>G (n.3803C>G) c.1465C>G (p.Gln489Glu) n.1312C>G c.1655C>G (n.1655C>G) n.1793C>G c.1106C>G (n.1106C>G) n.2043C>G c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.1629+2328C>G (n.1629+2328C>G) c.1396+2328C>G (n.1396+2328C>G) c.1146C>G (n.1146C>G) c.1260+2328C>G (n.1260+2328C>G) c.1208C>G (n.1208C>G) n.362C>G c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.940C>G (p.Gln314Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.1555C>G	gnomAD v4
9	g.92032482G>T	CA373788911	SPTLC1	c.117C>A (n.117C>A) n.1729C>A c.161C>A (n.161C>A) c.3803C>A (n.3803C>A) c.1465C>A (p.Gln489Lys) n.1312C>A c.1655C>A (n.1655C>A) n.1793C>A c.1106C>A (n.1106C>A) n.2043C>A c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.1629+2328C>A (n.1629+2328C>A) c.1396+2328C>A (n.1396+2328C>A) c.1146C>A (n.1146C>A) c.1260+2328C>A (n.1260+2328C>A) c.1208C>A (n.1208C>A) n.362C>A c.1373C>A (p.Pro458Gln) c.940C>A (p.Gln314Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.1555C>A
9	g.92032483G>A	CA465989719	SPTLC1	c.116C>T (n.116C>T) n.1728C>T c.160C>T (n.160C>T) c.3802C>T (n.3802C>T) c.1464C>T (p.Ala488=) n.1311C>T c.1654C>T (n.1654C>T) n.1792C>T c.1105C>T (n.1105C>T) n.2042C>T c.1404C>T (p.Ala468=) c.1629+2327C>T (n.1629+2327C>T) c.1396+2327C>T (n.1396+2327C>T) c.1145C>T (n.1145C>T) c.1260+2327C>T (n.1260+2327C>T) c.1207C>T (n.1207C>T) n.361C>T c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.939C>T (p.Ala313=) c.1038C>T (p.Ala346=) n.1554C>T
9	g.92032483G>C	CA465989720	SPTLC1	c.116C>G (n.116C>G) n.1728C>G c.160C>G (n.160C>G) c.3802C>G (n.3802C>G) c.1464C>G (p.Ala488=) n.1311C>G c.1654C>G (n.1654C>G) n.1792C>G c.1105C>G (n.1105C>G) n.2042C>G c.1404C>G (p.Ala468=) c.1629+2327C>G (n.1629+2327C>G) c.1396+2327C>G (n.1396+2327C>G) c.1145C>G (n.1145C>G) c.1260+2327C>G (n.1260+2327C>G) c.1207C>G (n.1207C>G) n.361C>G c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.939C>G (p.Ala313=) c.1038C>G (p.Ala346=) n.1554C>G
9	g.92032483G>T	CA465989721	SPTLC1	c.116C>A (n.116C>A) n.1728C>A c.160C>A (n.160C>A) c.3802C>A (n.3802C>A) c.1464C>A (p.Ala488=) n.1311C>A c.1654C>A (n.1654C>A) n.1792C>A c.1105C>A (n.1105C>A) n.2042C>A c.1404C>A (p.Ala468=) c.1629+2327C>A (n.1629+2327C>A) c.1396+2327C>A (n.1396+2327C>A) c.1145C>A (n.1145C>A) c.1260+2327C>A (n.1260+2327C>A) c.1207C>A (n.1207C>A) n.361C>A c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.939C>A (p.Ala313=) c.1038C>A (p.Ala346=) n.1554C>A
9	g.92032484G>A	CA5121187	SPTLC1	c.115C>T (n.115C>T) n.1727C>T c.159C>T (n.159C>T) c.3801C>T (n.3801C>T) c.1463C>T (p.Ala488Val) n.1310C>T c.1653C>T (n.1653C>T) n.1791C>T c.1104C>T (n.1104C>T) n.2041C>T c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1629+2326C>T (n.1629+2326C>T) c.1396+2326C>T (n.1396+2326C>T) c.1144C>T (n.1144C>T) c.1260+2326C>T (n.1260+2326C>T) c.1206C>T (n.1206C>T) n.360C>T c.1371C>T (p.Ser457=) c.938C>T (p.Ala313Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) n.1553C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92032484G>C	CA373788913	SPTLC1	c.115C>G (n.115C>G) n.1727C>G c.159C>G (n.159C>G) c.3801C>G (n.3801C>G) c.1463C>G (p.Ala488Gly) n.1310C>G c.1653C>G (n.1653C>G) n.1791C>G c.1104C>G (n.1104C>G) n.2041C>G c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1629+2326C>G (n.1629+2326C>G) c.1396+2326C>G (n.1396+2326C>G) c.1144C>G (n.1144C>G) c.1260+2326C>G (n.1260+2326C>G) c.1206C>G (n.1206C>G) n.360C>G c.1371C>G (p.Ser457Arg) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) n.1553C>G
9	g.92032484G=	CA1864052936	SPTLC1	c.115C= (n.115C=) n.1727C= c.159C= (n.159C=) c.3801C= (n.3801C=) c.1463C= (p.Ala488=) n.1310C= c.1653C= (n.1653C=) n.1791C= c.1104C= (n.1104C=) n.2041C= c.1403C= (p.Ala468=) c.1629+2326C= (n.1629+2326C=) c.1396+2326C= (n.1396+2326C=) c.1144C= (n.1144C=) c.1260+2326C= (n.1260+2326C=) c.1206C= (n.1206C=) n.360C= c.1371C= (p.Ser457=) c.938C= (p.Ala313=) c.1037C= (p.Ala346=) n.1553C=
9	g.92032484G>T	CA373788915	SPTLC1	c.115C>A (n.115C>A) n.1727C>A c.159C>A (n.159C>A) c.3801C>A (n.3801C>A) c.1463C>A (p.Ala488Asp) n.1310C>A c.1653C>A (n.1653C>A) n.1791C>A c.1104C>A (n.1104C>A) n.2041C>A c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.1629+2326C>A (n.1629+2326C>A) c.1396+2326C>A (n.1396+2326C>A) c.1144C>A (n.1144C>A) c.1260+2326C>A (n.1260+2326C>A) c.1206C>A (n.1206C>A) n.360C>A c.1371C>A (p.Ser457Arg) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) n.1553C>A
9	g.92032485C>A	CA5121188	SPTLC1	c.114G>T (n.114G>T) n.1726G>T c.158G>T (n.158G>T) c.3800G>T (n.3800G>T) c.1462G>T (p.Ala488Ser) n.1309G>T c.1652G>T (n.1652G>T) n.1790G>T c.1103G>T (n.1103G>T) n.2040G>T c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1629+2325G>T (n.1629+2325G>T) c.1396+2325G>T (n.1396+2325G>T) c.1143G>T (n.1143G>T) c.1260+2325G>T (n.1260+2325G>T) c.1205G>T (n.1205G>T) n.359G>T c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.1552G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.92032486T>C	CA465989723	SPTLC1	c.113A>G (n.113A>G) n.1725A>G c.157A>G (n.157A>G) c.3799A>G (n.3799A>G) c.1461A>G (p.Val487=) n.1308A>G c.1651A>G (n.1651A>G) n.1789A>G c.1102A>G (n.1102A>G) n.2039A>G c.1401A>G (p.Val467=) c.1629+2324A>G (n.1629+2324A>G) c.1396+2324A>G (n.1396+2324A>G) c.1142A>G (n.1142A>G) c.1260+2324A>G (n.1260+2324A>G) c.1204A>G (n.1204A>G) n.358A>G c.1369A>G (p.Ser457Gly) c.936A>G (p.Val312=) c.1035A>G (p.Val345=) n.1551A>G	gnomAD v4
9	g.92032486T>G	CA465989724	SPTLC1	c.113A>C (n.113A>C) n.1725A>C c.157A>C (n.157A>C) c.3799A>C (n.3799A>C) c.1461A>C (p.Val487=) n.1308A>C c.1651A>C (n.1651A>C) n.1789A>C c.1102A>C (n.1102A>C) n.2039A>C c.1401A>C (p.Val467=) c.1629+2324A>C (n.1629+2324A>C) c.1396+2324A>C (n.1396+2324A>C) c.1142A>C (n.1142A>C) c.1260+2324A>C (n.1260+2324A>C) c.1204A>C (n.1204A>C) n.358A>C c.1369A>C (p.Ser457Arg) c.936A>C (p.Val312=) c.1035A>C (p.Val345=) n.1551A>C
9	g.92032487A>C	CA373788920	SPTLC1	c.112T>G (n.112T>G) n.1724T>G c.156T>G (n.156T>G) c.3798T>G (n.3798T>G) c.1460T>G (p.Val487Gly) n.1307T>G c.1650T>G (n.1650T>G) n.1788T>G c.1101T>G (n.1101T>G) n.2038T>G c.1400T>G (p.Val467Gly) c.1629+2323T>G (n.1629+2323T>G) c.1396+2323T>G (n.1396+2323T>G) c.1141T>G (n.1141T>G) c.1260+2323T>G (n.1260+2323T>G) c.1203T>G (n.1203T>G) n.357T>G c.1368T>G (p.Gly456=) c.935T>G (p.Val312Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) n.1550T>G
9	g.92032487A>G	CA373788921	SPTLC1	c.112T>C (n.112T>C) n.1724T>C c.156T>C (n.156T>C) c.3798T>C (n.3798T>C) c.1460T>C (p.Val487Ala) n.1307T>C c.1650T>C (n.1650T>C) n.1788T>C c.1101T>C (n.1101T>C) n.2038T>C c.1400T>C (p.Val467Ala) c.1629+2323T>C (n.1629+2323T>C) c.1396+2323T>C (n.1396+2323T>C) c.1141T>C (n.1141T>C) c.1260+2323T>C (n.1260+2323T>C) c.1203T>C (n.1203T>C) n.357T>C c.1368T>C (p.Gly456=) c.935T>C (p.Val312Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) n.1550T>C
9	g.92032487A>T	CA373788923	SPTLC1	c.112T>A (n.112T>A) n.1724T>A c.156T>A (n.156T>A) c.3798T>A (n.3798T>A) c.1460T>A (p.Val487Glu) n.1307T>A c.1650T>A (n.1650T>A) n.1788T>A c.1101T>A (n.1101T>A) n.2038T>A c.1400T>A (p.Val467Glu) c.1629+2323T>A (n.1629+2323T>A) c.1396+2323T>A (n.1396+2323T>A) c.1141T>A (n.1141T>A) c.1260+2323T>A (n.1260+2323T>A) c.1203T>A (n.1203T>A) n.357T>A c.1368T>A (p.Gly456=) c.935T>A (p.Val312Glu) c.1034T>A (p.Val345Glu) n.1550T>A
9	g.92032488C>A	CA373788925	SPTLC1	c.111G>T (n.111G>T) n.1723G>T c.155G>T (n.155G>T) c.3797G>T (n.3797G>T) c.1459G>T (p.Val487Leu) n.1306G>T c.1649G>T (n.1649G>T) n.1787G>T c.1100G>T (n.1100G>T) n.2037G>T c.1399G>T (p.Val467Leu) c.1629+2322G>T (n.1629+2322G>T) c.1396+2322G>T (n.1396+2322G>T) c.1140G>T (n.1140G>T) c.1260+2322G>T (n.1260+2322G>T) c.1202G>T (n.1202G>T) n.356G>T c.1367G>T (p.Gly456Val) c.934G>T (p.Val312Leu) c.1033G>T (p.Val345Leu) n.1549G>T
9	g.92032488C=	CA1864052943	SPTLC1	c.111G= (n.111G=) n.1723G= c.155G= (n.155G=) c.3797G= (n.3797G=) c.1459G= (p.Val487=) n.1306G= c.1649G= (n.1649G=) n.1787G= c.1100G= (n.1100G=) n.2037G= c.1399G= (p.Val467=) c.1629+2322G= (n.1629+2322G=) c.1396+2322G= (n.1396+2322G=) c.1140G= (n.1140G=) c.1260+2322G= (n.1260+2322G=) c.1202G= (n.1202G=) n.356G= c.1367G= (p.Gly456=) c.934G= (p.Val312=) c.1033G= (p.Val345=) n.1549G=
9	g.92032488C>G	CA373788927	SPTLC1	c.111G>C (n.111G>C) n.1723G>C c.155G>C (n.155G>C) c.3797G>C (n.3797G>C) c.1459G>C (p.Val487Leu) n.1306G>C c.1649G>C (n.1649G>C) n.1787G>C c.1100G>C (n.1100G>C) n.2037G>C c.1399G>C (p.Val467Leu) c.1629+2322G>C (n.1629+2322G>C) c.1396+2322G>C (n.1396+2322G>C) c.1140G>C (n.1140G>C) c.1260+2322G>C (n.1260+2322G>C) c.1202G>C (n.1202G>C) n.356G>C c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.934G>C (p.Val312Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) n.1549G>C
9	g.92032488C>T	CA5121189	SPTLC1	c.111G>A (n.111G>A) n.1723G>A c.155G>A (n.155G>A) c.3797G>A (n.3797G>A) c.1459G>A (p.Val487Ile) n.1306G>A c.1649G>A (n.1649G>A) n.1787G>A c.1100G>A (n.1100G>A) n.2037G>A c.1399G>A (p.Val467Ile) c.1629+2322G>A (n.1629+2322G>A) c.1396+2322G>A (n.1396+2322G>A) c.1140G>A (n.1140G>A) c.1260+2322G>A (n.1260+2322G>A) c.1202G>A (n.1202G>A) n.356G>A c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.934G>A (p.Val312Ile) c.1033G>A (p.Val345Ile) n.1549G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9	g.92032489C>T	CA465989725	SPTLC1	c.110G>A (n.110G>A) n.1722G>A c.154G>A (n.154G>A) c.3796G>A (n.3796G>A) c.1458G>A (p.Glu486=) n.1305G>A c.1648G>A (n.1648G>A) n.1786G>A c.1099G>A (n.1099G>A) n.2036G>A c.1398G>A (p.Glu466=) c.1629+2321G>A (n.1629+2321G>A) c.1396+2321G>A (n.1396+2321G>A) c.1139G>A (n.1139G>A) c.1260+2321G>A (n.1260+2321G>A) c.1201G>A (n.1201G>A) n.355G>A c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.933G>A (p.Glu311=) c.1032G>A (p.Glu344=) n.1548G>A	dbSNP gnomAD v4
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9	g.92032490T>C	CA373788934	SPTLC1	c.109A>G (n.109A>G) n.1721A>G c.153A>G (n.153A>G) c.3795A>G (n.3795A>G) c.1457A>G (p.Glu486Gly) n.1304A>G c.1647A>G (n.1647A>G) n.1785A>G c.1098A>G (n.1098A>G) n.2035A>G c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.1629+2320A>G (n.1629+2320A>G) c.1396+2320A>G (n.1396+2320A>G) c.1138A>G (n.1138A>G) c.1260+2320A>G (n.1260+2320A>G) c.1200A>G (n.1200A>G) n.354A>G c.1365A>G (p.Gly455=) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) n.1547A>G
9	g.92032490T>G	CA373788936	SPTLC1	c.109A>C (n.109A>C) n.1721A>C c.153A>C (n.153A>C) c.3795A>C (n.3795A>C) c.1457A>C (p.Glu486Ala) n.1304A>C c.1647A>C (n.1647A>C) n.1785A>C c.1098A>C (n.1098A>C) n.2035A>C c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.1629+2320A>C (n.1629+2320A>C) c.1396+2320A>C (n.1396+2320A>C) c.1138A>C (n.1138A>C) c.1260+2320A>C (n.1260+2320A>C) c.1200A>C (n.1200A>C) n.354A>C c.1365A>C (p.Gly455=) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) n.1547A>C
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9	g.92032491C>G	CA373788938	SPTLC1	c.108G>C (n.108G>C) n.1720G>C c.152G>C (n.152G>C) c.3794G>C (n.3794G>C) c.1456G>C (p.Glu486Gln) n.1303G>C c.1646G>C (n.1646G>C) n.1784G>C c.1097G>C (n.1097G>C) n.2034G>C c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1629+2319G>C (n.1629+2319G>C) c.1396+2319G>C (n.1396+2319G>C) c.1137G>C (n.1137G>C) c.1260+2319G>C (n.1260+2319G>C) c.1199G>C (n.1199G>C) n.353G>C c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) n.1546G>C
9	g.92032491C>T	CA373788940	SPTLC1	c.108G>A (n.108G>A) n.1720G>A c.152G>A (n.152G>A) c.3794G>A (n.3794G>A) c.1456G>A (p.Glu486Lys) n.1303G>A c.1646G>A (n.1646G>A) n.1784G>A c.1097G>A (n.1097G>A) n.2034G>A c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1629+2319G>A (n.1629+2319G>A) c.1396+2319G>A (n.1396+2319G>A) c.1137G>A (n.1137G>A) c.1260+2319G>A (n.1260+2319G>A) c.1199G>A (n.1199G>A) n.353G>A c.1364G>A (p.Gly455Glu) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) n.1546G>A
9	g.92032492C>A	CA373788942	SPTLC1	c.107G>T (n.107G>T) n.1719G>T c.151G>T (n.151G>T) c.3793G>T (n.3793G>T) c.1455G>T (p.Lys485Asn) n.1302G>T c.1645G>T (n.1645G>T) n.1783G>T c.1096G>T (n.1096G>T) n.2033G>T c.1395G>T (p.Lys465Asn) c.1629+2318G>T (n.1629+2318G>T) c.1396+2318G>T (n.1396+2318G>T) c.1136G>T (n.1136G>T) c.1260+2318G>T (n.1260+2318G>T) c.1198G>T (n.1198G>T) n.352G>T c.1363G>T (p.Gly455Ter) c.930G>T (p.Lys310Asn) c.1029G>T (p.Lys343Asn) n.1545G>T
9	g.92032492C>G	CA373788943	SPTLC1	c.107G>C (n.107G>C) n.1719G>C c.151G>C (n.151G>C) c.3793G>C (n.3793G>C) c.1455G>C (p.Lys485Asn) n.1302G>C c.1645G>C (n.1645G>C) n.1783G>C c.1096G>C (n.1096G>C) n.2033G>C c.1395G>C (p.Lys465Asn) c.1629+2318G>C (n.1629+2318G>C) c.1396+2318G>C (n.1396+2318G>C) c.1136G>C (n.1136G>C) c.1260+2318G>C (n.1260+2318G>C) c.1198G>C (n.1198G>C) n.352G>C c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.930G>C (p.Lys310Asn) c.1029G>C (p.Lys343Asn) n.1545G>C
9	g.92032492C>T	CA465989726	SPTLC1	c.107G>A (n.107G>A) n.1719G>A c.151G>A (n.151G>A) c.3793G>A (n.3793G>A) c.1455G>A (p.Lys485=) n.1302G>A c.1645G>A (n.1645G>A) n.1783G>A c.1096G>A (n.1096G>A) n.2033G>A c.1395G>A (p.Lys465=) c.1629+2318G>A (n.1629+2318G>A) c.1396+2318G>A (n.1396+2318G>A) c.1136G>A (n.1136G>A) c.1260+2318G>A (n.1260+2318G>A) c.1198G>A (n.1198G>A) n.352G>A c.1363G>A (p.Gly455Arg) c.930G>A (p.Lys310=) c.1029G>A (p.Lys343=) n.1545G>A
9	g.92032492_92032494del	CA2690637402	SPTLC1	c.105_107del (n.105_107del) n.1717_1719del c.149_151del (n.149_151del) c.3791_3793del (n.3791_3793del) c.1453_1455del (p.Lys485del) n.1300_1302del c.1643_1645del (n.1643_1645del) n.1781_1783del c.1094_1096del (n.1094_1096del) n.2031_2033del c.1393_1395del (p.Lys465del) c.1629+2316_1629+2318del (n.1629+2316_1629+2318del) c.1396+2316_1396+2318del (n.1396+2316_1396+2318del) c.1134_1136del (n.1134_1136del) c.1260+2316_1260+2318del (n.1260+2316_1260+2318del) c.1196_1198del (n.1196_1198del) n.350_352del c.1361_1363del (p.Gln454_Gly455delinsArg) c.928_930del (p.Lys310del) c.1027_1029del (p.Lys343del) n.1543_1545del	gnomAD v4
9	g.92032493T>A	CA373788945	SPTLC1	c.106A>T (n.106A>T) n.1718A>T c.150A>T (n.150A>T) c.3792A>T (n.3792A>T) c.1454A>T (p.Lys485Met) n.1301A>T c.1644A>T (n.1644A>T) n.1782A>T c.1095A>T (n.1095A>T) n.2032A>T c.1394A>T (p.Lys465Met) c.1629+2317A>T (n.1629+2317A>T) c.1396+2317A>T (n.1396+2317A>T) c.1135A>T (n.1135A>T) c.1260+2317A>T (n.1260+2317A>T) c.1197A>T (n.1197A>T) n.351A>T c.1362A>T (p.Gln454His) c.929A>T (p.Lys310Met) c.1028A>T (p.Lys343Met) n.1544A>T
9	g.92032493T>C	CA373788948	SPTLC1	c.106A>G (n.106A>G) n.1718A>G c.150A>G (n.150A>G) c.3792A>G (n.3792A>G) c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.1301A>G c.1644A>G (n.1644A>G) n.1782A>G c.1095A>G (n.1095A>G) n.2032A>G c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.1629+2317A>G (n.1629+2317A>G) c.1396+2317A>G (n.1396+2317A>G) c.1135A>G (n.1135A>G) c.1260+2317A>G (n.1260+2317A>G) c.1197A>G (n.1197A>G) n.351A>G c.1362A>G (p.Gln454=) c.929A>G (p.Lys310Arg) c.1028A>G (p.Lys343Arg) n.1544A>G	ClinVar gnomAD v4
9	g.92032493T>G	CA373788949	SPTLC1	c.106A>C (n.106A>C) n.1718A>C c.150A>C (n.150A>C) c.3792A>C (n.3792A>C) c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.1301A>C c.1644A>C (n.1644A>C) n.1782A>C c.1095A>C (n.1095A>C) n.2032A>C c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.1629+2317A>C (n.1629+2317A>C) c.1396+2317A>C (n.1396+2317A>C) c.1135A>C (n.1135A>C) c.1260+2317A>C (n.1260+2317A>C) c.1197A>C (n.1197A>C) n.351A>C c.1362A>C (p.Gln454His) c.929A>C (p.Lys310Thr) c.1028A>C (p.Lys343Thr) n.1544A>C
9	g.92032494T>A	CA373788958	SPTLC1	c.105A>T (n.105A>T) n.1717A>T c.149A>T (n.149A>T) c.3791A>T (n.3791A>T) c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.1300A>T c.1643A>T (n.1643A>T) n.1781A>T c.1094A>T (n.1094A>T) n.2031A>T c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.1629+2316A>T (n.1629+2316A>T) c.1396+2316A>T (n.1396+2316A>T) c.1134A>T (n.1134A>T) c.1260+2316A>T (n.1260+2316A>T) c.1196A>T (n.1196A>T) n.350A>T c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.928A>T (p.Lys310Ter) c.1027A>T (p.Lys343Ter) n.1543A>T
9	g.92032494T>C	CA5121190	SPTLC1	c.105A>G (n.105A>G) n.1717A>G c.149A>G (n.149A>G) c.3791A>G (n.3791A>G) c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.1300A>G c.1643A>G (n.1643A>G) n.1781A>G c.1094A>G (n.1094A>G) n.2031A>G c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.1629+2316A>G (n.1629+2316A>G) c.1396+2316A>G (n.1396+2316A>G) c.1134A>G (n.1134A>G) c.1260+2316A>G (n.1260+2316A>G) c.1196A>G (n.1196A>G) n.350A>G c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.928A>G (p.Lys310Glu) c.1027A>G (p.Lys343Glu) n.1543A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92032494T>G	CA373788952	SPTLC1	c.105A>C (n.105A>C) n.1717A>C c.149A>C (n.149A>C) c.3791A>C (n.3791A>C) c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.1300A>C c.1643A>C (n.1643A>C) n.1781A>C c.1094A>C (n.1094A>C) n.2031A>C c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.1629+2316A>C (n.1629+2316A>C) c.1396+2316A>C (n.1396+2316A>C) c.1134A>C (n.1134A>C) c.1260+2316A>C (n.1260+2316A>C) c.1196A>C (n.1196A>C) n.350A>C c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.928A>C (p.Lys310Gln) c.1027A>C (p.Lys343Gln) n.1543A>C
9	g.92032494T=	CA1864052951	SPTLC1	c.105A= (n.105A=) n.1717A= c.149A= (n.149A=) c.3791A= (n.3791A=) c.1453A= (p.Lys485=) n.1300A= c.1643A= (n.1643A=) n.1781A= c.1094A= (n.1094A=) n.2031A= c.1393A= (p.Lys465=) c.1629+2316A= (n.1629+2316A=) c.1396+2316A= (n.1396+2316A=) c.1134A= (n.1134A=) c.1260+2316A= (n.1260+2316A=) c.1196A= (n.1196A=) n.350A= c.1361A= (p.Gln454=) c.928A= (p.Lys310=) c.1027A= (p.Lys343=) n.1543A=
9	g.92032495G>A	CA195376626	SPTLC1	c.104C>T (n.104C>T) n.1716C>T c.148C>T (n.148C>T) c.3790C>T (n.3790C>T) c.1452C>T (p.Ile484=) n.1299C>T c.1642C>T (n.1642C>T) n.1780C>T c.1093C>T (n.1093C>T) n.2030C>T c.1392C>T (p.Ile464=) c.1629+2315C>T (n.1629+2315C>T) c.1396+2315C>T (n.1396+2315C>T) c.1133C>T (n.1133C>T) c.1260+2315C>T (n.1260+2315C>T) c.1195C>T (n.1195C>T) n.349C>T c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.927C>T (p.Ile309=) c.1026C>T (p.Ile342=) n.1542C>T	dbSNP
9	g.92032495G>C	CA373788963	SPTLC1	c.104C>G (n.104C>G) n.1716C>G c.148C>G (n.148C>G) c.3790C>G (n.3790C>G) c.1452C>G (p.Ile484Met) n.1299C>G c.1642C>G (n.1642C>G) n.1780C>G c.1093C>G (n.1093C>G) n.2030C>G c.1392C>G (p.Ile464Met) c.1629+2315C>G (n.1629+2315C>G) c.1396+2315C>G (n.1396+2315C>G) c.1133C>G (n.1133C>G) c.1260+2315C>G (n.1260+2315C>G) c.1195C>G (n.1195C>G) n.349C>G c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.927C>G (p.Ile309Met) c.1026C>G (p.Ile342Met) n.1542C>G
9	g.92032495G=	CA1864052954	SPTLC1	c.104C= (n.104C=) n.1716C= c.148C= (n.148C=) c.3790C= (n.3790C=) c.1452C= (p.Ile484=) n.1299C= c.1642C= (n.1642C=) n.1780C= c.1093C= (n.1093C=) n.2030C= c.1392C= (p.Ile464=) c.1629+2315C= (n.1629+2315C=) c.1396+2315C= (n.1396+2315C=) c.1133C= (n.1133C=) c.1260+2315C= (n.1260+2315C=) c.1195C= (n.1195C=) n.349C= c.1360C= (p.Gln454=) c.927C= (p.Ile309=) c.1026C= (p.Ile342=) n.1542C=
9	g.92032495G>T	CA465989727	SPTLC1	c.104C>A (n.104C>A) n.1716C>A c.148C>A (n.148C>A) c.3790C>A (n.3790C>A) c.1452C>A (p.Ile484=) n.1299C>A c.1642C>A (n.1642C>A) n.1780C>A c.1093C>A (n.1093C>A) n.2030C>A c.1392C>A (p.Ile464=) c.1629+2315C>A (n.1629+2315C>A) c.1396+2315C>A (n.1396+2315C>A) c.1133C>A (n.1133C>A) c.1260+2315C>A (n.1260+2315C>A) c.1195C>A (n.1195C>A) n.349C>A c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.927C>A (p.Ile309=) c.1026C>A (p.Ile342=) n.1542C>A
9	g.92032496A>C	CA373788965	SPTLC1	c.103T>G (n.103T>G) n.1715T>G c.147T>G (n.147T>G) c.3789T>G (n.3789T>G) c.1451T>G (p.Ile484Ser) n.1298T>G c.1641T>G (n.1641T>G) n.1779T>G c.1092T>G (n.1092T>G) n.2029T>G c.1391T>G (p.Ile464Ser) c.1629+2314T>G (n.1629+2314T>G) c.1396+2314T>G (n.1396+2314T>G) c.1132T>G (n.1132T>G) c.1260+2314T>G (n.1260+2314T>G) c.1194T>G (n.1194T>G) n.348T>G c.1359T>G (p.His453Gln) c.926T>G (p.Ile309Ser) c.1025T>G (p.Ile342Ser) n.1541T>G
9	g.92032496A>G	CA373788967	SPTLC1	c.103T>C (n.103T>C) n.1715T>C c.147T>C (n.147T>C) c.3789T>C (n.3789T>C) c.1451T>C (p.Ile484Thr) n.1298T>C c.1641T>C (n.1641T>C) n.1779T>C c.1092T>C (n.1092T>C) n.2029T>C c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.1629+2314T>C (n.1629+2314T>C) c.1396+2314T>C (n.1396+2314T>C) c.1132T>C (n.1132T>C) c.1260+2314T>C (n.1260+2314T>C) c.1194T>C (n.1194T>C) n.348T>C c.1359T>C (p.His453=) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) n.1541T>C
9	g.92032496A>T	CA373788970	SPTLC1	c.103T>A (n.103T>A) n.1715T>A c.147T>A (n.147T>A) c.3789T>A (n.3789T>A) c.1451T>A (p.Ile484Asn) n.1298T>A c.1641T>A (n.1641T>A) n.1779T>A c.1092T>A (n.1092T>A) n.2029T>A c.1391T>A (p.Ile464Asn) c.1629+2314T>A (n.1629+2314T>A) c.1396+2314T>A (n.1396+2314T>A) c.1132T>A (n.1132T>A) c.1260+2314T>A (n.1260+2314T>A) c.1194T>A (n.1194T>A) n.348T>A c.1359T>A (p.His453Gln) c.926T>A (p.Ile309Asn) c.1025T>A (p.Ile342Asn) n.1541T>A
9	g.92032497T>A	CA373788975	SPTLC1	c.102A>T (n.102A>T) n.1714A>T c.146A>T (n.146A>T) c.3788A>T (n.3788A>T) c.1450A>T (p.Ile484Phe) n.1297A>T c.1640A>T (n.1640A>T) n.1778A>T c.1091A>T (n.1091A>T) n.2028A>T c.1390A>T (p.Ile464Phe) c.1629+2313A>T (n.1629+2313A>T) c.1396+2313A>T (n.1396+2313A>T) c.1131A>T (n.1131A>T) c.1260+2313A>T (n.1260+2313A>T) c.1193A>T (n.1193A>T) n.347A>T c.1358A>T (p.His453Leu) c.925A>T (p.Ile309Phe) c.1024A>T (p.Ile342Phe) n.1540A>T
9	g.92032497T>C	CA195376627	SPTLC1	c.102A>G (n.102A>G) n.1714A>G c.146A>G (n.146A>G) c.3788A>G (n.3788A>G) c.1450A>G (p.Ile484Val) n.1297A>G c.1640A>G (n.1640A>G) n.1778A>G c.1091A>G (n.1091A>G) n.2028A>G c.1390A>G (p.Ile464Val) c.1629+2313A>G (n.1629+2313A>G) c.1396+2313A>G (n.1396+2313A>G) c.1131A>G (n.1131A>G) c.1260+2313A>G (n.1260+2313A>G) c.1193A>G (n.1193A>G) n.347A>G c.1358A>G (p.His453Arg) c.925A>G (p.Ile309Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) n.1540A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92032497T>G	CA373788974	SPTLC1	c.102A>C (n.102A>C) n.1714A>C c.146A>C (n.146A>C) c.3788A>C (n.3788A>C) c.1450A>C (p.Ile484Leu) n.1297A>C c.1640A>C (n.1640A>C) n.1778A>C c.1091A>C (n.1091A>C) n.2028A>C c.1390A>C (p.Ile464Leu) c.1629+2313A>C (n.1629+2313A>C) c.1396+2313A>C (n.1396+2313A>C) c.1131A>C (n.1131A>C) c.1260+2313A>C (n.1260+2313A>C) c.1193A>C (n.1193A>C) n.347A>C c.1358A>C (p.His453Pro) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) n.1540A>C
9	g.92032497T=	CA1864052957	SPTLC1	c.102A= (n.102A=) n.1714A= c.146A= (n.146A=) c.3788A= (n.3788A=) c.1450A= (p.Ile484=) n.1297A= c.1640A= (n.1640A=) n.1778A= c.1091A= (n.1091A=) n.2028A= c.1390A= (p.Ile464=) c.1629+2313A= (n.1629+2313A=) c.1396+2313A= (n.1396+2313A=) c.1131A= (n.1131A=) c.1260+2313A= (n.1260+2313A=) c.1193A= (n.1193A=) n.347A= c.1358A= (p.His453=) c.925A= (p.Ile309=) c.1024A= (p.Ile342=) n.1540A=
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9	g.92032498G>C	CA465989729	SPTLC1	c.101C>G (n.101C>G) n.1713C>G c.145C>G (n.145C>G) c.3787C>G (n.3787C>G) c.1449C>G (p.Thr483=) n.1296C>G c.1639C>G (n.1639C>G) n.1777C>G c.1090C>G (n.1090C>G) n.2027C>G c.1389C>G (p.Thr463=) c.1629+2312C>G (n.1629+2312C>G) c.1396+2312C>G (n.1396+2312C>G) c.1130C>G (n.1130C>G) c.1260+2312C>G (n.1260+2312C>G) c.1192C>G (n.1192C>G) n.346C>G c.1357C>G (p.His453Asp) c.924C>G (p.Thr308=) c.1023C>G (p.Thr341=) n.1539C>G
9	g.92032498G>T	CA465989731	SPTLC1	c.101C>A (n.101C>A) n.1713C>A c.145C>A (n.145C>A) c.3787C>A (n.3787C>A) c.1449C>A (p.Thr483=) n.1296C>A c.1639C>A (n.1639C>A) n.1777C>A c.1090C>A (n.1090C>A) n.2027C>A c.1389C>A (p.Thr463=) c.1629+2312C>A (n.1629+2312C>A) c.1396+2312C>A (n.1396+2312C>A) c.1130C>A (n.1130C>A) c.1260+2312C>A (n.1260+2312C>A) c.1192C>A (n.1192C>A) n.346C>A c.1357C>A (p.His453Asn) c.924C>A (p.Thr308=) c.1023C>A (p.Thr341=) n.1539C>A
9	g.92032499G>A	CA373788978	SPTLC1	c.100C>T (n.100C>T) n.1712C>T c.144C>T (n.144C>T) c.3786C>T (n.3786C>T) c.1448C>T (p.Thr483Ile) n.1295C>T c.1638C>T (n.1638C>T) n.1776C>T c.1089C>T (n.1089C>T) n.2026C>T c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.1629+2311C>T (n.1629+2311C>T) c.1396+2311C>T (n.1396+2311C>T) c.1129C>T (n.1129C>T) c.1260+2311C>T (n.1260+2311C>T) c.1191C>T (n.1191C>T) n.345C>T c.1356C>T (p.His452=) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.1022C>T (p.Thr341Ile) n.1538C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.92032500T>A	CA373788985	SPTLC1	c.99A>T (n.99A>T) n.1711A>T c.143A>T (n.143A>T) c.3785A>T (n.3785A>T) c.1447A>T (p.Thr483Ser) n.1294A>T c.1637A>T (n.1637A>T) n.1775A>T c.1088A>T (n.1088A>T) n.2025A>T c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.1629+2310A>T (n.1629+2310A>T) c.1396+2310A>T (n.1396+2310A>T) c.1128A>T (n.1128A>T) c.1260+2310A>T (n.1260+2310A>T) c.1190A>T (n.1190A>T) n.344A>T c.1355A>T (p.His452Leu) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) n.1537A>T
9	g.92032500T>C	CA373788987	SPTLC1	c.99A>G (n.99A>G) n.1711A>G c.143A>G (n.143A>G) c.3785A>G (n.3785A>G) c.1447A>G (p.Thr483Ala) n.1294A>G c.1637A>G (n.1637A>G) n.1775A>G c.1088A>G (n.1088A>G) n.2025A>G c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.1629+2310A>G (n.1629+2310A>G) c.1396+2310A>G (n.1396+2310A>G) c.1128A>G (n.1128A>G) c.1260+2310A>G (n.1260+2310A>G) c.1190A>G (n.1190A>G) n.344A>G c.1355A>G (p.His452Arg) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) n.1537A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9	g.92032500T=	CA1864052967	SPTLC1	c.99A= (n.99A=) n.1711A= c.143A= (n.143A=) c.3785A= (n.3785A=) c.1447A= (p.Thr483=) n.1294A= c.1637A= (n.1637A=) n.1775A= c.1088A= (n.1088A=) n.2025A= c.1387A= (p.Thr463=) c.1629+2310A= (n.1629+2310A=) c.1396+2310A= (n.1396+2310A=) c.1128A= (n.1128A=) c.1260+2310A= (n.1260+2310A=) c.1190A= (n.1190A=) n.344A= c.1355A= (p.His452=) c.922A= (p.Thr308=) c.1021A= (p.Thr341=) n.1537A=
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9	g.92032501G>T	CA465989734	SPTLC1	c.98C>A (n.98C>A) n.1710C>A c.142C>A (n.142C>A) c.3784C>A (n.3784C>A) c.1446C>A (p.Ser482=) n.1293C>A c.1636C>A (n.1636C>A) n.1774C>A c.1087C>A (n.1087C>A) n.2024C>A c.1386C>A (p.Ser462=) c.1629+2309C>A (n.1629+2309C>A) c.1396+2309C>A (n.1396+2309C>A) c.1127C>A (n.1127C>A) c.1260+2309C>A (n.1260+2309C>A) c.1189C>A (n.1189C>A) n.343C>A c.1354C>A (p.His452Asn) c.921C>A (p.Ser307=) c.1020C>A (p.Ser340=) n.1536C>A
9	g.92032502G>A	CA373789000	SPTLC1	c.97C>T (n.97C>T) n.1709C>T c.141C>T (n.141C>T) c.3783C>T (n.3783C>T) c.1445C>T (p.Ser482Phe) n.1292C>T c.1635C>T (n.1635C>T) n.1773C>T c.1086C>T (n.1086C>T) n.2023C>T c.1385C>T (p.Ser462Phe) c.1629+2308C>T (n.1629+2308C>T) c.1396+2308C>T (n.1396+2308C>T) c.1126C>T (n.1126C>T) c.1260+2308C>T (n.1260+2308C>T) c.1188C>T (n.1188C>T) n.342C>T c.1353C>T (p.Val451=) c.920C>T (p.Ser307Phe) c.1019C>T (p.Ser340Phe) n.1535C>T
9	g.92032502G>C	CA373789003	SPTLC1	c.97C>G (n.97C>G) n.1709C>G c.141C>G (n.141C>G) c.3783C>G (n.3783C>G) c.1445C>G (p.Ser482Cys) n.1292C>G c.1635C>G (n.1635C>G) n.1773C>G c.1086C>G (n.1086C>G) n.2023C>G c.1385C>G (p.Ser462Cys) c.1629+2308C>G (n.1629+2308C>G) c.1396+2308C>G (n.1396+2308C>G) c.1126C>G (n.1126C>G) c.1260+2308C>G (n.1260+2308C>G) c.1188C>G (n.1188C>G) n.342C>G c.1353C>G (p.Val451=) c.920C>G (p.Ser307Cys) c.1019C>G (p.Ser340Cys) n.1535C>G
9	g.92032502G=	CA1864052973	SPTLC1	c.97C= (n.97C=) n.1709C= c.141C= (n.141C=) c.3783C= (n.3783C=) c.1445C= (p.Ser482=) n.1292C= c.1635C= (n.1635C=) n.1773C= c.1086C= (n.1086C=) n.2023C= c.1385C= (p.Ser462=) c.1629+2308C= (n.1629+2308C=) c.1396+2308C= (n.1396+2308C=) c.1126C= (n.1126C=) c.1260+2308C= (n.1260+2308C=) c.1188C= (n.1188C=) n.342C= c.1353C= (p.Val451=) c.920C= (p.Ser307=) c.1019C= (p.Ser340=) n.1535C=
9	g.92032502G>T	CA5121191	SPTLC1	c.97C>A (n.97C>A) n.1709C>A c.141C>A (n.141C>A) c.3783C>A (n.3783C>A) c.1445C>A (p.Ser482Tyr) n.1292C>A c.1635C>A (n.1635C>A) n.1773C>A c.1086C>A (n.1086C>A) n.2023C>A c.1385C>A (p.Ser462Tyr) c.1629+2308C>A (n.1629+2308C>A) c.1396+2308C>A (n.1396+2308C>A) c.1126C>A (n.1126C>A) c.1260+2308C>A (n.1260+2308C>A) c.1188C>A (n.1188C>A) n.342C>A c.1353C>A (p.Val451=) c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.1019C>A (p.Ser340Tyr) n.1535C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92032503A>C	CA373789006	SPTLC1	c.96T>G (n.96T>G) n.1708T>G c.140T>G (n.140T>G) c.3782T>G (n.3782T>G) c.1444T>G (p.Ser482Ala) n.1291T>G c.1634T>G (n.1634T>G) n.1772T>G c.1085T>G (n.1085T>G) n.2022T>G c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.1629+2307T>G (n.1629+2307T>G) c.1396+2307T>G (n.1396+2307T>G) c.1125T>G (n.1125T>G) c.1260+2307T>G (n.1260+2307T>G) c.1187T>G (n.1187T>G) n.341T>G c.1352T>G (p.Val451Gly) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) n.1534T>G
9	g.92032503A>G	CA373789008	SPTLC1	c.96T>C (n.96T>C) n.1708T>C c.140T>C (n.140T>C) c.3782T>C (n.3782T>C) c.1444T>C (p.Ser482Pro) n.1291T>C c.1634T>C (n.1634T>C) n.1772T>C c.1085T>C (n.1085T>C) n.2022T>C c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.1629+2307T>C (n.1629+2307T>C) c.1396+2307T>C (n.1396+2307T>C) c.1125T>C (n.1125T>C) c.1260+2307T>C (n.1260+2307T>C) c.1187T>C (n.1187T>C) n.341T>C c.1352T>C (p.Val451Ala) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) n.1534T>C
9	g.92032503A>T	CA373789011	SPTLC1	c.96T>A (n.96T>A) n.1708T>A c.140T>A (n.140T>A) c.3782T>A (n.3782T>A) c.1444T>A (p.Ser482Thr) n.1291T>A c.1634T>A (n.1634T>A) n.1772T>A c.1085T>A (n.1085T>A) n.2022T>A c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.1629+2307T>A (n.1629+2307T>A) c.1396+2307T>A (n.1396+2307T>A) c.1125T>A (n.1125T>A) c.1260+2307T>A (n.1260+2307T>A) c.1187T>A (n.1187T>A) n.341T>A c.1352T>A (p.Val451Asp) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) n.1534T>A
9	g.92032504C>A	CA465989739	SPTLC1	c.95G>T (n.95G>T) n.1707G>T c.139G>T (n.139G>T) c.3781G>T (n.3781G>T) c.1443G>T (p.Ala481=) n.1290G>T c.1633G>T (n.1633G>T) n.1771G>T c.1084G>T (n.1084G>T) n.2021G>T c.1383G>T (p.Ala461=) c.1629+2306G>T (n.1629+2306G>T) c.1396+2306G>T (n.1396+2306G>T) c.1124G>T (n.1124G>T) c.1260+2306G>T (n.1260+2306G>T) c.1186G>T (n.1186G>T) n.340G>T c.1351G>T (p.Val451Phe) c.918G>T (p.Ala306=) c.1017G>T (p.Ala339=) n.1533G>T	gnomAD v4
9	g.92032504C=	CA1864052978	SPTLC1	c.95G= (n.95G=) n.1707G= c.139G= (n.139G=) c.3781G= (n.3781G=) c.1443G= (p.Ala481=) n.1290G= c.1633G= (n.1633G=) n.1771G= c.1084G= (n.1084G=) n.2021G= c.1383G= (p.Ala461=) c.1629+2306G= (n.1629+2306G=) c.1396+2306G= (n.1396+2306G=) c.1124G= (n.1124G=) c.1260+2306G= (n.1260+2306G=) c.1186G= (n.1186G=) n.340G= c.1351G= (p.Val451=) c.918G= (p.Ala306=) c.1017G= (p.Ala339=) n.1533G=
9	g.92032504C>G	CA465989740	SPTLC1	c.95G>C (n.95G>C) n.1707G>C c.139G>C (n.139G>C) c.3781G>C (n.3781G>C) c.1443G>C (p.Ala481=) n.1290G>C c.1633G>C (n.1633G>C) n.1771G>C c.1084G>C (n.1084G>C) n.2021G>C c.1383G>C (p.Ala461=) c.1629+2306G>C (n.1629+2306G>C) c.1396+2306G>C (n.1396+2306G>C) c.1124G>C (n.1124G>C) c.1260+2306G>C (n.1260+2306G>C) c.1186G>C (n.1186G>C) n.340G>C c.1351G>C (p.Val451Leu) c.918G>C (p.Ala306=) c.1017G>C (p.Ala339=) n.1533G>C	COSMIC
9	g.92032504C>T	CA5121192	SPTLC1	c.95G>A (n.95G>A) n.1707G>A c.139G>A (n.139G>A) c.3781G>A (n.3781G>A) c.1443G>A (p.Ala481=) n.1290G>A c.1633G>A (n.1633G>A) n.1771G>A c.1084G>A (n.1084G>A) n.2021G>A c.1383G>A (p.Ala461=) c.1629+2306G>A (n.1629+2306G>A) c.1396+2306G>A (n.1396+2306G>A) c.1124G>A (n.1124G>A) c.1260+2306G>A (n.1260+2306G>A) c.1186G>A (n.1186G>A) n.340G>A c.1351G>A (p.Val451Ile) c.918G>A (p.Ala306=) c.1017G>A (p.Ala339=) n.1533G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92032505G>A	CA195376679	SPTLC1	c.94C>T (n.94C>T) n.1706C>T c.138C>T (n.138C>T) c.3780C>T (n.3780C>T) c.1442C>T (p.Ala481Val) n.1289C>T c.1632C>T (n.1632C>T) n.1770C>T c.1083C>T (n.1083C>T) n.2020C>T c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1629+2305C>T (n.1629+2305C>T) c.1396+2305C>T (n.1396+2305C>T) c.1123C>T (n.1123C>T) c.1260+2305C>T (n.1260+2305C>T) c.1185C>T (n.1185C>T) n.339C>T c.1350C>T (p.Cys450=) c.917C>T (p.Ala306Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) n.1532C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.92032505G>C	CA373789020	SPTLC1	c.94C>G (n.94C>G) n.1706C>G c.138C>G (n.138C>G) c.3780C>G (n.3780C>G) c.1442C>G (p.Ala481Gly) n.1289C>G c.1632C>G (n.1632C>G) n.1770C>G c.1083C>G (n.1083C>G) n.2020C>G c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1629+2305C>G (n.1629+2305C>G) c.1396+2305C>G (n.1396+2305C>G) c.1123C>G (n.1123C>G) c.1260+2305C>G (n.1260+2305C>G) c.1185C>G (n.1185C>G) n.339C>G c.1350C>G (p.Cys450Trp) c.917C>G (p.Ala306Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) n.1532C>G	COSMIC
9	g.92032505G=	CA1864052983	SPTLC1	c.94C= (n.94C=) n.1706C= c.138C= (n.138C=) c.3780C= (n.3780C=) c.1442C= (p.Ala481=) n.1289C= c.1632C= (n.1632C=) n.1770C= c.1083C= (n.1083C=) n.2020C= c.1382C= (p.Ala461=) c.1629+2305C= (n.1629+2305C=) c.1396+2305C= (n.1396+2305C=) c.1123C= (n.1123C=) c.1260+2305C= (n.1260+2305C=) c.1185C= (n.1185C=) n.339C= c.1350C= (p.Cys450=) c.917C= (p.Ala306=) c.1016C= (p.Ala339=) n.1532C=
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9	g.92032506C>G	CA373789026	SPTLC1	c.93G>C (n.93G>C) n.1705G>C c.137G>C (n.137G>C) c.3779G>C (n.3779G>C) c.1441G>C (p.Ala481Pro) n.1288G>C c.1631G>C (n.1631G>C) n.1769G>C c.1082G>C (n.1082G>C) n.2019G>C c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1629+2304G>C (n.1629+2304G>C) c.1396+2304G>C (n.1396+2304G>C) c.1122G>C (n.1122G>C) c.1260+2304G>C (n.1260+2304G>C) c.1184G>C (n.1184G>C) n.338G>C c.1349G>C (p.Cys450Ser) c.916G>C (p.Ala306Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) n.1531G>C
9	g.92032506C>T	CA373789029	SPTLC1	c.93G>A (n.93G>A) n.1705G>A c.137G>A (n.137G>A) c.3779G>A (n.3779G>A) c.1441G>A (p.Ala481Thr) n.1288G>A c.1631G>A (n.1631G>A) n.1769G>A c.1082G>A (n.1082G>A) n.2019G>A c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1629+2304G>A (n.1629+2304G>A) c.1396+2304G>A (n.1396+2304G>A) c.1122G>A (n.1122G>A) c.1260+2304G>A (n.1260+2304G>A) c.1184G>A (n.1184G>A) n.338G>A c.1349G>A (p.Cys450Tyr) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) n.1531G>A	COSMIC
9	g.92032507A=	CA1864052987	SPTLC1	c.92T= (n.92T=) n.1704T= c.136T= (n.136T=) c.3778T= (n.3778T=) c.1440T= (p.Ala480=) n.1287T= c.1630T= (n.1630T=) n.1768T= c.1081T= (n.1081T=) n.2018T= c.1380T= (p.Ala460=) c.1629+2303T= (n.1629+2303T=) c.1396+2303T= (n.1396+2303T=) c.1121T= (n.1121T=) c.1260+2303T= (n.1260+2303T=) c.1183T= (n.1183T=) n.337T= c.1348T= (p.Cys450=) c.915T= (p.Ala305=) c.1014T= (p.Ala338=) n.1530T=
9	g.92032507A>C	CA5121193	SPTLC1	c.92T>G (n.92T>G) n.1704T>G c.136T>G (n.136T>G) c.3778T>G (n.3778T>G) c.1440T>G (p.Ala480=) n.1287T>G c.1630T>G (n.1630T>G) n.1768T>G c.1081T>G (n.1081T>G) n.2018T>G c.1380T>G (p.Ala460=) c.1629+2303T>G (n.1629+2303T>G) c.1396+2303T>G (n.1396+2303T>G) c.1121T>G (n.1121T>G) c.1260+2303T>G (n.1260+2303T>G) c.1183T>G (n.1183T>G) n.337T>G c.1348T>G (p.Cys450Gly) c.915T>G (p.Ala305=) c.1014T>G (p.Ala338=) n.1530T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.92032507A>G	CA465989741	SPTLC1	c.92T>C (n.92T>C) n.1704T>C c.136T>C (n.136T>C) c.3778T>C (n.3778T>C) c.1440T>C (p.Ala480=) n.1287T>C c.1630T>C (n.1630T>C) n.1768T>C c.1081T>C (n.1081T>C) n.2018T>C c.1380T>C (p.Ala460=) c.1629+2303T>C (n.1629+2303T>C) c.1396+2303T>C (n.1396+2303T>C) c.1121T>C (n.1121T>C) c.1260+2303T>C (n.1260+2303T>C) c.1183T>C (n.1183T>C) n.337T>C c.1348T>C (p.Cys450Arg) c.915T>C (p.Ala305=) c.1014T>C (p.Ala338=) n.1530T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.92032507A>T	CA465989742	SPTLC1	c.92T>A (n.92T>A) n.1704T>A c.136T>A (n.136T>A) c.3778T>A (n.3778T>A) c.1440T>A (p.Ala480=) n.1287T>A c.1630T>A (n.1630T>A) n.1768T>A c.1081T>A (n.1081T>A) n.2018T>A c.1380T>A (p.Ala460=) c.1629+2303T>A (n.1629+2303T>A) c.1396+2303T>A (n.1396+2303T>A) c.1121T>A (n.1121T>A) c.1260+2303T>A (n.1260+2303T>A) c.1183T>A (n.1183T>A) n.337T>A c.1348T>A (p.Cys450Ser) c.915T>A (p.Ala305=) c.1014T>A (p.Ala338=) n.1530T>A
9	g.92032508G>A	CA5121194	SPTLC1	c.91C>T (n.91C>T) n.1703C>T c.135C>T (n.135C>T) c.3777C>T (n.3777C>T) c.1439C>T (p.Ala480Val) n.1286C>T c.1629C>T (n.1629C>T) n.1767C>T c.1080C>T (n.1080C>T) n.2017C>T c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1629+2302C>T (n.1629+2302C>T) c.1396+2302C>T (n.1396+2302C>T) c.1120C>T (n.1120C>T) c.1260+2302C>T (n.1260+2302C>T) c.1182C>T (n.1182C>T) n.336C>T c.1347C>T (p.Ser449=) c.914C>T (p.Ala305Val) c.1013C>T (p.Ala338Val) n.1529C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.92032508G>C	CA373789036	SPTLC1	c.91C>G (n.91C>G) n.1703C>G c.135C>G (n.135C>G) c.3777C>G (n.3777C>G) c.1439C>G (p.Ala480Gly) n.1286C>G c.1629C>G (n.1629C>G) n.1767C>G c.1080C>G (n.1080C>G) n.2017C>G c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1629+2302C>G (n.1629+2302C>G) c.1396+2302C>G (n.1396+2302C>G) c.1120C>G (n.1120C>G) c.1260+2302C>G (n.1260+2302C>G) c.1182C>G (n.1182C>G) n.336C>G c.1347C>G (p.Ser449Arg) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.1013C>G (p.Ala338Gly) n.1529C>G
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9	g.92032509C>A	CA373789038	SPTLC1	c.90G>T (n.90G>T) n.1702G>T c.134G>T (n.134G>T) c.3776G>T (n.3776G>T) c.1438G>T (p.Ala480Ser) n.1285G>T c.1628G>T (n.1628G>T) n.1766G>T c.1079G>T (n.1079G>T) n.2016G>T c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1629+2301G>T (n.1629+2301G>T) c.1396+2301G>T (n.1396+2301G>T) c.1119G>T (n.1119G>T) c.1260+2301G>T (n.1260+2301G>T) c.1181G>T (n.1181G>T) n.335G>T c.1346G>T (p.Ser449Ile) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.1012G>T (p.Ala338Ser) n.1528G>T
9	g.92032509C>G	CA373789042	SPTLC1	c.90G>C (n.90G>C) n.1702G>C c.134G>C (n.134G>C) c.3776G>C (n.3776G>C) c.1438G>C (p.Ala480Pro) n.1285G>C c.1628G>C (n.1628G>C) n.1766G>C c.1079G>C (n.1079G>C) n.2016G>C c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1629+2301G>C (n.1629+2301G>C) c.1396+2301G>C (n.1396+2301G>C) c.1119G>C (n.1119G>C) c.1260+2301G>C (n.1260+2301G>C) c.1181G>C (n.1181G>C) n.335G>C c.1346G>C (p.Ser449Thr) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.1012G>C (p.Ala338Pro) n.1528G>C	gnomAD v4
9	g.92032509C>T	CA373789040	SPTLC1	c.90G>A (n.90G>A) n.1702G>A c.134G>A (n.134G>A) c.3776G>A (n.3776G>A) c.1438G>A (p.Ala480Thr) n.1285G>A c.1628G>A (n.1628G>A) n.1766G>A c.1079G>A (n.1079G>A) n.2016G>A c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1629+2301G>A (n.1629+2301G>A) c.1396+2301G>A (n.1396+2301G>A) c.1119G>A (n.1119G>A) c.1260+2301G>A (n.1260+2301G>A) c.1181G>A (n.1181G>A) n.335G>A c.1346G>A (p.Ser449Asn) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) n.1528G>A
9	g.92032510T>A	CA373789045	SPTLC1	c.89A>T (n.89A>T) n.1701A>T c.133A>T (n.133A>T) c.3775A>T (n.3775A>T) c.1437A>T (p.Arg479Ser) n.1284A>T c.1627A>T (n.1627A>T) n.1765A>T c.1078A>T (n.1078A>T) n.2015A>T c.1377A>T (p.Arg459Ser) c.1629+2300A>T (n.1629+2300A>T) c.1396+2300A>T (n.1396+2300A>T) c.1118A>T (n.1118A>T) c.1260+2300A>T (n.1260+2300A>T) c.1180A>T (n.1180A>T) n.334A>T c.1345A>T (p.Ser449Cys) c.912A>T (p.Arg304Ser) c.1011A>T (p.Arg337Ser) n.1527A>T
9	g.92032510T>C	CA5121195	SPTLC1	c.89A>G (n.89A>G) n.1701A>G c.133A>G (n.133A>G) c.3775A>G (n.3775A>G) c.1437A>G (p.Arg479=) n.1284A>G c.1627A>G (n.1627A>G) n.1765A>G c.1078A>G (n.1078A>G) n.2015A>G c.1377A>G (p.Arg459=) c.1629+2300A>G (n.1629+2300A>G) c.1396+2300A>G (n.1396+2300A>G) c.1118A>G (n.1118A>G) c.1260+2300A>G (n.1260+2300A>G) c.1180A>G (n.1180A>G) n.334A>G c.1345A>G (p.Ser449Gly) c.912A>G (p.Arg304=) c.1011A>G (p.Arg337=) n.1527A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9	g.92032510T=	CA1864052995	SPTLC1	c.89A= (n.89A=) n.1701A= c.133A= (n.133A=) c.3775A= (n.3775A=) c.1437A= (p.Arg479=) n.1284A= c.1627A= (n.1627A=) n.1765A= c.1078A= (n.1078A=) n.2015A= c.1377A= (p.Arg459=) c.1629+2300A= (n.1629+2300A=) c.1396+2300A= (n.1396+2300A=) c.1118A= (n.1118A=) c.1260+2300A= (n.1260+2300A=) c.1180A= (n.1180A=) n.334A= c.1345A= (p.Ser449=) c.912A= (p.Arg304=) c.1011A= (p.Arg337=) n.1527A=
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Number of alleles fetched