Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.91962945C>ACA341073458BRDTc.191C>A (p.Pro64His)
c.233C>A (p.Pro78His)
c.-21-5201C>A (n.-21-5201C>A)
c.-27-1682C>A (n.-27-1682C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
 gnomAD v4
1g.91962945C=CA1180576315BRDTc.191C= (p.Pro64=)
c.233C= (p.Pro78=)
c.-21-5201C= (n.-21-5201C=)
c.-27-1682C= (n.-27-1682C=)
c.-29C= (n.-29C=)
1g.91962945C>GCA341073459BRDTc.191C>G (p.Pro64Arg)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.-21-5201C>G (n.-21-5201C>G)
c.-27-1682C>G (n.-27-1682C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
1g.91962945C>TCA341073460BRDTc.191C>T (p.Pro64Leu)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.-21-5201C>T (n.-21-5201C>T)
c.-27-1682C>T (n.-27-1682C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.91962946T>ACA418762299BRDTc.192T>A (p.Pro64=)
c.234T>A (p.Pro78=)
c.-21-5200T>A (n.-21-5200T>A)
c.-27-1681T>A (n.-27-1681T>A)
c.-28T>A (n.-28T>A)
1g.91962946T>CCA418762300BRDTc.192T>C (p.Pro64=)
c.234T>C (p.Pro78=)
c.-21-5200T>C (n.-21-5200T>C)
c.-27-1681T>C (n.-27-1681T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
 gnomAD v4
1g.91962946T>GCA418762302BRDTc.192T>G (p.Pro64=)
c.234T>G (p.Pro78=)
c.-21-5200T>G (n.-21-5200T>G)
c.-27-1681T>G (n.-27-1681T>G)
c.-28T>G (n.-28T>G)
 gnomAD v4
1g.91962946dupCA1180576316BRDTc.192dup (p.Asp65Ter)
c.234dup (p.Asp79Ter)
c.-21-5200dup (n.-21-5200dup)
c.-27-1681dup (n.-27-1681dup)
c.192dup (p.Pro65SerfsTer4)
c.-28dup (n.-28dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.91962953_91962956delCA2646557767BRDTc.192+7_192+10del
c.234+7_234+10del
c.-21-5193_-21-5190del (n.-21-5193_-21-5190del)
c.-27-1674_-27-1671del (n.-27-1674_-27-1671del)
c.-28+7_-28+10del
 gnomAD v4
1g.91962947G>ACA341073463BRDTc.192+1G>A (n.192+1G>A)
c.234+1G>A (n.234+1G>A)
c.-21-5199G>A (n.-21-5199G>A)
c.-27-1680G>A (n.-27-1680G>A)
c.-28+1G>A (n.-28+1G>A)
 gnomAD v4
1g.91962947G>CCA341073461BRDTc.192+1G>C (n.192+1G>C)
c.234+1G>C (n.234+1G>C)
c.-21-5199G>C (n.-21-5199G>C)
c.-27-1680G>C (n.-27-1680G>C)
c.-28+1G>C (n.-28+1G>C)
1g.91962947G>TCA341073462BRDTc.192+1G>T (n.192+1G>T)
c.234+1G>T (n.234+1G>T)
c.-21-5199G>T (n.-21-5199G>T)
c.-27-1680G>T (n.-27-1680G>T)
c.-28+1G>T (n.-28+1G>T)
1g.91962948T>ACA341073464BRDTc.192+2T>A (n.192+2T>A)
c.234+2T>A (n.234+2T>A)
c.-21-5198T>A (n.-21-5198T>A)
c.-27-1679T>A (n.-27-1679T>A)
c.-28+2T>A (n.-28+2T>A)
1g.91962948T>CCA341073465BRDTc.192+2T>C (n.192+2T>C)
c.234+2T>C (n.234+2T>C)
c.-21-5198T>C (n.-21-5198T>C)
c.-27-1679T>C (n.-27-1679T>C)
c.-28+2T>C (n.-28+2T>C)
1g.91962948T>GCA341073466BRDTc.192+2T>G (n.192+2T>G)
c.234+2T>G (n.234+2T>G)
c.-21-5198T>G (n.-21-5198T>G)
c.-27-1679T>G (n.-27-1679T>G)
c.-28+2T>G (n.-28+2T>G)
1g.91962949A=CA1180576318BRDTc.192+3A= (n.192+3A=)
c.234+3A= (n.234+3A=)
c.-21-5197A= (n.-21-5197A=)
c.-27-1678A= (n.-27-1678A=)
c.-28+3A= (n.-28+3A=)
1g.91962949A>GCA1180576317BRDTc.192+3A>G (n.192+3A>G)
c.234+3A>G (n.234+3A>G)
c.-21-5197A>G (n.-21-5197A>G)
c.-27-1678A>G (n.-27-1678A>G)
c.-28+3A>G (n.-28+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.91962951G>CCA948315BRDTc.192+5G>C (n.192+5G>C)
c.234+5G>C (n.234+5G>C)
c.-21-5195G>C (n.-21-5195G>C)
c.-27-1676G>C (n.-27-1676G>C)
c.-28+5G>C (n.-28+5G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91962951G=CA1180576319BRDTc.192+5G= (n.192+5G=)
c.234+5G= (n.234+5G=)
c.-21-5195G= (n.-21-5195G=)
c.-27-1676G= (n.-27-1676G=)
c.-28+5G= (n.-28+5G=)
1g.91962952_91962959dupCA2646557768BRDTc.192+6_192+13dup (n.192+6_192+13dup)
c.234+6_234+13dup (n.234+6_234+13dup)
c.-21-5194_-21-5187dup (n.-21-5194_-21-5187dup)
c.-27-1675_-27-1668dup (n.-27-1675_-27-1668dup)
c.-28+6_-28+13dup (n.-28+6_-28+13dup)
 gnomAD v4
1g.91962953A>GCA2646557769BRDTc.192+7A>G (n.192+7A>G)
c.234+7A>G (n.234+7A>G)
c.-21-5193A>G (n.-21-5193A>G)
c.-27-1674A>G (n.-27-1674A>G)
c.-28+7A>G (n.-28+7A>G)
 gnomAD v4
1g.91962954T>CCA524339512BRDTc.192+8T>C (n.192+8T>C)
c.234+8T>C (n.234+8T>C)
c.-21-5192T>C (n.-21-5192T>C)
c.-27-1673T>C (n.-27-1673T>C)
c.-28+8T>C (n.-28+8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91962954T=CA1180576320BRDTc.192+8T= (n.192+8T=)
c.234+8T= (n.234+8T=)
c.-21-5192T= (n.-21-5192T=)
c.-27-1673T= (n.-27-1673T=)
c.-28+8T= (n.-28+8T=)
1g.91962955_91962956insCTGCA2646557770BRDTc.192+9_192+10insCTG (n.192+9_192+10insCTG)
c.234+9_234+10insCTG (n.234+9_234+10insCTG)
c.-21-5191_-21-5190insCTG (n.-21-5191_-21-5190insCTG)
c.-27-1672_-27-1671insCTG (n.-27-1672_-27-1671insCTG)
c.-28+9_-28+10insCTG (n.-28+9_-28+10insCTG)
 gnomAD v4
1g.91962955G>TCA2646557771BRDTc.192+9G>T (n.192+9G>T)
c.234+9G>T (n.234+9G>T)
c.-21-5191G>T (n.-21-5191G>T)
c.-27-1672G>T (n.-27-1672G>T)
c.-28+9G>T (n.-28+9G>T)
 gnomAD v4
1g.91962955_91962956delinsGTCA1180576321BRDTc.192+9_192+10delinsGT (n.192+9_192+10delinsGT)
c.234+9_234+10delinsGT (n.234+9_234+10delinsGT)
c.-21-5191_-21-5190delinsGT (n.-21-5191_-21-5190delinsGT)
c.-27-1672_-27-1671delinsGT (n.-27-1672_-27-1671delinsGT)
c.-28+9_-28+10delinsGT (n.-28+9_-28+10delinsGT)
1g.91962956delCA948316BRDTc.192+10del (n.192+10del)
c.234+10del (n.234+10del)
c.-21-5190del (n.-21-5190del)
c.-27-1671del (n.-27-1671del)
c.-28+10del (n.-28+10del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.91962956T>CCA2646557772BRDTc.192+10T>C (n.192+10T>C)
c.234+10T>C (n.234+10T>C)
c.-21-5190T>C (n.-21-5190T>C)
c.-27-1671T>C (n.-27-1671T>C)
c.-28+10T>C (n.-28+10T>C)
 gnomAD v4
1g.91962957C>ACA2646557773BRDTc.192+11C>A (n.192+11C>A)
c.234+11C>A (n.234+11C>A)
c.-21-5189C>A (n.-21-5189C>A)
c.-27-1670C>A (n.-27-1670C>A)
c.-28+11C>A (n.-28+11C>A)
 gnomAD v4
1g.91962958T>CCA2646557774BRDTc.192+12T>C (n.192+12T>C)
c.234+12T>C (n.234+12T>C)
c.-21-5188T>C (n.-21-5188T>C)
c.-27-1669T>C (n.-27-1669T>C)
c.-28+12T>C (n.-28+12T>C)
 gnomAD v4
1g.91962959T>CCA2646557775BRDTc.192+13T>C (n.192+13T>C)
c.234+13T>C (n.234+13T>C)
c.-21-5187T>C (n.-21-5187T>C)
c.-27-1668T>C (n.-27-1668T>C)
c.-28+13T>C (n.-28+13T>C)
 gnomAD v4
1g.91962960C>ACA2646557776BRDTc.192+14C>A (n.192+14C>A)
c.234+14C>A (n.234+14C>A)
c.-21-5186C>A (n.-21-5186C>A)
c.-27-1667C>A (n.-27-1667C>A)
c.-28+14C>A (n.-28+14C>A)
 gnomAD v4
1g.91962961A=CA1143476501BRDTc.192+15A= (n.192+15A=)
c.234+15A= (n.234+15A=)
c.-21-5185A= (n.-21-5185A=)
c.-27-1666A= (n.-27-1666A=)
c.-28+15A= (n.-28+15A=)
1g.91962961A>CCA948317BRDTc.192+15A>C (n.192+15A>C)
c.234+15A>C (n.234+15A>C)
c.-21-5185A>C (n.-21-5185A>C)
c.-27-1666A>C (n.-27-1666A>C)
c.-28+15A>C (n.-28+15A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91962961A>GCA524339516BRDTc.192+15A>G (n.192+15A>G)
c.234+15A>G (n.234+15A>G)
c.-21-5185A>G (n.-21-5185A>G)
c.-27-1666A>G (n.-27-1666A>G)
c.-28+15A>G (n.-28+15A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91962962A>TCA2646557777BRDTc.192+16A>T (n.192+16A>T)
c.234+16A>T (n.234+16A>T)
c.-21-5184A>T (n.-21-5184A>T)
c.-27-1665A>T (n.-27-1665A>T)
c.-28+16A>T (n.-28+16A>T)
 gnomAD v4
1g.91962963C>ACA2646557778BRDTc.192+17C>A (n.192+17C>A)
c.234+17C>A (n.234+17C>A)
c.-21-5183C>A (n.-21-5183C>A)
c.-27-1664C>A (n.-27-1664C>A)
c.-28+17C>A (n.-28+17C>A)
 gnomAD v4
1g.91962963_91962965delinsCTACA1180576322BRDTc.192+17_192+19delinsCTA (n.192+17_192+19delinsCTA)
c.234+17_234+19delinsCTA (n.234+17_234+19delinsCTA)
c.-21-5183_-21-5181delinsCTA (n.-21-5183_-21-5181delinsCTA)
c.-27-1664_-27-1662delinsCTA (n.-27-1664_-27-1662delinsCTA)
c.-28+17_-28+19delinsCTA (n.-28+17_-28+19delinsCTA)
1g.91962964T>CCA2646557779BRDTc.192+18T>C (n.192+18T>C)
c.234+18T>C (n.234+18T>C)
c.-21-5182T>C (n.-21-5182T>C)
c.-27-1663T>C (n.-27-1663T>C)
c.-28+18T>C (n.-28+18T>C)
 gnomAD v4
1g.91962965_91962966delCA740324837BRDTc.192+19_192+20del (n.192+19_192+20del)
c.234+19_234+20del (n.234+19_234+20del)
c.-21-5181_-21-5180del (n.-21-5181_-21-5180del)
c.-27-1662_-27-1661del (n.-27-1662_-27-1661del)
c.-28+19_-28+20del (n.-28+19_-28+20del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.91962965A=CA1180576323BRDTc.192+19A= (n.192+19A=)
c.234+19A= (n.234+19A=)
c.-21-5181A= (n.-21-5181A=)
c.-27-1662A= (n.-27-1662A=)
c.-28+19A= (n.-28+19A=)
1g.91962965A>CCA2646557780BRDTc.192+19A>C (n.192+19A>C)
c.234+19A>C (n.234+19A>C)
c.-21-5181A>C (n.-21-5181A>C)
c.-27-1662A>C (n.-27-1662A>C)
c.-28+19A>C (n.-28+19A>C)
 gnomAD v4
1g.91962965A>GCA1004426106BRDTc.192+19A>G (n.192+19A>G)
c.234+19A>G (n.234+19A>G)
c.-21-5181A>G (n.-21-5181A>G)
c.-27-1662A>G (n.-27-1662A>G)
c.-28+19A>G (n.-28+19A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91962965_91962967delinsATGCA1180576324BRDTc.192+19_192+21delinsATG (n.192+19_192+21delinsATG)
c.234+19_234+21delinsATG (n.234+19_234+21delinsATG)
c.-21-5181_-21-5179delinsATG (n.-21-5181_-21-5179delinsATG)
c.-27-1662_-27-1660delinsATG (n.-27-1662_-27-1660delinsATG)
c.-28+19_-28+21delinsATG (n.-28+19_-28+21delinsATG)
1g.91962966T>GCA740324845BRDTc.192+20T>G (n.192+20T>G)
c.234+20T>G (n.234+20T>G)
c.-21-5180T>G (n.-21-5180T>G)
c.-27-1661T>G (n.-27-1661T>G)
c.-28+20T>G (n.-28+20T>G)
 dbSNP
1g.91962966T=CA1180576326BRDTc.192+20T= (n.192+20T=)
c.234+20T= (n.234+20T=)
c.-21-5180T= (n.-21-5180T=)
c.-27-1661T= (n.-27-1661T=)
c.-28+20T= (n.-28+20T=)
1g.91962967_91962968delCA1004426126BRDTc.192+21_192+22del (n.192+21_192+22del)
c.234+21_234+22del (n.234+21_234+22del)
c.-21-5179_-21-5178del (n.-21-5179_-21-5178del)
c.-27-1660_-27-1659del (n.-27-1660_-27-1659del)
c.-28+21_-28+22del (n.-28+21_-28+22del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91962966_91962969delCA2744562409BRDTc.192+20_192+23del (n.192+20_192+23del)
c.234+20_234+23del (n.234+20_234+23del)
c.-21-5180_-21-5177del (n.-21-5180_-21-5177del)
c.-27-1661_-27-1658del (n.-27-1661_-27-1658del)
c.-28+20_-28+23del (n.-28+20_-28+23del)
1g.91962966_91962970delinsTGTTACA1180576325BRDTc.192+20_192+24delinsTGTTA (n.192+20_192+24delinsTGTTA)
c.234+20_234+24delinsTGTTA (n.234+20_234+24delinsTGTTA)
c.-21-5180_-21-5176delinsTGTTA (n.-21-5180_-21-5176delinsTGTTA)
c.-27-1661_-27-1657delinsTGTTA (n.-27-1661_-27-1657delinsTGTTA)
c.-28+20_-28+24delinsTGTTA (n.-28+20_-28+24delinsTGTTA)
1g.91962966_91962975delCA2601806095BRDTc.192+20_192+29del (n.192+20_192+29del)
c.234+20_234+29del (n.234+20_234+29del)
c.-21-5180_-21-5171del (n.-21-5180_-21-5171del)
c.-27-1661_-27-1652del (n.-27-1661_-27-1652del)
c.-28+20_-28+29del (n.-28+20_-28+29del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91962967G>ACA2646557783BRDTc.192+21G>A (n.192+21G>A)
c.234+21G>A (n.234+21G>A)
c.-21-5179G>A (n.-21-5179G>A)
c.-27-1660G>A (n.-27-1660G>A)
c.-28+21G>A (n.-28+21G>A)
 gnomAD v4
1g.91962967G>TCA2646557781BRDTc.192+21G>T (n.192+21G>T)
c.234+21G>T (n.234+21G>T)
c.-21-5179G>T (n.-21-5179G>T)
c.-27-1660G>T (n.-27-1660G>T)
c.-28+21G>T (n.-28+21G>T)
 gnomAD v4
1g.91962970_91962973delCA948318BRDTc.192+24_192+27del (n.192+24_192+27del)
c.234+24_234+27del (n.234+24_234+27del)
c.-21-5176_-21-5173del (n.-21-5176_-21-5173del)
c.-27-1657_-27-1654del (n.-27-1657_-27-1654del)
c.-28+24_-28+27del (n.-28+24_-28+27del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91962967_91962975delCA2646557782BRDTc.192+21_192+29del (n.192+21_192+29del)
c.234+21_234+29del (n.234+21_234+29del)
c.-21-5179_-21-5171del (n.-21-5179_-21-5171del)
c.-27-1660_-27-1652del (n.-27-1660_-27-1652del)
c.-28+21_-28+29del (n.-28+21_-28+29del)
 gnomAD v4
1g.91962968T>ACA2646557784BRDTc.192+22T>A (n.192+22T>A)
c.234+22T>A (n.234+22T>A)
c.-21-5178T>A (n.-21-5178T>A)
c.-27-1659T>A (n.-27-1659T>A)
c.-28+22T>A (n.-28+22T>A)
 gnomAD v4
1g.91962968T>CCA2744562411BRDTc.192+22T>C (n.192+22T>C)
c.234+22T>C (n.234+22T>C)
c.-21-5178T>C (n.-21-5178T>C)
c.-27-1659T>C (n.-27-1659T>C)
c.-28+22T>C (n.-28+22T>C)
1g.91962968T>GCA948319BRDTc.192+22T>G (n.192+22T>G)
c.234+22T>G (n.234+22T>G)
c.-21-5178T>G (n.-21-5178T>G)
c.-27-1659T>G (n.-27-1659T>G)
c.-28+22T>G (n.-28+22T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91962968T=CA1180576327BRDTc.192+22T= (n.192+22T=)
c.234+22T= (n.234+22T=)
c.-21-5178T= (n.-21-5178T=)
c.-27-1659T= (n.-27-1659T=)
c.-28+22T= (n.-28+22T=)
1g.91962969delCA2646557785BRDTc.192+23del (n.192+23del)
c.234+23del (n.234+23del)
c.-21-5177del (n.-21-5177del)
c.-27-1658del (n.-27-1658del)
c.-28+23del (n.-28+23del)
 gnomAD v4
1g.91962968_91962975delCA2744562410BRDTc.192+22_192+29del (n.192+22_192+29del)
c.234+22_234+29del (n.234+22_234+29del)
c.-21-5178_-21-5171del (n.-21-5178_-21-5171del)
c.-27-1659_-27-1652del (n.-27-1659_-27-1652del)
c.-28+22_-28+29del (n.-28+22_-28+29del)
1g.91962969T>ACA2646557786BRDTc.192+23T>A (n.192+23T>A)
c.234+23T>A (n.234+23T>A)
c.-21-5177T>A (n.-21-5177T>A)
c.-27-1658T>A (n.-27-1658T>A)
c.-28+23T>A (n.-28+23T>A)
 gnomAD v4
1g.91962969T>CCA2646557787BRDTc.192+23T>C (n.192+23T>C)
c.234+23T>C (n.234+23T>C)
c.-21-5177T>C (n.-21-5177T>C)
c.-27-1658T>C (n.-27-1658T>C)
c.-28+23T>C (n.-28+23T>C)
 gnomAD v4
1g.91962969T>GCA2744562412BRDTc.192+23T>G (n.192+23T>G)
c.234+23T>G (n.234+23T>G)
c.-21-5177T>G (n.-21-5177T>G)
c.-27-1658T>G (n.-27-1658T>G)
c.-28+23T>G (n.-28+23T>G)
1g.91962970A=CA1180576328BRDTc.192+24A= (n.192+24A=)
c.234+24A= (n.234+24A=)
c.-21-5176A= (n.-21-5176A=)
c.-27-1657A= (n.-27-1657A=)
c.-28+24A= (n.-28+24A=)
1g.91962970A>CCA740324852BRDTc.192+24A>C (n.192+24A>C)
c.234+24A>C (n.234+24A>C)
c.-21-5176A>C (n.-21-5176A>C)
c.-27-1657A>C (n.-27-1657A>C)
c.-28+24A>C (n.-28+24A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91962970A>GCA948320BRDTc.192+24A>G (n.192+24A>G)
c.234+24A>G (n.234+24A>G)
c.-21-5176A>G (n.-21-5176A>G)
c.-27-1657A>G (n.-27-1657A>G)
c.-28+24A>G (n.-28+24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91962970A>TCA2574431293BRDTc.192+24A>T (n.192+24A>T)
c.234+24A>T (n.234+24A>T)
c.-21-5176A>T (n.-21-5176A>T)
c.-27-1657A>T (n.-27-1657A>T)
c.-28+24A>T (n.-28+24A>T)
 gnomAD v4
1g.91962971G>ACA2646557789BRDTc.192+25G>A (n.192+25G>A)
c.234+25G>A (n.234+25G>A)
c.-21-5175G>A (n.-21-5175G>A)
c.-27-1656G>A (n.-27-1656G>A)
c.-28+25G>A (n.-28+25G>A)
 gnomAD v4
1g.91962971G=CA1180576329BRDTc.192+25G= (n.192+25G=)
c.234+25G= (n.234+25G=)
c.-21-5175G= (n.-21-5175G=)
c.-27-1656G= (n.-27-1656G=)
c.-28+25G= (n.-28+25G=)
1g.91962971G>TCA948321BRDTc.192+25G>T (n.192+25G>T)
c.234+25G>T (n.234+25G>T)
c.-21-5175G>T (n.-21-5175G>T)
c.-27-1656G>T (n.-27-1656G>T)
c.-28+25G>T (n.-28+25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91962971_91962975delCA2646557788BRDTc.192+25_192+29del (n.192+25_192+29del)
c.234+25_234+29del (n.234+25_234+29del)
c.-21-5175_-21-5171del (n.-21-5175_-21-5171del)
c.-27-1656_-27-1652del (n.-27-1656_-27-1652del)
c.-28+25_-28+29del (n.-28+25_-28+29del)
 gnomAD v4
1g.91962972_91962975delCA2744562413BRDTc.192+26_192+29del (n.192+26_192+29del)
c.234+26_234+29del (n.234+26_234+29del)
c.-21-5174_-21-5171del (n.-21-5174_-21-5171del)
c.-27-1655_-27-1652del (n.-27-1655_-27-1652del)
c.-28+26_-28+29del (n.-28+26_-28+29del)
1g.91962973T>ACA2744562414BRDTc.192+27T>A (n.192+27T>A)
c.234+27T>A (n.234+27T>A)
c.-21-5173T>A (n.-21-5173T>A)
c.-27-1654T>A (n.-27-1654T>A)
c.-28+27T>A (n.-28+27T>A)
1g.91962973T>CCA2744562415BRDTc.192+27T>C (n.192+27T>C)
c.234+27T>C (n.234+27T>C)
c.-21-5173T>C (n.-21-5173T>C)
c.-27-1654T>C (n.-27-1654T>C)
c.-28+27T>C (n.-28+27T>C)
1g.91962974T>ACA2646557790BRDTc.192+28T>A (n.192+28T>A)
c.234+28T>A (n.234+28T>A)
c.-21-5172T>A (n.-21-5172T>A)
c.-27-1653T>A (n.-27-1653T>A)
c.-28+28T>A (n.-28+28T>A)
 gnomAD v4
1g.91962974T>CCA2646557791BRDTc.192+28T>C (n.192+28T>C)
c.234+28T>C (n.234+28T>C)
c.-21-5172T>C (n.-21-5172T>C)
c.-27-1653T>C (n.-27-1653T>C)
c.-28+28T>C (n.-28+28T>C)
 gnomAD v4
1g.91962974T>GCA2646557792BRDTc.192+28T>G (n.192+28T>G)
c.234+28T>G (n.234+28T>G)
c.-21-5172T>G (n.-21-5172T>G)
c.-27-1653T>G (n.-27-1653T>G)
c.-28+28T>G (n.-28+28T>G)
 gnomAD v4
1g.91962975C>ACA2646557793BRDTc.192+29C>A (n.192+29C>A)
c.234+29C>A (n.234+29C>A)
c.-21-5171C>A (n.-21-5171C>A)
c.-27-1652C>A (n.-27-1652C>A)
c.-28+29C>A (n.-28+29C>A)
 gnomAD v4
1g.91962975_91962976delinsCACA1180576330BRDTc.192+29_192+30delinsCA (n.192+29_192+30delinsCA)
c.234+29_234+30delinsCA (n.234+29_234+30delinsCA)
c.-21-5171_-21-5170delinsCA (n.-21-5171_-21-5170delinsCA)
c.-27-1652_-27-1651delinsCA (n.-27-1652_-27-1651delinsCA)
c.-28+29_-28+30delinsCA (n.-28+29_-28+30delinsCA)
1g.91962975_91962991delCA2744562416BRDTc.192+29_192+45del (n.192+29_192+45del)
c.234+29_234+45del (n.234+29_234+45del)
c.-21-5171_-21-5155del (n.-21-5171_-21-5155del)
c.-27-1652_-27-1636del (n.-27-1652_-27-1636del)
c.-28+29_-28+45del (n.-28+29_-28+45del)
1g.91962976A=CA1180576331BRDTc.192+30A= (n.192+30A=)
c.234+30A= (n.234+30A=)
c.-21-5170A= (n.-21-5170A=)
c.-27-1651A= (n.-27-1651A=)
c.-28+30A= (n.-28+30A=)
1g.91962976A>TCA1180576332BRDTc.192+30A>T (n.192+30A>T)
c.234+30A>T (n.234+30A>T)
c.-21-5170A>T (n.-21-5170A>T)
c.-27-1651A>T (n.-27-1651A>T)
c.-28+30A>T (n.-28+30A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.91962976_91962982delinsAAAAAAACA1148868991BRDTc.192+30_192+36delinsAAAAAAA (n.192+30_192+36delinsAAAAAAA)
c.234+30_234+36delinsAAAAAAA (n.234+30_234+36delinsAAAAAAA)
c.-21-5170_-21-5164delinsAAAAAAA (n.-21-5170_-21-5164delinsAAAAAAA)
c.-27-1651_-27-1645delinsAAAAAAA (n.-27-1651_-27-1645delinsAAAAAAA)
c.-28+30_-28+36delinsAAAAAAA (n.-28+30_-28+36delinsAAAAAAA)
1g.91962982_91962983insAAAAAAAAAACA2601806096BRDTc.192+36_192+37insAAAAAAAAAA (n.192+36_192+37insAAAAAAAAAA)
c.234+36_234+37insAAAAAAAAAA (n.234+36_234+37insAAAAAAAAAA)
c.-21-5164_-21-5163insAAAAAAAAAA (n.-21-5164_-21-5163insAAAAAAAAAA)
c.-27-1645_-27-1644insAAAAAAAAAA (n.-27-1645_-27-1644insAAAAAAAAAA)
c.-28+36_-28+37insAAAAAAAAAA (n.-28+36_-28+37insAAAAAAAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91962982dupCA524339518BRDTc.192+36dup (n.192+36dup)
c.234+36dup (n.234+36dup)
c.-21-5164dup (n.-21-5164dup)
c.-27-1645dup (n.-27-1645dup)
c.-28+36dup (n.-28+36dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91962982delCA948322BRDTc.192+36del (n.192+36del)
c.234+36del (n.234+36del)
c.-21-5164del (n.-21-5164del)
c.-27-1645del (n.-27-1645del)
c.-28+36del (n.-28+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.91962978A=CA1180576333BRDTc.192+32A= (n.192+32A=)
c.234+32A= (n.234+32A=)
c.-21-5168A= (n.-21-5168A=)
c.-27-1649A= (n.-27-1649A=)
c.-28+32A= (n.-28+32A=)
1g.91962978A>TCA948323BRDTc.192+32A>T (n.192+32A>T)
c.234+32A>T (n.234+32A>T)
c.-21-5168A>T (n.-21-5168A>T)
c.-27-1649A>T (n.-27-1649A>T)
c.-28+32A>T (n.-28+32A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91962980_91962983delinsAAAGCA1180576334BRDTc.192+34_192+37delinsAAAG (n.192+34_192+37delinsAAAG)
c.234+34_234+37delinsAAAG (n.234+34_234+37delinsAAAG)
c.-21-5166_-21-5163delinsAAAG (n.-21-5166_-21-5163delinsAAAG)
c.-27-1647_-27-1644delinsAAAG (n.-27-1647_-27-1644delinsAAAG)
c.-28+34_-28+37delinsAAAG (n.-28+34_-28+37delinsAAAG)
1g.91962983_91962986delCA2744562417BRDTc.192+37_192+40del (n.192+37_192+40del)
c.234+37_234+40del (n.234+37_234+40del)
c.-21-5163_-21-5160del (n.-21-5163_-21-5160del)
c.-27-1644_-27-1641del (n.-27-1644_-27-1641del)
c.-28+37_-28+40del (n.-28+37_-28+40del)
1g.91962981A=CA1180576335BRDTc.192+35A= (n.192+35A=)
c.234+35A= (n.234+35A=)
c.-21-5165A= (n.-21-5165A=)
c.-27-1646A= (n.-27-1646A=)
c.-28+35A= (n.-28+35A=)
1g.91962981A>GCA740324859BRDTc.192+35A>G (n.192+35A>G)
c.234+35A>G (n.234+35A>G)
c.-21-5165A>G (n.-21-5165A>G)
c.-27-1646A>G (n.-27-1646A>G)
c.-28+35A>G (n.-28+35A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.91962983_91962985delCA948324BRDTc.192+37_192+39del (n.192+37_192+39del)
c.234+37_234+39del (n.234+37_234+39del)
c.-21-5163_-21-5161del (n.-21-5163_-21-5161del)
c.-27-1644_-27-1642del (n.-27-1644_-27-1642del)
c.-28+37_-28+39del (n.-28+37_-28+39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91962982A>GCA2574431294BRDTc.192+36A>G (n.192+36A>G)
c.234+36A>G (n.234+36A>G)
c.-21-5164A>G (n.-21-5164A>G)
c.-27-1645A>G (n.-27-1645A>G)
c.-28+36A>G (n.-28+36A>G)
1g.91962983G>ACA2574431295BRDTc.192+37G>A (n.192+37G>A)
c.234+37G>A (n.234+37G>A)
c.-21-5163G>A (n.-21-5163G>A)
c.-27-1644G>A (n.-27-1644G>A)
c.-28+37G>A (n.-28+37G>A)
1g.91962984A>TCA2646557794BRDTc.192+38A>T (n.192+38A>T)
c.234+38A>T (n.234+38A>T)
c.-21-5162A>T (n.-21-5162A>T)
c.-27-1643A>T (n.-27-1643A>T)
c.-28+38A>T (n.-28+38A>T)
 gnomAD v4
1g.91962986A>CCA2646557795BRDTc.192+40A>C (n.192+40A>C)
c.234+40A>C (n.234+40A>C)
c.-21-5160A>C (n.-21-5160A>C)
c.-27-1641A>C (n.-27-1641A>C)
c.-28+40A>C (n.-28+40A>C)
 gnomAD v4
1g.91962987A>CCA2646557796BRDTc.192+41A>C (n.192+41A>C)
c.234+41A>C (n.234+41A>C)
c.-21-5159A>C (n.-21-5159A>C)
c.-27-1640A>C (n.-27-1640A>C)
c.-28+41A>C (n.-28+41A>C)
 gnomAD v4
1g.91962987A>GCA2646557797BRDTc.192+41A>G (n.192+41A>G)
c.234+41A>G (n.234+41A>G)
c.-21-5159A>G (n.-21-5159A>G)
c.-27-1640A>G (n.-27-1640A>G)
c.-28+41A>G (n.-28+41A>G)
 gnomAD v4
1g.91962987A>TCA2646557798BRDTc.192+41A>T (n.192+41A>T)
c.234+41A>T (n.234+41A>T)
c.-21-5159A>T (n.-21-5159A>T)
c.-27-1640A>T (n.-27-1640A>T)
c.-28+41A>T (n.-28+41A>T)
 gnomAD v4
1g.91962987_91962990delinsACTCCA1180576336BRDTc.192+41_192+44delinsACTC (n.192+41_192+44delinsACTC)
c.234+41_234+44delinsACTC (n.234+41_234+44delinsACTC)
c.-21-5159_-21-5156delinsACTC (n.-21-5159_-21-5156delinsACTC)
c.-27-1640_-27-1637delinsACTC (n.-27-1640_-27-1637delinsACTC)
c.-28+41_-28+44delinsACTC (n.-28+41_-28+44delinsACTC)
1g.91962988C>ACA2646557799BRDTc.192+42C>A (n.192+42C>A)
c.234+42C>A (n.234+42C>A)
c.-21-5158C>A (n.-21-5158C>A)
c.-27-1639C>A (n.-27-1639C>A)
c.-28+42C>A (n.-28+42C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.91962988C=CA1180576337BRDTc.192+42C= (n.192+42C=)
c.234+42C= (n.234+42C=)
c.-21-5158C= (n.-21-5158C=)
c.-27-1639C= (n.-27-1639C=)
c.-28+42C= (n.-28+42C=)
1g.91962988C>TCA1180576338BRDTc.192+42C>T (n.192+42C>T)
c.234+42C>T (n.234+42C>T)
c.-21-5158C>T (n.-21-5158C>T)
c.-27-1639C>T (n.-27-1639C>T)
c.-28+42C>T (n.-28+42C>T)
 dbSNP
1g.91962990_91962992delCA948325BRDTc.192+44_192+46del (n.192+44_192+46del)
c.234+44_234+46del (n.234+44_234+46del)
c.-21-5156_-21-5154del (n.-21-5156_-21-5154del)
c.-27-1637_-27-1635del (n.-27-1637_-27-1635del)
c.-28+44_-28+46del (n.-28+44_-28+46del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91962989T>ACA2646557800BRDTc.192+43T>A (n.192+43T>A)
c.234+43T>A (n.234+43T>A)
c.-21-5157T>A (n.-21-5157T>A)
c.-27-1638T>A (n.-27-1638T>A)
c.-28+43T>A (n.-28+43T>A)
 gnomAD v4
1g.91962989T>CCA2646557801BRDTc.192+43T>C (n.192+43T>C)
c.234+43T>C (n.234+43T>C)
c.-21-5157T>C (n.-21-5157T>C)
c.-27-1638T>C (n.-27-1638T>C)
c.-28+43T>C (n.-28+43T>C)
 gnomAD v4
1g.91962990C>ACA2646557802BRDTc.192+44C>A (n.192+44C>A)
c.234+44C>A (n.234+44C>A)
c.-21-5156C>A (n.-21-5156C>A)
c.-27-1637C>A (n.-27-1637C>A)
c.-28+44C>A (n.-28+44C>A)
 gnomAD v4
1g.91962990C=CA1149061687BRDTc.192+44C= (n.192+44C=)
c.234+44C= (n.234+44C=)
c.-21-5156C= (n.-21-5156C=)
c.-27-1637C= (n.-27-1637C=)
c.-28+44C= (n.-28+44C=)
1g.91962990C>GCA948326BRDTc.192+44C>G (n.192+44C>G)
c.234+44C>G (n.234+44C>G)
c.-21-5156C>G (n.-21-5156C>G)
c.-27-1637C>G (n.-27-1637C>G)
c.-28+44C>G (n.-28+44C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91962997_91963006delCA2646557803BRDTc.192+51_192+60del (n.192+51_192+60del)
c.234+51_234+60del (n.234+51_234+60del)
c.-21-5149_-21-5140del (n.-21-5149_-21-5140del)
c.-27-1630_-27-1621del (n.-27-1630_-27-1621del)
c.-28+51_-28+60del (n.-28+51_-28+60del)
 gnomAD v4
1g.91962992T=CA1180576340BRDTc.192+46T= (n.192+46T=)
c.234+46T= (n.234+46T=)
c.-21-5154T= (n.-21-5154T=)
c.-27-1635T= (n.-27-1635T=)
c.-28+46T= (n.-28+46T=)
1g.91962992_91962993delinsTGCA1180576339BRDTc.192+46_192+47delinsTG (n.192+46_192+47delinsTG)
c.234+46_234+47delinsTG (n.234+46_234+47delinsTG)
c.-21-5154_-21-5153delinsTG (n.-21-5154_-21-5153delinsTG)
c.-27-1635_-27-1634delinsTG (n.-27-1635_-27-1634delinsTG)
c.-28+46_-28+47delinsTG (n.-28+46_-28+47delinsTG)
1g.91962993delCA740324864BRDTc.192+47del (n.192+47del)
c.234+47del (n.234+47del)
c.-21-5153del (n.-21-5153del)
c.-27-1634del (n.-27-1634del)
c.-28+47del (n.-28+47del)
 dbSNP
1g.91962993G>ACA948327BRDTc.192+47G>A (n.192+47G>A)
c.234+47G>A (n.234+47G>A)
c.-21-5153G>A (n.-21-5153G>A)
c.-27-1634G>A (n.-27-1634G>A)
c.-28+47G>A (n.-28+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91962993G=CA1180576341BRDTc.192+47G= (n.192+47G=)
c.234+47G= (n.234+47G=)
c.-21-5153G= (n.-21-5153G=)
c.-27-1634G= (n.-27-1634G=)
c.-28+47G= (n.-28+47G=)
1g.91962993G>TCA2646557804BRDTc.192+47G>T (n.192+47G>T)
c.234+47G>T (n.234+47G>T)
c.-21-5153G>T (n.-21-5153G>T)
c.-27-1634G>T (n.-27-1634G>T)
c.-28+47G>T (n.-28+47G>T)
 gnomAD v4
1g.91962993dupCA1004426139BRDTc.192+47dup (n.192+47dup)
c.234+47dup (n.234+47dup)
c.-21-5153dup (n.-21-5153dup)
c.-27-1634dup (n.-27-1634dup)
c.-28+47dup (n.-28+47dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91962994T>ACA2574431296BRDTc.192+48T>A (n.192+48T>A)
c.234+48T>A (n.234+48T>A)
c.-21-5152T>A (n.-21-5152T>A)
c.-27-1633T>A (n.-27-1633T>A)
c.-28+48T>A (n.-28+48T>A)
 gnomAD v4
1g.91963003G>CCA740324865BRDTc.192+57G>C (n.192+57G>C)
c.234+57G>C (n.234+57G>C)
c.-21-5143G>C (n.-21-5143G>C)
c.-27-1624G>C (n.-27-1624G>C)
c.-28+57G>C (n.-28+57G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91963003G=CA1180576342BRDTc.192+57G= (n.192+57G=)
c.234+57G= (n.234+57G=)
c.-21-5143G= (n.-21-5143G=)
c.-27-1624G= (n.-27-1624G=)
c.-28+57G= (n.-28+57G=)
1g.91963003G>TCA2646557805BRDTc.192+57G>T (n.192+57G>T)
c.234+57G>T (n.234+57G>T)
c.-21-5143G>T (n.-21-5143G>T)
c.-27-1624G>T (n.-27-1624G>T)
c.-28+57G>T (n.-28+57G>T)
 gnomAD v4
1g.91963004T>CCA2646557806BRDTc.192+58T>C (n.192+58T>C)
c.234+58T>C (n.234+58T>C)
c.-21-5142T>C (n.-21-5142T>C)
c.-27-1623T>C (n.-27-1623T>C)
c.-28+58T>C (n.-28+58T>C)
 gnomAD v4
1g.91963004T>GCA2646557807BRDTc.192+58T>G (n.192+58T>G)
c.234+58T>G (n.234+58T>G)
c.-21-5142T>G (n.-21-5142T>G)
c.-27-1623T>G (n.-27-1623T>G)
c.-28+58T>G (n.-28+58T>G)
 gnomAD v4
1g.91963005A>GCA2574431297BRDTc.192+59A>G (n.192+59A>G)
c.234+59A>G (n.234+59A>G)
c.-21-5141A>G (n.-21-5141A>G)
c.-27-1622A>G (n.-27-1622A>G)
c.-28+59A>G (n.-28+59A>G)
 gnomAD v4
1g.91963007G=CA1180576343BRDTc.192+61G= (n.192+61G=)
c.234+61G= (n.234+61G=)
c.-21-5139G= (n.-21-5139G=)
c.-27-1620G= (n.-27-1620G=)
c.-28+61G= (n.-28+61G=)
1g.91963007G>TCA740324866BRDTc.192+61G>T (n.192+61G>T)
c.234+61G>T (n.234+61G>T)
c.-21-5139G>T (n.-21-5139G>T)
c.-27-1620G>T (n.-27-1620G>T)
c.-28+61G>T (n.-28+61G>T)
 dbSNP
1g.91963008A>CCA2646557808BRDTc.192+62A>C (n.192+62A>C)
c.234+62A>C (n.234+62A>C)
c.-21-5138A>C (n.-21-5138A>C)
c.-27-1619A>C (n.-27-1619A>C)
c.-28+62A>C (n.-28+62A>C)
 gnomAD v4
1g.91963008A>GCA2646557809BRDTc.192+62A>G (n.192+62A>G)
c.234+62A>G (n.234+62A>G)
c.-21-5138A>G (n.-21-5138A>G)
c.-27-1619A>G (n.-27-1619A>G)
c.-28+62A>G (n.-28+62A>G)
 gnomAD v4
1g.91963009C>ACA2646557810BRDTc.192+63C>A (n.192+63C>A)
c.234+63C>A (n.234+63C>A)
c.-21-5137C>A (n.-21-5137C>A)
c.-27-1618C>A (n.-27-1618C>A)
c.-28+63C>A (n.-28+63C>A)
 gnomAD v4
1g.91963009C=CA1180576344BRDTc.192+63C= (n.192+63C=)
c.234+63C= (n.234+63C=)
c.-21-5137C= (n.-21-5137C=)
c.-27-1618C= (n.-27-1618C=)
c.-28+63C= (n.-28+63C=)
1g.91963009C>TCA2646557811BRDTc.192+63C>T (n.192+63C>T)
c.234+63C>T (n.234+63C>T)
c.-21-5137C>T (n.-21-5137C>T)
c.-27-1618C>T (n.-27-1618C>T)
c.-28+63C>T (n.-28+63C>T)
 gnomAD v4
1g.91963010A=CA1180576345BRDTc.192+64A= (n.192+64A=)
c.234+64A= (n.234+64A=)
c.-21-5136A= (n.-21-5136A=)
c.-27-1617A= (n.-27-1617A=)
c.-28+64A= (n.-28+64A=)
1g.91963010A>GCA740324867BRDTc.192+64A>G (n.192+64A>G)
c.234+64A>G (n.234+64A>G)
c.-21-5136A>G (n.-21-5136A>G)
c.-27-1617A>G (n.-27-1617A>G)
c.-28+64A>G (n.-28+64A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91963011_91963013dupCA524339521BRDTc.192+65_192+67dup (n.192+65_192+67dup)
c.234+65_234+67dup (n.234+65_234+67dup)
c.-21-5135_-21-5133dup (n.-21-5135_-21-5133dup)
c.-27-1616_-27-1614dup (n.-27-1616_-27-1614dup)
c.-28+65_-28+67dup (n.-28+65_-28+67dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91963011dupCA740324887BRDTc.192+65dup (n.192+65dup)
c.234+65dup (n.234+65dup)
c.-21-5135dup (n.-21-5135dup)
c.-27-1616dup (n.-27-1616dup)
c.-28+65dup (n.-28+65dup)
 dbSNP
1g.91963013A=CA1180576346BRDTc.192+67A= (n.192+67A=)
c.234+67A= (n.234+67A=)
c.-21-5133A= (n.-21-5133A=)
c.-27-1614A= (n.-27-1614A=)
c.-28+67A= (n.-28+67A=)
1g.91963013A>GCA1004426146BRDTc.192+67A>G (n.192+67A>G)
c.234+67A>G (n.234+67A>G)
c.-21-5133A>G (n.-21-5133A>G)
c.-27-1614A>G (n.-27-1614A>G)
c.-28+67A>G (n.-28+67A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91963013A>TCA2646557812BRDTc.192+67A>T (n.192+67A>T)
c.234+67A>T (n.234+67A>T)
c.-21-5133A>T (n.-21-5133A>T)
c.-27-1614A>T (n.-27-1614A>T)
c.-28+67A>T (n.-28+67A>T)
 gnomAD v4
1g.91963014C>ACA2646557813BRDTc.192+68C>A (n.192+68C>A)
c.234+68C>A (n.234+68C>A)
c.-21-5132C>A (n.-21-5132C>A)
c.-27-1613C>A (n.-27-1613C>A)
c.-28+68C>A (n.-28+68C>A)
 gnomAD v4
1g.91963014C=CA1180576347BRDTc.192+68C= (n.192+68C=)
c.234+68C= (n.234+68C=)
c.-21-5132C= (n.-21-5132C=)
c.-27-1613C= (n.-27-1613C=)
c.-28+68C= (n.-28+68C=)
1g.91963014C>GCA1004426147BRDTc.192+68C>G (n.192+68C>G)
c.234+68C>G (n.234+68C>G)
c.-21-5132C>G (n.-21-5132C>G)
c.-27-1613C>G (n.-27-1613C>G)
c.-28+68C>G (n.-28+68C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91963015T>ACA2646557814BRDTc.192+69T>A (n.192+69T>A)
c.234+69T>A (n.234+69T>A)
c.-21-5131T>A (n.-21-5131T>A)
c.-27-1612T>A (n.-27-1612T>A)
c.-28+69T>A (n.-28+69T>A)
 gnomAD v4
1g.91963017G>CCA2646557815BRDTc.192+71G>C (n.192+71G>C)
c.234+71G>C (n.234+71G>C)
c.-21-5129G>C (n.-21-5129G>C)
c.-27-1610G>C (n.-27-1610G>C)
c.-28+71G>C (n.-28+71G>C)
 gnomAD v4
1g.91963017G>TCA2646557816BRDTc.192+71G>T (n.192+71G>T)
c.234+71G>T (n.234+71G>T)
c.-21-5129G>T (n.-21-5129G>T)
c.-27-1610G>T (n.-27-1610G>T)
c.-28+71G>T (n.-28+71G>T)
 gnomAD v4
1g.91963018T>CCA2646557817BRDTc.192+72T>C (n.192+72T>C)
c.234+72T>C (n.234+72T>C)
c.-21-5128T>C (n.-21-5128T>C)
c.-27-1609T>C (n.-27-1609T>C)
c.-28+72T>C (n.-28+72T>C)
 gnomAD v4
1g.91963019C>ACA2646557818BRDTc.192+73C>A (n.192+73C>A)
c.234+73C>A (n.234+73C>A)
c.-21-5127C>A (n.-21-5127C>A)
c.-27-1608C>A (n.-27-1608C>A)
c.-28+73C>A (n.-28+73C>A)
 gnomAD v4
1g.91963019C=CA1180576348BRDTc.192+73C= (n.192+73C=)
c.234+73C= (n.234+73C=)
c.-21-5127C= (n.-21-5127C=)
c.-27-1608C= (n.-27-1608C=)
c.-28+73C= (n.-28+73C=)
1g.91963019C>TCA740324890BRDTc.192+73C>T (n.192+73C>T)
c.234+73C>T (n.234+73C>T)
c.-21-5127C>T (n.-21-5127C>T)
c.-27-1608C>T (n.-27-1608C>T)
c.-28+73C>T (n.-28+73C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91963020T>CCA2646557820BRDTc.192+74T>C (n.192+74T>C)
c.234+74T>C (n.234+74T>C)
c.-21-5126T>C (n.-21-5126T>C)
c.-27-1607T>C (n.-27-1607T>C)
c.-28+74T>C (n.-28+74T>C)
 gnomAD v4
1g.91963020T>GCA2646557821BRDTc.192+74T>G (n.192+74T>G)
c.234+74T>G (n.234+74T>G)
c.-21-5126T>G (n.-21-5126T>G)
c.-27-1607T>G (n.-27-1607T>G)
c.-28+74T>G (n.-28+74T>G)
 gnomAD v4
1g.91963022delCA2646557819BRDTc.192+76del (n.192+76del)
c.234+76del (n.234+76del)
c.-21-5124del (n.-21-5124del)
c.-27-1605del (n.-27-1605del)
c.-28+76del (n.-28+76del)
 gnomAD v4
1g.91963022T>ACA2646557822BRDTc.192+76T>A (n.192+76T>A)
c.234+76T>A (n.234+76T>A)
c.-21-5124T>A (n.-21-5124T>A)
c.-27-1605T>A (n.-27-1605T>A)
c.-28+76T>A (n.-28+76T>A)
 gnomAD v4
1g.91963025T=CA1180576349BRDTc.192+79T= (n.192+79T=)
c.234+79T= (n.234+79T=)
c.-21-5121T= (n.-21-5121T=)
c.-27-1602T= (n.-27-1602T=)
c.-28+79T= (n.-28+79T=)
1g.91963028_91963030delCA2646557823BRDTc.192+82_192+84del (n.192+82_192+84del)
c.234+82_234+84del (n.234+82_234+84del)
c.-21-5118_-21-5116del (n.-21-5118_-21-5116del)
c.-27-1599_-27-1597del (n.-27-1599_-27-1597del)
c.-28+82_-28+84del (n.-28+82_-28+84del)
 gnomAD v4
1g.91963026dupCA524339522BRDTc.192+80dup (n.192+80dup)
c.234+80dup (n.234+80dup)
c.-21-5120dup (n.-21-5120dup)
c.-27-1601dup (n.-27-1601dup)
c.-28+80dup (n.-28+80dup)
 dbSNP gnomAD v2
1g.91963027T>ACA2574431299BRDTc.192+81T>A (n.192+81T>A)
c.234+81T>A (n.234+81T>A)
c.-21-5119T>A (n.-21-5119T>A)
c.-27-1600T>A (n.-27-1600T>A)
c.-28+81T>A (n.-28+81T>A)
1g.91963027T>CCA2646557824BRDTc.192+81T>C (n.192+81T>C)
c.234+81T>C (n.234+81T>C)
c.-21-5119T>C (n.-21-5119T>C)
c.-27-1600T>C (n.-27-1600T>C)
c.-28+81T>C (n.-28+81T>C)
 gnomAD v4
1g.91963028delCA2574431298BRDTc.192+82del (n.192+82del)
c.234+82del (n.234+82del)
c.-21-5118del (n.-21-5118del)
c.-27-1599del (n.-27-1599del)
c.-28+82del (n.-28+82del)
1g.91963028T>CCA740324895BRDTc.192+82T>C (n.192+82T>C)
c.234+82T>C (n.234+82T>C)
c.-21-5118T>C (n.-21-5118T>C)
c.-27-1599T>C (n.-27-1599T>C)
c.-28+82T>C (n.-28+82T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.91963028T>GCA1180576350BRDTc.192+82T>G (n.192+82T>G)
c.234+82T>G (n.234+82T>G)
c.-21-5118T>G (n.-21-5118T>G)
c.-27-1599T>G (n.-27-1599T>G)
c.-28+82T>G (n.-28+82T>G)
 dbSNP
1g.91963028T=CA1180576351BRDTc.192+82T= (n.192+82T=)
c.234+82T= (n.234+82T=)
c.-21-5118T= (n.-21-5118T=)
c.-27-1599T= (n.-27-1599T=)
c.-28+82T= (n.-28+82T=)
1g.91963029A=CA1180576352BRDTc.192+83A= (n.192+83A=)
c.234+83A= (n.234+83A=)
c.-21-5117A= (n.-21-5117A=)
c.-27-1598A= (n.-27-1598A=)
c.-28+83A= (n.-28+83A=)
1g.91963029A>GCA1180576353BRDTc.192+83A>G (n.192+83A>G)
c.234+83A>G (n.234+83A>G)
c.-21-5117A>G (n.-21-5117A>G)
c.-27-1598A>G (n.-27-1598A>G)
c.-28+83A>G (n.-28+83A>G)
 dbSNP
1g.91963030delCA2646557825BRDTc.192+84del (n.192+84del)
c.234+84del (n.234+84del)
c.-21-5116del (n.-21-5116del)
c.-27-1597del (n.-27-1597del)
c.-28+84del (n.-28+84del)
 gnomAD v4
1g.91963030T>ACA1180576355BRDTc.192+84T>A (n.192+84T>A)
c.234+84T>A (n.234+84T>A)
c.-21-5116T>A (n.-21-5116T>A)
c.-27-1597T>A (n.-27-1597T>A)
c.-28+84T>A (n.-28+84T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.91963030T>CCA2574431300BRDTc.192+84T>C (n.192+84T>C)
c.234+84T>C (n.234+84T>C)
c.-21-5116T>C (n.-21-5116T>C)
c.-27-1597T>C (n.-27-1597T>C)
c.-28+84T>C (n.-28+84T>C)
 gnomAD v4
1g.91963030T=CA1180576354BRDTc.192+84T= (n.192+84T=)
c.234+84T= (n.234+84T=)
c.-21-5116T= (n.-21-5116T=)
c.-27-1597T= (n.-27-1597T=)
c.-28+84T= (n.-28+84T=)
1g.91963031A>GCA2646557826BRDTc.192+85A>G (n.192+85A>G)
c.234+85A>G (n.234+85A>G)
c.-21-5115A>G (n.-21-5115A>G)
c.-27-1596A>G (n.-27-1596A>G)
c.-28+85A>G (n.-28+85A>G)
 gnomAD v4
1g.91963032A=CA1180576356BRDTc.192+86A= (n.192+86A=)
c.234+86A= (n.234+86A=)
c.-21-5114A= (n.-21-5114A=)
c.-27-1595A= (n.-27-1595A=)
c.-28+86A= (n.-28+86A=)
1g.91963032A>GCA524339523BRDTc.192+86A>G (n.192+86A>G)
c.234+86A>G (n.234+86A>G)
c.-21-5114A>G (n.-21-5114A>G)
c.-27-1595A>G (n.-27-1595A>G)
c.-28+86A>G (n.-28+86A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91963033A>GCA2646557827BRDTc.192+87A>G (n.192+87A>G)
c.234+87A>G (n.234+87A>G)
c.-21-5113A>G (n.-21-5113A>G)
c.-27-1594A>G (n.-27-1594A>G)
c.-28+87A>G (n.-28+87A>G)
 gnomAD v4
1g.91963035C>ACA2646557828BRDTc.192+89C>A (n.192+89C>A)
c.234+89C>A (n.234+89C>A)
c.-21-5111C>A (n.-21-5111C>A)
c.-27-1592C>A (n.-27-1592C>A)
c.-28+89C>A (n.-28+89C>A)
 gnomAD v4
1g.91963035C>GCA2744562418BRDTc.192+89C>G (n.192+89C>G)
c.234+89C>G (n.234+89C>G)
c.-21-5111C>G (n.-21-5111C>G)
c.-27-1592C>G (n.-27-1592C>G)
c.-28+89C>G (n.-28+89C>G)
1g.91963035_91963037delinsCATCA1180576357BRDTc.192+89_192+91delinsCAT (n.192+89_192+91delinsCAT)
c.234+89_234+91delinsCAT (n.234+89_234+91delinsCAT)
c.-21-5111_-21-5109delinsCAT (n.-21-5111_-21-5109delinsCAT)
c.-27-1592_-27-1590delinsCAT (n.-27-1592_-27-1590delinsCAT)
c.-28+89_-28+91delinsCAT (n.-28+89_-28+91delinsCAT)
1g.91963036A=CA1180576358BRDTc.192+90A= (n.192+90A=)
c.234+90A= (n.234+90A=)
c.-21-5110A= (n.-21-5110A=)
c.-27-1591A= (n.-27-1591A=)
c.-28+90A= (n.-28+90A=)
1g.91963036A>GCA26694138BRDTc.192+90A>G (n.192+90A>G)
c.234+90A>G (n.234+90A>G)
c.-21-5110A>G (n.-21-5110A>G)
c.-27-1591A>G (n.-27-1591A>G)
c.-28+90A>G (n.-28+90A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.91963038_91963039dupCA2646557829BRDTc.192+92_192+93dup (n.192+92_192+93dup)
c.234+92_234+93dup (n.234+92_234+93dup)
c.-21-5108_-21-5107dup (n.-21-5108_-21-5107dup)
c.-27-1589_-27-1588dup (n.-27-1589_-27-1588dup)
c.-28+92_-28+93dup (n.-28+92_-28+93dup)
 gnomAD v4
1g.91963038_91963039delCA740324905BRDTc.192+92_192+93del (n.192+92_192+93del)
c.234+92_234+93del (n.234+92_234+93del)
c.-21-5108_-21-5107del (n.-21-5108_-21-5107del)
c.-27-1589_-27-1588del (n.-27-1589_-27-1588del)
c.-28+92_-28+93del (n.-28+92_-28+93del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91963037T>GCA740324907BRDTc.192+91T>G (n.192+91T>G)
c.234+91T>G (n.234+91T>G)
c.-21-5109T>G (n.-21-5109T>G)
c.-27-1590T>G (n.-27-1590T>G)
c.-28+91T>G (n.-28+91T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91963037T=CA1180576359BRDTc.192+91T= (n.192+91T=)
c.234+91T= (n.234+91T=)
c.-21-5109T= (n.-21-5109T=)
c.-27-1590T= (n.-27-1590T=)
c.-28+91T= (n.-28+91T=)
1g.91963038A=CA1180576360BRDTc.192+92A= (n.192+92A=)
c.234+92A= (n.234+92A=)
c.-21-5108A= (n.-21-5108A=)
c.-27-1589A= (n.-27-1589A=)
c.-28+92A= (n.-28+92A=)
1g.91963038A>CCA2646557830BRDTc.192+92A>C (n.192+92A>C)
c.234+92A>C (n.234+92A>C)
c.-21-5108A>C (n.-21-5108A>C)
c.-27-1589A>C (n.-27-1589A>C)
c.-28+92A>C (n.-28+92A>C)
 gnomAD v4
1g.91963038A>GCA1180576361BRDTc.192+92A>G (n.192+92A>G)
c.234+92A>G (n.234+92A>G)
c.-21-5108A>G (n.-21-5108A>G)
c.-27-1589A>G (n.-27-1589A>G)
c.-28+92A>G (n.-28+92A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.91963038A>TCA2646557831BRDTc.192+92A>T (n.192+92A>T)
c.234+92A>T (n.234+92A>T)
c.-21-5108A>T (n.-21-5108A>T)
c.-27-1589A>T (n.-27-1589A>T)
c.-28+92A>T (n.-28+92A>T)
 gnomAD v4
1g.91963041T>ACA2574431301BRDTc.192+95T>A (n.192+95T>A)
c.234+95T>A (n.234+95T>A)
c.-21-5105T>A (n.-21-5105T>A)
c.-27-1586T>A (n.-27-1586T>A)
c.-28+95T>A (n.-28+95T>A)
1g.91963041T>GCA1180576362BRDTc.192+95T>G (n.192+95T>G)
c.234+95T>G (n.234+95T>G)
c.-21-5105T>G (n.-21-5105T>G)
c.-27-1586T>G (n.-27-1586T>G)
c.-28+95T>G (n.-28+95T>G)
 dbSNP
1g.91963041T=CA1180576363BRDTc.192+95T= (n.192+95T=)
c.234+95T= (n.234+95T=)
c.-21-5105T= (n.-21-5105T=)
c.-27-1586T= (n.-27-1586T=)
c.-28+95T= (n.-28+95T=)
1g.91963042G>ACA2646557832BRDTc.192+96G>A (n.192+96G>A)
c.234+96G>A (n.234+96G>A)
c.-21-5104G>A (n.-21-5104G>A)
c.-27-1585G>A (n.-27-1585G>A)
c.-28+96G>A (n.-28+96G>A)
 gnomAD v4
1g.91963043G>ACA2574431302BRDTc.192+97G>A (n.192+97G>A)
c.234+97G>A (n.234+97G>A)
c.-21-5103G>A (n.-21-5103G>A)
c.-27-1584G>A (n.-27-1584G>A)
c.-28+97G>A (n.-28+97G>A)
 gnomAD v4
1g.91963043G>CCA740324909BRDTc.192+97G>C (n.192+97G>C)
c.234+97G>C (n.234+97G>C)
c.-21-5103G>C (n.-21-5103G>C)
c.-27-1584G>C (n.-27-1584G>C)
c.-28+97G>C (n.-28+97G>C)
 dbSNP
1g.91963043G=CA1180576364BRDTc.192+97G= (n.192+97G=)
c.234+97G= (n.234+97G=)
c.-21-5103G= (n.-21-5103G=)
c.-27-1584G= (n.-27-1584G=)
c.-28+97G= (n.-28+97G=)
1g.91963043G>TCA2646557833BRDTc.192+97G>T (n.192+97G>T)
c.234+97G>T (n.234+97G>T)
c.-21-5103G>T (n.-21-5103G>T)
c.-27-1584G>T (n.-27-1584G>T)
c.-28+97G>T (n.-28+97G>T)
 gnomAD v4
1g.91963044C>ACA2646557835BRDTc.192+98C>A (n.192+98C>A)
c.234+98C>A (n.234+98C>A)
c.-21-5102C>A (n.-21-5102C>A)
c.-27-1583C>A (n.-27-1583C>A)
c.-28+98C>A (n.-28+98C>A)
 gnomAD v4
1g.91963044C>TCA2646557834BRDTc.192+98C>T (n.192+98C>T)
c.234+98C>T (n.234+98C>T)
c.-21-5102C>T (n.-21-5102C>T)
c.-27-1583C>T (n.-27-1583C>T)
c.-28+98C>T (n.-28+98C>T)
 gnomAD v4
1g.91963045delCA2574431303BRDTc.192+99del (n.192+99del)
c.234+99del (n.234+99del)
c.-21-5101del (n.-21-5101del)
c.-27-1582del (n.-27-1582del)
c.-28+99del (n.-28+99del)
 gnomAD v4
1g.91963045C>ACA2646557836BRDTc.192+99C>A (n.192+99C>A)
c.234+99C>A (n.234+99C>A)
c.-21-5101C>A (n.-21-5101C>A)
c.-27-1582C>A (n.-27-1582C>A)
c.-28+99C>A (n.-28+99C>A)
 gnomAD v4
1g.91963045C>GCA2646557837BRDTc.192+99C>G (n.192+99C>G)
c.234+99C>G (n.234+99C>G)
c.-21-5101C>G (n.-21-5101C>G)
c.-27-1582C>G (n.-27-1582C>G)
c.-28+99C>G (n.-28+99C>G)
 gnomAD v4
1g.91963045C>TCA2646557838BRDTc.192+99C>T (n.192+99C>T)
c.234+99C>T (n.234+99C>T)
c.-21-5101C>T (n.-21-5101C>T)
c.-27-1582C>T (n.-27-1582C>T)
c.-28+99C>T (n.-28+99C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched