Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.91962840_91962863dupCA2646557763BRDTc.86_109dup (p.Gln36_Lys37insThrAsnGlnLeuGlnTyrLeuGln)
c.128_151dup (p.Gln50_Lys51insThrAsnGlnLeuGlnTyrLeuGln)
c.-21-5306_-21-5283dup (n.-21-5306_-21-5283dup)
c.-27-1787_-27-1764dup (n.-27-1787_-27-1764dup)
c.-134_-111dup (n.-134_-111dup)
 gnomAD v4
1g.91962854T>ACA341073150BRDTc.100T>A (p.Tyr34Asn)
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
c.-21-5292T>A (n.-21-5292T>A)
c.-27-1773T>A (n.-27-1773T>A)
c.-120T>A (n.-120T>A)
1g.91962854T>CCA341073151BRDTc.100T>C (p.Tyr34His)
c.142T>C (p.Tyr48His)
c.-21-5292T>C (n.-21-5292T>C)
c.-27-1773T>C (n.-27-1773T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91962854T>GCA341073154BRDTc.100T>G (p.Tyr34Asp)
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
c.-21-5292T>G (n.-21-5292T>G)
c.-27-1773T>G (n.-27-1773T>G)
c.-120T>G (n.-120T>G)
1g.91962854T=CA1180576293BRDTc.100T= (p.Tyr34=)
c.142T= (p.Tyr48=)
c.-21-5292T= (n.-21-5292T=)
c.-27-1773T= (n.-27-1773T=)
c.-120T= (n.-120T=)
1g.91962855A=CA1148377576BRDTc.101A= (p.Tyr34=)
c.143A= (p.Tyr48=)
c.-21-5291A= (n.-21-5291A=)
c.-27-1772A= (n.-27-1772A=)
c.-119A= (n.-119A=)
1g.91962855A>CCA341073156BRDTc.101A>C (p.Tyr34Ser)
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
c.-21-5291A>C (n.-21-5291A>C)
c.-27-1772A>C (n.-27-1772A>C)
c.-119A>C (n.-119A>C)
1g.91962855A>GCA948298BRDTc.101A>G (p.Tyr34Cys)
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
c.-21-5291A>G (n.-21-5291A>G)
c.-27-1772A>G (n.-27-1772A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91962855A>TCA341073160BRDTc.101A>T (p.Tyr34Phe)
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
c.-21-5291A>T (n.-21-5291A>T)
c.-27-1772A>T (n.-27-1772A>T)
c.-119A>T (n.-119A>T)
1g.91962856T>ACA341073164BRDTc.102T>A (p.Tyr34Ter)
c.144T>A (p.Tyr48Ter)
c.-21-5290T>A (n.-21-5290T>A)
c.-27-1771T>A (n.-27-1771T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
1g.91962856T>CCA418762161BRDTc.102T>C (p.Tyr34=)
c.144T>C (p.Tyr48=)
c.-21-5290T>C (n.-21-5290T>C)
c.-27-1771T>C (n.-27-1771T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.91962856T>GCA341073163BRDTc.102T>G (p.Tyr34Ter)
c.144T>G (p.Tyr48Ter)
c.-21-5290T>G (n.-21-5290T>G)
c.-27-1771T>G (n.-27-1771T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
1g.91962856T=CA1180576294BRDTc.102T= (p.Tyr34=)
c.144T= (p.Tyr48=)
c.-21-5290T= (n.-21-5290T=)
c.-27-1771T= (n.-27-1771T=)
c.-118T= (n.-118T=)
1g.91962857C>ACA341073166BRDTc.103C>A (p.Leu35Ile)
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.-21-5289C>A (n.-21-5289C>A)
c.-27-1770C>A (n.-27-1770C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
1g.91962857C=CA1143108514BRDTc.103C= (p.Leu35=)
c.145C= (p.Leu49=)
c.-21-5289C= (n.-21-5289C=)
c.-27-1770C= (n.-27-1770C=)
c.-117C= (n.-117C=)
1g.91962857C>GCA341073168BRDTc.103C>G (p.Leu35Val)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.-21-5289C>G (n.-21-5289C>G)
c.-27-1770C>G (n.-27-1770C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
1g.91962857C>TCA948299BRDTc.103C>T (p.Leu35=)
c.145C>T (p.Leu49=)
c.-21-5289C>T (n.-21-5289C>T)
c.-27-1770C>T (n.-27-1770C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91962858T>ACA341073172BRDTc.104T>A (p.Leu35Gln)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.-21-5288T>A (n.-21-5288T>A)
c.-27-1769T>A (n.-27-1769T>A)
c.-116T>A (n.-116T>A)
1g.91962858T>CCA341073174BRDTc.104T>C (p.Leu35Pro)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.-21-5288T>C (n.-21-5288T>C)
c.-27-1769T>C (n.-27-1769T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
1g.91962858T>GCA341073176BRDTc.104T>G (p.Leu35Arg)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.-21-5288T>G (n.-21-5288T>G)
c.-27-1769T>G (n.-27-1769T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
1g.91962859A>CCA418762162BRDTc.105A>C (p.Leu35=)
c.147A>C (p.Leu49=)
c.-21-5287A>C (n.-21-5287A>C)
c.-27-1768A>C (n.-27-1768A>C)
c.-115A>C (n.-115A>C)
1g.91962859A>GCA418762163BRDTc.105A>G (p.Leu35=)
c.147A>G (p.Leu49=)
c.-21-5287A>G (n.-21-5287A>G)
c.-27-1768A>G (n.-27-1768A>G)
c.-115A>G (n.-115A>G)
 gnomAD v4
1g.91962859A>TCA418762164BRDTc.105A>T (p.Leu35=)
c.147A>T (p.Leu49=)
c.-21-5287A>T (n.-21-5287A>T)
c.-27-1768A>T (n.-27-1768A>T)
c.-115A>T (n.-115A>T)
1g.91962860C>ACA341073179BRDTc.106C>A (p.Gln36Lys)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.-21-5286C>A (n.-21-5286C>A)
c.-27-1767C>A (n.-27-1767C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
1g.91962860C>GCA341073183BRDTc.106C>G (p.Gln36Glu)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.-21-5286C>G (n.-21-5286C>G)
c.-27-1767C>G (n.-27-1767C>G)
c.-114C>G (n.-114C>G)
1g.91962860C>TCA341073181BRDTc.106C>T (p.Gln36Ter)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.-21-5286C>T (n.-21-5286C>T)
c.-27-1767C>T (n.-27-1767C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
1g.91962861A>CCA341073187BRDTc.107A>C (p.Gln36Pro)
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.-21-5285A>C (n.-21-5285A>C)
c.-27-1766A>C (n.-27-1766A>C)
c.-113A>C (n.-113A>C)
 gnomAD v4
1g.91962861A>GCA341073191BRDTc.107A>G (p.Gln36Arg)
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.-21-5285A>G (n.-21-5285A>G)
c.-27-1766A>G (n.-27-1766A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
1g.91962861A>TCA341073189BRDTc.107A>T (p.Gln36Leu)
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.-21-5285A>T (n.-21-5285A>T)
c.-27-1766A>T (n.-27-1766A>T)
c.-113A>T (n.-113A>T)
1g.91962862A>CCA341073194BRDTc.108A>C (p.Gln36His)
c.150A>C (p.Gln50His)
c.-21-5284A>C (n.-21-5284A>C)
c.-27-1765A>C (n.-27-1765A>C)
c.-112A>C (n.-112A>C)
1g.91962862A>GCA418762165BRDTc.108A>G (p.Gln36=)
c.150A>G (p.Gln50=)
c.-21-5284A>G (n.-21-5284A>G)
c.-27-1765A>G (n.-27-1765A>G)
c.-112A>G (n.-112A>G)
1g.91962862A>TCA341073196BRDTc.108A>T (p.Gln36His)
c.150A>T (p.Gln50His)
c.-21-5284A>T (n.-21-5284A>T)
c.-27-1765A>T (n.-27-1765A>T)
c.-112A>T (n.-112A>T)
1g.91962863A>CCA341073199BRDTc.109A>C (p.Lys37Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.-21-5283A>C (n.-21-5283A>C)
c.-27-1764A>C (n.-27-1764A>C)
c.-111A>C (n.-111A>C)
1g.91962863A>GCA341073201BRDTc.109A>G (p.Lys37Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.-21-5283A>G (n.-21-5283A>G)
c.-27-1764A>G (n.-27-1764A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
1g.91962863A>TCA341073203BRDTc.109A>T (p.Lys37Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.-21-5283A>T (n.-21-5283A>T)
c.-27-1764A>T (n.-27-1764A>T)
c.-111A>T (n.-111A>T)
1g.91962864A>CCA341073205BRDTc.110A>C (p.Lys37Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.-21-5282A>C (n.-21-5282A>C)
c.-27-1763A>C (n.-27-1763A>C)
c.-110A>C (n.-110A>C)
1g.91962864A>GCA341073207BRDTc.110A>G (p.Lys37Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.-21-5282A>G (n.-21-5282A>G)
c.-27-1763A>G (n.-27-1763A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
1g.91962864A>TCA341073209BRDTc.110A>T (p.Lys37Ile)
c.152A>T (p.Lys51Ile)
c.-21-5282A>T (n.-21-5282A>T)
c.-27-1763A>T (n.-27-1763A>T)
c.-110A>T (n.-110A>T)
1g.91962865A>CCA341073213BRDTc.111A>C (p.Lys37Asn)
c.153A>C (p.Lys51Asn)
c.-21-5281A>C (n.-21-5281A>C)
c.-27-1762A>C (n.-27-1762A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
 gnomAD v4
1g.91962865A>GCA418762166BRDTc.111A>G (p.Lys37=)
c.153A>G (p.Lys51=)
c.-21-5281A>G (n.-21-5281A>G)
c.-27-1762A>G (n.-27-1762A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
 gnomAD v4
1g.91962865A>TCA341073214BRDTc.111A>T (p.Lys37Asn)
c.153A>T (p.Lys51Asn)
c.-21-5281A>T (n.-21-5281A>T)
c.-27-1762A>T (n.-27-1762A>T)
c.-109A>T (n.-109A>T)
1g.91962866G>ACA341073221BRDTc.112G>A (p.Val38Ile)
c.154G>A (p.Val52Ile)
c.-21-5280G>A (n.-21-5280G>A)
c.-27-1761G>A (n.-27-1761G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
 COSMIC
1g.91962866G>CCA341073219BRDTc.112G>C (p.Val38Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.-21-5280G>C (n.-21-5280G>C)
c.-27-1761G>C (n.-27-1761G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
1g.91962866G>TCA341073216BRDTc.112G>T (p.Val38Phe)
c.154G>T (p.Val52Phe)
c.-21-5280G>T (n.-21-5280G>T)
c.-27-1761G>T (n.-27-1761G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
1g.91962867T>ACA341073224BRDTc.113T>A (p.Val38Asp)
c.155T>A (p.Val52Asp)
c.-21-5279T>A (n.-21-5279T>A)
c.-27-1760T>A (n.-27-1760T>A)
c.-107T>A (n.-107T>A)
1g.91962867T>CCA26694039BRDTc.113T>C (p.Val38Ala)
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.-21-5279T>C (n.-21-5279T>C)
c.-27-1760T>C (n.-27-1760T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91962867T>GCA341073228BRDTc.113T>G (p.Val38Gly)
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.-21-5279T>G (n.-21-5279T>G)
c.-27-1760T>G (n.-27-1760T>G)
c.-107T>G (n.-107T>G)
1g.91962867T=CA1180576295BRDTc.113T= (p.Val38=)
c.155T= (p.Val52=)
c.-21-5279T= (n.-21-5279T=)
c.-27-1760T= (n.-27-1760T=)
c.-107T= (n.-107T=)
1g.91962868T>ACA418762167BRDTc.114T>A (p.Val38=)
c.156T>A (p.Val52=)
c.-21-5278T>A (n.-21-5278T>A)
c.-27-1759T>A (n.-27-1759T>A)
c.-106T>A (n.-106T>A)
1g.91962868T>CCA418762168BRDTc.114T>C (p.Val38=)
c.156T>C (p.Val52=)
c.-21-5278T>C (n.-21-5278T>C)
c.-27-1759T>C (n.-27-1759T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
1g.91962868T>GCA418762169BRDTc.114T>G (p.Val38=)
c.156T>G (p.Val52=)
c.-21-5278T>G (n.-21-5278T>G)
c.-27-1759T>G (n.-27-1759T>G)
c.-106T>G (n.-106T>G)
1g.91962869G>ACA341073231BRDTc.115G>A (p.Val39Ile)
c.157G>A (p.Val53Ile)
c.-21-5277G>A (n.-21-5277G>A)
c.-27-1758G>A (n.-27-1758G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
 gnomAD v4
1g.91962869G>CCA341073233BRDTc.115G>C (p.Val39Leu)
c.157G>C (p.Val53Leu)
c.-21-5277G>C (n.-21-5277G>C)
c.-27-1758G>C (n.-27-1758G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
1g.91962869G>TCA341073236BRDTc.115G>T (p.Val39Phe)
c.157G>T (p.Val53Phe)
c.-21-5277G>T (n.-21-5277G>T)
c.-27-1758G>T (n.-27-1758G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
 COSMIC
1g.91962870T>ACA341073239BRDTc.116T>A (p.Val39Asp)
c.158T>A (p.Val53Asp)
c.-21-5276T>A (n.-21-5276T>A)
c.-27-1757T>A (n.-27-1757T>A)
c.-104T>A (n.-104T>A)
1g.91962870T>CCA341073241BRDTc.116T>C (p.Val39Ala)
c.158T>C (p.Val53Ala)
c.-21-5276T>C (n.-21-5276T>C)
c.-27-1757T>C (n.-27-1757T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
 dbSNP COSMIC
1g.91962870T>GCA341073243BRDTc.116T>G (p.Val39Gly)
c.158T>G (p.Val53Gly)
c.-21-5276T>G (n.-21-5276T>G)
c.-27-1757T>G (n.-27-1757T>G)
c.-104T>G (n.-104T>G)
1g.91962870T=CA1180576296BRDTc.116T= (p.Val39=)
c.158T= (p.Val53=)
c.-21-5276T= (n.-21-5276T=)
c.-27-1757T= (n.-27-1757T=)
c.-104T= (n.-104T=)
1g.91962871C>ACA418762170BRDTc.117C>A (p.Val39=)
c.159C>A (p.Val53=)
c.-21-5275C>A (n.-21-5275C>A)
c.-27-1756C>A (n.-27-1756C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
1g.91962871C=CA1180576297BRDTc.117C= (p.Val39=)
c.159C= (p.Val53=)
c.-21-5275C= (n.-21-5275C=)
c.-27-1756C= (n.-27-1756C=)
c.-103C= (n.-103C=)
1g.91962871C>GCA418762171BRDTc.117C>G (p.Val39=)
c.159C>G (p.Val53=)
c.-21-5275C>G (n.-21-5275C>G)
c.-27-1756C>G (n.-27-1756C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
1g.91962871C>TCA418762172BRDTc.117C>T (p.Val39=)
c.159C>T (p.Val53=)
c.-21-5275C>T (n.-21-5275C>T)
c.-27-1756C>T (n.-27-1756C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
 dbSNP
1g.91962872C>ACA341073246BRDTc.118C>A (p.Leu40Ile)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.-21-5274C>A (n.-21-5274C>A)
c.-27-1755C>A (n.-27-1755C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
1g.91962872C=CA1180576298BRDTc.118C= (p.Leu40=)
c.160C= (p.Leu54=)
c.-21-5274C= (n.-21-5274C=)
c.-27-1755C= (n.-27-1755C=)
c.-102C= (n.-102C=)
1g.91962872C>GCA341073248BRDTc.118C>G (p.Leu40Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.-21-5274C>G (n.-21-5274C>G)
c.-27-1755C>G (n.-27-1755C>G)
c.-102C>G (n.-102C>G)
1g.91962872C>TCA948300BRDTc.118C>T (p.Leu40=)
c.160C>T (p.Leu54=)
c.-21-5274C>T (n.-21-5274C>T)
c.-27-1755C>T (n.-27-1755C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91962873T>ACA341073255BRDTc.119T>A (p.Leu40Gln)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.-21-5273T>A (n.-21-5273T>A)
c.-27-1754T>A (n.-27-1754T>A)
c.-101T>A (n.-101T>A)
 gnomAD v4
1g.91962873T>CCA341073257BRDTc.119T>C (p.Leu40Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.-21-5273T>C (n.-21-5273T>C)
c.-27-1754T>C (n.-27-1754T>C)
c.-101T>C (n.-101T>C)
1g.91962873T>GCA341073254BRDTc.119T>G (p.Leu40Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.-21-5273T>G (n.-21-5273T>G)
c.-27-1754T>G (n.-27-1754T>G)
c.-101T>G (n.-101T>G)
1g.91962874A>CCA418762175BRDTc.120A>C (p.Leu40=)
c.162A>C (p.Leu54=)
c.-21-5272A>C (n.-21-5272A>C)
c.-27-1753A>C (n.-27-1753A>C)
c.-100A>C (n.-100A>C)
1g.91962874A>GCA418762174BRDTc.120A>G (p.Leu40=)
c.162A>G (p.Leu54=)
c.-21-5272A>G (n.-21-5272A>G)
c.-27-1753A>G (n.-27-1753A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
1g.91962874A>TCA418762173BRDTc.120A>T (p.Leu40=)
c.162A>T (p.Leu54=)
c.-21-5272A>T (n.-21-5272A>T)
c.-27-1753A>T (n.-27-1753A>T)
c.-100A>T (n.-100A>T)
1g.91962875A>CCA341073261BRDTc.121A>C (p.Lys41Gln)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.-21-5271A>C (n.-21-5271A>C)
c.-27-1752A>C (n.-27-1752A>C)
c.-99A>C (n.-99A>C)
1g.91962875A>GCA341073263BRDTc.121A>G (p.Lys41Glu)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.-21-5271A>G (n.-21-5271A>G)
c.-27-1752A>G (n.-27-1752A>G)
c.-99A>G (n.-99A>G)
1g.91962875A>TCA341073265BRDTc.121A>T (p.Lys41Ter)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.-21-5271A>T (n.-21-5271A>T)
c.-27-1752A>T (n.-27-1752A>T)
c.-99A>T (n.-99A>T)
1g.91962876A>CCA341073268BRDTc.122A>C (p.Lys41Thr)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.-21-5270A>C (n.-21-5270A>C)
c.-27-1751A>C (n.-27-1751A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
1g.91962876A>GCA341073270BRDTc.122A>G (p.Lys41Arg)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.-21-5270A>G (n.-21-5270A>G)
c.-27-1751A>G (n.-27-1751A>G)
c.-98A>G (n.-98A>G)
1g.91962876A>TCA341073272BRDTc.122A>T (p.Lys41Met)
c.164A>T (p.Lys55Met)
c.-21-5270A>T (n.-21-5270A>T)
c.-27-1751A>T (n.-27-1751A>T)
c.-98A>T (n.-98A>T)
1g.91962877G>ACA418762176BRDTc.123G>A (p.Lys41=)
c.165G>A (p.Lys55=)
c.-21-5269G>A (n.-21-5269G>A)
c.-27-1750G>A (n.-27-1750G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
1g.91962877G>CCA341073275BRDTc.123G>C (p.Lys41Asn)
c.165G>C (p.Lys55Asn)
c.-21-5269G>C (n.-21-5269G>C)
c.-27-1750G>C (n.-27-1750G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
1g.91962877G>TCA341073277BRDTc.123G>T (p.Lys41Asn)
c.165G>T (p.Lys55Asn)
c.-21-5269G>T (n.-21-5269G>T)
c.-27-1750G>T (n.-27-1750G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
1g.91962878G>ACA948301BRDTc.124G>A (p.Asp42Asn)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.-21-5268G>A (n.-21-5268G>A)
c.-27-1749G>A (n.-27-1749G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91962878G>CCA341073282BRDTc.124G>C (p.Asp42His)
c.166G>C (p.Asp56His)
c.-21-5268G>C (n.-21-5268G>C)
c.-27-1749G>C (n.-27-1749G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
1g.91962878G=CA1148253344BRDTc.124G= (p.Asp42=)
c.166G= (p.Asp56=)
c.-21-5268G= (n.-21-5268G=)
c.-27-1749G= (n.-27-1749G=)
c.-96G= (n.-96G=)
1g.91962878G>TCA341073284BRDTc.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.-21-5268G>T (n.-21-5268G>T)
c.-27-1749G>T (n.-27-1749G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
1g.91962879A>CCA341073287BRDTc.125A>C (p.Asp42Ala)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.-21-5267A>C (n.-21-5267A>C)
c.-27-1748A>C (n.-27-1748A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
1g.91962879A>GCA341073288BRDTc.125A>G (p.Asp42Gly)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.-21-5267A>G (n.-21-5267A>G)
c.-27-1748A>G (n.-27-1748A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
1g.91962879A>TCA341073291BRDTc.125A>T (p.Asp42Val)
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.-21-5267A>T (n.-21-5267A>T)
c.-27-1748A>T (n.-27-1748A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
1g.91962880T>ACA341073294BRDTc.126T>A (p.Asp42Glu)
c.168T>A (p.Asp56Glu)
c.-21-5266T>A (n.-21-5266T>A)
c.-27-1747T>A (n.-27-1747T>A)
c.-94T>A (n.-94T>A)
1g.91962880T>CCA418762177BRDTc.126T>C (p.Asp42=)
c.168T>C (p.Asp56=)
c.-21-5266T>C (n.-21-5266T>C)
c.-27-1747T>C (n.-27-1747T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
1g.91962880T>GCA341073296BRDTc.126T>G (p.Asp42Glu)
c.168T>G (p.Asp56Glu)
c.-21-5266T>G (n.-21-5266T>G)
c.-27-1747T>G (n.-27-1747T>G)
c.-94T>G (n.-94T>G)
1g.91962881T>ACA341073300BRDTc.127T>A (p.Leu43Ile)
c.169T>A (p.Leu57Ile)
c.-21-5265T>A (n.-21-5265T>A)
c.-27-1746T>A (n.-27-1746T>A)
c.-93T>A (n.-93T>A)
1g.91962881T>CCA418762200BRDTc.127T>C (p.Leu43=)
c.169T>C (p.Leu57=)
c.-21-5265T>C (n.-21-5265T>C)
c.-27-1746T>C (n.-27-1746T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
1g.91962881T>GCA341073302BRDTc.127T>G (p.Leu43Val)
c.169T>G (p.Leu57Val)
c.-21-5265T>G (n.-21-5265T>G)
c.-27-1746T>G (n.-27-1746T>G)
c.-93T>G (n.-93T>G)
1g.91962882T>ACA341073305BRDTc.128T>A (p.Leu43Ter)
c.170T>A (p.Leu57Ter)
c.-21-5264T>A (n.-21-5264T>A)
c.-27-1745T>A (n.-27-1745T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
1g.91962882T>CCA341073307BRDTc.128T>C (p.Leu43Ser)
c.170T>C (p.Leu57Ser)
c.-21-5264T>C (n.-21-5264T>C)
c.-27-1745T>C (n.-27-1745T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
1g.91962882T>GCA341073309BRDTc.128T>G (p.Leu43Ter)
c.170T>G (p.Leu57Ter)
c.-21-5264T>G (n.-21-5264T>G)
c.-27-1745T>G (n.-27-1745T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
1g.91962883A>CCA341073312BRDTc.129A>C (p.Leu43Phe)
c.171A>C (p.Leu57Phe)
c.-21-5263A>C (n.-21-5263A>C)
c.-27-1744A>C (n.-27-1744A>C)
c.-91A>C (n.-91A>C)
1g.91962883A>GCA418762202BRDTc.129A>G (p.Leu43=)
c.171A>G (p.Leu57=)
c.-21-5263A>G (n.-21-5263A>G)
c.-27-1744A>G (n.-27-1744A>G)
c.-91A>G (n.-91A>G)
 gnomAD v4
1g.91962883A>TCA341073314BRDTc.129A>T (p.Leu43Phe)
c.171A>T (p.Leu57Phe)
c.-21-5263A>T (n.-21-5263A>T)
c.-27-1744A>T (n.-27-1744A>T)
c.-91A>T (n.-91A>T)
1g.91962884T>ACA341073317BRDTc.130T>A (p.Trp44Arg)
c.172T>A (p.Trp58Arg)
c.-21-5262T>A (n.-21-5262T>A)
c.-27-1743T>A (n.-27-1743T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
1g.91962884T>CCA341073319BRDTc.130T>C (p.Trp44Arg)
c.172T>C (p.Trp58Arg)
c.-21-5262T>C (n.-21-5262T>C)
c.-27-1743T>C (n.-27-1743T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
1g.91962884T>GCA341073322BRDTc.130T>G (p.Trp44Gly)
c.172T>G (p.Trp58Gly)
c.-21-5262T>G (n.-21-5262T>G)
c.-27-1743T>G (n.-27-1743T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
1g.91962885G>ACA341073323BRDTc.131G>A (p.Trp44Ter)
c.173G>A (p.Trp58Ter)
c.-21-5261G>A (n.-21-5261G>A)
c.-27-1742G>A (n.-27-1742G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
1g.91962885G>CCA341073324BRDTc.131G>C (p.Trp44Ser)
c.173G>C (p.Trp58Ser)
c.-21-5261G>C (n.-21-5261G>C)
c.-27-1742G>C (n.-27-1742G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
1g.91962885G>TCA341073325BRDTc.131G>T (p.Trp44Leu)
c.173G>T (p.Trp58Leu)
c.-21-5261G>T (n.-21-5261G>T)
c.-27-1742G>T (n.-27-1742G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
1g.91962886G>ACA948302BRDTc.132G>A (p.Trp44Ter)
c.174G>A (p.Trp58Ter)
c.-21-5260G>A (n.-21-5260G>A)
c.-27-1741G>A (n.-27-1741G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91962886G>CCA341073327BRDTc.132G>C (p.Trp44Cys)
c.174G>C (p.Trp58Cys)
c.-21-5260G>C (n.-21-5260G>C)
c.-27-1741G>C (n.-27-1741G>C)
c.-88G>C (n.-88G>C)
1g.91962886G=CA1180576299BRDTc.132G= (p.Trp44=)
c.174G= (p.Trp58=)
c.-21-5260G= (n.-21-5260G=)
c.-27-1741G= (n.-27-1741G=)
c.-88G= (n.-88G=)
1g.91962886G>TCA341073326BRDTc.132G>T (p.Trp44Cys)
c.174G>T (p.Trp58Cys)
c.-21-5260G>T (n.-21-5260G>T)
c.-27-1741G>T (n.-27-1741G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
1g.91962887A>CCA341073328BRDTc.133A>C (p.Lys45Gln)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.-21-5259A>C (n.-21-5259A>C)
c.-27-1740A>C (n.-27-1740A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
1g.91962887A>GCA341073330BRDTc.133A>G (p.Lys45Glu)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.-21-5259A>G (n.-21-5259A>G)
c.-27-1740A>G (n.-27-1740A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
1g.91962887A>TCA341073329BRDTc.133A>T (p.Lys45Ter)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.-21-5259A>T (n.-21-5259A>T)
c.-27-1740A>T (n.-27-1740A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
1g.91962888A=CA1180576300BRDTc.134A= (p.Lys45=)
c.176A= (p.Lys59=)
c.-21-5258A= (n.-21-5258A=)
c.-27-1739A= (n.-27-1739A=)
c.-86A= (n.-86A=)
1g.91962888A>CCA341073331BRDTc.134A>C (p.Lys45Thr)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.-21-5258A>C (n.-21-5258A>C)
c.-27-1739A>C (n.-27-1739A>C)
c.-86A>C (n.-86A>C)
 gnomAD v4
1g.91962888A>GCA948303BRDTc.134A>G (p.Lys45Arg)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.-21-5258A>G (n.-21-5258A>G)
c.-27-1739A>G (n.-27-1739A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91962888A>TCA341073332BRDTc.134A>T (p.Lys45Met)
c.176A>T (p.Lys59Met)
c.-21-5258A>T (n.-21-5258A>T)
c.-27-1739A>T (n.-27-1739A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
1g.91962889G>ACA948304BRDTc.135G>A (p.Lys45=)
c.177G>A (p.Lys59=)
c.-21-5257G>A (n.-21-5257G>A)
c.-27-1738G>A (n.-27-1738G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91962889G>CCA341073333BRDTc.135G>C (p.Lys45Asn)
c.177G>C (p.Lys59Asn)
c.-21-5257G>C (n.-21-5257G>C)
c.-27-1738G>C (n.-27-1738G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
1g.91962889G=CA1149106967BRDTc.135G= (p.Lys45=)
c.177G= (p.Lys59=)
c.-21-5257G= (n.-21-5257G=)
c.-27-1738G= (n.-27-1738G=)
c.-85G= (n.-85G=)
1g.91962889G>TCA341073334BRDTc.135G>T (p.Lys45Asn)
c.177G>T (p.Lys59Asn)
c.-21-5257G>T (n.-21-5257G>T)
c.-27-1738G>T (n.-27-1738G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
1g.91962890C>ACA341073335BRDTc.136C>A (p.His46Asn)
c.178C>A (p.His60Asn)
c.-21-5256C>A (n.-21-5256C>A)
c.-27-1737C>A (n.-27-1737C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
1g.91962890C>GCA341073336BRDTc.136C>G (p.His46Asp)
c.178C>G (p.His60Asp)
c.-21-5256C>G (n.-21-5256C>G)
c.-27-1737C>G (n.-27-1737C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
1g.91962890C>TCA341073337BRDTc.136C>T (p.His46Tyr)
c.178C>T (p.His60Tyr)
c.-21-5256C>T (n.-21-5256C>T)
c.-27-1737C>T (n.-27-1737C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
 gnomAD v4
1g.91962891A>CCA341073338BRDTc.137A>C (p.His46Pro)
c.179A>C (p.His60Pro)
c.-21-5255A>C (n.-21-5255A>C)
c.-27-1736A>C (n.-27-1736A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
1g.91962891A>GCA341073339BRDTc.137A>G (p.His46Arg)
c.179A>G (p.His60Arg)
c.-21-5255A>G (n.-21-5255A>G)
c.-27-1736A>G (n.-27-1736A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
 gnomAD v4
1g.91962891A>TCA341073340BRDTc.137A>T (p.His46Leu)
c.179A>T (p.His60Leu)
c.-21-5255A>T (n.-21-5255A>T)
c.-27-1736A>T (n.-27-1736A>T)
c.-83A>T (n.-83A>T)
1g.91962892T>ACA341073341BRDTc.138T>A (p.His46Gln)
c.180T>A (p.His60Gln)
c.-21-5254T>A (n.-21-5254T>A)
c.-27-1735T>A (n.-27-1735T>A)
c.-82T>A (n.-82T>A)
1g.91962892T>CCA418762212BRDTc.138T>C (p.His46=)
c.180T>C (p.His60=)
c.-21-5254T>C (n.-21-5254T>C)
c.-27-1735T>C (n.-27-1735T>C)
c.-82T>C (n.-82T>C)
1g.91962892T>GCA341073342BRDTc.138T>G (p.His46Gln)
c.180T>G (p.His60Gln)
c.-21-5254T>G (n.-21-5254T>G)
c.-27-1735T>G (n.-27-1735T>G)
c.-82T>G (n.-82T>G)
1g.91962893A=CA1180576301BRDTc.139A= (p.Ser47=)
c.181A= (p.Ser61=)
c.-21-5253A= (n.-21-5253A=)
c.-27-1734A= (n.-27-1734A=)
c.-81A= (n.-81A=)
1g.91962893A>CCA341073344BRDTc.139A>C (p.Ser47Arg)
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.-21-5253A>C (n.-21-5253A>C)
c.-27-1734A>C (n.-27-1734A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
1g.91962893A>GCA948305BRDTc.139A>G (p.Ser47Gly)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.-21-5253A>G (n.-21-5253A>G)
c.-27-1734A>G (n.-27-1734A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91962893A>TCA341073343BRDTc.139A>T (p.Ser47Cys)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.-21-5253A>T (n.-21-5253A>T)
c.-27-1734A>T (n.-27-1734A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
1g.91962894G>ACA341073345BRDTc.140G>A (p.Ser47Asn)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.-21-5252G>A (n.-21-5252G>A)
c.-27-1733G>A (n.-27-1733G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
 dbSNP
1g.91962894G>CCA341073346BRDTc.140G>C (p.Ser47Thr)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.-21-5252G>C (n.-21-5252G>C)
c.-27-1733G>C (n.-27-1733G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
1g.91962894G=CA1180576302BRDTc.140G= (p.Ser47=)
c.182G= (p.Ser61=)
c.-21-5252G= (n.-21-5252G=)
c.-27-1733G= (n.-27-1733G=)
c.-80G= (n.-80G=)
1g.91962894G>TCA341073347BRDTc.140G>T (p.Ser47Ile)
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.-21-5252G>T (n.-21-5252G>T)
c.-27-1733G>T (n.-27-1733G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
1g.91962895T>ACA341073348BRDTc.141T>A (p.Ser47Arg)
c.183T>A (p.Ser61Arg)
c.-21-5251T>A (n.-21-5251T>A)
c.-27-1732T>A (n.-27-1732T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
1g.91962895T>CCA418762214BRDTc.141T>C (p.Ser47=)
c.183T>C (p.Ser61=)
c.-21-5251T>C (n.-21-5251T>C)
c.-27-1732T>C (n.-27-1732T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
1g.91962895T>GCA341073349BRDTc.141T>G (p.Ser47Arg)
c.183T>G (p.Ser61Arg)
c.-21-5251T>G (n.-21-5251T>G)
c.-27-1732T>G (n.-27-1732T>G)
c.-79T>G (n.-79T>G)
 gnomAD v4
1g.91962896T>ACA341073350BRDTc.142T>A (p.Phe48Ile)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
c.-21-5250T>A (n.-21-5250T>A)
c.-27-1731T>A (n.-27-1731T>A)
c.-78T>A (n.-78T>A)
1g.91962896T>CCA341073351BRDTc.142T>C (p.Phe48Leu)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
c.-21-5250T>C (n.-21-5250T>C)
c.-27-1731T>C (n.-27-1731T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
1g.91962896T>GCA341073352BRDTc.142T>G (p.Phe48Val)
c.184T>G (p.Phe62Val)
c.-21-5250T>G (n.-21-5250T>G)
c.-27-1731T>G (n.-27-1731T>G)
c.-78T>G (n.-78T>G)
1g.91962897T>ACA341073353BRDTc.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
c.-21-5249T>A (n.-21-5249T>A)
c.-27-1730T>A (n.-27-1730T>A)
c.-77T>A (n.-77T>A)
1g.91962897T>CCA341073354BRDTc.143T>C (p.Phe48Ser)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.-21-5249T>C (n.-21-5249T>C)
c.-27-1730T>C (n.-27-1730T>C)
c.-77T>C (n.-77T>C)
 dbSNP COSMIC
1g.91962897T>GCA341073355BRDTc.143T>G (p.Phe48Cys)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
c.-21-5249T>G (n.-21-5249T>G)
c.-27-1730T>G (n.-27-1730T>G)
c.-77T>G (n.-77T>G)
1g.91962897T=CA1180576303BRDTc.143T= (p.Phe48=)
c.185T= (p.Phe62=)
c.-21-5249T= (n.-21-5249T=)
c.-27-1730T= (n.-27-1730T=)
c.-77T= (n.-77T=)
1g.91962898T>ACA341073357BRDTc.144T>A (p.Phe48Leu)
c.186T>A (p.Phe62Leu)
c.-21-5248T>A (n.-21-5248T>A)
c.-27-1729T>A (n.-27-1729T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
1g.91962898T>CCA418762219BRDTc.144T>C (p.Phe48=)
c.186T>C (p.Phe62=)
c.-21-5248T>C (n.-21-5248T>C)
c.-27-1729T>C (n.-27-1729T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
1g.91962898T>GCA341073356BRDTc.144T>G (p.Phe48Leu)
c.186T>G (p.Phe62Leu)
c.-21-5248T>G (n.-21-5248T>G)
c.-27-1729T>G (n.-27-1729T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
1g.91962899T>ACA341073358BRDTc.145T>A (p.Ser49Thr)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.-21-5247T>A (n.-21-5247T>A)
c.-27-1728T>A (n.-27-1728T>A)
c.-75T>A (n.-75T>A)
1g.91962899T>CCA341073359BRDTc.145T>C (p.Ser49Pro)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.-21-5247T>C (n.-21-5247T>C)
c.-27-1728T>C (n.-27-1728T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
1g.91962899T>GCA341073360BRDTc.145T>G (p.Ser49Ala)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.-21-5247T>G (n.-21-5247T>G)
c.-27-1728T>G (n.-27-1728T>G)
c.-75T>G (n.-75T>G)
1g.91962900C>ACA341073361BRDTc.146C>A (p.Ser49Ter)
c.188C>A (p.Ser63Ter)
c.-21-5246C>A (n.-21-5246C>A)
c.-27-1727C>A (n.-27-1727C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
1g.91962900C>GCA341073362BRDTc.146C>G (p.Ser49Ter)
c.188C>G (p.Ser63Ter)
c.-21-5246C>G (n.-21-5246C>G)
c.-27-1727C>G (n.-27-1727C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
1g.91962900C>TCA341073363BRDTc.146C>T (p.Ser49Leu)
c.188C>T (p.Ser63Leu)
c.-21-5246C>T (n.-21-5246C>T)
c.-27-1727C>T (n.-27-1727C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
1g.91962900_91962901insTTCA2540390980BRDTc.146_147insTT (p.Trp50TyrfsTer11)
c.188_189insTT (p.Trp64TyrfsTer11)
c.-21-5246_-21-5245insTT (n.-21-5246_-21-5245insTT)
c.-27-1727_-27-1726insTT (n.-27-1727_-27-1726insTT)
c.146_147insTT (p.Trp50TyrfsTer?)
c.-74_-73insTT (n.-74_-73insTT)
1g.91962901A=CA1141630598BRDTc.147A= (p.Ser49=)
c.189A= (p.Ser63=)
c.-21-5245A= (n.-21-5245A=)
c.-27-1726A= (n.-27-1726A=)
c.-73A= (n.-73A=)
1g.91962901A>CCA418762220BRDTc.147A>C (p.Ser49=)
c.189A>C (p.Ser63=)
c.-21-5245A>C (n.-21-5245A>C)
c.-27-1726A>C (n.-27-1726A>C)
c.-73A>C (n.-73A>C)
1g.91962901A>GCA948306BRDTc.147A>G (p.Ser49=)
c.189A>G (p.Ser63=)
c.-21-5245A>G (n.-21-5245A>G)
c.-27-1726A>G (n.-27-1726A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91962901A>TCA418762221BRDTc.147A>T (p.Ser49=)
c.189A>T (p.Ser63=)
c.-21-5245A>T (n.-21-5245A>T)
c.-27-1726A>T (n.-27-1726A>T)
c.-73A>T (n.-73A>T)
 COSMIC
1g.91962901_91962902insGTATTTATATATTCTGGCA2553711560BRDTc.147_148insGTATTTATATATTCTGG (p.Trp50ValfsTer16)
c.189_190insGTATTTATATATTCTGG (p.Trp64ValfsTer16)
c.-21-5245_-21-5244insGTATTTATATATTCTGG (n.-21-5245_-21-5244insGTATTTATATATTCTGG)
c.-27-1726_-27-1725insGTATTTATATATTCTGG (n.-27-1726_-27-1725insGTATTTATATATTCTGG)
c.147_148insGTATTTATATATTCTGG (p.Trp50ValfsTer?)
c.-73_-72insGTATTTATATATTCTGG (n.-73_-72insGTATTTATATATTCTGG)
1g.91962902T>ACA341073364BRDTc.148T>A (p.Trp50Arg)
c.190T>A (p.Trp64Arg)
c.-21-5244T>A (n.-21-5244T>A)
c.-27-1725T>A (n.-27-1725T>A)
c.-72T>A (n.-72T>A)
1g.91962902T>CCA341073365BRDTc.148T>C (p.Trp50Arg)
c.190T>C (p.Trp64Arg)
c.-21-5244T>C (n.-21-5244T>C)
c.-27-1725T>C (n.-27-1725T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
1g.91962902T>GCA341073366BRDTc.148T>G (p.Trp50Gly)
c.190T>G (p.Trp64Gly)
c.-21-5244T>G (n.-21-5244T>G)
c.-27-1725T>G (n.-27-1725T>G)
c.-72T>G (n.-72T>G)
1g.91962903G>ACA341073367BRDTc.149G>A (p.Trp50Ter)
c.191G>A (p.Trp64Ter)
c.-21-5243G>A (n.-21-5243G>A)
c.-27-1724G>A (n.-27-1724G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
 dbSNP
1g.91962903G>CCA341073368BRDTc.149G>C (p.Trp50Ser)
c.191G>C (p.Trp64Ser)
c.-21-5243G>C (n.-21-5243G>C)
c.-27-1724G>C (n.-27-1724G>C)
c.-71G>C (n.-71G>C)
1g.91962903G=CA1180576304BRDTc.149G= (p.Trp50=)
c.191G= (p.Trp64=)
c.-21-5243G= (n.-21-5243G=)
c.-27-1724G= (n.-27-1724G=)
c.-71G= (n.-71G=)
1g.91962903G>TCA341073369BRDTc.149G>T (p.Trp50Leu)
c.191G>T (p.Trp64Leu)
c.-21-5243G>T (n.-21-5243G>T)
c.-27-1724G>T (n.-27-1724G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
 dbSNP
1g.91962904delCA2646557764BRDTc.150del (p.Trp50CysfsTer10)
c.192del (p.Trp64CysfsTer10)
c.-21-5242del (n.-21-5242del)
c.-27-1723del (n.-27-1723del)
c.150del (p.Trp50CysfsTer?)
c.-70del (n.-70del)
 gnomAD v4
1g.91962904G>ACA341073372BRDTc.150G>A (p.Trp50Ter)
c.192G>A (p.Trp64Ter)
c.-21-5242G>A (n.-21-5242G>A)
c.-27-1723G>A (n.-27-1723G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
 gnomAD v4
1g.91962904G>CCA341073370BRDTc.150G>C (p.Trp50Cys)
c.192G>C (p.Trp64Cys)
c.-21-5242G>C (n.-21-5242G>C)
c.-27-1723G>C (n.-27-1723G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
1g.91962904G=CA1180576305BRDTc.150G= (p.Trp50=)
c.192G= (p.Trp64=)
c.-21-5242G= (n.-21-5242G=)
c.-27-1723G= (n.-27-1723G=)
c.-70G= (n.-70G=)
1g.91962904G>TCA341073371BRDTc.150G>T (p.Trp50Cys)
c.192G>T (p.Trp64Cys)
c.-21-5242G>T (n.-21-5242G>T)
c.-27-1723G>T (n.-27-1723G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91962905C>ACA341073373BRDTc.151C>A (p.Pro51Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.-21-5241C>A (n.-21-5241C>A)
c.-27-1722C>A (n.-27-1722C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
 gnomAD v4
1g.91962905C>GCA341073374BRDTc.151C>G (p.Pro51Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.-21-5241C>G (n.-21-5241C>G)
c.-27-1722C>G (n.-27-1722C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
1g.91962905C>TCA341073375BRDTc.151C>T (p.Pro51Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.-21-5241C>T (n.-21-5241C>T)
c.-27-1722C>T (n.-27-1722C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
1g.91962906C>ACA341073376BRDTc.152C>A (p.Pro51His)
c.194C>A (p.Pro65His)
c.-21-5240C>A (n.-21-5240C>A)
c.-27-1721C>A (n.-27-1721C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
 gnomAD v4
1g.91962906C>GCA341073377BRDTc.152C>G (p.Pro51Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.-21-5240C>G (n.-21-5240C>G)
c.-27-1721C>G (n.-27-1721C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
1g.91962906C>TCA341073378BRDTc.152C>T (p.Pro51Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.-21-5240C>T (n.-21-5240C>T)
c.-27-1721C>T (n.-27-1721C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
 gnomAD v4
1g.91962907C>ACA418762224BRDTc.153C>A (p.Pro51=)
c.195C>A (p.Pro65=)
c.-21-5239C>A (n.-21-5239C>A)
c.-27-1720C>A (n.-27-1720C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
1g.91962907C>GCA418762225BRDTc.153C>G (p.Pro51=)
c.195C>G (p.Pro65=)
c.-21-5239C>G (n.-21-5239C>G)
c.-27-1720C>G (n.-27-1720C>G)
c.-67C>G (n.-67C>G)
1g.91962907C>TCA418762226BRDTc.153C>T (p.Pro51=)
c.195C>T (p.Pro65=)
c.-21-5239C>T (n.-21-5239C>T)
c.-27-1720C>T (n.-27-1720C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
1g.91962908T>ACA341073379BRDTc.154T>A (p.Phe52Ile)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.-21-5238T>A (n.-21-5238T>A)
c.-27-1719T>A (n.-27-1719T>A)
c.-66T>A (n.-66T>A)
1g.91962908T>CCA341073380BRDTc.154T>C (p.Phe52Leu)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.-21-5238T>C (n.-21-5238T>C)
c.-27-1719T>C (n.-27-1719T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
1g.91962908T>GCA341073381BRDTc.154T>G (p.Phe52Val)
c.196T>G (p.Phe66Val)
c.-21-5238T>G (n.-21-5238T>G)
c.-27-1719T>G (n.-27-1719T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
1g.91962910delCA2646557765BRDTc.156del (p.Gln53AsnfsTer7)
c.198del (p.Gln67AsnfsTer7)
c.-21-5236del (n.-21-5236del)
c.-27-1717del (n.-27-1717del)
c.156del (p.Phe52=)
c.-64del (n.-64del)
 gnomAD v4
1g.91962909T>ACA341073382BRDTc.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.-21-5237T>A (n.-21-5237T>A)
c.-27-1718T>A (n.-27-1718T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
1g.91962909T>CCA341073383BRDTc.155T>C (p.Phe52Ser)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.-21-5237T>C (n.-21-5237T>C)
c.-27-1718T>C (n.-27-1718T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91962909T>GCA341073384BRDTc.155T>G (p.Phe52Cys)
c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.-21-5237T>G (n.-21-5237T>G)
c.-27-1718T>G (n.-27-1718T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
1g.91962909T=CA1180576306BRDTc.155T= (p.Phe52=)
c.197T= (p.Phe66=)
c.-21-5237T= (n.-21-5237T=)
c.-27-1718T= (n.-27-1718T=)
c.-65T= (n.-65T=)
1g.91962910T>ACA341073386BRDTc.156T>A (p.Phe52Leu)
c.198T>A (p.Phe66Leu)
c.-21-5236T>A (n.-21-5236T>A)
c.-27-1717T>A (n.-27-1717T>A)
c.-64T>A (n.-64T>A)
1g.91962910T>CCA418762230BRDTc.156T>C (p.Phe52=)
c.198T>C (p.Phe66=)
c.-21-5236T>C (n.-21-5236T>C)
c.-27-1717T>C (n.-27-1717T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
1g.91962910T>GCA341073385BRDTc.156T>G (p.Phe52Leu)
c.198T>G (p.Phe66Leu)
c.-21-5236T>G (n.-21-5236T>G)
c.-27-1717T>G (n.-27-1717T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
1g.91962911C>ACA341073387BRDTc.157C>A (p.Gln53Lys)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.-21-5235C>A (n.-21-5235C>A)
c.-27-1716C>A (n.-27-1716C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
1g.91962911C>GCA341073389BRDTc.157C>G (p.Gln53Glu)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.-21-5235C>G (n.-21-5235C>G)
c.-27-1716C>G (n.-27-1716C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
1g.91962911C>TCA341073388BRDTc.157C>T (p.Gln53Ter)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.-21-5235C>T (n.-21-5235C>T)
c.-27-1716C>T (n.-27-1716C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
 gnomAD v4
1g.91962912A>CCA341073390BRDTc.158A>C (p.Gln53Pro)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.-21-5234A>C (n.-21-5234A>C)
c.-27-1715A>C (n.-27-1715A>C)
c.-62A>C (n.-62A>C)
1g.91962912A>GCA341073391BRDTc.158A>G (p.Gln53Arg)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.-21-5234A>G (n.-21-5234A>G)
c.-27-1715A>G (n.-27-1715A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
 gnomAD v4
1g.91962912A>TCA341073392BRDTc.158A>T (p.Gln53Leu)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.-21-5234A>T (n.-21-5234A>T)
c.-27-1715A>T (n.-27-1715A>T)
c.-62A>T (n.-62A>T)
1g.91962913A>CCA341073393BRDTc.159A>C (p.Gln53His)
c.201A>C (p.Gln67His)
c.-21-5233A>C (n.-21-5233A>C)
c.-27-1714A>C (n.-27-1714A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
1g.91962913A>GCA418762232BRDTc.159A>G (p.Gln53=)
c.201A>G (p.Gln67=)
c.-21-5233A>G (n.-21-5233A>G)
c.-27-1714A>G (n.-27-1714A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
 gnomAD v4
1g.91962913A>TCA341073394BRDTc.159A>T (p.Gln53His)
c.201A>T (p.Gln67His)
c.-21-5233A>T (n.-21-5233A>T)
c.-27-1714A>T (n.-27-1714A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
1g.91962914C>ACA341073395BRDTc.160C>A (p.Arg54Ser)
c.202C>A (p.Arg68Ser)
c.-21-5232C>A (n.-21-5232C>A)
c.-27-1713C>A (n.-27-1713C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
 gnomAD v4
1g.91962914C=CA1143778163BRDTc.160C= (p.Arg54=)
c.202C= (p.Arg68=)
c.-21-5232C= (n.-21-5232C=)
c.-27-1713C= (n.-27-1713C=)
c.-60C= (n.-60C=)
1g.91962914C>GCA341073396BRDTc.160C>G (p.Arg54Gly)
c.202C>G (p.Arg68Gly)
c.-21-5232C>G (n.-21-5232C>G)
c.-27-1713C>G (n.-27-1713C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
1g.91962914C>TCA948307BRDTc.160C>T (p.Arg54Cys)
c.202C>T (p.Arg68Cys)
c.-21-5232C>T (n.-21-5232C>T)
c.-27-1713C>T (n.-27-1713C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91962915G>ACA948308BRDTc.161G>A (p.Arg54His)
c.203G>A (p.Arg68His)
c.-21-5231G>A (n.-21-5231G>A)
c.-27-1712G>A (n.-27-1712G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91962915G>CCA341073397BRDTc.161G>C (p.Arg54Pro)
c.203G>C (p.Arg68Pro)
c.-21-5231G>C (n.-21-5231G>C)
c.-27-1712G>C (n.-27-1712G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
1g.91962915G=CA1143806823BRDTc.161G= (p.Arg54=)
c.203G= (p.Arg68=)
c.-21-5231G= (n.-21-5231G=)
c.-27-1712G= (n.-27-1712G=)
c.-59G= (n.-59G=)
1g.91962915G>TCA341073398BRDTc.161G>T (p.Arg54Leu)
c.203G>T (p.Arg68Leu)
c.-21-5231G>T (n.-21-5231G>T)
c.-27-1712G>T (n.-27-1712G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
1g.91962916T>ACA418762234BRDTc.162T>A (p.Arg54=)
c.204T>A (p.Arg68=)
c.-21-5230T>A (n.-21-5230T>A)
c.-27-1711T>A (n.-27-1711T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
1g.91962916T>CCA418762235BRDTc.162T>C (p.Arg54=)
c.204T>C (p.Arg68=)
c.-21-5230T>C (n.-21-5230T>C)
c.-27-1711T>C (n.-27-1711T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
 gnomAD v4
1g.91962916T>GCA418762236BRDTc.162T>G (p.Arg54=)
c.204T>G (p.Arg68=)
c.-21-5230T>G (n.-21-5230T>G)
c.-27-1711T>G (n.-27-1711T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
1g.91962917C>ACA341073401BRDTc.163C>A (p.Pro55Thr)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.-21-5229C>A (n.-21-5229C>A)
c.-27-1710C>A (n.-27-1710C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
1g.91962917C=CA1180576307BRDTc.163C= (p.Pro55=)
c.205C= (p.Pro69=)
c.-21-5229C= (n.-21-5229C=)
c.-27-1710C= (n.-27-1710C=)
c.-57C= (n.-57C=)
1g.91962917C>GCA341073400BRDTc.163C>G (p.Pro55Ala)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.-21-5229C>G (n.-21-5229C>G)
c.-27-1710C>G (n.-27-1710C>G)
c.-57C>G (n.-57C>G)
1g.91962917C>TCA341073399BRDTc.163C>T (p.Pro55Ser)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.-21-5229C>T (n.-21-5229C>T)
c.-27-1710C>T (n.-27-1710C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91962918C>ACA341073402BRDTc.164C>A (p.Pro55His)
c.206C>A (p.Pro69His)
c.-21-5228C>A (n.-21-5228C>A)
c.-27-1709C>A (n.-27-1709C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
1g.91962918C>GCA341073403BRDTc.164C>G (p.Pro55Arg)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.-21-5228C>G (n.-21-5228C>G)
c.-27-1709C>G (n.-27-1709C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
1g.91962918C>TCA341073404BRDTc.164C>T (p.Pro55Leu)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.-21-5228C>T (n.-21-5228C>T)
c.-27-1709C>T (n.-27-1709C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
1g.91962919T>ACA418762240BRDTc.165T>A (p.Pro55=)
c.207T>A (p.Pro69=)
c.-21-5227T>A (n.-21-5227T>A)
c.-27-1708T>A (n.-27-1708T>A)
c.-55T>A (n.-55T>A)
1g.91962919T>CCA418762241BRDTc.165T>C (p.Pro55=)
c.207T>C (p.Pro69=)
c.-21-5227T>C (n.-21-5227T>C)
c.-27-1708T>C (n.-27-1708T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
1g.91962919T>GCA418762242BRDTc.165T>G (p.Pro55=)
c.207T>G (p.Pro69=)
c.-21-5227T>G (n.-21-5227T>G)
c.-27-1708T>G (n.-27-1708T>G)
c.-55T>G (n.-55T>G)
1g.91962920G>ACA341073405BRDTc.166G>A (p.Val56Met)
c.208G>A (p.Val70Met)
c.-21-5226G>A (n.-21-5226G>A)
c.-27-1707G>A (n.-27-1707G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
1g.91962920G>CCA341073406BRDTc.166G>C (p.Val56Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.-21-5226G>C (n.-21-5226G>C)
c.-27-1707G>C (n.-27-1707G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
1g.91962920G>TCA341073407BRDTc.166G>T (p.Val56Leu)
c.208G>T (p.Val70Leu)
c.-21-5226G>T (n.-21-5226G>T)
c.-27-1707G>T (n.-27-1707G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
1g.91962921T>ACA341073408BRDTc.167T>A (p.Val56Glu)
c.209T>A (p.Val70Glu)
c.-21-5225T>A (n.-21-5225T>A)
c.-27-1706T>A (n.-27-1706T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
1g.91962921T>CCA341073409BRDTc.167T>C (p.Val56Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.-21-5225T>C (n.-21-5225T>C)
c.-27-1706T>C (n.-27-1706T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
1g.91962921T>GCA341073410BRDTc.167T>G (p.Val56Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.-21-5225T>G (n.-21-5225T>G)
c.-27-1706T>G (n.-27-1706T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
1g.91962922G>ACA418762247BRDTc.168G>A (p.Val56=)
c.210G>A (p.Val70=)
c.-21-5224G>A (n.-21-5224G>A)
c.-27-1705G>A (n.-27-1705G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
1g.91962922G>CCA418762249BRDTc.168G>C (p.Val56=)
c.210G>C (p.Val70=)
c.-21-5224G>C (n.-21-5224G>C)
c.-27-1705G>C (n.-27-1705G>C)
c.-52G>C (n.-52G>C)
1g.91962922G>TCA418762250BRDTc.168G>T (p.Val56=)
c.210G>T (p.Val70=)
c.-21-5224G>T (n.-21-5224G>T)
c.-27-1705G>T (n.-27-1705G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
 gnomAD v4
1g.91962923G>ACA341073411BRDTc.169G>A (p.Asp57Asn)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.-21-5223G>A (n.-21-5223G>A)
c.-27-1704G>A (n.-27-1704G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
1g.91962923G>CCA341073412BRDTc.169G>C (p.Asp57His)
c.211G>C (p.Asp71His)
c.-21-5223G>C (n.-21-5223G>C)
c.-27-1704G>C (n.-27-1704G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
1g.91962923G=CA1180576308BRDTc.169G= (p.Asp57=)
c.211G= (p.Asp71=)
c.-21-5223G= (n.-21-5223G=)
c.-27-1704G= (n.-27-1704G=)
c.-51G= (n.-51G=)
1g.91962923G>TCA948309BRDTc.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.-21-5223G>T (n.-21-5223G>T)
c.-27-1704G>T (n.-27-1704G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91962924A>CCA341073415BRDTc.170A>C (p.Asp57Ala)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.-21-5222A>C (n.-21-5222A>C)
c.-27-1703A>C (n.-27-1703A>C)
c.-50A>C (n.-50A>C)
1g.91962924A>GCA341073414BRDTc.170A>G (p.Asp57Gly)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.-21-5222A>G (n.-21-5222A>G)
c.-27-1703A>G (n.-27-1703A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
 gnomAD v4
1g.91962924A>TCA341073413BRDTc.170A>T (p.Asp57Val)
c.212A>T (p.Asp71Val)
c.-21-5222A>T (n.-21-5222A>T)
c.-27-1703A>T (n.-27-1703A>T)
c.-50A>T (n.-50A>T)
1g.91962925T>ACA341073416BRDTc.171T>A (p.Asp57Glu)
c.213T>A (p.Asp71Glu)
c.-21-5221T>A (n.-21-5221T>A)
c.-27-1702T>A (n.-27-1702T>A)
c.-49T>A (n.-49T>A)
1g.91962925T>CCA418762254BRDTc.171T>C (p.Asp57=)
c.213T>C (p.Asp71=)
c.-21-5221T>C (n.-21-5221T>C)
c.-27-1702T>C (n.-27-1702T>C)
c.-49T>C (n.-49T>C)
 COSMIC
1g.91962925T>GCA341073417BRDTc.171T>G (p.Asp57Glu)
c.213T>G (p.Asp71Glu)
c.-21-5221T>G (n.-21-5221T>G)
c.-27-1702T>G (n.-27-1702T>G)
c.-49T>G (n.-49T>G)
1g.91962926G>ACA341073418BRDTc.172G>A (p.Ala58Thr)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.-21-5220G>A (n.-21-5220G>A)
c.-27-1701G>A (n.-27-1701G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
 gnomAD v4
1g.91962926G>CCA341073419BRDTc.172G>C (p.Ala58Pro)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.-21-5220G>C (n.-21-5220G>C)
c.-27-1701G>C (n.-27-1701G>C)
c.-48G>C (n.-48G>C)
1g.91962926G=CA1180576309BRDTc.172G= (p.Ala58=)
c.214G= (p.Ala72=)
c.-21-5220G= (n.-21-5220G=)
c.-27-1701G= (n.-27-1701G=)
c.-48G= (n.-48G=)
1g.91962926G>TCA948310BRDTc.172G>T (p.Ala58Ser)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.-21-5220G>T (n.-21-5220G>T)
c.-27-1701G>T (n.-27-1701G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91962927C>ACA341073420BRDTc.173C>A (p.Ala58Asp)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.-21-5219C>A (n.-21-5219C>A)
c.-27-1700C>A (n.-27-1700C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
 gnomAD v4
1g.91962927C>GCA341073421BRDTc.173C>G (p.Ala58Gly)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.-21-5219C>G (n.-21-5219C>G)
c.-27-1700C>G (n.-27-1700C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
1g.91962927C>TCA341073422BRDTc.173C>T (p.Ala58Val)
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.-21-5219C>T (n.-21-5219C>T)
c.-27-1700C>T (n.-27-1700C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
 gnomAD v4
1g.91962928T>ACA418762257BRDTc.174T>A (p.Ala58=)
c.216T>A (p.Ala72=)
c.-21-5218T>A (n.-21-5218T>A)
c.-27-1699T>A (n.-27-1699T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
1g.91962928T>CCA418762258BRDTc.174T>C (p.Ala58=)
c.216T>C (p.Ala72=)
c.-21-5218T>C (n.-21-5218T>C)
c.-27-1699T>C (n.-27-1699T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
 gnomAD v4
1g.91962928T>GCA418762259BRDTc.174T>G (p.Ala58=)
c.216T>G (p.Ala72=)
c.-21-5218T>G (n.-21-5218T>G)
c.-27-1699T>G (n.-27-1699T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
1g.91962929G>ACA341073423BRDTc.175G>A (p.Val59Met)
c.217G>A (p.Val73Met)
c.-21-5217G>A (n.-21-5217G>A)
c.-27-1698G>A (n.-27-1698G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
1g.91962929G>CCA341073424BRDTc.175G>C (p.Val59Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.-21-5217G>C (n.-21-5217G>C)
c.-27-1698G>C (n.-27-1698G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
1g.91962929G>TCA341073425BRDTc.175G>T (p.Val59Leu)
c.217G>T (p.Val73Leu)
c.-21-5217G>T (n.-21-5217G>T)
c.-27-1698G>T (n.-27-1698G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
1g.91962930T>ACA341073426BRDTc.176T>A (p.Val59Glu)
c.218T>A (p.Val73Glu)
c.-21-5216T>A (n.-21-5216T>A)
c.-27-1697T>A (n.-27-1697T>A)
c.-44T>A (n.-44T>A)
1g.91962930T>CCA341073427BRDTc.176T>C (p.Val59Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.-21-5216T>C (n.-21-5216T>C)
c.-27-1697T>C (n.-27-1697T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.91962930T>GCA341073428BRDTc.176T>G (p.Val59Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.-21-5216T>G (n.-21-5216T>G)
c.-27-1697T>G (n.-27-1697T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
1g.91962930T=CA1180576310BRDTc.176T= (p.Val59=)
c.218T= (p.Val73=)
c.-21-5216T= (n.-21-5216T=)
c.-27-1697T= (n.-27-1697T=)
c.-44T= (n.-44T=)
1g.91962931G>ACA418762265BRDTc.177G>A (p.Val59=)
c.219G>A (p.Val73=)
c.-21-5215G>A (n.-21-5215G>A)
c.-27-1696G>A (n.-27-1696G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
1g.91962931G>CCA948311BRDTc.177G>C (p.Val59=)
c.219G>C (p.Val73=)
c.-21-5215G>C (n.-21-5215G>C)
c.-27-1696G>C (n.-27-1696G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91962931G=CA1142295728BRDTc.177G= (p.Val59=)
c.219G= (p.Val73=)
c.-21-5215G= (n.-21-5215G=)
c.-27-1696G= (n.-27-1696G=)
c.-43G= (n.-43G=)
1g.91962931G>TCA418762267BRDTc.177G>T (p.Val59=)
c.219G>T (p.Val73=)
c.-21-5215G>T (n.-21-5215G>T)
c.-27-1696G>T (n.-27-1696G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
1g.91962932A>CCA341073429BRDTc.178A>C (p.Lys60Gln)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.-21-5214A>C (n.-21-5214A>C)
c.-27-1695A>C (n.-27-1695A>C)
c.-42A>C (n.-42A>C)
1g.91962932A>GCA341073430BRDTc.178A>G (p.Lys60Glu)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.-21-5214A>G (n.-21-5214A>G)
c.-27-1695A>G (n.-27-1695A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
1g.91962932A>TCA341073431BRDTc.178A>T (p.Lys60Ter)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.-21-5214A>T (n.-21-5214A>T)
c.-27-1695A>T (n.-27-1695A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
1g.91962933A>CCA341073432BRDTc.179A>C (p.Lys60Thr)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.-21-5213A>C (n.-21-5213A>C)
c.-27-1694A>C (n.-27-1694A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
1g.91962933A>GCA341073433BRDTc.179A>G (p.Lys60Arg)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.-21-5213A>G (n.-21-5213A>G)
c.-27-1694A>G (n.-27-1694A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
 gnomAD v4
1g.91962933A>TCA341073434BRDTc.179A>T (p.Lys60Ile)
c.221A>T (p.Lys74Ile)
c.-21-5213A>T (n.-21-5213A>T)
c.-27-1694A>T (n.-27-1694A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
1g.91962934A>CCA341073435BRDTc.180A>C (p.Lys60Asn)
c.222A>C (p.Lys74Asn)
c.-21-5212A>C (n.-21-5212A>C)
c.-27-1693A>C (n.-27-1693A>C)
c.-40A>C (n.-40A>C)
1g.91962934A>GCA418762269BRDTc.180A>G (p.Lys60=)
c.222A>G (p.Lys74=)
c.-21-5212A>G (n.-21-5212A>G)
c.-27-1693A>G (n.-27-1693A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
 gnomAD v4
1g.91962934A>TCA341073436BRDTc.180A>T (p.Lys60Asn)
c.222A>T (p.Lys74Asn)
c.-21-5212A>T (n.-21-5212A>T)
c.-27-1693A>T (n.-27-1693A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
 gnomAD v4
1g.91962935C>ACA341073437BRDTc.181C>A (p.Leu61Ile)
c.223C>A (p.Leu75Ile)
c.-21-5211C>A (n.-21-5211C>A)
c.-27-1692C>A (n.-27-1692C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
 gnomAD v4
1g.91962935C=CA1180576311BRDTc.181C= (p.Leu61=)
c.223C= (p.Leu75=)
c.-21-5211C= (n.-21-5211C=)
c.-27-1692C= (n.-27-1692C=)
c.-39C= (n.-39C=)
1g.91962935C>GCA341073438BRDTc.181C>G (p.Leu61Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.-21-5211C>G (n.-21-5211C>G)
c.-27-1692C>G (n.-27-1692C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
1g.91962935C>TCA418762270BRDTc.181C>T (p.Leu61=)
c.223C>T (p.Leu75=)
c.-21-5211C>T (n.-21-5211C>T)
c.-27-1692C>T (n.-27-1692C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91962936T>ACA341073439BRDTc.182T>A (p.Leu61Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.-21-5210T>A (n.-21-5210T>A)
c.-27-1691T>A (n.-27-1691T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
1g.91962936T>CCA341073440BRDTc.182T>C (p.Leu61Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.-21-5210T>C (n.-21-5210T>C)
c.-27-1691T>C (n.-27-1691T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
1g.91962936T>GCA341073441BRDTc.182T>G (p.Leu61Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.-21-5210T>G (n.-21-5210T>G)
c.-27-1691T>G (n.-27-1691T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
1g.91962937A=CA1180576312BRDTc.183A= (p.Leu61=)
c.225A= (p.Leu75=)
c.-21-5209A= (n.-21-5209A=)
c.-27-1690A= (n.-27-1690A=)
c.-37A= (n.-37A=)
1g.91962937A>CCA418762276BRDTc.183A>C (p.Leu61=)
c.225A>C (p.Leu75=)
c.-21-5209A>C (n.-21-5209A>C)
c.-27-1690A>C (n.-27-1690A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91962937A>GCA418762278BRDTc.183A>G (p.Leu61=)
c.225A>G (p.Leu75=)
c.-21-5209A>G (n.-21-5209A>G)
c.-27-1690A>G (n.-27-1690A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
1g.91962937A>TCA418762279BRDTc.183A>T (p.Leu61=)
c.225A>T (p.Leu75=)
c.-21-5209A>T (n.-21-5209A>T)
c.-27-1690A>T (n.-27-1690A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
1g.91962938C>ACA948312BRDTc.184C>A (p.Gln62Lys)
c.226C>A (p.Gln76Lys)
c.-21-5208C>A (n.-21-5208C>A)
c.-27-1689C>A (n.-27-1689C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91962938C=CA1140200174BRDTc.184C= (p.Gln62=)
c.226C= (p.Gln76=)
c.-21-5208C= (n.-21-5208C=)
c.-27-1689C= (n.-27-1689C=)
c.-36C= (n.-36C=)
1g.91962938C>GCA341073442BRDTc.184C>G (p.Gln62Glu)
c.226C>G (p.Gln76Glu)
c.-21-5208C>G (n.-21-5208C>G)
c.-27-1689C>G (n.-27-1689C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
 gnomAD v4
1g.91962938C>TCA341073443BRDTc.184C>T (p.Gln62Ter)
c.226C>T (p.Gln76Ter)
c.-21-5208C>T (n.-21-5208C>T)
c.-27-1689C>T (n.-27-1689C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
 gnomAD v4
1g.91962939A>CCA341073444BRDTc.185A>C (p.Gln62Pro)
c.227A>C (p.Gln76Pro)
c.-21-5207A>C (n.-21-5207A>C)
c.-27-1688A>C (n.-27-1688A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
1g.91962939A>GCA341073446BRDTc.185A>G (p.Gln62Arg)
c.227A>G (p.Gln76Arg)
c.-21-5207A>G (n.-21-5207A>G)
c.-27-1688A>G (n.-27-1688A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
1g.91962939A>TCA341073445BRDTc.185A>T (p.Gln62Leu)
c.227A>T (p.Gln76Leu)
c.-21-5207A>T (n.-21-5207A>T)
c.-27-1688A>T (n.-27-1688A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
1g.91962939_91962940insTACA2646557766BRDTc.185_186insTA (p.Gln62HisfsTer10)
c.227_228insTA (p.Gln76HisfsTer10)
c.-21-5207_-21-5206insTA (n.-21-5207_-21-5206insTA)
c.-27-1688_-27-1687insTA (n.-27-1688_-27-1687insTA)
c.185_186insTA (p.Gln62HisfsTer16)
c.-35_-34insTA (n.-35_-34insTA)
 gnomAD v4
1g.91962940G>ACA418762284BRDTc.186G>A (p.Gln62=)
c.228G>A (p.Gln76=)
c.-21-5206G>A (n.-21-5206G>A)
c.-27-1687G>A (n.-27-1687G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
1g.91962940G>CCA948313BRDTc.186G>C (p.Gln62His)
c.228G>C (p.Gln76His)
c.-21-5206G>C (n.-21-5206G>C)
c.-27-1687G>C (n.-27-1687G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91962940G=CA1180576313BRDTc.186G= (p.Gln62=)
c.228G= (p.Gln76=)
c.-21-5206G= (n.-21-5206G=)
c.-27-1687G= (n.-27-1687G=)
c.-34G= (n.-34G=)
1g.91962940G>TCA341073447BRDTc.186G>T (p.Gln62His)
c.228G>T (p.Gln76His)
c.-21-5206G>T (n.-21-5206G>T)
c.-27-1687G>T (n.-27-1687G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91962941T>ACA341073448BRDTc.187T>A (p.Leu63Met)
c.229T>A (p.Leu77Met)
c.-21-5205T>A (n.-21-5205T>A)
c.-27-1686T>A (n.-27-1686T>A)
c.-33T>A (n.-33T>A)
1g.91962941T>CCA418762288BRDTc.187T>C (p.Leu63=)
c.229T>C (p.Leu77=)
c.-21-5205T>C (n.-21-5205T>C)
c.-27-1686T>C (n.-27-1686T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
 dbSNP
1g.91962941T>GCA341073449BRDTc.187T>G (p.Leu63Val)
c.229T>G (p.Leu77Val)
c.-21-5205T>G (n.-21-5205T>G)
c.-27-1686T>G (n.-27-1686T>G)
c.-33T>G (n.-33T>G)
1g.91962942T>ACA341073450BRDTc.188T>A (p.Leu63Ter)
c.230T>A (p.Leu77Ter)
c.-21-5204T>A (n.-21-5204T>A)
c.-27-1685T>A (n.-27-1685T>A)
c.-32T>A (n.-32T>A)
1g.91962942T>CCA341073451BRDTc.188T>C (p.Leu63Ser)
c.230T>C (p.Leu77Ser)
c.-21-5204T>C (n.-21-5204T>C)
c.-27-1685T>C (n.-27-1685T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
1g.91962942T>GCA341073452BRDTc.188T>G (p.Leu63Trp)
c.230T>G (p.Leu77Trp)
c.-21-5204T>G (n.-21-5204T>G)
c.-27-1685T>G (n.-27-1685T>G)
c.-32T>G (n.-32T>G)
1g.91962943G>ACA948314BRDTc.189G>A (p.Leu63=)
c.231G>A (p.Leu77=)
c.-21-5203G>A (n.-21-5203G>A)
c.-27-1684G>A (n.-27-1684G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.91962943G>CCA341073453BRDTc.189G>C (p.Leu63Phe)
c.231G>C (p.Leu77Phe)
c.-21-5203G>C (n.-21-5203G>C)
c.-27-1684G>C (n.-27-1684G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.91962943G=CA1180576314BRDTc.189G= (p.Leu63=)
c.231G= (p.Leu77=)
c.-21-5203G= (n.-21-5203G=)
c.-27-1684G= (n.-27-1684G=)
c.-31G= (n.-31G=)
1g.91962943G>TCA341073454BRDTc.189G>T (p.Leu63Phe)
c.231G>T (p.Leu77Phe)
c.-21-5203G>T (n.-21-5203G>T)
c.-27-1684G>T (n.-27-1684G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
 gnomAD v4
1g.91962944C>ACA341073455BRDTc.190C>A (p.Pro64Thr)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.-21-5202C>A (n.-21-5202C>A)
c.-27-1683C>A (n.-27-1683C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
 gnomAD v4
1g.91962944C>GCA341073456BRDTc.190C>G (p.Pro64Ala)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.-21-5202C>G (n.-21-5202C>G)
c.-27-1683C>G (n.-27-1683C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
1g.91962944C>TCA341073457BRDTc.190C>T (p.Pro64Ser)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.-21-5202C>T (n.-21-5202C>T)
c.-27-1683C>T (n.-27-1683C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
 gnomAD v4
1g.91962945C>ACA341073458BRDTc.191C>A (p.Pro64His)
c.233C>A (p.Pro78His)
c.-21-5201C>A (n.-21-5201C>A)
c.-27-1682C>A (n.-27-1682C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
 gnomAD v4
1g.91962945C=CA1180576315BRDTc.191C= (p.Pro64=)
c.233C= (p.Pro78=)
c.-21-5201C= (n.-21-5201C=)
c.-27-1682C= (n.-27-1682C=)
c.-29C= (n.-29C=)
1g.91962945C>GCA341073459BRDTc.191C>G (p.Pro64Arg)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.-21-5201C>G (n.-21-5201C>G)
c.-27-1682C>G (n.-27-1682C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
1g.91962945C>TCA341073460BRDTc.191C>T (p.Pro64Leu)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.-21-5201C>T (n.-21-5201C>T)
c.-27-1682C>T (n.-27-1682C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.91962946T>ACA418762299BRDTc.192T>A (p.Pro64=)
c.234T>A (p.Pro78=)
c.-21-5200T>A (n.-21-5200T>A)
c.-27-1681T>A (n.-27-1681T>A)
c.-28T>A (n.-28T>A)
1g.91962946T>CCA418762300BRDTc.192T>C (p.Pro64=)
c.234T>C (p.Pro78=)
c.-21-5200T>C (n.-21-5200T>C)
c.-27-1681T>C (n.-27-1681T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
 gnomAD v4
1g.91962946T>GCA418762302BRDTc.192T>G (p.Pro64=)
c.234T>G (p.Pro78=)
c.-21-5200T>G (n.-21-5200T>G)
c.-27-1681T>G (n.-27-1681T>G)
c.-28T>G (n.-28T>G)
 gnomAD v4
1g.91962946dupCA1180576316BRDTc.192dup (p.Asp65Ter)
c.234dup (p.Asp79Ter)
c.-21-5200dup (n.-21-5200dup)
c.-27-1681dup (n.-27-1681dup)
c.192dup (p.Pro65SerfsTer4)
c.-28dup (n.-28dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.91962953_91962956delCA2646557767BRDTc.192+7_192+10del
c.234+7_234+10del
c.-21-5193_-21-5190del (n.-21-5193_-21-5190del)
c.-27-1674_-27-1671del (n.-27-1674_-27-1671del)
c.-28+7_-28+10del
 gnomAD v4
1g.91962947G>ACA341073463BRDTc.192+1G>A (n.192+1G>A)
c.234+1G>A (n.234+1G>A)
c.-21-5199G>A (n.-21-5199G>A)
c.-27-1680G>A (n.-27-1680G>A)
c.-28+1G>A (n.-28+1G>A)
 gnomAD v4
1g.91962947G>CCA341073461BRDTc.192+1G>C (n.192+1G>C)
c.234+1G>C (n.234+1G>C)
c.-21-5199G>C (n.-21-5199G>C)
c.-27-1680G>C (n.-27-1680G>C)
c.-28+1G>C (n.-28+1G>C)
1g.91962947G>TCA341073462BRDTc.192+1G>T (n.192+1G>T)
c.234+1G>T (n.234+1G>T)
c.-21-5199G>T (n.-21-5199G>T)
c.-27-1680G>T (n.-27-1680G>T)
c.-28+1G>T (n.-28+1G>T)
1g.91962948T>ACA341073464BRDTc.192+2T>A (n.192+2T>A)
c.234+2T>A (n.234+2T>A)
c.-21-5198T>A (n.-21-5198T>A)
c.-27-1679T>A (n.-27-1679T>A)
c.-28+2T>A (n.-28+2T>A)
1g.91962948T>CCA341073465BRDTc.192+2T>C (n.192+2T>C)
c.234+2T>C (n.234+2T>C)
c.-21-5198T>C (n.-21-5198T>C)
c.-27-1679T>C (n.-27-1679T>C)
c.-28+2T>C (n.-28+2T>C)
1g.91962948T>GCA341073466BRDTc.192+2T>G (n.192+2T>G)
c.234+2T>G (n.234+2T>G)
c.-21-5198T>G (n.-21-5198T>G)
c.-27-1679T>G (n.-27-1679T>G)
c.-28+2T>G (n.-28+2T>G)
1g.91962949A=CA1180576318BRDTc.192+3A= (n.192+3A=)
c.234+3A= (n.234+3A=)
c.-21-5197A= (n.-21-5197A=)
c.-27-1678A= (n.-27-1678A=)
c.-28+3A= (n.-28+3A=)
1g.91962949A>GCA1180576317BRDTc.192+3A>G (n.192+3A>G)
c.234+3A>G (n.234+3A>G)
c.-21-5197A>G (n.-21-5197A>G)
c.-27-1678A>G (n.-27-1678A>G)
c.-28+3A>G (n.-28+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.91962951G>CCA948315BRDTc.192+5G>C (n.192+5G>C)
c.234+5G>C (n.234+5G>C)
c.-21-5195G>C (n.-21-5195G>C)
c.-27-1676G>C (n.-27-1676G>C)
c.-28+5G>C (n.-28+5G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91962951G=CA1180576319BRDTc.192+5G= (n.192+5G=)
c.234+5G= (n.234+5G=)
c.-21-5195G= (n.-21-5195G=)
c.-27-1676G= (n.-27-1676G=)
c.-28+5G= (n.-28+5G=)
1g.91962952_91962959dupCA2646557768BRDTc.192+6_192+13dup (n.192+6_192+13dup)
c.234+6_234+13dup (n.234+6_234+13dup)
c.-21-5194_-21-5187dup (n.-21-5194_-21-5187dup)
c.-27-1675_-27-1668dup (n.-27-1675_-27-1668dup)
c.-28+6_-28+13dup (n.-28+6_-28+13dup)
 gnomAD v4
1g.91962953A>GCA2646557769BRDTc.192+7A>G (n.192+7A>G)
c.234+7A>G (n.234+7A>G)
c.-21-5193A>G (n.-21-5193A>G)
c.-27-1674A>G (n.-27-1674A>G)
c.-28+7A>G (n.-28+7A>G)
 gnomAD v4
1g.91962954T>CCA524339512BRDTc.192+8T>C (n.192+8T>C)
c.234+8T>C (n.234+8T>C)
c.-21-5192T>C (n.-21-5192T>C)
c.-27-1673T>C (n.-27-1673T>C)
c.-28+8T>C (n.-28+8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.91962954T=CA1180576320BRDTc.192+8T= (n.192+8T=)
c.234+8T= (n.234+8T=)
c.-21-5192T= (n.-21-5192T=)
c.-27-1673T= (n.-27-1673T=)
c.-28+8T= (n.-28+8T=)
1g.91962955_91962956insCTGCA2646557770BRDTc.192+9_192+10insCTG (n.192+9_192+10insCTG)
c.234+9_234+10insCTG (n.234+9_234+10insCTG)
c.-21-5191_-21-5190insCTG (n.-21-5191_-21-5190insCTG)
c.-27-1672_-27-1671insCTG (n.-27-1672_-27-1671insCTG)
c.-28+9_-28+10insCTG (n.-28+9_-28+10insCTG)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched