Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.9141943G>ACA217536272DENND5Ac.3677C>T (p.Ala1226Val)
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n.4976G>A
c.*731G>A (n.*731G>A)
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n.3546G>A
n.4152G>A
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c.370G>A
n.1575G>A
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n.3848G>A
 dbSNP
11g.9141947C>ACA379597120DENND5Ac.3673G>T (p.Gly1225Ter)
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c.3601G>T (p.Gly1201Ter)
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c.909G>T
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n.3847G>T
 dbSNP
11g.9141947C=CA1951454047DENND5Ac.3673G= (p.Gly1225=)
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 gnomAD v4
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n.5145_5147del
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c.905_907del
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n.3851_3853del
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n.3843_3845del
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11g.9141950A>GCA473040187DENND5Ac.3670T>C (p.Leu1224=)
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c.*179+24T>C (n.*179+24T>C)
n.2554T>C
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n.4148T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.363T>A
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n.3841T>A
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n.4171G>T
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n.4968G>T
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n.1945G>T
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n.3848G>T
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c.*723G>C (n.*723G>C)
c.3333G>C
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n.2965G>C
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c.*199G>C (n.*199G>C)
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c.*179+20G>C (n.*179+20G>C)
n.2550G>C
n.5368G>C
c.3250G>C
c.3594G>C (p.Val1198=)
n.3538G>C
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c.602G>C
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c.362G>C
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c.3646+20G>C (n.3646+20G>C)
c.902G>C
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11g.9141954C>TCA473040191DENND5Ac.3666G>A (p.Val1222=)
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c.*723G>A (n.*723G>A)
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n.2550G>A
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c.*179+19T>G (n.*179+19T>G)
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n.5367T>G
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n.3537T>G
n.4143T>G
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c.361T>G
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11g.9141955A>GCA379597170DENND5Ac.3665T>C (p.Val1222Ala)
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c.*722T>C (n.*722T>C)
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n.2953T>A
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11g.9141967A>GCA379597261DENND5Ac.3653T>C (p.Phe1218Ser)
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c.*1434T>C (n.*1434T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
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c.*179+7T>C (n.*179+7T>C)
n.2537T>C
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11g.9141967A>TCA379597258DENND5Ac.3653T>A (p.Phe1218Tyr)
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11g.9141968A=CA1951454055DENND5Ac.3652T= (p.Phe1218=)
n.1514T=
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n.3826T=
11g.9141968A>CCA379597267DENND5Ac.3652T>G (p.Phe1218Val)
n.1514T>G
c.*3478T>G (n.*3478T>G)
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c.884C>G
c.311C>G
c.1746C>G (p.Gly582=)
n.3830C>G
n.3828+2C>G
c.3360C>G (p.Gly1120=)
n.3822C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9141972G=CA1951454057DENND5Ac.3648C= (p.Gly1216=)
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n.3822C>A
11g.9141972_9141973delinsGCCA1951454058DENND5Ac.3647_3648delinsGC (p.Gly1216=)
n.1509_1510delinsGC
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n.3318_3319delinsGC
n.3568_3569delinsGC
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n.2808_2809delinsGC
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c.*704_*705delinsGC (n.*704_*705delinsGC)
c.3314_3315delinsGC
c.3440_3441delinsGC (p.Gly1147=)
n.2946_2947delinsGC
c.*1428_*1429delinsGC (n.*1428_*1429delinsGC)
c.*180_*181delinsGC (n.*180_*181delinsGC)
n.5123_5124delinsGC
n.3688_3689delinsGC
c.*179+1_*179+2delinsGC (n.*179+1_*179+2delinsGC)
n.2531_2532delinsGC
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c.3231_3232delinsGC
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c.883_884delinsGC
c.310_311delinsGC
c.1745_1746delinsGC (p.Gly582=)
n.3829_3830delinsGC
n.3828+1_3828+2delinsGC
c.3359_3360delinsGC (p.Gly1120=)
n.3821_3822delinsGC
11g.9141973C>ACA379597301DENND5Ac.3647G>T (p.Gly1216Val)
n.1509G>T
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 gnomAD v4
11g.9141973C=CA1951454059DENND5Ac.3647G= (p.Gly1216=)
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n.3821G>C
 gnomAD v4
11g.9141973C>TCA217536281DENND5Ac.3647G>A (p.Gly1216Asp)
n.1509G>A
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n.5048G>A
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n.4152G>A
n.2808G>A
n.4949G>A
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.3314G>A
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n.2946G>A
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
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n.5123G>A
n.3688G>A
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n.2531G>A
n.5349G>A
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n.3519G>A
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n.1548G>A
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c.883G>A
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n.3829G>A
n.3828+1G>A
c.3359G>A (p.Gly1120Asp)
n.3821G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9141974delCA597347946DENND5Ac.3647del (p.Gly1216AlafsTer?)
n.1509del
c.*3473del (n.*3473del)
n.3318del
n.3568del
n.5048del
n.4709del
c.3647del (p.Gly1216AlafsTer15)
n.4152del
n.2808del
n.4949del
c.*704del (n.*704del)
c.3314del
c.3440del (p.Gly1147AlafsTer?)
n.2946del
c.*1428del (n.*1428del)
c.*180del (n.*180del)
n.5123del
n.3688del
c.*179+1del
n.2531del
n.5349del
c.3231del
c.3575del (p.Gly1192AlafsTer?)
n.3519del
n.4125del
n.1926del
c.583del
n.3209del
c.343del
n.1548del
c.3646+1del
c.883del
c.310del
c.1745del (p.Gly582AlafsTer15)
n.3829del
n.3828+1del
c.3359del (p.Gly1120AlafsTer?)
n.3821del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9141974C>ACA379597307DENND5Ac.3646G>T (p.Gly1216Cys)
n.1508G>T
c.*3472G>T (n.*3472G>T)
n.3317G>T
n.3567G>T
n.5047G>T
n.4708G>T
n.4151G>T
n.2807G>T
n.4948G>T
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.3313G>T
c.3439G>T (p.Gly1147Cys)
n.2945G>T
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.5122G>T
n.3687G>T
n.2530G>T
n.5348G>T
c.3230G>T
c.3574G>T (p.Gly1192Cys)
n.3518G>T
n.4124G>T
n.1925G>T
c.582G>T
n.3208G>T
c.342G>T
n.1547G>T
c.3646G>T (p.Glu1216Ter)
c.882G>T
c.309G>T
c.3646G>T (p.Gly1216Trp)
c.1744G>T (p.Gly582Cys)
n.3828G>T
c.3358G>T (p.Gly1120Cys)
n.3820G>T
 gnomAD v4
11g.9141974C>GCA379597313DENND5Ac.3646G>C (p.Gly1216Arg)
n.1508G>C
c.*3472G>C (n.*3472G>C)
n.3317G>C
n.3567G>C
n.5047G>C
n.4708G>C
n.4151G>C
n.2807G>C
n.4948G>C
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.3313G>C
c.3439G>C (p.Gly1147Arg)
n.2945G>C
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.5122G>C
n.3687G>C
n.2530G>C
n.5348G>C
c.3230G>C
c.3574G>C (p.Gly1192Arg)
n.3518G>C
n.4124G>C
n.1925G>C
c.582G>C
n.3208G>C
c.342G>C
n.1547G>C
c.3646G>C (p.Glu1216Gln)
c.882G>C
c.309G>C
c.1744G>C (p.Gly582Arg)
n.3828G>C
c.3358G>C (p.Gly1120Arg)
n.3820G>C
11g.9141974C>TCA379597309DENND5Ac.3646G>A (p.Gly1216Ser)
n.1508G>A
c.*3472G>A (n.*3472G>A)
n.3317G>A
n.3567G>A
n.5047G>A
n.4708G>A
n.4151G>A
n.2807G>A
n.4948G>A
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.3313G>A
c.3439G>A (p.Gly1147Ser)
n.2945G>A
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.5122G>A
n.3687G>A
n.2530G>A
n.5348G>A
c.3230G>A
c.3574G>A (p.Gly1192Ser)
n.3518G>A
n.4124G>A
n.1925G>A
c.582G>A
n.3208G>A
c.342G>A
n.1547G>A
c.3646G>A (p.Glu1216Lys)
c.882G>A
c.309G>A
c.3646G>A (p.Gly1216Arg)
c.1744G>A (p.Gly582Ser)
n.3828G>A
c.3358G>A (p.Gly1120Ser)
n.3820G>A
11g.9141975A>CCA379597315DENND5Ac.3645T>G (p.Asp1215Glu)
n.1507T>G
c.*3471T>G (n.*3471T>G)
n.3316T>G
n.3566T>G
n.5046T>G
n.4707T>G
n.4150T>G
n.2806T>G
n.4947T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.3312T>G
c.3438T>G (p.Asp1146Glu)
n.2944T>G
c.*1426T>G (n.*1426T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.5121T>G
n.3686T>G
n.2529T>G
n.5347T>G
c.3229T>G
c.3573T>G (p.Asp1191Glu)
n.3517T>G
n.4123T>G
n.1924T>G
c.581T>G
n.3207T>G
c.341T>G
n.1546T>G
c.881T>G
c.308T>G
c.1743T>G (p.Asp581Glu)
n.3827T>G
c.3357T>G (p.Asp1119Glu)
n.3819T>G
11g.9141975A>GCA473040200DENND5Ac.3645T>C (p.Asp1215=)
n.1507T>C
c.*3471T>C (n.*3471T>C)
n.3316T>C
n.3566T>C
n.5046T>C
n.4707T>C
n.4150T>C
n.2806T>C
n.4947T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.3312T>C
c.3438T>C (p.Asp1146=)
n.2944T>C
c.*1426T>C (n.*1426T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.5121T>C
n.3686T>C
n.2529T>C
n.5347T>C
c.3229T>C
c.3573T>C (p.Asp1191=)
n.3517T>C
n.4123T>C
n.1924T>C
c.581T>C
n.3207T>C
c.341T>C
n.1546T>C
c.881T>C
c.308T>C
c.1743T>C (p.Asp581=)
n.3827T>C
c.3357T>C (p.Asp1119=)
n.3819T>C
11g.9141975A>TCA379597318DENND5Ac.3645T>A (p.Asp1215Glu)
n.1507T>A
c.*3471T>A (n.*3471T>A)
n.3316T>A
n.3566T>A
n.5046T>A
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c.*702T>A (n.*702T>A)
c.3312T>A
c.3438T>A (p.Asp1146Glu)
n.2944T>A
c.*1426T>A (n.*1426T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.5121T>A
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c.3229T>A
c.3573T>A (p.Asp1191Glu)
n.3517T>A
n.4123T>A
n.1924T>A
c.581T>A
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c.341T>A
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c.881T>A
c.308T>A
c.1743T>A (p.Asp581Glu)
n.3827T>A
c.3357T>A (p.Asp1119Glu)
n.3819T>A
11g.9141976T>ACA379597321DENND5Ac.3644A>T (p.Asp1215Val)
n.1506A>T
c.*3470A>T (n.*3470A>T)
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n.2943A>T
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.5120A>T
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c.*696C>T (n.*696C>T)
c.3306C>T
c.3432C>T (p.Gly1144=)
n.2938C>T
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.5115C>T
n.3680C>T
n.2523C>T
n.5341C>T
c.3223C>T
c.3567C>T (p.Gly1189=)
n.3511C>T
n.4117C>T
n.1918C>T
c.575C>T
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n.3813C>T
 gnomAD v4
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n.2938C>G
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n.5115C>G
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c.3223C>G
c.3567C>G (p.Gly1189=)
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11g.9141981G>TCA473040204DENND5Ac.3639C>A (p.Gly1213=)
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n.3813C>A
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 gnomAD v4 COSMIC
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n.3510G>C
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n.3812G>C
 gnomAD v4
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n.1500G>A
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n.4940G>A
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n.3812G>A
11g.9141983C>ACA379597401DENND5Ac.3637G>T (p.Gly1213Cys)
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n.3811G>T
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11g.9141983C>GCA379597393DENND5Ac.3637G>C (p.Gly1213Arg)
n.1499G>C
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n.3308G>C
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n.2798G>C
n.4939G>C
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.3304G>C
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n.2936G>C
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.5113G>C
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n.3811G>C
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n.1499G>A
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n.4939G>A
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.3304G>A
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n.2936G>A
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.5113G>A
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n.2521G>A
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n.3509G>A
n.4115G>A
n.1916G>A
c.573G>A
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c.333G>A
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c.873G>A
c.300G>A
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n.3819G>A
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n.3811G>A
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11g.9141984G>ACA217536287DENND5Ac.3636C>T (p.Ile1212=)
n.1498C>T
c.*3462C>T (n.*3462C>T)
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n.4938C>T
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c.3303C>T
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n.2520C>T
n.5338C>T
c.3220C>T
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c.332C>T
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c.299C>T
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n.3818C>T
c.3348C>T (p.Ile1116=)
n.3810C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1498C>G
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n.3810C=
11g.9141984G>TCA473040205DENND5Ac.3636C>A (p.Ile1212=)
n.1498C>A
c.*3462C>A (n.*3462C>A)
n.3307C>A
n.3557C>A
n.5037C>A
n.4698C>A
n.4141C>A
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c.3303C>A
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n.2935C>A
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n.3818C>A
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n.1497T>G
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n.2934T>G
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
c.*168T>G (n.*168T>G)
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n.3817T>G
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n.3809T>G
11g.9141985A>GCA379597419DENND5Ac.3635T>C (p.Ile1212Thr)
n.1497T>C
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c.3302T>C
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c.*1416T>C (n.*1416T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
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c.3219T>C
c.3563T>C (p.Ile1188Thr)
n.3507T>C
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n.3817T>C
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n.3809T>C
11g.9141985A>TCA379597421DENND5Ac.3635T>A (p.Ile1212Asn)
n.1497T>A
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n.2934T>A
c.*1416T>A (n.*1416T>A)
c.*168T>A (n.*168T>A)
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c.3563T>A (p.Ile1188Asn)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3805A>G
11g.9141989T>GCA379597500DENND5Ac.3631A>C (p.Asn1211His)
n.1493A>C
c.*3457A>C (n.*3457A>C)
n.3302A>C
n.3552A>C
n.5032A>C
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c.*688A>C (n.*688A>C)
c.3298A>C
c.3424A>C (p.Asn1142His)
n.2930A>C
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
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n.3672A>C
n.2515A>C
n.5333A>C
c.3215A>C
c.3559A>C (p.Asn1187His)
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n.1910A>C
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n.3193A>C
c.327A>C
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c.867A>C
c.294A>C
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n.3813A>C
c.3343A>C (p.Asn1115His)
n.3805A>C
11g.9141990C>ACA473040206DENND5Ac.3630G>T (p.Arg1210=)
n.1492G>T
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n.1492G>C
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c.*687G>C (n.*687G>C)
c.3297G>C
c.3423G>C (p.Arg1141=)
n.2929G>C
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c.*163G>C (n.*163G>C)
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c.3214G>C
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n.3502G>C
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c.1728G>C (p.Arg576=)
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c.3342G>C (p.Arg1114=)
n.3804G>C
11g.9141990C>TCA473040207DENND5Ac.3630G>A (p.Arg1210=)
n.1492G>A
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n.2791G>A
n.4932G>A
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.3297G>A
c.3423G>A (p.Arg1141=)
n.2929G>A
c.*1411G>A (n.*1411G>A)
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n.5106G>A
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c.3214G>A
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n.3502G>A
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n.1909G>A
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n.1531G>A
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c.293G>A
c.1728G>A (p.Arg576=)
n.3812G>A
c.3342G>A (p.Arg1114=)
n.3804G>A
11g.9141991delCA2612399014DENND5Ac.3630del (p.Asn1211ThrfsTer?)
n.1492del
c.*3456del (n.*3456del)
n.3301del
n.3551del
n.5031del
n.4692del
c.3630del (p.Asn1211ThrfsTer20)
n.4135del
n.2791del
n.4932del
c.*687del (n.*687del)
c.3297del
c.3423del (p.Asn1142ThrfsTer?)
n.2929del
c.*1411del (n.*1411del)
c.*163del (n.*163del)
n.5106del
n.3671del
n.2514del
n.5332del
c.3214del
c.3558del (p.Asn1187ThrfsTer?)
n.3502del
n.4108del
n.1909del
c.566del
n.3192del
c.326del
n.1531del
c.3630del (p.Asn1211ThrfsTer18)
c.866del
c.293del
c.3630del (p.Asn1211ThrfsTer11)
c.1728del (p.Asn577ThrfsTer20)
n.3812del
c.3342del (p.Asn1115ThrfsTer?)
n.3804del
 gnomAD v4
11g.9141991C>ACA379597503DENND5Ac.3629G>T (p.Arg1210Leu)
n.1491G>T
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n.4134G>T
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c.*686G>T (n.*686G>T)
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n.2928G>T
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
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n.3803G>T
11g.9141991C=CA1951454066DENND5Ac.3629G= (p.Arg1210=)
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c.*1410G= (n.*1410G=)
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n.3803G=
11g.9141991C>GCA379597507DENND5Ac.3629G>C (p.Arg1210Pro)
n.1491G>C
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c.*686G>C (n.*686G>C)
c.3296G>C
c.3422G>C (p.Arg1141Pro)
n.2928G>C
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
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n.3803G>C
11g.9141991C>TCA16044345DENND5Ac.3629G>A (p.Arg1210Gln)
n.1491G>A
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n.2928G>A
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n.5331G>A
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n.3501G>A
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n.3803G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9141992G>ACA379597516DENND5Ac.3628C>T (p.Arg1210Trp)
n.1490C>T
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n.3190C>T
c.324C>T
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n.3810C>T
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n.3802C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9141992G>CCA379597512DENND5Ac.3628C>G (p.Arg1210Gly)
n.1490C>G
c.*3454C>G (n.*3454C>G)
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n.2927C>G
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n.3802C>G
11g.9141992G=CA1951454067DENND5Ac.3628C= (p.Arg1210=)
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n.3802C=
11g.9141992G>TCA473040209DENND5Ac.3628C>A (p.Arg1210=)
n.1490C>A
c.*3454C>A (n.*3454C>A)
n.3299C>A
n.3549C>A
n.5029C>A
n.4690C>A
n.4133C>A
n.2789C>A
n.4930C>A
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.3295C>A
c.3421C>A (p.Arg1141=)
n.2927C>A
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.5104C>A
n.3669C>A
n.2512C>A
n.5330C>A
c.3212C>A
c.3556C>A (p.Arg1186=)
n.3500C>A
n.4106C>A
n.1907C>A
c.564C>A
n.3190C>A
c.324C>A
n.1529C>A
c.864C>A
c.291C>A
c.1726C>A (p.Arg576=)
n.3810C>A
c.3340C>A (p.Arg1114=)
n.3802C>A
11g.9141995dupCA217536299DENND5Ac.3628dup (p.Arg1210ProfsTer?)
n.1490dup
c.*3454dup (n.*3454dup)
n.3299dup
n.3549dup
n.5029dup
n.4690dup
c.3628dup (p.Arg1210ProfsTer24)
n.4133dup
n.2789dup
n.4930dup
c.*685dup (n.*685dup)
c.3295dup
c.3421dup (p.Arg1141ProfsTer?)
n.2927dup
c.*1409dup (n.*1409dup)
c.*161dup (n.*161dup)
n.5104dup
n.3669dup
n.2512dup
n.5330dup
c.3212dup
c.3556dup (p.Arg1186ProfsTer?)
n.3500dup
n.4106dup
n.1907dup
c.564dup
n.3190dup
c.324dup
n.1529dup
c.3628dup (p.Arg1210ProfsTer7)
c.864dup
c.291dup
c.1726dup (p.Arg576ProfsTer24)
n.3810dup
c.3340dup (p.Arg1114ProfsTer?)
n.3802dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.9141995delCA2612399028DENND5Ac.3628del (p.Arg1210GlyfsTer?)
n.1490del
c.*3454del (n.*3454del)
n.3299del
n.3549del
n.5029del
n.4690del
c.3628del (p.Arg1210GlyfsTer21)
n.4133del
n.2789del
n.4930del
c.*685del (n.*685del)
c.3295del
c.3421del (p.Arg1141GlyfsTer?)
n.2927del
c.*1409del (n.*1409del)
c.*161del (n.*161del)
n.5104del
n.3669del
n.2512del
n.5330del
c.3212del
c.3556del (p.Arg1186GlyfsTer?)
n.3500del
n.4106del
n.1907del
c.564del
n.3190del
c.324del
n.1529del
c.3628del (p.Arg1210GlyfsTer19)
c.864del
c.291del
c.3628del (p.Arg1210GlyfsTer12)
c.1726del (p.Arg576GlyfsTer21)
n.3810del
c.3340del (p.Arg1114GlyfsTer?)
n.3802del
 gnomAD v4
11g.9141993G>ACA5876991DENND5Ac.3627C>T (p.Pro1209=)
n.1489C>T
c.*3453C>T (n.*3453C>T)
n.3298C>T
n.3548C>T
n.5028C>T
n.4689C>T
n.4132C>T
n.2788C>T
n.4929C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.3294C>T
c.3420C>T (p.Pro1140=)
n.2926C>T
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.5103C>T
n.3668C>T
n.2511C>T
n.5329C>T
c.3211C>T
c.3555C>T (p.Pro1185=)
n.3499C>T
n.4105C>T
n.1906C>T
c.563C>T
n.3189C>T
c.323C>T
n.1528C>T
c.863C>T
c.290C>T
c.1725C>T (p.Pro575=)
n.3809C>T
c.3339C>T (p.Pro1113=)
n.3801C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9141993G>CCA473040210DENND5Ac.3627C>G (p.Pro1209=)
n.1489C>G
c.*3453C>G (n.*3453C>G)
n.3298C>G
n.3548C>G
n.5028C>G
n.4689C>G
n.4132C>G
n.2788C>G
n.4929C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.3294C>G
c.3420C>G (p.Pro1140=)
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c.*1408C>G (n.*1408C>G)
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 dbSNP
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c.3417T>C (p.Thr1139=)
n.2923T>C
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c.3552T>C (p.Thr1184=)
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n.3495C>A
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11g.9141998T>ACA379597551DENND5Ac.3622A>T (p.Thr1208Ser)
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n.3543A>C
n.5023A>C
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n.2783A>C
n.4924A>C
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.3289A>C
c.3415A>C (p.Thr1139Pro)
n.2921A>C
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.5098A>C
n.3663A>C
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n.5324A>C
c.3206A>C
c.3550A>C (p.Thr1184Pro)
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c.285A>C
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c.*154T>C (n.*154T>C)
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n.2505T>C
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n.3493T>C
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n.3183T>C
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n.3795T>C
 gnomAD v4
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n.3794A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9142000T>GCA379597570DENND5Ac.3620A>C (p.Asn1207Thr)
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n.3794A>C
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n.4921A>T
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c.3286A>T
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c.*1400A>T (n.*1400A>T)
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n.3801A>T
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n.3793A>T
 COSMIC
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n.1481A>G
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n.3793A>G
11g.9142001T>GCA379597578DENND5Ac.3619A>C (p.Asn1207His)
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c.3412A>C (p.Asn1138His)
n.2918A>C
c.*1400A>C (n.*1400A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.5095A>C
n.3660A>C
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c.3203A>C
c.3547A>C (p.Asn1183His)
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n.3793A>C
11g.9142002G>ACA473040216DENND5Ac.3618C>T (p.Asn1206=)
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11g.9142002G>TCA379597584DENND5Ac.3618C>A (p.Asn1206Lys)
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n.4123C>A
n.2779C>A
n.4920C>A
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.3285C>A
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n.2917C>A
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n.3792C>A
11g.9142003T>ACA379597587DENND5Ac.3617A>T (p.Asn1206Ile)
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n.3791A>T
 dbSNP
11g.9142003T>CCA379597590DENND5Ac.3617A>G (p.Asn1206Ser)
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n.2916A>C
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.5093A>C
n.3658A>C
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c.3201A>C
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n.2916A=
c.*1398A= (n.*1398A=)
c.*150A= (n.*150A=)
n.5093A=
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c.3329A= (p.Asn1110=)
n.3791A=
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n.4918A>T
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n.3790A>T
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n.3790A>G
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c.*149A>C (n.*149A>C)
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n.3790A>C
11g.9142005G>ACA473040217DENND5Ac.3615C>T (p.Ile1205=)
n.1477C>T
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c.3282C>T
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n.3797C>T
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n.3789C>T
 gnomAD v4
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n.1477C>G
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n.3789C>G
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n.3789C>A
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n.1476T>G
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n.3788T>G
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c.277T>C
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n.3796T>C
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n.3788T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1476T>A
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c.3198T>A
c.3542T>A (p.Ile1181Asn)
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n.4092T>A
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n.3788T>A
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n.4915A>T
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n.3787A>T
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n.3787A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1475A>C
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n.3787A>C
11g.9142007T=CA1951454072DENND5Ac.3613A= (p.Ile1205=)
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c.1711A= (p.Ile571=)
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c.3325A= (p.Ile1109=)
n.3787A=
11g.9142008T>ACA473040219DENND5Ac.3612A>T (p.Ala1204=)
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c.*3438A>T (n.*3438A>T)
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c.*669A>T (n.*669A>T)
c.3279A>T
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