Canonical Allele Identifier: CA597347922

Gene: DENND5A

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 2077682
• ClinVar RCV Id: RCV002976624
• dbSNP Id: rs1847251181
• gnomAD v2: 11-9163374-TCATCTCCCTAAGGGCACCTGATGAGCCATTCCTCACCCCTGCACTGCACCAGGCCTCCAACACCACCACCAAGGCTAACCGCTGTGCACTCTGGGCCCTGGGTCTG-T
• gnomAD v3: 11-9141827-TCATCTCCCTAAGGGCACCTGATGAGCCATTCCTCACCCCTGCACTGCACCAGGCCTCCAACACCACCACCAAGGCTAACCGCTGTGCACTCTGGGCCCTGGGTCTG-T
• gnomAD v4: 11-9141827-TCATCTCCCTAAGGGCACCTGATGAGCCATTCCTCACCCCTGCACTGCACCAGGCCTCCAACACCACCACCAAGGCTAACCGCTGTGCACTCTGGGCCCTGGGTCTG-T
• MyVariant Identifiers: chr11:g.9163375_9163480del (hg19) ; chr11:g.9141828_9141933del (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000011.10:g.9141830_9141935del , CM000673.2:g.9141830_9141935del	GRCh38
NC_000011.9:g.9163377_9163482del , CM000673.1:g.9163377_9163482del	GRCh37
NC_000011.8:g.9119953_9120058del	NCBI36
NG_053019.1:g.128403_128508del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000328194.8:c.3680+7_3680+112del MANE Select	ENSP00000328524.3:n.3680+7_3680+112del
ENST00000525784.6:n.1542+7_1542+112del
ENST00000530780.2:c.*3506+7_*3506+112del	ENSP00000433925.1:n.*3506+7_*3506+112del
ENST00000531747.2:n.3351+7_3351+112del
ENST00000679446.1:n.3608_3713del
ENST00000679458.1:n.5081+7_5081+112del
ENST00000679460.1:n.4742+7_4742+112del
ENST00000679568.1:c.3680+7_3680+112del	ENSP00000505860.1:n.3680+7_3680+112del
ENST00000679745.1:n.4185+7_4185+112del
ENST00000679773.1:n.2841+7_2841+112del
ENST00000679926.1:n.4982+7_4982+112del
ENST00000679999.1:c.*737+7_*737+112del	ENSP00000505198.1:n.*737+7_*737+112del
ENST00000680252.1:c.3347+7_3347+112del
ENST00000680294.1:c.3473+7_3473+112del	ENSP00000506113.1:n.3473+7_3473+112del
ENST00000680358.1:n.2979+7_2979+112del
ENST00000680470.1:c.*1461+7_*1461+112del	ENSP00000505975.1:n.*1461+7_*1461+112del
ENST00000680554.1:c.*213+7_*213+112del	ENSP00000505621.1:n.*213+7_*213+112del
ENST00000680576.1:n.5163_5268del
ENST00000680599.1:n.3721+7_3721+112del
ENST00000680742.1:c.*179+41_*179+146del	ENSP00000505206.1:n.*179+41_*179+146del
ENST00000680791.1:n.2564+7_2564+112del
ENST00000680885.1:n.5382+7_5382+112del
ENST00000681158.1:c.3264+7_3264+112del
ENST00000681203.1:c.3608+7_3608+112del	ENSP00000506456.1:n.3608+7_3608+112del
ENST00000681371.1:n.3552+7_3552+112del
ENST00000681425.1:n.4158+7_4158+112del
ENST00000681639.1:n.1959+7_1959+112del
ENST00000328194.7:c.3680+7_3680+112del	ENSP00000328524.3:n.3680+7_3680+112del
ENST00000525784.5:c.616+7_616+112del
ENST00000527700.5:n.3242+7_3242+112del
ENST00000528725.5:c.376+7_376+112del
ENST00000529977.5:n.1581+7_1581+112del
ENST00000530044.5:c.3646+41_3646+146del	ENSP00000435866.1:n.3646+41_3646+146del
ENST00000533737.5:c.343+7_343+112del
NM_001243254.1:c.3646+41_3646+146del	NP_001230183.1:n.3646+41_3646+146del
NM_015213.3:c.3680+7_3680+112del	NP_056028.2:n.3680+7_3680+112del
XM_005252832.1:c.3680+7_3680+112del	XP_005252889.1:n.3680+7_3680+112del
XM_011519952.1:c.3646+41_3646+146del	XP_011518254.1:n.3646+41_3646+146del
XM_011519953.1:c.1778+7_1778+112del	XP_011518255.1:n.1778+7_1778+112del
XR_242782.2:n.3862+7_3862+112del
XR_930851.1:n.3828+41_3828+146del
NM_001348749.1:c.3608+7_3608+112del	NP_001335678.1:n.3608+7_3608+112del
NM_001348750.1:c.3392+7_3392+112del	NP_001335679.1:n.3392+7_3392+112del
NR_145966.2:n.3854+7_3854+112del
NM_015213.4:c.3680+7_3680+112del MANE Select	NP_056028.2:n.3680+7_3680+112del
NM_001243254.2:c.3646+41_3646+146del	NP_001230183.1:n.3646+41_3646+146del
NM_001348749.2:c.3608+7_3608+112del	NP_001335678.1:n.3608+7_3608+112del
NM_001348750.2:c.3392+7_3392+112del	NP_001335679.1:n.3392+7_3392+112del