Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.9141827_9141933delinsTCATCTCCCTAAGGGCACCTGATGAGCCATTCCTCACCCCTGCACTGCACCAGGCCTCCAACACCACCACCAAGGCTAACCGCTGTGCACTCTGGGCCCTGGGTCTG | CA1951453969 | DENND5A | c.3680+7_3680+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA (n.3680+7_3680+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA) n.1542+7_1542+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA c.*3506+7_*3506+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA (n.*3506+7_*3506+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA) n.3351+7_3351+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA 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(n.*737+7_*737+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA) c.3347+7_3347+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA c.3473+7_3473+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA (n.3473+7_3473+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA) n.2979+7_2979+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA c.*1461+7_*1461+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA (n.*1461+7_*1461+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA) c.*213+7_*213+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA (n.*213+7_*213+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA) n.5163_5269delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA n.3721+7_3721+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA c.*179+41_*179+147delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA (n.*179+41_*179+147delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA) n.2564+7_2564+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA 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11 | g.9141902C= | CA1951454026 | DENND5A | c.3680+38G= (n.3680+38G=) n.1542+38G= c.*3506+38G= (n.*3506+38G=) n.3351+38G= n.3639G= n.5081+38G= n.4742+38G= n.4185+38G= n.2841+38G= n.4982+38G= c.*737+38G= (n.*737+38G=) c.3347+38G= c.3473+38G= (n.3473+38G=) n.2979+38G= c.*1461+38G= (n.*1461+38G=) c.*213+38G= (n.*213+38G=) n.5194G= n.3721+38G= c.*179+72G= (n.*179+72G=) n.2564+38G= n.5382+38G= c.3264+38G= c.3608+38G= (n.3608+38G=) n.3552+38G= n.4158+38G= n.1959+38G= c.616+38G= n.3242+38G= c.376+38G= n.1581+38G= c.3646+72G= (n.3646+72G=) c.343+38G= c.1778+38G= (n.1778+38G=) n.3862+38G= n.3828+72G= c.3392+38G= (n.3392+38G=) n.3854+38G= | |
11 | g.9141902C>T | CA681757836 | DENND5A | c.3680+38G>A (n.3680+38G>A) n.1542+38G>A c.*3506+38G>A (n.*3506+38G>A) n.3351+38G>A n.3639G>A n.5081+38G>A n.4742+38G>A n.4185+38G>A n.2841+38G>A n.4982+38G>A c.*737+38G>A (n.*737+38G>A) c.3347+38G>A c.3473+38G>A (n.3473+38G>A) n.2979+38G>A c.*1461+38G>A (n.*1461+38G>A) c.*213+38G>A (n.*213+38G>A) n.5194G>A n.3721+38G>A c.*179+72G>A (n.*179+72G>A) n.2564+38G>A n.5382+38G>A c.3264+38G>A c.3608+38G>A (n.3608+38G>A) n.3552+38G>A n.4158+38G>A n.1959+38G>A c.616+38G>A n.3242+38G>A c.376+38G>A n.1581+38G>A c.3646+72G>A (n.3646+72G>A) c.343+38G>A c.1778+38G>A (n.1778+38G>A) n.3862+38G>A n.3828+72G>A c.3392+38G>A (n.3392+38G>A) n.3854+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9141903T>A | CA1951454028 | DENND5A | c.3680+37A>T (n.3680+37A>T) n.1542+37A>T c.*3506+37A>T (n.*3506+37A>T) n.3351+37A>T n.3638A>T n.5081+37A>T n.4742+37A>T n.4185+37A>T n.2841+37A>T n.4982+37A>T c.*737+37A>T (n.*737+37A>T) c.3347+37A>T c.3473+37A>T (n.3473+37A>T) n.2979+37A>T c.*1461+37A>T (n.*1461+37A>T) c.*213+37A>T (n.*213+37A>T) n.5193A>T n.3721+37A>T c.*179+71A>T (n.*179+71A>T) n.2564+37A>T n.5382+37A>T c.3264+37A>T c.3608+37A>T (n.3608+37A>T) n.3552+37A>T n.4158+37A>T n.1959+37A>T c.616+37A>T n.3242+37A>T c.376+37A>T n.1581+37A>T c.3646+71A>T (n.3646+71A>T) c.343+37A>T c.1778+37A>T (n.1778+37A>T) n.3862+37A>T n.3828+71A>T c.3392+37A>T (n.3392+37A>T) n.3854+37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9141903T>C | CA2574750110 | DENND5A | c.3680+37A>G (n.3680+37A>G) n.1542+37A>G c.*3506+37A>G (n.*3506+37A>G) n.3351+37A>G n.3638A>G n.5081+37A>G n.4742+37A>G n.4185+37A>G n.2841+37A>G n.4982+37A>G c.*737+37A>G (n.*737+37A>G) c.3347+37A>G c.3473+37A>G (n.3473+37A>G) n.2979+37A>G c.*1461+37A>G (n.*1461+37A>G) c.*213+37A>G (n.*213+37A>G) n.5193A>G n.3721+37A>G c.*179+71A>G (n.*179+71A>G) n.2564+37A>G n.5382+37A>G c.3264+37A>G c.3608+37A>G (n.3608+37A>G) n.3552+37A>G n.4158+37A>G n.1959+37A>G c.616+37A>G n.3242+37A>G c.376+37A>G n.1581+37A>G c.3646+71A>G (n.3646+71A>G) c.343+37A>G c.1778+37A>G (n.1778+37A>G) n.3862+37A>G n.3828+71A>G c.3392+37A>G (n.3392+37A>G) n.3854+37A>G | |
11 | g.9141903T= | CA1951454027 | DENND5A | c.3680+37A= (n.3680+37A=) n.1542+37A= c.*3506+37A= (n.*3506+37A=) n.3351+37A= n.3638A= n.5081+37A= n.4742+37A= n.4185+37A= n.2841+37A= n.4982+37A= c.*737+37A= (n.*737+37A=) c.3347+37A= c.3473+37A= (n.3473+37A=) n.2979+37A= c.*1461+37A= (n.*1461+37A=) c.*213+37A= (n.*213+37A=) n.5193A= n.3721+37A= c.*179+71A= (n.*179+71A=) n.2564+37A= n.5382+37A= c.3264+37A= c.3608+37A= (n.3608+37A=) n.3552+37A= n.4158+37A= n.1959+37A= c.616+37A= n.3242+37A= c.376+37A= n.1581+37A= c.3646+71A= (n.3646+71A=) c.343+37A= c.1778+37A= (n.1778+37A=) n.3862+37A= n.3828+71A= c.3392+37A= (n.3392+37A=) n.3854+37A= | |
11 | g.9141904A= | CA1951454029 | DENND5A | c.3680+36T= (n.3680+36T=) n.1542+36T= c.*3506+36T= (n.*3506+36T=) n.3351+36T= n.3637T= n.5081+36T= n.4742+36T= n.4185+36T= n.2841+36T= n.4982+36T= c.*737+36T= (n.*737+36T=) c.3347+36T= c.3473+36T= (n.3473+36T=) n.2979+36T= c.*1461+36T= (n.*1461+36T=) c.*213+36T= (n.*213+36T=) n.5192T= n.3721+36T= c.*179+70T= (n.*179+70T=) n.2564+36T= n.5382+36T= c.3264+36T= c.3608+36T= (n.3608+36T=) n.3552+36T= n.4158+36T= n.1959+36T= c.616+36T= n.3242+36T= c.376+36T= n.1581+36T= c.3646+70T= (n.3646+70T=) c.343+36T= c.1778+36T= (n.1778+36T=) n.3862+36T= n.3828+70T= c.3392+36T= (n.3392+36T=) n.3854+36T= | |
11 | g.9141904A>G | CA217536261 | DENND5A | c.3680+36T>C (n.3680+36T>C) n.1542+36T>C c.*3506+36T>C (n.*3506+36T>C) n.3351+36T>C n.3637T>C n.5081+36T>C n.4742+36T>C n.4185+36T>C n.2841+36T>C n.4982+36T>C c.*737+36T>C (n.*737+36T>C) c.3347+36T>C c.3473+36T>C (n.3473+36T>C) n.2979+36T>C c.*1461+36T>C (n.*1461+36T>C) c.*213+36T>C (n.*213+36T>C) n.5192T>C n.3721+36T>C c.*179+70T>C (n.*179+70T>C) n.2564+36T>C n.5382+36T>C c.3264+36T>C c.3608+36T>C (n.3608+36T>C) n.3552+36T>C n.4158+36T>C n.1959+36T>C c.616+36T>C n.3242+36T>C c.376+36T>C n.1581+36T>C c.3646+70T>C (n.3646+70T>C) c.343+36T>C c.1778+36T>C (n.1778+36T>C) n.3862+36T>C n.3828+70T>C c.3392+36T>C (n.3392+36T>C) n.3854+36T>C | dbSNP |
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11 | g.9141907C= | CA1951454030 | DENND5A | c.3680+33G= (n.3680+33G=) n.1542+33G= c.*3506+33G= (n.*3506+33G=) n.3351+33G= n.3634G= n.5081+33G= n.4742+33G= n.4185+33G= n.2841+33G= n.4982+33G= c.*737+33G= (n.*737+33G=) c.3347+33G= c.3473+33G= (n.3473+33G=) n.2979+33G= c.*1461+33G= (n.*1461+33G=) c.*213+33G= (n.*213+33G=) n.5189G= n.3721+33G= c.*179+67G= (n.*179+67G=) n.2564+33G= n.5382+33G= c.3264+33G= c.3608+33G= (n.3608+33G=) n.3552+33G= n.4158+33G= n.1959+33G= c.616+33G= n.3242+33G= c.376+33G= n.1581+33G= c.3646+67G= (n.3646+67G=) c.343+33G= c.1778+33G= (n.1778+33G=) n.3862+33G= n.3828+67G= c.3392+33G= (n.3392+33G=) n.3854+33G= | |
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11 | g.9141913G>A | CA2574750112 | DENND5A | c.3680+27C>T (n.3680+27C>T) n.1542+27C>T c.*3506+27C>T (n.*3506+27C>T) n.3351+27C>T n.3628C>T n.5081+27C>T n.4742+27C>T n.4185+27C>T n.2841+27C>T n.4982+27C>T c.*737+27C>T (n.*737+27C>T) c.3347+27C>T c.3473+27C>T (n.3473+27C>T) n.2979+27C>T c.*1461+27C>T (n.*1461+27C>T) c.*213+27C>T (n.*213+27C>T) n.5183C>T n.3721+27C>T c.*179+61C>T (n.*179+61C>T) n.2564+27C>T n.5382+27C>T c.3264+27C>T c.3608+27C>T (n.3608+27C>T) n.3552+27C>T n.4158+27C>T n.1959+27C>T c.616+27C>T n.3242+27C>T c.376+27C>T n.1581+27C>T c.3646+61C>T (n.3646+61C>T) c.343+27C>T c.1778+27C>T (n.1778+27C>T) n.3862+27C>T n.3828+61C>T c.3392+27C>T (n.3392+27C>T) n.3854+27C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9141914C>T | CA2612398917 | DENND5A | c.3680+26G>A (n.3680+26G>A) n.1542+26G>A c.*3506+26G>A (n.*3506+26G>A) n.3351+26G>A n.3627G>A n.5081+26G>A n.4742+26G>A n.4185+26G>A n.2841+26G>A n.4982+26G>A c.*737+26G>A (n.*737+26G>A) c.3347+26G>A c.3473+26G>A (n.3473+26G>A) n.2979+26G>A c.*1461+26G>A (n.*1461+26G>A) c.*213+26G>A (n.*213+26G>A) n.5182G>A n.3721+26G>A c.*179+60G>A (n.*179+60G>A) n.2564+26G>A n.5382+26G>A c.3264+26G>A c.3608+26G>A (n.3608+26G>A) n.3552+26G>A n.4158+26G>A n.1959+26G>A c.616+26G>A n.3242+26G>A c.376+26G>A n.1581+26G>A c.3646+60G>A (n.3646+60G>A) c.343+26G>A c.1778+26G>A (n.1778+26G>A) n.3862+26G>A n.3828+60G>A c.3392+26G>A (n.3392+26G>A) n.3854+26G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9141915A= | CA1951454035 | DENND5A | c.3680+25T= (n.3680+25T=) n.1542+25T= c.*3506+25T= (n.*3506+25T=) n.3351+25T= n.3626T= n.5081+25T= n.4742+25T= n.4185+25T= n.2841+25T= n.4982+25T= c.*737+25T= (n.*737+25T=) c.3347+25T= c.3473+25T= (n.3473+25T=) n.2979+25T= c.*1461+25T= (n.*1461+25T=) c.*213+25T= (n.*213+25T=) n.5181T= n.3721+25T= c.*179+59T= (n.*179+59T=) n.2564+25T= n.5382+25T= c.3264+25T= c.3608+25T= (n.3608+25T=) n.3552+25T= n.4158+25T= n.1959+25T= c.616+25T= n.3242+25T= c.376+25T= n.1581+25T= c.3646+59T= (n.3646+59T=) c.343+25T= c.1778+25T= (n.1778+25T=) n.3862+25T= n.3828+59T= c.3392+25T= (n.3392+25T=) n.3854+25T= | |
11 | g.9141915A>G | CA1951454036 | DENND5A | c.3680+25T>C (n.3680+25T>C) n.1542+25T>C c.*3506+25T>C (n.*3506+25T>C) n.3351+25T>C n.3626T>C n.5081+25T>C n.4742+25T>C n.4185+25T>C n.2841+25T>C n.4982+25T>C c.*737+25T>C (n.*737+25T>C) c.3347+25T>C c.3473+25T>C (n.3473+25T>C) n.2979+25T>C c.*1461+25T>C (n.*1461+25T>C) c.*213+25T>C (n.*213+25T>C) n.5181T>C n.3721+25T>C c.*179+59T>C (n.*179+59T>C) n.2564+25T>C n.5382+25T>C c.3264+25T>C c.3608+25T>C (n.3608+25T>C) n.3552+25T>C n.4158+25T>C n.1959+25T>C c.616+25T>C n.3242+25T>C c.376+25T>C n.1581+25T>C c.3646+59T>C (n.3646+59T>C) c.343+25T>C c.1778+25T>C (n.1778+25T>C) n.3862+25T>C n.3828+59T>C c.3392+25T>C (n.3392+25T>C) n.3854+25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9141918C= | CA1951454038 | DENND5A | c.3680+22G= (n.3680+22G=) n.1542+22G= c.*3506+22G= (n.*3506+22G=) n.3351+22G= n.3623G= n.5081+22G= n.4742+22G= n.4185+22G= n.2841+22G= n.4982+22G= c.*737+22G= (n.*737+22G=) c.3347+22G= c.3473+22G= (n.3473+22G=) n.2979+22G= c.*1461+22G= (n.*1461+22G=) c.*213+22G= (n.*213+22G=) n.5178G= n.3721+22G= c.*179+56G= (n.*179+56G=) n.2564+22G= n.5382+22G= c.3264+22G= c.3608+22G= (n.3608+22G=) n.3552+22G= n.4158+22G= n.1959+22G= c.616+22G= n.3242+22G= c.376+22G= n.1581+22G= c.3646+56G= (n.3646+56G=) c.343+22G= c.1778+22G= (n.1778+22G=) n.3862+22G= n.3828+56G= c.3392+22G= (n.3392+22G=) n.3854+22G= | |
11 | g.9141918C>T | CA1951454037 | DENND5A | c.3680+22G>A (n.3680+22G>A) n.1542+22G>A c.*3506+22G>A (n.*3506+22G>A) n.3351+22G>A n.3623G>A n.5081+22G>A n.4742+22G>A n.4185+22G>A n.2841+22G>A n.4982+22G>A c.*737+22G>A (n.*737+22G>A) c.3347+22G>A c.3473+22G>A (n.3473+22G>A) n.2979+22G>A c.*1461+22G>A (n.*1461+22G>A) c.*213+22G>A (n.*213+22G>A) n.5178G>A n.3721+22G>A c.*179+56G>A (n.*179+56G>A) n.2564+22G>A n.5382+22G>A c.3264+22G>A c.3608+22G>A (n.3608+22G>A) n.3552+22G>A n.4158+22G>A n.1959+22G>A c.616+22G>A n.3242+22G>A c.376+22G>A n.1581+22G>A c.3646+56G>A (n.3646+56G>A) c.343+22G>A c.1778+22G>A (n.1778+22G>A) n.3862+22G>A n.3828+56G>A c.3392+22G>A (n.3392+22G>A) n.3854+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9141919T>G | CA5876984 | DENND5A | c.3680+21A>C (n.3680+21A>C) n.1542+21A>C c.*3506+21A>C (n.*3506+21A>C) n.3351+21A>C n.3622A>C n.5081+21A>C n.4742+21A>C n.4185+21A>C n.2841+21A>C n.4982+21A>C c.*737+21A>C (n.*737+21A>C) c.3347+21A>C c.3473+21A>C (n.3473+21A>C) n.2979+21A>C c.*1461+21A>C (n.*1461+21A>C) c.*213+21A>C (n.*213+21A>C) n.5177A>C n.3721+21A>C c.*179+55A>C (n.*179+55A>C) n.2564+21A>C n.5382+21A>C c.3264+21A>C c.3608+21A>C (n.3608+21A>C) n.3552+21A>C n.4158+21A>C n.1959+21A>C c.616+21A>C n.3242+21A>C c.376+21A>C n.1581+21A>C c.3646+55A>C (n.3646+55A>C) c.343+21A>C c.1778+21A>C (n.1778+21A>C) n.3862+21A>C n.3828+55A>C c.3392+21A>C (n.3392+21A>C) n.3854+21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9141919T= | CA1951454039 | DENND5A | c.3680+21A= (n.3680+21A=) n.1542+21A= c.*3506+21A= (n.*3506+21A=) n.3351+21A= n.3622A= n.5081+21A= n.4742+21A= n.4185+21A= n.2841+21A= n.4982+21A= c.*737+21A= (n.*737+21A=) c.3347+21A= c.3473+21A= (n.3473+21A=) n.2979+21A= c.*1461+21A= (n.*1461+21A=) c.*213+21A= (n.*213+21A=) n.5177A= n.3721+21A= c.*179+55A= (n.*179+55A=) n.2564+21A= n.5382+21A= c.3264+21A= c.3608+21A= (n.3608+21A=) n.3552+21A= n.4158+21A= n.1959+21A= c.616+21A= n.3242+21A= c.376+21A= n.1581+21A= c.3646+55A= (n.3646+55A=) c.343+21A= c.1778+21A= (n.1778+21A=) n.3862+21A= n.3828+55A= c.3392+21A= (n.3392+21A=) n.3854+21A= | |
11 | g.9141920G>A | CA2580084036 | DENND5A | c.3680+20C>T (n.3680+20C>T) n.1542+20C>T c.*3506+20C>T (n.*3506+20C>T) n.3351+20C>T n.3621C>T n.5081+20C>T n.4742+20C>T n.4185+20C>T n.2841+20C>T n.4982+20C>T c.*737+20C>T (n.*737+20C>T) c.3347+20C>T c.3473+20C>T (n.3473+20C>T) n.2979+20C>T c.*1461+20C>T (n.*1461+20C>T) c.*213+20C>T (n.*213+20C>T) n.5176C>T n.3721+20C>T c.*179+54C>T (n.*179+54C>T) n.2564+20C>T n.5382+20C>T c.3264+20C>T c.3608+20C>T (n.3608+20C>T) n.3552+20C>T n.4158+20C>T n.1959+20C>T c.616+20C>T n.3242+20C>T c.376+20C>T n.1581+20C>T c.3646+54C>T (n.3646+54C>T) c.343+20C>T c.1778+20C>T (n.1778+20C>T) n.3862+20C>T n.3828+54C>T c.3392+20C>T (n.3392+20C>T) n.3854+20C>T | ClinVar |
11 | g.9141920G>C | CA2612398920 | DENND5A | c.3680+20C>G (n.3680+20C>G) n.1542+20C>G c.*3506+20C>G (n.*3506+20C>G) n.3351+20C>G n.3621C>G n.5081+20C>G n.4742+20C>G n.4185+20C>G n.2841+20C>G n.4982+20C>G c.*737+20C>G (n.*737+20C>G) c.3347+20C>G c.3473+20C>G (n.3473+20C>G) n.2979+20C>G c.*1461+20C>G (n.*1461+20C>G) c.*213+20C>G (n.*213+20C>G) n.5176C>G n.3721+20C>G c.*179+54C>G (n.*179+54C>G) n.2564+20C>G n.5382+20C>G c.3264+20C>G c.3608+20C>G (n.3608+20C>G) n.3552+20C>G n.4158+20C>G n.1959+20C>G c.616+20C>G n.3242+20C>G c.376+20C>G n.1581+20C>G c.3646+54C>G (n.3646+54C>G) c.343+20C>G c.1778+20C>G (n.1778+20C>G) n.3862+20C>G n.3828+54C>G c.3392+20C>G (n.3392+20C>G) n.3854+20C>G | gnomAD v4 |
11 | g.9141922G>T | CA653952730 | DENND5A | c.3680+18C>A (n.3680+18C>A) n.1542+18C>A c.*3506+18C>A (n.*3506+18C>A) n.3351+18C>A n.3619C>A n.5081+18C>A n.4742+18C>A n.4185+18C>A n.2841+18C>A n.4982+18C>A c.*737+18C>A (n.*737+18C>A) c.3347+18C>A c.3473+18C>A (n.3473+18C>A) n.2979+18C>A c.*1461+18C>A (n.*1461+18C>A) c.*213+18C>A (n.*213+18C>A) n.5174C>A n.3721+18C>A c.*179+52C>A (n.*179+52C>A) n.2564+18C>A n.5382+18C>A c.3264+18C>A c.3608+18C>A (n.3608+18C>A) n.3552+18C>A n.4158+18C>A n.1959+18C>A c.616+18C>A n.3242+18C>A c.376+18C>A n.1581+18C>A c.3646+52C>A (n.3646+52C>A) c.343+18C>A c.1778+18C>A (n.1778+18C>A) n.3862+18C>A n.3828+52C>A c.3392+18C>A (n.3392+18C>A) n.3854+18C>A | COSMIC |
11 | g.9141923C>A | CA5876985 | DENND5A | c.3680+17G>T (n.3680+17G>T) n.1542+17G>T c.*3506+17G>T (n.*3506+17G>T) n.3351+17G>T n.3618G>T n.5081+17G>T n.4742+17G>T n.4185+17G>T n.2841+17G>T n.4982+17G>T c.*737+17G>T (n.*737+17G>T) c.3347+17G>T c.3473+17G>T (n.3473+17G>T) n.2979+17G>T c.*1461+17G>T (n.*1461+17G>T) c.*213+17G>T (n.*213+17G>T) n.5173G>T n.3721+17G>T c.*179+51G>T (n.*179+51G>T) n.2564+17G>T n.5382+17G>T c.3264+17G>T c.3608+17G>T (n.3608+17G>T) n.3552+17G>T n.4158+17G>T n.1959+17G>T c.616+17G>T n.3242+17G>T c.376+17G>T n.1581+17G>T c.3646+51G>T (n.3646+51G>T) c.343+17G>T c.1778+17G>T (n.1778+17G>T) n.3862+17G>T n.3828+51G>T c.3392+17G>T (n.3392+17G>T) n.3854+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9141923C= | CA1951454040 | DENND5A | c.3680+17G= (n.3680+17G=) n.1542+17G= c.*3506+17G= (n.*3506+17G=) n.3351+17G= n.3618G= n.5081+17G= n.4742+17G= n.4185+17G= n.2841+17G= n.4982+17G= c.*737+17G= (n.*737+17G=) c.3347+17G= c.3473+17G= (n.3473+17G=) n.2979+17G= c.*1461+17G= (n.*1461+17G=) c.*213+17G= (n.*213+17G=) n.5173G= n.3721+17G= c.*179+51G= (n.*179+51G=) n.2564+17G= n.5382+17G= c.3264+17G= c.3608+17G= (n.3608+17G=) n.3552+17G= n.4158+17G= n.1959+17G= c.616+17G= n.3242+17G= c.376+17G= n.1581+17G= c.3646+51G= (n.3646+51G=) c.343+17G= c.1778+17G= (n.1778+17G=) n.3862+17G= n.3828+51G= c.3392+17G= (n.3392+17G=) n.3854+17G= | |
11 | g.9141924C>A | CA217536266 | DENND5A | c.3680+16G>T (n.3680+16G>T) n.1542+16G>T c.*3506+16G>T (n.*3506+16G>T) n.3351+16G>T n.3617G>T n.5081+16G>T n.4742+16G>T n.4185+16G>T n.2841+16G>T n.4982+16G>T c.*737+16G>T (n.*737+16G>T) c.3347+16G>T c.3473+16G>T (n.3473+16G>T) n.2979+16G>T c.*1461+16G>T (n.*1461+16G>T) c.*213+16G>T (n.*213+16G>T) n.5172G>T n.3721+16G>T c.*179+50G>T (n.*179+50G>T) n.2564+16G>T n.5382+16G>T c.3264+16G>T c.3608+16G>T (n.3608+16G>T) n.3552+16G>T n.4158+16G>T n.1959+16G>T c.616+16G>T n.3242+16G>T c.376+16G>T n.1581+16G>T c.3646+50G>T (n.3646+50G>T) c.343+16G>T c.1778+16G>T (n.1778+16G>T) n.3862+16G>T n.3828+50G>T c.3392+16G>T (n.3392+16G>T) n.3854+16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9141924C= | CA1951454041 | DENND5A | c.3680+16G= (n.3680+16G=) n.1542+16G= c.*3506+16G= (n.*3506+16G=) n.3351+16G= n.3617G= n.5081+16G= n.4742+16G= n.4185+16G= n.2841+16G= n.4982+16G= c.*737+16G= (n.*737+16G=) c.3347+16G= c.3473+16G= (n.3473+16G=) n.2979+16G= c.*1461+16G= (n.*1461+16G=) c.*213+16G= (n.*213+16G=) n.5172G= n.3721+16G= c.*179+50G= (n.*179+50G=) n.2564+16G= n.5382+16G= c.3264+16G= c.3608+16G= (n.3608+16G=) n.3552+16G= n.4158+16G= n.1959+16G= c.616+16G= n.3242+16G= c.376+16G= n.1581+16G= c.3646+50G= (n.3646+50G=) c.343+16G= c.1778+16G= (n.1778+16G=) n.3862+16G= n.3828+50G= c.3392+16G= (n.3392+16G=) n.3854+16G= | |
11 | g.9141924C>T | CA681757849 | DENND5A | c.3680+16G>A (n.3680+16G>A) n.1542+16G>A c.*3506+16G>A (n.*3506+16G>A) n.3351+16G>A n.3617G>A n.5081+16G>A n.4742+16G>A n.4185+16G>A n.2841+16G>A n.4982+16G>A c.*737+16G>A (n.*737+16G>A) c.3347+16G>A c.3473+16G>A (n.3473+16G>A) n.2979+16G>A c.*1461+16G>A (n.*1461+16G>A) c.*213+16G>A (n.*213+16G>A) n.5172G>A n.3721+16G>A c.*179+50G>A (n.*179+50G>A) n.2564+16G>A n.5382+16G>A c.3264+16G>A c.3608+16G>A (n.3608+16G>A) n.3552+16G>A n.4158+16G>A n.1959+16G>A c.616+16G>A n.3242+16G>A c.376+16G>A n.1581+16G>A c.3646+50G>A (n.3646+50G>A) c.343+16G>A c.1778+16G>A (n.1778+16G>A) n.3862+16G>A n.3828+50G>A c.3392+16G>A (n.3392+16G>A) n.3854+16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9141929_9141943dup | CA2612398924 | DENND5A | c.3680+2_3680+16dup n.1542+2_1542+16dup c.*3506+2_*3506+16dup n.3351+2_3351+16dup n.3603_3617dup n.5081+2_5081+16dup n.4742+2_4742+16dup n.4185+2_4185+16dup n.2841+2_2841+16dup n.4982+2_4982+16dup c.*737+2_*737+16dup c.3347+2_3347+16dup c.3473+2_3473+16dup n.2979+2_2979+16dup c.*1461+2_*1461+16dup c.*213+2_*213+16dup n.5158_5172dup n.3721+2_3721+16dup c.*179+36_*179+50dup (n.*179+36_*179+50dup) n.2564+2_2564+16dup n.5382+2_5382+16dup c.3264+2_3264+16dup c.3608+2_3608+16dup n.3552+2_3552+16dup n.4158+2_4158+16dup n.1959+2_1959+16dup c.616+2_616+16dup n.3242+2_3242+16dup c.376+2_376+16dup n.1581+2_1581+16dup c.3646+36_3646+50dup (n.3646+36_3646+50dup) c.343+2_343+16dup c.1778+2_1778+16dup n.3862+2_3862+16dup n.3828+36_3828+50dup c.3392+2_3392+16dup n.3854+2_3854+16dup | gnomAD v4 |
11 | g.9141927G>A | CA2612398928 | DENND5A | c.3680+13C>T (n.3680+13C>T) n.1542+13C>T c.*3506+13C>T (n.*3506+13C>T) n.3351+13C>T n.3614C>T n.5081+13C>T n.4742+13C>T n.4185+13C>T n.2841+13C>T n.4982+13C>T c.*737+13C>T (n.*737+13C>T) c.3347+13C>T c.3473+13C>T (n.3473+13C>T) n.2979+13C>T c.*1461+13C>T (n.*1461+13C>T) c.*213+13C>T (n.*213+13C>T) n.5169C>T n.3721+13C>T c.*179+47C>T (n.*179+47C>T) n.2564+13C>T n.5382+13C>T c.3264+13C>T c.3608+13C>T (n.3608+13C>T) n.3552+13C>T n.4158+13C>T n.1959+13C>T c.616+13C>T n.3242+13C>T c.376+13C>T n.1581+13C>T c.3646+47C>T (n.3646+47C>T) c.343+13C>T c.1778+13C>T (n.1778+13C>T) n.3862+13C>T n.3828+47C>T c.3392+13C>T (n.3392+13C>T) n.3854+13C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9141927G>T | CA2574750113 | DENND5A | c.3680+13C>A (n.3680+13C>A) n.1542+13C>A c.*3506+13C>A (n.*3506+13C>A) n.3351+13C>A n.3614C>A n.5081+13C>A n.4742+13C>A n.4185+13C>A n.2841+13C>A n.4982+13C>A c.*737+13C>A (n.*737+13C>A) c.3347+13C>A c.3473+13C>A (n.3473+13C>A) n.2979+13C>A c.*1461+13C>A (n.*1461+13C>A) c.*213+13C>A (n.*213+13C>A) n.5169C>A n.3721+13C>A c.*179+47C>A (n.*179+47C>A) n.2564+13C>A n.5382+13C>A c.3264+13C>A c.3608+13C>A (n.3608+13C>A) n.3552+13C>A n.4158+13C>A n.1959+13C>A c.616+13C>A n.3242+13C>A c.376+13C>A n.1581+13C>A c.3646+47C>A (n.3646+47C>A) c.343+13C>A c.1778+13C>A (n.1778+13C>A) n.3862+13C>A n.3828+47C>A c.3392+13C>A (n.3392+13C>A) n.3854+13C>A | |
11 | g.9141928G>A | CA2612398931 | DENND5A | c.3680+12C>T (n.3680+12C>T) n.1542+12C>T c.*3506+12C>T (n.*3506+12C>T) n.3351+12C>T n.3613C>T n.5081+12C>T n.4742+12C>T n.4185+12C>T n.2841+12C>T n.4982+12C>T c.*737+12C>T (n.*737+12C>T) c.3347+12C>T c.3473+12C>T (n.3473+12C>T) n.2979+12C>T c.*1461+12C>T (n.*1461+12C>T) c.*213+12C>T (n.*213+12C>T) n.5168C>T n.3721+12C>T c.*179+46C>T (n.*179+46C>T) n.2564+12C>T n.5382+12C>T c.3264+12C>T c.3608+12C>T (n.3608+12C>T) n.3552+12C>T n.4158+12C>T n.1959+12C>T c.616+12C>T n.3242+12C>T c.376+12C>T n.1581+12C>T c.3646+46C>T (n.3646+46C>T) c.343+12C>T c.1778+12C>T (n.1778+12C>T) n.3862+12C>T n.3828+46C>T c.3392+12C>T (n.3392+12C>T) n.3854+12C>T | gnomAD v4 |
11 | g.9141930T>A | CA2612398933 | DENND5A | c.3680+10A>T (n.3680+10A>T) n.1542+10A>T c.*3506+10A>T (n.*3506+10A>T) n.3351+10A>T n.3611A>T n.5081+10A>T n.4742+10A>T n.4185+10A>T n.2841+10A>T n.4982+10A>T c.*737+10A>T (n.*737+10A>T) c.3347+10A>T c.3473+10A>T (n.3473+10A>T) n.2979+10A>T c.*1461+10A>T (n.*1461+10A>T) c.*213+10A>T (n.*213+10A>T) n.5166A>T n.3721+10A>T c.*179+44A>T (n.*179+44A>T) n.2564+10A>T n.5382+10A>T c.3264+10A>T c.3608+10A>T (n.3608+10A>T) n.3552+10A>T n.4158+10A>T n.1959+10A>T c.616+10A>T n.3242+10A>T c.376+10A>T n.1581+10A>T c.3646+44A>T (n.3646+44A>T) c.343+10A>T c.1778+10A>T (n.1778+10A>T) n.3862+10A>T n.3828+44A>T c.3392+10A>T (n.3392+10A>T) n.3854+10A>T | gnomAD v4 |
11 | g.9141930T>C | CA2612398934 | DENND5A | c.3680+10A>G (n.3680+10A>G) n.1542+10A>G c.*3506+10A>G (n.*3506+10A>G) n.3351+10A>G n.3611A>G n.5081+10A>G n.4742+10A>G n.4185+10A>G n.2841+10A>G n.4982+10A>G c.*737+10A>G (n.*737+10A>G) c.3347+10A>G c.3473+10A>G (n.3473+10A>G) n.2979+10A>G c.*1461+10A>G (n.*1461+10A>G) c.*213+10A>G (n.*213+10A>G) n.5166A>G n.3721+10A>G c.*179+44A>G (n.*179+44A>G) n.2564+10A>G n.5382+10A>G c.3264+10A>G c.3608+10A>G (n.3608+10A>G) n.3552+10A>G n.4158+10A>G n.1959+10A>G c.616+10A>G n.3242+10A>G c.376+10A>G n.1581+10A>G c.3646+44A>G (n.3646+44A>G) c.343+10A>G c.1778+10A>G (n.1778+10A>G) n.3862+10A>G n.3828+44A>G c.3392+10A>G (n.3392+10A>G) n.3854+10A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9141931C>A | CA2612398935 | DENND5A | c.3680+9G>T (n.3680+9G>T) n.1542+9G>T c.*3506+9G>T (n.*3506+9G>T) n.3351+9G>T n.3610G>T n.5081+9G>T n.4742+9G>T n.4185+9G>T n.2841+9G>T n.4982+9G>T c.*737+9G>T (n.*737+9G>T) c.3347+9G>T c.3473+9G>T (n.3473+9G>T) n.2979+9G>T c.*1461+9G>T (n.*1461+9G>T) c.*213+9G>T (n.*213+9G>T) n.5165G>T n.3721+9G>T c.*179+43G>T (n.*179+43G>T) n.2564+9G>T n.5382+9G>T c.3264+9G>T c.3608+9G>T (n.3608+9G>T) n.3552+9G>T n.4158+9G>T n.1959+9G>T c.616+9G>T n.3242+9G>T c.376+9G>T n.1581+9G>T c.3646+43G>T (n.3646+43G>T) c.343+9G>T c.1778+9G>T (n.1778+9G>T) n.3862+9G>T n.3828+43G>T c.3392+9G>T (n.3392+9G>T) n.3854+9G>T | gnomAD v4 |
11 | g.9141932T>C | CA2612398937 | DENND5A | c.3680+8A>G (n.3680+8A>G) n.1542+8A>G c.*3506+8A>G (n.*3506+8A>G) n.3351+8A>G n.3609A>G n.5081+8A>G n.4742+8A>G n.4185+8A>G n.2841+8A>G n.4982+8A>G c.*737+8A>G (n.*737+8A>G) c.3347+8A>G c.3473+8A>G (n.3473+8A>G) n.2979+8A>G c.*1461+8A>G (n.*1461+8A>G) c.*213+8A>G (n.*213+8A>G) n.5164A>G n.3721+8A>G c.*179+42A>G (n.*179+42A>G) n.2564+8A>G n.5382+8A>G c.3264+8A>G c.3608+8A>G (n.3608+8A>G) n.3552+8A>G n.4158+8A>G n.1959+8A>G c.616+8A>G n.3242+8A>G c.376+8A>G n.1581+8A>G c.3646+42A>G (n.3646+42A>G) c.343+8A>G c.1778+8A>G (n.1778+8A>G) n.3862+8A>G n.3828+42A>G c.3392+8A>G (n.3392+8A>G) n.3854+8A>G | gnomAD v4 |
11 | g.9141933G>A | CA597347936 | DENND5A | c.3680+7C>T (n.3680+7C>T) n.1542+7C>T c.*3506+7C>T (n.*3506+7C>T) n.3351+7C>T n.3608C>T n.5081+7C>T n.4742+7C>T n.4185+7C>T n.2841+7C>T n.4982+7C>T c.*737+7C>T (n.*737+7C>T) c.3347+7C>T c.3473+7C>T (n.3473+7C>T) n.2979+7C>T c.*1461+7C>T (n.*1461+7C>T) c.*213+7C>T (n.*213+7C>T) n.5163C>T n.3721+7C>T c.*179+41C>T (n.*179+41C>T) n.2564+7C>T n.5382+7C>T c.3264+7C>T c.3608+7C>T (n.3608+7C>T) n.3552+7C>T n.4158+7C>T n.1959+7C>T c.616+7C>T n.3242+7C>T c.376+7C>T n.1581+7C>T c.3646+41C>T (n.3646+41C>T) c.343+7C>T c.1778+7C>T (n.1778+7C>T) n.3862+7C>T n.3828+41C>T c.3392+7C>T (n.3392+7C>T) n.3854+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.9141934C>T | CA2574750115 | DENND5A | c.3680+6G>A (n.3680+6G>A) n.1542+6G>A c.*3506+6G>A (n.*3506+6G>A) n.3351+6G>A n.3607G>A n.5081+6G>A n.4742+6G>A n.4185+6G>A n.2841+6G>A n.4982+6G>A c.*737+6G>A (n.*737+6G>A) c.3347+6G>A c.3473+6G>A (n.3473+6G>A) n.2979+6G>A c.*1461+6G>A (n.*1461+6G>A) c.*213+6G>A (n.*213+6G>A) n.5162G>A n.3721+6G>A c.*179+40G>A (n.*179+40G>A) n.2564+6G>A n.5382+6G>A c.3264+6G>A c.3608+6G>A (n.3608+6G>A) n.3552+6G>A n.4158+6G>A n.1959+6G>A c.616+6G>A n.3242+6G>A c.376+6G>A n.1581+6G>A c.3646+40G>A (n.3646+40G>A) c.343+6G>A c.1778+6G>A (n.1778+6G>A) n.3862+6G>A n.3828+40G>A c.3392+6G>A (n.3392+6G>A) n.3854+6G>A | gnomAD v4 |
11 | g.9141935A>G | CA2612398944 | DENND5A | c.3680+5T>C (n.3680+5T>C) n.1542+5T>C c.*3506+5T>C (n.*3506+5T>C) n.3351+5T>C n.3606T>C n.5081+5T>C n.4742+5T>C n.4185+5T>C n.2841+5T>C n.4982+5T>C c.*737+5T>C (n.*737+5T>C) c.3347+5T>C c.3473+5T>C (n.3473+5T>C) n.2979+5T>C c.*1461+5T>C (n.*1461+5T>C) c.*213+5T>C (n.*213+5T>C) n.5161T>C n.3721+5T>C c.*179+39T>C (n.*179+39T>C) n.2564+5T>C n.5382+5T>C c.3264+5T>C c.3608+5T>C (n.3608+5T>C) n.3552+5T>C n.4158+5T>C n.1959+5T>C c.616+5T>C n.3242+5T>C c.376+5T>C n.1581+5T>C c.3646+39T>C (n.3646+39T>C) c.343+5T>C c.1778+5T>C (n.1778+5T>C) n.3862+5T>C n.3828+39T>C c.3392+5T>C (n.3392+5T>C) n.3854+5T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.9141938A>G | CA379597071 | DENND5A | c.3680+2T>C (n.3680+2T>C) n.1542+2T>C c.*3506+2T>C (n.*3506+2T>C) n.3351+2T>C n.3603T>C n.5081+2T>C n.4742+2T>C n.4185+2T>C n.2841+2T>C n.4982+2T>C c.*737+2T>C (n.*737+2T>C) c.3347+2T>C c.3473+2T>C (n.3473+2T>C) n.2979+2T>C c.*1461+2T>C (n.*1461+2T>C) c.*213+2T>C (n.*213+2T>C) n.5158T>C n.3721+2T>C c.*179+36T>C (n.*179+36T>C) n.2564+2T>C n.5382+2T>C c.3264+2T>C c.3608+2T>C (n.3608+2T>C) n.3552+2T>C n.4158+2T>C n.1959+2T>C c.616+2T>C n.3242+2T>C c.376+2T>C n.1581+2T>C c.3646+36T>C (n.3646+36T>C) c.343+2T>C c.1778+2T>C (n.1778+2T>C) n.3862+2T>C n.3828+36T>C c.3392+2T>C (n.3392+2T>C) n.3854+2T>C | |
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11 | g.9141948C>A | CA379597131 | DENND5A | c.3672G>T (p.Leu1224Phe) n.1534G>T c.*3498G>T (n.*3498G>T) n.3343G>T n.3593G>T n.5073G>T n.4734G>T n.4177G>T n.2833G>T n.4974G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.3339G>T c.3465G>T (p.Leu1155Phe) n.2971G>T c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) n.5148G>T n.3713G>T c.*179+26G>T (n.*179+26G>T) n.2556G>T n.5374G>T c.3256G>T c.3600G>T (p.Leu1200Phe) n.3544G>T n.4150G>T n.1951G>T c.608G>T n.3234G>T c.368G>T n.1573G>T c.3646+26G>T (n.3646+26G>T) c.908G>T c.335G>T c.1770G>T (p.Leu590Phe) n.3854G>T n.3828+26G>T c.3384G>T (p.Leu1128Phe) n.3846G>T | |
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11 | g.9141949A>C | CA379597134 | DENND5A | c.3671T>G (p.Leu1224Trp) n.1533T>G c.*3497T>G (n.*3497T>G) n.3342T>G n.3592T>G n.5072T>G n.4733T>G n.4176T>G n.2832T>G n.4973T>G c.*728T>G (n.*728T>G) c.3338T>G c.3464T>G (p.Leu1155Trp) n.2970T>G c.*1452T>G (n.*1452T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) n.5147T>G n.3712T>G c.*179+25T>G (n.*179+25T>G) n.2555T>G n.5373T>G c.3255T>G c.3599T>G (p.Leu1200Trp) n.3543T>G n.4149T>G n.1950T>G c.607T>G n.3233T>G c.367T>G n.1572T>G c.3646+25T>G (n.3646+25T>G) c.907T>G c.334T>G c.1769T>G (p.Leu590Trp) n.3853T>G n.3828+25T>G c.3383T>G (p.Leu1128Trp) n.3845T>G | |
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11 | g.9141950A>C | CA379597141 | DENND5A | c.3670T>G (p.Leu1224Val) n.1532T>G c.*3496T>G (n.*3496T>G) n.3341T>G n.3591T>G n.5071T>G n.4732T>G n.4175T>G n.2831T>G n.4972T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.3337T>G c.3463T>G (p.Leu1155Val) n.2969T>G c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) n.5146T>G n.3711T>G c.*179+24T>G (n.*179+24T>G) n.2554T>G n.5372T>G c.3254T>G c.3598T>G (p.Leu1200Val) n.3542T>G n.4148T>G n.1949T>G c.606T>G n.3232T>G c.366T>G n.1571T>G c.3646+24T>G (n.3646+24T>G) c.906T>G c.333T>G c.1768T>G (p.Leu590Val) n.3852T>G n.3828+24T>G c.3382T>G (p.Leu1128Val) n.3844T>G | |
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11 | g.9141960C>A | CA379597199 | DENND5A | c.3660G>T (p.Met1220Ile) n.1522G>T c.*3486G>T (n.*3486G>T) n.3331G>T n.3581G>T n.5061G>T n.4722G>T n.4165G>T n.2821G>T n.4962G>T c.*717G>T (n.*717G>T) c.3327G>T c.3453G>T (p.Met1151Ile) n.2959G>T c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.5136G>T n.3701G>T c.*179+14G>T (n.*179+14G>T) n.2544G>T n.5362G>T c.3244G>T c.3588G>T (p.Met1196Ile) n.3532G>T n.4138G>T n.1939G>T c.596G>T n.3222G>T c.356G>T n.1561G>T c.3646+14G>T (n.3646+14G>T) c.896G>T c.323G>T c.1758G>T (p.Met586Ile) n.3842G>T n.3828+14G>T c.3372G>T (p.Met1124Ile) n.3834G>T | gnomAD v4 |
11 | g.9141960C>G | CA379597201 | DENND5A | c.3660G>C (p.Met1220Ile) n.1522G>C c.*3486G>C (n.*3486G>C) n.3331G>C n.3581G>C n.5061G>C n.4722G>C n.4165G>C n.2821G>C n.4962G>C c.*717G>C (n.*717G>C) c.3327G>C c.3453G>C (p.Met1151Ile) n.2959G>C c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) n.5136G>C n.3701G>C c.*179+14G>C (n.*179+14G>C) n.2544G>C n.5362G>C c.3244G>C c.3588G>C (p.Met1196Ile) n.3532G>C n.4138G>C n.1939G>C c.596G>C n.3222G>C c.356G>C n.1561G>C c.3646+14G>C (n.3646+14G>C) c.896G>C c.323G>C c.1758G>C (p.Met586Ile) n.3842G>C n.3828+14G>C c.3372G>C (p.Met1124Ile) n.3834G>C | |
11 | g.9141960C>T | CA379597203 | DENND5A | c.3660G>A (p.Met1220Ile) n.1522G>A c.*3486G>A (n.*3486G>A) n.3331G>A n.3581G>A n.5061G>A n.4722G>A n.4165G>A n.2821G>A n.4962G>A c.*717G>A (n.*717G>A) c.3327G>A c.3453G>A (p.Met1151Ile) n.2959G>A c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.5136G>A n.3701G>A c.*179+14G>A (n.*179+14G>A) n.2544G>A n.5362G>A c.3244G>A c.3588G>A (p.Met1196Ile) n.3532G>A n.4138G>A n.1939G>A c.596G>A n.3222G>A c.356G>A n.1561G>A c.3646+14G>A (n.3646+14G>A) c.896G>A c.323G>A c.1758G>A (p.Met586Ile) n.3842G>A n.3828+14G>A c.3372G>A (p.Met1124Ile) n.3834G>A | |
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11 | g.9141962T>A | CA379597212 | DENND5A | c.3658A>T (p.Met1220Leu) n.1520A>T c.*3484A>T (n.*3484A>T) n.3329A>T n.3579A>T n.5059A>T n.4720A>T n.4163A>T n.2819A>T n.4960A>T c.*715A>T (n.*715A>T) c.3325A>T c.3451A>T (p.Met1151Leu) n.2957A>T c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.5134A>T n.3699A>T c.*179+12A>T (n.*179+12A>T) n.2542A>T n.5360A>T c.3242A>T c.3586A>T (p.Met1196Leu) n.3530A>T n.4136A>T n.1937A>T c.594A>T n.3220A>T c.354A>T n.1559A>T c.3646+12A>T (n.3646+12A>T) c.894A>T c.321A>T c.1756A>T (p.Met586Leu) n.3840A>T n.3828+12A>T c.3370A>T (p.Met1124Leu) n.3832A>T | |
11 | g.9141962T>C | CA379597215 | DENND5A | c.3658A>G (p.Met1220Val) n.1520A>G c.*3484A>G (n.*3484A>G) n.3329A>G n.3579A>G n.5059A>G n.4720A>G n.4163A>G n.2819A>G n.4960A>G c.*715A>G (n.*715A>G) c.3325A>G c.3451A>G (p.Met1151Val) n.2957A>G c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.5134A>G n.3699A>G c.*179+12A>G (n.*179+12A>G) n.2542A>G n.5360A>G c.3242A>G c.3586A>G (p.Met1196Val) n.3530A>G n.4136A>G n.1937A>G c.594A>G n.3220A>G c.354A>G n.1559A>G c.3646+12A>G (n.3646+12A>G) c.894A>G c.321A>G c.1756A>G (p.Met586Val) n.3840A>G n.3828+12A>G c.3370A>G (p.Met1124Val) n.3832A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.9141971T>G | CA379597292 | DENND5A | c.3649A>C (p.Lys1217Gln) n.1511A>C c.*3475A>C (n.*3475A>C) n.3320A>C n.3570A>C n.5050A>C n.4711A>C n.4154A>C n.2810A>C n.4951A>C c.*706A>C (n.*706A>C) c.3316A>C c.3442A>C (p.Lys1148Gln) n.2948A>C c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) n.5125A>C n.3690A>C c.*179+3A>C (n.*179+3A>C) n.2533A>C n.5351A>C c.3233A>C c.3577A>C (p.Lys1193Gln) n.3521A>C n.4127A>C n.1928A>C c.585A>C n.3211A>C c.345A>C n.1550A>C c.3646+3A>C (n.3646+3A>C) c.885A>C c.312A>C c.1747A>C (p.Lys583Gln) n.3831A>C n.3828+3A>C c.3361A>C (p.Lys1121Gln) n.3823A>C | |
11 | g.9141971T= | CA1951454056 | DENND5A | c.3649A= (p.Lys1217=) n.1511A= c.*3475A= (n.*3475A=) n.3320A= n.3570A= n.5050A= n.4711A= n.4154A= n.2810A= n.4951A= c.*706A= (n.*706A=) c.3316A= c.3442A= (p.Lys1148=) n.2948A= c.*1430A= (n.*1430A=) c.*182A= (n.*182A=) n.5125A= n.3690A= c.*179+3A= (n.*179+3A=) n.2533A= n.5351A= c.3233A= c.3577A= (p.Lys1193=) n.3521A= n.4127A= n.1928A= c.585A= n.3211A= c.345A= n.1550A= c.3646+3A= (n.3646+3A=) c.885A= c.312A= c.1747A= (p.Lys583=) n.3831A= n.3828+3A= c.3361A= (p.Lys1121=) n.3823A= | |
11 | g.9141972G>A | CA379597295 | DENND5A | c.3648C>T (p.Gly1216=) n.1510C>T c.*3474C>T (n.*3474C>T) n.3319C>T n.3569C>T n.5049C>T n.4710C>T n.4153C>T n.2809C>T n.4950C>T c.*705C>T (n.*705C>T) c.3315C>T c.3441C>T (p.Gly1147=) n.2947C>T c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.5124C>T n.3689C>T c.*179+2C>T (n.*179+2C>T) n.2532C>T n.5350C>T c.3232C>T c.3576C>T (p.Gly1192=) n.3520C>T n.4126C>T n.1927C>T c.584C>T n.3210C>T c.344C>T n.1549C>T c.3646+2C>T (n.3646+2C>T) c.884C>T c.311C>T c.1746C>T (p.Gly582=) n.3830C>T n.3828+2C>T c.3360C>T (p.Gly1120=) n.3822C>T | |
11 | g.9141972G>C | CA5876988 | DENND5A | c.3648C>G (p.Gly1216=) n.1510C>G c.*3474C>G (n.*3474C>G) n.3319C>G n.3569C>G n.5049C>G n.4710C>G n.4153C>G n.2809C>G n.4950C>G c.*705C>G (n.*705C>G) c.3315C>G c.3441C>G (p.Gly1147=) n.2947C>G c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) n.5124C>G n.3689C>G c.*179+2C>G (n.*179+2C>G) n.2532C>G n.5350C>G c.3232C>G c.3576C>G (p.Gly1192=) n.3520C>G n.4126C>G n.1927C>G c.584C>G n.3210C>G c.344C>G n.1549C>G c.3646+2C>G (n.3646+2C>G) c.884C>G c.311C>G c.1746C>G (p.Gly582=) n.3830C>G n.3828+2C>G c.3360C>G (p.Gly1120=) n.3822C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9141972G= | CA1951454057 | DENND5A | c.3648C= (p.Gly1216=) n.1510C= c.*3474C= (n.*3474C=) n.3319C= n.3569C= n.5049C= n.4710C= n.4153C= n.2809C= n.4950C= c.*705C= (n.*705C=) c.3315C= c.3441C= (p.Gly1147=) n.2947C= c.*1429C= (n.*1429C=) c.*181C= (n.*181C=) n.5124C= n.3689C= c.*179+2C= (n.*179+2C=) n.2532C= n.5350C= c.3232C= c.3576C= (p.Gly1192=) n.3520C= n.4126C= n.1927C= c.584C= n.3210C= c.344C= n.1549C= c.3646+2C= (n.3646+2C=) c.884C= c.311C= c.1746C= (p.Gly582=) n.3830C= n.3828+2C= c.3360C= (p.Gly1120=) n.3822C= | |
11 | g.9141972G>T | CA379597297 | DENND5A | c.3648C>A (p.Gly1216=) n.1510C>A c.*3474C>A (n.*3474C>A) n.3319C>A n.3569C>A n.5049C>A n.4710C>A n.4153C>A n.2809C>A n.4950C>A c.*705C>A (n.*705C>A) c.3315C>A c.3441C>A (p.Gly1147=) n.2947C>A c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.5124C>A n.3689C>A c.*179+2C>A (n.*179+2C>A) n.2532C>A n.5350C>A c.3232C>A c.3576C>A (p.Gly1192=) n.3520C>A n.4126C>A n.1927C>A c.584C>A n.3210C>A c.344C>A n.1549C>A c.3646+2C>A (n.3646+2C>A) c.884C>A c.311C>A c.1746C>A (p.Gly582=) n.3830C>A n.3828+2C>A c.3360C>A (p.Gly1120=) n.3822C>A | |
11 | g.9141972_9141973delinsGC | CA1951454058 | DENND5A | c.3647_3648delinsGC (p.Gly1216=) n.1509_1510delinsGC c.*3473_*3474delinsGC (n.*3473_*3474delinsGC) n.3318_3319delinsGC n.3568_3569delinsGC n.5048_5049delinsGC n.4709_4710delinsGC n.4152_4153delinsGC n.2808_2809delinsGC n.4949_4950delinsGC c.*704_*705delinsGC (n.*704_*705delinsGC) c.3314_3315delinsGC c.3440_3441delinsGC (p.Gly1147=) n.2946_2947delinsGC c.*1428_*1429delinsGC (n.*1428_*1429delinsGC) c.*180_*181delinsGC (n.*180_*181delinsGC) n.5123_5124delinsGC n.3688_3689delinsGC c.*179+1_*179+2delinsGC (n.*179+1_*179+2delinsGC) n.2531_2532delinsGC n.5349_5350delinsGC c.3231_3232delinsGC c.3575_3576delinsGC (p.Gly1192=) n.3519_3520delinsGC n.4125_4126delinsGC n.1926_1927delinsGC c.583_584delinsGC n.3209_3210delinsGC c.343_344delinsGC n.1548_1549delinsGC c.3646+1_3646+2delinsGC (n.3646+1_3646+2delinsGC) c.883_884delinsGC c.310_311delinsGC c.1745_1746delinsGC (p.Gly582=) n.3829_3830delinsGC n.3828+1_3828+2delinsGC c.3359_3360delinsGC (p.Gly1120=) n.3821_3822delinsGC | |
11 | g.9141973C>A | CA379597301 | DENND5A | c.3647G>T (p.Gly1216Val) n.1509G>T c.*3473G>T (n.*3473G>T) n.3318G>T n.3568G>T n.5048G>T n.4709G>T n.4152G>T n.2808G>T n.4949G>T c.*704G>T (n.*704G>T) c.3314G>T c.3440G>T (p.Gly1147Val) n.2946G>T c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.5123G>T n.3688G>T c.*179+1G>T (n.*179+1G>T) n.2531G>T n.5349G>T c.3231G>T c.3575G>T (p.Gly1192Val) n.3519G>T n.4125G>T n.1926G>T c.583G>T n.3209G>T c.343G>T n.1548G>T c.3646+1G>T (n.3646+1G>T) c.883G>T c.310G>T c.1745G>T (p.Gly582Val) n.3829G>T n.3828+1G>T c.3359G>T (p.Gly1120Val) n.3821G>T | gnomAD v4 |
11 | g.9141973C= | CA1951454059 | DENND5A | c.3647G= (p.Gly1216=) n.1509G= c.*3473G= (n.*3473G=) n.3318G= n.3568G= n.5048G= n.4709G= n.4152G= n.2808G= n.4949G= c.*704G= (n.*704G=) c.3314G= c.3440G= (p.Gly1147=) n.2946G= c.*1428G= (n.*1428G=) c.*180G= (n.*180G=) n.5123G= n.3688G= c.*179+1G= (n.*179+1G=) n.2531G= n.5349G= c.3231G= c.3575G= (p.Gly1192=) n.3519G= n.4125G= n.1926G= c.583G= n.3209G= c.343G= n.1548G= c.3646+1G= (n.3646+1G=) c.883G= c.310G= c.1745G= (p.Gly582=) n.3829G= n.3828+1G= c.3359G= (p.Gly1120=) n.3821G= | |
11 | g.9141973C>G | CA379597304 | DENND5A | c.3647G>C (p.Gly1216Ala) n.1509G>C c.*3473G>C (n.*3473G>C) n.3318G>C n.3568G>C n.5048G>C n.4709G>C n.4152G>C n.2808G>C n.4949G>C c.*704G>C (n.*704G>C) c.3314G>C c.3440G>C (p.Gly1147Ala) n.2946G>C c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.5123G>C n.3688G>C c.*179+1G>C (n.*179+1G>C) n.2531G>C n.5349G>C c.3231G>C c.3575G>C (p.Gly1192Ala) n.3519G>C n.4125G>C n.1926G>C c.583G>C n.3209G>C c.343G>C n.1548G>C c.3646+1G>C (n.3646+1G>C) c.883G>C c.310G>C c.1745G>C (p.Gly582Ala) n.3829G>C n.3828+1G>C c.3359G>C (p.Gly1120Ala) n.3821G>C | gnomAD v4 |
11 | g.9141973C>T | CA217536281 | DENND5A | c.3647G>A (p.Gly1216Asp) n.1509G>A c.*3473G>A (n.*3473G>A) n.3318G>A n.3568G>A n.5048G>A n.4709G>A n.4152G>A n.2808G>A n.4949G>A c.*704G>A (n.*704G>A) c.3314G>A c.3440G>A (p.Gly1147Asp) n.2946G>A c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.5123G>A n.3688G>A c.*179+1G>A (n.*179+1G>A) n.2531G>A n.5349G>A c.3231G>A c.3575G>A (p.Gly1192Asp) n.3519G>A n.4125G>A n.1926G>A c.583G>A n.3209G>A c.343G>A n.1548G>A c.3646+1G>A (n.3646+1G>A) c.883G>A c.310G>A c.1745G>A (p.Gly582Asp) n.3829G>A n.3828+1G>A c.3359G>A (p.Gly1120Asp) n.3821G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9141974del | CA597347946 | DENND5A | c.3647del (p.Gly1216AlafsTer?) n.1509del c.*3473del (n.*3473del) n.3318del n.3568del n.5048del n.4709del c.3647del (p.Gly1216AlafsTer15) n.4152del n.2808del n.4949del c.*704del (n.*704del) c.3314del c.3440del (p.Gly1147AlafsTer?) n.2946del c.*1428del (n.*1428del) c.*180del (n.*180del) n.5123del n.3688del c.*179+1del n.2531del n.5349del c.3231del c.3575del (p.Gly1192AlafsTer?) n.3519del n.4125del n.1926del c.583del n.3209del c.343del n.1548del c.3646+1del c.883del c.310del c.1745del (p.Gly582AlafsTer15) n.3829del n.3828+1del c.3359del (p.Gly1120AlafsTer?) n.3821del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.9141976T>C | CA379597324 | DENND5A | c.3644A>G (p.Asp1215Gly) n.1506A>G c.*3470A>G (n.*3470A>G) n.3315A>G n.3565A>G n.5045A>G n.4706A>G n.4149A>G n.2805A>G n.4946A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.3311A>G c.3437A>G (p.Asp1146Gly) n.2943A>G c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) n.5120A>G n.3685A>G n.2528A>G n.5346A>G c.3228A>G c.3572A>G (p.Asp1191Gly) n.3516A>G n.4122A>G n.1923A>G c.580A>G n.3206A>G c.340A>G n.1545A>G c.880A>G c.307A>G c.1742A>G (p.Asp581Gly) n.3826A>G c.3356A>G (p.Asp1119Gly) n.3818A>G | dbSNP |
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11 | g.9141984G>C | CA379597409 | DENND5A | c.3636C>G (p.Ile1212Met) n.1498C>G c.*3462C>G (n.*3462C>G) n.3307C>G n.3557C>G n.5037C>G n.4698C>G n.4141C>G n.2797C>G n.4938C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.3303C>G c.3429C>G (p.Ile1143Met) n.2935C>G c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) n.5112C>G n.3677C>G n.2520C>G n.5338C>G c.3220C>G c.3564C>G (p.Ile1188Met) n.3508C>G n.4114C>G n.1915C>G c.572C>G n.3198C>G c.332C>G n.1537C>G c.872C>G c.299C>G c.1734C>G (p.Ile578Met) n.3818C>G c.3348C>G (p.Ile1116Met) n.3810C>G | |
11 | g.9141984G= | CA1951454063 | DENND5A | c.3636C= (p.Ile1212=) n.1498C= c.*3462C= (n.*3462C=) n.3307C= n.3557C= n.5037C= n.4698C= n.4141C= n.2797C= n.4938C= c.*693C= (n.*693C=) c.3303C= c.3429C= (p.Ile1143=) n.2935C= c.*1417C= (n.*1417C=) c.*169C= (n.*169C=) n.5112C= n.3677C= n.2520C= n.5338C= c.3220C= c.3564C= (p.Ile1188=) n.3508C= n.4114C= n.1915C= c.572C= n.3198C= c.332C= n.1537C= c.872C= c.299C= c.1734C= (p.Ile578=) n.3818C= c.3348C= (p.Ile1116=) n.3810C= | |
11 | g.9141984G>T | CA473040205 | DENND5A | c.3636C>A (p.Ile1212=) n.1498C>A c.*3462C>A (n.*3462C>A) n.3307C>A n.3557C>A n.5037C>A n.4698C>A n.4141C>A n.2797C>A n.4938C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.3303C>A c.3429C>A (p.Ile1143=) n.2935C>A c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) n.5112C>A n.3677C>A n.2520C>A n.5338C>A c.3220C>A c.3564C>A (p.Ile1188=) n.3508C>A n.4114C>A n.1915C>A c.572C>A n.3198C>A c.332C>A n.1537C>A c.872C>A c.299C>A c.1734C>A (p.Ile578=) n.3818C>A c.3348C>A (p.Ile1116=) n.3810C>A | |
11 | g.9141985A>C | CA379597416 | DENND5A | c.3635T>G (p.Ile1212Ser) n.1497T>G c.*3461T>G (n.*3461T>G) n.3306T>G n.3556T>G n.5036T>G n.4697T>G n.4140T>G n.2796T>G n.4937T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.3302T>G c.3428T>G (p.Ile1143Ser) n.2934T>G c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) n.5111T>G n.3676T>G n.2519T>G n.5337T>G c.3219T>G c.3563T>G (p.Ile1188Ser) n.3507T>G n.4113T>G n.1914T>G c.571T>G n.3197T>G c.331T>G n.1536T>G c.871T>G c.298T>G c.1733T>G (p.Ile578Ser) n.3817T>G c.3347T>G (p.Ile1116Ser) n.3809T>G | |
11 | g.9141985A>G | CA379597419 | DENND5A | c.3635T>C (p.Ile1212Thr) n.1497T>C c.*3461T>C (n.*3461T>C) n.3306T>C n.3556T>C n.5036T>C n.4697T>C n.4140T>C n.2796T>C n.4937T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.3302T>C c.3428T>C (p.Ile1143Thr) n.2934T>C c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) n.5111T>C n.3676T>C n.2519T>C n.5337T>C c.3219T>C c.3563T>C (p.Ile1188Thr) n.3507T>C n.4113T>C n.1914T>C c.571T>C n.3197T>C c.331T>C n.1536T>C c.871T>C c.298T>C c.1733T>C (p.Ile578Thr) n.3817T>C c.3347T>C (p.Ile1116Thr) n.3809T>C | |
11 | g.9141985A>T | CA379597421 | DENND5A | c.3635T>A (p.Ile1212Asn) n.1497T>A c.*3461T>A (n.*3461T>A) n.3306T>A n.3556T>A n.5036T>A n.4697T>A n.4140T>A n.2796T>A n.4937T>A c.*692T>A (n.*692T>A) c.3302T>A c.3428T>A (p.Ile1143Asn) n.2934T>A c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) n.5111T>A n.3676T>A n.2519T>A n.5337T>A c.3219T>A c.3563T>A (p.Ile1188Asn) n.3507T>A n.4113T>A n.1914T>A c.571T>A n.3197T>A c.331T>A n.1536T>A c.871T>A c.298T>A c.1733T>A (p.Ile578Asn) n.3817T>A c.3347T>A (p.Ile1116Asn) n.3809T>A | |
11 | g.9141986T>A | CA379597424 | DENND5A | c.3634A>T (p.Ile1212Phe) n.1496A>T c.*3460A>T (n.*3460A>T) n.3305A>T n.3555A>T n.5035A>T n.4696A>T n.4139A>T n.2795A>T n.4936A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.3301A>T c.3427A>T (p.Ile1143Phe) n.2933A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) n.5110A>T n.3675A>T n.2518A>T n.5336A>T c.3218A>T c.3562A>T (p.Ile1188Phe) n.3506A>T n.4112A>T n.1913A>T c.570A>T n.3196A>T c.330A>T n.1535A>T c.870A>T c.297A>T c.1732A>T (p.Ile578Phe) n.3816A>T c.3346A>T (p.Ile1116Phe) n.3808A>T | |
11 | g.9141986T>C | CA5876989 | DENND5A | c.3634A>G (p.Ile1212Val) n.1496A>G c.*3460A>G (n.*3460A>G) n.3305A>G n.3555A>G n.5035A>G n.4696A>G n.4139A>G n.2795A>G n.4936A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.3301A>G c.3427A>G (p.Ile1143Val) n.2933A>G c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) n.5110A>G n.3675A>G n.2518A>G n.5336A>G c.3218A>G c.3562A>G (p.Ile1188Val) n.3506A>G n.4112A>G n.1913A>G c.570A>G n.3196A>G c.330A>G n.1535A>G c.870A>G c.297A>G c.1732A>G (p.Ile578Val) n.3816A>G c.3346A>G (p.Ile1116Val) n.3808A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.9141986T>G | CA379597435 | DENND5A | c.3634A>C (p.Ile1212Leu) n.1496A>C c.*3460A>C (n.*3460A>C) n.3305A>C n.3555A>C n.5035A>C n.4696A>C n.4139A>C n.2795A>C n.4936A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.3301A>C c.3427A>C (p.Ile1143Leu) n.2933A>C c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) n.5110A>C n.3675A>C n.2518A>C n.5336A>C c.3218A>C c.3562A>C (p.Ile1188Leu) n.3506A>C n.4112A>C n.1913A>C c.570A>C n.3196A>C c.330A>C n.1535A>C c.870A>C c.297A>C c.1732A>C (p.Ile578Leu) n.3816A>C c.3346A>C (p.Ile1116Leu) n.3808A>C | |
11 | g.9141986T= | CA1951454064 | DENND5A | c.3634A= (p.Ile1212=) n.1496A= c.*3460A= (n.*3460A=) n.3305A= n.3555A= n.5035A= n.4696A= n.4139A= n.2795A= n.4936A= c.*691A= (n.*691A=) c.3301A= c.3427A= (p.Ile1143=) n.2933A= c.*1415A= (n.*1415A=) c.*167A= (n.*167A=) n.5110A= n.3675A= n.2518A= n.5336A= c.3218A= c.3562A= (p.Ile1188=) n.3506A= n.4112A= n.1913A= c.570A= n.3196A= c.330A= n.1535A= c.870A= c.297A= c.1732A= (p.Ile578=) n.3816A= c.3346A= (p.Ile1116=) n.3808A= | |
11 | g.9141987G>A | CA5876990 | DENND5A | c.3633C>T (p.Asn1211=) n.1495C>T c.*3459C>T (n.*3459C>T) n.3304C>T n.3554C>T n.5034C>T n.4695C>T n.4138C>T n.2794C>T n.4935C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.3300C>T c.3426C>T (p.Asn1142=) n.2932C>T c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.5109C>T n.3674C>T n.2517C>T n.5335C>T c.3217C>T c.3561C>T (p.Asn1187=) n.3505C>T n.4111C>T n.1912C>T c.569C>T n.3195C>T c.329C>T n.1534C>T c.869C>T c.296C>T c.1731C>T (p.Asn577=) n.3815C>T c.3345C>T (p.Asn1115=) n.3807C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.9141987G>T | CA379597457 | DENND5A | c.3633C>A (p.Asn1211Lys) n.1495C>A c.*3459C>A (n.*3459C>A) n.3304C>A n.3554C>A n.5034C>A n.4695C>A n.4138C>A n.2794C>A n.4935C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.3300C>A c.3426C>A (p.Asn1142Lys) n.2932C>A c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.5109C>A n.3674C>A n.2517C>A n.5335C>A c.3217C>A c.3561C>A (p.Asn1187Lys) n.3505C>A n.4111C>A n.1912C>A c.569C>A n.3195C>A c.329C>A n.1534C>A c.869C>A c.296C>A c.1731C>A (p.Asn577Lys) n.3815C>A c.3345C>A (p.Asn1115Lys) n.3807C>A | |
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11 | g.9141988T>C | CA379597470 | DENND5A | c.3632A>G (p.Asn1211Ser) n.1494A>G c.*3458A>G (n.*3458A>G) n.3303A>G n.3553A>G n.5033A>G n.4694A>G n.4137A>G n.2793A>G n.4934A>G c.*689A>G (n.*689A>G) c.3299A>G c.3425A>G (p.Asn1142Ser) n.2931A>G c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) n.5108A>G n.3673A>G n.2516A>G n.5334A>G c.3216A>G c.3560A>G (p.Asn1187Ser) n.3504A>G n.4110A>G n.1911A>G c.568A>G n.3194A>G c.328A>G n.1533A>G c.868A>G c.295A>G c.1730A>G (p.Asn577Ser) n.3814A>G c.3344A>G (p.Asn1115Ser) n.3806A>G | |
11 | g.9141988T>G | CA379597474 | DENND5A | c.3632A>C (p.Asn1211Thr) n.1494A>C c.*3458A>C (n.*3458A>C) n.3303A>C n.3553A>C n.5033A>C n.4694A>C n.4137A>C n.2793A>C n.4934A>C c.*689A>C (n.*689A>C) c.3299A>C c.3425A>C (p.Asn1142Thr) n.2931A>C c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) n.5108A>C n.3673A>C n.2516A>C n.5334A>C c.3216A>C c.3560A>C (p.Asn1187Thr) n.3504A>C n.4110A>C n.1911A>C c.568A>C n.3194A>C c.328A>C n.1533A>C c.868A>C c.295A>C c.1730A>C (p.Asn577Thr) n.3814A>C c.3344A>C (p.Asn1115Thr) n.3806A>C | |
11 | g.9141989T>A | CA379597480 | DENND5A | c.3631A>T (p.Asn1211Tyr) n.1493A>T c.*3457A>T (n.*3457A>T) n.3302A>T n.3552A>T n.5032A>T n.4693A>T n.4136A>T n.2792A>T n.4933A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.3298A>T c.3424A>T (p.Asn1142Tyr) n.2930A>T c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.5107A>T n.3672A>T n.2515A>T n.5333A>T c.3215A>T c.3559A>T (p.Asn1187Tyr) n.3503A>T n.4109A>T n.1910A>T c.567A>T n.3193A>T c.327A>T n.1532A>T c.867A>T c.294A>T c.1729A>T (p.Asn577Tyr) n.3813A>T c.3343A>T (p.Asn1115Tyr) n.3805A>T | |
11 | g.9141989T>C | CA379597484 | DENND5A | c.3631A>G (p.Asn1211Asp) n.1493A>G c.*3457A>G (n.*3457A>G) n.3302A>G n.3552A>G n.5032A>G n.4693A>G n.4136A>G n.2792A>G n.4933A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.3298A>G c.3424A>G (p.Asn1142Asp) n.2930A>G c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.5107A>G n.3672A>G n.2515A>G n.5333A>G c.3215A>G c.3559A>G (p.Asn1187Asp) n.3503A>G n.4109A>G n.1910A>G c.567A>G n.3193A>G c.327A>G n.1532A>G c.867A>G c.294A>G c.1729A>G (p.Asn577Asp) n.3813A>G c.3343A>G (p.Asn1115Asp) n.3805A>G | |
11 | g.9141989T>G | CA379597500 | DENND5A | c.3631A>C (p.Asn1211His) n.1493A>C c.*3457A>C (n.*3457A>C) n.3302A>C n.3552A>C n.5032A>C n.4693A>C n.4136A>C n.2792A>C n.4933A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.3298A>C c.3424A>C (p.Asn1142His) n.2930A>C c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.5107A>C n.3672A>C n.2515A>C n.5333A>C c.3215A>C c.3559A>C (p.Asn1187His) n.3503A>C n.4109A>C n.1910A>C c.567A>C n.3193A>C c.327A>C n.1532A>C c.867A>C c.294A>C c.1729A>C (p.Asn577His) n.3813A>C c.3343A>C (p.Asn1115His) n.3805A>C | |
11 | g.9141990C>A | CA473040206 | DENND5A | c.3630G>T (p.Arg1210=) n.1492G>T c.*3456G>T (n.*3456G>T) n.3301G>T n.3551G>T n.5031G>T n.4692G>T n.4135G>T n.2791G>T n.4932G>T c.*687G>T (n.*687G>T) c.3297G>T c.3423G>T (p.Arg1141=) n.2929G>T c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.5106G>T n.3671G>T n.2514G>T n.5332G>T c.3214G>T c.3558G>T (p.Arg1186=) n.3502G>T n.4108G>T n.1909G>T c.566G>T n.3192G>T c.326G>T n.1531G>T c.866G>T c.293G>T c.1728G>T (p.Arg576=) n.3812G>T c.3342G>T (p.Arg1114=) n.3804G>T | |
11 | g.9141990C>G | CA473040208 | DENND5A | c.3630G>C (p.Arg1210=) n.1492G>C c.*3456G>C (n.*3456G>C) n.3301G>C n.3551G>C n.5031G>C n.4692G>C n.4135G>C n.2791G>C n.4932G>C c.*687G>C (n.*687G>C) c.3297G>C c.3423G>C (p.Arg1141=) n.2929G>C c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) n.5106G>C n.3671G>C n.2514G>C n.5332G>C c.3214G>C c.3558G>C (p.Arg1186=) n.3502G>C n.4108G>C n.1909G>C c.566G>C n.3192G>C c.326G>C n.1531G>C c.866G>C c.293G>C c.1728G>C (p.Arg576=) n.3812G>C c.3342G>C (p.Arg1114=) n.3804G>C | |
11 | g.9141990C>T | CA473040207 | DENND5A | c.3630G>A (p.Arg1210=) n.1492G>A c.*3456G>A (n.*3456G>A) n.3301G>A n.3551G>A n.5031G>A n.4692G>A n.4135G>A n.2791G>A n.4932G>A c.*687G>A (n.*687G>A) c.3297G>A c.3423G>A (p.Arg1141=) n.2929G>A c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.5106G>A n.3671G>A n.2514G>A n.5332G>A c.3214G>A c.3558G>A (p.Arg1186=) n.3502G>A n.4108G>A n.1909G>A c.566G>A n.3192G>A c.326G>A n.1531G>A c.866G>A c.293G>A c.1728G>A (p.Arg576=) n.3812G>A c.3342G>A (p.Arg1114=) n.3804G>A | |
11 | g.9141991del | CA2612399014 | DENND5A | c.3630del (p.Asn1211ThrfsTer?) n.1492del c.*3456del (n.*3456del) n.3301del n.3551del n.5031del n.4692del c.3630del (p.Asn1211ThrfsTer20) n.4135del n.2791del n.4932del c.*687del (n.*687del) c.3297del c.3423del (p.Asn1142ThrfsTer?) n.2929del c.*1411del (n.*1411del) c.*163del (n.*163del) n.5106del n.3671del n.2514del n.5332del c.3214del c.3558del (p.Asn1187ThrfsTer?) n.3502del n.4108del n.1909del c.566del n.3192del c.326del n.1531del c.3630del (p.Asn1211ThrfsTer18) c.866del c.293del c.3630del (p.Asn1211ThrfsTer11) c.1728del (p.Asn577ThrfsTer20) n.3812del c.3342del (p.Asn1115ThrfsTer?) n.3804del | gnomAD v4 |
11 | g.9141991C>A | CA379597503 | DENND5A | c.3629G>T (p.Arg1210Leu) n.1491G>T c.*3455G>T (n.*3455G>T) n.3300G>T n.3550G>T n.5030G>T n.4691G>T n.4134G>T n.2790G>T n.4931G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.3296G>T c.3422G>T (p.Arg1141Leu) n.2928G>T c.*1410G>T (n.*1410G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) n.5105G>T n.3670G>T n.2513G>T n.5331G>T c.3213G>T c.3557G>T (p.Arg1186Leu) n.3501G>T n.4107G>T n.1908G>T c.565G>T n.3191G>T c.325G>T n.1530G>T c.865G>T c.292G>T c.1727G>T (p.Arg576Leu) n.3811G>T c.3341G>T (p.Arg1114Leu) n.3803G>T | |
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11 | g.9141991C>G | CA379597507 | DENND5A | c.3629G>C (p.Arg1210Pro) n.1491G>C c.*3455G>C (n.*3455G>C) n.3300G>C n.3550G>C n.5030G>C n.4691G>C n.4134G>C n.2790G>C n.4931G>C c.*686G>C (n.*686G>C) c.3296G>C c.3422G>C (p.Arg1141Pro) n.2928G>C c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) n.5105G>C n.3670G>C n.2513G>C n.5331G>C c.3213G>C c.3557G>C (p.Arg1186Pro) n.3501G>C n.4107G>C n.1908G>C c.565G>C n.3191G>C c.325G>C n.1530G>C c.865G>C c.292G>C c.1727G>C (p.Arg576Pro) n.3811G>C c.3341G>C (p.Arg1114Pro) n.3803G>C | |
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11 | g.9141992G>C | CA379597512 | DENND5A | c.3628C>G (p.Arg1210Gly) n.1490C>G c.*3454C>G (n.*3454C>G) n.3299C>G n.3549C>G n.5029C>G n.4690C>G n.4133C>G n.2789C>G n.4930C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.3295C>G c.3421C>G (p.Arg1141Gly) n.2927C>G c.*1409C>G (n.*1409C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.5104C>G n.3669C>G n.2512C>G n.5330C>G c.3212C>G c.3556C>G (p.Arg1186Gly) n.3500C>G n.4106C>G n.1907C>G c.564C>G n.3190C>G c.324C>G n.1529C>G c.864C>G c.291C>G c.1726C>G (p.Arg576Gly) n.3810C>G c.3340C>G (p.Arg1114Gly) n.3802C>G | |
11 | g.9141992G= | CA1951454067 | DENND5A | c.3628C= (p.Arg1210=) n.1490C= c.*3454C= (n.*3454C=) n.3299C= n.3549C= n.5029C= n.4690C= n.4133C= n.2789C= n.4930C= c.*685C= (n.*685C=) c.3295C= c.3421C= (p.Arg1141=) n.2927C= c.*1409C= (n.*1409C=) c.*161C= (n.*161C=) n.5104C= n.3669C= n.2512C= n.5330C= c.3212C= c.3556C= (p.Arg1186=) n.3500C= n.4106C= n.1907C= c.564C= n.3190C= c.324C= n.1529C= c.864C= c.291C= c.1726C= (p.Arg576=) n.3810C= c.3340C= (p.Arg1114=) n.3802C= | |
11 | g.9141992G>T | CA473040209 | DENND5A | c.3628C>A (p.Arg1210=) n.1490C>A c.*3454C>A (n.*3454C>A) n.3299C>A n.3549C>A n.5029C>A n.4690C>A n.4133C>A n.2789C>A n.4930C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.3295C>A c.3421C>A (p.Arg1141=) n.2927C>A c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.5104C>A n.3669C>A n.2512C>A n.5330C>A c.3212C>A c.3556C>A (p.Arg1186=) n.3500C>A n.4106C>A n.1907C>A c.564C>A n.3190C>A c.324C>A n.1529C>A c.864C>A c.291C>A c.1726C>A (p.Arg576=) n.3810C>A c.3340C>A (p.Arg1114=) n.3802C>A | |
11 | g.9141995dup | CA217536299 | DENND5A | c.3628dup (p.Arg1210ProfsTer?) n.1490dup c.*3454dup (n.*3454dup) n.3299dup n.3549dup n.5029dup n.4690dup c.3628dup (p.Arg1210ProfsTer24) n.4133dup n.2789dup n.4930dup c.*685dup (n.*685dup) c.3295dup c.3421dup (p.Arg1141ProfsTer?) n.2927dup c.*1409dup (n.*1409dup) c.*161dup (n.*161dup) n.5104dup n.3669dup n.2512dup n.5330dup c.3212dup c.3556dup (p.Arg1186ProfsTer?) n.3500dup n.4106dup n.1907dup c.564dup n.3190dup c.324dup n.1529dup c.3628dup (p.Arg1210ProfsTer7) c.864dup c.291dup c.1726dup (p.Arg576ProfsTer24) n.3810dup c.3340dup (p.Arg1114ProfsTer?) n.3802dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.9141995del | CA2612399028 | DENND5A | c.3628del (p.Arg1210GlyfsTer?) n.1490del c.*3454del (n.*3454del) n.3299del n.3549del n.5029del n.4690del c.3628del (p.Arg1210GlyfsTer21) n.4133del n.2789del n.4930del c.*685del (n.*685del) c.3295del c.3421del (p.Arg1141GlyfsTer?) n.2927del c.*1409del (n.*1409del) c.*161del (n.*161del) n.5104del n.3669del n.2512del n.5330del c.3212del c.3556del (p.Arg1186GlyfsTer?) n.3500del n.4106del n.1907del c.564del n.3190del c.324del n.1529del c.3628del (p.Arg1210GlyfsTer19) c.864del c.291del c.3628del (p.Arg1210GlyfsTer12) c.1726del (p.Arg576GlyfsTer21) n.3810del c.3340del (p.Arg1114GlyfsTer?) n.3802del | gnomAD v4 |
11 | g.9141993G>A | CA5876991 | DENND5A | c.3627C>T (p.Pro1209=) n.1489C>T c.*3453C>T (n.*3453C>T) n.3298C>T n.3548C>T n.5028C>T n.4689C>T n.4132C>T n.2788C>T n.4929C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.3294C>T c.3420C>T (p.Pro1140=) n.2926C>T c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.5103C>T n.3668C>T n.2511C>T n.5329C>T c.3211C>T c.3555C>T (p.Pro1185=) n.3499C>T n.4105C>T n.1906C>T c.563C>T n.3189C>T c.323C>T n.1528C>T c.863C>T c.290C>T c.1725C>T (p.Pro575=) n.3809C>T c.3339C>T (p.Pro1113=) n.3801C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9141993G>C | CA473040210 | DENND5A | c.3627C>G (p.Pro1209=) n.1489C>G c.*3453C>G (n.*3453C>G) n.3298C>G n.3548C>G n.5028C>G n.4689C>G n.4132C>G n.2788C>G n.4929C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.3294C>G c.3420C>G (p.Pro1140=) n.2926C>G c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) n.5103C>G n.3668C>G n.2511C>G n.5329C>G c.3211C>G c.3555C>G (p.Pro1185=) n.3499C>G n.4105C>G n.1906C>G c.563C>G n.3189C>G c.323C>G n.1528C>G c.863C>G c.290C>G c.1725C>G (p.Pro575=) n.3809C>G c.3339C>G (p.Pro1113=) n.3801C>G | |
11 | g.9141993G= | CA1951454068 | DENND5A | c.3627C= (p.Pro1209=) n.1489C= c.*3453C= (n.*3453C=) n.3298C= n.3548C= n.5028C= n.4689C= n.4132C= n.2788C= n.4929C= c.*684C= (n.*684C=) c.3294C= c.3420C= (p.Pro1140=) n.2926C= c.*1408C= (n.*1408C=) c.*160C= (n.*160C=) n.5103C= n.3668C= n.2511C= n.5329C= c.3211C= c.3555C= (p.Pro1185=) n.3499C= n.4105C= n.1906C= c.563C= n.3189C= c.323C= n.1528C= c.863C= c.290C= c.1725C= (p.Pro575=) n.3809C= c.3339C= (p.Pro1113=) n.3801C= | |
11 | g.9141993G>T | CA473040211 | DENND5A | c.3627C>A (p.Pro1209=) n.1489C>A c.*3453C>A (n.*3453C>A) n.3298C>A n.3548C>A n.5028C>A n.4689C>A n.4132C>A n.2788C>A n.4929C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.3294C>A c.3420C>A (p.Pro1140=) n.2926C>A c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.5103C>A n.3668C>A n.2511C>A n.5329C>A c.3211C>A c.3555C>A (p.Pro1185=) n.3499C>A n.4105C>A n.1906C>A c.563C>A n.3189C>A c.323C>A n.1528C>A c.863C>A c.290C>A c.1725C>A (p.Pro575=) n.3809C>A c.3339C>A (p.Pro1113=) n.3801C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.9141994G>A | CA379597527 | DENND5A | c.3626C>T (p.Pro1209Leu) n.1488C>T c.*3452C>T (n.*3452C>T) n.3297C>T n.3547C>T n.5027C>T n.4688C>T n.4131C>T n.2787C>T n.4928C>T c.*683C>T (n.*683C>T) c.3293C>T c.3419C>T (p.Pro1140Leu) n.2925C>T c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.5102C>T n.3667C>T n.2510C>T n.5328C>T c.3210C>T c.3554C>T (p.Pro1185Leu) n.3498C>T n.4104C>T n.1905C>T c.562C>T n.3188C>T c.322C>T n.1527C>T c.862C>T c.289C>T c.1724C>T (p.Pro575Leu) n.3808C>T c.3338C>T (p.Pro1113Leu) n.3800C>T | dbSNP |
11 | g.9141994G>C | CA379597521 | DENND5A | c.3626C>G (p.Pro1209Arg) n.1488C>G c.*3452C>G (n.*3452C>G) n.3297C>G n.3547C>G n.5027C>G n.4688C>G n.4131C>G n.2787C>G n.4928C>G c.*683C>G (n.*683C>G) c.3293C>G c.3419C>G (p.Pro1140Arg) n.2925C>G c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) n.5102C>G n.3667C>G n.2510C>G n.5328C>G c.3210C>G c.3554C>G (p.Pro1185Arg) n.3498C>G n.4104C>G n.1905C>G c.562C>G n.3188C>G c.322C>G n.1527C>G c.862C>G c.289C>G c.1724C>G (p.Pro575Arg) n.3808C>G c.3338C>G (p.Pro1113Arg) n.3800C>G | |
11 | g.9141994G>T | CA379597524 | DENND5A | c.3626C>A (p.Pro1209His) n.1488C>A c.*3452C>A (n.*3452C>A) n.3297C>A n.3547C>A n.5027C>A n.4688C>A n.4131C>A n.2787C>A n.4928C>A c.*683C>A (n.*683C>A) c.3293C>A c.3419C>A (p.Pro1140His) n.2925C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.5102C>A n.3667C>A n.2510C>A n.5328C>A c.3210C>A c.3554C>A (p.Pro1185His) n.3498C>A n.4104C>A n.1905C>A c.562C>A n.3188C>A c.322C>A n.1527C>A c.862C>A c.289C>A c.1724C>A (p.Pro575His) n.3808C>A c.3338C>A (p.Pro1113His) n.3800C>A | |
11 | g.9141995G>A | CA379597529 | DENND5A | c.3625C>T (p.Pro1209Ser) n.1487C>T c.*3451C>T (n.*3451C>T) n.3296C>T n.3546C>T n.5026C>T n.4687C>T n.4130C>T n.2786C>T n.4927C>T c.*682C>T (n.*682C>T) c.3292C>T c.3418C>T (p.Pro1140Ser) n.2924C>T c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) n.5101C>T n.3666C>T n.2509C>T n.5327C>T c.3209C>T c.3553C>T (p.Pro1185Ser) n.3497C>T n.4103C>T n.1904C>T c.561C>T n.3187C>T c.321C>T n.1526C>T c.861C>T c.288C>T c.1723C>T (p.Pro575Ser) n.3807C>T c.3337C>T (p.Pro1113Ser) n.3799C>T | |
11 | g.9141995G>C | CA379597534 | DENND5A | c.3625C>G (p.Pro1209Ala) n.1487C>G c.*3451C>G (n.*3451C>G) n.3296C>G n.3546C>G n.5026C>G n.4687C>G n.4130C>G n.2786C>G n.4927C>G c.*682C>G (n.*682C>G) c.3292C>G c.3418C>G (p.Pro1140Ala) n.2924C>G c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) n.5101C>G n.3666C>G n.2509C>G n.5327C>G c.3209C>G c.3553C>G (p.Pro1185Ala) n.3497C>G n.4103C>G n.1904C>G c.561C>G n.3187C>G c.321C>G n.1526C>G c.861C>G c.288C>G c.1723C>G (p.Pro575Ala) n.3807C>G c.3337C>G (p.Pro1113Ala) n.3799C>G | |
11 | g.9141995G>T | CA379597537 | DENND5A | c.3625C>A (p.Pro1209Thr) n.1487C>A c.*3451C>A (n.*3451C>A) n.3296C>A n.3546C>A n.5026C>A n.4687C>A n.4130C>A n.2786C>A n.4927C>A c.*682C>A (n.*682C>A) c.3292C>A c.3418C>A (p.Pro1140Thr) n.2924C>A c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.5101C>A n.3666C>A n.2509C>A n.5327C>A c.3209C>A c.3553C>A (p.Pro1185Thr) n.3497C>A n.4103C>A n.1904C>A c.561C>A n.3187C>A c.321C>A n.1526C>A c.861C>A c.288C>A c.1723C>A (p.Pro575Thr) n.3807C>A c.3337C>A (p.Pro1113Thr) n.3799C>A | |
11 | g.9141996A>C | CA473040212 | DENND5A | c.3624T>G (p.Thr1208=) n.1486T>G c.*3450T>G (n.*3450T>G) n.3295T>G n.3545T>G n.5025T>G n.4686T>G n.4129T>G n.2785T>G n.4926T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.3291T>G c.3417T>G (p.Thr1139=) n.2923T>G c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) n.5100T>G n.3665T>G n.2508T>G n.5326T>G c.3208T>G c.3552T>G (p.Thr1184=) n.3496T>G n.4102T>G n.1903T>G c.560T>G n.3186T>G c.320T>G n.1525T>G c.860T>G c.287T>G c.1722T>G (p.Thr574=) n.3806T>G c.3336T>G (p.Thr1112=) n.3798T>G | |
11 | g.9141996A>G | CA473040213 | DENND5A | c.3624T>C (p.Thr1208=) n.1486T>C c.*3450T>C (n.*3450T>C) n.3295T>C n.3545T>C n.5025T>C n.4686T>C n.4129T>C n.2785T>C n.4926T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.3291T>C c.3417T>C (p.Thr1139=) n.2923T>C c.*1405T>C (n.*1405T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) n.5100T>C n.3665T>C n.2508T>C n.5326T>C c.3208T>C c.3552T>C (p.Thr1184=) n.3496T>C n.4102T>C n.1903T>C c.560T>C n.3186T>C c.320T>C n.1525T>C c.860T>C c.287T>C c.1722T>C (p.Thr574=) n.3806T>C c.3336T>C (p.Thr1112=) n.3798T>C | |
11 | g.9141996A>T | CA473040214 | DENND5A | c.3624T>A (p.Thr1208=) n.1486T>A c.*3450T>A (n.*3450T>A) n.3295T>A n.3545T>A n.5025T>A n.4686T>A n.4129T>A n.2785T>A n.4926T>A c.*681T>A (n.*681T>A) c.3291T>A c.3417T>A (p.Thr1139=) n.2923T>A c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) n.5100T>A n.3665T>A n.2508T>A n.5326T>A c.3208T>A c.3552T>A (p.Thr1184=) n.3496T>A n.4102T>A n.1903T>A c.560T>A n.3186T>A c.320T>A n.1525T>A c.860T>A c.287T>A c.1722T>A (p.Thr574=) n.3806T>A c.3336T>A (p.Thr1112=) n.3798T>A | |
11 | g.9141997G>A | CA379597540 | DENND5A | c.3623C>T (p.Thr1208Ile) n.1485C>T c.*3449C>T (n.*3449C>T) n.3294C>T n.3544C>T n.5024C>T n.4685C>T n.4128C>T n.2784C>T n.4925C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.3290C>T c.3416C>T (p.Thr1139Ile) n.2922C>T c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) n.5099C>T n.3664C>T n.2507C>T n.5325C>T c.3207C>T c.3551C>T (p.Thr1184Ile) n.3495C>T n.4101C>T n.1902C>T c.559C>T n.3185C>T c.319C>T n.1524C>T c.859C>T c.286C>T c.1721C>T (p.Thr574Ile) n.3805C>T c.3335C>T (p.Thr1112Ile) n.3797C>T | |
11 | g.9141997G>C | CA379597546 | DENND5A | c.3623C>G (p.Thr1208Ser) n.1485C>G c.*3449C>G (n.*3449C>G) n.3294C>G n.3544C>G n.5024C>G n.4685C>G n.4128C>G n.2784C>G n.4925C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.3290C>G c.3416C>G (p.Thr1139Ser) n.2922C>G c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) n.5099C>G n.3664C>G n.2507C>G n.5325C>G c.3207C>G c.3551C>G (p.Thr1184Ser) n.3495C>G n.4101C>G n.1902C>G c.559C>G n.3185C>G c.319C>G n.1524C>G c.859C>G c.286C>G c.1721C>G (p.Thr574Ser) n.3805C>G c.3335C>G (p.Thr1112Ser) n.3797C>G | |
11 | g.9141997G>T | CA379597547 | DENND5A | c.3623C>A (p.Thr1208Asn) n.1485C>A c.*3449C>A (n.*3449C>A) n.3294C>A n.3544C>A n.5024C>A n.4685C>A n.4128C>A n.2784C>A n.4925C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.3290C>A c.3416C>A (p.Thr1139Asn) n.2922C>A c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.5099C>A n.3664C>A n.2507C>A n.5325C>A c.3207C>A c.3551C>A (p.Thr1184Asn) n.3495C>A n.4101C>A n.1902C>A c.559C>A n.3185C>A c.319C>A n.1524C>A c.859C>A c.286C>A c.1721C>A (p.Thr574Asn) n.3805C>A c.3335C>A (p.Thr1112Asn) n.3797C>A | |
11 | g.9141998T>A | CA379597551 | DENND5A | c.3622A>T (p.Thr1208Ser) n.1484A>T c.*3448A>T (n.*3448A>T) n.3293A>T n.3543A>T n.5023A>T n.4684A>T n.4127A>T n.2783A>T n.4924A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.3289A>T c.3415A>T (p.Thr1139Ser) n.2921A>T c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) n.5098A>T n.3663A>T n.2506A>T n.5324A>T c.3206A>T c.3550A>T (p.Thr1184Ser) n.3494A>T n.4100A>T n.1901A>T c.558A>T n.3184A>T c.318A>T n.1523A>T c.858A>T c.285A>T c.1720A>T (p.Thr574Ser) n.3804A>T c.3334A>T (p.Thr1112Ser) n.3796A>T | |
11 | g.9141998T>C | CA379597554 | DENND5A | c.3622A>G (p.Thr1208Ala) n.1484A>G c.*3448A>G (n.*3448A>G) n.3293A>G n.3543A>G n.5023A>G n.4684A>G n.4127A>G n.2783A>G n.4924A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.3289A>G c.3415A>G (p.Thr1139Ala) n.2921A>G c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) n.5098A>G n.3663A>G n.2506A>G n.5324A>G c.3206A>G c.3550A>G (p.Thr1184Ala) n.3494A>G n.4100A>G n.1901A>G c.558A>G n.3184A>G c.318A>G n.1523A>G c.858A>G c.285A>G c.1720A>G (p.Thr574Ala) n.3804A>G c.3334A>G (p.Thr1112Ala) n.3796A>G | |
11 | g.9141998T>G | CA379597557 | DENND5A | c.3622A>C (p.Thr1208Pro) n.1484A>C c.*3448A>C (n.*3448A>C) n.3293A>C n.3543A>C n.5023A>C n.4684A>C n.4127A>C n.2783A>C n.4924A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.3289A>C c.3415A>C (p.Thr1139Pro) n.2921A>C c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) n.5098A>C n.3663A>C n.2506A>C n.5324A>C c.3206A>C c.3550A>C (p.Thr1184Pro) n.3494A>C n.4100A>C n.1901A>C c.558A>C n.3184A>C c.318A>C n.1523A>C c.858A>C c.285A>C c.1720A>C (p.Thr574Pro) n.3804A>C c.3334A>C (p.Thr1112Pro) n.3796A>C | |
11 | g.9141999A>C | CA379597559 | DENND5A | c.3621T>G (p.Asn1207Lys) n.1483T>G c.*3447T>G (n.*3447T>G) n.3292T>G n.3542T>G n.5022T>G n.4683T>G n.4126T>G n.2782T>G n.4923T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.3288T>G c.3414T>G (p.Asn1138Lys) n.2920T>G c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.5097T>G n.3662T>G n.2505T>G n.5323T>G c.3205T>G c.3549T>G (p.Asn1183Lys) n.3493T>G n.4099T>G n.1900T>G c.557T>G n.3183T>G c.317T>G n.1522T>G c.857T>G c.284T>G c.1719T>G (p.Asn573Lys) n.3803T>G c.3333T>G (p.Asn1111Lys) n.3795T>G | |
11 | g.9141999A>G | CA473040215 | DENND5A | c.3621T>C (p.Asn1207=) n.1483T>C c.*3447T>C (n.*3447T>C) n.3292T>C n.3542T>C n.5022T>C n.4683T>C n.4126T>C n.2782T>C n.4923T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.3288T>C c.3414T>C (p.Asn1138=) n.2920T>C c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.5097T>C n.3662T>C n.2505T>C n.5323T>C c.3205T>C c.3549T>C (p.Asn1183=) n.3493T>C n.4099T>C n.1900T>C c.557T>C n.3183T>C c.317T>C n.1522T>C c.857T>C c.284T>C c.1719T>C (p.Asn573=) n.3803T>C c.3333T>C (p.Asn1111=) n.3795T>C | gnomAD v4 |
11 | g.9141999A>T | CA379597564 | DENND5A | c.3621T>A (p.Asn1207Lys) n.1483T>A c.*3447T>A (n.*3447T>A) n.3292T>A n.3542T>A n.5022T>A n.4683T>A n.4126T>A n.2782T>A n.4923T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.3288T>A c.3414T>A (p.Asn1138Lys) n.2920T>A c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.5097T>A n.3662T>A n.2505T>A n.5323T>A c.3205T>A c.3549T>A (p.Asn1183Lys) n.3493T>A n.4099T>A n.1900T>A c.557T>A n.3183T>A c.317T>A n.1522T>A c.857T>A c.284T>A c.1719T>A (p.Asn573Lys) n.3803T>A c.3333T>A (p.Asn1111Lys) n.3795T>A | |
11 | g.9142000T>A | CA379597573 | DENND5A | c.3620A>T (p.Asn1207Ile) n.1482A>T c.*3446A>T (n.*3446A>T) n.3291A>T n.3541A>T n.5021A>T n.4682A>T n.4125A>T n.2781A>T n.4922A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.3287A>T c.3413A>T (p.Asn1138Ile) n.2919A>T c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.5096A>T n.3661A>T n.2504A>T n.5322A>T c.3204A>T c.3548A>T (p.Asn1183Ile) n.3492A>T n.4098A>T n.1899A>T c.556A>T n.3182A>T c.316A>T n.1521A>T c.856A>T c.283A>T c.1718A>T (p.Asn573Ile) n.3802A>T c.3332A>T (p.Asn1111Ile) n.3794A>T | |
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