UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.9141736C= | CA1951453924 | DENND5A | c.3680+204G= (n.3680+204G=) n.1542+204G= c.*3506+204G= (n.*3506+204G=) n.3351+204G= n.3805G= n.5081+204G= n.4742+204G= n.4185+204G= n.2841+204G= n.4982+204G= c.*737+204G= (n.*737+204G=) c.3347+204G= c.3473+204G= (n.3473+204G=) n.2979+204G= c.*1461+204G= (n.*1461+204G=) c.*213+204G= (n.*213+204G=) n.5360G= n.3721+204G= c.*179+238G= (n.*179+238G=) n.2564+204G= n.5382+204G= c.3264+204G= c.3608+204G= (n.3608+204G=) n.3552+204G= n.4158+204G= n.1959+204G= c.616+204G= n.3242+204G= c.376+204G= n.1581+204G= c.3646+238G= (n.3646+238G=) c.343+204G= c.1778+204G= (n.1778+204G=) n.3862+204G= n.3828+238G= c.3392+204G= (n.3392+204G=) n.3854+204G= | |
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| 11 | g.9141745T>A | CA653952728 | DENND5A | c.3680+195A>T (n.3680+195A>T) n.1542+195A>T c.*3506+195A>T (n.*3506+195A>T) n.3351+195A>T n.3796A>T n.5081+195A>T n.4742+195A>T n.4185+195A>T n.2841+195A>T n.4982+195A>T c.*737+195A>T (n.*737+195A>T) c.3347+195A>T c.3473+195A>T (n.3473+195A>T) n.2979+195A>T c.*1461+195A>T (n.*1461+195A>T) c.*213+195A>T (n.*213+195A>T) n.5351A>T n.3721+195A>T c.*179+229A>T (n.*179+229A>T) n.2564+195A>T n.5382+195A>T c.3264+195A>T c.3608+195A>T (n.3608+195A>T) n.3552+195A>T n.4158+195A>T n.1959+195A>T c.616+195A>T n.3242+195A>T c.376+195A>T n.1581+195A>T c.3646+229A>T (n.3646+229A>T) c.343+195A>T c.1778+195A>T (n.1778+195A>T) n.3862+195A>T n.3828+229A>T c.3392+195A>T (n.3392+195A>T) n.3854+195A>T | COSMIC |
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| 11 | g.9141745T= | CA1951453929 | DENND5A | c.3680+195A= (n.3680+195A=) n.1542+195A= c.*3506+195A= (n.*3506+195A=) n.3351+195A= n.3796A= n.5081+195A= n.4742+195A= n.4185+195A= n.2841+195A= n.4982+195A= c.*737+195A= (n.*737+195A=) c.3347+195A= c.3473+195A= (n.3473+195A=) n.2979+195A= c.*1461+195A= (n.*1461+195A=) c.*213+195A= (n.*213+195A=) n.5351A= n.3721+195A= c.*179+229A= (n.*179+229A=) n.2564+195A= n.5382+195A= c.3264+195A= c.3608+195A= (n.3608+195A=) n.3552+195A= n.4158+195A= n.1959+195A= c.616+195A= n.3242+195A= c.376+195A= n.1581+195A= c.3646+229A= (n.3646+229A=) c.343+195A= c.1778+195A= (n.1778+195A=) n.3862+195A= n.3828+229A= c.3392+195A= (n.3392+195A=) n.3854+195A= | |
| 11 | g.9141748C= | CA1951453930 | DENND5A | c.3680+192G= (n.3680+192G=) n.1542+192G= c.*3506+192G= (n.*3506+192G=) n.3351+192G= n.3793G= n.5081+192G= n.4742+192G= n.4185+192G= n.2841+192G= n.4982+192G= c.*737+192G= (n.*737+192G=) c.3347+192G= c.3473+192G= (n.3473+192G=) n.2979+192G= c.*1461+192G= (n.*1461+192G=) c.*213+192G= (n.*213+192G=) n.5348G= n.3721+192G= c.*179+226G= (n.*179+226G=) n.2564+192G= n.5382+192G= c.3264+192G= c.3608+192G= (n.3608+192G=) n.3552+192G= n.4158+192G= n.1959+192G= c.616+192G= n.3242+192G= c.376+192G= n.1581+192G= c.3646+226G= (n.3646+226G=) c.343+192G= c.1778+192G= (n.1778+192G=) n.3862+192G= n.3828+226G= c.3392+192G= (n.3392+192G=) n.3854+192G= | |
| 11 | g.9141748C>T | CA1951453931 | DENND5A | c.3680+192G>A (n.3680+192G>A) n.1542+192G>A c.*3506+192G>A (n.*3506+192G>A) n.3351+192G>A n.3793G>A n.5081+192G>A n.4742+192G>A n.4185+192G>A n.2841+192G>A n.4982+192G>A c.*737+192G>A (n.*737+192G>A) c.3347+192G>A c.3473+192G>A (n.3473+192G>A) n.2979+192G>A c.*1461+192G>A (n.*1461+192G>A) c.*213+192G>A (n.*213+192G>A) n.5348G>A n.3721+192G>A c.*179+226G>A (n.*179+226G>A) n.2564+192G>A n.5382+192G>A c.3264+192G>A c.3608+192G>A (n.3608+192G>A) n.3552+192G>A n.4158+192G>A n.1959+192G>A c.616+192G>A n.3242+192G>A c.376+192G>A n.1581+192G>A c.3646+226G>A (n.3646+226G>A) c.343+192G>A c.1778+192G>A (n.1778+192G>A) n.3862+192G>A n.3828+226G>A c.3392+192G>A (n.3392+192G>A) n.3854+192G>A | dbSNP |
| 11 | g.9141749G>A | CA217536188 | DENND5A | c.3680+191C>T (n.3680+191C>T) n.1542+191C>T c.*3506+191C>T (n.*3506+191C>T) n.3351+191C>T n.3792C>T n.5081+191C>T n.4742+191C>T n.4185+191C>T n.2841+191C>T n.4982+191C>T c.*737+191C>T (n.*737+191C>T) c.3347+191C>T c.3473+191C>T (n.3473+191C>T) n.2979+191C>T c.*1461+191C>T (n.*1461+191C>T) c.*213+191C>T (n.*213+191C>T) n.5347C>T n.3721+191C>T c.*179+225C>T (n.*179+225C>T) n.2564+191C>T n.5382+191C>T c.3264+191C>T c.3608+191C>T (n.3608+191C>T) n.3552+191C>T n.4158+191C>T n.1959+191C>T c.616+191C>T n.3242+191C>T c.376+191C>T n.1581+191C>T c.3646+225C>T (n.3646+225C>T) c.343+191C>T c.1778+191C>T (n.1778+191C>T) n.3862+191C>T n.3828+225C>T c.3392+191C>T (n.3392+191C>T) n.3854+191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9141749G= | CA1951453932 | DENND5A | c.3680+191C= (n.3680+191C=) n.1542+191C= c.*3506+191C= (n.*3506+191C=) n.3351+191C= n.3792C= n.5081+191C= n.4742+191C= n.4185+191C= n.2841+191C= n.4982+191C= c.*737+191C= (n.*737+191C=) c.3347+191C= c.3473+191C= (n.3473+191C=) n.2979+191C= c.*1461+191C= (n.*1461+191C=) c.*213+191C= (n.*213+191C=) n.5347C= n.3721+191C= c.*179+225C= (n.*179+225C=) n.2564+191C= n.5382+191C= c.3264+191C= c.3608+191C= (n.3608+191C=) n.3552+191C= n.4158+191C= n.1959+191C= c.616+191C= n.3242+191C= c.376+191C= n.1581+191C= c.3646+225C= (n.3646+225C=) c.343+191C= c.1778+191C= (n.1778+191C=) n.3862+191C= n.3828+225C= c.3392+191C= (n.3392+191C=) n.3854+191C= | |
| 11 | g.9141752G>A | CA597347908 | DENND5A | c.3680+188C>T (n.3680+188C>T) n.1542+188C>T c.*3506+188C>T (n.*3506+188C>T) n.3351+188C>T n.3789C>T n.5081+188C>T n.4742+188C>T n.4185+188C>T n.2841+188C>T n.4982+188C>T c.*737+188C>T (n.*737+188C>T) c.3347+188C>T c.3473+188C>T (n.3473+188C>T) n.2979+188C>T c.*1461+188C>T (n.*1461+188C>T) c.*213+188C>T (n.*213+188C>T) n.5344C>T n.3721+188C>T c.*179+222C>T (n.*179+222C>T) n.2564+188C>T n.5382+188C>T c.3264+188C>T c.3608+188C>T (n.3608+188C>T) n.3552+188C>T n.4158+188C>T n.1959+188C>T c.616+188C>T n.3242+188C>T c.376+188C>T n.1581+188C>T c.3646+222C>T (n.3646+222C>T) c.343+188C>T c.1778+188C>T (n.1778+188C>T) n.3862+188C>T n.3828+222C>T c.3392+188C>T (n.3392+188C>T) n.3854+188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9141752G= | CA1951453933 | DENND5A | c.3680+188C= (n.3680+188C=) n.1542+188C= c.*3506+188C= (n.*3506+188C=) n.3351+188C= n.3789C= n.5081+188C= n.4742+188C= n.4185+188C= n.2841+188C= n.4982+188C= c.*737+188C= (n.*737+188C=) c.3347+188C= c.3473+188C= (n.3473+188C=) n.2979+188C= c.*1461+188C= (n.*1461+188C=) c.*213+188C= (n.*213+188C=) n.5344C= n.3721+188C= c.*179+222C= (n.*179+222C=) n.2564+188C= n.5382+188C= c.3264+188C= c.3608+188C= (n.3608+188C=) n.3552+188C= n.4158+188C= n.1959+188C= c.616+188C= n.3242+188C= c.376+188C= n.1581+188C= c.3646+222C= (n.3646+222C=) c.343+188C= c.1778+188C= (n.1778+188C=) n.3862+188C= n.3828+222C= c.3392+188C= (n.3392+188C=) n.3854+188C= | |
| 11 | g.9141753C= | CA1951453934 | DENND5A | c.3680+187G= (n.3680+187G=) n.1542+187G= c.*3506+187G= (n.*3506+187G=) n.3351+187G= n.3788G= n.5081+187G= n.4742+187G= n.4185+187G= n.2841+187G= n.4982+187G= c.*737+187G= (n.*737+187G=) c.3347+187G= c.3473+187G= (n.3473+187G=) n.2979+187G= c.*1461+187G= (n.*1461+187G=) c.*213+187G= (n.*213+187G=) n.5343G= n.3721+187G= c.*179+221G= (n.*179+221G=) n.2564+187G= n.5382+187G= c.3264+187G= c.3608+187G= (n.3608+187G=) n.3552+187G= n.4158+187G= n.1959+187G= c.616+187G= n.3242+187G= c.376+187G= n.1581+187G= c.3646+221G= (n.3646+221G=) c.343+187G= c.1778+187G= (n.1778+187G=) n.3862+187G= n.3828+221G= c.3392+187G= (n.3392+187G=) n.3854+187G= | |
| 11 | g.9141753C>T | CA217536197 | DENND5A | c.3680+187G>A (n.3680+187G>A) n.1542+187G>A c.*3506+187G>A (n.*3506+187G>A) n.3351+187G>A n.3788G>A n.5081+187G>A n.4742+187G>A n.4185+187G>A n.2841+187G>A n.4982+187G>A c.*737+187G>A (n.*737+187G>A) c.3347+187G>A c.3473+187G>A (n.3473+187G>A) n.2979+187G>A c.*1461+187G>A (n.*1461+187G>A) c.*213+187G>A (n.*213+187G>A) n.5343G>A n.3721+187G>A c.*179+221G>A (n.*179+221G>A) n.2564+187G>A n.5382+187G>A c.3264+187G>A c.3608+187G>A (n.3608+187G>A) n.3552+187G>A n.4158+187G>A n.1959+187G>A c.616+187G>A n.3242+187G>A c.376+187G>A n.1581+187G>A c.3646+221G>A (n.3646+221G>A) c.343+187G>A c.1778+187G>A (n.1778+187G>A) n.3862+187G>A n.3828+221G>A c.3392+187G>A (n.3392+187G>A) n.3854+187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.9141756A>T | CA681757723 | DENND5A | c.3680+184T>A (n.3680+184T>A) n.1542+184T>A c.*3506+184T>A (n.*3506+184T>A) n.3351+184T>A n.3785T>A n.5081+184T>A n.4742+184T>A n.4185+184T>A n.2841+184T>A n.4982+184T>A c.*737+184T>A (n.*737+184T>A) c.3347+184T>A c.3473+184T>A (n.3473+184T>A) n.2979+184T>A c.*1461+184T>A (n.*1461+184T>A) c.*213+184T>A (n.*213+184T>A) n.5340T>A n.3721+184T>A c.*179+218T>A (n.*179+218T>A) n.2564+184T>A n.5382+184T>A c.3264+184T>A c.3608+184T>A (n.3608+184T>A) n.3552+184T>A n.4158+184T>A n.1959+184T>A c.616+184T>A n.3242+184T>A c.376+184T>A n.1581+184T>A c.3646+218T>A (n.3646+218T>A) c.343+184T>A c.1778+184T>A (n.1778+184T>A) n.3862+184T>A n.3828+218T>A c.3392+184T>A (n.3392+184T>A) n.3854+184T>A | dbSNP |
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| 11 | g.9141764C= | CA1951453937 | DENND5A | c.3680+176G= (n.3680+176G=) n.1542+176G= c.*3506+176G= (n.*3506+176G=) n.3351+176G= n.3777G= n.5081+176G= n.4742+176G= n.4185+176G= n.2841+176G= n.4982+176G= c.*737+176G= (n.*737+176G=) c.3347+176G= c.3473+176G= (n.3473+176G=) n.2979+176G= c.*1461+176G= (n.*1461+176G=) c.*213+176G= (n.*213+176G=) n.5332G= n.3721+176G= c.*179+210G= (n.*179+210G=) n.2564+176G= n.5382+176G= c.3264+176G= c.3608+176G= (n.3608+176G=) n.3552+176G= n.4158+176G= n.1959+176G= c.616+176G= n.3242+176G= c.376+176G= n.1581+176G= c.3646+210G= (n.3646+210G=) c.343+176G= c.1778+176G= (n.1778+176G=) n.3862+176G= n.3828+210G= c.3392+176G= (n.3392+176G=) n.3854+176G= | |
| 11 | g.9141764C>T | CA681757731 | DENND5A | c.3680+176G>A (n.3680+176G>A) n.1542+176G>A c.*3506+176G>A (n.*3506+176G>A) n.3351+176G>A n.3777G>A n.5081+176G>A n.4742+176G>A n.4185+176G>A n.2841+176G>A n.4982+176G>A c.*737+176G>A (n.*737+176G>A) c.3347+176G>A c.3473+176G>A (n.3473+176G>A) n.2979+176G>A c.*1461+176G>A (n.*1461+176G>A) c.*213+176G>A (n.*213+176G>A) n.5332G>A n.3721+176G>A c.*179+210G>A (n.*179+210G>A) n.2564+176G>A n.5382+176G>A c.3264+176G>A c.3608+176G>A (n.3608+176G>A) n.3552+176G>A n.4158+176G>A n.1959+176G>A c.616+176G>A n.3242+176G>A c.376+176G>A n.1581+176G>A c.3646+210G>A (n.3646+210G>A) c.343+176G>A c.1778+176G>A (n.1778+176G>A) n.3862+176G>A n.3828+210G>A c.3392+176G>A (n.3392+176G>A) n.3854+176G>A | dbSNP |
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| 11 | g.9141767T= | CA1951453940 | DENND5A | c.3680+173A= (n.3680+173A=) n.1542+173A= c.*3506+173A= (n.*3506+173A=) n.3351+173A= n.3774A= n.5081+173A= n.4742+173A= n.4185+173A= n.2841+173A= n.4982+173A= c.*737+173A= (n.*737+173A=) c.3347+173A= c.3473+173A= (n.3473+173A=) n.2979+173A= c.*1461+173A= (n.*1461+173A=) c.*213+173A= (n.*213+173A=) n.5329A= n.3721+173A= c.*179+207A= (n.*179+207A=) n.2564+173A= n.5382+173A= c.3264+173A= c.3608+173A= (n.3608+173A=) n.3552+173A= n.4158+173A= n.1959+173A= c.616+173A= n.3242+173A= c.376+173A= n.1581+173A= c.3646+207A= (n.3646+207A=) c.343+173A= c.1778+173A= (n.1778+173A=) n.3862+173A= n.3828+207A= c.3392+173A= (n.3392+173A=) n.3854+173A= | |
| 11 | g.9141768G= | CA1951453941 | DENND5A | c.3680+172C= (n.3680+172C=) n.1542+172C= c.*3506+172C= (n.*3506+172C=) n.3351+172C= n.3773C= n.5081+172C= n.4742+172C= n.4185+172C= n.2841+172C= n.4982+172C= c.*737+172C= (n.*737+172C=) c.3347+172C= c.3473+172C= (n.3473+172C=) n.2979+172C= c.*1461+172C= (n.*1461+172C=) c.*213+172C= (n.*213+172C=) n.5328C= n.3721+172C= c.*179+206C= (n.*179+206C=) n.2564+172C= n.5382+172C= c.3264+172C= c.3608+172C= (n.3608+172C=) n.3552+172C= n.4158+172C= n.1959+172C= c.616+172C= n.3242+172C= c.376+172C= n.1581+172C= c.3646+206C= (n.3646+206C=) c.343+172C= c.1778+172C= (n.1778+172C=) n.3862+172C= n.3828+206C= c.3392+172C= (n.3392+172C=) n.3854+172C= | |
| 11 | g.9141768G>T | CA681757739 | DENND5A | c.3680+172C>A (n.3680+172C>A) n.1542+172C>A c.*3506+172C>A (n.*3506+172C>A) n.3351+172C>A n.3773C>A n.5081+172C>A n.4742+172C>A n.4185+172C>A n.2841+172C>A n.4982+172C>A c.*737+172C>A (n.*737+172C>A) c.3347+172C>A c.3473+172C>A (n.3473+172C>A) n.2979+172C>A c.*1461+172C>A (n.*1461+172C>A) c.*213+172C>A (n.*213+172C>A) n.5328C>A n.3721+172C>A c.*179+206C>A (n.*179+206C>A) n.2564+172C>A n.5382+172C>A c.3264+172C>A c.3608+172C>A (n.3608+172C>A) n.3552+172C>A n.4158+172C>A n.1959+172C>A c.616+172C>A n.3242+172C>A c.376+172C>A n.1581+172C>A c.3646+206C>A (n.3646+206C>A) c.343+172C>A c.1778+172C>A (n.1778+172C>A) n.3862+172C>A n.3828+206C>A c.3392+172C>A (n.3392+172C>A) n.3854+172C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9141769T>C | CA217536201 | DENND5A | c.3680+171A>G (n.3680+171A>G) n.1542+171A>G c.*3506+171A>G (n.*3506+171A>G) n.3351+171A>G n.3772A>G n.5081+171A>G n.4742+171A>G n.4185+171A>G n.2841+171A>G n.4982+171A>G c.*737+171A>G (n.*737+171A>G) c.3347+171A>G c.3473+171A>G (n.3473+171A>G) n.2979+171A>G c.*1461+171A>G (n.*1461+171A>G) c.*213+171A>G (n.*213+171A>G) n.5327A>G n.3721+171A>G c.*179+205A>G (n.*179+205A>G) n.2564+171A>G n.5382+171A>G c.3264+171A>G c.3608+171A>G (n.3608+171A>G) n.3552+171A>G n.4158+171A>G n.1959+171A>G c.616+171A>G n.3242+171A>G c.376+171A>G n.1581+171A>G c.3646+205A>G (n.3646+205A>G) c.343+171A>G c.1778+171A>G (n.1778+171A>G) n.3862+171A>G n.3828+205A>G c.3392+171A>G (n.3392+171A>G) n.3854+171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9141769T= | CA1951453942 | DENND5A | c.3680+171A= (n.3680+171A=) n.1542+171A= c.*3506+171A= (n.*3506+171A=) n.3351+171A= n.3772A= n.5081+171A= n.4742+171A= n.4185+171A= n.2841+171A= n.4982+171A= c.*737+171A= (n.*737+171A=) c.3347+171A= c.3473+171A= (n.3473+171A=) n.2979+171A= c.*1461+171A= (n.*1461+171A=) c.*213+171A= (n.*213+171A=) n.5327A= n.3721+171A= c.*179+205A= (n.*179+205A=) n.2564+171A= n.5382+171A= c.3264+171A= c.3608+171A= (n.3608+171A=) n.3552+171A= n.4158+171A= n.1959+171A= c.616+171A= n.3242+171A= c.376+171A= n.1581+171A= c.3646+205A= (n.3646+205A=) c.343+171A= c.1778+171A= (n.1778+171A=) n.3862+171A= n.3828+205A= c.3392+171A= (n.3392+171A=) n.3854+171A= | |
| 11 | g.9141770G>A | CA934958930 | DENND5A | c.3680+170C>T (n.3680+170C>T) n.1542+170C>T c.*3506+170C>T (n.*3506+170C>T) n.3351+170C>T n.3771C>T n.5081+170C>T n.4742+170C>T n.4185+170C>T n.2841+170C>T n.4982+170C>T c.*737+170C>T (n.*737+170C>T) c.3347+170C>T c.3473+170C>T (n.3473+170C>T) n.2979+170C>T c.*1461+170C>T (n.*1461+170C>T) c.*213+170C>T (n.*213+170C>T) n.5326C>T n.3721+170C>T c.*179+204C>T (n.*179+204C>T) n.2564+170C>T n.5382+170C>T c.3264+170C>T c.3608+170C>T (n.3608+170C>T) n.3552+170C>T n.4158+170C>T n.1959+170C>T c.616+170C>T n.3242+170C>T c.376+170C>T n.1581+170C>T c.3646+204C>T (n.3646+204C>T) c.343+170C>T c.1778+170C>T (n.1778+170C>T) n.3862+170C>T n.3828+204C>T c.3392+170C>T (n.3392+170C>T) n.3854+170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.9141771T>G | CA217536205 | DENND5A | c.3680+169A>C (n.3680+169A>C) n.1542+169A>C c.*3506+169A>C (n.*3506+169A>C) n.3351+169A>C n.3770A>C n.5081+169A>C n.4742+169A>C n.4185+169A>C n.2841+169A>C n.4982+169A>C c.*737+169A>C (n.*737+169A>C) c.3347+169A>C c.3473+169A>C (n.3473+169A>C) n.2979+169A>C c.*1461+169A>C (n.*1461+169A>C) c.*213+169A>C (n.*213+169A>C) n.5325A>C n.3721+169A>C c.*179+203A>C (n.*179+203A>C) n.2564+169A>C n.5382+169A>C c.3264+169A>C c.3608+169A>C (n.3608+169A>C) n.3552+169A>C n.4158+169A>C n.1959+169A>C c.616+169A>C n.3242+169A>C c.376+169A>C n.1581+169A>C c.3646+203A>C (n.3646+203A>C) c.343+169A>C c.1778+169A>C (n.1778+169A>C) n.3862+169A>C n.3828+203A>C c.3392+169A>C (n.3392+169A>C) n.3854+169A>C | dbSNP |
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| 11 | g.9141778A= | CA1951453945 | DENND5A | c.3680+162T= (n.3680+162T=) n.1542+162T= c.*3506+162T= (n.*3506+162T=) n.3351+162T= n.3763T= n.5081+162T= n.4742+162T= n.4185+162T= n.2841+162T= n.4982+162T= c.*737+162T= (n.*737+162T=) c.3347+162T= c.3473+162T= (n.3473+162T=) n.2979+162T= c.*1461+162T= (n.*1461+162T=) c.*213+162T= (n.*213+162T=) n.5318T= n.3721+162T= c.*179+196T= (n.*179+196T=) n.2564+162T= n.5382+162T= c.3264+162T= c.3608+162T= (n.3608+162T=) n.3552+162T= n.4158+162T= n.1959+162T= c.616+162T= n.3242+162T= c.376+162T= n.1581+162T= c.3646+196T= (n.3646+196T=) c.343+162T= c.1778+162T= (n.1778+162T=) n.3862+162T= n.3828+196T= c.3392+162T= (n.3392+162T=) n.3854+162T= | |
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| 11 | g.9141789A>G | CA217536216 | DENND5A | c.3680+151T>C (n.3680+151T>C) n.1542+151T>C c.*3506+151T>C (n.*3506+151T>C) n.3351+151T>C n.3752T>C n.5081+151T>C n.4742+151T>C n.4185+151T>C n.2841+151T>C n.4982+151T>C c.*737+151T>C (n.*737+151T>C) c.3347+151T>C c.3473+151T>C (n.3473+151T>C) n.2979+151T>C c.*1461+151T>C (n.*1461+151T>C) c.*213+151T>C (n.*213+151T>C) n.5307T>C n.3721+151T>C c.*179+185T>C (n.*179+185T>C) n.2564+151T>C n.5382+151T>C c.3264+151T>C c.3608+151T>C (n.3608+151T>C) n.3552+151T>C n.4158+151T>C n.1959+151T>C c.616+151T>C n.3242+151T>C c.376+151T>C n.1581+151T>C c.3646+185T>C (n.3646+185T>C) c.343+151T>C c.1778+151T>C (n.1778+151T>C) n.3862+151T>C n.3828+185T>C c.3392+151T>C (n.3392+151T>C) n.3854+151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.9141827_9141933delinsTCATCTCCCTAAGGGCACCTGATGAGCCATTCCTCACCCCTGCACTGCACCAGGCCTCCAACACCACCACCAAGGCTAACCGCTGTGCACTCTGGGCCCTGGGTCTG | CA1951453969 | DENND5A | c.3680+7_3680+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA (n.3680+7_3680+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA) n.1542+7_1542+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA c.*3506+7_*3506+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA (n.*3506+7_*3506+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA) n.3351+7_3351+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA n.3608_3714delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA n.5081+7_5081+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA n.4742+7_4742+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA n.4185+7_4185+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA n.2841+7_2841+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA n.4982+7_4982+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA c.*737+7_*737+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA 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c.*213+7_*213+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA (n.*213+7_*213+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA) n.5163_5269delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA n.3721+7_3721+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA c.*179+41_*179+147delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA (n.*179+41_*179+147delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA) n.2564+7_2564+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA 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c.1778+7_1778+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA (n.1778+7_1778+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA) n.3862+7_3862+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA n.3828+41_3828+147delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA c.3392+7_3392+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA (n.3392+7_3392+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA) n.3854+7_3854+113delinsCAGACCCAGGGCCCAGAGTGCACAGCGGTTAGCCTTGGTGGTGGTGTTGGAGGCCTGGTGCAGTGCAGGGGTGAGGAATGGCTCATCAGGTGCCCTTAGGGAGATGA | |
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| 11 | g.9141828C= | CA1951453970 | DENND5A | c.3680+112G= (n.3680+112G=) n.1542+112G= c.*3506+112G= (n.*3506+112G=) n.3351+112G= n.3713G= n.5081+112G= n.4742+112G= n.4185+112G= n.2841+112G= n.4982+112G= c.*737+112G= (n.*737+112G=) c.3347+112G= c.3473+112G= (n.3473+112G=) n.2979+112G= c.*1461+112G= (n.*1461+112G=) c.*213+112G= (n.*213+112G=) n.5268G= n.3721+112G= c.*179+146G= (n.*179+146G=) n.2564+112G= n.5382+112G= c.3264+112G= c.3608+112G= (n.3608+112G=) n.3552+112G= n.4158+112G= n.1959+112G= c.616+112G= n.3242+112G= c.376+112G= n.1581+112G= c.3646+146G= (n.3646+146G=) c.343+112G= c.1778+112G= (n.1778+112G=) n.3862+112G= n.3828+146G= c.3392+112G= (n.3392+112G=) n.3854+112G= | |
| 11 | g.9141828C>T | CA934958956 | DENND5A | c.3680+112G>A (n.3680+112G>A) n.1542+112G>A c.*3506+112G>A (n.*3506+112G>A) n.3351+112G>A n.3713G>A n.5081+112G>A n.4742+112G>A n.4185+112G>A n.2841+112G>A n.4982+112G>A c.*737+112G>A (n.*737+112G>A) c.3347+112G>A c.3473+112G>A (n.3473+112G>A) n.2979+112G>A c.*1461+112G>A (n.*1461+112G>A) c.*213+112G>A (n.*213+112G>A) n.5268G>A n.3721+112G>A c.*179+146G>A (n.*179+146G>A) n.2564+112G>A n.5382+112G>A c.3264+112G>A c.3608+112G>A (n.3608+112G>A) n.3552+112G>A n.4158+112G>A n.1959+112G>A c.616+112G>A n.3242+112G>A c.376+112G>A n.1581+112G>A c.3646+146G>A (n.3646+146G>A) c.343+112G>A c.1778+112G>A (n.1778+112G>A) n.3862+112G>A n.3828+146G>A c.3392+112G>A (n.3392+112G>A) n.3854+112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9141830_9141935del | CA597347922 | DENND5A | c.3680+7_3680+112del (n.3680+7_3680+112del) n.1542+7_1542+112del c.*3506+7_*3506+112del (n.*3506+7_*3506+112del) n.3351+7_3351+112del n.3608_3713del n.5081+7_5081+112del n.4742+7_4742+112del n.4185+7_4185+112del n.2841+7_2841+112del n.4982+7_4982+112del c.*737+7_*737+112del (n.*737+7_*737+112del) c.3347+7_3347+112del c.3473+7_3473+112del (n.3473+7_3473+112del) n.2979+7_2979+112del c.*1461+7_*1461+112del (n.*1461+7_*1461+112del) c.*213+7_*213+112del (n.*213+7_*213+112del) n.5163_5268del n.3721+7_3721+112del c.*179+41_*179+146del (n.*179+41_*179+146del) n.2564+7_2564+112del n.5382+7_5382+112del c.3264+7_3264+112del c.3608+7_3608+112del (n.3608+7_3608+112del) n.3552+7_3552+112del n.4158+7_4158+112del n.1959+7_1959+112del c.616+7_616+112del n.3242+7_3242+112del c.376+7_376+112del n.1581+7_1581+112del c.3646+41_3646+146del (n.3646+41_3646+146del) c.343+7_343+112del c.1778+7_1778+112del (n.1778+7_1778+112del) n.3862+7_3862+112del n.3828+41_3828+146del c.3392+7_3392+112del (n.3392+7_3392+112del) n.3854+7_3854+112del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9141829A= | CA1951453971 | DENND5A | c.3680+111T= (n.3680+111T=) n.1542+111T= c.*3506+111T= (n.*3506+111T=) n.3351+111T= n.3712T= n.5081+111T= n.4742+111T= n.4185+111T= n.2841+111T= n.4982+111T= c.*737+111T= (n.*737+111T=) c.3347+111T= c.3473+111T= (n.3473+111T=) n.2979+111T= c.*1461+111T= (n.*1461+111T=) c.*213+111T= (n.*213+111T=) n.5267T= n.3721+111T= c.*179+145T= (n.*179+145T=) n.2564+111T= n.5382+111T= c.3264+111T= c.3608+111T= (n.3608+111T=) n.3552+111T= n.4158+111T= n.1959+111T= c.616+111T= n.3242+111T= c.376+111T= n.1581+111T= c.3646+145T= (n.3646+145T=) c.343+111T= c.1778+111T= (n.1778+111T=) n.3862+111T= n.3828+145T= c.3392+111T= (n.3392+111T=) n.3854+111T= | |
| 11 | g.9141829A>G | CA681757779 | DENND5A | c.3680+111T>C (n.3680+111T>C) n.1542+111T>C c.*3506+111T>C (n.*3506+111T>C) n.3351+111T>C n.3712T>C n.5081+111T>C n.4742+111T>C n.4185+111T>C n.2841+111T>C n.4982+111T>C c.*737+111T>C (n.*737+111T>C) c.3347+111T>C c.3473+111T>C (n.3473+111T>C) n.2979+111T>C c.*1461+111T>C (n.*1461+111T>C) c.*213+111T>C (n.*213+111T>C) n.5267T>C n.3721+111T>C c.*179+145T>C (n.*179+145T>C) n.2564+111T>C n.5382+111T>C c.3264+111T>C c.3608+111T>C (n.3608+111T>C) n.3552+111T>C n.4158+111T>C n.1959+111T>C c.616+111T>C n.3242+111T>C c.376+111T>C n.1581+111T>C c.3646+145T>C (n.3646+145T>C) c.343+111T>C c.1778+111T>C (n.1778+111T>C) n.3862+111T>C n.3828+145T>C c.3392+111T>C (n.3392+111T>C) n.3854+111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.9141830T>C | CA597347923 | DENND5A | c.3680+110A>G (n.3680+110A>G) n.1542+110A>G c.*3506+110A>G (n.*3506+110A>G) n.3351+110A>G n.3711A>G n.5081+110A>G n.4742+110A>G n.4185+110A>G n.2841+110A>G n.4982+110A>G c.*737+110A>G (n.*737+110A>G) c.3347+110A>G c.3473+110A>G (n.3473+110A>G) n.2979+110A>G c.*1461+110A>G (n.*1461+110A>G) c.*213+110A>G (n.*213+110A>G) n.5266A>G n.3721+110A>G c.*179+144A>G (n.*179+144A>G) n.2564+110A>G n.5382+110A>G c.3264+110A>G c.3608+110A>G (n.3608+110A>G) n.3552+110A>G n.4158+110A>G n.1959+110A>G c.616+110A>G n.3242+110A>G c.376+110A>G n.1581+110A>G c.3646+144A>G (n.3646+144A>G) c.343+110A>G c.1778+110A>G (n.1778+110A>G) n.3862+110A>G n.3828+144A>G c.3392+110A>G (n.3392+110A>G) n.3854+110A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9141830T>G | CA681757783 | DENND5A | c.3680+110A>C (n.3680+110A>C) n.1542+110A>C c.*3506+110A>C (n.*3506+110A>C) n.3351+110A>C n.3711A>C n.5081+110A>C n.4742+110A>C n.4185+110A>C n.2841+110A>C n.4982+110A>C c.*737+110A>C (n.*737+110A>C) c.3347+110A>C c.3473+110A>C (n.3473+110A>C) n.2979+110A>C c.*1461+110A>C (n.*1461+110A>C) c.*213+110A>C (n.*213+110A>C) n.5266A>C n.3721+110A>C c.*179+144A>C (n.*179+144A>C) n.2564+110A>C n.5382+110A>C c.3264+110A>C c.3608+110A>C (n.3608+110A>C) n.3552+110A>C n.4158+110A>C n.1959+110A>C c.616+110A>C n.3242+110A>C c.376+110A>C n.1581+110A>C c.3646+144A>C (n.3646+144A>C) c.343+110A>C c.1778+110A>C (n.1778+110A>C) n.3862+110A>C n.3828+144A>C c.3392+110A>C (n.3392+110A>C) n.3854+110A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9141830T= | CA1951453972 | DENND5A | c.3680+110A= (n.3680+110A=) n.1542+110A= c.*3506+110A= (n.*3506+110A=) n.3351+110A= n.3711A= n.5081+110A= n.4742+110A= n.4185+110A= n.2841+110A= n.4982+110A= c.*737+110A= (n.*737+110A=) c.3347+110A= c.3473+110A= (n.3473+110A=) n.2979+110A= c.*1461+110A= (n.*1461+110A=) c.*213+110A= (n.*213+110A=) n.5266A= n.3721+110A= c.*179+144A= (n.*179+144A=) n.2564+110A= n.5382+110A= c.3264+110A= c.3608+110A= (n.3608+110A=) n.3552+110A= n.4158+110A= n.1959+110A= c.616+110A= n.3242+110A= c.376+110A= n.1581+110A= c.3646+144A= (n.3646+144A=) c.343+110A= c.1778+110A= (n.1778+110A=) n.3862+110A= n.3828+144A= c.3392+110A= (n.3392+110A=) n.3854+110A= |