UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8745526_8746765del | CA215246 | CAV3 | c.115_*898del (n.[c.115_*898del;Val39=]) n.155+11536_155+12775del c.115_*802del | |
| 3 | g.8745693C>A | CA351663433 | CAV3 | c.282C>A (p.Cys94Ter) n.155+11703C>A | |
| 3 | g.8745693C>G | CA351663434 | CAV3 | c.282C>G (p.Cys94Trp) n.155+11703C>G | |
| 3 | g.8745693C>T | CA432526094 | CAV3 | c.282C>T (p.Cys94=) n.155+11703C>T | |
| 3 | g.8745694A= | CA1344405863 | CAV3 | c.283A= (p.Ile95=) n.155+11704A= | |
| 3 | g.8745694A>C | CA351663435 | CAV3 | c.283A>C (p.Ile95Leu) n.155+11704A>C | dbSNP |
| 3 | g.8745694A>G | CA351663436 | CAV3 | c.283A>G (p.Ile95Val) n.155+11704A>G | |
| 3 | g.8745694A>T | CA351663437 | CAV3 | c.283A>T (p.Ile95Phe) n.155+11704A>T | |
| 3 | g.8745695T>A | CA351663438 | CAV3 | c.284T>A (p.Ile95Asn) n.155+11705T>A | ClinVar |
| 3 | g.8745695T>C | CA351663439 | CAV3 | c.284T>C (p.Ile95Thr) n.155+11705T>C | |
| 3 | g.8745695T>G | CA351663440 | CAV3 | c.284T>G (p.Ile95Ser) n.155+11705T>G | |
| 3 | g.8745696C>A | CA432526104 | CAV3 | c.285C>A (p.Ile95=) n.155+11706C>A | |
| 3 | g.8745696C>G | CA351663441 | CAV3 | c.285C>G (p.Ile95Met) n.155+11706C>G | |
| 3 | g.8745696C>T | CA432526105 | CAV3 | c.285C>T (p.Ile95=) n.155+11706C>T | |
| 3 | g.8745697T>A | CA351663443 | CAV3 | c.286T>A (p.Ser96Thr) n.155+11707T>A | |
| 3 | g.8745697T>C | CA351663444 | CAV3 | c.286T>C (p.Ser96Pro) n.155+11707T>C | |
| 3 | g.8745697T>G | CA351663442 | CAV3 | c.286T>G (p.Ser96Ala) n.155+11707T>G | |
| 3 | g.8745698C>A | CA351663445 | CAV3 | c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.155+11708C>A | |
| 3 | g.8745698C= | CA1344405865 | CAV3 | c.287C= (p.Ser96=) n.155+11708C= | |
| 3 | g.8745698C>G | CA295944 | CAV3 | c.287C>G (p.Ser96Cys) n.155+11708C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745698C>T | CA69870424 | CAV3 | c.287C>T (p.Ser96Phe) n.155+11708C>T | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.8745698_8745701delinsCCTT | CA1344405864 | CAV3 | c.287_290delinsCCTT (p.Ser96=) n.155+11708_155+11711delinsCCTT | |
| 3 | g.8745699C>A | CA432526107 | CAV3 | c.288C>A (p.Ser96=) n.155+11709C>A | |
| 3 | g.8745699C= | CA1344405866 | CAV3 | c.288C= (p.Ser96=) n.155+11709C= | |
| 3 | g.8745699C>G | CA432526108 | CAV3 | c.288C>G (p.Ser96=) n.155+11709C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745699C>T | CA432526112 | CAV3 | c.288C>T (p.Ser96=) n.155+11709C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745701_8745703del | CA119443 | CAV3 | c.290_292del (p.Phe97del) n.155+11711_155+11713del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745700T>A | CA351663446 | CAV3 | c.289T>A (p.Phe97Ile) n.155+11710T>A | |
| 3 | g.8745700T>C | CA351663447 | CAV3 | c.289T>C (p.Phe97Leu) n.155+11710T>C | COSMIC |
| 3 | g.8745700T>G | CA351663448 | CAV3 | c.289T>G (p.Phe97Val) n.155+11710T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745700T= | CA1344405868 | CAV3 | c.289T= (p.Phe97=) n.155+11710T= | |
| 3 | g.8745700_8745704delinsTTCTG | CA1344405867 | CAV3 | c.289_293delinsTTCTG (p.Phe97=) n.155+11710_155+11714delinsTTCTG | |
| 3 | g.8745701T>A | CA351663449 | CAV3 | c.290T>A (p.Phe97Tyr) n.155+11711T>A | |
| 3 | g.8745701T>C | CA351663450 | CAV3 | c.290T>C (p.Phe97Ser) n.155+11711T>C | |
| 3 | g.8745701T>G | CA119452 | CAV3 | c.290T>G (p.Phe97Cys) n.155+11711T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745701T= | CA1344405869 | CAV3 | c.290T= (p.Phe97=) n.155+11711T= | |
| 3 | g.8745701_8745704del | CA69870429 | CAV3 | c.290_293del (p.Phe97SerfsTer14) n.155+11711_155+11714del | dbSNP |
| 3 | g.8745702C>A | CA351663451 | CAV3 | c.291C>A (p.Phe97Leu) n.155+11712C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745702C= | CA1344405870 | CAV3 | c.291C= (p.Phe97=) n.155+11712C= | |
| 3 | g.8745702C>G | CA351663452 | CAV3 | c.291C>G (p.Phe97Leu) n.155+11712C>G | |
| 3 | g.8745702C>T | CA432526124 | CAV3 | c.291C>T (p.Phe97=) n.155+11712C>T | |
| 3 | g.8745703T>A | CA351663455 | CAV3 | c.292T>A (p.Cys98Ser) n.155+11713T>A | |
| 3 | g.8745703T>C | CA351663454 | CAV3 | c.292T>C (p.Cys98Arg) n.155+11713T>C | |
| 3 | g.8745703T>G | CA351663453 | CAV3 | c.292T>G (p.Cys98Gly) n.155+11713T>G | |
| 3 | g.8745704G>A | CA351663456 | CAV3 | c.293G>A (p.Cys98Tyr) n.155+11714G>A | |
| 3 | g.8745704G>C | CA351663457 | CAV3 | c.293G>C (p.Cys98Ser) n.155+11714G>C | |
| 3 | g.8745704G>T | CA351663458 | CAV3 | c.293G>T (p.Cys98Phe) n.155+11714G>T | |
| 3 | g.8745705C>A | CA236680 | CAV3 | c.294C>A (p.Cys98Ter) n.155+11715C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745705C= | CA1344405871 | CAV3 | c.294C= (p.Cys98=) n.155+11715C= | |
| 3 | g.8745705C>G | CA351663459 | CAV3 | c.294C>G (p.Cys98Trp) n.155+11715C>G | |
| 3 | g.8745705C>T | CA432526127 | CAV3 | c.294C>T (p.Cys98=) n.155+11715C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745706C>A | CA351663460 | CAV3 | c.295C>A (p.His99Asn) n.155+11716C>A | |
| 3 | g.8745706C>G | CA351663461 | CAV3 | c.295C>G (p.His99Asp) n.155+11716C>G | |
| 3 | g.8745706C>T | CA351663462 | CAV3 | c.295C>T (p.His99Tyr) n.155+11716C>T | |
| 3 | g.8745707A>C | CA351663463 | CAV3 | c.296A>C (p.His99Pro) n.155+11717A>C | |
| 3 | g.8745707A>G | CA351663464 | CAV3 | c.296A>G (p.His99Arg) n.155+11717A>G | |
| 3 | g.8745707A>T | CA351663465 | CAV3 | c.296A>T (p.His99Leu) n.155+11717A>T | |
| 3 | g.8745708C>A | CA351663466 | CAV3 | c.297C>A (p.His99Gln) n.155+11718C>A | |
| 3 | g.8745708C= | CA1344405872 | CAV3 | c.297C= (p.His99=) n.155+11718C= | |
| 3 | g.8745708C>G | CA351663467 | CAV3 | c.297C>G (p.His99Gln) n.155+11718C>G | |
| 3 | g.8745708C>T | CA69870432 | CAV3 | c.297C>T (p.His99=) n.155+11718C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745709A= | CA1344405873 | CAV3 | c.298A= (p.Ile100=) n.155+11719A= | |
| 3 | g.8745709A>C | CA351663468 | CAV3 | c.298A>C (p.Ile100Leu) n.155+11719A>C | |
| 3 | g.8745709A>G | CA351663469 | CAV3 | c.298A>G (p.Ile100Val) n.155+11719A>G | |
| 3 | g.8745709A>T | CA215187 | CAV3 | c.298A>T (p.Ile100Phe) n.155+11719A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745710T>A | CA351663470 | CAV3 | c.299T>A (p.Ile100Asn) n.155+11720T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745710T>C | CA351663471 | CAV3 | c.299T>C (p.Ile100Thr) n.155+11720T>C | |
| 3 | g.8745710T>G | CA351663472 | CAV3 | c.299T>G (p.Ile100Ser) n.155+11720T>G | |
| 3 | g.8745710T= | CA1344405874 | CAV3 | c.299T= (p.Ile100=) n.155+11720T= | |
| 3 | g.8745711C>A | CA432526138 | CAV3 | c.300C>A (p.Ile100=) n.155+11721C>A | COSMIC |
| 3 | g.8745711C>G | CA351663473 | CAV3 | c.300C>G (p.Ile100Met) n.155+11721C>G | |
| 3 | g.8745711C>T | CA432526140 | CAV3 | c.300C>T (p.Ile100=) n.155+11721C>T | |
| 3 | g.8745712T>A | CA351663474 | CAV3 | c.301T>A (p.Trp101Arg) n.155+11722T>A | |
| 3 | g.8745712T>C | CA215196 | CAV3 | c.301T>C (p.Trp101Arg) n.155+11722T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745712T>G | CA351663475 | CAV3 | c.301T>G (p.Trp101Gly) n.155+11722T>G | |
| 3 | g.8745712T= | CA1344405875 | CAV3 | c.301T= (p.Trp101=) n.155+11722T= | |
| 3 | g.8745713G>A | CA351663476 | CAV3 | c.302G>A (p.Trp101Ter) n.155+11723G>A | |
| 3 | g.8745713G>C | CA351663477 | CAV3 | c.302G>C (p.Trp101Ser) n.155+11723G>C | |
| 3 | g.8745713G= | CA1344405876 | CAV3 | c.302G= (p.Trp101=) n.155+11723G= | |
| 3 | g.8745713G>T | CA351663478 | CAV3 | c.302G>T (p.Trp101Leu) n.155+11723G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745715del | CA2664271728 | CAV3 | c.304del (p.Ala102ArgfsTer10) n.155+11725del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745714G>A | CA16609617 | CAV3 | c.303G>A (p.Trp101Ter) n.155+11724G>A | |
| 3 | g.8745714G>C | CA10588372 | CAV3 | c.303G>C (p.Trp101Cys) n.155+11724G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745714G= | CA1344405877 | CAV3 | c.303G= (p.Trp101=) n.155+11724G= | |
| 3 | g.8745714G>T | CA351663479 | CAV3 | c.303G>T (p.Trp101Cys) n.155+11724G>T | |
| 3 | g.8745715G>A | CA351663482 | CAV3 | c.304G>A (p.Ala102Thr) n.155+11725G>A | |
| 3 | g.8745715G>C | CA351663480 | CAV3 | c.304G>C (p.Ala102Pro) n.155+11725G>C | |
| 3 | g.8745715G>T | CA351663481 | CAV3 | c.304G>T (p.Ala102Ser) n.155+11725G>T | |
| 3 | g.8745716C>A | CA351663483 | CAV3 | c.305C>A (p.Ala102Glu) n.155+11726C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745716C= | CA1344405879 | CAV3 | c.305C= (p.Ala102=) n.155+11726C= | |
| 3 | g.8745716C>G | CA351663484 | CAV3 | c.305C>G (p.Ala102Gly) n.155+11726C>G | |
| 3 | g.8745716C>T | CA69870462 | CAV3 | c.305C>T (p.Ala102Val) n.155+11726C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745716_8745722delinsCGGTGGT | CA1344405878 | CAV3 | c.305_311delinsCGGTGGT (p.Ala102=) n.155+11726_155+11732delinsCGGTGGT | |
| 3 | g.8745717G>A | CA138572 | CAV3 | c.306G>A (p.Ala102=) n.155+11727G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745717G>C | CA432526154 | CAV3 | c.306G>C (p.Ala102=) n.155+11727G>C | |
| 3 | g.8745717G= | CA1344405880 | CAV3 | c.306G= (p.Ala102=) n.155+11727G= | |
| 3 | g.8745717G>T | CA432526156 | CAV3 | c.306G>T (p.Ala102=) n.155+11727G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745718_8745723del | CA215212 | CAV3 | c.307_312del (p.Val103_Val104del) n.155+11728_155+11733del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745718G>A | CA2236350 | CAV3 | c.307G>A (p.Val103Met) n.155+11728G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.8745718G>C | CA351663485 | CAV3 | c.307G>C (p.Val103Leu) n.155+11728G>C | |
| 3 | g.8745718G= | CA1344405881 | CAV3 | c.307G= (p.Val103=) n.155+11728G= | |
| 3 | g.8745718G>T | CA351663486 | CAV3 | c.307G>T (p.Val103Leu) n.155+11728G>T | |
| 3 | g.8745719T>A | CA351663487 | CAV3 | c.308T>A (p.Val103Glu) n.155+11729T>A | |
| 3 | g.8745719T>C | CA351663488 | CAV3 | c.308T>C (p.Val103Ala) n.155+11729T>C | |
| 3 | g.8745719T>G | CA351663489 | CAV3 | c.308T>G (p.Val103Gly) n.155+11729T>G | |
| 3 | g.8745720G>A | CA432526159 | CAV3 | c.309G>A (p.Val103=) n.155+11730G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745720G>C | CA432526161 | CAV3 | c.309G>C (p.Val103=) n.155+11730G>C | |
| 3 | g.8745720G>T | CA432526162 | CAV3 | c.309G>T (p.Val103=) n.155+11730G>T | |
| 3 | g.8745721G>A | CA351663491 | CAV3 | c.310G>A (p.Val104Met) n.155+11731G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745721G>C | CA69870485 | CAV3 | c.310G>C (p.Val104Leu) n.155+11731G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745721G= | CA1344405882 | CAV3 | c.310G= (p.Val104=) n.155+11731G= | |
| 3 | g.8745721G>T | CA351663490 | CAV3 | c.310G>T (p.Val104Leu) n.155+11731G>T | |
| 3 | g.8745722T>A | CA351663492 | CAV3 | c.311T>A (p.Val104Glu) n.155+11732T>A | |
| 3 | g.8745722T>C | CA351663494 | CAV3 | c.311T>C (p.Val104Ala) n.155+11732T>C | |
| 3 | g.8745722T>G | CA351663493 | CAV3 | c.311T>G (p.Val104Gly) n.155+11732T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745723G>A | CA241819 | CAV3 | c.312G>A (p.Val104=) n.155+11733G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745723G>C | CA432526165 | CAV3 | c.312G>C (p.Val104=) n.155+11733G>C | |
| 3 | g.8745723G= | CA1344405883 | CAV3 | c.312G= (p.Val104=) n.155+11733G= | |
| 3 | g.8745723G>T | CA432526166 | CAV3 | c.312G>T (p.Val104=) n.155+11733G>T | |
| 3 | g.8745724C>A | CA351663496 | CAV3 | c.313C>A (p.Pro105Thr) n.155+11734C>A | |
| 3 | g.8745724C= | CA1344405884 | CAV3 | c.313C= (p.Pro105=) n.155+11734C= | |
| 3 | g.8745724C>G | CA351663495 | CAV3 | c.313C>G (p.Pro105Ala) n.155+11734C>G | |
| 3 | g.8745724C>T | CA2236351 | CAV3 | c.313C>T (p.Pro105Ser) n.155+11734C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745725C>A | CA351663497 | CAV3 | c.314C>A (p.Pro105Gln) n.155+11735C>A | |
| 3 | g.8745725C= | CA1344405885 | CAV3 | c.314C= (p.Pro105=) n.155+11735C= | |
| 3 | g.8745725C>G | CA351663498 | CAV3 | c.314C>G (p.Pro105Arg) n.155+11735C>G | |
| 3 | g.8745725C>T | CA119419 | CAV3 | c.314C>T (p.Pro105Leu) n.155+11735C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745725_8745726delinsCA | CA1344405886 | CAV3 | c.314_315delinsCA (p.Pro105=) n.155+11735_155+11736delinsCA | |
| 3 | g.8745726del | CA1344405887 | CAV3 | c.315del (p.Cys106AlafsTer6) n.155+11736del | ClinVar |
| 3 | g.8745726A= | CA1344405888 | CAV3 | c.315A= (p.Pro105=) n.155+11736A= | |
| 3 | g.8745726A>C | CA432526179 | CAV3 | c.315A>C (p.Pro105=) n.155+11736A>C | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.8745726A>G | CA432526178 | CAV3 | c.315A>G (p.Pro105=) n.155+11736A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745726A>T | CA432526177 | CAV3 | c.315A>T (p.Pro105=) n.155+11736A>T | |
| 3 | g.8745727T>A | CA351663499 | CAV3 | c.316T>A (p.Cys106Ser) n.155+11737T>A | |
| 3 | g.8745727T>C | CA2236352 | CAV3 | c.316T>C (p.Cys106Arg) n.155+11737T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745727T>G | CA351663500 | CAV3 | c.316T>G (p.Cys106Gly) n.155+11737T>G | |
| 3 | g.8745727T= | CA1344405889 | CAV3 | c.316T= (p.Cys106=) n.155+11737T= | |
| 3 | g.8745728G>A | CA351663501 | CAV3 | c.317G>A (p.Cys106Tyr) n.155+11738G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745728G>C | CA351663502 | CAV3 | c.317G>C (p.Cys106Ser) n.155+11738G>C | |
| 3 | g.8745728G>T | CA351663503 | CAV3 | c.317G>T (p.Cys106Phe) n.155+11738G>T | |
| 3 | g.8745729C>A | CA351663504 | CAV3 | c.318C>A (p.Cys106Ter) n.155+11739C>A | |
| 3 | g.8745729C= | CA1344405890 | CAV3 | c.318C= (p.Cys106=) n.155+11739C= | |
| 3 | g.8745729C>G | CA351663505 | CAV3 | c.318C>G (p.Cys106Trp) n.155+11739C>G | |
| 3 | g.8745729C>T | CA432526187 | CAV3 | c.318C>T (p.Cys106=) n.155+11739C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745730A>C | CA351663506 | CAV3 | c.319A>C (p.Ile107Leu) n.155+11740A>C | |
| 3 | g.8745730A>G | CA351663508 | CAV3 | c.319A>G (p.Ile107Val) n.155+11740A>G | |
| 3 | g.8745730A>T | CA351663507 | CAV3 | c.319A>T (p.Ile107Phe) n.155+11740A>T | |
| 3 | g.8745731T>A | CA351663509 | CAV3 | c.320T>A (p.Ile107Asn) n.155+11741T>A | |
| 3 | g.8745731T>C | CA351663510 | CAV3 | c.320T>C (p.Ile107Thr) n.155+11741T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745731T>G | CA351663511 | CAV3 | c.320T>G (p.Ile107Ser) n.155+11741T>G | |
| 3 | g.8745731T= | CA1344405891 | CAV3 | c.320T= (p.Ile107=) n.155+11741T= | |
| 3 | g.8745732T>A | CA432526336 | CAV3 | c.321T>A (p.Ile107=) n.155+11742T>A | |
| 3 | g.8745732T>C | CA432526342 | CAV3 | c.321T>C (p.Ile107=) n.155+11742T>C | ClinVar |
| 3 | g.8745732T>G | CA351663512 | CAV3 | c.321T>G (p.Ile107Met) n.155+11742T>G | |
| 3 | g.8745733A>C | CA351663513 | CAV3 | c.322A>C (p.Lys108Gln) n.155+11743A>C | |
| 3 | g.8745733A>G | CA351663514 | CAV3 | c.322A>G (p.Lys108Glu) n.155+11743A>G | |
| 3 | g.8745733A>T | CA351663515 | CAV3 | c.322A>T (p.Lys108Ter) n.155+11743A>T | |
| 3 | g.8745734A>C | CA351663516 | CAV3 | c.323A>C (p.Lys108Thr) n.155+11744A>C | |
| 3 | g.8745734A>G | CA351663517 | CAV3 | c.323A>G (p.Lys108Arg) n.155+11744A>G | |
| 3 | g.8745734A>T | CA351663518 | CAV3 | c.323A>T (p.Lys108Met) n.155+11744A>T | |
| 3 | g.8745735G>A | CA2236353 | CAV3 | c.324G>A (p.Lys108=) n.155+11745G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745735G>C | CA351663520 | CAV3 | c.324G>C (p.Lys108Asn) n.155+11745G>C | |
| 3 | g.8745735G= | CA1344405892 | CAV3 | c.324G= (p.Lys108=) n.155+11745G= | |
| 3 | g.8745735G>T | CA351663519 | CAV3 | c.324G>T (p.Lys108Asn) n.155+11745G>T | |
| 3 | g.8745736A= | CA1344405893 | CAV3 | c.325A= (p.Ser109=) n.155+11746A= | |
| 3 | g.8745736A>C | CA351663521 | CAV3 | c.325A>C (p.Ser109Arg) n.155+11746A>C | |
| 3 | g.8745736A>G | CA351663522 | CAV3 | c.325A>G (p.Ser109Gly) n.155+11746A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745736A>T | CA351663523 | CAV3 | c.325A>T (p.Ser109Cys) n.155+11746A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745737G>A | CA351663524 | CAV3 | c.326G>A (p.Ser109Asn) n.155+11747G>A | |
| 3 | g.8745737G>C | CA351663525 | CAV3 | c.326G>C (p.Ser109Thr) n.155+11747G>C | |
| 3 | g.8745737G>T | CA351663526 | CAV3 | c.326G>T (p.Ser109Ile) n.155+11747G>T | |
| 3 | g.8745738C>A | CA351663527 | CAV3 | c.327C>A (p.Ser109Arg) n.155+11748C>A | |
| 3 | g.8745738C= | CA1344405894 | CAV3 | c.327C= (p.Ser109=) n.155+11748C= | |
| 3 | g.8745738C>G | CA351663528 | CAV3 | c.327C>G (p.Ser109Arg) n.155+11748C>G | |
| 3 | g.8745738C>T | CA432526355 | CAV3 | c.327C>T (p.Ser109=) n.155+11748C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745739T>A | CA351663529 | CAV3 | c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.155+11749T>A | |
| 3 | g.8745739T>C | CA351663530 | CAV3 | c.328T>C (p.Tyr110His) n.155+11749T>C | |
| 3 | g.8745739T>G | CA351663531 | CAV3 | c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.155+11749T>G | |
| 3 | g.8745740A= | CA1344405895 | CAV3 | c.329A= (p.Tyr110=) n.155+11750A= | |
| 3 | g.8745740A>C | CA351663534 | CAV3 | c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.155+11750A>C | dbSNP |
| 3 | g.8745740A>G | CA351663533 | CAV3 | c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.155+11750A>G | dbSNP |
| 3 | g.8745740A>T | CA351663532 | CAV3 | c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.155+11750A>T | |
| 3 | g.8745741C>A | CA351663535 | CAV3 | c.330C>A (p.Tyr110Ter) n.155+11751C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745741C>G | CA351663536 | CAV3 | c.330C>G (p.Tyr110Ter) n.155+11751C>G | |
| 3 | g.8745741C>T | CA432526365 | CAV3 | c.330C>T (p.Tyr110=) n.155+11751C>T | |
| 3 | g.8745742C>A | CA351663537 | CAV3 | c.331C>A (p.Leu111Met) n.155+11752C>A | |
| 3 | g.8745742C= | CA1344405896 | CAV3 | c.331C= (p.Leu111=) n.155+11752C= | |
| 3 | g.8745742C>G | CA351663538 | CAV3 | c.331C>G (p.Leu111Val) n.155+11752C>G | |
| 3 | g.8745742C>T | CA432526367 | CAV3 | c.331C>T (p.Leu111=) n.155+11752C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745743T>A | CA351663539 | CAV3 | c.332T>A (p.Leu111Gln) n.155+11753T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745743T>C | CA351663540 | CAV3 | c.332T>C (p.Leu111Pro) n.155+11753T>C | |
| 3 | g.8745743T>G | CA351663541 | CAV3 | c.332T>G (p.Leu111Arg) n.155+11753T>G | |
| 3 | g.8745743T= | CA1344405897 | CAV3 | c.332T= (p.Leu111=) n.155+11753T= | |
| 3 | g.8745744G>A | CA432526369 | CAV3 | c.333G>A (p.Leu111=) n.155+11754G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745744G>C | CA432526370 | CAV3 | c.333G>C (p.Leu111=) n.155+11754G>C | |
| 3 | g.8745744G>T | CA432526371 | CAV3 | c.333G>T (p.Leu111=) n.155+11754G>T | |
| 3 | g.8745745A>C | CA351663542 | CAV3 | c.334A>C (p.Ile112Leu) n.155+11755A>C | |
| 3 | g.8745745A>G | CA351663543 | CAV3 | c.334A>G (p.Ile112Val) n.155+11755A>G | |
| 3 | g.8745745A>T | CA351663544 | CAV3 | c.334A>T (p.Ile112Phe) n.155+11755A>T | |
| 3 | g.8745746T>A | CA351663545 | CAV3 | c.335T>A (p.Ile112Asn) n.155+11756T>A | |
| 3 | g.8745746T>C | CA351663546 | CAV3 | c.335T>C (p.Ile112Thr) n.155+11756T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745746T>G | CA351663547 | CAV3 | c.335T>G (p.Ile112Ser) n.155+11756T>G | |
| 3 | g.8745747C>A | CA69870532 | CAV3 | c.336C>A (p.Ile112=) n.155+11757C>A | dbSNP |
| 3 | g.8745747C= | CA1344405898 | CAV3 | c.336C= (p.Ile112=) n.155+11757C= | |
| 3 | g.8745747C>G | CA351663548 | CAV3 | c.336C>G (p.Ile112Met) n.155+11757C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745747C>T | CA138575 | CAV3 | c.336C>T (p.Ile112=) n.155+11757C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745748G>A | CA69870547 | CAV3 | c.337G>A (p.Glu113Lys) n.155+11758G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745748G>C | CA351663550 | CAV3 | c.337G>C (p.Glu113Gln) n.155+11758G>C | |
| 3 | g.8745748G= | CA1344405899 | CAV3 | c.337G= (p.Glu113=) n.155+11758G= | |
| 3 | g.8745748G>T | CA351663549 | CAV3 | c.337G>T (p.Glu113Ter) n.155+11758G>T | |
| 3 | g.8745748_8745756dup | CA658655752 | CAV3 | c.337_345dup (p.Gln115_Cys116insGluIleGln) n.155+11758_155+11766dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745749A>C | CA351663551 | CAV3 | c.338A>C (p.Glu113Ala) n.155+11759A>C | |
| 3 | g.8745749A>G | CA351663552 | CAV3 | c.338A>G (p.Glu113Gly) n.155+11759A>G | |
| 3 | g.8745749A>T | CA351663553 | CAV3 | c.338A>T (p.Glu113Val) n.155+11759A>T | |
| 3 | g.8745750G>A | CA432526380 | CAV3 | c.339G>A (p.Glu113=) n.155+11760G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745750G>C | CA351663554 | CAV3 | c.339G>C (p.Glu113Asp) n.155+11760G>C | |
| 3 | g.8745750G>T | CA351663555 | CAV3 | c.339G>T (p.Glu113Asp) n.155+11760G>T | |
| 3 | g.8745751A>C | CA351663556 | CAV3 | c.340A>C (p.Ile114Leu) n.155+11761A>C | |
| 3 | g.8745751A>G | CA351663557 | CAV3 | c.340A>G (p.Ile114Val) n.155+11761A>G | |
| 3 | g.8745751A>T | CA351663558 | CAV3 | c.340A>T (p.Ile114Phe) n.155+11761A>T | |
| 3 | g.8745752T>A | CA351663559 | CAV3 | c.341T>A (p.Ile114Asn) n.155+11762T>A | |
| 3 | g.8745752T>C | CA351663560 | CAV3 | c.341T>C (p.Ile114Thr) n.155+11762T>C | |
| 3 | g.8745752T>G | CA351663561 | CAV3 | c.341T>G (p.Ile114Ser) n.155+11762T>G | |
| 3 | g.8745753C>A | CA432526386 | CAV3 | c.342C>A (p.Ile114=) n.155+11763C>A | |
| 3 | g.8745753C= | CA1344405900 | CAV3 | c.342C= (p.Ile114=) n.155+11763C= | |
| 3 | g.8745753C>G | CA351663562 | CAV3 | c.342C>G (p.Ile114Met) n.155+11763C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745753C>T | CA432526387 | CAV3 | c.342C>T (p.Ile114=) n.155+11763C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745754C>A | CA351663565 | CAV3 | c.343C>A (p.Gln115Lys) n.155+11764C>A | |
| 3 | g.8745754C>G | CA351663563 | CAV3 | c.343C>G (p.Gln115Glu) n.155+11764C>G | |
| 3 | g.8745754C>T | CA351663564 | CAV3 | c.343C>T (p.Gln115Ter) n.155+11764C>T | |
| 3 | g.8745755A>C | CA351663566 | CAV3 | c.344A>C (p.Gln115Pro) n.155+11765A>C | |
| 3 | g.8745755A>G | CA351663567 | CAV3 | c.344A>G (p.Gln115Arg) n.155+11765A>G | |
| 3 | g.8745755A>T | CA351663568 | CAV3 | c.344A>T (p.Gln115Leu) n.155+11765A>T | |
| 3 | g.8745756G>A | CA432526388 | CAV3 | c.345G>A (p.Gln115=) n.155+11766G>A | |
| 3 | g.8745756G>C | CA2236354 | CAV3 | c.345G>C (p.Gln115His) n.155+11766G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745756G= | CA1344405901 | CAV3 | c.345G= (p.Gln115=) n.155+11766G= | |
| 3 | g.8745756G>T | CA351663569 | CAV3 | c.345G>T (p.Gln115His) n.155+11766G>T | |
| 3 | g.8745757T>A | CA351663570 | CAV3 | c.346T>A (p.Cys116Ser) n.155+11767T>A | |
| 3 | g.8745757T>C | CA10602894 | CAV3 | c.346T>C (p.Cys116Arg) n.155+11767T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745757T>G | CA351663571 | CAV3 | c.346T>G (p.Cys116Gly) n.155+11767T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745757T= | CA1344405902 | CAV3 | c.346T= (p.Cys116=) n.155+11767T= | |
| 3 | g.8745758G>A | CA351663572 | CAV3 | c.347G>A (p.Cys116Tyr) n.155+11768G>A | |
| 3 | g.8745758G>C | CA351663573 | CAV3 | c.347G>C (p.Cys116Ser) n.155+11768G>C | |
| 3 | g.8745758G>T | CA351663574 | CAV3 | c.347G>T (p.Cys116Phe) n.155+11768G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745759C>A | CA351663576 | CAV3 | c.348C>A (p.Cys116Ter) n.155+11769C>A | dbSNP |
| 3 | g.8745759C= | CA1344405903 | CAV3 | c.348C= (p.Cys116=) n.155+11769C= | |
| 3 | g.8745759C>G | CA351663575 | CAV3 | c.348C>G (p.Cys116Trp) n.155+11769C>G | |
| 3 | g.8745759C>T | CA432526397 | CAV3 | c.348C>T (p.Cys116=) n.155+11769C>T | |
| 3 | g.8745760A= | CA1344405904 | CAV3 | c.349A= (p.Ile117=) n.155+11770A= | |
| 3 | g.8745760A>C | CA351663577 | CAV3 | c.349A>C (p.Ile117Leu) n.155+11770A>C | |
| 3 | g.8745760A>G | CA351663578 | CAV3 | c.349A>G (p.Ile117Val) n.155+11770A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745760A>T | CA351663579 | CAV3 | c.349A>T (p.Ile117Phe) n.155+11770A>T | |
| 3 | g.8745761T>A | CA351663580 | CAV3 | c.350T>A (p.Ile117Asn) n.155+11771T>A | |
| 3 | g.8745761T>C | CA351663581 | CAV3 | c.350T>C (p.Ile117Thr) n.155+11771T>C | dbSNP |
| 3 | g.8745761T>G | CA351663582 | CAV3 | c.350T>G (p.Ile117Ser) n.155+11771T>G | |
| 3 | g.8745761T= | CA1344405905 | CAV3 | c.350T= (p.Ile117=) n.155+11771T= | |
| 3 | g.8745762C>A | CA432526402 | CAV3 | c.351C>A (p.Ile117=) n.155+11772C>A | |
| 3 | g.8745762C>G | CA351663583 | CAV3 | c.351C>G (p.Ile117Met) n.155+11772C>G | |
| 3 | g.8745762C>T | CA432526405 | CAV3 | c.351C>T (p.Ile117=) n.155+11772C>T | |
| 3 | g.8745763A>C | CA351663586 | CAV3 | c.352A>C (p.Ser118Arg) n.155+11773A>C | |
| 3 | g.8745763A>G | CA351663584 | CAV3 | c.352A>G (p.Ser118Gly) n.155+11773A>G | |
| 3 | g.8745763A>T | CA351663585 | CAV3 | c.352A>T (p.Ser118Cys) n.155+11773A>T | |
| 3 | g.8745764G>A | CA351663587 | CAV3 | c.353G>A (p.Ser118Asn) n.155+11774G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745764G>C | CA351663588 | CAV3 | c.353G>C (p.Ser118Thr) n.155+11774G>C | |
| 3 | g.8745764G>T | CA351663589 | CAV3 | c.353G>T (p.Ser118Ile) n.155+11774G>T | |
| 3 | g.8745765C>A | CA2236355 | CAV3 | c.354C>A (p.Ser118Arg) n.155+11775C>A | dbSNP ExAC |
| 3 | g.8745765C= | CA1344405906 | CAV3 | c.354C= (p.Ser118=) n.155+11775C= | |
| 3 | g.8745765C>G | CA351663590 | CAV3 | c.354C>G (p.Ser118Arg) n.155+11775C>G | |
| 3 | g.8745765C>T | CA432526413 | CAV3 | c.354C>T (p.Ser118=) n.155+11775C>T | ClinVar |
| 3 | g.8745766C>A | CA351663591 | CAV3 | c.355C>A (p.His119Asn) n.155+11776C>A | |
| 3 | g.8745766C>G | CA351663593 | CAV3 | c.355C>G (p.His119Asp) n.155+11776C>G | |
| 3 | g.8745766C>T | CA351663592 | CAV3 | c.355C>T (p.His119Tyr) n.155+11776C>T | |
| 3 | g.8745767A>C | CA351663594 | CAV3 | c.356A>C (p.His119Pro) n.155+11777A>C | |
| 3 | g.8745767A>G | CA351663595 | CAV3 | c.356A>G (p.His119Arg) n.155+11777A>G | |
| 3 | g.8745767A>T | CA351663596 | CAV3 | c.356A>T (p.His119Leu) n.155+11777A>T | |
| 3 | g.8745768C>A | CA351663597 | CAV3 | c.357C>A (p.His119Gln) n.155+11778C>A | |
| 3 | g.8745768C= | CA1344405907 | CAV3 | c.357C= (p.His119=) n.155+11778C= | |
| 3 | g.8745768C>G | CA351663598 | CAV3 | c.357C>G (p.His119Gln) n.155+11778C>G | |
| 3 | g.8745768C>T | CA432526422 | CAV3 | c.357C>T (p.His119=) n.155+11778C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745769A= | CA1344405908 | CAV3 | c.358A= (p.Ile120=) n.155+11779A= | |
| 3 | g.8745769A>C | CA351663599 | CAV3 | c.358A>C (p.Ile120Leu) n.155+11779A>C | |
| 3 | g.8745769A>G | CA351663600 | CAV3 | c.358A>G (p.Ile120Val) n.155+11779A>G | dbSNP |
| 3 | g.8745769A>T | CA351663601 | CAV3 | c.358A>T (p.Ile120Phe) n.155+11779A>T | |
| 3 | g.8745770T>A | CA351663602 | CAV3 | c.359T>A (p.Ile120Asn) n.155+11780T>A | |
| 3 | g.8745770T>C | CA351663603 | CAV3 | c.359T>C (p.Ile120Thr) n.155+11780T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745770T>G | CA351663604 | CAV3 | c.359T>G (p.Ile120Ser) n.155+11780T>G | |
| 3 | g.8745771C>A | CA432526426 | CAV3 | c.360C>A (p.Ile120=) n.155+11781C>A | |
| 3 | g.8745771C>G | CA351663605 | CAV3 | c.360C>G (p.Ile120Met) n.155+11781C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745771C>T | CA432526427 | CAV3 | c.360C>T (p.Ile120=) n.155+11781C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745772T>A | CA351663607 | CAV3 | c.361T>A (p.Tyr121Asn) n.155+11782T>A | ClinVar |
| 3 | g.8745772T>C | CA351663608 | CAV3 | c.361T>C (p.Tyr121His) n.155+11782T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745772T>G | CA351663606 | CAV3 | c.361T>G (p.Tyr121Asp) n.155+11782T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745773A= | CA1344405909 | CAV3 | c.362A= (p.Tyr121=) n.155+11783A= | |
| 3 | g.8745773A>C | CA351663609 | CAV3 | c.362A>C (p.Tyr121Ser) n.155+11783A>C | |
| 3 | g.8745773A>G | CA2236356 | CAV3 | c.362A>G (p.Tyr121Cys) n.155+11783A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745773A>T | CA351663610 | CAV3 | c.362A>T (p.Tyr121Phe) n.155+11783A>T | |
| 3 | g.8745774C>A | CA351663611 | CAV3 | c.363C>A (p.Tyr121Ter) n.155+11784C>A | |
| 3 | g.8745774C>G | CA351663612 | CAV3 | c.363C>G (p.Tyr121Ter) n.155+11784C>G | |
| 3 | g.8745774C>T | CA432526429 | CAV3 | c.363C>T (p.Tyr121=) n.155+11784C>T | |
| 3 | g.8745775T>A | CA351663613 | CAV3 | c.364T>A (p.Ser122Thr) n.155+11785T>A | |
| 3 | g.8745775T>C | CA351663614 | CAV3 | c.364T>C (p.Ser122Pro) n.155+11785T>C | |
| 3 | g.8745775T>G | CA351663615 | CAV3 | c.364T>G (p.Ser122Ala) n.155+11785T>G | |
| 3 | g.8745776C>A | CA351663616 | CAV3 | c.365C>A (p.Ser122Ter) n.155+11786C>A | |
| 3 | g.8745776C= | CA1344405910 | CAV3 | c.365C= (p.Ser122=) n.155+11786C= | |
| 3 | g.8745776C>G | CA351663617 | CAV3 | c.365C>G (p.Ser122Ter) n.155+11786C>G | |
| 3 | g.8745776C>T | CA351663618 | CAV3 | c.365C>T (p.Ser122Leu) n.155+11786C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745777A= | CA1344405911 | CAV3 | c.366A= (p.Ser122=) n.155+11787A= | |
| 3 | g.8745777A>C | CA432526430 | CAV3 | c.366A>C (p.Ser122=) n.155+11787A>C | dbSNP |
| 3 | g.8745777A>G | CA432526431 | CAV3 | c.366A>G (p.Ser122=) n.155+11787A>G | |
| 3 | g.8745777A>T | CA432526433 | CAV3 | c.366A>T (p.Ser122=) n.155+11787A>T | |
| 3 | g.8745777dup | CA658796224 | CAV3 | c.366dup (p.Leu123ThrfsTer?) n.155+11787dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745778C>A | CA351663619 | CAV3 | c.367C>A (p.Leu123Ile) n.155+11788C>A | |
| 3 | g.8745778C>G | CA351663621 | CAV3 | c.367C>G (p.Leu123Val) n.155+11788C>G | |
| 3 | g.8745778C>T | CA351663620 | CAV3 | c.367C>T (p.Leu123Phe) n.155+11788C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745780_8745781del | CA2664271783 | CAV3 | c.369_370del (p.Cys124HisfsTer?) n.155+11790_155+11791del | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745779T>A | CA351663622 | CAV3 | c.368T>A (p.Leu123His) n.155+11789T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745779T>C | CA351663623 | CAV3 | c.368T>C (p.Leu123Pro) n.155+11789T>C | ClinVar |
| 3 | g.8745779T>G | CA351663624 | CAV3 | c.368T>G (p.Leu123Arg) n.155+11789T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745780C>A | CA432526439 | CAV3 | c.369C>A (p.Leu123=) n.155+11790C>A | |
| 3 | g.8745780C= | CA1344405912 | CAV3 | c.369C= (p.Leu123=) n.155+11790C= | |
| 3 | g.8745780C>G | CA2236357 | CAV3 | c.369C>G (p.Leu123=) n.155+11790C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745780C>T | CA432526440 | CAV3 | c.369C>T (p.Leu123=) n.155+11790C>T | |
| 3 | g.8745781T>A | CA351663625 | CAV3 | c.370T>A (p.Cys124Ser) n.155+11791T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745781T>C | CA351663627 | CAV3 | c.370T>C (p.Cys124Arg) n.155+11791T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745781T>G | CA351663626 | CAV3 | c.370T>G (p.Cys124Gly) n.155+11791T>G | |
| 3 | g.8745781T= | CA1344405913 | CAV3 | c.370T= (p.Cys124=) n.155+11791T= | |
| 3 | g.8745782G>A | CA351663628 | CAV3 | c.371G>A (p.Cys124Tyr) n.155+11792G>A | |
| 3 | g.8745782G>C | CA351663629 | CAV3 | c.371G>C (p.Cys124Ser) n.155+11792G>C | |
| 3 | g.8745782G>T | CA351663630 | CAV3 | c.371G>T (p.Cys124Phe) n.155+11792G>T | |
| 3 | g.8745783C>A | CA351663631 | CAV3 | c.372C>A (p.Cys124Ter) n.155+11793C>A | |
| 3 | g.8745783C= | CA1344405914 | CAV3 | c.372C= (p.Cys124=) n.155+11793C= | |
| 3 | g.8745783C>G | CA351663632 | CAV3 | c.372C>G (p.Cys124Trp) n.155+11793C>G | ClinVar |
| 3 | g.8745783C>T | CA69870585 | CAV3 | c.372C>T (p.Cys124=) n.155+11793C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745784A>C | CA351663633 | CAV3 | c.373A>C (p.Ile125Leu) n.155+11794A>C | |
| 3 | g.8745784A>G | CA351663634 | CAV3 | c.373A>G (p.Ile125Val) n.155+11794A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745784A>T | CA351663635 | CAV3 | c.373A>T (p.Ile125Phe) n.155+11794A>T | |
| 3 | g.8745785T>A | CA351663636 | CAV3 | c.374T>A (p.Ile125Asn) n.155+11795T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745785T>C | CA351663637 | CAV3 | c.374T>C (p.Ile125Thr) n.155+11795T>C | |
| 3 | g.8745785T>G | CA351663638 | CAV3 | c.374T>G (p.Ile125Ser) n.155+11795T>G | |
| 3 | g.8745786C>A | CA432526448 | CAV3 | c.375C>A (p.Ile125=) n.155+11796C>A | |
| 3 | g.8745786C>G | CA351663639 | CAV3 | c.375C>G (p.Ile125Met) n.155+11796C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745786C>T | CA432526451 | CAV3 | c.375C>T (p.Ile125=) n.155+11796C>T | |
| 3 | g.8745787C>A | CA351663641 | CAV3 | c.376C>A (p.Arg126Ser) n.155+11797C>A | |
| 3 | g.8745787C= | CA1344405915 | CAV3 | c.376C= (p.Arg126=) n.155+11797C= | |
| 3 | g.8745787C>G | CA351663640 | CAV3 | c.376C>G (p.Arg126Gly) n.155+11797C>G | |
| 3 | g.8745787C>T | CA2236358 | CAV3 | c.376C>T (p.Arg126Cys) n.155+11797C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8745788G>A | CA215160 | CAV3 | c.377G>A (p.Arg126His) n.155+11798G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.8745788G>C | CA351663642 | CAV3 | c.377G>C (p.Arg126Pro) n.155+11798G>C | dbSNP |
| 3 | g.8745788G= | CA1344405916 | CAV3 | c.377G= (p.Arg126=) n.155+11798G= | |
| 3 | g.8745788G>T | CA351663643 | CAV3 | c.377G>T (p.Arg126Leu) n.155+11798G>T | |
| 3 | g.8745789C>A | CA432526453 | CAV3 | c.378C>A (p.Arg126=) n.155+11799C>A | |
| 3 | g.8745789C>G | CA432526454 | CAV3 | c.378C>G (p.Arg126=) n.155+11799C>G | |
| 3 | g.8745789C>T | CA432526455 | CAV3 | c.378C>T (p.Arg126=) n.155+11799C>T | |
| 3 | g.8745790A>C | CA351663644 | CAV3 | c.379A>C (p.Thr127Pro) n.155+11800A>C | |
| 3 | g.8745790A>G | CA351663645 | CAV3 | c.379A>G (p.Thr127Ala) n.155+11800A>G | |
| 3 | g.8745790A>T | CA351663646 | CAV3 | c.379A>T (p.Thr127Ser) n.155+11800A>T | |
| 3 | g.8745791C>A | CA10575975 | CAV3 | c.380C>A (p.Thr127Asn) n.155+11801C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8745791C= | CA1344405917 | CAV3 | c.380C= (p.Thr127=) n.155+11801C= | |
| 3 | g.8745791C>G | CA351663648 | CAV3 | c.380C>G (p.Thr127Ser) n.155+11801C>G | |
| 3 | g.8745791C>T | CA351663647 | CAV3 | c.380C>T (p.Thr127Ile) n.155+11801C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.8745792C>A | CA432526465 | CAV3 | c.381C>A (p.Thr127=) n.155+11802C>A | |
| 3 | g.8745792C= | CA1344405918 | CAV3 | c.381C= (p.Thr127=) n.155+11802C= | |
| 3 | g.8745792C>G | CA432526470 | CAV3 | c.381C>G (p.Thr127=) n.155+11802C>G | |
| 3 | g.8745792C>T | CA432526466 | CAV3 | c.381C>T (p.Thr127=) n.155+11802C>T | dbSNP |
| 3 | g.8745793T>A | CA351663649 | CAV3 | c.382T>A (p.Phe128Ile) n.155+11803T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.8745793T>C | CA351663650 | CAV3 | c.382T>C (p.Phe128Leu) n.155+11803T>C | |
| 3 | g.8745793T>G | CA351663651 | CAV3 | c.382T>G (p.Phe128Val) n.155+11803T>G |