UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.853077dup | CA303942887 | ELANE | c.224+45dup (n.224+45dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853076C>A | CA2587804905 | ELANE | c.224+44C>A (n.224+44C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853077C>A | CA2587804906 | ELANE | c.224+45C>A (n.224+45C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853077C= | CA2317359736 | ELANE | c.224+45C= (n.224+45C=) | |
| 19 | g.853077C>G | CA303942888 | ELANE | c.224+45C>G (n.224+45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853077C>T | CA631295742 | ELANE | c.224+45C>T (n.224+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853078G>A | CA9025959 | ELANE | c.224+46G>A (n.224+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853078G= | CA2317359740 | ELANE | c.224+46G= (n.224+46G=) | |
| 19 | g.853078G>T | CA992485867 | ELANE | c.224+46G>T (n.224+46G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853079G>A | CA9025960 | ELANE | c.224+47G>A (n.224+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853079G= | CA2317359741 | ELANE | c.224+47G= (n.224+47G=) | |
| 19 | g.853079G>T | CA2587804907 | ELANE | c.224+47G>T (n.224+47G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853080T>C | CA2587804908 | ELANE | c.224+48T>C (n.224+48T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853080T>G | CA631295743 | ELANE | c.224+48T>G (n.224+48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853080T= | CA2317359743 | ELANE | c.224+48T= (n.224+48T=) | |
| 19 | g.853081C>A | CA2587804909 | ELANE | c.224+49C>A (n.224+49C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853081C>G | CA2576540445 | ELANE | c.224+49C>G (n.224+49C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853082T>C | CA2587804910 | ELANE | c.224+50T>C (n.224+50T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853082T>G | CA2587804911 | ELANE | c.224+50T>G (n.224+50T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853083G>C | CA2587804912 | ELANE | c.224+51G>C (n.224+51G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853083G>T | CA2587804913 | ELANE | c.224+51G>T (n.224+51G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853084T>C | CA2587804914 | ELANE | c.224+52T>C (n.224+52T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853084T>G | CA992485885 | ELANE | c.224+52T>G (n.224+52T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853084T= | CA2317359745 | ELANE | c.224+52T= (n.224+52T=) | |
| 19 | g.853085G>T | CA2587804915 | ELANE | c.224+53G>T (n.224+53G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853086A= | CA2317359747 | ELANE | c.224+54A= (n.224+54A=) | |
| 19 | g.853086A>C | CA2587804916 | ELANE | c.224+54A>C (n.224+54A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853086A>G | CA2317359748 | ELANE | c.224+54A>G (n.224+54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853086A>T | CA303942895 | ELANE | c.224+54A>T (n.224+54A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853087G>A | CA631295744 | ELANE | c.224+55G>A (n.224+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853087G>C | CA992485889 | ELANE | c.224+55G>C (n.224+55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853087G= | CA2317359749 | ELANE | c.224+55G= (n.224+55G=) | |
| 19 | g.853087G>T | CA2587804917 | ELANE | c.224+55G>T (n.224+55G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853088G>A | CA884313004 | ELANE | c.224+56G>A (n.224+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853088G= | CA2317359751 | ELANE | c.224+56G= (n.224+56G=) | |
| 19 | g.853088G>T | CA2741604218 | ELANE | c.224+56G>T (n.224+56G>T) | |
| 19 | g.853089T>A | CA2587804918 | ELANE | c.224+57T>A (n.224+57T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853089T>G | CA992485895 | ELANE | c.224+57T>G (n.224+57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853089T= | CA2317359753 | ELANE | c.224+57T= (n.224+57T=) | |
| 19 | g.853090G>A | CA2587804922 | ELANE | c.224+58G>A (n.224+58G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853090G>T | CA2587804919 | ELANE | c.224+58G>T (n.224+58G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853091_853092dup | CA2587804921 | ELANE | c.224+59_224+60dup (n.224+59_224+60dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853092del | CA2587804920 | ELANE | c.224+60del (n.224+60del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853092G>A | CA2587804923 | ELANE | c.224+60G>A (n.224+60G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853092G>C | CA2576540446 | ELANE | c.224+60G>C (n.224+60G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853092G>T | CA2587804924 | ELANE | c.224+60G>T (n.224+60G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853093T>C | CA2587804925 | ELANE | c.224+61T>C (n.224+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853093T>G | CA992485900 | ELANE | c.224+61T>G (n.224+61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853093T= | CA2317359754 | ELANE | c.224+61T= (n.224+61T=) | |
| 19 | g.853094G>A | CA303942910 | ELANE | c.224+62G>A (n.224+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853094G>C | CA303942911 | ELANE | c.224+62G>C (n.224+62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853094G= | CA2317359755 | ELANE | c.224+62G= (n.224+62G=) | |
| 19 | g.853094G>T | CA884313005 | ELANE | c.224+62G>T (n.224+62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853099_853100insGGGGGGG | CA2587804929 | ELANE | c.224+67_224+68insGGGGGGG (n.224+67_224+68insGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853099_853100insGGGGGGGGG | CA2587804926 | ELANE | c.224+67_224+68insGGGGGGGGG (n.224+67_224+68insGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853099dup | CA2813227004 | ELANE | c.224+67dup (n.224+67dup) | |
| 19 | g.853098_853099dup | CA2813227003 | ELANE | c.224+66_224+67dup (n.224+66_224+67dup) | |
| 19 | g.853096_853099dup | CA2587804930 | ELANE | c.224+64_224+67dup (n.224+64_224+67dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853099del | CA2576540447 | ELANE | c.224+67del (n.224+67del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853098_853099del | CA2587804928 | ELANE | c.224+66_224+67del (n.224+66_224+67del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853100_853131del | CA2587804927 | ELANE | c.224+68_224+99del (n.224+68_224+99del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853095G>A | CA2587804932 | ELANE | c.224+63G>A (n.224+63G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853095G>C | CA303942912 | ELANE | c.224+63G>C (n.224+63G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853095G= | CA2317359758 | ELANE | c.224+63G= (n.224+63G=) | |
| 19 | g.853095G>T | CA2587804931 | ELANE | c.224+63G>T (n.224+63G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853096G>A | CA2522539103 | ELANE | c.224+64G>A (n.224+64G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853096G>C | CA2317359761 | ELANE | c.224+64G>C (n.224+64G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853096G= | CA2317359760 | ELANE | c.224+64G= (n.224+64G=) | |
| 19 | g.853096G>T | CA2550224439 | ELANE | c.224+64G>T (n.224+64G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853097G>A | CA2587804933 | ELANE | c.224+65G>A (n.224+65G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853097G>C | CA2587804934 | ELANE | c.224+65G>C (n.224+65G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853097G>T | CA2587804935 | ELANE | c.224+65G>T (n.224+65G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853098G>A | CA303942915 | ELANE | c.224+66G>A (n.224+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853098G>C | CA2587804936 | ELANE | c.224+66G>C (n.224+66G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853098G= | CA2317359763 | ELANE | c.224+66G= (n.224+66G=) | |
| 19 | g.853098G>T | CA2587804937 | ELANE | c.224+66G>T (n.224+66G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853099G>A | CA884313010 | ELANE | c.224+67G>A (n.224+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853099G= | CA2317359765 | ELANE | c.224+67G= (n.224+67G=) | |
| 19 | g.853099G>T | CA2587804938 | ELANE | c.224+67G>T (n.224+67G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853100A= | CA2317359769 | ELANE | c.224+68A= (n.224+68A=) | |
| 19 | g.853100A>C | CA2587804939 | ELANE | c.224+68A>C (n.224+68A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853100A>G | CA992485912 | ELANE | c.224+68A>G (n.224+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853100A>T | CA992485914 | ELANE | c.224+68A>T (n.224+68A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853100_853106delinsAGGCCGG | CA2317359767 | ELANE | c.224+68_224+74delinsAGGCCGG (n.224+68_224+74delinsAGGCCGG) | |
| 19 | g.853102dup | CA2587804940 | ELANE | c.224+70dup (n.224+70dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853110_853115dup | CA992485929 | ELANE | c.224+78_224+83dup (n.224+78_224+83dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853110_853115del | CA884313013 | ELANE | c.224+78_224+83del (n.224+78_224+83del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853102G>A | CA2576540448 | ELANE | c.224+70G>A (n.224+70G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853102G>C | CA303942921 | ELANE | c.224+70G>C (n.224+70G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853102G= | CA2317359771 | ELANE | c.224+70G= (n.224+70G=) | |
| 19 | g.853102G>T | CA884313018 | ELANE | c.224+70G>T (n.224+70G>T) | dbSNP |
| 19 | g.853103C>A | CA2587804941 | ELANE | c.224+71C>A (n.224+71C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853104C= | CA2317359774 | ELANE | c.224+72C= (n.224+72C=) | |
| 19 | g.853104C>G | CA992485937 | ELANE | c.224+72C>G (n.224+72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853104C>T | CA2317359775 | ELANE | c.224+72C>T (n.224+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853104_853105delinsCG | CA2317359773 | ELANE | c.224+72_224+73delinsCG (n.224+72_224+73delinsCG) | |
| 19 | g.853105G>A | CA631295745 | ELANE | c.224+73G>A (n.224+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853105G= | CA2317359776 | ELANE | c.224+73G= (n.224+73G=) | |
| 19 | g.853108del | CA303942925 | ELANE | c.224+76del (n.224+76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853106G>T | CA2587804942 | ELANE | c.224+74G>T (n.224+74G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853107G>A | CA884313024 | ELANE | c.224+75G>A (n.224+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853107G= | CA2317359777 | ELANE | c.224+75G= (n.224+75G=) | |
| 19 | g.853108G>A | CA303942928 | ELANE | c.224+76G>A (n.224+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853108G>C | CA2587804943 | ELANE | c.224+76G>C (n.224+76G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853108G= | CA2317359778 | ELANE | c.224+76G= (n.224+76G=) | |
| 19 | g.853108G>T | CA2587804944 | ELANE | c.224+76G>T (n.224+76G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853109C>A | CA2587804946 | ELANE | c.224+77C>A (n.224+77C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853109C= | CA2317359779 | ELANE | c.224+77C= (n.224+77C=) | |
| 19 | g.853109C>G | CA2587804947 | ELANE | c.224+77C>G (n.224+77C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853109C>T | CA884313028 | ELANE | c.224+77C>T (n.224+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853110C= | CA2317359782 | ELANE | c.224+78C= (n.224+78C=) | |
| 19 | g.853110C>G | CA992485944 | ELANE | c.224+78C>G (n.224+78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853110C>T | CA992485945 | ELANE | c.224+78C>T (n.224+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853111G>A | CA2576540449 | ELANE | c.224+79G>A (n.224+79G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853111G>C | CA2317359785 | ELANE | c.224+79G>C (n.224+79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853111G= | CA2317359784 | ELANE | c.224+79G= (n.224+79G=) | |
| 19 | g.853111G>T | CA2587804949 | ELANE | c.224+79G>T (n.224+79G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853114_853115insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGCGGGGG | CA2587804948 | ELANE | c.224+82_224+83insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGCGGGGG (n.224+82_224+83insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGCGGGGG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853114del | CA2813227007 | ELANE | c.224+82del (n.224+82del) | |
| 19 | g.853112G>A | CA2587804950 | ELANE | c.224+80G>A (n.224+80G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853114G>T | CA2587804951 | ELANE | c.224+82G>T (n.224+82G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853115C>A | CA2587804952 | ELANE | c.224+83C>A (n.224+83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853115C>G | CA2587804954 | ELANE | c.224+83C>G (n.224+83C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853115C>T | CA2587804953 | ELANE | c.224+83C>T (n.224+83C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853116T>C | CA303942932 | ELANE | c.224+84T>C (n.224+84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853116T>G | CA2576540450 | ELANE | c.224+84T>G (n.224+84T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853116T= | CA2317359787 | ELANE | c.224+84T= (n.224+84T=) | |
| 19 | g.853116_853144delinsTGCTGGCGGGGGGGGGTCCGTCCAGGGCC | CA2317359788 | ELANE | c.224+84_224+112delinsTGCTGGCGGGGGGGGGTCCGTCCAGGGCC (n.224+84_224+112delinsTGCTGGCGGGGGGGGGTCCGTCCAGGGCC) | |
| 19 | g.853117G>A | CA2587804957 | ELANE | c.224+85G>A (n.224+85G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853117G>T | CA2587804956 | ELANE | c.224+85G>T (n.224+85G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853117_853144del | CA992485949 | ELANE | c.224+85_224+112del (n.224+85_224+112del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853118C>A | CA2561993797 | ELANE | c.224+86C>A (n.224+86C>A) | |
| 19 | g.853118C>G | CA2587804958 | ELANE | c.224+86C>G (n.224+86C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853118C>T | CA2587804959 | ELANE | c.224+86C>T (n.224+86C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853119del | CA2576540451 | ELANE | c.224+87del (n.224+87del) | |
| 19 | g.853119T>C | CA2587804960 | ELANE | c.224+87T>C (n.224+87T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853119T>G | CA992485952 | ELANE | c.224+87T>G (n.224+87T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853119T= | CA2317359790 | ELANE | c.224+87T= (n.224+87T=) | |
| 19 | g.853121dup | CA2576540452 | ELANE | c.224+89dup (n.224+89dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853122_853123del | CA2587804961 | ELANE | c.224+90_224+91del (n.224+90_224+91del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853122del | CA504684825 | ELANE | c.224+90del (n.224+90del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853122C>A | CA303942952 | ELANE | c.224+90C>A (n.224+90C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853122C= | CA2317359795 | ELANE | c.224+90C= (n.224+90C=) | |
| 19 | g.853122C>G | CA631295746 | ELANE | c.224+90C>G (n.224+90C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853122C>T | CA2317359798 | ELANE | c.224+90C>T (n.224+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853122_853123delinsCG | CA2573050341 | ELANE | c.224+90_224+91delinsCG (n.224+90_224+91delinsCG) | |
| 19 | g.853122_853124delinsCGG | CA2317359794 | ELANE | c.224+90_224+92delinsCGG (n.224+90_224+92delinsCGG) | |
| 19 | g.853123G>A | CA2576540453 | ELANE | c.224+91G>A (n.224+91G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853123G>C | CA303942968 | ELANE | c.224+91G>C (n.224+91G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853123G= | CA2317359821 | ELANE | c.224+91G= (n.224+91G=) | |
| 19 | g.853123G>T | CA2317359824 | ELANE | c.224+91G>T (n.224+91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853131dup | CA631295747 | ELANE | c.224+99dup (n.224+99dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853130_853131dup | CA303942957 | ELANE | c.224+98_224+99dup (n.224+98_224+99dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853131del | CA303942959 | ELANE | c.224+99del (n.224+99del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.853130_853131del | CA303942964 | ELANE | c.224+98_224+99del (n.224+98_224+99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853129_853131del | CA2587804962 | ELANE | c.224+97_224+99del (n.224+97_224+99del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853124G>A | CA303942972 | ELANE | c.224+92G>A (n.224+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853124G>C | CA303942980 | ELANE | c.224+92G>C (n.224+92G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853124G= | CA2317359831 | ELANE | c.224+92G= (n.224+92G=) | |
| 19 | g.853124G>T | CA303942974 | ELANE | c.224+92G>T (n.224+92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853125G>A | CA631295748 | ELANE | c.224+93G>A (n.224+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853125G>C | CA303942990 | ELANE | c.224+93G>C (n.224+93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853125G= | CA2317359839 | ELANE | c.224+93G= (n.224+93G=) | |
| 19 | g.853125G>T | CA303943000 | ELANE | c.224+93G>T (n.224+93G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853126G>A | CA303943004 | ELANE | c.224+94G>A (n.224+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853126G>C | CA2587804963 | ELANE | c.224+94G>C (n.224+94G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853126G= | CA2317359842 | ELANE | c.224+94G= (n.224+94G=) | |
| 19 | g.853126G>T | CA303943005 | ELANE | c.224+94G>T (n.224+94G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853127G>A | CA2317359847 | ELANE | c.224+95G>A (n.224+95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853127G>C | CA992485972 | ELANE | c.224+95G>C (n.224+95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853127G= | CA2317359846 | ELANE | c.224+95G= (n.224+95G=) | |
| 19 | g.853127G>T | CA303943006 | ELANE | c.224+95G>T (n.224+95G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853128G>A | CA303943007 | ELANE | c.224+96G>A (n.224+96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853128G>C | CA884313044 | ELANE | c.224+96G>C (n.224+96G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853128G= | CA2317359849 | ELANE | c.224+96G= (n.224+96G=) | |
| 19 | g.853128G>T | CA2587804964 | ELANE | c.224+96G>T (n.224+96G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853129G>A | CA2317359854 | ELANE | c.224+97G>A (n.224+97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853129G>C | CA992485977 | ELANE | c.224+97G>C (n.224+97G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853129G= | CA2317359852 | ELANE | c.224+97G= (n.224+97G=) | |
| 19 | g.853129G>T | CA631295749 | ELANE | c.224+97G>T (n.224+97G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853129_853130insA | CA2317359859 | ELANE | c.224+97_224+98insA (n.224+97_224+98insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853130G>A | CA992485980 | ELANE | c.224+98G>A (n.224+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853130G>C | CA2317359862 | ELANE | c.224+98G>C (n.224+98G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853130G= | CA2317359860 | ELANE | c.224+98G= (n.224+98G=) | |
| 19 | g.853130G>T | CA2587804965 | ELANE | c.224+98G>T (n.224+98G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853130_853132delinsGGT | CA2317359863 | ELANE | c.224+98_224+100delinsGGT (n.224+98_224+100delinsGGT) | |
| 19 | g.853131G>A | CA303943011 | ELANE | c.224+99G>A (n.224+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853131G>C | CA2587804966 | ELANE | c.224+99G>C (n.224+99G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853131G= | CA2317359866 | ELANE | c.224+99G= (n.224+99G=) | |
| 19 | g.853131G>T | CA631295750 | ELANE | c.224+99G>T (n.224+99G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853131_853132del | CA2317359865 | ELANE | c.224+99_224+100del (n.224+99_224+100del) | dbSNP |
| 19 | g.853131_853132delinsGT | CA2317359870 | ELANE | c.224+99_224+100delinsGT (n.224+99_224+100delinsGT) | |
| 19 | g.853132del | CA504684827 | ELANE | c.224+100del (n.224+100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853132T>A | CA884313054 | ELANE | c.224+100T>A (n.224+100T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853132T>C | CA2587804967 | ELANE | c.224+100T>C (n.224+100T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853132T>G | CA303943017 | ELANE | c.224+100T>G (n.224+100T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853132T= | CA2317359873 | ELANE | c.224+100T= (n.224+100T=) | |
| 19 | g.853132_853134del | CA2813227011 | ELANE | c.224+100_224+102del (n.224+100_224+102del) | |
| 19 | g.853133C>A | CA2587804968 | ELANE | c.224+101C>A (n.224+101C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853134C>A | CA303943018 | ELANE | c.224+102C>A (n.224+102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853134C= | CA2317359874 | ELANE | c.224+102C= (n.224+102C=) | |
| 19 | g.853134C>T | CA2587804969 | ELANE | c.224+102C>T (n.224+102C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853135G>A | CA2317359875 | ELANE | c.224+103G>A (n.224+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853135G= | CA2317359876 | ELANE | c.224+103G= (n.224+103G=) | |
| 19 | g.853135G>T | CA884313056 | ELANE | c.224+103G>T (n.224+103G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853136T>A | CA2587804970 | ELANE | c.224+104T>A (n.224+104T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853136T>C | CA631295751 | ELANE | c.224+104T>C (n.224+104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853136T>G | CA2587804971 | ELANE | c.224+104T>G (n.224+104T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853136T= | CA2317359877 | ELANE | c.224+104T= (n.224+104T=) | |
| 19 | g.853137C>A | CA2587804972 | ELANE | c.224+105C>A (n.224+105C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853137C= | CA2317359878 | ELANE | c.224+105C= (n.224+105C=) | |
| 19 | g.853137C>T | CA2317359879 | ELANE | c.224+105C>T (n.224+105C>T) | dbSNP |
| 19 | g.853138C>A | CA2587804973 | ELANE | c.224+106C>A (n.224+106C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853138C= | CA2317359880 | ELANE | c.224+106C= (n.224+106C=) | |
| 19 | g.853138C>G | CA2317359881 | ELANE | c.224+106C>G (n.224+106C>G) | dbSNP |
| 19 | g.853139A= | CA2317359882 | ELANE | c.224+107A= (n.224+107A=) | |
| 19 | g.853139A>C | CA2587804974 | ELANE | c.224+107A>C (n.224+107A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853139A>G | CA2317359883 | ELANE | c.224+107A>G (n.224+107A>G) | dbSNP |
| 19 | g.853140G= | CA2317359884 | ELANE | c.224+108G= (n.224+108G=) | |
| 19 | g.853140G>T | CA303943020 | ELANE | c.224+108G>T (n.224+108G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853144_853203del | CA2587804975 | ELANE | c.224+112_225-59del (n.224+112_225-59del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853142G>A | CA2587804976 | ELANE | c.224+110G>A (n.224+110G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853146_853171del | CA2587804977 | ELANE | c.224+114_225-91del (n.224+114_225-91del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853143C>A | CA631295752 | ELANE | c.224+111C>A (n.224+111C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853143C= | CA2317359885 | ELANE | c.224+111C= (n.224+111C=) | |
| 19 | g.853143C>T | CA2587804978 | ELANE | c.224+111C>T (n.224+111C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853144C>A | CA2587804979 | ELANE | c.224+112C>A (n.224+112C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853144C>T | CA2587804980 | ELANE | c.224+112C>T (n.224+112C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853145C>A | CA2587804981 | ELANE | c.224+113C>A (n.224+113C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853145C>G | CA2587804982 | ELANE | c.224+113C>G (n.224+113C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853145C>T | CA2587804983 | ELANE | c.224+113C>T (n.224+113C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853146G>A | CA303943024 | ELANE | c.224+114G>A (n.224+114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853146G>C | CA2587804984 | ELANE | c.224+114G>C (n.224+114G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853146G= | CA2317359886 | ELANE | c.224+114G= (n.224+114G=) | |
| 19 | g.853146G>T | CA2587804985 | ELANE | c.224+114G>T (n.224+114G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853147C>A | CA884313058 | ELANE | c.225-115C>A (n.225-115C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853147C= | CA2317359887 | ELANE | c.225-115C= (n.225-115C=) | |
| 19 | g.853147C>T | CA2587804986 | ELANE | c.225-115C>T (n.225-115C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853148G>A | CA2317359889 | ELANE | c.225-114G>A (n.225-114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853148G= | CA2317359888 | ELANE | c.225-114G= (n.225-114G=) | |
| 19 | g.853150G>T | CA2587804987 | ELANE | c.225-112G>T (n.225-112G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853151G>T | CA2587804988 | ELANE | c.225-111G>T (n.225-111G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853152C= | CA2317359890 | ELANE | c.225-110C= (n.225-110C=) | |
| 19 | g.853152C>T | CA992486005 | ELANE | c.225-110C>T (n.225-110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853155del | CA2813227012 | ELANE | c.225-107del (n.225-107del) | |
| 19 | g.853153C>A | CA992486010 | ELANE | c.225-109C>A (n.225-109C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853153C= | CA2317359891 | ELANE | c.225-109C= (n.225-109C=) | |
| 19 | g.853153C>T | CA884313060 | ELANE | c.225-109C>T (n.225-109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853154C>T | CA2587804989 | ELANE | c.225-108C>T (n.225-108C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853156T>C | CA2317359894 | ELANE | c.225-106T>C (n.225-106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853156T= | CA2317359893 | ELANE | c.225-106T= (n.225-106T=) | |
| 19 | g.853157C>A | CA884313061 | ELANE | c.225-105C>A (n.225-105C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853157C= | CA2317359896 | ELANE | c.225-105C= (n.225-105C=) | |
| 19 | g.853157C>G | CA2587804990 | ELANE | c.225-105C>G (n.225-105C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853157C>T | CA2317359895 | ELANE | c.225-105C>T (n.225-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853158G>A | CA2587804991 | ELANE | c.225-104G>A (n.225-104G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853158G>C | CA884313062 | ELANE | c.225-104G>C (n.225-104G>C) | dbSNP |
| 19 | g.853158G= | CA2317359897 | ELANE | c.225-104G= (n.225-104G=) | |
| 19 | g.853158G>T | CA2587804992 | ELANE | c.225-104G>T (n.225-104G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853160G>A | CA2587804993 | ELANE | c.225-102G>A (n.225-102G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853161C>A | CA2587804994 | ELANE | c.225-101C>A (n.225-101C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853161C>T | CA2501863171 | ELANE | c.225-101C>T (n.225-101C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853162A= | CA2317359898 | ELANE | c.225-100A= (n.225-100A=) | |
| 19 | g.853162A>G | CA992486012 | ELANE | c.225-100A>G (n.225-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853162A>T | CA2813227013 | ELANE | c.225-100A>T (n.225-100A>T) | |
| 19 | g.853163C>A | CA2587804995 | ELANE | c.225-99C>A (n.225-99C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853164C>A | CA2587804996 | ELANE | c.225-98C>A (n.225-98C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853164C= | CA2317359900 | ELANE | c.225-98C= (n.225-98C=) | |
| 19 | g.853164C>G | CA303943028 | ELANE | c.225-98C>G (n.225-98C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853164C>T | CA2317359903 | ELANE | c.225-98C>T (n.225-98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853165T>G | CA2576540454 | ELANE | c.225-97T>G (n.225-97T>G) | |
| 19 | g.853166T>G | CA2813227014 | ELANE | c.225-96T>G (n.225-96T>G) | |
| 19 | g.853167C>A | CA2813227015 | ELANE | c.225-95C>A (n.225-95C>A) | |
| 19 | g.853167C>G | CA2587804997 | ELANE | c.225-95C>G (n.225-95C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853167C>T | CA2587804998 | ELANE | c.225-95C>T (n.225-95C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853168G>A | CA2317359906 | ELANE | c.225-94G>A (n.225-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853168G= | CA2317359905 | ELANE | c.225-94G= (n.225-94G=) | |
| 19 | g.853168G>T | CA2587804999 | ELANE | c.225-94G>T (n.225-94G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853169C>A | CA2587805001 | ELANE | c.225-93C>A (n.225-93C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853169C>T | CA2587805000 | ELANE | c.225-93C>T (n.225-93C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853170C= | CA2317359908 | ELANE | c.225-92C= (n.225-92C=) | |
| 19 | g.853170C>T | CA2317359909 | ELANE | c.225-92C>T (n.225-92C>T) | dbSNP |
| 19 | g.853171C= | CA2317359912 | ELANE | c.225-91C= (n.225-91C=) | |
| 19 | g.853171C>G | CA884313063 | ELANE | c.225-91C>G (n.225-91C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853172T>C | CA2576540455 | ELANE | c.225-90T>C (n.225-90T>C) | |
| 19 | g.853173C= | CA2317359913 | ELANE | c.225-89C= (n.225-89C=) | |
| 19 | g.853173C>T | CA2317359915 | ELANE | c.225-89C>T (n.225-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853174A>G | CA2587805002 | ELANE | c.225-88A>G (n.225-88A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853176G= | CA2317359917 | ELANE | c.225-86G= (n.225-86G=) | |
| 19 | g.853176G>T | CA884313064 | ELANE | c.225-86G>T (n.225-86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |