Canonical Allele Identifier: CA2317359863

Gene: ELANE

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
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NC_000019.9:g.853130_853132delinsGGT , CM000681.1:g.853130_853132delinsGGT	GRCh37
NC_000019.8:g.804130_804132delinsGGT	NCBI36
NG_009627.1:g.5840_5842delinsGGT , LRG_57:g.5840_5842delinsGGT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
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ENST00000263621.1:c.224+98_224+100delinsGGT	ENSP00000263621.1:n.224+98_224+100delinsGGT
ENST00000590230.5:c.224+98_224+100delinsGGT	ENSP00000466090.1:n.224+98_224+100delinsGGT
NM_001972.2:c.224+98_224+100delinsGGT , LRG_57t1:c.224+98_224+100delinsGGT	NP_001963.1:n.224+98_224+100delinsGGT
XM_011527775.1:c.224+98_224+100delinsGGT	XP_011526077.1:n.224+98_224+100delinsGGT
XM_011527776.1:c.224+98_224+100delinsGGT	XP_011526078.1:n.224+98_224+100delinsGGT
NM_001972.3:c.224+98_224+100delinsGGT	NP_001963.1:n.224+98_224+100delinsGGT
NM_001972.4:c.224+98_224+100delinsGGT MANE Select	NP_001963.1:n.224+98_224+100delinsGGT