UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.853034_853035dup | CA2587804813 | ELANE | c.224+2_224+3dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.853031G>A | CA303942850 | ELANE | c.223G>A (p.Val75Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853031G>C | CA402914996 | ELANE | c.223G>C (p.Val75Leu) | |
| 19 | g.853031G= | CA2317359688 | ELANE | c.223G= (p.Val75=) | |
| 19 | g.853031G>T | CA402914993 | ELANE | c.223G>T (p.Val75Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853032T>A | CA402914998 | ELANE | c.224T>A (p.Val75Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853032T>C | CA402915002 | ELANE | c.224T>C (p.Val75Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853032T>G | CA402915000 | ELANE | c.224T>G (p.Val75Gly) | |
| 19 | g.853033G>A | CA402915007 | ELANE | c.224+1G>A (n.224+1G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853033G>C | CA402915009 | ELANE | c.224+1G>C (n.224+1G>C) | |
| 19 | g.853033G>T | CA402915011 | ELANE | c.224+1G>T (n.224+1G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853034T>A | CA402915015 | ELANE | c.224+2T>A (n.224+2T>A) | |
| 19 | g.853034T>C | CA402915016 | ELANE | c.224+2T>C (n.224+2T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853034T>G | CA402915018 | ELANE | c.224+2T>G (n.224+2T>G) | |
| 19 | g.853035G>A | CA2587804836 | ELANE | c.224+3G>A (n.224+3G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853035G>T | CA2587804837 | ELANE | c.224+3G>T (n.224+3G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853036A>G | CA2587804840 | ELANE | c.224+4A>G (n.224+4A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853036A>T | CA2587804841 | ELANE | c.224+4A>T (n.224+4A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.853037G>A | CA2587804842 | ELANE | c.224+5G>A (n.224+5G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853037G>T | CA2587804843 | ELANE | c.224+5G>T (n.224+5G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853038del | CA2813226997 | ELANE | c.224+6del (n.224+6del) | |
| 19 | g.853038T>A | CA2587804844 | ELANE | c.224+6T>A (n.224+6T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853038T>C | CA2576540441 | ELANE | c.224+6T>C (n.224+6T>C) | |
| 19 | g.853039A= | CA2317359691 | ELANE | c.224+7A= (n.224+7A=) | |
| 19 | g.853039A>G | CA631295727 | ELANE | c.224+7A>G (n.224+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853039A>T | CA992485833 | ELANE | c.224+7A>T (n.224+7A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853040G>A | CA2587804846 | ELANE | c.224+8G>A (n.224+8G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853040G>T | CA2587804845 | ELANE | c.224+8G>T (n.224+8G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853041C>A | CA2587804848 | ELANE | c.224+9C>A (n.224+9C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853041C= | CA2317359692 | ELANE | c.224+9C= (n.224+9C=) | |
| 19 | g.853041C>G | CA631295731 | ELANE | c.224+9C>G (n.224+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853041C>T | CA2499225644 | ELANE | c.224+9C>T (n.224+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853042C>A | CA2587804850 | ELANE | c.224+10C>A (n.224+10C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853042C>G | CA2587804851 | ELANE | c.224+10C>G (n.224+10C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853042C>T | CA2587804853 | ELANE | c.224+10C>T (n.224+10C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853043G>A | CA303942853 | ELANE | c.224+11G>A (n.224+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853043G>C | CA2587804859 | ELANE | c.224+11G>C (n.224+11G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853043G= | CA2317359695 | ELANE | c.224+11G= (n.224+11G=) | |
| 19 | g.853043G>T | CA2587804860 | ELANE | c.224+11G>T (n.224+11G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853044G>A | CA2576540442 | ELANE | c.224+12G>A (n.224+12G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853044G= | CA2317359696 | ELANE | c.224+12G= (n.224+12G=) | |
| 19 | g.853044G>T | CA2317359697 | ELANE | c.224+12G>T (n.224+12G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853045G>A | CA9025953 | ELANE | c.224+13G>A (n.224+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853045G= | CA2317359699 | ELANE | c.224+13G= (n.224+13G=) | |
| 19 | g.853045G>T | CA2587804862 | ELANE | c.224+13G>T (n.224+13G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853046A= | CA2317359702 | ELANE | c.224+14A= (n.224+14A=) | |
| 19 | g.853046A>G | CA9025954 | ELANE | c.224+14A>G (n.224+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853047G>A | CA2587804863 | ELANE | c.224+15G>A (n.224+15G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853047G>C | CA2576540443 | ELANE | c.224+15G>C (n.224+15G>C) | |
| 19 | g.853047G>T | CA2587804864 | ELANE | c.224+15G>T (n.224+15G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853050_853051dup | CA2587804865 | ELANE | c.224+18_224+19dup (n.224+18_224+19dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853048T>C | CA2587804866 | ELANE | c.224+16T>C (n.224+16T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853048T>G | CA2582306245 | ELANE | c.224+16T>G (n.224+16T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853049G>A | CA2587804867 | ELANE | c.224+17G>A (n.224+17G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853049G>T | CA2587804868 | ELANE | c.224+17G>T (n.224+17G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853050T>A | CA2587804869 | ELANE | c.224+18T>A (n.224+18T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853050T= | CA2317359703 | ELANE | c.224+18T= (n.224+18T=) | |
| 19 | g.853051G>A | CA2587804870 | ELANE | c.224+19G>A (n.224+19G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853051G>C | CA884312974 | ELANE | c.224+19G>C (n.224+19G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853051G= | CA2317359704 | ELANE | c.224+19G= (n.224+19G=) | |
| 19 | g.853051G>T | CA2587804871 | ELANE | c.224+19G>T (n.224+19G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853055_853056dup | CA992485838 | ELANE | c.224+23_224+24dup (n.224+23_224+24dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853052C>A | CA2587804872 | ELANE | c.224+20C>A (n.224+20C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853052C= | CA2317359705 | ELANE | c.224+20C= (n.224+20C=) | |
| 19 | g.853052C>G | CA631295732 | ELANE | c.224+20C>G (n.224+20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853052C>T | CA631295733 | ELANE | c.224+20C>T (n.224+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853053G>A | CA2587804873 | ELANE | c.224+21G>A (n.224+21G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853053G>C | CA303942867 | ELANE | c.224+21G>C (n.224+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853053G= | CA2317359708 | ELANE | c.224+21G= (n.224+21G=) | |
| 19 | g.853053G>T | CA2587804874 | ELANE | c.224+21G>T (n.224+21G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853054C>A | CA2587804875 | ELANE | c.224+22C>A (n.224+22C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853054C= | CA2317359711 | ELANE | c.224+22C= (n.224+22C=) | |
| 19 | g.853054C>T | CA631295734 | ELANE | c.224+22C>T (n.224+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853055G>A | CA9025955 | ELANE | c.224+23G>A (n.224+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853055G>C | CA884312979 | ELANE | c.224+23G>C (n.224+23G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853055G= | CA2317359713 | ELANE | c.224+23G= (n.224+23G=) | |
| 19 | g.853055G>T | CA631295735 | ELANE | c.224+23G>T (n.224+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853056C>T | CA2587804876 | ELANE | c.224+24C>T (n.224+24C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853057C>A | CA631295736 | ELANE | c.224+25C>A (n.224+25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853057C= | CA2317359716 | ELANE | c.224+25C= (n.224+25C=) | |
| 19 | g.853058C>A | CA303942872 | ELANE | c.224+26C>A (n.224+26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853058C= | CA2317359717 | ELANE | c.224+26C= (n.224+26C=) | |
| 19 | g.853058C>G | CA2735353148 | ELANE | c.224+26C>G (n.224+26C>G) | dbSNP |
| 19 | g.853058C>T | CA631295737 | ELANE | c.224+26C>T (n.224+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853059G>A | CA884312987 | ELANE | c.224+27G>A (n.224+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853059G>C | CA2587804878 | ELANE | c.224+27G>C (n.224+27G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853059G= | CA2317359719 | ELANE | c.224+27G= (n.224+27G=) | |
| 19 | g.853059G>T | CA2587804879 | ELANE | c.224+27G>T (n.224+27G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853060del | CA2587804877 | ELANE | c.224+28del (n.224+28del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853060G>A | CA2587804880 | ELANE | c.224+28G>A (n.224+28G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853060G>T | CA2587804881 | ELANE | c.224+28G>T (n.224+28G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853061C>A | CA631295738 | ELANE | c.224+29C>A (n.224+29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853061C= | CA2317359720 | ELANE | c.224+29C= (n.224+29C=) | |
| 19 | g.853061C>G | CA992485844 | ELANE | c.224+29C>G (n.224+29C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853061C>T | CA2587804882 | ELANE | c.224+29C>T (n.224+29C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853062T>C | CA2587804883 | ELANE | c.224+30T>C (n.224+30T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853063C>A | CA2587804884 | ELANE | c.224+31C>A (n.224+31C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853063C= | CA2317359722 | ELANE | c.224+31C= (n.224+31C=) | |
| 19 | g.853063C>G | CA9025956 | ELANE | c.224+31C>G (n.224+31C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853063C>T | CA2587804885 | ELANE | c.224+31C>T (n.224+31C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853064G>A | CA631295739 | ELANE | c.224+32G>A (n.224+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853064G>C | CA2587804886 | ELANE | c.224+32G>C (n.224+32G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853064G= | CA2317359723 | ELANE | c.224+32G= (n.224+32G=) | |
| 19 | g.853065G>A | CA2587804887 | ELANE | c.224+33G>A (n.224+33G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853065G= | CA2317359725 | ELANE | c.224+33G= (n.224+33G=) | |
| 19 | g.853065G>T | CA9025957 | ELANE | c.224+33G>T (n.224+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853066A= | CA2317359727 | ELANE | c.224+34A= (n.224+34A=) | |
| 19 | g.853066A>C | CA992485849 | ELANE | c.224+34A>C (n.224+34A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853066A>G | CA2587804888 | ELANE | c.224+34A>G (n.224+34A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853067C>A | CA2587804889 | ELANE | c.224+35C>A (n.224+35C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853067C>G | CA2587804890 | ELANE | c.224+35C>G (n.224+35C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853067C>T | CA2587804891 | ELANE | c.224+35C>T (n.224+35C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853068C>A | CA2587804892 | ELANE | c.224+36C>A (n.224+36C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853068C= | CA2317359728 | ELANE | c.224+36C= (n.224+36C=) | |
| 19 | g.853068C>G | CA992485851 | ELANE | c.224+36C>G (n.224+36C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853068C>T | CA2587804893 | ELANE | c.224+36C>T (n.224+36C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853069C>A | CA2587804895 | ELANE | c.224+37C>A (n.224+37C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853069C>T | CA2587804894 | ELANE | c.224+37C>T (n.224+37C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853070C>A | CA2587804896 | ELANE | c.224+38C>A (n.224+38C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853070C>T | CA2587804897 | ELANE | c.224+38C>T (n.224+38C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853071G>A | CA631295740 | ELANE | c.224+39G>A (n.224+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853071G>C | CA9025958 | ELANE | c.224+39G>C (n.224+39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853071G= | CA2317359730 | ELANE | c.224+39G= (n.224+39G=) | |
| 19 | g.853071G>T | CA2587804899 | ELANE | c.224+39G>T (n.224+39G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853071dup | CA2587804898 | ELANE | c.224+39dup (n.224+39dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853072C>A | CA2587804900 | ELANE | c.224+40C>A (n.224+40C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853072C>T | CA2587804901 | ELANE | c.224+40C>T (n.224+40C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853073G>A | CA2317359732 | ELANE | c.224+41G>A (n.224+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853073G>C | CA303942878 | ELANE | c.224+41G>C (n.224+41G>C) | dbSNP |
| 19 | g.853073G= | CA2317359731 | ELANE | c.224+41G= (n.224+41G=) | |
| 19 | g.853073G>T | CA2576540444 | ELANE | c.224+41G>T (n.224+41G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853073_853074delinsGT | CA2317359734 | ELANE | c.224+41_224+42delinsGT (n.224+41_224+42delinsGT) | |
| 19 | g.853074del | CA631295741 | ELANE | c.224+42del (n.224+42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853074T>C | CA2587804902 | ELANE | c.224+42T>C (n.224+42T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853074T>G | CA2587804903 | ELANE | c.224+42T>G (n.224+42T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853074T= | CA2317359735 | ELANE | c.224+42T= (n.224+42T=) | |
| 19 | g.853075C>A | CA2587804904 | ELANE | c.224+43C>A (n.224+43C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853077dup | CA303942887 | ELANE | c.224+45dup (n.224+45dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853076C>A | CA2587804905 | ELANE | c.224+44C>A (n.224+44C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853077C>A | CA2587804906 | ELANE | c.224+45C>A (n.224+45C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853077C= | CA2317359736 | ELANE | c.224+45C= (n.224+45C=) | |
| 19 | g.853077C>G | CA303942888 | ELANE | c.224+45C>G (n.224+45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853077C>T | CA631295742 | ELANE | c.224+45C>T (n.224+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853078G>A | CA9025959 | ELANE | c.224+46G>A (n.224+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853078G= | CA2317359740 | ELANE | c.224+46G= (n.224+46G=) | |
| 19 | g.853078G>T | CA992485867 | ELANE | c.224+46G>T (n.224+46G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853079G>A | CA9025960 | ELANE | c.224+47G>A (n.224+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853079G= | CA2317359741 | ELANE | c.224+47G= (n.224+47G=) | |
| 19 | g.853079G>T | CA2587804907 | ELANE | c.224+47G>T (n.224+47G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853080T>C | CA2587804908 | ELANE | c.224+48T>C (n.224+48T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853080T>G | CA631295743 | ELANE | c.224+48T>G (n.224+48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853080T= | CA2317359743 | ELANE | c.224+48T= (n.224+48T=) | |
| 19 | g.853081C>A | CA2587804909 | ELANE | c.224+49C>A (n.224+49C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853081C>G | CA2576540445 | ELANE | c.224+49C>G (n.224+49C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853082T>C | CA2587804910 | ELANE | c.224+50T>C (n.224+50T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853082T>G | CA2587804911 | ELANE | c.224+50T>G (n.224+50T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853083G>C | CA2587804912 | ELANE | c.224+51G>C (n.224+51G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853083G>T | CA2587804913 | ELANE | c.224+51G>T (n.224+51G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853084T>C | CA2587804914 | ELANE | c.224+52T>C (n.224+52T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853084T>G | CA992485885 | ELANE | c.224+52T>G (n.224+52T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853084T= | CA2317359745 | ELANE | c.224+52T= (n.224+52T=) | |
| 19 | g.853085G>T | CA2587804915 | ELANE | c.224+53G>T (n.224+53G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853086A= | CA2317359747 | ELANE | c.224+54A= (n.224+54A=) | |
| 19 | g.853086A>C | CA2587804916 | ELANE | c.224+54A>C (n.224+54A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853086A>G | CA2317359748 | ELANE | c.224+54A>G (n.224+54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853086A>T | CA303942895 | ELANE | c.224+54A>T (n.224+54A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853087G>A | CA631295744 | ELANE | c.224+55G>A (n.224+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.853087G>C | CA992485889 | ELANE | c.224+55G>C (n.224+55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853087G= | CA2317359749 | ELANE | c.224+55G= (n.224+55G=) | |
| 19 | g.853087G>T | CA2587804917 | ELANE | c.224+55G>T (n.224+55G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853088G>A | CA884313004 | ELANE | c.224+56G>A (n.224+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853088G= | CA2317359751 | ELANE | c.224+56G= (n.224+56G=) | |
| 19 | g.853088G>T | CA2741604218 | ELANE | c.224+56G>T (n.224+56G>T) | |
| 19 | g.853089T>A | CA2587804918 | ELANE | c.224+57T>A (n.224+57T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853089T>G | CA992485895 | ELANE | c.224+57T>G (n.224+57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853089T= | CA2317359753 | ELANE | c.224+57T= (n.224+57T=) | |
| 19 | g.853090G>A | CA2587804922 | ELANE | c.224+58G>A (n.224+58G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853090G>T | CA2587804919 | ELANE | c.224+58G>T (n.224+58G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853091_853092dup | CA2587804921 | ELANE | c.224+59_224+60dup (n.224+59_224+60dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853092del | CA2587804920 | ELANE | c.224+60del (n.224+60del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853092G>A | CA2587804923 | ELANE | c.224+60G>A (n.224+60G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853092G>C | CA2576540446 | ELANE | c.224+60G>C (n.224+60G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853092G>T | CA2587804924 | ELANE | c.224+60G>T (n.224+60G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853093T>C | CA2587804925 | ELANE | c.224+61T>C (n.224+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853093T>G | CA992485900 | ELANE | c.224+61T>G (n.224+61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853093T= | CA2317359754 | ELANE | c.224+61T= (n.224+61T=) | |
| 19 | g.853094G>A | CA303942910 | ELANE | c.224+62G>A (n.224+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853094G>C | CA303942911 | ELANE | c.224+62G>C (n.224+62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853094G= | CA2317359755 | ELANE | c.224+62G= (n.224+62G=) | |
| 19 | g.853094G>T | CA884313005 | ELANE | c.224+62G>T (n.224+62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853099_853100insGGGGGGG | CA2587804929 | ELANE | c.224+67_224+68insGGGGGGG (n.224+67_224+68insGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853099_853100insGGGGGGGGG | CA2587804926 | ELANE | c.224+67_224+68insGGGGGGGGG (n.224+67_224+68insGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853099dup | CA2813227004 | ELANE | c.224+67dup (n.224+67dup) | |
| 19 | g.853098_853099dup | CA2813227003 | ELANE | c.224+66_224+67dup (n.224+66_224+67dup) | |
| 19 | g.853096_853099dup | CA2587804930 | ELANE | c.224+64_224+67dup (n.224+64_224+67dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853099del | CA2576540447 | ELANE | c.224+67del (n.224+67del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853098_853099del | CA2587804928 | ELANE | c.224+66_224+67del (n.224+66_224+67del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853100_853131del | CA2587804927 | ELANE | c.224+68_224+99del (n.224+68_224+99del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853095G>A | CA2587804932 | ELANE | c.224+63G>A (n.224+63G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853095G>C | CA303942912 | ELANE | c.224+63G>C (n.224+63G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853095G= | CA2317359758 | ELANE | c.224+63G= (n.224+63G=) | |
| 19 | g.853095G>T | CA2587804931 | ELANE | c.224+63G>T (n.224+63G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853096G>A | CA2522539103 | ELANE | c.224+64G>A (n.224+64G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853096G>C | CA2317359761 | ELANE | c.224+64G>C (n.224+64G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853096G= | CA2317359760 | ELANE | c.224+64G= (n.224+64G=) | |
| 19 | g.853096G>T | CA2550224439 | ELANE | c.224+64G>T (n.224+64G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853097G>A | CA2587804933 | ELANE | c.224+65G>A (n.224+65G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853097G>C | CA2587804934 | ELANE | c.224+65G>C (n.224+65G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853097G>T | CA2587804935 | ELANE | c.224+65G>T (n.224+65G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853098G>A | CA303942915 | ELANE | c.224+66G>A (n.224+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853098G>C | CA2587804936 | ELANE | c.224+66G>C (n.224+66G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853098G= | CA2317359763 | ELANE | c.224+66G= (n.224+66G=) | |
| 19 | g.853098G>T | CA2587804937 | ELANE | c.224+66G>T (n.224+66G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853099G>A | CA884313010 | ELANE | c.224+67G>A (n.224+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853099G= | CA2317359765 | ELANE | c.224+67G= (n.224+67G=) | |
| 19 | g.853099G>T | CA2587804938 | ELANE | c.224+67G>T (n.224+67G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853100A= | CA2317359769 | ELANE | c.224+68A= (n.224+68A=) | |
| 19 | g.853100A>C | CA2587804939 | ELANE | c.224+68A>C (n.224+68A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853100A>G | CA992485912 | ELANE | c.224+68A>G (n.224+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853100A>T | CA992485914 | ELANE | c.224+68A>T (n.224+68A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853100_853106delinsAGGCCGG | CA2317359767 | ELANE | c.224+68_224+74delinsAGGCCGG (n.224+68_224+74delinsAGGCCGG) | |
| 19 | g.853102dup | CA2587804940 | ELANE | c.224+70dup (n.224+70dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853110_853115dup | CA992485929 | ELANE | c.224+78_224+83dup (n.224+78_224+83dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853110_853115del | CA884313013 | ELANE | c.224+78_224+83del (n.224+78_224+83del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853102G>A | CA2576540448 | ELANE | c.224+70G>A (n.224+70G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853102G>C | CA303942921 | ELANE | c.224+70G>C (n.224+70G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853102G= | CA2317359771 | ELANE | c.224+70G= (n.224+70G=) | |
| 19 | g.853102G>T | CA884313018 | ELANE | c.224+70G>T (n.224+70G>T) | dbSNP |
| 19 | g.853103C>A | CA2587804941 | ELANE | c.224+71C>A (n.224+71C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853104C= | CA2317359774 | ELANE | c.224+72C= (n.224+72C=) | |
| 19 | g.853104C>G | CA992485937 | ELANE | c.224+72C>G (n.224+72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853104C>T | CA2317359775 | ELANE | c.224+72C>T (n.224+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853104_853105delinsCG | CA2317359773 | ELANE | c.224+72_224+73delinsCG (n.224+72_224+73delinsCG) | |
| 19 | g.853105G>A | CA631295745 | ELANE | c.224+73G>A (n.224+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853105G= | CA2317359776 | ELANE | c.224+73G= (n.224+73G=) | |
| 19 | g.853108del | CA303942925 | ELANE | c.224+76del (n.224+76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853106G>T | CA2587804942 | ELANE | c.224+74G>T (n.224+74G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853107G>A | CA884313024 | ELANE | c.224+75G>A (n.224+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853107G= | CA2317359777 | ELANE | c.224+75G= (n.224+75G=) | |
| 19 | g.853108G>A | CA303942928 | ELANE | c.224+76G>A (n.224+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853108G>C | CA2587804943 | ELANE | c.224+76G>C (n.224+76G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853108G= | CA2317359778 | ELANE | c.224+76G= (n.224+76G=) | |
| 19 | g.853108G>T | CA2587804944 | ELANE | c.224+76G>T (n.224+76G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853109C>A | CA2587804946 | ELANE | c.224+77C>A (n.224+77C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853109C= | CA2317359779 | ELANE | c.224+77C= (n.224+77C=) | |
| 19 | g.853109C>G | CA2587804947 | ELANE | c.224+77C>G (n.224+77C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853109C>T | CA884313028 | ELANE | c.224+77C>T (n.224+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853110C= | CA2317359782 | ELANE | c.224+78C= (n.224+78C=) | |
| 19 | g.853110C>G | CA992485944 | ELANE | c.224+78C>G (n.224+78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853110C>T | CA992485945 | ELANE | c.224+78C>T (n.224+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853111G>A | CA2576540449 | ELANE | c.224+79G>A (n.224+79G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853111G>C | CA2317359785 | ELANE | c.224+79G>C (n.224+79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853111G= | CA2317359784 | ELANE | c.224+79G= (n.224+79G=) | |
| 19 | g.853111G>T | CA2587804949 | ELANE | c.224+79G>T (n.224+79G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853114_853115insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGCGGGGG | CA2587804948 | ELANE | c.224+82_224+83insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGCGGGGG (n.224+82_224+83insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGGGCGGGGG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853114del | CA2813227007 | ELANE | c.224+82del (n.224+82del) | |
| 19 | g.853112G>A | CA2587804950 | ELANE | c.224+80G>A (n.224+80G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853114G>T | CA2587804951 | ELANE | c.224+82G>T (n.224+82G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853115C>A | CA2587804952 | ELANE | c.224+83C>A (n.224+83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853115C>G | CA2587804954 | ELANE | c.224+83C>G (n.224+83C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853115C>T | CA2587804953 | ELANE | c.224+83C>T (n.224+83C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853116T>C | CA303942932 | ELANE | c.224+84T>C (n.224+84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853116T>G | CA2576540450 | ELANE | c.224+84T>G (n.224+84T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853116T= | CA2317359787 | ELANE | c.224+84T= (n.224+84T=) | |
| 19 | g.853116_853144delinsTGCTGGCGGGGGGGGGTCCGTCCAGGGCC | CA2317359788 | ELANE | c.224+84_224+112delinsTGCTGGCGGGGGGGGGTCCGTCCAGGGCC (n.224+84_224+112delinsTGCTGGCGGGGGGGGGTCCGTCCAGGGCC) | |
| 19 | g.853117G>A | CA2587804957 | ELANE | c.224+85G>A (n.224+85G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853117G>T | CA2587804956 | ELANE | c.224+85G>T (n.224+85G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853117_853144del | CA992485949 | ELANE | c.224+85_224+112del (n.224+85_224+112del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853118C>A | CA2561993797 | ELANE | c.224+86C>A (n.224+86C>A) | |
| 19 | g.853118C>G | CA2587804958 | ELANE | c.224+86C>G (n.224+86C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853118C>T | CA2587804959 | ELANE | c.224+86C>T (n.224+86C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853119del | CA2576540451 | ELANE | c.224+87del (n.224+87del) | |
| 19 | g.853119T>C | CA2587804960 | ELANE | c.224+87T>C (n.224+87T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853119T>G | CA992485952 | ELANE | c.224+87T>G (n.224+87T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853119T= | CA2317359790 | ELANE | c.224+87T= (n.224+87T=) | |
| 19 | g.853121dup | CA2576540452 | ELANE | c.224+89dup (n.224+89dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853122_853123del | CA2587804961 | ELANE | c.224+90_224+91del (n.224+90_224+91del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853122del | CA504684825 | ELANE | c.224+90del (n.224+90del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853122C>A | CA303942952 | ELANE | c.224+90C>A (n.224+90C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853122C= | CA2317359795 | ELANE | c.224+90C= (n.224+90C=) | |
| 19 | g.853122C>G | CA631295746 | ELANE | c.224+90C>G (n.224+90C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853122C>T | CA2317359798 | ELANE | c.224+90C>T (n.224+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853122_853123delinsCG | CA2573050341 | ELANE | c.224+90_224+91delinsCG (n.224+90_224+91delinsCG) | |
| 19 | g.853122_853124delinsCGG | CA2317359794 | ELANE | c.224+90_224+92delinsCGG (n.224+90_224+92delinsCGG) | |
| 19 | g.853123G>A | CA2576540453 | ELANE | c.224+91G>A (n.224+91G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853123G>C | CA303942968 | ELANE | c.224+91G>C (n.224+91G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853123G= | CA2317359821 | ELANE | c.224+91G= (n.224+91G=) | |
| 19 | g.853123G>T | CA2317359824 | ELANE | c.224+91G>T (n.224+91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853131dup | CA631295747 | ELANE | c.224+99dup (n.224+99dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853130_853131dup | CA303942957 | ELANE | c.224+98_224+99dup (n.224+98_224+99dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853131del | CA303942959 | ELANE | c.224+99del (n.224+99del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.853130_853131del | CA303942964 | ELANE | c.224+98_224+99del (n.224+98_224+99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853129_853131del | CA2587804962 | ELANE | c.224+97_224+99del (n.224+97_224+99del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853124G>A | CA303942972 | ELANE | c.224+92G>A (n.224+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853124G>C | CA303942980 | ELANE | c.224+92G>C (n.224+92G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853124G= | CA2317359831 | ELANE | c.224+92G= (n.224+92G=) | |
| 19 | g.853124G>T | CA303942974 | ELANE | c.224+92G>T (n.224+92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853125G>A | CA631295748 | ELANE | c.224+93G>A (n.224+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853125G>C | CA303942990 | ELANE | c.224+93G>C (n.224+93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853125G= | CA2317359839 | ELANE | c.224+93G= (n.224+93G=) | |
| 19 | g.853125G>T | CA303943000 | ELANE | c.224+93G>T (n.224+93G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853126G>A | CA303943004 | ELANE | c.224+94G>A (n.224+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853126G>C | CA2587804963 | ELANE | c.224+94G>C (n.224+94G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853126G= | CA2317359842 | ELANE | c.224+94G= (n.224+94G=) | |
| 19 | g.853126G>T | CA303943005 | ELANE | c.224+94G>T (n.224+94G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853127G>A | CA2317359847 | ELANE | c.224+95G>A (n.224+95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853127G>C | CA992485972 | ELANE | c.224+95G>C (n.224+95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853127G= | CA2317359846 | ELANE | c.224+95G= (n.224+95G=) | |
| 19 | g.853127G>T | CA303943006 | ELANE | c.224+95G>T (n.224+95G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853128G>A | CA303943007 | ELANE | c.224+96G>A (n.224+96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853128G>C | CA884313044 | ELANE | c.224+96G>C (n.224+96G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853128G= | CA2317359849 | ELANE | c.224+96G= (n.224+96G=) | |
| 19 | g.853128G>T | CA2587804964 | ELANE | c.224+96G>T (n.224+96G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853129G>A | CA2317359854 | ELANE | c.224+97G>A (n.224+97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853129G>C | CA992485977 | ELANE | c.224+97G>C (n.224+97G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853129G= | CA2317359852 | ELANE | c.224+97G= (n.224+97G=) | |
| 19 | g.853129G>T | CA631295749 | ELANE | c.224+97G>T (n.224+97G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853129_853130insA | CA2317359859 | ELANE | c.224+97_224+98insA (n.224+97_224+98insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853130G>A | CA992485980 | ELANE | c.224+98G>A (n.224+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853130G>C | CA2317359862 | ELANE | c.224+98G>C (n.224+98G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.853130G= | CA2317359860 | ELANE | c.224+98G= (n.224+98G=) | |
| 19 | g.853130G>T | CA2587804965 | ELANE | c.224+98G>T (n.224+98G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853130_853132delinsGGT | CA2317359863 | ELANE | c.224+98_224+100delinsGGT (n.224+98_224+100delinsGGT) | |
| 19 | g.853131G>A | CA303943011 | ELANE | c.224+99G>A (n.224+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853131G>C | CA2587804966 | ELANE | c.224+99G>C (n.224+99G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.853131G= | CA2317359866 | ELANE | c.224+99G= (n.224+99G=) | |
| 19 | g.853131G>T | CA631295750 | ELANE | c.224+99G>T (n.224+99G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.853131_853132del | CA2317359865 | ELANE | c.224+99_224+100del (n.224+99_224+100del) | dbSNP |
| 19 | g.853131_853132delinsGT | CA2317359870 | ELANE | c.224+99_224+100delinsGT (n.224+99_224+100delinsGT) |