OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7893026_7893028del | CA2673203208 | MTRR | c.1557+113_1557+115del (n.1557+113_1557+115del) c.1638+113_1638+115del (n.1638+113_1638+115del) n.346_348del n.297+113_297+115del c.1493+113_1493+115del c.1470+113_1470+115del c.*1264+113_*1264+115del (n.*1264+113_*1264+115del) n.1571+113_1571+115del n.1564+113_1564+115del n.1683+113_1683+115del n.1680+113_1680+115del n.1605+113_1605+115del n.1540+113_1540+115del n.1610+113_1610+115del n.1470+113_1470+115del n.1636+113_1636+115del n.1493+113_1493+115del n.1407+113_1407+115del n.1647+113_1647+115del n.1648+113_1648+115del n.1802+113_1802+115del n.1965+113_1965+115del n.1645+113_1645+115del n.1673+113_1673+115del c.1602+113_1602+115del (n.1602+113_1602+115del) n.1835+113_1835+115del n.1812+113_1812+115del n.1723+113_1723+115del n.1800+113_1800+115del n.1823+113_1823+115del n.1561+113_1561+115del n.1496+113_1496+115del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893025G= | CA1525830005 | MTRR | c.1557+112G= (n.1557+112G=) c.1638+112G= (n.1638+112G=) n.345G= n.297+112G= c.1493+112G= c.1470+112G= c.*1264+112G= (n.*1264+112G=) n.1571+112G= n.1564+112G= n.1683+112G= n.1680+112G= n.1605+112G= n.1540+112G= n.1610+112G= n.1470+112G= n.1636+112G= n.1493+112G= n.1407+112G= n.1647+112G= n.1648+112G= n.1802+112G= n.1965+112G= n.1645+112G= n.1673+112G= c.1602+112G= (n.1602+112G=) n.1835+112G= n.1812+112G= n.1723+112G= n.1800+112G= n.1823+112G= n.1561+112G= n.1496+112G= | |
| 5 | g.7893025G>T | CA1525830006 | MTRR | c.1557+112G>T (n.1557+112G>T) c.1638+112G>T (n.1638+112G>T) n.345G>T n.297+112G>T c.1493+112G>T c.1470+112G>T c.*1264+112G>T (n.*1264+112G>T) n.1571+112G>T n.1564+112G>T n.1683+112G>T n.1680+112G>T n.1605+112G>T n.1540+112G>T n.1610+112G>T n.1470+112G>T n.1636+112G>T n.1493+112G>T n.1407+112G>T n.1647+112G>T n.1648+112G>T n.1802+112G>T n.1965+112G>T n.1645+112G>T n.1673+112G>T c.1602+112G>T (n.1602+112G>T) n.1835+112G>T n.1812+112G>T n.1723+112G>T n.1800+112G>T n.1823+112G>T n.1561+112G>T n.1496+112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7893026C>A | CA2673203209 | MTRR | c.1557+113C>A (n.1557+113C>A) c.1638+113C>A (n.1638+113C>A) n.346C>A n.297+113C>A c.1493+113C>A c.1470+113C>A c.*1264+113C>A (n.*1264+113C>A) n.1571+113C>A n.1564+113C>A n.1683+113C>A n.1680+113C>A n.1605+113C>A n.1540+113C>A n.1610+113C>A n.1470+113C>A n.1636+113C>A n.1493+113C>A n.1407+113C>A n.1647+113C>A n.1648+113C>A n.1802+113C>A n.1965+113C>A n.1645+113C>A n.1673+113C>A c.1602+113C>A (n.1602+113C>A) n.1835+113C>A n.1812+113C>A n.1723+113C>A n.1800+113C>A n.1823+113C>A n.1561+113C>A n.1496+113C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893026C= | CA1525830007 | MTRR | c.1557+113C= (n.1557+113C=) c.1638+113C= (n.1638+113C=) n.346C= n.297+113C= c.1493+113C= c.1470+113C= c.*1264+113C= (n.*1264+113C=) n.1571+113C= n.1564+113C= n.1683+113C= n.1680+113C= n.1605+113C= n.1540+113C= n.1610+113C= n.1470+113C= n.1636+113C= n.1493+113C= n.1407+113C= n.1647+113C= n.1648+113C= n.1802+113C= n.1965+113C= n.1645+113C= n.1673+113C= c.1602+113C= (n.1602+113C=) n.1835+113C= n.1812+113C= n.1723+113C= n.1800+113C= n.1823+113C= n.1561+113C= n.1496+113C= | |
| 5 | g.7893026C>G | CA1525830008 | MTRR | c.1557+113C>G (n.1557+113C>G) c.1638+113C>G (n.1638+113C>G) n.346C>G n.297+113C>G c.1493+113C>G c.1470+113C>G c.*1264+113C>G (n.*1264+113C>G) n.1571+113C>G n.1564+113C>G n.1683+113C>G n.1680+113C>G n.1605+113C>G n.1540+113C>G n.1610+113C>G n.1470+113C>G n.1636+113C>G n.1493+113C>G n.1407+113C>G n.1647+113C>G n.1648+113C>G n.1802+113C>G n.1965+113C>G n.1645+113C>G n.1673+113C>G c.1602+113C>G (n.1602+113C>G) n.1835+113C>G n.1812+113C>G n.1723+113C>G n.1800+113C>G n.1823+113C>G n.1561+113C>G n.1496+113C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7893026C>T | CA2673203210 | MTRR | c.1557+113C>T (n.1557+113C>T) c.1638+113C>T (n.1638+113C>T) n.346C>T n.297+113C>T c.1493+113C>T c.1470+113C>T c.*1264+113C>T (n.*1264+113C>T) n.1571+113C>T n.1564+113C>T n.1683+113C>T n.1680+113C>T n.1605+113C>T n.1540+113C>T n.1610+113C>T n.1470+113C>T n.1636+113C>T n.1493+113C>T n.1407+113C>T n.1647+113C>T n.1648+113C>T n.1802+113C>T n.1965+113C>T n.1645+113C>T n.1673+113C>T c.1602+113C>T (n.1602+113C>T) n.1835+113C>T n.1812+113C>T n.1723+113C>T n.1800+113C>T n.1823+113C>T n.1561+113C>T n.1496+113C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893027T>A | CA2673203211 | MTRR | c.1557+114T>A (n.1557+114T>A) c.1638+114T>A (n.1638+114T>A) n.347T>A n.297+114T>A c.1493+114T>A c.1470+114T>A c.*1264+114T>A (n.*1264+114T>A) n.1571+114T>A n.1564+114T>A n.1683+114T>A n.1680+114T>A n.1605+114T>A n.1540+114T>A n.1610+114T>A n.1470+114T>A n.1636+114T>A n.1493+114T>A n.1407+114T>A n.1647+114T>A n.1648+114T>A n.1802+114T>A n.1965+114T>A n.1645+114T>A n.1673+114T>A c.1602+114T>A (n.1602+114T>A) n.1835+114T>A n.1812+114T>A n.1723+114T>A n.1800+114T>A n.1823+114T>A n.1561+114T>A n.1496+114T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893027T>C | CA2765207191 | MTRR | c.1557+114T>C (n.1557+114T>C) c.1638+114T>C (n.1638+114T>C) n.347T>C n.297+114T>C c.1493+114T>C c.1470+114T>C c.*1264+114T>C (n.*1264+114T>C) n.1571+114T>C n.1564+114T>C n.1683+114T>C n.1680+114T>C n.1605+114T>C n.1540+114T>C n.1610+114T>C n.1470+114T>C n.1636+114T>C n.1493+114T>C n.1407+114T>C n.1647+114T>C n.1648+114T>C n.1802+114T>C n.1965+114T>C n.1645+114T>C n.1673+114T>C c.1602+114T>C (n.1602+114T>C) n.1835+114T>C n.1812+114T>C n.1723+114T>C n.1800+114T>C n.1823+114T>C n.1561+114T>C n.1496+114T>C | |
| 5 | g.7893028G>A | CA2673203212 | MTRR | c.1557+115G>A (n.1557+115G>A) c.1638+115G>A (n.1638+115G>A) n.348G>A n.297+115G>A c.1493+115G>A c.1470+115G>A c.*1264+115G>A (n.*1264+115G>A) n.1571+115G>A n.1564+115G>A n.1683+115G>A n.1680+115G>A n.1605+115G>A n.1540+115G>A n.1610+115G>A n.1470+115G>A n.1636+115G>A n.1493+115G>A n.1407+115G>A n.1647+115G>A n.1648+115G>A n.1802+115G>A n.1965+115G>A n.1645+115G>A n.1673+115G>A c.1602+115G>A (n.1602+115G>A) n.1835+115G>A n.1812+115G>A n.1723+115G>A n.1800+115G>A n.1823+115G>A n.1561+115G>A n.1496+115G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893028G>C | CA2673203213 | MTRR | c.1557+115G>C (n.1557+115G>C) c.1638+115G>C (n.1638+115G>C) n.348G>C n.297+115G>C c.1493+115G>C c.1470+115G>C c.*1264+115G>C (n.*1264+115G>C) n.1571+115G>C n.1564+115G>C n.1683+115G>C n.1680+115G>C n.1605+115G>C n.1540+115G>C n.1610+115G>C n.1470+115G>C n.1636+115G>C n.1493+115G>C n.1407+115G>C n.1647+115G>C n.1648+115G>C n.1802+115G>C n.1965+115G>C n.1645+115G>C n.1673+115G>C c.1602+115G>C (n.1602+115G>C) n.1835+115G>C n.1812+115G>C n.1723+115G>C n.1800+115G>C n.1823+115G>C n.1561+115G>C n.1496+115G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893028G>T | CA2673203214 | MTRR | c.1557+115G>T (n.1557+115G>T) c.1638+115G>T (n.1638+115G>T) n.348G>T n.297+115G>T c.1493+115G>T c.1470+115G>T c.*1264+115G>T (n.*1264+115G>T) n.1571+115G>T n.1564+115G>T n.1683+115G>T n.1680+115G>T n.1605+115G>T n.1540+115G>T n.1610+115G>T n.1470+115G>T n.1636+115G>T n.1493+115G>T n.1407+115G>T n.1647+115G>T n.1648+115G>T n.1802+115G>T n.1965+115G>T n.1645+115G>T n.1673+115G>T c.1602+115G>T (n.1602+115G>T) n.1835+115G>T n.1812+115G>T n.1723+115G>T n.1800+115G>T n.1823+115G>T n.1561+115G>T n.1496+115G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893031C>A | CA15390793 | MTRR | c.1557+118C>A (n.1557+118C>A) c.1638+118C>A (n.1638+118C>A) n.351C>A n.297+118C>A c.1493+118C>A c.1470+118C>A c.*1264+118C>A (n.*1264+118C>A) n.1571+118C>A n.1564+118C>A n.1683+118C>A n.1680+118C>A n.1605+118C>A n.1540+118C>A n.1610+118C>A n.1470+118C>A n.1636+118C>A n.1493+118C>A n.1407+118C>A n.1647+118C>A n.1648+118C>A n.1802+118C>A n.1965+118C>A n.1645+118C>A n.1673+118C>A c.1602+118C>A (n.1602+118C>A) n.1835+118C>A n.1812+118C>A n.1723+118C>A n.1800+118C>A n.1823+118C>A n.1561+118C>A n.1496+118C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7893031C= | CA1525830009 | MTRR | c.1557+118C= (n.1557+118C=) c.1638+118C= (n.1638+118C=) n.351C= n.297+118C= c.1493+118C= c.1470+118C= c.*1264+118C= (n.*1264+118C=) n.1571+118C= n.1564+118C= n.1683+118C= n.1680+118C= n.1605+118C= n.1540+118C= n.1610+118C= n.1470+118C= n.1636+118C= n.1493+118C= n.1407+118C= n.1647+118C= n.1648+118C= n.1802+118C= n.1965+118C= n.1645+118C= n.1673+118C= c.1602+118C= (n.1602+118C=) n.1835+118C= n.1812+118C= n.1723+118C= n.1800+118C= n.1823+118C= n.1561+118C= n.1496+118C= | |
| 5 | g.7893031C>G | CA2673203216 | MTRR | c.1557+118C>G (n.1557+118C>G) c.1638+118C>G (n.1638+118C>G) n.351C>G n.297+118C>G c.1493+118C>G c.1470+118C>G c.*1264+118C>G (n.*1264+118C>G) n.1571+118C>G n.1564+118C>G n.1683+118C>G n.1680+118C>G n.1605+118C>G n.1540+118C>G n.1610+118C>G n.1470+118C>G n.1636+118C>G n.1493+118C>G n.1407+118C>G n.1647+118C>G n.1648+118C>G n.1802+118C>G n.1965+118C>G n.1645+118C>G n.1673+118C>G c.1602+118C>G (n.1602+118C>G) n.1835+118C>G n.1812+118C>G n.1723+118C>G n.1800+118C>G n.1823+118C>G n.1561+118C>G n.1496+118C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893031C>T | CA2673203215 | MTRR | c.1557+118C>T (n.1557+118C>T) c.1638+118C>T (n.1638+118C>T) n.351C>T n.297+118C>T c.1493+118C>T c.1470+118C>T c.*1264+118C>T (n.*1264+118C>T) n.1571+118C>T n.1564+118C>T n.1683+118C>T n.1680+118C>T n.1605+118C>T n.1540+118C>T n.1610+118C>T n.1470+118C>T n.1636+118C>T n.1493+118C>T n.1407+118C>T n.1647+118C>T n.1648+118C>T n.1802+118C>T n.1965+118C>T n.1645+118C>T n.1673+118C>T c.1602+118C>T (n.1602+118C>T) n.1835+118C>T n.1812+118C>T n.1723+118C>T n.1800+118C>T n.1823+118C>T n.1561+118C>T n.1496+118C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893032T>A | CA2673203217 | MTRR | c.1557+119T>A (n.1557+119T>A) c.1638+119T>A (n.1638+119T>A) n.352T>A n.297+119T>A c.1493+119T>A c.1470+119T>A c.*1264+119T>A (n.*1264+119T>A) n.1571+119T>A n.1564+119T>A n.1683+119T>A n.1680+119T>A n.1605+119T>A n.1540+119T>A n.1610+119T>A n.1470+119T>A n.1636+119T>A n.1493+119T>A n.1407+119T>A n.1647+119T>A n.1648+119T>A n.1802+119T>A n.1965+119T>A n.1645+119T>A n.1673+119T>A c.1602+119T>A (n.1602+119T>A) n.1835+119T>A n.1812+119T>A n.1723+119T>A n.1800+119T>A n.1823+119T>A n.1561+119T>A n.1496+119T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893032T>C | CA1525830011 | MTRR | c.1557+119T>C (n.1557+119T>C) c.1638+119T>C (n.1638+119T>C) n.352T>C n.297+119T>C c.1493+119T>C c.1470+119T>C c.*1264+119T>C (n.*1264+119T>C) n.1571+119T>C n.1564+119T>C n.1683+119T>C n.1680+119T>C n.1605+119T>C n.1540+119T>C n.1610+119T>C n.1470+119T>C n.1636+119T>C n.1493+119T>C n.1407+119T>C n.1647+119T>C n.1648+119T>C n.1802+119T>C n.1965+119T>C n.1645+119T>C n.1673+119T>C c.1602+119T>C (n.1602+119T>C) n.1835+119T>C n.1812+119T>C n.1723+119T>C n.1800+119T>C n.1823+119T>C n.1561+119T>C n.1496+119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7893032T= | CA1525830010 | MTRR | c.1557+119T= (n.1557+119T=) c.1638+119T= (n.1638+119T=) n.352T= n.297+119T= c.1493+119T= c.1470+119T= c.*1264+119T= (n.*1264+119T=) n.1571+119T= n.1564+119T= n.1683+119T= n.1680+119T= n.1605+119T= n.1540+119T= n.1610+119T= n.1470+119T= n.1636+119T= n.1493+119T= n.1407+119T= n.1647+119T= n.1648+119T= n.1802+119T= n.1965+119T= n.1645+119T= n.1673+119T= c.1602+119T= (n.1602+119T=) n.1835+119T= n.1812+119T= n.1723+119T= n.1800+119T= n.1823+119T= n.1561+119T= n.1496+119T= | |
| 5 | g.7893033T>C | CA2673203218 | MTRR | c.1557+120T>C (n.1557+120T>C) c.1638+120T>C (n.1638+120T>C) n.353T>C n.297+120T>C c.1493+120T>C c.1470+120T>C c.*1264+120T>C (n.*1264+120T>C) n.1571+120T>C n.1564+120T>C n.1683+120T>C n.1680+120T>C n.1605+120T>C n.1540+120T>C n.1610+120T>C n.1470+120T>C n.1636+120T>C n.1493+120T>C n.1407+120T>C n.1647+120T>C n.1648+120T>C n.1802+120T>C n.1965+120T>C n.1645+120T>C n.1673+120T>C c.1602+120T>C (n.1602+120T>C) n.1835+120T>C n.1812+120T>C n.1723+120T>C n.1800+120T>C n.1823+120T>C n.1561+120T>C n.1496+120T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893034G>A | CA2673203220 | MTRR | c.1557+121G>A (n.1557+121G>A) c.1638+121G>A (n.1638+121G>A) n.354G>A n.297+121G>A c.1493+121G>A c.1470+121G>A c.*1264+121G>A (n.*1264+121G>A) n.1571+121G>A n.1564+121G>A n.1683+121G>A n.1680+121G>A n.1605+121G>A n.1540+121G>A n.1610+121G>A n.1470+121G>A n.1636+121G>A n.1493+121G>A n.1407+121G>A n.1647+121G>A n.1648+121G>A n.1802+121G>A n.1965+121G>A n.1645+121G>A n.1673+121G>A c.1602+121G>A (n.1602+121G>A) n.1835+121G>A n.1812+121G>A n.1723+121G>A n.1800+121G>A n.1823+121G>A n.1561+121G>A n.1496+121G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893034G>T | CA2673203219 | MTRR | c.1557+121G>T (n.1557+121G>T) c.1638+121G>T (n.1638+121G>T) n.354G>T n.297+121G>T c.1493+121G>T c.1470+121G>T c.*1264+121G>T (n.*1264+121G>T) n.1571+121G>T n.1564+121G>T n.1683+121G>T n.1680+121G>T n.1605+121G>T n.1540+121G>T n.1610+121G>T n.1470+121G>T n.1636+121G>T n.1493+121G>T n.1407+121G>T n.1647+121G>T n.1648+121G>T n.1802+121G>T n.1965+121G>T n.1645+121G>T n.1673+121G>T c.1602+121G>T (n.1602+121G>T) n.1835+121G>T n.1812+121G>T n.1723+121G>T n.1800+121G>T n.1823+121G>T n.1561+121G>T n.1496+121G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893036A>G | CA2673203221 | MTRR | c.1557+123A>G (n.1557+123A>G) c.1638+123A>G (n.1638+123A>G) n.356A>G n.297+123A>G c.1493+123A>G c.1470+123A>G c.*1264+123A>G (n.*1264+123A>G) n.1571+123A>G n.1564+123A>G n.1683+123A>G n.1680+123A>G n.1605+123A>G n.1540+123A>G n.1610+123A>G n.1470+123A>G n.1636+123A>G n.1493+123A>G n.1407+123A>G n.1647+123A>G n.1648+123A>G n.1802+123A>G n.1965+123A>G n.1645+123A>G n.1673+123A>G c.1602+123A>G (n.1602+123A>G) n.1835+123A>G n.1812+123A>G n.1723+123A>G n.1800+123A>G n.1823+123A>G n.1561+123A>G n.1496+123A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893037T>C | CA2673203222 | MTRR | c.1557+124T>C (n.1557+124T>C) c.1638+124T>C (n.1638+124T>C) n.357T>C n.297+124T>C c.1493+124T>C c.1470+124T>C c.*1264+124T>C (n.*1264+124T>C) n.1571+124T>C n.1564+124T>C n.1683+124T>C n.1680+124T>C n.1605+124T>C n.1540+124T>C n.1610+124T>C n.1470+124T>C n.1636+124T>C n.1493+124T>C n.1407+124T>C n.1647+124T>C n.1648+124T>C n.1802+124T>C n.1965+124T>C n.1645+124T>C n.1673+124T>C c.1602+124T>C (n.1602+124T>C) n.1835+124T>C n.1812+124T>C n.1723+124T>C n.1800+124T>C n.1823+124T>C n.1561+124T>C n.1496+124T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893039T>C | CA1525830013 | MTRR | c.1557+126T>C (n.1557+126T>C) c.1638+126T>C (n.1638+126T>C) n.359T>C n.297+126T>C c.1493+126T>C c.1470+126T>C c.*1264+126T>C (n.*1264+126T>C) n.1571+126T>C n.1564+126T>C n.1683+126T>C n.1680+126T>C n.1605+126T>C n.1540+126T>C n.1610+126T>C n.1470+126T>C n.1636+126T>C n.1493+126T>C n.1407+126T>C n.1647+126T>C n.1648+126T>C n.1802+126T>C n.1965+126T>C n.1645+126T>C n.1673+126T>C c.1602+126T>C (n.1602+126T>C) n.1835+126T>C n.1812+126T>C n.1723+126T>C n.1800+126T>C n.1823+126T>C n.1561+126T>C n.1496+126T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7893039T= | CA1525830012 | MTRR | c.1557+126T= (n.1557+126T=) c.1638+126T= (n.1638+126T=) n.359T= n.297+126T= c.1493+126T= c.1470+126T= c.*1264+126T= (n.*1264+126T=) n.1571+126T= n.1564+126T= n.1683+126T= n.1680+126T= n.1605+126T= n.1540+126T= n.1610+126T= n.1470+126T= n.1636+126T= n.1493+126T= n.1407+126T= n.1647+126T= n.1648+126T= n.1802+126T= n.1965+126T= n.1645+126T= n.1673+126T= c.1602+126T= (n.1602+126T=) n.1835+126T= n.1812+126T= n.1723+126T= n.1800+126T= n.1823+126T= n.1561+126T= n.1496+126T= | |
| 5 | g.7893040T>A | CA2673203223 | MTRR | c.1557+127T>A (n.1557+127T>A) c.1638+127T>A (n.1638+127T>A) n.360T>A n.297+127T>A c.1493+127T>A c.1470+127T>A c.*1264+127T>A (n.*1264+127T>A) n.1571+127T>A n.1564+127T>A n.1683+127T>A n.1680+127T>A n.1605+127T>A n.1540+127T>A n.1610+127T>A n.1470+127T>A n.1636+127T>A n.1493+127T>A n.1407+127T>A n.1647+127T>A n.1648+127T>A n.1802+127T>A n.1965+127T>A n.1645+127T>A n.1673+127T>A c.1602+127T>A (n.1602+127T>A) n.1835+127T>A n.1812+127T>A n.1723+127T>A n.1800+127T>A n.1823+127T>A n.1561+127T>A n.1496+127T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893040T>C | CA113812102 | MTRR | c.1557+127T>C (n.1557+127T>C) c.1638+127T>C (n.1638+127T>C) n.360T>C n.297+127T>C c.1493+127T>C c.1470+127T>C c.*1264+127T>C (n.*1264+127T>C) n.1571+127T>C n.1564+127T>C n.1683+127T>C n.1680+127T>C n.1605+127T>C n.1540+127T>C n.1610+127T>C n.1470+127T>C n.1636+127T>C n.1493+127T>C n.1407+127T>C n.1647+127T>C n.1648+127T>C n.1802+127T>C n.1965+127T>C n.1645+127T>C n.1673+127T>C c.1602+127T>C (n.1602+127T>C) n.1835+127T>C n.1812+127T>C n.1723+127T>C n.1800+127T>C n.1823+127T>C n.1561+127T>C n.1496+127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7893040T= | CA1525830014 | MTRR | c.1557+127T= (n.1557+127T=) c.1638+127T= (n.1638+127T=) n.360T= n.297+127T= c.1493+127T= c.1470+127T= c.*1264+127T= (n.*1264+127T=) n.1571+127T= n.1564+127T= n.1683+127T= n.1680+127T= n.1605+127T= n.1540+127T= n.1610+127T= n.1470+127T= n.1636+127T= n.1493+127T= n.1407+127T= n.1647+127T= n.1648+127T= n.1802+127T= n.1965+127T= n.1645+127T= n.1673+127T= c.1602+127T= (n.1602+127T=) n.1835+127T= n.1812+127T= n.1723+127T= n.1800+127T= n.1823+127T= n.1561+127T= n.1496+127T= | |
| 5 | g.7893041A= | CA1525830015 | MTRR | c.1557+128A= (n.1557+128A=) c.1638+128A= (n.1638+128A=) n.361A= n.297+128A= c.1493+128A= c.1470+128A= c.*1264+128A= (n.*1264+128A=) n.1571+128A= n.1564+128A= n.1683+128A= n.1680+128A= n.1605+128A= n.1540+128A= n.1610+128A= n.1470+128A= n.1636+128A= n.1493+128A= n.1407+128A= n.1647+128A= n.1648+128A= n.1802+128A= n.1965+128A= n.1645+128A= n.1673+128A= c.1602+128A= (n.1602+128A=) n.1835+128A= n.1812+128A= n.1723+128A= n.1800+128A= n.1823+128A= n.1561+128A= n.1496+128A= | |
| 5 | g.7893041A>C | CA2673203224 | MTRR | c.1557+128A>C (n.1557+128A>C) c.1638+128A>C (n.1638+128A>C) n.361A>C n.297+128A>C c.1493+128A>C c.1470+128A>C c.*1264+128A>C (n.*1264+128A>C) n.1571+128A>C n.1564+128A>C n.1683+128A>C n.1680+128A>C n.1605+128A>C n.1540+128A>C n.1610+128A>C n.1470+128A>C n.1636+128A>C n.1493+128A>C n.1407+128A>C n.1647+128A>C n.1648+128A>C n.1802+128A>C n.1965+128A>C n.1645+128A>C n.1673+128A>C c.1602+128A>C (n.1602+128A>C) n.1835+128A>C n.1812+128A>C n.1723+128A>C n.1800+128A>C n.1823+128A>C n.1561+128A>C n.1496+128A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893041A>T | CA2673203225 | MTRR | c.1557+128A>T (n.1557+128A>T) c.1638+128A>T (n.1638+128A>T) n.361A>T n.297+128A>T c.1493+128A>T c.1470+128A>T c.*1264+128A>T (n.*1264+128A>T) n.1571+128A>T n.1564+128A>T n.1683+128A>T n.1680+128A>T n.1605+128A>T n.1540+128A>T n.1610+128A>T n.1470+128A>T n.1636+128A>T n.1493+128A>T n.1407+128A>T n.1647+128A>T n.1648+128A>T n.1802+128A>T n.1965+128A>T n.1645+128A>T n.1673+128A>T c.1602+128A>T (n.1602+128A>T) n.1835+128A>T n.1812+128A>T n.1723+128A>T n.1800+128A>T n.1823+128A>T n.1561+128A>T n.1496+128A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893041_7893042insGT | CA1525830017 | MTRR | c.1557+128_1557+129insGT (n.1557+128_1557+129insGT) c.1638+128_1638+129insGT (n.1638+128_1638+129insGT) n.361_362insGT n.297+128_297+129insGT c.1493+128_1493+129insGT c.1470+128_1470+129insGT c.*1264+128_*1264+129insGT (n.*1264+128_*1264+129insGT) n.1571+128_1571+129insGT n.1564+128_1564+129insGT n.1683+128_1683+129insGT n.1680+128_1680+129insGT n.1605+128_1605+129insGT n.1540+128_1540+129insGT n.1610+128_1610+129insGT n.1470+128_1470+129insGT n.1636+128_1636+129insGT n.1493+128_1493+129insGT n.1407+128_1407+129insGT n.1647+128_1647+129insGT n.1648+128_1648+129insGT n.1802+128_1802+129insGT n.1965+128_1965+129insGT n.1645+128_1645+129insGT n.1673+128_1673+129insGT c.1602+128_1602+129insGT (n.1602+128_1602+129insGT) n.1835+128_1835+129insGT n.1812+128_1812+129insGT n.1723+128_1723+129insGT n.1800+128_1800+129insGT n.1823+128_1823+129insGT n.1561+128_1561+129insGT n.1496+128_1496+129insGT | dbSNP |
| 5 | g.7893042A= | CA1525830016 | MTRR | c.1557+129A= (n.1557+129A=) c.1638+129A= (n.1638+129A=) n.362A= n.297+129A= c.1493+129A= c.1470+129A= c.*1264+129A= (n.*1264+129A=) n.1571+129A= n.1564+129A= n.1683+129A= n.1680+129A= n.1605+129A= n.1540+129A= n.1610+129A= n.1470+129A= n.1636+129A= n.1493+129A= n.1407+129A= n.1647+129A= n.1648+129A= n.1802+129A= n.1965+129A= n.1645+129A= n.1673+129A= c.1602+129A= (n.1602+129A=) n.1835+129A= n.1812+129A= n.1723+129A= n.1800+129A= n.1823+129A= n.1561+129A= n.1496+129A= | |
| 5 | g.7893042A>T | CA113812120 | MTRR | c.1557+129A>T (n.1557+129A>T) c.1638+129A>T (n.1638+129A>T) n.362A>T n.297+129A>T c.1493+129A>T c.1470+129A>T c.*1264+129A>T (n.*1264+129A>T) n.1571+129A>T n.1564+129A>T n.1683+129A>T n.1680+129A>T n.1605+129A>T n.1540+129A>T n.1610+129A>T n.1470+129A>T n.1636+129A>T n.1493+129A>T n.1407+129A>T n.1647+129A>T n.1648+129A>T n.1802+129A>T n.1965+129A>T n.1645+129A>T n.1673+129A>T c.1602+129A>T (n.1602+129A>T) n.1835+129A>T n.1812+129A>T n.1723+129A>T n.1800+129A>T n.1823+129A>T n.1561+129A>T n.1496+129A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7893042_7893043insTG | CA1525830018 | MTRR | c.1557+129_1557+130insTG (n.1557+129_1557+130insTG) c.1638+129_1638+130insTG (n.1638+129_1638+130insTG) n.362_363insTG n.297+129_297+130insTG c.1493+129_1493+130insTG c.1470+129_1470+130insTG c.*1264+129_*1264+130insTG (n.*1264+129_*1264+130insTG) n.1571+129_1571+130insTG n.1564+129_1564+130insTG n.1683+129_1683+130insTG n.1680+129_1680+130insTG n.1605+129_1605+130insTG n.1540+129_1540+130insTG n.1610+129_1610+130insTG n.1470+129_1470+130insTG n.1636+129_1636+130insTG n.1493+129_1493+130insTG n.1407+129_1407+130insTG n.1647+129_1647+130insTG n.1648+129_1648+130insTG n.1802+129_1802+130insTG n.1965+129_1965+130insTG n.1645+129_1645+130insTG n.1673+129_1673+130insTG c.1602+129_1602+130insTG (n.1602+129_1602+130insTG) n.1835+129_1835+130insTG n.1812+129_1812+130insTG n.1723+129_1723+130insTG n.1800+129_1800+130insTG n.1823+129_1823+130insTG n.1561+129_1561+130insTG n.1496+129_1496+130insTG | dbSNP |
| 5 | g.7893043A>C | CA2673203226 | MTRR | c.1557+130A>C (n.1557+130A>C) c.1638+130A>C (n.1638+130A>C) n.363A>C n.297+130A>C c.1493+130A>C c.1470+130A>C c.*1264+130A>C (n.*1264+130A>C) n.1571+130A>C n.1564+130A>C n.1683+130A>C n.1680+130A>C n.1605+130A>C n.1540+130A>C n.1610+130A>C n.1470+130A>C n.1636+130A>C n.1493+130A>C n.1407+130A>C n.1647+130A>C n.1648+130A>C n.1802+130A>C n.1965+130A>C n.1645+130A>C n.1673+130A>C c.1602+130A>C (n.1602+130A>C) n.1835+130A>C n.1812+130A>C n.1723+130A>C n.1800+130A>C n.1823+130A>C n.1561+130A>C n.1496+130A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893044A= | CA1525830019 | MTRR | c.1557+131A= (n.1557+131A=) c.1638+131A= (n.1638+131A=) n.364A= n.297+131A= c.1493+131A= c.1470+131A= c.*1264+131A= (n.*1264+131A=) n.1571+131A= n.1564+131A= n.1683+131A= n.1680+131A= n.1605+131A= n.1540+131A= n.1610+131A= n.1470+131A= n.1636+131A= n.1493+131A= n.1407+131A= n.1647+131A= n.1648+131A= n.1802+131A= n.1965+131A= n.1645+131A= n.1673+131A= c.1602+131A= (n.1602+131A=) n.1835+131A= n.1812+131A= n.1723+131A= n.1800+131A= n.1823+131A= n.1561+131A= n.1496+131A= | |
| 5 | g.7893044A>G | CA1072984837 | MTRR | c.1557+131A>G (n.1557+131A>G) c.1638+131A>G (n.1638+131A>G) n.364A>G n.297+131A>G c.1493+131A>G c.1470+131A>G c.*1264+131A>G (n.*1264+131A>G) n.1571+131A>G n.1564+131A>G n.1683+131A>G n.1680+131A>G n.1605+131A>G n.1540+131A>G n.1610+131A>G n.1470+131A>G n.1636+131A>G n.1493+131A>G n.1407+131A>G n.1647+131A>G n.1648+131A>G n.1802+131A>G n.1965+131A>G n.1645+131A>G n.1673+131A>G c.1602+131A>G (n.1602+131A>G) n.1835+131A>G n.1812+131A>G n.1723+131A>G n.1800+131A>G n.1823+131A>G n.1561+131A>G n.1496+131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7893044_7893048delinsATCTC | CA1525830020 | MTRR | c.1557+131_1557+135delinsATCTC (n.1557+131_1557+135delinsATCTC) c.1638+131_1638+135delinsATCTC (n.1638+131_1638+135delinsATCTC) n.364_368delinsATCTC n.297+131_297+135delinsATCTC c.1493+131_1493+135delinsATCTC c.1470+131_1470+135delinsATCTC c.*1264+131_*1264+135delinsATCTC (n.*1264+131_*1264+135delinsATCTC) n.1571+131_1571+135delinsATCTC n.1564+131_1564+135delinsATCTC n.1683+131_1683+135delinsATCTC n.1680+131_1680+135delinsATCTC n.1605+131_1605+135delinsATCTC n.1540+131_1540+135delinsATCTC n.1610+131_1610+135delinsATCTC n.1470+131_1470+135delinsATCTC n.1636+131_1636+135delinsATCTC n.1493+131_1493+135delinsATCTC n.1407+131_1407+135delinsATCTC n.1647+131_1647+135delinsATCTC n.1648+131_1648+135delinsATCTC n.1802+131_1802+135delinsATCTC n.1965+131_1965+135delinsATCTC n.1645+131_1645+135delinsATCTC n.1673+131_1673+135delinsATCTC c.1602+131_1602+135delinsATCTC (n.1602+131_1602+135delinsATCTC) n.1835+131_1835+135delinsATCTC n.1812+131_1812+135delinsATCTC n.1723+131_1723+135delinsATCTC n.1800+131_1800+135delinsATCTC n.1823+131_1823+135delinsATCTC n.1561+131_1561+135delinsATCTC n.1496+131_1496+135delinsATCTC | |
| 5 | g.7893045T>C | CA113812131 | MTRR | c.1557+132T>C (n.1557+132T>C) c.1638+132T>C (n.1638+132T>C) n.365T>C n.297+132T>C c.1493+132T>C c.1470+132T>C c.*1264+132T>C (n.*1264+132T>C) n.1571+132T>C n.1564+132T>C n.1683+132T>C n.1680+132T>C n.1605+132T>C n.1540+132T>C n.1610+132T>C n.1470+132T>C n.1636+132T>C n.1493+132T>C n.1407+132T>C n.1647+132T>C n.1648+132T>C n.1802+132T>C n.1965+132T>C n.1645+132T>C n.1673+132T>C c.1602+132T>C (n.1602+132T>C) n.1835+132T>C n.1812+132T>C n.1723+132T>C n.1800+132T>C n.1823+132T>C n.1561+132T>C n.1496+132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7893045T= | CA1525830022 | MTRR | c.1557+132T= (n.1557+132T=) c.1638+132T= (n.1638+132T=) n.365T= n.297+132T= c.1493+132T= c.1470+132T= c.*1264+132T= (n.*1264+132T=) n.1571+132T= n.1564+132T= n.1683+132T= n.1680+132T= n.1605+132T= n.1540+132T= n.1610+132T= n.1470+132T= n.1636+132T= n.1493+132T= n.1407+132T= n.1647+132T= n.1648+132T= n.1802+132T= n.1965+132T= n.1645+132T= n.1673+132T= c.1602+132T= (n.1602+132T=) n.1835+132T= n.1812+132T= n.1723+132T= n.1800+132T= n.1823+132T= n.1561+132T= n.1496+132T= | |
| 5 | g.7893048_7893049del | CA814261156 | MTRR | c.1557+135_1557+136del (n.1557+135_1557+136del) c.1638+135_1638+136del (n.1638+135_1638+136del) n.368_369del n.297+135_297+136del c.1493+135_1493+136del c.1470+135_1470+136del c.*1264+135_*1264+136del (n.*1264+135_*1264+136del) n.1571+135_1571+136del n.1564+135_1564+136del n.1683+135_1683+136del n.1680+135_1680+136del n.1605+135_1605+136del n.1540+135_1540+136del n.1610+135_1610+136del n.1470+135_1470+136del n.1636+135_1636+136del n.1493+135_1493+136del n.1407+135_1407+136del n.1647+135_1647+136del n.1648+135_1648+136del n.1802+135_1802+136del n.1965+135_1965+136del n.1645+135_1645+136del n.1673+135_1673+136del c.1602+135_1602+136del (n.1602+135_1602+136del) n.1835+135_1835+136del n.1812+135_1812+136del n.1723+135_1723+136del n.1800+135_1800+136del n.1823+135_1823+136del n.1561+135_1561+136del n.1496+135_1496+136del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7893046_7893049del | CA1525830021 | MTRR | c.1557+133_1557+136del (n.1557+133_1557+136del) c.1638+133_1638+136del (n.1638+133_1638+136del) n.366_369del n.297+133_297+136del c.1493+133_1493+136del c.1470+133_1470+136del c.*1264+133_*1264+136del (n.*1264+133_*1264+136del) n.1571+133_1571+136del n.1564+133_1564+136del n.1683+133_1683+136del n.1680+133_1680+136del n.1605+133_1605+136del n.1540+133_1540+136del n.1610+133_1610+136del n.1470+133_1470+136del n.1636+133_1636+136del n.1493+133_1493+136del n.1407+133_1407+136del n.1647+133_1647+136del n.1648+133_1648+136del n.1802+133_1802+136del n.1965+133_1965+136del n.1645+133_1645+136del n.1673+133_1673+136del c.1602+133_1602+136del (n.1602+133_1602+136del) n.1835+133_1835+136del n.1812+133_1812+136del n.1723+133_1723+136del n.1800+133_1800+136del n.1823+133_1823+136del n.1561+133_1561+136del n.1496+133_1496+136del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7893046C>A | CA1525830024 | MTRR | c.1557+133C>A (n.1557+133C>A) c.1638+133C>A (n.1638+133C>A) n.366C>A n.297+133C>A c.1493+133C>A c.1470+133C>A c.*1264+133C>A (n.*1264+133C>A) n.1571+133C>A n.1564+133C>A n.1683+133C>A n.1680+133C>A n.1605+133C>A n.1540+133C>A n.1610+133C>A n.1470+133C>A n.1636+133C>A n.1493+133C>A n.1407+133C>A n.1647+133C>A n.1648+133C>A n.1802+133C>A n.1965+133C>A n.1645+133C>A n.1673+133C>A c.1602+133C>A (n.1602+133C>A) n.1835+133C>A n.1812+133C>A n.1723+133C>A n.1800+133C>A n.1823+133C>A n.1561+133C>A n.1496+133C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7893046C= | CA1525830023 | MTRR | c.1557+133C= (n.1557+133C=) c.1638+133C= (n.1638+133C=) n.366C= n.297+133C= c.1493+133C= c.1470+133C= c.*1264+133C= (n.*1264+133C=) n.1571+133C= n.1564+133C= n.1683+133C= n.1680+133C= n.1605+133C= n.1540+133C= n.1610+133C= n.1470+133C= n.1636+133C= n.1493+133C= n.1407+133C= n.1647+133C= n.1648+133C= n.1802+133C= n.1965+133C= n.1645+133C= n.1673+133C= c.1602+133C= (n.1602+133C=) n.1835+133C= n.1812+133C= n.1723+133C= n.1800+133C= n.1823+133C= n.1561+133C= n.1496+133C= | |
| 5 | g.7893046C>T | CA2673203227 | MTRR | c.1557+133C>T (n.1557+133C>T) c.1638+133C>T (n.1638+133C>T) n.366C>T n.297+133C>T c.1493+133C>T c.1470+133C>T c.*1264+133C>T (n.*1264+133C>T) n.1571+133C>T n.1564+133C>T n.1683+133C>T n.1680+133C>T n.1605+133C>T n.1540+133C>T n.1610+133C>T n.1470+133C>T n.1636+133C>T n.1493+133C>T n.1407+133C>T n.1647+133C>T n.1648+133C>T n.1802+133C>T n.1965+133C>T n.1645+133C>T n.1673+133C>T c.1602+133C>T (n.1602+133C>T) n.1835+133C>T n.1812+133C>T n.1723+133C>T n.1800+133C>T n.1823+133C>T n.1561+133C>T n.1496+133C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893047T>C | CA814261160 | MTRR | c.1557+134T>C (n.1557+134T>C) c.1638+134T>C (n.1638+134T>C) n.367T>C n.297+134T>C c.1493+134T>C c.1470+134T>C c.*1264+134T>C (n.*1264+134T>C) n.1571+134T>C n.1564+134T>C n.1683+134T>C n.1680+134T>C n.1605+134T>C n.1540+134T>C n.1610+134T>C n.1470+134T>C n.1636+134T>C n.1493+134T>C n.1407+134T>C n.1647+134T>C n.1648+134T>C n.1802+134T>C n.1965+134T>C n.1645+134T>C n.1673+134T>C c.1602+134T>C (n.1602+134T>C) n.1835+134T>C n.1812+134T>C n.1723+134T>C n.1800+134T>C n.1823+134T>C n.1561+134T>C n.1496+134T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7893047T>G | CA2673203228 | MTRR | c.1557+134T>G (n.1557+134T>G) c.1638+134T>G (n.1638+134T>G) n.367T>G n.297+134T>G c.1493+134T>G c.1470+134T>G c.*1264+134T>G (n.*1264+134T>G) n.1571+134T>G n.1564+134T>G n.1683+134T>G n.1680+134T>G n.1605+134T>G n.1540+134T>G n.1610+134T>G n.1470+134T>G n.1636+134T>G n.1493+134T>G n.1407+134T>G n.1647+134T>G n.1648+134T>G n.1802+134T>G n.1965+134T>G n.1645+134T>G n.1673+134T>G c.1602+134T>G (n.1602+134T>G) n.1835+134T>G n.1812+134T>G n.1723+134T>G n.1800+134T>G n.1823+134T>G n.1561+134T>G n.1496+134T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893047T= | CA1525830025 | MTRR | c.1557+134T= (n.1557+134T=) c.1638+134T= (n.1638+134T=) n.367T= n.297+134T= c.1493+134T= c.1470+134T= c.*1264+134T= (n.*1264+134T=) n.1571+134T= n.1564+134T= n.1683+134T= n.1680+134T= n.1605+134T= n.1540+134T= n.1610+134T= n.1470+134T= n.1636+134T= n.1493+134T= n.1407+134T= n.1647+134T= n.1648+134T= n.1802+134T= n.1965+134T= n.1645+134T= n.1673+134T= c.1602+134T= (n.1602+134T=) n.1835+134T= n.1812+134T= n.1723+134T= n.1800+134T= n.1823+134T= n.1561+134T= n.1496+134T= | |
| 5 | g.7893048C>A | CA2673203229 | MTRR | c.1557+135C>A (n.1557+135C>A) c.1638+135C>A (n.1638+135C>A) n.368C>A n.297+135C>A c.1493+135C>A c.1470+135C>A c.*1264+135C>A (n.*1264+135C>A) n.1571+135C>A n.1564+135C>A n.1683+135C>A n.1680+135C>A n.1605+135C>A n.1540+135C>A n.1610+135C>A n.1470+135C>A n.1636+135C>A n.1493+135C>A n.1407+135C>A n.1647+135C>A n.1648+135C>A n.1802+135C>A n.1965+135C>A n.1645+135C>A n.1673+135C>A c.1602+135C>A (n.1602+135C>A) n.1835+135C>A n.1812+135C>A n.1723+135C>A n.1800+135C>A n.1823+135C>A n.1561+135C>A n.1496+135C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893048C= | CA1525830026 | MTRR | c.1557+135C= (n.1557+135C=) c.1638+135C= (n.1638+135C=) n.368C= n.297+135C= c.1493+135C= c.1470+135C= c.*1264+135C= (n.*1264+135C=) n.1571+135C= n.1564+135C= n.1683+135C= n.1680+135C= n.1605+135C= n.1540+135C= n.1610+135C= n.1470+135C= n.1636+135C= n.1493+135C= n.1407+135C= n.1647+135C= n.1648+135C= n.1802+135C= n.1965+135C= n.1645+135C= n.1673+135C= c.1602+135C= (n.1602+135C=) n.1835+135C= n.1812+135C= n.1723+135C= n.1800+135C= n.1823+135C= n.1561+135C= n.1496+135C= | |
| 5 | g.7893048C>T | CA113812140 | MTRR | c.1557+135C>T (n.1557+135C>T) c.1638+135C>T (n.1638+135C>T) n.368C>T n.297+135C>T c.1493+135C>T c.1470+135C>T c.*1264+135C>T (n.*1264+135C>T) n.1571+135C>T n.1564+135C>T n.1683+135C>T n.1680+135C>T n.1605+135C>T n.1540+135C>T n.1610+135C>T n.1470+135C>T n.1636+135C>T n.1493+135C>T n.1407+135C>T n.1647+135C>T n.1648+135C>T n.1802+135C>T n.1965+135C>T n.1645+135C>T n.1673+135C>T c.1602+135C>T (n.1602+135C>T) n.1835+135C>T n.1812+135C>T n.1723+135C>T n.1800+135C>T n.1823+135C>T n.1561+135C>T n.1496+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7893049T>A | CA2673203230 | MTRR | c.1557+136T>A (n.1557+136T>A) c.1638+136T>A (n.1638+136T>A) n.369T>A n.297+136T>A c.1493+136T>A c.1470+136T>A c.*1264+136T>A (n.*1264+136T>A) n.1571+136T>A n.1564+136T>A n.1683+136T>A n.1680+136T>A n.1605+136T>A n.1540+136T>A n.1610+136T>A n.1470+136T>A n.1636+136T>A n.1493+136T>A n.1407+136T>A n.1647+136T>A n.1648+136T>A n.1802+136T>A n.1965+136T>A n.1645+136T>A n.1673+136T>A c.1602+136T>A (n.1602+136T>A) n.1835+136T>A n.1812+136T>A n.1723+136T>A n.1800+136T>A n.1823+136T>A n.1561+136T>A n.1496+136T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893049T>G | CA2673203231 | MTRR | c.1557+136T>G (n.1557+136T>G) c.1638+136T>G (n.1638+136T>G) n.369T>G n.297+136T>G c.1493+136T>G c.1470+136T>G c.*1264+136T>G (n.*1264+136T>G) n.1571+136T>G n.1564+136T>G n.1683+136T>G n.1680+136T>G n.1605+136T>G n.1540+136T>G n.1610+136T>G n.1470+136T>G n.1636+136T>G n.1493+136T>G n.1407+136T>G n.1647+136T>G n.1648+136T>G n.1802+136T>G n.1965+136T>G n.1645+136T>G n.1673+136T>G c.1602+136T>G (n.1602+136T>G) n.1835+136T>G n.1812+136T>G n.1723+136T>G n.1800+136T>G n.1823+136T>G n.1561+136T>G n.1496+136T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893050A= | CA1525830027 | MTRR | c.1557+137A= (n.1557+137A=) c.1638+137A= (n.1638+137A=) n.370A= n.297+137A= c.1493+137A= c.1470+137A= c.*1264+137A= (n.*1264+137A=) n.1571+137A= n.1564+137A= n.1683+137A= n.1680+137A= n.1605+137A= n.1540+137A= n.1610+137A= n.1470+137A= n.1636+137A= n.1493+137A= n.1407+137A= n.1647+137A= n.1648+137A= n.1802+137A= n.1965+137A= n.1645+137A= n.1673+137A= c.1602+137A= (n.1602+137A=) n.1835+137A= n.1812+137A= n.1723+137A= n.1800+137A= n.1823+137A= n.1561+137A= n.1496+137A= | |
| 5 | g.7893050A>G | CA1072984846 | MTRR | c.1557+137A>G (n.1557+137A>G) c.1638+137A>G (n.1638+137A>G) n.370A>G n.297+137A>G c.1493+137A>G c.1470+137A>G c.*1264+137A>G (n.*1264+137A>G) n.1571+137A>G n.1564+137A>G n.1683+137A>G n.1680+137A>G n.1605+137A>G n.1540+137A>G n.1610+137A>G n.1470+137A>G n.1636+137A>G n.1493+137A>G n.1407+137A>G n.1647+137A>G n.1648+137A>G n.1802+137A>G n.1965+137A>G n.1645+137A>G n.1673+137A>G c.1602+137A>G (n.1602+137A>G) n.1835+137A>G n.1812+137A>G n.1723+137A>G n.1800+137A>G n.1823+137A>G n.1561+137A>G n.1496+137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7893051T>C | CA2673203232 | MTRR | c.1557+138T>C (n.1557+138T>C) c.1638+138T>C (n.1638+138T>C) n.371T>C n.297+138T>C c.1493+138T>C c.1470+138T>C c.*1264+138T>C (n.*1264+138T>C) n.1571+138T>C n.1564+138T>C n.1683+138T>C n.1680+138T>C n.1605+138T>C n.1540+138T>C n.1610+138T>C n.1470+138T>C n.1636+138T>C n.1493+138T>C n.1407+138T>C n.1647+138T>C n.1648+138T>C n.1802+138T>C n.1965+138T>C n.1645+138T>C n.1673+138T>C c.1602+138T>C (n.1602+138T>C) n.1835+138T>C n.1812+138T>C n.1723+138T>C n.1800+138T>C n.1823+138T>C n.1561+138T>C n.1496+138T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893052T>C | CA2673203233 | MTRR | c.1557+139T>C (n.1557+139T>C) c.1638+139T>C (n.1638+139T>C) n.372T>C n.297+139T>C c.1493+139T>C c.1470+139T>C c.*1264+139T>C (n.*1264+139T>C) n.1571+139T>C n.1564+139T>C n.1683+139T>C n.1680+139T>C n.1605+139T>C n.1540+139T>C n.1610+139T>C n.1470+139T>C n.1636+139T>C n.1493+139T>C n.1407+139T>C n.1647+139T>C n.1648+139T>C n.1802+139T>C n.1965+139T>C n.1645+139T>C n.1673+139T>C c.1602+139T>C (n.1602+139T>C) n.1835+139T>C n.1812+139T>C n.1723+139T>C n.1800+139T>C n.1823+139T>C n.1561+139T>C n.1496+139T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893053G>C | CA2673203234 | MTRR | c.1557+140G>C (n.1557+140G>C) c.1638+140G>C (n.1638+140G>C) n.373G>C n.297+140G>C c.1493+140G>C c.1470+140G>C c.*1264+140G>C (n.*1264+140G>C) n.1571+140G>C n.1564+140G>C n.1683+140G>C n.1680+140G>C n.1605+140G>C n.1540+140G>C n.1610+140G>C n.1470+140G>C n.1636+140G>C n.1493+140G>C n.1407+140G>C n.1647+140G>C n.1648+140G>C n.1802+140G>C n.1965+140G>C n.1645+140G>C n.1673+140G>C c.1602+140G>C (n.1602+140G>C) n.1835+140G>C n.1812+140G>C n.1723+140G>C n.1800+140G>C n.1823+140G>C n.1561+140G>C n.1496+140G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893053G>T | CA2673203235 | MTRR | c.1557+140G>T (n.1557+140G>T) c.1638+140G>T (n.1638+140G>T) n.373G>T n.297+140G>T c.1493+140G>T c.1470+140G>T c.*1264+140G>T (n.*1264+140G>T) n.1571+140G>T n.1564+140G>T n.1683+140G>T n.1680+140G>T n.1605+140G>T n.1540+140G>T n.1610+140G>T n.1470+140G>T n.1636+140G>T n.1493+140G>T n.1407+140G>T n.1647+140G>T n.1648+140G>T n.1802+140G>T n.1965+140G>T n.1645+140G>T n.1673+140G>T c.1602+140G>T (n.1602+140G>T) n.1835+140G>T n.1812+140G>T n.1723+140G>T n.1800+140G>T n.1823+140G>T n.1561+140G>T n.1496+140G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893054C>A | CA2673203236 | MTRR | c.1557+141C>A (n.1557+141C>A) c.1638+141C>A (n.1638+141C>A) n.374C>A n.297+141C>A c.1493+141C>A c.1470+141C>A c.*1264+141C>A (n.*1264+141C>A) n.1571+141C>A n.1564+141C>A n.1683+141C>A n.1680+141C>A n.1605+141C>A n.1540+141C>A n.1610+141C>A n.1470+141C>A n.1636+141C>A n.1493+141C>A n.1407+141C>A n.1647+141C>A n.1648+141C>A n.1802+141C>A n.1965+141C>A n.1645+141C>A n.1673+141C>A c.1602+141C>A (n.1602+141C>A) n.1835+141C>A n.1812+141C>A n.1723+141C>A n.1800+141C>A n.1823+141C>A n.1561+141C>A n.1496+141C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893054C= | CA1525830028 | MTRR | c.1557+141C= (n.1557+141C=) c.1638+141C= (n.1638+141C=) n.374C= n.297+141C= c.1493+141C= c.1470+141C= c.*1264+141C= (n.*1264+141C=) n.1571+141C= n.1564+141C= n.1683+141C= n.1680+141C= n.1605+141C= n.1540+141C= n.1610+141C= n.1470+141C= n.1636+141C= n.1493+141C= n.1407+141C= n.1647+141C= n.1648+141C= n.1802+141C= n.1965+141C= n.1645+141C= n.1673+141C= c.1602+141C= (n.1602+141C=) n.1835+141C= n.1812+141C= n.1723+141C= n.1800+141C= n.1823+141C= n.1561+141C= n.1496+141C= | |
| 5 | g.7893054C>G | CA2673203237 | MTRR | c.1557+141C>G (n.1557+141C>G) c.1638+141C>G (n.1638+141C>G) n.374C>G n.297+141C>G c.1493+141C>G c.1470+141C>G c.*1264+141C>G (n.*1264+141C>G) n.1571+141C>G n.1564+141C>G n.1683+141C>G n.1680+141C>G n.1605+141C>G n.1540+141C>G n.1610+141C>G n.1470+141C>G n.1636+141C>G n.1493+141C>G n.1407+141C>G n.1647+141C>G n.1648+141C>G n.1802+141C>G n.1965+141C>G n.1645+141C>G n.1673+141C>G c.1602+141C>G (n.1602+141C>G) n.1835+141C>G n.1812+141C>G n.1723+141C>G n.1800+141C>G n.1823+141C>G n.1561+141C>G n.1496+141C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893054C>T | CA113812147 | MTRR | c.1557+141C>T (n.1557+141C>T) c.1638+141C>T (n.1638+141C>T) n.374C>T n.297+141C>T c.1493+141C>T c.1470+141C>T c.*1264+141C>T (n.*1264+141C>T) n.1571+141C>T n.1564+141C>T n.1683+141C>T n.1680+141C>T n.1605+141C>T n.1540+141C>T n.1610+141C>T n.1470+141C>T n.1636+141C>T n.1493+141C>T n.1407+141C>T n.1647+141C>T n.1648+141C>T n.1802+141C>T n.1965+141C>T n.1645+141C>T n.1673+141C>T c.1602+141C>T (n.1602+141C>T) n.1835+141C>T n.1812+141C>T n.1723+141C>T n.1800+141C>T n.1823+141C>T n.1561+141C>T n.1496+141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7893057G>T | CA2673203238 | MTRR | c.1557+144G>T (n.1557+144G>T) c.1638+144G>T (n.1638+144G>T) n.377G>T n.297+144G>T c.1493+144G>T c.1470+144G>T c.*1264+144G>T (n.*1264+144G>T) n.1571+144G>T n.1564+144G>T n.1683+144G>T n.1680+144G>T n.1605+144G>T n.1540+144G>T n.1610+144G>T n.1470+144G>T n.1636+144G>T n.1493+144G>T n.1407+144G>T n.1647+144G>T n.1648+144G>T n.1802+144G>T n.1965+144G>T n.1645+144G>T n.1673+144G>T c.1602+144G>T (n.1602+144G>T) n.1835+144G>T n.1812+144G>T n.1723+144G>T n.1800+144G>T n.1823+144G>T n.1561+144G>T n.1496+144G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893058A>G | CA2673203239 | MTRR | c.1557+145A>G (n.1557+145A>G) c.1638+145A>G (n.1638+145A>G) n.378A>G n.297+145A>G c.1493+145A>G c.1470+145A>G c.*1264+145A>G (n.*1264+145A>G) n.1571+145A>G n.1564+145A>G n.1683+145A>G n.1680+145A>G n.1605+145A>G n.1540+145A>G n.1610+145A>G n.1470+145A>G n.1636+145A>G n.1493+145A>G n.1407+145A>G n.1647+145A>G n.1648+145A>G n.1802+145A>G n.1965+145A>G n.1645+145A>G n.1673+145A>G c.1602+145A>G (n.1602+145A>G) n.1835+145A>G n.1812+145A>G n.1723+145A>G n.1800+145A>G n.1823+145A>G n.1561+145A>G n.1496+145A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893059G>A | CA1072984852 | MTRR | c.1557+146G>A (n.1557+146G>A) c.1638+146G>A (n.1638+146G>A) n.379G>A n.297+146G>A c.1493+146G>A c.1470+146G>A c.*1264+146G>A (n.*1264+146G>A) n.1571+146G>A n.1564+146G>A n.1683+146G>A n.1680+146G>A n.1605+146G>A n.1540+146G>A n.1610+146G>A n.1470+146G>A n.1636+146G>A n.1493+146G>A n.1407+146G>A n.1647+146G>A n.1648+146G>A n.1802+146G>A n.1965+146G>A n.1645+146G>A n.1673+146G>A c.1602+146G>A (n.1602+146G>A) n.1835+146G>A n.1812+146G>A n.1723+146G>A n.1800+146G>A n.1823+146G>A n.1561+146G>A n.1496+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7893059G= | CA1525830029 | MTRR | c.1557+146G= (n.1557+146G=) c.1638+146G= (n.1638+146G=) n.379G= n.297+146G= c.1493+146G= c.1470+146G= c.*1264+146G= (n.*1264+146G=) n.1571+146G= n.1564+146G= n.1683+146G= n.1680+146G= n.1605+146G= n.1540+146G= n.1610+146G= n.1470+146G= n.1636+146G= n.1493+146G= n.1407+146G= n.1647+146G= n.1648+146G= n.1802+146G= n.1965+146G= n.1645+146G= n.1673+146G= c.1602+146G= (n.1602+146G=) n.1835+146G= n.1812+146G= n.1723+146G= n.1800+146G= n.1823+146G= n.1561+146G= n.1496+146G= | |
| 5 | g.7893059G>T | CA2673203240 | MTRR | c.1557+146G>T (n.1557+146G>T) c.1638+146G>T (n.1638+146G>T) n.379G>T n.297+146G>T c.1493+146G>T c.1470+146G>T c.*1264+146G>T (n.*1264+146G>T) n.1571+146G>T n.1564+146G>T n.1683+146G>T n.1680+146G>T n.1605+146G>T n.1540+146G>T n.1610+146G>T n.1470+146G>T n.1636+146G>T n.1493+146G>T n.1407+146G>T n.1647+146G>T n.1648+146G>T n.1802+146G>T n.1965+146G>T n.1645+146G>T n.1673+146G>T c.1602+146G>T (n.1602+146G>T) n.1835+146G>T n.1812+146G>T n.1723+146G>T n.1800+146G>T n.1823+146G>T n.1561+146G>T n.1496+146G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893060C>A | CA2673203241 | MTRR | c.1557+147C>A (n.1557+147C>A) c.1638+147C>A (n.1638+147C>A) n.380C>A n.297+147C>A c.1493+147C>A c.1470+147C>A c.*1264+147C>A (n.*1264+147C>A) n.1571+147C>A n.1564+147C>A n.1683+147C>A n.1680+147C>A n.1605+147C>A n.1540+147C>A n.1610+147C>A n.1470+147C>A n.1636+147C>A n.1493+147C>A n.1407+147C>A n.1647+147C>A n.1648+147C>A n.1802+147C>A n.1965+147C>A n.1645+147C>A n.1673+147C>A c.1602+147C>A (n.1602+147C>A) n.1835+147C>A n.1812+147C>A n.1723+147C>A n.1800+147C>A n.1823+147C>A n.1561+147C>A n.1496+147C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893065A= | CA1525830030 | MTRR | c.1557+152A= (n.1557+152A=) c.1638+152A= (n.1638+152A=) n.385A= n.297+152A= c.1493+152A= c.1470+152A= c.*1264+152A= (n.*1264+152A=) n.1571+152A= n.1564+152A= n.1683+152A= n.1680+152A= n.1605+152A= n.1540+152A= n.1610+152A= n.1470+152A= n.1636+152A= n.1493+152A= n.1407+152A= n.1647+152A= n.1648+152A= n.1802+152A= n.1965+152A= n.1645+152A= n.1673+152A= c.1602+152A= (n.1602+152A=) n.1835+152A= n.1812+152A= n.1723+152A= n.1800+152A= n.1823+152A= n.1561+152A= n.1496+152A= | |
| 5 | g.7893065A>G | CA814261165 | MTRR | c.1557+152A>G (n.1557+152A>G) c.1638+152A>G (n.1638+152A>G) n.385A>G n.297+152A>G c.1493+152A>G c.1470+152A>G c.*1264+152A>G (n.*1264+152A>G) n.1571+152A>G n.1564+152A>G n.1683+152A>G n.1680+152A>G n.1605+152A>G n.1540+152A>G n.1610+152A>G n.1470+152A>G n.1636+152A>G n.1493+152A>G n.1407+152A>G n.1647+152A>G n.1648+152A>G n.1802+152A>G n.1965+152A>G n.1645+152A>G n.1673+152A>G c.1602+152A>G (n.1602+152A>G) n.1835+152A>G n.1812+152A>G n.1723+152A>G n.1800+152A>G n.1823+152A>G n.1561+152A>G n.1496+152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7893067C>A | CA2673203242 | MTRR | c.1557+154C>A (n.1557+154C>A) c.1638+154C>A (n.1638+154C>A) n.387C>A n.297+154C>A c.1493+154C>A c.1470+154C>A c.*1264+154C>A (n.*1264+154C>A) n.1571+154C>A n.1564+154C>A n.1683+154C>A n.1680+154C>A n.1605+154C>A n.1540+154C>A n.1610+154C>A n.1470+154C>A n.1636+154C>A n.1493+154C>A n.1407+154C>A n.1647+154C>A n.1648+154C>A n.1802+154C>A n.1965+154C>A n.1645+154C>A n.1673+154C>A c.1602+154C>A (n.1602+154C>A) n.1835+154C>A n.1812+154C>A n.1723+154C>A n.1800+154C>A n.1823+154C>A n.1561+154C>A n.1496+154C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893069_7893070del | CA2673203243 | MTRR | c.1557+156_1557+157del (n.1557+156_1557+157del) c.1638+156_1638+157del (n.1638+156_1638+157del) n.389_390del n.297+156_297+157del c.1493+156_1493+157del c.1470+156_1470+157del c.*1264+156_*1264+157del (n.*1264+156_*1264+157del) n.1571+156_1571+157del n.1564+156_1564+157del n.1683+156_1683+157del n.1680+156_1680+157del n.1605+156_1605+157del n.1540+156_1540+157del n.1610+156_1610+157del n.1470+156_1470+157del n.1636+156_1636+157del n.1493+156_1493+157del n.1407+156_1407+157del n.1647+156_1647+157del n.1648+156_1648+157del n.1802+156_1802+157del n.1965+156_1965+157del n.1645+156_1645+157del n.1673+156_1673+157del c.1602+156_1602+157del (n.1602+156_1602+157del) n.1835+156_1835+157del n.1812+156_1812+157del n.1723+156_1723+157del n.1800+156_1800+157del n.1823+156_1823+157del n.1561+156_1561+157del n.1496+156_1496+157del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893069G>A | CA113812152 | MTRR | c.1557+156G>A (n.1557+156G>A) c.1638+156G>A (n.1638+156G>A) n.389G>A n.297+156G>A c.1493+156G>A c.1470+156G>A c.*1264+156G>A (n.*1264+156G>A) n.1571+156G>A n.1564+156G>A n.1683+156G>A n.1680+156G>A n.1605+156G>A n.1540+156G>A n.1610+156G>A n.1470+156G>A n.1636+156G>A n.1493+156G>A n.1407+156G>A n.1647+156G>A n.1648+156G>A n.1802+156G>A n.1965+156G>A n.1645+156G>A n.1673+156G>A c.1602+156G>A (n.1602+156G>A) n.1835+156G>A n.1812+156G>A n.1723+156G>A n.1800+156G>A n.1823+156G>A n.1561+156G>A n.1496+156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7893069G>C | CA2673203244 | MTRR | c.1557+156G>C (n.1557+156G>C) c.1638+156G>C (n.1638+156G>C) n.389G>C n.297+156G>C c.1493+156G>C c.1470+156G>C c.*1264+156G>C (n.*1264+156G>C) n.1571+156G>C n.1564+156G>C n.1683+156G>C n.1680+156G>C n.1605+156G>C n.1540+156G>C n.1610+156G>C n.1470+156G>C n.1636+156G>C n.1493+156G>C n.1407+156G>C n.1647+156G>C n.1648+156G>C n.1802+156G>C n.1965+156G>C n.1645+156G>C n.1673+156G>C c.1602+156G>C (n.1602+156G>C) n.1835+156G>C n.1812+156G>C n.1723+156G>C n.1800+156G>C n.1823+156G>C n.1561+156G>C n.1496+156G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893069G= | CA1525830031 | MTRR | c.1557+156G= (n.1557+156G=) c.1638+156G= (n.1638+156G=) n.389G= n.297+156G= c.1493+156G= c.1470+156G= c.*1264+156G= (n.*1264+156G=) n.1571+156G= n.1564+156G= n.1683+156G= n.1680+156G= n.1605+156G= n.1540+156G= n.1610+156G= n.1470+156G= n.1636+156G= n.1493+156G= n.1407+156G= n.1647+156G= n.1648+156G= n.1802+156G= n.1965+156G= n.1645+156G= n.1673+156G= c.1602+156G= (n.1602+156G=) n.1835+156G= n.1812+156G= n.1723+156G= n.1800+156G= n.1823+156G= n.1561+156G= n.1496+156G= | |
| 5 | g.7893069G>T | CA2673203245 | MTRR | c.1557+156G>T (n.1557+156G>T) c.1638+156G>T (n.1638+156G>T) n.389G>T n.297+156G>T c.1493+156G>T c.1470+156G>T c.*1264+156G>T (n.*1264+156G>T) n.1571+156G>T n.1564+156G>T n.1683+156G>T n.1680+156G>T n.1605+156G>T n.1540+156G>T n.1610+156G>T n.1470+156G>T n.1636+156G>T n.1493+156G>T n.1407+156G>T n.1647+156G>T n.1648+156G>T n.1802+156G>T n.1965+156G>T n.1645+156G>T n.1673+156G>T c.1602+156G>T (n.1602+156G>T) n.1835+156G>T n.1812+156G>T n.1723+156G>T n.1800+156G>T n.1823+156G>T n.1561+156G>T n.1496+156G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893072del | CA2673203246 | MTRR | c.1557+159del (n.1557+159del) c.1638+159del (n.1638+159del) n.392del n.297+159del c.1493+159del c.1470+159del c.*1264+159del (n.*1264+159del) n.1571+159del n.1564+159del n.1683+159del n.1680+159del n.1605+159del n.1540+159del n.1610+159del n.1470+159del n.1636+159del n.1493+159del n.1407+159del n.1647+159del n.1648+159del n.1802+159del n.1965+159del n.1645+159del n.1673+159del c.1602+159del (n.1602+159del) n.1835+159del n.1812+159del n.1723+159del n.1800+159del n.1823+159del n.1561+159del n.1496+159del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893072T>A | CA2673203247 | MTRR | c.1557+159T>A (n.1557+159T>A) c.1638+159T>A (n.1638+159T>A) n.392T>A n.297+159T>A c.1493+159T>A c.1470+159T>A c.*1264+159T>A (n.*1264+159T>A) n.1571+159T>A n.1564+159T>A n.1683+159T>A n.1680+159T>A n.1605+159T>A n.1540+159T>A n.1610+159T>A n.1470+159T>A n.1636+159T>A n.1493+159T>A n.1407+159T>A n.1647+159T>A n.1648+159T>A n.1802+159T>A n.1965+159T>A n.1645+159T>A n.1673+159T>A c.1602+159T>A (n.1602+159T>A) n.1835+159T>A n.1812+159T>A n.1723+159T>A n.1800+159T>A n.1823+159T>A n.1561+159T>A n.1496+159T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893072T>G | CA557639475 | MTRR | c.1557+159T>G (n.1557+159T>G) c.1638+159T>G (n.1638+159T>G) n.392T>G n.297+159T>G c.1493+159T>G c.1470+159T>G c.*1264+159T>G (n.*1264+159T>G) n.1571+159T>G n.1564+159T>G n.1683+159T>G n.1680+159T>G n.1605+159T>G n.1540+159T>G n.1610+159T>G n.1470+159T>G n.1636+159T>G n.1493+159T>G n.1407+159T>G n.1647+159T>G n.1648+159T>G n.1802+159T>G n.1965+159T>G n.1645+159T>G n.1673+159T>G c.1602+159T>G (n.1602+159T>G) n.1835+159T>G n.1812+159T>G n.1723+159T>G n.1800+159T>G n.1823+159T>G n.1561+159T>G n.1496+159T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7893072T= | CA1525830032 | MTRR | c.1557+159T= (n.1557+159T=) c.1638+159T= (n.1638+159T=) n.392T= n.297+159T= c.1493+159T= c.1470+159T= c.*1264+159T= (n.*1264+159T=) n.1571+159T= n.1564+159T= n.1683+159T= n.1680+159T= n.1605+159T= n.1540+159T= n.1610+159T= n.1470+159T= n.1636+159T= n.1493+159T= n.1407+159T= n.1647+159T= n.1648+159T= n.1802+159T= n.1965+159T= n.1645+159T= n.1673+159T= c.1602+159T= (n.1602+159T=) n.1835+159T= n.1812+159T= n.1723+159T= n.1800+159T= n.1823+159T= n.1561+159T= n.1496+159T= | |
| 5 | g.7893073A= | CA1525830033 | MTRR | c.1557+160A= (n.1557+160A=) c.1638+160A= (n.1638+160A=) n.393A= n.297+160A= c.1493+160A= c.1470+160A= c.*1264+160A= (n.*1264+160A=) n.1571+160A= n.1564+160A= n.1683+160A= n.1680+160A= n.1605+160A= n.1540+160A= n.1610+160A= n.1470+160A= n.1636+160A= n.1493+160A= n.1407+160A= n.1647+160A= n.1648+160A= n.1802+160A= n.1965+160A= n.1645+160A= n.1673+160A= c.1602+160A= (n.1602+160A=) n.1835+160A= n.1812+160A= n.1723+160A= n.1800+160A= n.1823+160A= n.1561+160A= n.1496+160A= | |
| 5 | g.7893073A>C | CA1525830034 | MTRR | c.1557+160A>C (n.1557+160A>C) c.1638+160A>C (n.1638+160A>C) n.393A>C n.297+160A>C c.1493+160A>C c.1470+160A>C c.*1264+160A>C (n.*1264+160A>C) n.1571+160A>C n.1564+160A>C n.1683+160A>C n.1680+160A>C n.1605+160A>C n.1540+160A>C n.1610+160A>C n.1470+160A>C n.1636+160A>C n.1493+160A>C n.1407+160A>C n.1647+160A>C n.1648+160A>C n.1802+160A>C n.1965+160A>C n.1645+160A>C n.1673+160A>C c.1602+160A>C (n.1602+160A>C) n.1835+160A>C n.1812+160A>C n.1723+160A>C n.1800+160A>C n.1823+160A>C n.1561+160A>C n.1496+160A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7893074C>A | CA2673203248 | MTRR | c.1557+161C>A (n.1557+161C>A) c.1638+161C>A (n.1638+161C>A) n.394C>A n.297+161C>A c.1493+161C>A c.1470+161C>A c.*1264+161C>A (n.*1264+161C>A) n.1571+161C>A n.1564+161C>A n.1683+161C>A n.1680+161C>A n.1605+161C>A n.1540+161C>A n.1610+161C>A n.1470+161C>A n.1636+161C>A n.1493+161C>A n.1407+161C>A n.1647+161C>A n.1648+161C>A n.1802+161C>A n.1965+161C>A n.1645+161C>A n.1673+161C>A c.1602+161C>A (n.1602+161C>A) n.1835+161C>A n.1812+161C>A n.1723+161C>A n.1800+161C>A n.1823+161C>A n.1561+161C>A n.1496+161C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893074C>T | CA2673203249 | MTRR | c.1557+161C>T (n.1557+161C>T) c.1638+161C>T (n.1638+161C>T) n.394C>T n.297+161C>T c.1493+161C>T c.1470+161C>T c.*1264+161C>T (n.*1264+161C>T) n.1571+161C>T n.1564+161C>T n.1683+161C>T n.1680+161C>T n.1605+161C>T n.1540+161C>T n.1610+161C>T n.1470+161C>T n.1636+161C>T n.1493+161C>T n.1407+161C>T n.1647+161C>T n.1648+161C>T n.1802+161C>T n.1965+161C>T n.1645+161C>T n.1673+161C>T c.1602+161C>T (n.1602+161C>T) n.1835+161C>T n.1812+161C>T n.1723+161C>T n.1800+161C>T n.1823+161C>T n.1561+161C>T n.1496+161C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893076T>C | CA814261171 | MTRR | c.1557+163T>C (n.1557+163T>C) c.1638+163T>C (n.1638+163T>C) n.396T>C n.297+163T>C c.1493+163T>C c.1470+163T>C c.*1264+163T>C (n.*1264+163T>C) n.1571+163T>C n.1564+163T>C n.1683+163T>C n.1680+163T>C n.1605+163T>C n.1540+163T>C n.1610+163T>C n.1470+163T>C n.1636+163T>C n.1493+163T>C n.1407+163T>C n.1647+163T>C n.1648+163T>C n.1802+163T>C n.1965+163T>C n.1645+163T>C n.1673+163T>C c.1602+163T>C (n.1602+163T>C) n.1835+163T>C n.1812+163T>C n.1723+163T>C n.1800+163T>C n.1823+163T>C n.1561+163T>C n.1496+163T>C | dbSNP |
| 5 | g.7893076T= | CA1525830035 | MTRR | c.1557+163T= (n.1557+163T=) c.1638+163T= (n.1638+163T=) n.396T= n.297+163T= c.1493+163T= c.1470+163T= c.*1264+163T= (n.*1264+163T=) n.1571+163T= n.1564+163T= n.1683+163T= n.1680+163T= n.1605+163T= n.1540+163T= n.1610+163T= n.1470+163T= n.1636+163T= n.1493+163T= n.1407+163T= n.1647+163T= n.1648+163T= n.1802+163T= n.1965+163T= n.1645+163T= n.1673+163T= c.1602+163T= (n.1602+163T=) n.1835+163T= n.1812+163T= n.1723+163T= n.1800+163T= n.1823+163T= n.1561+163T= n.1496+163T= | |
| 5 | g.7893077C>A | CA2673203250 | MTRR | c.1557+164C>A (n.1557+164C>A) c.1638+164C>A (n.1638+164C>A) n.397C>A n.297+164C>A c.1493+164C>A c.1470+164C>A c.*1264+164C>A (n.*1264+164C>A) n.1571+164C>A n.1564+164C>A n.1683+164C>A n.1680+164C>A n.1605+164C>A n.1540+164C>A n.1610+164C>A n.1470+164C>A n.1636+164C>A n.1493+164C>A n.1407+164C>A n.1647+164C>A n.1648+164C>A n.1802+164C>A n.1965+164C>A n.1645+164C>A n.1673+164C>A c.1602+164C>A (n.1602+164C>A) n.1835+164C>A n.1812+164C>A n.1723+164C>A n.1800+164C>A n.1823+164C>A n.1561+164C>A n.1496+164C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893079A>G | CA2673203251 | MTRR | c.1557+166A>G (n.1557+166A>G) c.1638+166A>G (n.1638+166A>G) n.399A>G n.297+166A>G c.1493+166A>G c.1470+166A>G c.*1264+166A>G (n.*1264+166A>G) n.1571+166A>G n.1564+166A>G n.1683+166A>G n.1680+166A>G n.1605+166A>G n.1540+166A>G n.1610+166A>G n.1470+166A>G n.1636+166A>G n.1493+166A>G n.1407+166A>G n.1647+166A>G n.1648+166A>G n.1802+166A>G n.1965+166A>G n.1645+166A>G n.1673+166A>G c.1602+166A>G (n.1602+166A>G) n.1835+166A>G n.1812+166A>G n.1723+166A>G n.1800+166A>G n.1823+166A>G n.1561+166A>G n.1496+166A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893080T>C | CA1525830036 | MTRR | c.1557+167T>C (n.1557+167T>C) c.1638+167T>C (n.1638+167T>C) n.400T>C n.297+167T>C c.1493+167T>C c.1470+167T>C c.*1264+167T>C (n.*1264+167T>C) n.1571+167T>C n.1564+167T>C n.1683+167T>C n.1680+167T>C n.1605+167T>C n.1540+167T>C n.1610+167T>C n.1470+167T>C n.1636+167T>C n.1493+167T>C n.1407+167T>C n.1647+167T>C n.1648+167T>C n.1802+167T>C n.1965+167T>C n.1645+167T>C n.1673+167T>C c.1602+167T>C (n.1602+167T>C) n.1835+167T>C n.1812+167T>C n.1723+167T>C n.1800+167T>C n.1823+167T>C n.1561+167T>C n.1496+167T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7893080T>G | CA814261173 | MTRR | c.1557+167T>G (n.1557+167T>G) c.1638+167T>G (n.1638+167T>G) n.400T>G n.297+167T>G c.1493+167T>G c.1470+167T>G c.*1264+167T>G (n.*1264+167T>G) n.1571+167T>G n.1564+167T>G n.1683+167T>G n.1680+167T>G n.1605+167T>G n.1540+167T>G n.1610+167T>G n.1470+167T>G n.1636+167T>G n.1493+167T>G n.1407+167T>G n.1647+167T>G n.1648+167T>G n.1802+167T>G n.1965+167T>G n.1645+167T>G n.1673+167T>G c.1602+167T>G (n.1602+167T>G) n.1835+167T>G n.1812+167T>G n.1723+167T>G n.1800+167T>G n.1823+167T>G n.1561+167T>G n.1496+167T>G | dbSNP |
| 5 | g.7893080T= | CA1525830037 | MTRR | c.1557+167T= (n.1557+167T=) c.1638+167T= (n.1638+167T=) n.400T= n.297+167T= c.1493+167T= c.1470+167T= c.*1264+167T= (n.*1264+167T=) n.1571+167T= n.1564+167T= n.1683+167T= n.1680+167T= n.1605+167T= n.1540+167T= n.1610+167T= n.1470+167T= n.1636+167T= n.1493+167T= n.1407+167T= n.1647+167T= n.1648+167T= n.1802+167T= n.1965+167T= n.1645+167T= n.1673+167T= c.1602+167T= (n.1602+167T=) n.1835+167T= n.1812+167T= n.1723+167T= n.1800+167T= n.1823+167T= n.1561+167T= n.1496+167T= | |
| 5 | g.7893081G>A | CA2673203252 | MTRR | c.1557+168G>A (n.1557+168G>A) c.1638+168G>A (n.1638+168G>A) n.401G>A n.297+168G>A c.1493+168G>A c.1470+168G>A c.*1264+168G>A (n.*1264+168G>A) n.1571+168G>A n.1564+168G>A n.1683+168G>A n.1680+168G>A n.1605+168G>A n.1540+168G>A n.1610+168G>A n.1470+168G>A n.1636+168G>A n.1493+168G>A n.1407+168G>A n.1647+168G>A n.1648+168G>A n.1802+168G>A n.1965+168G>A n.1645+168G>A n.1673+168G>A c.1602+168G>A (n.1602+168G>A) n.1835+168G>A n.1812+168G>A n.1723+168G>A n.1800+168G>A n.1823+168G>A n.1561+168G>A n.1496+168G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893081G>T | CA2673203253 | MTRR | c.1557+168G>T (n.1557+168G>T) c.1638+168G>T (n.1638+168G>T) n.401G>T n.297+168G>T c.1493+168G>T c.1470+168G>T c.*1264+168G>T (n.*1264+168G>T) n.1571+168G>T n.1564+168G>T n.1683+168G>T n.1680+168G>T n.1605+168G>T n.1540+168G>T n.1610+168G>T n.1470+168G>T n.1636+168G>T n.1493+168G>T n.1407+168G>T n.1647+168G>T n.1648+168G>T n.1802+168G>T n.1965+168G>T n.1645+168G>T n.1673+168G>T c.1602+168G>T (n.1602+168G>T) n.1835+168G>T n.1812+168G>T n.1723+168G>T n.1800+168G>T n.1823+168G>T n.1561+168G>T n.1496+168G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893083A= | CA1525830038 | MTRR | c.1557+170A= (n.1557+170A=) c.1638+170A= (n.1638+170A=) n.403A= n.297+170A= c.1493+170A= c.1470+170A= c.*1264+170A= (n.*1264+170A=) n.1571+170A= n.1564+170A= n.1683+170A= n.1680+170A= n.1605+170A= n.1540+170A= n.1610+170A= n.1470+170A= n.1636+170A= n.1493+170A= n.1407+170A= n.1647+170A= n.1648+170A= n.1802+170A= n.1965+170A= n.1645+170A= n.1673+170A= c.1602+170A= (n.1602+170A=) n.1835+170A= n.1812+170A= n.1723+170A= n.1800+170A= n.1823+170A= n.1561+170A= n.1496+170A= | |
| 5 | g.7893083A>G | CA557639476 | MTRR | c.1557+170A>G (n.1557+170A>G) c.1638+170A>G (n.1638+170A>G) n.403A>G n.297+170A>G c.1493+170A>G c.1470+170A>G c.*1264+170A>G (n.*1264+170A>G) n.1571+170A>G n.1564+170A>G n.1683+170A>G n.1680+170A>G n.1605+170A>G n.1540+170A>G n.1610+170A>G n.1470+170A>G n.1636+170A>G n.1493+170A>G n.1407+170A>G n.1647+170A>G n.1648+170A>G n.1802+170A>G n.1965+170A>G n.1645+170A>G n.1673+170A>G c.1602+170A>G (n.1602+170A>G) n.1835+170A>G n.1812+170A>G n.1723+170A>G n.1800+170A>G n.1823+170A>G n.1561+170A>G n.1496+170A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7893084C>A | CA2673203254 | MTRR | c.1557+171C>A (n.1557+171C>A) c.1638+171C>A (n.1638+171C>A) n.404C>A n.297+171C>A c.1493+171C>A c.1470+171C>A c.*1264+171C>A (n.*1264+171C>A) n.1571+171C>A n.1564+171C>A n.1683+171C>A n.1680+171C>A n.1605+171C>A n.1540+171C>A n.1610+171C>A n.1470+171C>A n.1636+171C>A n.1493+171C>A n.1407+171C>A n.1647+171C>A n.1648+171C>A n.1802+171C>A n.1965+171C>A n.1645+171C>A n.1673+171C>A c.1602+171C>A (n.1602+171C>A) n.1835+171C>A n.1812+171C>A n.1723+171C>A n.1800+171C>A n.1823+171C>A n.1561+171C>A n.1496+171C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893084C>T | CA2673203255 | MTRR | c.1557+171C>T (n.1557+171C>T) c.1638+171C>T (n.1638+171C>T) n.404C>T n.297+171C>T c.1493+171C>T c.1470+171C>T c.*1264+171C>T (n.*1264+171C>T) n.1571+171C>T n.1564+171C>T n.1683+171C>T n.1680+171C>T n.1605+171C>T n.1540+171C>T n.1610+171C>T n.1470+171C>T n.1636+171C>T n.1493+171C>T n.1407+171C>T n.1647+171C>T n.1648+171C>T n.1802+171C>T n.1965+171C>T n.1645+171C>T n.1673+171C>T c.1602+171C>T (n.1602+171C>T) n.1835+171C>T n.1812+171C>T n.1723+171C>T n.1800+171C>T n.1823+171C>T n.1561+171C>T n.1496+171C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893087T>C | CA2673203256 | MTRR | c.1557+174T>C (n.1557+174T>C) c.1638+174T>C (n.1638+174T>C) n.407T>C n.297+174T>C c.1493+174T>C c.1470+174T>C c.*1264+174T>C (n.*1264+174T>C) n.1571+174T>C n.1564+174T>C n.1683+174T>C n.1680+174T>C n.1605+174T>C n.1540+174T>C n.1610+174T>C n.1470+174T>C n.1636+174T>C n.1493+174T>C n.1407+174T>C n.1647+174T>C n.1648+174T>C n.1802+174T>C n.1965+174T>C n.1645+174T>C n.1673+174T>C c.1602+174T>C (n.1602+174T>C) n.1835+174T>C n.1812+174T>C n.1723+174T>C n.1800+174T>C n.1823+174T>C n.1561+174T>C n.1496+174T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893088T>C | CA2673203257 | MTRR | c.1557+175T>C (n.1557+175T>C) c.1638+175T>C (n.1638+175T>C) n.408T>C n.297+175T>C c.1493+175T>C c.1470+175T>C c.*1264+175T>C (n.*1264+175T>C) n.1571+175T>C n.1564+175T>C n.1683+175T>C n.1680+175T>C n.1605+175T>C n.1540+175T>C n.1610+175T>C n.1470+175T>C n.1636+175T>C n.1493+175T>C n.1407+175T>C n.1647+175T>C n.1648+175T>C n.1802+175T>C n.1965+175T>C n.1645+175T>C n.1673+175T>C c.1602+175T>C (n.1602+175T>C) n.1835+175T>C n.1812+175T>C n.1723+175T>C n.1800+175T>C n.1823+175T>C n.1561+175T>C n.1496+175T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893088T>G | CA2673203258 | MTRR | c.1557+175T>G (n.1557+175T>G) c.1638+175T>G (n.1638+175T>G) n.408T>G n.297+175T>G c.1493+175T>G c.1470+175T>G c.*1264+175T>G (n.*1264+175T>G) n.1571+175T>G n.1564+175T>G n.1683+175T>G n.1680+175T>G n.1605+175T>G n.1540+175T>G n.1610+175T>G n.1470+175T>G n.1636+175T>G n.1493+175T>G n.1407+175T>G n.1647+175T>G n.1648+175T>G n.1802+175T>G n.1965+175T>G n.1645+175T>G n.1673+175T>G c.1602+175T>G (n.1602+175T>G) n.1835+175T>G n.1812+175T>G n.1723+175T>G n.1800+175T>G n.1823+175T>G n.1561+175T>G n.1496+175T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893088_7893092delinsTTAAC | CA1525830039 | MTRR | c.1557+175_1557+179delinsTTAAC (n.1557+175_1557+179delinsTTAAC) c.1638+175_1638+179delinsTTAAC (n.1638+175_1638+179delinsTTAAC) n.408_412delinsTTAAC n.297+175_297+179delinsTTAAC c.1493+175_1493+179delinsTTAAC c.1470+175_1470+179delinsTTAAC c.*1264+175_*1264+179delinsTTAAC (n.*1264+175_*1264+179delinsTTAAC) n.1571+175_1571+179delinsTTAAC n.1564+175_1564+179delinsTTAAC n.1683+175_1683+179delinsTTAAC n.1680+175_1680+179delinsTTAAC n.1605+175_1605+179delinsTTAAC n.1540+175_1540+179delinsTTAAC n.1610+175_1610+179delinsTTAAC n.1470+175_1470+179delinsTTAAC n.1636+175_1636+179delinsTTAAC n.1493+175_1493+179delinsTTAAC n.1407+175_1407+179delinsTTAAC n.1647+175_1647+179delinsTTAAC n.1648+175_1648+179delinsTTAAC n.1802+175_1802+179delinsTTAAC n.1965+175_1965+179delinsTTAAC n.1645+175_1645+179delinsTTAAC n.1673+175_1673+179delinsTTAAC c.1602+175_1602+179delinsTTAAC (n.1602+175_1602+179delinsTTAAC) n.1835+175_1835+179delinsTTAAC n.1812+175_1812+179delinsTTAAC n.1723+175_1723+179delinsTTAAC n.1800+175_1800+179delinsTTAAC n.1823+175_1823+179delinsTTAAC n.1561+175_1561+179delinsTTAAC n.1496+175_1496+179delinsTTAAC | |
| 5 | g.7893089T>A | CA2673203259 | MTRR | c.1557+176T>A (n.1557+176T>A) c.1638+176T>A (n.1638+176T>A) n.409T>A n.297+176T>A c.1493+176T>A c.1470+176T>A c.*1264+176T>A (n.*1264+176T>A) n.1571+176T>A n.1564+176T>A n.1683+176T>A n.1680+176T>A n.1605+176T>A n.1540+176T>A n.1610+176T>A n.1470+176T>A n.1636+176T>A n.1493+176T>A n.1407+176T>A n.1647+176T>A n.1648+176T>A n.1802+176T>A n.1965+176T>A n.1645+176T>A n.1673+176T>A c.1602+176T>A (n.1602+176T>A) n.1835+176T>A n.1812+176T>A n.1723+176T>A n.1800+176T>A n.1823+176T>A n.1561+176T>A n.1496+176T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893091_7893094del | CA1072984861 | MTRR | c.1557+178_1557+181del (n.1557+178_1557+181del) c.1638+178_1638+181del (n.1638+178_1638+181del) n.411_414del n.297+178_297+181del c.1493+178_1493+181del c.1470+178_1470+181del c.*1264+178_*1264+181del (n.*1264+178_*1264+181del) n.1571+178_1571+181del n.1564+178_1564+181del n.1683+178_1683+181del n.1680+178_1680+181del n.1605+178_1605+181del n.1540+178_1540+181del n.1610+178_1610+181del n.1470+178_1470+181del n.1636+178_1636+181del n.1493+178_1493+181del n.1407+178_1407+181del n.1647+178_1647+181del n.1648+178_1648+181del n.1802+178_1802+181del n.1965+178_1965+181del n.1645+178_1645+181del n.1673+178_1673+181del c.1602+178_1602+181del (n.1602+178_1602+181del) n.1835+178_1835+181del n.1812+178_1812+181del n.1723+178_1723+181del n.1800+178_1800+181del n.1823+178_1823+181del n.1561+178_1561+181del n.1496+178_1496+181del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7893090A>G | CA2673203260 | MTRR | c.1557+177A>G (n.1557+177A>G) c.1638+177A>G (n.1638+177A>G) n.410A>G n.297+177A>G c.1493+177A>G c.1470+177A>G c.*1264+177A>G (n.*1264+177A>G) n.1571+177A>G n.1564+177A>G n.1683+177A>G n.1680+177A>G n.1605+177A>G n.1540+177A>G n.1610+177A>G n.1470+177A>G n.1636+177A>G n.1493+177A>G n.1407+177A>G n.1647+177A>G n.1648+177A>G n.1802+177A>G n.1965+177A>G n.1645+177A>G n.1673+177A>G c.1602+177A>G (n.1602+177A>G) n.1835+177A>G n.1812+177A>G n.1723+177A>G n.1800+177A>G n.1823+177A>G n.1561+177A>G n.1496+177A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893091A>G | CA2673203261 | MTRR | c.1557+178A>G (n.1557+178A>G) c.1638+178A>G (n.1638+178A>G) n.411A>G n.297+178A>G c.1493+178A>G c.1470+178A>G c.*1264+178A>G (n.*1264+178A>G) n.1571+178A>G n.1564+178A>G n.1683+178A>G n.1680+178A>G n.1605+178A>G n.1540+178A>G n.1610+178A>G n.1470+178A>G n.1636+178A>G n.1493+178A>G n.1407+178A>G n.1647+178A>G n.1648+178A>G n.1802+178A>G n.1965+178A>G n.1645+178A>G n.1673+178A>G c.1602+178A>G (n.1602+178A>G) n.1835+178A>G n.1812+178A>G n.1723+178A>G n.1800+178A>G n.1823+178A>G n.1561+178A>G n.1496+178A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893092C>A | CA2673203262 | MTRR | c.1557+179C>A (n.1557+179C>A) c.1638+179C>A (n.1638+179C>A) n.412C>A n.297+179C>A c.1493+179C>A c.1470+179C>A c.*1264+179C>A (n.*1264+179C>A) n.1571+179C>A n.1564+179C>A n.1683+179C>A n.1680+179C>A n.1605+179C>A n.1540+179C>A n.1610+179C>A n.1470+179C>A n.1636+179C>A n.1493+179C>A n.1407+179C>A n.1647+179C>A n.1648+179C>A n.1802+179C>A n.1965+179C>A n.1645+179C>A n.1673+179C>A c.1602+179C>A (n.1602+179C>A) n.1835+179C>A n.1812+179C>A n.1723+179C>A n.1800+179C>A n.1823+179C>A n.1561+179C>A n.1496+179C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893093T>A | CA2673203263 | MTRR | c.1557+180T>A (n.1557+180T>A) c.1638+180T>A (n.1638+180T>A) n.413T>A n.297+180T>A c.1493+180T>A c.1470+180T>A c.*1264+180T>A (n.*1264+180T>A) n.1571+180T>A n.1564+180T>A n.1683+180T>A n.1680+180T>A n.1605+180T>A n.1540+180T>A n.1610+180T>A n.1470+180T>A n.1636+180T>A n.1493+180T>A n.1407+180T>A n.1647+180T>A n.1648+180T>A n.1802+180T>A n.1965+180T>A n.1645+180T>A n.1673+180T>A c.1602+180T>A (n.1602+180T>A) n.1835+180T>A n.1812+180T>A n.1723+180T>A n.1800+180T>A n.1823+180T>A n.1561+180T>A n.1496+180T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893093T>C | CA113812153 | MTRR | c.1557+180T>C (n.1557+180T>C) c.1638+180T>C (n.1638+180T>C) n.413T>C n.297+180T>C c.1493+180T>C c.1470+180T>C c.*1264+180T>C (n.*1264+180T>C) n.1571+180T>C n.1564+180T>C n.1683+180T>C n.1680+180T>C n.1605+180T>C n.1540+180T>C n.1610+180T>C n.1470+180T>C n.1636+180T>C n.1493+180T>C n.1407+180T>C n.1647+180T>C n.1648+180T>C n.1802+180T>C n.1965+180T>C n.1645+180T>C n.1673+180T>C c.1602+180T>C (n.1602+180T>C) n.1835+180T>C n.1812+180T>C n.1723+180T>C n.1800+180T>C n.1823+180T>C n.1561+180T>C n.1496+180T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7893093T= | CA1525830040 | MTRR | c.1557+180T= (n.1557+180T=) c.1638+180T= (n.1638+180T=) n.413T= n.297+180T= c.1493+180T= c.1470+180T= c.*1264+180T= (n.*1264+180T=) n.1571+180T= n.1564+180T= n.1683+180T= n.1680+180T= n.1605+180T= n.1540+180T= n.1610+180T= n.1470+180T= n.1636+180T= n.1493+180T= n.1407+180T= n.1647+180T= n.1648+180T= n.1802+180T= n.1965+180T= n.1645+180T= n.1673+180T= c.1602+180T= (n.1602+180T=) n.1835+180T= n.1812+180T= n.1723+180T= n.1800+180T= n.1823+180T= n.1561+180T= n.1496+180T= | |
| 5 | g.7893094A>G | CA2673203264 | MTRR | c.1557+181A>G (n.1557+181A>G) c.1638+181A>G (n.1638+181A>G) n.414A>G n.297+181A>G c.1493+181A>G c.1470+181A>G c.*1264+181A>G (n.*1264+181A>G) n.1571+181A>G n.1564+181A>G n.1683+181A>G n.1680+181A>G n.1605+181A>G n.1540+181A>G n.1610+181A>G n.1470+181A>G n.1636+181A>G n.1493+181A>G n.1407+181A>G n.1647+181A>G n.1648+181A>G n.1802+181A>G n.1965+181A>G n.1645+181A>G n.1673+181A>G c.1602+181A>G (n.1602+181A>G) n.1835+181A>G n.1812+181A>G n.1723+181A>G n.1800+181A>G n.1823+181A>G n.1561+181A>G n.1496+181A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893094_7893096delinsAGT | CA1525830041 | MTRR | c.1557+181_1557+183delinsAGT (n.1557+181_1557+183delinsAGT) c.1638+181_1638+183delinsAGT (n.1638+181_1638+183delinsAGT) n.414_416delinsAGT n.297+181_297+183delinsAGT c.1493+181_1493+183delinsAGT c.1470+181_1470+183delinsAGT c.*1264+181_*1264+183delinsAGT (n.*1264+181_*1264+183delinsAGT) n.1571+181_1571+183delinsAGT n.1564+181_1564+183delinsAGT n.1683+181_1683+183delinsAGT n.1680+181_1680+183delinsAGT n.1605+181_1605+183delinsAGT n.1540+181_1540+183delinsAGT n.1610+181_1610+183delinsAGT n.1470+181_1470+183delinsAGT n.1636+181_1636+183delinsAGT n.1493+181_1493+183delinsAGT n.1407+181_1407+183delinsAGT n.1647+181_1647+183delinsAGT n.1648+181_1648+183delinsAGT n.1802+181_1802+183delinsAGT n.1965+181_1965+183delinsAGT n.1645+181_1645+183delinsAGT n.1673+181_1673+183delinsAGT c.1602+181_1602+183delinsAGT (n.1602+181_1602+183delinsAGT) n.1835+181_1835+183delinsAGT n.1812+181_1812+183delinsAGT n.1723+181_1723+183delinsAGT n.1800+181_1800+183delinsAGT n.1823+181_1823+183delinsAGT n.1561+181_1561+183delinsAGT n.1496+181_1496+183delinsAGT | |
| 5 | g.7893095G>T | CA2673203265 | MTRR | c.1557+182G>T (n.1557+182G>T) c.1638+182G>T (n.1638+182G>T) n.415G>T n.297+182G>T c.1493+182G>T c.1470+182G>T c.*1264+182G>T (n.*1264+182G>T) n.1571+182G>T n.1564+182G>T n.1683+182G>T n.1680+182G>T n.1605+182G>T n.1540+182G>T n.1610+182G>T n.1470+182G>T n.1636+182G>T n.1493+182G>T n.1407+182G>T n.1647+182G>T n.1648+182G>T n.1802+182G>T n.1965+182G>T n.1645+182G>T n.1673+182G>T c.1602+182G>T (n.1602+182G>T) n.1835+182G>T n.1812+182G>T n.1723+182G>T n.1800+182G>T n.1823+182G>T n.1561+182G>T n.1496+182G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893101_7893102del | CA814261180 | MTRR | c.1557+188_1557+189del (n.1557+188_1557+189del) c.1638+188_1638+189del (n.1638+188_1638+189del) n.421_422del n.297+188_297+189del c.1493+188_1493+189del c.1470+188_1470+189del c.*1264+188_*1264+189del (n.*1264+188_*1264+189del) n.1571+188_1571+189del n.1564+188_1564+189del n.1683+188_1683+189del n.1680+188_1680+189del n.1605+188_1605+189del n.1540+188_1540+189del n.1610+188_1610+189del n.1470+188_1470+189del n.1636+188_1636+189del n.1493+188_1493+189del n.1407+188_1407+189del n.1647+188_1647+189del n.1648+188_1648+189del n.1802+188_1802+189del n.1965+188_1965+189del n.1645+188_1645+189del n.1673+188_1673+189del c.1602+188_1602+189del (n.1602+188_1602+189del) n.1835+188_1835+189del n.1812+188_1812+189del n.1723+188_1723+189del n.1800+188_1800+189del n.1823+188_1823+189del n.1561+188_1561+189del n.1496+188_1496+189del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7893096T>C | CA2708199657 | MTRR | c.1557+183T>C (n.1557+183T>C) c.1638+183T>C (n.1638+183T>C) n.416T>C n.297+183T>C c.1493+183T>C c.1470+183T>C c.*1264+183T>C (n.*1264+183T>C) n.1571+183T>C n.1564+183T>C n.1683+183T>C n.1680+183T>C n.1605+183T>C n.1540+183T>C n.1610+183T>C n.1470+183T>C n.1636+183T>C n.1493+183T>C n.1407+183T>C n.1647+183T>C n.1648+183T>C n.1802+183T>C n.1965+183T>C n.1645+183T>C n.1673+183T>C c.1602+183T>C (n.1602+183T>C) n.1835+183T>C n.1812+183T>C n.1723+183T>C n.1800+183T>C n.1823+183T>C n.1561+183T>C n.1496+183T>C | dbSNP |
| 5 | g.7893097G>A | CA2673203266 | MTRR | c.1557+184G>A (n.1557+184G>A) c.1638+184G>A (n.1638+184G>A) n.417G>A n.297+184G>A c.1493+184G>A c.1470+184G>A c.*1264+184G>A (n.*1264+184G>A) n.1571+184G>A n.1564+184G>A n.1683+184G>A n.1680+184G>A n.1605+184G>A n.1540+184G>A n.1610+184G>A n.1470+184G>A n.1636+184G>A n.1493+184G>A n.1407+184G>A n.1647+184G>A n.1648+184G>A n.1802+184G>A n.1965+184G>A n.1645+184G>A n.1673+184G>A c.1602+184G>A (n.1602+184G>A) n.1835+184G>A n.1812+184G>A n.1723+184G>A n.1800+184G>A n.1823+184G>A n.1561+184G>A n.1496+184G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893097G>C | CA2673203267 | MTRR | c.1557+184G>C (n.1557+184G>C) c.1638+184G>C (n.1638+184G>C) n.417G>C n.297+184G>C c.1493+184G>C c.1470+184G>C c.*1264+184G>C (n.*1264+184G>C) n.1571+184G>C n.1564+184G>C n.1683+184G>C n.1680+184G>C n.1605+184G>C n.1540+184G>C n.1610+184G>C n.1470+184G>C n.1636+184G>C n.1493+184G>C n.1407+184G>C n.1647+184G>C n.1648+184G>C n.1802+184G>C n.1965+184G>C n.1645+184G>C n.1673+184G>C c.1602+184G>C (n.1602+184G>C) n.1835+184G>C n.1812+184G>C n.1723+184G>C n.1800+184G>C n.1823+184G>C n.1561+184G>C n.1496+184G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893097G= | CA1525830042 | MTRR | c.1557+184G= (n.1557+184G=) c.1638+184G= (n.1638+184G=) n.417G= n.297+184G= c.1493+184G= c.1470+184G= c.*1264+184G= (n.*1264+184G=) n.1571+184G= n.1564+184G= n.1683+184G= n.1680+184G= n.1605+184G= n.1540+184G= n.1610+184G= n.1470+184G= n.1636+184G= n.1493+184G= n.1407+184G= n.1647+184G= n.1648+184G= n.1802+184G= n.1965+184G= n.1645+184G= n.1673+184G= c.1602+184G= (n.1602+184G=) n.1835+184G= n.1812+184G= n.1723+184G= n.1800+184G= n.1823+184G= n.1561+184G= n.1496+184G= | |
| 5 | g.7893097G>T | CA557639477 | MTRR | c.1557+184G>T (n.1557+184G>T) c.1638+184G>T (n.1638+184G>T) n.417G>T n.297+184G>T c.1493+184G>T c.1470+184G>T c.*1264+184G>T (n.*1264+184G>T) n.1571+184G>T n.1564+184G>T n.1683+184G>T n.1680+184G>T n.1605+184G>T n.1540+184G>T n.1610+184G>T n.1470+184G>T n.1636+184G>T n.1493+184G>T n.1407+184G>T n.1647+184G>T n.1648+184G>T n.1802+184G>T n.1965+184G>T n.1645+184G>T n.1673+184G>T c.1602+184G>T (n.1602+184G>T) n.1835+184G>T n.1812+184G>T n.1723+184G>T n.1800+184G>T n.1823+184G>T n.1561+184G>T n.1496+184G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7893099G>T | CA2673203268 | MTRR | c.1557+186G>T (n.1557+186G>T) c.1638+186G>T (n.1638+186G>T) n.419G>T n.297+186G>T c.1493+186G>T c.1470+186G>T c.*1264+186G>T (n.*1264+186G>T) n.1571+186G>T n.1564+186G>T n.1683+186G>T n.1680+186G>T n.1605+186G>T n.1540+186G>T n.1610+186G>T n.1470+186G>T n.1636+186G>T n.1493+186G>T n.1407+186G>T n.1647+186G>T n.1648+186G>T n.1802+186G>T n.1965+186G>T n.1645+186G>T n.1673+186G>T c.1602+186G>T (n.1602+186G>T) n.1835+186G>T n.1812+186G>T n.1723+186G>T n.1800+186G>T n.1823+186G>T n.1561+186G>T n.1496+186G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893100T>C | CA2673203269 | MTRR | c.1557+187T>C (n.1557+187T>C) c.1638+187T>C (n.1638+187T>C) n.420T>C n.297+187T>C c.1493+187T>C c.1470+187T>C c.*1264+187T>C (n.*1264+187T>C) n.1571+187T>C n.1564+187T>C n.1683+187T>C n.1680+187T>C n.1605+187T>C n.1540+187T>C n.1610+187T>C n.1470+187T>C n.1636+187T>C n.1493+187T>C n.1407+187T>C n.1647+187T>C n.1648+187T>C n.1802+187T>C n.1965+187T>C n.1645+187T>C n.1673+187T>C c.1602+187T>C (n.1602+187T>C) n.1835+187T>C n.1812+187T>C n.1723+187T>C n.1800+187T>C n.1823+187T>C n.1561+187T>C n.1496+187T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893101G>A | CA2570590286 | MTRR | c.1557+188G>A (n.1557+188G>A) c.1638+188G>A (n.1638+188G>A) n.421G>A n.297+188G>A c.1493+188G>A c.1470+188G>A c.*1264+188G>A (n.*1264+188G>A) n.1571+188G>A n.1564+188G>A n.1683+188G>A n.1680+188G>A n.1605+188G>A n.1540+188G>A n.1610+188G>A n.1470+188G>A n.1636+188G>A n.1493+188G>A n.1407+188G>A n.1647+188G>A n.1648+188G>A n.1802+188G>A n.1965+188G>A n.1645+188G>A n.1673+188G>A c.1602+188G>A (n.1602+188G>A) n.1835+188G>A n.1812+188G>A n.1723+188G>A n.1800+188G>A n.1823+188G>A n.1561+188G>A n.1496+188G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893101G>C | CA2673203270 | MTRR | c.1557+188G>C (n.1557+188G>C) c.1638+188G>C (n.1638+188G>C) n.421G>C n.297+188G>C c.1493+188G>C c.1470+188G>C c.*1264+188G>C (n.*1264+188G>C) n.1571+188G>C n.1564+188G>C n.1683+188G>C n.1680+188G>C n.1605+188G>C n.1540+188G>C n.1610+188G>C n.1470+188G>C n.1636+188G>C n.1493+188G>C n.1407+188G>C n.1647+188G>C n.1648+188G>C n.1802+188G>C n.1965+188G>C n.1645+188G>C n.1673+188G>C c.1602+188G>C (n.1602+188G>C) n.1835+188G>C n.1812+188G>C n.1723+188G>C n.1800+188G>C n.1823+188G>C n.1561+188G>C n.1496+188G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893101G>T | CA2673203271 | MTRR | c.1557+188G>T (n.1557+188G>T) c.1638+188G>T (n.1638+188G>T) n.421G>T n.297+188G>T c.1493+188G>T c.1470+188G>T c.*1264+188G>T (n.*1264+188G>T) n.1571+188G>T n.1564+188G>T n.1683+188G>T n.1680+188G>T n.1605+188G>T n.1540+188G>T n.1610+188G>T n.1470+188G>T n.1636+188G>T n.1493+188G>T n.1407+188G>T n.1647+188G>T n.1648+188G>T n.1802+188G>T n.1965+188G>T n.1645+188G>T n.1673+188G>T c.1602+188G>T (n.1602+188G>T) n.1835+188G>T n.1812+188G>T n.1723+188G>T n.1800+188G>T n.1823+188G>T n.1561+188G>T n.1496+188G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893103A= | CA1525830043 | MTRR | c.1557+190A= (n.1557+190A=) c.1638+190A= (n.1638+190A=) n.423A= n.297+190A= c.1493+190A= c.1470+190A= c.*1264+190A= (n.*1264+190A=) n.1571+190A= n.1564+190A= n.1683+190A= n.1680+190A= n.1605+190A= n.1540+190A= n.1610+190A= n.1470+190A= n.1636+190A= n.1493+190A= n.1407+190A= n.1647+190A= n.1648+190A= n.1802+190A= n.1965+190A= n.1645+190A= n.1673+190A= c.1602+190A= (n.1602+190A=) n.1835+190A= n.1812+190A= n.1723+190A= n.1800+190A= n.1823+190A= n.1561+190A= n.1496+190A= | |
| 5 | g.7893103A>C | CA814261182 | MTRR | c.1557+190A>C (n.1557+190A>C) c.1638+190A>C (n.1638+190A>C) n.423A>C n.297+190A>C c.1493+190A>C c.1470+190A>C c.*1264+190A>C (n.*1264+190A>C) n.1571+190A>C n.1564+190A>C n.1683+190A>C n.1680+190A>C n.1605+190A>C n.1540+190A>C n.1610+190A>C n.1470+190A>C n.1636+190A>C n.1493+190A>C n.1407+190A>C n.1647+190A>C n.1648+190A>C n.1802+190A>C n.1965+190A>C n.1645+190A>C n.1673+190A>C c.1602+190A>C (n.1602+190A>C) n.1835+190A>C n.1812+190A>C n.1723+190A>C n.1800+190A>C n.1823+190A>C n.1561+190A>C n.1496+190A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7893103A>T | CA1525830044 | MTRR | c.1557+190A>T (n.1557+190A>T) c.1638+190A>T (n.1638+190A>T) n.423A>T n.297+190A>T c.1493+190A>T c.1470+190A>T c.*1264+190A>T (n.*1264+190A>T) n.1571+190A>T n.1564+190A>T n.1683+190A>T n.1680+190A>T n.1605+190A>T n.1540+190A>T n.1610+190A>T n.1470+190A>T n.1636+190A>T n.1493+190A>T n.1407+190A>T n.1647+190A>T n.1648+190A>T n.1802+190A>T n.1965+190A>T n.1645+190A>T n.1673+190A>T c.1602+190A>T (n.1602+190A>T) n.1835+190A>T n.1812+190A>T n.1723+190A>T n.1800+190A>T n.1823+190A>T n.1561+190A>T n.1496+190A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7893103_7893104insCA | CA2673203272 | MTRR | c.1557+190_1557+191insCA (n.1557+190_1557+191insCA) c.1638+190_1638+191insCA (n.1638+190_1638+191insCA) n.423_424insCA n.297+190_297+191insCA c.1493+190_1493+191insCA c.1470+190_1470+191insCA c.*1264+190_*1264+191insCA (n.*1264+190_*1264+191insCA) n.1571+190_1571+191insCA n.1564+190_1564+191insCA n.1683+190_1683+191insCA n.1680+190_1680+191insCA n.1605+190_1605+191insCA n.1540+190_1540+191insCA n.1610+190_1610+191insCA n.1470+190_1470+191insCA n.1636+190_1636+191insCA n.1493+190_1493+191insCA n.1407+190_1407+191insCA n.1647+190_1647+191insCA n.1648+190_1648+191insCA n.1802+190_1802+191insCA n.1965+190_1965+191insCA n.1645+190_1645+191insCA n.1673+190_1673+191insCA c.1602+190_1602+191insCA (n.1602+190_1602+191insCA) n.1835+190_1835+191insCA n.1812+190_1812+191insCA n.1723+190_1723+191insCA n.1800+190_1800+191insCA n.1823+190_1823+191insCA n.1561+190_1561+191insCA n.1496+190_1496+191insCA | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893106T>C | CA2673203273 | MTRR | c.1557+193T>C (n.1557+193T>C) c.1638+193T>C (n.1638+193T>C) n.426T>C n.297+193T>C c.1493+193T>C c.1470+193T>C c.*1264+193T>C (n.*1264+193T>C) n.1571+193T>C n.1564+193T>C n.1683+193T>C n.1680+193T>C n.1605+193T>C n.1540+193T>C n.1610+193T>C n.1470+193T>C n.1636+193T>C n.1493+193T>C n.1407+193T>C n.1647+193T>C n.1648+193T>C n.1802+193T>C n.1965+193T>C n.1645+193T>C n.1673+193T>C c.1602+193T>C (n.1602+193T>C) n.1835+193T>C n.1812+193T>C n.1723+193T>C n.1800+193T>C n.1823+193T>C n.1561+193T>C n.1496+193T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893106T>G | CA1072984875 | MTRR | c.1557+193T>G (n.1557+193T>G) c.1638+193T>G (n.1638+193T>G) n.426T>G n.297+193T>G c.1493+193T>G c.1470+193T>G c.*1264+193T>G (n.*1264+193T>G) n.1571+193T>G n.1564+193T>G n.1683+193T>G n.1680+193T>G n.1605+193T>G n.1540+193T>G n.1610+193T>G n.1470+193T>G n.1636+193T>G n.1493+193T>G n.1407+193T>G n.1647+193T>G n.1648+193T>G n.1802+193T>G n.1965+193T>G n.1645+193T>G n.1673+193T>G c.1602+193T>G (n.1602+193T>G) n.1835+193T>G n.1812+193T>G n.1723+193T>G n.1800+193T>G n.1823+193T>G n.1561+193T>G n.1496+193T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7893106T= | CA1525830045 | MTRR | c.1557+193T= (n.1557+193T=) c.1638+193T= (n.1638+193T=) n.426T= n.297+193T= c.1493+193T= c.1470+193T= c.*1264+193T= (n.*1264+193T=) n.1571+193T= n.1564+193T= n.1683+193T= n.1680+193T= n.1605+193T= n.1540+193T= n.1610+193T= n.1470+193T= n.1636+193T= n.1493+193T= n.1407+193T= n.1647+193T= n.1648+193T= n.1802+193T= n.1965+193T= n.1645+193T= n.1673+193T= c.1602+193T= (n.1602+193T=) n.1835+193T= n.1812+193T= n.1723+193T= n.1800+193T= n.1823+193T= n.1561+193T= n.1496+193T= | |
| 5 | g.7893108C>A | CA2673203274 | MTRR | c.1557+195C>A (n.1557+195C>A) c.1638+195C>A (n.1638+195C>A) n.428C>A n.297+195C>A c.1493+195C>A c.1470+195C>A c.*1264+195C>A (n.*1264+195C>A) n.1571+195C>A n.1564+195C>A n.1683+195C>A n.1680+195C>A n.1605+195C>A n.1540+195C>A n.1610+195C>A n.1470+195C>A n.1636+195C>A n.1493+195C>A n.1407+195C>A n.1647+195C>A n.1648+195C>A n.1802+195C>A n.1965+195C>A n.1645+195C>A n.1673+195C>A c.1602+195C>A (n.1602+195C>A) n.1835+195C>A n.1812+195C>A n.1723+195C>A n.1800+195C>A n.1823+195C>A n.1561+195C>A n.1496+195C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893109T>C | CA2673203275 | MTRR | c.1557+196T>C (n.1557+196T>C) c.1638+196T>C (n.1638+196T>C) n.429T>C n.297+196T>C c.1493+196T>C c.1470+196T>C c.*1264+196T>C (n.*1264+196T>C) n.1571+196T>C n.1564+196T>C n.1683+196T>C n.1680+196T>C n.1605+196T>C n.1540+196T>C n.1610+196T>C n.1470+196T>C n.1636+196T>C n.1493+196T>C n.1407+196T>C n.1647+196T>C n.1648+196T>C n.1802+196T>C n.1965+196T>C n.1645+196T>C n.1673+196T>C c.1602+196T>C (n.1602+196T>C) n.1835+196T>C n.1812+196T>C n.1723+196T>C n.1800+196T>C n.1823+196T>C n.1561+196T>C n.1496+196T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893110G>C | CA113812154 | MTRR | c.1557+197G>C (n.1557+197G>C) c.1638+197G>C (n.1638+197G>C) n.430G>C n.297+197G>C c.1493+197G>C c.1470+197G>C c.*1264+197G>C (n.*1264+197G>C) n.1571+197G>C n.1564+197G>C n.1683+197G>C n.1680+197G>C n.1605+197G>C n.1540+197G>C n.1610+197G>C n.1470+197G>C n.1636+197G>C n.1493+197G>C n.1407+197G>C n.1647+197G>C n.1648+197G>C n.1802+197G>C n.1965+197G>C n.1645+197G>C n.1673+197G>C c.1602+197G>C (n.1602+197G>C) n.1835+197G>C n.1812+197G>C n.1723+197G>C n.1800+197G>C n.1823+197G>C n.1561+197G>C n.1496+197G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7893110G= | CA1525830046 | MTRR | c.1557+197G= (n.1557+197G=) c.1638+197G= (n.1638+197G=) n.430G= n.297+197G= c.1493+197G= c.1470+197G= c.*1264+197G= (n.*1264+197G=) n.1571+197G= n.1564+197G= n.1683+197G= n.1680+197G= n.1605+197G= n.1540+197G= n.1610+197G= n.1470+197G= n.1636+197G= n.1493+197G= n.1407+197G= n.1647+197G= n.1648+197G= n.1802+197G= n.1965+197G= n.1645+197G= n.1673+197G= c.1602+197G= (n.1602+197G=) n.1835+197G= n.1812+197G= n.1723+197G= n.1800+197G= n.1823+197G= n.1561+197G= n.1496+197G= | |
| 5 | g.7893110G>T | CA2673203276 | MTRR | c.1557+197G>T (n.1557+197G>T) c.1638+197G>T (n.1638+197G>T) n.430G>T n.297+197G>T c.1493+197G>T c.1470+197G>T c.*1264+197G>T (n.*1264+197G>T) n.1571+197G>T n.1564+197G>T n.1683+197G>T n.1680+197G>T n.1605+197G>T n.1540+197G>T n.1610+197G>T n.1470+197G>T n.1636+197G>T n.1493+197G>T n.1407+197G>T n.1647+197G>T n.1648+197G>T n.1802+197G>T n.1965+197G>T n.1645+197G>T n.1673+197G>T c.1602+197G>T (n.1602+197G>T) n.1835+197G>T n.1812+197G>T n.1723+197G>T n.1800+197G>T n.1823+197G>T n.1561+197G>T n.1496+197G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893111A>C | CA2673203277 | MTRR | c.1557+198A>C (n.1557+198A>C) c.1638+198A>C (n.1638+198A>C) n.431A>C n.297+198A>C c.1493+198A>C c.1470+198A>C c.*1264+198A>C (n.*1264+198A>C) n.1571+198A>C n.1564+198A>C n.1683+198A>C n.1680+198A>C n.1605+198A>C n.1540+198A>C n.1610+198A>C n.1470+198A>C n.1636+198A>C n.1493+198A>C n.1407+198A>C n.1647+198A>C n.1648+198A>C n.1802+198A>C n.1965+198A>C n.1645+198A>C n.1673+198A>C c.1602+198A>C (n.1602+198A>C) n.1835+198A>C n.1812+198A>C n.1723+198A>C n.1800+198A>C n.1823+198A>C n.1561+198A>C n.1496+198A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893113T>C | CA1525830048 | MTRR | c.1557+200T>C (n.1557+200T>C) c.1638+200T>C (n.1638+200T>C) n.433T>C n.297+200T>C c.1493+200T>C c.1470+200T>C c.*1264+200T>C (n.*1264+200T>C) n.1571+200T>C n.1564+200T>C n.1683+200T>C n.1680+200T>C n.1605+200T>C n.1540+200T>C n.1610+200T>C n.1470+200T>C n.1636+200T>C n.1493+200T>C n.1407+200T>C n.1647+200T>C n.1648+200T>C n.1802+200T>C n.1965+200T>C n.1645+200T>C n.1673+200T>C c.1602+200T>C (n.1602+200T>C) n.1835+200T>C n.1812+200T>C n.1723+200T>C n.1800+200T>C n.1823+200T>C n.1561+200T>C n.1496+200T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7893113T= | CA1525830047 | MTRR | c.1557+200T= (n.1557+200T=) c.1638+200T= (n.1638+200T=) n.433T= n.297+200T= c.1493+200T= c.1470+200T= c.*1264+200T= (n.*1264+200T=) n.1571+200T= n.1564+200T= n.1683+200T= n.1680+200T= n.1605+200T= n.1540+200T= n.1610+200T= n.1470+200T= n.1636+200T= n.1493+200T= n.1407+200T= n.1647+200T= n.1648+200T= n.1802+200T= n.1965+200T= n.1645+200T= n.1673+200T= c.1602+200T= (n.1602+200T=) n.1835+200T= n.1812+200T= n.1723+200T= n.1800+200T= n.1823+200T= n.1561+200T= n.1496+200T= | |
| 5 | g.7893114G>A | CA113812156 | MTRR | c.1557+201G>A (n.1557+201G>A) c.1638+201G>A (n.1638+201G>A) n.434G>A n.297+201G>A c.1493+201G>A c.1470+201G>A c.*1264+201G>A (n.*1264+201G>A) n.1571+201G>A n.1564+201G>A n.1683+201G>A n.1680+201G>A n.1605+201G>A n.1540+201G>A n.1610+201G>A n.1470+201G>A n.1636+201G>A n.1493+201G>A n.1407+201G>A n.1647+201G>A n.1648+201G>A n.1802+201G>A n.1965+201G>A n.1645+201G>A n.1673+201G>A c.1602+201G>A (n.1602+201G>A) n.1835+201G>A n.1812+201G>A n.1723+201G>A n.1800+201G>A n.1823+201G>A n.1561+201G>A n.1496+201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7893114G= | CA1525830049 | MTRR | c.1557+201G= (n.1557+201G=) c.1638+201G= (n.1638+201G=) n.434G= n.297+201G= c.1493+201G= c.1470+201G= c.*1264+201G= (n.*1264+201G=) n.1571+201G= n.1564+201G= n.1683+201G= n.1680+201G= n.1605+201G= n.1540+201G= n.1610+201G= n.1470+201G= n.1636+201G= n.1493+201G= n.1407+201G= n.1647+201G= n.1648+201G= n.1802+201G= n.1965+201G= n.1645+201G= n.1673+201G= c.1602+201G= (n.1602+201G=) n.1835+201G= n.1812+201G= n.1723+201G= n.1800+201G= n.1823+201G= n.1561+201G= n.1496+201G= | |
| 5 | g.7893114G>T | CA2673203278 | MTRR | c.1557+201G>T (n.1557+201G>T) c.1638+201G>T (n.1638+201G>T) n.434G>T n.297+201G>T c.1493+201G>T c.1470+201G>T c.*1264+201G>T (n.*1264+201G>T) n.1571+201G>T n.1564+201G>T n.1683+201G>T n.1680+201G>T n.1605+201G>T n.1540+201G>T n.1610+201G>T n.1470+201G>T n.1636+201G>T n.1493+201G>T n.1407+201G>T n.1647+201G>T n.1648+201G>T n.1802+201G>T n.1965+201G>T n.1645+201G>T n.1673+201G>T c.1602+201G>T (n.1602+201G>T) n.1835+201G>T n.1812+201G>T n.1723+201G>T n.1800+201G>T n.1823+201G>T n.1561+201G>T n.1496+201G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893115T>G | CA2673203279 | MTRR | c.1557+202T>G (n.1557+202T>G) c.1638+202T>G (n.1638+202T>G) n.435T>G n.297+202T>G c.1493+202T>G c.1470+202T>G c.*1264+202T>G (n.*1264+202T>G) n.1571+202T>G n.1564+202T>G n.1683+202T>G n.1680+202T>G n.1605+202T>G n.1540+202T>G n.1610+202T>G n.1470+202T>G n.1636+202T>G n.1493+202T>G n.1407+202T>G n.1647+202T>G n.1648+202T>G n.1802+202T>G n.1965+202T>G n.1645+202T>G n.1673+202T>G c.1602+202T>G (n.1602+202T>G) n.1835+202T>G n.1812+202T>G n.1723+202T>G n.1800+202T>G n.1823+202T>G n.1561+202T>G n.1496+202T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893116A= | CA1525830050 | MTRR | c.1557+203A= (n.1557+203A=) c.1638+203A= (n.1638+203A=) n.436A= n.297+203A= c.1493+203A= c.1470+203A= c.*1264+203A= (n.*1264+203A=) n.1571+203A= n.1564+203A= n.1683+203A= n.1680+203A= n.1605+203A= n.1540+203A= n.1610+203A= n.1470+203A= n.1636+203A= n.1493+203A= n.1407+203A= n.1647+203A= n.1648+203A= n.1802+203A= n.1965+203A= n.1645+203A= n.1673+203A= c.1602+203A= (n.1602+203A=) n.1835+203A= n.1812+203A= n.1723+203A= n.1800+203A= n.1823+203A= n.1561+203A= n.1496+203A= | |
| 5 | g.7893116A>G | CA113812157 | MTRR | c.1557+203A>G (n.1557+203A>G) c.1638+203A>G (n.1638+203A>G) n.436A>G n.297+203A>G c.1493+203A>G c.1470+203A>G c.*1264+203A>G (n.*1264+203A>G) n.1571+203A>G n.1564+203A>G n.1683+203A>G n.1680+203A>G n.1605+203A>G n.1540+203A>G n.1610+203A>G n.1470+203A>G n.1636+203A>G n.1493+203A>G n.1407+203A>G n.1647+203A>G n.1648+203A>G n.1802+203A>G n.1965+203A>G n.1645+203A>G n.1673+203A>G c.1602+203A>G (n.1602+203A>G) n.1835+203A>G n.1812+203A>G n.1723+203A>G n.1800+203A>G n.1823+203A>G n.1561+203A>G n.1496+203A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7893117T>A | CA2673203280 | MTRR | c.1557+204T>A (n.1557+204T>A) c.1638+204T>A (n.1638+204T>A) n.437T>A n.297+204T>A c.1493+204T>A c.1470+204T>A c.*1264+204T>A (n.*1264+204T>A) n.1571+204T>A n.1564+204T>A n.1683+204T>A n.1680+204T>A n.1605+204T>A n.1540+204T>A n.1610+204T>A n.1470+204T>A n.1636+204T>A n.1493+204T>A n.1407+204T>A n.1647+204T>A n.1648+204T>A n.1802+204T>A n.1965+204T>A n.1645+204T>A n.1673+204T>A c.1602+204T>A (n.1602+204T>A) n.1835+204T>A n.1812+204T>A n.1723+204T>A n.1800+204T>A n.1823+204T>A n.1561+204T>A n.1496+204T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893120del | CA2673203281 | MTRR | c.1557+207del (n.1557+207del) c.1638+207del (n.1638+207del) n.440del n.297+207del c.1493+207del c.1470+207del c.*1264+207del (n.*1264+207del) n.1571+207del n.1564+207del n.1683+207del n.1680+207del n.1605+207del n.1540+207del n.1610+207del n.1470+207del n.1636+207del n.1493+207del n.1407+207del n.1647+207del n.1648+207del n.1802+207del n.1965+207del n.1645+207del n.1673+207del c.1602+207del (n.1602+207del) n.1835+207del n.1812+207del n.1723+207del n.1800+207del n.1823+207del n.1561+207del n.1496+207del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893119A>G | CA2673203282 | MTRR | c.1557+206A>G (n.1557+206A>G) c.1638+206A>G (n.1638+206A>G) n.439A>G n.297+206A>G c.1493+206A>G c.1470+206A>G c.*1264+206A>G (n.*1264+206A>G) n.1571+206A>G n.1564+206A>G n.1683+206A>G n.1680+206A>G n.1605+206A>G n.1540+206A>G n.1610+206A>G n.1470+206A>G n.1636+206A>G n.1493+206A>G n.1407+206A>G n.1647+206A>G n.1648+206A>G n.1802+206A>G n.1965+206A>G n.1645+206A>G n.1673+206A>G c.1602+206A>G (n.1602+206A>G) n.1835+206A>G n.1812+206A>G n.1723+206A>G n.1800+206A>G n.1823+206A>G n.1561+206A>G n.1496+206A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893120A= | CA1525830051 | MTRR | c.1557+207A= (n.1557+207A=) c.1638+207A= (n.1638+207A=) n.440A= n.297+207A= c.1493+207A= c.1470+207A= c.*1264+207A= (n.*1264+207A=) n.1571+207A= n.1564+207A= n.1683+207A= n.1680+207A= n.1605+207A= n.1540+207A= n.1610+207A= n.1470+207A= n.1636+207A= n.1493+207A= n.1407+207A= n.1647+207A= n.1648+207A= n.1802+207A= n.1965+207A= n.1645+207A= n.1673+207A= c.1602+207A= (n.1602+207A=) n.1835+207A= n.1812+207A= n.1723+207A= n.1800+207A= n.1823+207A= n.1561+207A= n.1496+207A= | |
| 5 | g.7893120A>G | CA1525830052 | MTRR | c.1557+207A>G (n.1557+207A>G) c.1638+207A>G (n.1638+207A>G) n.440A>G n.297+207A>G c.1493+207A>G c.1470+207A>G c.*1264+207A>G (n.*1264+207A>G) n.1571+207A>G n.1564+207A>G n.1683+207A>G n.1680+207A>G n.1605+207A>G n.1540+207A>G n.1610+207A>G n.1470+207A>G n.1636+207A>G n.1493+207A>G n.1407+207A>G n.1647+207A>G n.1648+207A>G n.1802+207A>G n.1965+207A>G n.1645+207A>G n.1673+207A>G c.1602+207A>G (n.1602+207A>G) n.1835+207A>G n.1812+207A>G n.1723+207A>G n.1800+207A>G n.1823+207A>G n.1561+207A>G n.1496+207A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7893121G>A | CA2673203283 | MTRR | c.1557+208G>A (n.1557+208G>A) c.1638+208G>A (n.1638+208G>A) n.441G>A n.297+208G>A c.1493+208G>A c.1470+208G>A c.*1264+208G>A (n.*1264+208G>A) n.1571+208G>A n.1564+208G>A n.1683+208G>A n.1680+208G>A n.1605+208G>A n.1540+208G>A n.1610+208G>A n.1470+208G>A n.1636+208G>A n.1493+208G>A n.1407+208G>A n.1647+208G>A n.1648+208G>A n.1802+208G>A n.1965+208G>A n.1645+208G>A n.1673+208G>A c.1602+208G>A (n.1602+208G>A) n.1835+208G>A n.1812+208G>A n.1723+208G>A n.1800+208G>A n.1823+208G>A n.1561+208G>A n.1496+208G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893121G>C | CA2673203285 | MTRR | c.1557+208G>C (n.1557+208G>C) c.1638+208G>C (n.1638+208G>C) n.441G>C n.297+208G>C c.1493+208G>C c.1470+208G>C c.*1264+208G>C (n.*1264+208G>C) n.1571+208G>C n.1564+208G>C n.1683+208G>C n.1680+208G>C n.1605+208G>C n.1540+208G>C n.1610+208G>C n.1470+208G>C n.1636+208G>C n.1493+208G>C n.1407+208G>C n.1647+208G>C n.1648+208G>C n.1802+208G>C n.1965+208G>C n.1645+208G>C n.1673+208G>C c.1602+208G>C (n.1602+208G>C) n.1835+208G>C n.1812+208G>C n.1723+208G>C n.1800+208G>C n.1823+208G>C n.1561+208G>C n.1496+208G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893121G>T | CA2673203284 | MTRR | c.1557+208G>T (n.1557+208G>T) c.1638+208G>T (n.1638+208G>T) n.441G>T n.297+208G>T c.1493+208G>T c.1470+208G>T c.*1264+208G>T (n.*1264+208G>T) n.1571+208G>T n.1564+208G>T n.1683+208G>T n.1680+208G>T n.1605+208G>T n.1540+208G>T n.1610+208G>T n.1470+208G>T n.1636+208G>T n.1493+208G>T n.1407+208G>T n.1647+208G>T n.1648+208G>T n.1802+208G>T n.1965+208G>T n.1645+208G>T n.1673+208G>T c.1602+208G>T (n.1602+208G>T) n.1835+208G>T n.1812+208G>T n.1723+208G>T n.1800+208G>T n.1823+208G>T n.1561+208G>T n.1496+208G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893122C>A | CA2673203286 | MTRR | c.1557+209C>A (n.1557+209C>A) c.1638+209C>A (n.1638+209C>A) n.442C>A n.297+209C>A c.1493+209C>A c.1470+209C>A c.*1264+209C>A (n.*1264+209C>A) n.1571+209C>A n.1564+209C>A n.1683+209C>A n.1680+209C>A n.1605+209C>A n.1540+209C>A n.1610+209C>A n.1470+209C>A n.1636+209C>A n.1493+209C>A n.1407+209C>A n.1647+209C>A n.1648+209C>A n.1802+209C>A n.1965+209C>A n.1645+209C>A n.1673+209C>A c.1602+209C>A (n.1602+209C>A) n.1835+209C>A n.1812+209C>A n.1723+209C>A n.1800+209C>A n.1823+209C>A n.1561+209C>A n.1496+209C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7893122C= | CA1525830053 | MTRR | c.1557+209C= (n.1557+209C=) c.1638+209C= (n.1638+209C=) n.442C= n.297+209C= c.1493+209C= c.1470+209C= c.*1264+209C= (n.*1264+209C=) n.1571+209C= n.1564+209C= n.1683+209C= n.1680+209C= n.1605+209C= n.1540+209C= n.1610+209C= n.1470+209C= n.1636+209C= n.1493+209C= n.1407+209C= n.1647+209C= n.1648+209C= n.1802+209C= n.1965+209C= n.1645+209C= n.1673+209C= c.1602+209C= (n.1602+209C=) n.1835+209C= n.1812+209C= n.1723+209C= n.1800+209C= n.1823+209C= n.1561+209C= n.1496+209C= | |
| 5 | g.7893122C>T | CA814261185 | MTRR | c.1557+209C>T (n.1557+209C>T) c.1638+209C>T (n.1638+209C>T) n.442C>T n.297+209C>T c.1493+209C>T c.1470+209C>T c.*1264+209C>T (n.*1264+209C>T) n.1571+209C>T n.1564+209C>T n.1683+209C>T n.1680+209C>T n.1605+209C>T n.1540+209C>T n.1610+209C>T n.1470+209C>T n.1636+209C>T n.1493+209C>T n.1407+209C>T n.1647+209C>T n.1648+209C>T n.1802+209C>T n.1965+209C>T n.1645+209C>T n.1673+209C>T c.1602+209C>T (n.1602+209C>T) n.1835+209C>T n.1812+209C>T n.1723+209C>T n.1800+209C>T n.1823+209C>T n.1561+209C>T n.1496+209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7893124T>C | CA1072984881 | MTRR | c.1557+211T>C (n.1557+211T>C) c.1638+211T>C (n.1638+211T>C) n.444T>C n.297+211T>C c.1493+211T>C c.1470+211T>C c.*1264+211T>C (n.*1264+211T>C) n.1571+211T>C n.1564+211T>C n.1683+211T>C n.1680+211T>C n.1605+211T>C n.1540+211T>C n.1610+211T>C n.1470+211T>C n.1636+211T>C n.1493+211T>C n.1407+211T>C n.1647+211T>C n.1648+211T>C n.1802+211T>C n.1965+211T>C n.1645+211T>C n.1673+211T>C c.1602+211T>C (n.1602+211T>C) n.1835+211T>C n.1812+211T>C n.1723+211T>C n.1800+211T>C n.1823+211T>C n.1561+211T>C n.1496+211T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7893124T= | CA1525830054 | MTRR | c.1557+211T= (n.1557+211T=) c.1638+211T= (n.1638+211T=) n.444T= n.297+211T= c.1493+211T= c.1470+211T= c.*1264+211T= (n.*1264+211T=) n.1571+211T= n.1564+211T= n.1683+211T= n.1680+211T= n.1605+211T= n.1540+211T= n.1610+211T= n.1470+211T= n.1636+211T= n.1493+211T= n.1407+211T= n.1647+211T= n.1648+211T= n.1802+211T= n.1965+211T= n.1645+211T= n.1673+211T= c.1602+211T= (n.1602+211T=) n.1835+211T= n.1812+211T= n.1723+211T= n.1800+211T= n.1823+211T= n.1561+211T= n.1496+211T= | |
| 5 | g.7893125G>A | CA2568380195 | MTRR | c.1557+212G>A (n.1557+212G>A) c.1638+212G>A (n.1638+212G>A) n.445G>A n.297+212G>A c.1493+212G>A c.1470+212G>A c.*1264+212G>A (n.*1264+212G>A) n.1571+212G>A n.1564+212G>A n.1683+212G>A n.1680+212G>A n.1605+212G>A n.1540+212G>A n.1610+212G>A n.1470+212G>A n.1636+212G>A n.1493+212G>A n.1407+212G>A n.1647+212G>A n.1648+212G>A n.1802+212G>A n.1965+212G>A n.1645+212G>A n.1673+212G>A c.1602+212G>A (n.1602+212G>A) n.1835+212G>A n.1812+212G>A n.1723+212G>A n.1800+212G>A n.1823+212G>A n.1561+212G>A n.1496+212G>A |