Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*257-43_*814delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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c.*15-43_*572delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
c.213+4288_213+4888delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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c.*8-42_*565del
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n.566+4289_566+4888del
c.564-42_1121del
c.565+4289_565+4888del (n.565+4289_565+4888del)
c.*257-42_*814del
c.402-42_959del
c.*15-42_*572del
c.213+4289_213+4888del
n.892-42_1449del
c.169+4289_169+4888del (n.169+4289_169+4888del)
c.713-42_*46del
n.1294_1893del
n.174-8064_174-7465del
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 ClinVar dbSNP
13g.77000458_77002517delCA891843755CLN5,FBXL3c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?])
c.174+4331_174+6390del
n.566+4331_567-6227del
c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del)
c.213+4331_213+6390del
c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del)
c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del)
c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=])
n.260-468_1851del
n.174-9566_174-7507del
c.*15_*2074del (n.*15_*2074del)
c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=])
c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del)
 ClinVar
13g.77000652_77000839delCA2017997733CLN5,FBXL3c.760_947del (p.Thr254CysfsTer10)
c.*202_*389del (n.*202_*389del)
c.174+4525_174+4712del
n.566+4525_566+4712del
c.758_945del
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c.*451_*638del (n.*451_*638del)
c.596_783del
c.*209_*396del (n.*209_*396del)
c.213+4525_213+4712del
n.1086_1273del
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c.907_1094del (p.Thr303CysfsTer10)
n.1470_1657del
n.174-7888_174-7701del
c.644-7888_644-7701del (n.644-7888_644-7701del)
13g.77000666_77000668delinsAATCA2103435689CLN5,FBXL3c.774_776delinsAAT (p.Arg258=)
c.*216_*218delinsAAT (n.*216_*218delinsAAT)
c.174+4539_174+4541delinsAAT
n.566+4539_566+4541delinsAAT
c.772_774delinsAAT
c.565+4539_565+4541delinsAAT (n.565+4539_565+4541delinsAAT)
c.*465_*467delinsAAT (n.*465_*467delinsAAT)
c.610_612delinsAAT
c.*223_*225delinsAAT (n.*223_*225delinsAAT)
c.213+4539_213+4541delinsAAT
n.1100_1102delinsAAT
c.169+4539_169+4541delinsAAT (n.169+4539_169+4541delinsAAT)
c.921_923delinsAAT (p.Arg307=)
n.1641_1643delinsATT
n.174-7717_174-7715delinsATT
c.644-7717_644-7715delinsATT (n.644-7717_644-7715delinsATT)
13g.77000667A=CA2103435709CLN5,FBXL3c.775A= (p.Ile259=)
c.*217A= (n.*217A=)
c.174+4540A=
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c.*466A= (n.*466A=)
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n.1642T=
n.174-7716T=
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13g.77000667A>CCA388313084CLN5,FBXL3c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.*217A>C (n.*217A>C)
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c.922A>C (p.Ile308Leu)
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13g.77000667A>GCA313879CLN5,FBXL3c.775A>G (p.Ile259Val)
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c.644-7716T>C (n.644-7716T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000667A>TCA245323CLN5,FBXL3c.775A>T (p.Ile259Leu)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.174+4540A>T
n.566+4540A>T
c.773A>T
c.565+4540A>T (n.565+4540A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.611A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.213+4540A>T
n.1101A>T
c.169+4540A>T (n.169+4540A>T)
c.922A>T (p.Ile308Leu)
n.1642T>A
n.174-7716T>A
c.644-7716T>A (n.644-7716T>A)
 ClinVar dbSNP
13g.77000669_77000670delCA274301CLN5,FBXL3c.777_778del (p.Phe260SerfsTer12)
c.*219_*220del (n.*219_*220del)
c.174+4542_174+4543del
n.566+4542_566+4543del
c.775_776del
c.565+4542_565+4543del (n.565+4542_565+4543del)
c.*468_*469del (n.*468_*469del)
c.613_614del
c.*226_*227del (n.*226_*227del)
c.213+4542_213+4543del
n.1103_1104del
c.169+4542_169+4543del (n.169+4542_169+4543del)
c.924_925del (p.Phe309SerfsTer12)
n.1641_1642del
n.174-7717_174-7716del
c.644-7717_644-7716del (n.644-7717_644-7716del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000668T>ACA7007256CLN5,FBXL3c.776T>A (p.Ile259Lys)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.174+4541T>A
n.566+4541T>A
c.774T>A
c.565+4541T>A (n.565+4541T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.612T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.213+4541T>A
n.1102T>A
c.169+4541T>A (n.169+4541T>A)
c.923T>A (p.Ile308Lys)
n.1641A>T
n.174-7717A>T
c.644-7717A>T (n.644-7717A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000668T>CCA388313097CLN5,FBXL3c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.174+4541T>C
n.566+4541T>C
c.774T>C
c.565+4541T>C (n.565+4541T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.612T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.213+4541T>C
n.1102T>C
c.169+4541T>C (n.169+4541T>C)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
n.1641A>G
n.174-7717A>G
c.644-7717A>G (n.644-7717A>G)
13g.77000668T>GCA388313101CLN5,FBXL3c.776T>G (p.Ile259Arg)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.174+4541T>G
n.566+4541T>G
c.774T>G
c.565+4541T>G (n.565+4541T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.612T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.213+4541T>G
n.1102T>G
c.169+4541T>G (n.169+4541T>G)
c.923T>G (p.Ile308Arg)
n.1641A>C
n.174-7717A>C
c.644-7717A>C (n.644-7717A>C)
13g.77000668T=CA2103435721CLN5,FBXL3c.776T= (p.Ile259=)
c.*218T= (n.*218T=)
c.174+4541T=
n.566+4541T=
c.774T=
c.565+4541T= (n.565+4541T=)
c.*467T= (n.*467T=)
c.612T=
c.*225T= (n.*225T=)
c.213+4541T=
n.1102T=
c.169+4541T= (n.169+4541T=)
c.923T= (p.Ile308=)
n.1641A=
n.174-7717A=
c.644-7717A= (n.644-7717A=)
13g.77000669A>CCA484486687CLN5,FBXL3c.777A>C (p.Ile259=)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.174+4542A>C
n.566+4542A>C
c.775A>C
c.565+4542A>C (n.565+4542A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.613A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.213+4542A>C
n.1103A>C
c.169+4542A>C (n.169+4542A>C)
c.924A>C (p.Ile308=)
n.1640T>G
n.174-7718T>G
c.644-7718T>G (n.644-7718T>G)
13g.77000669A>GCA388313105CLN5,FBXL3c.777A>G (p.Ile259Met)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.174+4542A>G
n.566+4542A>G
c.775A>G
c.565+4542A>G (n.565+4542A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.613A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.213+4542A>G
n.1103A>G
c.169+4542A>G (n.169+4542A>G)
c.924A>G (p.Ile308Met)
n.1640T>C
n.174-7718T>C
c.644-7718T>C (n.644-7718T>C)
13g.77000669A>TCA484486688CLN5,FBXL3c.777A>T (p.Ile259=)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.174+4542A>T
n.566+4542A>T
c.775A>T
c.565+4542A>T (n.565+4542A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.613A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.213+4542A>T
n.1103A>T
c.169+4542A>T (n.169+4542A>T)
c.924A>T (p.Ile308=)
n.1640T>A
n.174-7718T>A
c.644-7718T>A (n.644-7718T>A)
13g.77000670T>ACA388313109CLN5,FBXL3c.778T>A (p.Phe260Ile)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.174+4543T>A
n.566+4543T>A
c.776T>A
c.565+4543T>A (n.565+4543T>A)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.614T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.213+4543T>A
n.1104T>A
c.169+4543T>A (n.169+4543T>A)
c.925T>A (p.Phe309Ile)
n.1639A>T
n.174-7719A>T
c.644-7719A>T (n.644-7719A>T)
13g.77000670T>CCA388313113CLN5,FBXL3c.778T>C (p.Phe260Leu)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.174+4543T>C
n.566+4543T>C
c.776T>C
c.565+4543T>C (n.565+4543T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.614T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.213+4543T>C
n.1104T>C
c.169+4543T>C (n.169+4543T>C)
c.925T>C (p.Phe309Leu)
n.1639A>G
n.174-7719A>G
c.644-7719A>G (n.644-7719A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000670T>GCA388313121CLN5,FBXL3c.778T>G (p.Phe260Val)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.174+4543T>G
n.566+4543T>G
c.776T>G
c.565+4543T>G (n.565+4543T>G)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.614T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.213+4543T>G
n.1104T>G
c.169+4543T>G (n.169+4543T>G)
c.925T>G (p.Phe309Val)
n.1639A>C
n.174-7719A>C
c.644-7719A>C (n.644-7719A>C)
13g.77000670T=CA2103435725CLN5,FBXL3c.778T= (p.Phe260=)
c.*220T= (n.*220T=)
c.174+4543T=
n.566+4543T=
c.776T=
c.565+4543T= (n.565+4543T=)
c.*469T= (n.*469T=)
c.614T=
c.*227T= (n.*227T=)
c.213+4543T=
n.1104T=
c.169+4543T= (n.169+4543T=)
c.925T= (p.Phe309=)
n.1639A=
n.174-7719A=
c.644-7719A= (n.644-7719A=)
13g.77000671T>ACA388313132CLN5,FBXL3c.779T>A (p.Phe260Tyr)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.174+4544T>A
n.566+4544T>A
c.777T>A
c.565+4544T>A (n.565+4544T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.615T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.213+4544T>A
n.1105T>A
c.169+4544T>A (n.169+4544T>A)
c.926T>A (p.Phe309Tyr)
n.1638A>T
n.174-7720A>T
c.644-7720A>T (n.644-7720A>T)
 gnomAD v4
13g.77000671T>CCA388313143CLN5,FBXL3c.779T>C (p.Phe260Ser)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.174+4544T>C
n.566+4544T>C
c.777T>C
c.565+4544T>C (n.565+4544T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.615T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.213+4544T>C
n.1105T>C
c.169+4544T>C (n.169+4544T>C)
c.926T>C (p.Phe309Ser)
n.1638A>G
n.174-7720A>G
c.644-7720A>G (n.644-7720A>G)
13g.77000671T>GCA388313128CLN5,FBXL3c.779T>G (p.Phe260Cys)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.174+4544T>G
n.566+4544T>G
c.777T>G
c.565+4544T>G (n.565+4544T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.615T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.213+4544T>G
n.1105T>G
c.169+4544T>G (n.169+4544T>G)
c.926T>G (p.Phe309Cys)
n.1638A>C
n.174-7720A>C
c.644-7720A>C (n.644-7720A>C)
13g.77000672T>ACA388313145CLN5,FBXL3c.780T>A (p.Phe260Leu)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.174+4545T>A
n.566+4545T>A
c.778T>A
c.565+4545T>A (n.565+4545T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.616T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.213+4545T>A
n.1106T>A
c.169+4545T>A (n.169+4545T>A)
c.927T>A (p.Phe309Leu)
n.1637A>T
n.174-7721A>T
c.644-7721A>T (n.644-7721A>T)
13g.77000672T>CCA484486689CLN5,FBXL3c.780T>C (p.Phe260=)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.174+4545T>C
n.566+4545T>C
c.778T>C
c.565+4545T>C (n.565+4545T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.616T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.213+4545T>C
n.1106T>C
c.169+4545T>C (n.169+4545T>C)
c.927T>C (p.Phe309=)
n.1637A>G
n.174-7721A>G
c.644-7721A>G (n.644-7721A>G)
13g.77000672T>GCA388313149CLN5,FBXL3c.780T>G (p.Phe260Leu)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.174+4545T>G
n.566+4545T>G
c.778T>G
c.565+4545T>G (n.565+4545T>G)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.616T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.213+4545T>G
n.1106T>G
c.169+4545T>G (n.169+4545T>G)
c.927T>G (p.Phe309Leu)
n.1637A>C
n.174-7721A>C
c.644-7721A>C (n.644-7721A>C)
13g.77000673C>ACA388313152CLN5,FBXL3c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.174+4546C>A
n.566+4546C>A
c.779C>A
c.565+4546C>A (n.565+4546C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.617C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.213+4546C>A
n.1107C>A
c.169+4546C>A (n.169+4546C>A)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
n.1636G>T
n.174-7722G>T
c.644-7722G>T (n.644-7722G>T)
13g.77000673C=CA2103435730CLN5,FBXL3c.781C= (p.Leu261=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.174+4546C=
n.566+4546C=
c.779C=
c.565+4546C= (n.565+4546C=)
c.*472C= (n.*472C=)
c.617C=
c.*230C= (n.*230C=)
c.213+4546C=
n.1107C=
c.169+4546C= (n.169+4546C=)
c.928C= (p.Leu310=)
n.1636G=
n.174-7722G=
c.644-7722G= (n.644-7722G=)
13g.77000673C>GCA7007257CLN5,FBXL3c.781C>G (p.Leu261Val)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.174+4546C>G
n.566+4546C>G
c.779C>G
c.565+4546C>G (n.565+4546C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.617C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.213+4546C>G
n.1107C>G
c.169+4546C>G (n.169+4546C>G)
c.928C>G (p.Leu310Val)
n.1636G>C
n.174-7722G>C
c.644-7722G>C (n.644-7722G>C)
 dbSNP ExAC
13g.77000673C>TCA388313161CLN5,FBXL3c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.174+4546C>T
n.566+4546C>T
c.779C>T
c.565+4546C>T (n.565+4546C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.617C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.213+4546C>T
n.1107C>T
c.169+4546C>T (n.169+4546C>T)
c.928C>T (p.Leu310Phe)
n.1636G>A
n.174-7722G>A
c.644-7722G>A (n.644-7722G>A)
13g.77000674T>ACA388313179CLN5,FBXL3c.782T>A (p.Leu261His)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.174+4547T>A
n.566+4547T>A
c.780T>A
c.565+4547T>A (n.565+4547T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.618T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.213+4547T>A
n.1108T>A
c.169+4547T>A (n.169+4547T>A)
c.929T>A (p.Leu310His)
n.1635A>T
n.174-7723A>T
c.644-7723A>T (n.644-7723A>T)
13g.77000674T>CCA388313167CLN5,FBXL3c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.174+4547T>C
n.566+4547T>C
c.780T>C
c.565+4547T>C (n.565+4547T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.618T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.213+4547T>C
n.1108T>C
c.169+4547T>C (n.169+4547T>C)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
n.1635A>G
n.174-7723A>G
c.644-7723A>G (n.644-7723A>G)
13g.77000674T>GCA388313175CLN5,FBXL3c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.174+4547T>G
n.566+4547T>G
c.780T>G
c.565+4547T>G (n.565+4547T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.618T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.213+4547T>G
n.1108T>G
c.169+4547T>G (n.169+4547T>G)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
n.1635A>C
n.174-7723A>C
c.644-7723A>C (n.644-7723A>C)
13g.77000675T>ACA484486691CLN5,FBXL3c.783T>A (p.Leu261=)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.174+4548T>A
n.566+4548T>A
c.781T>A
c.565+4548T>A (n.565+4548T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.619T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.213+4548T>A
n.1109T>A
c.169+4548T>A (n.169+4548T>A)
c.930T>A (p.Leu310=)
n.1634A>T
n.174-7724A>T
c.644-7724A>T (n.644-7724A>T)
13g.77000675T>CCA484486692CLN5,FBXL3c.783T>C (p.Leu261=)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.174+4548T>C
n.566+4548T>C
c.781T>C
c.565+4548T>C (n.565+4548T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.619T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.213+4548T>C
n.1109T>C
c.169+4548T>C (n.169+4548T>C)
c.930T>C (p.Leu310=)
n.1634A>G
n.174-7724A>G
c.644-7724A>G (n.644-7724A>G)
13g.77000675T>GCA484486690CLN5,FBXL3c.783T>G (p.Leu261=)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.174+4548T>G
n.566+4548T>G
c.781T>G
c.565+4548T>G (n.565+4548T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.619T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.213+4548T>G
n.1109T>G
c.169+4548T>G (n.169+4548T>G)
c.930T>G (p.Leu310=)
n.1634A>C
n.174-7724A>C
c.644-7724A>C (n.644-7724A>C)
13g.77000676T>ACA388313180CLN5,FBXL3c.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.174+4549T>A
n.566+4549T>A
c.782T>A
c.565+4549T>A (n.565+4549T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.620T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.213+4549T>A
n.1110T>A
c.169+4549T>A (n.169+4549T>A)
c.931T>A (p.Tyr311Asn)
n.1633A>T
n.174-7725A>T
c.644-7725A>T (n.644-7725A>T)
13g.77000676T>CCA388313181CLN5,FBXL3c.784T>C (p.Tyr262His)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.174+4549T>C
n.566+4549T>C
c.782T>C
c.565+4549T>C (n.565+4549T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.620T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.213+4549T>C
n.1110T>C
c.169+4549T>C (n.169+4549T>C)
c.931T>C (p.Tyr311His)
n.1633A>G
n.174-7725A>G
c.644-7725A>G (n.644-7725A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000676T>GCA388313182CLN5,FBXL3c.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.174+4549T>G
n.566+4549T>G
c.782T>G
c.565+4549T>G (n.565+4549T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.620T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.213+4549T>G
n.1110T>G
c.169+4549T>G (n.169+4549T>G)
c.931T>G (p.Tyr311Asp)
n.1633A>C
n.174-7725A>C
c.644-7725A>C (n.644-7725A>C)
13g.77000676T=CA2103435735CLN5,FBXL3c.784T= (p.Tyr262=)
c.*226T= (n.*226T=)
c.174+4549T=
n.566+4549T=
c.782T=
c.565+4549T= (n.565+4549T=)
c.*475T= (n.*475T=)
c.620T=
c.*233T= (n.*233T=)
c.213+4549T=
n.1110T=
c.169+4549T= (n.169+4549T=)
c.931T= (p.Tyr311=)
n.1633A=
n.174-7725A=
c.644-7725A= (n.644-7725A=)
13g.77000677A=CA2103435743CLN5,FBXL3c.785A= (p.Tyr262=)
c.*227A= (n.*227A=)
c.174+4550A=
n.566+4550A=
c.783A=
c.565+4550A= (n.565+4550A=)
c.*476A= (n.*476A=)
c.621A=
c.*234A= (n.*234A=)
c.213+4550A=
n.1111A=
c.169+4550A= (n.169+4550A=)
c.932A= (p.Tyr311=)
n.1632T=
n.174-7726T=
c.644-7726T= (n.644-7726T=)
13g.77000677A>CCA388313186CLN5,FBXL3c.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.174+4550A>C
n.566+4550A>C
c.783A>C
c.565+4550A>C (n.565+4550A>C)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.621A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.213+4550A>C
n.1111A>C
c.169+4550A>C (n.169+4550A>C)
c.932A>C (p.Tyr311Ser)
n.1632T>G
n.174-7726T>G
c.644-7726T>G (n.644-7726T>G)
13g.77000677A>GCA7007258CLN5,FBXL3c.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.174+4550A>G
n.566+4550A>G
c.783A>G
c.565+4550A>G (n.565+4550A>G)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.621A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.213+4550A>G
n.1111A>G
c.169+4550A>G (n.169+4550A>G)
c.932A>G (p.Tyr311Cys)
n.1632T>C
n.174-7726T>C
c.644-7726T>C (n.644-7726T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000677A>TCA388313188CLN5,FBXL3c.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.174+4550A>T
n.566+4550A>T
c.783A>T
c.565+4550A>T (n.565+4550A>T)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.621A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.213+4550A>T
n.1111A>T
c.169+4550A>T (n.169+4550A>T)
c.932A>T (p.Tyr311Phe)
n.1632T>A
n.174-7726T>A
c.644-7726T>A (n.644-7726T>A)
13g.77000678C>ACA388313189CLN5,FBXL3c.786C>A (p.Tyr262Ter)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.174+4551C>A
n.566+4551C>A
c.784C>A
c.565+4551C>A (n.565+4551C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.622C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.213+4551C>A
n.1112C>A
c.169+4551C>A (n.169+4551C>A)
c.933C>A (p.Tyr311Ter)
n.1631G>T
n.174-7727G>T
c.644-7727G>T (n.644-7727G>T)
13g.77000678C>GCA388313190CLN5,FBXL3c.786C>G (p.Tyr262Ter)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.174+4551C>G
n.566+4551C>G
c.784C>G
c.565+4551C>G (n.565+4551C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.622C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.213+4551C>G
n.1112C>G
c.169+4551C>G (n.169+4551C>G)
c.933C>G (p.Tyr311Ter)
n.1631G>C
n.174-7727G>C
c.644-7727G>C (n.644-7727G>C)
 ClinVar
13g.77000678C>TCA484486693CLN5,FBXL3c.786C>T (p.Tyr262=)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.174+4551C>T
n.566+4551C>T
c.784C>T
c.565+4551C>T (n.565+4551C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.622C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.213+4551C>T
n.1112C>T
c.169+4551C>T (n.169+4551C>T)
c.933C>T (p.Tyr311=)
n.1631G>A
n.174-7727G>A
c.644-7727G>A (n.644-7727G>A)
13g.77000679A=CA2103435751CLN5,FBXL3c.787A= (p.Ser263=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.174+4552A=
n.566+4552A=
c.785A=
c.565+4552A= (n.565+4552A=)
c.*478A= (n.*478A=)
c.623A=
c.*236A= (n.*236A=)
c.213+4552A=
n.1113A=
c.169+4552A= (n.169+4552A=)
c.934A= (p.Ser312=)
n.1630T=
n.174-7728T=
c.644-7728T= (n.644-7728T=)
13g.77000679A>CCA388313193CLN5,FBXL3c.787A>C (p.Ser263Arg)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.174+4552A>C
n.566+4552A>C
c.785A>C
c.565+4552A>C (n.565+4552A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.623A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.213+4552A>C
n.1113A>C
c.169+4552A>C (n.169+4552A>C)
c.934A>C (p.Ser312Arg)
n.1630T>G
n.174-7728T>G
c.644-7728T>G (n.644-7728T>G)
13g.77000679A>GCA388313194CLN5,FBXL3c.787A>G (p.Ser263Gly)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.174+4552A>G
n.566+4552A>G
c.785A>G
c.565+4552A>G (n.565+4552A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.623A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.213+4552A>G
n.1113A>G
c.169+4552A>G (n.169+4552A>G)
c.934A>G (p.Ser312Gly)
n.1630T>C
n.174-7728T>C
c.644-7728T>C (n.644-7728T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000679A>TCA388313195CLN5,FBXL3c.787A>T (p.Ser263Cys)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.174+4552A>T
n.566+4552A>T
c.785A>T
c.565+4552A>T (n.565+4552A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.623A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.213+4552A>T
n.1113A>T
c.169+4552A>T (n.169+4552A>T)
c.934A>T (p.Ser312Cys)
n.1630T>A
n.174-7728T>A
c.644-7728T>A (n.644-7728T>A)
13g.77000680G>ACA273763CLN5,FBXL3c.788G>A (p.Ser263Asn)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.174+4553G>A
n.566+4553G>A
c.786G>A
c.565+4553G>A (n.565+4553G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.624G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.213+4553G>A
n.1114G>A
c.169+4553G>A (n.169+4553G>A)
c.935G>A (p.Ser312Asn)
n.1629C>T
n.174-7729C>T
c.644-7729C>T (n.644-7729C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000680G>CCA388313201CLN5,FBXL3c.788G>C (p.Ser263Thr)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.174+4553G>C
n.566+4553G>C
c.786G>C
c.565+4553G>C (n.565+4553G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.624G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.213+4553G>C
n.1114G>C
c.169+4553G>C (n.169+4553G>C)
c.935G>C (p.Ser312Thr)
n.1629C>G
n.174-7729C>G
c.644-7729C>G (n.644-7729C>G)
13g.77000680G=CA2103435765CLN5,FBXL3c.788G= (p.Ser263=)
c.*230G= (n.*230G=)
c.174+4553G=
n.566+4553G=
c.786G=
c.565+4553G= (n.565+4553G=)
c.*479G= (n.*479G=)
c.624G=
c.*237G= (n.*237G=)
c.213+4553G=
n.1114G=
c.169+4553G= (n.169+4553G=)
c.935G= (p.Ser312=)
n.1629C=
n.174-7729C=
c.644-7729C= (n.644-7729C=)
13g.77000680G>TCA388313205CLN5,FBXL3c.788G>T (p.Ser263Ile)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.174+4553G>T
n.566+4553G>T
c.786G>T
c.565+4553G>T (n.565+4553G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.624G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.213+4553G>T
n.1114G>T
c.169+4553G>T (n.169+4553G>T)
c.935G>T (p.Ser312Ile)
n.1629C>A
n.174-7729C>A
c.644-7729C>A (n.644-7729C>A)
13g.77000681T>ACA388313217CLN5,FBXL3c.789T>A (p.Ser263Arg)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.174+4554T>A
n.566+4554T>A
c.787T>A
c.565+4554T>A (n.565+4554T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.625T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.213+4554T>A
n.1115T>A
c.169+4554T>A (n.169+4554T>A)
c.936T>A (p.Ser312Arg)
n.1628A>T
n.174-7730A>T
c.644-7730A>T (n.644-7730A>T)
 gnomAD v4
13g.77000681T>CCA484486694CLN5,FBXL3c.789T>C (p.Ser263=)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.174+4554T>C
n.566+4554T>C
c.787T>C
c.565+4554T>C (n.565+4554T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.625T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.213+4554T>C
n.1115T>C
c.169+4554T>C (n.169+4554T>C)
c.936T>C (p.Ser312=)
n.1628A>G
n.174-7730A>G
c.644-7730A>G (n.644-7730A>G)
13g.77000681T>GCA388313212CLN5,FBXL3c.789T>G (p.Ser263Arg)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.174+4554T>G
n.566+4554T>G
c.787T>G
c.565+4554T>G (n.565+4554T>G)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.625T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.213+4554T>G
n.1115T>G
c.169+4554T>G (n.169+4554T>G)
c.936T>G (p.Ser312Arg)
n.1628A>C
n.174-7730A>C
c.644-7730A>C (n.644-7730A>C)
13g.77000682G>ACA388313220CLN5,FBXL3c.790G>A (p.Gly264Arg)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.174+4555G>A
n.566+4555G>A
c.788G>A
c.565+4555G>A (n.565+4555G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.626G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.213+4555G>A
n.1116G>A
c.169+4555G>A (n.169+4555G>A)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
n.1627C>T
n.174-7731C>T
c.644-7731C>T (n.644-7731C>T)
13g.77000682G>CCA388313221CLN5,FBXL3c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.174+4555G>C
n.566+4555G>C
c.788G>C
c.565+4555G>C (n.565+4555G>C)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.626G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.213+4555G>C
n.1116G>C
c.169+4555G>C (n.169+4555G>C)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.1627C>G
n.174-7731C>G
c.644-7731C>G (n.644-7731C>G)
13g.77000682G>TCA388313224CLN5,FBXL3c.790G>T (p.Gly264Ter)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.174+4555G>T
n.566+4555G>T
c.788G>T
c.565+4555G>T (n.565+4555G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.626G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.213+4555G>T
n.1116G>T
c.169+4555G>T (n.169+4555G>T)
c.937G>T (p.Gly313Ter)
n.1627C>A
n.174-7731C>A
c.644-7731C>A (n.644-7731C>A)
13g.77000683G>ACA388313228CLN5,FBXL3c.791G>A (p.Gly264Glu)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.174+4556G>A
n.566+4556G>A
c.789G>A
c.565+4556G>A (n.565+4556G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.627G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.213+4556G>A
n.1117G>A
c.169+4556G>A (n.169+4556G>A)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
n.1626C>T
n.174-7732C>T
c.644-7732C>T (n.644-7732C>T)
13g.77000683G>CCA388313234CLN5,FBXL3c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.174+4556G>C
n.566+4556G>C
c.789G>C
c.565+4556G>C (n.565+4556G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.627G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.213+4556G>C
n.1117G>C
c.169+4556G>C (n.169+4556G>C)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.1626C>G
n.174-7732C>G
c.644-7732C>G (n.644-7732C>G)
13g.77000683G>TCA388313236CLN5,FBXL3c.791G>T (p.Gly264Val)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.174+4556G>T
n.566+4556G>T
c.789G>T
c.565+4556G>T (n.565+4556G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.627G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.213+4556G>T
n.1117G>T
c.169+4556G>T (n.169+4556G>T)
c.938G>T (p.Gly313Val)
n.1626C>A
n.174-7732C>A
c.644-7732C>A (n.644-7732C>A)
13g.77000684A=CA2103435774CLN5,FBXL3c.792A= (p.Gly264=)
c.*234A= (n.*234A=)
c.174+4557A=
n.566+4557A=
c.790A=
c.565+4557A= (n.565+4557A=)
c.*483A= (n.*483A=)
c.628A=
c.*241A= (n.*241A=)
c.213+4557A=
n.1118A=
c.169+4557A= (n.169+4557A=)
c.939A= (p.Gly313=)
n.1625T=
n.174-7733T=
c.644-7733T= (n.644-7733T=)
13g.77000684A>CCA484486695CLN5,FBXL3c.792A>C (p.Gly264=)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.174+4557A>C
n.566+4557A>C
c.790A>C
c.565+4557A>C (n.565+4557A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.628A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.213+4557A>C
n.1118A>C
c.169+4557A>C (n.169+4557A>C)
c.939A>C (p.Gly313=)
n.1625T>G
n.174-7733T>G
c.644-7733T>G (n.644-7733T>G)
13g.77000684A>GCA484486696CLN5,FBXL3c.792A>G (p.Gly264=)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.174+4557A>G
n.566+4557A>G
c.790A>G
c.565+4557A>G (n.565+4557A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.628A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.213+4557A>G
n.1118A>G
c.169+4557A>G (n.169+4557A>G)
c.939A>G (p.Gly313=)
n.1625T>C
n.174-7733T>C
c.644-7733T>C (n.644-7733T>C)
 dbSNP
13g.77000684A>TCA484486697CLN5,FBXL3c.792A>T (p.Gly264=)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.174+4557A>T
n.566+4557A>T
c.790A>T
c.565+4557A>T (n.565+4557A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.628A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.213+4557A>T
n.1118A>T
c.169+4557A>T (n.169+4557A>T)
c.939A>T (p.Gly313=)
n.1625T>A
n.174-7733T>A
c.644-7733T>A (n.644-7733T>A)
13g.77000685G>ACA388313241CLN5,FBXL3c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.174+4558G>A
n.566+4558G>A
c.791G>A
c.565+4558G>A (n.565+4558G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.629G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.213+4558G>A
n.1119G>A
c.169+4558G>A (n.169+4558G>A)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
n.1624C>T
n.174-7734C>T
c.644-7734C>T (n.644-7734C>T)
13g.77000685G>CCA7007259CLN5,FBXL3c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.174+4558G>C
n.566+4558G>C
c.791G>C
c.565+4558G>C (n.565+4558G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.629G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.213+4558G>C
n.1119G>C
c.169+4558G>C (n.169+4558G>C)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
n.1624C>G
n.174-7734C>G
c.644-7734C>G (n.644-7734C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000685G=CA2103435781CLN5,FBXL3c.793G= (p.Glu265=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.174+4558G=
n.566+4558G=
c.791G=
c.565+4558G= (n.565+4558G=)
c.*484G= (n.*484G=)
c.629G=
c.*242G= (n.*242G=)
c.213+4558G=
n.1119G=
c.169+4558G= (n.169+4558G=)
c.940G= (p.Glu314=)
n.1624C=
n.174-7734C=
c.644-7734C= (n.644-7734C=)
13g.77000685G>TCA16041688CLN5,FBXL3c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.174+4558G>T
n.566+4558G>T
c.791G>T
c.565+4558G>T (n.565+4558G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.629G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.213+4558G>T
n.1119G>T
c.169+4558G>T (n.169+4558G>T)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
n.1624C>A
n.174-7734C>A
c.644-7734C>A (n.644-7734C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000686A>CCA388313257CLN5,FBXL3c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.174+4559A>C
n.566+4559A>C
c.792A>C
c.565+4559A>C (n.565+4559A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.630A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.213+4559A>C
n.1120A>C
c.169+4559A>C (n.169+4559A>C)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
n.1623T>G
n.174-7735T>G
c.644-7735T>G (n.644-7735T>G)
13g.77000686A>GCA388313260CLN5,FBXL3c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.174+4559A>G
n.566+4559A>G
c.792A>G
c.565+4559A>G (n.565+4559A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.630A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.213+4559A>G
n.1120A>G
c.169+4559A>G (n.169+4559A>G)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
n.1623T>C
n.174-7735T>C
c.644-7735T>C (n.644-7735T>C)
13g.77000686A>TCA388313264CLN5,FBXL3c.794A>T (p.Glu265Val)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.174+4559A>T
n.566+4559A>T
c.792A>T
c.565+4559A>T (n.565+4559A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.630A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.213+4559A>T
n.1120A>T
c.169+4559A>T (n.169+4559A>T)
c.941A>T (p.Glu314Val)
n.1623T>A
n.174-7735T>A
c.644-7735T>A (n.644-7735T>A)
13g.77000687A>CCA388313269CLN5,FBXL3c.795A>C (p.Glu265Asp)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.174+4560A>C
n.566+4560A>C
c.793A>C
c.565+4560A>C (n.565+4560A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.631A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.213+4560A>C
n.1121A>C
c.169+4560A>C (n.169+4560A>C)
c.942A>C (p.Glu314Asp)
n.1622T>G
n.174-7736T>G
c.644-7736T>G (n.644-7736T>G)
13g.77000687A>GCA484486698CLN5,FBXL3c.795A>G (p.Glu265=)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.174+4560A>G
n.566+4560A>G
c.793A>G
c.565+4560A>G (n.565+4560A>G)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.631A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.213+4560A>G
n.1121A>G
c.169+4560A>G (n.169+4560A>G)
c.942A>G (p.Glu314=)
n.1622T>C
n.174-7736T>C
c.644-7736T>C (n.644-7736T>C)
 gnomAD v4
13g.77000687A>TCA388313273CLN5,FBXL3c.795A>T (p.Glu265Asp)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.174+4560A>T
n.566+4560A>T
c.793A>T
c.565+4560A>T (n.565+4560A>T)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.631A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.213+4560A>T
n.1121A>T
c.169+4560A>T (n.169+4560A>T)
c.942A>T (p.Glu314Asp)
n.1622T>A
n.174-7736T>A
c.644-7736T>A (n.644-7736T>A)
13g.77000688C>ACA388313277CLN5,FBXL3c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.174+4561C>A
n.566+4561C>A
c.794C>A
c.565+4561C>A (n.565+4561C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.632C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.213+4561C>A
n.1122C>A
c.169+4561C>A (n.169+4561C>A)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
n.1621G>T
n.174-7737G>T
c.644-7737G>T (n.644-7737G>T)
 dbSNP
13g.77000688C=CA2103435797CLN5,FBXL3c.796C= (p.Pro266=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.174+4561C=
n.566+4561C=
c.794C=
c.565+4561C= (n.565+4561C=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.632C=
c.*245C= (n.*245C=)
c.213+4561C=
n.1122C=
c.169+4561C= (n.169+4561C=)
c.943C= (p.Pro315=)
n.1621G=
n.174-7737G=
c.644-7737G= (n.644-7737G=)
13g.77000688C>GCA388313281CLN5,FBXL3c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.174+4561C>G
n.566+4561C>G
c.794C>G
c.565+4561C>G (n.565+4561C>G)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.632C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.213+4561C>G
n.1122C>G
c.169+4561C>G (n.169+4561C>G)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
n.1621G>C
n.174-7737G>C
c.644-7737G>C (n.644-7737G>C)
 dbSNP
13g.77000688C>TCA388313292CLN5,FBXL3c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.174+4561C>T
n.566+4561C>T
c.794C>T
c.565+4561C>T (n.565+4561C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.632C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.213+4561C>T
n.1122C>T
c.169+4561C>T (n.169+4561C>T)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
n.1621G>A
n.174-7737G>A
c.644-7737G>A (n.644-7737G>A)
13g.77000689C>ACA388313296CLN5,FBXL3c.797C>A (p.Pro266His)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.174+4562C>A
n.566+4562C>A
c.795C>A
c.565+4562C>A (n.565+4562C>A)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.633C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.213+4562C>A
n.1123C>A
c.169+4562C>A (n.169+4562C>A)
c.944C>A (p.Pro315His)
n.1620G>T
n.174-7738G>T
c.644-7738G>T (n.644-7738G>T)
13g.77000689C=CA2103435808CLN5,FBXL3c.797C= (p.Pro266=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.174+4562C=
n.566+4562C=
c.795C=
c.565+4562C= (n.565+4562C=)
c.*488C= (n.*488C=)
c.633C=
c.*246C= (n.*246C=)
c.213+4562C=
n.1123C=
c.169+4562C= (n.169+4562C=)
c.944C= (p.Pro315=)
n.1620G=
n.174-7738G=
c.644-7738G= (n.644-7738G=)
13g.77000689C>GCA388313299CLN5,FBXL3c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.174+4562C>G
n.566+4562C>G
c.795C>G
c.565+4562C>G (n.565+4562C>G)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.633C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.213+4562C>G
n.1123C>G
c.169+4562C>G (n.169+4562C>G)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
n.1620G>C
n.174-7738G>C
c.644-7738G>C (n.644-7738G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000689C>TCA388313302CLN5,FBXL3c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.174+4562C>T
n.566+4562C>T
c.795C>T
c.565+4562C>T (n.565+4562C>T)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.633C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.213+4562C>T
n.1123C>T
c.169+4562C>T (n.169+4562C>T)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
n.1620G>A
n.174-7738G>A
c.644-7738G>A (n.644-7738G>A)
13g.77000690T>ACA484486699CLN5,FBXL3c.798T>A (p.Pro266=)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.174+4563T>A
n.566+4563T>A
c.796T>A
c.565+4563T>A (n.565+4563T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
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c.*247T>A (n.*247T>A)
c.213+4563T>A
n.1124T>A
c.169+4563T>A (n.169+4563T>A)
c.945T>A (p.Pro315=)
n.1619A>T
n.174-7739A>T
c.644-7739A>T (n.644-7739A>T)
13g.77000690T>CCA484486700CLN5,FBXL3c.798T>C (p.Pro266=)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.174+4563T>C
n.566+4563T>C
c.796T>C
c.565+4563T>C (n.565+4563T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.634T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.213+4563T>C
n.1124T>C
c.169+4563T>C (n.169+4563T>C)
c.945T>C (p.Pro315=)
n.1619A>G
n.174-7739A>G
c.644-7739A>G (n.644-7739A>G)
 ClinVar dbSNP
13g.77000690T>GCA484486701CLN5,FBXL3c.798T>G (p.Pro266=)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.174+4563T>G
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c.796T>G
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c.*489T>G (n.*489T>G)
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c.*247T>G (n.*247T>G)
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n.1124T>G
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c.945T>G (p.Pro315=)
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n.174-7739A>C
c.644-7739A>C (n.644-7739A>C)
13g.77000690T=CA2103435815CLN5,FBXL3c.798T= (p.Pro266=)
c.*240T= (n.*240T=)
c.174+4563T=
n.566+4563T=
c.796T=
c.565+4563T= (n.565+4563T=)
c.*489T= (n.*489T=)
c.634T=
c.*247T= (n.*247T=)
c.213+4563T=
n.1124T=
c.169+4563T= (n.169+4563T=)
c.945T= (p.Pro315=)
n.1619A=
n.174-7739A=
c.644-7739A= (n.644-7739A=)
13g.77000691A=CA2103435823CLN5,FBXL3c.799A= (p.Thr267=)
c.*241A= (n.*241A=)
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c.565+4564A= (n.565+4564A=)
c.*490A= (n.*490A=)
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c.*248A= (n.*248A=)
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c.169+4564A= (n.169+4564A=)
c.946A= (p.Thr316=)
n.1618T=
n.174-7740T=
c.644-7740T= (n.644-7740T=)
13g.77000691A>CCA7007260CLN5,FBXL3c.799A>C (p.Thr267Pro)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.174+4564A>C
n.566+4564A>C
c.797A>C
c.565+4564A>C (n.565+4564A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.635A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.213+4564A>C
n.1125A>C
c.169+4564A>C (n.169+4564A>C)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
n.1618T>G
n.174-7740T>G
c.644-7740T>G (n.644-7740T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000691A>GCA7007261CLN5,FBXL3c.799A>G (p.Thr267Ala)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.174+4564A>G
n.566+4564A>G
c.797A>G
c.565+4564A>G (n.565+4564A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.635A>G
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c.213+4564A>G
n.1125A>G
c.169+4564A>G (n.169+4564A>G)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
n.1618T>C
n.174-7740T>C
c.644-7740T>C (n.644-7740T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000691A>TCA388313315CLN5,FBXL3c.799A>T (p.Thr267Ser)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.174+4564A>T
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c.797A>T
c.565+4564A>T (n.565+4564A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.635A>T
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c.213+4564A>T
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c.169+4564A>T (n.169+4564A>T)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
n.1618T>A
n.174-7740T>A
c.644-7740T>A (n.644-7740T>A)
13g.77000692C>ACA7007262CLN5,FBXL3c.800C>A (p.Thr267Asn)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.174+4565C>A
n.566+4565C>A
c.798C>A
c.565+4565C>A (n.565+4565C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
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c.*249C>A (n.*249C>A)
c.213+4565C>A
n.1126C>A
c.169+4565C>A (n.169+4565C>A)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
n.1617G>T
n.174-7741G>T
c.644-7741G>T (n.644-7741G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000692C=CA2103435832CLN5,FBXL3c.800C= (p.Thr267=)
c.*242C= (n.*242C=)
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c.565+4565C= (n.565+4565C=)
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c.*249C= (n.*249C=)
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c.169+4565C= (n.169+4565C=)
c.947C= (p.Thr316=)
n.1617G=
n.174-7741G=
c.644-7741G= (n.644-7741G=)
13g.77000692C>GCA388313336CLN5,FBXL3c.800C>G (p.Thr267Ser)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.174+4565C>G
n.566+4565C>G
c.798C>G
c.565+4565C>G (n.565+4565C>G)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.636C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.213+4565C>G
n.1126C>G
c.169+4565C>G (n.169+4565C>G)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
n.1617G>C
n.174-7741G>C
c.644-7741G>C (n.644-7741G>C)
 gnomAD v4
13g.77000692C>TCA388313331CLN5,FBXL3c.800C>T (p.Thr267Ile)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.174+4565C>T
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c.798C>T
c.565+4565C>T (n.565+4565C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.636C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.213+4565C>T
n.1126C>T
c.169+4565C>T (n.169+4565C>T)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
n.1617G>A
n.174-7741G>A
c.644-7741G>A (n.644-7741G>A)
13g.77000693T>ACA484486702CLN5,FBXL3c.801T>A (p.Thr267=)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.174+4566T>A
n.566+4566T>A
c.799T>A
c.565+4566T>A (n.565+4566T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.637T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.213+4566T>A
n.1127T>A
c.169+4566T>A (n.169+4566T>A)
c.948T>A (p.Thr316=)
n.1616A>T
n.174-7742A>T
c.644-7742A>T (n.644-7742A>T)
13g.77000693T>CCA484486703CLN5,FBXL3c.801T>C (p.Thr267=)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.174+4566T>C
n.566+4566T>C
c.799T>C
c.565+4566T>C (n.565+4566T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.637T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.213+4566T>C
n.1127T>C
c.169+4566T>C (n.169+4566T>C)
c.948T>C (p.Thr316=)
n.1616A>G
n.174-7742A>G
c.644-7742A>G (n.644-7742A>G)
13g.77000693T>GCA484486704CLN5,FBXL3c.801T>G (p.Thr267=)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.174+4566T>G
n.566+4566T>G
c.799T>G
c.565+4566T>G (n.565+4566T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.637T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.213+4566T>G
n.1127T>G
c.169+4566T>G (n.169+4566T>G)
c.948T>G (p.Thr316=)
n.1616A>C
n.174-7742A>C
c.644-7742A>C (n.644-7742A>C)
13g.77000694T>ACA388313337CLN5,FBXL3c.802T>A (p.Tyr268Asn)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.174+4567T>A
n.566+4567T>A
c.800T>A
c.565+4567T>A (n.565+4567T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.638T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.213+4567T>A
n.1128T>A
c.169+4567T>A (n.169+4567T>A)
c.949T>A (p.Tyr317Asn)
n.1615A>T
n.174-7743A>T
c.644-7743A>T (n.644-7743A>T)
13g.77000694T>CCA388313339CLN5,FBXL3c.802T>C (p.Tyr268His)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.174+4567T>C
n.566+4567T>C
c.800T>C
c.565+4567T>C (n.565+4567T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.638T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.213+4567T>C
n.1128T>C
c.169+4567T>C (n.169+4567T>C)
c.949T>C (p.Tyr317His)
n.1615A>G
n.174-7743A>G
c.644-7743A>G (n.644-7743A>G)
13g.77000694T>GCA388313338CLN5,FBXL3c.802T>G (p.Tyr268Asp)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.174+4567T>G
n.566+4567T>G
c.800T>G
c.565+4567T>G (n.565+4567T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.638T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.213+4567T>G
n.1128T>G
c.169+4567T>G (n.169+4567T>G)
c.949T>G (p.Tyr317Asp)
n.1615A>C
n.174-7743A>C
c.644-7743A>C (n.644-7743A>C)
13g.77000694_77000710delinsTATCTGGGAAATGAAACCA2103435839CLN5,FBXL3c.802_818delinsTATCTGGGAAATGAAAC (p.Tyr268=)
c.*244_*260delinsTATCTGGGAAATGAAAC (n.*244_*260delinsTATCTGGGAAATGAAAC)
c.174+4567_174+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC
n.566+4567_566+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC
c.800_816delinsTATCTGGGAAATGAAAC
c.565+4567_565+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC (n.565+4567_565+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC)
c.*493_*509delinsTATCTGGGAAATGAAAC (n.*493_*509delinsTATCTGGGAAATGAAAC)
c.638_654delinsTATCTGGGAAATGAAAC
c.*251_*267delinsTATCTGGGAAATGAAAC (n.*251_*267delinsTATCTGGGAAATGAAAC)
c.213+4567_213+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC
n.1128_1144delinsTATCTGGGAAATGAAAC
c.169+4567_169+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC (n.169+4567_169+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC)
c.949_965delinsTATCTGGGAAATGAAAC (p.Tyr317=)
n.1599_1615delinsGTTTCATTTCCCAGATA
n.174-7759_174-7743delinsGTTTCATTTCCCAGATA
c.644-7759_644-7743delinsGTTTCATTTCCCAGATA (n.644-7759_644-7743delinsGTTTCATTTCCCAGATA)
13g.77000695A>CCA388313361CLN5,FBXL3c.803A>C (p.Tyr268Ser)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.174+4568A>C
n.566+4568A>C
c.801A>C
c.565+4568A>C (n.565+4568A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.639A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.213+4568A>C
n.1129A>C
c.169+4568A>C (n.169+4568A>C)
c.950A>C (p.Tyr317Ser)
n.1614T>G
n.174-7744T>G
c.644-7744T>G (n.644-7744T>G)
 gnomAD v4
13g.77000695A>GCA388313372CLN5,FBXL3c.803A>G (p.Tyr268Cys)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.174+4568A>G
n.566+4568A>G
c.801A>G
c.565+4568A>G (n.565+4568A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.639A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.213+4568A>G
n.1129A>G
c.169+4568A>G (n.169+4568A>G)
c.950A>G (p.Tyr317Cys)
n.1614T>C
n.174-7744T>C
c.644-7744T>C (n.644-7744T>C)
13g.77000695A>TCA388313375CLN5,FBXL3c.803A>T (p.Tyr268Phe)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.174+4568A>T
n.566+4568A>T
c.801A>T
c.565+4568A>T (n.565+4568A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.639A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.213+4568A>T
n.1129A>T
c.169+4568A>T (n.169+4568A>T)
c.950A>T (p.Tyr317Phe)
n.1614T>A
n.174-7744T>A
c.644-7744T>A (n.644-7744T>A)
13g.77000700_77000715delCA263918CLN5,FBXL3c.808_823del (p.Gly270PhefsTer12)
c.*250_*265del (n.*250_*265del)
c.174+4573_174+4588del
n.566+4573_566+4588del
c.806_821del
c.565+4573_565+4588del (n.565+4573_565+4588del)
c.*499_*514del (n.*499_*514del)
c.644_659del
c.*257_*272del (n.*257_*272del)
c.213+4573_213+4588del
n.1134_1149del
c.169+4573_169+4588del (n.169+4573_169+4588del)
c.955_970del (p.Gly319PhefsTer12)
n.1599_1614del
n.174-7759_174-7744del
c.644-7759_644-7744del (n.644-7759_644-7744del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000696T>ACA388313381CLN5,FBXL3c.804T>A (p.Tyr268Ter)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.174+4569T>A
n.566+4569T>A
c.802T>A
c.565+4569T>A (n.565+4569T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.640T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.213+4569T>A
n.1130T>A
c.169+4569T>A (n.169+4569T>A)
c.951T>A (p.Tyr317Ter)
n.1613A>T
n.174-7745A>T
c.644-7745A>T (n.644-7745A>T)
13g.77000696T>CCA7007263CLN5,FBXL3c.804T>C (p.Tyr268=)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.174+4569T>C
n.566+4569T>C
c.802T>C
c.565+4569T>C (n.565+4569T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.640T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.213+4569T>C
n.1130T>C
c.169+4569T>C (n.169+4569T>C)
c.951T>C (p.Tyr317=)
n.1613A>G
n.174-7745A>G
c.644-7745A>G (n.644-7745A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000696T>GCA388313385CLN5,FBXL3c.804T>G (p.Tyr268Ter)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.174+4569T>G
n.566+4569T>G
c.802T>G
c.565+4569T>G (n.565+4569T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.640T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.213+4569T>G
n.1130T>G
c.169+4569T>G (n.169+4569T>G)
c.951T>G (p.Tyr317Ter)
n.1613A>C
n.174-7745A>C
c.644-7745A>C (n.644-7745A>C)
13g.77000696T=CA2103435852CLN5,FBXL3c.804T= (p.Tyr268=)
c.*246T= (n.*246T=)
c.174+4569T=
n.566+4569T=
c.802T=
c.565+4569T= (n.565+4569T=)
c.*495T= (n.*495T=)
c.640T=
c.*253T= (n.*253T=)
c.213+4569T=
n.1130T=
c.169+4569T= (n.169+4569T=)
c.951T= (p.Tyr317=)
n.1613A=
n.174-7745A=
c.644-7745A= (n.644-7745A=)
13g.77000697C>ACA388313392CLN5,FBXL3c.805C>A (p.Leu269Met)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.174+4570C>A
n.566+4570C>A
c.803C>A
c.565+4570C>A (n.565+4570C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.641C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.213+4570C>A
n.1131C>A
c.169+4570C>A (n.169+4570C>A)
c.952C>A (p.Leu318Met)
n.1612G>T
n.174-7746G>T
c.644-7746G>T (n.644-7746G>T)
13g.77000697C>GCA388313395CLN5,FBXL3c.805C>G (p.Leu269Val)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.174+4570C>G
n.566+4570C>G
c.803C>G
c.565+4570C>G (n.565+4570C>G)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.641C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.213+4570C>G
n.1131C>G
c.169+4570C>G (n.169+4570C>G)
c.952C>G (p.Leu318Val)
n.1612G>C
n.174-7746G>C
c.644-7746G>C (n.644-7746G>C)
13g.77000697C>TCA484486705CLN5,FBXL3c.805C>T (p.Leu269=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.174+4570C>T
n.566+4570C>T
c.803C>T
c.565+4570C>T (n.565+4570C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.641C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.213+4570C>T
n.1131C>T
c.169+4570C>T (n.169+4570C>T)
c.952C>T (p.Leu318=)
n.1612G>A
n.174-7746G>A
c.644-7746G>A (n.644-7746G>A)
13g.77000698T>ACA388313400CLN5,FBXL3c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.174+4571T>A
n.566+4571T>A
c.804T>A
c.565+4571T>A (n.565+4571T>A)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.642T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.213+4571T>A
n.1132T>A
c.169+4571T>A (n.169+4571T>A)
c.953T>A (p.Leu318Gln)
n.1611A>T
n.174-7747A>T
c.644-7747A>T (n.644-7747A>T)
13g.77000698T>CCA388313404CLN5,FBXL3c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.174+4571T>C
n.566+4571T>C
c.804T>C
c.565+4571T>C (n.565+4571T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.642T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.213+4571T>C
n.1132T>C
c.169+4571T>C (n.169+4571T>C)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.1611A>G
n.174-7747A>G
c.644-7747A>G (n.644-7747A>G)
 gnomAD v4
13g.77000698T>GCA388313410CLN5,FBXL3c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.174+4571T>G
n.566+4571T>G
c.804T>G
c.565+4571T>G (n.565+4571T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.642T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.213+4571T>G
n.1132T>G
c.169+4571T>G (n.169+4571T>G)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.1611A>C
n.174-7747A>C
c.644-7747A>C (n.644-7747A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000698T=CA2103435866CLN5,FBXL3c.806T= (p.Leu269=)
c.*248T= (n.*248T=)
c.174+4571T=
n.566+4571T=
c.804T=
c.565+4571T= (n.565+4571T=)
c.*497T= (n.*497T=)
c.642T=
c.*255T= (n.*255T=)
c.213+4571T=
n.1132T=
c.169+4571T= (n.169+4571T=)
c.953T= (p.Leu318=)
n.1611A=
n.174-7747A=
c.644-7747A= (n.644-7747A=)
13g.77000699G>ACA484486708CLN5,FBXL3c.807G>A (p.Leu269=)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.174+4572G>A
n.566+4572G>A
c.805G>A
c.565+4572G>A (n.565+4572G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.643G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.213+4572G>A
n.1133G>A
c.169+4572G>A (n.169+4572G>A)
c.954G>A (p.Leu318=)
n.1610C>T
n.174-7748C>T
c.644-7748C>T (n.644-7748C>T)
13g.77000699G>CCA484486707CLN5,FBXL3c.807G>C (p.Leu269=)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.174+4572G>C
n.566+4572G>C
c.805G>C
c.565+4572G>C (n.565+4572G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.643G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.213+4572G>C
n.1133G>C
c.169+4572G>C (n.169+4572G>C)
c.954G>C (p.Leu318=)
n.1610C>G
n.174-7748C>G
c.644-7748C>G (n.644-7748C>G)
13g.77000699G>TCA484486706CLN5,FBXL3c.807G>T (p.Leu269=)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.174+4572G>T
n.566+4572G>T
c.805G>T
c.565+4572G>T (n.565+4572G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.643G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.213+4572G>T
n.1133G>T
c.169+4572G>T (n.169+4572G>T)
c.954G>T (p.Leu318=)
n.1610C>A
n.174-7748C>A
c.644-7748C>A (n.644-7748C>A)
13g.77000701delCA2623304386CLN5,FBXL3c.809del (p.Gly270GlufsTer17)
c.*251del (n.*251del)
c.174+4574del
n.566+4574del
c.807del
c.565+4574del (n.565+4574del)
c.*500del (n.*500del)
c.645del
c.*258del (n.*258del)
c.213+4574del
n.1135del
c.169+4574del (n.169+4574del)
c.956del (p.Gly319GlufsTer17)
n.1610del
n.174-7748del
c.644-7748del (n.644-7748del)
 gnomAD v4
13g.77000700G>ACA388313414CLN5,FBXL3c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.174+4573G>A
n.566+4573G>A
c.806G>A
c.565+4573G>A (n.565+4573G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.644G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.213+4573G>A
n.1134G>A
c.169+4573G>A (n.169+4573G>A)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
n.1609C>T
n.174-7749C>T
c.644-7749C>T (n.644-7749C>T)
13g.77000700G>CCA388313416CLN5,FBXL3c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.174+4573G>C
n.566+4573G>C
c.806G>C
c.565+4573G>C (n.565+4573G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.644G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.213+4573G>C
n.1134G>C
c.169+4573G>C (n.169+4573G>C)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
n.1609C>G
n.174-7749C>G
c.644-7749C>G (n.644-7749C>G)
13g.77000700G>TCA388313420CLN5,FBXL3c.808G>T (p.Gly270Ter)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.174+4573G>T
n.566+4573G>T
c.806G>T
c.565+4573G>T (n.565+4573G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.644G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.213+4573G>T
n.1134G>T
c.169+4573G>T (n.169+4573G>T)
c.955G>T (p.Gly319Ter)
n.1609C>A
n.174-7749C>A
c.644-7749C>A (n.644-7749C>A)
13g.77000701G>ACA388313424CLN5,FBXL3c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.174+4574G>A
n.566+4574G>A
c.807G>A
c.565+4574G>A (n.565+4574G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.645G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.213+4574G>A
n.1135G>A
c.169+4574G>A (n.169+4574G>A)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
n.1608C>T
n.174-7750C>T
c.644-7750C>T (n.644-7750C>T)
13g.77000701G>CCA388313426CLN5,FBXL3c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.174+4574G>C
n.566+4574G>C
c.807G>C
c.565+4574G>C (n.565+4574G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.645G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.213+4574G>C
n.1135G>C
c.169+4574G>C (n.169+4574G>C)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
n.1608C>G
n.174-7750C>G
c.644-7750C>G (n.644-7750C>G)
 gnomAD v4
13g.77000701G>TCA388313425CLN5,FBXL3c.809G>T (p.Gly270Val)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.174+4574G>T
n.566+4574G>T
c.807G>T
c.565+4574G>T (n.565+4574G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.645G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.213+4574G>T
n.1135G>T
c.169+4574G>T (n.169+4574G>T)
c.956G>T (p.Gly319Val)
n.1608C>A
n.174-7750C>A
c.644-7750C>A (n.644-7750C>A)
 gnomAD v4
13g.77000702A>CCA484486709CLN5,FBXL3c.810A>C (p.Gly270=)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.174+4575A>C
n.566+4575A>C
c.808A>C
c.565+4575A>C (n.565+4575A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.646A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.213+4575A>C
n.1136A>C
c.169+4575A>C (n.169+4575A>C)
c.957A>C (p.Gly319=)
n.1607T>G
n.174-7751T>G
c.644-7751T>G (n.644-7751T>G)
13g.77000702A>GCA484486711CLN5,FBXL3c.810A>G (p.Gly270=)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.174+4575A>G
n.566+4575A>G
c.808A>G
c.565+4575A>G (n.565+4575A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.646A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.213+4575A>G
n.1136A>G
c.169+4575A>G (n.169+4575A>G)
c.957A>G (p.Gly319=)
n.1607T>C
n.174-7751T>C
c.644-7751T>C (n.644-7751T>C)
13g.77000702A>TCA484486710CLN5,FBXL3c.810A>T (p.Gly270=)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.174+4575A>T
n.566+4575A>T
c.808A>T
c.565+4575A>T (n.565+4575A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.646A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.213+4575A>T
n.1136A>T
c.169+4575A>T (n.169+4575A>T)
c.957A>T (p.Gly319=)
n.1607T>A
n.174-7751T>A
c.644-7751T>A (n.644-7751T>A)
13g.77000704delCA2499222510CLN5,FBXL3c.812del (p.Asn271MetfsTer16)
c.*254del (n.*254del)
c.174+4577del
n.566+4577del
c.810del
c.565+4577del (n.565+4577del)
c.*503del (n.*503del)
c.648del
c.*261del (n.*261del)
c.213+4577del
n.1138del
c.169+4577del (n.169+4577del)
c.959del (p.Asn320MetfsTer16)
n.1607del
n.174-7751del
c.644-7751del (n.644-7751del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000703A>CCA388313429CLN5,FBXL3c.811A>C (p.Asn271His)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.174+4576A>C
n.566+4576A>C
c.809A>C
c.565+4576A>C (n.565+4576A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.647A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.213+4576A>C
n.1137A>C
c.169+4576A>C (n.169+4576A>C)
c.958A>C (p.Asn320His)
n.1606T>G
n.174-7752T>G
c.644-7752T>G (n.644-7752T>G)
13g.77000703A>GCA388313434CLN5,FBXL3c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.174+4576A>G
n.566+4576A>G
c.809A>G
c.565+4576A>G (n.565+4576A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.647A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.213+4576A>G
n.1137A>G
c.169+4576A>G (n.169+4576A>G)
c.958A>G (p.Asn320Asp)
n.1606T>C
n.174-7752T>C
c.644-7752T>C (n.644-7752T>C)
13g.77000703A>TCA388313437CLN5,FBXL3c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.174+4576A>T
n.566+4576A>T
c.809A>T
c.565+4576A>T (n.565+4576A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.647A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.213+4576A>T
n.1137A>T
c.169+4576A>T (n.169+4576A>T)
c.958A>T (p.Asn320Tyr)
n.1606T>A
n.174-7752T>A
c.644-7752T>A (n.644-7752T>A)
13g.77000704A=CA2103435874CLN5,FBXL3c.812A= (p.Asn271=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.174+4577A=
n.566+4577A=
c.810A=
c.565+4577A= (n.565+4577A=)
c.*503A= (n.*503A=)
c.648A=
c.*261A= (n.*261A=)
c.213+4577A=
n.1138A=
c.169+4577A= (n.169+4577A=)
c.959A= (p.Asn320=)
n.1605T=
n.174-7753T=
c.644-7753T= (n.644-7753T=)
13g.77000704A>CCA388313445CLN5,FBXL3c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.174+4577A>C
n.566+4577A>C
c.810A>C
c.565+4577A>C (n.565+4577A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.648A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.213+4577A>C
n.1138A>C
c.169+4577A>C (n.169+4577A>C)
c.959A>C (p.Asn320Thr)
n.1605T>G
n.174-7753T>G
c.644-7753T>G (n.644-7753T>G)
13g.77000704A>GCA7007264CLN5,FBXL3c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.174+4577A>G
n.566+4577A>G
c.810A>G
c.565+4577A>G (n.565+4577A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.648A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.213+4577A>G
n.1138A>G
c.169+4577A>G (n.169+4577A>G)
c.959A>G (p.Asn320Ser)
n.1605T>C
n.174-7753T>C
c.644-7753T>C (n.644-7753T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000704A>TCA388313451CLN5,FBXL3c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.174+4577A>T
n.566+4577A>T
c.810A>T
c.565+4577A>T (n.565+4577A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.648A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.213+4577A>T
n.1138A>T
c.169+4577A>T (n.169+4577A>T)
c.959A>T (p.Asn320Ile)
n.1605T>A
n.174-7753T>A
c.644-7753T>A (n.644-7753T>A)
13g.77000705T>ACA388313457CLN5,FBXL3c.813T>A (p.Asn271Lys)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.174+4578T>A
n.566+4578T>A
c.811T>A
c.565+4578T>A (n.565+4578T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.649T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.213+4578T>A
n.1139T>A
c.169+4578T>A (n.169+4578T>A)
c.960T>A (p.Asn320Lys)
n.1604A>T
n.174-7754A>T
c.644-7754A>T (n.644-7754A>T)
13g.77000705T>CCA484486712CLN5,FBXL3c.813T>C (p.Asn271=)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.174+4578T>C
n.566+4578T>C
c.811T>C
c.565+4578T>C (n.565+4578T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.649T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.213+4578T>C
n.1139T>C
c.169+4578T>C (n.169+4578T>C)
c.960T>C (p.Asn320=)
n.1604A>G
n.174-7754A>G
c.644-7754A>G (n.644-7754A>G)
13g.77000705T>GCA388313459CLN5,FBXL3c.813T>G (p.Asn271Lys)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.174+4578T>G
n.566+4578T>G
c.811T>G
c.565+4578T>G (n.565+4578T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.649T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.213+4578T>G
n.1139T>G
c.169+4578T>G (n.169+4578T>G)
c.960T>G (p.Asn320Lys)
n.1604A>C
n.174-7754A>C
c.644-7754A>C (n.644-7754A>C)
13g.77000706G>ACA388313468CLN5,FBXL3c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.174+4579G>A
n.566+4579G>A
c.812G>A
c.565+4579G>A (n.565+4579G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.650G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.213+4579G>A
n.1140G>A
c.169+4579G>A (n.169+4579G>A)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
n.1603C>T
n.174-7755C>T
c.644-7755C>T (n.644-7755C>T)
 dbSNP
13g.77000706G>CCA388313465CLN5,FBXL3c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.174+4579G>C
n.566+4579G>C
c.812G>C
c.565+4579G>C (n.565+4579G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.650G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.213+4579G>C
n.1140G>C
c.169+4579G>C (n.169+4579G>C)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
n.1603C>G
n.174-7755C>G
c.644-7755C>G (n.644-7755C>G)
13g.77000706G=CA2103435885CLN5,FBXL3c.814G= (p.Glu272=)
c.*256G= (n.*256G=)
c.174+4579G=
n.566+4579G=
c.812G=
c.565+4579G= (n.565+4579G=)
c.*505G= (n.*505G=)
c.650G=
c.*263G= (n.*263G=)
c.213+4579G=
n.1140G=
c.169+4579G= (n.169+4579G=)
c.961G= (p.Glu321=)
n.1603C=
n.174-7755C=
c.644-7755C= (n.644-7755C=)
13g.77000706G>TCA388313463CLN5,FBXL3c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.174+4579G>T
n.566+4579G>T
c.812G>T
c.565+4579G>T (n.565+4579G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.650G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.213+4579G>T
n.1140G>T
c.169+4579G>T (n.169+4579G>T)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
n.1603C>A
n.174-7755C>A
c.644-7755C>A (n.644-7755C>A)
13g.77000707A=CA2103435892CLN5,FBXL3c.815A= (p.Glu272=)
c.*257A= (n.*257A=)
c.174+4580A=
n.566+4580A=
c.813A=
c.565+4580A= (n.565+4580A=)
c.*506A= (n.*506A=)
c.651A=
c.*264A= (n.*264A=)
c.213+4580A=
n.1141A=
c.169+4580A= (n.169+4580A=)
c.962A= (p.Glu321=)
n.1602T=
n.174-7756T=
c.644-7756T= (n.644-7756T=)
13g.77000707A>CCA388313472CLN5,FBXL3c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.174+4580A>C
n.566+4580A>C
c.813A>C
c.565+4580A>C (n.565+4580A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.651A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.213+4580A>C
n.1141A>C
c.169+4580A>C (n.169+4580A>C)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
n.1602T>G
n.174-7756T>G
c.644-7756T>G (n.644-7756T>G)
 gnomAD v4
13g.77000707A>GCA388313475CLN5,FBXL3c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.174+4580A>G
n.566+4580A>G
c.813A>G
c.565+4580A>G (n.565+4580A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.651A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.213+4580A>G
n.1141A>G
c.169+4580A>G (n.169+4580A>G)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
n.1602T>C
n.174-7756T>C
c.644-7756T>C (n.644-7756T>C)
 gnomAD v4
13g.77000707A>TCA388313478CLN5,FBXL3c.815A>T (p.Glu272Val)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.174+4580A>T
n.566+4580A>T
c.813A>T
c.565+4580A>T (n.565+4580A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.651A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.213+4580A>T
n.1141A>T
c.169+4580A>T (n.169+4580A>T)
c.962A>T (p.Glu321Val)
n.1602T>A
n.174-7756T>A
c.644-7756T>A (n.644-7756T>A)
13g.77000707_77000708insCCA611398107CLN5,FBXL3c.815_816insC (p.Glu272AspfsTer31)
c.*257_*258insC (n.*257_*258insC)
c.174+4580_174+4581insC
n.566+4580_566+4581insC
c.813_814insC
c.565+4580_565+4581insC (n.565+4580_565+4581insC)
c.*506_*507insC (n.*506_*507insC)
c.651_652insC
c.*264_*265insC (n.*264_*265insC)
c.213+4580_213+4581insC
n.1141_1142insC
c.169+4580_169+4581insC (n.169+4580_169+4581insC)
c.962_963insC (p.Glu321AspfsTer31)
n.1601_1602insG
n.174-7757_174-7756insG
c.644-7757_644-7756insG (n.644-7757_644-7756insG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000708A>CCA388313483CLN5,FBXL3c.816A>C (p.Glu272Asp)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.174+4581A>C
n.566+4581A>C
c.814A>C
c.565+4581A>C (n.565+4581A>C)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.652A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.213+4581A>C
n.1142A>C
c.169+4581A>C (n.169+4581A>C)
c.963A>C (p.Glu321Asp)
n.1601T>G
n.174-7757T>G
c.644-7757T>G (n.644-7757T>G)
13g.77000708A>GCA484486713CLN5,FBXL3c.816A>G (p.Glu272=)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.174+4581A>G
n.566+4581A>G
c.814A>G
c.565+4581A>G (n.565+4581A>G)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.652A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.213+4581A>G
n.1142A>G
c.169+4581A>G (n.169+4581A>G)
c.963A>G (p.Glu321=)
n.1601T>C
n.174-7757T>C
c.644-7757T>C (n.644-7757T>C)
13g.77000708A>TCA388313485CLN5,FBXL3c.816A>T (p.Glu272Asp)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.174+4581A>T
n.566+4581A>T
c.814A>T
c.565+4581A>T (n.565+4581A>T)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.652A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.213+4581A>T
n.1142A>T
c.169+4581A>T (n.169+4581A>T)
c.963A>T (p.Glu321Asp)
n.1601T>A
n.174-7757T>A
c.644-7757T>A (n.644-7757T>A)
13g.77000709A=CA2103435900CLN5,FBXL3c.817A= (p.Thr273=)
c.*259A= (n.*259A=)
c.174+4582A=
n.566+4582A=
c.815A=
c.565+4582A= (n.565+4582A=)
c.*508A= (n.*508A=)
c.653A=
c.*266A= (n.*266A=)
c.213+4582A=
n.1143A=
c.169+4582A= (n.169+4582A=)
c.964A= (p.Thr322=)
n.1600T=
n.174-7758T=
c.644-7758T= (n.644-7758T=)
13g.77000709A>CCA388313490CLN5,FBXL3c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.174+4582A>C
n.566+4582A>C
c.815A>C
c.565+4582A>C (n.565+4582A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.653A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.213+4582A>C
n.1143A>C
c.169+4582A>C (n.169+4582A>C)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
n.1600T>G
n.174-7758T>G
c.644-7758T>G (n.644-7758T>G)
13g.77000709A>GCA388313493CLN5,FBXL3c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.174+4582A>G
n.566+4582A>G
c.815A>G
c.565+4582A>G (n.565+4582A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.653A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.213+4582A>G
n.1143A>G
c.169+4582A>G (n.169+4582A>G)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
n.1600T>C
n.174-7758T>C
c.644-7758T>C (n.644-7758T>C)
13g.77000709A>TCA388313495CLN5,FBXL3c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.174+4582A>T
n.566+4582A>T
c.815A>T
c.565+4582A>T (n.565+4582A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.653A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.213+4582A>T
n.1143A>T
c.169+4582A>T (n.169+4582A>T)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
n.1600T>A
n.174-7758T>A
c.644-7758T>A (n.644-7758T>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000710C>ACA388313500CLN5,FBXL3c.818C>A (p.Thr273Lys)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.174+4583C>A
n.566+4583C>A
c.816C>A
c.565+4583C>A (n.565+4583C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.654C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.213+4583C>A
n.1144C>A
c.169+4583C>A (n.169+4583C>A)
c.965C>A (p.Thr322Lys)
n.1599G>T
n.174-7759G>T
c.644-7759G>T (n.644-7759G>T)
13g.77000710C=CA2103435905CLN5,FBXL3c.818C= (p.Thr273=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.174+4583C=
n.566+4583C=
c.816C=
c.565+4583C= (n.565+4583C=)
c.*509C= (n.*509C=)
c.654C=
c.*267C= (n.*267C=)
c.213+4583C=
n.1144C=
c.169+4583C= (n.169+4583C=)
c.965C= (p.Thr322=)
n.1599G=
n.174-7759G=
c.644-7759G= (n.644-7759G=)
13g.77000710C>GCA388313502CLN5,FBXL3c.818C>G (p.Thr273Arg)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.174+4583C>G
n.566+4583C>G
c.816C>G
c.565+4583C>G (n.565+4583C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.654C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.213+4583C>G
n.1144C>G
c.169+4583C>G (n.169+4583C>G)
c.965C>G (p.Thr322Arg)
n.1599G>C
n.174-7759G>C
c.644-7759G>C (n.644-7759G>C)
13g.77000710C>TCA388313504CLN5,FBXL3c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.174+4583C>T
n.566+4583C>T
c.816C>T
c.565+4583C>T (n.565+4583C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.654C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.213+4583C>T
n.1144C>T
c.169+4583C>T (n.169+4583C>T)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
n.1599G>A
n.174-7759G>A
c.644-7759G>A (n.644-7759G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000711A=CA2103435907CLN5,FBXL3c.819A= (p.Thr273=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.174+4584A=
n.566+4584A=
c.817A=
c.565+4584A= (n.565+4584A=)
c.*510A= (n.*510A=)
c.655A=
c.*268A= (n.*268A=)
c.213+4584A=
n.1145A=
c.169+4584A= (n.169+4584A=)
c.966A= (p.Thr322=)
n.1598T=
n.174-7760T=
c.644-7760T= (n.644-7760T=)
13g.77000711A>CCA484486714CLN5,FBXL3c.819A>C (p.Thr273=)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.174+4584A>C
n.566+4584A>C
c.817A>C
c.565+4584A>C (n.565+4584A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.655A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.213+4584A>C
n.1145A>C
c.169+4584A>C (n.169+4584A>C)
c.966A>C (p.Thr322=)
n.1598T>G
n.174-7760T>G
c.644-7760T>G (n.644-7760T>G)
 dbSNP
13g.77000711A>GCA484486715CLN5,FBXL3c.819A>G (p.Thr273=)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.174+4584A>G
n.566+4584A>G
c.817A>G
c.565+4584A>G (n.565+4584A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.655A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.213+4584A>G
n.1145A>G
c.169+4584A>G (n.169+4584A>G)
c.966A>G (p.Thr322=)
n.1598T>C
n.174-7760T>C
c.644-7760T>C (n.644-7760T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000711A>TCA484486716CLN5,FBXL3c.819A>T (p.Thr273=)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.174+4584A>T
n.566+4584A>T
c.817A>T
c.565+4584A>T (n.565+4584A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.655A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.213+4584A>T
n.1145A>T
c.169+4584A>T (n.169+4584A>T)
c.966A>T (p.Thr322=)
n.1598T>A
n.174-7760T>A
c.644-7760T>A (n.644-7760T>A)
13g.77000712T>ACA388313514CLN5,FBXL3c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.174+4585T>A
n.566+4585T>A
c.818T>A
c.565+4585T>A (n.565+4585T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.656T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.213+4585T>A
n.1146T>A
c.169+4585T>A (n.169+4585T>A)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
n.1597A>T
n.174-7761A>T
c.644-7761A>T (n.644-7761A>T)
 gnomAD v4
13g.77000712T>CCA388313510CLN5,FBXL3c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.174+4585T>C
n.566+4585T>C
c.818T>C
c.565+4585T>C (n.565+4585T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.656T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.213+4585T>C
n.1146T>C
c.169+4585T>C (n.169+4585T>C)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
n.1597A>G
n.174-7761A>G
c.644-7761A>G (n.644-7761A>G)
13g.77000712T>GCA388313508CLN5,FBXL3c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.174+4585T>G
n.566+4585T>G
c.818T>G
c.565+4585T>G (n.565+4585T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.656T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.213+4585T>G
n.1146T>G
c.169+4585T>G (n.169+4585T>G)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
n.1597A>C
n.174-7761A>C
c.644-7761A>C (n.644-7761A>C)
13g.77000713C>ACA388313517CLN5,FBXL3c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.174+4586C>A
n.566+4586C>A
c.819C>A
c.565+4586C>A (n.565+4586C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.657C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.213+4586C>A
n.1147C>A
c.169+4586C>A (n.169+4586C>A)
c.968C>A (p.Ser323Tyr)
n.1596G>T
n.174-7762G>T
c.644-7762G>T (n.644-7762G>T)
13g.77000713C=CA2103435911CLN5,FBXL3c.821C= (p.Ser274=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.174+4586C=
n.566+4586C=
c.819C=
c.565+4586C= (n.565+4586C=)
c.*512C= (n.*512C=)
c.657C=
c.*270C= (n.*270C=)
c.213+4586C=
n.1147C=
c.169+4586C= (n.169+4586C=)
c.968C= (p.Ser323=)
n.1596G=
n.174-7762G=
c.644-7762G= (n.644-7762G=)
13g.77000713C>GCA388313518CLN5,FBXL3c.821C>G (p.Ser274Cys)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.174+4586C>G
n.566+4586C>G
c.819C>G
c.565+4586C>G (n.565+4586C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.657C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.213+4586C>G
n.1147C>G
c.169+4586C>G (n.169+4586C>G)
c.968C>G (p.Ser323Cys)
n.1596G>C
n.174-7762G>C
c.644-7762G>C (n.644-7762G>C)
13g.77000713C>TCA388313519CLN5,FBXL3c.821C>T (p.Ser274Phe)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.174+4586C>T
n.566+4586C>T
c.819C>T
c.565+4586C>T (n.565+4586C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.657C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.213+4586C>T
n.1147C>T
c.169+4586C>T (n.169+4586C>T)
c.968C>T (p.Ser323Phe)
n.1596G>A
n.174-7762G>A
c.644-7762G>A (n.644-7762G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000714delCA2623304463CLN5,FBXL3c.822del (p.Val275PhefsTer12)
c.*264del (n.*264del)
c.174+4587del
n.566+4587del
c.820del
c.565+4587del (n.565+4587del)
c.*513del (n.*513del)
c.658del
c.*271del (n.*271del)
c.213+4587del
n.1148del
c.169+4587del (n.169+4587del)
c.969del (p.Val324PhefsTer12)
n.1595del
n.174-7763del
c.644-7763del (n.644-7763del)
 gnomAD v4
13g.77000714T>ACA484486717CLN5,FBXL3c.822T>A (p.Ser274=)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.174+4587T>A
n.566+4587T>A
c.820T>A
c.565+4587T>A (n.565+4587T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.658T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.213+4587T>A
n.1148T>A
c.169+4587T>A (n.169+4587T>A)
c.969T>A (p.Ser323=)
n.1595A>T
n.174-7763A>T
c.644-7763A>T (n.644-7763A>T)
13g.77000714T>CCA484486718CLN5,FBXL3c.822T>C (p.Ser274=)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.174+4587T>C
n.566+4587T>C
c.820T>C
c.565+4587T>C (n.565+4587T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.658T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.213+4587T>C
n.1148T>C
c.169+4587T>C (n.169+4587T>C)
c.969T>C (p.Ser323=)
n.1595A>G
n.174-7763A>G
c.644-7763A>G (n.644-7763A>G)
13g.77000714T>GCA484486719CLN5,FBXL3c.822T>G (p.Ser274=)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.174+4587T>G
n.566+4587T>G
c.820T>G
c.565+4587T>G (n.565+4587T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.658T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.213+4587T>G
n.1148T>G
c.169+4587T>G (n.169+4587T>G)
c.969T>G (p.Ser323=)
n.1595A>C
n.174-7763A>C
c.644-7763A>C (n.644-7763A>C)
13g.77000715G>ACA388313521CLN5,FBXL3c.823G>A (p.Val275Ile)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.174+4588G>A
n.566+4588G>A
c.821G>A
c.565+4588G>A (n.565+4588G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.659G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.213+4588G>A
n.1149G>A
c.169+4588G>A (n.169+4588G>A)
c.970G>A (p.Val324Ile)
n.1594C>T
n.174-7764C>T
c.644-7764C>T (n.644-7764C>T)
13g.77000715G>CCA388313524CLN5,FBXL3c.823G>C (p.Val275Leu)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.174+4588G>C
n.566+4588G>C
c.821G>C
c.565+4588G>C (n.565+4588G>C)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.659G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.213+4588G>C
n.1149G>C
c.169+4588G>C (n.169+4588G>C)
c.970G>C (p.Val324Leu)
n.1594C>G
n.174-7764C>G
c.644-7764C>G (n.644-7764C>G)
13g.77000715G>TCA388313528CLN5,FBXL3c.823G>T (p.Val275Phe)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.174+4588G>T
n.566+4588G>T
c.821G>T
c.565+4588G>T (n.565+4588G>T)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.659G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.213+4588G>T
n.1149G>T
c.169+4588G>T (n.169+4588G>T)
c.970G>T (p.Val324Phe)
n.1594C>A
n.174-7764C>A
c.644-7764C>A (n.644-7764C>A)
13g.77000716T>ACA388313534CLN5,FBXL3c.824T>A (p.Val275Asp)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.174+4589T>A
n.566+4589T>A
c.822T>A
c.565+4589T>A (n.565+4589T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.660T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.213+4589T>A
n.1150T>A
c.169+4589T>A (n.169+4589T>A)
c.971T>A (p.Val324Asp)
n.1593A>T
n.174-7765A>T
c.644-7765A>T (n.644-7765A>T)
13g.77000716T>CCA388313536CLN5,FBXL3c.824T>C (p.Val275Ala)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.174+4589T>C
n.566+4589T>C
c.822T>C
c.565+4589T>C (n.565+4589T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.660T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.213+4589T>C
n.1150T>C
c.169+4589T>C (n.169+4589T>C)
c.971T>C (p.Val324Ala)
n.1593A>G
n.174-7765A>G
c.644-7765A>G (n.644-7765A>G)
13g.77000716T>GCA388313539CLN5,FBXL3c.824T>G (p.Val275Gly)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.174+4589T>G
n.566+4589T>G
c.822T>G
c.565+4589T>G (n.565+4589T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.660T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.213+4589T>G
n.1150T>G
c.169+4589T>G (n.169+4589T>G)
c.971T>G (p.Val324Gly)
n.1593A>C
n.174-7765A>C
c.644-7765A>C (n.644-7765A>C)
13g.77000719_77000720delCA2499222511CLN5,FBXL3c.827_828del (p.Phe276TrpfsTer26)
c.*269_*270del (n.*269_*270del)
c.174+4592_174+4593del
n.566+4592_566+4593del
c.825_826del
c.565+4592_565+4593del (n.565+4592_565+4593del)
c.*518_*519del (n.*518_*519del)
c.663_664del
c.*276_*277del (n.*276_*277del)
c.213+4592_213+4593del
n.1153_1154del
c.169+4592_169+4593del (n.169+4592_169+4593del)
c.974_975del (p.Phe325TrpfsTer26)
n.1592_1593del
n.174-7766_174-7765del
c.644-7766_644-7765del (n.644-7766_644-7765del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000717T>ACA484486720CLN5,FBXL3c.825T>A (p.Val275=)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.174+4590T>A
n.566+4590T>A
c.823T>A
c.565+4590T>A (n.565+4590T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.661T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.213+4590T>A
n.1151T>A
c.169+4590T>A (n.169+4590T>A)
c.972T>A (p.Val324=)
n.1592A>T
n.174-7766A>T
c.644-7766A>T (n.644-7766A>T)
13g.77000717T>CCA484486721CLN5,FBXL3c.825T>C (p.Val275=)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.174+4590T>C
n.566+4590T>C
c.823T>C
c.565+4590T>C (n.565+4590T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.661T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.213+4590T>C
n.1151T>C
c.169+4590T>C (n.169+4590T>C)
c.972T>C (p.Val324=)
n.1592A>G
n.174-7766A>G
c.644-7766A>G (n.644-7766A>G)
 gnomAD v4
13g.77000717T>GCA484486722CLN5,FBXL3c.825T>G (p.Val275=)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.174+4590T>G
n.566+4590T>G
c.823T>G
c.565+4590T>G (n.565+4590T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.661T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.213+4590T>G
n.1151T>G
c.169+4590T>G (n.169+4590T>G)
c.972T>G (p.Val324=)
n.1592A>C
n.174-7766A>C
c.644-7766A>C (n.644-7766A>C)
13g.77000718T>ACA388313543CLN5,FBXL3c.826T>A (p.Phe276Ile)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.174+4591T>A
n.566+4591T>A
c.824T>A
c.565+4591T>A (n.565+4591T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.662T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.213+4591T>A
n.1152T>A
c.169+4591T>A (n.169+4591T>A)
c.973T>A (p.Phe325Ile)
n.1591A>T
n.174-7767A>T
c.644-7767A>T (n.644-7767A>T)
13g.77000718T>CCA388313546CLN5,FBXL3c.826T>C (p.Phe276Leu)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.174+4591T>C
n.566+4591T>C
c.824T>C
c.565+4591T>C (n.565+4591T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.662T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.213+4591T>C
n.1152T>C
c.169+4591T>C (n.169+4591T>C)
c.973T>C (p.Phe325Leu)
n.1591A>G
n.174-7767A>G
c.644-7767A>G (n.644-7767A>G)
13g.77000718T>GCA388313556CLN5,FBXL3c.826T>G (p.Phe276Val)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.174+4591T>G
n.566+4591T>G
c.824T>G
c.565+4591T>G (n.565+4591T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.662T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.213+4591T>G
n.1152T>G
c.169+4591T>G (n.169+4591T>G)
c.973T>G (p.Phe325Val)
n.1591A>C
n.174-7767A>C
c.644-7767A>C (n.644-7767A>C)
13g.77000719T>ACA388313572CLN5,FBXL3c.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.174+4592T>A
n.566+4592T>A
c.825T>A
c.565+4592T>A (n.565+4592T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.663T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.213+4592T>A
n.1153T>A
c.169+4592T>A (n.169+4592T>A)
c.974T>A (p.Phe325Tyr)
n.1590A>T
n.174-7768A>T
c.644-7768A>T (n.644-7768A>T)
13g.77000719T>CCA388313569CLN5,FBXL3c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.174+4592T>C
n.566+4592T>C
c.825T>C
c.565+4592T>C (n.565+4592T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.663T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.213+4592T>C
n.1153T>C
c.169+4592T>C (n.169+4592T>C)
c.974T>C (p.Phe325Ser)
n.1590A>G
n.174-7768A>G
c.644-7768A>G (n.644-7768A>G)
13g.77000719T>GCA388313566CLN5,FBXL3c.827T>G (p.Phe276Cys)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.174+4592T>G
n.566+4592T>G
c.825T>G
c.565+4592T>G (n.565+4592T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.663T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.213+4592T>G
n.1153T>G
c.169+4592T>G (n.169+4592T>G)
c.974T>G (p.Phe325Cys)
n.1590A>C
n.174-7768A>C
c.644-7768A>C (n.644-7768A>C)
13g.77000720T>ACA388313575CLN5,FBXL3c.828T>A (p.Phe276Leu)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.174+4593T>A
n.566+4593T>A
c.826T>A
c.565+4593T>A (n.565+4593T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.664T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.213+4593T>A
n.1154T>A
c.169+4593T>A (n.169+4593T>A)
c.975T>A (p.Phe325Leu)
n.1589A>T
n.174-7769A>T
c.644-7769A>T (n.644-7769A>T)
13g.77000720T>CCA484486723CLN5,FBXL3c.828T>C (p.Phe276=)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.174+4593T>C
n.566+4593T>C
c.826T>C
c.565+4593T>C (n.565+4593T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.664T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.213+4593T>C
n.1154T>C
c.169+4593T>C (n.169+4593T>C)
c.975T>C (p.Phe325=)
n.1589A>G
n.174-7769A>G
c.644-7769A>G (n.644-7769A>G)
13g.77000720T>GCA388313580CLN5,FBXL3c.828T>G (p.Phe276Leu)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.174+4593T>G
n.566+4593T>G
c.826T>G
c.565+4593T>G (n.565+4593T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.664T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.213+4593T>G
n.1154T>G
c.169+4593T>G (n.169+4593T>G)
c.975T>G (p.Phe325Leu)
n.1589A>C
n.174-7769A>C
c.644-7769A>C (n.644-7769A>C)
 gnomAD v4
13g.77000721G>ACA388313583CLN5,FBXL3c.829G>A (p.Gly277Arg)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.174+4594G>A
n.566+4594G>A
c.827G>A
c.565+4594G>A (n.565+4594G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.665G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.213+4594G>A
n.1155G>A
c.169+4594G>A (n.169+4594G>A)
c.976G>A (p.Gly326Arg)
n.1588C>T
n.174-7770C>T
c.644-7770C>T (n.644-7770C>T)
13g.77000721G>CCA388313586CLN5,FBXL3c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.174+4594G>C
n.566+4594G>C
c.827G>C
c.565+4594G>C (n.565+4594G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.665G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.213+4594G>C
n.1155G>C
c.169+4594G>C (n.169+4594G>C)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
n.1588C>G
n.174-7770C>G
c.644-7770C>G (n.644-7770C>G)
13g.77000721G>TCA388313589CLN5,FBXL3c.829G>T (p.Gly277Trp)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.174+4594G>T
n.566+4594G>T
c.827G>T
c.565+4594G>T (n.565+4594G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.665G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.213+4594G>T
n.1155G>T
c.169+4594G>T (n.169+4594G>T)
c.976G>T (p.Gly326Trp)
n.1588C>A
n.174-7770C>A
c.644-7770C>A (n.644-7770C>A)
13g.77000722G>ACA7007265CLN5,FBXL3c.830G>A (p.Gly277Glu)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.174+4595G>A
n.566+4595G>A
c.828G>A
c.565+4595G>A (n.565+4595G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.666G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.213+4595G>A
n.1156G>A
c.169+4595G>A (n.169+4595G>A)
c.977G>A (p.Gly326Glu)
n.1587C>T
n.174-7771C>T
c.644-7771C>T (n.644-7771C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000722G>CCA388313596CLN5,FBXL3c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.174+4595G>C
n.566+4595G>C
c.828G>C
c.565+4595G>C (n.565+4595G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.666G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.213+4595G>C
n.1156G>C
c.169+4595G>C (n.169+4595G>C)
c.977G>C (p.Gly326Ala)
n.1587C>G
n.174-7771C>G
c.644-7771C>G (n.644-7771C>G)
 gnomAD v4
13g.77000722G=CA2103435920CLN5,FBXL3c.830G= (p.Gly277=)
c.*272G= (n.*272G=)
c.174+4595G=
n.566+4595G=
c.828G=
c.565+4595G= (n.565+4595G=)
c.*521G= (n.*521G=)
c.666G=
c.*279G= (n.*279G=)
c.213+4595G=
n.1156G=
c.169+4595G= (n.169+4595G=)
c.977G= (p.Gly326=)
n.1587C=
n.174-7771C=
c.644-7771C= (n.644-7771C=)
13g.77000722G>TCA388313600CLN5,FBXL3c.830G>T (p.Gly277Val)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.174+4595G>T
n.566+4595G>T
c.828G>T
c.565+4595G>T (n.565+4595G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.666G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.213+4595G>T
n.1156G>T
c.169+4595G>T (n.169+4595G>T)
c.977G>T (p.Gly326Val)
n.1587C>A
n.174-7771C>A
c.644-7771C>A (n.644-7771C>A)
13g.77000723G>ACA484486724CLN5,FBXL3c.831G>A (p.Gly277=)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.174+4596G>A
n.566+4596G>A
c.829G>A
c.565+4596G>A (n.565+4596G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.667G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.213+4596G>A
n.1157G>A
c.169+4596G>A (n.169+4596G>A)
c.978G>A (p.Gly326=)
n.1586C>T
n.174-7772C>T
c.644-7772C>T (n.644-7772C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000723G>CCA484486725CLN5,FBXL3c.831G>C (p.Gly277=)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.174+4596G>C
n.566+4596G>C
c.829G>C
c.565+4596G>C (n.565+4596G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.667G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.213+4596G>C
n.1157G>C
c.169+4596G>C (n.169+4596G>C)
c.978G>C (p.Gly326=)
n.1586C>G
n.174-7772C>G
c.644-7772C>G (n.644-7772C>G)
13g.77000723G=CA2103435923CLN5,FBXL3c.831G= (p.Gly277=)
c.*273G= (n.*273G=)
c.174+4596G=
n.566+4596G=
c.829G=
c.565+4596G= (n.565+4596G=)
c.*522G= (n.*522G=)
c.667G=
c.*280G= (n.*280G=)
c.213+4596G=
n.1157G=
c.169+4596G= (n.169+4596G=)
c.978G= (p.Gly326=)
n.1586C=
n.174-7772C=
c.644-7772C= (n.644-7772C=)
13g.77000723G>TCA7007266CLN5,FBXL3c.831G>T (p.Gly277=)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.174+4596G>T
n.566+4596G>T
c.829G>T
c.565+4596G>T (n.565+4596G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.667G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.213+4596G>T
n.1157G>T
c.169+4596G>T (n.169+4596G>T)
c.978G>T (p.Gly326=)
n.1586C>A
n.174-7772C>A
c.644-7772C>A (n.644-7772C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000723_77000724delinsGCCA2103435927CLN5,FBXL3c.831_832delinsGC (p.Gly277=)
c.*273_*274delinsGC (n.*273_*274delinsGC)
c.174+4596_174+4597delinsGC
n.566+4596_566+4597delinsGC
c.829_830delinsGC
c.565+4596_565+4597delinsGC (n.565+4596_565+4597delinsGC)
c.*522_*523delinsGC (n.*522_*523delinsGC)
c.667_668delinsGC
c.*280_*281delinsGC (n.*280_*281delinsGC)
c.213+4596_213+4597delinsGC
n.1157_1158delinsGC
c.169+4596_169+4597delinsGC (n.169+4596_169+4597delinsGC)
c.978_979delinsGC (p.Gly326=)
n.1585_1586delinsGC
n.174-7773_174-7772delinsGC
c.644-7773_644-7772delinsGC (n.644-7773_644-7772delinsGC)
13g.77000724C>ACA388313607CLN5,FBXL3c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.174+4597C>A
n.566+4597C>A
c.830C>A
c.565+4597C>A (n.565+4597C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.668C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.213+4597C>A
n.1158C>A
c.169+4597C>A (n.169+4597C>A)
c.979C>A (p.Pro327Thr)
n.1585G>T
n.174-7773G>T
c.644-7773G>T (n.644-7773G>T)
13g.77000724C=CA2103435943CLN5,FBXL3c.832C= (p.Pro278=)
c.*274C= (n.*274C=)
c.174+4597C=
n.566+4597C=
c.830C=
c.565+4597C= (n.565+4597C=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.668C=
c.*281C= (n.*281C=)
c.213+4597C=
n.1158C=
c.169+4597C= (n.169+4597C=)
c.979C= (p.Pro327=)
n.1585G=
n.174-7773G=
c.644-7773G= (n.644-7773G=)
13g.77000724C>GCA388313610CLN5,FBXL3c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.174+4597C>G
n.566+4597C>G
c.830C>G
c.565+4597C>G (n.565+4597C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.668C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.213+4597C>G
n.1158C>G
c.169+4597C>G (n.169+4597C>G)
c.979C>G (p.Pro327Ala)
n.1585G>C
n.174-7773G>C
c.644-7773G>C (n.644-7773G>C)
13g.77000724C>TCA388313620CLN5,FBXL3c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.174+4597C>T
n.566+4597C>T
c.830C>T
c.565+4597C>T (n.565+4597C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.668C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.213+4597C>T
n.1158C>T
c.169+4597C>T (n.169+4597C>T)
c.979C>T (p.Pro327Ser)
n.1585G>A
n.174-7773G>A
c.644-7773G>A (n.644-7773G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000725delCA2103435942CLN5,FBXL3c.833del (p.Pro278GlnfsTer9)
c.*275del (n.*275del)
c.174+4598del
n.566+4598del
c.831del
c.565+4598del (n.565+4598del)
c.*524del (n.*524del)
c.669del
c.*282del (n.*282del)
c.213+4598del
n.1159del
c.169+4598del (n.169+4598del)
c.980del (p.Pro327GlnfsTer9)
n.1585del
n.174-7773del
c.644-7773del (n.644-7773del)
 dbSNP
13g.77000725C>ACA388313630CLN5,FBXL3c.833C>A (p.Pro278Gln)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.174+4598C>A
n.566+4598C>A
c.831C>A
c.565+4598C>A (n.565+4598C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.669C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.213+4598C>A
n.1159C>A
c.169+4598C>A (n.169+4598C>A)
c.980C>A (p.Pro327Gln)
n.1584G>T
n.174-7774G>T
c.644-7774G>T (n.644-7774G>T)
13g.77000725C>GCA388313627CLN5,FBXL3c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.174+4598C>G
n.566+4598C>G
c.831C>G
c.565+4598C>G (n.565+4598C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.669C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.213+4598C>G
n.1159C>G
c.169+4598C>G (n.169+4598C>G)
c.980C>G (p.Pro327Arg)
n.1584G>C
n.174-7774G>C
c.644-7774G>C (n.644-7774G>C)
 gnomAD v4
13g.77000725C>TCA388313623CLN5,FBXL3c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.174+4598C>T
n.566+4598C>T
c.831C>T
c.565+4598C>T (n.565+4598C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.669C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.213+4598C>T
n.1159C>T
c.169+4598C>T (n.169+4598C>T)
c.980C>T (p.Pro327Leu)
n.1584G>A
n.174-7774G>A
c.644-7774G>A (n.644-7774G>A)
13g.77000726A>CCA484486726CLN5,FBXL3c.834A>C (p.Pro278=)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.174+4599A>C
n.566+4599A>C
c.832A>C
c.565+4599A>C (n.565+4599A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.670A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.213+4599A>C
n.1160A>C
c.169+4599A>C (n.169+4599A>C)
c.981A>C (p.Pro327=)
n.1583T>G
n.174-7775T>G
c.644-7775T>G (n.644-7775T>G)
13g.77000726A>GCA484486727CLN5,FBXL3c.834A>G (p.Pro278=)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.174+4599A>G
n.566+4599A>G
c.832A>G
c.565+4599A>G (n.565+4599A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.670A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.213+4599A>G
n.1160A>G
c.169+4599A>G (n.169+4599A>G)
c.981A>G (p.Pro327=)
n.1583T>C
n.174-7775T>C
c.644-7775T>C (n.644-7775T>C)
13g.77000726A>TCA484486728CLN5,FBXL3c.834A>T (p.Pro278=)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.174+4599A>T
n.566+4599A>T
c.832A>T
c.565+4599A>T (n.565+4599A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.670A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.213+4599A>T
n.1160A>T
c.169+4599A>T (n.169+4599A>T)
c.981A>T (p.Pro327=)
n.1583T>A
n.174-7775T>A
c.644-7775T>A (n.644-7775T>A)
13g.77000727A=CA2103435948CLN5,FBXL3c.835A= (p.Thr279=)
c.*277A= (n.*277A=)
c.174+4600A=
n.566+4600A=
c.833A=
c.565+4600A= (n.565+4600A=)
c.*526A= (n.*526A=)
c.671A=
c.*284A= (n.*284A=)
c.213+4600A=
n.1161A=
c.169+4600A= (n.169+4600A=)
c.982A= (p.Thr328=)
n.1582T=
n.174-7776T=
c.644-7776T= (n.644-7776T=)
13g.77000727A>CCA388313636CLN5,FBXL3c.835A>C (p.Thr279Pro)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.174+4600A>C
n.566+4600A>C
c.833A>C
c.565+4600A>C (n.565+4600A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.671A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.213+4600A>C
n.1161A>C
c.169+4600A>C (n.169+4600A>C)
c.982A>C (p.Thr328Pro)
n.1582T>G
n.174-7776T>G
c.644-7776T>G (n.644-7776T>G)
13g.77000727A>GCA388313637CLN5,FBXL3c.835A>G (p.Thr279Ala)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.174+4600A>G
n.566+4600A>G
c.833A>G
c.565+4600A>G (n.565+4600A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.671A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.213+4600A>G
n.1161A>G
c.169+4600A>G (n.169+4600A>G)
c.982A>G (p.Thr328Ala)
n.1582T>C
n.174-7776T>C
c.644-7776T>C (n.644-7776T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000727A>TCA388313641CLN5,FBXL3c.835A>T (p.Thr279Ser)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.174+4600A>T
n.566+4600A>T
c.833A>T
c.565+4600A>T (n.565+4600A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.671A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.213+4600A>T
n.1161A>T
c.169+4600A>T (n.169+4600A>T)
c.982A>T (p.Thr328Ser)
n.1582T>A
n.174-7776T>A
c.644-7776T>A (n.644-7776T>A)
13g.77000728_77000732delCA912974899CLN5,FBXL3c.836_840del (p.Thr279LysfsTer22)
c.*278_*282del (n.*278_*282del)
c.174+4601_174+4605del
n.566+4601_566+4605del
c.834_838del
c.565+4601_565+4605del (n.565+4601_565+4605del)
c.*527_*531del (n.*527_*531del)
c.672_676del
c.*285_*289del (n.*285_*289del)
c.213+4601_213+4605del
n.1162_1166del
c.169+4601_169+4605del (n.169+4601_169+4605del)
c.983_987del (p.Thr328LysfsTer22)
n.1578_1582del
n.174-7780_174-7776del
c.644-7780_644-7776del (n.644-7780_644-7776del)
13g.77000728C>ACA388313644CLN5,FBXL3c.836C>A (p.Thr279Lys)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.174+4601C>A
n.566+4601C>A
c.834C>A
c.565+4601C>A (n.565+4601C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.672C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.213+4601C>A
n.1162C>A
c.169+4601C>A (n.169+4601C>A)
c.983C>A (p.Thr328Lys)
n.1581G>T
n.174-7777G>T
c.644-7777G>T (n.644-7777G>T)
13g.77000728C>GCA388313646CLN5,FBXL3c.836C>G (p.Thr279Arg)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.174+4601C>G
n.566+4601C>G
c.834C>G
c.565+4601C>G (n.565+4601C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.672C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.213+4601C>G
n.1162C>G
c.169+4601C>G (n.169+4601C>G)
c.983C>G (p.Thr328Arg)
n.1581G>C
n.174-7777G>C
c.644-7777G>C (n.644-7777G>C)
13g.77000728C>TCA388313649CLN5,FBXL3c.836C>T (p.Thr279Ile)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.174+4601C>T
n.566+4601C>T
c.834C>T
c.565+4601C>T (n.565+4601C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.672C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.213+4601C>T
n.1162C>T
c.169+4601C>T (n.169+4601C>T)
c.983C>T (p.Thr328Ile)
n.1581G>A
n.174-7777G>A
c.644-7777G>A (n.644-7777G>A)
13g.77000728_77000732delinsCAGGACA2103435951CLN5,FBXL3c.836_840delinsCAGGA (p.Thr279=)
c.*278_*282delinsCAGGA (n.*278_*282delinsCAGGA)
c.174+4601_174+4605delinsCAGGA
n.566+4601_566+4605delinsCAGGA
c.834_838delinsCAGGA
c.565+4601_565+4605delinsCAGGA (n.565+4601_565+4605delinsCAGGA)
c.*527_*531delinsCAGGA (n.*527_*531delinsCAGGA)
c.672_676delinsCAGGA
c.*285_*289delinsCAGGA (n.*285_*289delinsCAGGA)
c.213+4601_213+4605delinsCAGGA
n.1162_1166delinsCAGGA
c.169+4601_169+4605delinsCAGGA (n.169+4601_169+4605delinsCAGGA)
c.983_987delinsCAGGA (p.Thr328=)
n.1577_1581delinsTCCTG
n.174-7781_174-7777delinsTCCTG
c.644-7781_644-7777delinsTCCTG (n.644-7781_644-7777delinsTCCTG)
13g.77000729A>CCA484486729CLN5,FBXL3c.837A>C (p.Thr279=)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.174+4602A>C
n.566+4602A>C
c.835A>C
c.565+4602A>C (n.565+4602A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.673A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.213+4602A>C
n.1163A>C
c.169+4602A>C (n.169+4602A>C)
c.984A>C (p.Thr328=)
n.1580T>G
n.174-7778T>G
c.644-7778T>G (n.644-7778T>G)
13g.77000729A>GCA484486731CLN5,FBXL3c.837A>G (p.Thr279=)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.174+4602A>G
n.566+4602A>G
c.835A>G
c.565+4602A>G (n.565+4602A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.673A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.213+4602A>G
n.1163A>G
c.169+4602A>G (n.169+4602A>G)
c.984A>G (p.Thr328=)
n.1580T>C
n.174-7778T>C
c.644-7778T>C (n.644-7778T>C)
13g.77000729A>TCA484486730CLN5,FBXL3c.837A>T (p.Thr279=)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.174+4602A>T
n.566+4602A>T
c.835A>T
c.565+4602A>T (n.565+4602A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.673A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.213+4602A>T
n.1163A>T
c.169+4602A>T (n.169+4602A>T)
c.984A>T (p.Thr328=)
n.1580T>A
n.174-7778T>A
c.644-7778T>A (n.644-7778T>A)
13g.77000730_77000733delCA658823729CLN5,FBXL3c.838_841del (p.Gly280ThrfsTer6)
c.*280_*283del (n.*280_*283del)
c.174+4603_174+4606del
n.566+4603_566+4606del
c.836_839del
c.565+4603_565+4606del (n.565+4603_565+4606del)
c.*529_*532del (n.*529_*532del)
c.674_677del
c.*287_*290del (n.*287_*290del)
c.213+4603_213+4606del
n.1164_1167del
c.169+4603_169+4606del (n.169+4603_169+4606del)
c.985_988del (p.Gly329ThrfsTer6)
n.1577_1580del
n.174-7781_174-7778del
c.644-7781_644-7778del (n.644-7781_644-7778del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000730G>ACA388313653CLN5,FBXL3c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.174+4603G>A
n.566+4603G>A
c.836G>A
c.565+4603G>A (n.565+4603G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.674G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.213+4603G>A
n.1164G>A
c.169+4603G>A (n.169+4603G>A)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
n.1579C>T
n.174-7779C>T
c.644-7779C>T (n.644-7779C>T)
 gnomAD v4
13g.77000730G>CCA388313656CLN5,FBXL3c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.174+4603G>C
n.566+4603G>C
c.836G>C
c.565+4603G>C (n.565+4603G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.674G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.213+4603G>C
n.1164G>C
c.169+4603G>C (n.169+4603G>C)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
n.1579C>G
n.174-7779C>G
c.644-7779C>G (n.644-7779C>G)
13g.77000730G=CA2103435966CLN5,FBXL3c.838G= (p.Gly280=)
c.*280G= (n.*280G=)
c.174+4603G=
n.566+4603G=
c.836G=
c.565+4603G= (n.565+4603G=)
c.*529G= (n.*529G=)
c.674G=
c.*287G= (n.*287G=)
c.213+4603G=
n.1164G=
c.169+4603G= (n.169+4603G=)
c.985G= (p.Gly329=)
n.1579C=
n.174-7779C=
c.644-7779C= (n.644-7779C=)
13g.77000730G>TCA7007267CLN5,FBXL3c.838G>T (p.Gly280Ter)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.174+4603G>T
n.566+4603G>T
c.836G>T
c.565+4603G>T (n.565+4603G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.674G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.213+4603G>T
n.1164G>T
c.169+4603G>T (n.169+4603G>T)
c.985G>T (p.Gly329Ter)
n.1579C>A
n.174-7779C>A
c.644-7779C>A (n.644-7779C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000731G>ACA388313661CLN5,FBXL3c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.174+4604G>A
n.566+4604G>A
c.837G>A
c.565+4604G>A (n.565+4604G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.675G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.213+4604G>A
n.1165G>A
c.169+4604G>A (n.169+4604G>A)
c.986G>A (p.Gly329Glu)
n.1578C>T
n.174-7780C>T
c.644-7780C>T (n.644-7780C>T)
13g.77000731G>CCA388313664CLN5,FBXL3c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.174+4604G>C
n.566+4604G>C
c.837G>C
c.565+4604G>C (n.565+4604G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.675G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.213+4604G>C
n.1165G>C
c.169+4604G>C (n.169+4604G>C)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
n.1578C>G
n.174-7780C>G
c.644-7780C>G (n.644-7780C>G)
 dbSNP
13g.77000731G=CA2103435980CLN5,FBXL3c.839G= (p.Gly280=)
c.*281G= (n.*281G=)
c.174+4604G=
n.566+4604G=
c.837G=
c.565+4604G= (n.565+4604G=)
c.*530G= (n.*530G=)
c.675G=
c.*288G= (n.*288G=)
c.213+4604G=
n.1165G=
c.169+4604G= (n.169+4604G=)
c.986G= (p.Gly329=)
n.1578C=
n.174-7780C=
c.644-7780C= (n.644-7780C=)
13g.77000731G>TCA388313666CLN5,FBXL3c.839G>T (p.Gly280Val)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.174+4604G>T
n.566+4604G>T
c.837G>T
c.565+4604G>T (n.565+4604G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.675G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.213+4604G>T
n.1165G>T
c.169+4604G>T (n.169+4604G>T)
c.986G>T (p.Gly329Val)
n.1578C>A
n.174-7780C>A
c.644-7780C>A (n.644-7780C>A)
13g.77000732A>CCA484486732CLN5,FBXL3c.840A>C (p.Gly280=)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.174+4605A>C
n.566+4605A>C
c.838A>C
c.565+4605A>C (n.565+4605A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.676A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.213+4605A>C
n.1166A>C
c.169+4605A>C (n.169+4605A>C)
c.987A>C (p.Gly329=)
n.1577T>G
n.174-7781T>G
c.644-7781T>G (n.644-7781T>G)
13g.77000732A>GCA484486733CLN5,FBXL3c.840A>G (p.Gly280=)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.174+4605A>G
n.566+4605A>G
c.838A>G
c.565+4605A>G (n.565+4605A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.676A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.213+4605A>G
n.1166A>G
c.169+4605A>G (n.169+4605A>G)
c.987A>G (p.Gly329=)
n.1577T>C
n.174-7781T>C
c.644-7781T>C (n.644-7781T>C)
13g.77000732A>TCA484486734CLN5,FBXL3c.840A>T (p.Gly280=)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.174+4605A>T
n.566+4605A>T
c.838A>T
c.565+4605A>T (n.565+4605A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.676A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.213+4605A>T
n.1166A>T
c.169+4605A>T (n.169+4605A>T)
c.987A>T (p.Gly329=)
n.1577T>A
n.174-7781T>A
c.644-7781T>A (n.644-7781T>A)
13g.77000733A>CCA388313674CLN5,FBXL3c.841A>C (p.Asn281His)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.174+4606A>C
n.566+4606A>C
c.839A>C
c.565+4606A>C (n.565+4606A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.677A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.213+4606A>C
n.1167A>C
c.169+4606A>C (n.169+4606A>C)
c.988A>C (p.Asn330His)
n.1576T>G
n.174-7782T>G
c.644-7782T>G (n.644-7782T>G)
13g.77000733A>GCA388313676CLN5,FBXL3c.841A>G (p.Asn281Asp)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.174+4606A>G
n.566+4606A>G
c.839A>G
c.565+4606A>G (n.565+4606A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.677A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.213+4606A>G
n.1167A>G
c.169+4606A>G (n.169+4606A>G)
c.988A>G (p.Asn330Asp)
n.1576T>C
n.174-7782T>C
c.644-7782T>C (n.644-7782T>C)
13g.77000733A>TCA388313670CLN5,FBXL3c.841A>T (p.Asn281Tyr)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.174+4606A>T
n.566+4606A>T
c.839A>T
c.565+4606A>T (n.565+4606A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.677A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.213+4606A>T
n.1167A>T
c.169+4606A>T (n.169+4606A>T)
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
n.1576T>A
n.174-7782T>A
c.644-7782T>A (n.644-7782T>A)
13g.77000734A>CCA388313680CLN5,FBXL3c.842A>C (p.Asn281Thr)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.174+4607A>C
n.566+4607A>C
c.840A>C
c.565+4607A>C (n.565+4607A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.678A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.213+4607A>C
n.1168A>C
c.169+4607A>C (n.169+4607A>C)
c.989A>C (p.Asn330Thr)
n.1575T>G
n.174-7783T>G
c.644-7783T>G (n.644-7783T>G)
13g.77000734A>GCA388313683CLN5,FBXL3c.842A>G (p.Asn281Ser)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.174+4607A>G
n.566+4607A>G
c.840A>G
c.565+4607A>G (n.565+4607A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.678A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.213+4607A>G
n.1168A>G
c.169+4607A>G (n.169+4607A>G)
c.989A>G (p.Asn330Ser)
n.1575T>C
n.174-7783T>C
c.644-7783T>C (n.644-7783T>C)
13g.77000734A>TCA388313687CLN5,FBXL3c.842A>T (p.Asn281Ile)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.174+4607A>T
n.566+4607A>T
c.840A>T
c.565+4607A>T (n.565+4607A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.678A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.213+4607A>T
n.1168A>T
c.169+4607A>T (n.169+4607A>T)
c.989A>T (p.Asn330Ile)
n.1575T>A
n.174-7783T>A
c.644-7783T>A (n.644-7783T>A)
13g.77000735C>ACA388313690CLN5,FBXL3c.843C>A (p.Asn281Lys)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.174+4608C>A
n.566+4608C>A
c.841C>A
c.565+4608C>A (n.565+4608C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.679C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.213+4608C>A
n.1169C>A
c.169+4608C>A (n.169+4608C>A)
c.990C>A (p.Asn330Lys)
n.1574G>T
n.174-7784G>T
c.644-7784G>T (n.644-7784G>T)
13g.77000735C=CA2103435984CLN5,FBXL3c.843C= (p.Asn281=)
c.*285C= (n.*285C=)
c.174+4608C=
n.566+4608C=
c.841C=
c.565+4608C= (n.565+4608C=)
c.*534C= (n.*534C=)
c.679C=
c.*292C= (n.*292C=)
c.213+4608C=
n.1169C=
c.169+4608C= (n.169+4608C=)
c.990C= (p.Asn330=)
n.1574G=
n.174-7784G=
c.644-7784G= (n.644-7784G=)
13g.77000735C>GCA388313694CLN5,FBXL3c.843C>G (p.Asn281Lys)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.174+4608C>G
n.566+4608C>G
c.841C>G
c.565+4608C>G (n.565+4608C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.679C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.213+4608C>G
n.1169C>G
c.169+4608C>G (n.169+4608C>G)
c.990C>G (p.Asn330Lys)
n.1574G>C
n.174-7784G>C
c.644-7784G>C (n.644-7784G>C)
13g.77000735C>TCA484486735CLN5,FBXL3c.843C>T (p.Asn281=)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.174+4608C>T
n.566+4608C>T
c.841C>T
c.565+4608C>T (n.565+4608C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.679C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.213+4608C>T
n.1169C>T
c.169+4608C>T (n.169+4608C>T)
c.990C>T (p.Asn330=)
n.1574G>A
n.174-7784G>A
c.644-7784G>A (n.644-7784G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000736A>CCA388313702CLN5,FBXL3c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.174+4609A>C
n.566+4609A>C
c.842A>C
c.565+4609A>C (n.565+4609A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.680A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.213+4609A>C
n.1170A>C
c.169+4609A>C (n.169+4609A>C)
c.991A>C (p.Lys331Gln)
n.1573T>G
n.174-7785T>G
c.644-7785T>G (n.644-7785T>G)
13g.77000736A>GCA388313698CLN5,FBXL3c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.174+4609A>G
n.566+4609A>G
c.842A>G
c.565+4609A>G (n.565+4609A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.680A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.213+4609A>G
n.1170A>G
c.169+4609A>G (n.169+4609A>G)
c.991A>G (p.Lys331Glu)
n.1573T>C
n.174-7785T>C
c.644-7785T>C (n.644-7785T>C)
13g.77000736A>TCA388313700CLN5,FBXL3c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.174+4609A>T
n.566+4609A>T
c.842A>T
c.565+4609A>T (n.565+4609A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.680A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.213+4609A>T
n.1170A>T
c.169+4609A>T (n.169+4609A>T)
c.991A>T (p.Lys331Ter)
n.1573T>A
n.174-7785T>A
c.644-7785T>A (n.644-7785T>A)
13g.77000736_77000737dupCA1139663330CLN5,FBXL3c.844_845dup (p.Thr283ArgfsTer5)
c.*286_*287dup (n.*286_*287dup)
c.174+4609_174+4610dup
n.566+4609_566+4610dup
c.842_843dup
c.565+4609_565+4610dup (n.565+4609_565+4610dup)
c.*535_*536dup (n.*535_*536dup)
c.680_681dup
c.*293_*294dup (n.*293_*294dup)
c.213+4609_213+4610dup
n.1170_1171dup
c.169+4609_169+4610dup (n.169+4609_169+4610dup)
c.991_992dup (p.Thr332ArgfsTer5)
n.1572_1573dup
n.174-7786_174-7785dup
c.644-7786_644-7785dup (n.644-7786_644-7785dup)
 ClinVar dbSNP
13g.77000737A>CCA388313706CLN5,FBXL3c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.174+4610A>C
n.566+4610A>C
c.843A>C
c.565+4610A>C (n.565+4610A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.681A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.213+4610A>C
n.1171A>C
c.169+4610A>C (n.169+4610A>C)
c.992A>C (p.Lys331Thr)
n.1572T>G
n.174-7786T>G
c.644-7786T>G (n.644-7786T>G)
13g.77000737A>GCA388313709CLN5,FBXL3c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.174+4610A>G
n.566+4610A>G
c.843A>G
c.565+4610A>G (n.565+4610A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.681A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.213+4610A>G
n.1171A>G
c.169+4610A>G (n.169+4610A>G)
c.992A>G (p.Lys331Arg)
n.1572T>C
n.174-7786T>C
c.644-7786T>C (n.644-7786T>C)
13g.77000737A>TCA388313710CLN5,FBXL3c.845A>T (p.Lys282Met)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.174+4610A>T
n.566+4610A>T
c.843A>T
c.565+4610A>T (n.565+4610A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.681A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.213+4610A>T
n.1171A>T
c.169+4610A>T (n.169+4610A>T)
c.992A>T (p.Lys331Met)
n.1572T>A
n.174-7786T>A
c.644-7786T>A (n.644-7786T>A)
13g.77000738G>ACA484486736CLN5,FBXL3c.846G>A (p.Lys282=)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.174+4611G>A
n.566+4611G>A
c.844G>A
c.565+4611G>A (n.565+4611G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.682G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.213+4611G>A
n.1172G>A
c.169+4611G>A (n.169+4611G>A)
c.993G>A (p.Lys331=)
n.1571C>T
n.174-7787C>T
c.644-7787C>T (n.644-7787C>T)
13g.77000738G>CCA388313717CLN5,FBXL3c.846G>C (p.Lys282Asn)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.174+4611G>C
n.566+4611G>C
c.844G>C
c.565+4611G>C (n.565+4611G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.682G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.213+4611G>C
n.1172G>C
c.169+4611G>C (n.169+4611G>C)
c.993G>C (p.Lys331Asn)
n.1571C>G
n.174-7787C>G
c.644-7787C>G (n.644-7787C>G)
13g.77000738G>TCA388313719CLN5,FBXL3c.846G>T (p.Lys282Asn)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.174+4611G>T
n.566+4611G>T
c.844G>T
c.565+4611G>T (n.565+4611G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.682G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.213+4611G>T
n.1172G>T
c.169+4611G>T (n.169+4611G>T)
c.993G>T (p.Lys331Asn)
n.1571C>A
n.174-7787C>A
c.644-7787C>A (n.644-7787C>A)
13g.77000739A=CA2103435994CLN5,FBXL3c.847A= (p.Thr283=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.174+4612A=
n.566+4612A=
c.845A=
c.565+4612A= (n.565+4612A=)
c.*538A= (n.*538A=)
c.683A=
c.*296A= (n.*296A=)
c.213+4612A=
n.1173A=
c.169+4612A= (n.169+4612A=)
c.994A= (p.Thr332=)
n.1570T=
n.174-7788T=
c.644-7788T= (n.644-7788T=)
13g.77000739A>CCA388313724CLN5,FBXL3c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.174+4612A>C
n.566+4612A>C
c.845A>C
c.565+4612A>C (n.565+4612A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.683A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.213+4612A>C
n.1173A>C
c.169+4612A>C (n.169+4612A>C)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
n.1570T>G
n.174-7788T>G
c.644-7788T>G (n.644-7788T>G)
13g.77000739A>GCA388313729CLN5,FBXL3c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.174+4612A>G
n.566+4612A>G
c.845A>G
c.565+4612A>G (n.565+4612A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.683A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.213+4612A>G
n.1173A>G
c.169+4612A>G (n.169+4612A>G)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
n.1570T>C
n.174-7788T>C
c.644-7788T>C (n.644-7788T>C)
13g.77000739A>TCA388313728CLN5,FBXL3c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.174+4612A>T
n.566+4612A>T
c.845A>T
c.565+4612A>T (n.565+4612A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.683A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.213+4612A>T
n.1173A>T
c.169+4612A>T (n.169+4612A>T)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
n.1570T>A
n.174-7788T>A
c.644-7788T>A (n.644-7788T>A)
 dbSNP
13g.77000740C>ACA388313730CLN5,FBXL3c.848C>A (p.Thr283Asn)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.174+4613C>A
n.566+4613C>A
c.846C>A
c.565+4613C>A (n.565+4613C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.684C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.213+4613C>A
n.1174C>A
c.169+4613C>A (n.169+4613C>A)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
n.1569G>T
n.174-7789G>T
c.644-7789G>T (n.644-7789G>T)
13g.77000740C=CA2103435998CLN5,FBXL3c.848C= (p.Thr283=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.174+4613C=
n.566+4613C=
c.846C=
c.565+4613C= (n.565+4613C=)
c.*539C= (n.*539C=)
c.684C=
c.*297C= (n.*297C=)
c.213+4613C=
n.1174C=
c.169+4613C= (n.169+4613C=)
c.995C= (p.Thr332=)
n.1569G=
n.174-7789G=
c.644-7789G= (n.644-7789G=)
13g.77000740C>GCA388313731CLN5,FBXL3c.848C>G (p.Thr283Ser)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.174+4613C>G
n.566+4613C>G
c.846C>G
c.565+4613C>G (n.565+4613C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.684C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.213+4613C>G
n.1174C>G
c.169+4613C>G (n.169+4613C>G)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
n.1569G>C
n.174-7789G>C
c.644-7789G>C (n.644-7789G>C)
 dbSNP
13g.77000740C>TCA388313732CLN5,FBXL3c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.174+4613C>T
n.566+4613C>T
c.846C>T
c.565+4613C>T (n.565+4613C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.684C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.213+4613C>T
n.1174C>T
c.169+4613C>T (n.169+4613C>T)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
n.1569G>A
n.174-7789G>A
c.644-7789G>A (n.644-7789G>A)
13g.77000741T>ACA484486737CLN5,FBXL3c.849T>A (p.Thr283=)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.174+4614T>A
n.566+4614T>A
c.847T>A
c.565+4614T>A (n.565+4614T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.685T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.213+4614T>A
n.1175T>A
c.169+4614T>A (n.169+4614T>A)
c.996T>A (p.Thr332=)
n.1568A>T
n.174-7790A>T
c.644-7790A>T (n.644-7790A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000741T>CCA484486739CLN5,FBXL3c.849T>C (p.Thr283=)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.174+4614T>C
n.566+4614T>C
c.847T>C
c.565+4614T>C (n.565+4614T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.685T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.213+4614T>C
n.1175T>C
c.169+4614T>C (n.169+4614T>C)
c.996T>C (p.Thr332=)
n.1568A>G
n.174-7790A>G
c.644-7790A>G (n.644-7790A>G)
 ClinVar gnomAD v4
13g.77000741T>GCA484486738CLN5,FBXL3c.849T>G (p.Thr283=)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.174+4614T>G
n.566+4614T>G
c.847T>G
c.565+4614T>G (n.565+4614T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.685T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.213+4614T>G
n.1175T>G
c.169+4614T>G (n.169+4614T>G)
c.996T>G (p.Thr332=)
n.1568A>C
n.174-7790A>C
c.644-7790A>C (n.644-7790A>C)
13g.77000741T=CA2103436003CLN5,FBXL3c.849T= (p.Thr283=)
c.*291T= (n.*291T=)
c.174+4614T=
n.566+4614T=
c.847T=
c.565+4614T= (n.565+4614T=)
c.*540T= (n.*540T=)
c.685T=
c.*298T= (n.*298T=)
c.213+4614T=
n.1175T=
c.169+4614T= (n.169+4614T=)
c.996T= (p.Thr332=)
n.1568A=
n.174-7790A=
c.644-7790A= (n.644-7790A=)
13g.77000742C>ACA388313737CLN5,FBXL3c.850C>A (p.Leu284Ile)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.174+4615C>A
n.566+4615C>A
c.848C>A
c.565+4615C>A (n.565+4615C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.686C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.213+4615C>A
n.1176C>A
c.169+4615C>A (n.169+4615C>A)
c.997C>A (p.Leu333Ile)
n.1567G>T
n.174-7791G>T
c.644-7791G>T (n.644-7791G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000742C=CA2103436011CLN5,FBXL3c.850C= (p.Leu284=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.174+4615C=
n.566+4615C=
c.848C=
c.565+4615C= (n.565+4615C=)
c.*541C= (n.*541C=)
c.686C=
c.*299C= (n.*299C=)
c.213+4615C=
n.1176C=
c.169+4615C= (n.169+4615C=)
c.997C= (p.Leu333=)
n.1567G=
n.174-7791G=
c.644-7791G= (n.644-7791G=)
13g.77000742C>GCA388313743CLN5,FBXL3c.850C>G (p.Leu284Val)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.174+4615C>G
n.566+4615C>G
c.848C>G
c.565+4615C>G (n.565+4615C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.686C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.213+4615C>G
n.1176C>G
c.169+4615C>G (n.169+4615C>G)
c.997C>G (p.Leu333Val)
n.1567G>C
n.174-7791G>C
c.644-7791G>C (n.644-7791G>C)
13g.77000742C>TCA388313746CLN5,FBXL3c.850C>T (p.Leu284Phe)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.174+4615C>T
n.566+4615C>T
c.848C>T
c.565+4615C>T (n.565+4615C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.686C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.213+4615C>T
n.1176C>T
c.169+4615C>T (n.169+4615C>T)
c.997C>T (p.Leu333Phe)
n.1567G>A
n.174-7791G>A
c.644-7791G>A (n.644-7791G>A)
13g.77000743T>ACA388313751CLN5,FBXL3c.851T>A (p.Leu284His)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.174+4616T>A
n.566+4616T>A
c.849T>A
c.565+4616T>A (n.565+4616T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.687T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.213+4616T>A
n.1177T>A
c.169+4616T>A (n.169+4616T>A)
c.998T>A (p.Leu333His)
n.1566A>T
n.174-7792A>T
c.644-7792A>T (n.644-7792A>T)
13g.77000743T>CCA388313753CLN5,FBXL3c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.174+4616T>C
n.566+4616T>C
c.849T>C
c.565+4616T>C (n.565+4616T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.687T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.213+4616T>C
n.1177T>C
c.169+4616T>C (n.169+4616T>C)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
n.1566A>G
n.174-7792A>G
c.644-7792A>G (n.644-7792A>G)
13g.77000743T>GCA388313756CLN5,FBXL3c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.174+4616T>G
n.566+4616T>G
c.849T>G
c.565+4616T>G (n.565+4616T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.687T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.213+4616T>G
n.1177T>G
c.169+4616T>G (n.169+4616T>G)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
n.1566A>C
n.174-7792A>C
c.644-7792A>C (n.644-7792A>C)
13g.77000744T>ACA484486740CLN5,FBXL3c.852T>A (p.Leu284=)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.174+4617T>A
n.566+4617T>A
c.850T>A
c.565+4617T>A (n.565+4617T>A)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.688T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.213+4617T>A
n.1178T>A
c.169+4617T>A (n.169+4617T>A)
c.999T>A (p.Leu333=)
n.1565A>T
n.174-7793A>T
c.644-7793A>T (n.644-7793A>T)
13g.77000744T>CCA484486741CLN5,FBXL3c.852T>C (p.Leu284=)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.174+4617T>C
n.566+4617T>C
c.850T>C
c.565+4617T>C (n.565+4617T>C)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.688T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.213+4617T>C
n.1178T>C
c.169+4617T>C (n.169+4617T>C)
c.999T>C (p.Leu333=)
n.1565A>G
n.174-7793A>G
c.644-7793A>G (n.644-7793A>G)
13g.77000744T>GCA484486742CLN5,FBXL3c.852T>G (p.Leu284=)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.174+4617T>G
n.566+4617T>G
c.850T>G
c.565+4617T>G (n.565+4617T>G)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.688T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.213+4617T>G
n.1178T>G
c.169+4617T>G (n.169+4617T>G)
c.999T>G (p.Leu333=)
n.1565A>C
n.174-7793A>C
c.644-7793A>C (n.644-7793A>C)
13g.77000745G>ACA388313757CLN5,FBXL3c.853G>A (p.Gly285Ser)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.174+4618G>A
n.566+4618G>A
c.851G>A
c.565+4618G>A (n.565+4618G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.689G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.213+4618G>A
n.1179G>A
c.169+4618G>A (n.169+4618G>A)
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
n.1564C>T
n.174-7794C>T
c.644-7794C>T (n.644-7794C>T)
13g.77000745G>CCA388313758CLN5,FBXL3c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.174+4618G>C
n.566+4618G>C
c.851G>C
c.565+4618G>C (n.565+4618G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.689G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.213+4618G>C
n.1179G>C
c.169+4618G>C (n.169+4618G>C)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
n.1564C>G
n.174-7794C>G
c.644-7794C>G (n.644-7794C>G)
13g.77000745G>TCA388313760CLN5,FBXL3c.853G>T (p.Gly285Cys)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.174+4618G>T
n.566+4618G>T
c.851G>T
c.565+4618G>T (n.565+4618G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.689G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.213+4618G>T
n.1179G>T
c.169+4618G>T (n.169+4618G>T)
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
n.1564C>A
n.174-7794C>A
c.644-7794C>A (n.644-7794C>A)
13g.77000746G>ACA388313764CLN5,FBXL3c.854G>A (p.Gly285Asp)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.174+4619G>A
n.566+4619G>A
c.852G>A
c.565+4619G>A (n.565+4619G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.690G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.213+4619G>A
n.1180G>A
c.169+4619G>A (n.169+4619G>A)
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
n.1563C>T
n.174-7795C>T
c.644-7795C>T (n.644-7795C>T)
 ClinVar gnomAD v4
13g.77000746G>CCA388313765CLN5,FBXL3c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.174+4619G>C
n.566+4619G>C
c.852G>C
c.565+4619G>C (n.565+4619G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.690G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.213+4619G>C
n.1180G>C
c.169+4619G>C (n.169+4619G>C)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
n.1563C>G
n.174-7795C>G
c.644-7795C>G (n.644-7795C>G)
13g.77000746G>TCA388313761CLN5,FBXL3c.854G>T (p.Gly285Val)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.174+4619G>T
n.566+4619G>T
c.852G>T
c.565+4619G>T (n.565+4619G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.690G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.213+4619G>T
n.1180G>T
c.169+4619G>T (n.169+4619G>T)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
n.1563C>A
n.174-7795C>A
c.644-7795C>A (n.644-7795C>A)
13g.77000747T>ACA484486743CLN5,FBXL3c.855T>A (p.Gly285=)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.174+4620T>A
n.566+4620T>A
c.853T>A
c.565+4620T>A (n.565+4620T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.691T>A
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.213+4620T>A
n.1181T>A
c.169+4620T>A (n.169+4620T>A)
c.1002T>A (p.Gly334=)
n.1562A>T
n.174-7796A>T
c.644-7796A>T (n.644-7796A>T)
13g.77000747T>CCA484486744CLN5,FBXL3c.855T>C (p.Gly285=)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.174+4620T>C
n.566+4620T>C
c.853T>C
c.565+4620T>C (n.565+4620T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.691T>C
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.213+4620T>C
n.1181T>C
c.169+4620T>C (n.169+4620T>C)
c.1002T>C (p.Gly334=)
n.1562A>G
n.174-7796A>G
c.644-7796A>G (n.644-7796A>G)
13g.77000747T>GCA484486745CLN5,FBXL3c.855T>G (p.Gly285=)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.174+4620T>G
n.566+4620T>G
c.853T>G
c.565+4620T>G (n.565+4620T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.691T>G
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.213+4620T>G
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c.1002T>G (p.Gly334=)
n.1562A>C
n.174-7796A>C
c.644-7796A>C (n.644-7796A>C)
13g.77000748T>ACA388313766CLN5,FBXL3c.856T>A (p.Leu286Ile)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.174+4621T>A
n.566+4621T>A
c.854T>A
c.565+4621T>A (n.565+4621T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.692T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.213+4621T>A
n.1182T>A
c.169+4621T>A (n.169+4621T>A)
c.1003T>A (p.Leu335Ile)
n.1561A>T
n.174-7797A>T
c.644-7797A>T (n.644-7797A>T)
13g.77000748T>CCA484486746CLN5,FBXL3c.856T>C (p.Leu286=)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.174+4621T>C
n.566+4621T>C
c.854T>C
c.565+4621T>C (n.565+4621T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.692T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.213+4621T>C
n.1182T>C
c.169+4621T>C (n.169+4621T>C)
c.1003T>C (p.Leu335=)
n.1561A>G
n.174-7797A>G
c.644-7797A>G (n.644-7797A>G)
13g.77000748T>GCA388313768CLN5,FBXL3c.856T>G (p.Leu286Val)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.174+4621T>G
n.566+4621T>G
c.854T>G
c.565+4621T>G (n.565+4621T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.692T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.213+4621T>G
n.1182T>G
c.169+4621T>G (n.169+4621T>G)
c.1003T>G (p.Leu335Val)
n.1561A>C
n.174-7797A>C
c.644-7797A>C (n.644-7797A>C)
13g.77000749T>ACA388313774CLN5,FBXL3c.857T>A (p.Leu286Ter)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.174+4622T>A
n.566+4622T>A
c.855T>A
c.565+4622T>A (n.565+4622T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.693T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.213+4622T>A
n.1183T>A
c.169+4622T>A (n.169+4622T>A)
c.1004T>A (p.Leu335Ter)
n.1560A>T
n.174-7798A>T
c.644-7798A>T (n.644-7798A>T)
13g.77000749T>CCA388313776CLN5,FBXL3c.857T>C (p.Leu286Ser)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.174+4622T>C
n.566+4622T>C
c.855T>C
c.565+4622T>C (n.565+4622T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.693T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.213+4622T>C
n.1183T>C
c.169+4622T>C (n.169+4622T>C)
c.1004T>C (p.Leu335Ser)
n.1560A>G
n.174-7798A>G
c.644-7798A>G (n.644-7798A>G)
13g.77000749T>GCA388313780CLN5,FBXL3c.857T>G (p.Leu286Ter)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.174+4622T>G
n.566+4622T>G
c.855T>G
c.565+4622T>G (n.565+4622T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.693T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.213+4622T>G
n.1183T>G
c.169+4622T>G (n.169+4622T>G)
c.1004T>G (p.Leu335Ter)
n.1560A>C
n.174-7798A>C
c.644-7798A>C (n.644-7798A>C)
13g.77000750A>CCA388313788CLN5,FBXL3c.858A>C (p.Leu286Phe)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.174+4623A>C
n.566+4623A>C
c.856A>C
c.565+4623A>C (n.565+4623A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.694A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.213+4623A>C
n.1184A>C
c.169+4623A>C (n.169+4623A>C)
c.1005A>C (p.Leu335Phe)
n.1559T>G
n.174-7799T>G
c.644-7799T>G (n.644-7799T>G)
13g.77000750A>GCA484486747CLN5,FBXL3c.858A>G (p.Leu286=)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.174+4623A>G
n.566+4623A>G
c.856A>G
c.565+4623A>G (n.565+4623A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.694A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.213+4623A>G
n.1184A>G
c.169+4623A>G (n.169+4623A>G)
c.1005A>G (p.Leu335=)
n.1559T>C
n.174-7799T>C
c.644-7799T>C (n.644-7799T>C)
 gnomAD v4
13g.77000750A>TCA388313792CLN5,FBXL3c.858A>T (p.Leu286Phe)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.174+4623A>T
n.566+4623A>T
c.856A>T
c.565+4623A>T (n.565+4623A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.694A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.213+4623A>T
n.1184A>T
c.169+4623A>T (n.169+4623A>T)
c.1005A>T (p.Leu335Phe)
n.1559T>A
n.174-7799T>A
c.644-7799T>A (n.644-7799T>A)
13g.77000751G>ACA388313794CLN5,FBXL3c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.174+4624G>A
n.566+4624G>A
c.857G>A
c.565+4624G>A (n.565+4624G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.695G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.213+4624G>A
n.1185G>A
c.169+4624G>A (n.169+4624G>A)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
n.1558C>T
n.174-7800C>T
c.644-7800C>T (n.644-7800C>T)
13g.77000751G>CCA388313795CLN5,FBXL3c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.174+4624G>C
n.566+4624G>C
c.857G>C
c.565+4624G>C (n.565+4624G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.695G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.213+4624G>C
n.1185G>C
c.169+4624G>C (n.169+4624G>C)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
n.1558C>G
n.174-7800C>G
c.644-7800C>G (n.644-7800C>G)
13g.77000751G>TCA388313796CLN5,FBXL3c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.174+4624G>T
n.566+4624G>T
c.857G>T
c.565+4624G>T (n.565+4624G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.695G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.213+4624G>T
n.1185G>T
c.169+4624G>T (n.169+4624G>T)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
n.1558C>A
n.174-7800C>A
c.644-7800C>A (n.644-7800C>A)
13g.77000752C>ACA388313798CLN5,FBXL3c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.174+4625C>A
n.566+4625C>A
c.858C>A
c.565+4625C>A (n.565+4625C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.696C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.213+4625C>A
n.1186C>A
c.169+4625C>A (n.169+4625C>A)
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
n.1557G>T
n.174-7801G>T
c.644-7801G>T (n.644-7801G>T)
13g.77000752C=CA2103436019CLN5,FBXL3c.860C= (p.Ala287=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.174+4625C=
n.566+4625C=
c.858C=
c.565+4625C= (n.565+4625C=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.696C=
c.*309C= (n.*309C=)
c.213+4625C=
n.1186C=
c.169+4625C= (n.169+4625C=)
c.1007C= (p.Ala336=)
n.1557G=
n.174-7801G=
c.644-7801G= (n.644-7801G=)
13g.77000752C>GCA388313800CLN5,FBXL3c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.174+4625C>G
n.566+4625C>G
c.858C>G
c.565+4625C>G (n.565+4625C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.696C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.213+4625C>G
n.1186C>G
c.169+4625C>G (n.169+4625C>G)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
n.1557G>C
n.174-7801G>C
c.644-7801G>C (n.644-7801G>C)
13g.77000752C>TCA7007268CLN5,FBXL3c.860C>T (p.Ala287Val)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.174+4625C>T
n.566+4625C>T
c.858C>T
c.565+4625C>T (n.565+4625C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.696C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.213+4625C>T
n.1186C>T
c.169+4625C>T (n.169+4625C>T)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
n.1557G>A
n.174-7801G>A
c.644-7801G>A (n.644-7801G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000753C>ACA484486748CLN5,FBXL3c.861C>A (p.Ala287=)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.174+4626C>A
n.566+4626C>A
c.859C>A
c.565+4626C>A (n.565+4626C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.697C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.213+4626C>A
n.1187C>A
c.169+4626C>A (n.169+4626C>A)
c.1008C>A (p.Ala336=)
n.1556G>T
n.174-7802G>T
c.644-7802G>T (n.644-7802G>T)
13g.77000753C>GCA484486749CLN5,FBXL3c.861C>G (p.Ala287=)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.174+4626C>G
n.566+4626C>G
c.859C>G
c.565+4626C>G (n.565+4626C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.697C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.213+4626C>G
n.1187C>G
c.169+4626C>G (n.169+4626C>G)
c.1008C>G (p.Ala336=)
n.1556G>C
n.174-7802G>C
c.644-7802G>C (n.644-7802G>C)
13g.77000753C>TCA484486750CLN5,FBXL3c.861C>T (p.Ala287=)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.174+4626C>T
n.566+4626C>T
c.859C>T
c.565+4626C>T (n.565+4626C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.697C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.213+4626C>T
n.1187C>T
c.169+4626C>T (n.169+4626C>T)
c.1008C>T (p.Ala336=)
n.1556G>A
n.174-7802G>A
c.644-7802G>A (n.644-7802G>A)
 ClinVar dbSNP
13g.77000754A=CA2103436046CLN5,FBXL3c.862A= (p.Ile288=)
c.*304A= (n.*304A=)
c.174+4627A=
n.566+4627A=
c.860A=
c.565+4627A= (n.565+4627A=)
c.*553A= (n.*553A=)
c.698A=
c.*311A= (n.*311A=)
c.213+4627A=
n.1188A=
c.169+4627A= (n.169+4627A=)
c.1009A= (p.Ile337=)
n.1555T=
n.174-7803T=
c.644-7803T= (n.644-7803T=)
13g.77000754A>CCA388313812CLN5,FBXL3c.862A>C (p.Ile288Leu)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.174+4627A>C
n.566+4627A>C
c.860A>C
c.565+4627A>C (n.565+4627A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.698A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.213+4627A>C
n.1188A>C
c.169+4627A>C (n.169+4627A>C)
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
n.1555T>G
n.174-7803T>G
c.644-7803T>G (n.644-7803T>G)
13g.77000754A>GCA388313809CLN5,FBXL3c.862A>G (p.Ile288Val)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.174+4627A>G
n.566+4627A>G
c.860A>G
c.565+4627A>G (n.565+4627A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.698A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.213+4627A>G
n.1188A>G
c.169+4627A>G (n.169+4627A>G)
c.1009A>G (p.Ile337Val)
n.1555T>C
n.174-7803T>C
c.644-7803T>C (n.644-7803T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000754A>TCA388313806CLN5,FBXL3c.862A>T (p.Ile288Leu)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.174+4627A>T
n.566+4627A>T
c.860A>T
c.565+4627A>T (n.565+4627A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.698A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.213+4627A>T
n.1188A>T
c.169+4627A>T (n.169+4627A>T)
c.1009A>T (p.Ile337Leu)
n.1555T>A
n.174-7803T>A
c.644-7803T>A (n.644-7803T>A)
13g.77000755T>ACA388313816CLN5,FBXL3c.863T>A (p.Ile288Lys)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.174+4628T>A
n.566+4628T>A
c.861T>A
c.565+4628T>A (n.565+4628T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.699T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.213+4628T>A
n.1189T>A
c.169+4628T>A (n.169+4628T>A)
c.1010T>A (p.Ile337Lys)
n.1554A>T
n.174-7804A>T
c.644-7804A>T (n.644-7804A>T)
13g.77000755T>CCA388313819CLN5,FBXL3c.863T>C (p.Ile288Thr)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.174+4628T>C
n.566+4628T>C
c.861T>C
c.565+4628T>C (n.565+4628T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.699T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.213+4628T>C
n.1189T>C
c.169+4628T>C (n.169+4628T>C)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
n.1554A>G
n.174-7804A>G
c.644-7804A>G (n.644-7804A>G)
 gnomAD v4
13g.77000755T>GCA388313826CLN5,FBXL3c.863T>G (p.Ile288Arg)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.174+4628T>G
n.566+4628T>G
c.861T>G
c.565+4628T>G (n.565+4628T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.699T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.213+4628T>G
n.1189T>G
c.169+4628T>G (n.169+4628T>G)
c.1010T>G (p.Ile337Arg)
n.1554A>C
n.174-7804A>C
c.644-7804A>C (n.644-7804A>C)
13g.77000756A=CA2103436054CLN5,FBXL3c.864A= (p.Ile288=)
c.*306A= (n.*306A=)
c.174+4629A=
n.566+4629A=
c.862A=
c.565+4629A= (n.565+4629A=)
c.*555A= (n.*555A=)
c.700A=
c.*313A= (n.*313A=)
c.213+4629A=
n.1190A=
c.169+4629A= (n.169+4629A=)
c.1011A= (p.Ile337=)
n.1553T=
n.174-7805T=
c.644-7805T= (n.644-7805T=)
13g.77000756A>CCA484486751CLN5,FBXL3c.864A>C (p.Ile288=)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.174+4629A>C
n.566+4629A>C
c.862A>C
c.565+4629A>C (n.565+4629A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.700A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.213+4629A>C
n.1190A>C
c.169+4629A>C (n.169+4629A>C)
c.1011A>C (p.Ile337=)
n.1553T>G
n.174-7805T>G
c.644-7805T>G (n.644-7805T>G)
13g.77000756A>GCA388313836CLN5,FBXL3c.864A>G (p.Ile288Met)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.174+4629A>G
n.566+4629A>G
c.862A>G
c.565+4629A>G (n.565+4629A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.700A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.213+4629A>G
n.1190A>G
c.169+4629A>G (n.169+4629A>G)
c.1011A>G (p.Ile337Met)
n.1553T>C
n.174-7805T>C
c.644-7805T>C (n.644-7805T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000756A>TCA484486752CLN5,FBXL3c.864A>T (p.Ile288=)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.174+4629A>T
n.566+4629A>T
c.862A>T
c.565+4629A>T (n.565+4629A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.700A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.213+4629A>T
n.1190A>T
c.169+4629A>T (n.169+4629A>T)
c.1011A>T (p.Ile337=)
n.1553T>A
n.174-7805T>A
c.644-7805T>A (n.644-7805T>A)
13g.77000760dupCA2575430191CLN5,FBXL3c.868dup (p.Arg290LysfsTer13)
c.*310dup (n.*310dup)
c.174+4633dup
n.566+4633dup
c.866dup
c.565+4633dup (n.565+4633dup)
c.*559dup (n.*559dup)
c.704dup
c.*317dup (n.*317dup)
c.213+4633dup
n.1194dup
c.169+4633dup (n.169+4633dup)
c.1015dup (p.Arg339LysfsTer13)
n.1553dup
n.174-7805dup
c.644-7805dup (n.644-7805dup)
 gnomAD v4
13g.77000760delCA2623304542CLN5,FBXL3c.868del (p.Arg290AspfsTer17)
c.*310del (n.*310del)
c.174+4633del
n.566+4633del
c.866del
c.565+4633del (n.565+4633del)
c.*559del (n.*559del)
c.704del
c.*317del (n.*317del)
c.213+4633del
n.1194del
c.169+4633del (n.169+4633del)
c.1015del (p.Arg339AspfsTer17)
n.1553del
n.174-7805del
c.644-7805del (n.644-7805del)
 gnomAD v4
13g.77000759_77000760delCA2623304540CLN5,FBXL3c.867_868del (p.Arg290IlefsTer12)
c.*309_*310del (n.*309_*310del)
c.174+4632_174+4633del
n.566+4632_566+4633del
c.865_866del
c.565+4632_565+4633del (n.565+4632_565+4633del)
c.*558_*559del (n.*558_*559del)
c.703_704del
c.*316_*317del (n.*316_*317del)
c.213+4632_213+4633del
n.1193_1194del
c.169+4632_169+4633del (n.169+4632_169+4633del)
c.1014_1015del (p.Arg339IlefsTer12)
n.1552_1553del
n.174-7806_174-7805del
c.644-7806_644-7805del (n.644-7806_644-7805del)
 gnomAD v4
13g.77000757A>CCA388313841CLN5,FBXL3c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.174+4630A>C
n.566+4630A>C
c.863A>C
c.565+4630A>C (n.565+4630A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.701A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.213+4630A>C
n.1191A>C
c.169+4630A>C (n.169+4630A>C)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
n.1552T>G
n.174-7806T>G
c.644-7806T>G (n.644-7806T>G)
13g.77000757A>GCA388313845CLN5,FBXL3c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.174+4630A>G
n.566+4630A>G
c.863A>G
c.565+4630A>G (n.565+4630A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.701A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.213+4630A>G
n.1191A>G
c.169+4630A>G (n.169+4630A>G)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
n.1552T>C
n.174-7806T>C
c.644-7806T>C (n.644-7806T>C)
13g.77000757A>TCA388313848CLN5,FBXL3c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.174+4630A>T
n.566+4630A>T
c.863A>T
c.565+4630A>T (n.565+4630A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.701A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.213+4630A>T
n.1191A>T
c.169+4630A>T (n.169+4630A>T)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
n.1552T>A
n.174-7806T>A
c.644-7806T>A (n.644-7806T>A)
13g.77000758A=CA2103436064CLN5,FBXL3c.866A= (p.Lys289=)
c.*308A= (n.*308A=)
c.174+4631A=
n.566+4631A=
c.864A=
c.565+4631A= (n.565+4631A=)
c.*557A= (n.*557A=)
c.702A=
c.*315A= (n.*315A=)
c.213+4631A=
n.1192A=
c.169+4631A= (n.169+4631A=)
c.1013A= (p.Lys338=)
n.1551T=
n.174-7807T=
c.644-7807T= (n.644-7807T=)
13g.77000758A>CCA388313851CLN5,FBXL3c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.174+4631A>C
n.566+4631A>C
c.864A>C
c.565+4631A>C (n.565+4631A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.702A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.213+4631A>C
n.1192A>C
c.169+4631A>C (n.169+4631A>C)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
n.1551T>G
n.174-7807T>G
c.644-7807T>G (n.644-7807T>G)
13g.77000758A>GCA388313855CLN5,FBXL3c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.174+4631A>G
n.566+4631A>G
c.864A>G
c.565+4631A>G (n.565+4631A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.702A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.213+4631A>G
n.1192A>G
c.169+4631A>G (n.169+4631A>G)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
n.1551T>C
n.174-7807T>C
c.644-7807T>C (n.644-7807T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000758A>TCA388313858CLN5,FBXL3c.866A>T (p.Lys289Ile)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.174+4631A>T
n.566+4631A>T
c.864A>T
c.565+4631A>T (n.565+4631A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.702A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.213+4631A>T
n.1192A>T
c.169+4631A>T (n.169+4631A>T)
c.1013A>T (p.Lys338Ile)
n.1551T>A
n.174-7807T>A
c.644-7807T>A (n.644-7807T>A)
13g.77000759A>CCA388313862CLN5,FBXL3c.867A>C (p.Lys289Asn)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.174+4632A>C
n.566+4632A>C
c.865A>C
c.565+4632A>C (n.565+4632A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.703A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.213+4632A>C
n.1193A>C
c.169+4632A>C (n.169+4632A>C)
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
n.1550T>G
n.174-7808T>G
c.644-7808T>G (n.644-7808T>G)
13g.77000759A>GCA484486753CLN5,FBXL3c.867A>G (p.Lys289=)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.174+4632A>G
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c.865A>G
c.565+4632A>G (n.565+4632A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.703A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.213+4632A>G
n.1193A>G
c.169+4632A>G (n.169+4632A>G)
c.1014A>G (p.Lys338=)
n.1550T>C
n.174-7808T>C
c.644-7808T>C (n.644-7808T>C)
 ClinVar dbSNP
13g.77000759A>TCA388313864CLN5,FBXL3c.867A>T (p.Lys289Asn)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.174+4632A>T
n.566+4632A>T
c.865A>T
c.565+4632A>T (n.565+4632A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.703A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.213+4632A>T
n.1193A>T
c.169+4632A>T (n.169+4632A>T)
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
n.1550T>A
n.174-7808T>A
c.644-7808T>A (n.644-7808T>A)
13g.77000760A>CCA484486754CLN5,FBXL3c.868A>C (p.Arg290=)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.174+4633A>C
n.566+4633A>C
c.866A>C
c.565+4633A>C (n.565+4633A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.704A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.213+4633A>C
n.1194A>C
c.169+4633A>C (n.169+4633A>C)
c.1015A>C (p.Arg339=)
n.1549T>G
n.174-7809T>G
c.644-7809T>G (n.644-7809T>G)
13g.77000760A>GCA388313869CLN5,FBXL3c.868A>G (p.Arg290Gly)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.174+4633A>G
n.566+4633A>G
c.866A>G
c.565+4633A>G (n.565+4633A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.704A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.213+4633A>G
n.1194A>G
c.169+4633A>G (n.169+4633A>G)
c.1015A>G (p.Arg339Gly)
n.1549T>C
n.174-7809T>C
c.644-7809T>C (n.644-7809T>C)
13g.77000760A>TCA388313872CLN5,FBXL3c.868A>T (p.Arg290Ter)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.174+4633A>T
n.566+4633A>T
c.866A>T
c.565+4633A>T (n.565+4633A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.704A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.213+4633A>T
n.1194A>T
c.169+4633A>T (n.169+4633A>T)
c.1015A>T (p.Arg339Ter)
n.1549T>A
n.174-7809T>A
c.644-7809T>A (n.644-7809T>A)
13g.77000761_77000770delCA2623304552CLN5,FBXL3c.869_878del (p.Arg290ThrfsTer14)
c.*311_*320del (n.*311_*320del)
c.174+4634_174+4643del
n.566+4634_566+4643del
c.867_876del
c.565+4634_565+4643del (n.565+4634_565+4643del)
c.*560_*569del (n.*560_*569del)
c.705_714del
c.*318_*327del (n.*318_*327del)
c.213+4634_213+4643del
n.1195_1204del
c.169+4634_169+4643del (n.169+4634_169+4643del)
c.1016_1025del (p.Arg339ThrfsTer14)
n.1540_1549del
n.174-7818_174-7809del
c.644-7818_644-7809del (n.644-7818_644-7809del)
 gnomAD v4
13g.77000761G>ACA388313880CLN5,FBXL3c.869G>A (p.Arg290Lys)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.174+4634G>A
n.566+4634G>A
c.867G>A
c.565+4634G>A (n.565+4634G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.705G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.213+4634G>A
n.1195G>A
c.169+4634G>A (n.169+4634G>A)
c.1016G>A (p.Arg339Lys)
n.1548C>T
n.174-7810C>T
c.644-7810C>T (n.644-7810C>T)
13g.77000761G>CCA388313874CLN5,FBXL3c.869G>C (p.Arg290Thr)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.174+4634G>C
n.566+4634G>C
c.867G>C
c.565+4634G>C (n.565+4634G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.705G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.213+4634G>C
n.1195G>C
c.169+4634G>C (n.169+4634G>C)
c.1016G>C (p.Arg339Thr)
n.1548C>G
n.174-7810C>G
c.644-7810C>G (n.644-7810C>G)
13g.77000761G=CA2103436072CLN5,FBXL3c.869G= (p.Arg290=)
c.*311G= (n.*311G=)
c.174+4634G=
n.566+4634G=
c.867G=
c.565+4634G= (n.565+4634G=)
c.*560G= (n.*560G=)
c.705G=
c.*318G= (n.*318G=)
c.213+4634G=
n.1195G=
c.169+4634G= (n.169+4634G=)
c.1016G= (p.Arg339=)
n.1548C=
n.174-7810C=
c.644-7810C= (n.644-7810C=)
13g.77000761G>TCA7007269CLN5,FBXL3c.869G>T (p.Arg290Ile)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.174+4634G>T
n.566+4634G>T
c.867G>T
c.565+4634G>T (n.565+4634G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.705G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.213+4634G>T
n.1195G>T
c.169+4634G>T (n.169+4634G>T)
c.1016G>T (p.Arg339Ile)
n.1548C>A
n.174-7810C>A
c.644-7810C>A (n.644-7810C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.77000762A>CCA388313882CLN5,FBXL3c.870A>C (p.Arg290Ser)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.174+4635A>C
n.566+4635A>C
c.868A>C
c.565+4635A>C (n.565+4635A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.706A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.213+4635A>C
n.1196A>C
c.169+4635A>C (n.169+4635A>C)
c.1017A>C (p.Arg339Ser)
n.1547T>G
n.174-7811T>G
c.644-7811T>G (n.644-7811T>G)
13g.77000762A>GCA484486755CLN5,FBXL3c.870A>G (p.Arg290=)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.174+4635A>G
n.566+4635A>G
c.868A>G
c.565+4635A>G (n.565+4635A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.706A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.213+4635A>G
n.1196A>G
c.169+4635A>G (n.169+4635A>G)
c.1017A>G (p.Arg339=)
n.1547T>C
n.174-7811T>C
c.644-7811T>C (n.644-7811T>C)
13g.77000762A>TCA388313884CLN5,FBXL3c.870A>T (p.Arg290Ser)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.174+4635A>T
n.566+4635A>T
c.868A>T
c.565+4635A>T (n.565+4635A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.706A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.213+4635A>T
n.1196A>T
c.169+4635A>T (n.169+4635A>T)
c.1017A>T (p.Arg339Ser)
n.1547T>A
n.174-7811T>A
c.644-7811T>A (n.644-7811T>A)
13g.77000763T>ACA388313888CLN5,FBXL3c.871T>A (p.Phe291Ile)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.174+4636T>A
n.566+4636T>A
c.869T>A
c.565+4636T>A (n.565+4636T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.707T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.213+4636T>A
n.1197T>A
c.169+4636T>A (n.169+4636T>A)
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
n.1546A>T
n.174-7812A>T
c.644-7812A>T (n.644-7812A>T)
13g.77000763T>CCA388313890CLN5,FBXL3c.871T>C (p.Phe291Leu)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.174+4636T>C
n.566+4636T>C
c.869T>C
c.565+4636T>C (n.565+4636T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.707T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.213+4636T>C
n.1197T>C
c.169+4636T>C (n.169+4636T>C)
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
n.1546A>G
n.174-7812A>G
c.644-7812A>G (n.644-7812A>G)
 gnomAD v4
13g.77000763T>GCA388313893CLN5,FBXL3c.871T>G (p.Phe291Val)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.174+4636T>G
n.566+4636T>G
c.869T>G
c.565+4636T>G (n.565+4636T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.707T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.213+4636T>G
n.1197T>G
c.169+4636T>G (n.169+4636T>G)
c.1018T>G (p.Phe340Val)
n.1546A>C
n.174-7812A>C
c.644-7812A>C (n.644-7812A>C)
13g.77000764T>ACA388313896CLN5,FBXL3c.872T>A (p.Phe291Tyr)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.174+4637T>A
n.566+4637T>A
c.870T>A
c.565+4637T>A (n.565+4637T>A)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.708T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.213+4637T>A
n.1198T>A
c.169+4637T>A (n.169+4637T>A)
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
n.1545A>T
n.174-7813A>T
c.644-7813A>T (n.644-7813A>T)
 gnomAD v4
13g.77000764T>CCA388313898CLN5,FBXL3c.872T>C (p.Phe291Ser)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.174+4637T>C
n.566+4637T>C
c.870T>C
c.565+4637T>C (n.565+4637T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.708T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.213+4637T>C
n.1198T>C
c.169+4637T>C (n.169+4637T>C)
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
n.1545A>G
n.174-7813A>G
c.644-7813A>G (n.644-7813A>G)
 gnomAD v4
13g.77000764T>GCA388313900CLN5,FBXL3c.872T>G (p.Phe291Cys)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.174+4637T>G
n.566+4637T>G
c.870T>G
c.565+4637T>G (n.565+4637T>G)
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.708T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.213+4637T>G
n.1198T>G
c.169+4637T>G (n.169+4637T>G)
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
n.1545A>C
n.174-7813A>C
c.644-7813A>C (n.644-7813A>C)
13g.77000765T>ACA388313903CLN5,FBXL3c.873T>A (p.Phe291Leu)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.174+4638T>A
n.566+4638T>A
c.871T>A
c.565+4638T>A (n.565+4638T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.709T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.213+4638T>A
n.1199T>A
c.169+4638T>A (n.169+4638T>A)
c.1020T>A (p.Phe340Leu)
n.1544A>T
n.174-7814A>T
c.644-7814A>T (n.644-7814A>T)
 gnomAD v4
13g.77000765T>CCA484486756CLN5,FBXL3c.873T>C (p.Phe291=)
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c.174+4638T>C
n.566+4638T>C
c.871T>C
c.565+4638T>C (n.565+4638T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
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c.213+4638T>C
n.1199T>C
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n.174-7814A>G
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13g.77000765T>GCA388313906CLN5,FBXL3c.873T>G (p.Phe291Leu)
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n.1199T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000765T=CA2103436077CLN5,FBXL3c.873T= (p.Phe291=)
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 dbSNP
13g.77000767A>TCA388313919CLN5,FBXL3c.875A>T (p.Tyr292Phe)
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n.174-7816T>A
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 ClinVar

Number of alleles fetched