Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*257-43_*814delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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c.*15-43_*572delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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n.892-43_1449delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
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c.713-43_*46delinsAGCTTTGTTCACTAGGTGACTTTGTTTTGTTTTTTTAAACTAGGAAACATGTTCAACCAAATGGCAAAGTGGGTGAAACAGGACAATGAAACAGGAATTTATTATGAGACATGGAATGTAAAAGCCAGCCCAGAAAAGGGGGCAGAGACATGGTTTGATTCCTACGACTGTTCCAAATTTGTGTTAAGGACCTTTAACAAGTTGGCTGAATTTGGAGCAGAGTTCAAGAACATAGAAACCAACTATACAAGAATATTTCTTTACAGTGGAGAACCTACTTATCTGGGAAATGAAACATCTGTTTTTGGGCCAACAGGAAACAAGACTCTTGGTTTAGCCATAAAAAGATTTTATTACCCCTTCAAACCACATTTGCCAACTAAAGAATTTCTGTTGAGTCTCTTGCAAATTTTTGATGCAGTGATTGTGCACAAACAGTTCTATTTGTTTTATAATTTTGAATATTGGTTTTTACCTATGAAATTCCCTTTTATTAAAATAACATATGAAGAAATCCCTTTACCTATCAGAAACAAAACACTCTCTGGTTTATAAAACACCTTAATTCTACTGCTCTTTTTTCTCCAATCACCAGCATCTG
n.1294_1894delinsCAGATGCTGGTGATTGGAGAAAAAAGAGCAGTAGAATTAAGGTGTTTTATAAACCAGAGAGTGTTTTGTTTCTGATAGGTAAAGGGATTTCTTCATATGTTATTTTAATAAAAGGGAATTTCATAGGTAAAAACCAATATTCAAAATTATAAAACAAATAGAACTGTTTGTGCACAATCACTGCATCAAAAATTTGCAAGAGACTCAACAGAAATTCTTTAGTTGGCAAATGTGGTTTGAAGGGGTAATAAAATCTTTTTATGGCTAAACCAAGAGTCTTGTTTCCTGTTGGCCCAAAAACAGATGTTTCATTTCCCAGATAAGTAGGTTCTCCACTGTAAAGAAATATTCTTGTATAGTTGGTTTCTATGTTCTTGAACTCTGCTCCAAATTCAGCCAACTTGTTAAAGGTCCTTAACACAAATTTGGAACAGTCGTAGGAATCAAACCATGTCTCTGCCCCCTTTTCTGGGCTGGCTTTTACATTCCATGTCTCATAATAAATTCCTGTTTCATTGTCCTGTTTCACCCACTTTGCCATTTGGTTGAACATGTTTCCTAGTTTAAAAAAACAAAACAAAGTCACCTAGTGAACAAAGCT
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13g.77000416_77001015delCA252342CLN5,FBXL3c.566-42_*46del
c.*8-42_*565del
c.174+4289_174+4888del
n.566+4289_566+4888del
c.564-42_1121del
c.565+4289_565+4888del (n.565+4289_565+4888del)
c.*257-42_*814del
c.402-42_959del
c.*15-42_*572del
c.213+4289_213+4888del
n.892-42_1449del
c.169+4289_169+4888del (n.169+4289_169+4888del)
c.713-42_*46del
n.1294_1893del
n.174-8064_174-7465del
c.644-8064_644-7465del (n.644-8064_644-7465del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000458_77002517delCA891843755CLN5,FBXL3c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189ValfsTer?])
c.174+4331_174+6390del
n.566+4331_567-6227del
c.565+4331_566-6227del (n.565+4331_566-6227del)
c.213+4331_213+6390del
c.169+4331_169+6390del (n.169+4331_169+6390del)
c.565+4331_565+6390del (n.565+4331_565+6390del)
c.713_*1548del (n.[c.713_*1548del;Gly238=])
n.260-468_1851del
n.174-9566_174-7507del
c.*15_*2074del (n.*15_*2074del)
c.566_*1548del (n.[c.566_*1548del;Gly189=])
c.644-9566_644-7507del (n.644-9566_644-7507del)
 ClinVar
13g.77000625T>ACA388312603CLN5,FBXL3c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.174+4498T>A
n.566+4498T>A
c.731T>A
c.565+4498T>A (n.565+4498T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
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c.*182T>A (n.*182T>A)
c.213+4498T>A
n.1059T>A
c.169+4498T>A (n.169+4498T>A)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
n.1684A>T
n.174-7674A>T
c.644-7674A>T (n.644-7674A>T)
13g.77000625T>CCA388312608CLN5,FBXL3c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.174+4498T>C
n.566+4498T>C
c.731T>C
c.565+4498T>C (n.565+4498T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.569T>C
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.213+4498T>C
n.1059T>C
c.169+4498T>C (n.169+4498T>C)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
n.1684A>G
n.174-7674A>G
c.644-7674A>G (n.644-7674A>G)
13g.77000625T>GCA388312615CLN5,FBXL3c.733T>G (p.Phe245Val)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.174+4498T>G
n.566+4498T>G
c.731T>G
c.565+4498T>G (n.565+4498T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.569T>G
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.213+4498T>G
n.1059T>G
c.169+4498T>G (n.169+4498T>G)
c.880T>G (p.Phe294Val)
n.1684A>C
n.174-7674A>C
c.644-7674A>C (n.644-7674A>C)
13g.77000626T>ACA388312637CLN5,FBXL3c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.174+4499T>A
n.566+4499T>A
c.732T>A
c.565+4499T>A (n.565+4499T>A)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.570T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.213+4499T>A
n.1060T>A
c.169+4499T>A (n.169+4499T>A)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
n.1683A>T
n.174-7675A>T
c.644-7675A>T (n.644-7675A>T)
13g.77000626T>CCA388312632CLN5,FBXL3c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.174+4499T>C
n.566+4499T>C
c.732T>C
c.565+4499T>C (n.565+4499T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.570T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.213+4499T>C
n.1060T>C
c.169+4499T>C (n.169+4499T>C)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
n.1683A>G
n.174-7675A>G
c.644-7675A>G (n.644-7675A>G)
13g.77000626T>GCA388312626CLN5,FBXL3c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.174+4499T>G
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c.*425T>G (n.*425T>G)
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n.1060T>G
c.169+4499T>G (n.169+4499T>G)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
n.1683A>C
n.174-7675A>C
c.644-7675A>C (n.644-7675A>C)
13g.77000627T>ACA388312644CLN5,FBXL3c.735T>A (p.Phe245Leu)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.174+4500T>A
n.566+4500T>A
c.733T>A
c.565+4500T>A (n.565+4500T>A)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.571T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.213+4500T>A
n.1061T>A
c.169+4500T>A (n.169+4500T>A)
c.882T>A (p.Phe294Leu)
n.1682A>T
n.174-7676A>T
c.644-7676A>T (n.644-7676A>T)
 COSMIC
13g.77000627T>CCA484486663CLN5,FBXL3c.735T>C (p.Phe245=)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.174+4500T>C
n.566+4500T>C
c.733T>C
c.565+4500T>C (n.565+4500T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.571T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.213+4500T>C
n.1061T>C
c.169+4500T>C (n.169+4500T>C)
c.882T>C (p.Phe294=)
n.1682A>G
n.174-7676A>G
c.644-7676A>G (n.644-7676A>G)
13g.77000627T>GCA388312653CLN5,FBXL3c.735T>G (p.Phe245Leu)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.174+4500T>G
n.566+4500T>G
c.733T>G
c.565+4500T>G (n.565+4500T>G)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.571T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.213+4500T>G
n.1061T>G
c.169+4500T>G (n.169+4500T>G)
c.882T>G (p.Phe294Leu)
n.1682A>C
n.174-7676A>C
c.644-7676A>C (n.644-7676A>C)
13g.77000628G>ACA388312659CLN5,FBXL3c.736G>A (p.Gly246Arg)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.174+4501G>A
n.566+4501G>A
c.734G>A
c.565+4501G>A (n.565+4501G>A)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.572G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.213+4501G>A
n.1062G>A
c.169+4501G>A (n.169+4501G>A)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
n.1681C>T
n.174-7677C>T
c.644-7677C>T (n.644-7677C>T)
13g.77000628G>CCA388312671CLN5,FBXL3c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.174+4501G>C
n.566+4501G>C
c.734G>C
c.565+4501G>C (n.565+4501G>C)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.572G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.213+4501G>C
n.1062G>C
c.169+4501G>C (n.169+4501G>C)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
n.1681C>G
n.174-7677C>G
c.644-7677C>G (n.644-7677C>G)
13g.77000628G>TCA388312674CLN5,FBXL3c.736G>T (p.Gly246Ter)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.174+4501G>T
n.566+4501G>T
c.734G>T
c.565+4501G>T (n.565+4501G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.572G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.213+4501G>T
n.1062G>T
c.169+4501G>T (n.169+4501G>T)
c.883G>T (p.Gly295Ter)
n.1681C>A
n.174-7677C>A
c.644-7677C>A (n.644-7677C>A)
13g.77000629G>ACA388312692CLN5,FBXL3c.737G>A (p.Gly246Glu)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.174+4502G>A
n.566+4502G>A
c.735G>A
c.565+4502G>A (n.565+4502G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.573G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.213+4502G>A
n.1063G>A
c.169+4502G>A (n.169+4502G>A)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
n.1680C>T
n.174-7678C>T
c.644-7678C>T (n.644-7678C>T)
13g.77000629G>CCA388312683CLN5,FBXL3c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.174+4502G>C
n.566+4502G>C
c.735G>C
c.565+4502G>C (n.565+4502G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.573G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.213+4502G>C
n.1063G>C
c.169+4502G>C (n.169+4502G>C)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
n.1680C>G
n.174-7678C>G
c.644-7678C>G (n.644-7678C>G)
13g.77000629G>TCA388312681CLN5,FBXL3c.737G>T (p.Gly246Val)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.174+4502G>T
n.566+4502G>T
c.735G>T
c.565+4502G>T (n.565+4502G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.573G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.213+4502G>T
n.1063G>T
c.169+4502G>T (n.169+4502G>T)
c.884G>T (p.Gly295Val)
n.1680C>A
n.174-7678C>A
c.644-7678C>A (n.644-7678C>A)
13g.77000630A>CCA484486666CLN5,FBXL3c.738A>C (p.Gly246=)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.174+4503A>C
n.566+4503A>C
c.736A>C
c.565+4503A>C (n.565+4503A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.574A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.213+4503A>C
n.1064A>C
c.169+4503A>C (n.169+4503A>C)
c.885A>C (p.Gly295=)
n.1679T>G
n.174-7679T>G
c.644-7679T>G (n.644-7679T>G)
13g.77000630A>GCA484486665CLN5,FBXL3c.738A>G (p.Gly246=)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.174+4503A>G
n.566+4503A>G
c.736A>G
c.565+4503A>G (n.565+4503A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.574A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.213+4503A>G
n.1064A>G
c.169+4503A>G (n.169+4503A>G)
c.885A>G (p.Gly295=)
n.1679T>C
n.174-7679T>C
c.644-7679T>C (n.644-7679T>C)
13g.77000630A>TCA484486664CLN5,FBXL3c.738A>T (p.Gly246=)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.174+4503A>T
n.566+4503A>T
c.736A>T
c.565+4503A>T (n.565+4503A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.574A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.213+4503A>T
n.1064A>T
c.169+4503A>T (n.169+4503A>T)
c.885A>T (p.Gly295=)
n.1679T>A
n.174-7679T>A
c.644-7679T>A (n.644-7679T>A)
13g.77000631G>ACA388312697CLN5,FBXL3c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.174+4504G>A
n.566+4504G>A
c.737G>A
c.565+4504G>A (n.565+4504G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.575G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.213+4504G>A
n.1065G>A
c.169+4504G>A (n.169+4504G>A)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
n.1678C>T
n.174-7680C>T
c.644-7680C>T (n.644-7680C>T)
 ClinVar
13g.77000631G>CCA388312701CLN5,FBXL3c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.174+4504G>C
n.566+4504G>C
c.737G>C
c.565+4504G>C (n.565+4504G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.575G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.213+4504G>C
n.1065G>C
c.169+4504G>C (n.169+4504G>C)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
n.1678C>G
n.174-7680C>G
c.644-7680C>G (n.644-7680C>G)
13g.77000631G>TCA388312705CLN5,FBXL3c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.174+4504G>T
n.566+4504G>T
c.737G>T
c.565+4504G>T (n.565+4504G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.575G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.213+4504G>T
n.1065G>T
c.169+4504G>T (n.169+4504G>T)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
n.1678C>A
n.174-7680C>A
c.644-7680C>A (n.644-7680C>A)
13g.77000632C>ACA388312714CLN5,FBXL3c.740C>A (p.Ala247Glu)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.174+4505C>A
n.566+4505C>A
c.738C>A
c.565+4505C>A (n.565+4505C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.576C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.213+4505C>A
n.1066C>A
c.169+4505C>A (n.169+4505C>A)
c.887C>A (p.Ala296Glu)
n.1677G>T
n.174-7681G>T
c.644-7681G>T (n.644-7681G>T)
13g.77000632C>GCA388312720CLN5,FBXL3c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.174+4505C>G
n.566+4505C>G
c.738C>G
c.565+4505C>G (n.565+4505C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.576C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.213+4505C>G
n.1066C>G
c.169+4505C>G (n.169+4505C>G)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
n.1677G>C
n.174-7681G>C
c.644-7681G>C (n.644-7681G>C)
13g.77000632C>TCA388312724CLN5,FBXL3c.740C>T (p.Ala247Val)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.174+4505C>T
n.566+4505C>T
c.738C>T
c.565+4505C>T (n.565+4505C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.576C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.213+4505C>T
n.1066C>T
c.169+4505C>T (n.169+4505C>T)
c.887C>T (p.Ala296Val)
n.1677G>A
n.174-7681G>A
c.644-7681G>A (n.644-7681G>A)
13g.77000633A>CCA484486667CLN5,FBXL3c.741A>C (p.Ala247=)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.174+4506A>C
n.566+4506A>C
c.739A>C
c.565+4506A>C (n.565+4506A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.577A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.213+4506A>C
n.1067A>C
c.169+4506A>C (n.169+4506A>C)
c.888A>C (p.Ala296=)
n.1676T>G
n.174-7682T>G
c.644-7682T>G (n.644-7682T>G)
13g.77000633A>GCA484486668CLN5,FBXL3c.741A>G (p.Ala247=)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.174+4506A>G
n.566+4506A>G
c.739A>G
c.565+4506A>G (n.565+4506A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.577A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.213+4506A>G
n.1067A>G
c.169+4506A>G (n.169+4506A>G)
c.888A>G (p.Ala296=)
n.1676T>C
n.174-7682T>C
c.644-7682T>C (n.644-7682T>C)
13g.77000633A>TCA484486669CLN5,FBXL3c.741A>T (p.Ala247=)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.174+4506A>T
n.566+4506A>T
c.739A>T
c.565+4506A>T (n.565+4506A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.577A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.213+4506A>T
n.1067A>T
c.169+4506A>T (n.169+4506A>T)
c.888A>T (p.Ala296=)
n.1676T>A
n.174-7682T>A
c.644-7682T>A (n.644-7682T>A)
13g.77000635_77000636dupCA2739277686CLN5,FBXL3c.743_744dup (p.Phe249SerfsTer5)
c.*185_*186dup (n.*185_*186dup)
c.174+4508_174+4509dup
n.566+4508_566+4509dup
c.741_742dup
c.565+4508_565+4509dup (n.565+4508_565+4509dup)
c.*434_*435dup (n.*434_*435dup)
c.579_580dup
c.*192_*193dup (n.*192_*193dup)
c.213+4508_213+4509dup
n.1069_1070dup
c.169+4508_169+4509dup (n.169+4508_169+4509dup)
c.890_891dup (p.Phe298SerfsTer5)
n.1675_1676dup
n.174-7683_174-7682dup
c.644-7683_644-7682dup (n.644-7683_644-7682dup)
 ClinVar
13g.77000634G>ACA388312730CLN5,FBXL3c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.174+4507G>A
n.566+4507G>A
c.740G>A
c.565+4507G>A (n.565+4507G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.578G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.213+4507G>A
n.1068G>A
c.169+4507G>A (n.169+4507G>A)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
n.1675C>T
n.174-7683C>T
c.644-7683C>T (n.644-7683C>T)
13g.77000634G>CCA388312742CLN5,FBXL3c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.174+4507G>C
n.566+4507G>C
c.740G>C
c.565+4507G>C (n.565+4507G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.578G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.213+4507G>C
n.1068G>C
c.169+4507G>C (n.169+4507G>C)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
n.1675C>G
n.174-7683C>G
c.644-7683C>G (n.644-7683C>G)
13g.77000634G>TCA388312734CLN5,FBXL3c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.174+4507G>T
n.566+4507G>T
c.740G>T
c.565+4507G>T (n.565+4507G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.578G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.213+4507G>T
n.1068G>T
c.169+4507G>T (n.169+4507G>T)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
n.1675C>A
n.174-7683C>A
c.644-7683C>A (n.644-7683C>A)
13g.77000635A>CCA388312750CLN5,FBXL3c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.174+4508A>C
n.566+4508A>C
c.741A>C
c.565+4508A>C (n.565+4508A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.579A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.213+4508A>C
n.1069A>C
c.169+4508A>C (n.169+4508A>C)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
n.1674T>G
n.174-7684T>G
c.644-7684T>G (n.644-7684T>G)
13g.77000635A>GCA388312760CLN5,FBXL3c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.174+4508A>G
n.566+4508A>G
c.741A>G
c.565+4508A>G (n.565+4508A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.579A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.213+4508A>G
n.1069A>G
c.169+4508A>G (n.169+4508A>G)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
n.1674T>C
n.174-7684T>C
c.644-7684T>C (n.644-7684T>C)
13g.77000635A>TCA388312765CLN5,FBXL3c.743A>T (p.Glu248Val)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.174+4508A>T
n.566+4508A>T
c.741A>T
c.565+4508A>T (n.565+4508A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.579A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.213+4508A>T
n.1069A>T
c.169+4508A>T (n.169+4508A>T)
c.890A>T (p.Glu297Val)
n.1674T>A
n.174-7684T>A
c.644-7684T>A (n.644-7684T>A)
13g.77000636G>ACA484486670CLN5,FBXL3c.744G>A (p.Glu248=)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.174+4509G>A
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c.742G>A
c.565+4509G>A (n.565+4509G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.580G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.213+4509G>A
n.1070G>A
c.169+4509G>A (n.169+4509G>A)
c.891G>A (p.Glu297=)
n.1673C>T
n.174-7685C>T
c.644-7685C>T (n.644-7685C>T)
13g.77000636G>CCA388312772CLN5,FBXL3c.744G>C (p.Glu248Asp)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.174+4509G>C
n.566+4509G>C
c.742G>C
c.565+4509G>C (n.565+4509G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.580G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.213+4509G>C
n.1070G>C
c.169+4509G>C (n.169+4509G>C)
c.891G>C (p.Glu297Asp)
n.1673C>G
n.174-7685C>G
c.644-7685C>G (n.644-7685C>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000636G=CA2103435540CLN5,FBXL3c.744G= (p.Glu248=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.174+4509G=
n.566+4509G=
c.742G=
c.565+4509G= (n.565+4509G=)
c.*435G= (n.*435G=)
c.580G=
c.*193G= (n.*193G=)
c.213+4509G=
n.1070G=
c.169+4509G= (n.169+4509G=)
c.891G= (p.Glu297=)
n.1673C=
n.174-7685C=
c.644-7685C= (n.644-7685C=)
13g.77000636G>TCA388312777CLN5,FBXL3c.744G>T (p.Glu248Asp)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.174+4509G>T
n.566+4509G>T
c.742G>T
c.565+4509G>T (n.565+4509G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.580G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.213+4509G>T
n.1070G>T
c.169+4509G>T (n.169+4509G>T)
c.891G>T (p.Glu297Asp)
n.1673C>A
n.174-7685C>A
c.644-7685C>A (n.644-7685C>A)
13g.77000637T>ACA388312782CLN5,FBXL3c.745T>A (p.Phe249Ile)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.174+4510T>A
n.566+4510T>A
c.743T>A
c.565+4510T>A (n.565+4510T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.581T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.213+4510T>A
n.1071T>A
c.169+4510T>A (n.169+4510T>A)
c.892T>A (p.Phe298Ile)
n.1672A>T
n.174-7686A>T
c.644-7686A>T (n.644-7686A>T)
13g.77000637T>CCA388312786CLN5,FBXL3c.745T>C (p.Phe249Leu)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.174+4510T>C
n.566+4510T>C
c.743T>C
c.565+4510T>C (n.565+4510T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.581T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.213+4510T>C
n.1071T>C
c.169+4510T>C (n.169+4510T>C)
c.892T>C (p.Phe298Leu)
n.1672A>G
n.174-7686A>G
c.644-7686A>G (n.644-7686A>G)
13g.77000637T>GCA388312796CLN5,FBXL3c.745T>G (p.Phe249Val)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.174+4510T>G
n.566+4510T>G
c.743T>G
c.565+4510T>G (n.565+4510T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.581T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.213+4510T>G
n.1071T>G
c.169+4510T>G (n.169+4510T>G)
c.892T>G (p.Phe298Val)
n.1672A>C
n.174-7686A>C
c.644-7686A>C (n.644-7686A>C)
 ClinVar
13g.77000638T>ACA388312800CLN5,FBXL3c.746T>A (p.Phe249Tyr)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.174+4511T>A
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c.744T>A
c.565+4511T>A (n.565+4511T>A)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.582T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.213+4511T>A
n.1072T>A
c.169+4511T>A (n.169+4511T>A)
c.893T>A (p.Phe298Tyr)
n.1671A>T
n.174-7687A>T
c.644-7687A>T (n.644-7687A>T)
13g.77000638T>CCA388312801CLN5,FBXL3c.746T>C (p.Phe249Ser)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.174+4511T>C
n.566+4511T>C
c.744T>C
c.565+4511T>C (n.565+4511T>C)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.582T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.213+4511T>C
n.1072T>C
c.169+4511T>C (n.169+4511T>C)
c.893T>C (p.Phe298Ser)
n.1671A>G
n.174-7687A>G
c.644-7687A>G (n.644-7687A>G)
13g.77000638T>GCA388312802CLN5,FBXL3c.746T>G (p.Phe249Cys)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.174+4511T>G
n.566+4511T>G
c.744T>G
c.565+4511T>G (n.565+4511T>G)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.582T>G
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.213+4511T>G
n.1072T>G
c.169+4511T>G (n.169+4511T>G)
c.893T>G (p.Phe298Cys)
n.1671A>C
n.174-7687A>C
c.644-7687A>C (n.644-7687A>C)
13g.77000639C>ACA388312811CLN5,FBXL3c.747C>A (p.Phe249Leu)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.174+4512C>A
n.566+4512C>A
c.745C>A
c.565+4512C>A (n.565+4512C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.583C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.213+4512C>A
n.1073C>A
c.169+4512C>A (n.169+4512C>A)
c.894C>A (p.Phe298Leu)
n.1670G>T
n.174-7688G>T
c.644-7688G>T (n.644-7688G>T)
13g.77000639C>GCA388312804CLN5,FBXL3c.747C>G (p.Phe249Leu)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.174+4512C>G
n.566+4512C>G
c.745C>G
c.565+4512C>G (n.565+4512C>G)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.583C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.213+4512C>G
n.1073C>G
c.169+4512C>G (n.169+4512C>G)
c.894C>G (p.Phe298Leu)
n.1670G>C
n.174-7688G>C
c.644-7688G>C (n.644-7688G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000639C>TCA484486671CLN5,FBXL3c.747C>T (p.Phe249=)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.174+4512C>T
n.566+4512C>T
c.745C>T
c.565+4512C>T (n.565+4512C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.583C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.213+4512C>T
n.1073C>T
c.169+4512C>T (n.169+4512C>T)
c.894C>T (p.Phe298=)
n.1670G>A
n.174-7688G>A
c.644-7688G>A (n.644-7688G>A)
13g.77000640A>CCA388312821CLN5,FBXL3c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.174+4513A>C
n.566+4513A>C
c.746A>C
c.565+4513A>C (n.565+4513A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.584A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.213+4513A>C
n.1074A>C
c.169+4513A>C (n.169+4513A>C)
c.895A>C (p.Lys299Gln)
n.1669T>G
n.174-7689T>G
c.644-7689T>G (n.644-7689T>G)
13g.77000640A>GCA388312826CLN5,FBXL3c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.174+4513A>G
n.566+4513A>G
c.746A>G
c.565+4513A>G (n.565+4513A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.584A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.213+4513A>G
n.1074A>G
c.169+4513A>G (n.169+4513A>G)
c.895A>G (p.Lys299Glu)
n.1669T>C
n.174-7689T>C
c.644-7689T>C (n.644-7689T>C)
13g.77000640A>TCA388312829CLN5,FBXL3c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.174+4513A>T
n.566+4513A>T
c.746A>T
c.565+4513A>T (n.565+4513A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.584A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.213+4513A>T
n.1074A>T
c.169+4513A>T (n.169+4513A>T)
c.895A>T (p.Lys299Ter)
n.1669T>A
n.174-7689T>A
c.644-7689T>A (n.644-7689T>A)
13g.77000641A>CCA388312832CLN5,FBXL3c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.174+4514A>C
n.566+4514A>C
c.747A>C
c.565+4514A>C (n.565+4514A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.585A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.213+4514A>C
n.1075A>C
c.169+4514A>C (n.169+4514A>C)
c.896A>C (p.Lys299Thr)
n.1668T>G
n.174-7690T>G
c.644-7690T>G (n.644-7690T>G)
13g.77000641A>GCA388312834CLN5,FBXL3c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.174+4514A>G
n.566+4514A>G
c.747A>G
c.565+4514A>G (n.565+4514A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.585A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.213+4514A>G
n.1075A>G
c.169+4514A>G (n.169+4514A>G)
c.896A>G (p.Lys299Arg)
n.1668T>C
n.174-7690T>C
c.644-7690T>C (n.644-7690T>C)
13g.77000641A>TCA388312836CLN5,FBXL3c.749A>T (p.Lys250Met)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.174+4514A>T
n.566+4514A>T
c.747A>T
c.565+4514A>T (n.565+4514A>T)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.585A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.213+4514A>T
n.1075A>T
c.169+4514A>T (n.169+4514A>T)
c.896A>T (p.Lys299Met)
n.1668T>A
n.174-7690T>A
c.644-7690T>A (n.644-7690T>A)
13g.77000642G>ACA484486672CLN5,FBXL3c.750G>A (p.Lys250=)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.174+4515G>A
n.566+4515G>A
c.748G>A
c.565+4515G>A (n.565+4515G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.586G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.213+4515G>A
n.1076G>A
c.169+4515G>A (n.169+4515G>A)
c.897G>A (p.Lys299=)
n.1667C>T
n.174-7691C>T
c.644-7691C>T (n.644-7691C>T)
 dbSNP
13g.77000642G>CCA388312839CLN5,FBXL3c.750G>C (p.Lys250Asn)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.174+4515G>C
n.566+4515G>C
c.748G>C
c.565+4515G>C (n.565+4515G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.586G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.213+4515G>C
n.1076G>C
c.169+4515G>C (n.169+4515G>C)
c.897G>C (p.Lys299Asn)
n.1667C>G
n.174-7691C>G
c.644-7691C>G (n.644-7691C>G)
13g.77000642G=CA2103435546CLN5,FBXL3c.750G= (p.Lys250=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.174+4515G=
n.566+4515G=
c.748G=
c.565+4515G= (n.565+4515G=)
c.*441G= (n.*441G=)
c.586G=
c.*199G= (n.*199G=)
c.213+4515G=
n.1076G=
c.169+4515G= (n.169+4515G=)
c.897G= (p.Lys299=)
n.1667C=
n.174-7691C=
c.644-7691C= (n.644-7691C=)
13g.77000642G>TCA388312841CLN5,FBXL3c.750G>T (p.Lys250Asn)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.174+4515G>T
n.566+4515G>T
c.748G>T
c.565+4515G>T (n.565+4515G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.586G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.213+4515G>T
n.1076G>T
c.169+4515G>T (n.169+4515G>T)
c.897G>T (p.Lys299Asn)
n.1667C>A
n.174-7691C>A
c.644-7691C>A (n.644-7691C>A)
13g.77000643A=CA2103435556CLN5,FBXL3c.751A= (p.Asn251=)
c.*193A= (n.*193A=)
c.174+4516A=
n.566+4516A=
c.749A=
c.565+4516A= (n.565+4516A=)
c.*442A= (n.*442A=)
c.587A=
c.*200A= (n.*200A=)
c.213+4516A=
n.1077A=
c.169+4516A= (n.169+4516A=)
c.898A= (p.Asn300=)
n.1666T=
n.174-7692T=
c.644-7692T= (n.644-7692T=)
13g.77000643A>CCA388312847CLN5,FBXL3c.751A>C (p.Asn251His)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.174+4516A>C
n.566+4516A>C
c.749A>C
c.565+4516A>C (n.565+4516A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.587A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.213+4516A>C
n.1077A>C
c.169+4516A>C (n.169+4516A>C)
c.898A>C (p.Asn300His)
n.1666T>G
n.174-7692T>G
c.644-7692T>G (n.644-7692T>G)
13g.77000643A>GCA7007252CLN5,FBXL3c.751A>G (p.Asn251Asp)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.174+4516A>G
n.566+4516A>G
c.749A>G
c.565+4516A>G (n.565+4516A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.587A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.213+4516A>G
n.1077A>G
c.169+4516A>G (n.169+4516A>G)
c.898A>G (p.Asn300Asp)
n.1666T>C
n.174-7692T>C
c.644-7692T>C (n.644-7692T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.77000643A>TCA388312850CLN5,FBXL3c.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.174+4516A>T
n.566+4516A>T
c.749A>T
c.565+4516A>T (n.565+4516A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.587A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.213+4516A>T
n.1077A>T
c.169+4516A>T (n.169+4516A>T)
c.898A>T (p.Asn300Tyr)
n.1666T>A
n.174-7692T>A
c.644-7692T>A (n.644-7692T>A)
13g.77000644A=CA2103435569CLN5,FBXL3c.752A= (p.Asn251=)
c.*194A= (n.*194A=)
c.174+4517A=
n.566+4517A=
c.750A=
c.565+4517A= (n.565+4517A=)
c.*443A= (n.*443A=)
c.588A=
c.*201A= (n.*201A=)
c.213+4517A=
n.1078A=
c.169+4517A= (n.169+4517A=)
c.899A= (p.Asn300=)
n.1665T=
n.174-7693T=
c.644-7693T= (n.644-7693T=)
13g.77000644A>CCA252177602CLN5,FBXL3c.752A>C (p.Asn251Thr)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.174+4517A>C
n.566+4517A>C
c.750A>C
c.565+4517A>C (n.565+4517A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.588A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.213+4517A>C
n.1078A>C
c.169+4517A>C (n.169+4517A>C)
c.899A>C (p.Asn300Thr)
n.1665T>G
n.174-7693T>G
c.644-7693T>G (n.644-7693T>G)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000644A>GCA313828CLN5,FBXL3c.752A>G (p.Asn251Ser)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.174+4517A>G
n.566+4517A>G
c.750A>G
c.565+4517A>G (n.565+4517A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.588A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.213+4517A>G
n.1078A>G
c.169+4517A>G (n.169+4517A>G)
c.899A>G (p.Asn300Ser)
n.1665T>C
n.174-7693T>C
c.644-7693T>C (n.644-7693T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000644A>TCA388312856CLN5,FBXL3c.752A>T (p.Asn251Ile)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.174+4517A>T
n.566+4517A>T
c.750A>T
c.565+4517A>T (n.565+4517A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.588A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.213+4517A>T
n.1078A>T
c.169+4517A>T (n.169+4517A>T)
c.899A>T (p.Asn300Ile)
n.1665T>A
n.174-7693T>A
c.644-7693T>A (n.644-7693T>A)
13g.77000645C>ACA388312861CLN5,FBXL3c.753C>A (p.Asn251Lys)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.174+4518C>A
n.566+4518C>A
c.751C>A
c.565+4518C>A (n.565+4518C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.589C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.213+4518C>A
n.1079C>A
c.169+4518C>A (n.169+4518C>A)
c.900C>A (p.Asn300Lys)
n.1664G>T
n.174-7694G>T
c.644-7694G>T (n.644-7694G>T)
 gnomAD v4
13g.77000645C>GCA388312865CLN5,FBXL3c.753C>G (p.Asn251Lys)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.174+4518C>G
n.566+4518C>G
c.751C>G
c.565+4518C>G (n.565+4518C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.589C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.213+4518C>G
n.1079C>G
c.169+4518C>G (n.169+4518C>G)
c.900C>G (p.Asn300Lys)
n.1664G>C
n.174-7694G>C
c.644-7694G>C (n.644-7694G>C)
 COSMIC
13g.77000645C>TCA484486673CLN5,FBXL3c.753C>T (p.Asn251=)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.174+4518C>T
n.566+4518C>T
c.751C>T
c.565+4518C>T (n.565+4518C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.589C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.213+4518C>T
n.1079C>T
c.169+4518C>T (n.169+4518C>T)
c.900C>T (p.Asn300=)
n.1664G>A
n.174-7694G>A
c.644-7694G>A (n.644-7694G>A)
 gnomAD v4
13g.77000646A>CCA388312878CLN5,FBXL3c.754A>C (p.Ile252Leu)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.174+4519A>C
n.566+4519A>C
c.752A>C
c.565+4519A>C (n.565+4519A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.590A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.213+4519A>C
n.1080A>C
c.169+4519A>C (n.169+4519A>C)
c.901A>C (p.Ile301Leu)
n.1663T>G
n.174-7695T>G
c.644-7695T>G (n.644-7695T>G)
13g.77000646A>GCA388312880CLN5,FBXL3c.754A>G (p.Ile252Val)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.174+4519A>G
n.566+4519A>G
c.752A>G
c.565+4519A>G (n.565+4519A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.590A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.213+4519A>G
n.1080A>G
c.169+4519A>G (n.169+4519A>G)
c.901A>G (p.Ile301Val)
n.1663T>C
n.174-7695T>C
c.644-7695T>C (n.644-7695T>C)
13g.77000646A>TCA388312879CLN5,FBXL3c.754A>T (p.Ile252Leu)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.174+4519A>T
n.566+4519A>T
c.752A>T
c.565+4519A>T (n.565+4519A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.590A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.213+4519A>T
n.1080A>T
c.169+4519A>T (n.169+4519A>T)
c.901A>T (p.Ile301Leu)
n.1663T>A
n.174-7695T>A
c.644-7695T>A (n.644-7695T>A)
13g.77000647T>ACA388312885CLN5,FBXL3c.755T>A (p.Ile252Lys)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.174+4520T>A
n.566+4520T>A
c.753T>A
c.565+4520T>A (n.565+4520T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.591T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.213+4520T>A
n.1081T>A
c.169+4520T>A (n.169+4520T>A)
c.902T>A (p.Ile301Lys)
n.1662A>T
n.174-7696A>T
c.644-7696A>T (n.644-7696A>T)
13g.77000647T>CCA388312887CLN5,FBXL3c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.174+4520T>C
n.566+4520T>C
c.753T>C
c.565+4520T>C (n.565+4520T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.591T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.213+4520T>C
n.1081T>C
c.169+4520T>C (n.169+4520T>C)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
n.1662A>G
n.174-7696A>G
c.644-7696A>G (n.644-7696A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000647T>GCA388312889CLN5,FBXL3c.755T>G (p.Ile252Arg)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.174+4520T>G
n.566+4520T>G
c.753T>G
c.565+4520T>G (n.565+4520T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.591T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.213+4520T>G
n.1081T>G
c.169+4520T>G (n.169+4520T>G)
c.902T>G (p.Ile301Arg)
n.1662A>C
n.174-7696A>C
c.644-7696A>C (n.644-7696A>C)
13g.77000647T=CA2103435586CLN5,FBXL3c.755T= (p.Ile252=)
c.*197T= (n.*197T=)
c.174+4520T=
n.566+4520T=
c.753T=
c.565+4520T= (n.565+4520T=)
c.*446T= (n.*446T=)
c.591T=
c.*204T= (n.*204T=)
c.213+4520T=
n.1081T=
c.169+4520T= (n.169+4520T=)
c.902T= (p.Ile301=)
n.1662A=
n.174-7696A=
c.644-7696A= (n.644-7696A=)
13g.77000648A=CA2103435597CLN5,FBXL3c.756A= (p.Ile252=)
c.*198A= (n.*198A=)
c.174+4521A=
n.566+4521A=
c.754A=
c.565+4521A= (n.565+4521A=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.592A=
c.*205A= (n.*205A=)
c.213+4521A=
n.1082A=
c.169+4521A= (n.169+4521A=)
c.903A= (p.Ile301=)
n.1661T=
n.174-7697T=
c.644-7697T= (n.644-7697T=)
13g.77000648A>CCA484486674CLN5,FBXL3c.756A>C (p.Ile252=)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.174+4521A>C
n.566+4521A>C
c.754A>C
c.565+4521A>C (n.565+4521A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.592A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.213+4521A>C
n.1082A>C
c.169+4521A>C (n.169+4521A>C)
c.903A>C (p.Ile301=)
n.1661T>G
n.174-7697T>G
c.644-7697T>G (n.644-7697T>G)
13g.77000648A>GCA7007253CLN5,FBXL3c.756A>G (p.Ile252Met)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.174+4521A>G
n.566+4521A>G
c.754A>G
c.565+4521A>G (n.565+4521A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.592A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.213+4521A>G
n.1082A>G
c.169+4521A>G (n.169+4521A>G)
c.903A>G (p.Ile301Met)
n.1661T>C
n.174-7697T>C
c.644-7697T>C (n.644-7697T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000648A>TCA484486675CLN5,FBXL3c.756A>T (p.Ile252=)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.174+4521A>T
n.566+4521A>T
c.754A>T
c.565+4521A>T (n.565+4521A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.592A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.213+4521A>T
n.1082A>T
c.169+4521A>T (n.169+4521A>T)
c.903A>T (p.Ile301=)
n.1661T>A
n.174-7697T>A
c.644-7697T>A (n.644-7697T>A)
13g.77000649G>ACA388312894CLN5,FBXL3c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.174+4522G>A
n.566+4522G>A
c.755G>A
c.565+4522G>A (n.565+4522G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.593G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.213+4522G>A
n.1083G>A
c.169+4522G>A (n.169+4522G>A)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.1660C>T
n.174-7698C>T
c.644-7698C>T (n.644-7698C>T)
13g.77000649G>CCA388312901CLN5,FBXL3c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.174+4522G>C
n.566+4522G>C
c.755G>C
c.565+4522G>C (n.565+4522G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.593G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.213+4522G>C
n.1083G>C
c.169+4522G>C (n.169+4522G>C)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.1660C>G
n.174-7698C>G
c.644-7698C>G (n.644-7698C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000649G=CA2103435599CLN5,FBXL3c.757G= (p.Glu253=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.174+4522G=
n.566+4522G=
c.755G=
c.565+4522G= (n.565+4522G=)
c.*448G= (n.*448G=)
c.593G=
c.*206G= (n.*206G=)
c.213+4522G=
n.1083G=
c.169+4522G= (n.169+4522G=)
c.904G= (p.Glu302=)
n.1660C=
n.174-7698C=
c.644-7698C= (n.644-7698C=)
13g.77000649G>TCA388312906CLN5,FBXL3c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.174+4522G>T
n.566+4522G>T
c.755G>T
c.565+4522G>T (n.565+4522G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.593G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.213+4522G>T
n.1083G>T
c.169+4522G>T (n.169+4522G>T)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.1660C>A
n.174-7698C>A
c.644-7698C>A (n.644-7698C>A)
13g.77000650A>CCA388312914CLN5,FBXL3c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.174+4523A>C
n.566+4523A>C
c.756A>C
c.565+4523A>C (n.565+4523A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.594A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.213+4523A>C
n.1084A>C
c.169+4523A>C (n.169+4523A>C)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.1659T>G
n.174-7699T>G
c.644-7699T>G (n.644-7699T>G)
 COSMIC
13g.77000650A>GCA388312915CLN5,FBXL3c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.174+4523A>G
n.566+4523A>G
c.756A>G
c.565+4523A>G (n.565+4523A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.594A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.213+4523A>G
n.1084A>G
c.169+4523A>G (n.169+4523A>G)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.1659T>C
n.174-7699T>C
c.644-7699T>C (n.644-7699T>C)
13g.77000650A>TCA388312916CLN5,FBXL3c.758A>T (p.Glu253Val)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.174+4523A>T
n.566+4523A>T
c.756A>T
c.565+4523A>T (n.565+4523A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.594A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.213+4523A>T
n.1084A>T
c.169+4523A>T (n.169+4523A>T)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.1659T>A
n.174-7699T>A
c.644-7699T>A (n.644-7699T>A)
13g.77000652dupCA2623304209CLN5,FBXL3c.760dup (p.Thr254AsnfsTer19)
c.*202dup (n.*202dup)
c.174+4525dup
n.566+4525dup
c.758dup
c.565+4525dup (n.565+4525dup)
c.*451dup (n.*451dup)
c.596dup
c.*209dup (n.*209dup)
c.213+4525dup
n.1086dup
c.169+4525dup (n.169+4525dup)
c.907dup (p.Thr303AsnfsTer19)
n.1659dup
n.174-7699dup
c.644-7699dup (n.644-7699dup)
 gnomAD v4
13g.77000651A>CCA388312917CLN5,FBXL3c.759A>C (p.Glu253Asp)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.174+4524A>C
n.566+4524A>C
c.757A>C
c.565+4524A>C (n.565+4524A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.595A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.213+4524A>C
n.1085A>C
c.169+4524A>C (n.169+4524A>C)
c.906A>C (p.Glu302Asp)
n.1658T>G
n.174-7700T>G
c.644-7700T>G (n.644-7700T>G)
13g.77000651A>GCA484486676CLN5,FBXL3c.759A>G (p.Glu253=)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.174+4524A>G
n.566+4524A>G
c.757A>G
c.565+4524A>G (n.565+4524A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.595A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.213+4524A>G
n.1085A>G
c.169+4524A>G (n.169+4524A>G)
c.906A>G (p.Glu302=)
n.1658T>C
n.174-7700T>C
c.644-7700T>C (n.644-7700T>C)
13g.77000651A>TCA388312920CLN5,FBXL3c.759A>T (p.Glu253Asp)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.174+4524A>T
n.566+4524A>T
c.757A>T
c.565+4524A>T (n.565+4524A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.595A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.213+4524A>T
n.1085A>T
c.169+4524A>T (n.169+4524A>T)
c.906A>T (p.Glu302Asp)
n.1658T>A
n.174-7700T>A
c.644-7700T>A (n.644-7700T>A)
13g.77000652A=CA2103435603CLN5,FBXL3c.760A= (p.Thr254=)
c.*202A= (n.*202A=)
c.174+4525A=
n.566+4525A=
c.758A=
c.565+4525A= (n.565+4525A=)
c.*451A= (n.*451A=)
c.596A=
c.*209A= (n.*209A=)
c.213+4525A=
n.1086A=
c.169+4525A= (n.169+4525A=)
c.907A= (p.Thr303=)
n.1657T=
n.174-7701T=
c.644-7701T= (n.644-7701T=)
13g.77000652A>CCA7007254CLN5,FBXL3c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.174+4525A>C
n.566+4525A>C
c.758A>C
c.565+4525A>C (n.565+4525A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.596A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.213+4525A>C
n.1086A>C
c.169+4525A>C (n.169+4525A>C)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
n.1657T>G
n.174-7701T>G
c.644-7701T>G (n.644-7701T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000652A>GCA388312935CLN5,FBXL3c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.174+4525A>G
n.566+4525A>G
c.758A>G
c.565+4525A>G (n.565+4525A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.596A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.213+4525A>G
n.1086A>G
c.169+4525A>G (n.169+4525A>G)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
n.1657T>C
n.174-7701T>C
c.644-7701T>C (n.644-7701T>C)
13g.77000652A>TCA388312928CLN5,FBXL3c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.174+4525A>T
n.566+4525A>T
c.758A>T
c.565+4525A>T (n.565+4525A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.596A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.213+4525A>T
n.1086A>T
c.169+4525A>T (n.169+4525A>T)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
n.1657T>A
n.174-7701T>A
c.644-7701T>A (n.644-7701T>A)
13g.77000652_77000839delCA2017997733CLN5,FBXL3c.760_947del (p.Thr254CysfsTer10)
c.*202_*389del (n.*202_*389del)
c.174+4525_174+4712del
n.566+4525_566+4712del
c.758_945del
c.565+4525_565+4712del (n.565+4525_565+4712del)
c.*451_*638del (n.*451_*638del)
c.596_783del
c.*209_*396del (n.*209_*396del)
c.213+4525_213+4712del
n.1086_1273del
c.169+4525_169+4712del (n.169+4525_169+4712del)
c.907_1094del (p.Thr303CysfsTer10)
n.1470_1657del
n.174-7888_174-7701del
c.644-7888_644-7701del (n.644-7888_644-7701del)
13g.77000653C>ACA388312951CLN5,FBXL3c.761C>A (p.Thr254Asn)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.174+4526C>A
n.566+4526C>A
c.759C>A
c.565+4526C>A (n.565+4526C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.597C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.213+4526C>A
n.1087C>A
c.169+4526C>A (n.169+4526C>A)
c.908C>A (p.Thr303Asn)
n.1656G>T
n.174-7702G>T
c.644-7702G>T (n.644-7702G>T)
13g.77000653C=CA2103435617CLN5,FBXL3c.761C= (p.Thr254=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.174+4526C=
n.566+4526C=
c.759C=
c.565+4526C= (n.565+4526C=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.597C=
c.*210C= (n.*210C=)
c.213+4526C=
n.1087C=
c.169+4526C= (n.169+4526C=)
c.908C= (p.Thr303=)
n.1656G=
n.174-7702G=
c.644-7702G= (n.644-7702G=)
13g.77000653C>GCA252177612CLN5,FBXL3c.761C>G (p.Thr254Ser)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.174+4526C>G
n.566+4526C>G
c.759C>G
c.565+4526C>G (n.565+4526C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.597C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.213+4526C>G
n.1087C>G
c.169+4526C>G (n.169+4526C>G)
c.908C>G (p.Thr303Ser)
n.1656G>C
n.174-7702G>C
c.644-7702G>C (n.644-7702G>C)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000653C>TCA222953CLN5,FBXL3c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.174+4526C>T
n.566+4526C>T
c.759C>T
c.565+4526C>T (n.565+4526C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.597C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.213+4526C>T
n.1087C>T
c.169+4526C>T (n.169+4526C>T)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
n.1656G>A
n.174-7702G>A
c.644-7702G>A (n.644-7702G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000654C>ACA484486677CLN5,FBXL3c.762C>A (p.Thr254=)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.174+4527C>A
n.566+4527C>A
c.760C>A
c.565+4527C>A (n.565+4527C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.598C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.213+4527C>A
n.1088C>A
c.169+4527C>A (n.169+4527C>A)
c.909C>A (p.Thr303=)
n.1655G>T
n.174-7703G>T
c.644-7703G>T (n.644-7703G>T)
13g.77000654C=CA2103435625CLN5,FBXL3c.762C= (p.Thr254=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.174+4527C=
n.566+4527C=
c.760C=
c.565+4527C= (n.565+4527C=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.598C=
c.*211C= (n.*211C=)
c.213+4527C=
n.1088C=
c.169+4527C= (n.169+4527C=)
c.909C= (p.Thr303=)
n.1655G=
n.174-7703G=
c.644-7703G= (n.644-7703G=)
13g.77000654C>GCA484486678CLN5,FBXL3c.762C>G (p.Thr254=)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.174+4527C>G
n.566+4527C>G
c.760C>G
c.565+4527C>G (n.565+4527C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.598C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.213+4527C>G
n.1088C>G
c.169+4527C>G (n.169+4527C>G)
c.909C>G (p.Thr303=)
n.1655G>C
n.174-7703G>C
c.644-7703G>C (n.644-7703G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000654C>TCA484486679CLN5,FBXL3c.762C>T (p.Thr254=)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.174+4527C>T
n.566+4527C>T
c.760C>T
c.565+4527C>T (n.565+4527C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.598C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.213+4527C>T
n.1088C>T
c.169+4527C>T (n.169+4527C>T)
c.909C>T (p.Thr303=)
n.1655G>A
n.174-7703G>A
c.644-7703G>A (n.644-7703G>A)
 ClinVar
13g.77000655A>CCA388312954CLN5,FBXL3c.763A>C (p.Asn255His)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.174+4528A>C
n.566+4528A>C
c.761A>C
c.565+4528A>C (n.565+4528A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.599A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.213+4528A>C
n.1089A>C
c.169+4528A>C (n.169+4528A>C)
c.910A>C (p.Asn304His)
n.1654T>G
n.174-7704T>G
c.644-7704T>G (n.644-7704T>G)
13g.77000655A>GCA388312957CLN5,FBXL3c.763A>G (p.Asn255Asp)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.174+4528A>G
n.566+4528A>G
c.761A>G
c.565+4528A>G (n.565+4528A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.599A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.213+4528A>G
n.1089A>G
c.169+4528A>G (n.169+4528A>G)
c.910A>G (p.Asn304Asp)
n.1654T>C
n.174-7704T>C
c.644-7704T>C (n.644-7704T>C)
13g.77000655A>TCA388312961CLN5,FBXL3c.763A>T (p.Asn255Tyr)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.174+4528A>T
n.566+4528A>T
c.761A>T
c.565+4528A>T (n.565+4528A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.599A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.213+4528A>T
n.1089A>T
c.169+4528A>T (n.169+4528A>T)
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
n.1654T>A
n.174-7704T>A
c.644-7704T>A (n.644-7704T>A)
13g.77000656dupCA2580087777CLN5,FBXL3c.764dup (p.Asn255LysfsTer18)
c.*206dup (n.*206dup)
c.174+4529dup
n.566+4529dup
c.762dup
c.565+4529dup (n.565+4529dup)
c.*455dup (n.*455dup)
c.600dup
c.*213dup (n.*213dup)
c.213+4529dup
n.1090dup
c.169+4529dup (n.169+4529dup)
c.911dup (p.Asn304LysfsTer18)
n.1654dup
n.174-7704dup
c.644-7704dup (n.644-7704dup)
 ClinVar
13g.77000656A=CA2103435634CLN5,FBXL3c.764A= (p.Asn255=)
c.*206A= (n.*206A=)
c.174+4529A=
n.566+4529A=
c.762A=
c.565+4529A= (n.565+4529A=)
c.*455A= (n.*455A=)
c.600A=
c.*213A= (n.*213A=)
c.213+4529A=
n.1090A=
c.169+4529A= (n.169+4529A=)
c.911A= (p.Asn304=)
n.1653T=
n.174-7705T=
c.644-7705T= (n.644-7705T=)
13g.77000656A>CCA252177615CLN5,FBXL3c.764A>C (p.Asn255Thr)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.174+4529A>C
n.566+4529A>C
c.762A>C
c.565+4529A>C (n.565+4529A>C)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.600A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.213+4529A>C
n.1090A>C
c.169+4529A>C (n.169+4529A>C)
c.911A>C (p.Asn304Thr)
n.1653T>G
n.174-7705T>G
c.644-7705T>G (n.644-7705T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000656A>GCA388312968CLN5,FBXL3c.764A>G (p.Asn255Ser)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.174+4529A>G
n.566+4529A>G
c.762A>G
c.565+4529A>G (n.565+4529A>G)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.600A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.213+4529A>G
n.1090A>G
c.169+4529A>G (n.169+4529A>G)
c.911A>G (p.Asn304Ser)
n.1653T>C
n.174-7705T>C
c.644-7705T>C (n.644-7705T>C)
 dbSNP
13g.77000656A>TCA388312974CLN5,FBXL3c.764A>T (p.Asn255Ile)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.174+4529A>T
n.566+4529A>T
c.762A>T
c.565+4529A>T (n.565+4529A>T)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.600A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.213+4529A>T
n.1090A>T
c.169+4529A>T (n.169+4529A>T)
c.911A>T (p.Asn304Ile)
n.1653T>A
n.174-7705T>A
c.644-7705T>A (n.644-7705T>A)
13g.77000656_77000657insACACACCCA2799793704CLN5,FBXL3c.764_765insACACACC (p.Asn255LysfsTer20)
c.*206_*207insACACACC (n.*206_*207insACACACC)
c.174+4529_174+4530insACACACC
n.566+4529_566+4530insACACACC
c.762_763insACACACC
c.565+4529_565+4530insACACACC (n.565+4529_565+4530insACACACC)
c.*455_*456insACACACC (n.*455_*456insACACACC)
c.600_601insACACACC
c.*213_*214insACACACC (n.*213_*214insACACACC)
c.213+4529_213+4530insACACACC
n.1090_1091insACACACC
c.169+4529_169+4530insACACACC (n.169+4529_169+4530insACACACC)
c.911_912insACACACC (p.Asn304LysfsTer20)
n.1652_1653insGGTGTGT
n.174-7706_174-7705insGGTGTGT
c.644-7706_644-7705insGGTGTGT (n.644-7706_644-7705insGGTGTGT)
13g.77000657C>ACA388312989CLN5,FBXL3c.765C>A (p.Asn255Lys)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.174+4530C>A
n.566+4530C>A
c.763C>A
c.565+4530C>A (n.565+4530C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.601C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.213+4530C>A
n.1091C>A
c.169+4530C>A (n.169+4530C>A)
c.912C>A (p.Asn304Lys)
n.1652G>T
n.174-7706G>T
c.644-7706G>T (n.644-7706G>T)
13g.77000657C=CA2103435644CLN5,FBXL3c.765C= (p.Asn255=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.174+4530C=
n.566+4530C=
c.763C=
c.565+4530C= (n.565+4530C=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.601C=
c.*214C= (n.*214C=)
c.213+4530C=
n.1091C=
c.169+4530C= (n.169+4530C=)
c.912C= (p.Asn304=)
n.1652G=
n.174-7706G=
c.644-7706G= (n.644-7706G=)
13g.77000657C>GCA388312993CLN5,FBXL3c.765C>G (p.Asn255Lys)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.174+4530C>G
n.566+4530C>G
c.763C>G
c.565+4530C>G (n.565+4530C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.601C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.213+4530C>G
n.1091C>G
c.169+4530C>G (n.169+4530C>G)
c.912C>G (p.Asn304Lys)
n.1652G>C
n.174-7706G>C
c.644-7706G>C (n.644-7706G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000657C>TCA484486680CLN5,FBXL3c.765C>T (p.Asn255=)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.174+4530C>T
n.566+4530C>T
c.763C>T
c.565+4530C>T (n.565+4530C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.601C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.213+4530C>T
n.1091C>T
c.169+4530C>T (n.169+4530C>T)
c.912C>T (p.Asn304=)
n.1652G>A
n.174-7706G>A
c.644-7706G>A (n.644-7706G>A)
13g.77000658T>ACA388312997CLN5,FBXL3c.766T>A (p.Tyr256Asn)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.174+4531T>A
n.566+4531T>A
c.764T>A
c.565+4531T>A (n.565+4531T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.602T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.213+4531T>A
n.1092T>A
c.169+4531T>A (n.169+4531T>A)
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
n.1651A>T
n.174-7707A>T
c.644-7707A>T (n.644-7707A>T)
13g.77000658T>CCA388313003CLN5,FBXL3c.766T>C (p.Tyr256His)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.174+4531T>C
n.566+4531T>C
c.764T>C
c.565+4531T>C (n.565+4531T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.602T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.213+4531T>C
n.1092T>C
c.169+4531T>C (n.169+4531T>C)
c.913T>C (p.Tyr305His)
n.1651A>G
n.174-7707A>G
c.644-7707A>G (n.644-7707A>G)
 gnomAD v4
13g.77000658T>GCA388313007CLN5,FBXL3c.766T>G (p.Tyr256Asp)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.174+4531T>G
n.566+4531T>G
c.764T>G
c.565+4531T>G (n.565+4531T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.602T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.213+4531T>G
n.1092T>G
c.169+4531T>G (n.169+4531T>G)
c.913T>G (p.Tyr305Asp)
n.1651A>C
n.174-7707A>C
c.644-7707A>C (n.644-7707A>C)
13g.77000658_77000664dupCA2623304240CLN5,FBXL3c.766_772dup (p.Arg258IlefsTer17)
c.*208_*214dup (n.*208_*214dup)
c.174+4531_174+4537dup
n.566+4531_566+4537dup
c.764_770dup
c.565+4531_565+4537dup (n.565+4531_565+4537dup)
c.*457_*463dup (n.*457_*463dup)
c.602_608dup
c.*215_*221dup (n.*215_*221dup)
c.213+4531_213+4537dup
n.1092_1098dup
c.169+4531_169+4537dup (n.169+4531_169+4537dup)
c.913_919dup (p.Arg307IlefsTer17)
n.1645_1651dup
n.174-7713_174-7707dup
c.644-7713_644-7707dup (n.644-7713_644-7707dup)
 gnomAD v4
13g.77000659A>CCA388313020CLN5,FBXL3c.767A>C (p.Tyr256Ser)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.174+4532A>C
n.566+4532A>C
c.765A>C
c.565+4532A>C (n.565+4532A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.603A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.213+4532A>C
n.1093A>C
c.169+4532A>C (n.169+4532A>C)
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
n.1650T>G
n.174-7708T>G
c.644-7708T>G (n.644-7708T>G)
13g.77000659A>GCA388313027CLN5,FBXL3c.767A>G (p.Tyr256Cys)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.174+4532A>G
n.566+4532A>G
c.765A>G
c.565+4532A>G (n.565+4532A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.603A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.213+4532A>G
n.1093A>G
c.169+4532A>G (n.169+4532A>G)
c.914A>G (p.Tyr305Cys)
n.1650T>C
n.174-7708T>C
c.644-7708T>C (n.644-7708T>C)
13g.77000659A>TCA388313023CLN5,FBXL3c.767A>T (p.Tyr256Phe)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.174+4532A>T
n.566+4532A>T
c.765A>T
c.565+4532A>T (n.565+4532A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.603A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.213+4532A>T
n.1093A>T
c.169+4532A>T (n.169+4532A>T)
c.914A>T (p.Tyr305Phe)
n.1650T>A
n.174-7708T>A
c.644-7708T>A (n.644-7708T>A)
13g.77000660T>ACA388313028CLN5,FBXL3c.768T>A (p.Tyr256Ter)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.174+4533T>A
n.566+4533T>A
c.766T>A
c.565+4533T>A (n.565+4533T>A)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.604T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.213+4533T>A
n.1094T>A
c.169+4533T>A (n.169+4533T>A)
c.915T>A (p.Tyr305Ter)
n.1649A>T
n.174-7709A>T
c.644-7709A>T (n.644-7709A>T)
13g.77000660T>CCA484486681CLN5,FBXL3c.768T>C (p.Tyr256=)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.174+4533T>C
n.566+4533T>C
c.766T>C
c.565+4533T>C (n.565+4533T>C)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.604T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.213+4533T>C
n.1094T>C
c.169+4533T>C (n.169+4533T>C)
c.915T>C (p.Tyr305=)
n.1649A>G
n.174-7709A>G
c.644-7709A>G (n.644-7709A>G)
 ClinVar gnomAD v4
13g.77000660T>GCA388313029CLN5,FBXL3c.768T>G (p.Tyr256Ter)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.174+4533T>G
n.566+4533T>G
c.766T>G
c.565+4533T>G (n.565+4533T>G)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.604T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.213+4533T>G
n.1094T>G
c.169+4533T>G (n.169+4533T>G)
c.915T>G (p.Tyr305Ter)
n.1649A>C
n.174-7709A>C
c.644-7709A>C (n.644-7709A>C)
 ClinVar
13g.77000661A>CCA388313031CLN5,FBXL3c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.174+4534A>C
n.566+4534A>C
c.767A>C
c.565+4534A>C (n.565+4534A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.605A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.213+4534A>C
n.1095A>C
c.169+4534A>C (n.169+4534A>C)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
n.1648T>G
n.174-7710T>G
c.644-7710T>G (n.644-7710T>G)
13g.77000661A>GCA388313034CLN5,FBXL3c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.174+4534A>G
n.566+4534A>G
c.767A>G
c.565+4534A>G (n.565+4534A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.605A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.213+4534A>G
n.1095A>G
c.169+4534A>G (n.169+4534A>G)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
n.1648T>C
n.174-7710T>C
c.644-7710T>C (n.644-7710T>C)
 gnomAD v4
13g.77000661A>TCA388313038CLN5,FBXL3c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.174+4534A>T
n.566+4534A>T
c.767A>T
c.565+4534A>T (n.565+4534A>T)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.605A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.213+4534A>T
n.1095A>T
c.169+4534A>T (n.169+4534A>T)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
n.1648T>A
n.174-7710T>A
c.644-7710T>A (n.644-7710T>A)
13g.77000662C>ACA388313042CLN5,FBXL3c.770C>A (p.Thr257Lys)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.174+4535C>A
n.566+4535C>A
c.768C>A
c.565+4535C>A (n.565+4535C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.606C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.213+4535C>A
n.1096C>A
c.169+4535C>A (n.169+4535C>A)
c.917C>A (p.Thr306Lys)
n.1647G>T
n.174-7711G>T
c.644-7711G>T (n.644-7711G>T)
13g.77000662C>GCA388313046CLN5,FBXL3c.770C>G (p.Thr257Arg)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.174+4535C>G
n.566+4535C>G
c.768C>G
c.565+4535C>G (n.565+4535C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.606C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.213+4535C>G
n.1096C>G
c.169+4535C>G (n.169+4535C>G)
c.917C>G (p.Thr306Arg)
n.1647G>C
n.174-7711G>C
c.644-7711G>C (n.644-7711G>C)
 gnomAD v4
13g.77000662C>TCA388313054CLN5,FBXL3c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.174+4535C>T
n.566+4535C>T
c.768C>T
c.565+4535C>T (n.565+4535C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.606C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.213+4535C>T
n.1096C>T
c.169+4535C>T (n.169+4535C>T)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
n.1647G>A
n.174-7711G>A
c.644-7711G>A (n.644-7711G>A)
13g.77000662_77000663delinsCACA2103435651CLN5,FBXL3c.770_771delinsCA (p.Thr257=)
c.*212_*213delinsCA (n.*212_*213delinsCA)
c.174+4535_174+4536delinsCA
n.566+4535_566+4536delinsCA
c.768_769delinsCA
c.565+4535_565+4536delinsCA (n.565+4535_565+4536delinsCA)
c.*461_*462delinsCA (n.*461_*462delinsCA)
c.606_607delinsCA
c.*219_*220delinsCA (n.*219_*220delinsCA)
c.213+4535_213+4536delinsCA
n.1096_1097delinsCA
c.169+4535_169+4536delinsCA (n.169+4535_169+4536delinsCA)
c.917_918delinsCA (p.Thr306=)
n.1646_1647delinsTG
n.174-7712_174-7711delinsTG
c.644-7712_644-7711delinsTG (n.644-7712_644-7711delinsTG)
13g.77000663A>CCA484486682CLN5,FBXL3c.771A>C (p.Thr257=)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.174+4536A>C
n.566+4536A>C
c.769A>C
c.565+4536A>C (n.565+4536A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.607A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.213+4536A>C
n.1097A>C
c.169+4536A>C (n.169+4536A>C)
c.918A>C (p.Thr306=)
n.1646T>G
n.174-7712T>G
c.644-7712T>G (n.644-7712T>G)
13g.77000663A>GCA484486683CLN5,FBXL3c.771A>G (p.Thr257=)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.174+4536A>G
n.566+4536A>G
c.769A>G
c.565+4536A>G (n.565+4536A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.607A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.213+4536A>G
n.1097A>G
c.169+4536A>G (n.169+4536A>G)
c.918A>G (p.Thr306=)
n.1646T>C
n.174-7712T>C
c.644-7712T>C (n.644-7712T>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
13g.77000663A>TCA484486684CLN5,FBXL3c.771A>T (p.Thr257=)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.174+4536A>T
n.566+4536A>T
c.769A>T
c.565+4536A>T (n.565+4536A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.607A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.213+4536A>T
n.1097A>T
c.169+4536A>T (n.169+4536A>T)
c.918A>T (p.Thr306=)
n.1646T>A
n.174-7712T>A
c.644-7712T>A (n.644-7712T>A)
13g.77000664delCA263917CLN5,FBXL3c.772del (p.Arg258GlufsTer29)
c.*214del (n.*214del)
c.174+4537del
n.566+4537del
c.770del
c.565+4537del (n.565+4537del)
c.*463del (n.*463del)
c.608del
c.*221del (n.*221del)
c.213+4537del
n.1098del
c.169+4537del (n.169+4537del)
c.919del (p.Arg307GlufsTer29)
n.1646del
n.174-7712del
c.644-7712del (n.644-7712del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000664A=CA2103435667CLN5,FBXL3c.772A= (p.Arg258=)
c.*214A= (n.*214A=)
c.174+4537A=
n.566+4537A=
c.770A=
c.565+4537A= (n.565+4537A=)
c.*463A= (n.*463A=)
c.608A=
c.*221A= (n.*221A=)
c.213+4537A=
n.1098A=
c.169+4537A= (n.169+4537A=)
c.919A= (p.Arg307=)
n.1645T=
n.174-7713T=
c.644-7713T= (n.644-7713T=)
13g.77000664A>CCA484486685CLN5,FBXL3c.772A>C (p.Arg258=)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.174+4537A>C
n.566+4537A>C
c.770A>C
c.565+4537A>C (n.565+4537A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.608A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.213+4537A>C
n.1098A>C
c.169+4537A>C (n.169+4537A>C)
c.919A>C (p.Arg307=)
n.1645T>G
n.174-7713T>G
c.644-7713T>G (n.644-7713T>G)
13g.77000664A>GCA388313058CLN5,FBXL3c.772A>G (p.Arg258Gly)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.174+4537A>G
n.566+4537A>G
c.770A>G
c.565+4537A>G (n.565+4537A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.608A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.213+4537A>G
n.1098A>G
c.169+4537A>G (n.169+4537A>G)
c.919A>G (p.Arg307Gly)
n.1645T>C
n.174-7713T>C
c.644-7713T>C (n.644-7713T>C)
 dbSNP
13g.77000664A>TCA388313060CLN5,FBXL3c.772A>T (p.Arg258Ter)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.174+4537A>T
n.566+4537A>T
c.770A>T
c.565+4537A>T (n.565+4537A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.608A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.213+4537A>T
n.1098A>T
c.169+4537A>T (n.169+4537A>T)
c.919A>T (p.Arg307Ter)
n.1645T>A
n.174-7713T>A
c.644-7713T>A (n.644-7713T>A)
13g.77000665G>ACA7007255CLN5,FBXL3c.773G>A (p.Arg258Lys)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.174+4538G>A
n.566+4538G>A
c.771G>A
c.565+4538G>A (n.565+4538G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.609G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.213+4538G>A
n.1099G>A
c.169+4538G>A (n.169+4538G>A)
c.920G>A (p.Arg307Lys)
n.1644C>T
n.174-7714C>T
c.644-7714C>T (n.644-7714C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000665G>CCA388313064CLN5,FBXL3c.773G>C (p.Arg258Thr)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.174+4538G>C
n.566+4538G>C
c.771G>C
c.565+4538G>C (n.565+4538G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.609G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.213+4538G>C
n.1099G>C
c.169+4538G>C (n.169+4538G>C)
c.920G>C (p.Arg307Thr)
n.1644C>G
n.174-7714C>G
c.644-7714C>G (n.644-7714C>G)
13g.77000665G=CA2103435673CLN5,FBXL3c.773G= (p.Arg258=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.174+4538G=
n.566+4538G=
c.771G=
c.565+4538G= (n.565+4538G=)
c.*464G= (n.*464G=)
c.609G=
c.*222G= (n.*222G=)
c.213+4538G=
n.1099G=
c.169+4538G= (n.169+4538G=)
c.920G= (p.Arg307=)
n.1644C=
n.174-7714C=
c.644-7714C= (n.644-7714C=)
13g.77000665G>TCA252177619CLN5,FBXL3c.773G>T (p.Arg258Ile)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.174+4538G>T
n.566+4538G>T
c.771G>T
c.565+4538G>T (n.565+4538G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.609G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.213+4538G>T
n.1099G>T
c.169+4538G>T (n.169+4538G>T)
c.920G>T (p.Arg307Ile)
n.1644C>A
n.174-7714C>A
c.644-7714C>A (n.644-7714C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000666A>CCA388313078CLN5,FBXL3c.774A>C (p.Arg258Ser)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.174+4539A>C
n.566+4539A>C
c.772A>C
c.565+4539A>C (n.565+4539A>C)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.610A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.213+4539A>C
n.1100A>C
c.169+4539A>C (n.169+4539A>C)
c.921A>C (p.Arg307Ser)
n.1643T>G
n.174-7715T>G
c.644-7715T>G (n.644-7715T>G)
13g.77000666A>GCA484486686CLN5,FBXL3c.774A>G (p.Arg258=)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.174+4539A>G
n.566+4539A>G
c.772A>G
c.565+4539A>G (n.565+4539A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.610A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.213+4539A>G
n.1100A>G
c.169+4539A>G (n.169+4539A>G)
c.921A>G (p.Arg307=)
n.1643T>C
n.174-7715T>C
c.644-7715T>C (n.644-7715T>C)
13g.77000666A>TCA388313079CLN5,FBXL3c.774A>T (p.Arg258Ser)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.174+4539A>T
n.566+4539A>T
c.772A>T
c.565+4539A>T (n.565+4539A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.610A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.213+4539A>T
n.1100A>T
c.169+4539A>T (n.169+4539A>T)
c.921A>T (p.Arg307Ser)
n.1643T>A
n.174-7715T>A
c.644-7715T>A (n.644-7715T>A)
13g.77000666_77000668delinsAATCA2103435689CLN5,FBXL3c.774_776delinsAAT (p.Arg258=)
c.*216_*218delinsAAT (n.*216_*218delinsAAT)
c.174+4539_174+4541delinsAAT
n.566+4539_566+4541delinsAAT
c.772_774delinsAAT
c.565+4539_565+4541delinsAAT (n.565+4539_565+4541delinsAAT)
c.*465_*467delinsAAT (n.*465_*467delinsAAT)
c.610_612delinsAAT
c.*223_*225delinsAAT (n.*223_*225delinsAAT)
c.213+4539_213+4541delinsAAT
n.1100_1102delinsAAT
c.169+4539_169+4541delinsAAT (n.169+4539_169+4541delinsAAT)
c.921_923delinsAAT (p.Arg307=)
n.1641_1643delinsATT
n.174-7717_174-7715delinsATT
c.644-7717_644-7715delinsATT (n.644-7717_644-7715delinsATT)
13g.77000667A=CA2103435709CLN5,FBXL3c.775A= (p.Ile259=)
c.*217A= (n.*217A=)
c.174+4540A=
n.566+4540A=
c.773A=
c.565+4540A= (n.565+4540A=)
c.*466A= (n.*466A=)
c.611A=
c.*224A= (n.*224A=)
c.213+4540A=
n.1101A=
c.169+4540A= (n.169+4540A=)
c.922A= (p.Ile308=)
n.1642T=
n.174-7716T=
c.644-7716T= (n.644-7716T=)
13g.77000667A>CCA388313084CLN5,FBXL3c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.174+4540A>C
n.566+4540A>C
c.773A>C
c.565+4540A>C (n.565+4540A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.611A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.213+4540A>C
n.1101A>C
c.169+4540A>C (n.169+4540A>C)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
n.1642T>G
n.174-7716T>G
c.644-7716T>G (n.644-7716T>G)
13g.77000667A>GCA313879CLN5,FBXL3c.775A>G (p.Ile259Val)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.174+4540A>G
n.566+4540A>G
c.773A>G
c.565+4540A>G (n.565+4540A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.611A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.213+4540A>G
n.1101A>G
c.169+4540A>G (n.169+4540A>G)
c.922A>G (p.Ile308Val)
n.1642T>C
n.174-7716T>C
c.644-7716T>C (n.644-7716T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000667A>TCA245323CLN5,FBXL3c.775A>T (p.Ile259Leu)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.174+4540A>T
n.566+4540A>T
c.773A>T
c.565+4540A>T (n.565+4540A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.611A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.213+4540A>T
n.1101A>T
c.169+4540A>T (n.169+4540A>T)
c.922A>T (p.Ile308Leu)
n.1642T>A
n.174-7716T>A
c.644-7716T>A (n.644-7716T>A)
 ClinVar dbSNP
13g.77000669_77000670delCA274301CLN5,FBXL3c.777_778del (p.Phe260SerfsTer12)
c.*219_*220del (n.*219_*220del)
c.174+4542_174+4543del
n.566+4542_566+4543del
c.775_776del
c.565+4542_565+4543del (n.565+4542_565+4543del)
c.*468_*469del (n.*468_*469del)
c.613_614del
c.*226_*227del (n.*226_*227del)
c.213+4542_213+4543del
n.1103_1104del
c.169+4542_169+4543del (n.169+4542_169+4543del)
c.924_925del (p.Phe309SerfsTer12)
n.1641_1642del
n.174-7717_174-7716del
c.644-7717_644-7716del (n.644-7717_644-7716del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000668T>ACA7007256CLN5,FBXL3c.776T>A (p.Ile259Lys)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.174+4541T>A
n.566+4541T>A
c.774T>A
c.565+4541T>A (n.565+4541T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.612T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.213+4541T>A
n.1102T>A
c.169+4541T>A (n.169+4541T>A)
c.923T>A (p.Ile308Lys)
n.1641A>T
n.174-7717A>T
c.644-7717A>T (n.644-7717A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000668T>CCA388313097CLN5,FBXL3c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.174+4541T>C
n.566+4541T>C
c.774T>C
c.565+4541T>C (n.565+4541T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.612T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.213+4541T>C
n.1102T>C
c.169+4541T>C (n.169+4541T>C)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
n.1641A>G
n.174-7717A>G
c.644-7717A>G (n.644-7717A>G)
13g.77000668T>GCA388313101CLN5,FBXL3c.776T>G (p.Ile259Arg)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.174+4541T>G
n.566+4541T>G
c.774T>G
c.565+4541T>G (n.565+4541T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.612T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.213+4541T>G
n.1102T>G
c.169+4541T>G (n.169+4541T>G)
c.923T>G (p.Ile308Arg)
n.1641A>C
n.174-7717A>C
c.644-7717A>C (n.644-7717A>C)
13g.77000668T=CA2103435721CLN5,FBXL3c.776T= (p.Ile259=)
c.*218T= (n.*218T=)
c.174+4541T=
n.566+4541T=
c.774T=
c.565+4541T= (n.565+4541T=)
c.*467T= (n.*467T=)
c.612T=
c.*225T= (n.*225T=)
c.213+4541T=
n.1102T=
c.169+4541T= (n.169+4541T=)
c.923T= (p.Ile308=)
n.1641A=
n.174-7717A=
c.644-7717A= (n.644-7717A=)
13g.77000669A>CCA484486687CLN5,FBXL3c.777A>C (p.Ile259=)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.174+4542A>C
n.566+4542A>C
c.775A>C
c.565+4542A>C (n.565+4542A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.613A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.213+4542A>C
n.1103A>C
c.169+4542A>C (n.169+4542A>C)
c.924A>C (p.Ile308=)
n.1640T>G
n.174-7718T>G
c.644-7718T>G (n.644-7718T>G)
13g.77000669A>GCA388313105CLN5,FBXL3c.777A>G (p.Ile259Met)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.174+4542A>G
n.566+4542A>G
c.775A>G
c.565+4542A>G (n.565+4542A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.613A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.213+4542A>G
n.1103A>G
c.169+4542A>G (n.169+4542A>G)
c.924A>G (p.Ile308Met)
n.1640T>C
n.174-7718T>C
c.644-7718T>C (n.644-7718T>C)
13g.77000669A>TCA484486688CLN5,FBXL3c.777A>T (p.Ile259=)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.174+4542A>T
n.566+4542A>T
c.775A>T
c.565+4542A>T (n.565+4542A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.613A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.213+4542A>T
n.1103A>T
c.169+4542A>T (n.169+4542A>T)
c.924A>T (p.Ile308=)
n.1640T>A
n.174-7718T>A
c.644-7718T>A (n.644-7718T>A)
13g.77000670T>ACA388313109CLN5,FBXL3c.778T>A (p.Phe260Ile)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.174+4543T>A
n.566+4543T>A
c.776T>A
c.565+4543T>A (n.565+4543T>A)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.614T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.213+4543T>A
n.1104T>A
c.169+4543T>A (n.169+4543T>A)
c.925T>A (p.Phe309Ile)
n.1639A>T
n.174-7719A>T
c.644-7719A>T (n.644-7719A>T)
13g.77000670T>CCA388313113CLN5,FBXL3c.778T>C (p.Phe260Leu)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.174+4543T>C
n.566+4543T>C
c.776T>C
c.565+4543T>C (n.565+4543T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.614T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.213+4543T>C
n.1104T>C
c.169+4543T>C (n.169+4543T>C)
c.925T>C (p.Phe309Leu)
n.1639A>G
n.174-7719A>G
c.644-7719A>G (n.644-7719A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000670T>GCA388313121CLN5,FBXL3c.778T>G (p.Phe260Val)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.174+4543T>G
n.566+4543T>G
c.776T>G
c.565+4543T>G (n.565+4543T>G)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.614T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.213+4543T>G
n.1104T>G
c.169+4543T>G (n.169+4543T>G)
c.925T>G (p.Phe309Val)
n.1639A>C
n.174-7719A>C
c.644-7719A>C (n.644-7719A>C)
13g.77000670T=CA2103435725CLN5,FBXL3c.778T= (p.Phe260=)
c.*220T= (n.*220T=)
c.174+4543T=
n.566+4543T=
c.776T=
c.565+4543T= (n.565+4543T=)
c.*469T= (n.*469T=)
c.614T=
c.*227T= (n.*227T=)
c.213+4543T=
n.1104T=
c.169+4543T= (n.169+4543T=)
c.925T= (p.Phe309=)
n.1639A=
n.174-7719A=
c.644-7719A= (n.644-7719A=)
13g.77000671T>ACA388313132CLN5,FBXL3c.779T>A (p.Phe260Tyr)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.174+4544T>A
n.566+4544T>A
c.777T>A
c.565+4544T>A (n.565+4544T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.615T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.213+4544T>A
n.1105T>A
c.169+4544T>A (n.169+4544T>A)
c.926T>A (p.Phe309Tyr)
n.1638A>T
n.174-7720A>T
c.644-7720A>T (n.644-7720A>T)
 gnomAD v4
13g.77000671T>CCA388313143CLN5,FBXL3c.779T>C (p.Phe260Ser)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.174+4544T>C
n.566+4544T>C
c.777T>C
c.565+4544T>C (n.565+4544T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.615T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.213+4544T>C
n.1105T>C
c.169+4544T>C (n.169+4544T>C)
c.926T>C (p.Phe309Ser)
n.1638A>G
n.174-7720A>G
c.644-7720A>G (n.644-7720A>G)
13g.77000671T>GCA388313128CLN5,FBXL3c.779T>G (p.Phe260Cys)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.174+4544T>G
n.566+4544T>G
c.777T>G
c.565+4544T>G (n.565+4544T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.615T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.213+4544T>G
n.1105T>G
c.169+4544T>G (n.169+4544T>G)
c.926T>G (p.Phe309Cys)
n.1638A>C
n.174-7720A>C
c.644-7720A>C (n.644-7720A>C)
13g.77000672T>ACA388313145CLN5,FBXL3c.780T>A (p.Phe260Leu)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.174+4545T>A
n.566+4545T>A
c.778T>A
c.565+4545T>A (n.565+4545T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.616T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.213+4545T>A
n.1106T>A
c.169+4545T>A (n.169+4545T>A)
c.927T>A (p.Phe309Leu)
n.1637A>T
n.174-7721A>T
c.644-7721A>T (n.644-7721A>T)
13g.77000672T>CCA484486689CLN5,FBXL3c.780T>C (p.Phe260=)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.174+4545T>C
n.566+4545T>C
c.778T>C
c.565+4545T>C (n.565+4545T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.616T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.213+4545T>C
n.1106T>C
c.169+4545T>C (n.169+4545T>C)
c.927T>C (p.Phe309=)
n.1637A>G
n.174-7721A>G
c.644-7721A>G (n.644-7721A>G)
13g.77000672T>GCA388313149CLN5,FBXL3c.780T>G (p.Phe260Leu)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.174+4545T>G
n.566+4545T>G
c.778T>G
c.565+4545T>G (n.565+4545T>G)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.616T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.213+4545T>G
n.1106T>G
c.169+4545T>G (n.169+4545T>G)
c.927T>G (p.Phe309Leu)
n.1637A>C
n.174-7721A>C
c.644-7721A>C (n.644-7721A>C)
13g.77000673C>ACA388313152CLN5,FBXL3c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.174+4546C>A
n.566+4546C>A
c.779C>A
c.565+4546C>A (n.565+4546C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.617C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.213+4546C>A
n.1107C>A
c.169+4546C>A (n.169+4546C>A)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
n.1636G>T
n.174-7722G>T
c.644-7722G>T (n.644-7722G>T)
13g.77000673C=CA2103435730CLN5,FBXL3c.781C= (p.Leu261=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.174+4546C=
n.566+4546C=
c.779C=
c.565+4546C= (n.565+4546C=)
c.*472C= (n.*472C=)
c.617C=
c.*230C= (n.*230C=)
c.213+4546C=
n.1107C=
c.169+4546C= (n.169+4546C=)
c.928C= (p.Leu310=)
n.1636G=
n.174-7722G=
c.644-7722G= (n.644-7722G=)
13g.77000673C>GCA7007257CLN5,FBXL3c.781C>G (p.Leu261Val)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.174+4546C>G
n.566+4546C>G
c.779C>G
c.565+4546C>G (n.565+4546C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.617C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.213+4546C>G
n.1107C>G
c.169+4546C>G (n.169+4546C>G)
c.928C>G (p.Leu310Val)
n.1636G>C
n.174-7722G>C
c.644-7722G>C (n.644-7722G>C)
 dbSNP ExAC
13g.77000673C>TCA388313161CLN5,FBXL3c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.174+4546C>T
n.566+4546C>T
c.779C>T
c.565+4546C>T (n.565+4546C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.617C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.213+4546C>T
n.1107C>T
c.169+4546C>T (n.169+4546C>T)
c.928C>T (p.Leu310Phe)
n.1636G>A
n.174-7722G>A
c.644-7722G>A (n.644-7722G>A)
13g.77000674T>ACA388313179CLN5,FBXL3c.782T>A (p.Leu261His)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.174+4547T>A
n.566+4547T>A
c.780T>A
c.565+4547T>A (n.565+4547T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.618T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.213+4547T>A
n.1108T>A
c.169+4547T>A (n.169+4547T>A)
c.929T>A (p.Leu310His)
n.1635A>T
n.174-7723A>T
c.644-7723A>T (n.644-7723A>T)
13g.77000674T>CCA388313167CLN5,FBXL3c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.174+4547T>C
n.566+4547T>C
c.780T>C
c.565+4547T>C (n.565+4547T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.618T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.213+4547T>C
n.1108T>C
c.169+4547T>C (n.169+4547T>C)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
n.1635A>G
n.174-7723A>G
c.644-7723A>G (n.644-7723A>G)
13g.77000674T>GCA388313175CLN5,FBXL3c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.174+4547T>G
n.566+4547T>G
c.780T>G
c.565+4547T>G (n.565+4547T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.618T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.213+4547T>G
n.1108T>G
c.169+4547T>G (n.169+4547T>G)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
n.1635A>C
n.174-7723A>C
c.644-7723A>C (n.644-7723A>C)
13g.77000675T>ACA484486691CLN5,FBXL3c.783T>A (p.Leu261=)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.174+4548T>A
n.566+4548T>A
c.781T>A
c.565+4548T>A (n.565+4548T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.619T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.213+4548T>A
n.1109T>A
c.169+4548T>A (n.169+4548T>A)
c.930T>A (p.Leu310=)
n.1634A>T
n.174-7724A>T
c.644-7724A>T (n.644-7724A>T)
13g.77000675T>CCA484486692CLN5,FBXL3c.783T>C (p.Leu261=)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.174+4548T>C
n.566+4548T>C
c.781T>C
c.565+4548T>C (n.565+4548T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.619T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.213+4548T>C
n.1109T>C
c.169+4548T>C (n.169+4548T>C)
c.930T>C (p.Leu310=)
n.1634A>G
n.174-7724A>G
c.644-7724A>G (n.644-7724A>G)
13g.77000675T>GCA484486690CLN5,FBXL3c.783T>G (p.Leu261=)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.174+4548T>G
n.566+4548T>G
c.781T>G
c.565+4548T>G (n.565+4548T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.619T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.213+4548T>G
n.1109T>G
c.169+4548T>G (n.169+4548T>G)
c.930T>G (p.Leu310=)
n.1634A>C
n.174-7724A>C
c.644-7724A>C (n.644-7724A>C)
13g.77000676T>ACA388313180CLN5,FBXL3c.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.174+4549T>A
n.566+4549T>A
c.782T>A
c.565+4549T>A (n.565+4549T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.620T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.213+4549T>A
n.1110T>A
c.169+4549T>A (n.169+4549T>A)
c.931T>A (p.Tyr311Asn)
n.1633A>T
n.174-7725A>T
c.644-7725A>T (n.644-7725A>T)
13g.77000676T>CCA388313181CLN5,FBXL3c.784T>C (p.Tyr262His)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.174+4549T>C
n.566+4549T>C
c.782T>C
c.565+4549T>C (n.565+4549T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.620T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.213+4549T>C
n.1110T>C
c.169+4549T>C (n.169+4549T>C)
c.931T>C (p.Tyr311His)
n.1633A>G
n.174-7725A>G
c.644-7725A>G (n.644-7725A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000676T>GCA388313182CLN5,FBXL3c.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.174+4549T>G
n.566+4549T>G
c.782T>G
c.565+4549T>G (n.565+4549T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.620T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.213+4549T>G
n.1110T>G
c.169+4549T>G (n.169+4549T>G)
c.931T>G (p.Tyr311Asp)
n.1633A>C
n.174-7725A>C
c.644-7725A>C (n.644-7725A>C)
13g.77000676T=CA2103435735CLN5,FBXL3c.784T= (p.Tyr262=)
c.*226T= (n.*226T=)
c.174+4549T=
n.566+4549T=
c.782T=
c.565+4549T= (n.565+4549T=)
c.*475T= (n.*475T=)
c.620T=
c.*233T= (n.*233T=)
c.213+4549T=
n.1110T=
c.169+4549T= (n.169+4549T=)
c.931T= (p.Tyr311=)
n.1633A=
n.174-7725A=
c.644-7725A= (n.644-7725A=)
13g.77000677A=CA2103435743CLN5,FBXL3c.785A= (p.Tyr262=)
c.*227A= (n.*227A=)
c.174+4550A=
n.566+4550A=
c.783A=
c.565+4550A= (n.565+4550A=)
c.*476A= (n.*476A=)
c.621A=
c.*234A= (n.*234A=)
c.213+4550A=
n.1111A=
c.169+4550A= (n.169+4550A=)
c.932A= (p.Tyr311=)
n.1632T=
n.174-7726T=
c.644-7726T= (n.644-7726T=)
13g.77000677A>CCA388313186CLN5,FBXL3c.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.174+4550A>C
n.566+4550A>C
c.783A>C
c.565+4550A>C (n.565+4550A>C)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.621A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.213+4550A>C
n.1111A>C
c.169+4550A>C (n.169+4550A>C)
c.932A>C (p.Tyr311Ser)
n.1632T>G
n.174-7726T>G
c.644-7726T>G (n.644-7726T>G)
13g.77000677A>GCA7007258CLN5,FBXL3c.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.174+4550A>G
n.566+4550A>G
c.783A>G
c.565+4550A>G (n.565+4550A>G)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.621A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.213+4550A>G
n.1111A>G
c.169+4550A>G (n.169+4550A>G)
c.932A>G (p.Tyr311Cys)
n.1632T>C
n.174-7726T>C
c.644-7726T>C (n.644-7726T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000677A>TCA388313188CLN5,FBXL3c.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.174+4550A>T
n.566+4550A>T
c.783A>T
c.565+4550A>T (n.565+4550A>T)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.621A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.213+4550A>T
n.1111A>T
c.169+4550A>T (n.169+4550A>T)
c.932A>T (p.Tyr311Phe)
n.1632T>A
n.174-7726T>A
c.644-7726T>A (n.644-7726T>A)
13g.77000678C>ACA388313189CLN5,FBXL3c.786C>A (p.Tyr262Ter)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.174+4551C>A
n.566+4551C>A
c.784C>A
c.565+4551C>A (n.565+4551C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.622C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.213+4551C>A
n.1112C>A
c.169+4551C>A (n.169+4551C>A)
c.933C>A (p.Tyr311Ter)
n.1631G>T
n.174-7727G>T
c.644-7727G>T (n.644-7727G>T)
13g.77000678C>GCA388313190CLN5,FBXL3c.786C>G (p.Tyr262Ter)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.174+4551C>G
n.566+4551C>G
c.784C>G
c.565+4551C>G (n.565+4551C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.622C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.213+4551C>G
n.1112C>G
c.169+4551C>G (n.169+4551C>G)
c.933C>G (p.Tyr311Ter)
n.1631G>C
n.174-7727G>C
c.644-7727G>C (n.644-7727G>C)
 ClinVar
13g.77000678C>TCA484486693CLN5,FBXL3c.786C>T (p.Tyr262=)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.174+4551C>T
n.566+4551C>T
c.784C>T
c.565+4551C>T (n.565+4551C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.622C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.213+4551C>T
n.1112C>T
c.169+4551C>T (n.169+4551C>T)
c.933C>T (p.Tyr311=)
n.1631G>A
n.174-7727G>A
c.644-7727G>A (n.644-7727G>A)
13g.77000679A=CA2103435751CLN5,FBXL3c.787A= (p.Ser263=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.174+4552A=
n.566+4552A=
c.785A=
c.565+4552A= (n.565+4552A=)
c.*478A= (n.*478A=)
c.623A=
c.*236A= (n.*236A=)
c.213+4552A=
n.1113A=
c.169+4552A= (n.169+4552A=)
c.934A= (p.Ser312=)
n.1630T=
n.174-7728T=
c.644-7728T= (n.644-7728T=)
13g.77000679A>CCA388313193CLN5,FBXL3c.787A>C (p.Ser263Arg)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.174+4552A>C
n.566+4552A>C
c.785A>C
c.565+4552A>C (n.565+4552A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.623A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.213+4552A>C
n.1113A>C
c.169+4552A>C (n.169+4552A>C)
c.934A>C (p.Ser312Arg)
n.1630T>G
n.174-7728T>G
c.644-7728T>G (n.644-7728T>G)
13g.77000679A>GCA388313194CLN5,FBXL3c.787A>G (p.Ser263Gly)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.174+4552A>G
n.566+4552A>G
c.785A>G
c.565+4552A>G (n.565+4552A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.623A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.213+4552A>G
n.1113A>G
c.169+4552A>G (n.169+4552A>G)
c.934A>G (p.Ser312Gly)
n.1630T>C
n.174-7728T>C
c.644-7728T>C (n.644-7728T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000679A>TCA388313195CLN5,FBXL3c.787A>T (p.Ser263Cys)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.174+4552A>T
n.566+4552A>T
c.785A>T
c.565+4552A>T (n.565+4552A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.623A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.213+4552A>T
n.1113A>T
c.169+4552A>T (n.169+4552A>T)
c.934A>T (p.Ser312Cys)
n.1630T>A
n.174-7728T>A
c.644-7728T>A (n.644-7728T>A)
13g.77000680G>ACA273763CLN5,FBXL3c.788G>A (p.Ser263Asn)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.174+4553G>A
n.566+4553G>A
c.786G>A
c.565+4553G>A (n.565+4553G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.624G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.213+4553G>A
n.1114G>A
c.169+4553G>A (n.169+4553G>A)
c.935G>A (p.Ser312Asn)
n.1629C>T
n.174-7729C>T
c.644-7729C>T (n.644-7729C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000680G>CCA388313201CLN5,FBXL3c.788G>C (p.Ser263Thr)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.174+4553G>C
n.566+4553G>C
c.786G>C
c.565+4553G>C (n.565+4553G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.624G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.213+4553G>C
n.1114G>C
c.169+4553G>C (n.169+4553G>C)
c.935G>C (p.Ser312Thr)
n.1629C>G
n.174-7729C>G
c.644-7729C>G (n.644-7729C>G)
13g.77000680G=CA2103435765CLN5,FBXL3c.788G= (p.Ser263=)
c.*230G= (n.*230G=)
c.174+4553G=
n.566+4553G=
c.786G=
c.565+4553G= (n.565+4553G=)
c.*479G= (n.*479G=)
c.624G=
c.*237G= (n.*237G=)
c.213+4553G=
n.1114G=
c.169+4553G= (n.169+4553G=)
c.935G= (p.Ser312=)
n.1629C=
n.174-7729C=
c.644-7729C= (n.644-7729C=)
13g.77000680G>TCA388313205CLN5,FBXL3c.788G>T (p.Ser263Ile)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.174+4553G>T
n.566+4553G>T
c.786G>T
c.565+4553G>T (n.565+4553G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.624G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.213+4553G>T
n.1114G>T
c.169+4553G>T (n.169+4553G>T)
c.935G>T (p.Ser312Ile)
n.1629C>A
n.174-7729C>A
c.644-7729C>A (n.644-7729C>A)
13g.77000681T>ACA388313217CLN5,FBXL3c.789T>A (p.Ser263Arg)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.174+4554T>A
n.566+4554T>A
c.787T>A
c.565+4554T>A (n.565+4554T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.625T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.213+4554T>A
n.1115T>A
c.169+4554T>A (n.169+4554T>A)
c.936T>A (p.Ser312Arg)
n.1628A>T
n.174-7730A>T
c.644-7730A>T (n.644-7730A>T)
 gnomAD v4
13g.77000681T>CCA484486694CLN5,FBXL3c.789T>C (p.Ser263=)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.174+4554T>C
n.566+4554T>C
c.787T>C
c.565+4554T>C (n.565+4554T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.625T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.213+4554T>C
n.1115T>C
c.169+4554T>C (n.169+4554T>C)
c.936T>C (p.Ser312=)
n.1628A>G
n.174-7730A>G
c.644-7730A>G (n.644-7730A>G)
13g.77000681T>GCA388313212CLN5,FBXL3c.789T>G (p.Ser263Arg)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.174+4554T>G
n.566+4554T>G
c.787T>G
c.565+4554T>G (n.565+4554T>G)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.625T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.213+4554T>G
n.1115T>G
c.169+4554T>G (n.169+4554T>G)
c.936T>G (p.Ser312Arg)
n.1628A>C
n.174-7730A>C
c.644-7730A>C (n.644-7730A>C)
13g.77000682G>ACA388313220CLN5,FBXL3c.790G>A (p.Gly264Arg)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.174+4555G>A
n.566+4555G>A
c.788G>A
c.565+4555G>A (n.565+4555G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.626G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.213+4555G>A
n.1116G>A
c.169+4555G>A (n.169+4555G>A)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
n.1627C>T
n.174-7731C>T
c.644-7731C>T (n.644-7731C>T)
13g.77000682G>CCA388313221CLN5,FBXL3c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.174+4555G>C
n.566+4555G>C
c.788G>C
c.565+4555G>C (n.565+4555G>C)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.626G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.213+4555G>C
n.1116G>C
c.169+4555G>C (n.169+4555G>C)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.1627C>G
n.174-7731C>G
c.644-7731C>G (n.644-7731C>G)
13g.77000682G>TCA388313224CLN5,FBXL3c.790G>T (p.Gly264Ter)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.174+4555G>T
n.566+4555G>T
c.788G>T
c.565+4555G>T (n.565+4555G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.626G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.213+4555G>T
n.1116G>T
c.169+4555G>T (n.169+4555G>T)
c.937G>T (p.Gly313Ter)
n.1627C>A
n.174-7731C>A
c.644-7731C>A (n.644-7731C>A)
13g.77000683G>ACA388313228CLN5,FBXL3c.791G>A (p.Gly264Glu)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.174+4556G>A
n.566+4556G>A
c.789G>A
c.565+4556G>A (n.565+4556G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.627G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.213+4556G>A
n.1117G>A
c.169+4556G>A (n.169+4556G>A)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
n.1626C>T
n.174-7732C>T
c.644-7732C>T (n.644-7732C>T)
13g.77000683G>CCA388313234CLN5,FBXL3c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.174+4556G>C
n.566+4556G>C
c.789G>C
c.565+4556G>C (n.565+4556G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.627G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.213+4556G>C
n.1117G>C
c.169+4556G>C (n.169+4556G>C)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.1626C>G
n.174-7732C>G
c.644-7732C>G (n.644-7732C>G)
13g.77000683G>TCA388313236CLN5,FBXL3c.791G>T (p.Gly264Val)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.174+4556G>T
n.566+4556G>T
c.789G>T
c.565+4556G>T (n.565+4556G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.627G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.213+4556G>T
n.1117G>T
c.169+4556G>T (n.169+4556G>T)
c.938G>T (p.Gly313Val)
n.1626C>A
n.174-7732C>A
c.644-7732C>A (n.644-7732C>A)
13g.77000684A=CA2103435774CLN5,FBXL3c.792A= (p.Gly264=)
c.*234A= (n.*234A=)
c.174+4557A=
n.566+4557A=
c.790A=
c.565+4557A= (n.565+4557A=)
c.*483A= (n.*483A=)
c.628A=
c.*241A= (n.*241A=)
c.213+4557A=
n.1118A=
c.169+4557A= (n.169+4557A=)
c.939A= (p.Gly313=)
n.1625T=
n.174-7733T=
c.644-7733T= (n.644-7733T=)
13g.77000684A>CCA484486695CLN5,FBXL3c.792A>C (p.Gly264=)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.174+4557A>C
n.566+4557A>C
c.790A>C
c.565+4557A>C (n.565+4557A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.628A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.213+4557A>C
n.1118A>C
c.169+4557A>C (n.169+4557A>C)
c.939A>C (p.Gly313=)
n.1625T>G
n.174-7733T>G
c.644-7733T>G (n.644-7733T>G)
13g.77000684A>GCA484486696CLN5,FBXL3c.792A>G (p.Gly264=)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.174+4557A>G
n.566+4557A>G
c.790A>G
c.565+4557A>G (n.565+4557A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.628A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.213+4557A>G
n.1118A>G
c.169+4557A>G (n.169+4557A>G)
c.939A>G (p.Gly313=)
n.1625T>C
n.174-7733T>C
c.644-7733T>C (n.644-7733T>C)
 dbSNP
13g.77000684A>TCA484486697CLN5,FBXL3c.792A>T (p.Gly264=)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.174+4557A>T
n.566+4557A>T
c.790A>T
c.565+4557A>T (n.565+4557A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.628A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.213+4557A>T
n.1118A>T
c.169+4557A>T (n.169+4557A>T)
c.939A>T (p.Gly313=)
n.1625T>A
n.174-7733T>A
c.644-7733T>A (n.644-7733T>A)
13g.77000685G>ACA388313241CLN5,FBXL3c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.174+4558G>A
n.566+4558G>A
c.791G>A
c.565+4558G>A (n.565+4558G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.629G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.213+4558G>A
n.1119G>A
c.169+4558G>A (n.169+4558G>A)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
n.1624C>T
n.174-7734C>T
c.644-7734C>T (n.644-7734C>T)
13g.77000685G>CCA7007259CLN5,FBXL3c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.174+4558G>C
n.566+4558G>C
c.791G>C
c.565+4558G>C (n.565+4558G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.629G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.213+4558G>C
n.1119G>C
c.169+4558G>C (n.169+4558G>C)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
n.1624C>G
n.174-7734C>G
c.644-7734C>G (n.644-7734C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000685G=CA2103435781CLN5,FBXL3c.793G= (p.Glu265=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.174+4558G=
n.566+4558G=
c.791G=
c.565+4558G= (n.565+4558G=)
c.*484G= (n.*484G=)
c.629G=
c.*242G= (n.*242G=)
c.213+4558G=
n.1119G=
c.169+4558G= (n.169+4558G=)
c.940G= (p.Glu314=)
n.1624C=
n.174-7734C=
c.644-7734C= (n.644-7734C=)
13g.77000685G>TCA16041688CLN5,FBXL3c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.174+4558G>T
n.566+4558G>T
c.791G>T
c.565+4558G>T (n.565+4558G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.629G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.213+4558G>T
n.1119G>T
c.169+4558G>T (n.169+4558G>T)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
n.1624C>A
n.174-7734C>A
c.644-7734C>A (n.644-7734C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000686A>CCA388313257CLN5,FBXL3c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.174+4559A>C
n.566+4559A>C
c.792A>C
c.565+4559A>C (n.565+4559A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.630A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.213+4559A>C
n.1120A>C
c.169+4559A>C (n.169+4559A>C)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
n.1623T>G
n.174-7735T>G
c.644-7735T>G (n.644-7735T>G)
13g.77000686A>GCA388313260CLN5,FBXL3c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.174+4559A>G
n.566+4559A>G
c.792A>G
c.565+4559A>G (n.565+4559A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.630A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.213+4559A>G
n.1120A>G
c.169+4559A>G (n.169+4559A>G)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
n.1623T>C
n.174-7735T>C
c.644-7735T>C (n.644-7735T>C)
13g.77000686A>TCA388313264CLN5,FBXL3c.794A>T (p.Glu265Val)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.174+4559A>T
n.566+4559A>T
c.792A>T
c.565+4559A>T (n.565+4559A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.630A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.213+4559A>T
n.1120A>T
c.169+4559A>T (n.169+4559A>T)
c.941A>T (p.Glu314Val)
n.1623T>A
n.174-7735T>A
c.644-7735T>A (n.644-7735T>A)
13g.77000687A>CCA388313269CLN5,FBXL3c.795A>C (p.Glu265Asp)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.174+4560A>C
n.566+4560A>C
c.793A>C
c.565+4560A>C (n.565+4560A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.631A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.213+4560A>C
n.1121A>C
c.169+4560A>C (n.169+4560A>C)
c.942A>C (p.Glu314Asp)
n.1622T>G
n.174-7736T>G
c.644-7736T>G (n.644-7736T>G)
13g.77000687A>GCA484486698CLN5,FBXL3c.795A>G (p.Glu265=)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.174+4560A>G
n.566+4560A>G
c.793A>G
c.565+4560A>G (n.565+4560A>G)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.631A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.213+4560A>G
n.1121A>G
c.169+4560A>G (n.169+4560A>G)
c.942A>G (p.Glu314=)
n.1622T>C
n.174-7736T>C
c.644-7736T>C (n.644-7736T>C)
 gnomAD v4
13g.77000687A>TCA388313273CLN5,FBXL3c.795A>T (p.Glu265Asp)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.174+4560A>T
n.566+4560A>T
c.793A>T
c.565+4560A>T (n.565+4560A>T)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.631A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.213+4560A>T
n.1121A>T
c.169+4560A>T (n.169+4560A>T)
c.942A>T (p.Glu314Asp)
n.1622T>A
n.174-7736T>A
c.644-7736T>A (n.644-7736T>A)
13g.77000688C>ACA388313277CLN5,FBXL3c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.174+4561C>A
n.566+4561C>A
c.794C>A
c.565+4561C>A (n.565+4561C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.632C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.213+4561C>A
n.1122C>A
c.169+4561C>A (n.169+4561C>A)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
n.1621G>T
n.174-7737G>T
c.644-7737G>T (n.644-7737G>T)
 dbSNP
13g.77000688C=CA2103435797CLN5,FBXL3c.796C= (p.Pro266=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.174+4561C=
n.566+4561C=
c.794C=
c.565+4561C= (n.565+4561C=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.632C=
c.*245C= (n.*245C=)
c.213+4561C=
n.1122C=
c.169+4561C= (n.169+4561C=)
c.943C= (p.Pro315=)
n.1621G=
n.174-7737G=
c.644-7737G= (n.644-7737G=)
13g.77000688C>GCA388313281CLN5,FBXL3c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.174+4561C>G
n.566+4561C>G
c.794C>G
c.565+4561C>G (n.565+4561C>G)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.632C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.213+4561C>G
n.1122C>G
c.169+4561C>G (n.169+4561C>G)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
n.1621G>C
n.174-7737G>C
c.644-7737G>C (n.644-7737G>C)
 dbSNP
13g.77000688C>TCA388313292CLN5,FBXL3c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.174+4561C>T
n.566+4561C>T
c.794C>T
c.565+4561C>T (n.565+4561C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.632C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.213+4561C>T
n.1122C>T
c.169+4561C>T (n.169+4561C>T)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
n.1621G>A
n.174-7737G>A
c.644-7737G>A (n.644-7737G>A)
13g.77000689C>ACA388313296CLN5,FBXL3c.797C>A (p.Pro266His)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.174+4562C>A
n.566+4562C>A
c.795C>A
c.565+4562C>A (n.565+4562C>A)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.633C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.213+4562C>A
n.1123C>A
c.169+4562C>A (n.169+4562C>A)
c.944C>A (p.Pro315His)
n.1620G>T
n.174-7738G>T
c.644-7738G>T (n.644-7738G>T)
13g.77000689C=CA2103435808CLN5,FBXL3c.797C= (p.Pro266=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.174+4562C=
n.566+4562C=
c.795C=
c.565+4562C= (n.565+4562C=)
c.*488C= (n.*488C=)
c.633C=
c.*246C= (n.*246C=)
c.213+4562C=
n.1123C=
c.169+4562C= (n.169+4562C=)
c.944C= (p.Pro315=)
n.1620G=
n.174-7738G=
c.644-7738G= (n.644-7738G=)
13g.77000689C>GCA388313299CLN5,FBXL3c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.174+4562C>G
n.566+4562C>G
c.795C>G
c.565+4562C>G (n.565+4562C>G)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.633C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.213+4562C>G
n.1123C>G
c.169+4562C>G (n.169+4562C>G)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
n.1620G>C
n.174-7738G>C
c.644-7738G>C (n.644-7738G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000689C>TCA388313302CLN5,FBXL3c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.174+4562C>T
n.566+4562C>T
c.795C>T
c.565+4562C>T (n.565+4562C>T)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.633C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.213+4562C>T
n.1123C>T
c.169+4562C>T (n.169+4562C>T)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
n.1620G>A
n.174-7738G>A
c.644-7738G>A (n.644-7738G>A)
13g.77000690T>ACA484486699CLN5,FBXL3c.798T>A (p.Pro266=)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.174+4563T>A
n.566+4563T>A
c.796T>A
c.565+4563T>A (n.565+4563T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.634T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.213+4563T>A
n.1124T>A
c.169+4563T>A (n.169+4563T>A)
c.945T>A (p.Pro315=)
n.1619A>T
n.174-7739A>T
c.644-7739A>T (n.644-7739A>T)
13g.77000690T>CCA484486700CLN5,FBXL3c.798T>C (p.Pro266=)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.174+4563T>C
n.566+4563T>C
c.796T>C
c.565+4563T>C (n.565+4563T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.634T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.213+4563T>C
n.1124T>C
c.169+4563T>C (n.169+4563T>C)
c.945T>C (p.Pro315=)
n.1619A>G
n.174-7739A>G
c.644-7739A>G (n.644-7739A>G)
 ClinVar dbSNP
13g.77000690T>GCA484486701CLN5,FBXL3c.798T>G (p.Pro266=)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.174+4563T>G
n.566+4563T>G
c.796T>G
c.565+4563T>G (n.565+4563T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.634T>G
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.213+4563T>G
n.1124T>G
c.169+4563T>G (n.169+4563T>G)
c.945T>G (p.Pro315=)
n.1619A>C
n.174-7739A>C
c.644-7739A>C (n.644-7739A>C)
13g.77000690T=CA2103435815CLN5,FBXL3c.798T= (p.Pro266=)
c.*240T= (n.*240T=)
c.174+4563T=
n.566+4563T=
c.796T=
c.565+4563T= (n.565+4563T=)
c.*489T= (n.*489T=)
c.634T=
c.*247T= (n.*247T=)
c.213+4563T=
n.1124T=
c.169+4563T= (n.169+4563T=)
c.945T= (p.Pro315=)
n.1619A=
n.174-7739A=
c.644-7739A= (n.644-7739A=)
13g.77000691A=CA2103435823CLN5,FBXL3c.799A= (p.Thr267=)
c.*241A= (n.*241A=)
c.174+4564A=
n.566+4564A=
c.797A=
c.565+4564A= (n.565+4564A=)
c.*490A= (n.*490A=)
c.635A=
c.*248A= (n.*248A=)
c.213+4564A=
n.1125A=
c.169+4564A= (n.169+4564A=)
c.946A= (p.Thr316=)
n.1618T=
n.174-7740T=
c.644-7740T= (n.644-7740T=)
13g.77000691A>CCA7007260CLN5,FBXL3c.799A>C (p.Thr267Pro)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.174+4564A>C
n.566+4564A>C
c.797A>C
c.565+4564A>C (n.565+4564A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.635A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.213+4564A>C
n.1125A>C
c.169+4564A>C (n.169+4564A>C)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
n.1618T>G
n.174-7740T>G
c.644-7740T>G (n.644-7740T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000691A>GCA7007261CLN5,FBXL3c.799A>G (p.Thr267Ala)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.174+4564A>G
n.566+4564A>G
c.797A>G
c.565+4564A>G (n.565+4564A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.635A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.213+4564A>G
n.1125A>G
c.169+4564A>G (n.169+4564A>G)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
n.1618T>C
n.174-7740T>C
c.644-7740T>C (n.644-7740T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000691A>TCA388313315CLN5,FBXL3c.799A>T (p.Thr267Ser)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.174+4564A>T
n.566+4564A>T
c.797A>T
c.565+4564A>T (n.565+4564A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.635A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.213+4564A>T
n.1125A>T
c.169+4564A>T (n.169+4564A>T)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
n.1618T>A
n.174-7740T>A
c.644-7740T>A (n.644-7740T>A)
13g.77000692C>ACA7007262CLN5,FBXL3c.800C>A (p.Thr267Asn)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.174+4565C>A
n.566+4565C>A
c.798C>A
c.565+4565C>A (n.565+4565C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.636C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.213+4565C>A
n.1126C>A
c.169+4565C>A (n.169+4565C>A)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
n.1617G>T
n.174-7741G>T
c.644-7741G>T (n.644-7741G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000692C=CA2103435832CLN5,FBXL3c.800C= (p.Thr267=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.174+4565C=
n.566+4565C=
c.798C=
c.565+4565C= (n.565+4565C=)
c.*491C= (n.*491C=)
c.636C=
c.*249C= (n.*249C=)
c.213+4565C=
n.1126C=
c.169+4565C= (n.169+4565C=)
c.947C= (p.Thr316=)
n.1617G=
n.174-7741G=
c.644-7741G= (n.644-7741G=)
13g.77000692C>GCA388313336CLN5,FBXL3c.800C>G (p.Thr267Ser)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.174+4565C>G
n.566+4565C>G
c.798C>G
c.565+4565C>G (n.565+4565C>G)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.636C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.213+4565C>G
n.1126C>G
c.169+4565C>G (n.169+4565C>G)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
n.1617G>C
n.174-7741G>C
c.644-7741G>C (n.644-7741G>C)
 gnomAD v4
13g.77000692C>TCA388313331CLN5,FBXL3c.800C>T (p.Thr267Ile)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.174+4565C>T
n.566+4565C>T
c.798C>T
c.565+4565C>T (n.565+4565C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.636C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.213+4565C>T
n.1126C>T
c.169+4565C>T (n.169+4565C>T)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
n.1617G>A
n.174-7741G>A
c.644-7741G>A (n.644-7741G>A)
13g.77000693T>ACA484486702CLN5,FBXL3c.801T>A (p.Thr267=)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.174+4566T>A
n.566+4566T>A
c.799T>A
c.565+4566T>A (n.565+4566T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.637T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.213+4566T>A
n.1127T>A
c.169+4566T>A (n.169+4566T>A)
c.948T>A (p.Thr316=)
n.1616A>T
n.174-7742A>T
c.644-7742A>T (n.644-7742A>T)
13g.77000693T>CCA484486703CLN5,FBXL3c.801T>C (p.Thr267=)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.174+4566T>C
n.566+4566T>C
c.799T>C
c.565+4566T>C (n.565+4566T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.637T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.213+4566T>C
n.1127T>C
c.169+4566T>C (n.169+4566T>C)
c.948T>C (p.Thr316=)
n.1616A>G
n.174-7742A>G
c.644-7742A>G (n.644-7742A>G)
13g.77000693T>GCA484486704CLN5,FBXL3c.801T>G (p.Thr267=)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.174+4566T>G
n.566+4566T>G
c.799T>G
c.565+4566T>G (n.565+4566T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.637T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.213+4566T>G
n.1127T>G
c.169+4566T>G (n.169+4566T>G)
c.948T>G (p.Thr316=)
n.1616A>C
n.174-7742A>C
c.644-7742A>C (n.644-7742A>C)
13g.77000694T>ACA388313337CLN5,FBXL3c.802T>A (p.Tyr268Asn)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.174+4567T>A
n.566+4567T>A
c.800T>A
c.565+4567T>A (n.565+4567T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.638T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.213+4567T>A
n.1128T>A
c.169+4567T>A (n.169+4567T>A)
c.949T>A (p.Tyr317Asn)
n.1615A>T
n.174-7743A>T
c.644-7743A>T (n.644-7743A>T)
13g.77000694T>CCA388313339CLN5,FBXL3c.802T>C (p.Tyr268His)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.174+4567T>C
n.566+4567T>C
c.800T>C
c.565+4567T>C (n.565+4567T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.638T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.213+4567T>C
n.1128T>C
c.169+4567T>C (n.169+4567T>C)
c.949T>C (p.Tyr317His)
n.1615A>G
n.174-7743A>G
c.644-7743A>G (n.644-7743A>G)
13g.77000694T>GCA388313338CLN5,FBXL3c.802T>G (p.Tyr268Asp)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.174+4567T>G
n.566+4567T>G
c.800T>G
c.565+4567T>G (n.565+4567T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.638T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.213+4567T>G
n.1128T>G
c.169+4567T>G (n.169+4567T>G)
c.949T>G (p.Tyr317Asp)
n.1615A>C
n.174-7743A>C
c.644-7743A>C (n.644-7743A>C)
13g.77000694_77000710delinsTATCTGGGAAATGAAACCA2103435839CLN5,FBXL3c.802_818delinsTATCTGGGAAATGAAAC (p.Tyr268=)
c.*244_*260delinsTATCTGGGAAATGAAAC (n.*244_*260delinsTATCTGGGAAATGAAAC)
c.174+4567_174+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC
n.566+4567_566+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC
c.800_816delinsTATCTGGGAAATGAAAC
c.565+4567_565+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC (n.565+4567_565+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC)
c.*493_*509delinsTATCTGGGAAATGAAAC (n.*493_*509delinsTATCTGGGAAATGAAAC)
c.638_654delinsTATCTGGGAAATGAAAC
c.*251_*267delinsTATCTGGGAAATGAAAC (n.*251_*267delinsTATCTGGGAAATGAAAC)
c.213+4567_213+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC
n.1128_1144delinsTATCTGGGAAATGAAAC
c.169+4567_169+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC (n.169+4567_169+4583delinsTATCTGGGAAATGAAAC)
c.949_965delinsTATCTGGGAAATGAAAC (p.Tyr317=)
n.1599_1615delinsGTTTCATTTCCCAGATA
n.174-7759_174-7743delinsGTTTCATTTCCCAGATA
c.644-7759_644-7743delinsGTTTCATTTCCCAGATA (n.644-7759_644-7743delinsGTTTCATTTCCCAGATA)
13g.77000695A>CCA388313361CLN5,FBXL3c.803A>C (p.Tyr268Ser)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.174+4568A>C
n.566+4568A>C
c.801A>C
c.565+4568A>C (n.565+4568A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.639A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.213+4568A>C
n.1129A>C
c.169+4568A>C (n.169+4568A>C)
c.950A>C (p.Tyr317Ser)
n.1614T>G
n.174-7744T>G
c.644-7744T>G (n.644-7744T>G)
 gnomAD v4
13g.77000695A>GCA388313372CLN5,FBXL3c.803A>G (p.Tyr268Cys)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.174+4568A>G
n.566+4568A>G
c.801A>G
c.565+4568A>G (n.565+4568A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.639A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.213+4568A>G
n.1129A>G
c.169+4568A>G (n.169+4568A>G)
c.950A>G (p.Tyr317Cys)
n.1614T>C
n.174-7744T>C
c.644-7744T>C (n.644-7744T>C)
13g.77000695A>TCA388313375CLN5,FBXL3c.803A>T (p.Tyr268Phe)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.174+4568A>T
n.566+4568A>T
c.801A>T
c.565+4568A>T (n.565+4568A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.639A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.213+4568A>T
n.1129A>T
c.169+4568A>T (n.169+4568A>T)
c.950A>T (p.Tyr317Phe)
n.1614T>A
n.174-7744T>A
c.644-7744T>A (n.644-7744T>A)
13g.77000700_77000715delCA263918CLN5,FBXL3c.808_823del (p.Gly270PhefsTer12)
c.*250_*265del (n.*250_*265del)
c.174+4573_174+4588del
n.566+4573_566+4588del
c.806_821del
c.565+4573_565+4588del (n.565+4573_565+4588del)
c.*499_*514del (n.*499_*514del)
c.644_659del
c.*257_*272del (n.*257_*272del)
c.213+4573_213+4588del
n.1134_1149del
c.169+4573_169+4588del (n.169+4573_169+4588del)
c.955_970del (p.Gly319PhefsTer12)
n.1599_1614del
n.174-7759_174-7744del
c.644-7759_644-7744del (n.644-7759_644-7744del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000696T>ACA388313381CLN5,FBXL3c.804T>A (p.Tyr268Ter)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.174+4569T>A
n.566+4569T>A
c.802T>A
c.565+4569T>A (n.565+4569T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.640T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.213+4569T>A
n.1130T>A
c.169+4569T>A (n.169+4569T>A)
c.951T>A (p.Tyr317Ter)
n.1613A>T
n.174-7745A>T
c.644-7745A>T (n.644-7745A>T)
13g.77000696T>CCA7007263CLN5,FBXL3c.804T>C (p.Tyr268=)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.174+4569T>C
n.566+4569T>C
c.802T>C
c.565+4569T>C (n.565+4569T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.640T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.213+4569T>C
n.1130T>C
c.169+4569T>C (n.169+4569T>C)
c.951T>C (p.Tyr317=)
n.1613A>G
n.174-7745A>G
c.644-7745A>G (n.644-7745A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000696T>GCA388313385CLN5,FBXL3c.804T>G (p.Tyr268Ter)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.174+4569T>G
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c.802T>G
c.565+4569T>G (n.565+4569T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
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c.*253T>G (n.*253T>G)
c.213+4569T>G
n.1130T>G
c.169+4569T>G (n.169+4569T>G)
c.951T>G (p.Tyr317Ter)
n.1613A>C
n.174-7745A>C
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13g.77000696T=CA2103435852CLN5,FBXL3c.804T= (p.Tyr268=)
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n.566+4569T=
c.802T=
c.565+4569T= (n.565+4569T=)
c.*495T= (n.*495T=)
c.640T=
c.*253T= (n.*253T=)
c.213+4569T=
n.1130T=
c.169+4569T= (n.169+4569T=)
c.951T= (p.Tyr317=)
n.1613A=
n.174-7745A=
c.644-7745A= (n.644-7745A=)
13g.77000697C>ACA388313392CLN5,FBXL3c.805C>A (p.Leu269Met)
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c.213+4570C>A
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c.169+4570C>A (n.169+4570C>A)
c.952C>A (p.Leu318Met)
n.1612G>T
n.174-7746G>T
c.644-7746G>T (n.644-7746G>T)
13g.77000697C>GCA388313395CLN5,FBXL3c.805C>G (p.Leu269Val)
c.*247C>G (n.*247C>G)
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c.213+4570C>G
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n.1612G>C
n.174-7746G>C
c.644-7746G>C (n.644-7746G>C)
13g.77000697C>TCA484486705CLN5,FBXL3c.805C>T (p.Leu269=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.174+4570C>T
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c.803C>T
c.565+4570C>T (n.565+4570C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.641C>T
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c.952C>T (p.Leu318=)
n.1612G>A
n.174-7746G>A
c.644-7746G>A (n.644-7746G>A)
13g.77000698T>ACA388313400CLN5,FBXL3c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.174+4571T>A
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c.*497T>A (n.*497T>A)
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c.213+4571T>A
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c.953T>A (p.Leu318Gln)
n.1611A>T
n.174-7747A>T
c.644-7747A>T (n.644-7747A>T)
13g.77000698T>CCA388313404CLN5,FBXL3c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.*248T>C (n.*248T>C)
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c.804T>C
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c.*497T>C (n.*497T>C)
c.642T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.213+4571T>C
n.1132T>C
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c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.1611A>G
n.174-7747A>G
c.644-7747A>G (n.644-7747A>G)
 gnomAD v4
13g.77000698T>GCA388313410CLN5,FBXL3c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.174+4571T>G
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c.804T>G
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c.*497T>G (n.*497T>G)
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c.213+4571T>G
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n.1611A>C
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c.644-7747A>C (n.644-7747A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000698T=CA2103435866CLN5,FBXL3c.806T= (p.Leu269=)
c.*248T= (n.*248T=)
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n.566+4571T=
c.804T=
c.565+4571T= (n.565+4571T=)
c.*497T= (n.*497T=)
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c.*255T= (n.*255T=)
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c.169+4571T= (n.169+4571T=)
c.953T= (p.Leu318=)
n.1611A=
n.174-7747A=
c.644-7747A= (n.644-7747A=)
13g.77000699G>ACA484486708CLN5,FBXL3c.807G>A (p.Leu269=)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.174+4572G>A
n.566+4572G>A
c.805G>A
c.565+4572G>A (n.565+4572G>A)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.643G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.213+4572G>A
n.1133G>A
c.169+4572G>A (n.169+4572G>A)
c.954G>A (p.Leu318=)
n.1610C>T
n.174-7748C>T
c.644-7748C>T (n.644-7748C>T)
13g.77000699G>CCA484486707CLN5,FBXL3c.807G>C (p.Leu269=)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.174+4572G>C
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c.805G>C
c.565+4572G>C (n.565+4572G>C)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.643G>C
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n.1133G>C
c.169+4572G>C (n.169+4572G>C)
c.954G>C (p.Leu318=)
n.1610C>G
n.174-7748C>G
c.644-7748C>G (n.644-7748C>G)
13g.77000699G>TCA484486706CLN5,FBXL3c.807G>T (p.Leu269=)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.174+4572G>T
n.566+4572G>T
c.805G>T
c.565+4572G>T (n.565+4572G>T)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.643G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.213+4572G>T
n.1133G>T
c.169+4572G>T (n.169+4572G>T)
c.954G>T (p.Leu318=)
n.1610C>A
n.174-7748C>A
c.644-7748C>A (n.644-7748C>A)
13g.77000701delCA2623304386CLN5,FBXL3c.809del (p.Gly270GlufsTer17)
c.*251del (n.*251del)
c.174+4574del
n.566+4574del
c.807del
c.565+4574del (n.565+4574del)
c.*500del (n.*500del)
c.645del
c.*258del (n.*258del)
c.213+4574del
n.1135del
c.169+4574del (n.169+4574del)
c.956del (p.Gly319GlufsTer17)
n.1610del
n.174-7748del
c.644-7748del (n.644-7748del)
 gnomAD v4
13g.77000700G>ACA388313414CLN5,FBXL3c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.174+4573G>A
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c.806G>A
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c.*499G>A (n.*499G>A)
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c.*257G>A (n.*257G>A)
c.213+4573G>A
n.1134G>A
c.169+4573G>A (n.169+4573G>A)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
n.1609C>T
n.174-7749C>T
c.644-7749C>T (n.644-7749C>T)
13g.77000700G>CCA388313416CLN5,FBXL3c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.174+4573G>C
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c.806G>C
c.565+4573G>C (n.565+4573G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.644G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.213+4573G>C
n.1134G>C
c.169+4573G>C (n.169+4573G>C)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
n.1609C>G
n.174-7749C>G
c.644-7749C>G (n.644-7749C>G)
13g.77000700G>TCA388313420CLN5,FBXL3c.808G>T (p.Gly270Ter)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.174+4573G>T
n.566+4573G>T
c.806G>T
c.565+4573G>T (n.565+4573G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.644G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.213+4573G>T
n.1134G>T
c.169+4573G>T (n.169+4573G>T)
c.955G>T (p.Gly319Ter)
n.1609C>A
n.174-7749C>A
c.644-7749C>A (n.644-7749C>A)
13g.77000701G>ACA388313424CLN5,FBXL3c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.174+4574G>A
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c.*500G>A (n.*500G>A)
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c.*258G>A (n.*258G>A)
c.213+4574G>A
n.1135G>A
c.169+4574G>A (n.169+4574G>A)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
n.1608C>T
n.174-7750C>T
c.644-7750C>T (n.644-7750C>T)
13g.77000701G>CCA388313426CLN5,FBXL3c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.174+4574G>C
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c.807G>C
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c.*500G>C (n.*500G>C)
c.645G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.213+4574G>C
n.1135G>C
c.169+4574G>C (n.169+4574G>C)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
n.1608C>G
n.174-7750C>G
c.644-7750C>G (n.644-7750C>G)
 gnomAD v4
13g.77000701G>TCA388313425CLN5,FBXL3c.809G>T (p.Gly270Val)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.174+4574G>T
n.566+4574G>T
c.807G>T
c.565+4574G>T (n.565+4574G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.645G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.213+4574G>T
n.1135G>T
c.169+4574G>T (n.169+4574G>T)
c.956G>T (p.Gly319Val)
n.1608C>A
n.174-7750C>A
c.644-7750C>A (n.644-7750C>A)
 gnomAD v4
13g.77000702A>CCA484486709CLN5,FBXL3c.810A>C (p.Gly270=)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.174+4575A>C
n.566+4575A>C
c.808A>C
c.565+4575A>C (n.565+4575A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.646A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.213+4575A>C
n.1136A>C
c.169+4575A>C (n.169+4575A>C)
c.957A>C (p.Gly319=)
n.1607T>G
n.174-7751T>G
c.644-7751T>G (n.644-7751T>G)
13g.77000702A>GCA484486711CLN5,FBXL3c.810A>G (p.Gly270=)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.174+4575A>G
n.566+4575A>G
c.808A>G
c.565+4575A>G (n.565+4575A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.646A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.213+4575A>G
n.1136A>G
c.169+4575A>G (n.169+4575A>G)
c.957A>G (p.Gly319=)
n.1607T>C
n.174-7751T>C
c.644-7751T>C (n.644-7751T>C)
13g.77000702A>TCA484486710CLN5,FBXL3c.810A>T (p.Gly270=)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.174+4575A>T
n.566+4575A>T
c.808A>T
c.565+4575A>T (n.565+4575A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.646A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.213+4575A>T
n.1136A>T
c.169+4575A>T (n.169+4575A>T)
c.957A>T (p.Gly319=)
n.1607T>A
n.174-7751T>A
c.644-7751T>A (n.644-7751T>A)
13g.77000704delCA2499222510CLN5,FBXL3c.812del (p.Asn271MetfsTer16)
c.*254del (n.*254del)
c.174+4577del
n.566+4577del
c.810del
c.565+4577del (n.565+4577del)
c.*503del (n.*503del)
c.648del
c.*261del (n.*261del)
c.213+4577del
n.1138del
c.169+4577del (n.169+4577del)
c.959del (p.Asn320MetfsTer16)
n.1607del
n.174-7751del
c.644-7751del (n.644-7751del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000703A>CCA388313429CLN5,FBXL3c.811A>C (p.Asn271His)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.174+4576A>C
n.566+4576A>C
c.809A>C
c.565+4576A>C (n.565+4576A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.647A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.213+4576A>C
n.1137A>C
c.169+4576A>C (n.169+4576A>C)
c.958A>C (p.Asn320His)
n.1606T>G
n.174-7752T>G
c.644-7752T>G (n.644-7752T>G)
13g.77000703A>GCA388313434CLN5,FBXL3c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.174+4576A>G
n.566+4576A>G
c.809A>G
c.565+4576A>G (n.565+4576A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.647A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.213+4576A>G
n.1137A>G
c.169+4576A>G (n.169+4576A>G)
c.958A>G (p.Asn320Asp)
n.1606T>C
n.174-7752T>C
c.644-7752T>C (n.644-7752T>C)
13g.77000703A>TCA388313437CLN5,FBXL3c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.174+4576A>T
n.566+4576A>T
c.809A>T
c.565+4576A>T (n.565+4576A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.647A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.213+4576A>T
n.1137A>T
c.169+4576A>T (n.169+4576A>T)
c.958A>T (p.Asn320Tyr)
n.1606T>A
n.174-7752T>A
c.644-7752T>A (n.644-7752T>A)
13g.77000704A=CA2103435874CLN5,FBXL3c.812A= (p.Asn271=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.174+4577A=
n.566+4577A=
c.810A=
c.565+4577A= (n.565+4577A=)
c.*503A= (n.*503A=)
c.648A=
c.*261A= (n.*261A=)
c.213+4577A=
n.1138A=
c.169+4577A= (n.169+4577A=)
c.959A= (p.Asn320=)
n.1605T=
n.174-7753T=
c.644-7753T= (n.644-7753T=)
13g.77000704A>CCA388313445CLN5,FBXL3c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.174+4577A>C
n.566+4577A>C
c.810A>C
c.565+4577A>C (n.565+4577A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.648A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.213+4577A>C
n.1138A>C
c.169+4577A>C (n.169+4577A>C)
c.959A>C (p.Asn320Thr)
n.1605T>G
n.174-7753T>G
c.644-7753T>G (n.644-7753T>G)
13g.77000704A>GCA7007264CLN5,FBXL3c.812A>G (p.Asn271Ser)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.174+4577A>G
n.566+4577A>G
c.810A>G
c.565+4577A>G (n.565+4577A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.648A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.213+4577A>G
n.1138A>G
c.169+4577A>G (n.169+4577A>G)
c.959A>G (p.Asn320Ser)
n.1605T>C
n.174-7753T>C
c.644-7753T>C (n.644-7753T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000704A>TCA388313451CLN5,FBXL3c.812A>T (p.Asn271Ile)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.174+4577A>T
n.566+4577A>T
c.810A>T
c.565+4577A>T (n.565+4577A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.648A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.213+4577A>T
n.1138A>T
c.169+4577A>T (n.169+4577A>T)
c.959A>T (p.Asn320Ile)
n.1605T>A
n.174-7753T>A
c.644-7753T>A (n.644-7753T>A)
13g.77000705T>ACA388313457CLN5,FBXL3c.813T>A (p.Asn271Lys)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.174+4578T>A
n.566+4578T>A
c.811T>A
c.565+4578T>A (n.565+4578T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.649T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.213+4578T>A
n.1139T>A
c.169+4578T>A (n.169+4578T>A)
c.960T>A (p.Asn320Lys)
n.1604A>T
n.174-7754A>T
c.644-7754A>T (n.644-7754A>T)
13g.77000705T>CCA484486712CLN5,FBXL3c.813T>C (p.Asn271=)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.174+4578T>C
n.566+4578T>C
c.811T>C
c.565+4578T>C (n.565+4578T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.649T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.213+4578T>C
n.1139T>C
c.169+4578T>C (n.169+4578T>C)
c.960T>C (p.Asn320=)
n.1604A>G
n.174-7754A>G
c.644-7754A>G (n.644-7754A>G)
13g.77000705T>GCA388313459CLN5,FBXL3c.813T>G (p.Asn271Lys)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.174+4578T>G
n.566+4578T>G
c.811T>G
c.565+4578T>G (n.565+4578T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.649T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.213+4578T>G
n.1139T>G
c.169+4578T>G (n.169+4578T>G)
c.960T>G (p.Asn320Lys)
n.1604A>C
n.174-7754A>C
c.644-7754A>C (n.644-7754A>C)
13g.77000706G>ACA388313468CLN5,FBXL3c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.174+4579G>A
n.566+4579G>A
c.812G>A
c.565+4579G>A (n.565+4579G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.650G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.213+4579G>A
n.1140G>A
c.169+4579G>A (n.169+4579G>A)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
n.1603C>T
n.174-7755C>T
c.644-7755C>T (n.644-7755C>T)
 dbSNP
13g.77000706G>CCA388313465CLN5,FBXL3c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.174+4579G>C
n.566+4579G>C
c.812G>C
c.565+4579G>C (n.565+4579G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.650G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.213+4579G>C
n.1140G>C
c.169+4579G>C (n.169+4579G>C)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
n.1603C>G
n.174-7755C>G
c.644-7755C>G (n.644-7755C>G)
13g.77000706G=CA2103435885CLN5,FBXL3c.814G= (p.Glu272=)
c.*256G= (n.*256G=)
c.174+4579G=
n.566+4579G=
c.812G=
c.565+4579G= (n.565+4579G=)
c.*505G= (n.*505G=)
c.650G=
c.*263G= (n.*263G=)
c.213+4579G=
n.1140G=
c.169+4579G= (n.169+4579G=)
c.961G= (p.Glu321=)
n.1603C=
n.174-7755C=
c.644-7755C= (n.644-7755C=)
13g.77000706G>TCA388313463CLN5,FBXL3c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.174+4579G>T
n.566+4579G>T
c.812G>T
c.565+4579G>T (n.565+4579G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.650G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.213+4579G>T
n.1140G>T
c.169+4579G>T (n.169+4579G>T)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
n.1603C>A
n.174-7755C>A
c.644-7755C>A (n.644-7755C>A)
13g.77000707A=CA2103435892CLN5,FBXL3c.815A= (p.Glu272=)
c.*257A= (n.*257A=)
c.174+4580A=
n.566+4580A=
c.813A=
c.565+4580A= (n.565+4580A=)
c.*506A= (n.*506A=)
c.651A=
c.*264A= (n.*264A=)
c.213+4580A=
n.1141A=
c.169+4580A= (n.169+4580A=)
c.962A= (p.Glu321=)
n.1602T=
n.174-7756T=
c.644-7756T= (n.644-7756T=)
13g.77000707A>CCA388313472CLN5,FBXL3c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.174+4580A>C
n.566+4580A>C
c.813A>C
c.565+4580A>C (n.565+4580A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.651A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.213+4580A>C
n.1141A>C
c.169+4580A>C (n.169+4580A>C)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
n.1602T>G
n.174-7756T>G
c.644-7756T>G (n.644-7756T>G)
 gnomAD v4
13g.77000707A>GCA388313475CLN5,FBXL3c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.174+4580A>G
n.566+4580A>G
c.813A>G
c.565+4580A>G (n.565+4580A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.651A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.213+4580A>G
n.1141A>G
c.169+4580A>G (n.169+4580A>G)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
n.1602T>C
n.174-7756T>C
c.644-7756T>C (n.644-7756T>C)
 gnomAD v4
13g.77000707A>TCA388313478CLN5,FBXL3c.815A>T (p.Glu272Val)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.174+4580A>T
n.566+4580A>T
c.813A>T
c.565+4580A>T (n.565+4580A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.651A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.213+4580A>T
n.1141A>T
c.169+4580A>T (n.169+4580A>T)
c.962A>T (p.Glu321Val)
n.1602T>A
n.174-7756T>A
c.644-7756T>A (n.644-7756T>A)
13g.77000707_77000708insCCA611398107CLN5,FBXL3c.815_816insC (p.Glu272AspfsTer31)
c.*257_*258insC (n.*257_*258insC)
c.174+4580_174+4581insC
n.566+4580_566+4581insC
c.813_814insC
c.565+4580_565+4581insC (n.565+4580_565+4581insC)
c.*506_*507insC (n.*506_*507insC)
c.651_652insC
c.*264_*265insC (n.*264_*265insC)
c.213+4580_213+4581insC
n.1141_1142insC
c.169+4580_169+4581insC (n.169+4580_169+4581insC)
c.962_963insC (p.Glu321AspfsTer31)
n.1601_1602insG
n.174-7757_174-7756insG
c.644-7757_644-7756insG (n.644-7757_644-7756insG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000708A>CCA388313483CLN5,FBXL3c.816A>C (p.Glu272Asp)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.174+4581A>C
n.566+4581A>C
c.814A>C
c.565+4581A>C (n.565+4581A>C)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.652A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.213+4581A>C
n.1142A>C
c.169+4581A>C (n.169+4581A>C)
c.963A>C (p.Glu321Asp)
n.1601T>G
n.174-7757T>G
c.644-7757T>G (n.644-7757T>G)
13g.77000708A>GCA484486713CLN5,FBXL3c.816A>G (p.Glu272=)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.174+4581A>G
n.566+4581A>G
c.814A>G
c.565+4581A>G (n.565+4581A>G)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.652A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.213+4581A>G
n.1142A>G
c.169+4581A>G (n.169+4581A>G)
c.963A>G (p.Glu321=)
n.1601T>C
n.174-7757T>C
c.644-7757T>C (n.644-7757T>C)
13g.77000708A>TCA388313485CLN5,FBXL3c.816A>T (p.Glu272Asp)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.174+4581A>T
n.566+4581A>T
c.814A>T
c.565+4581A>T (n.565+4581A>T)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.652A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.213+4581A>T
n.1142A>T
c.169+4581A>T (n.169+4581A>T)
c.963A>T (p.Glu321Asp)
n.1601T>A
n.174-7757T>A
c.644-7757T>A (n.644-7757T>A)
13g.77000709A=CA2103435900CLN5,FBXL3c.817A= (p.Thr273=)
c.*259A= (n.*259A=)
c.174+4582A=
n.566+4582A=
c.815A=
c.565+4582A= (n.565+4582A=)
c.*508A= (n.*508A=)
c.653A=
c.*266A= (n.*266A=)
c.213+4582A=
n.1143A=
c.169+4582A= (n.169+4582A=)
c.964A= (p.Thr322=)
n.1600T=
n.174-7758T=
c.644-7758T= (n.644-7758T=)
13g.77000709A>CCA388313490CLN5,FBXL3c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.174+4582A>C
n.566+4582A>C
c.815A>C
c.565+4582A>C (n.565+4582A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.653A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.213+4582A>C
n.1143A>C
c.169+4582A>C (n.169+4582A>C)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
n.1600T>G
n.174-7758T>G
c.644-7758T>G (n.644-7758T>G)
13g.77000709A>GCA388313493CLN5,FBXL3c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.174+4582A>G
n.566+4582A>G
c.815A>G
c.565+4582A>G (n.565+4582A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.653A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.213+4582A>G
n.1143A>G
c.169+4582A>G (n.169+4582A>G)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
n.1600T>C
n.174-7758T>C
c.644-7758T>C (n.644-7758T>C)
13g.77000709A>TCA388313495CLN5,FBXL3c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.174+4582A>T
n.566+4582A>T
c.815A>T
c.565+4582A>T (n.565+4582A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.653A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.213+4582A>T
n.1143A>T
c.169+4582A>T (n.169+4582A>T)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
n.1600T>A
n.174-7758T>A
c.644-7758T>A (n.644-7758T>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000710C>ACA388313500CLN5,FBXL3c.818C>A (p.Thr273Lys)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.174+4583C>A
n.566+4583C>A
c.816C>A
c.565+4583C>A (n.565+4583C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.654C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.213+4583C>A
n.1144C>A
c.169+4583C>A (n.169+4583C>A)
c.965C>A (p.Thr322Lys)
n.1599G>T
n.174-7759G>T
c.644-7759G>T (n.644-7759G>T)
13g.77000710C=CA2103435905CLN5,FBXL3c.818C= (p.Thr273=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.174+4583C=
n.566+4583C=
c.816C=
c.565+4583C= (n.565+4583C=)
c.*509C= (n.*509C=)
c.654C=
c.*267C= (n.*267C=)
c.213+4583C=
n.1144C=
c.169+4583C= (n.169+4583C=)
c.965C= (p.Thr322=)
n.1599G=
n.174-7759G=
c.644-7759G= (n.644-7759G=)
13g.77000710C>GCA388313502CLN5,FBXL3c.818C>G (p.Thr273Arg)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.174+4583C>G
n.566+4583C>G
c.816C>G
c.565+4583C>G (n.565+4583C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.654C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.213+4583C>G
n.1144C>G
c.169+4583C>G (n.169+4583C>G)
c.965C>G (p.Thr322Arg)
n.1599G>C
n.174-7759G>C
c.644-7759G>C (n.644-7759G>C)
13g.77000710C>TCA388313504CLN5,FBXL3c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.174+4583C>T
n.566+4583C>T
c.816C>T
c.565+4583C>T (n.565+4583C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.654C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.213+4583C>T
n.1144C>T
c.169+4583C>T (n.169+4583C>T)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
n.1599G>A
n.174-7759G>A
c.644-7759G>A (n.644-7759G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.77000711A=CA2103435907CLN5,FBXL3c.819A= (p.Thr273=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.174+4584A=
n.566+4584A=
c.817A=
c.565+4584A= (n.565+4584A=)
c.*510A= (n.*510A=)
c.655A=
c.*268A= (n.*268A=)
c.213+4584A=
n.1145A=
c.169+4584A= (n.169+4584A=)
c.966A= (p.Thr322=)
n.1598T=
n.174-7760T=
c.644-7760T= (n.644-7760T=)
13g.77000711A>CCA484486714CLN5,FBXL3c.819A>C (p.Thr273=)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.174+4584A>C
n.566+4584A>C
c.817A>C
c.565+4584A>C (n.565+4584A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.655A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.213+4584A>C
n.1145A>C
c.169+4584A>C (n.169+4584A>C)
c.966A>C (p.Thr322=)
n.1598T>G
n.174-7760T>G
c.644-7760T>G (n.644-7760T>G)
 dbSNP
13g.77000711A>GCA484486715CLN5,FBXL3c.819A>G (p.Thr273=)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.174+4584A>G
n.566+4584A>G
c.817A>G
c.565+4584A>G (n.565+4584A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.655A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.213+4584A>G
n.1145A>G
c.169+4584A>G (n.169+4584A>G)
c.966A>G (p.Thr322=)
n.1598T>C
n.174-7760T>C
c.644-7760T>C (n.644-7760T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000711A>TCA484486716CLN5,FBXL3c.819A>T (p.Thr273=)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.174+4584A>T
n.566+4584A>T
c.817A>T
c.565+4584A>T (n.565+4584A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.655A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.213+4584A>T
n.1145A>T
c.169+4584A>T (n.169+4584A>T)
c.966A>T (p.Thr322=)
n.1598T>A
n.174-7760T>A
c.644-7760T>A (n.644-7760T>A)
13g.77000712T>ACA388313514CLN5,FBXL3c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.174+4585T>A
n.566+4585T>A
c.818T>A
c.565+4585T>A (n.565+4585T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.656T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.213+4585T>A
n.1146T>A
c.169+4585T>A (n.169+4585T>A)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
n.1597A>T
n.174-7761A>T
c.644-7761A>T (n.644-7761A>T)
 gnomAD v4
13g.77000712T>CCA388313510CLN5,FBXL3c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.174+4585T>C
n.566+4585T>C
c.818T>C
c.565+4585T>C (n.565+4585T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.656T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.213+4585T>C
n.1146T>C
c.169+4585T>C (n.169+4585T>C)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
n.1597A>G
n.174-7761A>G
c.644-7761A>G (n.644-7761A>G)
13g.77000712T>GCA388313508CLN5,FBXL3c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.174+4585T>G
n.566+4585T>G
c.818T>G
c.565+4585T>G (n.565+4585T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.656T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.213+4585T>G
n.1146T>G
c.169+4585T>G (n.169+4585T>G)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
n.1597A>C
n.174-7761A>C
c.644-7761A>C (n.644-7761A>C)
13g.77000713C>ACA388313517CLN5,FBXL3c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.174+4586C>A
n.566+4586C>A
c.819C>A
c.565+4586C>A (n.565+4586C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.657C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.213+4586C>A
n.1147C>A
c.169+4586C>A (n.169+4586C>A)
c.968C>A (p.Ser323Tyr)
n.1596G>T
n.174-7762G>T
c.644-7762G>T (n.644-7762G>T)
13g.77000713C=CA2103435911CLN5,FBXL3c.821C= (p.Ser274=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.174+4586C=
n.566+4586C=
c.819C=
c.565+4586C= (n.565+4586C=)
c.*512C= (n.*512C=)
c.657C=
c.*270C= (n.*270C=)
c.213+4586C=
n.1147C=
c.169+4586C= (n.169+4586C=)
c.968C= (p.Ser323=)
n.1596G=
n.174-7762G=
c.644-7762G= (n.644-7762G=)
13g.77000713C>GCA388313518CLN5,FBXL3c.821C>G (p.Ser274Cys)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.174+4586C>G
n.566+4586C>G
c.819C>G
c.565+4586C>G (n.565+4586C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.657C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.213+4586C>G
n.1147C>G
c.169+4586C>G (n.169+4586C>G)
c.968C>G (p.Ser323Cys)
n.1596G>C
n.174-7762G>C
c.644-7762G>C (n.644-7762G>C)
13g.77000713C>TCA388313519CLN5,FBXL3c.821C>T (p.Ser274Phe)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.174+4586C>T
n.566+4586C>T
c.819C>T
c.565+4586C>T (n.565+4586C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.657C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.213+4586C>T
n.1147C>T
c.169+4586C>T (n.169+4586C>T)
c.968C>T (p.Ser323Phe)
n.1596G>A
n.174-7762G>A
c.644-7762G>A (n.644-7762G>A)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000714delCA2623304463CLN5,FBXL3c.822del (p.Val275PhefsTer12)
c.*264del (n.*264del)
c.174+4587del
n.566+4587del
c.820del
c.565+4587del (n.565+4587del)
c.*513del (n.*513del)
c.658del
c.*271del (n.*271del)
c.213+4587del
n.1148del
c.169+4587del (n.169+4587del)
c.969del (p.Val324PhefsTer12)
n.1595del
n.174-7763del
c.644-7763del (n.644-7763del)
 gnomAD v4
13g.77000714T>ACA484486717CLN5,FBXL3c.822T>A (p.Ser274=)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.174+4587T>A
n.566+4587T>A
c.820T>A
c.565+4587T>A (n.565+4587T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.658T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.213+4587T>A
n.1148T>A
c.169+4587T>A (n.169+4587T>A)
c.969T>A (p.Ser323=)
n.1595A>T
n.174-7763A>T
c.644-7763A>T (n.644-7763A>T)
13g.77000714T>CCA484486718CLN5,FBXL3c.822T>C (p.Ser274=)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.174+4587T>C
n.566+4587T>C
c.820T>C
c.565+4587T>C (n.565+4587T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.658T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.213+4587T>C
n.1148T>C
c.169+4587T>C (n.169+4587T>C)
c.969T>C (p.Ser323=)
n.1595A>G
n.174-7763A>G
c.644-7763A>G (n.644-7763A>G)
13g.77000714T>GCA484486719CLN5,FBXL3c.822T>G (p.Ser274=)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.174+4587T>G
n.566+4587T>G
c.820T>G
c.565+4587T>G (n.565+4587T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.658T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.213+4587T>G
n.1148T>G
c.169+4587T>G (n.169+4587T>G)
c.969T>G (p.Ser323=)
n.1595A>C
n.174-7763A>C
c.644-7763A>C (n.644-7763A>C)
13g.77000715G>ACA388313521CLN5,FBXL3c.823G>A (p.Val275Ile)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.174+4588G>A
n.566+4588G>A
c.821G>A
c.565+4588G>A (n.565+4588G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.659G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.213+4588G>A
n.1149G>A
c.169+4588G>A (n.169+4588G>A)
c.970G>A (p.Val324Ile)
n.1594C>T
n.174-7764C>T
c.644-7764C>T (n.644-7764C>T)
13g.77000715G>CCA388313524CLN5,FBXL3c.823G>C (p.Val275Leu)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.174+4588G>C
n.566+4588G>C
c.821G>C
c.565+4588G>C (n.565+4588G>C)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.659G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.213+4588G>C
n.1149G>C
c.169+4588G>C (n.169+4588G>C)
c.970G>C (p.Val324Leu)
n.1594C>G
n.174-7764C>G
c.644-7764C>G (n.644-7764C>G)
13g.77000715G>TCA388313528CLN5,FBXL3c.823G>T (p.Val275Phe)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.174+4588G>T
n.566+4588G>T
c.821G>T
c.565+4588G>T (n.565+4588G>T)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.659G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.213+4588G>T
n.1149G>T
c.169+4588G>T (n.169+4588G>T)
c.970G>T (p.Val324Phe)
n.1594C>A
n.174-7764C>A
c.644-7764C>A (n.644-7764C>A)
13g.77000716T>ACA388313534CLN5,FBXL3c.824T>A (p.Val275Asp)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.174+4589T>A
n.566+4589T>A
c.822T>A
c.565+4589T>A (n.565+4589T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.660T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.213+4589T>A
n.1150T>A
c.169+4589T>A (n.169+4589T>A)
c.971T>A (p.Val324Asp)
n.1593A>T
n.174-7765A>T
c.644-7765A>T (n.644-7765A>T)
13g.77000716T>CCA388313536CLN5,FBXL3c.824T>C (p.Val275Ala)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.174+4589T>C
n.566+4589T>C
c.822T>C
c.565+4589T>C (n.565+4589T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.660T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.213+4589T>C
n.1150T>C
c.169+4589T>C (n.169+4589T>C)
c.971T>C (p.Val324Ala)
n.1593A>G
n.174-7765A>G
c.644-7765A>G (n.644-7765A>G)
13g.77000716T>GCA388313539CLN5,FBXL3c.824T>G (p.Val275Gly)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.174+4589T>G
n.566+4589T>G
c.822T>G
c.565+4589T>G (n.565+4589T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.660T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.213+4589T>G
n.1150T>G
c.169+4589T>G (n.169+4589T>G)
c.971T>G (p.Val324Gly)
n.1593A>C
n.174-7765A>C
c.644-7765A>C (n.644-7765A>C)
13g.77000719_77000720delCA2499222511CLN5,FBXL3c.827_828del (p.Phe276TrpfsTer26)
c.*269_*270del (n.*269_*270del)
c.174+4592_174+4593del
n.566+4592_566+4593del
c.825_826del
c.565+4592_565+4593del (n.565+4592_565+4593del)
c.*518_*519del (n.*518_*519del)
c.663_664del
c.*276_*277del (n.*276_*277del)
c.213+4592_213+4593del
n.1153_1154del
c.169+4592_169+4593del (n.169+4592_169+4593del)
c.974_975del (p.Phe325TrpfsTer26)
n.1592_1593del
n.174-7766_174-7765del
c.644-7766_644-7765del (n.644-7766_644-7765del)
 ClinVar dbSNP
13g.77000717T>ACA484486720CLN5,FBXL3c.825T>A (p.Val275=)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.174+4590T>A
n.566+4590T>A
c.823T>A
c.565+4590T>A (n.565+4590T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.661T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.213+4590T>A
n.1151T>A
c.169+4590T>A (n.169+4590T>A)
c.972T>A (p.Val324=)
n.1592A>T
n.174-7766A>T
c.644-7766A>T (n.644-7766A>T)
13g.77000717T>CCA484486721CLN5,FBXL3c.825T>C (p.Val275=)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.174+4590T>C
n.566+4590T>C
c.823T>C
c.565+4590T>C (n.565+4590T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.661T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.213+4590T>C
n.1151T>C
c.169+4590T>C (n.169+4590T>C)
c.972T>C (p.Val324=)
n.1592A>G
n.174-7766A>G
c.644-7766A>G (n.644-7766A>G)
 gnomAD v4
13g.77000717T>GCA484486722CLN5,FBXL3c.825T>G (p.Val275=)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.174+4590T>G
n.566+4590T>G
c.823T>G
c.565+4590T>G (n.565+4590T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.661T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.213+4590T>G
n.1151T>G
c.169+4590T>G (n.169+4590T>G)
c.972T>G (p.Val324=)
n.1592A>C
n.174-7766A>C
c.644-7766A>C (n.644-7766A>C)
13g.77000718T>ACA388313543CLN5,FBXL3c.826T>A (p.Phe276Ile)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.174+4591T>A
n.566+4591T>A
c.824T>A
c.565+4591T>A (n.565+4591T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.662T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.213+4591T>A
n.1152T>A
c.169+4591T>A (n.169+4591T>A)
c.973T>A (p.Phe325Ile)
n.1591A>T
n.174-7767A>T
c.644-7767A>T (n.644-7767A>T)
13g.77000718T>CCA388313546CLN5,FBXL3c.826T>C (p.Phe276Leu)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.174+4591T>C
n.566+4591T>C
c.824T>C
c.565+4591T>C (n.565+4591T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.662T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.213+4591T>C
n.1152T>C
c.169+4591T>C (n.169+4591T>C)
c.973T>C (p.Phe325Leu)
n.1591A>G
n.174-7767A>G
c.644-7767A>G (n.644-7767A>G)
13g.77000718T>GCA388313556CLN5,FBXL3c.826T>G (p.Phe276Val)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.174+4591T>G
n.566+4591T>G
c.824T>G
c.565+4591T>G (n.565+4591T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.662T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.213+4591T>G
n.1152T>G
c.169+4591T>G (n.169+4591T>G)
c.973T>G (p.Phe325Val)
n.1591A>C
n.174-7767A>C
c.644-7767A>C (n.644-7767A>C)
13g.77000719T>ACA388313572CLN5,FBXL3c.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.174+4592T>A
n.566+4592T>A
c.825T>A
c.565+4592T>A (n.565+4592T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.663T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.213+4592T>A
n.1153T>A
c.169+4592T>A (n.169+4592T>A)
c.974T>A (p.Phe325Tyr)
n.1590A>T
n.174-7768A>T
c.644-7768A>T (n.644-7768A>T)
13g.77000719T>CCA388313569CLN5,FBXL3c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.174+4592T>C
n.566+4592T>C
c.825T>C
c.565+4592T>C (n.565+4592T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.663T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.213+4592T>C
n.1153T>C
c.169+4592T>C (n.169+4592T>C)
c.974T>C (p.Phe325Ser)
n.1590A>G
n.174-7768A>G
c.644-7768A>G (n.644-7768A>G)
13g.77000719T>GCA388313566CLN5,FBXL3c.827T>G (p.Phe276Cys)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.174+4592T>G
n.566+4592T>G
c.825T>G
c.565+4592T>G (n.565+4592T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.663T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.213+4592T>G
n.1153T>G
c.169+4592T>G (n.169+4592T>G)
c.974T>G (p.Phe325Cys)
n.1590A>C
n.174-7768A>C
c.644-7768A>C (n.644-7768A>C)
13g.77000720T>ACA388313575CLN5,FBXL3c.828T>A (p.Phe276Leu)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.174+4593T>A
n.566+4593T>A
c.826T>A
c.565+4593T>A (n.565+4593T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.664T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.213+4593T>A
n.1154T>A
c.169+4593T>A (n.169+4593T>A)
c.975T>A (p.Phe325Leu)
n.1589A>T
n.174-7769A>T
c.644-7769A>T (n.644-7769A>T)
13g.77000720T>CCA484486723CLN5,FBXL3c.828T>C (p.Phe276=)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.174+4593T>C
n.566+4593T>C
c.826T>C
c.565+4593T>C (n.565+4593T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.664T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.213+4593T>C
n.1154T>C
c.169+4593T>C (n.169+4593T>C)
c.975T>C (p.Phe325=)
n.1589A>G
n.174-7769A>G
c.644-7769A>G (n.644-7769A>G)
13g.77000720T>GCA388313580CLN5,FBXL3c.828T>G (p.Phe276Leu)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.174+4593T>G
n.566+4593T>G
c.826T>G
c.565+4593T>G (n.565+4593T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.664T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.213+4593T>G
n.1154T>G
c.169+4593T>G (n.169+4593T>G)
c.975T>G (p.Phe325Leu)
n.1589A>C
n.174-7769A>C
c.644-7769A>C (n.644-7769A>C)
 gnomAD v4
13g.77000721G>ACA388313583CLN5,FBXL3c.829G>A (p.Gly277Arg)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.174+4594G>A
n.566+4594G>A
c.827G>A
c.565+4594G>A (n.565+4594G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.665G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.213+4594G>A
n.1155G>A
c.169+4594G>A (n.169+4594G>A)
c.976G>A (p.Gly326Arg)
n.1588C>T
n.174-7770C>T
c.644-7770C>T (n.644-7770C>T)
13g.77000721G>CCA388313586CLN5,FBXL3c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.174+4594G>C
n.566+4594G>C
c.827G>C
c.565+4594G>C (n.565+4594G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.665G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.213+4594G>C
n.1155G>C
c.169+4594G>C (n.169+4594G>C)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
n.1588C>G
n.174-7770C>G
c.644-7770C>G (n.644-7770C>G)
13g.77000721G>TCA388313589CLN5,FBXL3c.829G>T (p.Gly277Trp)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.174+4594G>T
n.566+4594G>T
c.827G>T
c.565+4594G>T (n.565+4594G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.665G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.213+4594G>T
n.1155G>T
c.169+4594G>T (n.169+4594G>T)
c.976G>T (p.Gly326Trp)
n.1588C>A
n.174-7770C>A
c.644-7770C>A (n.644-7770C>A)
13g.77000722G>ACA7007265CLN5,FBXL3c.830G>A (p.Gly277Glu)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.174+4595G>A
n.566+4595G>A
c.828G>A
c.565+4595G>A (n.565+4595G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.666G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.213+4595G>A
n.1156G>A
c.169+4595G>A (n.169+4595G>A)
c.977G>A (p.Gly326Glu)
n.1587C>T
n.174-7771C>T
c.644-7771C>T (n.644-7771C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000722G>CCA388313596CLN5,FBXL3c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.174+4595G>C
n.566+4595G>C
c.828G>C
c.565+4595G>C (n.565+4595G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.666G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.213+4595G>C
n.1156G>C
c.169+4595G>C (n.169+4595G>C)
c.977G>C (p.Gly326Ala)
n.1587C>G
n.174-7771C>G
c.644-7771C>G (n.644-7771C>G)
 gnomAD v4
13g.77000722G=CA2103435920CLN5,FBXL3c.830G= (p.Gly277=)
c.*272G= (n.*272G=)
c.174+4595G=
n.566+4595G=
c.828G=
c.565+4595G= (n.565+4595G=)
c.*521G= (n.*521G=)
c.666G=
c.*279G= (n.*279G=)
c.213+4595G=
n.1156G=
c.169+4595G= (n.169+4595G=)
c.977G= (p.Gly326=)
n.1587C=
n.174-7771C=
c.644-7771C= (n.644-7771C=)
13g.77000722G>TCA388313600CLN5,FBXL3c.830G>T (p.Gly277Val)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.174+4595G>T
n.566+4595G>T
c.828G>T
c.565+4595G>T (n.565+4595G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.666G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.213+4595G>T
n.1156G>T
c.169+4595G>T (n.169+4595G>T)
c.977G>T (p.Gly326Val)
n.1587C>A
n.174-7771C>A
c.644-7771C>A (n.644-7771C>A)
13g.77000723G>ACA484486724CLN5,FBXL3c.831G>A (p.Gly277=)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.174+4596G>A
n.566+4596G>A
c.829G>A
c.565+4596G>A (n.565+4596G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.667G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.213+4596G>A
n.1157G>A
c.169+4596G>A (n.169+4596G>A)
c.978G>A (p.Gly326=)
n.1586C>T
n.174-7772C>T
c.644-7772C>T (n.644-7772C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.77000723G>CCA484486725CLN5,FBXL3c.831G>C (p.Gly277=)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.174+4596G>C
n.566+4596G>C
c.829G>C
c.565+4596G>C (n.565+4596G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.667G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.213+4596G>C
n.1157G>C
c.169+4596G>C (n.169+4596G>C)
c.978G>C (p.Gly326=)
n.1586C>G
n.174-7772C>G
c.644-7772C>G (n.644-7772C>G)
13g.77000723G=CA2103435923CLN5,FBXL3c.831G= (p.Gly277=)
c.*273G= (n.*273G=)
c.174+4596G=
n.566+4596G=
c.829G=
c.565+4596G= (n.565+4596G=)
c.*522G= (n.*522G=)
c.667G=
c.*280G= (n.*280G=)
c.213+4596G=
n.1157G=
c.169+4596G= (n.169+4596G=)
c.978G= (p.Gly326=)
n.1586C=
n.174-7772C=
c.644-7772C= (n.644-7772C=)
13g.77000723G>TCA7007266CLN5,FBXL3c.831G>T (p.Gly277=)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.174+4596G>T
n.566+4596G>T
c.829G>T
c.565+4596G>T (n.565+4596G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.667G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.213+4596G>T
n.1157G>T
c.169+4596G>T (n.169+4596G>T)
c.978G>T (p.Gly326=)
n.1586C>A
n.174-7772C>A
c.644-7772C>A (n.644-7772C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.77000723_77000724delinsGCCA2103435927CLN5,FBXL3c.831_832delinsGC (p.Gly277=)
c.*273_*274delinsGC (n.*273_*274delinsGC)
c.174+4596_174+4597delinsGC
n.566+4596_566+4597delinsGC
c.829_830delinsGC
c.565+4596_565+4597delinsGC (n.565+4596_565+4597delinsGC)
c.*522_*523delinsGC (n.*522_*523delinsGC)
c.667_668delinsGC
c.*280_*281delinsGC (n.*280_*281delinsGC)
c.213+4596_213+4597delinsGC
n.1157_1158delinsGC
c.169+4596_169+4597delinsGC (n.169+4596_169+4597delinsGC)
c.978_979delinsGC (p.Gly326=)
n.1585_1586delinsGC
n.174-7773_174-7772delinsGC
c.644-7773_644-7772delinsGC (n.644-7773_644-7772delinsGC)
13g.77000724C>ACA388313607CLN5,FBXL3c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.174+4597C>A
n.566+4597C>A
c.830C>A
c.565+4597C>A (n.565+4597C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.668C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.213+4597C>A
n.1158C>A
c.169+4597C>A (n.169+4597C>A)
c.979C>A (p.Pro327Thr)
n.1585G>T
n.174-7773G>T
c.644-7773G>T (n.644-7773G>T)
13g.77000724C=CA2103435943CLN5,FBXL3c.832C= (p.Pro278=)
c.*274C= (n.*274C=)
c.174+4597C=
n.566+4597C=
c.830C=
c.565+4597C= (n.565+4597C=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.668C=
c.*281C= (n.*281C=)
c.213+4597C=
n.1158C=
c.169+4597C= (n.169+4597C=)
c.979C= (p.Pro327=)
n.1585G=
n.174-7773G=
c.644-7773G= (n.644-7773G=)
13g.77000724C>GCA388313610CLN5,FBXL3c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.*274C>G (n.*274C>G)
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c.213+4597C>G
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c.979C>G (p.Pro327Ala)
n.1585G>C
n.174-7773G>C
c.644-7773G>C (n.644-7773G>C)
13g.77000724C>TCA388313620CLN5,FBXL3c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.174+4597C>T
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c.*523C>T (n.*523C>T)
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c.213+4597C>T
n.1158C>T
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c.979C>T (p.Pro327Ser)
n.1585G>A
n.174-7773G>A
c.644-7773G>A (n.644-7773G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.77000725delCA2103435942CLN5,FBXL3c.833del (p.Pro278GlnfsTer9)
c.*275del (n.*275del)
c.174+4598del
n.566+4598del
c.831del
c.565+4598del (n.565+4598del)
c.*524del (n.*524del)
c.669del
c.*282del (n.*282del)
c.213+4598del
n.1159del
c.169+4598del (n.169+4598del)
c.980del (p.Pro327GlnfsTer9)
n.1585del
n.174-7773del
c.644-7773del (n.644-7773del)
 dbSNP
13g.77000725C>ACA388313630CLN5,FBXL3c.833C>A (p.Pro278Gln)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.174+4598C>A
n.566+4598C>A
c.831C>A
c.565+4598C>A (n.565+4598C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.669C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.213+4598C>A
n.1159C>A
c.169+4598C>A (n.169+4598C>A)
c.980C>A (p.Pro327Gln)
n.1584G>T
n.174-7774G>T
c.644-7774G>T (n.644-7774G>T)
13g.77000725C>GCA388313627CLN5,FBXL3c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.174+4598C>G
n.566+4598C>G
c.831C>G
c.565+4598C>G (n.565+4598C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.669C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.213+4598C>G
n.1159C>G
c.169+4598C>G (n.169+4598C>G)
c.980C>G (p.Pro327Arg)
n.1584G>C
n.174-7774G>C
c.644-7774G>C (n.644-7774G>C)
 gnomAD v4
13g.77000725C>TCA388313623CLN5,FBXL3c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.174+4598C>T
n.566+4598C>T
c.831C>T
c.565+4598C>T (n.565+4598C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.669C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.213+4598C>T
n.1159C>T
c.169+4598C>T (n.169+4598C>T)
c.980C>T (p.Pro327Leu)
n.1584G>A
n.174-7774G>A
c.644-7774G>A (n.644-7774G>A)

Number of alleles fetched