Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75761116T>CCA2739272613ACADMc.946-6T>C (n.946-6T>C)
n.3070-6T>C
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ClinVar
1g.75761116T>GCA913254ACADMc.946-6T>G (n.946-6T>G)
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ClinVar dbSNP
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n.1565C>T
n.3195C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2
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1g.75761126A>CCA340817841ACADMc.950A>C (p.Gln317Pro)
n.3074A>C
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1g.75761126A>GCA340817842ACADMc.950A>G (p.Gln317Arg)
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1g.75761126A>TCA340817843ACADMc.950A>T (p.Gln317Leu)
n.3074A>T
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n.4239A>T
n.833A>T
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n.1172A>T
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n.223A>T
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n.859A>T
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c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.383A>T (p.Gln128Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75761127A>CCA340817844ACADMc.951A>C (p.Gln317His)
n.3075A>C
n.1962A>C
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n.1913A>C
c.*719A>C (n.*719A>C)
n.2966A>C
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c.*717A>C (n.*717A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.4240A>C
n.834A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.810A>C (p.Gln270His)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.*2435A>C (n.*2435A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.1653A>C
n.4946A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.*610A>C (n.*610A>C)
n.3046A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.1173A>C
c.693A>C (p.Gln231His)
n.1567A>C
n.3197A>C
c.1050A>C (p.Gln350His)
c.963A>C (p.Gln321His)
n.224A>C
c.160-8050A>C (n.160-8050A>C)
n.860A>C
n.681A>C
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.843A>C (p.Gln281His)
c.384A>C (p.Gln128His)
1g.75761127A>GCA418530570ACADMc.951A>G (p.Gln317=)
n.3075A>G
n.1962A>G
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n.1913A>G
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n.4240A>G
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c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*865A>G (n.*865A>G)
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c.*539A>G (n.*539A>G)
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c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.810A>G (p.Gln270=)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
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n.1653A>G
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n.1173A>G
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c.384A>G (p.Gln128=)
1g.75761127A>TCA340817845ACADMc.951A>T (p.Gln317His)
n.3075A>T
n.1962A>T
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c.*535A>T (n.*535A>T)
n.4240A>T
n.834A>T
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c.*865A>T (n.*865A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.810A>T (p.Gln270His)
c.*735A>T (n.*735A>T)
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c.963A>T (p.Gln321His)
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c.384A>T (p.Gln128His)
1g.75761128G>ACA340817846ACADMc.952G>A (p.Ala318Thr)
n.3076G>A
n.1963G>A
c.856G>A (p.Ala286Thr)
n.1914G>A
c.*720G>A (n.*720G>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75761131A>TCA340817854ACADMc.955A>T (p.Ile319Leu)
n.3079A>T
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n.1657A>T
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n.1177A>T
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n.1571A>T
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n.228A>T
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n.864A>T
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c.388A>T (p.Ile130Leu)
1g.75761133_75761134delCA16040782ACADMc.957_958del (p.Ser320IlefsTer5)
n.3081_3082del
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n.1919_1920del
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n.2972_2973del
c.519_520del (p.Ser174IlefsTer5)
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c.*920_*921del (n.*920_*921del)
c.*541_*542del (n.*541_*542del)
n.4246_4247del
n.840_841del
c.*345_*346del (n.*345_*346del)
c.*450_*451del (n.*450_*451del)
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c.*620_*621del (n.*620_*621del)
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c.*242_*243del (n.*242_*243del)
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c.816_817del (p.Ser273IlefsTer5)
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n.1659_1660del
n.4952_4953del
c.*624_*625del (n.*624_*625del)
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n.3052_3053del
c.*412_*413del (n.*412_*413del)
n.1179_1180del
c.699_700del (p.Ser234IlefsTer5)
n.1573_1574del
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n.230_231del
c.160-8044_160-8043del (n.160-8044_160-8043del)
n.866_867del
n.687_688del
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c.390_391del (p.Ser131IlefsTer5)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75761132T>ACA340817855ACADMc.956T>A (p.Ile319Lys)
n.3080T>A
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n.4245T>A
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n.865T>A
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c.389T>A (p.Ile130Lys)
1g.75761132T>CCA340817856ACADMc.956T>C (p.Ile319Thr)
n.3080T>C
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1g.75761132T>GCA340817857ACADMc.956T>G (p.Ile319Arg)
n.3080T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75761136A>TCA418530633ACADMc.960A>T (p.Ser320=)
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n.3206A>T
c.1059A>T (p.Ser353=)
c.972A>T (p.Ser324=)
n.233A>T
c.160-8041A>T (n.160-8041A>T)
n.869A>T
n.690A>T
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.852A>T (p.Ser284=)
c.393A>T (p.Ser131=)
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c.*624T>A (n.*624T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.*750T>A (n.*750T>A)
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c.*436T>A (n.*436T>A)
c.820T>A (p.Phe274Ile)
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c.*828T>A (n.*828T>A)
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c.*2445T>A (n.*2445T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
n.1663T>A
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n.870T>A
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1g.75761137T>CCA340817865ACADMc.961T>C (p.Phe321Leu)
n.3085T>C
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c.*727T>C (n.*727T>C)
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c.*545T>C (n.*545T>C)
n.4250T>C
n.844T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.820T>C (p.Phe274Leu)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.*2445T>C (n.*2445T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
n.1663T>C
n.4956T>C
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
n.3056T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.1183T>C
c.703T>C (p.Phe235Leu)
n.1577T>C
n.3207T>C
c.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.973T>C (p.Phe325Leu)
n.234T>C
c.160-8040T>C (n.160-8040T>C)
n.870T>C
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n.4250T>G
n.844T>G
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c.*875T>G (n.*875T>G)
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c.*620T>G (n.*620T>G)
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c.*416T>G (n.*416T>G)
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c.703T>G (p.Phe235Val)
n.1577T>G
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c.1060T>G (p.Phe354Val)
c.973T>G (p.Phe325Val)
n.234T>G
c.160-8040T>G (n.160-8040T>G)
n.870T>G
n.691T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.853T>G (p.Phe285Val)
c.394T>G (p.Phe132Val)
1g.75761138T>ACA340817867ACADMc.962T>A (p.Phe321Tyr)
n.3086T>A
n.1973T>A
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
n.1924T>A
c.*730T>A (n.*730T>A)
n.2977T>A
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.*925T>A (n.*925T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.4251T>A
n.845T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.*2446T>A (n.*2446T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.1664T>A
n.4957T>A
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c.*666T>A (n.*666T>A)
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dbSNP
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COSMIC COSMIC
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.712A>G
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c.415A>G (p.Met139Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.415A>T (p.Met139Leu)
1g.75761158_75761159delinsATCA1176726813ACADMc.982_983delinsAT (p.Met328=)
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n.4271_4272delinsAT
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n.1684_1685delinsAT
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c.*653_*654delinsAT (n.*653_*654delinsAT)
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1g.75761159delCA913259ACADMc.983del (p.Met328ArgfsTer5)
n.3107del
n.1994del
c.887del (p.Met296ArgfsTer5)
n.1945del
c.*751del (n.*751del)
n.2998del
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n.4272del
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c.*371del (n.*371del)
c.*476del (n.*476del)
c.*897del (n.*897del)
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c.*571del (n.*571del)
c.*772del (n.*772del)
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n.1685del
n.4978del
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n.3078del
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n.1599del
n.3229del
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n.256del
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n.892del
n.713del
c.*724del (n.*724del)
c.875del (p.Met292ArgfsTer5)
c.416del (p.Met139ArgfsTer5)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75761159T>ACA340817917ACADMc.983T>A (p.Met328Lys)
n.3107T>A
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c.416T>A (p.Met139Lys)
1g.75761159T>CCA913261ACADMc.983T>C (p.Met328Thr)
n.3107T>C
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c.416T>C (p.Met139Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75761159T>GCA340817918ACADMc.983T>G (p.Met328Arg)
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1g.75761160delCA913260ACADMc.984del (p.Met328IlefsTer5)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched