Allele Registry

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000001.11:g.75761072_75761077delinsTTTAAG , CM000663.2:g.75761072_75761077delinsTTTAAG	GRCh38
NC_000001.10:g.76226757_76226762delinsTTTAAG , CM000663.1:g.76226757_76226762delinsTTTAAG	GRCh37
NC_000001.9:g.75999345_75999350delinsTTTAAG	NCBI36
NG_007045.2:g.41715_41720delinsTTTAAG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000370841.9:c.946-50_946-45delinsTTTAAG MANE Select	ENSP00000359878.5:n.946-50_946-45delinsTTTAAG
ENST00000473018.3:n.3070-50_3070-45delinsTTTAAG
ENST00000532207.6:n.1957-50_1957-45delinsTTTAAG
ENST00000541113.6:c.850-50_850-45delinsTTTAAG	ENSP00000442324.2:n.850-50_850-45delinsTTTAAG
ENST00000679509.1:n.1908-50_1908-45delinsTTTAAG
ENST00000679530.1:c.714-50_714-45delinsTTTAAG	ENSP00000506454.1:n.714-50_714-45delinsTTTAAG
ENST00000679615.1:n.2961-50_2961-45delinsTTTAAG
ENST00000679687.1:c.508-50_508-45delinsTTTAAG	ENSP00000506598.1:n.508-50_508-45delinsTTTAAG
ENST00000679704.1:c.712-50_712-45delinsTTTAAG	ENSP00000505117.1:n.712-50_712-45delinsTTTAAG
ENST00000679709.1:c.909-50_909-45delinsTTTAAG	ENSP00000506623.1:n.909-50_909-45delinsTTTAAG
ENST00000679976.1:c.530-50_530-45delinsTTTAAG	ENSP00000505565.1:n.530-50_530-45delinsTTTAAG
ENST00000680166.1:n.4235-50_4235-45delinsTTTAAG
ENST00000680315.1:n.829-50_829-45delinsTTTAAG
ENST00000680517.1:c.334-50_334-45delinsTTTAAG	ENSP00000505803.1:n.334-50_334-45delinsTTTAAG
ENST00000680582.1:n.1908-50_1908-45delinsTTTAAG
ENST00000680613.1:c.439-50_439-45delinsTTTAAG	ENSP00000506114.1:n.439-50_439-45delinsTTTAAG
ENST00000680662.1:c.860-50_860-45delinsTTTAAG	ENSP00000505080.1:n.860-50_860-45delinsTTTAAG
ENST00000680691.1:c.609-50_609-45delinsTTTAAG	ENSP00000506487.1:n.609-50_609-45delinsTTTAAG
ENST00000680694.1:c.534-50_534-45delinsTTTAAG	ENSP00000505658.1:n.534-50_534-45delinsTTTAAG
ENST00000680743.1:c.735-50_735-45delinsTTTAAG	ENSP00000505073.1:n.735-50_735-45delinsTTTAAG
ENST00000680749.1:c.231-50_231-45delinsTTTAAG	ENSP00000505122.1:n.231-50_231-45delinsTTTAAG
ENST00000680798.1:c.421-50_421-45delinsTTTAAG	ENSP00000505670.1:n.421-50_421-45delinsTTTAAG
ENST00000680805.1:c.805-50_805-45delinsTTTAAG	ENSP00000505447.1:n.805-50_805-45delinsTTTAAG
ENST00000680844.1:c.730-50_730-45delinsTTTAAG	ENSP00000506541.1:n.730-50_730-45delinsTTTAAG
ENST00000680948.1:c.813-50_813-45delinsTTTAAG	ENSP00000505441.1:n.813-50_813-45delinsTTTAAG
ENST00000680964.1:c.39-50_39-45delinsTTTAAG	ENSP00000505961.1:n.39-50_39-45delinsTTTAAG
ENST00000681037.1:c.2430-50_2430-45delinsTTTAAG	ENSP00000506025.1:n.2430-50_2430-45delinsTTTAAG
ENST00000681063.1:c.215-50_215-45delinsTTTAAG	ENSP00000506616.1:n.215-50_215-45delinsTTTAAG
ENST00000681209.1:c.601-50_601-45delinsTTTAAG	ENSP00000505877.1:n.601-50_601-45delinsTTTAAG
ENST00000681278.1:n.1648-50_1648-45delinsTTTAAG
ENST00000681289.1:n.4941-50_4941-45delinsTTTAAG
ENST00000681361.1:c.613-50_613-45delinsTTTAAG	ENSP00000506679.1:n.613-50_613-45delinsTTTAAG
ENST00000681430.1:c.39-50_39-45delinsTTTAAG	ENSP00000506301.1:n.39-50_39-45delinsTTTAAG
ENST00000681446.1:c.650-50_650-45delinsTTTAAG	ENSP00000506244.1:n.650-50_650-45delinsTTTAAG
ENST00000681450.1:c.617-50_617-45delinsTTTAAG	ENSP00000505660.1:n.617-50_617-45delinsTTTAAG
ENST00000681548.1:c.532-50_532-45delinsTTTAAG	ENSP00000505275.1:n.532-50_532-45delinsTTTAAG
ENST00000681616.1:c.605-50_605-45delinsTTTAAG	ENSP00000505111.1:n.605-50_605-45delinsTTTAAG
ENST00000681621.1:c.530-50_530-45delinsTTTAAG	ENSP00000505770.1:n.530-50_530-45delinsTTTAAG
ENST00000681680.1:n.3041-50_3041-45delinsTTTAAG
ENST00000681720.1:c.401-50_401-45delinsTTTAAG	ENSP00000505438.1:n.401-50_401-45delinsTTTAAG
ENST00000681730.1:n.1168-50_1168-45delinsTTTAAG
ENST00000681790.1:c.688-50_688-45delinsTTTAAG	ENSP00000505130.1:n.688-50_688-45delinsTTTAAG
ENST00000681837.1:n.1562-50_1562-45delinsTTTAAG
ENST00000681913.1:n.3192-50_3192-45delinsTTTAAG
ENST00000681916.1:c.714-50_714-45delinsTTTAAG	ENSP00000506477.1:n.714-50_714-45delinsTTTAAG
ENST00000681930.1:n.3070-50_3070-45delinsTTTAAG
ENST00000370834.9:c.1045-50_1045-45delinsTTTAAG	ENSP00000359871.5:n.1045-50_1045-45delinsTTTAAG
ENST00000370841.8:c.946-50_946-45delinsTTTAAG	ENSP00000359878.4:n.946-50_946-45delinsTTTAAG
ENST00000420607.6:c.958-50_958-45delinsTTTAAG	ENSP00000409612.2:n.958-50_958-45delinsTTTAAG
ENST00000481374.1:n.219-50_219-45delinsTTTAAG
ENST00000525808.5:c.532-50_532-45delinsTTTAAG	ENSP00000434823.1:n.532-50_532-45delinsTTTAAG
ENST00000526129.5:c.730-50_730-45delinsTTTAAG	ENSP00000434092.1:n.730-50_730-45delinsTTTAAG
ENST00000526196.5:c.714-50_714-45delinsTTTAAG	ENSP00000431953.1:n.714-50_714-45delinsTTTAAG
ENST00000528016.1:c.160-8105_160-8100delinsTTTAAG	ENSP00000434284.1:n.160-8105_160-8100delinsTTTAAG
ENST00000529059.5:n.855-50_855-45delinsTTTAAG
ENST00000532207.5:n.676-50_676-45delinsTTTAAG
ENST00000534334.5:c.687-50_687-45delinsTTTAAG	ENSP00000435584.1:n.687-50_687-45delinsTTTAAG
ENST00000541113.5:c.838-50_838-45delinsTTTAAG	ENSP00000442324.1:n.838-50_838-45delinsTTTAAG
NM_000016.5:c.946-50_946-45delinsTTTAAG	NP_000007.1:n.946-50_946-45delinsTTTAAG
NM_001127328.2:c.958-50_958-45delinsTTTAAG	NP_001120800.1:n.958-50_958-45delinsTTTAAG
NM_001286042.1:c.838-50_838-45delinsTTTAAG	NP_001272971.1:n.838-50_838-45delinsTTTAAG
NM_001286043.1:c.1045-50_1045-45delinsTTTAAG	NP_001272972.1:n.1045-50_1045-45delinsTTTAAG
NM_001286044.1:c.379-50_379-45delinsTTTAAG	NP_001272973.1:n.379-50_379-45delinsTTTAAG
NM_000016.6:c.946-50_946-45delinsTTTAAG MANE Select	NP_000007.1:n.946-50_946-45delinsTTTAAG
NM_001127328.3:c.958-50_958-45delinsTTTAAG	NP_001120800.1:n.958-50_958-45delinsTTTAAG
NM_001286042.2:c.838-50_838-45delinsTTTAAG	NP_001272971.1:n.838-50_838-45delinsTTTAAG
NM_001286043.2:c.1045-50_1045-45delinsTTTAAG	NP_001272972.1:n.1045-50_1045-45delinsTTTAAG
NM_001286044.2:c.379-50_379-45delinsTTTAAG	NP_001272973.1:n.379-50_379-45delinsTTTAAG

HGVS	Amino-acid change
ENST00000370841.9:c.946-50_946-45delinsTTTAAG MANE Select	ENSP00000359878.5:n.946-50_946-45delinsTTTAAG
ENST00000473018.3:n.3070-50_3070-45delinsTTTAAG
ENST00000532207.6:n.1957-50_1957-45delinsTTTAAG
ENST00000541113.6:c.850-50_850-45delinsTTTAAG	ENSP00000442324.2:n.850-50_850-45delinsTTTAAG
ENST00000679509.1:n.1908-50_1908-45delinsTTTAAG
ENST00000679530.1:c.714-50_714-45delinsTTTAAG	ENSP00000506454.1:n.714-50_714-45delinsTTTAAG
ENST00000679615.1:n.2961-50_2961-45delinsTTTAAG
ENST00000679687.1:c.508-50_508-45delinsTTTAAG	ENSP00000506598.1:n.508-50_508-45delinsTTTAAG
ENST00000679704.1:c.712-50_712-45delinsTTTAAG	ENSP00000505117.1:n.712-50_712-45delinsTTTAAG
ENST00000679709.1:c.909-50_909-45delinsTTTAAG	ENSP00000506623.1:n.909-50_909-45delinsTTTAAG
ENST00000679976.1:c.530-50_530-45delinsTTTAAG	ENSP00000505565.1:n.530-50_530-45delinsTTTAAG
ENST00000680166.1:n.4235-50_4235-45delinsTTTAAG
ENST00000680315.1:n.829-50_829-45delinsTTTAAG
ENST00000680517.1:c.334-50_334-45delinsTTTAAG	ENSP00000505803.1:n.334-50_334-45delinsTTTAAG
ENST00000680582.1:n.1908-50_1908-45delinsTTTAAG
ENST00000680613.1:c.439-50_439-45delinsTTTAAG	ENSP00000506114.1:n.439-50_439-45delinsTTTAAG
ENST00000680662.1:c.860-50_860-45delinsTTTAAG	ENSP00000505080.1:n.860-50_860-45delinsTTTAAG
ENST00000680691.1:c.609-50_609-45delinsTTTAAG	ENSP00000506487.1:n.609-50_609-45delinsTTTAAG
ENST00000680694.1:c.534-50_534-45delinsTTTAAG	ENSP00000505658.1:n.534-50_534-45delinsTTTAAG
ENST00000680743.1:c.735-50_735-45delinsTTTAAG	ENSP00000505073.1:n.735-50_735-45delinsTTTAAG
ENST00000680749.1:c.231-50_231-45delinsTTTAAG	ENSP00000505122.1:n.231-50_231-45delinsTTTAAG
ENST00000680798.1:c.421-50_421-45delinsTTTAAG	ENSP00000505670.1:n.421-50_421-45delinsTTTAAG
ENST00000680805.1:c.805-50_805-45delinsTTTAAG	ENSP00000505447.1:n.805-50_805-45delinsTTTAAG
ENST00000680844.1:c.730-50_730-45delinsTTTAAG	ENSP00000506541.1:n.730-50_730-45delinsTTTAAG
ENST00000680948.1:c.813-50_813-45delinsTTTAAG	ENSP00000505441.1:n.813-50_813-45delinsTTTAAG
ENST00000680964.1:c.39-50_39-45delinsTTTAAG	ENSP00000505961.1:n.39-50_39-45delinsTTTAAG
ENST00000681037.1:c.2430-50_2430-45delinsTTTAAG	ENSP00000506025.1:n.2430-50_2430-45delinsTTTAAG
ENST00000681063.1:c.215-50_215-45delinsTTTAAG	ENSP00000506616.1:n.215-50_215-45delinsTTTAAG
ENST00000681209.1:c.601-50_601-45delinsTTTAAG	ENSP00000505877.1:n.601-50_601-45delinsTTTAAG
ENST00000681278.1:n.1648-50_1648-45delinsTTTAAG
ENST00000681289.1:n.4941-50_4941-45delinsTTTAAG
ENST00000681361.1:c.613-50_613-45delinsTTTAAG	ENSP00000506679.1:n.613-50_613-45delinsTTTAAG
ENST00000681430.1:c.39-50_39-45delinsTTTAAG	ENSP00000506301.1:n.39-50_39-45delinsTTTAAG
ENST00000681446.1:c.650-50_650-45delinsTTTAAG	ENSP00000506244.1:n.650-50_650-45delinsTTTAAG
ENST00000681450.1:c.617-50_617-45delinsTTTAAG	ENSP00000505660.1:n.617-50_617-45delinsTTTAAG
ENST00000681548.1:c.532-50_532-45delinsTTTAAG	ENSP00000505275.1:n.532-50_532-45delinsTTTAAG
ENST00000681616.1:c.605-50_605-45delinsTTTAAG	ENSP00000505111.1:n.605-50_605-45delinsTTTAAG
ENST00000681621.1:c.530-50_530-45delinsTTTAAG	ENSP00000505770.1:n.530-50_530-45delinsTTTAAG
ENST00000681680.1:n.3041-50_3041-45delinsTTTAAG
ENST00000681720.1:c.401-50_401-45delinsTTTAAG	ENSP00000505438.1:n.401-50_401-45delinsTTTAAG
ENST00000681730.1:n.1168-50_1168-45delinsTTTAAG
ENST00000681790.1:c.688-50_688-45delinsTTTAAG	ENSP00000505130.1:n.688-50_688-45delinsTTTAAG
ENST00000681837.1:n.1562-50_1562-45delinsTTTAAG
ENST00000681913.1:n.3192-50_3192-45delinsTTTAAG
ENST00000681916.1:c.714-50_714-45delinsTTTAAG	ENSP00000506477.1:n.714-50_714-45delinsTTTAAG
ENST00000681930.1:n.3070-50_3070-45delinsTTTAAG
ENST00000370834.9:c.1045-50_1045-45delinsTTTAAG	ENSP00000359871.5:n.1045-50_1045-45delinsTTTAAG
ENST00000370841.8:c.946-50_946-45delinsTTTAAG	ENSP00000359878.4:n.946-50_946-45delinsTTTAAG
ENST00000420607.6:c.958-50_958-45delinsTTTAAG	ENSP00000409612.2:n.958-50_958-45delinsTTTAAG
ENST00000481374.1:n.219-50_219-45delinsTTTAAG
ENST00000525808.5:c.532-50_532-45delinsTTTAAG	ENSP00000434823.1:n.532-50_532-45delinsTTTAAG
ENST00000526129.5:c.730-50_730-45delinsTTTAAG	ENSP00000434092.1:n.730-50_730-45delinsTTTAAG
ENST00000526196.5:c.714-50_714-45delinsTTTAAG	ENSP00000431953.1:n.714-50_714-45delinsTTTAAG
ENST00000528016.1:c.160-8105_160-8100delinsTTTAAG	ENSP00000434284.1:n.160-8105_160-8100delinsTTTAAG
ENST00000529059.5:n.855-50_855-45delinsTTTAAG
ENST00000532207.5:n.676-50_676-45delinsTTTAAG
ENST00000534334.5:c.687-50_687-45delinsTTTAAG	ENSP00000435584.1:n.687-50_687-45delinsTTTAAG
ENST00000541113.5:c.838-50_838-45delinsTTTAAG	ENSP00000442324.1:n.838-50_838-45delinsTTTAAG
NM_000016.5:c.946-50_946-45delinsTTTAAG	NP_000007.1:n.946-50_946-45delinsTTTAAG
NM_001127328.2:c.958-50_958-45delinsTTTAAG	NP_001120800.1:n.958-50_958-45delinsTTTAAG
NM_001286042.1:c.838-50_838-45delinsTTTAAG	NP_001272971.1:n.838-50_838-45delinsTTTAAG
NM_001286043.1:c.1045-50_1045-45delinsTTTAAG	NP_001272972.1:n.1045-50_1045-45delinsTTTAAG
NM_001286044.1:c.379-50_379-45delinsTTTAAG	NP_001272973.1:n.379-50_379-45delinsTTTAAG
NM_000016.6:c.946-50_946-45delinsTTTAAG MANE Select	NP_000007.1:n.946-50_946-45delinsTTTAAG
NM_001127328.3:c.958-50_958-45delinsTTTAAG	NP_001120800.1:n.958-50_958-45delinsTTTAAG
NM_001286042.2:c.838-50_838-45delinsTTTAAG	NP_001272971.1:n.838-50_838-45delinsTTTAAG
NM_001286043.2:c.1045-50_1045-45delinsTTTAAG	NP_001272972.1:n.1045-50_1045-45delinsTTTAAG
NM_001286044.2:c.379-50_379-45delinsTTTAAG	NP_001272973.1:n.379-50_379-45delinsTTTAAG