Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.75761108C>A | CA1176726785 | ACADM | c.946-14C>A (n.946-14C>A) n.3070-14C>A n.1957-14C>A c.850-14C>A (n.850-14C>A) n.1908-14C>A c.*714-14C>A (n.*714-14C>A) n.2961-14C>A c.508-14C>A (n.508-14C>A) c.*712-14C>A (n.*712-14C>A) c.*909-14C>A (n.*909-14C>A) c.*530-14C>A (n.*530-14C>A) n.4235-14C>A n.829-14C>A c.*334-14C>A (n.*334-14C>A) c.*439-14C>A (n.*439-14C>A) c.*860-14C>A (n.*860-14C>A) c.*609-14C>A (n.*609-14C>A) c.*534-14C>A (n.*534-14C>A) c.*735-14C>A (n.*735-14C>A) c.*231-14C>A (n.*231-14C>A) c.*421-14C>A (n.*421-14C>A) c.805-14C>A (n.805-14C>A) c.*730-14C>A (n.*730-14C>A) c.*813-14C>A (n.*813-14C>A) c.*39-14C>A (n.*39-14C>A) c.*2430-14C>A (n.*2430-14C>A) c.*215-14C>A (n.*215-14C>A) c.*601-14C>A (n.*601-14C>A) n.1648-14C>A n.4941-14C>A c.*613-14C>A (n.*613-14C>A) c.*650-14C>A (n.*650-14C>A) c.*617-14C>A (n.*617-14C>A) c.*532-14C>A (n.*532-14C>A) c.*605-14C>A (n.*605-14C>A) n.3041-14C>A c.*401-14C>A (n.*401-14C>A) n.1168-14C>A c.688-14C>A (n.688-14C>A) n.1562-14C>A n.3192-14C>A c.1045-14C>A (n.1045-14C>A) c.958-14C>A (n.958-14C>A) n.219-14C>A c.160-8069C>A (n.160-8069C>A) n.855-14C>A n.676-14C>A c.*687-14C>A (n.*687-14C>A) c.838-14C>A (n.838-14C>A) c.379-14C>A (n.379-14C>A) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75761108C>T | CA645794523 | ACADM | c.946-14C>T (n.946-14C>T) n.3070-14C>T n.1957-14C>T c.850-14C>T (n.850-14C>T) n.1908-14C>T c.*714-14C>T (n.*714-14C>T) n.2961-14C>T c.508-14C>T (n.508-14C>T) c.*712-14C>T (n.*712-14C>T) c.*909-14C>T (n.*909-14C>T) c.*530-14C>T (n.*530-14C>T) n.4235-14C>T n.829-14C>T c.*334-14C>T (n.*334-14C>T) c.*439-14C>T (n.*439-14C>T) c.*860-14C>T (n.*860-14C>T) c.*609-14C>T (n.*609-14C>T) c.*534-14C>T (n.*534-14C>T) c.*735-14C>T (n.*735-14C>T) c.*231-14C>T (n.*231-14C>T) c.*421-14C>T (n.*421-14C>T) c.805-14C>T (n.805-14C>T) c.*730-14C>T (n.*730-14C>T) c.*813-14C>T (n.*813-14C>T) c.*39-14C>T (n.*39-14C>T) c.*2430-14C>T (n.*2430-14C>T) c.*215-14C>T (n.*215-14C>T) c.*601-14C>T (n.*601-14C>T) n.1648-14C>T n.4941-14C>T c.*613-14C>T (n.*613-14C>T) c.*650-14C>T (n.*650-14C>T) c.*617-14C>T (n.*617-14C>T) c.*532-14C>T (n.*532-14C>T) c.*605-14C>T (n.*605-14C>T) n.3041-14C>T c.*401-14C>T (n.*401-14C>T) n.1168-14C>T c.688-14C>T (n.688-14C>T) n.1562-14C>T n.3192-14C>T c.1045-14C>T (n.1045-14C>T) c.958-14C>T (n.958-14C>T) n.219-14C>T c.160-8069C>T (n.160-8069C>T) n.855-14C>T n.676-14C>T c.*687-14C>T (n.*687-14C>T) c.838-14C>T (n.838-14C>T) c.379-14C>T (n.379-14C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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1 | g.75761112T>C | CA1176726788 | ACADM | c.946-10T>C (n.946-10T>C) n.3070-10T>C n.1957-10T>C c.850-10T>C (n.850-10T>C) n.1908-10T>C c.*714-10T>C (n.*714-10T>C) n.2961-10T>C c.508-10T>C (n.508-10T>C) c.*712-10T>C (n.*712-10T>C) c.*909-10T>C (n.*909-10T>C) c.*530-10T>C (n.*530-10T>C) n.4235-10T>C n.829-10T>C c.*334-10T>C (n.*334-10T>C) c.*439-10T>C (n.*439-10T>C) c.*860-10T>C (n.*860-10T>C) c.*609-10T>C (n.*609-10T>C) c.*534-10T>C (n.*534-10T>C) c.*735-10T>C (n.*735-10T>C) c.*231-10T>C (n.*231-10T>C) c.*421-10T>C (n.*421-10T>C) c.805-10T>C (n.805-10T>C) c.*730-10T>C (n.*730-10T>C) c.*813-10T>C (n.*813-10T>C) c.*39-10T>C (n.*39-10T>C) c.*2430-10T>C (n.*2430-10T>C) c.*215-10T>C (n.*215-10T>C) c.*601-10T>C (n.*601-10T>C) n.1648-10T>C n.4941-10T>C c.*613-10T>C (n.*613-10T>C) c.*650-10T>C (n.*650-10T>C) c.*617-10T>C (n.*617-10T>C) c.*532-10T>C (n.*532-10T>C) c.*605-10T>C (n.*605-10T>C) n.3041-10T>C c.*401-10T>C (n.*401-10T>C) n.1168-10T>C c.688-10T>C (n.688-10T>C) n.1562-10T>C n.3192-10T>C c.1045-10T>C (n.1045-10T>C) c.958-10T>C (n.958-10T>C) n.219-10T>C c.160-8065T>C (n.160-8065T>C) n.855-10T>C n.676-10T>C c.*687-10T>C (n.*687-10T>C) c.838-10T>C (n.838-10T>C) c.379-10T>C (n.379-10T>C) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75761115A>T | CA913253 | ACADM | c.946-7A>T (n.946-7A>T) n.3070-7A>T n.1957-7A>T c.850-7A>T (n.850-7A>T) n.1908-7A>T c.*714-7A>T (n.*714-7A>T) n.2961-7A>T c.508-7A>T (n.508-7A>T) c.*712-7A>T (n.*712-7A>T) c.*909-7A>T (n.*909-7A>T) c.*530-7A>T (n.*530-7A>T) n.4235-7A>T n.829-7A>T c.*334-7A>T (n.*334-7A>T) c.*439-7A>T (n.*439-7A>T) c.*860-7A>T (n.*860-7A>T) c.*609-7A>T (n.*609-7A>T) c.*534-7A>T (n.*534-7A>T) c.*735-7A>T (n.*735-7A>T) c.*231-7A>T (n.*231-7A>T) c.*421-7A>T (n.*421-7A>T) c.805-7A>T (n.805-7A>T) c.*730-7A>T (n.*730-7A>T) c.*813-7A>T (n.*813-7A>T) c.*39-7A>T (n.*39-7A>T) c.*2430-7A>T (n.*2430-7A>T) c.*215-7A>T (n.*215-7A>T) c.*601-7A>T (n.*601-7A>T) n.1648-7A>T n.4941-7A>T c.*613-7A>T (n.*613-7A>T) c.*650-7A>T (n.*650-7A>T) c.*617-7A>T (n.*617-7A>T) c.*532-7A>T (n.*532-7A>T) c.*605-7A>T (n.*605-7A>T) n.3041-7A>T c.*401-7A>T (n.*401-7A>T) n.1168-7A>T c.688-7A>T (n.688-7A>T) n.1562-7A>T n.3192-7A>T c.1045-7A>T (n.1045-7A>T) c.958-7A>T (n.958-7A>T) n.219-7A>T c.160-8062A>T (n.160-8062A>T) n.855-7A>T n.676-7A>T c.*687-7A>T (n.*687-7A>T) c.838-7A>T (n.838-7A>T) c.379-7A>T (n.379-7A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761116T>C | CA2739272613 | ACADM | c.946-6T>C (n.946-6T>C) n.3070-6T>C n.1957-6T>C c.850-6T>C (n.850-6T>C) n.1908-6T>C c.*714-6T>C (n.*714-6T>C) n.2961-6T>C c.508-6T>C (n.508-6T>C) c.*712-6T>C (n.*712-6T>C) c.*909-6T>C (n.*909-6T>C) c.*530-6T>C (n.*530-6T>C) n.4235-6T>C n.829-6T>C c.*334-6T>C (n.*334-6T>C) c.*439-6T>C (n.*439-6T>C) c.*860-6T>C (n.*860-6T>C) c.*609-6T>C (n.*609-6T>C) c.*534-6T>C (n.*534-6T>C) c.*735-6T>C (n.*735-6T>C) c.*231-6T>C (n.*231-6T>C) c.*421-6T>C (n.*421-6T>C) c.805-6T>C (n.805-6T>C) c.*730-6T>C (n.*730-6T>C) c.*813-6T>C (n.*813-6T>C) c.*39-6T>C (n.*39-6T>C) c.*2430-6T>C (n.*2430-6T>C) c.*215-6T>C (n.*215-6T>C) c.*601-6T>C (n.*601-6T>C) n.1648-6T>C n.4941-6T>C c.*613-6T>C (n.*613-6T>C) c.*650-6T>C (n.*650-6T>C) c.*617-6T>C (n.*617-6T>C) c.*532-6T>C (n.*532-6T>C) c.*605-6T>C (n.*605-6T>C) n.3041-6T>C c.*401-6T>C (n.*401-6T>C) n.1168-6T>C c.688-6T>C (n.688-6T>C) n.1562-6T>C n.3192-6T>C c.1045-6T>C (n.1045-6T>C) c.958-6T>C (n.958-6T>C) n.219-6T>C c.160-8061T>C (n.160-8061T>C) n.855-6T>C n.676-6T>C c.*687-6T>C (n.*687-6T>C) c.838-6T>C (n.838-6T>C) c.379-6T>C (n.379-6T>C) | ClinVar |
1 | g.75761116T>G | CA913254 | ACADM | c.946-6T>G (n.946-6T>G) n.3070-6T>G n.1957-6T>G c.850-6T>G (n.850-6T>G) n.1908-6T>G c.*714-6T>G (n.*714-6T>G) n.2961-6T>G c.508-6T>G (n.508-6T>G) c.*712-6T>G (n.*712-6T>G) c.*909-6T>G (n.*909-6T>G) c.*530-6T>G (n.*530-6T>G) n.4235-6T>G n.829-6T>G c.*334-6T>G (n.*334-6T>G) c.*439-6T>G (n.*439-6T>G) c.*860-6T>G (n.*860-6T>G) c.*609-6T>G (n.*609-6T>G) c.*534-6T>G (n.*534-6T>G) c.*735-6T>G (n.*735-6T>G) c.*231-6T>G (n.*231-6T>G) c.*421-6T>G (n.*421-6T>G) c.805-6T>G (n.805-6T>G) c.*730-6T>G (n.*730-6T>G) c.*813-6T>G (n.*813-6T>G) c.*39-6T>G (n.*39-6T>G) c.*2430-6T>G (n.*2430-6T>G) c.*215-6T>G (n.*215-6T>G) c.*601-6T>G (n.*601-6T>G) n.1648-6T>G n.4941-6T>G c.*613-6T>G (n.*613-6T>G) c.*650-6T>G (n.*650-6T>G) c.*617-6T>G (n.*617-6T>G) c.*532-6T>G (n.*532-6T>G) c.*605-6T>G (n.*605-6T>G) n.3041-6T>G c.*401-6T>G (n.*401-6T>G) n.1168-6T>G c.688-6T>G (n.688-6T>G) n.1562-6T>G n.3192-6T>G c.1045-6T>G (n.1045-6T>G) c.958-6T>G (n.958-6T>G) n.219-6T>G c.160-8061T>G (n.160-8061T>G) n.855-6T>G n.676-6T>G c.*687-6T>G (n.*687-6T>G) c.838-6T>G (n.838-6T>G) c.379-6T>G (n.379-6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761116T= | CA1176726792 | ACADM | c.946-6T= (n.946-6T=) n.3070-6T= n.1957-6T= c.850-6T= (n.850-6T=) n.1908-6T= c.*714-6T= (n.*714-6T=) n.2961-6T= c.508-6T= (n.508-6T=) c.*712-6T= (n.*712-6T=) c.*909-6T= (n.*909-6T=) c.*530-6T= (n.*530-6T=) n.4235-6T= n.829-6T= c.*334-6T= (n.*334-6T=) c.*439-6T= (n.*439-6T=) c.*860-6T= (n.*860-6T=) c.*609-6T= (n.*609-6T=) c.*534-6T= (n.*534-6T=) c.*735-6T= (n.*735-6T=) c.*231-6T= (n.*231-6T=) c.*421-6T= (n.*421-6T=) c.805-6T= (n.805-6T=) c.*730-6T= (n.*730-6T=) c.*813-6T= (n.*813-6T=) c.*39-6T= (n.*39-6T=) c.*2430-6T= (n.*2430-6T=) c.*215-6T= (n.*215-6T=) c.*601-6T= (n.*601-6T=) n.1648-6T= n.4941-6T= c.*613-6T= (n.*613-6T=) c.*650-6T= (n.*650-6T=) c.*617-6T= (n.*617-6T=) c.*532-6T= (n.*532-6T=) c.*605-6T= (n.*605-6T=) n.3041-6T= c.*401-6T= (n.*401-6T=) n.1168-6T= c.688-6T= (n.688-6T=) n.1562-6T= n.3192-6T= c.1045-6T= (n.1045-6T=) c.958-6T= (n.958-6T=) n.219-6T= c.160-8061T= (n.160-8061T=) n.855-6T= n.676-6T= c.*687-6T= (n.*687-6T=) c.838-6T= (n.838-6T=) c.379-6T= (n.379-6T=) | |
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1 | g.75761123A>T | CA340817835 | ACADM | c.947A>T (p.His316Leu) n.3071A>T n.1958A>T c.851A>T (p.His284Leu) n.1909A>T c.*715A>T (n.*715A>T) n.2962A>T c.509A>T (p.His170Leu) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.4236A>T n.830A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) c.806A>T (p.His269Leu) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*2431A>T (n.*2431A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) n.1649A>T n.4942A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) n.3042A>T c.*402A>T (n.*402A>T) n.1169A>T c.689A>T (p.His230Leu) n.1563A>T n.3193A>T c.1046A>T (p.His349Leu) c.959A>T (p.His320Leu) n.220A>T c.160-8054A>T (n.160-8054A>T) n.856A>T n.677A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.839A>T (p.His280Leu) c.380A>T (p.His127Leu) | ClinVar |
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1 | g.75761125C= | CA1176726798 | ACADM | c.949C= (p.Gln317=) n.3073C= n.1960C= c.853C= (p.Gln285=) n.1911C= c.*717C= (n.*717C=) n.2964C= c.511C= (p.Gln171=) c.*715C= (n.*715C=) c.*912C= (n.*912C=) c.*533C= (n.*533C=) n.4238C= n.832C= c.*337C= (n.*337C=) c.*442C= (n.*442C=) c.*863C= (n.*863C=) c.*612C= (n.*612C=) c.*537C= (n.*537C=) c.*738C= (n.*738C=) c.*234C= (n.*234C=) c.*424C= (n.*424C=) c.808C= (p.Gln270=) c.*733C= (n.*733C=) c.*816C= (n.*816C=) c.*42C= (n.*42C=) c.*2433C= (n.*2433C=) c.*218C= (n.*218C=) c.*604C= (n.*604C=) n.1651C= n.4944C= c.*616C= (n.*616C=) c.*653C= (n.*653C=) c.*620C= (n.*620C=) c.*535C= (n.*535C=) c.*608C= (n.*608C=) n.3044C= c.*404C= (n.*404C=) n.1171C= c.691C= (p.Gln231=) n.1565C= n.3195C= c.1048C= (p.Gln350=) c.961C= (p.Gln321=) n.222C= c.160-8052C= (n.160-8052C=) n.858C= n.679C= c.*690C= (n.*690C=) c.841C= (p.Gln281=) c.382C= (p.Gln128=) | |
1 | g.75761125C>G | CA340817840 | ACADM | c.949C>G (p.Gln317Glu) n.3073C>G n.1960C>G c.853C>G (p.Gln285Glu) n.1911C>G c.*717C>G (n.*717C>G) n.2964C>G c.511C>G (p.Gln171Glu) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) n.4238C>G n.832C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.808C>G (p.Gln270Glu) c.*733C>G (n.*733C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.*2433C>G (n.*2433C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) n.1651C>G n.4944C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) n.3044C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.1171C>G c.691C>G (p.Gln231Glu) n.1565C>G n.3195C>G c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.961C>G (p.Gln321Glu) n.222C>G c.160-8052C>G (n.160-8052C>G) n.858C>G n.679C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.382C>G (p.Gln128Glu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761125C>T | CA16040781 | ACADM | c.949C>T (p.Gln317Ter) n.3073C>T n.1960C>T c.853C>T (p.Gln285Ter) n.1911C>T c.*717C>T (n.*717C>T) n.2964C>T c.511C>T (p.Gln171Ter) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) n.4238C>T n.832C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.808C>T (p.Gln270Ter) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*2433C>T (n.*2433C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) n.1651C>T n.4944C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) n.3044C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.1171C>T c.691C>T (p.Gln231Ter) n.1565C>T n.3195C>T c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) n.222C>T c.160-8052C>T (n.160-8052C>T) n.858C>T n.679C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.382C>T (p.Gln128Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
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1 | g.75761130A>G | CA418530591 | ACADM | c.954A>G (p.Ala318=) n.3078A>G n.1965A>G c.858A>G (p.Ala286=) n.1916A>G c.*722A>G (n.*722A>G) n.2969A>G c.516A>G (p.Ala172=) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) n.4243A>G n.837A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.813A>G (p.Ala271=) c.*738A>G (n.*738A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*2438A>G (n.*2438A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) n.1656A>G n.4949A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) n.3049A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.1176A>G c.696A>G (p.Ala232=) n.1570A>G n.3200A>G c.1053A>G (p.Ala351=) c.966A>G (p.Ala322=) n.227A>G c.160-8047A>G (n.160-8047A>G) n.863A>G n.684A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.846A>G (p.Ala282=) c.387A>G (p.Ala129=) | ClinVar |
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1 | g.75761131A= | CA1176726802 | ACADM | c.955A= (p.Ile319=) n.3079A= n.1966A= c.859A= (p.Ile287=) n.1917A= c.*723A= (n.*723A=) n.2970A= c.517A= (p.Ile173=) c.*721A= (n.*721A=) c.*918A= (n.*918A=) c.*539A= (n.*539A=) n.4244A= n.838A= c.*343A= (n.*343A=) c.*448A= (n.*448A=) c.*869A= (n.*869A=) c.*618A= (n.*618A=) c.*543A= (n.*543A=) c.*744A= (n.*744A=) c.*240A= (n.*240A=) c.*430A= (n.*430A=) c.814A= (p.Ile272=) c.*739A= (n.*739A=) c.*822A= (n.*822A=) c.*48A= (n.*48A=) c.*2439A= (n.*2439A=) c.*224A= (n.*224A=) c.*610A= (n.*610A=) n.1657A= n.4950A= c.*622A= (n.*622A=) c.*659A= (n.*659A=) c.*626A= (n.*626A=) c.*541A= (n.*541A=) c.*614A= (n.*614A=) n.3050A= c.*410A= (n.*410A=) n.1177A= c.697A= (p.Ile233=) n.1571A= n.3201A= c.1054A= (p.Ile352=) c.967A= (p.Ile323=) n.228A= c.160-8046A= (n.160-8046A=) n.864A= n.685A= c.*696A= (n.*696A=) c.847A= (p.Ile283=) c.388A= (p.Ile130=) | |
1 | g.75761131A>C | CA340817852 | ACADM | c.955A>C (p.Ile319Leu) n.3079A>C n.1966A>C c.859A>C (p.Ile287Leu) n.1917A>C c.*723A>C (n.*723A>C) n.2970A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*918A>C (n.*918A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) n.4244A>C n.838A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.814A>C (p.Ile272Leu) c.*739A>C (n.*739A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*2439A>C (n.*2439A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) n.1657A>C n.4950A>C c.*622A>C (n.*622A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) n.3050A>C c.*410A>C (n.*410A>C) n.1177A>C c.697A>C (p.Ile233Leu) n.1571A>C n.3201A>C c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.967A>C (p.Ile323Leu) n.228A>C c.160-8046A>C (n.160-8046A>C) n.864A>C n.685A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.847A>C (p.Ile283Leu) c.388A>C (p.Ile130Leu) | |
1 | g.75761131A>G | CA340817853 | ACADM | c.955A>G (p.Ile319Val) n.3079A>G n.1966A>G c.859A>G (p.Ile287Val) n.1917A>G c.*723A>G (n.*723A>G) n.2970A>G c.517A>G (p.Ile173Val) c.*721A>G (n.*721A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.4244A>G n.838A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.814A>G (p.Ile272Val) c.*739A>G (n.*739A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*2439A>G (n.*2439A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) n.1657A>G n.4950A>G c.*622A>G (n.*622A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) n.3050A>G c.*410A>G (n.*410A>G) n.1177A>G c.697A>G (p.Ile233Val) n.1571A>G n.3201A>G c.1054A>G (p.Ile352Val) c.967A>G (p.Ile323Val) n.228A>G c.160-8046A>G (n.160-8046A>G) n.864A>G n.685A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.847A>G (p.Ile283Val) c.388A>G (p.Ile130Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761131A>T | CA340817854 | ACADM | c.955A>T (p.Ile319Leu) n.3079A>T n.1966A>T c.859A>T (p.Ile287Leu) n.1917A>T c.*723A>T (n.*723A>T) n.2970A>T c.517A>T (p.Ile173Leu) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*918A>T (n.*918A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) n.4244A>T n.838A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.814A>T (p.Ile272Leu) c.*739A>T (n.*739A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*2439A>T (n.*2439A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) n.1657A>T n.4950A>T c.*622A>T (n.*622A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) n.3050A>T c.*410A>T (n.*410A>T) n.1177A>T c.697A>T (p.Ile233Leu) n.1571A>T n.3201A>T c.1054A>T (p.Ile352Leu) c.967A>T (p.Ile323Leu) n.228A>T c.160-8046A>T (n.160-8046A>T) n.864A>T n.685A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.847A>T (p.Ile283Leu) c.388A>T (p.Ile130Leu) | |
1 | g.75761133_75761134del | CA16040782 | ACADM | c.957_958del (p.Ser320IlefsTer5) n.3081_3082del n.1968_1969del c.861_862del (p.Ser288IlefsTer5) n.1919_1920del c.*725_*726del (n.*725_*726del) n.2972_2973del c.519_520del (p.Ser174IlefsTer5) c.*723_*724del (n.*723_*724del) c.*920_*921del (n.*920_*921del) c.*541_*542del (n.*541_*542del) n.4246_4247del n.840_841del c.*345_*346del (n.*345_*346del) c.*450_*451del (n.*450_*451del) c.*871_*872del (n.*871_*872del) c.*620_*621del (n.*620_*621del) c.*545_*546del (n.*545_*546del) c.*746_*747del (n.*746_*747del) c.*242_*243del (n.*242_*243del) c.*432_*433del (n.*432_*433del) c.816_817del (p.Ser273IlefsTer5) c.*741_*742del (n.*741_*742del) c.*824_*825del (n.*824_*825del) c.*50_*51del (n.*50_*51del) c.*2441_*2442del (n.*2441_*2442del) c.*226_*227del (n.*226_*227del) c.*612_*613del (n.*612_*613del) n.1659_1660del n.4952_4953del c.*624_*625del (n.*624_*625del) c.*661_*662del (n.*661_*662del) c.*628_*629del (n.*628_*629del) c.*543_*544del (n.*543_*544del) c.*616_*617del (n.*616_*617del) n.3052_3053del c.*412_*413del (n.*412_*413del) n.1179_1180del c.699_700del (p.Ser234IlefsTer5) n.1573_1574del n.3203_3204del c.1056_1057del (p.Ser353IlefsTer5) c.969_970del (p.Ser324IlefsTer5) n.230_231del c.160-8044_160-8043del (n.160-8044_160-8043del) n.866_867del n.687_688del c.*698_*699del (n.*698_*699del) c.849_850del (p.Ser284IlefsTer5) c.390_391del (p.Ser131IlefsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761132T>A | CA340817855 | ACADM | c.956T>A (p.Ile319Lys) n.3080T>A n.1967T>A c.860T>A (p.Ile287Lys) n.1918T>A c.*724T>A (n.*724T>A) n.2971T>A c.518T>A (p.Ile173Lys) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) n.4245T>A n.839T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.815T>A (p.Ile272Lys) c.*740T>A (n.*740T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.*2440T>A (n.*2440T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.1658T>A n.4951T>A c.*623T>A (n.*623T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) n.3051T>A c.*411T>A (n.*411T>A) n.1178T>A c.698T>A (p.Ile233Lys) n.1572T>A n.3202T>A c.1055T>A (p.Ile352Lys) c.968T>A (p.Ile323Lys) n.229T>A c.160-8045T>A (n.160-8045T>A) n.865T>A n.686T>A c.*697T>A (n.*697T>A) c.848T>A (p.Ile283Lys) c.389T>A (p.Ile130Lys) | |
1 | g.75761132T>C | CA340817856 | ACADM | c.956T>C (p.Ile319Thr) n.3080T>C n.1967T>C c.860T>C (p.Ile287Thr) n.1918T>C c.*724T>C (n.*724T>C) n.2971T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) n.4245T>C n.839T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.815T>C (p.Ile272Thr) c.*740T>C (n.*740T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*2440T>C (n.*2440T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.1658T>C n.4951T>C c.*623T>C (n.*623T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) n.3051T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.1178T>C c.698T>C (p.Ile233Thr) n.1572T>C n.3202T>C c.1055T>C (p.Ile352Thr) c.968T>C (p.Ile323Thr) n.229T>C c.160-8045T>C (n.160-8045T>C) n.865T>C n.686T>C c.*697T>C (n.*697T>C) c.848T>C (p.Ile283Thr) c.389T>C (p.Ile130Thr) | |
1 | g.75761132T>G | CA340817857 | ACADM | c.956T>G (p.Ile319Arg) n.3080T>G n.1967T>G c.860T>G (p.Ile287Arg) n.1918T>G c.*724T>G (n.*724T>G) n.2971T>G c.518T>G (p.Ile173Arg) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) n.4245T>G n.839T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.815T>G (p.Ile272Arg) c.*740T>G (n.*740T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.*2440T>G (n.*2440T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.1658T>G n.4951T>G c.*623T>G (n.*623T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) n.3051T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.1178T>G c.698T>G (p.Ile233Arg) n.1572T>G n.3202T>G c.1055T>G (p.Ile352Arg) c.968T>G (p.Ile323Arg) n.229T>G c.160-8045T>G (n.160-8045T>G) n.865T>G n.686T>G c.*697T>G (n.*697T>G) c.848T>G (p.Ile283Arg) c.389T>G (p.Ile130Arg) | |
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1 | g.75761136A= | CA1141635468 | ACADM | c.960A= (p.Ser320=) n.3084A= n.1971A= c.864A= (p.Ser288=) n.1922A= c.*728A= (n.*728A=) n.2975A= c.522A= (p.Ser174=) c.*726A= (n.*726A=) c.*923A= (n.*923A=) c.*544A= (n.*544A=) n.4249A= n.843A= c.*348A= (n.*348A=) c.*453A= (n.*453A=) c.*874A= (n.*874A=) c.*623A= (n.*623A=) c.*548A= (n.*548A=) c.*749A= (n.*749A=) c.*245A= (n.*245A=) c.*435A= (n.*435A=) c.819A= (p.Ser273=) c.*744A= (n.*744A=) c.*827A= (n.*827A=) c.*53A= (n.*53A=) c.*2444A= (n.*2444A=) c.*229A= (n.*229A=) c.*615A= (n.*615A=) n.1662A= n.4955A= c.*627A= (n.*627A=) c.*664A= (n.*664A=) c.*631A= (n.*631A=) c.*546A= (n.*546A=) c.*619A= (n.*619A=) n.3055A= c.*415A= (n.*415A=) n.1182A= c.702A= (p.Ser234=) n.1576A= n.3206A= c.1059A= (p.Ser353=) c.972A= (p.Ser324=) n.233A= c.160-8041A= (n.160-8041A=) n.869A= n.690A= c.*701A= (n.*701A=) c.852A= (p.Ser284=) c.393A= (p.Ser131=) | |
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1 | g.75761136A>G | CA913257 | ACADM | c.960A>G (p.Ser320=) n.3084A>G n.1971A>G c.864A>G (p.Ser288=) n.1922A>G c.*728A>G (n.*728A>G) n.2975A>G c.522A>G (p.Ser174=) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) n.4249A>G n.843A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.819A>G (p.Ser273=) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.*2444A>G (n.*2444A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) n.1662A>G n.4955A>G c.*627A>G (n.*627A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) n.3055A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.1182A>G c.702A>G (p.Ser234=) n.1576A>G n.3206A>G c.1059A>G (p.Ser353=) c.972A>G (p.Ser324=) n.233A>G c.160-8041A>G (n.160-8041A>G) n.869A>G n.690A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.852A>G (p.Ser284=) c.393A>G (p.Ser131=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75761137T>C | CA340817865 | ACADM | c.961T>C (p.Phe321Leu) n.3085T>C n.1972T>C c.865T>C (p.Phe289Leu) n.1923T>C c.*729T>C (n.*729T>C) n.2976T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.4250T>C n.844T>C c.*349T>C (n.*349T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*875T>C (n.*875T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.820T>C (p.Phe274Leu) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.*2445T>C (n.*2445T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) n.1663T>C n.4956T>C c.*628T>C (n.*628T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) n.3056T>C c.*416T>C (n.*416T>C) n.1183T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) n.1577T>C n.3207T>C c.1060T>C (p.Phe354Leu) c.973T>C (p.Phe325Leu) n.234T>C c.160-8040T>C (n.160-8040T>C) n.870T>C n.691T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.853T>C (p.Phe285Leu) c.394T>C (p.Phe132Leu) | |
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1 | g.75761140A>T | CA340817874 | ACADM | c.964A>T (p.Met322Leu) n.3088A>T n.1975A>T c.868A>T (p.Met290Leu) n.1926A>T c.*732A>T (n.*732A>T) n.2979A>T c.526A>T (p.Met176Leu) c.*730A>T (n.*730A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) n.4253A>T n.847A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.823A>T (p.Met275Leu) c.*748A>T (n.*748A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.*2448A>T (n.*2448A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) n.1666A>T n.4959A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) n.3059A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.1186A>T c.706A>T (p.Met236Leu) n.1580A>T n.3210A>T c.1063A>T (p.Met355Leu) c.976A>T (p.Met326Leu) n.237A>T c.160-8037A>T (n.160-8037A>T) n.873A>T n.694A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.856A>T (p.Met286Leu) c.397A>T (p.Met133Leu) | dbSNP |
1 | g.75761141T>A | CA340817875 | ACADM | c.965T>A (p.Met322Lys) n.3089T>A n.1976T>A c.869T>A (p.Met290Lys) n.1927T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.2980T>A c.527T>A (p.Met176Lys) c.*731T>A (n.*731T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) n.4254T>A n.848T>A c.*353T>A (n.*353T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.824T>A (p.Met275Lys) c.*749T>A (n.*749T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.*2449T>A (n.*2449T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) n.1667T>A n.4960T>A c.*632T>A (n.*632T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) n.3060T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.1187T>A c.707T>A (p.Met236Lys) n.1581T>A n.3211T>A c.1064T>A (p.Met355Lys) c.977T>A (p.Met326Lys) n.238T>A c.160-8036T>A (n.160-8036T>A) n.874T>A n.695T>A c.*706T>A (n.*706T>A) c.857T>A (p.Met286Lys) c.398T>A (p.Met133Lys) | |
1 | g.75761141T>C | CA340817876 | ACADM | c.965T>C (p.Met322Thr) n.3089T>C n.1976T>C c.869T>C (p.Met290Thr) n.1927T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.2980T>C c.527T>C (p.Met176Thr) c.*731T>C (n.*731T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) n.4254T>C n.848T>C c.*353T>C (n.*353T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.824T>C (p.Met275Thr) c.*749T>C (n.*749T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.*2449T>C (n.*2449T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) n.1667T>C n.4960T>C c.*632T>C (n.*632T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) n.3060T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.1187T>C c.707T>C (p.Met236Thr) n.1581T>C n.3211T>C c.1064T>C (p.Met355Thr) c.977T>C (p.Met326Thr) n.238T>C c.160-8036T>C (n.160-8036T>C) n.874T>C n.695T>C c.*706T>C (n.*706T>C) c.857T>C (p.Met286Thr) c.398T>C (p.Met133Thr) | |
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1 | g.75761142G>C | CA340817880 | ACADM | c.966G>C (p.Met322Ile) n.3090G>C n.1977G>C c.870G>C (p.Met290Ile) n.1928G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.2981G>C c.528G>C (p.Met176Ile) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) n.4255G>C n.849G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.825G>C (p.Met275Ile) c.*750G>C (n.*750G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.*2450G>C (n.*2450G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) n.1668G>C n.4961G>C c.*633G>C (n.*633G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) n.3061G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.1188G>C c.708G>C (p.Met236Ile) n.1582G>C n.3212G>C c.1065G>C (p.Met355Ile) c.978G>C (p.Met326Ile) n.239G>C c.160-8035G>C (n.160-8035G>C) n.875G>C n.696G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.858G>C (p.Met286Ile) c.399G>C (p.Met133Ile) | |
1 | g.75761142G>T | CA340817879 | ACADM | c.966G>T (p.Met322Ile) n.3090G>T n.1977G>T c.870G>T (p.Met290Ile) n.1928G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.2981G>T c.528G>T (p.Met176Ile) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) n.4255G>T n.849G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.825G>T (p.Met275Ile) c.*750G>T (n.*750G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*2450G>T (n.*2450G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) n.1668G>T n.4961G>T c.*633G>T (n.*633G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) n.3061G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.1188G>T c.708G>T (p.Met236Ile) n.1582G>T n.3212G>T c.1065G>T (p.Met355Ile) c.978G>T (p.Met326Ile) n.239G>T c.160-8035G>T (n.160-8035G>T) n.875G>T n.696G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.858G>T (p.Met286Ile) c.399G>T (p.Met133Ile) | |
1 | g.75761143C>A | CA340817881 | ACADM | c.967C>A (p.Leu323Met) n.3091C>A n.1978C>A c.871C>A (p.Leu291Met) n.1929C>A c.*735C>A (n.*735C>A) n.2982C>A c.529C>A (p.Leu177Met) c.*733C>A (n.*733C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) n.4256C>A n.850C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.826C>A (p.Leu276Met) c.*751C>A (n.*751C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.*2451C>A (n.*2451C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) n.1669C>A n.4962C>A c.*634C>A (n.*634C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) n.3062C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.1189C>A c.709C>A (p.Leu237Met) n.1583C>A n.3213C>A c.1066C>A (p.Leu356Met) c.979C>A (p.Leu327Met) n.240C>A c.160-8034C>A (n.160-8034C>A) n.876C>A n.697C>A c.*708C>A (n.*708C>A) c.859C>A (p.Leu287Met) c.400C>A (p.Leu134Met) | |
1 | g.75761143C= | CA1176726805 | ACADM | c.967C= (p.Leu323=) n.3091C= n.1978C= c.871C= (p.Leu291=) n.1929C= c.*735C= (n.*735C=) n.2982C= c.529C= (p.Leu177=) c.*733C= (n.*733C=) c.*930C= (n.*930C=) c.*551C= (n.*551C=) n.4256C= n.850C= c.*355C= (n.*355C=) c.*460C= (n.*460C=) c.*881C= (n.*881C=) c.*630C= (n.*630C=) c.*555C= (n.*555C=) c.*756C= (n.*756C=) c.*252C= (n.*252C=) c.*442C= (n.*442C=) c.826C= (p.Leu276=) c.*751C= (n.*751C=) c.*834C= (n.*834C=) c.*60C= (n.*60C=) c.*2451C= (n.*2451C=) c.*236C= (n.*236C=) c.*622C= (n.*622C=) n.1669C= n.4962C= c.*634C= (n.*634C=) c.*671C= (n.*671C=) c.*638C= (n.*638C=) c.*553C= (n.*553C=) c.*626C= (n.*626C=) n.3062C= c.*422C= (n.*422C=) n.1189C= c.709C= (p.Leu237=) n.1583C= n.3213C= c.1066C= (p.Leu356=) c.979C= (p.Leu327=) n.240C= c.160-8034C= (n.160-8034C=) n.876C= n.697C= c.*708C= (n.*708C=) c.859C= (p.Leu287=) c.400C= (p.Leu134=) | |
1 | g.75761143C>G | CA340817882 | ACADM | c.967C>G (p.Leu323Val) n.3091C>G n.1978C>G c.871C>G (p.Leu291Val) n.1929C>G c.*735C>G (n.*735C>G) n.2982C>G c.529C>G (p.Leu177Val) c.*733C>G (n.*733C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) n.4256C>G n.850C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.826C>G (p.Leu276Val) c.*751C>G (n.*751C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.*2451C>G (n.*2451C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) n.1669C>G n.4962C>G c.*634C>G (n.*634C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) n.3062C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.1189C>G c.709C>G (p.Leu237Val) n.1583C>G n.3213C>G c.1066C>G (p.Leu356Val) c.979C>G (p.Leu327Val) n.240C>G c.160-8034C>G (n.160-8034C>G) n.876C>G n.697C>G c.*708C>G (n.*708C>G) c.859C>G (p.Leu287Val) c.400C>G (p.Leu134Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761143C>T | CA418530674 | ACADM | c.967C>T (p.Leu323=) n.3091C>T n.1978C>T c.871C>T (p.Leu291=) n.1929C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.2982C>T c.529C>T (p.Leu177=) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) n.4256C>T n.850C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.826C>T (p.Leu276=) c.*751C>T (n.*751C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.*2451C>T (n.*2451C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) n.1669C>T n.4962C>T c.*634C>T (n.*634C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) n.3062C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.1189C>T c.709C>T (p.Leu237=) n.1583C>T n.3213C>T c.1066C>T (p.Leu356=) c.979C>T (p.Leu327=) n.240C>T c.160-8034C>T (n.160-8034C>T) n.876C>T n.697C>T c.*708C>T (n.*708C>T) c.859C>T (p.Leu287=) c.400C>T (p.Leu134=) | dbSNP |
1 | g.75761144T>A | CA340817883 | ACADM | c.968T>A (p.Leu323Gln) n.3092T>A n.1979T>A c.872T>A (p.Leu291Gln) n.1930T>A c.*736T>A (n.*736T>A) n.2983T>A c.530T>A (p.Leu177Gln) c.*734T>A (n.*734T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) n.4257T>A n.851T>A c.*356T>A (n.*356T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.827T>A (p.Leu276Gln) c.*752T>A (n.*752T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.*2452T>A (n.*2452T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) n.1670T>A n.4963T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) n.3063T>A c.*423T>A (n.*423T>A) n.1190T>A c.710T>A (p.Leu237Gln) n.1584T>A n.3214T>A c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.980T>A (p.Leu327Gln) n.241T>A c.160-8033T>A (n.160-8033T>A) n.877T>A n.698T>A c.*709T>A (n.*709T>A) c.860T>A (p.Leu287Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) | |
1 | g.75761144T>C | CA340817884 | ACADM | c.968T>C (p.Leu323Pro) n.3092T>C n.1979T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) n.1930T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.2983T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) c.*734T>C (n.*734T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) n.4257T>C n.851T>C c.*356T>C (n.*356T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*2452T>C (n.*2452T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) n.1670T>C n.4963T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) n.3063T>C c.*423T>C (n.*423T>C) n.1190T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1584T>C n.3214T>C c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) n.241T>C c.160-8033T>C (n.160-8033T>C) n.877T>C n.698T>C c.*709T>C (n.*709T>C) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761144T>G | CA340817885 | ACADM | c.968T>G (p.Leu323Arg) n.3092T>G n.1979T>G c.872T>G (p.Leu291Arg) n.1930T>G c.*736T>G (n.*736T>G) n.2983T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) c.*734T>G (n.*734T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) n.4257T>G n.851T>G c.*356T>G (n.*356T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.*752T>G (n.*752T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*2452T>G (n.*2452T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) n.1670T>G n.4963T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) n.3063T>G c.*423T>G (n.*423T>G) n.1190T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1584T>G n.3214T>G c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) n.241T>G c.160-8033T>G (n.160-8033T>G) n.877T>G n.698T>G c.*709T>G (n.*709T>G) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) | |
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