Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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n.855-13T>C
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c.379-13T>C (n.379-13T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar
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n.220A>G
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1g.75761123A>TCA340817835ACADMc.947A>T (p.His316Leu)
n.3071A>T
n.1958A>T
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c.959A>T (p.His320Leu)
n.220A>T
c.160-8054A>T (n.160-8054A>T)
n.856A>T
n.677A>T
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.839A>T (p.His280Leu)
c.380A>T (p.His127Leu)
ClinVar
1g.75761124C>ACA340817837ACADMc.948C>A (p.His316Gln)
n.3072C>A
n.1959C>A
c.852C>A (p.His284Gln)
n.1910C>A
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n.2963C>A
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1g.75761124C>GCA340817838ACADMc.948C>G (p.His316Gln)
n.3072C>G
n.1959C>G
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n.1910C>G
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c.960C>G (p.His320Gln)
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1g.75761124C>TCA418530566ACADMc.948C>T (p.His316=)
n.3072C>T
n.1959C>T
c.852C>T (p.His284=)
n.1910C>T
c.*716C>T (n.*716C>T)
n.2963C>T
c.510C>T (p.His170=)
c.*714C>T (n.*714C>T)
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c.*532C>T (n.*532C>T)
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c.*423C>T (n.*423C>T)
c.807C>T (p.His269=)
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c.*815C>T (n.*815C>T)
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n.1170C>T
c.690C>T (p.His230=)
n.1564C>T
n.3194C>T
c.1047C>T (p.His349=)
c.960C>T (p.His320=)
n.221C>T
c.160-8053C>T (n.160-8053C>T)
n.857C>T
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c.840C>T (p.His280=)
c.381C>T (p.His127=)
gnomAD v4
1g.75761125C>ACA340817839ACADMc.949C>A (p.Gln317Lys)
n.3073C>A
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c.*234C>A (n.*234C>A)
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c.*733C>A (n.*733C>A)
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c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*2433C>A (n.*2433C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.1651C>A
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c.*653C>A (n.*653C>A)
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c.*535C>A (n.*535C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.3044C>A
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c.961C>A (p.Gln321Lys)
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c.160-8052C>A (n.160-8052C>A)
n.858C>A
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c.*690C>A (n.*690C>A)
c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.382C>A (p.Gln128Lys)
1g.75761125C=CA1176726798ACADMc.949C= (p.Gln317=)
n.3073C=
n.1960C=
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c.*717C= (n.*717C=)
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c.511C= (p.Gln171=)
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n.832C=
c.*337C= (n.*337C=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.*863C= (n.*863C=)
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c.*537C= (n.*537C=)
c.*738C= (n.*738C=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.*424C= (n.*424C=)
c.808C= (p.Gln270=)
c.*733C= (n.*733C=)
c.*816C= (n.*816C=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.*2433C= (n.*2433C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.*604C= (n.*604C=)
n.1651C=
n.4944C=
c.*616C= (n.*616C=)
c.*653C= (n.*653C=)
c.*620C= (n.*620C=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.*608C= (n.*608C=)
n.3044C=
c.*404C= (n.*404C=)
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c.691C= (p.Gln231=)
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n.3195C=
c.1048C= (p.Gln350=)
c.961C= (p.Gln321=)
n.222C=
c.160-8052C= (n.160-8052C=)
n.858C=
n.679C=
c.*690C= (n.*690C=)
c.841C= (p.Gln281=)
c.382C= (p.Gln128=)
1g.75761125C>GCA340817840ACADMc.949C>G (p.Gln317Glu)
n.3073C>G
n.1960C>G
c.853C>G (p.Gln285Glu)
n.1911C>G
c.*717C>G (n.*717C>G)
n.2964C>G
c.511C>G (p.Gln171Glu)
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.4238C>G
n.832C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.808C>G (p.Gln270Glu)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
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c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.382C>G (p.Gln128Glu)
ClinVar dbSNP
1g.75761125C>TCA16040781ACADMc.949C>T (p.Gln317Ter)
n.3073C>T
n.1960C>T
c.853C>T (p.Gln285Ter)
n.1911C>T
c.*717C>T (n.*717C>T)
n.2964C>T
c.511C>T (p.Gln171Ter)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.4238C>T
n.832C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.808C>T (p.Gln270Ter)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*2433C>T (n.*2433C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.1651C>T
n.4944C>T
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.3044C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.1171C>T
c.691C>T (p.Gln231Ter)
n.1565C>T
n.3195C>T
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
n.222C>T
c.160-8052C>T (n.160-8052C>T)
n.858C>T
n.679C>T
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.382C>T (p.Gln128Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.75761126A=CA1176726799ACADMc.950A= (p.Gln317=)
n.3074A=
n.1961A=
c.854A= (p.Gln285=)
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c.*425A= (n.*425A=)
c.809A= (p.Gln270=)
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c.*43A= (n.*43A=)
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c.*654A= (n.*654A=)
c.*621A= (n.*621A=)
c.*536A= (n.*536A=)
c.*609A= (n.*609A=)
n.3045A=
c.*405A= (n.*405A=)
n.1172A=
c.692A= (p.Gln231=)
n.1566A=
n.3196A=
c.1049A= (p.Gln350=)
c.962A= (p.Gln321=)
n.223A=
c.160-8051A= (n.160-8051A=)
n.859A=
n.680A=
c.*691A= (n.*691A=)
c.842A= (p.Gln281=)
c.383A= (p.Gln128=)
1g.75761126A>CCA340817841ACADMc.950A>C (p.Gln317Pro)
n.3074A>C
n.1961A>C
c.854A>C (p.Gln285Pro)
n.1912A>C
c.*718A>C (n.*718A>C)
n.2965A>C
c.512A>C (p.Gln171Pro)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.4239A>C
n.833A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4240A>G
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n.1653A>G
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n.3075A>T
n.1962A>T
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n.1913A>T
c.*719A>T (n.*719A>T)
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c.513A>T (p.Gln171His)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.4240A>T
n.834A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.*740A>T (n.*740A>T)
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n.861G>A
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c.385G>A (p.Ala129Thr)
gnomAD v4
1g.75761128G>CCA340817847ACADMc.952G>C (p.Ala318Pro)
n.3076G>C
n.1963G>C
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n.1914G>C
c.*720G>C (n.*720G>C)
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c.*915G>C (n.*915G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
n.4241G>C
n.835G>C
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c.*445G>C (n.*445G>C)
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
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n.1654G>C
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1g.75761128G>TCA340817848ACADMc.952G>T (p.Ala318Ser)
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1g.75761129C>ACA340817849ACADMc.953C>A (p.Ala318Glu)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75761132T>ACA340817855ACADMc.956T>A (p.Ile319Lys)
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1g.75761133A>CCA418530610ACADMc.957A>C (p.Ile319=)
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n.1659A>C
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1g.75761133A>TCA418530613ACADMc.957A>T (p.Ile319=)
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c.*541A>T (n.*541A>T)
n.4246A>T
n.840A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.816A>T (p.Ile272=)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.*2441A>T (n.*2441A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
n.1659A>T
n.4952A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
n.3052A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.1179A>T
c.699A>T (p.Ile233=)
n.1573A>T
n.3203A>T
c.1056A>T (p.Ile352=)
c.969A>T (p.Ile323=)
n.230A>T
c.160-8044A>T (n.160-8044A>T)
n.866A>T
n.687A>T
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.849A>T (p.Ile283=)
c.390A>T (p.Ile130=)

Number of alleles fetched