Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.75556198A=CA2233425094TMEM231c.12T= (p.Tyr4=)
n.55T=
n.65T=
n.48T=
c.2T= (p.Met1=)
c.74T= (p.Met25=)
n.89T=
16g.75556198A>CCA396810733TMEM231c.12T>G (p.Tyr4Ter)
n.55T>G
n.65T>G
n.48T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.74T>G (p.Met25Arg)
n.89T>G
16g.75556198A>GCA8176319TMEM231c.12T>C (p.Tyr4=)
n.55T>C
n.65T>C
n.48T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.74T>C (p.Met25Thr)
n.89T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556198A>TCA130590TMEM231c.12T>A (p.Tyr4Ter)
n.55T>A
n.65T>A
n.48T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.74T>A (p.Met25Lys)
n.89T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556199T>ACA396810736TMEM231c.11A>T (p.Tyr4Phe)
n.54A>T
n.64A>T
n.47A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.73A>T (p.Met25Leu)
n.88A>T
16g.75556199T>CCA396810739TMEM231c.11A>G (p.Tyr4Cys)
n.54A>G
n.64A>G
n.47A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.73A>G (p.Met25Val)
n.88A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556199T>GCA396810741TMEM231c.11A>C (p.Tyr4Ser)
n.54A>C
n.64A>C
n.47A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.73A>C (p.Met25Leu)
n.88A>C
 gnomAD v4
16g.75556199T=CA2233425100TMEM231c.11A= (p.Tyr4=)
n.54A=
n.64A=
n.47A=
c.1A= (p.Met1=)
c.73A= (p.Met25=)
n.88A=
16g.75556200A>CCA396810743TMEM231c.10T>G (p.Tyr4Asp)
n.53T>G
n.63T>G
n.46T>G
c.-1T>G (n.-1T>G)
c.72T>G (p.Ser24=)
n.87T>G
16g.75556200A>GCA396810744TMEM231c.10T>C (p.Tyr4His)
n.53T>C
n.63T>C
n.46T>C
c.-1T>C (n.-1T>C)
c.72T>C (p.Ser24=)
n.87T>C
 gnomAD v4
16g.75556200A>TCA396810747TMEM231c.10T>A (p.Tyr4Asn)
n.53T>A
n.63T>A
n.46T>A
c.-1T>A (n.-1T>A)
c.72T>A (p.Ser24=)
n.87T>A
16g.75556201G>ACA623362346TMEM231c.9C>T (p.Leu3=)
n.52C>T
n.62C>T
n.45C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.71C>T (p.Ser24Phe)
n.86C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75556201G>CCA723931671TMEM231c.9C>G (p.Leu3=)
n.52C>G
n.62C>G
n.45C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.71C>G (p.Ser24Cys)
n.86C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.75556201G=CA2233425103TMEM231c.9C= (p.Leu3=)
n.52C=
n.62C=
n.45C=
c.-2C= (n.-2C=)
c.71C= (p.Ser24=)
n.86C=
16g.75556201G>TCA2634356349TMEM231c.9C>A (p.Leu3=)
n.52C>A
n.62C>A
n.45C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
n.86C>A
 gnomAD v4
16g.75556202A=CA2233425107TMEM231c.8T= (p.Leu3=)
n.51T=
n.61T=
n.44T=
c.-3T= (n.-3T=)
c.70T= (p.Ser24=)
n.85T=
16g.75556202A>CCA396810751TMEM231c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.51T>G
n.61T>G
n.44T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
n.85T>G
 gnomAD v4
16g.75556202A>GCA396810753TMEM231c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.51T>C
n.61T>C
n.44T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
n.85T>C
 gnomAD v4
16g.75556202A>TCA8176320TMEM231c.8T>A (p.Leu3His)
n.51T>A
n.61T>A
n.44T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
n.85T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556203G>ACA396810757TMEM231c.7C>T (p.Leu3Phe)
n.50C>T
n.60C>T
n.43C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.69C>T (p.Arg23=)
n.84C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.75556203G>CCA8176321TMEM231c.7C>G (p.Leu3Val)
n.50C>G
n.60C>G
n.43C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.69C>G (p.Arg23=)
n.84C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556203G=CA2233425113TMEM231c.7C= (p.Leu3=)
n.50C=
n.60C=
n.43C=
c.-4C= (n.-4C=)
c.69C= (p.Arg23=)
n.84C=
16g.75556203G>TCA396810761TMEM231c.7C>A (p.Leu3Ile)
n.50C>A
n.60C>A
n.43C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.69C>A (p.Arg23=)
n.84C>A
 gnomAD v4
16g.75556204C>ACA2634356387TMEM231c.6G>T (p.Ala2=)
n.49G>T
n.59G>T
n.42G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.68G>T (p.Arg23Leu)
n.83G>T
 gnomAD v4
16g.75556204C=CA2233425116TMEM231c.6G= (p.Ala2=)
n.49G=
n.59G=
n.42G=
c.-5G= (n.-5G=)
c.68G= (p.Arg23=)
n.83G=
16g.75556204C>GCA723931682TMEM231c.6G>C (p.Ala2=)
n.49G>C
n.59G>C
n.42G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.68G>C (p.Arg23Pro)
n.83G>C
 dbSNP
16g.75556204C>TCA2634356386TMEM231c.6G>A (p.Ala2=)
n.49G>A
n.59G>A
n.42G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.68G>A (p.Arg23His)
n.83G>A
 gnomAD v4
16g.75556205delCA2576064493TMEM231c.5del (p.Ala2GlyfsTer?)
n.48del
n.58del
n.41del
c.-6del (n.-6del)
c.67del (p.Arg23AlafsTer3)
n.82del
16g.75556205G>ACA8176322TMEM231c.5C>T (p.Ala2Val)
n.48C>T
n.58C>T
n.41C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.67C>T (p.Arg23Cys)
n.82C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556205G>CCA396810767TMEM231c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.48C>G
n.58C>G
n.41C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.67C>G (p.Arg23Gly)
n.82C>G
16g.75556205G=CA2233425119TMEM231c.5C= (p.Ala2=)
n.48C=
n.58C=
n.41C=
c.-6C= (n.-6C=)
c.67C= (p.Arg23=)
n.82C=
16g.75556205G>TCA396810764TMEM231c.5C>A (p.Ala2Glu)
n.48C>A
n.58C>A
n.41C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.67C>A (p.Arg23Ser)
n.82C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.75556206C>ACA396810772TMEM231c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.47G>T
n.57G>T
n.40G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.66G>T (p.Trp22Cys)
n.81G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556206C=CA2233425129TMEM231c.4G= (p.Ala2=)
n.47G=
n.57G=
n.40G=
c.-7G= (n.-7G=)
c.66G= (p.Trp22=)
n.81G=
16g.75556206C>GCA396810774TMEM231c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.47G>C
n.57G>C
n.40G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.66G>C (p.Trp22Cys)
n.81G>C
16g.75556206C>TCA283891042TMEM231c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.47G>A
n.57G>A
n.40G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.66G>A (p.Trp22Ter)
n.81G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.75556207C>ACA396810778TMEM231c.3G>T (p.Met1Ile)
n.46G>T
n.56G>T
n.39G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.65G>T (p.Trp22Leu)
n.80G>T
 gnomAD v4
16g.75556207C>GCA396810782TMEM231c.3G>C (p.Met1Ile)
n.46G>C
n.56G>C
n.39G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.65G>C (p.Trp22Ser)
n.80G>C
16g.75556207C>TCA396810780TMEM231c.3G>A (p.Met1Ile)
n.46G>A
n.56G>A
n.39G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.65G>A (p.Trp22Ter)
n.80G>A
 gnomAD v4
16g.75556213_75556214insTCATAGAGCTCATGAGCCA723931691TMEM231c.3_4insAGCTCTATGAGCTCATG (p.Ala2SerfsTer?)
n.46_47insAGCTCTATGAGCTCATG
n.56_57insAGCTCTATGAGCTCATG
n.39_40insAGCTCTATGAGCTCATG
c.-8_-7insAGCTCTATGAGCTCATG (n.-8_-7insAGCTCTATGAGCTCATG)
c.65_66insAGCTCTATGAGCTCATG (p.Trp22Ter)
n.80_81insAGCTCTATGAGCTCATG
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.75556208A>CCA396810785TMEM231c.2T>G (p.Met1Arg)
n.45T>G
n.55T>G
n.38T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
c.64T>G (p.Trp22Gly)
n.79T>G
16g.75556208A>GCA396810789TMEM231c.2T>C (p.Met1Thr)
n.45T>C
n.55T>C
n.38T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
c.64T>C (p.Trp22Arg)
n.79T>C
 gnomAD v4
16g.75556208A>TCA396810787TMEM231c.2T>A (p.Met1Lys)
n.45T>A
n.55T>A
n.38T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
c.64T>A (p.Trp22Arg)
n.79T>A
 gnomAD v4
16g.75556209T>ACA396810792TMEM231c.1A>T (p.Met1Leu)
n.44A>T
n.54A>T
n.37A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.63A>T (p.Ser21=)
n.78A>T
16g.75556209T>CCA396810795TMEM231c.1A>G (p.Met1Val)
n.44A>G
n.54A>G
n.37A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.63A>G (p.Ser21=)
n.78A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.75556209T>GCA396810794TMEM231c.1A>C (p.Met1Leu)
n.44A>C
n.54A>C
n.37A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.63A>C (p.Ser21=)
n.78A>C
16g.75556209T=CA2233425137TMEM231c.1A= (p.Met1=)
n.44A=
n.54A=
n.37A=
c.-10A= (n.-10A=)
c.63A= (p.Ser21=)
n.78A=
16g.75556210G>ACA2634356457TMEM231c.-1C>T (n.-1C>T)
n.43C>T
n.53C>T
n.36C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.62C>T (p.Ser21Leu)
n.77C>T
 gnomAD v4
16g.75556210G>TCA2634356462TMEM231c.-1C>A (n.-1C>A)
n.43C>A
n.53C>A
n.36C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.62C>A (p.Ser21Ter)
n.77C>A
 gnomAD v4
16g.75556211A=CA2233425139TMEM231c.-2T= (n.-2T=)
n.42T=
n.52T=
n.35T=
c.-12T= (n.-12T=)
c.61T= (p.Ser21=)
n.76T=
16g.75556211A>GCA2233425140TMEM231c.-2T>C (n.-2T>C)
n.42T>C
n.52T>C
n.35T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.61T>C (p.Ser21Pro)
n.76T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.75556211A>TCA2634356467TMEM231c.-2T>A (n.-2T>A)
n.42T>A
n.52T>A
n.35T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.61T>A (p.Ser21Thr)
n.76T>A
 gnomAD v4
16g.75556212G>ACA723931697TMEM231c.-3C>T (n.-3C>T)
n.41C>T
n.51C>T
n.34C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.60C>T (p.Cys20=)
n.75C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556212G>CCA2576064494TMEM231c.-3C>G (n.-3C>G)
n.41C>G
n.51C>G
n.34C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.60C>G (p.Cys20Trp)
n.75C>G
 gnomAD v4
16g.75556212G=CA2233425142TMEM231c.-3C= (n.-3C=)
n.41C=
n.51C=
n.34C=
c.-13C= (n.-13C=)
c.60C= (p.Cys20=)
n.75C=
16g.75556212G>TCA2634356472TMEM231c.-3C>A (n.-3C>A)
n.41C>A
n.51C>A
n.34C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.60C>A (p.Cys20Ter)
n.75C>A
 gnomAD v4
16g.75556213C>ACA2634356480TMEM231c.-4G>T (n.-4G>T)
n.40G>T
n.50G>T
n.33G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.59G>T (p.Cys20Phe)
n.74G>T
 gnomAD v4
16g.75556213C=CA2233425145TMEM231c.-4G= (n.-4G=)
n.40G=
n.50G=
n.33G=
c.-14G= (n.-14G=)
c.59G= (p.Cys20=)
n.74G=
16g.75556213C>TCA283891044TMEM231c.-4G>A (n.-4G>A)
n.40G>A
n.50G>A
n.33G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.59G>A (p.Cys20Tyr)
n.74G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.75556214A=CA2233425149TMEM231c.-5T= (n.-5T=)
n.39T=
n.49T=
n.32T=
c.-15T= (n.-15T=)
c.58T= (p.Cys20=)
n.73T=
16g.75556214A>CCA2233425148TMEM231c.-5T>G (n.-5T>G)
n.39T>G
n.49T>G
n.32T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.58T>G (p.Cys20Gly)
n.73T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.75556214A>GCA2634356489TMEM231c.-5T>C (n.-5T>C)
n.39T>C
n.49T>C
n.32T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.58T>C (p.Cys20Arg)
n.73T>C
 gnomAD v4
16g.75556214A>TCA623362353TMEM231c.-5T>A (n.-5T>A)
n.39T>A
n.49T>A
n.32T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.58T>A (p.Cys20Ser)
n.73T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556214_75556215insGCA283891048TMEM231c.-6_-5insC (n.-6_-5insC)
n.38_39insC
n.48_49insC
n.31_32insC
c.-16_-15insC (n.-16_-15insC)
c.57_58insC (p.Cys20LeufsTer?)
n.72_73insC
16g.75556215C>ACA2581273100TMEM231c.-6G>T (n.-6G>T)
n.38G>T
n.48G>T
n.31G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.57G>T (p.Arg19=)
n.72G>T
 gnomAD v4
16g.75556215C=CA2233425153TMEM231c.-6G= (n.-6G=)
n.38G=
n.48G=
n.31G=
c.-16G= (n.-16G=)
c.57G= (p.Arg19=)
n.72G=
16g.75556215C>GCA8176323TMEM231c.-6G>C (n.-6G>C)
n.38G>C
n.48G>C
n.31G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.57G>C (p.Arg19=)
n.72G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556215C>TCA8176324TMEM231c.-6G>A (n.-6G>A)
n.38G>A
n.48G>A
n.31G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.57G>A (p.Arg19=)
n.72G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75556216dupCA283891051TMEM231c.-6dup (n.-6dup)
n.38dup
n.48dup
n.31dup
c.-16dup (n.-16dup)
c.57dup (p.Cys20ValfsTer?)
n.72dup
16g.75556216C>ACA2634356550TMEM231c.-7G>T (n.-7G>T)
n.37G>T
n.47G>T
n.30G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.56G>T (p.Arg19Leu)
n.71G>T
 gnomAD v4
16g.75556216C=CA2233425156TMEM231c.-7G= (n.-7G=)
n.37G=
n.47G=
n.30G=
c.-17G= (n.-17G=)
c.56G= (p.Arg19=)
n.71G=
16g.75556216C>GCA2233425157TMEM231c.-7G>C (n.-7G>C)
n.37G>C
n.47G>C
n.30G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.56G>C (p.Arg19Pro)
n.71G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.75556216C>TCA623362356TMEM231c.-7G>A (n.-7G>A)
n.37G>A
n.47G>A
n.30G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.56G>A (p.Arg19Gln)
n.71G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556217G>ACA8176325TMEM231c.-8C>T (n.-8C>T)
n.36C>T
n.46C>T
n.29C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.55C>T (p.Arg19Trp)
n.70C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556217G>CCA2634356569TMEM231c.-8C>G (n.-8C>G)
n.36C>G
n.46C>G
n.29C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.55C>G (p.Arg19Gly)
n.70C>G
 gnomAD v4
16g.75556217G=CA2233425160TMEM231c.-8C= (n.-8C=)
n.36C=
n.46C=
n.29C=
c.-18C= (n.-18C=)
c.55C= (p.Arg19=)
n.70C=
16g.75556217G>TCA283891055TMEM231c.-8C>A (n.-8C>A)
n.36C>A
n.46C>A
n.29C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.55C>A (p.Arg19=)
n.70C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556218C>ACA979108587TMEM231c.-9G>T (n.-9G>T)
n.35G>T
n.45G>T
n.28G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.54G>T (p.Glu18Asp)
n.69G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556218C=CA2233425162TMEM231c.-9G= (n.-9G=)
n.35G=
n.45G=
n.28G=
c.-19G= (n.-19G=)
c.54G= (p.Glu18=)
n.69G=
16g.75556219T>GCA2634356583TMEM231c.-10A>C (n.-10A>C)
n.34A>C
n.44A>C
n.27A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.53A>C (p.Glu18Ala)
n.68A>C
 gnomAD v4
16g.75556220C>ACA1139664824TMEM231c.-11G>T (n.-11G>T)
n.33G>T
n.43G>T
n.26G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.52G>T (p.Glu18Ter)
n.67G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.75556220C=CA2233425165TMEM231c.-11G= (n.-11G=)
n.33G=
n.43G=
n.26G=
c.-21G= (n.-21G=)
c.52G= (p.Glu18=)
n.67G=
16g.75556220C>TCA979108591TMEM231c.-11G>A (n.-11G>A)
n.33G>A
n.43G>A
n.26G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.52G>A (p.Glu18Lys)
n.67G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556221G>ACA2634356602TMEM231c.-12C>T (n.-12C>T)
n.32C>T
n.42C>T
n.25C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.51C>T (p.Cys17=)
n.66C>T
 gnomAD v4
16g.75556221G>CCA8176326TMEM231c.-12C>G (n.-12C>G)
n.32C>G
n.42C>G
n.25C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.51C>G (p.Cys17Trp)
n.66C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556221G=CA2233425171TMEM231c.-12C= (n.-12C=)
n.32C=
n.42C=
n.25C=
c.-22C= (n.-22C=)
c.51C= (p.Cys17=)
n.66C=
16g.75556221G>TCA2634356608TMEM231c.-12C>A (n.-12C>A)
n.32C>A
n.42C>A
n.25C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.51C>A (p.Cys17Ter)
n.66C>A
 gnomAD v4
16g.75556222C>ACA2634356615TMEM231c.-13G>T (n.-13G>T)
n.31G>T
n.41G>T
n.24G>T
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.50G>T (p.Cys17Phe)
n.65G>T
 gnomAD v4
16g.75556222C>TCA2634356616TMEM231c.-13G>A (n.-13G>A)
n.31G>A
n.41G>A
n.24G>A
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.50G>A (p.Cys17Tyr)
n.65G>A
 gnomAD v4
16g.75556223A>CCA2634356618TMEM231c.-14T>G (n.-14T>G)
n.30T>G
n.40T>G
n.23T>G
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.49T>G (p.Cys17Gly)
n.64T>G
 gnomAD v4
16g.75556223A>GCA2634356620TMEM231c.-14T>C (n.-14T>C)
n.30T>C
n.40T>C
n.23T>C
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.49T>C (p.Cys17Arg)
n.64T>C
 gnomAD v4
16g.75556224G>ACA8176327TMEM231c.-15C>T (n.-15C>T)
n.29C>T
n.39C>T
n.22C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.48C>T (p.Ala16=)
n.63C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556224G>CCA8176328TMEM231c.-15C>G (n.-15C>G)
n.29C>G
n.39C>G
n.22C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.48C>G (p.Ala16=)
n.63C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.75556224G=CA2233425177TMEM231c.-15C= (n.-15C=)
n.29C=
n.39C=
n.22C=
c.-25C= (n.-25C=)
c.48C= (p.Ala16=)
n.63C=
16g.75556224G>TCA2634356643TMEM231c.-15C>A (n.-15C>A)
n.29C>A
n.39C>A
n.22C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.48C>A (p.Ala16=)
n.63C>A
 gnomAD v4
16g.75556225G>ACA2233425185TMEM231c.-16C>T (n.-16C>T)
n.28C>T
n.38C>T
n.21C>T
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.47C>T (p.Ala16Val)
n.62C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.75556225G>CCA723931728TMEM231c.-16C>G (n.-16C>G)
n.28C>G
n.38C>G
n.21C>G
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.47C>G (p.Ala16Gly)
n.62C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.75556225G=CA2233425183TMEM231c.-16C= (n.-16C=)
n.28C=
n.38C=
n.21C=
c.-26C= (n.-26C=)
c.47C= (p.Ala16=)
n.62C=
16g.75556225G>TCA8176329TMEM231c.-16C>A (n.-16C>A)
n.28C>A
n.38C>A
n.21C>A
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.47C>A (p.Ala16Asp)
n.62C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556226C>ACA623362366TMEM231c.-17G>T (n.-17G>T)
n.27G>T
n.37G>T
n.20G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.46G>T (p.Ala16Ser)
n.61G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75556226C=CA2233425186TMEM231c.-17G= (n.-17G=)
n.27G=
n.37G=
n.20G=
c.-27G= (n.-27G=)
c.46G= (p.Ala16=)
n.61G=
16g.75556226C>GCA2807669193TMEM231c.-17G>C (n.-17G>C)
n.27G>C
n.37G>C
n.20G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.46G>C (p.Ala16Pro)
n.61G>C
16g.75556226C>TCA8176330TMEM231c.-17G>A (n.-17G>A)
n.27G>A
n.37G>A
n.20G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.46G>A (p.Ala16Thr)
n.61G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556227A=CA2233425189TMEM231c.-18T= (n.-18T=)
n.26T=
n.36T=
n.19T=
c.-28T= (n.-28T=)
c.45T= (p.Ser15=)
n.60T=
16g.75556227A>CCA283891063TMEM231c.-18T>G (n.-18T>G)
n.26T>G
n.36T>G
n.19T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.45T>G (p.Ser15Arg)
n.60T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75556227A>GCA2576064495TMEM231c.-18T>C (n.-18T>C)
n.26T>C
n.36T>C
n.19T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.45T>C (p.Ser15=)
n.60T>C
 gnomAD v4
16g.75556227A>TCA2634356675TMEM231c.-18T>A (n.-18T>A)
n.26T>A
n.36T>A
n.19T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.45T>A (p.Ser15Arg)
n.60T>A
 gnomAD v4
16g.75556228C>ACA2634356683TMEM231c.-19G>T (n.-19G>T)
n.25G>T
n.35G>T
n.18G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.44G>T (p.Ser15Ile)
n.59G>T
 gnomAD v4
16g.75556228C=CA2233425191TMEM231c.-19G= (n.-19G=)
n.25G=
n.35G=
n.18G=
c.-29G= (n.-29G=)
c.44G= (p.Ser15=)
n.59G=
16g.75556228C>GCA723931763TMEM231c.-19G>C (n.-19G>C)
n.25G>C
n.35G>C
n.18G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.44G>C (p.Ser15Thr)
n.59G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.75556228C>TCA2634356684TMEM231c.-19G>A (n.-19G>A)
n.25G>A
n.35G>A
n.18G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.44G>A (p.Ser15Asn)
n.59G>A
 gnomAD v4
16g.75556229T>CCA2634356686TMEM231c.-20A>G (n.-20A>G)
n.24A>G
n.34A>G
n.17A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.43A>G (p.Ser15Gly)
n.58A>G
 gnomAD v4
16g.75556229T>GCA2634356689TMEM231c.-20A>C (n.-20A>C)
n.24A>C
n.34A>C
n.17A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.43A>C (p.Ser15Arg)
n.58A>C
 gnomAD v4
16g.75556230C>ACA2634356691TMEM231c.-21G>T (n.-21G>T)
n.23G>T
n.33G>T
n.16G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.42G>T (p.Arg14=)
n.57G>T
 gnomAD v4
16g.75556230C>GCA2634356696TMEM231c.-21G>C (n.-21G>C)
n.23G>C
n.33G>C
n.16G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.42G>C (p.Arg14=)
n.57G>C
 gnomAD v4
16g.75556231C>ACA2634356704TMEM231c.-22G>T (n.-22G>T)
n.22G>T
n.32G>T
n.15G>T
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.41G>T (p.Arg14Leu)
n.56G>T
 gnomAD v4
16g.75556231C=CA2233425193TMEM231c.-22G= (n.-22G=)
n.22G=
n.32G=
n.15G=
c.-32G= (n.-32G=)
c.41G= (p.Arg14=)
n.56G=
16g.75556231C>GCA8176331TMEM231c.-22G>C (n.-22G>C)
n.22G>C
n.32G>C
n.15G>C
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.41G>C (p.Arg14Pro)
n.56G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75556231C>TCA2634356712TMEM231c.-22G>A (n.-22G>A)
n.22G>A
n.32G>A
n.15G>A
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.41G>A (p.Arg14Gln)
n.56G>A
 gnomAD v4
16g.75556232G>ACA2573054273TMEM231c.-23C>T (n.-23C>T)
n.21C>T
n.31C>T
n.14C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.40C>T (p.Arg14Trp)
n.55C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.75556232G>TCA2634356721TMEM231c.-23C>A (n.-23C>A)
n.21C>A
n.31C>A
n.14C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.40C>A (p.Arg14=)
n.55C>A
 gnomAD v4
16g.75556233C>ACA2634356727TMEM231c.-24G>T (n.-24G>T)
n.20G>T
n.30G>T
n.13G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.39G>T (p.Ser13=)
n.54G>T
 gnomAD v4
16g.75556233C=CA2233425194TMEM231c.-24G= (n.-24G=)
n.20G=
n.30G=
n.13G=
c.-34G= (n.-34G=)
c.39G= (p.Ser13=)
n.54G=
16g.75556233C>GCA283891066TMEM231c.-24G>C (n.-24G>C)
n.20G>C
n.30G>C
n.13G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.39G>C (p.Ser13=)
n.54G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556233C>TCA2634356734TMEM231c.-24G>A (n.-24G>A)
n.20G>A
n.30G>A
n.13G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.39G>A (p.Ser13=)
n.54G>A
 gnomAD v4
16g.75556234G>ACA723931773TMEM231c.-25C>T (n.-25C>T)
n.19C>T
n.29C>T
n.12C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.38C>T (p.Ser13Leu)
n.53C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.75556234G>CCA2576064496TMEM231c.-25C>G (n.-25C>G)
n.19C>G
n.29C>G
n.12C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.38C>G (p.Ser13Trp)
n.53C>G
16g.75556234G=CA2233425195TMEM231c.-25C= (n.-25C=)
n.19C=
n.29C=
n.12C=
c.-35C= (n.-35C=)
c.38C= (p.Ser13=)
n.53C=
16g.75556234G>TCA623362368TMEM231c.-25C>A (n.-25C>A)
n.19C>A
n.29C>A
n.12C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.38C>A (p.Ser13Ter)
n.53C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556235A>CCA2634356764TMEM231c.-26T>G (n.-26T>G)
n.18T>G
n.28T>G
n.11T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.37T>G (p.Ser13Ala)
n.52T>G
 gnomAD v4
16g.75556236G>ACA283891069TMEM231c.-27C>T (n.-27C>T)
n.17C>T
n.27C>T
n.10C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.36C>T (p.Gly12=)
n.51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556236G>CCA2634356772TMEM231c.-27C>G (n.-27C>G)
n.17C>G
n.27C>G
n.10C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.36C>G (p.Gly12=)
n.51C>G
 gnomAD v4
16g.75556236G=CA2233425198TMEM231c.-27C= (n.-27C=)
n.17C=
n.27C=
n.10C=
c.-37C= (n.-37C=)
c.36C= (p.Gly12=)
n.51C=
16g.75556236G>TCA2634356773TMEM231c.-27C>A (n.-27C>A)
n.17C>A
n.27C>A
n.10C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.36C>A (p.Gly12=)
n.51C>A
 gnomAD v4
16g.75556237C>ACA2634356780TMEM231c.-28G>T (n.-28G>T)
n.16G>T
n.26G>T
n.9G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.50G>T
 gnomAD v4
16g.75556237C>GCA2634356783TMEM231c.-28G>C (n.-28G>C)
n.16G>C
n.26G>C
n.9G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.50G>C
 gnomAD v4
16g.75556237C>TCA656698019TMEM231c.-28G>A (n.-28G>A)
n.16G>A
n.26G>A
n.9G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.35G>A (p.Gly12Asp)
n.50G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.75556238C>ACA8176332TMEM231c.-29G>T (n.-29G>T)
n.15G>T
n.25G>T
n.8G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.34G>T (p.Gly12Cys)
n.49G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.75556238C=CA2233425200TMEM231c.-29G= (n.-29G=)
n.15G=
n.25G=
n.8G=
c.-39G= (n.-39G=)
c.34G= (p.Gly12=)
n.49G=
16g.75556238C>TCA2634356792TMEM231c.-29G>A (n.-29G>A)
n.15G>A
n.25G>A
n.8G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.34G>A (p.Gly12Ser)
n.49G>A
 gnomAD v4
16g.75556239G>ACA2634356803TMEM231c.-30C>T (n.-30C>T)
n.14C>T
n.24C>T
n.7C>T
c.33C>T (p.Pro11=)
n.48C>T
 gnomAD v4
16g.75556239G>CCA2233425203TMEM231c.-30C>G (n.-30C>G)
n.14C>G
n.24C>G
n.7C>G
c.33C>G (p.Pro11=)
n.48C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.75556239G=CA2233425202TMEM231c.-30C= (n.-30C=)
n.14C=
n.24C=
n.7C=
c.33C= (p.Pro11=)
n.48C=
16g.75556239G>TCA2573152648TMEM231c.-30C>A (n.-30C>A)
n.14C>A
n.24C>A
n.7C>A
c.33C>A (p.Pro11=)
n.48C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.75556243delCA2634356801TMEM231c.-30del (n.-30del)
n.14del
n.24del
n.7del
c.33del (p.Gly12AlafsTer14)
n.48del
 gnomAD v4
16g.75556240G>ACA2634356828TMEM231c.-31C>T (n.-31C>T)
n.13C>T
n.23C>T
n.6C>T
c.32C>T (p.Pro11Leu)
n.47C>T
 gnomAD v4
16g.75556240G>CCA2634356829TMEM231c.-31C>G (n.-31C>G)
n.13C>G
n.23C>G
n.6C>G
c.32C>G (p.Pro11Arg)
n.47C>G
 gnomAD v4
16g.75556240G=CA2233425205TMEM231c.-31C= (n.-31C=)
n.13C=
n.23C=
n.6C=
c.32C= (p.Pro11=)
n.47C=
16g.75556240G>TCA2233425206TMEM231c.-31C>A (n.-31C>A)
n.13C>A
n.23C>A
n.6C>A
c.32C>A (p.Pro11His)
n.47C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.75556241G>ACA8176333TMEM231c.-32C>T (n.-32C>T)
n.12C>T
n.22C>T
n.5C>T
c.31C>T (p.Pro11Ser)
n.46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75556241G=CA2233425208TMEM231c.-32C= (n.-32C=)
n.12C=
n.22C=
n.5C=
c.31C= (p.Pro11=)
n.46C=
16g.75556241G>TCA2233425211TMEM231c.-32C>A (n.-32C>A)
n.12C>A
n.22C>A
n.5C>A
c.31C>A (p.Pro11Thr)
n.46C>A
 dbSNP
16g.75556242G>ACA283891075TMEM231c.-33C>T (n.-33C>T)
n.11C>T
n.21C>T
n.4C>T
c.30C>T (p.Ser10=)
n.45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556242G=CA2233425213TMEM231c.-33C= (n.-33C=)
n.11C=
n.21C=
n.4C=
c.30C= (p.Ser10=)
n.45C=
16g.75556242G>TCA2634356839TMEM231c.-33C>A (n.-33C>A)
n.11C>A
n.21C>A
n.4C>A
c.30C>A (p.Ser10=)
n.45C>A
 gnomAD v4
16g.75556243G>ACA979108606TMEM231c.-34C>T (n.-34C>T)
n.10C>T
n.20C>T
n.3C>T
c.29C>T (p.Ser10Phe)
n.44C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556243G>CCA2576064497TMEM231c.-34C>G (n.-34C>G)
n.10C>G
n.20C>G
n.3C>G
c.29C>G (p.Ser10Cys)
n.44C>G
16g.75556243G=CA2233425215TMEM231c.-34C= (n.-34C=)
n.10C=
n.20C=
n.3C=
c.29C= (p.Ser10=)
n.44C=
16g.75556243G>TCA2634356840TMEM231c.-34C>A (n.-34C>A)
n.10C>A
n.20C>A
n.3C>A
c.29C>A (p.Ser10Tyr)
n.44C>A
 gnomAD v4
16g.75556244A>CCA2634356841TMEM231c.-35T>G (n.-35T>G)
n.9T>G
n.19T>G
n.2T>G
c.28T>G (p.Ser10Ala)
n.43T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.75556245C=CA2233425217TMEM231c.-36G= (n.-36G=)
n.8G=
n.18G=
n.1G=
c.27G= (p.Trp9=)
n.42G=
16g.75556245C>GCA8176334TMEM231c.-36G>C (n.-36G>C)
n.8G>C
n.18G>C
n.1G>C
c.27G>C (p.Trp9Cys)
n.42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556245C>TCA979108608TMEM231c.-36G>A (n.-36G>A)
n.8G>A
n.18G>A
n.1G>A
c.27G>A (p.Trp9Ter)
n.42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556246C>ACA2634356851TMEM231c.-37G>T (n.-37G>T)
n.7G>T
n.17G>T
c.26G>T (p.Trp9Leu)
n.41G>T
 gnomAD v4
16g.75556246C=CA2233425223TMEM231c.-37G= (n.-37G=)
n.7G=
n.17G=
c.26G= (p.Trp9=)
n.41G=
16g.75556246C>GCA283891078TMEM231c.-37G>C (n.-37G>C)
n.7G>C
n.17G>C
c.26G>C (p.Trp9Ser)
n.41G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556246C>TCA2233425221TMEM231c.-37G>A (n.-37G>A)
n.7G>A
n.17G>A
c.26G>A (p.Trp9Ter)
n.41G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.75556247A=CA2233425225TMEM231c.-38T= (n.-38T=)
n.6T=
n.16T=
c.25T= (p.Trp9=)
n.40T=
16g.75556247A>CCA283891081TMEM231c.-38T>G (n.-38T>G)
n.6T>G
n.16T>G
c.25T>G (p.Trp9Gly)
n.40T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556247A>GCA2573152649TMEM231c.-38T>C (n.-38T>C)
n.6T>C
n.16T>C
c.25T>C (p.Trp9Arg)
n.40T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.75556248A>CCA2634356879TMEM231c.-39T>G (n.-39T>G)
n.5T>G
n.15T>G
c.24T>G (p.Thr8=)
n.39T>G
 gnomAD v4
16g.75556248A>GCA2634356881TMEM231c.-39T>C (n.-39T>C)
n.5T>C
n.15T>C
c.24T>C (p.Thr8=)
n.39T>C
 gnomAD v4
16g.75556249G>ACA2581273102TMEM231c.-40C>T (n.-40C>T)
n.4C>T
n.14C>T
c.23C>T (p.Thr8Ile)
n.38C>T
16g.75556249G>CCA8176335TMEM231c.-40C>G (n.-40C>G)
n.4C>G
n.14C>G
c.23C>G (p.Thr8Ser)
n.38C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556249G=CA2233425230TMEM231c.-40C= (n.-40C=)
n.4C=
n.14C=
c.23C= (p.Thr8=)
n.38C=
16g.75556249G>TCA2581273101TMEM231c.-40C>A (n.-40C>A)
n.4C>A
n.14C>A
c.23C>A (p.Thr8Asn)
n.38C>A
 gnomAD v4
16g.75556250T>GCA8176336TMEM231c.-41A>C (n.-41A>C)
n.3A>C
n.13A>C
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.37A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75556250T=CA2233425236TMEM231c.-41A= (n.-41A=)
n.3A=
n.13A=
c.22A= (p.Thr8=)
n.37A=
16g.75556251T>CCA2634356914TMEM231c.-42A>G (n.-42A>G)
n.2A>G
n.12A>G
c.21A>G (p.Gln7=)
n.36A>G
 gnomAD v4
16g.75556251T>GCA2634356916TMEM231c.-42A>C (n.-42A>C)
n.2A>C
n.12A>C
c.21A>C (p.Gln7His)
n.36A>C
 gnomAD v4
16g.75556252T>CCA623362375TMEM231c.-43A>G (n.-43A>G)
n.1A>G
n.11A>G
c.20A>G (p.Gln7Arg)
n.35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556252T=CA2233425239TMEM231c.-43A= (n.-43A=)
n.1A=
n.11A=
c.20A= (p.Gln7=)
n.35A=
16g.75556253G>ACA2634356933TMEM231c.-44C>T (n.-44C>T)
n.10C>T
c.19C>T (p.Gln7Ter)
n.34C>T
 gnomAD v4
16g.75556253G=CA2233425241TMEM231c.-44C= (n.-44C=)
n.10C=
c.19C= (p.Gln7=)
n.34C=
16g.75556253G>TCA623362377TMEM231c.-44C>A (n.-44C>A)
n.10C>A
c.19C>A (p.Gln7Lys)
n.34C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556253_75556255delCA2634356929TMEM231c.-46_-44del (n.-46_-44del)
n.8_10del
c.17_19del (p.Ser6_Gln7delinsLys)
n.32_34del
 gnomAD v4
16g.75556254G>ACA2634356942TMEM231c.-45C>T (n.-45C>T)
n.9C>T
c.18C>T (p.Ser6=)
n.33C>T
 gnomAD v4
16g.75556254G>TCA2634356943TMEM231c.-45C>A (n.-45C>A)
n.9C>A
c.18C>A (p.Ser6Arg)
n.33C>A
 gnomAD v4
16g.75556255C>ACA2634356948TMEM231c.-46G>T (n.-46G>T)
n.8G>T
c.17G>T (p.Ser6Ile)
n.32G>T
 gnomAD v4
16g.75556255C=CA2233425243TMEM231c.-46G= (n.-46G=)
n.8G=
c.17G= (p.Ser6=)
n.32G=
16g.75556255C>TCA8176337TMEM231c.-46G>A (n.-46G>A)
n.8G>A
c.17G>A (p.Ser6Asn)
n.32G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556256T>CCA623362379TMEM231c.-47A>G (n.-47A>G)
n.7A>G
c.16A>G (p.Ser6Gly)
n.31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75556256T=CA2233425246TMEM231c.-47A= (n.-47A=)
n.7A=
c.16A= (p.Ser6=)
n.31A=
16g.75556257T>ACA2634356961TMEM231c.-48A>T (n.-48A>T)
n.6A>T
c.15A>T (p.Arg5Ser)
n.30A>T
 gnomAD v4
16g.75556260_75556262delCA2576064498TMEM231c.-51_-49del (n.-51_-49del)
n.3_5del
c.12_14del (p.Arg5del)
n.27_29del
16g.75556259T>ACA2634356971TMEM231c.-50A>T (n.-50A>T)
n.4A>T
c.13A>T (p.Arg5Ter)
n.28A>T
 gnomAD v4
16g.75556260C=CA2233425248TMEM231c.-51G= (n.-51G=)
n.3G=
c.12G= (p.Arg4=)
n.27G=
16g.75556260C>GCA2634356989TMEM231c.-51G>C (n.-51G>C)
n.3G>C
c.12G>C (p.Arg4Ser)
n.27G>C
 gnomAD v4
16g.75556260C>TCA283891088TMEM231c.-51G>A (n.-51G>A)
n.3G>A
c.12G>A (p.Arg4=)
n.27G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556261C>ACA2634356996TMEM231c.-52G>T (n.-52G>T)
n.2G>T
c.11G>T (p.Arg4Met)
n.26G>T
 gnomAD v4
16g.75556261C=CA2233425253TMEM231c.-52G= (n.-52G=)
n.2G=
c.11G= (p.Arg4=)
n.26G=
16g.75556261C>TCA283891091TMEM231c.-52G>A (n.-52G>A)
n.2G>A
c.11G>A (p.Arg4Lys)
n.26G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.75556262T>CCA915949349TMEM231c.-53A>G (n.-53A>G)
n.1A>G
c.10A>G (p.Arg4Gly)
n.25A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.75556262T>GCA723931795TMEM231c.-53A>C (n.-53A>C)
n.1A>C
c.10A>C (p.Arg4=)
n.25A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556262T=CA2233425255TMEM231c.-53A= (n.-53A=)
n.1A=
c.10A= (p.Arg4=)
n.25A=
16g.75556263G>ACA623362382TMEM231c.-54C>T (n.-54C>T)
c.9C>T (p.Thr3=)
n.24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556263G>CCA283891093TMEM231c.-54C>G (n.-54C>G)
c.9C>G (p.Thr3=)
n.24C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.75556263G=CA2233425258TMEM231c.-54C= (n.-54C=)
c.9C= (p.Thr3=)
n.24C=
16g.75556263G>TCA2634357074TMEM231c.-54C>A (n.-54C>A)
c.9C>A (p.Thr3=)
n.24C>A
 gnomAD v4
16g.75556264G>ACA2573152650TMEM231c.-55C>T (n.-55C>T)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
n.23C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.75556264G>CCA2576064499TMEM231c.-55C>G (n.-55C>G)
c.8C>G (p.Thr3Ser)
n.23C>G
16g.75556264G>TCA2634357089TMEM231c.-55C>A (n.-55C>A)
c.8C>A (p.Thr3Asn)
n.23C>A
 gnomAD v4
16g.75556265T>ACA2634357139TMEM231c.-56A>T (n.-56A>T)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
n.22A>T
 gnomAD v4
16g.75556265T>CCA2634357143TMEM231c.-56A>G (n.-56A>G)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
n.22A>G
 gnomAD v4
16g.75556265T>GCA2233425262TMEM231c.-56A>C (n.-56A>C)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
n.22A>C
 dbSNP
16g.75556265T=CA2233425260TMEM231c.-56A= (n.-56A=)
c.7A= (p.Thr3=)
n.22A=
16g.75556266T>ACA2634357147TMEM231c.-57A>T (n.-57A>T)
c.6A>T (p.Ala2=)
n.21A>T
 gnomAD v4
16g.75556266T>GCA283891095TMEM231c.-57A>C (n.-57A>C)
c.6A>C (p.Ala2=)
n.21A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556266T=CA2233425264TMEM231c.-57A= (n.-57A=)
c.6A= (p.Ala2=)
n.21A=
16g.75556267G>ACA2634357155TMEM231c.-58C>T (n.-58C>T)
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.20C>T
 gnomAD v4
16g.75556267G>TCA2634357157TMEM231c.-58C>A (n.-58C>A)
c.5C>A (p.Ala2Glu)
n.20C>A
 gnomAD v4
16g.75556268C>ACA2634357163TMEM231c.-59G>T (n.-59G>T)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.19G>T
 gnomAD v4
16g.75556268C=CA2233425266TMEM231c.-59G= (n.-59G=)
c.4G= (p.Ala2=)
n.19G=
16g.75556268C>TCA283891098TMEM231c.-59G>A (n.-59G>A)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.75556269C>ACA2634357172TMEM231c.-60G>T (n.-60G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.18G>T
 gnomAD v4
16g.75556269C>TCA2634357175TMEM231c.-60G>A (n.-60G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.18G>A
 gnomAD v4
16g.75556270A=CA2233425268TMEM231c.-61T= (n.-61T=)
c.2T= (p.Met1=)
n.17T=
16g.75556270A>CCA2233425269TMEM231c.-61T>G (n.-61T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.17T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.75556270A>GCA2634357187TMEM231c.-61T>C (n.-61T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.17T>C
 gnomAD v4
16g.75556271T>ACA2576064500TMEM231c.-62A>T (n.-62A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.16A>T
16g.75556271T>CCA2233425273TMEM231c.-62A>G (n.-62A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.16A>G
 dbSNP
16g.75556271T>GCA283891100TMEM231c.-62A>C (n.-62A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.16A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556271T=CA2233425271TMEM231c.-62A= (n.-62A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.16A=
16g.75556274_75556278delCA2634357199TMEM231c.-66_-62del (n.-66_-62del)
c.-4_1del (n.-4_1del)
n.12_16del
 gnomAD v4
16g.75556272C>ACA2634357206TMEM231c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.15G>T
 gnomAD v4
16g.75556272C=CA2233425276TMEM231c.-63G= (n.-63G=)
c.-1G= (n.-1G=)
n.15G=
16g.75556272C>TCA979108635TMEM231c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.15G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556273G>ACA2576064501TMEM231c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.14C>T
 gnomAD v4
16g.75556273G=CA2233425280TMEM231c.-64C= (n.-64C=)
c.-2C= (n.-2C=)
n.14C=
16g.75556273G>TCA283891102TMEM231c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.14C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556274C>ACA2634357221TMEM231c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.13G>T
 gnomAD v4
16g.75556275C>ACA2634357224TMEM231c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.12G>T
 gnomAD v4
16g.75556275C=CA2233425282TMEM231c.-66G= (n.-66G=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.12G=
16g.75556275C>TCA2233425283TMEM231c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.12G>A
 dbSNP
16g.75556276T>CCA2634357228TMEM231c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.11A>G
 gnomAD v4
16g.75556277C>ACA2233425290TMEM231c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.10G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.75556277C=CA2233425288TMEM231c.-68G= (n.-68G=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.10G=
16g.75556277C>GCA283891105TMEM231c.-68G>C (n.-68G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.10G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.75556277C>TCA2634357239TMEM231c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.10G>A
 gnomAD v4
16g.75556278G>ACA2634357242TMEM231c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.9C>T
 gnomAD v4
16g.75556278G>CCA2634357245TMEM231c.-69C>G (n.-69C>G)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.9C>G
 gnomAD v4
16g.75556278G>TCA2518934477TMEM231c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.9C>A
 gnomAD v4
16g.75556279G>ACA2634357255TMEM231c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.8C>T
 gnomAD v4
16g.75556280T>CCA2634357260TMEM231c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.7A>G
 gnomAD v4
16g.75556281C>ACA2634357262TMEM231c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.6G>T
 gnomAD v4
16g.75556281C>TCA2732863161TMEM231c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.6G>A
 dbSNP
16g.75556282T>ACA2576064502TMEM231c.-73A>T (n.-73A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.5A>T
16g.75556282T>CCA2233425294TMEM231c.-73A>G (n.-73A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.5A>G
 dbSNP
16g.75556282T=CA2233425293TMEM231c.-73A= (n.-73A=)
c.-11A= (n.-11A=)
n.5A=
16g.75556283C=CA2233425296TMEM231c.-74G= (n.-74G=)
c.-12G= (n.-12G=)
n.4G=
16g.75556283C>GCA2576064503TMEM231c.-74G>C (n.-74G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.4G>C
16g.75556283C>TCA723931801TMEM231c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.4G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556284C>ACA2576064504TMEM231c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.3G>T
 gnomAD v4
16g.75556284C=CA2233425299TMEM231c.-75G= (n.-75G=)
c.-13G= (n.-13G=)
n.3G=
16g.75556284C>TCA2233425301TMEM231c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.3G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.75556285A>CCA2634357269TMEM231c.-76T>G (n.-76T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.2T>G
 gnomAD v4
16g.75556286C>TCA2576064505TMEM231c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.1G>A
 gnomAD v4
16g.75556287G>ACA979108638TMEM231c.-78C>T (n.-78C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.75556287G=CA2233425303TMEM231c.-78C= (n.-78C=)
16g.75556287G>TCA2634357275TMEM231c.-78C>A (n.-78C>A)
 gnomAD v4
16g.75556288G>ACA2634357278TMEM231c.-79C>T (n.-79C>T)
 gnomAD v4
16g.75556288G>TCA2634357281TMEM231c.-79C>A (n.-79C>A)
 gnomAD v4
16g.75556289C>TCA2598482389TMEM231c.-80G>A (n.-80G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556291A=CA2233425306
16g.75556291A>GCA723931802 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75556291A>TCA2634357285 gnomAD v4
16g.75556293C>ACA2634357288 gnomAD v4
16g.75556293C>TCA2634357289 gnomAD v4
16g.75556293_75556294insAGTCA2807669194
16g.75556294G>ACA2634357294 gnomAD v4
16g.75556294G>TCA2634357295 gnomAD v4
16g.75556295A=CA2233425310
16g.75556295A>GCA723931803 dbSNP
16g.75556296C>TCA2634357297 gnomAD v4
16g.75556297_75556299delCA2807669196
16g.75556297_75556301delCA2807669195
16g.75556297G>ACA2233425312 dbSNP gnomAD v4
16g.75556297G=CA2233425311
16g.75556297G>TCA2576064506 gnomAD v4
16g.75556298G>ACA2634357303 gnomAD v4
16g.75556298_75556303delCA2807669197

Number of alleles fetched