Canonical Allele Identifier: CA723931691
Community Standard Title: NM_001077418.3(TMEM231):c.3_4insAGCTCTATGAGCTCATG (p.Ala2SerfsTer?)
Gene: TMEM231 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000016.10:g.75556213_75556214insTCATAGAGCTCATGAGC , CM000678.2:g.75556213_75556214insTCATAGAGCTCATGAGC GRCh38
NC_000016.9:g.75590111_75590112insTCATAGAGCTCATGAGC , CM000678.1:g.75590111_75590112insTCATAGAGCTCATGAGC GRCh37
NC_000016.8:g.74147612_74147613insTCATAGAGCTCATGAGC NCBI36
NG_033109.1:g.5080_5081insAGCTCTATGAGCTCATG

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
NM_001077418.3:c.3_4insAGCTCTATGAGCTCATG MANE Select NP_001070886.1:p.Ala2SerfsTer?
ENST00000258173.11:c.3_4insAGCTCTATGAGCTCATG MANE Select ENSP00000258173.5:p.Ala2SerfsTer?
NM_001077416.2:c.65_66insAGCTCTATGAGCTCATG NP_001070884.2:p.Trp22Ter
NM_001077418.2:c.3_4insAGCTCTATGAGCTCATG NP_001070886.1:p.Ala2SerfsTer?
NR_074083.1:n.80_81insAGCTCTATGAGCTCATG
NR_074083.2:n.46_47insAGCTCTATGAGCTCATG
ENST00000258173.10:c.3_4insAGCTCTATGAGCTCATG ENSP00000258173.5:p.Ala2SerfsTer?
ENST00000561809.1:n.56_57insAGCTCTATGAGCTCATG
ENST00000562410.5:c.3_4insAGCTCTATGAGCTCATG ENSP00000454582.1:p.Ala2SerfsTer?
ENST00000564576.1:n.39_40insAGCTCTATGAGCTCATG
ENST00000565067.5:c.3_4insAGCTCTATGAGCTCATG ENSP00000457254.1:p.Ala2SerfsTer?
ENST00000568377.5:c.-8_-7insAGCTCTATGAGCTCATG ENSP00000476267.1:n.-8_-7insAGCTCTATGAGCTCATG
ENST00000570006.5:c.3_4insAGCTCTATGAGCTCATG ENSP00000455520.1:p.Ala2SerfsTer?
ENST00000685935.1:c.3_4insAGCTCTATGAGCTCATG ENSP00000510128.1:p.Ala2SerfsTer?
ENST00000686547.1:c.3_4insAGCTCTATGAGCTCATG ENSP00000508790.1:p.Ala2SerfsTer?
ENST00000688270.1:c.3_4insAGCTCTATGAGCTCATG ENSP00000509823.1:p.Ala2SerfsTer?
ENST00000688618.1:c.3_4insAGCTCTATGAGCTCATG ENSP00000509271.1:p.Ala2SerfsTer?
ENST00000689040.1:c.3_4insAGCTCTATGAGCTCATG ENSP00000508573.1:p.Ala2SerfsTer?
ENST00000692097.1:c.3_4insAGCTCTATGAGCTCATG ENSP00000509668.1:p.Ala2SerfsTer?
ENST00000692215.1:n.46_47insAGCTCTATGAGCTCATG
ENST00000693457.1:c.3_4insAGCTCTATGAGCTCATG ENSP00000508414.1:p.Ala2SerfsTer?
ENST00000693682.1:c.3_4insAGCTCTATGAGCTCATG ENSP00000508670.1:p.Ala2SerfsTer?