Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7521736_7528169del | CA253418 | ClinVar | ||
19 | g.7521739_7528168del | CA2580097068 | ClinVar | ||
19 | g.7526611_7526664del | CA2587947851 | MCOLN1 | c.405+5_405+58del n.485+5_485+58del n.367+5_367+58del n.226+5_226+58del | gnomAD v4 |
19 | g.7526629_7526700del | CA9138703 | MCOLN1 | c.405+23_406-61del n.485+23_486-61del n.367+23_368-61del n.226+23_227-61del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526629_7526664del | CA631462769 | MCOLN1 | c.405+23_405+58del (n.405+23_405+58del) n.485+23_485+58del n.367+23_367+58del n.226+23_226+58del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526637_7526690dup | CA2582317574 | MCOLN1 | c.405+31_406-71dup (n.405+31_406-71dup) n.485+31_486-71dup n.367+31_368-71dup n.226+31_227-71dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526637_7526690del | CA9138707 | MCOLN1 | c.405+31_406-71del (n.405+31_406-71del) n.485+31_486-71del n.367+31_368-71del n.226+31_227-71del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526631_7526667delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT | CA2320961869 | MCOLN1 | c.405+25_405+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT (n.405+25_405+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT) n.485+25_485+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT n.367+25_367+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT n.226+25_226+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT | |
19 | g.7526637_7526672del | CA631462774 | MCOLN1 | c.405+31_405+66del (n.405+31_405+66del) n.485+31_485+66del n.367+31_367+66del n.226+31_226+66del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526637_7526673delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG | CA2320961875 | MCOLN1 | c.405+31_405+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG (n.405+31_405+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG) n.485+31_485+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG n.367+31_367+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG n.226+31_226+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG | |
19 | g.7526649_7526666dup | CA2587947868 | MCOLN1 | c.405+43_405+60dup (n.405+43_405+60dup) n.485+43_485+60dup n.367+43_367+60dup n.226+43_226+60dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526649_7526666del | CA9138715 | MCOLN1 | c.405+43_405+60del (n.405+43_405+60del) n.485+43_485+60del n.367+43_367+60del n.226+43_226+60del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526647_7526682del | CA631462776 | MCOLN1 | c.405+41_405+76del (n.405+41_405+76del) n.485+41_485+76del n.367+41_367+76del n.226+41_226+76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526654_7526707del | CA2587947869 | MCOLN1 | c.405+48_406-54del (n.405+48_406-54del) n.485+48_486-54del n.367+48_368-54del n.226+48_227-54del | gnomAD v4 |
19 | g.7526647_7526683delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT | CA2320961880 | MCOLN1 | c.405+41_406-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT (n.405+41_406-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT) n.485+41_486-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT n.367+41_368-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT n.226+41_227-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT | |
19 | g.7526667_7526702del | CA9138719 | MCOLN1 | c.405+61_406-59del (n.405+61_406-59del) n.485+61_486-59del n.367+61_368-59del n.226+61_227-59del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526649_7526667delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT | CA2320961883 | MCOLN1 | c.405+43_405+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT (n.405+43_405+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT) n.485+43_485+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT n.367+43_367+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT n.226+43_226+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT | |
19 | g.7526665_7526682dup | CA631462779 | MCOLN1 | c.405+59_405+76dup (n.405+59_405+76dup) n.485+59_485+76dup n.367+59_367+76dup n.226+59_226+76dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526665_7526682del | CA304852751 | MCOLN1 | c.405+59_405+76del (n.405+59_405+76del) n.485+59_485+76del n.367+59_367+76del n.226+59_226+76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526659_7526712del | CA2587947876 | MCOLN1 | c.405+53_406-49del (n.405+53_406-49del) n.485+53_486-49del n.367+53_368-49del n.226+53_227-49del | gnomAD v4 |
19 | g.7526664C>T | CA2735601321 | MCOLN1 | c.405+58C>T (n.405+58C>T) n.485+58C>T n.367+58C>T n.226+58C>T | dbSNP |
19 | g.7526665A= | CA2320961897 | MCOLN1 | c.405+59A= (n.405+59A=) n.485+59A= n.367+59A= n.226+59A= | |
19 | g.7526665A>G | CA2320961898 | MCOLN1 | c.405+59A>G (n.405+59A>G) n.485+59A>G n.367+59A>G n.226+59A>G | dbSNP |
19 | g.7526665A>T | CA884200009 | MCOLN1 | c.405+59A>T (n.405+59A>T) n.485+59A>T n.367+59A>T n.226+59A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526666G>A | CA2576596924 | MCOLN1 | c.405+60G>A (n.405+60G>A) n.485+60G>A n.367+60G>A n.226+60G>A | |
19 | g.7526666G>T | CA2587947881 | MCOLN1 | c.405+60G>T (n.405+60G>T) n.485+60G>T n.367+60G>T n.226+60G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526666dup | CA2587947879 | MCOLN1 | c.405+60dup (n.405+60dup) n.485+60dup n.367+60dup n.226+60dup | gnomAD v4 |
19 | g.7526667_7526684del | CA2587947880 | MCOLN1 | c.405+61_406-77del (n.405+61_406-77del) n.485+61_486-77del n.367+61_368-77del n.226+61_227-77del | gnomAD v4 |
19 | g.7526667T>C | CA2499225624 | MCOLN1 | c.405+61T>C (n.405+61T>C) n.485+61T>C n.367+61T>C n.226+61T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.7526667T>G | CA884200016 | MCOLN1 | c.405+61T>G (n.405+61T>G) n.485+61T>G n.367+61T>G n.226+61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526667T= | CA2320961900 | MCOLN1 | c.405+61T= (n.405+61T=) n.485+61T= n.367+61T= n.226+61T= | |
19 | g.7526668del | CA2587947882 | MCOLN1 | c.405+62del (n.405+62del) n.485+62del n.367+62del n.226+62del | gnomAD v4 |
19 | g.7526667_7526685delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG | CA2320961899 | MCOLN1 | c.405+61_406-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG (n.405+61_406-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG) n.485+61_486-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG n.367+61_368-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG n.226+61_227-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG | |
19 | g.7526667_7526668insGGGCGGGCAGGTGCTGG | CA2587947883 | MCOLN1 | c.405+61_405+62insGGGCGGGCAGGTGCTGG (n.405+61_405+62insGGGCGGGCAGGTGCTGG) n.485+61_485+62insGGGCGGGCAGGTGCTGG n.367+61_367+62insGGGCGGGCAGGTGCTGG n.226+61_226+62insGGGCGGGCAGGTGCTGG | gnomAD v4 |
19 | g.7526668T>C | CA2576596925 | MCOLN1 | c.405+62T>C (n.405+62T>C) n.485+62T>C n.367+62T>C n.226+62T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526668T>G | CA993153509 | MCOLN1 | c.405+62T>G (n.405+62T>G) n.485+62T>G n.367+62T>G n.226+62T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526668T= | CA2320961901 | MCOLN1 | c.405+62T= (n.405+62T=) n.485+62T= n.367+62T= n.226+62T= | |
19 | g.7526683_7526700dup | CA993153511 | MCOLN1 | c.406-78_406-61dup (n.406-78_406-61dup) n.486-78_486-61dup n.368-78_368-61dup n.227-78_227-61dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526683_7526700del | CA631462781 | MCOLN1 | c.406-78_406-61del (n.406-78_406-61del) n.486-78_486-61del n.368-78_368-61del n.227-78_227-61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526669G>T | CA2587947884 | MCOLN1 | c.405+63G>T (n.405+63G>T) n.485+63G>T n.367+63G>T n.226+63G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526670G>A | CA993153515 | MCOLN1 | c.405+64G>A (n.405+64G>A) n.485+64G>A n.367+64G>A n.226+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526670G= | CA2320961902 | MCOLN1 | c.405+64G= (n.405+64G=) n.485+64G= n.367+64G= n.226+64G= | |
19 | g.7526670G>T | CA2499225625 | MCOLN1 | c.405+64G>T (n.405+64G>T) n.485+64G>T n.367+64G>T n.226+64G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.7526671G>A | CA304852758 | MCOLN1 | c.405+65G>A (n.405+65G>A) n.485+65G>A n.367+65G>A n.226+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526671G= | CA2320961903 | MCOLN1 | c.405+65G= (n.405+65G=) n.485+65G= n.367+65G= n.226+65G= | |
19 | g.7526672C= | CA2320961904 | MCOLN1 | c.405+66C= (n.405+66C=) n.485+66C= n.367+66C= n.226+66C= | |
19 | g.7526672C>G | CA884200025 | MCOLN1 | c.405+66C>G (n.405+66C>G) n.485+66C>G n.367+66C>G n.226+66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526672C>T | CA304852759 | MCOLN1 | c.405+66C>T (n.405+66C>T) n.485+66C>T n.367+66C>T n.226+66C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526673G>A | CA631462782 | MCOLN1 | c.405+67G>A (n.405+67G>A) n.485+67G>A n.367+67G>A n.226+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526673G>C | CA2320961906 | MCOLN1 | c.405+67G>C (n.405+67G>C) n.485+67G>C n.367+67G>C n.226+67G>C | dbSNP |
19 | g.7526673G= | CA2320961905 | MCOLN1 | c.405+67G= (n.405+67G=) n.485+67G= n.367+67G= n.226+67G= | |
19 | g.7526673G>T | CA2587947885 | MCOLN1 | c.405+67G>T (n.405+67G>T) n.485+67G>T n.367+67G>T n.226+67G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526675G>A | CA2587947886 | MCOLN1 | c.405+69G>A (n.405+69G>A) n.485+69G>A n.367+69G>A n.226+69G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526676C>A | CA2576596926 | MCOLN1 | c.405+70C>A (n.405+70C>A) n.485+70C>A n.367+70C>A n.226+70C>A | |
19 | g.7526677A= | CA2320961907 | MCOLN1 | c.405+71A= (n.405+71A=) n.485+71A= n.367+71A= n.226+71A= | |
19 | g.7526677A>G | CA304852762 | MCOLN1 | c.405+71A>G (n.405+71A>G) n.485+71A>G n.367+71A>G n.226+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526677A>T | CA2576596927 | MCOLN1 | c.405+71A>T (n.405+71A>T) n.485+71A>T n.367+71A>T n.226+71A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526678G>C | CA2587947887 | MCOLN1 | c.405+72G>C (n.405+72G>C) n.485+72G>C n.367+72G>C n.226+72G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526679G>A | CA2576596928 | MCOLN1 | c.405+73G>A (n.405+73G>A) n.485+73G>A n.367+73G>A n.226+73G>A | |
19 | g.7526679G>C | CA2320961909 | MCOLN1 | c.405+73G>C (n.405+73G>C) n.485+73G>C n.367+73G>C n.226+73G>C | dbSNP |
19 | g.7526679G= | CA2320961908 | MCOLN1 | c.405+73G= (n.405+73G=) n.485+73G= n.367+73G= n.226+73G= | |
19 | g.7526679G>T | CA304852766 | MCOLN1 | c.405+73G>T (n.405+73G>T) n.485+73G>T n.367+73G>T n.226+73G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526680T>A | CA2587947888 | MCOLN1 | c.405+74T>A (n.405+74T>A) n.485+74T>A n.367+74T>A n.226+74T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526680T>G | CA631462783 | MCOLN1 | c.405+74T>G (n.405+74T>G) n.485+74T>G n.367+74T>G n.226+74T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526680T= | CA2320961910 | MCOLN1 | c.405+74T= (n.405+74T=) n.485+74T= n.367+74T= n.226+74T= | |
19 | g.7526681G>A | CA2587947889 | MCOLN1 | c.405+75G>A (n.405+75G>A) n.485+75G>A n.367+75G>A n.226+75G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526681G>C | CA631462784 | MCOLN1 | c.405+75G>C (n.405+75G>C) n.485+75G>C n.367+75G>C n.226+75G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526681G= | CA2320961911 | MCOLN1 | c.405+75G= (n.405+75G=) n.485+75G= n.367+75G= n.226+75G= | |
19 | g.7526682C>T | CA2587947890 | MCOLN1 | c.405+76C>T (n.405+76C>T) n.485+76C>T n.367+76C>T n.226+76C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526683T>A | CA884200043 | MCOLN1 | c.406-78T>A (n.406-78T>A) n.486-78T>A n.368-78T>A n.227-78T>A | dbSNP |
19 | g.7526683T= | CA2320961912 | MCOLN1 | c.406-78T= (n.406-78T=) n.486-78T= n.368-78T= n.227-78T= | |
19 | g.7526683_7526701delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCA | CA2320961913 | MCOLN1 | c.406-78_406-60delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCA (n.406-78_406-60delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCA) n.486-78_486-60delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCA n.368-78_368-60delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCA n.227-78_227-60delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCA | |
19 | g.7526684G>A | CA2320961914 | MCOLN1 | c.406-77G>A (n.406-77G>A) n.486-77G>A n.368-77G>A n.227-77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526684G= | CA2320961916 | MCOLN1 | c.406-77G= (n.406-77G=) n.486-77G= n.368-77G= n.227-77G= | |
19 | g.7526686_7526689dup | CA2320961915 | MCOLN1 | c.406-75_406-72dup (n.406-75_406-72dup) n.486-75_486-72dup n.368-75_368-72dup n.227-75_227-72dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526690_7526707dup | CA993153526 | MCOLN1 | c.406-71_406-54dup (n.406-71_406-54dup) n.486-71_486-54dup n.368-71_368-54dup n.227-71_227-54dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526690_7526707del | CA304852776 | MCOLN1 | c.406-71_406-54del (n.406-71_406-54del) n.486-71_486-54del n.368-71_368-54del n.227-71_227-54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526685G= | CA2320961917 | MCOLN1 | c.406-76G= (n.406-76G=) n.486-76G= n.368-76G= n.227-76G= | |
19 | g.7526685G>T | CA304852781 | MCOLN1 | c.406-76G>T (n.406-76G>T) n.486-76G>T n.368-76G>T n.227-76G>T | dbSNP |
19 | g.7526686T>G | CA993153549 | MCOLN1 | c.406-75T>G (n.406-75T>G) n.486-75T>G n.368-75T>G n.227-75T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526687G>A | CA2320961919 | MCOLN1 | c.406-74G>A (n.406-74G>A) n.486-74G>A n.368-74G>A n.227-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526687G= | CA2320961918 | MCOLN1 | c.406-74G= (n.406-74G=) n.486-74G= n.368-74G= n.227-74G= | |
19 | g.7526687G>T | CA2587947891 | MCOLN1 | c.406-74G>T (n.406-74G>T) n.486-74G>T n.368-74G>T n.227-74G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526688G>A | CA2587947892 | MCOLN1 | c.406-73G>A (n.406-73G>A) n.486-73G>A n.368-73G>A n.227-73G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526688G= | CA2320961920 | MCOLN1 | c.406-73G= (n.406-73G=) n.486-73G= n.368-73G= n.227-73G= | |
19 | g.7526688G>T | CA993153551 | MCOLN1 | c.406-73G>T (n.406-73G>T) n.486-73G>T n.368-73G>T n.227-73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526689G>T | CA2587947893 | MCOLN1 | c.406-72G>T (n.406-72G>T) n.486-72G>T n.368-72G>T n.227-72G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526690C>A | CA2587947894 | MCOLN1 | c.406-71C>A (n.406-71C>A) n.486-71C>A n.368-71C>A n.227-71C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526690C= | CA2320961921 | MCOLN1 | c.406-71C= (n.406-71C=) n.486-71C= n.368-71C= n.227-71C= | |
19 | g.7526690C>G | CA2587947895 | MCOLN1 | c.406-71C>G (n.406-71C>G) n.486-71C>G n.368-71C>G n.227-71C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7526690C>T | CA304852784 | MCOLN1 | c.406-71C>T (n.406-71C>T) n.486-71C>T n.368-71C>T n.227-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526690_7526691delinsCG | CA2320961922 | MCOLN1 | c.406-71_406-70delinsCG (n.406-71_406-70delinsCG) n.486-71_486-70delinsCG n.368-71_368-70delinsCG n.227-71_227-70delinsCG | |
19 | g.7526691G>A | CA304852800 | MCOLN1 | c.406-70G>A (n.406-70G>A) n.486-70G>A n.368-70G>A n.227-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526691G= | CA2320961923 | MCOLN1 | c.406-70G= (n.406-70G=) n.486-70G= n.368-70G= n.227-70G= | |
19 | g.7526691G>T | CA2587947896 | MCOLN1 | c.406-70G>T (n.406-70G>T) n.486-70G>T n.368-70G>T n.227-70G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526693del | CA304852790 | MCOLN1 | c.406-68del (n.406-68del) n.486-68del n.368-68del n.227-68del | dbSNP |
19 | g.7526695_7526712dup | CA2582317575 | MCOLN1 | c.406-66_406-49dup (n.406-66_406-49dup) n.486-66_486-49dup n.368-66_368-49dup n.227-66_227-49dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526692G>T | CA2587947897 | MCOLN1 | c.406-69G>T (n.406-69G>T) n.486-69G>T n.368-69G>T n.227-69G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526693G>A | CA2587947898 | MCOLN1 | c.406-68G>A (n.406-68G>A) n.486-68G>A n.368-68G>A n.227-68G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526693G>C | CA2320961924 | MCOLN1 | c.406-68G>C (n.406-68G>C) n.486-68G>C n.368-68G>C n.227-68G>C | dbSNP |
19 | g.7526693G= | CA2320961925 | MCOLN1 | c.406-68G= (n.406-68G=) n.486-68G= n.368-68G= n.227-68G= | |
19 | g.7526695A>C | CA2813464260 | MCOLN1 | c.406-66A>C (n.406-66A>C) n.486-66A>C n.368-66A>C n.227-66A>C | |
19 | g.7526696G>C | CA884200048 | MCOLN1 | c.406-65G>C (n.406-65G>C) n.486-65G>C n.368-65G>C n.227-65G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526696G= | CA2320961926 | MCOLN1 | c.406-65G= (n.406-65G=) n.486-65G= n.368-65G= n.227-65G= | |
19 | g.7526697G= | CA2320961927 | MCOLN1 | c.406-64G= (n.406-64G=) n.486-64G= n.368-64G= n.227-64G= | |
19 | g.7526697G>T | CA993153558 | MCOLN1 | c.406-64G>T (n.406-64G>T) n.486-64G>T n.368-64G>T n.227-64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526699G>A | CA2587947899 | MCOLN1 | c.406-62G>A (n.406-62G>A) n.486-62G>A n.368-62G>A n.227-62G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526700C>T | CA2587947900 | MCOLN1 | c.406-61C>T (n.406-61C>T) n.486-61C>T n.368-61C>T n.227-61C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526701A= | CA2320961928 | MCOLN1 | c.406-60A= (n.406-60A=) n.486-60A= n.368-60A= n.227-60A= | |
19 | g.7526701A>T | CA304852801 | MCOLN1 | c.406-60A>T (n.406-60A>T) n.486-60A>T n.368-60A>T n.227-60A>T | dbSNP |
19 | g.7526702G>A | CA2320961930 | MCOLN1 | c.406-59G>A (n.406-59G>A) n.486-59G>A n.368-59G>A n.227-59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526702G= | CA2320961929 | MCOLN1 | c.406-59G= (n.406-59G=) n.486-59G= n.368-59G= n.227-59G= | |
19 | g.7526703del | CA2587947901 | MCOLN1 | c.406-58del (n.406-58del) n.486-58del n.368-58del n.227-58del | gnomAD v4 |
19 | g.7526703G>A | CA14710793 | MCOLN1 | c.406-58G>A (n.406-58G>A) n.486-58G>A n.368-58G>A n.227-58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526703G= | CA2320961931 | MCOLN1 | c.406-58G= (n.406-58G=) n.486-58G= n.368-58G= n.227-58G= | |
19 | g.7526703G>T | CA2576596929 | MCOLN1 | c.406-58G>T (n.406-58G>T) n.486-58G>T n.368-58G>T n.227-58G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526704T>G | CA2320961933 | MCOLN1 | c.406-57T>G (n.406-57T>G) n.486-57T>G n.368-57T>G n.227-57T>G | dbSNP |
19 | g.7526704T= | CA2320961932 | MCOLN1 | c.406-57T= (n.406-57T=) n.486-57T= n.368-57T= n.227-57T= | |
19 | g.7526705G>A | CA2587947902 | MCOLN1 | c.406-56G>A (n.406-56G>A) n.486-56G>A n.368-56G>A n.227-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526705G>T | CA2576596930 | MCOLN1 | c.406-56G>T (n.406-56G>T) n.486-56G>T n.368-56G>T n.227-56G>T | |
19 | g.7526706G>A | CA2587947903 | MCOLN1 | c.406-55G>A (n.406-55G>A) n.486-55G>A n.368-55G>A n.227-55G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526706G>T | CA2587947904 | MCOLN1 | c.406-55G>T (n.406-55G>T) n.486-55G>T n.368-55G>T n.227-55G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526707G>T | CA2587947905 | MCOLN1 | c.406-54G>T (n.406-54G>T) n.486-54G>T n.368-54G>T n.227-54G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526708T>C | CA304852805 | MCOLN1 | c.406-53T>C (n.406-53T>C) n.486-53T>C n.368-53T>C n.227-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7526708T>G | CA2320961934 | MCOLN1 | c.406-53T>G (n.406-53T>G) n.486-53T>G n.368-53T>G n.227-53T>G | dbSNP |
19 | g.7526708T= | CA2320961935 | MCOLN1 | c.406-53T= (n.406-53T=) n.486-53T= n.368-53T= n.227-53T= | |
19 | g.7526709G>T | CA2576596931 | MCOLN1 | c.406-52G>T (n.406-52G>T) n.486-52G>T n.368-52G>T n.227-52G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526710_7526711del | CA2735601326 | MCOLN1 | c.406-51_406-50del (n.406-51_406-50del) n.486-51_486-50del n.368-51_368-50del n.227-51_227-50del | dbSNP |
19 | g.7526710G>C | CA2576596932 | MCOLN1 | c.406-51G>C (n.406-51G>C) n.486-51G>C n.368-51G>C n.227-51G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526710G>T | CA2587947906 | MCOLN1 | c.406-51G>T (n.406-51G>T) n.486-51G>T n.368-51G>T n.227-51G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526711G= | CA2320961936 | MCOLN1 | c.406-50G= (n.406-50G=) n.486-50G= n.368-50G= n.227-50G= | |
19 | g.7526711G>T | CA884200053 | MCOLN1 | c.406-50G>T (n.406-50G>T) n.486-50G>T n.368-50G>T n.227-50G>T | dbSNP |
19 | g.7526712C>T | CA2587947907 | MCOLN1 | c.406-49C>T (n.406-49C>T) n.486-49C>T n.368-49C>T n.227-49C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526714G>A | CA631462793 | MCOLN1 | c.406-47G>A (n.406-47G>A) n.486-47G>A n.368-47G>A n.227-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526714G>C | CA2587947908 | MCOLN1 | c.406-47G>C (n.406-47G>C) n.486-47G>C n.368-47G>C n.227-47G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526714G= | CA2320961937 | MCOLN1 | c.406-47G= (n.406-47G=) n.486-47G= n.368-47G= n.227-47G= | |
19 | g.7526714G>T | CA2320961938 | MCOLN1 | c.406-47G>T (n.406-47G>T) n.486-47G>T n.368-47G>T n.227-47G>T | dbSNP |
19 | g.7526715C>T | CA2587947909 | MCOLN1 | c.406-46C>T (n.406-46C>T) n.486-46C>T n.368-46C>T n.227-46C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526716A= | CA2320961939 | MCOLN1 | c.406-45A= (n.406-45A=) n.486-45A= n.368-45A= n.227-45A= | |
19 | g.7526716A>G | CA884200057 | MCOLN1 | c.406-45A>G (n.406-45A>G) n.486-45A>G n.368-45A>G n.227-45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526717G>A | CA2587947910 | MCOLN1 | c.406-44G>A (n.406-44G>A) n.486-44G>A n.368-44G>A n.227-44G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526717G>T | CA2587947911 | MCOLN1 | c.406-44G>T (n.406-44G>T) n.486-44G>T n.368-44G>T n.227-44G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526718A= | CA2320961940 | MCOLN1 | c.406-43A= (n.406-43A=) n.486-43A= n.368-43A= n.227-43A= | |
19 | g.7526718A>C | CA9138724 | MCOLN1 | c.406-43A>C (n.406-43A>C) n.486-43A>C n.368-43A>C n.227-43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526718A>T | CA2576596933 | MCOLN1 | c.406-43A>T (n.406-43A>T) n.486-43A>T n.368-43A>T n.227-43A>T | |
19 | g.7526719G>A | CA631462794 | MCOLN1 | c.406-42G>A (n.406-42G>A) n.486-42G>A n.368-42G>A n.227-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526719G= | CA2320961941 | MCOLN1 | c.406-42G= (n.406-42G=) n.486-42G= n.368-42G= n.227-42G= | |
19 | g.7526719G>T | CA2587947912 | MCOLN1 | c.406-42G>T (n.406-42G>T) n.486-42G>T n.368-42G>T n.227-42G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526720A>T | CA2587947913 | MCOLN1 | c.406-41A>T (n.406-41A>T) n.486-41A>T n.368-41A>T n.227-41A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526722C>A | CA2587947914 | MCOLN1 | c.406-39C>A (n.406-39C>A) n.486-39C>A n.368-39C>A n.227-39C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526722C= | CA2320961942 | MCOLN1 | c.406-39C= (n.406-39C=) n.486-39C= n.368-39C= n.227-39C= | |
19 | g.7526722C>T | CA9138725 | MCOLN1 | c.406-39C>T (n.406-39C>T) n.486-39C>T n.368-39C>T n.227-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526723G>A | CA9138726 | MCOLN1 | c.406-38G>A (n.406-38G>A) n.486-38G>A n.368-38G>A n.227-38G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526723G>C | CA631462795 | MCOLN1 | c.406-38G>C (n.406-38G>C) n.486-38G>C n.368-38G>C n.227-38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526723G= | CA2320961943 | MCOLN1 | c.406-38G= (n.406-38G=) n.486-38G= n.368-38G= n.227-38G= | |
19 | g.7526723G>T | CA631462796 | MCOLN1 | c.406-38G>T (n.406-38G>T) n.486-38G>T n.368-38G>T n.227-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526724G>A | CA884200075 | MCOLN1 | c.406-37G>A (n.406-37G>A) n.486-37G>A n.368-37G>A n.227-37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526724G= | CA2320961944 | MCOLN1 | c.406-37G= (n.406-37G=) n.486-37G= n.368-37G= n.227-37G= | |
19 | g.7526724G>T | CA993153567 | MCOLN1 | c.406-37G>T (n.406-37G>T) n.486-37G>T n.368-37G>T n.227-37G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526725G>A | CA631462797 | MCOLN1 | c.406-36G>A (n.406-36G>A) n.486-36G>A n.368-36G>A n.227-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526725G= | CA2320961945 | MCOLN1 | c.406-36G= (n.406-36G=) n.486-36G= n.368-36G= n.227-36G= | |
19 | g.7526725G>T | CA2587947915 | MCOLN1 | c.406-36G>T (n.406-36G>T) n.486-36G>T n.368-36G>T n.227-36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526726C= | CA2320961946 | MCOLN1 | c.406-35C= (n.406-35C=) n.486-35C= n.368-35C= n.227-35C= | |
19 | g.7526726C>G | CA631462798 | MCOLN1 | c.406-35C>G (n.406-35C>G) n.486-35C>G n.368-35C>G n.227-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526727C= | CA2320961947 | MCOLN1 | c.406-34C= (n.406-34C=) n.486-34C= n.368-34C= n.227-34C= | |
19 | g.7526727C>T | CA9138727 | MCOLN1 | c.406-34C>T (n.406-34C>T) n.486-34C>T n.368-34C>T n.227-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526728G>A | CA631462799 | MCOLN1 | c.406-33G>A (n.406-33G>A) n.486-33G>A n.368-33G>A n.227-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526728G= | CA2320961948 | MCOLN1 | c.406-33G= (n.406-33G=) n.486-33G= n.368-33G= n.227-33G= | |
19 | g.7526728G>T | CA2587947916 | MCOLN1 | c.406-33G>T (n.406-33G>T) n.486-33G>T n.368-33G>T n.227-33G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526729G>T | CA2587947917 | MCOLN1 | c.406-32G>T (n.406-32G>T) n.486-32G>T n.368-32G>T n.227-32G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526733C>T | CA2587947918 | MCOLN1 | c.406-28C>T (n.406-28C>T) n.486-28C>T n.368-28C>T n.227-28C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526735C= | CA2320961950 | MCOLN1 | c.406-26C= (n.406-26C=) n.486-26C= n.368-26C= n.227-26C= | |
19 | g.7526735C>G | CA2320961949 | MCOLN1 | c.406-26C>G (n.406-26C>G) n.486-26C>G n.368-26C>G n.227-26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526735C>T | CA9138728 | MCOLN1 | c.406-26C>T (n.406-26C>T) n.486-26C>T n.368-26C>T n.227-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526739C= | CA2320961951 | MCOLN1 | c.406-22C= (n.406-22C=) n.486-22C= n.368-22C= n.227-22C= | |
19 | g.7526739C>G | CA2587947919 | MCOLN1 | c.406-22C>G (n.406-22C>G) n.486-22C>G n.368-22C>G n.227-22C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7526739C>T | CA884200090 | MCOLN1 | c.406-22C>T (n.406-22C>T) n.486-22C>T n.368-22C>T n.227-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526740C>T | CA2587947920 | MCOLN1 | c.406-21C>T (n.406-21C>T) n.486-21C>T n.368-21C>T n.227-21C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526741C= | CA2320961952 | MCOLN1 | c.406-20C= (n.406-20C=) n.486-20C= n.368-20C= n.227-20C= | |
19 | g.7526741C>T | CA9138729 | MCOLN1 | c.406-20C>T (n.406-20C>T) n.486-20C>T n.368-20C>T n.227-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526742T>C | CA2587947921 | MCOLN1 | c.406-19T>C (n.406-19T>C) n.486-19T>C n.368-19T>C n.227-19T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7526743C>A | CA2320961954 | MCOLN1 | c.406-18C>A (n.406-18C>A) n.486-18C>A n.368-18C>A n.227-18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7526743C= | CA2320961953 | MCOLN1 | c.406-18C= (n.406-18C=) n.486-18C= n.368-18C= n.227-18C= | |
19 | g.7526743C>T | CA631462800 | MCOLN1 | c.406-18C>T (n.406-18C>T) n.486-18C>T n.368-18C>T n.227-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526744C= | CA2320961955 | MCOLN1 | c.406-17C= (n.406-17C=) n.486-17C= n.368-17C= n.227-17C= | |
19 | g.7526744C>G | CA9138730 | MCOLN1 | c.406-17C>G (n.406-17C>G) n.486-17C>G n.368-17C>G n.227-17C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526745C>G | CA2576596934 | MCOLN1 | c.406-16C>G (n.406-16C>G) n.486-16C>G n.368-16C>G n.227-16C>G | |
19 | g.7526745C>T | CA2587947922 | MCOLN1 | c.406-16C>T (n.406-16C>T) n.486-16C>T n.368-16C>T n.227-16C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526746C>T | CA2587947923 | MCOLN1 | c.406-15C>T (n.406-15C>T) n.486-15C>T n.368-15C>T n.227-15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7526749del | CA2697556154 | MCOLN1 | c.406-12del (n.406-12del) n.486-12del n.368-12del n.227-12del | ClinVar |
19 | g.7526749C>T | CA2587947924 | MCOLN1 | c.406-12C>T (n.406-12C>T) n.486-12C>T n.368-12C>T n.227-12C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7526751C= | CA2320961956 | MCOLN1 | c.406-10C= (n.406-10C=) n.486-10C= n.368-10C= n.227-10C= | |
19 | g.7526751C>T | CA2320961957 | MCOLN1 | c.406-10C>T (n.406-10C>T) n.486-10C>T n.368-10C>T n.227-10C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.7526754C= | CA2320961958 | MCOLN1 | c.406-7C= (n.406-7C=) n.486-7C= n.368-7C= n.227-7C= | |
19 | g.7526754C>T | CA9138731 | MCOLN1 | c.406-7C>T (n.406-7C>T) n.486-7C>T n.368-7C>T n.227-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526755C= | CA2320961959 | MCOLN1 | c.406-6C= (n.406-6C=) n.486-6C= n.368-6C= n.227-6C= | |
19 | g.7526755C>G | CA2587947925 | MCOLN1 | c.406-6C>G (n.406-6C>G) n.486-6C>G n.368-6C>G n.227-6C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7526755C>T | CA304852821 | MCOLN1 | c.406-6C>T (n.406-6C>T) n.486-6C>T n.368-6C>T n.227-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526756C>T | CA2580097093 | MCOLN1 | c.406-5C>T (n.406-5C>T) n.486-5C>T n.368-5C>T n.227-5C>T | ClinVar |
19 | g.7526757A= | CA2320961960 | MCOLN1 | c.406-4A= (n.406-4A=) n.486-4A= n.368-4A= n.227-4A= | |
19 | g.7526757A>G | CA631462801 | MCOLN1 | c.406-4A>G (n.406-4A>G) n.486-4A>G n.368-4A>G n.227-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526758C= | CA2320961961 | MCOLN1 | c.406-3C= (n.406-3C=) n.486-3C= n.368-3C= n.227-3C= | |
19 | g.7526758C>T | CA884200116 | MCOLN1 | c.406-3C>T (n.406-3C>T) n.486-3C>T n.368-3C>T n.227-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526759A= | CA2320961962 | MCOLN1 | c.406-2A= (n.406-2A=) n.486-2A= n.368-2A= n.227-2A= | |
19 | g.7526759A>C | CA403081124 | MCOLN1 | c.406-2A>C (n.406-2A>C) n.486-2A>C n.368-2A>C n.227-2A>C | |
19 | g.7526759A>G | CA284833 | MCOLN1 | c.406-2A>G (n.406-2A>G) n.486-2A>G n.368-2A>G n.227-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7526759A>T | CA403081125 | MCOLN1 | c.406-2A>T (n.406-2A>T) n.486-2A>T n.368-2A>T n.227-2A>T | |
19 | g.7526760G>A | CA403081128 | MCOLN1 | c.406-1G>A (n.406-1G>A) n.486-1G>A n.368-1G>A n.227-1G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526760G>C | CA403081129 | MCOLN1 | c.406-1G>C (n.406-1G>C) n.486-1G>C n.368-1G>C n.227-1G>C | |
19 | g.7526760G>T | CA403081132 | MCOLN1 | c.406-1G>T (n.406-1G>T) n.486-1G>T n.368-1G>T n.227-1G>T | |
19 | g.7526760_7526772del | CA2573155897 | MCOLN1 | c.406-1_417del n.486-1_497del n.368-1_379del n.227-1_238del | ClinVar dbSNP |
19 | g.7526761T>A | CA403081139 | MCOLN1 | c.406T>A (p.Tyr136Asn) n.486T>A n.368T>A n.227T>A | |
19 | g.7526761T>C | CA403081137 | MCOLN1 | c.406T>C (p.Tyr136His) n.486T>C n.368T>C n.227T>C | |
19 | g.7526761T>G | CA403081135 | MCOLN1 | c.406T>G (p.Tyr136Asp) n.486T>G n.368T>G n.227T>G | |
19 | g.7526762A>C | CA403081142 | MCOLN1 | c.407A>C (p.Tyr136Ser) n.487A>C n.369A>C n.228A>C | |
19 | g.7526762A>G | CA403081144 | MCOLN1 | c.407A>G (p.Tyr136Cys) n.487A>G n.369A>G n.228A>G | |
19 | g.7526762A>T | CA403081146 | MCOLN1 | c.407A>T (p.Tyr136Phe) n.487A>T n.369A>T n.228A>T | |
19 | g.7526763C>A | CA403081148 | MCOLN1 | c.408C>A (p.Tyr136Ter) n.488C>A n.370C>A n.229C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7526763C= | CA2320961963 | MCOLN1 | c.408C= (p.Tyr136=) n.488C= n.370C= n.229C= | |
19 | g.7526763C>G | CA403081149 | MCOLN1 | c.408C>G (p.Tyr136Ter) n.488C>G n.370C>G n.229C>G | |
19 | g.7526763C>T | CA9138732 | MCOLN1 | c.408C>T (p.Tyr136=) n.488C>T n.370C>T n.229C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526764C>A | CA403081152 | MCOLN1 | c.409C>A (p.Leu137Met) n.489C>A n.371C>A n.230C>A | |
19 | g.7526764C= | CA2320961964 | MCOLN1 | c.409C= (p.Leu137=) n.489C= n.371C= n.230C= | |
19 | g.7526764C>G | CA403081150 | MCOLN1 | c.409C>G (p.Leu137Val) n.489C>G n.371C>G n.230C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7526764C>T | CA505229639 | MCOLN1 | c.409C>T (p.Leu137=) n.489C>T n.371C>T n.230C>T | dbSNP |