Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7521736_7528169delCA253418 ClinVar
19g.7521739_7528168delCA2580097068 ClinVar
19g.7526611_7526664delCA2587947851MCOLN1c.405+5_405+58del
n.485+5_485+58del
n.367+5_367+58del
n.226+5_226+58del
 gnomAD v4
19g.7526629_7526700delCA9138703MCOLN1c.405+23_406-61del
n.485+23_486-61del
n.367+23_368-61del
n.226+23_227-61del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526629_7526664delCA631462769MCOLN1c.405+23_405+58del (n.405+23_405+58del)
n.485+23_485+58del
n.367+23_367+58del
n.226+23_226+58del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526637_7526690dupCA2582317574MCOLN1c.405+31_406-71dup (n.405+31_406-71dup)
n.485+31_486-71dup
n.367+31_368-71dup
n.226+31_227-71dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526637_7526690delCA9138707MCOLN1c.405+31_406-71del (n.405+31_406-71del)
n.485+31_486-71del
n.367+31_368-71del
n.226+31_227-71del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526631_7526667delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTCA2320961869MCOLN1c.405+25_405+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT (n.405+25_405+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT)
n.485+25_485+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT
n.367+25_367+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT
n.226+25_226+61delinsGTGGGCAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGT
19g.7526637_7526672delCA631462774MCOLN1c.405+31_405+66del (n.405+31_405+66del)
n.485+31_485+66del
n.367+31_367+66del
n.226+31_226+66del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526637_7526673delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGCA2320961875MCOLN1c.405+31_405+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG (n.405+31_405+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG)
n.485+31_485+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG
n.367+31_367+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG
n.226+31_226+67delinsAGGCAGGTGCAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCG
19g.7526649_7526666dupCA2587947868MCOLN1c.405+43_405+60dup (n.405+43_405+60dup)
n.485+43_485+60dup
n.367+43_367+60dup
n.226+43_226+60dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526649_7526666delCA9138715MCOLN1c.405+43_405+60del (n.405+43_405+60del)
n.485+43_485+60del
n.367+43_367+60del
n.226+43_226+60del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526647_7526682delCA631462776MCOLN1c.405+41_405+76del (n.405+41_405+76del)
n.485+41_485+76del
n.367+41_367+76del
n.226+41_226+76del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526654_7526707delCA2587947869MCOLN1c.405+48_406-54del (n.405+48_406-54del)
n.485+48_486-54del
n.367+48_368-54del
n.226+48_227-54del
 gnomAD v4
19g.7526647_7526683delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCTCA2320961880MCOLN1c.405+41_406-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT (n.405+41_406-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT)
n.485+41_486-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT
n.367+41_368-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT
n.226+41_227-78delinsAGGTGGGCGGGCAGGTGCAGTTGGGCGGGCAGGTGCT
19g.7526667_7526702delCA9138719MCOLN1c.405+61_406-59del (n.405+61_406-59del)
n.485+61_486-59del
n.367+61_368-59del
n.226+61_227-59del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526649_7526667delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGTCA2320961883MCOLN1c.405+43_405+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT (n.405+43_405+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT)
n.485+43_485+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT
n.367+43_367+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT
n.226+43_226+61delinsGTGGGCGGGCAGGTGCAGT
19g.7526665_7526682dupCA631462779MCOLN1c.405+59_405+76dup (n.405+59_405+76dup)
n.485+59_485+76dup
n.367+59_367+76dup
n.226+59_226+76dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526665_7526682delCA304852751MCOLN1c.405+59_405+76del (n.405+59_405+76del)
n.485+59_485+76del
n.367+59_367+76del
n.226+59_226+76del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526659_7526712delCA2587947876MCOLN1c.405+53_406-49del (n.405+53_406-49del)
n.485+53_486-49del
n.367+53_368-49del
n.226+53_227-49del
 gnomAD v4
19g.7526662T>CCA2576596923MCOLN1c.405+56T>C (n.405+56T>C)
n.485+56T>C
n.367+56T>C
n.226+56T>C
19g.7526662T>GCA2320961895MCOLN1c.405+56T>G (n.405+56T>G)
n.485+56T>G
n.367+56T>G
n.226+56T>G
 dbSNP
19g.7526662T=CA2320961894MCOLN1c.405+56T= (n.405+56T=)
n.485+56T=
n.367+56T=
n.226+56T=
19g.7526663G>ACA631462780MCOLN1c.405+57G>A (n.405+57G>A)
n.485+57G>A
n.367+57G>A
n.226+57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526663G=CA2320961896MCOLN1c.405+57G= (n.405+57G=)
n.485+57G=
n.367+57G=
n.226+57G=
19g.7526663G>TCA2587947878MCOLN1c.405+57G>T (n.405+57G>T)
n.485+57G>T
n.367+57G>T
n.226+57G>T
 gnomAD v4
19g.7526664C>TCA2735601321MCOLN1c.405+58C>T (n.405+58C>T)
n.485+58C>T
n.367+58C>T
n.226+58C>T
 dbSNP
19g.7526665A=CA2320961897MCOLN1c.405+59A= (n.405+59A=)
n.485+59A=
n.367+59A=
n.226+59A=
19g.7526665A>GCA2320961898MCOLN1c.405+59A>G (n.405+59A>G)
n.485+59A>G
n.367+59A>G
n.226+59A>G
 dbSNP
19g.7526665A>TCA884200009MCOLN1c.405+59A>T (n.405+59A>T)
n.485+59A>T
n.367+59A>T
n.226+59A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526666G>ACA2576596924MCOLN1c.405+60G>A (n.405+60G>A)
n.485+60G>A
n.367+60G>A
n.226+60G>A
19g.7526666G>TCA2587947881MCOLN1c.405+60G>T (n.405+60G>T)
n.485+60G>T
n.367+60G>T
n.226+60G>T
 gnomAD v4
19g.7526666dupCA2587947879MCOLN1c.405+60dup (n.405+60dup)
n.485+60dup
n.367+60dup
n.226+60dup
 gnomAD v4
19g.7526667_7526684delCA2587947880MCOLN1c.405+61_406-77del (n.405+61_406-77del)
n.485+61_486-77del
n.367+61_368-77del
n.226+61_227-77del
 gnomAD v4
19g.7526667T>CCA2499225624MCOLN1c.405+61T>C (n.405+61T>C)
n.485+61T>C
n.367+61T>C
n.226+61T>C
 ClinVar dbSNP
19g.7526667T>GCA884200016MCOLN1c.405+61T>G (n.405+61T>G)
n.485+61T>G
n.367+61T>G
n.226+61T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526667T=CA2320961900MCOLN1c.405+61T= (n.405+61T=)
n.485+61T=
n.367+61T=
n.226+61T=
19g.7526668delCA2587947882MCOLN1c.405+62del (n.405+62del)
n.485+62del
n.367+62del
n.226+62del
 gnomAD v4
19g.7526667_7526685delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGGCA2320961899MCOLN1c.405+61_406-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG (n.405+61_406-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG)
n.485+61_486-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG
n.367+61_368-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG
n.226+61_227-76delinsTTGGGCGGGCAGGTGCTGG
19g.7526667_7526668insGGGCGGGCAGGTGCTGGCA2587947883MCOLN1c.405+61_405+62insGGGCGGGCAGGTGCTGG (n.405+61_405+62insGGGCGGGCAGGTGCTGG)
n.485+61_485+62insGGGCGGGCAGGTGCTGG
n.367+61_367+62insGGGCGGGCAGGTGCTGG
n.226+61_226+62insGGGCGGGCAGGTGCTGG
 gnomAD v4
19g.7526668T>CCA2576596925MCOLN1c.405+62T>C (n.405+62T>C)
n.485+62T>C
n.367+62T>C
n.226+62T>C
 gnomAD v4
19g.7526668T>GCA993153509MCOLN1c.405+62T>G (n.405+62T>G)
n.485+62T>G
n.367+62T>G
n.226+62T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526668T=CA2320961901MCOLN1c.405+62T= (n.405+62T=)
n.485+62T=
n.367+62T=
n.226+62T=
19g.7526683_7526700dupCA993153511MCOLN1c.406-78_406-61dup (n.406-78_406-61dup)
n.486-78_486-61dup
n.368-78_368-61dup
n.227-78_227-61dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526683_7526700delCA631462781MCOLN1c.406-78_406-61del (n.406-78_406-61del)
n.486-78_486-61del
n.368-78_368-61del
n.227-78_227-61del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526669G>TCA2587947884MCOLN1c.405+63G>T (n.405+63G>T)
n.485+63G>T
n.367+63G>T
n.226+63G>T
 gnomAD v4
19g.7526670G>ACA993153515MCOLN1c.405+64G>A (n.405+64G>A)
n.485+64G>A
n.367+64G>A
n.226+64G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526670G=CA2320961902MCOLN1c.405+64G= (n.405+64G=)
n.485+64G=
n.367+64G=
n.226+64G=
19g.7526670G>TCA2499225625MCOLN1c.405+64G>T (n.405+64G>T)
n.485+64G>T
n.367+64G>T
n.226+64G>T
 ClinVar dbSNP
19g.7526671G>ACA304852758MCOLN1c.405+65G>A (n.405+65G>A)
n.485+65G>A
n.367+65G>A
n.226+65G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526671G=CA2320961903MCOLN1c.405+65G= (n.405+65G=)
n.485+65G=
n.367+65G=
n.226+65G=
19g.7526672C=CA2320961904MCOLN1c.405+66C= (n.405+66C=)
n.485+66C=
n.367+66C=
n.226+66C=
19g.7526672C>GCA884200025MCOLN1c.405+66C>G (n.405+66C>G)
n.485+66C>G
n.367+66C>G
n.226+66C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526672C>TCA304852759MCOLN1c.405+66C>T (n.405+66C>T)
n.485+66C>T
n.367+66C>T
n.226+66C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526673G>ACA631462782MCOLN1c.405+67G>A (n.405+67G>A)
n.485+67G>A
n.367+67G>A
n.226+67G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526673G>CCA2320961906MCOLN1c.405+67G>C (n.405+67G>C)
n.485+67G>C
n.367+67G>C
n.226+67G>C
 dbSNP
19g.7526673G=CA2320961905MCOLN1c.405+67G= (n.405+67G=)
n.485+67G=
n.367+67G=
n.226+67G=
19g.7526673G>TCA2587947885MCOLN1c.405+67G>T (n.405+67G>T)
n.485+67G>T
n.367+67G>T
n.226+67G>T
 gnomAD v4
19g.7526675G>ACA2587947886MCOLN1c.405+69G>A (n.405+69G>A)
n.485+69G>A
n.367+69G>A
n.226+69G>A
 gnomAD v4
19g.7526676C>ACA2576596926MCOLN1c.405+70C>A (n.405+70C>A)
n.485+70C>A
n.367+70C>A
n.226+70C>A
19g.7526677A=CA2320961907MCOLN1c.405+71A= (n.405+71A=)
n.485+71A=
n.367+71A=
n.226+71A=
19g.7526677A>GCA304852762MCOLN1c.405+71A>G (n.405+71A>G)
n.485+71A>G
n.367+71A>G
n.226+71A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526677A>TCA2576596927MCOLN1c.405+71A>T (n.405+71A>T)
n.485+71A>T
n.367+71A>T
n.226+71A>T
 gnomAD v4
19g.7526678G>CCA2587947887MCOLN1c.405+72G>C (n.405+72G>C)
n.485+72G>C
n.367+72G>C
n.226+72G>C
 gnomAD v4
19g.7526679G>ACA2576596928MCOLN1c.405+73G>A (n.405+73G>A)
n.485+73G>A
n.367+73G>A
n.226+73G>A
19g.7526679G>CCA2320961909MCOLN1c.405+73G>C (n.405+73G>C)
n.485+73G>C
n.367+73G>C
n.226+73G>C
 dbSNP
19g.7526679G=CA2320961908MCOLN1c.405+73G= (n.405+73G=)
n.485+73G=
n.367+73G=
n.226+73G=
19g.7526679G>TCA304852766MCOLN1c.405+73G>T (n.405+73G>T)
n.485+73G>T
n.367+73G>T
n.226+73G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526680T>ACA2587947888MCOLN1c.405+74T>A (n.405+74T>A)
n.485+74T>A
n.367+74T>A
n.226+74T>A
 gnomAD v4
19g.7526680T>GCA631462783MCOLN1c.405+74T>G (n.405+74T>G)
n.485+74T>G
n.367+74T>G
n.226+74T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526680T=CA2320961910MCOLN1c.405+74T= (n.405+74T=)
n.485+74T=
n.367+74T=
n.226+74T=
19g.7526681G>ACA2587947889MCOLN1c.405+75G>A (n.405+75G>A)
n.485+75G>A
n.367+75G>A
n.226+75G>A
 gnomAD v4
19g.7526681G>CCA631462784MCOLN1c.405+75G>C (n.405+75G>C)
n.485+75G>C
n.367+75G>C
n.226+75G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526681G=CA2320961911MCOLN1c.405+75G= (n.405+75G=)
n.485+75G=
n.367+75G=
n.226+75G=
19g.7526682C>TCA2587947890MCOLN1c.405+76C>T (n.405+76C>T)
n.485+76C>T
n.367+76C>T
n.226+76C>T
 gnomAD v4
19g.7526683T>ACA884200043MCOLN1c.406-78T>A (n.406-78T>A)
n.486-78T>A
n.368-78T>A
n.227-78T>A
 dbSNP
19g.7526683T=CA2320961912MCOLN1c.406-78T= (n.406-78T=)
n.486-78T=
n.368-78T=
n.227-78T=
19g.7526683_7526701delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCACA2320961913MCOLN1c.406-78_406-60delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCA (n.406-78_406-60delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCA)
n.486-78_486-60delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCA
n.368-78_368-60delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCA
n.227-78_227-60delinsTGGTGGGCGGGCAGGTGCA
19g.7526684G>ACA2320961914MCOLN1c.406-77G>A (n.406-77G>A)
n.486-77G>A
n.368-77G>A
n.227-77G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526684G=CA2320961916MCOLN1c.406-77G= (n.406-77G=)
n.486-77G=
n.368-77G=
n.227-77G=
19g.7526686_7526689dupCA2320961915MCOLN1c.406-75_406-72dup (n.406-75_406-72dup)
n.486-75_486-72dup
n.368-75_368-72dup
n.227-75_227-72dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526690_7526707dupCA993153526MCOLN1c.406-71_406-54dup (n.406-71_406-54dup)
n.486-71_486-54dup
n.368-71_368-54dup
n.227-71_227-54dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526690_7526707delCA304852776MCOLN1c.406-71_406-54del (n.406-71_406-54del)
n.486-71_486-54del
n.368-71_368-54del
n.227-71_227-54del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526685G=CA2320961917MCOLN1c.406-76G= (n.406-76G=)
n.486-76G=
n.368-76G=
n.227-76G=
19g.7526685G>TCA304852781MCOLN1c.406-76G>T (n.406-76G>T)
n.486-76G>T
n.368-76G>T
n.227-76G>T
 dbSNP
19g.7526686T>GCA993153549MCOLN1c.406-75T>G (n.406-75T>G)
n.486-75T>G
n.368-75T>G
n.227-75T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526687G>ACA2320961919MCOLN1c.406-74G>A (n.406-74G>A)
n.486-74G>A
n.368-74G>A
n.227-74G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526687G=CA2320961918MCOLN1c.406-74G= (n.406-74G=)
n.486-74G=
n.368-74G=
n.227-74G=
19g.7526687G>TCA2587947891MCOLN1c.406-74G>T (n.406-74G>T)
n.486-74G>T
n.368-74G>T
n.227-74G>T
 gnomAD v4
19g.7526688G>ACA2587947892MCOLN1c.406-73G>A (n.406-73G>A)
n.486-73G>A
n.368-73G>A
n.227-73G>A
 gnomAD v4
19g.7526688G=CA2320961920MCOLN1c.406-73G= (n.406-73G=)
n.486-73G=
n.368-73G=
n.227-73G=
19g.7526688G>TCA993153551MCOLN1c.406-73G>T (n.406-73G>T)
n.486-73G>T
n.368-73G>T
n.227-73G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526689G>TCA2587947893MCOLN1c.406-72G>T (n.406-72G>T)
n.486-72G>T
n.368-72G>T
n.227-72G>T
 gnomAD v4
19g.7526690C>ACA2587947894MCOLN1c.406-71C>A (n.406-71C>A)
n.486-71C>A
n.368-71C>A
n.227-71C>A
 gnomAD v4
19g.7526690C=CA2320961921MCOLN1c.406-71C= (n.406-71C=)
n.486-71C=
n.368-71C=
n.227-71C=
19g.7526690C>GCA2587947895MCOLN1c.406-71C>G (n.406-71C>G)
n.486-71C>G
n.368-71C>G
n.227-71C>G
 gnomAD v4
19g.7526690C>TCA304852784MCOLN1c.406-71C>T (n.406-71C>T)
n.486-71C>T
n.368-71C>T
n.227-71C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526690_7526691delinsCGCA2320961922MCOLN1c.406-71_406-70delinsCG (n.406-71_406-70delinsCG)
n.486-71_486-70delinsCG
n.368-71_368-70delinsCG
n.227-71_227-70delinsCG
19g.7526691G>ACA304852800MCOLN1c.406-70G>A (n.406-70G>A)
n.486-70G>A
n.368-70G>A
n.227-70G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526691G=CA2320961923MCOLN1c.406-70G= (n.406-70G=)
n.486-70G=
n.368-70G=
n.227-70G=
19g.7526691G>TCA2587947896MCOLN1c.406-70G>T (n.406-70G>T)
n.486-70G>T
n.368-70G>T
n.227-70G>T
 gnomAD v4
19g.7526693delCA304852790MCOLN1c.406-68del (n.406-68del)
n.486-68del
n.368-68del
n.227-68del
 dbSNP
19g.7526695_7526712dupCA2582317575MCOLN1c.406-66_406-49dup (n.406-66_406-49dup)
n.486-66_486-49dup
n.368-66_368-49dup
n.227-66_227-49dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526692G>TCA2587947897MCOLN1c.406-69G>T (n.406-69G>T)
n.486-69G>T
n.368-69G>T
n.227-69G>T
 gnomAD v4
19g.7526693G>ACA2587947898MCOLN1c.406-68G>A (n.406-68G>A)
n.486-68G>A
n.368-68G>A
n.227-68G>A
 gnomAD v4
19g.7526693G>CCA2320961924MCOLN1c.406-68G>C (n.406-68G>C)
n.486-68G>C
n.368-68G>C
n.227-68G>C
 dbSNP
19g.7526693G=CA2320961925MCOLN1c.406-68G= (n.406-68G=)
n.486-68G=
n.368-68G=
n.227-68G=
19g.7526695A>CCA2813464260MCOLN1c.406-66A>C (n.406-66A>C)
n.486-66A>C
n.368-66A>C
n.227-66A>C
19g.7526696G>CCA884200048MCOLN1c.406-65G>C (n.406-65G>C)
n.486-65G>C
n.368-65G>C
n.227-65G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526696G=CA2320961926MCOLN1c.406-65G= (n.406-65G=)
n.486-65G=
n.368-65G=
n.227-65G=
19g.7526697G=CA2320961927MCOLN1c.406-64G= (n.406-64G=)
n.486-64G=
n.368-64G=
n.227-64G=
19g.7526697G>TCA993153558MCOLN1c.406-64G>T (n.406-64G>T)
n.486-64G>T
n.368-64G>T
n.227-64G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526699G>ACA2587947899MCOLN1c.406-62G>A (n.406-62G>A)
n.486-62G>A
n.368-62G>A
n.227-62G>A
 gnomAD v4
19g.7526700C>TCA2587947900MCOLN1c.406-61C>T (n.406-61C>T)
n.486-61C>T
n.368-61C>T
n.227-61C>T
 gnomAD v4
19g.7526701A=CA2320961928MCOLN1c.406-60A= (n.406-60A=)
n.486-60A=
n.368-60A=
n.227-60A=
19g.7526701A>TCA304852801MCOLN1c.406-60A>T (n.406-60A>T)
n.486-60A>T
n.368-60A>T
n.227-60A>T
 dbSNP
19g.7526702G>ACA2320961930MCOLN1c.406-59G>A (n.406-59G>A)
n.486-59G>A
n.368-59G>A
n.227-59G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526702G=CA2320961929MCOLN1c.406-59G= (n.406-59G=)
n.486-59G=
n.368-59G=
n.227-59G=
19g.7526703delCA2587947901MCOLN1c.406-58del (n.406-58del)
n.486-58del
n.368-58del
n.227-58del
 gnomAD v4
19g.7526703G>ACA14710793MCOLN1c.406-58G>A (n.406-58G>A)
n.486-58G>A
n.368-58G>A
n.227-58G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526703G=CA2320961931MCOLN1c.406-58G= (n.406-58G=)
n.486-58G=
n.368-58G=
n.227-58G=
19g.7526703G>TCA2576596929MCOLN1c.406-58G>T (n.406-58G>T)
n.486-58G>T
n.368-58G>T
n.227-58G>T
 gnomAD v4
19g.7526704T>GCA2320961933MCOLN1c.406-57T>G (n.406-57T>G)
n.486-57T>G
n.368-57T>G
n.227-57T>G
 dbSNP
19g.7526704T=CA2320961932MCOLN1c.406-57T= (n.406-57T=)
n.486-57T=
n.368-57T=
n.227-57T=
19g.7526705G>ACA2587947902MCOLN1c.406-56G>A (n.406-56G>A)
n.486-56G>A
n.368-56G>A
n.227-56G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526705G>TCA2576596930MCOLN1c.406-56G>T (n.406-56G>T)
n.486-56G>T
n.368-56G>T
n.227-56G>T
19g.7526706G>ACA2587947903MCOLN1c.406-55G>A (n.406-55G>A)
n.486-55G>A
n.368-55G>A
n.227-55G>A
 gnomAD v4
19g.7526706G>TCA2587947904MCOLN1c.406-55G>T (n.406-55G>T)
n.486-55G>T
n.368-55G>T
n.227-55G>T
 gnomAD v4
19g.7526707G>TCA2587947905MCOLN1c.406-54G>T (n.406-54G>T)
n.486-54G>T
n.368-54G>T
n.227-54G>T
 gnomAD v4
19g.7526708T>CCA304852805MCOLN1c.406-53T>C (n.406-53T>C)
n.486-53T>C
n.368-53T>C
n.227-53T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7526708T>GCA2320961934MCOLN1c.406-53T>G (n.406-53T>G)
n.486-53T>G
n.368-53T>G
n.227-53T>G
 dbSNP
19g.7526708T=CA2320961935MCOLN1c.406-53T= (n.406-53T=)
n.486-53T=
n.368-53T=
n.227-53T=
19g.7526709G>TCA2576596931MCOLN1c.406-52G>T (n.406-52G>T)
n.486-52G>T
n.368-52G>T
n.227-52G>T
 gnomAD v4
19g.7526710_7526711delCA2735601326MCOLN1c.406-51_406-50del (n.406-51_406-50del)
n.486-51_486-50del
n.368-51_368-50del
n.227-51_227-50del
 dbSNP
19g.7526710G>CCA2576596932MCOLN1c.406-51G>C (n.406-51G>C)
n.486-51G>C
n.368-51G>C
n.227-51G>C
 gnomAD v4
19g.7526710G>TCA2587947906MCOLN1c.406-51G>T (n.406-51G>T)
n.486-51G>T
n.368-51G>T
n.227-51G>T
 gnomAD v4
19g.7526711G=CA2320961936MCOLN1c.406-50G= (n.406-50G=)
n.486-50G=
n.368-50G=
n.227-50G=
19g.7526711G>TCA884200053MCOLN1c.406-50G>T (n.406-50G>T)
n.486-50G>T
n.368-50G>T
n.227-50G>T
 dbSNP
19g.7526712C>TCA2587947907MCOLN1c.406-49C>T (n.406-49C>T)
n.486-49C>T
n.368-49C>T
n.227-49C>T
 gnomAD v4
19g.7526714G>ACA631462793MCOLN1c.406-47G>A (n.406-47G>A)
n.486-47G>A
n.368-47G>A
n.227-47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526714G>CCA2587947908MCOLN1c.406-47G>C (n.406-47G>C)
n.486-47G>C
n.368-47G>C
n.227-47G>C
 gnomAD v4
19g.7526714G=CA2320961937MCOLN1c.406-47G= (n.406-47G=)
n.486-47G=
n.368-47G=
n.227-47G=
19g.7526714G>TCA2320961938MCOLN1c.406-47G>T (n.406-47G>T)
n.486-47G>T
n.368-47G>T
n.227-47G>T
 dbSNP
19g.7526715C>TCA2587947909MCOLN1c.406-46C>T (n.406-46C>T)
n.486-46C>T
n.368-46C>T
n.227-46C>T
 gnomAD v4
19g.7526716A=CA2320961939MCOLN1c.406-45A= (n.406-45A=)
n.486-45A=
n.368-45A=
n.227-45A=
19g.7526716A>GCA884200057MCOLN1c.406-45A>G (n.406-45A>G)
n.486-45A>G
n.368-45A>G
n.227-45A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526717G>ACA2587947910MCOLN1c.406-44G>A (n.406-44G>A)
n.486-44G>A
n.368-44G>A
n.227-44G>A
 gnomAD v4
19g.7526717G>TCA2587947911MCOLN1c.406-44G>T (n.406-44G>T)
n.486-44G>T
n.368-44G>T
n.227-44G>T
 gnomAD v4
19g.7526718A=CA2320961940MCOLN1c.406-43A= (n.406-43A=)
n.486-43A=
n.368-43A=
n.227-43A=
19g.7526718A>CCA9138724MCOLN1c.406-43A>C (n.406-43A>C)
n.486-43A>C
n.368-43A>C
n.227-43A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526718A>TCA2576596933MCOLN1c.406-43A>T (n.406-43A>T)
n.486-43A>T
n.368-43A>T
n.227-43A>T
19g.7526719G>ACA631462794MCOLN1c.406-42G>A (n.406-42G>A)
n.486-42G>A
n.368-42G>A
n.227-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526719G=CA2320961941MCOLN1c.406-42G= (n.406-42G=)
n.486-42G=
n.368-42G=
n.227-42G=
19g.7526719G>TCA2587947912MCOLN1c.406-42G>T (n.406-42G>T)
n.486-42G>T
n.368-42G>T
n.227-42G>T
 gnomAD v4
19g.7526720A>TCA2587947913MCOLN1c.406-41A>T (n.406-41A>T)
n.486-41A>T
n.368-41A>T
n.227-41A>T
 gnomAD v4
19g.7526722C>ACA2587947914MCOLN1c.406-39C>A (n.406-39C>A)
n.486-39C>A
n.368-39C>A
n.227-39C>A
 gnomAD v4
19g.7526722C=CA2320961942MCOLN1c.406-39C= (n.406-39C=)
n.486-39C=
n.368-39C=
n.227-39C=
19g.7526722C>TCA9138725MCOLN1c.406-39C>T (n.406-39C>T)
n.486-39C>T
n.368-39C>T
n.227-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526723G>ACA9138726MCOLN1c.406-38G>A (n.406-38G>A)
n.486-38G>A
n.368-38G>A
n.227-38G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526723G>CCA631462795MCOLN1c.406-38G>C (n.406-38G>C)
n.486-38G>C
n.368-38G>C
n.227-38G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526723G=CA2320961943MCOLN1c.406-38G= (n.406-38G=)
n.486-38G=
n.368-38G=
n.227-38G=
19g.7526723G>TCA631462796MCOLN1c.406-38G>T (n.406-38G>T)
n.486-38G>T
n.368-38G>T
n.227-38G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526724G>ACA884200075MCOLN1c.406-37G>A (n.406-37G>A)
n.486-37G>A
n.368-37G>A
n.227-37G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526724G=CA2320961944MCOLN1c.406-37G= (n.406-37G=)
n.486-37G=
n.368-37G=
n.227-37G=
19g.7526724G>TCA993153567MCOLN1c.406-37G>T (n.406-37G>T)
n.486-37G>T
n.368-37G>T
n.227-37G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526725G>ACA631462797MCOLN1c.406-36G>A (n.406-36G>A)
n.486-36G>A
n.368-36G>A
n.227-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526725G=CA2320961945MCOLN1c.406-36G= (n.406-36G=)
n.486-36G=
n.368-36G=
n.227-36G=
19g.7526725G>TCA2587947915MCOLN1c.406-36G>T (n.406-36G>T)
n.486-36G>T
n.368-36G>T
n.227-36G>T
 gnomAD v4
19g.7526726C=CA2320961946MCOLN1c.406-35C= (n.406-35C=)
n.486-35C=
n.368-35C=
n.227-35C=
19g.7526726C>GCA631462798MCOLN1c.406-35C>G (n.406-35C>G)
n.486-35C>G
n.368-35C>G
n.227-35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526727C=CA2320961947MCOLN1c.406-34C= (n.406-34C=)
n.486-34C=
n.368-34C=
n.227-34C=
19g.7526727C>TCA9138727MCOLN1c.406-34C>T (n.406-34C>T)
n.486-34C>T
n.368-34C>T
n.227-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526728G>ACA631462799MCOLN1c.406-33G>A (n.406-33G>A)
n.486-33G>A
n.368-33G>A
n.227-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526728G=CA2320961948MCOLN1c.406-33G= (n.406-33G=)
n.486-33G=
n.368-33G=
n.227-33G=
19g.7526728G>TCA2587947916MCOLN1c.406-33G>T (n.406-33G>T)
n.486-33G>T
n.368-33G>T
n.227-33G>T
 gnomAD v4
19g.7526729G>TCA2587947917MCOLN1c.406-32G>T (n.406-32G>T)
n.486-32G>T
n.368-32G>T
n.227-32G>T
 gnomAD v4
19g.7526733C>TCA2587947918MCOLN1c.406-28C>T (n.406-28C>T)
n.486-28C>T
n.368-28C>T
n.227-28C>T
 gnomAD v4
19g.7526735C=CA2320961950MCOLN1c.406-26C= (n.406-26C=)
n.486-26C=
n.368-26C=
n.227-26C=
19g.7526735C>GCA2320961949MCOLN1c.406-26C>G (n.406-26C>G)
n.486-26C>G
n.368-26C>G
n.227-26C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526735C>TCA9138728MCOLN1c.406-26C>T (n.406-26C>T)
n.486-26C>T
n.368-26C>T
n.227-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526739C=CA2320961951MCOLN1c.406-22C= (n.406-22C=)
n.486-22C=
n.368-22C=
n.227-22C=
19g.7526739C>GCA2587947919MCOLN1c.406-22C>G (n.406-22C>G)
n.486-22C>G
n.368-22C>G
n.227-22C>G
 gnomAD v4
19g.7526739C>TCA884200090MCOLN1c.406-22C>T (n.406-22C>T)
n.486-22C>T
n.368-22C>T
n.227-22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526740C>TCA2587947920MCOLN1c.406-21C>T (n.406-21C>T)
n.486-21C>T
n.368-21C>T
n.227-21C>T
 gnomAD v4
19g.7526741C=CA2320961952MCOLN1c.406-20C= (n.406-20C=)
n.486-20C=
n.368-20C=
n.227-20C=
19g.7526741C>TCA9138729MCOLN1c.406-20C>T (n.406-20C>T)
n.486-20C>T
n.368-20C>T
n.227-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526742T>CCA2587947921MCOLN1c.406-19T>C (n.406-19T>C)
n.486-19T>C
n.368-19T>C
n.227-19T>C
 gnomAD v4
19g.7526743C>ACA2320961954MCOLN1c.406-18C>A (n.406-18C>A)
n.486-18C>A
n.368-18C>A
n.227-18C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7526743C=CA2320961953MCOLN1c.406-18C= (n.406-18C=)
n.486-18C=
n.368-18C=
n.227-18C=
19g.7526743C>TCA631462800MCOLN1c.406-18C>T (n.406-18C>T)
n.486-18C>T
n.368-18C>T
n.227-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526744C=CA2320961955MCOLN1c.406-17C= (n.406-17C=)
n.486-17C=
n.368-17C=
n.227-17C=
19g.7526744C>GCA9138730MCOLN1c.406-17C>G (n.406-17C>G)
n.486-17C>G
n.368-17C>G
n.227-17C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526745C>GCA2576596934MCOLN1c.406-16C>G (n.406-16C>G)
n.486-16C>G
n.368-16C>G
n.227-16C>G
19g.7526745C>TCA2587947922MCOLN1c.406-16C>T (n.406-16C>T)
n.486-16C>T
n.368-16C>T
n.227-16C>T
 gnomAD v4
19g.7526746C>TCA2587947923MCOLN1c.406-15C>T (n.406-15C>T)
n.486-15C>T
n.368-15C>T
n.227-15C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.7526749delCA2697556154MCOLN1c.406-12del (n.406-12del)
n.486-12del
n.368-12del
n.227-12del
 ClinVar
19g.7526749C>TCA2587947924MCOLN1c.406-12C>T (n.406-12C>T)
n.486-12C>T
n.368-12C>T
n.227-12C>T
 gnomAD v4
19g.7526751C=CA2320961956MCOLN1c.406-10C= (n.406-10C=)
n.486-10C=
n.368-10C=
n.227-10C=
19g.7526751C>TCA2320961957MCOLN1c.406-10C>T (n.406-10C>T)
n.486-10C>T
n.368-10C>T
n.227-10C>T
 ClinVar dbSNP
19g.7526754C=CA2320961958MCOLN1c.406-7C= (n.406-7C=)
n.486-7C=
n.368-7C=
n.227-7C=
19g.7526754C>TCA9138731MCOLN1c.406-7C>T (n.406-7C>T)
n.486-7C>T
n.368-7C>T
n.227-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526755C=CA2320961959MCOLN1c.406-6C= (n.406-6C=)
n.486-6C=
n.368-6C=
n.227-6C=
19g.7526755C>GCA2587947925MCOLN1c.406-6C>G (n.406-6C>G)
n.486-6C>G
n.368-6C>G
n.227-6C>G
 gnomAD v4
19g.7526755C>TCA304852821MCOLN1c.406-6C>T (n.406-6C>T)
n.486-6C>T
n.368-6C>T
n.227-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526756C>TCA2580097093MCOLN1c.406-5C>T (n.406-5C>T)
n.486-5C>T
n.368-5C>T
n.227-5C>T
 ClinVar
19g.7526757A=CA2320961960MCOLN1c.406-4A= (n.406-4A=)
n.486-4A=
n.368-4A=
n.227-4A=
19g.7526757A>GCA631462801MCOLN1c.406-4A>G (n.406-4A>G)
n.486-4A>G
n.368-4A>G
n.227-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7526758C=CA2320961961MCOLN1c.406-3C= (n.406-3C=)
n.486-3C=
n.368-3C=
n.227-3C=
19g.7526758C>TCA884200116MCOLN1c.406-3C>T (n.406-3C>T)
n.486-3C>T
n.368-3C>T
n.227-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526759A=CA2320961962MCOLN1c.406-2A= (n.406-2A=)
n.486-2A=
n.368-2A=
n.227-2A=
19g.7526759A>CCA403081124MCOLN1c.406-2A>C (n.406-2A>C)
n.486-2A>C
n.368-2A>C
n.227-2A>C
19g.7526759A>GCA284833MCOLN1c.406-2A>G (n.406-2A>G)
n.486-2A>G
n.368-2A>G
n.227-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526759A>TCA403081125MCOLN1c.406-2A>T (n.406-2A>T)
n.486-2A>T
n.368-2A>T
n.227-2A>T
19g.7526760G>ACA403081128MCOLN1c.406-1G>A (n.406-1G>A)
n.486-1G>A
n.368-1G>A
n.227-1G>A
 gnomAD v4
19g.7526760G>CCA403081129MCOLN1c.406-1G>C (n.406-1G>C)
n.486-1G>C
n.368-1G>C
n.227-1G>C
19g.7526760G>TCA403081132MCOLN1c.406-1G>T (n.406-1G>T)
n.486-1G>T
n.368-1G>T
n.227-1G>T
19g.7526760_7526772delCA2573155897MCOLN1c.406-1_417del
n.486-1_497del
n.368-1_379del
n.227-1_238del
 ClinVar dbSNP
19g.7526761T>ACA403081139MCOLN1c.406T>A (p.Tyr136Asn)
n.486T>A
n.368T>A
n.227T>A
19g.7526761T>CCA403081137MCOLN1c.406T>C (p.Tyr136His)
n.486T>C
n.368T>C
n.227T>C
19g.7526761T>GCA403081135MCOLN1c.406T>G (p.Tyr136Asp)
n.486T>G
n.368T>G
n.227T>G
19g.7526762A>CCA403081142MCOLN1c.407A>C (p.Tyr136Ser)
n.487A>C
n.369A>C
n.228A>C
19g.7526762A>GCA403081144MCOLN1c.407A>G (p.Tyr136Cys)
n.487A>G
n.369A>G
n.228A>G
19g.7526762A>TCA403081146MCOLN1c.407A>T (p.Tyr136Phe)
n.487A>T
n.369A>T
n.228A>T

Number of alleles fetched