UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375688C>A | CA2731032260 | HEXA | n.266+32G>T c.253+32G>T (n.253+32G>T) n.284+32G>T n.270+32G>T n.250+32G>T c.125+32G>T c.234+32G>T n.258+32G>T n.754+32G>T n.295+32G>T | dbSNP |
| 15 | g.72375689C>T | CA2629343243 | HEXA | n.266+31G>A c.253+31G>A (n.253+31G>A) n.284+31G>A n.270+31G>A n.250+31G>A c.125+31G>A c.234+31G>A n.258+31G>A n.754+31G>A n.295+31G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375690C= | CA2186760914 | HEXA | n.266+30G= c.253+30G= (n.253+30G=) n.284+30G= n.270+30G= n.250+30G= c.125+30G= c.234+30G= n.258+30G= n.754+30G= n.295+30G= | |
| 15 | g.72375690C>G | CA2186760915 | HEXA | n.266+30G>C c.253+30G>C (n.253+30G>C) n.284+30G>C n.270+30G>C n.250+30G>C c.125+30G>C c.234+30G>C n.258+30G>C n.754+30G>C n.295+30G>C | dbSNP |
| 15 | g.72375692G>A | CA2186760917 | HEXA | n.266+28C>T c.253+28C>T (n.253+28C>T) n.284+28C>T n.270+28C>T n.250+28C>T c.125+28C>T c.234+28C>T n.258+28C>T n.754+28C>T n.295+28C>T | dbSNP |
| 15 | g.72375692G= | CA2186760916 | HEXA | n.266+28C= c.253+28C= (n.253+28C=) n.284+28C= n.270+28C= n.250+28C= c.125+28C= c.234+28C= n.258+28C= n.754+28C= n.295+28C= | |
| 15 | g.72375693G= | CA2186760919 | HEXA | n.266+27C= c.253+27C= (n.253+27C=) n.284+27C= n.270+27C= n.250+27C= c.125+27C= c.234+27C= n.258+27C= n.754+27C= n.295+27C= | |
| 15 | g.72375693G>T | CA7645075 | HEXA | n.266+27C>A c.253+27C>A (n.253+27C>A) n.284+27C>A n.270+27C>A n.250+27C>A c.125+27C>A c.234+27C>A n.258+27C>A n.754+27C>A n.295+27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.72375696C>A | CA7645076 | HEXA | n.266+24G>T c.253+24G>T (n.253+24G>T) n.284+24G>T n.270+24G>T n.250+24G>T c.125+24G>T c.234+24G>T n.258+24G>T n.754+24G>T n.295+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375696C= | CA2186760921 | HEXA | n.266+24G= c.253+24G= (n.253+24G=) n.284+24G= n.270+24G= n.250+24G= c.125+24G= c.234+24G= n.258+24G= n.754+24G= n.295+24G= | |
| 15 | g.72375696C>T | CA272630883 | HEXA | n.266+24G>A c.253+24G>A (n.253+24G>A) n.284+24G>A n.270+24G>A n.250+24G>A c.125+24G>A c.234+24G>A n.258+24G>A n.754+24G>A n.295+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375698G>A | CA618961230 | HEXA | n.266+22C>T c.253+22C>T (n.253+22C>T) n.284+22C>T n.270+22C>T n.250+22C>T c.125+22C>T c.234+22C>T n.258+22C>T n.754+22C>T n.295+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375698G= | CA2186760924 | HEXA | n.266+22C= c.253+22C= (n.253+22C=) n.284+22C= n.270+22C= n.250+22C= c.125+22C= c.234+22C= n.258+22C= n.754+22C= n.295+22C= | |
| 15 | g.72375698G>T | CA2575781386 | HEXA | n.266+22C>A c.253+22C>A (n.253+22C>A) n.284+22C>A n.270+22C>A n.250+22C>A c.125+22C>A c.234+22C>A n.258+22C>A n.754+22C>A n.295+22C>A | |
| 15 | g.72375700G>A | CA7645077 | HEXA | n.266+20C>T c.253+20C>T (n.253+20C>T) n.284+20C>T n.270+20C>T n.250+20C>T c.125+20C>T c.234+20C>T n.258+20C>T n.754+20C>T n.295+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375700G= | CA2186760925 | HEXA | n.266+20C= c.253+20C= (n.253+20C=) n.284+20C= n.270+20C= n.250+20C= c.125+20C= c.234+20C= n.258+20C= n.754+20C= n.295+20C= | |
| 15 | g.72375700G>T | CA2186760927 | HEXA | n.266+20C>A c.253+20C>A (n.253+20C>A) n.284+20C>A n.270+20C>A n.250+20C>A c.125+20C>A c.234+20C>A n.258+20C>A n.754+20C>A n.295+20C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375701C>A | CA7645078 | HEXA | n.266+19G>T c.253+19G>T (n.253+19G>T) n.284+19G>T n.270+19G>T n.250+19G>T c.125+19G>T c.234+19G>T n.258+19G>T n.754+19G>T n.295+19G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375701C= | CA2186760929 | HEXA | n.266+19G= c.253+19G= (n.253+19G=) n.284+19G= n.270+19G= n.250+19G= c.125+19G= c.234+19G= n.258+19G= n.754+19G= n.295+19G= | |
| 15 | g.72375701C>G | CA491474925 | HEXA | n.266+19G>C c.253+19G>C (n.253+19G>C) n.284+19G>C n.270+19G>C n.250+19G>C c.125+19G>C c.234+19G>C n.258+19G>C n.754+19G>C n.295+19G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375701C>T | CA7645079 | HEXA | n.266+19G>A c.253+19G>A (n.253+19G>A) n.284+19G>A n.270+19G>A n.250+19G>A c.125+19G>A c.234+19G>A n.258+19G>A n.754+19G>A n.295+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375702G>A | CA7645080 | HEXA | n.266+18C>T c.253+18C>T (n.253+18C>T) n.284+18C>T n.270+18C>T n.250+18C>T c.125+18C>T c.234+18C>T n.258+18C>T n.754+18C>T n.295+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375702G= | CA2186760934 | HEXA | n.266+18C= c.253+18C= (n.253+18C=) n.284+18C= n.270+18C= n.250+18C= c.125+18C= c.234+18C= n.258+18C= n.754+18C= n.295+18C= | |
| 15 | g.72375702G>T | CA2629343264 | HEXA | n.266+18C>A c.253+18C>A (n.253+18C>A) n.284+18C>A n.270+18C>A n.250+18C>A c.125+18C>A c.234+18C>A n.258+18C>A n.754+18C>A n.295+18C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375703G>T | CA2629343292 | HEXA | n.266+17C>A c.253+17C>A (n.253+17C>A) n.284+17C>A n.270+17C>A n.250+17C>A c.125+17C>A c.234+17C>A n.258+17C>A n.754+17C>A n.295+17C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375704G>C | CA2629343296 | HEXA | n.266+16C>G c.253+16C>G (n.253+16C>G) n.284+16C>G n.270+16C>G n.250+16C>G c.125+16C>G c.234+16C>G n.258+16C>G n.754+16C>G n.295+16C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375706C>G | CA2629343299 | HEXA | n.266+14G>C c.253+14G>C (n.253+14G>C) n.284+14G>C n.270+14G>C n.250+14G>C c.125+14G>C c.234+14G>C n.258+14G>C n.754+14G>C n.295+14G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375706C>T | CA2739269544 | HEXA | n.266+14G>A c.253+14G>A (n.253+14G>A) n.284+14G>A n.270+14G>A n.250+14G>A c.125+14G>A c.234+14G>A n.258+14G>A n.754+14G>A n.295+14G>A | ClinVar |
| 15 | g.72375708A= | CA2186760936 | HEXA | n.266+12T= c.253+12T= (n.253+12T=) n.284+12T= n.270+12T= n.250+12T= c.125+12T= c.234+12T= n.258+12T= n.754+12T= n.295+12T= | |
| 15 | g.72375708A>C | CA971339150 | HEXA | n.266+12T>G c.253+12T>G (n.253+12T>G) n.284+12T>G n.270+12T>G n.250+12T>G c.125+12T>G c.234+12T>G n.258+12T>G n.754+12T>G n.295+12T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375709G>A | CA2629343302 | HEXA | n.266+11C>T c.253+11C>T (n.253+11C>T) n.284+11C>T n.270+11C>T n.250+11C>T c.125+11C>T c.234+11C>T n.258+11C>T n.754+11C>T n.295+11C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375711C>A | CA2186760938 | HEXA | n.266+9G>T c.253+9G>T (n.253+9G>T) n.284+9G>T n.270+9G>T n.250+9G>T c.125+9G>T c.234+9G>T n.258+9G>T n.754+9G>T n.295+9G>T | dbSNP |
| 15 | g.72375711C= | CA2186760937 | HEXA | n.266+9G= c.253+9G= (n.253+9G=) n.284+9G= n.270+9G= n.250+9G= c.125+9G= c.234+9G= n.258+9G= n.754+9G= n.295+9G= | |
| 15 | g.72375711C>G | CA2573151070 | HEXA | n.266+9G>C c.253+9G>C (n.253+9G>C) n.284+9G>C n.270+9G>C n.250+9G>C c.125+9G>C c.234+9G>C n.258+9G>C n.754+9G>C n.295+9G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375711C>T | CA2731005453 | HEXA | n.266+9G>A c.253+9G>A (n.253+9G>A) n.284+9G>A n.270+9G>A n.250+9G>A c.125+9G>A c.234+9G>A n.258+9G>A n.754+9G>A n.295+9G>A | dbSNP |
| 15 | g.72375712C>G | CA2580089937 | HEXA | n.266+8G>C c.253+8G>C (n.253+8G>C) n.284+8G>C n.270+8G>C n.250+8G>C c.125+8G>C c.234+8G>C n.258+8G>C n.754+8G>C n.295+8G>C | ClinVar |
| 15 | g.72375712_72375736del | CA912992680 | HEXA | n.250_266+8del c.237_253+8del n.268_284+8del n.254_270+8del n.234_250+8del c.109_125+8del c.218_234+8del n.242_258+8del n.738_754+8del n.279_295+8del | |
| 15 | g.72375712_72375736delinsCGACTCACCTGTGAGGTAAGGACGG | CA2186760940 | HEXA | n.250_266+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.268_284+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.254_270+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.234_250+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG c.109_125+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG c.218_234+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.242_258+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.738_754+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.279_295+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG | |
| 15 | g.72375713G>A | CA272630920 | HEXA | n.266+7C>T c.253+7C>T (n.253+7C>T) n.284+7C>T n.270+7C>T n.250+7C>T c.125+7C>T c.234+7C>T n.258+7C>T n.754+7C>T n.295+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375713G>C | CA2740096728 | HEXA | n.266+7C>G c.253+7C>G (n.253+7C>G) n.284+7C>G n.270+7C>G n.250+7C>G c.125+7C>G c.234+7C>G n.258+7C>G n.754+7C>G n.295+7C>G | ClinVar |
| 15 | g.72375713G= | CA2186760946 | HEXA | n.266+7C= c.253+7C= (n.253+7C=) n.284+7C= n.270+7C= n.250+7C= c.125+7C= c.234+7C= n.258+7C= n.754+7C= n.295+7C= | |
| 15 | g.72375713G>T | CA2629343313 | HEXA | n.266+7C>A c.253+7C>A (n.253+7C>A) n.284+7C>A n.270+7C>A n.250+7C>A c.125+7C>A c.234+7C>A n.258+7C>A n.754+7C>A n.295+7C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375714_72375737del | CA7645081 | HEXA | n.250_266+7del c.237_253+7del n.268_284+7del n.254_270+7del n.234_250+7del c.109_125+7del c.218_234+7del n.242_258+7del n.738_754+7del n.279_295+7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375715C>A | CA7645082 | HEXA | n.266+5G>T c.253+5G>T (n.253+5G>T) n.284+5G>T n.270+5G>T n.250+5G>T c.125+5G>T c.234+5G>T n.258+5G>T n.754+5G>T n.295+5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375715C= | CA2186760952 | HEXA | n.266+5G= c.253+5G= (n.253+5G=) n.284+5G= n.270+5G= n.250+5G= c.125+5G= c.234+5G= n.258+5G= n.754+5G= n.295+5G= | |
| 15 | g.72375715C>G | CA2186760951 | HEXA | n.266+5G>C c.253+5G>C (n.253+5G>C) n.284+5G>C n.270+5G>C n.250+5G>C c.125+5G>C c.234+5G>C n.258+5G>C n.754+5G>C n.295+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375715C>T | CA2186760950 | HEXA | n.266+5G>A c.253+5G>A (n.253+5G>A) n.284+5G>A n.270+5G>A n.250+5G>A c.125+5G>A c.234+5G>A n.258+5G>A n.754+5G>A n.295+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375716T>A | CA7645083 | HEXA | n.266+4A>T c.253+4A>T (n.253+4A>T) n.284+4A>T n.270+4A>T n.250+4A>T c.125+4A>T c.234+4A>T n.258+4A>T n.754+4A>T n.295+4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375716T>G | CA2186760957 | HEXA | n.266+4A>C c.253+4A>C (n.253+4A>C) n.284+4A>C n.270+4A>C n.250+4A>C c.125+4A>C c.234+4A>C n.258+4A>C n.754+4A>C n.295+4A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375716T= | CA2186760955 | HEXA | n.266+4A= c.253+4A= (n.253+4A=) n.284+4A= n.270+4A= n.250+4A= c.125+4A= c.234+4A= n.258+4A= n.754+4A= n.295+4A= | |
| 15 | g.72375717C>G | CA645591073 | HEXA | n.266+3G>C c.253+3G>C (n.253+3G>C) n.284+3G>C n.270+3G>C n.250+3G>C c.125+3G>C c.234+3G>C n.258+3G>C n.754+3G>C n.295+3G>C | COSMIC |
| 15 | g.72375718A>C | CA393070019 | HEXA | n.266+2T>G c.253+2T>G (n.253+2T>G) n.284+2T>G n.270+2T>G n.250+2T>G c.125+2T>G c.234+2T>G n.258+2T>G n.754+2T>G n.295+2T>G | |
| 15 | g.72375718A>G | CA393070018 | HEXA | n.266+2T>C c.253+2T>C (n.253+2T>C) n.284+2T>C n.270+2T>C n.250+2T>C c.125+2T>C c.234+2T>C n.258+2T>C n.754+2T>C n.295+2T>C | |
| 15 | g.72375718A>T | CA393070017 | HEXA | n.266+2T>A c.253+2T>A (n.253+2T>A) n.284+2T>A n.270+2T>A n.250+2T>A c.125+2T>A c.234+2T>A n.258+2T>A n.754+2T>A n.295+2T>A | |
| 15 | g.72375721_72375722insTACCT | CA2629343325 | HEXA | n.266+2_266+3insAAGGT c.253+2_253+3insAAGGT n.284+2_284+3insAAGGT n.270+2_270+3insAAGGT n.250+2_250+3insAAGGT c.125+2_125+3insAAGGT c.234+2_234+3insAAGGT n.258+2_258+3insAAGGT n.754+2_754+3insAAGGT n.295+2_295+3insAAGGT | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375719C>A | CA393070020 | HEXA | n.266+1G>T c.253+1G>T (n.253+1G>T) n.284+1G>T n.270+1G>T n.250+1G>T c.125+1G>T c.234+1G>T n.258+1G>T n.754+1G>T n.295+1G>T | |
| 15 | g.72375719C= | CA2186760961 | HEXA | n.266+1G= c.253+1G= (n.253+1G=) n.284+1G= n.270+1G= n.250+1G= c.125+1G= c.234+1G= n.258+1G= n.754+1G= n.295+1G= | |
| 15 | g.72375719C>G | CA393070021 | HEXA | n.266+1G>C c.253+1G>C (n.253+1G>C) n.284+1G>C n.270+1G>C n.250+1G>C c.125+1G>C c.234+1G>C n.258+1G>C n.754+1G>C n.295+1G>C | |
| 15 | g.72375719C>T | CA7645084 | HEXA | n.266+1G>A c.253+1G>A (n.253+1G>A) n.284+1G>A n.270+1G>A n.250+1G>A c.125+1G>A c.234+1G>A n.258+1G>A n.754+1G>A n.295+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72375720C>A | CA393070022 | HEXA | n.266G>T c.253G>T (p.Gly85Trp) c.253G>T (p.Glu85Ter) n.284G>T c.253G>T (p.Gly85Ter) c.253G>T (p.Gly85Cys) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.270G>T n.250G>T c.125G>T c.234G>T n.258G>T n.754G>T n.295G>T | |
| 15 | g.72375720C>G | CA393070023 | HEXA | n.266G>C c.253G>C (p.Gly85Arg) c.253G>C (p.Glu85Gln) n.284G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) n.270G>C n.250G>C c.125G>C c.234G>C n.258G>C n.754G>C n.295G>C | |
| 15 | g.72375720C>T | CA393070024 | HEXA | n.266G>A c.253G>A (p.Gly85Arg) c.253G>A (p.Glu85Lys) n.284G>A c.253G>A (p.Gly85Ser) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.270G>A n.250G>A c.125G>A c.234G>A n.258G>A n.754G>A n.295G>A | COSMIC |
| 15 | g.72375721T>A | CA491474950 | HEXA | n.265A>T c.252A>T (p.Thr84=) n.283A>T n.269A>T n.249A>T c.124A>T c.233A>T n.257A>T n.753A>T n.294A>T | |
| 15 | g.72375721T>C | CA491474952 | HEXA | n.265A>G c.252A>G (p.Thr84=) n.283A>G n.269A>G n.249A>G c.124A>G c.233A>G n.257A>G n.753A>G n.294A>G | COSMIC |
| 15 | g.72375721T>G | CA491474953 | HEXA | n.265A>C c.252A>C (p.Thr84=) n.283A>C n.269A>C n.249A>C c.124A>C c.233A>C n.257A>C n.753A>C n.294A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375721T= | CA2186760964 | HEXA | n.265A= c.252A= (p.Thr84=) n.283A= n.269A= n.249A= c.124A= c.233A= n.257A= n.753A= n.294A= | |
| 15 | g.72375722G>A | CA393070025 | HEXA | n.264C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) n.282C>T n.268C>T n.248C>T c.123C>T c.232C>T n.256C>T n.752C>T n.293C>T | dbSNP |
| 15 | g.72375722G>C | CA393070027 | HEXA | n.264C>G c.251C>G (p.Thr84Arg) n.282C>G n.268C>G n.248C>G c.123C>G c.232C>G n.256C>G n.752C>G n.293C>G | |
| 15 | g.72375722G>T | CA393070026 | HEXA | n.264C>A c.251C>A (p.Thr84Lys) n.282C>A n.268C>A n.248C>A c.123C>A c.232C>A n.256C>A n.752C>A n.293C>A | |
| 15 | g.72375724_72375728del | CA2629343326 | HEXA | n.260_264del c.247_251del (p.Leu83ArgfsTer21) c.247_251del (p.Leu83ArgfsTer?) n.278_282del c.247_251del (p.Leu83ArgfsTer9) c.247_251del (p.Leu83SerfsTer?) n.264_268del n.244_248del c.119_123del c.228_232del n.252_256del n.748_752del n.289_293del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375723T>A | CA393070028 | HEXA | n.263A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) n.281A>T n.267A>T n.247A>T c.122A>T c.231A>T n.255A>T n.751A>T n.292A>T | |
| 15 | g.72375723T>C | CA7645085 | HEXA | n.263A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) n.281A>G n.267A>G n.247A>G c.122A>G c.231A>G n.255A>G n.751A>G n.292A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375723T>G | CA393070029 | HEXA | n.263A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) n.281A>C n.267A>C n.247A>C c.122A>C c.231A>C n.255A>C n.751A>C n.292A>C | |
| 15 | g.72375723T= | CA2186760967 | HEXA | n.263A= c.250A= (p.Thr84=) n.281A= n.267A= n.247A= c.122A= c.231A= n.255A= n.751A= n.292A= | |
| 15 | g.72375724G>A | CA491474979 | HEXA | n.262C>T c.249C>T (p.Leu83=) n.280C>T n.266C>T n.246C>T c.121C>T c.230C>T n.254C>T n.750C>T n.291C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375724G>C | CA491474981 | HEXA | n.262C>G c.249C>G (p.Leu83=) n.280C>G n.266C>G n.246C>G c.121C>G c.230C>G n.254C>G n.750C>G n.291C>G | |
| 15 | g.72375724G= | CA2186760970 | HEXA | n.262C= c.249C= (p.Leu83=) n.280C= n.266C= n.246C= c.121C= c.230C= n.254C= n.750C= n.291C= | |
| 15 | g.72375724G>T | CA491474984 | HEXA | n.262C>A c.249C>A (p.Leu83=) n.280C>A n.266C>A n.246C>A c.121C>A c.230C>A n.254C>A n.750C>A n.291C>A | |
| 15 | g.72375725A= | CA2186760974 | HEXA | n.261T= c.248T= (p.Leu83=) n.279T= n.265T= n.245T= c.120T= c.229T= n.253T= n.749T= n.290T= | |
| 15 | g.72375725A>C | CA393070030 | HEXA | n.261T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) n.279T>G n.265T>G n.245T>G c.120T>G c.229T>G n.253T>G n.749T>G n.290T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375725A>G | CA393070031 | HEXA | n.261T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) n.279T>C n.265T>C n.245T>C c.120T>C c.229T>C n.253T>C n.749T>C n.290T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375725A>T | CA393070032 | HEXA | n.261T>A c.248T>A (p.Leu83His) n.279T>A n.265T>A n.245T>A c.120T>A c.229T>A n.253T>A n.749T>A n.290T>A | |
| 15 | g.72375726G>A | CA393070033 | HEXA | n.260C>T c.247C>T (p.Leu83Phe) n.278C>T n.264C>T n.244C>T c.119C>T c.228C>T n.252C>T n.748C>T n.289C>T | |
| 15 | g.72375726G>C | CA393070034 | HEXA | n.260C>G c.247C>G (p.Leu83Val) n.278C>G n.264C>G n.244C>G c.119C>G c.228C>G n.252C>G n.748C>G n.289C>G | |
| 15 | g.72375726G>T | CA393070035 | HEXA | n.260C>A c.247C>A (p.Leu83Ile) n.278C>A n.264C>A n.244C>A c.119C>A c.228C>A n.252C>A n.748C>A n.289C>A | |
| 15 | g.72375727G>A | CA491474993 | HEXA | n.259C>T c.246C>T (p.Tyr82=) n.277C>T n.263C>T n.243C>T c.118C>T c.227C>T n.251C>T n.747C>T n.288C>T | |
| 15 | g.72375727G>C | CA393070036 | HEXA | n.259C>G c.246C>G (p.Tyr82Ter) n.277C>G n.263C>G n.243C>G c.118C>G c.227C>G n.251C>G n.747C>G n.288C>G | |
| 15 | g.72375727G>T | CA393070037 | HEXA | n.259C>A c.246C>A (p.Tyr82Ter) n.277C>A n.263C>A n.243C>A c.118C>A c.227C>A n.251C>A n.747C>A n.288C>A | |
| 15 | g.72375728T>A | CA393070040 | HEXA | n.258A>T c.245A>T (p.Tyr82Phe) n.276A>T n.262A>T n.242A>T c.117A>T c.226A>T n.250A>T n.746A>T n.287A>T | |
| 15 | g.72375728T>C | CA393070039 | HEXA | n.258A>G c.245A>G (p.Tyr82Cys) n.276A>G n.262A>G n.242A>G c.117A>G c.226A>G n.250A>G n.746A>G n.287A>G | COSMIC |
| 15 | g.72375728T>G | CA393070038 | HEXA | n.258A>C c.245A>C (p.Tyr82Ser) n.276A>C n.262A>C n.242A>C c.117A>C c.226A>C n.250A>C n.746A>C n.287A>C | |
| 15 | g.72375729A= | CA2186760977 | HEXA | n.257T= c.244T= (p.Tyr82=) n.275T= n.261T= n.241T= c.116T= c.225T= n.249T= n.745T= n.286T= | |
| 15 | g.72375729A>C | CA393070041 | HEXA | n.257T>G c.244T>G (p.Tyr82Asp) n.275T>G n.261T>G n.241T>G c.116T>G c.225T>G n.249T>G n.745T>G n.286T>G | dbSNP |
| 15 | g.72375729A>G | CA393070043 | HEXA | n.257T>C c.244T>C (p.Tyr82His) n.275T>C n.261T>C n.241T>C c.116T>C c.225T>C n.249T>C n.745T>C n.286T>C | |
| 15 | g.72375729A>T | CA393070042 | HEXA | n.257T>A c.244T>A (p.Tyr82Asn) n.275T>A n.261T>A n.241T>A c.116T>A c.225T>A n.249T>A n.745T>A n.286T>A | |
| 15 | g.72375730A>C | CA491475010 | HEXA | n.256T>G c.243T>G (p.Pro81=) n.274T>G n.260T>G n.240T>G c.115T>G c.224T>G n.248T>G n.744T>G n.285T>G | COSMIC |
| 15 | g.72375730A>G | CA491475009 | HEXA | n.256T>C c.243T>C (p.Pro81=) n.274T>C n.260T>C n.240T>C c.115T>C c.224T>C n.248T>C n.744T>C n.285T>C | |
| 15 | g.72375730A>T | CA491475006 | HEXA | n.256T>A c.243T>A (p.Pro81=) n.274T>A n.260T>A n.240T>A c.115T>A c.224T>A n.248T>A n.744T>A n.285T>A | |
| 15 | g.72375731G>A | CA393070044 | HEXA | n.255C>T c.242C>T (p.Pro81Leu) n.273C>T n.259C>T n.239C>T c.114C>T c.223C>T n.247C>T n.743C>T n.284C>T | |
| 15 | g.72375731G>C | CA393070045 | HEXA | n.255C>G c.242C>G (p.Pro81Arg) n.273C>G n.259C>G n.239C>G c.114C>G c.223C>G n.247C>G n.743C>G n.284C>G | |
| 15 | g.72375731G>T | CA393070046 | HEXA | n.255C>A c.242C>A (p.Pro81His) n.273C>A n.259C>A n.239C>A c.114C>A c.223C>A n.247C>A n.743C>A n.284C>A | |
| 15 | g.72375734_72375750del | CA2573151071 | HEXA | n.239_255del c.226_242del (p.Gly76LeufsTer24) c.226_242del (p.Gly76LeufsTer?) n.257_273del c.226_242del (p.Gly76LeufsTer12) n.243_259del n.223_239del c.98_114del c.207_223del n.231_247del n.727_743del n.268_284del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375732G>A | CA393070047 | HEXA | n.254C>T c.241C>T (p.Pro81Ser) n.272C>T n.258C>T n.238C>T c.113C>T c.222C>T n.246C>T n.742C>T n.283C>T | |
| 15 | g.72375732G>C | CA272630936 | HEXA | n.254C>G c.241C>G (p.Pro81Ala) n.272C>G n.258C>G n.238C>G c.113C>G c.222C>G n.246C>G n.742C>G n.283C>G | dbSNP |
| 15 | g.72375732G= | CA2186760980 | HEXA | n.254C= c.241C= (p.Pro81=) n.272C= n.258C= n.238C= c.113C= c.222C= n.246C= n.742C= n.283C= | |
| 15 | g.72375732G>T | CA272630937 | HEXA | n.254C>A c.241C>A (p.Pro81Thr) n.272C>A n.258C>A n.238C>A c.113C>A c.222C>A n.246C>A n.742C>A n.283C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375733A>C | CA491475017 | HEXA | n.253T>G c.240T>G (p.Arg80=) n.271T>G n.257T>G n.237T>G c.112T>G c.221T>G n.245T>G n.741T>G n.282T>G | |
| 15 | g.72375733A>G | CA491475020 | HEXA | n.253T>C c.240T>C (p.Arg80=) n.271T>C n.257T>C n.237T>C c.112T>C c.221T>C n.245T>C n.741T>C n.282T>C | |
| 15 | g.72375733A>T | CA491475024 | HEXA | n.253T>A c.240T>A (p.Arg80=) n.271T>A n.257T>A n.237T>A c.112T>A c.221T>A n.245T>A n.741T>A n.282T>A | |
| 15 | g.72375734C>A | CA393070050 | HEXA | n.252G>T c.239G>T (p.Arg80Leu) n.270G>T n.256G>T n.236G>T c.111G>T c.220G>T n.244G>T n.740G>T n.281G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375734C= | CA2186760984 | HEXA | n.252G= c.239G= (p.Arg80=) n.270G= n.256G= n.236G= c.111G= c.220G= n.244G= n.740G= n.281G= | |
| 15 | g.72375734C>G | CA393070049 | HEXA | n.252G>C c.239G>C (p.Arg80Pro) n.270G>C n.256G>C n.236G>C c.111G>C c.220G>C n.244G>C n.740G>C n.281G>C | |
| 15 | g.72375734C>T | CA393070048 | HEXA | n.252G>A c.239G>A (p.Arg80His) n.270G>A n.256G>A n.236G>A c.111G>A c.220G>A n.244G>A n.740G>A n.281G>A | |
| 15 | g.72375735G>A | CA393070051 | HEXA | n.251C>T c.238C>T (p.Arg80Cys) n.269C>T n.255C>T n.235C>T c.110C>T c.219C>T n.243C>T n.739C>T n.280C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72375735G>C | CA393070052 | HEXA | n.251C>G c.238C>G (p.Arg80Gly) n.269C>G n.255C>G n.235C>G c.110C>G c.219C>G n.243C>G n.739C>G n.280C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375735G= | CA2186760986 | HEXA | n.251C= c.238C= (p.Arg80=) n.269C= n.255C= n.235C= c.110C= c.219C= n.243C= n.739C= n.280C= | |
| 15 | g.72375735G>T | CA393070053 | HEXA | n.251C>A c.238C>A (p.Arg80Ser) n.269C>A n.255C>A n.235C>A c.110C>A c.219C>A n.243C>A n.739C>A n.280C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375736G>A | CA7645086 | HEXA | n.250C>T c.237C>T (p.Pro79=) n.268C>T n.254C>T n.234C>T c.109C>T c.218C>T n.242C>T n.738C>T n.279C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375736G>C | CA491475042 | HEXA | n.250C>G c.237C>G (p.Pro79=) n.268C>G n.254C>G n.234C>G c.109C>G c.218C>G n.242C>G n.738C>G n.279C>G | |
| 15 | g.72375736G= | CA2186760989 | HEXA | n.250C= c.237C= (p.Pro79=) n.268C= n.254C= n.234C= c.109C= c.218C= n.242C= n.738C= n.279C= | |
| 15 | g.72375736G>T | CA491475039 | HEXA | n.250C>A c.237C>A (p.Pro79=) n.268C>A n.254C>A n.234C>A c.109C>A c.218C>A n.242C>A n.738C>A n.279C>A | |
| 15 | g.72375737G>A | CA393070054 | HEXA | n.249C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) n.267C>T n.253C>T n.233C>T c.108C>T c.217C>T n.241C>T n.737C>T n.278C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375737G>C | CA393070055 | HEXA | n.249C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) n.267C>G n.253C>G n.233C>G c.108C>G c.217C>G n.241C>G n.737C>G n.278C>G | ClinVar |
| 15 | g.72375737G>T | CA393070057 | HEXA | n.249C>A c.236C>A (p.Pro79His) n.267C>A n.253C>A n.233C>A c.108C>A c.217C>A n.241C>A n.737C>A n.278C>A | |
| 15 | g.72375738G>A | CA393070060 | HEXA | n.248C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) n.266C>T n.252C>T n.232C>T c.107C>T c.216C>T n.240C>T n.736C>T n.277C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375738G>C | CA393070063 | HEXA | n.248C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) n.266C>G n.252C>G n.232C>G c.107C>G c.216C>G n.240C>G n.736C>G n.277C>G | |
| 15 | g.72375738G>T | CA393070061 | HEXA | n.248C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) n.266C>A n.252C>A n.232C>A c.107C>A c.216C>A n.240C>A n.736C>A n.277C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375738_72375739del | CA2695220960 | HEXA | n.247_248del c.234_235del (p.Trp78CysfsTer27) c.234_235del (p.Trp78CysfsTer?) n.265_266del c.234_235del (p.Trp78CysfsTer15) n.251_252del n.231_232del c.106_107del c.215_216del n.239_240del n.735_736del n.276_277del | |
| 15 | g.72375739C>A | CA393070064 | HEXA | n.247G>T c.234G>T (p.Trp78Cys) n.265G>T n.251G>T n.231G>T c.106G>T c.215G>T n.239G>T n.735G>T n.276G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375739C>G | CA393070066 | HEXA | n.247G>C c.234G>C (p.Trp78Cys) n.265G>C n.251G>C n.231G>C c.106G>C c.215G>C n.239G>C n.735G>C n.276G>C | |
| 15 | g.72375739C>T | CA393070067 | HEXA | n.247G>A c.234G>A (p.Trp78Ter) n.265G>A n.251G>A n.231G>A c.106G>A c.215G>A n.239G>A n.735G>A n.276G>A | |
| 15 | g.72375740C>A | CA393070069 | HEXA | n.246G>T c.233G>T (p.Trp78Leu) n.264G>T n.250G>T n.230G>T c.105G>T c.214G>T n.238G>T n.734G>T n.275G>T | |
| 15 | g.72375740C= | CA2186760999 | HEXA | n.246G= c.233G= (p.Trp78=) n.264G= n.250G= n.230G= c.105G= c.214G= n.238G= n.734G= n.275G= | |
| 15 | g.72375740C>G | CA393070071 | HEXA | n.246G>C c.233G>C (p.Trp78Ser) n.264G>C n.250G>C n.230G>C c.105G>C c.214G>C n.238G>C n.734G>C n.275G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375740C>T | CA7645087 | HEXA | n.246G>A c.233G>A (p.Trp78Ter) n.264G>A n.250G>A n.230G>A c.105G>A c.214G>A n.238G>A n.734G>A n.275G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375741A>C | CA393070074 | HEXA | n.245T>G c.232T>G (p.Trp78Gly) n.263T>G n.249T>G n.229T>G c.104T>G c.213T>G n.237T>G n.733T>G n.274T>G | |
| 15 | g.72375741A>G | CA393070076 | HEXA | n.245T>C c.232T>C (p.Trp78Arg) n.263T>C n.249T>C n.229T>C c.104T>C c.213T>C n.237T>C n.733T>C n.274T>C | |
| 15 | g.72375741A>T | CA393070078 | HEXA | n.245T>A c.232T>A (p.Trp78Arg) n.263T>A n.249T>A n.229T>A c.104T>A c.213T>A n.237T>A n.733T>A n.274T>A | |
| 15 | g.72375742A>C | CA491475057 | HEXA | n.244T>G c.231T>G (p.Ser77=) n.262T>G n.248T>G n.228T>G c.103T>G c.212T>G n.236T>G n.732T>G n.273T>G | |
| 15 | g.72375742A>G | CA491475062 | HEXA | n.244T>C c.231T>C (p.Ser77=) n.262T>C n.248T>C n.228T>C c.103T>C c.212T>C n.236T>C n.732T>C n.273T>C | |
| 15 | g.72375742A>T | CA491475059 | HEXA | n.244T>A c.231T>A (p.Ser77=) n.262T>A n.248T>A n.228T>A c.103T>A c.212T>A n.236T>A n.732T>A n.273T>A | |
| 15 | g.72375743G>A | CA393070079 | HEXA | n.243C>T c.230C>T (p.Ser77Phe) n.261C>T n.247C>T n.227C>T c.102C>T c.211C>T n.235C>T n.731C>T n.272C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375743G>C | CA393070080 | HEXA | n.243C>G c.230C>G (p.Ser77Cys) n.261C>G n.247C>G n.227C>G c.102C>G c.211C>G n.235C>G n.731C>G n.272C>G | |
| 15 | g.72375743G= | CA2186761005 | HEXA | n.243C= c.230C= (p.Ser77=) n.261C= n.247C= n.227C= c.102C= c.211C= n.235C= n.731C= n.272C= | |
| 15 | g.72375743G>T | CA393070082 | HEXA | n.243C>A c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.261C>A n.247C>A n.227C>A c.102C>A c.211C>A n.235C>A n.731C>A n.272C>A | |
| 15 | g.72375744A= | CA2186761007 | HEXA | n.242T= c.229T= (p.Ser77=) n.260T= n.246T= n.226T= c.101T= c.210T= n.234T= n.730T= n.271T= | |
| 15 | g.72375744A>C | CA393070088 | HEXA | n.242T>G c.229T>G (p.Ser77Ala) n.260T>G n.246T>G n.226T>G c.101T>G c.210T>G n.234T>G n.730T>G n.271T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375744A>G | CA393070084 | HEXA | n.242T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) n.260T>C n.246T>C n.226T>C c.101T>C c.210T>C n.234T>C n.730T>C n.271T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375744A>T | CA393070086 | HEXA | n.242T>A c.229T>A (p.Ser77Thr) n.260T>A n.246T>A n.226T>A c.101T>A c.210T>A n.234T>A n.730T>A n.271T>A | |
| 15 | g.72375745C>A | CA491475072 | HEXA | n.241G>T c.228G>T (p.Gly76=) n.259G>T n.245G>T n.225G>T c.100G>T c.209G>T n.233G>T n.729G>T n.270G>T | ClinVar |
| 15 | g.72375745C= | CA2186761008 | HEXA | n.241G= c.228G= (p.Gly76=) n.259G= n.245G= n.225G= c.100G= c.209G= n.233G= n.729G= n.270G= | |
| 15 | g.72375745C>G | CA491475073 | HEXA | n.241G>C c.228G>C (p.Gly76=) n.259G>C n.245G>C n.225G>C c.100G>C c.209G>C n.233G>C n.729G>C n.270G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375745C>T | CA491475075 | HEXA | n.241G>A c.228G>A (p.Gly76=) n.259G>A n.245G>A n.225G>A c.100G>A c.209G>A n.233G>A n.729G>A n.270G>A | |
| 15 | g.72375747del | CA2629343366 | HEXA | n.241del c.228del (p.Ser77LeufsTer23) n.259del c.228del (p.Ser77LeufsTer?) c.228del (p.Ser77LeufsTer21) c.228del (p.Ser77LeufsTer14) n.245del n.225del c.228del (p.Ser77LeufsTer19) c.100del c.209del n.233del n.729del n.270del | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72375746C>A | CA393070089 | HEXA | n.240G>T c.227G>T (p.Gly76Val) n.258G>T n.244G>T n.224G>T c.99G>T c.208G>T n.232G>T n.728G>T n.269G>T | |
| 15 | g.72375746C= | CA2186761010 | HEXA | n.240G= c.227G= (p.Gly76=) n.258G= n.244G= n.224G= c.99G= c.208G= n.232G= n.728G= n.269G= | |
| 15 | g.72375746C>G | CA393070091 | HEXA | n.240G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) n.258G>C n.244G>C n.224G>C c.99G>C c.208G>C n.232G>C n.728G>C n.269G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375746C>T | CA393070093 | HEXA | n.240G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) n.258G>A n.244G>A n.224G>A c.99G>A c.208G>A n.232G>A n.728G>A n.269G>A | |
| 15 | g.72375747C>A | CA393070095 | HEXA | n.239G>T c.226G>T (p.Gly76Trp) n.257G>T n.243G>T n.223G>T c.98G>T c.207G>T n.231G>T n.727G>T n.268G>T | |
| 15 | g.72375747C>G | CA393070096 | HEXA | n.239G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) n.257G>C n.243G>C n.223G>C c.98G>C c.207G>C n.231G>C n.727G>C n.268G>C | |
| 15 | g.72375747C>T | CA393070098 | HEXA | n.239G>A c.226G>A (p.Gly76Arg) n.257G>A n.243G>A n.223G>A c.98G>A c.207G>A n.231G>A n.727G>A n.268G>A | |
| 15 | g.72375748G>A | CA491475082 | HEXA | n.238C>T c.225C>T (p.Ser75=) n.256C>T n.242C>T n.222C>T c.97C>T c.206C>T n.230C>T n.726C>T n.267C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375748G>C | CA491475084 | HEXA | n.238C>G c.225C>G (p.Ser75=) n.256C>G n.242C>G n.222C>G c.97C>G c.206C>G n.230C>G n.726C>G n.267C>G | ClinVar |
| 15 | g.72375748G= | CA2186761011 | HEXA | n.238C= c.225C= (p.Ser75=) n.256C= n.242C= n.222C= c.97C= c.206C= n.230C= n.726C= n.267C= | |
| 15 | g.72375748G>T | CA491475087 | HEXA | n.238C>A c.225C>A (p.Ser75=) n.256C>A n.242C>A n.222C>A c.97C>A c.206C>A n.230C>A n.726C>A n.267C>A | |
| 15 | g.72375749G>A | CA393070104 | HEXA | n.237C>T c.224C>T (p.Ser75Phe) n.255C>T n.241C>T n.221C>T c.96C>T c.205C>T n.229C>T n.725C>T n.266C>T | |
| 15 | g.72375749G>C | CA393070102 | HEXA | n.237C>G c.224C>G (p.Ser75Cys) n.255C>G n.241C>G n.221C>G c.96C>G c.205C>G n.229C>G n.725C>G n.266C>G | |
| 15 | g.72375749G>T | CA393070100 | HEXA | n.237C>A c.224C>A (p.Ser75Tyr) n.255C>A n.241C>A n.221C>A c.96C>A c.205C>A n.229C>A n.725C>A n.266C>A | |
| 15 | g.72375750A>C | CA393070106 | HEXA | n.236T>G c.223T>G (p.Ser75Ala) n.254T>G n.240T>G n.220T>G c.95T>G c.204T>G n.228T>G n.724T>G n.265T>G | |
| 15 | g.72375750A>G | CA393070107 | HEXA | n.236T>C c.223T>C (p.Ser75Pro) n.254T>C n.240T>C n.220T>C c.95T>C c.204T>C n.228T>C n.724T>C n.265T>C | |
| 15 | g.72375750A>T | CA393070108 | HEXA | n.236T>A c.223T>A (p.Ser75Thr) n.254T>A n.240T>A n.220T>A c.95T>A c.204T>A n.228T>A n.724T>A n.265T>A | |
| 15 | g.72375751A>C | CA491475107 | HEXA | n.235T>G c.222T>G (p.Gly74=) n.253T>G n.239T>G n.219T>G c.94T>G c.203T>G n.227T>G n.723T>G n.264T>G | ClinVar |
| 15 | g.72375751A>G | CA491475104 | HEXA | n.235T>C c.222T>C (p.Gly74=) n.253T>C n.239T>C n.219T>C c.94T>C c.203T>C n.227T>C n.723T>C n.264T>C | |
| 15 | g.72375751A>T | CA491475105 | HEXA | n.235T>A c.222T>A (p.Gly74=) n.253T>A n.239T>A n.219T>A c.94T>A c.203T>A n.227T>A n.723T>A n.264T>A | |
| 15 | g.72375752C>A | CA393070110 | HEXA | n.234G>T c.221G>T (p.Gly74Val) n.252G>T n.238G>T n.218G>T c.93G>T c.202G>T n.226G>T n.722G>T n.263G>T | |
| 15 | g.72375752C>G | CA393070112 | HEXA | n.234G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) n.252G>C n.238G>C n.218G>C c.93G>C c.202G>C n.226G>C n.722G>C n.263G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375752C>T | CA393070113 | HEXA | n.234G>A c.221G>A (p.Gly74Asp) n.252G>A n.238G>A n.218G>A c.93G>A c.202G>A n.226G>A n.722G>A n.263G>A | |
| 15 | g.72375753del | CA2629343369 | HEXA | n.234del c.221del (p.Gly74ValfsTer26) n.252del c.221del (p.Gly74ValfsTer?) c.221del (p.Gly74ValfsTer24) c.221del (p.Gly74ValfsTer17) n.238del n.218del c.221del (p.Gly74ValfsTer22) c.93del c.202del n.226del n.722del n.263del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375753C>A | CA393070114 | HEXA | n.233G>T c.220G>T (p.Gly74Cys) n.251G>T n.237G>T n.217G>T c.92G>T c.201G>T n.225G>T n.721G>T n.262G>T | |
| 15 | g.72375753C>G | CA393070117 | HEXA | n.233G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) n.251G>C n.237G>C n.217G>C c.92G>C c.201G>C n.225G>C n.721G>C n.262G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375753C>T | CA393070115 | HEXA | n.233G>A c.220G>A (p.Gly74Ser) n.251G>A n.237G>A n.217G>A c.92G>A c.201G>A n.225G>A n.721G>A n.262G>A | |
| 15 | g.72375754G>A | CA491475118 | HEXA | n.232C>T c.219C>T (p.Phe73=) n.250C>T n.236C>T n.216C>T c.91C>T c.200C>T n.224C>T n.720C>T n.261C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375754G>C | CA393070118 | HEXA | n.232C>G c.219C>G (p.Phe73Leu) n.250C>G n.236C>G n.216C>G c.91C>G c.200C>G n.224C>G n.720C>G n.261C>G | |
| 15 | g.72375754G= | CA2186761014 | HEXA | n.232C= c.219C= (p.Phe73=) n.250C= n.236C= n.216C= c.91C= c.200C= n.224C= n.720C= n.261C= | |
| 15 | g.72375754G>T | CA393070119 | HEXA | n.232C>A c.219C>A (p.Phe73Leu) n.250C>A n.236C>A n.216C>A c.91C>A c.200C>A n.224C>A n.720C>A n.261C>A | |
| 15 | g.72375754_72375755insTTT | CA658824870 | HEXA | n.231_232insAAA c.218_219insAAA (p.Phe73delinsLeuAsn) n.249_250insAAA n.235_236insAAA n.215_216insAAA c.90_91insAAA c.199_200insAAA n.223_224insAAA n.719_720insAAA n.260_261insAAA | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375755A>C | CA393070122 | HEXA | n.231T>G c.218T>G (p.Phe73Cys) n.249T>G n.235T>G n.215T>G c.90T>G c.199T>G n.223T>G n.719T>G n.260T>G | |
| 15 | g.72375755A>G | CA393070124 | HEXA | n.231T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) n.249T>C n.235T>C n.215T>C c.90T>C c.199T>C n.223T>C n.719T>C n.260T>C | |
| 15 | g.72375755A>T | CA393070125 | HEXA | n.231T>A c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.249T>A n.235T>A n.215T>A c.90T>A c.199T>A n.223T>A n.719T>A n.260T>A | |
| 15 | g.72375756A= | CA2186761019 | HEXA | n.230T= c.217T= (p.Phe73=) n.248T= n.234T= n.214T= c.89T= c.198T= n.222T= n.718T= n.259T= | |
| 15 | g.72375756A>C | CA393070127 | HEXA | n.230T>G c.217T>G (p.Phe73Val) n.248T>G n.234T>G n.214T>G c.89T>G c.198T>G n.222T>G n.718T>G n.259T>G | |
| 15 | g.72375756A>G | CA393070129 | HEXA | n.230T>C c.217T>C (p.Phe73Leu) n.248T>C n.234T>C n.214T>C c.89T>C c.198T>C n.222T>C n.718T>C n.259T>C | |
| 15 | g.72375756A>T | CA393070130 | HEXA | n.230T>A c.217T>A (p.Phe73Ile) n.248T>A n.234T>A n.214T>A c.89T>A c.198T>A n.222T>A n.718T>A n.259T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375757A>C | CA491475132 | HEXA | n.229T>G c.216T>G (p.Leu72=) n.247T>G n.233T>G n.213T>G c.88T>G c.197T>G n.221T>G n.717T>G n.258T>G | |
| 15 | g.72375757A>G | CA491475133 | HEXA | n.229T>C c.216T>C (p.Leu72=) n.247T>C n.233T>C n.213T>C c.88T>C c.197T>C n.221T>C n.717T>C n.258T>C | |
| 15 | g.72375757A>T | CA491475135 | HEXA | n.229T>A c.216T>A (p.Leu72=) n.247T>A n.233T>A n.213T>A c.88T>A c.197T>A n.221T>A n.717T>A n.258T>A | |
| 15 | g.72375758A>C | CA393070132 | HEXA | n.228T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) n.246T>G n.232T>G n.212T>G c.87T>G c.196T>G n.220T>G n.716T>G n.257T>G | |
| 15 | g.72375758A>G | CA393070134 | HEXA | n.228T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) n.246T>C n.232T>C n.212T>C c.87T>C c.196T>C n.220T>C n.716T>C n.257T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375758A>T | CA393070136 | HEXA | n.228T>A c.215T>A (p.Leu72His) n.246T>A n.232T>A n.212T>A c.87T>A c.196T>A n.220T>A n.716T>A n.257T>A | |
| 15 | g.72375759G>A | CA393070139 | HEXA | n.227C>T c.214C>T (p.Leu72Phe) n.245C>T n.231C>T n.211C>T c.86C>T c.195C>T n.219C>T n.715C>T n.256C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72375759G>C | CA393070142 | HEXA | n.227C>G c.214C>G (p.Leu72Val) n.245C>G n.231C>G n.211C>G c.86C>G c.195C>G n.219C>G n.715C>G n.256C>G | |
| 15 | g.72375759G>T | CA393070140 | HEXA | n.227C>A c.214C>A (p.Leu72Ile) n.245C>A n.231C>A n.211C>A c.86C>A c.195C>A n.219C>A n.715C>A n.256C>A | |
| 15 | g.72375760C>A | CA491475147 | HEXA | n.226G>T c.213G>T (p.Leu71=) n.244G>T n.230G>T n.210G>T c.85G>T c.194G>T n.218G>T n.714G>T n.255G>T | |
| 15 | g.72375760C>G | CA491475149 | HEXA | n.226G>C c.213G>C (p.Leu71=) n.244G>C n.230G>C n.210G>C c.85G>C c.194G>C n.218G>C n.714G>C n.255G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375760C>T | CA491475150 | HEXA | n.226G>A c.213G>A (p.Leu71=) n.244G>A n.230G>A n.210G>A c.85G>A c.194G>A n.218G>A n.714G>A n.255G>A | |
| 15 | g.72375761A>C | CA393070144 | HEXA | n.225T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) n.243T>G n.229T>G n.209T>G c.84T>G c.193T>G n.217T>G n.713T>G n.254T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375761A>G | CA393070148 | HEXA | n.225T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) n.243T>C n.229T>C n.209T>C c.84T>C c.193T>C n.217T>C n.713T>C n.254T>C | |
| 15 | g.72375761A>T | CA393070145 | HEXA | n.225T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) n.243T>A n.229T>A n.209T>A c.84T>A c.193T>A n.217T>A n.713T>A n.254T>A | |
| 15 | g.72375762G>A | CA7645088 | HEXA | n.224C>T c.211C>T (p.Leu71=) n.242C>T n.228C>T n.208C>T c.83C>T c.192C>T n.216C>T n.712C>T n.253C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375762G>C | CA393070151 | HEXA | n.224C>G c.211C>G (p.Leu71Val) n.242C>G n.228C>G n.208C>G c.83C>G c.192C>G n.216C>G n.712C>G n.253C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375762G= | CA2186761023 | HEXA | n.224C= c.211C= (p.Leu71=) n.242C= n.228C= n.208C= c.83C= c.192C= n.216C= n.712C= n.253C= | |
| 15 | g.72375762G>T | CA393070152 | HEXA | n.224C>A c.211C>A (p.Leu71Met) n.242C>A n.228C>A n.208C>A c.83C>A c.192C>A n.216C>A n.712C>A n.253C>A | |
| 15 | g.72375763G>A | CA491475161 | HEXA | n.223C>T c.210C>T (p.Asp70=) n.241C>T n.227C>T n.207C>T c.82C>T c.191C>T n.215C>T n.711C>T n.252C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375763G>C | CA393070154 | HEXA | n.223C>G c.210C>G (p.Asp70Glu) n.241C>G n.227C>G n.207C>G c.82C>G c.191C>G n.215C>G n.711C>G n.252C>G | |
| 15 | g.72375763G= | CA2186761028 | HEXA | n.223C= c.210C= (p.Asp70=) n.241C= n.227C= n.207C= c.82C= c.191C= n.215C= n.711C= n.252C= | |
| 15 | g.72375763G>T | CA393070155 | HEXA | n.223C>A c.210C>A (p.Asp70Glu) n.241C>A n.227C>A n.207C>A c.82C>A c.191C>A n.215C>A n.711C>A n.252C>A | |
| 15 | g.72375764T>A | CA393070158 | HEXA | n.222A>T c.209A>T (p.Asp70Val) n.240A>T n.226A>T n.206A>T c.81A>T c.190A>T n.214A>T n.710A>T n.251A>T | |
| 15 | g.72375764T>C | CA393070159 | HEXA | n.222A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) n.240A>G n.226A>G n.206A>G c.81A>G c.190A>G n.214A>G n.710A>G n.251A>G | |
| 15 | g.72375764T>G | CA393070161 | HEXA | n.222A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) n.240A>C n.226A>C n.206A>C c.81A>C c.190A>C n.214A>C n.710A>C n.251A>C | |
| 15 | g.72375765C>A | CA393070163 | HEXA | n.221G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.239G>T n.225G>T n.205G>T c.80G>T c.189G>T n.213G>T n.709G>T n.250G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375765C= | CA2186761032 | HEXA | n.221G= c.208G= (p.Asp70=) n.239G= n.225G= n.205G= c.80G= c.189G= n.213G= n.709G= n.250G= | |
| 15 | g.72375765C>G | CA393070165 | HEXA | n.221G>C c.208G>C (p.Asp70His) n.239G>C n.225G>C n.205G>C c.80G>C c.189G>C n.213G>C n.709G>C n.250G>C | |
| 15 | g.72375765C>T | CA393070167 | HEXA | n.221G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) n.239G>A n.225G>A n.205G>A c.80G>A c.189G>A n.213G>A n.709G>A n.250G>A | dbSNP |
| 15 | g.72375766_72375767del | CA2580089939 | HEXA | n.220_221del c.207_208del (p.Asp70ProfsTer?) n.238_239del c.207_208del (p.Asp70ProfsTer23) n.224_225del n.204_205del c.79_80del c.188_189del n.212_213del n.708_709del n.249_250del | ClinVar |
| 15 | g.72375766A>C | CA491475172 | HEXA | n.220T>G c.207T>G (p.Arg69=) n.238T>G n.224T>G n.204T>G c.79T>G c.188T>G n.212T>G n.708T>G n.249T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375766A>G | CA491475173 | HEXA | n.220T>C c.207T>C (p.Arg69=) n.238T>C n.224T>C n.204T>C c.79T>C c.188T>C n.212T>C n.708T>C n.249T>C | |
| 15 | g.72375766A>T | CA491475174 | HEXA | n.220T>A c.207T>A (p.Arg69=) n.238T>A n.224T>A n.204T>A c.79T>A c.188T>A n.212T>A n.708T>A n.249T>A | |
| 15 | g.72375767C>A | CA393070172 | HEXA | n.219G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) n.237G>T n.223G>T n.203G>T c.78G>T c.187G>T n.211G>T n.707G>T n.248G>T | |
| 15 | g.72375767C>G | CA393070170 | HEXA | n.219G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) n.237G>C n.223G>C n.203G>C c.78G>C c.187G>C n.211G>C n.707G>C n.248G>C | |
| 15 | g.72375767C>T | CA393070169 | HEXA | n.219G>A c.206G>A (p.Arg69His) n.237G>A n.223G>A n.203G>A c.78G>A c.187G>A n.211G>A n.707G>A n.248G>A | |
| 15 | g.72375768G>A | CA393070174 | HEXA | n.218C>T c.205C>T (p.Arg69Cys) n.236C>T n.222C>T n.202C>T c.77C>T c.186C>T n.210C>T n.706C>T n.247C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375768G>C | CA393070176 | HEXA | n.218C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) n.236C>G n.222C>G n.202C>G c.77C>G c.186C>G n.210C>G n.706C>G n.247C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375768G= | CA2186761036 | HEXA | n.218C= c.205C= (p.Arg69=) n.236C= n.222C= n.202C= c.77C= c.186C= n.210C= n.706C= n.247C= | |
| 15 | g.72375768G>T | CA393070177 | HEXA | n.218C>A c.205C>A (p.Arg69Ser) n.236C>A n.222C>A n.202C>A c.77C>A c.186C>A n.210C>A n.706C>A n.247C>A | |
| 15 | g.72375769A= | CA2186761038 | HEXA | n.217T= c.204T= (p.Tyr68=) n.235T= n.221T= n.201T= c.76T= c.185T= n.209T= n.705T= n.246T= | |
| 15 | g.72375769A>C | CA393070180 | HEXA | n.217T>G c.204T>G (p.Tyr68Ter) n.235T>G n.221T>G n.201T>G c.76T>G c.185T>G n.209T>G n.705T>G n.246T>G | |
| 15 | g.72375769A>G | CA491475186 | HEXA | n.217T>C c.204T>C (p.Tyr68=) n.235T>C n.221T>C n.201T>C c.76T>C c.185T>C n.209T>C n.705T>C n.246T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375769A>T | CA393070181 | HEXA | n.217T>A c.204T>A (p.Tyr68Ter) n.235T>A n.221T>A n.201T>A c.76T>A c.185T>A n.209T>A n.705T>A n.246T>A | |
| 15 | g.72375770T>A | CA393070183 | HEXA | n.216A>T c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.234A>T n.220A>T n.200A>T c.75A>T c.184A>T n.208A>T n.704A>T n.245A>T | dbSNP |
| 15 | g.72375770T>C | CA393070185 | HEXA | n.216A>G c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.234A>G n.220A>G n.200A>G c.75A>G c.184A>G n.208A>G n.704A>G n.245A>G | ClinVar |
| 15 | g.72375770T>G | CA393070187 | HEXA | n.216A>C c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.234A>C n.220A>C n.200A>C c.75A>C c.184A>C n.208A>C n.704A>C n.245A>C | |
| 15 | g.72375770T= | CA2186761041 | HEXA | n.216A= c.203A= (p.Tyr68=) n.234A= n.220A= n.200A= c.75A= c.184A= n.208A= n.704A= n.245A= | |
| 15 | g.72375771A= | CA2186761048 | HEXA | n.215T= c.202T= (p.Tyr68=) n.233T= n.219T= n.199T= c.74T= c.183T= n.207T= n.703T= n.244T= | |
| 15 | g.72375771A>C | CA7645089 | HEXA | n.215T>G c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.233T>G n.219T>G n.199T>G c.74T>G c.183T>G n.207T>G n.703T>G n.244T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375771A>G | CA393070188 | HEXA | n.215T>C c.202T>C (p.Tyr68His) n.233T>C n.219T>C n.199T>C c.74T>C c.183T>C n.207T>C n.703T>C n.244T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.72375771A>T | CA393070189 | HEXA | n.215T>A c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.233T>A n.219T>A n.199T>A c.74T>A c.183T>A n.207T>A n.703T>A n.244T>A | |
| 15 | g.72375772G>A | CA491475200 | HEXA | n.214C>T c.201C>T (p.Arg67=) n.232C>T n.218C>T n.198C>T c.73C>T c.182C>T n.206C>T n.702C>T n.243C>T | |
| 15 | g.72375772G>C | CA491475196 | HEXA | n.214C>G c.201C>G (p.Arg67=) n.232C>G n.218C>G n.198C>G c.73C>G c.182C>G n.206C>G n.702C>G n.243C>G | |
| 15 | g.72375772G= | CA2186761050 | HEXA | n.214C= c.201C= (p.Arg67=) n.232C= n.218C= n.198C= c.73C= c.182C= n.206C= n.702C= n.243C= | |
| 15 | g.72375772G>T | CA7645090 | HEXA | n.214C>A c.201C>A (p.Arg67=) n.232C>A n.218C>A n.198C>A c.73C>A c.182C>A n.206C>A n.702C>A n.243C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375773C>A | CA393070192 | HEXA | n.213G>T c.200G>T (p.Arg67Leu) n.231G>T n.217G>T n.197G>T c.72G>T c.181G>T n.205G>T n.701G>T n.242G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375773C= | CA2186761052 | HEXA | n.213G= c.200G= (p.Arg67=) n.231G= n.217G= n.197G= c.72G= c.181G= n.205G= n.701G= n.242G= | |
| 15 | g.72375773C>G | CA393070191 | HEXA | n.213G>C c.200G>C (p.Arg67Pro) n.231G>C n.217G>C n.197G>C c.72G>C c.181G>C n.205G>C n.701G>C n.242G>C | |
| 15 | g.72375773C>T | CA393070190 | HEXA | n.213G>A c.200G>A (p.Arg67His) n.231G>A n.217G>A n.197G>A c.72G>A c.181G>A n.205G>A n.701G>A n.242G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375774G>A | CA393070194 | HEXA | n.212C>T c.199C>T (p.Arg67Cys) n.230C>T n.216C>T n.196C>T c.71C>T c.180C>T n.204C>T n.700C>T n.241C>T | |
| 15 | g.72375774G>C | CA393070195 | HEXA | n.212C>G c.199C>G (p.Arg67Gly) n.230C>G n.216C>G n.196C>G c.71C>G c.180C>G n.204C>G n.700C>G n.241C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375774G>T | CA393070197 | HEXA | n.212C>A c.199C>A (p.Arg67Ser) n.230C>A n.216C>A n.196C>A c.71C>A c.180C>A n.204C>A n.700C>A n.241C>A | |
| 15 | g.72375775C>A | CA393070199 | HEXA | n.211G>T c.198G>T (p.Gln66His) n.229G>T n.215G>T n.195G>T c.70G>T c.179G>T n.203G>T n.699G>T n.240G>T | |
| 15 | g.72375775C>G | CA393070200 | HEXA | n.211G>C c.198G>C (p.Gln66His) n.229G>C n.215G>C n.195G>C c.70G>C c.179G>C n.203G>C n.699G>C n.240G>C | |
| 15 | g.72375775C>T | CA491475210 | HEXA | n.211G>A c.198G>A (p.Gln66=) n.229G>A n.215G>A n.195G>A c.70G>A c.179G>A n.203G>A n.699G>A n.240G>A | |
| 15 | g.72375776T>A | CA393070202 | HEXA | n.210A>T c.197A>T (p.Gln66Leu) n.228A>T n.214A>T n.194A>T c.69A>T c.178A>T n.202A>T n.698A>T n.239A>T | dbSNP |
| 15 | g.72375776T>C | CA7645091 | HEXA | n.210A>G c.197A>G (p.Gln66Arg) n.228A>G n.214A>G n.194A>G c.69A>G c.178A>G n.202A>G n.698A>G n.239A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375776T>G | CA393070205 | HEXA | n.210A>C c.197A>C (p.Gln66Pro) n.228A>C n.214A>C n.194A>C c.69A>C c.178A>C n.202A>C n.698A>C n.239A>C | |
| 15 | g.72375776T= | CA2186761055 | HEXA | n.210A= c.197A= (p.Gln66=) n.228A= n.214A= n.194A= c.69A= c.178A= n.202A= n.698A= n.239A= | |
| 15 | g.72375777G>A | CA16041740 | HEXA | n.209C>T c.196C>T (p.Gln66Ter) n.227C>T n.213C>T n.193C>T c.68C>T c.177C>T n.201C>T n.697C>T n.238C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375777G>C | CA393070208 | HEXA | n.209C>G c.196C>G (p.Gln66Glu) n.227C>G n.213C>G n.193C>G c.68C>G c.177C>G n.201C>G n.697C>G n.238C>G | |
| 15 | g.72375777G= | CA2186761062 | HEXA | n.209C= c.196C= (p.Gln66=) n.227C= n.213C= n.193C= c.68C= c.177C= n.201C= n.697C= n.238C= | |
| 15 | g.72375777G>T | CA393070209 | HEXA | n.209C>A c.196C>A (p.Gln66Lys) n.227C>A n.213C>A n.193C>A c.68C>A c.177C>A n.201C>A n.697C>A n.238C>A | |
| 15 | g.72375778del | CA2697549200 | HEXA | n.209del c.196del (p.Gln66SerfsTer?) n.227del c.196del (p.Gln66SerfsTer25) n.213del n.193del c.196del (p.Gln66SerfsTer30) c.68del c.177del n.201del n.697del n.238del | ClinVar |
| 15 | g.72375778G>A | CA491475221 | HEXA | n.208C>T c.195C>T (p.Phe65=) n.226C>T n.212C>T n.192C>T c.67C>T c.176C>T n.200C>T n.696C>T n.237C>T | ClinVar |
| 15 | g.72375778G>C | CA393070211 | HEXA | n.208C>G c.195C>G (p.Phe65Leu) n.226C>G n.212C>G n.192C>G c.67C>G c.176C>G n.200C>G n.696C>G n.237C>G | |
| 15 | g.72375778G>T | CA393070212 | HEXA | n.208C>A c.195C>A (p.Phe65Leu) n.226C>A n.212C>A n.192C>A c.67C>A c.176C>A n.200C>A n.696C>A n.237C>A | |
| 15 | g.72375779A>C | CA393070218 | HEXA | n.207T>G c.194T>G (p.Phe65Cys) n.225T>G n.211T>G n.191T>G c.66T>G c.175T>G n.199T>G n.695T>G n.236T>G | |
| 15 | g.72375779A>G | CA393070214 | HEXA | n.207T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) n.225T>C n.211T>C n.191T>C c.66T>C c.175T>C n.199T>C n.695T>C n.236T>C | |
| 15 | g.72375779A>T | CA393070216 | HEXA | n.207T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.225T>A n.211T>A n.191T>A c.66T>A c.175T>A n.199T>A n.695T>A n.236T>A | |
| 15 | g.72375779_72375790delinsAAGGCCTCGTCG | CA2186761069 | HEXA | n.196_207delinsCGACGAGGCCTT c.183_194delinsCGACGAGGCCTT (p.Leu61=) n.214_225delinsCGACGAGGCCTT n.200_211delinsCGACGAGGCCTT n.180_191delinsCGACGAGGCCTT c.55_66delinsCGACGAGGCCTT c.164_175delinsCGACGAGGCCTT n.188_199delinsCGACGAGGCCTT n.684_695delinsCGACGAGGCCTT n.225_236delinsCGACGAGGCCTT | |
| 15 | g.72375780A>C | CA393070220 | HEXA | n.206T>G c.193T>G (p.Phe65Val) n.224T>G n.210T>G n.190T>G c.65T>G c.174T>G n.198T>G n.694T>G n.235T>G | |
| 15 | g.72375780A>G | CA393070222 | HEXA | n.206T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) n.224T>C n.210T>C n.190T>C c.65T>C c.174T>C n.198T>C n.694T>C n.235T>C | |
| 15 | g.72375780A>T | CA393070224 | HEXA | n.206T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) n.224T>A n.210T>A n.190T>A c.65T>A c.174T>A n.198T>A n.694T>A n.235T>A | |
| 15 | g.72375783_72375793del | CA16041741 | HEXA | n.196_206del c.183_193del (p.Asp62ProfsTer5) n.214_224del n.200_210del n.180_190del c.55_65del c.164_174del n.188_198del n.684_694del n.225_235del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375781G>A | CA491475238 | HEXA | n.205C>T c.192C>T (p.Ala64=) n.223C>T n.209C>T n.189C>T c.64C>T c.173C>T n.197C>T n.693C>T n.234C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375781G>C | CA491475233 | HEXA | n.205C>G c.192C>G (p.Ala64=) n.223C>G n.209C>G n.189C>G c.64C>G c.173C>G n.197C>G n.693C>G n.234C>G | |
| 15 | g.72375781G= | CA2186761078 | HEXA | n.205C= c.192C= (p.Ala64=) n.223C= n.209C= n.189C= c.64C= c.173C= n.197C= n.693C= n.234C= | |
| 15 | g.72375781G>T | CA491475236 | HEXA | n.205C>A c.192C>A (p.Ala64=) n.223C>A n.209C>A n.189C>A c.64C>A c.173C>A n.197C>A n.693C>A n.234C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375782G>A | CA272630992 | HEXA | n.204C>T c.191C>T (p.Ala64Val) n.222C>T n.208C>T n.188C>T c.63C>T c.172C>T n.196C>T n.692C>T n.233C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375782G>C | CA393070226 | HEXA | n.204C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) n.222C>G n.208C>G n.188C>G c.63C>G c.172C>G n.196C>G n.692C>G n.233C>G | |
| 15 | g.72375782G= | CA2186761082 | HEXA | n.204C= c.191C= (p.Ala64=) n.222C= n.208C= n.188C= c.63C= c.172C= n.196C= n.692C= n.233C= | |
| 15 | g.72375782G>T | CA393070228 | HEXA | n.204C>A c.191C>A (p.Ala64Asp) n.222C>A n.208C>A n.188C>A c.63C>A c.172C>A n.196C>A n.692C>A n.233C>A | |
| 15 | g.72375783C>A | CA393070229 | HEXA | n.203G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) n.221G>T n.207G>T n.187G>T c.62G>T c.171G>T n.195G>T n.691G>T n.232G>T | |
| 15 | g.72375783C= | CA2186761085 | HEXA | n.203G= c.190G= (p.Ala64=) n.221G= n.207G= n.187G= c.62G= c.171G= n.195G= n.691G= n.232G= | |
| 15 | g.72375783C>G | CA393070231 | HEXA | n.203G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) n.221G>C n.207G>C n.187G>C c.62G>C c.171G>C n.195G>C n.691G>C n.232G>C | |
| 15 | g.72375783C>T | CA393070232 | HEXA | n.203G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) n.221G>A n.207G>A n.187G>A c.62G>A c.171G>A n.195G>A n.691G>A n.232G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375784C>A | CA393070234 | HEXA | n.202G>T c.189G>T (p.Glu63Asp) n.220G>T n.206G>T n.186G>T c.61G>T c.170G>T n.194G>T n.690G>T n.231G>T | |
| 15 | g.72375784C= | CA2186761088 | HEXA | n.202G= c.189G= (p.Glu63=) n.220G= n.206G= n.186G= c.61G= c.170G= n.194G= n.690G= n.231G= | |
| 15 | g.72375784C>G | CA393070236 | HEXA | n.202G>C c.189G>C (p.Glu63Asp) n.220G>C n.206G>C n.186G>C c.61G>C c.170G>C n.194G>C n.690G>C n.231G>C | |
| 15 | g.72375784C>T | CA491475250 | HEXA | n.202G>A c.189G>A (p.Glu63=) n.220G>A n.206G>A n.186G>A c.61G>A c.170G>A n.194G>A n.690G>A n.231G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375785T>A | CA393070241 | HEXA | n.201A>T c.188A>T (p.Glu63Val) n.219A>T n.205A>T n.185A>T c.60A>T c.169A>T n.193A>T n.689A>T n.230A>T | |
| 15 | g.72375785T>C | CA393070238 | HEXA | n.201A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) n.219A>G n.205A>G n.185A>G c.60A>G c.169A>G n.193A>G n.689A>G n.230A>G | |
| 15 | g.72375785T>G | CA393070240 | HEXA | n.201A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) n.219A>C n.205A>C n.185A>C c.60A>C c.169A>C n.193A>C n.689A>C n.230A>C | |
| 15 | g.72375786C>A | CA393070244 | HEXA | n.200G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) n.218G>T n.204G>T n.184G>T c.59G>T c.168G>T n.192G>T n.688G>T n.229G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375786C= | CA2186761095 | HEXA | n.200G= c.187G= (p.Glu63=) n.218G= n.204G= n.184G= c.59G= c.168G= n.192G= n.688G= n.229G= | |
| 15 | g.72375786C>G | CA393070246 | HEXA | n.200G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) n.218G>C n.204G>C n.184G>C c.59G>C c.168G>C n.192G>C n.688G>C n.229G>C | |
| 15 | g.72375786C>T | CA7645092 | HEXA | n.200G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) n.218G>A n.204G>A n.184G>A c.59G>A c.168G>A n.192G>A n.688G>A n.229G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375787G>A | CA7645093 | HEXA | n.199C>T c.186C>T (p.Asp62=) n.217C>T n.203C>T n.183C>T c.58C>T c.167C>T n.191C>T n.687C>T n.228C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375787G>C | CA393070249 | HEXA | n.199C>G c.186C>G (p.Asp62Glu) n.217C>G n.203C>G n.183C>G c.58C>G c.167C>G n.191C>G n.687C>G n.228C>G | |
| 15 | g.72375787G= | CA2186761100 | HEXA | n.199C= c.186C= (p.Asp62=) n.217C= n.203C= n.183C= c.58C= c.167C= n.191C= n.687C= n.228C= | |
| 15 | g.72375787G>T | CA393070251 | HEXA | n.199C>A c.186C>A (p.Asp62Glu) n.217C>A n.203C>A n.183C>A c.58C>A c.167C>A n.191C>A n.687C>A n.228C>A | |
| 15 | g.72375788T>A | CA393070253 | HEXA | n.198A>T c.185A>T (p.Asp62Val) n.216A>T n.202A>T n.182A>T c.57A>T c.166A>T n.190A>T n.686A>T n.227A>T | |
| 15 | g.72375788T>C | CA393070254 | HEXA | n.198A>G c.185A>G (p.Asp62Gly) n.216A>G n.202A>G n.182A>G c.57A>G c.166A>G n.190A>G n.686A>G n.227A>G | |
| 15 | g.72375788T>G | CA393070256 | HEXA | n.198A>C c.185A>C (p.Asp62Ala) n.216A>C n.202A>C n.182A>C c.57A>C c.166A>C n.190A>C n.686A>C n.227A>C |