Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.72375641G>A | CA715478823 | HEXA | n.266+79C>T c.253+79C>T (n.253+79C>T) n.284+79C>T n.270+79C>T n.250+79C>T c.125+79C>T c.234+79C>T n.258+79C>T n.754+79C>T n.295+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375641G>C | CA2629343161 | HEXA | n.266+79C>G c.253+79C>G (n.253+79C>G) n.284+79C>G n.270+79C>G n.250+79C>G c.125+79C>G c.234+79C>G n.258+79C>G n.754+79C>G n.295+79C>G | gnomAD v4 |
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15 | g.72375641G>T | CA2575781379 | HEXA | n.266+79C>A c.253+79C>A (n.253+79C>A) n.284+79C>A n.270+79C>A n.250+79C>A c.125+79C>A c.234+79C>A n.258+79C>A n.754+79C>A n.295+79C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375643C>G | CA2629343162 | HEXA | n.266+77G>C c.253+77G>C (n.253+77G>C) n.284+77G>C n.270+77G>C n.250+77G>C c.125+77G>C c.234+77G>C n.258+77G>C n.754+77G>C n.295+77G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375644T>G | CA272630835 | HEXA | n.266+76A>C c.253+76A>C (n.253+76A>C) n.284+76A>C n.270+76A>C n.250+76A>C c.125+76A>C c.234+76A>C n.258+76A>C n.754+76A>C n.295+76A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375644T= | CA2186760871 | HEXA | n.266+76A= c.253+76A= (n.253+76A=) n.284+76A= n.270+76A= n.250+76A= c.125+76A= c.234+76A= n.258+76A= n.754+76A= n.295+76A= | |
15 | g.72375645C>G | CA2629343166 | HEXA | n.266+75G>C c.253+75G>C (n.253+75G>C) n.284+75G>C n.270+75G>C n.250+75G>C c.125+75G>C c.234+75G>C n.258+75G>C n.754+75G>C n.295+75G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375646T>C | CA2575781380 | HEXA | n.266+74A>G c.253+74A>G (n.253+74A>G) n.284+74A>G n.270+74A>G n.250+74A>G c.125+74A>G c.234+74A>G n.258+74A>G n.754+74A>G n.295+74A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375647G>C | CA2629343169 | HEXA | n.266+73C>G c.253+73C>G (n.253+73C>G) n.284+73C>G n.270+73C>G n.250+73C>G c.125+73C>G c.234+73C>G n.258+73C>G n.754+73C>G n.295+73C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375649A>G | CA2629343171 | HEXA | n.266+71T>C c.253+71T>C (n.253+71T>C) n.284+71T>C n.270+71T>C n.250+71T>C c.125+71T>C c.234+71T>C n.258+71T>C n.754+71T>C n.295+71T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375650G>A | CA2186760873 | HEXA | n.266+70C>T c.253+70C>T (n.253+70C>T) n.284+70C>T n.270+70C>T n.250+70C>T c.125+70C>T c.234+70C>T n.258+70C>T n.754+70C>T n.295+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72375651C>A | CA2629343180 | HEXA | n.266+69G>T c.253+69G>T (n.253+69G>T) n.284+69G>T n.270+69G>T n.250+69G>T c.125+69G>T c.234+69G>T n.258+69G>T n.754+69G>T n.295+69G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375651C= | CA2186760875 | HEXA | n.266+69G= c.253+69G= (n.253+69G=) n.284+69G= n.270+69G= n.250+69G= c.125+69G= c.234+69G= n.258+69G= n.754+69G= n.295+69G= | |
15 | g.72375651C>T | CA272630842 | HEXA | n.266+69G>A c.253+69G>A (n.253+69G>A) n.284+69G>A n.270+69G>A n.250+69G>A c.125+69G>A c.234+69G>A n.258+69G>A n.754+69G>A n.295+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375653C= | CA2186760877 | HEXA | n.266+67G= c.253+67G= (n.253+67G=) n.284+67G= n.270+67G= n.250+67G= c.125+67G= c.234+67G= n.258+67G= n.754+67G= n.295+67G= | |
15 | g.72375653C>G | CA2186760879 | HEXA | n.266+67G>C c.253+67G>C (n.253+67G>C) n.284+67G>C n.270+67G>C n.250+67G>C c.125+67G>C c.234+67G>C n.258+67G>C n.754+67G>C n.295+67G>C | dbSNP |
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15 | g.72375659del | CA2575781381 | HEXA | n.266+65del c.253+65del (n.253+65del) n.284+65del n.270+65del n.250+65del c.125+65del c.234+65del n.258+65del n.754+65del n.295+65del | gnomAD v4 |
15 | g.72375656G>C | CA272630858 | HEXA | n.266+64C>G c.253+64C>G (n.253+64C>G) n.284+64C>G n.270+64C>G n.250+64C>G c.125+64C>G c.234+64C>G n.258+64C>G n.754+64C>G n.295+64C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375656G= | CA2186760885 | HEXA | n.266+64C= c.253+64C= (n.253+64C=) n.284+64C= n.270+64C= n.250+64C= c.125+64C= c.234+64C= n.258+64C= n.754+64C= n.295+64C= | |
15 | g.72375656G>T | CA2629343187 | HEXA | n.266+64C>A c.253+64C>A (n.253+64C>A) n.284+64C>A n.270+64C>A n.250+64C>A c.125+64C>A c.234+64C>A n.258+64C>A n.754+64C>A n.295+64C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375657G>A | CA2575781383 | HEXA | n.266+63C>T c.253+63C>T (n.253+63C>T) n.284+63C>T n.270+63C>T n.250+63C>T c.125+63C>T c.234+63C>T n.258+63C>T n.754+63C>T n.295+63C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375658G>A | CA715478844 | HEXA | n.266+62C>T c.253+62C>T (n.253+62C>T) n.284+62C>T n.270+62C>T n.250+62C>T c.125+62C>T c.234+62C>T n.258+62C>T n.754+62C>T n.295+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375658G>C | CA2629343193 | HEXA | n.266+62C>G c.253+62C>G (n.253+62C>G) n.284+62C>G n.270+62C>G n.250+62C>G c.125+62C>G c.234+62C>G n.258+62C>G n.754+62C>G n.295+62C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375658G= | CA2186760887 | HEXA | n.266+62C= c.253+62C= (n.253+62C=) n.284+62C= n.270+62C= n.250+62C= c.125+62C= c.234+62C= n.258+62C= n.754+62C= n.295+62C= | |
15 | g.72375658G>T | CA715478853 | HEXA | n.266+62C>A c.253+62C>A (n.253+62C>A) n.284+62C>A n.270+62C>A n.250+62C>A c.125+62C>A c.234+62C>A n.258+62C>A n.754+62C>A n.295+62C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375659G>A | CA971339140 | HEXA | n.266+61C>T c.253+61C>T (n.253+61C>T) n.284+61C>T n.270+61C>T n.250+61C>T c.125+61C>T c.234+61C>T n.258+61C>T n.754+61C>T n.295+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375659G>C | CA2629343196 | HEXA | n.266+61C>G c.253+61C>G (n.253+61C>G) n.284+61C>G n.270+61C>G n.250+61C>G c.125+61C>G c.234+61C>G n.258+61C>G n.754+61C>G n.295+61C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375659G= | CA2186760889 | HEXA | n.266+61C= c.253+61C= (n.253+61C=) n.284+61C= n.270+61C= n.250+61C= c.125+61C= c.234+61C= n.258+61C= n.754+61C= n.295+61C= | |
15 | g.72375659G>T | CA272630864 | HEXA | n.266+61C>A c.253+61C>A (n.253+61C>A) n.284+61C>A n.270+61C>A n.250+61C>A c.125+61C>A c.234+61C>A n.258+61C>A n.754+61C>A n.295+61C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375660A= | CA2186760891 | HEXA | n.266+60T= c.253+60T= (n.253+60T=) n.284+60T= n.270+60T= n.250+60T= c.125+60T= c.234+60T= n.258+60T= n.754+60T= n.295+60T= | |
15 | g.72375660A>C | CA2186760892 | HEXA | n.266+60T>G c.253+60T>G (n.253+60T>G) n.284+60T>G n.270+60T>G n.250+60T>G c.125+60T>G c.234+60T>G n.258+60T>G n.754+60T>G n.295+60T>G | dbSNP |
15 | g.72375661dup | CA2629343200 | HEXA | n.266+60dup c.253+60dup (n.253+60dup) n.284+60dup n.270+60dup n.250+60dup c.125+60dup c.234+60dup n.258+60dup n.754+60dup n.295+60dup | gnomAD v4 |
15 | g.72375661del | CA2629343201 | HEXA | n.266+60del c.253+60del (n.253+60del) n.284+60del n.270+60del n.250+60del c.125+60del c.234+60del n.258+60del n.754+60del n.295+60del | gnomAD v4 |
15 | g.72375661A>C | CA2804697700 | HEXA | n.266+59T>G c.253+59T>G (n.253+59T>G) n.284+59T>G n.270+59T>G n.250+59T>G c.125+59T>G c.234+59T>G n.258+59T>G n.754+59T>G n.295+59T>G | |
15 | g.72375661A>G | CA2629343203 | HEXA | n.266+59T>C c.253+59T>C (n.253+59T>C) n.284+59T>C n.270+59T>C n.250+59T>C c.125+59T>C c.234+59T>C n.258+59T>C n.754+59T>C n.295+59T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375662C>A | CA2629343207 | HEXA | n.266+58G>T c.253+58G>T (n.253+58G>T) n.284+58G>T n.270+58G>T n.250+58G>T c.125+58G>T c.234+58G>T n.258+58G>T n.754+58G>T n.295+58G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375662C= | CA2186760894 | HEXA | n.266+58G= c.253+58G= (n.253+58G=) n.284+58G= n.270+58G= n.250+58G= c.125+58G= c.234+58G= n.258+58G= n.754+58G= n.295+58G= | |
15 | g.72375662C>T | CA971339145 | HEXA | n.266+58G>A c.253+58G>A (n.253+58G>A) n.284+58G>A n.270+58G>A n.250+58G>A c.125+58G>A c.234+58G>A n.258+58G>A n.754+58G>A n.295+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375663T>A | CA2575781384 | HEXA | n.266+57A>T c.253+57A>T (n.253+57A>T) n.284+57A>T n.270+57A>T n.250+57A>T c.125+57A>T c.234+57A>T n.258+57A>T n.754+57A>T n.295+57A>T | |
15 | g.72375663T>C | CA2186760897 | HEXA | n.266+57A>G c.253+57A>G (n.253+57A>G) n.284+57A>G n.270+57A>G n.250+57A>G c.125+57A>G c.234+57A>G n.258+57A>G n.754+57A>G n.295+57A>G | dbSNP |
15 | g.72375663T= | CA2186760896 | HEXA | n.266+57A= c.253+57A= (n.253+57A=) n.284+57A= n.270+57A= n.250+57A= c.125+57A= c.234+57A= n.258+57A= n.754+57A= n.295+57A= | |
15 | g.72375664G>T | CA2629343208 | HEXA | n.266+56C>A c.253+56C>A (n.253+56C>A) n.284+56C>A n.270+56C>A n.250+56C>A c.125+56C>A c.234+56C>A n.258+56C>A n.754+56C>A n.295+56C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375664_72375666dup | CA971339146 | HEXA | n.266+54_266+56dup c.253+54_253+56dup (n.253+54_253+56dup) n.284+54_284+56dup n.270+54_270+56dup n.250+54_250+56dup c.125+54_125+56dup c.234+54_234+56dup n.258+54_258+56dup n.754+54_754+56dup n.295+54_295+56dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375665T>C | CA2629343211 | HEXA | n.266+55A>G c.253+55A>G (n.253+55A>G) n.284+55A>G n.270+55A>G n.250+55A>G c.125+55A>G c.234+55A>G n.258+55A>G n.754+55A>G n.295+55A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375666C>T | CA2629343215 | HEXA | n.266+54G>A c.253+54G>A (n.253+54G>A) n.284+54G>A n.270+54G>A n.250+54G>A c.125+54G>A c.234+54G>A n.258+54G>A n.754+54G>A n.295+54G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375669del | CA2629343213 | HEXA | n.266+54del c.253+54del (n.253+54del) n.284+54del n.270+54del n.250+54del c.125+54del c.234+54del n.258+54del n.754+54del n.295+54del | gnomAD v4 |
15 | g.72375669C>T | CA2629343218 | HEXA | n.266+51G>A c.253+51G>A (n.253+51G>A) n.284+51G>A n.270+51G>A n.250+51G>A c.125+51G>A c.234+51G>A n.258+51G>A n.754+51G>A n.295+51G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375670A>G | CA656210197 | HEXA | n.266+50T>C c.253+50T>C (n.253+50T>C) n.284+50T>C n.270+50T>C n.250+50T>C c.125+50T>C c.234+50T>C n.258+50T>C n.754+50T>C n.295+50T>C | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72375671G>A | CA2186760899 | HEXA | n.266+49C>T c.253+49C>T (n.253+49C>T) n.284+49C>T n.270+49C>T n.250+49C>T c.125+49C>T c.234+49C>T n.258+49C>T n.754+49C>T n.295+49C>T | dbSNP |
15 | g.72375671G= | CA2186760900 | HEXA | n.266+49C= c.253+49C= (n.253+49C=) n.284+49C= n.270+49C= n.250+49C= c.125+49C= c.234+49C= n.258+49C= n.754+49C= n.295+49C= | |
15 | g.72375672G>T | CA2629343219 | HEXA | n.266+48C>A c.253+48C>A (n.253+48C>A) n.284+48C>A n.270+48C>A n.250+48C>A c.125+48C>A c.234+48C>A n.258+48C>A n.754+48C>A n.295+48C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375673C>G | CA2629343222 | HEXA | n.266+47G>C c.253+47G>C (n.253+47G>C) n.284+47G>C n.270+47G>C n.250+47G>C c.125+47G>C c.234+47G>C n.258+47G>C n.754+47G>C n.295+47G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375674A= | CA2186760901 | HEXA | n.266+46T= c.253+46T= (n.253+46T=) n.284+46T= n.270+46T= n.250+46T= c.125+46T= c.234+46T= n.258+46T= n.754+46T= n.295+46T= | |
15 | g.72375674A>G | CA2629343225 | HEXA | n.266+46T>C c.253+46T>C (n.253+46T>C) n.284+46T>C n.270+46T>C n.250+46T>C c.125+46T>C c.234+46T>C n.258+46T>C n.754+46T>C n.295+46T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375674A>T | CA2186760902 | HEXA | n.266+46T>A c.253+46T>A (n.253+46T>A) n.284+46T>A n.270+46T>A n.250+46T>A c.125+46T>A c.234+46T>A n.258+46T>A n.754+46T>A n.295+46T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375675G>A | CA2629343228 | HEXA | n.266+45C>T c.253+45C>T (n.253+45C>T) n.284+45C>T n.270+45C>T n.250+45C>T c.125+45C>T c.234+45C>T n.258+45C>T n.754+45C>T n.295+45C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375675G>C | CA7645074 | HEXA | n.266+45C>G c.253+45C>G (n.253+45C>G) n.284+45C>G n.270+45C>G n.250+45C>G c.125+45C>G c.234+45C>G n.258+45C>G n.754+45C>G n.295+45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375675G= | CA2186760904 | HEXA | n.266+45C= c.253+45C= (n.253+45C=) n.284+45C= n.270+45C= n.250+45C= c.125+45C= c.234+45C= n.258+45C= n.754+45C= n.295+45C= | |
15 | g.72375675G>T | CA2186760906 | HEXA | n.266+45C>A c.253+45C>A (n.253+45C>A) n.284+45C>A n.270+45C>A n.250+45C>A c.125+45C>A c.234+45C>A n.258+45C>A n.754+45C>A n.295+45C>A | dbSNP |
15 | g.72375676G>A | CA2629343236 | HEXA | n.266+44C>T c.253+44C>T (n.253+44C>T) n.284+44C>T n.270+44C>T n.250+44C>T c.125+44C>T c.234+44C>T n.258+44C>T n.754+44C>T n.295+44C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375676G>C | CA2629343235 | HEXA | n.266+44C>G c.253+44C>G (n.253+44C>G) n.284+44C>G n.270+44C>G n.250+44C>G c.125+44C>G c.234+44C>G n.258+44C>G n.754+44C>G n.295+44C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375676G>T | CA2629343232 | HEXA | n.266+44C>A c.253+44C>A (n.253+44C>A) n.284+44C>A n.270+44C>A n.250+44C>A c.125+44C>A c.234+44C>A n.258+44C>A n.754+44C>A n.295+44C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375677C>T | CA2629343237 | HEXA | n.266+43G>A c.253+43G>A (n.253+43G>A) n.284+43G>A n.270+43G>A n.250+43G>A c.125+43G>A c.234+43G>A n.258+43G>A n.754+43G>A n.295+43G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375679C>T | CA2629343238 | HEXA | n.266+41G>A c.253+41G>A (n.253+41G>A) n.284+41G>A n.270+41G>A n.250+41G>A c.125+41G>A c.234+41G>A n.258+41G>A n.754+41G>A n.295+41G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375680_72375681insGAGT | CA2629343239 | HEXA | n.266+40_266+41insCTCA c.253+40_253+41insCTCA (n.253+40_253+41insCTCA) n.284+40_284+41insCTCA n.270+40_270+41insCTCA n.250+40_250+41insCTCA c.125+40_125+41insCTCA c.234+40_234+41insCTCA n.258+40_258+41insCTCA n.754+40_754+41insCTCA n.295+40_295+41insCTCA | gnomAD v4 |
15 | g.72375680_72375681delinsTC | CA2186760907 | HEXA | n.266+39_266+40delinsGA c.253+39_253+40delinsGA (n.253+39_253+40delinsGA) n.284+39_284+40delinsGA n.270+39_270+40delinsGA n.250+39_250+40delinsGA c.125+39_125+40delinsGA c.234+39_234+40delinsGA n.258+39_258+40delinsGA n.754+39_754+40delinsGA n.295+39_295+40delinsGA | |
15 | g.72375681del | CA2186760909 | HEXA | n.266+39del c.253+39del (n.253+39del) n.284+39del n.270+39del n.250+39del c.125+39del c.234+39del n.258+39del n.754+39del n.295+39del | dbSNP |
15 | g.72375681C>G | CA2562177949 | HEXA | n.266+39G>C c.253+39G>C (n.253+39G>C) n.284+39G>C n.270+39G>C n.250+39G>C c.125+39G>C c.234+39G>C n.258+39G>C n.754+39G>C n.295+39G>C | |
15 | g.72375684A= | CA2186760911 | HEXA | n.266+36T= c.253+36T= (n.253+36T=) n.284+36T= n.270+36T= n.250+36T= c.125+36T= c.234+36T= n.258+36T= n.754+36T= n.295+36T= | |
15 | g.72375684A>G | CA618961229 | HEXA | n.266+36T>C c.253+36T>C (n.253+36T>C) n.284+36T>C n.270+36T>C n.250+36T>C c.125+36T>C c.234+36T>C n.258+36T>C n.754+36T>C n.295+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375685G>T | CA2575781385 | HEXA | n.266+35C>A c.253+35C>A (n.253+35C>A) n.284+35C>A n.270+35C>A n.250+35C>A c.125+35C>A c.234+35C>A n.258+35C>A n.754+35C>A n.295+35C>A | |
15 | g.72375686G>A | CA2629343242 | HEXA | n.266+34C>T c.253+34C>T (n.253+34C>T) n.284+34C>T n.270+34C>T n.250+34C>T c.125+34C>T c.234+34C>T n.258+34C>T n.754+34C>T n.295+34C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375687G>A | CA971339147 | HEXA | n.266+33C>T c.253+33C>T (n.253+33C>T) n.284+33C>T n.270+33C>T n.250+33C>T c.125+33C>T c.234+33C>T n.258+33C>T n.754+33C>T n.295+33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375687G= | CA2186760912 | HEXA | n.266+33C= c.253+33C= (n.253+33C=) n.284+33C= n.270+33C= n.250+33C= c.125+33C= c.234+33C= n.258+33C= n.754+33C= n.295+33C= | |
15 | g.72375688C>A | CA2731032260 | HEXA | n.266+32G>T c.253+32G>T (n.253+32G>T) n.284+32G>T n.270+32G>T n.250+32G>T c.125+32G>T c.234+32G>T n.258+32G>T n.754+32G>T n.295+32G>T | dbSNP |
15 | g.72375689C>T | CA2629343243 | HEXA | n.266+31G>A c.253+31G>A (n.253+31G>A) n.284+31G>A n.270+31G>A n.250+31G>A c.125+31G>A c.234+31G>A n.258+31G>A n.754+31G>A n.295+31G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375690C= | CA2186760914 | HEXA | n.266+30G= c.253+30G= (n.253+30G=) n.284+30G= n.270+30G= n.250+30G= c.125+30G= c.234+30G= n.258+30G= n.754+30G= n.295+30G= | |
15 | g.72375690C>G | CA2186760915 | HEXA | n.266+30G>C c.253+30G>C (n.253+30G>C) n.284+30G>C n.270+30G>C n.250+30G>C c.125+30G>C c.234+30G>C n.258+30G>C n.754+30G>C n.295+30G>C | dbSNP |
15 | g.72375692G>A | CA2186760917 | HEXA | n.266+28C>T c.253+28C>T (n.253+28C>T) n.284+28C>T n.270+28C>T n.250+28C>T c.125+28C>T c.234+28C>T n.258+28C>T n.754+28C>T n.295+28C>T | dbSNP |
15 | g.72375692G= | CA2186760916 | HEXA | n.266+28C= c.253+28C= (n.253+28C=) n.284+28C= n.270+28C= n.250+28C= c.125+28C= c.234+28C= n.258+28C= n.754+28C= n.295+28C= | |
15 | g.72375693G= | CA2186760919 | HEXA | n.266+27C= c.253+27C= (n.253+27C=) n.284+27C= n.270+27C= n.250+27C= c.125+27C= c.234+27C= n.258+27C= n.754+27C= n.295+27C= | |
15 | g.72375693G>T | CA7645075 | HEXA | n.266+27C>A c.253+27C>A (n.253+27C>A) n.284+27C>A n.270+27C>A n.250+27C>A c.125+27C>A c.234+27C>A n.258+27C>A n.754+27C>A n.295+27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.72375696C>A | CA7645076 | HEXA | n.266+24G>T c.253+24G>T (n.253+24G>T) n.284+24G>T n.270+24G>T n.250+24G>T c.125+24G>T c.234+24G>T n.258+24G>T n.754+24G>T n.295+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375696C= | CA2186760921 | HEXA | n.266+24G= c.253+24G= (n.253+24G=) n.284+24G= n.270+24G= n.250+24G= c.125+24G= c.234+24G= n.258+24G= n.754+24G= n.295+24G= | |
15 | g.72375696C>T | CA272630883 | HEXA | n.266+24G>A c.253+24G>A (n.253+24G>A) n.284+24G>A n.270+24G>A n.250+24G>A c.125+24G>A c.234+24G>A n.258+24G>A n.754+24G>A n.295+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375698G>A | CA618961230 | HEXA | n.266+22C>T c.253+22C>T (n.253+22C>T) n.284+22C>T n.270+22C>T n.250+22C>T c.125+22C>T c.234+22C>T n.258+22C>T n.754+22C>T n.295+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375698G= | CA2186760924 | HEXA | n.266+22C= c.253+22C= (n.253+22C=) n.284+22C= n.270+22C= n.250+22C= c.125+22C= c.234+22C= n.258+22C= n.754+22C= n.295+22C= | |
15 | g.72375698G>T | CA2575781386 | HEXA | n.266+22C>A c.253+22C>A (n.253+22C>A) n.284+22C>A n.270+22C>A n.250+22C>A c.125+22C>A c.234+22C>A n.258+22C>A n.754+22C>A n.295+22C>A | |
15 | g.72375700G>A | CA7645077 | HEXA | n.266+20C>T c.253+20C>T (n.253+20C>T) n.284+20C>T n.270+20C>T n.250+20C>T c.125+20C>T c.234+20C>T n.258+20C>T n.754+20C>T n.295+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375700G= | CA2186760925 | HEXA | n.266+20C= c.253+20C= (n.253+20C=) n.284+20C= n.270+20C= n.250+20C= c.125+20C= c.234+20C= n.258+20C= n.754+20C= n.295+20C= | |
15 | g.72375700G>T | CA2186760927 | HEXA | n.266+20C>A c.253+20C>A (n.253+20C>A) n.284+20C>A n.270+20C>A n.250+20C>A c.125+20C>A c.234+20C>A n.258+20C>A n.754+20C>A n.295+20C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375701C>A | CA7645078 | HEXA | n.266+19G>T c.253+19G>T (n.253+19G>T) n.284+19G>T n.270+19G>T n.250+19G>T c.125+19G>T c.234+19G>T n.258+19G>T n.754+19G>T n.295+19G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375701C= | CA2186760929 | HEXA | n.266+19G= c.253+19G= (n.253+19G=) n.284+19G= n.270+19G= n.250+19G= c.125+19G= c.234+19G= n.258+19G= n.754+19G= n.295+19G= | |
15 | g.72375701C>G | CA491474925 | HEXA | n.266+19G>C c.253+19G>C (n.253+19G>C) n.284+19G>C n.270+19G>C n.250+19G>C c.125+19G>C c.234+19G>C n.258+19G>C n.754+19G>C n.295+19G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375701C>T | CA7645079 | HEXA | n.266+19G>A c.253+19G>A (n.253+19G>A) n.284+19G>A n.270+19G>A n.250+19G>A c.125+19G>A c.234+19G>A n.258+19G>A n.754+19G>A n.295+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375702G>A | CA7645080 | HEXA | n.266+18C>T c.253+18C>T (n.253+18C>T) n.284+18C>T n.270+18C>T n.250+18C>T c.125+18C>T c.234+18C>T n.258+18C>T n.754+18C>T n.295+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375702G= | CA2186760934 | HEXA | n.266+18C= c.253+18C= (n.253+18C=) n.284+18C= n.270+18C= n.250+18C= c.125+18C= c.234+18C= n.258+18C= n.754+18C= n.295+18C= | |
15 | g.72375702G>T | CA2629343264 | HEXA | n.266+18C>A c.253+18C>A (n.253+18C>A) n.284+18C>A n.270+18C>A n.250+18C>A c.125+18C>A c.234+18C>A n.258+18C>A n.754+18C>A n.295+18C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375703G>T | CA2629343292 | HEXA | n.266+17C>A c.253+17C>A (n.253+17C>A) n.284+17C>A n.270+17C>A n.250+17C>A c.125+17C>A c.234+17C>A n.258+17C>A n.754+17C>A n.295+17C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375704G>C | CA2629343296 | HEXA | n.266+16C>G c.253+16C>G (n.253+16C>G) n.284+16C>G n.270+16C>G n.250+16C>G c.125+16C>G c.234+16C>G n.258+16C>G n.754+16C>G n.295+16C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375706C>G | CA2629343299 | HEXA | n.266+14G>C c.253+14G>C (n.253+14G>C) n.284+14G>C n.270+14G>C n.250+14G>C c.125+14G>C c.234+14G>C n.258+14G>C n.754+14G>C n.295+14G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375706C>T | CA2739269544 | HEXA | n.266+14G>A c.253+14G>A (n.253+14G>A) n.284+14G>A n.270+14G>A n.250+14G>A c.125+14G>A c.234+14G>A n.258+14G>A n.754+14G>A n.295+14G>A | ClinVar |
15 | g.72375708A= | CA2186760936 | HEXA | n.266+12T= c.253+12T= (n.253+12T=) n.284+12T= n.270+12T= n.250+12T= c.125+12T= c.234+12T= n.258+12T= n.754+12T= n.295+12T= | |
15 | g.72375708A>C | CA971339150 | HEXA | n.266+12T>G c.253+12T>G (n.253+12T>G) n.284+12T>G n.270+12T>G n.250+12T>G c.125+12T>G c.234+12T>G n.258+12T>G n.754+12T>G n.295+12T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375709G>A | CA2629343302 | HEXA | n.266+11C>T c.253+11C>T (n.253+11C>T) n.284+11C>T n.270+11C>T n.250+11C>T c.125+11C>T c.234+11C>T n.258+11C>T n.754+11C>T n.295+11C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375711C>A | CA2186760938 | HEXA | n.266+9G>T c.253+9G>T (n.253+9G>T) n.284+9G>T n.270+9G>T n.250+9G>T c.125+9G>T c.234+9G>T n.258+9G>T n.754+9G>T n.295+9G>T | dbSNP |
15 | g.72375711C= | CA2186760937 | HEXA | n.266+9G= c.253+9G= (n.253+9G=) n.284+9G= n.270+9G= n.250+9G= c.125+9G= c.234+9G= n.258+9G= n.754+9G= n.295+9G= | |
15 | g.72375711C>G | CA2573151070 | HEXA | n.266+9G>C c.253+9G>C (n.253+9G>C) n.284+9G>C n.270+9G>C n.250+9G>C c.125+9G>C c.234+9G>C n.258+9G>C n.754+9G>C n.295+9G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375711C>T | CA2731005453 | HEXA | n.266+9G>A c.253+9G>A (n.253+9G>A) n.284+9G>A n.270+9G>A n.250+9G>A c.125+9G>A c.234+9G>A n.258+9G>A n.754+9G>A n.295+9G>A | dbSNP |
15 | g.72375712C>G | CA2580089937 | HEXA | n.266+8G>C c.253+8G>C (n.253+8G>C) n.284+8G>C n.270+8G>C n.250+8G>C c.125+8G>C c.234+8G>C n.258+8G>C n.754+8G>C n.295+8G>C | ClinVar |
15 | g.72375712_72375736del | CA912992680 | HEXA | n.250_266+8del c.237_253+8del n.268_284+8del n.254_270+8del n.234_250+8del c.109_125+8del c.218_234+8del n.242_258+8del n.738_754+8del n.279_295+8del | |
15 | g.72375712_72375736delinsCGACTCACCTGTGAGGTAAGGACGG | CA2186760940 | HEXA | n.250_266+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.268_284+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.254_270+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.234_250+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG c.109_125+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG c.218_234+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.242_258+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.738_754+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.279_295+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG | |
15 | g.72375713G>A | CA272630920 | HEXA | n.266+7C>T c.253+7C>T (n.253+7C>T) n.284+7C>T n.270+7C>T n.250+7C>T c.125+7C>T c.234+7C>T n.258+7C>T n.754+7C>T n.295+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375713G>C | CA2740096728 | HEXA | n.266+7C>G c.253+7C>G (n.253+7C>G) n.284+7C>G n.270+7C>G n.250+7C>G c.125+7C>G c.234+7C>G n.258+7C>G n.754+7C>G n.295+7C>G | ClinVar |
15 | g.72375713G= | CA2186760946 | HEXA | n.266+7C= c.253+7C= (n.253+7C=) n.284+7C= n.270+7C= n.250+7C= c.125+7C= c.234+7C= n.258+7C= n.754+7C= n.295+7C= | |
15 | g.72375713G>T | CA2629343313 | HEXA | n.266+7C>A c.253+7C>A (n.253+7C>A) n.284+7C>A n.270+7C>A n.250+7C>A c.125+7C>A c.234+7C>A n.258+7C>A n.754+7C>A n.295+7C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375714_72375737del | CA7645081 | HEXA | n.250_266+7del c.237_253+7del n.268_284+7del n.254_270+7del n.234_250+7del c.109_125+7del c.218_234+7del n.242_258+7del n.738_754+7del n.279_295+7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375715C>A | CA7645082 | HEXA | n.266+5G>T c.253+5G>T (n.253+5G>T) n.284+5G>T n.270+5G>T n.250+5G>T c.125+5G>T c.234+5G>T n.258+5G>T n.754+5G>T n.295+5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375715C= | CA2186760952 | HEXA | n.266+5G= c.253+5G= (n.253+5G=) n.284+5G= n.270+5G= n.250+5G= c.125+5G= c.234+5G= n.258+5G= n.754+5G= n.295+5G= | |
15 | g.72375715C>G | CA2186760951 | HEXA | n.266+5G>C c.253+5G>C (n.253+5G>C) n.284+5G>C n.270+5G>C n.250+5G>C c.125+5G>C c.234+5G>C n.258+5G>C n.754+5G>C n.295+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375715C>T | CA2186760950 | HEXA | n.266+5G>A c.253+5G>A (n.253+5G>A) n.284+5G>A n.270+5G>A n.250+5G>A c.125+5G>A c.234+5G>A n.258+5G>A n.754+5G>A n.295+5G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375716T>A | CA7645083 | HEXA | n.266+4A>T c.253+4A>T (n.253+4A>T) n.284+4A>T n.270+4A>T n.250+4A>T c.125+4A>T c.234+4A>T n.258+4A>T n.754+4A>T n.295+4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375716T>G | CA2186760957 | HEXA | n.266+4A>C c.253+4A>C (n.253+4A>C) n.284+4A>C n.270+4A>C n.250+4A>C c.125+4A>C c.234+4A>C n.258+4A>C n.754+4A>C n.295+4A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375716T= | CA2186760955 | HEXA | n.266+4A= c.253+4A= (n.253+4A=) n.284+4A= n.270+4A= n.250+4A= c.125+4A= c.234+4A= n.258+4A= n.754+4A= n.295+4A= | |
15 | g.72375717C>G | CA645591073 | HEXA | n.266+3G>C c.253+3G>C (n.253+3G>C) n.284+3G>C n.270+3G>C n.250+3G>C c.125+3G>C c.234+3G>C n.258+3G>C n.754+3G>C n.295+3G>C | COSMIC |
15 | g.72375718A>C | CA393070019 | HEXA | n.266+2T>G c.253+2T>G (n.253+2T>G) n.284+2T>G n.270+2T>G n.250+2T>G c.125+2T>G c.234+2T>G n.258+2T>G n.754+2T>G n.295+2T>G | |
15 | g.72375718A>G | CA393070018 | HEXA | n.266+2T>C c.253+2T>C (n.253+2T>C) n.284+2T>C n.270+2T>C n.250+2T>C c.125+2T>C c.234+2T>C n.258+2T>C n.754+2T>C n.295+2T>C | |
15 | g.72375718A>T | CA393070017 | HEXA | n.266+2T>A c.253+2T>A (n.253+2T>A) n.284+2T>A n.270+2T>A n.250+2T>A c.125+2T>A c.234+2T>A n.258+2T>A n.754+2T>A n.295+2T>A | |
15 | g.72375721_72375722insTACCT | CA2629343325 | HEXA | n.266+2_266+3insAAGGT c.253+2_253+3insAAGGT n.284+2_284+3insAAGGT n.270+2_270+3insAAGGT n.250+2_250+3insAAGGT c.125+2_125+3insAAGGT c.234+2_234+3insAAGGT n.258+2_258+3insAAGGT n.754+2_754+3insAAGGT n.295+2_295+3insAAGGT | gnomAD v4 |
15 | g.72375719C>A | CA393070020 | HEXA | n.266+1G>T c.253+1G>T (n.253+1G>T) n.284+1G>T n.270+1G>T n.250+1G>T c.125+1G>T c.234+1G>T n.258+1G>T n.754+1G>T n.295+1G>T | |
15 | g.72375719C= | CA2186760961 | HEXA | n.266+1G= c.253+1G= (n.253+1G=) n.284+1G= n.270+1G= n.250+1G= c.125+1G= c.234+1G= n.258+1G= n.754+1G= n.295+1G= | |
15 | g.72375719C>G | CA393070021 | HEXA | n.266+1G>C c.253+1G>C (n.253+1G>C) n.284+1G>C n.270+1G>C n.250+1G>C c.125+1G>C c.234+1G>C n.258+1G>C n.754+1G>C n.295+1G>C | |
15 | g.72375719C>T | CA7645084 | HEXA | n.266+1G>A c.253+1G>A (n.253+1G>A) n.284+1G>A n.270+1G>A n.250+1G>A c.125+1G>A c.234+1G>A n.258+1G>A n.754+1G>A n.295+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72375720C>A | CA393070022 | HEXA | n.266G>T c.253G>T (p.Gly85Trp) c.253G>T (p.Glu85Ter) n.284G>T c.253G>T (p.Gly85Ter) c.253G>T (p.Gly85Cys) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.270G>T n.250G>T c.125G>T c.234G>T n.258G>T n.754G>T n.295G>T | |
15 | g.72375720C>G | CA393070023 | HEXA | n.266G>C c.253G>C (p.Gly85Arg) c.253G>C (p.Glu85Gln) n.284G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) n.270G>C n.250G>C c.125G>C c.234G>C n.258G>C n.754G>C n.295G>C | |
15 | g.72375720C>T | CA393070024 | HEXA | n.266G>A c.253G>A (p.Gly85Arg) c.253G>A (p.Glu85Lys) n.284G>A c.253G>A (p.Gly85Ser) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.270G>A n.250G>A c.125G>A c.234G>A n.258G>A n.754G>A n.295G>A | COSMIC |
15 | g.72375721T>A | CA491474950 | HEXA | n.265A>T c.252A>T (p.Thr84=) n.283A>T n.269A>T n.249A>T c.124A>T c.233A>T n.257A>T n.753A>T n.294A>T | |
15 | g.72375721T>C | CA491474952 | HEXA | n.265A>G c.252A>G (p.Thr84=) n.283A>G n.269A>G n.249A>G c.124A>G c.233A>G n.257A>G n.753A>G n.294A>G | COSMIC |
15 | g.72375721T>G | CA491474953 | HEXA | n.265A>C c.252A>C (p.Thr84=) n.283A>C n.269A>C n.249A>C c.124A>C c.233A>C n.257A>C n.753A>C n.294A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375721T= | CA2186760964 | HEXA | n.265A= c.252A= (p.Thr84=) n.283A= n.269A= n.249A= c.124A= c.233A= n.257A= n.753A= n.294A= | |
15 | g.72375722G>A | CA393070025 | HEXA | n.264C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) n.282C>T n.268C>T n.248C>T c.123C>T c.232C>T n.256C>T n.752C>T n.293C>T | dbSNP |
15 | g.72375722G>C | CA393070027 | HEXA | n.264C>G c.251C>G (p.Thr84Arg) n.282C>G n.268C>G n.248C>G c.123C>G c.232C>G n.256C>G n.752C>G n.293C>G | |
15 | g.72375722G>T | CA393070026 | HEXA | n.264C>A c.251C>A (p.Thr84Lys) n.282C>A n.268C>A n.248C>A c.123C>A c.232C>A n.256C>A n.752C>A n.293C>A | |
15 | g.72375724_72375728del | CA2629343326 | HEXA | n.260_264del c.247_251del (p.Leu83ArgfsTer21) c.247_251del (p.Leu83ArgfsTer?) n.278_282del c.247_251del (p.Leu83ArgfsTer9) c.247_251del (p.Leu83SerfsTer?) n.264_268del n.244_248del c.119_123del c.228_232del n.252_256del n.748_752del n.289_293del | gnomAD v4 |
15 | g.72375723T>A | CA393070028 | HEXA | n.263A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) n.281A>T n.267A>T n.247A>T c.122A>T c.231A>T n.255A>T n.751A>T n.292A>T | |
15 | g.72375723T>C | CA7645085 | HEXA | n.263A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) n.281A>G n.267A>G n.247A>G c.122A>G c.231A>G n.255A>G n.751A>G n.292A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375723T>G | CA393070029 | HEXA | n.263A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) n.281A>C n.267A>C n.247A>C c.122A>C c.231A>C n.255A>C n.751A>C n.292A>C | |
15 | g.72375723T= | CA2186760967 | HEXA | n.263A= c.250A= (p.Thr84=) n.281A= n.267A= n.247A= c.122A= c.231A= n.255A= n.751A= n.292A= | |
15 | g.72375724G>A | CA491474979 | HEXA | n.262C>T c.249C>T (p.Leu83=) n.280C>T n.266C>T n.246C>T c.121C>T c.230C>T n.254C>T n.750C>T n.291C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375724G>C | CA491474981 | HEXA | n.262C>G c.249C>G (p.Leu83=) n.280C>G n.266C>G n.246C>G c.121C>G c.230C>G n.254C>G n.750C>G n.291C>G | |
15 | g.72375724G= | CA2186760970 | HEXA | n.262C= c.249C= (p.Leu83=) n.280C= n.266C= n.246C= c.121C= c.230C= n.254C= n.750C= n.291C= | |
15 | g.72375724G>T | CA491474984 | HEXA | n.262C>A c.249C>A (p.Leu83=) n.280C>A n.266C>A n.246C>A c.121C>A c.230C>A n.254C>A n.750C>A n.291C>A | |
15 | g.72375725A= | CA2186760974 | HEXA | n.261T= c.248T= (p.Leu83=) n.279T= n.265T= n.245T= c.120T= c.229T= n.253T= n.749T= n.290T= | |
15 | g.72375725A>C | CA393070030 | HEXA | n.261T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) n.279T>G n.265T>G n.245T>G c.120T>G c.229T>G n.253T>G n.749T>G n.290T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375725A>G | CA393070031 | HEXA | n.261T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) n.279T>C n.265T>C n.245T>C c.120T>C c.229T>C n.253T>C n.749T>C n.290T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375725A>T | CA393070032 | HEXA | n.261T>A c.248T>A (p.Leu83His) n.279T>A n.265T>A n.245T>A c.120T>A c.229T>A n.253T>A n.749T>A n.290T>A | |
15 | g.72375726G>A | CA393070033 | HEXA | n.260C>T c.247C>T (p.Leu83Phe) n.278C>T n.264C>T n.244C>T c.119C>T c.228C>T n.252C>T n.748C>T n.289C>T | |
15 | g.72375726G>C | CA393070034 | HEXA | n.260C>G c.247C>G (p.Leu83Val) n.278C>G n.264C>G n.244C>G c.119C>G c.228C>G n.252C>G n.748C>G n.289C>G | |
15 | g.72375726G>T | CA393070035 | HEXA | n.260C>A c.247C>A (p.Leu83Ile) n.278C>A n.264C>A n.244C>A c.119C>A c.228C>A n.252C>A n.748C>A n.289C>A | |
15 | g.72375727G>A | CA491474993 | HEXA | n.259C>T c.246C>T (p.Tyr82=) n.277C>T n.263C>T n.243C>T c.118C>T c.227C>T n.251C>T n.747C>T n.288C>T | |
15 | g.72375727G>C | CA393070036 | HEXA | n.259C>G c.246C>G (p.Tyr82Ter) n.277C>G n.263C>G n.243C>G c.118C>G c.227C>G n.251C>G n.747C>G n.288C>G | |
15 | g.72375727G>T | CA393070037 | HEXA | n.259C>A c.246C>A (p.Tyr82Ter) n.277C>A n.263C>A n.243C>A c.118C>A c.227C>A n.251C>A n.747C>A n.288C>A | |
15 | g.72375728T>A | CA393070040 | HEXA | n.258A>T c.245A>T (p.Tyr82Phe) n.276A>T n.262A>T n.242A>T c.117A>T c.226A>T n.250A>T n.746A>T n.287A>T | |
15 | g.72375728T>C | CA393070039 | HEXA | n.258A>G c.245A>G (p.Tyr82Cys) n.276A>G n.262A>G n.242A>G c.117A>G c.226A>G n.250A>G n.746A>G n.287A>G | COSMIC |
15 | g.72375728T>G | CA393070038 | HEXA | n.258A>C c.245A>C (p.Tyr82Ser) n.276A>C n.262A>C n.242A>C c.117A>C c.226A>C n.250A>C n.746A>C n.287A>C | |
15 | g.72375729A= | CA2186760977 | HEXA | n.257T= c.244T= (p.Tyr82=) n.275T= n.261T= n.241T= c.116T= c.225T= n.249T= n.745T= n.286T= | |
15 | g.72375729A>C | CA393070041 | HEXA | n.257T>G c.244T>G (p.Tyr82Asp) n.275T>G n.261T>G n.241T>G c.116T>G c.225T>G n.249T>G n.745T>G n.286T>G | dbSNP |
15 | g.72375729A>G | CA393070043 | HEXA | n.257T>C c.244T>C (p.Tyr82His) n.275T>C n.261T>C n.241T>C c.116T>C c.225T>C n.249T>C n.745T>C n.286T>C | |
15 | g.72375729A>T | CA393070042 | HEXA | n.257T>A c.244T>A (p.Tyr82Asn) n.275T>A n.261T>A n.241T>A c.116T>A c.225T>A n.249T>A n.745T>A n.286T>A | |
15 | g.72375730A>C | CA491475010 | HEXA | n.256T>G c.243T>G (p.Pro81=) n.274T>G n.260T>G n.240T>G c.115T>G c.224T>G n.248T>G n.744T>G n.285T>G | COSMIC |
15 | g.72375730A>G | CA491475009 | HEXA | n.256T>C c.243T>C (p.Pro81=) n.274T>C n.260T>C n.240T>C c.115T>C c.224T>C n.248T>C n.744T>C n.285T>C | |
15 | g.72375730A>T | CA491475006 | HEXA | n.256T>A c.243T>A (p.Pro81=) n.274T>A n.260T>A n.240T>A c.115T>A c.224T>A n.248T>A n.744T>A n.285T>A | |
15 | g.72375731G>A | CA393070044 | HEXA | n.255C>T c.242C>T (p.Pro81Leu) n.273C>T n.259C>T n.239C>T c.114C>T c.223C>T n.247C>T n.743C>T n.284C>T | |
15 | g.72375731G>C | CA393070045 | HEXA | n.255C>G c.242C>G (p.Pro81Arg) n.273C>G n.259C>G n.239C>G c.114C>G c.223C>G n.247C>G n.743C>G n.284C>G | |
15 | g.72375731G>T | CA393070046 | HEXA | n.255C>A c.242C>A (p.Pro81His) n.273C>A n.259C>A n.239C>A c.114C>A c.223C>A n.247C>A n.743C>A n.284C>A | |
15 | g.72375734_72375750del | CA2573151071 | HEXA | n.239_255del c.226_242del (p.Gly76LeufsTer24) c.226_242del (p.Gly76LeufsTer?) n.257_273del c.226_242del (p.Gly76LeufsTer12) n.243_259del n.223_239del c.98_114del c.207_223del n.231_247del n.727_743del n.268_284del | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375732G>A | CA393070047 | HEXA | n.254C>T c.241C>T (p.Pro81Ser) n.272C>T n.258C>T n.238C>T c.113C>T c.222C>T n.246C>T n.742C>T n.283C>T | |
15 | g.72375732G>C | CA272630936 | HEXA | n.254C>G c.241C>G (p.Pro81Ala) n.272C>G n.258C>G n.238C>G c.113C>G c.222C>G n.246C>G n.742C>G n.283C>G | dbSNP |
15 | g.72375732G= | CA2186760980 | HEXA | n.254C= c.241C= (p.Pro81=) n.272C= n.258C= n.238C= c.113C= c.222C= n.246C= n.742C= n.283C= | |
15 | g.72375732G>T | CA272630937 | HEXA | n.254C>A c.241C>A (p.Pro81Thr) n.272C>A n.258C>A n.238C>A c.113C>A c.222C>A n.246C>A n.742C>A n.283C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375733A>C | CA491475017 | HEXA | n.253T>G c.240T>G (p.Arg80=) n.271T>G n.257T>G n.237T>G c.112T>G c.221T>G n.245T>G n.741T>G n.282T>G | |
15 | g.72375733A>G | CA491475020 | HEXA | n.253T>C c.240T>C (p.Arg80=) n.271T>C n.257T>C n.237T>C c.112T>C c.221T>C n.245T>C n.741T>C n.282T>C | |
15 | g.72375733A>T | CA491475024 | HEXA | n.253T>A c.240T>A (p.Arg80=) n.271T>A n.257T>A n.237T>A c.112T>A c.221T>A n.245T>A n.741T>A n.282T>A | |
15 | g.72375734C>A | CA393070050 | HEXA | n.252G>T c.239G>T (p.Arg80Leu) n.270G>T n.256G>T n.236G>T c.111G>T c.220G>T n.244G>T n.740G>T n.281G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375734C= | CA2186760984 | HEXA | n.252G= c.239G= (p.Arg80=) n.270G= n.256G= n.236G= c.111G= c.220G= n.244G= n.740G= n.281G= | |
15 | g.72375734C>G | CA393070049 | HEXA | n.252G>C c.239G>C (p.Arg80Pro) n.270G>C n.256G>C n.236G>C c.111G>C c.220G>C n.244G>C n.740G>C n.281G>C | |
15 | g.72375734C>T | CA393070048 | HEXA | n.252G>A c.239G>A (p.Arg80His) n.270G>A n.256G>A n.236G>A c.111G>A c.220G>A n.244G>A n.740G>A n.281G>A | |
15 | g.72375735G>A | CA393070051 | HEXA | n.251C>T c.238C>T (p.Arg80Cys) n.269C>T n.255C>T n.235C>T c.110C>T c.219C>T n.243C>T n.739C>T n.280C>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72375735G>C | CA393070052 | HEXA | n.251C>G c.238C>G (p.Arg80Gly) n.269C>G n.255C>G n.235C>G c.110C>G c.219C>G n.243C>G n.739C>G n.280C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375735G= | CA2186760986 | HEXA | n.251C= c.238C= (p.Arg80=) n.269C= n.255C= n.235C= c.110C= c.219C= n.243C= n.739C= n.280C= | |
15 | g.72375735G>T | CA393070053 | HEXA | n.251C>A c.238C>A (p.Arg80Ser) n.269C>A n.255C>A n.235C>A c.110C>A c.219C>A n.243C>A n.739C>A n.280C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375736G>A | CA7645086 | HEXA | n.250C>T c.237C>T (p.Pro79=) n.268C>T n.254C>T n.234C>T c.109C>T c.218C>T n.242C>T n.738C>T n.279C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375736G>C | CA491475042 | HEXA | n.250C>G c.237C>G (p.Pro79=) n.268C>G n.254C>G n.234C>G c.109C>G c.218C>G n.242C>G n.738C>G n.279C>G | |
15 | g.72375736G= | CA2186760989 | HEXA | n.250C= c.237C= (p.Pro79=) n.268C= n.254C= n.234C= c.109C= c.218C= n.242C= n.738C= n.279C= | |
15 | g.72375736G>T | CA491475039 | HEXA | n.250C>A c.237C>A (p.Pro79=) n.268C>A n.254C>A n.234C>A c.109C>A c.218C>A n.242C>A n.738C>A n.279C>A | |
15 | g.72375737G>A | CA393070054 | HEXA | n.249C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) n.267C>T n.253C>T n.233C>T c.108C>T c.217C>T n.241C>T n.737C>T n.278C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375737G>C | CA393070055 | HEXA | n.249C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) n.267C>G n.253C>G n.233C>G c.108C>G c.217C>G n.241C>G n.737C>G n.278C>G | ClinVar |
15 | g.72375737G>T | CA393070057 | HEXA | n.249C>A c.236C>A (p.Pro79His) n.267C>A n.253C>A n.233C>A c.108C>A c.217C>A n.241C>A n.737C>A n.278C>A |