Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.72375623G>A | CA2629343094 | HEXA | n.266+97C>T c.253+97C>T (n.253+97C>T) n.284+97C>T n.270+97C>T n.250+97C>T c.125+97C>T c.234+97C>T n.258+97C>T n.754+97C>T n.295+97C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375623G>C | CA2501841501 | HEXA | n.266+97C>G c.253+97C>G (n.253+97C>G) n.284+97C>G n.270+97C>G n.250+97C>G c.125+97C>G c.234+97C>G n.258+97C>G n.754+97C>G n.295+97C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375623G>T | CA2629343095 | HEXA | n.266+97C>A c.253+97C>A (n.253+97C>A) n.284+97C>A n.270+97C>A n.250+97C>A c.125+97C>A c.234+97C>A n.258+97C>A n.754+97C>A n.295+97C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375624A>C | CA2629343097 | HEXA | n.266+96T>G c.253+96T>G (n.253+96T>G) n.284+96T>G n.270+96T>G n.250+96T>G c.125+96T>G c.234+96T>G n.258+96T>G n.754+96T>G n.295+96T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375624A>G | CA2575781376 | HEXA | n.266+96T>C c.253+96T>C (n.253+96T>C) n.284+96T>C n.270+96T>C n.250+96T>C c.125+96T>C c.234+96T>C n.258+96T>C n.754+96T>C n.295+96T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375624A>T | CA2629343099 | HEXA | n.266+96T>A c.253+96T>A (n.253+96T>A) n.284+96T>A n.270+96T>A n.250+96T>A c.125+96T>A c.234+96T>A n.258+96T>A n.754+96T>A n.295+96T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375625C>A | CA2629343115 | HEXA | n.266+95G>T c.253+95G>T (n.253+95G>T) n.284+95G>T n.270+95G>T n.250+95G>T c.125+95G>T c.234+95G>T n.258+95G>T n.754+95G>T n.295+95G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375625C>T | CA2629343116 | HEXA | n.266+95G>A c.253+95G>A (n.253+95G>A) n.284+95G>A n.270+95G>A n.250+95G>A c.125+95G>A c.234+95G>A n.258+95G>A n.754+95G>A n.295+95G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375625_72375626insGTATCATTA | CA2629343122 | HEXA | n.266+94_266+95insTAATGATAC c.253+94_253+95insTAATGATAC (n.253+94_253+95insTAATGATAC) n.284+94_284+95insTAATGATAC n.270+94_270+95insTAATGATAC n.250+94_250+95insTAATGATAC c.125+94_125+95insTAATGATAC c.234+94_234+95insTAATGATAC n.258+94_258+95insTAATGATAC n.754+94_754+95insTAATGATAC n.295+94_295+95insTAATGATAC | gnomAD v4 |
15 | g.72375626A= | CA2186760847 | HEXA | n.266+94T= c.253+94T= (n.253+94T=) n.284+94T= n.270+94T= n.250+94T= c.125+94T= c.234+94T= n.258+94T= n.754+94T= n.295+94T= | |
15 | g.72375626A>G | CA971339111 | HEXA | n.266+94T>C c.253+94T>C (n.253+94T>C) n.284+94T>C n.270+94T>C n.250+94T>C c.125+94T>C c.234+94T>C n.258+94T>C n.754+94T>C n.295+94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375626_72375629del | CA2629343118 | HEXA | n.266+91_266+94del c.253+91_253+94del (n.253+91_253+94del) n.284+91_284+94del n.270+91_270+94del n.250+91_250+94del c.125+91_125+94del c.234+91_234+94del n.258+91_258+94del n.754+91_754+94del n.295+91_295+94del | gnomAD v4 |
15 | g.72375628_72375629del | CA2629343119 | HEXA | n.266+93_266+94del c.253+93_253+94del (n.253+93_253+94del) n.284+93_284+94del n.270+93_270+94del n.250+93_250+94del c.125+93_125+94del c.234+93_234+94del n.258+93_258+94del n.754+93_754+94del n.295+93_295+94del | gnomAD v4 |
15 | g.72375627A= | CA2186760849 | HEXA | n.266+93T= c.253+93T= (n.253+93T=) n.284+93T= n.270+93T= n.250+93T= c.125+93T= c.234+93T= n.258+93T= n.754+93T= n.295+93T= | |
15 | g.72375627A>G | CA272630776 | HEXA | n.266+93T>C c.253+93T>C (n.253+93T>C) n.284+93T>C n.270+93T>C n.250+93T>C c.125+93T>C c.234+93T>C n.258+93T>C n.754+93T>C n.295+93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375629A= | CA2186760852 | HEXA | n.266+91T= c.253+91T= (n.253+91T=) n.284+91T= n.270+91T= n.250+91T= c.125+91T= c.234+91T= n.258+91T= n.754+91T= n.295+91T= | |
15 | g.72375629A>T | CA715478818 | HEXA | n.266+91T>A c.253+91T>A (n.253+91T>A) n.284+91T>A n.270+91T>A n.250+91T>A c.125+91T>A c.234+91T>A n.258+91T>A n.754+91T>A n.295+91T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375630G>A | CA971339113 | HEXA | n.266+90C>T c.253+90C>T (n.253+90C>T) n.284+90C>T n.270+90C>T n.250+90C>T c.125+90C>T c.234+90C>T n.258+90C>T n.754+90C>T n.295+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375630G= | CA2186760853 | HEXA | n.266+90C= c.253+90C= (n.253+90C=) n.284+90C= n.270+90C= n.250+90C= c.125+90C= c.234+90C= n.258+90C= n.754+90C= n.295+90C= | |
15 | g.72375630G>T | CA2575781377 | HEXA | n.266+90C>A c.253+90C>A (n.253+90C>A) n.284+90C>A n.270+90C>A n.250+90C>A c.125+90C>A c.234+90C>A n.258+90C>A n.754+90C>A n.295+90C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375630_72375633del | CA2629343126 | HEXA | n.266+87_266+90del c.253+87_253+90del (n.253+87_253+90del) n.284+87_284+90del n.270+87_270+90del n.250+87_250+90del c.125+87_125+90del c.234+87_234+90del n.258+87_258+90del n.754+87_754+90del n.295+87_295+90del | gnomAD v4 |
15 | g.72375631C>A | CA2629343131 | HEXA | n.266+89G>T c.253+89G>T (n.253+89G>T) n.284+89G>T n.270+89G>T n.250+89G>T c.125+89G>T c.234+89G>T n.258+89G>T n.754+89G>T n.295+89G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375631C= | CA2186760854 | HEXA | n.266+89G= c.253+89G= (n.253+89G=) n.284+89G= n.270+89G= n.250+89G= c.125+89G= c.234+89G= n.258+89G= n.754+89G= n.295+89G= | |
15 | g.72375631C>T | CA2186760855 | HEXA | n.266+89G>A c.253+89G>A (n.253+89G>A) n.284+89G>A n.270+89G>A n.250+89G>A c.125+89G>A c.234+89G>A n.258+89G>A n.754+89G>A n.295+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375632C>T | CA2575781378 | HEXA | n.266+88G>A c.253+88G>A (n.253+88G>A) n.284+88G>A n.270+88G>A n.250+88G>A c.125+88G>A c.234+88G>A n.258+88G>A n.754+88G>A n.295+88G>A | |
15 | g.72375632_72375633insGAAT | CA2804697696 | HEXA | n.266+87_266+88insATTC c.253+87_253+88insATTC (n.253+87_253+88insATTC) n.284+87_284+88insATTC n.270+87_270+88insATTC n.250+87_250+88insATTC c.125+87_125+88insATTC c.234+87_234+88insATTC n.258+87_258+88insATTC n.754+87_754+88insATTC n.295+87_295+88insATTC | |
15 | g.72375632_72375633insGACT | CA2804697697 | HEXA | n.266+87_266+88insAGTC c.253+87_253+88insAGTC (n.253+87_253+88insAGTC) n.284+87_284+88insAGTC n.270+87_270+88insAGTC n.250+87_250+88insAGTC c.125+87_125+88insAGTC c.234+87_234+88insAGTC n.258+87_258+88insAGTC n.754+87_754+88insAGTC n.295+87_295+88insAGTC | |
15 | g.72375632_72375633insGTAT | CA2629343134 | HEXA | n.266+87_266+88insATAC c.253+87_253+88insATAC (n.253+87_253+88insATAC) n.284+87_284+88insATAC n.270+87_270+88insATAC n.250+87_250+88insATAC c.125+87_125+88insATAC c.234+87_234+88insATAC n.258+87_258+88insATAC n.754+87_754+88insATAC n.295+87_295+88insATAC | gnomAD v4 |
15 | g.72375633C= | CA2186760856 | HEXA | n.266+87G= c.253+87G= (n.253+87G=) n.284+87G= n.270+87G= n.250+87G= c.125+87G= c.234+87G= n.258+87G= n.754+87G= n.295+87G= | |
15 | g.72375633C>T | CA272630783 | HEXA | n.266+87G>A c.253+87G>A (n.253+87G>A) n.284+87G>A n.270+87G>A n.250+87G>A c.125+87G>A c.234+87G>A n.258+87G>A n.754+87G>A n.295+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375634A>G | CA2629343138 | HEXA | n.266+86T>C c.253+86T>C (n.253+86T>C) n.284+86T>C n.270+86T>C n.250+86T>C c.125+86T>C c.234+86T>C n.258+86T>C n.754+86T>C n.295+86T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375635T>A | CA2629343141 | HEXA | n.266+85A>T c.253+85A>T (n.253+85A>T) n.284+85A>T n.270+85A>T n.250+85A>T c.125+85A>T c.234+85A>T n.258+85A>T n.754+85A>T n.295+85A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375635T>C | CA715478820 | HEXA | n.266+85A>G c.253+85A>G (n.253+85A>G) n.284+85A>G n.270+85A>G n.250+85A>G c.125+85A>G c.234+85A>G n.258+85A>G n.754+85A>G n.295+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72375635_72375636insTAAAAA | CA2629343145 | HEXA | n.266+84_266+85insTTTTTA c.253+84_253+85insTTTTTA (n.253+84_253+85insTTTTTA) n.284+84_284+85insTTTTTA n.270+84_270+85insTTTTTA n.250+84_250+85insTTTTTA c.125+84_125+85insTTTTTA c.234+84_234+85insTTTTTA n.258+84_258+85insTTTTTA n.754+84_754+85insTTTTTA n.295+84_295+85insTTTTTA | gnomAD v4 |
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15 | g.72375638G>A | CA2629343153 | HEXA | n.266+82C>T c.253+82C>T (n.253+82C>T) n.284+82C>T n.270+82C>T n.250+82C>T c.125+82C>T c.234+82C>T n.258+82C>T n.754+82C>T n.295+82C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375638G>C | CA2186760863 | HEXA | n.266+82C>G c.253+82C>G (n.253+82C>G) n.284+82C>G n.270+82C>G n.250+82C>G c.125+82C>G c.234+82C>G n.258+82C>G n.754+82C>G n.295+82C>G | dbSNP |
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15 | g.72375639G>A | CA2186760865 | HEXA | n.266+81C>T c.253+81C>T (n.253+81C>T) n.284+81C>T n.270+81C>T n.250+81C>T c.125+81C>T c.234+81C>T n.258+81C>T n.754+81C>T n.295+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72375640C= | CA2186760867 | HEXA | n.266+80G= c.253+80G= (n.253+80G=) n.284+80G= n.270+80G= n.250+80G= c.125+80G= c.234+80G= n.258+80G= n.754+80G= n.295+80G= | |
15 | g.72375640C>T | CA2186760869 | HEXA | n.266+80G>A c.253+80G>A (n.253+80G>A) n.284+80G>A n.270+80G>A n.250+80G>A c.125+80G>A c.234+80G>A n.258+80G>A n.754+80G>A n.295+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375641G>A | CA715478823 | HEXA | n.266+79C>T c.253+79C>T (n.253+79C>T) n.284+79C>T n.270+79C>T n.250+79C>T c.125+79C>T c.234+79C>T n.258+79C>T n.754+79C>T n.295+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375641G>C | CA2629343161 | HEXA | n.266+79C>G c.253+79C>G (n.253+79C>G) n.284+79C>G n.270+79C>G n.250+79C>G c.125+79C>G c.234+79C>G n.258+79C>G n.754+79C>G n.295+79C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375641G= | CA2186760870 | HEXA | n.266+79C= c.253+79C= (n.253+79C=) n.284+79C= n.270+79C= n.250+79C= c.125+79C= c.234+79C= n.258+79C= n.754+79C= n.295+79C= | |
15 | g.72375641G>T | CA2575781379 | HEXA | n.266+79C>A c.253+79C>A (n.253+79C>A) n.284+79C>A n.270+79C>A n.250+79C>A c.125+79C>A c.234+79C>A n.258+79C>A n.754+79C>A n.295+79C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375643C>G | CA2629343162 | HEXA | n.266+77G>C c.253+77G>C (n.253+77G>C) n.284+77G>C n.270+77G>C n.250+77G>C c.125+77G>C c.234+77G>C n.258+77G>C n.754+77G>C n.295+77G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375644T>G | CA272630835 | HEXA | n.266+76A>C c.253+76A>C (n.253+76A>C) n.284+76A>C n.270+76A>C n.250+76A>C c.125+76A>C c.234+76A>C n.258+76A>C n.754+76A>C n.295+76A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375644T= | CA2186760871 | HEXA | n.266+76A= c.253+76A= (n.253+76A=) n.284+76A= n.270+76A= n.250+76A= c.125+76A= c.234+76A= n.258+76A= n.754+76A= n.295+76A= | |
15 | g.72375645C>G | CA2629343166 | HEXA | n.266+75G>C c.253+75G>C (n.253+75G>C) n.284+75G>C n.270+75G>C n.250+75G>C c.125+75G>C c.234+75G>C n.258+75G>C n.754+75G>C n.295+75G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375646T>C | CA2575781380 | HEXA | n.266+74A>G c.253+74A>G (n.253+74A>G) n.284+74A>G n.270+74A>G n.250+74A>G c.125+74A>G c.234+74A>G n.258+74A>G n.754+74A>G n.295+74A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375647G>C | CA2629343169 | HEXA | n.266+73C>G c.253+73C>G (n.253+73C>G) n.284+73C>G n.270+73C>G n.250+73C>G c.125+73C>G c.234+73C>G n.258+73C>G n.754+73C>G n.295+73C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375649A>G | CA2629343171 | HEXA | n.266+71T>C c.253+71T>C (n.253+71T>C) n.284+71T>C n.270+71T>C n.250+71T>C c.125+71T>C c.234+71T>C n.258+71T>C n.754+71T>C n.295+71T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375650G>A | CA2186760873 | HEXA | n.266+70C>T c.253+70C>T (n.253+70C>T) n.284+70C>T n.270+70C>T n.250+70C>T c.125+70C>T c.234+70C>T n.258+70C>T n.754+70C>T n.295+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375650G>C | CA715478827 | HEXA | n.266+70C>G c.253+70C>G (n.253+70C>G) n.284+70C>G n.270+70C>G n.250+70C>G c.125+70C>G c.234+70C>G n.258+70C>G n.754+70C>G n.295+70C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375650G= | CA2186760874 | HEXA | n.266+70C= c.253+70C= (n.253+70C=) n.284+70C= n.270+70C= n.250+70C= c.125+70C= c.234+70C= n.258+70C= n.754+70C= n.295+70C= | |
15 | g.72375650G>T | CA2629343176 | HEXA | n.266+70C>A c.253+70C>A (n.253+70C>A) n.284+70C>A n.270+70C>A n.250+70C>A c.125+70C>A c.234+70C>A n.258+70C>A n.754+70C>A n.295+70C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375651C>A | CA2629343180 | HEXA | n.266+69G>T c.253+69G>T (n.253+69G>T) n.284+69G>T n.270+69G>T n.250+69G>T c.125+69G>T c.234+69G>T n.258+69G>T n.754+69G>T n.295+69G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375651C= | CA2186760875 | HEXA | n.266+69G= c.253+69G= (n.253+69G=) n.284+69G= n.270+69G= n.250+69G= c.125+69G= c.234+69G= n.258+69G= n.754+69G= n.295+69G= | |
15 | g.72375651C>T | CA272630842 | HEXA | n.266+69G>A c.253+69G>A (n.253+69G>A) n.284+69G>A n.270+69G>A n.250+69G>A c.125+69G>A c.234+69G>A n.258+69G>A n.754+69G>A n.295+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375653C= | CA2186760877 | HEXA | n.266+67G= c.253+67G= (n.253+67G=) n.284+67G= n.270+67G= n.250+67G= c.125+67G= c.234+67G= n.258+67G= n.754+67G= n.295+67G= | |
15 | g.72375653C>G | CA2186760879 | HEXA | n.266+67G>C c.253+67G>C (n.253+67G>C) n.284+67G>C n.270+67G>C n.250+67G>C c.125+67G>C c.234+67G>C n.258+67G>C n.754+67G>C n.295+67G>C | dbSNP |
15 | g.72375655G>T | CA2575781382 | HEXA | n.266+65C>A c.253+65C>A (n.253+65C>A) n.284+65C>A n.270+65C>A n.250+65C>A c.125+65C>A c.234+65C>A n.258+65C>A n.754+65C>A n.295+65C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375659del | CA2575781381 | HEXA | n.266+65del c.253+65del (n.253+65del) n.284+65del n.270+65del n.250+65del c.125+65del c.234+65del n.258+65del n.754+65del n.295+65del | gnomAD v4 |
15 | g.72375656G>C | CA272630858 | HEXA | n.266+64C>G c.253+64C>G (n.253+64C>G) n.284+64C>G n.270+64C>G n.250+64C>G c.125+64C>G c.234+64C>G n.258+64C>G n.754+64C>G n.295+64C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375656G= | CA2186760885 | HEXA | n.266+64C= c.253+64C= (n.253+64C=) n.284+64C= n.270+64C= n.250+64C= c.125+64C= c.234+64C= n.258+64C= n.754+64C= n.295+64C= | |
15 | g.72375656G>T | CA2629343187 | HEXA | n.266+64C>A c.253+64C>A (n.253+64C>A) n.284+64C>A n.270+64C>A n.250+64C>A c.125+64C>A c.234+64C>A n.258+64C>A n.754+64C>A n.295+64C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375657G>A | CA2575781383 | HEXA | n.266+63C>T c.253+63C>T (n.253+63C>T) n.284+63C>T n.270+63C>T n.250+63C>T c.125+63C>T c.234+63C>T n.258+63C>T n.754+63C>T n.295+63C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375658G>A | CA715478844 | HEXA | n.266+62C>T c.253+62C>T (n.253+62C>T) n.284+62C>T n.270+62C>T n.250+62C>T c.125+62C>T c.234+62C>T n.258+62C>T n.754+62C>T n.295+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375658G>C | CA2629343193 | HEXA | n.266+62C>G c.253+62C>G (n.253+62C>G) n.284+62C>G n.270+62C>G n.250+62C>G c.125+62C>G c.234+62C>G n.258+62C>G n.754+62C>G n.295+62C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375658G= | CA2186760887 | HEXA | n.266+62C= c.253+62C= (n.253+62C=) n.284+62C= n.270+62C= n.250+62C= c.125+62C= c.234+62C= n.258+62C= n.754+62C= n.295+62C= | |
15 | g.72375658G>T | CA715478853 | HEXA | n.266+62C>A c.253+62C>A (n.253+62C>A) n.284+62C>A n.270+62C>A n.250+62C>A c.125+62C>A c.234+62C>A n.258+62C>A n.754+62C>A n.295+62C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375659G>A | CA971339140 | HEXA | n.266+61C>T c.253+61C>T (n.253+61C>T) n.284+61C>T n.270+61C>T n.250+61C>T c.125+61C>T c.234+61C>T n.258+61C>T n.754+61C>T n.295+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375659G>C | CA2629343196 | HEXA | n.266+61C>G c.253+61C>G (n.253+61C>G) n.284+61C>G n.270+61C>G n.250+61C>G c.125+61C>G c.234+61C>G n.258+61C>G n.754+61C>G n.295+61C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375659G= | CA2186760889 | HEXA | n.266+61C= c.253+61C= (n.253+61C=) n.284+61C= n.270+61C= n.250+61C= c.125+61C= c.234+61C= n.258+61C= n.754+61C= n.295+61C= | |
15 | g.72375659G>T | CA272630864 | HEXA | n.266+61C>A c.253+61C>A (n.253+61C>A) n.284+61C>A n.270+61C>A n.250+61C>A c.125+61C>A c.234+61C>A n.258+61C>A n.754+61C>A n.295+61C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375660A= | CA2186760891 | HEXA | n.266+60T= c.253+60T= (n.253+60T=) n.284+60T= n.270+60T= n.250+60T= c.125+60T= c.234+60T= n.258+60T= n.754+60T= n.295+60T= | |
15 | g.72375660A>C | CA2186760892 | HEXA | n.266+60T>G c.253+60T>G (n.253+60T>G) n.284+60T>G n.270+60T>G n.250+60T>G c.125+60T>G c.234+60T>G n.258+60T>G n.754+60T>G n.295+60T>G | dbSNP |
15 | g.72375661dup | CA2629343200 | HEXA | n.266+60dup c.253+60dup (n.253+60dup) n.284+60dup n.270+60dup n.250+60dup c.125+60dup c.234+60dup n.258+60dup n.754+60dup n.295+60dup | gnomAD v4 |
15 | g.72375661del | CA2629343201 | HEXA | n.266+60del c.253+60del (n.253+60del) n.284+60del n.270+60del n.250+60del c.125+60del c.234+60del n.258+60del n.754+60del n.295+60del | gnomAD v4 |
15 | g.72375661A>C | CA2804697700 | HEXA | n.266+59T>G c.253+59T>G (n.253+59T>G) n.284+59T>G n.270+59T>G n.250+59T>G c.125+59T>G c.234+59T>G n.258+59T>G n.754+59T>G n.295+59T>G | |
15 | g.72375661A>G | CA2629343203 | HEXA | n.266+59T>C c.253+59T>C (n.253+59T>C) n.284+59T>C n.270+59T>C n.250+59T>C c.125+59T>C c.234+59T>C n.258+59T>C n.754+59T>C n.295+59T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375662C>A | CA2629343207 | HEXA | n.266+58G>T c.253+58G>T (n.253+58G>T) n.284+58G>T n.270+58G>T n.250+58G>T c.125+58G>T c.234+58G>T n.258+58G>T n.754+58G>T n.295+58G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375662C= | CA2186760894 | HEXA | n.266+58G= c.253+58G= (n.253+58G=) n.284+58G= n.270+58G= n.250+58G= c.125+58G= c.234+58G= n.258+58G= n.754+58G= n.295+58G= | |
15 | g.72375662C>T | CA971339145 | HEXA | n.266+58G>A c.253+58G>A (n.253+58G>A) n.284+58G>A n.270+58G>A n.250+58G>A c.125+58G>A c.234+58G>A n.258+58G>A n.754+58G>A n.295+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375663T>A | CA2575781384 | HEXA | n.266+57A>T c.253+57A>T (n.253+57A>T) n.284+57A>T n.270+57A>T n.250+57A>T c.125+57A>T c.234+57A>T n.258+57A>T n.754+57A>T n.295+57A>T | |
15 | g.72375663T>C | CA2186760897 | HEXA | n.266+57A>G c.253+57A>G (n.253+57A>G) n.284+57A>G n.270+57A>G n.250+57A>G c.125+57A>G c.234+57A>G n.258+57A>G n.754+57A>G n.295+57A>G | dbSNP |
15 | g.72375663T= | CA2186760896 | HEXA | n.266+57A= c.253+57A= (n.253+57A=) n.284+57A= n.270+57A= n.250+57A= c.125+57A= c.234+57A= n.258+57A= n.754+57A= n.295+57A= | |
15 | g.72375664G>T | CA2629343208 | HEXA | n.266+56C>A c.253+56C>A (n.253+56C>A) n.284+56C>A n.270+56C>A n.250+56C>A c.125+56C>A c.234+56C>A n.258+56C>A n.754+56C>A n.295+56C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375664_72375666dup | CA971339146 | HEXA | n.266+54_266+56dup c.253+54_253+56dup (n.253+54_253+56dup) n.284+54_284+56dup n.270+54_270+56dup n.250+54_250+56dup c.125+54_125+56dup c.234+54_234+56dup n.258+54_258+56dup n.754+54_754+56dup n.295+54_295+56dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375665T>C | CA2629343211 | HEXA | n.266+55A>G c.253+55A>G (n.253+55A>G) n.284+55A>G n.270+55A>G n.250+55A>G c.125+55A>G c.234+55A>G n.258+55A>G n.754+55A>G n.295+55A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375666C>T | CA2629343215 | HEXA | n.266+54G>A c.253+54G>A (n.253+54G>A) n.284+54G>A n.270+54G>A n.250+54G>A c.125+54G>A c.234+54G>A n.258+54G>A n.754+54G>A n.295+54G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375669del | CA2629343213 | HEXA | n.266+54del c.253+54del (n.253+54del) n.284+54del n.270+54del n.250+54del c.125+54del c.234+54del n.258+54del n.754+54del n.295+54del | gnomAD v4 |
15 | g.72375669C>T | CA2629343218 | HEXA | n.266+51G>A c.253+51G>A (n.253+51G>A) n.284+51G>A n.270+51G>A n.250+51G>A c.125+51G>A c.234+51G>A n.258+51G>A n.754+51G>A n.295+51G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375670A>G | CA656210197 | HEXA | n.266+50T>C c.253+50T>C (n.253+50T>C) n.284+50T>C n.270+50T>C n.250+50T>C c.125+50T>C c.234+50T>C n.258+50T>C n.754+50T>C n.295+50T>C | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72375671G>A | CA2186760899 | HEXA | n.266+49C>T c.253+49C>T (n.253+49C>T) n.284+49C>T n.270+49C>T n.250+49C>T c.125+49C>T c.234+49C>T n.258+49C>T n.754+49C>T n.295+49C>T | dbSNP |
15 | g.72375671G= | CA2186760900 | HEXA | n.266+49C= c.253+49C= (n.253+49C=) n.284+49C= n.270+49C= n.250+49C= c.125+49C= c.234+49C= n.258+49C= n.754+49C= n.295+49C= | |
15 | g.72375672G>T | CA2629343219 | HEXA | n.266+48C>A c.253+48C>A (n.253+48C>A) n.284+48C>A n.270+48C>A n.250+48C>A c.125+48C>A c.234+48C>A n.258+48C>A n.754+48C>A n.295+48C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375673C>G | CA2629343222 | HEXA | n.266+47G>C c.253+47G>C (n.253+47G>C) n.284+47G>C n.270+47G>C n.250+47G>C c.125+47G>C c.234+47G>C n.258+47G>C n.754+47G>C n.295+47G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375674A= | CA2186760901 | HEXA | n.266+46T= c.253+46T= (n.253+46T=) n.284+46T= n.270+46T= n.250+46T= c.125+46T= c.234+46T= n.258+46T= n.754+46T= n.295+46T= | |
15 | g.72375674A>G | CA2629343225 | HEXA | n.266+46T>C c.253+46T>C (n.253+46T>C) n.284+46T>C n.270+46T>C n.250+46T>C c.125+46T>C c.234+46T>C n.258+46T>C n.754+46T>C n.295+46T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375674A>T | CA2186760902 | HEXA | n.266+46T>A c.253+46T>A (n.253+46T>A) n.284+46T>A n.270+46T>A n.250+46T>A c.125+46T>A c.234+46T>A n.258+46T>A n.754+46T>A n.295+46T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375675G>A | CA2629343228 | HEXA | n.266+45C>T c.253+45C>T (n.253+45C>T) n.284+45C>T n.270+45C>T n.250+45C>T c.125+45C>T c.234+45C>T n.258+45C>T n.754+45C>T n.295+45C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375675G>C | CA7645074 | HEXA | n.266+45C>G c.253+45C>G (n.253+45C>G) n.284+45C>G n.270+45C>G n.250+45C>G c.125+45C>G c.234+45C>G n.258+45C>G n.754+45C>G n.295+45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375675G= | CA2186760904 | HEXA | n.266+45C= c.253+45C= (n.253+45C=) n.284+45C= n.270+45C= n.250+45C= c.125+45C= c.234+45C= n.258+45C= n.754+45C= n.295+45C= | |
15 | g.72375675G>T | CA2186760906 | HEXA | n.266+45C>A c.253+45C>A (n.253+45C>A) n.284+45C>A n.270+45C>A n.250+45C>A c.125+45C>A c.234+45C>A n.258+45C>A n.754+45C>A n.295+45C>A | dbSNP |
15 | g.72375676G>A | CA2629343236 | HEXA | n.266+44C>T c.253+44C>T (n.253+44C>T) n.284+44C>T n.270+44C>T n.250+44C>T c.125+44C>T c.234+44C>T n.258+44C>T n.754+44C>T n.295+44C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375676G>C | CA2629343235 | HEXA | n.266+44C>G c.253+44C>G (n.253+44C>G) n.284+44C>G n.270+44C>G n.250+44C>G c.125+44C>G c.234+44C>G n.258+44C>G n.754+44C>G n.295+44C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375676G>T | CA2629343232 | HEXA | n.266+44C>A c.253+44C>A (n.253+44C>A) n.284+44C>A n.270+44C>A n.250+44C>A c.125+44C>A c.234+44C>A n.258+44C>A n.754+44C>A n.295+44C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375677C>T | CA2629343237 | HEXA | n.266+43G>A c.253+43G>A (n.253+43G>A) n.284+43G>A n.270+43G>A n.250+43G>A c.125+43G>A c.234+43G>A n.258+43G>A n.754+43G>A n.295+43G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375679C>T | CA2629343238 | HEXA | n.266+41G>A c.253+41G>A (n.253+41G>A) n.284+41G>A n.270+41G>A n.250+41G>A c.125+41G>A c.234+41G>A n.258+41G>A n.754+41G>A n.295+41G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375680_72375681insGAGT | CA2629343239 | HEXA | n.266+40_266+41insCTCA c.253+40_253+41insCTCA (n.253+40_253+41insCTCA) n.284+40_284+41insCTCA n.270+40_270+41insCTCA n.250+40_250+41insCTCA c.125+40_125+41insCTCA c.234+40_234+41insCTCA n.258+40_258+41insCTCA n.754+40_754+41insCTCA n.295+40_295+41insCTCA | gnomAD v4 |
15 | g.72375680_72375681delinsTC | CA2186760907 | HEXA | n.266+39_266+40delinsGA c.253+39_253+40delinsGA (n.253+39_253+40delinsGA) n.284+39_284+40delinsGA n.270+39_270+40delinsGA n.250+39_250+40delinsGA c.125+39_125+40delinsGA c.234+39_234+40delinsGA n.258+39_258+40delinsGA n.754+39_754+40delinsGA n.295+39_295+40delinsGA | |
15 | g.72375681del | CA2186760909 | HEXA | n.266+39del c.253+39del (n.253+39del) n.284+39del n.270+39del n.250+39del c.125+39del c.234+39del n.258+39del n.754+39del n.295+39del | dbSNP |
15 | g.72375681C>G | CA2562177949 | HEXA | n.266+39G>C c.253+39G>C (n.253+39G>C) n.284+39G>C n.270+39G>C n.250+39G>C c.125+39G>C c.234+39G>C n.258+39G>C n.754+39G>C n.295+39G>C | |
15 | g.72375684A= | CA2186760911 | HEXA | n.266+36T= c.253+36T= (n.253+36T=) n.284+36T= n.270+36T= n.250+36T= c.125+36T= c.234+36T= n.258+36T= n.754+36T= n.295+36T= | |
15 | g.72375684A>G | CA618961229 | HEXA | n.266+36T>C c.253+36T>C (n.253+36T>C) n.284+36T>C n.270+36T>C n.250+36T>C c.125+36T>C c.234+36T>C n.258+36T>C n.754+36T>C n.295+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375685G>T | CA2575781385 | HEXA | n.266+35C>A c.253+35C>A (n.253+35C>A) n.284+35C>A n.270+35C>A n.250+35C>A c.125+35C>A c.234+35C>A n.258+35C>A n.754+35C>A n.295+35C>A | |
15 | g.72375686G>A | CA2629343242 | HEXA | n.266+34C>T c.253+34C>T (n.253+34C>T) n.284+34C>T n.270+34C>T n.250+34C>T c.125+34C>T c.234+34C>T n.258+34C>T n.754+34C>T n.295+34C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375687G>A | CA971339147 | HEXA | n.266+33C>T c.253+33C>T (n.253+33C>T) n.284+33C>T n.270+33C>T n.250+33C>T c.125+33C>T c.234+33C>T n.258+33C>T n.754+33C>T n.295+33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375687G= | CA2186760912 | HEXA | n.266+33C= c.253+33C= (n.253+33C=) n.284+33C= n.270+33C= n.250+33C= c.125+33C= c.234+33C= n.258+33C= n.754+33C= n.295+33C= | |
15 | g.72375688C>A | CA2731032260 | HEXA | n.266+32G>T c.253+32G>T (n.253+32G>T) n.284+32G>T n.270+32G>T n.250+32G>T c.125+32G>T c.234+32G>T n.258+32G>T n.754+32G>T n.295+32G>T | dbSNP |
15 | g.72375689C>T | CA2629343243 | HEXA | n.266+31G>A c.253+31G>A (n.253+31G>A) n.284+31G>A n.270+31G>A n.250+31G>A c.125+31G>A c.234+31G>A n.258+31G>A n.754+31G>A n.295+31G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375690C= | CA2186760914 | HEXA | n.266+30G= c.253+30G= (n.253+30G=) n.284+30G= n.270+30G= n.250+30G= c.125+30G= c.234+30G= n.258+30G= n.754+30G= n.295+30G= | |
15 | g.72375690C>G | CA2186760915 | HEXA | n.266+30G>C c.253+30G>C (n.253+30G>C) n.284+30G>C n.270+30G>C n.250+30G>C c.125+30G>C c.234+30G>C n.258+30G>C n.754+30G>C n.295+30G>C | dbSNP |
15 | g.72375692G>A | CA2186760917 | HEXA | n.266+28C>T c.253+28C>T (n.253+28C>T) n.284+28C>T n.270+28C>T n.250+28C>T c.125+28C>T c.234+28C>T n.258+28C>T n.754+28C>T n.295+28C>T | dbSNP |
15 | g.72375692G= | CA2186760916 | HEXA | n.266+28C= c.253+28C= (n.253+28C=) n.284+28C= n.270+28C= n.250+28C= c.125+28C= c.234+28C= n.258+28C= n.754+28C= n.295+28C= | |
15 | g.72375693G= | CA2186760919 | HEXA | n.266+27C= c.253+27C= (n.253+27C=) n.284+27C= n.270+27C= n.250+27C= c.125+27C= c.234+27C= n.258+27C= n.754+27C= n.295+27C= | |
15 | g.72375693G>T | CA7645075 | HEXA | n.266+27C>A c.253+27C>A (n.253+27C>A) n.284+27C>A n.270+27C>A n.250+27C>A c.125+27C>A c.234+27C>A n.258+27C>A n.754+27C>A n.295+27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.72375696C>A | CA7645076 | HEXA | n.266+24G>T c.253+24G>T (n.253+24G>T) n.284+24G>T n.270+24G>T n.250+24G>T c.125+24G>T c.234+24G>T n.258+24G>T n.754+24G>T n.295+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375696C= | CA2186760921 | HEXA | n.266+24G= c.253+24G= (n.253+24G=) n.284+24G= n.270+24G= n.250+24G= c.125+24G= c.234+24G= n.258+24G= n.754+24G= n.295+24G= | |
15 | g.72375696C>T | CA272630883 | HEXA | n.266+24G>A c.253+24G>A (n.253+24G>A) n.284+24G>A n.270+24G>A n.250+24G>A c.125+24G>A c.234+24G>A n.258+24G>A n.754+24G>A n.295+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375698G>A | CA618961230 | HEXA | n.266+22C>T c.253+22C>T (n.253+22C>T) n.284+22C>T n.270+22C>T n.250+22C>T c.125+22C>T c.234+22C>T n.258+22C>T n.754+22C>T n.295+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375698G= | CA2186760924 | HEXA | n.266+22C= c.253+22C= (n.253+22C=) n.284+22C= n.270+22C= n.250+22C= c.125+22C= c.234+22C= n.258+22C= n.754+22C= n.295+22C= | |
15 | g.72375698G>T | CA2575781386 | HEXA | n.266+22C>A c.253+22C>A (n.253+22C>A) n.284+22C>A n.270+22C>A n.250+22C>A c.125+22C>A c.234+22C>A n.258+22C>A n.754+22C>A n.295+22C>A | |
15 | g.72375700G>A | CA7645077 | HEXA | n.266+20C>T c.253+20C>T (n.253+20C>T) n.284+20C>T n.270+20C>T n.250+20C>T c.125+20C>T c.234+20C>T n.258+20C>T n.754+20C>T n.295+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375700G= | CA2186760925 | HEXA | n.266+20C= c.253+20C= (n.253+20C=) n.284+20C= n.270+20C= n.250+20C= c.125+20C= c.234+20C= n.258+20C= n.754+20C= n.295+20C= | |
15 | g.72375700G>T | CA2186760927 | HEXA | n.266+20C>A c.253+20C>A (n.253+20C>A) n.284+20C>A n.270+20C>A n.250+20C>A c.125+20C>A c.234+20C>A n.258+20C>A n.754+20C>A n.295+20C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375701C>A | CA7645078 | HEXA | n.266+19G>T c.253+19G>T (n.253+19G>T) n.284+19G>T n.270+19G>T n.250+19G>T c.125+19G>T c.234+19G>T n.258+19G>T n.754+19G>T n.295+19G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375701C= | CA2186760929 | HEXA | n.266+19G= c.253+19G= (n.253+19G=) n.284+19G= n.270+19G= n.250+19G= c.125+19G= c.234+19G= n.258+19G= n.754+19G= n.295+19G= | |
15 | g.72375701C>G | CA491474925 | HEXA | n.266+19G>C c.253+19G>C (n.253+19G>C) n.284+19G>C n.270+19G>C n.250+19G>C c.125+19G>C c.234+19G>C n.258+19G>C n.754+19G>C n.295+19G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375701C>T | CA7645079 | HEXA | n.266+19G>A c.253+19G>A (n.253+19G>A) n.284+19G>A n.270+19G>A n.250+19G>A c.125+19G>A c.234+19G>A n.258+19G>A n.754+19G>A n.295+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375702G>A | CA7645080 | HEXA | n.266+18C>T c.253+18C>T (n.253+18C>T) n.284+18C>T n.270+18C>T n.250+18C>T c.125+18C>T c.234+18C>T n.258+18C>T n.754+18C>T n.295+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375702G= | CA2186760934 | HEXA | n.266+18C= c.253+18C= (n.253+18C=) n.284+18C= n.270+18C= n.250+18C= c.125+18C= c.234+18C= n.258+18C= n.754+18C= n.295+18C= | |
15 | g.72375702G>T | CA2629343264 | HEXA | n.266+18C>A c.253+18C>A (n.253+18C>A) n.284+18C>A n.270+18C>A n.250+18C>A c.125+18C>A c.234+18C>A n.258+18C>A n.754+18C>A n.295+18C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375703G>T | CA2629343292 | HEXA | n.266+17C>A c.253+17C>A (n.253+17C>A) n.284+17C>A n.270+17C>A n.250+17C>A c.125+17C>A c.234+17C>A n.258+17C>A n.754+17C>A n.295+17C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375704G>C | CA2629343296 | HEXA | n.266+16C>G c.253+16C>G (n.253+16C>G) n.284+16C>G n.270+16C>G n.250+16C>G c.125+16C>G c.234+16C>G n.258+16C>G n.754+16C>G n.295+16C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375706C>G | CA2629343299 | HEXA | n.266+14G>C c.253+14G>C (n.253+14G>C) n.284+14G>C n.270+14G>C n.250+14G>C c.125+14G>C c.234+14G>C n.258+14G>C n.754+14G>C n.295+14G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375706C>T | CA2739269544 | HEXA | n.266+14G>A c.253+14G>A (n.253+14G>A) n.284+14G>A n.270+14G>A n.250+14G>A c.125+14G>A c.234+14G>A n.258+14G>A n.754+14G>A n.295+14G>A | ClinVar |
15 | g.72375708A= | CA2186760936 | HEXA | n.266+12T= c.253+12T= (n.253+12T=) n.284+12T= n.270+12T= n.250+12T= c.125+12T= c.234+12T= n.258+12T= n.754+12T= n.295+12T= | |
15 | g.72375708A>C | CA971339150 | HEXA | n.266+12T>G c.253+12T>G (n.253+12T>G) n.284+12T>G n.270+12T>G n.250+12T>G c.125+12T>G c.234+12T>G n.258+12T>G n.754+12T>G n.295+12T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375709G>A | CA2629343302 | HEXA | n.266+11C>T c.253+11C>T (n.253+11C>T) n.284+11C>T n.270+11C>T n.250+11C>T c.125+11C>T c.234+11C>T n.258+11C>T n.754+11C>T n.295+11C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375711C>A | CA2186760938 | HEXA | n.266+9G>T c.253+9G>T (n.253+9G>T) n.284+9G>T n.270+9G>T n.250+9G>T c.125+9G>T c.234+9G>T n.258+9G>T n.754+9G>T n.295+9G>T | dbSNP |
15 | g.72375711C= | CA2186760937 | HEXA | n.266+9G= c.253+9G= (n.253+9G=) n.284+9G= n.270+9G= n.250+9G= c.125+9G= c.234+9G= n.258+9G= n.754+9G= n.295+9G= | |
15 | g.72375711C>G | CA2573151070 | HEXA | n.266+9G>C c.253+9G>C (n.253+9G>C) n.284+9G>C n.270+9G>C n.250+9G>C c.125+9G>C c.234+9G>C n.258+9G>C n.754+9G>C n.295+9G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375711C>T | CA2731005453 | HEXA | n.266+9G>A c.253+9G>A (n.253+9G>A) n.284+9G>A n.270+9G>A n.250+9G>A c.125+9G>A c.234+9G>A n.258+9G>A n.754+9G>A n.295+9G>A | dbSNP |
15 | g.72375712C>G | CA2580089937 | HEXA | n.266+8G>C c.253+8G>C (n.253+8G>C) n.284+8G>C n.270+8G>C n.250+8G>C c.125+8G>C c.234+8G>C n.258+8G>C n.754+8G>C n.295+8G>C | ClinVar |
15 | g.72375712_72375736del | CA912992680 | HEXA | n.250_266+8del c.237_253+8del n.268_284+8del n.254_270+8del n.234_250+8del c.109_125+8del c.218_234+8del n.242_258+8del n.738_754+8del n.279_295+8del | |
15 | g.72375712_72375736delinsCGACTCACCTGTGAGGTAAGGACGG | CA2186760940 | HEXA | n.250_266+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG c.237_253+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.268_284+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.254_270+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.234_250+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG c.109_125+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG c.218_234+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.242_258+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.738_754+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG n.279_295+8delinsCCGTCCTTACCTCACAGGTGAGTCG | |
15 | g.72375713G>A | CA272630920 | HEXA | n.266+7C>T c.253+7C>T (n.253+7C>T) n.284+7C>T n.270+7C>T n.250+7C>T c.125+7C>T c.234+7C>T n.258+7C>T n.754+7C>T n.295+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375713G>C | CA2740096728 | HEXA | n.266+7C>G c.253+7C>G (n.253+7C>G) n.284+7C>G n.270+7C>G n.250+7C>G c.125+7C>G c.234+7C>G n.258+7C>G n.754+7C>G n.295+7C>G | ClinVar |
15 | g.72375713G= | CA2186760946 | HEXA | n.266+7C= c.253+7C= (n.253+7C=) n.284+7C= n.270+7C= n.250+7C= c.125+7C= c.234+7C= n.258+7C= n.754+7C= n.295+7C= | |
15 | g.72375713G>T | CA2629343313 | HEXA | n.266+7C>A c.253+7C>A (n.253+7C>A) n.284+7C>A n.270+7C>A n.250+7C>A c.125+7C>A c.234+7C>A n.258+7C>A n.754+7C>A n.295+7C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375714_72375737del | CA7645081 | HEXA | n.250_266+7del c.237_253+7del n.268_284+7del n.254_270+7del n.234_250+7del c.109_125+7del c.218_234+7del n.242_258+7del n.738_754+7del n.279_295+7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375715C>A | CA7645082 | HEXA | n.266+5G>T c.253+5G>T (n.253+5G>T) n.284+5G>T n.270+5G>T n.250+5G>T c.125+5G>T c.234+5G>T n.258+5G>T n.754+5G>T n.295+5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375715C= | CA2186760952 | HEXA | n.266+5G= c.253+5G= (n.253+5G=) n.284+5G= n.270+5G= n.250+5G= c.125+5G= c.234+5G= n.258+5G= n.754+5G= n.295+5G= | |
15 | g.72375715C>G | CA2186760951 | HEXA | n.266+5G>C c.253+5G>C (n.253+5G>C) n.284+5G>C n.270+5G>C n.250+5G>C c.125+5G>C c.234+5G>C n.258+5G>C n.754+5G>C n.295+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375715C>T | CA2186760950 | HEXA | n.266+5G>A c.253+5G>A (n.253+5G>A) n.284+5G>A n.270+5G>A n.250+5G>A c.125+5G>A c.234+5G>A n.258+5G>A n.754+5G>A n.295+5G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375716T>A | CA7645083 | HEXA | n.266+4A>T c.253+4A>T (n.253+4A>T) n.284+4A>T n.270+4A>T n.250+4A>T c.125+4A>T c.234+4A>T n.258+4A>T n.754+4A>T n.295+4A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375716T>G | CA2186760957 | HEXA | n.266+4A>C c.253+4A>C (n.253+4A>C) n.284+4A>C n.270+4A>C n.250+4A>C c.125+4A>C c.234+4A>C n.258+4A>C n.754+4A>C n.295+4A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375716T= | CA2186760955 | HEXA | n.266+4A= c.253+4A= (n.253+4A=) n.284+4A= n.270+4A= n.250+4A= c.125+4A= c.234+4A= n.258+4A= n.754+4A= n.295+4A= | |
15 | g.72375717C>G | CA645591073 | HEXA | n.266+3G>C c.253+3G>C (n.253+3G>C) n.284+3G>C n.270+3G>C n.250+3G>C c.125+3G>C c.234+3G>C n.258+3G>C n.754+3G>C n.295+3G>C | COSMIC |
15 | g.72375718A>C | CA393070019 | HEXA | n.266+2T>G c.253+2T>G (n.253+2T>G) n.284+2T>G n.270+2T>G n.250+2T>G c.125+2T>G c.234+2T>G n.258+2T>G n.754+2T>G n.295+2T>G | |
15 | g.72375718A>G | CA393070018 | HEXA | n.266+2T>C c.253+2T>C (n.253+2T>C) n.284+2T>C n.270+2T>C n.250+2T>C c.125+2T>C c.234+2T>C n.258+2T>C n.754+2T>C n.295+2T>C | |
15 | g.72375718A>T | CA393070017 | HEXA | n.266+2T>A c.253+2T>A (n.253+2T>A) n.284+2T>A n.270+2T>A n.250+2T>A c.125+2T>A c.234+2T>A n.258+2T>A n.754+2T>A n.295+2T>A | |
15 | g.72375721_72375722insTACCT | CA2629343325 | HEXA | n.266+2_266+3insAAGGT c.253+2_253+3insAAGGT n.284+2_284+3insAAGGT n.270+2_270+3insAAGGT n.250+2_250+3insAAGGT c.125+2_125+3insAAGGT c.234+2_234+3insAAGGT n.258+2_258+3insAAGGT n.754+2_754+3insAAGGT n.295+2_295+3insAAGGT | gnomAD v4 |
15 | g.72375719C>A | CA393070020 | HEXA | n.266+1G>T c.253+1G>T (n.253+1G>T) n.284+1G>T n.270+1G>T n.250+1G>T c.125+1G>T c.234+1G>T n.258+1G>T n.754+1G>T n.295+1G>T | |
15 | g.72375719C= | CA2186760961 | HEXA | n.266+1G= c.253+1G= (n.253+1G=) n.284+1G= n.270+1G= n.250+1G= c.125+1G= c.234+1G= n.258+1G= n.754+1G= n.295+1G= | |
15 | g.72375719C>G | CA393070021 | HEXA | n.266+1G>C c.253+1G>C (n.253+1G>C) n.284+1G>C n.270+1G>C n.250+1G>C c.125+1G>C c.234+1G>C n.258+1G>C n.754+1G>C n.295+1G>C | |
15 | g.72375719C>T | CA7645084 | HEXA | n.266+1G>A c.253+1G>A (n.253+1G>A) n.284+1G>A n.270+1G>A n.250+1G>A c.125+1G>A c.234+1G>A n.258+1G>A n.754+1G>A n.295+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |