Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7224584C>A | CA2635784699 | ACADVL | c.1678+32C>A (n.1678+32C>A) c.*1633+32C>A (n.*1633+32C>A) c.1612+32C>A (n.1612+32C>A) c.536+32C>A c.1747+32C>A (n.1747+32C>A) n.259+32C>A n.1080C>A n.250+32C>A n.314C>A n.794+32C>A c.413+32C>A n.218C>A n.299+32C>A c.64+32C>A (n.64+32C>A) n.449+32C>A c.609+32C>A n.869+32C>A c.1450+32C>A (n.1450+32C>A) c.1576+32C>A (n.1576+32C>A) n.1781+32C>A n.1687+32C>A c.1666+32C>A (n.1666+32C>A) n.1733+32C>A n.1639+32C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224585T>C | CA2808367484 | ACADVL | c.1678+33T>C (n.1678+33T>C) c.*1633+33T>C (n.*1633+33T>C) c.1612+33T>C (n.1612+33T>C) c.536+33T>C c.1747+33T>C (n.1747+33T>C) n.259+33T>C n.1081T>C n.250+33T>C n.315T>C n.794+33T>C c.413+33T>C n.219T>C n.299+33T>C c.64+33T>C (n.64+33T>C) n.449+33T>C c.609+33T>C n.869+33T>C c.1450+33T>C (n.1450+33T>C) c.1576+33T>C (n.1576+33T>C) n.1781+33T>C n.1687+33T>C c.1666+33T>C (n.1666+33T>C) n.1733+33T>C n.1639+33T>C | |
17 | g.7224587del | CA2635784700 | ACADVL | c.1678+35del (n.1678+35del) c.*1633+35del (n.*1633+35del) c.1612+35del (n.1612+35del) c.536+35del c.1747+35del (n.1747+35del) n.259+35del n.1083del n.250+35del n.317del n.794+35del c.413+35del n.221del n.299+35del c.64+35del (n.64+35del) n.449+35del c.609+35del n.869+35del c.1450+35del (n.1450+35del) c.1576+35del (n.1576+35del) n.1781+35del n.1687+35del c.1666+35del (n.1666+35del) n.1733+35del n.1639+35del | gnomAD v4 |
17 | g.7224586T>C | CA774734347 | ACADVL | c.1678+34T>C (n.1678+34T>C) c.*1633+34T>C (n.*1633+34T>C) c.1612+34T>C (n.1612+34T>C) c.536+34T>C c.1747+34T>C (n.1747+34T>C) n.259+34T>C n.1082T>C n.250+34T>C n.316T>C n.794+34T>C c.413+34T>C n.220T>C n.299+34T>C c.64+34T>C (n.64+34T>C) n.449+34T>C c.609+34T>C n.869+34T>C c.1450+34T>C (n.1450+34T>C) c.1576+34T>C (n.1576+34T>C) n.1781+34T>C n.1687+34T>C c.1666+34T>C (n.1666+34T>C) n.1733+34T>C n.1639+34T>C | dbSNP |
17 | g.7224586T= | CA2245714739 | ACADVL | c.1678+34T= (n.1678+34T=) c.*1633+34T= (n.*1633+34T=) c.1612+34T= (n.1612+34T=) c.536+34T= c.1747+34T= (n.1747+34T=) n.259+34T= n.1082T= n.250+34T= n.316T= n.794+34T= c.413+34T= n.220T= n.299+34T= c.64+34T= (n.64+34T=) n.449+34T= c.609+34T= n.869+34T= c.1450+34T= (n.1450+34T=) c.1576+34T= (n.1576+34T=) n.1781+34T= n.1687+34T= c.1666+34T= (n.1666+34T=) n.1733+34T= n.1639+34T= | |
17 | g.7224588C>A | CA2576148111 | ACADVL | c.1678+36C>A (n.1678+36C>A) c.*1633+36C>A (n.*1633+36C>A) c.1612+36C>A (n.1612+36C>A) c.536+36C>A c.1747+36C>A (n.1747+36C>A) n.259+36C>A n.1084C>A n.250+36C>A n.318C>A n.794+36C>A c.413+36C>A n.222C>A n.299+36C>A c.64+36C>A (n.64+36C>A) n.449+36C>A c.609+36C>A n.869+36C>A c.1450+36C>A (n.1450+36C>A) c.1576+36C>A (n.1576+36C>A) n.1781+36C>A n.1687+36C>A c.1666+36C>A (n.1666+36C>A) n.1733+36C>A n.1639+36C>A | |
17 | g.7224588C= | CA2245714740 | ACADVL | c.1678+36C= (n.1678+36C=) c.*1633+36C= (n.*1633+36C=) c.1612+36C= (n.1612+36C=) c.536+36C= c.1747+36C= (n.1747+36C=) n.259+36C= n.1084C= n.250+36C= n.318C= n.794+36C= c.413+36C= n.222C= n.299+36C= c.64+36C= (n.64+36C=) n.449+36C= c.609+36C= n.869+36C= c.1450+36C= (n.1450+36C=) c.1576+36C= (n.1576+36C=) n.1781+36C= n.1687+36C= c.1666+36C= (n.1666+36C=) n.1733+36C= n.1639+36C= | |
17 | g.7224588C>G | CA2245714742 | ACADVL | c.1678+36C>G (n.1678+36C>G) c.*1633+36C>G (n.*1633+36C>G) c.1612+36C>G (n.1612+36C>G) c.536+36C>G c.1747+36C>G (n.1747+36C>G) n.259+36C>G n.1084C>G n.250+36C>G n.318C>G n.794+36C>G c.413+36C>G n.222C>G n.299+36C>G c.64+36C>G (n.64+36C>G) n.449+36C>G c.609+36C>G n.869+36C>G c.1450+36C>G (n.1450+36C>G) c.1576+36C>G (n.1576+36C>G) n.1781+36C>G n.1687+36C>G c.1666+36C>G (n.1666+36C>G) n.1733+36C>G n.1639+36C>G | dbSNP |
17 | g.7224588C>T | CA8338215 | ACADVL | c.1678+36C>T (n.1678+36C>T) c.*1633+36C>T (n.*1633+36C>T) c.1612+36C>T (n.1612+36C>T) c.536+36C>T c.1747+36C>T (n.1747+36C>T) n.259+36C>T n.1084C>T n.250+36C>T n.318C>T n.794+36C>T c.413+36C>T n.222C>T n.299+36C>T c.64+36C>T (n.64+36C>T) n.449+36C>T c.609+36C>T n.869+36C>T c.1450+36C>T (n.1450+36C>T) c.1576+36C>T (n.1576+36C>T) n.1781+36C>T n.1687+36C>T c.1666+36C>T (n.1666+36C>T) n.1733+36C>T n.1639+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224611_7224612insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC | CA624860781 | ACADVL | c.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC) c.*1634-31_*1634-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.*1634-31_*1634-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC) c.1613-31_1613-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.1613-31_1613-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC) c.536+59_536+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC c.1748-31_1748-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.1748-31_1748-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC) n.260-31_260-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC n.1107_1108insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC n.251-31_251-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC n.795-31_795-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC c.414-31_414-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC n.245_246insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC n.299+59_299+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC c.65-51_65-50insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.65-51_65-50insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC) n.450-31_450-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC c.610-31_610-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC n.870-31_870-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC c.1451-31_1451-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.1451-31_1451-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC) c.1678+59_1678+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.1678+59_1678+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC) c.1576+59_1576+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.1576+59_1576+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC) c.1577-31_1577-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.1577-31_1577-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC) n.1782-31_1782-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC n.1688-31_1688-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC n.1687+59_1687+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC c.1667-31_1667-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.1667-31_1667-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC) n.1734-31_1734-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC n.1640-31_1640-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC n.1639+59_1639+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC | gnomAD v2 |
17 | g.7224611_7224612insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC | CA2635784705 | ACADVL | c.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC) c.*1634-31_*1634-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.*1634-31_*1634-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC) c.1613-31_1613-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.1613-31_1613-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC) c.536+59_536+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC c.1748-31_1748-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.1748-31_1748-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC) n.260-31_260-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC n.1107_1108insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC n.251-31_251-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC n.795-31_795-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC c.414-31_414-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC n.245_246insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC n.299+59_299+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC c.65-51_65-50insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.65-51_65-50insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC) n.450-31_450-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC c.610-31_610-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC n.870-31_870-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC c.1451-31_1451-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.1451-31_1451-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC) c.1678+59_1678+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.1678+59_1678+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC) c.1576+59_1576+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.1576+59_1576+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC) c.1577-31_1577-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.1577-31_1577-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC) n.1782-31_1782-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC n.1688-31_1688-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC n.1687+59_1687+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC c.1667-31_1667-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.1667-31_1667-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC) n.1734-31_1734-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC n.1640-31_1640-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC n.1639+59_1639+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTTTTCCCCCCTCTCCTTGAGACTAATGCCCCC | gnomAD v4 |
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17 | g.7224591C>A | CA2635784737 | ACADVL | c.1678+39C>A (n.1678+39C>A) c.*1633+39C>A (n.*1633+39C>A) c.1612+39C>A (n.1612+39C>A) c.536+39C>A c.1747+39C>A (n.1747+39C>A) n.259+39C>A n.1087C>A n.250+39C>A n.321C>A n.794+39C>A c.413+39C>A n.225C>A n.299+39C>A c.64+39C>A (n.64+39C>A) n.449+39C>A c.609+39C>A n.869+39C>A c.1450+39C>A (n.1450+39C>A) c.1576+39C>A (n.1576+39C>A) n.1781+39C>A n.1687+39C>A c.1666+39C>A (n.1666+39C>A) n.1733+39C>A n.1639+39C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224591C= | CA2245714751 | ACADVL | c.1678+39C= (n.1678+39C=) c.*1633+39C= (n.*1633+39C=) c.1612+39C= (n.1612+39C=) c.536+39C= c.1747+39C= (n.1747+39C=) n.259+39C= n.1087C= n.250+39C= n.321C= n.794+39C= c.413+39C= n.225C= n.299+39C= c.64+39C= (n.64+39C=) n.449+39C= c.609+39C= n.869+39C= c.1450+39C= (n.1450+39C=) c.1576+39C= (n.1576+39C=) n.1781+39C= n.1687+39C= c.1666+39C= (n.1666+39C=) n.1733+39C= n.1639+39C= | |
17 | g.7224591C>G | CA8338216 | ACADVL | c.1678+39C>G (n.1678+39C>G) c.*1633+39C>G (n.*1633+39C>G) c.1612+39C>G (n.1612+39C>G) c.536+39C>G c.1747+39C>G (n.1747+39C>G) n.259+39C>G n.1087C>G n.250+39C>G n.321C>G n.794+39C>G c.413+39C>G n.225C>G n.299+39C>G c.64+39C>G (n.64+39C>G) n.449+39C>G c.609+39C>G n.869+39C>G c.1450+39C>G (n.1450+39C>G) c.1576+39C>G (n.1576+39C>G) n.1781+39C>G n.1687+39C>G c.1666+39C>G (n.1666+39C>G) n.1733+39C>G n.1639+39C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224591C>T | CA2514340374 | ACADVL | c.1678+39C>T (n.1678+39C>T) c.*1633+39C>T (n.*1633+39C>T) c.1612+39C>T (n.1612+39C>T) c.536+39C>T c.1747+39C>T (n.1747+39C>T) n.259+39C>T n.1087C>T n.250+39C>T n.321C>T n.794+39C>T c.413+39C>T n.225C>T n.299+39C>T c.64+39C>T (n.64+39C>T) n.449+39C>T c.609+39C>T n.869+39C>T c.1450+39C>T (n.1450+39C>T) c.1576+39C>T (n.1576+39C>T) n.1781+39C>T n.1687+39C>T c.1666+39C>T (n.1666+39C>T) n.1733+39C>T n.1639+39C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224592T>C | CA2550521904 | ACADVL | c.1678+40T>C (n.1678+40T>C) c.*1633+40T>C (n.*1633+40T>C) c.1612+40T>C (n.1612+40T>C) c.536+40T>C c.1747+40T>C (n.1747+40T>C) n.259+40T>C n.1088T>C n.250+40T>C n.322T>C n.794+40T>C c.413+40T>C n.226T>C n.299+40T>C c.64+40T>C (n.64+40T>C) n.449+40T>C c.609+40T>C n.869+40T>C c.1450+40T>C (n.1450+40T>C) c.1576+40T>C (n.1576+40T>C) n.1781+40T>C n.1687+40T>C c.1666+40T>C (n.1666+40T>C) n.1733+40T>C n.1639+40T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224593C>G | CA981154862 | ACADVL | c.1678+41C>G (n.1678+41C>G) c.*1633+41C>G (n.*1633+41C>G) c.1612+41C>G (n.1612+41C>G) c.536+41C>G c.1747+41C>G (n.1747+41C>G) n.259+41C>G n.1089C>G n.250+41C>G n.323C>G n.794+41C>G c.413+41C>G n.227C>G n.299+41C>G c.64+41C>G (n.64+41C>G) n.449+41C>G c.609+41C>G n.869+41C>G c.1450+41C>G (n.1450+41C>G) c.1576+41C>G (n.1576+41C>G) n.1781+41C>G n.1687+41C>G c.1666+41C>G (n.1666+41C>G) n.1733+41C>G n.1639+41C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224593C>T | CA2635784743 | ACADVL | c.1678+41C>T (n.1678+41C>T) c.*1633+41C>T (n.*1633+41C>T) c.1612+41C>T (n.1612+41C>T) c.536+41C>T c.1747+41C>T (n.1747+41C>T) n.259+41C>T n.1089C>T n.250+41C>T n.323C>T n.794+41C>T c.413+41C>T n.227C>T n.299+41C>T c.64+41C>T (n.64+41C>T) n.449+41C>T c.609+41C>T n.869+41C>T c.1450+41C>T (n.1450+41C>T) c.1576+41C>T (n.1576+41C>T) n.1781+41C>T n.1687+41C>T c.1666+41C>T (n.1666+41C>T) n.1733+41C>T n.1639+41C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224593_7224596delinsCCTT | CA2245714762 | ACADVL | c.1678+41_1678+44delinsCCTT (n.1678+41_1678+44delinsCCTT) c.*1633+41_*1633+44delinsCCTT (n.*1633+41_*1633+44delinsCCTT) c.1612+41_1612+44delinsCCTT (n.1612+41_1612+44delinsCCTT) c.536+41_536+44delinsCCTT c.1747+41_1747+44delinsCCTT (n.1747+41_1747+44delinsCCTT) n.259+41_259+44delinsCCTT n.1089_1092delinsCCTT n.250+41_250+44delinsCCTT n.323_326delinsCCTT n.794+41_794+44delinsCCTT c.413+41_413+44delinsCCTT n.227_230delinsCCTT n.299+41_299+44delinsCCTT c.64+41_64+44delinsCCTT (n.64+41_64+44delinsCCTT) n.449+41_449+44delinsCCTT c.609+41_609+44delinsCCTT n.869+41_869+44delinsCCTT c.1450+41_1450+44delinsCCTT (n.1450+41_1450+44delinsCCTT) c.1576+41_1576+44delinsCCTT (n.1576+41_1576+44delinsCCTT) n.1781+41_1781+44delinsCCTT n.1687+41_1687+44delinsCCTT c.1666+41_1666+44delinsCCTT (n.1666+41_1666+44delinsCCTT) n.1733+41_1733+44delinsCCTT n.1639+41_1639+44delinsCCTT | |
17 | g.7224611_7224612insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC | CA2635784742 | ACADVL | c.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC) c.*1634-31_*1634-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.*1634-31_*1634-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC) c.1613-31_1613-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.1613-31_1613-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC) c.536+59_536+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC c.1748-31_1748-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.1748-31_1748-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC) n.260-31_260-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC n.1107_1108insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC n.251-31_251-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC n.795-31_795-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC c.414-31_414-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC n.245_246insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC n.299+59_299+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC c.65-51_65-50insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.65-51_65-50insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC) n.450-31_450-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC c.610-31_610-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC n.870-31_870-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC c.1451-31_1451-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.1451-31_1451-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC) c.1678+59_1678+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.1678+59_1678+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC) c.1576+59_1576+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.1576+59_1576+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC) c.1577-31_1577-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.1577-31_1577-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC) n.1782-31_1782-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC n.1688-31_1688-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC n.1687+59_1687+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC c.1667-31_1667-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.1667-31_1667-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC) n.1734-31_1734-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC n.1640-31_1640-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC n.1639+59_1639+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7224594C>A | CA2635784750 | ACADVL | c.1678+42C>A (n.1678+42C>A) c.*1633+42C>A (n.*1633+42C>A) c.1612+42C>A (n.1612+42C>A) c.536+42C>A c.1747+42C>A (n.1747+42C>A) n.259+42C>A n.1090C>A n.250+42C>A n.324C>A n.794+42C>A c.413+42C>A n.228C>A n.299+42C>A c.64+42C>A (n.64+42C>A) n.449+42C>A c.609+42C>A n.869+42C>A c.1450+42C>A (n.1450+42C>A) c.1576+42C>A (n.1576+42C>A) n.1781+42C>A n.1687+42C>A c.1666+42C>A (n.1666+42C>A) n.1733+42C>A n.1639+42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224594C= | CA2245714767 | ACADVL | c.1678+42C= (n.1678+42C=) c.*1633+42C= (n.*1633+42C=) c.1612+42C= (n.1612+42C=) c.536+42C= c.1747+42C= (n.1747+42C=) n.259+42C= n.1090C= n.250+42C= n.324C= n.794+42C= c.413+42C= n.228C= n.299+42C= c.64+42C= (n.64+42C=) n.449+42C= c.609+42C= n.869+42C= c.1450+42C= (n.1450+42C=) c.1576+42C= (n.1576+42C=) n.1781+42C= n.1687+42C= c.1666+42C= (n.1666+42C=) n.1733+42C= n.1639+42C= | |
17 | g.7224594C>T | CA2245714768 | ACADVL | c.1678+42C>T (n.1678+42C>T) c.*1633+42C>T (n.*1633+42C>T) c.1612+42C>T (n.1612+42C>T) c.536+42C>T c.1747+42C>T (n.1747+42C>T) n.259+42C>T n.1090C>T n.250+42C>T n.324C>T n.794+42C>T c.413+42C>T n.228C>T n.299+42C>T c.64+42C>T (n.64+42C>T) n.449+42C>T c.609+42C>T n.869+42C>T c.1450+42C>T (n.1450+42C>T) c.1576+42C>T (n.1576+42C>T) n.1781+42C>T n.1687+42C>T c.1666+42C>T (n.1666+42C>T) n.1733+42C>T n.1639+42C>T | dbSNP |
17 | g.7224594_7224596del | CA624860782 | ACADVL | c.1678+42_1678+44del (n.1678+42_1678+44del) c.*1633+42_*1633+44del (n.*1633+42_*1633+44del) c.1612+42_1612+44del (n.1612+42_1612+44del) c.536+42_536+44del c.1747+42_1747+44del (n.1747+42_1747+44del) n.259+42_259+44del n.1090_1092del n.250+42_250+44del n.324_326del n.794+42_794+44del c.413+42_413+44del n.228_230del n.299+42_299+44del c.64+42_64+44del (n.64+42_64+44del) n.449+42_449+44del c.609+42_609+44del n.869+42_869+44del c.1450+42_1450+44del (n.1450+42_1450+44del) c.1576+42_1576+44del (n.1576+42_1576+44del) n.1781+42_1781+44del n.1687+42_1687+44del c.1666+42_1666+44del (n.1666+42_1666+44del) n.1733+42_1733+44del n.1639+42_1639+44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.7224600A>G | CA981154875 | ACADVL | c.1679-42A>G (n.1679-42A>G) c.*1634-42A>G (n.*1634-42A>G) c.1613-42A>G (n.1613-42A>G) c.536+48A>G c.1748-42A>G (n.1748-42A>G) n.260-42A>G n.1096A>G n.251-42A>G n.330A>G n.795-42A>G c.414-42A>G n.234A>G n.299+48A>G c.64+48A>G (n.64+48A>G) n.450-42A>G c.610-42A>G n.870-42A>G c.1451-42A>G (n.1451-42A>G) c.1678+48A>G (n.1678+48A>G) c.1576+48A>G (n.1576+48A>G) c.1577-42A>G (n.1577-42A>G) n.1782-42A>G n.1688-42A>G n.1687+48A>G c.1667-42A>G (n.1667-42A>G) n.1734-42A>G n.1640-42A>G n.1639+48A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224600A>T | CA2635784772 | ACADVL | c.1679-42A>T (n.1679-42A>T) c.*1634-42A>T (n.*1634-42A>T) c.1613-42A>T (n.1613-42A>T) c.536+48A>T c.1748-42A>T (n.1748-42A>T) n.260-42A>T n.1096A>T n.251-42A>T n.330A>T n.795-42A>T c.414-42A>T n.234A>T n.299+48A>T c.64+48A>T (n.64+48A>T) n.450-42A>T c.610-42A>T n.870-42A>T c.1451-42A>T (n.1451-42A>T) c.1678+48A>T (n.1678+48A>T) c.1576+48A>T (n.1576+48A>T) c.1577-42A>T (n.1577-42A>T) n.1782-42A>T n.1688-42A>T n.1687+48A>T c.1667-42A>T (n.1667-42A>T) n.1734-42A>T n.1640-42A>T n.1639+48A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224601C>A | CA2635784773 | ACADVL | c.1679-41C>A (n.1679-41C>A) c.*1634-41C>A (n.*1634-41C>A) c.1613-41C>A (n.1613-41C>A) c.536+49C>A c.1748-41C>A (n.1748-41C>A) n.260-41C>A n.1097C>A n.251-41C>A n.331C>A n.795-41C>A c.414-41C>A n.235C>A n.299+49C>A c.64+49C>A (n.64+49C>A) n.450-41C>A c.610-41C>A n.870-41C>A c.1451-41C>A (n.1451-41C>A) c.1678+49C>A (n.1678+49C>A) c.1576+49C>A (n.1576+49C>A) c.1577-41C>A (n.1577-41C>A) n.1782-41C>A n.1688-41C>A n.1687+49C>A c.1667-41C>A (n.1667-41C>A) n.1734-41C>A n.1640-41C>A n.1639+49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224602T>A | CA2635784775 | ACADVL | c.1679-40T>A (n.1679-40T>A) c.*1634-40T>A (n.*1634-40T>A) c.1613-40T>A (n.1613-40T>A) c.536+50T>A c.1748-40T>A (n.1748-40T>A) n.260-40T>A n.1098T>A n.251-40T>A n.332T>A n.795-40T>A c.414-40T>A n.236T>A n.299+50T>A c.64+50T>A (n.64+50T>A) n.450-40T>A c.610-40T>A n.870-40T>A c.1451-40T>A (n.1451-40T>A) c.1678+50T>A (n.1678+50T>A) c.1576+50T>A (n.1576+50T>A) c.1577-40T>A (n.1577-40T>A) n.1782-40T>A n.1688-40T>A n.1687+50T>A c.1667-40T>A (n.1667-40T>A) n.1734-40T>A n.1640-40T>A n.1639+50T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224602T>C | CA981154894 | ACADVL | c.1679-40T>C (n.1679-40T>C) c.*1634-40T>C (n.*1634-40T>C) c.1613-40T>C (n.1613-40T>C) c.536+50T>C c.1748-40T>C (n.1748-40T>C) n.260-40T>C n.1098T>C n.251-40T>C n.332T>C n.795-40T>C c.414-40T>C n.236T>C n.299+50T>C c.64+50T>C (n.64+50T>C) n.450-40T>C c.610-40T>C n.870-40T>C c.1451-40T>C (n.1451-40T>C) c.1678+50T>C (n.1678+50T>C) c.1576+50T>C (n.1576+50T>C) c.1577-40T>C (n.1577-40T>C) n.1782-40T>C n.1688-40T>C n.1687+50T>C c.1667-40T>C (n.1667-40T>C) n.1734-40T>C n.1640-40T>C n.1639+50T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224602T>G | CA2245714785 | ACADVL | c.1679-40T>G (n.1679-40T>G) c.*1634-40T>G (n.*1634-40T>G) c.1613-40T>G (n.1613-40T>G) c.536+50T>G c.1748-40T>G (n.1748-40T>G) n.260-40T>G n.1098T>G n.251-40T>G n.332T>G n.795-40T>G c.414-40T>G n.236T>G n.299+50T>G c.64+50T>G (n.64+50T>G) n.450-40T>G c.610-40T>G n.870-40T>G c.1451-40T>G (n.1451-40T>G) c.1678+50T>G (n.1678+50T>G) c.1576+50T>G (n.1576+50T>G) c.1577-40T>G (n.1577-40T>G) n.1782-40T>G n.1688-40T>G n.1687+50T>G c.1667-40T>G (n.1667-40T>G) n.1734-40T>G n.1640-40T>G n.1639+50T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224602T= | CA2245714788 | ACADVL | c.1679-40T= (n.1679-40T=) c.*1634-40T= (n.*1634-40T=) c.1613-40T= (n.1613-40T=) c.536+50T= c.1748-40T= (n.1748-40T=) n.260-40T= n.1098T= n.251-40T= n.332T= n.795-40T= c.414-40T= n.236T= n.299+50T= c.64+50T= (n.64+50T=) n.450-40T= c.610-40T= n.870-40T= c.1451-40T= (n.1451-40T=) c.1678+50T= (n.1678+50T=) c.1576+50T= (n.1576+50T=) c.1577-40T= (n.1577-40T=) n.1782-40T= n.1688-40T= n.1687+50T= c.1667-40T= (n.1667-40T=) n.1734-40T= n.1640-40T= n.1639+50T= | |
17 | g.7224603A= | CA2245714792 | ACADVL | c.1679-39A= (n.1679-39A=) c.*1634-39A= (n.*1634-39A=) c.1613-39A= (n.1613-39A=) c.536+51A= c.1748-39A= (n.1748-39A=) n.260-39A= n.1099A= n.251-39A= n.333A= n.795-39A= c.414-39A= n.237A= n.299+51A= c.64+51A= (n.64+51A=) n.450-39A= c.610-39A= n.870-39A= c.1451-39A= (n.1451-39A=) c.1678+51A= (n.1678+51A=) c.1576+51A= (n.1576+51A=) c.1577-39A= (n.1577-39A=) n.1782-39A= n.1688-39A= n.1687+51A= c.1667-39A= (n.1667-39A=) n.1734-39A= n.1640-39A= n.1639+51A= | |
17 | g.7224603A>C | CA2635784783 | ACADVL | c.1679-39A>C (n.1679-39A>C) c.*1634-39A>C (n.*1634-39A>C) c.1613-39A>C (n.1613-39A>C) c.536+51A>C c.1748-39A>C (n.1748-39A>C) n.260-39A>C n.1099A>C n.251-39A>C n.333A>C n.795-39A>C c.414-39A>C n.237A>C n.299+51A>C c.64+51A>C (n.64+51A>C) n.450-39A>C c.610-39A>C n.870-39A>C c.1451-39A>C (n.1451-39A>C) c.1678+51A>C (n.1678+51A>C) c.1576+51A>C (n.1576+51A>C) c.1577-39A>C (n.1577-39A>C) n.1782-39A>C n.1688-39A>C n.1687+51A>C c.1667-39A>C (n.1667-39A>C) n.1734-39A>C n.1640-39A>C n.1639+51A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224603A>G | CA624860784 | ACADVL | c.1679-39A>G (n.1679-39A>G) c.*1634-39A>G (n.*1634-39A>G) c.1613-39A>G (n.1613-39A>G) c.536+51A>G c.1748-39A>G (n.1748-39A>G) n.260-39A>G n.1099A>G n.251-39A>G n.333A>G n.795-39A>G c.414-39A>G n.237A>G n.299+51A>G c.64+51A>G (n.64+51A>G) n.450-39A>G c.610-39A>G n.870-39A>G c.1451-39A>G (n.1451-39A>G) c.1678+51A>G (n.1678+51A>G) c.1576+51A>G (n.1576+51A>G) c.1577-39A>G (n.1577-39A>G) n.1782-39A>G n.1688-39A>G n.1687+51A>G c.1667-39A>G (n.1667-39A>G) n.1734-39A>G n.1640-39A>G n.1639+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224604A= | CA2245714795 | ACADVL | c.1679-38A= (n.1679-38A=) c.*1634-38A= (n.*1634-38A=) c.1613-38A= (n.1613-38A=) c.536+52A= c.1748-38A= (n.1748-38A=) n.260-38A= n.1100A= n.251-38A= n.334A= n.795-38A= c.414-38A= n.238A= n.299+52A= c.64+52A= (n.64+52A=) n.450-38A= c.610-38A= n.870-38A= c.1451-38A= (n.1451-38A=) c.1678+52A= (n.1678+52A=) c.1576+52A= (n.1576+52A=) c.1577-38A= (n.1577-38A=) n.1782-38A= n.1688-38A= n.1687+52A= c.1667-38A= (n.1667-38A=) n.1734-38A= n.1640-38A= n.1639+52A= | |
17 | g.7224604A>C | CA8338219 | ACADVL | c.1679-38A>C (n.1679-38A>C) c.*1634-38A>C (n.*1634-38A>C) c.1613-38A>C (n.1613-38A>C) c.536+52A>C c.1748-38A>C (n.1748-38A>C) n.260-38A>C n.1100A>C n.251-38A>C n.334A>C n.795-38A>C c.414-38A>C n.238A>C n.299+52A>C c.64+52A>C (n.64+52A>C) n.450-38A>C c.610-38A>C n.870-38A>C c.1451-38A>C (n.1451-38A>C) c.1678+52A>C (n.1678+52A>C) c.1576+52A>C (n.1576+52A>C) c.1577-38A>C (n.1577-38A>C) n.1782-38A>C n.1688-38A>C n.1687+52A>C c.1667-38A>C (n.1667-38A>C) n.1734-38A>C n.1640-38A>C n.1639+52A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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17 | g.7224604A>T | CA2635784791 | ACADVL | c.1679-38A>T (n.1679-38A>T) c.*1634-38A>T (n.*1634-38A>T) c.1613-38A>T (n.1613-38A>T) c.536+52A>T c.1748-38A>T (n.1748-38A>T) n.260-38A>T n.1100A>T n.251-38A>T n.334A>T n.795-38A>T c.414-38A>T n.238A>T n.299+52A>T c.64+52A>T (n.64+52A>T) n.450-38A>T c.610-38A>T n.870-38A>T c.1451-38A>T (n.1451-38A>T) c.1678+52A>T (n.1678+52A>T) c.1576+52A>T (n.1576+52A>T) c.1577-38A>T (n.1577-38A>T) n.1782-38A>T n.1688-38A>T n.1687+52A>T c.1667-38A>T (n.1667-38A>T) n.1734-38A>T n.1640-38A>T n.1639+52A>T | gnomAD v4 |
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17 | g.7224611_7224612insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA981154958 | ACADVL | c.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1634-31_*1634-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1634-31_*1634-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1613-31_1613-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1613-31_1613-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.536+59_536+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1748-31_1748-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1748-31_1748-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.260-31_260-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1107_1108insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.251-31_251-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.795-31_795-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.414-31_414-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.245_246insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.299+59_299+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.65-51_65-50insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.65-51_65-50insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.450-31_450-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.610-31_610-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.870-31_870-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1451-31_1451-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1451-31_1451-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1678+59_1678+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1678+59_1678+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1576+59_1576+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1576+59_1576+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1577-31_1577-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1577-31_1577-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1782-31_1782-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1688-31_1688-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1687+59_1687+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1667-31_1667-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1667-31_1667-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1734-31_1734-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1640-31_1640-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1639+59_1639+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224611_7224612insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2635785254 | ACADVL | c.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1634-31_*1634-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1634-31_*1634-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1613-31_1613-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1613-31_1613-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.536+59_536+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1748-31_1748-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1748-31_1748-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.260-31_260-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1107_1108insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.251-31_251-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.795-31_795-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.414-31_414-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.245_246insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.299+59_299+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.65-51_65-50insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.65-51_65-50insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.450-31_450-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.610-31_610-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.870-31_870-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1451-31_1451-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1451-31_1451-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1678+59_1678+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1678+59_1678+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1576+59_1576+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1576+59_1576+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1577-31_1577-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1577-31_1577-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1782-31_1782-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1688-31_1688-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1687+59_1687+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1667-31_1667-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1667-31_1667-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1734-31_1734-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1640-31_1640-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1639+59_1639+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7224611_7224612insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2635785263 | ACADVL | c.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1634-31_*1634-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1634-31_*1634-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1613-31_1613-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1613-31_1613-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.536+59_536+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1748-31_1748-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1748-31_1748-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.260-31_260-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1107_1108insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.251-31_251-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.795-31_795-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.414-31_414-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.245_246insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.299+59_299+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.65-51_65-50insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.65-51_65-50insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.450-31_450-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.610-31_610-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.870-31_870-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1451-31_1451-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1451-31_1451-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1678+59_1678+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1678+59_1678+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1576+59_1576+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1576+59_1576+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1577-31_1577-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1577-31_1577-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1782-31_1782-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1688-31_1688-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1687+59_1687+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1667-31_1667-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1667-31_1667-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1734-31_1734-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1640-31_1640-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1639+59_1639+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7224611_7224612insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2635785250 | ACADVL | c.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1634-31_*1634-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1634-31_*1634-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1613-31_1613-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1613-31_1613-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.536+59_536+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1748-31_1748-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1748-31_1748-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.260-31_260-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1107_1108insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.251-31_251-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.795-31_795-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.414-31_414-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.245_246insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.299+59_299+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.65-51_65-50insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.65-51_65-50insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.450-31_450-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.610-31_610-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.870-31_870-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1451-31_1451-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1451-31_1451-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1678+59_1678+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1678+59_1678+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1576+59_1576+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1576+59_1576+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1577-31_1577-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1577-31_1577-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1782-31_1782-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1688-31_1688-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1687+59_1687+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1667-31_1667-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1667-31_1667-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1734-31_1734-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1640-31_1640-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1639+59_1639+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7224611_7224612insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2635785249 | ACADVL | c.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1634-31_*1634-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1634-31_*1634-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1613-31_1613-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1613-31_1613-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.536+59_536+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1748-31_1748-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1748-31_1748-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.260-31_260-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1107_1108insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.251-31_251-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.795-31_795-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.414-31_414-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.245_246insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.299+59_299+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.65-51_65-50insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.65-51_65-50insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.450-31_450-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.610-31_610-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.870-31_870-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1451-31_1451-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1451-31_1451-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1678+59_1678+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1678+59_1678+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1576+59_1576+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1576+59_1576+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1577-31_1577-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1577-31_1577-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1782-31_1782-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1688-31_1688-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1687+59_1687+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1667-31_1667-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1667-31_1667-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1734-31_1734-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1640-31_1640-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1639+59_1639+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7224611_7224612insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2635785247 | ACADVL | c.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1634-31_*1634-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1634-31_*1634-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1613-31_1613-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1613-31_1613-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.536+59_536+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1748-31_1748-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1748-31_1748-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.260-31_260-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1107_1108insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.251-31_251-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.795-31_795-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.414-31_414-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.245_246insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.299+59_299+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.65-51_65-50insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.65-51_65-50insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.450-31_450-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.610-31_610-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.870-31_870-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1451-31_1451-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1451-31_1451-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1678+59_1678+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1678+59_1678+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1576+59_1576+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1576+59_1576+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1577-31_1577-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1577-31_1577-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1782-31_1782-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1688-31_1688-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1687+59_1687+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1667-31_1667-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1667-31_1667-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1734-31_1734-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1640-31_1640-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1639+59_1639+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7224611_7224612insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2635785245 | ACADVL | c.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1634-31_*1634-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1634-31_*1634-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1613-31_1613-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1613-31_1613-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.536+59_536+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1748-31_1748-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1748-31_1748-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.260-31_260-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1107_1108insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.251-31_251-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.795-31_795-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.414-31_414-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.245_246insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.299+59_299+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.65-51_65-50insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.65-51_65-50insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.450-31_450-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.610-31_610-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.870-31_870-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1451-31_1451-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1451-31_1451-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1678+59_1678+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1678+59_1678+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1576+59_1576+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1576+59_1576+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1577-31_1577-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1577-31_1577-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1782-31_1782-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1688-31_1688-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1687+59_1687+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1667-31_1667-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1667-31_1667-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1734-31_1734-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1640-31_1640-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1639+59_1639+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7224611_7224612insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2635785242 | ACADVL | c.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1634-31_*1634-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1634-31_*1634-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1613-31_1613-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1613-31_1613-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.536+59_536+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1748-31_1748-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1748-31_1748-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.260-31_260-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1107_1108insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.251-31_251-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.795-31_795-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.414-31_414-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.245_246insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.299+59_299+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.65-51_65-50insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.65-51_65-50insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.450-31_450-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.610-31_610-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.870-31_870-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1451-31_1451-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1451-31_1451-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1678+59_1678+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1678+59_1678+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1576+59_1576+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1576+59_1576+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1577-31_1577-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1577-31_1577-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1782-31_1782-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1688-31_1688-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1687+59_1687+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1667-31_1667-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1667-31_1667-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1734-31_1734-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1640-31_1640-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1639+59_1639+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7224611dup | CA981154950 | ACADVL | c.1679-31dup (n.1679-31dup) c.*1634-31dup (n.*1634-31dup) c.1613-31dup (n.1613-31dup) c.536+59dup c.1748-31dup (n.1748-31dup) n.260-31dup n.1107dup n.251-31dup n.795-31dup c.414-31dup n.245dup n.299+59dup c.65-51dup (n.65-51dup) n.450-31dup c.610-31dup n.870-31dup c.1451-31dup (n.1451-31dup) c.1678+59dup (n.1678+59dup) c.1576+59dup (n.1576+59dup) c.1577-31dup (n.1577-31dup) n.1782-31dup n.1688-31dup n.1687+59dup c.1667-31dup (n.1667-31dup) n.1734-31dup n.1640-31dup n.1639+59dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224609_7224611dup | CA2635785221 | ACADVL | c.1679-33_1679-31dup (n.1679-33_1679-31dup) c.*1634-33_*1634-31dup (n.*1634-33_*1634-31dup) c.1613-33_1613-31dup (n.1613-33_1613-31dup) c.536+57_536+59dup c.1748-33_1748-31dup (n.1748-33_1748-31dup) n.260-33_260-31dup n.1105_1107dup n.251-33_251-31dup n.795-33_795-31dup c.414-33_414-31dup n.243_245dup n.299+57_299+59dup c.65-53_65-51dup (n.65-53_65-51dup) n.450-33_450-31dup c.610-33_610-31dup n.870-33_870-31dup c.1451-33_1451-31dup (n.1451-33_1451-31dup) c.1678+57_1678+59dup (n.1678+57_1678+59dup) c.1576+57_1576+59dup (n.1576+57_1576+59dup) c.1577-33_1577-31dup (n.1577-33_1577-31dup) n.1782-33_1782-31dup n.1688-33_1688-31dup n.1687+57_1687+59dup c.1667-33_1667-31dup (n.1667-33_1667-31dup) n.1734-33_1734-31dup n.1640-33_1640-31dup n.1639+57_1639+59dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224608_7224611dup | CA2635785177 | ACADVL | c.1679-34_1679-31dup (n.1679-34_1679-31dup) c.*1634-34_*1634-31dup (n.*1634-34_*1634-31dup) c.1613-34_1613-31dup (n.1613-34_1613-31dup) c.536+56_536+59dup c.1748-34_1748-31dup (n.1748-34_1748-31dup) n.260-34_260-31dup n.1104_1107dup n.251-34_251-31dup n.795-34_795-31dup c.414-34_414-31dup n.242_245dup n.299+56_299+59dup c.65-54_65-51dup (n.65-54_65-51dup) n.450-34_450-31dup c.610-34_610-31dup n.870-34_870-31dup c.1451-34_1451-31dup (n.1451-34_1451-31dup) c.1678+56_1678+59dup (n.1678+56_1678+59dup) c.1576+56_1576+59dup (n.1576+56_1576+59dup) c.1577-34_1577-31dup (n.1577-34_1577-31dup) n.1782-34_1782-31dup n.1688-34_1688-31dup n.1687+56_1687+59dup c.1667-34_1667-31dup (n.1667-34_1667-31dup) n.1734-34_1734-31dup n.1640-34_1640-31dup n.1639+56_1639+59dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224607_7224611dup | CA981154939 | ACADVL | c.1679-35_1679-31dup (n.1679-35_1679-31dup) c.*1634-35_*1634-31dup (n.*1634-35_*1634-31dup) c.1613-35_1613-31dup (n.1613-35_1613-31dup) c.536+55_536+59dup c.1748-35_1748-31dup (n.1748-35_1748-31dup) n.260-35_260-31dup n.1103_1107dup n.251-35_251-31dup n.795-35_795-31dup c.414-35_414-31dup n.241_245dup n.299+55_299+59dup c.65-55_65-51dup (n.65-55_65-51dup) n.450-35_450-31dup c.610-35_610-31dup n.870-35_870-31dup c.1451-35_1451-31dup (n.1451-35_1451-31dup) c.1678+55_1678+59dup (n.1678+55_1678+59dup) c.1576+55_1576+59dup (n.1576+55_1576+59dup) c.1577-35_1577-31dup (n.1577-35_1577-31dup) n.1782-35_1782-31dup n.1688-35_1688-31dup n.1687+55_1687+59dup c.1667-35_1667-31dup (n.1667-35_1667-31dup) n.1734-35_1734-31dup n.1640-35_1640-31dup n.1639+55_1639+59dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224611del | CA2576148114 | ACADVL | c.1679-31del (n.1679-31del) c.*1634-31del (n.*1634-31del) c.1613-31del (n.1613-31del) c.536+59del c.1748-31del (n.1748-31del) n.260-31del n.1107del n.251-31del n.341del n.795-31del c.414-31del n.245del n.299+59del c.65-51del (n.65-51del) n.450-31del c.610-31del n.870-31del c.1451-31del (n.1451-31del) c.1678+59del (n.1678+59del) c.1576+59del (n.1576+59del) c.1577-31del (n.1577-31del) n.1782-31del n.1688-31del n.1687+59del c.1667-31del (n.1667-31del) n.1734-31del n.1640-31del n.1639+59del | gnomAD v4 |
17 | g.7224623_7224628dup | CA8338220 | ACADVL | c.1679-19_1679-14dup (n.1679-19_1679-14dup) c.*1634-19_*1634-14dup (n.*1634-19_*1634-14dup) c.1613-19_1613-14dup (n.1613-19_1613-14dup) c.536+71_536+76dup c.1748-19_1748-14dup (n.1748-19_1748-14dup) n.260-19_260-14dup n.1119_1124dup n.251-19_251-14dup n.795-19_795-14dup c.414-19_414-14dup n.257_262dup n.299+71_299+76dup c.65-39_65-34dup (n.65-39_65-34dup) n.450-19_450-14dup c.610-19_610-14dup n.870-19_870-14dup c.1451-19_1451-14dup (n.1451-19_1451-14dup) c.1678+71_1678+76dup (n.1678+71_1678+76dup) c.1576+71_1576+76dup (n.1576+71_1576+76dup) c.1577-19_1577-14dup (n.1577-19_1577-14dup) n.1782-19_1782-14dup n.1688-19_1688-14dup n.1687+71_1687+76dup c.1667-19_1667-14dup (n.1667-19_1667-14dup) n.1734-19_1734-14dup n.1640-19_1640-14dup n.1639+71_1639+76dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7224608_7224609insGGGGGGGGG | CA2635785354 | ACADVL | c.1679-34_1679-33insGGGGGGGGG (n.1679-34_1679-33insGGGGGGGGG) c.*1634-34_*1634-33insGGGGGGGGG (n.*1634-34_*1634-33insGGGGGGGGG) c.1613-34_1613-33insGGGGGGGGG (n.1613-34_1613-33insGGGGGGGGG) c.536+56_536+57insGGGGGGGGG c.1748-34_1748-33insGGGGGGGGG (n.1748-34_1748-33insGGGGGGGGG) n.260-34_260-33insGGGGGGGGG n.1104_1105insGGGGGGGGG n.251-34_251-33insGGGGGGGGG n.338_339insGGGGGGGGG n.795-34_795-33insGGGGGGGGG c.414-34_414-33insGGGGGGGGG n.242_243insGGGGGGGGG n.299+56_299+57insGGGGGGGGG c.65-54_65-53insGGGGGGGGG (n.65-54_65-53insGGGGGGGGG) n.450-34_450-33insGGGGGGGGG c.610-34_610-33insGGGGGGGGG n.870-34_870-33insGGGGGGGGG c.1451-34_1451-33insGGGGGGGGG (n.1451-34_1451-33insGGGGGGGGG) c.1678+56_1678+57insGGGGGGGGG (n.1678+56_1678+57insGGGGGGGGG) c.1576+56_1576+57insGGGGGGGGG (n.1576+56_1576+57insGGGGGGGGG) c.1577-34_1577-33insGGGGGGGGG (n.1577-34_1577-33insGGGGGGGGG) n.1782-34_1782-33insGGGGGGGGG n.1688-34_1688-33insGGGGGGGGG n.1687+56_1687+57insGGGGGGGGG c.1667-34_1667-33insGGGGGGGGG (n.1667-34_1667-33insGGGGGGGGG) n.1734-34_1734-33insGGGGGGGGG n.1640-34_1640-33insGGGGGGGGG n.1639+56_1639+57insGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
17 | g.7224608_7224609insGGGGGGGGGGG | CA2635785363 | ACADVL | c.1679-34_1679-33insGGGGGGGGGGG (n.1679-34_1679-33insGGGGGGGGGGG) c.*1634-34_*1634-33insGGGGGGGGGGG (n.*1634-34_*1634-33insGGGGGGGGGGG) c.1613-34_1613-33insGGGGGGGGGGG (n.1613-34_1613-33insGGGGGGGGGGG) c.536+56_536+57insGGGGGGGGGGG c.1748-34_1748-33insGGGGGGGGGGG (n.1748-34_1748-33insGGGGGGGGGGG) n.260-34_260-33insGGGGGGGGGGG n.1104_1105insGGGGGGGGGGG n.251-34_251-33insGGGGGGGGGGG n.338_339insGGGGGGGGGGG n.795-34_795-33insGGGGGGGGGGG c.414-34_414-33insGGGGGGGGGGG n.242_243insGGGGGGGGGGG n.299+56_299+57insGGGGGGGGGGG c.65-54_65-53insGGGGGGGGGGG (n.65-54_65-53insGGGGGGGGGGG) n.450-34_450-33insGGGGGGGGGGG c.610-34_610-33insGGGGGGGGGGG n.870-34_870-33insGGGGGGGGGGG c.1451-34_1451-33insGGGGGGGGGGG (n.1451-34_1451-33insGGGGGGGGGGG) c.1678+56_1678+57insGGGGGGGGGGG (n.1678+56_1678+57insGGGGGGGGGGG) c.1576+56_1576+57insGGGGGGGGGGG (n.1576+56_1576+57insGGGGGGGGGGG) c.1577-34_1577-33insGGGGGGGGGGG (n.1577-34_1577-33insGGGGGGGGGGG) n.1782-34_1782-33insGGGGGGGGGGG n.1688-34_1688-33insGGGGGGGGGGG n.1687+56_1687+57insGGGGGGGGGGG c.1667-34_1667-33insGGGGGGGGGGG (n.1667-34_1667-33insGGGGGGGGGGG) n.1734-34_1734-33insGGGGGGGGGGG n.1640-34_1640-33insGGGGGGGGGGG n.1639+56_1639+57insGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
17 | g.7224608_7224609insGGGGGGGGGGGG | CA2635785364 | ACADVL | c.1679-34_1679-33insGGGGGGGGGGGG (n.1679-34_1679-33insGGGGGGGGGGGG) c.*1634-34_*1634-33insGGGGGGGGGGGG (n.*1634-34_*1634-33insGGGGGGGGGGGG) c.1613-34_1613-33insGGGGGGGGGGGG (n.1613-34_1613-33insGGGGGGGGGGGG) c.536+56_536+57insGGGGGGGGGGGG c.1748-34_1748-33insGGGGGGGGGGGG (n.1748-34_1748-33insGGGGGGGGGGGG) n.260-34_260-33insGGGGGGGGGGGG n.1104_1105insGGGGGGGGGGGG n.251-34_251-33insGGGGGGGGGGGG n.338_339insGGGGGGGGGGGG n.795-34_795-33insGGGGGGGGGGGG c.414-34_414-33insGGGGGGGGGGGG n.242_243insGGGGGGGGGGGG n.299+56_299+57insGGGGGGGGGGGG c.65-54_65-53insGGGGGGGGGGGG (n.65-54_65-53insGGGGGGGGGGGG) n.450-34_450-33insGGGGGGGGGGGG c.610-34_610-33insGGGGGGGGGGGG n.870-34_870-33insGGGGGGGGGGGG c.1451-34_1451-33insGGGGGGGGGGGG (n.1451-34_1451-33insGGGGGGGGGGGG) c.1678+56_1678+57insGGGGGGGGGGGG (n.1678+56_1678+57insGGGGGGGGGGGG) c.1576+56_1576+57insGGGGGGGGGGGG (n.1576+56_1576+57insGGGGGGGGGGGG) c.1577-34_1577-33insGGGGGGGGGGGG (n.1577-34_1577-33insGGGGGGGGGGGG) n.1782-34_1782-33insGGGGGGGGGGGG n.1688-34_1688-33insGGGGGGGGGGGG n.1687+56_1687+57insGGGGGGGGGGGG c.1667-34_1667-33insGGGGGGGGGGGG (n.1667-34_1667-33insGGGGGGGGGGGG) n.1734-34_1734-33insGGGGGGGGGGGG n.1640-34_1640-33insGGGGGGGGGGGG n.1639+56_1639+57insGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
17 | g.7224608_7224609insGGGGGGGGGGGGGG | CA2635785367 | ACADVL | c.1679-34_1679-33insGGGGGGGGGGGGGG (n.1679-34_1679-33insGGGGGGGGGGGGGG) c.*1634-34_*1634-33insGGGGGGGGGGGGGG (n.*1634-34_*1634-33insGGGGGGGGGGGGGG) c.1613-34_1613-33insGGGGGGGGGGGGGG (n.1613-34_1613-33insGGGGGGGGGGGGGG) c.536+56_536+57insGGGGGGGGGGGGGG c.1748-34_1748-33insGGGGGGGGGGGGGG (n.1748-34_1748-33insGGGGGGGGGGGGGG) n.260-34_260-33insGGGGGGGGGGGGGG n.1104_1105insGGGGGGGGGGGGGG n.251-34_251-33insGGGGGGGGGGGGGG n.338_339insGGGGGGGGGGGGGG n.795-34_795-33insGGGGGGGGGGGGGG c.414-34_414-33insGGGGGGGGGGGGGG n.242_243insGGGGGGGGGGGGGG n.299+56_299+57insGGGGGGGGGGGGGG c.65-54_65-53insGGGGGGGGGGGGGG (n.65-54_65-53insGGGGGGGGGGGGGG) n.450-34_450-33insGGGGGGGGGGGGGG c.610-34_610-33insGGGGGGGGGGGGGG n.870-34_870-33insGGGGGGGGGGGGGG c.1451-34_1451-33insGGGGGGGGGGGGGG (n.1451-34_1451-33insGGGGGGGGGGGGGG) c.1678+56_1678+57insGGGGGGGGGGGGGG (n.1678+56_1678+57insGGGGGGGGGGGGGG) c.1576+56_1576+57insGGGGGGGGGGGGGG (n.1576+56_1576+57insGGGGGGGGGGGGGG) c.1577-34_1577-33insGGGGGGGGGGGGGG (n.1577-34_1577-33insGGGGGGGGGGGGGG) n.1782-34_1782-33insGGGGGGGGGGGGGG n.1688-34_1688-33insGGGGGGGGGGGGGG n.1687+56_1687+57insGGGGGGGGGGGGGG c.1667-34_1667-33insGGGGGGGGGGGGGG (n.1667-34_1667-33insGGGGGGGGGGGGGG) n.1734-34_1734-33insGGGGGGGGGGGGGG n.1640-34_1640-33insGGGGGGGGGGGGGG n.1639+56_1639+57insGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
17 | g.7224609C>A | CA2635785368 | ACADVL | c.1679-33C>A (n.1679-33C>A) c.*1634-33C>A (n.*1634-33C>A) c.1613-33C>A (n.1613-33C>A) c.536+57C>A c.1748-33C>A (n.1748-33C>A) n.260-33C>A n.1105C>A n.251-33C>A n.339C>A n.795-33C>A c.414-33C>A n.243C>A n.299+57C>A c.65-53C>A (n.65-53C>A) n.450-33C>A c.610-33C>A n.870-33C>A c.1451-33C>A (n.1451-33C>A) c.1678+57C>A (n.1678+57C>A) c.1576+57C>A (n.1576+57C>A) c.1577-33C>A (n.1577-33C>A) n.1782-33C>A n.1688-33C>A n.1687+57C>A c.1667-33C>A (n.1667-33C>A) n.1734-33C>A n.1640-33C>A n.1639+57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224609C>G | CA2635785369 | ACADVL | c.1679-33C>G (n.1679-33C>G) c.*1634-33C>G (n.*1634-33C>G) c.1613-33C>G (n.1613-33C>G) c.536+57C>G c.1748-33C>G (n.1748-33C>G) n.260-33C>G n.1105C>G n.251-33C>G n.339C>G n.795-33C>G c.414-33C>G n.243C>G n.299+57C>G c.65-53C>G (n.65-53C>G) n.450-33C>G c.610-33C>G n.870-33C>G c.1451-33C>G (n.1451-33C>G) c.1678+57C>G (n.1678+57C>G) c.1576+57C>G (n.1576+57C>G) c.1577-33C>G (n.1577-33C>G) n.1782-33C>G n.1688-33C>G n.1687+57C>G c.1667-33C>G (n.1667-33C>G) n.1734-33C>G n.1640-33C>G n.1639+57C>G | gnomAD v4 |
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17 | g.7224612del | CA624860800 | ACADVL | c.1679-30del (n.1679-30del) c.*1634-30del (n.*1634-30del) c.1613-30del (n.1613-30del) c.536+60del c.1748-30del (n.1748-30del) n.260-30del n.1108del n.251-30del n.795-30del c.414-30del n.246del n.299+60del c.65-50del (n.65-50del) n.450-30del c.610-30del n.870-30del c.1451-30del (n.1451-30del) c.1678+60del (n.1678+60del) c.1576+60del (n.1576+60del) c.1577-30del (n.1577-30del) n.1782-30del n.1688-30del n.1687+60del c.1667-30del (n.1667-30del) n.1734-30del n.1640-30del n.1639+60del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224612A= | CA2245714875 | ACADVL | c.1679-30A= (n.1679-30A=) c.*1634-30A= (n.*1634-30A=) c.1613-30A= (n.1613-30A=) c.536+60A= c.1748-30A= (n.1748-30A=) n.260-30A= n.1108A= n.251-30A= n.795-30A= c.414-30A= n.246A= n.299+60A= c.65-50A= (n.65-50A=) n.450-30A= c.610-30A= n.870-30A= c.1451-30A= (n.1451-30A=) c.1678+60A= (n.1678+60A=) c.1576+60A= (n.1576+60A=) c.1577-30A= (n.1577-30A=) n.1782-30A= n.1688-30A= n.1687+60A= c.1667-30A= (n.1667-30A=) n.1734-30A= n.1640-30A= n.1639+60A= | |
17 | g.7224612A>C | CA624860799 | ACADVL | c.1679-30A>C (n.1679-30A>C) c.*1634-30A>C (n.*1634-30A>C) c.1613-30A>C (n.1613-30A>C) c.536+60A>C c.1748-30A>C (n.1748-30A>C) n.260-30A>C n.1108A>C n.251-30A>C n.795-30A>C c.414-30A>C n.246A>C n.299+60A>C c.65-50A>C (n.65-50A>C) n.450-30A>C c.610-30A>C n.870-30A>C c.1451-30A>C (n.1451-30A>C) c.1678+60A>C (n.1678+60A>C) c.1576+60A>C (n.1576+60A>C) c.1577-30A>C (n.1577-30A>C) n.1782-30A>C n.1688-30A>C n.1687+60A>C c.1667-30A>C (n.1667-30A>C) n.1734-30A>C n.1640-30A>C n.1639+60A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7224612A>T | CA2635785472 | ACADVL | c.1679-30A>T (n.1679-30A>T) c.*1634-30A>T (n.*1634-30A>T) c.1613-30A>T (n.1613-30A>T) c.536+60A>T c.1748-30A>T (n.1748-30A>T) n.260-30A>T n.1108A>T n.251-30A>T n.795-30A>T c.414-30A>T n.246A>T n.299+60A>T c.65-50A>T (n.65-50A>T) n.450-30A>T c.610-30A>T n.870-30A>T c.1451-30A>T (n.1451-30A>T) c.1678+60A>T (n.1678+60A>T) c.1576+60A>T (n.1576+60A>T) c.1577-30A>T (n.1577-30A>T) n.1782-30A>T n.1688-30A>T n.1687+60A>T c.1667-30A>T (n.1667-30A>T) n.1734-30A>T n.1640-30A>T n.1639+60A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224612dup | CA624860798 | ACADVL | c.1679-30dup (n.1679-30dup) c.*1634-30dup (n.*1634-30dup) c.1613-30dup (n.1613-30dup) c.536+60dup c.1748-30dup (n.1748-30dup) n.260-30dup n.1108dup n.251-30dup n.795-30dup c.414-30dup n.246dup n.299+60dup c.65-50dup (n.65-50dup) n.450-30dup c.610-30dup n.870-30dup c.1451-30dup (n.1451-30dup) c.1678+60dup (n.1678+60dup) c.1576+60dup (n.1576+60dup) c.1577-30dup (n.1577-30dup) n.1782-30dup n.1688-30dup n.1687+60dup c.1667-30dup (n.1667-30dup) n.1734-30dup n.1640-30dup n.1639+60dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.7224617_7224618insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2635785555 | ACADVL | c.1679-25_1679-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1679-25_1679-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1634-25_*1634-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1634-25_*1634-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1613-25_1613-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1613-25_1613-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.536+65_536+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1748-25_1748-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1748-25_1748-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.260-25_260-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1113_1114insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.251-25_251-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.795-25_795-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.414-25_414-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.251_252insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.299+65_299+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.65-45_65-44insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.65-45_65-44insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.450-25_450-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.610-25_610-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.870-25_870-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1451-25_1451-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1451-25_1451-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1678+65_1678+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1678+65_1678+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1576+65_1576+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1576+65_1576+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1577-25_1577-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1577-25_1577-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1782-25_1782-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1688-25_1688-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1687+65_1687+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.1667-25_1667-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1667-25_1667-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.1734-25_1734-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1640-25_1640-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.1639+65_1639+66insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7224617dup | CA2635785647 | ACADVL | c.1679-25dup (n.1679-25dup) c.*1634-25dup (n.*1634-25dup) c.1613-25dup (n.1613-25dup) c.536+65dup c.1748-25dup (n.1748-25dup) n.260-25dup n.1113dup n.251-25dup n.795-25dup c.414-25dup n.251dup n.299+65dup c.65-45dup (n.65-45dup) n.450-25dup c.610-25dup n.870-25dup c.1451-25dup (n.1451-25dup) c.1678+65dup (n.1678+65dup) c.1576+65dup (n.1576+65dup) c.1577-25dup (n.1577-25dup) n.1782-25dup n.1688-25dup n.1687+65dup c.1667-25dup (n.1667-25dup) n.1734-25dup n.1640-25dup n.1639+65dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224616_7224617dup | CA2635785660 | ACADVL | c.1679-26_1679-25dup (n.1679-26_1679-25dup) c.*1634-26_*1634-25dup (n.*1634-26_*1634-25dup) c.1613-26_1613-25dup (n.1613-26_1613-25dup) c.536+64_536+65dup c.1748-26_1748-25dup (n.1748-26_1748-25dup) n.260-26_260-25dup n.1112_1113dup n.251-26_251-25dup n.795-26_795-25dup c.414-26_414-25dup n.250_251dup n.299+64_299+65dup c.65-46_65-45dup (n.65-46_65-45dup) n.450-26_450-25dup c.610-26_610-25dup n.870-26_870-25dup c.1451-26_1451-25dup (n.1451-26_1451-25dup) c.1678+64_1678+65dup (n.1678+64_1678+65dup) c.1576+64_1576+65dup (n.1576+64_1576+65dup) c.1577-26_1577-25dup (n.1577-26_1577-25dup) n.1782-26_1782-25dup n.1688-26_1688-25dup n.1687+64_1687+65dup c.1667-26_1667-25dup (n.1667-26_1667-25dup) n.1734-26_1734-25dup n.1640-26_1640-25dup n.1639+64_1639+65dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224615_7224617dup | CA2635785663 | ACADVL | c.1679-27_1679-25dup (n.1679-27_1679-25dup) c.*1634-27_*1634-25dup (n.*1634-27_*1634-25dup) c.1613-27_1613-25dup (n.1613-27_1613-25dup) c.536+63_536+65dup c.1748-27_1748-25dup (n.1748-27_1748-25dup) n.260-27_260-25dup n.1111_1113dup n.251-27_251-25dup n.795-27_795-25dup c.414-27_414-25dup n.249_251dup n.299+63_299+65dup c.65-47_65-45dup (n.65-47_65-45dup) n.450-27_450-25dup c.610-27_610-25dup n.870-27_870-25dup c.1451-27_1451-25dup (n.1451-27_1451-25dup) c.1678+63_1678+65dup (n.1678+63_1678+65dup) c.1576+63_1576+65dup (n.1576+63_1576+65dup) c.1577-27_1577-25dup (n.1577-27_1577-25dup) n.1782-27_1782-25dup n.1688-27_1688-25dup n.1687+63_1687+65dup c.1667-27_1667-25dup (n.1667-27_1667-25dup) n.1734-27_1734-25dup n.1640-27_1640-25dup n.1639+63_1639+65dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224614_7224617dup | CA2635785726 | ACADVL | c.1679-28_1679-25dup (n.1679-28_1679-25dup) c.*1634-28_*1634-25dup (n.*1634-28_*1634-25dup) c.1613-28_1613-25dup (n.1613-28_1613-25dup) c.536+62_536+65dup c.1748-28_1748-25dup (n.1748-28_1748-25dup) n.260-28_260-25dup n.1110_1113dup n.251-28_251-25dup n.795-28_795-25dup c.414-28_414-25dup n.248_251dup n.299+62_299+65dup c.65-48_65-45dup (n.65-48_65-45dup) n.450-28_450-25dup c.610-28_610-25dup n.870-28_870-25dup c.1451-28_1451-25dup (n.1451-28_1451-25dup) c.1678+62_1678+65dup (n.1678+62_1678+65dup) c.1576+62_1576+65dup (n.1576+62_1576+65dup) c.1577-28_1577-25dup (n.1577-28_1577-25dup) n.1782-28_1782-25dup n.1688-28_1688-25dup n.1687+62_1687+65dup c.1667-28_1667-25dup (n.1667-28_1667-25dup) n.1734-28_1734-25dup n.1640-28_1640-25dup n.1639+62_1639+65dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224613_7224617dup | CA2635785669 | ACADVL | c.1679-29_1679-25dup (n.1679-29_1679-25dup) c.*1634-29_*1634-25dup (n.*1634-29_*1634-25dup) c.1613-29_1613-25dup (n.1613-29_1613-25dup) c.536+61_536+65dup c.1748-29_1748-25dup (n.1748-29_1748-25dup) n.260-29_260-25dup n.1109_1113dup n.251-29_251-25dup n.795-29_795-25dup c.414-29_414-25dup n.247_251dup n.299+61_299+65dup c.65-49_65-45dup (n.65-49_65-45dup) n.450-29_450-25dup c.610-29_610-25dup n.870-29_870-25dup c.1451-29_1451-25dup (n.1451-29_1451-25dup) c.1678+61_1678+65dup (n.1678+61_1678+65dup) c.1576+61_1576+65dup (n.1576+61_1576+65dup) c.1577-29_1577-25dup (n.1577-29_1577-25dup) n.1782-29_1782-25dup n.1688-29_1688-25dup n.1687+61_1687+65dup c.1667-29_1667-25dup (n.1667-29_1667-25dup) n.1734-29_1734-25dup n.1640-29_1640-25dup n.1639+61_1639+65dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224617del | CA2635785586 | ACADVL | c.1679-25del (n.1679-25del) c.*1634-25del (n.*1634-25del) c.1613-25del (n.1613-25del) c.536+65del c.1748-25del (n.1748-25del) n.260-25del n.1113del n.251-25del n.795-25del c.414-25del n.251del n.299+65del c.65-45del (n.65-45del) n.450-25del c.610-25del n.870-25del c.1451-25del (n.1451-25del) c.1678+65del (n.1678+65del) c.1576+65del (n.1576+65del) c.1577-25del (n.1577-25del) n.1782-25del n.1688-25del n.1687+65del c.1667-25del (n.1667-25del) n.1734-25del n.1640-25del n.1639+65del | gnomAD v4 |
17 | g.7224613_7224614insA | CA2635785745 | ACADVL | c.1679-29_1679-28insA (n.1679-29_1679-28insA) c.*1634-29_*1634-28insA (n.*1634-29_*1634-28insA) c.1613-29_1613-28insA (n.1613-29_1613-28insA) c.536+61_536+62insA c.1748-29_1748-28insA (n.1748-29_1748-28insA) n.260-29_260-28insA n.1109_1110insA n.251-29_251-28insA n.795-29_795-28insA c.414-29_414-28insA n.247_248insA n.299+61_299+62insA c.65-49_65-48insA (n.65-49_65-48insA) n.450-29_450-28insA c.610-29_610-28insA n.870-29_870-28insA c.1451-29_1451-28insA (n.1451-29_1451-28insA) c.1678+61_1678+62insA (n.1678+61_1678+62insA) c.1576+61_1576+62insA (n.1576+61_1576+62insA) c.1577-29_1577-28insA (n.1577-29_1577-28insA) n.1782-29_1782-28insA n.1688-29_1688-28insA n.1687+61_1687+62insA c.1667-29_1667-28insA (n.1667-29_1667-28insA) n.1734-29_1734-28insA n.1640-29_1640-28insA n.1639+61_1639+62insA | gnomAD v4 |
17 | g.7224614C>A | CA2551310760 | ACADVL | c.1679-28C>A (n.1679-28C>A) c.*1634-28C>A (n.*1634-28C>A) c.1613-28C>A (n.1613-28C>A) c.536+62C>A c.1748-28C>A (n.1748-28C>A) n.260-28C>A n.1110C>A n.251-28C>A n.795-28C>A c.414-28C>A n.248C>A n.299+62C>A c.65-48C>A (n.65-48C>A) n.450-28C>A c.610-28C>A n.870-28C>A c.1451-28C>A (n.1451-28C>A) c.1678+62C>A (n.1678+62C>A) c.1576+62C>A (n.1576+62C>A) c.1577-28C>A (n.1577-28C>A) n.1782-28C>A n.1688-28C>A n.1687+62C>A c.1667-28C>A (n.1667-28C>A) n.1734-28C>A n.1640-28C>A n.1639+62C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224614C>T | CA2635785753 | ACADVL | c.1679-28C>T (n.1679-28C>T) c.*1634-28C>T (n.*1634-28C>T) c.1613-28C>T (n.1613-28C>T) c.536+62C>T c.1748-28C>T (n.1748-28C>T) n.260-28C>T n.1110C>T n.251-28C>T n.795-28C>T c.414-28C>T n.248C>T n.299+62C>T c.65-48C>T (n.65-48C>T) n.450-28C>T c.610-28C>T n.870-28C>T c.1451-28C>T (n.1451-28C>T) c.1678+62C>T (n.1678+62C>T) c.1576+62C>T (n.1576+62C>T) c.1577-28C>T (n.1577-28C>T) n.1782-28C>T n.1688-28C>T n.1687+62C>T c.1667-28C>T (n.1667-28C>T) n.1734-28C>T n.1640-28C>T n.1639+62C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.7224615C>T | CA2635785756 | ACADVL | c.1679-27C>T (n.1679-27C>T) c.*1634-27C>T (n.*1634-27C>T) c.1613-27C>T (n.1613-27C>T) c.536+63C>T c.1748-27C>T (n.1748-27C>T) n.260-27C>T n.1111C>T n.251-27C>T n.795-27C>T c.414-27C>T n.249C>T n.299+63C>T c.65-47C>T (n.65-47C>T) n.450-27C>T c.610-27C>T n.870-27C>T c.1451-27C>T (n.1451-27C>T) c.1678+63C>T (n.1678+63C>T) c.1576+63C>T (n.1576+63C>T) c.1577-27C>T (n.1577-27C>T) n.1782-27C>T n.1688-27C>T n.1687+63C>T c.1667-27C>T (n.1667-27C>T) n.1734-27C>T n.1640-27C>T n.1639+63C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224615_7224616insAC | CA2635785758 | ACADVL | c.1679-27_1679-26insAC (n.1679-27_1679-26insAC) c.*1634-27_*1634-26insAC (n.*1634-27_*1634-26insAC) c.1613-27_1613-26insAC (n.1613-27_1613-26insAC) c.536+63_536+64insAC c.1748-27_1748-26insAC (n.1748-27_1748-26insAC) n.260-27_260-26insAC n.1111_1112insAC n.251-27_251-26insAC n.795-27_795-26insAC c.414-27_414-26insAC n.249_250insAC n.299+63_299+64insAC c.65-47_65-46insAC (n.65-47_65-46insAC) n.450-27_450-26insAC c.610-27_610-26insAC n.870-27_870-26insAC c.1451-27_1451-26insAC (n.1451-27_1451-26insAC) c.1678+63_1678+64insAC (n.1678+63_1678+64insAC) c.1576+63_1576+64insAC (n.1576+63_1576+64insAC) c.1577-27_1577-26insAC (n.1577-27_1577-26insAC) n.1782-27_1782-26insAC n.1688-27_1688-26insAC n.1687+63_1687+64insAC c.1667-27_1667-26insAC (n.1667-27_1667-26insAC) n.1734-27_1734-26insAC n.1640-27_1640-26insAC n.1639+63_1639+64insAC | gnomAD v4 |
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17 | g.7224615_7224616insA | CA2808367557 | ACADVL | c.1679-27_1679-26insA (n.1679-27_1679-26insA) c.*1634-27_*1634-26insA (n.*1634-27_*1634-26insA) c.1613-27_1613-26insA (n.1613-27_1613-26insA) c.536+63_536+64insA c.1748-27_1748-26insA (n.1748-27_1748-26insA) n.260-27_260-26insA n.1111_1112insA n.251-27_251-26insA n.795-27_795-26insA c.414-27_414-26insA n.249_250insA n.299+63_299+64insA c.65-47_65-46insA (n.65-47_65-46insA) n.450-27_450-26insA c.610-27_610-26insA n.870-27_870-26insA c.1451-27_1451-26insA (n.1451-27_1451-26insA) c.1678+63_1678+64insA (n.1678+63_1678+64insA) c.1576+63_1576+64insA (n.1576+63_1576+64insA) c.1577-27_1577-26insA (n.1577-27_1577-26insA) n.1782-27_1782-26insA n.1688-27_1688-26insA n.1687+63_1687+64insA c.1667-27_1667-26insA (n.1667-27_1667-26insA) n.1734-27_1734-26insA n.1640-27_1640-26insA n.1639+63_1639+64insA | |
17 | g.7224615_7224616insT | CA2808367558 | ACADVL | c.1679-27_1679-26insT (n.1679-27_1679-26insT) c.*1634-27_*1634-26insT (n.*1634-27_*1634-26insT) c.1613-27_1613-26insT (n.1613-27_1613-26insT) c.536+63_536+64insT c.1748-27_1748-26insT (n.1748-27_1748-26insT) n.260-27_260-26insT n.1111_1112insT n.251-27_251-26insT n.795-27_795-26insT c.414-27_414-26insT n.249_250insT n.299+63_299+64insT c.65-47_65-46insT (n.65-47_65-46insT) n.450-27_450-26insT c.610-27_610-26insT n.870-27_870-26insT c.1451-27_1451-26insT (n.1451-27_1451-26insT) c.1678+63_1678+64insT (n.1678+63_1678+64insT) c.1576+63_1576+64insT (n.1576+63_1576+64insT) c.1577-27_1577-26insT (n.1577-27_1577-26insT) n.1782-27_1782-26insT n.1688-27_1688-26insT n.1687+63_1687+64insT c.1667-27_1667-26insT (n.1667-27_1667-26insT) n.1734-27_1734-26insT n.1640-27_1640-26insT n.1639+63_1639+64insT | |
17 | g.7224616C>A | CA2635785762 | ACADVL | c.1679-26C>A (n.1679-26C>A) c.*1634-26C>A (n.*1634-26C>A) c.1613-26C>A (n.1613-26C>A) c.536+64C>A c.1748-26C>A (n.1748-26C>A) n.260-26C>A n.1112C>A n.251-26C>A n.795-26C>A c.414-26C>A n.250C>A n.299+64C>A c.65-46C>A (n.65-46C>A) n.450-26C>A c.610-26C>A n.870-26C>A c.1451-26C>A (n.1451-26C>A) c.1678+64C>A (n.1678+64C>A) c.1576+64C>A (n.1576+64C>A) c.1577-26C>A (n.1577-26C>A) n.1782-26C>A n.1688-26C>A n.1687+64C>A c.1667-26C>A (n.1667-26C>A) n.1734-26C>A n.1640-26C>A n.1639+64C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224616C= | CA2245714895 | ACADVL | c.1679-26C= (n.1679-26C=) c.*1634-26C= (n.*1634-26C=) c.1613-26C= (n.1613-26C=) c.536+64C= c.1748-26C= (n.1748-26C=) n.260-26C= n.1112C= n.251-26C= n.795-26C= c.414-26C= n.250C= n.299+64C= c.65-46C= (n.65-46C=) n.450-26C= c.610-26C= n.870-26C= c.1451-26C= (n.1451-26C=) c.1678+64C= (n.1678+64C=) c.1576+64C= (n.1576+64C=) c.1577-26C= (n.1577-26C=) n.1782-26C= n.1688-26C= n.1687+64C= c.1667-26C= (n.1667-26C=) n.1734-26C= n.1640-26C= n.1639+64C= | |
17 | g.7224616C>T | CA624860806 | ACADVL | c.1679-26C>T (n.1679-26C>T) c.*1634-26C>T (n.*1634-26C>T) c.1613-26C>T (n.1613-26C>T) c.536+64C>T c.1748-26C>T (n.1748-26C>T) n.260-26C>T n.1112C>T n.251-26C>T n.795-26C>T c.414-26C>T n.250C>T n.299+64C>T c.65-46C>T (n.65-46C>T) n.450-26C>T c.610-26C>T n.870-26C>T c.1451-26C>T (n.1451-26C>T) c.1678+64C>T (n.1678+64C>T) c.1576+64C>T (n.1576+64C>T) c.1577-26C>T (n.1577-26C>T) n.1782-26C>T n.1688-26C>T n.1687+64C>T c.1667-26C>T (n.1667-26C>T) n.1734-26C>T n.1640-26C>T n.1639+64C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.7224618_7224620del | CA2808367559 | ACADVL | c.1679-24_1679-22del (n.1679-24_1679-22del) c.*1634-24_*1634-22del (n.*1634-24_*1634-22del) c.1613-24_1613-22del (n.1613-24_1613-22del) c.536+66_536+68del c.1748-24_1748-22del (n.1748-24_1748-22del) n.260-24_260-22del n.1114_1116del n.251-24_251-22del n.795-24_795-22del c.414-24_414-22del n.252_254del n.299+66_299+68del c.65-44_65-42del (n.65-44_65-42del) n.450-24_450-22del c.610-24_610-22del n.870-24_870-22del c.1451-24_1451-22del (n.1451-24_1451-22del) c.1678+66_1678+68del (n.1678+66_1678+68del) c.1576+66_1576+68del (n.1576+66_1576+68del) c.1577-24_1577-22del (n.1577-24_1577-22del) n.1782-24_1782-22del n.1688-24_1688-22del n.1687+66_1687+68del c.1667-24_1667-22del (n.1667-24_1667-22del) n.1734-24_1734-22del n.1640-24_1640-22del n.1639+66_1639+68del | |
17 | g.7224616_7224617insA | CA2635785763 | ACADVL | c.1679-26_1679-25insA (n.1679-26_1679-25insA) c.*1634-26_*1634-25insA (n.*1634-26_*1634-25insA) c.1613-26_1613-25insA (n.1613-26_1613-25insA) c.536+64_536+65insA c.1748-26_1748-25insA (n.1748-26_1748-25insA) n.260-26_260-25insA n.1112_1113insA n.251-26_251-25insA n.795-26_795-25insA c.414-26_414-25insA n.250_251insA n.299+64_299+65insA c.65-46_65-45insA (n.65-46_65-45insA) n.450-26_450-25insA c.610-26_610-25insA n.870-26_870-25insA c.1451-26_1451-25insA (n.1451-26_1451-25insA) c.1678+64_1678+65insA (n.1678+64_1678+65insA) c.1576+64_1576+65insA (n.1576+64_1576+65insA) c.1577-26_1577-25insA (n.1577-26_1577-25insA) n.1782-26_1782-25insA n.1688-26_1688-25insA n.1687+64_1687+65insA c.1667-26_1667-25insA (n.1667-26_1667-25insA) n.1734-26_1734-25insA n.1640-26_1640-25insA n.1639+64_1639+65insA | gnomAD v4 |
17 | g.7224617C>A | CA2576147700 | ACADVL | c.1679-25C>A (n.1679-25C>A) c.*1634-25C>A (n.*1634-25C>A) c.1613-25C>A (n.1613-25C>A) c.536+65C>A c.1748-25C>A (n.1748-25C>A) n.260-25C>A n.1113C>A n.251-25C>A n.795-25C>A c.414-25C>A n.251C>A n.299+65C>A c.65-45C>A (n.65-45C>A) n.450-25C>A c.610-25C>A n.870-25C>A c.1451-25C>A (n.1451-25C>A) c.1678+65C>A (n.1678+65C>A) c.1576+65C>A (n.1576+65C>A) c.1577-25C>A (n.1577-25C>A) n.1782-25C>A n.1688-25C>A n.1687+65C>A c.1667-25C>A (n.1667-25C>A) n.1734-25C>A n.1640-25C>A n.1639+65C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224617C= | CA2245714897 | ACADVL | c.1679-25C= (n.1679-25C=) c.*1634-25C= (n.*1634-25C=) c.1613-25C= (n.1613-25C=) c.536+65C= c.1748-25C= (n.1748-25C=) n.260-25C= n.1113C= n.251-25C= n.795-25C= c.414-25C= n.251C= n.299+65C= c.65-45C= (n.65-45C=) n.450-25C= c.610-25C= n.870-25C= c.1451-25C= (n.1451-25C=) c.1678+65C= (n.1678+65C=) c.1576+65C= (n.1576+65C=) c.1577-25C= (n.1577-25C=) n.1782-25C= n.1688-25C= n.1687+65C= c.1667-25C= (n.1667-25C=) n.1734-25C= n.1640-25C= n.1639+65C= | |
17 | g.7224617C>T | CA624860807 | ACADVL | c.1679-25C>T (n.1679-25C>T) c.*1634-25C>T (n.*1634-25C>T) c.1613-25C>T (n.1613-25C>T) c.536+65C>T c.1748-25C>T (n.1748-25C>T) n.260-25C>T n.1113C>T n.251-25C>T n.795-25C>T c.414-25C>T n.251C>T n.299+65C>T c.65-45C>T (n.65-45C>T) n.450-25C>T c.610-25C>T n.870-25C>T c.1451-25C>T (n.1451-25C>T) c.1678+65C>T (n.1678+65C>T) c.1576+65C>T (n.1576+65C>T) c.1577-25C>T (n.1577-25C>T) n.1782-25C>T n.1688-25C>T n.1687+65C>T c.1667-25C>T (n.1667-25C>T) n.1734-25C>T n.1640-25C>T n.1639+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224617_7224618insCAAAC | CA2808367561 | ACADVL | c.1679-25_1679-24insCAAAC (n.1679-25_1679-24insCAAAC) c.*1634-25_*1634-24insCAAAC (n.*1634-25_*1634-24insCAAAC) c.1613-25_1613-24insCAAAC (n.1613-25_1613-24insCAAAC) c.536+65_536+66insCAAAC c.1748-25_1748-24insCAAAC (n.1748-25_1748-24insCAAAC) n.260-25_260-24insCAAAC n.1113_1114insCAAAC n.251-25_251-24insCAAAC n.795-25_795-24insCAAAC c.414-25_414-24insCAAAC n.251_252insCAAAC n.299+65_299+66insCAAAC c.65-45_65-44insCAAAC (n.65-45_65-44insCAAAC) n.450-25_450-24insCAAAC c.610-25_610-24insCAAAC n.870-25_870-24insCAAAC c.1451-25_1451-24insCAAAC (n.1451-25_1451-24insCAAAC) c.1678+65_1678+66insCAAAC (n.1678+65_1678+66insCAAAC) c.1576+65_1576+66insCAAAC (n.1576+65_1576+66insCAAAC) c.1577-25_1577-24insCAAAC (n.1577-25_1577-24insCAAAC) n.1782-25_1782-24insCAAAC n.1688-25_1688-24insCAAAC n.1687+65_1687+66insCAAAC c.1667-25_1667-24insCAAAC (n.1667-25_1667-24insCAAAC) n.1734-25_1734-24insCAAAC n.1640-25_1640-24insCAAAC n.1639+65_1639+66insCAAAC | |
17 | g.7224618del | CA981155065 | ACADVL | c.1679-24del (n.1679-24del) c.*1634-24del (n.*1634-24del) c.1613-24del (n.1613-24del) c.536+66del c.1748-24del (n.1748-24del) n.260-24del n.1114del n.251-24del n.795-24del c.414-24del n.252del n.299+66del c.65-44del (n.65-44del) n.450-24del c.610-24del n.870-24del c.1451-24del (n.1451-24del) c.1678+66del (n.1678+66del) c.1576+66del (n.1576+66del) c.1577-24del (n.1577-24del) n.1782-24del n.1688-24del n.1687+66del c.1667-24del (n.1667-24del) n.1734-24del n.1640-24del n.1639+66del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224618A= | CA2245714906 | ACADVL | c.1679-24A= (n.1679-24A=) c.*1634-24A= (n.*1634-24A=) c.1613-24A= (n.1613-24A=) c.536+66A= c.1748-24A= (n.1748-24A=) n.260-24A= n.1114A= n.251-24A= n.795-24A= c.414-24A= n.252A= n.299+66A= c.65-44A= (n.65-44A=) n.450-24A= c.610-24A= n.870-24A= c.1451-24A= (n.1451-24A=) c.1678+66A= (n.1678+66A=) c.1576+66A= (n.1576+66A=) c.1577-24A= (n.1577-24A=) n.1782-24A= n.1688-24A= n.1687+66A= c.1667-24A= (n.1667-24A=) n.1734-24A= n.1640-24A= n.1639+66A= | |
17 | g.7224618A>C | CA8338224 | ACADVL | c.1679-24A>C (n.1679-24A>C) c.*1634-24A>C (n.*1634-24A>C) c.1613-24A>C (n.1613-24A>C) c.536+66A>C c.1748-24A>C (n.1748-24A>C) n.260-24A>C n.1114A>C n.251-24A>C n.795-24A>C c.414-24A>C n.252A>C n.299+66A>C c.65-44A>C (n.65-44A>C) n.450-24A>C c.610-24A>C n.870-24A>C c.1451-24A>C (n.1451-24A>C) c.1678+66A>C (n.1678+66A>C) c.1576+66A>C (n.1576+66A>C) c.1577-24A>C (n.1577-24A>C) n.1782-24A>C n.1688-24A>C n.1687+66A>C c.1667-24A>C (n.1667-24A>C) n.1734-24A>C n.1640-24A>C n.1639+66A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224618A>G | CA8338226 | ACADVL | c.1679-24A>G (n.1679-24A>G) c.*1634-24A>G (n.*1634-24A>G) c.1613-24A>G (n.1613-24A>G) c.536+66A>G c.1748-24A>G (n.1748-24A>G) n.260-24A>G n.1114A>G n.251-24A>G n.795-24A>G c.414-24A>G n.252A>G n.299+66A>G c.65-44A>G (n.65-44A>G) n.450-24A>G c.610-24A>G n.870-24A>G c.1451-24A>G (n.1451-24A>G) c.1678+66A>G (n.1678+66A>G) c.1576+66A>G (n.1576+66A>G) c.1577-24A>G (n.1577-24A>G) n.1782-24A>G n.1688-24A>G n.1687+66A>G c.1667-24A>G (n.1667-24A>G) n.1734-24A>G n.1640-24A>G n.1639+66A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224618A>T | CA981155067 | ACADVL | c.1679-24A>T (n.1679-24A>T) c.*1634-24A>T (n.*1634-24A>T) c.1613-24A>T (n.1613-24A>T) c.536+66A>T c.1748-24A>T (n.1748-24A>T) n.260-24A>T n.1114A>T n.251-24A>T n.795-24A>T c.414-24A>T n.252A>T n.299+66A>T c.65-44A>T (n.65-44A>T) n.450-24A>T c.610-24A>T n.870-24A>T c.1451-24A>T (n.1451-24A>T) c.1678+66A>T (n.1678+66A>T) c.1576+66A>T (n.1576+66A>T) c.1577-24A>T (n.1577-24A>T) n.1782-24A>T n.1688-24A>T n.1687+66A>T c.1667-24A>T (n.1667-24A>T) n.1734-24A>T n.1640-24A>T n.1639+66A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224618_7224619delinsAC | CA2245714901 | ACADVL | c.1679-24_1679-23delinsAC (n.1679-24_1679-23delinsAC) c.*1634-24_*1634-23delinsAC (n.*1634-24_*1634-23delinsAC) c.1613-24_1613-23delinsAC (n.1613-24_1613-23delinsAC) c.536+66_536+67delinsAC c.1748-24_1748-23delinsAC (n.1748-24_1748-23delinsAC) n.260-24_260-23delinsAC n.1114_1115delinsAC n.251-24_251-23delinsAC n.795-24_795-23delinsAC c.414-24_414-23delinsAC n.252_253delinsAC n.299+66_299+67delinsAC c.65-44_65-43delinsAC (n.65-44_65-43delinsAC) n.450-24_450-23delinsAC c.610-24_610-23delinsAC n.870-24_870-23delinsAC c.1451-24_1451-23delinsAC (n.1451-24_1451-23delinsAC) c.1678+66_1678+67delinsAC (n.1678+66_1678+67delinsAC) c.1576+66_1576+67delinsAC (n.1576+66_1576+67delinsAC) c.1577-24_1577-23delinsAC (n.1577-24_1577-23delinsAC) n.1782-24_1782-23delinsAC n.1688-24_1688-23delinsAC n.1687+66_1687+67delinsAC c.1667-24_1667-23delinsAC (n.1667-24_1667-23delinsAC) n.1734-24_1734-23delinsAC n.1640-24_1640-23delinsAC n.1639+66_1639+67delinsAC | |
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17 | g.7224621_7224623dup | CA2635785863 | ACADVL | c.1679-21_1679-19dup (n.1679-21_1679-19dup) c.*1634-21_*1634-19dup (n.*1634-21_*1634-19dup) c.1613-21_1613-19dup (n.1613-21_1613-19dup) c.536+69_536+71dup c.1748-21_1748-19dup (n.1748-21_1748-19dup) n.260-21_260-19dup n.1117_1119dup n.251-21_251-19dup n.795-21_795-19dup c.414-21_414-19dup n.255_257dup n.299+69_299+71dup c.65-41_65-39dup (n.65-41_65-39dup) n.450-21_450-19dup c.610-21_610-19dup n.870-21_870-19dup c.1451-21_1451-19dup (n.1451-21_1451-19dup) c.1678+69_1678+71dup (n.1678+69_1678+71dup) c.1576+69_1576+71dup (n.1576+69_1576+71dup) c.1577-21_1577-19dup (n.1577-21_1577-19dup) n.1782-21_1782-19dup n.1688-21_1688-19dup n.1687+69_1687+71dup c.1667-21_1667-19dup (n.1667-21_1667-19dup) n.1734-21_1734-19dup n.1640-21_1640-19dup n.1639+69_1639+71dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224620_7224623dup | CA2635785841 | ACADVL | c.1679-22_1679-19dup (n.1679-22_1679-19dup) c.*1634-22_*1634-19dup (n.*1634-22_*1634-19dup) c.1613-22_1613-19dup (n.1613-22_1613-19dup) c.536+68_536+71dup c.1748-22_1748-19dup (n.1748-22_1748-19dup) n.260-22_260-19dup n.1116_1119dup n.251-22_251-19dup n.795-22_795-19dup c.414-22_414-19dup n.254_257dup n.299+68_299+71dup c.65-42_65-39dup (n.65-42_65-39dup) n.450-22_450-19dup c.610-22_610-19dup n.870-22_870-19dup c.1451-22_1451-19dup (n.1451-22_1451-19dup) c.1678+68_1678+71dup (n.1678+68_1678+71dup) c.1576+68_1576+71dup (n.1576+68_1576+71dup) c.1577-22_1577-19dup (n.1577-22_1577-19dup) n.1782-22_1782-19dup n.1688-22_1688-19dup n.1687+68_1687+71dup c.1667-22_1667-19dup (n.1667-22_1667-19dup) n.1734-22_1734-19dup n.1640-22_1640-19dup n.1639+68_1639+71dup | gnomAD v4 |
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17 | g.7224623del | CA8338225 | ACADVL | c.1679-19del (n.1679-19del) c.*1634-19del (n.*1634-19del) c.1613-19del (n.1613-19del) c.536+71del c.1748-19del (n.1748-19del) n.260-19del n.1119del n.251-19del n.795-19del c.414-19del n.257del n.299+71del c.65-39del (n.65-39del) n.450-19del c.610-19del n.870-19del c.1451-19del (n.1451-19del) c.1678+71del (n.1678+71del) c.1576+71del (n.1576+71del) c.1577-19del (n.1577-19del) n.1782-19del n.1688-19del n.1687+71del c.1667-19del (n.1667-19del) n.1734-19del n.1640-19del n.1639+71del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7224623C>T | CA624860811 | ACADVL | c.1679-19C>T (n.1679-19C>T) c.*1634-19C>T (n.*1634-19C>T) c.1613-19C>T (n.1613-19C>T) c.536+71C>T c.1748-19C>T (n.1748-19C>T) n.260-19C>T n.1119C>T n.251-19C>T n.795-19C>T c.414-19C>T n.257C>T n.299+71C>T c.65-39C>T (n.65-39C>T) n.450-19C>T c.610-19C>T n.870-19C>T c.1451-19C>T (n.1451-19C>T) c.1678+71C>T (n.1678+71C>T) c.1576+71C>T (n.1576+71C>T) c.1577-19C>T (n.1577-19C>T) n.1782-19C>T n.1688-19C>T n.1687+71C>T c.1667-19C>T (n.1667-19C>T) n.1734-19C>T n.1640-19C>T n.1639+71C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.7224623_7224624insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC | CA2635785968 | ACADVL | c.1679-19_1679-18insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC (n.1679-19_1679-18insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC) c.*1634-19_*1634-18insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC (n.*1634-19_*1634-18insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC) c.1613-19_1613-18insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC (n.1613-19_1613-18insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC) c.536+71_536+72insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC c.1748-19_1748-18insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC (n.1748-19_1748-18insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC) n.260-19_260-18insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC n.1119_1120insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC n.251-19_251-18insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC n.795-19_795-18insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC c.414-19_414-18insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC n.257_258insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC n.299+71_299+72insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC c.65-39_65-38insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC (n.65-39_65-38insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC) n.450-19_450-18insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC c.610-19_610-18insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC n.870-19_870-18insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC c.1451-19_1451-18insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC (n.1451-19_1451-18insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC) c.1678+71_1678+72insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC (n.1678+71_1678+72insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC) c.1576+71_1576+72insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC (n.1576+71_1576+72insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC) c.1577-19_1577-18insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC (n.1577-19_1577-18insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC) n.1782-19_1782-18insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC n.1688-19_1688-18insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC n.1687+71_1687+72insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC c.1667-19_1667-18insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC (n.1667-19_1667-18insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC) n.1734-19_1734-18insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC n.1640-19_1640-18insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC n.1639+71_1639+72insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC | gnomAD v4 |
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17 | g.7224624del | CA2576147702 | ACADVL | c.1679-18del (n.1679-18del) c.*1634-18del (n.*1634-18del) c.1613-18del (n.1613-18del) c.536+72del c.1748-18del (n.1748-18del) n.260-18del n.1120del n.251-18del n.795-18del c.414-18del n.258del n.299+72del c.65-38del (n.65-38del) n.450-18del c.610-18del n.870-18del c.1451-18del (n.1451-18del) c.1678+72del (n.1678+72del) c.1576+72del (n.1576+72del) c.1577-18del (n.1577-18del) n.1782-18del n.1688-18del n.1687+72del c.1667-18del (n.1667-18del) n.1734-18del n.1640-18del n.1639+72del | gnomAD v4 |
17 | g.7224624A= | CA2245714926 | ACADVL | c.1679-18A= (n.1679-18A=) c.*1634-18A= (n.*1634-18A=) c.1613-18A= (n.1613-18A=) c.536+72A= c.1748-18A= (n.1748-18A=) n.260-18A= n.1120A= n.251-18A= n.795-18A= c.414-18A= n.258A= n.299+72A= c.65-38A= (n.65-38A=) n.450-18A= c.610-18A= n.870-18A= c.1451-18A= (n.1451-18A=) c.1678+72A= (n.1678+72A=) c.1576+72A= (n.1576+72A=) c.1577-18A= (n.1577-18A=) n.1782-18A= n.1688-18A= n.1687+72A= c.1667-18A= (n.1667-18A=) n.1734-18A= n.1640-18A= n.1639+72A= | |
17 | g.7224624A>C | CA8338228 | ACADVL | c.1679-18A>C (n.1679-18A>C) c.*1634-18A>C (n.*1634-18A>C) c.1613-18A>C (n.1613-18A>C) c.536+72A>C c.1748-18A>C (n.1748-18A>C) n.260-18A>C n.1120A>C n.251-18A>C n.795-18A>C c.414-18A>C n.258A>C n.299+72A>C c.65-38A>C (n.65-38A>C) n.450-18A>C c.610-18A>C n.870-18A>C c.1451-18A>C (n.1451-18A>C) c.1678+72A>C (n.1678+72A>C) c.1576+72A>C (n.1576+72A>C) c.1577-18A>C (n.1577-18A>C) n.1782-18A>C n.1688-18A>C n.1687+72A>C c.1667-18A>C (n.1667-18A>C) n.1734-18A>C n.1640-18A>C n.1639+72A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224624A>G | CA2635785996 | ACADVL | c.1679-18A>G (n.1679-18A>G) c.*1634-18A>G (n.*1634-18A>G) c.1613-18A>G (n.1613-18A>G) c.536+72A>G c.1748-18A>G (n.1748-18A>G) n.260-18A>G n.1120A>G n.251-18A>G n.795-18A>G c.414-18A>G n.258A>G n.299+72A>G c.65-38A>G (n.65-38A>G) n.450-18A>G c.610-18A>G n.870-18A>G c.1451-18A>G (n.1451-18A>G) c.1678+72A>G (n.1678+72A>G) c.1576+72A>G (n.1576+72A>G) c.1577-18A>G (n.1577-18A>G) n.1782-18A>G n.1688-18A>G n.1687+72A>G c.1667-18A>G (n.1667-18A>G) n.1734-18A>G n.1640-18A>G n.1639+72A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224624A>T | CA981155084 | ACADVL | c.1679-18A>T (n.1679-18A>T) c.*1634-18A>T (n.*1634-18A>T) c.1613-18A>T (n.1613-18A>T) c.536+72A>T c.1748-18A>T (n.1748-18A>T) n.260-18A>T n.1120A>T n.251-18A>T n.795-18A>T c.414-18A>T n.258A>T n.299+72A>T c.65-38A>T (n.65-38A>T) n.450-18A>T c.610-18A>T n.870-18A>T c.1451-18A>T (n.1451-18A>T) c.1678+72A>T (n.1678+72A>T) c.1576+72A>T (n.1576+72A>T) c.1577-18A>T (n.1577-18A>T) n.1782-18A>T n.1688-18A>T n.1687+72A>T c.1667-18A>T (n.1667-18A>T) n.1734-18A>T n.1640-18A>T n.1639+72A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224624_7224629del | CA8338227 | ACADVL | c.1679-18_1679-13del (n.1679-18_1679-13del) c.*1634-18_*1634-13del (n.*1634-18_*1634-13del) c.1613-18_1613-13del (n.1613-18_1613-13del) c.536+72_536+77del c.1748-18_1748-13del (n.1748-18_1748-13del) n.260-18_260-13del n.1120_1125del n.251-18_251-13del n.795-18_795-13del c.414-18_414-13del n.258_263del n.299+72_299+77del c.65-38_65-33del (n.65-38_65-33del) n.450-18_450-13del c.610-18_610-13del n.870-18_870-13del c.1451-18_1451-13del (n.1451-18_1451-13del) c.1678+72_1678+77del (n.1678+72_1678+77del) c.1576+72_1576+77del (n.1576+72_1576+77del) c.1577-18_1577-13del (n.1577-18_1577-13del) n.1782-18_1782-13del n.1688-18_1688-13del n.1687+72_1687+77del c.1667-18_1667-13del (n.1667-18_1667-13del) n.1734-18_1734-13del n.1640-18_1640-13del n.1639+72_1639+77del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224624_7224625insGTCCCTCCAGCAGTG | CA2808367576 | ACADVL | c.1679-18_1679-17insGTCCCTCCAGCAGTG (n.1679-18_1679-17insGTCCCTCCAGCAGTG) c.*1634-18_*1634-17insGTCCCTCCAGCAGTG (n.*1634-18_*1634-17insGTCCCTCCAGCAGTG) c.1613-18_1613-17insGTCCCTCCAGCAGTG (n.1613-18_1613-17insGTCCCTCCAGCAGTG) c.536+72_536+73insGTCCCTCCAGCAGTG c.1748-18_1748-17insGTCCCTCCAGCAGTG (n.1748-18_1748-17insGTCCCTCCAGCAGTG) n.260-18_260-17insGTCCCTCCAGCAGTG n.1120_1121insGTCCCTCCAGCAGTG n.251-18_251-17insGTCCCTCCAGCAGTG n.795-18_795-17insGTCCCTCCAGCAGTG c.414-18_414-17insGTCCCTCCAGCAGTG n.258_259insGTCCCTCCAGCAGTG n.299+72_299+73insGTCCCTCCAGCAGTG c.65-38_65-37insGTCCCTCCAGCAGTG (n.65-38_65-37insGTCCCTCCAGCAGTG) n.450-18_450-17insGTCCCTCCAGCAGTG c.610-18_610-17insGTCCCTCCAGCAGTG n.870-18_870-17insGTCCCTCCAGCAGTG c.1451-18_1451-17insGTCCCTCCAGCAGTG (n.1451-18_1451-17insGTCCCTCCAGCAGTG) c.1678+72_1678+73insGTCCCTCCAGCAGTG (n.1678+72_1678+73insGTCCCTCCAGCAGTG) c.1576+72_1576+73insGTCCCTCCAGCAGTG (n.1576+72_1576+73insGTCCCTCCAGCAGTG) c.1577-18_1577-17insGTCCCTCCAGCAGTG (n.1577-18_1577-17insGTCCCTCCAGCAGTG) n.1782-18_1782-17insGTCCCTCCAGCAGTG n.1688-18_1688-17insGTCCCTCCAGCAGTG n.1687+72_1687+73insGTCCCTCCAGCAGTG c.1667-18_1667-17insGTCCCTCCAGCAGTG (n.1667-18_1667-17insGTCCCTCCAGCAGTG) n.1734-18_1734-17insGTCCCTCCAGCAGTG n.1640-18_1640-17insGTCCCTCCAGCAGTG n.1639+72_1639+73insGTCCCTCCAGCAGTG | |
17 | g.7224625C>A | CA2635786009 | ACADVL | c.1679-17C>A (n.1679-17C>A) c.*1634-17C>A (n.*1634-17C>A) c.1613-17C>A (n.1613-17C>A) c.536+73C>A c.1748-17C>A (n.1748-17C>A) n.260-17C>A n.1121C>A n.251-17C>A n.795-17C>A c.414-17C>A n.259C>A n.299+73C>A c.65-37C>A (n.65-37C>A) n.450-17C>A c.610-17C>A n.870-17C>A c.1451-17C>A (n.1451-17C>A) c.1678+73C>A (n.1678+73C>A) c.1576+73C>A (n.1576+73C>A) c.1577-17C>A (n.1577-17C>A) n.1782-17C>A n.1688-17C>A n.1687+73C>A c.1667-17C>A (n.1667-17C>A) n.1734-17C>A n.1640-17C>A n.1639+73C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224628_7224629insCCCCC | CA2635786035 | ACADVL | c.1679-14_1679-13insCCCCC (n.1679-14_1679-13insCCCCC) c.*1634-14_*1634-13insCCCCC (n.*1634-14_*1634-13insCCCCC) c.1613-14_1613-13insCCCCC (n.1613-14_1613-13insCCCCC) c.536+76_536+77insCCCCC c.1748-14_1748-13insCCCCC (n.1748-14_1748-13insCCCCC) n.260-14_260-13insCCCCC n.1124_1125insCCCCC n.251-14_251-13insCCCCC n.795-14_795-13insCCCCC c.414-14_414-13insCCCCC n.262_263insCCCCC n.299+76_299+77insCCCCC c.65-34_65-33insCCCCC (n.65-34_65-33insCCCCC) n.450-14_450-13insCCCCC c.610-14_610-13insCCCCC n.870-14_870-13insCCCCC c.1451-14_1451-13insCCCCC (n.1451-14_1451-13insCCCCC) c.1678+76_1678+77insCCCCC (n.1678+76_1678+77insCCCCC) c.1576+76_1576+77insCCCCC (n.1576+76_1576+77insCCCCC) c.1577-14_1577-13insCCCCC (n.1577-14_1577-13insCCCCC) n.1782-14_1782-13insCCCCC n.1688-14_1688-13insCCCCC n.1687+76_1687+77insCCCCC c.1667-14_1667-13insCCCCC (n.1667-14_1667-13insCCCCC) n.1734-14_1734-13insCCCCC n.1640-14_1640-13insCCCCC n.1639+76_1639+77insCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7224628_7224629insCCCCCC | CA981155089 | ACADVL | c.1679-14_1679-13insCCCCCC (n.1679-14_1679-13insCCCCCC) c.*1634-14_*1634-13insCCCCCC (n.*1634-14_*1634-13insCCCCCC) c.1613-14_1613-13insCCCCCC (n.1613-14_1613-13insCCCCCC) c.536+76_536+77insCCCCCC c.1748-14_1748-13insCCCCCC (n.1748-14_1748-13insCCCCCC) n.260-14_260-13insCCCCCC n.1124_1125insCCCCCC n.251-14_251-13insCCCCCC n.795-14_795-13insCCCCCC c.414-14_414-13insCCCCCC n.262_263insCCCCCC n.299+76_299+77insCCCCCC c.65-34_65-33insCCCCCC (n.65-34_65-33insCCCCCC) n.450-14_450-13insCCCCCC c.610-14_610-13insCCCCCC n.870-14_870-13insCCCCCC c.1451-14_1451-13insCCCCCC (n.1451-14_1451-13insCCCCCC) c.1678+76_1678+77insCCCCCC (n.1678+76_1678+77insCCCCCC) c.1576+76_1576+77insCCCCCC (n.1576+76_1576+77insCCCCCC) c.1577-14_1577-13insCCCCCC (n.1577-14_1577-13insCCCCCC) n.1782-14_1782-13insCCCCCC n.1688-14_1688-13insCCCCCC n.1687+76_1687+77insCCCCCC c.1667-14_1667-13insCCCCCC (n.1667-14_1667-13insCCCCCC) n.1734-14_1734-13insCCCCCC n.1640-14_1640-13insCCCCCC n.1639+76_1639+77insCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224628_7224629insCCCCCCC | CA2635786031 | ACADVL | c.1679-14_1679-13insCCCCCCC (n.1679-14_1679-13insCCCCCCC) c.*1634-14_*1634-13insCCCCCCC (n.*1634-14_*1634-13insCCCCCCC) c.1613-14_1613-13insCCCCCCC (n.1613-14_1613-13insCCCCCCC) c.536+76_536+77insCCCCCCC c.1748-14_1748-13insCCCCCCC (n.1748-14_1748-13insCCCCCCC) n.260-14_260-13insCCCCCCC n.1124_1125insCCCCCCC n.251-14_251-13insCCCCCCC n.795-14_795-13insCCCCCCC c.414-14_414-13insCCCCCCC n.262_263insCCCCCCC n.299+76_299+77insCCCCCCC c.65-34_65-33insCCCCCCC (n.65-34_65-33insCCCCCCC) n.450-14_450-13insCCCCCCC c.610-14_610-13insCCCCCCC n.870-14_870-13insCCCCCCC c.1451-14_1451-13insCCCCCCC (n.1451-14_1451-13insCCCCCCC) c.1678+76_1678+77insCCCCCCC (n.1678+76_1678+77insCCCCCCC) c.1576+76_1576+77insCCCCCCC (n.1576+76_1576+77insCCCCCCC) c.1577-14_1577-13insCCCCCCC (n.1577-14_1577-13insCCCCCCC) n.1782-14_1782-13insCCCCCCC n.1688-14_1688-13insCCCCCCC n.1687+76_1687+77insCCCCCCC c.1667-14_1667-13insCCCCCCC (n.1667-14_1667-13insCCCCCCC) n.1734-14_1734-13insCCCCCCC n.1640-14_1640-13insCCCCCCC n.1639+76_1639+77insCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7224628_7224629insCCCCCCCC | CA981155087 | ACADVL | c.1679-14_1679-13insCCCCCCCC (n.1679-14_1679-13insCCCCCCCC) c.*1634-14_*1634-13insCCCCCCCC (n.*1634-14_*1634-13insCCCCCCCC) c.1613-14_1613-13insCCCCCCCC (n.1613-14_1613-13insCCCCCCCC) c.536+76_536+77insCCCCCCCC c.1748-14_1748-13insCCCCCCCC (n.1748-14_1748-13insCCCCCCCC) n.260-14_260-13insCCCCCCCC n.1124_1125insCCCCCCCC n.251-14_251-13insCCCCCCCC n.795-14_795-13insCCCCCCCC c.414-14_414-13insCCCCCCCC n.262_263insCCCCCCCC n.299+76_299+77insCCCCCCCC c.65-34_65-33insCCCCCCCC (n.65-34_65-33insCCCCCCCC) n.450-14_450-13insCCCCCCCC c.610-14_610-13insCCCCCCCC n.870-14_870-13insCCCCCCCC c.1451-14_1451-13insCCCCCCCC (n.1451-14_1451-13insCCCCCCCC) c.1678+76_1678+77insCCCCCCCC (n.1678+76_1678+77insCCCCCCCC) c.1576+76_1576+77insCCCCCCCC (n.1576+76_1576+77insCCCCCCCC) c.1577-14_1577-13insCCCCCCCC (n.1577-14_1577-13insCCCCCCCC) n.1782-14_1782-13insCCCCCCCC n.1688-14_1688-13insCCCCCCCC n.1687+76_1687+77insCCCCCCCC c.1667-14_1667-13insCCCCCCCC (n.1667-14_1667-13insCCCCCCCC) n.1734-14_1734-13insCCCCCCCC n.1640-14_1640-13insCCCCCCCC n.1639+76_1639+77insCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224628_7224629insCCCCCCCCC | CA2569915302 | ACADVL | c.1679-14_1679-13insCCCCCCCCC (n.1679-14_1679-13insCCCCCCCCC) c.*1634-14_*1634-13insCCCCCCCCC (n.*1634-14_*1634-13insCCCCCCCCC) c.1613-14_1613-13insCCCCCCCCC (n.1613-14_1613-13insCCCCCCCCC) c.536+76_536+77insCCCCCCCCC c.1748-14_1748-13insCCCCCCCCC (n.1748-14_1748-13insCCCCCCCCC) n.260-14_260-13insCCCCCCCCC n.1124_1125insCCCCCCCCC n.251-14_251-13insCCCCCCCCC n.795-14_795-13insCCCCCCCCC c.414-14_414-13insCCCCCCCCC n.262_263insCCCCCCCCC n.299+76_299+77insCCCCCCCCC c.65-34_65-33insCCCCCCCCC (n.65-34_65-33insCCCCCCCCC) n.450-14_450-13insCCCCCCCCC c.610-14_610-13insCCCCCCCCC n.870-14_870-13insCCCCCCCCC c.1451-14_1451-13insCCCCCCCCC (n.1451-14_1451-13insCCCCCCCCC) c.1678+76_1678+77insCCCCCCCCC (n.1678+76_1678+77insCCCCCCCCC) c.1576+76_1576+77insCCCCCCCCC (n.1576+76_1576+77insCCCCCCCCC) c.1577-14_1577-13insCCCCCCCCC (n.1577-14_1577-13insCCCCCCCCC) n.1782-14_1782-13insCCCCCCCCC n.1688-14_1688-13insCCCCCCCCC n.1687+76_1687+77insCCCCCCCCC c.1667-14_1667-13insCCCCCCCCC (n.1667-14_1667-13insCCCCCCCCC) n.1734-14_1734-13insCCCCCCCCC n.1640-14_1640-13insCCCCCCCCC n.1639+76_1639+77insCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7224628_7224629insCCCCACCCCC | CA2635786043 | ACADVL | c.1679-14_1679-13insCCCCACCCCC (n.1679-14_1679-13insCCCCACCCCC) c.*1634-14_*1634-13insCCCCACCCCC (n.*1634-14_*1634-13insCCCCACCCCC) c.1613-14_1613-13insCCCCACCCCC (n.1613-14_1613-13insCCCCACCCCC) c.536+76_536+77insCCCCACCCCC c.1748-14_1748-13insCCCCACCCCC (n.1748-14_1748-13insCCCCACCCCC) n.260-14_260-13insCCCCACCCCC n.1124_1125insCCCCACCCCC n.251-14_251-13insCCCCACCCCC n.795-14_795-13insCCCCACCCCC c.414-14_414-13insCCCCACCCCC n.262_263insCCCCACCCCC n.299+76_299+77insCCCCACCCCC c.65-34_65-33insCCCCACCCCC (n.65-34_65-33insCCCCACCCCC) n.450-14_450-13insCCCCACCCCC c.610-14_610-13insCCCCACCCCC n.870-14_870-13insCCCCACCCCC c.1451-14_1451-13insCCCCACCCCC (n.1451-14_1451-13insCCCCACCCCC) c.1678+76_1678+77insCCCCACCCCC (n.1678+76_1678+77insCCCCACCCCC) c.1576+76_1576+77insCCCCACCCCC (n.1576+76_1576+77insCCCCACCCCC) c.1577-14_1577-13insCCCCACCCCC (n.1577-14_1577-13insCCCCACCCCC) n.1782-14_1782-13insCCCCACCCCC n.1688-14_1688-13insCCCCACCCCC n.1687+76_1687+77insCCCCACCCCC c.1667-14_1667-13insCCCCACCCCC (n.1667-14_1667-13insCCCCACCCCC) n.1734-14_1734-13insCCCCACCCCC n.1640-14_1640-13insCCCCACCCCC n.1639+76_1639+77insCCCCACCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7224628_7224629insCCCCCCCCCC | CA2635786016 | ACADVL | c.1679-14_1679-13insCCCCCCCCCC (n.1679-14_1679-13insCCCCCCCCCC) c.*1634-14_*1634-13insCCCCCCCCCC (n.*1634-14_*1634-13insCCCCCCCCCC) c.1613-14_1613-13insCCCCCCCCCC (n.1613-14_1613-13insCCCCCCCCCC) c.536+76_536+77insCCCCCCCCCC c.1748-14_1748-13insCCCCCCCCCC (n.1748-14_1748-13insCCCCCCCCCC) n.260-14_260-13insCCCCCCCCCC n.1124_1125insCCCCCCCCCC n.251-14_251-13insCCCCCCCCCC n.795-14_795-13insCCCCCCCCCC c.414-14_414-13insCCCCCCCCCC n.262_263insCCCCCCCCCC n.299+76_299+77insCCCCCCCCCC c.65-34_65-33insCCCCCCCCCC (n.65-34_65-33insCCCCCCCCCC) n.450-14_450-13insCCCCCCCCCC c.610-14_610-13insCCCCCCCCCC n.870-14_870-13insCCCCCCCCCC c.1451-14_1451-13insCCCCCCCCCC (n.1451-14_1451-13insCCCCCCCCCC) c.1678+76_1678+77insCCCCCCCCCC (n.1678+76_1678+77insCCCCCCCCCC) c.1576+76_1576+77insCCCCCCCCCC (n.1576+76_1576+77insCCCCCCCCCC) c.1577-14_1577-13insCCCCCCCCCC (n.1577-14_1577-13insCCCCCCCCCC) n.1782-14_1782-13insCCCCCCCCCC n.1688-14_1688-13insCCCCCCCCCC n.1687+76_1687+77insCCCCCCCCCC c.1667-14_1667-13insCCCCCCCCCC (n.1667-14_1667-13insCCCCCCCCCC) n.1734-14_1734-13insCCCCCCCCCC n.1640-14_1640-13insCCCCCCCCCC n.1639+76_1639+77insCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7224628_7224629insCCCCCCCCCCCC | CA2635786010 | ACADVL | c.1679-14_1679-13insCCCCCCCCCCCC (n.1679-14_1679-13insCCCCCCCCCCCC) c.*1634-14_*1634-13insCCCCCCCCCCCC (n.*1634-14_*1634-13insCCCCCCCCCCCC) c.1613-14_1613-13insCCCCCCCCCCCC (n.1613-14_1613-13insCCCCCCCCCCCC) c.536+76_536+77insCCCCCCCCCCCC c.1748-14_1748-13insCCCCCCCCCCCC (n.1748-14_1748-13insCCCCCCCCCCCC) n.260-14_260-13insCCCCCCCCCCCC n.1124_1125insCCCCCCCCCCCC n.251-14_251-13insCCCCCCCCCCCC n.795-14_795-13insCCCCCCCCCCCC c.414-14_414-13insCCCCCCCCCCCC n.262_263insCCCCCCCCCCCC n.299+76_299+77insCCCCCCCCCCCC c.65-34_65-33insCCCCCCCCCCCC (n.65-34_65-33insCCCCCCCCCCCC) n.450-14_450-13insCCCCCCCCCCCC c.610-14_610-13insCCCCCCCCCCCC n.870-14_870-13insCCCCCCCCCCCC c.1451-14_1451-13insCCCCCCCCCCCC (n.1451-14_1451-13insCCCCCCCCCCCC) c.1678+76_1678+77insCCCCCCCCCCCC (n.1678+76_1678+77insCCCCCCCCCCCC) c.1576+76_1576+77insCCCCCCCCCCCC (n.1576+76_1576+77insCCCCCCCCCCCC) c.1577-14_1577-13insCCCCCCCCCCCC (n.1577-14_1577-13insCCCCCCCCCCCC) n.1782-14_1782-13insCCCCCCCCCCCC n.1688-14_1688-13insCCCCCCCCCCCC n.1687+76_1687+77insCCCCCCCCCCCC c.1667-14_1667-13insCCCCCCCCCCCC (n.1667-14_1667-13insCCCCCCCCCCCC) n.1734-14_1734-13insCCCCCCCCCCCC n.1640-14_1640-13insCCCCCCCCCCCC n.1639+76_1639+77insCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
17 | g.7224628dup | CA2635786033 | ACADVL | c.1679-14dup (n.1679-14dup) c.*1634-14dup (n.*1634-14dup) c.1613-14dup (n.1613-14dup) c.536+76dup c.1748-14dup (n.1748-14dup) n.260-14dup n.1124dup n.251-14dup n.795-14dup c.414-14dup n.262dup n.299+76dup c.65-34dup (n.65-34dup) n.450-14dup c.610-14dup n.870-14dup c.1451-14dup (n.1451-14dup) c.1678+76dup (n.1678+76dup) c.1576+76dup (n.1576+76dup) c.1577-14dup (n.1577-14dup) n.1782-14dup n.1688-14dup n.1687+76dup c.1667-14dup (n.1667-14dup) n.1734-14dup n.1640-14dup n.1639+76dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224627_7224628dup | CA2635786040 | ACADVL | c.1679-15_1679-14dup (n.1679-15_1679-14dup) c.*1634-15_*1634-14dup (n.*1634-15_*1634-14dup) c.1613-15_1613-14dup (n.1613-15_1613-14dup) c.536+75_536+76dup c.1748-15_1748-14dup (n.1748-15_1748-14dup) n.260-15_260-14dup n.1123_1124dup n.251-15_251-14dup n.795-15_795-14dup c.414-15_414-14dup n.261_262dup n.299+75_299+76dup c.65-35_65-34dup (n.65-35_65-34dup) n.450-15_450-14dup c.610-15_610-14dup n.870-15_870-14dup c.1451-15_1451-14dup (n.1451-15_1451-14dup) c.1678+75_1678+76dup (n.1678+75_1678+76dup) c.1576+75_1576+76dup (n.1576+75_1576+76dup) c.1577-15_1577-14dup (n.1577-15_1577-14dup) n.1782-15_1782-14dup n.1688-15_1688-14dup n.1687+75_1687+76dup c.1667-15_1667-14dup (n.1667-15_1667-14dup) n.1734-15_1734-14dup n.1640-15_1640-14dup n.1639+75_1639+76dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224626_7224628dup | CA2635786039 | ACADVL | c.1679-16_1679-14dup (n.1679-16_1679-14dup) c.*1634-16_*1634-14dup (n.*1634-16_*1634-14dup) c.1613-16_1613-14dup (n.1613-16_1613-14dup) c.536+74_536+76dup c.1748-16_1748-14dup (n.1748-16_1748-14dup) n.260-16_260-14dup n.1122_1124dup n.251-16_251-14dup n.795-16_795-14dup c.414-16_414-14dup n.260_262dup n.299+74_299+76dup c.65-36_65-34dup (n.65-36_65-34dup) n.450-16_450-14dup c.610-16_610-14dup n.870-16_870-14dup c.1451-16_1451-14dup (n.1451-16_1451-14dup) c.1678+74_1678+76dup (n.1678+74_1678+76dup) c.1576+74_1576+76dup (n.1576+74_1576+76dup) c.1577-16_1577-14dup (n.1577-16_1577-14dup) n.1782-16_1782-14dup n.1688-16_1688-14dup n.1687+74_1687+76dup c.1667-16_1667-14dup (n.1667-16_1667-14dup) n.1734-16_1734-14dup n.1640-16_1640-14dup n.1639+74_1639+76dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224625_7224628dup | CA2635786036 | ACADVL | c.1679-17_1679-14dup (n.1679-17_1679-14dup) c.*1634-17_*1634-14dup (n.*1634-17_*1634-14dup) c.1613-17_1613-14dup (n.1613-17_1613-14dup) c.536+73_536+76dup c.1748-17_1748-14dup (n.1748-17_1748-14dup) n.260-17_260-14dup n.1121_1124dup n.251-17_251-14dup n.795-17_795-14dup c.414-17_414-14dup n.259_262dup n.299+73_299+76dup c.65-37_65-34dup (n.65-37_65-34dup) n.450-17_450-14dup c.610-17_610-14dup n.870-17_870-14dup c.1451-17_1451-14dup (n.1451-17_1451-14dup) c.1678+73_1678+76dup (n.1678+73_1678+76dup) c.1576+73_1576+76dup (n.1576+73_1576+76dup) c.1577-17_1577-14dup (n.1577-17_1577-14dup) n.1782-17_1782-14dup n.1688-17_1688-14dup n.1687+73_1687+76dup c.1667-17_1667-14dup (n.1667-17_1667-14dup) n.1734-17_1734-14dup n.1640-17_1640-14dup n.1639+73_1639+76dup | gnomAD v4 |
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17 | g.7224626C= | CA2245714929 | ACADVL | c.1679-16C= (n.1679-16C=) c.*1634-16C= (n.*1634-16C=) c.1613-16C= (n.1613-16C=) c.536+74C= c.1748-16C= (n.1748-16C=) n.260-16C= n.1122C= n.251-16C= n.795-16C= c.414-16C= n.260C= n.299+74C= c.65-36C= (n.65-36C=) n.450-16C= c.610-16C= n.870-16C= c.1451-16C= (n.1451-16C=) c.1678+74C= (n.1678+74C=) c.1576+74C= (n.1576+74C=) c.1577-16C= (n.1577-16C=) n.1782-16C= n.1688-16C= n.1687+74C= c.1667-16C= (n.1667-16C=) n.1734-16C= n.1640-16C= n.1639+74C= | |
17 | g.7224626C>G | CA2580094858 | ACADVL | c.1679-16C>G (n.1679-16C>G) c.*1634-16C>G (n.*1634-16C>G) c.1613-16C>G (n.1613-16C>G) c.536+74C>G c.1748-16C>G (n.1748-16C>G) n.260-16C>G n.1122C>G n.251-16C>G n.795-16C>G c.414-16C>G n.260C>G n.299+74C>G c.65-36C>G (n.65-36C>G) n.450-16C>G c.610-16C>G n.870-16C>G c.1451-16C>G (n.1451-16C>G) c.1678+74C>G (n.1678+74C>G) c.1576+74C>G (n.1576+74C>G) c.1577-16C>G (n.1577-16C>G) n.1782-16C>G n.1688-16C>G n.1687+74C>G c.1667-16C>G (n.1667-16C>G) n.1734-16C>G n.1640-16C>G n.1639+74C>G | ClinVar gnomAD v4 |
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17 | g.7224627C>T | CA2635786059 | ACADVL | c.1679-15C>T (n.1679-15C>T) c.*1634-15C>T (n.*1634-15C>T) c.1613-15C>T (n.1613-15C>T) c.536+75C>T c.1748-15C>T (n.1748-15C>T) n.260-15C>T n.1123C>T n.251-15C>T n.795-15C>T c.414-15C>T n.261C>T n.299+75C>T c.65-35C>T (n.65-35C>T) n.450-15C>T c.610-15C>T n.870-15C>T c.1451-15C>T (n.1451-15C>T) c.1678+75C>T (n.1678+75C>T) c.1576+75C>T (n.1576+75C>T) c.1577-15C>T (n.1577-15C>T) n.1782-15C>T n.1688-15C>T n.1687+75C>T c.1667-15C>T (n.1667-15C>T) n.1734-15C>T n.1640-15C>T n.1639+75C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224628_7224629insCCCCACC | CA2635786061 | ACADVL | c.1679-14_1679-13insCCCCACC (n.1679-14_1679-13insCCCCACC) c.*1634-14_*1634-13insCCCCACC (n.*1634-14_*1634-13insCCCCACC) c.1613-14_1613-13insCCCCACC (n.1613-14_1613-13insCCCCACC) c.536+76_536+77insCCCCACC c.1748-14_1748-13insCCCCACC (n.1748-14_1748-13insCCCCACC) n.260-14_260-13insCCCCACC n.1124_1125insCCCCACC n.251-14_251-13insCCCCACC n.795-14_795-13insCCCCACC c.414-14_414-13insCCCCACC n.262_263insCCCCACC n.299+76_299+77insCCCCACC c.65-34_65-33insCCCCACC (n.65-34_65-33insCCCCACC) n.450-14_450-13insCCCCACC c.610-14_610-13insCCCCACC n.870-14_870-13insCCCCACC c.1451-14_1451-13insCCCCACC (n.1451-14_1451-13insCCCCACC) c.1678+76_1678+77insCCCCACC (n.1678+76_1678+77insCCCCACC) c.1576+76_1576+77insCCCCACC (n.1576+76_1576+77insCCCCACC) c.1577-14_1577-13insCCCCACC (n.1577-14_1577-13insCCCCACC) n.1782-14_1782-13insCCCCACC n.1688-14_1688-13insCCCCACC n.1687+76_1687+77insCCCCACC c.1667-14_1667-13insCCCCACC (n.1667-14_1667-13insCCCCACC) n.1734-14_1734-13insCCCCACC n.1640-14_1640-13insCCCCACC n.1639+76_1639+77insCCCCACC | gnomAD v4 |
17 | g.7224628_7224629insCCCCTCC | CA2635786060 | ACADVL | c.1679-14_1679-13insCCCCTCC (n.1679-14_1679-13insCCCCTCC) c.*1634-14_*1634-13insCCCCTCC (n.*1634-14_*1634-13insCCCCTCC) c.1613-14_1613-13insCCCCTCC (n.1613-14_1613-13insCCCCTCC) c.536+76_536+77insCCCCTCC c.1748-14_1748-13insCCCCTCC (n.1748-14_1748-13insCCCCTCC) n.260-14_260-13insCCCCTCC n.1124_1125insCCCCTCC n.251-14_251-13insCCCCTCC n.795-14_795-13insCCCCTCC c.414-14_414-13insCCCCTCC n.262_263insCCCCTCC n.299+76_299+77insCCCCTCC c.65-34_65-33insCCCCTCC (n.65-34_65-33insCCCCTCC) n.450-14_450-13insCCCCTCC c.610-14_610-13insCCCCTCC n.870-14_870-13insCCCCTCC c.1451-14_1451-13insCCCCTCC (n.1451-14_1451-13insCCCCTCC) c.1678+76_1678+77insCCCCTCC (n.1678+76_1678+77insCCCCTCC) c.1576+76_1576+77insCCCCTCC (n.1576+76_1576+77insCCCCTCC) c.1577-14_1577-13insCCCCTCC (n.1577-14_1577-13insCCCCTCC) n.1782-14_1782-13insCCCCTCC n.1688-14_1688-13insCCCCTCC n.1687+76_1687+77insCCCCTCC c.1667-14_1667-13insCCCCTCC (n.1667-14_1667-13insCCCCTCC) n.1734-14_1734-13insCCCCTCC n.1640-14_1640-13insCCCCTCC n.1639+76_1639+77insCCCCTCC | gnomAD v4 |
17 | g.7224628_7224629insCCCCCCCCGCC | CA2635786057 | ACADVL | c.1679-14_1679-13insCCCCCCCCGCC (n.1679-14_1679-13insCCCCCCCCGCC) c.*1634-14_*1634-13insCCCCCCCCGCC (n.*1634-14_*1634-13insCCCCCCCCGCC) c.1613-14_1613-13insCCCCCCCCGCC (n.1613-14_1613-13insCCCCCCCCGCC) c.536+76_536+77insCCCCCCCCGCC c.1748-14_1748-13insCCCCCCCCGCC (n.1748-14_1748-13insCCCCCCCCGCC) n.260-14_260-13insCCCCCCCCGCC n.1124_1125insCCCCCCCCGCC n.251-14_251-13insCCCCCCCCGCC n.795-14_795-13insCCCCCCCCGCC c.414-14_414-13insCCCCCCCCGCC n.262_263insCCCCCCCCGCC n.299+76_299+77insCCCCCCCCGCC c.65-34_65-33insCCCCCCCCGCC (n.65-34_65-33insCCCCCCCCGCC) n.450-14_450-13insCCCCCCCCGCC c.610-14_610-13insCCCCCCCCGCC n.870-14_870-13insCCCCCCCCGCC c.1451-14_1451-13insCCCCCCCCGCC (n.1451-14_1451-13insCCCCCCCCGCC) c.1678+76_1678+77insCCCCCCCCGCC (n.1678+76_1678+77insCCCCCCCCGCC) c.1576+76_1576+77insCCCCCCCCGCC (n.1576+76_1576+77insCCCCCCCCGCC) c.1577-14_1577-13insCCCCCCCCGCC (n.1577-14_1577-13insCCCCCCCCGCC) n.1782-14_1782-13insCCCCCCCCGCC n.1688-14_1688-13insCCCCCCCCGCC n.1687+76_1687+77insCCCCCCCCGCC c.1667-14_1667-13insCCCCCCCCGCC (n.1667-14_1667-13insCCCCCCCCGCC) n.1734-14_1734-13insCCCCCCCCGCC n.1640-14_1640-13insCCCCCCCCGCC n.1639+76_1639+77insCCCCCCCCGCC | gnomAD v4 |
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17 | g.7224629A>C | CA8338230 | ACADVL | c.1679-13A>C (n.1679-13A>C) c.*1634-13A>C (n.*1634-13A>C) c.1613-13A>C (n.1613-13A>C) c.536+77A>C c.1748-13A>C (n.1748-13A>C) n.260-13A>C n.1125A>C n.251-13A>C n.795-13A>C c.414-13A>C n.263A>C n.299+77A>C c.65-33A>C (n.65-33A>C) n.450-13A>C c.610-13A>C n.870-13A>C c.1451-13A>C (n.1451-13A>C) c.1678+77A>C (n.1678+77A>C) c.1576+77A>C (n.1576+77A>C) c.1577-13A>C (n.1577-13A>C) n.1782-13A>C n.1688-13A>C n.1687+77A>C c.1667-13A>C (n.1667-13A>C) n.1734-13A>C n.1640-13A>C n.1639+77A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224629A>G | CA2635786182 | ACADVL | c.1679-13A>G (n.1679-13A>G) c.*1634-13A>G (n.*1634-13A>G) c.1613-13A>G (n.1613-13A>G) c.536+77A>G c.1748-13A>G (n.1748-13A>G) n.260-13A>G n.1125A>G n.251-13A>G n.795-13A>G c.414-13A>G n.263A>G n.299+77A>G c.65-33A>G (n.65-33A>G) n.450-13A>G c.610-13A>G n.870-13A>G c.1451-13A>G (n.1451-13A>G) c.1678+77A>G (n.1678+77A>G) c.1576+77A>G (n.1576+77A>G) c.1577-13A>G (n.1577-13A>G) n.1782-13A>G n.1688-13A>G n.1687+77A>G c.1667-13A>G (n.1667-13A>G) n.1734-13A>G n.1640-13A>G n.1639+77A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224629A>T | CA2635786180 | ACADVL | c.1679-13A>T (n.1679-13A>T) c.*1634-13A>T (n.*1634-13A>T) c.1613-13A>T (n.1613-13A>T) c.536+77A>T c.1748-13A>T (n.1748-13A>T) n.260-13A>T n.1125A>T n.251-13A>T n.795-13A>T c.414-13A>T n.263A>T n.299+77A>T c.65-33A>T (n.65-33A>T) n.450-13A>T c.610-13A>T n.870-13A>T c.1451-13A>T (n.1451-13A>T) c.1678+77A>T (n.1678+77A>T) c.1576+77A>T (n.1576+77A>T) c.1577-13A>T (n.1577-13A>T) n.1782-13A>T n.1688-13A>T n.1687+77A>T c.1667-13A>T (n.1667-13A>T) n.1734-13A>T n.1640-13A>T n.1639+77A>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224632_7224635del | CA981155101 | ACADVL | c.1679-10_1679-7del (n.1679-10_1679-7del) c.*1634-10_*1634-7del (n.*1634-10_*1634-7del) c.1613-10_1613-7del (n.1613-10_1613-7del) c.536+80_537-80del c.1748-10_1748-7del (n.1748-10_1748-7del) n.260-10_260-7del n.1128_1131del n.251-10_251-7del n.795-10_795-7del c.414-10_414-7del n.266_269del n.299+80_300-80del c.65-30_65-27del (n.65-30_65-27del) n.450-10_450-7del c.610-10_610-7del n.870-10_870-7del c.1451-10_1451-7del (n.1451-10_1451-7del) c.1678+80_1679-80del (n.1678+80_1679-80del) c.1576+80_1577-80del (n.1576+80_1577-80del) c.1577-10_1577-7del (n.1577-10_1577-7del) n.1782-10_1782-7del n.1688-10_1688-7del n.1687+80_1688-80del c.1667-10_1667-7del (n.1667-10_1667-7del) n.1734-10_1734-7del n.1640-10_1640-7del n.1639+80_1640-80del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224630C>A | CA2635786223 | ACADVL | c.1679-12C>A (n.1679-12C>A) c.*1634-12C>A (n.*1634-12C>A) c.1613-12C>A (n.1613-12C>A) c.536+78C>A c.1748-12C>A (n.1748-12C>A) n.260-12C>A n.1126C>A n.251-12C>A n.795-12C>A c.414-12C>A n.264C>A n.299+78C>A c.65-32C>A (n.65-32C>A) n.450-12C>A c.610-12C>A n.870-12C>A c.1451-12C>A (n.1451-12C>A) c.1678+78C>A (n.1678+78C>A) c.1576+78C>A (n.1576+78C>A) c.1577-12C>A (n.1577-12C>A) n.1782-12C>A n.1688-12C>A n.1687+78C>A c.1667-12C>A (n.1667-12C>A) n.1734-12C>A n.1640-12C>A n.1639+78C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224630C= | CA2245714968 | ACADVL | c.1679-12C= (n.1679-12C=) c.*1634-12C= (n.*1634-12C=) c.1613-12C= (n.1613-12C=) c.536+78C= c.1748-12C= (n.1748-12C=) n.260-12C= n.1126C= n.251-12C= n.795-12C= c.414-12C= n.264C= n.299+78C= c.65-32C= (n.65-32C=) n.450-12C= c.610-12C= n.870-12C= c.1451-12C= (n.1451-12C=) c.1678+78C= (n.1678+78C=) c.1576+78C= (n.1576+78C=) c.1577-12C= (n.1577-12C=) n.1782-12C= n.1688-12C= n.1687+78C= c.1667-12C= (n.1667-12C=) n.1734-12C= n.1640-12C= n.1639+78C= | |
17 | g.7224630C>T | CA624860816 | ACADVL | c.1679-12C>T (n.1679-12C>T) c.*1634-12C>T (n.*1634-12C>T) c.1613-12C>T (n.1613-12C>T) c.536+78C>T c.1748-12C>T (n.1748-12C>T) n.260-12C>T n.1126C>T n.251-12C>T n.795-12C>T c.414-12C>T n.264C>T n.299+78C>T c.65-32C>T (n.65-32C>T) n.450-12C>T c.610-12C>T n.870-12C>T c.1451-12C>T (n.1451-12C>T) c.1678+78C>T (n.1678+78C>T) c.1576+78C>T (n.1576+78C>T) c.1577-12C>T (n.1577-12C>T) n.1782-12C>T n.1688-12C>T n.1687+78C>T c.1667-12C>T (n.1667-12C>T) n.1734-12C>T n.1640-12C>T n.1639+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224631_7224632insCGCC | CA2635786218 | ACADVL | c.1679-11_1679-10insCGCC (n.1679-11_1679-10insCGCC) c.*1634-11_*1634-10insCGCC (n.*1634-11_*1634-10insCGCC) c.1613-11_1613-10insCGCC (n.1613-11_1613-10insCGCC) c.536+79_536+80insCGCC c.1748-11_1748-10insCGCC (n.1748-11_1748-10insCGCC) n.260-11_260-10insCGCC n.1127_1128insCGCC n.251-11_251-10insCGCC n.795-11_795-10insCGCC c.414-11_414-10insCGCC n.265_266insCGCC n.299+79_299+80insCGCC c.65-31_65-30insCGCC (n.65-31_65-30insCGCC) n.450-11_450-10insCGCC c.610-11_610-10insCGCC n.870-11_870-10insCGCC c.1451-11_1451-10insCGCC (n.1451-11_1451-10insCGCC) c.1678+79_1678+80insCGCC (n.1678+79_1678+80insCGCC) c.1576+79_1576+80insCGCC (n.1576+79_1576+80insCGCC) c.1577-11_1577-10insCGCC (n.1577-11_1577-10insCGCC) n.1782-11_1782-10insCGCC n.1688-11_1688-10insCGCC n.1687+79_1687+80insCGCC c.1667-11_1667-10insCGCC (n.1667-11_1667-10insCGCC) n.1734-11_1734-10insCGCC n.1640-11_1640-10insCGCC n.1639+79_1639+80insCGCC | gnomAD v4 |
17 | g.7224631_7224632insCACCC | CA2635786216 | ACADVL | c.1679-11_1679-10insCACCC (n.1679-11_1679-10insCACCC) c.*1634-11_*1634-10insCACCC (n.*1634-11_*1634-10insCACCC) c.1613-11_1613-10insCACCC (n.1613-11_1613-10insCACCC) c.536+79_536+80insCACCC c.1748-11_1748-10insCACCC (n.1748-11_1748-10insCACCC) n.260-11_260-10insCACCC n.1127_1128insCACCC n.251-11_251-10insCACCC n.795-11_795-10insCACCC c.414-11_414-10insCACCC n.265_266insCACCC n.299+79_299+80insCACCC c.65-31_65-30insCACCC (n.65-31_65-30insCACCC) n.450-11_450-10insCACCC c.610-11_610-10insCACCC n.870-11_870-10insCACCC c.1451-11_1451-10insCACCC (n.1451-11_1451-10insCACCC) c.1678+79_1678+80insCACCC (n.1678+79_1678+80insCACCC) c.1576+79_1576+80insCACCC (n.1576+79_1576+80insCACCC) c.1577-11_1577-10insCACCC (n.1577-11_1577-10insCACCC) n.1782-11_1782-10insCACCC n.1688-11_1688-10insCACCC n.1687+79_1687+80insCACCC c.1667-11_1667-10insCACCC (n.1667-11_1667-10insCACCC) n.1734-11_1734-10insCACCC n.1640-11_1640-10insCACCC n.1639+79_1639+80insCACCC | gnomAD v4 |
17 | g.7224631dup | CA2635786219 | ACADVL | c.1679-11dup (n.1679-11dup) c.*1634-11dup (n.*1634-11dup) c.1613-11dup (n.1613-11dup) c.536+79dup c.1748-11dup (n.1748-11dup) n.260-11dup n.1127dup n.251-11dup n.795-11dup c.414-11dup n.265dup n.299+79dup c.65-31dup (n.65-31dup) n.450-11dup c.610-11dup n.870-11dup c.1451-11dup (n.1451-11dup) c.1678+79dup (n.1678+79dup) c.1576+79dup (n.1576+79dup) c.1577-11dup (n.1577-11dup) n.1782-11dup n.1688-11dup n.1687+79dup c.1667-11dup (n.1667-11dup) n.1734-11dup n.1640-11dup n.1639+79dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224630_7224631dup | CA2635786239 | ACADVL | c.1679-12_1679-11dup (n.1679-12_1679-11dup) c.*1634-12_*1634-11dup (n.*1634-12_*1634-11dup) c.1613-12_1613-11dup (n.1613-12_1613-11dup) c.536+78_536+79dup c.1748-12_1748-11dup (n.1748-12_1748-11dup) n.260-12_260-11dup n.1126_1127dup n.251-12_251-11dup n.795-12_795-11dup c.414-12_414-11dup n.264_265dup n.299+78_299+79dup c.65-32_65-31dup (n.65-32_65-31dup) n.450-12_450-11dup c.610-12_610-11dup n.870-12_870-11dup c.1451-12_1451-11dup (n.1451-12_1451-11dup) c.1678+78_1678+79dup (n.1678+78_1678+79dup) c.1576+78_1576+79dup (n.1576+78_1576+79dup) c.1577-12_1577-11dup (n.1577-12_1577-11dup) n.1782-12_1782-11dup n.1688-12_1688-11dup n.1687+78_1687+79dup c.1667-12_1667-11dup (n.1667-12_1667-11dup) n.1734-12_1734-11dup n.1640-12_1640-11dup n.1639+78_1639+79dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224631C>A | CA2635786245 | ACADVL | c.1679-11C>A (n.1679-11C>A) c.*1634-11C>A (n.*1634-11C>A) c.1613-11C>A (n.1613-11C>A) c.536+79C>A c.1748-11C>A (n.1748-11C>A) n.260-11C>A n.1127C>A n.251-11C>A n.795-11C>A c.414-11C>A n.265C>A n.299+79C>A c.65-31C>A (n.65-31C>A) n.450-11C>A c.610-11C>A n.870-11C>A c.1451-11C>A (n.1451-11C>A) c.1678+79C>A (n.1678+79C>A) c.1576+79C>A (n.1576+79C>A) c.1577-11C>A (n.1577-11C>A) n.1782-11C>A n.1688-11C>A n.1687+79C>A c.1667-11C>A (n.1667-11C>A) n.1734-11C>A n.1640-11C>A n.1639+79C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224631C>G | CA2697559356 | ACADVL | c.1679-11C>G (n.1679-11C>G) c.*1634-11C>G (n.*1634-11C>G) c.1613-11C>G (n.1613-11C>G) c.536+79C>G c.1748-11C>G (n.1748-11C>G) n.260-11C>G n.1127C>G n.251-11C>G n.795-11C>G c.414-11C>G n.265C>G n.299+79C>G c.65-31C>G (n.65-31C>G) n.450-11C>G c.610-11C>G n.870-11C>G c.1451-11C>G (n.1451-11C>G) c.1678+79C>G (n.1678+79C>G) c.1576+79C>G (n.1576+79C>G) c.1577-11C>G (n.1577-11C>G) n.1782-11C>G n.1688-11C>G n.1687+79C>G c.1667-11C>G (n.1667-11C>G) n.1734-11C>G n.1640-11C>G n.1639+79C>G | ClinVar |
17 | g.7224631_7224632insCCCCCCGC | CA2635786242 | ACADVL | c.1679-11_1679-10insCCCCCCGC (n.1679-11_1679-10insCCCCCCGC) c.*1634-11_*1634-10insCCCCCCGC (n.*1634-11_*1634-10insCCCCCCGC) c.1613-11_1613-10insCCCCCCGC (n.1613-11_1613-10insCCCCCCGC) c.536+79_536+80insCCCCCCGC c.1748-11_1748-10insCCCCCCGC (n.1748-11_1748-10insCCCCCCGC) n.260-11_260-10insCCCCCCGC n.1127_1128insCCCCCCGC n.251-11_251-10insCCCCCCGC n.795-11_795-10insCCCCCCGC c.414-11_414-10insCCCCCCGC n.265_266insCCCCCCGC n.299+79_299+80insCCCCCCGC c.65-31_65-30insCCCCCCGC (n.65-31_65-30insCCCCCCGC) n.450-11_450-10insCCCCCCGC c.610-11_610-10insCCCCCCGC n.870-11_870-10insCCCCCCGC c.1451-11_1451-10insCCCCCCGC (n.1451-11_1451-10insCCCCCCGC) c.1678+79_1678+80insCCCCCCGC (n.1678+79_1678+80insCCCCCCGC) c.1576+79_1576+80insCCCCCCGC (n.1576+79_1576+80insCCCCCCGC) c.1577-11_1577-10insCCCCCCGC (n.1577-11_1577-10insCCCCCCGC) n.1782-11_1782-10insCCCCCCGC n.1688-11_1688-10insCCCCCCGC n.1687+79_1687+80insCCCCCCGC c.1667-11_1667-10insCCCCCCGC (n.1667-11_1667-10insCCCCCCGC) n.1734-11_1734-10insCCCCCCGC n.1640-11_1640-10insCCCCCCGC n.1639+79_1639+80insCCCCCCGC | gnomAD v4 |
17 | g.7224631_7224632insCCCCCCTC | CA2635786243 | ACADVL | c.1679-11_1679-10insCCCCCCTC (n.1679-11_1679-10insCCCCCCTC) c.*1634-11_*1634-10insCCCCCCTC (n.*1634-11_*1634-10insCCCCCCTC) c.1613-11_1613-10insCCCCCCTC (n.1613-11_1613-10insCCCCCCTC) c.536+79_536+80insCCCCCCTC c.1748-11_1748-10insCCCCCCTC (n.1748-11_1748-10insCCCCCCTC) n.260-11_260-10insCCCCCCTC n.1127_1128insCCCCCCTC n.251-11_251-10insCCCCCCTC n.795-11_795-10insCCCCCCTC c.414-11_414-10insCCCCCCTC n.265_266insCCCCCCTC n.299+79_299+80insCCCCCCTC c.65-31_65-30insCCCCCCTC (n.65-31_65-30insCCCCCCTC) n.450-11_450-10insCCCCCCTC c.610-11_610-10insCCCCCCTC n.870-11_870-10insCCCCCCTC c.1451-11_1451-10insCCCCCCTC (n.1451-11_1451-10insCCCCCCTC) c.1678+79_1678+80insCCCCCCTC (n.1678+79_1678+80insCCCCCCTC) c.1576+79_1576+80insCCCCCCTC (n.1576+79_1576+80insCCCCCCTC) c.1577-11_1577-10insCCCCCCTC (n.1577-11_1577-10insCCCCCCTC) n.1782-11_1782-10insCCCCCCTC n.1688-11_1688-10insCCCCCCTC n.1687+79_1687+80insCCCCCCTC c.1667-11_1667-10insCCCCCCTC (n.1667-11_1667-10insCCCCCCTC) n.1734-11_1734-10insCCCCCCTC n.1640-11_1640-10insCCCCCCTC n.1639+79_1639+80insCCCCCCTC | gnomAD v4 |
17 | g.7224631_7224633delinsCTA | CA2245714971 | ACADVL | c.1679-11_1679-9delinsCTA (n.1679-11_1679-9delinsCTA) c.*1634-11_*1634-9delinsCTA (n.*1634-11_*1634-9delinsCTA) c.1613-11_1613-9delinsCTA (n.1613-11_1613-9delinsCTA) c.536+79_537-82delinsCTA c.1748-11_1748-9delinsCTA (n.1748-11_1748-9delinsCTA) n.260-11_260-9delinsCTA n.1127_1129delinsCTA n.251-11_251-9delinsCTA n.795-11_795-9delinsCTA c.414-11_414-9delinsCTA n.265_267delinsCTA n.299+79_300-82delinsCTA c.65-31_65-29delinsCTA (n.65-31_65-29delinsCTA) n.450-11_450-9delinsCTA c.610-11_610-9delinsCTA n.870-11_870-9delinsCTA c.1451-11_1451-9delinsCTA (n.1451-11_1451-9delinsCTA) c.1678+79_1679-82delinsCTA (n.1678+79_1679-82delinsCTA) c.1576+79_1577-82delinsCTA (n.1576+79_1577-82delinsCTA) c.1577-11_1577-9delinsCTA (n.1577-11_1577-9delinsCTA) n.1782-11_1782-9delinsCTA n.1688-11_1688-9delinsCTA n.1687+79_1688-82delinsCTA c.1667-11_1667-9delinsCTA (n.1667-11_1667-9delinsCTA) n.1734-11_1734-9delinsCTA n.1640-11_1640-9delinsCTA n.1639+79_1640-82delinsCTA | |
17 | g.7224631_7224632insCCCCCCCCA | CA2808367582 | ACADVL | c.1679-11_1679-10insCCCCCCCCA (n.1679-11_1679-10insCCCCCCCCA) c.*1634-11_*1634-10insCCCCCCCCA (n.*1634-11_*1634-10insCCCCCCCCA) c.1613-11_1613-10insCCCCCCCCA (n.1613-11_1613-10insCCCCCCCCA) c.536+79_536+80insCCCCCCCCA c.1748-11_1748-10insCCCCCCCCA (n.1748-11_1748-10insCCCCCCCCA) n.260-11_260-10insCCCCCCCCA n.1127_1128insCCCCCCCCA n.251-11_251-10insCCCCCCCCA n.795-11_795-10insCCCCCCCCA c.414-11_414-10insCCCCCCCCA n.265_266insCCCCCCCCA n.299+79_299+80insCCCCCCCCA c.65-31_65-30insCCCCCCCCA (n.65-31_65-30insCCCCCCCCA) n.450-11_450-10insCCCCCCCCA c.610-11_610-10insCCCCCCCCA n.870-11_870-10insCCCCCCCCA c.1451-11_1451-10insCCCCCCCCA (n.1451-11_1451-10insCCCCCCCCA) c.1678+79_1678+80insCCCCCCCCA (n.1678+79_1678+80insCCCCCCCCA) c.1576+79_1576+80insCCCCCCCCA (n.1576+79_1576+80insCCCCCCCCA) c.1577-11_1577-10insCCCCCCCCA (n.1577-11_1577-10insCCCCCCCCA) n.1782-11_1782-10insCCCCCCCCA n.1688-11_1688-10insCCCCCCCCA n.1687+79_1687+80insCCCCCCCCA c.1667-11_1667-10insCCCCCCCCA (n.1667-11_1667-10insCCCCCCCCA) n.1734-11_1734-10insCCCCCCCCA n.1640-11_1640-10insCCCCCCCCA n.1639+79_1639+80insCCCCCCCCA | |
17 | g.7224631_7224632insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT | CA2635786257 | ACADVL | c.1679-11_1679-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT (n.1679-11_1679-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT) c.*1634-11_*1634-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT (n.*1634-11_*1634-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT) c.1613-11_1613-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT (n.1613-11_1613-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT) c.536+79_536+80insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT c.1748-11_1748-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT (n.1748-11_1748-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT) n.260-11_260-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT n.1127_1128insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT n.251-11_251-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT n.795-11_795-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT c.414-11_414-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT n.265_266insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT n.299+79_299+80insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT c.65-31_65-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT (n.65-31_65-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT) n.450-11_450-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT c.610-11_610-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT n.870-11_870-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT c.1451-11_1451-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT (n.1451-11_1451-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT) c.1678+79_1678+80insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT (n.1678+79_1678+80insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT) c.1576+79_1576+80insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT (n.1576+79_1576+80insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT) c.1577-11_1577-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT (n.1577-11_1577-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT) n.1782-11_1782-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT n.1688-11_1688-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT n.1687+79_1687+80insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT c.1667-11_1667-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT (n.1667-11_1667-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT) n.1734-11_1734-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT n.1640-11_1640-10insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT n.1639+79_1639+80insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT | gnomAD v4 |
17 | g.7224632T>A | CA2635786253 | ACADVL | c.1679-10T>A (n.1679-10T>A) c.*1634-10T>A (n.*1634-10T>A) c.1613-10T>A (n.1613-10T>A) c.536+80T>A c.1748-10T>A (n.1748-10T>A) n.260-10T>A n.1128T>A n.251-10T>A n.795-10T>A c.414-10T>A n.266T>A n.299+80T>A c.65-30T>A (n.65-30T>A) n.450-10T>A c.610-10T>A n.870-10T>A c.1451-10T>A (n.1451-10T>A) c.1678+80T>A (n.1678+80T>A) c.1576+80T>A (n.1576+80T>A) c.1577-10T>A (n.1577-10T>A) n.1782-10T>A n.1688-10T>A n.1687+80T>A c.1667-10T>A (n.1667-10T>A) n.1734-10T>A n.1640-10T>A n.1639+80T>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224632T>C | CA287440787 | ACADVL | c.1679-10T>C (n.1679-10T>C) c.*1634-10T>C (n.*1634-10T>C) c.1613-10T>C (n.1613-10T>C) c.536+80T>C c.1748-10T>C (n.1748-10T>C) n.260-10T>C n.1128T>C n.251-10T>C n.795-10T>C c.414-10T>C n.266T>C n.299+80T>C c.65-30T>C (n.65-30T>C) n.450-10T>C c.610-10T>C n.870-10T>C c.1451-10T>C (n.1451-10T>C) c.1678+80T>C (n.1678+80T>C) c.1576+80T>C (n.1576+80T>C) c.1577-10T>C (n.1577-10T>C) n.1782-10T>C n.1688-10T>C n.1687+80T>C c.1667-10T>C (n.1667-10T>C) n.1734-10T>C n.1640-10T>C n.1639+80T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224632T>G | CA2635786254 | ACADVL | c.1679-10T>G (n.1679-10T>G) c.*1634-10T>G (n.*1634-10T>G) c.1613-10T>G (n.1613-10T>G) c.536+80T>G c.1748-10T>G (n.1748-10T>G) n.260-10T>G n.1128T>G n.251-10T>G n.795-10T>G c.414-10T>G n.266T>G n.299+80T>G c.65-30T>G (n.65-30T>G) n.450-10T>G c.610-10T>G n.870-10T>G c.1451-10T>G (n.1451-10T>G) c.1678+80T>G (n.1678+80T>G) c.1576+80T>G (n.1576+80T>G) c.1577-10T>G (n.1577-10T>G) n.1782-10T>G n.1688-10T>G n.1687+80T>G c.1667-10T>G (n.1667-10T>G) n.1734-10T>G n.1640-10T>G n.1639+80T>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224632T= | CA2245714975 | ACADVL | c.1679-10T= (n.1679-10T=) c.*1634-10T= (n.*1634-10T=) c.1613-10T= (n.1613-10T=) c.536+80T= c.1748-10T= (n.1748-10T=) n.260-10T= n.1128T= n.251-10T= n.795-10T= c.414-10T= n.266T= n.299+80T= c.65-30T= (n.65-30T=) n.450-10T= c.610-10T= n.870-10T= c.1451-10T= (n.1451-10T=) c.1678+80T= (n.1678+80T=) c.1576+80T= (n.1576+80T=) c.1577-10T= (n.1577-10T=) n.1782-10T= n.1688-10T= n.1687+80T= c.1667-10T= (n.1667-10T=) n.1734-10T= n.1640-10T= n.1639+80T= | |
17 | g.7224632_7224633del | CA497694406 | ACADVL | c.1679-10_1679-9del (n.1679-10_1679-9del) c.*1634-10_*1634-9del (n.*1634-10_*1634-9del) c.1613-10_1613-9del (n.1613-10_1613-9del) c.536+80_537-82del c.1748-10_1748-9del (n.1748-10_1748-9del) n.260-10_260-9del n.1128_1129del n.251-10_251-9del n.795-10_795-9del c.414-10_414-9del n.266_267del n.299+80_300-82del c.65-30_65-29del (n.65-30_65-29del) n.450-10_450-9del c.610-10_610-9del n.870-10_870-9del c.1451-10_1451-9del (n.1451-10_1451-9del) c.1678+80_1679-82del (n.1678+80_1679-82del) c.1576+80_1577-82del (n.1576+80_1577-82del) c.1577-10_1577-9del (n.1577-10_1577-9del) n.1782-10_1782-9del n.1688-10_1688-9del n.1687+80_1688-82del c.1667-10_1667-9del (n.1667-10_1667-9del) n.1734-10_1734-9del n.1640-10_1640-9del n.1639+80_1640-82del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224633A= | CA2245714979 | ACADVL | c.1679-9A= (n.1679-9A=) c.*1634-9A= (n.*1634-9A=) c.1613-9A= (n.1613-9A=) c.537-82A= c.1748-9A= (n.1748-9A=) n.1A= n.260-9A= n.1129A= n.251-9A= n.795-9A= c.414-9A= n.267A= n.300-82A= c.65-29A= (n.65-29A=) n.450-9A= c.610-9A= n.870-9A= c.1451-9A= (n.1451-9A=) c.1679-82A= (n.1679-82A=) c.1577-82A= (n.1577-82A=) c.1577-9A= (n.1577-9A=) n.1782-9A= n.1688-9A= n.1688-82A= c.1667-9A= (n.1667-9A=) n.1734-9A= n.1640-9A= n.1640-82A= | |
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17 | g.7224635C>G | CA624860821 | ACADVL | c.1679-7C>G (n.1679-7C>G) c.*1634-7C>G (n.*1634-7C>G) c.1613-7C>G (n.1613-7C>G) c.537-80C>G c.1748-7C>G (n.1748-7C>G) n.3C>G n.260-7C>G n.1131C>G n.251-7C>G n.795-7C>G c.414-7C>G n.269C>G n.300-80C>G c.65-27C>G (n.65-27C>G) n.450-7C>G c.610-7C>G n.870-7C>G c.1451-7C>G (n.1451-7C>G) c.1679-80C>G (n.1679-80C>G) c.1577-80C>G (n.1577-80C>G) c.1577-7C>G (n.1577-7C>G) n.1782-7C>G n.1688-7C>G n.1688-80C>G c.1667-7C>G (n.1667-7C>G) n.1734-7C>G n.1640-7C>G n.1640-80C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224635C>T | CA8338231 | ACADVL | c.1679-7C>T (n.1679-7C>T) c.*1634-7C>T (n.*1634-7C>T) c.1613-7C>T (n.1613-7C>T) c.537-80C>T c.1748-7C>T (n.1748-7C>T) n.3C>T n.260-7C>T n.1131C>T n.251-7C>T n.795-7C>T c.414-7C>T n.269C>T n.300-80C>T c.65-27C>T (n.65-27C>T) n.450-7C>T c.610-7C>T n.870-7C>T c.1451-7C>T (n.1451-7C>T) c.1679-80C>T (n.1679-80C>T) c.1577-80C>T (n.1577-80C>T) c.1577-7C>T (n.1577-7C>T) n.1782-7C>T n.1688-7C>T n.1688-80C>T c.1667-7C>T (n.1667-7C>T) n.1734-7C>T n.1640-7C>T n.1640-80C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224635_7224636insCCCCAAC | CA2635786311 | ACADVL | c.1679-7_1679-6insCCCCAAC (n.1679-7_1679-6insCCCCAAC) c.*1634-7_*1634-6insCCCCAAC (n.*1634-7_*1634-6insCCCCAAC) c.1613-7_1613-6insCCCCAAC (n.1613-7_1613-6insCCCCAAC) c.537-80_537-79insCCCCAAC c.1748-7_1748-6insCCCCAAC (n.1748-7_1748-6insCCCCAAC) n.3_4insCCCCAAC n.260-7_260-6insCCCCAAC n.1131_1132insCCCCAAC n.251-7_251-6insCCCCAAC n.795-7_795-6insCCCCAAC c.414-7_414-6insCCCCAAC n.269_270insCCCCAAC n.300-80_300-79insCCCCAAC c.65-27_65-26insCCCCAAC (n.65-27_65-26insCCCCAAC) n.450-7_450-6insCCCCAAC c.610-7_610-6insCCCCAAC n.870-7_870-6insCCCCAAC c.1451-7_1451-6insCCCCAAC (n.1451-7_1451-6insCCCCAAC) c.1679-80_1679-79insCCCCAAC (n.1679-80_1679-79insCCCCAAC) c.1577-80_1577-79insCCCCAAC (n.1577-80_1577-79insCCCCAAC) c.1577-7_1577-6insCCCCAAC (n.1577-7_1577-6insCCCCAAC) n.1782-7_1782-6insCCCCAAC n.1688-7_1688-6insCCCCAAC n.1688-80_1688-79insCCCCAAC c.1667-7_1667-6insCCCCAAC (n.1667-7_1667-6insCCCCAAC) n.1734-7_1734-6insCCCCAAC n.1640-7_1640-6insCCCCAAC n.1640-80_1640-79insCCCCAAC | gnomAD v4 |
17 | g.7224635_7224636del | CA913013647 | ACADVL | c.1679-7_1679-6del (n.1679-7_1679-6del) c.*1634-7_*1634-6del (n.*1634-7_*1634-6del) c.1613-7_1613-6del (n.1613-7_1613-6del) c.537-80_537-79del c.1748-7_1748-6del (n.1748-7_1748-6del) n.3_4del n.260-7_260-6del n.1131_1132del n.251-7_251-6del n.795-7_795-6del c.414-7_414-6del n.269_270del n.300-80_300-79del c.65-27_65-26del (n.65-27_65-26del) n.450-7_450-6del c.610-7_610-6del n.870-7_870-6del c.1451-7_1451-6del (n.1451-7_1451-6del) c.1679-80_1679-79del (n.1679-80_1679-79del) c.1577-80_1577-79del (n.1577-80_1577-79del) c.1577-7_1577-6del (n.1577-7_1577-6del) n.1782-7_1782-6del n.1688-7_1688-6del n.1688-80_1688-79del c.1667-7_1667-6del (n.1667-7_1667-6del) n.1734-7_1734-6del n.1640-7_1640-6del n.1640-80_1640-79del | |
17 | g.7224635_7224636delinsCG | CA2245714989 | ACADVL | c.1679-7_1679-6delinsCG (n.1679-7_1679-6delinsCG) c.*1634-7_*1634-6delinsCG (n.*1634-7_*1634-6delinsCG) c.1613-7_1613-6delinsCG (n.1613-7_1613-6delinsCG) c.537-80_537-79delinsCG c.1748-7_1748-6delinsCG (n.1748-7_1748-6delinsCG) n.3_4delinsCG n.260-7_260-6delinsCG n.1131_1132delinsCG n.251-7_251-6delinsCG n.795-7_795-6delinsCG c.414-7_414-6delinsCG n.269_270delinsCG n.300-80_300-79delinsCG c.65-27_65-26delinsCG (n.65-27_65-26delinsCG) n.450-7_450-6delinsCG c.610-7_610-6delinsCG n.870-7_870-6delinsCG c.1451-7_1451-6delinsCG (n.1451-7_1451-6delinsCG) c.1679-80_1679-79delinsCG (n.1679-80_1679-79delinsCG) c.1577-80_1577-79delinsCG (n.1577-80_1577-79delinsCG) c.1577-7_1577-6delinsCG (n.1577-7_1577-6delinsCG) n.1782-7_1782-6delinsCG n.1688-7_1688-6delinsCG n.1688-80_1688-79delinsCG c.1667-7_1667-6delinsCG (n.1667-7_1667-6delinsCG) n.1734-7_1734-6delinsCG n.1640-7_1640-6delinsCG n.1640-80_1640-79delinsCG | |
17 | g.7224635_7224636insCCCCCCCCCA | CA2635786324 | ACADVL | c.1679-7_1679-6insCCCCCCCCCA (n.1679-7_1679-6insCCCCCCCCCA) c.*1634-7_*1634-6insCCCCCCCCCA (n.*1634-7_*1634-6insCCCCCCCCCA) c.1613-7_1613-6insCCCCCCCCCA (n.1613-7_1613-6insCCCCCCCCCA) c.537-80_537-79insCCCCCCCCCA c.1748-7_1748-6insCCCCCCCCCA (n.1748-7_1748-6insCCCCCCCCCA) n.3_4insCCCCCCCCCA n.260-7_260-6insCCCCCCCCCA n.1131_1132insCCCCCCCCCA n.251-7_251-6insCCCCCCCCCA n.795-7_795-6insCCCCCCCCCA c.414-7_414-6insCCCCCCCCCA n.269_270insCCCCCCCCCA n.300-80_300-79insCCCCCCCCCA c.65-27_65-26insCCCCCCCCCA (n.65-27_65-26insCCCCCCCCCA) n.450-7_450-6insCCCCCCCCCA c.610-7_610-6insCCCCCCCCCA n.870-7_870-6insCCCCCCCCCA c.1451-7_1451-6insCCCCCCCCCA (n.1451-7_1451-6insCCCCCCCCCA) c.1679-80_1679-79insCCCCCCCCCA (n.1679-80_1679-79insCCCCCCCCCA) c.1577-80_1577-79insCCCCCCCCCA (n.1577-80_1577-79insCCCCCCCCCA) c.1577-7_1577-6insCCCCCCCCCA (n.1577-7_1577-6insCCCCCCCCCA) n.1782-7_1782-6insCCCCCCCCCA n.1688-7_1688-6insCCCCCCCCCA n.1688-80_1688-79insCCCCCCCCCA c.1667-7_1667-6insCCCCCCCCCA (n.1667-7_1667-6insCCCCCCCCCA) n.1734-7_1734-6insCCCCCCCCCA n.1640-7_1640-6insCCCCCCCCCA n.1640-80_1640-79insCCCCCCCCCA | gnomAD v4 |
17 | g.7224636G>A | CA312281 | ACADVL | c.1679-6G>A (n.1679-6G>A) c.*1634-6G>A (n.*1634-6G>A) c.1613-6G>A (n.1613-6G>A) c.537-79G>A c.1748-6G>A (n.1748-6G>A) n.4G>A n.260-6G>A n.1132G>A n.251-6G>A n.795-6G>A c.414-6G>A n.270G>A n.300-79G>A c.65-26G>A (n.65-26G>A) n.450-6G>A c.610-6G>A n.870-6G>A c.1451-6G>A (n.1451-6G>A) c.1679-79G>A (n.1679-79G>A) c.1577-79G>A (n.1577-79G>A) c.1577-6G>A (n.1577-6G>A) n.1782-6G>A n.1688-6G>A n.1688-79G>A c.1667-6G>A (n.1667-6G>A) n.1734-6G>A n.1640-6G>A n.1640-79G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224636G>C | CA624860822 | ACADVL | c.1679-6G>C (n.1679-6G>C) c.*1634-6G>C (n.*1634-6G>C) c.1613-6G>C (n.1613-6G>C) c.537-79G>C c.1748-6G>C (n.1748-6G>C) n.4G>C n.260-6G>C n.1132G>C n.251-6G>C n.795-6G>C c.414-6G>C n.270G>C n.300-79G>C c.65-26G>C (n.65-26G>C) n.450-6G>C c.610-6G>C n.870-6G>C c.1451-6G>C (n.1451-6G>C) c.1679-79G>C (n.1679-79G>C) c.1577-79G>C (n.1577-79G>C) c.1577-6G>C (n.1577-6G>C) n.1782-6G>C n.1688-6G>C n.1688-79G>C c.1667-6G>C (n.1667-6G>C) n.1734-6G>C n.1640-6G>C n.1640-79G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224636G= | CA2245714997 | ACADVL | c.1679-6G= (n.1679-6G=) c.*1634-6G= (n.*1634-6G=) c.1613-6G= (n.1613-6G=) c.537-79G= c.1748-6G= (n.1748-6G=) n.4G= n.260-6G= n.1132G= n.251-6G= n.795-6G= c.414-6G= n.270G= n.300-79G= c.65-26G= (n.65-26G=) n.450-6G= c.610-6G= n.870-6G= c.1451-6G= (n.1451-6G=) c.1679-79G= (n.1679-79G=) c.1577-79G= (n.1577-79G=) c.1577-6G= (n.1577-6G=) n.1782-6G= n.1688-6G= n.1688-79G= c.1667-6G= (n.1667-6G=) n.1734-6G= n.1640-6G= n.1640-79G= | |
17 | g.7224636G>T | CA2576147703 | ACADVL | c.1679-6G>T (n.1679-6G>T) c.*1634-6G>T (n.*1634-6G>T) c.1613-6G>T (n.1613-6G>T) c.537-79G>T c.1748-6G>T (n.1748-6G>T) n.4G>T n.260-6G>T n.1132G>T n.251-6G>T n.795-6G>T c.414-6G>T n.270G>T n.300-79G>T c.65-26G>T (n.65-26G>T) n.450-6G>T c.610-6G>T n.870-6G>T c.1451-6G>T (n.1451-6G>T) c.1679-79G>T (n.1679-79G>T) c.1577-79G>T (n.1577-79G>T) c.1577-6G>T (n.1577-6G>T) n.1782-6G>T n.1688-6G>T n.1688-79G>T c.1667-6G>T (n.1667-6G>T) n.1734-6G>T n.1640-6G>T n.1640-79G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224636_7224637del | CA2635786328 | ACADVL | c.1679-6_1679-5del (n.1679-6_1679-5del) c.*1634-6_*1634-5del (n.*1634-6_*1634-5del) c.1613-6_1613-5del (n.1613-6_1613-5del) c.537-79_537-78del c.1748-6_1748-5del (n.1748-6_1748-5del) n.4_5del n.260-6_260-5del n.1132_1133del n.251-6_251-5del n.795-6_795-5del c.414-6_414-5del n.270_271del n.300-79_300-78del c.65-26_65-25del (n.65-26_65-25del) n.450-6_450-5del c.610-6_610-5del n.870-6_870-5del c.1451-6_1451-5del (n.1451-6_1451-5del) c.1679-79_1679-78del (n.1679-79_1679-78del) c.1577-79_1577-78del (n.1577-79_1577-78del) c.1577-6_1577-5del (n.1577-6_1577-5del) n.1782-6_1782-5del n.1688-6_1688-5del n.1688-79_1688-78del c.1667-6_1667-5del (n.1667-6_1667-5del) n.1734-6_1734-5del n.1640-6_1640-5del n.1640-79_1640-78del | gnomAD v4 |
17 | g.7224637del | CA624860823 | ACADVL | c.1679-5del (n.1679-5del) c.*1634-5del (n.*1634-5del) c.1613-5del (n.1613-5del) c.537-78del c.1748-5del (n.1748-5del) n.5del n.260-5del n.1133del n.251-5del n.795-5del c.414-5del n.271del n.300-78del c.65-25del (n.65-25del) n.450-5del c.610-5del n.870-5del c.1451-5del (n.1451-5del) c.1679-78del (n.1679-78del) c.1577-78del (n.1577-78del) c.1577-5del (n.1577-5del) n.1782-5del n.1688-5del n.1688-78del c.1667-5del (n.1667-5del) n.1734-5del n.1640-5del n.1640-78del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224636_7224638del | CA2635786331 | ACADVL | c.1679-6_1679-4del (n.1679-6_1679-4del) c.*1634-6_*1634-4del (n.*1634-6_*1634-4del) c.1613-6_1613-4del (n.1613-6_1613-4del) c.537-79_537-77del c.1748-6_1748-4del (n.1748-6_1748-4del) n.4_6del n.260-6_260-4del n.1132_1134del n.251-6_251-4del n.795-6_795-4del c.414-6_414-4del n.270_272del n.300-79_300-77del c.65-26_65-24del (n.65-26_65-24del) n.450-6_450-4del c.610-6_610-4del n.870-6_870-4del c.1451-6_1451-4del (n.1451-6_1451-4del) c.1679-79_1679-77del (n.1679-79_1679-77del) c.1577-79_1577-77del (n.1577-79_1577-77del) c.1577-6_1577-4del (n.1577-6_1577-4del) n.1782-6_1782-4del n.1688-6_1688-4del n.1688-79_1688-77del c.1667-6_1667-4del (n.1667-6_1667-4del) n.1734-6_1734-4del n.1640-6_1640-4del n.1640-79_1640-77del | gnomAD v4 |
17 | g.7224637G>A | CA915949506 | ACADVL | c.1679-5G>A (n.1679-5G>A) c.*1634-5G>A (n.*1634-5G>A) c.1613-5G>A (n.1613-5G>A) c.537-78G>A c.1748-5G>A (n.1748-5G>A) n.5G>A n.260-5G>A n.1133G>A n.251-5G>A n.795-5G>A c.414-5G>A n.271G>A n.300-78G>A c.65-25G>A (n.65-25G>A) n.450-5G>A c.610-5G>A n.870-5G>A c.1451-5G>A (n.1451-5G>A) c.1679-78G>A (n.1679-78G>A) c.1577-78G>A (n.1577-78G>A) c.1577-5G>A (n.1577-5G>A) n.1782-5G>A n.1688-5G>A n.1688-78G>A c.1667-5G>A (n.1667-5G>A) n.1734-5G>A n.1640-5G>A n.1640-78G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224637G>C | CA624860824 | ACADVL | c.1679-5G>C (n.1679-5G>C) c.*1634-5G>C (n.*1634-5G>C) c.1613-5G>C (n.1613-5G>C) c.537-78G>C c.1748-5G>C (n.1748-5G>C) n.5G>C n.260-5G>C n.1133G>C n.251-5G>C n.795-5G>C c.414-5G>C n.271G>C n.300-78G>C c.65-25G>C (n.65-25G>C) n.450-5G>C c.610-5G>C n.870-5G>C c.1451-5G>C (n.1451-5G>C) c.1679-78G>C (n.1679-78G>C) c.1577-78G>C (n.1577-78G>C) c.1577-5G>C (n.1577-5G>C) n.1782-5G>C n.1688-5G>C n.1688-78G>C c.1667-5G>C (n.1667-5G>C) n.1734-5G>C n.1640-5G>C n.1640-78G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224637G= | CA2245715009 | ACADVL | c.1679-5G= (n.1679-5G=) c.*1634-5G= (n.*1634-5G=) c.1613-5G= (n.1613-5G=) c.537-78G= c.1748-5G= (n.1748-5G=) n.5G= n.260-5G= n.1133G= n.251-5G= n.795-5G= c.414-5G= n.271G= n.300-78G= c.65-25G= (n.65-25G=) n.450-5G= c.610-5G= n.870-5G= c.1451-5G= (n.1451-5G=) c.1679-78G= (n.1679-78G=) c.1577-78G= (n.1577-78G=) c.1577-5G= (n.1577-5G=) n.1782-5G= n.1688-5G= n.1688-78G= c.1667-5G= (n.1667-5G=) n.1734-5G= n.1640-5G= n.1640-78G= | |
17 | g.7224637G>T | CA2635786340 | ACADVL | c.1679-5G>T (n.1679-5G>T) c.*1634-5G>T (n.*1634-5G>T) c.1613-5G>T (n.1613-5G>T) c.537-78G>T c.1748-5G>T (n.1748-5G>T) n.5G>T n.260-5G>T n.1133G>T n.251-5G>T n.795-5G>T c.414-5G>T n.271G>T n.300-78G>T c.65-25G>T (n.65-25G>T) n.450-5G>T c.610-5G>T n.870-5G>T c.1451-5G>T (n.1451-5G>T) c.1679-78G>T (n.1679-78G>T) c.1577-78G>T (n.1577-78G>T) c.1577-5G>T (n.1577-5G>T) n.1782-5G>T n.1688-5G>T n.1688-78G>T c.1667-5G>T (n.1667-5G>T) n.1734-5G>T n.1640-5G>T n.1640-78G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224639_7224642dup | CA2695224263 | ACADVL | c.1679-3_1679dup c.*1634-3_*1634dup c.1613-3_1613dup c.537-76_537-73dup c.1748-3_1748dup n.7_10dup n.260-3_260dup n.1135_1138dup n.251-3_251dup n.795-3_795dup c.414-3_414dup n.273_276dup n.300-76_300-73dup c.65-23_65-20dup (n.65-23_65-20dup) n.450-3_450dup c.610-3_610dup n.870-3_870dup c.1451-3_1451dup c.1679-76_1679-73dup (n.1679-76_1679-73dup) c.1577-76_1577-73dup (n.1577-76_1577-73dup) c.1577-3_1577dup n.1782-3_1782dup n.1688-3_1688dup n.1688-76_1688-73dup c.1667-3_1667dup n.1734-3_1734dup n.1640-3_1640dup n.1640-76_1640-73dup | |
17 | g.7224637_7224638insGA | CA2635786342 | ACADVL | c.1679-5_1679-4insGA (n.1679-5_1679-4insGA) c.*1634-5_*1634-4insGA (n.*1634-5_*1634-4insGA) c.1613-5_1613-4insGA (n.1613-5_1613-4insGA) c.537-78_537-77insGA c.1748-5_1748-4insGA (n.1748-5_1748-4insGA) n.5_6insGA n.260-5_260-4insGA n.1133_1134insGA n.251-5_251-4insGA n.795-5_795-4insGA c.414-5_414-4insGA n.271_272insGA n.300-78_300-77insGA c.65-25_65-24insGA (n.65-25_65-24insGA) n.450-5_450-4insGA c.610-5_610-4insGA n.870-5_870-4insGA c.1451-5_1451-4insGA (n.1451-5_1451-4insGA) c.1679-78_1679-77insGA (n.1679-78_1679-77insGA) c.1577-78_1577-77insGA (n.1577-78_1577-77insGA) c.1577-5_1577-4insGA (n.1577-5_1577-4insGA) n.1782-5_1782-4insGA n.1688-5_1688-4insGA n.1688-78_1688-77insGA c.1667-5_1667-4insGA (n.1667-5_1667-4insGA) n.1734-5_1734-4insGA n.1640-5_1640-4insGA n.1640-78_1640-77insGA | gnomAD v4 |
17 | g.7224638A= | CA2245715016 | ACADVL | c.1679-4A= (n.1679-4A=) c.*1634-4A= (n.*1634-4A=) c.1613-4A= (n.1613-4A=) c.537-77A= c.1748-4A= (n.1748-4A=) n.6A= n.260-4A= n.1134A= n.251-4A= n.795-4A= c.414-4A= n.272A= n.300-77A= c.65-24A= (n.65-24A=) n.450-4A= c.610-4A= n.870-4A= c.1451-4A= (n.1451-4A=) c.1679-77A= (n.1679-77A=) c.1577-77A= (n.1577-77A=) c.1577-4A= (n.1577-4A=) n.1782-4A= n.1688-4A= n.1688-77A= c.1667-4A= (n.1667-4A=) n.1734-4A= n.1640-4A= n.1640-77A= | |
17 | g.7224638A>C | CA624860825 | ACADVL | c.1679-4A>C (n.1679-4A>C) c.*1634-4A>C (n.*1634-4A>C) c.1613-4A>C (n.1613-4A>C) c.537-77A>C c.1748-4A>C (n.1748-4A>C) n.6A>C n.260-4A>C n.1134A>C n.251-4A>C n.795-4A>C c.414-4A>C n.272A>C n.300-77A>C c.65-24A>C (n.65-24A>C) n.450-4A>C c.610-4A>C n.870-4A>C c.1451-4A>C (n.1451-4A>C) c.1679-77A>C (n.1679-77A>C) c.1577-77A>C (n.1577-77A>C) c.1577-4A>C (n.1577-4A>C) n.1782-4A>C n.1688-4A>C n.1688-77A>C c.1667-4A>C (n.1667-4A>C) n.1734-4A>C n.1640-4A>C n.1640-77A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224638A>G | CA2635786345 | ACADVL | c.1679-4A>G (n.1679-4A>G) c.*1634-4A>G (n.*1634-4A>G) c.1613-4A>G (n.1613-4A>G) c.537-77A>G c.1748-4A>G (n.1748-4A>G) n.6A>G n.260-4A>G n.1134A>G n.251-4A>G n.795-4A>G c.414-4A>G n.272A>G n.300-77A>G c.65-24A>G (n.65-24A>G) n.450-4A>G c.610-4A>G n.870-4A>G c.1451-4A>G (n.1451-4A>G) c.1679-77A>G (n.1679-77A>G) c.1577-77A>G (n.1577-77A>G) c.1577-4A>G (n.1577-4A>G) n.1782-4A>G n.1688-4A>G n.1688-77A>G c.1667-4A>G (n.1667-4A>G) n.1734-4A>G n.1640-4A>G n.1640-77A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224638dup | CA2635786341 | ACADVL | c.1679-4dup (n.1679-4dup) c.*1634-4dup (n.*1634-4dup) c.1613-4dup (n.1613-4dup) c.537-77dup c.1748-4dup (n.1748-4dup) n.6dup n.260-4dup n.1134dup n.251-4dup n.795-4dup c.414-4dup n.272dup n.300-77dup c.65-24dup (n.65-24dup) n.450-4dup c.610-4dup n.870-4dup c.1451-4dup (n.1451-4dup) c.1679-77dup (n.1679-77dup) c.1577-77dup (n.1577-77dup) c.1577-4dup (n.1577-4dup) n.1782-4dup n.1688-4dup n.1688-77dup c.1667-4dup (n.1667-4dup) n.1734-4dup n.1640-4dup n.1640-77dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224639C= | CA2245715021 | ACADVL | c.1679-3C= (n.1679-3C=) c.*1634-3C= (n.*1634-3C=) c.1613-3C= (n.1613-3C=) c.537-76C= c.1748-3C= (n.1748-3C=) n.7C= n.260-3C= n.1135C= n.251-3C= n.795-3C= c.414-3C= n.273C= n.300-76C= c.65-23C= (n.65-23C=) n.450-3C= c.610-3C= n.870-3C= c.1451-3C= (n.1451-3C=) c.1679-76C= (n.1679-76C=) c.1577-76C= (n.1577-76C=) c.1577-3C= (n.1577-3C=) n.1782-3C= n.1688-3C= n.1688-76C= c.1667-3C= (n.1667-3C=) n.1734-3C= n.1640-3C= n.1640-76C= | |
17 | g.7224639C>T | CA2245715024 | ACADVL | c.1679-3C>T (n.1679-3C>T) c.*1634-3C>T (n.*1634-3C>T) c.1613-3C>T (n.1613-3C>T) c.537-76C>T c.1748-3C>T (n.1748-3C>T) n.7C>T n.260-3C>T n.1135C>T n.251-3C>T n.795-3C>T c.414-3C>T n.273C>T n.300-76C>T c.65-23C>T (n.65-23C>T) n.450-3C>T c.610-3C>T n.870-3C>T c.1451-3C>T (n.1451-3C>T) c.1679-76C>T (n.1679-76C>T) c.1577-76C>T (n.1577-76C>T) c.1577-3C>T (n.1577-3C>T) n.1782-3C>T n.1688-3C>T n.1688-76C>T c.1667-3C>T (n.1667-3C>T) n.1734-3C>T n.1640-3C>T n.1640-76C>T | dbSNP |
17 | g.7224639dup | CA2635786346 | ACADVL | c.1679-3dup (n.1679-3dup) c.*1634-3dup (n.*1634-3dup) c.1613-3dup (n.1613-3dup) c.537-76dup c.1748-3dup (n.1748-3dup) n.7dup n.260-3dup n.1135dup n.251-3dup n.795-3dup c.414-3dup n.273dup n.300-76dup c.65-23dup (n.65-23dup) n.450-3dup c.610-3dup n.870-3dup c.1451-3dup (n.1451-3dup) c.1679-76dup (n.1679-76dup) c.1577-76dup (n.1577-76dup) c.1577-3dup (n.1577-3dup) n.1782-3dup n.1688-3dup n.1688-76dup c.1667-3dup (n.1667-3dup) n.1734-3dup n.1640-3dup n.1640-76dup | gnomAD v4 |
17 | g.7224640A>C | CA397725636 | ACADVL | c.1679-2A>C (n.1679-2A>C) c.*1634-2A>C (n.*1634-2A>C) c.1613-2A>C (n.1613-2A>C) c.537-75A>C c.1748-2A>C (n.1748-2A>C) n.8A>C n.260-2A>C n.1136A>C n.251-2A>C n.795-2A>C c.414-2A>C n.274A>C n.300-75A>C c.65-22A>C (n.65-22A>C) n.450-2A>C c.610-2A>C n.870-2A>C c.1451-2A>C (n.1451-2A>C) c.1679-75A>C (n.1679-75A>C) c.1577-75A>C (n.1577-75A>C) c.1577-2A>C (n.1577-2A>C) n.1782-2A>C n.1688-2A>C n.1688-75A>C c.1667-2A>C (n.1667-2A>C) n.1734-2A>C n.1640-2A>C n.1640-75A>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224640A>G | CA397725637 | ACADVL | c.1679-2A>G (n.1679-2A>G) c.*1634-2A>G (n.*1634-2A>G) c.1613-2A>G (n.1613-2A>G) c.537-75A>G c.1748-2A>G (n.1748-2A>G) n.8A>G n.260-2A>G n.1136A>G n.251-2A>G n.795-2A>G c.414-2A>G n.274A>G n.300-75A>G c.65-22A>G (n.65-22A>G) n.450-2A>G c.610-2A>G n.870-2A>G c.1451-2A>G (n.1451-2A>G) c.1679-75A>G (n.1679-75A>G) c.1577-75A>G (n.1577-75A>G) c.1577-2A>G (n.1577-2A>G) n.1782-2A>G n.1688-2A>G n.1688-75A>G c.1667-2A>G (n.1667-2A>G) n.1734-2A>G n.1640-2A>G n.1640-75A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224640A>T | CA397725638 | ACADVL | c.1679-2A>T (n.1679-2A>T) c.*1634-2A>T (n.*1634-2A>T) c.1613-2A>T (n.1613-2A>T) c.537-75A>T c.1748-2A>T (n.1748-2A>T) n.8A>T n.260-2A>T n.1136A>T n.251-2A>T n.795-2A>T c.414-2A>T n.274A>T n.300-75A>T c.65-22A>T (n.65-22A>T) n.450-2A>T c.610-2A>T n.870-2A>T c.1451-2A>T (n.1451-2A>T) c.1679-75A>T (n.1679-75A>T) c.1577-75A>T (n.1577-75A>T) c.1577-2A>T (n.1577-2A>T) n.1782-2A>T n.1688-2A>T n.1688-75A>T c.1667-2A>T (n.1667-2A>T) n.1734-2A>T n.1640-2A>T n.1640-75A>T | |
17 | g.7224641del | CA2635786355 | ACADVL | c.1679-1del (n.1679-1del) c.*1634-1del (n.*1634-1del) c.1613-1del (n.1613-1del) c.537-74del c.1748-1del (n.1748-1del) n.9del n.260-1del n.1137del n.251-1del n.795-1del c.414-1del n.275del n.300-74del c.65-21del (n.65-21del) n.450-1del c.610-1del n.870-1del c.1451-1del (n.1451-1del) c.1679-74del (n.1679-74del) c.1577-74del (n.1577-74del) c.1577-1del (n.1577-1del) n.1782-1del n.1688-1del n.1688-74del c.1667-1del (n.1667-1del) n.1734-1del n.1640-1del n.1640-74del | gnomAD v4 |
17 | g.7224641G>A | CA397725639 | ACADVL | c.1679-1G>A (n.1679-1G>A) c.*1634-1G>A (n.*1634-1G>A) c.1613-1G>A (n.1613-1G>A) c.537-74G>A c.1748-1G>A (n.1748-1G>A) n.9G>A n.260-1G>A n.1137G>A n.251-1G>A n.795-1G>A c.414-1G>A n.275G>A n.300-74G>A c.65-21G>A (n.65-21G>A) n.450-1G>A c.610-1G>A n.870-1G>A c.1451-1G>A (n.1451-1G>A) c.1679-74G>A (n.1679-74G>A) c.1577-74G>A (n.1577-74G>A) c.1577-1G>A (n.1577-1G>A) n.1782-1G>A n.1688-1G>A n.1688-74G>A c.1667-1G>A (n.1667-1G>A) n.1734-1G>A n.1640-1G>A n.1640-74G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224641G>C | CA397725640 | ACADVL | c.1679-1G>C (n.1679-1G>C) c.*1634-1G>C (n.*1634-1G>C) c.1613-1G>C (n.1613-1G>C) c.537-74G>C c.1748-1G>C (n.1748-1G>C) n.9G>C n.260-1G>C n.1137G>C n.251-1G>C n.795-1G>C c.414-1G>C n.275G>C n.300-74G>C c.65-21G>C (n.65-21G>C) n.450-1G>C c.610-1G>C n.870-1G>C c.1451-1G>C (n.1451-1G>C) c.1679-74G>C (n.1679-74G>C) c.1577-74G>C (n.1577-74G>C) c.1577-1G>C (n.1577-1G>C) n.1782-1G>C n.1688-1G>C n.1688-74G>C c.1667-1G>C (n.1667-1G>C) n.1734-1G>C n.1640-1G>C n.1640-74G>C | |
17 | g.7224641G>T | CA397725641 | ACADVL | c.1679-1G>T (n.1679-1G>T) c.*1634-1G>T (n.*1634-1G>T) c.1613-1G>T (n.1613-1G>T) c.537-74G>T c.1748-1G>T (n.1748-1G>T) n.9G>T n.260-1G>T n.1137G>T n.251-1G>T n.795-1G>T c.414-1G>T n.275G>T n.300-74G>T c.65-21G>T (n.65-21G>T) n.450-1G>T c.610-1G>T n.870-1G>T c.1451-1G>T (n.1451-1G>T) c.1679-74G>T (n.1679-74G>T) c.1577-74G>T (n.1577-74G>T) c.1577-1G>T (n.1577-1G>T) n.1782-1G>T n.1688-1G>T n.1688-74G>T c.1667-1G>T (n.1667-1G>T) n.1734-1G>T n.1640-1G>T n.1640-74G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224642A>C | CA397725642 | ACADVL | c.1679A>C (p.Asn560Thr) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.537-73A>C c.1748A>C (p.Asn583Thr) n.10A>C n.260A>C n.1138A>C n.251A>C n.795A>C c.414A>C n.276A>C n.300-73A>C c.65-20A>C (n.65-20A>C) n.450A>C c.610A>C n.870A>C c.1451A>C (p.Asn484Thr) c.1679-73A>C (n.1679-73A>C) c.1577-73A>C (n.1577-73A>C) c.1577A>C (p.Asn526Thr) n.1782A>C n.1688A>C n.1688-73A>C c.1667A>C (p.Asn556Thr) n.1734A>C n.1640A>C n.1640-73A>C | |
17 | g.7224642A>G | CA397725643 | ACADVL | c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.537-73A>G c.1748A>G (p.Asn583Ser) n.10A>G n.260A>G n.1138A>G n.251A>G n.795A>G c.414A>G n.276A>G n.300-73A>G c.65-20A>G (n.65-20A>G) n.450A>G c.610A>G n.870A>G c.1451A>G (p.Asn484Ser) c.1679-73A>G (n.1679-73A>G) c.1577-73A>G (n.1577-73A>G) c.1577A>G (p.Asn526Ser) n.1782A>G n.1688A>G n.1688-73A>G c.1667A>G (p.Asn556Ser) n.1734A>G n.1640A>G n.1640-73A>G | |
17 | g.7224642A>T | CA397725644 | ACADVL | c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.537-73A>T c.1748A>T (p.Asn583Ile) n.10A>T n.260A>T n.1138A>T n.251A>T n.795A>T c.414A>T n.276A>T n.300-73A>T c.65-20A>T (n.65-20A>T) n.450A>T c.610A>T n.870A>T c.1451A>T (p.Asn484Ile) c.1679-73A>T (n.1679-73A>T) c.1577-73A>T (n.1577-73A>T) c.1577A>T (p.Asn526Ile) n.1782A>T n.1688A>T n.1688-73A>T c.1667A>T (p.Asn556Ile) n.1734A>T n.1640A>T n.1640-73A>T | |
17 | g.7224643T>A | CA397725645 | ACADVL | c.1680T>A (p.Asn560Lys) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.1614T>A (p.Asn538Lys) c.537-72T>A c.1749T>A (p.Asn583Lys) n.11T>A n.261T>A n.1139T>A n.252T>A n.796T>A c.415T>A n.277T>A n.300-72T>A c.65-19T>A (n.65-19T>A) n.451T>A c.611T>A n.871T>A c.1452T>A (p.Asn484Lys) c.1679-72T>A (n.1679-72T>A) c.1577-72T>A (n.1577-72T>A) c.1578T>A (p.Asn526Lys) n.1783T>A n.1689T>A n.1688-72T>A c.1668T>A (p.Asn556Lys) n.1735T>A n.1641T>A n.1640-72T>A | |
17 | g.7224643T>C | CA497694413 | ACADVL | c.1680T>C (p.Asn560=) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.1614T>C (p.Asn538=) c.537-72T>C c.1749T>C (p.Asn583=) n.11T>C n.261T>C n.1139T>C n.252T>C n.796T>C c.415T>C n.277T>C n.300-72T>C c.65-19T>C (n.65-19T>C) n.451T>C c.611T>C n.871T>C c.1452T>C (p.Asn484=) c.1679-72T>C (n.1679-72T>C) c.1577-72T>C (n.1577-72T>C) c.1578T>C (p.Asn526=) n.1783T>C n.1689T>C n.1688-72T>C c.1668T>C (p.Asn556=) n.1735T>C n.1641T>C n.1640-72T>C | |
17 | g.7224643T>G | CA397725646 | ACADVL | c.1680T>G (p.Asn560Lys) c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.1614T>G (p.Asn538Lys) c.537-72T>G c.1749T>G (p.Asn583Lys) n.11T>G n.261T>G n.1139T>G n.252T>G n.796T>G c.415T>G n.277T>G n.300-72T>G c.65-19T>G (n.65-19T>G) n.451T>G c.611T>G n.871T>G c.1452T>G (p.Asn484Lys) c.1679-72T>G (n.1679-72T>G) c.1577-72T>G (n.1577-72T>G) c.1578T>G (p.Asn526Lys) n.1783T>G n.1689T>G n.1688-72T>G c.1668T>G (p.Asn556Lys) n.1735T>G n.1641T>G n.1640-72T>G | |
17 | g.7224644G>A | CA397725647 | ACADVL | c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.1615G>A (p.Glu539Lys) c.537-71G>A c.1750G>A (p.Glu584Lys) n.12G>A n.262G>A n.1140G>A n.253G>A n.797G>A c.416G>A n.278G>A n.300-71G>A c.65-18G>A (n.65-18G>A) n.452G>A c.612G>A n.872G>A c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.1679-71G>A (n.1679-71G>A) c.1577-71G>A (n.1577-71G>A) c.1579G>A (p.Glu527Lys) n.1784G>A n.1690G>A n.1688-71G>A c.1669G>A (p.Glu557Lys) n.1736G>A n.1642G>A n.1640-71G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224644G>C | CA397725648 | ACADVL | c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.1615G>C (p.Glu539Gln) c.537-71G>C c.1750G>C (p.Glu584Gln) n.12G>C n.262G>C n.1140G>C n.253G>C n.797G>C c.416G>C n.278G>C n.300-71G>C c.65-18G>C (n.65-18G>C) n.452G>C c.612G>C n.872G>C c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.1679-71G>C (n.1679-71G>C) c.1577-71G>C (n.1577-71G>C) c.1579G>C (p.Glu527Gln) n.1784G>C n.1690G>C n.1688-71G>C c.1669G>C (p.Glu557Gln) n.1736G>C n.1642G>C n.1640-71G>C | |
17 | g.7224644G>T | CA397725649 | ACADVL | c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.1615G>T (p.Glu539Ter) c.537-71G>T c.1750G>T (p.Glu584Ter) n.12G>T n.262G>T n.1140G>T n.253G>T n.797G>T c.416G>T n.278G>T n.300-71G>T c.65-18G>T (n.65-18G>T) n.452G>T c.612G>T n.872G>T c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.1679-71G>T (n.1679-71G>T) c.1577-71G>T (n.1577-71G>T) c.1579G>T (p.Glu527Ter) n.1784G>T n.1690G>T n.1688-71G>T c.1669G>T (p.Glu557Ter) n.1736G>T n.1642G>T n.1640-71G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224645_7224664del | CA2580094864 | ACADVL | c.1682_1701del (p.Glu561AlafsTer24) c.*1637_*1656del (n.*1637_*1656del) c.1616_1635del (p.Glu539AlafsTer24) c.537-70_537-51del c.1751_1770del (p.Glu584AlafsTer24) n.13_32del n.263_282del n.1141_1160del n.254_273del n.798_817del c.417_436del n.300-70_300-51del c.65-17_67del n.453_472del c.613_632del n.873_892del c.1454_1473del (p.Glu485AlafsTer24) c.1679-70_1679-51del (n.1679-70_1679-51del) c.1577-70_1577-51del (n.1577-70_1577-51del) c.1580_1599del (p.Glu527AlafsTer24) n.1785_1804del n.1691_1710del n.1688-70_1688-51del c.1670_1689del (p.Glu557AlafsTer24) n.1737_1756del n.1643_1662del n.1640-70_1640-51del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224644_7224645insC | CA2635786366 | ACADVL | c.1681_1682insC (p.Glu561AlafsTer?) c.*1636_*1637insC (n.*1636_*1637insC) c.1615_1616insC (p.Glu539AlafsTer?) c.537-71_537-70insC c.1750_1751insC (p.Glu584AlafsTer?) n.12_13insC n.262_263insC n.1140_1141insC n.253_254insC n.797_798insC c.416_417insC n.278_279insC n.300-71_300-70insC c.65-18_65-17insC (n.65-18_65-17insC) n.452_453insC c.612_613insC n.872_873insC c.1453_1454insC (p.Glu485AlafsTer?) c.1679-71_1679-70insC (n.1679-71_1679-70insC) c.1577-71_1577-70insC (n.1577-71_1577-70insC) c.1579_1580insC (p.Glu527AlafsTer?) n.1784_1785insC n.1690_1691insC n.1688-71_1688-70insC c.1669_1670insC (p.Glu557AlafsTer?) n.1736_1737insC n.1642_1643insC n.1640-71_1640-70insC | gnomAD v4 |
17 | g.7224645A>C | CA397725650 | ACADVL | c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.*1637A>C (n.*1637A>C) c.1616A>C (p.Glu539Ala) c.537-70A>C c.1751A>C (p.Glu584Ala) n.13A>C n.263A>C n.1141A>C n.254A>C n.798A>C c.417A>C n.279A>C n.300-70A>C c.65-17A>C (n.65-17A>C) n.453A>C c.613A>C n.873A>C c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.1679-70A>C (n.1679-70A>C) c.1577-70A>C (n.1577-70A>C) c.1580A>C (p.Glu527Ala) n.1785A>C n.1691A>C n.1688-70A>C c.1670A>C (p.Glu557Ala) n.1737A>C n.1643A>C n.1640-70A>C | |
17 | g.7224645A>G | CA397725651 | ACADVL | c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.*1637A>G (n.*1637A>G) c.1616A>G (p.Glu539Gly) c.537-70A>G c.1751A>G (p.Glu584Gly) n.13A>G n.263A>G n.1141A>G n.254A>G n.798A>G c.417A>G n.279A>G n.300-70A>G c.65-17A>G (n.65-17A>G) n.453A>G c.613A>G n.873A>G c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.1679-70A>G (n.1679-70A>G) c.1577-70A>G (n.1577-70A>G) c.1580A>G (p.Glu527Gly) n.1785A>G n.1691A>G n.1688-70A>G c.1670A>G (p.Glu557Gly) n.1737A>G n.1643A>G n.1640-70A>G | |
17 | g.7224645A>T | CA397725652 | ACADVL | c.1682A>T (p.Glu561Val) c.*1637A>T (n.*1637A>T) c.1616A>T (p.Glu539Val) c.537-70A>T c.1751A>T (p.Glu584Val) n.13A>T n.263A>T n.1141A>T n.254A>T n.798A>T c.417A>T n.279A>T n.300-70A>T c.65-17A>T (n.65-17A>T) n.453A>T c.613A>T n.873A>T c.1454A>T (p.Glu485Val) c.1679-70A>T (n.1679-70A>T) c.1577-70A>T (n.1577-70A>T) c.1580A>T (p.Glu527Val) n.1785A>T n.1691A>T n.1688-70A>T c.1670A>T (p.Glu557Val) n.1737A>T n.1643A>T n.1640-70A>T | |
17 | g.7224645_7224647delinsAAC | CA2245715030 | ACADVL | c.1682_1684delinsAAC (p.Glu561=) c.*1637_*1639delinsAAC (n.*1637_*1639delinsAAC) c.1616_1618delinsAAC (p.Glu539=) c.537-70_537-68delinsAAC c.1751_1753delinsAAC (p.Glu584=) n.13_15delinsAAC n.263_265delinsAAC n.1141_1143delinsAAC n.254_256delinsAAC n.798_800delinsAAC c.417_419delinsAAC n.279_281delinsAAC n.300-70_300-68delinsAAC c.65-17_65-15delinsAAC (n.65-17_65-15delinsAAC) n.453_455delinsAAC c.613_615delinsAAC n.873_875delinsAAC c.1454_1456delinsAAC (p.Glu485=) c.1679-70_1679-68delinsAAC (n.1679-70_1679-68delinsAAC) c.1577-70_1577-68delinsAAC (n.1577-70_1577-68delinsAAC) c.1580_1582delinsAAC (p.Glu527=) n.1785_1787delinsAAC n.1691_1693delinsAAC n.1688-70_1688-68delinsAAC c.1670_1672delinsAAC (p.Glu557=) n.1737_1739delinsAAC n.1643_1645delinsAAC n.1640-70_1640-68delinsAAC | |
17 | g.7224646A= | CA2245715041 | ACADVL | c.1683A= (p.Glu561=) c.*1638A= (n.*1638A=) c.1617A= (p.Glu539=) c.537-69A= c.1752A= (p.Glu584=) n.14A= n.264A= n.1142A= n.255A= n.799A= c.418A= n.280A= n.300-69A= c.65-16A= (n.65-16A=) n.454A= c.614A= n.874A= c.1455A= (p.Glu485=) c.1679-69A= (n.1679-69A=) c.1577-69A= (n.1577-69A=) c.1581A= (p.Glu527=) n.1786A= n.1692A= n.1688-69A= c.1671A= (p.Glu557=) n.1738A= n.1644A= n.1640-69A= | |
17 | g.7224646A>C | CA397725653 | ACADVL | c.1683A>C (p.Glu561Asp) c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.1617A>C (p.Glu539Asp) c.537-69A>C c.1752A>C (p.Glu584Asp) n.14A>C n.264A>C n.1142A>C n.255A>C n.799A>C c.418A>C n.280A>C n.300-69A>C c.65-16A>C (n.65-16A>C) n.454A>C c.614A>C n.874A>C c.1455A>C (p.Glu485Asp) c.1679-69A>C (n.1679-69A>C) c.1577-69A>C (n.1577-69A>C) c.1581A>C (p.Glu527Asp) n.1786A>C n.1692A>C n.1688-69A>C c.1671A>C (p.Glu557Asp) n.1738A>C n.1644A>C n.1640-69A>C | |
17 | g.7224646A>G | CA497694418 | ACADVL | c.1683A>G (p.Glu561=) c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.1617A>G (p.Glu539=) c.537-69A>G c.1752A>G (p.Glu584=) n.14A>G n.264A>G n.1142A>G n.255A>G n.799A>G c.418A>G n.280A>G n.300-69A>G c.65-16A>G (n.65-16A>G) n.454A>G c.614A>G n.874A>G c.1455A>G (p.Glu485=) c.1679-69A>G (n.1679-69A>G) c.1577-69A>G (n.1577-69A>G) c.1581A>G (p.Glu527=) n.1786A>G n.1692A>G n.1688-69A>G c.1671A>G (p.Glu557=) n.1738A>G n.1644A>G n.1640-69A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224646A>T | CA397725654 | ACADVL | c.1683A>T (p.Glu561Asp) c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.1617A>T (p.Glu539Asp) c.537-69A>T c.1752A>T (p.Glu584Asp) n.14A>T n.264A>T n.1142A>T n.255A>T n.799A>T c.418A>T n.280A>T n.300-69A>T c.65-16A>T (n.65-16A>T) n.454A>T c.614A>T n.874A>T c.1455A>T (p.Glu485Asp) c.1679-69A>T (n.1679-69A>T) c.1577-69A>T (n.1577-69A>T) c.1581A>T (p.Glu527Asp) n.1786A>T n.1692A>T n.1688-69A>T c.1671A>T (p.Glu557Asp) n.1738A>T n.1644A>T n.1640-69A>T | |
17 | g.7224647_7224648del | CA1139665157 | ACADVL | c.1684_1685del (p.Gln562ValfsTer29) c.*1639_*1640del (n.*1639_*1640del) c.1618_1619del (p.Gln540ValfsTer29) c.537-68_537-67del c.1753_1754del (p.Gln585ValfsTer29) n.15_16del n.265_266del n.1143_1144del n.256_257del n.800_801del c.419_420del n.281_282del n.300-68_300-67del c.65-15_65-14del (n.65-15_65-14del) n.455_456del c.615_616del n.875_876del c.1456_1457del (p.Gln486ValfsTer29) c.1679-68_1679-67del (n.1679-68_1679-67del) c.1577-68_1577-67del (n.1577-68_1577-67del) c.1582_1583del (p.Gln528ValfsTer29) n.1787_1788del n.1693_1694del n.1688-68_1688-67del c.1672_1673del (p.Gln558ValfsTer29) n.1739_1740del n.1645_1646del n.1640-68_1640-67del | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224647C>A | CA397725655 | ACADVL | c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.*1639C>A (n.*1639C>A) c.1618C>A (p.Gln540Lys) c.537-68C>A c.1753C>A (p.Gln585Lys) n.15C>A n.265C>A n.1143C>A n.256C>A n.800C>A c.419C>A n.281C>A n.300-68C>A c.65-15C>A (n.65-15C>A) n.455C>A c.615C>A n.875C>A c.1456C>A (p.Gln486Lys) c.1679-68C>A (n.1679-68C>A) c.1577-68C>A (n.1577-68C>A) c.1582C>A (p.Gln528Lys) n.1787C>A n.1693C>A n.1688-68C>A c.1672C>A (p.Gln558Lys) n.1739C>A n.1645C>A n.1640-68C>A | |
17 | g.7224647C= | CA2245715047 | ACADVL | c.1684C= (p.Gln562=) c.*1639C= (n.*1639C=) c.1618C= (p.Gln540=) c.537-68C= c.1753C= (p.Gln585=) n.15C= n.265C= n.1143C= n.256C= n.800C= c.419C= n.281C= n.300-68C= c.65-15C= (n.65-15C=) n.455C= c.615C= n.875C= c.1456C= (p.Gln486=) c.1679-68C= (n.1679-68C=) c.1577-68C= (n.1577-68C=) c.1582C= (p.Gln528=) n.1787C= n.1693C= n.1688-68C= c.1672C= (p.Gln558=) n.1739C= n.1645C= n.1640-68C= | |
17 | g.7224647C>G | CA8338232 | ACADVL | c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.*1639C>G (n.*1639C>G) c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.537-68C>G c.1753C>G (p.Gln585Glu) n.15C>G n.265C>G n.1143C>G n.256C>G n.800C>G c.419C>G n.281C>G n.300-68C>G c.65-15C>G (n.65-15C>G) n.455C>G c.615C>G n.875C>G c.1456C>G (p.Gln486Glu) c.1679-68C>G (n.1679-68C>G) c.1577-68C>G (n.1577-68C>G) c.1582C>G (p.Gln528Glu) n.1787C>G n.1693C>G n.1688-68C>G c.1672C>G (p.Gln558Glu) n.1739C>G n.1645C>G n.1640-68C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224647C>T | CA397725656 | ACADVL | c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.*1639C>T (n.*1639C>T) c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.537-68C>T c.1753C>T (p.Gln585Ter) n.15C>T n.265C>T n.1143C>T n.256C>T n.800C>T c.419C>T n.281C>T n.300-68C>T c.65-15C>T (n.65-15C>T) n.455C>T c.615C>T n.875C>T c.1456C>T (p.Gln486Ter) c.1679-68C>T (n.1679-68C>T) c.1577-68C>T (n.1577-68C>T) c.1582C>T (p.Gln528Ter) n.1787C>T n.1693C>T n.1688-68C>T c.1672C>T (p.Gln558Ter) n.1739C>T n.1645C>T n.1640-68C>T | |
17 | g.7224648A= | CA2245715052 | ACADVL | c.1685A= (p.Gln562=) c.*1640A= (n.*1640A=) c.1619A= (p.Gln540=) c.537-67A= c.1754A= (p.Gln585=) n.16A= n.266A= n.1144A= n.257A= n.801A= c.420A= n.282A= n.300-67A= c.65-14A= (n.65-14A=) n.456A= c.616A= n.876A= c.1457A= (p.Gln486=) c.1679-67A= (n.1679-67A=) c.1577-67A= (n.1577-67A=) c.1583A= (p.Gln528=) n.1788A= n.1694A= n.1688-67A= c.1673A= (p.Gln558=) n.1740A= n.1646A= n.1640-67A= | |
17 | g.7224648A>C | CA397725659 | ACADVL | c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.*1640A>C (n.*1640A>C) c.1619A>C (p.Gln540Pro) c.537-67A>C c.1754A>C (p.Gln585Pro) n.16A>C n.266A>C n.1144A>C n.257A>C n.801A>C c.420A>C n.282A>C n.300-67A>C c.65-14A>C (n.65-14A>C) n.456A>C c.616A>C n.876A>C c.1457A>C (p.Gln486Pro) c.1679-67A>C (n.1679-67A>C) c.1577-67A>C (n.1577-67A>C) c.1583A>C (p.Gln528Pro) n.1788A>C n.1694A>C n.1688-67A>C c.1673A>C (p.Gln558Pro) n.1740A>C n.1646A>C n.1640-67A>C | |
17 | g.7224648A>G | CA397725658 | ACADVL | c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.537-67A>G c.1754A>G (p.Gln585Arg) n.16A>G n.266A>G n.1144A>G n.257A>G n.801A>G c.420A>G n.282A>G n.300-67A>G c.65-14A>G (n.65-14A>G) n.456A>G c.616A>G n.876A>G c.1457A>G (p.Gln486Arg) c.1679-67A>G (n.1679-67A>G) c.1577-67A>G (n.1577-67A>G) c.1583A>G (p.Gln528Arg) n.1788A>G n.1694A>G n.1688-67A>G c.1673A>G (p.Gln558Arg) n.1740A>G n.1646A>G n.1640-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224648A>T | CA397725657 | ACADVL | c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.*1640A>T (n.*1640A>T) c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.537-67A>T c.1754A>T (p.Gln585Leu) n.16A>T n.266A>T n.1144A>T n.257A>T n.801A>T c.420A>T n.282A>T n.300-67A>T c.65-14A>T (n.65-14A>T) n.456A>T c.616A>T n.876A>T c.1457A>T (p.Gln486Leu) c.1679-67A>T (n.1679-67A>T) c.1577-67A>T (n.1577-67A>T) c.1583A>T (p.Gln528Leu) n.1788A>T n.1694A>T n.1688-67A>T c.1673A>T (p.Gln558Leu) n.1740A>T n.1646A>T n.1640-67A>T | |
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17 | g.7224649G>T | CA397725661 | ACADVL | c.1686G>T (p.Gln562His) c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.1620G>T (p.Gln540His) c.537-66G>T c.1755G>T (p.Gln585His) n.17G>T n.267G>T n.1145G>T n.258G>T n.802G>T c.421G>T n.283G>T n.300-66G>T c.65-13G>T (n.65-13G>T) n.457G>T c.617G>T n.877G>T c.1458G>T (p.Gln486His) c.1679-66G>T (n.1679-66G>T) c.1577-66G>T (n.1577-66G>T) c.1584G>T (p.Gln528His) n.1789G>T n.1695G>T n.1688-66G>T c.1674G>T (p.Gln558His) n.1741G>T n.1647G>T n.1640-66G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.7224650T>C | CA397725663 | ACADVL | c.1687T>C (p.Phe563Leu) c.*1642T>C (n.*1642T>C) c.1621T>C (p.Phe541Leu) c.537-65T>C c.1756T>C (p.Phe586Leu) n.18T>C n.268T>C n.1146T>C n.259T>C n.803T>C c.422T>C n.284T>C n.300-65T>C c.65-12T>C (n.65-12T>C) n.458T>C c.618T>C n.878T>C c.1459T>C (p.Phe487Leu) c.1679-65T>C (n.1679-65T>C) c.1577-65T>C (n.1577-65T>C) c.1585T>C (p.Phe529Leu) n.1790T>C n.1696T>C n.1688-65T>C c.1675T>C (p.Phe559Leu) n.1742T>C n.1648T>C n.1640-65T>C | |
17 | g.7224650T>G | CA397725664 | ACADVL | c.1687T>G (p.Phe563Val) c.*1642T>G (n.*1642T>G) c.1621T>G (p.Phe541Val) c.537-65T>G c.1756T>G (p.Phe586Val) n.18T>G n.268T>G n.1146T>G n.259T>G n.803T>G c.422T>G n.284T>G n.300-65T>G c.65-12T>G (n.65-12T>G) n.458T>G c.618T>G n.878T>G c.1459T>G (p.Phe487Val) c.1679-65T>G (n.1679-65T>G) c.1577-65T>G (n.1577-65T>G) c.1585T>G (p.Phe529Val) n.1790T>G n.1696T>G n.1688-65T>G c.1675T>G (p.Phe559Val) n.1742T>G n.1648T>G n.1640-65T>G | |
17 | g.7224651T>A | CA397725665 | ACADVL | c.1688T>A (p.Phe563Tyr) c.*1643T>A (n.*1643T>A) c.1622T>A (p.Phe541Tyr) c.537-64T>A c.1757T>A (p.Phe586Tyr) n.19T>A n.269T>A n.1147T>A n.260T>A n.804T>A c.423T>A n.285T>A n.300-64T>A c.65-11T>A (n.65-11T>A) n.459T>A c.619T>A n.879T>A c.1460T>A (p.Phe487Tyr) c.1679-64T>A (n.1679-64T>A) c.1577-64T>A (n.1577-64T>A) c.1586T>A (p.Phe529Tyr) n.1791T>A n.1697T>A n.1688-64T>A c.1676T>A (p.Phe559Tyr) n.1743T>A n.1649T>A n.1640-64T>A | |
17 | g.7224651T>C | CA397725666 | ACADVL | c.1688T>C (p.Phe563Ser) c.*1643T>C (n.*1643T>C) c.1622T>C (p.Phe541Ser) c.537-64T>C c.1757T>C (p.Phe586Ser) n.19T>C n.269T>C n.1147T>C n.260T>C n.804T>C c.423T>C n.285T>C n.300-64T>C c.65-11T>C (n.65-11T>C) n.459T>C c.619T>C n.879T>C c.1460T>C (p.Phe487Ser) c.1679-64T>C (n.1679-64T>C) c.1577-64T>C (n.1577-64T>C) c.1586T>C (p.Phe529Ser) n.1791T>C n.1697T>C n.1688-64T>C c.1676T>C (p.Phe559Ser) n.1743T>C n.1649T>C n.1640-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.7224654T>C | CA397725673 | ACADVL | c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.537-61T>C c.1760T>C (p.Leu587Pro) n.22T>C n.272T>C n.1150T>C n.263T>C n.807T>C c.426T>C n.288T>C n.300-61T>C c.65-8T>C (n.65-8T>C) n.462T>C c.622T>C n.882T>C c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.1679-61T>C (n.1679-61T>C) c.1577-61T>C (n.1577-61T>C) c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1794T>C n.1700T>C n.1688-61T>C c.1679T>C (p.Leu560Pro) n.1746T>C n.1652T>C n.1640-61T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224654T>G | CA397725672 | ACADVL | c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.537-61T>G c.1760T>G (p.Leu587Arg) n.22T>G n.272T>G n.1150T>G n.263T>G n.807T>G c.426T>G n.288T>G n.300-61T>G c.65-8T>G (n.65-8T>G) n.462T>G c.622T>G n.882T>G c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.1679-61T>G (n.1679-61T>G) c.1577-61T>G (n.1577-61T>G) c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.1794T>G n.1700T>G n.1688-61T>G c.1679T>G (p.Leu560Arg) n.1746T>G n.1652T>G n.1640-61T>G | |
17 | g.7224655G>A | CA497694432 | ACADVL | c.1692G>A (p.Leu564=) c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.1626G>A (p.Leu542=) c.537-60G>A c.1761G>A (p.Leu587=) n.23G>A n.273G>A n.1151G>A n.264G>A n.808G>A c.427G>A n.289G>A n.300-60G>A c.65-7G>A (n.65-7G>A) n.463G>A c.623G>A n.883G>A c.1464G>A (p.Leu488=) c.1679-60G>A (n.1679-60G>A) c.1577-60G>A (n.1577-60G>A) c.1590G>A (p.Leu530=) n.1795G>A n.1701G>A n.1688-60G>A c.1680G>A (p.Leu560=) n.1747G>A n.1653G>A n.1640-60G>A | |
17 | g.7224655G>C | CA497694434 | ACADVL | c.1692G>C (p.Leu564=) c.*1647G>C (n.*1647G>C) c.1626G>C (p.Leu542=) c.537-60G>C c.1761G>C (p.Leu587=) n.23G>C n.273G>C n.1151G>C n.264G>C n.808G>C c.427G>C n.289G>C n.300-60G>C c.65-7G>C (n.65-7G>C) n.463G>C c.623G>C n.883G>C c.1464G>C (p.Leu488=) c.1679-60G>C (n.1679-60G>C) c.1577-60G>C (n.1577-60G>C) c.1590G>C (p.Leu530=) n.1795G>C n.1701G>C n.1688-60G>C c.1680G>C (p.Leu560=) n.1747G>C n.1653G>C n.1640-60G>C | |
17 | g.7224655G>T | CA497694436 | ACADVL | c.1692G>T (p.Leu564=) c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.1626G>T (p.Leu542=) c.537-60G>T c.1761G>T (p.Leu587=) n.23G>T n.273G>T n.1151G>T n.264G>T n.808G>T c.427G>T n.289G>T n.300-60G>T c.65-7G>T (n.65-7G>T) n.463G>T c.623G>T n.883G>T c.1464G>T (p.Leu488=) c.1679-60G>T (n.1679-60G>T) c.1577-60G>T (n.1577-60G>T) c.1590G>T (p.Leu530=) n.1795G>T n.1701G>T n.1688-60G>T c.1680G>T (p.Leu560=) n.1747G>T n.1653G>T n.1640-60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224659_7224667del | CA2695224264 | ACADVL | c.1696_1704del (p.Gln566_Leu568del) c.*1651_*1659del (n.*1651_*1659del) c.1630_1638del (p.Gln544_Leu546del) c.537-56_537-48del c.1765_1773del (p.Gln589_Leu591del) n.27_35del n.277_285del n.1155_1163del n.268_276del n.812_820del c.431_439del n.300-56_300-48del c.65-3_70del n.467_475del c.627_635del n.887_895del c.1468_1476del (p.Gln490_Leu492del) c.1679-56_1679-48del (n.1679-56_1679-48del) c.1577-56_1577-48del (n.1577-56_1577-48del) c.1594_1602del (p.Gln532_Leu534del) n.1799_1807del n.1705_1713del n.1688-56_1688-48del c.1684_1692del (p.Gln562_Leu564del) n.1751_1759del n.1657_1665del n.1640-56_1640-48del | |
17 | g.7224656C>A | CA397725675 | ACADVL | c.1693C>A (p.Leu565Met) c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.1627C>A (p.Leu543Met) c.537-59C>A c.1762C>A (p.Leu588Met) n.24C>A n.274C>A n.1152C>A n.265C>A n.809C>A c.428C>A n.290C>A n.300-59C>A c.65-6C>A (n.65-6C>A) n.464C>A c.624C>A n.884C>A c.1465C>A (p.Leu489Met) c.1679-59C>A (n.1679-59C>A) c.1577-59C>A (n.1577-59C>A) c.1591C>A (p.Leu531Met) n.1796C>A n.1702C>A n.1688-59C>A c.1681C>A (p.Leu561Met) n.1748C>A n.1654C>A n.1640-59C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224656C>G | CA397725676 | ACADVL | c.1693C>G (p.Leu565Val) c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.537-59C>G c.1762C>G (p.Leu588Val) n.24C>G n.274C>G n.1152C>G n.265C>G n.809C>G c.428C>G n.290C>G n.300-59C>G c.65-6C>G (n.65-6C>G) n.464C>G c.624C>G n.884C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1679-59C>G (n.1679-59C>G) c.1577-59C>G (n.1577-59C>G) c.1591C>G (p.Leu531Val) n.1796C>G n.1702C>G n.1688-59C>G c.1681C>G (p.Leu561Val) n.1748C>G n.1654C>G n.1640-59C>G | |
17 | g.7224656C>T | CA497694438 | ACADVL | c.1693C>T (p.Leu565=) c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.1627C>T (p.Leu543=) c.537-59C>T c.1762C>T (p.Leu588=) n.24C>T n.274C>T n.1152C>T n.265C>T n.809C>T c.428C>T n.290C>T n.300-59C>T c.65-6C>T (n.65-6C>T) n.464C>T c.624C>T n.884C>T c.1465C>T (p.Leu489=) c.1679-59C>T (n.1679-59C>T) c.1577-59C>T (n.1577-59C>T) c.1591C>T (p.Leu531=) n.1796C>T n.1702C>T n.1688-59C>T c.1681C>T (p.Leu561=) n.1748C>T n.1654C>T n.1640-59C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224657T>A | CA397725677 | ACADVL | c.1694T>A (p.Leu565Gln) c.*1649T>A (n.*1649T>A) c.1628T>A (p.Leu543Gln) c.537-58T>A c.1763T>A (p.Leu588Gln) n.25T>A n.275T>A n.1153T>A n.266T>A n.810T>A c.429T>A n.291T>A n.300-58T>A c.65-5T>A (n.65-5T>A) n.465T>A c.625T>A n.885T>A c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.1679-58T>A (n.1679-58T>A) c.1577-58T>A (n.1577-58T>A) c.1592T>A (p.Leu531Gln) n.1797T>A n.1703T>A n.1688-58T>A c.1682T>A (p.Leu561Gln) n.1749T>A n.1655T>A n.1640-58T>A | |
17 | g.7224657T>C | CA397725678 | ACADVL | c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.*1649T>C (n.*1649T>C) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.537-58T>C c.1763T>C (p.Leu588Pro) n.25T>C n.275T>C n.1153T>C n.266T>C n.810T>C c.429T>C n.291T>C n.300-58T>C c.65-5T>C (n.65-5T>C) n.465T>C c.625T>C n.885T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1679-58T>C (n.1679-58T>C) c.1577-58T>C (n.1577-58T>C) c.1592T>C (p.Leu531Pro) n.1797T>C n.1703T>C n.1688-58T>C c.1682T>C (p.Leu561Pro) n.1749T>C n.1655T>C n.1640-58T>C | |
17 | g.7224657T>G | CA397725679 | ACADVL | c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.*1649T>G (n.*1649T>G) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.537-58T>G c.1763T>G (p.Leu588Arg) n.25T>G n.275T>G n.1153T>G n.266T>G n.810T>G c.429T>G n.291T>G n.300-58T>G c.65-5T>G (n.65-5T>G) n.465T>G c.625T>G n.885T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1679-58T>G (n.1679-58T>G) c.1577-58T>G (n.1577-58T>G) c.1592T>G (p.Leu531Arg) n.1797T>G n.1703T>G n.1688-58T>G c.1682T>G (p.Leu561Arg) n.1749T>G n.1655T>G n.1640-58T>G | |
17 | g.7224658G>A | CA497694440 | ACADVL | c.1695G>A (p.Leu565=) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.1629G>A (p.Leu543=) c.537-57G>A c.1764G>A (p.Leu588=) n.26G>A n.276G>A n.1154G>A n.267G>A n.811G>A c.430G>A n.292G>A n.300-57G>A c.65-4G>A (n.65-4G>A) n.466G>A c.626G>A n.886G>A c.1467G>A (p.Leu489=) c.1679-57G>A (n.1679-57G>A) c.1577-57G>A (n.1577-57G>A) c.1593G>A (p.Leu531=) n.1798G>A n.1704G>A n.1688-57G>A c.1683G>A (p.Leu561=) n.1750G>A n.1656G>A n.1640-57G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224658G>C | CA497694441 | ACADVL | c.1695G>C (p.Leu565=) c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.1629G>C (p.Leu543=) c.537-57G>C c.1764G>C (p.Leu588=) n.26G>C n.276G>C n.1154G>C n.267G>C n.811G>C c.430G>C n.292G>C n.300-57G>C c.65-4G>C (n.65-4G>C) n.466G>C c.626G>C n.886G>C c.1467G>C (p.Leu489=) c.1679-57G>C (n.1679-57G>C) c.1577-57G>C (n.1577-57G>C) c.1593G>C (p.Leu531=) n.1798G>C n.1704G>C n.1688-57G>C c.1683G>C (p.Leu561=) n.1750G>C n.1656G>C n.1640-57G>C | |
17 | g.7224658G= | CA2245715063 | ACADVL | c.1695G= (p.Leu565=) c.*1650G= (n.*1650G=) c.1629G= (p.Leu543=) c.537-57G= c.1764G= (p.Leu588=) n.26G= n.276G= n.1154G= n.267G= n.811G= c.430G= n.292G= n.300-57G= c.65-4G= (n.65-4G=) n.466G= c.626G= n.886G= c.1467G= (p.Leu489=) c.1679-57G= (n.1679-57G=) c.1577-57G= (n.1577-57G=) c.1593G= (p.Leu531=) n.1798G= n.1704G= n.1688-57G= c.1683G= (p.Leu561=) n.1750G= n.1656G= n.1640-57G= | |
17 | g.7224658G>T | CA497694442 | ACADVL | c.1695G>T (p.Leu565=) c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.1629G>T (p.Leu543=) c.537-57G>T c.1764G>T (p.Leu588=) n.26G>T n.276G>T n.1154G>T n.267G>T n.811G>T c.430G>T n.292G>T n.300-57G>T c.65-4G>T (n.65-4G>T) n.466G>T c.626G>T n.886G>T c.1467G>T (p.Leu489=) c.1679-57G>T (n.1679-57G>T) c.1577-57G>T (n.1577-57G>T) c.1593G>T (p.Leu531=) n.1798G>T n.1704G>T n.1688-57G>T c.1683G>T (p.Leu561=) n.1750G>T n.1656G>T n.1640-57G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224658_7224659insTTTTTT | CA2517251251 | ACADVL | c.1695_1696insTTTTTT (p.Leu565_Gln566insPhePhe) c.*1650_*1651insTTTTTT (n.*1650_*1651insTTTTTT) c.1629_1630insTTTTTT (p.Leu543_Gln544insPhePhe) c.537-57_537-56insTTTTTT c.1764_1765insTTTTTT (p.Leu588_Gln589insPhePhe) n.26_27insTTTTTT n.276_277insTTTTTT n.1154_1155insTTTTTT n.267_268insTTTTTT n.811_812insTTTTTT c.430_431insTTTTTT n.292_293insTTTTTT n.300-57_300-56insTTTTTT c.65-4_65-3insTTTTTT (n.65-4_65-3insTTTTTT) n.466_467insTTTTTT c.626_627insTTTTTT n.886_887insTTTTTT c.1467_1468insTTTTTT (p.Leu489_Gln490insPhePhe) c.1679-57_1679-56insTTTTTT (n.1679-57_1679-56insTTTTTT) c.1577-57_1577-56insTTTTTT (n.1577-57_1577-56insTTTTTT) c.1593_1594insTTTTTT (p.Leu531_Gln532insPhePhe) n.1798_1799insTTTTTT n.1704_1705insTTTTTT n.1688-57_1688-56insTTTTTT c.1683_1684insTTTTTT (p.Leu561_Gln562insPhePhe) n.1750_1751insTTTTTT n.1656_1657insTTTTTT n.1640-57_1640-56insTTTTTT | |
17 | g.7224659C>A | CA397725680 | ACADVL | c.1696C>A (p.Gln566Lys) c.*1651C>A (n.*1651C>A) c.1630C>A (p.Gln544Lys) c.537-56C>A c.1765C>A (p.Gln589Lys) n.27C>A n.277C>A n.1155C>A n.268C>A n.812C>A c.431C>A n.293C>A n.300-56C>A c.65-3C>A (n.65-3C>A) n.467C>A c.627C>A n.887C>A c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1679-56C>A (n.1679-56C>A) c.1577-56C>A (n.1577-56C>A) c.1594C>A (p.Gln532Lys) n.1799C>A n.1705C>A n.1688-56C>A c.1684C>A (p.Gln562Lys) n.1751C>A n.1657C>A n.1640-56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224659C>G | CA397725681 | ACADVL | c.1696C>G (p.Gln566Glu) c.*1651C>G (n.*1651C>G) c.1630C>G (p.Gln544Glu) c.537-56C>G c.1765C>G (p.Gln589Glu) n.27C>G n.277C>G n.1155C>G n.268C>G n.812C>G c.431C>G n.293C>G n.300-56C>G c.65-3C>G (n.65-3C>G) n.467C>G c.627C>G n.887C>G c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.1679-56C>G (n.1679-56C>G) c.1577-56C>G (n.1577-56C>G) c.1594C>G (p.Gln532Glu) n.1799C>G n.1705C>G n.1688-56C>G c.1684C>G (p.Gln562Glu) n.1751C>G n.1657C>G n.1640-56C>G | |
17 | g.7224659C>T | CA397725682 | ACADVL | c.1696C>T (p.Gln566Ter) c.*1651C>T (n.*1651C>T) c.1630C>T (p.Gln544Ter) c.537-56C>T c.1765C>T (p.Gln589Ter) n.27C>T n.277C>T n.1155C>T n.268C>T n.812C>T c.431C>T n.293C>T n.300-56C>T c.65-3C>T (n.65-3C>T) n.467C>T c.627C>T n.887C>T c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1679-56C>T (n.1679-56C>T) c.1577-56C>T (n.1577-56C>T) c.1594C>T (p.Gln532Ter) n.1799C>T n.1705C>T n.1688-56C>T c.1684C>T (p.Gln562Ter) n.1751C>T n.1657C>T n.1640-56C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224660A>C | CA397725683 | ACADVL | c.1697A>C (p.Gln566Pro) c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.537-55A>C c.1766A>C (p.Gln589Pro) n.28A>C n.278A>C n.1156A>C n.269A>C n.813A>C c.432A>C n.294A>C n.300-55A>C c.65-2A>C (n.65-2A>C) n.468A>C c.628A>C n.888A>C c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.1679-55A>C (n.1679-55A>C) c.1577-55A>C (n.1577-55A>C) c.1595A>C (p.Gln532Pro) n.1800A>C n.1706A>C n.1688-55A>C c.1685A>C (p.Gln562Pro) n.1752A>C n.1658A>C n.1640-55A>C | |
17 | g.7224660A>G | CA397725684 | ACADVL | c.1697A>G (p.Gln566Arg) c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.1631A>G (p.Gln544Arg) c.537-55A>G c.1766A>G (p.Gln589Arg) n.28A>G n.278A>G n.1156A>G n.269A>G n.813A>G c.432A>G n.294A>G n.300-55A>G c.65-2A>G (n.65-2A>G) n.468A>G c.628A>G n.888A>G c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.1679-55A>G (n.1679-55A>G) c.1577-55A>G (n.1577-55A>G) c.1595A>G (p.Gln532Arg) n.1800A>G n.1706A>G n.1688-55A>G c.1685A>G (p.Gln562Arg) n.1752A>G n.1658A>G n.1640-55A>G | gnomAD v4 |
17 | g.7224660A>T | CA397725685 | ACADVL | c.1697A>T (p.Gln566Leu) c.*1652A>T (n.*1652A>T) c.1631A>T (p.Gln544Leu) c.537-55A>T c.1766A>T (p.Gln589Leu) n.28A>T n.278A>T n.1156A>T n.269A>T n.813A>T c.432A>T n.294A>T n.300-55A>T c.65-2A>T (n.65-2A>T) n.468A>T c.628A>T n.888A>T c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.1679-55A>T (n.1679-55A>T) c.1577-55A>T (n.1577-55A>T) c.1595A>T (p.Gln532Leu) n.1800A>T n.1706A>T n.1688-55A>T c.1685A>T (p.Gln562Leu) n.1752A>T n.1658A>T n.1640-55A>T | |
17 | g.7224661G>A | CA497694444 | ACADVL | c.1698G>A (p.Gln566=) c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.1632G>A (p.Gln544=) c.537-54G>A c.1767G>A (p.Gln589=) n.29G>A n.279G>A n.1157G>A n.270G>A n.814G>A c.433G>A n.300-54G>A c.65-1G>A (n.65-1G>A) n.469G>A c.629G>A n.889G>A c.1470G>A (p.Gln490=) c.1679-54G>A (n.1679-54G>A) c.1577-54G>A (n.1577-54G>A) c.1596G>A (p.Gln532=) n.1801G>A n.1707G>A n.1688-54G>A c.1686G>A (p.Gln562=) n.1753G>A n.1659G>A n.1640-54G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224661G>C | CA397725686 | ACADVL | c.1698G>C (p.Gln566His) c.*1653G>C (n.*1653G>C) c.1632G>C (p.Gln544His) c.537-54G>C c.1767G>C (p.Gln589His) n.29G>C n.279G>C n.1157G>C n.270G>C n.814G>C c.433G>C n.300-54G>C c.65-1G>C (n.65-1G>C) n.469G>C c.629G>C n.889G>C c.1470G>C (p.Gln490His) c.1679-54G>C (n.1679-54G>C) c.1577-54G>C (n.1577-54G>C) c.1596G>C (p.Gln532His) n.1801G>C n.1707G>C n.1688-54G>C c.1686G>C (p.Gln562His) n.1753G>C n.1659G>C n.1640-54G>C | |
17 | g.7224661G>T | CA397725687 | ACADVL | c.1698G>T (p.Gln566His) c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.1632G>T (p.Gln544His) c.537-54G>T c.1767G>T (p.Gln589His) n.29G>T n.279G>T n.1157G>T n.270G>T n.814G>T c.433G>T n.300-54G>T c.65-1G>T (n.65-1G>T) n.469G>T c.629G>T n.889G>T c.1470G>T (p.Gln490His) c.1679-54G>T (n.1679-54G>T) c.1577-54G>T (n.1577-54G>T) c.1596G>T (p.Gln532His) n.1801G>T n.1707G>T n.1688-54G>T c.1686G>T (p.Gln562His) n.1753G>T n.1659G>T n.1640-54G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224661_7224665del | CA2501456652 | ACADVL | c.1698_1702del (p.Gln566HisfsTer24) c.*1653_*1657del (n.*1653_*1657del) c.1632_1636del (p.Gln544HisfsTer24) c.537-54_537-50del c.1767_1771del (p.Gln589HisfsTer24) n.29_33del n.279_283del n.1157_1161del n.270_274del n.814_818del c.433_437del n.300-54_300-50del c.65-1_68del n.469_473del c.629_633del n.889_893del c.1470_1474del (p.Gln490HisfsTer24) c.1679-54_1679-50del (n.1679-54_1679-50del) c.1577-54_1577-50del (n.1577-54_1577-50del) c.1596_1600del (p.Gln532HisfsTer24) n.1801_1805del n.1707_1711del n.1688-54_1688-50del c.1686_1690del (p.Gln562HisfsTer24) n.1753_1757del n.1659_1663del n.1640-54_1640-50del | |
17 | g.7224662C>A | CA497694447 | ACADVL | c.1699C>A (p.Arg567=) c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.1633C>A (p.Arg545=) c.537-53C>A c.1768C>A (p.Arg590=) n.30C>A n.280C>A n.1158C>A n.271C>A n.815C>A c.434C>A n.300-53C>A c.65C>A (p.Thr22Lys) n.470C>A c.630C>A n.890C>A c.1471C>A (p.Arg491=) c.1679-53C>A (n.1679-53C>A) c.1577-53C>A (n.1577-53C>A) c.1597C>A (p.Arg533=) n.1802C>A n.1708C>A n.1688-53C>A c.1687C>A (p.Arg563=) n.1754C>A n.1660C>A n.1640-53C>A | |
17 | g.7224662C= | CA2245715068 | ACADVL | c.1699C= (p.Arg567=) c.*1654C= (n.*1654C=) c.1633C= (p.Arg545=) c.537-53C= c.1768C= (p.Arg590=) n.30C= n.280C= n.1158C= n.271C= n.815C= c.434C= n.300-53C= c.65C= (p.Thr22=) n.470C= c.630C= n.890C= c.1471C= (p.Arg491=) c.1679-53C= (n.1679-53C=) c.1577-53C= (n.1577-53C=) c.1597C= (p.Arg533=) n.1802C= n.1708C= n.1688-53C= c.1687C= (p.Arg563=) n.1754C= n.1660C= n.1640-53C= | |
17 | g.7224662C>G | CA397725688 | ACADVL | c.1699C>G (p.Arg567Gly) c.*1654C>G (n.*1654C>G) c.1633C>G (p.Arg545Gly) c.537-53C>G c.1768C>G (p.Arg590Gly) n.30C>G n.280C>G n.1158C>G n.271C>G n.815C>G c.434C>G n.300-53C>G c.65C>G (p.Thr22Arg) n.470C>G c.630C>G n.890C>G c.1471C>G (p.Arg491Gly) c.1679-53C>G (n.1679-53C>G) c.1577-53C>G (n.1577-53C>G) c.1597C>G (p.Arg533Gly) n.1802C>G n.1708C>G n.1688-53C>G c.1687C>G (p.Arg563Gly) n.1754C>G n.1660C>G n.1640-53C>G | |
17 | g.7224662C>T | CA279923 | ACADVL | c.1699C>T (p.Arg567Trp) c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.1633C>T (p.Arg545Trp) c.537-53C>T c.1768C>T (p.Arg590Trp) n.30C>T n.280C>T n.1158C>T n.271C>T n.815C>T c.434C>T n.300-53C>T c.65C>T (p.Thr22Met) n.470C>T c.630C>T n.890C>T c.1471C>T (p.Arg491Trp) c.1679-53C>T (n.1679-53C>T) c.1577-53C>T (n.1577-53C>T) c.1597C>T (p.Arg533Trp) n.1802C>T n.1708C>T n.1688-53C>T c.1687C>T (p.Arg563Trp) n.1754C>T n.1660C>T n.1640-53C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.7224662_7224663insT | CA2635786425 | ACADVL | c.1699_1700insT (p.Arg567LeufsTer25) c.*1654_*1655insT (n.*1654_*1655insT) c.1633_1634insT (p.Arg545LeufsTer25) c.537-53_537-52insT c.1768_1769insT (p.Arg590LeufsTer25) n.30_31insT n.280_281insT n.1158_1159insT n.271_272insT n.815_816insT c.434_435insT n.300-53_300-52insT c.65_66insT (p.Ala23GlyfsTer23) n.470_471insT c.630_631insT n.890_891insT c.1471_1472insT (p.Arg491LeufsTer25) c.1679-53_1679-52insT (n.1679-53_1679-52insT) c.1577-53_1577-52insT (n.1577-53_1577-52insT) c.1597_1598insT (p.Arg533LeufsTer25) n.1802_1803insT n.1708_1709insT n.1688-53_1688-52insT c.1687_1688insT (p.Arg563LeufsTer25) n.1754_1755insT n.1660_1661insT n.1640-53_1640-52insT | gnomAD v4 |
17 | g.7224663G>A | CA285290 | ACADVL | c.1700G>A (p.Arg567Gln) c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.1634G>A (p.Arg545Gln) c.537-52G>A c.1769G>A (p.Arg590Gln) n.31G>A n.281G>A n.1159G>A n.272G>A n.816G>A c.435G>A n.300-52G>A c.66G>A (p.Thr22=) n.471G>A c.631G>A n.891G>A c.1472G>A (p.Arg491Gln) c.1679-52G>A (n.1679-52G>A) c.1577-52G>A (n.1577-52G>A) c.1598G>A (p.Arg533Gln) n.1803G>A n.1709G>A n.1688-52G>A c.1688G>A (p.Arg563Gln) n.1755G>A n.1661G>A n.1640-52G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224663G>C | CA397725690 | ACADVL | c.1700G>C (p.Arg567Pro) c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.1634G>C (p.Arg545Pro) c.537-52G>C c.1769G>C (p.Arg590Pro) n.31G>C n.281G>C n.1159G>C n.272G>C n.816G>C c.435G>C n.300-52G>C c.66G>C (p.Thr22=) n.471G>C c.631G>C n.891G>C c.1472G>C (p.Arg491Pro) c.1679-52G>C (n.1679-52G>C) c.1577-52G>C (n.1577-52G>C) c.1598G>C (p.Arg533Pro) n.1803G>C n.1709G>C n.1688-52G>C c.1688G>C (p.Arg563Pro) n.1755G>C n.1661G>C n.1640-52G>C | |
17 | g.7224663G= | CA2245715080 | ACADVL | c.1700G= (p.Arg567=) c.*1655G= (n.*1655G=) c.1634G= (p.Arg545=) c.537-52G= c.1769G= (p.Arg590=) n.31G= n.281G= n.1159G= n.272G= n.816G= c.435G= n.300-52G= c.66G= (p.Thr22=) n.471G= c.631G= n.891G= c.1472G= (p.Arg491=) c.1679-52G= (n.1679-52G=) c.1577-52G= (n.1577-52G=) c.1598G= (p.Arg533=) n.1803G= n.1709G= n.1688-52G= c.1688G= (p.Arg563=) n.1755G= n.1661G= n.1640-52G= | |
17 | g.7224663G>T | CA397725689 | ACADVL | c.1700G>T (p.Arg567Leu) c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.1634G>T (p.Arg545Leu) c.537-52G>T c.1769G>T (p.Arg590Leu) n.31G>T n.281G>T n.1159G>T n.272G>T n.816G>T c.435G>T n.300-52G>T c.66G>T (p.Thr22=) n.471G>T c.631G>T n.891G>T c.1472G>T (p.Arg491Leu) c.1679-52G>T (n.1679-52G>T) c.1577-52G>T (n.1577-52G>T) c.1598G>T (p.Arg533Leu) n.1803G>T n.1709G>T n.1688-52G>T c.1688G>T (p.Arg563Leu) n.1755G>T n.1661G>T n.1640-52G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224664G>A | CA497694448 | ACADVL | c.1701G>A (p.Arg567=) c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.1635G>A (p.Arg545=) c.537-51G>A c.1770G>A (p.Arg590=) n.32G>A n.282G>A n.1160G>A n.273G>A n.817G>A c.436G>A n.300-51G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) n.472G>A c.632G>A n.892G>A c.1473G>A (p.Arg491=) c.1679-51G>A (n.1679-51G>A) c.1577-51G>A (n.1577-51G>A) c.1599G>A (p.Arg533=) n.1804G>A n.1710G>A n.1688-51G>A c.1689G>A (p.Arg563=) n.1756G>A n.1662G>A n.1640-51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224664G>C | CA497694449 | ACADVL | c.1701G>C (p.Arg567=) c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.1635G>C (p.Arg545=) c.537-51G>C c.1770G>C (p.Arg590=) n.32G>C n.282G>C n.1160G>C n.273G>C n.817G>C c.436G>C n.300-51G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) n.472G>C c.632G>C n.892G>C c.1473G>C (p.Arg491=) c.1679-51G>C (n.1679-51G>C) c.1577-51G>C (n.1577-51G>C) c.1599G>C (p.Arg533=) n.1804G>C n.1710G>C n.1688-51G>C c.1689G>C (p.Arg563=) n.1756G>C n.1662G>C n.1640-51G>C | |
17 | g.7224664G= | CA2245715084 | ACADVL | c.1701G= (p.Arg567=) c.*1656G= (n.*1656G=) c.1635G= (p.Arg545=) c.537-51G= c.1770G= (p.Arg590=) n.32G= n.282G= n.1160G= n.273G= n.817G= c.436G= n.300-51G= c.67G= (p.Ala23=) n.472G= c.632G= n.892G= c.1473G= (p.Arg491=) c.1679-51G= (n.1679-51G=) c.1577-51G= (n.1577-51G=) c.1599G= (p.Arg533=) n.1804G= n.1710G= n.1688-51G= c.1689G= (p.Arg563=) n.1756G= n.1662G= n.1640-51G= | |
17 | g.7224664G>T | CA497694450 | ACADVL | c.1701G>T (p.Arg567=) c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.1635G>T (p.Arg545=) c.537-51G>T c.1770G>T (p.Arg590=) n.32G>T n.282G>T n.1160G>T n.273G>T n.817G>T c.436G>T n.300-51G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) n.472G>T c.632G>T n.892G>T c.1473G>T (p.Arg491=) c.1679-51G>T (n.1679-51G>T) c.1577-51G>T (n.1577-51G>T) c.1599G>T (p.Arg533=) n.1804G>T n.1710G>T n.1688-51G>T c.1689G>T (p.Arg563=) n.1756G>T n.1662G>T n.1640-51G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224664_7224665delinsAG | CA2573154533 | ACADVL | c.1701_1702delinsAG (p.Leu568Val) c.*1656_*1657delinsAG (n.*1656_*1657delinsAG) c.1635_1636delinsAG (p.Leu546Val) c.537-51_537-50delinsAG c.1770_1771delinsAG (p.Leu591Val) n.32_33delinsAG n.282_283delinsAG n.1160_1161delinsAG n.273_274delinsAG n.817_818delinsAG c.436_437delinsAG n.300-51_300-50delinsAG c.67_68delinsAG (p.Ala23Ser) n.472_473delinsAG c.632_633delinsAG n.892_893delinsAG c.1473_1474delinsAG (p.Leu492Val) c.1679-51_1679-50delinsAG (n.1679-51_1679-50delinsAG) c.1577-51_1577-50delinsAG (n.1577-51_1577-50delinsAG) c.1599_1600delinsAG (p.Leu534Val) n.1804_1805delinsAG n.1710_1711delinsAG n.1688-51_1688-50delinsAG c.1689_1690delinsAG (p.Leu564Val) n.1756_1757delinsAG n.1662_1663delinsAG n.1640-51_1640-50delinsAG | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224665C>A | CA397725691 | ACADVL | c.1702C>A (p.Leu568Met) c.*1657C>A (n.*1657C>A) c.1636C>A (p.Leu546Met) c.537-50C>A c.1771C>A (p.Leu591Met) n.33C>A n.283C>A n.1161C>A n.274C>A n.818C>A c.437C>A n.300-50C>A c.68C>A (p.Ala23Asp) n.473C>A c.633C>A n.893C>A c.1474C>A (p.Leu492Met) c.1679-50C>A (n.1679-50C>A) c.1577-50C>A (n.1577-50C>A) c.1600C>A (p.Leu534Met) n.1805C>A n.1711C>A n.1688-50C>A c.1690C>A (p.Leu564Met) n.1757C>A n.1663C>A n.1640-50C>A | |
17 | g.7224665C>G | CA397725692 | ACADVL | c.1702C>G (p.Leu568Val) c.*1657C>G (n.*1657C>G) c.1636C>G (p.Leu546Val) c.537-50C>G c.1771C>G (p.Leu591Val) n.33C>G n.283C>G n.1161C>G n.274C>G n.818C>G c.437C>G n.300-50C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) n.473C>G c.633C>G n.893C>G c.1474C>G (p.Leu492Val) c.1679-50C>G (n.1679-50C>G) c.1577-50C>G (n.1577-50C>G) c.1600C>G (p.Leu534Val) n.1805C>G n.1711C>G n.1688-50C>G c.1690C>G (p.Leu564Val) n.1757C>G n.1663C>G n.1640-50C>G | |
17 | g.7224665C>T | CA497694453 | ACADVL | c.1702C>T (p.Leu568=) c.*1657C>T (n.*1657C>T) c.1636C>T (p.Leu546=) c.537-50C>T c.1771C>T (p.Leu591=) n.33C>T n.283C>T n.1161C>T n.274C>T n.818C>T c.437C>T n.300-50C>T c.68C>T (p.Ala23Val) n.473C>T c.633C>T n.893C>T c.1474C>T (p.Leu492=) c.1679-50C>T (n.1679-50C>T) c.1577-50C>T (n.1577-50C>T) c.1600C>T (p.Leu534=) n.1805C>T n.1711C>T n.1688-50C>T c.1690C>T (p.Leu564=) n.1757C>T n.1663C>T n.1640-50C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224666T>A | CA397725693 | ACADVL | c.1703T>A (p.Leu568Gln) c.*1658T>A (n.*1658T>A) c.1637T>A (p.Leu546Gln) c.537-49T>A c.1772T>A (p.Leu591Gln) n.34T>A n.284T>A n.1162T>A n.275T>A n.819T>A c.438T>A n.300-49T>A c.69T>A (p.Ala23=) n.474T>A c.634T>A n.894T>A c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.1679-49T>A (n.1679-49T>A) c.1577-49T>A (n.1577-49T>A) c.1601T>A (p.Leu534Gln) n.1806T>A n.1712T>A n.1688-49T>A c.1691T>A (p.Leu564Gln) n.1758T>A n.1664T>A n.1640-49T>A | |
17 | g.7224666T>C | CA397725695 | ACADVL | c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.537-49T>C c.1772T>C (p.Leu591Pro) n.34T>C n.284T>C n.1162T>C n.275T>C n.819T>C c.438T>C n.300-49T>C c.69T>C (p.Ala23=) n.474T>C c.634T>C n.894T>C c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.1679-49T>C (n.1679-49T>C) c.1577-49T>C (n.1577-49T>C) c.1601T>C (p.Leu534Pro) n.1806T>C n.1712T>C n.1688-49T>C c.1691T>C (p.Leu564Pro) n.1758T>C n.1664T>C n.1640-49T>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224666T>G | CA397725694 | ACADVL | c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.*1658T>G (n.*1658T>G) c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.537-49T>G c.1772T>G (p.Leu591Arg) n.34T>G n.284T>G n.1162T>G n.275T>G n.819T>G c.438T>G n.300-49T>G c.69T>G (p.Ala23=) n.474T>G c.634T>G n.894T>G c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.1679-49T>G (n.1679-49T>G) c.1577-49T>G (n.1577-49T>G) c.1601T>G (p.Leu534Arg) n.1806T>G n.1712T>G n.1688-49T>G c.1691T>G (p.Leu564Arg) n.1758T>G n.1664T>G n.1640-49T>G | |
17 | g.7224666T= | CA2245715088 | ACADVL | c.1703T= (p.Leu568=) c.*1658T= (n.*1658T=) c.1637T= (p.Leu546=) c.537-49T= c.1772T= (p.Leu591=) n.34T= n.284T= n.1162T= n.275T= n.819T= c.438T= n.300-49T= c.69T= (p.Ala23=) n.474T= c.634T= n.894T= c.1475T= (p.Leu492=) c.1679-49T= (n.1679-49T=) c.1577-49T= (n.1577-49T=) c.1601T= (p.Leu534=) n.1806T= n.1712T= n.1688-49T= c.1691T= (p.Leu564=) n.1758T= n.1664T= n.1640-49T= | |
17 | g.7224667G>A | CA497694455 | ACADVL | c.1704G>A (p.Leu568=) c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.1638G>A (p.Leu546=) c.537-48G>A c.1773G>A (p.Leu591=) n.35G>A n.285G>A n.1163G>A n.276G>A n.820G>A c.439G>A n.300-48G>A c.70G>A (p.Gly24Ser) n.475G>A c.635G>A n.895G>A c.1476G>A (p.Leu492=) c.1679-48G>A (n.1679-48G>A) c.1577-48G>A (n.1577-48G>A) c.1602G>A (p.Leu534=) n.1807G>A n.1713G>A n.1688-48G>A c.1692G>A (p.Leu564=) n.1759G>A n.1665G>A n.1640-48G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224667G>C | CA497694456 | ACADVL | c.1704G>C (p.Leu568=) c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.1638G>C (p.Leu546=) c.537-48G>C c.1773G>C (p.Leu591=) n.35G>C n.285G>C n.1163G>C n.276G>C n.820G>C c.439G>C n.300-48G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) n.475G>C c.635G>C n.895G>C c.1476G>C (p.Leu492=) c.1679-48G>C (n.1679-48G>C) c.1577-48G>C (n.1577-48G>C) c.1602G>C (p.Leu534=) n.1807G>C n.1713G>C n.1688-48G>C c.1692G>C (p.Leu564=) n.1759G>C n.1665G>C n.1640-48G>C | |
17 | g.7224667G>T | CA497694457 | ACADVL | c.1704G>T (p.Leu568=) c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.1638G>T (p.Leu546=) c.537-48G>T c.1773G>T (p.Leu591=) n.35G>T n.285G>T n.1163G>T n.276G>T n.820G>T c.439G>T n.300-48G>T c.70G>T (p.Gly24Cys) n.475G>T c.635G>T n.895G>T c.1476G>T (p.Leu492=) c.1679-48G>T (n.1679-48G>T) c.1577-48G>T (n.1577-48G>T) c.1602G>T (p.Leu534=) n.1807G>T n.1713G>T n.1688-48G>T c.1692G>T (p.Leu564=) n.1759G>T n.1665G>T n.1640-48G>T | COSMIC |
17 | g.7224668del | CA2635786447 | ACADVL | c.1705del (p.Ala569GlnfsTer21) c.*1660del (n.*1660del) c.1639del (p.Ala547GlnfsTer21) c.537-47del c.1774del (p.Ala592GlnfsTer21) n.36del n.286del n.1164del n.277del n.821del c.440del n.300-47del c.71del (p.Gly24AlafsTer?) n.476del c.636del n.896del c.1477del (p.Ala493GlnfsTer21) c.1679-47del (n.1679-47del) c.1577-47del (n.1577-47del) c.1603del (p.Ala535GlnfsTer21) n.1808del n.1714del n.1688-47del c.1693del (p.Ala565GlnfsTer21) n.1760del n.1666del n.1640-47del | gnomAD v4 |
17 | g.7224670_7224678dup | CA1139665158 | ACADVL | c.1707_1715dup (p.Ala572_Ile573insAspGlyAla) c.*1662_*1670dup (n.*1662_*1670dup) c.1641_1649dup (p.Ala550_Ile551insAspGlyAla) c.537-45_537-37dup c.1776_1784dup (p.Ala595_Ile596insAspGlyAla) n.38_46dup n.288_296dup n.1166_1174dup n.279_287dup n.823_831dup c.442_450dup n.300-45_300-37dup c.73_81dup (p.Gly27_His28insArgArgGly) n.478_486dup c.638_646dup n.898_906dup c.1479_1487dup (p.Ala496_Ile497insAspGlyAla) c.1679-45_1679-37dup (n.1679-45_1679-37dup) c.1577-45_1577-37dup (n.1577-45_1577-37dup) c.1605_1613dup (p.Ala538_Ile539insAspGlyAla) n.1810_1818dup n.1716_1724dup n.1688-45_1688-37dup c.1695_1703dup (p.Ala568_Ile569insAspGlyAla) n.1762_1770dup n.1668_1676dup n.1640-45_1640-37dup | |
17 | g.7224668G>A | CA397725696 | ACADVL | c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.537-47G>A c.1774G>A (p.Ala592Thr) n.36G>A n.286G>A n.1164G>A n.277G>A n.821G>A c.440G>A n.300-47G>A c.71G>A (p.Gly24Asp) n.476G>A c.636G>A n.896G>A c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1679-47G>A (n.1679-47G>A) c.1577-47G>A (n.1577-47G>A) c.1603G>A (p.Ala535Thr) n.1808G>A n.1714G>A n.1688-47G>A c.1693G>A (p.Ala565Thr) n.1760G>A n.1666G>A n.1640-47G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224668G>C | CA397725697 | ACADVL | c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.537-47G>C c.1774G>C (p.Ala592Pro) n.36G>C n.286G>C n.1164G>C n.277G>C n.821G>C c.440G>C n.300-47G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) n.476G>C c.636G>C n.896G>C c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1679-47G>C (n.1679-47G>C) c.1577-47G>C (n.1577-47G>C) c.1603G>C (p.Ala535Pro) n.1808G>C n.1714G>C n.1688-47G>C c.1693G>C (p.Ala565Pro) n.1760G>C n.1666G>C n.1640-47G>C | |
17 | g.7224668G>T | CA397725698 | ACADVL | c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.537-47G>T c.1774G>T (p.Ala592Ser) n.36G>T n.286G>T n.1164G>T n.277G>T n.821G>T c.440G>T n.300-47G>T c.71G>T (p.Gly24Val) n.476G>T c.636G>T n.896G>T c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1679-47G>T (n.1679-47G>T) c.1577-47G>T (n.1577-47G>T) c.1603G>T (p.Ala535Ser) n.1808G>T n.1714G>T n.1688-47G>T c.1693G>T (p.Ala565Ser) n.1760G>T n.1666G>T n.1640-47G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224668_7224669del | CA2530197321 | ACADVL | c.1705_1706del (p.Ala569ArgfsTer22) c.*1660_*1661del (n.*1660_*1661del) c.1639_1640del (p.Ala547ArgfsTer22) c.537-47_537-46del c.1774_1775del (p.Ala592ArgfsTer22) n.36_37del n.286_287del n.1164_1165del n.277_278del n.821_822del c.440_441del n.300-47_300-46del c.71_72del (p.Gly24GlufsTer21) n.476_477del c.636_637del n.896_897del c.1477_1478del (p.Ala493ArgfsTer22) c.1679-47_1679-46del (n.1679-47_1679-46del) c.1577-47_1577-46del (n.1577-47_1577-46del) c.1603_1604del (p.Ala535ArgfsTer22) n.1808_1809del n.1714_1715del n.1688-47_1688-46del c.1693_1694del (p.Ala565ArgfsTer22) n.1760_1761del n.1666_1667del n.1640-47_1640-46del | |
17 | g.7224669C>A | CA397725699 | ACADVL | c.1706C>A (p.Ala569Glu) c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.1640C>A (p.Ala547Glu) c.537-46C>A c.1775C>A (p.Ala592Glu) n.37C>A n.287C>A n.1165C>A n.278C>A n.822C>A c.441C>A n.300-46C>A c.72C>A (p.Gly24=) n.477C>A c.637C>A n.897C>A c.1478C>A (p.Ala493Glu) c.1679-46C>A (n.1679-46C>A) c.1577-46C>A (n.1577-46C>A) c.1604C>A (p.Ala535Glu) n.1809C>A n.1715C>A n.1688-46C>A c.1694C>A (p.Ala565Glu) n.1761C>A n.1667C>A n.1640-46C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224669C= | CA2245715098 | ACADVL | c.1706C= (p.Ala569=) c.*1661C= (n.*1661C=) c.1640C= (p.Ala547=) c.537-46C= c.1775C= (p.Ala592=) n.37C= n.287C= n.1165C= n.278C= n.822C= c.441C= n.300-46C= c.72C= (p.Gly24=) n.477C= c.637C= n.897C= c.1478C= (p.Ala493=) c.1679-46C= (n.1679-46C=) c.1577-46C= (n.1577-46C=) c.1604C= (p.Ala535=) n.1809C= n.1715C= n.1688-46C= c.1694C= (p.Ala565=) n.1761C= n.1667C= n.1640-46C= | |
17 | g.7224669C>G | CA397725700 | ACADVL | c.1706C>G (p.Ala569Gly) c.*1661C>G (n.*1661C>G) c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.537-46C>G c.1775C>G (p.Ala592Gly) n.37C>G n.287C>G n.1165C>G n.278C>G n.822C>G c.441C>G n.300-46C>G c.72C>G (p.Gly24=) n.477C>G c.637C>G n.897C>G c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1679-46C>G (n.1679-46C>G) c.1577-46C>G (n.1577-46C>G) c.1604C>G (p.Ala535Gly) n.1809C>G n.1715C>G n.1688-46C>G c.1694C>G (p.Ala565Gly) n.1761C>G n.1667C>G n.1640-46C>G | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
17 | g.7224669C>T | CA397725701 | ACADVL | c.1706C>T (p.Ala569Val) c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.1640C>T (p.Ala547Val) c.537-46C>T c.1775C>T (p.Ala592Val) n.37C>T n.287C>T n.1165C>T n.278C>T n.822C>T c.441C>T n.300-46C>T c.72C>T (p.Gly24=) n.477C>T c.637C>T n.897C>T c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1679-46C>T (n.1679-46C>T) c.1577-46C>T (n.1577-46C>T) c.1604C>T (p.Ala535Val) n.1809C>T n.1715C>T n.1688-46C>T c.1694C>T (p.Ala565Val) n.1761C>T n.1667C>T n.1640-46C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224671_7224680dup | CA658655608 | ACADVL | c.1708_1717dup (p.Ile573ArgfsTer22) c.*1663_*1672dup (n.*1663_*1672dup) c.1642_1651dup (p.Ile551ArgfsTer22) c.537-44_537-35dup c.1777_1786dup (p.Ile596ArgfsTer22) n.39_48dup n.289_298dup n.1167_1176dup n.280_289dup n.824_833dup c.443_452dup n.300-44_300-35dup c.74_83dup (p.His28GlnfsTer21) n.479_488dup c.639_648dup n.899_908dup c.1480_1489dup (p.Ile497ArgfsTer22) c.1679-44_1679-35dup (n.1679-44_1679-35dup) c.1577-44_1577-35dup (n.1577-44_1577-35dup) c.1606_1615dup (p.Ile539ArgfsTer22) n.1811_1820dup n.1717_1726dup n.1688-44_1688-35dup c.1696_1705dup (p.Ile569ArgfsTer22) n.1763_1772dup n.1669_1678dup n.1640-44_1640-35dup | |
17 | g.7224670A>C | CA497694232 | ACADVL | c.1707A>C (p.Ala569=) c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.1641A>C (p.Ala547=) c.537-45A>C c.1776A>C (p.Ala592=) n.38A>C n.288A>C n.1166A>C n.279A>C n.823A>C c.442A>C n.300-45A>C c.73A>C (p.Arg25=) n.478A>C c.638A>C n.898A>C c.1479A>C (p.Ala493=) c.1679-45A>C (n.1679-45A>C) c.1577-45A>C (n.1577-45A>C) c.1605A>C (p.Ala535=) n.1810A>C n.1716A>C n.1688-45A>C c.1695A>C (p.Ala565=) n.1762A>C n.1668A>C n.1640-45A>C | ClinVar |
17 | g.7224670A>G | CA497694234 | ACADVL | c.1707A>G (p.Ala569=) c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.1641A>G (p.Ala547=) c.537-45A>G c.1776A>G (p.Ala592=) n.38A>G n.288A>G n.1166A>G n.279A>G n.823A>G c.442A>G n.300-45A>G c.73A>G (p.Arg25Gly) n.478A>G c.638A>G n.898A>G c.1479A>G (p.Ala493=) c.1679-45A>G (n.1679-45A>G) c.1577-45A>G (n.1577-45A>G) c.1605A>G (p.Ala535=) n.1810A>G n.1716A>G n.1688-45A>G c.1695A>G (p.Ala565=) n.1762A>G n.1668A>G n.1640-45A>G | |
17 | g.7224670A>T | CA497694233 | ACADVL | c.1707A>T (p.Ala569=) c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.1641A>T (p.Ala547=) c.537-45A>T c.1776A>T (p.Ala592=) n.38A>T n.288A>T n.1166A>T n.279A>T n.823A>T c.442A>T n.300-45A>T c.73A>T (p.Arg25Ter) n.478A>T c.638A>T n.898A>T c.1479A>T (p.Ala493=) c.1679-45A>T (n.1679-45A>T) c.1577-45A>T (n.1577-45A>T) c.1605A>T (p.Ala535=) n.1810A>T n.1716A>T n.1688-45A>T c.1695A>T (p.Ala565=) n.1762A>T n.1668A>T n.1640-45A>T | |
17 | g.7224670_7224675delinsAGACGG | CA2245715104 | ACADVL | c.1707_1712delinsAGACGG (p.Ala569=) c.*1662_*1667delinsAGACGG (n.*1662_*1667delinsAGACGG) c.1641_1646delinsAGACGG (p.Ala547=) c.537-45_537-40delinsAGACGG c.1776_1781delinsAGACGG (p.Ala592=) n.38_43delinsAGACGG n.288_293delinsAGACGG n.1166_1171delinsAGACGG n.279_284delinsAGACGG n.823_828delinsAGACGG c.442_447delinsAGACGG n.300-45_300-40delinsAGACGG c.73_78delinsAGACGG (p.Arg25=) n.478_483delinsAGACGG c.638_643delinsAGACGG n.898_903delinsAGACGG c.1479_1484delinsAGACGG (p.Ala493=) c.1679-45_1679-40delinsAGACGG (n.1679-45_1679-40delinsAGACGG) c.1577-45_1577-40delinsAGACGG (n.1577-45_1577-40delinsAGACGG) c.1605_1610delinsAGACGG (p.Ala535=) n.1810_1815delinsAGACGG n.1716_1721delinsAGACGG n.1688-45_1688-40delinsAGACGG c.1695_1700delinsAGACGG (p.Ala565=) n.1762_1767delinsAGACGG n.1668_1673delinsAGACGG n.1640-45_1640-40delinsAGACGG | |
17 | g.7224671G>A | CA397725702 | ACADVL | c.1708G>A (p.Asp570Asn) c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.537-44G>A c.1777G>A (p.Asp593Asn) n.39G>A n.289G>A n.1167G>A n.280G>A n.824G>A c.443G>A n.300-44G>A c.74G>A (p.Arg25Lys) n.479G>A c.639G>A n.899G>A c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.1679-44G>A (n.1679-44G>A) c.1577-44G>A (n.1577-44G>A) c.1606G>A (p.Asp536Asn) n.1811G>A n.1717G>A n.1688-44G>A c.1696G>A (p.Asp566Asn) n.1763G>A n.1669G>A n.1640-44G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224671G>C | CA397725703 | ACADVL | c.1708G>C (p.Asp570His) c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.1642G>C (p.Asp548His) c.537-44G>C c.1777G>C (p.Asp593His) n.39G>C n.289G>C n.1167G>C n.280G>C n.824G>C c.443G>C n.300-44G>C c.74G>C (p.Arg25Thr) n.479G>C c.639G>C n.899G>C c.1480G>C (p.Asp494His) c.1679-44G>C (n.1679-44G>C) c.1577-44G>C (n.1577-44G>C) c.1606G>C (p.Asp536His) n.1811G>C n.1717G>C n.1688-44G>C c.1696G>C (p.Asp566His) n.1763G>C n.1669G>C n.1640-44G>C | |
17 | g.7224671G= | CA2245715114 | ACADVL | c.1708G= (p.Asp570=) c.*1663G= (n.*1663G=) c.1642G= (p.Asp548=) c.537-44G= c.1777G= (p.Asp593=) n.39G= n.289G= n.1167G= n.280G= n.824G= c.443G= n.300-44G= c.74G= (p.Arg25=) n.479G= c.639G= n.899G= c.1480G= (p.Asp494=) c.1679-44G= (n.1679-44G=) c.1577-44G= (n.1577-44G=) c.1606G= (p.Asp536=) n.1811G= n.1717G= n.1688-44G= c.1696G= (p.Asp566=) n.1763G= n.1669G= n.1640-44G= | |
17 | g.7224671G>T | CA397725704 | ACADVL | c.1708G>T (p.Asp570Tyr) c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.537-44G>T c.1777G>T (p.Asp593Tyr) n.39G>T n.289G>T n.1167G>T n.280G>T n.824G>T c.443G>T n.300-44G>T c.74G>T (p.Arg25Ile) n.479G>T c.639G>T n.899G>T c.1480G>T (p.Asp494Tyr) c.1679-44G>T (n.1679-44G>T) c.1577-44G>T (n.1577-44G>T) c.1606G>T (p.Asp536Tyr) n.1811G>T n.1717G>T n.1688-44G>T c.1696G>T (p.Asp566Tyr) n.1763G>T n.1669G>T n.1640-44G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.7224672_7224676del | CA624860826 | ACADVL | c.1709_1713del (p.Asp570GlyfsTer20) c.*1664_*1668del (n.*1664_*1668del) c.1643_1647del (p.Asp548GlyfsTer20) c.537-43_537-39del c.1778_1782del (p.Asp593GlyfsTer20) n.40_44del n.290_294del n.1168_1172del n.281_285del n.825_829del c.444_448del n.300-43_300-39del c.75_79del (p.Arg26ProfsTer18) n.480_484del c.640_644del n.900_904del c.1481_1485del (p.Asp494GlyfsTer20) c.1679-43_1679-39del (n.1679-43_1679-39del) c.1577-43_1577-39del (n.1577-43_1577-39del) c.1607_1611del (p.Asp536GlyfsTer20) n.1812_1816del n.1718_1722del n.1688-43_1688-39del c.1697_1701del (p.Asp566GlyfsTer20) n.1764_1768del n.1670_1674del n.1640-43_1640-39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224672A>C | CA397725705 | ACADVL | c.1709A>C (p.Asp570Ala) c.*1664A>C (n.*1664A>C) c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.537-43A>C c.1778A>C (p.Asp593Ala) n.40A>C n.290A>C n.1168A>C n.281A>C n.825A>C c.444A>C n.300-43A>C c.75A>C (p.Arg25Ser) n.480A>C c.640A>C n.900A>C c.1481A>C (p.Asp494Ala) c.1679-43A>C (n.1679-43A>C) c.1577-43A>C (n.1577-43A>C) c.1607A>C (p.Asp536Ala) n.1812A>C n.1718A>C n.1688-43A>C c.1697A>C (p.Asp566Ala) n.1764A>C n.1670A>C n.1640-43A>C | |
17 | g.7224672A>G | CA397725706 | ACADVL | c.1709A>G (p.Asp570Gly) c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.537-43A>G c.1778A>G (p.Asp593Gly) n.40A>G n.290A>G n.1168A>G n.281A>G n.825A>G c.444A>G n.300-43A>G c.75A>G (p.Arg25=) n.480A>G c.640A>G n.900A>G c.1481A>G (p.Asp494Gly) c.1679-43A>G (n.1679-43A>G) c.1577-43A>G (n.1577-43A>G) c.1607A>G (p.Asp536Gly) n.1812A>G n.1718A>G n.1688-43A>G c.1697A>G (p.Asp566Gly) n.1764A>G n.1670A>G n.1640-43A>G | |
17 | g.7224672A>T | CA397725707 | ACADVL | c.1709A>T (p.Asp570Val) c.*1664A>T (n.*1664A>T) c.1643A>T (p.Asp548Val) c.537-43A>T c.1778A>T (p.Asp593Val) n.40A>T n.290A>T n.1168A>T n.281A>T n.825A>T c.444A>T n.300-43A>T c.75A>T (p.Arg25Ser) n.480A>T c.640A>T n.900A>T c.1481A>T (p.Asp494Val) c.1679-43A>T (n.1679-43A>T) c.1577-43A>T (n.1577-43A>T) c.1607A>T (p.Asp536Val) n.1812A>T n.1718A>T n.1688-43A>T c.1697A>T (p.Asp566Val) n.1764A>T n.1670A>T n.1640-43A>T | |
17 | g.7224673C>A | CA397725708 | ACADVL | c.1710C>A (p.Asp570Glu) c.*1665C>A (n.*1665C>A) c.1644C>A (p.Asp548Glu) c.537-42C>A c.1779C>A (p.Asp593Glu) n.41C>A n.291C>A n.1169C>A n.282C>A n.826C>A c.445C>A n.300-42C>A c.76C>A (p.Arg26=) n.481C>A c.641C>A n.901C>A c.1482C>A (p.Asp494Glu) c.1679-42C>A (n.1679-42C>A) c.1577-42C>A (n.1577-42C>A) c.1608C>A (p.Asp536Glu) n.1813C>A n.1719C>A n.1688-42C>A c.1698C>A (p.Asp566Glu) n.1765C>A n.1671C>A n.1640-42C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224673C= | CA2245715118 | ACADVL | c.1710C= (p.Asp570=) c.*1665C= (n.*1665C=) c.1644C= (p.Asp548=) c.537-42C= c.1779C= (p.Asp593=) n.41C= n.291C= n.1169C= n.282C= n.826C= c.445C= n.300-42C= c.76C= (p.Arg26=) n.481C= c.641C= n.901C= c.1482C= (p.Asp494=) c.1679-42C= (n.1679-42C=) c.1577-42C= (n.1577-42C=) c.1608C= (p.Asp536=) n.1813C= n.1719C= n.1688-42C= c.1698C= (p.Asp566=) n.1765C= n.1671C= n.1640-42C= | |
17 | g.7224673C>G | CA397725709 | ACADVL | c.1710C>G (p.Asp570Glu) c.*1665C>G (n.*1665C>G) c.1644C>G (p.Asp548Glu) c.537-42C>G c.1779C>G (p.Asp593Glu) n.41C>G n.291C>G n.1169C>G n.282C>G n.826C>G c.445C>G n.300-42C>G c.76C>G (p.Arg26Gly) n.481C>G c.641C>G n.901C>G c.1482C>G (p.Asp494Glu) c.1679-42C>G (n.1679-42C>G) c.1577-42C>G (n.1577-42C>G) c.1608C>G (p.Asp536Glu) n.1813C>G n.1719C>G n.1688-42C>G c.1698C>G (p.Asp566Glu) n.1765C>G n.1671C>G n.1640-42C>G | |
17 | g.7224673C>T | CA8338233 | ACADVL | c.1710C>T (p.Asp570=) c.*1665C>T (n.*1665C>T) c.1644C>T (p.Asp548=) c.537-42C>T c.1779C>T (p.Asp593=) n.41C>T n.291C>T n.1169C>T n.282C>T n.826C>T c.445C>T n.300-42C>T c.76C>T (p.Arg26Trp) n.481C>T c.641C>T n.901C>T c.1482C>T (p.Asp494=) c.1679-42C>T (n.1679-42C>T) c.1577-42C>T (n.1577-42C>T) c.1608C>T (p.Asp536=) n.1813C>T n.1719C>T n.1688-42C>T c.1698C>T (p.Asp566=) n.1765C>T n.1671C>T n.1640-42C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224673dup | CA913013648 | ACADVL | c.1710dup (p.Gly571ArgfsTer21) c.*1665dup (n.*1665dup) c.1644dup (p.Gly549ArgfsTer21) c.537-42dup c.1779dup (p.Gly594ArgfsTer21) n.41dup n.291dup n.1169dup n.282dup n.826dup c.445dup n.300-42dup c.76dup (p.Arg26ProfsTer20) n.481dup c.641dup n.901dup c.1482dup (p.Gly495ArgfsTer21) c.1679-42dup (n.1679-42dup) c.1577-42dup (n.1577-42dup) c.1608dup (p.Gly537ArgfsTer21) n.1813dup n.1719dup n.1688-42dup c.1698dup (p.Gly567ArgfsTer21) n.1765dup n.1671dup n.1640-42dup | |
17 | g.7224674_7224675insCCG | CA2830558036 | ACADVL | c.1711_1712insCCG (p.Asp570_Gly571insAla) c.*1666_*1667insCCG (n.*1666_*1667insCCG) c.1645_1646insCCG (p.Asp548_Gly549insAla) c.537-41_537-40insCCG c.1780_1781insCCG (p.Asp593_Gly594insAla) n.42_43insCCG n.292_293insCCG n.1170_1171insCCG n.283_284insCCG n.827_828insCCG c.446_447insCCG n.300-41_300-40insCCG c.77_78insCCG (p.Arg26_Gly27insArg) n.482_483insCCG c.642_643insCCG n.902_903insCCG c.1483_1484insCCG (p.Asp494_Gly495insAla) c.1679-41_1679-40insCCG (n.1679-41_1679-40insCCG) c.1577-41_1577-40insCCG (n.1577-41_1577-40insCCG) c.1609_1610insCCG (p.Asp536_Gly537insAla) n.1814_1815insCCG n.1720_1721insCCG n.1688-41_1688-40insCCG c.1699_1700insCCG (p.Asp566_Gly567insAla) n.1766_1767insCCG n.1672_1673insCCG n.1640-41_1640-40insCCG | |
17 | g.7224674G>A | CA220198 | ACADVL | c.1711G>A (p.Gly571Arg) c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.1645G>A (p.Gly549Arg) c.537-41G>A c.1780G>A (p.Gly594Arg) n.42G>A n.292G>A n.1170G>A n.283G>A n.827G>A c.446G>A n.300-41G>A c.77G>A (p.Arg26Gln) n.482G>A c.642G>A n.902G>A c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.1679-41G>A (n.1679-41G>A) c.1577-41G>A (n.1577-41G>A) c.1609G>A (p.Gly537Arg) n.1814G>A n.1720G>A n.1688-41G>A c.1699G>A (p.Gly567Arg) n.1766G>A n.1672G>A n.1640-41G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224674G>C | CA397725710 | ACADVL | c.1711G>C (p.Gly571Arg) c.*1666G>C (n.*1666G>C) c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.537-41G>C c.1780G>C (p.Gly594Arg) n.42G>C n.292G>C n.1170G>C n.283G>C n.827G>C c.446G>C n.300-41G>C c.77G>C (p.Arg26Pro) n.482G>C c.642G>C n.902G>C c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1679-41G>C (n.1679-41G>C) c.1577-41G>C (n.1577-41G>C) c.1609G>C (p.Gly537Arg) n.1814G>C n.1720G>C n.1688-41G>C c.1699G>C (p.Gly567Arg) n.1766G>C n.1672G>C n.1640-41G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224674G= | CA2245715127 | ACADVL | c.1711G= (p.Gly571=) c.*1666G= (n.*1666G=) c.1645G= (p.Gly549=) c.537-41G= c.1780G= (p.Gly594=) n.42G= n.292G= n.1170G= n.283G= n.827G= c.446G= n.300-41G= c.77G= (p.Arg26=) n.482G= c.642G= n.902G= c.1483G= (p.Gly495=) c.1679-41G= (n.1679-41G=) c.1577-41G= (n.1577-41G=) c.1609G= (p.Gly537=) n.1814G= n.1720G= n.1688-41G= c.1699G= (p.Gly567=) n.1766G= n.1672G= n.1640-41G= | |
17 | g.7224674G>T | CA397725711 | ACADVL | c.1711G>T (p.Gly571Trp) c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.1645G>T (p.Gly549Trp) c.537-41G>T c.1780G>T (p.Gly594Trp) n.42G>T n.292G>T n.1170G>T n.283G>T n.827G>T c.446G>T n.300-41G>T c.77G>T (p.Arg26Leu) n.482G>T c.642G>T n.902G>T c.1483G>T (p.Gly495Trp) c.1679-41G>T (n.1679-41G>T) c.1577-41G>T (n.1577-41G>T) c.1609G>T (p.Gly537Trp) n.1814G>T n.1720G>T n.1688-41G>T c.1699G>T (p.Gly567Trp) n.1766G>T n.1672G>T n.1640-41G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224677dup | CA658824186 | ACADVL | c.1714dup (p.Ala572GlyfsTer20) c.*1669dup (n.*1669dup) c.1648dup (p.Ala550GlyfsTer20) c.537-38dup c.1783dup (p.Ala595GlyfsTer20) n.45dup n.295dup n.1173dup n.286dup n.830dup c.449dup n.300-38dup c.80dup (p.His28ProfsTer18) n.485dup c.645dup n.905dup c.1486dup (p.Ala496GlyfsTer20) c.1679-38dup (n.1679-38dup) c.1577-38dup (n.1577-38dup) c.1612dup (p.Ala538GlyfsTer20) n.1817dup n.1723dup n.1688-38dup c.1702dup (p.Ala568GlyfsTer20) n.1769dup n.1675dup n.1640-38dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224677del | CA2635786471 | ACADVL | c.1714del (p.Ala572ProfsTer18) c.*1669del (n.*1669del) c.1648del (p.Ala550ProfsTer18) c.537-38del c.1783del (p.Ala595ProfsTer18) n.45del n.295del n.1173del n.286del n.830del c.449del n.300-38del c.80del (p.Gly27AlafsTer?) n.485del c.645del n.905del c.1486del (p.Ala496ProfsTer18) c.1679-38del (n.1679-38del) c.1577-38del (n.1577-38del) c.1612del (p.Ala538ProfsTer18) n.1817del n.1723del n.1688-38del c.1702del (p.Ala568ProfsTer18) n.1769del n.1675del n.1640-38del | gnomAD v4 |
17 | g.7224675G>A | CA397725712 | ACADVL | c.1712G>A (p.Gly571Glu) c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.1646G>A (p.Gly549Glu) c.537-40G>A c.1781G>A (p.Gly594Glu) n.43G>A n.293G>A n.1171G>A n.284G>A n.828G>A c.447G>A n.300-40G>A c.78G>A (p.Arg26=) n.483G>A c.643G>A n.903G>A c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1679-40G>A (n.1679-40G>A) c.1577-40G>A (n.1577-40G>A) c.1610G>A (p.Gly537Glu) n.1815G>A n.1721G>A n.1688-40G>A c.1700G>A (p.Gly567Glu) n.1767G>A n.1673G>A n.1640-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224675G>C | CA397725713 | ACADVL | c.1712G>C (p.Gly571Ala) c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.537-40G>C c.1781G>C (p.Gly594Ala) n.43G>C n.293G>C n.1171G>C n.284G>C n.828G>C c.447G>C n.300-40G>C c.78G>C (p.Arg26=) n.483G>C c.643G>C n.903G>C c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1679-40G>C (n.1679-40G>C) c.1577-40G>C (n.1577-40G>C) c.1610G>C (p.Gly537Ala) n.1815G>C n.1721G>C n.1688-40G>C c.1700G>C (p.Gly567Ala) n.1767G>C n.1673G>C n.1640-40G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224675G= | CA2245715144 | ACADVL | c.1712G= (p.Gly571=) c.*1667G= (n.*1667G=) c.1646G= (p.Gly549=) c.537-40G= c.1781G= (p.Gly594=) n.43G= n.293G= n.1171G= n.284G= n.828G= c.447G= n.300-40G= c.78G= (p.Arg26=) n.483G= c.643G= n.903G= c.1484G= (p.Gly495=) c.1679-40G= (n.1679-40G=) c.1577-40G= (n.1577-40G=) c.1610G= (p.Gly537=) n.1815G= n.1721G= n.1688-40G= c.1700G= (p.Gly567=) n.1767G= n.1673G= n.1640-40G= | |
17 | g.7224675G>T | CA397725714 | ACADVL | c.1712G>T (p.Gly571Val) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.1646G>T (p.Gly549Val) c.537-40G>T c.1781G>T (p.Gly594Val) n.43G>T n.293G>T n.1171G>T n.284G>T n.828G>T c.447G>T n.300-40G>T c.78G>T (p.Arg26=) n.483G>T c.643G>T n.903G>T c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1679-40G>T (n.1679-40G>T) c.1577-40G>T (n.1577-40G>T) c.1610G>T (p.Gly537Val) n.1815G>T n.1721G>T n.1688-40G>T c.1700G>T (p.Gly567Val) n.1767G>T n.1673G>T n.1640-40G>T | |
17 | g.7224676G>A | CA497694239 | ACADVL | c.1713G>A (p.Gly571=) c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.1647G>A (p.Gly549=) c.537-39G>A c.1782G>A (p.Gly594=) n.44G>A n.294G>A n.1172G>A n.285G>A n.829G>A c.448G>A n.300-39G>A c.79G>A (p.Gly27Ser) n.484G>A c.644G>A n.904G>A c.1485G>A (p.Gly495=) c.1679-39G>A (n.1679-39G>A) c.1577-39G>A (n.1577-39G>A) c.1611G>A (p.Gly537=) n.1816G>A n.1722G>A n.1688-39G>A c.1701G>A (p.Gly567=) n.1768G>A n.1674G>A n.1640-39G>A | |
17 | g.7224676G>C | CA497694241 | ACADVL | c.1713G>C (p.Gly571=) c.*1668G>C (n.*1668G>C) c.1647G>C (p.Gly549=) c.537-39G>C c.1782G>C (p.Gly594=) n.44G>C n.294G>C n.1172G>C n.285G>C n.829G>C c.448G>C n.300-39G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) n.484G>C c.644G>C n.904G>C c.1485G>C (p.Gly495=) c.1679-39G>C (n.1679-39G>C) c.1577-39G>C (n.1577-39G>C) c.1611G>C (p.Gly537=) n.1816G>C n.1722G>C n.1688-39G>C c.1701G>C (p.Gly567=) n.1768G>C n.1674G>C n.1640-39G>C | |
17 | g.7224676G>T | CA497694242 | ACADVL | c.1713G>T (p.Gly571=) c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.1647G>T (p.Gly549=) c.537-39G>T c.1782G>T (p.Gly594=) n.44G>T n.294G>T n.1172G>T n.285G>T n.829G>T c.448G>T n.300-39G>T c.79G>T (p.Gly27Cys) n.484G>T c.644G>T n.904G>T c.1485G>T (p.Gly495=) c.1679-39G>T (n.1679-39G>T) c.1577-39G>T (n.1577-39G>T) c.1611G>T (p.Gly537=) n.1816G>T n.1722G>T n.1688-39G>T c.1701G>T (p.Gly567=) n.1768G>T n.1674G>T n.1640-39G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224677G>A | CA397725715 | ACADVL | c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.537-38G>A c.1783G>A (p.Ala595Thr) n.45G>A n.295G>A n.1173G>A n.286G>A n.830G>A c.449G>A n.300-38G>A c.80G>A (p.Gly27Asp) n.485G>A c.645G>A n.905G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1679-38G>A (n.1679-38G>A) c.1577-38G>A (n.1577-38G>A) c.1612G>A (p.Ala538Thr) n.1817G>A n.1723G>A n.1688-38G>A c.1702G>A (p.Ala568Thr) n.1769G>A n.1675G>A n.1640-38G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224677G>C | CA397725716 | ACADVL | c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.537-38G>C c.1783G>C (p.Ala595Pro) n.45G>C n.295G>C n.1173G>C n.286G>C n.830G>C c.449G>C n.300-38G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) n.485G>C c.645G>C n.905G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1679-38G>C (n.1679-38G>C) c.1577-38G>C (n.1577-38G>C) c.1612G>C (p.Ala538Pro) n.1817G>C n.1723G>C n.1688-38G>C c.1702G>C (p.Ala568Pro) n.1769G>C n.1675G>C n.1640-38G>C | |
17 | g.7224677G>T | CA397725717 | ACADVL | c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.537-38G>T c.1783G>T (p.Ala595Ser) n.45G>T n.295G>T n.1173G>T n.286G>T n.830G>T c.449G>T n.300-38G>T c.80G>T (p.Gly27Val) n.485G>T c.645G>T n.905G>T c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1679-38G>T (n.1679-38G>T) c.1577-38G>T (n.1577-38G>T) c.1612G>T (p.Ala538Ser) n.1817G>T n.1723G>T n.1688-38G>T c.1702G>T (p.Ala568Ser) n.1769G>T n.1675G>T n.1640-38G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224678C>A | CA397725719 | ACADVL | c.1715C>A (p.Ala572Asp) c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.1649C>A (p.Ala550Asp) c.537-37C>A c.1784C>A (p.Ala595Asp) n.46C>A n.296C>A n.1174C>A n.287C>A n.831C>A c.450C>A n.300-37C>A c.81C>A (p.Gly27=) n.486C>A c.646C>A n.906C>A c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.1679-37C>A (n.1679-37C>A) c.1577-37C>A (n.1577-37C>A) c.1613C>A (p.Ala538Asp) n.1818C>A n.1724C>A n.1688-37C>A c.1703C>A (p.Ala568Asp) n.1770C>A n.1676C>A n.1640-37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224678C>G | CA397725720 | ACADVL | c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.*1670C>G (n.*1670C>G) c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.537-37C>G c.1784C>G (p.Ala595Gly) n.46C>G n.296C>G n.1174C>G n.287C>G n.831C>G c.450C>G n.300-37C>G c.81C>G (p.Gly27=) n.486C>G c.646C>G n.906C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1679-37C>G (n.1679-37C>G) c.1577-37C>G (n.1577-37C>G) c.1613C>G (p.Ala538Gly) n.1818C>G n.1724C>G n.1688-37C>G c.1703C>G (p.Ala568Gly) n.1770C>G n.1676C>G n.1640-37C>G | |
17 | g.7224678C>T | CA397725718 | ACADVL | c.1715C>T (p.Ala572Val) c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.1649C>T (p.Ala550Val) c.537-37C>T c.1784C>T (p.Ala595Val) n.46C>T n.296C>T n.1174C>T n.287C>T n.831C>T c.450C>T n.300-37C>T c.81C>T (p.Gly27=) n.486C>T c.646C>T n.906C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1679-37C>T (n.1679-37C>T) c.1577-37C>T (n.1577-37C>T) c.1613C>T (p.Ala538Val) n.1818C>T n.1724C>T n.1688-37C>T c.1703C>T (p.Ala568Val) n.1770C>T n.1676C>T n.1640-37C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224679C>A | CA497694243 | ACADVL | c.1716C>A (p.Ala572=) c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.1650C>A (p.Ala550=) c.537-36C>A c.1785C>A (p.Ala595=) n.47C>A n.297C>A n.1175C>A n.288C>A n.832C>A c.451C>A n.300-36C>A c.82C>A (p.His28Asn) n.487C>A c.647C>A n.907C>A c.1488C>A (p.Ala496=) c.1679-36C>A (n.1679-36C>A) c.1577-36C>A (n.1577-36C>A) c.1614C>A (p.Ala538=) n.1819C>A n.1725C>A n.1688-36C>A c.1704C>A (p.Ala568=) n.1771C>A n.1677C>A n.1640-36C>A | |
17 | g.7224679C>G | CA497694244 | ACADVL | c.1716C>G (p.Ala572=) c.*1671C>G (n.*1671C>G) c.1650C>G (p.Ala550=) c.537-36C>G c.1785C>G (p.Ala595=) n.47C>G n.297C>G n.1175C>G n.288C>G n.832C>G c.451C>G n.300-36C>G c.82C>G (p.His28Asp) n.487C>G c.647C>G n.907C>G c.1488C>G (p.Ala496=) c.1679-36C>G (n.1679-36C>G) c.1577-36C>G (n.1577-36C>G) c.1614C>G (p.Ala538=) n.1819C>G n.1725C>G n.1688-36C>G c.1704C>G (p.Ala568=) n.1771C>G n.1677C>G n.1640-36C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.7224679C>T | CA497694245 | ACADVL | c.1716C>T (p.Ala572=) c.*1671C>T (n.*1671C>T) c.1650C>T (p.Ala550=) c.537-36C>T c.1785C>T (p.Ala595=) n.47C>T n.297C>T n.1175C>T n.288C>T n.832C>T c.451C>T n.300-36C>T c.82C>T (p.His28Tyr) n.487C>T c.647C>T n.907C>T c.1488C>T (p.Ala496=) c.1679-36C>T (n.1679-36C>T) c.1577-36C>T (n.1577-36C>T) c.1614C>T (p.Ala538=) n.1819C>T n.1725C>T n.1688-36C>T c.1704C>T (p.Ala568=) n.1771C>T n.1677C>T n.1640-36C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224680A= | CA2245715151 | ACADVL | c.1717A= (p.Ile573=) c.*1672A= (n.*1672A=) c.1651A= (p.Ile551=) c.537-35A= c.1786A= (p.Ile596=) n.48A= n.298A= n.1176A= n.289A= n.833A= c.452A= n.300-35A= c.83A= (p.His28=) n.488A= c.648A= n.908A= c.1489A= (p.Ile497=) c.1679-35A= (n.1679-35A=) c.1577-35A= (n.1577-35A=) c.1615A= (p.Ile539=) n.1820A= n.1726A= n.1688-35A= c.1705A= (p.Ile569=) n.1772A= n.1678A= n.1640-35A= | |
17 | g.7224680A>C | CA397725721 | ACADVL | c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.537-35A>C c.1786A>C (p.Ile596Leu) n.48A>C n.298A>C n.1176A>C n.289A>C n.833A>C c.452A>C n.300-35A>C c.83A>C (p.His28Pro) n.488A>C c.648A>C n.908A>C c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.1679-35A>C (n.1679-35A>C) c.1577-35A>C (n.1577-35A>C) c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.1820A>C n.1726A>C n.1688-35A>C c.1705A>C (p.Ile569Leu) n.1772A>C n.1678A>C n.1640-35A>C | |
17 | g.7224680A>G | CA287440884 | ACADVL | c.1717A>G (p.Ile573Val) c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.1651A>G (p.Ile551Val) c.537-35A>G c.1786A>G (p.Ile596Val) n.48A>G n.298A>G n.1176A>G n.289A>G n.833A>G c.452A>G n.300-35A>G c.83A>G (p.His28Arg) n.488A>G c.648A>G n.908A>G c.1489A>G (p.Ile497Val) c.1679-35A>G (n.1679-35A>G) c.1577-35A>G (n.1577-35A>G) c.1615A>G (p.Ile539Val) n.1820A>G n.1726A>G n.1688-35A>G c.1705A>G (p.Ile569Val) n.1772A>G n.1678A>G n.1640-35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224680A>T | CA397725722 | ACADVL | c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.537-35A>T c.1786A>T (p.Ile596Phe) n.48A>T n.298A>T n.1176A>T n.289A>T n.833A>T c.452A>T n.300-35A>T c.83A>T (p.His28Leu) n.488A>T c.648A>T n.908A>T c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.1679-35A>T (n.1679-35A>T) c.1577-35A>T (n.1577-35A>T) c.1615A>T (p.Ile539Phe) n.1820A>T n.1726A>T n.1688-35A>T c.1705A>T (p.Ile569Phe) n.1772A>T n.1678A>T n.1640-35A>T | |
17 | g.7224681T>A | CA397725723 | ACADVL | c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.537-34T>A c.1787T>A (p.Ile596Asn) n.49T>A n.299T>A n.1177T>A n.290T>A n.834T>A c.453T>A n.300-34T>A c.84T>A (p.His28Gln) n.489T>A c.649T>A n.909T>A c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.1679-34T>A (n.1679-34T>A) c.1577-34T>A (n.1577-34T>A) c.1616T>A (p.Ile539Asn) n.1821T>A n.1727T>A n.1688-34T>A c.1706T>A (p.Ile569Asn) n.1773T>A n.1679T>A n.1640-34T>A | |
17 | g.7224681T>C | CA397725724 | ACADVL | c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.537-34T>C c.1787T>C (p.Ile596Thr) n.49T>C n.299T>C n.1177T>C n.290T>C n.834T>C c.453T>C n.300-34T>C c.84T>C (p.His28=) n.489T>C c.649T>C n.909T>C c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.1679-34T>C (n.1679-34T>C) c.1577-34T>C (n.1577-34T>C) c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.1821T>C n.1727T>C n.1688-34T>C c.1706T>C (p.Ile569Thr) n.1773T>C n.1679T>C n.1640-34T>C | dbSNP |
17 | g.7224681T>G | CA397725725 | ACADVL | c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.*1673T>G (n.*1673T>G) c.1652T>G (p.Ile551Ser) c.537-34T>G c.1787T>G (p.Ile596Ser) n.49T>G n.299T>G n.1177T>G n.290T>G n.834T>G c.453T>G n.300-34T>G c.84T>G (p.His28Gln) n.489T>G c.649T>G n.909T>G c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.1679-34T>G (n.1679-34T>G) c.1577-34T>G (n.1577-34T>G) c.1616T>G (p.Ile539Ser) n.1821T>G n.1727T>G n.1688-34T>G c.1706T>G (p.Ile569Ser) n.1773T>G n.1679T>G n.1640-34T>G | |
17 | g.7224682C>A | CA497694246 | ACADVL | c.1719C>A (p.Ile573=) c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.1653C>A (p.Ile551=) c.537-33C>A c.1788C>A (p.Ile596=) n.50C>A n.300C>A n.1178C>A n.291C>A n.835C>A c.454C>A n.300-33C>A c.85C>A (p.Arg29=) n.490C>A c.650C>A n.910C>A c.1491C>A (p.Ile497=) c.1679-33C>A (n.1679-33C>A) c.1577-33C>A (n.1577-33C>A) c.1617C>A (p.Ile539=) n.1822C>A n.1728C>A n.1688-33C>A c.1707C>A (p.Ile569=) n.1774C>A n.1680C>A n.1640-33C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7224682C= | CA2245715159 | ACADVL | c.1719C= (p.Ile573=) c.*1674C= (n.*1674C=) c.1653C= (p.Ile551=) c.537-33C= c.1788C= (p.Ile596=) n.50C= n.300C= n.1178C= n.291C= n.835C= c.454C= n.300-33C= c.85C= (p.Arg29=) n.490C= c.650C= n.910C= c.1491C= (p.Ile497=) c.1679-33C= (n.1679-33C=) c.1577-33C= (n.1577-33C=) c.1617C= (p.Ile539=) n.1822C= n.1728C= n.1688-33C= c.1707C= (p.Ile569=) n.1774C= n.1680C= n.1640-33C= | |
17 | g.7224682C>G | CA8338234 | ACADVL | c.1719C>G (p.Ile573Met) c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.1653C>G (p.Ile551Met) c.537-33C>G c.1788C>G (p.Ile596Met) n.50C>G n.300C>G n.1178C>G n.291C>G n.835C>G c.454C>G n.300-33C>G c.85C>G (p.Arg29Gly) n.490C>G c.650C>G n.910C>G c.1491C>G (p.Ile497Met) c.1679-33C>G (n.1679-33C>G) c.1577-33C>G (n.1577-33C>G) c.1617C>G (p.Ile539Met) n.1822C>G n.1728C>G n.1688-33C>G c.1707C>G (p.Ile569Met) n.1774C>G n.1680C>G n.1640-33C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224682C>T | CA8338235 | ACADVL | c.1719C>T (p.Ile573=) c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.1653C>T (p.Ile551=) c.537-33C>T c.1788C>T (p.Ile596=) n.50C>T n.300C>T n.1178C>T n.291C>T n.835C>T c.454C>T n.300-33C>T c.85C>T (p.Arg29Ter) n.490C>T c.650C>T n.910C>T c.1491C>T (p.Ile497=) c.1679-33C>T (n.1679-33C>T) c.1577-33C>T (n.1577-33C>T) c.1617C>T (p.Ile539=) n.1822C>T n.1728C>T n.1688-33C>T c.1707C>T (p.Ile569=) n.1774C>T n.1680C>T n.1640-33C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224683G>A | CA287440886 | ACADVL | c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.1654G>A (p.Asp552Asn) c.537-32G>A c.1789G>A (p.Asp597Asn) n.51G>A n.301G>A n.1179G>A n.292G>A n.836G>A c.455G>A n.300-32G>A c.86G>A (p.Arg29Gln) n.491G>A c.651G>A n.911G>A c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1679-32G>A (n.1679-32G>A) c.1577-32G>A (n.1577-32G>A) c.1618G>A (p.Asp540Asn) n.1823G>A n.1729G>A n.1688-32G>A c.1708G>A (p.Asp570Asn) n.1775G>A n.1681G>A n.1640-32G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7224683G>C | CA397725726 | ACADVL | c.1720G>C (p.Asp574His) c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.1654G>C (p.Asp552His) c.537-32G>C c.1789G>C (p.Asp597His) n.51G>C n.301G>C n.1179G>C n.292G>C n.836G>C c.455G>C n.300-32G>C c.86G>C (p.Arg29Pro) n.491G>C c.651G>C n.911G>C c.1492G>C (p.Asp498His) c.1679-32G>C (n.1679-32G>C) c.1577-32G>C (n.1577-32G>C) c.1618G>C (p.Asp540His) n.1823G>C n.1729G>C n.1688-32G>C c.1708G>C (p.Asp570His) n.1775G>C n.1681G>C n.1640-32G>C | gnomAD v4 |
17 | g.7224683G= | CA2245715161 | ACADVL | c.1720G= (p.Asp574=) c.*1675G= (n.*1675G=) c.1654G= (p.Asp552=) c.537-32G= c.1789G= (p.Asp597=) n.51G= n.301G= n.1179G= n.292G= n.836G= c.455G= n.300-32G= c.86G= (p.Arg29=) n.491G= c.651G= n.911G= c.1492G= (p.Asp498=) c.1679-32G= (n.1679-32G=) c.1577-32G= (n.1577-32G=) c.1618G= (p.Asp540=) n.1823G= n.1729G= n.1688-32G= c.1708G= (p.Asp570=) n.1775G= n.1681G= n.1640-32G= | |
17 | g.7224683G>T | CA397725727 | ACADVL | c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.1654G>T (p.Asp552Tyr) c.537-32G>T c.1789G>T (p.Asp597Tyr) n.51G>T n.301G>T n.1179G>T n.292G>T n.836G>T c.455G>T n.300-32G>T c.86G>T (p.Arg29Leu) n.491G>T c.651G>T n.911G>T c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1679-32G>T (n.1679-32G>T) c.1577-32G>T (n.1577-32G>T) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) n.1823G>T n.1729G>T n.1688-32G>T c.1708G>T (p.Asp570Tyr) n.1775G>T n.1681G>T n.1640-32G>T | gnomAD v4 |
17 | g.7224684A= | CA2245715163 | ACADVL | c.1721A= (p.Asp574=) c.*1676A= (n.*1676A=) c.1655A= (p.Asp552=) c.537-31A= c.1790A= (p.Asp597=) n.52A= n.302A= n.1180A= n.293A= n.837A= c.456A= n.300-31A= c.87A= (p.Arg29=) n.492A= c.652A= n.912A= c.1493A= (p.Asp498=) c.1679-31A= (n.1679-31A=) c.1577-31A= (n.1577-31A=) c.1619A= (p.Asp540=) n.1824A= n.1730A= n.1688-31A= c.1709A= (p.Asp570=) n.1776A= n.1682A= n.1640-31A= | |
17 | g.7224684A>C | CA397725728 | ACADVL | c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.*1676A>C (n.*1676A>C) c.1655A>C (p.Asp552Ala) c.537-31A>C c.1790A>C (p.Asp597Ala) n.52A>C n.302A>C n.1180A>C n.293A>C n.837A>C c.456A>C n.300-31A>C c.87A>C (p.Arg29=) n.492A>C c.652A>C n.912A>C c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1679-31A>C (n.1679-31A>C) c.1577-31A>C (n.1577-31A>C) c.1619A>C (p.Asp540Ala) n.1824A>C n.1730A>C n.1688-31A>C c.1709A>C (p.Asp570Ala) n.1776A>C n.1682A>C n.1640-31A>C | dbSNP |
17 | g.7224684A>G | CA397725729 | ACADVL | c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.1655A>G (p.Asp552Gly) c.537-31A>G c.1790A>G (p.Asp597Gly) n.52A>G n.302A>G n.1180A>G n.293A>G n.837A>G c.456A>G n.300-31A>G c.87A>G (p.Arg29=) n.492A>G c.652A>G n.912A>G c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1679-31A>G (n.1679-31A>G) c.1577-31A>G (n.1577-31A>G) c.1619A>G (p.Asp540Gly) n.1824A>G n.1730A>G n.1688-31A>G c.1709A>G (p.Asp570Gly) n.1776A>G n.1682A>G n.1640-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224684A>T | CA397725730 | ACADVL | c.1721A>T (p.Asp574Val) c.*1676A>T (n.*1676A>T) c.1655A>T (p.Asp552Val) c.537-31A>T c.1790A>T (p.Asp597Val) n.52A>T n.302A>T n.1180A>T n.293A>T n.837A>T c.456A>T n.300-31A>T c.87A>T (p.Arg29=) n.492A>T c.652A>T n.912A>T c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1679-31A>T (n.1679-31A>T) c.1577-31A>T (n.1577-31A>T) c.1619A>T (p.Asp540Val) n.1824A>T n.1730A>T n.1688-31A>T c.1709A>T (p.Asp570Val) n.1776A>T n.1682A>T n.1640-31A>T |