Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7224534_7224546delinsCACAAGAAGGGGACA2245714564ACADVLc.1660_1672delinsCACAAGAAGGGGA (p.His554=)
c.*1615_*1627delinsCACAAGAAGGGGA (n.*1615_*1627delinsCACAAGAAGGGGA)
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c.518_530delinsCACAAGAAGGGGA
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n.241_253delinsCACAAGAAGGGGA
n.1030_1042delinsCACAAGAAGGGGA
n.232_244delinsCACAAGAAGGGGA
n.264_276delinsCACAAGAAGGGGA
n.776_788delinsCACAAGAAGGGGA
c.395_407delinsCACAAGAAGGGGA
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n.281_293delinsCACAAGAAGGGGA
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c.1432_1444delinsCACAAGAAGGGGA (p.His478=)
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n.1669_1681delinsCACAAGAAGGGGA
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n.1715_1727delinsCACAAGAAGGGGA
n.1621_1633delinsCACAAGAAGGGGA
17g.7224535_7224546delCA624860773ACADVLc.1661_1672del (p.His554_Ile558delinsLeu)
c.*1616_*1627del (n.*1616_*1627del)
c.1595_1606del (p.His532_Ile536delinsLeu)
c.519_530del
c.1730_1741del (p.His577_Ile581delinsLeu)
n.242_253del
n.1031_1042del
n.233_244del
n.265_276del
n.777_788del
c.396_407del
n.169_180del
n.282_293del
c.47_58del (p.His16_Ile20delinsLeu)
n.432_443del
c.592_603del
n.852_863del
c.1433_1444del (p.His478_Ile482delinsLeu)
c.1559_1570del (p.His520_Ile524delinsLeu)
n.1764_1775del
n.1670_1681del
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n.1716_1727del
n.1622_1633del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224545delCA2695224260ACADVLc.1671del (p.Ile558LeufsTer?)
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c.529del
c.1740del (p.Ile581LeufsTer?)
n.252del
n.1041del
n.243del
n.275del
n.787del
c.406del
n.179del
n.292del
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n.442del
c.602del
n.862del
c.1443del (p.Ile482LeufsTer?)
c.1671del (p.Ile558LeufsTer11)
c.1569del (p.Ile524LeufsTer11)
c.1569del (p.Ile524LeufsTer?)
n.1774del
n.1680del
c.1659del (p.Ile554LeufsTer?)
n.1726del
n.1632del
17g.7224545G>ACA497694370ACADVLc.1671G>A (p.Gly557=)
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c.1740G>A (p.Gly580=)
n.252G>A
n.1041G>A
n.243G>A
n.275G>A
n.787G>A
c.406G>A
n.179G>A
n.292G>A
c.57G>A (p.Gly19=)
n.442G>A
c.602G>A
n.862G>A
c.1443G>A (p.Gly481=)
c.1569G>A (p.Gly523=)
n.1774G>A
n.1680G>A
c.1659G>A (p.Gly553=)
n.1726G>A
n.1632G>A
 gnomAD v4
17g.7224545G>CCA497694371ACADVLc.1671G>C (p.Gly557=)
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c.1605G>C (p.Gly535=)
c.529G>C
c.1740G>C (p.Gly580=)
n.252G>C
n.1041G>C
n.243G>C
n.275G>C
n.787G>C
c.406G>C
n.179G>C
n.292G>C
c.57G>C (p.Gly19=)
n.442G>C
c.602G>C
n.862G>C
c.1443G>C (p.Gly481=)
c.1569G>C (p.Gly523=)
n.1774G>C
n.1680G>C
c.1659G>C (p.Gly553=)
n.1726G>C
n.1632G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224545G=CA2245714605ACADVLc.1671G= (p.Gly557=)
c.*1626G= (n.*1626G=)
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n.1726G=
n.1632G=
17g.7224545G>TCA497694372ACADVLc.1671G>T (p.Gly557=)
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c.1605G>T (p.Gly535=)
c.529G>T
c.1740G>T (p.Gly580=)
n.252G>T
n.1041G>T
n.243G>T
n.275G>T
n.787G>T
c.406G>T
n.179G>T
n.292G>T
c.57G>T (p.Gly19=)
n.442G>T
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n.862G>T
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n.1774G>T
n.1680G>T
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n.1726G>T
n.1632G>T
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n.1727A=
n.1633A=
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c.530A>C
c.1741A>C (p.Ile581Leu)
n.253A>C
n.1042A>C
n.244A>C
n.276A>C
n.788A>C
c.407A>C
n.180A>C
n.293A>C
c.58A>C (p.Ile20Leu)
n.443A>C
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n.1727A>C
n.1633A>C
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n.1727A>G
n.1633A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224546A>TCA397725617ACADVLc.1672A>T (p.Ile558Phe)
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c.1741A>T (p.Ile581Phe)
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n.1727A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224547T>GCA397725618ACADVLc.1673T>G (p.Ile558Ser)
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c.1743_1745del (p.Val582del)
n.255_257del
n.1044_1046del
n.246_248del
n.278_280del
n.790_792del
c.409_411del
n.182_184del
n.295_297del
c.60_62del (p.Val21del)
n.445_447del
c.605_607del
n.865_867del
c.1446_1448del (p.Val483del)
c.1572_1574del (p.Val525del)
n.1777_1779del
n.1683_1685del
c.1662_1664del (p.Val555del)
n.1729_1731del
n.1635_1637del
17g.7224548T>ACA497694377ACADVLc.1674T>A (p.Ile558=)
c.*1629T>A (n.*1629T>A)
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c.1743T>A (p.Ile581=)
n.255T>A
n.1044T>A
n.246T>A
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n.790T>A
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n.182T>A
n.295T>A
c.60T>A (p.Ile20=)
n.445T>A
c.605T>A
n.865T>A
c.1446T>A (p.Ile482=)
c.1572T>A (p.Ile524=)
n.1777T>A
n.1683T>A
c.1662T>A (p.Ile554=)
n.1729T>A
n.1635T>A
17g.7224548T>CCA497694379ACADVLc.1674T>C (p.Ile558=)
c.*1629T>C (n.*1629T>C)
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c.1743T>C (p.Ile581=)
n.255T>C
n.1044T>C
n.246T>C
n.278T>C
n.790T>C
c.409T>C
n.182T>C
n.295T>C
c.60T>C (p.Ile20=)
n.445T>C
c.605T>C
n.865T>C
c.1446T>C (p.Ile482=)
c.1572T>C (p.Ile524=)
n.1777T>C
n.1683T>C
c.1662T>C (p.Ile554=)
n.1729T>C
n.1635T>C
17g.7224548T>GCA397725621ACADVLc.1674T>G (p.Ile558Met)
c.*1629T>G (n.*1629T>G)
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n.446G>A
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c.1573G>C (p.Val525Leu)
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c.1744G= (p.Val582=)
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n.446G=
c.606G=
n.866G=
c.1447G= (p.Val483=)
c.1573G= (p.Val525=)
n.1778G=
n.1684G=
c.1663G= (p.Val555=)
n.1730G=
n.1636G=
17g.7224549G>TCA397725624ACADVLc.1675G>T (p.Val559Phe)
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n.1636G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1575_1576del (p.Asn526Ter)
n.1780_1781del
n.1686_1687del
c.1665_1666del (p.Asn556Ter)
n.1732_1733del
n.1638_1639del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224551_7224555delinsCAGTACA2245714621ACADVLc.1677_1678+3delinsCAGTA
c.*1632_*1633+3delinsCAGTA
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n.1732_1733+3delinsCAGTA
n.1638_1639+3delinsCAGTA
17g.7224552A>CCA397725628ACADVLc.1678A>C (p.Asn560His)
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n.1639A>C
17g.7224552A>GCA397725629ACADVLc.1678A>G (p.Asn560Asp)
c.*1633A>G (n.*1633A>G)
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n.1733A>G
n.1639A>G
17g.7224552A>TCA397725630ACADVLc.1678A>T (p.Asn560Tyr)
c.*1633A>T (n.*1633A>T)
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c.536A>T
c.1747A>T (p.Asn583Tyr)
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n.1733A>T
n.1639A>T
 dbSNP
17g.7224555_7224558delCA8338202ACADVLc.1678+3_1678+6del
c.*1633+3_*1633+6del
c.1612+3_1612+6del
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c.1747+3_1747+6del
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n.250+3_250+6del
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c.413+3_413+6del
n.189_192del
n.299+3_299+6del
c.64+3_64+6del
n.449+3_449+6del
c.609+3_609+6del
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c.1450+3_1450+6del
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c.1666+3_1666+6del
n.1733+3_1733+6del
n.1639+3_1639+6del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224553G>ACA287440629ACADVLc.1678+1G>A (n.1678+1G>A)
c.*1633+1G>A (n.*1633+1G>A)
c.1612+1G>A (n.1612+1G>A)
c.536+1G>A
c.1747+1G>A (n.1747+1G>A)
n.259+1G>A
n.1049G>A
n.250+1G>A
n.283G>A
n.794+1G>A
c.413+1G>A
n.187G>A
n.299+1G>A
c.64+1G>A (n.64+1G>A)
n.449+1G>A
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n.869+1G>A
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c.1576+1G>A (n.1576+1G>A)
n.1781+1G>A
n.1687+1G>A
c.1666+1G>A (n.1666+1G>A)
n.1733+1G>A
n.1639+1G>A
 dbSNP
17g.7224553G>CCA397725631ACADVLc.1678+1G>C (n.1678+1G>C)
c.*1633+1G>C (n.*1633+1G>C)
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n.259+1G>C
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c.413+1G>C
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n.449+1G>C
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c.1450+1G>C (n.1450+1G>C)
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n.1781+1G>C
n.1687+1G>C
c.1666+1G>C (n.1666+1G>C)
n.1733+1G>C
n.1639+1G>C
 gnomAD v4
17g.7224553G=CA2245714636ACADVLc.1678+1G= (n.1678+1G=)
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n.1687+1G=
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n.1733+1G=
n.1639+1G=
17g.7224553G>TCA397725632ACADVLc.1678+1G>T (n.1678+1G>T)
c.*1633+1G>T (n.*1633+1G>T)
c.1612+1G>T (n.1612+1G>T)
c.536+1G>T
c.1747+1G>T (n.1747+1G>T)
n.259+1G>T
n.1049G>T
n.250+1G>T
n.283G>T
n.794+1G>T
c.413+1G>T
n.187G>T
n.299+1G>T
c.64+1G>T (n.64+1G>T)
n.449+1G>T
c.609+1G>T
n.869+1G>T
c.1450+1G>T (n.1450+1G>T)
c.1576+1G>T (n.1576+1G>T)
n.1781+1G>T
n.1687+1G>T
c.1666+1G>T (n.1666+1G>T)
n.1733+1G>T
n.1639+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224554T>ACA397725633ACADVLc.1678+2T>A (n.1678+2T>A)
c.*1633+2T>A (n.*1633+2T>A)
c.1612+2T>A (n.1612+2T>A)
c.536+2T>A
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n.259+2T>A
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n.794+2T>A
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n.449+2T>A
c.609+2T>A
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c.1450+2T>A (n.1450+2T>A)
c.1576+2T>A (n.1576+2T>A)
n.1781+2T>A
n.1687+2T>A
c.1666+2T>A (n.1666+2T>A)
n.1733+2T>A
n.1639+2T>A
17g.7224554T>CCA397725634ACADVLc.1678+2T>C (n.1678+2T>C)
c.*1633+2T>C (n.*1633+2T>C)
c.1612+2T>C (n.1612+2T>C)
c.536+2T>C
c.1747+2T>C (n.1747+2T>C)
n.259+2T>C
n.1050T>C
n.250+2T>C
n.284T>C
n.794+2T>C
c.413+2T>C
n.188T>C
n.299+2T>C
c.64+2T>C (n.64+2T>C)
n.449+2T>C
c.609+2T>C
n.869+2T>C
c.1450+2T>C (n.1450+2T>C)
c.1576+2T>C (n.1576+2T>C)
n.1781+2T>C
n.1687+2T>C
c.1666+2T>C (n.1666+2T>C)
n.1733+2T>C
n.1639+2T>C
17g.7224554T>GCA397725635ACADVLc.1678+2T>G (n.1678+2T>G)
c.*1633+2T>G (n.*1633+2T>G)
c.1612+2T>G (n.1612+2T>G)
c.536+2T>G
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n.188T>G
n.299+2T>G
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n.449+2T>G
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n.869+2T>G
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n.1781+2T>G
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c.1666+2T>G (n.1666+2T>G)
n.1733+2T>G
n.1639+2T>G
17g.7224554dupCA8338203ACADVLc.1678+2dup (n.1678+2dup)
c.*1633+2dup (n.*1633+2dup)
c.1612+2dup (n.1612+2dup)
c.536+2dup
c.1747+2dup (n.1747+2dup)
n.259+2dup
n.1050dup
n.250+2dup
n.284dup
n.794+2dup
c.413+2dup
n.188dup
n.299+2dup
c.64+2dup (n.64+2dup)
n.449+2dup
c.609+2dup
n.869+2dup
c.1450+2dup (n.1450+2dup)
c.1576+2dup (n.1576+2dup)
n.1781+2dup
n.1687+2dup
c.1666+2dup (n.1666+2dup)
n.1733+2dup
n.1639+2dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224555A=CA2245714649ACADVLc.1678+3A= (n.1678+3A=)
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c.1612+3A= (n.1612+3A=)
c.536+3A=
c.1747+3A= (n.1747+3A=)
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n.1687+3A=
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n.1639+3A=
17g.7224555A>GCA624860775ACADVLc.1678+3A>G (n.1678+3A>G)
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n.1733+3A>G
n.1639+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224556A=CA2245714651ACADVLc.1678+4A= (n.1678+4A=)
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17g.7224556A>TCA16043043ACADVLc.1678+4A>T (n.1678+4A>T)
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n.259+4A>T
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n.1733+4A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224556_7224557delinsAGCA2245714655ACADVLc.1678+4_1678+5delinsAG (n.1678+4_1678+5delinsAG)
c.*1633+4_*1633+5delinsAG (n.*1633+4_*1633+5delinsAG)
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n.190_191delinsAG
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17g.7224557delCA624860776ACADVLc.1678+5del (n.1678+5del)
c.*1633+5del (n.*1633+5del)
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n.259+5del
n.1053del
n.250+5del
n.287del
n.794+5del
c.413+5del
n.191del
n.299+5del
c.64+5del (n.64+5del)
n.449+5del
c.609+5del
n.869+5del
c.1450+5del (n.1450+5del)
c.1576+5del (n.1576+5del)
n.1781+5del
n.1687+5del
c.1666+5del (n.1666+5del)
n.1733+5del
n.1639+5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224558T>CCA8338204ACADVLc.1678+6T>C (n.1678+6T>C)
c.*1633+6T>C (n.*1633+6T>C)
c.1612+6T>C (n.1612+6T>C)
c.536+6T>C
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n.259+6T>C
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n.449+6T>C
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n.1733+6T>C
n.1639+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224558T=CA2245714663ACADVLc.1678+6T= (n.1678+6T=)
c.*1633+6T= (n.*1633+6T=)
c.1612+6T= (n.1612+6T=)
c.536+6T=
c.1747+6T= (n.1747+6T=)
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n.250+6T=
n.288T=
n.794+6T=
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n.299+6T=
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n.1687+6T=
c.1666+6T= (n.1666+6T=)
n.1733+6T=
n.1639+6T=
17g.7224559G>ACA8338205ACADVLc.1678+7G>A (n.1678+7G>A)
c.*1633+7G>A (n.*1633+7G>A)
c.1612+7G>A (n.1612+7G>A)
c.536+7G>A
c.1747+7G>A (n.1747+7G>A)
n.259+7G>A
n.1055G>A
n.250+7G>A
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n.794+7G>A
c.413+7G>A
n.193G>A
n.299+7G>A
c.64+7G>A (n.64+7G>A)
n.449+7G>A
c.609+7G>A
n.869+7G>A
c.1450+7G>A (n.1450+7G>A)
c.1576+7G>A (n.1576+7G>A)
n.1781+7G>A
n.1687+7G>A
c.1666+7G>A (n.1666+7G>A)
n.1733+7G>A
n.1639+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224559G=CA2245714670ACADVLc.1678+7G= (n.1678+7G=)
c.*1633+7G= (n.*1633+7G=)
c.1612+7G= (n.1612+7G=)
c.536+7G=
c.1747+7G= (n.1747+7G=)
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n.449+7G=
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n.1687+7G=
c.1666+7G= (n.1666+7G=)
n.1733+7G=
n.1639+7G=
17g.7224559G>TCA2635784635ACADVLc.1678+7G>T (n.1678+7G>T)
c.*1633+7G>T (n.*1633+7G>T)
c.1612+7G>T (n.1612+7G>T)
c.536+7G>T
c.1747+7G>T (n.1747+7G>T)
n.259+7G>T
n.1055G>T
n.250+7G>T
n.289G>T
n.794+7G>T
c.413+7G>T
n.193G>T
n.299+7G>T
c.64+7G>T (n.64+7G>T)
n.449+7G>T
c.609+7G>T
n.869+7G>T
c.1450+7G>T (n.1450+7G>T)
c.1576+7G>T (n.1576+7G>T)
n.1781+7G>T
n.1687+7G>T
c.1666+7G>T (n.1666+7G>T)
n.1733+7G>T
n.1639+7G>T
 gnomAD v4
17g.7224560A=CA2245714674ACADVLc.1678+8A= (n.1678+8A=)
c.*1633+8A= (n.*1633+8A=)
c.1612+8A= (n.1612+8A=)
c.536+8A=
c.1747+8A= (n.1747+8A=)
n.259+8A=
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n.250+8A=
n.290A=
n.794+8A=
c.413+8A=
n.194A=
n.299+8A=
c.64+8A= (n.64+8A=)
n.449+8A=
c.609+8A=
n.869+8A=
c.1450+8A= (n.1450+8A=)
c.1576+8A= (n.1576+8A=)
n.1781+8A=
n.1687+8A=
c.1666+8A= (n.1666+8A=)
n.1733+8A=
n.1639+8A=
17g.7224560_7224561insTACGCA624860777ACADVLc.1678+8_1678+9insTACG (n.1678+8_1678+9insTACG)
c.*1633+8_*1633+9insTACG (n.*1633+8_*1633+9insTACG)
c.1612+8_1612+9insTACG (n.1612+8_1612+9insTACG)
c.536+8_536+9insTACG
c.1747+8_1747+9insTACG (n.1747+8_1747+9insTACG)
n.259+8_259+9insTACG
n.1056_1057insTACG
n.250+8_250+9insTACG
n.290_291insTACG
n.794+8_794+9insTACG
c.413+8_413+9insTACG
n.194_195insTACG
n.299+8_299+9insTACG
c.64+8_64+9insTACG (n.64+8_64+9insTACG)
n.449+8_449+9insTACG
c.609+8_609+9insTACG
n.869+8_869+9insTACG
c.1450+8_1450+9insTACG (n.1450+8_1450+9insTACG)
c.1576+8_1576+9insTACG (n.1576+8_1576+9insTACG)
n.1781+8_1781+9insTACG
n.1687+8_1687+9insTACG
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n.1733+8_1733+9insTACG
n.1639+8_1639+9insTACG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224561G>ACA8338206ACADVLc.1678+9G>A (n.1678+9G>A)
c.*1633+9G>A (n.*1633+9G>A)
c.1612+9G>A (n.1612+9G>A)
c.536+9G>A
c.1747+9G>A (n.1747+9G>A)
n.259+9G>A
n.1057G>A
n.250+9G>A
n.291G>A
n.794+9G>A
c.413+9G>A
n.195G>A
n.299+9G>A
c.64+9G>A (n.64+9G>A)
n.449+9G>A
c.609+9G>A
n.869+9G>A
c.1450+9G>A (n.1450+9G>A)
c.1576+9G>A (n.1576+9G>A)
n.1781+9G>A
n.1687+9G>A
c.1666+9G>A (n.1666+9G>A)
n.1733+9G>A
n.1639+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224561G=CA2245714675ACADVLc.1678+9G= (n.1678+9G=)
c.*1633+9G= (n.*1633+9G=)
c.1612+9G= (n.1612+9G=)
c.536+9G=
c.1747+9G= (n.1747+9G=)
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n.1057G=
n.250+9G=
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n.299+9G=
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c.1450+9G= (n.1450+9G=)
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n.1687+9G=
c.1666+9G= (n.1666+9G=)
n.1733+9G=
n.1639+9G=
17g.7224561_7224562delinsAGCA2499224906ACADVLc.1678+9_1678+10delinsAG (n.1678+9_1678+10delinsAG)
c.*1633+9_*1633+10delinsAG (n.*1633+9_*1633+10delinsAG)
c.1612+9_1612+10delinsAG (n.1612+9_1612+10delinsAG)
c.536+9_536+10delinsAG
c.1747+9_1747+10delinsAG (n.1747+9_1747+10delinsAG)
n.259+9_259+10delinsAG
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c.64+9_64+10delinsAG (n.64+9_64+10delinsAG)
n.449+9_449+10delinsAG
c.609+9_609+10delinsAG
n.869+9_869+10delinsAG
c.1450+9_1450+10delinsAG (n.1450+9_1450+10delinsAG)
c.1576+9_1576+10delinsAG (n.1576+9_1576+10delinsAG)
n.1781+9_1781+10delinsAG
n.1687+9_1687+10delinsAG
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n.1733+9_1733+10delinsAG
n.1639+9_1639+10delinsAG
 ClinVar dbSNP
17g.7224561_7224562delinsCGCA2499224907ACADVLc.1678+9_1678+10delinsCG (n.1678+9_1678+10delinsCG)
c.*1633+9_*1633+10delinsCG (n.*1633+9_*1633+10delinsCG)
c.1612+9_1612+10delinsCG (n.1612+9_1612+10delinsCG)
c.536+9_536+10delinsCG
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n.259+9_259+10delinsCG
n.1057_1058delinsCG
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n.291_292delinsCG
n.794+9_794+10delinsCG
c.413+9_413+10delinsCG
n.195_196delinsCG
n.299+9_299+10delinsCG
c.64+9_64+10delinsCG (n.64+9_64+10delinsCG)
n.449+9_449+10delinsCG
c.609+9_609+10delinsCG
n.869+9_869+10delinsCG
c.1450+9_1450+10delinsCG (n.1450+9_1450+10delinsCG)
c.1576+9_1576+10delinsCG (n.1576+9_1576+10delinsCG)
n.1781+9_1781+10delinsCG
n.1687+9_1687+10delinsCG
c.1666+9_1666+10delinsCG (n.1666+9_1666+10delinsCG)
n.1733+9_1733+10delinsCG
n.1639+9_1639+10delinsCG
 ClinVar dbSNP
17g.7224562C>ACA2732940011ACADVLc.1678+10C>A (n.1678+10C>A)
c.*1633+10C>A (n.*1633+10C>A)
c.1612+10C>A (n.1612+10C>A)
c.536+10C>A
c.1747+10C>A (n.1747+10C>A)
n.259+10C>A
n.1058C>A
n.250+10C>A
n.292C>A
n.794+10C>A
c.413+10C>A
n.196C>A
n.299+10C>A
c.64+10C>A (n.64+10C>A)
n.449+10C>A
c.609+10C>A
n.869+10C>A
c.1450+10C>A (n.1450+10C>A)
c.1576+10C>A (n.1576+10C>A)
n.1781+10C>A
n.1687+10C>A
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n.1733+10C>A
n.1639+10C>A
 dbSNP
17g.7224562C=CA2245714679ACADVLc.1678+10C= (n.1678+10C=)
c.*1633+10C= (n.*1633+10C=)
c.1612+10C= (n.1612+10C=)
c.536+10C=
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n.1733+10C=
n.1639+10C=
17g.7224562C>GCA287440670ACADVLc.1678+10C>G (n.1678+10C>G)
c.*1633+10C>G (n.*1633+10C>G)
c.1612+10C>G (n.1612+10C>G)
c.536+10C>G
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n.1733+10C>G
n.1639+10C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224564_7224565dupCA2245714680ACADVLc.1678+12_1678+13dup (n.1678+12_1678+13dup)
c.*1633+12_*1633+13dup (n.*1633+12_*1633+13dup)
c.1612+12_1612+13dup (n.1612+12_1612+13dup)
c.536+12_536+13dup
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n.259+12_259+13dup
n.1060_1061dup
n.250+12_250+13dup
n.294_295dup
n.794+12_794+13dup
c.413+12_413+13dup
n.198_199dup
n.299+12_299+13dup
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n.449+12_449+13dup
c.609+12_609+13dup
n.869+12_869+13dup
c.1450+12_1450+13dup (n.1450+12_1450+13dup)
c.1576+12_1576+13dup (n.1576+12_1576+13dup)
n.1781+12_1781+13dup
n.1687+12_1687+13dup
c.1666+12_1666+13dup (n.1666+12_1666+13dup)
n.1733+12_1733+13dup
n.1639+12_1639+13dup
 dbSNP
17g.7224562_7224563insGACCACCGAGACA624860778ACADVLc.1678+10_1678+11insGACCACCGAGA (n.1678+10_1678+11insGACCACCGAGA)
c.*1633+10_*1633+11insGACCACCGAGA (n.*1633+10_*1633+11insGACCACCGAGA)
c.1612+10_1612+11insGACCACCGAGA (n.1612+10_1612+11insGACCACCGAGA)
c.536+10_536+11insGACCACCGAGA
c.1747+10_1747+11insGACCACCGAGA (n.1747+10_1747+11insGACCACCGAGA)
n.259+10_259+11insGACCACCGAGA
n.1058_1059insGACCACCGAGA
n.250+10_250+11insGACCACCGAGA
n.292_293insGACCACCGAGA
n.794+10_794+11insGACCACCGAGA
c.413+10_413+11insGACCACCGAGA
n.196_197insGACCACCGAGA
n.299+10_299+11insGACCACCGAGA
c.64+10_64+11insGACCACCGAGA (n.64+10_64+11insGACCACCGAGA)
n.449+10_449+11insGACCACCGAGA
c.609+10_609+11insGACCACCGAGA
n.869+10_869+11insGACCACCGAGA
c.1450+10_1450+11insGACCACCGAGA (n.1450+10_1450+11insGACCACCGAGA)
c.1576+10_1576+11insGACCACCGAGA (n.1576+10_1576+11insGACCACCGAGA)
n.1781+10_1781+11insGACCACCGAGA
n.1687+10_1687+11insGACCACCGAGA
c.1666+10_1666+11insGACCACCGAGA (n.1666+10_1666+11insGACCACCGAGA)
n.1733+10_1733+11insGACCACCGAGA
n.1639+10_1639+11insGACCACCGAGA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224564C>TCA2695224261ACADVLc.1678+12C>T (n.1678+12C>T)
c.*1633+12C>T (n.*1633+12C>T)
c.1612+12C>T (n.1612+12C>T)
c.536+12C>T
c.1747+12C>T (n.1747+12C>T)
n.259+12C>T
n.1060C>T
n.250+12C>T
n.294C>T
n.794+12C>T
c.413+12C>T
n.198C>T
n.299+12C>T
c.64+12C>T (n.64+12C>T)
n.449+12C>T
c.609+12C>T
n.869+12C>T
c.1450+12C>T (n.1450+12C>T)
c.1576+12C>T (n.1576+12C>T)
n.1781+12C>T
n.1687+12C>T
c.1666+12C>T (n.1666+12C>T)
n.1733+12C>T
n.1639+12C>T
17g.7224566A>GCA2740090950ACADVLc.1678+14A>G (n.1678+14A>G)
c.*1633+14A>G (n.*1633+14A>G)
c.1612+14A>G (n.1612+14A>G)
c.536+14A>G
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n.259+14A>G
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n.250+14A>G
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n.299+14A>G
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n.869+14A>G
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n.1781+14A>G
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n.1733+14A>G
n.1639+14A>G
 ClinVar
17g.7224567C=CA2245714685ACADVLc.1678+15C= (n.1678+15C=)
c.*1633+15C= (n.*1633+15C=)
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c.536+15C=
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n.1733+15C=
n.1639+15C=
17g.7224567C>TCA8338207ACADVLc.1678+15C>T (n.1678+15C>T)
c.*1633+15C>T (n.*1633+15C>T)
c.1612+15C>T (n.1612+15C>T)
c.536+15C>T
c.1747+15C>T (n.1747+15C>T)
n.259+15C>T
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n.1781+15C>T
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n.1733+15C>T
n.1639+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224568A=CA2245714690ACADVLc.1678+16A= (n.1678+16A=)
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c.536+16A=
c.1747+16A= (n.1747+16A=)
n.259+16A=
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n.250+16A=
n.298A=
n.794+16A=
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c.609+16A=
n.869+16A=
c.1450+16A= (n.1450+16A=)
c.1576+16A= (n.1576+16A=)
n.1781+16A=
n.1687+16A=
c.1666+16A= (n.1666+16A=)
n.1733+16A=
n.1639+16A=
17g.7224568A>GCA8338208ACADVLc.1678+16A>G (n.1678+16A>G)
c.*1633+16A>G (n.*1633+16A>G)
c.1612+16A>G (n.1612+16A>G)
c.536+16A>G
c.1747+16A>G (n.1747+16A>G)
n.259+16A>G
n.1064A>G
n.250+16A>G
n.298A>G
n.794+16A>G
c.413+16A>G
n.202A>G
n.299+16A>G
c.64+16A>G (n.64+16A>G)
n.449+16A>G
c.609+16A>G
n.869+16A>G
c.1450+16A>G (n.1450+16A>G)
c.1576+16A>G (n.1576+16A>G)
n.1781+16A>G
n.1687+16A>G
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n.1733+16A>G
n.1639+16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224569C=CA2245714697ACADVLc.1678+17C= (n.1678+17C=)
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n.1687+17C=
c.1666+17C= (n.1666+17C=)
n.1733+17C=
n.1639+17C=
17g.7224569C>GCA2245714696ACADVLc.1678+17C>G (n.1678+17C>G)
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c.1612+17C>G (n.1612+17C>G)
c.536+17C>G
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n.1733+17C>G
n.1639+17C>G
 ClinVar dbSNP
17g.7224569C>TCA8338209ACADVLc.1678+17C>T (n.1678+17C>T)
c.*1633+17C>T (n.*1633+17C>T)
c.1612+17C>T (n.1612+17C>T)
c.536+17C>T
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n.259+17C>T
n.1065C>T
n.250+17C>T
n.299C>T
n.794+17C>T
c.413+17C>T
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n.299+17C>T
c.64+17C>T (n.64+17C>T)
n.449+17C>T
c.609+17C>T
n.869+17C>T
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n.1733+17C>T
n.1639+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224571_7224583delCA2695224262ACADVLc.1678+19_1678+31del (n.1678+19_1678+31del)
c.*1633+19_*1633+31del (n.*1633+19_*1633+31del)
c.1612+19_1612+31del (n.1612+19_1612+31del)
c.536+19_536+31del
c.1747+19_1747+31del (n.1747+19_1747+31del)
n.259+19_259+31del
n.1067_1079del
n.250+19_250+31del
n.301_313del
n.794+19_794+31del
c.413+19_413+31del
n.205_217del
n.299+19_299+31del
c.64+19_64+31del (n.64+19_64+31del)
n.449+19_449+31del
c.609+19_609+31del
n.869+19_869+31del
c.1450+19_1450+31del (n.1450+19_1450+31del)
c.1576+19_1576+31del (n.1576+19_1576+31del)
n.1781+19_1781+31del
n.1687+19_1687+31del
c.1666+19_1666+31del (n.1666+19_1666+31del)
n.1733+19_1733+31del
n.1639+19_1639+31del
17g.7224570C>TCA2635784666ACADVLc.1678+18C>T (n.1678+18C>T)
c.*1633+18C>T (n.*1633+18C>T)
c.1612+18C>T (n.1612+18C>T)
c.536+18C>T
c.1747+18C>T (n.1747+18C>T)
n.259+18C>T
n.1066C>T
n.250+18C>T
n.300C>T
n.794+18C>T
c.413+18C>T
n.204C>T
n.299+18C>T
c.64+18C>T (n.64+18C>T)
n.449+18C>T
c.609+18C>T
n.869+18C>T
c.1450+18C>T (n.1450+18C>T)
c.1576+18C>T (n.1576+18C>T)
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n.1687+18C>T
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1733+23C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224576G>ACA8338212ACADVLc.1678+24G>A (n.1678+24G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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17g.7224576G>TCA2635784682ACADVLc.1678+24G>T (n.1678+24G>T)
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 gnomAD v4
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c.*1633+25C>A (n.*1633+25C>A)
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c.536+25C>A
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 gnomAD v4
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n.1733+28dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1781+26C>A
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n.1733+26C>A
n.1639+26C>A
 gnomAD v4
17g.7224578C>TCA2635784690ACADVLc.1678+26C>T (n.1678+26C>T)
c.*1633+26C>T (n.*1633+26C>T)
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n.259+26C>T
n.1074C>T
n.250+26C>T
n.308C>T
n.794+26C>T
c.413+26C>T
n.212C>T
n.299+26C>T
c.64+26C>T (n.64+26C>T)
n.449+26C>T
c.609+26C>T
n.869+26C>T
c.1450+26C>T (n.1450+26C>T)
c.1576+26C>T (n.1576+26C>T)
n.1781+26C>T
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 gnomAD v4
17g.7224579C>ACA8338213ACADVLc.1678+27C>A (n.1678+27C>A)
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n.299+27C>A
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n.449+27C>A
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n.869+27C>A
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n.1687+27C>A
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n.1733+27C>A
n.1639+27C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.536+27C=
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n.1733+27C=
n.1639+27C=
17g.7224579C>TCA8338214ACADVLc.1678+27C>T (n.1678+27C>T)
c.*1633+27C>T (n.*1633+27C>T)
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c.536+27C>T
c.1747+27C>T (n.1747+27C>T)
n.259+27C>T
n.1075C>T
n.250+27C>T
n.309C>T
n.794+27C>T
c.413+27C>T
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n.1733+27C>T
n.1639+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224580C>ACA2635784694ACADVLc.1678+28C>A (n.1678+28C>A)
c.*1633+28C>A (n.*1633+28C>A)
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c.536+28C>A
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n.259+28C>A
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n.299+28C>A
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n.449+28C>A
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n.1687+28C>A
c.1666+28C>A (n.1666+28C>A)
n.1733+28C>A
n.1639+28C>A
 gnomAD v4
17g.7224580C>TCA2635784695ACADVLc.1678+28C>T (n.1678+28C>T)
c.*1633+28C>T (n.*1633+28C>T)
c.1612+28C>T (n.1612+28C>T)
c.536+28C>T
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n.259+28C>T
n.1076C>T
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c.609+28C>T
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n.1733+28C>T
n.1639+28C>T
 gnomAD v4
17g.7224581T>ACA287440724ACADVLc.1678+29T>A (n.1678+29T>A)
c.*1633+29T>A (n.*1633+29T>A)
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n.259+29T>A
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n.794+29T>A
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n.299+29T>A
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n.449+29T>A
c.609+29T>A
n.869+29T>A
c.1450+29T>A (n.1450+29T>A)
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n.1781+29T>A
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n.1733+29T>A
n.1639+29T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224581T>CCA287440726ACADVLc.1678+29T>C (n.1678+29T>C)
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n.259+29T>C
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n.869+29T>C
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n.1733+29T>C
n.1639+29T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.7224583C>TCA2733030965ACADVLc.1678+31C>T (n.1678+31C>T)
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n.259+31C>T
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n.1733+31C>T
n.1639+31C>T
 dbSNP
17g.7224584C>ACA2635784699ACADVLc.1678+32C>A (n.1678+32C>A)
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n.1733+32C>A
n.1639+32C>A
 gnomAD v4
17g.7224585T>CCA2808367484ACADVLc.1678+33T>C (n.1678+33T>C)
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n.1733+33T>C
n.1639+33T>C
17g.7224587delCA2635784700ACADVLc.1678+35del (n.1678+35del)
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c.1612+35del (n.1612+35del)
c.536+35del
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n.259+35del
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n.250+35del
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n.794+35del
c.413+35del
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n.299+35del
c.64+35del (n.64+35del)
n.449+35del
c.609+35del
n.869+35del
c.1450+35del (n.1450+35del)
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n.1781+35del
n.1687+35del
c.1666+35del (n.1666+35del)
n.1733+35del
n.1639+35del
 gnomAD v4
17g.7224586T>CCA774734347ACADVLc.1678+34T>C (n.1678+34T>C)
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c.413+34T>C
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n.299+34T>C
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n.1733+34T>C
n.1639+34T>C
 dbSNP
17g.7224586T=CA2245714739ACADVLc.1678+34T= (n.1678+34T=)
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17g.7224588C>ACA2576148111ACADVLc.1678+36C>A (n.1678+36C>A)
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c.536+36C>A
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n.259+36C>A
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n.794+36C>A
c.413+36C>A
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n.299+36C>A
c.64+36C>A (n.64+36C>A)
n.449+36C>A
c.609+36C>A
n.869+36C>A
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c.1576+36C>A (n.1576+36C>A)
n.1781+36C>A
n.1687+36C>A
c.1666+36C>A (n.1666+36C>A)
n.1733+36C>A
n.1639+36C>A
17g.7224588C=CA2245714740ACADVLc.1678+36C= (n.1678+36C=)
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17g.7224588C>GCA2245714742ACADVLc.1678+36C>G (n.1678+36C>G)
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n.1733+36C>G
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 dbSNP
17g.7224588C>TCA8338215ACADVLc.1678+36C>T (n.1678+36C>T)
c.*1633+36C>T (n.*1633+36C>T)
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c.64+36C>T (n.64+36C>T)
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n.1687+36C>T
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n.1733+36C>T
n.1639+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1688-25C=
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n.1639+65C=
17g.7224617C>TCA624860807ACADVLc.1679-25C>T (n.1679-25C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.7224625C>ACA2635786009ACADVLc.1679-17C>A (n.1679-17C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*1634-10_*1634-7del (n.*1634-10_*1634-7del)
c.1613-10_1613-7del (n.1613-10_1613-7del)
c.536+80_537-80del
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c.1577-10_1577-7del (n.1577-10_1577-7del)
n.1782-10_1782-7del
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n.1639+80_1640-80del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224630C>ACA2635786223ACADVLc.1679-12C>A (n.1679-12C>A)
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c.1613-12C>A (n.1613-12C>A)
c.536+78C>A
c.1748-12C>A (n.1748-12C>A)
n.260-12C>A
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n.251-12C>A
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c.414-12C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1640-79_1640-78del
 gnomAD v4
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n.271del
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n.1688-5del
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n.1734-5del
n.1640-5del
n.1640-78del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224636_7224638delCA2635786331ACADVLc.1679-6_1679-4del (n.1679-6_1679-4del)
c.*1634-6_*1634-4del (n.*1634-6_*1634-4del)
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c.537-79_537-77del
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n.4_6del
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n.1782-6_1782-4del
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n.1734-6_1734-4del
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n.1640-79_1640-77del
 gnomAD v4
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c.1577-78G>A (n.1577-78G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1640-78G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.7224637G>TCA2635786340ACADVLc.1679-5G>T (n.1679-5G>T)
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n.1640-78G>T
 gnomAD v4
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n.1640-76_1640-73dup
17g.7224637_7224638insGACA2635786342ACADVLc.1679-5_1679-4insGA (n.1679-5_1679-4insGA)
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 gnomAD v4
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n.1640-77A=
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n.1734-4A>C
n.1640-4A>C
n.1640-77A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224638A>GCA2635786345ACADVLc.1679-4A>G (n.1679-4A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1734-1del
n.1640-1del
n.1640-74del
 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.7224644G>ACA397725647ACADVLc.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.*1636G>A (n.*1636G>A)
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c.1579G>A (p.Glu527Lys)
n.1784G>A
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n.1642G>A
n.1640-71G>A
 gnomAD v4
17g.7224644G>CCA397725648ACADVLc.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.*1636G>C (n.*1636G>C)
c.1615G>C (p.Glu539Gln)
c.537-71G>C
c.1750G>C (p.Glu584Gln)
n.12G>C
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n.278G>C
n.300-71G>C
c.65-18G>C (n.65-18G>C)
n.452G>C
c.612G>C
n.872G>C
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.1679-71G>C (n.1679-71G>C)
c.1577-71G>C (n.1577-71G>C)
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
n.1784G>C
n.1690G>C
n.1688-71G>C
c.1669G>C (p.Glu557Gln)
n.1736G>C
n.1642G>C
n.1640-71G>C
17g.7224644G>TCA397725649ACADVLc.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.*1636G>T (n.*1636G>T)
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched