Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7224503_7224519delinsTGCCACTGTGGTGGAGGCA2245714471ACADVLc.1629_1645delinsTGCCACTGTGGTGGAGG (p.Phe543=)
c.*1584_*1600delinsTGCCACTGTGGTGGAGG (n.*1584_*1600delinsTGCCACTGTGGTGGAGG)
c.1563_1579delinsTGCCACTGTGGTGGAGG (p.Phe521=)
c.487_503delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
c.1698_1714delinsTGCCACTGTGGTGGAGG (p.Phe566=)
n.210_226delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
n.999_1015delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
n.201_217delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
n.233_249delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
n.745_761delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
c.364_380delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
n.137_153delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
n.250_266delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
c.15_31delinsTGCCACTGTGGTGGAGG (p.Phe5=)
n.400_416delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
c.560_576delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
n.820_836delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
c.1401_1417delinsTGCCACTGTGGTGGAGG (p.Phe467=)
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n.1732_1748delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
n.1638_1654delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
c.1617_1633delinsTGCCACTGTGGTGGAGG (p.Phe539=)
n.1684_1700delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
n.1590_1606delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
17g.7224504_7224519delCA624860771ACADVLc.1630_1645del (p.Ala544ProfsTer3)
c.*1585_*1600del (n.*1585_*1600del)
c.1564_1579del (p.Ala522ProfsTer3)
c.488_503del
c.1699_1714del (p.Ala567ProfsTer3)
n.211_226del
n.1000_1015del
n.202_217del
n.234_249del
n.746_761del
c.365_380del
n.138_153del
n.251_266del
c.16_31del (p.Ala6ProfsTer3)
n.401_416del
c.561_576del
n.821_836del
c.1402_1417del (p.Ala468ProfsTer3)
c.1528_1543del (p.Ala510ProfsTer3)
n.1733_1748del
n.1639_1654del
c.1618_1633del (p.Ala540ProfsTer3)
n.1685_1700del
n.1591_1606del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224512G>ACA497694319ACADVLc.1638G>A (p.Val546=)
c.*1593G>A (n.*1593G>A)
c.1572G>A (p.Val524=)
c.496G>A
c.1707G>A (p.Val569=)
n.219G>A
n.1008G>A
n.210G>A
n.242G>A
n.754G>A
c.373G>A
n.425G>A
n.146G>A
n.259G>A
c.24G>A (p.Val8=)
n.409G>A
c.569G>A
n.829G>A
c.1410G>A (p.Val470=)
c.1536G>A (p.Val512=)
n.1741G>A
n.1647G>A
c.1626G>A (p.Val542=)
n.1693G>A
n.1599G>A
17g.7224512G>CCA497694318ACADVLc.1638G>C (p.Val546=)
c.*1593G>C (n.*1593G>C)
c.1572G>C (p.Val524=)
c.496G>C
c.1707G>C (p.Val569=)
n.219G>C
n.1008G>C
n.210G>C
n.242G>C
n.754G>C
c.373G>C
n.425G>C
n.146G>C
n.259G>C
c.24G>C (p.Val8=)
n.409G>C
c.569G>C
n.829G>C
c.1410G>C (p.Val470=)
c.1536G>C (p.Val512=)
n.1741G>C
n.1647G>C
c.1626G>C (p.Val542=)
n.1693G>C
n.1599G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224512G>TCA497694317ACADVLc.1638G>T (p.Val546=)
c.*1593G>T (n.*1593G>T)
c.1572G>T (p.Val524=)
c.496G>T
c.1707G>T (p.Val569=)
n.219G>T
n.1008G>T
n.210G>T
n.242G>T
n.754G>T
c.373G>T
n.425G>T
n.146G>T
n.259G>T
c.24G>T (p.Val8=)
n.409G>T
c.569G>T
n.829G>T
c.1410G>T (p.Val470=)
c.1536G>T (p.Val512=)
n.1741G>T
n.1647G>T
c.1626G>T (p.Val542=)
n.1693G>T
n.1599G>T
17g.7224512_7224513insTCCCTGGGGACACA2635784480ACADVLc.1638_1639insTCCCTGGGGACA (p.Val546_Val547insSerLeuGlyThr)
c.*1593_*1594insTCCCTGGGGACA (n.*1593_*1594insTCCCTGGGGACA)
c.1572_1573insTCCCTGGGGACA (p.Val524_Val525insSerLeuGlyThr)
c.496_497insTCCCTGGGGACA
c.1707_1708insTCCCTGGGGACA (p.Val569_Val570insSerLeuGlyThr)
n.219_220insTCCCTGGGGACA
n.1008_1009insTCCCTGGGGACA
n.210_211insTCCCTGGGGACA
n.242_243insTCCCTGGGGACA
n.754_755insTCCCTGGGGACA
c.373_374insTCCCTGGGGACA
n.425_426insTCCCTGGGGACA
n.146_147insTCCCTGGGGACA
n.259_260insTCCCTGGGGACA
c.24_25insTCCCTGGGGACA (p.Val8_Val9insSerLeuGlyThr)
n.409_410insTCCCTGGGGACA
c.569_570insTCCCTGGGGACA
n.829_830insTCCCTGGGGACA
c.1410_1411insTCCCTGGGGACA (p.Val470_Val471insSerLeuGlyThr)
c.1536_1537insTCCCTGGGGACA (p.Val512_Val513insSerLeuGlyThr)
n.1741_1742insTCCCTGGGGACA
n.1647_1648insTCCCTGGGGACA
c.1626_1627insTCCCTGGGGACA (p.Val542_Val543insSerLeuGlyThr)
n.1693_1694insTCCCTGGGGACA
n.1599_1600insTCCCTGGGGACA
 gnomAD v4
17g.7224513G>ACA397725543ACADVLc.1639G>A (p.Val547Met)
c.*1594G>A (n.*1594G>A)
c.1573G>A (p.Val525Met)
c.497G>A
c.1708G>A (p.Val570Met)
n.220G>A
n.1009G>A
n.211G>A
n.243G>A
n.755G>A
c.374G>A
n.426G>A
n.147G>A
n.260G>A
c.25G>A (p.Val9Met)
n.410G>A
c.570G>A
n.830G>A
c.1411G>A (p.Val471Met)
c.1537G>A (p.Val513Met)
n.1742G>A
n.1648G>A
c.1627G>A (p.Val543Met)
n.1694G>A
n.1600G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224513G>CCA397725544ACADVLc.1639G>C (p.Val547Leu)
c.*1594G>C (n.*1594G>C)
c.1573G>C (p.Val525Leu)
c.497G>C
c.1708G>C (p.Val570Leu)
n.220G>C
n.1009G>C
n.211G>C
n.243G>C
n.755G>C
c.374G>C
n.426G>C
n.147G>C
n.260G>C
c.25G>C (p.Val9Leu)
n.410G>C
c.570G>C
n.830G>C
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1537G>C (p.Val513Leu)
n.1742G>C
n.1648G>C
c.1627G>C (p.Val543Leu)
n.1694G>C
n.1600G>C
 gnomAD v4
17g.7224513G=CA2245714500ACADVLc.1639G= (p.Val547=)
c.*1594G= (n.*1594G=)
c.1573G= (p.Val525=)
c.497G=
c.1708G= (p.Val570=)
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n.1009G=
n.211G=
n.243G=
n.755G=
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n.426G=
n.147G=
n.260G=
c.25G= (p.Val9=)
n.410G=
c.570G=
n.830G=
c.1411G= (p.Val471=)
c.1537G= (p.Val513=)
n.1742G=
n.1648G=
c.1627G= (p.Val543=)
n.1694G=
n.1600G=
17g.7224513G>TCA397725542ACADVLc.1639G>T (p.Val547Leu)
c.*1594G>T (n.*1594G>T)
c.1573G>T (p.Val525Leu)
c.497G>T
c.1708G>T (p.Val570Leu)
n.220G>T
n.1009G>T
n.211G>T
n.243G>T
n.755G>T
c.374G>T
n.426G>T
n.147G>T
n.260G>T
c.25G>T (p.Val9Leu)
n.410G>T
c.570G>T
n.830G>T
c.1411G>T (p.Val471Leu)
c.1537G>T (p.Val513Leu)
n.1742G>T
n.1648G>T
c.1627G>T (p.Val543Leu)
n.1694G>T
n.1600G>T
 gnomAD v4
17g.7224514delCA2697559355ACADVLc.1640del (p.Val547GlyfsTer5)
c.*1595del (n.*1595del)
c.1574del (p.Val525GlyfsTer5)
c.498del
c.1709del (p.Val570GlyfsTer5)
n.221del
n.1010del
n.212del
n.244del
n.756del
c.375del
n.427del
n.148del
n.261del
c.26del (p.Val9GlyfsTer5)
n.411del
c.571del
n.831del
c.1412del (p.Val471GlyfsTer5)
c.1538del (p.Val513GlyfsTer5)
n.1743del
n.1649del
c.1628del (p.Val543GlyfsTer5)
n.1695del
n.1601del
 ClinVar
17g.7224514T>ACA397725545ACADVLc.1640T>A (p.Val547Glu)
c.*1595T>A (n.*1595T>A)
c.1574T>A (p.Val525Glu)
c.498T>A
c.1709T>A (p.Val570Glu)
n.221T>A
n.1010T>A
n.212T>A
n.244T>A
n.756T>A
c.375T>A
n.427T>A
n.148T>A
n.261T>A
c.26T>A (p.Val9Glu)
n.411T>A
c.571T>A
n.831T>A
c.1412T>A (p.Val471Glu)
c.1538T>A (p.Val513Glu)
n.1743T>A
n.1649T>A
c.1628T>A (p.Val543Glu)
n.1695T>A
n.1601T>A
17g.7224514T>CCA397725546ACADVLc.1640T>C (p.Val547Ala)
c.*1595T>C (n.*1595T>C)
c.1574T>C (p.Val525Ala)
c.498T>C
c.1709T>C (p.Val570Ala)
n.221T>C
n.1010T>C
n.212T>C
n.244T>C
n.756T>C
c.375T>C
n.427T>C
n.148T>C
n.261T>C
c.26T>C (p.Val9Ala)
n.411T>C
c.571T>C
n.831T>C
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1538T>C (p.Val513Ala)
n.1743T>C
n.1649T>C
c.1628T>C (p.Val543Ala)
n.1695T>C
n.1601T>C
17g.7224514T>GCA397725547ACADVLc.1640T>G (p.Val547Gly)
c.*1595T>G (n.*1595T>G)
c.1574T>G (p.Val525Gly)
c.498T>G
c.1709T>G (p.Val570Gly)
n.221T>G
n.1010T>G
n.212T>G
n.244T>G
n.756T>G
c.375T>G
n.427T>G
n.148T>G
n.261T>G
c.26T>G (p.Val9Gly)
n.411T>G
c.571T>G
n.831T>G
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1538T>G (p.Val513Gly)
n.1743T>G
n.1649T>G
c.1628T>G (p.Val543Gly)
n.1695T>G
n.1601T>G
17g.7224515G>ACA497694323ACADVLc.1641G>A (p.Val547=)
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
c.1575G>A (p.Val525=)
c.499G>A
c.1710G>A (p.Val570=)
n.222G>A
n.1011G>A
n.213G>A
n.245G>A
n.757G>A
c.376G>A
n.428G>A
n.149G>A
n.262G>A
c.27G>A (p.Val9=)
n.412G>A
c.572G>A
n.832G>A
c.1413G>A (p.Val471=)
c.1539G>A (p.Val513=)
n.1744G>A
n.1650G>A
c.1629G>A (p.Val543=)
n.1696G>A
n.1602G>A
 ClinVar
17g.7224515G>CCA497694324ACADVLc.1641G>C (p.Val547=)
c.*1596G>C (n.*1596G>C)
c.1575G>C (p.Val525=)
c.499G>C
c.1710G>C (p.Val570=)
n.222G>C
n.1011G>C
n.213G>C
n.245G>C
n.757G>C
c.376G>C
n.428G>C
n.149G>C
n.262G>C
c.27G>C (p.Val9=)
n.412G>C
c.572G>C
n.832G>C
c.1413G>C (p.Val471=)
c.1539G>C (p.Val513=)
n.1744G>C
n.1650G>C
c.1629G>C (p.Val543=)
n.1696G>C
n.1602G>C
17g.7224515G>TCA497694325ACADVLc.1641G>T (p.Val547=)
c.*1596G>T (n.*1596G>T)
c.1575G>T (p.Val525=)
c.499G>T
c.1710G>T (p.Val570=)
n.222G>T
n.1011G>T
n.213G>T
n.245G>T
n.757G>T
c.376G>T
n.428G>T
n.149G>T
n.262G>T
c.27G>T (p.Val9=)
n.412G>T
c.572G>T
n.832G>T
c.1413G>T (p.Val471=)
c.1539G>T (p.Val513=)
n.1744G>T
n.1650G>T
c.1629G>T (p.Val543=)
n.1696G>T
n.1602G>T
 gnomAD v4
17g.7224516G>ACA8338197ACADVLc.1642G>A (p.Glu548Lys)
c.*1597G>A (n.*1597G>A)
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.500G>A
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
n.223G>A
n.1012G>A
n.214G>A
n.246G>A
n.758G>A
c.377G>A
n.429G>A
n.150G>A
n.263G>A
c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.413G>A
c.573G>A
n.833G>A
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
n.1745G>A
n.1651G>A
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
n.1697G>A
n.1603G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224516G>CCA397725548ACADVLc.1642G>C (p.Glu548Gln)
c.*1597G>C (n.*1597G>C)
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.500G>C
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
n.223G>C
n.1012G>C
n.214G>C
n.246G>C
n.758G>C
c.377G>C
n.429G>C
n.150G>C
n.263G>C
c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.413G>C
c.573G>C
n.833G>C
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
n.1745G>C
n.1651G>C
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
n.1697G>C
n.1603G>C
17g.7224516G=CA2245714508ACADVLc.1642G= (p.Glu548=)
c.*1597G= (n.*1597G=)
c.1576G= (p.Glu526=)
c.500G=
c.1711G= (p.Glu571=)
n.223G=
n.1012G=
n.214G=
n.246G=
n.758G=
c.377G=
n.429G=
n.150G=
n.263G=
c.28G= (p.Glu10=)
n.413G=
c.573G=
n.833G=
c.1414G= (p.Glu472=)
c.1540G= (p.Glu514=)
n.1745G=
n.1651G=
c.1630G= (p.Glu544=)
n.1697G=
n.1603G=
17g.7224516G>TCA397725549ACADVLc.1642G>T (p.Glu548Ter)
c.*1597G>T (n.*1597G>T)
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
c.500G>T
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
n.223G>T
n.1012G>T
n.214G>T
n.246G>T
n.758G>T
c.377G>T
n.429G>T
n.150G>T
n.263G>T
c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.413G>T
c.573G>T
n.833G>T
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
n.1745G>T
n.1651G>T
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
n.1697G>T
n.1603G>T
17g.7224517A=CA2245714518ACADVLc.1643A= (p.Glu548=)
c.*1598A= (n.*1598A=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1701_1724dup
n.1607_1630dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.7224519G>CCA397725556ACADVLc.1645G>C (p.Ala549Pro)
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n.1606G>C
 gnomAD v4
17g.7224519G>TCA397725557ACADVLc.1645G>T (p.Ala549Ser)
c.*1600G>T (n.*1600G>T)
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n.1606G>T
17g.7224520C>ACA397725560ACADVLc.1646C>A (p.Ala549Asp)
c.*1601C>A (n.*1601C>A)
c.1580C>A (p.Ala527Asp)
c.504C>A
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n.227C>A
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n.267C>A
c.32C>A (p.Ala11Asp)
n.417C>A
c.577C>A
n.837C>A
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
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n.1701C>A
n.1607C>A
17g.7224520C>GCA397725558ACADVLc.1646C>G (p.Ala549Gly)
c.*1601C>G (n.*1601C>G)
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c.577C>G
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n.1701C>G
n.1607C>G
17g.7224520C>TCA397725559ACADVLc.1646C>T (p.Ala549Val)
c.*1601C>T (n.*1601C>T)
c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.504C>T
c.1715C>T (p.Ala572Val)
n.227C>T
n.1016C>T
n.218C>T
n.250C>T
n.762C>T
c.381C>T
n.154C>T
n.267C>T
c.32C>T (p.Ala11Val)
n.417C>T
c.577C>T
n.837C>T
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.1544C>T (p.Ala515Val)
n.1749C>T
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c.1634C>T (p.Ala545Val)
n.1701C>T
n.1607C>T
17g.7224521C>ACA497694329ACADVLc.1647C>A (p.Ala549=)
c.*1602C>A (n.*1602C>A)
c.1581C>A (p.Ala527=)
c.505C>A
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n.251C>A
n.763C>A
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c.33C>A (p.Ala11=)
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n.1702C>A
n.1608C>A
17g.7224521C>GCA497694330ACADVLc.1647C>G (p.Ala549=)
c.*1602C>G (n.*1602C>G)
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n.228C>T
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n.251C>T
n.763C>T
c.382C>T
n.155C>T
n.268C>T
c.33C>T (p.Ala11=)
n.418C>T
c.578C>T
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c.1419C>T (p.Ala473=)
c.1545C>T (p.Ala515=)
n.1750C>T
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n.1702C>T
n.1608C>T
17g.7224522A>CCA397725561ACADVLc.1648A>C (p.Lys550Gln)
c.*1603A>C (n.*1603A>C)
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
c.506A>C
c.1717A>C (p.Lys573Gln)
n.229A>C
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c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.419A>C
c.579A>C
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c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
n.1751A>C
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c.1636A>C (p.Lys546Gln)
n.1703A>C
n.1609A>C
17g.7224522A>GCA397725562ACADVLc.1648A>G (p.Lys550Glu)
c.*1603A>G (n.*1603A>G)
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
c.506A>G
c.1717A>G (p.Lys573Glu)
n.229A>G
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c.1420A>G (p.Lys474Glu)
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n.1703A>G
n.1609A>G
17g.7224522A>TCA397725563ACADVLc.1648A>T (p.Lys550Ter)
c.*1603A>T (n.*1603A>T)
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
c.506A>T
c.1717A>T (p.Lys573Ter)
n.229A>T
n.1018A>T
n.220A>T
n.252A>T
n.764A>T
c.383A>T
n.156A>T
n.269A>T
c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.419A>T
c.579A>T
n.839A>T
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
n.1751A>T
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c.1636A>T (p.Lys546Ter)
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n.1609A>T
17g.7224523A>CCA397725564ACADVLc.1649A>C (p.Lys550Thr)
c.*1604A>C (n.*1604A>C)
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
c.507A>C
c.1718A>C (p.Lys573Thr)
n.230A>C
n.1019A>C
n.221A>C
n.253A>C
n.765A>C
c.384A>C
n.157A>C
n.270A>C
c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.420A>C
c.580A>C
n.840A>C
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
n.1752A>C
n.1658A>C
c.1637A>C (p.Lys546Thr)
n.1704A>C
n.1610A>C
17g.7224523A>GCA397725565ACADVLc.1649A>G (p.Lys550Arg)
c.*1604A>G (n.*1604A>G)
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c.507A>G
c.1718A>G (p.Lys573Arg)
n.230A>G
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c.1547A>G (p.Lys516Arg)
n.1752A>G
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c.1637A>G (p.Lys546Arg)
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n.1610A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1706C>A
n.1612C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1613T>A
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c.510T>C
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n.768T>C
c.387T>C
n.160T>C
n.273T>C
c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.423T>C
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c.1424T>C (p.Leu475Pro)
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n.1613T>G
17g.7224526_7224527dupCA2580094847ACADVLc.1652_1653dup (p.Ile552Ter)
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c.1586_1587dup (p.Ile530Ter)
c.510_511dup
c.1721_1722dup (p.Ile575Ter)
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c.387_388dup
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c.38_39dup (p.Ile14Ter)
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n.843_844dup
c.1424_1425dup (p.Ile476Ter)
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n.1661_1662dup
c.1640_1641dup (p.Ile548Ter)
n.1707_1708dup
n.1613_1614dup
 ClinVar
17g.7224527G>ACA497694341ACADVLc.1653G>A (p.Leu551=)
c.*1608G>A (n.*1608G>A)
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n.1708G>A
n.1614G>A
17g.7224527G>CCA497694342ACADVLc.1653G>C (p.Leu551=)
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c.511G>C
c.1722G>C (p.Leu574=)
n.234G>C
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n.225G>C
n.257G>C
n.769G>C
c.388G>C
n.161G>C
n.274G>C
c.39G>C (p.Leu13=)
n.424G>C
c.584G>C
n.844G>C
c.1425G>C (p.Leu475=)
c.1551G>C (p.Leu517=)
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n.1708G>C
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17g.7224527G>TCA497694344ACADVLc.1653G>T (p.Leu551=)
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n.235A>C
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17g.7224528A>GCA397725576ACADVLc.1654A>G (p.Ile552Val)
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17g.7224528A>TCA397725575ACADVLc.1654A>T (p.Ile552Leu)
c.*1609A>T (n.*1609A>T)
c.1588A>T (p.Ile530Leu)
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c.1723A>T (p.Ile575Leu)
n.235A>T
n.1024A>T
n.226A>T
n.258A>T
n.770A>T
c.389A>T
n.162A>T
n.275A>T
c.40A>T (p.Ile14Leu)
n.425A>T
c.585A>T
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c.1426A>T (p.Ile476Leu)
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n.1615A>T
17g.7224529T>ACA397725577ACADVLc.1655T>A (p.Ile552Lys)
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c.1589T>A (p.Ile530Lys)
c.513T>A
c.1724T>A (p.Ile575Lys)
n.236T>A
n.1025T>A
n.227T>A
n.259T>A
n.771T>A
c.390T>A
n.163T>A
n.276T>A
c.41T>A (p.Ile14Lys)
n.426T>A
c.586T>A
n.846T>A
c.1427T>A (p.Ile476Lys)
c.1553T>A (p.Ile518Lys)
n.1758T>A
n.1664T>A
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17g.7224529T>CCA397725578ACADVLc.1655T>C (p.Ile552Thr)
c.*1610T>C (n.*1610T>C)
c.1589T>C (p.Ile530Thr)
c.513T>C
c.1724T>C (p.Ile575Thr)
n.236T>C
n.1025T>C
n.227T>C
n.259T>C
n.771T>C
c.390T>C
n.163T>C
n.276T>C
c.41T>C (p.Ile14Thr)
n.426T>C
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c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
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17g.7224529T>GCA397725579ACADVLc.1655T>G (p.Ile552Arg)
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c.41T>G (p.Ile14Arg)
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17g.7224530A=CA2245714540ACADVLc.1656A= (p.Ile552=)
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17g.7224530A>CCA497694346ACADVLc.1656A>C (p.Ile552=)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
c.1590A>C (p.Ile530=)
c.514A>C
c.1725A>C (p.Ile575=)
n.237A>C
n.1026A>C
n.228A>C
n.260A>C
n.772A>C
c.391A>C
n.164A>C
n.277A>C
c.42A>C (p.Ile14=)
n.427A>C
c.587A>C
n.847A>C
c.1428A>C (p.Ile476=)
c.1554A>C (p.Ile518=)
n.1759A>C
n.1665A>C
c.1644A>C (p.Ile548=)
n.1711A>C
n.1617A>C
 gnomAD v4
17g.7224530A>GCA8338198ACADVLc.1656A>G (p.Ile552Met)
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
c.1590A>G (p.Ile530Met)
c.514A>G
c.1725A>G (p.Ile575Met)
n.237A>G
n.1026A>G
n.228A>G
n.260A>G
n.772A>G
c.391A>G
n.164A>G
n.277A>G
c.42A>G (p.Ile14Met)
n.427A>G
c.587A>G
n.847A>G
c.1428A>G (p.Ile476Met)
c.1554A>G (p.Ile518Met)
n.1759A>G
n.1665A>G
c.1644A>G (p.Ile548Met)
n.1711A>G
n.1617A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224530A>TCA497694349ACADVLc.1656A>T (p.Ile552=)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
c.1590A>T (p.Ile530=)
c.514A>T
c.1725A>T (p.Ile575=)
n.237A>T
n.1026A>T
n.228A>T
n.260A>T
n.772A>T
c.391A>T
n.164A>T
n.277A>T
c.42A>T (p.Ile14=)
n.427A>T
c.587A>T
n.847A>T
c.1428A>T (p.Ile476=)
c.1554A>T (p.Ile518=)
n.1759A>T
n.1665A>T
c.1644A>T (p.Ile548=)
n.1711A>T
n.1617A>T
17g.7224533delCA497694351ACADVLc.1659del (p.Lys553AsnfsTer?)
c.*1614del (n.*1614del)
c.1593del (p.Lys531AsnfsTer?)
c.517del
c.1728del (p.Lys576AsnfsTer?)
n.240del
n.1029del
n.231del
n.263del
n.775del
c.394del
n.167del
n.280del
c.45del (p.Lys15AsnfsTer?)
n.430del
c.590del
n.850del
c.1431del (p.Lys477AsnfsTer?)
c.1659del (p.Lys553AsnfsTer16)
c.1557del (p.Lys519AsnfsTer16)
c.1557del (p.Lys519AsnfsTer?)
n.1762del
n.1668del
c.1647del (p.Lys549AsnfsTer?)
n.1714del
n.1620del
 ClinVar COSMIC
17g.7224531A=CA2245714551ACADVLc.1657A= (p.Lys553=)
c.*1612A= (n.*1612A=)
c.1591A= (p.Lys531=)
c.515A=
c.1726A= (p.Lys576=)
n.238A=
n.1027A=
n.229A=
n.261A=
n.773A=
c.392A=
n.165A=
n.278A=
c.43A= (p.Lys15=)
n.428A=
c.588A=
n.848A=
c.1429A= (p.Lys477=)
c.1555A= (p.Lys519=)
n.1760A=
n.1666A=
c.1645A= (p.Lys549=)
n.1712A=
n.1618A=
17g.7224531A>CCA397725580ACADVLc.1657A>C (p.Lys553Gln)
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.515A>C
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
n.238A>C
n.1027A>C
n.229A>C
n.261A>C
n.773A>C
c.392A>C
n.165A>C
n.278A>C
c.43A>C (p.Lys15Gln)
n.428A>C
c.588A>C
n.848A>C
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.1555A>C (p.Lys519Gln)
n.1760A>C
n.1666A>C
c.1645A>C (p.Lys549Gln)
n.1712A>C
n.1618A>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224531A>GCA397725581ACADVLc.1657A>G (p.Lys553Glu)
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.515A>G
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
n.238A>G
n.1027A>G
n.229A>G
n.261A>G
n.773A>G
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n.428A>G
c.588A>G
n.848A>G
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.1555A>G (p.Lys519Glu)
n.1760A>G
n.1666A>G
c.1645A>G (p.Lys549Glu)
n.1712A>G
n.1618A>G
17g.7224531A>TCA397725582ACADVLc.1657A>T (p.Lys553Ter)
c.*1612A>T (n.*1612A>T)
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
c.515A>T
c.1726A>T (p.Lys576Ter)
n.238A>T
n.1027A>T
n.229A>T
n.261A>T
n.773A>T
c.392A>T
n.165A>T
n.278A>T
c.43A>T (p.Lys15Ter)
n.428A>T
c.588A>T
n.848A>T
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.1555A>T (p.Lys519Ter)
n.1760A>T
n.1666A>T
c.1645A>T (p.Lys549Ter)
n.1712A>T
n.1618A>T
17g.7224532A>CCA397725583ACADVLc.1658A>C (p.Lys553Thr)
c.*1613A>C (n.*1613A>C)
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
c.516A>C
c.1727A>C (p.Lys576Thr)
n.239A>C
n.1028A>C
n.230A>C
n.262A>C
n.774A>C
c.393A>C
n.166A>C
n.279A>C
c.44A>C (p.Lys15Thr)
n.429A>C
c.589A>C
n.849A>C
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
c.1556A>C (p.Lys519Thr)
n.1761A>C
n.1667A>C
c.1646A>C (p.Lys549Thr)
n.1713A>C
n.1619A>C
17g.7224532A>GCA397725584ACADVLc.1658A>G (p.Lys553Arg)
c.*1613A>G (n.*1613A>G)
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
c.516A>G
c.1727A>G (p.Lys576Arg)
n.239A>G
n.1028A>G
n.230A>G
n.262A>G
n.774A>G
c.393A>G
n.166A>G
n.279A>G
c.44A>G (p.Lys15Arg)
n.429A>G
c.589A>G
n.849A>G
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
c.1556A>G (p.Lys519Arg)
n.1761A>G
n.1667A>G
c.1646A>G (p.Lys549Arg)
n.1713A>G
n.1619A>G
17g.7224532A>TCA397725585ACADVLc.1658A>T (p.Lys553Ile)
c.*1613A>T (n.*1613A>T)
c.1592A>T (p.Lys531Ile)
c.516A>T
c.1727A>T (p.Lys576Ile)
n.239A>T
n.1028A>T
n.230A>T
n.262A>T
n.774A>T
c.393A>T
n.166A>T
n.279A>T
c.44A>T (p.Lys15Ile)
n.429A>T
c.589A>T
n.849A>T
c.1430A>T (p.Lys477Ile)
c.1556A>T (p.Lys519Ile)
n.1761A>T
n.1667A>T
c.1646A>T (p.Lys549Ile)
n.1713A>T
n.1619A>T
17g.7224533A>CCA397725586ACADVLc.1659A>C (p.Lys553Asn)
c.*1614A>C (n.*1614A>C)
c.1593A>C (p.Lys531Asn)
c.517A>C
c.1728A>C (p.Lys576Asn)
n.240A>C
n.1029A>C
n.231A>C
n.263A>C
n.775A>C
c.394A>C
n.167A>C
n.280A>C
c.45A>C (p.Lys15Asn)
n.430A>C
c.590A>C
n.850A>C
c.1431A>C (p.Lys477Asn)
c.1557A>C (p.Lys519Asn)
n.1762A>C
n.1668A>C
c.1647A>C (p.Lys549Asn)
n.1714A>C
n.1620A>C
17g.7224533A>GCA497694352ACADVLc.1659A>G (p.Lys553=)
c.*1614A>G (n.*1614A>G)
c.1593A>G (p.Lys531=)
c.517A>G
c.1728A>G (p.Lys576=)
n.240A>G
n.1029A>G
n.231A>G
n.263A>G
n.775A>G
c.394A>G
n.167A>G
n.280A>G
c.45A>G (p.Lys15=)
n.430A>G
c.590A>G
n.850A>G
c.1431A>G (p.Lys477=)
c.1557A>G (p.Lys519=)
n.1762A>G
n.1668A>G
c.1647A>G (p.Lys549=)
n.1714A>G
n.1620A>G
17g.7224533A>TCA397725587ACADVLc.1659A>T (p.Lys553Asn)
c.*1614A>T (n.*1614A>T)
c.1593A>T (p.Lys531Asn)
c.517A>T
c.1728A>T (p.Lys576Asn)
n.240A>T
n.1029A>T
n.231A>T
n.263A>T
n.775A>T
c.394A>T
n.167A>T
n.280A>T
c.45A>T (p.Lys15Asn)
n.430A>T
c.590A>T
n.850A>T
c.1431A>T (p.Lys477Asn)
c.1557A>T (p.Lys519Asn)
n.1762A>T
n.1668A>T
c.1647A>T (p.Lys549Asn)
n.1714A>T
n.1620A>T
17g.7224534C>ACA397725589ACADVLc.1660C>A (p.His554Asn)
c.*1615C>A (n.*1615C>A)
c.1594C>A (p.His532Asn)
c.518C>A
c.1729C>A (p.His577Asn)
n.241C>A
n.1030C>A
n.232C>A
n.264C>A
n.776C>A
c.395C>A
n.168C>A
n.281C>A
c.46C>A (p.His16Asn)
n.431C>A
c.591C>A
n.851C>A
c.1432C>A (p.His478Asn)
c.1558C>A (p.His520Asn)
n.1763C>A
n.1669C>A
c.1648C>A (p.His550Asn)
n.1715C>A
n.1621C>A
17g.7224534C=CA2245714557ACADVLc.1660C= (p.His554=)
c.*1615C= (n.*1615C=)
c.1594C= (p.His532=)
c.518C=
c.1729C= (p.His577=)
n.241C=
n.1030C=
n.232C=
n.264C=
n.776C=
c.395C=
n.168C=
n.281C=
c.46C= (p.His16=)
n.431C=
c.591C=
n.851C=
c.1432C= (p.His478=)
c.1558C= (p.His520=)
n.1763C=
n.1669C=
c.1648C= (p.His550=)
n.1715C=
n.1621C=
17g.7224534C>GCA397725588ACADVLc.1660C>G (p.His554Asp)
c.*1615C>G (n.*1615C>G)
c.1594C>G (p.His532Asp)
c.518C>G
c.1729C>G (p.His577Asp)
n.241C>G
n.1030C>G
n.232C>G
n.264C>G
n.776C>G
c.395C>G
n.168C>G
n.281C>G
c.46C>G (p.His16Asp)
n.431C>G
c.591C>G
n.851C>G
c.1432C>G (p.His478Asp)
c.1558C>G (p.His520Asp)
n.1763C>G
n.1669C>G
c.1648C>G (p.His550Asp)
n.1715C>G
n.1621C>G
17g.7224534C>TCA8338199ACADVLc.1660C>T (p.His554Tyr)
c.*1615C>T (n.*1615C>T)
c.1594C>T (p.His532Tyr)
c.518C>T
c.1729C>T (p.His577Tyr)
n.241C>T
n.1030C>T
n.232C>T
n.264C>T
n.776C>T
c.395C>T
n.168C>T
n.281C>T
c.46C>T (p.His16Tyr)
n.431C>T
c.591C>T
n.851C>T
c.1432C>T (p.His478Tyr)
c.1558C>T (p.His520Tyr)
n.1763C>T
n.1669C>T
c.1648C>T (p.His550Tyr)
n.1715C>T
n.1621C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224534_7224546delinsCACAAGAAGGGGACA2245714564ACADVLc.1660_1672delinsCACAAGAAGGGGA (p.His554=)
c.*1615_*1627delinsCACAAGAAGGGGA (n.*1615_*1627delinsCACAAGAAGGGGA)
c.1594_1606delinsCACAAGAAGGGGA (p.His532=)
c.518_530delinsCACAAGAAGGGGA
c.1729_1741delinsCACAAGAAGGGGA (p.His577=)
n.241_253delinsCACAAGAAGGGGA
n.1030_1042delinsCACAAGAAGGGGA
n.232_244delinsCACAAGAAGGGGA
n.264_276delinsCACAAGAAGGGGA
n.776_788delinsCACAAGAAGGGGA
c.395_407delinsCACAAGAAGGGGA
n.168_180delinsCACAAGAAGGGGA
n.281_293delinsCACAAGAAGGGGA
c.46_58delinsCACAAGAAGGGGA (p.His16=)
n.431_443delinsCACAAGAAGGGGA
c.591_603delinsCACAAGAAGGGGA
n.851_863delinsCACAAGAAGGGGA
c.1432_1444delinsCACAAGAAGGGGA (p.His478=)
c.1558_1570delinsCACAAGAAGGGGA (p.His520=)
n.1763_1775delinsCACAAGAAGGGGA
n.1669_1681delinsCACAAGAAGGGGA
c.1648_1660delinsCACAAGAAGGGGA (p.His550=)
n.1715_1727delinsCACAAGAAGGGGA
n.1621_1633delinsCACAAGAAGGGGA
17g.7224535A=CA2245714571ACADVLc.1661A= (p.His554=)
c.*1616A= (n.*1616A=)
c.1595A= (p.His532=)
c.519A=
c.1730A= (p.His577=)
n.242A=
n.1031A=
n.233A=
n.265A=
n.777A=
c.396A=
n.169A=
n.282A=
c.47A= (p.His16=)
n.432A=
c.592A=
n.852A=
c.1433A= (p.His478=)
c.1559A= (p.His520=)
n.1764A=
n.1670A=
c.1649A= (p.His550=)
n.1716A=
n.1622A=
17g.7224535A>CCA397725590ACADVLc.1661A>C (p.His554Pro)
c.*1616A>C (n.*1616A>C)
c.1595A>C (p.His532Pro)
c.519A>C
c.1730A>C (p.His577Pro)
n.242A>C
n.1031A>C
n.233A>C
n.265A>C
n.777A>C
c.396A>C
n.169A>C
n.282A>C
c.47A>C (p.His16Pro)
n.432A>C
c.592A>C
n.852A>C
c.1433A>C (p.His478Pro)
c.1559A>C (p.His520Pro)
n.1764A>C
n.1670A>C
c.1649A>C (p.His550Pro)
n.1716A>C
n.1622A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224535A>GCA397725591ACADVLc.1661A>G (p.His554Arg)
c.*1616A>G (n.*1616A>G)
c.1595A>G (p.His532Arg)
c.519A>G
c.1730A>G (p.His577Arg)
n.242A>G
n.1031A>G
n.233A>G
n.265A>G
n.777A>G
c.396A>G
n.169A>G
n.282A>G
c.47A>G (p.His16Arg)
n.432A>G
c.592A>G
n.852A>G
c.1433A>G (p.His478Arg)
c.1559A>G (p.His520Arg)
n.1764A>G
n.1670A>G
c.1649A>G (p.His550Arg)
n.1716A>G
n.1622A>G
 gnomAD v4
17g.7224535A>TCA397725592ACADVLc.1661A>T (p.His554Leu)
c.*1616A>T (n.*1616A>T)
c.1595A>T (p.His532Leu)
c.519A>T
c.1730A>T (p.His577Leu)
n.242A>T
n.1031A>T
n.233A>T
n.265A>T
n.777A>T
c.396A>T
n.169A>T
n.282A>T
c.47A>T (p.His16Leu)
n.432A>T
c.592A>T
n.852A>T
c.1433A>T (p.His478Leu)
c.1559A>T (p.His520Leu)
n.1764A>T
n.1670A>T
c.1649A>T (p.His550Leu)
n.1716A>T
n.1622A>T
17g.7224535_7224546delCA624860773ACADVLc.1661_1672del (p.His554_Ile558delinsLeu)
c.*1616_*1627del (n.*1616_*1627del)
c.1595_1606del (p.His532_Ile536delinsLeu)
c.519_530del
c.1730_1741del (p.His577_Ile581delinsLeu)
n.242_253del
n.1031_1042del
n.233_244del
n.265_276del
n.777_788del
c.396_407del
n.169_180del
n.282_293del
c.47_58del (p.His16_Ile20delinsLeu)
n.432_443del
c.592_603del
n.852_863del
c.1433_1444del (p.His478_Ile482delinsLeu)
c.1559_1570del (p.His520_Ile524delinsLeu)
n.1764_1775del
n.1670_1681del
c.1649_1660del (p.His550_Ile554delinsLeu)
n.1716_1727del
n.1622_1633del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224536C>ACA397725593ACADVLc.1662C>A (p.His554Gln)
c.*1617C>A (n.*1617C>A)
c.1596C>A (p.His532Gln)
c.520C>A
c.1731C>A (p.His577Gln)
n.243C>A
n.1032C>A
n.234C>A
n.266C>A
n.778C>A
c.397C>A
n.170C>A
n.283C>A
c.48C>A (p.His16Gln)
n.433C>A
c.593C>A
n.853C>A
c.1434C>A (p.His478Gln)
c.1560C>A (p.His520Gln)
n.1765C>A
n.1671C>A
c.1650C>A (p.His550Gln)
n.1717C>A
n.1623C>A
17g.7224536C=CA2245714582ACADVLc.1662C= (p.His554=)
c.*1617C= (n.*1617C=)
c.1596C= (p.His532=)
c.520C=
c.1731C= (p.His577=)
n.243C=
n.1032C=
n.234C=
n.266C=
n.778C=
c.397C=
n.170C=
n.283C=
c.48C= (p.His16=)
n.433C=
c.593C=
n.853C=
c.1434C= (p.His478=)
c.1560C= (p.His520=)
n.1765C=
n.1671C=
c.1650C= (p.His550=)
n.1717C=
n.1623C=
17g.7224536C>GCA8338200ACADVLc.1662C>G (p.His554Gln)
c.*1617C>G (n.*1617C>G)
c.1596C>G (p.His532Gln)
c.520C>G
c.1731C>G (p.His577Gln)
n.243C>G
n.1032C>G
n.234C>G
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n.778C>G
c.397C>G
n.170C>G
n.283C>G
c.48C>G (p.His16Gln)
n.433C>G
c.593C>G
n.853C>G
c.1434C>G (p.His478Gln)
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n.1765C>G
n.1671C>G
c.1650C>G (p.His550Gln)
n.1717C>G
n.1623C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224536C>TCA497694356ACADVLc.1662C>T (p.His554=)
c.*1617C>T (n.*1617C>T)
c.1596C>T (p.His532=)
c.520C>T
c.1731C>T (p.His577=)
n.243C>T
n.1032C>T
n.234C>T
n.266C>T
n.778C>T
c.397C>T
n.170C>T
n.283C>T
c.48C>T (p.His16=)
n.433C>T
c.593C>T
n.853C>T
c.1434C>T (p.His478=)
c.1560C>T (p.His520=)
n.1765C>T
n.1671C>T
c.1650C>T (p.His550=)
n.1717C>T
n.1623C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224536_7224539delinsCAAGCA2245714585ACADVLc.1662_1665delinsCAAG (p.His554=)
c.*1617_*1620delinsCAAG (n.*1617_*1620delinsCAAG)
c.1596_1599delinsCAAG (p.His532=)
c.520_523delinsCAAG
c.1731_1734delinsCAAG (p.His577=)
n.243_246delinsCAAG
n.1032_1035delinsCAAG
n.234_237delinsCAAG
n.266_269delinsCAAG
n.778_781delinsCAAG
c.397_400delinsCAAG
n.170_173delinsCAAG
n.283_286delinsCAAG
c.48_51delinsCAAG (p.His16=)
n.433_436delinsCAAG
c.593_596delinsCAAG
n.853_856delinsCAAG
c.1434_1437delinsCAAG (p.His478=)
c.1560_1563delinsCAAG (p.His520=)
n.1765_1768delinsCAAG
n.1671_1674delinsCAAG
c.1650_1653delinsCAAG (p.His550=)
n.1717_1720delinsCAAG
n.1623_1626delinsCAAG
17g.7224537A=CA2245714589ACADVLc.1663A= (p.Lys555=)
c.*1618A= (n.*1618A=)
c.1597A= (p.Lys533=)
c.521A=
c.1732A= (p.Lys578=)
n.244A=
n.1033A=
n.235A=
n.267A=
n.779A=
c.398A=
n.171A=
n.284A=
c.49A= (p.Lys17=)
n.434A=
c.594A=
n.854A=
c.1435A= (p.Lys479=)
c.1561A= (p.Lys521=)
n.1766A=
n.1672A=
c.1651A= (p.Lys551=)
n.1718A=
n.1624A=
17g.7224537A>CCA397725594ACADVLc.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.*1618A>C (n.*1618A>C)
c.1597A>C (p.Lys533Gln)
c.521A>C
c.1732A>C (p.Lys578Gln)
n.244A>C
n.1033A>C
n.235A>C
n.267A>C
n.779A>C
c.398A>C
n.171A>C
n.284A>C
c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.434A>C
c.594A>C
n.854A>C
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.1561A>C (p.Lys521Gln)
n.1766A>C
n.1672A>C
c.1651A>C (p.Lys551Gln)
n.1718A>C
n.1624A>C
17g.7224537A>GCA397725595ACADVLc.1663A>G (p.Lys555Glu)
c.*1618A>G (n.*1618A>G)
c.1597A>G (p.Lys533Glu)
c.521A>G
c.1732A>G (p.Lys578Glu)
n.244A>G
n.1033A>G
n.235A>G
n.267A>G
n.779A>G
c.398A>G
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n.284A>G
c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.434A>G
c.594A>G
n.854A>G
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.1561A>G (p.Lys521Glu)
n.1766A>G
n.1672A>G
c.1651A>G (p.Lys551Glu)
n.1718A>G
n.1624A>G
 dbSNP
17g.7224537A>TCA397725596ACADVLc.1663A>T (p.Lys555Ter)
c.*1618A>T (n.*1618A>T)
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
c.521A>T
c.1732A>T (p.Lys578Ter)
n.244A>T
n.1033A>T
n.235A>T
n.267A>T
n.779A>T
c.398A>T
n.171A>T
n.284A>T
c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.434A>T
c.594A>T
n.854A>T
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.1561A>T (p.Lys521Ter)
n.1766A>T
n.1672A>T
c.1651A>T (p.Lys551Ter)
n.1718A>T
n.1624A>T
17g.7224540_7224542delCA287440583ACADVLc.1666_1668del (p.Lys556del)
c.*1621_*1623del (n.*1621_*1623del)
c.1600_1602del (p.Lys534del)
c.524_526del
c.1735_1737del (p.Lys579del)
n.247_249del
n.1036_1038del
n.238_240del
n.270_272del
n.782_784del
c.401_403del
n.174_176del
n.287_289del
c.52_54del (p.Lys18del)
n.437_439del
c.597_599del
n.857_859del
c.1438_1440del (p.Lys480del)
c.1564_1566del (p.Lys522del)
n.1769_1771del
n.1675_1677del
c.1654_1656del (p.Lys552del)
n.1721_1723del
n.1627_1629del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224538A=CA2245714594ACADVLc.1664A= (p.Lys555=)
c.*1619A= (n.*1619A=)
c.1598A= (p.Lys533=)
c.522A=
c.1733A= (p.Lys578=)
n.245A=
n.1034A=
n.236A=
n.268A=
n.780A=
c.399A=
n.172A=
n.285A=
c.50A= (p.Lys17=)
n.435A=
c.595A=
n.855A=
c.1436A= (p.Lys479=)
c.1562A= (p.Lys521=)
n.1767A=
n.1673A=
c.1652A= (p.Lys551=)
n.1719A=
n.1625A=
17g.7224538A>CCA397725597ACADVLc.1664A>C (p.Lys555Thr)
c.*1619A>C (n.*1619A>C)
c.1598A>C (p.Lys533Thr)
c.522A>C
c.1733A>C (p.Lys578Thr)
n.245A>C
n.1034A>C
n.236A>C
n.268A>C
n.780A>C
c.399A>C
n.172A>C
n.285A>C
c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.435A>C
c.595A>C
n.855A>C
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.1562A>C (p.Lys521Thr)
n.1767A>C
n.1673A>C
c.1652A>C (p.Lys551Thr)
n.1719A>C
n.1625A>C
17g.7224538A>GCA397725598ACADVLc.1664A>G (p.Lys555Arg)
c.*1619A>G (n.*1619A>G)
c.1598A>G (p.Lys533Arg)
c.522A>G
c.1733A>G (p.Lys578Arg)
n.245A>G
n.1034A>G
n.236A>G
n.268A>G
n.780A>G
c.399A>G
n.172A>G
n.285A>G
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n.435A>G
c.595A>G
n.855A>G
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.1562A>G (p.Lys521Arg)
n.1767A>G
n.1673A>G
c.1652A>G (p.Lys551Arg)
n.1719A>G
n.1625A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224538A>TCA397725599ACADVLc.1664A>T (p.Lys555Met)
c.*1619A>T (n.*1619A>T)
c.1598A>T (p.Lys533Met)
c.522A>T
c.1733A>T (p.Lys578Met)
n.245A>T
n.1034A>T
n.236A>T
n.268A>T
n.780A>T
c.399A>T
n.172A>T
n.285A>T
c.50A>T (p.Lys17Met)
n.435A>T
c.595A>T
n.855A>T
c.1436A>T (p.Lys479Met)
c.1562A>T (p.Lys521Met)
n.1767A>T
n.1673A>T
c.1652A>T (p.Lys551Met)
n.1719A>T
n.1625A>T
17g.7224538_7224539insTCA2808367467ACADVLc.1664_1665insT (p.Lys555AsnfsTer7)
c.*1619_*1620insT (n.*1619_*1620insT)
c.1598_1599insT (p.Lys533AsnfsTer7)
c.522_523insT
c.1733_1734insT (p.Lys578AsnfsTer7)
n.245_246insT
n.1034_1035insT
n.236_237insT
n.268_269insT
n.780_781insT
c.399_400insT
n.172_173insT
n.285_286insT
c.50_51insT (p.Lys17AsnfsTer29)
n.435_436insT
c.595_596insT
n.855_856insT
c.1436_1437insT (p.Lys479AsnfsTer7)
c.1562_1563insT (p.Lys521AsnfsTer7)
n.1767_1768insT
n.1673_1674insT
c.1652_1653insT (p.Lys551AsnfsTer7)
n.1719_1720insT
n.1625_1626insT
17g.7224539G>ACA497694358ACADVLc.1665G>A (p.Lys555=)
c.*1620G>A (n.*1620G>A)
c.1599G>A (p.Lys533=)
c.523G>A
c.1734G>A (p.Lys578=)
n.246G>A
n.1035G>A
n.237G>A
n.269G>A
n.781G>A
c.400G>A
n.173G>A
n.286G>A
c.51G>A (p.Lys17=)
n.436G>A
c.596G>A
n.856G>A
c.1437G>A (p.Lys479=)
c.1563G>A (p.Lys521=)
n.1768G>A
n.1674G>A
c.1653G>A (p.Lys551=)
n.1720G>A
n.1626G>A
17g.7224539G>CCA397725600ACADVLc.1665G>C (p.Lys555Asn)
c.*1620G>C (n.*1620G>C)
c.1599G>C (p.Lys533Asn)
c.523G>C
c.1734G>C (p.Lys578Asn)
n.246G>C
n.1035G>C
n.237G>C
n.269G>C
n.781G>C
c.400G>C
n.173G>C
n.286G>C
c.51G>C (p.Lys17Asn)
n.436G>C
c.596G>C
n.856G>C
c.1437G>C (p.Lys479Asn)
c.1563G>C (p.Lys521Asn)
n.1768G>C
n.1674G>C
c.1653G>C (p.Lys551Asn)
n.1720G>C
n.1626G>C
17g.7224539G>TCA397725601ACADVLc.1665G>T (p.Lys555Asn)
c.*1620G>T (n.*1620G>T)
c.1599G>T (p.Lys533Asn)
c.523G>T
c.1734G>T (p.Lys578Asn)
n.246G>T
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n.269G>T
n.781G>T
c.400G>T
n.173G>T
n.286G>T
c.51G>T (p.Lys17Asn)
n.436G>T
c.596G>T
n.856G>T
c.1437G>T (p.Lys479Asn)
c.1563G>T (p.Lys521Asn)
n.1768G>T
n.1674G>T
c.1653G>T (p.Lys551Asn)
n.1720G>T
n.1626G>T
17g.7224540A>CCA397725602ACADVLc.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.*1621A>C (n.*1621A>C)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.524A>C
c.1735A>C (p.Lys579Gln)
n.247A>C
n.1036A>C
n.238A>C
n.270A>C
n.782A>C
c.401A>C
n.174A>C
n.287A>C
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.437A>C
c.597A>C
n.857A>C
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
n.1769A>C
n.1675A>C
c.1654A>C (p.Lys552Gln)
n.1721A>C
n.1627A>C
17g.7224540A>GCA397725604ACADVLc.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.*1621A>G (n.*1621A>G)
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.524A>G
c.1735A>G (p.Lys579Glu)
n.247A>G
n.1036A>G
n.238A>G
n.270A>G
n.782A>G
c.401A>G
n.174A>G
n.287A>G
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.437A>G
c.597A>G
n.857A>G
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
n.1769A>G
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c.1654A>G (p.Lys552Glu)
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17g.7224540A>TCA397725603ACADVLc.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.*1621A>T (n.*1621A>T)
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.524A>T
c.1735A>T (p.Lys579Ter)
n.247A>T
n.1036A>T
n.238A>T
n.270A>T
n.782A>T
c.401A>T
n.174A>T
n.287A>T
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.437A>T
c.597A>T
n.857A>T
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
n.1769A>T
n.1675A>T
c.1654A>T (p.Lys552Ter)
n.1721A>T
n.1627A>T
17g.7224540_7224541insTCA2808367469ACADVLc.1666_1667insT (p.Lys556IlefsTer6)
c.*1621_*1622insT (n.*1621_*1622insT)
c.1600_1601insT (p.Lys534IlefsTer6)
c.524_525insT
c.1735_1736insT (p.Lys579IlefsTer6)
n.247_248insT
n.1036_1037insT
n.238_239insT
n.270_271insT
n.782_783insT
c.401_402insT
n.174_175insT
n.287_288insT
c.52_53insT (p.Lys18IlefsTer28)
n.437_438insT
c.597_598insT
n.857_858insT
c.1438_1439insT (p.Lys480IlefsTer6)
c.1564_1565insT (p.Lys522IlefsTer6)
n.1769_1770insT
n.1675_1676insT
c.1654_1655insT (p.Lys552IlefsTer6)
n.1721_1722insT
n.1627_1628insT
17g.7224541A>CCA397725605ACADVLc.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.*1622A>C (n.*1622A>C)
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.525A>C
c.1736A>C (p.Lys579Thr)
n.248A>C
n.1037A>C
n.239A>C
n.271A>C
n.783A>C
c.402A>C
n.175A>C
n.288A>C
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.438A>C
c.598A>C
n.858A>C
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
n.1770A>C
n.1676A>C
c.1655A>C (p.Lys552Thr)
n.1722A>C
n.1628A>C
17g.7224541A>GCA397725607ACADVLc.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.*1622A>G (n.*1622A>G)
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.525A>G
c.1736A>G (p.Lys579Arg)
n.248A>G
n.1037A>G
n.239A>G
n.271A>G
n.783A>G
c.402A>G
n.175A>G
n.288A>G
c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.438A>G
c.598A>G
n.858A>G
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
n.1770A>G
n.1676A>G
c.1655A>G (p.Lys552Arg)
n.1722A>G
n.1628A>G
 COSMIC
17g.7224541A>TCA397725606ACADVLc.1667A>T (p.Lys556Met)
c.*1622A>T (n.*1622A>T)
c.1601A>T (p.Lys534Met)
c.525A>T
c.1736A>T (p.Lys579Met)
n.248A>T
n.1037A>T
n.239A>T
n.271A>T
n.783A>T
c.402A>T
n.175A>T
n.288A>T
c.53A>T (p.Lys18Met)
n.438A>T
c.598A>T
n.858A>T
c.1439A>T (p.Lys480Met)
c.1565A>T (p.Lys522Met)
n.1770A>T
n.1676A>T
c.1655A>T (p.Lys552Met)
n.1722A>T
n.1628A>T
17g.7224542G>ACA497694364ACADVLc.1668G>A (p.Lys556=)
c.*1623G>A (n.*1623G>A)
c.1602G>A (p.Lys534=)
c.526G>A
c.1737G>A (p.Lys579=)
n.249G>A
n.1038G>A
n.240G>A
n.272G>A
n.784G>A
c.403G>A
n.176G>A
n.289G>A
c.54G>A (p.Lys18=)
n.439G>A
c.599G>A
n.859G>A
c.1440G>A (p.Lys480=)
c.1566G>A (p.Lys522=)
n.1771G>A
n.1677G>A
c.1656G>A (p.Lys552=)
n.1723G>A
n.1629G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224542G>CCA397725608ACADVLc.1668G>C (p.Lys556Asn)
c.*1623G>C (n.*1623G>C)
c.1602G>C (p.Lys534Asn)
c.526G>C
c.1737G>C (p.Lys579Asn)
n.249G>C
n.1038G>C
n.240G>C
n.272G>C
n.784G>C
c.403G>C
n.176G>C
n.289G>C
c.54G>C (p.Lys18Asn)
n.439G>C
c.599G>C
n.859G>C
c.1440G>C (p.Lys480Asn)
c.1566G>C (p.Lys522Asn)
n.1771G>C
n.1677G>C
c.1656G>C (p.Lys552Asn)
n.1723G>C
n.1629G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224542G=CA2245714598ACADVLc.1668G= (p.Lys556=)
c.*1623G= (n.*1623G=)
c.1602G= (p.Lys534=)
c.526G=
c.1737G= (p.Lys579=)
n.249G=
n.1038G=
n.240G=
n.272G=
n.784G=
c.403G=
n.176G=
n.289G=
c.54G= (p.Lys18=)
n.439G=
c.599G=
n.859G=
c.1440G= (p.Lys480=)
c.1566G= (p.Lys522=)
n.1771G=
n.1677G=
c.1656G= (p.Lys552=)
n.1723G=
n.1629G=
17g.7224542G>TCA397725609ACADVLc.1668G>T (p.Lys556Asn)
c.*1623G>T (n.*1623G>T)
c.1602G>T (p.Lys534Asn)
c.526G>T
c.1737G>T (p.Lys579Asn)
n.249G>T
n.1038G>T
n.240G>T
n.272G>T
n.784G>T
c.403G>T
n.176G>T
n.289G>T
c.54G>T (p.Lys18Asn)
n.439G>T
c.599G>T
n.859G>T
c.1440G>T (p.Lys480Asn)
c.1566G>T (p.Lys522Asn)
n.1771G>T
n.1677G>T
c.1656G>T (p.Lys552Asn)
n.1723G>T
n.1629G>T
17g.7224545delCA2695224260ACADVLc.1671del (p.Ile558LeufsTer?)
c.*1626del (n.*1626del)
c.1605del (p.Ile536LeufsTer?)
c.529del
c.1740del (p.Ile581LeufsTer?)
n.252del
n.1041del
n.243del
n.275del
n.787del
c.406del
n.179del
n.292del
c.57del (p.Ile20LeufsTer?)
n.442del
c.602del
n.862del
c.1443del (p.Ile482LeufsTer?)
c.1671del (p.Ile558LeufsTer11)
c.1569del (p.Ile524LeufsTer11)
c.1569del (p.Ile524LeufsTer?)
n.1774del
n.1680del
c.1659del (p.Ile554LeufsTer?)
n.1726del
n.1632del
17g.7224543G>ACA397725610ACADVLc.1669G>A (p.Gly557Arg)
c.*1624G>A (n.*1624G>A)
c.1603G>A (p.Gly535Arg)
c.527G>A
c.1738G>A (p.Gly580Arg)
n.250G>A
n.1039G>A
n.241G>A
n.273G>A
n.785G>A
c.404G>A
n.177G>A
n.290G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
n.440G>A
c.600G>A
n.860G>A
c.1441G>A (p.Gly481Arg)
c.1567G>A (p.Gly523Arg)
n.1772G>A
n.1678G>A
c.1657G>A (p.Gly553Arg)
n.1724G>A
n.1630G>A
 gnomAD v4
17g.7224543G>CCA397725611ACADVLc.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.*1624G>C (n.*1624G>C)
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
c.527G>C
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
n.250G>C
n.1039G>C
n.241G>C
n.273G>C
n.785G>C
c.404G>C
n.177G>C
n.290G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.440G>C
c.600G>C
n.860G>C
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
n.1772G>C
n.1678G>C
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
n.1724G>C
n.1630G>C
17g.7224543G>TCA397725612ACADVLc.1669G>T (p.Gly557Trp)
c.*1624G>T (n.*1624G>T)
c.1603G>T (p.Gly535Trp)
c.527G>T
c.1738G>T (p.Gly580Trp)
n.250G>T
n.1039G>T
n.241G>T
n.273G>T
n.785G>T
c.404G>T
n.177G>T
n.290G>T
c.55G>T (p.Gly19Trp)
n.440G>T
c.600G>T
n.860G>T
c.1441G>T (p.Gly481Trp)
c.1567G>T (p.Gly523Trp)
n.1772G>T
n.1678G>T
c.1657G>T (p.Gly553Trp)
n.1724G>T
n.1630G>T
 gnomAD v4
17g.7224544G>ACA8338201ACADVLc.1670G>A (p.Gly557Glu)
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
c.1604G>A (p.Gly535Glu)
c.528G>A
c.1739G>A (p.Gly580Glu)
n.251G>A
n.1040G>A
n.242G>A
n.274G>A
n.786G>A
c.405G>A
n.178G>A
n.291G>A
c.56G>A (p.Gly19Glu)
n.441G>A
c.601G>A
n.861G>A
c.1442G>A (p.Gly481Glu)
c.1568G>A (p.Gly523Glu)
n.1773G>A
n.1679G>A
c.1658G>A (p.Gly553Glu)
n.1725G>A
n.1631G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224544G>CCA397725613ACADVLc.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.*1625G>C (n.*1625G>C)
c.1604G>C (p.Gly535Ala)
c.528G>C
c.1739G>C (p.Gly580Ala)
n.251G>C
n.1040G>C
n.242G>C
n.274G>C
n.786G>C
c.405G>C
n.178G>C
n.291G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.441G>C
c.601G>C
n.861G>C
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.1568G>C (p.Gly523Ala)
n.1773G>C
n.1679G>C
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
n.1725G>C
n.1631G>C
17g.7224544G=CA2245714601ACADVLc.1670G= (p.Gly557=)
c.*1625G= (n.*1625G=)
c.1604G= (p.Gly535=)
c.528G=
c.1739G= (p.Gly580=)
n.251G=
n.1040G=
n.242G=
n.274G=
n.786G=
c.405G=
n.178G=
n.291G=
c.56G= (p.Gly19=)
n.441G=
c.601G=
n.861G=
c.1442G= (p.Gly481=)
c.1568G= (p.Gly523=)
n.1773G=
n.1679G=
c.1658G= (p.Gly553=)
n.1725G=
n.1631G=
17g.7224544G>TCA397725614ACADVLc.1670G>T (p.Gly557Val)
c.*1625G>T (n.*1625G>T)
c.1604G>T (p.Gly535Val)
c.528G>T
c.1739G>T (p.Gly580Val)
n.251G>T
n.1040G>T
n.242G>T
n.274G>T
n.786G>T
c.405G>T
n.178G>T
n.291G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
n.441G>T
c.601G>T
n.861G>T
c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.1568G>T (p.Gly523Val)
n.1773G>T
n.1679G>T
c.1658G>T (p.Gly553Val)
n.1725G>T
n.1631G>T
17g.7224545G>ACA497694370ACADVLc.1671G>A (p.Gly557=)
c.*1626G>A (n.*1626G>A)
c.1605G>A (p.Gly535=)
c.529G>A
c.1740G>A (p.Gly580=)
n.252G>A
n.1041G>A
n.243G>A
n.275G>A
n.787G>A
c.406G>A
n.179G>A
n.292G>A
c.57G>A (p.Gly19=)
n.442G>A
c.602G>A
n.862G>A
c.1443G>A (p.Gly481=)
c.1569G>A (p.Gly523=)
n.1774G>A
n.1680G>A
c.1659G>A (p.Gly553=)
n.1726G>A
n.1632G>A
 gnomAD v4
17g.7224545G>CCA497694371ACADVLc.1671G>C (p.Gly557=)
c.*1626G>C (n.*1626G>C)
c.1605G>C (p.Gly535=)
c.529G>C
c.1740G>C (p.Gly580=)
n.252G>C
n.1041G>C
n.243G>C
n.275G>C
n.787G>C
c.406G>C
n.179G>C
n.292G>C
c.57G>C (p.Gly19=)
n.442G>C
c.602G>C
n.862G>C
c.1443G>C (p.Gly481=)
c.1569G>C (p.Gly523=)
n.1774G>C
n.1680G>C
c.1659G>C (p.Gly553=)
n.1726G>C
n.1632G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224545G=CA2245714605ACADVLc.1671G= (p.Gly557=)
c.*1626G= (n.*1626G=)
c.1605G= (p.Gly535=)
c.529G=
c.1740G= (p.Gly580=)
n.252G=
n.1041G=
n.243G=
n.275G=
n.787G=
c.406G=
n.179G=
n.292G=
c.57G= (p.Gly19=)
n.442G=
c.602G=
n.862G=
c.1443G= (p.Gly481=)
c.1569G= (p.Gly523=)
n.1774G=
n.1680G=
c.1659G= (p.Gly553=)
n.1726G=
n.1632G=
17g.7224545G>TCA497694372ACADVLc.1671G>T (p.Gly557=)
c.*1626G>T (n.*1626G>T)
c.1605G>T (p.Gly535=)
c.529G>T
c.1740G>T (p.Gly580=)
n.252G>T
n.1041G>T
n.243G>T
n.275G>T
n.787G>T
c.406G>T
n.179G>T
n.292G>T
c.57G>T (p.Gly19=)
n.442G>T
c.602G>T
n.862G>T
c.1443G>T (p.Gly481=)
c.1569G>T (p.Gly523=)
n.1774G>T
n.1680G>T
c.1659G>T (p.Gly553=)
n.1726G>T
n.1632G>T
17g.7224546A=CA2245714607ACADVLc.1672A= (p.Ile558=)
c.*1627A= (n.*1627A=)
c.1606A= (p.Ile536=)
c.530A=
c.1741A= (p.Ile581=)
n.253A=
n.1042A=
n.244A=
n.276A=
n.788A=
c.407A=
n.180A=
n.293A=
c.58A= (p.Ile20=)
n.443A=
c.603A=
n.863A=
c.1444A= (p.Ile482=)
c.1570A= (p.Ile524=)
n.1775A=
n.1681A=
c.1660A= (p.Ile554=)
n.1727A=
n.1633A=
17g.7224546A>CCA397725615ACADVLc.1672A>C (p.Ile558Leu)
c.*1627A>C (n.*1627A>C)
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
c.530A>C
c.1741A>C (p.Ile581Leu)
n.253A>C
n.1042A>C
n.244A>C
n.276A>C
n.788A>C
c.407A>C
n.180A>C
n.293A>C
c.58A>C (p.Ile20Leu)
n.443A>C
c.603A>C
n.863A>C
c.1444A>C (p.Ile482Leu)
c.1570A>C (p.Ile524Leu)
n.1775A>C
n.1681A>C
c.1660A>C (p.Ile554Leu)
n.1727A>C
n.1633A>C
17g.7224546A>GCA397725616ACADVLc.1672A>G (p.Ile558Val)
c.*1627A>G (n.*1627A>G)
c.1606A>G (p.Ile536Val)
c.530A>G
c.1741A>G (p.Ile581Val)
n.253A>G
n.1042A>G
n.244A>G
n.276A>G
n.788A>G
c.407A>G
n.180A>G
n.293A>G
c.58A>G (p.Ile20Val)
n.443A>G
c.603A>G
n.863A>G
c.1444A>G (p.Ile482Val)
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n.1775A>G
n.1681A>G
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n.1727A>G
n.1633A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1729_1731del
n.1635_1637del
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n.1636G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1637T>A
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 gnomAD v4
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17g.7224551C>ACA497694382ACADVLc.1677C>A (p.Val559=)
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n.258C>A
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c.63C>A (p.Val21=)
n.448C>A
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c.1449C>A (p.Val483=)
c.1575C>A (p.Val525=)
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n.1732C>A
n.1638C>A
17g.7224551C>GCA497694384ACADVLc.1677C>G (p.Val559=)
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17g.7224551C>TCA497694385ACADVLc.1677C>T (p.Val559=)
c.*1632C>T (n.*1632C>T)
c.1611C>T (p.Val537=)
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c.1746C>T (p.Val582=)
n.258C>T
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n.281C>T
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c.412C>T
n.185C>T
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c.63C>T (p.Val21=)
n.448C>T
c.608C>T
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c.1449C>T (p.Val483=)
c.1575C>T (p.Val525=)
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n.1732C>T
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17g.7224551_7224552delCA624860774ACADVLc.1677_1678del (p.Asn560Ter)
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c.1611_1612del (p.Asn538Ter)
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n.258_259del
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n.1732_1733del
n.1638_1639del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224551_7224555delinsCAGTACA2245714621ACADVLc.1677_1678+3delinsCAGTA
c.*1632_*1633+3delinsCAGTA
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n.1780_1781+3delinsCAGTA
n.1686_1687+3delinsCAGTA
c.1665_1666+3delinsCAGTA
n.1732_1733+3delinsCAGTA
n.1638_1639+3delinsCAGTA
17g.7224552A>CCA397725628ACADVLc.1678A>C (p.Asn560His)
c.*1633A>C (n.*1633A>C)
c.1612A>C (p.Asn538His)
c.536A>C
c.1747A>C (p.Asn583His)
n.259A>C
n.1048A>C
n.250A>C
n.282A>C
n.794A>C
c.413A>C
n.186A>C
n.299A>C
c.64A>C (p.Thr22Pro)
n.449A>C
c.609A>C
n.869A>C
c.1450A>C (p.Asn484His)
c.1678A>C (p.Ser560Arg)
c.1576A>C (p.Ser526Arg)
c.1576A>C (p.Asn526His)
n.1781A>C
n.1687A>C
c.1666A>C (p.Asn556His)
n.1733A>C
n.1639A>C
17g.7224552A>GCA397725629ACADVLc.1678A>G (p.Asn560Asp)
c.*1633A>G (n.*1633A>G)
c.1612A>G (p.Asn538Asp)
c.536A>G
c.1747A>G (p.Asn583Asp)
n.259A>G
n.1048A>G
n.250A>G
n.282A>G
n.794A>G
c.413A>G
n.186A>G
n.299A>G
c.64A>G (p.Thr22Ala)
n.449A>G
c.609A>G
n.869A>G
c.1450A>G (p.Asn484Asp)
c.1678A>G (p.Ser560Gly)
c.1576A>G (p.Ser526Gly)
c.1576A>G (p.Asn526Asp)
n.1781A>G
n.1687A>G
c.1666A>G (p.Asn556Asp)
n.1733A>G
n.1639A>G
17g.7224552A>TCA397725630ACADVLc.1678A>T (p.Asn560Tyr)
c.*1633A>T (n.*1633A>T)
c.1612A>T (p.Asn538Tyr)
c.536A>T
c.1747A>T (p.Asn583Tyr)
n.259A>T
n.1048A>T
n.250A>T
n.282A>T
n.794A>T
c.413A>T
n.186A>T
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c.1450A>T (p.Asn484Tyr)
c.1678A>T (p.Ser560Cys)
c.1576A>T (p.Ser526Cys)
c.1576A>T (p.Asn526Tyr)
n.1781A>T
n.1687A>T
c.1666A>T (p.Asn556Tyr)
n.1733A>T
n.1639A>T
 dbSNP
17g.7224555_7224558delCA8338202ACADVLc.1678+3_1678+6del
c.*1633+3_*1633+6del
c.1612+3_1612+6del
c.536+3_536+6del
c.1747+3_1747+6del
n.259+3_259+6del
n.1051_1054del
n.250+3_250+6del
n.285_288del
n.794+3_794+6del
c.413+3_413+6del
n.189_192del
n.299+3_299+6del
c.64+3_64+6del
n.449+3_449+6del
c.609+3_609+6del
n.869+3_869+6del
c.1450+3_1450+6del
c.1576+3_1576+6del
n.1781+3_1781+6del
n.1687+3_1687+6del
c.1666+3_1666+6del
n.1733+3_1733+6del
n.1639+3_1639+6del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224553G>ACA287440629ACADVLc.1678+1G>A (n.1678+1G>A)
c.*1633+1G>A (n.*1633+1G>A)
c.1612+1G>A (n.1612+1G>A)
c.536+1G>A
c.1747+1G>A (n.1747+1G>A)
n.259+1G>A
n.1049G>A
n.250+1G>A
n.283G>A
n.794+1G>A
c.413+1G>A
n.187G>A
n.299+1G>A
c.64+1G>A (n.64+1G>A)
n.449+1G>A
c.609+1G>A
n.869+1G>A
c.1450+1G>A (n.1450+1G>A)
c.1576+1G>A (n.1576+1G>A)
n.1781+1G>A
n.1687+1G>A
c.1666+1G>A (n.1666+1G>A)
n.1733+1G>A
n.1639+1G>A
 dbSNP
17g.7224553G>CCA397725631ACADVLc.1678+1G>C (n.1678+1G>C)
c.*1633+1G>C (n.*1633+1G>C)
c.1612+1G>C (n.1612+1G>C)
c.536+1G>C
c.1747+1G>C (n.1747+1G>C)
n.259+1G>C
n.1049G>C
n.250+1G>C
n.283G>C
n.794+1G>C
c.413+1G>C
n.187G>C
n.299+1G>C
c.64+1G>C (n.64+1G>C)
n.449+1G>C
c.609+1G>C
n.869+1G>C
c.1450+1G>C (n.1450+1G>C)
c.1576+1G>C (n.1576+1G>C)
n.1781+1G>C
n.1687+1G>C
c.1666+1G>C (n.1666+1G>C)
n.1733+1G>C
n.1639+1G>C
 gnomAD v4
17g.7224553G=CA2245714636ACADVLc.1678+1G= (n.1678+1G=)
c.*1633+1G= (n.*1633+1G=)
c.1612+1G= (n.1612+1G=)
c.536+1G=
c.1747+1G= (n.1747+1G=)
n.259+1G=
n.1049G=
n.250+1G=
n.283G=
n.794+1G=
c.413+1G=
n.187G=
n.299+1G=
c.64+1G= (n.64+1G=)
n.449+1G=
c.609+1G=
n.869+1G=
c.1450+1G= (n.1450+1G=)
c.1576+1G= (n.1576+1G=)
n.1781+1G=
n.1687+1G=
c.1666+1G= (n.1666+1G=)
n.1733+1G=
n.1639+1G=
17g.7224553G>TCA397725632ACADVLc.1678+1G>T (n.1678+1G>T)
c.*1633+1G>T (n.*1633+1G>T)
c.1612+1G>T (n.1612+1G>T)
c.536+1G>T
c.1747+1G>T (n.1747+1G>T)
n.259+1G>T
n.1049G>T
n.250+1G>T
n.283G>T
n.794+1G>T
c.413+1G>T
n.187G>T
n.299+1G>T
c.64+1G>T (n.64+1G>T)
n.449+1G>T
c.609+1G>T
n.869+1G>T
c.1450+1G>T (n.1450+1G>T)
c.1576+1G>T (n.1576+1G>T)
n.1781+1G>T
n.1687+1G>T
c.1666+1G>T (n.1666+1G>T)
n.1733+1G>T
n.1639+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224554T>ACA397725633ACADVLc.1678+2T>A (n.1678+2T>A)
c.*1633+2T>A (n.*1633+2T>A)
c.1612+2T>A (n.1612+2T>A)
c.536+2T>A
c.1747+2T>A (n.1747+2T>A)
n.259+2T>A
n.1050T>A
n.250+2T>A
n.284T>A
n.794+2T>A
c.413+2T>A
n.188T>A
n.299+2T>A
c.64+2T>A (n.64+2T>A)
n.449+2T>A
c.609+2T>A
n.869+2T>A
c.1450+2T>A (n.1450+2T>A)
c.1576+2T>A (n.1576+2T>A)
n.1781+2T>A
n.1687+2T>A
c.1666+2T>A (n.1666+2T>A)
n.1733+2T>A
n.1639+2T>A
17g.7224554T>CCA397725634ACADVLc.1678+2T>C (n.1678+2T>C)
c.*1633+2T>C (n.*1633+2T>C)
c.1612+2T>C (n.1612+2T>C)
c.536+2T>C
c.1747+2T>C (n.1747+2T>C)
n.259+2T>C
n.1050T>C
n.250+2T>C
n.284T>C
n.794+2T>C
c.413+2T>C
n.188T>C
n.299+2T>C
c.64+2T>C (n.64+2T>C)
n.449+2T>C
c.609+2T>C
n.869+2T>C
c.1450+2T>C (n.1450+2T>C)
c.1576+2T>C (n.1576+2T>C)
n.1781+2T>C
n.1687+2T>C
c.1666+2T>C (n.1666+2T>C)
n.1733+2T>C
n.1639+2T>C
17g.7224554T>GCA397725635ACADVLc.1678+2T>G (n.1678+2T>G)
c.*1633+2T>G (n.*1633+2T>G)
c.1612+2T>G (n.1612+2T>G)
c.536+2T>G
c.1747+2T>G (n.1747+2T>G)
n.259+2T>G
n.1050T>G
n.250+2T>G
n.284T>G
n.794+2T>G
c.413+2T>G
n.188T>G
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n.449+2T>G
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n.869+2T>G
c.1450+2T>G (n.1450+2T>G)
c.1576+2T>G (n.1576+2T>G)
n.1781+2T>G
n.1687+2T>G
c.1666+2T>G (n.1666+2T>G)
n.1733+2T>G
n.1639+2T>G
17g.7224554dupCA8338203ACADVLc.1678+2dup (n.1678+2dup)
c.*1633+2dup (n.*1633+2dup)
c.1612+2dup (n.1612+2dup)
c.536+2dup
c.1747+2dup (n.1747+2dup)
n.259+2dup
n.1050dup
n.250+2dup
n.284dup
n.794+2dup
c.413+2dup
n.188dup
n.299+2dup
c.64+2dup (n.64+2dup)
n.449+2dup
c.609+2dup
n.869+2dup
c.1450+2dup (n.1450+2dup)
c.1576+2dup (n.1576+2dup)
n.1781+2dup
n.1687+2dup
c.1666+2dup (n.1666+2dup)
n.1733+2dup
n.1639+2dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224555A=CA2245714649ACADVLc.1678+3A= (n.1678+3A=)
c.*1633+3A= (n.*1633+3A=)
c.1612+3A= (n.1612+3A=)
c.536+3A=
c.1747+3A= (n.1747+3A=)
n.259+3A=
n.1051A=
n.250+3A=
n.285A=
n.794+3A=
c.413+3A=
n.189A=
n.299+3A=
c.64+3A= (n.64+3A=)
n.449+3A=
c.609+3A=
n.869+3A=
c.1450+3A= (n.1450+3A=)
c.1576+3A= (n.1576+3A=)
n.1781+3A=
n.1687+3A=
c.1666+3A= (n.1666+3A=)
n.1733+3A=
n.1639+3A=
17g.7224555A>GCA624860775ACADVLc.1678+3A>G (n.1678+3A>G)
c.*1633+3A>G (n.*1633+3A>G)
c.1612+3A>G (n.1612+3A>G)
c.536+3A>G
c.1747+3A>G (n.1747+3A>G)
n.259+3A>G
n.1051A>G
n.250+3A>G
n.285A>G
n.794+3A>G
c.413+3A>G
n.189A>G
n.299+3A>G
c.64+3A>G (n.64+3A>G)
n.449+3A>G
c.609+3A>G
n.869+3A>G
c.1450+3A>G (n.1450+3A>G)
c.1576+3A>G (n.1576+3A>G)
n.1781+3A>G
n.1687+3A>G
c.1666+3A>G (n.1666+3A>G)
n.1733+3A>G
n.1639+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224556A=CA2245714651ACADVLc.1678+4A= (n.1678+4A=)
c.*1633+4A= (n.*1633+4A=)
c.1612+4A= (n.1612+4A=)
c.536+4A=
c.1747+4A= (n.1747+4A=)
n.259+4A=
n.1052A=
n.250+4A=
n.286A=
n.794+4A=
c.413+4A=
n.190A=
n.299+4A=
c.64+4A= (n.64+4A=)
n.449+4A=
c.609+4A=
n.869+4A=
c.1450+4A= (n.1450+4A=)
c.1576+4A= (n.1576+4A=)
n.1781+4A=
n.1687+4A=
c.1666+4A= (n.1666+4A=)
n.1733+4A=
n.1639+4A=
17g.7224556A>TCA16043043ACADVLc.1678+4A>T (n.1678+4A>T)
c.*1633+4A>T (n.*1633+4A>T)
c.1612+4A>T (n.1612+4A>T)
c.536+4A>T
c.1747+4A>T (n.1747+4A>T)
n.259+4A>T
n.1052A>T
n.250+4A>T
n.286A>T
n.794+4A>T
c.413+4A>T
n.190A>T
n.299+4A>T
c.64+4A>T (n.64+4A>T)
n.449+4A>T
c.609+4A>T
n.869+4A>T
c.1450+4A>T (n.1450+4A>T)
c.1576+4A>T (n.1576+4A>T)
n.1781+4A>T
n.1687+4A>T
c.1666+4A>T (n.1666+4A>T)
n.1733+4A>T
n.1639+4A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224556_7224557delinsAGCA2245714655ACADVLc.1678+4_1678+5delinsAG (n.1678+4_1678+5delinsAG)
c.*1633+4_*1633+5delinsAG (n.*1633+4_*1633+5delinsAG)
c.1612+4_1612+5delinsAG (n.1612+4_1612+5delinsAG)
c.536+4_536+5delinsAG
c.1747+4_1747+5delinsAG (n.1747+4_1747+5delinsAG)
n.259+4_259+5delinsAG
n.1052_1053delinsAG
n.250+4_250+5delinsAG
n.286_287delinsAG
n.794+4_794+5delinsAG
c.413+4_413+5delinsAG
n.190_191delinsAG
n.299+4_299+5delinsAG
c.64+4_64+5delinsAG (n.64+4_64+5delinsAG)
n.449+4_449+5delinsAG
c.609+4_609+5delinsAG
n.869+4_869+5delinsAG
c.1450+4_1450+5delinsAG (n.1450+4_1450+5delinsAG)
c.1576+4_1576+5delinsAG (n.1576+4_1576+5delinsAG)
n.1781+4_1781+5delinsAG
n.1687+4_1687+5delinsAG
c.1666+4_1666+5delinsAG (n.1666+4_1666+5delinsAG)
n.1733+4_1733+5delinsAG
n.1639+4_1639+5delinsAG
17g.7224557delCA624860776ACADVLc.1678+5del (n.1678+5del)
c.*1633+5del (n.*1633+5del)
c.1612+5del (n.1612+5del)
c.536+5del
c.1747+5del (n.1747+5del)
n.259+5del
n.1053del
n.250+5del
n.287del
n.794+5del
c.413+5del
n.191del
n.299+5del
c.64+5del (n.64+5del)
n.449+5del
c.609+5del
n.869+5del
c.1450+5del (n.1450+5del)
c.1576+5del (n.1576+5del)
n.1781+5del
n.1687+5del
c.1666+5del (n.1666+5del)
n.1733+5del
n.1639+5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224558T>CCA8338204ACADVLc.1678+6T>C (n.1678+6T>C)
c.*1633+6T>C (n.*1633+6T>C)
c.1612+6T>C (n.1612+6T>C)
c.536+6T>C
c.1747+6T>C (n.1747+6T>C)
n.259+6T>C
n.1054T>C
n.250+6T>C
n.288T>C
n.794+6T>C
c.413+6T>C
n.192T>C
n.299+6T>C
c.64+6T>C (n.64+6T>C)
n.449+6T>C
c.609+6T>C
n.869+6T>C
c.1450+6T>C (n.1450+6T>C)
c.1576+6T>C (n.1576+6T>C)
n.1781+6T>C
n.1687+6T>C
c.1666+6T>C (n.1666+6T>C)
n.1733+6T>C
n.1639+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224558T=CA2245714663ACADVLc.1678+6T= (n.1678+6T=)
c.*1633+6T= (n.*1633+6T=)
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n.1687+6T=
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n.1733+6T=
n.1639+6T=
17g.7224559G>ACA8338205ACADVLc.1678+7G>A (n.1678+7G>A)
c.*1633+7G>A (n.*1633+7G>A)
c.1612+7G>A (n.1612+7G>A)
c.536+7G>A
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n.259+7G>A
n.1055G>A
n.250+7G>A
n.289G>A
n.794+7G>A
c.413+7G>A
n.193G>A
n.299+7G>A
c.64+7G>A (n.64+7G>A)
n.449+7G>A
c.609+7G>A
n.869+7G>A
c.1450+7G>A (n.1450+7G>A)
c.1576+7G>A (n.1576+7G>A)
n.1781+7G>A
n.1687+7G>A
c.1666+7G>A (n.1666+7G>A)
n.1733+7G>A
n.1639+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224559G=CA2245714670ACADVLc.1678+7G= (n.1678+7G=)
c.*1633+7G= (n.*1633+7G=)
c.1612+7G= (n.1612+7G=)
c.536+7G=
c.1747+7G= (n.1747+7G=)
n.259+7G=
n.1055G=
n.250+7G=
n.289G=
n.794+7G=
c.413+7G=
n.193G=
n.299+7G=
c.64+7G= (n.64+7G=)
n.449+7G=
c.609+7G=
n.869+7G=
c.1450+7G= (n.1450+7G=)
c.1576+7G= (n.1576+7G=)
n.1781+7G=
n.1687+7G=
c.1666+7G= (n.1666+7G=)
n.1733+7G=
n.1639+7G=
17g.7224559G>TCA2635784635ACADVLc.1678+7G>T (n.1678+7G>T)
c.*1633+7G>T (n.*1633+7G>T)
c.1612+7G>T (n.1612+7G>T)
c.536+7G>T
c.1747+7G>T (n.1747+7G>T)
n.259+7G>T
n.1055G>T
n.250+7G>T
n.289G>T
n.794+7G>T
c.413+7G>T
n.193G>T
n.299+7G>T
c.64+7G>T (n.64+7G>T)
n.449+7G>T
c.609+7G>T
n.869+7G>T
c.1450+7G>T (n.1450+7G>T)
c.1576+7G>T (n.1576+7G>T)
n.1781+7G>T
n.1687+7G>T
c.1666+7G>T (n.1666+7G>T)
n.1733+7G>T
n.1639+7G>T
 gnomAD v4
17g.7224560A=CA2245714674ACADVLc.1678+8A= (n.1678+8A=)
c.*1633+8A= (n.*1633+8A=)
c.1612+8A= (n.1612+8A=)
c.536+8A=
c.1747+8A= (n.1747+8A=)
n.259+8A=
n.1056A=
n.250+8A=
n.290A=
n.794+8A=
c.413+8A=
n.194A=
n.299+8A=
c.64+8A= (n.64+8A=)
n.449+8A=
c.609+8A=
n.869+8A=
c.1450+8A= (n.1450+8A=)
c.1576+8A= (n.1576+8A=)
n.1781+8A=
n.1687+8A=
c.1666+8A= (n.1666+8A=)
n.1733+8A=
n.1639+8A=
17g.7224560_7224561insTACGCA624860777ACADVLc.1678+8_1678+9insTACG (n.1678+8_1678+9insTACG)
c.*1633+8_*1633+9insTACG (n.*1633+8_*1633+9insTACG)
c.1612+8_1612+9insTACG (n.1612+8_1612+9insTACG)
c.536+8_536+9insTACG
c.1747+8_1747+9insTACG (n.1747+8_1747+9insTACG)
n.259+8_259+9insTACG
n.1056_1057insTACG
n.250+8_250+9insTACG
n.290_291insTACG
n.794+8_794+9insTACG
c.413+8_413+9insTACG
n.194_195insTACG
n.299+8_299+9insTACG
c.64+8_64+9insTACG (n.64+8_64+9insTACG)
n.449+8_449+9insTACG
c.609+8_609+9insTACG
n.869+8_869+9insTACG
c.1450+8_1450+9insTACG (n.1450+8_1450+9insTACG)
c.1576+8_1576+9insTACG (n.1576+8_1576+9insTACG)
n.1781+8_1781+9insTACG
n.1687+8_1687+9insTACG
c.1666+8_1666+9insTACG (n.1666+8_1666+9insTACG)
n.1733+8_1733+9insTACG
n.1639+8_1639+9insTACG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224561G>ACA8338206ACADVLc.1678+9G>A (n.1678+9G>A)
c.*1633+9G>A (n.*1633+9G>A)
c.1612+9G>A (n.1612+9G>A)
c.536+9G>A
c.1747+9G>A (n.1747+9G>A)
n.259+9G>A
n.1057G>A
n.250+9G>A
n.291G>A
n.794+9G>A
c.413+9G>A
n.195G>A
n.299+9G>A
c.64+9G>A (n.64+9G>A)
n.449+9G>A
c.609+9G>A
n.869+9G>A
c.1450+9G>A (n.1450+9G>A)
c.1576+9G>A (n.1576+9G>A)
n.1781+9G>A
n.1687+9G>A
c.1666+9G>A (n.1666+9G>A)
n.1733+9G>A
n.1639+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224561G=CA2245714675ACADVLc.1678+9G= (n.1678+9G=)
c.*1633+9G= (n.*1633+9G=)
c.1612+9G= (n.1612+9G=)
c.536+9G=
c.1747+9G= (n.1747+9G=)
n.259+9G=
n.1057G=
n.250+9G=
n.291G=
n.794+9G=
c.413+9G=
n.195G=
n.299+9G=
c.64+9G= (n.64+9G=)
n.449+9G=
c.609+9G=
n.869+9G=
c.1450+9G= (n.1450+9G=)
c.1576+9G= (n.1576+9G=)
n.1781+9G=
n.1687+9G=
c.1666+9G= (n.1666+9G=)
n.1733+9G=
n.1639+9G=
17g.7224561_7224562delinsAGCA2499224906ACADVLc.1678+9_1678+10delinsAG (n.1678+9_1678+10delinsAG)
c.*1633+9_*1633+10delinsAG (n.*1633+9_*1633+10delinsAG)
c.1612+9_1612+10delinsAG (n.1612+9_1612+10delinsAG)
c.536+9_536+10delinsAG
c.1747+9_1747+10delinsAG (n.1747+9_1747+10delinsAG)
n.259+9_259+10delinsAG
n.1057_1058delinsAG
n.250+9_250+10delinsAG
n.291_292delinsAG
n.794+9_794+10delinsAG
c.413+9_413+10delinsAG
n.195_196delinsAG
n.299+9_299+10delinsAG
c.64+9_64+10delinsAG (n.64+9_64+10delinsAG)
n.449+9_449+10delinsAG
c.609+9_609+10delinsAG
n.869+9_869+10delinsAG
c.1450+9_1450+10delinsAG (n.1450+9_1450+10delinsAG)
c.1576+9_1576+10delinsAG (n.1576+9_1576+10delinsAG)
n.1781+9_1781+10delinsAG
n.1687+9_1687+10delinsAG
c.1666+9_1666+10delinsAG (n.1666+9_1666+10delinsAG)
n.1733+9_1733+10delinsAG
n.1639+9_1639+10delinsAG
 ClinVar dbSNP
17g.7224561_7224562delinsCGCA2499224907ACADVLc.1678+9_1678+10delinsCG (n.1678+9_1678+10delinsCG)
c.*1633+9_*1633+10delinsCG (n.*1633+9_*1633+10delinsCG)
c.1612+9_1612+10delinsCG (n.1612+9_1612+10delinsCG)
c.536+9_536+10delinsCG
c.1747+9_1747+10delinsCG (n.1747+9_1747+10delinsCG)
n.259+9_259+10delinsCG
n.1057_1058delinsCG
n.250+9_250+10delinsCG
n.291_292delinsCG
n.794+9_794+10delinsCG
c.413+9_413+10delinsCG
n.195_196delinsCG
n.299+9_299+10delinsCG
c.64+9_64+10delinsCG (n.64+9_64+10delinsCG)
n.449+9_449+10delinsCG
c.609+9_609+10delinsCG
n.869+9_869+10delinsCG
c.1450+9_1450+10delinsCG (n.1450+9_1450+10delinsCG)
c.1576+9_1576+10delinsCG (n.1576+9_1576+10delinsCG)
n.1781+9_1781+10delinsCG
n.1687+9_1687+10delinsCG
c.1666+9_1666+10delinsCG (n.1666+9_1666+10delinsCG)
n.1733+9_1733+10delinsCG
n.1639+9_1639+10delinsCG
 ClinVar dbSNP
17g.7224562C>ACA2732940011ACADVLc.1678+10C>A (n.1678+10C>A)
c.*1633+10C>A (n.*1633+10C>A)
c.1612+10C>A (n.1612+10C>A)
c.536+10C>A
c.1747+10C>A (n.1747+10C>A)
n.259+10C>A
n.1058C>A
n.250+10C>A
n.292C>A
n.794+10C>A
c.413+10C>A
n.196C>A
n.299+10C>A
c.64+10C>A (n.64+10C>A)
n.449+10C>A
c.609+10C>A
n.869+10C>A
c.1450+10C>A (n.1450+10C>A)
c.1576+10C>A (n.1576+10C>A)
n.1781+10C>A
n.1687+10C>A
c.1666+10C>A (n.1666+10C>A)
n.1733+10C>A
n.1639+10C>A
 dbSNP
17g.7224562C=CA2245714679ACADVLc.1678+10C= (n.1678+10C=)
c.*1633+10C= (n.*1633+10C=)
c.1612+10C= (n.1612+10C=)
c.536+10C=
c.1747+10C= (n.1747+10C=)
n.259+10C=
n.1058C=
n.250+10C=
n.292C=
n.794+10C=
c.413+10C=
n.196C=
n.299+10C=
c.64+10C= (n.64+10C=)
n.449+10C=
c.609+10C=
n.869+10C=
c.1450+10C= (n.1450+10C=)
c.1576+10C= (n.1576+10C=)
n.1781+10C=
n.1687+10C=
c.1666+10C= (n.1666+10C=)
n.1733+10C=
n.1639+10C=
17g.7224562C>GCA287440670ACADVLc.1678+10C>G (n.1678+10C>G)
c.*1633+10C>G (n.*1633+10C>G)
c.1612+10C>G (n.1612+10C>G)
c.536+10C>G
c.1747+10C>G (n.1747+10C>G)
n.259+10C>G
n.1058C>G
n.250+10C>G
n.292C>G
n.794+10C>G
c.413+10C>G
n.196C>G
n.299+10C>G
c.64+10C>G (n.64+10C>G)
n.449+10C>G
c.609+10C>G
n.869+10C>G
c.1450+10C>G (n.1450+10C>G)
c.1576+10C>G (n.1576+10C>G)
n.1781+10C>G
n.1687+10C>G
c.1666+10C>G (n.1666+10C>G)
n.1733+10C>G
n.1639+10C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224564_7224565dupCA2245714680ACADVLc.1678+12_1678+13dup (n.1678+12_1678+13dup)
c.*1633+12_*1633+13dup (n.*1633+12_*1633+13dup)
c.1612+12_1612+13dup (n.1612+12_1612+13dup)
c.536+12_536+13dup
c.1747+12_1747+13dup (n.1747+12_1747+13dup)
n.259+12_259+13dup
n.1060_1061dup
n.250+12_250+13dup
n.294_295dup
n.794+12_794+13dup
c.413+12_413+13dup
n.198_199dup
n.299+12_299+13dup
c.64+12_64+13dup (n.64+12_64+13dup)
n.449+12_449+13dup
c.609+12_609+13dup
n.869+12_869+13dup
c.1450+12_1450+13dup (n.1450+12_1450+13dup)
c.1576+12_1576+13dup (n.1576+12_1576+13dup)
n.1781+12_1781+13dup
n.1687+12_1687+13dup
c.1666+12_1666+13dup (n.1666+12_1666+13dup)
n.1733+12_1733+13dup
n.1639+12_1639+13dup
 dbSNP
17g.7224562_7224563insGACCACCGAGACA624860778ACADVLc.1678+10_1678+11insGACCACCGAGA (n.1678+10_1678+11insGACCACCGAGA)
c.*1633+10_*1633+11insGACCACCGAGA (n.*1633+10_*1633+11insGACCACCGAGA)
c.1612+10_1612+11insGACCACCGAGA (n.1612+10_1612+11insGACCACCGAGA)
c.536+10_536+11insGACCACCGAGA
c.1747+10_1747+11insGACCACCGAGA (n.1747+10_1747+11insGACCACCGAGA)
n.259+10_259+11insGACCACCGAGA
n.1058_1059insGACCACCGAGA
n.250+10_250+11insGACCACCGAGA
n.292_293insGACCACCGAGA
n.794+10_794+11insGACCACCGAGA
c.413+10_413+11insGACCACCGAGA
n.196_197insGACCACCGAGA
n.299+10_299+11insGACCACCGAGA
c.64+10_64+11insGACCACCGAGA (n.64+10_64+11insGACCACCGAGA)
n.449+10_449+11insGACCACCGAGA
c.609+10_609+11insGACCACCGAGA
n.869+10_869+11insGACCACCGAGA
c.1450+10_1450+11insGACCACCGAGA (n.1450+10_1450+11insGACCACCGAGA)
c.1576+10_1576+11insGACCACCGAGA (n.1576+10_1576+11insGACCACCGAGA)
n.1781+10_1781+11insGACCACCGAGA
n.1687+10_1687+11insGACCACCGAGA
c.1666+10_1666+11insGACCACCGAGA (n.1666+10_1666+11insGACCACCGAGA)
n.1733+10_1733+11insGACCACCGAGA
n.1639+10_1639+11insGACCACCGAGA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224564C>TCA2695224261ACADVLc.1678+12C>T (n.1678+12C>T)
c.*1633+12C>T (n.*1633+12C>T)
c.1612+12C>T (n.1612+12C>T)
c.536+12C>T
c.1747+12C>T (n.1747+12C>T)
n.259+12C>T
n.1060C>T
n.250+12C>T
n.294C>T
n.794+12C>T
c.413+12C>T
n.198C>T
n.299+12C>T
c.64+12C>T (n.64+12C>T)
n.449+12C>T
c.609+12C>T
n.869+12C>T
c.1450+12C>T (n.1450+12C>T)
c.1576+12C>T (n.1576+12C>T)
n.1781+12C>T
n.1687+12C>T
c.1666+12C>T (n.1666+12C>T)
n.1733+12C>T
n.1639+12C>T
17g.7224566A>GCA2740090950ACADVLc.1678+14A>G (n.1678+14A>G)
c.*1633+14A>G (n.*1633+14A>G)
c.1612+14A>G (n.1612+14A>G)
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n.1733+14A>G
n.1639+14A>G
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1733+16A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.7224569C>GCA2245714696ACADVLc.1678+17C>G (n.1678+17C>G)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1733+19_1733+31del
n.1639+19_1639+31del
17g.7224570C>TCA2635784666ACADVLc.1678+18C>T (n.1678+18C>T)
c.*1633+18C>T (n.*1633+18C>T)
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c.536+18C>T
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n.1733+18C>T
n.1639+18C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224570_7224571insCAAACACACCCAACACCA2808367481ACADVLc.1678+18_1678+19insCAAACACACCCAACAC (n.1678+18_1678+19insCAAACACACCCAACAC)
c.*1633+18_*1633+19insCAAACACACCCAACAC (n.*1633+18_*1633+19insCAAACACACCCAACAC)
c.1612+18_1612+19insCAAACACACCCAACAC (n.1612+18_1612+19insCAAACACACCCAACAC)
c.536+18_536+19insCAAACACACCCAACAC
c.1747+18_1747+19insCAAACACACCCAACAC (n.1747+18_1747+19insCAAACACACCCAACAC)
n.259+18_259+19insCAAACACACCCAACAC
n.1066_1067insCAAACACACCCAACAC
n.250+18_250+19insCAAACACACCCAACAC
n.300_301insCAAACACACCCAACAC
n.794+18_794+19insCAAACACACCCAACAC
c.413+18_413+19insCAAACACACCCAACAC
n.204_205insCAAACACACCCAACAC
n.299+18_299+19insCAAACACACCCAACAC
c.64+18_64+19insCAAACACACCCAACAC (n.64+18_64+19insCAAACACACCCAACAC)
n.449+18_449+19insCAAACACACCCAACAC
c.609+18_609+19insCAAACACACCCAACAC
n.869+18_869+19insCAAACACACCCAACAC
c.1450+18_1450+19insCAAACACACCCAACAC (n.1450+18_1450+19insCAAACACACCCAACAC)
c.1576+18_1576+19insCAAACACACCCAACAC (n.1576+18_1576+19insCAAACACACCCAACAC)
n.1781+18_1781+19insCAAACACACCCAACAC
n.1687+18_1687+19insCAAACACACCCAACAC
c.1666+18_1666+19insCAAACACACCCAACAC (n.1666+18_1666+19insCAAACACACCCAACAC)
n.1733+18_1733+19insCAAACACACCCAACAC
n.1639+18_1639+19insCAAACACACCCAACAC
17g.7224571A>CCA2808367482ACADVLc.1678+19A>C (n.1678+19A>C)
c.*1633+19A>C (n.*1633+19A>C)
c.1612+19A>C (n.1612+19A>C)
c.536+19A>C
c.1747+19A>C (n.1747+19A>C)
n.259+19A>C
n.1067A>C
n.250+19A>C
n.301A>C
n.794+19A>C
c.413+19A>C
n.205A>C
n.299+19A>C
c.64+19A>C (n.64+19A>C)
n.449+19A>C
c.609+19A>C
n.869+19A>C
c.1450+19A>C (n.1450+19A>C)
c.1576+19A>C (n.1576+19A>C)
n.1781+19A>C
n.1687+19A>C
c.1666+19A>C (n.1666+19A>C)
n.1733+19A>C
n.1639+19A>C
17g.7224573T>CCA2635784667ACADVLc.1678+21T>C (n.1678+21T>C)
c.*1633+21T>C (n.*1633+21T>C)
c.1612+21T>C (n.1612+21T>C)
c.536+21T>C
c.1747+21T>C (n.1747+21T>C)
n.259+21T>C
n.1069T>C
n.250+21T>C
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n.299+21T>C
c.64+21T>C (n.64+21T>C)
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c.609+21T>C
n.869+21T>C
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n.1781+21T>C
n.1687+21T>C
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n.1733+21T>C
n.1639+21T>C
 gnomAD v4
17g.7224574C=CA2245714699ACADVLc.1678+22C= (n.1678+22C=)
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c.1666+22C= (n.1666+22C=)
n.1733+22C=
n.1639+22C=
17g.7224574C>TCA8338210ACADVLc.1678+22C>T (n.1678+22C>T)
c.*1633+22C>T (n.*1633+22C>T)
c.1612+22C>T (n.1612+22C>T)
c.536+22C>T
c.1747+22C>T (n.1747+22C>T)
n.259+22C>T
n.1070C>T
n.250+22C>T
n.304C>T
n.794+22C>T
c.413+22C>T
n.208C>T
n.299+22C>T
c.64+22C>T (n.64+22C>T)
n.449+22C>T
c.609+22C>T
n.869+22C>T
c.1450+22C>T (n.1450+22C>T)
c.1576+22C>T (n.1576+22C>T)
n.1781+22C>T
n.1687+22C>T
c.1666+22C>T (n.1666+22C>T)
n.1733+22C>T
n.1639+22C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224575C>ACA2635784671ACADVLc.1678+23C>A (n.1678+23C>A)
c.*1633+23C>A (n.*1633+23C>A)
c.1612+23C>A (n.1612+23C>A)
c.536+23C>A
c.1747+23C>A (n.1747+23C>A)
n.259+23C>A
n.1071C>A
n.250+23C>A
n.305C>A
n.794+23C>A
c.413+23C>A
n.209C>A
n.299+23C>A
c.64+23C>A (n.64+23C>A)
n.449+23C>A
c.609+23C>A
n.869+23C>A
c.1450+23C>A (n.1450+23C>A)
c.1576+23C>A (n.1576+23C>A)
n.1781+23C>A
n.1687+23C>A
c.1666+23C>A (n.1666+23C>A)
n.1733+23C>A
n.1639+23C>A
 gnomAD v4
17g.7224575C=CA2245714706ACADVLc.1678+23C= (n.1678+23C=)
c.*1633+23C= (n.*1633+23C=)
c.1612+23C= (n.1612+23C=)
c.536+23C=
c.1747+23C= (n.1747+23C=)
n.259+23C=
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n.250+23C=
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c.413+23C=
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n.299+23C=
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n.1687+23C=
c.1666+23C= (n.1666+23C=)
n.1733+23C=
n.1639+23C=
17g.7224575C>GCA624860779ACADVLc.1678+23C>G (n.1678+23C>G)
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n.449+23C>G
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n.1781+23C>G
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n.1733+23C>G
n.1639+23C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224575C>TCA8338211ACADVLc.1678+23C>T (n.1678+23C>T)
c.*1633+23C>T (n.*1633+23C>T)
c.1612+23C>T (n.1612+23C>T)
c.536+23C>T
c.1747+23C>T (n.1747+23C>T)
n.259+23C>T
n.1071C>T
n.250+23C>T
n.305C>T
n.794+23C>T
c.413+23C>T
n.209C>T
n.299+23C>T
c.64+23C>T (n.64+23C>T)
n.449+23C>T
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n.869+23C>T
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n.1781+23C>T
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n.1733+23C>T
n.1639+23C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.449+24G>A
c.609+24G>A
n.869+24G>A
c.1450+24G>A (n.1450+24G>A)
c.1576+24G>A (n.1576+24G>A)
n.1781+24G>A
n.1687+24G>A
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n.1733+24G>A
n.1639+24G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224576G>CCA656610592ACADVLc.1678+24G>C (n.1678+24G>C)
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n.210G>C
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n.449+24G>C
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n.869+24G>C
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n.1733+24G>C
n.1639+24G>C
 COSMIC
17g.7224576G=CA2245714712ACADVLc.1678+24G= (n.1678+24G=)
c.*1633+24G= (n.*1633+24G=)
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c.1747+24G= (n.1747+24G=)
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c.609+24G=
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c.1450+24G= (n.1450+24G=)
c.1576+24G= (n.1576+24G=)
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n.1687+24G=
c.1666+24G= (n.1666+24G=)
n.1733+24G=
n.1639+24G=
17g.7224576G>TCA2635784682ACADVLc.1678+24G>T (n.1678+24G>T)
c.*1633+24G>T (n.*1633+24G>T)
c.1612+24G>T (n.1612+24G>T)
c.536+24G>T
c.1747+24G>T (n.1747+24G>T)
n.259+24G>T
n.1072G>T
n.250+24G>T
n.306G>T
n.794+24G>T
c.413+24G>T
n.210G>T
n.299+24G>T
c.64+24G>T (n.64+24G>T)
n.449+24G>T
c.609+24G>T
n.869+24G>T
c.1450+24G>T (n.1450+24G>T)
c.1576+24G>T (n.1576+24G>T)
n.1781+24G>T
n.1687+24G>T
c.1666+24G>T (n.1666+24G>T)
n.1733+24G>T
n.1639+24G>T
 gnomAD v4
17g.7224577C>ACA2635784686ACADVLc.1678+25C>A (n.1678+25C>A)
c.*1633+25C>A (n.*1633+25C>A)
c.1612+25C>A (n.1612+25C>A)
c.536+25C>A
c.1747+25C>A (n.1747+25C>A)
n.259+25C>A
n.1073C>A
n.250+25C>A
n.307C>A
n.794+25C>A
c.413+25C>A
n.211C>A
n.299+25C>A
c.64+25C>A (n.64+25C>A)
n.449+25C>A
c.609+25C>A
n.869+25C>A
c.1450+25C>A (n.1450+25C>A)
c.1576+25C>A (n.1576+25C>A)
n.1781+25C>A
n.1687+25C>A
c.1666+25C>A (n.1666+25C>A)
n.1733+25C>A
n.1639+25C>A
 gnomAD v4
17g.7224580dupCA981154833ACADVLc.1678+28dup (n.1678+28dup)
c.*1633+28dup (n.*1633+28dup)
c.1612+28dup (n.1612+28dup)
c.536+28dup
c.1747+28dup (n.1747+28dup)
n.259+28dup
n.1076dup
n.250+28dup
n.310dup
n.794+28dup
c.413+28dup
n.214dup
n.299+28dup
c.64+28dup (n.64+28dup)
n.449+28dup
c.609+28dup
n.869+28dup
c.1450+28dup (n.1450+28dup)
c.1576+28dup (n.1576+28dup)
n.1781+28dup
n.1687+28dup
c.1666+28dup (n.1666+28dup)
n.1733+28dup
n.1639+28dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224578C>ACA2635784688ACADVLc.1678+26C>A (n.1678+26C>A)
c.*1633+26C>A (n.*1633+26C>A)
c.1612+26C>A (n.1612+26C>A)
c.536+26C>A
c.1747+26C>A (n.1747+26C>A)
n.259+26C>A
n.1074C>A
n.250+26C>A
n.308C>A
n.794+26C>A
c.413+26C>A
n.212C>A
n.299+26C>A
c.64+26C>A (n.64+26C>A)
n.449+26C>A
c.609+26C>A
n.869+26C>A
c.1450+26C>A (n.1450+26C>A)
c.1576+26C>A (n.1576+26C>A)
n.1781+26C>A
n.1687+26C>A
c.1666+26C>A (n.1666+26C>A)
n.1733+26C>A
n.1639+26C>A
 gnomAD v4
17g.7224578C>TCA2635784690ACADVLc.1678+26C>T (n.1678+26C>T)
c.*1633+26C>T (n.*1633+26C>T)
c.1612+26C>T (n.1612+26C>T)
c.536+26C>T
c.1747+26C>T (n.1747+26C>T)
n.259+26C>T
n.1074C>T
n.250+26C>T
n.308C>T
n.794+26C>T
c.413+26C>T
n.212C>T
n.299+26C>T
c.64+26C>T (n.64+26C>T)
n.449+26C>T
c.609+26C>T
n.869+26C>T
c.1450+26C>T (n.1450+26C>T)
c.1576+26C>T (n.1576+26C>T)
n.1781+26C>T
n.1687+26C>T
c.1666+26C>T (n.1666+26C>T)
n.1733+26C>T
n.1639+26C>T
 gnomAD v4
17g.7224579C>ACA8338213ACADVLc.1678+27C>A (n.1678+27C>A)
c.*1633+27C>A (n.*1633+27C>A)
c.1612+27C>A (n.1612+27C>A)
c.536+27C>A
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n.259+27C>A
n.1075C>A
n.250+27C>A
n.309C>A
n.794+27C>A
c.413+27C>A
n.213C>A
n.299+27C>A
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n.449+27C>A
c.609+27C>A
n.869+27C>A
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n.1781+27C>A
n.1687+27C>A
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n.1733+27C>A
n.1639+27C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224579C=CA2245714718ACADVLc.1678+27C= (n.1678+27C=)
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c.1747+27C= (n.1747+27C=)
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n.250+27C=
n.309C=
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n.213C=
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c.609+27C=
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n.1687+27C=
c.1666+27C= (n.1666+27C=)
n.1733+27C=
n.1639+27C=
17g.7224579C>TCA8338214ACADVLc.1678+27C>T (n.1678+27C>T)
c.*1633+27C>T (n.*1633+27C>T)
c.1612+27C>T (n.1612+27C>T)
c.536+27C>T
c.1747+27C>T (n.1747+27C>T)
n.259+27C>T
n.1075C>T
n.250+27C>T
n.309C>T
n.794+27C>T
c.413+27C>T
n.213C>T
n.299+27C>T
c.64+27C>T (n.64+27C>T)
n.449+27C>T
c.609+27C>T
n.869+27C>T
c.1450+27C>T (n.1450+27C>T)
c.1576+27C>T (n.1576+27C>T)
n.1781+27C>T
n.1687+27C>T
c.1666+27C>T (n.1666+27C>T)
n.1733+27C>T
n.1639+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224580C>ACA2635784694ACADVLc.1678+28C>A (n.1678+28C>A)
c.*1633+28C>A (n.*1633+28C>A)
c.1612+28C>A (n.1612+28C>A)
c.536+28C>A
c.1747+28C>A (n.1747+28C>A)
n.259+28C>A
n.1076C>A
n.250+28C>A
n.310C>A
n.794+28C>A
c.413+28C>A
n.214C>A
n.299+28C>A
c.64+28C>A (n.64+28C>A)
n.449+28C>A
c.609+28C>A
n.869+28C>A
c.1450+28C>A (n.1450+28C>A)
c.1576+28C>A (n.1576+28C>A)
n.1781+28C>A
n.1687+28C>A
c.1666+28C>A (n.1666+28C>A)
n.1733+28C>A
n.1639+28C>A
 gnomAD v4
17g.7224580C>TCA2635784695ACADVLc.1678+28C>T (n.1678+28C>T)
c.*1633+28C>T (n.*1633+28C>T)
c.1612+28C>T (n.1612+28C>T)
c.536+28C>T
c.1747+28C>T (n.1747+28C>T)
n.259+28C>T
n.1076C>T
n.250+28C>T
n.310C>T
n.794+28C>T
c.413+28C>T
n.214C>T
n.299+28C>T
c.64+28C>T (n.64+28C>T)
n.449+28C>T
c.609+28C>T
n.869+28C>T
c.1450+28C>T (n.1450+28C>T)
c.1576+28C>T (n.1576+28C>T)
n.1781+28C>T
n.1687+28C>T
c.1666+28C>T (n.1666+28C>T)
n.1733+28C>T
n.1639+28C>T
 gnomAD v4
17g.7224581T>ACA287440724ACADVLc.1678+29T>A (n.1678+29T>A)
c.*1633+29T>A (n.*1633+29T>A)
c.1612+29T>A (n.1612+29T>A)
c.536+29T>A
c.1747+29T>A (n.1747+29T>A)
n.259+29T>A
n.1077T>A
n.250+29T>A
n.311T>A
n.794+29T>A
c.413+29T>A
n.215T>A
n.299+29T>A
c.64+29T>A (n.64+29T>A)
n.449+29T>A
c.609+29T>A
n.869+29T>A
c.1450+29T>A (n.1450+29T>A)
c.1576+29T>A (n.1576+29T>A)
n.1781+29T>A
n.1687+29T>A
c.1666+29T>A (n.1666+29T>A)
n.1733+29T>A
n.1639+29T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224581T>CCA287440726ACADVLc.1678+29T>C (n.1678+29T>C)
c.*1633+29T>C (n.*1633+29T>C)
c.1612+29T>C (n.1612+29T>C)
c.536+29T>C
c.1747+29T>C (n.1747+29T>C)
n.259+29T>C
n.1077T>C
n.250+29T>C
n.311T>C
n.794+29T>C
c.413+29T>C
n.215T>C
n.299+29T>C
c.64+29T>C (n.64+29T>C)
n.449+29T>C
c.609+29T>C
n.869+29T>C
c.1450+29T>C (n.1450+29T>C)
c.1576+29T>C (n.1576+29T>C)
n.1781+29T>C
n.1687+29T>C
c.1666+29T>C (n.1666+29T>C)
n.1733+29T>C
n.1639+29T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224581T=CA2245714726ACADVLc.1678+29T= (n.1678+29T=)
c.*1633+29T= (n.*1633+29T=)
c.1612+29T= (n.1612+29T=)
c.536+29T=
c.1747+29T= (n.1747+29T=)
n.259+29T=
n.1077T=
n.250+29T=
n.311T=
n.794+29T=
c.413+29T=
n.215T=
n.299+29T=
c.64+29T= (n.64+29T=)
n.449+29T=
c.609+29T=
n.869+29T=
c.1450+29T= (n.1450+29T=)
c.1576+29T= (n.1576+29T=)
n.1781+29T=
n.1687+29T=
c.1666+29T= (n.1666+29T=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.7224611_7224612insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCCCA2635784742ACADVLc.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.1679-31_1679-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC)
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c.1577-31_1577-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.1577-31_1577-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC)
n.1782-31_1782-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC
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c.1667-31_1667-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC (n.1667-31_1667-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC)
n.1734-31_1734-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC
n.1640-31_1640-30insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC
n.1639+59_1639+60insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTGAGACTAATGCCCCC
 gnomAD v4
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n.1733+42C>A
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 gnomAD v4
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c.536+42C>T
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n.1733+42C>T
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 dbSNP
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n.1733+42_1733+44del
n.1639+42_1639+44del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.536+43T>C
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n.259+43T>C
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n.1733+43T>C
n.1639+43T>C
 dbSNP
17g.7224595T=CA2245714769ACADVLc.1678+43T= (n.1678+43T=)
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n.1639+43T=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.1782-38A>G
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n.1639+52A>G
 gnomAD v4
17g.7224604A>TCA2635784791ACADVLc.1679-38A>T (n.1679-38A>T)
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c.1577-38A>T (n.1577-38A>T)
n.1782-38A>T
n.1688-38A>T
n.1687+52A>T
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n.1734-38A>T
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 gnomAD v4
17g.7224605T>ACA2635784794ACADVLc.1679-37T>A (n.1679-37T>A)
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c.1748-37T>A (n.1748-37T>A)
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c.610-37T>A
n.870-37T>A
c.1451-37T>A (n.1451-37T>A)
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n.1782-37T>A
n.1688-37T>A
n.1687+53T>A
c.1667-37T>A (n.1667-37T>A)
n.1734-37T>A
n.1640-37T>A
n.1639+53T>A
 gnomAD v4
17g.7224605T>CCA2635784797ACADVLc.1679-37T>C (n.1679-37T>C)
c.*1634-37T>C (n.*1634-37T>C)
c.1613-37T>C (n.1613-37T>C)
c.536+53T>C
c.1748-37T>C (n.1748-37T>C)
n.260-37T>C
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n.1688-37T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched