Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7224485_7224501dupCA774734051ACADVLc.1611_1627dup (p.Phe543TyrfsTer15)
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 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.410G>C
n.131G>C
n.244G>C
c.9G>C (p.Glu3Asp)
n.394G>C
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17g.7224498C>GCA397725511ACADVLc.1624C>G (p.Gln542Glu)
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 ClinVar dbSNP
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n.1682T>A
n.1588T>A
17g.7224501T>CCA397725519ACADVLc.1627T>C (p.Phe543Leu)
c.*1582T>C (n.*1582T>C)
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n.208T>C
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n.231T>C
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n.414T>C
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n.248T>C
c.13T>C (p.Phe5Leu)
n.398T>C
c.558T>C
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c.1399T>C (p.Phe467Leu)
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c.1615T>C (p.Phe539Leu)
n.1682T>C
n.1588T>C
17g.7224501T>GCA397725517ACADVLc.1627T>G (p.Phe543Val)
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c.13T>G (p.Phe5Val)
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c.1399T>G (p.Phe467Val)
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17g.7224502T>ACA397725520ACADVLc.1628T>A (p.Phe543Tyr)
c.*1583T>A (n.*1583T>A)
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c.14T>A (p.Phe5Tyr)
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n.819T>A
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c.1616T>A (p.Phe539Tyr)
n.1683T>A
n.1589T>A
17g.7224502T>CCA397725521ACADVLc.1628T>C (p.Phe543Ser)
c.*1583T>C (n.*1583T>C)
c.1562T>C (p.Phe521Ser)
c.486T>C
c.1697T>C (p.Phe566Ser)
n.209T>C
n.998T>C
n.200T>C
n.232T>C
n.744T>C
c.363T>C
n.415T>C
n.136T>C
n.249T>C
c.14T>C (p.Phe5Ser)
n.399T>C
c.559T>C
n.819T>C
c.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.1526T>C (p.Phe509Ser)
n.1731T>C
n.1637T>C
c.1616T>C (p.Phe539Ser)
n.1683T>C
n.1589T>C
17g.7224502T>GCA397725522ACADVLc.1628T>G (p.Phe543Cys)
c.*1583T>G (n.*1583T>G)
c.1562T>G (p.Phe521Cys)
c.486T>G
c.1697T>G (p.Phe566Cys)
n.209T>G
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c.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.1526T>G (p.Phe509Cys)
n.1731T>G
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17g.7224503T>ACA397725523ACADVLc.1629T>A (p.Phe543Leu)
c.*1584T>A (n.*1584T>A)
c.1563T>A (p.Phe521Leu)
c.487T>A
c.1698T>A (p.Phe566Leu)
n.210T>A
n.999T>A
n.201T>A
n.233T>A
n.745T>A
c.364T>A
n.416T>A
n.137T>A
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c.15T>A (p.Phe5Leu)
n.400T>A
c.560T>A
n.820T>A
c.1401T>A (p.Phe467Leu)
c.1527T>A (p.Phe509Leu)
n.1732T>A
n.1638T>A
c.1617T>A (p.Phe539Leu)
n.1684T>A
n.1590T>A
17g.7224503T>CCA497694305ACADVLc.1629T>C (p.Phe543=)
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
c.1563T>C (p.Phe521=)
c.487T>C
c.1698T>C (p.Phe566=)
n.210T>C
n.999T>C
n.201T>C
n.233T>C
n.745T>C
c.364T>C
n.416T>C
n.137T>C
n.250T>C
c.15T>C (p.Phe5=)
n.400T>C
c.560T>C
n.820T>C
c.1401T>C (p.Phe467=)
c.1527T>C (p.Phe509=)
n.1732T>C
n.1638T>C
c.1617T>C (p.Phe539=)
n.1684T>C
n.1590T>C
17g.7224503T>GCA397725524ACADVLc.1629T>G (p.Phe543Leu)
c.*1584T>G (n.*1584T>G)
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c.487T>G
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n.233T>G
n.745T>G
c.364T>G
n.416T>G
n.137T>G
n.250T>G
c.15T>G (p.Phe5Leu)
n.400T>G
c.560T>G
n.820T>G
c.1401T>G (p.Phe467Leu)
c.1527T>G (p.Phe509Leu)
n.1732T>G
n.1638T>G
c.1617T>G (p.Phe539Leu)
n.1684T>G
n.1590T>G
17g.7224503_7224519delinsTGCCACTGTGGTGGAGGCA2245714471ACADVLc.1629_1645delinsTGCCACTGTGGTGGAGG (p.Phe543=)
c.*1584_*1600delinsTGCCACTGTGGTGGAGG (n.*1584_*1600delinsTGCCACTGTGGTGGAGG)
c.1563_1579delinsTGCCACTGTGGTGGAGG (p.Phe521=)
c.487_503delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
c.1698_1714delinsTGCCACTGTGGTGGAGG (p.Phe566=)
n.210_226delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
n.999_1015delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
n.201_217delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
n.233_249delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
n.745_761delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
c.364_380delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
n.137_153delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
n.250_266delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
c.15_31delinsTGCCACTGTGGTGGAGG (p.Phe5=)
n.400_416delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
c.560_576delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
n.820_836delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
c.1401_1417delinsTGCCACTGTGGTGGAGG (p.Phe467=)
c.1527_1543delinsTGCCACTGTGGTGGAGG (p.Phe509=)
n.1732_1748delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
n.1638_1654delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
c.1617_1633delinsTGCCACTGTGGTGGAGG (p.Phe539=)
n.1684_1700delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
n.1590_1606delinsTGCCACTGTGGTGGAGG
17g.7224504G>ACA397725525ACADVLc.1630G>A (p.Ala544Thr)
c.*1585G>A (n.*1585G>A)
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
c.488G>A
c.1699G>A (p.Ala567Thr)
n.211G>A
n.1000G>A
n.202G>A
n.234G>A
n.746G>A
c.365G>A
n.417G>A
n.138G>A
n.251G>A
c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.401G>A
c.561G>A
n.821G>A
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1528G>A (p.Ala510Thr)
n.1733G>A
n.1639G>A
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
n.1685G>A
n.1591G>A
 ClinVar
17g.7224504G>CCA397725526ACADVLc.1630G>C (p.Ala544Pro)
c.*1585G>C (n.*1585G>C)
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
c.488G>C
c.1699G>C (p.Ala567Pro)
n.211G>C
n.1000G>C
n.202G>C
n.234G>C
n.746G>C
c.365G>C
n.417G>C
n.138G>C
n.251G>C
c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.401G>C
c.561G>C
n.821G>C
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1528G>C (p.Ala510Pro)
n.1733G>C
n.1639G>C
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
n.1685G>C
n.1591G>C
17g.7224504G>TCA397725527ACADVLc.1630G>T (p.Ala544Ser)
c.*1585G>T (n.*1585G>T)
c.1564G>T (p.Ala522Ser)
c.488G>T
c.1699G>T (p.Ala567Ser)
n.211G>T
n.1000G>T
n.202G>T
n.234G>T
n.746G>T
c.365G>T
n.417G>T
n.138G>T
n.251G>T
c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.401G>T
c.561G>T
n.821G>T
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1528G>T (p.Ala510Ser)
n.1733G>T
n.1639G>T
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
n.1685G>T
n.1591G>T
17g.7224504_7224505delinsGCCA2245714480ACADVLc.1630_1631delinsGC (p.Ala544=)
c.*1585_*1586delinsGC (n.*1585_*1586delinsGC)
c.1564_1565delinsGC (p.Ala522=)
c.488_489delinsGC
c.1699_1700delinsGC (p.Ala567=)
n.211_212delinsGC
n.1000_1001delinsGC
n.202_203delinsGC
n.234_235delinsGC
n.746_747delinsGC
c.365_366delinsGC
n.417_418delinsGC
n.138_139delinsGC
n.251_252delinsGC
c.16_17delinsGC (p.Ala6=)
n.401_402delinsGC
c.561_562delinsGC
n.821_822delinsGC
c.1402_1403delinsGC (p.Ala468=)
c.1528_1529delinsGC (p.Ala510=)
n.1733_1734delinsGC
n.1639_1640delinsGC
c.1618_1619delinsGC (p.Ala540=)
n.1685_1686delinsGC
n.1591_1592delinsGC
17g.7224504_7224519delCA624860771ACADVLc.1630_1645del (p.Ala544ProfsTer3)
c.*1585_*1600del (n.*1585_*1600del)
c.1564_1579del (p.Ala522ProfsTer3)
c.488_503del
c.1699_1714del (p.Ala567ProfsTer3)
n.211_226del
n.1000_1015del
n.202_217del
n.234_249del
n.746_761del
c.365_380del
n.138_153del
n.251_266del
c.16_31del (p.Ala6ProfsTer3)
n.401_416del
c.561_576del
n.821_836del
c.1402_1417del (p.Ala468ProfsTer3)
c.1528_1543del (p.Ala510ProfsTer3)
n.1733_1748del
n.1639_1654del
c.1618_1633del (p.Ala540ProfsTer3)
n.1685_1700del
n.1591_1606del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224505C>ACA397725528ACADVLc.1631C>A (p.Ala544Asp)
c.*1586C>A (n.*1586C>A)
c.1565C>A (p.Ala522Asp)
c.489C>A
c.1700C>A (p.Ala567Asp)
n.212C>A
n.1001C>A
n.203C>A
n.235C>A
n.747C>A
c.366C>A
n.418C>A
n.139C>A
n.252C>A
c.17C>A (p.Ala6Asp)
n.402C>A
c.562C>A
n.822C>A
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.1529C>A (p.Ala510Asp)
n.1734C>A
n.1640C>A
c.1619C>A (p.Ala540Asp)
n.1686C>A
n.1592C>A
17g.7224505C=CA2245714484ACADVLc.1631C= (p.Ala544=)
c.*1586C= (n.*1586C=)
c.1565C= (p.Ala522=)
c.489C=
c.1700C= (p.Ala567=)
n.212C=
n.1001C=
n.203C=
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n.747C=
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n.418C=
n.139C=
n.252C=
c.17C= (p.Ala6=)
n.402C=
c.562C=
n.822C=
c.1403C= (p.Ala468=)
c.1529C= (p.Ala510=)
n.1734C=
n.1640C=
c.1619C= (p.Ala540=)
n.1686C=
n.1592C=
17g.7224505C>GCA397725529ACADVLc.1631C>G (p.Ala544Gly)
c.*1586C>G (n.*1586C>G)
c.1565C>G (p.Ala522Gly)
c.489C>G
c.1700C>G (p.Ala567Gly)
n.212C>G
n.1001C>G
n.203C>G
n.235C>G
n.747C>G
c.366C>G
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n.252C>G
c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.402C>G
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n.822C>G
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
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n.1734C>G
n.1640C>G
c.1619C>G (p.Ala540Gly)
n.1686C>G
n.1592C>G
17g.7224505C>TCA287440542ACADVLc.1631C>T (p.Ala544Val)
c.*1586C>T (n.*1586C>T)
c.1565C>T (p.Ala522Val)
c.489C>T
c.1700C>T (p.Ala567Val)
n.212C>T
n.1001C>T
n.203C>T
n.235C>T
n.747C>T
c.366C>T
n.418C>T
n.139C>T
n.252C>T
c.17C>T (p.Ala6Val)
n.402C>T
c.562C>T
n.822C>T
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1529C>T (p.Ala510Val)
n.1734C>T
n.1640C>T
c.1619C>T (p.Ala540Val)
n.1686C>T
n.1592C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224506delCA8338195ACADVLc.1632del (p.Thr545LeufsTer7)
c.*1587del (n.*1587del)
c.1566del (p.Thr523LeufsTer7)
c.490del
c.1701del (p.Thr568LeufsTer7)
n.213del
n.1002del
n.204del
n.236del
n.748del
c.367del
n.419del
n.140del
n.253del
c.18del (p.Thr7LeufsTer7)
n.403del
c.563del
n.823del
c.1404del (p.Thr469LeufsTer7)
c.1530del (p.Thr511LeufsTer7)
n.1735del
n.1641del
c.1620del (p.Thr541LeufsTer7)
n.1687del
n.1593del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.7224506C>ACA497694309ACADVLc.1632C>A (p.Ala544=)
c.*1587C>A (n.*1587C>A)
c.1566C>A (p.Ala522=)
c.490C>A
c.1701C>A (p.Ala567=)
n.213C>A
n.1002C>A
n.204C>A
n.236C>A
n.748C>A
c.367C>A
n.419C>A
n.140C>A
n.253C>A
c.18C>A (p.Ala6=)
n.403C>A
c.563C>A
n.823C>A
c.1404C>A (p.Ala468=)
c.1530C>A (p.Ala510=)
n.1735C>A
n.1641C>A
c.1620C>A (p.Ala540=)
n.1687C>A
n.1593C>A
17g.7224506C=CA2245714490ACADVLc.1632C= (p.Ala544=)
c.*1587C= (n.*1587C=)
c.1566C= (p.Ala522=)
c.490C=
c.1701C= (p.Ala567=)
n.213C=
n.1002C=
n.204C=
n.236C=
n.748C=
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n.140C=
n.253C=
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n.403C=
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n.823C=
c.1404C= (p.Ala468=)
c.1530C= (p.Ala510=)
n.1735C=
n.1641C=
c.1620C= (p.Ala540=)
n.1687C=
n.1593C=
17g.7224506C>GCA497694310ACADVLc.1632C>G (p.Ala544=)
c.*1587C>G (n.*1587C>G)
c.1566C>G (p.Ala522=)
c.490C>G
c.1701C>G (p.Ala567=)
n.213C>G
n.1002C>G
n.204C>G
n.236C>G
n.748C>G
c.367C>G
n.419C>G
n.140C>G
n.253C>G
c.18C>G (p.Ala6=)
n.403C>G
c.563C>G
n.823C>G
c.1404C>G (p.Ala468=)
c.1530C>G (p.Ala510=)
n.1735C>G
n.1641C>G
c.1620C>G (p.Ala540=)
n.1687C>G
n.1593C>G
17g.7224506C>TCA497694311ACADVLc.1632C>T (p.Ala544=)
c.*1587C>T (n.*1587C>T)
c.1566C>T (p.Ala522=)
c.490C>T
c.1701C>T (p.Ala567=)
n.213C>T
n.1002C>T
n.204C>T
n.236C>T
n.748C>T
c.367C>T
n.419C>T
n.140C>T
n.253C>T
c.18C>T (p.Ala6=)
n.403C>T
c.563C>T
n.823C>T
c.1404C>T (p.Ala468=)
c.1530C>T (p.Ala510=)
n.1735C>T
n.1641C>T
c.1620C>T (p.Ala540=)
n.1687C>T
n.1593C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224507A>CCA397725530ACADVLc.1633A>C (p.Thr545Pro)
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
c.491A>C
c.1702A>C (p.Thr568Pro)
n.214A>C
n.1003A>C
n.205A>C
n.237A>C
n.749A>C
c.368A>C
n.420A>C
n.141A>C
n.254A>C
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.404A>C
c.564A>C
n.824A>C
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.1531A>C (p.Thr511Pro)
n.1736A>C
n.1642A>C
c.1621A>C (p.Thr541Pro)
n.1688A>C
n.1594A>C
17g.7224507A>GCA397725532ACADVLc.1633A>G (p.Thr545Ala)
c.*1588A>G (n.*1588A>G)
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
c.491A>G
c.1702A>G (p.Thr568Ala)
n.214A>G
n.1003A>G
n.205A>G
n.237A>G
n.749A>G
c.368A>G
n.420A>G
n.141A>G
n.254A>G
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.404A>G
c.564A>G
n.824A>G
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.1531A>G (p.Thr511Ala)
n.1736A>G
n.1642A>G
c.1621A>G (p.Thr541Ala)
n.1688A>G
n.1594A>G
17g.7224507A>TCA397725531ACADVLc.1633A>T (p.Thr545Ser)
c.*1588A>T (n.*1588A>T)
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
c.491A>T
c.1702A>T (p.Thr568Ser)
n.214A>T
n.1003A>T
n.205A>T
n.237A>T
n.749A>T
c.368A>T
n.420A>T
n.141A>T
n.254A>T
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.404A>T
c.564A>T
n.824A>T
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.1531A>T (p.Thr511Ser)
n.1736A>T
n.1642A>T
c.1621A>T (p.Thr541Ser)
n.1688A>T
n.1594A>T
17g.7224508delCA2635784474ACADVLc.1634del (p.Thr545MetfsTer7)
c.*1589del (n.*1589del)
c.1568del (p.Thr523MetfsTer7)
c.492del
c.1703del (p.Thr568MetfsTer7)
n.215del
n.1004del
n.206del
n.238del
n.750del
c.369del
n.421del
n.142del
n.255del
c.20del (p.Thr7MetfsTer7)
n.405del
c.565del
n.825del
c.1406del (p.Thr469MetfsTer7)
c.1532del (p.Thr511MetfsTer7)
n.1737del
n.1643del
c.1622del (p.Thr541MetfsTer7)
n.1689del
n.1595del
 gnomAD v4
17g.7224508C>ACA397725533ACADVLc.1634C>A (p.Thr545Asn)
c.*1589C>A (n.*1589C>A)
c.1568C>A (p.Thr523Asn)
c.492C>A
c.1703C>A (p.Thr568Asn)
n.215C>A
n.1004C>A
n.206C>A
n.238C>A
n.750C>A
c.369C>A
n.421C>A
n.142C>A
n.255C>A
c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.405C>A
c.565C>A
n.825C>A
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.1532C>A (p.Thr511Asn)
n.1737C>A
n.1643C>A
c.1622C>A (p.Thr541Asn)
n.1689C>A
n.1595C>A
17g.7224508C>GCA397725534ACADVLc.1634C>G (p.Thr545Ser)
c.*1589C>G (n.*1589C>G)
c.1568C>G (p.Thr523Ser)
c.492C>G
c.1703C>G (p.Thr568Ser)
n.215C>G
n.1004C>G
n.206C>G
n.238C>G
n.750C>G
c.369C>G
n.421C>G
n.142C>G
n.255C>G
c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.405C>G
c.565C>G
n.825C>G
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
c.1532C>G (p.Thr511Ser)
n.1737C>G
n.1643C>G
c.1622C>G (p.Thr541Ser)
n.1689C>G
n.1595C>G
17g.7224508C>TCA397725535ACADVLc.1634C>T (p.Thr545Ile)
c.*1589C>T (n.*1589C>T)
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
c.492C>T
c.1703C>T (p.Thr568Ile)
n.215C>T
n.1004C>T
n.206C>T
n.238C>T
n.750C>T
c.369C>T
n.421C>T
n.142C>T
n.255C>T
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.405C>T
c.565C>T
n.825C>T
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.1532C>T (p.Thr511Ile)
n.1737C>T
n.1643C>T
c.1622C>T (p.Thr541Ile)
n.1689C>T
n.1595C>T
17g.7224509T>ACA497694314ACADVLc.1635T>A (p.Thr545=)
c.*1590T>A (n.*1590T>A)
c.1569T>A (p.Thr523=)
c.493T>A
c.1704T>A (p.Thr568=)
n.216T>A
n.1005T>A
n.207T>A
n.239T>A
n.751T>A
c.370T>A
n.422T>A
n.143T>A
n.256T>A
c.21T>A (p.Thr7=)
n.406T>A
c.566T>A
n.826T>A
c.1407T>A (p.Thr469=)
c.1533T>A (p.Thr511=)
n.1738T>A
n.1644T>A
c.1623T>A (p.Thr541=)
n.1690T>A
n.1596T>A
17g.7224509T>CCA8338196ACADVLc.1635T>C (p.Thr545=)
c.*1590T>C (n.*1590T>C)
c.1569T>C (p.Thr523=)
c.493T>C
c.1704T>C (p.Thr568=)
n.216T>C
n.1005T>C
n.207T>C
n.239T>C
n.751T>C
c.370T>C
n.422T>C
n.143T>C
n.256T>C
c.21T>C (p.Thr7=)
n.406T>C
c.566T>C
n.826T>C
c.1407T>C (p.Thr469=)
c.1533T>C (p.Thr511=)
n.1738T>C
n.1644T>C
c.1623T>C (p.Thr541=)
n.1690T>C
n.1596T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224509T>GCA497694316ACADVLc.1635T>G (p.Thr545=)
c.*1590T>G (n.*1590T>G)
c.1569T>G (p.Thr523=)
c.493T>G
c.1704T>G (p.Thr568=)
n.216T>G
n.1005T>G
n.207T>G
n.239T>G
n.751T>G
c.370T>G
n.422T>G
n.143T>G
n.256T>G
c.21T>G (p.Thr7=)
n.406T>G
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n.826T>G
c.1407T>G (p.Thr469=)
c.1533T>G (p.Thr511=)
n.1738T>G
n.1644T>G
c.1623T>G (p.Thr541=)
n.1690T>G
n.1596T>G
17g.7224509T=CA2245714494ACADVLc.1635T= (p.Thr545=)
c.*1590T= (n.*1590T=)
c.1569T= (p.Thr523=)
c.493T=
c.1704T= (p.Thr568=)
n.216T=
n.1005T=
n.207T=
n.239T=
n.751T=
c.370T=
n.422T=
n.143T=
n.256T=
c.21T= (p.Thr7=)
n.406T=
c.566T=
n.826T=
c.1407T= (p.Thr469=)
c.1533T= (p.Thr511=)
n.1738T=
n.1644T=
c.1623T= (p.Thr541=)
n.1690T=
n.1596T=
17g.7224510delCA2739267108ACADVLc.1636del (p.Val546TrpfsTer6)
c.*1591del (n.*1591del)
c.1570del (p.Val524TrpfsTer6)
c.494del
c.1705del (p.Val569TrpfsTer6)
n.217del
n.1006del
n.208del
n.240del
n.752del
c.371del
n.423del
n.144del
n.257del
c.22del (p.Val8TrpfsTer6)
n.407del
c.567del
n.827del
c.1408del (p.Val470TrpfsTer6)
c.1534del (p.Val512TrpfsTer6)
n.1739del
n.1645del
c.1624del (p.Val542TrpfsTer6)
n.1691del
n.1597del
 ClinVar
17g.7224510G>ACA397725536ACADVLc.1636G>A (p.Val546Met)
c.*1591G>A (n.*1591G>A)
c.1570G>A (p.Val524Met)
c.494G>A
c.1705G>A (p.Val569Met)
n.217G>A
n.1006G>A
n.208G>A
n.240G>A
n.752G>A
c.371G>A
n.423G>A
n.144G>A
n.257G>A
c.22G>A (p.Val8Met)
n.407G>A
c.567G>A
n.827G>A
c.1408G>A (p.Val470Met)
c.1534G>A (p.Val512Met)
n.1739G>A
n.1645G>A
c.1624G>A (p.Val542Met)
n.1691G>A
n.1597G>A
17g.7224510G>CCA397725537ACADVLc.1636G>C (p.Val546Leu)
c.*1591G>C (n.*1591G>C)
c.1570G>C (p.Val524Leu)
c.494G>C
c.1705G>C (p.Val569Leu)
n.217G>C
n.1006G>C
n.208G>C
n.240G>C
n.752G>C
c.371G>C
n.423G>C
n.144G>C
n.257G>C
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.407G>C
c.567G>C
n.827G>C
c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.1534G>C (p.Val512Leu)
n.1739G>C
n.1645G>C
c.1624G>C (p.Val542Leu)
n.1691G>C
n.1597G>C
17g.7224510G>TCA397725538ACADVLc.1636G>T (p.Val546Leu)
c.*1591G>T (n.*1591G>T)
c.1570G>T (p.Val524Leu)
c.494G>T
c.1705G>T (p.Val569Leu)
n.217G>T
n.1006G>T
n.208G>T
n.240G>T
n.752G>T
c.371G>T
n.423G>T
n.144G>T
n.257G>T
c.22G>T (p.Val8Leu)
n.407G>T
c.567G>T
n.827G>T
c.1408G>T (p.Val470Leu)
c.1534G>T (p.Val512Leu)
n.1739G>T
n.1645G>T
c.1624G>T (p.Val542Leu)
n.1691G>T
n.1597G>T
17g.7224511T>ACA397725539ACADVLc.1637T>A (p.Val546Glu)
c.*1592T>A (n.*1592T>A)
c.1571T>A (p.Val524Glu)
c.495T>A
c.1706T>A (p.Val569Glu)
n.218T>A
n.1007T>A
n.209T>A
n.241T>A
n.753T>A
c.372T>A
n.424T>A
n.145T>A
n.258T>A
c.23T>A (p.Val8Glu)
n.408T>A
c.568T>A
n.828T>A
c.1409T>A (p.Val470Glu)
c.1535T>A (p.Val512Glu)
n.1740T>A
n.1646T>A
c.1625T>A (p.Val542Glu)
n.1692T>A
n.1598T>A
17g.7224511T>CCA397725540ACADVLc.1637T>C (p.Val546Ala)
c.*1592T>C (n.*1592T>C)
c.1571T>C (p.Val524Ala)
c.495T>C
c.1706T>C (p.Val569Ala)
n.218T>C
n.1007T>C
n.209T>C
n.241T>C
n.753T>C
c.372T>C
n.424T>C
n.145T>C
n.258T>C
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.408T>C
c.568T>C
n.828T>C
c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.1535T>C (p.Val512Ala)
n.1740T>C
n.1646T>C
c.1625T>C (p.Val542Ala)
n.1692T>C
n.1598T>C
17g.7224511T>GCA397725541ACADVLc.1637T>G (p.Val546Gly)
c.*1592T>G (n.*1592T>G)
c.1571T>G (p.Val524Gly)
c.495T>G
c.1706T>G (p.Val569Gly)
n.218T>G
n.1007T>G
n.209T>G
n.241T>G
n.753T>G
c.372T>G
n.424T>G
n.145T>G
n.258T>G
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.408T>G
c.568T>G
n.828T>G
c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.1535T>G (p.Val512Gly)
n.1740T>G
n.1646T>G
c.1625T>G (p.Val542Gly)
n.1692T>G
n.1598T>G
17g.7224512G>ACA497694319ACADVLc.1638G>A (p.Val546=)
c.*1593G>A (n.*1593G>A)
c.1572G>A (p.Val524=)
c.496G>A
c.1707G>A (p.Val569=)
n.219G>A
n.1008G>A
n.210G>A
n.242G>A
n.754G>A
c.373G>A
n.425G>A
n.146G>A
n.259G>A
c.24G>A (p.Val8=)
n.409G>A
c.569G>A
n.829G>A
c.1410G>A (p.Val470=)
c.1536G>A (p.Val512=)
n.1741G>A
n.1647G>A
c.1626G>A (p.Val542=)
n.1693G>A
n.1599G>A
17g.7224512G>CCA497694318ACADVLc.1638G>C (p.Val546=)
c.*1593G>C (n.*1593G>C)
c.1572G>C (p.Val524=)
c.496G>C
c.1707G>C (p.Val569=)
n.219G>C
n.1008G>C
n.210G>C
n.242G>C
n.754G>C
c.373G>C
n.425G>C
n.146G>C
n.259G>C
c.24G>C (p.Val8=)
n.409G>C
c.569G>C
n.829G>C
c.1410G>C (p.Val470=)
c.1536G>C (p.Val512=)
n.1741G>C
n.1647G>C
c.1626G>C (p.Val542=)
n.1693G>C
n.1599G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224512G>TCA497694317ACADVLc.1638G>T (p.Val546=)
c.*1593G>T (n.*1593G>T)
c.1572G>T (p.Val524=)
c.496G>T
c.1707G>T (p.Val569=)
n.219G>T
n.1008G>T
n.210G>T
n.242G>T
n.754G>T
c.373G>T
n.425G>T
n.146G>T
n.259G>T
c.24G>T (p.Val8=)
n.409G>T
c.569G>T
n.829G>T
c.1410G>T (p.Val470=)
c.1536G>T (p.Val512=)
n.1741G>T
n.1647G>T
c.1626G>T (p.Val542=)
n.1693G>T
n.1599G>T
17g.7224512_7224513insTCCCTGGGGACACA2635784480ACADVLc.1638_1639insTCCCTGGGGACA (p.Val546_Val547insSerLeuGlyThr)
c.*1593_*1594insTCCCTGGGGACA (n.*1593_*1594insTCCCTGGGGACA)
c.1572_1573insTCCCTGGGGACA (p.Val524_Val525insSerLeuGlyThr)
c.496_497insTCCCTGGGGACA
c.1707_1708insTCCCTGGGGACA (p.Val569_Val570insSerLeuGlyThr)
n.219_220insTCCCTGGGGACA
n.1008_1009insTCCCTGGGGACA
n.210_211insTCCCTGGGGACA
n.242_243insTCCCTGGGGACA
n.754_755insTCCCTGGGGACA
c.373_374insTCCCTGGGGACA
n.425_426insTCCCTGGGGACA
n.146_147insTCCCTGGGGACA
n.259_260insTCCCTGGGGACA
c.24_25insTCCCTGGGGACA (p.Val8_Val9insSerLeuGlyThr)
n.409_410insTCCCTGGGGACA
c.569_570insTCCCTGGGGACA
n.829_830insTCCCTGGGGACA
c.1410_1411insTCCCTGGGGACA (p.Val470_Val471insSerLeuGlyThr)
c.1536_1537insTCCCTGGGGACA (p.Val512_Val513insSerLeuGlyThr)
n.1741_1742insTCCCTGGGGACA
n.1647_1648insTCCCTGGGGACA
c.1626_1627insTCCCTGGGGACA (p.Val542_Val543insSerLeuGlyThr)
n.1693_1694insTCCCTGGGGACA
n.1599_1600insTCCCTGGGGACA
 gnomAD v4
17g.7224513G>ACA397725543ACADVLc.1639G>A (p.Val547Met)
c.*1594G>A (n.*1594G>A)
c.1573G>A (p.Val525Met)
c.497G>A
c.1708G>A (p.Val570Met)
n.220G>A
n.1009G>A
n.211G>A
n.243G>A
n.755G>A
c.374G>A
n.426G>A
n.147G>A
n.260G>A
c.25G>A (p.Val9Met)
n.410G>A
c.570G>A
n.830G>A
c.1411G>A (p.Val471Met)
c.1537G>A (p.Val513Met)
n.1742G>A
n.1648G>A
c.1627G>A (p.Val543Met)
n.1694G>A
n.1600G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224513G>CCA397725544ACADVLc.1639G>C (p.Val547Leu)
c.*1594G>C (n.*1594G>C)
c.1573G>C (p.Val525Leu)
c.497G>C
c.1708G>C (p.Val570Leu)
n.220G>C
n.1009G>C
n.211G>C
n.243G>C
n.755G>C
c.374G>C
n.426G>C
n.147G>C
n.260G>C
c.25G>C (p.Val9Leu)
n.410G>C
c.570G>C
n.830G>C
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1537G>C (p.Val513Leu)
n.1742G>C
n.1648G>C
c.1627G>C (p.Val543Leu)
n.1694G>C
n.1600G>C
 gnomAD v4
17g.7224513G=CA2245714500ACADVLc.1639G= (p.Val547=)
c.*1594G= (n.*1594G=)
c.1573G= (p.Val525=)
c.497G=
c.1708G= (p.Val570=)
n.220G=
n.1009G=
n.211G=
n.243G=
n.755G=
c.374G=
n.426G=
n.147G=
n.260G=
c.25G= (p.Val9=)
n.410G=
c.570G=
n.830G=
c.1411G= (p.Val471=)
c.1537G= (p.Val513=)
n.1742G=
n.1648G=
c.1627G= (p.Val543=)
n.1694G=
n.1600G=
17g.7224513G>TCA397725542ACADVLc.1639G>T (p.Val547Leu)
c.*1594G>T (n.*1594G>T)
c.1573G>T (p.Val525Leu)
c.497G>T
c.1708G>T (p.Val570Leu)
n.220G>T
n.1009G>T
n.211G>T
n.243G>T
n.755G>T
c.374G>T
n.426G>T
n.147G>T
n.260G>T
c.25G>T (p.Val9Leu)
n.410G>T
c.570G>T
n.830G>T
c.1411G>T (p.Val471Leu)
c.1537G>T (p.Val513Leu)
n.1742G>T
n.1648G>T
c.1627G>T (p.Val543Leu)
n.1694G>T
n.1600G>T
 gnomAD v4
17g.7224514delCA2697559355ACADVLc.1640del (p.Val547GlyfsTer5)
c.*1595del (n.*1595del)
c.1574del (p.Val525GlyfsTer5)
c.498del
c.1709del (p.Val570GlyfsTer5)
n.221del
n.1010del
n.212del
n.244del
n.756del
c.375del
n.427del
n.148del
n.261del
c.26del (p.Val9GlyfsTer5)
n.411del
c.571del
n.831del
c.1412del (p.Val471GlyfsTer5)
c.1538del (p.Val513GlyfsTer5)
n.1743del
n.1649del
c.1628del (p.Val543GlyfsTer5)
n.1695del
n.1601del
 ClinVar
17g.7224514T>ACA397725545ACADVLc.1640T>A (p.Val547Glu)
c.*1595T>A (n.*1595T>A)
c.1574T>A (p.Val525Glu)
c.498T>A
c.1709T>A (p.Val570Glu)
n.221T>A
n.1010T>A
n.212T>A
n.244T>A
n.756T>A
c.375T>A
n.427T>A
n.148T>A
n.261T>A
c.26T>A (p.Val9Glu)
n.411T>A
c.571T>A
n.831T>A
c.1412T>A (p.Val471Glu)
c.1538T>A (p.Val513Glu)
n.1743T>A
n.1649T>A
c.1628T>A (p.Val543Glu)
n.1695T>A
n.1601T>A
17g.7224514T>CCA397725546ACADVLc.1640T>C (p.Val547Ala)
c.*1595T>C (n.*1595T>C)
c.1574T>C (p.Val525Ala)
c.498T>C
c.1709T>C (p.Val570Ala)
n.221T>C
n.1010T>C
n.212T>C
n.244T>C
n.756T>C
c.375T>C
n.427T>C
n.148T>C
n.261T>C
c.26T>C (p.Val9Ala)
n.411T>C
c.571T>C
n.831T>C
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1538T>C (p.Val513Ala)
n.1743T>C
n.1649T>C
c.1628T>C (p.Val543Ala)
n.1695T>C
n.1601T>C
17g.7224514T>GCA397725547ACADVLc.1640T>G (p.Val547Gly)
c.*1595T>G (n.*1595T>G)
c.1574T>G (p.Val525Gly)
c.498T>G
c.1709T>G (p.Val570Gly)
n.221T>G
n.1010T>G
n.212T>G
n.244T>G
n.756T>G
c.375T>G
n.427T>G
n.148T>G
n.261T>G
c.26T>G (p.Val9Gly)
n.411T>G
c.571T>G
n.831T>G
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1538T>G (p.Val513Gly)
n.1743T>G
n.1649T>G
c.1628T>G (p.Val543Gly)
n.1695T>G
n.1601T>G
17g.7224515G>ACA497694323ACADVLc.1641G>A (p.Val547=)
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
c.1575G>A (p.Val525=)
c.499G>A
c.1710G>A (p.Val570=)
n.222G>A
n.1011G>A
n.213G>A
n.245G>A
n.757G>A
c.376G>A
n.428G>A
n.149G>A
n.262G>A
c.27G>A (p.Val9=)
n.412G>A
c.572G>A
n.832G>A
c.1413G>A (p.Val471=)
c.1539G>A (p.Val513=)
n.1744G>A
n.1650G>A
c.1629G>A (p.Val543=)
n.1696G>A
n.1602G>A
 ClinVar
17g.7224515G>CCA497694324ACADVLc.1641G>C (p.Val547=)
c.*1596G>C (n.*1596G>C)
c.1575G>C (p.Val525=)
c.499G>C
c.1710G>C (p.Val570=)
n.222G>C
n.1011G>C
n.213G>C
n.245G>C
n.757G>C
c.376G>C
n.428G>C
n.149G>C
n.262G>C
c.27G>C (p.Val9=)
n.412G>C
c.572G>C
n.832G>C
c.1413G>C (p.Val471=)
c.1539G>C (p.Val513=)
n.1744G>C
n.1650G>C
c.1629G>C (p.Val543=)
n.1696G>C
n.1602G>C
17g.7224515G>TCA497694325ACADVLc.1641G>T (p.Val547=)
c.*1596G>T (n.*1596G>T)
c.1575G>T (p.Val525=)
c.499G>T
c.1710G>T (p.Val570=)
n.222G>T
n.1011G>T
n.213G>T
n.245G>T
n.757G>T
c.376G>T
n.428G>T
n.149G>T
n.262G>T
c.27G>T (p.Val9=)
n.412G>T
c.572G>T
n.832G>T
c.1413G>T (p.Val471=)
c.1539G>T (p.Val513=)
n.1744G>T
n.1650G>T
c.1629G>T (p.Val543=)
n.1696G>T
n.1602G>T
 gnomAD v4
17g.7224516G>ACA8338197ACADVLc.1642G>A (p.Glu548Lys)
c.*1597G>A (n.*1597G>A)
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.500G>A
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
n.223G>A
n.1012G>A
n.214G>A
n.246G>A
n.758G>A
c.377G>A
n.429G>A
n.150G>A
n.263G>A
c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.413G>A
c.573G>A
n.833G>A
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
n.1745G>A
n.1651G>A
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
n.1697G>A
n.1603G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224516G>CCA397725548ACADVLc.1642G>C (p.Glu548Gln)
c.*1597G>C (n.*1597G>C)
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.500G>C
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
n.223G>C
n.1012G>C
n.214G>C
n.246G>C
n.758G>C
c.377G>C
n.429G>C
n.150G>C
n.263G>C
c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.413G>C
c.573G>C
n.833G>C
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
n.1745G>C
n.1651G>C
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
n.1697G>C
n.1603G>C
17g.7224516G=CA2245714508ACADVLc.1642G= (p.Glu548=)
c.*1597G= (n.*1597G=)
c.1576G= (p.Glu526=)
c.500G=
c.1711G= (p.Glu571=)
n.223G=
n.1012G=
n.214G=
n.246G=
n.758G=
c.377G=
n.429G=
n.150G=
n.263G=
c.28G= (p.Glu10=)
n.413G=
c.573G=
n.833G=
c.1414G= (p.Glu472=)
c.1540G= (p.Glu514=)
n.1745G=
n.1651G=
c.1630G= (p.Glu544=)
n.1697G=
n.1603G=
17g.7224516G>TCA397725549ACADVLc.1642G>T (p.Glu548Ter)
c.*1597G>T (n.*1597G>T)
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
c.500G>T
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
n.223G>T
n.1012G>T
n.214G>T
n.246G>T
n.758G>T
c.377G>T
n.429G>T
n.150G>T
n.263G>T
c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.413G>T
c.573G>T
n.833G>T
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
n.1745G>T
n.1651G>T
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
n.1697G>T
n.1603G>T
17g.7224517A=CA2245714518ACADVLc.1643A= (p.Glu548=)
c.*1598A= (n.*1598A=)
c.1577A= (p.Glu526=)
c.501A=
c.1712A= (p.Glu571=)
n.224A=
n.1013A=
n.215A=
n.247A=
n.759A=
c.378A=
n.151A=
n.264A=
c.29A= (p.Glu10=)
n.414A=
c.574A=
n.834A=
c.1415A= (p.Glu472=)
c.1541A= (p.Glu514=)
n.1746A=
n.1652A=
c.1631A= (p.Glu544=)
n.1698A=
n.1604A=
17g.7224517A>CCA397725552ACADVLc.1643A>C (p.Glu548Ala)
c.*1598A>C (n.*1598A>C)
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
c.501A>C
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
n.224A>C
n.1013A>C
n.215A>C
n.247A>C
n.759A>C
c.378A>C
n.151A>C
n.264A>C
c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.414A>C
c.574A>C
n.834A>C
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
n.1746A>C
n.1652A>C
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
n.1698A>C
n.1604A>C
17g.7224517A>GCA397725550ACADVLc.1643A>G (p.Glu548Gly)
c.*1598A>G (n.*1598A>G)
c.1577A>G (p.Glu526Gly)
c.501A>G
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
n.224A>G
n.1013A>G
n.215A>G
n.247A>G
n.759A>G
c.378A>G
n.151A>G
n.264A>G
c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.414A>G
c.574A>G
n.834A>G
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
n.1746A>G
n.1652A>G
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
n.1698A>G
n.1604A>G
17g.7224517A>TCA397725551ACADVLc.1643A>T (p.Glu548Val)
c.*1598A>T (n.*1598A>T)
c.1577A>T (p.Glu526Val)
c.501A>T
c.1712A>T (p.Glu571Val)
n.224A>T
n.1013A>T
n.215A>T
n.247A>T
n.759A>T
c.378A>T
n.151A>T
n.264A>T
c.29A>T (p.Glu10Val)
n.414A>T
c.574A>T
n.834A>T
c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.1541A>T (p.Glu514Val)
n.1746A>T
n.1652A>T
c.1631A>T (p.Glu544Val)
n.1698A>T
n.1604A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224520_7224543dupCA624860772ACADVLc.1646_1669dup (p.Lys556_Gly557insAlaLysLeuIleLysHisLysLys)
c.*1601_*1624dup (n.*1601_*1624dup)
c.1580_1603dup (p.Lys534_Gly535insAlaLysLeuIleLysHisLysLys)
c.504_527dup
c.1715_1738dup (p.Lys579_Gly580insAlaLysLeuIleLysHisLysLys)
n.227_250dup
n.1016_1039dup
n.218_241dup
n.250_273dup
n.762_785dup
c.381_404dup
n.154_177dup
n.267_290dup
c.32_55dup (p.Lys18_Gly19insAlaLysLeuIleLysHisLysLys)
n.417_440dup
c.577_600dup
n.837_860dup
c.1418_1441dup (p.Lys480_Gly481insAlaLysLeuIleLysHisLysLys)
c.1544_1567dup (p.Lys522_Gly523insAlaLysLeuIleLysHisLysLys)
n.1749_1772dup
n.1655_1678dup
c.1634_1657dup (p.Lys552_Gly553insAlaLysLeuIleLysHisLysLys)
n.1701_1724dup
n.1607_1630dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224518G>ACA497694326ACADVLc.1644G>A (p.Glu548=)
c.*1599G>A (n.*1599G>A)
c.1578G>A (p.Glu526=)
c.502G>A
c.1713G>A (p.Glu571=)
n.225G>A
n.1014G>A
n.216G>A
n.248G>A
n.760G>A
c.379G>A
n.152G>A
n.265G>A
c.30G>A (p.Glu10=)
n.415G>A
c.575G>A
n.835G>A
c.1416G>A (p.Glu472=)
c.1542G>A (p.Glu514=)
n.1747G>A
n.1653G>A
c.1632G>A (p.Glu544=)
n.1699G>A
n.1605G>A
 ClinVar dbSNP
17g.7224518G>CCA397725553ACADVLc.1644G>C (p.Glu548Asp)
c.*1599G>C (n.*1599G>C)
c.1578G>C (p.Glu526Asp)
c.502G>C
c.1713G>C (p.Glu571Asp)
n.225G>C
n.1014G>C
n.216G>C
n.248G>C
n.760G>C
c.379G>C
n.152G>C
n.265G>C
c.30G>C (p.Glu10Asp)
n.415G>C
c.575G>C
n.835G>C
c.1416G>C (p.Glu472Asp)
c.1542G>C (p.Glu514Asp)
n.1747G>C
n.1653G>C
c.1632G>C (p.Glu544Asp)
n.1699G>C
n.1605G>C
 gnomAD v4
17g.7224518G=CA2245714522ACADVLc.1644G= (p.Glu548=)
c.*1599G= (n.*1599G=)
c.1578G= (p.Glu526=)
c.502G=
c.1713G= (p.Glu571=)
n.225G=
n.1014G=
n.216G=
n.248G=
n.760G=
c.379G=
n.152G=
n.265G=
c.30G= (p.Glu10=)
n.415G=
c.575G=
n.835G=
c.1416G= (p.Glu472=)
c.1542G= (p.Glu514=)
n.1747G=
n.1653G=
c.1632G= (p.Glu544=)
n.1699G=
n.1605G=
17g.7224518G>TCA397725554ACADVLc.1644G>T (p.Glu548Asp)
c.*1599G>T (n.*1599G>T)
c.1578G>T (p.Glu526Asp)
c.502G>T
c.1713G>T (p.Glu571Asp)
n.225G>T
n.1014G>T
n.216G>T
n.248G>T
n.760G>T
c.379G>T
n.152G>T
n.265G>T
c.30G>T (p.Glu10Asp)
n.415G>T
c.575G>T
n.835G>T
c.1416G>T (p.Glu472Asp)
c.1542G>T (p.Glu514Asp)
n.1747G>T
n.1653G>T
c.1632G>T (p.Glu544Asp)
n.1699G>T
n.1605G>T
17g.7224519G>ACA397725555ACADVLc.1645G>A (p.Ala549Thr)
c.*1600G>A (n.*1600G>A)
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.503G>A
c.1714G>A (p.Ala572Thr)
n.226G>A
n.1015G>A
n.217G>A
n.249G>A
n.761G>A
c.380G>A
n.153G>A
n.266G>A
c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.416G>A
c.576G>A
n.836G>A
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.1543G>A (p.Ala515Thr)
n.1748G>A
n.1654G>A
c.1633G>A (p.Ala545Thr)
n.1700G>A
n.1606G>A
 gnomAD v4
17g.7224519G>CCA397725556ACADVLc.1645G>C (p.Ala549Pro)
c.*1600G>C (n.*1600G>C)
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.503G>C
c.1714G>C (p.Ala572Pro)
n.226G>C
n.1015G>C
n.217G>C
n.249G>C
n.761G>C
c.380G>C
n.153G>C
n.266G>C
c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.416G>C
c.576G>C
n.836G>C
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.1543G>C (p.Ala515Pro)
n.1748G>C
n.1654G>C
c.1633G>C (p.Ala545Pro)
n.1700G>C
n.1606G>C
 gnomAD v4
17g.7224519G>TCA397725557ACADVLc.1645G>T (p.Ala549Ser)
c.*1600G>T (n.*1600G>T)
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.503G>T
c.1714G>T (p.Ala572Ser)
n.226G>T
n.1015G>T
n.217G>T
n.249G>T
n.761G>T
c.380G>T
n.153G>T
n.266G>T
c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.416G>T
c.576G>T
n.836G>T
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.1543G>T (p.Ala515Ser)
n.1748G>T
n.1654G>T
c.1633G>T (p.Ala545Ser)
n.1700G>T
n.1606G>T
17g.7224520C>ACA397725560ACADVLc.1646C>A (p.Ala549Asp)
c.*1601C>A (n.*1601C>A)
c.1580C>A (p.Ala527Asp)
c.504C>A
c.1715C>A (p.Ala572Asp)
n.227C>A
n.1016C>A
n.218C>A
n.250C>A
n.762C>A
c.381C>A
n.154C>A
n.267C>A
c.32C>A (p.Ala11Asp)
n.417C>A
c.577C>A
n.837C>A
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.1544C>A (p.Ala515Asp)
n.1749C>A
n.1655C>A
c.1634C>A (p.Ala545Asp)
n.1701C>A
n.1607C>A
17g.7224520C>GCA397725558ACADVLc.1646C>G (p.Ala549Gly)
c.*1601C>G (n.*1601C>G)
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.504C>G
c.1715C>G (p.Ala572Gly)
n.227C>G
n.1016C>G
n.218C>G
n.250C>G
n.762C>G
c.381C>G
n.154C>G
n.267C>G
c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.417C>G
c.577C>G
n.837C>G
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.1544C>G (p.Ala515Gly)
n.1749C>G
n.1655C>G
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n.268C>A
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n.1702C>A
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17g.7224523A>CCA397725564ACADVLc.1649A>C (p.Lys550Thr)
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n.1705G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.7224524G>TCA397725568ACADVLc.1650G>T (p.Lys550Asn)
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n.1611G>T
17g.7224525C>ACA397725569ACADVLc.1651C>A (p.Leu551Met)
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n.1612C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224525C=CA2245714532ACADVLc.1651C= (p.Leu551=)
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17g.7224525C>GCA397725570ACADVLc.1651C>G (p.Leu551Val)
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n.422C>T
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c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.423T>C
c.583T>C
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c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
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17g.7224526_7224527dupCA2580094847ACADVLc.1652_1653dup (p.Ile552Ter)
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 ClinVar
17g.7224527G>ACA497694341ACADVLc.1653G>A (p.Leu551=)
c.*1608G>A (n.*1608G>A)
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n.1708G>A
n.1614G>A
17g.7224527G>CCA497694342ACADVLc.1653G>C (p.Leu551=)
c.*1608G>C (n.*1608G>C)
c.1587G>C (p.Leu529=)
c.511G>C
c.1722G>C (p.Leu574=)
n.234G>C
n.1023G>C
n.225G>C
n.257G>C
n.769G>C
c.388G>C
n.161G>C
n.274G>C
c.39G>C (p.Leu13=)
n.424G>C
c.584G>C
n.844G>C
c.1425G>C (p.Leu475=)
c.1551G>C (p.Leu517=)
n.1756G>C
n.1662G>C
c.1641G>C (p.Leu547=)
n.1708G>C
n.1614G>C
17g.7224527G>TCA497694344ACADVLc.1653G>T (p.Leu551=)
c.*1608G>T (n.*1608G>T)
c.1587G>T (p.Leu529=)
c.511G>T
c.1722G>T (p.Leu574=)
n.234G>T
n.1023G>T
n.225G>T
n.257G>T
n.769G>T
c.388G>T
n.161G>T
n.274G>T
c.39G>T (p.Leu13=)
n.424G>T
c.584G>T
n.844G>T
c.1425G>T (p.Leu475=)
c.1551G>T (p.Leu517=)
n.1756G>T
n.1662G>T
c.1641G>T (p.Leu547=)
n.1708G>T
n.1614G>T
17g.7224528A>CCA397725574ACADVLc.1654A>C (p.Ile552Leu)
c.*1609A>C (n.*1609A>C)
c.1588A>C (p.Ile530Leu)
c.512A>C
c.1723A>C (p.Ile575Leu)
n.235A>C
n.1024A>C
n.226A>C
n.258A>C
n.770A>C
c.389A>C
n.162A>C
n.275A>C
c.40A>C (p.Ile14Leu)
n.425A>C
c.585A>C
n.845A>C
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.1552A>C (p.Ile518Leu)
n.1757A>C
n.1663A>C
c.1642A>C (p.Ile548Leu)
n.1709A>C
n.1615A>C
17g.7224528A>GCA397725576ACADVLc.1654A>G (p.Ile552Val)
c.*1609A>G (n.*1609A>G)
c.1588A>G (p.Ile530Val)
c.512A>G
c.1723A>G (p.Ile575Val)
n.235A>G
n.1024A>G
n.226A>G
n.258A>G
n.770A>G
c.389A>G
n.162A>G
n.275A>G
c.40A>G (p.Ile14Val)
n.425A>G
c.585A>G
n.845A>G
c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.1552A>G (p.Ile518Val)
n.1757A>G
n.1663A>G
c.1642A>G (p.Ile548Val)
n.1709A>G
n.1615A>G
17g.7224528A>TCA397725575ACADVLc.1654A>T (p.Ile552Leu)
c.*1609A>T (n.*1609A>T)
c.1588A>T (p.Ile530Leu)
c.512A>T
c.1723A>T (p.Ile575Leu)
n.235A>T
n.1024A>T
n.226A>T
n.258A>T
n.770A>T
c.389A>T
n.162A>T
n.275A>T
c.40A>T (p.Ile14Leu)
n.425A>T
c.585A>T
n.845A>T
c.1426A>T (p.Ile476Leu)
c.1552A>T (p.Ile518Leu)
n.1757A>T
n.1663A>T
c.1642A>T (p.Ile548Leu)
n.1709A>T
n.1615A>T
17g.7224529T>ACA397725577ACADVLc.1655T>A (p.Ile552Lys)
c.*1610T>A (n.*1610T>A)
c.1589T>A (p.Ile530Lys)
c.513T>A
c.1724T>A (p.Ile575Lys)
n.236T>A
n.1025T>A
n.227T>A
n.259T>A
n.771T>A
c.390T>A
n.163T>A
n.276T>A
c.41T>A (p.Ile14Lys)
n.426T>A
c.586T>A
n.846T>A
c.1427T>A (p.Ile476Lys)
c.1553T>A (p.Ile518Lys)
n.1758T>A
n.1664T>A
c.1643T>A (p.Ile548Lys)
n.1710T>A
n.1616T>A
17g.7224529T>CCA397725578ACADVLc.1655T>C (p.Ile552Thr)
c.*1610T>C (n.*1610T>C)
c.1589T>C (p.Ile530Thr)
c.513T>C
c.1724T>C (p.Ile575Thr)
n.236T>C
n.1025T>C
n.227T>C
n.259T>C
n.771T>C
c.390T>C
n.163T>C
n.276T>C
c.41T>C (p.Ile14Thr)
n.426T>C
c.586T>C
n.846T>C
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
n.1758T>C
n.1664T>C
c.1643T>C (p.Ile548Thr)
n.1710T>C
n.1616T>C
17g.7224529T>GCA397725579ACADVLc.1655T>G (p.Ile552Arg)
c.*1610T>G (n.*1610T>G)
c.1589T>G (p.Ile530Arg)
c.513T>G
c.1724T>G (p.Ile575Arg)
n.236T>G
n.1025T>G
n.227T>G
n.259T>G
n.771T>G
c.390T>G
n.163T>G
n.276T>G
c.41T>G (p.Ile14Arg)
n.426T>G
c.586T>G
n.846T>G
c.1427T>G (p.Ile476Arg)
c.1553T>G (p.Ile518Arg)
n.1758T>G
n.1664T>G
c.1643T>G (p.Ile548Arg)
n.1710T>G
n.1616T>G
17g.7224530A=CA2245714540ACADVLc.1656A= (p.Ile552=)
c.*1611A= (n.*1611A=)
c.1590A= (p.Ile530=)
c.514A=
c.1725A= (p.Ile575=)
n.237A=
n.1026A=
n.228A=
n.260A=
n.772A=
c.391A=
n.164A=
n.277A=
c.42A= (p.Ile14=)
n.427A=
c.587A=
n.847A=
c.1428A= (p.Ile476=)
c.1554A= (p.Ile518=)
n.1759A=
n.1665A=
c.1644A= (p.Ile548=)
n.1711A=
n.1617A=
17g.7224530A>CCA497694346ACADVLc.1656A>C (p.Ile552=)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
c.1590A>C (p.Ile530=)
c.514A>C
c.1725A>C (p.Ile575=)
n.237A>C
n.1026A>C
n.228A>C
n.260A>C
n.772A>C
c.391A>C
n.164A>C
n.277A>C
c.42A>C (p.Ile14=)
n.427A>C
c.587A>C
n.847A>C
c.1428A>C (p.Ile476=)
c.1554A>C (p.Ile518=)
n.1759A>C
n.1665A>C
c.1644A>C (p.Ile548=)
n.1711A>C
n.1617A>C
 gnomAD v4
17g.7224530A>GCA8338198ACADVLc.1656A>G (p.Ile552Met)
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
c.1590A>G (p.Ile530Met)
c.514A>G
c.1725A>G (p.Ile575Met)
n.237A>G
n.1026A>G
n.228A>G
n.260A>G
n.772A>G
c.391A>G
n.164A>G
n.277A>G
c.42A>G (p.Ile14Met)
n.427A>G
c.587A>G
n.847A>G
c.1428A>G (p.Ile476Met)
c.1554A>G (p.Ile518Met)
n.1759A>G
n.1665A>G
c.1644A>G (p.Ile548Met)
n.1711A>G
n.1617A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224530A>TCA497694349ACADVLc.1656A>T (p.Ile552=)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
c.1590A>T (p.Ile530=)
c.514A>T
c.1725A>T (p.Ile575=)
n.237A>T
n.1026A>T
n.228A>T
n.260A>T
n.772A>T
c.391A>T
n.164A>T
n.277A>T
c.42A>T (p.Ile14=)
n.427A>T
c.587A>T
n.847A>T
c.1428A>T (p.Ile476=)
c.1554A>T (p.Ile518=)
n.1759A>T
n.1665A>T
c.1644A>T (p.Ile548=)
n.1711A>T
n.1617A>T
17g.7224533delCA497694351ACADVLc.1659del (p.Lys553AsnfsTer?)
c.*1614del (n.*1614del)
c.1593del (p.Lys531AsnfsTer?)
c.517del
c.1728del (p.Lys576AsnfsTer?)
n.240del
n.1029del
n.231del
n.263del
n.775del
c.394del
n.167del
n.280del
c.45del (p.Lys15AsnfsTer?)
n.430del
c.590del
n.850del
c.1431del (p.Lys477AsnfsTer?)
c.1659del (p.Lys553AsnfsTer16)
c.1557del (p.Lys519AsnfsTer16)
c.1557del (p.Lys519AsnfsTer?)
n.1762del
n.1668del
c.1647del (p.Lys549AsnfsTer?)
n.1714del
n.1620del
 ClinVar COSMIC
17g.7224531A=CA2245714551ACADVLc.1657A= (p.Lys553=)
c.*1612A= (n.*1612A=)
c.1591A= (p.Lys531=)
c.515A=
c.1726A= (p.Lys576=)
n.238A=
n.1027A=
n.229A=
n.261A=
n.773A=
c.392A=
n.165A=
n.278A=
c.43A= (p.Lys15=)
n.428A=
c.588A=
n.848A=
c.1429A= (p.Lys477=)
c.1555A= (p.Lys519=)
n.1760A=
n.1666A=
c.1645A= (p.Lys549=)
n.1712A=
n.1618A=
17g.7224531A>CCA397725580ACADVLc.1657A>C (p.Lys553Gln)
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.515A>C
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
n.238A>C
n.1027A>C
n.229A>C
n.261A>C
n.773A>C
c.392A>C
n.165A>C
n.278A>C
c.43A>C (p.Lys15Gln)
n.428A>C
c.588A>C
n.848A>C
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.1555A>C (p.Lys519Gln)
n.1760A>C
n.1666A>C
c.1645A>C (p.Lys549Gln)
n.1712A>C
n.1618A>C
 ClinVar dbSNP
17g.7224531A>GCA397725581ACADVLc.1657A>G (p.Lys553Glu)
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.515A>G
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
n.238A>G
n.1027A>G
n.229A>G
n.261A>G
n.773A>G
c.392A>G
n.165A>G
n.278A>G
c.43A>G (p.Lys15Glu)
n.428A>G
c.588A>G
n.848A>G
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.1555A>G (p.Lys519Glu)
n.1760A>G
n.1666A>G
c.1645A>G (p.Lys549Glu)
n.1712A>G
n.1618A>G
17g.7224531A>TCA397725582ACADVLc.1657A>T (p.Lys553Ter)
c.*1612A>T (n.*1612A>T)
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
c.515A>T
c.1726A>T (p.Lys576Ter)
n.238A>T
n.1027A>T
n.229A>T
n.261A>T
n.773A>T
c.392A>T
n.165A>T
n.278A>T
c.43A>T (p.Lys15Ter)
n.428A>T
c.588A>T
n.848A>T
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.1555A>T (p.Lys519Ter)
n.1760A>T
n.1666A>T
c.1645A>T (p.Lys549Ter)
n.1712A>T
n.1618A>T
17g.7224532A>CCA397725583ACADVLc.1658A>C (p.Lys553Thr)
c.*1613A>C (n.*1613A>C)
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
c.516A>C
c.1727A>C (p.Lys576Thr)
n.239A>C
n.1028A>C
n.230A>C
n.262A>C
n.774A>C
c.393A>C
n.166A>C
n.279A>C
c.44A>C (p.Lys15Thr)
n.429A>C
c.589A>C
n.849A>C
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
c.1556A>C (p.Lys519Thr)
n.1761A>C
n.1667A>C
c.1646A>C (p.Lys549Thr)
n.1713A>C
n.1619A>C
17g.7224532A>GCA397725584ACADVLc.1658A>G (p.Lys553Arg)
c.*1613A>G (n.*1613A>G)
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
c.516A>G
c.1727A>G (p.Lys576Arg)
n.239A>G
n.1028A>G
n.230A>G
n.262A>G
n.774A>G
c.393A>G
n.166A>G
n.279A>G
c.44A>G (p.Lys15Arg)
n.429A>G
c.589A>G
n.849A>G
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
c.1556A>G (p.Lys519Arg)
n.1761A>G
n.1667A>G
c.1646A>G (p.Lys549Arg)
n.1713A>G
n.1619A>G
17g.7224532A>TCA397725585ACADVLc.1658A>T (p.Lys553Ile)
c.*1613A>T (n.*1613A>T)
c.1592A>T (p.Lys531Ile)
c.516A>T
c.1727A>T (p.Lys576Ile)
n.239A>T
n.1028A>T
n.230A>T
n.262A>T
n.774A>T
c.393A>T
n.166A>T
n.279A>T
c.44A>T (p.Lys15Ile)
n.429A>T
c.589A>T
n.849A>T
c.1430A>T (p.Lys477Ile)
c.1556A>T (p.Lys519Ile)
n.1761A>T
n.1667A>T
c.1646A>T (p.Lys549Ile)
n.1713A>T
n.1619A>T
17g.7224533A>CCA397725586ACADVLc.1659A>C (p.Lys553Asn)
c.*1614A>C (n.*1614A>C)
c.1593A>C (p.Lys531Asn)
c.517A>C
c.1728A>C (p.Lys576Asn)
n.240A>C
n.1029A>C
n.231A>C
n.263A>C
n.775A>C
c.394A>C
n.167A>C
n.280A>C
c.45A>C (p.Lys15Asn)
n.430A>C
c.590A>C
n.850A>C
c.1431A>C (p.Lys477Asn)
c.1557A>C (p.Lys519Asn)
n.1762A>C
n.1668A>C
c.1647A>C (p.Lys549Asn)
n.1714A>C
n.1620A>C
17g.7224533A>GCA497694352ACADVLc.1659A>G (p.Lys553=)
c.*1614A>G (n.*1614A>G)
c.1593A>G (p.Lys531=)
c.517A>G
c.1728A>G (p.Lys576=)
n.240A>G
n.1029A>G
n.231A>G
n.263A>G
n.775A>G
c.394A>G
n.167A>G
n.280A>G
c.45A>G (p.Lys15=)
n.430A>G
c.590A>G
n.850A>G
c.1431A>G (p.Lys477=)
c.1557A>G (p.Lys519=)
n.1762A>G
n.1668A>G
c.1647A>G (p.Lys549=)
n.1714A>G
n.1620A>G
17g.7224533A>TCA397725587ACADVLc.1659A>T (p.Lys553Asn)
c.*1614A>T (n.*1614A>T)
c.1593A>T (p.Lys531Asn)
c.517A>T
c.1728A>T (p.Lys576Asn)
n.240A>T
n.1029A>T
n.231A>T
n.263A>T
n.775A>T
c.394A>T
n.167A>T
n.280A>T
c.45A>T (p.Lys15Asn)
n.430A>T
c.590A>T
n.850A>T
c.1431A>T (p.Lys477Asn)
c.1557A>T (p.Lys519Asn)
n.1762A>T
n.1668A>T
c.1647A>T (p.Lys549Asn)
n.1714A>T
n.1620A>T
17g.7224534C>ACA397725589ACADVLc.1660C>A (p.His554Asn)
c.*1615C>A (n.*1615C>A)
c.1594C>A (p.His532Asn)
c.518C>A
c.1729C>A (p.His577Asn)
n.241C>A
n.1030C>A
n.232C>A
n.264C>A
n.776C>A
c.395C>A
n.168C>A
n.281C>A
c.46C>A (p.His16Asn)
n.431C>A
c.591C>A
n.851C>A
c.1432C>A (p.His478Asn)
c.1558C>A (p.His520Asn)
n.1763C>A
n.1669C>A
c.1648C>A (p.His550Asn)
n.1715C>A
n.1621C>A
17g.7224534C=CA2245714557ACADVLc.1660C= (p.His554=)
c.*1615C= (n.*1615C=)
c.1594C= (p.His532=)
c.518C=
c.1729C= (p.His577=)
n.241C=
n.1030C=
n.232C=
n.264C=
n.776C=
c.395C=
n.168C=
n.281C=
c.46C= (p.His16=)
n.431C=
c.591C=
n.851C=
c.1432C= (p.His478=)
c.1558C= (p.His520=)
n.1763C=
n.1669C=
c.1648C= (p.His550=)
n.1715C=
n.1621C=
17g.7224534C>GCA397725588ACADVLc.1660C>G (p.His554Asp)
c.*1615C>G (n.*1615C>G)
c.1594C>G (p.His532Asp)
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c.1729C>G (p.His577Asp)
n.241C>G
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n.1715C>G
n.1621C>G
17g.7224534C>TCA8338199ACADVLc.1660C>T (p.His554Tyr)
c.*1615C>T (n.*1615C>T)
c.1594C>T (p.His532Tyr)
c.518C>T
c.1729C>T (p.His577Tyr)
n.241C>T
n.1030C>T
n.232C>T
n.264C>T
n.776C>T
c.395C>T
n.168C>T
n.281C>T
c.46C>T (p.His16Tyr)
n.431C>T
c.591C>T
n.851C>T
c.1432C>T (p.His478Tyr)
c.1558C>T (p.His520Tyr)
n.1763C>T
n.1669C>T
c.1648C>T (p.His550Tyr)
n.1715C>T
n.1621C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224534_7224546delinsCACAAGAAGGGGACA2245714564ACADVLc.1660_1672delinsCACAAGAAGGGGA (p.His554=)
c.*1615_*1627delinsCACAAGAAGGGGA (n.*1615_*1627delinsCACAAGAAGGGGA)
c.1594_1606delinsCACAAGAAGGGGA (p.His532=)
c.518_530delinsCACAAGAAGGGGA
c.1729_1741delinsCACAAGAAGGGGA (p.His577=)
n.241_253delinsCACAAGAAGGGGA
n.1030_1042delinsCACAAGAAGGGGA
n.232_244delinsCACAAGAAGGGGA
n.264_276delinsCACAAGAAGGGGA
n.776_788delinsCACAAGAAGGGGA
c.395_407delinsCACAAGAAGGGGA
n.168_180delinsCACAAGAAGGGGA
n.281_293delinsCACAAGAAGGGGA
c.46_58delinsCACAAGAAGGGGA (p.His16=)
n.431_443delinsCACAAGAAGGGGA
c.591_603delinsCACAAGAAGGGGA
n.851_863delinsCACAAGAAGGGGA
c.1432_1444delinsCACAAGAAGGGGA (p.His478=)
c.1558_1570delinsCACAAGAAGGGGA (p.His520=)
n.1763_1775delinsCACAAGAAGGGGA
n.1669_1681delinsCACAAGAAGGGGA
c.1648_1660delinsCACAAGAAGGGGA (p.His550=)
n.1715_1727delinsCACAAGAAGGGGA
n.1621_1633delinsCACAAGAAGGGGA
17g.7224535A=CA2245714571ACADVLc.1661A= (p.His554=)
c.*1616A= (n.*1616A=)
c.1595A= (p.His532=)
c.519A=
c.1730A= (p.His577=)
n.242A=
n.1031A=
n.233A=
n.265A=
n.777A=
c.396A=
n.169A=
n.282A=
c.47A= (p.His16=)
n.432A=
c.592A=
n.852A=
c.1433A= (p.His478=)
c.1559A= (p.His520=)
n.1764A=
n.1670A=
c.1649A= (p.His550=)
n.1716A=
n.1622A=
17g.7224535A>CCA397725590ACADVLc.1661A>C (p.His554Pro)
c.*1616A>C (n.*1616A>C)
c.1595A>C (p.His532Pro)
c.519A>C
c.1730A>C (p.His577Pro)
n.242A>C
n.1031A>C
n.233A>C
n.265A>C
n.777A>C
c.396A>C
n.169A>C
n.282A>C
c.47A>C (p.His16Pro)
n.432A>C
c.592A>C
n.852A>C
c.1433A>C (p.His478Pro)
c.1559A>C (p.His520Pro)
n.1764A>C
n.1670A>C
c.1649A>C (p.His550Pro)
n.1716A>C
n.1622A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224535A>GCA397725591ACADVLc.1661A>G (p.His554Arg)
c.*1616A>G (n.*1616A>G)
c.1595A>G (p.His532Arg)
c.519A>G
c.1730A>G (p.His577Arg)
n.242A>G
n.1031A>G
n.233A>G
n.265A>G
n.777A>G
c.396A>G
n.169A>G
n.282A>G
c.47A>G (p.His16Arg)
n.432A>G
c.592A>G
n.852A>G
c.1433A>G (p.His478Arg)
c.1559A>G (p.His520Arg)
n.1764A>G
n.1670A>G
c.1649A>G (p.His550Arg)
n.1716A>G
n.1622A>G
 gnomAD v4
17g.7224535A>TCA397725592ACADVLc.1661A>T (p.His554Leu)
c.*1616A>T (n.*1616A>T)
c.1595A>T (p.His532Leu)
c.519A>T
c.1730A>T (p.His577Leu)
n.242A>T
n.1031A>T
n.233A>T
n.265A>T
n.777A>T
c.396A>T
n.169A>T
n.282A>T
c.47A>T (p.His16Leu)
n.432A>T
c.592A>T
n.852A>T
c.1433A>T (p.His478Leu)
c.1559A>T (p.His520Leu)
n.1764A>T
n.1670A>T
c.1649A>T (p.His550Leu)
n.1716A>T
n.1622A>T
17g.7224535_7224546delCA624860773ACADVLc.1661_1672del (p.His554_Ile558delinsLeu)
c.*1616_*1627del (n.*1616_*1627del)
c.1595_1606del (p.His532_Ile536delinsLeu)
c.519_530del
c.1730_1741del (p.His577_Ile581delinsLeu)
n.242_253del
n.1031_1042del
n.233_244del
n.265_276del
n.777_788del
c.396_407del
n.169_180del
n.282_293del
c.47_58del (p.His16_Ile20delinsLeu)
n.432_443del
c.592_603del
n.852_863del
c.1433_1444del (p.His478_Ile482delinsLeu)
c.1559_1570del (p.His520_Ile524delinsLeu)
n.1764_1775del
n.1670_1681del
c.1649_1660del (p.His550_Ile554delinsLeu)
n.1716_1727del
n.1622_1633del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224536C>ACA397725593ACADVLc.1662C>A (p.His554Gln)
c.*1617C>A (n.*1617C>A)
c.1596C>A (p.His532Gln)
c.520C>A
c.1731C>A (p.His577Gln)
n.243C>A
n.1032C>A
n.234C>A
n.266C>A
n.778C>A
c.397C>A
n.170C>A
n.283C>A
c.48C>A (p.His16Gln)
n.433C>A
c.593C>A
n.853C>A
c.1434C>A (p.His478Gln)
c.1560C>A (p.His520Gln)
n.1765C>A
n.1671C>A
c.1650C>A (p.His550Gln)
n.1717C>A
n.1623C>A
17g.7224536C=CA2245714582ACADVLc.1662C= (p.His554=)
c.*1617C= (n.*1617C=)
c.1596C= (p.His532=)
c.520C=
c.1731C= (p.His577=)
n.243C=
n.1032C=
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n.266C=
n.778C=
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c.48C= (p.His16=)
n.433C=
c.593C=
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c.1434C= (p.His478=)
c.1560C= (p.His520=)
n.1765C=
n.1671C=
c.1650C= (p.His550=)
n.1717C=
n.1623C=
17g.7224536C>GCA8338200ACADVLc.1662C>G (p.His554Gln)
c.*1617C>G (n.*1617C>G)
c.1596C>G (p.His532Gln)
c.520C>G
c.1731C>G (p.His577Gln)
n.243C>G
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n.433C>G
c.593C>G
n.853C>G
c.1434C>G (p.His478Gln)
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n.1765C>G
n.1671C>G
c.1650C>G (p.His550Gln)
n.1717C>G
n.1623C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224536C>TCA497694356ACADVLc.1662C>T (p.His554=)
c.*1617C>T (n.*1617C>T)
c.1596C>T (p.His532=)
c.520C>T
c.1731C>T (p.His577=)
n.243C>T
n.1032C>T
n.234C>T
n.266C>T
n.778C>T
c.397C>T
n.170C>T
n.283C>T
c.48C>T (p.His16=)
n.433C>T
c.593C>T
n.853C>T
c.1434C>T (p.His478=)
c.1560C>T (p.His520=)
n.1765C>T
n.1671C>T
c.1650C>T (p.His550=)
n.1717C>T
n.1623C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224536_7224539delinsCAAGCA2245714585ACADVLc.1662_1665delinsCAAG (p.His554=)
c.*1617_*1620delinsCAAG (n.*1617_*1620delinsCAAG)
c.1596_1599delinsCAAG (p.His532=)
c.520_523delinsCAAG
c.1731_1734delinsCAAG (p.His577=)
n.243_246delinsCAAG
n.1032_1035delinsCAAG
n.234_237delinsCAAG
n.266_269delinsCAAG
n.778_781delinsCAAG
c.397_400delinsCAAG
n.170_173delinsCAAG
n.283_286delinsCAAG
c.48_51delinsCAAG (p.His16=)
n.433_436delinsCAAG
c.593_596delinsCAAG
n.853_856delinsCAAG
c.1434_1437delinsCAAG (p.His478=)
c.1560_1563delinsCAAG (p.His520=)
n.1765_1768delinsCAAG
n.1671_1674delinsCAAG
c.1650_1653delinsCAAG (p.His550=)
n.1717_1720delinsCAAG
n.1623_1626delinsCAAG
17g.7224537A=CA2245714589ACADVLc.1663A= (p.Lys555=)
c.*1618A= (n.*1618A=)
c.1597A= (p.Lys533=)
c.521A=
c.1732A= (p.Lys578=)
n.244A=
n.1033A=
n.235A=
n.267A=
n.779A=
c.398A=
n.171A=
n.284A=
c.49A= (p.Lys17=)
n.434A=
c.594A=
n.854A=
c.1435A= (p.Lys479=)
c.1561A= (p.Lys521=)
n.1766A=
n.1672A=
c.1651A= (p.Lys551=)
n.1718A=
n.1624A=
17g.7224537A>CCA397725594ACADVLc.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.*1618A>C (n.*1618A>C)
c.1597A>C (p.Lys533Gln)
c.521A>C
c.1732A>C (p.Lys578Gln)
n.244A>C
n.1033A>C
n.235A>C
n.267A>C
n.779A>C
c.398A>C
n.171A>C
n.284A>C
c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.434A>C
c.594A>C
n.854A>C
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.1561A>C (p.Lys521Gln)
n.1766A>C
n.1672A>C
c.1651A>C (p.Lys551Gln)
n.1718A>C
n.1624A>C
17g.7224537A>GCA397725595ACADVLc.1663A>G (p.Lys555Glu)
c.*1618A>G (n.*1618A>G)
c.1597A>G (p.Lys533Glu)
c.521A>G
c.1732A>G (p.Lys578Glu)
n.244A>G
n.1033A>G
n.235A>G
n.267A>G
n.779A>G
c.398A>G
n.171A>G
n.284A>G
c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.434A>G
c.594A>G
n.854A>G
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.1561A>G (p.Lys521Glu)
n.1766A>G
n.1672A>G
c.1651A>G (p.Lys551Glu)
n.1718A>G
n.1624A>G
 dbSNP
17g.7224537A>TCA397725596ACADVLc.1663A>T (p.Lys555Ter)
c.*1618A>T (n.*1618A>T)
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
c.521A>T
c.1732A>T (p.Lys578Ter)
n.244A>T
n.1033A>T
n.235A>T
n.267A>T
n.779A>T
c.398A>T
n.171A>T
n.284A>T
c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.434A>T
c.594A>T
n.854A>T
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.1561A>T (p.Lys521Ter)
n.1766A>T
n.1672A>T
c.1651A>T (p.Lys551Ter)
n.1718A>T
n.1624A>T
17g.7224540_7224542delCA287440583ACADVLc.1666_1668del (p.Lys556del)
c.*1621_*1623del (n.*1621_*1623del)
c.1600_1602del (p.Lys534del)
c.524_526del
c.1735_1737del (p.Lys579del)
n.247_249del
n.1036_1038del
n.238_240del
n.270_272del
n.782_784del
c.401_403del
n.174_176del
n.287_289del
c.52_54del (p.Lys18del)
n.437_439del
c.597_599del
n.857_859del
c.1438_1440del (p.Lys480del)
c.1564_1566del (p.Lys522del)
n.1769_1771del
n.1675_1677del
c.1654_1656del (p.Lys552del)
n.1721_1723del
n.1627_1629del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224538A=CA2245714594ACADVLc.1664A= (p.Lys555=)
c.*1619A= (n.*1619A=)
c.1598A= (p.Lys533=)
c.522A=
c.1733A= (p.Lys578=)
n.245A=
n.1034A=
n.236A=
n.268A=
n.780A=
c.399A=
n.172A=
n.285A=
c.50A= (p.Lys17=)
n.435A=
c.595A=
n.855A=
c.1436A= (p.Lys479=)
c.1562A= (p.Lys521=)
n.1767A=
n.1673A=
c.1652A= (p.Lys551=)
n.1719A=
n.1625A=
17g.7224538A>CCA397725597ACADVLc.1664A>C (p.Lys555Thr)
c.*1619A>C (n.*1619A>C)
c.1598A>C (p.Lys533Thr)
c.522A>C
c.1733A>C (p.Lys578Thr)
n.245A>C
n.1034A>C
n.236A>C
n.268A>C
n.780A>C
c.399A>C
n.172A>C
n.285A>C
c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.435A>C
c.595A>C
n.855A>C
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.1562A>C (p.Lys521Thr)
n.1767A>C
n.1673A>C
c.1652A>C (p.Lys551Thr)
n.1719A>C
n.1625A>C
17g.7224538A>GCA397725598ACADVLc.1664A>G (p.Lys555Arg)
c.*1619A>G (n.*1619A>G)
c.1598A>G (p.Lys533Arg)
c.522A>G
c.1733A>G (p.Lys578Arg)
n.245A>G
n.1034A>G
n.236A>G
n.268A>G
n.780A>G
c.399A>G
n.172A>G
n.285A>G
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n.435A>G
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n.855A>G
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c.1562A>G (p.Lys521Arg)
n.1767A>G
n.1673A>G
c.1652A>G (p.Lys551Arg)
n.1719A>G
n.1625A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224538A>TCA397725599ACADVLc.1664A>T (p.Lys555Met)
c.*1619A>T (n.*1619A>T)
c.1598A>T (p.Lys533Met)
c.522A>T
c.1733A>T (p.Lys578Met)
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c.1562A>T (p.Lys521Met)
n.1767A>T
n.1673A>T
c.1652A>T (p.Lys551Met)
n.1719A>T
n.1625A>T
17g.7224538_7224539insTCA2808367467ACADVLc.1664_1665insT (p.Lys555AsnfsTer7)
c.*1619_*1620insT (n.*1619_*1620insT)
c.1598_1599insT (p.Lys533AsnfsTer7)
c.522_523insT
c.1733_1734insT (p.Lys578AsnfsTer7)
n.245_246insT
n.1034_1035insT
n.236_237insT
n.268_269insT
n.780_781insT
c.399_400insT
n.172_173insT
n.285_286insT
c.50_51insT (p.Lys17AsnfsTer29)
n.435_436insT
c.595_596insT
n.855_856insT
c.1436_1437insT (p.Lys479AsnfsTer7)
c.1562_1563insT (p.Lys521AsnfsTer7)
n.1767_1768insT
n.1673_1674insT
c.1652_1653insT (p.Lys551AsnfsTer7)
n.1719_1720insT
n.1625_1626insT
17g.7224539G>ACA497694358ACADVLc.1665G>A (p.Lys555=)
c.*1620G>A (n.*1620G>A)
c.1599G>A (p.Lys533=)
c.523G>A
c.1734G>A (p.Lys578=)
n.246G>A
n.1035G>A
n.237G>A
n.269G>A
n.781G>A
c.400G>A
n.173G>A
n.286G>A
c.51G>A (p.Lys17=)
n.436G>A
c.596G>A
n.856G>A
c.1437G>A (p.Lys479=)
c.1563G>A (p.Lys521=)
n.1768G>A
n.1674G>A
c.1653G>A (p.Lys551=)
n.1720G>A
n.1626G>A
17g.7224539G>CCA397725600ACADVLc.1665G>C (p.Lys555Asn)
c.*1620G>C (n.*1620G>C)
c.1599G>C (p.Lys533Asn)
c.523G>C
c.1734G>C (p.Lys578Asn)
n.246G>C
n.1035G>C
n.237G>C
n.269G>C
n.781G>C
c.400G>C
n.173G>C
n.286G>C
c.51G>C (p.Lys17Asn)
n.436G>C
c.596G>C
n.856G>C
c.1437G>C (p.Lys479Asn)
c.1563G>C (p.Lys521Asn)
n.1768G>C
n.1674G>C
c.1653G>C (p.Lys551Asn)
n.1720G>C
n.1626G>C
17g.7224539G>TCA397725601ACADVLc.1665G>T (p.Lys555Asn)
c.*1620G>T (n.*1620G>T)
c.1599G>T (p.Lys533Asn)
c.523G>T
c.1734G>T (p.Lys578Asn)
n.246G>T
n.1035G>T
n.237G>T
n.269G>T
n.781G>T
c.400G>T
n.173G>T
n.286G>T
c.51G>T (p.Lys17Asn)
n.436G>T
c.596G>T
n.856G>T
c.1437G>T (p.Lys479Asn)
c.1563G>T (p.Lys521Asn)
n.1768G>T
n.1674G>T
c.1653G>T (p.Lys551Asn)
n.1720G>T
n.1626G>T
17g.7224540A>CCA397725602ACADVLc.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.*1621A>C (n.*1621A>C)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.524A>C
c.1735A>C (p.Lys579Gln)
n.247A>C
n.1036A>C
n.238A>C
n.270A>C
n.782A>C
c.401A>C
n.174A>C
n.287A>C
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.437A>C
c.597A>C
n.857A>C
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
n.1769A>C
n.1675A>C
c.1654A>C (p.Lys552Gln)
n.1721A>C
n.1627A>C
17g.7224540A>GCA397725604ACADVLc.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.*1621A>G (n.*1621A>G)
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.524A>G
c.1735A>G (p.Lys579Glu)
n.247A>G
n.1036A>G
n.238A>G
n.270A>G
n.782A>G
c.401A>G
n.174A>G
n.287A>G
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.437A>G
c.597A>G
n.857A>G
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
n.1769A>G
n.1675A>G
c.1654A>G (p.Lys552Glu)
n.1721A>G
n.1627A>G
17g.7224540A>TCA397725603ACADVLc.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.*1621A>T (n.*1621A>T)
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.524A>T
c.1735A>T (p.Lys579Ter)
n.247A>T
n.1036A>T
n.238A>T
n.270A>T
n.782A>T
c.401A>T
n.174A>T
n.287A>T
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.437A>T
c.597A>T
n.857A>T
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
n.1769A>T
n.1675A>T
c.1654A>T (p.Lys552Ter)
n.1721A>T
n.1627A>T
17g.7224540_7224541insTCA2808367469ACADVLc.1666_1667insT (p.Lys556IlefsTer6)
c.*1621_*1622insT (n.*1621_*1622insT)
c.1600_1601insT (p.Lys534IlefsTer6)
c.524_525insT
c.1735_1736insT (p.Lys579IlefsTer6)
n.247_248insT
n.1036_1037insT
n.238_239insT
n.270_271insT
n.782_783insT
c.401_402insT
n.174_175insT
n.287_288insT
c.52_53insT (p.Lys18IlefsTer28)
n.437_438insT
c.597_598insT
n.857_858insT
c.1438_1439insT (p.Lys480IlefsTer6)
c.1564_1565insT (p.Lys522IlefsTer6)
n.1769_1770insT
n.1675_1676insT
c.1654_1655insT (p.Lys552IlefsTer6)
n.1721_1722insT
n.1627_1628insT
17g.7224541A>CCA397725605ACADVLc.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.*1622A>C (n.*1622A>C)
c.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.525A>C
c.1736A>C (p.Lys579Thr)
n.248A>C
n.1037A>C
n.239A>C
n.271A>C
n.783A>C
c.402A>C
n.175A>C
n.288A>C
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.438A>C
c.598A>C
n.858A>C
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
n.1770A>C
n.1676A>C
c.1655A>C (p.Lys552Thr)
n.1722A>C
n.1628A>C
17g.7224541A>GCA397725607ACADVLc.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.*1622A>G (n.*1622A>G)
c.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.525A>G
c.1736A>G (p.Lys579Arg)
n.248A>G
n.1037A>G
n.239A>G
n.271A>G
n.783A>G
c.402A>G
n.175A>G
n.288A>G
c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.438A>G
c.598A>G
n.858A>G
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
n.1770A>G
n.1676A>G
c.1655A>G (p.Lys552Arg)
n.1722A>G
n.1628A>G
 COSMIC
17g.7224541A>TCA397725606ACADVLc.1667A>T (p.Lys556Met)
c.*1622A>T (n.*1622A>T)
c.1601A>T (p.Lys534Met)
c.525A>T
c.1736A>T (p.Lys579Met)
n.248A>T
n.1037A>T
n.239A>T
n.271A>T
n.783A>T
c.402A>T
n.175A>T
n.288A>T
c.53A>T (p.Lys18Met)
n.438A>T
c.598A>T
n.858A>T
c.1439A>T (p.Lys480Met)
c.1565A>T (p.Lys522Met)
n.1770A>T
n.1676A>T
c.1655A>T (p.Lys552Met)
n.1722A>T
n.1628A>T
17g.7224542G>ACA497694364ACADVLc.1668G>A (p.Lys556=)
c.*1623G>A (n.*1623G>A)
c.1602G>A (p.Lys534=)
c.526G>A
c.1737G>A (p.Lys579=)
n.249G>A
n.1038G>A
n.240G>A
n.272G>A
n.784G>A
c.403G>A
n.176G>A
n.289G>A
c.54G>A (p.Lys18=)
n.439G>A
c.599G>A
n.859G>A
c.1440G>A (p.Lys480=)
c.1566G>A (p.Lys522=)
n.1771G>A
n.1677G>A
c.1656G>A (p.Lys552=)
n.1723G>A
n.1629G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.7224542G>CCA397725608ACADVLc.1668G>C (p.Lys556Asn)
c.*1623G>C (n.*1623G>C)
c.1602G>C (p.Lys534Asn)
c.526G>C
c.1737G>C (p.Lys579Asn)
n.249G>C
n.1038G>C
n.240G>C
n.272G>C
n.784G>C
c.403G>C
n.176G>C
n.289G>C
c.54G>C (p.Lys18Asn)
n.439G>C
c.599G>C
n.859G>C
c.1440G>C (p.Lys480Asn)
c.1566G>C (p.Lys522Asn)
n.1771G>C
n.1677G>C
c.1656G>C (p.Lys552Asn)
n.1723G>C
n.1629G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224542G=CA2245714598ACADVLc.1668G= (p.Lys556=)
c.*1623G= (n.*1623G=)
c.1602G= (p.Lys534=)
c.526G=
c.1737G= (p.Lys579=)
n.249G=
n.1038G=
n.240G=
n.272G=
n.784G=
c.403G=
n.176G=
n.289G=
c.54G= (p.Lys18=)
n.439G=
c.599G=
n.859G=
c.1440G= (p.Lys480=)
c.1566G= (p.Lys522=)
n.1771G=
n.1677G=
c.1656G= (p.Lys552=)
n.1723G=
n.1629G=
17g.7224542G>TCA397725609ACADVLc.1668G>T (p.Lys556Asn)
c.*1623G>T (n.*1623G>T)
c.1602G>T (p.Lys534Asn)
c.526G>T
c.1737G>T (p.Lys579Asn)
n.249G>T
n.1038G>T
n.240G>T
n.272G>T
n.784G>T
c.403G>T
n.176G>T
n.289G>T
c.54G>T (p.Lys18Asn)
n.439G>T
c.599G>T
n.859G>T
c.1440G>T (p.Lys480Asn)
c.1566G>T (p.Lys522Asn)
n.1771G>T
n.1677G>T
c.1656G>T (p.Lys552Asn)
n.1723G>T
n.1629G>T
17g.7224545delCA2695224260ACADVLc.1671del (p.Ile558LeufsTer?)
c.*1626del (n.*1626del)
c.1605del (p.Ile536LeufsTer?)
c.529del
c.1740del (p.Ile581LeufsTer?)
n.252del
n.1041del
n.243del
n.275del
n.787del
c.406del
n.179del
n.292del
c.57del (p.Ile20LeufsTer?)
n.442del
c.602del
n.862del
c.1443del (p.Ile482LeufsTer?)
c.1671del (p.Ile558LeufsTer11)
c.1569del (p.Ile524LeufsTer11)
c.1569del (p.Ile524LeufsTer?)
n.1774del
n.1680del
c.1659del (p.Ile554LeufsTer?)
n.1726del
n.1632del
17g.7224543G>ACA397725610ACADVLc.1669G>A (p.Gly557Arg)
c.*1624G>A (n.*1624G>A)
c.1603G>A (p.Gly535Arg)
c.527G>A
c.1738G>A (p.Gly580Arg)
n.250G>A
n.1039G>A
n.241G>A
n.273G>A
n.785G>A
c.404G>A
n.177G>A
n.290G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
n.440G>A
c.600G>A
n.860G>A
c.1441G>A (p.Gly481Arg)
c.1567G>A (p.Gly523Arg)
n.1772G>A
n.1678G>A
c.1657G>A (p.Gly553Arg)
n.1724G>A
n.1630G>A
 gnomAD v4
17g.7224543G>CCA397725611ACADVLc.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.*1624G>C (n.*1624G>C)
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
c.527G>C
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
n.250G>C
n.1039G>C
n.241G>C
n.273G>C
n.785G>C
c.404G>C
n.177G>C
n.290G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.440G>C
c.600G>C
n.860G>C
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
n.1772G>C
n.1678G>C
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
n.1724G>C
n.1630G>C
17g.7224543G>TCA397725612ACADVLc.1669G>T (p.Gly557Trp)
c.*1624G>T (n.*1624G>T)
c.1603G>T (p.Gly535Trp)
c.527G>T
c.1738G>T (p.Gly580Trp)
n.250G>T
n.1039G>T
n.241G>T
n.273G>T
n.785G>T
c.404G>T
n.177G>T
n.290G>T
c.55G>T (p.Gly19Trp)
n.440G>T
c.600G>T
n.860G>T
c.1441G>T (p.Gly481Trp)
c.1567G>T (p.Gly523Trp)
n.1772G>T
n.1678G>T
c.1657G>T (p.Gly553Trp)
n.1724G>T
n.1630G>T
 gnomAD v4
17g.7224544G>ACA8338201ACADVLc.1670G>A (p.Gly557Glu)
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
c.1604G>A (p.Gly535Glu)
c.528G>A
c.1739G>A (p.Gly580Glu)
n.251G>A
n.1040G>A
n.242G>A
n.274G>A
n.786G>A
c.405G>A
n.178G>A
n.291G>A
c.56G>A (p.Gly19Glu)
n.441G>A
c.601G>A
n.861G>A
c.1442G>A (p.Gly481Glu)
c.1568G>A (p.Gly523Glu)
n.1773G>A
n.1679G>A
c.1658G>A (p.Gly553Glu)
n.1725G>A
n.1631G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224544G>CCA397725613ACADVLc.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.*1625G>C (n.*1625G>C)
c.1604G>C (p.Gly535Ala)
c.528G>C
c.1739G>C (p.Gly580Ala)
n.251G>C
n.1040G>C
n.242G>C
n.274G>C
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 gnomAD v4
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n.1726G>C
n.1632G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1664T>A (p.Val555Asp)
n.1731T>A
n.1637T>A
17g.7224550T>CCA397725626ACADVLc.1676T>C (p.Val559Ala)
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c.534T>C
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c.1664T>C (p.Val555Ala)
n.1731T>C
n.1637T>C
 gnomAD v4
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n.1637T>G
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n.1731_1733delinsTCA
n.1637_1639delinsTCA
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n.448C>A
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n.1732C>A
n.1638C>A
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c.1575_1576del (p.Asn526Ter)
n.1780_1781del
n.1686_1687del
c.1665_1666del (p.Asn556Ter)
n.1732_1733del
n.1638_1639del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224551_7224555delinsCAGTACA2245714621ACADVLc.1677_1678+3delinsCAGTA
c.*1632_*1633+3delinsCAGTA
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n.298_299+3delinsCAGTA
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n.1732_1733+3delinsCAGTA
n.1638_1639+3delinsCAGTA
17g.7224552A>CCA397725628ACADVLc.1678A>C (p.Asn560His)
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n.1733A>C
n.1639A>C
17g.7224552A>GCA397725629ACADVLc.1678A>G (p.Asn560Asp)
c.*1633A>G (n.*1633A>G)
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c.536A>G
c.1747A>G (p.Asn583Asp)
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c.1576A>G (p.Asn526Asp)
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n.1733A>G
n.1639A>G
17g.7224552A>TCA397725630ACADVLc.1678A>T (p.Asn560Tyr)
c.*1633A>T (n.*1633A>T)
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c.536A>T
c.1747A>T (p.Asn583Tyr)
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n.1733A>T
n.1639A>T
 dbSNP
17g.7224555_7224558delCA8338202ACADVLc.1678+3_1678+6del
c.*1633+3_*1633+6del
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n.1051_1054del
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n.299+3_299+6del
c.64+3_64+6del
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c.609+3_609+6del
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c.1450+3_1450+6del
c.1576+3_1576+6del
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c.1666+3_1666+6del
n.1733+3_1733+6del
n.1639+3_1639+6del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224553G>ACA287440629ACADVLc.1678+1G>A (n.1678+1G>A)
c.*1633+1G>A (n.*1633+1G>A)
c.1612+1G>A (n.1612+1G>A)
c.536+1G>A
c.1747+1G>A (n.1747+1G>A)
n.259+1G>A
n.1049G>A
n.250+1G>A
n.283G>A
n.794+1G>A
c.413+1G>A
n.187G>A
n.299+1G>A
c.64+1G>A (n.64+1G>A)
n.449+1G>A
c.609+1G>A
n.869+1G>A
c.1450+1G>A (n.1450+1G>A)
c.1576+1G>A (n.1576+1G>A)
n.1781+1G>A
n.1687+1G>A
c.1666+1G>A (n.1666+1G>A)
n.1733+1G>A
n.1639+1G>A
 dbSNP
17g.7224553G>CCA397725631ACADVLc.1678+1G>C (n.1678+1G>C)
c.*1633+1G>C (n.*1633+1G>C)
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c.536+1G>C
c.1747+1G>C (n.1747+1G>C)
n.259+1G>C
n.1049G>C
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n.283G>C
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c.413+1G>C
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c.64+1G>C (n.64+1G>C)
n.449+1G>C
c.609+1G>C
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c.1450+1G>C (n.1450+1G>C)
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n.1781+1G>C
n.1687+1G>C
c.1666+1G>C (n.1666+1G>C)
n.1733+1G>C
n.1639+1G>C
 gnomAD v4
17g.7224553G=CA2245714636ACADVLc.1678+1G= (n.1678+1G=)
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n.1639+1G=
17g.7224553G>TCA397725632ACADVLc.1678+1G>T (n.1678+1G>T)
c.*1633+1G>T (n.*1633+1G>T)
c.1612+1G>T (n.1612+1G>T)
c.536+1G>T
c.1747+1G>T (n.1747+1G>T)
n.259+1G>T
n.1049G>T
n.250+1G>T
n.283G>T
n.794+1G>T
c.413+1G>T
n.187G>T
n.299+1G>T
c.64+1G>T (n.64+1G>T)
n.449+1G>T
c.609+1G>T
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c.1450+1G>T (n.1450+1G>T)
c.1576+1G>T (n.1576+1G>T)
n.1781+1G>T
n.1687+1G>T
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n.1733+1G>T
n.1639+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224554T>ACA397725633ACADVLc.1678+2T>A (n.1678+2T>A)
c.*1633+2T>A (n.*1633+2T>A)
c.1612+2T>A (n.1612+2T>A)
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c.1576+2T>A (n.1576+2T>A)
n.1781+2T>A
n.1687+2T>A
c.1666+2T>A (n.1666+2T>A)
n.1733+2T>A
n.1639+2T>A
17g.7224554T>CCA397725634ACADVLc.1678+2T>C (n.1678+2T>C)
c.*1633+2T>C (n.*1633+2T>C)
c.1612+2T>C (n.1612+2T>C)
c.536+2T>C
c.1747+2T>C (n.1747+2T>C)
n.259+2T>C
n.1050T>C
n.250+2T>C
n.284T>C
n.794+2T>C
c.413+2T>C
n.188T>C
n.299+2T>C
c.64+2T>C (n.64+2T>C)
n.449+2T>C
c.609+2T>C
n.869+2T>C
c.1450+2T>C (n.1450+2T>C)
c.1576+2T>C (n.1576+2T>C)
n.1781+2T>C
n.1687+2T>C
c.1666+2T>C (n.1666+2T>C)
n.1733+2T>C
n.1639+2T>C
17g.7224554T>GCA397725635ACADVLc.1678+2T>G (n.1678+2T>G)
c.*1633+2T>G (n.*1633+2T>G)
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n.1781+2T>G
n.1687+2T>G
c.1666+2T>G (n.1666+2T>G)
n.1733+2T>G
n.1639+2T>G
17g.7224554dupCA8338203ACADVLc.1678+2dup (n.1678+2dup)
c.*1633+2dup (n.*1633+2dup)
c.1612+2dup (n.1612+2dup)
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n.1639+2dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224555A=CA2245714649ACADVLc.1678+3A= (n.1678+3A=)
c.*1633+3A= (n.*1633+3A=)
c.1612+3A= (n.1612+3A=)
c.536+3A=
c.1747+3A= (n.1747+3A=)
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n.794+3A=
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n.299+3A=
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n.449+3A=
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n.869+3A=
c.1450+3A= (n.1450+3A=)
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n.1687+3A=
c.1666+3A= (n.1666+3A=)
n.1733+3A=
n.1639+3A=
17g.7224555A>GCA624860775ACADVLc.1678+3A>G (n.1678+3A>G)
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c.1612+3A>G (n.1612+3A>G)
c.536+3A>G
c.1747+3A>G (n.1747+3A>G)
n.259+3A>G
n.1051A>G
n.250+3A>G
n.285A>G
n.794+3A>G
c.413+3A>G
n.189A>G
n.299+3A>G
c.64+3A>G (n.64+3A>G)
n.449+3A>G
c.609+3A>G
n.869+3A>G
c.1450+3A>G (n.1450+3A>G)
c.1576+3A>G (n.1576+3A>G)
n.1781+3A>G
n.1687+3A>G
c.1666+3A>G (n.1666+3A>G)
n.1733+3A>G
n.1639+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224556A=CA2245714651ACADVLc.1678+4A= (n.1678+4A=)
c.*1633+4A= (n.*1633+4A=)
c.1612+4A= (n.1612+4A=)
c.536+4A=
c.1747+4A= (n.1747+4A=)
n.259+4A=
n.1052A=
n.250+4A=
n.286A=
n.794+4A=
c.413+4A=
n.190A=
n.299+4A=
c.64+4A= (n.64+4A=)
n.449+4A=
c.609+4A=
n.869+4A=
c.1450+4A= (n.1450+4A=)
c.1576+4A= (n.1576+4A=)
n.1781+4A=
n.1687+4A=
c.1666+4A= (n.1666+4A=)
n.1733+4A=
n.1639+4A=
17g.7224556A>TCA16043043ACADVLc.1678+4A>T (n.1678+4A>T)
c.*1633+4A>T (n.*1633+4A>T)
c.1612+4A>T (n.1612+4A>T)
c.536+4A>T
c.1747+4A>T (n.1747+4A>T)
n.259+4A>T
n.1052A>T
n.250+4A>T
n.286A>T
n.794+4A>T
c.413+4A>T
n.190A>T
n.299+4A>T
c.64+4A>T (n.64+4A>T)
n.449+4A>T
c.609+4A>T
n.869+4A>T
c.1450+4A>T (n.1450+4A>T)
c.1576+4A>T (n.1576+4A>T)
n.1781+4A>T
n.1687+4A>T
c.1666+4A>T (n.1666+4A>T)
n.1733+4A>T
n.1639+4A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224556_7224557delinsAGCA2245714655ACADVLc.1678+4_1678+5delinsAG (n.1678+4_1678+5delinsAG)
c.*1633+4_*1633+5delinsAG (n.*1633+4_*1633+5delinsAG)
c.1612+4_1612+5delinsAG (n.1612+4_1612+5delinsAG)
c.536+4_536+5delinsAG
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n.259+4_259+5delinsAG
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n.286_287delinsAG
n.794+4_794+5delinsAG
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n.190_191delinsAG
n.299+4_299+5delinsAG
c.64+4_64+5delinsAG (n.64+4_64+5delinsAG)
n.449+4_449+5delinsAG
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n.869+4_869+5delinsAG
c.1450+4_1450+5delinsAG (n.1450+4_1450+5delinsAG)
c.1576+4_1576+5delinsAG (n.1576+4_1576+5delinsAG)
n.1781+4_1781+5delinsAG
n.1687+4_1687+5delinsAG
c.1666+4_1666+5delinsAG (n.1666+4_1666+5delinsAG)
n.1733+4_1733+5delinsAG
n.1639+4_1639+5delinsAG
17g.7224557delCA624860776ACADVLc.1678+5del (n.1678+5del)
c.*1633+5del (n.*1633+5del)
c.1612+5del (n.1612+5del)
c.536+5del
c.1747+5del (n.1747+5del)
n.259+5del
n.1053del
n.250+5del
n.287del
n.794+5del
c.413+5del
n.191del
n.299+5del
c.64+5del (n.64+5del)
n.449+5del
c.609+5del
n.869+5del
c.1450+5del (n.1450+5del)
c.1576+5del (n.1576+5del)
n.1781+5del
n.1687+5del
c.1666+5del (n.1666+5del)
n.1733+5del
n.1639+5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224558T>CCA8338204ACADVLc.1678+6T>C (n.1678+6T>C)
c.*1633+6T>C (n.*1633+6T>C)
c.1612+6T>C (n.1612+6T>C)
c.536+6T>C
c.1747+6T>C (n.1747+6T>C)
n.259+6T>C
n.1054T>C
n.250+6T>C
n.288T>C
n.794+6T>C
c.413+6T>C
n.192T>C
n.299+6T>C
c.64+6T>C (n.64+6T>C)
n.449+6T>C
c.609+6T>C
n.869+6T>C
c.1450+6T>C (n.1450+6T>C)
c.1576+6T>C (n.1576+6T>C)
n.1781+6T>C
n.1687+6T>C
c.1666+6T>C (n.1666+6T>C)
n.1733+6T>C
n.1639+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224558T=CA2245714663ACADVLc.1678+6T= (n.1678+6T=)
c.*1633+6T= (n.*1633+6T=)
c.1612+6T= (n.1612+6T=)
c.536+6T=
c.1747+6T= (n.1747+6T=)
n.259+6T=
n.1054T=
n.250+6T=
n.288T=
n.794+6T=
c.413+6T=
n.192T=
n.299+6T=
c.64+6T= (n.64+6T=)
n.449+6T=
c.609+6T=
n.869+6T=
c.1450+6T= (n.1450+6T=)
c.1576+6T= (n.1576+6T=)
n.1781+6T=
n.1687+6T=
c.1666+6T= (n.1666+6T=)
n.1733+6T=
n.1639+6T=
17g.7224559G>ACA8338205ACADVLc.1678+7G>A (n.1678+7G>A)
c.*1633+7G>A (n.*1633+7G>A)
c.1612+7G>A (n.1612+7G>A)
c.536+7G>A
c.1747+7G>A (n.1747+7G>A)
n.259+7G>A
n.1055G>A
n.250+7G>A
n.289G>A
n.794+7G>A
c.413+7G>A
n.193G>A
n.299+7G>A
c.64+7G>A (n.64+7G>A)
n.449+7G>A
c.609+7G>A
n.869+7G>A
c.1450+7G>A (n.1450+7G>A)
c.1576+7G>A (n.1576+7G>A)
n.1781+7G>A
n.1687+7G>A
c.1666+7G>A (n.1666+7G>A)
n.1733+7G>A
n.1639+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224559G=CA2245714670ACADVLc.1678+7G= (n.1678+7G=)
c.*1633+7G= (n.*1633+7G=)
c.1612+7G= (n.1612+7G=)
c.536+7G=
c.1747+7G= (n.1747+7G=)
n.259+7G=
n.1055G=
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n.299+7G=
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n.449+7G=
c.609+7G=
n.869+7G=
c.1450+7G= (n.1450+7G=)
c.1576+7G= (n.1576+7G=)
n.1781+7G=
n.1687+7G=
c.1666+7G= (n.1666+7G=)
n.1733+7G=
n.1639+7G=
17g.7224559G>TCA2635784635ACADVLc.1678+7G>T (n.1678+7G>T)
c.*1633+7G>T (n.*1633+7G>T)
c.1612+7G>T (n.1612+7G>T)
c.536+7G>T
c.1747+7G>T (n.1747+7G>T)
n.259+7G>T
n.1055G>T
n.250+7G>T
n.289G>T
n.794+7G>T
c.413+7G>T
n.193G>T
n.299+7G>T
c.64+7G>T (n.64+7G>T)
n.449+7G>T
c.609+7G>T
n.869+7G>T
c.1450+7G>T (n.1450+7G>T)
c.1576+7G>T (n.1576+7G>T)
n.1781+7G>T
n.1687+7G>T
c.1666+7G>T (n.1666+7G>T)
n.1733+7G>T
n.1639+7G>T
 gnomAD v4
17g.7224560A=CA2245714674ACADVLc.1678+8A= (n.1678+8A=)
c.*1633+8A= (n.*1633+8A=)
c.1612+8A= (n.1612+8A=)
c.536+8A=
c.1747+8A= (n.1747+8A=)
n.259+8A=
n.1056A=
n.250+8A=
n.290A=
n.794+8A=
c.413+8A=
n.194A=
n.299+8A=
c.64+8A= (n.64+8A=)
n.449+8A=
c.609+8A=
n.869+8A=
c.1450+8A= (n.1450+8A=)
c.1576+8A= (n.1576+8A=)
n.1781+8A=
n.1687+8A=
c.1666+8A= (n.1666+8A=)
n.1733+8A=
n.1639+8A=
17g.7224560_7224561insTACGCA624860777ACADVLc.1678+8_1678+9insTACG (n.1678+8_1678+9insTACG)
c.*1633+8_*1633+9insTACG (n.*1633+8_*1633+9insTACG)
c.1612+8_1612+9insTACG (n.1612+8_1612+9insTACG)
c.536+8_536+9insTACG
c.1747+8_1747+9insTACG (n.1747+8_1747+9insTACG)
n.259+8_259+9insTACG
n.1056_1057insTACG
n.250+8_250+9insTACG
n.290_291insTACG
n.794+8_794+9insTACG
c.413+8_413+9insTACG
n.194_195insTACG
n.299+8_299+9insTACG
c.64+8_64+9insTACG (n.64+8_64+9insTACG)
n.449+8_449+9insTACG
c.609+8_609+9insTACG
n.869+8_869+9insTACG
c.1450+8_1450+9insTACG (n.1450+8_1450+9insTACG)
c.1576+8_1576+9insTACG (n.1576+8_1576+9insTACG)
n.1781+8_1781+9insTACG
n.1687+8_1687+9insTACG
c.1666+8_1666+9insTACG (n.1666+8_1666+9insTACG)
n.1733+8_1733+9insTACG
n.1639+8_1639+9insTACG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224561G>ACA8338206ACADVLc.1678+9G>A (n.1678+9G>A)
c.*1633+9G>A (n.*1633+9G>A)
c.1612+9G>A (n.1612+9G>A)
c.536+9G>A
c.1747+9G>A (n.1747+9G>A)
n.259+9G>A
n.1057G>A
n.250+9G>A
n.291G>A
n.794+9G>A
c.413+9G>A
n.195G>A
n.299+9G>A
c.64+9G>A (n.64+9G>A)
n.449+9G>A
c.609+9G>A
n.869+9G>A
c.1450+9G>A (n.1450+9G>A)
c.1576+9G>A (n.1576+9G>A)
n.1781+9G>A
n.1687+9G>A
c.1666+9G>A (n.1666+9G>A)
n.1733+9G>A
n.1639+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224561G=CA2245714675ACADVLc.1678+9G= (n.1678+9G=)
c.*1633+9G= (n.*1633+9G=)
c.1612+9G= (n.1612+9G=)
c.536+9G=
c.1747+9G= (n.1747+9G=)
n.259+9G=
n.1057G=
n.250+9G=
n.291G=
n.794+9G=
c.413+9G=
n.195G=
n.299+9G=
c.64+9G= (n.64+9G=)
n.449+9G=
c.609+9G=
n.869+9G=
c.1450+9G= (n.1450+9G=)
c.1576+9G= (n.1576+9G=)
n.1781+9G=
n.1687+9G=
c.1666+9G= (n.1666+9G=)
n.1733+9G=
n.1639+9G=
17g.7224561_7224562delinsAGCA2499224906ACADVLc.1678+9_1678+10delinsAG (n.1678+9_1678+10delinsAG)
c.*1633+9_*1633+10delinsAG (n.*1633+9_*1633+10delinsAG)
c.1612+9_1612+10delinsAG (n.1612+9_1612+10delinsAG)
c.536+9_536+10delinsAG
c.1747+9_1747+10delinsAG (n.1747+9_1747+10delinsAG)
n.259+9_259+10delinsAG
n.1057_1058delinsAG
n.250+9_250+10delinsAG
n.291_292delinsAG
n.794+9_794+10delinsAG
c.413+9_413+10delinsAG
n.195_196delinsAG
n.299+9_299+10delinsAG
c.64+9_64+10delinsAG (n.64+9_64+10delinsAG)
n.449+9_449+10delinsAG
c.609+9_609+10delinsAG
n.869+9_869+10delinsAG
c.1450+9_1450+10delinsAG (n.1450+9_1450+10delinsAG)
c.1576+9_1576+10delinsAG (n.1576+9_1576+10delinsAG)
n.1781+9_1781+10delinsAG
n.1687+9_1687+10delinsAG
c.1666+9_1666+10delinsAG (n.1666+9_1666+10delinsAG)
n.1733+9_1733+10delinsAG
n.1639+9_1639+10delinsAG
 ClinVar dbSNP
17g.7224561_7224562delinsCGCA2499224907ACADVLc.1678+9_1678+10delinsCG (n.1678+9_1678+10delinsCG)
c.*1633+9_*1633+10delinsCG (n.*1633+9_*1633+10delinsCG)
c.1612+9_1612+10delinsCG (n.1612+9_1612+10delinsCG)
c.536+9_536+10delinsCG
c.1747+9_1747+10delinsCG (n.1747+9_1747+10delinsCG)
n.259+9_259+10delinsCG
n.1057_1058delinsCG
n.250+9_250+10delinsCG
n.291_292delinsCG
n.794+9_794+10delinsCG
c.413+9_413+10delinsCG
n.195_196delinsCG
n.299+9_299+10delinsCG
c.64+9_64+10delinsCG (n.64+9_64+10delinsCG)
n.449+9_449+10delinsCG
c.609+9_609+10delinsCG
n.869+9_869+10delinsCG
c.1450+9_1450+10delinsCG (n.1450+9_1450+10delinsCG)
c.1576+9_1576+10delinsCG (n.1576+9_1576+10delinsCG)
n.1781+9_1781+10delinsCG
n.1687+9_1687+10delinsCG
c.1666+9_1666+10delinsCG (n.1666+9_1666+10delinsCG)
n.1733+9_1733+10delinsCG
n.1639+9_1639+10delinsCG
 ClinVar dbSNP
17g.7224562C>ACA2732940011ACADVLc.1678+10C>A (n.1678+10C>A)
c.*1633+10C>A (n.*1633+10C>A)
c.1612+10C>A (n.1612+10C>A)
c.536+10C>A
c.1747+10C>A (n.1747+10C>A)
n.259+10C>A
n.1058C>A
n.250+10C>A
n.292C>A
n.794+10C>A
c.413+10C>A
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n.299+10C>A
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n.449+10C>A
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n.869+10C>A
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n.1781+10C>A
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n.1733+10C>A
n.1639+10C>A
 dbSNP
17g.7224562C=CA2245714679ACADVLc.1678+10C= (n.1678+10C=)
c.*1633+10C= (n.*1633+10C=)
c.1612+10C= (n.1612+10C=)
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c.1747+10C= (n.1747+10C=)
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n.449+10C=
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n.869+10C=
c.1450+10C= (n.1450+10C=)
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n.1687+10C=
c.1666+10C= (n.1666+10C=)
n.1733+10C=
n.1639+10C=
17g.7224562C>GCA287440670ACADVLc.1678+10C>G (n.1678+10C>G)
c.*1633+10C>G (n.*1633+10C>G)
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n.1733+10C>G
n.1639+10C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.7224564_7224565dupCA2245714680ACADVLc.1678+12_1678+13dup (n.1678+12_1678+13dup)
c.*1633+12_*1633+13dup (n.*1633+12_*1633+13dup)
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n.1060_1061dup
n.250+12_250+13dup
n.294_295dup
n.794+12_794+13dup
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n.198_199dup
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c.1450+12_1450+13dup (n.1450+12_1450+13dup)
c.1576+12_1576+13dup (n.1576+12_1576+13dup)
n.1781+12_1781+13dup
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n.1733+12_1733+13dup
n.1639+12_1639+13dup
 dbSNP
17g.7224562_7224563insGACCACCGAGACA624860778ACADVLc.1678+10_1678+11insGACCACCGAGA (n.1678+10_1678+11insGACCACCGAGA)
c.*1633+10_*1633+11insGACCACCGAGA (n.*1633+10_*1633+11insGACCACCGAGA)
c.1612+10_1612+11insGACCACCGAGA (n.1612+10_1612+11insGACCACCGAGA)
c.536+10_536+11insGACCACCGAGA
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n.292_293insGACCACCGAGA
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c.413+10_413+11insGACCACCGAGA
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n.299+10_299+11insGACCACCGAGA
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n.869+10_869+11insGACCACCGAGA
c.1450+10_1450+11insGACCACCGAGA (n.1450+10_1450+11insGACCACCGAGA)
c.1576+10_1576+11insGACCACCGAGA (n.1576+10_1576+11insGACCACCGAGA)
n.1781+10_1781+11insGACCACCGAGA
n.1687+10_1687+11insGACCACCGAGA
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n.1733+10_1733+11insGACCACCGAGA
n.1639+10_1639+11insGACCACCGAGA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224564C>TCA2695224261ACADVLc.1678+12C>T (n.1678+12C>T)
c.*1633+12C>T (n.*1633+12C>T)
c.1612+12C>T (n.1612+12C>T)
c.536+12C>T
c.1747+12C>T (n.1747+12C>T)
n.259+12C>T
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n.250+12C>T
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n.299+12C>T
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n.449+12C>T
c.609+12C>T
n.869+12C>T
c.1450+12C>T (n.1450+12C>T)
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n.1781+12C>T
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n.1733+12C>T
n.1639+12C>T
17g.7224566A>GCA2740090950ACADVLc.1678+14A>G (n.1678+14A>G)
c.*1633+14A>G (n.*1633+14A>G)
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n.1733+14A>G
n.1639+14A>G
 ClinVar
17g.7224567C=CA2245714685ACADVLc.1678+15C= (n.1678+15C=)
c.*1633+15C= (n.*1633+15C=)
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n.1733+15C=
n.1639+15C=
17g.7224567C>TCA8338207ACADVLc.1678+15C>T (n.1678+15C>T)
c.*1633+15C>T (n.*1633+15C>T)
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c.536+15C>T
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n.1733+15C>T
n.1639+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224568A=CA2245714690ACADVLc.1678+16A= (n.1678+16A=)
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n.1781+16A=
n.1687+16A=
c.1666+16A= (n.1666+16A=)
n.1733+16A=
n.1639+16A=
17g.7224568A>GCA8338208ACADVLc.1678+16A>G (n.1678+16A>G)
c.*1633+16A>G (n.*1633+16A>G)
c.1612+16A>G (n.1612+16A>G)
c.536+16A>G
c.1747+16A>G (n.1747+16A>G)
n.259+16A>G
n.1064A>G
n.250+16A>G
n.298A>G
n.794+16A>G
c.413+16A>G
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n.299+16A>G
c.64+16A>G (n.64+16A>G)
n.449+16A>G
c.609+16A>G
n.869+16A>G
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c.1576+16A>G (n.1576+16A>G)
n.1781+16A>G
n.1687+16A>G
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n.1733+16A>G
n.1639+16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224569C=CA2245714697ACADVLc.1678+17C= (n.1678+17C=)
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n.1687+17C=
c.1666+17C= (n.1666+17C=)
n.1733+17C=
n.1639+17C=
17g.7224569C>GCA2245714696ACADVLc.1678+17C>G (n.1678+17C>G)
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n.1733+17C>G
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 ClinVar dbSNP
17g.7224569C>TCA8338209ACADVLc.1678+17C>T (n.1678+17C>T)
c.*1633+17C>T (n.*1633+17C>T)
c.1612+17C>T (n.1612+17C>T)
c.536+17C>T
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n.259+17C>T
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n.299+17C>T
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n.1733+17C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224571_7224583delCA2695224262ACADVLc.1678+19_1678+31del (n.1678+19_1678+31del)
c.*1633+19_*1633+31del (n.*1633+19_*1633+31del)
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n.259+19_259+31del
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n.250+19_250+31del
n.301_313del
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n.205_217del
n.299+19_299+31del
c.64+19_64+31del (n.64+19_64+31del)
n.449+19_449+31del
c.609+19_609+31del
n.869+19_869+31del
c.1450+19_1450+31del (n.1450+19_1450+31del)
c.1576+19_1576+31del (n.1576+19_1576+31del)
n.1781+19_1781+31del
n.1687+19_1687+31del
c.1666+19_1666+31del (n.1666+19_1666+31del)
n.1733+19_1733+31del
n.1639+19_1639+31del
17g.7224570C>TCA2635784666ACADVLc.1678+18C>T (n.1678+18C>T)
c.*1633+18C>T (n.*1633+18C>T)
c.1612+18C>T (n.1612+18C>T)
c.536+18C>T
c.1747+18C>T (n.1747+18C>T)
n.259+18C>T
n.1066C>T
n.250+18C>T
n.300C>T
n.794+18C>T
c.413+18C>T
n.204C>T
n.299+18C>T
c.64+18C>T (n.64+18C>T)
n.449+18C>T
c.609+18C>T
n.869+18C>T
c.1450+18C>T (n.1450+18C>T)
c.1576+18C>T (n.1576+18C>T)
n.1781+18C>T
n.1687+18C>T
c.1666+18C>T (n.1666+18C>T)
n.1733+18C>T
n.1639+18C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.7224570_7224571insCAAACACACCCAACACCA2808367481ACADVLc.1678+18_1678+19insCAAACACACCCAACAC (n.1678+18_1678+19insCAAACACACCCAACAC)
c.*1633+18_*1633+19insCAAACACACCCAACAC (n.*1633+18_*1633+19insCAAACACACCCAACAC)
c.1612+18_1612+19insCAAACACACCCAACAC (n.1612+18_1612+19insCAAACACACCCAACAC)
c.536+18_536+19insCAAACACACCCAACAC
c.1747+18_1747+19insCAAACACACCCAACAC (n.1747+18_1747+19insCAAACACACCCAACAC)
n.259+18_259+19insCAAACACACCCAACAC
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n.794+18_794+19insCAAACACACCCAACAC
c.413+18_413+19insCAAACACACCCAACAC
n.204_205insCAAACACACCCAACAC
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1733+23C>G
n.1639+23C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224575C>TCA8338211ACADVLc.1678+23C>T (n.1678+23C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1639+24G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224576G>CCA656610592ACADVLc.1678+24G>C (n.1678+24G>C)
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n.1733+24G>C
n.1639+24G>C
 COSMIC
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n.1639+24G=
17g.7224576G>TCA2635784682ACADVLc.1678+24G>T (n.1678+24G>T)
c.*1633+24G>T (n.*1633+24G>T)
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n.306G>T
n.794+24G>T
c.413+24G>T
n.210G>T
n.299+24G>T
c.64+24G>T (n.64+24G>T)
n.449+24G>T
c.609+24G>T
n.869+24G>T
c.1450+24G>T (n.1450+24G>T)
c.1576+24G>T (n.1576+24G>T)
n.1781+24G>T
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n.1733+24G>T
n.1639+24G>T
 gnomAD v4
17g.7224577C>ACA2635784686ACADVLc.1678+25C>A (n.1678+25C>A)
c.*1633+25C>A (n.*1633+25C>A)
c.1612+25C>A (n.1612+25C>A)
c.536+25C>A
c.1747+25C>A (n.1747+25C>A)
n.259+25C>A
n.1073C>A
n.250+25C>A
n.307C>A
n.794+25C>A
c.413+25C>A
n.211C>A
n.299+25C>A
c.64+25C>A (n.64+25C>A)
n.449+25C>A
c.609+25C>A
n.869+25C>A
c.1450+25C>A (n.1450+25C>A)
c.1576+25C>A (n.1576+25C>A)
n.1781+25C>A
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c.1666+25C>A (n.1666+25C>A)
n.1733+25C>A
n.1639+25C>A
 gnomAD v4
17g.7224580dupCA981154833ACADVLc.1678+28dup (n.1678+28dup)
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n.1733+28dup
n.1639+28dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224578C>ACA2635784688ACADVLc.1678+26C>A (n.1678+26C>A)
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n.259+26C>A
n.1074C>A
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c.413+26C>A
n.212C>A
n.299+26C>A
c.64+26C>A (n.64+26C>A)
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n.1733+26C>A
n.1639+26C>A
 gnomAD v4
17g.7224578C>TCA2635784690ACADVLc.1678+26C>T (n.1678+26C>T)
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c.536+26C>T
c.1747+26C>T (n.1747+26C>T)
n.259+26C>T
n.1074C>T
n.250+26C>T
n.308C>T
n.794+26C>T
c.413+26C>T
n.212C>T
n.299+26C>T
c.64+26C>T (n.64+26C>T)
n.449+26C>T
c.609+26C>T
n.869+26C>T
c.1450+26C>T (n.1450+26C>T)
c.1576+26C>T (n.1576+26C>T)
n.1781+26C>T
n.1687+26C>T
c.1666+26C>T (n.1666+26C>T)
n.1733+26C>T
n.1639+26C>T
 gnomAD v4
17g.7224579C>ACA8338213ACADVLc.1678+27C>A (n.1678+27C>A)
c.*1633+27C>A (n.*1633+27C>A)
c.1612+27C>A (n.1612+27C>A)
c.536+27C>A
c.1747+27C>A (n.1747+27C>A)
n.259+27C>A
n.1075C>A
n.250+27C>A
n.309C>A
n.794+27C>A
c.413+27C>A
n.213C>A
n.299+27C>A
c.64+27C>A (n.64+27C>A)
n.449+27C>A
c.609+27C>A
n.869+27C>A
c.1450+27C>A (n.1450+27C>A)
c.1576+27C>A (n.1576+27C>A)
n.1781+27C>A
n.1687+27C>A
c.1666+27C>A (n.1666+27C>A)
n.1733+27C>A
n.1639+27C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7224579C=CA2245714718ACADVLc.1678+27C= (n.1678+27C=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched