Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5995536_5999277delCA2581463455PMS2c.*133_*300-3476del
c.538-2_900+1del
c.539_795+1del
c.539_903+1del
c.*133_*497+1del
c.133-51_*202+1793del
c.539_706-3476del
c.133-48_*302+1del
c.*126_*490+1del
c.36-48_*160+1del
c.252_*160+1del
n.611_975+1del
c.221_585+1del
c.134_498+1del
c.133-1851_330+1del
c.221_485+1793del
n.700-48_1016+1del
c.360_527-3476del
c.*40_*305-929del
c.120-48_*60+1793del
c.*39-48_*355+1del
c.*42_*406+1del
c.538-1851_735+1del
c.*40_*404+1del
c.538-51_*302+1del
n.619_2675+1del
c.*439_*803+1del
c.725_1089+1del
c.138-51_*160+1del
c.*39-51_*352+1del
c.*174-48_*490+1del
c.*175_*539+1del
c.538-48_*204+1del
n.650_1014+1del
c.539_803+1793del
n.619_883+1793del
c.539_*10+1del
c.538-51_*204+1del
c.538-48_*302+1del
n.539_903+1del
n.62+6719_62+10460del
n.621_985+1del
c.533_897+1del
c.584_948+1del
c.-347-48_-31+1del
c.230_594+1del
n.626_990+1del
c.-247-48_-31+1793del
7g.5997074_6004576delinsCGCA331742PMS2c.164-518_*299+2034delinsCG
c.164-518_800+252delinsCG
c.164-518_695+252delinsCG
c.164-518_803+252delinsCG
c.164-518_*397+252delinsCG
c.-242-518_*202+252delinsCG
c.164-518_705+2034delinsCG
c.164-518_*390+252delinsCG
c.-52-518_*60+252delinsCG
c.164-518_*60+252delinsCG
n.236-518_875+252delinsCG
c.-52-518_485+252delinsCG
c.-189-518_398+252delinsCG
c.-242-518_230+252delinsCG
c.-242-518_398+252delinsCG
c.-417-518_398+252delinsCG
c.88-518_526+2034delinsCG
c.-242-518_*304+252delinsCG
c.163+1316_*397+252delinsCG
c.-255-518_*60+252delinsCG
c.-242-518_*255+252delinsCG
c.164-518_*306+252delinsCG
c.164-518_635+252delinsCG
c.-189-518_*304+252delinsCG
c.164-518_*202+252delinsCG
n.125-518_967delinsCG
n.244-518_1135delinsCG
c.-139-518_398+252delinsCG
c.*64-518_*703+252delinsCG
c.350-518_989+252delinsCG
c.-242-518_*60+252delinsCG
c.164-518_*252+252delinsCG
c.164-518_*304+252delinsCG
c.164-518_*439+252delinsCG
c.164-518_*105-1441delinsCG
n.275-518_914+252delinsCG
n.244-518_883+252delinsCG
c.164-518_706-1441delinsCG
n.164-518_803+252delinsCG
n.62+1417_62+8919delinsCG
n.246-518_885+252delinsCG
c.158-518_797+252delinsCG
c.209-518_848+252delinsCG
c.-721-518_-131+252delinsCG
c.-321-518_494+252delinsCG
n.251-518_890+252delinsCG
c.-621-518_-31+252delinsCG
 ClinVar
7g.5998665_5999766delCA331763PMS2c.*132-478_*299+456del
c.538-481_702+456del
c.538-478_597+564del
c.538-478_705+456del
c.133-530_*104+456del
c.133-527_*104+456del
c.*125-478_*292+456del
c.36-527_154+456del
c.251-478_418+456del
n.610-478_777+456del
c.220-478_387+456del
c.133-478_300+456del
c.133-2330_133-1229del (n.133-2330_133-1229del)
n.700-527_818+456del
c.359-478_526+456del
c.*39-478_*206+456del
c.120-527_238+456del
c.*39-527_*157+456del
c.*41-478_*208+456del
c.538-2330_538-1229del (n.538-2330_538-1229del)
c.538-530_*104+456del
n.499-527_617+456del
n.821-478_988+456del
n.618-478_785+456del
n.744-478_808-489del
c.*438-478_*605+456del
c.724-478_891+456del
c.138-530_253+456del
c.*39-530_*154+456del
c.*174-527_*292+456del
c.*174-478_*341+456del
c.538-527_*104+456del
n.649-478_816+456del
n.538-478_705+456del
n.62+6240_62+7341del
n.620-478_787+456del
c.532-478_699+456del
c.583-478_750+456del
c.-347-527_-229+456del
c.229-478_396+456del
n.625-478_792+456del
c.-247-527_-129+456del
 ClinVar
7g.5999071_5999072delCA2681677877PMS2c.*299+38_*299+39del (n.*299+38_*299+39del)
c.702+38_702+39del (n.702+38_702+39del)
c.597+146_597+147del (n.597+146_597+147del)
c.705+38_705+39del (n.705+38_705+39del)
c.*104+38_*104+39del (n.*104+38_*104+39del)
c.*292+38_*292+39del (n.*292+38_*292+39del)
c.154+38_154+39del (n.154+38_154+39del)
c.418+38_418+39del (n.418+38_418+39del)
n.777+38_777+39del
c.387+38_387+39del (n.387+38_387+39del)
c.300+38_300+39del (n.300+38_300+39del)
c.133-1647_133-1646del (n.133-1647_133-1646del)
n.818+38_818+39del
c.526+38_526+39del
c.*206+38_*206+39del (n.*206+38_*206+39del)
c.238+38_238+39del (n.238+38_238+39del)
c.*157+38_*157+39del (n.*157+38_*157+39del)
c.*208+38_*208+39del (n.*208+38_*208+39del)
c.538-1647_538-1646del (n.538-1647_538-1646del)
n.617+38_617+39del
n.988+38_988+39del
n.785+38_785+39del
n.807+142_807+143del
c.*605+38_*605+39del (n.*605+38_*605+39del)
c.891+38_891+39del (n.891+38_891+39del)
c.253+38_253+39del (n.253+38_253+39del)
c.*154+38_*154+39del (n.*154+38_*154+39del)
c.*341+38_*341+39del (n.*341+38_*341+39del)
n.816+38_816+39del
n.705+38_705+39del
n.62+6923_62+6924del
n.787+38_787+39del
c.699+38_699+39del (n.699+38_699+39del)
c.750+38_750+39del (n.750+38_750+39del)
c.-229+38_-229+39del (n.-229+38_-229+39del)
c.396+38_396+39del (n.396+38_396+39del)
n.792+38_792+39del
c.-129+38_-129+39del (n.-129+38_-129+39del)
 gnomAD v4
7g.5999071A>TCA2713825490PMS2c.*299+37T>A (n.*299+37T>A)
c.702+37T>A (n.702+37T>A)
c.597+145T>A (n.597+145T>A)
c.705+37T>A (n.705+37T>A)
c.*104+37T>A (n.*104+37T>A)
c.*292+37T>A (n.*292+37T>A)
c.154+37T>A (n.154+37T>A)
c.418+37T>A (n.418+37T>A)
n.777+37T>A
c.387+37T>A (n.387+37T>A)
c.300+37T>A (n.300+37T>A)
c.133-1648T>A (n.133-1648T>A)
n.818+37T>A
c.526+37T>A
c.*206+37T>A (n.*206+37T>A)
c.238+37T>A (n.238+37T>A)
c.*157+37T>A (n.*157+37T>A)
c.*208+37T>A (n.*208+37T>A)
c.538-1648T>A (n.538-1648T>A)
n.617+37T>A
n.988+37T>A
n.785+37T>A
n.807+141T>A
c.*605+37T>A (n.*605+37T>A)
c.891+37T>A (n.891+37T>A)
c.253+37T>A (n.253+37T>A)
c.*154+37T>A (n.*154+37T>A)
c.*341+37T>A (n.*341+37T>A)
n.816+37T>A
n.705+37T>A
n.62+6922T>A
n.787+37T>A
c.699+37T>A (n.699+37T>A)
c.750+37T>A (n.750+37T>A)
c.-229+37T>A (n.-229+37T>A)
c.396+37T>A (n.396+37T>A)
n.792+37T>A
c.-129+37T>A (n.-129+37T>A)
 dbSNP
7g.5999072G>ACA051051PMS2c.*299+36C>T (n.*299+36C>T)
c.702+36C>T (n.702+36C>T)
c.597+144C>T (n.597+144C>T)
c.705+36C>T (n.705+36C>T)
c.*104+36C>T (n.*104+36C>T)
c.*292+36C>T (n.*292+36C>T)
c.154+36C>T (n.154+36C>T)
c.418+36C>T (n.418+36C>T)
n.777+36C>T
c.387+36C>T (n.387+36C>T)
c.300+36C>T (n.300+36C>T)
c.133-1649C>T (n.133-1649C>T)
n.818+36C>T
c.526+36C>T
c.*206+36C>T (n.*206+36C>T)
c.238+36C>T (n.238+36C>T)
c.*157+36C>T (n.*157+36C>T)
c.*208+36C>T (n.*208+36C>T)
c.538-1649C>T (n.538-1649C>T)
n.617+36C>T
n.988+36C>T
n.785+36C>T
n.807+140C>T
c.*605+36C>T (n.*605+36C>T)
c.891+36C>T (n.891+36C>T)
c.253+36C>T (n.253+36C>T)
c.*154+36C>T (n.*154+36C>T)
c.*341+36C>T (n.*341+36C>T)
n.816+36C>T
n.705+36C>T
n.62+6921C>T
n.787+36C>T
c.699+36C>T (n.699+36C>T)
c.750+36C>T (n.750+36C>T)
c.-229+36C>T (n.-229+36C>T)
c.396+36C>T (n.396+36C>T)
n.792+36C>T
c.-129+36C>T (n.-129+36C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999072G>CCA2580720088PMS2c.*299+36C>G (n.*299+36C>G)
c.702+36C>G (n.702+36C>G)
c.597+144C>G (n.597+144C>G)
c.705+36C>G (n.705+36C>G)
c.*104+36C>G (n.*104+36C>G)
c.*292+36C>G (n.*292+36C>G)
c.154+36C>G (n.154+36C>G)
c.418+36C>G (n.418+36C>G)
n.777+36C>G
c.387+36C>G (n.387+36C>G)
c.300+36C>G (n.300+36C>G)
c.133-1649C>G (n.133-1649C>G)
n.818+36C>G
c.526+36C>G
c.*206+36C>G (n.*206+36C>G)
c.238+36C>G (n.238+36C>G)
c.*157+36C>G (n.*157+36C>G)
c.*208+36C>G (n.*208+36C>G)
c.538-1649C>G (n.538-1649C>G)
n.617+36C>G
n.988+36C>G
n.785+36C>G
n.807+140C>G
c.*605+36C>G (n.*605+36C>G)
c.891+36C>G (n.891+36C>G)
c.253+36C>G (n.253+36C>G)
c.*154+36C>G (n.*154+36C>G)
c.*341+36C>G (n.*341+36C>G)
n.816+36C>G
n.705+36C>G
n.62+6921C>G
n.787+36C>G
c.699+36C>G (n.699+36C>G)
c.750+36C>G (n.750+36C>G)
c.-229+36C>G (n.-229+36C>G)
c.396+36C>G (n.396+36C>G)
n.792+36C>G
c.-129+36C>G (n.-129+36C>G)
 dbSNP
7g.5999072G=CA1685256622PMS2c.*299+36C= (n.*299+36C=)
c.702+36C= (n.702+36C=)
c.597+144C= (n.597+144C=)
c.705+36C= (n.705+36C=)
c.*104+36C= (n.*104+36C=)
c.*292+36C= (n.*292+36C=)
c.154+36C= (n.154+36C=)
c.418+36C= (n.418+36C=)
n.777+36C=
c.387+36C= (n.387+36C=)
c.300+36C= (n.300+36C=)
c.133-1649C= (n.133-1649C=)
n.818+36C=
c.526+36C=
c.*206+36C= (n.*206+36C=)
c.238+36C= (n.238+36C=)
c.*157+36C= (n.*157+36C=)
c.*208+36C= (n.*208+36C=)
c.538-1649C= (n.538-1649C=)
n.617+36C=
n.988+36C=
n.785+36C=
n.807+140C=
c.*605+36C= (n.*605+36C=)
c.891+36C= (n.891+36C=)
c.253+36C= (n.253+36C=)
c.*154+36C= (n.*154+36C=)
c.*341+36C= (n.*341+36C=)
n.816+36C=
n.705+36C=
n.62+6921C=
n.787+36C=
c.699+36C= (n.699+36C=)
c.750+36C= (n.750+36C=)
c.-229+36C= (n.-229+36C=)
c.396+36C= (n.396+36C=)
n.792+36C=
c.-129+36C= (n.-129+36C=)
7g.5999072G>TCA2578823975PMS2c.*299+36C>A (n.*299+36C>A)
c.702+36C>A (n.702+36C>A)
c.597+144C>A (n.597+144C>A)
c.705+36C>A (n.705+36C>A)
c.*104+36C>A (n.*104+36C>A)
c.*292+36C>A (n.*292+36C>A)
c.154+36C>A (n.154+36C>A)
c.418+36C>A (n.418+36C>A)
n.777+36C>A
c.387+36C>A (n.387+36C>A)
c.300+36C>A (n.300+36C>A)
c.133-1649C>A (n.133-1649C>A)
n.818+36C>A
c.526+36C>A
c.*206+36C>A (n.*206+36C>A)
c.238+36C>A (n.238+36C>A)
c.*157+36C>A (n.*157+36C>A)
c.*208+36C>A (n.*208+36C>A)
c.538-1649C>A (n.538-1649C>A)
n.617+36C>A
n.988+36C>A
n.785+36C>A
n.807+140C>A
c.*605+36C>A (n.*605+36C>A)
c.891+36C>A (n.891+36C>A)
c.253+36C>A (n.253+36C>A)
c.*154+36C>A (n.*154+36C>A)
c.*341+36C>A (n.*341+36C>A)
n.816+36C>A
n.705+36C>A
n.62+6921C>A
n.787+36C>A
c.699+36C>A (n.699+36C>A)
c.750+36C>A (n.750+36C>A)
c.-229+36C>A (n.-229+36C>A)
c.396+36C>A (n.396+36C>A)
n.792+36C>A
c.-129+36C>A (n.-129+36C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5999073C>ACA2713521849PMS2c.*299+35G>T (n.*299+35G>T)
c.702+35G>T (n.702+35G>T)
c.597+143G>T (n.597+143G>T)
c.705+35G>T (n.705+35G>T)
c.*104+35G>T (n.*104+35G>T)
c.*292+35G>T (n.*292+35G>T)
c.154+35G>T (n.154+35G>T)
c.418+35G>T (n.418+35G>T)
n.777+35G>T
c.387+35G>T (n.387+35G>T)
c.300+35G>T (n.300+35G>T)
c.133-1650G>T (n.133-1650G>T)
n.818+35G>T
c.526+35G>T
c.*206+35G>T (n.*206+35G>T)
c.238+35G>T (n.238+35G>T)
c.*157+35G>T (n.*157+35G>T)
c.*208+35G>T (n.*208+35G>T)
c.538-1650G>T (n.538-1650G>T)
n.617+35G>T
n.988+35G>T
n.785+35G>T
n.807+139G>T
c.*605+35G>T (n.*605+35G>T)
c.891+35G>T (n.891+35G>T)
c.253+35G>T (n.253+35G>T)
c.*154+35G>T (n.*154+35G>T)
c.*341+35G>T (n.*341+35G>T)
n.816+35G>T
n.705+35G>T
n.62+6920G>T
n.787+35G>T
c.699+35G>T (n.699+35G>T)
c.750+35G>T (n.750+35G>T)
c.-229+35G>T (n.-229+35G>T)
c.396+35G>T (n.396+35G>T)
n.792+35G>T
c.-129+35G>T (n.-129+35G>T)
 dbSNP
7g.5999073C=CA1685256627PMS2c.*299+35G= (n.*299+35G=)
c.702+35G= (n.702+35G=)
c.597+143G= (n.597+143G=)
c.705+35G= (n.705+35G=)
c.*104+35G= (n.*104+35G=)
c.*292+35G= (n.*292+35G=)
c.154+35G= (n.154+35G=)
c.418+35G= (n.418+35G=)
n.777+35G=
c.387+35G= (n.387+35G=)
c.300+35G= (n.300+35G=)
c.133-1650G= (n.133-1650G=)
n.818+35G=
c.526+35G=
c.*206+35G= (n.*206+35G=)
c.238+35G= (n.238+35G=)
c.*157+35G= (n.*157+35G=)
c.*208+35G= (n.*208+35G=)
c.538-1650G= (n.538-1650G=)
n.617+35G=
n.988+35G=
n.785+35G=
n.807+139G=
c.*605+35G= (n.*605+35G=)
c.891+35G= (n.891+35G=)
c.253+35G= (n.253+35G=)
c.*154+35G= (n.*154+35G=)
c.*341+35G= (n.*341+35G=)
n.816+35G=
n.705+35G=
n.62+6920G=
n.787+35G=
c.699+35G= (n.699+35G=)
c.750+35G= (n.750+35G=)
c.-229+35G= (n.-229+35G=)
c.396+35G= (n.396+35G=)
n.792+35G=
c.-129+35G= (n.-129+35G=)
7g.5999073C>GCA2713521850PMS2c.*299+35G>C (n.*299+35G>C)
c.702+35G>C (n.702+35G>C)
c.597+143G>C (n.597+143G>C)
c.705+35G>C (n.705+35G>C)
c.*104+35G>C (n.*104+35G>C)
c.*292+35G>C (n.*292+35G>C)
c.154+35G>C (n.154+35G>C)
c.418+35G>C (n.418+35G>C)
n.777+35G>C
c.387+35G>C (n.387+35G>C)
c.300+35G>C (n.300+35G>C)
c.133-1650G>C (n.133-1650G>C)
n.818+35G>C
c.526+35G>C
c.*206+35G>C (n.*206+35G>C)
c.238+35G>C (n.238+35G>C)
c.*157+35G>C (n.*157+35G>C)
c.*208+35G>C (n.*208+35G>C)
c.538-1650G>C (n.538-1650G>C)
n.617+35G>C
n.988+35G>C
n.785+35G>C
n.807+139G>C
c.*605+35G>C (n.*605+35G>C)
c.891+35G>C (n.891+35G>C)
c.253+35G>C (n.253+35G>C)
c.*154+35G>C (n.*154+35G>C)
c.*341+35G>C (n.*341+35G>C)
n.816+35G>C
n.705+35G>C
n.62+6920G>C
n.787+35G>C
c.699+35G>C (n.699+35G>C)
c.750+35G>C (n.750+35G>C)
c.-229+35G>C (n.-229+35G>C)
c.396+35G>C (n.396+35G>C)
n.792+35G>C
c.-129+35G>C (n.-129+35G>C)
 dbSNP
7g.5999073C>TCA572822698PMS2c.*299+35G>A (n.*299+35G>A)
c.702+35G>A (n.702+35G>A)
c.597+143G>A (n.597+143G>A)
c.705+35G>A (n.705+35G>A)
c.*104+35G>A (n.*104+35G>A)
c.*292+35G>A (n.*292+35G>A)
c.154+35G>A (n.154+35G>A)
c.418+35G>A (n.418+35G>A)
n.777+35G>A
c.387+35G>A (n.387+35G>A)
c.300+35G>A (n.300+35G>A)
c.133-1650G>A (n.133-1650G>A)
n.818+35G>A
c.526+35G>A
c.*206+35G>A (n.*206+35G>A)
c.238+35G>A (n.238+35G>A)
c.*157+35G>A (n.*157+35G>A)
c.*208+35G>A (n.*208+35G>A)
c.538-1650G>A (n.538-1650G>A)
n.617+35G>A
n.988+35G>A
n.785+35G>A
n.807+139G>A
c.*605+35G>A (n.*605+35G>A)
c.891+35G>A (n.891+35G>A)
c.253+35G>A (n.253+35G>A)
c.*154+35G>A (n.*154+35G>A)
c.*341+35G>A (n.*341+35G>A)
n.816+35G>A
n.705+35G>A
n.62+6920G>A
n.787+35G>A
c.699+35G>A (n.699+35G>A)
c.750+35G>A (n.750+35G>A)
c.-229+35G>A (n.-229+35G>A)
c.396+35G>A (n.396+35G>A)
n.792+35G>A
c.-129+35G>A (n.-129+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5999074A>CCA2681677882PMS2c.*299+34T>G (n.*299+34T>G)
c.702+34T>G (n.702+34T>G)
c.597+142T>G (n.597+142T>G)
c.705+34T>G (n.705+34T>G)
c.*104+34T>G (n.*104+34T>G)
c.*292+34T>G (n.*292+34T>G)
c.154+34T>G (n.154+34T>G)
c.418+34T>G (n.418+34T>G)
n.777+34T>G
c.387+34T>G (n.387+34T>G)
c.300+34T>G (n.300+34T>G)
c.133-1651T>G (n.133-1651T>G)
n.818+34T>G
c.526+34T>G
c.*206+34T>G (n.*206+34T>G)
c.238+34T>G (n.238+34T>G)
c.*157+34T>G (n.*157+34T>G)
c.*208+34T>G (n.*208+34T>G)
c.538-1651T>G (n.538-1651T>G)
n.617+34T>G
n.988+34T>G
n.785+34T>G
n.807+138T>G
c.*605+34T>G (n.*605+34T>G)
c.891+34T>G (n.891+34T>G)
c.253+34T>G (n.253+34T>G)
c.*154+34T>G (n.*154+34T>G)
c.*341+34T>G (n.*341+34T>G)
n.816+34T>G
n.705+34T>G
n.62+6919T>G
n.787+34T>G
c.699+34T>G (n.699+34T>G)
c.750+34T>G (n.750+34T>G)
c.-229+34T>G (n.-229+34T>G)
c.396+34T>G (n.396+34T>G)
n.792+34T>G
c.-129+34T>G (n.-129+34T>G)
 gnomAD v4
7g.5999074A>TCA2681677883PMS2c.*299+34T>A (n.*299+34T>A)
c.702+34T>A (n.702+34T>A)
c.597+142T>A (n.597+142T>A)
c.705+34T>A (n.705+34T>A)
c.*104+34T>A (n.*104+34T>A)
c.*292+34T>A (n.*292+34T>A)
c.154+34T>A (n.154+34T>A)
c.418+34T>A (n.418+34T>A)
n.777+34T>A
c.387+34T>A (n.387+34T>A)
c.300+34T>A (n.300+34T>A)
c.133-1651T>A (n.133-1651T>A)
n.818+34T>A
c.526+34T>A
c.*206+34T>A (n.*206+34T>A)
c.238+34T>A (n.238+34T>A)
c.*157+34T>A (n.*157+34T>A)
c.*208+34T>A (n.*208+34T>A)
c.538-1651T>A (n.538-1651T>A)
n.617+34T>A
n.988+34T>A
n.785+34T>A
n.807+138T>A
c.*605+34T>A (n.*605+34T>A)
c.891+34T>A (n.891+34T>A)
c.253+34T>A (n.253+34T>A)
c.*154+34T>A (n.*154+34T>A)
c.*341+34T>A (n.*341+34T>A)
n.816+34T>A
n.705+34T>A
n.62+6919T>A
n.787+34T>A
c.699+34T>A (n.699+34T>A)
c.750+34T>A (n.750+34T>A)
c.-229+34T>A (n.-229+34T>A)
c.396+34T>A (n.396+34T>A)
n.792+34T>A
c.-129+34T>A (n.-129+34T>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5999075delCA2681677881PMS2c.*299+34del (n.*299+34del)
c.702+34del (n.702+34del)
c.597+142del (n.597+142del)
c.705+34del (n.705+34del)
c.*104+34del (n.*104+34del)
c.*292+34del (n.*292+34del)
c.154+34del (n.154+34del)
c.418+34del (n.418+34del)
n.777+34del
c.387+34del (n.387+34del)
c.300+34del (n.300+34del)
c.133-1651del (n.133-1651del)
n.818+34del
c.526+34del
c.*206+34del (n.*206+34del)
c.238+34del (n.238+34del)
c.*157+34del (n.*157+34del)
c.*208+34del (n.*208+34del)
c.538-1651del (n.538-1651del)
n.617+34del
n.988+34del
n.785+34del
n.807+138del
c.*605+34del (n.*605+34del)
c.891+34del (n.891+34del)
c.253+34del (n.253+34del)
c.*154+34del (n.*154+34del)
c.*341+34del (n.*341+34del)
n.816+34del
n.705+34del
n.62+6919del
n.787+34del
c.699+34del (n.699+34del)
c.750+34del (n.750+34del)
c.-229+34del (n.-229+34del)
c.396+34del (n.396+34del)
n.792+34del
c.-129+34del (n.-129+34del)
 gnomAD v4
7g.5999075A=CA1685256631PMS2c.*299+33T= (n.*299+33T=)
c.702+33T= (n.702+33T=)
c.597+141T= (n.597+141T=)
c.705+33T= (n.705+33T=)
c.*104+33T= (n.*104+33T=)
c.*292+33T= (n.*292+33T=)
c.154+33T= (n.154+33T=)
c.418+33T= (n.418+33T=)
n.777+33T=
c.387+33T= (n.387+33T=)
c.300+33T= (n.300+33T=)
c.133-1652T= (n.133-1652T=)
n.818+33T=
c.526+33T=
c.*206+33T= (n.*206+33T=)
c.238+33T= (n.238+33T=)
c.*157+33T= (n.*157+33T=)
c.*208+33T= (n.*208+33T=)
c.538-1652T= (n.538-1652T=)
n.617+33T=
n.988+33T=
n.785+33T=
n.807+137T=
c.*605+33T= (n.*605+33T=)
c.891+33T= (n.891+33T=)
c.253+33T= (n.253+33T=)
c.*154+33T= (n.*154+33T=)
c.*341+33T= (n.*341+33T=)
n.816+33T=
n.705+33T=
n.62+6918T=
n.787+33T=
c.699+33T= (n.699+33T=)
c.750+33T= (n.750+33T=)
c.-229+33T= (n.-229+33T=)
c.396+33T= (n.396+33T=)
n.792+33T=
c.-129+33T= (n.-129+33T=)
7g.5999075A>CCA2681677884PMS2c.*299+33T>G (n.*299+33T>G)
c.702+33T>G (n.702+33T>G)
c.597+141T>G (n.597+141T>G)
c.705+33T>G (n.705+33T>G)
c.*104+33T>G (n.*104+33T>G)
c.*292+33T>G (n.*292+33T>G)
c.154+33T>G (n.154+33T>G)
c.418+33T>G (n.418+33T>G)
n.777+33T>G
c.387+33T>G (n.387+33T>G)
c.300+33T>G (n.300+33T>G)
c.133-1652T>G (n.133-1652T>G)
n.818+33T>G
c.526+33T>G
c.*206+33T>G (n.*206+33T>G)
c.238+33T>G (n.238+33T>G)
c.*157+33T>G (n.*157+33T>G)
c.*208+33T>G (n.*208+33T>G)
c.538-1652T>G (n.538-1652T>G)
n.617+33T>G
n.988+33T>G
n.785+33T>G
n.807+137T>G
c.*605+33T>G (n.*605+33T>G)
c.891+33T>G (n.891+33T>G)
c.253+33T>G (n.253+33T>G)
c.*154+33T>G (n.*154+33T>G)
c.*341+33T>G (n.*341+33T>G)
n.816+33T>G
n.705+33T>G
n.62+6918T>G
n.787+33T>G
c.699+33T>G (n.699+33T>G)
c.750+33T>G (n.750+33T>G)
c.-229+33T>G (n.-229+33T>G)
c.396+33T>G (n.396+33T>G)
n.792+33T>G
c.-129+33T>G (n.-129+33T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5999075A>GCA153241533PMS2c.*299+33T>C (n.*299+33T>C)
c.702+33T>C (n.702+33T>C)
c.597+141T>C (n.597+141T>C)
c.705+33T>C (n.705+33T>C)
c.*104+33T>C (n.*104+33T>C)
c.*292+33T>C (n.*292+33T>C)
c.154+33T>C (n.154+33T>C)
c.418+33T>C (n.418+33T>C)
n.777+33T>C
c.387+33T>C (n.387+33T>C)
c.300+33T>C (n.300+33T>C)
c.133-1652T>C (n.133-1652T>C)
n.818+33T>C
c.526+33T>C
c.*206+33T>C (n.*206+33T>C)
c.238+33T>C (n.238+33T>C)
c.*157+33T>C (n.*157+33T>C)
c.*208+33T>C (n.*208+33T>C)
c.538-1652T>C (n.538-1652T>C)
n.617+33T>C
n.988+33T>C
n.785+33T>C
n.807+137T>C
c.*605+33T>C (n.*605+33T>C)
c.891+33T>C (n.891+33T>C)
c.253+33T>C (n.253+33T>C)
c.*154+33T>C (n.*154+33T>C)
c.*341+33T>C (n.*341+33T>C)
n.816+33T>C
n.705+33T>C
n.62+6918T>C
n.787+33T>C
c.699+33T>C (n.699+33T>C)
c.750+33T>C (n.750+33T>C)
c.-229+33T>C (n.-229+33T>C)
c.396+33T>C (n.396+33T>C)
n.792+33T>C
c.-129+33T>C (n.-129+33T>C)
 dbSNP
7g.5999075A>TCA2713506125PMS2c.*299+33T>A (n.*299+33T>A)
c.702+33T>A (n.702+33T>A)
c.597+141T>A (n.597+141T>A)
c.705+33T>A (n.705+33T>A)
c.*104+33T>A (n.*104+33T>A)
c.*292+33T>A (n.*292+33T>A)
c.154+33T>A (n.154+33T>A)
c.418+33T>A (n.418+33T>A)
n.777+33T>A
c.387+33T>A (n.387+33T>A)
c.300+33T>A (n.300+33T>A)
c.133-1652T>A (n.133-1652T>A)
n.818+33T>A
c.526+33T>A
c.*206+33T>A (n.*206+33T>A)
c.238+33T>A (n.238+33T>A)
c.*157+33T>A (n.*157+33T>A)
c.*208+33T>A (n.*208+33T>A)
c.538-1652T>A (n.538-1652T>A)
n.617+33T>A
n.988+33T>A
n.785+33T>A
n.807+137T>A
c.*605+33T>A (n.*605+33T>A)
c.891+33T>A (n.891+33T>A)
c.253+33T>A (n.253+33T>A)
c.*154+33T>A (n.*154+33T>A)
c.*341+33T>A (n.*341+33T>A)
n.816+33T>A
n.705+33T>A
n.62+6918T>A
n.787+33T>A
c.699+33T>A (n.699+33T>A)
c.750+33T>A (n.750+33T>A)
c.-229+33T>A (n.-229+33T>A)
c.396+33T>A (n.396+33T>A)
n.792+33T>A
c.-129+33T>A (n.-129+33T>A)
 dbSNP
7g.5999076T>CCA2681677885PMS2c.*299+32A>G (n.*299+32A>G)
c.702+32A>G (n.702+32A>G)
c.597+140A>G (n.597+140A>G)
c.705+32A>G (n.705+32A>G)
c.*104+32A>G (n.*104+32A>G)
c.*292+32A>G (n.*292+32A>G)
c.154+32A>G (n.154+32A>G)
c.418+32A>G (n.418+32A>G)
n.777+32A>G
c.387+32A>G (n.387+32A>G)
c.300+32A>G (n.300+32A>G)
c.133-1653A>G (n.133-1653A>G)
n.818+32A>G
c.526+32A>G
c.*206+32A>G (n.*206+32A>G)
c.238+32A>G (n.238+32A>G)
c.*157+32A>G (n.*157+32A>G)
c.*208+32A>G (n.*208+32A>G)
c.538-1653A>G (n.538-1653A>G)
n.617+32A>G
n.988+32A>G
n.785+32A>G
n.807+136A>G
c.*605+32A>G (n.*605+32A>G)
c.891+32A>G (n.891+32A>G)
c.253+32A>G (n.253+32A>G)
c.*154+32A>G (n.*154+32A>G)
c.*341+32A>G (n.*341+32A>G)
n.816+32A>G
n.705+32A>G
n.62+6917A>G
n.787+32A>G
c.699+32A>G (n.699+32A>G)
c.750+32A>G (n.750+32A>G)
c.-229+32A>G (n.-229+32A>G)
c.396+32A>G (n.396+32A>G)
n.792+32A>G
c.-129+32A>G (n.-129+32A>G)
 gnomAD v4
7g.5999076T>GCA2681677886PMS2c.*299+32A>C (n.*299+32A>C)
c.702+32A>C (n.702+32A>C)
c.597+140A>C (n.597+140A>C)
c.705+32A>C (n.705+32A>C)
c.*104+32A>C (n.*104+32A>C)
c.*292+32A>C (n.*292+32A>C)
c.154+32A>C (n.154+32A>C)
c.418+32A>C (n.418+32A>C)
n.777+32A>C
c.387+32A>C (n.387+32A>C)
c.300+32A>C (n.300+32A>C)
c.133-1653A>C (n.133-1653A>C)
n.818+32A>C
c.526+32A>C
c.*206+32A>C (n.*206+32A>C)
c.238+32A>C (n.238+32A>C)
c.*157+32A>C (n.*157+32A>C)
c.*208+32A>C (n.*208+32A>C)
c.538-1653A>C (n.538-1653A>C)
n.617+32A>C
n.988+32A>C
n.785+32A>C
n.807+136A>C
c.*605+32A>C (n.*605+32A>C)
c.891+32A>C (n.891+32A>C)
c.253+32A>C (n.253+32A>C)
c.*154+32A>C (n.*154+32A>C)
c.*341+32A>C (n.*341+32A>C)
n.816+32A>C
n.705+32A>C
n.62+6917A>C
n.787+32A>C
c.699+32A>C (n.699+32A>C)
c.750+32A>C (n.750+32A>C)
c.-229+32A>C (n.-229+32A>C)
c.396+32A>C (n.396+32A>C)
n.792+32A>C
c.-129+32A>C (n.-129+32A>C)
 gnomAD v4
7g.5999077A=CA1685256634PMS2c.*299+31T= (n.*299+31T=)
c.702+31T= (n.702+31T=)
c.597+139T= (n.597+139T=)
c.705+31T= (n.705+31T=)
c.*104+31T= (n.*104+31T=)
c.*292+31T= (n.*292+31T=)
c.154+31T= (n.154+31T=)
c.418+31T= (n.418+31T=)
n.777+31T=
c.387+31T= (n.387+31T=)
c.300+31T= (n.300+31T=)
c.133-1654T= (n.133-1654T=)
n.818+31T=
c.526+31T=
c.*206+31T= (n.*206+31T=)
c.238+31T= (n.238+31T=)
c.*157+31T= (n.*157+31T=)
c.*208+31T= (n.*208+31T=)
c.538-1654T= (n.538-1654T=)
n.617+31T=
n.988+31T=
n.785+31T=
n.807+135T=
c.*605+31T= (n.*605+31T=)
c.891+31T= (n.891+31T=)
c.253+31T= (n.253+31T=)
c.*154+31T= (n.*154+31T=)
c.*341+31T= (n.*341+31T=)
n.816+31T=
n.705+31T=
n.62+6916T=
n.787+31T=
c.699+31T= (n.699+31T=)
c.750+31T= (n.750+31T=)
c.-229+31T= (n.-229+31T=)
c.396+31T= (n.396+31T=)
n.792+31T=
c.-129+31T= (n.-129+31T=)
7g.5999077A>GCA572822699PMS2c.*299+31T>C (n.*299+31T>C)
c.702+31T>C (n.702+31T>C)
c.597+139T>C (n.597+139T>C)
c.705+31T>C (n.705+31T>C)
c.*104+31T>C (n.*104+31T>C)
c.*292+31T>C (n.*292+31T>C)
c.154+31T>C (n.154+31T>C)
c.418+31T>C (n.418+31T>C)
n.777+31T>C
c.387+31T>C (n.387+31T>C)
c.300+31T>C (n.300+31T>C)
c.133-1654T>C (n.133-1654T>C)
n.818+31T>C
c.526+31T>C
c.*206+31T>C (n.*206+31T>C)
c.238+31T>C (n.238+31T>C)
c.*157+31T>C (n.*157+31T>C)
c.*208+31T>C (n.*208+31T>C)
c.538-1654T>C (n.538-1654T>C)
n.617+31T>C
n.988+31T>C
n.785+31T>C
n.807+135T>C
c.*605+31T>C (n.*605+31T>C)
c.891+31T>C (n.891+31T>C)
c.253+31T>C (n.253+31T>C)
c.*154+31T>C (n.*154+31T>C)
c.*341+31T>C (n.*341+31T>C)
n.816+31T>C
n.705+31T>C
n.62+6916T>C
n.787+31T>C
c.699+31T>C (n.699+31T>C)
c.750+31T>C (n.750+31T>C)
c.-229+31T>C (n.-229+31T>C)
c.396+31T>C (n.396+31T>C)
n.792+31T>C
c.-129+31T>C (n.-129+31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5999077A>TCA2713538885PMS2c.*299+31T>A (n.*299+31T>A)
c.702+31T>A (n.702+31T>A)
c.597+139T>A (n.597+139T>A)
c.705+31T>A (n.705+31T>A)
c.*104+31T>A (n.*104+31T>A)
c.*292+31T>A (n.*292+31T>A)
c.154+31T>A (n.154+31T>A)
c.418+31T>A (n.418+31T>A)
n.777+31T>A
c.387+31T>A (n.387+31T>A)
c.300+31T>A (n.300+31T>A)
c.133-1654T>A (n.133-1654T>A)
n.818+31T>A
c.526+31T>A
c.*206+31T>A (n.*206+31T>A)
c.238+31T>A (n.238+31T>A)
c.*157+31T>A (n.*157+31T>A)
c.*208+31T>A (n.*208+31T>A)
c.538-1654T>A (n.538-1654T>A)
n.617+31T>A
n.988+31T>A
n.785+31T>A
n.807+135T>A
c.*605+31T>A (n.*605+31T>A)
c.891+31T>A (n.891+31T>A)
c.253+31T>A (n.253+31T>A)
c.*154+31T>A (n.*154+31T>A)
c.*341+31T>A (n.*341+31T>A)
n.816+31T>A
n.705+31T>A
n.62+6916T>A
n.787+31T>A
c.699+31T>A (n.699+31T>A)
c.750+31T>A (n.750+31T>A)
c.-229+31T>A (n.-229+31T>A)
c.396+31T>A (n.396+31T>A)
n.792+31T>A
c.-129+31T>A (n.-129+31T>A)
 dbSNP
7g.5999078delCA2681677887PMS2c.*299+31del (n.*299+31del)
c.702+31del (n.702+31del)
c.597+139del (n.597+139del)
c.705+31del (n.705+31del)
c.*104+31del (n.*104+31del)
c.*292+31del (n.*292+31del)
c.154+31del (n.154+31del)
c.418+31del (n.418+31del)
n.777+31del
c.387+31del (n.387+31del)
c.300+31del (n.300+31del)
c.133-1654del (n.133-1654del)
n.818+31del
c.526+31del
c.*206+31del (n.*206+31del)
c.238+31del (n.238+31del)
c.*157+31del (n.*157+31del)
c.*208+31del (n.*208+31del)
c.538-1654del (n.538-1654del)
n.617+31del
n.988+31del
n.785+31del
n.807+135del
c.*605+31del (n.*605+31del)
c.891+31del (n.891+31del)
c.253+31del (n.253+31del)
c.*154+31del (n.*154+31del)
c.*341+31del (n.*341+31del)
n.816+31del
n.705+31del
n.62+6916del
n.787+31del
c.699+31del (n.699+31del)
c.750+31del (n.750+31del)
c.-229+31del (n.-229+31del)
c.396+31del (n.396+31del)
n.792+31del
c.-129+31del (n.-129+31del)
 gnomAD v4
7g.5999078A=CA1685256636PMS2c.*299+30T= (n.*299+30T=)
c.702+30T= (n.702+30T=)
c.597+138T= (n.597+138T=)
c.705+30T= (n.705+30T=)
c.*104+30T= (n.*104+30T=)
c.*292+30T= (n.*292+30T=)
c.154+30T= (n.154+30T=)
c.418+30T= (n.418+30T=)
n.777+30T=
c.387+30T= (n.387+30T=)
c.300+30T= (n.300+30T=)
c.133-1655T= (n.133-1655T=)
n.818+30T=
c.526+30T=
c.*206+30T= (n.*206+30T=)
c.238+30T= (n.238+30T=)
c.*157+30T= (n.*157+30T=)
c.*208+30T= (n.*208+30T=)
c.538-1655T= (n.538-1655T=)
n.617+30T=
n.988+30T=
n.785+30T=
n.807+134T=
c.*605+30T= (n.*605+30T=)
c.891+30T= (n.891+30T=)
c.253+30T= (n.253+30T=)
c.*154+30T= (n.*154+30T=)
c.*341+30T= (n.*341+30T=)
n.816+30T=
n.705+30T=
n.62+6915T=
n.787+30T=
c.699+30T= (n.699+30T=)
c.750+30T= (n.750+30T=)
c.-229+30T= (n.-229+30T=)
c.396+30T= (n.396+30T=)
n.792+30T=
c.-129+30T= (n.-129+30T=)
7g.5999078A>CCA051043PMS2c.*299+30T>G (n.*299+30T>G)
c.702+30T>G (n.702+30T>G)
c.597+138T>G (n.597+138T>G)
c.705+30T>G (n.705+30T>G)
c.*104+30T>G (n.*104+30T>G)
c.*292+30T>G (n.*292+30T>G)
c.154+30T>G (n.154+30T>G)
c.418+30T>G (n.418+30T>G)
n.777+30T>G
c.387+30T>G (n.387+30T>G)
c.300+30T>G (n.300+30T>G)
c.133-1655T>G (n.133-1655T>G)
n.818+30T>G
c.526+30T>G
c.*206+30T>G (n.*206+30T>G)
c.238+30T>G (n.238+30T>G)
c.*157+30T>G (n.*157+30T>G)
c.*208+30T>G (n.*208+30T>G)
c.538-1655T>G (n.538-1655T>G)
n.617+30T>G
n.988+30T>G
n.785+30T>G
n.807+134T>G
c.*605+30T>G (n.*605+30T>G)
c.891+30T>G (n.891+30T>G)
c.253+30T>G (n.253+30T>G)
c.*154+30T>G (n.*154+30T>G)
c.*341+30T>G (n.*341+30T>G)
n.816+30T>G
n.705+30T>G
n.62+6915T>G
n.787+30T>G
c.699+30T>G (n.699+30T>G)
c.750+30T>G (n.750+30T>G)
c.-229+30T>G (n.-229+30T>G)
c.396+30T>G (n.396+30T>G)
n.792+30T>G
c.-129+30T>G (n.-129+30T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5999078A>TCA2681677888PMS2c.*299+30T>A (n.*299+30T>A)
c.702+30T>A (n.702+30T>A)
c.597+138T>A (n.597+138T>A)
c.705+30T>A (n.705+30T>A)
c.*104+30T>A (n.*104+30T>A)
c.*292+30T>A (n.*292+30T>A)
c.154+30T>A (n.154+30T>A)
c.418+30T>A (n.418+30T>A)
n.777+30T>A
c.387+30T>A (n.387+30T>A)
c.300+30T>A (n.300+30T>A)
c.133-1655T>A (n.133-1655T>A)
n.818+30T>A
c.526+30T>A
c.*206+30T>A (n.*206+30T>A)
c.238+30T>A (n.238+30T>A)
c.*157+30T>A (n.*157+30T>A)
c.*208+30T>A (n.*208+30T>A)
c.538-1655T>A (n.538-1655T>A)
n.617+30T>A
n.988+30T>A
n.785+30T>A
n.807+134T>A
c.*605+30T>A (n.*605+30T>A)
c.891+30T>A (n.891+30T>A)
c.253+30T>A (n.253+30T>A)
c.*154+30T>A (n.*154+30T>A)
c.*341+30T>A (n.*341+30T>A)
n.816+30T>A
n.705+30T>A
n.62+6915T>A
n.787+30T>A
c.699+30T>A (n.699+30T>A)
c.750+30T>A (n.750+30T>A)
c.-229+30T>A (n.-229+30T>A)
c.396+30T>A (n.396+30T>A)
n.792+30T>A
c.-129+30T>A (n.-129+30T>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5999079G>ACA051036PMS2c.*299+29C>T (n.*299+29C>T)
c.702+29C>T (n.702+29C>T)
c.597+137C>T (n.597+137C>T)
c.705+29C>T (n.705+29C>T)
c.*104+29C>T (n.*104+29C>T)
c.*292+29C>T (n.*292+29C>T)
c.154+29C>T (n.154+29C>T)
c.418+29C>T (n.418+29C>T)
n.777+29C>T
c.387+29C>T (n.387+29C>T)
c.300+29C>T (n.300+29C>T)
c.133-1656C>T (n.133-1656C>T)
n.818+29C>T
c.526+29C>T
c.*206+29C>T (n.*206+29C>T)
c.238+29C>T (n.238+29C>T)
c.*157+29C>T (n.*157+29C>T)
c.*208+29C>T (n.*208+29C>T)
c.538-1656C>T (n.538-1656C>T)
n.617+29C>T
n.988+29C>T
n.785+29C>T
n.807+133C>T
c.*605+29C>T (n.*605+29C>T)
c.891+29C>T (n.891+29C>T)
c.253+29C>T (n.253+29C>T)
c.*154+29C>T (n.*154+29C>T)
c.*341+29C>T (n.*341+29C>T)
n.816+29C>T
n.705+29C>T
n.62+6914C>T
n.787+29C>T
c.699+29C>T (n.699+29C>T)
c.750+29C>T (n.750+29C>T)
c.-229+29C>T (n.-229+29C>T)
c.396+29C>T (n.396+29C>T)
n.792+29C>T
c.-129+29C>T (n.-129+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5999079G>CCA2681677889PMS2c.*299+29C>G (n.*299+29C>G)
c.702+29C>G (n.702+29C>G)
c.597+137C>G (n.597+137C>G)
c.705+29C>G (n.705+29C>G)
c.*104+29C>G (n.*104+29C>G)
c.*292+29C>G (n.*292+29C>G)
c.154+29C>G (n.154+29C>G)
c.418+29C>G (n.418+29C>G)
n.777+29C>G
c.387+29C>G (n.387+29C>G)
c.300+29C>G (n.300+29C>G)
c.133-1656C>G (n.133-1656C>G)
n.818+29C>G
c.526+29C>G
c.*206+29C>G (n.*206+29C>G)
c.238+29C>G (n.238+29C>G)
c.*157+29C>G (n.*157+29C>G)
c.*208+29C>G (n.*208+29C>G)
c.538-1656C>G (n.538-1656C>G)
n.617+29C>G
n.988+29C>G
n.785+29C>G
n.807+133C>G
c.*605+29C>G (n.*605+29C>G)
c.891+29C>G (n.891+29C>G)
c.253+29C>G (n.253+29C>G)
c.*154+29C>G (n.*154+29C>G)
c.*341+29C>G (n.*341+29C>G)
n.816+29C>G
n.705+29C>G
n.62+6914C>G
n.787+29C>G
c.699+29C>G (n.699+29C>G)
c.750+29C>G (n.750+29C>G)
c.-229+29C>G (n.-229+29C>G)
c.396+29C>G (n.396+29C>G)
n.792+29C>G
c.-129+29C>G (n.-129+29C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5999079G=CA1685256638PMS2c.*299+29C= (n.*299+29C=)
c.702+29C= (n.702+29C=)
c.597+137C= (n.597+137C=)
c.705+29C= (n.705+29C=)
c.*104+29C= (n.*104+29C=)
c.*292+29C= (n.*292+29C=)
c.154+29C= (n.154+29C=)
c.418+29C= (n.418+29C=)
n.777+29C=
c.387+29C= (n.387+29C=)
c.300+29C= (n.300+29C=)
c.133-1656C= (n.133-1656C=)
n.818+29C=
c.526+29C=
c.*206+29C= (n.*206+29C=)
c.238+29C= (n.238+29C=)
c.*157+29C= (n.*157+29C=)
c.*208+29C= (n.*208+29C=)
c.538-1656C= (n.538-1656C=)
n.617+29C=
n.988+29C=
n.785+29C=
n.807+133C=
c.*605+29C= (n.*605+29C=)
c.891+29C= (n.891+29C=)
c.253+29C= (n.253+29C=)
c.*154+29C= (n.*154+29C=)
c.*341+29C= (n.*341+29C=)
n.816+29C=
n.705+29C=
n.62+6914C=
n.787+29C=
c.699+29C= (n.699+29C=)
c.750+29C= (n.750+29C=)
c.-229+29C= (n.-229+29C=)
c.396+29C= (n.396+29C=)
n.792+29C=
c.-129+29C= (n.-129+29C=)
7g.5999079G>TCA2681677890PMS2c.*299+29C>A (n.*299+29C>A)
c.702+29C>A (n.702+29C>A)
c.597+137C>A (n.597+137C>A)
c.705+29C>A (n.705+29C>A)
c.*104+29C>A (n.*104+29C>A)
c.*292+29C>A (n.*292+29C>A)
c.154+29C>A (n.154+29C>A)
c.418+29C>A (n.418+29C>A)
n.777+29C>A
c.387+29C>A (n.387+29C>A)
c.300+29C>A (n.300+29C>A)
c.133-1656C>A (n.133-1656C>A)
n.818+29C>A
c.526+29C>A
c.*206+29C>A (n.*206+29C>A)
c.238+29C>A (n.238+29C>A)
c.*157+29C>A (n.*157+29C>A)
c.*208+29C>A (n.*208+29C>A)
c.538-1656C>A (n.538-1656C>A)
n.617+29C>A
n.988+29C>A
n.785+29C>A
n.807+133C>A
c.*605+29C>A (n.*605+29C>A)
c.891+29C>A (n.891+29C>A)
c.253+29C>A (n.253+29C>A)
c.*154+29C>A (n.*154+29C>A)
c.*341+29C>A (n.*341+29C>A)
n.816+29C>A
n.705+29C>A
n.62+6914C>A
n.787+29C>A
c.699+29C>A (n.699+29C>A)
c.750+29C>A (n.750+29C>A)
c.-229+29C>A (n.-229+29C>A)
c.396+29C>A (n.396+29C>A)
n.792+29C>A
c.-129+29C>A (n.-129+29C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5999080A>GCA2713825496PMS2c.*299+28T>C (n.*299+28T>C)
c.702+28T>C (n.702+28T>C)
c.597+136T>C (n.597+136T>C)
c.705+28T>C (n.705+28T>C)
c.*104+28T>C (n.*104+28T>C)
c.*292+28T>C (n.*292+28T>C)
c.154+28T>C (n.154+28T>C)
c.418+28T>C (n.418+28T>C)
n.777+28T>C
c.387+28T>C (n.387+28T>C)
c.300+28T>C (n.300+28T>C)
c.133-1657T>C (n.133-1657T>C)
n.818+28T>C
c.526+28T>C
c.*206+28T>C (n.*206+28T>C)
c.238+28T>C (n.238+28T>C)
c.*157+28T>C (n.*157+28T>C)
c.*208+28T>C (n.*208+28T>C)
c.538-1657T>C (n.538-1657T>C)
n.617+28T>C
n.988+28T>C
n.785+28T>C
n.807+132T>C
c.*605+28T>C (n.*605+28T>C)
c.891+28T>C (n.891+28T>C)
c.253+28T>C (n.253+28T>C)
c.*154+28T>C (n.*154+28T>C)
c.*341+28T>C (n.*341+28T>C)
n.816+28T>C
n.705+28T>C
n.62+6913T>C
n.787+28T>C
c.699+28T>C (n.699+28T>C)
c.750+28T>C (n.750+28T>C)
c.-229+28T>C (n.-229+28T>C)
c.396+28T>C (n.396+28T>C)
n.792+28T>C
c.-129+28T>C (n.-129+28T>C)
 dbSNP
7g.5999080A>TCA2713825502PMS2c.*299+28T>A (n.*299+28T>A)
c.702+28T>A (n.702+28T>A)
c.597+136T>A (n.597+136T>A)
c.705+28T>A (n.705+28T>A)
c.*104+28T>A (n.*104+28T>A)
c.*292+28T>A (n.*292+28T>A)
c.154+28T>A (n.154+28T>A)
c.418+28T>A (n.418+28T>A)
n.777+28T>A
c.387+28T>A (n.387+28T>A)
c.300+28T>A (n.300+28T>A)
c.133-1657T>A (n.133-1657T>A)
n.818+28T>A
c.526+28T>A
c.*206+28T>A (n.*206+28T>A)
c.238+28T>A (n.238+28T>A)
c.*157+28T>A (n.*157+28T>A)
c.*208+28T>A (n.*208+28T>A)
c.538-1657T>A (n.538-1657T>A)
n.617+28T>A
n.988+28T>A
n.785+28T>A
n.807+132T>A
c.*605+28T>A (n.*605+28T>A)
c.891+28T>A (n.891+28T>A)
c.253+28T>A (n.253+28T>A)
c.*154+28T>A (n.*154+28T>A)
c.*341+28T>A (n.*341+28T>A)
n.816+28T>A
n.705+28T>A
n.62+6913T>A
n.787+28T>A
c.699+28T>A (n.699+28T>A)
c.750+28T>A (n.750+28T>A)
c.-229+28T>A (n.-229+28T>A)
c.396+28T>A (n.396+28T>A)
n.792+28T>A
c.-129+28T>A (n.-129+28T>A)
 dbSNP
7g.5999081G>ACA572822700PMS2c.*299+27C>T (n.*299+27C>T)
c.702+27C>T (n.702+27C>T)
c.597+135C>T (n.597+135C>T)
c.705+27C>T (n.705+27C>T)
c.*104+27C>T (n.*104+27C>T)
c.*292+27C>T (n.*292+27C>T)
c.154+27C>T (n.154+27C>T)
c.418+27C>T (n.418+27C>T)
n.777+27C>T
c.387+27C>T (n.387+27C>T)
c.300+27C>T (n.300+27C>T)
c.133-1658C>T (n.133-1658C>T)
n.818+27C>T
c.526+27C>T
c.*206+27C>T (n.*206+27C>T)
c.238+27C>T (n.238+27C>T)
c.*157+27C>T (n.*157+27C>T)
c.*208+27C>T (n.*208+27C>T)
c.538-1658C>T (n.538-1658C>T)
n.617+27C>T
n.988+27C>T
n.785+27C>T
n.807+131C>T
c.*605+27C>T (n.*605+27C>T)
c.891+27C>T (n.891+27C>T)
c.253+27C>T (n.253+27C>T)
c.*154+27C>T (n.*154+27C>T)
c.*341+27C>T (n.*341+27C>T)
n.816+27C>T
n.705+27C>T
n.62+6912C>T
n.787+27C>T
c.699+27C>T (n.699+27C>T)
c.750+27C>T (n.750+27C>T)
c.-229+27C>T (n.-229+27C>T)
c.396+27C>T (n.396+27C>T)
n.792+27C>T
c.-129+27C>T (n.-129+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5999081G>CCA2713538886PMS2c.*299+27C>G (n.*299+27C>G)
c.702+27C>G (n.702+27C>G)
c.597+135C>G (n.597+135C>G)
c.705+27C>G (n.705+27C>G)
c.*104+27C>G (n.*104+27C>G)
c.*292+27C>G (n.*292+27C>G)
c.154+27C>G (n.154+27C>G)
c.418+27C>G (n.418+27C>G)
n.777+27C>G
c.387+27C>G (n.387+27C>G)
c.300+27C>G (n.300+27C>G)
c.133-1658C>G (n.133-1658C>G)
n.818+27C>G
c.526+27C>G
c.*206+27C>G (n.*206+27C>G)
c.238+27C>G (n.238+27C>G)
c.*157+27C>G (n.*157+27C>G)
c.*208+27C>G (n.*208+27C>G)
c.538-1658C>G (n.538-1658C>G)
n.617+27C>G
n.988+27C>G
n.785+27C>G
n.807+131C>G
c.*605+27C>G (n.*605+27C>G)
c.891+27C>G (n.891+27C>G)
c.253+27C>G (n.253+27C>G)
c.*154+27C>G (n.*154+27C>G)
c.*341+27C>G (n.*341+27C>G)
n.816+27C>G
n.705+27C>G
n.62+6912C>G
n.787+27C>G
c.699+27C>G (n.699+27C>G)
c.750+27C>G (n.750+27C>G)
c.-229+27C>G (n.-229+27C>G)
c.396+27C>G (n.396+27C>G)
n.792+27C>G
c.-129+27C>G (n.-129+27C>G)
 dbSNP
7g.5999081G=CA1685256639PMS2c.*299+27C= (n.*299+27C=)
c.702+27C= (n.702+27C=)
c.597+135C= (n.597+135C=)
c.705+27C= (n.705+27C=)
c.*104+27C= (n.*104+27C=)
c.*292+27C= (n.*292+27C=)
c.154+27C= (n.154+27C=)
c.418+27C= (n.418+27C=)
n.777+27C=
c.387+27C= (n.387+27C=)
c.300+27C= (n.300+27C=)
c.133-1658C= (n.133-1658C=)
n.818+27C=
c.526+27C=
c.*206+27C= (n.*206+27C=)
c.238+27C= (n.238+27C=)
c.*157+27C= (n.*157+27C=)
c.*208+27C= (n.*208+27C=)
c.538-1658C= (n.538-1658C=)
n.617+27C=
n.988+27C=
n.785+27C=
n.807+131C=
c.*605+27C= (n.*605+27C=)
c.891+27C= (n.891+27C=)
c.253+27C= (n.253+27C=)
c.*154+27C= (n.*154+27C=)
c.*341+27C= (n.*341+27C=)
n.816+27C=
n.705+27C=
n.62+6912C=
n.787+27C=
c.699+27C= (n.699+27C=)
c.750+27C= (n.750+27C=)
c.-229+27C= (n.-229+27C=)
c.396+27C= (n.396+27C=)
n.792+27C=
c.-129+27C= (n.-129+27C=)
7g.5999082G>ACA1097972283PMS2c.*299+26C>T (n.*299+26C>T)
c.702+26C>T (n.702+26C>T)
c.597+134C>T (n.597+134C>T)
c.705+26C>T (n.705+26C>T)
c.*104+26C>T (n.*104+26C>T)
c.*292+26C>T (n.*292+26C>T)
c.154+26C>T (n.154+26C>T)
c.418+26C>T (n.418+26C>T)
n.777+26C>T
c.387+26C>T (n.387+26C>T)
c.300+26C>T (n.300+26C>T)
c.133-1659C>T (n.133-1659C>T)
n.818+26C>T
c.526+26C>T
c.*206+26C>T (n.*206+26C>T)
c.238+26C>T (n.238+26C>T)
c.*157+26C>T (n.*157+26C>T)
c.*208+26C>T (n.*208+26C>T)
c.538-1659C>T (n.538-1659C>T)
n.617+26C>T
n.988+26C>T
n.785+26C>T
n.807+130C>T
c.*605+26C>T (n.*605+26C>T)
c.891+26C>T (n.891+26C>T)
c.253+26C>T (n.253+26C>T)
c.*154+26C>T (n.*154+26C>T)
c.*341+26C>T (n.*341+26C>T)
n.816+26C>T
n.705+26C>T
n.62+6911C>T
n.787+26C>T
c.699+26C>T (n.699+26C>T)
c.750+26C>T (n.750+26C>T)
c.-229+26C>T (n.-229+26C>T)
c.396+26C>T (n.396+26C>T)
n.792+26C>T
c.-129+26C>T (n.-129+26C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999082G=CA1685256640PMS2c.*299+26C= (n.*299+26C=)
c.702+26C= (n.702+26C=)
c.597+134C= (n.597+134C=)
c.705+26C= (n.705+26C=)
c.*104+26C= (n.*104+26C=)
c.*292+26C= (n.*292+26C=)
c.154+26C= (n.154+26C=)
c.418+26C= (n.418+26C=)
n.777+26C=
c.387+26C= (n.387+26C=)
c.300+26C= (n.300+26C=)
c.133-1659C= (n.133-1659C=)
n.818+26C=
c.526+26C=
c.*206+26C= (n.*206+26C=)
c.238+26C= (n.238+26C=)
c.*157+26C= (n.*157+26C=)
c.*208+26C= (n.*208+26C=)
c.538-1659C= (n.538-1659C=)
n.617+26C=
n.988+26C=
n.785+26C=
n.807+130C=
c.*605+26C= (n.*605+26C=)
c.891+26C= (n.891+26C=)
c.253+26C= (n.253+26C=)
c.*154+26C= (n.*154+26C=)
c.*341+26C= (n.*341+26C=)
n.816+26C=
n.705+26C=
n.62+6911C=
n.787+26C=
c.699+26C= (n.699+26C=)
c.750+26C= (n.750+26C=)
c.-229+26C= (n.-229+26C=)
c.396+26C= (n.396+26C=)
n.792+26C=
c.-129+26C= (n.-129+26C=)
7g.5999082G>TCA051032PMS2c.*299+26C>A (n.*299+26C>A)
c.702+26C>A (n.702+26C>A)
c.597+134C>A (n.597+134C>A)
c.705+26C>A (n.705+26C>A)
c.*104+26C>A (n.*104+26C>A)
c.*292+26C>A (n.*292+26C>A)
c.154+26C>A (n.154+26C>A)
c.418+26C>A (n.418+26C>A)
n.777+26C>A
c.387+26C>A (n.387+26C>A)
c.300+26C>A (n.300+26C>A)
c.133-1659C>A (n.133-1659C>A)
n.818+26C>A
c.526+26C>A
c.*206+26C>A (n.*206+26C>A)
c.238+26C>A (n.238+26C>A)
c.*157+26C>A (n.*157+26C>A)
c.*208+26C>A (n.*208+26C>A)
c.538-1659C>A (n.538-1659C>A)
n.617+26C>A
n.988+26C>A
n.785+26C>A
n.807+130C>A
c.*605+26C>A (n.*605+26C>A)
c.891+26C>A (n.891+26C>A)
c.253+26C>A (n.253+26C>A)
c.*154+26C>A (n.*154+26C>A)
c.*341+26C>A (n.*341+26C>A)
n.816+26C>A
n.705+26C>A
n.62+6911C>A
n.787+26C>A
c.699+26C>A (n.699+26C>A)
c.750+26C>A (n.750+26C>A)
c.-229+26C>A (n.-229+26C>A)
c.396+26C>A (n.396+26C>A)
n.792+26C>A
c.-129+26C>A (n.-129+26C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.5999083C>ACA051027PMS2c.*299+25G>T (n.*299+25G>T)
c.702+25G>T (n.702+25G>T)
c.597+133G>T (n.597+133G>T)
c.705+25G>T (n.705+25G>T)
c.*104+25G>T (n.*104+25G>T)
c.*292+25G>T (n.*292+25G>T)
c.154+25G>T (n.154+25G>T)
c.418+25G>T (n.418+25G>T)
n.777+25G>T
c.387+25G>T (n.387+25G>T)
c.300+25G>T (n.300+25G>T)
c.133-1660G>T (n.133-1660G>T)
n.818+25G>T
c.526+25G>T
c.*206+25G>T (n.*206+25G>T)
c.238+25G>T (n.238+25G>T)
c.*157+25G>T (n.*157+25G>T)
c.*208+25G>T (n.*208+25G>T)
c.538-1660G>T (n.538-1660G>T)
n.617+25G>T
n.988+25G>T
n.785+25G>T
n.807+129G>T
c.*605+25G>T (n.*605+25G>T)
c.891+25G>T (n.891+25G>T)
c.253+25G>T (n.253+25G>T)
c.*154+25G>T (n.*154+25G>T)
c.*341+25G>T (n.*341+25G>T)
n.816+25G>T
n.705+25G>T
n.62+6910G>T
n.787+25G>T
c.699+25G>T (n.699+25G>T)
c.750+25G>T (n.750+25G>T)
c.-229+25G>T (n.-229+25G>T)
c.396+25G>T (n.396+25G>T)
n.792+25G>T
c.-129+25G>T (n.-129+25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999083C=CA1685256641PMS2c.*299+25G= (n.*299+25G=)
c.702+25G= (n.702+25G=)
c.597+133G= (n.597+133G=)
c.705+25G= (n.705+25G=)
c.*104+25G= (n.*104+25G=)
c.*292+25G= (n.*292+25G=)
c.154+25G= (n.154+25G=)
c.418+25G= (n.418+25G=)
n.777+25G=
c.387+25G= (n.387+25G=)
c.300+25G= (n.300+25G=)
c.133-1660G= (n.133-1660G=)
n.818+25G=
c.526+25G=
c.*206+25G= (n.*206+25G=)
c.238+25G= (n.238+25G=)
c.*157+25G= (n.*157+25G=)
c.*208+25G= (n.*208+25G=)
c.538-1660G= (n.538-1660G=)
n.617+25G=
n.988+25G=
n.785+25G=
n.807+129G=
c.*605+25G= (n.*605+25G=)
c.891+25G= (n.891+25G=)
c.253+25G= (n.253+25G=)
c.*154+25G= (n.*154+25G=)
c.*341+25G= (n.*341+25G=)
n.816+25G=
n.705+25G=
n.62+6910G=
n.787+25G=
c.699+25G= (n.699+25G=)
c.750+25G= (n.750+25G=)
c.-229+25G= (n.-229+25G=)
c.396+25G= (n.396+25G=)
n.792+25G=
c.-129+25G= (n.-129+25G=)
7g.5999083C>TCA572822701PMS2c.*299+25G>A (n.*299+25G>A)
c.702+25G>A (n.702+25G>A)
c.597+133G>A (n.597+133G>A)
c.705+25G>A (n.705+25G>A)
c.*104+25G>A (n.*104+25G>A)
c.*292+25G>A (n.*292+25G>A)
c.154+25G>A (n.154+25G>A)
c.418+25G>A (n.418+25G>A)
n.777+25G>A
c.387+25G>A (n.387+25G>A)
c.300+25G>A (n.300+25G>A)
c.133-1660G>A (n.133-1660G>A)
n.818+25G>A
c.526+25G>A
c.*206+25G>A (n.*206+25G>A)
c.238+25G>A (n.238+25G>A)
c.*157+25G>A (n.*157+25G>A)
c.*208+25G>A (n.*208+25G>A)
c.538-1660G>A (n.538-1660G>A)
n.617+25G>A
n.988+25G>A
n.785+25G>A
n.807+129G>A
c.*605+25G>A (n.*605+25G>A)
c.891+25G>A (n.891+25G>A)
c.253+25G>A (n.253+25G>A)
c.*154+25G>A (n.*154+25G>A)
c.*341+25G>A (n.*341+25G>A)
n.816+25G>A
n.705+25G>A
n.62+6910G>A
n.787+25G>A
c.699+25G>A (n.699+25G>A)
c.750+25G>A (n.750+25G>A)
c.-229+25G>A (n.-229+25G>A)
c.396+25G>A (n.396+25G>A)
n.792+25G>A
c.-129+25G>A (n.-129+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999084G>ACA572822702PMS2c.*299+24C>T (n.*299+24C>T)
c.702+24C>T (n.702+24C>T)
c.597+132C>T (n.597+132C>T)
c.705+24C>T (n.705+24C>T)
c.*104+24C>T (n.*104+24C>T)
c.*292+24C>T (n.*292+24C>T)
c.154+24C>T (n.154+24C>T)
c.418+24C>T (n.418+24C>T)
n.777+24C>T
c.387+24C>T (n.387+24C>T)
c.300+24C>T (n.300+24C>T)
c.133-1661C>T (n.133-1661C>T)
n.818+24C>T
c.526+24C>T
c.*206+24C>T (n.*206+24C>T)
c.238+24C>T (n.238+24C>T)
c.*157+24C>T (n.*157+24C>T)
c.*208+24C>T (n.*208+24C>T)
c.538-1661C>T (n.538-1661C>T)
n.617+24C>T
n.988+24C>T
n.785+24C>T
n.807+128C>T
c.*605+24C>T (n.*605+24C>T)
c.891+24C>T (n.891+24C>T)
c.253+24C>T (n.253+24C>T)
c.*154+24C>T (n.*154+24C>T)
c.*341+24C>T (n.*341+24C>T)
n.816+24C>T
n.705+24C>T
n.62+6909C>T
n.787+24C>T
c.699+24C>T (n.699+24C>T)
c.750+24C>T (n.750+24C>T)
c.-229+24C>T (n.-229+24C>T)
c.396+24C>T (n.396+24C>T)
n.792+24C>T
c.-129+24C>T (n.-129+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5999084G>CCA2713533561PMS2c.*299+24C>G (n.*299+24C>G)
c.702+24C>G (n.702+24C>G)
c.597+132C>G (n.597+132C>G)
c.705+24C>G (n.705+24C>G)
c.*104+24C>G (n.*104+24C>G)
c.*292+24C>G (n.*292+24C>G)
c.154+24C>G (n.154+24C>G)
c.418+24C>G (n.418+24C>G)
n.777+24C>G
c.387+24C>G (n.387+24C>G)
c.300+24C>G (n.300+24C>G)
c.133-1661C>G (n.133-1661C>G)
n.818+24C>G
c.526+24C>G
c.*206+24C>G (n.*206+24C>G)
c.238+24C>G (n.238+24C>G)
c.*157+24C>G (n.*157+24C>G)
c.*208+24C>G (n.*208+24C>G)
c.538-1661C>G (n.538-1661C>G)
n.617+24C>G
n.988+24C>G
n.785+24C>G
n.807+128C>G
c.*605+24C>G (n.*605+24C>G)
c.891+24C>G (n.891+24C>G)
c.253+24C>G (n.253+24C>G)
c.*154+24C>G (n.*154+24C>G)
c.*341+24C>G (n.*341+24C>G)
n.816+24C>G
n.705+24C>G
n.62+6909C>G
n.787+24C>G
c.699+24C>G (n.699+24C>G)
c.750+24C>G (n.750+24C>G)
c.-229+24C>G (n.-229+24C>G)
c.396+24C>G (n.396+24C>G)
n.792+24C>G
c.-129+24C>G (n.-129+24C>G)
 dbSNP
7g.5999084G=CA1685256642PMS2c.*299+24C= (n.*299+24C=)
c.702+24C= (n.702+24C=)
c.597+132C= (n.597+132C=)
c.705+24C= (n.705+24C=)
c.*104+24C= (n.*104+24C=)
c.*292+24C= (n.*292+24C=)
c.154+24C= (n.154+24C=)
c.418+24C= (n.418+24C=)
n.777+24C=
c.387+24C= (n.387+24C=)
c.300+24C= (n.300+24C=)
c.133-1661C= (n.133-1661C=)
n.818+24C=
c.526+24C=
c.*206+24C= (n.*206+24C=)
c.238+24C= (n.238+24C=)
c.*157+24C= (n.*157+24C=)
c.*208+24C= (n.*208+24C=)
c.538-1661C= (n.538-1661C=)
n.617+24C=
n.988+24C=
n.785+24C=
n.807+128C=
c.*605+24C= (n.*605+24C=)
c.891+24C= (n.891+24C=)
c.253+24C= (n.253+24C=)
c.*154+24C= (n.*154+24C=)
c.*341+24C= (n.*341+24C=)
n.816+24C=
n.705+24C=
n.62+6909C=
n.787+24C=
c.699+24C= (n.699+24C=)
c.750+24C= (n.750+24C=)
c.-229+24C= (n.-229+24C=)
c.396+24C= (n.396+24C=)
n.792+24C=
c.-129+24C= (n.-129+24C=)
7g.5999084G>TCA2713533562PMS2c.*299+24C>A (n.*299+24C>A)
c.702+24C>A (n.702+24C>A)
c.597+132C>A (n.597+132C>A)
c.705+24C>A (n.705+24C>A)
c.*104+24C>A (n.*104+24C>A)
c.*292+24C>A (n.*292+24C>A)
c.154+24C>A (n.154+24C>A)
c.418+24C>A (n.418+24C>A)
n.777+24C>A
c.387+24C>A (n.387+24C>A)
c.300+24C>A (n.300+24C>A)
c.133-1661C>A (n.133-1661C>A)
n.818+24C>A
c.526+24C>A
c.*206+24C>A (n.*206+24C>A)
c.238+24C>A (n.238+24C>A)
c.*157+24C>A (n.*157+24C>A)
c.*208+24C>A (n.*208+24C>A)
c.538-1661C>A (n.538-1661C>A)
n.617+24C>A
n.988+24C>A
n.785+24C>A
n.807+128C>A
c.*605+24C>A (n.*605+24C>A)
c.891+24C>A (n.891+24C>A)
c.253+24C>A (n.253+24C>A)
c.*154+24C>A (n.*154+24C>A)
c.*341+24C>A (n.*341+24C>A)
n.816+24C>A
n.705+24C>A
n.62+6909C>A
n.787+24C>A
c.699+24C>A (n.699+24C>A)
c.750+24C>A (n.750+24C>A)
c.-229+24C>A (n.-229+24C>A)
c.396+24C>A (n.396+24C>A)
n.792+24C>A
c.-129+24C>A (n.-129+24C>A)
 dbSNP
7g.5999084_5999085delinsGTCA1685256643PMS2c.*299+23_*299+24delinsAC (n.*299+23_*299+24delinsAC)
c.702+23_702+24delinsAC (n.702+23_702+24delinsAC)
c.597+131_597+132delinsAC (n.597+131_597+132delinsAC)
c.705+23_705+24delinsAC (n.705+23_705+24delinsAC)
c.*104+23_*104+24delinsAC (n.*104+23_*104+24delinsAC)
c.*292+23_*292+24delinsAC (n.*292+23_*292+24delinsAC)
c.154+23_154+24delinsAC (n.154+23_154+24delinsAC)
c.418+23_418+24delinsAC (n.418+23_418+24delinsAC)
n.777+23_777+24delinsAC
c.387+23_387+24delinsAC (n.387+23_387+24delinsAC)
c.300+23_300+24delinsAC (n.300+23_300+24delinsAC)
c.133-1662_133-1661delinsAC (n.133-1662_133-1661delinsAC)
n.818+23_818+24delinsAC
c.526+23_526+24delinsAC
c.*206+23_*206+24delinsAC (n.*206+23_*206+24delinsAC)
c.238+23_238+24delinsAC (n.238+23_238+24delinsAC)
c.*157+23_*157+24delinsAC (n.*157+23_*157+24delinsAC)
c.*208+23_*208+24delinsAC (n.*208+23_*208+24delinsAC)
c.538-1662_538-1661delinsAC (n.538-1662_538-1661delinsAC)
n.617+23_617+24delinsAC
n.988+23_988+24delinsAC
n.785+23_785+24delinsAC
n.807+127_807+128delinsAC
c.*605+23_*605+24delinsAC (n.*605+23_*605+24delinsAC)
c.891+23_891+24delinsAC (n.891+23_891+24delinsAC)
c.253+23_253+24delinsAC (n.253+23_253+24delinsAC)
c.*154+23_*154+24delinsAC (n.*154+23_*154+24delinsAC)
c.*341+23_*341+24delinsAC (n.*341+23_*341+24delinsAC)
n.816+23_816+24delinsAC
n.705+23_705+24delinsAC
n.62+6908_62+6909delinsAC
n.787+23_787+24delinsAC
c.699+23_699+24delinsAC (n.699+23_699+24delinsAC)
c.750+23_750+24delinsAC (n.750+23_750+24delinsAC)
c.-229+23_-229+24delinsAC (n.-229+23_-229+24delinsAC)
c.396+23_396+24delinsAC (n.396+23_396+24delinsAC)
n.792+23_792+24delinsAC
c.-129+23_-129+24delinsAC (n.-129+23_-129+24delinsAC)
7g.5999085T>ACA2713825514PMS2c.*299+23A>T (n.*299+23A>T)
c.702+23A>T (n.702+23A>T)
c.597+131A>T (n.597+131A>T)
c.705+23A>T (n.705+23A>T)
c.*104+23A>T (n.*104+23A>T)
c.*292+23A>T (n.*292+23A>T)
c.154+23A>T (n.154+23A>T)
c.418+23A>T (n.418+23A>T)
n.777+23A>T
c.387+23A>T (n.387+23A>T)
c.300+23A>T (n.300+23A>T)
c.133-1662A>T (n.133-1662A>T)
n.818+23A>T
c.526+23A>T
c.*206+23A>T (n.*206+23A>T)
c.238+23A>T (n.238+23A>T)
c.*157+23A>T (n.*157+23A>T)
c.*208+23A>T (n.*208+23A>T)
c.538-1662A>T (n.538-1662A>T)
n.617+23A>T
n.988+23A>T
n.785+23A>T
n.807+127A>T
c.*605+23A>T (n.*605+23A>T)
c.891+23A>T (n.891+23A>T)
c.253+23A>T (n.253+23A>T)
c.*154+23A>T (n.*154+23A>T)
c.*341+23A>T (n.*341+23A>T)
n.816+23A>T
n.705+23A>T
n.62+6908A>T
n.787+23A>T
c.699+23A>T (n.699+23A>T)
c.750+23A>T (n.750+23A>T)
c.-229+23A>T (n.-229+23A>T)
c.396+23A>T (n.396+23A>T)
n.792+23A>T
c.-129+23A>T (n.-129+23A>T)
 dbSNP
7g.5999085T>CCA2681677891PMS2c.*299+23A>G (n.*299+23A>G)
c.702+23A>G (n.702+23A>G)
c.597+131A>G (n.597+131A>G)
c.705+23A>G (n.705+23A>G)
c.*104+23A>G (n.*104+23A>G)
c.*292+23A>G (n.*292+23A>G)
c.154+23A>G (n.154+23A>G)
c.418+23A>G (n.418+23A>G)
n.777+23A>G
c.387+23A>G (n.387+23A>G)
c.300+23A>G (n.300+23A>G)
c.133-1662A>G (n.133-1662A>G)
n.818+23A>G
c.526+23A>G
c.*206+23A>G (n.*206+23A>G)
c.238+23A>G (n.238+23A>G)
c.*157+23A>G (n.*157+23A>G)
c.*208+23A>G (n.*208+23A>G)
c.538-1662A>G (n.538-1662A>G)
n.617+23A>G
n.988+23A>G
n.785+23A>G
n.807+127A>G
c.*605+23A>G (n.*605+23A>G)
c.891+23A>G (n.891+23A>G)
c.253+23A>G (n.253+23A>G)
c.*154+23A>G (n.*154+23A>G)
c.*341+23A>G (n.*341+23A>G)
n.816+23A>G
n.705+23A>G
n.62+6908A>G
n.787+23A>G
c.699+23A>G (n.699+23A>G)
c.750+23A>G (n.750+23A>G)
c.-229+23A>G (n.-229+23A>G)
c.396+23A>G (n.396+23A>G)
n.792+23A>G
c.-129+23A>G (n.-129+23A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5999085T>GCA2713825508PMS2c.*299+23A>C (n.*299+23A>C)
c.702+23A>C (n.702+23A>C)
c.597+131A>C (n.597+131A>C)
c.705+23A>C (n.705+23A>C)
c.*104+23A>C (n.*104+23A>C)
c.*292+23A>C (n.*292+23A>C)
c.154+23A>C (n.154+23A>C)
c.418+23A>C (n.418+23A>C)
n.777+23A>C
c.387+23A>C (n.387+23A>C)
c.300+23A>C (n.300+23A>C)
c.133-1662A>C (n.133-1662A>C)
n.818+23A>C
c.526+23A>C
c.*206+23A>C (n.*206+23A>C)
c.238+23A>C (n.238+23A>C)
c.*157+23A>C (n.*157+23A>C)
c.*208+23A>C (n.*208+23A>C)
c.538-1662A>C (n.538-1662A>C)
n.617+23A>C
n.988+23A>C
n.785+23A>C
n.807+127A>C
c.*605+23A>C (n.*605+23A>C)
c.891+23A>C (n.891+23A>C)
c.253+23A>C (n.253+23A>C)
c.*154+23A>C (n.*154+23A>C)
c.*341+23A>C (n.*341+23A>C)
n.816+23A>C
n.705+23A>C
n.62+6908A>C
n.787+23A>C
c.699+23A>C (n.699+23A>C)
c.750+23A>C (n.750+23A>C)
c.-229+23A>C (n.-229+23A>C)
c.396+23A>C (n.396+23A>C)
n.792+23A>C
c.-129+23A>C (n.-129+23A>C)
 dbSNP
7g.5999086delCA1685256645PMS2c.*299+23del (n.*299+23del)
c.702+23del (n.702+23del)
c.597+131del (n.597+131del)
c.705+23del (n.705+23del)
c.*104+23del (n.*104+23del)
c.*292+23del (n.*292+23del)
c.154+23del (n.154+23del)
c.418+23del (n.418+23del)
n.777+23del
c.387+23del (n.387+23del)
c.300+23del (n.300+23del)
c.133-1662del (n.133-1662del)
n.818+23del
c.526+23del
c.*206+23del (n.*206+23del)
c.238+23del (n.238+23del)
c.*157+23del (n.*157+23del)
c.*208+23del (n.*208+23del)
c.538-1662del (n.538-1662del)
n.617+23del
n.988+23del
n.785+23del
n.807+127del
c.*605+23del (n.*605+23del)
c.891+23del (n.891+23del)
c.253+23del (n.253+23del)
c.*154+23del (n.*154+23del)
c.*341+23del (n.*341+23del)
n.816+23del
n.705+23del
n.62+6908del
n.787+23del
c.699+23del (n.699+23del)
c.750+23del (n.750+23del)
c.-229+23del (n.-229+23del)
c.396+23del (n.396+23del)
n.792+23del
c.-129+23del (n.-129+23del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5999086T>ACA2578823976PMS2c.*299+22A>T (n.*299+22A>T)
c.702+22A>T (n.702+22A>T)
c.597+130A>T (n.597+130A>T)
c.705+22A>T (n.705+22A>T)
c.*104+22A>T (n.*104+22A>T)
c.*292+22A>T (n.*292+22A>T)
c.154+22A>T (n.154+22A>T)
c.418+22A>T (n.418+22A>T)
n.777+22A>T
c.387+22A>T (n.387+22A>T)
c.300+22A>T (n.300+22A>T)
c.133-1663A>T (n.133-1663A>T)
n.818+22A>T
c.526+22A>T
c.*206+22A>T (n.*206+22A>T)
c.238+22A>T (n.238+22A>T)
c.*157+22A>T (n.*157+22A>T)
c.*208+22A>T (n.*208+22A>T)
c.538-1663A>T (n.538-1663A>T)
n.617+22A>T
n.988+22A>T
n.785+22A>T
n.807+126A>T
c.*605+22A>T (n.*605+22A>T)
c.891+22A>T (n.891+22A>T)
c.253+22A>T (n.253+22A>T)
c.*154+22A>T (n.*154+22A>T)
c.*341+22A>T (n.*341+22A>T)
n.816+22A>T
n.705+22A>T
n.62+6907A>T
n.787+22A>T
c.699+22A>T (n.699+22A>T)
c.750+22A>T (n.750+22A>T)
c.-229+22A>T (n.-229+22A>T)
c.396+22A>T (n.396+22A>T)
n.792+22A>T
c.-129+22A>T (n.-129+22A>T)
 dbSNP
7g.5999086T>CCA051019PMS2c.*299+22A>G (n.*299+22A>G)
c.702+22A>G (n.702+22A>G)
c.597+130A>G (n.597+130A>G)
c.705+22A>G (n.705+22A>G)
c.*104+22A>G (n.*104+22A>G)
c.*292+22A>G (n.*292+22A>G)
c.154+22A>G (n.154+22A>G)
c.418+22A>G (n.418+22A>G)
n.777+22A>G
c.387+22A>G (n.387+22A>G)
c.300+22A>G (n.300+22A>G)
c.133-1663A>G (n.133-1663A>G)
n.818+22A>G
c.526+22A>G
c.*206+22A>G (n.*206+22A>G)
c.238+22A>G (n.238+22A>G)
c.*157+22A>G (n.*157+22A>G)
c.*208+22A>G (n.*208+22A>G)
c.538-1663A>G (n.538-1663A>G)
n.617+22A>G
n.988+22A>G
n.785+22A>G
n.807+126A>G
c.*605+22A>G (n.*605+22A>G)
c.891+22A>G (n.891+22A>G)
c.253+22A>G (n.253+22A>G)
c.*154+22A>G (n.*154+22A>G)
c.*341+22A>G (n.*341+22A>G)
n.816+22A>G
n.705+22A>G
n.62+6907A>G
n.787+22A>G
c.699+22A>G (n.699+22A>G)
c.750+22A>G (n.750+22A>G)
c.-229+22A>G (n.-229+22A>G)
c.396+22A>G (n.396+22A>G)
n.792+22A>G
c.-129+22A>G (n.-129+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999086T>GCA2713498894PMS2c.*299+22A>C (n.*299+22A>C)
c.702+22A>C (n.702+22A>C)
c.597+130A>C (n.597+130A>C)
c.705+22A>C (n.705+22A>C)
c.*104+22A>C (n.*104+22A>C)
c.*292+22A>C (n.*292+22A>C)
c.154+22A>C (n.154+22A>C)
c.418+22A>C (n.418+22A>C)
n.777+22A>C
c.387+22A>C (n.387+22A>C)
c.300+22A>C (n.300+22A>C)
c.133-1663A>C (n.133-1663A>C)
n.818+22A>C
c.526+22A>C
c.*206+22A>C (n.*206+22A>C)
c.238+22A>C (n.238+22A>C)
c.*157+22A>C (n.*157+22A>C)
c.*208+22A>C (n.*208+22A>C)
c.538-1663A>C (n.538-1663A>C)
n.617+22A>C
n.988+22A>C
n.785+22A>C
n.807+126A>C
c.*605+22A>C (n.*605+22A>C)
c.891+22A>C (n.891+22A>C)
c.253+22A>C (n.253+22A>C)
c.*154+22A>C (n.*154+22A>C)
c.*341+22A>C (n.*341+22A>C)
n.816+22A>C
n.705+22A>C
n.62+6907A>C
n.787+22A>C
c.699+22A>C (n.699+22A>C)
c.750+22A>C (n.750+22A>C)
c.-229+22A>C (n.-229+22A>C)
c.396+22A>C (n.396+22A>C)
n.792+22A>C
c.-129+22A>C (n.-129+22A>C)
 dbSNP
7g.5999086T=CA1685256646PMS2c.*299+22A= (n.*299+22A=)
c.702+22A= (n.702+22A=)
c.597+130A= (n.597+130A=)
c.705+22A= (n.705+22A=)
c.*104+22A= (n.*104+22A=)
c.*292+22A= (n.*292+22A=)
c.154+22A= (n.154+22A=)
c.418+22A= (n.418+22A=)
n.777+22A=
c.387+22A= (n.387+22A=)
c.300+22A= (n.300+22A=)
c.133-1663A= (n.133-1663A=)
n.818+22A=
c.526+22A=
c.*206+22A= (n.*206+22A=)
c.238+22A= (n.238+22A=)
c.*157+22A= (n.*157+22A=)
c.*208+22A= (n.*208+22A=)
c.538-1663A= (n.538-1663A=)
n.617+22A=
n.988+22A=
n.785+22A=
n.807+126A=
c.*605+22A= (n.*605+22A=)
c.891+22A= (n.891+22A=)
c.253+22A= (n.253+22A=)
c.*154+22A= (n.*154+22A=)
c.*341+22A= (n.*341+22A=)
n.816+22A=
n.705+22A=
n.62+6907A=
n.787+22A=
c.699+22A= (n.699+22A=)
c.750+22A= (n.750+22A=)
c.-229+22A= (n.-229+22A=)
c.396+22A= (n.396+22A=)
n.792+22A=
c.-129+22A= (n.-129+22A=)
7g.5999087G>ACA153241575PMS2c.*299+21C>T (n.*299+21C>T)
c.702+21C>T (n.702+21C>T)
c.597+129C>T (n.597+129C>T)
c.705+21C>T (n.705+21C>T)
c.*104+21C>T (n.*104+21C>T)
c.*292+21C>T (n.*292+21C>T)
c.154+21C>T (n.154+21C>T)
c.418+21C>T (n.418+21C>T)
n.777+21C>T
c.387+21C>T (n.387+21C>T)
c.300+21C>T (n.300+21C>T)
c.133-1664C>T (n.133-1664C>T)
n.818+21C>T
c.526+21C>T
c.*206+21C>T (n.*206+21C>T)
c.238+21C>T (n.238+21C>T)
c.*157+21C>T (n.*157+21C>T)
c.*208+21C>T (n.*208+21C>T)
c.538-1664C>T (n.538-1664C>T)
n.617+21C>T
n.988+21C>T
n.785+21C>T
n.807+125C>T
c.*605+21C>T (n.*605+21C>T)
c.891+21C>T (n.891+21C>T)
c.253+21C>T (n.253+21C>T)
c.*154+21C>T (n.*154+21C>T)
c.*341+21C>T (n.*341+21C>T)
n.816+21C>T
n.705+21C>T
n.62+6906C>T
n.787+21C>T
c.699+21C>T (n.699+21C>T)
c.750+21C>T (n.750+21C>T)
c.-229+21C>T (n.-229+21C>T)
c.396+21C>T (n.396+21C>T)
n.792+21C>T
c.-129+21C>T (n.-129+21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999087G>CCA2578823978PMS2c.*299+21C>G (n.*299+21C>G)
c.702+21C>G (n.702+21C>G)
c.597+129C>G (n.597+129C>G)
c.705+21C>G (n.705+21C>G)
c.*104+21C>G (n.*104+21C>G)
c.*292+21C>G (n.*292+21C>G)
c.154+21C>G (n.154+21C>G)
c.418+21C>G (n.418+21C>G)
n.777+21C>G
c.387+21C>G (n.387+21C>G)
c.300+21C>G (n.300+21C>G)
c.133-1664C>G (n.133-1664C>G)
n.818+21C>G
c.526+21C>G
c.*206+21C>G (n.*206+21C>G)
c.238+21C>G (n.238+21C>G)
c.*157+21C>G (n.*157+21C>G)
c.*208+21C>G (n.*208+21C>G)
c.538-1664C>G (n.538-1664C>G)
n.617+21C>G
n.988+21C>G
n.785+21C>G
n.807+125C>G
c.*605+21C>G (n.*605+21C>G)
c.891+21C>G (n.891+21C>G)
c.253+21C>G (n.253+21C>G)
c.*154+21C>G (n.*154+21C>G)
c.*341+21C>G (n.*341+21C>G)
n.816+21C>G
n.705+21C>G
n.62+6906C>G
n.787+21C>G
c.699+21C>G (n.699+21C>G)
c.750+21C>G (n.750+21C>G)
c.-229+21C>G (n.-229+21C>G)
c.396+21C>G (n.396+21C>G)
n.792+21C>G
c.-129+21C>G (n.-129+21C>G)
 dbSNP
7g.5999087G=CA1685256648PMS2c.*299+21C= (n.*299+21C=)
c.702+21C= (n.702+21C=)
c.597+129C= (n.597+129C=)
c.705+21C= (n.705+21C=)
c.*104+21C= (n.*104+21C=)
c.*292+21C= (n.*292+21C=)
c.154+21C= (n.154+21C=)
c.418+21C= (n.418+21C=)
n.777+21C=
c.387+21C= (n.387+21C=)
c.300+21C= (n.300+21C=)
c.133-1664C= (n.133-1664C=)
n.818+21C=
c.526+21C=
c.*206+21C= (n.*206+21C=)
c.238+21C= (n.238+21C=)
c.*157+21C= (n.*157+21C=)
c.*208+21C= (n.*208+21C=)
c.538-1664C= (n.538-1664C=)
n.617+21C=
n.988+21C=
n.785+21C=
n.807+125C=
c.*605+21C= (n.*605+21C=)
c.891+21C= (n.891+21C=)
c.253+21C= (n.253+21C=)
c.*154+21C= (n.*154+21C=)
c.*341+21C= (n.*341+21C=)
n.816+21C=
n.705+21C=
n.62+6906C=
n.787+21C=
c.699+21C= (n.699+21C=)
c.750+21C= (n.750+21C=)
c.-229+21C= (n.-229+21C=)
c.396+21C= (n.396+21C=)
n.792+21C=
c.-129+21C= (n.-129+21C=)
7g.5999087G>TCA2681677893PMS2c.*299+21C>A (n.*299+21C>A)
c.702+21C>A (n.702+21C>A)
c.597+129C>A (n.597+129C>A)
c.705+21C>A (n.705+21C>A)
c.*104+21C>A (n.*104+21C>A)
c.*292+21C>A (n.*292+21C>A)
c.154+21C>A (n.154+21C>A)
c.418+21C>A (n.418+21C>A)
n.777+21C>A
c.387+21C>A (n.387+21C>A)
c.300+21C>A (n.300+21C>A)
c.133-1664C>A (n.133-1664C>A)
n.818+21C>A
c.526+21C>A
c.*206+21C>A (n.*206+21C>A)
c.238+21C>A (n.238+21C>A)
c.*157+21C>A (n.*157+21C>A)
c.*208+21C>A (n.*208+21C>A)
c.538-1664C>A (n.538-1664C>A)
n.617+21C>A
n.988+21C>A
n.785+21C>A
n.807+125C>A
c.*605+21C>A (n.*605+21C>A)
c.891+21C>A (n.891+21C>A)
c.253+21C>A (n.253+21C>A)
c.*154+21C>A (n.*154+21C>A)
c.*341+21C>A (n.*341+21C>A)
n.816+21C>A
n.705+21C>A
n.62+6906C>A
n.787+21C>A
c.699+21C>A (n.699+21C>A)
c.750+21C>A (n.750+21C>A)
c.-229+21C>A (n.-229+21C>A)
c.396+21C>A (n.396+21C>A)
n.792+21C>A
c.-129+21C>A (n.-129+21C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5999087dupCA2681677892PMS2c.*299+21dup (n.*299+21dup)
c.702+21dup (n.702+21dup)
c.597+129dup (n.597+129dup)
c.705+21dup (n.705+21dup)
c.*104+21dup (n.*104+21dup)
c.*292+21dup (n.*292+21dup)
c.154+21dup (n.154+21dup)
c.418+21dup (n.418+21dup)
n.777+21dup
c.387+21dup (n.387+21dup)
c.300+21dup (n.300+21dup)
c.133-1664dup (n.133-1664dup)
n.818+21dup
c.526+21dup
c.*206+21dup (n.*206+21dup)
c.238+21dup (n.238+21dup)
c.*157+21dup (n.*157+21dup)
c.*208+21dup (n.*208+21dup)
c.538-1664dup (n.538-1664dup)
n.617+21dup
n.988+21dup
n.785+21dup
n.807+125dup
c.*605+21dup (n.*605+21dup)
c.891+21dup (n.891+21dup)
c.253+21dup (n.253+21dup)
c.*154+21dup (n.*154+21dup)
c.*341+21dup (n.*341+21dup)
n.816+21dup
n.705+21dup
n.62+6906dup
n.787+21dup
c.699+21dup (n.699+21dup)
c.750+21dup (n.750+21dup)
c.-229+21dup (n.-229+21dup)
c.396+21dup (n.396+21dup)
n.792+21dup
c.-129+21dup (n.-129+21dup)
 gnomAD v4
7g.5999088A>GCA2713825515PMS2c.*299+20T>C (n.*299+20T>C)
c.702+20T>C (n.702+20T>C)
c.597+128T>C (n.597+128T>C)
c.705+20T>C (n.705+20T>C)
c.*104+20T>C (n.*104+20T>C)
c.*292+20T>C (n.*292+20T>C)
c.154+20T>C (n.154+20T>C)
c.418+20T>C (n.418+20T>C)
n.777+20T>C
c.387+20T>C (n.387+20T>C)
c.300+20T>C (n.300+20T>C)
c.133-1665T>C (n.133-1665T>C)
n.818+20T>C
c.526+20T>C
c.*206+20T>C (n.*206+20T>C)
c.238+20T>C (n.238+20T>C)
c.*157+20T>C (n.*157+20T>C)
c.*208+20T>C (n.*208+20T>C)
c.538-1665T>C (n.538-1665T>C)
n.617+20T>C
n.988+20T>C
n.785+20T>C
n.807+124T>C
c.*605+20T>C (n.*605+20T>C)
c.891+20T>C (n.891+20T>C)
c.253+20T>C (n.253+20T>C)
c.*154+20T>C (n.*154+20T>C)
c.*341+20T>C (n.*341+20T>C)
n.816+20T>C
n.705+20T>C
n.62+6905T>C
n.787+20T>C
c.699+20T>C (n.699+20T>C)
c.750+20T>C (n.750+20T>C)
c.-229+20T>C (n.-229+20T>C)
c.396+20T>C (n.396+20T>C)
n.792+20T>C
c.-129+20T>C (n.-129+20T>C)
 dbSNP
7g.5999088A>TCA2697557103PMS2c.*299+20T>A (n.*299+20T>A)
c.702+20T>A (n.702+20T>A)
c.597+128T>A (n.597+128T>A)
c.705+20T>A (n.705+20T>A)
c.*104+20T>A (n.*104+20T>A)
c.*292+20T>A (n.*292+20T>A)
c.154+20T>A (n.154+20T>A)
c.418+20T>A (n.418+20T>A)
n.777+20T>A
c.387+20T>A (n.387+20T>A)
c.300+20T>A (n.300+20T>A)
c.133-1665T>A (n.133-1665T>A)
n.818+20T>A
c.526+20T>A
c.*206+20T>A (n.*206+20T>A)
c.238+20T>A (n.238+20T>A)
c.*157+20T>A (n.*157+20T>A)
c.*208+20T>A (n.*208+20T>A)
c.538-1665T>A (n.538-1665T>A)
n.617+20T>A
n.988+20T>A
n.785+20T>A
n.807+124T>A
c.*605+20T>A (n.*605+20T>A)
c.891+20T>A (n.891+20T>A)
c.253+20T>A (n.253+20T>A)
c.*154+20T>A (n.*154+20T>A)
c.*341+20T>A (n.*341+20T>A)
n.816+20T>A
n.705+20T>A
n.62+6905T>A
n.787+20T>A
c.699+20T>A (n.699+20T>A)
c.750+20T>A (n.750+20T>A)
c.-229+20T>A (n.-229+20T>A)
c.396+20T>A (n.396+20T>A)
n.792+20T>A
c.-129+20T>A (n.-129+20T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.5999089A>CCA2581463495PMS2c.*299+19T>G (n.*299+19T>G)
c.702+19T>G (n.702+19T>G)
c.597+127T>G (n.597+127T>G)
c.705+19T>G (n.705+19T>G)
c.*104+19T>G (n.*104+19T>G)
c.*292+19T>G (n.*292+19T>G)
c.154+19T>G (n.154+19T>G)
c.418+19T>G (n.418+19T>G)
n.777+19T>G
c.387+19T>G (n.387+19T>G)
c.300+19T>G (n.300+19T>G)
c.133-1666T>G (n.133-1666T>G)
n.818+19T>G
c.526+19T>G
c.*206+19T>G (n.*206+19T>G)
c.238+19T>G (n.238+19T>G)
c.*157+19T>G (n.*157+19T>G)
c.*208+19T>G (n.*208+19T>G)
c.538-1666T>G (n.538-1666T>G)
n.617+19T>G
n.988+19T>G
n.785+19T>G
n.807+123T>G
c.*605+19T>G (n.*605+19T>G)
c.891+19T>G (n.891+19T>G)
c.253+19T>G (n.253+19T>G)
c.*154+19T>G (n.*154+19T>G)
c.*341+19T>G (n.*341+19T>G)
n.816+19T>G
n.705+19T>G
n.62+6904T>G
n.787+19T>G
c.699+19T>G (n.699+19T>G)
c.750+19T>G (n.750+19T>G)
c.-229+19T>G (n.-229+19T>G)
c.396+19T>G (n.396+19T>G)
n.792+19T>G
c.-129+19T>G (n.-129+19T>G)
7g.5999089A>GCA2713825517PMS2c.*299+19T>C (n.*299+19T>C)
c.702+19T>C (n.702+19T>C)
c.597+127T>C (n.597+127T>C)
c.705+19T>C (n.705+19T>C)
c.*104+19T>C (n.*104+19T>C)
c.*292+19T>C (n.*292+19T>C)
c.154+19T>C (n.154+19T>C)
c.418+19T>C (n.418+19T>C)
n.777+19T>C
c.387+19T>C (n.387+19T>C)
c.300+19T>C (n.300+19T>C)
c.133-1666T>C (n.133-1666T>C)
n.818+19T>C
c.526+19T>C
c.*206+19T>C (n.*206+19T>C)
c.238+19T>C (n.238+19T>C)
c.*157+19T>C (n.*157+19T>C)
c.*208+19T>C (n.*208+19T>C)
c.538-1666T>C (n.538-1666T>C)
n.617+19T>C
n.988+19T>C
n.785+19T>C
n.807+123T>C
c.*605+19T>C (n.*605+19T>C)
c.891+19T>C (n.891+19T>C)
c.253+19T>C (n.253+19T>C)
c.*154+19T>C (n.*154+19T>C)
c.*341+19T>C (n.*341+19T>C)
n.816+19T>C
n.705+19T>C
n.62+6904T>C
n.787+19T>C
c.699+19T>C (n.699+19T>C)
c.750+19T>C (n.750+19T>C)
c.-229+19T>C (n.-229+19T>C)
c.396+19T>C (n.396+19T>C)
n.792+19T>C
c.-129+19T>C (n.-129+19T>C)
 dbSNP
7g.5999089A>TCA2713825516PMS2c.*299+19T>A (n.*299+19T>A)
c.702+19T>A (n.702+19T>A)
c.597+127T>A (n.597+127T>A)
c.705+19T>A (n.705+19T>A)
c.*104+19T>A (n.*104+19T>A)
c.*292+19T>A (n.*292+19T>A)
c.154+19T>A (n.154+19T>A)
c.418+19T>A (n.418+19T>A)
n.777+19T>A
c.387+19T>A (n.387+19T>A)
c.300+19T>A (n.300+19T>A)
c.133-1666T>A (n.133-1666T>A)
n.818+19T>A
c.526+19T>A
c.*206+19T>A (n.*206+19T>A)
c.238+19T>A (n.238+19T>A)
c.*157+19T>A (n.*157+19T>A)
c.*208+19T>A (n.*208+19T>A)
c.538-1666T>A (n.538-1666T>A)
n.617+19T>A
n.988+19T>A
n.785+19T>A
n.807+123T>A
c.*605+19T>A (n.*605+19T>A)
c.891+19T>A (n.891+19T>A)
c.253+19T>A (n.253+19T>A)
c.*154+19T>A (n.*154+19T>A)
c.*341+19T>A (n.*341+19T>A)
n.816+19T>A
n.705+19T>A
n.62+6904T>A
n.787+19T>A
c.699+19T>A (n.699+19T>A)
c.750+19T>A (n.750+19T>A)
c.-229+19T>A (n.-229+19T>A)
c.396+19T>A (n.396+19T>A)
n.792+19T>A
c.-129+19T>A (n.-129+19T>A)
 dbSNP
7g.5999091T>ACA840189413PMS2c.*299+17A>T (n.*299+17A>T)
c.702+17A>T (n.702+17A>T)
c.597+125A>T (n.597+125A>T)
c.705+17A>T (n.705+17A>T)
c.*104+17A>T (n.*104+17A>T)
c.*292+17A>T (n.*292+17A>T)
c.154+17A>T (n.154+17A>T)
c.418+17A>T (n.418+17A>T)
n.777+17A>T
c.387+17A>T (n.387+17A>T)
c.300+17A>T (n.300+17A>T)
c.133-1668A>T (n.133-1668A>T)
n.818+17A>T
c.526+17A>T
c.*206+17A>T (n.*206+17A>T)
c.238+17A>T (n.238+17A>T)
c.*157+17A>T (n.*157+17A>T)
c.*208+17A>T (n.*208+17A>T)
c.538-1668A>T (n.538-1668A>T)
n.617+17A>T
n.988+17A>T
n.785+17A>T
n.807+121A>T
c.*605+17A>T (n.*605+17A>T)
c.891+17A>T (n.891+17A>T)
c.253+17A>T (n.253+17A>T)
c.*154+17A>T (n.*154+17A>T)
c.*341+17A>T (n.*341+17A>T)
n.816+17A>T
n.705+17A>T
n.62+6902A>T
n.787+17A>T
c.699+17A>T (n.699+17A>T)
c.750+17A>T (n.750+17A>T)
c.-229+17A>T (n.-229+17A>T)
c.396+17A>T (n.396+17A>T)
n.792+17A>T
c.-129+17A>T (n.-129+17A>T)
 dbSNP
7g.5999091T>CCA012587PMS2c.*299+17A>G (n.*299+17A>G)
c.702+17A>G (n.702+17A>G)
c.597+125A>G (n.597+125A>G)
c.705+17A>G (n.705+17A>G)
c.*104+17A>G (n.*104+17A>G)
c.*292+17A>G (n.*292+17A>G)
c.154+17A>G (n.154+17A>G)
c.418+17A>G (n.418+17A>G)
n.777+17A>G
c.387+17A>G (n.387+17A>G)
c.300+17A>G (n.300+17A>G)
c.133-1668A>G (n.133-1668A>G)
n.818+17A>G
c.526+17A>G
c.*206+17A>G (n.*206+17A>G)
c.238+17A>G (n.238+17A>G)
c.*157+17A>G (n.*157+17A>G)
c.*208+17A>G (n.*208+17A>G)
c.538-1668A>G (n.538-1668A>G)
n.617+17A>G
n.988+17A>G
n.785+17A>G
n.807+121A>G
c.*605+17A>G (n.*605+17A>G)
c.891+17A>G (n.891+17A>G)
c.253+17A>G (n.253+17A>G)
c.*154+17A>G (n.*154+17A>G)
c.*341+17A>G (n.*341+17A>G)
n.816+17A>G
n.705+17A>G
n.62+6902A>G
n.787+17A>G
c.699+17A>G (n.699+17A>G)
c.750+17A>G (n.750+17A>G)
c.-229+17A>G (n.-229+17A>G)
c.396+17A>G (n.396+17A>G)
n.792+17A>G
c.-129+17A>G (n.-129+17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999091T>GCA2573141939PMS2c.*299+17A>C (n.*299+17A>C)
c.702+17A>C (n.702+17A>C)
c.597+125A>C (n.597+125A>C)
c.705+17A>C (n.705+17A>C)
c.*104+17A>C (n.*104+17A>C)
c.*292+17A>C (n.*292+17A>C)
c.154+17A>C (n.154+17A>C)
c.418+17A>C (n.418+17A>C)
n.777+17A>C
c.387+17A>C (n.387+17A>C)
c.300+17A>C (n.300+17A>C)
c.133-1668A>C (n.133-1668A>C)
n.818+17A>C
c.526+17A>C
c.*206+17A>C (n.*206+17A>C)
c.238+17A>C (n.238+17A>C)
c.*157+17A>C (n.*157+17A>C)
c.*208+17A>C (n.*208+17A>C)
c.538-1668A>C (n.538-1668A>C)
n.617+17A>C
n.988+17A>C
n.785+17A>C
n.807+121A>C
c.*605+17A>C (n.*605+17A>C)
c.891+17A>C (n.891+17A>C)
c.253+17A>C (n.253+17A>C)
c.*154+17A>C (n.*154+17A>C)
c.*341+17A>C (n.*341+17A>C)
n.816+17A>C
n.705+17A>C
n.62+6902A>C
n.787+17A>C
c.699+17A>C (n.699+17A>C)
c.750+17A>C (n.750+17A>C)
c.-229+17A>C (n.-229+17A>C)
c.396+17A>C (n.396+17A>C)
n.792+17A>C
c.-129+17A>C (n.-129+17A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5999091T=CA1685256652PMS2c.*299+17A= (n.*299+17A=)
c.702+17A= (n.702+17A=)
c.597+125A= (n.597+125A=)
c.705+17A= (n.705+17A=)
c.*104+17A= (n.*104+17A=)
c.*292+17A= (n.*292+17A=)
c.154+17A= (n.154+17A=)
c.418+17A= (n.418+17A=)
n.777+17A=
c.387+17A= (n.387+17A=)
c.300+17A= (n.300+17A=)
c.133-1668A= (n.133-1668A=)
n.818+17A=
c.526+17A=
c.*206+17A= (n.*206+17A=)
c.238+17A= (n.238+17A=)
c.*157+17A= (n.*157+17A=)
c.*208+17A= (n.*208+17A=)
c.538-1668A= (n.538-1668A=)
n.617+17A=
n.988+17A=
n.785+17A=
n.807+121A=
c.*605+17A= (n.*605+17A=)
c.891+17A= (n.891+17A=)
c.253+17A= (n.253+17A=)
c.*154+17A= (n.*154+17A=)
c.*341+17A= (n.*341+17A=)
n.816+17A=
n.705+17A=
n.62+6902A=
n.787+17A=
c.699+17A= (n.699+17A=)
c.750+17A= (n.750+17A=)
c.-229+17A= (n.-229+17A=)
c.396+17A= (n.396+17A=)
n.792+17A=
c.-129+17A= (n.-129+17A=)
7g.5999092A>TCA2713825518PMS2c.*299+16T>A (n.*299+16T>A)
c.702+16T>A (n.702+16T>A)
c.597+124T>A (n.597+124T>A)
c.705+16T>A (n.705+16T>A)
c.*104+16T>A (n.*104+16T>A)
c.*292+16T>A (n.*292+16T>A)
c.154+16T>A (n.154+16T>A)
c.418+16T>A (n.418+16T>A)
n.777+16T>A
c.387+16T>A (n.387+16T>A)
c.300+16T>A (n.300+16T>A)
c.133-1669T>A (n.133-1669T>A)
n.818+16T>A
c.526+16T>A
c.*206+16T>A (n.*206+16T>A)
c.238+16T>A (n.238+16T>A)
c.*157+16T>A (n.*157+16T>A)
c.*208+16T>A (n.*208+16T>A)
c.538-1669T>A (n.538-1669T>A)
n.617+16T>A
n.988+16T>A
n.785+16T>A
n.807+120T>A
c.*605+16T>A (n.*605+16T>A)
c.891+16T>A (n.891+16T>A)
c.253+16T>A (n.253+16T>A)
c.*154+16T>A (n.*154+16T>A)
c.*341+16T>A (n.*341+16T>A)
n.816+16T>A
n.705+16T>A
n.62+6901T>A
n.787+16T>A
c.699+16T>A (n.699+16T>A)
c.750+16T>A (n.750+16T>A)
c.-229+16T>A (n.-229+16T>A)
c.396+16T>A (n.396+16T>A)
n.792+16T>A
c.-129+16T>A (n.-129+16T>A)
 dbSNP
7g.5999093A>CCA2713825519PMS2c.*299+15T>G (n.*299+15T>G)
c.702+15T>G (n.702+15T>G)
c.597+123T>G (n.597+123T>G)
c.705+15T>G (n.705+15T>G)
c.*104+15T>G (n.*104+15T>G)
c.*292+15T>G (n.*292+15T>G)
c.154+15T>G (n.154+15T>G)
c.418+15T>G (n.418+15T>G)
n.777+15T>G
c.387+15T>G (n.387+15T>G)
c.300+15T>G (n.300+15T>G)
c.133-1670T>G (n.133-1670T>G)
n.818+15T>G
c.526+15T>G
c.*206+15T>G (n.*206+15T>G)
c.238+15T>G (n.238+15T>G)
c.*157+15T>G (n.*157+15T>G)
c.*208+15T>G (n.*208+15T>G)
c.538-1670T>G (n.538-1670T>G)
n.617+15T>G
n.988+15T>G
n.785+15T>G
n.807+119T>G
c.*605+15T>G (n.*605+15T>G)
c.891+15T>G (n.891+15T>G)
c.253+15T>G (n.253+15T>G)
c.*154+15T>G (n.*154+15T>G)
c.*341+15T>G (n.*341+15T>G)
n.816+15T>G
n.705+15T>G
n.62+6900T>G
n.787+15T>G
c.699+15T>G (n.699+15T>G)
c.750+15T>G (n.750+15T>G)
c.-229+15T>G (n.-229+15T>G)
c.396+15T>G (n.396+15T>G)
n.792+15T>G
c.-129+15T>G (n.-129+15T>G)
 dbSNP
7g.5999093A>GCA2713825520PMS2c.*299+15T>C (n.*299+15T>C)
c.702+15T>C (n.702+15T>C)
c.597+123T>C (n.597+123T>C)
c.705+15T>C (n.705+15T>C)
c.*104+15T>C (n.*104+15T>C)
c.*292+15T>C (n.*292+15T>C)
c.154+15T>C (n.154+15T>C)
c.418+15T>C (n.418+15T>C)
n.777+15T>C
c.387+15T>C (n.387+15T>C)
c.300+15T>C (n.300+15T>C)
c.133-1670T>C (n.133-1670T>C)
n.818+15T>C
c.526+15T>C
c.*206+15T>C (n.*206+15T>C)
c.238+15T>C (n.238+15T>C)
c.*157+15T>C (n.*157+15T>C)
c.*208+15T>C (n.*208+15T>C)
c.538-1670T>C (n.538-1670T>C)
n.617+15T>C
n.988+15T>C
n.785+15T>C
n.807+119T>C
c.*605+15T>C (n.*605+15T>C)
c.891+15T>C (n.891+15T>C)
c.253+15T>C (n.253+15T>C)
c.*154+15T>C (n.*154+15T>C)
c.*341+15T>C (n.*341+15T>C)
n.816+15T>C
n.705+15T>C
n.62+6900T>C
n.787+15T>C
c.699+15T>C (n.699+15T>C)
c.750+15T>C (n.750+15T>C)
c.-229+15T>C (n.-229+15T>C)
c.396+15T>C (n.396+15T>C)
n.792+15T>C
c.-129+15T>C (n.-129+15T>C)
 dbSNP
7g.5999093A>TCA2713825521PMS2c.*299+15T>A (n.*299+15T>A)
c.702+15T>A (n.702+15T>A)
c.597+123T>A (n.597+123T>A)
c.705+15T>A (n.705+15T>A)
c.*104+15T>A (n.*104+15T>A)
c.*292+15T>A (n.*292+15T>A)
c.154+15T>A (n.154+15T>A)
c.418+15T>A (n.418+15T>A)
n.777+15T>A
c.387+15T>A (n.387+15T>A)
c.300+15T>A (n.300+15T>A)
c.133-1670T>A (n.133-1670T>A)
n.818+15T>A
c.526+15T>A
c.*206+15T>A (n.*206+15T>A)
c.238+15T>A (n.238+15T>A)
c.*157+15T>A (n.*157+15T>A)
c.*208+15T>A (n.*208+15T>A)
c.538-1670T>A (n.538-1670T>A)
n.617+15T>A
n.988+15T>A
n.785+15T>A
n.807+119T>A
c.*605+15T>A (n.*605+15T>A)
c.891+15T>A (n.891+15T>A)
c.253+15T>A (n.253+15T>A)
c.*154+15T>A (n.*154+15T>A)
c.*341+15T>A (n.*341+15T>A)
n.816+15T>A
n.705+15T>A
n.62+6900T>A
n.787+15T>A
c.699+15T>A (n.699+15T>A)
c.750+15T>A (n.750+15T>A)
c.-229+15T>A (n.-229+15T>A)
c.396+15T>A (n.396+15T>A)
n.792+15T>A
c.-129+15T>A (n.-129+15T>A)
 dbSNP
7g.5999094C>ACA2713825522PMS2c.*299+14G>T (n.*299+14G>T)
c.702+14G>T (n.702+14G>T)
c.597+122G>T (n.597+122G>T)
c.705+14G>T (n.705+14G>T)
c.*104+14G>T (n.*104+14G>T)
c.*292+14G>T (n.*292+14G>T)
c.154+14G>T (n.154+14G>T)
c.418+14G>T (n.418+14G>T)
n.777+14G>T
c.387+14G>T (n.387+14G>T)
c.300+14G>T (n.300+14G>T)
c.133-1671G>T (n.133-1671G>T)
n.818+14G>T
c.526+14G>T
c.*206+14G>T (n.*206+14G>T)
c.238+14G>T (n.238+14G>T)
c.*157+14G>T (n.*157+14G>T)
c.*208+14G>T (n.*208+14G>T)
c.538-1671G>T (n.538-1671G>T)
n.617+14G>T
n.988+14G>T
n.785+14G>T
n.807+118G>T
c.*605+14G>T (n.*605+14G>T)
c.891+14G>T (n.891+14G>T)
c.253+14G>T (n.253+14G>T)
c.*154+14G>T (n.*154+14G>T)
c.*341+14G>T (n.*341+14G>T)
n.816+14G>T
n.705+14G>T
n.62+6899G>T
n.787+14G>T
c.699+14G>T (n.699+14G>T)
c.750+14G>T (n.750+14G>T)
c.-229+14G>T (n.-229+14G>T)
c.396+14G>T (n.396+14G>T)
n.792+14G>T
c.-129+14G>T (n.-129+14G>T)
 dbSNP
7g.5999094C>GCA2713825544PMS2c.*299+14G>C (n.*299+14G>C)
c.702+14G>C (n.702+14G>C)
c.597+122G>C (n.597+122G>C)
c.705+14G>C (n.705+14G>C)
c.*104+14G>C (n.*104+14G>C)
c.*292+14G>C (n.*292+14G>C)
c.154+14G>C (n.154+14G>C)
c.418+14G>C (n.418+14G>C)
n.777+14G>C
c.387+14G>C (n.387+14G>C)
c.300+14G>C (n.300+14G>C)
c.133-1671G>C (n.133-1671G>C)
n.818+14G>C
c.526+14G>C
c.*206+14G>C (n.*206+14G>C)
c.238+14G>C (n.238+14G>C)
c.*157+14G>C (n.*157+14G>C)
c.*208+14G>C (n.*208+14G>C)
c.538-1671G>C (n.538-1671G>C)
n.617+14G>C
n.988+14G>C
n.785+14G>C
n.807+118G>C
c.*605+14G>C (n.*605+14G>C)
c.891+14G>C (n.891+14G>C)
c.253+14G>C (n.253+14G>C)
c.*154+14G>C (n.*154+14G>C)
c.*341+14G>C (n.*341+14G>C)
n.816+14G>C
n.705+14G>C
n.62+6899G>C
n.787+14G>C
c.699+14G>C (n.699+14G>C)
c.750+14G>C (n.750+14G>C)
c.-229+14G>C (n.-229+14G>C)
c.396+14G>C (n.396+14G>C)
n.792+14G>C
c.-129+14G>C (n.-129+14G>C)
 dbSNP
7g.5999094C>TCA2713825545PMS2c.*299+14G>A (n.*299+14G>A)
c.702+14G>A (n.702+14G>A)
c.597+122G>A (n.597+122G>A)
c.705+14G>A (n.705+14G>A)
c.*104+14G>A (n.*104+14G>A)
c.*292+14G>A (n.*292+14G>A)
c.154+14G>A (n.154+14G>A)
c.418+14G>A (n.418+14G>A)
n.777+14G>A
c.387+14G>A (n.387+14G>A)
c.300+14G>A (n.300+14G>A)
c.133-1671G>A (n.133-1671G>A)
n.818+14G>A
c.526+14G>A
c.*206+14G>A (n.*206+14G>A)
c.238+14G>A (n.238+14G>A)
c.*157+14G>A (n.*157+14G>A)
c.*208+14G>A (n.*208+14G>A)
c.538-1671G>A (n.538-1671G>A)
n.617+14G>A
n.988+14G>A
n.785+14G>A
n.807+118G>A
c.*605+14G>A (n.*605+14G>A)
c.891+14G>A (n.891+14G>A)
c.253+14G>A (n.253+14G>A)
c.*154+14G>A (n.*154+14G>A)
c.*341+14G>A (n.*341+14G>A)
n.816+14G>A
n.705+14G>A
n.62+6899G>A
n.787+14G>A
c.699+14G>A (n.699+14G>A)
c.750+14G>A (n.750+14G>A)
c.-229+14G>A (n.-229+14G>A)
c.396+14G>A (n.396+14G>A)
n.792+14G>A
c.-129+14G>A (n.-129+14G>A)
 dbSNP
7g.5999095C>ACA2580076884PMS2c.*299+13G>T (n.*299+13G>T)
c.702+13G>T (n.702+13G>T)
c.597+121G>T (n.597+121G>T)
c.705+13G>T (n.705+13G>T)
c.*104+13G>T (n.*104+13G>T)
c.*292+13G>T (n.*292+13G>T)
c.154+13G>T (n.154+13G>T)
c.418+13G>T (n.418+13G>T)
n.777+13G>T
c.387+13G>T (n.387+13G>T)
c.300+13G>T (n.300+13G>T)
c.133-1672G>T (n.133-1672G>T)
n.818+13G>T
c.526+13G>T
c.*206+13G>T (n.*206+13G>T)
c.238+13G>T (n.238+13G>T)
c.*157+13G>T (n.*157+13G>T)
c.*208+13G>T (n.*208+13G>T)
c.538-1672G>T (n.538-1672G>T)
n.617+13G>T
n.988+13G>T
n.785+13G>T
n.807+117G>T
c.*605+13G>T (n.*605+13G>T)
c.891+13G>T (n.891+13G>T)
c.253+13G>T (n.253+13G>T)
c.*154+13G>T (n.*154+13G>T)
c.*341+13G>T (n.*341+13G>T)
n.816+13G>T
n.705+13G>T
n.62+6898G>T
n.787+13G>T
c.699+13G>T (n.699+13G>T)
c.750+13G>T (n.750+13G>T)
c.-229+13G>T (n.-229+13G>T)
c.396+13G>T (n.396+13G>T)
n.792+13G>T
c.-129+13G>T (n.-129+13G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5999095C=CA1685256661PMS2c.*299+13G= (n.*299+13G=)
c.702+13G= (n.702+13G=)
c.597+121G= (n.597+121G=)
c.705+13G= (n.705+13G=)
c.*104+13G= (n.*104+13G=)
c.*292+13G= (n.*292+13G=)
c.154+13G= (n.154+13G=)
c.418+13G= (n.418+13G=)
n.777+13G=
c.387+13G= (n.387+13G=)
c.300+13G= (n.300+13G=)
c.133-1672G= (n.133-1672G=)
n.818+13G=
c.526+13G=
c.*206+13G= (n.*206+13G=)
c.238+13G= (n.238+13G=)
c.*157+13G= (n.*157+13G=)
c.*208+13G= (n.*208+13G=)
c.538-1672G= (n.538-1672G=)
n.617+13G=
n.988+13G=
n.785+13G=
n.807+117G=
c.*605+13G= (n.*605+13G=)
c.891+13G= (n.891+13G=)
c.253+13G= (n.253+13G=)
c.*154+13G= (n.*154+13G=)
c.*341+13G= (n.*341+13G=)
n.816+13G=
n.705+13G=
n.62+6898G=
n.787+13G=
c.699+13G= (n.699+13G=)
c.750+13G= (n.750+13G=)
c.-229+13G= (n.-229+13G=)
c.396+13G= (n.396+13G=)
n.792+13G=
c.-129+13G= (n.-129+13G=)
7g.5999095C>GCA16605357PMS2c.*299+13G>C (n.*299+13G>C)
c.702+13G>C (n.702+13G>C)
c.597+121G>C (n.597+121G>C)
c.705+13G>C (n.705+13G>C)
c.*104+13G>C (n.*104+13G>C)
c.*292+13G>C (n.*292+13G>C)
c.154+13G>C (n.154+13G>C)
c.418+13G>C (n.418+13G>C)
n.777+13G>C
c.387+13G>C (n.387+13G>C)
c.300+13G>C (n.300+13G>C)
c.133-1672G>C (n.133-1672G>C)
n.818+13G>C
c.526+13G>C
c.*206+13G>C (n.*206+13G>C)
c.238+13G>C (n.238+13G>C)
c.*157+13G>C (n.*157+13G>C)
c.*208+13G>C (n.*208+13G>C)
c.538-1672G>C (n.538-1672G>C)
n.617+13G>C
n.988+13G>C
n.785+13G>C
n.807+117G>C
c.*605+13G>C (n.*605+13G>C)
c.891+13G>C (n.891+13G>C)
c.253+13G>C (n.253+13G>C)
c.*154+13G>C (n.*154+13G>C)
c.*341+13G>C (n.*341+13G>C)
n.816+13G>C
n.705+13G>C
n.62+6898G>C
n.787+13G>C
c.699+13G>C (n.699+13G>C)
c.750+13G>C (n.750+13G>C)
c.-229+13G>C (n.-229+13G>C)
c.396+13G>C (n.396+13G>C)
n.792+13G>C
c.-129+13G>C (n.-129+13G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5999095C>TCA051004PMS2c.*299+13G>A (n.*299+13G>A)
c.702+13G>A (n.702+13G>A)
c.597+121G>A (n.597+121G>A)
c.705+13G>A (n.705+13G>A)
c.*104+13G>A (n.*104+13G>A)
c.*292+13G>A (n.*292+13G>A)
c.154+13G>A (n.154+13G>A)
c.418+13G>A (n.418+13G>A)
n.777+13G>A
c.387+13G>A (n.387+13G>A)
c.300+13G>A (n.300+13G>A)
c.133-1672G>A (n.133-1672G>A)
n.818+13G>A
c.526+13G>A
c.*206+13G>A (n.*206+13G>A)
c.238+13G>A (n.238+13G>A)
c.*157+13G>A (n.*157+13G>A)
c.*208+13G>A (n.*208+13G>A)
c.538-1672G>A (n.538-1672G>A)
n.617+13G>A
n.988+13G>A
n.785+13G>A
n.807+117G>A
c.*605+13G>A (n.*605+13G>A)
c.891+13G>A (n.891+13G>A)
c.253+13G>A (n.253+13G>A)
c.*154+13G>A (n.*154+13G>A)
c.*341+13G>A (n.*341+13G>A)
n.816+13G>A
n.705+13G>A
n.62+6898G>A
n.787+13G>A
c.699+13G>A (n.699+13G>A)
c.750+13G>A (n.750+13G>A)
c.-229+13G>A (n.-229+13G>A)
c.396+13G>A (n.396+13G>A)
n.792+13G>A
c.-129+13G>A (n.-129+13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999096G>ACA050990PMS2c.*299+12C>T (n.*299+12C>T)
c.702+12C>T (n.702+12C>T)
c.597+120C>T (n.597+120C>T)
c.705+12C>T (n.705+12C>T)
c.*104+12C>T (n.*104+12C>T)
c.*292+12C>T (n.*292+12C>T)
c.154+12C>T (n.154+12C>T)
c.418+12C>T (n.418+12C>T)
n.777+12C>T
c.387+12C>T (n.387+12C>T)
c.300+12C>T (n.300+12C>T)
c.133-1673C>T (n.133-1673C>T)
n.818+12C>T
c.526+12C>T
c.*206+12C>T (n.*206+12C>T)
c.238+12C>T (n.238+12C>T)
c.*157+12C>T (n.*157+12C>T)
c.*208+12C>T (n.*208+12C>T)
c.538-1673C>T (n.538-1673C>T)
n.617+12C>T
n.988+12C>T
n.785+12C>T
n.807+116C>T
c.*605+12C>T (n.*605+12C>T)
c.891+12C>T (n.891+12C>T)
c.253+12C>T (n.253+12C>T)
c.*154+12C>T (n.*154+12C>T)
c.*341+12C>T (n.*341+12C>T)
n.816+12C>T
n.705+12C>T
n.62+6897C>T
n.787+12C>T
c.699+12C>T (n.699+12C>T)
c.750+12C>T (n.750+12C>T)
c.-229+12C>T (n.-229+12C>T)
c.396+12C>T (n.396+12C>T)
n.792+12C>T
c.-129+12C>T (n.-129+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999096G>CCA2713495103PMS2c.*299+12C>G (n.*299+12C>G)
c.702+12C>G (n.702+12C>G)
c.597+120C>G (n.597+120C>G)
c.705+12C>G (n.705+12C>G)
c.*104+12C>G (n.*104+12C>G)
c.*292+12C>G (n.*292+12C>G)
c.154+12C>G (n.154+12C>G)
c.418+12C>G (n.418+12C>G)
n.777+12C>G
c.387+12C>G (n.387+12C>G)
c.300+12C>G (n.300+12C>G)
c.133-1673C>G (n.133-1673C>G)
n.818+12C>G
c.526+12C>G
c.*206+12C>G (n.*206+12C>G)
c.238+12C>G (n.238+12C>G)
c.*157+12C>G (n.*157+12C>G)
c.*208+12C>G (n.*208+12C>G)
c.538-1673C>G (n.538-1673C>G)
n.617+12C>G
n.988+12C>G
n.785+12C>G
n.807+116C>G
c.*605+12C>G (n.*605+12C>G)
c.891+12C>G (n.891+12C>G)
c.253+12C>G (n.253+12C>G)
c.*154+12C>G (n.*154+12C>G)
c.*341+12C>G (n.*341+12C>G)
n.816+12C>G
n.705+12C>G
n.62+6897C>G
n.787+12C>G
c.699+12C>G (n.699+12C>G)
c.750+12C>G (n.750+12C>G)
c.-229+12C>G (n.-229+12C>G)
c.396+12C>G (n.396+12C>G)
n.792+12C>G
c.-129+12C>G (n.-129+12C>G)
 dbSNP
7g.5999096G=CA1685256668PMS2c.*299+12C= (n.*299+12C=)
c.702+12C= (n.702+12C=)
c.597+120C= (n.597+120C=)
c.705+12C= (n.705+12C=)
c.*104+12C= (n.*104+12C=)
c.*292+12C= (n.*292+12C=)
c.154+12C= (n.154+12C=)
c.418+12C= (n.418+12C=)
n.777+12C=
c.387+12C= (n.387+12C=)
c.300+12C= (n.300+12C=)
c.133-1673C= (n.133-1673C=)
n.818+12C=
c.526+12C=
c.*206+12C= (n.*206+12C=)
c.238+12C= (n.238+12C=)
c.*157+12C= (n.*157+12C=)
c.*208+12C= (n.*208+12C=)
c.538-1673C= (n.538-1673C=)
n.617+12C=
n.988+12C=
n.785+12C=
n.807+116C=
c.*605+12C= (n.*605+12C=)
c.891+12C= (n.891+12C=)
c.253+12C= (n.253+12C=)
c.*154+12C= (n.*154+12C=)
c.*341+12C= (n.*341+12C=)
n.816+12C=
n.705+12C=
n.62+6897C=
n.787+12C=
c.699+12C= (n.699+12C=)
c.750+12C= (n.750+12C=)
c.-229+12C= (n.-229+12C=)
c.396+12C= (n.396+12C=)
n.792+12C=
c.-129+12C= (n.-129+12C=)
7g.5999096G>TCA2713495104PMS2c.*299+12C>A (n.*299+12C>A)
c.702+12C>A (n.702+12C>A)
c.597+120C>A (n.597+120C>A)
c.705+12C>A (n.705+12C>A)
c.*104+12C>A (n.*104+12C>A)
c.*292+12C>A (n.*292+12C>A)
c.154+12C>A (n.154+12C>A)
c.418+12C>A (n.418+12C>A)
n.777+12C>A
c.387+12C>A (n.387+12C>A)
c.300+12C>A (n.300+12C>A)
c.133-1673C>A (n.133-1673C>A)
n.818+12C>A
c.526+12C>A
c.*206+12C>A (n.*206+12C>A)
c.238+12C>A (n.238+12C>A)
c.*157+12C>A (n.*157+12C>A)
c.*208+12C>A (n.*208+12C>A)
c.538-1673C>A (n.538-1673C>A)
n.617+12C>A
n.988+12C>A
n.785+12C>A
n.807+116C>A
c.*605+12C>A (n.*605+12C>A)
c.891+12C>A (n.891+12C>A)
c.253+12C>A (n.253+12C>A)
c.*154+12C>A (n.*154+12C>A)
c.*341+12C>A (n.*341+12C>A)
n.816+12C>A
n.705+12C>A
n.62+6897C>A
n.787+12C>A
c.699+12C>A (n.699+12C>A)
c.750+12C>A (n.750+12C>A)
c.-229+12C>A (n.-229+12C>A)
c.396+12C>A (n.396+12C>A)
n.792+12C>A
c.-129+12C>A (n.-129+12C>A)
 dbSNP
7g.5999097G>ACA2713825580PMS2c.*299+11C>T (n.*299+11C>T)
c.702+11C>T (n.702+11C>T)
c.597+119C>T (n.597+119C>T)
c.705+11C>T (n.705+11C>T)
c.*104+11C>T (n.*104+11C>T)
c.*292+11C>T (n.*292+11C>T)
c.154+11C>T (n.154+11C>T)
c.418+11C>T (n.418+11C>T)
n.777+11C>T
c.387+11C>T (n.387+11C>T)
c.300+11C>T (n.300+11C>T)
c.133-1674C>T (n.133-1674C>T)
n.818+11C>T
c.526+11C>T
c.*206+11C>T (n.*206+11C>T)
c.238+11C>T (n.238+11C>T)
c.*157+11C>T (n.*157+11C>T)
c.*208+11C>T (n.*208+11C>T)
c.538-1674C>T (n.538-1674C>T)
n.617+11C>T
n.988+11C>T
n.785+11C>T
n.807+115C>T
c.*605+11C>T (n.*605+11C>T)
c.891+11C>T (n.891+11C>T)
c.253+11C>T (n.253+11C>T)
c.*154+11C>T (n.*154+11C>T)
c.*341+11C>T (n.*341+11C>T)
n.816+11C>T
n.705+11C>T
n.62+6896C>T
n.787+11C>T
c.699+11C>T (n.699+11C>T)
c.750+11C>T (n.750+11C>T)
c.-229+11C>T (n.-229+11C>T)
c.396+11C>T (n.396+11C>T)
n.792+11C>T
c.-129+11C>T (n.-129+11C>T)
 dbSNP
7g.5999097G>CCA2578823982PMS2c.*299+11C>G (n.*299+11C>G)
c.702+11C>G (n.702+11C>G)
c.597+119C>G (n.597+119C>G)
c.705+11C>G (n.705+11C>G)
c.*104+11C>G (n.*104+11C>G)
c.*292+11C>G (n.*292+11C>G)
c.154+11C>G (n.154+11C>G)
c.418+11C>G (n.418+11C>G)
n.777+11C>G
c.387+11C>G (n.387+11C>G)
c.300+11C>G (n.300+11C>G)
c.133-1674C>G (n.133-1674C>G)
n.818+11C>G
c.526+11C>G
c.*206+11C>G (n.*206+11C>G)
c.238+11C>G (n.238+11C>G)
c.*157+11C>G (n.*157+11C>G)
c.*208+11C>G (n.*208+11C>G)
c.538-1674C>G (n.538-1674C>G)
n.617+11C>G
n.988+11C>G
n.785+11C>G
n.807+115C>G
c.*605+11C>G (n.*605+11C>G)
c.891+11C>G (n.891+11C>G)
c.253+11C>G (n.253+11C>G)
c.*154+11C>G (n.*154+11C>G)
c.*341+11C>G (n.*341+11C>G)
n.816+11C>G
n.705+11C>G
n.62+6896C>G
n.787+11C>G
c.699+11C>G (n.699+11C>G)
c.750+11C>G (n.750+11C>G)
c.-229+11C>G (n.-229+11C>G)
c.396+11C>G (n.396+11C>G)
n.792+11C>G
c.-129+11C>G (n.-129+11C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5999097G>TCA2713825548PMS2c.*299+11C>A (n.*299+11C>A)
c.702+11C>A (n.702+11C>A)
c.597+119C>A (n.597+119C>A)
c.705+11C>A (n.705+11C>A)
c.*104+11C>A (n.*104+11C>A)
c.*292+11C>A (n.*292+11C>A)
c.154+11C>A (n.154+11C>A)
c.418+11C>A (n.418+11C>A)
n.777+11C>A
c.387+11C>A (n.387+11C>A)
c.300+11C>A (n.300+11C>A)
c.133-1674C>A (n.133-1674C>A)
n.818+11C>A
c.526+11C>A
c.*206+11C>A (n.*206+11C>A)
c.238+11C>A (n.238+11C>A)
c.*157+11C>A (n.*157+11C>A)
c.*208+11C>A (n.*208+11C>A)
c.538-1674C>A (n.538-1674C>A)
n.617+11C>A
n.988+11C>A
n.785+11C>A
n.807+115C>A
c.*605+11C>A (n.*605+11C>A)
c.891+11C>A (n.891+11C>A)
c.253+11C>A (n.253+11C>A)
c.*154+11C>A (n.*154+11C>A)
c.*341+11C>A (n.*341+11C>A)
n.816+11C>A
n.705+11C>A
n.62+6896C>A
n.787+11C>A
c.699+11C>A (n.699+11C>A)
c.750+11C>A (n.750+11C>A)
c.-229+11C>A (n.-229+11C>A)
c.396+11C>A (n.396+11C>A)
n.792+11C>A
c.-129+11C>A (n.-129+11C>A)
 dbSNP
7g.5999098C>ACA2713500806PMS2c.*299+10G>T (n.*299+10G>T)
c.702+10G>T (n.702+10G>T)
c.597+118G>T (n.597+118G>T)
c.705+10G>T (n.705+10G>T)
c.*104+10G>T (n.*104+10G>T)
c.*292+10G>T (n.*292+10G>T)
c.154+10G>T (n.154+10G>T)
c.418+10G>T (n.418+10G>T)
n.777+10G>T
c.387+10G>T (n.387+10G>T)
c.300+10G>T (n.300+10G>T)
c.133-1675G>T (n.133-1675G>T)
n.818+10G>T
c.526+10G>T
c.*206+10G>T (n.*206+10G>T)
c.238+10G>T (n.238+10G>T)
c.*157+10G>T (n.*157+10G>T)
c.*208+10G>T (n.*208+10G>T)
c.538-1675G>T (n.538-1675G>T)
n.617+10G>T
n.988+10G>T
n.785+10G>T
n.807+114G>T
c.*605+10G>T (n.*605+10G>T)
c.891+10G>T (n.891+10G>T)
c.253+10G>T (n.253+10G>T)
c.*154+10G>T (n.*154+10G>T)
c.*341+10G>T (n.*341+10G>T)
n.816+10G>T
n.705+10G>T
n.62+6895G>T
n.787+10G>T
c.699+10G>T (n.699+10G>T)
c.750+10G>T (n.750+10G>T)
c.-229+10G>T (n.-229+10G>T)
c.396+10G>T (n.396+10G>T)
n.792+10G>T
c.-129+10G>T (n.-129+10G>T)
 dbSNP
7g.5999098C=CA1685256674PMS2c.*299+10G= (n.*299+10G=)
c.702+10G= (n.702+10G=)
c.597+118G= (n.597+118G=)
c.705+10G= (n.705+10G=)
c.*104+10G= (n.*104+10G=)
c.*292+10G= (n.*292+10G=)
c.154+10G= (n.154+10G=)
c.418+10G= (n.418+10G=)
n.777+10G=
c.387+10G= (n.387+10G=)
c.300+10G= (n.300+10G=)
c.133-1675G= (n.133-1675G=)
n.818+10G=
c.526+10G=
c.*206+10G= (n.*206+10G=)
c.238+10G= (n.238+10G=)
c.*157+10G= (n.*157+10G=)
c.*208+10G= (n.*208+10G=)
c.538-1675G= (n.538-1675G=)
n.617+10G=
n.988+10G=
n.785+10G=
n.807+114G=
c.*605+10G= (n.*605+10G=)
c.891+10G= (n.891+10G=)
c.253+10G= (n.253+10G=)
c.*154+10G= (n.*154+10G=)
c.*341+10G= (n.*341+10G=)
n.816+10G=
n.705+10G=
n.62+6895G=
n.787+10G=
c.699+10G= (n.699+10G=)
c.750+10G= (n.750+10G=)
c.-229+10G= (n.-229+10G=)
c.396+10G= (n.396+10G=)
n.792+10G=
c.-129+10G= (n.-129+10G=)
7g.5999098C>GCA2713500807PMS2c.*299+10G>C (n.*299+10G>C)
c.702+10G>C (n.702+10G>C)
c.597+118G>C (n.597+118G>C)
c.705+10G>C (n.705+10G>C)
c.*104+10G>C (n.*104+10G>C)
c.*292+10G>C (n.*292+10G>C)
c.154+10G>C (n.154+10G>C)
c.418+10G>C (n.418+10G>C)
n.777+10G>C
c.387+10G>C (n.387+10G>C)
c.300+10G>C (n.300+10G>C)
c.133-1675G>C (n.133-1675G>C)
n.818+10G>C
c.526+10G>C
c.*206+10G>C (n.*206+10G>C)
c.238+10G>C (n.238+10G>C)
c.*157+10G>C (n.*157+10G>C)
c.*208+10G>C (n.*208+10G>C)
c.538-1675G>C (n.538-1675G>C)
n.617+10G>C
n.988+10G>C
n.785+10G>C
n.807+114G>C
c.*605+10G>C (n.*605+10G>C)
c.891+10G>C (n.891+10G>C)
c.253+10G>C (n.253+10G>C)
c.*154+10G>C (n.*154+10G>C)
c.*341+10G>C (n.*341+10G>C)
n.816+10G>C
n.705+10G>C
n.62+6895G>C
n.787+10G>C
c.699+10G>C (n.699+10G>C)
c.750+10G>C (n.750+10G>C)
c.-229+10G>C (n.-229+10G>C)
c.396+10G>C (n.396+10G>C)
n.792+10G>C
c.-129+10G>C (n.-129+10G>C)
 dbSNP
7g.5999098C>TCA050980PMS2c.*299+10G>A (n.*299+10G>A)
c.702+10G>A (n.702+10G>A)
c.597+118G>A (n.597+118G>A)
c.705+10G>A (n.705+10G>A)
c.*104+10G>A (n.*104+10G>A)
c.*292+10G>A (n.*292+10G>A)
c.154+10G>A (n.154+10G>A)
c.418+10G>A (n.418+10G>A)
n.777+10G>A
c.387+10G>A (n.387+10G>A)
c.300+10G>A (n.300+10G>A)
c.133-1675G>A (n.133-1675G>A)
n.818+10G>A
c.526+10G>A
c.*206+10G>A (n.*206+10G>A)
c.238+10G>A (n.238+10G>A)
c.*157+10G>A (n.*157+10G>A)
c.*208+10G>A (n.*208+10G>A)
c.538-1675G>A (n.538-1675G>A)
n.617+10G>A
n.988+10G>A
n.785+10G>A
n.807+114G>A
c.*605+10G>A (n.*605+10G>A)
c.891+10G>A (n.891+10G>A)
c.253+10G>A (n.253+10G>A)
c.*154+10G>A (n.*154+10G>A)
c.*341+10G>A (n.*341+10G>A)
n.816+10G>A
n.705+10G>A
n.62+6895G>A
n.787+10G>A
c.699+10G>A (n.699+10G>A)
c.750+10G>A (n.750+10G>A)
c.-229+10G>A (n.-229+10G>A)
c.396+10G>A (n.396+10G>A)
n.792+10G>A
c.-129+10G>A (n.-129+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5999099delCA2697557104PMS2c.*299+10del (n.*299+10del)
c.702+10del (n.702+10del)
c.597+118del (n.597+118del)
c.705+10del (n.705+10del)
c.*104+10del (n.*104+10del)
c.*292+10del (n.*292+10del)
c.154+10del (n.154+10del)
c.418+10del (n.418+10del)
n.777+10del
c.387+10del (n.387+10del)
c.300+10del (n.300+10del)
c.133-1675del (n.133-1675del)
n.818+10del
c.526+10del
c.*206+10del (n.*206+10del)
c.238+10del (n.238+10del)
c.*157+10del (n.*157+10del)
c.*208+10del (n.*208+10del)
c.538-1675del (n.538-1675del)
n.617+10del
n.988+10del
n.785+10del
n.807+114del
c.*605+10del (n.*605+10del)
c.891+10del (n.891+10del)
c.253+10del (n.253+10del)
c.*154+10del (n.*154+10del)
c.*341+10del (n.*341+10del)
n.816+10del
n.705+10del
n.62+6895del
n.787+10del
c.699+10del (n.699+10del)
c.750+10del (n.750+10del)
c.-229+10del (n.-229+10del)
c.396+10del (n.396+10del)
n.792+10del
c.-129+10del (n.-129+10del)
 ClinVar
7g.5999099C>GCA2713825583PMS2c.*299+9G>C (n.*299+9G>C)
c.702+9G>C (n.702+9G>C)
c.597+117G>C (n.597+117G>C)
c.705+9G>C (n.705+9G>C)
c.*104+9G>C (n.*104+9G>C)
c.*292+9G>C (n.*292+9G>C)
c.154+9G>C (n.154+9G>C)
c.418+9G>C (n.418+9G>C)
n.777+9G>C
c.387+9G>C (n.387+9G>C)
c.300+9G>C (n.300+9G>C)
c.133-1676G>C (n.133-1676G>C)
n.818+9G>C
c.526+9G>C
c.*206+9G>C (n.*206+9G>C)
c.238+9G>C (n.238+9G>C)
c.*157+9G>C (n.*157+9G>C)
c.*208+9G>C (n.*208+9G>C)
c.538-1676G>C (n.538-1676G>C)
n.617+9G>C
n.988+9G>C
n.785+9G>C
n.807+113G>C
c.*605+9G>C (n.*605+9G>C)
c.891+9G>C (n.891+9G>C)
c.253+9G>C (n.253+9G>C)
c.*154+9G>C (n.*154+9G>C)
c.*341+9G>C (n.*341+9G>C)
n.816+9G>C
n.705+9G>C
n.62+6894G>C
n.787+9G>C
c.699+9G>C (n.699+9G>C)
c.750+9G>C (n.750+9G>C)
c.-229+9G>C (n.-229+9G>C)
c.396+9G>C (n.396+9G>C)
n.792+9G>C
c.-129+9G>C (n.-129+9G>C)
 dbSNP
7g.5999099C>TCA2739265428PMS2c.*299+9G>A (n.*299+9G>A)
c.702+9G>A (n.702+9G>A)
c.597+117G>A (n.597+117G>A)
c.705+9G>A (n.705+9G>A)
c.*104+9G>A (n.*104+9G>A)
c.*292+9G>A (n.*292+9G>A)
c.154+9G>A (n.154+9G>A)
c.418+9G>A (n.418+9G>A)
n.777+9G>A
c.387+9G>A (n.387+9G>A)
c.300+9G>A (n.300+9G>A)
c.133-1676G>A (n.133-1676G>A)
n.818+9G>A
c.526+9G>A
c.*206+9G>A (n.*206+9G>A)
c.238+9G>A (n.238+9G>A)
c.*157+9G>A (n.*157+9G>A)
c.*208+9G>A (n.*208+9G>A)
c.538-1676G>A (n.538-1676G>A)
n.617+9G>A
n.988+9G>A
n.785+9G>A
n.807+113G>A
c.*605+9G>A (n.*605+9G>A)
c.891+9G>A (n.891+9G>A)
c.253+9G>A (n.253+9G>A)
c.*154+9G>A (n.*154+9G>A)
c.*341+9G>A (n.*341+9G>A)
n.816+9G>A
n.705+9G>A
n.62+6894G>A
n.787+9G>A
c.699+9G>A (n.699+9G>A)
c.750+9G>A (n.750+9G>A)
c.-229+9G>A (n.-229+9G>A)
c.396+9G>A (n.396+9G>A)
n.792+9G>A
c.-129+9G>A (n.-129+9G>A)
 ClinVar
7g.5999100A=CA1685256678PMS2c.*299+8T= (n.*299+8T=)
c.702+8T= (n.702+8T=)
c.597+116T= (n.597+116T=)
c.705+8T= (n.705+8T=)
c.*104+8T= (n.*104+8T=)
c.*292+8T= (n.*292+8T=)
c.154+8T= (n.154+8T=)
c.418+8T= (n.418+8T=)
n.777+8T=
c.387+8T= (n.387+8T=)
c.300+8T= (n.300+8T=)
c.133-1677T= (n.133-1677T=)
n.818+8T=
c.526+8T=
c.*206+8T= (n.*206+8T=)
c.238+8T= (n.238+8T=)
c.*157+8T= (n.*157+8T=)
c.*208+8T= (n.*208+8T=)
c.538-1677T= (n.538-1677T=)
n.617+8T=
n.988+8T=
n.785+8T=
n.807+112T=
c.*605+8T= (n.*605+8T=)
c.891+8T= (n.891+8T=)
c.253+8T= (n.253+8T=)
c.*154+8T= (n.*154+8T=)
c.*341+8T= (n.*341+8T=)
n.816+8T=
n.705+8T=
n.62+6893T=
n.787+8T=
c.699+8T= (n.699+8T=)
c.750+8T= (n.750+8T=)
c.-229+8T= (n.-229+8T=)
c.396+8T= (n.396+8T=)
n.792+8T=
c.-129+8T= (n.-129+8T=)
7g.5999100A>CCA2713501346PMS2c.*299+8T>G (n.*299+8T>G)
c.702+8T>G (n.702+8T>G)
c.597+116T>G (n.597+116T>G)
c.705+8T>G (n.705+8T>G)
c.*104+8T>G (n.*104+8T>G)
c.*292+8T>G (n.*292+8T>G)
c.154+8T>G (n.154+8T>G)
c.418+8T>G (n.418+8T>G)
n.777+8T>G
c.387+8T>G (n.387+8T>G)
c.300+8T>G (n.300+8T>G)
c.133-1677T>G (n.133-1677T>G)
n.818+8T>G
c.526+8T>G
c.*206+8T>G (n.*206+8T>G)
c.238+8T>G (n.238+8T>G)
c.*157+8T>G (n.*157+8T>G)
c.*208+8T>G (n.*208+8T>G)
c.538-1677T>G (n.538-1677T>G)
n.617+8T>G
n.988+8T>G
n.785+8T>G
n.807+112T>G
c.*605+8T>G (n.*605+8T>G)
c.891+8T>G (n.891+8T>G)
c.253+8T>G (n.253+8T>G)
c.*154+8T>G (n.*154+8T>G)
c.*341+8T>G (n.*341+8T>G)
n.816+8T>G
n.705+8T>G
n.62+6893T>G
n.787+8T>G
c.699+8T>G (n.699+8T>G)
c.750+8T>G (n.750+8T>G)
c.-229+8T>G (n.-229+8T>G)
c.396+8T>G (n.396+8T>G)
n.792+8T>G
c.-129+8T>G (n.-129+8T>G)
 dbSNP
7g.5999100A>GCA051124PMS2c.*299+8T>C (n.*299+8T>C)
c.702+8T>C (n.702+8T>C)
c.597+116T>C (n.597+116T>C)
c.705+8T>C (n.705+8T>C)
c.*104+8T>C (n.*104+8T>C)
c.*292+8T>C (n.*292+8T>C)
c.154+8T>C (n.154+8T>C)
c.418+8T>C (n.418+8T>C)
n.777+8T>C
c.387+8T>C (n.387+8T>C)
c.300+8T>C (n.300+8T>C)
c.133-1677T>C (n.133-1677T>C)
n.818+8T>C
c.526+8T>C
c.*206+8T>C (n.*206+8T>C)
c.238+8T>C (n.238+8T>C)
c.*157+8T>C (n.*157+8T>C)
c.*208+8T>C (n.*208+8T>C)
c.538-1677T>C (n.538-1677T>C)
n.617+8T>C
n.988+8T>C
n.785+8T>C
n.807+112T>C
c.*605+8T>C (n.*605+8T>C)
c.891+8T>C (n.891+8T>C)
c.253+8T>C (n.253+8T>C)
c.*154+8T>C (n.*154+8T>C)
c.*341+8T>C (n.*341+8T>C)
n.816+8T>C
n.705+8T>C
n.62+6893T>C
n.787+8T>C
c.699+8T>C (n.699+8T>C)
c.750+8T>C (n.750+8T>C)
c.-229+8T>C (n.-229+8T>C)
c.396+8T>C (n.396+8T>C)
n.792+8T>C
c.-129+8T>C (n.-129+8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999100A>TCA2713501348PMS2c.*299+8T>A (n.*299+8T>A)
c.702+8T>A (n.702+8T>A)
c.597+116T>A (n.597+116T>A)
c.705+8T>A (n.705+8T>A)
c.*104+8T>A (n.*104+8T>A)
c.*292+8T>A (n.*292+8T>A)
c.154+8T>A (n.154+8T>A)
c.418+8T>A (n.418+8T>A)
n.777+8T>A
c.387+8T>A (n.387+8T>A)
c.300+8T>A (n.300+8T>A)
c.133-1677T>A (n.133-1677T>A)
n.818+8T>A
c.526+8T>A
c.*206+8T>A (n.*206+8T>A)
c.238+8T>A (n.238+8T>A)
c.*157+8T>A (n.*157+8T>A)
c.*208+8T>A (n.*208+8T>A)
c.538-1677T>A (n.538-1677T>A)
n.617+8T>A
n.988+8T>A
n.785+8T>A
n.807+112T>A
c.*605+8T>A (n.*605+8T>A)
c.891+8T>A (n.891+8T>A)
c.253+8T>A (n.253+8T>A)
c.*154+8T>A (n.*154+8T>A)
c.*341+8T>A (n.*341+8T>A)
n.816+8T>A
n.705+8T>A
n.62+6893T>A
n.787+8T>A
c.699+8T>A (n.699+8T>A)
c.750+8T>A (n.750+8T>A)
c.-229+8T>A (n.-229+8T>A)
c.396+8T>A (n.396+8T>A)
n.792+8T>A
c.-129+8T>A (n.-129+8T>A)
 dbSNP
7g.5999101T>ACA2713825594PMS2c.*299+7A>T (n.*299+7A>T)
c.702+7A>T (n.702+7A>T)
c.597+115A>T (n.597+115A>T)
c.705+7A>T (n.705+7A>T)
c.*104+7A>T (n.*104+7A>T)
c.*292+7A>T (n.*292+7A>T)
c.154+7A>T (n.154+7A>T)
c.418+7A>T (n.418+7A>T)
n.777+7A>T
c.387+7A>T (n.387+7A>T)
c.300+7A>T (n.300+7A>T)
c.133-1678A>T (n.133-1678A>T)
n.818+7A>T
c.526+7A>T
c.*206+7A>T (n.*206+7A>T)
c.238+7A>T (n.238+7A>T)
c.*157+7A>T (n.*157+7A>T)
c.*208+7A>T (n.*208+7A>T)
c.538-1678A>T (n.538-1678A>T)
n.617+7A>T
n.988+7A>T
n.785+7A>T
n.807+111A>T
c.*605+7A>T (n.*605+7A>T)
c.891+7A>T (n.891+7A>T)
c.253+7A>T (n.253+7A>T)
c.*154+7A>T (n.*154+7A>T)
c.*341+7A>T (n.*341+7A>T)
n.816+7A>T
n.705+7A>T
n.62+6892A>T
n.787+7A>T
c.699+7A>T (n.699+7A>T)
c.750+7A>T (n.750+7A>T)
c.-229+7A>T (n.-229+7A>T)
c.396+7A>T (n.396+7A>T)
n.792+7A>T
c.-129+7A>T (n.-129+7A>T)
 dbSNP
7g.5999101T>CCA2713825597PMS2c.*299+7A>G (n.*299+7A>G)
c.702+7A>G (n.702+7A>G)
c.597+115A>G (n.597+115A>G)
c.705+7A>G (n.705+7A>G)
c.*104+7A>G (n.*104+7A>G)
c.*292+7A>G (n.*292+7A>G)
c.154+7A>G (n.154+7A>G)
c.418+7A>G (n.418+7A>G)
n.777+7A>G
c.387+7A>G (n.387+7A>G)
c.300+7A>G (n.300+7A>G)
c.133-1678A>G (n.133-1678A>G)
n.818+7A>G
c.526+7A>G
c.*206+7A>G (n.*206+7A>G)
c.238+7A>G (n.238+7A>G)
c.*157+7A>G (n.*157+7A>G)
c.*208+7A>G (n.*208+7A>G)
c.538-1678A>G (n.538-1678A>G)
n.617+7A>G
n.988+7A>G
n.785+7A>G
n.807+111A>G
c.*605+7A>G (n.*605+7A>G)
c.891+7A>G (n.891+7A>G)
c.253+7A>G (n.253+7A>G)
c.*154+7A>G (n.*154+7A>G)
c.*341+7A>G (n.*341+7A>G)
n.816+7A>G
n.705+7A>G
n.62+6892A>G
n.787+7A>G
c.699+7A>G (n.699+7A>G)
c.750+7A>G (n.750+7A>G)
c.-229+7A>G (n.-229+7A>G)
c.396+7A>G (n.396+7A>G)
n.792+7A>G
c.-129+7A>G (n.-129+7A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.5999101T>GCA2713825616PMS2c.*299+7A>C (n.*299+7A>C)
c.702+7A>C (n.702+7A>C)
c.597+115A>C (n.597+115A>C)
c.705+7A>C (n.705+7A>C)
c.*104+7A>C (n.*104+7A>C)
c.*292+7A>C (n.*292+7A>C)
c.154+7A>C (n.154+7A>C)
c.418+7A>C (n.418+7A>C)
n.777+7A>C
c.387+7A>C (n.387+7A>C)
c.300+7A>C (n.300+7A>C)
c.133-1678A>C (n.133-1678A>C)
n.818+7A>C
c.526+7A>C
c.*206+7A>C (n.*206+7A>C)
c.238+7A>C (n.238+7A>C)
c.*157+7A>C (n.*157+7A>C)
c.*208+7A>C (n.*208+7A>C)
c.538-1678A>C (n.538-1678A>C)
n.617+7A>C
n.988+7A>C
n.785+7A>C
n.807+111A>C
c.*605+7A>C (n.*605+7A>C)
c.891+7A>C (n.891+7A>C)
c.253+7A>C (n.253+7A>C)
c.*154+7A>C (n.*154+7A>C)
c.*341+7A>C (n.*341+7A>C)
n.816+7A>C
n.705+7A>C
n.62+6892A>C
n.787+7A>C
c.699+7A>C (n.699+7A>C)
c.750+7A>C (n.750+7A>C)
c.-229+7A>C (n.-229+7A>C)
c.396+7A>C (n.396+7A>C)
n.792+7A>C
c.-129+7A>C (n.-129+7A>C)
 dbSNP
7g.5999102C>ACA2681677894PMS2c.*299+6G>T (n.*299+6G>T)
c.702+6G>T (n.702+6G>T)
c.597+114G>T (n.597+114G>T)
c.705+6G>T (n.705+6G>T)
c.*104+6G>T (n.*104+6G>T)
c.*292+6G>T (n.*292+6G>T)
c.154+6G>T (n.154+6G>T)
c.418+6G>T (n.418+6G>T)
n.777+6G>T
c.387+6G>T (n.387+6G>T)
c.300+6G>T (n.300+6G>T)
c.133-1679G>T (n.133-1679G>T)
n.818+6G>T
c.526+6G>T
c.*206+6G>T (n.*206+6G>T)
c.238+6G>T (n.238+6G>T)
c.*157+6G>T (n.*157+6G>T)
c.*208+6G>T (n.*208+6G>T)
c.538-1679G>T (n.538-1679G>T)
n.617+6G>T
n.988+6G>T
n.785+6G>T
n.807+110G>T
c.*605+6G>T (n.*605+6G>T)
c.891+6G>T (n.891+6G>T)
c.253+6G>T (n.253+6G>T)
c.*154+6G>T (n.*154+6G>T)
c.*341+6G>T (n.*341+6G>T)
n.816+6G>T
n.705+6G>T
n.62+6891G>T
n.787+6G>T
c.699+6G>T (n.699+6G>T)
c.750+6G>T (n.750+6G>T)
c.-229+6G>T (n.-229+6G>T)
c.396+6G>T (n.396+6G>T)
n.792+6G>T
c.-129+6G>T (n.-129+6G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5999102C>GCA2681677895PMS2c.*299+6G>C (n.*299+6G>C)
c.702+6G>C (n.702+6G>C)
c.597+114G>C (n.597+114G>C)
c.705+6G>C (n.705+6G>C)
c.*104+6G>C (n.*104+6G>C)
c.*292+6G>C (n.*292+6G>C)
c.154+6G>C (n.154+6G>C)
c.418+6G>C (n.418+6G>C)
n.777+6G>C
c.387+6G>C (n.387+6G>C)
c.300+6G>C (n.300+6G>C)
c.133-1679G>C (n.133-1679G>C)
n.818+6G>C
c.526+6G>C
c.*206+6G>C (n.*206+6G>C)
c.238+6G>C (n.238+6G>C)
c.*157+6G>C (n.*157+6G>C)
c.*208+6G>C (n.*208+6G>C)
c.538-1679G>C (n.538-1679G>C)
n.617+6G>C
n.988+6G>C
n.785+6G>C
n.807+110G>C
c.*605+6G>C (n.*605+6G>C)
c.891+6G>C (n.891+6G>C)
c.253+6G>C (n.253+6G>C)
c.*154+6G>C (n.*154+6G>C)
c.*341+6G>C (n.*341+6G>C)
n.816+6G>C
n.705+6G>C
n.62+6891G>C
n.787+6G>C
c.699+6G>C (n.699+6G>C)
c.750+6G>C (n.750+6G>C)
c.-229+6G>C (n.-229+6G>C)
c.396+6G>C (n.396+6G>C)
n.792+6G>C
c.-129+6G>C (n.-129+6G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5999102C>TCA2573141940PMS2c.*299+6G>A (n.*299+6G>A)
c.702+6G>A (n.702+6G>A)
c.597+114G>A (n.597+114G>A)
c.705+6G>A (n.705+6G>A)
c.*104+6G>A (n.*104+6G>A)
c.*292+6G>A (n.*292+6G>A)
c.154+6G>A (n.154+6G>A)
c.418+6G>A (n.418+6G>A)
n.777+6G>A
c.387+6G>A (n.387+6G>A)
c.300+6G>A (n.300+6G>A)
c.133-1679G>A (n.133-1679G>A)
n.818+6G>A
c.526+6G>A
c.*206+6G>A (n.*206+6G>A)
c.238+6G>A (n.238+6G>A)
c.*157+6G>A (n.*157+6G>A)
c.*208+6G>A (n.*208+6G>A)
c.538-1679G>A (n.538-1679G>A)
n.617+6G>A
n.988+6G>A
n.785+6G>A
n.807+110G>A
c.*605+6G>A (n.*605+6G>A)
c.891+6G>A (n.891+6G>A)
c.253+6G>A (n.253+6G>A)
c.*154+6G>A (n.*154+6G>A)
c.*341+6G>A (n.*341+6G>A)
n.816+6G>A
n.705+6G>A
n.62+6891G>A
n.787+6G>A
c.699+6G>A (n.699+6G>A)
c.750+6G>A (n.750+6G>A)
c.-229+6G>A (n.-229+6G>A)
c.396+6G>A (n.396+6G>A)
n.792+6G>A
c.-129+6G>A (n.-129+6G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.5999103A=CA1685256680PMS2c.*299+5T= (n.*299+5T=)
c.702+5T= (n.702+5T=)
c.597+113T= (n.597+113T=)
c.705+5T= (n.705+5T=)
c.*104+5T= (n.*104+5T=)
c.*292+5T= (n.*292+5T=)
c.154+5T= (n.154+5T=)
c.418+5T= (n.418+5T=)
n.777+5T=
c.387+5T= (n.387+5T=)
c.300+5T= (n.300+5T=)
c.133-1680T= (n.133-1680T=)
n.818+5T=
c.526+5T=
c.*206+5T= (n.*206+5T=)
c.238+5T= (n.238+5T=)
c.*157+5T= (n.*157+5T=)
c.*208+5T= (n.*208+5T=)
c.538-1680T= (n.538-1680T=)
n.617+5T=
n.988+5T=
n.785+5T=
n.807+109T=
c.*605+5T= (n.*605+5T=)
c.891+5T= (n.891+5T=)
c.253+5T= (n.253+5T=)
c.*154+5T= (n.*154+5T=)
c.*341+5T= (n.*341+5T=)
n.816+5T=
n.705+5T=
n.62+6890T=
n.787+5T=
c.699+5T= (n.699+5T=)
c.750+5T= (n.750+5T=)
c.-229+5T= (n.-229+5T=)
c.396+5T= (n.396+5T=)
n.792+5T=
c.-129+5T= (n.-129+5T=)
7g.5999103A>CCA051121PMS2c.*299+5T>G (n.*299+5T>G)
c.702+5T>G (n.702+5T>G)
c.597+113T>G (n.597+113T>G)
c.705+5T>G (n.705+5T>G)
c.*104+5T>G (n.*104+5T>G)
c.*292+5T>G (n.*292+5T>G)
c.154+5T>G (n.154+5T>G)
c.418+5T>G (n.418+5T>G)
n.777+5T>G
c.387+5T>G (n.387+5T>G)
c.300+5T>G (n.300+5T>G)
c.133-1680T>G (n.133-1680T>G)
n.818+5T>G
c.526+5T>G
c.*206+5T>G (n.*206+5T>G)
c.238+5T>G (n.238+5T>G)
c.*157+5T>G (n.*157+5T>G)
c.*208+5T>G (n.*208+5T>G)
c.538-1680T>G (n.538-1680T>G)
n.617+5T>G
n.988+5T>G
n.785+5T>G
n.807+109T>G
c.*605+5T>G (n.*605+5T>G)
c.891+5T>G (n.891+5T>G)
c.253+5T>G (n.253+5T>G)
c.*154+5T>G (n.*154+5T>G)
c.*341+5T>G (n.*341+5T>G)
n.816+5T>G
n.705+5T>G
n.62+6890T>G
n.787+5T>G
c.699+5T>G (n.699+5T>G)
c.750+5T>G (n.750+5T>G)
c.-229+5T>G (n.-229+5T>G)
c.396+5T>G (n.396+5T>G)
n.792+5T>G
c.-129+5T>G (n.-129+5T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5999103A>GCA2573141941PMS2c.*299+5T>C (n.*299+5T>C)
c.702+5T>C (n.702+5T>C)
c.597+113T>C (n.597+113T>C)
c.705+5T>C (n.705+5T>C)
c.*104+5T>C (n.*104+5T>C)
c.*292+5T>C (n.*292+5T>C)
c.154+5T>C (n.154+5T>C)
c.418+5T>C (n.418+5T>C)
n.777+5T>C
c.387+5T>C (n.387+5T>C)
c.300+5T>C (n.300+5T>C)
c.133-1680T>C (n.133-1680T>C)
n.818+5T>C
c.526+5T>C
c.*206+5T>C (n.*206+5T>C)
c.238+5T>C (n.238+5T>C)
c.*157+5T>C (n.*157+5T>C)
c.*208+5T>C (n.*208+5T>C)
c.538-1680T>C (n.538-1680T>C)
n.617+5T>C
n.988+5T>C
n.785+5T>C
n.807+109T>C
c.*605+5T>C (n.*605+5T>C)
c.891+5T>C (n.891+5T>C)
c.253+5T>C (n.253+5T>C)
c.*154+5T>C (n.*154+5T>C)
c.*341+5T>C (n.*341+5T>C)
n.816+5T>C
n.705+5T>C
n.62+6890T>C
n.787+5T>C
c.699+5T>C (n.699+5T>C)
c.750+5T>C (n.750+5T>C)
c.-229+5T>C (n.-229+5T>C)
c.396+5T>C (n.396+5T>C)
n.792+5T>C
c.-129+5T>C (n.-129+5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5999103A>TCA2713500325PMS2c.*299+5T>A (n.*299+5T>A)
c.702+5T>A (n.702+5T>A)
c.597+113T>A (n.597+113T>A)
c.705+5T>A (n.705+5T>A)
c.*104+5T>A (n.*104+5T>A)
c.*292+5T>A (n.*292+5T>A)
c.154+5T>A (n.154+5T>A)
c.418+5T>A (n.418+5T>A)
n.777+5T>A
c.387+5T>A (n.387+5T>A)
c.300+5T>A (n.300+5T>A)
c.133-1680T>A (n.133-1680T>A)
n.818+5T>A
c.526+5T>A
c.*206+5T>A (n.*206+5T>A)
c.238+5T>A (n.238+5T>A)
c.*157+5T>A (n.*157+5T>A)
c.*208+5T>A (n.*208+5T>A)
c.538-1680T>A (n.538-1680T>A)
n.617+5T>A
n.988+5T>A
n.785+5T>A
n.807+109T>A
c.*605+5T>A (n.*605+5T>A)
c.891+5T>A (n.891+5T>A)
c.253+5T>A (n.253+5T>A)
c.*154+5T>A (n.*154+5T>A)
c.*341+5T>A (n.*341+5T>A)
n.816+5T>A
n.705+5T>A
n.62+6890T>A
n.787+5T>A
c.699+5T>A (n.699+5T>A)
c.750+5T>A (n.750+5T>A)
c.-229+5T>A (n.-229+5T>A)
c.396+5T>A (n.396+5T>A)
n.792+5T>A
c.-129+5T>A (n.-129+5T>A)
 dbSNP
7g.5999104C=CA1685256682PMS2c.*299+4G= (n.*299+4G=)
c.702+4G= (n.702+4G=)
c.597+112G= (n.597+112G=)
c.705+4G= (n.705+4G=)
c.*104+4G= (n.*104+4G=)
c.*292+4G= (n.*292+4G=)
c.154+4G= (n.154+4G=)
c.418+4G= (n.418+4G=)
n.777+4G=
c.387+4G= (n.387+4G=)
c.300+4G= (n.300+4G=)
c.133-1681G= (n.133-1681G=)
n.818+4G=
c.526+4G=
c.*206+4G= (n.*206+4G=)
c.238+4G= (n.238+4G=)
c.*157+4G= (n.*157+4G=)
c.*208+4G= (n.*208+4G=)
c.538-1681G= (n.538-1681G=)
n.617+4G=
n.988+4G=
n.785+4G=
n.807+108G=
c.*605+4G= (n.*605+4G=)
c.891+4G= (n.891+4G=)
c.253+4G= (n.253+4G=)
c.*154+4G= (n.*154+4G=)
c.*341+4G= (n.*341+4G=)
n.816+4G=
n.705+4G=
n.62+6889G=
n.787+4G=
c.699+4G= (n.699+4G=)
c.750+4G= (n.750+4G=)
c.-229+4G= (n.-229+4G=)
c.396+4G= (n.396+4G=)
n.792+4G=
c.-129+4G= (n.-129+4G=)
7g.5999104C>GCA1685256683PMS2c.*299+4G>C (n.*299+4G>C)
c.702+4G>C (n.702+4G>C)
c.597+112G>C (n.597+112G>C)
c.705+4G>C (n.705+4G>C)
c.*104+4G>C (n.*104+4G>C)
c.*292+4G>C (n.*292+4G>C)
c.154+4G>C (n.154+4G>C)
c.418+4G>C (n.418+4G>C)
n.777+4G>C
c.387+4G>C (n.387+4G>C)
c.300+4G>C (n.300+4G>C)
c.133-1681G>C (n.133-1681G>C)
n.818+4G>C
c.526+4G>C
c.*206+4G>C (n.*206+4G>C)
c.238+4G>C (n.238+4G>C)
c.*157+4G>C (n.*157+4G>C)
c.*208+4G>C (n.*208+4G>C)
c.538-1681G>C (n.538-1681G>C)
n.617+4G>C
n.988+4G>C
n.785+4G>C
n.807+108G>C
c.*605+4G>C (n.*605+4G>C)
c.891+4G>C (n.891+4G>C)
c.253+4G>C (n.253+4G>C)
c.*154+4G>C (n.*154+4G>C)
c.*341+4G>C (n.*341+4G>C)
n.816+4G>C
n.705+4G>C
n.62+6889G>C
n.787+4G>C
c.699+4G>C (n.699+4G>C)
c.750+4G>C (n.750+4G>C)
c.-229+4G>C (n.-229+4G>C)
c.396+4G>C (n.396+4G>C)
n.792+4G>C
c.-129+4G>C (n.-129+4G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5999105T>ACA2713500326PMS2c.*299+3A>T (n.*299+3A>T)
c.702+3A>T (n.702+3A>T)
c.597+111A>T (n.597+111A>T)
c.705+3A>T (n.705+3A>T)
c.*104+3A>T (n.*104+3A>T)
c.*292+3A>T (n.*292+3A>T)
c.154+3A>T (n.154+3A>T)
c.418+3A>T (n.418+3A>T)
n.777+3A>T
c.387+3A>T (n.387+3A>T)
c.300+3A>T (n.300+3A>T)
c.133-1682A>T (n.133-1682A>T)
n.818+3A>T
c.526+3A>T
c.*206+3A>T (n.*206+3A>T)
c.238+3A>T (n.238+3A>T)
c.*157+3A>T (n.*157+3A>T)
c.*208+3A>T (n.*208+3A>T)
c.538-1682A>T (n.538-1682A>T)
n.617+3A>T
n.988+3A>T
n.785+3A>T
n.807+107A>T
c.*605+3A>T (n.*605+3A>T)
c.891+3A>T (n.891+3A>T)
c.253+3A>T (n.253+3A>T)
c.*154+3A>T (n.*154+3A>T)
c.*341+3A>T (n.*341+3A>T)
n.816+3A>T
n.705+3A>T
n.62+6888A>T
n.787+3A>T
c.699+3A>T (n.699+3A>T)
c.750+3A>T (n.750+3A>T)
c.-229+3A>T (n.-229+3A>T)
c.396+3A>T (n.396+3A>T)
n.792+3A>T
c.-129+3A>T (n.-129+3A>T)
 dbSNP
7g.5999105T>CCA051063PMS2c.*299+3A>G (n.*299+3A>G)
c.702+3A>G (n.702+3A>G)
c.597+111A>G (n.597+111A>G)
c.705+3A>G (n.705+3A>G)
c.*104+3A>G (n.*104+3A>G)
c.*292+3A>G (n.*292+3A>G)
c.154+3A>G (n.154+3A>G)
c.418+3A>G (n.418+3A>G)
n.777+3A>G
c.387+3A>G (n.387+3A>G)
c.300+3A>G (n.300+3A>G)
c.133-1682A>G (n.133-1682A>G)
n.818+3A>G
c.526+3A>G
c.*206+3A>G (n.*206+3A>G)
c.238+3A>G (n.238+3A>G)
c.*157+3A>G (n.*157+3A>G)
c.*208+3A>G (n.*208+3A>G)
c.538-1682A>G (n.538-1682A>G)
n.617+3A>G
n.988+3A>G
n.785+3A>G
n.807+107A>G
c.*605+3A>G (n.*605+3A>G)
c.891+3A>G (n.891+3A>G)
c.253+3A>G (n.253+3A>G)
c.*154+3A>G (n.*154+3A>G)
c.*341+3A>G (n.*341+3A>G)
n.816+3A>G
n.705+3A>G
n.62+6888A>G
n.787+3A>G
c.699+3A>G (n.699+3A>G)
c.750+3A>G (n.750+3A>G)
c.-229+3A>G (n.-229+3A>G)
c.396+3A>G (n.396+3A>G)
n.792+3A>G
c.-129+3A>G (n.-129+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5999105T>GCA2681677896PMS2c.*299+3A>C (n.*299+3A>C)
c.702+3A>C (n.702+3A>C)
c.597+111A>C (n.597+111A>C)
c.705+3A>C (n.705+3A>C)
c.*104+3A>C (n.*104+3A>C)
c.*292+3A>C (n.*292+3A>C)
c.154+3A>C (n.154+3A>C)
c.418+3A>C (n.418+3A>C)
n.777+3A>C
c.387+3A>C (n.387+3A>C)
c.300+3A>C (n.300+3A>C)
c.133-1682A>C (n.133-1682A>C)
n.818+3A>C
c.526+3A>C
c.*206+3A>C (n.*206+3A>C)
c.238+3A>C (n.238+3A>C)
c.*157+3A>C (n.*157+3A>C)
c.*208+3A>C (n.*208+3A>C)
c.538-1682A>C (n.538-1682A>C)
n.617+3A>C
n.988+3A>C
n.785+3A>C
n.807+107A>C
c.*605+3A>C (n.*605+3A>C)
c.891+3A>C (n.891+3A>C)
c.253+3A>C (n.253+3A>C)
c.*154+3A>C (n.*154+3A>C)
c.*341+3A>C (n.*341+3A>C)
n.816+3A>C
n.705+3A>C
n.62+6888A>C
n.787+3A>C
c.699+3A>C (n.699+3A>C)
c.750+3A>C (n.750+3A>C)
c.-229+3A>C (n.-229+3A>C)
c.396+3A>C (n.396+3A>C)
n.792+3A>C
c.-129+3A>C (n.-129+3A>C)
 gnomAD v4
7g.5999105T=CA1685256686PMS2c.*299+3A= (n.*299+3A=)
c.702+3A= (n.702+3A=)
c.597+111A= (n.597+111A=)
c.705+3A= (n.705+3A=)
c.*104+3A= (n.*104+3A=)
c.*292+3A= (n.*292+3A=)
c.154+3A= (n.154+3A=)
c.418+3A= (n.418+3A=)
n.777+3A=
c.387+3A= (n.387+3A=)
c.300+3A= (n.300+3A=)
c.133-1682A= (n.133-1682A=)
n.818+3A=
c.526+3A=
c.*206+3A= (n.*206+3A=)
c.238+3A= (n.238+3A=)
c.*157+3A= (n.*157+3A=)
c.*208+3A= (n.*208+3A=)
c.538-1682A= (n.538-1682A=)
n.617+3A=
n.988+3A=
n.785+3A=
n.807+107A=
c.*605+3A= (n.*605+3A=)
c.891+3A= (n.891+3A=)
c.253+3A= (n.253+3A=)
c.*154+3A= (n.*154+3A=)
c.*341+3A= (n.*341+3A=)
n.816+3A=
n.705+3A=
n.62+6888A=
n.787+3A=
c.699+3A= (n.699+3A=)
c.750+3A= (n.750+3A=)
c.-229+3A= (n.-229+3A=)
c.396+3A= (n.396+3A=)
n.792+3A=
c.-129+3A= (n.-129+3A=)
7g.5999106A=CA1685256691PMS2c.*299+2T= (n.*299+2T=)
c.702+2T= (n.702+2T=)
c.597+110T= (n.597+110T=)
c.705+2T= (n.705+2T=)
c.*104+2T= (n.*104+2T=)
c.*292+2T= (n.*292+2T=)
c.154+2T= (n.154+2T=)
c.418+2T= (n.418+2T=)
n.777+2T=
c.387+2T= (n.387+2T=)
c.300+2T= (n.300+2T=)
c.133-1683T= (n.133-1683T=)
n.818+2T=
c.526+2T=
c.*206+2T= (n.*206+2T=)
c.238+2T= (n.238+2T=)
c.*157+2T= (n.*157+2T=)
c.*208+2T= (n.*208+2T=)
c.538-1683T= (n.538-1683T=)
n.617+2T=
n.988+2T=
n.785+2T=
n.807+106T=
c.*605+2T= (n.*605+2T=)
c.891+2T= (n.891+2T=)
c.253+2T= (n.253+2T=)
c.*154+2T= (n.*154+2T=)
c.*341+2T= (n.*341+2T=)
n.816+2T=
n.705+2T=
n.62+6887T=
n.787+2T=
c.699+2T= (n.699+2T=)
c.750+2T= (n.750+2T=)
c.-229+2T= (n.-229+2T=)
c.396+2T= (n.396+2T=)
n.792+2T=
c.-129+2T= (n.-129+2T=)
7g.5999106A>CCA366743802PMS2c.*299+2T>G (n.*299+2T>G)
c.702+2T>G (n.702+2T>G)
c.597+110T>G (n.597+110T>G)
c.705+2T>G (n.705+2T>G)
c.*104+2T>G (n.*104+2T>G)
c.*292+2T>G (n.*292+2T>G)
c.154+2T>G (n.154+2T>G)
c.418+2T>G (n.418+2T>G)
n.777+2T>G
c.387+2T>G (n.387+2T>G)
c.300+2T>G (n.300+2T>G)
c.133-1683T>G (n.133-1683T>G)
n.818+2T>G
c.526+2T>G
c.*206+2T>G (n.*206+2T>G)
c.238+2T>G (n.238+2T>G)
c.*157+2T>G (n.*157+2T>G)
c.*208+2T>G (n.*208+2T>G)
c.538-1683T>G (n.538-1683T>G)
n.617+2T>G
n.988+2T>G
n.785+2T>G
n.807+106T>G
c.*605+2T>G (n.*605+2T>G)
c.891+2T>G (n.891+2T>G)
c.253+2T>G (n.253+2T>G)
c.*154+2T>G (n.*154+2T>G)
c.*341+2T>G (n.*341+2T>G)
n.816+2T>G
n.705+2T>G
n.62+6887T>G
n.787+2T>G
c.699+2T>G (n.699+2T>G)
c.750+2T>G (n.750+2T>G)
c.-229+2T>G (n.-229+2T>G)
c.396+2T>G (n.396+2T>G)
n.792+2T>G
c.-129+2T>G (n.-129+2T>G)
7g.5999106A>GCA366743803PMS2c.*299+2T>C (n.*299+2T>C)
c.702+2T>C (n.702+2T>C)
c.597+110T>C (n.597+110T>C)
c.705+2T>C (n.705+2T>C)
c.*104+2T>C (n.*104+2T>C)
c.*292+2T>C (n.*292+2T>C)
c.154+2T>C (n.154+2T>C)
c.418+2T>C (n.418+2T>C)
n.777+2T>C
c.387+2T>C (n.387+2T>C)
c.300+2T>C (n.300+2T>C)
c.133-1683T>C (n.133-1683T>C)
n.818+2T>C
c.526+2T>C
c.*206+2T>C (n.*206+2T>C)
c.238+2T>C (n.238+2T>C)
c.*157+2T>C (n.*157+2T>C)
c.*208+2T>C (n.*208+2T>C)
c.538-1683T>C (n.538-1683T>C)
n.617+2T>C
n.988+2T>C
n.785+2T>C
n.807+106T>C
c.*605+2T>C (n.*605+2T>C)
c.891+2T>C (n.891+2T>C)
c.253+2T>C (n.253+2T>C)
c.*154+2T>C (n.*154+2T>C)
c.*341+2T>C (n.*341+2T>C)
n.816+2T>C
n.705+2T>C
n.62+6887T>C
n.787+2T>C
c.699+2T>C (n.699+2T>C)
c.750+2T>C (n.750+2T>C)
c.-229+2T>C (n.-229+2T>C)
c.396+2T>C (n.396+2T>C)
n.792+2T>C
c.-129+2T>C (n.-129+2T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5999106A>TCA366743804PMS2c.*299+2T>A (n.*299+2T>A)
c.702+2T>A (n.702+2T>A)
c.597+110T>A (n.597+110T>A)
c.705+2T>A (n.705+2T>A)
c.*104+2T>A (n.*104+2T>A)
c.*292+2T>A (n.*292+2T>A)
c.154+2T>A (n.154+2T>A)
c.418+2T>A (n.418+2T>A)
n.777+2T>A
c.387+2T>A (n.387+2T>A)
c.300+2T>A (n.300+2T>A)
c.133-1683T>A (n.133-1683T>A)
n.818+2T>A
c.526+2T>A
c.*206+2T>A (n.*206+2T>A)
c.238+2T>A (n.238+2T>A)
c.*157+2T>A (n.*157+2T>A)
c.*208+2T>A (n.*208+2T>A)
c.538-1683T>A (n.538-1683T>A)
n.617+2T>A
n.988+2T>A
n.785+2T>A
n.807+106T>A
c.*605+2T>A (n.*605+2T>A)
c.891+2T>A (n.891+2T>A)
c.253+2T>A (n.253+2T>A)
c.*154+2T>A (n.*154+2T>A)
c.*341+2T>A (n.*341+2T>A)
n.816+2T>A
n.705+2T>A
n.62+6887T>A
n.787+2T>A
c.699+2T>A (n.699+2T>A)
c.750+2T>A (n.750+2T>A)
c.-229+2T>A (n.-229+2T>A)
c.396+2T>A (n.396+2T>A)
n.792+2T>A
c.-129+2T>A (n.-129+2T>A)
7g.5999107_5999120delCA1139768278PMS2c.*288_*299+2del
c.691_702+2del
c.597+97_597+110del (n.597+97_597+110del)
c.694_705+2del
c.*93_*104+2del
c.*281_*292+2del
c.143_154+2del
c.407_418+2del
n.766_777+2del
c.376_387+2del
c.289_300+2del
c.133-1696_133-1683del (n.133-1696_133-1683del)
n.807_818+2del
c.515_526+2del
c.*195_*206+2del
c.227_238+2del
c.*146_*157+2del
c.*197_*208+2del
c.538-1696_538-1683del (n.538-1696_538-1683del)
n.606_617+2del
n.977_988+2del
n.774_785+2del
n.807+93_807+106del
c.*594_*605+2del
c.880_891+2del
c.242_253+2del
c.*143_*154+2del
c.*330_*341+2del
n.805_816+2del
n.694_705+2del
n.62+6874_62+6887del
n.776_787+2del
c.688_699+2del
c.739_750+2del
c.-240_-229+2del
c.385_396+2del
n.781_792+2del
c.-140_-129+2del
7g.5999107C>ACA012596PMS2c.*299+1G>T (n.*299+1G>T)
c.702+1G>T (n.702+1G>T)
c.597+109G>T (n.597+109G>T)
c.705+1G>T (n.705+1G>T)
c.*104+1G>T (n.*104+1G>T)
c.*292+1G>T (n.*292+1G>T)
c.154+1G>T (n.154+1G>T)
c.418+1G>T (n.418+1G>T)
n.777+1G>T
c.387+1G>T (n.387+1G>T)
c.300+1G>T (n.300+1G>T)
c.133-1684G>T (n.133-1684G>T)
n.818+1G>T
c.526+1G>T
c.*206+1G>T (n.*206+1G>T)
c.238+1G>T (n.238+1G>T)
c.*157+1G>T (n.*157+1G>T)
c.*208+1G>T (n.*208+1G>T)
c.538-1684G>T (n.538-1684G>T)
n.617+1G>T
n.988+1G>T
n.785+1G>T
n.807+105G>T
c.*605+1G>T (n.*605+1G>T)
c.891+1G>T (n.891+1G>T)
c.253+1G>T (n.253+1G>T)
c.*154+1G>T (n.*154+1G>T)
c.*341+1G>T (n.*341+1G>T)
n.816+1G>T
n.705+1G>T
n.62+6886G>T
n.787+1G>T
c.699+1G>T (n.699+1G>T)
c.750+1G>T (n.750+1G>T)
c.-229+1G>T (n.-229+1G>T)
c.396+1G>T (n.396+1G>T)
n.792+1G>T
c.-129+1G>T (n.-129+1G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.5999107C=CA1685256698PMS2c.*299+1G= (n.*299+1G=)
c.702+1G= (n.702+1G=)
c.597+109G= (n.597+109G=)
c.705+1G= (n.705+1G=)
c.*104+1G= (n.*104+1G=)
c.*292+1G= (n.*292+1G=)
c.154+1G= (n.154+1G=)
c.418+1G= (n.418+1G=)
n.777+1G=
c.387+1G= (n.387+1G=)
c.300+1G= (n.300+1G=)
c.133-1684G= (n.133-1684G=)
n.818+1G=
c.526+1G=
c.*206+1G= (n.*206+1G=)
c.238+1G= (n.238+1G=)
c.*157+1G= (n.*157+1G=)
c.*208+1G= (n.*208+1G=)
c.538-1684G= (n.538-1684G=)
n.617+1G=
n.988+1G=
n.785+1G=
n.807+105G=
c.*605+1G= (n.*605+1G=)
c.891+1G= (n.891+1G=)
c.253+1G= (n.253+1G=)
c.*154+1G= (n.*154+1G=)
c.*341+1G= (n.*341+1G=)
n.816+1G=
n.705+1G=
n.62+6886G=
n.787+1G=
c.699+1G= (n.699+1G=)
c.750+1G= (n.750+1G=)
c.-229+1G= (n.-229+1G=)
c.396+1G= (n.396+1G=)
n.792+1G=
c.-129+1G= (n.-129+1G=)
7g.5999107C>GCA366743805PMS2c.*299+1G>C (n.*299+1G>C)
c.702+1G>C (n.702+1G>C)
c.597+109G>C (n.597+109G>C)
c.705+1G>C (n.705+1G>C)
c.*104+1G>C (n.*104+1G>C)
c.*292+1G>C (n.*292+1G>C)
c.154+1G>C (n.154+1G>C)
c.418+1G>C (n.418+1G>C)
n.777+1G>C
c.387+1G>C (n.387+1G>C)
c.300+1G>C (n.300+1G>C)
c.133-1684G>C (n.133-1684G>C)
n.818+1G>C
c.526+1G>C
c.*206+1G>C (n.*206+1G>C)
c.238+1G>C (n.238+1G>C)
c.*157+1G>C (n.*157+1G>C)
c.*208+1G>C (n.*208+1G>C)
c.538-1684G>C (n.538-1684G>C)
n.617+1G>C
n.988+1G>C
n.785+1G>C
n.807+105G>C
c.*605+1G>C (n.*605+1G>C)
c.891+1G>C (n.891+1G>C)
c.253+1G>C (n.253+1G>C)
c.*154+1G>C (n.*154+1G>C)
c.*341+1G>C (n.*341+1G>C)
n.816+1G>C
n.705+1G>C
n.62+6886G>C
n.787+1G>C
c.699+1G>C (n.699+1G>C)
c.750+1G>C (n.750+1G>C)
c.-229+1G>C (n.-229+1G>C)
c.396+1G>C (n.396+1G>C)
n.792+1G>C
c.-129+1G>C (n.-129+1G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5999107C>TCA366743806PMS2c.*299+1G>A (n.*299+1G>A)
c.702+1G>A (n.702+1G>A)
c.597+109G>A (n.597+109G>A)
c.705+1G>A (n.705+1G>A)
c.*104+1G>A (n.*104+1G>A)
c.*292+1G>A (n.*292+1G>A)
c.154+1G>A (n.154+1G>A)
c.418+1G>A (n.418+1G>A)
n.777+1G>A
c.387+1G>A (n.387+1G>A)
c.300+1G>A (n.300+1G>A)
c.133-1684G>A (n.133-1684G>A)
n.818+1G>A
c.526+1G>A
c.*206+1G>A (n.*206+1G>A)
c.238+1G>A (n.238+1G>A)
c.*157+1G>A (n.*157+1G>A)
c.*208+1G>A (n.*208+1G>A)
c.538-1684G>A (n.538-1684G>A)
n.617+1G>A
n.988+1G>A
n.785+1G>A
n.807+105G>A
c.*605+1G>A (n.*605+1G>A)
c.891+1G>A (n.891+1G>A)
c.253+1G>A (n.253+1G>A)
c.*154+1G>A (n.*154+1G>A)
c.*341+1G>A (n.*341+1G>A)
n.816+1G>A
n.705+1G>A
n.62+6886G>A
n.787+1G>A
c.699+1G>A (n.699+1G>A)
c.750+1G>A (n.750+1G>A)
c.-229+1G>A (n.-229+1G>A)
c.396+1G>A (n.396+1G>A)
n.792+1G>A
c.-129+1G>A (n.-129+1G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.5999108delCA2580076886PMS2c.*299+1del
c.702+1del
c.597+109del (n.597+109del)
c.705+1del
c.*104+1del
c.*292+1del
c.154+1del
c.418+1del
n.777+1del
c.387+1del
c.300+1del
c.133-1684del (n.133-1684del)
n.818+1del
c.526+1del
c.*206+1del
c.238+1del
c.*157+1del
c.*208+1del
c.538-1684del (n.538-1684del)
n.617+1del
n.988+1del
n.785+1del
n.807+105del
c.*605+1del
c.891+1del
c.253+1del
c.*154+1del
c.*341+1del
n.816+1del
n.705+1del
n.62+6886del
n.787+1del
c.699+1del
c.750+1del
c.-229+1del
c.396+1del
n.792+1del
c.-129+1del
 ClinVar
7g.5999108C>ACA366743807PMS2c.*299G>T (n.*299G>T)
c.702G>T (p.Gln234His)
c.597+108G>T (n.597+108G>T)
c.705G>T (p.Gln235His)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.154G>T (p.Val52Phe)
c.418G>T (p.Val140Phe)
n.777G>T
c.387G>T (p.Gln129His)
c.300G>T (p.Gln100His)
c.133-1685G>T (n.133-1685G>T)
n.818G>T
c.526G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.238G>T (p.Val80Phe)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.538-1685G>T (n.538-1685G>T)
n.617G>T
n.988G>T
n.785G>T
n.807+104G>T
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.891G>T (p.Gln297His)
c.253G>T (p.Val85Phe)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.816G>T
n.705G>T
n.62+6885G>T
n.787G>T
c.699G>T (p.Gln233His)
c.750G>T (p.Gln250His)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.396G>T (p.Gln132His)
n.792G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.5999108C=CA1685256702PMS2c.*299G= (n.*299G=)
c.702G= (p.Gln234=)
c.597+108G= (n.597+108G=)
c.705G= (p.Gln235=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.*292G= (n.*292G=)
c.154G= (p.Val52=)
c.418G= (p.Val140=)
n.777G=
c.387G= (p.Gln129=)
c.300G= (p.Gln100=)
c.133-1685G= (n.133-1685G=)
n.818G=
c.526G=
c.*206G= (n.*206G=)
c.238G= (p.Val80=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.538-1685G= (n.538-1685G=)
n.617G=
n.988G=
n.785G=
n.807+104G=
c.*605G= (n.*605G=)
c.891G= (p.Gln297=)
c.253G= (p.Val85=)
c.*154G= (n.*154G=)
c.*341G= (n.*341G=)
n.816G=
n.705G=
n.62+6885G=
n.787G=
c.699G= (p.Gln233=)
c.750G= (p.Gln250=)
c.-229G= (n.-229G=)
c.396G= (p.Gln132=)
n.792G=
c.-129G= (n.-129G=)
7g.5999108C>GCA366743808PMS2c.*299G>C (n.*299G>C)
c.702G>C (p.Gln234His)
c.597+108G>C (n.597+108G>C)
c.705G>C (p.Gln235His)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
n.777G>C
c.387G>C (p.Gln129His)
c.300G>C (p.Gln100His)
c.133-1685G>C (n.133-1685G>C)
n.818G>C
c.526G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.538-1685G>C (n.538-1685G>C)
n.617G>C
n.988G>C
n.785G>C
n.807+104G>C
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.891G>C (p.Gln297His)
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.816G>C
n.705G>C
n.62+6885G>C
n.787G>C
c.699G>C (p.Gln233His)
c.750G>C (p.Gln250His)
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.396G>C (p.Gln132His)
n.792G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5999108C>TCA10578699PMS2c.*299G>A (n.*299G>A)
c.702G>A (p.Gln234=)
c.597+108G>A (n.597+108G>A)
c.705G>A (p.Gln235=)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.154G>A (p.Val52Ile)
c.418G>A (p.Val140Ile)
n.777G>A
c.387G>A (p.Gln129=)
c.300G>A (p.Gln100=)
c.133-1685G>A (n.133-1685G>A)
n.818G>A
c.526G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.238G>A (p.Val80Ile)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.538-1685G>A (n.538-1685G>A)
n.617G>A
n.988G>A
n.785G>A
n.807+104G>A
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.891G>A (p.Gln297=)
c.253G>A (p.Val85Ile)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.816G>A
n.705G>A
n.62+6885G>A
n.787G>A
c.699G>A (p.Gln233=)
c.750G>A (p.Gln250=)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.396G>A (p.Gln132=)
n.792G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.5999109T>ACA366743811PMS2c.*298A>T (n.*298A>T)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.597+107A>T (n.597+107A>T)
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.153A>T (p.Ala51=)
c.417A>T (p.Ala139=)
n.776A>T
c.386A>T (p.Gln129Leu)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.133-1686A>T (n.133-1686A>T)
n.817A>T
c.525A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.237A>T (p.Ala79=)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.538-1686A>T (n.538-1686A>T)
n.616A>T
n.987A>T
n.784A>T
n.807+103A>T
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.890A>T (p.Gln297Leu)
c.252A>T (p.Ala84=)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.815A>T
n.704A>T
n.62+6884A>T
n.786A>T
c.698A>T (p.Gln233Leu)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.-230A>T (n.-230A>T)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
n.791A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
 dbSNP
7g.5999109T>CCA366743810PMS2c.*298A>G (n.*298A>G)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.597+107A>G (n.597+107A>G)
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.153A>G (p.Ala51=)
c.417A>G (p.Ala139=)
n.776A>G
c.386A>G (p.Gln129Arg)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.133-1686A>G (n.133-1686A>G)
n.817A>G
c.525A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.237A>G (p.Ala79=)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.538-1686A>G (n.538-1686A>G)
n.616A>G
n.987A>G
n.784A>G
n.807+103A>G
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.890A>G (p.Gln297Arg)
c.252A>G (p.Ala84=)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.815A>G
n.704A>G
n.62+6884A>G
n.786A>G
c.698A>G (p.Gln233Arg)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.395A>G (p.Gln132Arg)
n.791A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.5999109T>GCA366743809PMS2c.*298A>C (n.*298A>C)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.597+107A>C (n.597+107A>C)
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.153A>C (p.Ala51=)
c.417A>C (p.Ala139=)
n.776A>C
c.386A>C (p.Gln129Pro)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.133-1686A>C (n.133-1686A>C)
n.817A>C
c.525A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.237A>C (p.Ala79=)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.538-1686A>C (n.538-1686A>C)
n.616A>C
n.987A>C
n.784A>C
n.807+103A>C
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.890A>C (p.Gln297Pro)
c.252A>C (p.Ala84=)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.815A>C
n.704A>C
n.62+6884A>C
n.786A>C
c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.-230A>C (n.-230A>C)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
n.791A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5999110G>ACA012575PMS2c.*297C>T (n.*297C>T)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.597+106C>T (n.597+106C>T)
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.416C>T (p.Ala139Val)
n.775C>T
c.385C>T (p.Gln129Ter)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.133-1687C>T (n.133-1687C>T)
n.816C>T
c.524C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.538-1687C>T (n.538-1687C>T)
n.615C>T
n.986C>T
n.783C>T
n.807+102C>T
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.889C>T (p.Gln297Ter)
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.814C>T
n.703C>T
n.62+6883C>T
n.785C>T
c.697C>T (p.Gln233Ter)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
n.790C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.5999110G>CCA366743812PMS2c.*297C>G (n.*297C>G)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.597+106C>G (n.597+106C>G)
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
n.775C>G
c.385C>G (p.Gln129Glu)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.133-1687C>G (n.133-1687C>G)
n.816C>G
c.524C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.538-1687C>G (n.538-1687C>G)
n.615C>G
n.986C>G
n.783C>G
n.807+102C>G
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.889C>G (p.Gln297Glu)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.814C>G
n.703C>G
n.62+6883C>G
n.785C>G
c.697C>G (p.Gln233Glu)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.-231C>G (n.-231C>G)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
n.790C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.5999110G=CA1685256703PMS2c.*297C= (n.*297C=)
c.700C= (p.Gln234=)
c.597+106C= (n.597+106C=)
c.703C= (p.Gln235=)
c.*102C= (n.*102C=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.152C= (p.Ala51=)
c.416C= (p.Ala139=)
n.775C=
c.385C= (p.Gln129=)
c.298C= (p.Gln100=)
c.133-1687C= (n.133-1687C=)
n.816C=
c.524C=
c.*204C= (n.*204C=)
c.236C= (p.Ala79=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.538-1687C= (n.538-1687C=)
n.615C=
n.986C=
n.783C=
n.807+102C=
c.*603C= (n.*603C=)
c.889C= (p.Gln297=)
c.251C= (p.Ala84=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.*339C= (n.*339C=)
n.814C=
n.703C=
n.62+6883C=
n.785C=
c.697C= (p.Gln233=)
c.748C= (p.Gln250=)
c.-231C= (n.-231C=)
c.394C= (p.Gln132=)
n.790C=
c.-131C= (n.-131C=)
7g.5999110G>TCA366743813PMS2c.*297C>A (n.*297C>A)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.597+106C>A (n.597+106C>A)
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.152C>A (p.Ala51Glu)
c.416C>A (p.Ala139Glu)
n.775C>A
c.385C>A (p.Gln129Lys)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.133-1687C>A (n.133-1687C>A)
n.816C>A
c.524C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.236C>A (p.Ala79Glu)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.538-1687C>A (n.538-1687C>A)
n.615C>A
n.986C>A
n.783C>A
n.807+102C>A
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
c.251C>A (p.Ala84Glu)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.814C>A
n.703C>A
n.62+6883C>A
n.785C>A
c.697C>A (p.Gln233Lys)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
n.790C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
 dbSNP
7g.5999111C>ACA366743814PMS2c.*296G>T (n.*296G>T)
c.699G>T (p.Lys233Asn)
c.597+105G>T (n.597+105G>T)
c.702G>T (p.Lys234Asn)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.774G>T
c.384G>T (p.Lys128Asn)
c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.133-1688G>T (n.133-1688G>T)
n.815G>T
c.523G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.538-1688G>T (n.538-1688G>T)
n.614G>T
n.985G>T
n.782G>T
n.807+101G>T
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.888G>T (p.Lys296Asn)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.813G>T
n.702G>T
n.62+6882G>T
n.784G>T
c.696G>T (p.Lys232Asn)
c.747G>T (p.Lys249Asn)
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.393G>T (p.Lys131Asn)
n.789G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
7g.5999111C=CA1685256704PMS2c.*296G= (n.*296G=)
c.699G= (p.Lys233=)
c.597+105G= (n.597+105G=)
c.702G= (p.Lys234=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.*289G= (n.*289G=)
c.151G= (p.Ala51=)
c.415G= (p.Ala139=)
n.774G=
c.384G= (p.Lys128=)
c.297G= (p.Lys99=)
c.133-1688G= (n.133-1688G=)
n.815G=
c.523G=
c.*203G= (n.*203G=)
c.235G= (p.Ala79=)
c.*154G= (n.*154G=)
c.*205G= (n.*205G=)
c.538-1688G= (n.538-1688G=)
n.614G=
n.985G=
n.782G=
n.807+101G=
c.*602G= (n.*602G=)
c.888G= (p.Lys296=)
c.250G= (p.Ala84=)
c.*151G= (n.*151G=)
c.*338G= (n.*338G=)
n.813G=
n.702G=
n.62+6882G=
n.784G=
c.696G= (p.Lys232=)
c.747G= (p.Lys249=)
c.-232G= (n.-232G=)
c.393G= (p.Lys131=)
n.789G=
c.-132G= (n.-132G=)
7g.5999111C>GCA366743815PMS2c.*296G>C (n.*296G>C)
c.699G>C (p.Lys233Asn)
c.597+105G>C (n.597+105G>C)
c.702G>C (p.Lys234Asn)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.774G>C
c.384G>C (p.Lys128Asn)
c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.133-1688G>C (n.133-1688G>C)
n.815G>C
c.523G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.538-1688G>C (n.538-1688G>C)
n.614G>C
n.985G>C
n.782G>C
n.807+101G>C
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.888G>C (p.Lys296Asn)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.813G>C
n.702G>C
n.62+6882G>C
n.784G>C
c.696G>C (p.Lys232Asn)
c.747G>C (p.Lys249Asn)
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.393G>C (p.Lys131Asn)
n.789G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
 dbSNP
7g.5999111C>TCA10578700PMS2c.*296G>A (n.*296G>A)
c.699G>A (p.Lys233=)
c.597+105G>A (n.597+105G>A)
c.702G>A (p.Lys234=)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.774G>A
c.384G>A (p.Lys128=)
c.297G>A (p.Lys99=)
c.133-1688G>A (n.133-1688G>A)
n.815G>A
c.523G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.538-1688G>A (n.538-1688G>A)
n.614G>A
n.985G>A
n.782G>A
n.807+101G>A
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.888G>A (p.Lys296=)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.813G>A
n.702G>A
n.62+6882G>A
n.784G>A
c.696G>A (p.Lys232=)
c.747G>A (p.Lys249=)
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.393G>A (p.Lys131=)
n.789G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5999112T>ACA366743816PMS2c.*295A>T (n.*295A>T)
c.698A>T (p.Lys233Met)
c.597+104A>T (n.597+104A>T)
c.701A>T (p.Lys234Met)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.150A>T (p.Glu50Asp)
c.414A>T (p.Glu138Asp)
n.773A>T
c.383A>T (p.Lys128Met)
c.296A>T (p.Lys99Met)
c.133-1689A>T (n.133-1689A>T)
n.814A>T
c.522A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.234A>T (p.Glu78Asp)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.538-1689A>T (n.538-1689A>T)
n.613A>T
n.984A>T
n.781A>T
n.807+100A>T
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.887A>T (p.Lys296Met)
c.249A>T (p.Glu83Asp)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.812A>T
n.701A>T
n.62+6881A>T
n.783A>T
c.695A>T (p.Lys232Met)
c.746A>T (p.Lys249Met)
c.-233A>T (n.-233A>T)
c.392A>T (p.Lys131Met)
n.788A>T
c.-133A>T (n.-133A>T)
 dbSNP
7g.5999112T>CCA366743817PMS2c.*295A>G (n.*295A>G)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
c.597+104A>G (n.597+104A>G)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.150A>G (p.Glu50=)
c.414A>G (p.Glu138=)
n.773A>G
c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.133-1689A>G (n.133-1689A>G)
n.814A>G
c.522A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.234A>G (p.Glu78=)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.538-1689A>G (n.538-1689A>G)
n.613A>G
n.984A>G
n.781A>G
n.807+100A>G
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.249A>G (p.Glu83=)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.812A>G
n.701A>G
n.62+6881A>G
n.783A>G
c.695A>G (p.Lys232Arg)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.-233A>G (n.-233A>G)
c.392A>G (p.Lys131Arg)
n.788A>G
c.-133A>G (n.-133A>G)
 gnomAD v4
7g.5999112T>GCA153241626PMS2c.*295A>C (n.*295A>C)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
c.597+104A>C (n.597+104A>C)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.150A>C (p.Glu50Asp)
c.414A>C (p.Glu138Asp)
n.773A>C
c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.133-1689A>C (n.133-1689A>C)
n.814A>C
c.522A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.234A>C (p.Glu78Asp)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.538-1689A>C (n.538-1689A>C)
n.613A>C
n.984A>C
n.781A>C
n.807+100A>C
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.249A>C (p.Glu83Asp)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.812A>C
n.701A>C
n.62+6881A>C
n.783A>C
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.-233A>C (n.-233A>C)
c.392A>C (p.Lys131Thr)
n.788A>C
c.-133A>C (n.-133A>C)
 dbSNP
7g.5999112T=CA1685256705PMS2c.*295A= (n.*295A=)
c.698A= (p.Lys233=)
c.597+104A= (n.597+104A=)
c.701A= (p.Lys234=)
c.*100A= (n.*100A=)
c.*288A= (n.*288A=)
c.150A= (p.Glu50=)
c.414A= (p.Glu138=)
n.773A=
c.383A= (p.Lys128=)
c.296A= (p.Lys99=)
c.133-1689A= (n.133-1689A=)
n.814A=
c.522A=
c.*202A= (n.*202A=)
c.234A= (p.Glu78=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.538-1689A= (n.538-1689A=)
n.613A=
n.984A=
n.781A=
n.807+100A=
c.*601A= (n.*601A=)
c.887A= (p.Lys296=)
c.249A= (p.Glu83=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.*337A= (n.*337A=)
n.812A=
n.701A=
n.62+6881A=
n.783A=
c.695A= (p.Lys232=)
c.746A= (p.Lys249=)
c.-233A= (n.-233A=)
c.392A= (p.Lys131=)
n.788A=
c.-133A= (n.-133A=)
7g.5999113T>ACA366743818PMS2c.*294A>T (n.*294A>T)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
c.597+103A>T (n.597+103A>T)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
n.772A>T
c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.133-1690A>T (n.133-1690A>T)
n.813A>T
c.521A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.538-1690A>T (n.538-1690A>T)
n.612A>T
n.983A>T
n.780A>T
n.807+99A>T
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.248A>T (p.Glu83Val)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.811A>T
n.700A>T
n.62+6880A>T
n.782A>T
c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.391A>T (p.Lys131Ter)
n.787A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.5999113T>CCA366743819PMS2c.*294A>G (n.*294A>G)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
c.597+103A>G (n.597+103A>G)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.772A>G
c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.133-1690A>G (n.133-1690A>G)
n.813A>G
c.521A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.538-1690A>G (n.538-1690A>G)
n.612A>G
n.983A>G
n.780A>G
n.807+99A>G
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.811A>G
n.700A>G
n.62+6880A>G
n.782A>G
c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.391A>G (p.Lys131Glu)
n.787A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5999113T>GCA366743820PMS2c.*294A>C (n.*294A>C)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.597+103A>C (n.597+103A>C)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.772A>C
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.133-1690A>C (n.133-1690A>C)
n.813A>C
c.521A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.538-1690A>C (n.538-1690A>C)
n.612A>C
n.983A>C
n.780A>C
n.807+99A>C
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.811A>C
n.700A>C
n.62+6880A>C
n.782A>C
c.694A>C (p.Lys232Gln)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.391A>C (p.Lys131Gln)
n.787A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
7g.5999113T=CA1685256706PMS2c.*294A= (n.*294A=)
c.697A= (p.Lys233=)
c.597+103A= (n.597+103A=)
c.700A= (p.Lys234=)
c.*99A= (n.*99A=)
c.*287A= (n.*287A=)
c.149A= (p.Glu50=)
c.413A= (p.Glu138=)
n.772A=
c.382A= (p.Lys128=)
c.295A= (p.Lys99=)
c.133-1690A= (n.133-1690A=)
n.813A=
c.521A=
c.*201A= (n.*201A=)
c.233A= (p.Glu78=)
c.*152A= (n.*152A=)
c.*203A= (n.*203A=)
c.538-1690A= (n.538-1690A=)
n.612A=
n.983A=
n.780A=
n.807+99A=
c.*600A= (n.*600A=)
c.886A= (p.Lys296=)
c.248A= (p.Glu83=)
c.*149A= (n.*149A=)
c.*336A= (n.*336A=)
n.811A=
n.700A=
n.62+6880A=
n.782A=
c.694A= (p.Lys232=)
c.745A= (p.Lys249=)
c.-234A= (n.-234A=)
c.391A= (p.Lys131=)
n.787A=
c.-134A= (n.-134A=)
7g.5999114C>ACA366743822PMS2c.*293G>T (n.*293G>T)
c.696G>T (p.Gln232His)
c.597+102G>T (n.597+102G>T)
c.699G>T (p.Gln233His)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.771G>T
c.381G>T (p.Gln127His)
c.294G>T (p.Gln98His)
c.133-1691G>T (n.133-1691G>T)
n.812G>T
c.520G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.538-1691G>T (n.538-1691G>T)
n.611G>T
n.982G>T
n.779G>T
n.807+98G>T
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.885G>T (p.Gln295His)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.810G>T
n.699G>T
n.62+6879G>T
n.781G>T
c.693G>T (p.Gln231His)
c.744G>T (p.Gln248His)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.390G>T (p.Gln130His)
n.786G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
7g.5999114C=CA1685256707PMS2c.*293G= (n.*293G=)
c.696G= (p.Gln232=)
c.597+102G= (n.597+102G=)
c.699G= (p.Gln233=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.*286G= (n.*286G=)
c.148G= (p.Glu50=)
c.412G= (p.Glu138=)
n.771G=
c.381G= (p.Gln127=)
c.294G= (p.Gln98=)
c.133-1691G= (n.133-1691G=)
n.812G=
c.520G=
c.*200G= (n.*200G=)
c.232G= (p.Glu78=)
c.*151G= (n.*151G=)
c.*202G= (n.*202G=)
c.538-1691G= (n.538-1691G=)
n.611G=
n.982G=
n.779G=
n.807+98G=
c.*599G= (n.*599G=)
c.885G= (p.Gln295=)
c.247G= (p.Glu83=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.*335G= (n.*335G=)
n.810G=
n.699G=
n.62+6879G=
n.781G=
c.693G= (p.Gln231=)
c.744G= (p.Gln248=)
c.-235G= (n.-235G=)
c.390G= (p.Gln130=)
n.786G=
c.-135G= (n.-135G=)
7g.5999114C>GCA366743821PMS2c.*293G>C (n.*293G>C)
c.696G>C (p.Gln232His)
c.597+102G>C (n.597+102G>C)
c.699G>C (p.Gln233His)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.771G>C
c.381G>C (p.Gln127His)
c.294G>C (p.Gln98His)
c.133-1691G>C (n.133-1691G>C)
n.812G>C
c.520G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.538-1691G>C (n.538-1691G>C)
n.611G>C
n.982G>C
n.779G>C
n.807+98G>C
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.885G>C (p.Gln295His)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.810G>C
n.699G>C
n.62+6879G>C
n.781G>C
c.693G>C (p.Gln231His)
c.744G>C (p.Gln248His)
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.390G>C (p.Gln130His)
n.786G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
 dbSNP
7g.5999114C>TCA050942PMS2c.*293G>A (n.*293G>A)
c.696G>A (p.Gln232=)
c.597+102G>A (n.597+102G>A)
c.699G>A (p.Gln233=)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.771G>A
c.381G>A (p.Gln127=)
c.294G>A (p.Gln98=)
c.133-1691G>A (n.133-1691G>A)
n.812G>A
c.520G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.538-1691G>A (n.538-1691G>A)
n.611G>A
n.982G>A
n.779G>A
n.807+98G>A
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.885G>A (p.Gln295=)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.810G>A
n.699G>A
n.62+6879G>A
n.781G>A
c.693G>A (p.Gln231=)
c.744G>A (p.Gln248=)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.390G>A (p.Gln130=)
n.786G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.5999115T>ACA366743823PMS2c.*292A>T (n.*292A>T)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
c.597+101A>T (n.597+101A>T)
c.698A>T (p.Gln233Leu)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.147A>T (p.Ala49=)
c.411A>T (p.Ala137=)
n.770A>T
c.380A>T (p.Gln127Leu)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.133-1692A>T (n.133-1692A>T)
n.811A>T
c.519A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.231A>T (p.Ala77=)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.538-1692A>T (n.538-1692A>T)
n.610A>T
n.981A>T
n.778A>T
n.807+97A>T
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.884A>T (p.Gln295Leu)
c.246A>T (p.Ala82=)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.809A>T
n.698A>T
n.62+6878A>T
n.780A>T
c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.743A>T (p.Gln248Leu)
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
n.785A>T
c.-136A>T (n.-136A>T)
 dbSNP
7g.5999115T>CCA366743824PMS2c.*292A>G (n.*292A>G)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
c.597+101A>G (n.597+101A>G)
c.698A>G (p.Gln233Arg)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.147A>G (p.Ala49=)
c.411A>G (p.Ala137=)
n.770A>G
c.380A>G (p.Gln127Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.133-1692A>G (n.133-1692A>G)
n.811A>G
c.519A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.231A>G (p.Ala77=)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.538-1692A>G (n.538-1692A>G)
n.610A>G
n.981A>G
n.778A>G
n.807+97A>G
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.884A>G (p.Gln295Arg)
c.246A>G (p.Ala82=)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.809A>G
n.698A>G
n.62+6878A>G
n.780A>G
c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.743A>G (p.Gln248Arg)
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
n.785A>G
c.-136A>G (n.-136A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.5999115T>GCA366743825PMS2c.*292A>C (n.*292A>C)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
c.597+101A>C (n.597+101A>C)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.147A>C (p.Ala49=)
c.411A>C (p.Ala137=)
n.770A>C
c.380A>C (p.Gln127Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.133-1692A>C (n.133-1692A>C)
n.811A>C
c.519A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.231A>C (p.Ala77=)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.538-1692A>C (n.538-1692A>C)
n.610A>C
n.981A>C
n.778A>C
n.807+97A>C
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.884A>C (p.Gln295Pro)
c.246A>C (p.Ala82=)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.809A>C
n.698A>C
n.62+6878A>C
n.780A>C
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.743A>C (p.Gln248Pro)
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
n.785A>C
c.-136A>C (n.-136A>C)
7g.5999115T=CA1685256708PMS2c.*292A= (n.*292A=)
c.695A= (p.Gln232=)
c.597+101A= (n.597+101A=)
c.698A= (p.Gln233=)
c.*97A= (n.*97A=)
c.*285A= (n.*285A=)
c.147A= (p.Ala49=)
c.411A= (p.Ala137=)
n.770A=
c.380A= (p.Gln127=)
c.293A= (p.Gln98=)
c.133-1692A= (n.133-1692A=)
n.811A=
c.519A=
c.*199A= (n.*199A=)
c.231A= (p.Ala77=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.*201A= (n.*201A=)
c.538-1692A= (n.538-1692A=)
n.610A=
n.981A=
n.778A=
n.807+97A=
c.*598A= (n.*598A=)
c.884A= (p.Gln295=)
c.246A= (p.Ala82=)
c.*147A= (n.*147A=)
c.*334A= (n.*334A=)
n.809A=
n.698A=
n.62+6878A=
n.780A=
c.692A= (p.Gln231=)
c.743A= (p.Gln248=)
c.-236A= (n.-236A=)
c.389A= (p.Gln130=)
n.785A=
c.-136A= (n.-136A=)
7g.5999116G>ACA012564PMS2c.*291C>T (n.*291C>T)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
c.597+100C>T (n.597+100C>T)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.769C>T
c.379C>T (p.Gln127Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.133-1693C>T (n.133-1693C>T)
n.810C>T
c.518C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.230C>T (p.Ala77Val)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.538-1693C>T (n.538-1693C>T)
n.609C>T
n.980C>T
n.777C>T
n.807+96C>T
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.883C>T (p.Gln295Ter)
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.808C>T
n.697C>T
n.62+6877C>T
n.779C>T
c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.742C>T (p.Gln248Ter)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
n.784C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999116G>CCA012555PMS2c.*291C>G (n.*291C>G)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
c.597+100C>G (n.597+100C>G)
c.697C>G (p.Gln233Glu)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.769C>G
c.379C>G (p.Gln127Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.133-1693C>G (n.133-1693C>G)
n.810C>G
c.518C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.538-1693C>G (n.538-1693C>G)
n.609C>G
n.980C>G
n.777C>G
n.807+96C>G
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.883C>G (p.Gln295Glu)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.808C>G
n.697C>G
n.62+6877C>G
n.779C>G
c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.742C>G (p.Gln248Glu)
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
n.784C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999116G=CA1685256710PMS2c.*291C= (n.*291C=)
c.694C= (p.Gln232=)
c.597+100C= (n.597+100C=)
c.697C= (p.Gln233=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.146C= (p.Ala49=)
c.410C= (p.Ala137=)
n.769C=
c.379C= (p.Gln127=)
c.292C= (p.Gln98=)
c.133-1693C= (n.133-1693C=)
n.810C=
c.518C=
c.*198C= (n.*198C=)
c.230C= (p.Ala77=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.538-1693C= (n.538-1693C=)
n.609C=
n.980C=
n.777C=
n.807+96C=
c.*597C= (n.*597C=)
c.883C= (p.Gln295=)
c.245C= (p.Ala82=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.*333C= (n.*333C=)
n.808C=
n.697C=
n.62+6877C=
n.779C=
c.691C= (p.Gln231=)
c.742C= (p.Gln248=)
c.-237C= (n.-237C=)
c.388C= (p.Gln130=)
n.784C=
c.-137C= (n.-137C=)
7g.5999116G>TCA366743826PMS2c.*291C>A (n.*291C>A)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
c.597+100C>A (n.597+100C>A)
c.697C>A (p.Gln233Lys)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.146C>A (p.Ala49Glu)
c.410C>A (p.Ala137Glu)
n.769C>A
c.379C>A (p.Gln127Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.133-1693C>A (n.133-1693C>A)
n.810C>A
c.518C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.230C>A (p.Ala77Glu)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.538-1693C>A (n.538-1693C>A)
n.609C>A
n.980C>A
n.777C>A
n.807+96C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.883C>A (p.Gln295Lys)
c.245C>A (p.Ala82Glu)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.808C>A
n.697C>A
n.62+6877C>A
n.779C>A
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
n.784C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
7g.5999117C>ACA453646756PMS2c.*290G>T (n.*290G>T)
c.693G>T (p.Gly231=)
c.597+99G>T (n.597+99G>T)
c.696G>T (p.Gly232=)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.768G>T
c.378G>T (p.Gly126=)
c.291G>T (p.Gly97=)
c.133-1694G>T (n.133-1694G>T)
n.809G>T
c.517G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.538-1694G>T (n.538-1694G>T)
n.608G>T
n.979G>T
n.776G>T
n.807+95G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.882G>T (p.Gly294=)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.807G>T
n.696G>T
n.62+6876G>T
n.778G>T
c.690G>T (p.Gly230=)
c.741G>T (p.Gly247=)
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.387G>T (p.Gly129=)
n.783G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.5999117C=CA1685256711PMS2c.*290G= (n.*290G=)
c.693G= (p.Gly231=)
c.597+99G= (n.597+99G=)
c.696G= (p.Gly232=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.*283G= (n.*283G=)
c.145G= (p.Ala49=)
c.409G= (p.Ala137=)
n.768G=
c.378G= (p.Gly126=)
c.291G= (p.Gly97=)
c.133-1694G= (n.133-1694G=)
n.809G=
c.517G=
c.*197G= (n.*197G=)
c.229G= (p.Ala77=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.538-1694G= (n.538-1694G=)
n.608G=
n.979G=
n.776G=
n.807+95G=
c.*596G= (n.*596G=)
c.882G= (p.Gly294=)
c.244G= (p.Ala82=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.*332G= (n.*332G=)
n.807G=
n.696G=
n.62+6876G=
n.778G=
c.690G= (p.Gly230=)
c.741G= (p.Gly247=)
c.-238G= (n.-238G=)
c.387G= (p.Gly129=)
n.783G=
c.-138G= (n.-138G=)
7g.5999117C>GCA453646755PMS2c.*290G>C (n.*290G>C)
c.693G>C (p.Gly231=)
c.597+99G>C (n.597+99G>C)
c.696G>C (p.Gly232=)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.768G>C
c.378G>C (p.Gly126=)
c.291G>C (p.Gly97=)
c.133-1694G>C (n.133-1694G>C)
n.809G>C
c.517G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.538-1694G>C (n.538-1694G>C)
n.608G>C
n.979G>C
n.776G>C
n.807+95G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.882G>C (p.Gly294=)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.807G>C
n.696G>C
n.62+6876G>C
n.778G>C
c.690G>C (p.Gly230=)
c.741G>C (p.Gly247=)
c.-238G>C (n.-238G>C)
c.387G>C (p.Gly129=)
n.783G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
 dbSNP
7g.5999117C>TCA453646753PMS2c.*290G>A (n.*290G>A)
c.693G>A (p.Gly231=)
c.597+99G>A (n.597+99G>A)
c.696G>A (p.Gly232=)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.768G>A
c.378G>A (p.Gly126=)
c.291G>A (p.Gly97=)
c.133-1694G>A (n.133-1694G>A)
n.809G>A
c.517G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.538-1694G>A (n.538-1694G>A)
n.608G>A
n.979G>A
n.776G>A
n.807+95G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.882G>A (p.Gly294=)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.807G>A
n.696G>A
n.62+6876G>A
n.778G>A
c.690G>A (p.Gly230=)
c.741G>A (p.Gly247=)
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.387G>A (p.Gly129=)
n.783G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5999118C>ACA366743827PMS2c.*289G>T (n.*289G>T)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.597+98G>T (n.597+98G>T)
c.695G>T (p.Gly232Val)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.144G>T (p.Trp48Cys)
c.408G>T (p.Trp136Cys)
n.767G>T
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.133-1695G>T (n.133-1695G>T)
n.808G>T
c.516G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.228G>T (p.Trp76Cys)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.538-1695G>T (n.538-1695G>T)
n.607G>T
n.978G>T
n.775G>T
n.807+94G>T
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.881G>T (p.Gly294Val)
c.243G>T (p.Trp81Cys)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.806G>T
n.695G>T
n.62+6875G>T
n.777G>T
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.782G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
 dbSNP
7g.5999118C=CA1685256712PMS2c.*289G= (n.*289G=)
c.692G= (p.Gly231=)
c.597+98G= (n.597+98G=)
c.695G= (p.Gly232=)
c.*94G= (n.*94G=)
c.*282G= (n.*282G=)
c.144G= (p.Trp48=)
c.408G= (p.Trp136=)
n.767G=
c.377G= (p.Gly126=)
c.290G= (p.Gly97=)
c.133-1695G= (n.133-1695G=)
n.808G=
c.516G=
c.*196G= (n.*196G=)
c.228G= (p.Trp76=)
c.*147G= (n.*147G=)
c.*198G= (n.*198G=)
c.538-1695G= (n.538-1695G=)
n.607G=
n.978G=
n.775G=
n.807+94G=
c.*595G= (n.*595G=)
c.881G= (p.Gly294=)
c.243G= (p.Trp81=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.*331G= (n.*331G=)
n.806G=
n.695G=
n.62+6875G=
n.777G=
c.689G= (p.Gly230=)
c.740G= (p.Gly247=)
c.-239G= (n.-239G=)
c.386G= (p.Gly129=)
n.782G=
c.-139G= (n.-139G=)
7g.5999118C>GCA366743828PMS2c.*289G>C (n.*289G>C)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.597+98G>C (n.597+98G>C)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.144G>C (p.Trp48Cys)
c.408G>C (p.Trp136Cys)
n.767G>C
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.133-1695G>C (n.133-1695G>C)
n.808G>C
c.516G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.228G>C (p.Trp76Cys)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.538-1695G>C (n.538-1695G>C)
n.607G>C
n.978G>C
n.775G>C
n.807+94G>C
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.243G>C (p.Trp81Cys)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.806G>C
n.695G>C
n.62+6875G>C
n.777G>C
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.782G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5999118C>TCA012543PMS2c.*289G>A (n.*289G>A)
c.692G>A (p.Gly231Glu)
c.597+98G>A (n.597+98G>A)
c.695G>A (p.Gly232Glu)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.144G>A (p.Trp48Ter)
c.408G>A (p.Trp136Ter)
n.767G>A
c.377G>A (p.Gly126Glu)
c.290G>A (p.Gly97Glu)
c.133-1695G>A (n.133-1695G>A)
n.808G>A
c.516G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.228G>A (p.Trp76Ter)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.538-1695G>A (n.538-1695G>A)
n.607G>A
n.978G>A
n.775G>A
n.807+94G>A
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
c.243G>A (p.Trp81Ter)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.806G>A
n.695G>A
n.62+6875G>A
n.777G>A
c.689G>A (p.Gly230Glu)
c.740G>A (p.Gly247Glu)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.386G>A (p.Gly129Glu)
n.782G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5999118_5999122delinsCCAAACA1685256713PMS2c.*285_*289delinsTTTGG (n.*285_*289delinsTTTGG)
c.688_692delinsTTTGG (p.Phe230=)
c.597+94_597+98delinsTTTGG (n.597+94_597+98delinsTTTGG)
c.691_695delinsTTTGG (p.Phe231=)
c.*90_*94delinsTTTGG (n.*90_*94delinsTTTGG)
c.*278_*282delinsTTTGG (n.*278_*282delinsTTTGG)
c.140_144delinsTTTGG (p.Val47=)
c.404_408delinsTTTGG (p.Val135=)
n.763_767delinsTTTGG
c.373_377delinsTTTGG (p.Phe125=)
c.286_290delinsTTTGG (p.Phe96=)
c.133-1699_133-1695delinsTTTGG (n.133-1699_133-1695delinsTTTGG)
n.804_808delinsTTTGG
c.512_516delinsTTTGG
c.*192_*196delinsTTTGG (n.*192_*196delinsTTTGG)
c.224_228delinsTTTGG (p.Val75=)
c.*143_*147delinsTTTGG (n.*143_*147delinsTTTGG)
c.*194_*198delinsTTTGG (n.*194_*198delinsTTTGG)
c.538-1699_538-1695delinsTTTGG (n.538-1699_538-1695delinsTTTGG)
n.603_607delinsTTTGG
n.974_978delinsTTTGG
n.771_775delinsTTTGG
n.807+90_807+94delinsTTTGG
c.*591_*595delinsTTTGG (n.*591_*595delinsTTTGG)
c.877_881delinsTTTGG (p.Phe293=)
c.239_243delinsTTTGG (p.Val80=)
c.*140_*144delinsTTTGG (n.*140_*144delinsTTTGG)
c.*327_*331delinsTTTGG (n.*327_*331delinsTTTGG)
n.802_806delinsTTTGG
n.691_695delinsTTTGG
n.62+6871_62+6875delinsTTTGG
n.773_777delinsTTTGG
c.685_689delinsTTTGG (p.Phe229=)
c.736_740delinsTTTGG (p.Phe246=)
c.-243_-239delinsTTTGG (n.-243_-239delinsTTTGG)
c.382_386delinsTTTGG (p.Phe128=)
n.778_782delinsTTTGG
c.-143_-139delinsTTTGG (n.-143_-139delinsTTTGG)
7g.5999119C>ACA366743829PMS2c.*288G>T (n.*288G>T)
c.691G>T (p.Gly231Trp)
c.597+97G>T (n.597+97G>T)
c.694G>T (p.Gly232Trp)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.143G>T (p.Trp48Leu)
c.407G>T (p.Trp136Leu)
n.766G>T
c.376G>T (p.Gly126Trp)
c.289G>T (p.Gly97Trp)
c.133-1696G>T (n.133-1696G>T)
n.807G>T
c.515G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.227G>T (p.Trp76Leu)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.538-1696G>T (n.538-1696G>T)
n.606G>T
n.977G>T
n.774G>T
n.807+93G>T
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.880G>T (p.Gly294Trp)
c.242G>T (p.Trp81Leu)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.805G>T
n.694G>T
n.62+6874G>T
n.776G>T
c.688G>T (p.Gly230Trp)
c.739G>T (p.Gly247Trp)
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.385G>T (p.Gly129Trp)
n.781G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
 dbSNP
7g.5999119C=CA1685256714PMS2c.*288G= (n.*288G=)
c.691G= (p.Gly231=)
c.597+97G= (n.597+97G=)
c.694G= (p.Gly232=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.*281G= (n.*281G=)
c.143G= (p.Trp48=)
c.407G= (p.Trp136=)
n.766G=
c.376G= (p.Gly126=)
c.289G= (p.Gly97=)
c.133-1696G= (n.133-1696G=)
n.807G=
c.515G=
c.*195G= (n.*195G=)
c.227G= (p.Trp76=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.*197G= (n.*197G=)
c.538-1696G= (n.538-1696G=)
n.606G=
n.977G=
n.774G=
n.807+93G=
c.*594G= (n.*594G=)
c.880G= (p.Gly294=)
c.242G= (p.Trp81=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.*330G= (n.*330G=)
n.805G=
n.694G=
n.62+6874G=
n.776G=
c.688G= (p.Gly230=)
c.739G= (p.Gly247=)
c.-240G= (n.-240G=)
c.385G= (p.Gly129=)
n.781G=
c.-140G= (n.-140G=)
7g.5999119C>GCA366743830PMS2c.*288G>C (n.*288G>C)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.597+97G>C (n.597+97G>C)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.143G>C (p.Trp48Ser)
c.407G>C (p.Trp136Ser)
n.766G>C
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.133-1696G>C (n.133-1696G>C)
n.807G>C
c.515G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.227G>C (p.Trp76Ser)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.538-1696G>C (n.538-1696G>C)
n.606G>C
n.977G>C
n.774G>C
n.807+93G>C
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.242G>C (p.Trp81Ser)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.805G>C
n.694G>C
n.62+6874G>C
n.776G>C
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.781G>C
c.-140G>C (n.-140G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.5999119C>TCA366743831PMS2c.*288G>A (n.*288G>A)
c.691G>A (p.Gly231Arg)
c.597+97G>A (n.597+97G>A)
c.694G>A (p.Gly232Arg)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.143G>A (p.Trp48Ter)
c.407G>A (p.Trp136Ter)
n.766G>A
c.376G>A (p.Gly126Arg)
c.289G>A (p.Gly97Arg)
c.133-1696G>A (n.133-1696G>A)
n.807G>A
c.515G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.227G>A (p.Trp76Ter)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.538-1696G>A (n.538-1696G>A)
n.606G>A
n.977G>A
n.774G>A
n.807+93G>A
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
c.242G>A (p.Trp81Ter)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.805G>A
n.694G>A
n.62+6874G>A
n.776G>A
c.688G>A (p.Gly230Arg)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.385G>A (p.Gly129Arg)
n.781G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
 dbSNP
7g.5999121_5999124delCA1139659963PMS2c.*285_*288del (n.*285_*288del)
c.688_691del (p.Phe230GlyfsTer26)
c.597+94_597+97del (n.597+94_597+97del)
c.691_694del (p.Phe231GlyfsTer26)
c.*90_*93del (n.*90_*93del)
c.691_694del (p.Phe231GlyfsTer9)
c.*278_*281del (n.*278_*281del)
c.140_143del (p.Val47GlyfsTer?)
c.404_407del (p.Val135GlyfsTer?)
n.763_766del
c.373_376del (p.Phe125GlyfsTer26)
c.286_289del (p.Phe96GlyfsTer26)
c.133-1699_133-1696del (n.133-1699_133-1696del)
n.804_807del
c.512_515del
c.*192_*195del (n.*192_*195del)
c.224_227del (p.Val75GlyfsTer?)
c.*143_*146del (n.*143_*146del)
c.*194_*197del (n.*194_*197del)
c.538-1699_538-1696del (n.538-1699_538-1696del)
n.603_606del
n.974_977del
n.771_774del
n.807+90_807+93del
c.*591_*594del (n.*591_*594del)
c.877_880del (p.Phe293GlyfsTer26)
c.239_242del (p.Val80GlyfsTer?)
c.*140_*143del (n.*140_*143del)
c.*327_*330del (n.*327_*330del)
n.802_805del
c.691_694del (p.Phe231GlyfsTer?)
n.691_694del
n.62+6871_62+6874del
n.773_776del
c.685_688del (p.Phe229GlyfsTer26)
c.736_739del (p.Phe246GlyfsTer26)
c.-243_-240del (n.-243_-240del)
c.382_385del (p.Phe128GlyfsTer26)
n.778_781del
c.-143_-140del (n.-143_-140del)
 ClinVar dbSNP
7g.5999120A>CCA366743832PMS2c.*287T>G (n.*287T>G)
c.690T>G (p.Phe230Leu)
c.597+96T>G (n.597+96T>G)
c.693T>G (p.Phe231Leu)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.142T>G (p.Trp48Gly)
c.406T>G (p.Trp136Gly)
n.765T>G
c.375T>G (p.Phe125Leu)
c.288T>G (p.Phe96Leu)
c.133-1697T>G (n.133-1697T>G)
n.806T>G
c.514T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.226T>G (p.Trp76Gly)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.538-1697T>G (n.538-1697T>G)
n.605T>G
n.976T>G
n.773T>G
n.807+92T>G
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.879T>G (p.Phe293Leu)
c.241T>G (p.Trp81Gly)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.804T>G
n.693T>G
n.62+6873T>G
n.775T>G
c.687T>G (p.Phe229Leu)
c.738T>G (p.Phe246Leu)
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.384T>G (p.Phe128Leu)
n.780T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
7g.5999120A>GCA453646763PMS2c.*287T>C (n.*287T>C)
c.690T>C (p.Phe230=)
c.597+96T>C (n.597+96T>C)
c.693T>C (p.Phe231=)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.142T>C (p.Trp48Arg)
c.406T>C (p.Trp136Arg)
n.765T>C
c.375T>C (p.Phe125=)
c.288T>C (p.Phe96=)
c.133-1697T>C (n.133-1697T>C)
n.806T>C
c.514T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.226T>C (p.Trp76Arg)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.538-1697T>C (n.538-1697T>C)
n.605T>C
n.976T>C
n.773T>C
n.807+92T>C
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.879T>C (p.Phe293=)
c.241T>C (p.Trp81Arg)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.804T>C
n.693T>C
n.62+6873T>C
n.775T>C
c.687T>C (p.Phe229=)
c.738T>C (p.Phe246=)
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.384T>C (p.Phe128=)
n.780T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5999120A>TCA366743833PMS2c.*287T>A (n.*287T>A)
c.690T>A (p.Phe230Leu)
c.597+96T>A (n.597+96T>A)
c.693T>A (p.Phe231Leu)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.142T>A (p.Trp48Arg)
c.406T>A (p.Trp136Arg)
n.765T>A
c.375T>A (p.Phe125Leu)
c.288T>A (p.Phe96Leu)
c.133-1697T>A (n.133-1697T>A)
n.806T>A
c.514T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.226T>A (p.Trp76Arg)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.538-1697T>A (n.538-1697T>A)
n.605T>A
n.976T>A
n.773T>A
n.807+92T>A
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.879T>A (p.Phe293Leu)
c.241T>A (p.Trp81Arg)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.804T>A
n.693T>A
n.62+6873T>A
n.775T>A
c.687T>A (p.Phe229Leu)
c.738T>A (p.Phe246Leu)
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.384T>A (p.Phe128Leu)
n.780T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
 dbSNP
7g.5999121A>CCA366743834PMS2c.*286T>G (n.*286T>G)
c.689T>G (p.Phe230Cys)
c.597+95T>G (n.597+95T>G)
c.692T>G (p.Phe231Cys)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.141T>G (p.Val47=)
c.405T>G (p.Val135=)
n.764T>G
c.374T>G (p.Phe125Cys)
c.287T>G (p.Phe96Cys)
c.133-1698T>G (n.133-1698T>G)
n.805T>G
c.513T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.225T>G (p.Val75=)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.538-1698T>G (n.538-1698T>G)
n.604T>G
n.975T>G
n.772T>G
n.807+91T>G
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.878T>G (p.Phe293Cys)
c.240T>G (p.Val80=)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.803T>G
n.692T>G
n.62+6872T>G
n.774T>G
c.686T>G (p.Phe229Cys)
c.737T>G (p.Phe246Cys)
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.383T>G (p.Phe128Cys)
n.779T>G
c.-142T>G (n.-142T>G)
7g.5999121A>GCA366743835PMS2c.*286T>C (n.*286T>C)
c.689T>C (p.Phe230Ser)
c.597+95T>C (n.597+95T>C)
c.692T>C (p.Phe231Ser)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.141T>C (p.Val47=)
c.405T>C (p.Val135=)
n.764T>C
c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.287T>C (p.Phe96Ser)
c.133-1698T>C (n.133-1698T>C)
n.805T>C
c.513T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.225T>C (p.Val75=)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.538-1698T>C (n.538-1698T>C)
n.604T>C
n.975T>C
n.772T>C
n.807+91T>C
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.878T>C (p.Phe293Ser)
c.240T>C (p.Val80=)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.803T>C
n.692T>C
n.62+6872T>C
n.774T>C
c.686T>C (p.Phe229Ser)
c.737T>C (p.Phe246Ser)
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.383T>C (p.Phe128Ser)
n.779T>C
c.-142T>C (n.-142T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5999121A>TCA366743836PMS2c.*286T>A (n.*286T>A)
c.689T>A (p.Phe230Tyr)
c.597+95T>A (n.597+95T>A)
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.141T>A (p.Val47=)
c.405T>A (p.Val135=)
n.764T>A
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.133-1698T>A (n.133-1698T>A)
n.805T>A
c.513T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.225T>A (p.Val75=)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.538-1698T>A (n.538-1698T>A)
n.604T>A
n.975T>A
n.772T>A
n.807+91T>A
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
c.240T>A (p.Val80=)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.803T>A
n.692T>A
n.62+6872T>A
n.774T>A
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
n.779T>A
c.-142T>A (n.-142T>A)
 dbSNP
7g.5999121_5999123delinsAACCA1685256715PMS2c.*284_*286delinsGTT (n.*284_*286delinsGTT)
c.687_689delinsGTT (p.Val229=)
c.597+93_597+95delinsGTT (n.597+93_597+95delinsGTT)
c.690_692delinsGTT (p.Val230=)
c.*89_*91delinsGTT (n.*89_*91delinsGTT)
c.*277_*279delinsGTT (n.*277_*279delinsGTT)
c.139_141delinsGTT (p.Val47=)
c.403_405delinsGTT (p.Val135=)
n.762_764delinsGTT
c.372_374delinsGTT (p.Val124=)
c.285_287delinsGTT (p.Val95=)
c.133-1700_133-1698delinsGTT (n.133-1700_133-1698delinsGTT)
n.803_805delinsGTT
c.511_513delinsGTT
c.*191_*193delinsGTT (n.*191_*193delinsGTT)
c.223_225delinsGTT (p.Val75=)
c.*142_*144delinsGTT (n.*142_*144delinsGTT)
c.*193_*195delinsGTT (n.*193_*195delinsGTT)
c.538-1700_538-1698delinsGTT (n.538-1700_538-1698delinsGTT)
n.602_604delinsGTT
n.973_975delinsGTT
n.770_772delinsGTT
n.807+89_807+91delinsGTT
c.*590_*592delinsGTT (n.*590_*592delinsGTT)
c.876_878delinsGTT (p.Val292=)
c.238_240delinsGTT (p.Val80=)
c.*139_*141delinsGTT (n.*139_*141delinsGTT)
c.*326_*328delinsGTT (n.*326_*328delinsGTT)
n.801_803delinsGTT
n.690_692delinsGTT
n.62+6870_62+6872delinsGTT
n.772_774delinsGTT
c.684_686delinsGTT (p.Val228=)
c.735_737delinsGTT (p.Val245=)
c.-244_-242delinsGTT (n.-244_-242delinsGTT)
c.381_383delinsGTT (p.Val127=)
n.777_779delinsGTT
c.-144_-142delinsGTT (n.-144_-142delinsGTT)
7g.5999122A>CCA366743837PMS2c.*285T>G (n.*285T>G)
c.688T>G (p.Phe230Val)
c.597+94T>G (n.597+94T>G)
c.691T>G (p.Phe231Val)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.404T>G (p.Val135Gly)
n.763T>G
c.373T>G (p.Phe125Val)
c.286T>G (p.Phe96Val)
c.133-1699T>G (n.133-1699T>G)
n.804T>G
c.512T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.224T>G (p.Val75Gly)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.538-1699T>G (n.538-1699T>G)
n.603T>G
n.974T>G
n.771T>G
n.807+90T>G
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.877T>G (p.Phe293Val)
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.802T>G
n.691T>G
n.62+6871T>G
n.773T>G
c.685T>G (p.Phe229Val)
c.736T>G (p.Phe246Val)
c.-243T>G (n.-243T>G)
c.382T>G (p.Phe128Val)
n.778T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
 dbSNP
7g.5999122A>GCA366743838PMS2c.*285T>C (n.*285T>C)
c.688T>C (p.Phe230Leu)
c.597+94T>C (n.597+94T>C)
c.691T>C (p.Phe231Leu)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.404T>C (p.Val135Ala)
n.763T>C
c.373T>C (p.Phe125Leu)
c.286T>C (p.Phe96Leu)
c.133-1699T>C (n.133-1699T>C)
n.804T>C
c.512T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.224T>C (p.Val75Ala)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.538-1699T>C (n.538-1699T>C)
n.603T>C
n.974T>C
n.771T>C
n.807+90T>C
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.877T>C (p.Phe293Leu)
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.802T>C
n.691T>C
n.62+6871T>C
n.773T>C
c.685T>C (p.Phe229Leu)
c.736T>C (p.Phe246Leu)
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.382T>C (p.Phe128Leu)
n.778T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
 dbSNP
7g.5999122A>TCA366743839PMS2c.*285T>A (n.*285T>A)
c.688T>A (p.Phe230Ile)
c.597+94T>A (n.597+94T>A)
c.691T>A (p.Phe231Ile)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.140T>A (p.Val47Asp)
c.404T>A (p.Val135Asp)
n.763T>A
c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.286T>A (p.Phe96Ile)
c.133-1699T>A (n.133-1699T>A)
n.804T>A
c.512T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.224T>A (p.Val75Asp)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.538-1699T>A (n.538-1699T>A)
n.603T>A
n.974T>A
n.771T>A
n.807+90T>A
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.877T>A (p.Phe293Ile)
c.239T>A (p.Val80Asp)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.802T>A
n.691T>A
n.62+6871T>A
n.773T>A
c.685T>A (p.Phe229Ile)
c.736T>A (p.Phe246Ile)
c.-243T>A (n.-243T>A)
c.382T>A (p.Phe128Ile)
n.778T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
 dbSNP
7g.5999125_5999126delCA16618525PMS2c.*284_*285del (n.*284_*285del)
c.687_688del (p.Phe230TrpfsTer17)
c.597+93_597+94del (n.597+93_597+94del)
c.690_691del (p.Phe231TrpfsTer17)
c.*89_*90del (n.*89_*90del)
c.690_691del (p.Phe231TrpfsTer11)
c.*277_*278del (n.*277_*278del)
c.139_140del (p.Val47LeufsTer27)
c.403_404del (p.Val135LeufsTer27)
n.762_763del
c.372_373del (p.Phe125TrpfsTer17)
c.285_286del (p.Phe96TrpfsTer17)
c.133-1700_133-1699del (n.133-1700_133-1699del)
n.803_804del
c.511_512del
c.*191_*192del (n.*191_*192del)
c.223_224del (p.Val75LeufsTer27)
c.*142_*143del (n.*142_*143del)
c.*193_*194del (n.*193_*194del)
c.538-1700_538-1699del (n.538-1700_538-1699del)
n.602_603del
n.973_974del
n.770_771del
n.807+89_807+90del
c.*590_*591del (n.*590_*591del)
c.876_877del (p.Phe293TrpfsTer17)
c.238_239del (p.Val80LeufsTer27)
c.*139_*140del (n.*139_*140del)
c.*326_*327del (n.*326_*327del)
n.801_802del
c.690_691del (p.Phe231TrpfsTer?)
n.690_691del
n.62+6870_62+6871del
n.772_773del
c.684_685del (p.Phe229TrpfsTer17)
c.735_736del (p.Phe246TrpfsTer17)
c.-244_-243del (n.-244_-243del)
c.381_382del (p.Phe128TrpfsTer17)
n.777_778del
c.-144_-143del (n.-144_-143del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5999123C>ACA050923PMS2c.*284G>T (n.*284G>T)
c.687G>T (p.Val229=)
c.597+93G>T (n.597+93G>T)
c.690G>T (p.Val230=)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.139G>T (p.Val47Phe)
c.403G>T (p.Val135Phe)
n.762G>T
c.372G>T (p.Val124=)
c.285G>T (p.Val95=)
c.133-1700G>T (n.133-1700G>T)
n.803G>T
c.511G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.223G>T (p.Val75Phe)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.538-1700G>T (n.538-1700G>T)
n.602G>T
n.973G>T
n.770G>T
n.807+89G>T
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.876G>T (p.Val292=)
c.238G>T (p.Val80Phe)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.801G>T
n.690G>T
n.62+6870G>T
n.772G>T
c.684G>T (p.Val228=)
c.735G>T (p.Val245=)
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.381G>T (p.Val127=)
n.777G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.5999123C=CA1685256722PMS2c.*284G= (n.*284G=)
c.687G= (p.Val229=)
c.597+93G= (n.597+93G=)
c.690G= (p.Val230=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.*277G= (n.*277G=)
c.139G= (p.Val47=)
c.403G= (p.Val135=)
n.762G=
c.372G= (p.Val124=)
c.285G= (p.Val95=)
c.133-1700G= (n.133-1700G=)
n.803G=
c.511G=
c.*191G= (n.*191G=)
c.223G= (p.Val75=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.538-1700G= (n.538-1700G=)
n.602G=
n.973G=
n.770G=
n.807+89G=
c.*590G= (n.*590G=)
c.876G= (p.Val292=)
c.238G= (p.Val80=)
c.*139G= (n.*139G=)
c.*326G= (n.*326G=)
n.801G=
n.690G=
n.62+6870G=
n.772G=
c.684G= (p.Val228=)
c.735G= (p.Val245=)
c.-244G= (n.-244G=)
c.381G= (p.Val127=)
n.777G=
c.-144G= (n.-144G=)
7g.5999123C>GCA453646771PMS2c.*284G>C (n.*284G>C)
c.687G>C (p.Val229=)
c.597+93G>C (n.597+93G>C)
c.690G>C (p.Val230=)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.403G>C (p.Val135Leu)
n.762G>C
c.372G>C (p.Val124=)
c.285G>C (p.Val95=)
c.133-1700G>C (n.133-1700G>C)
n.803G>C
c.511G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.223G>C (p.Val75Leu)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.538-1700G>C (n.538-1700G>C)
n.602G>C
n.973G>C
n.770G>C
n.807+89G>C
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.876G>C (p.Val292=)
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.801G>C
n.690G>C
n.62+6870G>C
n.772G>C
c.684G>C (p.Val228=)
c.735G>C (p.Val245=)
c.-244G>C (n.-244G>C)
c.381G>C (p.Val127=)
n.777G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5999123C>TCA050918PMS2c.*284G>A (n.*284G>A)
c.687G>A (p.Val229=)
c.597+93G>A (n.597+93G>A)
c.690G>A (p.Val230=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.139G>A (p.Val47Ile)
c.403G>A (p.Val135Ile)
n.762G>A
c.372G>A (p.Val124=)
c.285G>A (p.Val95=)
c.133-1700G>A (n.133-1700G>A)
n.803G>A
c.511G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.223G>A (p.Val75Ile)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.538-1700G>A (n.538-1700G>A)
n.602G>A
n.973G>A
n.770G>A
n.807+89G>A
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.876G>A (p.Val292=)
c.238G>A (p.Val80Ile)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.801G>A
n.690G>A
n.62+6870G>A
n.772G>A
c.684G>A (p.Val228=)
c.735G>A (p.Val245=)
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.381G>A (p.Val127=)
n.777G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999123_5999124delinsATCA2580076887PMS2c.*283_*284delinsAT (n.*283_*284delinsAT)
c.686_687delinsAT (p.Val229Asp)
c.597+92_597+93delinsAT (n.597+92_597+93delinsAT)
c.689_690delinsAT (p.Val230Asp)
c.*88_*89delinsAT (n.*88_*89delinsAT)
c.*276_*277delinsAT (n.*276_*277delinsAT)
c.138_139delinsAT (p.Cys46Ter)
c.402_403delinsAT (p.Cys134Ter)
n.761_762delinsAT
c.371_372delinsAT (p.Val124Asp)
c.284_285delinsAT (p.Val95Asp)
c.133-1701_133-1700delinsAT (n.133-1701_133-1700delinsAT)
n.802_803delinsAT
c.510_511delinsAT
c.*190_*191delinsAT (n.*190_*191delinsAT)
c.222_223delinsAT (p.Cys74Ter)
c.*141_*142delinsAT (n.*141_*142delinsAT)
c.*192_*193delinsAT (n.*192_*193delinsAT)
c.538-1701_538-1700delinsAT (n.538-1701_538-1700delinsAT)
n.601_602delinsAT
n.972_973delinsAT
n.769_770delinsAT
n.807+88_807+89delinsAT
c.*589_*590delinsAT (n.*589_*590delinsAT)
c.875_876delinsAT (p.Val292Asp)
c.237_238delinsAT (p.Cys79Ter)
c.*138_*139delinsAT (n.*138_*139delinsAT)
c.*325_*326delinsAT (n.*325_*326delinsAT)
n.800_801delinsAT
n.689_690delinsAT
n.62+6869_62+6870delinsAT
n.771_772delinsAT
c.683_684delinsAT (p.Val228Asp)
c.734_735delinsAT (p.Val245Asp)
c.-245_-244delinsAT (n.-245_-244delinsAT)
c.380_381delinsAT (p.Val127Asp)
n.776_777delinsAT
c.-145_-144delinsAT (n.-145_-144delinsAT)
 ClinVar
7g.5999124A=CA1685256726PMS2c.*283T= (n.*283T=)
c.686T= (p.Val229=)
c.597+92T= (n.597+92T=)
c.689T= (p.Val230=)
c.*88T= (n.*88T=)
c.*276T= (n.*276T=)
c.138T= (p.Cys46=)
c.402T= (p.Cys134=)
n.761T=
c.371T= (p.Val124=)
c.284T= (p.Val95=)
c.133-1701T= (n.133-1701T=)
n.802T=
c.510T=
c.*190T= (n.*190T=)
c.222T= (p.Cys74=)
c.*141T= (n.*141T=)
c.*192T= (n.*192T=)
c.538-1701T= (n.538-1701T=)
n.601T=
n.972T=
n.769T=
n.807+88T=
c.*589T= (n.*589T=)
c.875T= (p.Val292=)
c.237T= (p.Cys79=)
c.*138T= (n.*138T=)
c.*325T= (n.*325T=)
n.800T=
n.689T=
n.62+6869T=
n.771T=
c.683T= (p.Val228=)
c.734T= (p.Val245=)
c.-245T= (n.-245T=)
c.380T= (p.Val127=)
n.776T=
c.-145T= (n.-145T=)
7g.5999124A>CCA366743840PMS2c.*283T>G (n.*283T>G)
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.597+92T>G (n.597+92T>G)
c.689T>G (p.Val230Gly)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.138T>G (p.Cys46Trp)
c.402T>G (p.Cys134Trp)
n.761T>G
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.133-1701T>G (n.133-1701T>G)
n.802T>G
c.510T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.222T>G (p.Cys74Trp)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.538-1701T>G (n.538-1701T>G)
n.601T>G
n.972T>G
n.769T>G
n.807+88T>G
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.875T>G (p.Val292Gly)
c.237T>G (p.Cys79Trp)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.800T>G
n.689T>G
n.62+6869T>G
n.771T>G
c.683T>G (p.Val228Gly)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.-245T>G (n.-245T>G)
c.380T>G (p.Val127Gly)
n.776T>G
c.-145T>G (n.-145T>G)
 dbSNP
7g.5999124A>GCA366743841PMS2c.*283T>C (n.*283T>C)
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.597+92T>C (n.597+92T>C)
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.138T>C (p.Cys46=)
c.402T>C (p.Cys134=)
n.761T>C
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.133-1701T>C (n.133-1701T>C)
n.802T>C
c.510T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.222T>C (p.Cys74=)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.538-1701T>C (n.538-1701T>C)
n.601T>C
n.972T>C
n.769T>C
n.807+88T>C
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.237T>C (p.Cys79=)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.800T>C
n.689T>C
n.62+6869T>C
n.771T>C
c.683T>C (p.Val228Ala)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.-245T>C (n.-245T>C)
c.380T>C (p.Val127Ala)
n.776T>C
c.-145T>C (n.-145T>C)
 ClinVar
7g.5999124A>TCA366743842PMS2c.*283T>A (n.*283T>A)
c.686T>A (p.Val229Glu)
c.597+92T>A (n.597+92T>A)
c.689T>A (p.Val230Glu)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.138T>A (p.Cys46Ter)
c.402T>A (p.Cys134Ter)
n.761T>A
c.371T>A (p.Val124Glu)
c.284T>A (p.Val95Glu)
c.133-1701T>A (n.133-1701T>A)
n.802T>A
c.510T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.222T>A (p.Cys74Ter)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.538-1701T>A (n.538-1701T>A)
n.601T>A
n.972T>A
n.769T>A
n.807+88T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.875T>A (p.Val292Glu)
c.237T>A (p.Cys79Ter)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.800T>A
n.689T>A
n.62+6869T>A
n.771T>A
c.683T>A (p.Val228Glu)
c.734T>A (p.Val245Glu)
c.-245T>A (n.-245T>A)
c.380T>A (p.Val127Glu)
n.776T>A
c.-145T>A (n.-145T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5999125_5999135dupCA2580076888PMS2c.*273_*283dup (n.*273_*283dup)
c.676_686dup (p.Phe230SerfsTer31)
c.597+82_597+92dup (n.597+82_597+92dup)
c.679_689dup (p.Phe231SerfsTer31)
c.*78_*88dup (n.*78_*88dup)
c.679_689dup (p.Phe231SerfsTer14)
c.*266_*276dup (n.*266_*276dup)
c.128_138dup (p.Val47IlefsTer?)
c.392_402dup (p.Val135IlefsTer?)
n.751_761dup
c.361_371dup (p.Phe125SerfsTer31)
c.274_284dup (p.Phe96SerfsTer31)
c.133-1711_133-1701dup (n.133-1711_133-1701dup)
n.792_802dup
c.500_510dup
c.*180_*190dup (n.*180_*190dup)
c.212_222dup (p.Val75IlefsTer?)
c.*131_*141dup (n.*131_*141dup)
c.*182_*192dup (n.*182_*192dup)
c.538-1711_538-1701dup (n.538-1711_538-1701dup)
n.591_601dup
n.962_972dup
n.759_769dup
n.807+78_807+88dup
c.*579_*589dup (n.*579_*589dup)
c.865_875dup (p.Phe293SerfsTer31)
c.227_237dup (p.Val80IlefsTer?)
c.*128_*138dup (n.*128_*138dup)
c.*315_*325dup (n.*315_*325dup)
n.790_800dup
c.679_689dup (p.Phe231SerfsTer?)
n.679_689dup
n.62+6859_62+6869dup
n.761_771dup
c.673_683dup (p.Phe229SerfsTer31)
c.724_734dup (p.Phe246SerfsTer31)
c.-255_-245dup (n.-255_-245dup)
c.370_380dup (p.Phe128SerfsTer31)
n.766_776dup
c.-155_-145dup (n.-155_-145dup)
 ClinVar
7g.5999125C>ACA366743843PMS2c.*282G>T (n.*282G>T)
c.685G>T (p.Val229Leu)
c.597+91G>T (n.597+91G>T)
c.688G>T (p.Val230Leu)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.401G>T (p.Cys134Phe)
n.760G>T
c.370G>T (p.Val124Leu)
c.283G>T (p.Val95Leu)
c.133-1702G>T (n.133-1702G>T)
n.801G>T
c.509G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.221G>T (p.Cys74Phe)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.538-1702G>T (n.538-1702G>T)
n.600G>T
n.971G>T
n.768G>T
n.807+87G>T
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.874G>T (p.Val292Leu)
c.236G>T (p.Cys79Phe)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.799G>T
n.688G>T
n.62+6868G>T
n.770G>T
c.682G>T (p.Val228Leu)
c.733G>T (p.Val245Leu)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.379G>T (p.Val127Leu)
n.775G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
 dbSNP
7g.5999125C=CA1685256728PMS2c.*282G= (n.*282G=)
c.685G= (p.Val229=)
c.597+91G= (n.597+91G=)
c.688G= (p.Val230=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.*275G= (n.*275G=)
c.137G= (p.Cys46=)
c.401G= (p.Cys134=)
n.760G=
c.370G= (p.Val124=)
c.283G= (p.Val95=)
c.133-1702G= (n.133-1702G=)
n.801G=
c.509G=
c.*189G= (n.*189G=)
c.221G= (p.Cys74=)
c.*140G= (n.*140G=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.538-1702G= (n.538-1702G=)
n.600G=
n.971G=
n.768G=
n.807+87G=
c.*588G= (n.*588G=)
c.874G= (p.Val292=)
c.236G= (p.Cys79=)
c.*137G= (n.*137G=)
c.*324G= (n.*324G=)
n.799G=
n.688G=
n.62+6868G=
n.770G=
c.682G= (p.Val228=)
c.733G= (p.Val245=)
c.-246G= (n.-246G=)
c.379G= (p.Val127=)
n.775G=
c.-146G= (n.-146G=)
7g.5999125C>GCA366743844PMS2c.*282G>C (n.*282G>C)
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.597+91G>C (n.597+91G>C)
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.401G>C (p.Cys134Ser)
n.760G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.133-1702G>C (n.133-1702G>C)
n.801G>C
c.509G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.221G>C (p.Cys74Ser)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.538-1702G>C (n.538-1702G>C)
n.600G>C
n.971G>C
n.768G>C
n.807+87G>C
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.236G>C (p.Cys79Ser)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.799G>C
n.688G>C
n.62+6868G>C
n.770G>C
c.682G>C (p.Val228Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.379G>C (p.Val127Leu)
n.775G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5999125C>TCA366743845PMS2c.*282G>A (n.*282G>A)
c.685G>A (p.Val229Met)
c.597+91G>A (n.597+91G>A)
c.688G>A (p.Val230Met)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.401G>A (p.Cys134Tyr)
n.760G>A
c.370G>A (p.Val124Met)
c.283G>A (p.Val95Met)
c.133-1702G>A (n.133-1702G>A)
n.801G>A
c.509G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.221G>A (p.Cys74Tyr)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.538-1702G>A (n.538-1702G>A)
n.600G>A
n.971G>A
n.768G>A
n.807+87G>A
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.874G>A (p.Val292Met)
c.236G>A (p.Cys79Tyr)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.799G>A
n.688G>A
n.62+6868G>A
n.770G>A
c.682G>A (p.Val228Met)
c.733G>A (p.Val245Met)
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.379G>A (p.Val127Met)
n.775G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.5999125_5999127delinsCAGCA1685256727PMS2c.*280_*282delinsCTG (n.*280_*282delinsCTG)
c.683_685delinsCTG (p.Ser228=)
c.597+89_597+91delinsCTG (n.597+89_597+91delinsCTG)
c.686_688delinsCTG (p.Ser229=)
c.*85_*87delinsCTG (n.*85_*87delinsCTG)
c.*273_*275delinsCTG (n.*273_*275delinsCTG)
c.135_137delinsCTG (p.Leu45=)
c.399_401delinsCTG (p.Leu133=)
n.758_760delinsCTG
c.368_370delinsCTG (p.Ser123=)
c.281_283delinsCTG (p.Ser94=)
c.133-1704_133-1702delinsCTG (n.133-1704_133-1702delinsCTG)
n.799_801delinsCTG
c.507_509delinsCTG
c.*187_*189delinsCTG (n.*187_*189delinsCTG)
c.219_221delinsCTG (p.Leu73=)
c.*138_*140delinsCTG (n.*138_*140delinsCTG)
c.*189_*191delinsCTG (n.*189_*191delinsCTG)
c.538-1704_538-1702delinsCTG (n.538-1704_538-1702delinsCTG)
n.598_600delinsCTG
n.969_971delinsCTG
n.766_768delinsCTG
n.807+85_807+87delinsCTG
c.*586_*588delinsCTG (n.*586_*588delinsCTG)
c.872_874delinsCTG (p.Ser291=)
c.234_236delinsCTG (p.Leu78=)
c.*135_*137delinsCTG (n.*135_*137delinsCTG)
c.*322_*324delinsCTG (n.*322_*324delinsCTG)
n.797_799delinsCTG
n.686_688delinsCTG
n.62+6866_62+6868delinsCTG
n.768_770delinsCTG
c.680_682delinsCTG (p.Ser227=)
c.731_733delinsCTG (p.Ser244=)
c.-248_-246delinsCTG (n.-248_-246delinsCTG)
c.377_379delinsCTG (p.Ser126=)
n.773_775delinsCTG
c.-148_-146delinsCTG (n.-148_-146delinsCTG)
7g.5999126A=CA1685256733PMS2c.*281T= (n.*281T=)
c.684T= (p.Ser228=)
c.597+90T= (n.597+90T=)
c.687T= (p.Ser229=)
c.*86T= (n.*86T=)
c.*274T= (n.*274T=)
c.136T= (p.Cys46=)
c.400T= (p.Cys134=)
n.759T=
c.369T= (p.Ser123=)
c.282T= (p.Ser94=)
c.133-1703T= (n.133-1703T=)
n.800T=
c.508T=
c.*188T= (n.*188T=)
c.220T= (p.Cys74=)
c.*139T= (n.*139T=)
c.*190T= (n.*190T=)
c.538-1703T= (n.538-1703T=)
n.599T=
n.970T=
n.767T=
n.807+86T=
c.*587T= (n.*587T=)
c.873T= (p.Ser291=)
c.235T= (p.Cys79=)
c.*136T= (n.*136T=)
c.*323T= (n.*323T=)
n.798T=
n.687T=
n.62+6867T=
n.769T=
c.681T= (p.Ser227=)
c.732T= (p.Ser244=)
c.-247T= (n.-247T=)
c.378T= (p.Ser126=)
n.774T=
c.-147T= (n.-147T=)
7g.5999126A>CCA453646774PMS2c.*281T>G (n.*281T>G)
c.684T>G (p.Ser228=)
c.597+90T>G (n.597+90T>G)
c.687T>G (p.Ser229=)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.400T>G (p.Cys134Gly)
n.759T>G
c.369T>G (p.Ser123=)
c.282T>G (p.Ser94=)
c.133-1703T>G (n.133-1703T>G)
n.800T>G
c.508T>G
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.220T>G (p.Cys74Gly)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.538-1703T>G (n.538-1703T>G)
n.599T>G
n.970T>G
n.767T>G
n.807+86T>G
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.873T>G (p.Ser291=)
c.235T>G (p.Cys79Gly)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.798T>G
n.687T>G
n.62+6867T>G
n.769T>G
c.681T>G (p.Ser227=)
c.732T>G (p.Ser244=)
c.-247T>G (n.-247T>G)
c.378T>G (p.Ser126=)
n.774T>G
c.-147T>G (n.-147T>G)
7g.5999126A>GCA012533PMS2c.*281T>C (n.*281T>C)
c.684T>C (p.Ser228=)
c.597+90T>C (n.597+90T>C)
c.687T>C (p.Ser229=)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.400T>C (p.Cys134Arg)
n.759T>C
c.369T>C (p.Ser123=)
c.282T>C (p.Ser94=)
c.133-1703T>C (n.133-1703T>C)
n.800T>C
c.508T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.220T>C (p.Cys74Arg)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.538-1703T>C (n.538-1703T>C)
n.599T>C
n.970T>C
n.767T>C
n.807+86T>C
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.873T>C (p.Ser291=)
c.235T>C (p.Cys79Arg)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.798T>C
n.687T>C
n.62+6867T>C
n.769T>C
c.681T>C (p.Ser227=)
c.732T>C (p.Ser244=)
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.378T>C (p.Ser126=)
n.774T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999126A>TCA453646775PMS2c.*281T>A (n.*281T>A)
c.684T>A (p.Ser228=)
c.597+90T>A (n.597+90T>A)
c.687T>A (p.Ser229=)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.400T>A (p.Cys134Ser)
n.759T>A
c.369T>A (p.Ser123=)
c.282T>A (p.Ser94=)
c.133-1703T>A (n.133-1703T>A)
n.800T>A
c.508T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.220T>A (p.Cys74Ser)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.538-1703T>A (n.538-1703T>A)
n.599T>A
n.970T>A
n.767T>A
n.807+86T>A
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.873T>A (p.Ser291=)
c.235T>A (p.Cys79Ser)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.798T>A
n.687T>A
n.62+6867T>A
n.769T>A
c.681T>A (p.Ser227=)
c.732T>A (p.Ser244=)
c.-247T>A (n.-247T>A)
c.378T>A (p.Ser126=)
n.774T>A
c.-147T>A (n.-147T>A)
 dbSNP
7g.5999128_5999129delCA050907PMS2c.*280_*281del (n.*280_*281del)
c.683_684del (p.Ser228CysfsTer19)
c.597+89_597+90del (n.597+89_597+90del)
c.686_687del (p.Ser229CysfsTer19)
c.*85_*86del (n.*85_*86del)
c.686_687del (p.Ser229CysfsTer13)
c.*273_*274del (n.*273_*274del)
c.135_136del (p.Val47LeufsTer27)
c.399_400del (p.Val135LeufsTer27)
n.758_759del
c.368_369del (p.Ser123CysfsTer19)
c.281_282del (p.Ser94CysfsTer19)
c.133-1704_133-1703del (n.133-1704_133-1703del)
n.799_800del
c.507_508del
c.*187_*188del (n.*187_*188del)
c.219_220del (p.Val75LeufsTer27)
c.*138_*139del (n.*138_*139del)
c.*189_*190del (n.*189_*190del)
c.538-1704_538-1703del (n.538-1704_538-1703del)
n.598_599del
n.969_970del
n.766_767del
n.807+85_807+86del
c.*586_*587del (n.*586_*587del)
c.872_873del (p.Ser291CysfsTer19)
c.234_235del (p.Val80LeufsTer27)
c.*135_*136del (n.*135_*136del)
c.*322_*323del (n.*322_*323del)
n.797_798del
c.686_687del (p.Ser229CysfsTer?)
n.686_687del
n.62+6866_62+6867del
n.768_769del
c.680_681del (p.Ser227CysfsTer19)
c.731_732del (p.Ser244CysfsTer19)
c.-248_-247del (n.-248_-247del)
c.377_378del (p.Ser126CysfsTer19)
n.773_774del
c.-148_-147del (n.-148_-147del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.5999127G>ACA366743846PMS2c.*280C>T (n.*280C>T)
c.683C>T (p.Ser228Phe)
c.597+89C>T (n.597+89C>T)
c.686C>T (p.Ser229Phe)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.135C>T (p.Leu45=)
c.399C>T (p.Leu133=)
n.758C>T
c.368C>T (p.Ser123Phe)
c.281C>T (p.Ser94Phe)
c.133-1704C>T (n.133-1704C>T)
n.799C>T
c.507C>T
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.219C>T (p.Leu73=)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.538-1704C>T (n.538-1704C>T)
n.598C>T
n.969C>T
n.766C>T
n.807+85C>T
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.872C>T (p.Ser291Phe)
c.234C>T (p.Leu78=)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.797C>T
n.686C>T
n.62+6866C>T
n.768C>T
c.680C>T (p.Ser227Phe)
c.731C>T (p.Ser244Phe)
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.377C>T (p.Ser126Phe)
n.773C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
 dbSNP
7g.5999127G>CCA366743847PMS2c.*280C>G (n.*280C>G)
c.683C>G (p.Ser228Cys)
c.597+89C>G (n.597+89C>G)
c.686C>G (p.Ser229Cys)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.135C>G (p.Leu45=)
c.399C>G (p.Leu133=)
n.758C>G
c.368C>G (p.Ser123Cys)
c.281C>G (p.Ser94Cys)
c.133-1704C>G (n.133-1704C>G)
n.799C>G
c.507C>G
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.219C>G (p.Leu73=)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.538-1704C>G (n.538-1704C>G)
n.598C>G
n.969C>G
n.766C>G
n.807+85C>G
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.872C>G (p.Ser291Cys)
c.234C>G (p.Leu78=)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.797C>G
n.686C>G
n.62+6866C>G
n.768C>G
c.680C>G (p.Ser227Cys)
c.731C>G (p.Ser244Cys)
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.377C>G (p.Ser126Cys)
n.773C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
 dbSNP
7g.5999127G>TCA366743848PMS2c.*280C>A (n.*280C>A)
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.597+89C>A (n.597+89C>A)
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.135C>A (p.Leu45=)
c.399C>A (p.Leu133=)
n.758C>A
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
c.133-1704C>A (n.133-1704C>A)
n.799C>A
c.507C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.219C>A (p.Leu73=)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.538-1704C>A (n.538-1704C>A)
n.598C>A
n.969C>A
n.766C>A
n.807+85C>A
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
c.234C>A (p.Leu78=)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.797C>A
n.686C>A
n.62+6866C>A
n.768C>A
c.680C>A (p.Ser227Tyr)
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.377C>A (p.Ser126Tyr)
n.773C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
 dbSNP
7g.5999128A=CA1685256738PMS2c.*279T= (n.*279T=)
c.682T= (p.Ser228=)
c.597+88T= (n.597+88T=)
c.685T= (p.Ser229=)
c.*84T= (n.*84T=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.134T= (p.Leu45=)
c.398T= (p.Leu133=)
n.757T=
c.367T= (p.Ser123=)
c.280T= (p.Ser94=)
c.133-1705T= (n.133-1705T=)
n.798T=
c.506T=
c.*186T= (n.*186T=)
c.218T= (p.Leu73=)
c.*137T= (n.*137T=)
c.*188T= (n.*188T=)
c.538-1705T= (n.538-1705T=)
n.597T=
n.968T=
n.765T=
n.807+84T=
c.*585T= (n.*585T=)
c.871T= (p.Ser291=)
c.233T= (p.Leu78=)
c.*134T= (n.*134T=)
c.*321T= (n.*321T=)
n.796T=
n.685T=
n.62+6865T=
n.767T=
c.679T= (p.Ser227=)
c.730T= (p.Ser244=)
c.-249T= (n.-249T=)
c.376T= (p.Ser126=)
n.772T=
c.-149T= (n.-149T=)
7g.5999128A>CCA366743849PMS2c.*279T>G (n.*279T>G)
c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.597+88T>G (n.597+88T>G)
c.685T>G (p.Ser229Ala)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.757T>G
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.280T>G (p.Ser94Ala)
c.133-1705T>G (n.133-1705T>G)
n.798T>G
c.506T>G
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.538-1705T>G (n.538-1705T>G)
n.597T>G
n.968T>G
n.765T>G
n.807+84T>G
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.796T>G
n.685T>G
n.62+6865T>G
n.767T>G
c.679T>G (p.Ser227Ala)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
n.772T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
7g.5999128A>GCA012519PMS2c.*279T>C (n.*279T>C)
c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.597+88T>C (n.597+88T>C)
c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.757T>C
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.280T>C (p.Ser94Pro)
c.133-1705T>C (n.133-1705T>C)
n.798T>C
c.506T>C
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.538-1705T>C (n.538-1705T>C)
n.597T>C
n.968T>C
n.765T>C
n.807+84T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.796T>C
n.685T>C
n.62+6865T>C
n.767T>C
c.679T>C (p.Ser227Pro)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
n.772T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.5999128A>TCA366743850PMS2c.*279T>A (n.*279T>A)
c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.597+88T>A (n.597+88T>A)
c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.134T>A (p.Leu45His)
c.398T>A (p.Leu133His)
n.757T>A
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.280T>A (p.Ser94Thr)
c.133-1705T>A (n.133-1705T>A)
n.798T>A
c.506T>A
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.218T>A (p.Leu73His)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.538-1705T>A (n.538-1705T>A)
n.597T>A
n.968T>A
n.765T>A
n.807+84T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.233T>A (p.Leu78His)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.796T>A
n.685T>A
n.62+6865T>A
n.767T>A
c.679T>A (p.Ser227Thr)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
n.772T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
 dbSNP
7g.5999129G>ACA050894PMS2c.*278C>T (n.*278C>T)
c.681C>T (p.Gly227=)
c.597+87C>T (n.597+87C>T)
c.684C>T (p.Gly228=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.133C>T (p.Leu45Phe)
c.397C>T (p.Leu133Phe)
n.756C>T
c.366C>T (p.Gly122=)
c.279C>T (p.Gly93=)
c.133-1706C>T (n.133-1706C>T)
n.797C>T
c.505C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.217C>T (p.Leu73Phe)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.538-1706C>T (n.538-1706C>T)
n.596C>T
n.967C>T
n.764C>T
n.807+83C>T
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.870C>T (p.Gly290=)
c.232C>T (p.Leu78Phe)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.795C>T
n.684C>T
n.62+6864C>T
n.766C>T
c.678C>T (p.Gly226=)
c.729C>T (p.Gly243=)
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.375C>T (p.Gly125=)
n.771C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.5999129G>CCA453646783PMS2c.*278C>G (n.*278C>G)
c.681C>G (p.Gly227=)
c.597+87C>G (n.597+87C>G)
c.684C>G (p.Gly228=)
c.*83C>G (n.*83C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.756C>G
c.366C>G (p.Gly122=)
c.279C>G (p.Gly93=)
c.133-1706C>G (n.133-1706C>G)
n.797C>G
c.505C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.538-1706C>G (n.538-1706C>G)
n.596C>G
n.967C>G
n.764C>G
n.807+83C>G
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.870C>G (p.Gly290=)
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.795C>G
n.684C>G
n.62+6864C>G
n.766C>G
c.678C>G (p.Gly226=)
c.729C>G (p.Gly243=)
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.375C>G (p.Gly125=)
n.771C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
7g.5999129G=CA1685256743PMS2c.*278C= (n.*278C=)
c.681C= (p.Gly227=)
c.597+87C= (n.597+87C=)
c.684C= (p.Gly228=)
c.*83C= (n.*83C=)
c.*271C= (n.*271C=)
c.133C= (p.Leu45=)
c.397C= (p.Leu133=)
n.756C=
c.366C= (p.Gly122=)
c.279C= (p.Gly93=)
c.133-1706C= (n.133-1706C=)
n.797C=
c.505C=
c.*185C= (n.*185C=)
c.217C= (p.Leu73=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.538-1706C= (n.538-1706C=)
n.596C=
n.967C=
n.764C=
n.807+83C=
c.*584C= (n.*584C=)
c.870C= (p.Gly290=)
c.232C= (p.Leu78=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.*320C= (n.*320C=)
n.795C=
n.684C=
n.62+6864C=
n.766C=
c.678C= (p.Gly226=)
c.729C= (p.Gly243=)
c.-250C= (n.-250C=)
c.375C= (p.Gly125=)
n.771C=
c.-150C= (n.-150C=)
7g.5999129G>TCA453646784PMS2c.*278C>A (n.*278C>A)
c.681C>A (p.Gly227=)
c.597+87C>A (n.597+87C>A)
c.684C>A (p.Gly228=)
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.133C>A (p.Leu45Ile)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
n.756C>A
c.366C>A (p.Gly122=)
c.279C>A (p.Gly93=)
c.133-1706C>A (n.133-1706C>A)
n.797C>A
c.505C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.217C>A (p.Leu73Ile)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.538-1706C>A (n.538-1706C>A)
n.596C>A
n.967C>A
n.764C>A
n.807+83C>A
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.870C>A (p.Gly290=)
c.232C>A (p.Leu78Ile)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.795C>A
n.684C>A
n.62+6864C>A
n.766C>A
c.678C>A (p.Gly226=)
c.729C>A (p.Gly243=)
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.375C>A (p.Gly125=)
n.771C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.5999130C>ACA366743851PMS2c.*277G>T (n.*277G>T)
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.597+86G>T (n.597+86G>T)
c.683G>T (p.Gly228Val)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.132G>T (p.Arg44=)
c.396G>T (p.Arg132=)
n.755G>T
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.133-1707G>T (n.133-1707G>T)
n.796G>T
c.504G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.216G>T (p.Arg72=)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.538-1707G>T (n.538-1707G>T)
n.595G>T
n.966G>T
n.763G>T
n.807+82G>T
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.869G>T (p.Gly290Val)
c.231G>T (p.Arg77=)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.794G>T
n.683G>T
n.62+6863G>T
n.765G>T
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.770G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.5999130C=CA1685256746PMS2c.*277G= (n.*277G=)
c.680G= (p.Gly227=)
c.597+86G= (n.597+86G=)
c.683G= (p.Gly228=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.*270G= (n.*270G=)
c.132G= (p.Arg44=)
c.396G= (p.Arg132=)
n.755G=
c.365G= (p.Gly122=)
c.278G= (p.Gly93=)
c.133-1707G= (n.133-1707G=)
n.796G=
c.504G=
c.*184G= (n.*184G=)
c.216G= (p.Arg72=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.538-1707G= (n.538-1707G=)
n.595G=
n.966G=
n.763G=
n.807+82G=
c.*583G= (n.*583G=)
c.869G= (p.Gly290=)
c.231G= (p.Arg77=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.*319G= (n.*319G=)
n.794G=
n.683G=
n.62+6863G=
n.765G=
c.677G= (p.Gly226=)
c.728G= (p.Gly243=)
c.-251G= (n.-251G=)
c.374G= (p.Gly125=)
n.770G=
c.-151G= (n.-151G=)
7g.5999130C>GCA366743852PMS2c.*277G>C (n.*277G>C)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.597+86G>C (n.597+86G>C)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.132G>C (p.Arg44=)
c.396G>C (p.Arg132=)
n.755G>C
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.133-1707G>C (n.133-1707G>C)
n.796G>C
c.504G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.216G>C (p.Arg72=)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.538-1707G>C (n.538-1707G>C)
n.595G>C
n.966G>C
n.763G>C
n.807+82G>C
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.231G>C (p.Arg77=)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.794G>C
n.683G>C
n.62+6863G>C
n.765G>C
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.770G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
 dbSNP
7g.5999130C>TCA366743853PMS2c.*277G>A (n.*277G>A)
c.680G>A (p.Gly227Asp)
c.597+86G>A (n.597+86G>A)
c.683G>A (p.Gly228Asp)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.132G>A (p.Arg44=)
c.396G>A (p.Arg132=)
n.755G>A
c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.133-1707G>A (n.133-1707G>A)
n.796G>A
c.504G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.216G>A (p.Arg72=)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.538-1707G>A (n.538-1707G>A)
n.595G>A
n.966G>A
n.763G>A
n.807+82G>A
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
c.231G>A (p.Arg77=)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.794G>A
n.683G>A
n.62+6863G>A
n.765G>A
c.677G>A (p.Gly226Asp)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
n.770G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5999131delCA2499218965PMS2c.*277del (n.*277del)
c.680del (p.Gly227AlafsTer30)
c.597+86del (n.597+86del)
c.683del (p.Gly228AlafsTer30)
c.*82del (n.*82del)
c.683del (p.Gly228AlafsTer13)
c.*270del (n.*270del)
c.132del (p.Leu45SerfsTer?)
c.396del (p.Leu133SerfsTer?)
n.755del
c.365del (p.Gly122AlafsTer30)
c.278del (p.Gly93AlafsTer30)
c.133-1707del (n.133-1707del)
n.796del
c.504del
c.*184del (n.*184del)
c.216del (p.Leu73SerfsTer?)
c.*135del (n.*135del)
c.*186del (n.*186del)
c.538-1707del (n.538-1707del)
n.595del
n.966del
n.763del
n.807+82del
c.*583del (n.*583del)
c.869del (p.Gly290AlafsTer30)
c.231del (p.Leu78SerfsTer?)
c.*132del (n.*132del)
c.*319del (n.*319del)
n.794del
c.683del (p.Gly228AlafsTer?)
n.683del
n.62+6863del
n.765del
c.677del (p.Gly226AlafsTer30)
c.728del (p.Gly243AlafsTer30)
c.-251del (n.-251del)
c.374del (p.Gly125AlafsTer30)
n.770del
c.-151del (n.-151del)
 ClinVar dbSNP
7g.5999131C>ACA366743854PMS2c.*276G>T (n.*276G>T)
c.679G>T (p.Gly227Cys)
c.597+85G>T (n.597+85G>T)
c.682G>T (p.Gly228Cys)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.395G>T (p.Arg132Leu)
n.754G>T
c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.133-1708G>T (n.133-1708G>T)
n.795G>T
c.503G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.215G>T (p.Arg72Leu)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.538-1708G>T (n.538-1708G>T)
n.594G>T
n.965G>T
n.762G>T
n.807+81G>T
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.793G>T
n.682G>T
n.62+6862G>T
n.764G>T
c.676G>T (p.Gly226Cys)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
n.769G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
7g.5999131C=CA1685256749PMS2c.*276G= (n.*276G=)
c.679G= (p.Gly227=)
c.597+85G= (n.597+85G=)
c.682G= (p.Gly228=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.131G= (p.Arg44=)
c.395G= (p.Arg132=)
n.754G=
c.364G= (p.Gly122=)
c.277G= (p.Gly93=)
c.133-1708G= (n.133-1708G=)
n.795G=
c.503G=
c.*183G= (n.*183G=)
c.215G= (p.Arg72=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.*185G= (n.*185G=)
c.538-1708G= (n.538-1708G=)
n.594G=
n.965G=
n.762G=
n.807+81G=
c.*582G= (n.*582G=)
c.868G= (p.Gly290=)
c.230G= (p.Arg77=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.*318G= (n.*318G=)
n.793G=
n.682G=
n.62+6862G=
n.764G=
c.676G= (p.Gly226=)
c.727G= (p.Gly243=)
c.-252G= (n.-252G=)
c.373G= (p.Gly125=)
n.769G=
c.-152G= (n.-152G=)
7g.5999131C>GCA366743855PMS2c.*276G>C (n.*276G>C)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.597+85G>C (n.597+85G>C)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
c.395G>C (p.Arg132Pro)
n.754G>C
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.133-1708G>C (n.133-1708G>C)
n.795G>C
c.503G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.215G>C (p.Arg72Pro)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.538-1708G>C (n.538-1708G>C)
n.594G>C
n.965G>C
n.762G>C
n.807+81G>C
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.793G>C
n.682G>C
n.62+6862G>C
n.764G>C
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.769G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
 dbSNP
7g.5999131C>TCA012509PMS2c.*276G>A (n.*276G>A)
c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.597+85G>A (n.597+85G>A)
c.682G>A (p.Gly228Ser)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.131G>A (p.Arg44Gln)
c.395G>A (p.Arg132Gln)
n.754G>A
c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.133-1708G>A (n.133-1708G>A)
n.795G>A
c.503G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.215G>A (p.Arg72Gln)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.538-1708G>A (n.538-1708G>A)
n.594G>A
n.965G>A
n.762G>A
n.807+81G>A
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
c.230G>A (p.Arg77Gln)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.793G>A
n.682G>A
n.62+6862G>A
n.764G>A
c.676G>A (p.Gly226Ser)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
n.769G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999132G>ACA050876PMS2c.*275C>T (n.*275C>T)
c.678C>T (p.Ile226=)
c.597+84C>T (n.597+84C>T)
c.681C>T (p.Ile227=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.130C>T (p.Arg44Trp)
c.394C>T (p.Arg132Trp)
n.753C>T
c.363C>T (p.Ile121=)
c.276C>T (p.Ile92=)
c.133-1709C>T (n.133-1709C>T)
n.794C>T
c.502C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.214C>T (p.Arg72Trp)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.538-1709C>T (n.538-1709C>T)
n.593C>T
n.964C>T
n.761C>T
n.807+80C>T
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.867C>T (p.Ile289=)
c.229C>T (p.Arg77Trp)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.792C>T
n.681C>T
n.62+6861C>T
n.763C>T
c.675C>T (p.Ile225=)
c.726C>T (p.Ile242=)
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.372C>T (p.Ile124=)
n.768C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.5999132G>CCA366743856PMS2c.*275C>G (n.*275C>G)
c.678C>G (p.Ile226Met)
c.597+84C>G (n.597+84C>G)
c.681C>G (p.Ile227Met)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
c.394C>G (p.Arg132Gly)
n.753C>G
c.363C>G (p.Ile121Met)
c.276C>G (p.Ile92Met)
c.133-1709C>G (n.133-1709C>G)
n.794C>G
c.502C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.214C>G (p.Arg72Gly)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.538-1709C>G (n.538-1709C>G)
n.593C>G
n.964C>G
n.761C>G
n.807+80C>G
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.867C>G (p.Ile289Met)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.792C>G
n.681C>G
n.62+6861C>G
n.763C>G
c.675C>G (p.Ile225Met)
c.726C>G (p.Ile242Met)
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.372C>G (p.Ile124Met)
n.768C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.5999132G=CA1685256762PMS2c.*275C= (n.*275C=)
c.678C= (p.Ile226=)
c.597+84C= (n.597+84C=)
c.681C= (p.Ile227=)
c.*80C= (n.*80C=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.130C= (p.Arg44=)
c.394C= (p.Arg132=)
n.753C=
c.363C= (p.Ile121=)
c.276C= (p.Ile92=)
c.133-1709C= (n.133-1709C=)
n.794C=
c.502C=
c.*182C= (n.*182C=)
c.214C= (p.Arg72=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.538-1709C= (n.538-1709C=)
n.593C=
n.964C=
n.761C=
n.807+80C=
c.*581C= (n.*581C=)
c.867C= (p.Ile289=)
c.229C= (p.Arg77=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.*317C= (n.*317C=)
n.792C=
n.681C=
n.62+6861C=
n.763C=
c.675C= (p.Ile225=)
c.726C= (p.Ile242=)
c.-253C= (n.-253C=)
c.372C= (p.Ile124=)
n.768C=
c.-153C= (n.-153C=)
7g.5999132G>TCA012497PMS2c.*275C>A (n.*275C>A)
c.678C>A (p.Ile226=)
c.597+84C>A (n.597+84C>A)
c.681C>A (p.Ile227=)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.130C>A (p.Arg44=)
c.394C>A (p.Arg132=)
n.753C>A
c.363C>A (p.Ile121=)
c.276C>A (p.Ile92=)
c.133-1709C>A (n.133-1709C>A)
n.794C>A
c.502C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.214C>A (p.Arg72=)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.538-1709C>A (n.538-1709C>A)
n.593C>A
n.964C>A
n.761C>A
n.807+80C>A
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.867C>A (p.Ile289=)
c.229C>A (p.Arg77=)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.792C>A
n.681C>A
n.62+6861C>A
n.763C>A
c.675C>A (p.Ile225=)
c.726C>A (p.Ile242=)
c.-253C>A (n.-253C>A)
c.372C>A (p.Ile124=)
n.768C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999132_5999135dupCA913190122PMS2c.*272_*275dup (n.*272_*275dup)
c.675_678dup (p.Gly227TyrfsTer22)
c.597+81_597+84dup (n.597+81_597+84dup)
c.678_681dup (p.Gly228TyrfsTer22)
c.*77_*80dup (n.*77_*80dup)
c.678_681dup (p.Gly228TyrfsTer16)
c.*265_*268dup (n.*265_*268dup)
c.127_130dup (p.Arg44LeufsTer?)
c.391_394dup (p.Arg132LeufsTer?)
n.750_753dup
c.360_363dup (p.Gly122TyrfsTer22)
c.273_276dup (p.Gly93TyrfsTer22)
c.133-1712_133-1709dup (n.133-1712_133-1709dup)
n.791_794dup
c.499_502dup
c.*179_*182dup (n.*179_*182dup)
c.211_214dup (p.Arg72LeufsTer?)
c.*130_*133dup (n.*130_*133dup)
c.*181_*184dup (n.*181_*184dup)
c.538-1712_538-1709dup (n.538-1712_538-1709dup)
n.590_593dup
n.961_964dup
n.758_761dup
n.807+77_807+80dup
c.*578_*581dup (n.*578_*581dup)
c.864_867dup (p.Gly290TyrfsTer22)
c.226_229dup (p.Arg77LeufsTer?)
c.*127_*130dup (n.*127_*130dup)
c.*314_*317dup (n.*314_*317dup)
n.789_792dup
c.678_681dup (p.Gly228TyrfsTer?)
n.678_681dup
n.62+6858_62+6861dup
n.760_763dup
c.672_675dup (p.Gly226TyrfsTer22)
c.723_726dup (p.Gly243TyrfsTer22)
c.-256_-253dup (n.-256_-253dup)
c.369_372dup (p.Gly125TyrfsTer22)
n.765_768dup
c.-156_-153dup (n.-156_-153dup)
 ClinVar dbSNP
7g.5999133A=CA1685256767PMS2c.*274T= (n.*274T=)
c.677T= (p.Ile226=)
c.597+83T= (n.597+83T=)
c.680T= (p.Ile227=)
c.*79T= (n.*79T=)
c.*267T= (n.*267T=)
c.129T= (p.Tyr43=)
c.393T= (p.Tyr131=)
n.752T=
c.362T= (p.Ile121=)
c.275T= (p.Ile92=)
c.133-1710T= (n.133-1710T=)
n.793T=
c.501T=
c.*181T= (n.*181T=)
c.213T= (p.Tyr71=)
c.*132T= (n.*132T=)
c.*183T= (n.*183T=)
c.538-1710T= (n.538-1710T=)
n.592T=
n.963T=
n.760T=
n.807+79T=
c.*580T= (n.*580T=)
c.866T= (p.Ile289=)
c.228T= (p.Tyr76=)
c.*129T= (n.*129T=)
c.*316T= (n.*316T=)
n.791T=
n.680T=
n.62+6860T=
n.762T=
c.674T= (p.Ile225=)
c.725T= (p.Ile242=)
c.-254T= (n.-254T=)
c.371T= (p.Ile124=)
n.767T=
c.-154T= (n.-154T=)
7g.5999133A>CCA366743857PMS2c.*274T>G (n.*274T>G)
c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.597+83T>G (n.597+83T>G)
c.680T>G (p.Ile227Ser)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.129T>G (p.Tyr43Ter)
c.393T>G (p.Tyr131Ter)
n.752T>G
c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.275T>G (p.Ile92Ser)
c.133-1710T>G (n.133-1710T>G)
n.793T>G
c.501T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.213T>G (p.Tyr71Ter)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.538-1710T>G (n.538-1710T>G)
n.592T>G
n.963T>G
n.760T>G
n.807+79T>G
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.866T>G (p.Ile289Ser)
c.228T>G (p.Tyr76Ter)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.791T>G
n.680T>G
n.62+6860T>G
n.762T>G
c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.725T>G (p.Ile242Ser)
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.371T>G (p.Ile124Ser)
n.767T>G
c.-154T>G (n.-154T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5999133A>GCA366743858PMS2c.*274T>C (n.*274T>C)
c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.597+83T>C (n.597+83T>C)
c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.129T>C (p.Tyr43=)
c.393T>C (p.Tyr131=)
n.752T>C
c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.133-1710T>C (n.133-1710T>C)
n.793T>C
c.501T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.213T>C (p.Tyr71=)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.538-1710T>C (n.538-1710T>C)
n.592T>C
n.963T>C
n.760T>C
n.807+79T>C
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.228T>C (p.Tyr76=)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.791T>C
n.680T>C
n.62+6860T>C
n.762T>C
c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.767T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5999133A>TCA366743859PMS2c.*274T>A (n.*274T>A)
c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.597+83T>A (n.597+83T>A)
c.680T>A (p.Ile227Asn)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.129T>A (p.Tyr43Ter)
c.393T>A (p.Tyr131Ter)
n.752T>A
c.362T>A (p.Ile121Asn)
c.275T>A (p.Ile92Asn)
c.133-1710T>A (n.133-1710T>A)
n.793T>A
c.501T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.213T>A (p.Tyr71Ter)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.538-1710T>A (n.538-1710T>A)
n.592T>A
n.963T>A
n.760T>A
n.807+79T>A
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.866T>A (p.Ile289Asn)
c.228T>A (p.Tyr76Ter)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.791T>A
n.680T>A
n.62+6860T>A
n.762T>A
c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.-254T>A (n.-254T>A)
c.371T>A (p.Ile124Asn)
n.767T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
 ClinVar
7g.5999134T>ACA366743860PMS2c.*273A>T (n.*273A>T)
c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.597+82A>T (n.597+82A>T)
c.679A>T (p.Ile227Phe)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.128A>T (p.Tyr43Phe)
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
n.751A>T
c.361A>T (p.Ile121Phe)
c.274A>T (p.Ile92Phe)
c.133-1711A>T (n.133-1711A>T)
n.792A>T
c.500A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.538-1711A>T (n.538-1711A>T)
n.591A>T
n.962A>T
n.759A>T
n.807+78A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.865A>T (p.Ile289Phe)
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.790A>T
n.679A>T
n.62+6859A>T
n.761A>T
c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.370A>T (p.Ile124Phe)
n.766A>T
c.-155A>T (n.-155A>T)
 dbSNP
7g.5999134T>CCA366743861PMS2c.*273A>G (n.*273A>G)
c.676A>G (p.Ile226Val)
c.597+82A>G (n.597+82A>G)
c.679A>G (p.Ile227Val)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.128A>G (p.Tyr43Cys)
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
n.751A>G
c.361A>G (p.Ile121Val)
c.274A>G (p.Ile92Val)
c.133-1711A>G (n.133-1711A>G)
n.792A>G
c.500A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.538-1711A>G (n.538-1711A>G)
n.591A>G
n.962A>G
n.759A>G
n.807+78A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.865A>G (p.Ile289Val)
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.790A>G
n.679A>G
n.62+6859A>G
n.761A>G
c.673A>G (p.Ile225Val)
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.370A>G (p.Ile124Val)
n.766A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.5999134T>GCA366743862PMS2c.*273A>C (n.*273A>C)
c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.597+82A>C (n.597+82A>C)
c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.128A>C (p.Tyr43Ser)
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
n.751A>C
c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.133-1711A>C (n.133-1711A>C)
n.792A>C
c.500A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.538-1711A>C (n.538-1711A>C)
n.591A>C
n.962A>C
n.759A>C
n.807+78A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.790A>C
n.679A>C
n.62+6859A>C
n.761A>C
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.-255A>C (n.-255A>C)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
n.766A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5999134T=CA1685256772PMS2c.*273A= (n.*273A=)
c.676A= (p.Ile226=)
c.597+82A= (n.597+82A=)
c.679A= (p.Ile227=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.*266A= (n.*266A=)
c.128A= (p.Tyr43=)
c.392A= (p.Tyr131=)
n.751A=
c.361A= (p.Ile121=)
c.274A= (p.Ile92=)
c.133-1711A= (n.133-1711A=)
n.792A=
c.500A=
c.*180A= (n.*180A=)
c.212A= (p.Tyr71=)
c.*131A= (n.*131A=)
c.*182A= (n.*182A=)
c.538-1711A= (n.538-1711A=)
n.591A=
n.962A=
n.759A=
n.807+78A=
c.*579A= (n.*579A=)
c.865A= (p.Ile289=)
c.227A= (p.Tyr76=)
c.*128A= (n.*128A=)
c.*315A= (n.*315A=)
n.790A=
n.679A=
n.62+6859A=
n.761A=
c.673A= (p.Ile225=)
c.724A= (p.Ile242=)
c.-255A= (n.-255A=)
c.370A= (p.Ile124=)
n.766A=
c.-155A= (n.-155A=)
7g.5999135A>CCA366743863PMS2c.*272T>G (n.*272T>G)
c.675T>G (p.Asn225Lys)
c.597+81T>G (n.597+81T>G)
c.678T>G (p.Asn226Lys)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.127T>G (p.Tyr43Asp)
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
n.750T>G
c.360T>G (p.Asn120Lys)
c.273T>G (p.Asn91Lys)
c.133-1712T>G (n.133-1712T>G)
n.791T>G
c.499T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.538-1712T>G (n.538-1712T>G)
n.590T>G
n.961T>G
n.758T>G
n.807+77T>G
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.864T>G (p.Asn288Lys)
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.789T>G
n.678T>G
n.62+6858T>G
n.760T>G
c.672T>G (p.Asn224Lys)
c.723T>G (p.Asn241Lys)
c.-256T>G (n.-256T>G)
c.369T>G (p.Asn123Lys)
n.765T>G
c.-156T>G (n.-156T>G)
7g.5999135A>GCA453646797PMS2c.*272T>C (n.*272T>C)
c.675T>C (p.Asn225=)
c.597+81T>C (n.597+81T>C)
c.678T>C (p.Asn226=)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.127T>C (p.Tyr43His)
c.391T>C (p.Tyr131His)
n.750T>C
c.360T>C (p.Asn120=)
c.273T>C (p.Asn91=)
c.133-1712T>C (n.133-1712T>C)
n.791T>C
c.499T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.211T>C (p.Tyr71His)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.538-1712T>C (n.538-1712T>C)
n.590T>C
n.961T>C
n.758T>C
n.807+77T>C
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.864T>C (p.Asn288=)
c.226T>C (p.Tyr76His)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.789T>C
n.678T>C
n.62+6858T>C
n.760T>C
c.672T>C (p.Asn224=)
c.723T>C (p.Asn241=)
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.369T>C (p.Asn123=)
n.765T>C
c.-156T>C (n.-156T>C)
 ClinVar
7g.5999135A>TCA366743864PMS2c.*272T>A (n.*272T>A)
c.675T>A (p.Asn225Lys)
c.597+81T>A (n.597+81T>A)
c.678T>A (p.Asn226Lys)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.127T>A (p.Tyr43Asn)
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
n.750T>A
c.360T>A (p.Asn120Lys)
c.273T>A (p.Asn91Lys)
c.133-1712T>A (n.133-1712T>A)
n.791T>A
c.499T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.538-1712T>A (n.538-1712T>A)
n.590T>A
n.961T>A
n.758T>A
n.807+77T>A
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.864T>A (p.Asn288Lys)
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.789T>A
n.678T>A
n.62+6858T>A
n.760T>A
c.672T>A (p.Asn224Lys)
c.723T>A (p.Asn241Lys)
c.-256T>A (n.-256T>A)
c.369T>A (p.Asn123Lys)
n.765T>A
c.-156T>A (n.-156T>A)
7g.5999136T>ACA366743865PMS2c.*271A>T (n.*271A>T)
c.674A>T (p.Asn225Ile)
c.597+80A>T (n.597+80A>T)
c.677A>T (p.Asn226Ile)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.126A>T (p.Lys42Asn)
c.390A>T (p.Lys130Asn)
n.749A>T
c.359A>T (p.Asn120Ile)
c.272A>T (p.Asn91Ile)
c.133-1713A>T (n.133-1713A>T)
n.790A>T
c.498A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.210A>T (p.Lys70Asn)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.538-1713A>T (n.538-1713A>T)
n.589A>T
n.960A>T
n.757A>T
n.807+76A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.225A>T (p.Lys75Asn)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
n.788A>T
n.677A>T
n.62+6857A>T
n.759A>T
c.671A>T (p.Asn224Ile)
c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.-257A>T (n.-257A>T)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.764A>T
c.-157A>T (n.-157A>T)
 dbSNP
7g.5999136T>CCA050860PMS2c.*271A>G (n.*271A>G)
c.674A>G (p.Asn225Ser)
c.597+80A>G (n.597+80A>G)
c.677A>G (p.Asn226Ser)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.126A>G (p.Lys42=)
c.390A>G (p.Lys130=)
n.749A>G
c.359A>G (p.Asn120Ser)
c.272A>G (p.Asn91Ser)
c.133-1713A>G (n.133-1713A>G)
n.790A>G
c.498A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.210A>G (p.Lys70=)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.538-1713A>G (n.538-1713A>G)
n.589A>G
n.960A>G
n.757A>G
n.807+76A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.225A>G (p.Lys75=)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
n.788A>G
n.677A>G
n.62+6857A>G
n.759A>G
c.671A>G (p.Asn224Ser)
c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.764A>G
c.-157A>G (n.-157A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.5999136T>GCA366743866PMS2c.*271A>C (n.*271A>C)
c.674A>C (p.Asn225Thr)
c.597+80A>C (n.597+80A>C)
c.677A>C (p.Asn226Thr)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.126A>C (p.Lys42Asn)
c.390A>C (p.Lys130Asn)
n.749A>C
c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.272A>C (p.Asn91Thr)
c.133-1713A>C (n.133-1713A>C)
n.790A>C
c.498A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.210A>C (p.Lys70Asn)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.538-1713A>C (n.538-1713A>C)
n.589A>C
n.960A>C
n.757A>C
n.807+76A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.225A>C (p.Lys75Asn)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
n.788A>C
n.677A>C
n.62+6857A>C
n.759A>C
c.671A>C (p.Asn224Thr)
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.764A>C
c.-157A>C (n.-157A>C)
7g.5999136T=CA1685256776PMS2c.*271A= (n.*271A=)
c.674A= (p.Asn225=)
c.597+80A= (n.597+80A=)
c.677A= (p.Asn226=)
c.*76A= (n.*76A=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.126A= (p.Lys42=)
c.390A= (p.Lys130=)
n.749A=
c.359A= (p.Asn120=)
c.272A= (p.Asn91=)
c.133-1713A= (n.133-1713A=)
n.790A=
c.498A=
c.*178A= (n.*178A=)
c.210A= (p.Lys70=)
c.*129A= (n.*129A=)
c.*180A= (n.*180A=)
c.538-1713A= (n.538-1713A=)
n.589A=
n.960A=
n.757A=
n.807+76A=
c.*577A= (n.*577A=)
c.863A= (p.Asn288=)
c.225A= (p.Lys75=)
c.*126A= (n.*126A=)
c.*313A= (n.*313A=)
n.788A=
n.677A=
n.62+6857A=
n.759A=
c.671A= (p.Asn224=)
c.722A= (p.Asn241=)
c.-257A= (n.-257A=)
c.368A= (p.Asn123=)
n.764A=
c.-157A= (n.-157A=)
7g.5999137T>ACA366743868PMS2c.*270A>T (n.*270A>T)
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
c.597+79A>T (n.597+79A>T)
c.676A>T (p.Asn226Tyr)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.125A>T (p.Lys42Ile)
c.389A>T (p.Lys130Ile)
n.748A>T
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
c.133-1714A>T (n.133-1714A>T)
n.789A>T
c.497A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.209A>T (p.Lys70Ile)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.538-1714A>T (n.538-1714A>T)
n.588A>T
n.959A>T
n.756A>T
n.807+75A>T
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.224A>T (p.Lys75Ile)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.787A>T
n.676A>T
n.62+6856A>T
n.758A>T
c.670A>T (p.Asn224Tyr)
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.-258A>T (n.-258A>T)
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.763A>T
c.-158A>T (n.-158A>T)
7g.5999137T>CCA366743867PMS2c.*270A>G (n.*270A>G)
c.673A>G (p.Asn225Asp)
c.597+79A>G (n.597+79A>G)
c.676A>G (p.Asn226Asp)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
n.748A>G
c.358A>G (p.Asn120Asp)
c.271A>G (p.Asn91Asp)
c.133-1714A>G (n.133-1714A>G)
n.789A>G
c.497A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.538-1714A>G (n.538-1714A>G)
n.588A>G
n.959A>G
n.756A>G
n.807+75A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.787A>G
n.676A>G
n.62+6856A>G
n.758A>G
c.670A>G (p.Asn224Asp)
c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.763A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.5999137T>GCA012483PMS2c.*270A>C (n.*270A>C)
c.673A>C (p.Asn225His)
c.597+79A>C (n.597+79A>C)
c.676A>C (p.Asn226His)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
n.748A>C
c.358A>C (p.Asn120His)
c.271A>C (p.Asn91His)
c.133-1714A>C (n.133-1714A>C)
n.789A>C
c.497A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.538-1714A>C (n.538-1714A>C)
n.588A>C
n.959A>C
n.756A>C
n.807+75A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.862A>C (p.Asn288His)
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.787A>C
n.676A>C
n.62+6856A>C
n.758A>C
c.670A>C (p.Asn224His)
c.721A>C (p.Asn241His)
c.-258A>C (n.-258A>C)
c.367A>C (p.Asn123His)
n.763A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5999137T=CA1685256779PMS2c.*270A= (n.*270A=)
c.673A= (p.Asn225=)
c.597+79A= (n.597+79A=)
c.676A= (p.Asn226=)
c.*75A= (n.*75A=)
c.*263A= (n.*263A=)
c.125A= (p.Lys42=)
c.389A= (p.Lys130=)
n.748A=
c.358A= (p.Asn120=)
c.271A= (p.Asn91=)
c.133-1714A= (n.133-1714A=)
n.789A=
c.497A=
c.*177A= (n.*177A=)
c.209A= (p.Lys70=)
c.*128A= (n.*128A=)
c.*179A= (n.*179A=)
c.538-1714A= (n.538-1714A=)
n.588A=
n.959A=
n.756A=
n.807+75A=
c.*576A= (n.*576A=)
c.862A= (p.Asn288=)
c.224A= (p.Lys75=)
c.*125A= (n.*125A=)
c.*312A= (n.*312A=)
n.787A=
n.676A=
n.62+6856A=
n.758A=
c.670A= (p.Asn224=)
c.721A= (p.Asn241=)
c.-258A= (n.-258A=)
c.367A= (p.Asn123=)
n.763A=
c.-158A= (n.-158A=)
7g.5999138T>ACA366743869PMS2c.*269A>T (n.*269A>T)
c.672A>T (p.Glu224Asp)
c.597+78A>T (n.597+78A>T)
c.675A>T (p.Glu225Asp)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
n.747A>T
c.357A>T (p.Glu119Asp)
c.270A>T (p.Glu90Asp)
c.133-1715A>T (n.133-1715A>T)
n.788A>T
c.496A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.538-1715A>T (n.538-1715A>T)
n.587A>T
n.958A>T
n.755A>T
n.807+74A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.861A>T (p.Glu287Asp)
c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.786A>T
n.675A>T
n.62+6855A>T
n.757A>T
c.669A>T (p.Glu223Asp)
c.720A>T (p.Glu240Asp)
c.-259A>T (n.-259A>T)
c.366A>T (p.Glu122Asp)
n.762A>T
c.-159A>T (n.-159A>T)
 dbSNP
7g.5999138T>CCA453646803PMS2c.*269A>G (n.*269A>G)
c.672A>G (p.Glu224=)
c.597+78A>G (n.597+78A>G)
c.675A>G (p.Glu225=)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
n.747A>G
c.357A>G (p.Glu119=)
c.270A>G (p.Glu90=)
c.133-1715A>G (n.133-1715A>G)
n.788A>G
c.496A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.538-1715A>G (n.538-1715A>G)
n.587A>G
n.958A>G
n.755A>G
n.807+74A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.861A>G (p.Glu287=)
c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.786A>G
n.675A>G
n.62+6855A>G
n.757A>G
c.669A>G (p.Glu223=)
c.720A>G (p.Glu240=)
c.-259A>G (n.-259A>G)
c.366A>G (p.Glu122=)
n.762A>G
c.-159A>G (n.-159A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5999138T>GCA10577348PMS2c.*269A>C (n.*269A>C)
c.672A>C (p.Glu224Asp)
c.597+78A>C (n.597+78A>C)
c.675A>C (p.Glu225Asp)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
n.747A>C
c.357A>C (p.Glu119Asp)
c.270A>C (p.Glu90Asp)
c.133-1715A>C (n.133-1715A>C)
n.788A>C
c.496A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.538-1715A>C (n.538-1715A>C)
n.587A>C
n.958A>C
n.755A>C
n.807+74A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.861A>C (p.Glu287Asp)
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.786A>C
n.675A>C
n.62+6855A>C
n.757A>C
c.669A>C (p.Glu223Asp)
c.720A>C (p.Glu240Asp)
c.-259A>C (n.-259A>C)
c.366A>C (p.Glu122Asp)
n.762A>C
c.-159A>C (n.-159A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999138T=CA1685256784PMS2c.*269A= (n.*269A=)
c.672A= (p.Glu224=)
c.597+78A= (n.597+78A=)
c.675A= (p.Glu225=)
c.*74A= (n.*74A=)
c.*262A= (n.*262A=)
c.124A= (p.Lys42=)
c.388A= (p.Lys130=)
n.747A=
c.357A= (p.Glu119=)
c.270A= (p.Glu90=)
c.133-1715A= (n.133-1715A=)
n.788A=
c.496A=
c.*176A= (n.*176A=)
c.208A= (p.Lys70=)
c.*127A= (n.*127A=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.538-1715A= (n.538-1715A=)
n.587A=
n.958A=
n.755A=
n.807+74A=
c.*575A= (n.*575A=)
c.861A= (p.Glu287=)
c.223A= (p.Lys75=)
c.*124A= (n.*124A=)
c.*311A= (n.*311A=)
n.786A=
n.675A=
n.62+6855A=
n.757A=
c.669A= (p.Glu223=)
c.720A= (p.Glu240=)
c.-259A= (n.-259A=)
c.366A= (p.Glu122=)
n.762A=
c.-159A= (n.-159A=)
7g.5999139T>ACA366743870PMS2c.*268A>T (n.*268A>T)
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.597+77A>T (n.597+77A>T)
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.123A>T (p.Gly41=)
c.387A>T (p.Gly129=)
n.746A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.133-1716A>T (n.133-1716A>T)
n.787A>T
c.495A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.207A>T (p.Gly69=)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.538-1716A>T (n.538-1716A>T)
n.586A>T
n.957A>T
n.754A>T
n.807+73A>T
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.222A>T (p.Gly74=)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.785A>T
n.674A>T
n.62+6854A>T
n.756A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.-260A>T (n.-260A>T)
c.365A>T (p.Glu122Val)
n.761A>T
c.-160A>T (n.-160A>T)
7g.5999139T>CCA366743871PMS2c.*268A>G (n.*268A>G)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.597+77A>G (n.597+77A>G)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.123A>G (p.Gly41=)
c.387A>G (p.Gly129=)
n.746A>G
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.133-1716A>G (n.133-1716A>G)
n.787A>G
c.495A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.207A>G (p.Gly69=)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.538-1716A>G (n.538-1716A>G)
n.586A>G
n.957A>G
n.754A>G
n.807+73A>G
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.222A>G (p.Gly74=)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.785A>G
n.674A>G
n.62+6854A>G
n.756A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.-260A>G (n.-260A>G)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
n.761A>G
c.-160A>G (n.-160A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.5999139T>GCA366743872PMS2c.*268A>C (n.*268A>C)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.597+77A>C (n.597+77A>C)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.123A>C (p.Gly41=)
c.387A>C (p.Gly129=)
n.746A>C
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.133-1716A>C (n.133-1716A>C)
n.787A>C
c.495A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.207A>C (p.Gly69=)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.538-1716A>C (n.538-1716A>C)
n.586A>C
n.957A>C
n.754A>C
n.807+73A>C
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.222A>C (p.Gly74=)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.785A>C
n.674A>C
n.62+6854A>C
n.756A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.-260A>C (n.-260A>C)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
n.761A>C
c.-160A>C (n.-160A>C)
7g.5999140C>ACA366743873PMS2c.*267G>T (n.*267G>T)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.597+76G>T (n.597+76G>T)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.745G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.133-1717G>T (n.133-1717G>T)
n.786G>T
c.494G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.538-1717G>T (n.538-1717G>T)
n.585G>T
n.956G>T
n.753G>T
n.807+72G>T
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.784G>T
n.673G>T
n.62+6853G>T
n.755G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
n.760G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.5999140C=CA1685256790PMS2c.*267G= (n.*267G=)
c.670G= (p.Glu224=)
c.597+76G= (n.597+76G=)
c.673G= (p.Glu225=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.*260G= (n.*260G=)
c.122G= (p.Gly41=)
c.386G= (p.Gly129=)
n.745G=
c.355G= (p.Glu119=)
c.268G= (p.Glu90=)
c.133-1717G= (n.133-1717G=)
n.786G=
c.494G=
c.*174G= (n.*174G=)
c.206G= (p.Gly69=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.*176G= (n.*176G=)
c.538-1717G= (n.538-1717G=)
n.585G=
n.956G=
n.753G=
n.807+72G=
c.*573G= (n.*573G=)
c.859G= (p.Glu287=)
c.221G= (p.Gly74=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.*309G= (n.*309G=)
n.784G=
n.673G=
n.62+6853G=
n.755G=
c.667G= (p.Glu223=)
c.718G= (p.Glu240=)
c.-261G= (n.-261G=)
c.364G= (p.Glu122=)
n.760G=
c.-161G= (n.-161G=)
7g.5999140C>GCA366743874PMS2c.*267G>C (n.*267G>C)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.597+76G>C (n.597+76G>C)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.745G>C
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.133-1717G>C (n.133-1717G>C)
n.786G>C
c.494G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.538-1717G>C (n.538-1717G>C)
n.585G>C
n.956G>C
n.753G>C
n.807+72G>C
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.784G>C
n.673G>C
n.62+6853G>C
n.755G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
n.760G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5999140C>TCA366743875PMS2c.*267G>A (n.*267G>A)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.597+76G>A (n.597+76G>A)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.386G>A (p.Gly129Glu)
n.745G>A
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.133-1717G>A (n.133-1717G>A)
n.786G>A
c.494G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.206G>A (p.Gly69Glu)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.538-1717G>A (n.538-1717G>A)
n.585G>A
n.956G>A
n.753G>A
n.807+72G>A
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.221G>A (p.Gly74Glu)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.784G>A
n.673G>A
n.62+6853G>A
n.755G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
n.760G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5999141C>ACA366743876PMS2c.*266G>T (n.*266G>T)
c.669G>T (p.Lys223Asn)
c.597+75G>T (n.597+75G>T)
c.672G>T (p.Lys224Asn)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.121G>T (p.Gly41Ter)
c.385G>T (p.Gly129Ter)
n.744G>T
c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
c.133-1718G>T (n.133-1718G>T)
n.785G>T
c.493G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.205G>T (p.Gly69Ter)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.538-1718G>T (n.538-1718G>T)
n.584G>T
n.955G>T
n.752G>T
n.807+71G>T
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.858G>T (p.Lys286Asn)
c.220G>T (p.Gly74Ter)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.783G>T
n.672G>T
n.62+6852G>T
n.754G>T
c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.717G>T (p.Lys239Asn)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.363G>T (p.Lys121Asn)
n.759G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
7g.5999141C=CA1685256797PMS2c.*266G= (n.*266G=)
c.669G= (p.Lys223=)
c.597+75G= (n.597+75G=)
c.672G= (p.Lys224=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.121G= (p.Gly41=)
c.385G= (p.Gly129=)
n.744G=
c.354G= (p.Lys118=)
c.267G= (p.Lys89=)
c.133-1718G= (n.133-1718G=)
n.785G=
c.493G=
c.*173G= (n.*173G=)
c.205G= (p.Gly69=)
c.*124G= (n.*124G=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.538-1718G= (n.538-1718G=)
n.584G=
n.955G=
n.752G=
n.807+71G=
c.*572G= (n.*572G=)
c.858G= (p.Lys286=)
c.220G= (p.Gly74=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.*308G= (n.*308G=)
n.783G=
n.672G=
n.62+6852G=
n.754G=
c.666G= (p.Lys222=)
c.717G= (p.Lys239=)
c.-262G= (n.-262G=)
c.363G= (p.Lys121=)
n.759G=
c.-162G= (n.-162G=)
7g.5999141C>GCA050851PMS2c.*266G>C (n.*266G>C)
c.669G>C (p.Lys223Asn)
c.597+75G>C (n.597+75G>C)
c.672G>C (p.Lys224Asn)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.744G>C
c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
c.133-1718G>C (n.133-1718G>C)
n.785G>C
c.493G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.538-1718G>C (n.538-1718G>C)
n.584G>C
n.955G>C
n.752G>C
n.807+71G>C
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.858G>C (p.Lys286Asn)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.783G>C
n.672G>C
n.62+6852G>C
n.754G>C
c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.717G>C (p.Lys239Asn)
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.363G>C (p.Lys121Asn)
n.759G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5999141C>TCA453646810PMS2c.*266G>A (n.*266G>A)
c.669G>A (p.Lys223=)
c.597+75G>A (n.597+75G>A)
c.672G>A (p.Lys224=)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.385G>A (p.Gly129Arg)
n.744G>A
c.354G>A (p.Lys118=)
c.267G>A (p.Lys89=)
c.133-1718G>A (n.133-1718G>A)
n.785G>A
c.493G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.205G>A (p.Gly69Arg)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.538-1718G>A (n.538-1718G>A)
n.584G>A
n.955G>A
n.752G>A
n.807+71G>A
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.858G>A (p.Lys286=)
c.220G>A (p.Gly74Arg)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.783G>A
n.672G>A
n.62+6852G>A
n.754G>A
c.666G>A (p.Lys222=)
c.717G>A (p.Lys239=)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.363G>A (p.Lys121=)
n.759G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.5999142T>ACA366743877PMS2c.*265A>T (n.*265A>T)
c.668A>T (p.Lys223Met)
c.597+74A>T (n.597+74A>T)
c.671A>T (p.Lys224Met)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.120A>T (p.Lys40Asn)
c.384A>T (p.Lys128Asn)
n.743A>T
c.353A>T (p.Lys118Met)
c.266A>T (p.Lys89Met)
c.133-1719A>T (n.133-1719A>T)
n.784A>T
c.492A>T
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.204A>T (p.Lys68Asn)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.538-1719A>T (n.538-1719A>T)
n.583A>T
n.954A>T
n.751A>T
n.807+70A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.857A>T (p.Lys286Met)
c.219A>T (p.Lys73Asn)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.782A>T
n.671A>T
n.62+6851A>T
n.753A>T
c.665A>T (p.Lys222Met)
c.716A>T (p.Lys239Met)
c.-263A>T (n.-263A>T)
c.362A>T (p.Lys121Met)
n.758A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
 dbSNP
7g.5999142T>CCA366743878PMS2c.*265A>G (n.*265A>G)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.597+74A>G (n.597+74A>G)
c.671A>G (p.Lys224Arg)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.120A>G (p.Lys40=)
c.384A>G (p.Lys128=)
n.743A>G
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.133-1719A>G (n.133-1719A>G)
n.784A>G
c.492A>G
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.204A>G (p.Lys68=)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.538-1719A>G (n.538-1719A>G)
n.583A>G
n.954A>G
n.751A>G
n.807+70A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.219A>G (p.Lys73=)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.782A>G
n.671A>G
n.62+6851A>G
n.753A>G
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.-263A>G (n.-263A>G)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.758A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5999142T>GCA366743879PMS2c.*265A>C (n.*265A>C)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.597+74A>C (n.597+74A>C)
c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.120A>C (p.Lys40Asn)
c.384A>C (p.Lys128Asn)
n.743A>C
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.133-1719A>C (n.133-1719A>C)
n.784A>C
c.492A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.204A>C (p.Lys68Asn)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.538-1719A>C (n.538-1719A>C)
n.583A>C
n.954A>C
n.751A>C
n.807+70A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.219A>C (p.Lys73Asn)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.782A>C
n.671A>C
n.62+6851A>C
n.753A>C
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.-263A>C (n.-263A>C)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
n.758A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
7g.5999143T>ACA366743881PMS2c.*264A>T (n.*264A>T)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.597+73A>T (n.597+73A>T)
c.670A>T (p.Lys224Ter)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.119A>T (p.Lys40Ile)
c.383A>T (p.Lys128Ile)
n.742A>T
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.133-1720A>T (n.133-1720A>T)
n.783A>T
c.491A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.203A>T (p.Lys68Ile)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.538-1720A>T (n.538-1720A>T)
n.582A>T
n.953A>T
n.750A>T
n.807+69A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.218A>T (p.Lys73Ile)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.781A>T
n.670A>T
n.62+6850A>T
n.752A>T
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.-264A>T (n.-264A>T)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
n.757A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
 dbSNP
7g.5999143T>CCA366743882PMS2c.*264A>G (n.*264A>G)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.597+73A>G (n.597+73A>G)
c.670A>G (p.Lys224Glu)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.742A>G
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.133-1720A>G (n.133-1720A>G)
n.783A>G
c.491A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.538-1720A>G (n.538-1720A>G)
n.582A>G
n.953A>G
n.750A>G
n.807+69A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.781A>G
n.670A>G
n.62+6850A>G
n.752A>G
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.-264A>G (n.-264A>G)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
n.757A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.5999143T>GCA366743880PMS2c.*264A>C (n.*264A>C)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.597+73A>C (n.597+73A>C)
c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.742A>C
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.133-1720A>C (n.133-1720A>C)
n.783A>C
c.491A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.538-1720A>C (n.538-1720A>C)
n.582A>C
n.953A>C
n.750A>C
n.807+69A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.781A>C
n.670A>C
n.62+6850A>C
n.752A>C
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.-264A>C (n.-264A>C)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.757A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
7g.5999143T=CA1685256802PMS2c.*264A= (n.*264A=)
c.667A= (p.Lys223=)
c.597+73A= (n.597+73A=)
c.670A= (p.Lys224=)
c.*69A= (n.*69A=)
c.*257A= (n.*257A=)
c.119A= (p.Lys40=)
c.383A= (p.Lys128=)
n.742A=
c.352A= (p.Lys118=)
c.265A= (p.Lys89=)
c.133-1720A= (n.133-1720A=)
n.783A=
c.491A=
c.*171A= (n.*171A=)
c.203A= (p.Lys68=)
c.*122A= (n.*122A=)
c.*173A= (n.*173A=)
c.538-1720A= (n.538-1720A=)
n.582A=
n.953A=
n.750A=
n.807+69A=
c.*570A= (n.*570A=)
c.856A= (p.Lys286=)
c.218A= (p.Lys73=)
c.*119A= (n.*119A=)
c.*306A= (n.*306A=)
n.781A=
n.670A=
n.62+6850A=
n.752A=
c.664A= (p.Lys222=)
c.715A= (p.Lys239=)
c.-264A= (n.-264A=)
c.361A= (p.Lys121=)
n.757A=
c.-164A= (n.-164A=)
7g.5999144T>ACA453646815PMS2c.*263A>T (n.*263A>T)
c.666A>T (p.Ile222=)
c.597+72A>T (n.597+72A>T)
c.669A>T (p.Ile223=)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.741A>T
c.351A>T (p.Ile117=)
c.264A>T (p.Ile88=)
c.133-1721A>T (n.133-1721A>T)
n.782A>T
c.490A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.538-1721A>T (n.538-1721A>T)
n.581A>T
n.952A>T
n.749A>T
n.807+68A>T
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.855A>T (p.Ile285=)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.780A>T
n.669A>T
n.62+6849A>T
n.751A>T
c.663A>T (p.Ile221=)
c.714A>T (p.Ile238=)
c.-265A>T (n.-265A>T)
c.360A>T (p.Ile120=)
n.756A>T
c.-165A>T (n.-165A>T)
 dbSNP
7g.5999144T>CCA366743883PMS2c.*263A>G (n.*263A>G)
c.666A>G (p.Ile222Met)
c.597+72A>G (n.597+72A>G)
c.669A>G (p.Ile223Met)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.741A>G
c.351A>G (p.Ile117Met)
c.264A>G (p.Ile88Met)
c.133-1721A>G (n.133-1721A>G)
n.782A>G
c.490A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.538-1721A>G (n.538-1721A>G)
n.581A>G
n.952A>G
n.749A>G
n.807+68A>G
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.855A>G (p.Ile285Met)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.780A>G
n.669A>G
n.62+6849A>G
n.751A>G
c.663A>G (p.Ile221Met)
c.714A>G (p.Ile238Met)
c.-265A>G (n.-265A>G)
c.360A>G (p.Ile120Met)
n.756A>G
c.-165A>G (n.-165A>G)
 ClinVar
7g.5999144T>GCA453646817PMS2c.*263A>C (n.*263A>C)
c.666A>C (p.Ile222=)
c.597+72A>C (n.597+72A>C)
c.669A>C (p.Ile223=)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.741A>C
c.351A>C (p.Ile117=)
c.264A>C (p.Ile88=)
c.133-1721A>C (n.133-1721A>C)
n.782A>C
c.490A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.538-1721A>C (n.538-1721A>C)
n.581A>C
n.952A>C
n.749A>C
n.807+68A>C
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.855A>C (p.Ile285=)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.780A>C
n.669A>C
n.62+6849A>C
n.751A>C
c.663A>C (p.Ile221=)
c.714A>C (p.Ile238=)
c.-265A>C (n.-265A>C)
c.360A>C (p.Ile120=)
n.756A>C
c.-165A>C (n.-165A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5999145A=CA1685256807PMS2c.*262T= (n.*262T=)
c.665T= (p.Ile222=)
c.597+71T= (n.597+71T=)
c.668T= (p.Ile223=)
c.*67T= (n.*67T=)
c.*255T= (n.*255T=)
c.117T= (p.His39=)
c.381T= (p.His127=)
n.740T=
c.350T= (p.Ile117=)
c.263T= (p.Ile88=)
c.133-1722T= (n.133-1722T=)
n.781T=
c.489T=
c.*169T= (n.*169T=)
c.201T= (p.His67=)
c.*120T= (n.*120T=)
c.*171T= (n.*171T=)
c.538-1722T= (n.538-1722T=)
n.580T=
n.951T=
n.748T=
n.807+67T=
c.*568T= (n.*568T=)
c.854T= (p.Ile285=)
c.216T= (p.His72=)
c.*117T= (n.*117T=)
c.*304T= (n.*304T=)
n.779T=
n.668T=
n.62+6848T=
n.750T=
c.662T= (p.Ile221=)
c.713T= (p.Ile238=)
c.-266T= (n.-266T=)
c.359T= (p.Ile120=)
n.755T=
c.-166T= (n.-166T=)
7g.5999145A>CCA366743884PMS2c.*262T>G (n.*262T>G)
c.665T>G (p.Ile222Arg)
c.597+71T>G (n.597+71T>G)
c.668T>G (p.Ile223Arg)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.117T>G (p.His39Gln)
c.381T>G (p.His127Gln)
n.740T>G
c.350T>G (p.Ile117Arg)
c.263T>G (p.Ile88Arg)
c.133-1722T>G (n.133-1722T>G)
n.781T>G
c.489T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.201T>G (p.His67Gln)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.538-1722T>G (n.538-1722T>G)
n.580T>G
n.951T>G
n.748T>G
n.807+67T>G
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.854T>G (p.Ile285Arg)
c.216T>G (p.His72Gln)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.779T>G
n.668T>G
n.62+6848T>G
n.750T>G
c.662T>G (p.Ile221Arg)
c.713T>G (p.Ile238Arg)
c.-266T>G (n.-266T>G)
c.359T>G (p.Ile120Arg)
n.755T>G
c.-166T>G (n.-166T>G)
7g.5999145A>GCA050844PMS2c.*262T>C (n.*262T>C)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.597+71T>C (n.597+71T>C)
c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.117T>C (p.His39=)
c.381T>C (p.His127=)
n.740T>C
c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
c.133-1722T>C (n.133-1722T>C)
n.781T>C
c.489T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.201T>C (p.His67=)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.538-1722T>C (n.538-1722T>C)
n.580T>C
n.951T>C
n.748T>C
n.807+67T>C
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.216T>C (p.His72=)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.779T>C
n.668T>C
n.62+6848T>C
n.750T>C
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.-266T>C (n.-266T>C)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
n.755T>C
c.-166T>C (n.-166T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999145A>TCA366743885PMS2c.*262T>A (n.*262T>A)
c.665T>A (p.Ile222Lys)
c.597+71T>A (n.597+71T>A)
c.668T>A (p.Ile223Lys)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.117T>A (p.His39Gln)
c.381T>A (p.His127Gln)
n.740T>A
c.350T>A (p.Ile117Lys)
c.263T>A (p.Ile88Lys)
c.133-1722T>A (n.133-1722T>A)
n.781T>A
c.489T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.201T>A (p.His67Gln)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.538-1722T>A (n.538-1722T>A)
n.580T>A
n.951T>A
n.748T>A
n.807+67T>A
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.854T>A (p.Ile285Lys)
c.216T>A (p.His72Gln)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.779T>A
n.668T>A
n.62+6848T>A
n.750T>A
c.662T>A (p.Ile221Lys)
c.713T>A (p.Ile238Lys)
c.-266T>A (n.-266T>A)
c.359T>A (p.Ile120Lys)
n.755T>A
c.-166T>A (n.-166T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.5999146T>ACA366743886PMS2c.*261A>T (n.*261A>T)
c.664A>T (p.Ile222Leu)
c.597+70A>T (n.597+70A>T)
c.667A>T (p.Ile223Leu)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.116A>T (p.His39Leu)
c.380A>T (p.His127Leu)
n.739A>T
c.349A>T (p.Ile117Leu)
c.262A>T (p.Ile88Leu)
c.133-1723A>T (n.133-1723A>T)
n.780A>T
c.488A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.200A>T (p.His67Leu)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.538-1723A>T (n.538-1723A>T)
n.579A>T
n.950A>T
n.747A>T
n.807+66A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.853A>T (p.Ile285Leu)
c.215A>T (p.His72Leu)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.778A>T
n.667A>T
n.62+6847A>T
n.749A>T
c.661A>T (p.Ile221Leu)
c.712A>T (p.Ile238Leu)
c.-267A>T (n.-267A>T)
c.358A>T (p.Ile120Leu)
n.754A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
 dbSNP
7g.5999146T>CCA10578701PMS2c.*261A>G (n.*261A>G)
c.664A>G (p.Ile222Val)
c.597+70A>G (n.597+70A>G)
c.667A>G (p.Ile223Val)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.116A>G (p.His39Arg)
c.380A>G (p.His127Arg)
n.739A>G
c.349A>G (p.Ile117Val)
c.262A>G (p.Ile88Val)
c.133-1723A>G (n.133-1723A>G)
n.780A>G
c.488A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.200A>G (p.His67Arg)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.538-1723A>G (n.538-1723A>G)
n.579A>G
n.950A>G
n.747A>G
n.807+66A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.215A>G (p.His72Arg)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.778A>G
n.667A>G
n.62+6847A>G
n.749A>G
c.661A>G (p.Ile221Val)
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.358A>G (p.Ile120Val)
n.754A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999146T>GCA366743887PMS2c.*261A>C (n.*261A>C)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.597+70A>C (n.597+70A>C)
c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.116A>C (p.His39Pro)
c.380A>C (p.His127Pro)
n.739A>C
c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
c.133-1723A>C (n.133-1723A>C)
n.780A>C
c.488A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.200A>C (p.His67Pro)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.538-1723A>C (n.538-1723A>C)
n.579A>C
n.950A>C
n.747A>C
n.807+66A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.215A>C (p.His72Pro)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.778A>C
n.667A>C
n.62+6847A>C
n.749A>C
c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.-267A>C (n.-267A>C)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.754A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5999146T=CA1685256816PMS2c.*261A= (n.*261A=)
c.664A= (p.Ile222=)
c.597+70A= (n.597+70A=)
c.667A= (p.Ile223=)
c.*66A= (n.*66A=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.116A= (p.His39=)
c.380A= (p.His127=)
n.739A=
c.349A= (p.Ile117=)
c.262A= (p.Ile88=)
c.133-1723A= (n.133-1723A=)
n.780A=
c.488A=
c.*168A= (n.*168A=)
c.200A= (p.His67=)
c.*119A= (n.*119A=)
c.*170A= (n.*170A=)
c.538-1723A= (n.538-1723A=)
n.579A=
n.950A=
n.747A=
n.807+66A=
c.*567A= (n.*567A=)
c.853A= (p.Ile285=)
c.215A= (p.His72=)
c.*116A= (n.*116A=)
c.*303A= (n.*303A=)
n.778A=
n.667A=
n.62+6847A=
n.749A=
c.661A= (p.Ile221=)
c.712A= (p.Ile238=)
c.-267A= (n.-267A=)
c.358A= (p.Ile120=)
n.754A=
c.-167A= (n.-167A=)
7g.5999147G>ACA453646820PMS2c.*260C>T (n.*260C>T)
c.663C>T (p.Ser221=)
c.597+69C>T (n.597+69C>T)
c.666C>T (p.Ser222=)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.115C>T (p.His39Tyr)
c.379C>T (p.His127Tyr)
n.738C>T
c.348C>T (p.Ser116=)
c.261C>T (p.Ser87=)
c.133-1724C>T (n.133-1724C>T)
n.779C>T
c.487C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.199C>T (p.His67Tyr)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.538-1724C>T (n.538-1724C>T)
n.578C>T
n.949C>T
n.746C>T
n.807+65C>T
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.852C>T (p.Ser284=)
c.214C>T (p.His72Tyr)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.777C>T
n.666C>T
n.62+6846C>T
n.748C>T
c.660C>T (p.Ser220=)
c.711C>T (p.Ser237=)
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.357C>T (p.Ser119=)
n.753C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.5999147G>CCA366743888PMS2c.*260C>G (n.*260C>G)
c.663C>G (p.Ser221Arg)
c.597+69C>G (n.597+69C>G)
c.666C>G (p.Ser222Arg)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.115C>G (p.His39Asp)
c.379C>G (p.His127Asp)
n.738C>G
c.348C>G (p.Ser116Arg)
c.261C>G (p.Ser87Arg)
c.133-1724C>G (n.133-1724C>G)
n.779C>G
c.487C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.199C>G (p.His67Asp)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.538-1724C>G (n.538-1724C>G)
n.578C>G
n.949C>G
n.746C>G
n.807+65C>G
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.852C>G (p.Ser284Arg)
c.214C>G (p.His72Asp)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.777C>G
n.666C>G
n.62+6846C>G
n.748C>G
c.660C>G (p.Ser220Arg)
c.711C>G (p.Ser237Arg)
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.357C>G (p.Ser119Arg)
n.753C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.5999147G=CA1685256823PMS2c.*260C= (n.*260C=)
c.663C= (p.Ser221=)
c.597+69C= (n.597+69C=)
c.666C= (p.Ser222=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.*253C= (n.*253C=)
c.115C= (p.His39=)
c.379C= (p.His127=)
n.738C=
c.348C= (p.Ser116=)
c.261C= (p.Ser87=)
c.133-1724C= (n.133-1724C=)
n.779C=
c.487C=
c.*167C= (n.*167C=)
c.199C= (p.His67=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.538-1724C= (n.538-1724C=)
n.578C=
n.949C=
n.746C=
n.807+65C=
c.*566C= (n.*566C=)
c.852C= (p.Ser284=)
c.214C= (p.His72=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.*302C= (n.*302C=)
n.777C=
n.666C=
n.62+6846C=
n.748C=
c.660C= (p.Ser220=)
c.711C= (p.Ser237=)
c.-268C= (n.-268C=)
c.357C= (p.Ser119=)
n.753C=
c.-168C= (n.-168C=)
7g.5999147G>TCA366743889PMS2c.*260C>A (n.*260C>A)
c.663C>A (p.Ser221Arg)
c.597+69C>A (n.597+69C>A)
c.666C>A (p.Ser222Arg)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.115C>A (p.His39Asn)
c.379C>A (p.His127Asn)
n.738C>A
c.348C>A (p.Ser116Arg)
c.261C>A (p.Ser87Arg)
c.133-1724C>A (n.133-1724C>A)
n.779C>A
c.487C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.199C>A (p.His67Asn)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.538-1724C>A (n.538-1724C>A)
n.578C>A
n.949C>A
n.746C>A
n.807+65C>A
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.852C>A (p.Ser284Arg)
c.214C>A (p.His72Asn)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.777C>A
n.666C>A
n.62+6846C>A
n.748C>A
c.660C>A (p.Ser220Arg)
c.711C>A (p.Ser237Arg)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.357C>A (p.Ser119Arg)
n.753C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
 ClinVar dbSNP
7g.5999148C>ACA366743890PMS2c.*259G>T (n.*259G>T)
c.662G>T (p.Ser221Ile)
c.597+68G>T (n.597+68G>T)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.114G>T (p.Gln38His)
c.378G>T (p.Gln126His)
n.737G>T
c.347G>T (p.Ser116Ile)
c.260G>T (p.Ser87Ile)
c.133-1725G>T (n.133-1725G>T)
n.778G>T
c.486G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.198G>T (p.Gln66His)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.538-1725G>T (n.538-1725G>T)
n.577G>T
n.948G>T
n.745G>T
n.807+64G>T
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.851G>T (p.Ser284Ile)
c.213G>T (p.Gln71His)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.776G>T
n.665G>T
n.62+6845G>T
n.747G>T
c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.710G>T (p.Ser237Ile)
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.356G>T (p.Ser119Ile)
n.752G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.5999148C=CA1685256833PMS2c.*259G= (n.*259G=)
c.662G= (p.Ser221=)
c.597+68G= (n.597+68G=)
c.665G= (p.Ser222=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.*252G= (n.*252G=)
c.114G= (p.Gln38=)
c.378G= (p.Gln126=)
n.737G=
c.347G= (p.Ser116=)
c.260G= (p.Ser87=)
c.133-1725G= (n.133-1725G=)
n.778G=
c.486G=
c.*166G= (n.*166G=)
c.198G= (p.Gln66=)
c.*117G= (n.*117G=)
c.*168G= (n.*168G=)
c.538-1725G= (n.538-1725G=)
n.577G=
n.948G=
n.745G=
n.807+64G=
c.*565G= (n.*565G=)
c.851G= (p.Ser284=)
c.213G= (p.Gln71=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.*301G= (n.*301G=)
n.776G=
n.665G=
n.62+6845G=
n.747G=
c.659G= (p.Ser220=)
c.710G= (p.Ser237=)
c.-269G= (n.-269G=)
c.356G= (p.Ser119=)
n.752G=
c.-169G= (n.-169G=)
7g.5999148C>GCA366743891PMS2c.*259G>C (n.*259G>C)
c.662G>C (p.Ser221Thr)
c.597+68G>C (n.597+68G>C)
c.665G>C (p.Ser222Thr)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.114G>C (p.Gln38His)
c.378G>C (p.Gln126His)
n.737G>C
c.347G>C (p.Ser116Thr)
c.260G>C (p.Ser87Thr)
c.133-1725G>C (n.133-1725G>C)
n.778G>C
c.486G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.198G>C (p.Gln66His)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.538-1725G>C (n.538-1725G>C)
n.577G>C
n.948G>C
n.745G>C
n.807+64G>C
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.851G>C (p.Ser284Thr)
c.213G>C (p.Gln71His)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.776G>C
n.665G>C
n.62+6845G>C
n.747G>C
c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.710G>C (p.Ser237Thr)
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.356G>C (p.Ser119Thr)
n.752G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5999148C>TCA050839PMS2c.*259G>A (n.*259G>A)
c.662G>A (p.Ser221Asn)
c.597+68G>A (n.597+68G>A)
c.665G>A (p.Ser222Asn)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.114G>A (p.Gln38=)
c.378G>A (p.Gln126=)
n.737G>A
c.347G>A (p.Ser116Asn)
c.260G>A (p.Ser87Asn)
c.133-1725G>A (n.133-1725G>A)
n.778G>A
c.486G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.198G>A (p.Gln66=)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.538-1725G>A (n.538-1725G>A)
n.577G>A
n.948G>A
n.745G>A
n.807+64G>A
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.851G>A (p.Ser284Asn)
c.213G>A (p.Gln71=)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.776G>A
n.665G>A
n.62+6845G>A
n.747G>A
c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.710G>A (p.Ser237Asn)
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.356G>A (p.Ser119Asn)
n.752G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999149T>ACA366743892PMS2c.*258A>T (n.*258A>T)
c.661A>T (p.Ser221Cys)
c.597+67A>T (n.597+67A>T)
c.664A>T (p.Ser222Cys)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.113A>T (p.Gln38Leu)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
n.736A>T
c.346A>T (p.Ser116Cys)
c.259A>T (p.Ser87Cys)
c.133-1726A>T (n.133-1726A>T)
n.777A>T
c.485A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.538-1726A>T (n.538-1726A>T)
n.576A>T
n.947A>T
n.744A>T
n.807+63A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.850A>T (p.Ser284Cys)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.775A>T
n.664A>T
n.62+6844A>T
n.746A>T
c.658A>T (p.Ser220Cys)
c.709A>T (p.Ser237Cys)
c.-270A>T (n.-270A>T)
c.355A>T (p.Ser119Cys)
n.751A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
7g.5999149T>CCA366743893PMS2c.*258A>G (n.*258A>G)
c.661A>G (p.Ser221Gly)
c.597+67A>G (n.597+67A>G)
c.664A>G (p.Ser222Gly)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.113A>G (p.Gln38Arg)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
n.736A>G
c.346A>G (p.Ser116Gly)
c.259A>G (p.Ser87Gly)
c.133-1726A>G (n.133-1726A>G)
n.777A>G
c.485A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.538-1726A>G (n.538-1726A>G)
n.576A>G
n.947A>G
n.744A>G
n.807+63A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.850A>G (p.Ser284Gly)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.775A>G
n.664A>G
n.62+6844A>G
n.746A>G
c.658A>G (p.Ser220Gly)
c.709A>G (p.Ser237Gly)
c.-270A>G (n.-270A>G)
c.355A>G (p.Ser119Gly)
n.751A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
 ClinVar
7g.5999149T>GCA366743894PMS2c.*258A>C (n.*258A>C)
c.661A>C (p.Ser221Arg)
c.597+67A>C (n.597+67A>C)
c.664A>C (p.Ser222Arg)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.113A>C (p.Gln38Pro)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
n.736A>C
c.346A>C (p.Ser116Arg)
c.259A>C (p.Ser87Arg)
c.133-1726A>C (n.133-1726A>C)
n.777A>C
c.485A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.538-1726A>C (n.538-1726A>C)
n.576A>C
n.947A>C
n.744A>C
n.807+63A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.850A>C (p.Ser284Arg)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.775A>C
n.664A>C
n.62+6844A>C
n.746A>C
c.658A>C (p.Ser220Arg)
c.709A>C (p.Ser237Arg)
c.-270A>C (n.-270A>C)
c.355A>C (p.Ser119Arg)
n.751A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
7g.5999150G>ACA10582521PMS2c.*257C>T (n.*257C>T)
c.660C>T (p.Pro220=)
c.597+66C>T (n.597+66C>T)
c.663C>T (p.Pro221=)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.112C>T (p.Gln38Ter)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
n.735C>T
c.345C>T (p.Pro115=)
c.258C>T (p.Pro86=)
c.133-1727C>T (n.133-1727C>T)
n.776C>T
c.484C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.538-1727C>T (n.538-1727C>T)
n.575C>T
n.946C>T
n.743C>T
n.807+62C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.849C>T (p.Pro283=)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.774C>T
n.663C>T
n.62+6843C>T
n.745C>T
c.657C>T (p.Pro219=)
c.708C>T (p.Pro236=)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.354C>T (p.Pro118=)
n.750C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5999150G>CCA453646825PMS2c.*257C>G (n.*257C>G)
c.660C>G (p.Pro220=)
c.597+66C>G (n.597+66C>G)
c.663C>G (p.Pro221=)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.112C>G (p.Gln38Glu)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
n.735C>G
c.345C>G (p.Pro115=)
c.258C>G (p.Pro86=)
c.133-1727C>G (n.133-1727C>G)
n.776C>G
c.484C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.538-1727C>G (n.538-1727C>G)
n.575C>G
n.946C>G
n.743C>G
n.807+62C>G
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.849C>G (p.Pro283=)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.774C>G
n.663C>G
n.62+6843C>G
n.745C>G
c.657C>G (p.Pro219=)
c.708C>G (p.Pro236=)
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.354C>G (p.Pro118=)
n.750C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5999150G=CA1685256840PMS2c.*257C= (n.*257C=)
c.660C= (p.Pro220=)
c.597+66C= (n.597+66C=)
c.663C= (p.Pro221=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.112C= (p.Gln38=)
c.376C= (p.Gln126=)
n.735C=
c.345C= (p.Pro115=)
c.258C= (p.Pro86=)
c.133-1727C= (n.133-1727C=)
n.776C=
c.484C=
c.*164C= (n.*164C=)
c.196C= (p.Gln66=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.538-1727C= (n.538-1727C=)
n.575C=
n.946C=
n.743C=
n.807+62C=
c.*563C= (n.*563C=)
c.849C= (p.Pro283=)
c.211C= (p.Gln71=)
c.*112C= (n.*112C=)
c.*299C= (n.*299C=)
n.774C=
n.663C=
n.62+6843C=
n.745C=
c.657C= (p.Pro219=)
c.708C= (p.Pro236=)
c.-271C= (n.-271C=)
c.354C= (p.Pro118=)
n.750C=
c.-171C= (n.-171C=)
7g.5999150G>TCA453646826PMS2c.*257C>A (n.*257C>A)
c.660C>A (p.Pro220=)
c.597+66C>A (n.597+66C>A)
c.663C>A (p.Pro221=)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.112C>A (p.Gln38Lys)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
n.735C>A
c.345C>A (p.Pro115=)
c.258C>A (p.Pro86=)
c.133-1727C>A (n.133-1727C>A)
n.776C>A
c.484C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.538-1727C>A (n.538-1727C>A)
n.575C>A
n.946C>A
n.743C>A
n.807+62C>A
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.849C>A (p.Pro283=)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.774C>A
n.663C>A
n.62+6843C>A
n.745C>A
c.657C>A (p.Pro219=)
c.708C>A (p.Pro236=)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.354C>A (p.Pro118=)
n.750C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
 dbSNP
7g.5999153delCA2573141946PMS2c.*257del (n.*257del)
c.660del (p.Ser221AlafsTer2)
c.597+66del (n.597+66del)
c.663del (p.Ser222AlafsTer2)
c.*62del (n.*62del)
c.*250del (n.*250del)
c.112del (p.Gln38SerfsTer?)
c.376del (p.Gln126SerfsTer?)
n.735del
c.345del (p.Ser116AlafsTer2)
c.258del (p.Ser87AlafsTer2)
c.133-1727del (n.133-1727del)
n.776del
c.484del
c.*164del (n.*164del)
c.196del (p.Gln66SerfsTer?)
c.*115del (n.*115del)
c.*166del (n.*166del)
c.538-1727del (n.538-1727del)
n.575del
n.946del
n.743del
n.807+62del
c.*563del (n.*563del)
c.849del (p.Ser284AlafsTer2)
c.211del (p.Gln71SerfsTer?)
c.*112del (n.*112del)
c.*299del (n.*299del)
n.774del
n.663del
n.62+6843del
n.745del
c.657del (p.Ser220AlafsTer2)
c.708del (p.Ser237AlafsTer2)
c.-271del (n.-271del)
c.354del (p.Ser119AlafsTer2)
n.750del
c.-171del (n.-171del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5999151G>ACA10582522PMS2c.*256C>T (n.*256C>T)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.597+65C>T (n.597+65C>T)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.111C>T (p.Pro37=)
c.375C>T (p.Pro125=)
n.734C>T
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.133-1728C>T (n.133-1728C>T)
n.775C>T
c.483C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.195C>T (p.Pro65=)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.538-1728C>T (n.538-1728C>T)
n.574C>T
n.945C>T
n.742C>T
n.807+61C>T
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.210C>T (p.Pro70=)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.773C>T
n.662C>T
n.62+6842C>T
n.744C>T
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
n.749C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5999151G>CCA366743896PMS2c.*256C>G (n.*256C>G)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.597+65C>G (n.597+65C>G)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.111C>G (p.Pro37=)
c.375C>G (p.Pro125=)
n.734C>G
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.133-1728C>G (n.133-1728C>G)
n.775C>G
c.483C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.195C>G (p.Pro65=)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.538-1728C>G (n.538-1728C>G)
n.574C>G
n.945C>G
n.742C>G
n.807+61C>G
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.210C>G (p.Pro70=)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.773C>G
n.662C>G
n.62+6842C>G
n.744C>G
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
n.749C>G
c.-172C>G (n.-172C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5999151G=CA1685256845PMS2c.*256C= (n.*256C=)
c.659C= (p.Pro220=)
c.597+65C= (n.597+65C=)
c.662C= (p.Pro221=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.111C= (p.Pro37=)
c.375C= (p.Pro125=)
n.734C=
c.344C= (p.Pro115=)
c.257C= (p.Pro86=)
c.133-1728C= (n.133-1728C=)
n.775C=
c.483C=
c.*163C= (n.*163C=)
c.195C= (p.Pro65=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.538-1728C= (n.538-1728C=)
n.574C=
n.945C=
n.742C=
n.807+61C=
c.*562C= (n.*562C=)
c.848C= (p.Pro283=)
c.210C= (p.Pro70=)
c.*111C= (n.*111C=)
c.*298C= (n.*298C=)
n.773C=
n.662C=
n.62+6842C=
n.744C=
c.656C= (p.Pro219=)
c.707C= (p.Pro236=)
c.-272C= (n.-272C=)
c.353C= (p.Pro118=)
n.749C=
c.-172C= (n.-172C=)
7g.5999151G>TCA366743895PMS2c.*256C>A (n.*256C>A)
c.659C>A (p.Pro220His)
c.597+65C>A (n.597+65C>A)
c.662C>A (p.Pro221His)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.111C>A (p.Pro37=)
c.375C>A (p.Pro125=)
n.734C>A
c.344C>A (p.Pro115His)
c.257C>A (p.Pro86His)
c.133-1728C>A (n.133-1728C>A)
n.775C>A
c.483C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.195C>A (p.Pro65=)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.538-1728C>A (n.538-1728C>A)
n.574C>A
n.945C>A
n.742C>A
n.807+61C>A
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.848C>A (p.Pro283His)
c.210C>A (p.Pro70=)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.773C>A
n.662C>A
n.62+6842C>A
n.744C>A
c.656C>A (p.Pro219His)
c.707C>A (p.Pro236His)
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.353C>A (p.Pro118His)
n.749C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
 dbSNP
7g.5999152G>ACA366743897PMS2c.*255C>T (n.*255C>T)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.597+64C>T (n.597+64C>T)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.733C>T
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.133-1729C>T (n.133-1729C>T)
n.774C>T
c.482C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.538-1729C>T (n.538-1729C>T)
n.573C>T
n.944C>T
n.741C>T
n.807+60C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.772C>T
n.661C>T
n.62+6841C>T
n.743C>T
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
n.748C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.5999152G>CCA366743898PMS2c.*255C>G (n.*255C>G)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.597+64C>G (n.597+64C>G)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.733C>G
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.133-1729C>G (n.133-1729C>G)
n.774C>G
c.482C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.538-1729C>G (n.538-1729C>G)
n.573C>G
n.944C>G
n.741C>G
n.807+60C>G
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.772C>G
n.661C>G
n.62+6841C>G
n.743C>G
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
n.748C>G
c.-173C>G (n.-173C>G)
 dbSNP
7g.5999152G>TCA366743899PMS2c.*255C>A (n.*255C>A)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.597+64C>A (n.597+64C>A)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.110C>A (p.Pro37His)
c.374C>A (p.Pro125His)
n.733C>A
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.133-1729C>A (n.133-1729C>A)
n.774C>A
c.482C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.194C>A (p.Pro65His)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.538-1729C>A (n.538-1729C>A)
n.573C>A
n.944C>A
n.741C>A
n.807+60C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.209C>A (p.Pro70His)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.772C>A
n.661C>A
n.62+6841C>A
n.743C>A
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
n.748C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
7g.5999153G>ACA050829PMS2c.*254C>T (n.*254C>T)
c.657C>T (p.Ser219=)
c.597+63C>T (n.597+63C>T)
c.660C>T (p.Ser220=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.732C>T
c.342C>T (p.Ser114=)
c.255C>T (p.Ser85=)
c.133-1730C>T (n.133-1730C>T)
n.773C>T
c.481C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.538-1730C>T (n.538-1730C>T)
n.572C>T
n.943C>T
n.740C>T
n.807+59C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.846C>T (p.Ser282=)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.771C>T
n.660C>T
n.62+6840C>T
n.742C>T
c.654C>T (p.Ser218=)
c.705C>T (p.Ser235=)
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.351C>T (p.Ser117=)
n.747C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.5999153G>CCA366743900PMS2c.*254C>G (n.*254C>G)
c.657C>G (p.Ser219Arg)
c.597+63C>G (n.597+63C>G)
c.660C>G (p.Ser220Arg)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.732C>G
c.342C>G (p.Ser114Arg)
c.255C>G (p.Ser85Arg)
c.133-1730C>G (n.133-1730C>G)
n.773C>G
c.481C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.538-1730C>G (n.538-1730C>G)
n.572C>G
n.943C>G
n.740C>G
n.807+59C>G
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.846C>G (p.Ser282Arg)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.771C>G
n.660C>G
n.62+6840C>G
n.742C>G
c.654C>G (p.Ser218Arg)
c.705C>G (p.Ser235Arg)
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.351C>G (p.Ser117Arg)
n.747C>G
c.-174C>G (n.-174C>G)
 dbSNP
7g.5999153G=CA1685256851PMS2c.*254C= (n.*254C=)
c.657C= (p.Ser219=)
c.597+63C= (n.597+63C=)
c.660C= (p.Ser220=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.109C= (p.Pro37=)
c.373C= (p.Pro125=)
n.732C=
c.342C= (p.Ser114=)
c.255C= (p.Ser85=)
c.133-1730C= (n.133-1730C=)
n.773C=
c.481C=
c.*161C= (n.*161C=)
c.193C= (p.Pro65=)
c.*112C= (n.*112C=)
c.*163C= (n.*163C=)
c.538-1730C= (n.538-1730C=)
n.572C=
n.943C=
n.740C=
n.807+59C=
c.*560C= (n.*560C=)
c.846C= (p.Ser282=)
c.208C= (p.Pro70=)
c.*109C= (n.*109C=)
c.*296C= (n.*296C=)
n.771C=
n.660C=
n.62+6840C=
n.742C=
c.654C= (p.Ser218=)
c.705C= (p.Ser235=)
c.-274C= (n.-274C=)
c.351C= (p.Ser117=)
n.747C=
c.-174C= (n.-174C=)
7g.5999153G>TCA366743901PMS2c.*254C>A (n.*254C>A)
c.657C>A (p.Ser219Arg)
c.597+63C>A (n.597+63C>A)
c.660C>A (p.Ser220Arg)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.732C>A
c.342C>A (p.Ser114Arg)
c.255C>A (p.Ser85Arg)
c.133-1730C>A (n.133-1730C>A)
n.773C>A
c.481C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.538-1730C>A (n.538-1730C>A)
n.572C>A
n.943C>A
n.740C>A
n.807+59C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.846C>A (p.Ser282Arg)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.771C>A
n.660C>A
n.62+6840C>A
n.742C>A
c.654C>A (p.Ser218Arg)
c.705C>A (p.Ser235Arg)
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.351C>A (p.Ser117Arg)
n.747C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
7g.5999154C>ACA050797PMS2c.*253G>T (n.*253G>T)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
c.597+62G>T (n.597+62G>T)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.372G>T (p.Lys124Asn)
n.731G>T
c.341G>T (p.Ser114Ile)
c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.133-1731G>T (n.133-1731G>T)
n.772G>T
c.480G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.192G>T (p.Lys64Asn)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.538-1731G>T (n.538-1731G>T)
n.571G>T
n.942G>T
n.739G>T
n.807+58G>T
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.845G>T (p.Ser282Ile)
c.207G>T (p.Lys69Asn)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.770G>T
n.659G>T
n.62+6839G>T
n.741G>T
c.653G>T (p.Ser218Ile)
c.704G>T (p.Ser235Ile)
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.350G>T (p.Ser117Ile)
n.746G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999154C=CA1685256857PMS2c.*253G= (n.*253G=)
c.656G= (p.Ser219=)
c.597+62G= (n.597+62G=)
c.659G= (p.Ser220=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.108G= (p.Lys36=)
c.372G= (p.Lys124=)
n.731G=
c.341G= (p.Ser114=)
c.254G= (p.Ser85=)
c.133-1731G= (n.133-1731G=)
n.772G=
c.480G=
c.*160G= (n.*160G=)
c.192G= (p.Lys64=)
c.*111G= (n.*111G=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.538-1731G= (n.538-1731G=)
n.571G=
n.942G=
n.739G=
n.807+58G=
c.*559G= (n.*559G=)
c.845G= (p.Ser282=)
c.207G= (p.Lys69=)
c.*108G= (n.*108G=)
c.*295G= (n.*295G=)
n.770G=
n.659G=
n.62+6839G=
n.741G=
c.653G= (p.Ser218=)
c.704G= (p.Ser235=)
c.-275G= (n.-275G=)
c.350G= (p.Ser117=)
n.746G=
c.-175G= (n.-175G=)
7g.5999154C>GCA366743902PMS2c.*253G>C (n.*253G>C)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
c.597+62G>C (n.597+62G>C)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.372G>C (p.Lys124Asn)
n.731G>C
c.341G>C (p.Ser114Thr)
c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.133-1731G>C (n.133-1731G>C)
n.772G>C
c.480G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.192G>C (p.Lys64Asn)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.538-1731G>C (n.538-1731G>C)
n.571G>C
n.942G>C
n.739G>C
n.807+58G>C
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.845G>C (p.Ser282Thr)
c.207G>C (p.Lys69Asn)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.770G>C
n.659G>C
n.62+6839G>C
n.741G>C
c.653G>C (p.Ser218Thr)
c.704G>C (p.Ser235Thr)
c.-275G>C (n.-275G>C)
c.350G>C (p.Ser117Thr)
n.746G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5999154C>TCA050789PMS2c.*253G>A (n.*253G>A)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
c.597+62G>A (n.597+62G>A)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.108G>A (p.Lys36=)
c.372G>A (p.Lys124=)
n.731G>A
c.341G>A (p.Ser114Asn)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.133-1731G>A (n.133-1731G>A)
n.772G>A
c.480G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.192G>A (p.Lys64=)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.538-1731G>A (n.538-1731G>A)
n.571G>A
n.942G>A
n.739G>A
n.807+58G>A
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.845G>A (p.Ser282Asn)
c.207G>A (p.Lys69=)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.770G>A
n.659G>A
n.62+6839G>A
n.741G>A
c.653G>A (p.Ser218Asn)
c.704G>A (p.Ser235Asn)
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.350G>A (p.Ser117Asn)
n.746G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5999155T>ACA366743903PMS2c.*252A>T (n.*252A>T)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
c.597+61A>T (n.597+61A>T)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.107A>T (p.Lys36Met)
c.371A>T (p.Lys124Met)
n.730A>T
c.340A>T (p.Ser114Cys)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.133-1732A>T (n.133-1732A>T)
n.771A>T
c.479A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.191A>T (p.Lys64Met)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.538-1732A>T (n.538-1732A>T)
n.570A>T
n.941A>T
n.738A>T
n.807+57A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.844A>T (p.Ser282Cys)
c.206A>T (p.Lys69Met)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.769A>T
n.658A>T
n.62+6838A>T
n.740A>T
c.652A>T (p.Ser218Cys)
c.703A>T (p.Ser235Cys)
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.349A>T (p.Ser117Cys)
n.745A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
 dbSNP
7g.5999155T>CCA366743904PMS2c.*252A>G (n.*252A>G)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
c.597+61A>G (n.597+61A>G)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
n.730A>G
c.340A>G (p.Ser114Gly)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.133-1732A>G (n.133-1732A>G)
n.771A>G
c.479A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.538-1732A>G (n.538-1732A>G)
n.570A>G
n.941A>G
n.738A>G
n.807+57A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.844A>G (p.Ser282Gly)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.769A>G
n.658A>G
n.62+6838A>G
n.740A>G
c.652A>G (p.Ser218Gly)
c.703A>G (p.Ser235Gly)
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.349A>G (p.Ser117Gly)
n.745A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.5999155T>GCA366743905PMS2c.*252A>C (n.*252A>C)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
c.597+61A>C (n.597+61A>C)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
n.730A>C
c.340A>C (p.Ser114Arg)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.133-1732A>C (n.133-1732A>C)
n.771A>C
c.479A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.538-1732A>C (n.538-1732A>C)
n.570A>C
n.941A>C
n.738A>C
n.807+57A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.844A>C (p.Ser282Arg)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.769A>C
n.658A>C
n.62+6838A>C
n.740A>C
c.652A>C (p.Ser218Arg)
c.703A>C (p.Ser235Arg)
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.349A>C (p.Ser117Arg)
n.745A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
7g.5999156dupCA2695207409PMS2c.*252dup (n.*252dup)
c.655dup (p.Ser219LysfsTer29)
c.597+61dup (n.597+61dup)
c.658dup (p.Ser220LysfsTer29)
c.*57dup (n.*57dup)
c.658dup (p.Ser220LysfsTer23)
c.*245dup (n.*245dup)
c.107dup (p.Pro37AlafsTer4)
c.371dup (p.Pro125AlafsTer4)
n.730dup
c.340dup (p.Ser114LysfsTer29)
c.253dup (p.Ser85LysfsTer29)
c.133-1732dup (n.133-1732dup)
n.771dup
c.479dup
c.*159dup (n.*159dup)
c.191dup (p.Pro65AlafsTer4)
c.*110dup (n.*110dup)
c.*161dup (n.*161dup)
c.538-1732dup (n.538-1732dup)
n.570dup
n.941dup
n.738dup
n.807+57dup
c.*558dup (n.*558dup)
c.844dup (p.Ser282LysfsTer29)
c.206dup (p.Pro70AlafsTer4)
c.*107dup (n.*107dup)
c.*294dup (n.*294dup)
n.769dup
c.658dup (p.Ser220LysfsTer?)
n.658dup
n.62+6838dup
n.740dup
c.652dup (p.Ser218LysfsTer29)
c.703dup (p.Ser235LysfsTer29)
c.-276dup (n.-276dup)
c.349dup (p.Ser117LysfsTer29)
n.745dup
c.-176dup (n.-176dup)
7g.5999156T>ACA453646829PMS2c.*251A>T (n.*251A>T)
c.654A>T (p.Gly218=)
c.597+60A>T (n.597+60A>T)
c.657A>T (p.Gly219=)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
n.729A>T
c.339A>T (p.Gly113=)
c.252A>T (p.Gly84=)
c.133-1733A>T (n.133-1733A>T)
n.770A>T
c.478A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.538-1733A>T (n.538-1733A>T)
n.569A>T
n.940A>T
n.737A>T
n.807+56A>T
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.843A>T (p.Gly281=)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.768A>T
n.657A>T
n.62+6837A>T
n.739A>T
c.651A>T (p.Gly217=)
c.702A>T (p.Gly234=)
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.348A>T (p.Gly116=)
n.744A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
7g.5999156T>CCA453646830PMS2c.*251A>G (n.*251A>G)
c.654A>G (p.Gly218=)
c.597+60A>G (n.597+60A>G)
c.657A>G (p.Gly219=)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
n.729A>G
c.339A>G (p.Gly113=)
c.252A>G (p.Gly84=)
c.133-1733A>G (n.133-1733A>G)
n.770A>G
c.478A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.538-1733A>G (n.538-1733A>G)
n.569A>G
n.940A>G
n.737A>G
n.807+56A>G
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.843A>G (p.Gly281=)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.768A>G
n.657A>G
n.62+6837A>G
n.739A>G
c.651A>G (p.Gly217=)
c.702A>G (p.Gly234=)
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.348A>G (p.Gly116=)
n.744A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
 dbSNP
7g.5999156T>GCA453646831PMS2c.*251A>C (n.*251A>C)
c.654A>C (p.Gly218=)
c.597+60A>C (n.597+60A>C)
c.657A>C (p.Gly219=)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
n.729A>C
c.339A>C (p.Gly113=)
c.252A>C (p.Gly84=)
c.133-1733A>C (n.133-1733A>C)
n.770A>C
c.478A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.538-1733A>C (n.538-1733A>C)
n.569A>C
n.940A>C
n.737A>C
n.807+56A>C
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.843A>C (p.Gly281=)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.768A>C
n.657A>C
n.62+6837A>C
n.739A>C
c.651A>C (p.Gly217=)
c.702A>C (p.Gly234=)
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.348A>C (p.Gly116=)
n.744A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
7g.5999157C>ACA366743906PMS2c.*250G>T (n.*250G>T)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.597+59G>T (n.597+59G>T)
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.105G>T (p.Trp35Cys)
c.369G>T (p.Trp123Cys)
n.728G>T
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.133-1734G>T (n.133-1734G>T)
n.769G>T
c.477G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.189G>T (p.Trp63Cys)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.538-1734G>T (n.538-1734G>T)
n.568G>T
n.939G>T
n.736G>T
n.807+55G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.204G>T (p.Trp68Cys)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.767G>T
n.656G>T
n.62+6836G>T
n.738G>T
c.650G>T (p.Gly217Val)
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.347G>T (p.Gly116Val)
n.743G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
 dbSNP
7g.5999157C=CA1685256869PMS2c.*250G= (n.*250G=)
c.653G= (p.Gly218=)
c.597+59G= (n.597+59G=)
c.656G= (p.Gly219=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.*243G= (n.*243G=)
c.105G= (p.Trp35=)
c.369G= (p.Trp123=)
n.728G=
c.338G= (p.Gly113=)
c.251G= (p.Gly84=)
c.133-1734G= (n.133-1734G=)
n.769G=
c.477G=
c.*157G= (n.*157G=)
c.189G= (p.Trp63=)
c.*108G= (n.*108G=)
c.*159G= (n.*159G=)
c.538-1734G= (n.538-1734G=)
n.568G=
n.939G=
n.736G=
n.807+55G=
c.*556G= (n.*556G=)
c.842G= (p.Gly281=)
c.204G= (p.Trp68=)
c.*105G= (n.*105G=)
c.*292G= (n.*292G=)
n.767G=
n.656G=
n.62+6836G=
n.738G=
c.650G= (p.Gly217=)
c.701G= (p.Gly234=)
c.-278G= (n.-278G=)
c.347G= (p.Gly116=)
n.743G=
c.-178G= (n.-178G=)
7g.5999157C>GCA366743907PMS2c.*250G>C (n.*250G>C)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.597+59G>C (n.597+59G>C)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.105G>C (p.Trp35Cys)
c.369G>C (p.Trp123Cys)
n.728G>C
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.133-1734G>C (n.133-1734G>C)
n.769G>C
c.477G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.189G>C (p.Trp63Cys)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.538-1734G>C (n.538-1734G>C)
n.568G>C
n.939G>C
n.736G>C
n.807+55G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.204G>C (p.Trp68Cys)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.767G>C
n.656G>C
n.62+6836G>C
n.738G>C
c.650G>C (p.Gly217Ala)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.743G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
 dbSNP
7g.5999157C>TCA050779PMS2c.*250G>A (n.*250G>A)
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.597+59G>A (n.597+59G>A)
c.656G>A (p.Gly219Glu)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.105G>A (p.Trp35Ter)
c.369G>A (p.Trp123Ter)
n.728G>A
c.338G>A (p.Gly113Glu)
c.251G>A (p.Gly84Glu)
c.133-1734G>A (n.133-1734G>A)
n.769G>A
c.477G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.189G>A (p.Trp63Ter)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.538-1734G>A (n.538-1734G>A)
n.568G>A
n.939G>A
n.736G>A
n.807+55G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.842G>A (p.Gly281Glu)
c.204G>A (p.Trp68Ter)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.767G>A
n.656G>A
n.62+6836G>A
n.738G>A
c.650G>A (p.Gly217Glu)
c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.347G>A (p.Gly116Glu)
n.743G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.5999158C>ACA16618526PMS2c.*249G>T (n.*249G>T)
c.652G>T (p.Gly218Ter)
c.597+58G>T (n.597+58G>T)
c.655G>T (p.Gly219Ter)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.104G>T (p.Trp35Leu)
c.368G>T (p.Trp123Leu)
n.727G>T
c.337G>T (p.Gly113Ter)
c.250G>T (p.Gly84Ter)
c.133-1735G>T (n.133-1735G>T)
n.768G>T
c.476G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.188G>T (p.Trp63Leu)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.538-1735G>T (n.538-1735G>T)
n.567G>T
n.938G>T
n.735G>T
n.807+54G>T
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.841G>T (p.Gly281Ter)
c.203G>T (p.Trp68Leu)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.766G>T
n.655G>T
n.62+6835G>T
n.737G>T
c.649G>T (p.Gly217Ter)
c.700G>T (p.Gly234Ter)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.346G>T (p.Gly116Ter)
n.742G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.5999158C=CA1685256874PMS2c.*249G= (n.*249G=)
c.652G= (p.Gly218=)
c.597+58G= (n.597+58G=)
c.655G= (p.Gly219=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.104G= (p.Trp35=)
c.368G= (p.Trp123=)
n.727G=
c.337G= (p.Gly113=)
c.250G= (p.Gly84=)
c.133-1735G= (n.133-1735G=)
n.768G=
c.476G=
c.*156G= (n.*156G=)
c.188G= (p.Trp63=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.*158G= (n.*158G=)
c.538-1735G= (n.538-1735G=)
n.567G=
n.938G=
n.735G=
n.807+54G=
c.*555G= (n.*555G=)
c.841G= (p.Gly281=)
c.203G= (p.Trp68=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.*291G= (n.*291G=)
n.766G=
n.655G=
n.62+6835G=
n.737G=
c.649G= (p.Gly217=)
c.700G= (p.Gly234=)
c.-279G= (n.-279G=)
c.346G= (p.Gly116=)
n.742G=
c.-179G= (n.-179G=)
7g.5999158C>GCA366743908PMS2c.*249G>C (n.*249G>C)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.597+58G>C (n.597+58G>C)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.104G>C (p.Trp35Ser)
c.368G>C (p.Trp123Ser)
n.727G>C
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.133-1735G>C (n.133-1735G>C)
n.768G>C
c.476G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.188G>C (p.Trp63Ser)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.538-1735G>C (n.538-1735G>C)
n.567G>C
n.938G>C
n.735G>C
n.807+54G>C
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.203G>C (p.Trp68Ser)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.766G>C
n.655G>C
n.62+6835G>C
n.737G>C
c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.742G>C
c.-179G>C (n.-179G>C)
7g.5999158C>TCA366743909PMS2c.*249G>A (n.*249G>A)
c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.597+58G>A (n.597+58G>A)
c.655G>A (p.Gly219Arg)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.104G>A (p.Trp35Ter)
c.368G>A (p.Trp123Ter)
n.727G>A
c.337G>A (p.Gly113Arg)
c.250G>A (p.Gly84Arg)
c.133-1735G>A (n.133-1735G>A)
n.768G>A
c.476G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.188G>A (p.Trp63Ter)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.538-1735G>A (n.538-1735G>A)
n.567G>A
n.938G>A
n.735G>A
n.807+54G>A
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.841G>A (p.Gly281Arg)
c.203G>A (p.Trp68Ter)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.766G>A
n.655G>A
n.62+6835G>A
n.737G>A
c.649G>A (p.Gly217Arg)
c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.346G>A (p.Gly116Arg)
n.742G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.5999159A=CA1685256878PMS2c.*248T= (n.*248T=)
c.651T= (p.Gly217=)
c.597+57T= (n.597+57T=)
c.654T= (p.Gly218=)
c.*53T= (n.*53T=)
c.*241T= (n.*241T=)
c.103T= (p.Trp35=)
c.367T= (p.Trp123=)
n.726T=
c.336T= (p.Gly112=)
c.249T= (p.Gly83=)
c.133-1736T= (n.133-1736T=)
n.767T=
c.475T=
c.*155T= (n.*155T=)
c.187T= (p.Trp63=)
c.*106T= (n.*106T=)
c.*157T= (n.*157T=)
c.538-1736T= (n.538-1736T=)
n.566T=
n.937T=
n.734T=
n.807+53T=
c.*554T= (n.*554T=)
c.840T= (p.Gly280=)
c.202T= (p.Trp68=)
c.*103T= (n.*103T=)
c.*290T= (n.*290T=)
n.765T=
n.654T=
n.62+6834T=
n.736T=
c.648T= (p.Gly216=)
c.699T= (p.Gly233=)
c.-280T= (n.-280T=)
c.345T= (p.Gly115=)
n.741T=
c.-180T= (n.-180T=)
7g.5999159A>CCA453646833PMS2c.*248T>G (n.*248T>G)
c.651T>G (p.Gly217=)
c.597+57T>G (n.597+57T>G)
c.654T>G (p.Gly218=)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.103T>G (p.Trp35Gly)
c.367T>G (p.Trp123Gly)
n.726T>G
c.336T>G (p.Gly112=)
c.249T>G (p.Gly83=)
c.133-1736T>G (n.133-1736T>G)
n.767T>G
c.475T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.187T>G (p.Trp63Gly)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.538-1736T>G (n.538-1736T>G)
n.566T>G
n.937T>G
n.734T>G
n.807+53T>G
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.840T>G (p.Gly280=)
c.202T>G (p.Trp68Gly)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.765T>G
n.654T>G
n.62+6834T>G
n.736T>G
c.648T>G (p.Gly216=)
c.699T>G (p.Gly233=)
c.-280T>G (n.-280T>G)
c.345T>G (p.Gly115=)
n.741T>G
c.-180T>G (n.-180T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.5999159A>GCA453646834PMS2c.*248T>C (n.*248T>C)
c.651T>C (p.Gly217=)
c.597+57T>C (n.597+57T>C)
c.654T>C (p.Gly218=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.103T>C (p.Trp35Arg)
c.367T>C (p.Trp123Arg)
n.726T>C
c.336T>C (p.Gly112=)
c.249T>C (p.Gly83=)
c.133-1736T>C (n.133-1736T>C)
n.767T>C
c.475T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.187T>C (p.Trp63Arg)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.538-1736T>C (n.538-1736T>C)
n.566T>C
n.937T>C
n.734T>C
n.807+53T>C
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.840T>C (p.Gly280=)
c.202T>C (p.Trp68Arg)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.765T>C
n.654T>C
n.62+6834T>C
n.736T>C
c.648T>C (p.Gly216=)
c.699T>C (p.Gly233=)
c.-280T>C (n.-280T>C)
c.345T>C (p.Gly115=)
n.741T>C
c.-180T>C (n.-180T>C)
 dbSNP
7g.5999159A>TCA453646835PMS2c.*248T>A (n.*248T>A)
c.651T>A (p.Gly217=)
c.597+57T>A (n.597+57T>A)
c.654T>A (p.Gly218=)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.103T>A (p.Trp35Arg)
c.367T>A (p.Trp123Arg)
n.726T>A
c.336T>A (p.Gly112=)
c.249T>A (p.Gly83=)
c.133-1736T>A (n.133-1736T>A)
n.767T>A
c.475T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.187T>A (p.Trp63Arg)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.538-1736T>A (n.538-1736T>A)
n.566T>A
n.937T>A
n.734T>A
n.807+53T>A
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.840T>A (p.Gly280=)
c.202T>A (p.Trp68Arg)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.765T>A
n.654T>A
n.62+6834T>A
n.736T>A
c.648T>A (p.Gly216=)
c.699T>A (p.Gly233=)
c.-280T>A (n.-280T>A)
c.345T>A (p.Gly115=)
n.741T>A
c.-180T>A (n.-180T>A)
 dbSNP
7g.5999160C>ACA366743910PMS2c.*247G>T (n.*247G>T)
c.650G>T (p.Gly217Val)
c.597+56G>T (n.597+56G>T)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.102G>T (p.Arg34Ser)
c.366G>T (p.Arg122Ser)
n.725G>T
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.133-1737G>T (n.133-1737G>T)
n.766G>T
c.474G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.186G>T (p.Arg62Ser)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.538-1737G>T (n.538-1737G>T)
n.565G>T
n.936G>T
n.733G>T
n.807+52G>T
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.201G>T (p.Arg67Ser)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.764G>T
n.653G>T
n.62+6833G>T
n.735G>T
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.740G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
 dbSNP
7g.5999160C=CA1685256882PMS2c.*247G= (n.*247G=)
c.650G= (p.Gly217=)
c.597+56G= (n.597+56G=)
c.653G= (p.Gly218=)
c.*52G= (n.*52G=)
c.*240G= (n.*240G=)
c.102G= (p.Arg34=)
c.366G= (p.Arg122=)
n.725G=
c.335G= (p.Gly112=)
c.248G= (p.Gly83=)
c.133-1737G= (n.133-1737G=)
n.766G=
c.474G=
c.*154G= (n.*154G=)
c.186G= (p.Arg62=)
c.*105G= (n.*105G=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.538-1737G= (n.538-1737G=)
n.565G=
n.936G=
n.733G=
n.807+52G=
c.*553G= (n.*553G=)
c.839G= (p.Gly280=)
c.201G= (p.Arg67=)
c.*102G= (n.*102G=)
c.*289G= (n.*289G=)
n.764G=
n.653G=
n.62+6833G=
n.735G=
c.647G= (p.Gly216=)
c.698G= (p.Gly233=)
c.-281G= (n.-281G=)
c.344G= (p.Gly115=)
n.740G=
c.-181G= (n.-181G=)
7g.5999160C>GCA366743911PMS2c.*247G>C (n.*247G>C)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
c.597+56G>C (n.597+56G>C)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.102G>C (p.Arg34Ser)
c.366G>C (p.Arg122Ser)
n.725G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.133-1737G>C (n.133-1737G>C)
n.766G>C
c.474G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.186G>C (p.Arg62Ser)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.538-1737G>C (n.538-1737G>C)
n.565G>C
n.936G>C
n.733G>C
n.807+52G>C
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.201G>C (p.Arg67Ser)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.764G>C
n.653G>C
n.62+6833G>C
n.735G>C
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.740G>C
c.-181G>C (n.-181G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5999160C>TCA012474PMS2c.*247G>A (n.*247G>A)
c.650G>A (p.Gly217Asp)
c.597+56G>A (n.597+56G>A)
c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.102G>A (p.Arg34=)
c.366G>A (p.Arg122=)
n.725G>A
c.335G>A (p.Gly112Asp)
c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.133-1737G>A (n.133-1737G>A)
n.766G>A
c.474G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.186G>A (p.Arg62=)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.538-1737G>A (n.538-1737G>A)
n.565G>A
n.936G>A
n.733G>A
n.807+52G>A
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.839G>A (p.Gly280Asp)
c.201G>A (p.Arg67=)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.764G>A
n.653G>A
n.62+6833G>A
n.735G>A
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.698G>A (p.Gly233Asp)
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.344G>A (p.Gly115Asp)
n.740G>A
c.-181G>A (n.-181G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999161C>ACA366743912PMS2c.*246G>T (n.*246G>T)
c.649G>T (p.Gly217Cys)
c.597+55G>T (n.597+55G>T)
c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.101G>T (p.Arg34Met)
c.365G>T (p.Arg122Met)
n.724G>T
c.334G>T (p.Gly112Cys)
c.247G>T (p.Gly83Cys)
c.133-1738G>T (n.133-1738G>T)
n.765G>T
c.473G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.185G>T (p.Arg62Met)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.538-1738G>T (n.538-1738G>T)
n.564G>T
n.935G>T
n.732G>T
n.807+51G>T
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.838G>T (p.Gly280Cys)
c.200G>T (p.Arg67Met)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.763G>T
n.652G>T
n.62+6832G>T
n.734G>T
c.646G>T (p.Gly216Cys)
c.697G>T (p.Gly233Cys)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.343G>T (p.Gly115Cys)
n.739G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
7g.5999161C=CA1685256893PMS2c.*246G= (n.*246G=)
c.649G= (p.Gly217=)
c.597+55G= (n.597+55G=)
c.652G= (p.Gly218=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.*239G= (n.*239G=)
c.101G= (p.Arg34=)
c.365G= (p.Arg122=)
n.724G=
c.334G= (p.Gly112=)
c.247G= (p.Gly83=)
c.133-1738G= (n.133-1738G=)
n.765G=
c.473G=
c.*153G= (n.*153G=)
c.185G= (p.Arg62=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.538-1738G= (n.538-1738G=)
n.564G=
n.935G=
n.732G=
n.807+51G=
c.*552G= (n.*552G=)
c.838G= (p.Gly280=)
c.200G= (p.Arg67=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.*288G= (n.*288G=)
n.763G=
n.652G=
n.62+6832G=
n.734G=
c.646G= (p.Gly216=)
c.697G= (p.Gly233=)
c.-282G= (n.-282G=)
c.343G= (p.Gly115=)
n.739G=
c.-182G= (n.-182G=)
7g.5999161C>GCA10582523PMS2c.*246G>C (n.*246G>C)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.597+55G>C (n.597+55G>C)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.101G>C (p.Arg34Thr)
c.365G>C (p.Arg122Thr)
n.724G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.133-1738G>C (n.133-1738G>C)
n.765G>C
c.473G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.185G>C (p.Arg62Thr)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.538-1738G>C (n.538-1738G>C)
n.564G>C
n.935G>C
n.732G>C
n.807+51G>C
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.200G>C (p.Arg67Thr)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.763G>C
n.652G>C
n.62+6832G>C
n.734G>C
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.739G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5999161C>TCA366743913PMS2c.*246G>A (n.*246G>A)
c.649G>A (p.Gly217Ser)
c.597+55G>A (n.597+55G>A)
c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.101G>A (p.Arg34Lys)
c.365G>A (p.Arg122Lys)
n.724G>A
c.334G>A (p.Gly112Ser)
c.247G>A (p.Gly83Ser)
c.133-1738G>A (n.133-1738G>A)
n.765G>A
c.473G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.185G>A (p.Arg62Lys)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.538-1738G>A (n.538-1738G>A)
n.564G>A
n.935G>A
n.732G>A
n.807+51G>A
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.838G>A (p.Gly280Ser)
c.200G>A (p.Arg67Lys)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.763G>A
n.652G>A
n.62+6832G>A
n.734G>A
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.697G>A (p.Gly233Ser)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.739G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5999161_5999162insGCA645560075PMS2c.*245_*246insC (n.*245_*246insC)
c.648_649insC (p.Gly217ArgfsTer?)
c.597+54_597+55insC (n.597+54_597+55insC)
c.651_652insC (p.Gly218ArgfsTer?)
c.*50_*51insC (n.*50_*51insC)
c.651_652insC (p.Gly218ArgfsTer25)
c.*238_*239insC (n.*238_*239insC)
c.100_101insC (p.Arg34ThrfsTer7)
c.364_365insC (p.Arg122ThrfsTer7)
n.723_724insC
c.333_334insC (p.Gly112ArgfsTer?)
c.246_247insC (p.Gly83ArgfsTer?)
c.133-1739_133-1738insC (n.133-1739_133-1738insC)
n.764_765insC
c.472_473insC
c.*152_*153insC (n.*152_*153insC)
c.184_185insC (p.Arg62ThrfsTer7)
c.*103_*104insC (n.*103_*104insC)
c.*154_*155insC (n.*154_*155insC)
c.538-1739_538-1738insC (n.538-1739_538-1738insC)
n.563_564insC
n.934_935insC
n.731_732insC
n.807+50_807+51insC
c.*551_*552insC (n.*551_*552insC)
c.837_838insC (p.Gly280ArgfsTer?)
c.199_200insC (p.Arg67ThrfsTer7)
c.*100_*101insC (n.*100_*101insC)
c.*287_*288insC (n.*287_*288insC)
n.762_763insC
n.651_652insC
n.62+6831_62+6832insC
n.733_734insC
c.645_646insC (p.Gly216ArgfsTer?)
c.696_697insC (p.Gly233ArgfsTer?)
c.-283_-282insC (n.-283_-282insC)
c.342_343insC (p.Gly115ArgfsTer?)
n.738_739insC
c.-183_-182insC (n.-183_-182insC)
 COSMIC
7g.5999162T>ACA453646841PMS2c.*245A>T (n.*245A>T)
c.648A>T (p.Thr216=)
c.597+54A>T (n.597+54A>T)
c.651A>T (p.Thr217=)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.100A>T (p.Arg34Trp)
c.364A>T (p.Arg122Trp)
n.723A>T
c.333A>T (p.Thr111=)
c.246A>T (p.Thr82=)
c.133-1739A>T (n.133-1739A>T)
n.764A>T
c.472A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.184A>T (p.Arg62Trp)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.538-1739A>T (n.538-1739A>T)
n.563A>T
n.934A>T
n.731A>T
n.807+50A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.837A>T (p.Thr279=)
c.199A>T (p.Arg67Trp)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.762A>T
n.651A>T
n.62+6831A>T
n.733A>T
c.645A>T (p.Thr215=)
c.696A>T (p.Thr232=)
c.-283A>T (n.-283A>T)
c.342A>T (p.Thr114=)
n.738A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
 ClinVar dbSNP
7g.5999162T>CCA453646839PMS2c.*245A>G (n.*245A>G)
c.648A>G (p.Thr216=)
c.597+54A>G (n.597+54A>G)
c.651A>G (p.Thr217=)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.100A>G (p.Arg34Gly)
c.364A>G (p.Arg122Gly)
n.723A>G
c.333A>G (p.Thr111=)
c.246A>G (p.Thr82=)
c.133-1739A>G (n.133-1739A>G)
n.764A>G
c.472A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.184A>G (p.Arg62Gly)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.538-1739A>G (n.538-1739A>G)
n.563A>G
n.934A>G
n.731A>G
n.807+50A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.837A>G (p.Thr279=)
c.199A>G (p.Arg67Gly)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.762A>G
n.651A>G
n.62+6831A>G
n.733A>G
c.645A>G (p.Thr215=)
c.696A>G (p.Thr232=)
c.-283A>G (n.-283A>G)
c.342A>G (p.Thr114=)
n.738A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.5999162T>GCA453646840PMS2c.*245A>C (n.*245A>C)
c.648A>C (p.Thr216=)
c.597+54A>C (n.597+54A>C)
c.651A>C (p.Thr217=)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.100A>C (p.Arg34=)
c.364A>C (p.Arg122=)
n.723A>C
c.333A>C (p.Thr111=)
c.246A>C (p.Thr82=)
c.133-1739A>C (n.133-1739A>C)
n.764A>C
c.472A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.184A>C (p.Arg62=)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.538-1739A>C (n.538-1739A>C)
n.563A>C
n.934A>C
n.731A>C
n.807+50A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.837A>C (p.Thr279=)
c.199A>C (p.Arg67=)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.762A>C
n.651A>C
n.62+6831A>C
n.733A>C
c.645A>C (p.Thr215=)
c.696A>C (p.Thr232=)
c.-283A>C (n.-283A>C)
c.342A>C (p.Thr114=)
n.738A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
7g.5999163G>ACA050761PMS2c.*244C>T (n.*244C>T)
c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.597+53C>T (n.597+53C>T)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.99C>T (p.His33=)
c.363C>T (p.His121=)
n.722C>T
c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.133-1740C>T (n.133-1740C>T)
n.763C>T
c.471C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.183C>T (p.His61=)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.538-1740C>T (n.538-1740C>T)
n.562C>T
n.933C>T
n.730C>T
n.807+49C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.836C>T (p.Thr279Ile)
c.198C>T (p.His66=)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.761C>T
n.650C>T
n.62+6830C>T
n.732C>T
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.695C>T (p.Thr232Ile)
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
n.737C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999163G>CCA366743914PMS2c.*244C>G (n.*244C>G)
c.647C>G (p.Thr216Arg)
c.597+53C>G (n.597+53C>G)
c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.99C>G (p.His33Gln)
c.363C>G (p.His121Gln)
n.722C>G
c.332C>G (p.Thr111Arg)
c.245C>G (p.Thr82Arg)
c.133-1740C>G (n.133-1740C>G)
n.763C>G
c.471C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.183C>G (p.His61Gln)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.538-1740C>G (n.538-1740C>G)
n.562C>G
n.933C>G
n.730C>G
n.807+49C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.836C>G (p.Thr279Arg)
c.198C>G (p.His66Gln)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.761C>G
n.650C>G
n.62+6830C>G
n.732C>G
c.644C>G (p.Thr215Arg)
c.695C>G (p.Thr232Arg)
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.341C>G (p.Thr114Arg)
n.737C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5999163G=CA1685256911PMS2c.*244C= (n.*244C=)
c.647C= (p.Thr216=)
c.597+53C= (n.597+53C=)
c.650C= (p.Thr217=)
c.*49C= (n.*49C=)
c.*237C= (n.*237C=)
c.99C= (p.His33=)
c.363C= (p.His121=)
n.722C=
c.332C= (p.Thr111=)
c.245C= (p.Thr82=)
c.133-1740C= (n.133-1740C=)
n.763C=
c.471C=
c.*151C= (n.*151C=)
c.183C= (p.His61=)
c.*102C= (n.*102C=)
c.*153C= (n.*153C=)
c.538-1740C= (n.538-1740C=)
n.562C=
n.933C=
n.730C=
n.807+49C=
c.*550C= (n.*550C=)
c.836C= (p.Thr279=)
c.198C= (p.His66=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.*286C= (n.*286C=)
n.761C=
n.650C=
n.62+6830C=
n.732C=
c.644C= (p.Thr215=)
c.695C= (p.Thr232=)
c.-284C= (n.-284C=)
c.341C= (p.Thr114=)
n.737C=
c.-184C= (n.-184C=)
7g.5999163G>TCA366743915PMS2c.*244C>A (n.*244C>A)
c.647C>A (p.Thr216Lys)
c.597+53C>A (n.597+53C>A)
c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.99C>A (p.His33Gln)
c.363C>A (p.His121Gln)
n.722C>A
c.332C>A (p.Thr111Lys)
c.245C>A (p.Thr82Lys)
c.133-1740C>A (n.133-1740C>A)
n.763C>A
c.471C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.183C>A (p.His61Gln)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.538-1740C>A (n.538-1740C>A)
n.562C>A
n.933C>A
n.730C>A
n.807+49C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.836C>A (p.Thr279Lys)
c.198C>A (p.His66Gln)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.761C>A
n.650C>A
n.62+6830C>A
n.732C>A
c.644C>A (p.Thr215Lys)
c.695C>A (p.Thr232Lys)
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.341C>A (p.Thr114Lys)
n.737C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
 ClinVar
7g.5999164T>ACA366743918PMS2c.*243A>T (n.*243A>T)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.597+52A>T (n.597+52A>T)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.98A>T (p.His33Leu)
c.362A>T (p.His121Leu)
n.721A>T
c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.133-1741A>T (n.133-1741A>T)
n.762A>T
c.470A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.182A>T (p.His61Leu)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.538-1741A>T (n.538-1741A>T)
n.561A>T
n.932A>T
n.729A>T
n.807+48A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.835A>T (p.Thr279Ser)
c.197A>T (p.His66Leu)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.760A>T
n.649A>T
n.62+6829A>T
n.731A>T
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.-285A>T (n.-285A>T)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
n.736A>T
c.-185A>T (n.-185A>T)
 dbSNP
7g.5999164T>CCA366743916PMS2c.*243A>G (n.*243A>G)
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.597+52A>G (n.597+52A>G)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.98A>G (p.His33Arg)
c.362A>G (p.His121Arg)
n.721A>G
c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.133-1741A>G (n.133-1741A>G)
n.762A>G
c.470A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.182A>G (p.His61Arg)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.538-1741A>G (n.538-1741A>G)
n.561A>G
n.932A>G
n.729A>G
n.807+48A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.835A>G (p.Thr279Ala)
c.197A>G (p.His66Arg)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.760A>G
n.649A>G
n.62+6829A>G
n.731A>G
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.-285A>G (n.-285A>G)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
n.736A>G
c.-185A>G (n.-185A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.5999164T>GCA366743917PMS2c.*243A>C (n.*243A>C)
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.597+52A>C (n.597+52A>C)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.98A>C (p.His33Pro)
c.362A>C (p.His121Pro)
n.721A>C
c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.133-1741A>C (n.133-1741A>C)
n.762A>C
c.470A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.182A>C (p.His61Pro)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.538-1741A>C (n.538-1741A>C)
n.561A>C
n.932A>C
n.729A>C
n.807+48A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.835A>C (p.Thr279Pro)
c.197A>C (p.His66Pro)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.760A>C
n.649A>C
n.62+6829A>C
n.731A>C
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.-285A>C (n.-285A>C)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
n.736A>C
c.-185A>C (n.-185A>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5999164T=CA1685256918PMS2c.*243A= (n.*243A=)
c.646A= (p.Thr216=)
c.597+52A= (n.597+52A=)
c.649A= (p.Thr217=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.*236A= (n.*236A=)
c.98A= (p.His33=)
c.362A= (p.His121=)
n.721A=
c.331A= (p.Thr111=)
c.244A= (p.Thr82=)
c.133-1741A= (n.133-1741A=)
n.762A=
c.470A=
c.*150A= (n.*150A=)
c.182A= (p.His61=)
c.*101A= (n.*101A=)
c.*152A= (n.*152A=)
c.538-1741A= (n.538-1741A=)
n.561A=
n.932A=
n.729A=
n.807+48A=
c.*549A= (n.*549A=)
c.835A= (p.Thr279=)
c.197A= (p.His66=)
c.*98A= (n.*98A=)
c.*285A= (n.*285A=)
n.760A=
n.649A=
n.62+6829A=
n.731A=
c.643A= (p.Thr215=)
c.694A= (p.Thr232=)
c.-285A= (n.-285A=)
c.340A= (p.Thr114=)
n.736A=
c.-185A= (n.-185A=)
7g.5999165G>ACA453646846PMS2c.*242C>T (n.*242C>T)
c.645C>T (p.Cys215=)
c.597+51C>T (n.597+51C>T)
c.648C>T (p.Cys216=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.97C>T (p.His33Tyr)
c.361C>T (p.His121Tyr)
n.720C>T
c.330C>T (p.Cys110=)
c.243C>T (p.Cys81=)
c.133-1742C>T (n.133-1742C>T)
n.761C>T
c.469C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.181C>T (p.His61Tyr)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.538-1742C>T (n.538-1742C>T)
n.560C>T
n.931C>T
n.728C>T
n.807+47C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.834C>T (p.Cys278=)
c.196C>T (p.His66Tyr)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.759C>T
n.648C>T
n.62+6828C>T
n.730C>T
c.642C>T (p.Cys214=)
c.693C>T (p.Cys231=)
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.339C>T (p.Cys113=)
n.735C>T
c.-186C>T (n.-186C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5999165G>CCA050751PMS2c.*242C>G (n.*242C>G)
c.645C>G (p.Cys215Trp)
c.597+51C>G (n.597+51C>G)
c.648C>G (p.Cys216Trp)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.97C>G (p.His33Asp)
c.361C>G (p.His121Asp)
n.720C>G
c.330C>G (p.Cys110Trp)
c.243C>G (p.Cys81Trp)
c.133-1742C>G (n.133-1742C>G)
n.761C>G
c.469C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.181C>G (p.His61Asp)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.538-1742C>G (n.538-1742C>G)
n.560C>G
n.931C>G
n.728C>G
n.807+47C>G
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.834C>G (p.Cys278Trp)
c.196C>G (p.His66Asp)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.759C>G
n.648C>G
n.62+6828C>G
n.730C>G
c.642C>G (p.Cys214Trp)
c.693C>G (p.Cys231Trp)
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.339C>G (p.Cys113Trp)
n.735C>G
c.-186C>G (n.-186C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999165G=CA1685256930PMS2c.*242C= (n.*242C=)
c.645C= (p.Cys215=)
c.597+51C= (n.597+51C=)
c.648C= (p.Cys216=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.97C= (p.His33=)
c.361C= (p.His121=)
n.720C=
c.330C= (p.Cys110=)
c.243C= (p.Cys81=)
c.133-1742C= (n.133-1742C=)
n.761C=
c.469C=
c.*149C= (n.*149C=)
c.181C= (p.His61=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.538-1742C= (n.538-1742C=)
n.560C=
n.931C=
n.728C=
n.807+47C=
c.*548C= (n.*548C=)
c.834C= (p.Cys278=)
c.196C= (p.His66=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.*284C= (n.*284C=)
n.759C=
n.648C=
n.62+6828C=
n.730C=
c.642C= (p.Cys214=)
c.693C= (p.Cys231=)
c.-286C= (n.-286C=)
c.339C= (p.Cys113=)
n.735C=
c.-186C= (n.-186C=)
7g.5999165G>TCA366743919PMS2c.*242C>A (n.*242C>A)
c.645C>A (p.Cys215Ter)
c.597+51C>A (n.597+51C>A)
c.648C>A (p.Cys216Ter)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.97C>A (p.His33Asn)
c.361C>A (p.His121Asn)
n.720C>A
c.330C>A (p.Cys110Ter)
c.243C>A (p.Cys81Ter)
c.133-1742C>A (n.133-1742C>A)
n.761C>A
c.469C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.181C>A (p.His61Asn)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.538-1742C>A (n.538-1742C>A)
n.560C>A
n.931C>A
n.728C>A
n.807+47C>A
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.834C>A (p.Cys278Ter)
c.196C>A (p.His66Asn)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.759C>A
n.648C>A
n.62+6828C>A
n.730C>A
c.642C>A (p.Cys214Ter)
c.693C>A (p.Cys231Ter)
c.-286C>A (n.-286C>A)
c.339C>A (p.Cys113Ter)
n.735C>A
c.-186C>A (n.-186C>A)
 ClinVar dbSNP
7g.5999166C>ACA012464PMS2c.*241G>T (n.*241G>T)
c.644G>T (p.Cys215Phe)
c.597+50G>T (n.597+50G>T)
c.647G>T (p.Cys216Phe)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.96G>T (p.Met32Ile)
c.360G>T (p.Met120Ile)
n.719G>T
c.329G>T (p.Cys110Phe)
c.242G>T (p.Cys81Phe)
c.133-1743G>T (n.133-1743G>T)
n.760G>T
c.468G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.180G>T (p.Met60Ile)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.538-1743G>T (n.538-1743G>T)
n.559G>T
n.930G>T
n.727G>T
n.807+46G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.833G>T (p.Cys278Phe)
c.195G>T (p.Met65Ile)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.758G>T
n.647G>T
n.62+6827G>T
n.729G>T
c.641G>T (p.Cys214Phe)
c.692G>T (p.Cys231Phe)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.338G>T (p.Cys113Phe)
n.734G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999166C=CA1685256934PMS2c.*241G= (n.*241G=)
c.644G= (p.Cys215=)
c.597+50G= (n.597+50G=)
c.647G= (p.Cys216=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.*234G= (n.*234G=)
c.96G= (p.Met32=)
c.360G= (p.Met120=)
n.719G=
c.329G= (p.Cys110=)
c.242G= (p.Cys81=)
c.133-1743G= (n.133-1743G=)
n.760G=
c.468G=
c.*148G= (n.*148G=)
c.180G= (p.Met60=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.*150G= (n.*150G=)
c.538-1743G= (n.538-1743G=)
n.559G=
n.930G=
n.727G=
n.807+46G=
c.*547G= (n.*547G=)
c.833G= (p.Cys278=)
c.195G= (p.Met65=)
c.*96G= (n.*96G=)
c.*283G= (n.*283G=)
n.758G=
n.647G=
n.62+6827G=
n.729G=
c.641G= (p.Cys214=)
c.692G= (p.Cys231=)
c.-287G= (n.-287G=)
c.338G= (p.Cys113=)
n.734G=
c.-187G= (n.-187G=)
7g.5999166C>GCA366743920PMS2c.*241G>C (n.*241G>C)
c.644G>C (p.Cys215Ser)
c.597+50G>C (n.597+50G>C)
c.647G>C (p.Cys216Ser)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.96G>C (p.Met32Ile)
c.360G>C (p.Met120Ile)
n.719G>C
c.329G>C (p.Cys110Ser)
c.242G>C (p.Cys81Ser)
c.133-1743G>C (n.133-1743G>C)
n.760G>C
c.468G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.180G>C (p.Met60Ile)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.538-1743G>C (n.538-1743G>C)
n.559G>C
n.930G>C
n.727G>C
n.807+46G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.833G>C (p.Cys278Ser)
c.195G>C (p.Met65Ile)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.758G>C
n.647G>C
n.62+6827G>C
n.729G>C
c.641G>C (p.Cys214Ser)
c.692G>C (p.Cys231Ser)
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.338G>C (p.Cys113Ser)
n.734G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
 dbSNP
7g.5999166C>TCA366743921PMS2c.*241G>A (n.*241G>A)
c.644G>A (p.Cys215Tyr)
c.597+50G>A (n.597+50G>A)
c.647G>A (p.Cys216Tyr)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.96G>A (p.Met32Ile)
c.360G>A (p.Met120Ile)
n.719G>A
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
c.242G>A (p.Cys81Tyr)
c.133-1743G>A (n.133-1743G>A)
n.760G>A
c.468G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.180G>A (p.Met60Ile)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.538-1743G>A (n.538-1743G>A)
n.559G>A
n.930G>A
n.727G>A
n.807+46G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.833G>A (p.Cys278Tyr)
c.195G>A (p.Met65Ile)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.758G>A
n.647G>A
n.62+6827G>A
n.729G>A
c.641G>A (p.Cys214Tyr)
c.692G>A (p.Cys231Tyr)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
n.734G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.5999167A=CA1685256943PMS2c.*240T= (n.*240T=)
c.643T= (p.Cys215=)
c.597+49T= (n.597+49T=)
c.646T= (p.Cys216=)
c.*45T= (n.*45T=)
c.*233T= (n.*233T=)
c.95T= (p.Met32=)
c.359T= (p.Met120=)
n.718T=
c.328T= (p.Cys110=)
c.241T= (p.Cys81=)
c.133-1744T= (n.133-1744T=)
n.759T=
c.467T=
c.*147T= (n.*147T=)
c.179T= (p.Met60=)
c.*98T= (n.*98T=)
c.*149T= (n.*149T=)
c.538-1744T= (n.538-1744T=)
n.558T=
n.929T=
n.726T=
n.807+45T=
c.*546T= (n.*546T=)
c.832T= (p.Cys278=)
c.194T= (p.Met65=)
c.*95T= (n.*95T=)
c.*282T= (n.*282T=)
n.757T=
n.646T=
n.62+6826T=
n.728T=
c.640T= (p.Cys214=)
c.691T= (p.Cys231=)
c.-288T= (n.-288T=)
c.337T= (p.Cys113=)
n.733T=
c.-188T= (n.-188T=)
7g.5999167A>CCA366743922PMS2c.*240T>G (n.*240T>G)
c.643T>G (p.Cys215Gly)
c.597+49T>G (n.597+49T>G)
c.646T>G (p.Cys216Gly)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.95T>G (p.Met32Arg)
c.359T>G (p.Met120Arg)
n.718T>G
c.328T>G (p.Cys110Gly)
c.241T>G (p.Cys81Gly)
c.133-1744T>G (n.133-1744T>G)
n.759T>G
c.467T>G
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.179T>G (p.Met60Arg)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.538-1744T>G (n.538-1744T>G)
n.558T>G
n.929T>G
n.726T>G
n.807+45T>G
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.832T>G (p.Cys278Gly)
c.194T>G (p.Met65Arg)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.757T>G
n.646T>G
n.62+6826T>G
n.728T>G
c.640T>G (p.Cys214Gly)
c.691T>G (p.Cys231Gly)
c.-288T>G (n.-288T>G)
c.337T>G (p.Cys113Gly)
n.733T>G
c.-188T>G (n.-188T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.5999167A>GCA153241843PMS2c.*240T>C (n.*240T>C)
c.643T>C (p.Cys215Arg)
c.597+49T>C (n.597+49T>C)
c.646T>C (p.Cys216Arg)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.95T>C (p.Met32Thr)
c.359T>C (p.Met120Thr)
n.718T>C
c.328T>C (p.Cys110Arg)
c.241T>C (p.Cys81Arg)
c.133-1744T>C (n.133-1744T>C)
n.759T>C
c.467T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.179T>C (p.Met60Thr)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.538-1744T>C (n.538-1744T>C)
n.558T>C
n.929T>C
n.726T>C
n.807+45T>C
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.832T>C (p.Cys278Arg)
c.194T>C (p.Met65Thr)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.757T>C
n.646T>C
n.62+6826T>C
n.728T>C
c.640T>C (p.Cys214Arg)
c.691T>C (p.Cys231Arg)
c.-288T>C (n.-288T>C)
c.337T>C (p.Cys113Arg)
n.733T>C
c.-188T>C (n.-188T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.5999167A>TCA366743923PMS2c.*240T>A (n.*240T>A)
c.643T>A (p.Cys215Ser)
c.597+49T>A (n.597+49T>A)
c.646T>A (p.Cys216Ser)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.95T>A (p.Met32Lys)
c.359T>A (p.Met120Lys)
n.718T>A
c.328T>A (p.Cys110Ser)
c.241T>A (p.Cys81Ser)
c.133-1744T>A (n.133-1744T>A)
n.759T>A
c.467T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.179T>A (p.Met60Lys)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.538-1744T>A (n.538-1744T>A)
n.558T>A
n.929T>A
n.726T>A
n.807+45T>A
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.832T>A (p.Cys278Ser)
c.194T>A (p.Met65Lys)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.757T>A
n.646T>A
n.62+6826T>A
n.728T>A
c.640T>A (p.Cys214Ser)
c.691T>A (p.Cys231Ser)
c.-288T>A (n.-288T>A)
c.337T>A (p.Cys113Ser)
n.733T>A
c.-188T>A (n.-188T>A)
 dbSNP
7g.5999168T>ACA453646872PMS2c.*239A>T (n.*239A>T)
c.642A>T (p.Val214=)
c.597+48A>T (n.597+48A>T)
c.645A>T (p.Val215=)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.94A>T (p.Met32Leu)
c.358A>T (p.Met120Leu)
n.717A>T
c.327A>T (p.Val109=)
c.240A>T (p.Val80=)
c.133-1745A>T (n.133-1745A>T)
n.758A>T
c.466A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.178A>T (p.Met60Leu)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.538-1745A>T (n.538-1745A>T)
n.557A>T
n.928A>T
n.725A>T
n.807+44A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.831A>T (p.Val277=)
c.193A>T (p.Met65Leu)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.756A>T
n.645A>T
n.62+6825A>T
n.727A>T
c.639A>T (p.Val213=)
c.690A>T (p.Val230=)
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.336A>T (p.Val112=)
n.732A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
 dbSNP gnomAD v2
7g.5999168T>CCA453646875PMS2c.*239A>G (n.*239A>G)
c.642A>G (p.Val214=)
c.597+48A>G (n.597+48A>G)
c.645A>G (p.Val215=)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.94A>G (p.Met32Val)
c.358A>G (p.Met120Val)
n.717A>G
c.327A>G (p.Val109=)
c.240A>G (p.Val80=)
c.133-1745A>G (n.133-1745A>G)
n.758A>G
c.466A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.178A>G (p.Met60Val)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.538-1745A>G (n.538-1745A>G)
n.557A>G
n.928A>G
n.725A>G
n.807+44A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.831A>G (p.Val277=)
c.193A>G (p.Met65Val)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.756A>G
n.645A>G
n.62+6825A>G
n.727A>G
c.639A>G (p.Val213=)
c.690A>G (p.Val230=)
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.336A>G (p.Val112=)
n.732A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999168T>GCA453646877PMS2c.*239A>C (n.*239A>C)
c.642A>C (p.Val214=)
c.597+48A>C (n.597+48A>C)
c.645A>C (p.Val215=)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.94A>C (p.Met32Leu)
c.358A>C (p.Met120Leu)
n.717A>C
c.327A>C (p.Val109=)
c.240A>C (p.Val80=)
c.133-1745A>C (n.133-1745A>C)
n.758A>C
c.466A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.178A>C (p.Met60Leu)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.538-1745A>C (n.538-1745A>C)
n.557A>C
n.928A>C
n.725A>C
n.807+44A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.831A>C (p.Val277=)
c.193A>C (p.Met65Leu)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.756A>C
n.645A>C
n.62+6825A>C
n.727A>C
c.639A>C (p.Val213=)
c.690A>C (p.Val230=)
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.336A>C (p.Val112=)
n.732A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
7g.5999168T=CA1685256951PMS2c.*239A= (n.*239A=)
c.642A= (p.Val214=)
c.597+48A= (n.597+48A=)
c.645A= (p.Val215=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.*232A= (n.*232A=)
c.94A= (p.Met32=)
c.358A= (p.Met120=)
n.717A=
c.327A= (p.Val109=)
c.240A= (p.Val80=)
c.133-1745A= (n.133-1745A=)
n.758A=
c.466A=
c.*146A= (n.*146A=)
c.178A= (p.Met60=)
c.*97A= (n.*97A=)
c.*148A= (n.*148A=)
c.538-1745A= (n.538-1745A=)
n.557A=
n.928A=
n.725A=
n.807+44A=
c.*545A= (n.*545A=)
c.831A= (p.Val277=)
c.193A= (p.Met65=)
c.*94A= (n.*94A=)
c.*281A= (n.*281A=)
n.756A=
n.645A=
n.62+6825A=
n.727A=
c.639A= (p.Val213=)
c.690A= (p.Val230=)
c.-289A= (n.-289A=)
c.336A= (p.Val112=)
n.732A=
c.-189A= (n.-189A=)
7g.5999169A=CA1685256960PMS2c.*238T= (n.*238T=)
c.641T= (p.Val214=)
c.597+47T= (n.597+47T=)
c.644T= (p.Val215=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.*231T= (n.*231T=)
c.93T= (p.Gly31=)
c.357T= (p.Gly119=)
n.716T=
c.326T= (p.Val109=)
c.239T= (p.Val80=)
c.133-1746T= (n.133-1746T=)
n.757T=
c.465T=
c.*145T= (n.*145T=)
c.177T= (p.Gly59=)
c.*96T= (n.*96T=)
c.*147T= (n.*147T=)
c.538-1746T= (n.538-1746T=)
n.556T=
n.927T=
n.724T=
n.807+43T=
c.*544T= (n.*544T=)
c.830T= (p.Val277=)
c.192T= (p.Gly64=)
c.*93T= (n.*93T=)
c.*280T= (n.*280T=)
n.755T=
n.644T=
n.62+6824T=
n.726T=
c.638T= (p.Val213=)
c.689T= (p.Val230=)
c.-290T= (n.-290T=)
c.335T= (p.Val112=)
n.731T=
c.-190T= (n.-190T=)
7g.5999169A>CCA366743924PMS2c.*238T>G (n.*238T>G)
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.597+47T>G (n.597+47T>G)
c.644T>G (p.Val215Gly)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.93T>G (p.Gly31=)
c.357T>G (p.Gly119=)
n.716T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.133-1746T>G (n.133-1746T>G)
n.757T>G
c.465T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.177T>G (p.Gly59=)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.538-1746T>G (n.538-1746T>G)
n.556T>G
n.927T>G
n.724T>G
n.807+43T>G
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.830T>G (p.Val277Gly)
c.192T>G (p.Gly64=)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.755T>G
n.644T>G
n.62+6824T>G
n.726T>G
c.638T>G (p.Val213Gly)
c.689T>G (p.Val230Gly)
c.-290T>G (n.-290T>G)
c.335T>G (p.Val112Gly)
n.731T>G
c.-190T>G (n.-190T>G)
7g.5999169A>GCA366743925PMS2c.*238T>C (n.*238T>C)
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.597+47T>C (n.597+47T>C)
c.644T>C (p.Val215Ala)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.93T>C (p.Gly31=)
c.357T>C (p.Gly119=)
n.716T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.133-1746T>C (n.133-1746T>C)
n.757T>C
c.465T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.177T>C (p.Gly59=)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.538-1746T>C (n.538-1746T>C)
n.556T>C
n.927T>C
n.724T>C
n.807+43T>C
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.830T>C (p.Val277Ala)
c.192T>C (p.Gly64=)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.755T>C
n.644T>C
n.62+6824T>C
n.726T>C
c.638T>C (p.Val213Ala)
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.-290T>C (n.-290T>C)
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.731T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5999169A>TCA366743926PMS2c.*238T>A (n.*238T>A)
c.641T>A (p.Val214Glu)
c.597+47T>A (n.597+47T>A)
c.644T>A (p.Val215Glu)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.93T>A (p.Gly31=)
c.357T>A (p.Gly119=)
n.716T>A
c.326T>A (p.Val109Glu)
c.239T>A (p.Val80Glu)
c.133-1746T>A (n.133-1746T>A)
n.757T>A
c.465T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.177T>A (p.Gly59=)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.538-1746T>A (n.538-1746T>A)
n.556T>A
n.927T>A
n.724T>A
n.807+43T>A
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.830T>A (p.Val277Glu)
c.192T>A (p.Gly64=)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.755T>A
n.644T>A
n.62+6824T>A
n.726T>A
c.638T>A (p.Val213Glu)
c.689T>A (p.Val230Glu)
c.-290T>A (n.-290T>A)
c.335T>A (p.Val112Glu)
n.731T>A
c.-190T>A (n.-190T>A)
7g.5999169_5999172dupCA916080369PMS2c.*235_*238dup (n.*235_*238dup)
c.638_641dup (p.Cys215GlyfsTer?)
c.597+44_597+47dup (n.597+44_597+47dup)
c.641_644dup (p.Cys216GlyfsTer?)
c.*40_*43dup (n.*40_*43dup)
c.641_644dup (p.Cys216GlyfsTer28)
c.*228_*231dup (n.*228_*231dup)
c.90_93dup (p.Met32TrpfsTer10)
c.354_357dup (p.Met120TrpfsTer10)
n.713_716dup
c.323_326dup (p.Cys110GlyfsTer?)
c.236_239dup (p.Cys81GlyfsTer?)
c.133-1749_133-1746dup (n.133-1749_133-1746dup)
n.754_757dup
c.462_465dup
c.*142_*145dup (n.*142_*145dup)
c.174_177dup (p.Met60TrpfsTer10)
c.*93_*96dup (n.*93_*96dup)
c.*144_*147dup (n.*144_*147dup)
c.538-1749_538-1746dup (n.538-1749_538-1746dup)
n.553_556dup
n.924_927dup
n.721_724dup
n.807+40_807+43dup
c.*541_*544dup (n.*541_*544dup)
c.827_830dup (p.Cys278GlyfsTer?)
c.189_192dup (p.Met65TrpfsTer10)
c.*90_*93dup (n.*90_*93dup)
c.*277_*280dup (n.*277_*280dup)
n.752_755dup
n.641_644dup
n.62+6821_62+6824dup
n.723_726dup
c.635_638dup (p.Cys214GlyfsTer?)
c.686_689dup (p.Cys231GlyfsTer?)
c.-293_-290dup (n.-293_-290dup)
c.332_335dup (p.Cys113GlyfsTer?)
n.728_731dup
c.-193_-190dup (n.-193_-190dup)
 ClinVar dbSNP
7g.5999170C>ACA366743928PMS2c.*237G>T (n.*237G>T)
c.640G>T (p.Val214Leu)
c.597+46G>T (n.597+46G>T)
c.643G>T (p.Val215Leu)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.715G>T
c.325G>T (p.Val109Leu)
c.238G>T (p.Val80Leu)
c.133-1747G>T (n.133-1747G>T)
n.756G>T
c.464G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.538-1747G>T (n.538-1747G>T)
n.555G>T
n.926G>T
n.723G>T
n.807+42G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.829G>T (p.Val277Leu)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.754G>T
n.643G>T
n.62+6823G>T
n.725G>T
c.637G>T (p.Val213Leu)
c.688G>T (p.Val230Leu)
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.334G>T (p.Val112Leu)
n.730G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5999170C=CA1685256966PMS2c.*237G= (n.*237G=)
c.640G= (p.Val214=)
c.597+46G= (n.597+46G=)
c.643G= (p.Val215=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.*230G= (n.*230G=)
c.92G= (p.Gly31=)
c.356G= (p.Gly119=)
n.715G=
c.325G= (p.Val109=)
c.238G= (p.Val80=)
c.133-1747G= (n.133-1747G=)
n.756G=
c.464G=
c.*144G= (n.*144G=)
c.176G= (p.Gly59=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.538-1747G= (n.538-1747G=)
n.555G=
n.926G=
n.723G=
n.807+42G=
c.*543G= (n.*543G=)
c.829G= (p.Val277=)
c.191G= (p.Gly64=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.*279G= (n.*279G=)
n.754G=
n.643G=
n.62+6823G=
n.725G=
c.637G= (p.Val213=)
c.688G= (p.Val230=)
c.-291G= (n.-291G=)
c.334G= (p.Val112=)
n.730G=
c.-191G= (n.-191G=)
7g.5999170C>GCA366743927PMS2c.*237G>C (n.*237G>C)
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.597+46G>C (n.597+46G>C)
c.643G>C (p.Val215Leu)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.715G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.133-1747G>C (n.133-1747G>C)
n.756G>C
c.464G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.538-1747G>C (n.538-1747G>C)
n.555G>C
n.926G>C
n.723G>C
n.807+42G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.829G>C (p.Val277Leu)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.754G>C
n.643G>C
n.62+6823G>C
n.725G>C
c.637G>C (p.Val213Leu)
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.730G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5999170C>TCA16618527PMS2c.*237G>A (n.*237G>A)
c.640G>A (p.Val214Ile)
c.597+46G>A (n.597+46G>A)
c.643G>A (p.Val215Ile)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.92G>A (p.Gly31Asp)
c.356G>A (p.Gly119Asp)
n.715G>A
c.325G>A (p.Val109Ile)
c.238G>A (p.Val80Ile)
c.133-1747G>A (n.133-1747G>A)
n.756G>A
c.464G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.176G>A (p.Gly59Asp)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.538-1747G>A (n.538-1747G>A)
n.555G>A
n.926G>A
n.723G>A
n.807+42G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.829G>A (p.Val277Ile)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.754G>A
n.643G>A
n.62+6823G>A
n.725G>A
c.637G>A (p.Val213Ile)
c.688G>A (p.Val230Ile)
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.334G>A (p.Val112Ile)
n.730G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5999171C>ACA453646894PMS2c.*236G>T (n.*236G>T)
c.639G>T (p.Val213=)
c.597+45G>T (n.597+45G>T)
c.642G>T (p.Val214=)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.91G>T (p.Gly31Cys)
c.355G>T (p.Gly119Cys)
n.714G>T
c.324G>T (p.Val108=)
c.237G>T (p.Val79=)
c.133-1748G>T (n.133-1748G>T)
n.755G>T
c.463G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.175G>T (p.Gly59Cys)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.538-1748G>T (n.538-1748G>T)
n.554G>T
n.925G>T
n.722G>T
n.807+41G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.828G>T (p.Val276=)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.753G>T
n.642G>T
n.62+6822G>T
n.724G>T
c.636G>T (p.Val212=)
c.687G>T (p.Val229=)
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.333G>T (p.Val111=)
n.729G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
 dbSNP
7g.5999171C>GCA453646896PMS2c.*236G>C (n.*236G>C)
c.639G>C (p.Val213=)
c.597+45G>C (n.597+45G>C)
c.642G>C (p.Val214=)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.714G>C
c.324G>C (p.Val108=)
c.237G>C (p.Val79=)
c.133-1748G>C (n.133-1748G>C)
n.755G>C
c.463G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.538-1748G>C (n.538-1748G>C)
n.554G>C
n.925G>C
n.722G>C
n.807+41G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.828G>C (p.Val276=)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.753G>C
n.642G>C
n.62+6822G>C
n.724G>C
c.636G>C (p.Val212=)
c.687G>C (p.Val229=)
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.333G>C (p.Val111=)
n.729G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
 dbSNP
7g.5999171C>TCA453646898PMS2c.*236G>A (n.*236G>A)
c.639G>A (p.Val213=)
c.597+45G>A (n.597+45G>A)
c.642G>A (p.Val214=)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
c.355G>A (p.Gly119Ser)
n.714G>A
c.324G>A (p.Val108=)
c.237G>A (p.Val79=)
c.133-1748G>A (n.133-1748G>A)
n.755G>A
c.463G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.175G>A (p.Gly59Ser)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.538-1748G>A (n.538-1748G>A)
n.554G>A
n.925G>A
n.722G>A
n.807+41G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.828G>A (p.Val276=)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.753G>A
n.642G>A
n.62+6822G>A
n.724G>A
c.636G>A (p.Val212=)
c.687G>A (p.Val229=)
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.333G>A (p.Val111=)
n.729G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched