Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.5989955_5992057del	CA1139532076	PMS2	c.300_385del c.901_986del c.796_881del c.904_989del c.498_583del c.904_988+2018del c.203_410del c.706_791del c.303_388del c.491_576del c.161_246del n.1758_1843del c.586_671del c.499_584del c.331_416del c.499_79del c.486_85del n.1017_1102del c.527_612del c.396_481del c.61_146del c.356_441del c.407_492del c.499_583+2018del c.736_821del c.904_79del c.405_490del n.2676_2761del c.804_889del c.1090_1175del c.353_438del c.540_625del c.205_290del n.2332_2417del c.804_207del n.884_969del c.804_85del c.803+5269_803+7371del (n.803+5269_803+7371del) c.11_*96del c.803+5269_804-6964del (n.803+5269_804-6964del) n.904_989del n.63-9152_63-7050del n.986_1071del c.898_983del c.-30_56del c.949_1034del c.949_1033+2018del c.595_680del n.991_1076del
7	g.5991971_5992256del	CA2499218969	PMS2	c.300-199_384+2del c.901-199_985+2del c.796-199_880+2del c.904-199_988+2del c.498-199_582+2del c.203-199_287+2del c.706-199_790+2del c.303-199_387+2del c.491-199_575+2del c.161-199_245+2del n.1758-199_1842+2del c.586-199_670+2del c.499-199_583+2del c.331-199_415+2del c.486-199_84+2del n.1017-199_1101+2del c.527-199_611+2del c.396-199_480+2del c.61-199_145+2del c.356-199_440+2del c.407-199_491+2del c.736-199_820+2del c.405-199_489+2del n.2676-199_2760+2del c.804-199_888+2del c.1090-199_1174+2del c.353-199_437+2del c.540-199_624+2del c.205-199_289+2del n.2332-199_2416+2del c.804-199_84+2del n.884-199_968+2del c.803+5070_803+5355del (n.803+5070_803+5355del) c.11-199_95+2del n.904-199_988+2del n.63-9351_63-9066del n.986-199_1070+2del c.898-199_982+2del c.-30-199_55+2del c.949-199_1033+2del c.595-199_679+2del n.991-199_1075+2del	ClinVar dbSNP
7	g.5992006_5992028del	CA2580076777	PMS2	c.332_354del (n.332_354del) c.933_955del (p.Met311IlefsTer5) c.828_850del (p.Met276IlefsTer5) c.936_958del (p.Met312IlefsTer5) c.530_552del (n.530_552del) c.235_257del (n.235_257del) c.738_760del (p.Met246IlefsTer5) c.335_357del (n.335_357del) c.523_545del (n.523_545del) c.193_215del (n.193_215del) n.1790_1812del c.618_640del (p.Met206IlefsTer5) c.531_553del (p.Met177IlefsTer5) c.363_385del (p.Met121IlefsTer5) c.32_54del (n.32_54del) n.1049_1071del c.559_581del c.428_450del (n.428_450del) c.93_115del (n.93_115del) c.388_410del (n.388_410del) c.439_461del (n.439_461del) c.768_790del (p.Met256IlefsTer5) c.437_459del (n.437_459del) n.2708_2730del c.836_858del (n.836_858del) c.1122_1144del (p.Met374IlefsTer5) c.385_407del (n.385_407del) c.572_594del (n.572_594del) c.237_259del (n.237_259del) n.2364_2386del n.916_938del c.803+5301_803+5323del (n.803+5301_803+5323del) c.43_65del (n.43_65del) n.936_958del n.63-9120_63-9098del n.1018_1040del c.930_952del (p.Met310IlefsTer5) c.3_25del (p.Met1IlefsTer5) c.981_1003del (p.Met327IlefsTer5) c.627_649del (p.Met209IlefsTer5) n.1023_1045del	ClinVar
7	g.5992012G>A	CA013352	PMS2	c.345C>T (n.345C>T) c.946C>T (p.Gln316Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) c.543C>T (n.543C>T) c.248C>T (n.248C>T) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.348C>T (n.348C>T) c.536C>T (n.536C>T) c.206C>T (n.206C>T) n.1803C>T c.631C>T (p.Gln211Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) c.376C>T (p.Gln126Ter) c.45C>T (n.45C>T) n.1062C>T c.572C>T c.441C>T (n.441C>T) c.106C>T (n.106C>T) c.401C>T (n.401C>T) c.452C>T (n.452C>T) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.450C>T (n.450C>T) n.2721C>T c.849C>T (n.849C>T) c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.398C>T (n.398C>T) c.585C>T (n.585C>T) c.250C>T (n.250C>T) n.2377C>T n.929C>T c.803+5314C>T (n.803+5314C>T) c.56C>T (n.56C>T) n.949C>T n.63-9107C>T n.1031C>T c.943C>T (p.Gln315Ter) c.16C>T (p.Gln6Ter) c.994C>T (p.Gln332Ter) c.640C>T (p.Gln214Ter) n.1036C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5992012G>C	CA366743135	PMS2	c.345C>G (n.345C>G) c.946C>G (p.Gln316Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.949C>G (p.Gln317Glu) c.543C>G (n.543C>G) c.248C>G (n.248C>G) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.348C>G (n.348C>G) c.536C>G (n.536C>G) c.206C>G (n.206C>G) n.1803C>G c.631C>G (p.Gln211Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) c.376C>G (p.Gln126Glu) c.45C>G (n.45C>G) n.1062C>G c.572C>G c.441C>G (n.441C>G) c.106C>G (n.106C>G) c.401C>G (n.401C>G) c.452C>G (n.452C>G) c.781C>G (p.Gln261Glu) c.450C>G (n.450C>G) n.2721C>G c.849C>G (n.849C>G) c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.398C>G (n.398C>G) c.585C>G (n.585C>G) c.250C>G (n.250C>G) n.2377C>G n.929C>G c.803+5314C>G (n.803+5314C>G) c.56C>G (n.56C>G) n.949C>G n.63-9107C>G n.1031C>G c.943C>G (p.Gln315Glu) c.16C>G (p.Gln6Glu) c.994C>G (p.Gln332Glu) c.640C>G (p.Gln214Glu) n.1036C>G
7	g.5992012G=	CA1685241604	PMS2	c.345C= (n.345C=) c.946C= (p.Gln316=) c.841C= (p.Gln281=) c.949C= (p.Gln317=) c.543C= (n.543C=) c.248C= (n.248C=) c.751C= (p.Gln251=) c.348C= (n.348C=) c.536C= (n.536C=) c.206C= (n.206C=) n.1803C= c.631C= (p.Gln211=) c.544C= (p.Gln182=) c.376C= (p.Gln126=) c.45C= (n.45C=) n.1062C= c.572C= c.441C= (n.441C=) c.106C= (n.106C=) c.401C= (n.401C=) c.452C= (n.452C=) c.781C= (p.Gln261=) c.450C= (n.450C=) n.2721C= c.849C= (n.849C=) c.1135C= (p.Gln379=) c.398C= (n.398C=) c.585C= (n.585C=) c.250C= (n.250C=) n.2377C= n.929C= c.803+5314C= (n.803+5314C=) c.56C= (n.56C=) n.949C= n.63-9107C= n.1031C= c.943C= (p.Gln315=) c.16C= (p.Gln6=) c.994C= (p.Gln332=) c.640C= (p.Gln214=) n.1036C=
7	g.5992012G>T	CA052604	PMS2	c.345C>A (n.345C>A) c.946C>A (p.Gln316Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) c.543C>A (n.543C>A) c.248C>A (n.248C>A) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.348C>A (n.348C>A) c.536C>A (n.536C>A) c.206C>A (n.206C>A) n.1803C>A c.631C>A (p.Gln211Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) c.376C>A (p.Gln126Lys) c.45C>A (n.45C>A) n.1062C>A c.572C>A c.441C>A (n.441C>A) c.106C>A (n.106C>A) c.401C>A (n.401C>A) c.452C>A (n.452C>A) c.781C>A (p.Gln261Lys) c.450C>A (n.450C>A) n.2721C>A c.849C>A (n.849C>A) c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.398C>A (n.398C>A) c.585C>A (n.585C>A) c.250C>A (n.250C>A) n.2377C>A n.929C>A c.803+5314C>A (n.803+5314C>A) c.56C>A (n.56C>A) n.949C>A n.63-9107C>A n.1031C>A c.943C>A (p.Gln315Lys) c.16C>A (p.Gln6Lys) c.994C>A (p.Gln332Lys) c.640C>A (p.Gln214Lys) n.1036C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5992012_5992014delinsGGT	CA1685241609	PMS2	c.343_345delinsACC (n.343_345delinsACC) c.944_946delinsACC (p.His315=) c.839_841delinsACC (p.His280=) c.947_949delinsACC (p.His316=) c.541_543delinsACC (n.541_543delinsACC) c.246_248delinsACC (n.246_248delinsACC) c.749_751delinsACC (p.His250=) c.346_348delinsACC (n.346_348delinsACC) c.534_536delinsACC (n.534_536delinsACC) c.204_206delinsACC (n.204_206delinsACC) n.1801_1803delinsACC c.629_631delinsACC (p.His210=) c.542_544delinsACC (p.His181=) c.374_376delinsACC (p.His125=) c.43_45delinsACC (n.43_45delinsACC) n.1060_1062delinsACC c.570_572delinsACC c.439_441delinsACC (n.439_441delinsACC) c.104_106delinsACC (n.104_106delinsACC) c.399_401delinsACC (n.399_401delinsACC) c.450_452delinsACC (n.450_452delinsACC) c.779_781delinsACC (p.His260=) c.448_450delinsACC (n.448_450delinsACC) n.2719_2721delinsACC c.847_849delinsACC (n.847_849delinsACC) c.1133_1135delinsACC (p.His378=) c.396_398delinsACC (n.396_398delinsACC) c.583_585delinsACC (n.583_585delinsACC) c.248_250delinsACC (n.248_250delinsACC) n.2375_2377delinsACC n.927_929delinsACC c.803+5312_803+5314delinsACC (n.803+5312_803+5314delinsACC) c.54_56delinsACC (n.54_56delinsACC) n.947_949delinsACC n.63-9109_63-9107delinsACC n.1029_1031delinsACC c.941_943delinsACC (p.His314=) c.14_16delinsACC (p.His5=) c.992_994delinsACC (p.His331=) c.638_640delinsACC (p.His213=) n.1034_1036delinsACC
7	g.5992013G>A	CA453645209	PMS2	c.344C>T (n.344C>T) c.945C>T (p.His315=) c.840C>T (p.His280=) c.948C>T (p.His316=) c.542C>T (n.542C>T) c.247C>T (n.247C>T) c.750C>T (p.His250=) c.347C>T (n.347C>T) c.535C>T (n.535C>T) c.205C>T (n.205C>T) n.1802C>T c.630C>T (p.His210=) c.543C>T (p.His181=) c.375C>T (p.His125=) c.44C>T (n.44C>T) n.1061C>T c.571C>T c.440C>T (n.440C>T) c.105C>T (n.105C>T) c.400C>T (n.400C>T) c.451C>T (n.451C>T) c.780C>T (p.His260=) c.449C>T (n.449C>T) n.2720C>T c.848C>T (n.848C>T) c.1134C>T (p.His378=) c.397C>T (n.397C>T) c.584C>T (n.584C>T) c.249C>T (n.249C>T) n.2376C>T n.928C>T c.803+5313C>T (n.803+5313C>T) c.55C>T (n.55C>T) n.948C>T n.63-9108C>T n.1030C>T c.942C>T (p.His314=) c.15C>T (p.His5=) c.993C>T (p.His331=) c.639C>T (p.His213=) n.1035C>T	dbSNP
7	g.5992013G>C	CA366743136	PMS2	c.344C>G (n.344C>G) c.945C>G (p.His315Gln) c.840C>G (p.His280Gln) c.948C>G (p.His316Gln) c.542C>G (n.542C>G) c.247C>G (n.247C>G) c.750C>G (p.His250Gln) c.347C>G (n.347C>G) c.535C>G (n.535C>G) c.205C>G (n.205C>G) n.1802C>G c.630C>G (p.His210Gln) c.543C>G (p.His181Gln) c.375C>G (p.His125Gln) c.44C>G (n.44C>G) n.1061C>G c.571C>G c.440C>G (n.440C>G) c.105C>G (n.105C>G) c.400C>G (n.400C>G) c.451C>G (n.451C>G) c.780C>G (p.His260Gln) c.449C>G (n.449C>G) n.2720C>G c.848C>G (n.848C>G) c.1134C>G (p.His378Gln) c.397C>G (n.397C>G) c.584C>G (n.584C>G) c.249C>G (n.249C>G) n.2376C>G n.928C>G c.803+5313C>G (n.803+5313C>G) c.55C>G (n.55C>G) n.948C>G n.63-9108C>G n.1030C>G c.942C>G (p.His314Gln) c.15C>G (p.His5Gln) c.993C>G (p.His331Gln) c.639C>G (p.His213Gln) n.1035C>G	ClinVar dbSNP
7	g.5992013G=	CA1685241619	PMS2	c.344C= (n.344C=) c.945C= (p.His315=) c.840C= (p.His280=) c.948C= (p.His316=) c.542C= (n.542C=) c.247C= (n.247C=) c.750C= (p.His250=) c.347C= (n.347C=) c.535C= (n.535C=) c.205C= (n.205C=) n.1802C= c.630C= (p.His210=) c.543C= (p.His181=) c.375C= (p.His125=) c.44C= (n.44C=) n.1061C= c.571C= c.440C= (n.440C=) c.105C= (n.105C=) c.400C= (n.400C=) c.451C= (n.451C=) c.780C= (p.His260=) c.449C= (n.449C=) n.2720C= c.848C= (n.848C=) c.1134C= (p.His378=) c.397C= (n.397C=) c.584C= (n.584C=) c.249C= (n.249C=) n.2376C= n.928C= c.803+5313C= (n.803+5313C=) c.55C= (n.55C=) n.948C= n.63-9108C= n.1030C= c.942C= (p.His314=) c.15C= (p.His5=) c.993C= (p.His331=) c.639C= (p.His213=) n.1035C=
7	g.5992013G>T	CA366743137	PMS2	c.344C>A (n.344C>A) c.945C>A (p.His315Gln) c.840C>A (p.His280Gln) c.948C>A (p.His316Gln) c.542C>A (n.542C>A) c.247C>A (n.247C>A) c.750C>A (p.His250Gln) c.347C>A (n.347C>A) c.535C>A (n.535C>A) c.205C>A (n.205C>A) n.1802C>A c.630C>A (p.His210Gln) c.543C>A (p.His181Gln) c.375C>A (p.His125Gln) c.44C>A (n.44C>A) n.1061C>A c.571C>A c.440C>A (n.440C>A) c.105C>A (n.105C>A) c.400C>A (n.400C>A) c.451C>A (n.451C>A) c.780C>A (p.His260Gln) c.449C>A (n.449C>A) n.2720C>A c.848C>A (n.848C>A) c.1134C>A (p.His378Gln) c.397C>A (n.397C>A) c.584C>A (n.584C>A) c.249C>A (n.249C>A) n.2376C>A n.928C>A c.803+5313C>A (n.803+5313C>A) c.55C>A (n.55C>A) n.948C>A n.63-9108C>A n.1030C>A c.942C>A (p.His314Gln) c.15C>A (p.His5Gln) c.993C>A (p.His331Gln) c.639C>A (p.His213Gln) n.1035C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7	g.5992014T>A	CA366743140	PMS2	c.343A>T (n.343A>T) c.944A>T (p.His315Leu) c.839A>T (p.His280Leu) c.947A>T (p.His316Leu) c.541A>T (n.541A>T) c.246A>T (n.246A>T) c.749A>T (p.His250Leu) c.346A>T (n.346A>T) c.534A>T (n.534A>T) c.204A>T (n.204A>T) n.1801A>T c.629A>T (p.His210Leu) c.542A>T (p.His181Leu) c.374A>T (p.His125Leu) c.43A>T (n.43A>T) n.1060A>T c.570A>T c.439A>T (n.439A>T) c.104A>T (n.104A>T) c.399A>T (n.399A>T) c.450A>T (n.450A>T) c.779A>T (p.His260Leu) c.448A>T (n.448A>T) n.2719A>T c.847A>T (n.847A>T) c.1133A>T (p.His378Leu) c.396A>T (n.396A>T) c.583A>T (n.583A>T) c.248A>T (n.248A>T) n.2375A>T n.927A>T c.803+5312A>T (n.803+5312A>T) c.54A>T (n.54A>T) n.947A>T n.63-9109A>T n.1029A>T c.941A>T (p.His314Leu) c.14A>T (p.His5Leu) c.992A>T (p.His331Leu) c.638A>T (p.His213Leu) n.1034A>T	dbSNP
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7	g.5992015G>A	CA366743141	PMS2	c.342C>T (n.342C>T) c.943C>T (p.His315Tyr) c.838C>T (p.His280Tyr) c.946C>T (p.His316Tyr) c.540C>T (n.540C>T) c.245C>T (n.245C>T) c.748C>T (p.His250Tyr) c.345C>T (n.345C>T) c.533C>T (n.533C>T) c.203C>T (n.203C>T) n.1800C>T c.628C>T (p.His210Tyr) c.541C>T (p.His181Tyr) c.373C>T (p.His125Tyr) c.42C>T (n.42C>T) n.1059C>T c.569C>T c.438C>T (n.438C>T) c.103C>T (n.103C>T) c.398C>T (n.398C>T) c.449C>T (n.449C>T) c.778C>T (p.His260Tyr) c.447C>T (n.447C>T) n.2718C>T c.846C>T (n.846C>T) c.1132C>T (p.His378Tyr) c.395C>T (n.395C>T) c.582C>T (n.582C>T) c.247C>T (n.247C>T) n.2374C>T n.926C>T c.803+5311C>T (n.803+5311C>T) c.53C>T (n.53C>T) n.946C>T n.63-9110C>T n.1028C>T c.940C>T (p.His314Tyr) c.13C>T (p.His5Tyr) c.991C>T (p.His331Tyr) c.637C>T (p.His213Tyr) n.1033C>T	ClinVar dbSNP
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7	g.5992015G>T	CA366743143	PMS2	c.342C>A (n.342C>A) c.943C>A (p.His315Asn) c.838C>A (p.His280Asn) c.946C>A (p.His316Asn) c.540C>A (n.540C>A) c.245C>A (n.245C>A) c.748C>A (p.His250Asn) c.345C>A (n.345C>A) c.533C>A (n.533C>A) c.203C>A (n.203C>A) n.1800C>A c.628C>A (p.His210Asn) c.541C>A (p.His181Asn) c.373C>A (p.His125Asn) c.42C>A (n.42C>A) n.1059C>A c.569C>A c.438C>A (n.438C>A) c.103C>A (n.103C>A) c.398C>A (n.398C>A) c.449C>A (n.449C>A) c.778C>A (p.His260Asn) c.447C>A (n.447C>A) n.2718C>A c.846C>A (n.846C>A) c.1132C>A (p.His378Asn) c.395C>A (n.395C>A) c.582C>A (n.582C>A) c.247C>A (n.247C>A) n.2374C>A n.926C>A c.803+5311C>A (n.803+5311C>A) c.53C>A (n.53C>A) n.946C>A n.63-9110C>A n.1028C>A c.940C>A (p.His314Asn) c.13C>A (p.His5Asn) c.991C>A (p.His331Asn) c.637C>A (p.His213Asn) n.1033C>A	gnomAD v4
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7	g.5992016T>G	CA453645235	PMS2	c.341A>C (n.341A>C) c.942A>C (p.Arg314=) c.837A>C (p.Arg279=) c.945A>C (p.Arg315=) c.539A>C (n.539A>C) c.244A>C (n.244A>C) c.747A>C (p.Arg249=) c.344A>C (n.344A>C) c.532A>C (n.532A>C) c.202A>C (n.202A>C) n.1799A>C c.627A>C (p.Arg209=) c.540A>C (p.Arg180=) c.372A>C (p.Arg124=) c.41A>C (n.41A>C) n.1058A>C c.568A>C c.437A>C (n.437A>C) c.102A>C (n.102A>C) c.397A>C (n.397A>C) c.448A>C (n.448A>C) c.777A>C (p.Arg259=) c.446A>C (n.446A>C) n.2717A>C c.845A>C (n.845A>C) c.1131A>C (p.Arg377=) c.394A>C (n.394A>C) c.581A>C (n.581A>C) c.246A>C (n.246A>C) n.2373A>C n.925A>C c.803+5310A>C (n.803+5310A>C) c.52A>C (n.52A>C) n.945A>C n.63-9111A>C n.1027A>C c.939A>C (p.Arg313=) c.12A>C (p.Arg4=) c.990A>C (p.Arg330=) c.636A>C (p.Arg212=) n.1032A>C
7	g.5992017C>A	CA366743144	PMS2	c.340G>T (n.340G>T) c.941G>T (p.Arg314Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) c.944G>T (p.Arg315Leu) c.538G>T (n.538G>T) c.243G>T (n.243G>T) c.746G>T (p.Arg249Leu) c.343G>T (n.343G>T) c.531G>T (n.531G>T) c.201G>T (n.201G>T) n.1798G>T c.626G>T (p.Arg209Leu) c.539G>T (p.Arg180Leu) c.371G>T (p.Arg124Leu) c.40G>T (n.40G>T) n.1057G>T c.567G>T c.436G>T (n.436G>T) c.101G>T (n.101G>T) c.396G>T (n.396G>T) c.447G>T (n.447G>T) c.776G>T (p.Arg259Leu) c.445G>T (n.445G>T) n.2716G>T c.844G>T (n.844G>T) c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.393G>T (n.393G>T) c.580G>T (n.580G>T) c.245G>T (n.245G>T) n.2372G>T n.924G>T c.803+5309G>T (n.803+5309G>T) c.51G>T (n.51G>T) n.944G>T n.63-9112G>T n.1026G>T c.938G>T (p.Arg313Leu) c.11G>T (p.Arg4Leu) c.989G>T (p.Arg330Leu) c.635G>T (p.Arg212Leu) n.1031G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5992017C=	CA1685241626	PMS2	c.340G= (n.340G=) c.941G= (p.Arg314=) c.836G= (p.Arg279=) c.944G= (p.Arg315=) c.538G= (n.538G=) c.243G= (n.243G=) c.746G= (p.Arg249=) c.343G= (n.343G=) c.531G= (n.531G=) c.201G= (n.201G=) n.1798G= c.626G= (p.Arg209=) c.539G= (p.Arg180=) c.371G= (p.Arg124=) c.40G= (n.40G=) n.1057G= c.567G= c.436G= (n.436G=) c.101G= (n.101G=) c.396G= (n.396G=) c.447G= (n.447G=) c.776G= (p.Arg259=) c.445G= (n.445G=) n.2716G= c.844G= (n.844G=) c.1130G= (p.Arg377=) c.393G= (n.393G=) c.580G= (n.580G=) c.245G= (n.245G=) n.2372G= n.924G= c.803+5309G= (n.803+5309G=) c.51G= (n.51G=) n.944G= n.63-9112G= n.1026G= c.938G= (p.Arg313=) c.11G= (p.Arg4=) c.989G= (p.Arg330=) c.635G= (p.Arg212=) n.1031G=
7	g.5992017C>G	CA366743145	PMS2	c.340G>C (n.340G>C) c.941G>C (p.Arg314Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) c.944G>C (p.Arg315Pro) c.538G>C (n.538G>C) c.243G>C (n.243G>C) c.746G>C (p.Arg249Pro) c.343G>C (n.343G>C) c.531G>C (n.531G>C) c.201G>C (n.201G>C) n.1798G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) c.539G>C (p.Arg180Pro) c.371G>C (p.Arg124Pro) c.40G>C (n.40G>C) n.1057G>C c.567G>C c.436G>C (n.436G>C) c.101G>C (n.101G>C) c.396G>C (n.396G>C) c.447G>C (n.447G>C) c.776G>C (p.Arg259Pro) c.445G>C (n.445G>C) n.2716G>C c.844G>C (n.844G>C) c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.393G>C (n.393G>C) c.580G>C (n.580G>C) c.245G>C (n.245G>C) n.2372G>C n.924G>C c.803+5309G>C (n.803+5309G>C) c.51G>C (n.51G>C) n.944G>C n.63-9112G>C n.1026G>C c.938G>C (p.Arg313Pro) c.11G>C (p.Arg4Pro) c.989G>C (p.Arg330Pro) c.635G>C (p.Arg212Pro) n.1031G>C	dbSNP gnomAD v4
7	g.5992017C>T	CA013345	PMS2	c.340G>A (n.340G>A) c.941G>A (p.Arg314Gln) c.836G>A (p.Arg279Gln) c.944G>A (p.Arg315Gln) c.538G>A (n.538G>A) c.243G>A (n.243G>A) c.746G>A (p.Arg249Gln) c.343G>A (n.343G>A) c.531G>A (n.531G>A) c.201G>A (n.201G>A) n.1798G>A c.626G>A (p.Arg209Gln) c.539G>A (p.Arg180Gln) c.371G>A (p.Arg124Gln) c.40G>A (n.40G>A) n.1057G>A c.567G>A c.436G>A (n.436G>A) c.101G>A (n.101G>A) c.396G>A (n.396G>A) c.447G>A (n.447G>A) c.776G>A (p.Arg259Gln) c.445G>A (n.445G>A) n.2716G>A c.844G>A (n.844G>A) c.1130G>A (p.Arg377Gln) c.393G>A (n.393G>A) c.580G>A (n.580G>A) c.245G>A (n.245G>A) n.2372G>A n.924G>A c.803+5309G>A (n.803+5309G>A) c.51G>A (n.51G>A) n.944G>A n.63-9112G>A n.1026G>A c.938G>A (p.Arg313Gln) c.11G>A (p.Arg4Gln) c.989G>A (p.Arg330Gln) c.635G>A (p.Arg212Gln) n.1031G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5992018G>A	CA013335	PMS2	c.339C>T (n.339C>T) c.940C>T (p.Arg314Ter) c.835C>T (p.Arg279Ter) c.943C>T (p.Arg315Ter) c.537C>T (n.537C>T) c.242C>T (n.242C>T) c.745C>T (p.Arg249Ter) c.342C>T (n.342C>T) c.530C>T (n.530C>T) c.200C>T (n.200C>T) n.1797C>T c.625C>T (p.Arg209Ter) c.538C>T (p.Arg180Ter) c.370C>T (p.Arg124Ter) c.39C>T (n.39C>T) n.1056C>T c.566C>T c.435C>T (n.435C>T) c.100C>T (n.100C>T) c.395C>T (n.395C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.775C>T (p.Arg259Ter) c.444C>T (n.444C>T) n.2715C>T c.843C>T (n.843C>T) c.1129C>T (p.Arg377Ter) c.392C>T (n.392C>T) c.579C>T (n.579C>T) c.244C>T (n.244C>T) n.2371C>T n.923C>T c.803+5308C>T (n.803+5308C>T) c.50C>T (n.50C>T) n.943C>T n.63-9113C>T n.1025C>T c.937C>T (p.Arg313Ter) c.10C>T (p.Arg4Ter) c.988C>T (p.Arg330Ter) c.634C>T (p.Arg212Ter) n.1030C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.5992018G>C	CA366743146	PMS2	c.339C>G (n.339C>G) c.940C>G (p.Arg314Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.537C>G (n.537C>G) c.242C>G (n.242C>G) c.745C>G (p.Arg249Gly) c.342C>G (n.342C>G) c.530C>G (n.530C>G) c.200C>G (n.200C>G) n.1797C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) c.538C>G (p.Arg180Gly) c.370C>G (p.Arg124Gly) c.39C>G (n.39C>G) n.1056C>G c.566C>G c.435C>G (n.435C>G) c.100C>G (n.100C>G) c.395C>G (n.395C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.775C>G (p.Arg259Gly) c.444C>G (n.444C>G) n.2715C>G c.843C>G (n.843C>G) c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.392C>G (n.392C>G) c.579C>G (n.579C>G) c.244C>G (n.244C>G) n.2371C>G n.923C>G c.803+5308C>G (n.803+5308C>G) c.50C>G (n.50C>G) n.943C>G n.63-9113C>G n.1025C>G c.937C>G (p.Arg313Gly) c.10C>G (p.Arg4Gly) c.988C>G (p.Arg330Gly) c.634C>G (p.Arg212Gly) n.1030C>G	ClinVar dbSNP
7	g.5992018G=	CA1685241630	PMS2	c.339C= (n.339C=) c.940C= (p.Arg314=) c.835C= (p.Arg279=) c.943C= (p.Arg315=) c.537C= (n.537C=) c.242C= (n.242C=) c.745C= (p.Arg249=) c.342C= (n.342C=) c.530C= (n.530C=) c.200C= (n.200C=) n.1797C= c.625C= (p.Arg209=) c.538C= (p.Arg180=) c.370C= (p.Arg124=) c.39C= (n.39C=) n.1056C= c.566C= c.435C= (n.435C=) c.100C= (n.100C=) c.395C= (n.395C=) c.446C= (n.446C=) c.775C= (p.Arg259=) c.444C= (n.444C=) n.2715C= c.843C= (n.843C=) c.1129C= (p.Arg377=) c.392C= (n.392C=) c.579C= (n.579C=) c.244C= (n.244C=) n.2371C= n.923C= c.803+5308C= (n.803+5308C=) c.50C= (n.50C=) n.943C= n.63-9113C= n.1025C= c.937C= (p.Arg313=) c.10C= (p.Arg4=) c.988C= (p.Arg330=) c.634C= (p.Arg212=) n.1030C=
7	g.5992018G>T	CA453645248	PMS2	c.339C>A (n.339C>A) c.940C>A (p.Arg314=) c.835C>A (p.Arg279=) c.943C>A (p.Arg315=) c.537C>A (n.537C>A) c.242C>A (n.242C>A) c.745C>A (p.Arg249=) c.342C>A (n.342C>A) c.530C>A (n.530C>A) c.200C>A (n.200C>A) n.1797C>A c.625C>A (p.Arg209=) c.538C>A (p.Arg180=) c.370C>A (p.Arg124=) c.39C>A (n.39C>A) n.1056C>A c.566C>A c.435C>A (n.435C>A) c.100C>A (n.100C>A) c.395C>A (n.395C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.775C>A (p.Arg259=) c.444C>A (n.444C>A) n.2715C>A c.843C>A (n.843C>A) c.1129C>A (p.Arg377=) c.392C>A (n.392C>A) c.579C>A (n.579C>A) c.244C>A (n.244C>A) n.2371C>A n.923C>A c.803+5308C>A (n.803+5308C>A) c.50C>A (n.50C>A) n.943C>A n.63-9113C>A n.1025C>A c.937C>A (p.Arg313=) c.10C>A (p.Arg4=) c.988C>A (p.Arg330=) c.634C>A (p.Arg212=) n.1030C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5992019A=	CA1685241635	PMS2	c.338T= (n.338T=) c.939T= (p.Asn313=) c.834T= (p.Asn278=) c.942T= (p.Asn314=) c.536T= (n.536T=) c.241T= (n.241T=) c.744T= (p.Asn248=) c.341T= (n.341T=) c.529T= (n.529T=) c.199T= (n.199T=) n.1796T= c.624T= (p.Asn208=) c.537T= (p.Asn179=) c.369T= (p.Asn123=) c.38T= (n.38T=) n.1055T= c.565T= c.434T= (n.434T=) c.99T= (n.99T=) c.394T= (n.394T=) c.445T= (n.445T=) c.774T= (p.Asn258=) c.443T= (n.443T=) n.2714T= c.842T= (n.842T=) c.1128T= (p.Asn376=) c.391T= (n.391T=) c.578T= (n.578T=) c.243T= (n.243T=) n.2370T= n.922T= c.803+5307T= (n.803+5307T=) c.49T= (n.49T=) n.942T= n.63-9114T= n.1024T= c.936T= (p.Asn312=) c.9T= (p.Asn3=) c.987T= (p.Asn329=) c.633T= (p.Asn211=) n.1029T=
7	g.5992019A>C	CA052576	PMS2	c.338T>G (n.338T>G) c.939T>G (p.Asn313Lys) c.834T>G (p.Asn278Lys) c.942T>G (p.Asn314Lys) c.536T>G (n.536T>G) c.241T>G (n.241T>G) c.744T>G (p.Asn248Lys) c.341T>G (n.341T>G) c.529T>G (n.529T>G) c.199T>G (n.199T>G) n.1796T>G c.624T>G (p.Asn208Lys) c.537T>G (p.Asn179Lys) c.369T>G (p.Asn123Lys) c.38T>G (n.38T>G) n.1055T>G c.565T>G c.434T>G (n.434T>G) c.99T>G (n.99T>G) c.394T>G (n.394T>G) c.445T>G (n.445T>G) c.774T>G (p.Asn258Lys) c.443T>G (n.443T>G) n.2714T>G c.842T>G (n.842T>G) c.1128T>G (p.Asn376Lys) c.391T>G (n.391T>G) c.578T>G (n.578T>G) c.243T>G (n.243T>G) n.2370T>G n.922T>G c.803+5307T>G (n.803+5307T>G) c.49T>G (n.49T>G) n.942T>G n.63-9114T>G n.1024T>G c.936T>G (p.Asn312Lys) c.9T>G (p.Asn3Lys) c.987T>G (p.Asn329Lys) c.633T>G (p.Asn211Lys) n.1029T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5992019A>G	CA453645253	PMS2	c.338T>C (n.338T>C) c.939T>C (p.Asn313=) c.834T>C (p.Asn278=) c.942T>C (p.Asn314=) c.536T>C (n.536T>C) c.241T>C (n.241T>C) c.744T>C (p.Asn248=) c.341T>C (n.341T>C) c.529T>C (n.529T>C) c.199T>C (n.199T>C) n.1796T>C c.624T>C (p.Asn208=) c.537T>C (p.Asn179=) c.369T>C (p.Asn123=) c.38T>C (n.38T>C) n.1055T>C c.565T>C c.434T>C (n.434T>C) c.99T>C (n.99T>C) c.394T>C (n.394T>C) c.445T>C (n.445T>C) c.774T>C (p.Asn258=) c.443T>C (n.443T>C) n.2714T>C c.842T>C (n.842T>C) c.1128T>C (p.Asn376=) c.391T>C (n.391T>C) c.578T>C (n.578T>C) c.243T>C (n.243T>C) n.2370T>C n.922T>C c.803+5307T>C (n.803+5307T>C) c.49T>C (n.49T>C) n.942T>C n.63-9114T>C n.1024T>C c.936T>C (p.Asn312=) c.9T>C (p.Asn3=) c.987T>C (p.Asn329=) c.633T>C (p.Asn211=) n.1029T>C
7	g.5992019A>T	CA366743147	PMS2	c.338T>A (n.338T>A) c.939T>A (p.Asn313Lys) c.834T>A (p.Asn278Lys) c.942T>A (p.Asn314Lys) c.536T>A (n.536T>A) c.241T>A (n.241T>A) c.744T>A (p.Asn248Lys) c.341T>A (n.341T>A) c.529T>A (n.529T>A) c.199T>A (n.199T>A) n.1796T>A c.624T>A (p.Asn208Lys) c.537T>A (p.Asn179Lys) c.369T>A (p.Asn123Lys) c.38T>A (n.38T>A) n.1055T>A c.565T>A c.434T>A (n.434T>A) c.99T>A (n.99T>A) c.394T>A (n.394T>A) c.445T>A (n.445T>A) c.774T>A (p.Asn258Lys) c.443T>A (n.443T>A) n.2714T>A c.842T>A (n.842T>A) c.1128T>A (p.Asn376Lys) c.391T>A (n.391T>A) c.578T>A (n.578T>A) c.243T>A (n.243T>A) n.2370T>A n.922T>A c.803+5307T>A (n.803+5307T>A) c.49T>A (n.49T>A) n.942T>A n.63-9114T>A n.1024T>A c.936T>A (p.Asn312Lys) c.9T>A (p.Asn3Lys) c.987T>A (p.Asn329Lys) c.633T>A (p.Asn211Lys) n.1029T>A	ClinVar
7	g.5992020T>A	CA366743148	PMS2	c.337A>T (n.337A>T) c.938A>T (p.Asn313Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) c.941A>T (p.Asn314Ile) c.535A>T (n.535A>T) c.240A>T (n.240A>T) c.743A>T (p.Asn248Ile) c.340A>T (n.340A>T) c.528A>T (n.528A>T) c.198A>T (n.198A>T) n.1795A>T c.623A>T (p.Asn208Ile) c.536A>T (p.Asn179Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) c.37A>T (n.37A>T) n.1054A>T c.564A>T c.433A>T (n.433A>T) c.98A>T (n.98A>T) c.393A>T (n.393A>T) c.444A>T (n.444A>T) c.773A>T (p.Asn258Ile) c.442A>T (n.442A>T) n.2713A>T c.841A>T (n.841A>T) c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.390A>T (n.390A>T) c.577A>T (n.577A>T) c.242A>T (n.242A>T) n.2369A>T n.921A>T c.803+5306A>T (n.803+5306A>T) c.48A>T (n.48A>T) n.941A>T n.63-9115A>T n.1023A>T c.935A>T (p.Asn312Ile) c.8A>T (p.Asn3Ile) c.986A>T (p.Asn329Ile) c.632A>T (p.Asn211Ile) n.1028A>T	dbSNP
7	g.5992020T>C	CA366743149	PMS2	c.337A>G (n.337A>G) c.938A>G (p.Asn313Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) c.941A>G (p.Asn314Ser) c.535A>G (n.535A>G) c.240A>G (n.240A>G) c.743A>G (p.Asn248Ser) c.340A>G (n.340A>G) c.528A>G (n.528A>G) c.198A>G (n.198A>G) n.1795A>G c.623A>G (p.Asn208Ser) c.536A>G (p.Asn179Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) c.37A>G (n.37A>G) n.1054A>G c.564A>G c.433A>G (n.433A>G) c.98A>G (n.98A>G) c.393A>G (n.393A>G) c.444A>G (n.444A>G) c.773A>G (p.Asn258Ser) c.442A>G (n.442A>G) n.2713A>G c.841A>G (n.841A>G) c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.390A>G (n.390A>G) c.577A>G (n.577A>G) c.242A>G (n.242A>G) n.2369A>G n.921A>G c.803+5306A>G (n.803+5306A>G) c.48A>G (n.48A>G) n.941A>G n.63-9115A>G n.1023A>G c.935A>G (p.Asn312Ser) c.8A>G (p.Asn3Ser) c.986A>G (p.Asn329Ser) c.632A>G (p.Asn211Ser) n.1028A>G
7	g.5992020T>G	CA366743150	PMS2	c.337A>C (n.337A>C) c.938A>C (p.Asn313Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) c.941A>C (p.Asn314Thr) c.535A>C (n.535A>C) c.240A>C (n.240A>C) c.743A>C (p.Asn248Thr) c.340A>C (n.340A>C) c.528A>C (n.528A>C) c.198A>C (n.198A>C) n.1795A>C c.623A>C (p.Asn208Thr) c.536A>C (p.Asn179Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) c.37A>C (n.37A>C) n.1054A>C c.564A>C c.433A>C (n.433A>C) c.98A>C (n.98A>C) c.393A>C (n.393A>C) c.444A>C (n.444A>C) c.773A>C (p.Asn258Thr) c.442A>C (n.442A>C) n.2713A>C c.841A>C (n.841A>C) c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.390A>C (n.390A>C) c.577A>C (n.577A>C) c.242A>C (n.242A>C) n.2369A>C n.921A>C c.803+5306A>C (n.803+5306A>C) c.48A>C (n.48A>C) n.941A>C n.63-9115A>C n.1023A>C c.935A>C (p.Asn312Thr) c.8A>C (p.Asn3Thr) c.986A>C (p.Asn329Thr) c.632A>C (p.Asn211Thr) n.1028A>C	ClinVar dbSNP
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7	g.5992021T>A	CA366743153	PMS2	c.336A>T (n.336A>T) c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.534A>T (n.534A>T) c.239A>T (n.239A>T) c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.339A>T (n.339A>T) c.527A>T (n.527A>T) c.197A>T (n.197A>T) n.1794A>T c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.535A>T (p.Asn179Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.36A>T (n.36A>T) n.1053A>T c.563A>T c.432A>T (n.432A>T) c.97A>T (n.97A>T) c.392A>T (n.392A>T) c.443A>T (n.443A>T) c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.441A>T (n.441A>T) n.2712A>T c.840A>T (n.840A>T) c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.389A>T (n.389A>T) c.576A>T (n.576A>T) c.241A>T (n.241A>T) n.2368A>T n.920A>T c.803+5305A>T (n.803+5305A>T) c.47A>T (n.47A>T) n.940A>T n.63-9116A>T n.1022A>T c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.7A>T (p.Asn3Tyr) c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.631A>T (p.Asn211Tyr) n.1027A>T	dbSNP
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7	g.5992021T>G	CA366743152	PMS2	c.336A>C (n.336A>C) c.937A>C (p.Asn313His) c.832A>C (p.Asn278His) c.940A>C (p.Asn314His) c.534A>C (n.534A>C) c.239A>C (n.239A>C) c.742A>C (p.Asn248His) c.339A>C (n.339A>C) c.527A>C (n.527A>C) c.197A>C (n.197A>C) n.1794A>C c.622A>C (p.Asn208His) c.535A>C (p.Asn179His) c.367A>C (p.Asn123His) c.36A>C (n.36A>C) n.1053A>C c.563A>C c.432A>C (n.432A>C) c.97A>C (n.97A>C) c.392A>C (n.392A>C) c.443A>C (n.443A>C) c.772A>C (p.Asn258His) c.441A>C (n.441A>C) n.2712A>C c.840A>C (n.840A>C) c.1126A>C (p.Asn376His) c.389A>C (n.389A>C) c.576A>C (n.576A>C) c.241A>C (n.241A>C) n.2368A>C n.920A>C c.803+5305A>C (n.803+5305A>C) c.47A>C (n.47A>C) n.940A>C n.63-9116A>C n.1022A>C c.934A>C (p.Asn312His) c.7A>C (p.Asn3His) c.985A>C (p.Asn329His) c.631A>C (p.Asn211His) n.1027A>C
7	g.5992022A=	CA1685241647	PMS2	c.335T= (n.335T=) c.936T= (p.Tyr312=) c.831T= (p.Tyr277=) c.939T= (p.Tyr313=) c.533T= (n.533T=) c.238T= (n.238T=) c.741T= (p.Tyr247=) c.338T= (n.338T=) c.526T= (n.526T=) c.196T= (n.196T=) n.1793T= c.621T= (p.Tyr207=) c.534T= (p.Tyr178=) c.366T= (p.Tyr122=) c.35T= (n.35T=) n.1052T= c.562T= c.431T= (n.431T=) c.96T= (n.96T=) c.391T= (n.391T=) c.442T= (n.442T=) c.771T= (p.Tyr257=) c.440T= (n.440T=) n.2711T= c.839T= (n.839T=) c.1125T= (p.Tyr375=) c.388T= (n.388T=) c.575T= (n.575T=) c.240T= (n.240T=) n.2367T= n.919T= c.803+5304T= (n.803+5304T=) c.46T= (n.46T=) n.939T= n.63-9117T= n.1021T= c.933T= (p.Tyr311=) c.6T= (p.Tyr2=) c.984T= (p.Tyr328=) c.630T= (p.Tyr210=) n.1026T=
7	g.5992022A>C	CA366743154	PMS2	c.335T>G (n.335T>G) c.936T>G (p.Tyr312Ter) c.831T>G (p.Tyr277Ter) c.939T>G (p.Tyr313Ter) c.533T>G (n.533T>G) c.238T>G (n.238T>G) c.741T>G (p.Tyr247Ter) c.338T>G (n.338T>G) c.526T>G (n.526T>G) c.196T>G (n.196T>G) n.1793T>G c.621T>G (p.Tyr207Ter) c.534T>G (p.Tyr178Ter) c.366T>G (p.Tyr122Ter) c.35T>G (n.35T>G) n.1052T>G c.562T>G c.431T>G (n.431T>G) c.96T>G (n.96T>G) c.391T>G (n.391T>G) c.442T>G (n.442T>G) c.771T>G (p.Tyr257Ter) c.440T>G (n.440T>G) n.2711T>G c.839T>G (n.839T>G) c.1125T>G (p.Tyr375Ter) c.388T>G (n.388T>G) c.575T>G (n.575T>G) c.240T>G (n.240T>G) n.2367T>G n.919T>G c.803+5304T>G (n.803+5304T>G) c.46T>G (n.46T>G) n.939T>G n.63-9117T>G n.1021T>G c.933T>G (p.Tyr311Ter) c.6T>G (p.Tyr2Ter) c.984T>G (p.Tyr328Ter) c.630T>G (p.Tyr210Ter) n.1026T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5992022A>G	CA453645267	PMS2	c.335T>C (n.335T>C) c.936T>C (p.Tyr312=) c.831T>C (p.Tyr277=) c.939T>C (p.Tyr313=) c.533T>C (n.533T>C) c.238T>C (n.238T>C) c.741T>C (p.Tyr247=) c.338T>C (n.338T>C) c.526T>C (n.526T>C) c.196T>C (n.196T>C) n.1793T>C c.621T>C (p.Tyr207=) c.534T>C (p.Tyr178=) c.366T>C (p.Tyr122=) c.35T>C (n.35T>C) n.1052T>C c.562T>C c.431T>C (n.431T>C) c.96T>C (n.96T>C) c.391T>C (n.391T>C) c.442T>C (n.442T>C) c.771T>C (p.Tyr257=) c.440T>C (n.440T>C) n.2711T>C c.839T>C (n.839T>C) c.1125T>C (p.Tyr375=) c.388T>C (n.388T>C) c.575T>C (n.575T>C) c.240T>C (n.240T>C) n.2367T>C n.919T>C c.803+5304T>C (n.803+5304T>C) c.46T>C (n.46T>C) n.939T>C n.63-9117T>C n.1021T>C c.933T>C (p.Tyr311=) c.6T>C (p.Tyr2=) c.984T>C (p.Tyr328=) c.630T>C (p.Tyr210=) n.1026T>C	ClinVar
7	g.5992022A>T	CA366743155	PMS2	c.335T>A (n.335T>A) c.936T>A (p.Tyr312Ter) c.831T>A (p.Tyr277Ter) c.939T>A (p.Tyr313Ter) c.533T>A (n.533T>A) c.238T>A (n.238T>A) c.741T>A (p.Tyr247Ter) c.338T>A (n.338T>A) c.526T>A (n.526T>A) c.196T>A (n.196T>A) n.1793T>A c.621T>A (p.Tyr207Ter) c.534T>A (p.Tyr178Ter) c.366T>A (p.Tyr122Ter) c.35T>A (n.35T>A) n.1052T>A c.562T>A c.431T>A (n.431T>A) c.96T>A (n.96T>A) c.391T>A (n.391T>A) c.442T>A (n.442T>A) c.771T>A (p.Tyr257Ter) c.440T>A (n.440T>A) n.2711T>A c.839T>A (n.839T>A) c.1125T>A (p.Tyr375Ter) c.388T>A (n.388T>A) c.575T>A (n.575T>A) c.240T>A (n.240T>A) n.2367T>A n.919T>A c.803+5304T>A (n.803+5304T>A) c.46T>A (n.46T>A) n.939T>A n.63-9117T>A n.1021T>A c.933T>A (p.Tyr311Ter) c.6T>A (p.Tyr2Ter) c.984T>A (p.Tyr328Ter) c.630T>A (p.Tyr210Ter) n.1026T>A	ClinVar dbSNP
7	g.5992023T>A	CA366743156	PMS2	c.334A>T (n.334A>T) c.935A>T (p.Tyr312Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.938A>T (p.Tyr313Phe) c.532A>T (n.532A>T) c.237A>T (n.237A>T) c.740A>T (p.Tyr247Phe) c.337A>T (n.337A>T) c.525A>T (n.525A>T) c.195A>T (n.195A>T) n.1792A>T c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.533A>T (p.Tyr178Phe) c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.34A>T (n.34A>T) n.1051A>T c.561A>T c.430A>T (n.430A>T) c.95A>T (n.95A>T) c.390A>T (n.390A>T) c.441A>T (n.441A>T) c.770A>T (p.Tyr257Phe) c.439A>T (n.439A>T) n.2710A>T c.838A>T (n.838A>T) c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.387A>T (n.387A>T) c.574A>T (n.574A>T) c.239A>T (n.239A>T) n.2366A>T n.918A>T c.803+5303A>T (n.803+5303A>T) c.45A>T (n.45A>T) n.938A>T n.63-9118A>T n.1020A>T c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.5A>T (p.Tyr2Phe) c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.629A>T (p.Tyr210Phe) n.1025A>T	dbSNP
7	g.5992023T>C	CA013326	PMS2	c.334A>G (n.334A>G) c.935A>G (p.Tyr312Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.938A>G (p.Tyr313Cys) c.532A>G (n.532A>G) c.237A>G (n.237A>G) c.740A>G (p.Tyr247Cys) c.337A>G (n.337A>G) c.525A>G (n.525A>G) c.195A>G (n.195A>G) n.1792A>G c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.533A>G (p.Tyr178Cys) c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.34A>G (n.34A>G) n.1051A>G c.561A>G c.430A>G (n.430A>G) c.95A>G (n.95A>G) c.390A>G (n.390A>G) c.441A>G (n.441A>G) c.770A>G (p.Tyr257Cys) c.439A>G (n.439A>G) n.2710A>G c.838A>G (n.838A>G) c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.387A>G (n.387A>G) c.574A>G (n.574A>G) c.239A>G (n.239A>G) n.2366A>G n.918A>G c.803+5303A>G (n.803+5303A>G) c.45A>G (n.45A>G) n.938A>G n.63-9118A>G n.1020A>G c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.5A>G (p.Tyr2Cys) c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.629A>G (p.Tyr210Cys) n.1025A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7	g.5992023T>G	CA366743157	PMS2	c.334A>C (n.334A>C) c.935A>C (p.Tyr312Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.938A>C (p.Tyr313Ser) c.532A>C (n.532A>C) c.237A>C (n.237A>C) c.740A>C (p.Tyr247Ser) c.337A>C (n.337A>C) c.525A>C (n.525A>C) c.195A>C (n.195A>C) n.1792A>C c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.533A>C (p.Tyr178Ser) c.365A>C (p.Tyr122Ser) c.34A>C (n.34A>C) n.1051A>C c.561A>C c.430A>C (n.430A>C) c.95A>C (n.95A>C) c.390A>C (n.390A>C) c.441A>C (n.441A>C) c.770A>C (p.Tyr257Ser) c.439A>C (n.439A>C) n.2710A>C c.838A>C (n.838A>C) c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.387A>C (n.387A>C) c.574A>C (n.574A>C) c.239A>C (n.239A>C) n.2366A>C n.918A>C c.803+5303A>C (n.803+5303A>C) c.45A>C (n.45A>C) n.938A>C n.63-9118A>C n.1020A>C c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.5A>C (p.Tyr2Ser) c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.629A>C (p.Tyr210Ser) n.1025A>C	ClinVar dbSNP
7	g.5992023T=	CA1685241656	PMS2	c.334A= (n.334A=) c.935A= (p.Tyr312=) c.830A= (p.Tyr277=) c.938A= (p.Tyr313=) c.532A= (n.532A=) c.237A= (n.237A=) c.740A= (p.Tyr247=) c.337A= (n.337A=) c.525A= (n.525A=) c.195A= (n.195A=) n.1792A= c.620A= (p.Tyr207=) c.533A= (p.Tyr178=) c.365A= (p.Tyr122=) c.34A= (n.34A=) n.1051A= c.561A= c.430A= (n.430A=) c.95A= (n.95A=) c.390A= (n.390A=) c.441A= (n.441A=) c.770A= (p.Tyr257=) c.439A= (n.439A=) n.2710A= c.838A= (n.838A=) c.1124A= (p.Tyr375=) c.387A= (n.387A=) c.574A= (n.574A=) c.239A= (n.239A=) n.2366A= n.918A= c.803+5303A= (n.803+5303A=) c.45A= (n.45A=) n.938A= n.63-9118A= n.1020A= c.932A= (p.Tyr311=) c.5A= (p.Tyr2=) c.983A= (p.Tyr328=) c.629A= (p.Tyr210=) n.1025A=
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7	g.5992024A>G	CA366743159	PMS2	c.333T>C (n.333T>C) c.934T>C (p.Tyr312His) c.829T>C (p.Tyr277His) c.937T>C (p.Tyr313His) c.531T>C (n.531T>C) c.236T>C (n.236T>C) c.739T>C (p.Tyr247His) c.336T>C (n.336T>C) c.524T>C (n.524T>C) c.194T>C (n.194T>C) n.1791T>C c.619T>C (p.Tyr207His) c.532T>C (p.Tyr178His) c.364T>C (p.Tyr122His) c.33T>C (n.33T>C) n.1050T>C c.560T>C c.429T>C (n.429T>C) c.94T>C (n.94T>C) c.389T>C (n.389T>C) c.440T>C (n.440T>C) c.769T>C (p.Tyr257His) c.438T>C (n.438T>C) n.2709T>C c.837T>C (n.837T>C) c.1123T>C (p.Tyr375His) c.386T>C (n.386T>C) c.573T>C (n.573T>C) c.238T>C (n.238T>C) n.2365T>C n.917T>C c.803+5302T>C (n.803+5302T>C) c.44T>C (n.44T>C) n.937T>C n.63-9119T>C n.1019T>C c.931T>C (p.Tyr311His) c.4T>C (p.Tyr2His) c.982T>C (p.Tyr328His) c.628T>C (p.Tyr210His) n.1024T>C
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7	g.5992027T>G	CA366743166	PMS2	c.330A>C (n.330A>C) c.931A>C (p.Met311Leu) c.826A>C (p.Met276Leu) c.934A>C (p.Met312Leu) c.528A>C (n.528A>C) c.233A>C (n.233A>C) c.736A>C (p.Met246Leu) c.333A>C (n.333A>C) c.521A>C (n.521A>C) c.191A>C (n.191A>C) n.1788A>C c.616A>C (p.Met206Leu) c.529A>C (p.Met177Leu) c.361A>C (p.Met121Leu) c.30A>C (n.30A>C) n.1047A>C c.557A>C c.426A>C (n.426A>C) c.91A>C (n.91A>C) c.386A>C (n.386A>C) c.437A>C (n.437A>C) c.766A>C (p.Met256Leu) c.435A>C (n.435A>C) n.2706A>C c.834A>C (n.834A>C) c.1120A>C (p.Met374Leu) c.383A>C (n.383A>C) c.570A>C (n.570A>C) c.235A>C (n.235A>C) n.2362A>C n.914A>C c.803+5299A>C (n.803+5299A>C) c.41A>C (n.41A>C) n.934A>C n.63-9122A>C n.1016A>C c.928A>C (p.Met310Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.979A>C (p.Met327Leu) c.625A>C (p.Met209Leu) n.1021A>C	gnomAD v4
7	g.5992027T=	CA1685241687	PMS2	c.330A= (n.330A=) c.931A= (p.Met311=) c.826A= (p.Met276=) c.934A= (p.Met312=) c.528A= (n.528A=) c.233A= (n.233A=) c.736A= (p.Met246=) c.333A= (n.333A=) c.521A= (n.521A=) c.191A= (n.191A=) n.1788A= c.616A= (p.Met206=) c.529A= (p.Met177=) c.361A= (p.Met121=) c.30A= (n.30A=) n.1047A= c.557A= c.426A= (n.426A=) c.91A= (n.91A=) c.386A= (n.386A=) c.437A= (n.437A=) c.766A= (p.Met256=) c.435A= (n.435A=) n.2706A= c.834A= (n.834A=) c.1120A= (p.Met374=) c.383A= (n.383A=) c.570A= (n.570A=) c.235A= (n.235A=) n.2362A= n.914A= c.803+5299A= (n.803+5299A=) c.41A= (n.41A=) n.934A= n.63-9122A= n.1016A= c.928A= (p.Met310=) c.1A= (p.Met1=) c.979A= (p.Met327=) c.625A= (p.Met209=) n.1021A=
7	g.5992027_5992029delinsCGC	CA2580076784	PMS2	c.328_330delinsGCG (n.328_330delinsGCG) c.929_931delinsGCG (p.His310_Met311delinsArgVal) c.824_826delinsGCG (p.His275_Met276delinsArgVal) c.932_934delinsGCG (p.His311_Met312delinsArgVal) c.526_528delinsGCG (n.526_528delinsGCG) c.231_233delinsGCG (n.231_233delinsGCG) c.734_736delinsGCG (p.His245_Met246delinsArgVal) c.331_333delinsGCG (n.331_333delinsGCG) c.519_521delinsGCG (n.519_521delinsGCG) c.189_191delinsGCG (n.189_191delinsGCG) n.1786_1788delinsGCG c.614_616delinsGCG (p.His205_Met206delinsArgVal) c.527_529delinsGCG (p.His176_Met177delinsArgVal) c.359_361delinsGCG (p.His120_Met121delinsArgVal) c.28_30delinsGCG (n.28_30delinsGCG) n.1045_1047delinsGCG c.555_557delinsGCG c.424_426delinsGCG (n.424_426delinsGCG) c.89_91delinsGCG (n.89_91delinsGCG) c.384_386delinsGCG (n.384_386delinsGCG) c.435_437delinsGCG (n.435_437delinsGCG) c.764_766delinsGCG (p.His255_Met256delinsArgVal) c.433_435delinsGCG (n.433_435delinsGCG) n.2704_2706delinsGCG c.832_834delinsGCG (n.832_834delinsGCG) c.1118_1120delinsGCG (p.His373_Met374delinsArgVal) c.381_383delinsGCG (n.381_383delinsGCG) c.568_570delinsGCG (n.568_570delinsGCG) c.233_235delinsGCG (n.233_235delinsGCG) n.2360_2362delinsGCG n.912_914delinsGCG c.803+5297_803+5299delinsGCG (n.803+5297_803+5299delinsGCG) c.39_41delinsGCG (n.39_41delinsGCG) n.932_934delinsGCG n.63-9124_63-9122delinsGCG n.1014_1016delinsGCG c.926_928delinsGCG (p.His309_Met310delinsArgVal) c.-2_1delinsGCG c.977_979delinsGCG (p.His326_Met327delinsArgVal) c.623_625delinsGCG (p.His208_Met209delinsArgVal) n.1019_1021delinsGCG	ClinVar
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7	g.5992028G>A	CA16605249	PMS2	c.329C>T (n.329C>T) c.930C>T (p.His310=) c.825C>T (p.His275=) c.933C>T (p.His311=) c.527C>T (n.527C>T) c.232C>T (n.232C>T) c.735C>T (p.His245=) c.332C>T (n.332C>T) c.520C>T (n.520C>T) c.190C>T (n.190C>T) n.1787C>T c.615C>T (p.His205=) c.528C>T (p.His176=) c.360C>T (p.His120=) c.29C>T (n.29C>T) n.1046C>T c.556C>T c.425C>T (n.425C>T) c.90C>T (n.90C>T) c.385C>T (n.385C>T) c.436C>T (n.436C>T) c.765C>T (p.His255=) c.434C>T (n.434C>T) n.2705C>T c.833C>T (n.833C>T) c.1119C>T (p.His373=) c.382C>T (n.382C>T) c.569C>T (n.569C>T) c.234C>T (n.234C>T) n.2361C>T n.913C>T c.803+5298C>T (n.803+5298C>T) c.40C>T (n.40C>T) n.933C>T n.63-9123C>T n.1015C>T c.927C>T (p.His309=) c.-1C>T (n.-1C>T) c.978C>T (p.His326=) c.624C>T (p.His208=) n.1020C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7	g.5992031G>T	CA366743176	PMS2	c.326C>A (n.326C>A) c.927C>A (p.Tyr309Ter) c.822C>A (p.Tyr274Ter) c.930C>A (p.Tyr310Ter) c.524C>A (n.524C>A) c.229C>A (n.229C>A) c.732C>A (p.Tyr244Ter) c.329C>A (n.329C>A) c.517C>A (n.517C>A) c.187C>A (n.187C>A) n.1784C>A c.612C>A (p.Tyr204Ter) c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.357C>A (p.Tyr119Ter) c.26C>A (n.26C>A) n.1043C>A c.553C>A c.422C>A (n.422C>A) c.87C>A (n.87C>A) c.382C>A (n.382C>A) c.433C>A (n.433C>A) c.762C>A (p.Tyr254Ter) c.431C>A (n.431C>A) n.2702C>A c.830C>A (n.830C>A) c.1116C>A (p.Tyr372Ter) c.379C>A (n.379C>A) c.566C>A (n.566C>A) c.231C>A (n.231C>A) n.2358C>A n.910C>A c.803+5295C>A (n.803+5295C>A) c.37C>A (n.37C>A) n.930C>A n.63-9126C>A n.1012C>A c.924C>A (p.Tyr308Ter) c.-4C>A (n.-4C>A) c.975C>A (p.Tyr325Ter) c.621C>A (p.Tyr207Ter) n.1017C>A	ClinVar gnomAD v4
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7	g.5992034G>A	CA453645323	PMS2	c.323C>T (n.323C>T) c.924C>T (p.Val308=) c.819C>T (p.Val273=) c.927C>T (p.Val309=) c.521C>T (n.521C>T) c.226C>T (n.226C>T) c.729C>T (p.Val243=) c.326C>T (n.326C>T) c.514C>T (n.514C>T) c.184C>T (n.184C>T) n.1781C>T c.609C>T (p.Val203=) c.522C>T (p.Val174=) c.354C>T (p.Val118=) c.23C>T (n.23C>T) n.1040C>T c.550C>T c.419C>T (n.419C>T) c.84C>T (n.84C>T) c.379C>T (n.379C>T) c.430C>T (n.430C>T) c.759C>T (p.Val253=) c.428C>T (n.428C>T) n.2699C>T c.827C>T (n.827C>T) c.1113C>T (p.Val371=) c.376C>T (n.376C>T) c.563C>T (n.563C>T) c.228C>T (n.228C>T) n.2355C>T n.907C>T c.803+5292C>T (n.803+5292C>T) c.34C>T (n.34C>T) n.927C>T n.63-9129C>T n.1009C>T c.921C>T (p.Val307=) c.-7C>T (n.-7C>T) c.972C>T (p.Val324=) c.618C>T (p.Val206=) n.1014C>T	ClinVar dbSNP
7	g.5992034G>C	CA453645329	PMS2	c.323C>G (n.323C>G) c.924C>G (p.Val308=) c.819C>G (p.Val273=) c.927C>G (p.Val309=) c.521C>G (n.521C>G) c.226C>G (n.226C>G) c.729C>G (p.Val243=) c.326C>G (n.326C>G) c.514C>G (n.514C>G) c.184C>G (n.184C>G) n.1781C>G c.609C>G (p.Val203=) c.522C>G (p.Val174=) c.354C>G (p.Val118=) c.23C>G (n.23C>G) n.1040C>G c.550C>G c.419C>G (n.419C>G) c.84C>G (n.84C>G) c.379C>G (n.379C>G) c.430C>G (n.430C>G) c.759C>G (p.Val253=) c.428C>G (n.428C>G) n.2699C>G c.827C>G (n.827C>G) c.1113C>G (p.Val371=) c.376C>G (n.376C>G) c.563C>G (n.563C>G) c.228C>G (n.228C>G) n.2355C>G n.907C>G c.803+5292C>G (n.803+5292C>G) c.34C>G (n.34C>G) n.927C>G n.63-9129C>G n.1009C>G c.921C>G (p.Val307=) c.-7C>G (n.-7C>G) c.972C>G (p.Val324=) c.618C>G (p.Val206=) n.1014C>G	dbSNP
7	g.5992034G>T	CA453645326	PMS2	c.323C>A (n.323C>A) c.924C>A (p.Val308=) c.819C>A (p.Val273=) c.927C>A (p.Val309=) c.521C>A (n.521C>A) c.226C>A (n.226C>A) c.729C>A (p.Val243=) c.326C>A (n.326C>A) c.514C>A (n.514C>A) c.184C>A (n.184C>A) n.1781C>A c.609C>A (p.Val203=) c.522C>A (p.Val174=) c.354C>A (p.Val118=) c.23C>A (n.23C>A) n.1040C>A c.550C>A c.419C>A (n.419C>A) c.84C>A (n.84C>A) c.379C>A (n.379C>A) c.430C>A (n.430C>A) c.759C>A (p.Val253=) c.428C>A (n.428C>A) n.2699C>A c.827C>A (n.827C>A) c.1113C>A (p.Val371=) c.376C>A (n.376C>A) c.563C>A (n.563C>A) c.228C>A (n.228C>A) n.2355C>A n.907C>A c.803+5292C>A (n.803+5292C>A) c.34C>A (n.34C>A) n.927C>A n.63-9129C>A n.1009C>A c.921C>A (p.Val307=) c.-7C>A (n.-7C>A) c.972C>A (p.Val324=) c.618C>A (p.Val206=) n.1014C>A	ClinVar gnomAD v4
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7	g.5992035A>C	CA366743182	PMS2	c.322T>G (n.322T>G) c.923T>G (p.Val308Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) c.520T>G (n.520T>G) c.225T>G (n.225T>G) c.728T>G (p.Val243Gly) c.325T>G (n.325T>G) c.513T>G (n.513T>G) c.183T>G (n.183T>G) n.1780T>G c.608T>G (p.Val203Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) c.22T>G (n.22T>G) n.1039T>G c.549T>G c.418T>G (n.418T>G) c.83T>G (n.83T>G) c.378T>G (n.378T>G) c.429T>G (n.429T>G) c.758T>G (p.Val253Gly) c.427T>G (n.427T>G) n.2698T>G c.826T>G (n.826T>G) c.1112T>G (p.Val371Gly) c.375T>G (n.375T>G) c.562T>G (n.562T>G) c.227T>G (n.227T>G) n.2354T>G n.906T>G c.803+5291T>G (n.803+5291T>G) c.33T>G (n.33T>G) n.926T>G n.63-9130T>G n.1008T>G c.920T>G (p.Val307Gly) c.-8T>G (n.-8T>G) c.971T>G (p.Val324Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) n.1013T>G
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7	g.5992039C>G	CA366743191	PMS2	c.318G>C (n.318G>C) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.516G>C (n.516G>C) c.221G>C (n.221G>C) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.321G>C (n.321G>C) c.509G>C (n.509G>C) c.179G>C (n.179G>C) n.1776G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.18G>C (n.18G>C) n.1035G>C c.545G>C c.414G>C (n.414G>C) c.79G>C (n.79G>C) c.374G>C (n.374G>C) c.425G>C (n.425G>C) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.423G>C (n.423G>C) n.2694G>C c.822G>C (n.822G>C) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.371G>C (n.371G>C) c.558G>C (n.558G>C) c.223G>C (n.223G>C) n.2350G>C n.902G>C c.803+5287G>C (n.803+5287G>C) c.29G>C (n.29G>C) n.922G>C n.63-9134G>C n.1004G>C c.916G>C (p.Glu306Gln) c.-12G>C (n.-12G>C) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.613G>C (p.Glu205Gln) n.1009G>C
7	g.5992039C>T	CA013282	PMS2	c.318G>A (n.318G>A) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.516G>A (n.516G>A) c.221G>A (n.221G>A) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.321G>A (n.321G>A) c.509G>A (n.509G>A) c.179G>A (n.179G>A) n.1776G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.18G>A (n.18G>A) n.1035G>A c.545G>A c.414G>A (n.414G>A) c.79G>A (n.79G>A) c.374G>A (n.374G>A) c.425G>A (n.425G>A) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.423G>A (n.423G>A) n.2694G>A c.822G>A (n.822G>A) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.371G>A (n.371G>A) c.558G>A (n.558G>A) c.223G>A (n.223G>A) n.2350G>A n.902G>A c.803+5287G>A (n.803+5287G>A) c.29G>A (n.29G>A) n.922G>A n.63-9134G>A n.1004G>A c.916G>A (p.Glu306Lys) c.-12G>A (n.-12G>A) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.613G>A (p.Glu205Lys) n.1009G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5992040A=	CA1685241790	PMS2	c.317T= (n.317T=) c.918T= (p.Asn306=) c.813T= (p.Asn271=) c.921T= (p.Asn307=) c.515T= (n.515T=) c.220T= (n.220T=) c.723T= (p.Asn241=) c.320T= (n.320T=) c.508T= (n.508T=) c.178T= (n.178T=) n.1775T= c.603T= (p.Asn201=) c.516T= (p.Asn172=) c.348T= (p.Asn116=) c.17T= (n.17T=) n.1034T= c.544T= c.413T= (n.413T=) c.78T= (n.78T=) c.373T= (n.373T=) c.424T= (n.424T=) c.753T= (p.Asn251=) c.422T= (n.422T=) n.2693T= c.821T= (n.821T=) c.1107T= (p.Asn369=) c.370T= (n.370T=) c.557T= (n.557T=) c.222T= (n.222T=) n.2349T= n.901T= c.803+5286T= (n.803+5286T=) c.28T= (n.28T=) n.921T= n.63-9135T= n.1003T= c.915T= (p.Asn305=) c.-13T= (n.-13T=) c.966T= (p.Asn322=) c.612T= (p.Asn204=) n.1008T=
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7	g.5992041T>A	CA366743193	PMS2	c.316A>T (n.316A>T) c.917A>T (p.Asn306Ile) c.812A>T (p.Asn271Ile) c.920A>T (p.Asn307Ile) c.514A>T (n.514A>T) c.219A>T (n.219A>T) c.722A>T (p.Asn241Ile) c.319A>T (n.319A>T) c.507A>T (n.507A>T) c.177A>T (n.177A>T) n.1774A>T c.602A>T (p.Asn201Ile) c.515A>T (p.Asn172Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) c.16A>T (n.16A>T) n.1033A>T c.543A>T c.412A>T (n.412A>T) c.77A>T (n.77A>T) c.372A>T (n.372A>T) c.423A>T (n.423A>T) c.752A>T (p.Asn251Ile) c.421A>T (n.421A>T) n.2692A>T c.820A>T (n.820A>T) c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.369A>T (n.369A>T) c.556A>T (n.556A>T) c.221A>T (n.221A>T) n.2348A>T n.900A>T c.803+5285A>T (n.803+5285A>T) c.27A>T (n.27A>T) n.920A>T n.63-9136A>T n.1002A>T c.914A>T (p.Asn305Ile) c.-14A>T (n.-14A>T) c.965A>T (p.Asn322Ile) c.611A>T (p.Asn204Ile) n.1007A>T	dbSNP
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7	g.5992044A>G	CA013256	PMS2	c.313T>C (n.313T>C) c.914T>C (p.Val305Ala) c.809T>C (p.Val270Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.511T>C (n.511T>C) c.216T>C (n.216T>C) c.719T>C (p.Val240Ala) c.316T>C (n.316T>C) c.504T>C (n.504T>C) c.174T>C (n.174T>C) n.1771T>C c.599T>C (p.Val200Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) c.13T>C (n.13T>C) n.1030T>C c.540T>C c.409T>C (n.409T>C) c.74T>C (n.74T>C) c.369T>C (n.369T>C) c.420T>C (n.420T>C) c.749T>C (p.Val250Ala) c.418T>C (n.418T>C) n.2689T>C c.817T>C (n.817T>C) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.366T>C (n.366T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.218T>C (n.218T>C) n.2345T>C n.897T>C c.803+5282T>C (n.803+5282T>C) c.24T>C (n.24T>C) n.917T>C n.63-9139T>C n.999T>C c.911T>C (p.Val304Ala) c.-17T>C (n.-17T>C) c.962T>C (p.Val321Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) n.1004T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5992044A>T	CA10582517	PMS2	c.313T>A (n.313T>A) c.914T>A (p.Val305Glu) c.809T>A (p.Val270Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) c.511T>A (n.511T>A) c.216T>A (n.216T>A) c.719T>A (p.Val240Glu) c.316T>A (n.316T>A) c.504T>A (n.504T>A) c.174T>A (n.174T>A) n.1771T>A c.599T>A (p.Val200Glu) c.512T>A (p.Val171Glu) c.344T>A (p.Val115Glu) c.13T>A (n.13T>A) n.1030T>A c.540T>A c.409T>A (n.409T>A) c.74T>A (n.74T>A) c.369T>A (n.369T>A) c.420T>A (n.420T>A) c.749T>A (p.Val250Glu) c.418T>A (n.418T>A) n.2689T>A c.817T>A (n.817T>A) c.1103T>A (p.Val368Glu) c.366T>A (n.366T>A) c.553T>A (n.553T>A) c.218T>A (n.218T>A) n.2345T>A n.897T>A c.803+5282T>A (n.803+5282T>A) c.24T>A (n.24T>A) n.917T>A n.63-9139T>A n.999T>A c.911T>A (p.Val304Glu) c.-17T>A (n.-17T>A) c.962T>A (p.Val321Glu) c.608T>A (p.Val203Glu) n.1004T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5992045C>A	CA366743201	PMS2	c.312G>T (n.312G>T) c.913G>T (p.Val305Leu) c.808G>T (p.Val270Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) c.510G>T (n.510G>T) c.215G>T (n.215G>T) c.718G>T (p.Val240Leu) c.315G>T (n.315G>T) c.503G>T (n.503G>T) c.173G>T (n.173G>T) n.1770G>T c.598G>T (p.Val200Leu) c.511G>T (p.Val171Leu) c.343G>T (p.Val115Leu) c.12G>T (n.12G>T) n.1029G>T c.539G>T c.408G>T (n.408G>T) c.73G>T (n.73G>T) c.368G>T (n.368G>T) c.419G>T (n.419G>T) c.748G>T (p.Val250Leu) c.417G>T (n.417G>T) n.2688G>T c.816G>T (n.816G>T) c.1102G>T (p.Val368Leu) c.365G>T (n.365G>T) c.552G>T (n.552G>T) c.217G>T (n.217G>T) n.2344G>T n.896G>T c.803+5281G>T (n.803+5281G>T) c.23G>T (n.23G>T) n.916G>T n.63-9140G>T n.998G>T c.910G>T (p.Val304Leu) c.-18G>T (n.-18G>T) c.961G>T (p.Val321Leu) c.607G>T (p.Val203Leu) n.1003G>T	dbSNP gnomAD v4
7	g.5992045C=	CA1685241831	PMS2	c.312G= (n.312G=) c.913G= (p.Val305=) c.808G= (p.Val270=) c.916G= (p.Val306=) c.510G= (n.510G=) c.215G= (n.215G=) c.718G= (p.Val240=) c.315G= (n.315G=) c.503G= (n.503G=) c.173G= (n.173G=) n.1770G= c.598G= (p.Val200=) c.511G= (p.Val171=) c.343G= (p.Val115=) c.12G= (n.12G=) n.1029G= c.539G= c.408G= (n.408G=) c.73G= (n.73G=) c.368G= (n.368G=) c.419G= (n.419G=) c.748G= (p.Val250=) c.417G= (n.417G=) n.2688G= c.816G= (n.816G=) c.1102G= (p.Val368=) c.365G= (n.365G=) c.552G= (n.552G=) c.217G= (n.217G=) n.2344G= n.896G= c.803+5281G= (n.803+5281G=) c.23G= (n.23G=) n.916G= n.63-9140G= n.998G= c.910G= (p.Val304=) c.-18G= (n.-18G=) c.961G= (p.Val321=) c.607G= (p.Val203=) n.1003G=
7	g.5992045C>G	CA366743200	PMS2	c.312G>C (n.312G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) c.808G>C (p.Val270Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.510G>C (n.510G>C) c.215G>C (n.215G>C) c.718G>C (p.Val240Leu) c.315G>C (n.315G>C) c.503G>C (n.503G>C) c.173G>C (n.173G>C) n.1770G>C c.598G>C (p.Val200Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) c.12G>C (n.12G>C) n.1029G>C c.539G>C c.408G>C (n.408G>C) c.73G>C (n.73G>C) c.368G>C (n.368G>C) c.419G>C (n.419G>C) c.748G>C (p.Val250Leu) c.417G>C (n.417G>C) n.2688G>C c.816G>C (n.816G>C) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.365G>C (n.365G>C) c.552G>C (n.552G>C) c.217G>C (n.217G>C) n.2344G>C n.896G>C c.803+5281G>C (n.803+5281G>C) c.23G>C (n.23G>C) n.916G>C n.63-9140G>C n.998G>C c.910G>C (p.Val304Leu) c.-18G>C (n.-18G>C) c.961G>C (p.Val321Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) n.1003G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5992045C>T	CA013247	PMS2	c.312G>A (n.312G>A) c.913G>A (p.Val305Met) c.808G>A (p.Val270Met) c.916G>A (p.Val306Met) c.510G>A (n.510G>A) c.215G>A (n.215G>A) c.718G>A (p.Val240Met) c.315G>A (n.315G>A) c.503G>A (n.503G>A) c.173G>A (n.173G>A) n.1770G>A c.598G>A (p.Val200Met) c.511G>A (p.Val171Met) c.343G>A (p.Val115Met) c.12G>A (n.12G>A) n.1029G>A c.539G>A c.408G>A (n.408G>A) c.73G>A (n.73G>A) c.368G>A (n.368G>A) c.419G>A (n.419G>A) c.748G>A (p.Val250Met) c.417G>A (n.417G>A) n.2688G>A c.816G>A (n.816G>A) c.1102G>A (p.Val368Met) c.365G>A (n.365G>A) c.552G>A (n.552G>A) c.217G>A (n.217G>A) n.2344G>A n.896G>A c.803+5281G>A (n.803+5281G>A) c.23G>A (n.23G>A) n.916G>A n.63-9140G>A n.998G>A c.910G>A (p.Val304Met) c.-18G>A (n.-18G>A) c.961G>A (p.Val321Met) c.607G>A (p.Val203Met) n.1003G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.5992046G>A	CA052483	PMS2	c.311C>T (n.311C>T) c.912C>T (p.Leu304=) c.807C>T (p.Leu269=) c.915C>T (p.Leu305=) c.509C>T (n.509C>T) c.214C>T (n.214C>T) c.717C>T (p.Leu239=) c.314C>T (n.314C>T) c.502C>T (n.502C>T) c.172C>T (n.172C>T) n.1769C>T c.597C>T (p.Leu199=) c.510C>T (p.Leu170=) c.342C>T (p.Leu114=) c.11C>T (n.11C>T) n.1028C>T c.538C>T c.407C>T (n.407C>T) c.72C>T (n.72C>T) c.367C>T (n.367C>T) c.418C>T (n.418C>T) c.747C>T (p.Leu249=) c.416C>T (n.416C>T) n.2687C>T c.815C>T (n.815C>T) c.1101C>T (p.Leu367=) c.364C>T (n.364C>T) c.551C>T (n.551C>T) c.216C>T (n.216C>T) n.2343C>T n.895C>T c.803+5280C>T (n.803+5280C>T) c.22C>T (n.22C>T) n.915C>T n.63-9141C>T n.997C>T c.909C>T (p.Leu303=) c.-19C>T (n.-19C>T) c.960C>T (p.Leu320=) c.606C>T (p.Leu202=) n.1002C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5992046G>C	CA013237	PMS2	c.311C>G (n.311C>G) c.912C>G (p.Leu304=) c.807C>G (p.Leu269=) c.915C>G (p.Leu305=) c.509C>G (n.509C>G) c.214C>G (n.214C>G) c.717C>G (p.Leu239=) c.314C>G (n.314C>G) c.502C>G (n.502C>G) c.172C>G (n.172C>G) n.1769C>G c.597C>G (p.Leu199=) c.510C>G (p.Leu170=) c.342C>G (p.Leu114=) c.11C>G (n.11C>G) n.1028C>G c.538C>G c.407C>G (n.407C>G) c.72C>G (n.72C>G) c.367C>G (n.367C>G) c.418C>G (n.418C>G) c.747C>G (p.Leu249=) c.416C>G (n.416C>G) n.2687C>G c.815C>G (n.815C>G) c.1101C>G (p.Leu367=) c.364C>G (n.364C>G) c.551C>G (n.551C>G) c.216C>G (n.216C>G) n.2343C>G n.895C>G c.803+5280C>G (n.803+5280C>G) c.22C>G (n.22C>G) n.915C>G n.63-9141C>G n.997C>G c.909C>G (p.Leu303=) c.-19C>G (n.-19C>G) c.960C>G (p.Leu320=) c.606C>G (p.Leu202=) n.1002C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5992046G=	CA1685241842	PMS2	c.311C= (n.311C=) c.912C= (p.Leu304=) c.807C= (p.Leu269=) c.915C= (p.Leu305=) c.509C= (n.509C=) c.214C= (n.214C=) c.717C= (p.Leu239=) c.314C= (n.314C=) c.502C= (n.502C=) c.172C= (n.172C=) n.1769C= c.597C= (p.Leu199=) c.510C= (p.Leu170=) c.342C= (p.Leu114=) c.11C= (n.11C=) n.1028C= c.538C= c.407C= (n.407C=) c.72C= (n.72C=) c.367C= (n.367C=) c.418C= (n.418C=) c.747C= (p.Leu249=) c.416C= (n.416C=) n.2687C= c.815C= (n.815C=) c.1101C= (p.Leu367=) c.364C= (n.364C=) c.551C= (n.551C=) c.216C= (n.216C=) n.2343C= n.895C= c.803+5280C= (n.803+5280C=) c.22C= (n.22C=) n.915C= n.63-9141C= n.997C= c.909C= (p.Leu303=) c.-19C= (n.-19C=) c.960C= (p.Leu320=) c.606C= (p.Leu202=) n.1002C=
7	g.5992046G>T	CA453645397	PMS2	c.311C>A (n.311C>A) c.912C>A (p.Leu304=) c.807C>A (p.Leu269=) c.915C>A (p.Leu305=) c.509C>A (n.509C>A) c.214C>A (n.214C>A) c.717C>A (p.Leu239=) c.314C>A (n.314C>A) c.502C>A (n.502C>A) c.172C>A (n.172C>A) n.1769C>A c.597C>A (p.Leu199=) c.510C>A (p.Leu170=) c.342C>A (p.Leu114=) c.11C>A (n.11C>A) n.1028C>A c.538C>A c.407C>A (n.407C>A) c.72C>A (n.72C>A) c.367C>A (n.367C>A) c.418C>A (n.418C>A) c.747C>A (p.Leu249=) c.416C>A (n.416C>A) n.2687C>A c.815C>A (n.815C>A) c.1101C>A (p.Leu367=) c.364C>A (n.364C>A) c.551C>A (n.551C>A) c.216C>A (n.216C>A) n.2343C>A n.895C>A c.803+5280C>A (n.803+5280C>A) c.22C>A (n.22C>A) n.915C>A n.63-9141C>A n.997C>A c.909C>A (p.Leu303=) c.-19C>A (n.-19C>A) c.960C>A (p.Leu320=) c.606C>A (p.Leu202=) n.1002C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5992047A=	CA1685241853	PMS2	c.310T= (n.310T=) c.911T= (p.Leu304=) c.806T= (p.Leu269=) c.914T= (p.Leu305=) c.508T= (n.508T=) c.213T= (n.213T=) c.716T= (p.Leu239=) c.313T= (n.313T=) c.501T= (n.501T=) c.171T= (n.171T=) n.1768T= c.596T= (p.Leu199=) c.509T= (p.Leu170=) c.341T= (p.Leu114=) c.10T= (n.10T=) n.1027T= c.537T= c.406T= (n.406T=) c.71T= (n.71T=) c.366T= (n.366T=) c.417T= (n.417T=) c.746T= (p.Leu249=) c.415T= (n.415T=) n.2686T= c.814T= (n.814T=) c.1100T= (p.Leu367=) c.363T= (n.363T=) c.550T= (n.550T=) c.215T= (n.215T=) n.2342T= n.894T= c.803+5279T= (n.803+5279T=) c.21T= (n.21T=) n.914T= n.63-9142T= n.996T= c.908T= (p.Leu303=) c.-20T= (n.-20T=) c.959T= (p.Leu320=) c.605T= (p.Leu202=) n.1001T=
7	g.5992047A>C	CA366743202	PMS2	c.310T>G (n.310T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.508T>G (n.508T>G) c.213T>G (n.213T>G) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.313T>G (n.313T>G) c.501T>G (n.501T>G) c.171T>G (n.171T>G) n.1768T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.10T>G (n.10T>G) n.1027T>G c.537T>G c.406T>G (n.406T>G) c.71T>G (n.71T>G) c.366T>G (n.366T>G) c.417T>G (n.417T>G) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.415T>G (n.415T>G) n.2686T>G c.814T>G (n.814T>G) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.363T>G (n.363T>G) c.550T>G (n.550T>G) c.215T>G (n.215T>G) n.2342T>G n.894T>G c.803+5279T>G (n.803+5279T>G) c.21T>G (n.21T>G) n.914T>G n.63-9142T>G n.996T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) c.-20T>G (n.-20T>G) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) n.1001T>G	ClinVar dbSNP
7	g.5992047A>G	CA366743203	PMS2	c.310T>C (n.310T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.508T>C (n.508T>C) c.213T>C (n.213T>C) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.313T>C (n.313T>C) c.501T>C (n.501T>C) c.171T>C (n.171T>C) n.1768T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.10T>C (n.10T>C) n.1027T>C c.537T>C c.406T>C (n.406T>C) c.71T>C (n.71T>C) c.366T>C (n.366T>C) c.417T>C (n.417T>C) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.415T>C (n.415T>C) n.2686T>C c.814T>C (n.814T>C) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.363T>C (n.363T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.215T>C (n.215T>C) n.2342T>C n.894T>C c.803+5279T>C (n.803+5279T>C) c.21T>C (n.21T>C) n.914T>C n.63-9142T>C n.996T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) c.-20T>C (n.-20T>C) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) n.1001T>C	ClinVar dbSNP
7	g.5992047A>T	CA366743204	PMS2	c.310T>A (n.310T>A) c.911T>A (p.Leu304His) c.806T>A (p.Leu269His) c.914T>A (p.Leu305His) c.508T>A (n.508T>A) c.213T>A (n.213T>A) c.716T>A (p.Leu239His) c.313T>A (n.313T>A) c.501T>A (n.501T>A) c.171T>A (n.171T>A) n.1768T>A c.596T>A (p.Leu199His) c.509T>A (p.Leu170His) c.341T>A (p.Leu114His) c.10T>A (n.10T>A) n.1027T>A c.537T>A c.406T>A (n.406T>A) c.71T>A (n.71T>A) c.366T>A (n.366T>A) c.417T>A (n.417T>A) c.746T>A (p.Leu249His) c.415T>A (n.415T>A) n.2686T>A c.814T>A (n.814T>A) c.1100T>A (p.Leu367His) c.363T>A (n.363T>A) c.550T>A (n.550T>A) c.215T>A (n.215T>A) n.2342T>A n.894T>A c.803+5279T>A (n.803+5279T>A) c.21T>A (n.21T>A) n.914T>A n.63-9142T>A n.996T>A c.908T>A (p.Leu303His) c.-20T>A (n.-20T>A) c.959T>A (p.Leu320His) c.605T>A (p.Leu202His) n.1001T>A	ClinVar
7	g.5992048G>A	CA366743205	PMS2	c.309C>T (n.309C>T) c.910C>T (p.Leu304Phe) c.805C>T (p.Leu269Phe) c.913C>T (p.Leu305Phe) c.507C>T (n.507C>T) c.212C>T (n.212C>T) c.715C>T (p.Leu239Phe) c.312C>T (n.312C>T) c.500C>T (n.500C>T) c.170C>T (n.170C>T) n.1767C>T c.595C>T (p.Leu199Phe) c.508C>T (p.Leu170Phe) c.340C>T (p.Leu114Phe) c.9C>T (n.9C>T) n.1026C>T c.536C>T c.405C>T (n.405C>T) c.70C>T (n.70C>T) c.365C>T (n.365C>T) c.416C>T (n.416C>T) c.745C>T (p.Leu249Phe) c.414C>T (n.414C>T) n.2685C>T c.813C>T (n.813C>T) c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.362C>T (n.362C>T) c.549C>T (n.549C>T) c.214C>T (n.214C>T) n.2341C>T n.893C>T c.803+5278C>T (n.803+5278C>T) c.20C>T (n.20C>T) n.913C>T n.63-9143C>T n.995C>T c.907C>T (p.Leu303Phe) c.-21C>T (n.-21C>T) c.958C>T (p.Leu320Phe) c.604C>T (p.Leu202Phe) n.1000C>T	ClinVar dbSNP
7	g.5992048G>C	CA052467	PMS2	c.309C>G (n.309C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.507C>G (n.507C>G) c.212C>G (n.212C>G) c.715C>G (p.Leu239Val) c.312C>G (n.312C>G) c.500C>G (n.500C>G) c.170C>G (n.170C>G) n.1767C>G c.595C>G (p.Leu199Val) c.508C>G (p.Leu170Val) c.340C>G (p.Leu114Val) c.9C>G (n.9C>G) n.1026C>G c.536C>G c.405C>G (n.405C>G) c.70C>G (n.70C>G) c.365C>G (n.365C>G) c.416C>G (n.416C>G) c.745C>G (p.Leu249Val) c.414C>G (n.414C>G) n.2685C>G c.813C>G (n.813C>G) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.362C>G (n.362C>G) c.549C>G (n.549C>G) c.214C>G (n.214C>G) n.2341C>G n.893C>G c.803+5278C>G (n.803+5278C>G) c.20C>G (n.20C>G) n.913C>G n.63-9143C>G n.995C>G c.907C>G (p.Leu303Val) c.-21C>G (n.-21C>G) c.958C>G (p.Leu320Val) c.604C>G (p.Leu202Val) n.1000C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.5992048G=	CA1685241856	PMS2	c.309C= (n.309C=) c.910C= (p.Leu304=) c.805C= (p.Leu269=) c.913C= (p.Leu305=) c.507C= (n.507C=) c.212C= (n.212C=) c.715C= (p.Leu239=) c.312C= (n.312C=) c.500C= (n.500C=) c.170C= (n.170C=) n.1767C= c.595C= (p.Leu199=) c.508C= (p.Leu170=) c.340C= (p.Leu114=) c.9C= (n.9C=) n.1026C= c.536C= c.405C= (n.405C=) c.70C= (n.70C=) c.365C= (n.365C=) c.416C= (n.416C=) c.745C= (p.Leu249=) c.414C= (n.414C=) n.2685C= c.813C= (n.813C=) c.1099C= (p.Leu367=) c.362C= (n.362C=) c.549C= (n.549C=) c.214C= (n.214C=) n.2341C= n.893C= c.803+5278C= (n.803+5278C=) c.20C= (n.20C=) n.913C= n.63-9143C= n.995C= c.907C= (p.Leu303=) c.-21C= (n.-21C=) c.958C= (p.Leu320=) c.604C= (p.Leu202=) n.1000C=
7	g.5992048G>T	CA366743206	PMS2	c.309C>A (n.309C>A) c.910C>A (p.Leu304Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) c.913C>A (p.Leu305Ile) c.507C>A (n.507C>A) c.212C>A (n.212C>A) c.715C>A (p.Leu239Ile) c.312C>A (n.312C>A) c.500C>A (n.500C>A) c.170C>A (n.170C>A) n.1767C>A c.595C>A (p.Leu199Ile) c.508C>A (p.Leu170Ile) c.340C>A (p.Leu114Ile) c.9C>A (n.9C>A) n.1026C>A c.536C>A c.405C>A (n.405C>A) c.70C>A (n.70C>A) c.365C>A (n.365C>A) c.416C>A (n.416C>A) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.414C>A (n.414C>A) n.2685C>A c.813C>A (n.813C>A) c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.362C>A (n.362C>A) c.549C>A (n.549C>A) c.214C>A (n.214C>A) n.2341C>A n.893C>A c.803+5278C>A (n.803+5278C>A) c.20C>A (n.20C>A) n.913C>A n.63-9143C>A n.995C>A c.907C>A (p.Leu303Ile) c.-21C>A (n.-21C>A) c.958C>A (p.Leu320Ile) c.604C>A (p.Leu202Ile) n.1000C>A	gnomAD v4
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7	g.5992049T>C	CA453645417	PMS2	c.308A>G (n.308A>G) c.909A>G (p.Arg303=) c.804A>G (p.Arg268=) c.912A>G (p.Arg304=) c.506A>G (n.506A>G) c.211A>G (n.211A>G) c.714A>G (p.Arg238=) c.311A>G (n.311A>G) c.499A>G (n.499A>G) c.169A>G (n.169A>G) n.1766A>G c.594A>G (p.Arg198=) c.507A>G (p.Arg169=) c.339A>G (p.Arg113=) c.8A>G (n.8A>G) n.1025A>G c.535A>G c.404A>G (n.404A>G) c.69A>G (n.69A>G) c.364A>G (n.364A>G) c.415A>G (n.415A>G) c.744A>G (p.Arg248=) c.413A>G (n.413A>G) n.2684A>G c.812A>G (n.812A>G) c.1098A>G (p.Arg366=) c.361A>G (n.361A>G) c.548A>G (n.548A>G) c.213A>G (n.213A>G) n.2340A>G n.892A>G c.803+5277A>G (n.803+5277A>G) c.19A>G (n.19A>G) n.912A>G n.63-9144A>G n.994A>G c.906A>G (p.Arg302=) c.-22A>G (n.-22A>G) c.957A>G (p.Arg319=) c.603A>G (p.Arg201=) n.999A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7	g.5992049T=	CA1685241862	PMS2	c.308A= (n.308A=) c.909A= (p.Arg303=) c.804A= (p.Arg268=) c.912A= (p.Arg304=) c.506A= (n.506A=) c.211A= (n.211A=) c.714A= (p.Arg238=) c.311A= (n.311A=) c.499A= (n.499A=) c.169A= (n.169A=) n.1766A= c.594A= (p.Arg198=) c.507A= (p.Arg169=) c.339A= (p.Arg113=) c.8A= (n.8A=) n.1025A= c.535A= c.404A= (n.404A=) c.69A= (n.69A=) c.364A= (n.364A=) c.415A= (n.415A=) c.744A= (p.Arg248=) c.413A= (n.413A=) n.2684A= c.812A= (n.812A=) c.1098A= (p.Arg366=) c.361A= (n.361A=) c.548A= (n.548A=) c.213A= (n.213A=) n.2340A= n.892A= c.803+5277A= (n.803+5277A=) c.19A= (n.19A=) n.912A= n.63-9144A= n.994A= c.906A= (p.Arg302=) c.-22A= (n.-22A=) c.957A= (p.Arg319=) c.603A= (p.Arg201=) n.999A=
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7	g.5992051T>C	CA366743212	PMS2	c.306A>G (n.306A>G) c.907A>G (p.Arg303Gly) c.802A>G (p.Arg268Gly) c.910A>G (p.Arg304Gly) c.504A>G (n.504A>G) c.209A>G (n.209A>G) c.712A>G (p.Arg238Gly) c.309A>G (n.309A>G) c.497A>G (n.497A>G) c.167A>G (n.167A>G) n.1764A>G c.592A>G (p.Arg198Gly) c.505A>G (p.Arg169Gly) c.337A>G (p.Arg113Gly) c.6A>G (n.6A>G) n.1023A>G c.533A>G c.402A>G (n.402A>G) c.67A>G (n.67A>G) c.362A>G (n.362A>G) c.413A>G (n.413A>G) c.742A>G (p.Arg248Gly) c.411A>G (n.411A>G) n.2682A>G c.810A>G (n.810A>G) c.1096A>G (p.Arg366Gly) c.359A>G (n.359A>G) c.546A>G (n.546A>G) c.211A>G (n.211A>G) n.2338A>G n.890A>G c.803+5275A>G (n.803+5275A>G) c.17A>G (n.17A>G) n.910A>G n.63-9146A>G n.992A>G c.904A>G (p.Arg302Gly) c.-24A>G (n.-24A>G) c.955A>G (p.Arg319Gly) c.601A>G (p.Arg201Gly) n.997A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.5992051T>G	CA453645419	PMS2	c.306A>C (n.306A>C) c.907A>C (p.Arg303=) c.802A>C (p.Arg268=) c.910A>C (p.Arg304=) c.504A>C (n.504A>C) c.209A>C (n.209A>C) c.712A>C (p.Arg238=) c.309A>C (n.309A>C) c.497A>C (n.497A>C) c.167A>C (n.167A>C) n.1764A>C c.592A>C (p.Arg198=) c.505A>C (p.Arg169=) c.337A>C (p.Arg113=) c.6A>C (n.6A>C) n.1023A>C c.533A>C c.402A>C (n.402A>C) c.67A>C (n.67A>C) c.362A>C (n.362A>C) c.413A>C (n.413A>C) c.742A>C (p.Arg248=) c.411A>C (n.411A>C) n.2682A>C c.810A>C (n.810A>C) c.1096A>C (p.Arg366=) c.359A>C (n.359A>C) c.546A>C (n.546A>C) c.211A>C (n.211A>C) n.2338A>C n.890A>C c.803+5275A>C (n.803+5275A>C) c.17A>C (n.17A>C) n.910A>C n.63-9146A>C n.992A>C c.904A>C (p.Arg302=) c.-24A>C (n.-24A>C) c.955A>C (p.Arg319=) c.601A>C (p.Arg201=) n.997A>C	ClinVar
7	g.5992051T=	CA1685241875	PMS2	c.306A= (n.306A=) c.907A= (p.Arg303=) c.802A= (p.Arg268=) c.910A= (p.Arg304=) c.504A= (n.504A=) c.209A= (n.209A=) c.712A= (p.Arg238=) c.309A= (n.309A=) c.497A= (n.497A=) c.167A= (n.167A=) n.1764A= c.592A= (p.Arg198=) c.505A= (p.Arg169=) c.337A= (p.Arg113=) c.6A= (n.6A=) n.1023A= c.533A= c.402A= (n.402A=) c.67A= (n.67A=) c.362A= (n.362A=) c.413A= (n.413A=) c.742A= (p.Arg248=) c.411A= (n.411A=) n.2682A= c.810A= (n.810A=) c.1096A= (p.Arg366=) c.359A= (n.359A=) c.546A= (n.546A=) c.211A= (n.211A=) n.2338A= n.890A= c.803+5275A= (n.803+5275A=) c.17A= (n.17A=) n.910A= n.63-9146A= n.992A= c.904A= (p.Arg302=) c.-24A= (n.-24A=) c.955A= (p.Arg319=) c.601A= (p.Arg201=) n.997A=
7	g.5992052G>A	CA453645421	PMS2	c.305C>T (n.305C>T) c.906C>T (p.Cys302=) c.801C>T (p.Cys267=) c.909C>T (p.Cys303=) c.503C>T (n.503C>T) c.208C>T (n.208C>T) c.711C>T (p.Cys237=) c.308C>T (n.308C>T) c.496C>T (n.496C>T) c.166C>T (n.166C>T) n.1763C>T c.591C>T (p.Cys197=) c.504C>T (p.Cys168=) c.336C>T (p.Cys112=) c.5C>T (n.5C>T) n.1022C>T c.532C>T c.401C>T (n.401C>T) c.66C>T (n.66C>T) c.361C>T (n.361C>T) c.412C>T (n.412C>T) c.741C>T (p.Cys247=) c.410C>T (n.410C>T) n.2681C>T c.809C>T (n.809C>T) c.1095C>T (p.Cys365=) c.358C>T (n.358C>T) c.545C>T (n.545C>T) c.210C>T (n.210C>T) n.2337C>T n.889C>T c.803+5274C>T (n.803+5274C>T) c.16C>T (n.16C>T) n.909C>T n.63-9147C>T n.991C>T c.903C>T (p.Cys301=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.954C>T (p.Cys318=) c.600C>T (p.Cys200=) n.996C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.5992052G>C	CA366743214	PMS2	c.305C>G (n.305C>G) c.906C>G (p.Cys302Trp) c.801C>G (p.Cys267Trp) c.909C>G (p.Cys303Trp) c.503C>G (n.503C>G) c.208C>G (n.208C>G) c.711C>G (p.Cys237Trp) c.308C>G (n.308C>G) c.496C>G (n.496C>G) c.166C>G (n.166C>G) n.1763C>G c.591C>G (p.Cys197Trp) c.504C>G (p.Cys168Trp) c.336C>G (p.Cys112Trp) c.5C>G (n.5C>G) n.1022C>G c.532C>G c.401C>G (n.401C>G) c.66C>G (n.66C>G) c.361C>G (n.361C>G) c.412C>G (n.412C>G) c.741C>G (p.Cys247Trp) c.410C>G (n.410C>G) n.2681C>G c.809C>G (n.809C>G) c.1095C>G (p.Cys365Trp) c.358C>G (n.358C>G) c.545C>G (n.545C>G) c.210C>G (n.210C>G) n.2337C>G n.889C>G c.803+5274C>G (n.803+5274C>G) c.16C>G (n.16C>G) n.909C>G n.63-9147C>G n.991C>G c.903C>G (p.Cys301Trp) c.-25C>G (n.-25C>G) c.954C>G (p.Cys318Trp) c.600C>G (p.Cys200Trp) n.996C>G
7	g.5992052G=	CA1685241882	PMS2	c.305C= (n.305C=) c.906C= (p.Cys302=) c.801C= (p.Cys267=) c.909C= (p.Cys303=) c.503C= (n.503C=) c.208C= (n.208C=) c.711C= (p.Cys237=) c.308C= (n.308C=) c.496C= (n.496C=) c.166C= (n.166C=) n.1763C= c.591C= (p.Cys197=) c.504C= (p.Cys168=) c.336C= (p.Cys112=) c.5C= (n.5C=) n.1022C= c.532C= c.401C= (n.401C=) c.66C= (n.66C=) c.361C= (n.361C=) c.412C= (n.412C=) c.741C= (p.Cys247=) c.410C= (n.410C=) n.2681C= c.809C= (n.809C=) c.1095C= (p.Cys365=) c.358C= (n.358C=) c.545C= (n.545C=) c.210C= (n.210C=) n.2337C= n.889C= c.803+5274C= (n.803+5274C=) c.16C= (n.16C=) n.909C= n.63-9147C= n.991C= c.903C= (p.Cys301=) c.-25C= (n.-25C=) c.954C= (p.Cys318=) c.600C= (p.Cys200=) n.996C=
7	g.5992052G>T	CA366743215	PMS2	c.305C>A (n.305C>A) c.906C>A (p.Cys302Ter) c.801C>A (p.Cys267Ter) c.909C>A (p.Cys303Ter) c.503C>A (n.503C>A) c.208C>A (n.208C>A) c.711C>A (p.Cys237Ter) c.308C>A (n.308C>A) c.496C>A (n.496C>A) c.166C>A (n.166C>A) n.1763C>A c.591C>A (p.Cys197Ter) c.504C>A (p.Cys168Ter) c.336C>A (p.Cys112Ter) c.5C>A (n.5C>A) n.1022C>A c.532C>A c.401C>A (n.401C>A) c.66C>A (n.66C>A) c.361C>A (n.361C>A) c.412C>A (n.412C>A) c.741C>A (p.Cys247Ter) c.410C>A (n.410C>A) n.2681C>A c.809C>A (n.809C>A) c.1095C>A (p.Cys365Ter) c.358C>A (n.358C>A) c.545C>A (n.545C>A) c.210C>A (n.210C>A) n.2337C>A n.889C>A c.803+5274C>A (n.803+5274C>A) c.16C>A (n.16C>A) n.909C>A n.63-9147C>A n.991C>A c.903C>A (p.Cys301Ter) c.-25C>A (n.-25C>A) c.954C>A (p.Cys318Ter) c.600C>A (p.Cys200Ter) n.996C>A	ClinVar gnomAD v4
7	g.5992053C>A	CA366743216	PMS2	c.304G>T (n.304G>T) c.905G>T (p.Cys302Phe) c.800G>T (p.Cys267Phe) c.908G>T (p.Cys303Phe) c.502G>T (n.502G>T) c.207G>T (n.207G>T) c.710G>T (p.Cys237Phe) c.307G>T (n.307G>T) c.495G>T (n.495G>T) c.165G>T (n.165G>T) n.1762G>T c.590G>T (p.Cys197Phe) c.503G>T (p.Cys168Phe) c.335G>T (p.Cys112Phe) c.4G>T (n.4G>T) n.1021G>T c.531G>T c.400G>T (n.400G>T) c.65G>T (n.65G>T) c.360G>T (n.360G>T) c.411G>T (n.411G>T) c.740G>T (p.Cys247Phe) c.409G>T (n.409G>T) n.2680G>T c.808G>T (n.808G>T) c.1094G>T (p.Cys365Phe) c.357G>T (n.357G>T) c.544G>T (n.544G>T) c.209G>T (n.209G>T) n.2336G>T n.888G>T c.803+5273G>T (n.803+5273G>T) c.15G>T (n.15G>T) n.908G>T n.63-9148G>T n.990G>T c.902G>T (p.Cys301Phe) c.-26G>T (n.-26G>T) c.953G>T (p.Cys318Phe) c.599G>T (p.Cys200Phe) n.995G>T	gnomAD v4
7	g.5992053C=	CA1685241888	PMS2	c.304G= (n.304G=) c.905G= (p.Cys302=) c.800G= (p.Cys267=) c.908G= (p.Cys303=) c.502G= (n.502G=) c.207G= (n.207G=) c.710G= (p.Cys237=) c.307G= (n.307G=) c.495G= (n.495G=) c.165G= (n.165G=) n.1762G= c.590G= (p.Cys197=) c.503G= (p.Cys168=) c.335G= (p.Cys112=) c.4G= (n.4G=) n.1021G= c.531G= c.400G= (n.400G=) c.65G= (n.65G=) c.360G= (n.360G=) c.411G= (n.411G=) c.740G= (p.Cys247=) c.409G= (n.409G=) n.2680G= c.808G= (n.808G=) c.1094G= (p.Cys365=) c.357G= (n.357G=) c.544G= (n.544G=) c.209G= (n.209G=) n.2336G= n.888G= c.803+5273G= (n.803+5273G=) c.15G= (n.15G=) n.908G= n.63-9148G= n.990G= c.902G= (p.Cys301=) c.-26G= (n.-26G=) c.953G= (p.Cys318=) c.599G= (p.Cys200=) n.995G=
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7	g.5992053C>T	CA366743217	PMS2	c.304G>A (n.304G>A) c.905G>A (p.Cys302Tyr) c.800G>A (p.Cys267Tyr) c.908G>A (p.Cys303Tyr) c.502G>A (n.502G>A) c.207G>A (n.207G>A) c.710G>A (p.Cys237Tyr) c.307G>A (n.307G>A) c.495G>A (n.495G>A) c.165G>A (n.165G>A) n.1762G>A c.590G>A (p.Cys197Tyr) c.503G>A (p.Cys168Tyr) c.335G>A (p.Cys112Tyr) c.4G>A (n.4G>A) n.1021G>A c.531G>A c.400G>A (n.400G>A) c.65G>A (n.65G>A) c.360G>A (n.360G>A) c.411G>A (n.411G>A) c.740G>A (p.Cys247Tyr) c.409G>A (n.409G>A) n.2680G>A c.808G>A (n.808G>A) c.1094G>A (p.Cys365Tyr) c.357G>A (n.357G>A) c.544G>A (n.544G>A) c.209G>A (n.209G>A) n.2336G>A n.888G>A c.803+5273G>A (n.803+5273G>A) c.15G>A (n.15G>A) n.908G>A n.63-9148G>A n.990G>A c.902G>A (p.Cys301Tyr) c.-26G>A (n.-26G>A) c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.599G>A (p.Cys200Tyr) n.995G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched