OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5973306_5981691del | CA2697553813 | PMS2 | c.*1570+1133_*2078del c.2171+1133_*93del c.2066+1133_*93del c.1679-3977_2042del c.2018+1133_*93del c.*1595+1133_*2103del c.1976+1133_*93del c.*1573+1133_*2081del c.*1761+1133_*2269del c.*1431+1133_*1939del n.3028+1133_3536del c.1856+1133_*93del c.1769+1133_*93del c.1601+1133_*93del c.*1264+1133_*1772del c.*492+1133_*1000del c.*1270+1133_*1677del c.2174+1133_*93del c.2174+1133_*323del n.2287+1133_2795del c.1797+1133_2305del c.*1705+1133_*2213del c.*1064+1133_*1572del c.*1768+1133_*2276del c.*1331+1133_*1839del c.*112+1133_*620del c.*1626+1133_*2134del c.*1677+1133_*2185del c.1613+1133_*93del c.2006+1133_*93del n.3946+1133_4454del c.*2074+1133_*2582del c.2360+1133_*93del c.*1623+1133_*2131del c.*1675+1133_*2183del c.*1810+1133_*2318del c.*1270+1133_*1735del c.804-8149_*236del n.2256+1133_2764del c.2168+1133_*93del c.1241+1133_*93del c.2219+1133_*93del c.2063+1133_*93del c.1865+1133_*93del n.2261+1133_2726del | ClinVar |
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| 7 | g.5973469G>T | CA366734881 | PMS2 | c.*1915C>A (n.*1915C>A) c.2516C>A (p.Pro839His) c.2411C>A (p.Pro804His) c.1879C>A (n.1879C>A) c.*2113C>A (n.*2113C>A) c.2363C>A (p.Pro788His) c.*1940C>A (n.*1940C>A) c.2321C>A (p.Pro774His) c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.*2106C>A (n.*2106C>A) c.*1776C>A (n.*1776C>A) n.3373C>A c.2201C>A (p.Pro734His) c.2114C>A (p.Pro705His) c.1946C>A (p.Pro649His) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.2552C>A (p.Pro851His) c.*160C>A (n.*160C>A) c.2375C>A (p.Pro792His) n.2632C>A c.2142C>A c.*2050C>A (n.*2050C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*1676C>A (n.*1676C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.2147C>A (p.Pro716His) c.*1971C>A (n.*1971C>A) c.*2022C>A (n.*2022C>A) c.1958C>A (p.Pro653His) c.2351C>A (p.Pro784His) n.4291C>A c.*2419C>A (n.*2419C>A) c.2705C>A (p.Pro902His) c.*1968C>A (n.*1968C>A) c.*2020C>A (n.*2020C>A) c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.2519C>A (p.Pro840His) c.1316C>A (p.Pro439His) n.2601C>A c.2513C>A (p.Pro838His) c.1586C>A (p.Pro529His) c.2564C>A (p.Pro855His) c.2408C>A (p.Pro803His) c.2210C>A (p.Pro737His) n.2563C>A | dbSNP |
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| 7 | g.5973480C>G | CA366734909 | PMS2 | c.*1904G>C (n.*1904G>C) c.2505G>C (p.Glu835Asp) c.2400G>C (p.Glu800Asp) c.1868G>C (n.1868G>C) c.*2102G>C (n.*2102G>C) c.2352G>C (p.Glu784Asp) c.*1929G>C (n.*1929G>C) c.2310G>C (p.Glu770Asp) c.*1907G>C (n.*1907G>C) c.*2095G>C (n.*2095G>C) c.*1765G>C (n.*1765G>C) n.3362G>C c.2190G>C (p.Glu730Asp) c.2103G>C (p.Glu701Asp) c.1935G>C (p.Glu645Asp) c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.2541G>C (p.Glu847Asp) c.*149G>C (n.*149G>C) c.2364G>C (p.Glu788Asp) n.2621G>C c.2131G>C c.*2039G>C (n.*2039G>C) c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.*1665G>C (n.*1665G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) c.2136G>C (p.Glu712Asp) c.*1960G>C (n.*1960G>C) c.*2011G>C (n.*2011G>C) c.1947G>C (p.Glu649Asp) c.2340G>C (p.Glu780Asp) n.4280G>C c.*2408G>C (n.*2408G>C) c.2694G>C (p.Glu898Asp) c.*1957G>C (n.*1957G>C) c.*2009G>C (n.*2009G>C) c.*2144G>C (n.*2144G>C) c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.2508G>C (p.Glu836Asp) c.1305G>C (p.Glu435Asp) n.2590G>C c.2502G>C (p.Glu834Asp) c.1575G>C (p.Glu525Asp) c.2553G>C (p.Glu851Asp) c.2397G>C (p.Glu799Asp) c.2199G>C (p.Glu733Asp) n.2552G>C | ClinVar |
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| 7 | g.5973483C>A | CA453642087 | PMS2 | c.*1901G>T (n.*1901G>T) c.2502G>T (p.Gly834=) c.2397G>T (p.Gly799=) c.1865G>T (n.1865G>T) c.*2099G>T (n.*2099G>T) c.2349G>T (p.Gly783=) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.2307G>T (p.Gly769=) c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.*2092G>T (n.*2092G>T) c.*1762G>T (n.*1762G>T) n.3359G>T c.2187G>T (p.Gly729=) c.2100G>T (p.Gly700=) c.1932G>T (p.Gly644=) c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.2538G>T (p.Gly846=) c.*146G>T (n.*146G>T) c.2361G>T (p.Gly787=) n.2618G>T c.2128G>T c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.2133G>T (p.Gly711=) c.*1957G>T (n.*1957G>T) c.*2008G>T (n.*2008G>T) c.1944G>T (p.Gly648=) c.2337G>T (p.Gly779=) n.4277G>T c.*2405G>T (n.*2405G>T) c.2691G>T (p.Gly897=) c.*1954G>T (n.*1954G>T) c.*2006G>T (n.*2006G>T) c.*2141G>T (n.*2141G>T) c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.2505G>T (p.Gly835=) c.1302G>T (p.Gly434=) n.2587G>T c.2499G>T (p.Gly833=) c.1572G>T (p.Gly524=) c.2550G>T (p.Gly850=) c.2394G>T (p.Gly798=) c.2196G>T (p.Gly732=) n.2549G>T | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5973483C>G | CA453642088 | PMS2 | c.*1901G>C (n.*1901G>C) c.2502G>C (p.Gly834=) c.2397G>C (p.Gly799=) c.1865G>C (n.1865G>C) c.*2099G>C (n.*2099G>C) c.2349G>C (p.Gly783=) c.*1926G>C (n.*1926G>C) c.2307G>C (p.Gly769=) c.*1904G>C (n.*1904G>C) c.*2092G>C (n.*2092G>C) c.*1762G>C (n.*1762G>C) n.3359G>C c.2187G>C (p.Gly729=) c.2100G>C (p.Gly700=) c.1932G>C (p.Gly644=) c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.2538G>C (p.Gly846=) c.*146G>C (n.*146G>C) c.2361G>C (p.Gly787=) n.2618G>C c.2128G>C c.*2036G>C (n.*2036G>C) c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.2133G>C (p.Gly711=) c.*1957G>C (n.*1957G>C) c.*2008G>C (n.*2008G>C) c.1944G>C (p.Gly648=) c.2337G>C (p.Gly779=) n.4277G>C c.*2405G>C (n.*2405G>C) c.2691G>C (p.Gly897=) c.*1954G>C (n.*1954G>C) c.*2006G>C (n.*2006G>C) c.*2141G>C (n.*2141G>C) c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.2505G>C (p.Gly835=) c.1302G>C (p.Gly434=) n.2587G>C c.2499G>C (p.Gly833=) c.1572G>C (p.Gly524=) c.2550G>C (p.Gly850=) c.2394G>C (p.Gly798=) c.2196G>C (p.Gly732=) n.2549G>C | |
| 7 | g.5973483C>T | CA453642089 | PMS2 | c.*1901G>A (n.*1901G>A) c.2502G>A (p.Gly834=) c.2397G>A (p.Gly799=) c.1865G>A (n.1865G>A) c.*2099G>A (n.*2099G>A) c.2349G>A (p.Gly783=) c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.2307G>A (p.Gly769=) c.*1904G>A (n.*1904G>A) c.*2092G>A (n.*2092G>A) c.*1762G>A (n.*1762G>A) n.3359G>A c.2187G>A (p.Gly729=) c.2100G>A (p.Gly700=) c.1932G>A (p.Gly644=) c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.2538G>A (p.Gly846=) c.*146G>A (n.*146G>A) c.2361G>A (p.Gly787=) n.2618G>A c.2128G>A c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.2133G>A (p.Gly711=) c.*1957G>A (n.*1957G>A) c.*2008G>A (n.*2008G>A) c.1944G>A (p.Gly648=) c.2337G>A (p.Gly779=) n.4277G>A c.*2405G>A (n.*2405G>A) c.2691G>A (p.Gly897=) c.*1954G>A (n.*1954G>A) c.*2006G>A (n.*2006G>A) c.*2141G>A (n.*2141G>A) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.2505G>A (p.Gly835=) c.1302G>A (p.Gly434=) n.2587G>A c.2499G>A (p.Gly833=) c.1572G>A (p.Gly524=) c.2550G>A (p.Gly850=) c.2394G>A (p.Gly798=) c.2196G>A (p.Gly732=) n.2549G>A | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5973485C>G | CA366734918 | PMS2 | c.*1899G>C (n.*1899G>C) c.2500G>C (p.Gly834Arg) c.2395G>C (p.Gly799Arg) c.1863G>C (n.1863G>C) c.*2097G>C (n.*2097G>C) c.2347G>C (p.Gly783Arg) c.*1924G>C (n.*1924G>C) c.2305G>C (p.Gly769Arg) c.*1902G>C (n.*1902G>C) c.*2090G>C (n.*2090G>C) c.*1760G>C (n.*1760G>C) n.3357G>C c.2185G>C (p.Gly729Arg) c.2098G>C (p.Gly700Arg) c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.*1593G>C (n.*1593G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.2536G>C (p.Gly846Arg) c.*144G>C (n.*144G>C) c.2359G>C (p.Gly787Arg) n.2616G>C c.2126G>C c.*2034G>C (n.*2034G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.2131G>C (p.Gly711Arg) c.*1955G>C (n.*1955G>C) c.*2006G>C (n.*2006G>C) c.1942G>C (p.Gly648Arg) c.2335G>C (p.Gly779Arg) n.4275G>C c.*2403G>C (n.*2403G>C) c.2689G>C (p.Gly897Arg) c.*1952G>C (n.*1952G>C) c.*2004G>C (n.*2004G>C) c.*2139G>C (n.*2139G>C) c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.2503G>C (p.Gly835Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) n.2585G>C c.2497G>C (p.Gly833Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.2548G>C (p.Gly850Arg) c.2392G>C (p.Gly798Arg) c.2194G>C (p.Gly732Arg) n.2547G>C | dbSNP |
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| 7 | g.5973487A>C | CA366734923 | PMS2 | c.*1897T>G (n.*1897T>G) c.2498T>G (p.Met833Arg) c.2393T>G (p.Met798Arg) c.1861T>G (n.1861T>G) c.*2095T>G (n.*2095T>G) c.2345T>G (p.Met782Arg) c.*1922T>G (n.*1922T>G) c.2303T>G (p.Met768Arg) c.*1900T>G (n.*1900T>G) c.*2088T>G (n.*2088T>G) c.*1758T>G (n.*1758T>G) n.3355T>G c.2183T>G (p.Met728Arg) c.2096T>G (p.Met699Arg) c.1928T>G (p.Met643Arg) c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.2534T>G (p.Met845Arg) c.*142T>G (n.*142T>G) c.2357T>G (p.Met786Arg) n.2614T>G c.2124T>G c.*2032T>G (n.*2032T>G) c.*1391T>G (n.*1391T>G) c.*1658T>G (n.*1658T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.2129T>G (p.Met710Arg) c.*1953T>G (n.*1953T>G) c.*2004T>G (n.*2004T>G) c.1940T>G (p.Met647Arg) c.2333T>G (p.Met778Arg) n.4273T>G c.*2401T>G (n.*2401T>G) c.2687T>G (p.Met896Arg) c.*1950T>G (n.*1950T>G) c.*2002T>G (n.*2002T>G) c.*2137T>G (n.*2137T>G) c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.2501T>G (p.Met834Arg) c.1298T>G (p.Met433Arg) n.2583T>G c.2495T>G (p.Met832Arg) c.1568T>G (p.Met523Arg) c.2546T>G (p.Met849Arg) c.2390T>G (p.Met797Arg) c.2192T>G (p.Met731Arg) n.2545T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5973487A>G | CA366734924 | PMS2 | c.*1897T>C (n.*1897T>C) c.2498T>C (p.Met833Thr) c.2393T>C (p.Met798Thr) c.1861T>C (n.1861T>C) c.*2095T>C (n.*2095T>C) c.2345T>C (p.Met782Thr) c.*1922T>C (n.*1922T>C) c.2303T>C (p.Met768Thr) c.*1900T>C (n.*1900T>C) c.*2088T>C (n.*2088T>C) c.*1758T>C (n.*1758T>C) n.3355T>C c.2183T>C (p.Met728Thr) c.2096T>C (p.Met699Thr) c.1928T>C (p.Met643Thr) c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.2534T>C (p.Met845Thr) c.*142T>C (n.*142T>C) c.2357T>C (p.Met786Thr) n.2614T>C c.2124T>C c.*2032T>C (n.*2032T>C) c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.2129T>C (p.Met710Thr) c.*1953T>C (n.*1953T>C) c.*2004T>C (n.*2004T>C) c.1940T>C (p.Met647Thr) c.2333T>C (p.Met778Thr) n.4273T>C c.*2401T>C (n.*2401T>C) c.2687T>C (p.Met896Thr) c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.*2002T>C (n.*2002T>C) c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.2501T>C (p.Met834Thr) c.1298T>C (p.Met433Thr) n.2583T>C c.2495T>C (p.Met832Thr) c.1568T>C (p.Met523Thr) c.2546T>C (p.Met849Thr) c.2390T>C (p.Met797Thr) c.2192T>C (p.Met731Thr) n.2545T>C | ClinVar |
| 7 | g.5973487A>T | CA366734925 | PMS2 | c.*1897T>A (n.*1897T>A) c.2498T>A (p.Met833Lys) c.2393T>A (p.Met798Lys) c.1861T>A (n.1861T>A) c.*2095T>A (n.*2095T>A) c.2345T>A (p.Met782Lys) c.*1922T>A (n.*1922T>A) c.2303T>A (p.Met768Lys) c.*1900T>A (n.*1900T>A) c.*2088T>A (n.*2088T>A) c.*1758T>A (n.*1758T>A) n.3355T>A c.2183T>A (p.Met728Lys) c.2096T>A (p.Met699Lys) c.1928T>A (p.Met643Lys) c.*1591T>A (n.*1591T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.2534T>A (p.Met845Lys) c.*142T>A (n.*142T>A) c.2357T>A (p.Met786Lys) n.2614T>A c.2124T>A c.*2032T>A (n.*2032T>A) c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.*1658T>A (n.*1658T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.2129T>A (p.Met710Lys) c.*1953T>A (n.*1953T>A) c.*2004T>A (n.*2004T>A) c.1940T>A (p.Met647Lys) c.2333T>A (p.Met778Lys) n.4273T>A c.*2401T>A (n.*2401T>A) c.2687T>A (p.Met896Lys) c.*1950T>A (n.*1950T>A) c.*2002T>A (n.*2002T>A) c.*2137T>A (n.*2137T>A) c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.2501T>A (p.Met834Lys) c.1298T>A (p.Met433Lys) n.2583T>A c.2495T>A (p.Met832Lys) c.1568T>A (p.Met523Lys) c.2546T>A (p.Met849Lys) c.2390T>A (p.Met797Lys) c.2192T>A (p.Met731Lys) n.2545T>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5973487_5973488del | CA10577330 | PMS2 | c.*1896_*1897del (n.*1896_*1897del) c.2497_2498del (p.Met833GlyfsTer?) c.2392_2393del (p.Met798GlyfsTer?) c.1860_1861del (n.1860_1861del) c.*2094_*2095del (n.*2094_*2095del) c.2344_2345del (p.Met782GlyfsTer?) c.*1921_*1922del (n.*1921_*1922del) c.2302_2303del (p.Met768GlyfsTer?) c.*1899_*1900del (n.*1899_*1900del) c.*2087_*2088del (n.*2087_*2088del) c.*1757_*1758del (n.*1757_*1758del) n.3354_3355del c.2182_2183del (p.Met728GlyfsTer?) c.2095_2096del (p.Met699GlyfsTer?) c.1927_1928del (p.Met643GlyfsTer?) c.*1590_*1591del (n.*1590_*1591del) c.*818_*819del (n.*818_*819del) c.*1495_*1496del (n.*1495_*1496del) c.2533_2534del (p.Met845GlyfsTer?) c.*141_*142del (n.*141_*142del) c.2356_2357del (p.Met786GlyfsTer?) n.2613_2614del c.2123_2124del c.*2031_*2032del (n.*2031_*2032del) c.*1390_*1391del (n.*1390_*1391del) c.*1657_*1658del (n.*1657_*1658del) c.*438_*439del (n.*438_*439del) c.2128_2129del (p.Met710GlyfsTer?) c.*1952_*1953del (n.*1952_*1953del) c.*2003_*2004del (n.*2003_*2004del) c.1939_1940del (p.Met647GlyfsTer?) c.2332_2333del (p.Met778GlyfsTer?) n.4272_4273del c.*2400_*2401del (n.*2400_*2401del) c.2686_2687del (p.Met896GlyfsTer?) c.*1949_*1950del (n.*1949_*1950del) c.*2001_*2002del (n.*2001_*2002del) c.*2136_*2137del (n.*2136_*2137del) c.*1553_*1554del (n.*1553_*1554del) c.*54_*55del (n.*54_*55del) c.2500_2501del (p.Met834GlyfsTer?) c.1297_1298del (p.Met433GlyfsTer?) n.2582_2583del c.2494_2495del (p.Met832GlyfsTer?) c.1567_1568del (p.Met523GlyfsTer?) c.2545_2546del (p.Met849GlyfsTer?) c.2389_2390del (p.Met797GlyfsTer?) c.2191_2192del (p.Met731GlyfsTer?) n.2544_2545del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5973487_5973488delinsC | CA011585 | PMS2 | c.*1896_*1897delinsG (n.*1896_*1897delinsG) c.2497_2498delinsG (p.Met833GlyfsTer17) c.2392_2393delinsG (p.Met798GlyfsTer17) c.1860_1861delinsG (n.1860_1861delinsG) c.*2094_*2095delinsG (n.*2094_*2095delinsG) c.2344_2345delinsG (p.Met782GlyfsTer17) c.*1921_*1922delinsG (n.*1921_*1922delinsG) c.2302_2303delinsG (p.Met768GlyfsTer17) c.*1899_*1900delinsG (n.*1899_*1900delinsG) c.*2087_*2088delinsG (n.*2087_*2088delinsG) c.*1757_*1758delinsG (n.*1757_*1758delinsG) n.3354_3355delinsG c.2182_2183delinsG (p.Met728GlyfsTer17) c.2095_2096delinsG (p.Met699GlyfsTer17) c.1927_1928delinsG (p.Met643GlyfsTer17) c.*1590_*1591delinsG (n.*1590_*1591delinsG) c.*818_*819delinsG (n.*818_*819delinsG) c.*1495_*1496delinsG (n.*1495_*1496delinsG) c.2533_2534delinsG (p.Met845GlyfsTer17) c.*141_*142delinsG (n.*141_*142delinsG) c.2356_2357delinsG (p.Met786GlyfsTer17) n.2613_2614delinsG c.2123_2124delinsG c.*2031_*2032delinsG (n.*2031_*2032delinsG) c.*1390_*1391delinsG (n.*1390_*1391delinsG) c.*1657_*1658delinsG (n.*1657_*1658delinsG) c.*438_*439delinsG (n.*438_*439delinsG) c.2128_2129delinsG (p.Met710GlyfsTer17) c.*1952_*1953delinsG (n.*1952_*1953delinsG) c.*2003_*2004delinsG (n.*2003_*2004delinsG) c.1939_1940delinsG (p.Met647GlyfsTer17) c.2332_2333delinsG (p.Met778GlyfsTer17) n.4272_4273delinsG c.*2400_*2401delinsG (n.*2400_*2401delinsG) c.2686_2687delinsG (p.Met896GlyfsTer17) c.*1949_*1950delinsG (n.*1949_*1950delinsG) c.*2001_*2002delinsG (n.*2001_*2002delinsG) c.*2136_*2137delinsG (n.*2136_*2137delinsG) c.*1553_*1554delinsG (n.*1553_*1554delinsG) c.*54_*55delinsG (n.*54_*55delinsG) c.2500_2501delinsG (p.Met834GlyfsTer17) c.1297_1298delinsG (p.Met433GlyfsTer17) n.2582_2583delinsG c.2494_2495delinsG (p.Met832GlyfsTer17) c.1567_1568delinsG (p.Met523GlyfsTer17) c.2545_2546delinsG (p.Met849GlyfsTer17) c.2389_2390delinsG (p.Met797GlyfsTer17) c.2191_2192delinsG (p.Met731GlyfsTer17) n.2544_2545delinsG | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5973488T>C | CA366734928 | PMS2 | c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.2497A>G (p.Met833Val) c.2392A>G (p.Met798Val) c.1860A>G (n.1860A>G) c.*2094A>G (n.*2094A>G) c.2344A>G (p.Met782Val) c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.2302A>G (p.Met768Val) c.*1899A>G (n.*1899A>G) c.*2087A>G (n.*2087A>G) c.*1757A>G (n.*1757A>G) n.3354A>G c.2182A>G (p.Met728Val) c.2095A>G (p.Met699Val) c.1927A>G (p.Met643Val) c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.2533A>G (p.Met845Val) c.*141A>G (n.*141A>G) c.2356A>G (p.Met786Val) n.2613A>G c.2123A>G c.*2031A>G (n.*2031A>G) c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.*1657A>G (n.*1657A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.2128A>G (p.Met710Val) c.*1952A>G (n.*1952A>G) c.*2003A>G (n.*2003A>G) c.1939A>G (p.Met647Val) c.2332A>G (p.Met778Val) n.4272A>G c.*2400A>G (n.*2400A>G) c.2686A>G (p.Met896Val) c.*1949A>G (n.*1949A>G) c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.*2136A>G (n.*2136A>G) c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.2500A>G (p.Met834Val) c.1297A>G (p.Met433Val) n.2582A>G c.2494A>G (p.Met832Val) c.1567A>G (p.Met523Val) c.2545A>G (p.Met849Val) c.2389A>G (p.Met797Val) c.2191A>G (p.Met731Val) n.2544A>G | ClinVar |
| 7 | g.5973488T>G | CA366734927 | PMS2 | c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.2497A>C (p.Met833Leu) c.2392A>C (p.Met798Leu) c.1860A>C (n.1860A>C) c.*2094A>C (n.*2094A>C) c.2344A>C (p.Met782Leu) c.*1921A>C (n.*1921A>C) c.2302A>C (p.Met768Leu) c.*1899A>C (n.*1899A>C) c.*2087A>C (n.*2087A>C) c.*1757A>C (n.*1757A>C) n.3354A>C c.2182A>C (p.Met728Leu) c.2095A>C (p.Met699Leu) c.1927A>C (p.Met643Leu) c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.2533A>C (p.Met845Leu) c.*141A>C (n.*141A>C) c.2356A>C (p.Met786Leu) n.2613A>C c.2123A>C c.*2031A>C (n.*2031A>C) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.*1657A>C (n.*1657A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.2128A>C (p.Met710Leu) c.*1952A>C (n.*1952A>C) c.*2003A>C (n.*2003A>C) c.1939A>C (p.Met647Leu) c.2332A>C (p.Met778Leu) n.4272A>C c.*2400A>C (n.*2400A>C) c.2686A>C (p.Met896Leu) c.*1949A>C (n.*1949A>C) c.*2001A>C (n.*2001A>C) c.*2136A>C (n.*2136A>C) c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.2500A>C (p.Met834Leu) c.1297A>C (p.Met433Leu) n.2582A>C c.2494A>C (p.Met832Leu) c.1567A>C (p.Met523Leu) c.2545A>C (p.Met849Leu) c.2389A>C (p.Met797Leu) c.2191A>C (p.Met731Leu) n.2544A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5973488T= | CA1685246360 | PMS2 | c.*1896A= (n.*1896A=) c.2497A= (p.Met833=) c.2392A= (p.Met798=) c.1860A= (n.1860A=) c.*2094A= (n.*2094A=) c.2344A= (p.Met782=) c.*1921A= (n.*1921A=) c.2302A= (p.Met768=) c.*1899A= (n.*1899A=) c.*2087A= (n.*2087A=) c.*1757A= (n.*1757A=) n.3354A= c.2182A= (p.Met728=) c.2095A= (p.Met699=) c.1927A= (p.Met643=) c.*1590A= (n.*1590A=) c.*818A= (n.*818A=) c.*1495A= (n.*1495A=) c.2533A= (p.Met845=) c.*141A= (n.*141A=) c.2356A= (p.Met786=) n.2613A= c.2123A= c.*2031A= (n.*2031A=) c.*1390A= (n.*1390A=) c.*1657A= (n.*1657A=) c.*438A= (n.*438A=) c.2128A= (p.Met710=) c.*1952A= (n.*1952A=) c.*2003A= (n.*2003A=) c.1939A= (p.Met647=) c.2332A= (p.Met778=) n.4272A= c.*2400A= (n.*2400A=) c.2686A= (p.Met896=) c.*1949A= (n.*1949A=) c.*2001A= (n.*2001A=) c.*2136A= (n.*2136A=) c.*1553A= (n.*1553A=) c.*54A= (n.*54A=) c.2500A= (p.Met834=) c.1297A= (p.Met433=) n.2582A= c.2494A= (p.Met832=) c.1567A= (p.Met523=) c.2545A= (p.Met849=) c.2389A= (p.Met797=) c.2191A= (p.Met731=) n.2544A= | |
| 7 | g.5973489G>A | CA10578637 | PMS2 | c.*1895C>T (n.*1895C>T) c.2496C>T (p.His832=) c.2391C>T (p.His797=) c.1859C>T (n.1859C>T) c.*2093C>T (n.*2093C>T) c.2343C>T (p.His781=) c.*1920C>T (n.*1920C>T) c.2301C>T (p.His767=) c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.*2086C>T (n.*2086C>T) c.*1756C>T (n.*1756C>T) n.3353C>T c.2181C>T (p.His727=) c.2094C>T (p.His698=) c.1926C>T (p.His642=) c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.2532C>T (p.His844=) c.*140C>T (n.*140C>T) c.2355C>T (p.His785=) n.2612C>T c.2122C>T c.*2030C>T (n.*2030C>T) c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.2127C>T (p.His709=) c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.*2002C>T (n.*2002C>T) c.1938C>T (p.His646=) c.2331C>T (p.His777=) n.4271C>T c.*2399C>T (n.*2399C>T) c.2685C>T (p.His895=) c.*1948C>T (n.*1948C>T) c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.*2135C>T (n.*2135C>T) c.*1552C>T (n.*1552C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.2499C>T (p.His833=) c.1296C>T (p.His432=) n.2581C>T c.2493C>T (p.His831=) c.1566C>T (p.His522=) c.2544C>T (p.His848=) c.2388C>T (p.His796=) c.2190C>T (p.His730=) n.2543C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5973489G>C | CA366734929 | PMS2 | c.*1895C>G (n.*1895C>G) c.2496C>G (p.His832Gln) c.2391C>G (p.His797Gln) c.1859C>G (n.1859C>G) c.*2093C>G (n.*2093C>G) c.2343C>G (p.His781Gln) c.*1920C>G (n.*1920C>G) c.2301C>G (p.His767Gln) c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.*2086C>G (n.*2086C>G) c.*1756C>G (n.*1756C>G) n.3353C>G c.2181C>G (p.His727Gln) c.2094C>G (p.His698Gln) c.1926C>G (p.His642Gln) c.*1589C>G (n.*1589C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.2532C>G (p.His844Gln) c.*140C>G (n.*140C>G) c.2355C>G (p.His785Gln) n.2612C>G c.2122C>G c.*2030C>G (n.*2030C>G) c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.2127C>G (p.His709Gln) c.*1951C>G (n.*1951C>G) c.*2002C>G (n.*2002C>G) c.1938C>G (p.His646Gln) c.2331C>G (p.His777Gln) n.4271C>G c.*2399C>G (n.*2399C>G) c.2685C>G (p.His895Gln) c.*1948C>G (n.*1948C>G) c.*2000C>G (n.*2000C>G) c.*2135C>G (n.*2135C>G) c.*1552C>G (n.*1552C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.2499C>G (p.His833Gln) c.1296C>G (p.His432Gln) n.2581C>G c.2493C>G (p.His831Gln) c.1566C>G (p.His522Gln) c.2544C>G (p.His848Gln) c.2388C>G (p.His796Gln) c.2190C>G (p.His730Gln) n.2543C>G | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5973492G>T | CA453642107 | PMS2 | c.*1892C>A (n.*1892C>A) c.2493C>A (p.Thr831=) c.2388C>A (p.Thr796=) c.1856C>A (n.1856C>A) c.*2090C>A (n.*2090C>A) c.2340C>A (p.Thr780=) c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.2298C>A (p.Thr766=) c.*1895C>A (n.*1895C>A) c.*2083C>A (n.*2083C>A) c.*1753C>A (n.*1753C>A) n.3350C>A c.2178C>A (p.Thr726=) c.2091C>A (p.Thr697=) c.1923C>A (p.Thr641=) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.2529C>A (p.Thr843=) c.*137C>A (n.*137C>A) c.2352C>A (p.Thr784=) n.2609C>A c.2119C>A c.*2027C>A (n.*2027C>A) c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.*1653C>A (n.*1653C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.2124C>A (p.Thr708=) c.*1948C>A (n.*1948C>A) c.*1999C>A (n.*1999C>A) c.1935C>A (p.Thr645=) c.2328C>A (p.Thr776=) n.4268C>A c.*2396C>A (n.*2396C>A) c.2682C>A (p.Thr894=) c.*1945C>A (n.*1945C>A) c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.*2132C>A (n.*2132C>A) c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.2496C>A (p.Thr832=) c.1293C>A (p.Thr431=) n.2578C>A c.2490C>A (p.Thr830=) c.1563C>A (p.Thr521=) c.2541C>A (p.Thr847=) c.2385C>A (p.Thr795=) c.2187C>A (p.Thr729=) n.2540C>A | ClinVar |
| 7 | g.5973493G>A | CA366734936 | PMS2 | c.*1891C>T (n.*1891C>T) c.2492C>T (p.Thr831Ile) c.2387C>T (p.Thr796Ile) c.1855C>T (n.1855C>T) c.*2089C>T (n.*2089C>T) c.2339C>T (p.Thr780Ile) c.*1916C>T (n.*1916C>T) c.2297C>T (p.Thr766Ile) c.*1894C>T (n.*1894C>T) c.*2082C>T (n.*2082C>T) c.*1752C>T (n.*1752C>T) n.3349C>T c.2177C>T (p.Thr726Ile) c.2090C>T (p.Thr697Ile) c.1922C>T (p.Thr641Ile) c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.2528C>T (p.Thr843Ile) c.*136C>T (n.*136C>T) c.2351C>T (p.Thr784Ile) n.2608C>T c.2118C>T c.*2026C>T (n.*2026C>T) c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.2123C>T (p.Thr708Ile) c.*1947C>T (n.*1947C>T) c.*1998C>T (n.*1998C>T) c.1934C>T (p.Thr645Ile) c.2327C>T (p.Thr776Ile) n.4267C>T c.*2395C>T (n.*2395C>T) c.2681C>T (p.Thr894Ile) c.*1944C>T (n.*1944C>T) c.*1996C>T (n.*1996C>T) c.*2131C>T (n.*2131C>T) c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.2495C>T (p.Thr832Ile) c.1292C>T (p.Thr431Ile) n.2577C>T c.2489C>T (p.Thr830Ile) c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.2540C>T (p.Thr847Ile) c.2384C>T (p.Thr795Ile) c.2186C>T (p.Thr729Ile) n.2539C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5973493G>C | CA366734937 | PMS2 | c.*1891C>G (n.*1891C>G) c.2492C>G (p.Thr831Ser) c.2387C>G (p.Thr796Ser) c.1855C>G (n.1855C>G) c.*2089C>G (n.*2089C>G) c.2339C>G (p.Thr780Ser) c.*1916C>G (n.*1916C>G) c.2297C>G (p.Thr766Ser) c.*1894C>G (n.*1894C>G) c.*2082C>G (n.*2082C>G) c.*1752C>G (n.*1752C>G) n.3349C>G c.2177C>G (p.Thr726Ser) c.2090C>G (p.Thr697Ser) c.1922C>G (p.Thr641Ser) c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.2528C>G (p.Thr843Ser) c.*136C>G (n.*136C>G) c.2351C>G (p.Thr784Ser) n.2608C>G c.2118C>G c.*2026C>G (n.*2026C>G) c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.*1652C>G (n.*1652C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.2123C>G (p.Thr708Ser) c.*1947C>G (n.*1947C>G) c.*1998C>G (n.*1998C>G) c.1934C>G (p.Thr645Ser) c.2327C>G (p.Thr776Ser) n.4267C>G c.*2395C>G (n.*2395C>G) c.2681C>G (p.Thr894Ser) c.*1944C>G (n.*1944C>G) c.*1996C>G (n.*1996C>G) c.*2131C>G (n.*2131C>G) c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.2495C>G (p.Thr832Ser) c.1292C>G (p.Thr431Ser) n.2577C>G c.2489C>G (p.Thr830Ser) c.1562C>G (p.Thr521Ser) c.2540C>G (p.Thr847Ser) c.2384C>G (p.Thr795Ser) c.2186C>G (p.Thr729Ser) n.2539C>G | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5973498C>T | CA453642121 | PMS2 | c.*1886G>A (n.*1886G>A) c.2487G>A (p.Leu829=) c.2382G>A (p.Leu794=) c.1850G>A (n.1850G>A) c.*2084G>A (n.*2084G>A) c.2334G>A (p.Leu778=) c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.2292G>A (p.Leu764=) c.*1889G>A (n.*1889G>A) c.*2077G>A (n.*2077G>A) c.*1747G>A (n.*1747G>A) n.3344G>A c.2172G>A (p.Leu724=) c.2085G>A (p.Leu695=) c.1917G>A (p.Leu639=) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.2523G>A (p.Leu841=) c.*131G>A (n.*131G>A) c.2346G>A (p.Leu782=) n.2603G>A c.2113G>A c.*2021G>A (n.*2021G>A) c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.2118G>A (p.Leu706=) c.*1942G>A (n.*1942G>A) c.*1993G>A (n.*1993G>A) c.1929G>A (p.Leu643=) c.2322G>A (p.Leu774=) n.4262G>A c.*2390G>A (n.*2390G>A) c.2676G>A (p.Leu892=) c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.*1991G>A (n.*1991G>A) c.*2126G>A (n.*2126G>A) c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.2490G>A (p.Leu830=) c.1287G>A (p.Leu429=) n.2572G>A c.2484G>A (p.Leu828=) c.1557G>A (p.Leu519=) c.2535G>A (p.Leu845=) c.2379G>A (p.Leu793=) c.2181G>A (p.Leu727=) n.2534G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5973499A= | CA1685246444 | PMS2 | c.*1885T= (n.*1885T=) c.2486T= (p.Leu829=) c.2381T= (p.Leu794=) c.1849T= (n.1849T=) c.*2083T= (n.*2083T=) c.2333T= (p.Leu778=) c.*1910T= (n.*1910T=) c.2291T= (p.Leu764=) c.*1888T= (n.*1888T=) c.*2076T= (n.*2076T=) c.*1746T= (n.*1746T=) n.3343T= c.2171T= (p.Leu724=) c.2084T= (p.Leu695=) c.1916T= (p.Leu639=) c.*1579T= (n.*1579T=) c.*807T= (n.*807T=) c.*1484T= (n.*1484T=) c.2522T= (p.Leu841=) c.*130T= (n.*130T=) c.2345T= (p.Leu782=) n.2602T= c.2112T= c.*2020T= (n.*2020T=) c.*1379T= (n.*1379T=) c.*1646T= (n.*1646T=) c.*427T= (n.*427T=) c.2117T= (p.Leu706=) c.*1941T= (n.*1941T=) c.*1992T= (n.*1992T=) c.1928T= (p.Leu643=) c.2321T= (p.Leu774=) n.4261T= c.*2389T= (n.*2389T=) c.2675T= (p.Leu892=) c.*1938T= (n.*1938T=) c.*1990T= (n.*1990T=) c.*2125T= (n.*2125T=) c.*1542T= (n.*1542T=) c.*43T= (n.*43T=) c.2489T= (p.Leu830=) c.1286T= (p.Leu429=) n.2571T= c.2483T= (p.Leu828=) c.1556T= (p.Leu519=) c.2534T= (p.Leu845=) c.2378T= (p.Leu793=) c.2180T= (p.Leu727=) n.2533T= | |
| 7 | g.5973499A>C | CA366734947 | PMS2 | c.*1885T>G (n.*1885T>G) c.2486T>G (p.Leu829Arg) c.2381T>G (p.Leu794Arg) c.1849T>G (n.1849T>G) c.*2083T>G (n.*2083T>G) c.2333T>G (p.Leu778Arg) c.*1910T>G (n.*1910T>G) c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.*1888T>G (n.*1888T>G) c.*2076T>G (n.*2076T>G) c.*1746T>G (n.*1746T>G) n.3343T>G c.2171T>G (p.Leu724Arg) c.2084T>G (p.Leu695Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.*1579T>G (n.*1579T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.2522T>G (p.Leu841Arg) c.*130T>G (n.*130T>G) c.2345T>G (p.Leu782Arg) n.2602T>G c.2112T>G c.*2020T>G (n.*2020T>G) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.2117T>G (p.Leu706Arg) c.*1941T>G (n.*1941T>G) c.*1992T>G (n.*1992T>G) c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.2321T>G (p.Leu774Arg) n.4261T>G c.*2389T>G (n.*2389T>G) c.2675T>G (p.Leu892Arg) c.*1938T>G (n.*1938T>G) c.*1990T>G (n.*1990T>G) c.*2125T>G (n.*2125T>G) c.*1542T>G (n.*1542T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.2489T>G (p.Leu830Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) n.2571T>G c.2483T>G (p.Leu828Arg) c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.2378T>G (p.Leu793Arg) c.2180T>G (p.Leu727Arg) n.2533T>G | |
| 7 | g.5973499A>G | CA366734948 | PMS2 | c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.2486T>C (p.Leu829Pro) c.2381T>C (p.Leu794Pro) c.1849T>C (n.1849T>C) c.*2083T>C (n.*2083T>C) c.2333T>C (p.Leu778Pro) c.*1910T>C (n.*1910T>C) c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.*1888T>C (n.*1888T>C) c.*2076T>C (n.*2076T>C) c.*1746T>C (n.*1746T>C) n.3343T>C c.2171T>C (p.Leu724Pro) c.2084T>C (p.Leu695Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.2522T>C (p.Leu841Pro) c.*130T>C (n.*130T>C) c.2345T>C (p.Leu782Pro) n.2602T>C c.2112T>C c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.2117T>C (p.Leu706Pro) c.*1941T>C (n.*1941T>C) c.*1992T>C (n.*1992T>C) c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.2321T>C (p.Leu774Pro) n.4261T>C c.*2389T>C (n.*2389T>C) c.2675T>C (p.Leu892Pro) c.*1938T>C (n.*1938T>C) c.*1990T>C (n.*1990T>C) c.*2125T>C (n.*2125T>C) c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.2489T>C (p.Leu830Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) n.2571T>C c.2483T>C (p.Leu828Pro) c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.2378T>C (p.Leu793Pro) c.2180T>C (p.Leu727Pro) n.2533T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5973499A>T | CA366734949 | PMS2 | c.*1885T>A (n.*1885T>A) c.2486T>A (p.Leu829Gln) c.2381T>A (p.Leu794Gln) c.1849T>A (n.1849T>A) c.*2083T>A (n.*2083T>A) c.2333T>A (p.Leu778Gln) c.*1910T>A (n.*1910T>A) c.2291T>A (p.Leu764Gln) c.*1888T>A (n.*1888T>A) c.*2076T>A (n.*2076T>A) c.*1746T>A (n.*1746T>A) n.3343T>A c.2171T>A (p.Leu724Gln) c.2084T>A (p.Leu695Gln) c.1916T>A (p.Leu639Gln) c.*1579T>A (n.*1579T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.2522T>A (p.Leu841Gln) c.*130T>A (n.*130T>A) c.2345T>A (p.Leu782Gln) n.2602T>A c.2112T>A c.*2020T>A (n.*2020T>A) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.*1646T>A (n.*1646T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.2117T>A (p.Leu706Gln) c.*1941T>A (n.*1941T>A) c.*1992T>A (n.*1992T>A) c.1928T>A (p.Leu643Gln) c.2321T>A (p.Leu774Gln) n.4261T>A c.*2389T>A (n.*2389T>A) c.2675T>A (p.Leu892Gln) c.*1938T>A (n.*1938T>A) c.*1990T>A (n.*1990T>A) c.*2125T>A (n.*2125T>A) c.*1542T>A (n.*1542T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.2489T>A (p.Leu830Gln) c.1286T>A (p.Leu429Gln) n.2571T>A c.2483T>A (p.Leu828Gln) c.1556T>A (p.Leu519Gln) c.2534T>A (p.Leu845Gln) c.2378T>A (p.Leu793Gln) c.2180T>A (p.Leu727Gln) n.2533T>A | dbSNP |
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| 7 | g.5973501T>A | CA366734952 | PMS2 | c.*1883A>T (n.*1883A>T) c.2484A>T (p.Lys828Asn) c.2379A>T (p.Lys793Asn) c.1847A>T (n.1847A>T) c.*2081A>T (n.*2081A>T) c.2331A>T (p.Lys777Asn) c.*1908A>T (n.*1908A>T) c.2289A>T (p.Lys763Asn) c.*1886A>T (n.*1886A>T) c.*2074A>T (n.*2074A>T) c.*1744A>T (n.*1744A>T) n.3341A>T c.2169A>T (p.Lys723Asn) c.2082A>T (p.Lys694Asn) c.1914A>T (p.Lys638Asn) c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.*805A>T (n.*805A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.2520A>T (p.Lys840Asn) c.*128A>T (n.*128A>T) c.2343A>T (p.Lys781Asn) n.2600A>T c.2110A>T c.*2018A>T (n.*2018A>T) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.*1644A>T (n.*1644A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.2115A>T (p.Lys705Asn) c.*1939A>T (n.*1939A>T) c.*1990A>T (n.*1990A>T) c.1926A>T (p.Lys642Asn) c.2319A>T (p.Lys773Asn) n.4259A>T c.*2387A>T (n.*2387A>T) c.2673A>T (p.Lys891Asn) c.*1936A>T (n.*1936A>T) c.*1988A>T (n.*1988A>T) c.*2123A>T (n.*2123A>T) c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.2487A>T (p.Lys829Asn) c.1284A>T (p.Lys428Asn) n.2569A>T c.2481A>T (p.Lys827Asn) c.1554A>T (p.Lys518Asn) c.2532A>T (p.Lys844Asn) c.2376A>T (p.Lys792Asn) c.2178A>T (p.Lys726Asn) n.2531A>T | |
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| 7 | g.5973517G>T | CA366734993 | PMS2 | c.*1867C>A (n.*1867C>A) c.2468C>A (p.Thr823Lys) c.2363C>A (p.Thr788Lys) c.1831C>A (n.1831C>A) c.*2065C>A (n.*2065C>A) c.2315C>A (p.Thr772Lys) c.*1892C>A (n.*1892C>A) c.2273C>A (p.Thr758Lys) c.*1870C>A (n.*1870C>A) c.*2058C>A (n.*2058C>A) c.*1728C>A (n.*1728C>A) n.3325C>A c.2153C>A (p.Thr718Lys) c.2066C>A (p.Thr689Lys) c.1898C>A (p.Thr633Lys) c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.2504C>A (p.Thr835Lys) c.*112C>A (n.*112C>A) c.2327C>A (p.Thr776Lys) n.2584C>A c.2094C>A c.*2002C>A (n.*2002C>A) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.2099C>A (p.Thr700Lys) c.*1923C>A (n.*1923C>A) c.*1974C>A (n.*1974C>A) c.1910C>A (p.Thr637Lys) c.2303C>A (p.Thr768Lys) n.4243C>A c.*2371C>A (n.*2371C>A) c.2657C>A (p.Thr886Lys) c.*1920C>A (n.*1920C>A) c.*1972C>A (n.*1972C>A) c.*2107C>A (n.*2107C>A) c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.2471C>A (p.Thr824Lys) c.1268C>A (p.Thr423Lys) n.2553C>A c.2465C>A (p.Thr822Lys) c.1538C>A (p.Thr513Lys) c.2516C>A (p.Thr839Lys) c.2360C>A (p.Thr787Lys) c.2162C>A (p.Thr721Lys) n.2515C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5973518T>A | CA366734994 | PMS2 | c.*1866A>T (n.*1866A>T) c.2467A>T (p.Thr823Ser) c.2362A>T (p.Thr788Ser) c.1830A>T (n.1830A>T) c.*2064A>T (n.*2064A>T) c.2314A>T (p.Thr772Ser) c.*1891A>T (n.*1891A>T) c.2272A>T (p.Thr758Ser) c.*1869A>T (n.*1869A>T) c.*2057A>T (n.*2057A>T) c.*1727A>T (n.*1727A>T) n.3324A>T c.2152A>T (p.Thr718Ser) c.2065A>T (p.Thr689Ser) c.1897A>T (p.Thr633Ser) c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.2503A>T (p.Thr835Ser) c.*111A>T (n.*111A>T) c.2326A>T (p.Thr776Ser) n.2583A>T c.2093A>T c.*2001A>T (n.*2001A>T) c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.*1627A>T (n.*1627A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) c.2098A>T (p.Thr700Ser) c.*1922A>T (n.*1922A>T) c.*1973A>T (n.*1973A>T) c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.2302A>T (p.Thr768Ser) n.4242A>T c.*2370A>T (n.*2370A>T) c.2656A>T (p.Thr886Ser) c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.*1971A>T (n.*1971A>T) c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.2470A>T (p.Thr824Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) n.2552A>T c.2464A>T (p.Thr822Ser) c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.2515A>T (p.Thr839Ser) c.2359A>T (p.Thr787Ser) c.2161A>T (p.Thr721Ser) n.2514A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.5973518T>C | CA366734995 | PMS2 | c.*1866A>G (n.*1866A>G) c.2467A>G (p.Thr823Ala) c.2362A>G (p.Thr788Ala) c.1830A>G (n.1830A>G) c.*2064A>G (n.*2064A>G) c.2314A>G (p.Thr772Ala) c.*1891A>G (n.*1891A>G) c.2272A>G (p.Thr758Ala) c.*1869A>G (n.*1869A>G) c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.*1727A>G (n.*1727A>G) n.3324A>G c.2152A>G (p.Thr718Ala) c.2065A>G (p.Thr689Ala) c.1897A>G (p.Thr633Ala) c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.2503A>G (p.Thr835Ala) c.*111A>G (n.*111A>G) c.2326A>G (p.Thr776Ala) n.2583A>G c.2093A>G c.*2001A>G (n.*2001A>G) c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.*1627A>G (n.*1627A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.2098A>G (p.Thr700Ala) c.*1922A>G (n.*1922A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.2302A>G (p.Thr768Ala) n.4242A>G c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.2656A>G (p.Thr886Ala) c.*1919A>G (n.*1919A>G) c.*1971A>G (n.*1971A>G) c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.2470A>G (p.Thr824Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) n.2552A>G c.2464A>G (p.Thr822Ala) c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.2515A>G (p.Thr839Ala) c.2359A>G (p.Thr787Ala) c.2161A>G (p.Thr721Ala) n.2514A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5973518T>G | CA366734996 | PMS2 | c.*1866A>C (n.*1866A>C) c.2467A>C (p.Thr823Pro) c.2362A>C (p.Thr788Pro) c.1830A>C (n.1830A>C) c.*2064A>C (n.*2064A>C) c.2314A>C (p.Thr772Pro) c.*1891A>C (n.*1891A>C) c.2272A>C (p.Thr758Pro) c.*1869A>C (n.*1869A>C) c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.*1727A>C (n.*1727A>C) n.3324A>C c.2152A>C (p.Thr718Pro) c.2065A>C (p.Thr689Pro) c.1897A>C (p.Thr633Pro) c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.2503A>C (p.Thr835Pro) c.*111A>C (n.*111A>C) c.2326A>C (p.Thr776Pro) n.2583A>C c.2093A>C c.*2001A>C (n.*2001A>C) c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) c.2098A>C (p.Thr700Pro) c.*1922A>C (n.*1922A>C) c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.2302A>C (p.Thr768Pro) n.4242A>C c.*2370A>C (n.*2370A>C) c.2656A>C (p.Thr886Pro) c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.*1971A>C (n.*1971A>C) c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.2470A>C (p.Thr824Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) n.2552A>C c.2464A>C (p.Thr822Pro) c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.2515A>C (p.Thr839Pro) c.2359A>C (p.Thr787Pro) c.2161A>C (p.Thr721Pro) n.2514A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5973518T= | CA1685246542 | PMS2 | c.*1866A= (n.*1866A=) c.2467A= (p.Thr823=) c.2362A= (p.Thr788=) c.1830A= (n.1830A=) c.*2064A= (n.*2064A=) c.2314A= (p.Thr772=) c.*1891A= (n.*1891A=) c.2272A= (p.Thr758=) c.*1869A= (n.*1869A=) c.*2057A= (n.*2057A=) c.*1727A= (n.*1727A=) n.3324A= c.2152A= (p.Thr718=) c.2065A= (p.Thr689=) c.1897A= (p.Thr633=) c.*1560A= (n.*1560A=) c.*788A= (n.*788A=) c.*1465A= (n.*1465A=) c.2503A= (p.Thr835=) c.*111A= (n.*111A=) c.2326A= (p.Thr776=) n.2583A= c.2093A= c.*2001A= (n.*2001A=) c.*1360A= (n.*1360A=) c.*1627A= (n.*1627A=) c.*408A= (n.*408A=) c.2098A= (p.Thr700=) c.*1922A= (n.*1922A=) c.*1973A= (n.*1973A=) c.1909A= (p.Thr637=) c.2302A= (p.Thr768=) n.4242A= c.*2370A= (n.*2370A=) c.2656A= (p.Thr886=) c.*1919A= (n.*1919A=) c.*1971A= (n.*1971A=) c.*2106A= (n.*2106A=) c.*1523A= (n.*1523A=) c.*24A= (n.*24A=) c.2470A= (p.Thr824=) c.1267A= (p.Thr423=) n.2552A= c.2464A= (p.Thr822=) c.1537A= (p.Thr513=) c.2515A= (p.Thr839=) c.2359A= (p.Thr787=) c.2161A= (p.Thr721=) n.2514A= | |
| 7 | g.5973519G>A | CA10582494 | PMS2 | c.*1865C>T (n.*1865C>T) c.2466C>T (p.Asn822=) c.2361C>T (p.Asn787=) c.1829C>T (n.1829C>T) c.*2063C>T (n.*2063C>T) c.2313C>T (p.Asn771=) c.*1890C>T (n.*1890C>T) c.2271C>T (p.Asn757=) c.*1868C>T (n.*1868C>T) c.*2056C>T (n.*2056C>T) c.*1726C>T (n.*1726C>T) n.3323C>T c.2151C>T (p.Asn717=) c.2064C>T (p.Asn688=) c.1896C>T (p.Asn632=) c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.2502C>T (p.Asn834=) c.*110C>T (n.*110C>T) c.2325C>T (p.Asn775=) n.2582C>T c.2092C>T c.*2000C>T (n.*2000C>T) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) c.2097C>T (p.Asn699=) c.*1921C>T (n.*1921C>T) c.*1972C>T (n.*1972C>T) c.1908C>T (p.Asn636=) c.2301C>T (p.Asn767=) n.4241C>T c.*2369C>T (n.*2369C>T) c.2655C>T (p.Asn885=) c.*1918C>T (n.*1918C>T) c.*1970C>T (n.*1970C>T) c.*2105C>T (n.*2105C>T) c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.2469C>T (p.Asn823=) c.1266C>T (p.Asn422=) n.2551C>T c.2463C>T (p.Asn821=) c.1536C>T (p.Asn512=) c.2514C>T (p.Asn838=) c.2358C>T (p.Asn786=) c.2160C>T (p.Asn720=) n.2513C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5973527C>T | CA366735013 | PMS2 | c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.2458G>A (p.Ala820Thr) c.2353G>A (p.Ala785Thr) c.1821G>A (n.1821G>A) c.*2055G>A (n.*2055G>A) c.2305G>A (p.Ala769Thr) c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.2263G>A (p.Ala755Thr) c.*1860G>A (n.*1860G>A) c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.*1718G>A (n.*1718G>A) n.3315G>A c.2143G>A (p.Ala715Thr) c.2056G>A (p.Ala686Thr) c.1888G>A (p.Ala630Thr) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.2494G>A (p.Ala832Thr) c.*102G>A (n.*102G>A) c.2317G>A (p.Ala773Thr) n.2574G>A c.2084G>A c.*1992G>A (n.*1992G>A) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.2293G>A (p.Ala765Thr) n.4233G>A c.*2361G>A (n.*2361G>A) c.2647G>A (p.Ala883Thr) c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.2461G>A (p.Ala821Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) n.2543G>A c.2455G>A (p.Ala819Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.2506G>A (p.Ala836Thr) c.2350G>A (p.Ala784Thr) c.2152G>A (p.Ala718Thr) n.2505G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5973528A>G | CA453642195 | PMS2 | c.*1856T>C (n.*1856T>C) c.2457T>C (p.Thr819=) c.2352T>C (p.Thr784=) c.1820T>C (n.1820T>C) c.*2054T>C (n.*2054T>C) c.2304T>C (p.Thr768=) c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.2262T>C (p.Thr754=) c.*1859T>C (n.*1859T>C) c.*2047T>C (n.*2047T>C) c.*1717T>C (n.*1717T>C) n.3314T>C c.2142T>C (p.Thr714=) c.2055T>C (p.Thr685=) c.1887T>C (p.Thr629=) c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.2493T>C (p.Thr831=) c.*101T>C (n.*101T>C) c.2316T>C (p.Thr772=) n.2573T>C c.2083T>C c.*1991T>C (n.*1991T>C) c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.2088T>C (p.Thr696=) c.*1912T>C (n.*1912T>C) c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.1899T>C (p.Thr633=) c.2292T>C (p.Thr764=) n.4232T>C c.*2360T>C (n.*2360T>C) c.2646T>C (p.Thr882=) c.*1909T>C (n.*1909T>C) c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.*2096T>C (n.*2096T>C) c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.2460T>C (p.Thr820=) c.1257T>C (p.Thr419=) n.2542T>C c.2454T>C (p.Thr818=) c.1527T>C (p.Thr509=) c.2505T>C (p.Thr835=) c.2349T>C (p.Thr783=) c.2151T>C (p.Thr717=) n.2504T>C | |
| 7 | g.5973528A>T | CA453642198 | PMS2 | c.*1856T>A (n.*1856T>A) c.2457T>A (p.Thr819=) c.2352T>A (p.Thr784=) c.1820T>A (n.1820T>A) c.*2054T>A (n.*2054T>A) c.2304T>A (p.Thr768=) c.*1881T>A (n.*1881T>A) c.2262T>A (p.Thr754=) c.*1859T>A (n.*1859T>A) c.*2047T>A (n.*2047T>A) c.*1717T>A (n.*1717T>A) n.3314T>A c.2142T>A (p.Thr714=) c.2055T>A (p.Thr685=) c.1887T>A (p.Thr629=) c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.2493T>A (p.Thr831=) c.*101T>A (n.*101T>A) c.2316T>A (p.Thr772=) n.2573T>A c.2083T>A c.*1991T>A (n.*1991T>A) c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.*1617T>A (n.*1617T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.2088T>A (p.Thr696=) c.*1912T>A (n.*1912T>A) c.*1963T>A (n.*1963T>A) c.1899T>A (p.Thr633=) c.2292T>A (p.Thr764=) n.4232T>A c.*2360T>A (n.*2360T>A) c.2646T>A (p.Thr882=) c.*1909T>A (n.*1909T>A) c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.*2096T>A (n.*2096T>A) c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) c.2460T>A (p.Thr820=) c.1257T>A (p.Thr419=) n.2542T>A c.2454T>A (p.Thr818=) c.1527T>A (p.Thr509=) c.2505T>A (p.Thr835=) c.2349T>A (p.Thr783=) c.2151T>A (p.Thr717=) n.2504T>A | |
| 7 | g.5973529G>A | CA366735016 | PMS2 | c.*1855C>T (n.*1855C>T) c.2456C>T (p.Thr819Ile) c.2351C>T (p.Thr784Ile) c.1819C>T (n.1819C>T) c.*2053C>T (n.*2053C>T) c.2303C>T (p.Thr768Ile) c.*1880C>T (n.*1880C>T) c.2261C>T (p.Thr754Ile) c.*1858C>T (n.*1858C>T) c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.*1716C>T (n.*1716C>T) n.3313C>T c.2141C>T (p.Thr714Ile) c.2054C>T (p.Thr685Ile) c.1886C>T (p.Thr629Ile) c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.2492C>T (p.Thr831Ile) c.*100C>T (n.*100C>T) c.2315C>T (p.Thr772Ile) n.2572C>T c.2082C>T c.*1990C>T (n.*1990C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.2087C>T (p.Thr696Ile) c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.*1962C>T (n.*1962C>T) c.1898C>T (p.Thr633Ile) c.2291C>T (p.Thr764Ile) n.4231C>T c.*2359C>T (n.*2359C>T) c.2645C>T (p.Thr882Ile) c.*1908C>T (n.*1908C>T) c.*1960C>T (n.*1960C>T) c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.2459C>T (p.Thr820Ile) c.1256C>T (p.Thr419Ile) n.2541C>T c.2453C>T (p.Thr818Ile) c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.2504C>T (p.Thr835Ile) c.2348C>T (p.Thr783Ile) c.2150C>T (p.Thr717Ile) n.2503C>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.5973529G= | CA1685246584 | PMS2 | c.*1855C= (n.*1855C=) c.2456C= (p.Thr819=) c.2351C= (p.Thr784=) c.1819C= (n.1819C=) c.*2053C= (n.*2053C=) c.2303C= (p.Thr768=) c.*1880C= (n.*1880C=) c.2261C= (p.Thr754=) c.*1858C= (n.*1858C=) c.*2046C= (n.*2046C=) c.*1716C= (n.*1716C=) n.3313C= c.2141C= (p.Thr714=) c.2054C= (p.Thr685=) c.1886C= (p.Thr629=) c.*1549C= (n.*1549C=) c.*777C= (n.*777C=) c.*1454C= (n.*1454C=) c.2492C= (p.Thr831=) c.*100C= (n.*100C=) c.2315C= (p.Thr772=) n.2572C= c.2082C= c.*1990C= (n.*1990C=) c.*1349C= (n.*1349C=) c.*1616C= (n.*1616C=) c.*397C= (n.*397C=) c.2087C= (p.Thr696=) c.*1911C= (n.*1911C=) c.*1962C= (n.*1962C=) c.1898C= (p.Thr633=) c.2291C= (p.Thr764=) n.4231C= c.*2359C= (n.*2359C=) c.2645C= (p.Thr882=) c.*1908C= (n.*1908C=) c.*1960C= (n.*1960C=) c.*2095C= (n.*2095C=) c.*1512C= (n.*1512C=) c.*13C= (n.*13C=) c.2459C= (p.Thr820=) c.1256C= (p.Thr419=) n.2541C= c.2453C= (p.Thr818=) c.1526C= (p.Thr509=) c.2504C= (p.Thr835=) c.2348C= (p.Thr783=) c.2150C= (p.Thr717=) n.2503C= | |
| 7 | g.5973529G>T | CA366735018 | PMS2 | c.*1855C>A (n.*1855C>A) c.2456C>A (p.Thr819Asn) c.2351C>A (p.Thr784Asn) c.1819C>A (n.1819C>A) c.*2053C>A (n.*2053C>A) c.2303C>A (p.Thr768Asn) c.*1880C>A (n.*1880C>A) c.2261C>A (p.Thr754Asn) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.*2046C>A (n.*2046C>A) c.*1716C>A (n.*1716C>A) n.3313C>A c.2141C>A (p.Thr714Asn) c.2054C>A (p.Thr685Asn) c.1886C>A (p.Thr629Asn) c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.2492C>A (p.Thr831Asn) c.*100C>A (n.*100C>A) c.2315C>A (p.Thr772Asn) n.2572C>A c.2082C>A c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.2087C>A (p.Thr696Asn) c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.*1962C>A (n.*1962C>A) c.1898C>A (p.Thr633Asn) c.2291C>A (p.Thr764Asn) n.4231C>A c.*2359C>A (n.*2359C>A) c.2645C>A (p.Thr882Asn) c.*1908C>A (n.*1908C>A) c.*1960C>A (n.*1960C>A) c.*2095C>A (n.*2095C>A) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.2459C>A (p.Thr820Asn) c.1256C>A (p.Thr419Asn) n.2541C>A c.2453C>A (p.Thr818Asn) c.1526C>A (p.Thr509Asn) c.2504C>A (p.Thr835Asn) c.2348C>A (p.Thr783Asn) c.2150C>A (p.Thr717Asn) n.2503C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5973530T>A | CA366735019 | PMS2 | c.*1854A>T (n.*1854A>T) c.2455A>T (p.Thr819Ser) c.2350A>T (p.Thr784Ser) c.1818A>T (n.1818A>T) c.*2052A>T (n.*2052A>T) c.2302A>T (p.Thr768Ser) c.*1879A>T (n.*1879A>T) c.2260A>T (p.Thr754Ser) c.*1857A>T (n.*1857A>T) c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.*1715A>T (n.*1715A>T) n.3312A>T c.2140A>T (p.Thr714Ser) c.2053A>T (p.Thr685Ser) c.1885A>T (p.Thr629Ser) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.2491A>T (p.Thr831Ser) c.*99A>T (n.*99A>T) c.2314A>T (p.Thr772Ser) n.2571A>T c.2081A>T c.*1989A>T (n.*1989A>T) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.2086A>T (p.Thr696Ser) c.*1910A>T (n.*1910A>T) c.*1961A>T (n.*1961A>T) c.1897A>T (p.Thr633Ser) c.2290A>T (p.Thr764Ser) n.4230A>T c.*2358A>T (n.*2358A>T) c.2644A>T (p.Thr882Ser) c.*1907A>T (n.*1907A>T) c.*1959A>T (n.*1959A>T) c.*2094A>T (n.*2094A>T) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.2458A>T (p.Thr820Ser) c.1255A>T (p.Thr419Ser) n.2540A>T c.2452A>T (p.Thr818Ser) c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.2503A>T (p.Thr835Ser) c.2347A>T (p.Thr783Ser) c.2149A>T (p.Thr717Ser) n.2502A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5973530T>C | CA366735020 | PMS2 | c.*1854A>G (n.*1854A>G) c.2455A>G (p.Thr819Ala) c.2350A>G (p.Thr784Ala) c.1818A>G (n.1818A>G) c.*2052A>G (n.*2052A>G) c.2302A>G (p.Thr768Ala) c.*1879A>G (n.*1879A>G) c.2260A>G (p.Thr754Ala) c.*1857A>G (n.*1857A>G) c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.*1715A>G (n.*1715A>G) n.3312A>G c.2140A>G (p.Thr714Ala) c.2053A>G (p.Thr685Ala) c.1885A>G (p.Thr629Ala) c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.2491A>G (p.Thr831Ala) c.*99A>G (n.*99A>G) c.2314A>G (p.Thr772Ala) n.2571A>G c.2081A>G c.*1989A>G (n.*1989A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.2086A>G (p.Thr696Ala) c.*1910A>G (n.*1910A>G) c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.1897A>G (p.Thr633Ala) c.2290A>G (p.Thr764Ala) n.4230A>G c.*2358A>G (n.*2358A>G) c.2644A>G (p.Thr882Ala) c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.*1959A>G (n.*1959A>G) c.*2094A>G (n.*2094A>G) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.2458A>G (p.Thr820Ala) c.1255A>G (p.Thr419Ala) n.2540A>G c.2452A>G (p.Thr818Ala) c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.2503A>G (p.Thr835Ala) c.2347A>G (p.Thr783Ala) c.2149A>G (p.Thr717Ala) n.2502A>G | dbSNP |
| 7 | g.5973530T>G | CA366735021 | PMS2 | c.*1854A>C (n.*1854A>C) c.2455A>C (p.Thr819Pro) c.2350A>C (p.Thr784Pro) c.1818A>C (n.1818A>C) c.*2052A>C (n.*2052A>C) c.2302A>C (p.Thr768Pro) c.*1879A>C (n.*1879A>C) c.2260A>C (p.Thr754Pro) c.*1857A>C (n.*1857A>C) c.*2045A>C (n.*2045A>C) c.*1715A>C (n.*1715A>C) n.3312A>C c.2140A>C (p.Thr714Pro) c.2053A>C (p.Thr685Pro) c.1885A>C (p.Thr629Pro) c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.2491A>C (p.Thr831Pro) c.*99A>C (n.*99A>C) c.2314A>C (p.Thr772Pro) n.2571A>C c.2081A>C c.*1989A>C (n.*1989A>C) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.2086A>C (p.Thr696Pro) c.*1910A>C (n.*1910A>C) c.*1961A>C (n.*1961A>C) c.1897A>C (p.Thr633Pro) c.2290A>C (p.Thr764Pro) n.4230A>C c.*2358A>C (n.*2358A>C) c.2644A>C (p.Thr882Pro) c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.*1959A>C (n.*1959A>C) c.*2094A>C (n.*2094A>C) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.2458A>C (p.Thr820Pro) c.1255A>C (p.Thr419Pro) n.2540A>C c.2452A>C (p.Thr818Pro) c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.2503A>C (p.Thr835Pro) c.2347A>C (p.Thr783Pro) c.2149A>C (p.Thr717Pro) n.2502A>C | |
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| 7 | g.5973531C>T | CA453642204 | PMS2 | c.*1853G>A (n.*1853G>A) c.2454G>A (p.Gly818=) c.2349G>A (p.Gly783=) c.1817G>A (n.1817G>A) c.*2051G>A (n.*2051G>A) c.2301G>A (p.Gly767=) c.*1878G>A (n.*1878G>A) c.2259G>A (p.Gly753=) c.*1856G>A (n.*1856G>A) c.*2044G>A (n.*2044G>A) c.*1714G>A (n.*1714G>A) n.3311G>A c.2139G>A (p.Gly713=) c.2052G>A (p.Gly684=) c.1884G>A (p.Gly628=) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.2490G>A (p.Gly830=) c.*98G>A (n.*98G>A) c.2313G>A (p.Gly771=) n.2570G>A c.2080G>A c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.2085G>A (p.Gly695=) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.1896G>A (p.Gly632=) c.2289G>A (p.Gly763=) n.4229G>A c.*2357G>A (n.*2357G>A) c.2643G>A (p.Gly881=) c.*1906G>A (n.*1906G>A) c.*1958G>A (n.*1958G>A) c.*2093G>A (n.*2093G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.2457G>A (p.Gly819=) c.1254G>A (p.Gly418=) n.2539G>A c.2451G>A (p.Gly817=) c.1524G>A (p.Gly508=) c.2502G>A (p.Gly834=) c.2346G>A (p.Gly782=) c.2148G>A (p.Gly716=) n.2501G>A | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5973533C>G | CA366735025 | PMS2 | c.*1851G>C (n.*1851G>C) c.2452G>C (p.Gly818Arg) c.2347G>C (p.Gly783Arg) c.1815G>C (n.1815G>C) c.*2049G>C (n.*2049G>C) c.2299G>C (p.Gly767Arg) c.*1876G>C (n.*1876G>C) c.2257G>C (p.Gly753Arg) c.*1854G>C (n.*1854G>C) c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.*1712G>C (n.*1712G>C) n.3309G>C c.2137G>C (p.Gly713Arg) c.2050G>C (p.Gly684Arg) c.1882G>C (p.Gly628Arg) c.*1545G>C (n.*1545G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.2488G>C (p.Gly830Arg) c.*96G>C (n.*96G>C) c.2311G>C (p.Gly771Arg) n.2568G>C c.2078G>C c.*1986G>C (n.*1986G>C) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.2083G>C (p.Gly695Arg) c.*1907G>C (n.*1907G>C) c.*1958G>C (n.*1958G>C) c.1894G>C (p.Gly632Arg) c.2287G>C (p.Gly763Arg) n.4227G>C c.*2355G>C (n.*2355G>C) c.2641G>C (p.Gly881Arg) c.*1904G>C (n.*1904G>C) c.*1956G>C (n.*1956G>C) c.*2091G>C (n.*2091G>C) c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.2455G>C (p.Gly819Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) n.2537G>C c.2449G>C (p.Gly817Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.2500G>C (p.Gly834Arg) c.2344G>C (p.Gly782Arg) c.2146G>C (p.Gly716Arg) n.2499G>C | |
| 7 | g.5973533C>T | CA366735026 | PMS2 | c.*1851G>A (n.*1851G>A) c.2452G>A (p.Gly818Arg) c.2347G>A (p.Gly783Arg) c.1815G>A (n.1815G>A) c.*2049G>A (n.*2049G>A) c.2299G>A (p.Gly767Arg) c.*1876G>A (n.*1876G>A) c.2257G>A (p.Gly753Arg) c.*1854G>A (n.*1854G>A) c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.*1712G>A (n.*1712G>A) n.3309G>A c.2137G>A (p.Gly713Arg) c.2050G>A (p.Gly684Arg) c.1882G>A (p.Gly628Arg) c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.2488G>A (p.Gly830Arg) c.*96G>A (n.*96G>A) c.2311G>A (p.Gly771Arg) n.2568G>A c.2078G>A c.*1986G>A (n.*1986G>A) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.2083G>A (p.Gly695Arg) c.*1907G>A (n.*1907G>A) c.*1958G>A (n.*1958G>A) c.1894G>A (p.Gly632Arg) c.2287G>A (p.Gly763Arg) n.4227G>A c.*2355G>A (n.*2355G>A) c.2641G>A (p.Gly881Arg) c.*1904G>A (n.*1904G>A) c.*1956G>A (n.*1956G>A) c.*2091G>A (n.*2091G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.2455G>A (p.Gly819Arg) c.1252G>A (p.Gly418Arg) n.2537G>A c.2449G>A (p.Gly817Arg) c.1522G>A (p.Gly508Arg) c.2500G>A (p.Gly834Arg) c.2344G>A (p.Gly782Arg) c.2146G>A (p.Gly716Arg) n.2499G>A | ClinVar |
| 7 | g.5973534A= | CA1685246610 | PMS2 | c.*1850T= (n.*1850T=) c.2451T= (p.Ile817=) c.2346T= (p.Ile782=) c.1814T= (n.1814T=) c.*2048T= (n.*2048T=) c.2298T= (p.Ile766=) c.*1875T= (n.*1875T=) c.2256T= (p.Ile752=) c.*1853T= (n.*1853T=) c.*2041T= (n.*2041T=) c.*1711T= (n.*1711T=) n.3308T= c.2136T= (p.Ile712=) c.2049T= (p.Ile683=) c.1881T= (p.Ile627=) c.*1544T= (n.*1544T=) c.*772T= (n.*772T=) c.*1449T= (n.*1449T=) c.2487T= (p.Ile829=) c.*95T= (n.*95T=) c.2310T= (p.Ile770=) n.2567T= c.2077T= c.*1985T= (n.*1985T=) c.*1344T= (n.*1344T=) c.*1611T= (n.*1611T=) c.*392T= (n.*392T=) c.2082T= (p.Ile694=) c.*1906T= (n.*1906T=) c.*1957T= (n.*1957T=) c.1893T= (p.Ile631=) c.2286T= (p.Ile762=) n.4226T= c.*2354T= (n.*2354T=) c.2640T= (p.Ile880=) c.*1903T= (n.*1903T=) c.*1955T= (n.*1955T=) c.*2090T= (n.*2090T=) c.*1507T= (n.*1507T=) c.*8T= (n.*8T=) c.2454T= (p.Ile818=) c.1251T= (p.Ile417=) n.2536T= c.2448T= (p.Ile816=) c.1521T= (p.Ile507=) c.2499T= (p.Ile833=) c.2343T= (p.Ile781=) c.2145T= (p.Ile715=) n.2498T= | |
| 7 | g.5973534A>C | CA366735027 | PMS2 | c.*1850T>G (n.*1850T>G) c.2451T>G (p.Ile817Met) c.2346T>G (p.Ile782Met) c.1814T>G (n.1814T>G) c.*2048T>G (n.*2048T>G) c.2298T>G (p.Ile766Met) c.*1875T>G (n.*1875T>G) c.2256T>G (p.Ile752Met) c.*1853T>G (n.*1853T>G) c.*2041T>G (n.*2041T>G) c.*1711T>G (n.*1711T>G) n.3308T>G c.2136T>G (p.Ile712Met) c.2049T>G (p.Ile683Met) c.1881T>G (p.Ile627Met) c.*1544T>G (n.*1544T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.2487T>G (p.Ile829Met) c.*95T>G (n.*95T>G) c.2310T>G (p.Ile770Met) n.2567T>G c.2077T>G c.*1985T>G (n.*1985T>G) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.*1611T>G (n.*1611T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.2082T>G (p.Ile694Met) c.*1906T>G (n.*1906T>G) c.*1957T>G (n.*1957T>G) c.1893T>G (p.Ile631Met) c.2286T>G (p.Ile762Met) n.4226T>G c.*2354T>G (n.*2354T>G) c.2640T>G (p.Ile880Met) c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.*1955T>G (n.*1955T>G) c.*2090T>G (n.*2090T>G) c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) c.2454T>G (p.Ile818Met) c.1251T>G (p.Ile417Met) n.2536T>G c.2448T>G (p.Ile816Met) c.1521T>G (p.Ile507Met) c.2499T>G (p.Ile833Met) c.2343T>G (p.Ile781Met) c.2145T>G (p.Ile715Met) n.2498T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5973536T>A | CA366735030 | PMS2 | c.*1848A>T (n.*1848A>T) c.2449A>T (p.Ile817Phe) c.2344A>T (p.Ile782Phe) c.1812A>T (n.1812A>T) c.*2046A>T (n.*2046A>T) c.2296A>T (p.Ile766Phe) c.*1873A>T (n.*1873A>T) c.2254A>T (p.Ile752Phe) c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.*2039A>T (n.*2039A>T) c.*1709A>T (n.*1709A>T) n.3306A>T c.2134A>T (p.Ile712Phe) c.2047A>T (p.Ile683Phe) c.1879A>T (p.Ile627Phe) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.2485A>T (p.Ile829Phe) c.*93A>T (n.*93A>T) c.2308A>T (p.Ile770Phe) n.2565A>T c.2075A>T c.*1983A>T (n.*1983A>T) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.2080A>T (p.Ile694Phe) c.*1904A>T (n.*1904A>T) c.*1955A>T (n.*1955A>T) c.1891A>T (p.Ile631Phe) c.2284A>T (p.Ile762Phe) n.4224A>T c.*2352A>T (n.*2352A>T) c.2638A>T (p.Ile880Phe) c.*1901A>T (n.*1901A>T) c.*1953A>T (n.*1953A>T) c.*2088A>T (n.*2088A>T) c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.2452A>T (p.Ile818Phe) c.1249A>T (p.Ile417Phe) n.2534A>T c.2446A>T (p.Ile816Phe) c.1519A>T (p.Ile507Phe) c.2497A>T (p.Ile833Phe) c.2341A>T (p.Ile781Phe) c.2143A>T (p.Ile715Phe) n.2496A>T | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5973536T>G | CA366735032 | PMS2 | c.*1848A>C (n.*1848A>C) c.2449A>C (p.Ile817Leu) c.2344A>C (p.Ile782Leu) c.1812A>C (n.1812A>C) c.*2046A>C (n.*2046A>C) c.2296A>C (p.Ile766Leu) c.*1873A>C (n.*1873A>C) c.2254A>C (p.Ile752Leu) c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.*2039A>C (n.*2039A>C) c.*1709A>C (n.*1709A>C) n.3306A>C c.2134A>C (p.Ile712Leu) c.2047A>C (p.Ile683Leu) c.1879A>C (p.Ile627Leu) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.2485A>C (p.Ile829Leu) c.*93A>C (n.*93A>C) c.2308A>C (p.Ile770Leu) n.2565A>C c.2075A>C c.*1983A>C (n.*1983A>C) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.2080A>C (p.Ile694Leu) c.*1904A>C (n.*1904A>C) c.*1955A>C (n.*1955A>C) c.1891A>C (p.Ile631Leu) c.2284A>C (p.Ile762Leu) n.4224A>C c.*2352A>C (n.*2352A>C) c.2638A>C (p.Ile880Leu) c.*1901A>C (n.*1901A>C) c.*1953A>C (n.*1953A>C) c.*2088A>C (n.*2088A>C) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.2452A>C (p.Ile818Leu) c.1249A>C (p.Ile417Leu) n.2534A>C c.2446A>C (p.Ile816Leu) c.1519A>C (p.Ile507Leu) c.2497A>C (p.Ile833Leu) c.2341A>C (p.Ile781Leu) c.2143A>C (p.Ile715Leu) n.2496A>C | |
| 7 | g.5973536_5973539del | CA2580076775 | PMS2 | c.*1845_*1848del (n.*1845_*1848del) c.2446_2449del (p.Met816LeufsTer10) c.2341_2344del (p.Met781LeufsTer10) c.1809_1812del (n.1809_1812del) c.*2043_*2046del (n.*2043_*2046del) c.2293_2296del (p.Met765LeufsTer10) c.*1870_*1873del (n.*1870_*1873del) c.2251_2254del (p.Met751LeufsTer10) c.*1848_*1851del (n.*1848_*1851del) c.*2036_*2039del (n.*2036_*2039del) c.*1706_*1709del (n.*1706_*1709del) n.3303_3306del c.2131_2134del (p.Met711LeufsTer10) c.2044_2047del (p.Met682LeufsTer10) c.1876_1879del (p.Met626LeufsTer10) c.*1539_*1542del (n.*1539_*1542del) c.*767_*770del (n.*767_*770del) c.*1444_*1447del (n.*1444_*1447del) c.2482_2485del (p.Met828LeufsTer10) c.*90_*93del (n.*90_*93del) c.2305_2308del (p.Met769LeufsTer10) n.2562_2565del c.2072_2075del c.*1980_*1983del (n.*1980_*1983del) c.*1339_*1342del (n.*1339_*1342del) c.*1606_*1609del (n.*1606_*1609del) c.*387_*390del (n.*387_*390del) c.2077_2080del (p.Met693LeufsTer10) c.*1901_*1904del (n.*1901_*1904del) c.*1952_*1955del (n.*1952_*1955del) c.1888_1891del (p.Met630LeufsTer10) c.2281_2284del (p.Met761LeufsTer10) n.4221_4224del c.*2349_*2352del (n.*2349_*2352del) c.2635_2638del (p.Met879LeufsTer10) c.*1898_*1901del (n.*1898_*1901del) c.*1950_*1953del (n.*1950_*1953del) c.*2085_*2088del (n.*2085_*2088del) c.*1502_*1505del (n.*1502_*1505del) c.*3_*6del (n.*3_*6del) c.2449_2452del (p.Met817LeufsTer10) c.1246_1249del (p.Met416LeufsTer10) n.2531_2534del c.2443_2446del (p.Met815LeufsTer10) c.1516_1519del (p.Met506LeufsTer10) c.2494_2497del (p.Met832LeufsTer10) c.2338_2341del (p.Met780LeufsTer10) c.2140_2143del (p.Met714LeufsTer10) n.2493_2496del | ClinVar |
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| 7 | g.5973538A>G | CA366735037 | PMS2 | c.*1846T>C (n.*1846T>C) c.2447T>C (p.Met816Thr) c.2342T>C (p.Met781Thr) c.1810T>C (n.1810T>C) c.*2044T>C (n.*2044T>C) c.2294T>C (p.Met765Thr) c.*1871T>C (n.*1871T>C) c.2252T>C (p.Met751Thr) c.*1849T>C (n.*1849T>C) c.*2037T>C (n.*2037T>C) c.*1707T>C (n.*1707T>C) n.3304T>C c.2132T>C (p.Met711Thr) c.2045T>C (p.Met682Thr) c.1877T>C (p.Met626Thr) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.2483T>C (p.Met828Thr) c.*91T>C (n.*91T>C) c.2306T>C (p.Met769Thr) n.2563T>C c.2073T>C c.*1981T>C (n.*1981T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.2078T>C (p.Met693Thr) c.*1902T>C (n.*1902T>C) c.*1953T>C (n.*1953T>C) c.1889T>C (p.Met630Thr) c.2282T>C (p.Met761Thr) n.4222T>C c.*2350T>C (n.*2350T>C) c.2636T>C (p.Met879Thr) c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.*1951T>C (n.*1951T>C) c.*2086T>C (n.*2086T>C) c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.2450T>C (p.Met817Thr) c.1247T>C (p.Met416Thr) n.2532T>C c.2444T>C (p.Met815Thr) c.1517T>C (p.Met506Thr) c.2495T>C (p.Met832Thr) c.2339T>C (p.Met780Thr) c.2141T>C (p.Met714Thr) n.2494T>C | ClinVar |
| 7 | g.5973538A>T | CA366735038 | PMS2 | c.*1846T>A (n.*1846T>A) c.2447T>A (p.Met816Lys) c.2342T>A (p.Met781Lys) c.1810T>A (n.1810T>A) c.*2044T>A (n.*2044T>A) c.2294T>A (p.Met765Lys) c.*1871T>A (n.*1871T>A) c.2252T>A (p.Met751Lys) c.*1849T>A (n.*1849T>A) c.*2037T>A (n.*2037T>A) c.*1707T>A (n.*1707T>A) n.3304T>A c.2132T>A (p.Met711Lys) c.2045T>A (p.Met682Lys) c.1877T>A (p.Met626Lys) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) c.*1445T>A (n.*1445T>A) c.2483T>A (p.Met828Lys) c.*91T>A (n.*91T>A) c.2306T>A (p.Met769Lys) n.2563T>A c.2073T>A c.*1981T>A (n.*1981T>A) c.*1340T>A (n.*1340T>A) c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.2078T>A (p.Met693Lys) c.*1902T>A (n.*1902T>A) c.*1953T>A (n.*1953T>A) c.1889T>A (p.Met630Lys) c.2282T>A (p.Met761Lys) n.4222T>A c.*2350T>A (n.*2350T>A) c.2636T>A (p.Met879Lys) c.*1899T>A (n.*1899T>A) c.*1951T>A (n.*1951T>A) c.*2086T>A (n.*2086T>A) c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.2450T>A (p.Met817Lys) c.1247T>A (p.Met416Lys) n.2532T>A c.2444T>A (p.Met815Lys) c.1517T>A (p.Met506Lys) c.2495T>A (p.Met832Lys) c.2339T>A (p.Met780Lys) c.2141T>A (p.Met714Lys) n.2494T>A | dbSNP |
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| 7 | g.5973541A>G | CA366735042 | PMS2 | c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.2444T>C (p.Val815Ala) c.2339T>C (p.Val780Ala) c.1807T>C (n.1807T>C) c.*2041T>C (n.*2041T>C) c.2291T>C (p.Val764Ala) c.*1868T>C (n.*1868T>C) c.2249T>C (p.Val750Ala) c.*1846T>C (n.*1846T>C) c.*2034T>C (n.*2034T>C) c.*1704T>C (n.*1704T>C) n.3301T>C c.2129T>C (p.Val710Ala) c.2042T>C (p.Val681Ala) c.1874T>C (p.Val625Ala) c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.2480T>C (p.Val827Ala) c.*88T>C (n.*88T>C) c.2303T>C (p.Val768Ala) n.2560T>C c.2070T>C c.*1978T>C (n.*1978T>C) c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.2075T>C (p.Val692Ala) c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.1886T>C (p.Val629Ala) c.2279T>C (p.Val760Ala) n.4219T>C c.*2347T>C (n.*2347T>C) c.2633T>C (p.Val878Ala) c.*1896T>C (n.*1896T>C) c.*1948T>C (n.*1948T>C) c.*2083T>C (n.*2083T>C) c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.2447T>C (p.Val816Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) n.2529T>C c.2441T>C (p.Val814Ala) c.1514T>C (p.Val505Ala) c.2492T>C (p.Val831Ala) c.2336T>C (p.Val779Ala) c.2138T>C (p.Val713Ala) n.2491T>C | |
| 7 | g.5973541A>T | CA16612109 | PMS2 | c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.2444T>A (p.Val815Glu) c.2339T>A (p.Val780Glu) c.1807T>A (n.1807T>A) c.*2041T>A (n.*2041T>A) c.2291T>A (p.Val764Glu) c.*1868T>A (n.*1868T>A) c.2249T>A (p.Val750Glu) c.*1846T>A (n.*1846T>A) c.*2034T>A (n.*2034T>A) c.*1704T>A (n.*1704T>A) n.3301T>A c.2129T>A (p.Val710Glu) c.2042T>A (p.Val681Glu) c.1874T>A (p.Val625Glu) c.*1537T>A (n.*1537T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.2480T>A (p.Val827Glu) c.*88T>A (n.*88T>A) c.2303T>A (p.Val768Glu) n.2560T>A c.2070T>A c.*1978T>A (n.*1978T>A) c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.*1604T>A (n.*1604T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.2075T>A (p.Val692Glu) c.*1899T>A (n.*1899T>A) c.*1950T>A (n.*1950T>A) c.1886T>A (p.Val629Glu) c.2279T>A (p.Val760Glu) n.4219T>A c.*2347T>A (n.*2347T>A) c.2633T>A (p.Val878Glu) c.*1896T>A (n.*1896T>A) c.*1948T>A (n.*1948T>A) c.*2083T>A (n.*2083T>A) c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.2447T>A (p.Val816Glu) c.1244T>A (p.Val415Glu) n.2529T>A c.2441T>A (p.Val814Glu) c.1514T>A (p.Val505Glu) c.2492T>A (p.Val831Glu) c.2336T>A (p.Val779Glu) c.2138T>A (p.Val713Glu) n.2491T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5973542C>G | CA366735044 | PMS2 | c.*1842G>C (n.*1842G>C) c.2443G>C (p.Val815Leu) c.2338G>C (p.Val780Leu) c.1806G>C (n.1806G>C) c.*2040G>C (n.*2040G>C) c.2290G>C (p.Val764Leu) c.*1867G>C (n.*1867G>C) c.2248G>C (p.Val750Leu) c.*1845G>C (n.*1845G>C) c.*2033G>C (n.*2033G>C) c.*1703G>C (n.*1703G>C) n.3300G>C c.2128G>C (p.Val710Leu) c.2041G>C (p.Val681Leu) c.1873G>C (p.Val625Leu) c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.2479G>C (p.Val827Leu) c.*87G>C (n.*87G>C) c.2302G>C (p.Val768Leu) n.2559G>C c.2069G>C c.*1977G>C (n.*1977G>C) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.*1603G>C (n.*1603G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.2074G>C (p.Val692Leu) c.*1898G>C (n.*1898G>C) c.*1949G>C (n.*1949G>C) c.1885G>C (p.Val629Leu) c.2278G>C (p.Val760Leu) n.4218G>C c.*2346G>C (n.*2346G>C) c.2632G>C (p.Val878Leu) c.*1895G>C (n.*1895G>C) c.*1947G>C (n.*1947G>C) c.*2082G>C (n.*2082G>C) c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.804G>C (p.Ter268Tyr) c.2446G>C (p.Val816Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) n.2528G>C c.2440G>C (p.Val814Leu) c.1513G>C (p.Val505Leu) c.2491G>C (p.Val831Leu) c.2335G>C (p.Val779Leu) c.2137G>C (p.Val713Leu) n.2490G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5973542C>T | CA366735045 | PMS2 | c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.2443G>A (p.Val815Met) c.2338G>A (p.Val780Met) c.1806G>A (n.1806G>A) c.*2040G>A (n.*2040G>A) c.2290G>A (p.Val764Met) c.*1867G>A (n.*1867G>A) c.2248G>A (p.Val750Met) c.*1845G>A (n.*1845G>A) c.*2033G>A (n.*2033G>A) c.*1703G>A (n.*1703G>A) n.3300G>A c.2128G>A (p.Val710Met) c.2041G>A (p.Val681Met) c.1873G>A (p.Val625Met) c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.2479G>A (p.Val827Met) c.*87G>A (n.*87G>A) c.2302G>A (p.Val768Met) n.2559G>A c.2069G>A c.*1977G>A (n.*1977G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.*1603G>A (n.*1603G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.2074G>A (p.Val692Met) c.*1898G>A (n.*1898G>A) c.*1949G>A (n.*1949G>A) c.1885G>A (p.Val629Met) c.2278G>A (p.Val760Met) n.4218G>A c.*2346G>A (n.*2346G>A) c.2632G>A (p.Val878Met) c.*1895G>A (n.*1895G>A) c.*1947G>A (n.*1947G>A) c.*2082G>A (n.*2082G>A) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.804G>A (p.Ter268=) c.2446G>A (p.Val816Met) c.1243G>A (p.Val415Met) n.2528G>A c.2440G>A (p.Val814Met) c.1513G>A (p.Val505Met) c.2491G>A (p.Val831Met) c.2335G>A (p.Val779Met) c.2137G>A (p.Val713Met) n.2490G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5973543C>A | CA10578640 | PMS2 | c.*1842-1G>T (n.*1842-1G>T) c.2443-1G>T (n.2443-1G>T) c.2338-1G>T (n.2338-1G>T) c.1806-1G>T (n.1806-1G>T) c.*2040-1G>T (n.*2040-1G>T) c.2290-1G>T (n.2290-1G>T) c.*1867-1G>T (n.*1867-1G>T) c.2248-1G>T (n.2248-1G>T) c.*1845-1G>T (n.*1845-1G>T) c.*2033-1G>T (n.*2033-1G>T) c.*1703-1G>T (n.*1703-1G>T) n.3300-1G>T c.2128-1G>T (n.2128-1G>T) c.2041-1G>T (n.2041-1G>T) c.1873-1G>T (n.1873-1G>T) c.*1536-1G>T (n.*1536-1G>T) c.*764-1G>T (n.*764-1G>T) c.*1441-1G>T (n.*1441-1G>T) c.2479-1G>T (n.2479-1G>T) c.*87-1G>T (n.*87-1G>T) c.2302-1G>T (n.2302-1G>T) n.2559-1G>T c.2069-1G>T c.*1977-1G>T (n.*1977-1G>T) c.*1336-1G>T (n.*1336-1G>T) c.*1603-1G>T (n.*1603-1G>T) c.*384-1G>T (n.*384-1G>T) c.2074-1G>T (n.2074-1G>T) c.*1898-1G>T (n.*1898-1G>T) c.*1949-1G>T (n.*1949-1G>T) c.1885-1G>T (n.1885-1G>T) c.2278-1G>T (n.2278-1G>T) n.4218-1G>T c.*2346-1G>T (n.*2346-1G>T) c.2632-1G>T (n.2632-1G>T) c.*1895-1G>T (n.*1895-1G>T) c.*1947-1G>T (n.*1947-1G>T) c.*2082-1G>T (n.*2082-1G>T) c.*1499-1G>T (n.*1499-1G>T) c.804-1G>T (n.804-1G>T) c.2446-1G>T (n.2446-1G>T) c.1243-1G>T (n.1243-1G>T) n.2528-1G>T c.2440-1G>T (n.2440-1G>T) c.1513-1G>T (n.1513-1G>T) c.2491-1G>T (n.2491-1G>T) c.2335-1G>T (n.2335-1G>T) c.2137-1G>T (n.2137-1G>T) n.2490-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5973543C>G | CA048300 | PMS2 | c.*1842-1G>C (n.*1842-1G>C) c.2443-1G>C (n.2443-1G>C) c.2338-1G>C (n.2338-1G>C) c.1806-1G>C (n.1806-1G>C) c.*2040-1G>C (n.*2040-1G>C) c.2290-1G>C (n.2290-1G>C) c.*1867-1G>C (n.*1867-1G>C) c.2248-1G>C (n.2248-1G>C) c.*1845-1G>C (n.*1845-1G>C) c.*2033-1G>C (n.*2033-1G>C) c.*1703-1G>C (n.*1703-1G>C) n.3300-1G>C c.2128-1G>C (n.2128-1G>C) c.2041-1G>C (n.2041-1G>C) c.1873-1G>C (n.1873-1G>C) c.*1536-1G>C (n.*1536-1G>C) c.*764-1G>C (n.*764-1G>C) c.*1441-1G>C (n.*1441-1G>C) c.2479-1G>C (n.2479-1G>C) c.*87-1G>C (n.*87-1G>C) c.2302-1G>C (n.2302-1G>C) n.2559-1G>C c.2069-1G>C c.*1977-1G>C (n.*1977-1G>C) c.*1336-1G>C (n.*1336-1G>C) c.*1603-1G>C (n.*1603-1G>C) c.*384-1G>C (n.*384-1G>C) c.2074-1G>C (n.2074-1G>C) c.*1898-1G>C (n.*1898-1G>C) c.*1949-1G>C (n.*1949-1G>C) c.1885-1G>C (n.1885-1G>C) c.2278-1G>C (n.2278-1G>C) n.4218-1G>C c.*2346-1G>C (n.*2346-1G>C) c.2632-1G>C (n.2632-1G>C) c.*1895-1G>C (n.*1895-1G>C) c.*1947-1G>C (n.*1947-1G>C) c.*2082-1G>C (n.*2082-1G>C) c.*1499-1G>C (n.*1499-1G>C) c.804-1G>C (n.804-1G>C) c.2446-1G>C (n.2446-1G>C) c.1243-1G>C (n.1243-1G>C) n.2528-1G>C c.2440-1G>C (n.2440-1G>C) c.1513-1G>C (n.1513-1G>C) c.2491-1G>C (n.2491-1G>C) c.2335-1G>C (n.2335-1G>C) c.2137-1G>C (n.2137-1G>C) n.2490-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5973544T>A | CA366735047 | PMS2 | c.*1842-2A>T (n.*1842-2A>T) c.2443-2A>T (n.2443-2A>T) c.2338-2A>T (n.2338-2A>T) c.1806-2A>T (n.1806-2A>T) c.*2040-2A>T (n.*2040-2A>T) c.2290-2A>T (n.2290-2A>T) c.*1867-2A>T (n.*1867-2A>T) c.2248-2A>T (n.2248-2A>T) c.*1845-2A>T (n.*1845-2A>T) c.*2033-2A>T (n.*2033-2A>T) c.*1703-2A>T (n.*1703-2A>T) n.3300-2A>T c.2128-2A>T (n.2128-2A>T) c.2041-2A>T (n.2041-2A>T) c.1873-2A>T (n.1873-2A>T) c.*1536-2A>T (n.*1536-2A>T) c.*764-2A>T (n.*764-2A>T) c.*1441-2A>T (n.*1441-2A>T) c.2479-2A>T (n.2479-2A>T) c.*87-2A>T (n.*87-2A>T) c.2302-2A>T (n.2302-2A>T) n.2559-2A>T c.2069-2A>T c.*1977-2A>T (n.*1977-2A>T) c.*1336-2A>T (n.*1336-2A>T) c.*1603-2A>T (n.*1603-2A>T) c.*384-2A>T (n.*384-2A>T) c.2074-2A>T (n.2074-2A>T) c.*1898-2A>T (n.*1898-2A>T) c.*1949-2A>T (n.*1949-2A>T) c.1885-2A>T (n.1885-2A>T) c.2278-2A>T (n.2278-2A>T) n.4218-2A>T c.*2346-2A>T (n.*2346-2A>T) c.2632-2A>T (n.2632-2A>T) c.*1895-2A>T (n.*1895-2A>T) c.*1947-2A>T (n.*1947-2A>T) c.*2082-2A>T (n.*2082-2A>T) c.*1499-2A>T (n.*1499-2A>T) c.804-2A>T (n.804-2A>T) c.2446-2A>T (n.2446-2A>T) c.1243-2A>T (n.1243-2A>T) n.2528-2A>T c.2440-2A>T (n.2440-2A>T) c.1513-2A>T (n.1513-2A>T) c.2491-2A>T (n.2491-2A>T) c.2335-2A>T (n.2335-2A>T) c.2137-2A>T (n.2137-2A>T) n.2490-2A>T | dbSNP |
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| 7 | g.5973545G>A | CA1685246674 | PMS2 | c.*1842-3C>T (n.*1842-3C>T) c.2443-3C>T (n.2443-3C>T) c.2338-3C>T (n.2338-3C>T) c.1806-3C>T (n.1806-3C>T) c.*2040-3C>T (n.*2040-3C>T) c.2290-3C>T (n.2290-3C>T) c.*1867-3C>T (n.*1867-3C>T) c.2248-3C>T (n.2248-3C>T) c.*1845-3C>T (n.*1845-3C>T) c.*2033-3C>T (n.*2033-3C>T) c.*1703-3C>T (n.*1703-3C>T) n.3300-3C>T c.2128-3C>T (n.2128-3C>T) c.2041-3C>T (n.2041-3C>T) c.1873-3C>T (n.1873-3C>T) c.*1536-3C>T (n.*1536-3C>T) c.*764-3C>T (n.*764-3C>T) c.*1441-3C>T (n.*1441-3C>T) c.2479-3C>T (n.2479-3C>T) c.*87-3C>T (n.*87-3C>T) c.2302-3C>T (n.2302-3C>T) n.2559-3C>T c.2069-3C>T c.*1977-3C>T (n.*1977-3C>T) c.*1336-3C>T (n.*1336-3C>T) c.*1603-3C>T (n.*1603-3C>T) c.*384-3C>T (n.*384-3C>T) c.2074-3C>T (n.2074-3C>T) c.*1898-3C>T (n.*1898-3C>T) c.*1949-3C>T (n.*1949-3C>T) c.1885-3C>T (n.1885-3C>T) c.2278-3C>T (n.2278-3C>T) n.4218-3C>T c.*2346-3C>T (n.*2346-3C>T) c.2632-3C>T (n.2632-3C>T) c.*1895-3C>T (n.*1895-3C>T) c.*1947-3C>T (n.*1947-3C>T) c.*2082-3C>T (n.*2082-3C>T) c.*1499-3C>T (n.*1499-3C>T) c.804-3C>T (n.804-3C>T) c.2446-3C>T (n.2446-3C>T) c.1243-3C>T (n.1243-3C>T) n.2528-3C>T c.2440-3C>T (n.2440-3C>T) c.1513-3C>T (n.1513-3C>T) c.2491-3C>T (n.2491-3C>T) c.2335-3C>T (n.2335-3C>T) c.2137-3C>T (n.2137-3C>T) n.2490-3C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5973545G= | CA1685246673 | PMS2 | c.*1842-3C= (n.*1842-3C=) c.2443-3C= (n.2443-3C=) c.2338-3C= (n.2338-3C=) c.1806-3C= (n.1806-3C=) c.*2040-3C= (n.*2040-3C=) c.2290-3C= (n.2290-3C=) c.*1867-3C= (n.*1867-3C=) c.2248-3C= (n.2248-3C=) c.*1845-3C= (n.*1845-3C=) c.*2033-3C= (n.*2033-3C=) c.*1703-3C= (n.*1703-3C=) n.3300-3C= c.2128-3C= (n.2128-3C=) c.2041-3C= (n.2041-3C=) c.1873-3C= (n.1873-3C=) c.*1536-3C= (n.*1536-3C=) c.*764-3C= (n.*764-3C=) c.*1441-3C= (n.*1441-3C=) c.2479-3C= (n.2479-3C=) c.*87-3C= (n.*87-3C=) c.2302-3C= (n.2302-3C=) n.2559-3C= c.2069-3C= c.*1977-3C= (n.*1977-3C=) c.*1336-3C= (n.*1336-3C=) c.*1603-3C= (n.*1603-3C=) c.*384-3C= (n.*384-3C=) c.2074-3C= (n.2074-3C=) c.*1898-3C= (n.*1898-3C=) c.*1949-3C= (n.*1949-3C=) c.1885-3C= (n.1885-3C=) c.2278-3C= (n.2278-3C=) n.4218-3C= c.*2346-3C= (n.*2346-3C=) c.2632-3C= (n.2632-3C=) c.*1895-3C= (n.*1895-3C=) c.*1947-3C= (n.*1947-3C=) c.*2082-3C= (n.*2082-3C=) c.*1499-3C= (n.*1499-3C=) c.804-3C= (n.804-3C=) c.2446-3C= (n.2446-3C=) c.1243-3C= (n.1243-3C=) n.2528-3C= c.2440-3C= (n.2440-3C=) c.1513-3C= (n.1513-3C=) c.2491-3C= (n.2491-3C=) c.2335-3C= (n.2335-3C=) c.2137-3C= (n.2137-3C=) n.2490-3C= | |
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| 7 | g.5973550T= | CA1685246686 | PMS2 | c.*1842-8A= (n.*1842-8A=) c.2443-8A= (n.2443-8A=) c.2338-8A= (n.2338-8A=) c.1806-8A= (n.1806-8A=) c.*2040-8A= (n.*2040-8A=) c.2290-8A= (n.2290-8A=) c.*1867-8A= (n.*1867-8A=) c.2248-8A= (n.2248-8A=) c.*1845-8A= (n.*1845-8A=) c.*2033-8A= (n.*2033-8A=) c.*1703-8A= (n.*1703-8A=) n.3300-8A= c.2128-8A= (n.2128-8A=) c.2041-8A= (n.2041-8A=) c.1873-8A= (n.1873-8A=) c.*1536-8A= (n.*1536-8A=) c.*764-8A= (n.*764-8A=) c.*1441-8A= (n.*1441-8A=) c.2479-8A= (n.2479-8A=) c.*87-8A= (n.*87-8A=) c.2302-8A= (n.2302-8A=) n.2559-8A= c.2069-8A= c.*1977-8A= (n.*1977-8A=) c.*1336-8A= (n.*1336-8A=) c.*1603-8A= (n.*1603-8A=) c.*384-8A= (n.*384-8A=) c.2074-8A= (n.2074-8A=) c.*1898-8A= (n.*1898-8A=) c.*1949-8A= (n.*1949-8A=) c.1885-8A= (n.1885-8A=) c.2278-8A= (n.2278-8A=) n.4218-8A= c.*2346-8A= (n.*2346-8A=) c.2632-8A= (n.2632-8A=) c.*1895-8A= (n.*1895-8A=) c.*1947-8A= (n.*1947-8A=) c.*2082-8A= (n.*2082-8A=) c.*1499-8A= (n.*1499-8A=) c.804-8A= (n.804-8A=) c.2446-8A= (n.2446-8A=) c.1243-8A= (n.1243-8A=) n.2528-8A= c.2440-8A= (n.2440-8A=) c.1513-8A= (n.1513-8A=) c.2491-8A= (n.2491-8A=) c.2335-8A= (n.2335-8A=) c.2137-8A= (n.2137-8A=) n.2490-8A= | |
| 7 | g.5973551G>A | CA2499218936 | PMS2 | c.*1842-9C>T (n.*1842-9C>T) c.2443-9C>T (n.2443-9C>T) c.2338-9C>T (n.2338-9C>T) c.1806-9C>T (n.1806-9C>T) c.*2040-9C>T (n.*2040-9C>T) c.2290-9C>T (n.2290-9C>T) c.*1867-9C>T (n.*1867-9C>T) c.2248-9C>T (n.2248-9C>T) c.*1845-9C>T (n.*1845-9C>T) c.*2033-9C>T (n.*2033-9C>T) c.*1703-9C>T (n.*1703-9C>T) n.3300-9C>T c.2128-9C>T (n.2128-9C>T) c.2041-9C>T (n.2041-9C>T) c.1873-9C>T (n.1873-9C>T) c.*1536-9C>T (n.*1536-9C>T) c.*764-9C>T (n.*764-9C>T) c.*1441-9C>T (n.*1441-9C>T) c.2479-9C>T (n.2479-9C>T) c.*87-9C>T (n.*87-9C>T) c.2302-9C>T (n.2302-9C>T) n.2559-9C>T c.2069-9C>T c.*1977-9C>T (n.*1977-9C>T) c.*1336-9C>T (n.*1336-9C>T) c.*1603-9C>T (n.*1603-9C>T) c.*384-9C>T (n.*384-9C>T) c.2074-9C>T (n.2074-9C>T) c.*1898-9C>T (n.*1898-9C>T) c.*1949-9C>T (n.*1949-9C>T) c.1885-9C>T (n.1885-9C>T) c.2278-9C>T (n.2278-9C>T) n.4218-9C>T c.*2346-9C>T (n.*2346-9C>T) c.2632-9C>T (n.2632-9C>T) c.*1895-9C>T (n.*1895-9C>T) c.*1947-9C>T (n.*1947-9C>T) c.*2082-9C>T (n.*2082-9C>T) c.*1499-9C>T (n.*1499-9C>T) c.804-9C>T (n.804-9C>T) c.2446-9C>T (n.2446-9C>T) c.1243-9C>T (n.1243-9C>T) n.2528-9C>T c.2440-9C>T (n.2440-9C>T) c.1513-9C>T (n.1513-9C>T) c.2491-9C>T (n.2491-9C>T) c.2335-9C>T (n.2335-9C>T) c.2137-9C>T (n.2137-9C>T) n.2490-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5973552A>T | CA2713825410 | PMS2 | c.*1842-10T>A (n.*1842-10T>A) c.2443-10T>A (n.2443-10T>A) c.2338-10T>A (n.2338-10T>A) c.1806-10T>A (n.1806-10T>A) c.*2040-10T>A (n.*2040-10T>A) c.2290-10T>A (n.2290-10T>A) c.*1867-10T>A (n.*1867-10T>A) c.2248-10T>A (n.2248-10T>A) c.*1845-10T>A (n.*1845-10T>A) c.*2033-10T>A (n.*2033-10T>A) c.*1703-10T>A (n.*1703-10T>A) n.3300-10T>A c.2128-10T>A (n.2128-10T>A) c.2041-10T>A (n.2041-10T>A) c.1873-10T>A (n.1873-10T>A) c.*1536-10T>A (n.*1536-10T>A) c.*764-10T>A (n.*764-10T>A) c.*1441-10T>A (n.*1441-10T>A) c.2479-10T>A (n.2479-10T>A) c.*87-10T>A (n.*87-10T>A) c.2302-10T>A (n.2302-10T>A) n.2559-10T>A c.2069-10T>A c.*1977-10T>A (n.*1977-10T>A) c.*1336-10T>A (n.*1336-10T>A) c.*1603-10T>A (n.*1603-10T>A) c.*384-10T>A (n.*384-10T>A) c.2074-10T>A (n.2074-10T>A) c.*1898-10T>A (n.*1898-10T>A) c.*1949-10T>A (n.*1949-10T>A) c.1885-10T>A (n.1885-10T>A) c.2278-10T>A (n.2278-10T>A) n.4218-10T>A c.*2346-10T>A (n.*2346-10T>A) c.2632-10T>A (n.2632-10T>A) c.*1895-10T>A (n.*1895-10T>A) c.*1947-10T>A (n.*1947-10T>A) c.*2082-10T>A (n.*2082-10T>A) c.*1499-10T>A (n.*1499-10T>A) c.804-10T>A (n.804-10T>A) c.2446-10T>A (n.2446-10T>A) c.1243-10T>A (n.1243-10T>A) n.2528-10T>A c.2440-10T>A (n.2440-10T>A) c.1513-10T>A (n.1513-10T>A) c.2491-10T>A (n.2491-10T>A) c.2335-10T>A (n.2335-10T>A) c.2137-10T>A (n.2137-10T>A) n.2490-10T>A | dbSNP |
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| 7 | g.5973554A= | CA1685246691 | PMS2 | c.*1842-12T= (n.*1842-12T=) c.2443-12T= (n.2443-12T=) c.2338-12T= (n.2338-12T=) c.1806-12T= (n.1806-12T=) c.*2040-12T= (n.*2040-12T=) c.2290-12T= (n.2290-12T=) c.*1867-12T= (n.*1867-12T=) c.2248-12T= (n.2248-12T=) c.*1845-12T= (n.*1845-12T=) c.*2033-12T= (n.*2033-12T=) c.*1703-12T= (n.*1703-12T=) n.3300-12T= c.2128-12T= (n.2128-12T=) c.2041-12T= (n.2041-12T=) c.1873-12T= (n.1873-12T=) c.*1536-12T= (n.*1536-12T=) c.*764-12T= (n.*764-12T=) c.*1441-12T= (n.*1441-12T=) c.2479-12T= (n.2479-12T=) c.*87-12T= (n.*87-12T=) c.2302-12T= (n.2302-12T=) n.2559-12T= c.2069-12T= c.*1977-12T= (n.*1977-12T=) c.*1336-12T= (n.*1336-12T=) c.*1603-12T= (n.*1603-12T=) c.*384-12T= (n.*384-12T=) c.2074-12T= (n.2074-12T=) c.*1898-12T= (n.*1898-12T=) c.*1949-12T= (n.*1949-12T=) c.1885-12T= (n.1885-12T=) c.2278-12T= (n.2278-12T=) n.4218-12T= c.*2346-12T= (n.*2346-12T=) c.2632-12T= (n.2632-12T=) c.*1895-12T= (n.*1895-12T=) c.*1947-12T= (n.*1947-12T=) c.*2082-12T= (n.*2082-12T=) c.*1499-12T= (n.*1499-12T=) c.804-12T= (n.804-12T=) c.2446-12T= (n.2446-12T=) c.1243-12T= (n.1243-12T=) n.2528-12T= c.2440-12T= (n.2440-12T=) c.1513-12T= (n.1513-12T=) c.2491-12T= (n.2491-12T=) c.2335-12T= (n.2335-12T=) c.2137-12T= (n.2137-12T=) n.2490-12T= | |
| 7 | g.5973554A>G | CA2573141929 | PMS2 | c.*1842-12T>C (n.*1842-12T>C) c.2443-12T>C (n.2443-12T>C) c.2338-12T>C (n.2338-12T>C) c.1806-12T>C (n.1806-12T>C) c.*2040-12T>C (n.*2040-12T>C) c.2290-12T>C (n.2290-12T>C) c.*1867-12T>C (n.*1867-12T>C) c.2248-12T>C (n.2248-12T>C) c.*1845-12T>C (n.*1845-12T>C) c.*2033-12T>C (n.*2033-12T>C) c.*1703-12T>C (n.*1703-12T>C) n.3300-12T>C c.2128-12T>C (n.2128-12T>C) c.2041-12T>C (n.2041-12T>C) c.1873-12T>C (n.1873-12T>C) c.*1536-12T>C (n.*1536-12T>C) c.*764-12T>C (n.*764-12T>C) c.*1441-12T>C (n.*1441-12T>C) c.2479-12T>C (n.2479-12T>C) c.*87-12T>C (n.*87-12T>C) c.2302-12T>C (n.2302-12T>C) n.2559-12T>C c.2069-12T>C c.*1977-12T>C (n.*1977-12T>C) c.*1336-12T>C (n.*1336-12T>C) c.*1603-12T>C (n.*1603-12T>C) c.*384-12T>C (n.*384-12T>C) c.2074-12T>C (n.2074-12T>C) c.*1898-12T>C (n.*1898-12T>C) c.*1949-12T>C (n.*1949-12T>C) c.1885-12T>C (n.1885-12T>C) c.2278-12T>C (n.2278-12T>C) n.4218-12T>C c.*2346-12T>C (n.*2346-12T>C) c.2632-12T>C (n.2632-12T>C) c.*1895-12T>C (n.*1895-12T>C) c.*1947-12T>C (n.*1947-12T>C) c.*2082-12T>C (n.*2082-12T>C) c.*1499-12T>C (n.*1499-12T>C) c.804-12T>C (n.804-12T>C) c.2446-12T>C (n.2446-12T>C) c.1243-12T>C (n.1243-12T>C) n.2528-12T>C c.2440-12T>C (n.2440-12T>C) c.1513-12T>C (n.1513-12T>C) c.2491-12T>C (n.2491-12T>C) c.2335-12T>C (n.2335-12T>C) c.2137-12T>C (n.2137-12T>C) n.2490-12T>C | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5973555C>G | CA2580076779 | PMS2 | c.*1842-13G>C (n.*1842-13G>C) c.2443-13G>C (n.2443-13G>C) c.2338-13G>C (n.2338-13G>C) c.1806-13G>C (n.1806-13G>C) c.*2040-13G>C (n.*2040-13G>C) c.2290-13G>C (n.2290-13G>C) c.*1867-13G>C (n.*1867-13G>C) c.2248-13G>C (n.2248-13G>C) c.*1845-13G>C (n.*1845-13G>C) c.*2033-13G>C (n.*2033-13G>C) c.*1703-13G>C (n.*1703-13G>C) n.3300-13G>C c.2128-13G>C (n.2128-13G>C) c.2041-13G>C (n.2041-13G>C) c.1873-13G>C (n.1873-13G>C) c.*1536-13G>C (n.*1536-13G>C) c.*764-13G>C (n.*764-13G>C) c.*1441-13G>C (n.*1441-13G>C) c.2479-13G>C (n.2479-13G>C) c.*87-13G>C (n.*87-13G>C) c.2302-13G>C (n.2302-13G>C) n.2559-13G>C c.2069-13G>C c.*1977-13G>C (n.*1977-13G>C) c.*1336-13G>C (n.*1336-13G>C) c.*1603-13G>C (n.*1603-13G>C) c.*384-13G>C (n.*384-13G>C) c.2074-13G>C (n.2074-13G>C) c.*1898-13G>C (n.*1898-13G>C) c.*1949-13G>C (n.*1949-13G>C) c.1885-13G>C (n.1885-13G>C) c.2278-13G>C (n.2278-13G>C) n.4218-13G>C c.*2346-13G>C (n.*2346-13G>C) c.2632-13G>C (n.2632-13G>C) c.*1895-13G>C (n.*1895-13G>C) c.*1947-13G>C (n.*1947-13G>C) c.*2082-13G>C (n.*2082-13G>C) c.*1499-13G>C (n.*1499-13G>C) c.804-13G>C (n.804-13G>C) c.2446-13G>C (n.2446-13G>C) c.1243-13G>C (n.1243-13G>C) n.2528-13G>C c.2440-13G>C (n.2440-13G>C) c.1513-13G>C (n.1513-13G>C) c.2491-13G>C (n.2491-13G>C) c.2335-13G>C (n.2335-13G>C) c.2137-13G>C (n.2137-13G>C) n.2490-13G>C | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5973556A>T | CA2713825416 | PMS2 | c.*1842-14T>A (n.*1842-14T>A) c.2443-14T>A (n.2443-14T>A) c.2338-14T>A (n.2338-14T>A) c.1806-14T>A (n.1806-14T>A) c.*2040-14T>A (n.*2040-14T>A) c.2290-14T>A (n.2290-14T>A) c.*1867-14T>A (n.*1867-14T>A) c.2248-14T>A (n.2248-14T>A) c.*1845-14T>A (n.*1845-14T>A) c.*2033-14T>A (n.*2033-14T>A) c.*1703-14T>A (n.*1703-14T>A) n.3300-14T>A c.2128-14T>A (n.2128-14T>A) c.2041-14T>A (n.2041-14T>A) c.1873-14T>A (n.1873-14T>A) c.*1536-14T>A (n.*1536-14T>A) c.*764-14T>A (n.*764-14T>A) c.*1441-14T>A (n.*1441-14T>A) c.2479-14T>A (n.2479-14T>A) c.*87-14T>A (n.*87-14T>A) c.2302-14T>A (n.2302-14T>A) n.2559-14T>A c.2069-14T>A c.*1977-14T>A (n.*1977-14T>A) c.*1336-14T>A (n.*1336-14T>A) c.*1603-14T>A (n.*1603-14T>A) c.*384-14T>A (n.*384-14T>A) c.2074-14T>A (n.2074-14T>A) c.*1898-14T>A (n.*1898-14T>A) c.*1949-14T>A (n.*1949-14T>A) c.1885-14T>A (n.1885-14T>A) c.2278-14T>A (n.2278-14T>A) n.4218-14T>A c.*2346-14T>A (n.*2346-14T>A) c.2632-14T>A (n.2632-14T>A) c.*1895-14T>A (n.*1895-14T>A) c.*1947-14T>A (n.*1947-14T>A) c.*2082-14T>A (n.*2082-14T>A) c.*1499-14T>A (n.*1499-14T>A) c.804-14T>A (n.804-14T>A) c.2446-14T>A (n.2446-14T>A) c.1243-14T>A (n.1243-14T>A) n.2528-14T>A c.2440-14T>A (n.2440-14T>A) c.1513-14T>A (n.1513-14T>A) c.2491-14T>A (n.2491-14T>A) c.2335-14T>A (n.2335-14T>A) c.2137-14T>A (n.2137-14T>A) n.2490-14T>A | dbSNP |
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| 7 | g.5973559A>T | CA572543206 | PMS2 | c.*1842-17T>A (n.*1842-17T>A) c.2443-17T>A (n.2443-17T>A) c.2338-17T>A (n.2338-17T>A) c.1806-17T>A (n.1806-17T>A) c.*2040-17T>A (n.*2040-17T>A) c.2290-17T>A (n.2290-17T>A) c.*1867-17T>A (n.*1867-17T>A) c.2248-17T>A (n.2248-17T>A) c.*1845-17T>A (n.*1845-17T>A) c.*2033-17T>A (n.*2033-17T>A) c.*1703-17T>A (n.*1703-17T>A) n.3300-17T>A c.2128-17T>A (n.2128-17T>A) c.2041-17T>A (n.2041-17T>A) c.1873-17T>A (n.1873-17T>A) c.*1536-17T>A (n.*1536-17T>A) c.*764-17T>A (n.*764-17T>A) c.*1441-17T>A (n.*1441-17T>A) c.2479-17T>A (n.2479-17T>A) c.*87-17T>A (n.*87-17T>A) c.2302-17T>A (n.2302-17T>A) n.2559-17T>A c.2069-17T>A c.*1977-17T>A (n.*1977-17T>A) c.*1336-17T>A (n.*1336-17T>A) c.*1603-17T>A (n.*1603-17T>A) c.*384-17T>A (n.*384-17T>A) c.2074-17T>A (n.2074-17T>A) c.*1898-17T>A (n.*1898-17T>A) c.*1949-17T>A (n.*1949-17T>A) c.1885-17T>A (n.1885-17T>A) c.2278-17T>A (n.2278-17T>A) n.4218-17T>A c.*2346-17T>A (n.*2346-17T>A) c.2632-17T>A (n.2632-17T>A) c.*1895-17T>A (n.*1895-17T>A) c.*1947-17T>A (n.*1947-17T>A) c.*2082-17T>A (n.*2082-17T>A) c.*1499-17T>A (n.*1499-17T>A) c.804-17T>A (n.804-17T>A) c.2446-17T>A (n.2446-17T>A) c.1243-17T>A (n.1243-17T>A) n.2528-17T>A c.2440-17T>A (n.2440-17T>A) c.1513-17T>A (n.1513-17T>A) c.2491-17T>A (n.2491-17T>A) c.2335-17T>A (n.2335-17T>A) c.2137-17T>A (n.2137-17T>A) n.2490-17T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.5973560T>C | CA16605335 | PMS2 | c.*1842-18A>G (n.*1842-18A>G) c.2443-18A>G (n.2443-18A>G) c.2338-18A>G (n.2338-18A>G) c.1806-18A>G (n.1806-18A>G) c.*2040-18A>G (n.*2040-18A>G) c.2290-18A>G (n.2290-18A>G) c.*1867-18A>G (n.*1867-18A>G) c.2248-18A>G (n.2248-18A>G) c.*1845-18A>G (n.*1845-18A>G) c.*2033-18A>G (n.*2033-18A>G) c.*1703-18A>G (n.*1703-18A>G) n.3300-18A>G c.2128-18A>G (n.2128-18A>G) c.2041-18A>G (n.2041-18A>G) c.1873-18A>G (n.1873-18A>G) c.*1536-18A>G (n.*1536-18A>G) c.*764-18A>G (n.*764-18A>G) c.*1441-18A>G (n.*1441-18A>G) c.2479-18A>G (n.2479-18A>G) c.*87-18A>G (n.*87-18A>G) c.2302-18A>G (n.2302-18A>G) n.2559-18A>G c.2069-18A>G c.*1977-18A>G (n.*1977-18A>G) c.*1336-18A>G (n.*1336-18A>G) c.*1603-18A>G (n.*1603-18A>G) c.*384-18A>G (n.*384-18A>G) c.2074-18A>G (n.2074-18A>G) c.*1898-18A>G (n.*1898-18A>G) c.*1949-18A>G (n.*1949-18A>G) c.1885-18A>G (n.1885-18A>G) c.2278-18A>G (n.2278-18A>G) n.4218-18A>G c.*2346-18A>G (n.*2346-18A>G) c.2632-18A>G (n.2632-18A>G) c.*1895-18A>G (n.*1895-18A>G) c.*1947-18A>G (n.*1947-18A>G) c.*2082-18A>G (n.*2082-18A>G) c.*1499-18A>G (n.*1499-18A>G) c.804-18A>G (n.804-18A>G) c.2446-18A>G (n.2446-18A>G) c.1243-18A>G (n.1243-18A>G) n.2528-18A>G c.2440-18A>G (n.2440-18A>G) c.1513-18A>G (n.1513-18A>G) c.2491-18A>G (n.2491-18A>G) c.2335-18A>G (n.2335-18A>G) c.2137-18A>G (n.2137-18A>G) n.2490-18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.5973561G= | CA1685246696 | PMS2 | c.*1842-19C= (n.*1842-19C=) c.2443-19C= (n.2443-19C=) c.2338-19C= (n.2338-19C=) c.1806-19C= (n.1806-19C=) c.*2040-19C= (n.*2040-19C=) c.2290-19C= (n.2290-19C=) c.*1867-19C= (n.*1867-19C=) c.2248-19C= (n.2248-19C=) c.*1845-19C= (n.*1845-19C=) c.*2033-19C= (n.*2033-19C=) c.*1703-19C= (n.*1703-19C=) n.3300-19C= c.2128-19C= (n.2128-19C=) c.2041-19C= (n.2041-19C=) c.1873-19C= (n.1873-19C=) c.*1536-19C= (n.*1536-19C=) c.*764-19C= (n.*764-19C=) c.*1441-19C= (n.*1441-19C=) c.2479-19C= (n.2479-19C=) c.*87-19C= (n.*87-19C=) c.2302-19C= (n.2302-19C=) n.2559-19C= c.2069-19C= c.*1977-19C= (n.*1977-19C=) c.*1336-19C= (n.*1336-19C=) c.*1603-19C= (n.*1603-19C=) c.*384-19C= (n.*384-19C=) c.2074-19C= (n.2074-19C=) c.*1898-19C= (n.*1898-19C=) c.*1949-19C= (n.*1949-19C=) c.1885-19C= (n.1885-19C=) c.2278-19C= (n.2278-19C=) n.4218-19C= c.*2346-19C= (n.*2346-19C=) c.2632-19C= (n.2632-19C=) c.*1895-19C= (n.*1895-19C=) c.*1947-19C= (n.*1947-19C=) c.*2082-19C= (n.*2082-19C=) c.*1499-19C= (n.*1499-19C=) c.804-19C= (n.804-19C=) c.2446-19C= (n.2446-19C=) c.1243-19C= (n.1243-19C=) n.2528-19C= c.2440-19C= (n.2440-19C=) c.1513-19C= (n.1513-19C=) c.2491-19C= (n.2491-19C=) c.2335-19C= (n.2335-19C=) c.2137-19C= (n.2137-19C=) n.2490-19C= | |
| 7 | g.5973561G>T | CA1097981048 | PMS2 | c.*1842-19C>A (n.*1842-19C>A) c.2443-19C>A (n.2443-19C>A) c.2338-19C>A (n.2338-19C>A) c.1806-19C>A (n.1806-19C>A) c.*2040-19C>A (n.*2040-19C>A) c.2290-19C>A (n.2290-19C>A) c.*1867-19C>A (n.*1867-19C>A) c.2248-19C>A (n.2248-19C>A) c.*1845-19C>A (n.*1845-19C>A) c.*2033-19C>A (n.*2033-19C>A) c.*1703-19C>A (n.*1703-19C>A) n.3300-19C>A c.2128-19C>A (n.2128-19C>A) c.2041-19C>A (n.2041-19C>A) c.1873-19C>A (n.1873-19C>A) c.*1536-19C>A (n.*1536-19C>A) c.*764-19C>A (n.*764-19C>A) c.*1441-19C>A (n.*1441-19C>A) c.2479-19C>A (n.2479-19C>A) c.*87-19C>A (n.*87-19C>A) c.2302-19C>A (n.2302-19C>A) n.2559-19C>A c.2069-19C>A c.*1977-19C>A (n.*1977-19C>A) c.*1336-19C>A (n.*1336-19C>A) c.*1603-19C>A (n.*1603-19C>A) c.*384-19C>A (n.*384-19C>A) c.2074-19C>A (n.2074-19C>A) c.*1898-19C>A (n.*1898-19C>A) c.*1949-19C>A (n.*1949-19C>A) c.1885-19C>A (n.1885-19C>A) c.2278-19C>A (n.2278-19C>A) n.4218-19C>A c.*2346-19C>A (n.*2346-19C>A) c.2632-19C>A (n.2632-19C>A) c.*1895-19C>A (n.*1895-19C>A) c.*1947-19C>A (n.*1947-19C>A) c.*2082-19C>A (n.*2082-19C>A) c.*1499-19C>A (n.*1499-19C>A) c.804-19C>A (n.804-19C>A) c.2446-19C>A (n.2446-19C>A) c.1243-19C>A (n.1243-19C>A) n.2528-19C>A c.2440-19C>A (n.2440-19C>A) c.1513-19C>A (n.1513-19C>A) c.2491-19C>A (n.2491-19C>A) c.2335-19C>A (n.2335-19C>A) c.2137-19C>A (n.2137-19C>A) n.2490-19C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5973562G>A | CA2713564445 | PMS2 | c.*1842-20C>T (n.*1842-20C>T) c.2443-20C>T (n.2443-20C>T) c.2338-20C>T (n.2338-20C>T) c.1806-20C>T (n.1806-20C>T) c.*2040-20C>T (n.*2040-20C>T) c.2290-20C>T (n.2290-20C>T) c.*1867-20C>T (n.*1867-20C>T) c.2248-20C>T (n.2248-20C>T) c.*1845-20C>T (n.*1845-20C>T) c.*2033-20C>T (n.*2033-20C>T) c.*1703-20C>T (n.*1703-20C>T) n.3300-20C>T c.2128-20C>T (n.2128-20C>T) c.2041-20C>T (n.2041-20C>T) c.1873-20C>T (n.1873-20C>T) c.*1536-20C>T (n.*1536-20C>T) c.*764-20C>T (n.*764-20C>T) c.*1441-20C>T (n.*1441-20C>T) c.2479-20C>T (n.2479-20C>T) c.*87-20C>T (n.*87-20C>T) c.2302-20C>T (n.2302-20C>T) n.2559-20C>T c.2069-20C>T c.*1977-20C>T (n.*1977-20C>T) c.*1336-20C>T (n.*1336-20C>T) c.*1603-20C>T (n.*1603-20C>T) c.*384-20C>T (n.*384-20C>T) c.2074-20C>T (n.2074-20C>T) c.*1898-20C>T (n.*1898-20C>T) c.*1949-20C>T (n.*1949-20C>T) c.1885-20C>T (n.1885-20C>T) c.2278-20C>T (n.2278-20C>T) n.4218-20C>T c.*2346-20C>T (n.*2346-20C>T) c.2632-20C>T (n.2632-20C>T) c.*1895-20C>T (n.*1895-20C>T) c.*1947-20C>T (n.*1947-20C>T) c.*2082-20C>T (n.*2082-20C>T) c.*1499-20C>T (n.*1499-20C>T) c.804-20C>T (n.804-20C>T) c.2446-20C>T (n.2446-20C>T) c.1243-20C>T (n.1243-20C>T) n.2528-20C>T c.2440-20C>T (n.2440-20C>T) c.1513-20C>T (n.1513-20C>T) c.2491-20C>T (n.2491-20C>T) c.2335-20C>T (n.2335-20C>T) c.2137-20C>T (n.2137-20C>T) n.2490-20C>T | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5973563T>C | CA2713825426 | PMS2 | c.*1842-21A>G (n.*1842-21A>G) c.2443-21A>G (n.2443-21A>G) c.2338-21A>G (n.2338-21A>G) c.1806-21A>G (n.1806-21A>G) c.*2040-21A>G (n.*2040-21A>G) c.2290-21A>G (n.2290-21A>G) c.*1867-21A>G (n.*1867-21A>G) c.2248-21A>G (n.2248-21A>G) c.*1845-21A>G (n.*1845-21A>G) c.*2033-21A>G (n.*2033-21A>G) c.*1703-21A>G (n.*1703-21A>G) n.3300-21A>G c.2128-21A>G (n.2128-21A>G) c.2041-21A>G (n.2041-21A>G) c.1873-21A>G (n.1873-21A>G) c.*1536-21A>G (n.*1536-21A>G) c.*764-21A>G (n.*764-21A>G) c.*1441-21A>G (n.*1441-21A>G) c.2479-21A>G (n.2479-21A>G) c.*87-21A>G (n.*87-21A>G) c.2302-21A>G (n.2302-21A>G) n.2559-21A>G c.2069-21A>G c.*1977-21A>G (n.*1977-21A>G) c.*1336-21A>G (n.*1336-21A>G) c.*1603-21A>G (n.*1603-21A>G) c.*384-21A>G (n.*384-21A>G) c.2074-21A>G (n.2074-21A>G) c.*1898-21A>G (n.*1898-21A>G) c.*1949-21A>G (n.*1949-21A>G) c.1885-21A>G (n.1885-21A>G) c.2278-21A>G (n.2278-21A>G) n.4218-21A>G c.*2346-21A>G (n.*2346-21A>G) c.2632-21A>G (n.2632-21A>G) c.*1895-21A>G (n.*1895-21A>G) c.*1947-21A>G (n.*1947-21A>G) c.*2082-21A>G (n.*2082-21A>G) c.*1499-21A>G (n.*1499-21A>G) c.804-21A>G (n.804-21A>G) c.2446-21A>G (n.2446-21A>G) c.1243-21A>G (n.1243-21A>G) n.2528-21A>G c.2440-21A>G (n.2440-21A>G) c.1513-21A>G (n.1513-21A>G) c.2491-21A>G (n.2491-21A>G) c.2335-21A>G (n.2335-21A>G) c.2137-21A>G (n.2137-21A>G) n.2490-21A>G | dbSNP |
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