UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.577817_577821delinsCTCAG | CA1605333809 | EXOC2 | c.1193-939_1193-935delinsCTGAG (n.1193-939_1193-935delinsCTGAG) n.1521-939_1521-935delinsCTGAG n.1519-939_1519-935delinsCTGAG | |
| 6 | g.577819_577822del | CA826198014 | EXOC2 | c.1193-939_1193-936del (n.1193-939_1193-936del) n.1521-939_1521-936del n.1519-939_1519-936del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.577819_577824del | CA2551312089 | EXOC2 | c.1193-941_1193-936del (n.1193-941_1193-936del) n.1521-941_1521-936del n.1519-941_1519-936del | |
| 6 | g.577820A= | CA1605333818 | EXOC2 | c.1193-938T= (n.1193-938T=) n.1521-938T= n.1519-938T= | |
| 6 | g.577820A>C | CA2580591702 | EXOC2 | c.1193-938T>G (n.1193-938T>G) n.1521-938T>G n.1519-938T>G | |
| 6 | g.577820A>G | CA133331541 | EXOC2 | c.1193-938T>C (n.1193-938T>C) n.1521-938T>C n.1519-938T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.577820A>T | CA2580591703 | EXOC2 | c.1193-938T>A (n.1193-938T>A) n.1521-938T>A n.1519-938T>A | |
| 6 | g.577821G>T | CA2711057718 | EXOC2 | c.1193-939C>A (n.1193-939C>A) n.1521-939C>A n.1519-939C>A | dbSNP |
| 6 | g.577822T>C | CA565007050 | EXOC2 | c.1193-940A>G (n.1193-940A>G) n.1521-940A>G n.1519-940A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.577822T= | CA1605333821 | EXOC2 | c.1193-940A= (n.1193-940A=) n.1521-940A= n.1519-940A= | |
| 6 | g.577825T>C | CA133331549 | EXOC2 | c.1193-943A>G (n.1193-943A>G) n.1521-943A>G n.1519-943A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.577825T= | CA1605333823 | EXOC2 | c.1193-943A= (n.1193-943A=) n.1521-943A= n.1519-943A= | |
| 6 | g.577826_577827insAGGTAGATAAGAGGAAGAGGTGAC | CA2546854172 | EXOC2 | c.1193-945_1193-944insGTCACCTCTTCCTCTTATCTACCT (n.1193-945_1193-944insGTCACCTCTTCCTCTTATCTACCT) n.1521-945_1521-944insGTCACCTCTTCCTCTTATCTACCT n.1519-945_1519-944insGTCACCTCTTCCTCTTATCTACCT | |
| 6 | g.577827C>A | CA1605333827 | EXOC2 | c.1193-945G>T (n.1193-945G>T) n.1521-945G>T n.1519-945G>T | dbSNP |
| 6 | g.577827C= | CA1605333826 | EXOC2 | c.1193-945G= (n.1193-945G=) n.1521-945G= n.1519-945G= | |
| 6 | g.577830C>G | CA2570361266 | EXOC2 | c.1193-948G>C (n.1193-948G>C) n.1521-948G>C n.1519-948G>C | |
| 6 | g.577831_577832insG | CA2549094710 | EXOC2 | c.1193-950_1193-949insC (n.1193-950_1193-949insC) n.1521-950_1521-949insC n.1519-950_1519-949insC | |
| 6 | g.577833C>A | CA2561895768 | EXOC2 | c.1193-951G>T (n.1193-951G>T) n.1521-951G>T n.1519-951G>T | |
| 6 | g.577835_577836insAG | CA2550501787 | EXOC2 | c.1193-954_1193-953insCT (n.1193-954_1193-953insCT) n.1521-954_1521-953insCT n.1519-954_1519-953insCT | |
| 6 | g.577836C= | CA1605333829 | EXOC2 | c.1193-954G= (n.1193-954G=) n.1521-954G= n.1519-954G= | |
| 6 | g.577836C>T | CA1085213751 | EXOC2 | c.1193-954G>A (n.1193-954G>A) n.1521-954G>A n.1519-954G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.577836_577837insTG | CA2562764607 | EXOC2 | c.1193-955_1193-954insCA (n.1193-955_1193-954insCA) n.1521-955_1521-954insCA n.1519-955_1519-954insCA | |
| 6 | g.577837C>T | CA2549872712 | EXOC2 | c.1193-955G>A (n.1193-955G>A) n.1521-955G>A n.1519-955G>A | |
| 6 | g.577838A= | CA1605333831 | EXOC2 | c.1193-956T= (n.1193-956T=) n.1521-956T= n.1519-956T= | |
| 6 | g.577838A>G | CA133331574 | EXOC2 | c.1193-956T>C (n.1193-956T>C) n.1521-956T>C n.1519-956T>C | dbSNP |
| 6 | g.577841T>C | CA826198017 | EXOC2 | c.1193-959A>G (n.1193-959A>G) n.1521-959A>G n.1519-959A>G | dbSNP |
| 6 | g.577841T= | CA1605333833 | EXOC2 | c.1193-959A= (n.1193-959A=) n.1521-959A= n.1519-959A= | |
| 6 | g.577844A>G | CA2711057743 | EXOC2 | c.1193-962T>C (n.1193-962T>C) n.1521-962T>C n.1519-962T>C | dbSNP |
| 6 | g.577845C>A | CA133331584 | EXOC2 | c.1193-963G>T (n.1193-963G>T) n.1521-963G>T n.1519-963G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.577845C= | CA1605333834 | EXOC2 | c.1193-963G= (n.1193-963G=) n.1521-963G= n.1519-963G= | |
| 6 | g.577845C>G | CA826198020 | EXOC2 | c.1193-963G>C (n.1193-963G>C) n.1521-963G>C n.1519-963G>C | dbSNP |
| 6 | g.577847C= | CA1605333835 | EXOC2 | c.1193-965G= (n.1193-965G=) n.1521-965G= n.1519-965G= | |
| 6 | g.577847C>T | CA1085213757 | EXOC2 | c.1193-965G>A (n.1193-965G>A) n.1521-965G>A n.1519-965G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.577849C= | CA1605333837 | EXOC2 | c.1193-967G= (n.1193-967G=) n.1521-967G= n.1519-967G= | |
| 6 | g.577849C>T | CA826198021 | EXOC2 | c.1193-967G>A (n.1193-967G>A) n.1521-967G>A n.1519-967G>A | dbSNP |
| 6 | g.577851T>A | CA133331587 | EXOC2 | c.1193-969A>T (n.1193-969A>T) n.1521-969A>T n.1519-969A>T | dbSNP |
| 6 | g.577851T= | CA1605333840 | EXOC2 | c.1193-969A= (n.1193-969A=) n.1521-969A= n.1519-969A= | |
| 6 | g.577853C>A | CA133331588 | EXOC2 | c.1193-971G>T (n.1193-971G>T) n.1521-971G>T n.1519-971G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.577853C= | CA1605333842 | EXOC2 | c.1193-971G= (n.1193-971G=) n.1521-971G= n.1519-971G= | |
| 6 | g.577859G>A | CA133331607 | EXOC2 | c.1193-977C>T (n.1193-977C>T) n.1521-977C>T n.1519-977C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.577859G= | CA1605333845 | EXOC2 | c.1193-977C= (n.1193-977C=) n.1521-977C= n.1519-977C= | |
| 6 | g.577860A= | CA1605333848 | EXOC2 | c.1193-978T= (n.1193-978T=) n.1521-978T= n.1519-978T= | |
| 6 | g.577860A>T | CA1605333849 | EXOC2 | c.1193-978T>A (n.1193-978T>A) n.1521-978T>A n.1519-978T>A | dbSNP |
| 6 | g.577861T>C | CA133331614 | EXOC2 | c.1193-979A>G (n.1193-979A>G) n.1521-979A>G n.1519-979A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.577861T= | CA1605333851 | EXOC2 | c.1193-979A= (n.1193-979A=) n.1521-979A= n.1519-979A= | |
| 6 | g.577862G>A | CA133331630 | EXOC2 | c.1193-980C>T (n.1193-980C>T) n.1521-980C>T n.1519-980C>T | dbSNP |
| 6 | g.577862G= | CA1605333853 | EXOC2 | c.1193-980C= (n.1193-980C=) n.1521-980C= n.1519-980C= | |
| 6 | g.577863C= | CA1605333858 | EXOC2 | c.1193-981G= (n.1193-981G=) n.1521-981G= n.1519-981G= | |
| 6 | g.577863C>T | CA133331645 | EXOC2 | c.1193-981G>A (n.1193-981G>A) n.1521-981G>A n.1519-981G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.577867T>C | CA1605333861 | EXOC2 | c.1193-985A>G (n.1193-985A>G) n.1521-985A>G n.1519-985A>G | dbSNP |
| 6 | g.577867T= | CA1605333860 | EXOC2 | c.1193-985A= (n.1193-985A=) n.1521-985A= n.1519-985A= | |
| 6 | g.577868T>C | CA133331649 | EXOC2 | c.1193-986A>G (n.1193-986A>G) n.1521-986A>G n.1519-986A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.577868T= | CA1605333863 | EXOC2 | c.1193-986A= (n.1193-986A=) n.1521-986A= n.1519-986A= | |
| 6 | g.577869G>A | CA1605333866 | EXOC2 | c.1193-987C>T (n.1193-987C>T) n.1521-987C>T n.1519-987C>T | dbSNP |
| 6 | g.577869G= | CA1605333865 | EXOC2 | c.1193-987C= (n.1193-987C=) n.1521-987C= n.1519-987C= | |
| 6 | g.577871A= | CA1605333867 | EXOC2 | c.1193-989T= (n.1193-989T=) n.1521-989T= n.1519-989T= | |
| 6 | g.577871A>T | CA1605333868 | EXOC2 | c.1193-989T>A (n.1193-989T>A) n.1521-989T>A n.1519-989T>A | dbSNP |
| 6 | g.577878C= | CA1605333871 | EXOC2 | c.1193-996G= (n.1193-996G=) n.1521-996G= n.1519-996G= | |
| 6 | g.577878C>G | CA133331650 | EXOC2 | c.1193-996G>C (n.1193-996G>C) n.1521-996G>C n.1519-996G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.577884C>A | CA1605333873 | EXOC2 | c.1193-1002G>T (n.1193-1002G>T) n.1521-1002G>T n.1519-1002G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.577884C= | CA1605333872 | EXOC2 | c.1193-1002G= (n.1193-1002G=) n.1521-1002G= n.1519-1002G= | |
| 6 | g.577884C>T | CA565007060 | EXOC2 | c.1193-1002G>A (n.1193-1002G>A) n.1521-1002G>A n.1519-1002G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.577890G>A | CA1605333877 | EXOC2 | c.1193-1008C>T (n.1193-1008C>T) n.1521-1008C>T n.1519-1008C>T | dbSNP |
| 6 | g.577890G= | CA1605333875 | EXOC2 | c.1193-1008C= (n.1193-1008C=) n.1521-1008C= n.1519-1008C= | |
| 6 | g.577891T>A | CA826198034 | EXOC2 | c.1193-1009A>T (n.1193-1009A>T) n.1521-1009A>T n.1519-1009A>T | dbSNP |
| 6 | g.577891T>C | CA133331654 | EXOC2 | c.1193-1009A>G (n.1193-1009A>G) n.1521-1009A>G n.1519-1009A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.577891T= | CA1605333879 | EXOC2 | c.1193-1009A= (n.1193-1009A=) n.1521-1009A= n.1519-1009A= | |
| 6 | g.577895C>A | CA133331673 | EXOC2 | c.1193-1013G>T (n.1193-1013G>T) n.1521-1013G>T n.1519-1013G>T | dbSNP |
| 6 | g.577895C= | CA1605333882 | EXOC2 | c.1193-1013G= (n.1193-1013G=) n.1521-1013G= n.1519-1013G= | |
| 6 | g.577896T>C | CA2556339193 | EXOC2 | c.1193-1014A>G (n.1193-1014A>G) n.1521-1014A>G n.1519-1014A>G | |
| 6 | g.577897C= | CA1605333885 | EXOC2 | c.1193-1015G= (n.1193-1015G=) n.1521-1015G= n.1519-1015G= | |
| 6 | g.577897C>T | CA133331678 | EXOC2 | c.1193-1015G>A (n.1193-1015G>A) n.1521-1015G>A n.1519-1015G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.577898T>C | CA133331679 | EXOC2 | c.1193-1016A>G (n.1193-1016A>G) n.1521-1016A>G n.1519-1016A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.577898T= | CA1605333887 | EXOC2 | c.1193-1016A= (n.1193-1016A=) n.1521-1016A= n.1519-1016A= | |
| 6 | g.577899T>C | CA2769724190 | EXOC2 | c.1193-1017A>G (n.1193-1017A>G) n.1521-1017A>G n.1519-1017A>G | |
| 6 | g.577900C= | CA1605333889 | EXOC2 | c.1193-1018G= (n.1193-1018G=) n.1521-1018G= n.1519-1018G= | |
| 6 | g.577900C>T | CA826198038 | EXOC2 | c.1193-1018G>A (n.1193-1018G>A) n.1521-1018G>A n.1519-1018G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.577901C= | CA1605333890 | EXOC2 | c.1193-1019G= (n.1193-1019G=) n.1521-1019G= n.1519-1019G= | |
| 6 | g.577901C>G | CA1605333891 | EXOC2 | c.1193-1019G>C (n.1193-1019G>C) n.1521-1019G>C n.1519-1019G>C | dbSNP |
| 6 | g.577902T>C | CA826198040 | EXOC2 | c.1193-1020A>G (n.1193-1020A>G) n.1521-1020A>G n.1519-1020A>G | dbSNP |
| 6 | g.577902T= | CA1605333893 | EXOC2 | c.1193-1020A= (n.1193-1020A=) n.1521-1020A= n.1519-1020A= | |
| 6 | g.577904T>A | CA650468732 | EXOC2 | c.1193-1022A>T (n.1193-1022A>T) n.1521-1022A>T n.1519-1022A>T | COSMIC |
| 6 | g.577908C= | CA1605333896 | EXOC2 | c.1193-1026G= (n.1193-1026G=) n.1521-1026G= n.1519-1026G= | |
| 6 | g.577908C>T | CA1605333897 | EXOC2 | c.1193-1026G>A (n.1193-1026G>A) n.1521-1026G>A n.1519-1026G>A | dbSNP |
| 6 | g.577912C= | CA1605333898 | EXOC2 | c.1193-1030G= (n.1193-1030G=) n.1521-1030G= n.1519-1030G= | |
| 6 | g.577912C>G | CA133331681 | EXOC2 | c.1193-1030G>C (n.1193-1030G>C) n.1521-1030G>C n.1519-1030G>C | dbSNP |
| 6 | g.577912C>T | CA1605333899 | EXOC2 | c.1193-1030G>A (n.1193-1030G>A) n.1521-1030G>A n.1519-1030G>A | dbSNP |
| 6 | g.577914A= | CA1605333902 | EXOC2 | c.1193-1032T= (n.1193-1032T=) n.1521-1032T= n.1519-1032T= | |
| 6 | g.577914A>C | CA826198043 | EXOC2 | c.1193-1032T>G (n.1193-1032T>G) n.1521-1032T>G n.1519-1032T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.577914A>G | CA133331687 | EXOC2 | c.1193-1032T>C (n.1193-1032T>C) n.1521-1032T>C n.1519-1032T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.577918T>A | CA1605333905 | EXOC2 | c.1193-1036A>T (n.1193-1036A>T) n.1521-1036A>T n.1519-1036A>T | dbSNP |
| 6 | g.577918T= | CA1605333904 | EXOC2 | c.1193-1036A= (n.1193-1036A=) n.1521-1036A= n.1519-1036A= |