UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
| 11 | g.5226800_5226991del | CA2695213056 | HBB | c.33_94del n.84_145del c.33_78del | |
| 11 | g.5226802_5226931del | CA2612162261 | HBB | c.92+2_93del n.143+2_144del c.76+18_77del | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226902_5226946delinsAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACC | CA1949570018 | HBB | c.76_92+28delinsGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTT n.127_143+28delinsGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTT c.76_76+44delinsGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTT | |
| 11 | g.5226904_5226947del | CA125308 | HBB | c.76_92+27del n.127_143+27del c.76_76+43del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226904_5227197delinsACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCG | CA1949570069 | HBB | c.-176_92+26delinsCGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGT c.-18-158_92+26delinsCGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGT | |
| 11 | g.5226905_5227197del | CA891862904 | HBB | c.-176_92+25del c.-18-158_92+25del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226914_5234326del | CA124673 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226915A>G | CA2499221083 | HBB | c.92+15T>C (n.92+15T>C) n.143+15T>C c.76+31T>C (n.76+31T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226915_5226916insCCA | CA1949570109 | HBB | c.92+15_92+16insGGT (n.92+15_92+16insGGT) n.143+15_143+16insGGT c.76+31_76+32insGGT (n.76+31_76+32insGGT) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226916del | CA2612162287 | HBB | c.92+15del (n.92+15del) n.143+15del c.76+31del (n.76+31del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226916A= | CA1949570111 | HBB | c.92+14T= (n.92+14T=) n.143+14T= c.76+30T= (n.76+30T=) | |
| 11 | g.5226916A>G | CA677537099 | HBB | c.92+14T>C (n.92+14T>C) n.143+14T>C c.76+30T>C (n.76+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226916A>T | CA2612162288 | HBB | c.92+14T>A (n.92+14T>A) n.143+14T>A c.76+30T>A (n.76+30T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226917C>A | CA5839809 | HBB | c.92+13G>T (n.92+13G>T) n.143+13G>T c.76+29G>T (n.76+29G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.5226917C= | CA1949570112 | HBB | c.92+13G= (n.92+13G=) n.143+13G= c.76+29G= (n.76+29G=) | |
| 11 | g.5226917C>G | CA2612162290 | HBB | c.92+13G>C (n.92+13G>C) n.143+13G>C c.76+29G>C (n.76+29G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226917C>T | CA2612162289 | HBB | c.92+13G>A (n.92+13G>A) n.143+13G>A c.76+29G>A (n.76+29G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226918C>G | CA2612162291 | HBB | c.92+12G>C (n.92+12G>C) n.143+12G>C c.76+28G>C (n.76+28G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226918C>T | CA2499221084 | HBB | c.92+12G>A (n.92+12G>A) n.143+12G>A c.76+28G>A (n.76+28G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226919T>C | CA217114986 | HBB | c.92+11A>G (n.92+11A>G) n.143+11A>G c.76+27A>G (n.76+27A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226919T= | CA1949570117 | HBB | c.92+11A= (n.92+11A=) n.143+11A= c.76+27A= (n.76+27A=) | |
| 11 | g.5226920T>G | CA2580084026 | HBB | c.92+10A>C (n.92+10A>C) n.143+10A>C c.76+26A>C (n.76+26A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226921G>A | CA217114989 | HBB | c.92+9C>T (n.92+9C>T) n.143+9C>T c.76+25C>T (n.76+25C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226921G>C | CA1949570122 | HBB | c.92+9C>G (n.92+9C>G) n.143+9C>G c.76+25C>G (n.76+25C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226921G= | CA1949570123 | HBB | c.92+9C= (n.92+9C=) n.143+9C= c.76+25C= (n.76+25C=) | |
| 11 | g.5226921G>T | CA217114991 | HBB | c.92+9C>A (n.92+9C>A) n.143+9C>A c.76+25C>A (n.76+25C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226922A= | CA1949570126 | HBB | c.92+8T= (n.92+8T=) n.143+8T= c.76+24T= (n.76+24T=) | |
| 11 | g.5226922A>G | CA217114994 | HBB | c.92+8T>C (n.92+8T>C) n.143+8T>C c.76+24T>C (n.76+24T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226923T>A | CA217115006 | HBB | c.92+7A>T (n.92+7A>T) n.143+7A>T c.76+23A>T (n.76+23A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226923T>C | CA5839810 | HBB | c.92+7A>G (n.92+7A>G) n.143+7A>G c.76+23A>G (n.76+23A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226923T= | CA1949570130 | HBB | c.92+7A= (n.92+7A=) n.143+7A= c.76+23A= (n.76+23A=) | |
| 11 | g.5226924A= | CA1949570138 | HBB | c.92+6T= (n.92+6T=) n.143+6T= c.76+22T= (n.76+22T=) | |
| 11 | g.5226924A>C | CA472885826 | HBB | c.92+6T>G (n.92+6T>G) n.143+6T>G c.76+22T>G (n.76+22T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226924A>G | CA125313 | HBB | c.92+6T>C (n.92+6T>C) n.143+6T>C c.76+22T>C (n.76+22T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226924A>T | CA217115016 | HBB | c.92+6T>A (n.92+6T>A) n.143+6T>A c.76+22T>A (n.76+22T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226925C>A | CA125311 | HBB | c.92+5G>T (n.92+5G>T) n.143+5G>T c.76+21G>T (n.76+21G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226925C= | CA1949570152 | HBB | c.92+5G= (n.92+5G=) n.143+5G= c.76+21G= (n.76+21G=) | |
| 11 | g.5226925C>G | CA125310 | HBB | c.92+5G>C (n.92+5G>C) n.143+5G>C c.76+21G>C (n.76+21G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226925C>T | CA125312 | HBB | c.92+5G>A (n.92+5G>A) n.143+5G>A c.76+21G>A (n.76+21G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226926del | CA2695213059 | HBB | c.92+5del (n.92+5del) n.143+5del c.76+21del (n.76+21del) | |
| 11 | g.5226926C>A | CA2612162292 | HBB | c.92+4G>T (n.92+4G>T) n.143+4G>T c.76+20G>T (n.76+20G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226926C= | CA1949570167 | HBB | c.92+4G= (n.92+4G=) n.143+4G= c.76+20G= (n.76+20G=) | |
| 11 | g.5226926C>T | CA658683677 | HBB | c.92+4G>A (n.92+4G>A) n.143+4G>A c.76+20G>A (n.76+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226927A= | CA1949570177 | HBB | c.92+3T= (n.92+3T=) n.143+3T= c.76+19T= (n.76+19T=) | |
| 11 | g.5226927A>C | CA217115026 | HBB | c.92+3T>G (n.92+3T>G) n.143+3T>G c.76+19T>G (n.76+19T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226927A>T | CA677537145 | HBB | c.92+3T>A (n.92+3T>A) n.143+3T>A c.76+19T>A (n.76+19T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226928A= | CA1949570195 | HBB | c.92+2T= (n.92+2T=) n.143+2T= c.76+18T= (n.76+18T=) | |
| 11 | g.5226928A>C | CA217115031 | HBB | c.92+2T>G (n.92+2T>G) n.143+2T>G c.76+18T>G (n.76+18T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226928A>G | CA342876 | HBB | c.92+2T>C (n.92+2T>C) n.143+2T>C c.76+18T>C (n.76+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226928A>T | CA217115033 | HBB | c.92+2T>A (n.92+2T>A) n.143+2T>A c.76+18T>A (n.76+18T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226929C>A | CA125304 | HBB | c.92+1G>T (n.92+1G>T) n.143+1G>T c.76+17G>T (n.76+17G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226929C= | CA1949570211 | HBB | c.92+1G= (n.92+1G=) n.143+1G= c.76+17G= (n.76+17G=) | |
| 11 | g.5226929C>G | CA379274739 | HBB | c.92+1G>C (n.92+1G>C) n.143+1G>C c.76+17G>C (n.76+17G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226929C>T | CA125303 | HBB | c.92+1G>A (n.92+1G>A) n.143+1G>A c.76+17G>A (n.76+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226929_5227071delinsCCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGT | CA1949570216 | HBB | c.-50_92+1delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG c.-18-32_92+1delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG n.2_143+1delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG c.-50_76+17delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG | |
| 11 | g.5226930C>A | CA379274742 | HBB | c.92G>T (p.Arg31Met) n.143G>T c.76+16G>T (n.76+16G>T) | |
| 11 | g.5226930C= | CA1949570232 | HBB | c.92G= (p.Arg31=) n.143G= c.76+16G= (n.76+16G=) | |
| 11 | g.5226930C>G | CA213890 | HBB | c.92G>C (p.Arg31Thr) n.143G>C c.76+16G>C (n.76+16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226930C>T | CA342877 | HBB | c.92G>A (p.Arg31Lys) n.143G>A c.76+16G>A (n.76+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226930_5226931delinsCT | CA1949570231 | HBB | c.91_92delinsAG (p.Arg31=) n.142_143delinsAG c.76+15_76+16delinsAG (n.76+15_76+16delinsAG) | |
| 11 | g.5226930_5227071del | CA1139661798 | HBB | c.-50_92del c.-18-32_92del n.2_143del c.-50_76+16del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226931del | CA916083209 | HBB | c.91del (p.Arg31GlyfsTer?) n.142del c.76+15del (n.76+15del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226931T>A | CA379274745 | HBB | c.91A>T (p.Arg31Trp) n.142A>T c.76+15A>T (n.76+15A>T) | |
| 11 | g.5226931T>C | CA217115065 | HBB | c.91A>G (p.Arg31Gly) n.142A>G c.76+15A>G (n.76+15A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226931T>G | CA217115069 | HBB | c.91A>C (p.Arg31=) n.142A>C c.76+15A>C (n.76+15A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226931T= | CA1949570240 | HBB | c.91A= (p.Arg31=) n.142A= c.76+15A= (n.76+15A=) | |
| 11 | g.5226932G>A | CA5839812 | HBB | c.90C>T (p.Gly30=) n.141C>T c.76+14C>T (n.76+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226932G>C | CA472885830 | HBB | c.90C>G (p.Gly30=) n.141C>G c.76+14C>G (n.76+14C>G) | |
| 11 | g.5226932G= | CA1949570254 | HBB | c.90C= (p.Gly30=) n.141C= c.76+14C= (n.76+14C=) | |
| 11 | g.5226932G>T | CA5839811 | HBB | c.90C>A (p.Gly30=) n.141C>A c.76+14C>A (n.76+14C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226932_5226933delinsGC | CA1949570262 | HBB | c.89_90delinsGC (p.Gly30=) n.140_141delinsGC c.76+13_76+14delinsGC (n.76+13_76+14delinsGC) | |
| 11 | g.5226933C>A | CA379274751 | HBB | c.89G>T (p.Gly30Val) n.140G>T c.76+13G>T (n.76+13G>T) | |
| 11 | g.5226933C= | CA1949570269 | HBB | c.89G= (p.Gly30=) n.140G= c.76+13G= (n.76+13G=) | |
| 11 | g.5226933C>G | CA379274753 | HBB | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.140G>C c.76+13G>C (n.76+13G>C) | |
| 11 | g.5226933C>T | CA125003 | HBB | c.89G>A (p.Gly30Asp) n.140G>A c.76+13G>A (n.76+13G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226933_5226935del | CA2790274423 | HBB | c.87_89del (p.Gly30del) n.138_140del c.76+11_76+13del (n.76+11_76+13del) | |
| 11 | g.5226935del | CA217115087 | HBB | c.89del (p.Gly30AlafsTer?) n.140del c.76+13del (n.76+13del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226934C>A | CA379274755 | HBB | c.88G>T (p.Gly30Cys) n.139G>T c.76+12G>T (n.76+12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226934C= | CA1949570279 | HBB | c.88G= (p.Gly30=) n.139G= c.76+12G= (n.76+12G=) | |
| 11 | g.5226934C>G | CA379274757 | HBB | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.139G>C c.76+12G>C (n.76+12G>C) | |
| 11 | g.5226934C>T | CA125534 | HBB | c.88G>A (p.Gly30Ser) n.139G>A c.76+12G>A (n.76+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226935C>A | CA472885834 | HBB | c.87G>T (p.Leu29=) n.138G>T c.76+11G>T (n.76+11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226935C= | CA1949570284 | HBB | c.87G= (p.Leu29=) n.138G= c.76+11G= (n.76+11G=) | |
| 11 | g.5226935C>G | CA472885835 | HBB | c.87G>C (p.Leu29=) n.138G>C c.76+11G>C (n.76+11G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226935C>T | CA472885836 | HBB | c.87G>A (p.Leu29=) n.138G>A c.76+11G>A (n.76+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226936A= | CA1949570295 | HBB | c.86T= (p.Leu29=) n.137T= c.76+10T= (n.76+10T=) | |
| 11 | g.5226936A>C | CA125352 | HBB | c.86T>G (p.Leu29Arg) n.137T>G c.76+10T>G (n.76+10T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226936A>G | CA124877 | HBB | c.86T>C (p.Leu29Pro) n.137T>C c.76+10T>C (n.76+10T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226936A>T | CA125184 | HBB | c.86T>A (p.Leu29Gln) n.137T>A c.76+10T>A (n.76+10T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226936_5226937delinsAG | CA1949570303 | HBB | c.85_86delinsCT (p.Leu29=) n.136_137delinsCT c.76+9_76+10delinsCT (n.76+9_76+10delinsCT) | |
| 11 | g.5226937G>A | CA217115132 | HBB | c.85C>T (p.Leu29=) n.136C>T c.76+9C>T (n.76+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226937G>C | CA379274766 | HBB | c.85C>G (p.Leu29Val) n.136C>G c.76+9C>G (n.76+9C>G) | |
| 11 | g.5226937G= | CA1949570318 | HBB | c.85C= (p.Leu29=) n.136C= c.76+9C= (n.76+9C=) | |
| 11 | g.5226937G>T | CA125460 | HBB | c.85C>A (p.Leu29Met) n.136C>A c.76+9C>A (n.76+9C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226939dup | CA210559 | HBB | c.85dup (p.Leu29ProfsTer16) n.136dup c.76+9dup (n.76+9dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226939del | CA217115119 | HBB | c.85del (p.Leu29TrpfsTer?) n.136del c.76+9del (n.76+9del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226937_5226945del | CA2790274426 | HBB | c.77_85del (p.Gly26_Leu29delinsVal) n.128_136del c.76+1_76+9del (n.76+1_76+9del) | |
| 11 | g.5226938G>A | CA5839813 | HBB | c.84C>T (p.Ala28=) n.135C>T c.76+8C>T (n.76+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226938G>C | CA472885838 | HBB | c.84C>G (p.Ala28=) n.135C>G c.76+8C>G (n.76+8C>G) | |
| 11 | g.5226938G= | CA1949570331 | HBB | c.84C= (p.Ala28=) n.135C= c.76+8C= (n.76+8C=) | |
| 11 | g.5226938G>T | CA472885837 | HBB | c.84C>A (p.Ala28=) n.135C>A c.76+8C>A (n.76+8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226939G>A | CA124879 | HBB | c.83C>T (p.Ala28Val) n.134C>T c.76+7C>T (n.76+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226939G>C | CA217115148 | HBB | c.83C>G (p.Ala28Gly) n.134C>G c.76+7C>G (n.76+7C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226939G= | CA1949570340 | HBB | c.83C= (p.Ala28=) n.134C= c.76+7C= (n.76+7C=) | |
| 11 | g.5226939G>T | CA125229 | HBB | c.83C>A (p.Ala28Asp) n.134C>A c.76+7C>A (n.76+7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226939_5226941delinsCG | CA2695213060 | HBB | c.81_83delinsCG (p.Glu27AspfsTer?) n.132_134delinsCG c.76+5_76+7delinsCG (n.76+5_76+7delinsCG) | |
| 11 | g.5226940C>A | CA124983 | HBB | c.82G>T (p.Ala28Ser) n.133G>T c.76+6G>T (n.76+6G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226940C= | CA1949570353 | HBB | c.82G= (p.Ala28=) n.133G= c.76+6G= (n.76+6G=) | |
| 11 | g.5226940C>G | CA217115154 | HBB | c.82G>C (p.Ala28Pro) n.133G>C c.76+6G>C (n.76+6G>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226940C>T | CA217115157 | HBB | c.82G>A (p.Ala28Thr) n.133G>A c.76+6G>A (n.76+6G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226941C>A | CA217115161 | HBB | c.81G>T (p.Glu27Asp) n.132G>T c.76+5G>T (n.76+5G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226941C= | CA1949570361 | HBB | c.81G= (p.Glu27=) n.132G= c.76+5G= (n.76+5G=) | |
| 11 | g.5226941C>G | CA217115164 | HBB | c.81G>C (p.Glu27Asp) n.132G>C c.76+5G>C (n.76+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226941C>T | CA472885841 | HBB | c.81G>A (p.Glu27=) n.132G>A c.76+5G>A (n.76+5G>A) | |
| 11 | g.5226941_5226953delinsCTCACCACCAACT | CA1949570359 | HBB | c.69_81delinsAGTTGGTGGTGAG (p.Glu23=) n.120_132delinsAGTTGGTGGTGAG c.69_76+5delinsAGTTGGTGGTGAG | |
| 11 | g.5226942T>A | CA124898 | HBB | c.80A>T (p.Glu27Val) n.131A>T c.76+4A>T (n.76+4A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226942T>C | CA125438 | HBB | c.80A>G (p.Glu27Gly) n.131A>G c.76+4A>G (n.76+4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226942T>G | CA125532 | HBB | c.80A>C (p.Glu27Ala) n.131A>C c.76+4A>C (n.76+4A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226942T= | CA1949570372 | HBB | c.80A= (p.Glu27=) n.131A= c.76+4A= (n.76+4A=) | |
| 11 | g.5226942_5226945delinsTCAC | CA1949570373 | HBB | c.77_80delinsGTGA (p.Gly26=) n.128_131delinsGTGA c.76+1_76+4delinsGTGA (n.76+1_76+4delinsGTGA) | |
| 11 | g.5226945_5226956del | CA217115169 | HBB | c.69_80del (p.Val24_Glu27del) n.120_131del c.69_76+4del | dbSNP |
| 11 | g.5226942_5226943insA | CA125451 | HBB | c.79_80insT (p.Glu27ValfsTer18) n.130_131insT c.76+3_76+4insT (n.76+3_76+4insT) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226943C>A | CA217115188 | HBB | c.79G>T (p.Glu27Ter) n.130G>T c.76+3G>T (n.76+3G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226943C= | CA1949570387 | HBB | c.79G= (p.Glu27=) n.130G= c.76+3G= (n.76+3G=) | |
| 11 | g.5226943C>G | CA217115183 | HBB | c.79G>C (p.Glu27Gln) n.130G>C c.76+3G>C (n.76+3G>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226943C>T | CA124838 | HBB | c.79G>A (p.Glu27Lys) n.130G>A c.76+3G>A (n.76+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226948_5226950del | CA125416 | HBB | c.77_79del (p.Gly26del) n.128_130del c.76+1_76+3del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226944A= | CA1949570402 | HBB | c.78T= (p.Gly26=) n.129T= c.76+2T= (n.76+2T=) | |
| 11 | g.5226944A>C | CA217115192 | HBB | c.78T>G (p.Gly26=) n.129T>G c.76+2T>G (n.76+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226944A>G | CA472885844 | HBB | c.78T>C (p.Gly26=) n.129T>C c.76+2T>C (n.76+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226944A>T | CA472885845 | HBB | c.78T>A (p.Gly26=) n.129T>A c.76+2T>A (n.76+2T>A) | |
| 11 | g.5226944dup | CA217115196 | HBB | c.78dup (p.Glu27Ter) n.129dup c.76+2dup (n.76+2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226945C>A | CA379274785 | HBB | c.77G>T (p.Gly26Val) n.128G>T c.76+1G>T (n.76+1G>T) | |
| 11 | g.5226945C= | CA1949570406 | HBB | c.77G= (p.Gly26=) n.128G= c.76+1G= (n.76+1G=) | |
| 11 | g.5226945C>G | CA379274787 | HBB | c.77G>C (p.Gly26Ala) n.128G>C c.76+1G>C (n.76+1G>C) | |
| 11 | g.5226945C>T | CA124933 | HBB | c.77G>A (p.Gly26Asp) n.128G>A c.76+1G>A (n.76+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226946C>A | CA379274790 | HBB | c.76G>T (p.Gly26Cys) n.127G>T | |
| 11 | g.5226946C= | CA1949570415 | HBB | c.76G= (p.Gly26=) n.127G= | |
| 11 | g.5226946C>G | CA124869 | HBB | c.76G>C (p.Gly26Arg) n.127G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226946C>T | CA5839814 | HBB | c.76G>A (p.Gly26Ser) n.127G>A | dbSNP ExAC |
| 11 | g.5226947A= | CA1949570419 | HBB | c.75T= (p.Gly25=) n.126T= | |
| 11 | g.5226947A>C | CA217115209 | HBB | c.75T>G (p.Gly25=) n.126T>G | dbSNP |
| 11 | g.5226947A>G | CA472885846 | HBB | c.75T>C (p.Gly25=) n.126T>C | |
| 11 | g.5226947A>T | CA125318 | HBB | c.75T>A (p.Gly25=) n.126T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226947_5226948delinsAC | CA1949570427 | HBB | c.74_75delinsGT (p.Gly25=) n.125_126delinsGT | |
| 11 | g.5226947_5226954del | CA2695213061 | HBB | c.68_75del (p.Glu23GlyfsTer2) n.119_126del c.68_75del (p.Glu23GlyfsTer?) | |
| 11 | g.5226947_5226954delinsACCAACTT | CA1949570426 | HBB | c.68_75delinsAAGTTGGT (p.Glu23=) n.119_126delinsAAGTTGGT | |
| 11 | g.5226947_5227485delinsACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGC | CA1949570429 | HBB | c.-19+27_75delinsGCAGGAAGAGATCCATCTACATATCCCAAAGCTGAATTATGGTAGACAAAACTCTTCCACTTTTAGTGCATCAACTTCTTATTTGTGTAATAAGAAAATTGGGAAAACGATCTTCAATATGCTTACCAAGCTGTGATTCCAAATATTACGTAAATACACTTGCAAAGGAGGATGTTTTTAGTAGCAATTTGTACTGATGGTATGGGGCCAAGAGATATATCTTAGAGGGAGGGCTGAGGGTTTGAAGTCCAACTCCTAAGCCAGTGCCAGAAGAGCCAAGGACAGGTACGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGT | |
| 11 | g.5226948C>A | CA125151 | HBB | c.74G>T (p.Gly25Val) n.125G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226948C= | CA1949570443 | HBB | c.74G= (p.Gly25=) n.125G= | |
| 11 | g.5226948C>G | CA379274797 | HBB | c.74G>C (p.Gly25Ala) n.125G>C | |
| 11 | g.5226948C>T | CA125042 | HBB | c.74G>A (p.Gly25Asp) n.125G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226948delinsGTG | CA217115220 | HBB | c.74delinsCAC (p.Gly25AlafsTer?) n.125delinsCAC c.74delinsCAC (p.Gly25AlafsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226949del | CA916083210 | HBB | c.74del (p.Gly25ValfsTer?) n.125del c.74del (p.Gly25ValfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226948_5226951delinsCCAA | CA1949570442 | HBB | c.71_74delinsTTGG (p.Val24=) n.122_125delinsTTGG | |
| 11 | g.5226949_5226955del | CA217115218 | HBB | c.68_74del (p.Glu23ValfsTer?) n.119_125del c.68_74del (p.Glu23ValfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226948_5227485del | CA916083211 | HBB | c.-19+27_74del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226948_5226949insG | CA2790274439 | HBB | c.73_74insC (p.Gly25AlafsTer3) n.124_125insC c.73_74insC (p.Gly25AlafsTer?) | |
| 11 | g.5226949C>A | CA379274799 | HBB | c.73G>T (p.Gly25Cys) n.124G>T | |
| 11 | g.5226949C= | CA1949570452 | HBB | c.73G= (p.Gly25=) n.124G= | |
| 11 | g.5226949C>G | CA125128 | HBB | c.73G>C (p.Gly25Arg) n.124G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226949C>T | CA379274801 | HBB | c.73G>A (p.Gly25Ser) n.124G>A | COSMIC |
| 11 | g.5226949delinsGTG | CA2695213062 | HBB | c.73delinsCAC (p.Gly25HisfsTer?) n.124delinsCAC c.73delinsCAC (p.Gly25HisfsTer15) | |
| 11 | g.5226950_5226952del | CA124843 | HBB | c.71_73del (p.Val24del) n.122_124del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226949_5226950insTG | CA2790274441 | HBB | c.72_73insCA (p.Gly25GlnfsTer?) n.123_124insCA c.72_73insCA (p.Gly25GlnfsTer15) | |
| 11 | g.5226950A>C | CA472885847 | HBB | c.72T>G (p.Val24=) n.123T>G | |
| 11 | g.5226950A>G | CA472885848 | HBB | c.72T>C (p.Val24=) n.123T>C | |
| 11 | g.5226950A>T | CA472885849 | HBB | c.72T>A (p.Val24=) n.123T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226951A= | CA1949570458 | HBB | c.71T= (p.Val24=) n.122T= | |
| 11 | g.5226951A>C | CA125034 | HBB | c.71T>G (p.Val24Gly) n.122T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226951A>G | CA125536 | HBB | c.71T>C (p.Val24Ala) n.122T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226951A>T | CA125178 | HBB | c.71T>A (p.Val24Asp) n.122T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226952C>A | CA125092 | HBB | c.70G>T (p.Val24Phe) n.121G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226952C= | CA1949570478 | HBB | c.70G= (p.Val24=) n.121G= | |
| 11 | g.5226952C>G | CA379274808 | HBB | c.70G>C (p.Val24Leu) n.121G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226952C>T | CA037454 | HBB | c.70G>A (p.Val24Ile) n.121G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.[5226952C>T;5227002T>A] | CA037472 | HBB | c.[20A>T;70G>A] (p.[Glu7Val;Val24Ile]) n.[71A>T;121G>A] | ClinVar |
| 11 | g.5226953T>A | CA217115240 | HBB | c.69A>T (p.Glu23Asp) n.120A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226953T>C | CA217115242 | HBB | c.69A>G (p.Glu23=) n.120A>G | dbSNP |
| 11 | g.5226953T>G | CA379274811 | HBB | c.69A>C (p.Glu23Asp) n.120A>C | COSMIC |
| 11 | g.5226953T= | CA1949570492 | HBB | c.69A= (p.Glu23=) n.120A= | |
| 11 | g.5226954T>A | CA124818 | HBB | c.68A>T (p.Glu23Val) n.119A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226954T>C | CA124867 | HBB | c.68A>G (p.Glu23Gly) n.119A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226954T>G | CA124853 | HBB | c.68A>C (p.Glu23Ala) n.119A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226954T= | CA1949570496 | HBB | c.68A= (p.Glu23=) n.119A= | |
| 11 | g.5226954_5226955delinsGG | CA2695213063 | HBB | c.67_68delinsCC (p.Glu23Pro) n.118_119delinsCC | |
| 11 | g.5226954_5226955insGTGG | CA2790274442 | HBB | c.67_68insCCAC (p.Glu23AlafsTer6) n.118_119insCCAC c.67_68insCCAC (p.Glu23AlafsTer?) | |
| 11 | g.5226955C>A | CA217115260 | HBB | c.67G>T (p.Glu23Ter) n.118G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226955C= | CA1949570500 | HBB | c.67G= (p.Glu23=) n.118G= | |
| 11 | g.5226955C>G | CA124822 | HBB | c.67G>C (p.Glu23Gln) n.118G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226955C>T | CA124839 | HBB | c.67G>A (p.Glu23Lys) n.118G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226955_5226956insTGCAAGGCTAC | CA934688340 | HBB | c.67_68insTAGCCTTGCAG (p.Glu23ValfsTer?) n.118_119insTAGCCTTGCAG c.67_68insTAGCCTTGCAG (p.Glu23ValfsTer20) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226957_5226960del | CA2695213064 | HBB | c.64_67del (p.Asp22LysfsTer?) n.115_118del c.64_67del (p.Asp22LysfsTer16) | |
| 11 | g.5226955_5226969delinsCATCCACGTTCACCT | CA1949570517 | HBB | c.53_67delinsAGGTGAACGTGGATG (p.Lys18=) n.104_118delinsAGGTGAACGTGGATG | |
| 11 | g.5226956A= | CA1949570529 | HBB | c.66T= (p.Asp22=) n.117T= | |
| 11 | g.5226956A>C | CA217115267 | HBB | c.66T>G (p.Asp22Glu) n.117T>G | dbSNP |
| 11 | g.5226956A>G | CA472885850 | HBB | c.66T>C (p.Asp22=) n.117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226956A>T | CA379274820 | HBB | c.66T>A (p.Asp22Glu) n.117T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226956_5226960del | CA2790274446 | HBB | c.62_66del (p.Val21GlyfsTer5) n.113_117del c.62_66del (p.Val21GlyfsTer?) | |
| 11 | g.5226956_5226969del | CA934688341 | HBB | c.53_66del (p.Lys18ArgfsTer5) n.104_117del c.53_66del (p.Lys18ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226957T>A | CA217115275 | HBB | c.65A>T (p.Asp22Val) n.116A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226957T>C | CA124805 | HBB | c.65A>G (p.Asp22Gly) n.116A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226957T>G | CA379274824 | HBB | c.65A>C (p.Asp22Ala) n.116A>C | |
| 11 | g.5226957T= | CA1949570537 | HBB | c.65A= (p.Asp22=) n.116A= | |
| 11 | g.5226957dup | CA912972638 | HBB | c.65dup (p.Asp22GlufsTer2) n.116dup | |
| 11 | g.5226958C>A | CA125253 | HBB | c.64G>T (p.Asp22Tyr) n.115G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226958C= | CA1949570557 | HBB | c.64G= (p.Asp22=) n.115G= | |
| 11 | g.5226958C>G | CA125385 | HBB | c.64G>C (p.Asp22His) n.115G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226958C>T | CA124801 | HBB | c.64G>A (p.Asp22Asn) n.115G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226959dup | CA658822513 | HBB | c.64dup (p.Asp22GlyfsTer2) n.115dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226959C>A | CA472885851 | HBB | c.63G>T (p.Val21=) n.114G>T | dbSNP |
| 11 | g.5226959C= | CA1949570567 | HBB | c.63G= (p.Val21=) n.114G= | |
| 11 | g.5226959C>G | CA472885852 | HBB | c.63G>C (p.Val21=) n.114G>C | dbSNP |
| 11 | g.5226959C>T | CA472885853 | HBB | c.63G>A (p.Val21=) n.114G>A | COSMIC |
| 11 | g.5226960A= | CA1949570577 | HBB | c.62T= (p.Val21=) n.113T= | |
| 11 | g.5226960A>C | CA217115308 | HBB | c.62T>G (p.Val21Gly) n.113T>G | dbSNP |
| 11 | g.5226960A>G | CA379274830 | HBB | c.62T>C (p.Val21Ala) n.113T>C | dbSNP |
| 11 | g.5226960A>T | CA125418 | HBB | c.62T>A (p.Val21Glu) n.113T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226961C>A | CA217115318 | HBB | c.61G>T (p.Val21Leu) n.112G>T | dbSNP |
| 11 | g.5226961C= | CA1949570585 | HBB | c.61G= (p.Val21=) n.112G= | |
| 11 | g.5226961C>G | CA379274834 | HBB | c.61G>C (p.Val21Leu) n.112G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226961C>T | CA125086 | HBB | c.61G>A (p.Val21Met) n.112G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226962G>A | CA5839815 | HBB | c.60C>T (p.Asn20=) n.111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226962G>C | CA217115328 | HBB | c.60C>G (p.Asn20Lys) n.111C>G | dbSNP |
| 11 | g.5226962G= | CA1949570596 | HBB | c.60C= (p.Asn20=) n.111C= | |
| 11 | g.5226962G>T | CA124826 | HBB | c.60C>A (p.Asn20Lys) n.111C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226962_5226968delinsGTTCACC | CA1949570595 | HBB | c.54_60delinsGGTGAAC (p.Lys18=) n.105_111delinsGGTGAAC | |
| 11 | g.5226963T>A | CA379274841 | HBB | c.59A>T (p.Asn20Ile) n.110A>T | |
| 11 | g.5226963T>C | CA125015 | HBB | c.59A>G (p.Asn20Ser) n.110A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226963T>G | CA379274843 | HBB | c.59A>C (p.Asn20Thr) n.110A>C | |
| 11 | g.5226963T= | CA1949570602 | HBB | c.59A= (p.Asn20=) n.110A= | |
| 11 | g.5226965_5226970del | CA125005 | HBB | c.54_59del (p.Lys18_Val19del) n.105_110del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226964T>A | CA379274848 | HBB | c.58A>T (p.Asn20Tyr) n.109A>T | |
| 11 | g.5226964T>C | CA124718 | HBB | c.58A>G (p.Asn20Asp) n.109A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226964T>G | CA379274847 | HBB | c.58A>C (p.Asn20His) n.109A>C | |
| 11 | g.5226964T= | CA1949570612 | HBB | c.58A= (p.Asn20=) n.109A= | |
| 11 | g.5226965C>A | CA472885854 | HBB | c.57G>T (p.Val19=) n.108G>T | |
| 11 | g.5226965C= | CA1949570618 | HBB | c.57G= (p.Val19=) n.108G= | |
| 11 | g.5226965C>G | CA472885855 | HBB | c.57G>C (p.Val19=) n.108G>C | |
| 11 | g.5226965C>T | CA472885856 | HBB | c.57G>A (p.Val19=) n.108G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226966A= | CA1949570624 | HBB | c.56T= (p.Val19=) n.107T= | |
| 11 | g.5226966A>C | CA217115344 | HBB | c.56T>G (p.Val19Gly) n.107T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226966A>G | CA379274851 | HBB | c.56T>C (p.Val19Ala) n.107T>C | |
| 11 | g.5226966A>T | CA379274853 | HBB | c.56T>A (p.Val19Glu) n.107T>A | |
| 11 | g.5226967C>A | CA217115348 | HBB | c.55G>T (p.Val19Leu) n.106G>T | dbSNP |
| 11 | g.5226967C= | CA1949570627 | HBB | c.55G= (p.Val19=) n.106G= | |
| 11 | g.5226967C>G | CA379274856 | HBB | c.55G>C (p.Val19Leu) n.106G>C | |
| 11 | g.5226967C>T | CA125379 | HBB | c.55G>A (p.Val19Met) n.106G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226968C>A | CA217115354 | HBB | c.54G>T (p.Lys18Asn) n.105G>T | dbSNP |
| 11 | g.5226968C= | CA1949570635 | HBB | c.54G= (p.Lys18=) n.105G= | |
| 11 | g.5226968C>G | CA124929 | HBB | c.54G>C (p.Lys18Asn) n.105G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226968C>T | CA472885857 | HBB | c.54G>A (p.Lys18=) n.105G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226969T>A | CA379274861 | HBB | c.53A>T (p.Lys18Met) n.104A>T | |
| 11 | g.5226969T>C | CA217115363 | HBB | c.53A>G (p.Lys18Arg) n.104A>G | dbSNP |
| 11 | g.5226969T>G | CA379274864 | HBB | c.53A>C (p.Lys18Thr) n.104A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226969T= | CA1949570645 | HBB | c.53A= (p.Lys18=) n.104A= | |
| 11 | g.5226970dup | CA2695213065 | HBB | c.53dup (p.Val19GlyfsTer5) n.104dup | |
| 11 | g.5226970T>A | CA125257 | HBB | c.52A>T (p.Lys18Ter) n.103A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226970T>C | CA217115373 | HBB | c.52A>G (p.Lys18Glu) n.103A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226970T>G | CA217115378 | HBB | c.52A>C (p.Lys18Gln) n.103A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226970T= | CA1949570655 | HBB | c.52A= (p.Lys18=) n.103A= | |
| 11 | g.5226970_5226971delinsTG | CA1949570660 | HBB | c.51_52delinsCA (p.Gly17=) n.102_103delinsCA | |
| 11 | g.5226971del | CA125280 | HBB | c.51del (p.Lys18ArgfsTer2) n.102del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226971G>A | CA472885859 | HBB | c.51C>T (p.Gly17=) n.102C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226971G>C | CA472885858 | HBB | c.51C>G (p.Gly17=) n.102C>G | |
| 11 | g.5226971G= | CA1949570669 | HBB | c.51C= (p.Gly17=) n.102C= | |
| 11 | g.5226971G>T | CA217115383 | HBB | c.51C>A (p.Gly17=) n.102C>A | dbSNP |
| 11 | g.5226971_5226972delinsGC | CA1949570676 | HBB | c.50_51delinsGC (p.Gly17=) n.101_102delinsGC | |
| 11 | g.5226972C>A | CA379274872 | HBB | c.50G>T (p.Gly17Val) n.101G>T | |
| 11 | g.5226972C= | CA1949570684 | HBB | c.50G= (p.Gly17=) n.101G= | |
| 11 | g.5226972C>G | CA379274874 | HBB | c.50G>C (p.Gly17Ala) n.101G>C | |
| 11 | g.5226972C>T | CA124935 | HBB | c.50G>A (p.Gly17Asp) n.101G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226975dup | CA916083212 | HBB | c.50dup (p.Lys18GlnfsTer6) n.101dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226975del | CA916083213 | HBB | c.50del (p.Gly17AlafsTer3) n.101del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226973C>A | CA217115385 | HBB | c.49G>T (p.Gly17Cys) n.100G>T | dbSNP |
| 11 | g.5226973C= | CA1949570692 | HBB | c.49G= (p.Gly17=) n.100G= | |
| 11 | g.5226973C>G | CA124816 | HBB | c.49G>C (p.Gly17Arg) n.100G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226973C>T | CA379274878 | HBB | c.49G>A (p.Gly17Ser) n.100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226974C>A | CA379274880 | HBB | c.48G>T (p.Trp16Cys) n.99G>T | |
| 11 | g.5226974C= | CA1949570700 | HBB | c.48G= (p.Trp16=) n.99G= | |
| 11 | g.5226974C>G | CA379274881 | HBB | c.48G>C (p.Trp16Cys) n.99G>C | |
| 11 | g.5226974C>T | CA217115390 | HBB | c.48G>A (p.Trp16Ter) n.99G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226975C>A | CA379274884 | HBB | c.47G>T (p.Trp16Leu) n.98G>T | |
| 11 | g.5226975C= | CA1949570710 | HBB | c.47G= (p.Trp16=) n.98G= | |
| 11 | g.5226975C>G | CA379274885 | HBB | c.47G>C (p.Trp16Ser) n.98G>C | |
| 11 | g.5226975C>T | CA125261 | HBB | c.47G>A (p.Trp16Ter) n.98G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226975_5226976delinsCA | CA1949570706 | HBB | c.46_47delinsTG (p.Trp16=) n.97_98delinsTG | |
| 11 | g.5226975_5226978del | CA2612162293 | HBB | c.44_47del (p.Leu15ArgfsTer4) n.95_98del | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226976del | CA217115396 | HBB | c.46del (p.Trp16GlyfsTer4) n.97del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226976A= | CA1949570728 | HBB | c.46T= (p.Trp16=) n.97T= | |
| 11 | g.5226976A>C | CA125124 | HBB | c.46T>G (p.Trp16Gly) n.97T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226976A>G | CA217115404 | HBB | c.46T>C (p.Trp16Arg) n.97T>C | dbSNP |
| 11 | g.5226976A>T | CA124742 | HBB | c.46T>A (p.Trp16Arg) n.97T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226976dup | CA2695213066 | HBB | c.46dup (p.Trp16LeufsTer8) n.97dup | |
| 11 | g.5226976_5227002delinsACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCT | CA1949570725 | HBB | c.20_46delinsAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGT (p.Glu7=) n.71_97delinsAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGT | |
| 11 | g.5226976_5226977insG | CA2695213067 | HBB | c.45_46insC (p.Trp16LeufsTer8) n.96_97insC | |
| 11 | g.5226977C>A | CA472885860 | HBB | c.45G>T (p.Leu15=) n.96G>T | ClinVar |
| 11 | g.5226977C= | CA1949570744 | HBB | c.45G= (p.Leu15=) n.96G= | |
| 11 | g.5226977C>G | CA472885861 | HBB | c.45G>C (p.Leu15=) n.96G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226977C>T | CA5839816 | HBB | c.45G>A (p.Leu15=) n.96G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226977dup | CA125292 | HBB | c.45dup (p.Trp16ValfsTer8) n.96dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226977_5226978delinsCA | CA1949570747 | HBB | c.44_45delinsTG (p.Leu15=) n.95_96delinsTG | |
| 11 | g.5226981_5227006del | CA916083214 | HBB | c.20_45del (p.Glu7ValfsTer8) n.71_96del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226978del | CA916083216 | HBB | c.44del (p.Leu15ArgfsTer5) n.95del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226978A= | CA1949570763 | HBB | c.44T= (p.Leu15=) n.95T= | |
| 11 | g.5226978A>C | CA125172 | HBB | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.95T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226978A>G | CA125145 | HBB | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.95T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226978A>T | CA379274896 | HBB | c.44T>A (p.Leu15Gln) n.95T>A | |
| 11 | g.5226978dup | CA916083215 | HBB | c.44dup (p.Trp16ValfsTer8) n.95dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226979G>A | CA472885862 | HBB | c.43C>T (p.Leu15=) n.94C>T | |
| 11 | g.5226979G>C | CA379274900 | HBB | c.43C>G (p.Leu15Val) n.94C>G | dbSNP |
| 11 | g.5226979G= | CA1949570773 | HBB | c.43C= (p.Leu15=) n.94C= | |
| 11 | g.5226979G>T | CA379274898 | HBB | c.43C>A (p.Leu15Met) n.94C>A | |
| 11 | g.5226981del | CA2695213068 | HBB | c.43del (p.Leu15CysfsTer5) n.94del | |
| 11 | g.5226980G>A | CA472885863 | HBB | c.42C>T (p.Ala14=) n.93C>T | |
| 11 | g.5226980G>C | CA472885864 | HBB | c.42C>G (p.Ala14=) n.93C>G | |
| 11 | g.5226980G>T | CA472885865 | HBB | c.42C>A (p.Ala14=) n.93C>A | |
| 11 | g.5226985_5226993del | CA2695213069 | HBB | c.34_42del (p.Val12_Ala14del) n.85_93del | |
| 11 | g.5226981G>A | CA379274902 | HBB | c.41C>T (p.Ala14Val) n.92C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226981G>C | CA379274904 | HBB | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.92C>G | dbSNP |
| 11 | g.5226981G= | CA1949570780 | HBB | c.41C= (p.Ala14=) n.92C= | |
| 11 | g.5226981G>T | CA124955 | HBB | c.41C>A (p.Ala14Asp) n.92C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226982C>A | CA5839817 | HBB | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.91G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226982C= | CA1949570791 | HBB | c.40G= (p.Ala14=) n.91G= | |
| 11 | g.5226982C>G | CA379274907 | HBB | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.91G>C | |
| 11 | g.5226982C>T | CA379274909 | HBB | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.91G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226983A= | CA1949570801 | HBB | c.39T= (p.Thr13=) n.90T= | |
| 11 | g.5226983A>C | CA472885866 | HBB | c.39T>G (p.Thr13=) n.90T>G | |
| 11 | g.5226983A>G | CA472885867 | HBB | c.39T>C (p.Thr13=) n.90T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226983A>T | CA472885868 | HBB | c.39T>A (p.Thr13=) n.90T>A | |
| 11 | g.5226983_5226984insAG | CA2612162294 | HBB | c.38_39insCT (p.Ala14LeufsTer7) n.89_90insCT | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226983_5226984insCCACCCCG | CA2790274462 | HBB | c.38_39insCGGGGTGG (p.Ala14GlyfsTer9) n.89_90insCGGGGTGG | |
| 11 | g.5226984G>A | CA379274915 | HBB | c.38C>T (p.Thr13Ile) n.89C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226984G>C | CA379274912 | HBB | c.38C>G (p.Thr13Ser) n.89C>G | |
| 11 | g.5226984G= | CA1949570813 | HBB | c.38C= (p.Thr13=) n.89C= | |
| 11 | g.5226984G>T | CA379274911 | HBB | c.38C>A (p.Thr13Asn) n.89C>A | dbSNP |
| 11 | g.5226985T>A | CA379274917 | HBB | c.37A>T (p.Thr13Ser) n.88A>T | dbSNP |
| 11 | g.5226985T>C | CA379274919 | HBB | c.37A>G (p.Thr13Ala) n.88A>G | |
| 11 | g.5226985T>G | CA379274921 | HBB | c.37A>C (p.Thr13Pro) n.88A>C | |
| 11 | g.5226985T= | CA1949570820 | HBB | c.37A= (p.Thr13=) n.88A= | |
| 11 | g.5226985_5226986del | CA2790274465 | HBB | c.36_37del (p.Thr13CysfsTer10) n.87_88del | |
| 11 | g.5226985_5226986delinsTA | CA1949570822 | HBB | c.36_37delinsTA (p.Val12=) n.87_88delinsTA | |
| 11 | g.5226985_5226986insG | CA2790274466 | HBB | c.36_37insC (p.Thr13HisfsTer11) n.87_88insC | |
| 11 | g.5226986A>C | CA472885708 | HBB | c.36T>G (p.Val12=) n.87T>G | |
| 11 | g.5226986A>G | CA472885709 | HBB | c.36T>C (p.Val12=) n.87T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226986A>T | CA472885710 | HBB | c.36T>A (p.Val12=) n.87T>A | |
| 11 | g.5226987del | CA125289 | HBB | c.36del (p.Thr13LeufsTer7) n.87del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226987A= | CA1949570832 | HBB | c.35T= (p.Val12=) n.86T= | |
| 11 | g.5226987A>C | CA379274924 | HBB | c.35T>G (p.Val12Gly) n.86T>G | |
| 11 | g.5226987A>G | CA379274926 | HBB | c.35T>C (p.Val12Ala) n.86T>C | |
| 11 | g.5226987A>T | CA125235 | HBB | c.35T>A (p.Val12Asp) n.86T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226988C>A | CA125412 | HBB | c.34G>T (p.Val12Phe) n.85G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226988C= | CA1949570838 | HBB | c.34G= (p.Val12=) n.85G= | |
| 11 | g.5226988C>G | CA379274930 | HBB | c.34G>C (p.Val12Leu) n.85G>C | |
| 11 | g.5226988C>T | CA124888 | HBB | c.34G>A (p.Val12Ile) n.85G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226988_5226989delinsCG | CA1949570857 | HBB | c.33_34delinsCG (p.Ala11=) n.84_85delinsCG | |
| 11 | g.5226989_5226991del | CA2790274468 | HBB | c.32_34del (p.Ala11del) n.83_85del | |
| 11 | g.5226989_5227001del | CA2695213070 | HBB | c.22_34del (p.Glu8LeufsTer8) n.73_85del | |
| 11 | g.5226989G>A | CA5839819 | HBB | c.33C>T (p.Ala11=) n.84C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226989G>C | CA472885712 | HBB | c.33C>G (p.Ala11=) n.84C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226989G= | CA1949570874 | HBB | c.33C= (p.Ala11=) n.84C= | |
| 11 | g.5226989G>T | CA5839818 | HBB | c.33C>A (p.Ala11=) n.84C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226990dup | CA645509065 | HBB | c.33dup (p.Val12ArgfsTer12) n.84dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226990del | CA916083217 | HBB | c.33del (p.Val12LeufsTer8) n.84del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226989_5227002delinsGGCAGACTTCTCCT | CA1949570876 | HBB | c.20_33delinsAGGAGAAGTCTGCC (p.Glu7=) n.71_84delinsAGGAGAAGTCTGCC | |
| 11 | g.5226990G>A | CA125466 | HBB | c.32C>T (p.Ala11Val) n.83C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226990G>C | CA379274937 | HBB | c.32C>G (p.Ala11Gly) n.83C>G | |
| 11 | g.5226990G= | CA1949570892 | HBB | c.32C= (p.Ala11=) n.83C= | |
| 11 | g.5226990G>T | CA124726 | HBB | c.32C>A (p.Ala11Asp) n.83C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226990_5227002del | CA916083218 | HBB | c.20_32del (p.Glu7AlafsTer9) n.71_83del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226990_5227095delinsGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGA | CA1949570884 | HBB | c.-74_32delinsTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGC c.-18-56_32delinsTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGC | |
| 11 | g.5226991C>A | CA379274940 | HBB | c.31G>T (p.Ala11Ser) n.82G>T | |
| 11 | g.5226991C= | CA1949570904 | HBB | c.31G= (p.Ala11=) n.82G= | |
| 11 | g.5226991C>G | CA379274941 | HBB | c.31G>C (p.Ala11Pro) n.82G>C | |
| 11 | g.5226991C>T | CA217115444 | HBB | c.31G>A (p.Ala11Thr) n.82G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226992_5227096del | CA916083219 | HBB | c.-74_31del c.-18-56_31del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226992A= | CA1949570917 | HBB | c.30T= (p.Ser10=) n.81T= | |
| 11 | g.5226992A>C | CA472885714 | HBB | c.30T>G (p.Ser10=) n.81T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226992A>G | CA472885716 | HBB | c.30T>C (p.Ser10=) n.81T>C | |
| 11 | g.5226992A>T | CA472885715 | HBB | c.30T>A (p.Ser10=) n.81T>A | |
| 11 | g.5226992dup | CA217115449 | HBB | c.30dup (p.Ala11CysfsTer13) n.81dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226993G>A | CA379274946 | HBB | c.29C>T (p.Ser10Phe) n.80C>T | |
| 11 | g.5226993G>C | CA125110 | HBB | c.29C>G (p.Ser10Cys) n.80C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226993G= | CA1949570926 | HBB | c.29C= (p.Ser10=) n.80C= | |
| 11 | g.5226993G>T | CA125538 | HBB | c.29C>A (p.Ser10Tyr) n.80C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226995_5227524del | CA2739276176 | HBB | c.-29_29del | ClinVar |
| 11 | g.5226993_5227525delinsGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGAT | CA1949570927 | HBB | c.-32_29delinsATCCATTCTGTCCTGTAAGTATTTTGCATATTCTGGAGACGCAGGAAGAGATCCATCTACATATCCCAAAGCTGAATTATGGTAGACAAAACTCTTCCACTTTTAGTGCATCAACTTCTTATTTGTGTAATAAGAAAATTGGGAAAACGATCTTCAATATGCTTACCAAGCTGTGATTCCAAATATTACGTAAATACACTTGCAAAGGAGGATGTTTTTAGTAGCAATTTGTACTGATGGTATGGGGCCAAGAGATATATCTTAGAGGGAGGGCTGAGGGTTTGAAGTCCAACTCCTAAGCCAGTGCCAGAAGAGCCAAGGACAGGTACGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTC | |
| 11 | g.5226993_5226994insTA | CA916083220 | HBB | c.28_29insTA (p.Ser10LeufsTer11) n.79_80insTA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226994A= | CA1949570940 | HBB | c.28T= (p.Ser10=) n.79T= | |
| 11 | g.5226994A>C | CA379274949 | HBB | c.28T>G (p.Ser10Ala) n.79T>G | dbSNP |
| 11 | g.5226994A>G | CA379274951 | HBB | c.28T>C (p.Ser10Pro) n.79T>C | |
| 11 | g.5226994A>T | CA379274953 | HBB | c.28T>A (p.Ser10Thr) n.79T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226994_5226997del | CA2790274485 | HBB | c.25_28del (p.Lys9LeufsTer10) n.76_79del | |
| 11 | g.5226994_5227525del | CA916083221 | HBB | c.-32_28del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226994_5226995insTTCT | CA916083222 | HBB | c.27_28insAGAA (p.Ser10ArgfsTer15) n.78_79insAGAA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226995del | CA2695213071 | HBB | c.27del (p.Lys9AsnfsTer11) n.78del | |
| 11 | g.5226995C>A | CA379274955 | HBB | c.27G>T (p.Lys9Asn) n.78G>T | |
| 11 | g.5226995C= | CA1949570953 | HBB | c.27G= (p.Lys9=) n.78G= | |
| 11 | g.5226995C>G | CA125503 | HBB | c.27G>C (p.Lys9Asn) n.78G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226995C>T | CA472885719 | HBB | c.27G>A (p.Lys9=) n.78G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226995dup | CA125282 | HBB | c.27dup (p.Ser10ValfsTer14) n.78dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226995_5226997delinsCTT | CA1949570950 | HBB | c.25_27delinsAAG (p.Lys9=) n.76_78delinsAAG | |
| 11 | g.5226996T>A | CA125428 | HBB | c.26A>T (p.Lys9Met) n.77A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226996T>C | CA125468 | HBB | c.26A>G (p.Lys9Arg) n.77A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226996T>G | CA130022 | HBB | c.26A>C (p.Lys9Thr) n.77A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226996T= | CA1949570971 | HBB | c.26A= (p.Lys9=) n.77A= | |
| 11 | g.5226996_5226997del | CA125279 | HBB | c.25_26del (p.Lys9ValfsTer14) n.76_77del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226996_5226999dup | CA2695213072 | HBB | c.23_26dup (p.Ser10GlufsTer15) n.74_77dup | |
| 11 | g.5226997T>A | CA379274961 | HBB | c.25A>T (p.Lys9Ter) n.76A>T | |
| 11 | g.5226997T>C | CA125050 | HBB | c.25A>G (p.Lys9Glu) n.76A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226997T>G | CA124959 | HBB | c.25A>C (p.Lys9Gln) n.76A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226997T= | CA1949570983 | HBB | c.25A= (p.Lys9=) n.76A= | |
| 11 | g.5226997_5227000delinsTCTC | CA1949570989 | HBB | c.22_25delinsGAGA (p.Glu8=) n.73_76delinsGAGA | |
| 11 | g.5226998C>A | CA217115475 | HBB | c.24G>T (p.Glu8Asp) n.75G>T | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226998C= | CA1949570997 | HBB | c.24G= (p.Glu8=) n.75G= | |
| 11 | g.5226998C>G | CA379274966 | HBB | c.24G>C (p.Glu8Asp) n.75G>C | ClinVar |
| 11 | g.5226998C>T | CA5839820 | HBB | c.24G>A (p.Glu8=) n.75G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.5226998dup | CA916083223 | HBB | c.24dup (p.Lys9GlufsTer15) n.75dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227001_5227003del | CA124997 | HBB | c.22_24del (p.Glu8del) n.73_75del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226999del | CA2695213073 | HBB | c.23del (p.Glu8GlyfsTer12) n.74del | |
| 11 | g.5226999T>A | CA379274969 | HBB | c.23A>T (p.Glu8Val) n.74A>T | |
| 11 | g.5226999T>C | CA124863 | HBB | c.23A>G (p.Glu8Gly) n.74A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226999T>G | CA379274971 | HBB | c.23A>C (p.Glu8Ala) n.74A>C | |
| 11 | g.5226999T= | CA1949571012 | HBB | c.23A= (p.Glu8=) n.74A= | |
| 11 | g.5227000_5227044dup | CA916083224 | HBB | c.-22_23dup (p.Glu8AspfsTer2) c.-18-4_23dup n.30_74dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227000C>A | CA379274972 | HBB | c.22G>T (p.Glu8Ter) n.73G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227000C= | CA1949571022 | HBB | c.22G= (p.Glu8=) n.73G= | |
| 11 | g.5227000C>G | CA217115486 | HBB | c.22G>C (p.Glu8Gln) n.73G>C | dbSNP |
| 11 | g.5227000C>T | CA125168 | HBB | c.22G>A (p.Glu8Lys) n.73G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227001C>A | CA379274975 | HBB | c.21G>T (p.Glu7Asp) n.72G>T | dbSNP |
| 11 | g.5227001C= | CA1949571030 | HBB | c.21G= (p.Glu7=) n.72G= | |
| 11 | g.5227001C>G | CA379274976 | HBB | c.21G>C (p.Glu7Asp) n.72G>C | |
| 11 | g.5227001C>T | CA472885724 | HBB | c.21G>A (p.Glu7=) n.72G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227001_5227002delinsCT | CA1949571029 | HBB | c.20_21delinsAG (p.Glu7=) n.71_72delinsAG | |
| 11 | g.5227002del | CA125285 | HBB | c.20del (p.Glu7GlyfsTer13) n.71del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227002T>A | CA125138 | HBB | c.20A>T (p.Glu7Val) n.71A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227002T>C | CA217115521 | HBB | c.20A>G (p.Glu7Gly) n.71A>G | dbSNP |
| 11 | g.5227002T>G | CA124861 | HBB | c.20A>C (p.Glu7Ala) n.71A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227002T= | CA1949571050 | HBB | c.20A= (p.Glu7=) n.71A= | |
| 11 | g.5227002_5227003delinsAT | CA342851 | HBB | c.19_20delinsAT (p.Glu7Met) n.70_71delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227002_5227003delinsTC | CA1949571047 | HBB | c.19_20delinsGA (p.Glu7=) n.70_71delinsGA | |
| 11 | g.5227002_5227004delinsTCA | CA1949571042 | HBB | c.18_20delinsTGA (p.Pro6=) n.69_71delinsTGA | |
| 11 | g.5227003del | CA2695213074 | HBB | c.19del (p.Glu7ArgfsTer13) n.70del | |
| 11 | g.5227003C>A | CA379274985 | HBB | c.19G>T (p.Glu7Ter) n.70G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227003C= | CA1949571074 | HBB | c.19G= (p.Glu7=) n.70G= | |
| 11 | g.5227003C>G | CA124989 | HBB | c.19G>C (p.Glu7Gln) n.70G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227003C>T | CA124780 | HBB | c.19G>A (p.Glu7Lys) n.70G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227003_5227004del | CA217115534 | HBB | c.18_19del (p.Glu7GlyfsTer16) n.69_70del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227003_5227005delinsCAG | CA1949571081 | HBB | c.17_19delinsCTG (p.Pro6=) n.68_70delinsCTG | |
| 11 | g.5227003_5227007delinsAAGAT | CA2580615627 | HBB | c.15_19delinsATCTT (p.Thr6SerfsTer2) n.66_70delinsATCTT | ClinVar |
| 11 | g.5227004A>C | CA472885728 | HBB | c.18T>G (p.Pro6=) n.69T>G | |
| 11 | g.5227004A>G | CA472885730 | HBB | c.18T>C (p.Pro6=) n.69T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227004A>T | CA472885727 | HBB | c.18T>A (p.Pro6=) n.69T>A | |
| 11 | g.5227004_5227005del | CA125288 | HBB | c.17_18del (p.Pro6ArgfsTer17) n.68_69del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227004_5227005delinsAG | CA1949571090 | HBB | c.17_18delinsCT (p.Pro6=) n.68_69delinsCT | |
| 11 | g.5227004_5227007del | CA2790274519 | HBB | c.15_18del (p.Pro6ArgfsTer13) n.66_69del | |
| 11 | g.5227004_5227005insCT | CA2612162295 | HBB | c.17_18insAG (p.Glu7ValfsTer14) n.68_69insAG | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227005G>A | CA217115542 | HBB | c.17C>T (p.Pro6Leu) n.68C>T | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5227005G>C | CA125231 | HBB | c.17C>G (p.Pro6Arg) n.68C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227005G= | CA1949571105 | HBB | c.17C= (p.Pro6=) n.68C= | |
| 11 | g.5227005G>T | CA379274994 | HBB | c.17C>A (p.Pro6His) n.68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227006del | CA125502 | HBB | c.17del (p.Pro6LeufsTer14) n.68del | dbSNP |
| 11 | g.[5227006del;5227013dup] | CA1139767776 | HBB | c.[9dup;17del] (p.Leu4SerfsTer?) n.[60dup;68del] | ClinVar |
| 11 | g.5227005_5227014delinsGGAGTCAGAT | CA1949571101 | HBB | c.8_17delinsATCTGACTCC (p.His3=) n.59_68delinsATCTGACTCC | |
| 11 | g.5227006G>A | CA125420 | HBB | c.16C>T (p.Pro6Ser) n.67C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227006G>C | CA217115556 | HBB | c.16C>G (p.Pro6Ala) n.67C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227006G= | CA1949571122 | HBB | c.16C= (p.Pro6=) n.67C= | |
| 11 | g.5227006G>T | CA379274998 | HBB | c.16C>A (p.Pro6Thr) n.67C>A | |
| 11 | g.5227006_5227012delinsAGTCAGA | CA2573053523 | HBB | c.10_16delinsTCTGACT (p.Leu4_Pro6delinsSerAspSer) n.61_67delinsTCTGACT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227006_5227014delinsACTTCTCCTCAGGCAGACTTCACCTCAG | CA916083225 | HBB | c.8_16delinsCTGAGGTGAAGTCTGCCTGAGGAGAAGT (p.His3ProfsTer7) n.59_67delinsCTGAGGTGAAGTCTGCCTGAGGAGAAGT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227007A>C | CA472885731 | HBB | c.15T>G (p.Thr5=) n.66T>G | |
| 11 | g.5227007A>G | CA472885732 | HBB | c.15T>C (p.Thr5=) n.66T>C | |
| 11 | g.5227007A>T | CA472885746 | HBB | c.15T>A (p.Thr5=) n.66T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227008del | CA2695213075 | HBB | c.14del (p.Thr5IlefsTer15) n.65del | |
| 11 | g.5227008G>A | CA379275002 | HBB | c.14C>T (p.Thr5Ile) n.65C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227008G>C | CA379275004 | HBB | c.14C>G (p.Thr5Ser) n.65C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227008G= | CA1949571140 | HBB | c.14C= (p.Thr5=) n.65C= | |
| 11 | g.5227008G>T | CA217115560 | HBB | c.14C>A (p.Thr5Asn) n.65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227008_5227009del | CA2612162296 | HBB | c.13_14del (p.Thr5SerfsTer2) n.64_65del | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227008_5227014delinsGTCAGAT | CA1949571138 | HBB | c.8_14delinsATCTGAC (p.His3=) n.59_65delinsATCTGAC | |
| 11 | g.5227008_5227009insCCC | CA2790274525 | HBB | c.13_14insGGG (p.Thr5delinsArgAla) n.64_65insGGG | |
| 11 | g.5227009T>A | CA379275008 | HBB | c.13A>T (p.Thr5Ser) n.64A>T | |
| 11 | g.5227009T>C | CA379275010 | HBB | c.13A>G (p.Thr5Ala) n.64A>G | |
| 11 | g.5227009T>G | CA217115564 | HBB | c.13A>C (p.Thr5Pro) n.64A>C | dbSNP |
| 11 | g.5227009T= | CA1949571149 | HBB | c.13A= (p.Thr5=) n.64A= | |
| 11 | g.5227009_5227014delinsACTTCTCCTCAGGCAGACTTCACCTCAG | CA217115561 | HBB | c.8_13delinsCTGAGGTGAAGTCTGCCTGAGGAGAAGT (p.His3ProfsTer7) n.59_64delinsCTGAGGTGAAGTCTGCCTGAGGAGAAGT | dbSNP |
| 11 | g.5227010C>A | CA472885749 | HBB | c.12G>T (p.Leu4=) n.63G>T | |
| 11 | g.5227010C= | CA1949571159 | HBB | c.12G= (p.Leu4=) n.63G= | |
| 11 | g.5227010C>G | CA472885750 | HBB | c.12G>C (p.Leu4=) n.63G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227010C>T | CA472885751 | HBB | c.12G>A (p.Leu4=) n.63G>A | ClinVar |
| 11 | g.5227010_5227013del | CA2790274527 | HBB | c.9_12del (p.His3GlnfsTer16) n.60_63del | |
| 11 | g.5227011A= | CA1949571167 | HBB | c.11T= (p.Leu4=) n.62T= | |
| 11 | g.5227011A>C | CA379275013 | HBB | c.11T>G (p.Leu4Arg) n.62T>G | |
| 11 | g.5227011A>G | CA217115571 | HBB | c.11T>C (p.Leu4Pro) n.62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227011A>T | CA217115574 | HBB | c.11T>A (p.Leu4Gln) n.62T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227011dup | CA916083226 | HBB | c.11dup (p.Thr5AspfsTer3) n.62dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227011_5227012delinsTT | CA2695213076 | HBB | c.10_11delinsAA (p.Leu4Lys) n.61_62delinsAA | |
| 11 | g.5227012G>A | CA5839821 | HBB | c.10C>T (p.Leu4=) n.61C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227012G>C | CA217115584 | HBB | c.10C>G (p.Leu4Val) n.61C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227012G= | CA1949571178 | HBB | c.10C= (p.Leu4=) n.61C= | |
| 11 | g.5227012G>T | CA217115588 | HBB | c.10C>A (p.Leu4Met) n.61C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227012_5227013delinsAG | CA2499221085 | HBB | c.9_10delinsCT (p.His3=) n.60_61delinsCT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227013del | CA2695213077 | HBB | c.9del (p.Leu4Ter) n.60del | |
| 11 | g.5227013A= | CA1949571197 | HBB | c.9T= (p.His3=) n.60T= | |
| 11 | g.5227013A>C | CA217115595 | HBB | c.9T>G (p.His3Gln) n.60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227013A>G | CA200319 | HBB | c.9T>C (p.His3=) n.60T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227013A>T | CA125078 | HBB | c.9T>A (p.His3Gln) n.60T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227013dup | CA217115592 | HBB | c.9dup (p.Leu4SerfsTer4) n.60dup | dbSNP |
| 11 | g.5227013_5227014delinsAT | CA1949571196 | HBB | c.8_9delinsAT (p.His3=) n.59_60delinsAT | |
| 11 | g.5227013_5227014insG | CA217115612 | HBB | c.8_9insC (p.Leu4SerfsTer4) n.59_60insC | dbSNP |
| 11 | g.5227014del | CA916083227 | HBB | c.8del (p.His3LeufsTer2) n.59del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227014T>A | CA125381 | HBB | c.8A>T (p.His3Leu) n.59A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227014T>C | CA124828 | HBB | c.8A>G (p.His3Arg) n.59A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227014T>G | CA125020 | HBB | c.8A>C (p.His3Pro) n.59A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227014T= | CA1949571218 | HBB | c.8A= (p.His3=) n.59A= | |
| 11 | g.5227014dup | CA2612162297 | HBB | c.8dup (p.His3GlnfsTer5) n.59dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227015G>A | CA124845 | HBB | c.7C>T (p.His3Tyr) n.58C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227015G>C | CA379275031 | HBB | c.7C>G (p.His3Asp) n.58C>G | |
| 11 | g.5227015G= | CA1949571232 | HBB | c.7C= (p.His3=) n.58C= | |
| 11 | g.5227015G>T | CA379275032 | HBB | c.7C>A (p.His3Asn) n.58C>A | gnomAD v4 |