UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
| 11 | g.5226800_5226991del | CA2695213056 | HBB | c.33_94del n.84_145del c.33_78del | |
| 11 | g.5226802_5226931del | CA2612162261 | HBB | c.92+2_93del n.143+2_144del c.76+18_77del | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226850_5226860del | CA2574735658 | HBB | c.93-59_93-49del (n.93-59_93-49del) n.144-59_144-49del c.77-59_77-49del (n.77-59_77-49del) | |
| 11 | g.5226853C>A | CA1949569890 | HBB | c.93-54G>T (n.93-54G>T) n.144-54G>T c.77-54G>T (n.77-54G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226853C= | CA1949569889 | HBB | c.93-54G= (n.93-54G=) n.144-54G= c.77-54G= (n.77-54G=) | |
| 11 | g.5226853C>T | CA2612162273 | HBB | c.93-54G>A (n.93-54G>A) n.144-54G>A c.77-54G>A (n.77-54G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226854C>A | CA2574735659 | HBB | c.93-55G>T (n.93-55G>T) n.144-55G>T c.77-55G>T (n.77-55G>T) | |
| 11 | g.5226854C= | CA1949569891 | HBB | c.93-55G= (n.93-55G=) n.144-55G= c.77-55G= (n.77-55G=) | |
| 11 | g.5226854C>G | CA597436132 | HBB | c.93-55G>C (n.93-55G>C) n.144-55G>C c.77-55G>C (n.77-55G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226854C>T | CA1949569894 | HBB | c.93-55G>A (n.93-55G>A) n.144-55G>A c.77-55G>A (n.77-55G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226855C>A | CA2574735660 | HBB | c.93-56G>T (n.93-56G>T) n.144-56G>T c.77-56G>T (n.77-56G>T) | |
| 11 | g.5226855C>T | CA2580084019 | HBB | c.93-56G>A (n.93-56G>A) n.144-56G>A c.77-56G>A (n.77-56G>A) | ClinVar |
| 11 | g.5226855_5226857del | CA2612162274 | HBB | c.93-58_93-56del (n.93-58_93-56del) n.144-58_144-56del c.77-58_77-56del (n.77-58_77-56del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226857A= | CA1949569895 | HBB | c.93-58T= (n.93-58T=) n.144-58T= c.77-58T= (n.77-58T=) | |
| 11 | g.5226857A>G | CA1949569897 | HBB | c.93-58T>C (n.93-58T>C) n.144-58T>C c.77-58T>C (n.77-58T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226858G>A | CA1949569899 | HBB | c.93-59C>T (n.93-59C>T) n.144-59C>T c.77-59C>T (n.77-59C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226858G= | CA1949569900 | HBB | c.93-59C= (n.93-59C=) n.144-59C= c.77-59C= (n.77-59C=) | |
| 11 | g.5226860G>A | CA1949569902 | HBB | c.93-61C>T (n.93-61C>T) n.144-61C>T c.77-61C>T (n.77-61C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226860G>C | CA2612162275 | HBB | c.93-61C>G (n.93-61C>G) n.144-61C>G c.77-61C>G (n.77-61C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226860G= | CA1949569901 | HBB | c.93-61C= (n.93-61C=) n.144-61C= c.77-61C= (n.77-61C=) | |
| 11 | g.5226860G>T | CA2580084020 | HBB | c.93-61C>A (n.93-61C>A) n.144-61C>A c.77-61C>A (n.77-61C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226861T>A | CA2739276175 | HBB | c.93-62A>T (n.93-62A>T) n.144-62A>T c.77-62A>T (n.77-62A>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226862C= | CA1949569904 | HBB | c.93-63G= (n.93-63G=) n.144-63G= c.77-63G= (n.77-63G=) | |
| 11 | g.5226862C>G | CA934688323 | HBB | c.93-63G>C (n.93-63G>C) n.144-63G>C c.77-63G>C (n.77-63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226862C>T | CA2723119967 | HBB | c.93-63G>A (n.93-63G>A) n.144-63G>A c.77-63G>A (n.77-63G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226862_5226864delinsCTT | CA1949569906 | HBB | c.93-65_93-63delinsAAG (n.93-65_93-63delinsAAG) n.144-65_144-63delinsAAG c.77-65_77-63delinsAAG (n.77-65_77-63delinsAAG) | |
| 11 | g.5226863T>C | CA2573147160 | HBB | c.93-64A>G (n.93-64A>G) n.144-64A>G c.77-64A>G (n.77-64A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226863T>G | CA2612162276 | HBB | c.93-64A>C (n.93-64A>C) n.144-64A>C c.77-64A>C (n.77-64A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226863_5226864del | CA1949569910 | HBB | c.93-65_93-64del (n.93-65_93-64del) n.144-65_144-64del c.77-65_77-64del (n.77-65_77-64del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226865C>A | CA677537045 | HBB | c.93-66G>T (n.93-66G>T) n.144-66G>T c.77-66G>T (n.77-66G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226865C= | CA1949569911 | HBB | c.93-66G= (n.93-66G=) n.144-66G= c.77-66G= (n.77-66G=) | |
| 11 | g.5226865C>G | CA2612162277 | HBB | c.93-66G>C (n.93-66G>C) n.144-66G>C c.77-66G>C (n.77-66G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226865C>T | CA2580084021 | HBB | c.93-66G>A (n.93-66G>A) n.144-66G>A c.77-66G>A (n.77-66G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226866T>C | CA2580084022 | HBB | c.92+64A>G (n.92+64A>G) n.143+64A>G c.77-67A>G (n.77-67A>G) | ClinVar |
| 11 | g.5226866T>G | CA2573147161 | HBB | c.92+64A>C (n.92+64A>C) n.143+64A>C c.77-67A>C (n.77-67A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226867C>T | CA2612162278 | HBB | c.92+63G>A (n.92+63G>A) n.143+63G>A c.77-68G>A (n.77-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226868T>A | CA217114881 | HBB | c.92+62A>T (n.92+62A>T) n.143+62A>T c.77-69A>T (n.77-69A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226868T= | CA1949569914 | HBB | c.92+62A= (n.92+62A=) n.143+62A= c.77-69A= (n.77-69A=) | |
| 11 | g.5226869G>A | CA217114885 | HBB | c.92+61C>T (n.92+61C>T) n.143+61C>T c.77-70C>T (n.77-70C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226869G>C | CA653938601 | HBB | c.92+61C>G (n.92+61C>G) n.143+61C>G c.77-70C>G (n.77-70C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226869G= | CA1949569916 | HBB | c.92+61C= (n.92+61C=) n.143+61C= c.77-70C= (n.77-70C=) | |
| 11 | g.5226869G>T | CA2574735669 | HBB | c.92+61C>A (n.92+61C>A) n.143+61C>A c.77-70C>A (n.77-70C>A) | |
| 11 | g.5226872T>C | CA2573147162 | HBB | c.92+58A>G (n.92+58A>G) n.143+58A>G c.77-73A>G (n.77-73A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226872T>G | CA1949569920 | HBB | c.92+58A>C (n.92+58A>C) n.143+58A>C c.77-73A>C (n.77-73A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226872T= | CA1949569919 | HBB | c.92+58A= (n.92+58A=) n.143+58A= c.77-73A= (n.77-73A=) | |
| 11 | g.5226872_5226873insA | CA934688327 | HBB | c.92+57_92+58insT (n.92+57_92+58insT) n.143+57_143+58insT c.77-74_77-73insT (n.77-74_77-73insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226873C>A | CA217114893 | HBB | c.92+57G>T (n.92+57G>T) n.143+57G>T c.77-74G>T (n.77-74G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226873C= | CA1949569925 | HBB | c.92+57G= (n.92+57G=) n.143+57G= c.77-74G= (n.77-74G=) | |
| 11 | g.5226873C>G | CA2573147163 | HBB | c.92+57G>C (n.92+57G>C) n.143+57G>C c.77-74G>C (n.77-74G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226873C>T | CA934688329 | HBB | c.92+57G>A (n.92+57G>A) n.143+57G>A c.77-74G>A (n.77-74G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226874C= | CA1949569931 | HBB | c.92+56G= (n.92+56G=) n.143+56G= c.76+72G= (n.76+72G=) | |
| 11 | g.5226874C>G | CA677537048 | HBB | c.92+56G>C (n.92+56G>C) n.143+56G>C c.76+72G>C (n.76+72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226874C>T | CA2574735676 | HBB | c.92+56G>A (n.92+56G>A) n.143+56G>A c.76+72G>A (n.76+72G>A) | |
| 11 | g.5226875_5226876insGAAACCCAAGAGTCTTCTCTGTCTACA | CA934688331 | HBB | c.92+56_92+57insTAGACAGAGAAGACTCTTGGGTTTCTG (n.92+56_92+57insTAGACAGAGAAGACTCTTGGGTTTCTG) n.143+56_143+57insTAGACAGAGAAGACTCTTGGGTTTCTG c.76+72_77-74insTAGACAGAGAAGACTCTTGGGTTTCTG (n.76+72_77-74insTAGACAGAGAAGACTCTTGGGTTTCTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226876C= | CA1949569934 | HBB | c.92+54G= (n.92+54G=) n.143+54G= c.76+70G= (n.76+70G=) | |
| 11 | g.5226876C>G | CA1949569936 | HBB | c.92+54G>C (n.92+54G>C) n.143+54G>C c.76+70G>C (n.76+70G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226877A= | CA1949569940 | HBB | c.92+53T= (n.92+53T=) n.143+53T= c.76+69T= (n.76+69T=) | |
| 11 | g.5226877A>G | CA934688333 | HBB | c.92+53T>C (n.92+53T>C) n.143+53T>C c.76+69T>C (n.76+69T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226878T>A | CA653938605 | HBB | c.92+52A>T (n.92+52A>T) n.143+52A>T c.76+68A>T (n.76+68A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.5226878T= | CA1949569943 | HBB | c.92+52A= (n.92+52A=) n.143+52A= c.76+68A= (n.76+68A=) | |
| 11 | g.5226879G>A | CA2574735677 | HBB | c.92+51C>T (n.92+51C>T) n.143+51C>T c.76+67C>T (n.76+67C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226879G>T | CA2612162279 | HBB | c.92+51C>A (n.92+51C>A) n.143+51C>A c.76+67C>A (n.76+67C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226880C>A | CA5839799 | HBB | c.92+50G>T (n.92+50G>T) n.143+50G>T c.76+66G>T (n.76+66G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.5226880C= | CA1949569948 | HBB | c.92+50G= (n.92+50G=) n.143+50G= c.76+66G= (n.76+66G=) | |
| 11 | g.5226880C>T | CA5839798 | HBB | c.92+50G>A (n.92+50G>A) n.143+50G>A c.76+66G>A (n.76+66G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226881C>T | CA2573147164 | HBB | c.92+49G>A (n.92+49G>A) n.143+49G>A c.76+65G>A (n.76+65G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226882C>A | CA217114905 | HBB | c.92+48G>T (n.92+48G>T) n.143+48G>T c.76+64G>T (n.76+64G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226882C= | CA1949569950 | HBB | c.92+48G= (n.92+48G=) n.143+48G= c.76+64G= (n.76+64G=) | |
| 11 | g.5226882C>G | CA2499221081 | HBB | c.92+48G>C (n.92+48G>C) n.143+48G>C c.76+64G>C (n.76+64G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226882C>T | CA5839800 | HBB | c.92+48G>A (n.92+48G>A) n.143+48G>A c.76+64G>A (n.76+64G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226883A= | CA1949569952 | HBB | c.92+47T= (n.92+47T=) n.143+47T= c.76+63T= (n.76+63T=) | |
| 11 | g.5226883A>C | CA5839801 | HBB | c.92+47T>G (n.92+47T>G) n.143+47T>G c.76+63T>G (n.76+63T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226883A>G | CA217114919 | HBB | c.92+47T>C (n.92+47T>C) n.143+47T>C c.76+63T>C (n.76+63T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226884G>A | CA1949569956 | HBB | c.92+46C>T (n.92+46C>T) n.143+46C>T c.76+62C>T (n.76+62C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226884G>C | CA2612162280 | HBB | c.92+46C>G (n.92+46C>G) n.143+46C>G c.76+62C>G (n.76+62C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226884G= | CA1949569955 | HBB | c.92+46C= (n.92+46C=) n.143+46C= c.76+62C= (n.76+62C=) | |
| 11 | g.5226884G>T | CA2574735678 | HBB | c.92+46C>A (n.92+46C>A) n.143+46C>A c.76+62C>A (n.76+62C>A) | |
| 11 | g.5226885T>C | CA5839802 | HBB | c.92+45A>G (n.92+45A>G) n.143+45A>G c.76+61A>G (n.76+61A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226885T= | CA1949569959 | HBB | c.92+45A= (n.92+45A=) n.143+45A= c.76+61A= (n.76+61A=) | |
| 11 | g.5226886T>C | CA2612162281 | HBB | c.92+44A>G (n.92+44A>G) n.143+44A>G c.76+60A>G (n.76+60A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226887T>G | CA934688336 | HBB | c.92+43A>C (n.92+43A>C) n.143+43A>C c.76+59A>C (n.76+59A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226887T= | CA1949569962 | HBB | c.92+43A= (n.92+43A=) n.143+43A= c.76+59A= (n.76+59A=) | |
| 11 | g.5226888C= | CA1949569963 | HBB | c.92+42G= (n.92+42G=) n.143+42G= c.76+58G= (n.76+58G=) | |
| 11 | g.5226888C>T | CA1949569964 | HBB | c.92+42G>A (n.92+42G>A) n.143+42G>A c.76+58G>A (n.76+58G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226889T>C | CA1949569966 | HBB | c.92+41A>G (n.92+41A>G) n.143+41A>G c.76+57A>G (n.76+57A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226889T= | CA1949569969 | HBB | c.92+41A= (n.92+41A=) n.143+41A= c.76+57A= (n.76+57A=) | |
| 11 | g.5226890A= | CA1949569973 | HBB | c.92+40T= (n.92+40T=) n.143+40T= c.76+56T= (n.76+56T=) | |
| 11 | g.5226890A>C | CA934688337 | HBB | c.92+40T>G (n.92+40T>G) n.143+40T>G c.76+56T>G (n.76+56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226890A>G | CA5839803 | HBB | c.92+40T>C (n.92+40T>C) n.143+40T>C c.76+56T>C (n.76+56T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226890A>T | CA217114931 | HBB | c.92+40T>A (n.92+40T>A) n.143+40T>A c.76+56T>A (n.76+56T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226891T>A | CA217114940 | HBB | c.92+39A>T (n.92+39A>T) n.143+39A>T c.76+55A>T (n.76+55A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226891T>C | CA5839804 | HBB | c.92+39A>G (n.92+39A>G) n.143+39A>G c.76+55A>G (n.76+55A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226891T= | CA1949569983 | HBB | c.92+39A= (n.92+39A=) n.143+39A= c.76+55A= (n.76+55A=) | |
| 11 | g.5226892T>C | CA2612162282 | HBB | c.92+38A>G (n.92+38A>G) n.143+38A>G c.76+54A>G (n.76+54A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226893G>A | CA5839805 | HBB | c.92+37C>T (n.92+37C>T) n.143+37C>T c.76+53C>T (n.76+53C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226893G>C | CA2612162283 | HBB | c.92+37C>G (n.92+37C>G) n.143+37C>G c.76+53C>G (n.76+53C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226893G= | CA1949569994 | HBB | c.92+37C= (n.92+37C=) n.143+37C= c.76+53C= (n.76+53C=) | |
| 11 | g.5226893G>T | CA597436135 | HBB | c.92+37C>A (n.92+37C>A) n.143+37C>A c.76+53C>A (n.76+53C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226894G>A | CA597436136 | HBB | c.92+36C>T (n.92+36C>T) n.143+36C>T c.76+52C>T (n.76+52C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226894G= | CA1949569996 | HBB | c.92+36C= (n.92+36C=) n.143+36C= c.76+52C= (n.76+52C=) | |
| 11 | g.5226894G>T | CA5839807 | HBB | c.92+36C>A (n.92+36C>A) n.143+36C>A c.76+52C>A (n.76+52C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226894_5226895insCATTCTAT | CA5839806 | HBB | c.92+35_92+36insATAGAATG (n.92+35_92+36insATAGAATG) n.143+35_143+36insATAGAATG c.76+51_76+52insATAGAATG (n.76+51_76+52insATAGAATG) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226895T>C | CA1949570002 | HBB | c.92+35A>G (n.92+35A>G) n.143+35A>G c.76+51A>G (n.76+51A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226895T= | CA1949570005 | HBB | c.92+35A= (n.92+35A=) n.143+35A= c.76+51A= (n.76+51A=) | |
| 11 | g.5226896C= | CA1949570008 | HBB | c.92+34G= (n.92+34G=) n.143+34G= c.76+50G= (n.76+50G=) | |
| 11 | g.5226896C>T | CA597436137 | HBB | c.92+34G>A (n.92+34G>A) n.143+34G>A c.76+50G>A (n.76+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226898C= | CA1949570010 | HBB | c.92+32G= (n.92+32G=) n.143+32G= c.76+48G= (n.76+48G=) | |
| 11 | g.5226898C>T | CA217114948 | HBB | c.92+32G>A (n.92+32G>A) n.143+32G>A c.76+48G>A (n.76+48G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226899_5226901del | CA2574735679 | HBB | c.92+29_92+31del (n.92+29_92+31del) n.143+29_143+31del c.76+45_76+47del (n.76+45_76+47del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226900T>C | CA1949570014 | HBB | c.92+30A>G (n.92+30A>G) n.143+30A>G c.76+46A>G (n.76+46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226900T>G | CA934688338 | HBB | c.92+30A>C (n.92+30A>C) n.143+30A>C c.76+46A>C (n.76+46A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226900T= | CA1949570013 | HBB | c.92+30A= (n.92+30A=) n.143+30A= c.76+46A= (n.76+46A=) | |
| 11 | g.5226901T>A | CA2574735680 | HBB | c.92+29A>T (n.92+29A>T) n.143+29A>T c.76+45A>T (n.76+45A>T) | |
| 11 | g.5226902A= | CA1949570019 | HBB | c.92+28T= (n.92+28T=) n.143+28T= c.76+44T= (n.76+44T=) | |
| 11 | g.5226902A>G | CA5839808 | HBB | c.92+28T>C (n.92+28T>C) n.143+28T>C c.76+44T>C (n.76+44T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226902A>T | CA2574735681 | HBB | c.92+28T>A (n.92+28T>A) n.143+28T>A c.76+44T>A (n.76+44T>A) | |
| 11 | g.5226902_5226946delinsAAACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACC | CA1949570018 | HBB | c.76_92+28delinsGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTT n.127_143+28delinsGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTT c.76_76+44delinsGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGTTT | |
| 11 | g.5226904_5226947del | CA125308 | HBB | c.76_92+27del n.127_143+27del c.76_76+43del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226904A= | CA1949570057 | HBB | c.92+26T= (n.92+26T=) n.143+26T= c.76+42T= (n.76+42T=) | |
| 11 | g.5226904A>G | CA217114964 | HBB | c.92+26T>C (n.92+26T>C) n.143+26T>C c.76+42T>C (n.76+42T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226904_5227197delinsACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCG | CA1949570069 | HBB | c.-176_92+26delinsCGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGT c.-18-158_92+26delinsCGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGT | |
| 11 | g.5226905C>A | CA217114969 | HBB | c.92+25G>T (n.92+25G>T) n.143+25G>T c.76+41G>T (n.76+41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226905C= | CA1949570079 | HBB | c.92+25G= (n.92+25G=) n.143+25G= c.76+41G= (n.76+41G=) | |
| 11 | g.5226905C>G | CA2612162284 | HBB | c.92+25G>C (n.92+25G>C) n.143+25G>C c.76+41G>C (n.76+41G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226905C>T | CA597436138 | HBB | c.92+25G>A (n.92+25G>A) n.143+25G>A c.76+41G>A (n.76+41G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226905_5227197del | CA891862904 | HBB | c.-176_92+25del c.-18-158_92+25del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226906C>A | CA2612162285 | HBB | c.92+24G>T (n.92+24G>T) n.143+24G>T c.76+40G>T (n.76+40G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226906C= | CA1949570082 | HBB | c.92+24G= (n.92+24G=) n.143+24G= c.76+40G= (n.76+40G=) | |
| 11 | g.5226906C>G | CA2573147165 | HBB | c.92+24G>C (n.92+24G>C) n.143+24G>C c.76+40G>C (n.76+40G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226906C>T | CA1949570085 | HBB | c.92+24G>A (n.92+24G>A) n.143+24G>A c.76+40G>A (n.76+40G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226908G>A | CA1949570087 | HBB | c.92+22C>T (n.92+22C>T) n.143+22C>T c.76+38C>T (n.76+38C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226908G>C | CA677537088 | HBB | c.92+22C>G (n.92+22C>G) n.143+22C>G c.76+38C>G (n.76+38C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226908G= | CA1949570086 | HBB | c.92+22C= (n.92+22C=) n.143+22C= c.76+38C= (n.76+38C=) | |
| 11 | g.5226908G>T | CA934688339 | HBB | c.92+22C>A (n.92+22C>A) n.143+22C>A c.76+38C>A (n.76+38C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226909T>C | CA217114970 | HBB | c.92+21A>G (n.92+21A>G) n.143+21A>G c.76+37A>G (n.76+37A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226909T>G | CA217114971 | HBB | c.92+21A>C (n.92+21A>C) n.143+21A>C c.76+37A>C (n.76+37A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226909T= | CA1949570090 | HBB | c.92+21A= (n.92+21A=) n.143+21A= c.76+37A= (n.76+37A=) | |
| 11 | g.5226910C= | CA1949570093 | HBB | c.92+20G= (n.92+20G=) n.143+20G= c.76+36G= (n.76+36G=) | |
| 11 | g.5226910C>T | CA217114974 | HBB | c.92+20G>A (n.92+20G>A) n.143+20G>A c.76+36G>A (n.76+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226911T>A | CA2790274412 | HBB | c.92+19A>T (n.92+19A>T) n.143+19A>T c.76+35A>T (n.76+35A>T) | |
| 11 | g.5226911T>C | CA217114977 | HBB | c.92+19A>G (n.92+19A>G) n.143+19A>G c.76+35A>G (n.76+35A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226911T>G | CA2612162286 | HBB | c.92+19A>C (n.92+19A>C) n.143+19A>C c.76+35A>C (n.76+35A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226911T= | CA1949570095 | HBB | c.92+19A= (n.92+19A=) n.143+19A= c.76+35A= (n.76+35A=) | |
| 11 | g.5226912T>C | CA2499221082 | HBB | c.92+18A>G (n.92+18A>G) n.143+18A>G c.76+34A>G (n.76+34A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226913G>A | CA677537093 | HBB | c.92+17C>T (n.92+17C>T) n.143+17C>T c.76+33C>T (n.76+33C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226913G= | CA1949570098 | HBB | c.92+17C= (n.92+17C=) n.143+17C= c.76+33C= (n.76+33C=) | |
| 11 | g.5226913G>T | CA2574735691 | HBB | c.92+17C>A (n.92+17C>A) n.143+17C>A c.76+33C>A (n.76+33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226914T>G | CA217114981 | HBB | c.92+16A>C (n.92+16A>C) n.143+16A>C c.76+32A>C (n.76+32A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226914T= | CA1949570108 | HBB | c.92+16A= (n.92+16A=) n.143+16A= c.76+32A= (n.76+32A=) | |
| 11 | g.5226914_5234326del | CA124673 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226915A>G | CA2499221083 | HBB | c.92+15T>C (n.92+15T>C) n.143+15T>C c.76+31T>C (n.76+31T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226915_5226916insCCA | CA1949570109 | HBB | c.92+15_92+16insGGT (n.92+15_92+16insGGT) n.143+15_143+16insGGT c.76+31_76+32insGGT (n.76+31_76+32insGGT) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226916del | CA2612162287 | HBB | c.92+15del (n.92+15del) n.143+15del c.76+31del (n.76+31del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226916A= | CA1949570111 | HBB | c.92+14T= (n.92+14T=) n.143+14T= c.76+30T= (n.76+30T=) | |
| 11 | g.5226916A>G | CA677537099 | HBB | c.92+14T>C (n.92+14T>C) n.143+14T>C c.76+30T>C (n.76+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226916A>T | CA2612162288 | HBB | c.92+14T>A (n.92+14T>A) n.143+14T>A c.76+30T>A (n.76+30T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226917C>A | CA5839809 | HBB | c.92+13G>T (n.92+13G>T) n.143+13G>T c.76+29G>T (n.76+29G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.5226917C= | CA1949570112 | HBB | c.92+13G= (n.92+13G=) n.143+13G= c.76+29G= (n.76+29G=) | |
| 11 | g.5226917C>G | CA2612162290 | HBB | c.92+13G>C (n.92+13G>C) n.143+13G>C c.76+29G>C (n.76+29G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226917C>T | CA2612162289 | HBB | c.92+13G>A (n.92+13G>A) n.143+13G>A c.76+29G>A (n.76+29G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226918C>G | CA2612162291 | HBB | c.92+12G>C (n.92+12G>C) n.143+12G>C c.76+28G>C (n.76+28G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226918C>T | CA2499221084 | HBB | c.92+12G>A (n.92+12G>A) n.143+12G>A c.76+28G>A (n.76+28G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226919T>C | CA217114986 | HBB | c.92+11A>G (n.92+11A>G) n.143+11A>G c.76+27A>G (n.76+27A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226919T= | CA1949570117 | HBB | c.92+11A= (n.92+11A=) n.143+11A= c.76+27A= (n.76+27A=) | |
| 11 | g.5226920T>G | CA2580084026 | HBB | c.92+10A>C (n.92+10A>C) n.143+10A>C c.76+26A>C (n.76+26A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226921G>A | CA217114989 | HBB | c.92+9C>T (n.92+9C>T) n.143+9C>T c.76+25C>T (n.76+25C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226921G>C | CA1949570122 | HBB | c.92+9C>G (n.92+9C>G) n.143+9C>G c.76+25C>G (n.76+25C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226921G= | CA1949570123 | HBB | c.92+9C= (n.92+9C=) n.143+9C= c.76+25C= (n.76+25C=) | |
| 11 | g.5226921G>T | CA217114991 | HBB | c.92+9C>A (n.92+9C>A) n.143+9C>A c.76+25C>A (n.76+25C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226922A= | CA1949570126 | HBB | c.92+8T= (n.92+8T=) n.143+8T= c.76+24T= (n.76+24T=) | |
| 11 | g.5226922A>G | CA217114994 | HBB | c.92+8T>C (n.92+8T>C) n.143+8T>C c.76+24T>C (n.76+24T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226923T>A | CA217115006 | HBB | c.92+7A>T (n.92+7A>T) n.143+7A>T c.76+23A>T (n.76+23A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226923T>C | CA5839810 | HBB | c.92+7A>G (n.92+7A>G) n.143+7A>G c.76+23A>G (n.76+23A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226923T= | CA1949570130 | HBB | c.92+7A= (n.92+7A=) n.143+7A= c.76+23A= (n.76+23A=) | |
| 11 | g.5226924A= | CA1949570138 | HBB | c.92+6T= (n.92+6T=) n.143+6T= c.76+22T= (n.76+22T=) | |
| 11 | g.5226924A>C | CA472885826 | HBB | c.92+6T>G (n.92+6T>G) n.143+6T>G c.76+22T>G (n.76+22T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226924A>G | CA125313 | HBB | c.92+6T>C (n.92+6T>C) n.143+6T>C c.76+22T>C (n.76+22T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226924A>T | CA217115016 | HBB | c.92+6T>A (n.92+6T>A) n.143+6T>A c.76+22T>A (n.76+22T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226925C>A | CA125311 | HBB | c.92+5G>T (n.92+5G>T) n.143+5G>T c.76+21G>T (n.76+21G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226925C= | CA1949570152 | HBB | c.92+5G= (n.92+5G=) n.143+5G= c.76+21G= (n.76+21G=) | |
| 11 | g.5226925C>G | CA125310 | HBB | c.92+5G>C (n.92+5G>C) n.143+5G>C c.76+21G>C (n.76+21G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226925C>T | CA125312 | HBB | c.92+5G>A (n.92+5G>A) n.143+5G>A c.76+21G>A (n.76+21G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226926del | CA2695213059 | HBB | c.92+5del (n.92+5del) n.143+5del c.76+21del (n.76+21del) | |
| 11 | g.5226926C>A | CA2612162292 | HBB | c.92+4G>T (n.92+4G>T) n.143+4G>T c.76+20G>T (n.76+20G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226926C= | CA1949570167 | HBB | c.92+4G= (n.92+4G=) n.143+4G= c.76+20G= (n.76+20G=) | |
| 11 | g.5226926C>T | CA658683677 | HBB | c.92+4G>A (n.92+4G>A) n.143+4G>A c.76+20G>A (n.76+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226927A= | CA1949570177 | HBB | c.92+3T= (n.92+3T=) n.143+3T= c.76+19T= (n.76+19T=) | |
| 11 | g.5226927A>C | CA217115026 | HBB | c.92+3T>G (n.92+3T>G) n.143+3T>G c.76+19T>G (n.76+19T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226927A>T | CA677537145 | HBB | c.92+3T>A (n.92+3T>A) n.143+3T>A c.76+19T>A (n.76+19T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226928A= | CA1949570195 | HBB | c.92+2T= (n.92+2T=) n.143+2T= c.76+18T= (n.76+18T=) | |
| 11 | g.5226928A>C | CA217115031 | HBB | c.92+2T>G (n.92+2T>G) n.143+2T>G c.76+18T>G (n.76+18T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226928A>G | CA342876 | HBB | c.92+2T>C (n.92+2T>C) n.143+2T>C c.76+18T>C (n.76+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226928A>T | CA217115033 | HBB | c.92+2T>A (n.92+2T>A) n.143+2T>A c.76+18T>A (n.76+18T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226929C>A | CA125304 | HBB | c.92+1G>T (n.92+1G>T) n.143+1G>T c.76+17G>T (n.76+17G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226929C= | CA1949570211 | HBB | c.92+1G= (n.92+1G=) n.143+1G= c.76+17G= (n.76+17G=) | |
| 11 | g.5226929C>G | CA379274739 | HBB | c.92+1G>C (n.92+1G>C) n.143+1G>C c.76+17G>C (n.76+17G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226929C>T | CA125303 | HBB | c.92+1G>A (n.92+1G>A) n.143+1G>A c.76+17G>A (n.76+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226929_5227071delinsCCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGT | CA1949570216 | HBB | c.-50_92+1delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG c.-18-32_92+1delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG n.2_143+1delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG c.-50_76+17delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG | |
| 11 | g.5226930C>A | CA379274742 | HBB | c.92G>T (p.Arg31Met) n.143G>T c.76+16G>T (n.76+16G>T) | |
| 11 | g.5226930C= | CA1949570232 | HBB | c.92G= (p.Arg31=) n.143G= c.76+16G= (n.76+16G=) | |
| 11 | g.5226930C>G | CA213890 | HBB | c.92G>C (p.Arg31Thr) n.143G>C c.76+16G>C (n.76+16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226930C>T | CA342877 | HBB | c.92G>A (p.Arg31Lys) n.143G>A c.76+16G>A (n.76+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226930_5226931delinsCT | CA1949570231 | HBB | c.91_92delinsAG (p.Arg31=) n.142_143delinsAG c.76+15_76+16delinsAG (n.76+15_76+16delinsAG) | |
| 11 | g.5226930_5227071del | CA1139661798 | HBB | c.-50_92del c.-18-32_92del n.2_143del c.-50_76+16del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226931del | CA916083209 | HBB | c.91del (p.Arg31GlyfsTer?) n.142del c.76+15del (n.76+15del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226931T>A | CA379274745 | HBB | c.91A>T (p.Arg31Trp) n.142A>T c.76+15A>T (n.76+15A>T) | |
| 11 | g.5226931T>C | CA217115065 | HBB | c.91A>G (p.Arg31Gly) n.142A>G c.76+15A>G (n.76+15A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226931T>G | CA217115069 | HBB | c.91A>C (p.Arg31=) n.142A>C c.76+15A>C (n.76+15A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226931T= | CA1949570240 | HBB | c.91A= (p.Arg31=) n.142A= c.76+15A= (n.76+15A=) | |
| 11 | g.5226932G>A | CA5839812 | HBB | c.90C>T (p.Gly30=) n.141C>T c.76+14C>T (n.76+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226932G>C | CA472885830 | HBB | c.90C>G (p.Gly30=) n.141C>G c.76+14C>G (n.76+14C>G) | |
| 11 | g.5226932G= | CA1949570254 | HBB | c.90C= (p.Gly30=) n.141C= c.76+14C= (n.76+14C=) | |
| 11 | g.5226932G>T | CA5839811 | HBB | c.90C>A (p.Gly30=) n.141C>A c.76+14C>A (n.76+14C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226932_5226933delinsGC | CA1949570262 | HBB | c.89_90delinsGC (p.Gly30=) n.140_141delinsGC c.76+13_76+14delinsGC (n.76+13_76+14delinsGC) | |
| 11 | g.5226933C>A | CA379274751 | HBB | c.89G>T (p.Gly30Val) n.140G>T c.76+13G>T (n.76+13G>T) | |
| 11 | g.5226933C= | CA1949570269 | HBB | c.89G= (p.Gly30=) n.140G= c.76+13G= (n.76+13G=) | |
| 11 | g.5226933C>G | CA379274753 | HBB | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.140G>C c.76+13G>C (n.76+13G>C) | |
| 11 | g.5226933C>T | CA125003 | HBB | c.89G>A (p.Gly30Asp) n.140G>A c.76+13G>A (n.76+13G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226933_5226935del | CA2790274423 | HBB | c.87_89del (p.Gly30del) n.138_140del c.76+11_76+13del (n.76+11_76+13del) | |
| 11 | g.5226935del | CA217115087 | HBB | c.89del (p.Gly30AlafsTer?) n.140del c.76+13del (n.76+13del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226934C>A | CA379274755 | HBB | c.88G>T (p.Gly30Cys) n.139G>T c.76+12G>T (n.76+12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226934C= | CA1949570279 | HBB | c.88G= (p.Gly30=) n.139G= c.76+12G= (n.76+12G=) | |
| 11 | g.5226934C>G | CA379274757 | HBB | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.139G>C c.76+12G>C (n.76+12G>C) | |
| 11 | g.5226934C>T | CA125534 | HBB | c.88G>A (p.Gly30Ser) n.139G>A c.76+12G>A (n.76+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226935C>A | CA472885834 | HBB | c.87G>T (p.Leu29=) n.138G>T c.76+11G>T (n.76+11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226935C= | CA1949570284 | HBB | c.87G= (p.Leu29=) n.138G= c.76+11G= (n.76+11G=) | |
| 11 | g.5226935C>G | CA472885835 | HBB | c.87G>C (p.Leu29=) n.138G>C c.76+11G>C (n.76+11G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226935C>T | CA472885836 | HBB | c.87G>A (p.Leu29=) n.138G>A c.76+11G>A (n.76+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226936A= | CA1949570295 | HBB | c.86T= (p.Leu29=) n.137T= c.76+10T= (n.76+10T=) | |
| 11 | g.5226936A>C | CA125352 | HBB | c.86T>G (p.Leu29Arg) n.137T>G c.76+10T>G (n.76+10T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226936A>G | CA124877 | HBB | c.86T>C (p.Leu29Pro) n.137T>C c.76+10T>C (n.76+10T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226936A>T | CA125184 | HBB | c.86T>A (p.Leu29Gln) n.137T>A c.76+10T>A (n.76+10T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226936_5226937delinsAG | CA1949570303 | HBB | c.85_86delinsCT (p.Leu29=) n.136_137delinsCT c.76+9_76+10delinsCT (n.76+9_76+10delinsCT) | |
| 11 | g.5226937G>A | CA217115132 | HBB | c.85C>T (p.Leu29=) n.136C>T c.76+9C>T (n.76+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226937G>C | CA379274766 | HBB | c.85C>G (p.Leu29Val) n.136C>G c.76+9C>G (n.76+9C>G) | |
| 11 | g.5226937G= | CA1949570318 | HBB | c.85C= (p.Leu29=) n.136C= c.76+9C= (n.76+9C=) | |
| 11 | g.5226937G>T | CA125460 | HBB | c.85C>A (p.Leu29Met) n.136C>A c.76+9C>A (n.76+9C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226939dup | CA210559 | HBB | c.85dup (p.Leu29ProfsTer16) n.136dup c.76+9dup (n.76+9dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226939del | CA217115119 | HBB | c.85del (p.Leu29TrpfsTer?) n.136del c.76+9del (n.76+9del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226937_5226945del | CA2790274426 | HBB | c.77_85del (p.Gly26_Leu29delinsVal) n.128_136del c.76+1_76+9del (n.76+1_76+9del) | |
| 11 | g.5226938G>A | CA5839813 | HBB | c.84C>T (p.Ala28=) n.135C>T c.76+8C>T (n.76+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226938G>C | CA472885838 | HBB | c.84C>G (p.Ala28=) n.135C>G c.76+8C>G (n.76+8C>G) | |
| 11 | g.5226938G= | CA1949570331 | HBB | c.84C= (p.Ala28=) n.135C= c.76+8C= (n.76+8C=) | |
| 11 | g.5226938G>T | CA472885837 | HBB | c.84C>A (p.Ala28=) n.135C>A c.76+8C>A (n.76+8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226939G>A | CA124879 | HBB | c.83C>T (p.Ala28Val) n.134C>T c.76+7C>T (n.76+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226939G>C | CA217115148 | HBB | c.83C>G (p.Ala28Gly) n.134C>G c.76+7C>G (n.76+7C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226939G= | CA1949570340 | HBB | c.83C= (p.Ala28=) n.134C= c.76+7C= (n.76+7C=) | |
| 11 | g.5226939G>T | CA125229 | HBB | c.83C>A (p.Ala28Asp) n.134C>A c.76+7C>A (n.76+7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226939_5226941delinsCG | CA2695213060 | HBB | c.81_83delinsCG (p.Glu27AspfsTer?) n.132_134delinsCG c.76+5_76+7delinsCG (n.76+5_76+7delinsCG) | |
| 11 | g.5226940C>A | CA124983 | HBB | c.82G>T (p.Ala28Ser) n.133G>T c.76+6G>T (n.76+6G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226940C= | CA1949570353 | HBB | c.82G= (p.Ala28=) n.133G= c.76+6G= (n.76+6G=) | |
| 11 | g.5226940C>G | CA217115154 | HBB | c.82G>C (p.Ala28Pro) n.133G>C c.76+6G>C (n.76+6G>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226940C>T | CA217115157 | HBB | c.82G>A (p.Ala28Thr) n.133G>A c.76+6G>A (n.76+6G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226941C>A | CA217115161 | HBB | c.81G>T (p.Glu27Asp) n.132G>T c.76+5G>T (n.76+5G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226941C= | CA1949570361 | HBB | c.81G= (p.Glu27=) n.132G= c.76+5G= (n.76+5G=) | |
| 11 | g.5226941C>G | CA217115164 | HBB | c.81G>C (p.Glu27Asp) n.132G>C c.76+5G>C (n.76+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226941C>T | CA472885841 | HBB | c.81G>A (p.Glu27=) n.132G>A c.76+5G>A (n.76+5G>A) | |
| 11 | g.5226941_5226953delinsCTCACCACCAACT | CA1949570359 | HBB | c.69_81delinsAGTTGGTGGTGAG (p.Glu23=) n.120_132delinsAGTTGGTGGTGAG c.69_76+5delinsAGTTGGTGGTGAG | |
| 11 | g.5226942T>A | CA124898 | HBB | c.80A>T (p.Glu27Val) n.131A>T c.76+4A>T (n.76+4A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226942T>C | CA125438 | HBB | c.80A>G (p.Glu27Gly) n.131A>G c.76+4A>G (n.76+4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226942T>G | CA125532 | HBB | c.80A>C (p.Glu27Ala) n.131A>C c.76+4A>C (n.76+4A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226942T= | CA1949570372 | HBB | c.80A= (p.Glu27=) n.131A= c.76+4A= (n.76+4A=) | |
| 11 | g.5226942_5226945delinsTCAC | CA1949570373 | HBB | c.77_80delinsGTGA (p.Gly26=) n.128_131delinsGTGA c.76+1_76+4delinsGTGA (n.76+1_76+4delinsGTGA) | |
| 11 | g.5226945_5226956del | CA217115169 | HBB | c.69_80del (p.Val24_Glu27del) n.120_131del c.69_76+4del | dbSNP |
| 11 | g.5226942_5226943insA | CA125451 | HBB | c.79_80insT (p.Glu27ValfsTer18) n.130_131insT c.76+3_76+4insT (n.76+3_76+4insT) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226943C>A | CA217115188 | HBB | c.79G>T (p.Glu27Ter) n.130G>T c.76+3G>T (n.76+3G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226943C= | CA1949570387 | HBB | c.79G= (p.Glu27=) n.130G= c.76+3G= (n.76+3G=) | |
| 11 | g.5226943C>G | CA217115183 | HBB | c.79G>C (p.Glu27Gln) n.130G>C c.76+3G>C (n.76+3G>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226943C>T | CA124838 | HBB | c.79G>A (p.Glu27Lys) n.130G>A c.76+3G>A (n.76+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226948_5226950del | CA125416 | HBB | c.77_79del (p.Gly26del) n.128_130del c.76+1_76+3del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226944A= | CA1949570402 | HBB | c.78T= (p.Gly26=) n.129T= c.76+2T= (n.76+2T=) | |
| 11 | g.5226944A>C | CA217115192 | HBB | c.78T>G (p.Gly26=) n.129T>G c.76+2T>G (n.76+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226944A>G | CA472885844 | HBB | c.78T>C (p.Gly26=) n.129T>C c.76+2T>C (n.76+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226944A>T | CA472885845 | HBB | c.78T>A (p.Gly26=) n.129T>A c.76+2T>A (n.76+2T>A) | |
| 11 | g.5226944dup | CA217115196 | HBB | c.78dup (p.Glu27Ter) n.129dup c.76+2dup (n.76+2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226945C>A | CA379274785 | HBB | c.77G>T (p.Gly26Val) n.128G>T c.76+1G>T (n.76+1G>T) | |
| 11 | g.5226945C= | CA1949570406 | HBB | c.77G= (p.Gly26=) n.128G= c.76+1G= (n.76+1G=) | |
| 11 | g.5226945C>G | CA379274787 | HBB | c.77G>C (p.Gly26Ala) n.128G>C c.76+1G>C (n.76+1G>C) | |
| 11 | g.5226945C>T | CA124933 | HBB | c.77G>A (p.Gly26Asp) n.128G>A c.76+1G>A (n.76+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226946C>A | CA379274790 | HBB | c.76G>T (p.Gly26Cys) n.127G>T | |
| 11 | g.5226946C= | CA1949570415 | HBB | c.76G= (p.Gly26=) n.127G= | |
| 11 | g.5226946C>G | CA124869 | HBB | c.76G>C (p.Gly26Arg) n.127G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226946C>T | CA5839814 | HBB | c.76G>A (p.Gly26Ser) n.127G>A | dbSNP ExAC |
| 11 | g.5226947A= | CA1949570419 | HBB | c.75T= (p.Gly25=) n.126T= | |
| 11 | g.5226947A>C | CA217115209 | HBB | c.75T>G (p.Gly25=) n.126T>G | dbSNP |
| 11 | g.5226947A>G | CA472885846 | HBB | c.75T>C (p.Gly25=) n.126T>C | |
| 11 | g.5226947A>T | CA125318 | HBB | c.75T>A (p.Gly25=) n.126T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226947_5226948delinsAC | CA1949570427 | HBB | c.74_75delinsGT (p.Gly25=) n.125_126delinsGT | |
| 11 | g.5226947_5226954del | CA2695213061 | HBB | c.68_75del (p.Glu23GlyfsTer2) n.119_126del c.68_75del (p.Glu23GlyfsTer?) | |
| 11 | g.5226947_5226954delinsACCAACTT | CA1949570426 | HBB | c.68_75delinsAAGTTGGT (p.Glu23=) n.119_126delinsAAGTTGGT | |
| 11 | g.5226947_5227485delinsACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGC | CA1949570429 | HBB | c.-19+27_75delinsGCAGGAAGAGATCCATCTACATATCCCAAAGCTGAATTATGGTAGACAAAACTCTTCCACTTTTAGTGCATCAACTTCTTATTTGTGTAATAAGAAAATTGGGAAAACGATCTTCAATATGCTTACCAAGCTGTGATTCCAAATATTACGTAAATACACTTGCAAAGGAGGATGTTTTTAGTAGCAATTTGTACTGATGGTATGGGGCCAAGAGATATATCTTAGAGGGAGGGCTGAGGGTTTGAAGTCCAACTCCTAAGCCAGTGCCAGAAGAGCCAAGGACAGGTACGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGT | |
| 11 | g.5226948C>A | CA125151 | HBB | c.74G>T (p.Gly25Val) n.125G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226948C= | CA1949570443 | HBB | c.74G= (p.Gly25=) n.125G= | |
| 11 | g.5226948C>G | CA379274797 | HBB | c.74G>C (p.Gly25Ala) n.125G>C | |
| 11 | g.5226948C>T | CA125042 | HBB | c.74G>A (p.Gly25Asp) n.125G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226948delinsGTG | CA217115220 | HBB | c.74delinsCAC (p.Gly25AlafsTer?) n.125delinsCAC c.74delinsCAC (p.Gly25AlafsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226949del | CA916083210 | HBB | c.74del (p.Gly25ValfsTer?) n.125del c.74del (p.Gly25ValfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226948_5226951delinsCCAA | CA1949570442 | HBB | c.71_74delinsTTGG (p.Val24=) n.122_125delinsTTGG | |
| 11 | g.5226949_5226955del | CA217115218 | HBB | c.68_74del (p.Glu23ValfsTer?) n.119_125del c.68_74del (p.Glu23ValfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226948_5227485del | CA916083211 | HBB | c.-19+27_74del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226948_5226949insG | CA2790274439 | HBB | c.73_74insC (p.Gly25AlafsTer3) n.124_125insC c.73_74insC (p.Gly25AlafsTer?) | |
| 11 | g.5226949C>A | CA379274799 | HBB | c.73G>T (p.Gly25Cys) n.124G>T | |
| 11 | g.5226949C= | CA1949570452 | HBB | c.73G= (p.Gly25=) n.124G= | |
| 11 | g.5226949C>G | CA125128 | HBB | c.73G>C (p.Gly25Arg) n.124G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226949C>T | CA379274801 | HBB | c.73G>A (p.Gly25Ser) n.124G>A | COSMIC |
| 11 | g.5226949delinsGTG | CA2695213062 | HBB | c.73delinsCAC (p.Gly25HisfsTer?) n.124delinsCAC c.73delinsCAC (p.Gly25HisfsTer15) | |
| 11 | g.5226950_5226952del | CA124843 | HBB | c.71_73del (p.Val24del) n.122_124del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226949_5226950insTG | CA2790274441 | HBB | c.72_73insCA (p.Gly25GlnfsTer?) n.123_124insCA c.72_73insCA (p.Gly25GlnfsTer15) | |
| 11 | g.5226950A>C | CA472885847 | HBB | c.72T>G (p.Val24=) n.123T>G | |
| 11 | g.5226950A>G | CA472885848 | HBB | c.72T>C (p.Val24=) n.123T>C | |
| 11 | g.5226950A>T | CA472885849 | HBB | c.72T>A (p.Val24=) n.123T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226951A= | CA1949570458 | HBB | c.71T= (p.Val24=) n.122T= | |
| 11 | g.5226951A>C | CA125034 | HBB | c.71T>G (p.Val24Gly) n.122T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226951A>G | CA125536 | HBB | c.71T>C (p.Val24Ala) n.122T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226951A>T | CA125178 | HBB | c.71T>A (p.Val24Asp) n.122T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226952C>A | CA125092 | HBB | c.70G>T (p.Val24Phe) n.121G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226952C= | CA1949570478 | HBB | c.70G= (p.Val24=) n.121G= | |
| 11 | g.5226952C>G | CA379274808 | HBB | c.70G>C (p.Val24Leu) n.121G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226952C>T | CA037454 | HBB | c.70G>A (p.Val24Ile) n.121G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.[5226952C>T;5227002T>A] | CA037472 | HBB | c.[20A>T;70G>A] (p.[Glu7Val;Val24Ile]) n.[71A>T;121G>A] | ClinVar |
| 11 | g.5226953T>A | CA217115240 | HBB | c.69A>T (p.Glu23Asp) n.120A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226953T>C | CA217115242 | HBB | c.69A>G (p.Glu23=) n.120A>G | dbSNP |
| 11 | g.5226953T>G | CA379274811 | HBB | c.69A>C (p.Glu23Asp) n.120A>C | COSMIC |
| 11 | g.5226953T= | CA1949570492 | HBB | c.69A= (p.Glu23=) n.120A= |