Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.4912261C>ACA383455551KCNA1c.883C>A (p.Arg295Ser)
n.105+1789C>A
c.721C>A (p.Arg241Ser)
c.71C>A
n.96+1789C>A
 gnomAD v4
12g.4912261C=CA2013367827KCNA1c.883C= (p.Arg295=)
n.105+1789C=
c.721C= (p.Arg241=)
c.71C=
n.96+1789C=
12g.4912261C>GCA383455550KCNA1c.883C>G (p.Arg295Gly)
n.105+1789C>G
c.721C>G (p.Arg241Gly)
c.71C>G
n.96+1789C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912261C>TCA383455552KCNA1c.883C>T (p.Arg295Cys)
n.105+1789C>T
c.721C>T (p.Arg241Cys)
c.71C>T
n.96+1789C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.4912262G>ACA383455553KCNA1c.884G>A (p.Arg295His)
n.105+1790G>A
c.722G>A (p.Arg241His)
c.72G>A
n.96+1790G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.4912262G>CCA383455554KCNA1c.884G>C (p.Arg295Pro)
n.105+1790G>C
c.722G>C (p.Arg241Pro)
c.72G>C
n.96+1790G>C
12g.4912262G=CA2013367828KCNA1c.884G= (p.Arg295=)
n.105+1790G=
c.722G= (p.Arg241=)
c.72G=
n.96+1790G=
12g.4912262G>TCA6399441KCNA1c.884G>T (p.Arg295Leu)
n.105+1790G>T
c.722G>T (p.Arg241Leu)
c.72G>T
n.96+1790G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912263C>ACA478094545KCNA1c.885C>A (p.Arg295=)
n.105+1791C>A
c.723C>A (p.Arg241=)
c.73C>A
n.96+1791C>A
12g.4912263C>GCA478094546KCNA1c.885C>G (p.Arg295=)
n.105+1791C>G
c.723C>G (p.Arg241=)
c.73C>G
n.96+1791C>G
12g.4912263C>TCA478094547KCNA1c.885C>T (p.Arg295=)
n.105+1791C>T
c.723C>T (p.Arg241=)
c.73C>T
n.96+1791C>T
 gnomAD v4
12g.4912264T>ACA383455555KCNA1c.886T>A (p.Leu296Met)
n.105+1792T>A
c.724T>A (p.Leu242Met)
c.74T>A
n.96+1792T>A
12g.4912264T>CCA478094548KCNA1c.886T>C (p.Leu296=)
n.105+1792T>C
c.724T>C (p.Leu242=)
c.74T>C
n.96+1792T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912264T>GCA383455556KCNA1c.886T>G (p.Leu296Val)
n.105+1792T>G
c.724T>G (p.Leu242Val)
c.74T>G
n.96+1792T>G
12g.4912264T=CA2013367829KCNA1c.886T= (p.Leu296=)
n.105+1792T=
c.724T= (p.Leu242=)
c.74T=
n.96+1792T=
12g.4912265T>ACA383455557KCNA1c.887T>A (p.Leu296Ter)
n.105+1793T>A
c.725T>A (p.Leu242Ter)
c.75T>A
n.96+1793T>A
12g.4912265T>CCA383455558KCNA1c.887T>C (p.Leu296Ser)
n.105+1793T>C
c.725T>C (p.Leu242Ser)
c.75T>C
n.96+1793T>C
 ClinVar
12g.4912265T>GCA383455559KCNA1c.887T>G (p.Leu296Trp)
n.105+1793T>G
c.725T>G (p.Leu242Trp)
c.75T>G
n.96+1793T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912266G>ACA478094549KCNA1c.888G>A (p.Leu296=)
n.105+1794G>A
c.726G>A (p.Leu242=)
c.76G>A
n.96+1794G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912266G>CCA383455560KCNA1c.888G>C (p.Leu296Phe)
n.105+1794G>C
c.726G>C (p.Leu242Phe)
c.76G>C
n.96+1794G>C
 ClinVar dbSNP
12g.4912266G=CA2013367830KCNA1c.888G= (p.Leu296=)
n.105+1794G=
c.726G= (p.Leu242=)
c.76G=
n.96+1794G=
12g.4912266G>TCA383455561KCNA1c.888G>T (p.Leu296Phe)
n.105+1794G>T
c.726G>T (p.Leu242Phe)
c.76G>T
n.96+1794G>T
 ClinVar dbSNP
12g.4912267G>ACA383455562KCNA1c.889G>A (p.Val297Ile)
n.105+1795G>A
c.727G>A (p.Val243Ile)
c.76+1G>A
n.96+1795G>A
12g.4912267G>CCA383455563KCNA1c.889G>C (p.Val297Leu)
n.105+1795G>C
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.76+1G>C
n.96+1795G>C
12g.4912267G>TCA383455564KCNA1c.889G>T (p.Val297Leu)
n.105+1795G>T
c.727G>T (p.Val243Leu)
c.76+1G>T
n.96+1795G>T
 gnomAD v4
12g.4912268T>ACA383455565KCNA1c.890T>A (p.Val297Glu)
n.105+1796T>A
c.728T>A (p.Val243Glu)
c.76+2T>A
n.96+1796T>A
12g.4912268T>CCA383455567KCNA1c.890T>C (p.Val297Ala)
n.105+1796T>C
c.728T>C (p.Val243Ala)
c.76+2T>C
n.96+1796T>C
12g.4912268T>GCA383455566KCNA1c.890T>G (p.Val297Gly)
n.105+1796T>G
c.728T>G (p.Val243Gly)
c.76+2T>G
n.96+1796T>G
12g.4912269A>CCA478094552KCNA1c.891A>C (p.Val297=)
n.105+1797A>C
c.729A>C (p.Val243=)
c.76+3A>C
n.96+1797A>C
12g.4912269A>GCA478094551KCNA1c.891A>G (p.Val297=)
n.105+1797A>G
c.729A>G (p.Val243=)
c.76+3A>G
n.96+1797A>G
12g.4912269A>TCA478094550KCNA1c.891A>T (p.Val297=)
n.105+1797A>T
c.729A>T (p.Val243=)
c.76+3A>T
n.96+1797A>T
12g.4912270A>CCA478094553KCNA1c.892A>C (p.Arg298=)
n.105+1798A>C
c.730A>C (p.Arg244=)
c.76+4A>C
n.96+1798A>C
12g.4912270A>GCA383455568KCNA1c.892A>G (p.Arg298Gly)
n.105+1798A>G
c.730A>G (p.Arg244Gly)
c.76+4A>G
n.96+1798A>G
12g.4912270A>TCA383455569KCNA1c.892A>T (p.Arg298Trp)
n.105+1798A>T
c.730A>T (p.Arg244Trp)
c.76+4A>T
n.96+1798A>T
12g.4912271G>ACA383455570KCNA1c.893G>A (p.Arg298Lys)
n.105+1799G>A
c.731G>A (p.Arg244Lys)
c.76+5G>A
n.96+1799G>A
12g.4912271G>CCA383455571KCNA1c.893G>C (p.Arg298Thr)
n.105+1799G>C
c.731G>C (p.Arg244Thr)
c.76+5G>C
n.96+1799G>C
 ClinVar dbSNP
12g.4912271G>TCA383455572KCNA1c.893G>T (p.Arg298Met)
n.105+1799G>T
c.731G>T (p.Arg244Met)
c.76+5G>T
n.96+1799G>T
12g.4912272G>ACA478094556KCNA1c.894G>A (p.Arg298=)
n.105+1800G>A
c.732G>A (p.Arg244=)
c.76+6G>A
n.96+1800G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.4912272G>CCA383455573KCNA1c.894G>C (p.Arg298Ser)
n.105+1800G>C
c.732G>C (p.Arg244Ser)
c.76+6G>C
n.96+1800G>C
 ClinVar
12g.4912272G=CA2013367831KCNA1c.894G= (p.Arg298=)
n.105+1800G=
c.732G= (p.Arg244=)
c.76+6G=
n.96+1800G=
12g.4912272G>TCA383455574KCNA1c.894G>T (p.Arg298Ser)
n.105+1800G>T
c.732G>T (p.Arg244Ser)
c.76+6G>T
n.96+1800G>T
12g.4912273G>ACA383455575KCNA1c.895G>A (p.Val299Ile)
n.105+1801G>A
c.733G>A (p.Val245Ile)
c.76+7G>A
n.96+1801G>A
 COSMIC
12g.4912273G>CCA383455576KCNA1c.895G>C (p.Val299Leu)
n.105+1801G>C
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.76+7G>C
n.96+1801G>C
12g.4912273G=CA2013367832KCNA1c.895G= (p.Val299=)
n.105+1801G=
c.733G= (p.Val245=)
c.76+7G=
n.96+1801G=
12g.4912273G>TCA231855958KCNA1c.895G>T (p.Val299Phe)
n.105+1801G>T
c.733G>T (p.Val245Phe)
c.76+7G>T
n.96+1801G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.4912274T>ACA383455578KCNA1c.896T>A (p.Val299Asp)
n.105+1802T>A
c.734T>A (p.Val245Asp)
c.76+8T>A
n.96+1802T>A
12g.4912274T>CCA383455579KCNA1c.896T>C (p.Val299Ala)
n.105+1802T>C
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.76+8T>C
n.96+1802T>C
12g.4912274T>GCA383455577KCNA1c.896T>G (p.Val299Gly)
n.105+1802T>G
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.76+8T>G
n.96+1802T>G
 dbSNP
12g.4912274T=CA2013367833KCNA1c.896T= (p.Val299=)
n.105+1802T=
c.734T= (p.Val245=)
c.76+8T=
n.96+1802T=
12g.4912278delCA478094560KCNA1c.900del (p.Phe300LeufsTer24)
n.105+1806del
c.738del (p.Phe246LeufsTer24)
c.76+12del
n.96+1806del
 COSMIC
12g.4912275T>ACA6399442KCNA1c.897T>A (p.Val299=)
n.105+1803T>A
c.735T>A (p.Val245=)
c.76+9T>A
n.96+1803T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912275T>CCA478094562KCNA1c.897T>C (p.Val299=)
n.105+1803T>C
c.735T>C (p.Val245=)
c.76+9T>C
n.96+1803T>C
12g.4912275T>GCA478094563KCNA1c.897T>G (p.Val299=)
n.105+1803T>G
c.735T>G (p.Val245=)
c.76+9T>G
n.96+1803T>G
12g.4912275T=CA2013367834KCNA1c.897T= (p.Val299=)
n.105+1803T=
c.735T= (p.Val245=)
c.76+9T=
n.96+1803T=
12g.4912276T>ACA383455580KCNA1c.898T>A (p.Phe300Ile)
n.105+1804T>A
c.736T>A (p.Phe246Ile)
c.76+10T>A
n.96+1804T>A
12g.4912276T>CCA383455581KCNA1c.898T>C (p.Phe300Leu)
n.105+1804T>C
c.736T>C (p.Phe246Leu)
c.76+10T>C
n.96+1804T>C
12g.4912276T>GCA383455582KCNA1c.898T>G (p.Phe300Val)
n.105+1804T>G
c.736T>G (p.Phe246Val)
c.76+10T>G
n.96+1804T>G
12g.4912277T>ACA383455583KCNA1c.899T>A (p.Phe300Tyr)
n.105+1805T>A
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
c.76+11T>A
n.96+1805T>A
12g.4912277T>CCA383455584KCNA1c.899T>C (p.Phe300Ser)
n.105+1805T>C
c.737T>C (p.Phe246Ser)
c.76+11T>C
n.96+1805T>C
12g.4912277T>GCA383455585KCNA1c.899T>G (p.Phe300Cys)
n.105+1805T>G
c.737T>G (p.Phe246Cys)
c.76+11T>G
n.96+1805T>G
12g.4912278T>ACA383455586KCNA1c.900T>A (p.Phe300Leu)
n.105+1806T>A
c.738T>A (p.Phe246Leu)
c.76+12T>A
n.96+1806T>A
12g.4912278T>CCA478094568KCNA1c.900T>C (p.Phe300=)
n.105+1806T>C
c.738T>C (p.Phe246=)
c.76+12T>C
n.96+1806T>C
12g.4912278T>GCA383455587KCNA1c.900T>G (p.Phe300Leu)
n.105+1806T>G
c.738T>G (p.Phe246Leu)
c.76+12T>G
n.96+1806T>G
 gnomAD v4
12g.4912279A>CCA478094570KCNA1c.901A>C (p.Arg301=)
n.105+1807A>C
c.739A>C (p.Arg247=)
c.76+13A>C
n.96+1807A>C
12g.4912279A>GCA383455588KCNA1c.901A>G (p.Arg301Gly)
n.105+1807A>G
c.739A>G (p.Arg247Gly)
c.76+13A>G
n.96+1807A>G
12g.4912279A>TCA383455589KCNA1c.901A>T (p.Arg301Ter)
n.105+1807A>T
c.739A>T (p.Arg247Ter)
c.76+13A>T
n.96+1807A>T
 gnomAD v4
12g.4912280G>ACA383455590KCNA1c.902G>A (p.Arg301Lys)
n.105+1808G>A
c.740G>A (p.Arg247Lys)
c.76+14G>A
n.96+1808G>A
12g.4912280G>CCA383455591KCNA1c.902G>C (p.Arg301Thr)
n.105+1808G>C
c.740G>C (p.Arg247Thr)
c.76+14G>C
n.96+1808G>C
12g.4912280G>TCA383455592KCNA1c.902G>T (p.Arg301Ile)
n.105+1808G>T
c.740G>T (p.Arg247Ile)
c.76+14G>T
n.96+1808G>T
12g.4912281A>CCA383455593KCNA1c.903A>C (p.Arg301Ser)
n.105+1809A>C
c.741A>C (p.Arg247Ser)
c.76+15A>C
n.96+1809A>C
12g.4912281A>GCA478094572KCNA1c.903A>G (p.Arg301=)
n.105+1809A>G
c.741A>G (p.Arg247=)
c.76+15A>G
n.96+1809A>G
12g.4912281A>TCA383455594KCNA1c.903A>T (p.Arg301Ser)
n.105+1809A>T
c.741A>T (p.Arg247Ser)
c.76+15A>T
n.96+1809A>T
12g.4912282A>CCA383455595KCNA1c.904A>C (p.Ile302Leu)
n.105+1810A>C
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.76+16A>C
n.96+1810A>C
12g.4912282A>GCA383455596KCNA1c.904A>G (p.Ile302Val)
n.105+1810A>G
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.76+16A>G
n.96+1810A>G
12g.4912282A>TCA383455597KCNA1c.904A>T (p.Ile302Phe)
n.105+1810A>T
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.76+16A>T
n.96+1810A>T
12g.4912283T>ACA383455598KCNA1c.905T>A (p.Ile302Asn)
n.105+1811T>A
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.76+17T>A
n.96+1811T>A
12g.4912283T>CCA383455599KCNA1c.905T>C (p.Ile302Thr)
n.105+1811T>C
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.76+17T>C
n.96+1811T>C
12g.4912283T>GCA383455600KCNA1c.905T>G (p.Ile302Ser)
n.105+1811T>G
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.76+17T>G
n.96+1811T>G
12g.4912283dupCA478094577KCNA1c.905dup (p.Phe303LeufsTer8)
n.105+1811dup
c.743dup (p.Phe249LeufsTer8)
c.76+17dup
n.96+1811dup
 COSMIC
12g.4912284C>ACA478094579KCNA1c.906C>A (p.Ile302=)
n.105+1812C>A
c.744C>A (p.Ile248=)
c.76+18C>A
n.96+1812C>A
12g.4912284C>GCA383455601KCNA1c.906C>G (p.Ile302Met)
n.105+1812C>G
c.744C>G (p.Ile248Met)
c.76+18C>G
n.96+1812C>G
 gnomAD v4
12g.4912284C>TCA478094580KCNA1c.906C>T (p.Ile302=)
n.105+1812C>T
c.744C>T (p.Ile248=)
c.76+18C>T
n.96+1812C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912285T>ACA383455602KCNA1c.907T>A (p.Phe303Ile)
n.105+1813T>A
c.745T>A (p.Phe249Ile)
c.76+19T>A
n.96+1813T>A
12g.4912285T>CCA6399443KCNA1c.907T>C (p.Phe303Leu)
n.105+1813T>C
c.745T>C (p.Phe249Leu)
c.76+19T>C
n.96+1813T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912285T>GCA383455603KCNA1c.907T>G (p.Phe303Val)
n.105+1813T>G
c.745T>G (p.Phe249Val)
c.76+19T>G
n.96+1813T>G
 COSMIC
12g.4912285T=CA2013367835KCNA1c.907T= (p.Phe303=)
n.105+1813T=
c.745T= (p.Phe249=)
c.76+19T=
n.96+1813T=
12g.4912286T>ACA383455604KCNA1c.908T>A (p.Phe303Tyr)
n.105+1814T>A
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
c.76+20T>A
n.96+1814T>A
12g.4912286T>CCA383455605KCNA1c.908T>C (p.Phe303Ser)
n.105+1814T>C
c.746T>C (p.Phe249Ser)
c.76+20T>C
n.96+1814T>C
12g.4912286T>GCA383455606KCNA1c.908T>G (p.Phe303Cys)
n.105+1814T>G
c.746T>G (p.Phe249Cys)
c.76+20T>G
n.96+1814T>G
12g.4912287C>ACA383455607KCNA1c.909C>A (p.Phe303Leu)
n.105+1815C>A
c.747C>A (p.Phe249Leu)
c.76+21C>A
n.96+1815C>A
12g.4912287C=CA2013367836KCNA1c.909C= (p.Phe303=)
n.105+1815C=
c.747C= (p.Phe249=)
c.76+21C=
n.96+1815C=
12g.4912287C>GCA383455608KCNA1c.909C>G (p.Phe303Leu)
n.105+1815C>G
c.747C>G (p.Phe249Leu)
c.76+21C>G
n.96+1815C>G
 gnomAD v4
12g.4912287C>TCA231855972KCNA1c.909C>T (p.Phe303=)
n.105+1815C>T
c.747C>T (p.Phe249=)
c.76+21C>T
n.96+1815C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.4912288A>CCA383455609KCNA1c.910A>C (p.Lys304Gln)
n.105+1816A>C
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.76+22A>C
n.96+1816A>C
12g.4912288A>GCA383455611KCNA1c.910A>G (p.Lys304Glu)
n.105+1816A>G
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.76+22A>G
n.96+1816A>G
12g.4912288A>TCA383455610KCNA1c.910A>T (p.Lys304Ter)
n.105+1816A>T
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.76+22A>T
n.96+1816A>T
12g.4912289A>CCA383455612KCNA1c.911A>C (p.Lys304Thr)
n.105+1817A>C
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.76+23A>C
n.96+1817A>C
12g.4912289A>GCA383455613KCNA1c.911A>G (p.Lys304Arg)
n.105+1817A>G
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.76+23A>G
n.96+1817A>G
 ClinVar
12g.4912289A>TCA383455614KCNA1c.911A>T (p.Lys304Met)
n.105+1817A>T
c.749A>T (p.Lys250Met)
c.76+23A>T
n.96+1817A>T
12g.4912290G>ACA478094586KCNA1c.912G>A (p.Lys304=)
n.105+1818G>A
c.750G>A (p.Lys250=)
c.76+24G>A
n.96+1818G>A
12g.4912290G>CCA383455615KCNA1c.912G>C (p.Lys304Asn)
n.105+1818G>C
c.750G>C (p.Lys250Asn)
c.76+24G>C
n.96+1818G>C
12g.4912290G>TCA383455616KCNA1c.912G>T (p.Lys304Asn)
n.105+1818G>T
c.750G>T (p.Lys250Asn)
c.76+24G>T
n.96+1818G>T
12g.4912291C>ACA383455617KCNA1c.913C>A (p.Leu305Ile)
n.105+1819C>A
c.751C>A (p.Leu251Ile)
c.76+25C>A
n.96+1819C>A
12g.4912291C=CA2013367837KCNA1c.913C= (p.Leu305=)
n.105+1819C=
c.751C= (p.Leu251=)
c.76+25C=
n.96+1819C=
12g.4912291C>GCA383455618KCNA1c.913C>G (p.Leu305Val)
n.105+1819C>G
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.76+25C>G
n.96+1819C>G
12g.4912291C>TCA383455619KCNA1c.913C>T (p.Leu305Phe)
n.105+1819C>T
c.751C>T (p.Leu251Phe)
c.76+25C>T
n.96+1819C>T
 ClinVar dbSNP
12g.4912292T>ACA383455620KCNA1c.914T>A (p.Leu305His)
n.105+1820T>A
c.752T>A (p.Leu251His)
c.76+26T>A
n.96+1820T>A
12g.4912292T>CCA383455621KCNA1c.914T>C (p.Leu305Pro)
n.105+1820T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.76+26T>C
n.96+1820T>C
12g.4912292T>GCA383455622KCNA1c.914T>G (p.Leu305Arg)
n.105+1820T>G
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.76+26T>G
n.96+1820T>G
12g.4912293C>ACA478094589KCNA1c.915C>A (p.Leu305=)
n.105+1821C>A
c.753C>A (p.Leu251=)
c.76+27C>A
n.96+1821C>A
12g.4912293C>GCA478094590KCNA1c.915C>G (p.Leu305=)
n.105+1821C>G
c.753C>G (p.Leu251=)
c.76+27C>G
n.96+1821C>G
12g.4912293C>TCA478094591KCNA1c.915C>T (p.Leu305=)
n.105+1821C>T
c.753C>T (p.Leu251=)
c.76+27C>T
n.96+1821C>T
12g.4912294T>ACA383455624KCNA1c.916T>A (p.Ser306Thr)
n.105+1822T>A
c.754T>A (p.Ser252Thr)
c.76+28T>A
n.96+1822T>A
12g.4912294T>CCA6399444KCNA1c.916T>C (p.Ser306Pro)
n.105+1822T>C
c.754T>C (p.Ser252Pro)
c.76+28T>C
n.96+1822T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912294T>GCA383455623KCNA1c.916T>G (p.Ser306Ala)
n.105+1822T>G
c.754T>G (p.Ser252Ala)
c.76+28T>G
n.96+1822T>G
12g.4912294T=CA2013367838KCNA1c.916T= (p.Ser306=)
n.105+1822T=
c.754T= (p.Ser252=)
c.76+28T=
n.96+1822T=
12g.4912295C>ACA383455625KCNA1c.917C>A (p.Ser306Tyr)
n.105+1823C>A
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
c.76+29C>A
n.96+1823C>A
12g.4912295C=CA2013367840KCNA1c.917C= (p.Ser306=)
n.105+1823C=
c.755C= (p.Ser252=)
c.76+29C=
n.96+1823C=
12g.4912295C>GCA383455626KCNA1c.917C>G (p.Ser306Cys)
n.105+1823C>G
c.755C>G (p.Ser252Cys)
c.76+29C>G
n.96+1823C>G
 ClinVar dbSNP
12g.4912295C>TCA383455627KCNA1c.917C>T (p.Ser306Phe)
n.105+1823C>T
c.755C>T (p.Ser252Phe)
c.76+29C>T
n.96+1823C>T
 ClinVar
12g.4912296_4912297dupCA2013367839KCNA1c.918_919dup (p.Arg307ProfsTer18)
n.105+1824_105+1825dup
c.756_757dup (p.Arg253ProfsTer18)
c.76+30_76+31dup
n.96+1824_96+1825dup
 dbSNP
12g.4912296C>ACA478094598KCNA1c.918C>A (p.Ser306=)
n.105+1824C>A
c.756C>A (p.Ser252=)
c.76+30C>A
n.96+1824C>A
12g.4912296C=CA2013367841KCNA1c.918C= (p.Ser306=)
n.105+1824C=
c.756C= (p.Ser252=)
c.76+30C=
n.96+1824C=
12g.4912296C>GCA478094599KCNA1c.918C>G (p.Ser306=)
n.105+1824C>G
c.756C>G (p.Ser252=)
c.76+30C>G
n.96+1824C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912296C>TCA478094601KCNA1c.918C>T (p.Ser306=)
n.105+1824C>T
c.756C>T (p.Ser252=)
c.76+30C>T
n.96+1824C>T
12g.4912297C>ACA383455628KCNA1c.919C>A (p.Arg307Ser)
n.105+1825C>A
c.757C>A (p.Arg253Ser)
c.76+31C>A
n.96+1825C>A
12g.4912297C=CA2013367842KCNA1c.919C= (p.Arg307=)
n.105+1825C=
c.757C= (p.Arg253=)
c.76+31C=
n.96+1825C=
12g.4912297C>GCA383455629KCNA1c.919C>G (p.Arg307Gly)
n.105+1825C>G
c.757C>G (p.Arg253Gly)
c.76+31C>G
n.96+1825C>G
12g.4912297C>TCA231855979KCNA1c.919C>T (p.Arg307Cys)
n.105+1825C>T
c.757C>T (p.Arg253Cys)
c.76+31C>T
n.96+1825C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912298G>ACA383455630KCNA1c.920G>A (p.Arg307His)
n.105+1826G>A
c.758G>A (p.Arg253His)
c.76+32G>A
n.96+1826G>A
 ClinVar COSMIC
12g.4912298G>CCA383455631KCNA1c.920G>C (p.Arg307Pro)
n.105+1826G>C
c.758G>C (p.Arg253Pro)
c.76+32G>C
n.96+1826G>C
12g.4912298G>TCA383455632KCNA1c.920G>T (p.Arg307Leu)
n.105+1826G>T
c.758G>T (p.Arg253Leu)
c.76+32G>T
n.96+1826G>T
12g.4912299C>ACA478094605KCNA1c.921C>A (p.Arg307=)
n.105+1827C>A
c.759C>A (p.Arg253=)
c.76+33C>A
n.96+1827C>A
 gnomAD v4
12g.4912299C>GCA478094606KCNA1c.921C>G (p.Arg307=)
n.105+1827C>G
c.759C>G (p.Arg253=)
c.76+33C>G
n.96+1827C>G
12g.4912299C>TCA478094607KCNA1c.921C>T (p.Arg307=)
n.105+1827C>T
c.759C>T (p.Arg253=)
c.76+33C>T
n.96+1827C>T
12g.4912300C>ACA383455633KCNA1c.922C>A (p.His308Asn)
n.105+1828C>A
c.760C>A (p.His254Asn)
c.76+34C>A
n.96+1828C>A
12g.4912300C>GCA383455634KCNA1c.922C>G (p.His308Asp)
n.105+1828C>G
c.760C>G (p.His254Asp)
c.76+34C>G
n.96+1828C>G
12g.4912300C>TCA383455635KCNA1c.922C>T (p.His308Tyr)
n.105+1828C>T
c.760C>T (p.His254Tyr)
c.76+34C>T
n.96+1828C>T
12g.4912301A>CCA383455638KCNA1c.923A>C (p.His308Pro)
n.105+1829A>C
c.761A>C (p.His254Pro)
c.76+35A>C
n.96+1829A>C
12g.4912301A>GCA383455637KCNA1c.923A>G (p.His308Arg)
n.105+1829A>G
c.761A>G (p.His254Arg)
c.76+35A>G
n.96+1829A>G
12g.4912301A>TCA383455636KCNA1c.923A>T (p.His308Leu)
n.105+1829A>T
c.761A>T (p.His254Leu)
c.76+35A>T
n.96+1829A>T
12g.4912302C>ACA383455639KCNA1c.924C>A (p.His308Gln)
n.105+1830C>A
c.762C>A (p.His254Gln)
c.76+36C>A
n.96+1830C>A
 dbSNP
12g.4912302C=CA2013367843KCNA1c.924C= (p.His308=)
n.105+1830C=
c.762C= (p.His254=)
c.76+36C=
n.96+1830C=
12g.4912302C>GCA383455640KCNA1c.924C>G (p.His308Gln)
n.105+1830C>G
c.762C>G (p.His254Gln)
c.76+36C>G
n.96+1830C>G
12g.4912302C>TCA478094612KCNA1c.924C>T (p.His308=)
n.105+1830C>T
c.762C>T (p.His254=)
c.76+36C>T
n.96+1830C>T
 ClinVar
12g.4912303T>ACA383455641KCNA1c.925T>A (p.Ser309Thr)
n.105+1831T>A
c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.76+37T>A
n.96+1831T>A
12g.4912303T>CCA383455642KCNA1c.925T>C (p.Ser309Pro)
n.105+1831T>C
c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.76+37T>C
n.96+1831T>C
12g.4912303T>GCA383455643KCNA1c.925T>G (p.Ser309Ala)
n.105+1831T>G
c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.76+37T>G
n.96+1831T>G
12g.4912304C>ACA383455644KCNA1c.926C>A (p.Ser309Tyr)
n.105+1832C>A
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
c.76+38C>A
n.96+1832C>A
12g.4912304C>GCA383455645KCNA1c.926C>G (p.Ser309Cys)
n.105+1832C>G
c.764C>G (p.Ser255Cys)
c.76+38C>G
n.96+1832C>G
12g.4912304C>TCA383455646KCNA1c.926C>T (p.Ser309Phe)
n.105+1832C>T
c.764C>T (p.Ser255Phe)
c.76+38C>T
n.96+1832C>T
12g.4912305T>ACA478094619KCNA1c.927T>A (p.Ser309=)
n.105+1833T>A
c.765T>A (p.Ser255=)
c.76+39T>A
n.96+1833T>A
12g.4912305T>CCA478094620KCNA1c.927T>C (p.Ser309=)
n.105+1833T>C
c.765T>C (p.Ser255=)
c.76+39T>C
n.96+1833T>C
 dbSNP
12g.4912305T>GCA6399445KCNA1c.927T>G (p.Ser309=)
n.105+1833T>G
c.765T>G (p.Ser255=)
c.76+39T>G
n.96+1833T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.4912305T=CA2013367844KCNA1c.927T= (p.Ser309=)
n.105+1833T=
c.765T= (p.Ser255=)
c.76+39T=
n.96+1833T=
12g.4912306A>CCA383455647KCNA1c.928A>C (p.Lys310Gln)
n.105+1834A>C
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.76+40A>C
n.96+1834A>C
12g.4912306A>GCA383455648KCNA1c.928A>G (p.Lys310Glu)
n.105+1834A>G
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.76+40A>G
n.96+1834A>G
 ClinVar dbSNP
12g.4912306A>TCA383455649KCNA1c.928A>T (p.Lys310Ter)
n.105+1834A>T
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.76+40A>T
n.96+1834A>T
12g.4912307A=CA2013367845KCNA1c.929A= (p.Lys310=)
n.105+1835A=
c.767A= (p.Lys256=)
c.76+41A=
n.96+1835A=
12g.4912307A>CCA383455651KCNA1c.929A>C (p.Lys310Thr)
n.105+1835A>C
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.76+41A>C
n.96+1835A>C
12g.4912307A>GCA383455652KCNA1c.929A>G (p.Lys310Arg)
n.105+1835A>G
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.76+41A>G
n.96+1835A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912307A>TCA383455650KCNA1c.929A>T (p.Lys310Met)
n.105+1835A>T
c.767A>T (p.Lys256Met)
c.76+41A>T
n.96+1835A>T
12g.4912308G>ACA478094624KCNA1c.930G>A (p.Lys310=)
n.105+1836G>A
c.768G>A (p.Lys256=)
c.76+42G>A
n.96+1836G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912308G>CCA383455653KCNA1c.930G>C (p.Lys310Asn)
n.105+1836G>C
c.768G>C (p.Lys256Asn)
c.76+42G>C
n.96+1836G>C
12g.4912308G=CA2013367846KCNA1c.930G= (p.Lys310=)
n.105+1836G=
c.768G= (p.Lys256=)
c.76+42G=
n.96+1836G=
12g.4912308G>TCA383455654KCNA1c.930G>T (p.Lys310Asn)
n.105+1836G>T
c.768G>T (p.Lys256Asn)
c.76+42G>T
n.96+1836G>T
12g.4912309G>ACA383455655KCNA1c.931G>A (p.Gly311Ser)
n.105+1837G>A
c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.76+43G>A
n.96+1837G>A
12g.4912309G>CCA383455656KCNA1c.931G>C (p.Gly311Arg)
n.105+1837G>C
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.76+43G>C
n.96+1837G>C
12g.4912309G=CA2013367847KCNA1c.931G= (p.Gly311=)
n.105+1837G=
c.769G= (p.Gly257=)
c.76+43G=
n.96+1837G=
12g.4912309G>TCA383455657KCNA1c.931G>T (p.Gly311Cys)
n.105+1837G>T
c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.76+43G>T
n.96+1837G>T
 ClinVar dbSNP
12g.4912310G>ACA383455660KCNA1c.932G>A (p.Gly311Asp)
n.105+1838G>A
c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.76+44G>A
n.96+1838G>A
12g.4912310G>CCA383455658KCNA1c.932G>C (p.Gly311Ala)
n.105+1838G>C
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.76+44G>C
n.96+1838G>C
12g.4912310G>TCA383455659KCNA1c.932G>T (p.Gly311Val)
n.105+1838G>T
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.76+44G>T
n.96+1838G>T
12g.4912311C>ACA6399447KCNA1c.933C>A (p.Gly311=)
n.105+1839C>A
c.771C>A (p.Gly257=)
c.76+45C>A
n.96+1839C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912311C=CA2013367848KCNA1c.933C= (p.Gly311=)
n.105+1839C=
c.771C= (p.Gly257=)
c.76+45C=
n.96+1839C=
12g.4912311C>GCA6399446KCNA1c.933C>G (p.Gly311=)
n.105+1839C>G
c.771C>G (p.Gly257=)
c.76+45C>G
n.96+1839C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912311C>TCA478094632KCNA1c.933C>T (p.Gly311=)
n.105+1839C>T
c.771C>T (p.Gly257=)
c.76+45C>T
n.96+1839C>T
 gnomAD v4
12g.4912312C>ACA383455661KCNA1c.934C>A (p.Leu312Ile)
n.105+1840C>A
c.772C>A (p.Leu258Ile)
c.76+46C>A
n.96+1840C>A
 ClinVar dbSNP
12g.4912312C=CA2013367849KCNA1c.934C= (p.Leu312=)
n.105+1840C=
c.772C= (p.Leu258=)
c.76+46C=
n.96+1840C=
12g.4912312C>GCA383455662KCNA1c.934C>G (p.Leu312Val)
n.105+1840C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.76+46C>G
n.96+1840C>G
12g.4912312C>TCA383455663KCNA1c.934C>T (p.Leu312Phe)
n.105+1840C>T
c.772C>T (p.Leu258Phe)
c.76+46C>T
n.96+1840C>T
12g.4912313T>ACA383455664KCNA1c.935T>A (p.Leu312His)
n.105+1841T>A
c.773T>A (p.Leu258His)
c.76+47T>A
n.96+1841T>A
 COSMIC
12g.4912313T>CCA383455666KCNA1c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.105+1841T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.76+47T>C
n.96+1841T>C
12g.4912313T>GCA383455665KCNA1c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.105+1841T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.76+47T>G
n.96+1841T>G
12g.4912314C>ACA478094640KCNA1c.936C>A (p.Leu312=)
n.105+1842C>A
c.774C>A (p.Leu258=)
c.76+48C>A
n.96+1842C>A
12g.4912314C>GCA478094641KCNA1c.936C>G (p.Leu312=)
n.105+1842C>G
c.774C>G (p.Leu258=)
c.76+48C>G
n.96+1842C>G
12g.4912314C>TCA478094642KCNA1c.936C>T (p.Leu312=)
n.105+1842C>T
c.774C>T (p.Leu258=)
c.76+48C>T
n.96+1842C>T
12g.4912319_4912330dupCA2617200992KCNA1c.941_952dup (p.Gln317_Thr318insIleLeuGlyGln)
n.105+1847_105+1858dup
c.779_790dup (p.Gln263_Thr264insIleLeuGlyGln)
c.76+53_76+64dup
n.96+1847_96+1858dup
 gnomAD v4
12g.4912315C>ACA383455667KCNA1c.937C>A (p.Gln313Lys)
n.105+1843C>A
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.76+49C>A
n.96+1843C>A
12g.4912315C>GCA383455669KCNA1c.937C>G (p.Gln313Glu)
n.105+1843C>G
c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.76+49C>G
n.96+1843C>G
12g.4912315C>TCA383455668KCNA1c.937C>T (p.Gln313Ter)
n.105+1843C>T
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.76+49C>T
n.96+1843C>T
12g.4912316A>CCA383455670KCNA1c.938A>C (p.Gln313Pro)
n.105+1844A>C
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.76+50A>C
n.96+1844A>C
12g.4912316A>GCA383455672KCNA1c.938A>G (p.Gln313Arg)
n.105+1844A>G
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.76+50A>G
n.96+1844A>G
12g.4912316A>TCA383455671KCNA1c.938A>T (p.Gln313Leu)
n.105+1844A>T
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.76+50A>T
n.96+1844A>T
12g.4912317G>ACA478094649KCNA1c.939G>A (p.Gln313=)
n.105+1845G>A
c.777G>A (p.Gln259=)
c.76+51G>A
n.96+1845G>A
12g.4912317G>CCA383455673KCNA1c.939G>C (p.Gln313His)
n.105+1845G>C
c.777G>C (p.Gln259His)
c.76+51G>C
n.96+1845G>C
12g.4912317G>TCA383455674KCNA1c.939G>T (p.Gln313His)
n.105+1845G>T
c.777G>T (p.Gln259His)
c.76+51G>T
n.96+1845G>T
12g.4912318A>CCA383455675KCNA1c.940A>C (p.Ile314Leu)
n.105+1846A>C
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.76+52A>C
n.96+1846A>C
12g.4912318A>GCA383455676KCNA1c.940A>G (p.Ile314Val)
n.105+1846A>G
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.76+52A>G
n.96+1846A>G
12g.4912318A>TCA383455677KCNA1c.940A>T (p.Ile314Phe)
n.105+1846A>T
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.76+52A>T
n.96+1846A>T
12g.4912319T>ACA383455678KCNA1c.941T>A (p.Ile314Asn)
n.105+1847T>A
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.76+53T>A
n.96+1847T>A
12g.4912319T>CCA383455679KCNA1c.941T>C (p.Ile314Thr)
n.105+1847T>C
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.76+53T>C
n.96+1847T>C
 ClinVar dbSNP
12g.4912319T>GCA383455680KCNA1c.941T>G (p.Ile314Ser)
n.105+1847T>G
c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.76+53T>G
n.96+1847T>G
12g.4912319T=CA2013367850KCNA1c.941T= (p.Ile314=)
n.105+1847T=
c.779T= (p.Ile260=)
c.76+53T=
n.96+1847T=
12g.4912320C>ACA478094653KCNA1c.942C>A (p.Ile314=)
n.105+1848C>A
c.780C>A (p.Ile260=)
c.76+54C>A
n.96+1848C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.4912320C=CA2013367851KCNA1c.942C= (p.Ile314=)
n.105+1848C=
c.780C= (p.Ile260=)
c.76+54C=
n.96+1848C=
12g.4912320C>GCA383455681KCNA1c.942C>G (p.Ile314Met)
n.105+1848C>G
c.780C>G (p.Ile260Met)
c.76+54C>G
n.96+1848C>G
12g.4912320C>TCA478094655KCNA1c.942C>T (p.Ile314=)
n.105+1848C>T
c.780C>T (p.Ile260=)
c.76+54C>T
n.96+1848C>T
 dbSNP COSMIC
12g.4912321C>ACA383455682KCNA1c.943C>A (p.Leu315Met)
n.105+1849C>A
c.781C>A (p.Leu261Met)
c.76+55C>A
n.96+1849C>A
12g.4912321C=CA2013367852KCNA1c.943C= (p.Leu315=)
n.105+1849C=
c.781C= (p.Leu261=)
c.76+55C=
n.96+1849C=
12g.4912321C>GCA383455683KCNA1c.943C>G (p.Leu315Val)
n.105+1849C>G
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.76+55C>G
n.96+1849C>G
12g.4912321C>TCA6399448KCNA1c.943C>T (p.Leu315=)
n.105+1849C>T
c.781C>T (p.Leu261=)
c.76+55C>T
n.96+1849C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.4912322T>ACA383455684KCNA1c.944T>A (p.Leu315Gln)
n.105+1850T>A
c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.76+56T>A
n.96+1850T>A
12g.4912322T>CCA383455686KCNA1c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.105+1850T>C
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.76+56T>C
n.96+1850T>C
12g.4912322T>GCA383455685KCNA1c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.105+1850T>G
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.76+56T>G
n.96+1850T>G
12g.4912323G>ACA478094662KCNA1c.945G>A (p.Leu315=)
n.105+1851G>A
c.783G>A (p.Leu261=)
c.76+57G>A
n.96+1851G>A
12g.4912323G>CCA478094663KCNA1c.945G>C (p.Leu315=)
n.105+1851G>C
c.783G>C (p.Leu261=)
c.76+57G>C
n.96+1851G>C
12g.4912323G>TCA478094664KCNA1c.945G>T (p.Leu315=)
n.105+1851G>T
c.783G>T (p.Leu261=)
c.76+57G>T
n.96+1851G>T
12g.4912324G>ACA383455687KCNA1c.946G>A (p.Gly316Ser)
n.105+1852G>A
c.784G>A (p.Gly262Ser)
c.76+58G>A
n.96+1852G>A
12g.4912324G>CCA383455688KCNA1c.946G>C (p.Gly316Arg)
n.105+1852G>C
c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.76+58G>C
n.96+1852G>C
12g.4912324G>TCA383455689KCNA1c.946G>T (p.Gly316Cys)
n.105+1852G>T
c.784G>T (p.Gly262Cys)
c.76+58G>T
n.96+1852G>T
12g.4912325G>ACA383455690KCNA1c.947G>A (p.Gly316Asp)
n.105+1853G>A
c.785G>A (p.Gly262Asp)
c.76+59G>A
n.96+1853G>A
12g.4912325G>CCA383455691KCNA1c.947G>C (p.Gly316Ala)
n.105+1853G>C
c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.76+59G>C
n.96+1853G>C
12g.4912325G>TCA383455692KCNA1c.947G>T (p.Gly316Val)
n.105+1853G>T
c.785G>T (p.Gly262Val)
c.76+59G>T
n.96+1853G>T
12g.4912326C>ACA478094668KCNA1c.948C>A (p.Gly316=)
n.105+1854C>A
c.786C>A (p.Gly262=)
c.76+60C>A
n.96+1854C>A
12g.4912326C>GCA478094670KCNA1c.948C>G (p.Gly316=)
n.105+1854C>G
c.786C>G (p.Gly262=)
c.76+60C>G
n.96+1854C>G
12g.4912326C>TCA478094672KCNA1c.948C>T (p.Gly316=)
n.105+1854C>T
c.786C>T (p.Gly262=)
c.76+60C>T
n.96+1854C>T
 ClinVar
12g.4912327C>ACA383455693KCNA1c.949C>A (p.Gln317Lys)
n.105+1855C>A
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.76+61C>A
n.96+1855C>A
12g.4912327C>GCA383455694KCNA1c.949C>G (p.Gln317Glu)
n.105+1855C>G
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.76+61C>G
n.96+1855C>G
12g.4912327C>TCA383455695KCNA1c.949C>T (p.Gln317Ter)
n.105+1855C>T
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.76+61C>T
n.96+1855C>T
12g.4912328A>CCA383455698KCNA1c.950A>C (p.Gln317Pro)
n.105+1856A>C
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.76+62A>C
n.96+1856A>C
12g.4912328A>GCA383455697KCNA1c.950A>G (p.Gln317Arg)
n.105+1856A>G
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.76+62A>G
n.96+1856A>G
12g.4912328A>TCA383455696KCNA1c.950A>T (p.Gln317Leu)
n.105+1856A>T
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.76+62A>T
n.96+1856A>T
12g.4912329G>ACA478094678KCNA1c.951G>A (p.Gln317=)
n.105+1857G>A
c.789G>A (p.Gln263=)
c.76+63G>A
n.96+1857G>A
 dbSNP
12g.4912329G>CCA383455699KCNA1c.951G>C (p.Gln317His)
n.105+1857G>C
c.789G>C (p.Gln263His)
c.76+63G>C
n.96+1857G>C
12g.4912329G>TCA383455700KCNA1c.951G>T (p.Gln317His)
n.105+1857G>T
c.789G>T (p.Gln263His)
c.76+63G>T
n.96+1857G>T
12g.4912330A>CCA383455701KCNA1c.952A>C (p.Thr318Pro)
n.105+1858A>C
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.76+64A>C
n.96+1858A>C
 gnomAD v4
12g.4912330A>GCA383455702KCNA1c.952A>G (p.Thr318Ala)
n.105+1858A>G
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.76+64A>G
n.96+1858A>G
12g.4912330A>TCA383455703KCNA1c.952A>T (p.Thr318Ser)
n.105+1858A>T
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.76+64A>T
n.96+1858A>T
12g.4912331C>ACA383455704KCNA1c.953C>A (p.Thr318Asn)
n.105+1859C>A
c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.76+65C>A
n.96+1859C>A
12g.4912331C>GCA383455705KCNA1c.953C>G (p.Thr318Ser)
n.105+1859C>G
c.791C>G (p.Thr264Ser)
c.76+65C>G
n.96+1859C>G
12g.4912331C>TCA383455706KCNA1c.953C>T (p.Thr318Ile)
n.105+1859C>T
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.76+65C>T
n.96+1859C>T
 ClinVar
12g.4912332C>ACA478094680KCNA1c.954C>A (p.Thr318=)
n.105+1860C>A
c.792C>A (p.Thr264=)
c.76+66C>A
n.96+1860C>A
12g.4912332C>GCA478094681KCNA1c.954C>G (p.Thr318=)
n.105+1860C>G
c.792C>G (p.Thr264=)
c.76+66C>G
n.96+1860C>G
12g.4912332C>TCA478094683KCNA1c.954C>T (p.Thr318=)
n.105+1860C>T
c.792C>T (p.Thr264=)
c.76+66C>T
n.96+1860C>T
 gnomAD v4
12g.4912333C>ACA383455707KCNA1c.955C>A (p.Leu319Ile)
n.105+1861C>A
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.76+67C>A
n.96+1861C>A
12g.4912333C>GCA383455708KCNA1c.955C>G (p.Leu319Val)
n.105+1861C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.76+67C>G
n.96+1861C>G
12g.4912333C>TCA383455709KCNA1c.955C>T (p.Leu319Phe)
n.105+1861C>T
c.793C>T (p.Leu265Phe)
c.76+67C>T
n.96+1861C>T
12g.4912334T>ACA383455712KCNA1c.956T>A (p.Leu319His)
n.105+1862T>A
c.794T>A (p.Leu265His)
c.76+68T>A
n.96+1862T>A
12g.4912334T>CCA383455711KCNA1c.956T>C (p.Leu319Pro)
n.105+1862T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.76+68T>C
n.96+1862T>C
12g.4912334T>GCA383455710KCNA1c.956T>G (p.Leu319Arg)
n.105+1862T>G
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.76+68T>G
n.96+1862T>G
12g.4912335C>ACA478094689KCNA1c.957C>A (p.Leu319=)
n.105+1863C>A
c.795C>A (p.Leu265=)
c.76+69C>A
n.96+1863C>A
12g.4912335C=CA2013367853KCNA1c.957C= (p.Leu319=)
n.105+1863C=
c.795C= (p.Leu265=)
c.76+69C=
n.96+1863C=
12g.4912335C>GCA478094690KCNA1c.957C>G (p.Leu319=)
n.105+1863C>G
c.795C>G (p.Leu265=)
c.76+69C>G
n.96+1863C>G
12g.4912335C>TCA6399449KCNA1c.957C>T (p.Leu319=)
n.105+1863C>T
c.795C>T (p.Leu265=)
c.76+69C>T
n.96+1863C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912336A>CCA383455713KCNA1c.958A>C (p.Lys320Gln)
n.105+1864A>C
c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.76+70A>C
n.96+1864A>C
12g.4912336A>GCA383455714KCNA1c.958A>G (p.Lys320Glu)
n.105+1864A>G
c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.76+70A>G
n.96+1864A>G
12g.4912336A>TCA383455715KCNA1c.958A>T (p.Lys320Ter)
n.105+1864A>T
c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.76+70A>T
n.96+1864A>T
12g.4912337A>CCA383455716KCNA1c.959A>C (p.Lys320Thr)
n.105+1865A>C
c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.76+71A>C
n.96+1865A>C
12g.4912337A>GCA383455717KCNA1c.959A>G (p.Lys320Arg)
n.105+1865A>G
c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.76+71A>G
n.96+1865A>G
12g.4912337A>TCA383455718KCNA1c.959A>T (p.Lys320Ile)
n.105+1865A>T
c.797A>T (p.Lys266Ile)
c.76+71A>T
n.96+1865A>T
12g.4912338A>CCA383455719KCNA1c.960A>C (p.Lys320Asn)
n.105+1866A>C
c.798A>C (p.Lys266Asn)
c.76+72A>C
n.96+1866A>C
12g.4912338A>GCA478094695KCNA1c.960A>G (p.Lys320=)
n.105+1866A>G
c.798A>G (p.Lys266=)
c.76+72A>G
n.96+1866A>G
12g.4912338A>TCA383455720KCNA1c.960A>T (p.Lys320Asn)
n.105+1866A>T
c.798A>T (p.Lys266Asn)
c.76+72A>T
n.96+1866A>T
12g.4912339G>ACA383455721KCNA1c.961G>A (p.Ala321Thr)
n.105+1867G>A
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.76+73G>A
n.96+1867G>A
12g.4912339G>CCA383455722KCNA1c.961G>C (p.Ala321Pro)
n.105+1867G>C
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.76+73G>C
n.96+1867G>C
12g.4912339G>TCA383455723KCNA1c.961G>T (p.Ala321Ser)
n.105+1867G>T
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.76+73G>T
n.96+1867G>T
12g.4912340C>ACA383455725KCNA1c.962C>A (p.Ala321Asp)
n.105+1868C>A
c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.76+74C>A
n.96+1868C>A
12g.4912340C>GCA383455726KCNA1c.962C>G (p.Ala321Gly)
n.105+1868C>G
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.76+74C>G
n.96+1868C>G
12g.4912340C>TCA383455724KCNA1c.962C>T (p.Ala321Val)
n.105+1868C>T
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.76+74C>T
n.96+1868C>T
12g.4912341T>ACA478094701KCNA1c.963T>A (p.Ala321=)
n.105+1869T>A
c.801T>A (p.Ala267=)
c.76+75T>A
n.96+1869T>A
12g.4912341T>CCA478094702KCNA1c.963T>C (p.Ala321=)
n.105+1869T>C
c.801T>C (p.Ala267=)
c.76+75T>C
n.96+1869T>C
 gnomAD v4
12g.4912341T>GCA478094703KCNA1c.963T>G (p.Ala321=)
n.105+1869T>G
c.801T>G (p.Ala267=)
c.76+75T>G
n.96+1869T>G
12g.4912342A=CA2013367854KCNA1c.964A= (p.Ser322=)
n.105+1870A=
c.802A= (p.Ser268=)
c.76+76A=
n.96+1870A=
12g.4912342A>CCA383455729KCNA1c.964A>C (p.Ser322Arg)
n.105+1870A>C
c.802A>C (p.Ser268Arg)
c.76+76A>C
n.96+1870A>C
 ClinVar dbSNP
12g.4912342A>GCA383455727KCNA1c.964A>G (p.Ser322Gly)
n.105+1870A>G
c.802A>G (p.Ser268Gly)
c.76+76A>G
n.96+1870A>G
12g.4912342A>TCA383455728KCNA1c.964A>T (p.Ser322Cys)
n.105+1870A>T
c.802A>T (p.Ser268Cys)
c.76+76A>T
n.96+1870A>T
12g.4912343G>ACA383455730KCNA1c.965G>A (p.Ser322Asn)
n.105+1871G>A
c.803G>A (p.Ser268Asn)
c.76+77G>A
n.96+1871G>A
12g.4912343G>CCA383455731KCNA1c.965G>C (p.Ser322Thr)
n.105+1871G>C
c.803G>C (p.Ser268Thr)
c.76+77G>C
n.96+1871G>C
12g.4912343G>TCA383455732KCNA1c.965G>T (p.Ser322Ile)
n.105+1871G>T
c.803G>T (p.Ser268Ile)
c.76+77G>T
n.96+1871G>T
12g.4912344T>ACA383455733KCNA1c.966T>A (p.Ser322Arg)
n.105+1872T>A
c.804T>A (p.Ser268Arg)
c.76+78T>A
n.96+1872T>A
 ClinVar
12g.4912344T>CCA478094705KCNA1c.966T>C (p.Ser322=)
n.105+1872T>C
c.804T>C (p.Ser268=)
c.76+78T>C
n.96+1872T>C
 gnomAD v4
12g.4912344T>GCA383455734KCNA1c.966T>G (p.Ser322Arg)
n.105+1872T>G
c.804T>G (p.Ser268Arg)
c.76+78T>G
n.96+1872T>G
12g.4912345A>CCA383455735KCNA1c.967A>C (p.Met323Leu)
n.105+1873A>C
c.805A>C (p.Met269Leu)
c.76+79A>C
n.96+1873A>C
12g.4912345A>GCA383455736KCNA1c.967A>G (p.Met323Val)
n.105+1873A>G
c.805A>G (p.Met269Val)
c.76+79A>G
n.96+1873A>G
 gnomAD v4
12g.4912345A>TCA383455737KCNA1c.967A>T (p.Met323Leu)
n.105+1873A>T
c.805A>T (p.Met269Leu)
c.76+79A>T
n.96+1873A>T
12g.4912346T>ACA383455738KCNA1c.968T>A (p.Met323Lys)
n.105+1874T>A
c.806T>A (p.Met269Lys)
c.76+80T>A
n.96+1874T>A
12g.4912346T>CCA383455739KCNA1c.968T>C (p.Met323Thr)
n.105+1874T>C
c.806T>C (p.Met269Thr)
c.76+80T>C
n.96+1874T>C
 gnomAD v4
12g.4912346T>GCA383455740KCNA1c.968T>G (p.Met323Arg)
n.105+1874T>G
c.806T>G (p.Met269Arg)
c.76+80T>G
n.96+1874T>G
12g.4912347G>ACA383455741KCNA1c.969G>A (p.Met323Ile)
n.105+1875G>A
c.807G>A (p.Met269Ile)
c.76+81G>A
n.96+1875G>A
12g.4912347G>CCA383455743KCNA1c.969G>C (p.Met323Ile)
n.105+1875G>C
c.807G>C (p.Met269Ile)
c.76+81G>C
n.96+1875G>C
12g.4912347G>TCA383455742KCNA1c.969G>T (p.Met323Ile)
n.105+1875G>T
c.807G>T (p.Met269Ile)
c.76+81G>T
n.96+1875G>T
12g.4912348A>CCA478094710KCNA1c.970A>C (p.Arg324=)
n.105+1876A>C
c.808A>C (p.Arg270=)
c.76+82A>C
n.96+1876A>C
12g.4912348A>GCA383455744KCNA1c.970A>G (p.Arg324Gly)
n.105+1876A>G
c.808A>G (p.Arg270Gly)
c.76+82A>G
n.96+1876A>G
12g.4912348A>TCA383455745KCNA1c.970A>T (p.Arg324Ter)
n.105+1876A>T
c.808A>T (p.Arg270Ter)
c.76+82A>T
n.96+1876A>T
12g.4912349G>ACA383455746KCNA1c.971G>A (p.Arg324Lys)
n.105+1877G>A
c.809G>A (p.Arg270Lys)
c.76+83G>A
n.96+1877G>A
12g.4912349G>CCA383455747KCNA1c.971G>C (p.Arg324Thr)
n.105+1877G>C
c.809G>C (p.Arg270Thr)
c.76+83G>C
n.96+1877G>C
12g.4912349G>TCA383455748KCNA1c.971G>T (p.Arg324Ile)
n.105+1877G>T
c.809G>T (p.Arg270Ile)
c.76+83G>T
n.96+1877G>T
12g.4912350A>CCA383455749KCNA1c.972A>C (p.Arg324Ser)
n.105+1878A>C
c.810A>C (p.Arg270Ser)
c.76+84A>C
n.96+1878A>C
12g.4912350A>GCA478094712KCNA1c.972A>G (p.Arg324=)
n.105+1878A>G
c.810A>G (p.Arg270=)
c.76+84A>G
n.96+1878A>G
12g.4912350A>TCA383455750KCNA1c.972A>T (p.Arg324Ser)
n.105+1878A>T
c.810A>T (p.Arg270Ser)
c.76+84A>T
n.96+1878A>T
12g.4912351G>ACA383455751KCNA1c.973G>A (p.Glu325Lys)
n.105+1879G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.76+85G>A
n.96+1879G>A
 ClinVar
12g.4912351G>CCA383455752KCNA1c.973G>C (p.Glu325Gln)
n.105+1879G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.76+85G>C
n.96+1879G>C
12g.4912351G>TCA383455753KCNA1c.973G>T (p.Glu325Ter)
n.105+1879G>T
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.76+85G>T
n.96+1879G>T
12g.4912352A>CCA383455755KCNA1c.974A>C (p.Glu325Ala)
n.105+1880A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.76+86A>C
n.96+1880A>C
12g.4912352A>GCA383455756KCNA1c.974A>G (p.Glu325Gly)
n.105+1880A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.76+86A>G
n.96+1880A>G
 ClinVar
12g.4912352A>TCA383455754KCNA1c.974A>T (p.Glu325Val)
n.105+1880A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.76+86A>T
n.96+1880A>T
12g.4912353G>ACA478094717KCNA1c.975G>A (p.Glu325=)
n.105+1881G>A
c.813G>A (p.Glu271=)
c.76+87G>A
n.96+1881G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.4912353G>CCA256879KCNA1c.975G>C (p.Glu325Asp)
n.105+1881G>C
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.76+87G>C
n.96+1881G>C
 ClinVar dbSNP
12g.4912353G=CA2013367855KCNA1c.975G= (p.Glu325=)
n.105+1881G=
c.813G= (p.Glu271=)
c.76+87G=
n.96+1881G=
12g.4912353G>TCA383455757KCNA1c.975G>T (p.Glu325Asp)
n.105+1881G>T
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.76+87G>T
n.96+1881G>T
12g.4912354C>ACA383455758KCNA1c.976C>A (p.Leu326Ile)
n.105+1882C>A
c.814C>A (p.Leu272Ile)
c.76+88C>A
n.96+1882C>A
12g.4912354C=CA2013367856KCNA1c.976C= (p.Leu326=)
n.105+1882C=
c.814C= (p.Leu272=)
c.76+88C=
n.96+1882C=
12g.4912354C>GCA383455759KCNA1c.976C>G (p.Leu326Val)
n.105+1882C>G
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.76+88C>G
n.96+1882C>G
 ClinVar
12g.4912354C>TCA6399450KCNA1c.976C>T (p.Leu326=)
n.105+1882C>T
c.814C>T (p.Leu272=)
c.76+88C>T
n.96+1882C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.4912355T>ACA383455760KCNA1c.977T>A (p.Leu326Gln)
n.105+1883T>A
c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.76+89T>A
n.96+1883T>A
12g.4912355T>CCA383455761KCNA1c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.105+1883T>C
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.76+89T>C
n.96+1883T>C
12g.4912355T>GCA383455762KCNA1c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.105+1883T>G
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.76+89T>G
n.96+1883T>G
12g.4912356A>CCA478094721KCNA1c.978A>C (p.Leu326=)
n.105+1884A>C
c.816A>C (p.Leu272=)
c.76+90A>C
n.96+1884A>C
12g.4912356A>GCA478094722KCNA1c.978A>G (p.Leu326=)
n.105+1884A>G
c.816A>G (p.Leu272=)
c.76+90A>G
n.96+1884A>G
 gnomAD v4
12g.4912356A>TCA478094723KCNA1c.978A>T (p.Leu326=)
n.105+1884A>T
c.816A>T (p.Leu272=)
c.76+90A>T
n.96+1884A>T
12g.4912357G>ACA383455763KCNA1c.979G>A (p.Gly327Arg)
n.105+1885G>A
c.817G>A (p.Gly273Arg)
c.76+91G>A
n.96+1885G>A
12g.4912357G>CCA383455764KCNA1c.979G>C (p.Gly327Arg)
n.105+1885G>C
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.76+91G>C
n.96+1885G>C
12g.4912357G>TCA383455765KCNA1c.979G>T (p.Gly327Trp)
n.105+1885G>T
c.817G>T (p.Gly273Trp)
c.76+91G>T
n.96+1885G>T
12g.4912358G>ACA383455766KCNA1c.980G>A (p.Gly327Glu)
n.105+1886G>A
c.818G>A (p.Gly273Glu)
c.76+92G>A
n.96+1886G>A
12g.4912358G>CCA383455767KCNA1c.980G>C (p.Gly327Ala)
n.105+1886G>C
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.76+92G>C
n.96+1886G>C
12g.4912358G>TCA383455768KCNA1c.980G>T (p.Gly327Val)
n.105+1886G>T
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.76+92G>T
n.96+1886G>T
12g.4912359G>ACA478094727KCNA1c.981G>A (p.Gly327=)
n.105+1887G>A
c.819G>A (p.Gly273=)
c.76+93G>A
n.96+1887G>A
 gnomAD v4
12g.4912359G>CCA478094729KCNA1c.981G>C (p.Gly327=)
n.105+1887G>C
c.819G>C (p.Gly273=)
c.76+93G>C
n.96+1887G>C
12g.4912359G>TCA478094730KCNA1c.981G>T (p.Gly327=)
n.105+1887G>T
c.819G>T (p.Gly273=)
c.76+93G>T
n.96+1887G>T
12g.4912360C>ACA383455769KCNA1c.982C>A (p.Leu328Met)
n.105+1888C>A
c.820C>A (p.Leu274Met)
c.76+94C>A
n.96+1888C>A
12g.4912360C>GCA383455770KCNA1c.982C>G (p.Leu328Val)
n.105+1888C>G
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.76+94C>G
n.96+1888C>G
12g.4912360C>TCA478094731KCNA1c.982C>T (p.Leu328=)
n.105+1888C>T
c.820C>T (p.Leu274=)
c.76+94C>T
n.96+1888C>T
12g.4912361T>ACA383455771KCNA1c.983T>A (p.Leu328Gln)
n.105+1889T>A
c.821T>A (p.Leu274Gln)
c.76+95T>A
n.96+1889T>A
12g.4912361T>CCA383455772KCNA1c.983T>C (p.Leu328Pro)
n.105+1889T>C
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.76+95T>C
n.96+1889T>C
12g.4912361T>GCA383455773KCNA1c.983T>G (p.Leu328Arg)
n.105+1889T>G
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.76+95T>G
n.96+1889T>G

Number of alleles fetched