UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575507C>A | CA433617220 | COL7A1 | c.6012G>T (p.Leu2004=) n.1929G>T c.6039G>T (p.Leu2013=) n.6075G>T n.6048G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575507C>G | CA433617221 | COL7A1 | c.6012G>C (p.Leu2004=) n.1929G>C c.6039G>C (p.Leu2013=) n.6075G>C n.6048G>C | |
| 3 | g.48575507C>T | CA433617223 | COL7A1 | c.6012G>A (p.Leu2004=) n.1929G>A c.6039G>A (p.Leu2013=) n.6075G>A n.6048G>A | |
| 3 | g.48575508A>C | CA352663943 | COL7A1 | c.6011T>G (p.Leu2004Arg) n.1928T>G c.6038T>G (p.Leu2013Arg) n.6074T>G n.6047T>G | |
| 3 | g.48575508A>G | CA352663941 | COL7A1 | c.6011T>C (p.Leu2004Pro) n.1928T>C c.6038T>C (p.Leu2013Pro) n.6074T>C n.6047T>C | |
| 3 | g.48575508A>T | CA352663949 | COL7A1 | c.6011T>A (p.Leu2004Gln) n.1928T>A c.6038T>A (p.Leu2013Gln) n.6074T>A n.6047T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575509G>A | CA433617226 | COL7A1 | c.6010C>T (p.Leu2004=) n.1927C>T c.6037C>T (p.Leu2013=) n.6073C>T n.6046C>T | |
| 3 | g.48575509G>C | CA352663954 | COL7A1 | c.6010C>G (p.Leu2004Val) n.1927C>G c.6037C>G (p.Leu2013Val) n.6073C>G n.6046C>G | |
| 3 | g.48575509G>T | CA352663955 | COL7A1 | c.6010C>A (p.Leu2004Met) n.1927C>A c.6037C>A (p.Leu2013Met) n.6073C>A n.6046C>A | |
| 3 | g.48575510C>A | CA433617231 | COL7A1 | c.6009G>T (p.Gly2003=) n.1926G>T c.6036G>T (p.Gly2012=) n.6072G>T n.6045G>T | |
| 3 | g.48575510C>G | CA433617232 | COL7A1 | c.6009G>C (p.Gly2003=) n.1926G>C c.6036G>C (p.Gly2012=) n.6072G>C n.6045G>C | |
| 3 | g.48575510C>T | CA433617233 | COL7A1 | c.6009G>A (p.Gly2003=) n.1926G>A c.6036G>A (p.Gly2012=) n.6072G>A n.6045G>A | |
| 3 | g.48575511C>A | CA352663958 | COL7A1 | c.6008G>T (p.Gly2003Val) n.1925G>T c.6035G>T (p.Gly2012Val) n.6071G>T n.6044G>T | |
| 3 | g.48575511C>G | CA352663959 | COL7A1 | c.6008G>C (p.Gly2003Ala) n.1925G>C c.6035G>C (p.Gly2012Ala) n.6071G>C n.6044G>C | |
| 3 | g.48575511C>T | CA352663960 | COL7A1 | c.6008G>A (p.Gly2003Glu) n.1925G>A c.6035G>A (p.Gly2012Glu) n.6071G>A n.6044G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575512C>A | CA352663962 | COL7A1 | c.6007G>T (p.Gly2003Trp) n.1924G>T c.6034G>T (p.Gly2012Trp) n.6070G>T n.6043G>T | |
| 3 | g.48575512C= | CA1363082844 | COL7A1 | c.6007G= (p.Gly2003=) n.1924G= c.6034G= (p.Gly2012=) n.6070G= n.6043G= | |
| 3 | g.48575512C>G | CA352663967 | COL7A1 | c.6007G>C (p.Gly2003Arg) n.1924G>C c.6034G>C (p.Gly2012Arg) n.6070G>C n.6043G>C | |
| 3 | g.48575512C>T | CA257940 | COL7A1 | c.6007G>A (p.Gly2003Arg) n.1924G>A c.6034G>A (p.Gly2012Arg) n.6070G>A n.6043G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575513G>A | CA2379215 | COL7A1 | c.6006C>T (p.Arg2002=) n.1923C>T c.6033C>T (p.Arg2011=) n.6069C>T n.6042C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575513G>C | CA433617236 | COL7A1 | c.6006C>G (p.Arg2002=) n.1923C>G c.6033C>G (p.Arg2011=) n.6069C>G n.6042C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575513G= | CA1363082845 | COL7A1 | c.6006C= (p.Arg2002=) n.1923C= c.6033C= (p.Arg2011=) n.6069C= n.6042C= | |
| 3 | g.48575513G>T | CA433617238 | COL7A1 | c.6006C>A (p.Arg2002=) n.1923C>A c.6033C>A (p.Arg2011=) n.6069C>A n.6042C>A | |
| 3 | g.48575514C>A | CA352664001 | COL7A1 | c.6005G>T (p.Arg2002Leu) n.1922G>T c.6032G>T (p.Arg2011Leu) n.6068G>T n.6041G>T | dbSNP |
| 3 | g.48575514C= | CA1363082846 | COL7A1 | c.6005G= (p.Arg2002=) n.1922G= c.6032G= (p.Arg2011=) n.6068G= n.6041G= | |
| 3 | g.48575514C>G | CA352664008 | COL7A1 | c.6005G>C (p.Arg2002Pro) n.1922G>C c.6032G>C (p.Arg2011Pro) n.6068G>C n.6041G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575514C>T | CA2379216 | COL7A1 | c.6005G>A (p.Arg2002His) n.1922G>A c.6032G>A (p.Arg2011His) n.6068G>A n.6041G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575515G>A | CA2379217 | COL7A1 | c.6004C>T (p.Arg2002Cys) n.1921C>T c.6031C>T (p.Arg2011Cys) n.6067C>T n.6040C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575515G>C | CA352664011 | COL7A1 | c.6004C>G (p.Arg2002Gly) n.1921C>G c.6031C>G (p.Arg2011Gly) n.6067C>G n.6040C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48575515G= | CA1363082847 | COL7A1 | c.6004C= (p.Arg2002=) n.1921C= c.6031C= (p.Arg2011=) n.6067C= n.6040C= | |
| 3 | g.48575515G>T | CA352664014 | COL7A1 | c.6004C>A (p.Arg2002Ser) n.1921C>A c.6031C>A (p.Arg2011Ser) n.6067C>A n.6040C>A | |
| 3 | g.48575516T>A | CA352664020 | COL7A1 | c.6003A>T (p.Glu2001Asp) n.1920A>T c.6030A>T (p.Glu2010Asp) n.6066A>T n.6039A>T | |
| 3 | g.48575516T>C | CA433617241 | COL7A1 | c.6003A>G (p.Glu2001=) n.1920A>G c.6030A>G (p.Glu2010=) n.6066A>G n.6039A>G | |
| 3 | g.48575516T>G | CA352664023 | COL7A1 | c.6003A>C (p.Glu2001Asp) n.1920A>C c.6030A>C (p.Glu2010Asp) n.6066A>C n.6039A>C | |
| 3 | g.48575517T>A | CA352664024 | COL7A1 | c.6002A>T (p.Glu2001Val) n.1919A>T c.6029A>T (p.Glu2010Val) n.6065A>T n.6038A>T | |
| 3 | g.48575517T>C | CA352664025 | COL7A1 | c.6002A>G (p.Glu2001Gly) n.1919A>G c.6029A>G (p.Glu2010Gly) n.6065A>G n.6038A>G | |
| 3 | g.48575517T>G | CA352664026 | COL7A1 | c.6002A>C (p.Glu2001Ala) n.1919A>C c.6029A>C (p.Glu2010Ala) n.6065A>C n.6038A>C | |
| 3 | g.48575518C>A | CA352664028 | COL7A1 | c.6001G>T (p.Glu2001Ter) n.1918G>T c.6028G>T (p.Glu2010Ter) n.6064G>T n.6037G>T | COSMIC |
| 3 | g.48575518C>G | CA352664030 | COL7A1 | c.6001G>C (p.Glu2001Gln) n.1918G>C c.6028G>C (p.Glu2010Gln) n.6064G>C n.6037G>C | |
| 3 | g.48575518C>T | CA352664031 | COL7A1 | c.6001G>A (p.Glu2001Lys) n.1918G>A c.6028G>A (p.Glu2010Lys) n.6064G>A n.6037G>A | |
| 3 | g.48575519T>A | CA433617247 | COL7A1 | c.6000A>T (p.Gly2000=) n.1917A>T c.6027A>T (p.Gly2009=) n.6063A>T n.6036A>T | |
| 3 | g.48575519T>C | CA433617245 | COL7A1 | c.6000A>G (p.Gly2000=) n.1917A>G c.6027A>G (p.Gly2009=) n.6063A>G n.6036A>G | |
| 3 | g.48575519T>G | CA433617243 | COL7A1 | c.6000A>C (p.Gly2000=) n.1917A>C c.6027A>C (p.Gly2009=) n.6063A>C n.6036A>C | |
| 3 | g.48575520C>A | CA352664033 | COL7A1 | c.5999G>T (p.Gly2000Val) n.1916G>T c.6026G>T (p.Gly2009Val) n.6062G>T n.6035G>T | |
| 3 | g.48575520C>G | CA352664035 | COL7A1 | c.5999G>C (p.Gly2000Ala) n.1916G>C c.6026G>C (p.Gly2009Ala) n.6062G>C n.6035G>C | |
| 3 | g.48575520C>T | CA352664039 | COL7A1 | c.5999G>A (p.Gly2000Glu) n.1916G>A c.6026G>A (p.Gly2009Glu) n.6062G>A n.6035G>A | |
| 3 | g.48575521C>A | CA352664055 | COL7A1 | c.5998G>T (p.Gly2000Ter) n.1915G>T c.6025G>T (p.Gly2009Ter) n.6061G>T n.6034G>T | |
| 3 | g.48575521C>G | CA352664052 | COL7A1 | c.5998G>C (p.Gly2000Arg) n.1915G>C c.6025G>C (p.Gly2009Arg) n.6061G>C n.6034G>C | |
| 3 | g.48575521C>T | CA352664049 | COL7A1 | c.5998G>A (p.Gly2000Arg) n.1915G>A c.6025G>A (p.Gly2009Arg) n.6061G>A n.6034G>A | |
| 3 | g.48575522A= | CA1363082848 | COL7A1 | c.5997T= (p.Pro1999=) n.1914T= c.6024T= (p.Pro2008=) n.6060T= n.6033T= | |
| 3 | g.48575522A>C | CA433617251 | COL7A1 | c.5997T>G (p.Pro1999=) n.1914T>G c.6024T>G (p.Pro2008=) n.6060T>G n.6033T>G | |
| 3 | g.48575522A>G | CA433617253 | COL7A1 | c.5997T>C (p.Pro1999=) n.1914T>C c.6024T>C (p.Pro2008=) n.6060T>C n.6033T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575522A>T | CA433617254 | COL7A1 | c.5997T>A (p.Pro1999=) n.1914T>A c.6024T>A (p.Pro2008=) n.6060T>A n.6033T>A | |
| 3 | g.48575523G>A | CA352664057 | COL7A1 | c.5996C>T (p.Pro1999Leu) n.1913C>T c.6023C>T (p.Pro2008Leu) n.6059C>T n.6032C>T | |
| 3 | g.48575523G>C | CA352664059 | COL7A1 | c.5996C>G (p.Pro1999Arg) n.1913C>G c.6023C>G (p.Pro2008Arg) n.6059C>G n.6032C>G | |
| 3 | g.48575523G>T | CA352664060 | COL7A1 | c.5996C>A (p.Pro1999His) n.1913C>A c.6023C>A (p.Pro2008His) n.6059C>A n.6032C>A | |
| 3 | g.48575524G>A | CA352664061 | COL7A1 | c.5995C>T (p.Pro1999Ser) n.1912C>T c.6022C>T (p.Pro2008Ser) n.6058C>T n.6031C>T | COSMIC |
| 3 | g.48575524G>C | CA352664062 | COL7A1 | c.5995C>G (p.Pro1999Ala) n.1912C>G c.6022C>G (p.Pro2008Ala) n.6058C>G n.6031C>G | |
| 3 | g.48575524G>T | CA352664064 | COL7A1 | c.5995C>A (p.Pro1999Thr) n.1912C>A c.6022C>A (p.Pro2008Thr) n.6058C>A n.6031C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575525A= | CA1363082849 | COL7A1 | c.5994T= (p.Phe1998=) n.1911T= c.6021T= (p.Phe2007=) n.6057T= n.6030T= | |
| 3 | g.48575525A>C | CA352664068 | COL7A1 | c.5994T>G (p.Phe1998Leu) n.1911T>G c.6021T>G (p.Phe2007Leu) n.6057T>G n.6030T>G | |
| 3 | g.48575525A>G | CA433617257 | COL7A1 | c.5994T>C (p.Phe1998=) n.1911T>C c.6021T>C (p.Phe2007=) n.6057T>C n.6030T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575525A>T | CA352664067 | COL7A1 | c.5994T>A (p.Phe1998Leu) n.1911T>A c.6021T>A (p.Phe2007Leu) n.6057T>A n.6030T>A | dbSNP |
| 3 | g.48575526A>C | CA352664069 | COL7A1 | c.5993T>G (p.Phe1998Cys) n.1910T>G c.6020T>G (p.Phe2007Cys) n.6056T>G n.6029T>G | |
| 3 | g.48575526A>G | CA352664073 | COL7A1 | c.5993T>C (p.Phe1998Ser) n.1910T>C c.6020T>C (p.Phe2007Ser) n.6056T>C n.6029T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575526A>T | CA352664076 | COL7A1 | c.5993T>A (p.Phe1998Tyr) n.1910T>A c.6020T>A (p.Phe2007Tyr) n.6056T>A n.6029T>A | |
| 3 | g.48575527A>C | CA352664081 | COL7A1 | c.5992T>G (p.Phe1998Val) n.1909T>G c.6019T>G (p.Phe2007Val) n.6055T>G n.6028T>G | |
| 3 | g.48575527A>G | CA352664082 | COL7A1 | c.5992T>C (p.Phe1998Leu) n.1909T>C c.6019T>C (p.Phe2007Leu) n.6055T>C n.6028T>C | |
| 3 | g.48575527A>T | CA352664089 | COL7A1 | c.5992T>A (p.Phe1998Ile) n.1909T>A c.6019T>A (p.Phe2007Ile) n.6055T>A n.6028T>A | |
| 3 | g.48575528G>A | CA433617261 | COL7A1 | c.5991C>T (p.Gly1997=) n.1908C>T c.6018C>T (p.Gly2006=) n.6054C>T n.6027C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575528G>C | CA433617262 | COL7A1 | c.5991C>G (p.Gly1997=) n.1908C>G c.6018C>G (p.Gly2006=) n.6054C>G n.6027C>G | ClinVar |
| 3 | g.48575528G>T | CA433617263 | COL7A1 | c.5991C>A (p.Gly1997=) n.1908C>A c.6018C>A (p.Gly2006=) n.6054C>A n.6027C>A | |
| 3 | g.48575529C>A | CA352664091 | COL7A1 | c.5990G>T (p.Gly1997Val) n.1907G>T c.6017G>T (p.Gly2006Val) n.6053G>T n.6026G>T | |
| 3 | g.48575529C>G | CA352664096 | COL7A1 | c.5990G>C (p.Gly1997Ala) n.1907G>C c.6017G>C (p.Gly2006Ala) n.6053G>C n.6026G>C | |
| 3 | g.48575529C>T | CA352664094 | COL7A1 | c.5990G>A (p.Gly1997Asp) n.1907G>A c.6017G>A (p.Gly2006Asp) n.6053G>A n.6026G>A | |
| 3 | g.48575530C>A | CA352664098 | COL7A1 | c.5989G>T (p.Gly1997Cys) n.1906G>T c.6016G>T (p.Gly2006Cys) n.6052G>T n.6025G>T | COSMIC |
| 3 | g.48575530C= | CA1363082850 | COL7A1 | c.5989G= (p.Gly1997=) n.1906G= c.6016G= (p.Gly2006=) n.6052G= n.6025G= | |
| 3 | g.48575530C>G | CA352664102 | COL7A1 | c.5989G>C (p.Gly1997Arg) n.1906G>C c.6016G>C (p.Gly2006Arg) n.6052G>C n.6025G>C | |
| 3 | g.48575530C>T | CA352664114 | COL7A1 | c.5989G>A (p.Gly1997Ser) n.1906G>A c.6016G>A (p.Gly2006Ser) n.6052G>A n.6025G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575531G>A | CA2379218 | COL7A1 | c.5988C>T (p.Ile1996=) n.1905C>T c.6015C>T (p.Ile2005=) n.6051C>T n.6024C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575531G>C | CA352664120 | COL7A1 | c.5988C>G (p.Ile1996Met) n.1905C>G c.6015C>G (p.Ile2005Met) n.6051C>G n.6024C>G | |
| 3 | g.48575531G= | CA1363082851 | COL7A1 | c.5988C= (p.Ile1996=) n.1905C= c.6015C= (p.Ile2005=) n.6051C= n.6024C= | |
| 3 | g.48575531G>T | CA433617265 | COL7A1 | c.5988C>A (p.Ile1996=) n.1905C>A c.6015C>A (p.Ile2005=) n.6051C>A n.6024C>A | |
| 3 | g.48575532A>C | CA352664132 | COL7A1 | c.5987T>G (p.Ile1996Ser) n.1904T>G c.6014T>G (p.Ile2005Ser) n.6050T>G n.6023T>G | |
| 3 | g.48575532A>G | CA352664139 | COL7A1 | c.5987T>C (p.Ile1996Thr) n.1904T>C c.6014T>C (p.Ile2005Thr) n.6050T>C n.6023T>C | |
| 3 | g.48575532A>T | CA352664142 | COL7A1 | c.5987T>A (p.Ile1996Asn) n.1904T>A c.6014T>A (p.Ile2005Asn) n.6050T>A n.6023T>A | |
| 3 | g.48575533T>A | CA352664144 | COL7A1 | c.5986A>T (p.Ile1996Phe) n.1903A>T c.6013A>T (p.Ile2005Phe) n.6049A>T n.6022A>T | |
| 3 | g.48575533T>C | CA2379219 | COL7A1 | c.5986A>G (p.Ile1996Val) n.1903A>G c.6013A>G (p.Ile2005Val) n.6049A>G n.6022A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575533T>G | CA352664156 | COL7A1 | c.5986A>C (p.Ile1996Leu) n.1903A>C c.6013A>C (p.Ile2005Leu) n.6049A>C n.6022A>C | |
| 3 | g.48575533T= | CA1363082852 | COL7A1 | c.5986A= (p.Ile1996=) n.1903A= c.6013A= (p.Ile2005=) n.6049A= n.6022A= | |
| 3 | g.48575534G>A | CA433617270 | COL7A1 | c.5985C>T (p.Pro1995=) n.1902C>T c.6012C>T (p.Pro2004=) n.6048C>T n.6021C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575534G>C | CA433617271 | COL7A1 | c.5985C>G (p.Pro1995=) n.1902C>G c.6012C>G (p.Pro2004=) n.6048C>G n.6021C>G | |
| 3 | g.48575534G= | CA1363082853 | COL7A1 | c.5985C= (p.Pro1995=) n.1902C= c.6012C= (p.Pro2004=) n.6048C= n.6021C= | |
| 3 | g.48575534G>T | CA433617272 | COL7A1 | c.5985C>A (p.Pro1995=) n.1902C>A c.6012C>A (p.Pro2004=) n.6048C>A n.6021C>A | dbSNP |
| 3 | g.48575537del | CA645522641 | COL7A1 | c.5985del (p.Ile1996SerfsTer9) n.1902del c.6012del (p.Ile2005SerfsTer9) n.6048del n.6021del | COSMIC |
| 3 | g.48575535G>A | CA352664160 | COL7A1 | c.5984C>T (p.Pro1995Leu) n.1901C>T c.6011C>T (p.Pro2004Leu) n.6047C>T n.6020C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575535G>C | CA352664163 | COL7A1 | c.5984C>G (p.Pro1995Arg) n.1901C>G c.6011C>G (p.Pro2004Arg) n.6047C>G n.6020C>G | |
| 3 | g.48575535G= | CA1363082854 | COL7A1 | c.5984C= (p.Pro1995=) n.1901C= c.6011C= (p.Pro2004=) n.6047C= n.6020C= | |
| 3 | g.48575535G>T | CA352664159 | COL7A1 | c.5984C>A (p.Pro1995His) n.1901C>A c.6011C>A (p.Pro2004His) n.6047C>A n.6020C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575536G>A | CA2379220 | COL7A1 | c.5983C>T (p.Pro1995Ser) n.1900C>T c.6010C>T (p.Pro2004Ser) n.6046C>T n.6019C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575536G>C | CA352664194 | COL7A1 | c.5983C>G (p.Pro1995Ala) n.1900C>G c.6010C>G (p.Pro2004Ala) n.6046C>G n.6019C>G | |
| 3 | g.48575536G= | CA1363082855 | COL7A1 | c.5983C= (p.Pro1995=) n.1900C= c.6010C= (p.Pro2004=) n.6046C= n.6019C= | |
| 3 | g.48575536G>T | CA352664201 | COL7A1 | c.5983C>A (p.Pro1995Thr) n.1900C>A c.6010C>A (p.Pro2004Thr) n.6046C>A n.6019C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575537G>A | CA433617274 | COL7A1 | c.5982C>T (p.Gly1994=) n.1899C>T c.6009C>T (p.Gly2003=) n.6045C>T n.6018C>T | |
| 3 | g.48575537G>C | CA433617276 | COL7A1 | c.5982C>G (p.Gly1994=) n.1899C>G c.6009C>G (p.Gly2003=) n.6045C>G n.6018C>G | |
| 3 | g.48575537G>T | CA433617278 | COL7A1 | c.5982C>A (p.Gly1994=) n.1899C>A c.6009C>A (p.Gly2003=) n.6045C>A n.6018C>A | |
| 3 | g.48575538C>A | CA352664205 | COL7A1 | c.5981G>T (p.Gly1994Val) n.1898G>T c.6008G>T (p.Gly2003Val) n.6044G>T n.6017G>T | |
| 3 | g.48575538C= | CA1363082856 | COL7A1 | c.5981G= (p.Gly1994=) n.1898G= c.6008G= (p.Gly2003=) n.6044G= n.6017G= | |
| 3 | g.48575538C>G | CA352664206 | COL7A1 | c.5981G>C (p.Gly1994Ala) n.1898G>C c.6008G>C (p.Gly2003Ala) n.6044G>C n.6017G>C | |
| 3 | g.48575538C>T | CA352664207 | COL7A1 | c.5981G>A (p.Gly1994Asp) n.1898G>A c.6008G>A (p.Gly2003Asp) n.6044G>A n.6017G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575539C>A | CA352664208 | COL7A1 | c.5980G>T (p.Gly1994Cys) n.1897G>T c.6007G>T (p.Gly2003Cys) n.6043G>T n.6016G>T | |
| 3 | g.48575539C>G | CA352664210 | COL7A1 | c.5980G>C (p.Gly1994Arg) n.1897G>C c.6007G>C (p.Gly2003Arg) n.6043G>C n.6016G>C | |
| 3 | g.48575539C>T | CA352664214 | COL7A1 | c.5980G>A (p.Gly1994Ser) n.1897G>A c.6007G>A (p.Gly2003Ser) n.6043G>A n.6016G>A | |
| 3 | g.48575540C>A | CA352664225 | COL7A1 | c.5980-1G>T (n.5980-1G>T) n.1897-1G>T c.6007-1G>T (n.6007-1G>T) n.6043-1G>T n.6016-1G>T | |
| 3 | g.48575540C>G | CA352664226 | COL7A1 | c.5980-1G>C (n.5980-1G>C) n.1897-1G>C c.6007-1G>C (n.6007-1G>C) n.6043-1G>C n.6016-1G>C | |
| 3 | g.48575540C>T | CA352664227 | COL7A1 | c.5980-1G>A (n.5980-1G>A) n.1897-1G>A c.6007-1G>A (n.6007-1G>A) n.6043-1G>A n.6016-1G>A | |
| 3 | g.48575541T>A | CA352664232 | COL7A1 | c.5980-2A>T (n.5980-2A>T) n.1897-2A>T c.6007-2A>T (n.6007-2A>T) n.6043-2A>T n.6016-2A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575541T>C | CA352664239 | COL7A1 | c.5980-2A>G (n.5980-2A>G) n.1897-2A>G c.6007-2A>G (n.6007-2A>G) n.6043-2A>G n.6016-2A>G | |
| 3 | g.48575541T>G | CA352664242 | COL7A1 | c.5980-2A>C (n.5980-2A>C) n.1897-2A>C c.6007-2A>C (n.6007-2A>C) n.6043-2A>C n.6016-2A>C | |
| 3 | g.48575542G>A | CA1363082858 | COL7A1 | c.5980-3C>T (n.5980-3C>T) n.1897-3C>T c.6007-3C>T (n.6007-3C>T) n.6043-3C>T n.6016-3C>T | dbSNP |
| 3 | g.48575542G= | CA1363082857 | COL7A1 | c.5980-3C= (n.5980-3C=) n.1897-3C= c.6007-3C= (n.6007-3C=) n.6043-3C= n.6016-3C= | |
| 3 | g.48575543C>A | CA1363082860 | COL7A1 | c.5980-4G>T (n.5980-4G>T) n.1897-4G>T c.6007-4G>T (n.6007-4G>T) n.6043-4G>T n.6016-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575543C= | CA1363082859 | COL7A1 | c.5980-4G= (n.5980-4G=) n.1897-4G= c.6007-4G= (n.6007-4G=) n.6043-4G= n.6016-4G= | |
| 3 | g.48575543C>G | CA2665619740 | COL7A1 | c.5980-4G>C (n.5980-4G>C) n.1897-4G>C c.6007-4G>C (n.6007-4G>C) n.6043-4G>C n.6016-4G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575543C>T | CA2379221 | COL7A1 | c.5980-4G>A (n.5980-4G>A) n.1897-4G>A c.6007-4G>A (n.6007-4G>A) n.6043-4G>A n.6016-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575544A= | CA1363082861 | COL7A1 | c.5980-5T= (n.5980-5T=) n.1897-5T= c.6007-5T= (n.6007-5T=) n.6043-5T= n.6016-5T= | |
| 3 | g.48575544A>C | CA1363082862 | COL7A1 | c.5980-5T>G (n.5980-5T>G) n.1897-5T>G c.6007-5T>G (n.6007-5T>G) n.6043-5T>G n.6016-5T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575545G>A | CA2580069996 | COL7A1 | c.5980-6C>T (n.5980-6C>T) n.1897-6C>T c.6007-6C>T (n.6007-6C>T) n.6043-6C>T n.6016-6C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48575546G>A | CA1047678608 | COL7A1 | c.5980-7C>T (n.5980-7C>T) n.1897-7C>T c.6007-7C>T (n.6007-7C>T) n.6043-7C>T n.6016-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575546G= | CA1363082863 | COL7A1 | c.5980-7C= (n.5980-7C=) n.1897-7C= c.6007-7C= (n.6007-7C=) n.6043-7C= n.6016-7C= | |
| 3 | g.48575548G>A | CA2665619754 | COL7A1 | c.5980-9C>T (n.5980-9C>T) n.1897-9C>T c.6007-9C>T (n.6007-9C>T) n.6043-9C>T n.6016-9C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48575548G>T | CA2573137015 | COL7A1 | c.5980-9C>A (n.5980-9C>A) n.1897-9C>A c.6007-9C>A (n.6007-9C>A) n.6043-9C>A n.6016-9C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575550G>A | CA2379222 | COL7A1 | c.5980-11C>T (n.5980-11C>T) n.1897-11C>T c.6007-11C>T (n.6007-11C>T) n.6043-11C>T n.6016-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575550G= | CA1363082864 | COL7A1 | c.5980-11C= (n.5980-11C=) n.1897-11C= c.6007-11C= (n.6007-11C=) n.6043-11C= n.6016-11C= | |
| 3 | g.48575551G>T | CA2665619758 | COL7A1 | c.5980-12C>A (n.5980-12C>A) n.1897-12C>A c.6007-12C>A (n.6007-12C>A) n.6043-12C>A n.6016-12C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575553A>G | CA2597045172 | COL7A1 | c.5980-14T>C (n.5980-14T>C) n.1897-14T>C c.6007-14T>C (n.6007-14T>C) n.6043-14T>C n.6016-14T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575554G>A | CA543045208 | COL7A1 | c.5980-15C>T (n.5980-15C>T) n.1897-15C>T c.6007-15C>T (n.6007-15C>T) n.6043-15C>T n.6016-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575554G= | CA1363082865 | COL7A1 | c.5980-15C= (n.5980-15C=) n.1897-15C= c.6007-15C= (n.6007-15C=) n.6043-15C= n.6016-15C= | |
| 3 | g.48575554G>T | CA2665619763 | COL7A1 | c.5980-15C>A (n.5980-15C>A) n.1897-15C>A c.6007-15C>A (n.6007-15C>A) n.6043-15C>A n.6016-15C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575556G>A | CA2665619766 | COL7A1 | c.5980-17C>T (n.5980-17C>T) n.1897-17C>T c.6007-17C>T (n.6007-17C>T) n.6043-17C>T n.6016-17C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575559_48575562dup | CA2697550860 | COL7A1 | c.5980-22_5980-19dup (n.5980-22_5980-19dup) n.1897-22_1897-19dup c.6007-22_6007-19dup (n.6007-22_6007-19dup) n.6043-22_6043-19dup n.6016-22_6016-19dup | ClinVar |
| 3 | g.48575560A>G | CA2665619768 | COL7A1 | c.5980-21T>C (n.5980-21T>C) n.1897-21T>C c.6007-21T>C (n.6007-21T>C) n.6043-21T>C n.6016-21T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575563C>G | CA2665619771 | COL7A1 | c.5980-24G>C (n.5980-24G>C) n.1897-24G>C c.6007-24G>C (n.6007-24G>C) n.6043-24G>C n.6016-24G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575563C>T | CA2665619773 | COL7A1 | c.5980-24G>A (n.5980-24G>A) n.1897-24G>A c.6007-24G>A (n.6007-24G>A) n.6043-24G>A n.6016-24G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575565G>A | CA543045209 | COL7A1 | c.5980-26C>T (n.5980-26C>T) n.1897-26C>T c.6007-26C>T (n.6007-26C>T) n.6043-26C>T n.6016-26C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48575565G= | CA1363082866 | COL7A1 | c.5980-26C= (n.5980-26C=) n.1897-26C= c.6007-26C= (n.6007-26C=) n.6043-26C= n.6016-26C= | |
| 3 | g.48575565G>T | CA2665619774 | COL7A1 | c.5980-26C>A (n.5980-26C>A) n.1897-26C>A c.6007-26C>A (n.6007-26C>A) n.6043-26C>A n.6016-26C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575566G>A | CA2665619778 | COL7A1 | c.5980-27C>T (n.5980-27C>T) n.1897-27C>T c.6007-27C>T (n.6007-27C>T) n.6043-27C>T n.6016-27C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575566G>C | CA2665619779 | COL7A1 | c.5980-27C>G (n.5980-27C>G) n.1897-27C>G c.6007-27C>G (n.6007-27C>G) n.6043-27C>G n.6016-27C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575566G>T | CA2665619780 | COL7A1 | c.5980-27C>A (n.5980-27C>A) n.1897-27C>A c.6007-27C>A (n.6007-27C>A) n.6043-27C>A n.6016-27C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575567T>G | CA1363082868 | COL7A1 | c.5980-28A>C (n.5980-28A>C) n.1897-28A>C c.6007-28A>C (n.6007-28A>C) n.6043-28A>C n.6016-28A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575567T= | CA1363082867 | COL7A1 | c.5980-28A= (n.5980-28A=) n.1897-28A= c.6007-28A= (n.6007-28A=) n.6043-28A= n.6016-28A= | |
| 3 | g.48575568G>A | CA1363082870 | COL7A1 | c.5980-29C>T (n.5980-29C>T) n.1897-29C>T c.6007-29C>T (n.6007-29C>T) n.6043-29C>T n.6016-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575568G= | CA1363082869 | COL7A1 | c.5980-29C= (n.5980-29C=) n.1897-29C= c.6007-29C= (n.6007-29C=) n.6043-29C= n.6016-29C= | |
| 3 | g.48575568G>T | CA2665619787 | COL7A1 | c.5980-29C>A (n.5980-29C>A) n.1897-29C>A c.6007-29C>A (n.6007-29C>A) n.6043-29C>A n.6016-29C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575569G>A | CA543045210 | COL7A1 | c.5980-30C>T (n.5980-30C>T) n.1897-30C>T c.6007-30C>T (n.6007-30C>T) n.6043-30C>T n.6016-30C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48575569G>C | CA2665619791 | COL7A1 | c.5980-30C>G (n.5980-30C>G) n.1897-30C>G c.6007-30C>G (n.6007-30C>G) n.6043-30C>G n.6016-30C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575569G= | CA1363082871 | COL7A1 | c.5980-30C= (n.5980-30C=) n.1897-30C= c.6007-30C= (n.6007-30C=) n.6043-30C= n.6016-30C= | |
| 3 | g.48575570C>G | CA2665619792 | COL7A1 | c.5980-31G>C (n.5980-31G>C) n.1897-31G>C c.6007-31G>C (n.6007-31G>C) n.6043-31G>C n.6016-31G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575572G>A | CA2379223 | COL7A1 | c.5980-33C>T (n.5980-33C>T) n.1897-33C>T c.6007-33C>T (n.6007-33C>T) n.6043-33C>T n.6016-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.48575572G= | CA1363082872 | COL7A1 | c.5980-33C= (n.5980-33C=) n.1897-33C= c.6007-33C= (n.6007-33C=) n.6043-33C= n.6016-33C= | |
| 3 | g.48575575C>T | CA2665619795 | COL7A1 | c.5980-36G>A (n.5980-36G>A) n.1897-36G>A c.6007-36G>A (n.6007-36G>A) n.6043-36G>A n.6016-36G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575576A= | CA1363082873 | COL7A1 | c.5980-37T= (n.5980-37T=) n.1897-37T= c.6007-37T= (n.6007-37T=) n.6043-37T= n.6016-37T= | |
| 3 | g.48575576A>C | CA2379224 | COL7A1 | c.5980-37T>G (n.5980-37T>G) n.1897-37T>G c.6007-37T>G (n.6007-37T>G) n.6043-37T>G n.6016-37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575577G>A | CA2665619802 | COL7A1 | c.5980-38C>T (n.5980-38C>T) n.1897-38C>T c.6007-38C>T (n.6007-38C>T) n.6043-38C>T n.6016-38C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575578C>G | CA2665619804 | COL7A1 | c.5980-39G>C (n.5980-39G>C) n.1897-39G>C c.6007-39G>C (n.6007-39G>C) n.6043-39G>C n.6016-39G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575579T>C | CA2379225 | COL7A1 | c.5980-40A>G (n.5980-40A>G) n.1897-40A>G c.6007-40A>G (n.6007-40A>G) n.6043-40A>G n.6016-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575579T= | CA1363082874 | COL7A1 | c.5980-40A= (n.5980-40A=) n.1897-40A= c.6007-40A= (n.6007-40A=) n.6043-40A= n.6016-40A= | |
| 3 | g.48575580_48575603delinsACACCCCACTCCACGGGGCACAAC | CA1363082875 | COL7A1 | c.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT (n.5979+23_5980-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT) n.1896+23_1897-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT c.6006+23_6007-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT (n.6006+23_6007-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT) n.6042+23_6043-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT n.6015+23_6016-41delinsGTTGTGCCCCGTGGAGTGGGGTGT | |
| 3 | g.48575581C= | CA1363082877 | COL7A1 | c.5980-42G= (n.5980-42G=) n.1897-42G= c.6007-42G= (n.6007-42G=) n.6043-42G= n.6016-42G= | |
| 3 | g.48575581C>T | CA2379226 | COL7A1 | c.5980-42G>A (n.5980-42G>A) n.1897-42G>A c.6007-42G>A (n.6007-42G>A) n.6043-42G>A n.6016-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575582_48575604del | CA1363082876 | COL7A1 | c.5979+23_5980-42del (n.5979+23_5980-42del) n.1896+23_1897-42del c.6006+23_6007-42del (n.6006+23_6007-42del) n.6042+23_6043-42del n.6015+23_6016-42del | dbSNP |
| 3 | g.48575582A>C | CA2577588432 | COL7A1 | c.5980-43T>G (n.5980-43T>G) n.1897-43T>G c.6007-43T>G (n.6007-43T>G) n.6043-43T>G n.6016-43T>G | |
| 3 | g.48575583C>A | CA2665619816 | COL7A1 | c.5980-44G>T (n.5980-44G>T) n.1897-44G>T c.6007-44G>T (n.6007-44G>T) n.6043-44G>T n.6016-44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575584C>A | CA2702735196 | COL7A1 | c.5979+42G>T (n.5979+42G>T) n.1896+42G>T c.6006+42G>T (n.6006+42G>T) n.6042+42G>T n.6015+42G>T | dbSNP |
| 3 | g.48575585C>A | CA2577588433 | COL7A1 | c.5979+41G>T (n.5979+41G>T) n.1896+41G>T c.6006+41G>T (n.6006+41G>T) n.6042+41G>T n.6015+41G>T | |
| 3 | g.48575586C>A | CA543045211 | COL7A1 | c.5979+40G>T (n.5979+40G>T) n.1896+40G>T c.6006+40G>T (n.6006+40G>T) n.6042+40G>T n.6015+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575586C= | CA1363082878 | COL7A1 | c.5979+40G= (n.5979+40G=) n.1896+40G= c.6006+40G= (n.6006+40G=) n.6042+40G= n.6015+40G= | |
| 3 | g.48575586C>G | CA543045212 | COL7A1 | c.5979+40G>C (n.5979+40G>C) n.1896+40G>C c.6006+40G>C (n.6006+40G>C) n.6042+40G>C n.6015+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575587A= | CA1363082879 | COL7A1 | c.5979+39T= (n.5979+39T=) n.1896+39T= c.6006+39T= (n.6006+39T=) n.6042+39T= n.6015+39T= | |
| 3 | g.48575587A>G | CA2379227 | COL7A1 | c.5979+39T>C (n.5979+39T>C) n.1896+39T>C c.6006+39T>C (n.6006+39T>C) n.6042+39T>C n.6015+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575588C= | CA1363082880 | COL7A1 | c.5979+38G= (n.5979+38G=) n.1896+38G= c.6006+38G= (n.6006+38G=) n.6042+38G= n.6015+38G= | |
| 3 | g.48575588C>T | CA2379228 | COL7A1 | c.5979+38G>A (n.5979+38G>A) n.1896+38G>A c.6006+38G>A (n.6006+38G>A) n.6042+38G>A n.6015+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575589T>C | CA2577588434 | COL7A1 | c.5979+37A>G (n.5979+37A>G) n.1896+37A>G c.6006+37A>G (n.6006+37A>G) n.6042+37A>G n.6015+37A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575591C= | CA1363082881 | COL7A1 | c.5979+35G= (n.5979+35G=) n.1896+35G= c.6006+35G= (n.6006+35G=) n.6042+35G= n.6015+35G= | |
| 3 | g.48575591C>G | CA2379229 | COL7A1 | c.5979+35G>C (n.5979+35G>C) n.1896+35G>C c.6006+35G>C (n.6006+35G>C) n.6042+35G>C n.6015+35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575592A>C | CA2756157796 | COL7A1 | c.5979+34T>G (n.5979+34T>G) n.1896+34T>G c.6006+34T>G (n.6006+34T>G) n.6042+34T>G n.6015+34T>G | |
| 3 | g.48575592A>G | CA2665619832 | COL7A1 | c.5979+34T>C (n.5979+34T>C) n.1896+34T>C c.6006+34T>C (n.6006+34T>C) n.6042+34T>C n.6015+34T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575593C>A | CA543045213 | COL7A1 | c.5979+33G>T (n.5979+33G>T) n.1896+33G>T c.6006+33G>T (n.6006+33G>T) n.6042+33G>T n.6015+33G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575593C= | CA1363082882 | COL7A1 | c.5979+33G= (n.5979+33G=) n.1896+33G= c.6006+33G= (n.6006+33G=) n.6042+33G= n.6015+33G= | |
| 3 | g.48575593C>G | CA2665619836 | COL7A1 | c.5979+33G>C (n.5979+33G>C) n.1896+33G>C c.6006+33G>C (n.6006+33G>C) n.6042+33G>C n.6015+33G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575593C>T | CA2379230 | COL7A1 | c.5979+33G>A (n.5979+33G>A) n.1896+33G>A c.6006+33G>A (n.6006+33G>A) n.6042+33G>A n.6015+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575594G>A | CA2379231 | COL7A1 | c.5979+32C>T (n.5979+32C>T) n.1896+32C>T c.6006+32C>T (n.6006+32C>T) n.6042+32C>T n.6015+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575594G>C | CA2665619844 | COL7A1 | c.5979+32C>G (n.5979+32C>G) n.1896+32C>G c.6006+32C>G (n.6006+32C>G) n.6042+32C>G n.6015+32C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575594G= | CA1363082883 | COL7A1 | c.5979+32C= (n.5979+32C=) n.1896+32C= c.6006+32C= (n.6006+32C=) n.6042+32C= n.6015+32C= | |
| 3 | g.48575594G>T | CA2665619842 | COL7A1 | c.5979+32C>A (n.5979+32C>A) n.1896+32C>A c.6006+32C>A (n.6006+32C>A) n.6042+32C>A n.6015+32C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575597del | CA1047678617 | COL7A1 | c.5979+32del (n.5979+32del) n.1896+32del c.6006+32del (n.6006+32del) n.6042+32del n.6015+32del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575599A= | CA1363082884 | COL7A1 | c.5979+27T= (n.5979+27T=) n.1896+27T= c.6006+27T= (n.6006+27T=) n.6042+27T= n.6015+27T= | |
| 3 | g.48575599A>G | CA2379232 | COL7A1 | c.5979+27T>C (n.5979+27T>C) n.1896+27T>C c.6006+27T>C (n.6006+27T>C) n.6042+27T>C n.6015+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575600C= | CA1363082885 | COL7A1 | c.5979+26G= (n.5979+26G=) n.1896+26G= c.6006+26G= (n.6006+26G=) n.6042+26G= n.6015+26G= | |
| 3 | g.48575600C>T | CA543045214 | COL7A1 | c.5979+26G>A (n.5979+26G>A) n.1896+26G>A c.6006+26G>A (n.6006+26G>A) n.6042+26G>A n.6015+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575601A>C | CA2665619848 | COL7A1 | c.5979+25T>G (n.5979+25T>G) n.1896+25T>G c.6006+25T>G (n.6006+25T>G) n.6042+25T>G n.6015+25T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575603C>A | CA1363082887 | COL7A1 | c.5979+23G>T (n.5979+23G>T) n.1896+23G>T c.6006+23G>T (n.6006+23G>T) n.6042+23G>T n.6015+23G>T | dbSNP |
| 3 | g.48575603C= | CA1363082886 | COL7A1 | c.5979+23G= (n.5979+23G=) n.1896+23G= c.6006+23G= (n.6006+23G=) n.6042+23G= n.6015+23G= | |
| 3 | g.48575604C>A | CA2515604852 | COL7A1 | c.5979+22G>T (n.5979+22G>T) n.1896+22G>T c.6006+22G>T (n.6006+22G>T) n.6042+22G>T n.6015+22G>T | |
| 3 | g.48575604C>G | CA2665619849 | COL7A1 | c.5979+22G>C (n.5979+22G>C) n.1896+22G>C c.6006+22G>C (n.6006+22G>C) n.6042+22G>C n.6015+22G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575606A= | CA1363082888 | COL7A1 | c.5979+20T= (n.5979+20T=) n.1896+20T= c.6006+20T= (n.6006+20T=) n.6042+20T= n.6015+20T= | |
| 3 | g.48575606A>G | CA73977072 | COL7A1 | c.5979+20T>C (n.5979+20T>C) n.1896+20T>C c.6006+20T>C (n.6006+20T>C) n.6042+20T>C n.6015+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575606_48575607insG | CA1363082889 | COL7A1 | c.5979+19_5979+20insC (n.5979+19_5979+20insC) n.1896+19_1896+20insC c.6006+19_6006+20insC (n.6006+19_6006+20insC) n.6042+19_6042+20insC n.6015+19_6015+20insC | dbSNP |
| 3 | g.48575607C>T | CA2739279098 | COL7A1 | c.5979+19G>A (n.5979+19G>A) n.1896+19G>A c.6006+19G>A (n.6006+19G>A) n.6042+19G>A n.6015+19G>A | ClinVar |