OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.48570554C>T | CA1363080043 | COL7A1 | c.7345-54G>A (n.7345-54G>A) c.340-54G>A (n.340-54G>A) n.95-54G>A n.3984-54G>A c.7372-54G>A (n.7372-54G>A) c.7346-54G>A (n.7346-54G>A) n.7408-54G>A n.7382-54G>A c.7319-54G>A (n.7319-54G>A) n.7381-54G>A n.7355-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570555A= | CA1363080047 | COL7A1 | c.7345-55T= (n.7345-55T=) c.340-55T= (n.340-55T=) n.95-55T= n.3984-55T= c.7372-55T= (n.7372-55T=) c.7346-55T= (n.7346-55T=) n.7408-55T= n.7382-55T= c.7319-55T= (n.7319-55T=) n.7381-55T= n.7355-55T= | |
| 3 | g.48570555A>C | CA73974346 | COL7A1 | c.7345-55T>G (n.7345-55T>G) c.340-55T>G (n.340-55T>G) n.95-55T>G n.3984-55T>G c.7372-55T>G (n.7372-55T>G) c.7346-55T>G (n.7346-55T>G) n.7408-55T>G n.7382-55T>G c.7319-55T>G (n.7319-55T>G) n.7381-55T>G n.7355-55T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.48570560A>G | CA2665621961 | COL7A1 | c.7345-60T>C (n.7345-60T>C) c.340-60T>C (n.340-60T>C) n.95-60T>C n.3984-60T>C c.7372-60T>C (n.7372-60T>C) c.7346-60T>C (n.7346-60T>C) n.7408-60T>C n.7382-60T>C c.7319-60T>C (n.7319-60T>C) n.7381-60T>C n.7355-60T>C | gnomAD v4 |
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| 3 | g.48570563G>A | CA2665621963 | COL7A1 | c.7345-63C>T (n.7345-63C>T) c.340-63C>T (n.340-63C>T) n.95-63C>T n.3984-63C>T c.7372-63C>T (n.7372-63C>T) c.7346-63C>T (n.7346-63C>T) n.7408-63C>T n.7382-63C>T c.7319-63C>T (n.7319-63C>T) n.7381-63C>T n.7355-63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.48570570C>T | CA2665621965 | COL7A1 | c.7345-70G>A (n.7345-70G>A) c.340-70G>A (n.340-70G>A) n.95-70G>A n.3984-70G>A c.7372-70G>A (n.7372-70G>A) c.7346-70G>A (n.7346-70G>A) n.7408-70G>A n.7382-70G>A c.7319-70G>A (n.7319-70G>A) n.7381-70G>A n.7355-70G>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.48570571C= | CA1363080063 | COL7A1 | c.7344+68G= (n.7344+68G=) c.339+68G= (n.339+68G=) n.94+68G= n.3983+68G= c.7371+68G= (n.7371+68G=) c.7345+68G= (n.7345+68G=) n.7407+68G= n.7381+68G= c.7318+68G= (n.7318+68G=) n.7380+68G= n.7354+68G= | |
| 3 | g.48570571C>T | CA543045533 | COL7A1 | c.7344+68G>A (n.7344+68G>A) c.339+68G>A (n.339+68G>A) n.94+68G>A n.3983+68G>A c.7371+68G>A (n.7371+68G>A) c.7345+68G>A (n.7345+68G>A) n.7407+68G>A n.7381+68G>A c.7318+68G>A (n.7318+68G>A) n.7380+68G>A n.7354+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570572G>A | CA73974348 | COL7A1 | c.7344+67C>T (n.7344+67C>T) c.339+67C>T (n.339+67C>T) n.94+67C>T n.3983+67C>T c.7371+67C>T (n.7371+67C>T) c.7345+67C>T (n.7345+67C>T) n.7407+67C>T n.7381+67C>T c.7318+67C>T (n.7318+67C>T) n.7380+67C>T n.7354+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570572G>C | CA543045534 | COL7A1 | c.7344+67C>G (n.7344+67C>G) c.339+67C>G (n.339+67C>G) n.94+67C>G n.3983+67C>G c.7371+67C>G (n.7371+67C>G) c.7345+67C>G (n.7345+67C>G) n.7407+67C>G n.7381+67C>G c.7318+67C>G (n.7318+67C>G) n.7380+67C>G n.7354+67C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570572G= | CA1363080066 | COL7A1 | c.7344+67C= (n.7344+67C=) c.339+67C= (n.339+67C=) n.94+67C= n.3983+67C= c.7371+67C= (n.7371+67C=) c.7345+67C= (n.7345+67C=) n.7407+67C= n.7381+67C= c.7318+67C= (n.7318+67C=) n.7380+67C= n.7354+67C= | |
| 3 | g.48570573C>A | CA907759091 | COL7A1 | c.7344+66G>T (n.7344+66G>T) c.339+66G>T (n.339+66G>T) n.94+66G>T n.3983+66G>T c.7371+66G>T (n.7371+66G>T) c.7345+66G>T (n.7345+66G>T) n.7407+66G>T n.7381+66G>T c.7318+66G>T (n.7318+66G>T) n.7380+66G>T n.7354+66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570573C= | CA1363080068 | COL7A1 | c.7344+66G= (n.7344+66G=) c.339+66G= (n.339+66G=) n.94+66G= n.3983+66G= c.7371+66G= (n.7371+66G=) c.7345+66G= (n.7345+66G=) n.7407+66G= n.7381+66G= c.7318+66G= (n.7318+66G=) n.7380+66G= n.7354+66G= | |
| 3 | g.48570573C>G | CA2665621968 | COL7A1 | c.7344+66G>C (n.7344+66G>C) c.339+66G>C (n.339+66G>C) n.94+66G>C n.3983+66G>C c.7371+66G>C (n.7371+66G>C) c.7345+66G>C (n.7345+66G>C) n.7407+66G>C n.7381+66G>C c.7318+66G>C (n.7318+66G>C) n.7380+66G>C n.7354+66G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570573C>T | CA2665621969 | COL7A1 | c.7344+66G>A (n.7344+66G>A) c.339+66G>A (n.339+66G>A) n.94+66G>A n.3983+66G>A c.7371+66G>A (n.7371+66G>A) c.7345+66G>A (n.7345+66G>A) n.7407+66G>A n.7381+66G>A c.7318+66G>A (n.7318+66G>A) n.7380+66G>A n.7354+66G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570576del | CA2665621967 | COL7A1 | c.7344+66del (n.7344+66del) c.339+66del (n.339+66del) n.94+66del n.3983+66del c.7371+66del (n.7371+66del) c.7345+66del (n.7345+66del) n.7407+66del n.7381+66del c.7318+66del (n.7318+66del) n.7380+66del n.7354+66del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570574C>A | CA2665621970 | COL7A1 | c.7344+65G>T (n.7344+65G>T) c.339+65G>T (n.339+65G>T) n.94+65G>T n.3983+65G>T c.7371+65G>T (n.7371+65G>T) c.7345+65G>T (n.7345+65G>T) n.7407+65G>T n.7381+65G>T c.7318+65G>T (n.7318+65G>T) n.7380+65G>T n.7354+65G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570574C>G | CA2665621971 | COL7A1 | c.7344+65G>C (n.7344+65G>C) c.339+65G>C (n.339+65G>C) n.94+65G>C n.3983+65G>C c.7371+65G>C (n.7371+65G>C) c.7345+65G>C (n.7345+65G>C) n.7407+65G>C n.7381+65G>C c.7318+65G>C (n.7318+65G>C) n.7380+65G>C n.7354+65G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570574C>T | CA2665621972 | COL7A1 | c.7344+65G>A (n.7344+65G>A) c.339+65G>A (n.339+65G>A) n.94+65G>A n.3983+65G>A c.7371+65G>A (n.7371+65G>A) c.7345+65G>A (n.7345+65G>A) n.7407+65G>A n.7381+65G>A c.7318+65G>A (n.7318+65G>A) n.7380+65G>A n.7354+65G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570575_48570576insAACA | CA2756157780 | COL7A1 | c.7344+63_7344+64insTGTT (n.7344+63_7344+64insTGTT) c.339+63_339+64insTGTT (n.339+63_339+64insTGTT) n.94+63_94+64insTGTT n.3983+63_3983+64insTGTT c.7371+63_7371+64insTGTT (n.7371+63_7371+64insTGTT) c.7345+63_7345+64insTGTT (n.7345+63_7345+64insTGTT) n.7407+63_7407+64insTGTT n.7381+63_7381+64insTGTT c.7318+63_7318+64insTGTT (n.7318+63_7318+64insTGTT) n.7380+63_7380+64insTGTT n.7354+63_7354+64insTGTT | |
| 3 | g.48570576C>T | CA2577587825 | COL7A1 | c.7344+63G>A (n.7344+63G>A) c.339+63G>A (n.339+63G>A) n.94+63G>A n.3983+63G>A c.7371+63G>A (n.7371+63G>A) c.7345+63G>A (n.7345+63G>A) n.7407+63G>A n.7381+63G>A c.7318+63G>A (n.7318+63G>A) n.7380+63G>A n.7354+63G>A | |
| 3 | g.48570578del | CA2665621974 | COL7A1 | c.7344+61del (n.7344+61del) c.339+61del (n.339+61del) n.94+61del n.3983+61del c.7371+61del (n.7371+61del) c.7345+61del (n.7345+61del) n.7407+61del n.7381+61del c.7318+61del (n.7318+61del) n.7380+61del n.7354+61del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570578T>G | CA2665621973 | COL7A1 | c.7344+61A>C (n.7344+61A>C) c.339+61A>C (n.339+61A>C) n.94+61A>C n.3983+61A>C c.7371+61A>C (n.7371+61A>C) c.7345+61A>C (n.7345+61A>C) n.7407+61A>C n.7381+61A>C c.7318+61A>C (n.7318+61A>C) n.7380+61A>C n.7354+61A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570580C= | CA1363080070 | COL7A1 | c.7344+59G= (n.7344+59G=) c.339+59G= (n.339+59G=) n.94+59G= n.3983+59G= c.7371+59G= (n.7371+59G=) c.7345+59G= (n.7345+59G=) n.7407+59G= n.7381+59G= c.7318+59G= (n.7318+59G=) n.7380+59G= n.7354+59G= | |
| 3 | g.48570580C>G | CA1363080071 | COL7A1 | c.7344+59G>C (n.7344+59G>C) c.339+59G>C (n.339+59G>C) n.94+59G>C n.3983+59G>C c.7371+59G>C (n.7371+59G>C) c.7345+59G>C (n.7345+59G>C) n.7407+59G>C n.7381+59G>C c.7318+59G>C (n.7318+59G>C) n.7380+59G>C n.7354+59G>C | dbSNP |
| 3 | g.48570583A>C | CA2665621975 | COL7A1 | c.7344+56T>G (n.7344+56T>G) c.339+56T>G (n.339+56T>G) n.94+56T>G n.3983+56T>G c.7371+56T>G (n.7371+56T>G) c.7345+56T>G (n.7345+56T>G) n.7407+56T>G n.7381+56T>G c.7318+56T>G (n.7318+56T>G) n.7380+56T>G n.7354+56T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570584G>A | CA543045535 | COL7A1 | c.7344+55C>T (n.7344+55C>T) c.339+55C>T (n.339+55C>T) n.94+55C>T n.3983+55C>T c.7371+55C>T (n.7371+55C>T) c.7345+55C>T (n.7345+55C>T) n.7407+55C>T n.7381+55C>T c.7318+55C>T (n.7318+55C>T) n.7380+55C>T n.7354+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570584G= | CA1363080072 | COL7A1 | c.7344+55C= (n.7344+55C=) c.339+55C= (n.339+55C=) n.94+55C= n.3983+55C= c.7371+55C= (n.7371+55C=) c.7345+55C= (n.7345+55C=) n.7407+55C= n.7381+55C= c.7318+55C= (n.7318+55C=) n.7380+55C= n.7354+55C= | |
| 3 | g.48570590A= | CA1363080075 | COL7A1 | c.7344+49T= (n.7344+49T=) c.339+49T= (n.339+49T=) n.94+49T= n.3983+49T= c.7371+49T= (n.7371+49T=) c.7345+49T= (n.7345+49T=) n.7407+49T= n.7381+49T= c.7318+49T= (n.7318+49T=) n.7380+49T= n.7354+49T= | |
| 3 | g.48570590A>G | CA907759100 | COL7A1 | c.7344+49T>C (n.7344+49T>C) c.339+49T>C (n.339+49T>C) n.94+49T>C n.3983+49T>C c.7371+49T>C (n.7371+49T>C) c.7345+49T>C (n.7345+49T>C) n.7407+49T>C n.7381+49T>C c.7318+49T>C (n.7318+49T>C) n.7380+49T>C n.7354+49T>C | dbSNP |
| 3 | g.48570591C>A | CA543045536 | COL7A1 | c.7344+48G>T (n.7344+48G>T) c.339+48G>T (n.339+48G>T) n.94+48G>T n.3983+48G>T c.7371+48G>T (n.7371+48G>T) c.7345+48G>T (n.7345+48G>T) n.7407+48G>T n.7381+48G>T c.7318+48G>T (n.7318+48G>T) n.7380+48G>T n.7354+48G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48570591C= | CA1363080079 | COL7A1 | c.7344+48G= (n.7344+48G=) c.339+48G= (n.339+48G=) n.94+48G= n.3983+48G= c.7371+48G= (n.7371+48G=) c.7345+48G= (n.7345+48G=) n.7407+48G= n.7381+48G= c.7318+48G= (n.7318+48G=) n.7380+48G= n.7354+48G= | |
| 3 | g.48570591C>G | CA907759104 | COL7A1 | c.7344+48G>C (n.7344+48G>C) c.339+48G>C (n.339+48G>C) n.94+48G>C n.3983+48G>C c.7371+48G>C (n.7371+48G>C) c.7345+48G>C (n.7345+48G>C) n.7407+48G>C n.7381+48G>C c.7318+48G>C (n.7318+48G>C) n.7380+48G>C n.7354+48G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570591C>T | CA2378549 | COL7A1 | c.7344+48G>A (n.7344+48G>A) c.339+48G>A (n.339+48G>A) n.94+48G>A n.3983+48G>A c.7371+48G>A (n.7371+48G>A) c.7345+48G>A (n.7345+48G>A) n.7407+48G>A n.7381+48G>A c.7318+48G>A (n.7318+48G>A) n.7380+48G>A n.7354+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570592G>A | CA2378550 | COL7A1 | c.7344+47C>T (n.7344+47C>T) c.339+47C>T (n.339+47C>T) n.94+47C>T n.3983+47C>T c.7371+47C>T (n.7371+47C>T) c.7345+47C>T (n.7345+47C>T) n.7407+47C>T n.7381+47C>T c.7318+47C>T (n.7318+47C>T) n.7380+47C>T n.7354+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570592G>C | CA2665621976 | COL7A1 | c.7344+47C>G (n.7344+47C>G) c.339+47C>G (n.339+47C>G) n.94+47C>G n.3983+47C>G c.7371+47C>G (n.7371+47C>G) c.7345+47C>G (n.7345+47C>G) n.7407+47C>G n.7381+47C>G c.7318+47C>G (n.7318+47C>G) n.7380+47C>G n.7354+47C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570592G= | CA1363080098 | COL7A1 | c.7344+47C= (n.7344+47C=) c.339+47C= (n.339+47C=) n.94+47C= n.3983+47C= c.7371+47C= (n.7371+47C=) c.7345+47C= (n.7345+47C=) n.7407+47C= n.7381+47C= c.7318+47C= (n.7318+47C=) n.7380+47C= n.7354+47C= | |
| 3 | g.48570594G>A | CA2378551 | COL7A1 | c.7344+45C>T (n.7344+45C>T) c.339+45C>T (n.339+45C>T) n.94+45C>T n.3983+45C>T c.7371+45C>T (n.7371+45C>T) c.7345+45C>T (n.7345+45C>T) n.7407+45C>T n.7381+45C>T c.7318+45C>T (n.7318+45C>T) n.7380+45C>T n.7354+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48570594G= | CA1363080103 | COL7A1 | c.7344+45C= (n.7344+45C=) c.339+45C= (n.339+45C=) n.94+45C= n.3983+45C= c.7371+45C= (n.7371+45C=) c.7345+45C= (n.7345+45C=) n.7407+45C= n.7381+45C= c.7318+45C= (n.7318+45C=) n.7380+45C= n.7354+45C= | |
| 3 | g.48570596A= | CA1363080106 | COL7A1 | c.7344+43T= (n.7344+43T=) c.339+43T= (n.339+43T=) n.94+43T= n.3983+43T= c.7371+43T= (n.7371+43T=) c.7345+43T= (n.7345+43T=) n.7407+43T= n.7381+43T= c.7318+43T= (n.7318+43T=) n.7380+43T= n.7354+43T= | |
| 3 | g.48570596A>G | CA1363080107 | COL7A1 | c.7344+43T>C (n.7344+43T>C) c.339+43T>C (n.339+43T>C) n.94+43T>C n.3983+43T>C c.7371+43T>C (n.7371+43T>C) c.7345+43T>C (n.7345+43T>C) n.7407+43T>C n.7381+43T>C c.7318+43T>C (n.7318+43T>C) n.7380+43T>C n.7354+43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570598A= | CA1363080109 | COL7A1 | c.7344+41T= (n.7344+41T=) c.339+41T= (n.339+41T=) n.94+41T= n.3983+41T= c.7371+41T= (n.7371+41T=) c.7345+41T= (n.7345+41T=) n.7407+41T= n.7381+41T= c.7318+41T= (n.7318+41T=) n.7380+41T= n.7354+41T= | |
| 3 | g.48570598A>G | CA2378552 | COL7A1 | c.7344+41T>C (n.7344+41T>C) c.339+41T>C (n.339+41T>C) n.94+41T>C n.3983+41T>C c.7371+41T>C (n.7371+41T>C) c.7345+41T>C (n.7345+41T>C) n.7407+41T>C n.7381+41T>C c.7318+41T>C (n.7318+41T>C) n.7380+41T>C n.7354+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570600G>A | CA73974363 | COL7A1 | c.7344+39C>T (n.7344+39C>T) c.339+39C>T (n.339+39C>T) n.94+39C>T n.3983+39C>T c.7371+39C>T (n.7371+39C>T) c.7345+39C>T (n.7345+39C>T) n.7407+39C>T n.7381+39C>T c.7318+39C>T (n.7318+39C>T) n.7380+39C>T n.7354+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570600G= | CA1363080113 | COL7A1 | c.7344+39C= (n.7344+39C=) c.339+39C= (n.339+39C=) n.94+39C= n.3983+39C= c.7371+39C= (n.7371+39C=) c.7345+39C= (n.7345+39C=) n.7407+39C= n.7381+39C= c.7318+39C= (n.7318+39C=) n.7380+39C= n.7354+39C= | |
| 3 | g.48570600_48570601delinsGA | CA1363080116 | COL7A1 | c.7344+38_7344+39delinsTC (n.7344+38_7344+39delinsTC) c.339+38_339+39delinsTC (n.339+38_339+39delinsTC) n.94+38_94+39delinsTC n.3983+38_3983+39delinsTC c.7371+38_7371+39delinsTC (n.7371+38_7371+39delinsTC) c.7345+38_7345+39delinsTC (n.7345+38_7345+39delinsTC) n.7407+38_7407+39delinsTC n.7381+38_7381+39delinsTC c.7318+38_7318+39delinsTC (n.7318+38_7318+39delinsTC) n.7380+38_7380+39delinsTC n.7354+38_7354+39delinsTC | |
| 3 | g.48570603del | CA2378553 | COL7A1 | c.7344+38del (n.7344+38del) c.339+38del (n.339+38del) n.94+38del n.3983+38del c.7371+38del (n.7371+38del) c.7345+38del (n.7345+38del) n.7407+38del n.7381+38del c.7318+38del (n.7318+38del) n.7380+38del n.7354+38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570602A>G | CA2665621977 | COL7A1 | c.7344+37T>C (n.7344+37T>C) c.339+37T>C (n.339+37T>C) n.94+37T>C n.3983+37T>C c.7371+37T>C (n.7371+37T>C) c.7345+37T>C (n.7345+37T>C) n.7407+37T>C n.7381+37T>C c.7318+37T>C (n.7318+37T>C) n.7380+37T>C n.7354+37T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570603A= | CA1363080117 | COL7A1 | c.7344+36T= (n.7344+36T=) c.339+36T= (n.339+36T=) n.94+36T= n.3983+36T= c.7371+36T= (n.7371+36T=) c.7345+36T= (n.7345+36T=) n.7407+36T= n.7381+36T= c.7318+36T= (n.7318+36T=) n.7380+36T= n.7354+36T= | |
| 3 | g.48570603A>G | CA2378554 | COL7A1 | c.7344+36T>C (n.7344+36T>C) c.339+36T>C (n.339+36T>C) n.94+36T>C n.3983+36T>C c.7371+36T>C (n.7371+36T>C) c.7345+36T>C (n.7345+36T>C) n.7407+36T>C n.7381+36T>C c.7318+36T>C (n.7318+36T>C) n.7380+36T>C n.7354+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570606A= | CA1363080118 | COL7A1 | c.7344+33T= (n.7344+33T=) c.339+33T= (n.339+33T=) n.94+33T= n.3983+33T= c.7371+33T= (n.7371+33T=) c.7345+33T= (n.7345+33T=) n.7407+33T= n.7381+33T= c.7318+33T= (n.7318+33T=) n.7380+33T= n.7354+33T= | |
| 3 | g.48570606A>C | CA2378555 | COL7A1 | c.7344+33T>G (n.7344+33T>G) c.339+33T>G (n.339+33T>G) n.94+33T>G n.3983+33T>G c.7371+33T>G (n.7371+33T>G) c.7345+33T>G (n.7345+33T>G) n.7407+33T>G n.7381+33T>G c.7318+33T>G (n.7318+33T>G) n.7380+33T>G n.7354+33T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48570606A>G | CA2665621978 | COL7A1 | c.7344+33T>C (n.7344+33T>C) c.339+33T>C (n.339+33T>C) n.94+33T>C n.3983+33T>C c.7371+33T>C (n.7371+33T>C) c.7345+33T>C (n.7345+33T>C) n.7407+33T>C n.7381+33T>C c.7318+33T>C (n.7318+33T>C) n.7380+33T>C n.7354+33T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570607A>G | CA2756157784 | COL7A1 | c.7344+32T>C (n.7344+32T>C) c.339+32T>C (n.339+32T>C) n.94+32T>C n.3983+32T>C c.7371+32T>C (n.7371+32T>C) c.7345+32T>C (n.7345+32T>C) n.7407+32T>C n.7381+32T>C c.7318+32T>C (n.7318+32T>C) n.7380+32T>C n.7354+32T>C | |
| 3 | g.48570611C= | CA1363080119 | COL7A1 | c.7344+28G= (n.7344+28G=) c.339+28G= (n.339+28G=) n.94+28G= n.3983+28G= c.7371+28G= (n.7371+28G=) c.7345+28G= (n.7345+28G=) n.7407+28G= n.7381+28G= c.7318+28G= (n.7318+28G=) n.7380+28G= n.7354+28G= | |
| 3 | g.48570611C>G | CA2378556 | COL7A1 | c.7344+28G>C (n.7344+28G>C) c.339+28G>C (n.339+28G>C) n.94+28G>C n.3983+28G>C c.7371+28G>C (n.7371+28G>C) c.7345+28G>C (n.7345+28G>C) n.7407+28G>C n.7381+28G>C c.7318+28G>C (n.7318+28G>C) n.7380+28G>C n.7354+28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570611C>T | CA73974370 | COL7A1 | c.7344+28G>A (n.7344+28G>A) c.339+28G>A (n.339+28G>A) n.94+28G>A n.3983+28G>A c.7371+28G>A (n.7371+28G>A) c.7345+28G>A (n.7345+28G>A) n.7407+28G>A n.7381+28G>A c.7318+28G>A (n.7318+28G>A) n.7380+28G>A n.7354+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570612G>A | CA2378557 | COL7A1 | c.7344+27C>T (n.7344+27C>T) c.339+27C>T (n.339+27C>T) n.94+27C>T n.3983+27C>T c.7371+27C>T (n.7371+27C>T) c.7345+27C>T (n.7345+27C>T) n.7407+27C>T n.7381+27C>T c.7318+27C>T (n.7318+27C>T) n.7380+27C>T n.7354+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570612G= | CA1363080120 | COL7A1 | c.7344+27C= (n.7344+27C=) c.339+27C= (n.339+27C=) n.94+27C= n.3983+27C= c.7371+27C= (n.7371+27C=) c.7345+27C= (n.7345+27C=) n.7407+27C= n.7381+27C= c.7318+27C= (n.7318+27C=) n.7380+27C= n.7354+27C= | |
| 3 | g.48570612G>T | CA2756157785 | COL7A1 | c.7344+27C>A (n.7344+27C>A) c.339+27C>A (n.339+27C>A) n.94+27C>A n.3983+27C>A c.7371+27C>A (n.7371+27C>A) c.7345+27C>A (n.7345+27C>A) n.7407+27C>A n.7381+27C>A c.7318+27C>A (n.7318+27C>A) n.7380+27C>A n.7354+27C>A | |
| 3 | g.48570615G>A | CA1047677197 | COL7A1 | c.7344+24C>T (n.7344+24C>T) c.339+24C>T (n.339+24C>T) n.94+24C>T n.3983+24C>T c.7371+24C>T (n.7371+24C>T) c.7345+24C>T (n.7345+24C>T) n.7407+24C>T n.7381+24C>T c.7318+24C>T (n.7318+24C>T) n.7380+24C>T n.7354+24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570615G= | CA1363080121 | COL7A1 | c.7344+24C= (n.7344+24C=) c.339+24C= (n.339+24C=) n.94+24C= n.3983+24C= c.7371+24C= (n.7371+24C=) c.7345+24C= (n.7345+24C=) n.7407+24C= n.7381+24C= c.7318+24C= (n.7318+24C=) n.7380+24C= n.7354+24C= | |
| 3 | g.48570617G>A | CA543045537 | COL7A1 | c.7344+22C>T (n.7344+22C>T) c.339+22C>T (n.339+22C>T) n.94+22C>T n.3983+22C>T c.7371+22C>T (n.7371+22C>T) c.7345+22C>T (n.7345+22C>T) n.7407+22C>T n.7381+22C>T c.7318+22C>T (n.7318+22C>T) n.7380+22C>T n.7354+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570617G= | CA1363080122 | COL7A1 | c.7344+22C= (n.7344+22C=) c.339+22C= (n.339+22C=) n.94+22C= n.3983+22C= c.7371+22C= (n.7371+22C=) c.7345+22C= (n.7345+22C=) n.7407+22C= n.7381+22C= c.7318+22C= (n.7318+22C=) n.7380+22C= n.7354+22C= | |
| 3 | g.48570617G>T | CA543045538 | COL7A1 | c.7344+22C>A (n.7344+22C>A) c.339+22C>A (n.339+22C>A) n.94+22C>A n.3983+22C>A c.7371+22C>A (n.7371+22C>A) c.7345+22C>A (n.7345+22C>A) n.7407+22C>A n.7381+22C>A c.7318+22C>A (n.7318+22C>A) n.7380+22C>A n.7354+22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570618C= | CA1363080123 | COL7A1 | c.7344+21G= (n.7344+21G=) c.339+21G= (n.339+21G=) n.94+21G= n.3983+21G= c.7371+21G= (n.7371+21G=) c.7345+21G= (n.7345+21G=) n.7407+21G= n.7381+21G= c.7318+21G= (n.7318+21G=) n.7380+21G= n.7354+21G= | |
| 3 | g.48570618C>T | CA543045539 | COL7A1 | c.7344+21G>A (n.7344+21G>A) c.339+21G>A (n.339+21G>A) n.94+21G>A n.3983+21G>A c.7371+21G>A (n.7371+21G>A) c.7345+21G>A (n.7345+21G>A) n.7407+21G>A n.7381+21G>A c.7318+21G>A (n.7318+21G>A) n.7380+21G>A n.7354+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570621T>C | CA73974371 | COL7A1 | c.7344+18A>G (n.7344+18A>G) c.339+18A>G (n.339+18A>G) n.94+18A>G n.3983+18A>G c.7371+18A>G (n.7371+18A>G) c.7345+18A>G (n.7345+18A>G) n.7407+18A>G n.7381+18A>G c.7318+18A>G (n.7318+18A>G) n.7380+18A>G n.7354+18A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48570621T= | CA1363080125 | COL7A1 | c.7344+18A= (n.7344+18A=) c.339+18A= (n.339+18A=) n.94+18A= n.3983+18A= c.7371+18A= (n.7371+18A=) c.7345+18A= (n.7345+18A=) n.7407+18A= n.7381+18A= c.7318+18A= (n.7318+18A=) n.7380+18A= n.7354+18A= | |
| 3 | g.48570622A= | CA1363080127 | COL7A1 | c.7344+17T= (n.7344+17T=) c.339+17T= (n.339+17T=) n.94+17T= n.3983+17T= c.7371+17T= (n.7371+17T=) c.7345+17T= (n.7345+17T=) n.7407+17T= n.7381+17T= c.7318+17T= (n.7318+17T=) n.7380+17T= n.7354+17T= | |
| 3 | g.48570622A>T | CA543045540 | COL7A1 | c.7344+17T>A (n.7344+17T>A) c.339+17T>A (n.339+17T>A) n.94+17T>A n.3983+17T>A c.7371+17T>A (n.7371+17T>A) c.7345+17T>A (n.7345+17T>A) n.7407+17T>A n.7381+17T>A c.7318+17T>A (n.7318+17T>A) n.7380+17T>A n.7354+17T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570623G>T | CA2665621979 | COL7A1 | c.7344+16C>A (n.7344+16C>A) c.339+16C>A (n.339+16C>A) n.94+16C>A n.3983+16C>A c.7371+16C>A (n.7371+16C>A) c.7345+16C>A (n.7345+16C>A) n.7407+16C>A n.7381+16C>A c.7318+16C>A (n.7318+16C>A) n.7380+16C>A n.7354+16C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570624G>A | CA2378558 | COL7A1 | c.7344+15C>T (n.7344+15C>T) c.339+15C>T (n.339+15C>T) n.94+15C>T n.3983+15C>T c.7371+15C>T (n.7371+15C>T) c.7345+15C>T (n.7345+15C>T) n.7407+15C>T n.7381+15C>T c.7318+15C>T (n.7318+15C>T) n.7380+15C>T n.7354+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570624G= | CA1363080129 | COL7A1 | c.7344+15C= (n.7344+15C=) c.339+15C= (n.339+15C=) n.94+15C= n.3983+15C= c.7371+15C= (n.7371+15C=) c.7345+15C= (n.7345+15C=) n.7407+15C= n.7381+15C= c.7318+15C= (n.7318+15C=) n.7380+15C= n.7354+15C= | |
| 3 | g.48570625G>A | CA2378560 | COL7A1 | c.7344+14C>T (n.7344+14C>T) c.339+14C>T (n.339+14C>T) n.94+14C>T n.3983+14C>T c.7371+14C>T (n.7371+14C>T) c.7345+14C>T (n.7345+14C>T) n.7407+14C>T n.7381+14C>T c.7318+14C>T (n.7318+14C>T) n.7380+14C>T n.7354+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570625G= | CA1363080130 | COL7A1 | c.7344+14C= (n.7344+14C=) c.339+14C= (n.339+14C=) n.94+14C= n.3983+14C= c.7371+14C= (n.7371+14C=) c.7345+14C= (n.7345+14C=) n.7407+14C= n.7381+14C= c.7318+14C= (n.7318+14C=) n.7380+14C= n.7354+14C= | |
| 3 | g.48570625G>T | CA2378559 | COL7A1 | c.7344+14C>A (n.7344+14C>A) c.339+14C>A (n.339+14C>A) n.94+14C>A n.3983+14C>A c.7371+14C>A (n.7371+14C>A) c.7345+14C>A (n.7345+14C>A) n.7407+14C>A n.7381+14C>A c.7318+14C>A (n.7318+14C>A) n.7380+14C>A n.7354+14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48570626C>A | CA2665621980 | COL7A1 | c.7344+13G>T (n.7344+13G>T) c.339+13G>T (n.339+13G>T) n.94+13G>T n.3983+13G>T c.7371+13G>T (n.7371+13G>T) c.7345+13G>T (n.7345+13G>T) n.7407+13G>T n.7381+13G>T c.7318+13G>T (n.7318+13G>T) n.7380+13G>T n.7354+13G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570626C= | CA1363080132 | COL7A1 | c.7344+13G= (n.7344+13G=) c.339+13G= (n.339+13G=) n.94+13G= n.3983+13G= c.7371+13G= (n.7371+13G=) c.7345+13G= (n.7345+13G=) n.7407+13G= n.7381+13G= c.7318+13G= (n.7318+13G=) n.7380+13G= n.7354+13G= | |
| 3 | g.48570626C>T | CA2378561 | COL7A1 | c.7344+13G>A (n.7344+13G>A) c.339+13G>A (n.339+13G>A) n.94+13G>A n.3983+13G>A c.7371+13G>A (n.7371+13G>A) c.7345+13G>A (n.7345+13G>A) n.7407+13G>A n.7381+13G>A c.7318+13G>A (n.7318+13G>A) n.7380+13G>A n.7354+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570627A>T | CA2739278444 | COL7A1 | c.7344+12T>A (n.7344+12T>A) c.339+12T>A (n.339+12T>A) n.94+12T>A n.3983+12T>A c.7371+12T>A (n.7371+12T>A) c.7345+12T>A (n.7345+12T>A) n.7407+12T>A n.7381+12T>A c.7318+12T>A (n.7318+12T>A) n.7380+12T>A n.7354+12T>A | ClinVar |
| 3 | g.48570629C>A | CA2665621981 | COL7A1 | c.7344+10G>T (n.7344+10G>T) c.339+10G>T (n.339+10G>T) n.94+10G>T n.3983+10G>T c.7371+10G>T (n.7371+10G>T) c.7345+10G>T (n.7345+10G>T) n.7407+10G>T n.7381+10G>T c.7318+10G>T (n.7318+10G>T) n.7380+10G>T n.7354+10G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570630T>C | CA1363080135 | COL7A1 | c.7344+9A>G (n.7344+9A>G) c.339+9A>G (n.339+9A>G) n.94+9A>G n.3983+9A>G c.7371+9A>G (n.7371+9A>G) c.7345+9A>G (n.7345+9A>G) n.7407+9A>G n.7381+9A>G c.7318+9A>G (n.7318+9A>G) n.7380+9A>G n.7354+9A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48570630T= | CA1363080134 | COL7A1 | c.7344+9A= (n.7344+9A=) c.339+9A= (n.339+9A=) n.94+9A= n.3983+9A= c.7371+9A= (n.7371+9A=) c.7345+9A= (n.7345+9A=) n.7407+9A= n.7381+9A= c.7318+9A= (n.7318+9A=) n.7380+9A= n.7354+9A= | |
| 3 | g.48570631C= | CA1363080137 | COL7A1 | c.7344+8G= (n.7344+8G=) c.339+8G= (n.339+8G=) n.94+8G= n.3983+8G= c.7371+8G= (n.7371+8G=) c.7345+8G= (n.7345+8G=) n.7407+8G= n.7381+8G= c.7318+8G= (n.7318+8G=) n.7380+8G= n.7354+8G= | |
| 3 | g.48570631C>T | CA543045541 | COL7A1 | c.7344+8G>A (n.7344+8G>A) c.339+8G>A (n.339+8G>A) n.94+8G>A n.3983+8G>A c.7371+8G>A (n.7371+8G>A) c.7345+8G>A (n.7345+8G>A) n.7407+8G>A n.7381+8G>A c.7318+8G>A (n.7318+8G>A) n.7380+8G>A n.7354+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570632T>A | CA1363080139 | COL7A1 | c.7344+7A>T (n.7344+7A>T) c.339+7A>T (n.339+7A>T) n.94+7A>T n.3983+7A>T c.7371+7A>T (n.7371+7A>T) c.7345+7A>T (n.7345+7A>T) n.7407+7A>T n.7381+7A>T c.7318+7A>T (n.7318+7A>T) n.7380+7A>T n.7354+7A>T | dbSNP |
| 3 | g.48570632T= | CA1363080138 | COL7A1 | c.7344+7A= (n.7344+7A=) c.339+7A= (n.339+7A=) n.94+7A= n.3983+7A= c.7371+7A= (n.7371+7A=) c.7345+7A= (n.7345+7A=) n.7407+7A= n.7381+7A= c.7318+7A= (n.7318+7A=) n.7380+7A= n.7354+7A= | |
| 3 | g.48570634C>A | CA2665621982 | COL7A1 | c.7344+5G>T (n.7344+5G>T) c.339+5G>T (n.339+5G>T) n.94+5G>T n.3983+5G>T c.7371+5G>T (n.7371+5G>T) c.7345+5G>T (n.7345+5G>T) n.7407+5G>T n.7381+5G>T c.7318+5G>T (n.7318+5G>T) n.7380+5G>T n.7354+5G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570635T>A | CA2740410035 | COL7A1 | c.7344+4A>T (n.7344+4A>T) c.339+4A>T (n.339+4A>T) n.94+4A>T n.3983+4A>T c.7371+4A>T (n.7371+4A>T) c.7345+4A>T (n.7345+4A>T) n.7407+4A>T n.7381+4A>T c.7318+4A>T (n.7318+4A>T) n.7380+4A>T n.7354+4A>T | |
| 3 | g.48570636C>A | CA2665621983 | COL7A1 | c.7344+3G>T (n.7344+3G>T) c.339+3G>T (n.339+3G>T) n.94+3G>T n.3983+3G>T c.7371+3G>T (n.7371+3G>T) c.7345+3G>T (n.7345+3G>T) n.7407+3G>T n.7381+3G>T c.7318+3G>T (n.7318+3G>T) n.7380+3G>T n.7354+3G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570637A>C | CA352647400 | COL7A1 | c.7344+2T>G (n.7344+2T>G) c.339+2T>G (n.339+2T>G) n.94+2T>G n.3983+2T>G c.7371+2T>G (n.7371+2T>G) c.7345+2T>G (n.7345+2T>G) n.7407+2T>G n.7381+2T>G c.7318+2T>G (n.7318+2T>G) n.7380+2T>G n.7354+2T>G | |
| 3 | g.48570637A>G | CA352647412 | COL7A1 | c.7344+2T>C (n.7344+2T>C) c.339+2T>C (n.339+2T>C) n.94+2T>C n.3983+2T>C c.7371+2T>C (n.7371+2T>C) c.7345+2T>C (n.7345+2T>C) n.7407+2T>C n.7381+2T>C c.7318+2T>C (n.7318+2T>C) n.7380+2T>C n.7354+2T>C | ClinVar |
| 3 | g.48570637A>T | CA352647415 | COL7A1 | c.7344+2T>A (n.7344+2T>A) c.339+2T>A (n.339+2T>A) n.94+2T>A n.3983+2T>A c.7371+2T>A (n.7371+2T>A) c.7345+2T>A (n.7345+2T>A) n.7407+2T>A n.7381+2T>A c.7318+2T>A (n.7318+2T>A) n.7380+2T>A n.7354+2T>A | |
| 3 | g.48570638C>A | CA2378562 | COL7A1 | c.7344+1G>T (n.7344+1G>T) c.339+1G>T (n.339+1G>T) n.94+1G>T n.3983+1G>T c.7371+1G>T (n.7371+1G>T) c.7345+1G>T (n.7345+1G>T) n.7407+1G>T n.7381+1G>T c.7318+1G>T (n.7318+1G>T) n.7380+1G>T n.7354+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570638C= | CA1363080144 | COL7A1 | c.7344+1G= (n.7344+1G=) c.339+1G= (n.339+1G=) n.94+1G= n.3983+1G= c.7371+1G= (n.7371+1G=) c.7345+1G= (n.7345+1G=) n.7407+1G= n.7381+1G= c.7318+1G= (n.7318+1G=) n.7380+1G= n.7354+1G= | |
| 3 | g.48570638C>G | CA352647436 | COL7A1 | c.7344+1G>C (n.7344+1G>C) c.339+1G>C (n.339+1G>C) n.94+1G>C n.3983+1G>C c.7371+1G>C (n.7371+1G>C) c.7345+1G>C (n.7345+1G>C) n.7407+1G>C n.7381+1G>C c.7318+1G>C (n.7318+1G>C) n.7380+1G>C n.7354+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570638C>T | CA352647440 | COL7A1 | c.7344+1G>A (n.7344+1G>A) c.339+1G>A (n.339+1G>A) n.94+1G>A n.3983+1G>A c.7371+1G>A (n.7371+1G>A) c.7345+1G>A (n.7345+1G>A) n.7407+1G>A n.7381+1G>A c.7318+1G>A (n.7318+1G>A) n.7380+1G>A n.7354+1G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570639C>A | CA433534056 | COL7A1 | c.7344G>T (p.Val2448=) c.339G>T (p.Val113=) n.94G>T n.3983G>T c.7371G>T (p.Val2457=) c.7345G>T (p.Gly2449Trp) n.7407G>T n.7381G>T c.7318G>T (p.Gly2440Trp) n.7380G>T n.7354G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570639C= | CA1363080151 | COL7A1 | c.7344G= (p.Val2448=) c.339G= (p.Val113=) n.94G= n.3983G= c.7371G= (p.Val2457=) c.7345G= (p.Gly2449=) n.7407G= n.7381G= c.7318G= (p.Gly2440=) n.7380G= n.7354G= | |
| 3 | g.48570639C>G | CA433534055 | COL7A1 | c.7344G>C (p.Val2448=) c.339G>C (p.Val113=) n.94G>C n.3983G>C c.7371G>C (p.Val2457=) c.7345G>C (p.Gly2449Arg) n.7407G>C n.7381G>C c.7318G>C (p.Gly2440Arg) n.7380G>C n.7354G>C | |
| 3 | g.48570639C>T | CA2378563 | COL7A1 | c.7344G>A (p.Val2448=) c.339G>A (p.Val113=) n.94G>A n.3983G>A c.7371G>A (p.Val2457=) c.7345G>A (p.Gly2449Arg) n.7407G>A n.7381G>A c.7318G>A (p.Gly2440Arg) n.7380G>A n.7354G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570640A>C | CA352647448 | COL7A1 | c.7343T>G (p.Val2448Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) n.93T>G n.3982T>G c.7370T>G (p.Val2457Gly) c.7344T>G (p.Ser2448Arg) n.7406T>G n.7380T>G c.7317T>G (p.Ser2439Arg) n.7379T>G n.7353T>G | |
| 3 | g.48570640A>G | CA352647455 | COL7A1 | c.7343T>C (p.Val2448Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) n.93T>C n.3982T>C c.7370T>C (p.Val2457Ala) c.7344T>C (p.Ser2448=) n.7406T>C n.7380T>C c.7317T>C (p.Ser2439=) n.7379T>C n.7353T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570640A>T | CA352647453 | COL7A1 | c.7343T>A (p.Val2448Glu) c.338T>A (p.Val113Glu) n.93T>A n.3982T>A c.7370T>A (p.Val2457Glu) c.7344T>A (p.Ser2448Arg) n.7406T>A n.7380T>A c.7317T>A (p.Ser2439Arg) n.7379T>A n.7353T>A | |
| 3 | g.48570641C>A | CA352647457 | COL7A1 | c.7342G>T (p.Val2448Leu) c.337G>T (p.Val113Leu) n.92G>T n.3981G>T c.7369G>T (p.Val2457Leu) c.7343G>T (p.Ser2448Ile) n.7405G>T n.7379G>T c.7316G>T (p.Ser2439Ile) n.7378G>T n.7352G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570641C= | CA1363080155 | COL7A1 | c.7342G= (p.Val2448=) c.337G= (p.Val113=) n.92G= n.3981G= c.7369G= (p.Val2457=) c.7343G= (p.Ser2448=) n.7405G= n.7379G= c.7316G= (p.Ser2439=) n.7378G= n.7352G= | |
| 3 | g.48570641C>G | CA352647458 | COL7A1 | c.7342G>C (p.Val2448Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) n.92G>C n.3981G>C c.7369G>C (p.Val2457Leu) c.7343G>C (p.Ser2448Thr) n.7405G>C n.7379G>C c.7316G>C (p.Ser2439Thr) n.7378G>C n.7352G>C | |
| 3 | g.48570641C>T | CA352647462 | COL7A1 | c.7342G>A (p.Val2448Met) c.337G>A (p.Val113Met) n.92G>A n.3981G>A c.7369G>A (p.Val2457Met) c.7343G>A (p.Ser2448Asn) n.7405G>A n.7379G>A c.7316G>A (p.Ser2439Asn) n.7378G>A n.7352G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570642T>A | CA433534058 | COL7A1 | c.7341A>T (p.Ser2447=) c.336A>T (p.Ser112=) n.91A>T n.3980A>T c.7368A>T (p.Ser2456=) c.7342A>T (p.Ser2448Cys) n.7404A>T n.7378A>T c.7315A>T (p.Ser2439Cys) n.7377A>T n.7351A>T | |
| 3 | g.48570642T>C | CA433534059 | COL7A1 | c.7341A>G (p.Ser2447=) c.336A>G (p.Ser112=) n.91A>G n.3980A>G c.7368A>G (p.Ser2456=) c.7342A>G (p.Ser2448Gly) n.7404A>G n.7378A>G c.7315A>G (p.Ser2439Gly) n.7377A>G n.7351A>G | |
| 3 | g.48570642T>G | CA433534062 | COL7A1 | c.7341A>C (p.Ser2447=) c.336A>C (p.Ser112=) n.91A>C n.3980A>C c.7368A>C (p.Ser2456=) c.7342A>C (p.Ser2448Arg) n.7404A>C n.7378A>C c.7315A>C (p.Ser2439Arg) n.7377A>C n.7351A>C | |
| 3 | g.48570643G>A | CA352647472 | COL7A1 | c.7340C>T (p.Ser2447Leu) c.335C>T (p.Ser112Leu) n.90C>T n.3979C>T c.7367C>T (p.Ser2456Leu) c.7341C>T (p.Val2447=) n.7403C>T n.7377C>T c.7314C>T (p.Val2438=) n.7376C>T n.7350C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570643G>C | CA352647480 | COL7A1 | c.7340C>G (p.Ser2447Ter) c.335C>G (p.Ser112Ter) n.90C>G n.3979C>G c.7367C>G (p.Ser2456Ter) c.7341C>G (p.Val2447=) n.7403C>G n.7377C>G c.7314C>G (p.Val2438=) n.7376C>G n.7350C>G | |
| 3 | g.48570643G>T | CA352647485 | COL7A1 | c.7340C>A (p.Ser2447Ter) c.335C>A (p.Ser112Ter) n.90C>A n.3979C>A c.7367C>A (p.Ser2456Ter) c.7341C>A (p.Val2447=) n.7403C>A n.7377C>A c.7314C>A (p.Val2438=) n.7376C>A n.7350C>A | |
| 3 | g.48570644A>C | CA352647488 | COL7A1 | c.7339T>G (p.Ser2447Ala) c.334T>G (p.Ser112Ala) n.89T>G n.3978T>G c.7366T>G (p.Ser2456Ala) c.7340T>G (p.Val2447Gly) n.7402T>G n.7376T>G c.7313T>G (p.Val2438Gly) n.7375T>G n.7349T>G | |
| 3 | g.48570644A>G | CA352647490 | COL7A1 | c.7339T>C (p.Ser2447Pro) c.334T>C (p.Ser112Pro) n.89T>C n.3978T>C c.7366T>C (p.Ser2456Pro) c.7340T>C (p.Val2447Ala) n.7402T>C n.7376T>C c.7313T>C (p.Val2438Ala) n.7375T>C n.7349T>C | |
| 3 | g.48570644A>T | CA352647491 | COL7A1 | c.7339T>A (p.Ser2447Thr) c.334T>A (p.Ser112Thr) n.89T>A n.3978T>A c.7366T>A (p.Ser2456Thr) c.7340T>A (p.Val2447Asp) n.7402T>A n.7376T>A c.7313T>A (p.Val2438Asp) n.7375T>A n.7349T>A | |
| 3 | g.48570645C>A | CA2378564 | COL7A1 | c.7338G>T (p.Gly2446=) c.333G>T (p.Gly111=) n.88G>T n.3977G>T c.7365G>T (p.Gly2455=) c.7339G>T (p.Val2447Phe) n.7401G>T n.7375G>T c.7312G>T (p.Val2438Phe) n.7374G>T n.7348G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570645C= | CA1363080158 | COL7A1 | c.7338G= (p.Gly2446=) c.333G= (p.Gly111=) n.88G= n.3977G= c.7365G= (p.Gly2455=) c.7339G= (p.Val2447=) n.7401G= n.7375G= c.7312G= (p.Val2438=) n.7374G= n.7348G= | |
| 3 | g.48570645C>G | CA433534066 | COL7A1 | c.7338G>C (p.Gly2446=) c.333G>C (p.Gly111=) n.88G>C n.3977G>C c.7365G>C (p.Gly2455=) c.7339G>C (p.Val2447Leu) n.7401G>C n.7375G>C c.7312G>C (p.Val2438Leu) n.7374G>C n.7348G>C | |
| 3 | g.48570645C>T | CA433534064 | COL7A1 | c.7338G>A (p.Gly2446=) c.333G>A (p.Gly111=) n.88G>A n.3977G>A c.7365G>A (p.Gly2455=) c.7339G>A (p.Val2447Ile) n.7401G>A n.7375G>A c.7312G>A (p.Val2438Ile) n.7374G>A n.7348G>A | |
| 3 | g.48570646C>A | CA352647500 | COL7A1 | c.7337G>T (p.Gly2446Val) c.332G>T (p.Gly111Val) n.87G>T n.3976G>T c.7364G>T (p.Gly2455Val) c.7338G>T (p.Gly2446=) n.7400G>T n.7374G>T c.7311G>T (p.Gly2437=) n.7373G>T n.7347G>T | |
| 3 | g.48570646C= | CA1363080161 | COL7A1 | c.7337G= (p.Gly2446=) c.332G= (p.Gly111=) n.87G= n.3976G= c.7364G= (p.Gly2455=) c.7338G= (p.Gly2446=) n.7400G= n.7374G= c.7311G= (p.Gly2437=) n.7373G= n.7347G= | |
| 3 | g.48570646C>G | CA352647498 | COL7A1 | c.7337G>C (p.Gly2446Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) n.87G>C n.3976G>C c.7364G>C (p.Gly2455Ala) c.7338G>C (p.Gly2446=) n.7400G>C n.7374G>C c.7311G>C (p.Gly2437=) n.7373G>C n.7347G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570646C>T | CA2378565 | COL7A1 | c.7337G>A (p.Gly2446Glu) c.332G>A (p.Gly111Glu) n.87G>A n.3976G>A c.7364G>A (p.Gly2455Glu) c.7338G>A (p.Gly2446=) n.7400G>A n.7374G>A c.7311G>A (p.Gly2437=) n.7373G>A n.7347G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570647C>A | CA352647505 | COL7A1 | c.7336G>T (p.Gly2446Trp) c.331G>T (p.Gly111Trp) n.86G>T n.3975G>T c.7363G>T (p.Gly2455Trp) c.7337G>T (p.Gly2446Val) n.7399G>T n.7373G>T c.7310G>T (p.Gly2437Val) n.7372G>T n.7346G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570647C= | CA1363080164 | COL7A1 | c.7336G= (p.Gly2446=) c.331G= (p.Gly111=) n.86G= n.3975G= c.7363G= (p.Gly2455=) c.7337G= (p.Gly2446=) n.7399G= n.7373G= c.7310G= (p.Gly2437=) n.7372G= n.7346G= | |
| 3 | g.48570647C>G | CA352647522 | COL7A1 | c.7336G>C (p.Gly2446Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.86G>C n.3975G>C c.7363G>C (p.Gly2455Arg) c.7337G>C (p.Gly2446Ala) n.7399G>C n.7373G>C c.7310G>C (p.Gly2437Ala) n.7372G>C n.7346G>C | |
| 3 | g.48570647C>T | CA352647520 | COL7A1 | c.7336G>A (p.Gly2446Arg) c.331G>A (p.Gly111Arg) n.86G>A n.3975G>A c.7363G>A (p.Gly2455Arg) c.7337G>A (p.Gly2446Glu) n.7399G>A n.7373G>A c.7310G>A (p.Gly2437Glu) n.7372G>A n.7346G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48570648C>A | CA433534067 | COL7A1 | c.7335G>T (p.Pro2445=) c.330G>T (p.Pro110=) n.85G>T n.3974G>T c.7362G>T (p.Pro2454=) c.7336G>T (p.Gly2446Trp) n.7398G>T n.7372G>T c.7309G>T (p.Gly2437Trp) n.7371G>T n.7345G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570648C= | CA1363080168 | COL7A1 | c.7335G= (p.Pro2445=) c.330G= (p.Pro110=) n.85G= n.3974G= c.7362G= (p.Pro2454=) c.7336G= (p.Gly2446=) n.7398G= n.7372G= c.7309G= (p.Gly2437=) n.7371G= n.7345G= | |
| 3 | g.48570648C>G | CA433534068 | COL7A1 | c.7335G>C (p.Pro2445=) c.330G>C (p.Pro110=) n.85G>C n.3974G>C c.7362G>C (p.Pro2454=) c.7336G>C (p.Gly2446Arg) n.7398G>C n.7372G>C c.7309G>C (p.Gly2437Arg) n.7371G>C n.7345G>C | ClinVar |
| 3 | g.48570648C>T | CA2378566 | COL7A1 | c.7335G>A (p.Pro2445=) c.330G>A (p.Pro110=) n.85G>A n.3974G>A c.7362G>A (p.Pro2454=) c.7336G>A (p.Gly2446Arg) n.7398G>A n.7372G>A c.7309G>A (p.Gly2437Arg) n.7371G>A n.7345G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570649G>A | CA2378567 | COL7A1 | c.7334C>T (p.Pro2445Leu) c.329C>T (p.Pro110Leu) n.84C>T n.3973C>T c.7361C>T (p.Pro2454Leu) c.7335C>T (p.Thr2445=) n.7397C>T n.7371C>T c.7308C>T (p.Thr2436=) n.7370C>T n.7344C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570649G>C | CA352647530 | COL7A1 | c.7334C>G (p.Pro2445Arg) c.329C>G (p.Pro110Arg) n.84C>G n.3973C>G c.7361C>G (p.Pro2454Arg) c.7335C>G (p.Thr2445=) n.7397C>G n.7371C>G c.7308C>G (p.Thr2436=) n.7370C>G n.7344C>G | |
| 3 | g.48570649G= | CA1363080170 | COL7A1 | c.7334C= (p.Pro2445=) c.329C= (p.Pro110=) n.84C= n.3973C= c.7361C= (p.Pro2454=) c.7335C= (p.Thr2445=) n.7397C= n.7371C= c.7308C= (p.Thr2436=) n.7370C= n.7344C= | |
| 3 | g.48570649G>T | CA352647553 | COL7A1 | c.7334C>A (p.Pro2445Gln) c.329C>A (p.Pro110Gln) n.84C>A n.3973C>A c.7361C>A (p.Pro2454Gln) c.7335C>A (p.Thr2445=) n.7397C>A n.7371C>A c.7308C>A (p.Thr2436=) n.7370C>A n.7344C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570650G>A | CA352647565 | COL7A1 | c.7333C>T (p.Pro2445Ser) c.328C>T (p.Pro110Ser) n.83C>T n.3972C>T c.7360C>T (p.Pro2454Ser) c.7334C>T (p.Thr2445Ile) n.7396C>T n.7370C>T c.7307C>T (p.Thr2436Ile) n.7369C>T n.7343C>T | |
| 3 | g.48570650G>C | CA352647569 | COL7A1 | c.7333C>G (p.Pro2445Ala) c.328C>G (p.Pro110Ala) n.83C>G n.3972C>G c.7360C>G (p.Pro2454Ala) c.7334C>G (p.Thr2445Ser) n.7396C>G n.7370C>G c.7307C>G (p.Thr2436Ser) n.7369C>G n.7343C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570650G= | CA1363080174 | COL7A1 | c.7333C= (p.Pro2445=) c.328C= (p.Pro110=) n.83C= n.3972C= c.7360C= (p.Pro2454=) c.7334C= (p.Thr2445=) n.7396C= n.7370C= c.7307C= (p.Thr2436=) n.7369C= n.7343C= | |
| 3 | g.48570650G>T | CA352647577 | COL7A1 | c.7333C>A (p.Pro2445Thr) c.328C>A (p.Pro110Thr) n.83C>A n.3972C>A c.7360C>A (p.Pro2454Thr) c.7334C>A (p.Thr2445Asn) n.7396C>A n.7370C>A c.7307C>A (p.Thr2436Asn) n.7369C>A n.7343C>A | |
| 3 | g.48570651T>A | CA433534072 | COL7A1 | c.7332A>T (p.Pro2444=) c.327A>T (p.Pro109=) n.82A>T n.3971A>T c.7359A>T (p.Pro2453=) c.7333A>T (p.Thr2445Ser) n.7395A>T n.7369A>T c.7306A>T (p.Thr2436Ser) n.7368A>T n.7342A>T | dbSNP |
| 3 | g.48570651T>C | CA433534076 | COL7A1 | c.7332A>G (p.Pro2444=) c.327A>G (p.Pro109=) n.82A>G n.3971A>G c.7359A>G (p.Pro2453=) c.7333A>G (p.Thr2445Ala) n.7395A>G n.7369A>G c.7306A>G (p.Thr2436Ala) n.7368A>G n.7342A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570651T>G | CA433534074 | COL7A1 | c.7332A>C (p.Pro2444=) c.327A>C (p.Pro109=) n.82A>C n.3971A>C c.7359A>C (p.Pro2453=) c.7333A>C (p.Thr2445Pro) n.7395A>C n.7369A>C c.7306A>C (p.Thr2436Pro) n.7368A>C n.7342A>C | |
| 3 | g.48570651T= | CA1363080178 | COL7A1 | c.7332A= (p.Pro2444=) c.327A= (p.Pro109=) n.82A= n.3971A= c.7359A= (p.Pro2453=) c.7333A= (p.Thr2445=) n.7395A= n.7369A= c.7306A= (p.Thr2436=) n.7368A= n.7342A= | |
| 3 | g.48570651dup | CA1363080176 | COL7A1 | c.7332dup (p.Pro2445ThrfsTer?) c.327dup (p.Pro110ThrfsTer?) n.82dup n.3971dup c.7359dup (p.Pro2454ThrfsTer?) c.7359dup (p.Pro2454ThrfsTer18) c.7333dup (p.Thr2445AsnfsTer?) n.7395dup n.7369dup c.7332dup (p.Pro2445ThrfsTer18) c.7306dup (p.Thr2436AsnfsTer?) n.7368dup n.7342dup | dbSNP |
| 3 | g.48570652G>A | CA73974415 | COL7A1 | c.7331C>T (p.Pro2444Leu) c.326C>T (p.Pro109Leu) n.81C>T n.3970C>T c.7358C>T (p.Pro2453Leu) c.7332C>T (p.Thr2444=) n.7394C>T n.7368C>T c.7305C>T (p.Thr2435=) n.7367C>T n.7341C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48570652G>C | CA352647589 | COL7A1 | c.7331C>G (p.Pro2444Arg) c.326C>G (p.Pro109Arg) n.81C>G n.3970C>G c.7358C>G (p.Pro2453Arg) c.7332C>G (p.Thr2444=) n.7394C>G n.7368C>G c.7305C>G (p.Thr2435=) n.7367C>G n.7341C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570652G= | CA1363080182 | COL7A1 | c.7331C= (p.Pro2444=) c.326C= (p.Pro109=) n.81C= n.3970C= c.7358C= (p.Pro2453=) c.7332C= (p.Thr2444=) n.7394C= n.7368C= c.7305C= (p.Thr2435=) n.7367C= n.7341C= | |
| 3 | g.48570652G>T | CA352647592 | COL7A1 | c.7331C>A (p.Pro2444Gln) c.326C>A (p.Pro109Gln) n.81C>A n.3970C>A c.7358C>A (p.Pro2453Gln) c.7332C>A (p.Thr2444=) n.7394C>A n.7368C>A c.7305C>A (p.Thr2435=) n.7367C>A n.7341C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570654_48570669del | CA2586972271 | COL7A1 | c.7316_7331del (p.Leu2439HisfsTer22) c.311_326del (p.Leu104HisfsTer22) n.66_81del n.3955_3970del c.7343_7358del (p.Leu2448HisfsTer22) c.7343_7358del (p.Leu2448HisfsTer?) c.7317_7332del (p.Gly2440ProfsTer27) c.7317_7332del (p.Gly2440ProfsTer?) n.7379_7394del n.7353_7368del c.7316_7331del (p.Leu2439HisfsTer?) c.7290_7305del (p.Gly2431ProfsTer27) c.7290_7305del (p.Gly2431ProfsTer?) n.7352_7367del n.7326_7341del |