UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48489678_48489872delinsGGACCAAACAGTTAAAAACAAAAAGTTCATACTTTTCTAAACAAAGATAATTATATAATTCAGAAAGCAAAAAGTCCATGCTGGGATGATCAAGTAGAGTGCTGAGATCATGAAAATGCATCCTATTTGTCTAAAAAGGGAGGCAATTGGCCATGGAAAACGTAACATTGTACCTTTGAAGAAAGGCTTTCCATT | CA2175521057 | FBN1 | c.3061_3082+173delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC n.1735_1756+173delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC c.637-15222_637-15028delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC (n.637-15222_637-15028delinsAATGGAAAGCCTTTCTTCAAAGGTACAATGTTACGTTTTCCATGGCCAATTGCCTCCCTTTTTAGACAAATAGGATGCATTTTCATGATCTCAGCACTCTACTTGATCATCCCAGCATGGACTTTTTGCTTTCTGAATTATATAATTATCTTTGTTTAGAAAAGTATGAACTTTTTGTTTTTAACTGTTTGGTCC) | |
| 15 | g.48489679_48489872del | CA658656493 | FBN1 | c.3061_3082+172del n.1735_1756+172del c.637-15222_637-15029del (n.637-15222_637-15029del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489862G>A | CA392328893 | FBN1 | c.3071C>T (p.Pro1024Leu) n.1745C>T c.637-15212C>T (n.637-15212C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48489862G>C | CA392328895 | FBN1 | c.3071C>G (p.Pro1024Arg) n.1745C>G c.637-15212C>G (n.637-15212C>G) | |
| 15 | g.48489862G= | CA2175521311 | FBN1 | c.3071C= (p.Pro1024=) n.1745C= c.637-15212C= (n.637-15212C=) | |
| 15 | g.48489862G>T | CA392328896 | FBN1 | c.3071C>A (p.Pro1024His) n.1745C>A c.637-15212C>A (n.637-15212C>A) | |
| 15 | g.48489863G>A | CA392328897 | FBN1 | c.3070C>T (p.Pro1024Ser) n.1744C>T c.637-15213C>T (n.637-15213C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48489863G>C | CA392328898 | FBN1 | c.3070C>G (p.Pro1024Ala) n.1744C>G c.637-15213C>G (n.637-15213C>G) | |
| 15 | g.48489863G= | CA2175521313 | FBN1 | c.3070C= (p.Pro1024=) n.1744C= c.637-15213C= (n.637-15213C=) | |
| 15 | g.48489863G>T | CA392328899 | FBN1 | c.3070C>A (p.Pro1024Thr) n.1744C>A c.637-15213C>A (n.637-15213C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489864C>A | CA392328900 | FBN1 | c.3069G>T (p.Lys1023Asn) n.1743G>T c.637-15214G>T (n.637-15214G>T) | |
| 15 | g.48489864C= | CA2175521315 | FBN1 | c.3069G= (p.Lys1023=) n.1743G= c.637-15214G= (n.637-15214G=) | |
| 15 | g.48489864C>G | CA392328901 | FBN1 | c.3069G>C (p.Lys1023Asn) n.1743G>C c.637-15214G>C (n.637-15214G>C) | |
| 15 | g.48489864C>T | CA049678 | FBN1 | c.3069G>A (p.Lys1023=) n.1743G>A c.637-15214G>A (n.637-15214G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489865T>A | CA392328902 | FBN1 | c.3068A>T (p.Lys1023Met) n.1742A>T c.637-15215A>T (n.637-15215A>T) | |
| 15 | g.48489865T>C | CA392328903 | FBN1 | c.3068A>G (p.Lys1023Arg) n.1742A>G c.637-15215A>G (n.637-15215A>G) | |
| 15 | g.48489865T>G | CA392328904 | FBN1 | c.3068A>C (p.Lys1023Thr) n.1742A>C c.637-15215A>C (n.637-15215A>C) | |
| 15 | g.48489866T>A | CA392328906 | FBN1 | c.3067A>T (p.Lys1023Ter) n.1741A>T c.637-15216A>T (n.637-15216A>T) | |
| 15 | g.48489866T>C | CA392328907 | FBN1 | c.3067A>G (p.Lys1023Glu) n.1741A>G c.637-15216A>G (n.637-15216A>G) | |
| 15 | g.48489866T>G | CA392328905 | FBN1 | c.3067A>C (p.Lys1023Gln) n.1741A>C c.637-15216A>C (n.637-15216A>C) | |
| 15 | g.48489867T>A | CA490308167 | FBN1 | c.3066A>T (p.Gly1022=) n.1740A>T c.637-15217A>T (n.637-15217A>T) | |
| 15 | g.48489867T>C | CA490308168 | FBN1 | c.3066A>G (p.Gly1022=) n.1740A>G c.637-15217A>G (n.637-15217A>G) | |
| 15 | g.48489867T>G | CA490308169 | FBN1 | c.3066A>C (p.Gly1022=) n.1740A>C c.637-15217A>C (n.637-15217A>C) | |
| 15 | g.48489868C>A | CA392328908 | FBN1 | c.3065G>T (p.Gly1022Val) n.1739G>T c.637-15218G>T (n.637-15218G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489868C= | CA2175521316 | FBN1 | c.3065G= (p.Gly1022=) n.1739G= c.637-15218G= (n.637-15218G=) | |
| 15 | g.48489868C>G | CA392328909 | FBN1 | c.3065G>C (p.Gly1022Ala) n.1739G>C c.637-15218G>C (n.637-15218G>C) | |
| 15 | g.48489868C>T | CA392328910 | FBN1 | c.3065G>A (p.Gly1022Glu) n.1739G>A c.637-15218G>A (n.637-15218G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489869C>A | CA392328911 | FBN1 | c.3064G>T (p.Gly1022Ter) n.1738G>T c.637-15219G>T (n.637-15219G>T) | ClinVar |
| 15 | g.48489869C>G | CA392328912 | FBN1 | c.3064G>C (p.Gly1022Arg) n.1738G>C c.637-15219G>C (n.637-15219G>C) | |
| 15 | g.48489869C>T | CA392328913 | FBN1 | c.3064G>A (p.Gly1022Arg) n.1738G>A c.637-15219G>A (n.637-15219G>A) | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.48489870A= | CA2175521318 | FBN1 | c.3063T= (p.Asn1021=) n.1737T= c.637-15220T= (n.637-15220T=) | |
| 15 | g.48489870A>C | CA392328915 | FBN1 | c.3063T>G (p.Asn1021Lys) n.1737T>G c.637-15220T>G (n.637-15220T>G) | |
| 15 | g.48489870A>G | CA490308170 | FBN1 | c.3063T>C (p.Asn1021=) n.1737T>C c.637-15220T>C (n.637-15220T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489870A>T | CA392328914 | FBN1 | c.3063T>A (p.Asn1021Lys) n.1737T>A c.637-15220T>A (n.637-15220T>A) | |
| 15 | g.48489871T>A | CA392328916 | FBN1 | c.3062A>T (p.Asn1021Ile) n.1736A>T c.637-15221A>T (n.637-15221A>T) | |
| 15 | g.48489871T>C | CA392328917 | FBN1 | c.3062A>G (p.Asn1021Ser) n.1736A>G c.637-15221A>G (n.637-15221A>G) | |
| 15 | g.48489871T>G | CA392328918 | FBN1 | c.3062A>C (p.Asn1021Thr) n.1736A>C c.637-15221A>C (n.637-15221A>C) | |
| 15 | g.48489872T>A | CA392328919 | FBN1 | c.3061A>T (p.Asn1021Tyr) n.1735A>T c.637-15222A>T (n.637-15222A>T) | |
| 15 | g.48489872T>C | CA392328920 | FBN1 | c.3061A>G (p.Asn1021Asp) n.1735A>G c.637-15222A>G (n.637-15222A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489872T>G | CA392328921 | FBN1 | c.3061A>C (p.Asn1021His) n.1735A>C c.637-15222A>C (n.637-15222A>C) | |
| 15 | g.48489872T= | CA2175521320 | FBN1 | c.3061A= (p.Asn1021=) n.1735A= c.637-15222A= (n.637-15222A=) | |
| 15 | g.48489873T>A | CA490308172 | FBN1 | c.3060A>T (p.Thr1020=) n.1734A>T c.637-15223A>T (n.637-15223A>T) | |
| 15 | g.48489873T>C | CA490308173 | FBN1 | c.3060A>G (p.Thr1020=) n.1734A>G c.637-15223A>G (n.637-15223A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489873T>G | CA490308171 | FBN1 | c.3060A>C (p.Thr1020=) n.1734A>C c.637-15223A>C (n.637-15223A>C) | |
| 15 | g.48489873T= | CA2175521321 | FBN1 | c.3060A= (p.Thr1020=) n.1734A= c.637-15223A= (n.637-15223A=) | |
| 15 | g.48489874G>A | CA392328922 | FBN1 | c.3059C>T (p.Thr1020Ile) n.1733C>T c.637-15224C>T (n.637-15224C>T) | |
| 15 | g.48489874G>C | CA392328924 | FBN1 | c.3059C>G (p.Thr1020Arg) n.1733C>G c.637-15224C>G (n.637-15224C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489874G= | CA2175521323 | FBN1 | c.3059C= (p.Thr1020=) n.1733C= c.637-15224C= (n.637-15224C=) | |
| 15 | g.48489874G>T | CA392328923 | FBN1 | c.3059C>A (p.Thr1020Lys) n.1733C>A c.637-15224C>A (n.637-15224C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489875T>A | CA392328925 | FBN1 | c.3058A>T (p.Thr1020Ser) n.1732A>T c.637-15225A>T (n.637-15225A>T) | |
| 15 | g.48489875T>C | CA013721 | FBN1 | c.3058A>G (p.Thr1020Ala) n.1732A>G c.637-15225A>G (n.637-15225A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489875T>G | CA392328926 | FBN1 | c.3058A>C (p.Thr1020Pro) n.1732A>C c.637-15225A>C (n.637-15225A>C) | |
| 15 | g.48489875T= | CA2175521325 | FBN1 | c.3058A= (p.Thr1020=) n.1732A= c.637-15225A= (n.637-15225A=) | |
| 15 | g.48489876A>C | CA392328927 | FBN1 | c.3057T>G (p.Ile1019Met) n.1731T>G c.637-15226T>G (n.637-15226T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489876A>G | CA490308174 | FBN1 | c.3057T>C (p.Ile1019=) n.1731T>C c.637-15226T>C (n.637-15226T>C) | |
| 15 | g.48489876A>T | CA490308175 | FBN1 | c.3057T>A (p.Ile1019=) n.1731T>A c.637-15226T>A (n.637-15226T>A) | |
| 15 | g.48489877A>C | CA392328928 | FBN1 | c.3056T>G (p.Ile1019Ser) n.1730T>G c.637-15227T>G (n.637-15227T>G) | |
| 15 | g.48489877A>G | CA392328929 | FBN1 | c.3056T>C (p.Ile1019Thr) n.1730T>C c.637-15227T>C (n.637-15227T>C) | |
| 15 | g.48489877A>T | CA392328930 | FBN1 | c.3056T>A (p.Ile1019Asn) n.1730T>A c.637-15227T>A (n.637-15227T>A) | |
| 15 | g.48489878T>A | CA392328931 | FBN1 | c.3055A>T (p.Ile1019Phe) n.1729A>T c.637-15228A>T (n.637-15228A>T) | |
| 15 | g.48489878T>C | CA392328932 | FBN1 | c.3055A>G (p.Ile1019Val) n.1729A>G c.637-15228A>G (n.637-15228A>G) | |
| 15 | g.48489878T>G | CA392328933 | FBN1 | c.3055A>C (p.Ile1019Leu) n.1729A>C c.637-15228A>C (n.637-15228A>C) | |
| 15 | g.48489880del | CA2740096648 | FBN1 | c.3055del (p.Ile1019LeufsTer16) n.1729del c.637-15228del (n.637-15228del) | ClinVar |
| 15 | g.48489879T>A | CA392328934 | FBN1 | c.3054A>T (p.Glu1018Asp) n.1728A>T c.637-15229A>T (n.637-15229A>T) | |
| 15 | g.48489879T>C | CA16614432 | FBN1 | c.3054A>G (p.Glu1018=) n.1728A>G c.637-15229A>G (n.637-15229A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48489879T>G | CA392328935 | FBN1 | c.3054A>C (p.Glu1018Asp) n.1728A>C c.637-15229A>C (n.637-15229A>C) | |
| 15 | g.48489879T= | CA2175521327 | FBN1 | c.3054A= (p.Glu1018=) n.1728A= c.637-15229A= (n.637-15229A=) | |
| 15 | g.48489880T>A | CA392328937 | FBN1 | c.3053A>T (p.Glu1018Val) n.1727A>T c.637-15230A>T (n.637-15230A>T) | |
| 15 | g.48489880T>C | CA392328938 | FBN1 | c.3053A>G (p.Glu1018Gly) n.1727A>G c.637-15230A>G (n.637-15230A>G) | |
| 15 | g.48489880T>G | CA392328936 | FBN1 | c.3053A>C (p.Glu1018Ala) n.1727A>C c.637-15230A>C (n.637-15230A>C) | |
| 15 | g.48489881C>A | CA392328939 | FBN1 | c.3052G>T (p.Glu1018Ter) n.1726G>T c.637-15231G>T (n.637-15231G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48489881C= | CA2175521330 | FBN1 | c.3052G= (p.Glu1018=) n.1726G= c.637-15231G= (n.637-15231G=) | |
| 15 | g.48489881C>G | CA392328941 | FBN1 | c.3052G>C (p.Glu1018Gln) n.1726G>C c.637-15231G>C (n.637-15231G>C) | |
| 15 | g.48489881C>T | CA392328940 | FBN1 | c.3052G>A (p.Glu1018Lys) n.1726G>A c.637-15231G>A (n.637-15231G>A) | |
| 15 | g.48489882T>A | CA392328942 | FBN1 | c.3051A>T (p.Lys1017Asn) n.1725A>T c.637-15232A>T (n.637-15232A>T) | |
| 15 | g.48489882T>C | CA490308176 | FBN1 | c.3051A>G (p.Lys1017=) n.1725A>G c.637-15232A>G (n.637-15232A>G) | ClinVar |
| 15 | g.48489882T>G | CA392328943 | FBN1 | c.3051A>C (p.Lys1017Asn) n.1725A>C c.637-15232A>C (n.637-15232A>C) | |
| 15 | g.48489883T>A | CA392328944 | FBN1 | c.3050A>T (p.Lys1017Ile) n.1724A>T c.637-15233A>T (n.637-15233A>T) | |
| 15 | g.48489883T>C | CA392328945 | FBN1 | c.3050A>G (p.Lys1017Arg) n.1724A>G c.637-15233A>G (n.637-15233A>G) | |
| 15 | g.48489883T>G | CA392328946 | FBN1 | c.3050A>C (p.Lys1017Thr) n.1724A>C c.637-15233A>C (n.637-15233A>C) | |
| 15 | g.48489884T>A | CA392328947 | FBN1 | c.3049A>T (p.Lys1017Ter) n.1723A>T c.637-15234A>T (n.637-15234A>T) | |
| 15 | g.48489884T>C | CA392328948 | FBN1 | c.3049A>G (p.Lys1017Glu) n.1723A>G c.637-15234A>G (n.637-15234A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48489884T>G | CA392328949 | FBN1 | c.3049A>C (p.Lys1017Gln) n.1723A>C c.637-15234A>C (n.637-15234A>C) | |
| 15 | g.48489885T>A | CA490308177 | FBN1 | c.3048A>T (p.Thr1016=) n.1722A>T c.637-15235A>T (n.637-15235A>T) | |
| 15 | g.48489885T>C | CA490308178 | FBN1 | c.3048A>G (p.Thr1016=) n.1722A>G c.637-15235A>G (n.637-15235A>G) | |
| 15 | g.48489885T>G | CA490308179 | FBN1 | c.3048A>C (p.Thr1016=) n.1722A>C c.637-15235A>C (n.637-15235A>C) | |
| 15 | g.48489886G>A | CA392328950 | FBN1 | c.3047C>T (p.Thr1016Ile) n.1721C>T c.637-15236C>T (n.637-15236C>T) | |
| 15 | g.48489886G>C | CA392328951 | FBN1 | c.3047C>G (p.Thr1016Arg) n.1721C>G c.637-15236C>G (n.637-15236C>G) | |
| 15 | g.48489886G>T | CA392328952 | FBN1 | c.3047C>A (p.Thr1016Lys) n.1721C>A c.637-15236C>A (n.637-15236C>A) | |
| 15 | g.48489887T>A | CA392328953 | FBN1 | c.3046A>T (p.Thr1016Ser) n.1720A>T c.637-15237A>T (n.637-15237A>T) | |
| 15 | g.48489887T>C | CA049657 | FBN1 | c.3046A>G (p.Thr1016Ala) n.1720A>G c.637-15237A>G (n.637-15237A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48489887T>G | CA392328954 | FBN1 | c.3046A>C (p.Thr1016Pro) n.1720A>C c.637-15237A>C (n.637-15237A>C) | |
| 15 | g.48489887T= | CA2175521332 | FBN1 | c.3046A= (p.Thr1016=) n.1720A= c.637-15237A= (n.637-15237A=) | |
| 15 | g.48489888G>A | CA049634 | FBN1 | c.3045C>T (p.Ala1015=) n.1719C>T c.637-15238C>T (n.637-15238C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489888G>C | CA490308180 | FBN1 | c.3045C>G (p.Ala1015=) n.1719C>G c.637-15238C>G (n.637-15238C>G) | |
| 15 | g.48489888G= | CA2175521334 | FBN1 | c.3045C= (p.Ala1015=) n.1719C= c.637-15238C= (n.637-15238C=) | |
| 15 | g.48489888G>T | CA490308181 | FBN1 | c.3045C>A (p.Ala1015=) n.1719C>A c.637-15238C>A (n.637-15238C>A) | |
| 15 | g.48489889G>A | CA392328955 | FBN1 | c.3044C>T (p.Ala1015Val) n.1718C>T c.637-15239C>T (n.637-15239C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489889G>C | CA392328956 | FBN1 | c.3044C>G (p.Ala1015Gly) n.1718C>G c.637-15239C>G (n.637-15239C>G) | |
| 15 | g.48489889G>T | CA392328957 | FBN1 | c.3044C>A (p.Ala1015Asp) n.1718C>A c.637-15239C>A (n.637-15239C>A) | |
| 15 | g.48489890C>A | CA392328958 | FBN1 | c.3043G>T (p.Ala1015Ser) n.1717G>T c.637-15240G>T (n.637-15240G>T) | |
| 15 | g.48489890C= | CA2175521336 | FBN1 | c.3043G= (p.Ala1015=) n.1717G= c.637-15240G= (n.637-15240G=) | |
| 15 | g.48489890C>G | CA392328959 | FBN1 | c.3043G>C (p.Ala1015Pro) n.1717G>C c.637-15240G>C (n.637-15240G>C) | |
| 15 | g.48489890C>T | CA049620 | FBN1 | c.3043G>A (p.Ala1015Thr) n.1717G>A c.637-15240G>A (n.637-15240G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489891A>C | CA392328960 | FBN1 | c.3042T>G (p.Phe1014Leu) n.1716T>G c.637-15241T>G (n.637-15241T>G) | |
| 15 | g.48489891A>G | CA490308182 | FBN1 | c.3042T>C (p.Phe1014=) n.1716T>C c.637-15241T>C (n.637-15241T>C) | |
| 15 | g.48489891A>T | CA392328961 | FBN1 | c.3042T>A (p.Phe1014Leu) n.1716T>A c.637-15241T>A (n.637-15241T>A) | |
| 15 | g.48489892A>C | CA392328962 | FBN1 | c.3041T>G (p.Phe1014Cys) n.1715T>G c.637-15242T>G (n.637-15242T>G) | |
| 15 | g.48489892A>G | CA392328963 | FBN1 | c.3041T>C (p.Phe1014Ser) n.1715T>C c.637-15242T>C (n.637-15242T>C) | |
| 15 | g.48489892A>T | CA392328964 | FBN1 | c.3041T>A (p.Phe1014Tyr) n.1715T>A c.637-15242T>A (n.637-15242T>A) | |
| 15 | g.48489892_48489893insCAAGGGAGAAAATCAAGATGAAAGTAAACAGTAATGAAAGAGGTATAATTAACACTGTCGCATAGTTATGGTAACGTCTCTGATAAAACTCGACGCTTCTAAAAAGATTAGG | CA2528163339 | FBN1 | c.3040_3041insCCTAATCTTTTTAGAAGCGTCGAGTTTTATCAGAGACGTTACCATAACTATGCGACAGTGTTAATTATACCTCTTTCATTACTGTTTACTTTCATCTTGATTTTCTCCCTTG (p.Phe1014SerfsTer2) n.1714_1715insCCTAATCTTTTTAGAAGCGTCGAGTTTTATCAGAGACGTTACCATAACTATGCGACAGTGTTAATTATACCTCTTTCATTACTGTTTACTTTCATCTTGATTTTCTCCCTTG c.637-15243_637-15242insCCTAATCTTTTTAGAAGCGTCGAGTTTTATCAGAGACGTTACCATAACTATGCGACAGTGTTAATTATACCTCTTTCATTACTGTTTACTTTCATCTTGATTTTCTCCCTTG (n.637-15243_637-15242insCCTAATCTTTTTAGAAGCGTCGAGTTTTATCAGAGACGTTACCATAACTATGCGACAGTGTTAATTATACCTCTTTCATTACTGTTTACTTTCATCTTGATTTTCTCCCTTG) | |
| 15 | g.48489893A>C | CA392328966 | FBN1 | c.3040T>G (p.Phe1014Val) n.1714T>G c.637-15243T>G (n.637-15243T>G) | |
| 15 | g.48489893A>G | CA392328967 | FBN1 | c.3040T>C (p.Phe1014Leu) n.1714T>C c.637-15243T>C (n.637-15243T>C) | |
| 15 | g.48489893A>T | CA392328965 | FBN1 | c.3040T>A (p.Phe1014Ile) n.1714T>A c.637-15243T>A (n.637-15243T>A) | |
| 15 | g.48489894T>A | CA490308183 | FBN1 | c.3039A>T (p.Gly1013=) n.1713A>T c.637-15244A>T (n.637-15244A>T) | |
| 15 | g.48489894T>C | CA490308185 | FBN1 | c.3039A>G (p.Gly1013=) n.1713A>G c.637-15244A>G (n.637-15244A>G) | |
| 15 | g.48489894T>G | CA490308184 | FBN1 | c.3039A>C (p.Gly1013=) n.1713A>C c.637-15244A>C (n.637-15244A>C) | |
| 15 | g.48489895C>A | CA392328968 | FBN1 | c.3038G>T (p.Gly1013Val) n.1712G>T c.637-15245G>T (n.637-15245G>T) | |
| 15 | g.48489895C>G | CA392328969 | FBN1 | c.3038G>C (p.Gly1013Ala) n.1712G>C c.637-15245G>C (n.637-15245G>C) | |
| 15 | g.48489895C>T | CA392328970 | FBN1 | c.3038G>A (p.Gly1013Glu) n.1712G>A c.637-15245G>A (n.637-15245G>A) | |
| 15 | g.48489896del | CA2573150765 | FBN1 | c.3038del (p.Gly1013AspfsTer22) n.1712del c.637-15245del (n.637-15245del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489896C>A | CA392328971 | FBN1 | c.3037G>T (p.Gly1013Ter) n.1711G>T c.637-15246G>T (n.637-15246G>T) | |
| 15 | g.48489896C= | CA2175521338 | FBN1 | c.3037G= (p.Gly1013=) n.1711G= c.637-15246G= (n.637-15246G=) | |
| 15 | g.48489896C>G | CA013690 | FBN1 | c.3037G>C (p.Gly1013Arg) n.1711G>C c.637-15246G>C (n.637-15246G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489896C>T | CA013681 | FBN1 | c.3037G>A (p.Gly1013Arg) n.1711G>A c.637-15246G>A (n.637-15246G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489897G>A | CA049613 | FBN1 | c.3036C>T (p.Pro1012=) n.1710C>T c.637-15247C>T (n.637-15247C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489897G>C | CA490308186 | FBN1 | c.3036C>G (p.Pro1012=) n.1710C>G c.637-15247C>G (n.637-15247C>G) | |
| 15 | g.48489897G= | CA2175521341 | FBN1 | c.3036C= (p.Pro1012=) n.1710C= c.637-15247C= (n.637-15247C=) | |
| 15 | g.48489897G>T | CA490308187 | FBN1 | c.3036C>A (p.Pro1012=) n.1710C>A c.637-15247C>A (n.637-15247C>A) | |
| 15 | g.48489898G>A | CA392328972 | FBN1 | c.3035C>T (p.Pro1012Leu) n.1709C>T c.637-15248C>T (n.637-15248C>T) | |
| 15 | g.48489898G>C | CA269533455 | FBN1 | c.3035C>G (p.Pro1012Arg) n.1709C>G c.637-15248C>G (n.637-15248C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489898G= | CA2175521343 | FBN1 | c.3035C= (p.Pro1012=) n.1709C= c.637-15248C= (n.637-15248C=) | |
| 15 | g.48489898G>T | CA392328973 | FBN1 | c.3035C>A (p.Pro1012His) n.1709C>A c.637-15248C>A (n.637-15248C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489899G>A | CA392328974 | FBN1 | c.3034C>T (p.Pro1012Ser) n.1708C>T c.637-15249C>T (n.637-15249C>T) | |
| 15 | g.48489899G>C | CA392328975 | FBN1 | c.3034C>G (p.Pro1012Ala) n.1708C>G c.637-15249C>G (n.637-15249C>G) | |
| 15 | g.48489899G>T | CA392328976 | FBN1 | c.3034C>A (p.Pro1012Thr) n.1708C>A c.637-15249C>A (n.637-15249C>A) | |
| 15 | g.48489900T>A | CA490308188 | FBN1 | c.3033A>T (p.Gly1011=) n.1707A>T c.637-15250A>T (n.637-15250A>T) | |
| 15 | g.48489900T>C | CA490308189 | FBN1 | c.3033A>G (p.Gly1011=) n.1707A>G c.637-15250A>G (n.637-15250A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48489900T>G | CA490308190 | FBN1 | c.3033A>C (p.Gly1011=) n.1707A>C c.637-15250A>C (n.637-15250A>C) | |
| 15 | g.48489900T= | CA2175521344 | FBN1 | c.3033A= (p.Gly1011=) n.1707A= c.637-15250A= (n.637-15250A=) | |
| 15 | g.48489901C>A | CA392328977 | FBN1 | c.3032G>T (p.Gly1011Val) n.1706G>T c.637-15251G>T (n.637-15251G>T) | |
| 15 | g.48489901C>G | CA392328979 | FBN1 | c.3032G>C (p.Gly1011Ala) n.1706G>C c.637-15251G>C (n.637-15251G>C) | |
| 15 | g.48489901C>T | CA392328978 | FBN1 | c.3032G>A (p.Gly1011Glu) n.1706G>A c.637-15251G>A (n.637-15251G>A) | |
| 15 | g.48489902C>A | CA392328980 | FBN1 | c.3031G>T (p.Gly1011Ter) n.1705G>T c.637-15252G>T (n.637-15252G>T) | |
| 15 | g.48489902C= | CA2175521346 | FBN1 | c.3031G= (p.Gly1011=) n.1705G= c.637-15252G= (n.637-15252G=) | |
| 15 | g.48489902C>G | CA392328981 | FBN1 | c.3031G>C (p.Gly1011Arg) n.1705G>C c.637-15252G>C (n.637-15252G>C) | |
| 15 | g.48489902C>T | CA392328982 | FBN1 | c.3031G>A (p.Gly1011Arg) n.1705G>A c.637-15252G>A (n.637-15252G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489903T>A | CA392328983 | FBN1 | c.3030A>T (p.Arg1010Ser) n.1704A>T c.637-15253A>T (n.637-15253A>T) | |
| 15 | g.48489903T>C | CA490308191 | FBN1 | c.3030A>G (p.Arg1010=) n.1704A>G c.637-15253A>G (n.637-15253A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489903T>G | CA392328984 | FBN1 | c.3030A>C (p.Arg1010Ser) n.1704A>C c.637-15253A>C (n.637-15253A>C) | |
| 15 | g.48489903T= | CA2175521348 | FBN1 | c.3030A= (p.Arg1010=) n.1704A= c.637-15253A= (n.637-15253A=) | |
| 15 | g.48489904C>A | CA392328985 | FBN1 | c.3029G>T (p.Arg1010Ile) n.1703G>T c.637-15254G>T (n.637-15254G>T) | COSMIC |
| 15 | g.48489904C= | CA2175521351 | FBN1 | c.3029G= (p.Arg1010=) n.1703G= c.637-15254G= (n.637-15254G=) | |
| 15 | g.48489904C>G | CA392328986 | FBN1 | c.3029G>C (p.Arg1010Thr) n.1703G>C c.637-15254G>C (n.637-15254G>C) | |
| 15 | g.48489904C>T | CA392328987 | FBN1 | c.3029G>A (p.Arg1010Lys) n.1703G>A c.637-15254G>A (n.637-15254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489905T>A | CA392328988 | FBN1 | c.3028A>T (p.Arg1010Ter) n.1702A>T c.637-15255A>T (n.637-15255A>T) | |
| 15 | g.48489905T>C | CA392328989 | FBN1 | c.3028A>G (p.Arg1010Gly) n.1702A>G c.637-15255A>G (n.637-15255A>G) | |
| 15 | g.48489905T>G | CA490308192 | FBN1 | c.3028A>C (p.Arg1010=) n.1702A>C c.637-15255A>C (n.637-15255A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489905T= | CA2175521353 | FBN1 | c.3028A= (p.Arg1010=) n.1702A= c.637-15255A= (n.637-15255A=) | |
| 15 | g.48489906C>A | CA490308193 | FBN1 | c.3027G>T (p.Pro1009=) n.1701G>T c.637-15256G>T (n.637-15256G>T) | |
| 15 | g.48489906C= | CA2175521354 | FBN1 | c.3027G= (p.Pro1009=) n.1701G= c.637-15256G= (n.637-15256G=) | |
| 15 | g.48489906C>G | CA490308194 | FBN1 | c.3027G>C (p.Pro1009=) n.1701G>C c.637-15256G>C (n.637-15256G>C) | |
| 15 | g.48489906C>T | CA049598 | FBN1 | c.3027G>A (p.Pro1009=) n.1701G>A c.637-15256G>A (n.637-15256G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489907G>A | CA392328991 | FBN1 | c.3026C>T (p.Pro1009Leu) n.1700C>T c.637-15257C>T (n.637-15257C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48489907G>C | CA013673 | FBN1 | c.3026C>G (p.Pro1009Arg) n.1700C>G c.637-15257C>G (n.637-15257C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489907G= | CA2175521357 | FBN1 | c.3026C= (p.Pro1009=) n.1700C= c.637-15257C= (n.637-15257C=) | |
| 15 | g.48489907G>T | CA392328990 | FBN1 | c.3026C>A (p.Pro1009Gln) n.1700C>A c.637-15257C>A (n.637-15257C>A) | |
| 15 | g.48489908G>A | CA392328992 | FBN1 | c.3025C>T (p.Pro1009Ser) n.1699C>T c.637-15258C>T (n.637-15258C>T) | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.48489908G>C | CA392328993 | FBN1 | c.3025C>G (p.Pro1009Ala) n.1699C>G c.637-15258C>G (n.637-15258C>G) | |
| 15 | g.48489908G>T | CA392328994 | FBN1 | c.3025C>A (p.Pro1009Thr) n.1699C>A c.637-15258C>A (n.637-15258C>A) | |
| 15 | g.48489909A= | CA2175521359 | FBN1 | c.3024T= (p.Cys1008=) n.1698T= c.637-15259T= (n.637-15259T=) | |
| 15 | g.48489909A>C | CA392328995 | FBN1 | c.3024T>G (p.Cys1008Trp) n.1698T>G c.637-15259T>G (n.637-15259T>G) | |
| 15 | g.48489909A>G | CA16606718 | FBN1 | c.3024T>C (p.Cys1008=) n.1698T>C c.637-15259T>C (n.637-15259T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48489909A>T | CA392328996 | FBN1 | c.3024T>A (p.Cys1008Ter) n.1698T>A c.637-15259T>A (n.637-15259T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489910C>A | CA392328997 | FBN1 | c.3023G>T (p.Cys1008Phe) n.1697G>T c.637-15260G>T (n.637-15260G>T) | |
| 15 | g.48489910C>G | CA392328998 | FBN1 | c.3023G>C (p.Cys1008Ser) n.1697G>C c.637-15260G>C (n.637-15260G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489910C>T | CA392328999 | FBN1 | c.3023G>A (p.Cys1008Tyr) n.1697G>A c.637-15260G>A (n.637-15260G>A) | |
| 15 | g.48489911A= | CA2175521360 | FBN1 | c.3022T= (p.Cys1008=) n.1696T= c.637-15261T= (n.637-15261T=) | |
| 15 | g.48489911A>C | CA392329000 | FBN1 | c.3022T>G (p.Cys1008Gly) n.1696T>G c.637-15261T>G (n.637-15261T>G) | |
| 15 | g.48489911A>G | CA392329001 | FBN1 | c.3022T>C (p.Cys1008Arg) n.1696T>C c.637-15261T>C (n.637-15261T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489911A>T | CA392329002 | FBN1 | c.3022T>A (p.Cys1008Ser) n.1696T>A c.637-15261T>A (n.637-15261T>A) | |
| 15 | g.48489912C>A | CA490308195 | FBN1 | c.3021G>T (p.Leu1007=) n.1695G>T c.637-15262G>T (n.637-15262G>T) | |
| 15 | g.48489912C= | CA2175521361 | FBN1 | c.3021G= (p.Leu1007=) n.1695G= c.637-15262G= (n.637-15262G=) | |
| 15 | g.48489912C>G | CA490308196 | FBN1 | c.3021G>C (p.Leu1007=) n.1695G>C c.637-15262G>C (n.637-15262G>C) | |
| 15 | g.48489912C>T | CA049584 | FBN1 | c.3021G>A (p.Leu1007=) n.1695G>A c.637-15262G>A (n.637-15262G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489913A= | CA2175521363 | FBN1 | c.3020T= (p.Leu1007=) n.1694T= c.637-15263T= (n.637-15263T=) | |
| 15 | g.48489913A>C | CA013662 | FBN1 | c.3020T>G (p.Leu1007Arg) n.1694T>G c.637-15263T>G (n.637-15263T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48489913A>G | CA392329003 | FBN1 | c.3020T>C (p.Leu1007Pro) n.1694T>C c.637-15263T>C (n.637-15263T>C) | |
| 15 | g.48489913A>T | CA392329004 | FBN1 | c.3020T>A (p.Leu1007Gln) n.1694T>A c.637-15263T>A (n.637-15263T>A) | |
| 15 | g.48489914G>A | CA490308197 | FBN1 | c.3019C>T (p.Leu1007=) n.1693C>T c.637-15264C>T (n.637-15264C>T) | |
| 15 | g.48489914G>C | CA392329005 | FBN1 | c.3019C>G (p.Leu1007Val) n.1693C>G c.637-15264C>G (n.637-15264C>G) | |
| 15 | g.48489914G>T | CA392329006 | FBN1 | c.3019C>A (p.Leu1007Met) n.1693C>A c.637-15264C>A (n.637-15264C>A) | |
| 15 | g.48489915C>A | CA269533493 | FBN1 | c.3018G>T (p.Glu1006Asp) n.1692G>T c.637-15265G>T (n.637-15265G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489915C= | CA2175521365 | FBN1 | c.3018G= (p.Glu1006=) n.1692G= c.637-15265G= (n.637-15265G=) | |
| 15 | g.48489915C>G | CA392329007 | FBN1 | c.3018G>C (p.Glu1006Asp) n.1692G>C c.637-15265G>C (n.637-15265G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48489915C>T | CA490308198 | FBN1 | c.3018G>A (p.Glu1006=) n.1692G>A c.637-15265G>A (n.637-15265G>A) | |
| 15 | g.48489916T>A | CA392329008 | FBN1 | c.3017A>T (p.Glu1006Val) n.1691A>T c.637-15266A>T (n.637-15266A>T) | |
| 15 | g.48489916T>C | CA392329009 | FBN1 | c.3017A>G (p.Glu1006Gly) n.1691A>G c.637-15266A>G (n.637-15266A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48489916T>G | CA392329011 | FBN1 | c.3017A>C (p.Glu1006Ala) n.1691A>C c.637-15266A>C (n.637-15266A>C) | |
| 15 | g.48489917C>A | CA392329013 | FBN1 | c.3016G>T (p.Glu1006Ter) n.1690G>T c.637-15267G>T (n.637-15267G>T) | |
| 15 | g.48489917C= | CA2175521366 | FBN1 | c.3016G= (p.Glu1006=) n.1690G= c.637-15267G= (n.637-15267G=) | |
| 15 | g.48489917C>G | CA392329015 | FBN1 | c.3016G>C (p.Glu1006Gln) n.1690G>C c.637-15267G>C (n.637-15267G>C) | |
| 15 | g.48489917C>T | CA049574 | FBN1 | c.3016G>A (p.Glu1006Lys) n.1690G>A c.637-15267G>A (n.637-15267G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489918C>A | CA392329017 | FBN1 | c.3015G>T (p.Glu1005Asp) n.1689G>T c.637-15268G>T (n.637-15268G>T) | |
| 15 | g.48489918C= | CA2175521368 | FBN1 | c.3015G= (p.Glu1005=) n.1689G= c.637-15268G= (n.637-15268G=) | |
| 15 | g.48489918C>G | CA392329020 | FBN1 | c.3015G>C (p.Glu1005Asp) n.1689G>C c.637-15268G>C (n.637-15268G>C) | |
| 15 | g.48489918C>T | CA490308199 | FBN1 | c.3015G>A (p.Glu1005=) n.1689G>A c.637-15268G>A (n.637-15268G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489919T>A | CA049556 | FBN1 | c.3014A>T (p.Glu1005Val) n.1688A>T c.637-15269A>T (n.637-15269A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48489919T>C | CA392329024 | FBN1 | c.3014A>G (p.Glu1005Gly) n.1688A>G c.637-15269A>G (n.637-15269A>G) | |
| 15 | g.48489919T>G | CA392329027 | FBN1 | c.3014A>C (p.Glu1005Ala) n.1688A>C c.637-15269A>C (n.637-15269A>C) | |
| 15 | g.48489919T= | CA2175521369 | FBN1 | c.3014A= (p.Glu1005=) n.1688A= c.637-15269A= (n.637-15269A=) | |
| 15 | g.48489920C>A | CA392329029 | FBN1 | c.3013G>T (p.Glu1005Ter) n.1687G>T c.637-15270G>T (n.637-15270G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48489920C= | CA2175521371 | FBN1 | c.3013G= (p.Glu1005=) n.1687G= c.637-15270G= (n.637-15270G=) | |
| 15 | g.48489920C>G | CA392329033 | FBN1 | c.3013G>C (p.Glu1005Gln) n.1687G>C c.637-15270G>C (n.637-15270G>C) | |
| 15 | g.48489920C>T | CA013651 | FBN1 | c.3013G>A (p.Glu1005Lys) n.1687G>A c.637-15270G>A (n.637-15270G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489921G>A | CA490308200 | FBN1 | c.3012C>T (p.Tyr1004=) n.1686C>T c.637-15271C>T (n.637-15271C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48489921G>C | CA013641 | FBN1 | c.3012C>G (p.Tyr1004Ter) n.1686C>G c.637-15271C>G (n.637-15271C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489921G= | CA2175521375 | FBN1 | c.3012C= (p.Tyr1004=) n.1686C= c.637-15271C= (n.637-15271C=) | |
| 15 | g.48489921G>T | CA392329038 | FBN1 | c.3012C>A (p.Tyr1004Ter) n.1686C>A c.637-15271C>A (n.637-15271C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489922T>A | CA392329041 | FBN1 | c.3011A>T (p.Tyr1004Phe) n.1685A>T c.637-15272A>T (n.637-15272A>T) | |
| 15 | g.48489922T>C | CA392329043 | FBN1 | c.3011A>G (p.Tyr1004Cys) n.1685A>G c.637-15272A>G (n.637-15272A>G) | |
| 15 | g.48489922T>G | CA392329045 | FBN1 | c.3011A>C (p.Tyr1004Ser) n.1685A>C c.637-15272A>C (n.637-15272A>C) | |
| 15 | g.48489923A>C | CA392329048 | FBN1 | c.3010T>G (p.Tyr1004Asp) n.1684T>G c.637-15273T>G (n.637-15273T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489923A>G | CA392329051 | FBN1 | c.3010T>C (p.Tyr1004His) n.1684T>C c.637-15273T>C (n.637-15273T>C) | |
| 15 | g.48489923A>T | CA392329053 | FBN1 | c.3010T>A (p.Tyr1004Asn) n.1684T>A c.637-15273T>A (n.637-15273T>A) | |
| 15 | g.48489924C>A | CA392329055 | FBN1 | c.3009G>T (p.Glu1003Asp) n.1683G>T c.637-15274G>T (n.637-15274G>T) | |
| 15 | g.48489924C= | CA2175521378 | FBN1 | c.3009G= (p.Glu1003=) n.1683G= c.637-15274G= (n.637-15274G=) | |
| 15 | g.48489924C>G | CA392329057 | FBN1 | c.3009G>C (p.Glu1003Asp) n.1683G>C c.637-15274G>C (n.637-15274G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489924C>T | CA490308201 | FBN1 | c.3009G>A (p.Glu1003=) n.1683G>A c.637-15274G>A (n.637-15274G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48489925T>A | CA392329063 | FBN1 | c.3008A>T (p.Glu1003Val) n.1682A>T c.637-15275A>T (n.637-15275A>T) | |
| 15 | g.48489925T>C | CA392329064 | FBN1 | c.3008A>G (p.Glu1003Gly) n.1682A>G c.637-15275A>G (n.637-15275A>G) | |
| 15 | g.48489925T>G | CA392329069 | FBN1 | c.3008A>C (p.Glu1003Ala) n.1682A>C c.637-15275A>C (n.637-15275A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489926C>A | CA392329077 | FBN1 | c.3007G>T (p.Glu1003Ter) n.1681G>T c.637-15276G>T (n.637-15276G>T) | ClinVar |
| 15 | g.48489926C>G | CA392329072 | FBN1 | c.3007G>C (p.Glu1003Gln) n.1681G>C c.637-15276G>C (n.637-15276G>C) | |
| 15 | g.48489926C>T | CA392329074 | FBN1 | c.3007G>A (p.Glu1003Lys) n.1681G>A c.637-15276G>A (n.637-15276G>A) | |
| 15 | g.48489927A>C | CA490308202 | FBN1 | c.3006T>G (p.Pro1002=) n.1680T>G c.637-15277T>G (n.637-15277T>G) | |
| 15 | g.48489927A>G | CA490308203 | FBN1 | c.3006T>C (p.Pro1002=) n.1680T>C c.637-15277T>C (n.637-15277T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489927A>T | CA490308204 | FBN1 | c.3006T>A (p.Pro1002=) n.1680T>A c.637-15277T>A (n.637-15277T>A) | |
| 15 | g.48489928G>A | CA392329080 | FBN1 | c.3005C>T (p.Pro1002Leu) n.1679C>T c.637-15278C>T (n.637-15278C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48489928G>C | CA392329083 | FBN1 | c.3005C>G (p.Pro1002Arg) n.1679C>G c.637-15278C>G (n.637-15278C>G) | |
| 15 | g.48489928G= | CA2175521380 | FBN1 | c.3005C= (p.Pro1002=) n.1679C= c.637-15278C= (n.637-15278C=) | |
| 15 | g.48489928G>T | CA392329086 | FBN1 | c.3005C>A (p.Pro1002His) n.1679C>A c.637-15278C>A (n.637-15278C>A) | |
| 15 | g.48489929G>A | CA392329088 | FBN1 | c.3004C>T (p.Pro1002Ser) n.1678C>T c.637-15279C>T (n.637-15279C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489929G>C | CA392329091 | FBN1 | c.3004C>G (p.Pro1002Ala) n.1678C>G c.637-15279C>G (n.637-15279C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489929G>T | CA392329094 | FBN1 | c.3004C>A (p.Pro1002Thr) n.1678C>A c.637-15279C>A (n.637-15279C>A) | |
| 15 | g.48489930A= | CA2175521382 | FBN1 | c.3003T= (p.Thr1001=) n.1677T= c.637-15280T= (n.637-15280T=) | |
| 15 | g.48489930A>C | CA490308205 | FBN1 | c.3003T>G (p.Thr1001=) n.1677T>G c.637-15280T>G (n.637-15280T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48489930A>G | CA490308206 | FBN1 | c.3003T>C (p.Thr1001=) n.1677T>C c.637-15280T>C (n.637-15280T>C) | |
| 15 | g.48489930A>T | CA490308207 | FBN1 | c.3003T>A (p.Thr1001=) n.1677T>A c.637-15280T>A (n.637-15280T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489931G>A | CA392329097 | FBN1 | c.3002C>T (p.Thr1001Ile) n.1676C>T c.637-15281C>T (n.637-15281C>T) | |
| 15 | g.48489931G>C | CA392329100 | FBN1 | c.3002C>G (p.Thr1001Ser) n.1676C>G c.637-15281C>G (n.637-15281C>G) | |
| 15 | g.48489931G>T | CA392329102 | FBN1 | c.3002C>A (p.Thr1001Asn) n.1676C>A c.637-15281C>A (n.637-15281C>A) | ClinVar |
| 15 | g.48489932T>A | CA392329106 | FBN1 | c.3001A>T (p.Thr1001Ser) n.1675A>T c.637-15282A>T (n.637-15282A>T) | |
| 15 | g.48489932T>C | CA392329108 | FBN1 | c.3001A>G (p.Thr1001Ala) n.1675A>G c.637-15282A>G (n.637-15282A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489932T>G | CA392329111 | FBN1 | c.3001A>C (p.Thr1001Pro) n.1675A>C c.637-15282A>C (n.637-15282A>C) | |
| 15 | g.48489932dup | CA2695220365 | FBN1 | c.3001dup (p.Thr1001AsnfsTer3) n.1675dup c.637-15282dup (n.637-15282dup) | |
| 15 | g.48489933A>C | CA392329114 | FBN1 | c.3000T>G (p.Asn1000Lys) n.1674T>G c.637-15283T>G (n.637-15283T>G) | |
| 15 | g.48489933A>G | CA490308208 | FBN1 | c.3000T>C (p.Asn1000=) n.1674T>C c.637-15283T>C (n.637-15283T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489933A>T | CA392329113 | FBN1 | c.3000T>A (p.Asn1000Lys) n.1674T>A c.637-15283T>A (n.637-15283T>A) | |
| 15 | g.48489934T>A | CA392329116 | FBN1 | c.2999A>T (p.Asn1000Ile) n.1673A>T c.637-15284A>T (n.637-15284A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489934T>C | CA392329122 | FBN1 | c.2999A>G (p.Asn1000Ser) n.1673A>G c.637-15284A>G (n.637-15284A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489934T>G | CA392329119 | FBN1 | c.2999A>C (p.Asn1000Thr) n.1673A>C c.637-15284A>C (n.637-15284A>C) | |
| 15 | g.48489934T= | CA2175521383 | FBN1 | c.2999A= (p.Asn1000=) n.1673A= c.637-15284A= (n.637-15284A=) | |
| 15 | g.48489935_48489952del | CA2740096649 | FBN1 | c.2982_2999del (p.Glu994_Asn1000delinsAsp) n.1656_1673del c.637-15301_637-15284del (n.637-15301_637-15284del) | ClinVar |
| 15 | g.48489935T>A | CA392329126 | FBN1 | c.2998A>T (p.Asn1000Tyr) n.1672A>T c.637-15285A>T (n.637-15285A>T) | |
| 15 | g.48489935T>C | CA392329130 | FBN1 | c.2998A>G (p.Asn1000Asp) n.1672A>G c.637-15285A>G (n.637-15285A>G) | |
| 15 | g.48489935T>G | CA392329128 | FBN1 | c.2998A>C (p.Asn1000His) n.1672A>C c.637-15285A>C (n.637-15285A>C) | |
| 15 | g.48489936T>A | CA392329133 | FBN1 | c.2997A>T (p.Arg999Ser) n.1671A>T c.637-15286A>T (n.637-15286A>T) | |
| 15 | g.48489936T>C | CA490308209 | FBN1 | c.2997A>G (p.Arg999=) n.1671A>G c.637-15286A>G (n.637-15286A>G) | |
| 15 | g.48489936T>G | CA392329135 | FBN1 | c.2997A>C (p.Arg999Ser) n.1671A>C c.637-15286A>C (n.637-15286A>C) | |
| 15 | g.48489937C>A | CA392329139 | FBN1 | c.2996G>T (p.Arg999Ile) n.1670G>T c.637-15287G>T (n.637-15287G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489937C>G | CA392329146 | FBN1 | c.2996G>C (p.Arg999Thr) n.1670G>C c.637-15287G>C (n.637-15287G>C) | |
| 15 | g.48489937C>T | CA392329142 | FBN1 | c.2996G>A (p.Arg999Lys) n.1670G>A c.637-15287G>A (n.637-15287G>A) | |
| 15 | g.48489938T>A | CA392329150 | FBN1 | c.2995A>T (p.Arg999Ter) n.1669A>T c.637-15288A>T (n.637-15288A>T) | |
| 15 | g.48489938T>C | CA049537 | FBN1 | c.2995A>G (p.Arg999Gly) n.1669A>G c.637-15288A>G (n.637-15288A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489938T>G | CA490308210 | FBN1 | c.2995A>C (p.Arg999=) n.1669A>C c.637-15288A>C (n.637-15288A>C) | |
| 15 | g.48489938T= | CA2175521385 | FBN1 | c.2995A= (p.Arg999=) n.1669A= c.637-15288A= (n.637-15288A=) | |
| 15 | g.48489939C>A | CA392329156 | FBN1 | c.2994G>T (p.Met998Ile) n.1668G>T c.637-15289G>T (n.637-15289G>T) | COSMIC |
| 15 | g.48489939C>G | CA392329160 | FBN1 | c.2994G>C (p.Met998Ile) n.1668G>C c.637-15289G>C (n.637-15289G>C) | |
| 15 | g.48489939C>T | CA392329162 | FBN1 | c.2994G>A (p.Met998Ile) n.1668G>A c.637-15289G>A (n.637-15289G>A) | |
| 15 | g.48489940A>C | CA392329166 | FBN1 | c.2993T>G (p.Met998Arg) n.1667T>G c.637-15290T>G (n.637-15290T>G) | |
| 15 | g.48489940A>G | CA392329170 | FBN1 | c.2993T>C (p.Met998Thr) n.1667T>C c.637-15290T>C (n.637-15290T>C) | |
| 15 | g.48489940A>T | CA392329173 | FBN1 | c.2993T>A (p.Met998Lys) n.1667T>A c.637-15290T>A (n.637-15290T>A) | |
| 15 | g.48489941T>A | CA049529 | FBN1 | c.2992A>T (p.Met998Leu) n.1666A>T c.637-15291A>T (n.637-15291A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48489941T>C | CA392329178 | FBN1 | c.2992A>G (p.Met998Val) n.1666A>G c.637-15291A>G (n.637-15291A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48489941T>G | CA392329181 | FBN1 | c.2992A>C (p.Met998Leu) n.1666A>C c.637-15291A>C (n.637-15291A>C) | |
| 15 | g.48489941T= | CA2175521386 | FBN1 | c.2992A= (p.Met998=) n.1666A= c.637-15291A= (n.637-15291A=) | |
| 15 | g.48489942G>A | CA490308213 | FBN1 | c.2991C>T (p.Pro997=) n.1665C>T c.637-15292C>T (n.637-15292C>T) | |
| 15 | g.48489942G>C | CA490308212 | FBN1 | c.2991C>G (p.Pro997=) n.1665C>G c.637-15292C>G (n.637-15292C>G) | |
| 15 | g.48489942G= | CA2175521388 | FBN1 | c.2991C= (p.Pro997=) n.1665C= c.637-15292C= (n.637-15292C=) | |
| 15 | g.48489942G>T | CA490308211 | FBN1 | c.2991C>A (p.Pro997=) n.1665C>A c.637-15292C>A (n.637-15292C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489943G>A | CA392329188 | FBN1 | c.2990C>T (p.Pro997Leu) n.1664C>T c.637-15293C>T (n.637-15293C>T) | |
| 15 | g.48489943G>C | CA392329184 | FBN1 | c.2990C>G (p.Pro997Arg) n.1664C>G c.637-15293C>G (n.637-15293C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489943G= | CA2175521390 | FBN1 | c.2990C= (p.Pro997=) n.1664C= c.637-15293C= (n.637-15293C=) | |
| 15 | g.48489943G>T | CA392329185 | FBN1 | c.2990C>A (p.Pro997His) n.1664C>A c.637-15293C>A (n.637-15293C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48489944G>A | CA392329192 | FBN1 | c.2989C>T (p.Pro997Ser) n.1663C>T c.637-15294C>T (n.637-15294C>T) | |
| 15 | g.48489944G>C | CA392329194 | FBN1 | c.2989C>G (p.Pro997Ala) n.1663C>G c.637-15294C>G (n.637-15294C>G) | |
| 15 | g.48489944G>T | CA392329198 | FBN1 | c.2989C>A (p.Pro997Thr) n.1663C>A c.637-15294C>A (n.637-15294C>A) | |
| 15 | g.48489945A= | CA2175521391 | FBN1 | c.2988T= (p.Cys996=) n.1662T= c.637-15295T= (n.637-15295T=) | |
| 15 | g.48489945A>C | CA392329202 | FBN1 | c.2988T>G (p.Cys996Trp) n.1662T>G c.637-15295T>G (n.637-15295T>G) | |
| 15 | g.48489945A>G | CA490308214 | FBN1 | c.2988T>C (p.Cys996=) n.1662T>C c.637-15295T>C (n.637-15295T>C) | |
| 15 | g.48489945A>T | CA392329205 | FBN1 | c.2988T>A (p.Cys996Ter) n.1662T>A c.637-15295T>A (n.637-15295T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489946C>A | CA392329209 | FBN1 | c.2987G>T (p.Cys996Phe) n.1661G>T c.637-15296G>T (n.637-15296G>T) | |
| 15 | g.48489946C= | CA2175521393 | FBN1 | c.2987G= (p.Cys996=) n.1661G= c.637-15296G= (n.637-15296G=) | |
| 15 | g.48489946C>G | CA392329212 | FBN1 | c.2987G>C (p.Cys996Ser) n.1661G>C c.637-15296G>C (n.637-15296G>C) | |
| 15 | g.48489946C>T | CA392329214 | FBN1 | c.2987G>A (p.Cys996Tyr) n.1661G>A c.637-15296G>A (n.637-15296G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489947A= | CA2175521395 | FBN1 | c.2986T= (p.Cys996=) n.1660T= c.637-15297T= (n.637-15297T=) | |
| 15 | g.48489947A>C | CA392329219 | FBN1 | c.2986T>G (p.Cys996Gly) n.1660T>G c.637-15297T>G (n.637-15297T>G) | |
| 15 | g.48489947A>G | CA269533518 | FBN1 | c.2986T>C (p.Cys996Arg) n.1660T>C c.637-15297T>C (n.637-15297T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489947A>T | CA392329224 | FBN1 | c.2986T>A (p.Cys996Ser) n.1660T>A c.637-15297T>A (n.637-15297T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489947dup | CA916082402 | FBN1 | c.2986dup (p.Cys996LeufsTer8) n.1660dup c.637-15297dup (n.637-15297dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489948C>A | CA392329231 | FBN1 | c.2985G>T (p.Glu995Asp) n.1659G>T c.637-15298G>T (n.637-15298G>T) | |
| 15 | g.48489948C>G | CA392329229 | FBN1 | c.2985G>C (p.Glu995Asp) n.1659G>C c.637-15298G>C (n.637-15298G>C) | |
| 15 | g.48489948C>T | CA490308215 | FBN1 | c.2985G>A (p.Glu995=) n.1659G>A c.637-15298G>A (n.637-15298G>A) | ClinVar |
| 15 | g.48489949T>A | CA392329237 | FBN1 | c.2984A>T (p.Glu995Val) n.1658A>T c.637-15299A>T (n.637-15299A>T) | |
| 15 | g.48489949T>C | CA392329240 | FBN1 | c.2984A>G (p.Glu995Gly) n.1658A>G c.637-15299A>G (n.637-15299A>G) | |
| 15 | g.48489949T>G | CA392329243 | FBN1 | c.2984A>C (p.Glu995Ala) n.1658A>C c.637-15299A>C (n.637-15299A>C) | |
| 15 | g.48489950C>A | CA392329250 | FBN1 | c.2983G>T (p.Glu995Ter) n.1657G>T c.637-15300G>T (n.637-15300G>T) | |
| 15 | g.48489950C>G | CA392329251 | FBN1 | c.2983G>C (p.Glu995Gln) n.1657G>C c.637-15300G>C (n.637-15300G>C) | |
| 15 | g.48489950C>T | CA392329254 | FBN1 | c.2983G>A (p.Glu995Lys) n.1657G>A c.637-15300G>A (n.637-15300G>A) | |
| 15 | g.48489951C>A | CA392329259 | FBN1 | c.2982G>T (p.Glu994Asp) n.1656G>T c.637-15301G>T (n.637-15301G>T) | |
| 15 | g.48489951C= | CA2175521398 | FBN1 | c.2982G= (p.Glu994=) n.1656G= c.637-15301G= (n.637-15301G=) | |
| 15 | g.48489951C>G | CA392329261 | FBN1 | c.2982G>C (p.Glu994Asp) n.1656G>C c.637-15301G>C (n.637-15301G>C) | |
| 15 | g.48489951C>T | CA049522 | FBN1 | c.2982G>A (p.Glu994=) n.1656G>A c.637-15301G>A (n.637-15301G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489952T>A | CA392329266 | FBN1 | c.2981A>T (p.Glu994Val) n.1655A>T c.637-15302A>T (n.637-15302A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489952T>C | CA392329269 | FBN1 | c.2981A>G (p.Glu994Gly) n.1655A>G c.637-15302A>G (n.637-15302A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489952T>G | CA392329272 | FBN1 | c.2981A>C (p.Glu994Ala) n.1655A>C c.637-15302A>C (n.637-15302A>C) | |
| 15 | g.48489953C>A | CA392329283 | FBN1 | c.2980G>T (p.Glu994Ter) n.1654G>T c.637-15303G>T (n.637-15303G>T) | ClinVar |
| 15 | g.48489953C= | CA2175521399 | FBN1 | c.2980G= (p.Glu994=) n.1654G= c.637-15303G= (n.637-15303G=) | |
| 15 | g.48489953C>G | CA392329278 | FBN1 | c.2980G>C (p.Glu994Gln) n.1654G>C c.637-15303G>C (n.637-15303G>C) | |
| 15 | g.48489953C>T | CA049509 | FBN1 | c.2980G>A (p.Glu994Lys) n.1654G>A c.637-15303G>A (n.637-15303G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48489954G>A | CA049502 | FBN1 | c.2979C>T (p.Cys993=) n.1653C>T c.637-15304C>T (n.637-15304C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48489954G>C | CA392329287 | FBN1 | c.2979C>G (p.Cys993Trp) n.1653C>G c.637-15304C>G (n.637-15304C>G) | |
| 15 | g.48489954G= | CA2175521400 | FBN1 | c.2979C= (p.Cys993=) n.1653C= c.637-15304C= (n.637-15304C=) | |
| 15 | g.48489954G>T | CA392329290 | FBN1 | c.2979C>A (p.Cys993Ter) n.1653C>A c.637-15304C>A (n.637-15304C>A) | ClinVar |
| 15 | g.48489955C>A | CA392329294 | FBN1 | c.2978G>T (p.Cys993Phe) n.1652G>T c.637-15305G>T (n.637-15305G>T) | |
| 15 | g.48489955C>G | CA392329298 | FBN1 | c.2978G>C (p.Cys993Ser) n.1652G>C c.637-15305G>C (n.637-15305G>C) | |
| 15 | g.48489955C>T | CA392329300 | FBN1 | c.2978G>A (p.Cys993Tyr) n.1652G>A c.637-15305G>A (n.637-15305G>A) | |
| 15 | g.48489956A= | CA2175521403 | FBN1 | c.2977T= (p.Cys993=) n.1651T= c.637-15306T= (n.637-15306T=) | |
| 15 | g.48489956A>C | CA392329306 | FBN1 | c.2977T>G (p.Cys993Gly) n.1651T>G c.637-15306T>G (n.637-15306T>G) | |
| 15 | g.48489956A>G | CA392329308 | FBN1 | c.2977T>C (p.Cys993Arg) n.1651T>C c.637-15306T>C (n.637-15306T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489956A>T | CA392329310 | FBN1 | c.2977T>A (p.Cys993Ser) n.1651T>A c.637-15306T>A (n.637-15306T>A) | |
| 15 | g.48489957T>A | CA392329314 | FBN1 | c.2976A>T (p.Glu992Asp) n.1650A>T c.637-15307A>T (n.637-15307A>T) | |
| 15 | g.48489957T>C | CA049491 | FBN1 | c.2976A>G (p.Glu992=) n.1650A>G c.637-15307A>G (n.637-15307A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.48489957T>G | CA392329319 | FBN1 | c.2976A>C (p.Glu992Asp) n.1650A>C c.637-15307A>C (n.637-15307A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489957T= | CA2175521405 | FBN1 | c.2976A= (p.Glu992=) n.1650A= c.637-15307A= (n.637-15307A=) | |
| 15 | g.48489958T>A | CA392329329 | FBN1 | c.2975A>T (p.Glu992Val) n.1649A>T c.637-15308A>T (n.637-15308A>T) | |
| 15 | g.48489958T>C | CA392329326 | FBN1 | c.2975A>G (p.Glu992Gly) n.1649A>G c.637-15308A>G (n.637-15308A>G) | |
| 15 | g.48489958T>G | CA392329323 | FBN1 | c.2975A>C (p.Glu992Ala) n.1649A>C c.637-15308A>C (n.637-15308A>C) | |
| 15 | g.48489959C>A | CA392329334 | FBN1 | c.2974G>T (p.Glu992Ter) n.1648G>T c.637-15309G>T (n.637-15309G>T) | |
| 15 | g.48489959C>G | CA392329340 | FBN1 | c.2974G>C (p.Glu992Gln) n.1648G>C c.637-15309G>C (n.637-15309G>C) | |
| 15 | g.48489959C>T | CA392329337 | FBN1 | c.2974G>A (p.Glu992Lys) n.1648G>A c.637-15309G>A (n.637-15309G>A) | |
| 15 | g.48489960C>A | CA392329344 | FBN1 | c.2973G>T (p.Glu991Asp) n.1647G>T c.637-15310G>T (n.637-15310G>T) | COSMIC |
| 15 | g.48489960C>G | CA392329347 | FBN1 | c.2973G>C (p.Glu991Asp) n.1647G>C c.637-15310G>C (n.637-15310G>C) | |
| 15 | g.48489960C>T | CA490308216 | FBN1 | c.2973G>A (p.Glu991=) n.1647G>A c.637-15310G>A (n.637-15310G>A) | |
| 15 | g.48489961T>A | CA392329351 | FBN1 | c.2972A>T (p.Glu991Val) n.1646A>T c.637-15311A>T (n.637-15311A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48489961T>C | CA392329354 | FBN1 | c.2972A>G (p.Glu991Gly) n.1646A>G c.637-15311A>G (n.637-15311A>G) | |
| 15 | g.48489961T>G | CA392329358 | FBN1 | c.2972A>C (p.Glu991Ala) n.1646A>C c.637-15311A>C (n.637-15311A>C) | |
| 15 | g.48489961T= | CA2175521408 | FBN1 | c.2972A= (p.Glu991=) n.1646A= c.637-15311A= (n.637-15311A=) | |
| 15 | g.48489961_48489969delinsTCAGTACCC | CA2175521407 | FBN1 | c.2964_2972delinsGGGTACTGA (p.Trp988=) n.1638_1646delinsGGGTACTGA c.637-15319_637-15311delinsGGGTACTGA (n.637-15319_637-15311delinsGGGTACTGA) | |
| 15 | g.48489962C>A | CA392329362 | FBN1 | c.2971G>T (p.Glu991Ter) n.1645G>T c.637-15312G>T (n.637-15312G>T) | |
| 15 | g.48489962C>G | CA392329365 | FBN1 | c.2971G>C (p.Glu991Gln) n.1645G>C c.637-15312G>C (n.637-15312G>C) | |
| 15 | g.48489962C>T | CA392329368 | FBN1 | c.2971G>A (p.Glu991Lys) n.1645G>A c.637-15312G>A (n.637-15312G>A) | |
| 15 | g.48489965_48489972del | CA10581403 | FBN1 | c.2964_2971del (p.Trp988Ter) n.1638_1645del c.637-15319_637-15312del (n.637-15319_637-15312del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489962_48489985delinsCAGTACCCCAGGCTGCCCCGACGG | CA2175521410 | FBN1 | c.2948_2971delinsCCGTCGGGGCAGCCTGGGGTACTG (p.Ser983=) n.1622_1645delinsCCGTCGGGGCAGCCTGGGGTACTG c.637-15335_637-15312delinsCCGTCGGGGCAGCCTGGGGTACTG (n.637-15335_637-15312delinsCCGTCGGGGCAGCCTGGGGTACTG) |