Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48251775_48251778delinsGATACA2175420359SLC12A1c.1942+5_1942+8delinsGATA (n.1942+5_1942+8delinsGATA)
c.2080+5_2080+8delinsGATA (n.2080+5_2080+8delinsGATA)
n.6065+5_6065+8delinsGATA
c.1381+5_1381+8delinsGATA (n.1381+5_1381+8delinsGATA)
n.6081+5_6081+8delinsGATA
c.2038+5_2038+8delinsGATA (n.2038+5_2038+8delinsGATA)
n.2254+5_2254+8delinsGATA
15g.48251778_48251780delCA914003086SLC12A1c.1942+8_1942+10del (n.1942+8_1942+10del)
c.2080+8_2080+10del (n.2080+8_2080+10del)
n.6065+8_6065+10del
c.1381+8_1381+10del (n.1381+8_1381+10del)
n.6081+8_6081+10del
c.2038+8_2038+10del (n.2038+8_2038+10del)
n.2254+8_2254+10del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251777T>ACA2175420366SLC12A1c.1942+7T>A (n.1942+7T>A)
c.2080+7T>A (n.2080+7T>A)
n.6065+7T>A
c.1381+7T>A (n.1381+7T>A)
n.6081+7T>A
c.2038+7T>A (n.2038+7T>A)
n.2254+7T>A
dbSNP
15g.48251777T>CCA969542739SLC12A1c.1942+7T>C (n.1942+7T>C)
c.2080+7T>C (n.2080+7T>C)
n.6065+7T>C
c.1381+7T>C (n.1381+7T>C)
n.6081+7T>C
c.2038+7T>C (n.2038+7T>C)
n.2254+7T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251777T>GCA2628317752SLC12A1c.1942+7T>G (n.1942+7T>G)
c.2080+7T>G (n.2080+7T>G)
n.6065+7T>G
c.1381+7T>G (n.1381+7T>G)
n.6081+7T>G
c.2038+7T>G (n.2038+7T>G)
n.2254+7T>G
gnomAD v4
15g.48251777T=CA2175420364SLC12A1c.1942+7T= (n.1942+7T=)
c.2080+7T= (n.2080+7T=)
n.6065+7T=
c.1381+7T= (n.1381+7T=)
n.6081+7T=
c.2038+7T= (n.2038+7T=)
n.2254+7T=
15g.48251779A>GCA2739269427SLC12A1c.1942+9A>G (n.1942+9A>G)
c.2080+9A>G (n.2080+9A>G)
n.6065+9A>G
c.1381+9A>G (n.1381+9A>G)
n.6081+9A>G
c.2038+9A>G (n.2038+9A>G)
n.2254+9A>G
ClinVar
15g.48251780T>ACA617825188SLC12A1c.1942+10T>A (n.1942+10T>A)
c.2080+10T>A (n.2080+10T>A)
n.6065+10T>A
c.1381+10T>A (n.1381+10T>A)
n.6081+10T>A
c.2038+10T>A (n.2038+10T>A)
n.2254+10T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251780T>CCA2592718930SLC12A1c.1942+10T>C (n.1942+10T>C)
c.2080+10T>C (n.2080+10T>C)
n.6065+10T>C
c.1381+10T>C (n.1381+10T>C)
n.6081+10T>C
c.2038+10T>C (n.2038+10T>C)
n.2254+10T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251780T=CA2175420369SLC12A1c.1942+10T= (n.1942+10T=)
c.2080+10T= (n.2080+10T=)
n.6065+10T=
c.1381+10T= (n.1381+10T=)
n.6081+10T=
c.2038+10T= (n.2038+10T=)
n.2254+10T=
15g.48251781G>TCA2628317753SLC12A1c.1942+11G>T (n.1942+11G>T)
c.2080+11G>T (n.2080+11G>T)
n.6065+11G>T
c.1381+11G>T (n.1381+11G>T)
n.6081+11G>T
c.2038+11G>T (n.2038+11G>T)
n.2254+11G>T
gnomAD v4
15g.48251782_48251786delinsACTGTCA2175420371SLC12A1c.1942+12_1942+16delinsACTGT (n.1942+12_1942+16delinsACTGT)
c.2080+12_2080+16delinsACTGT (n.2080+12_2080+16delinsACTGT)
n.6065+12_6065+16delinsACTGT
c.1381+12_1381+16delinsACTGT (n.1381+12_1381+16delinsACTGT)
n.6081+12_6081+16delinsACTGT
c.2038+12_2038+16delinsACTGT (n.2038+12_2038+16delinsACTGT)
n.2254+12_2254+16delinsACTGT
15g.48251783C=CA2175420375SLC12A1c.1942+13C= (n.1942+13C=)
c.2080+13C= (n.2080+13C=)
n.6065+13C=
c.1381+13C= (n.1381+13C=)
n.6081+13C=
c.2038+13C= (n.2038+13C=)
n.2254+13C=
15g.48251783C>GCA2175420376SLC12A1c.1942+13C>G (n.1942+13C>G)
c.2080+13C>G (n.2080+13C>G)
n.6065+13C>G
c.1381+13C>G (n.1381+13C>G)
n.6081+13C>G
c.2038+13C>G (n.2038+13C>G)
n.2254+13C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.48251783C>TCA2628317754SLC12A1c.1942+13C>T (n.1942+13C>T)
c.2080+13C>T (n.2080+13C>T)
n.6065+13C>T
c.1381+13C>T (n.1381+13C>T)
n.6081+13C>T
c.2038+13C>T (n.2038+13C>T)
n.2254+13C>T
gnomAD v4
15g.48251786_48251789delCA2175420377SLC12A1c.1942+16_1942+19del (n.1942+16_1942+19del)
c.2080+16_2080+19del (n.2080+16_2080+19del)
n.6065+16_6065+19del
c.1381+16_1381+19del (n.1381+16_1381+19del)
n.6081+16_6081+19del
c.2038+16_2038+19del (n.2038+16_2038+19del)
n.2254+16_2254+19del
ClinVar dbSNP
15g.48251784T>CCA490021401SLC12A1c.1942+14T>C (n.1942+14T>C)
c.2080+14T>C (n.2080+14T>C)
n.6065+14T>C
c.1381+14T>C (n.1381+14T>C)
n.6081+14T>C
c.2038+14T>C (n.2038+14T>C)
n.2254+14T>C
15g.48251784T>GCA2730819352SLC12A1c.1942+14T>G (n.1942+14T>G)
c.2080+14T>G (n.2080+14T>G)
n.6065+14T>G
c.1381+14T>G (n.1381+14T>G)
n.6081+14T>G
c.2038+14T>G (n.2038+14T>G)
n.2254+14T>G
dbSNP
15g.48251785G>ACA2628317755SLC12A1c.1942+15G>A (n.1942+15G>A)
c.2080+15G>A (n.2080+15G>A)
n.6065+15G>A
c.1381+15G>A (n.1381+15G>A)
n.6081+15G>A
c.2038+15G>A (n.2038+15G>A)
n.2254+15G>A
gnomAD v4
15g.48251786T>CCA7547228SLC12A1c.1942+16T>C (n.1942+16T>C)
c.2080+16T>C (n.2080+16T>C)
n.6065+16T>C
c.1381+16T>C (n.1381+16T>C)
n.6081+16T>C
c.2038+16T>C (n.2038+16T>C)
n.2254+16T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48251786T=CA2175420379SLC12A1c.1942+16T= (n.1942+16T=)
c.2080+16T= (n.2080+16T=)
n.6065+16T=
c.1381+16T= (n.1381+16T=)
n.6081+16T=
c.2038+16T= (n.2038+16T=)
n.2254+16T=
15g.48251787C>TCA2628317756SLC12A1c.1942+17C>T (n.1942+17C>T)
c.2080+17C>T (n.2080+17C>T)
n.6065+17C>T
c.1381+17C>T (n.1381+17C>T)
n.6081+17C>T
c.2038+17C>T (n.2038+17C>T)
n.2254+17C>T
gnomAD v4
15g.48251788T>CCA7547229SLC12A1c.1942+18T>C (n.1942+18T>C)
c.2080+18T>C (n.2080+18T>C)
n.6065+18T>C
c.1381+18T>C (n.1381+18T>C)
n.6081+18T>C
c.2038+18T>C (n.2038+18T>C)
n.2254+18T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48251788T>GCA2575715848SLC12A1c.1942+18T>G (n.1942+18T>G)
c.2080+18T>G (n.2080+18T>G)
n.6065+18T>G
c.1381+18T>G (n.1381+18T>G)
n.6081+18T>G
c.2038+18T>G (n.2038+18T>G)
n.2254+18T>G
ClinVar gnomAD v4
15g.48251788T=CA2175420381SLC12A1c.1942+18T= (n.1942+18T=)
c.2080+18T= (n.2080+18T=)
n.6065+18T=
c.1381+18T= (n.1381+18T=)
n.6081+18T=
c.2038+18T= (n.2038+18T=)
n.2254+18T=
15g.48251790G>TCA2628317757SLC12A1c.1942+20G>T (n.1942+20G>T)
c.2080+20G>T (n.2080+20G>T)
n.6065+20G>T
c.1381+20G>T (n.1381+20G>T)
n.6081+20G>T
c.2038+20G>T (n.2038+20G>T)
n.2254+20G>T
gnomAD v4
15g.48251791A=CA2175420386SLC12A1c.1942+21A= (n.1942+21A=)
c.2080+21A= (n.2080+21A=)
n.6065+21A=
c.1381+21A= (n.1381+21A=)
n.6081+21A=
c.2038+21A= (n.2038+21A=)
n.2254+21A=
15g.48251791A>CCA617825192SLC12A1c.1942+21A>C (n.1942+21A>C)
c.2080+21A>C (n.2080+21A>C)
n.6065+21A>C
c.1381+21A>C (n.1381+21A>C)
n.6081+21A>C
c.2038+21A>C (n.2038+21A>C)
n.2254+21A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251793T>CCA2628317758SLC12A1c.1942+23T>C (n.1942+23T>C)
c.2080+23T>C (n.2080+23T>C)
n.6065+23T>C
c.1381+23T>C (n.1381+23T>C)
n.6081+23T>C
c.2038+23T>C (n.2038+23T>C)
n.2254+23T>C
gnomAD v4
15g.48251795G>ACA7547230SLC12A1c.1942+25G>A (n.1942+25G>A)
c.2080+25G>A (n.2080+25G>A)
n.6065+25G>A
c.1381+25G>A (n.1381+25G>A)
n.6081+25G>A
c.2038+25G>A (n.2038+25G>A)
n.2254+25G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251795G=CA2175420387SLC12A1c.1942+25G= (n.1942+25G=)
c.2080+25G= (n.2080+25G=)
n.6065+25G=
c.1381+25G= (n.1381+25G=)
n.6081+25G=
c.2038+25G= (n.2038+25G=)
n.2254+25G=
15g.48251796C>ACA2628317759SLC12A1c.1942+26C>A (n.1942+26C>A)
c.2080+26C>A (n.2080+26C>A)
n.6065+26C>A
c.1381+26C>A (n.1381+26C>A)
n.6081+26C>A
c.2038+26C>A (n.2038+26C>A)
n.2254+26C>A
gnomAD v4
15g.48251796C=CA2175420390SLC12A1c.1942+26C= (n.1942+26C=)
c.2080+26C= (n.2080+26C=)
n.6065+26C=
c.1381+26C= (n.1381+26C=)
n.6081+26C=
c.2038+26C= (n.2038+26C=)
n.2254+26C=
15g.48251796C>GCA2730572968SLC12A1c.1942+26C>G (n.1942+26C>G)
c.2080+26C>G (n.2080+26C>G)
n.6065+26C>G
c.1381+26C>G (n.1381+26C>G)
n.6081+26C>G
c.2038+26C>G (n.2038+26C>G)
n.2254+26C>G
dbSNP
15g.48251796C>TCA7547231SLC12A1c.1942+26C>T (n.1942+26C>T)
c.2080+26C>T (n.2080+26C>T)
n.6065+26C>T
c.1381+26C>T (n.1381+26C>T)
n.6081+26C>T
c.2038+26C>T (n.2038+26C>T)
n.2254+26C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.48251797G>ACA7547232SLC12A1c.1942+27G>A (n.1942+27G>A)
c.2080+27G>A (n.2080+27G>A)
n.6065+27G>A
c.1381+27G>A (n.1381+27G>A)
n.6081+27G>A
c.2038+27G>A (n.2038+27G>A)
n.2254+27G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251797G>CCA7547233SLC12A1c.1942+27G>C (n.1942+27G>C)
c.2080+27G>C (n.2080+27G>C)
n.6065+27G>C
c.1381+27G>C (n.1381+27G>C)
n.6081+27G>C
c.2038+27G>C (n.2038+27G>C)
n.2254+27G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48251797G=CA2175420392SLC12A1c.1942+27G= (n.1942+27G=)
c.2080+27G= (n.2080+27G=)
n.6065+27G=
c.1381+27G= (n.1381+27G=)
n.6081+27G=
c.2038+27G= (n.2038+27G=)
n.2254+27G=
15g.48251797G>TCA2628317761SLC12A1c.1942+27G>T (n.1942+27G>T)
c.2080+27G>T (n.2080+27G>T)
n.6065+27G>T
c.1381+27G>T (n.1381+27G>T)
n.6081+27G>T
c.2038+27G>T (n.2038+27G>T)
n.2254+27G>T
gnomAD v4
15g.48251798T>CCA2175420397SLC12A1c.1942+28T>C (n.1942+28T>C)
c.2080+28T>C (n.2080+28T>C)
n.6065+28T>C
c.1381+28T>C (n.1381+28T>C)
n.6081+28T>C
c.2038+28T>C (n.2038+28T>C)
n.2254+28T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.48251798T=CA2175420396SLC12A1c.1942+28T= (n.1942+28T=)
c.2080+28T= (n.2080+28T=)
n.6065+28T=
c.1381+28T= (n.1381+28T=)
n.6081+28T=
c.2038+28T= (n.2038+28T=)
n.2254+28T=
15g.48251802C>TCA2628317762SLC12A1c.1942+32C>T (n.1942+32C>T)
c.2080+32C>T (n.2080+32C>T)
n.6065+32C>T
c.1381+32C>T (n.1381+32C>T)
n.6081+32C>T
c.2038+32C>T (n.2038+32C>T)
n.2254+32C>T
gnomAD v4
15g.48251804A=CA2175420400SLC12A1c.1942+34A= (n.1942+34A=)
c.2080+34A= (n.2080+34A=)
n.6065+34A=
c.1381+34A= (n.1381+34A=)
n.6081+34A=
c.2038+34A= (n.2038+34A=)
n.2254+34A=
15g.48251804A>CCA7547234SLC12A1c.1942+34A>C (n.1942+34A>C)
c.2080+34A>C (n.2080+34A>C)
n.6065+34A>C
c.1381+34A>C (n.1381+34A>C)
n.6081+34A>C
c.2038+34A>C (n.2038+34A>C)
n.2254+34A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251805_48251811delinsATCTCTCCA2175420403SLC12A1c.1942+35_1942+41delinsATCTCTC (n.1942+35_1942+41delinsATCTCTC)
c.2080+35_2080+41delinsATCTCTC (n.2080+35_2080+41delinsATCTCTC)
n.6065+35_6065+41delinsATCTCTC
c.1381+35_1381+41delinsATCTCTC (n.1381+35_1381+41delinsATCTCTC)
n.6081+35_6081+41delinsATCTCTC
c.2038+35_2038+41delinsATCTCTC (n.2038+35_2038+41delinsATCTCTC)
n.2254+35_2254+41delinsATCTCTC
15g.48251806T>ACA2628317764SLC12A1c.1942+36T>A (n.1942+36T>A)
c.2080+36T>A (n.2080+36T>A)
n.6065+36T>A
c.1381+36T>A (n.1381+36T>A)
n.6081+36T>A
c.2038+36T>A (n.2038+36T>A)
n.2254+36T>A
gnomAD v4
15g.48251806T>CCA7547236SLC12A1c.1942+36T>C (n.1942+36T>C)
c.2080+36T>C (n.2080+36T>C)
n.6065+36T>C
c.1381+36T>C (n.1381+36T>C)
n.6081+36T>C
c.2038+36T>C (n.2038+36T>C)
n.2254+36T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251806T=CA2175420406SLC12A1c.1942+36T= (n.1942+36T=)
c.2080+36T= (n.2080+36T=)
n.6065+36T=
c.1381+36T= (n.1381+36T=)
n.6081+36T=
c.2038+36T= (n.2038+36T=)
n.2254+36T=
15g.48251813_48251814delCA2575715849SLC12A1c.1942+43_1942+44del (n.1942+43_1942+44del)
c.2080+43_2080+44del (n.2080+43_2080+44del)
n.6065+43_6065+44del
c.1381+43_1381+44del (n.1381+43_1381+44del)
n.6081+43_6081+44del
c.2038+43_2038+44del (n.2038+43_2038+44del)
n.2254+43_2254+44del
gnomAD v4
15g.48251811_48251814delCA7547235SLC12A1c.1942+41_1942+44del (n.1942+41_1942+44del)
c.2080+41_2080+44del (n.2080+41_2080+44del)
n.6065+41_6065+44del
c.1381+41_1381+44del (n.1381+41_1381+44del)
n.6081+41_6081+44del
c.2038+41_2038+44del (n.2038+41_2038+44del)
n.2254+41_2254+44del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251809_48251814delCA2175420409SLC12A1c.1942+39_1942+44del (n.1942+39_1942+44del)
c.2080+39_2080+44del (n.2080+39_2080+44del)
n.6065+39_6065+44del
c.1381+39_1381+44del (n.1381+39_1381+44del)
n.6081+39_6081+44del
c.2038+39_2038+44del (n.2038+39_2038+44del)
n.2254+39_2254+44del
dbSNP gnomAD v4
15g.48251807C=CA2175420411SLC12A1c.1942+37C= (n.1942+37C=)
c.2080+37C= (n.2080+37C=)
n.6065+37C=
c.1381+37C= (n.1381+37C=)
n.6081+37C=
c.2038+37C= (n.2038+37C=)
n.2254+37C=
15g.48251807C>GCA2628317765SLC12A1c.1942+37C>G (n.1942+37C>G)
c.2080+37C>G (n.2080+37C>G)
n.6065+37C>G
c.1381+37C>G (n.1381+37C>G)
n.6081+37C>G
c.2038+37C>G (n.2038+37C>G)
n.2254+37C>G
gnomAD v4
15g.48251807C>TCA269477408SLC12A1c.1942+37C>T (n.1942+37C>T)
c.2080+37C>T (n.2080+37C>T)
n.6065+37C>T
c.1381+37C>T (n.1381+37C>T)
n.6081+37C>T
c.2038+37C>T (n.2038+37C>T)
n.2254+37C>T
dbSNP
15g.48251808T>ACA2628317766SLC12A1c.1942+38T>A (n.1942+38T>A)
c.2080+38T>A (n.2080+38T>A)
n.6065+38T>A
c.1381+38T>A (n.1381+38T>A)
n.6081+38T>A
c.2038+38T>A (n.2038+38T>A)
n.2254+38T>A
gnomAD v4
15g.48251808T>GCA2628317767SLC12A1c.1942+38T>G (n.1942+38T>G)
c.2080+38T>G (n.2080+38T>G)
n.6065+38T>G
c.1381+38T>G (n.1381+38T>G)
n.6081+38T>G
c.2038+38T>G (n.2038+38T>G)
n.2254+38T>G
gnomAD v4
15g.48251809C=CA2175420415SLC12A1c.1942+39C= (n.1942+39C=)
c.2080+39C= (n.2080+39C=)
n.6065+39C=
c.1381+39C= (n.1381+39C=)
n.6081+39C=
c.2038+39C= (n.2038+39C=)
n.2254+39C=
15g.48251809C>TCA617825197SLC12A1c.1942+39C>T (n.1942+39C>T)
c.2080+39C>T (n.2080+39C>T)
n.6065+39C>T
c.1381+39C>T (n.1381+39C>T)
n.6081+39C>T
c.2038+39C>T (n.2038+39C>T)
n.2254+39C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48251810T>CCA2628317768SLC12A1c.1942+40T>C (n.1942+40T>C)
c.2080+40T>C (n.2080+40T>C)
n.6065+40T>C
c.1381+40T>C (n.1381+40T>C)
n.6081+40T>C
c.2038+40T>C (n.2038+40T>C)
n.2254+40T>C
gnomAD v4
15g.48251811C>ACA2628317769SLC12A1c.1942+41C>A (n.1942+41C>A)
c.2080+41C>A (n.2080+41C>A)
n.6065+41C>A
c.1381+41C>A (n.1381+41C>A)
n.6081+41C>A
c.2038+41C>A (n.2038+41C>A)
n.2254+41C>A
gnomAD v4
15g.48251811C>GCA2628317770SLC12A1c.1942+41C>G (n.1942+41C>G)
c.2080+41C>G (n.2080+41C>G)
n.6065+41C>G
c.1381+41C>G (n.1381+41C>G)
n.6081+41C>G
c.2038+41C>G (n.2038+41C>G)
n.2254+41C>G
gnomAD v4
15g.48251812T>CCA2628317771SLC12A1c.1942+42T>C (n.1942+42T>C)
c.2080+42T>C (n.2080+42T>C)
n.6065+42T>C
c.1381+42T>C (n.1381+42T>C)
n.6081+42T>C
c.2038+42T>C (n.2038+42T>C)
n.2254+42T>C
gnomAD v4
15g.48251812_48251819delinsTCTAACTACA2175420416SLC12A1c.1942+42_1942+49delinsTCTAACTA (n.1942+42_1942+49delinsTCTAACTA)
c.2080+42_2080+49delinsTCTAACTA (n.2080+42_2080+49delinsTCTAACTA)
n.6065+42_6065+49delinsTCTAACTA
c.1381+42_1381+49delinsTCTAACTA (n.1381+42_1381+49delinsTCTAACTA)
n.6081+42_6081+49delinsTCTAACTA
c.2038+42_2038+49delinsTCTAACTA (n.2038+42_2038+49delinsTCTAACTA)
n.2254+42_2254+49delinsTCTAACTA
15g.48251813C>ACA2628317772SLC12A1c.1942+43C>A (n.1942+43C>A)
c.2080+43C>A (n.2080+43C>A)
n.6065+43C>A
c.1381+43C>A (n.1381+43C>A)
n.6081+43C>A
c.2038+43C>A (n.2038+43C>A)
n.2254+43C>A
gnomAD v4
15g.48251813_48251814delinsCTCA2175420419SLC12A1c.1942+43_1942+44delinsCT (n.1942+43_1942+44delinsCT)
c.2080+43_2080+44delinsCT (n.2080+43_2080+44delinsCT)
n.6065+43_6065+44delinsCT
c.1381+43_1381+44delinsCT (n.1381+43_1381+44delinsCT)
n.6081+43_6081+44delinsCT
c.2038+43_2038+44delinsCT (n.2038+43_2038+44delinsCT)
n.2254+43_2254+44delinsCT
15g.48251815_48251821delCA2175420418SLC12A1c.1942+45_1942+51del (n.1942+45_1942+51del)
c.2080+45_2080+51del (n.2080+45_2080+51del)
n.6065+45_6065+51del
c.1381+45_1381+51del (n.1381+45_1381+51del)
n.6081+45_6081+51del
c.2038+45_2038+51del (n.2038+45_2038+51del)
n.2254+45_2254+51del
dbSNP gnomAD v4
15g.48251814delCA2175420420SLC12A1c.1942+44del (n.1942+44del)
c.2080+44del (n.2080+44del)
n.6065+44del
c.1381+44del (n.1381+44del)
n.6081+44del
c.2038+44del (n.2038+44del)
n.2254+44del
dbSNP gnomAD v4
15g.48251814T>ACA2628317773SLC12A1c.1942+44T>A (n.1942+44T>A)
c.2080+44T>A (n.2080+44T>A)
n.6065+44T>A
c.1381+44T>A (n.1381+44T>A)
n.6081+44T>A
c.2038+44T>A (n.2038+44T>A)
n.2254+44T>A
gnomAD v4
15g.48251817C>ACA2628317774SLC12A1c.1942+47C>A (n.1942+47C>A)
c.2080+47C>A (n.2080+47C>A)
n.6065+47C>A
c.1381+47C>A (n.1381+47C>A)
n.6081+47C>A
c.2038+47C>A (n.2038+47C>A)
n.2254+47C>A
gnomAD v4
15g.48251817C=CA2175420422SLC12A1c.1942+47C= (n.1942+47C=)
c.2080+47C= (n.2080+47C=)
n.6065+47C=
c.1381+47C= (n.1381+47C=)
n.6081+47C=
c.2038+47C= (n.2038+47C=)
n.2254+47C=
15g.48251817C>GCA617825198SLC12A1c.1942+47C>G (n.1942+47C>G)
c.2080+47C>G (n.2080+47C>G)
n.6065+47C>G
c.1381+47C>G (n.1381+47C>G)
n.6081+47C>G
c.2038+47C>G (n.2038+47C>G)
n.2254+47C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48251818T>ACA617825199SLC12A1c.1942+48T>A (n.1942+48T>A)
c.2080+48T>A (n.2080+48T>A)
n.6065+48T>A
c.1381+48T>A (n.1381+48T>A)
n.6081+48T>A
c.2038+48T>A (n.2038+48T>A)
n.2254+48T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48251818T=CA2175420424SLC12A1c.1942+48T= (n.1942+48T=)
c.2080+48T= (n.2080+48T=)
n.6065+48T=
c.1381+48T= (n.1381+48T=)
n.6081+48T=
c.2038+48T= (n.2038+48T=)
n.2254+48T=
15g.48251819A>CCA2628317775SLC12A1c.1942+49A>C (n.1942+49A>C)
c.2080+49A>C (n.2080+49A>C)
n.6065+49A>C
c.1381+49A>C (n.1381+49A>C)
n.6081+49A>C
c.2038+49A>C (n.2038+49A>C)
n.2254+49A>C
gnomAD v4
15g.48251820C>ACA2575715850SLC12A1c.1942+50C>A (n.1942+50C>A)
c.2080+50C>A (n.2080+50C>A)
n.6065+50C>A
c.1381+50C>A (n.1381+50C>A)
n.6081+50C>A
c.2038+50C>A (n.2038+50C>A)
n.2254+50C>A
gnomAD v4
15g.48251820C=CA2175420426SLC12A1c.1942+50C= (n.1942+50C=)
c.2080+50C= (n.2080+50C=)
n.6065+50C=
c.1381+50C= (n.1381+50C=)
n.6081+50C=
c.2038+50C= (n.2038+50C=)
n.2254+50C=
15g.48251820C>TCA617825201SLC12A1c.1942+50C>T (n.1942+50C>T)
c.2080+50C>T (n.2080+50C>T)
n.6065+50C>T
c.1381+50C>T (n.1381+50C>T)
n.6081+50C>T
c.2038+50C>T (n.2038+50C>T)
n.2254+50C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48251821T>ACA2628317776SLC12A1c.1942+51T>A (n.1942+51T>A)
c.2080+51T>A (n.2080+51T>A)
n.6065+51T>A
c.1381+51T>A (n.1381+51T>A)
n.6081+51T>A
c.2038+51T>A (n.2038+51T>A)
n.2254+51T>A
gnomAD v4
15g.48251821T>CCA2575715851SLC12A1c.1942+51T>C (n.1942+51T>C)
c.2080+51T>C (n.2080+51T>C)
n.6065+51T>C
c.1381+51T>C (n.1381+51T>C)
n.6081+51T>C
c.2038+51T>C (n.2038+51T>C)
n.2254+51T>C
15g.48251821T>GCA2628317777SLC12A1c.1942+51T>G (n.1942+51T>G)
c.2080+51T>G (n.2080+51T>G)
n.6065+51T>G
c.1381+51T>G (n.1381+51T>G)
n.6081+51T>G
c.2038+51T>G (n.2038+51T>G)
n.2254+51T>G
gnomAD v4
15g.48251822C>ACA2575715852SLC12A1c.1942+52C>A (n.1942+52C>A)
c.2080+52C>A (n.2080+52C>A)
n.6065+52C>A
c.1381+52C>A (n.1381+52C>A)
n.6081+52C>A
c.2038+52C>A (n.2038+52C>A)
n.2254+52C>A
gnomAD v4
15g.48251822C=CA2175420429SLC12A1c.1942+52C= (n.1942+52C=)
c.2080+52C= (n.2080+52C=)
n.6065+52C=
c.1381+52C= (n.1381+52C=)
n.6081+52C=
c.2038+52C= (n.2038+52C=)
n.2254+52C=
15g.48251822C>TCA617825202SLC12A1c.1942+52C>T (n.1942+52C>T)
c.2080+52C>T (n.2080+52C>T)
n.6065+52C>T
c.1381+52C>T (n.1381+52C>T)
n.6081+52C>T
c.2038+52C>T (n.2038+52C>T)
n.2254+52C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48251824T>CCA2628317779SLC12A1c.1942+54T>C (n.1942+54T>C)
c.2080+54T>C (n.2080+54T>C)
n.6065+54T>C
c.1381+54T>C (n.1381+54T>C)
n.6081+54T>C
c.2038+54T>C (n.2038+54T>C)
n.2254+54T>C
gnomAD v4
15g.48251826delCA2628317778SLC12A1c.1942+56del (n.1942+56del)
c.2080+56del (n.2080+56del)
n.6065+56del
c.1381+56del (n.1381+56del)
n.6081+56del
c.2038+56del (n.2038+56del)
n.2254+56del
gnomAD v4
15g.48251824_48251825insCTACA2804066214SLC12A1c.1942+54_1942+55insCTA (n.1942+54_1942+55insCTA)
c.2080+54_2080+55insCTA (n.2080+54_2080+55insCTA)
n.6065+54_6065+55insCTA
c.1381+54_1381+55insCTA (n.1381+54_1381+55insCTA)
n.6081+54_6081+55insCTA
c.2038+54_2038+55insCTA (n.2038+54_2038+55insCTA)
n.2254+54_2254+55insCTA
15g.48251825T>CCA969542750SLC12A1c.1942+55T>C (n.1942+55T>C)
c.2080+55T>C (n.2080+55T>C)
n.6065+55T>C
c.1381+55T>C (n.1381+55T>C)
n.6081+55T>C
c.2038+55T>C (n.2038+55T>C)
n.2254+55T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251825T=CA2175420431SLC12A1c.1942+55T= (n.1942+55T=)
c.2080+55T= (n.2080+55T=)
n.6065+55T=
c.1381+55T= (n.1381+55T=)
n.6081+55T=
c.2038+55T= (n.2038+55T=)
n.2254+55T=
15g.48251826T>ACA2575715853SLC12A1c.1942+56T>A (n.1942+56T>A)
c.2080+56T>A (n.2080+56T>A)
n.6065+56T>A
c.1381+56T>A (n.1381+56T>A)
n.6081+56T>A
c.2038+56T>A (n.2038+56T>A)
n.2254+56T>A
15g.48251826T>CCA713391187SLC12A1c.1942+56T>C (n.1942+56T>C)
c.2080+56T>C (n.2080+56T>C)
n.6065+56T>C
c.1381+56T>C (n.1381+56T>C)
n.6081+56T>C
c.2038+56T>C (n.2038+56T>C)
n.2254+56T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251826T=CA2175420433SLC12A1c.1942+56T= (n.1942+56T=)
c.2080+56T= (n.2080+56T=)
n.6065+56T=
c.1381+56T= (n.1381+56T=)
n.6081+56T=
c.2038+56T= (n.2038+56T=)
n.2254+56T=
15g.48251827_48251828insGAATGGCTTCA2804066215SLC12A1c.1942+57_1942+58insGAATGGCTT (n.1942+57_1942+58insGAATGGCTT)
c.2080+57_2080+58insGAATGGCTT (n.2080+57_2080+58insGAATGGCTT)
n.6065+57_6065+58insGAATGGCTT
c.1381+57_1381+58insGAATGGCTT (n.1381+57_1381+58insGAATGGCTT)
n.6081+57_6081+58insGAATGGCTT
c.2038+57_2038+58insGAATGGCTT (n.2038+57_2038+58insGAATGGCTT)
n.2254+57_2254+58insGAATGGCTT
15g.48251828T>CCA713391198SLC12A1c.1942+58T>C (n.1942+58T>C)
c.2080+58T>C (n.2080+58T>C)
n.6065+58T>C
c.1381+58T>C (n.1381+58T>C)
n.6081+58T>C
c.2038+58T>C (n.2038+58T>C)
n.2254+58T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.48251828T>GCA269477413SLC12A1c.1942+58T>G (n.1942+58T>G)
c.2080+58T>G (n.2080+58T>G)
n.6065+58T>G
c.1381+58T>G (n.1381+58T>G)
n.6081+58T>G
c.2038+58T>G (n.2038+58T>G)
n.2254+58T>G
dbSNP gnomAD v4
15g.48251828T=CA2175420435SLC12A1c.1942+58T= (n.1942+58T=)
c.2080+58T= (n.2080+58T=)
n.6065+58T=
c.1381+58T= (n.1381+58T=)
n.6081+58T=
c.2038+58T= (n.2038+58T=)
n.2254+58T=
15g.48251829T>ACA2628317780SLC12A1c.1942+59T>A (n.1942+59T>A)
c.2080+59T>A (n.2080+59T>A)
n.6065+59T>A
c.1381+59T>A (n.1381+59T>A)
n.6081+59T>A
c.2038+59T>A (n.2038+59T>A)
n.2254+59T>A
gnomAD v4
15g.48251829T>CCA2628317781SLC12A1c.1942+59T>C (n.1942+59T>C)
c.2080+59T>C (n.2080+59T>C)
n.6065+59T>C
c.1381+59T>C (n.1381+59T>C)
n.6081+59T>C
c.2038+59T>C (n.2038+59T>C)
n.2254+59T>C
gnomAD v4
15g.48251830A>TCA2628317782SLC12A1c.1942+60A>T (n.1942+60A>T)
c.2080+60A>T (n.2080+60A>T)
n.6065+60A>T
c.1381+60A>T (n.1381+60A>T)
n.6081+60A>T
c.2038+60A>T (n.2038+60A>T)
n.2254+60A>T
gnomAD v4
15g.48251831A=CA2175420438SLC12A1c.1942+61A= (n.1942+61A=)
c.2080+61A= (n.2080+61A=)
n.6065+61A=
c.1381+61A= (n.1381+61A=)
n.6081+61A=
c.2038+61A= (n.2038+61A=)
n.2254+61A=
15g.48251831A>GCA269477422SLC12A1c.1942+61A>G (n.1942+61A>G)
c.2080+61A>G (n.2080+61A>G)
n.6065+61A>G
c.1381+61A>G (n.1381+61A>G)
n.6081+61A>G
c.2038+61A>G (n.2038+61A>G)
n.2254+61A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.48251832G>ACA269477424SLC12A1c.1942+62G>A (n.1942+62G>A)
c.2080+62G>A (n.2080+62G>A)
n.6065+62G>A
c.1381+62G>A (n.1381+62G>A)
n.6081+62G>A
c.2038+62G>A (n.2038+62G>A)
n.2254+62G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251832G=CA2175420440SLC12A1c.1942+62G= (n.1942+62G=)
c.2080+62G= (n.2080+62G=)
n.6065+62G=
c.1381+62G= (n.1381+62G=)
n.6081+62G=
c.2038+62G= (n.2038+62G=)
n.2254+62G=
15g.48251832G>TCA2628317783SLC12A1c.1942+62G>T (n.1942+62G>T)
c.2080+62G>T (n.2080+62G>T)
n.6065+62G>T
c.1381+62G>T (n.1381+62G>T)
n.6081+62G>T
c.2038+62G>T (n.2038+62G>T)
n.2254+62G>T
gnomAD v4
15g.48251833C>ACA2628317784SLC12A1c.1942+63C>A (n.1942+63C>A)
c.2080+63C>A (n.2080+63C>A)
n.6065+63C>A
c.1381+63C>A (n.1381+63C>A)
n.6081+63C>A
c.2038+63C>A (n.2038+63C>A)
n.2254+63C>A
gnomAD v4
15g.48251833C=CA2175420442SLC12A1c.1942+63C= (n.1942+63C=)
c.2080+63C= (n.2080+63C=)
n.6065+63C=
c.1381+63C= (n.1381+63C=)
n.6081+63C=
c.2038+63C= (n.2038+63C=)
n.2254+63C=
15g.48251833C>TCA2175420443SLC12A1c.1942+63C>T (n.1942+63C>T)
c.2080+63C>T (n.2080+63C>T)
n.6065+63C>T
c.1381+63C>T (n.1381+63C>T)
n.6081+63C>T
c.2038+63C>T (n.2038+63C>T)
n.2254+63C>T
dbSNP
15g.48251834A>CCA2628317785SLC12A1c.1942+64A>C (n.1942+64A>C)
c.2080+64A>C (n.2080+64A>C)
n.6065+64A>C
c.1381+64A>C (n.1381+64A>C)
n.6081+64A>C
c.2038+64A>C (n.2038+64A>C)
n.2254+64A>C
gnomAD v4
15g.48251834A>GCA2575715854SLC12A1c.1942+64A>G (n.1942+64A>G)
c.2080+64A>G (n.2080+64A>G)
n.6065+64A>G
c.1381+64A>G (n.1381+64A>G)
n.6081+64A>G
c.2038+64A>G (n.2038+64A>G)
n.2254+64A>G
15g.48251835T>ACA269477425SLC12A1c.1942+65T>A (n.1942+65T>A)
c.2080+65T>A (n.2080+65T>A)
n.6065+65T>A
c.1381+65T>A (n.1381+65T>A)
n.6081+65T>A
c.2038+65T>A (n.2038+65T>A)
n.2254+65T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251835T>CCA617825203SLC12A1c.1942+65T>C (n.1942+65T>C)
c.2080+65T>C (n.2080+65T>C)
n.6065+65T>C
c.1381+65T>C (n.1381+65T>C)
n.6081+65T>C
c.2038+65T>C (n.2038+65T>C)
n.2254+65T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251835T=CA2175420446SLC12A1c.1942+65T= (n.1942+65T=)
c.2080+65T= (n.2080+65T=)
n.6065+65T=
c.1381+65T= (n.1381+65T=)
n.6081+65T=
c.2038+65T= (n.2038+65T=)
n.2254+65T=
15g.48251837T>ACA2628317786SLC12A1c.1942+67T>A (n.1942+67T>A)
c.2080+67T>A (n.2080+67T>A)
n.6065+67T>A
c.1381+67T>A (n.1381+67T>A)
n.6081+67T>A
c.2038+67T>A (n.2038+67T>A)
n.2254+67T>A
gnomAD v4
15g.48251838A>CCA2628317787SLC12A1c.1942+68A>C (n.1942+68A>C)
c.2080+68A>C (n.2080+68A>C)
n.6065+68A>C
c.1381+68A>C (n.1381+68A>C)
n.6081+68A>C
c.2038+68A>C (n.2038+68A>C)
n.2254+68A>C
gnomAD v4
15g.48251839T>CCA2575715855SLC12A1c.1942+69T>C (n.1942+69T>C)
c.2080+69T>C (n.2080+69T>C)
n.6065+69T>C
c.1381+69T>C (n.1381+69T>C)
n.6081+69T>C
c.2038+69T>C (n.2038+69T>C)
n.2254+69T>C
gnomAD v4
15g.48251840T>ACA617825204SLC12A1c.1942+70T>A (n.1942+70T>A)
c.2080+70T>A (n.2080+70T>A)
n.6065+70T>A
c.1381+70T>A (n.1381+70T>A)
n.6081+70T>A
c.2038+70T>A (n.2038+70T>A)
n.2254+70T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251840T>CCA617825205SLC12A1c.1942+70T>C (n.1942+70T>C)
c.2080+70T>C (n.2080+70T>C)
n.6065+70T>C
c.1381+70T>C (n.1381+70T>C)
n.6081+70T>C
c.2038+70T>C (n.2038+70T>C)
n.2254+70T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251840T=CA2175420450SLC12A1c.1942+70T= (n.1942+70T=)
c.2080+70T= (n.2080+70T=)
n.6065+70T=
c.1381+70T= (n.1381+70T=)
n.6081+70T=
c.2038+70T= (n.2038+70T=)
n.2254+70T=
15g.48251841G>ACA2628317788SLC12A1c.1942+71G>A (n.1942+71G>A)
c.2080+71G>A (n.2080+71G>A)
n.6065+71G>A
c.1381+71G>A (n.1381+71G>A)
n.6081+71G>A
c.2038+71G>A (n.2038+71G>A)
n.2254+71G>A
gnomAD v4
15g.48251841G>TCA2628317789SLC12A1c.1942+71G>T (n.1942+71G>T)
c.2080+71G>T (n.2080+71G>T)
n.6065+71G>T
c.1381+71G>T (n.1381+71G>T)
n.6081+71G>T
c.2038+71G>T (n.2038+71G>T)
n.2254+71G>T
gnomAD v4
15g.48251843G>ACA2628317790SLC12A1c.1942+73G>A (n.1942+73G>A)
c.2080+73G>A (n.2080+73G>A)
n.6065+73G>A
c.1381+73G>A (n.1381+73G>A)
n.6081+73G>A
c.2038+73G>A (n.2038+73G>A)
n.2254+73G>A
gnomAD v4
15g.48251843G>TCA2628317791SLC12A1c.1942+73G>T (n.1942+73G>T)
c.2080+73G>T (n.2080+73G>T)
n.6065+73G>T
c.1381+73G>T (n.1381+73G>T)
n.6081+73G>T
c.2038+73G>T (n.2038+73G>T)
n.2254+73G>T
gnomAD v4
15g.48251844C>ACA2628317792SLC12A1c.1942+74C>A (n.1942+74C>A)
c.2080+74C>A (n.2080+74C>A)
n.6065+74C>A
c.1381+74C>A (n.1381+74C>A)
n.6081+74C>A
c.2038+74C>A (n.2038+74C>A)
n.2254+74C>A
gnomAD v4
15g.48251846G>ACA2628317793SLC12A1c.1942+76G>A (n.1942+76G>A)
c.2080+76G>A (n.2080+76G>A)
n.6065+76G>A
c.1381+76G>A (n.1381+76G>A)
n.6081+76G>A
c.2038+76G>A (n.2038+76G>A)
n.2254+76G>A
gnomAD v4
15g.48251846G>TCA2628317794SLC12A1c.1942+76G>T (n.1942+76G>T)
c.2080+76G>T (n.2080+76G>T)
n.6065+76G>T
c.1381+76G>T (n.1381+76G>T)
n.6081+76G>T
c.2038+76G>T (n.2038+76G>T)
n.2254+76G>T
gnomAD v4
15g.48251847C>ACA269477426SLC12A1c.1942+77C>A (n.1942+77C>A)
c.2080+77C>A (n.2080+77C>A)
n.6065+77C>A
c.1381+77C>A (n.1381+77C>A)
n.6081+77C>A
c.2038+77C>A (n.2038+77C>A)
n.2254+77C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251847C=CA2175420452SLC12A1c.1942+77C= (n.1942+77C=)
c.2080+77C= (n.2080+77C=)
n.6065+77C=
c.1381+77C= (n.1381+77C=)
n.6081+77C=
c.2038+77C= (n.2038+77C=)
n.2254+77C=
15g.48251847C>TCA269477427SLC12A1c.1942+77C>T (n.1942+77C>T)
c.2080+77C>T (n.2080+77C>T)
n.6065+77C>T
c.1381+77C>T (n.1381+77C>T)
n.6081+77C>T
c.2038+77C>T (n.2038+77C>T)
n.2254+77C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251848T>ACA2575715856SLC12A1c.1942+78T>A (n.1942+78T>A)
c.2080+78T>A (n.2080+78T>A)
n.6065+78T>A
c.1381+78T>A (n.1381+78T>A)
n.6081+78T>A
c.2038+78T>A (n.2038+78T>A)
n.2254+78T>A
15g.48251849T>CCA969542761SLC12A1c.1942+79T>C (n.1942+79T>C)
c.2080+79T>C (n.2080+79T>C)
n.6065+79T>C
c.1381+79T>C (n.1381+79T>C)
n.6081+79T>C
c.2038+79T>C (n.2038+79T>C)
n.2254+79T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251849T=CA2175420455SLC12A1c.1942+79T= (n.1942+79T=)
c.2080+79T= (n.2080+79T=)
n.6065+79T=
c.1381+79T= (n.1381+79T=)
n.6081+79T=
c.2038+79T= (n.2038+79T=)
n.2254+79T=
15g.48251850C>ACA2628317795SLC12A1c.1942+80C>A (n.1942+80C>A)
c.2080+80C>A (n.2080+80C>A)
n.6065+80C>A
c.1381+80C>A (n.1381+80C>A)
n.6081+80C>A
c.2038+80C>A (n.2038+80C>A)
n.2254+80C>A
gnomAD v4
15g.48251850C>TCA2730819357SLC12A1c.1942+80C>T (n.1942+80C>T)
c.2080+80C>T (n.2080+80C>T)
n.6065+80C>T
c.1381+80C>T (n.1381+80C>T)
n.6081+80C>T
c.2038+80C>T (n.2038+80C>T)
n.2254+80C>T
dbSNP
15g.48251851T>CCA2628317796SLC12A1c.1942+81T>C (n.1942+81T>C)
c.2080+81T>C (n.2080+81T>C)
n.6065+81T>C
c.1381+81T>C (n.1381+81T>C)
n.6081+81T>C
c.2038+81T>C (n.2038+81T>C)
n.2254+81T>C
gnomAD v4
15g.48251852A>GCA2575715857SLC12A1c.1942+82A>G (n.1942+82A>G)
c.2080+82A>G (n.2080+82A>G)
n.6065+82A>G
c.1381+82A>G (n.1381+82A>G)
n.6081+82A>G
c.2038+82A>G (n.2038+82A>G)
n.2254+82A>G
gnomAD v4
15g.48251852A>TCA2628317797SLC12A1c.1942+82A>T (n.1942+82A>T)
c.2080+82A>T (n.2080+82A>T)
n.6065+82A>T
c.1381+82A>T (n.1381+82A>T)
n.6081+82A>T
c.2038+82A>T (n.2038+82A>T)
n.2254+82A>T
gnomAD v4
15g.48251853T>CCA2575715858SLC12A1c.1942+83T>C (n.1942+83T>C)
c.2080+83T>C (n.2080+83T>C)
n.6065+83T>C
c.1381+83T>C (n.1381+83T>C)
n.6081+83T>C
c.2038+83T>C (n.2038+83T>C)
n.2254+83T>C
gnomAD v4
15g.48251854G>TCA2628317798SLC12A1c.1942+84G>T (n.1942+84G>T)
c.2080+84G>T (n.2080+84G>T)
n.6065+84G>T
c.1381+84G>T (n.1381+84G>T)
n.6081+84G>T
c.2038+84G>T (n.2038+84G>T)
n.2254+84G>T
gnomAD v4
15g.48251855G>ACA969542764SLC12A1c.1942+85G>A (n.1942+85G>A)
c.2080+85G>A (n.2080+85G>A)
n.6065+85G>A
c.1381+85G>A (n.1381+85G>A)
n.6081+85G>A
c.2038+85G>A (n.2038+85G>A)
n.2254+85G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251855G>CCA2581213659SLC12A1c.1942+85G>C (n.1942+85G>C)
c.2080+85G>C (n.2080+85G>C)
n.6065+85G>C
c.1381+85G>C (n.1381+85G>C)
n.6081+85G>C
c.2038+85G>C (n.2038+85G>C)
n.2254+85G>C
15g.48251855G=CA2175420457SLC12A1c.1942+85G= (n.1942+85G=)
c.2080+85G= (n.2080+85G=)
n.6065+85G=
c.1381+85G= (n.1381+85G=)
n.6081+85G=
c.2038+85G= (n.2038+85G=)
n.2254+85G=
15g.48251855G>TCA14177462SLC12A1c.1942+85G>T (n.1942+85G>T)
c.2080+85G>T (n.2080+85G>T)
n.6065+85G>T
c.1381+85G>T (n.1381+85G>T)
n.6081+85G>T
c.2038+85G>T (n.2038+85G>T)
n.2254+85G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251857C>ACA2575715859SLC12A1c.1942+87C>A (n.1942+87C>A)
c.2080+87C>A (n.2080+87C>A)
n.6065+87C>A
c.1381+87C>A (n.1381+87C>A)
n.6081+87C>A
c.2038+87C>A (n.2038+87C>A)
n.2254+87C>A
gnomAD v4
15g.48251857C=CA2175420461SLC12A1c.1942+87C= (n.1942+87C=)
c.2080+87C= (n.2080+87C=)
n.6065+87C=
c.1381+87C= (n.1381+87C=)
n.6081+87C=
c.2038+87C= (n.2038+87C=)
n.2254+87C=
15g.48251857C>TCA2175420460SLC12A1c.1942+87C>T (n.1942+87C>T)
c.2080+87C>T (n.2080+87C>T)
n.6065+87C>T
c.1381+87C>T (n.1381+87C>T)
n.6081+87C>T
c.2038+87C>T (n.2038+87C>T)
n.2254+87C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.48251859delCA2628317799SLC12A1c.1942+89del (n.1942+89del)
c.2080+89del (n.2080+89del)
n.6065+89del
c.1381+89del (n.1381+89del)
n.6081+89del
c.2038+89del (n.2038+89del)
n.2254+89del
gnomAD v4
15g.48251860A=CA2175420464SLC12A1c.1942+90A= (n.1942+90A=)
c.2080+90A= (n.2080+90A=)
n.6065+90A=
c.1381+90A= (n.1381+90A=)
n.6081+90A=
c.2038+90A= (n.2038+90A=)
n.2254+90A=
15g.48251860A>TCA713391215SLC12A1c.1942+90A>T (n.1942+90A>T)
c.2080+90A>T (n.2080+90A>T)
n.6065+90A>T
c.1381+90A>T (n.1381+90A>T)
n.6081+90A>T
c.2038+90A>T (n.2038+90A>T)
n.2254+90A>T
dbSNP
15g.48251861G>ACA2628317801SLC12A1c.1942+91G>A (n.1942+91G>A)
c.2080+91G>A (n.2080+91G>A)
n.6065+91G>A
c.1381+91G>A (n.1381+91G>A)
n.6081+91G>A
c.2038+91G>A (n.2038+91G>A)
n.2254+91G>A
gnomAD v4
15g.48251861G>TCA2628317800SLC12A1c.1942+91G>T (n.1942+91G>T)
c.2080+91G>T (n.2080+91G>T)
n.6065+91G>T
c.1381+91G>T (n.1381+91G>T)
n.6081+91G>T
c.2038+91G>T (n.2038+91G>T)
n.2254+91G>T
gnomAD v4
15g.48251862G>ACA713391218SLC12A1c.1942+92G>A (n.1942+92G>A)
c.2080+92G>A (n.2080+92G>A)
n.6065+92G>A
c.1381+92G>A (n.1381+92G>A)
n.6081+92G>A
c.2038+92G>A (n.2038+92G>A)
n.2254+92G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251862G=CA2175420466SLC12A1c.1942+92G= (n.1942+92G=)
c.2080+92G= (n.2080+92G=)
n.6065+92G=
c.1381+92G= (n.1381+92G=)
n.6081+92G=
c.2038+92G= (n.2038+92G=)
n.2254+92G=
15g.48251862G>TCA2628317802SLC12A1c.1942+92G>T (n.1942+92G>T)
c.2080+92G>T (n.2080+92G>T)
n.6065+92G>T
c.1381+92G>T (n.1381+92G>T)
n.6081+92G>T
c.2038+92G>T (n.2038+92G>T)
n.2254+92G>T
gnomAD v4
15g.48251863T>ACA2628317803SLC12A1c.1942+93T>A (n.1942+93T>A)
c.2080+93T>A (n.2080+93T>A)
n.6065+93T>A
c.1381+93T>A (n.1381+93T>A)
n.6081+93T>A
c.2038+93T>A (n.2038+93T>A)
n.2254+93T>A
gnomAD v4
15g.48251863T>CCA2628317804SLC12A1c.1942+93T>C (n.1942+93T>C)
c.2080+93T>C (n.2080+93T>C)
n.6065+93T>C
c.1381+93T>C (n.1381+93T>C)
n.6081+93T>C
c.2038+93T>C (n.2038+93T>C)
n.2254+93T>C
gnomAD v4
15g.48251864G>ACA2628317805SLC12A1c.1942+94G>A (n.1942+94G>A)
c.2080+94G>A (n.2080+94G>A)
n.6065+94G>A
c.1381+94G>A (n.1381+94G>A)
n.6081+94G>A
c.2038+94G>A (n.2038+94G>A)
n.2254+94G>A
gnomAD v4
15g.48251864G>TCA2628317806SLC12A1c.1942+94G>T (n.1942+94G>T)
c.2080+94G>T (n.2080+94G>T)
n.6065+94G>T
c.1381+94G>T (n.1381+94G>T)
n.6081+94G>T
c.2038+94G>T (n.2038+94G>T)
n.2254+94G>T
gnomAD v4
15g.48251866G>CCA969542767SLC12A1c.1942+96G>C (n.1942+96G>C)
c.2080+96G>C (n.2080+96G>C)
n.6065+96G>C
c.1381+96G>C (n.1381+96G>C)
n.6081+96G>C
c.2038+96G>C (n.2038+96G>C)
n.2254+96G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251866G=CA2175420469SLC12A1c.1942+96G= (n.1942+96G=)
c.2080+96G= (n.2080+96G=)
n.6065+96G=
c.1381+96G= (n.1381+96G=)
n.6081+96G=
c.2038+96G= (n.2038+96G=)
n.2254+96G=
15g.48251868_48251881dupCA2575715860SLC12A1c.1942+98_1942+111dup (n.1942+98_1942+111dup)
c.2080+98_2080+111dup (n.2080+98_2080+111dup)
n.6065+98_6065+111dup
c.1381+98_1381+111dup (n.1381+98_1381+111dup)
n.6081+98_6081+111dup
c.2038+98_2038+111dup (n.2038+98_2038+111dup)
n.2254+98_2254+111dup
15g.48251867G>TCA2628317807SLC12A1c.1942+97G>T (n.1942+97G>T)
c.2080+97G>T (n.2080+97G>T)
n.6065+97G>T
c.1381+97G>T (n.1381+97G>T)
n.6081+97G>T
c.2038+97G>T (n.2038+97G>T)
n.2254+97G>T
gnomAD v4
15g.48251868C>ACA2628317808SLC12A1c.1942+98C>A (n.1942+98C>A)
c.2080+98C>A (n.2080+98C>A)
n.6065+98C>A
c.1381+98C>A (n.1381+98C>A)
n.6081+98C>A
c.2038+98C>A (n.2038+98C>A)
n.2254+98C>A
gnomAD v4
15g.48251868C>TCA2730819359SLC12A1c.1942+98C>T (n.1942+98C>T)
c.2080+98C>T (n.2080+98C>T)
n.6065+98C>T
c.1381+98C>T (n.1381+98C>T)
n.6081+98C>T
c.2038+98C>T (n.2038+98C>T)
n.2254+98C>T
dbSNP
15g.48251869A=CA2175420476SLC12A1c.1942+99A= (n.1942+99A=)
c.2080+99A= (n.2080+99A=)
n.6065+99A=
c.1381+99A= (n.1381+99A=)
n.6081+99A=
c.2038+99A= (n.2038+99A=)
n.2254+99A=
15g.48251869A>GCA2628317809SLC12A1c.1942+99A>G (n.1942+99A>G)
c.2080+99A>G (n.2080+99A>G)
n.6065+99A>G
c.1381+99A>G (n.1381+99A>G)
n.6081+99A>G
c.2038+99A>G (n.2038+99A>G)
n.2254+99A>G
gnomAD v4
15g.48251869A>TCA269477428SLC12A1c.1942+99A>T (n.1942+99A>T)
c.2080+99A>T (n.2080+99A>T)
n.6065+99A>T
c.1381+99A>T (n.1381+99A>T)
n.6081+99A>T
c.2038+99A>T (n.2038+99A>T)
n.2254+99A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48251870T>CCA2628317810SLC12A1c.1942+100T>C (n.1942+100T>C)
c.2080+100T>C (n.2080+100T>C)
n.6065+100T>C
c.1381+100T>C (n.1381+100T>C)
n.6081+100T>C
c.2038+100T>C (n.2038+100T>C)
n.2254+100T>C
gnomAD v4
15g.48251871A>GCA2628317811SLC12A1c.1942+101A>G (n.1942+101A>G)
c.2080+101A>G (n.2080+101A>G)
n.6065+101A>G
c.1381+101A>G (n.1381+101A>G)
n.6081+101A>G
c.2038+101A>G (n.2038+101A>G)
n.2254+101A>G
gnomAD v4
15g.48251872T>CCA2175420479SLC12A1c.1942+102T>C (n.1942+102T>C)
c.2080+102T>C (n.2080+102T>C)
n.6065+102T>C
c.1381+102T>C (n.1381+102T>C)
n.6081+102T>C
c.2038+102T>C (n.2038+102T>C)
n.2254+102T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.48251872T=CA2175420478SLC12A1c.1942+102T= (n.1942+102T=)
c.2080+102T= (n.2080+102T=)
n.6065+102T=
c.1381+102T= (n.1381+102T=)
n.6081+102T=
c.2038+102T= (n.2038+102T=)
n.2254+102T=
15g.48251873G>ACA2175420481SLC12A1c.1942+103G>A (n.1942+103G>A)
c.2080+103G>A (n.2080+103G>A)
n.6065+103G>A
c.1381+103G>A (n.1381+103G>A)
n.6081+103G>A
c.2038+103G>A (n.2038+103G>A)
n.2254+103G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.48251873G=CA2175420480SLC12A1c.1942+103G= (n.1942+103G=)
c.2080+103G= (n.2080+103G=)
n.6065+103G=
c.1381+103G= (n.1381+103G=)
n.6081+103G=
c.2038+103G= (n.2038+103G=)
n.2254+103G=
15g.48251874T>ACA2628317812SLC12A1c.1942+104T>A (n.1942+104T>A)
c.2080+104T>A (n.2080+104T>A)
n.6065+104T>A
c.1381+104T>A (n.1381+104T>A)
n.6081+104T>A
c.2038+104T>A (n.2038+104T>A)
n.2254+104T>A
gnomAD v4
15g.48251874T>CCA269477429SLC12A1c.1942+104T>C (n.1942+104T>C)
c.2080+104T>C (n.2080+104T>C)
n.6065+104T>C
c.1381+104T>C (n.1381+104T>C)
n.6081+104T>C
c.2038+104T>C (n.2038+104T>C)
n.2254+104T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.48251874T=CA2175420483SLC12A1c.1942+104T= (n.1942+104T=)
c.2080+104T= (n.2080+104T=)
n.6065+104T=
c.1381+104T= (n.1381+104T=)
n.6081+104T=
c.2038+104T= (n.2038+104T=)
n.2254+104T=
15g.48251876A>TCA2628317813SLC12A1c.1942+106A>T (n.1942+106A>T)
c.2080+106A>T (n.2080+106A>T)
n.6065+106A>T
c.1381+106A>T (n.1381+106A>T)
n.6081+106A>T
c.2038+106A>T (n.2038+106A>T)
n.2254+106A>T
gnomAD v4
15g.48251877G>ACA713391219SLC12A1c.1942+107G>A (n.1942+107G>A)
c.2080+107G>A (n.2080+107G>A)
n.6065+107G>A
c.1381+107G>A (n.1381+107G>A)
n.6081+107G>A
c.2038+107G>A (n.2038+107G>A)
n.2254+107G>A
dbSNP
15g.48251877G>CCA269477430SLC12A1c.1942+107G>C (n.1942+107G>C)
c.2080+107G>C (n.2080+107G>C)
n.6065+107G>C
c.1381+107G>C (n.1381+107G>C)
n.6081+107G>C
c.2038+107G>C (n.2038+107G>C)
n.2254+107G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.48251877G=CA2175420485SLC12A1c.1942+107G= (n.1942+107G=)
c.2080+107G= (n.2080+107G=)
n.6065+107G=
c.1381+107G= (n.1381+107G=)
n.6081+107G=
c.2038+107G= (n.2038+107G=)
n.2254+107G=
15g.48251877G>TCA2628317814SLC12A1c.1942+107G>T (n.1942+107G>T)
c.2080+107G>T (n.2080+107G>T)
n.6065+107G>T
c.1381+107G>T (n.1381+107G>T)
n.6081+107G>T
c.2038+107G>T (n.2038+107G>T)
n.2254+107G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched