Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48234839dupCA2575715553SLC12A1c.1088-38dup (n.1088-38dup)
c.1226-38dup (n.1226-38dup)
n.5211-38dup
c.115-38dup
c.527-38dup (n.527-38dup)
n.461-38dup
n.5227-38dup
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n.1400-38dup
 gnomAD v4
15g.48234839delCA2628317740SLC12A1c.1088-38del (n.1088-38del)
c.1226-38del (n.1226-38del)
n.5211-38del
c.115-38del
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n.461-38del
n.5227-38del
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n.1400-38del
 gnomAD v4
15g.48234840T>ACA2175405921SLC12A1c.1088-37T>A (n.1088-37T>A)
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n.1400-37T>A
 dbSNP
15g.48234840T>CCA713387497SLC12A1c.1088-37T>C (n.1088-37T>C)
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n.1400-37T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.48234840T=CA2175405920SLC12A1c.1088-37T= (n.1088-37T=)
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n.1400-37T=
15g.48234841G>ACA617823060SLC12A1c.1088-36G>A (n.1088-36G>A)
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n.1400-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234841G=CA2175405922SLC12A1c.1088-36G= (n.1088-36G=)
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n.1400-36G=
15g.48234842T>CCA713387505SLC12A1c.1088-35T>C (n.1088-35T>C)
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n.1400-35T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234842T=CA2175405923SLC12A1c.1088-35T= (n.1088-35T=)
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n.1400-35T=
15g.48234843C=CA2175405924SLC12A1c.1088-34C= (n.1088-34C=)
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n.1400-34C=
15g.48234843C>GCA269464056SLC12A1c.1088-34C>G (n.1088-34C>G)
c.1226-34C>G (n.1226-34C>G)
n.5211-34C>G
c.115-34C>G
c.527-34C>G (n.527-34C>G)
n.461-34C>G
n.5227-34C>G
c.1184-34C>G (n.1184-34C>G)
n.1400-34C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234844T>ACA2175405926SLC12A1c.1088-33T>A (n.1088-33T>A)
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n.1400-33T>A
 dbSNP
15g.48234844T>CCA7546968SLC12A1c.1088-33T>C (n.1088-33T>C)
c.1226-33T>C (n.1226-33T>C)
n.5211-33T>C
c.115-33T>C
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n.461-33T>C
n.5227-33T>C
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n.1400-33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.48234844T=CA2175405925SLC12A1c.1088-33T= (n.1088-33T=)
c.1226-33T= (n.1226-33T=)
n.5211-33T=
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n.461-33T=
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c.1184-33T= (n.1184-33T=)
n.1400-33T=
15g.48234845A>CCA2628317741SLC12A1c.1088-32A>C (n.1088-32A>C)
c.1226-32A>C (n.1226-32A>C)
n.5211-32A>C
c.115-32A>C
c.527-32A>C (n.527-32A>C)
n.461-32A>C
n.5227-32A>C
c.1184-32A>C (n.1184-32A>C)
n.1400-32A>C
 gnomAD v4
15g.48234845A>GCA2628317742SLC12A1c.1088-32A>G (n.1088-32A>G)
c.1226-32A>G (n.1226-32A>G)
n.5211-32A>G
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c.527-32A>G (n.527-32A>G)
n.461-32A>G
n.5227-32A>G
c.1184-32A>G (n.1184-32A>G)
n.1400-32A>G
 gnomAD v4
15g.48234846delCA2628317743SLC12A1c.1088-31del (n.1088-31del)
c.1226-31del (n.1226-31del)
n.5211-31del
c.115-31del
c.527-31del (n.527-31del)
n.461-31del
n.5227-31del
c.1184-31del (n.1184-31del)
n.1400-31del
 gnomAD v4
15g.48234847A=CA2175405927SLC12A1c.1088-30A= (n.1088-30A=)
c.1226-30A= (n.1226-30A=)
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c.527-30A= (n.527-30A=)
n.461-30A=
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c.1184-30A= (n.1184-30A=)
n.1400-30A=
15g.48234847A>GCA7546969SLC12A1c.1088-30A>G (n.1088-30A>G)
c.1226-30A>G (n.1226-30A>G)
n.5211-30A>G
c.115-30A>G
c.527-30A>G (n.527-30A>G)
n.461-30A>G
n.5227-30A>G
c.1184-30A>G (n.1184-30A>G)
n.1400-30A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234848T>ACA7546970SLC12A1c.1088-29T>A (n.1088-29T>A)
c.1226-29T>A (n.1226-29T>A)
n.5211-29T>A
c.115-29T>A
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n.461-29T>A
n.5227-29T>A
c.1184-29T>A (n.1184-29T>A)
n.1400-29T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234848T=CA2175405928SLC12A1c.1088-29T= (n.1088-29T=)
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n.5211-29T=
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n.461-29T=
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n.1400-29T=
15g.48234850A=CA2175405929SLC12A1c.1088-27A= (n.1088-27A=)
c.1226-27A= (n.1226-27A=)
n.5211-27A=
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c.527-27A= (n.527-27A=)
n.461-27A=
n.5227-27A=
c.1184-27A= (n.1184-27A=)
n.1400-27A=
15g.48234850A>GCA713387511SLC12A1c.1088-27A>G (n.1088-27A>G)
c.1226-27A>G (n.1226-27A>G)
n.5211-27A>G
c.115-27A>G
c.527-27A>G (n.527-27A>G)
n.461-27A>G
n.5227-27A>G
c.1184-27A>G (n.1184-27A>G)
n.1400-27A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234852A=CA2175405930SLC12A1c.1088-25A= (n.1088-25A=)
c.1226-25A= (n.1226-25A=)
n.5211-25A=
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c.527-25A= (n.527-25A=)
n.461-25A=
n.5227-25A=
c.1184-25A= (n.1184-25A=)
n.1400-25A=
15g.48234852A>GCA617823063SLC12A1c.1088-25A>G (n.1088-25A>G)
c.1226-25A>G (n.1226-25A>G)
n.5211-25A>G
c.115-25A>G
c.527-25A>G (n.527-25A>G)
n.461-25A>G
n.5227-25A>G
c.1184-25A>G (n.1184-25A>G)
n.1400-25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234853A=CA2175405931SLC12A1c.1088-24A= (n.1088-24A=)
c.1226-24A= (n.1226-24A=)
n.5211-24A=
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c.527-24A= (n.527-24A=)
n.461-24A=
n.5227-24A=
c.1184-24A= (n.1184-24A=)
n.1400-24A=
15g.48234853A>GCA617823064SLC12A1c.1088-24A>G (n.1088-24A>G)
c.1226-24A>G (n.1226-24A>G)
n.5211-24A>G
c.115-24A>G
c.527-24A>G (n.527-24A>G)
n.461-24A>G
n.5227-24A>G
c.1184-24A>G (n.1184-24A>G)
n.1400-24A>G
 dbSNP gnomAD v2
15g.48234857T>CCA2628317744SLC12A1c.1088-20T>C (n.1088-20T>C)
c.1226-20T>C (n.1226-20T>C)
n.5211-20T>C
c.115-20T>C
c.527-20T>C (n.527-20T>C)
n.461-20T>C
n.5227-20T>C
c.1184-20T>C (n.1184-20T>C)
n.1400-20T>C
 gnomAD v4
15g.48234858C>ACA2730824229SLC12A1c.1088-19C>A (n.1088-19C>A)
c.1226-19C>A (n.1226-19C>A)
n.5211-19C>A
c.115-19C>A
c.527-19C>A (n.527-19C>A)
n.461-19C>A
n.5227-19C>A
c.1184-19C>A (n.1184-19C>A)
n.1400-19C>A
 dbSNP
15g.48234859T>ACA2575715554SLC12A1c.1088-18T>A (n.1088-18T>A)
c.1226-18T>A (n.1226-18T>A)
n.5211-18T>A
c.115-18T>A
c.527-18T>A (n.527-18T>A)
n.461-18T>A
n.5227-18T>A
c.1184-18T>A (n.1184-18T>A)
n.1400-18T>A
15g.48234860T>CCA2175405933SLC12A1c.1088-17T>C (n.1088-17T>C)
c.1226-17T>C (n.1226-17T>C)
n.5211-17T>C
c.115-17T>C
c.527-17T>C (n.527-17T>C)
n.461-17T>C
n.5227-17T>C
c.1184-17T>C (n.1184-17T>C)
n.1400-17T>C
 dbSNP
15g.48234860T=CA2175405932SLC12A1c.1088-17T= (n.1088-17T=)
c.1226-17T= (n.1226-17T=)
n.5211-17T=
c.115-17T=
c.527-17T= (n.527-17T=)
n.461-17T=
n.5227-17T=
c.1184-17T= (n.1184-17T=)
n.1400-17T=
15g.48234861A>TCA2628317745SLC12A1c.1088-16A>T (n.1088-16A>T)
c.1226-16A>T (n.1226-16A>T)
n.5211-16A>T
c.115-16A>T
c.527-16A>T (n.527-16A>T)
n.461-16A>T
n.5227-16A>T
c.1184-16A>T (n.1184-16A>T)
n.1400-16A>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.48234862T>ACA617823066SLC12A1c.1088-15T>A (n.1088-15T>A)
c.1226-15T>A (n.1226-15T>A)
n.5211-15T>A
c.115-15T>A
c.527-15T>A (n.527-15T>A)
n.461-15T>A
n.5227-15T>A
c.1184-15T>A (n.1184-15T>A)
n.1400-15T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234862T>CCA7546971SLC12A1c.1088-15T>C (n.1088-15T>C)
c.1226-15T>C (n.1226-15T>C)
n.5211-15T>C
c.115-15T>C
c.527-15T>C (n.527-15T>C)
n.461-15T>C
n.5227-15T>C
c.1184-15T>C (n.1184-15T>C)
n.1400-15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234862T=CA2175405934SLC12A1c.1088-15T= (n.1088-15T=)
c.1226-15T= (n.1226-15T=)
n.5211-15T=
c.115-15T=
c.527-15T= (n.527-15T=)
n.461-15T=
n.5227-15T=
c.1184-15T= (n.1184-15T=)
n.1400-15T=
15g.48234863A>CCA2628317746SLC12A1c.1088-14A>C (n.1088-14A>C)
c.1226-14A>C (n.1226-14A>C)
n.5211-14A>C
c.115-14A>C
c.527-14A>C (n.527-14A>C)
n.461-14A>C
n.5227-14A>C
c.1184-14A>C (n.1184-14A>C)
n.1400-14A>C
 gnomAD v4
15g.48234864A=CA2175405935SLC12A1c.1088-13A= (n.1088-13A=)
c.1226-13A= (n.1226-13A=)
n.5211-13A=
c.115-13A=
c.527-13A= (n.527-13A=)
n.461-13A=
n.5227-13A=
c.1184-13A= (n.1184-13A=)
n.1400-13A=
15g.48234864A>CCA7546972SLC12A1c.1088-13A>C (n.1088-13A>C)
c.1226-13A>C (n.1226-13A>C)
n.5211-13A>C
c.115-13A>C
c.527-13A>C (n.527-13A>C)
n.461-13A>C
n.5227-13A>C
c.1184-13A>C (n.1184-13A>C)
n.1400-13A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234866_48234869delCA2628317747SLC12A1c.1088-11_1088-8del (n.1088-11_1088-8del)
c.1226-11_1226-8del (n.1226-11_1226-8del)
n.5211-11_5211-8del
c.115-11_115-8del
c.527-11_527-8del (n.527-11_527-8del)
n.461-11_461-8del
n.5227-11_5227-8del
c.1184-11_1184-8del (n.1184-11_1184-8del)
n.1400-11_1400-8del
 gnomAD v4
15g.48234865T>ACA2804065495SLC12A1c.1088-12T>A (n.1088-12T>A)
c.1226-12T>A (n.1226-12T>A)
n.5211-12T>A
c.115-12T>A
c.527-12T>A (n.527-12T>A)
n.461-12T>A
n.5227-12T>A
c.1184-12T>A (n.1184-12T>A)
n.1400-12T>A
15g.48234867T>CCA2575715556SLC12A1c.1088-10T>C (n.1088-10T>C)
c.1226-10T>C (n.1226-10T>C)
n.5211-10T>C
c.115-10T>C
c.527-10T>C (n.527-10T>C)
n.461-10T>C
n.5227-10T>C
c.1184-10T>C (n.1184-10T>C)
n.1400-10T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.48234869T>CCA2575715557SLC12A1c.1088-8T>C (n.1088-8T>C)
c.1226-8T>C (n.1226-8T>C)
n.5211-8T>C
c.115-8T>C
c.527-8T>C (n.527-8T>C)
n.461-8T>C
n.5227-8T>C
c.1184-8T>C (n.1184-8T>C)
n.1400-8T>C
15g.48234870G>ACA617823068SLC12A1c.1088-7G>A (n.1088-7G>A)
c.1226-7G>A (n.1226-7G>A)
n.5211-7G>A
c.115-7G>A
c.527-7G>A (n.527-7G>A)
n.461-7G>A
n.5227-7G>A
c.1184-7G>A (n.1184-7G>A)
n.1400-7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234870G=CA2175405936SLC12A1c.1088-7G= (n.1088-7G=)
c.1226-7G= (n.1226-7G=)
n.5211-7G=
c.115-7G=
c.527-7G= (n.527-7G=)
n.461-7G=
n.5227-7G=
c.1184-7G= (n.1184-7G=)
n.1400-7G=
15g.48234872T>ACA2575715558SLC12A1c.1088-5T>A (n.1088-5T>A)
c.1226-5T>A (n.1226-5T>A)
n.5211-5T>A
c.115-5T>A
c.527-5T>A (n.527-5T>A)
n.461-5T>A
n.5227-5T>A
c.1184-5T>A (n.1184-5T>A)
n.1400-5T>A
15g.48234873G>ACA2575715559SLC12A1c.1088-4G>A (n.1088-4G>A)
c.1226-4G>A (n.1226-4G>A)
n.5211-4G>A
c.115-4G>A
c.527-4G>A (n.527-4G>A)
n.461-4G>A
n.5227-4G>A
c.1184-4G>A (n.1184-4G>A)
n.1400-4G>A
15g.48234873G>TCA2697549043SLC12A1c.1088-4G>T (n.1088-4G>T)
c.1226-4G>T (n.1226-4G>T)
n.5211-4G>T
c.115-4G>T
c.527-4G>T (n.527-4G>T)
n.461-4G>T
n.5227-4G>T
c.1184-4G>T (n.1184-4G>T)
n.1400-4G>T
 ClinVar
15g.48234874C=CA2175405937SLC12A1c.1088-3C= (n.1088-3C=)
c.1226-3C= (n.1226-3C=)
n.5211-3C=
c.115-3C=
c.527-3C= (n.527-3C=)
n.461-3C=
n.5227-3C=
c.1184-3C= (n.1184-3C=)
n.1400-3C=
15g.48234874C>GCA617823069SLC12A1c.1088-3C>G (n.1088-3C>G)
c.1226-3C>G (n.1226-3C>G)
n.5211-3C>G
c.115-3C>G
c.527-3C>G (n.527-3C>G)
n.461-3C>G
n.5227-3C>G
c.1184-3C>G (n.1184-3C>G)
n.1400-3C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234874C>TCA2628317748SLC12A1c.1088-3C>T (n.1088-3C>T)
c.1226-3C>T (n.1226-3C>T)
n.5211-3C>T
c.115-3C>T
c.527-3C>T (n.527-3C>T)
n.461-3C>T
n.5227-3C>T
c.1184-3C>T (n.1184-3C>T)
n.1400-3C>T
 gnomAD v4
15g.48234875A>CCA392308453SLC12A1c.1088-2A>C (n.1088-2A>C)
c.1226-2A>C (n.1226-2A>C)
n.5211-2A>C
c.115-2A>C
c.527-2A>C (n.527-2A>C)
n.461-2A>C
n.5227-2A>C
c.1184-2A>C (n.1184-2A>C)
n.1400-2A>C
15g.48234875A>GCA392308451SLC12A1c.1088-2A>G (n.1088-2A>G)
c.1226-2A>G (n.1226-2A>G)
n.5211-2A>G
c.115-2A>G
c.527-2A>G (n.527-2A>G)
n.461-2A>G
n.5227-2A>G
c.1184-2A>G (n.1184-2A>G)
n.1400-2A>G
15g.48234875A>TCA392308452SLC12A1c.1088-2A>T (n.1088-2A>T)
c.1226-2A>T (n.1226-2A>T)
n.5211-2A>T
c.115-2A>T
c.527-2A>T (n.527-2A>T)
n.461-2A>T
n.5227-2A>T
c.1184-2A>T (n.1184-2A>T)
n.1400-2A>T
15g.48234876G>ACA392308454SLC12A1c.1088-1G>A (n.1088-1G>A)
c.1226-1G>A (n.1226-1G>A)
n.5211-1G>A
c.115-1G>A
c.527-1G>A (n.527-1G>A)
n.461-1G>A
n.5227-1G>A
c.1184-1G>A (n.1184-1G>A)
n.1400-1G>A
15g.48234876G>CCA392308455SLC12A1c.1088-1G>C (n.1088-1G>C)
c.1226-1G>C (n.1226-1G>C)
n.5211-1G>C
c.115-1G>C
c.527-1G>C (n.527-1G>C)
n.461-1G>C
n.5227-1G>C
c.1184-1G>C (n.1184-1G>C)
n.1400-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234876G=CA2175405938SLC12A1c.1088-1G= (n.1088-1G=)
c.1226-1G= (n.1226-1G=)
n.5211-1G=
c.115-1G=
c.527-1G= (n.527-1G=)
n.461-1G=
n.5227-1G=
c.1184-1G= (n.1184-1G=)
n.1400-1G=
15g.48234876G>TCA392308456SLC12A1c.1088-1G>T (n.1088-1G>T)
c.1226-1G>T (n.1226-1G>T)
n.5211-1G>T
c.115-1G>T
c.527-1G>T (n.527-1G>T)
n.461-1G>T
n.5227-1G>T
c.1184-1G>T (n.1184-1G>T)
n.1400-1G>T
15g.48234877C>ACA392308457SLC12A1c.1088C>A (p.Ala363Glu)
c.1226C>A (p.Ala409Glu)
n.5211C>A
c.115C>A
c.527C>A (p.Ala176Glu)
n.461C>A
n.5227C>A
c.1184C>A (p.Ala395Glu)
n.1400C>A
15g.48234877C>GCA392308458SLC12A1c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
n.5211C>G
c.115C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.461C>G
n.5227C>G
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
n.1400C>G
15g.48234877C>TCA392308459SLC12A1c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
n.5211C>T
c.115C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.461C>T
n.5227C>T
c.1184C>T (p.Ala395Val)
n.1400C>T
 gnomAD v4
15g.48234878A=CA2175405939SLC12A1c.1089A= (p.Ala363=)
c.1227A= (p.Ala409=)
n.5212A=
c.116A=
c.528A= (p.Ala176=)
n.462A=
n.5228A=
c.1185A= (p.Ala395=)
n.1401A=
15g.48234878A>CCA490017294SLC12A1c.1089A>C (p.Ala363=)
c.1227A>C (p.Ala409=)
n.5212A>C
c.116A>C
c.528A>C (p.Ala176=)
n.462A>C
n.5228A>C
c.1185A>C (p.Ala395=)
n.1401A>C
15g.48234878A>GCA7546973SLC12A1c.1089A>G (p.Ala363=)
c.1227A>G (p.Ala409=)
n.5212A>G
c.116A>G
c.528A>G (p.Ala176=)
n.462A>G
n.5228A>G
c.1185A>G (p.Ala395=)
n.1401A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234878A>TCA490017298SLC12A1c.1089A>T (p.Ala363=)
c.1227A>T (p.Ala409=)
n.5212A>T
c.116A>T
c.528A>T (p.Ala176=)
n.462A>T
n.5228A>T
c.1185A>T (p.Ala395=)
n.1401A>T
15g.48234879T>ACA392308460SLC12A1c.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
n.5213T>A
c.117T>A
c.529T>A (p.Ser177Thr)
n.463T>A
n.5229T>A
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
n.1402T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234879T>CCA7546974SLC12A1c.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
n.5213T>C
c.117T>C
c.529T>C (p.Ser177Pro)
n.463T>C
n.5229T>C
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
n.1402T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234879T>GCA392308461SLC12A1c.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
n.5213T>G
c.117T>G
c.529T>G (p.Ser177Ala)
n.463T>G
n.5229T>G
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
n.1402T>G
15g.48234879T=CA2175405940SLC12A1c.1090T= (p.Ser364=)
c.1228T= (p.Ser410=)
n.5213T=
c.117T=
c.529T= (p.Ser177=)
n.463T=
n.5229T=
c.1186T= (p.Ser396=)
n.1402T=
15g.48234880C>ACA392308462SLC12A1c.1091C>A (p.Ser364Ter)
c.1229C>A (p.Ser410Ter)
n.5214C>A
c.118C>A
c.530C>A (p.Ser177Ter)
n.464C>A
n.5230C>A
c.1187C>A (p.Ser396Ter)
n.1403C>A
15g.48234880C>GCA392308463SLC12A1c.1091C>G (p.Ser364Ter)
c.1229C>G (p.Ser410Ter)
n.5214C>G
c.118C>G
c.530C>G (p.Ser177Ter)
n.464C>G
n.5230C>G
c.1187C>G (p.Ser396Ter)
n.1403C>G
15g.48234880C>TCA392308464SLC12A1c.1091C>T (p.Ser364Leu)
c.1229C>T (p.Ser410Leu)
n.5214C>T
c.118C>T
c.530C>T (p.Ser177Leu)
n.464C>T
n.5230C>T
c.1187C>T (p.Ser396Leu)
n.1403C>T
15g.48234881A=CA2175405941SLC12A1c.1092A= (p.Ser364=)
c.1230A= (p.Ser410=)
n.5215A=
c.119A=
c.531A= (p.Ser177=)
n.465A=
n.5231A=
c.1188A= (p.Ser396=)
n.1404A=
15g.48234881A>CCA490017309SLC12A1c.1092A>C (p.Ser364=)
c.1230A>C (p.Ser410=)
n.5215A>C
c.119A>C
c.531A>C (p.Ser177=)
n.465A>C
n.5231A>C
c.1188A>C (p.Ser396=)
n.1404A>C
15g.48234881A>GCA490017310SLC12A1c.1092A>G (p.Ser364=)
c.1230A>G (p.Ser410=)
n.5215A>G
c.119A>G
c.531A>G (p.Ser177=)
n.465A>G
n.5231A>G
c.1188A>G (p.Ser396=)
n.1404A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234881A>TCA490017311SLC12A1c.1092A>T (p.Ser364=)
c.1230A>T (p.Ser410=)
n.5215A>T
c.119A>T
c.531A>T (p.Ser177=)
n.465A>T
n.5231A>T
c.1188A>T (p.Ser396=)
n.1404A>T
15g.48234882A=CA2175405942SLC12A1c.1093A= (p.Ile365=)
c.1231A= (p.Ile411=)
n.5216A=
c.120A=
c.532A= (p.Ile178=)
n.466A=
n.5232A=
c.1189A= (p.Ile397=)
n.1405A=
15g.48234882A>CCA392308465SLC12A1c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
n.5216A>C
c.120A>C
c.532A>C (p.Ile178Leu)
n.466A>C
n.5232A>C
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
n.1405A>C
15g.48234882A>GCA7546975SLC12A1c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
n.5216A>G
c.120A>G
c.532A>G (p.Ile178Val)
n.466A>G
n.5232A>G
c.1189A>G (p.Ile397Val)
n.1405A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234882A>TCA392308466SLC12A1c.1093A>T (p.Ile365Leu)
c.1231A>T (p.Ile411Leu)
n.5216A>T
c.120A>T
c.532A>T (p.Ile178Leu)
n.466A>T
n.5232A>T
c.1189A>T (p.Ile397Leu)
n.1405A>T
15g.48234883T>ACA392308467SLC12A1c.1094T>A (p.Ile365Lys)
c.1232T>A (p.Ile411Lys)
n.5217T>A
c.121T>A
c.533T>A (p.Ile178Lys)
n.467T>A
n.5233T>A
c.1190T>A (p.Ile397Lys)
n.1406T>A
15g.48234883T>CCA392308468SLC12A1c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
n.5217T>C
c.121T>C
c.533T>C (p.Ile178Thr)
n.467T>C
n.5233T>C
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
n.1406T>C
 COSMIC COSMIC
15g.48234883T>GCA392308469SLC12A1c.1094T>G (p.Ile365Arg)
c.1232T>G (p.Ile411Arg)
n.5217T>G
c.121T>G
c.533T>G (p.Ile178Arg)
n.467T>G
n.5233T>G
c.1190T>G (p.Ile397Arg)
n.1406T>G
15g.48234884A>CCA490017316SLC12A1c.1095A>C (p.Ile365=)
c.1233A>C (p.Ile411=)
n.5218A>C
c.122A>C
c.534A>C (p.Ile178=)
n.468A>C
n.5234A>C
c.1191A>C (p.Ile397=)
n.1407A>C
15g.48234884A>GCA392308470SLC12A1c.1095A>G (p.Ile365Met)
c.1233A>G (p.Ile411Met)
n.5218A>G
c.122A>G
c.534A>G (p.Ile178Met)
n.468A>G
n.5234A>G
c.1191A>G (p.Ile397Met)
n.1407A>G
 dbSNP
15g.48234884A>TCA490017319SLC12A1c.1095A>T (p.Ile365=)
c.1233A>T (p.Ile411=)
n.5218A>T
c.122A>T
c.534A>T (p.Ile178=)
n.468A>T
n.5234A>T
c.1191A>T (p.Ile397=)
n.1407A>T
15g.48234885T>ACA392308471SLC12A1c.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.1234T>A (p.Phe412Ile)
n.5219T>A
c.123T>A
c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.469T>A
n.5235T>A
c.1192T>A (p.Phe398Ile)
n.1408T>A
15g.48234885T>CCA392308472SLC12A1c.1096T>C (p.Phe366Leu)
c.1234T>C (p.Phe412Leu)
n.5219T>C
c.123T>C
c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.469T>C
n.5235T>C
c.1192T>C (p.Phe398Leu)
n.1408T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234885T>GCA392308473SLC12A1c.1096T>G (p.Phe366Val)
c.1234T>G (p.Phe412Val)
n.5219T>G
c.123T>G
c.535T>G (p.Phe179Val)
n.469T>G
n.5235T>G
c.1192T>G (p.Phe398Val)
n.1408T>G
 gnomAD v4
15g.48234885T=CA2175405943SLC12A1c.1096T= (p.Phe366=)
c.1234T= (p.Phe412=)
n.5219T=
c.123T=
c.535T= (p.Phe179=)
n.469T=
n.5235T=
c.1192T= (p.Phe398=)
n.1408T=
15g.48234886T>ACA392308474SLC12A1c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
n.5220T>A
c.124T>A
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.470T>A
n.5236T>A
c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
n.1409T>A
15g.48234886T>CCA392308475SLC12A1c.1097T>C (p.Phe366Ser)
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
n.5220T>C
c.124T>C
c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.470T>C
n.5236T>C
c.1193T>C (p.Phe398Ser)
n.1409T>C
15g.48234886T>GCA392308476SLC12A1c.1097T>G (p.Phe366Cys)
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
n.5220T>G
c.124T>G
c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.470T>G
n.5236T>G
c.1193T>G (p.Phe398Cys)
n.1409T>G
15g.48234887T>ACA392308477SLC12A1c.1098T>A (p.Phe366Leu)
c.1236T>A (p.Phe412Leu)
n.5221T>A
c.125T>A
c.537T>A (p.Phe179Leu)
n.471T>A
n.5237T>A
c.1194T>A (p.Phe398Leu)
n.1410T>A
15g.48234887T>CCA490017324SLC12A1c.1098T>C (p.Phe366=)
c.1236T>C (p.Phe412=)
n.5221T>C
c.125T>C
c.537T>C (p.Phe179=)
n.471T>C
n.5237T>C
c.1194T>C (p.Phe398=)
n.1410T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.48234887T>GCA392308478SLC12A1c.1098T>G (p.Phe366Leu)
c.1236T>G (p.Phe412Leu)
n.5221T>G
c.125T>G
c.537T>G (p.Phe179Leu)
n.471T>G
n.5237T>G
c.1194T>G (p.Phe398Leu)
n.1410T>G
15g.48234888G>ACA269464104SLC12A1c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
n.5222G>A
c.126G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.472G>A
n.5238G>A
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
n.1411G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234888G>CCA392308480SLC12A1c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
n.5222G>C
c.126G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.472G>C
n.5238G>C
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
n.1411G>C
15g.48234888G=CA2175405944SLC12A1c.1099G= (p.Ala367=)
c.1237G= (p.Ala413=)
n.5222G=
c.126G=
c.538G= (p.Ala180=)
n.472G=
n.5238G=
c.1195G= (p.Ala399=)
n.1411G=
15g.48234888G>TCA392308479SLC12A1c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
n.5222G>T
c.126G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.472G>T
n.5238G>T
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
n.1411G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234889C>ACA392308481SLC12A1c.1100C>A (p.Ala367Glu)
c.1238C>A (p.Ala413Glu)
n.5223C>A
c.127C>A
c.539C>A (p.Ala180Glu)
n.473C>A
n.5239C>A
c.1196C>A (p.Ala399Glu)
n.1412C>A
15g.48234889C>GCA392308482SLC12A1c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
n.5223C>G
c.127C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
n.473C>G
n.5239C>G
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
n.1412C>G
15g.48234889C>TCA392308483SLC12A1c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.1238C>T (p.Ala413Val)
n.5223C>T
c.127C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
n.473C>T
n.5239C>T
c.1196C>T (p.Ala399Val)
n.1412C>T
15g.48234889_48234890delCA2628317760SLC12A1c.1100_1101del (p.Ala367GlyfsTer11)
c.1238_1239del (p.Ala413GlyfsTer11)
n.5223_5224del
c.127_128del
c.539_540del (p.Ala180GlyfsTer11)
n.473_474del
n.5239_5240del
c.1196_1197del (p.Ala399GlyfsTer11)
n.1412_1413del
 gnomAD v4
15g.48234890A>CCA490017331SLC12A1c.1101A>C (p.Ala367=)
c.1239A>C (p.Ala413=)
n.5224A>C
c.128A>C
c.540A>C (p.Ala180=)
n.474A>C
n.5240A>C
c.1197A>C (p.Ala399=)
n.1413A>C
15g.48234890A>GCA490017333SLC12A1c.1101A>G (p.Ala367=)
c.1239A>G (p.Ala413=)
n.5224A>G
c.128A>G
c.540A>G (p.Ala180=)
n.474A>G
n.5240A>G
c.1197A>G (p.Ala399=)
n.1413A>G
 gnomAD v4
15g.48234890A>TCA490017334SLC12A1c.1101A>T (p.Ala367=)
c.1239A>T (p.Ala413=)
n.5224A>T
c.128A>T
c.540A>T (p.Ala180=)
n.474A>T
n.5240A>T
c.1197A>T (p.Ala399=)
n.1413A>T
 gnomAD v4
15g.48234891G>ACA392308484SLC12A1c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
n.5225G>A
c.129G>A
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.475G>A
n.5241G>A
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
n.1414G>A
15g.48234891G>CCA392308485SLC12A1c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
n.5225G>C
c.129G>C
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.475G>C
n.5241G>C
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
n.1414G>C
15g.48234891G>TCA392308486SLC12A1c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
n.5225G>T
c.129G>T
c.541G>T (p.Glu181Ter)
n.475G>T
n.5241G>T
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
n.1414G>T
15g.48234892A=CA2175405945SLC12A1c.1103A= (p.Glu368=)
c.1241A= (p.Glu414=)
n.5226A=
c.130A=
c.542A= (p.Glu181=)
n.476A=
n.5242A=
c.1199A= (p.Glu400=)
n.1415A=
15g.48234892A>CCA392308489SLC12A1c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
n.5226A>C
c.130A>C
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.476A>C
n.5242A>C
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
n.1415A>C
15g.48234892A>GCA392308487SLC12A1c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
n.5226A>G
c.130A>G
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.476A>G
n.5242A>G
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
n.1415A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234892A>TCA392308488SLC12A1c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
n.5226A>T
c.130A>T
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.476A>T
n.5242A>T
c.1199A>T (p.Glu400Val)
n.1415A>T
15g.48234893A>CCA392308490SLC12A1c.1104A>C (p.Glu368Asp)
c.1242A>C (p.Glu414Asp)
n.5227A>C
c.131A>C
c.543A>C (p.Glu181Asp)
n.477A>C
n.5243A>C
c.1200A>C (p.Glu400Asp)
n.1416A>C
15g.48234893A>GCA490017340SLC12A1c.1104A>G (p.Glu368=)
c.1242A>G (p.Glu414=)
n.5227A>G
c.131A>G
c.543A>G (p.Glu181=)
n.477A>G
n.5243A>G
c.1200A>G (p.Glu400=)
n.1416A>G
15g.48234893A>TCA392308491SLC12A1c.1104A>T (p.Glu368Asp)
c.1242A>T (p.Glu414Asp)
n.5227A>T
c.131A>T
c.543A>T (p.Glu181Asp)
n.477A>T
n.5243A>T
c.1200A>T (p.Glu400Asp)
n.1416A>T
15g.48234893_48234899delCA2628317763SLC12A1c.1104_1110del (p.Asn369GlyfsTer?)
c.1242_1248del (p.Asn415GlyfsTer?)
n.5227_5233del
c.131_137del
c.543_549del (p.Asn182GlyfsTer?)
n.477_483del
n.5243_5249del
c.1200_1206del (p.Asn401GlyfsTer?)
n.1416_1422del
 gnomAD v4
15g.48234894A>CCA392308492SLC12A1c.1105A>C (p.Asn369His)
c.1243A>C (p.Asn415His)
n.5228A>C
c.132A>C
c.544A>C (p.Asn182His)
n.478A>C
n.5244A>C
c.1201A>C (p.Asn401His)
n.1417A>C
15g.48234894A>GCA392308493SLC12A1c.1105A>G (p.Asn369Asp)
c.1243A>G (p.Asn415Asp)
n.5228A>G
c.132A>G
c.544A>G (p.Asn182Asp)
n.478A>G
n.5244A>G
c.1201A>G (p.Asn401Asp)
n.1417A>G
15g.48234894A>TCA392308494SLC12A1c.1105A>T (p.Asn369Tyr)
c.1243A>T (p.Asn415Tyr)
n.5228A>T
c.132A>T
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
n.478A>T
n.5244A>T
c.1201A>T (p.Asn401Tyr)
n.1417A>T
 COSMIC COSMIC
15g.48234895A>CCA392308495SLC12A1c.1106A>C (p.Asn369Thr)
c.1244A>C (p.Asn415Thr)
n.5229A>C
c.133A>C
c.545A>C (p.Asn182Thr)
n.479A>C
n.5245A>C
c.1202A>C (p.Asn401Thr)
n.1418A>C
15g.48234895A>GCA392308497SLC12A1c.1106A>G (p.Asn369Ser)
c.1244A>G (p.Asn415Ser)
n.5229A>G
c.133A>G
c.545A>G (p.Asn182Ser)
n.479A>G
n.5245A>G
c.1202A>G (p.Asn401Ser)
n.1418A>G
15g.48234895A>TCA392308496SLC12A1c.1106A>T (p.Asn369Ile)
c.1244A>T (p.Asn415Ile)
n.5229A>T
c.133A>T
c.545A>T (p.Asn182Ile)
n.479A>T
n.5245A>T
c.1202A>T (p.Asn401Ile)
n.1418A>T
15g.48234896C>ACA392308498SLC12A1c.1107C>A (p.Asn369Lys)
c.1245C>A (p.Asn415Lys)
n.5230C>A
c.134C>A
c.546C>A (p.Asn182Lys)
n.480C>A
n.5246C>A
c.1203C>A (p.Asn401Lys)
n.1419C>A
15g.48234896C=CA2175405946SLC12A1c.1107C= (p.Asn369=)
c.1245C= (p.Asn415=)
n.5230C=
c.134C=
c.546C= (p.Asn182=)
n.480C=
n.5246C=
c.1203C= (p.Asn401=)
n.1419C=
15g.48234896C>GCA392308499SLC12A1c.1107C>G (p.Asn369Lys)
c.1245C>G (p.Asn415Lys)
n.5230C>G
c.134C>G
c.546C>G (p.Asn182Lys)
n.480C>G
n.5246C>G
c.1203C>G (p.Asn401Lys)
n.1419C>G
15g.48234896C>TCA490017350SLC12A1c.1107C>T (p.Asn369=)
c.1245C>T (p.Asn415=)
n.5230C>T
c.134C>T
c.546C>T (p.Asn182=)
n.480C>T
n.5246C>T
c.1203C>T (p.Asn401=)
n.1419C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234897T>ACA392308500SLC12A1c.1108T>A (p.Phe370Ile)
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
n.5231T>A
c.135T>A
c.547T>A (p.Phe183Ile)
n.481T>A
n.5247T>A
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
n.1420T>A
15g.48234897T>CCA392308501SLC12A1c.1108T>C (p.Phe370Leu)
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
n.5231T>C
c.135T>C
c.547T>C (p.Phe183Leu)
n.481T>C
n.5247T>C
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
n.1420T>C
15g.48234897T>GCA392308502SLC12A1c.1108T>G (p.Phe370Val)
c.1246T>G (p.Phe416Val)
n.5231T>G
c.135T>G
c.547T>G (p.Phe183Val)
n.481T>G
n.5247T>G
c.1204T>G (p.Phe402Val)
n.1420T>G
 COSMIC COSMIC
15g.48234898T>ACA392308503SLC12A1c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
n.5232T>A
c.136T>A
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
n.482T>A
n.5248T>A
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
n.1421T>A
15g.48234898T>CCA392308504SLC12A1c.1109T>C (p.Phe370Ser)
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
n.5232T>C
c.136T>C
c.548T>C (p.Phe183Ser)
n.482T>C
n.5248T>C
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
n.1421T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234898T>GCA392308505SLC12A1c.1109T>G (p.Phe370Cys)
c.1247T>G (p.Phe416Cys)
n.5232T>G
c.136T>G
c.548T>G (p.Phe183Cys)
n.482T>G
n.5248T>G
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
n.1421T>G
15g.48234898T=CA2175405947SLC12A1c.1109T= (p.Phe370=)
c.1247T= (p.Phe416=)
n.5232T=
c.136T=
c.548T= (p.Phe183=)
n.482T=
n.5248T=
c.1205T= (p.Phe402=)
n.1421T=
15g.48234899T>ACA392308506SLC12A1c.1110T>A (p.Phe370Leu)
c.1248T>A (p.Phe416Leu)
n.5233T>A
c.137T>A
c.549T>A (p.Phe183Leu)
n.483T>A
n.5249T>A
c.1206T>A (p.Phe402Leu)
n.1422T>A
15g.48234899T>CCA490017361SLC12A1c.1110T>C (p.Phe370=)
c.1248T>C (p.Phe416=)
n.5233T>C
c.137T>C
c.549T>C (p.Phe183=)
n.483T>C
n.5249T>C
c.1206T>C (p.Phe402=)
n.1422T>C
 ClinVar
15g.48234899T>GCA392308507SLC12A1c.1110T>G (p.Phe370Leu)
c.1248T>G (p.Phe416Leu)
n.5233T>G
c.137T>G
c.549T>G (p.Phe183Leu)
n.483T>G
n.5249T>G
c.1206T>G (p.Phe402Leu)
n.1422T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234899T=CA2175405948SLC12A1c.1110T= (p.Phe370=)
c.1248T= (p.Phe416=)
n.5233T=
c.137T=
c.549T= (p.Phe183=)
n.483T=
n.5249T=
c.1206T= (p.Phe402=)
n.1422T=
15g.48234900G>ACA392308508SLC12A1c.1111G>A (p.Gly371Arg)
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
n.5234G>A
c.138G>A
c.550G>A (p.Gly184Arg)
n.484G>A
n.5250G>A
c.1207G>A (p.Gly403Arg)
n.1423G>A
15g.48234900G>CCA392308510SLC12A1c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
n.5234G>C
c.138G>C
c.550G>C (p.Gly184Arg)
n.484G>C
n.5250G>C
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
n.1423G>C
15g.48234900G>TCA392308509SLC12A1c.1111G>T (p.Gly371Trp)
c.1249G>T (p.Gly417Trp)
n.5234G>T
c.138G>T
c.550G>T (p.Gly184Trp)
n.484G>T
n.5250G>T
c.1207G>T (p.Gly403Trp)
n.1423G>T
15g.48234901G>ACA392308511SLC12A1c.1112G>A (p.Gly371Glu)
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
n.5235G>A
c.139G>A
c.551G>A (p.Gly184Glu)
n.485G>A
n.5251G>A
c.1208G>A (p.Gly403Glu)
n.1424G>A
15g.48234901G>CCA392308513SLC12A1c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
n.5235G>C
c.139G>C
c.551G>C (p.Gly184Ala)
n.485G>C
n.5251G>C
c.1208G>C (p.Gly403Ala)
n.1424G>C
15g.48234901G>TCA392308512SLC12A1c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
n.5235G>T
c.139G>T
c.551G>T (p.Gly184Val)
n.485G>T
n.5251G>T
c.1208G>T (p.Gly403Val)
n.1424G>T
15g.48234902G>ACA490017374SLC12A1c.1113G>A (p.Gly371=)
c.1251G>A (p.Gly417=)
n.5236G>A
c.140G>A
c.552G>A (p.Gly184=)
n.486G>A
n.5252G>A
c.1209G>A (p.Gly403=)
n.1425G>A
15g.48234902G>CCA490017376SLC12A1c.1113G>C (p.Gly371=)
c.1251G>C (p.Gly417=)
n.5236G>C
c.140G>C
c.552G>C (p.Gly184=)
n.486G>C
n.5252G>C
c.1209G>C (p.Gly403=)
n.1425G>C
15g.48234902G>TCA490017377SLC12A1c.1113G>T (p.Gly371=)
c.1251G>T (p.Gly417=)
n.5236G>T
c.140G>T
c.552G>T (p.Gly184=)
n.486G>T
n.5252G>T
c.1209G>T (p.Gly403=)
n.1425G>T
15g.48234903C>ACA392308514SLC12A1c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
n.5237C>A
c.141C>A
c.553C>A (p.Pro185Thr)
n.487C>A
n.5253C>A
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
n.1426C>A
 gnomAD v4
15g.48234903C>GCA392308516SLC12A1c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
n.5237C>G
c.141C>G
c.553C>G (p.Pro185Ala)
n.487C>G
n.5253C>G
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
n.1426C>G
15g.48234903C>TCA392308515SLC12A1c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
n.5237C>T
c.141C>T
c.553C>T (p.Pro185Ser)
n.487C>T
n.5253C>T
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
n.1426C>T
15g.48234904C>ACA392308517SLC12A1c.1115C>A (p.Pro372Gln)
c.1253C>A (p.Pro418Gln)
n.5238C>A
c.142C>A
c.554C>A (p.Pro185Gln)
n.488C>A
n.5254C>A
c.1211C>A (p.Pro404Gln)
n.1427C>A
15g.48234904C>GCA392308518SLC12A1c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
n.5238C>G
c.142C>G
c.554C>G (p.Pro185Arg)
n.488C>G
n.5254C>G
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
n.1427C>G
15g.48234904C>TCA392308519SLC12A1c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
n.5238C>T
c.142C>T
c.554C>T (p.Pro185Leu)
n.488C>T
n.5254C>T
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
n.1427C>T
15g.48234905A>CCA490017387SLC12A1c.1116A>C (p.Pro372=)
c.1254A>C (p.Pro418=)
n.5239A>C
c.143A>C
c.555A>C (p.Pro185=)
n.489A>C
n.5255A>C
c.1212A>C (p.Pro404=)
n.1428A>C
15g.48234905A>GCA490017388SLC12A1c.1116A>G (p.Pro372=)
c.1254A>G (p.Pro418=)
n.5239A>G
c.143A>G
c.555A>G (p.Pro185=)
n.489A>G
n.5255A>G
c.1212A>G (p.Pro404=)
n.1428A>G
15g.48234905A>TCA490017390SLC12A1c.1116A>T (p.Pro372=)
c.1254A>T (p.Pro418=)
n.5239A>T
c.143A>T
c.555A>T (p.Pro185=)
n.489A>T
n.5255A>T
c.1212A>T (p.Pro404=)
n.1428A>T
15g.48234906C>ACA392308520SLC12A1c.1117C>A (p.Arg373Ser)
c.1255C>A (p.Arg419Ser)
n.5240C>A
c.144C>A
c.556C>A (p.Arg186Ser)
n.490C>A
n.5256C>A
c.1213C>A (p.Arg405Ser)
n.1429C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234906C=CA2175405949SLC12A1c.1117C= (p.Arg373=)
c.1255C= (p.Arg419=)
n.5240C=
c.144C=
c.556C= (p.Arg186=)
n.490C=
n.5256C=
c.1213C= (p.Arg405=)
n.1429C=
15g.48234906C>GCA392308521SLC12A1c.1117C>G (p.Arg373Gly)
c.1255C>G (p.Arg419Gly)
n.5240C>G
c.144C>G
c.556C>G (p.Arg186Gly)
n.490C>G
n.5256C>G
c.1213C>G (p.Arg405Gly)
n.1429C>G
15g.48234906C>TCA392308522SLC12A1c.1117C>T (p.Arg373Cys)
c.1255C>T (p.Arg419Cys)
n.5240C>T
c.144C>T
c.556C>T (p.Arg186Cys)
n.490C>T
n.5256C>T
c.1213C>T (p.Arg405Cys)
n.1429C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234907G>ACA7546976SLC12A1c.1118G>A (p.Arg373His)
c.1256G>A (p.Arg419His)
n.5241G>A
c.145G>A
c.557G>A (p.Arg186His)
n.491G>A
n.5257G>A
c.1214G>A (p.Arg405His)
n.1430G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.48234907G>CCA392308523SLC12A1c.1118G>C (p.Arg373Pro)
c.1256G>C (p.Arg419Pro)
n.5241G>C
c.145G>C
c.557G>C (p.Arg186Pro)
n.491G>C
n.5257G>C
c.1214G>C (p.Arg405Pro)
n.1430G>C
15g.48234907G=CA2175405950SLC12A1c.1118G= (p.Arg373=)
c.1256G= (p.Arg419=)
n.5241G=
c.145G=
c.557G= (p.Arg186=)
n.491G=
n.5257G=
c.1214G= (p.Arg405=)
n.1430G=
15g.48234907G>TCA392308524SLC12A1c.1118G>T (p.Arg373Leu)
c.1256G>T (p.Arg419Leu)
n.5241G>T
c.145G>T
c.557G>T (p.Arg186Leu)
n.491G>T
n.5257G>T
c.1214G>T (p.Arg405Leu)
n.1430G>T
15g.48234908C>ACA490017403SLC12A1c.1119C>A (p.Arg373=)
c.1257C>A (p.Arg419=)
n.5242C>A
c.146C>A
c.558C>A (p.Arg186=)
n.492C>A
n.5258C>A
c.1215C>A (p.Arg405=)
n.1431C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234908C=CA2175405951SLC12A1c.1119C= (p.Arg373=)
c.1257C= (p.Arg419=)
n.5242C=
c.146C=
c.558C= (p.Arg186=)
n.492C=
n.5258C=
c.1215C= (p.Arg405=)
n.1431C=
15g.48234908C>GCA490017404SLC12A1c.1119C>G (p.Arg373=)
c.1257C>G (p.Arg419=)
n.5242C>G
c.146C>G
c.558C>G (p.Arg186=)
n.492C>G
n.5258C>G
c.1215C>G (p.Arg405=)
n.1431C>G
15g.48234908C>TCA490017405SLC12A1c.1119C>T (p.Arg373=)
c.1257C>T (p.Arg419=)
n.5242C>T
c.146C>T
c.558C>T (p.Arg186=)
n.492C>T
n.5258C>T
c.1215C>T (p.Arg405=)
n.1431C>T
 gnomAD v4
15g.48234909T>ACA392308525SLC12A1c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.1258T>A (p.Phe420Ile)
n.5243T>A
c.147T>A
c.559T>A (p.Phe187Ile)
n.493T>A
n.5259T>A
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.1432T>A
15g.48234909T>CCA392308526SLC12A1c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.1258T>C (p.Phe420Leu)
n.5243T>C
c.147T>C
c.559T>C (p.Phe187Leu)
n.493T>C
n.5259T>C
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.1432T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234909T>GCA392308527SLC12A1c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.1258T>G (p.Phe420Val)
n.5243T>G
c.147T>G
c.559T>G (p.Phe187Val)
n.493T>G
n.5259T>G
c.1216T>G (p.Phe406Val)
n.1432T>G
15g.48234909T=CA2175405952SLC12A1c.1120T= (p.Phe374=)
c.1258T= (p.Phe420=)
n.5243T=
c.147T=
c.559T= (p.Phe187=)
n.493T=
n.5259T=
c.1216T= (p.Phe406=)
n.1432T=
15g.48234910T>ACA392308528SLC12A1c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
n.5244T>A
c.148T>A
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
n.494T>A
n.5260T>A
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
n.1433T>A
 dbSNP
15g.48234910T>CCA392308530SLC12A1c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.1259T>C (p.Phe420Ser)
n.5244T>C
c.148T>C
c.560T>C (p.Phe187Ser)
n.494T>C
n.5260T>C
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.1433T>C
15g.48234910T>GCA392308529SLC12A1c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.1259T>G (p.Phe420Cys)
n.5244T>G
c.148T>G
c.560T>G (p.Phe187Cys)
n.494T>G
n.5260T>G
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
n.1433T>G
15g.48234910T=CA2175405953SLC12A1c.1121T= (p.Phe374=)
c.1259T= (p.Phe420=)
n.5244T=
c.148T=
c.560T= (p.Phe187=)
n.494T=
n.5260T=
c.1217T= (p.Phe406=)
n.1433T=
15g.48234911C>ACA392308531SLC12A1c.1122C>A (p.Phe374Leu)
c.1260C>A (p.Phe420Leu)
n.5245C>A
c.149C>A
c.561C>A (p.Phe187Leu)
n.495C>A
n.5261C>A
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
n.1434C>A
15g.48234911C=CA2175405954SLC12A1c.1122C= (p.Phe374=)
c.1260C= (p.Phe420=)
n.5245C=
c.149C=
c.561C= (p.Phe187=)
n.495C=
n.5261C=
c.1218C= (p.Phe406=)
n.1434C=
15g.48234911C>GCA392308532SLC12A1c.1122C>G (p.Phe374Leu)
c.1260C>G (p.Phe420Leu)
n.5245C>G
c.149C>G
c.561C>G (p.Phe187Leu)
n.495C>G
n.5261C>G
c.1218C>G (p.Phe406Leu)
n.1434C>G
15g.48234911C>TCA269464105SLC12A1c.1122C>T (p.Phe374=)
c.1260C>T (p.Phe420=)
n.5245C>T
c.149C>T
c.561C>T (p.Phe187=)
n.495C>T
n.5261C>T
c.1218C>T (p.Phe406=)
n.1434C>T
 dbSNP
15g.48234912A>CCA392308533SLC12A1c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
n.5246A>C
c.150A>C
c.562A>C (p.Thr188Pro)
n.496A>C
n.5262A>C
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
n.1435A>C
15g.48234912A>GCA392308534SLC12A1c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
n.5246A>G
c.150A>G
c.562A>G (p.Thr188Ala)
n.496A>G
n.5262A>G
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
n.1435A>G
15g.48234912A>TCA392308535SLC12A1c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
n.5246A>T
c.150A>T
c.562A>T (p.Thr188Ser)
n.496A>T
n.5262A>T
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
n.1435A>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.48234913C>ACA392308536SLC12A1c.1124C>A (p.Thr375Lys)
c.1262C>A (p.Thr421Lys)
n.5247C>A
c.151C>A
c.563C>A (p.Thr188Lys)
n.497C>A
n.5263C>A
c.1220C>A (p.Thr407Lys)
n.1436C>A
15g.48234913C>GCA392308537SLC12A1c.1124C>G (p.Thr375Arg)
c.1262C>G (p.Thr421Arg)
n.5247C>G
c.151C>G
c.563C>G (p.Thr188Arg)
n.497C>G
n.5263C>G
c.1220C>G (p.Thr407Arg)
n.1436C>G
15g.48234913C>TCA392308538SLC12A1c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
n.5247C>T
c.151C>T
c.563C>T (p.Thr188Ile)
n.497C>T
n.5263C>T
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
n.1436C>T
 gnomAD v4
15g.48234914A=CA2175405955SLC12A1c.1125A= (p.Thr375=)
c.1263A= (p.Thr421=)
n.5248A=
c.152A=
c.564A= (p.Thr188=)
n.498A=
n.5264A=
c.1221A= (p.Thr407=)
n.1437A=
15g.48234914A>CCA490017421SLC12A1c.1125A>C (p.Thr375=)
c.1263A>C (p.Thr421=)
n.5248A>C
c.152A>C
c.564A>C (p.Thr188=)
n.498A>C
n.5264A>C
c.1221A>C (p.Thr407=)
n.1437A>C
15g.48234914A>GCA490017422SLC12A1c.1125A>G (p.Thr375=)
c.1263A>G (p.Thr421=)
n.5248A>G
c.152A>G
c.564A>G (p.Thr188=)
n.498A>G
n.5264A>G
c.1221A>G (p.Thr407=)
n.1437A>G
15g.48234914A>TCA7546977SLC12A1c.1125A>T (p.Thr375=)
c.1263A>T (p.Thr421=)
n.5248A>T
c.152A>T
c.564A>T (p.Thr188=)
n.498A>T
n.5264A>T
c.1221A>T (p.Thr407=)
n.1437A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234915A>CCA392308540SLC12A1c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
n.5249A>C
c.153A>C
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.499A>C
n.5265A>C
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
n.1438A>C
15g.48234915A>GCA392308541SLC12A1c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
n.5249A>G
c.153A>G
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.499A>G
n.5265A>G
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
n.1438A>G
15g.48234915A>TCA392308539SLC12A1c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
n.5249A>T
c.153A>T
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.499A>T
n.5265A>T
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
n.1438A>T
15g.48234916A>CCA392308542SLC12A1c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
n.5250A>C
c.154A>C
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.500A>C
n.5266A>C
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
n.1439A>C
15g.48234916A>GCA392308543SLC12A1c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
n.5250A>G
c.154A>G
c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.500A>G
n.5266A>G
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
n.1439A>G
15g.48234916A>TCA392308544SLC12A1c.1127A>T (p.Lys376Met)
c.1265A>T (p.Lys422Met)
n.5250A>T
c.154A>T
c.566A>T (p.Lys189Met)
n.500A>T
n.5266A>T
c.1223A>T (p.Lys408Met)
n.1439A>T
15g.48234917G>ACA490017436SLC12A1c.1128G>A (p.Lys376=)
c.1266G>A (p.Lys422=)
n.5251G>A
c.155G>A
c.567G>A (p.Lys189=)
n.501G>A
n.5267G>A
c.1224G>A (p.Lys408=)
n.1440G>A
 gnomAD v4
15g.48234917G>CCA392308545SLC12A1c.1128G>C (p.Lys376Asn)
c.1266G>C (p.Lys422Asn)
n.5251G>C
c.155G>C
c.567G>C (p.Lys189Asn)
n.501G>C
n.5267G>C
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
n.1440G>C
15g.48234917G>TCA392308546SLC12A1c.1128G>T (p.Lys376Asn)
c.1266G>T (p.Lys422Asn)
n.5251G>T
c.155G>T
c.567G>T (p.Lys189Asn)
n.501G>T
n.5267G>T
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
n.1440G>T
15g.48234918G>ACA392308547SLC12A1c.1129G>A (p.Gly377Ser)
c.1267G>A (p.Gly423Ser)
n.5252G>A
c.156G>A
c.568G>A (p.Gly190Ser)
n.502G>A
n.5268G>A
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
n.1441G>A
15g.48234918G>CCA7546978SLC12A1c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
n.5252G>C
c.156G>C
c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.502G>C
n.5268G>C
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
n.1441G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234918G=CA2175405956SLC12A1c.1129G= (p.Gly377=)
c.1267G= (p.Gly423=)
n.5252G=
c.156G=
c.568G= (p.Gly190=)
n.502G=
n.5268G=
c.1225G= (p.Gly409=)
n.1441G=
15g.48234918G>TCA392308548SLC12A1c.1129G>T (p.Gly377Cys)
c.1267G>T (p.Gly423Cys)
n.5252G>T
c.156G>T
c.568G>T (p.Gly190Cys)
n.502G>T
n.5268G>T
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
n.1441G>T
 dbSNP
15g.48234919G>ACA392308549SLC12A1c.1130G>A (p.Gly377Asp)
c.1268G>A (p.Gly423Asp)
n.5253G>A
c.157G>A
c.569G>A (p.Gly190Asp)
n.503G>A
n.5269G>A
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
n.1442G>A
 gnomAD v4
15g.48234919G>CCA392308550SLC12A1c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
n.5253G>C
c.157G>C
c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.503G>C
n.5269G>C
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
n.1442G>C
 gnomAD v4
15g.48234919G>TCA392308551SLC12A1c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
n.5253G>T
c.157G>T
c.569G>T (p.Gly190Val)
n.503G>T
n.5269G>T
c.1226G>T (p.Gly409Val)
n.1442G>T
15g.48234920T>ACA490017445SLC12A1c.1131T>A (p.Gly377=)
c.1269T>A (p.Gly423=)
n.5254T>A
c.158T>A
c.570T>A (p.Gly190=)
n.504T>A
n.5270T>A
c.1227T>A (p.Gly409=)
n.1443T>A
15g.48234920T>CCA490017446SLC12A1c.1131T>C (p.Gly377=)
c.1269T>C (p.Gly423=)
n.5254T>C
c.158T>C
c.570T>C (p.Gly190=)
n.504T>C
n.5270T>C
c.1227T>C (p.Gly409=)
n.1443T>C
15g.48234920T>GCA490017447SLC12A1c.1131T>G (p.Gly377=)
c.1269T>G (p.Gly423=)
n.5254T>G
c.158T>G
c.570T>G (p.Gly190=)
n.504T>G
n.5270T>G
c.1227T>G (p.Gly409=)
n.1443T>G
15g.48234921G>ACA7546979SLC12A1c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
n.5255G>A
c.159G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.505G>A
n.5271G>A
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
n.1444G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234921G>CCA392308553SLC12A1c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
n.5255G>C
c.159G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.505G>C
n.5271G>C
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
n.1444G>C
15g.48234921G=CA2175405957SLC12A1c.1132G= (p.Glu378=)
c.1270G= (p.Glu424=)
n.5255G=
c.159G=
c.571G= (p.Glu191=)
n.505G=
n.5271G=
c.1228G= (p.Glu410=)
n.1444G=
15g.48234921G>TCA392308552SLC12A1c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
n.5255G>T
c.159G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
n.505G>T
n.5271G>T
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
n.1444G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234922A>CCA392308554SLC12A1c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
n.5256A>C
c.160A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.506A>C
n.5272A>C
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
n.1445A>C
15g.48234922A>GCA392308555SLC12A1c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
n.5256A>G
c.160A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
n.506A>G
n.5272A>G
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
n.1445A>G
 gnomAD v4
15g.48234922A>TCA392308556SLC12A1c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
n.5256A>T
c.160A>T
c.572A>T (p.Glu191Val)
n.506A>T
n.5272A>T
c.1229A>T (p.Glu410Val)
n.1445A>T
15g.48234923A>CCA392308557SLC12A1c.1134A>C (p.Glu378Asp)
c.1272A>C (p.Glu424Asp)
n.5257A>C
c.161A>C
c.573A>C (p.Glu191Asp)
n.507A>C
n.5273A>C
c.1230A>C (p.Glu410Asp)
n.1446A>C
15g.48234923A>GCA490017457SLC12A1c.1134A>G (p.Glu378=)
c.1272A>G (p.Glu424=)
n.5257A>G
c.161A>G
c.573A>G (p.Glu191=)
n.507A>G
n.5273A>G
c.1230A>G (p.Glu410=)
n.1446A>G
15g.48234923A>TCA392308558SLC12A1c.1134A>T (p.Glu378Asp)
c.1272A>T (p.Glu424Asp)
n.5257A>T
c.161A>T
c.573A>T (p.Glu191Asp)
n.507A>T
n.5273A>T
c.1230A>T (p.Glu410Asp)
n.1446A>T
15g.48234924G>ACA392308561SLC12A1c.1135G>A (p.Gly379Ser)
c.1273G>A (p.Gly425Ser)
n.5258G>A
c.162G>A
c.574G>A (p.Gly192Ser)
n.508G>A
n.5274G>A
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
n.1447G>A
 gnomAD v4
15g.48234924G>CCA392308559SLC12A1c.1135G>C (p.Gly379Arg)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
n.5258G>C
c.162G>C
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.508G>C
n.5274G>C
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
n.1447G>C
15g.48234924G>TCA392308560SLC12A1c.1135G>T (p.Gly379Cys)
c.1273G>T (p.Gly425Cys)
n.5258G>T
c.162G>T
c.574G>T (p.Gly192Cys)
n.508G>T
n.5274G>T
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
n.1447G>T
15g.48234925G>ACA392308562SLC12A1c.1136G>A (p.Gly379Asp)
c.1274G>A (p.Gly425Asp)
n.5259G>A
c.163G>A
c.575G>A (p.Gly192Asp)
n.509G>A
n.5275G>A
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
n.1448G>A
 gnomAD v4
15g.48234925G>CCA392308563SLC12A1c.1136G>C (p.Gly379Ala)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
n.5259G>C
c.163G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.509G>C
n.5275G>C
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
n.1448G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234925G=CA2175405959SLC12A1c.1136G= (p.Gly379=)
c.1274G= (p.Gly425=)
n.5259G=
c.163G=
c.575G= (p.Gly192=)
n.509G=
n.5275G=
c.1232G= (p.Gly411=)
n.1448G=
15g.48234925G>TCA392308564SLC12A1c.1136G>T (p.Gly379Val)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
n.5259G>T
c.163G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.509G>T
n.5275G>T
c.1232G>T (p.Gly411Val)
n.1448G>T
 gnomAD v4
15g.48234925_48234926delinsGCCA2175405958SLC12A1c.1136_1137delinsGC (p.Gly379=)
c.1274_1275delinsGC (p.Gly425=)
n.5259_5260delinsGC
c.163_164delinsGC
c.575_576delinsGC (p.Gly192=)
n.5275_5276delinsGC
c.1232_1233delinsGC (p.Gly411=)
n.1448_1449delinsGC
15g.48234926delCA16609223SLC12A1c.1137del (p.Phe380SerfsTer?)
c.1275del (p.Phe426SerfsTer?)
c.1137del (p.Phe380SerfsTer28)
n.5260del
c.164del
c.576del (p.Phe193SerfsTer?)
n.5276del
c.1233del (p.Phe412SerfsTer?)
n.1449del
 ClinVar dbSNP
15g.48234926C>ACA490017462SLC12A1c.1137C>A (p.Gly379=)
c.1275C>A (p.Gly425=)
n.5260C>A
c.164C>A
c.576C>A (p.Gly192=)
n.5276C>A
c.1233C>A (p.Gly411=)
n.1449C>A
15g.48234926C>GCA490017463SLC12A1c.1137C>G (p.Gly379=)
c.1275C>G (p.Gly425=)
n.5260C>G
c.164C>G
c.576C>G (p.Gly192=)
n.5276C>G
c.1233C>G (p.Gly411=)
n.1449C>G
15g.48234926C>TCA490017466SLC12A1c.1137C>T (p.Gly379=)
c.1275C>T (p.Gly425=)
n.5260C>T
c.164C>T
c.576C>T (p.Gly192=)
n.5276C>T
c.1233C>T (p.Gly411=)
n.1449C>T
 ClinVar
15g.48234927T>ACA392308565SLC12A1c.1138T>A (p.Phe380Ile)
c.1276T>A (p.Phe426Ile)
n.5261T>A
c.165T>A
c.577T>A (p.Phe193Ile)
n.5277T>A
c.1234T>A (p.Phe412Ile)
n.1450T>A
15g.48234927T>CCA392308566SLC12A1c.1138T>C (p.Phe380Leu)
c.1276T>C (p.Phe426Leu)
n.5261T>C
c.165T>C
c.577T>C (p.Phe193Leu)
n.5277T>C
c.1234T>C (p.Phe412Leu)
n.1450T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.48234927T>GCA392308567SLC12A1c.1138T>G (p.Phe380Val)
c.1276T>G (p.Phe426Val)
n.5261T>G
c.165T>G
c.577T>G (p.Phe193Val)
n.5277T>G
c.1234T>G (p.Phe412Val)
n.1450T>G
 gnomAD v4
15g.48234927T=CA2175405960SLC12A1c.1138T= (p.Phe380=)
c.1276T= (p.Phe426=)
n.5261T=
c.165T=
c.577T= (p.Phe193=)
n.5277T=
c.1234T= (p.Phe412=)
n.1450T=
15g.48234928T>ACA392308570SLC12A1c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
n.5262T>A
c.166T>A
c.578T>A (p.Phe193Tyr)
n.5278T>A
c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
n.1451T>A
15g.48234928T>CCA392308569SLC12A1c.1139T>C (p.Phe380Ser)
c.1277T>C (p.Phe426Ser)
n.5262T>C
c.166T>C
c.578T>C (p.Phe193Ser)
n.5278T>C
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
n.1451T>C
15g.48234928T>GCA392308568SLC12A1c.1139T>G (p.Phe380Cys)
c.1277T>G (p.Phe426Cys)
n.5262T>G
c.166T>G
c.578T>G (p.Phe193Cys)
n.5278T>G
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
n.1451T>G
15g.48234929C>ACA392308572SLC12A1c.1140C>A (p.Phe380Leu)
c.1278C>A (p.Phe426Leu)
n.5263C>A
c.167C>A
c.579C>A (p.Phe193Leu)
n.5279C>A
c.1236C>A (p.Phe412Leu)
n.1452C>A
15g.48234929C=CA2175405961SLC12A1c.1140C= (p.Phe380=)
c.1278C= (p.Phe426=)
n.5263C=
c.167C=
c.579C= (p.Phe193=)
n.5279C=
c.1236C= (p.Phe412=)
n.1452C=
15g.48234929C>GCA392308571SLC12A1c.1140C>G (p.Phe380Leu)
c.1278C>G (p.Phe426Leu)
n.5263C>G
c.167C>G
c.579C>G (p.Phe193Leu)
n.5279C>G
c.1236C>G (p.Phe412Leu)
n.1452C>G
15g.48234929C>TCA490017473SLC12A1c.1140C>T (p.Phe380=)
c.1278C>T (p.Phe426=)
n.5263C>T
c.167C>T
c.579C>T (p.Phe193=)
n.5279C>T
c.1236C>T (p.Phe412=)
n.1452C>T
 dbSNP
15g.48234930T>ACA392308574SLC12A1c.1141T>A (p.Phe381Ile)
c.1279T>A (p.Phe427Ile)
n.5264T>A
c.168T>A
c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.5280T>A
c.1237T>A (p.Phe413Ile)
n.1453T>A
15g.48234930T>CCA392308577SLC12A1c.1141T>C (p.Phe381Leu)
c.1279T>C (p.Phe427Leu)
n.5264T>C
c.168T>C
c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.5280T>C
c.1237T>C (p.Phe413Leu)
n.1453T>C
15g.48234930T>GCA392308578SLC12A1c.1141T>G (p.Phe381Val)
c.1279T>G (p.Phe427Val)
n.5264T>G
c.168T>G
c.580T>G (p.Phe194Val)
n.5280T>G
c.1237T>G (p.Phe413Val)
n.1453T>G
15g.48234931T>ACA392308580SLC12A1c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
c.1280T>A (p.Phe427Tyr)
n.5265T>A
c.169T>A
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.5281T>A
c.1238T>A (p.Phe413Tyr)
n.1454T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48234931T>CCA392308582SLC12A1c.1142T>C (p.Phe381Ser)
c.1280T>C (p.Phe427Ser)
n.5265T>C
c.169T>C
c.581T>C (p.Phe194Ser)
n.5281T>C
c.1238T>C (p.Phe413Ser)
n.1454T>C
 ClinVar
15g.48234931T>GCA392308584SLC12A1c.1142T>G (p.Phe381Cys)
c.1280T>G (p.Phe427Cys)
n.5265T>G
c.169T>G
c.581T>G (p.Phe194Cys)
n.5281T>G
c.1238T>G (p.Phe413Cys)
n.1454T>G
15g.48234931T=CA2175405962SLC12A1c.1142T= (p.Phe381=)
c.1280T= (p.Phe427=)
n.5265T=
c.169T=
c.581T= (p.Phe194=)
n.5281T=
c.1238T= (p.Phe413=)
n.1454T=
15g.48234932C>ACA392308586SLC12A1c.1143C>A (p.Phe381Leu)
c.1281C>A (p.Phe427Leu)
n.5266C>A
c.170C>A
c.582C>A (p.Phe194Leu)
n.5282C>A
c.1239C>A (p.Phe413Leu)
n.1455C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48234932C=CA2175405963SLC12A1c.1143C= (p.Phe381=)
c.1281C= (p.Phe427=)
n.5266C=
c.170C=
c.582C= (p.Phe194=)
n.5282C=
c.1239C= (p.Phe413=)
n.1455C=
15g.48234932C>GCA392308588SLC12A1c.1143C>G (p.Phe381Leu)
c.1281C>G (p.Phe427Leu)
n.5266C>G
c.170C>G
c.582C>G (p.Phe194Leu)
n.5282C>G
c.1239C>G (p.Phe413Leu)
n.1455C>G
15g.48234932C>TCA490017477SLC12A1c.1143C>T (p.Phe381=)
c.1281C>T (p.Phe427=)
n.5266C>T
c.170C>T
c.582C>T (p.Phe194=)
n.5282C>T
c.1239C>T (p.Phe413=)
n.1455C>T
 COSMIC COSMIC
15g.48234933T>ACA392308591SLC12A1c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.1282T>A (p.Ser428Thr)
n.5267T>A
c.171T>A
c.583T>A (p.Ser195Thr)
n.5283T>A
c.1240T>A (p.Ser414Thr)
n.1456T>A
15g.48234933T>CCA392308592SLC12A1c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.1282T>C (p.Ser428Pro)
n.5267T>C
c.171T>C
c.583T>C (p.Ser195Pro)
n.5283T>C
c.1240T>C (p.Ser414Pro)
n.1456T>C
 dbSNP
15g.48234933T>GCA392308594SLC12A1c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.1282T>G (p.Ser428Ala)
n.5267T>G
c.171T>G
c.583T>G (p.Ser195Ala)
n.5283T>G
c.1240T>G (p.Ser414Ala)
n.1456T>G
15g.48234933T=CA2175405964SLC12A1c.1144T= (p.Ser382=)
c.1282T= (p.Ser428=)
n.5267T=
c.171T=
c.583T= (p.Ser195=)
n.5283T=
c.1240T= (p.Ser414=)
n.1456T=
15g.48234934C>ACA392308595SLC12A1c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
c.1283C>A (p.Ser428Tyr)
n.5268C>A
c.172C>A
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
n.5284C>A
c.1241C>A (p.Ser414Tyr)
n.1457C>A
15g.48234934C=CA2175405965SLC12A1c.1145C= (p.Ser382=)
c.1283C= (p.Ser428=)
n.5268C=
c.172C=
c.584C= (p.Ser195=)
n.5284C=
c.1241C= (p.Ser414=)
n.1457C=
15g.48234934C>GCA392308597SLC12A1c.1145C>G (p.Ser382Cys)
c.1283C>G (p.Ser428Cys)
n.5268C>G
c.172C>G
c.584C>G (p.Ser195Cys)
n.5284C>G
c.1241C>G (p.Ser414Cys)
n.1457C>G
15g.48234934C>TCA7546980SLC12A1c.1145C>T (p.Ser382Phe)
c.1283C>T (p.Ser428Phe)
n.5268C>T
c.172C>T
c.584C>T (p.Ser195Phe)
n.5284C>T
c.1241C>T (p.Ser414Phe)
n.1457C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.48234935T>ACA490017482SLC12A1c.1146T>A (p.Ser382=)
c.1284T>A (p.Ser428=)
n.5269T>A
c.173T>A
c.585T>A (p.Ser195=)
n.5285T>A
c.1242T>A (p.Ser414=)
n.1458T>A
15g.48234935T>CCA490017486SLC12A1c.1146T>C (p.Ser382=)
c.1284T>C (p.Ser428=)
n.5269T>C
c.173T>C
c.585T>C (p.Ser195=)
n.5285T>C
c.1242T>C (p.Ser414=)
n.1458T>C
15g.48234935T>GCA490017489SLC12A1c.1146T>G (p.Ser382=)
c.1284T>G (p.Ser428=)
n.5269T>G
c.173T>G
c.585T>G (p.Ser195=)
n.5285T>G
c.1242T>G (p.Ser414=)
n.1458T>G
15g.48234936G>ACA392308599SLC12A1c.1147G>A (p.Val383Ile)
c.1285G>A (p.Val429Ile)
n.5270G>A
c.174G>A
c.586G>A (p.Val196Ile)
n.5286G>A
c.1243G>A (p.Val415Ile)
n.1459G>A
 gnomAD v4
15g.48234936G>CCA392308600SLC12A1c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
n.5270G>C
c.174G>C
c.586G>C (p.Val196Leu)
n.5286G>C
c.1243G>C (p.Val415Leu)
n.1459G>C
15g.48234936G>TCA392308602SLC12A1c.1147G>T (p.Val383Phe)
c.1285G>T (p.Val429Phe)
n.5270G>T
c.174G>T
c.586G>T (p.Val196Phe)
n.5286G>T
c.1243G>T (p.Val415Phe)
n.1459G>T
 dbSNP
15g.48234937T>ACA392308605SLC12A1c.1148T>A (p.Val383Asp)
c.1286T>A (p.Val429Asp)
n.5271T>A
c.175T>A
c.587T>A (p.Val196Asp)
n.5287T>A
c.1244T>A (p.Val415Asp)
n.1460T>A
15g.48234937T>CCA392308606SLC12A1c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
n.5271T>C
c.175T>C
c.587T>C (p.Val196Ala)
n.5287T>C
c.1244T>C (p.Val415Ala)
n.1460T>C
 dbSNP
15g.48234937T>GCA392308608SLC12A1c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
n.5271T>G
c.175T>G
c.587T>G (p.Val196Gly)
n.5287T>G
c.1244T>G (p.Val415Gly)
n.1460T>G

Number of alleles fetched