Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47803431_47807699delCA1139656956FBXO11,MSH6c.2887_*839del
c.3184_*839del
c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del)
c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del)
 ClinVar
2g.47806202_47806641delCA2499216121FBXO11,MSH6c.3350-2_3694del
c.3263-2_3607del
n.4321-2_4665del
c.2081-2_2425del
c.3653-2_3997del
c.1102-2_1446del
c.2420-2_2764del
n.2498-2_2842del
n.4803_5149del
n.2242-2_2586del
n.1816-2_2253del
n.2309_2655del
n.1056-2_1400del
n.2941-2_3285del
n.4109_4548del
n.4371_4810del
c.3647-2_3991del
c.3257-2_3601del
c.169+1556_169+1995del (n.169+1556_169+1995del)
c.*124+1355_*124+1794del (n.*124+1355_*124+1794del)
c.*2994-2_*3338del
c.2741-2_3085del
c.551-2_892del
c.3464-2_3808del
c.3647-2_4084del
c.3464-2_3901del
c.3350-2_3787del
c.2741-2_3178del
 ClinVar dbSNP
2g.47806294_47806387dupCA2580067308FBXO11,MSH6c.3440_3504+29dup
c.3353_3417+29dup
n.4411_4475+29dup
c.2171_2235+29dup
c.3743_3807+29dup
c.1192_1256+29dup
c.2510_2574+29dup
n.2588_2652+29dup
n.4895_4959+29dup
n.2332_2396+29dup
n.1906_1999dup
n.2401_2465+29dup
n.1146_1210+29dup
n.3031_3095+29dup
n.4362_4455dup
n.4624_4717dup
c.3737_3801+29dup
c.3347_3411+29dup
c.169+1809_169+1902dup (n.169+1809_169+1902dup)
c.*124+1608_*124+1701dup (n.*124+1608_*124+1701dup)
c.*3084_*3148+29dup
c.2831_2895+29dup
c.641_702+29dup
c.3554_3618+29dup
c.3737_3830dup (p.Arg1278AsnfsTer35)
c.3554_3647dup (p.Arg1217AsnfsTer35)
c.3440_3533dup (p.Arg1179AsnfsTer35)
c.2831_2924dup (p.Arg976AsnfsTer35)
 ClinVar
2g.47806340_47806362dupCA1649475FBXO11,MSH6c.3486_3504+4dup
c.3399_3417+4dup
n.4457_4475+4dup
c.2217_2235+4dup
c.3789_3807+4dup
c.1238_1256+4dup
c.2556_2574+4dup
n.2634_2652+4dup
n.4941_4959+4dup
n.2378_2396+4dup
n.1952_1974dup
n.2447_2465+4dup
n.1192_1210+4dup
n.3077_3095+4dup
n.4386_4408dup
n.4648_4670dup
c.3783_3801+4dup
c.3393_3411+4dup
c.169+1833_169+1855dup (n.169+1833_169+1855dup)
c.*124+1632_*124+1654dup (n.*124+1632_*124+1654dup)
c.*3130_*3148+4dup
c.2877_2895+4dup
c.685_702+4dup
c.3600_3618+4dup
c.3783_3805dup (p.Cys1269LeufsTer4)
c.3600_3622dup (p.Cys1208LeufsTer4)
c.3486_3508dup (p.Cys1170LeufsTer4)
c.2877_2899dup (p.Cys967LeufsTer4)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806343_47806352delinsGCGCCTAGGACA2496054222FBXO11,MSH6c.3489_3498delinsGCGCCTAGGA (p.Val1163=)
c.3402_3411delinsGCGCCTAGGA (p.Val1134=)
n.4460_4469delinsGCGCCTAGGA
c.2220_2229delinsGCGCCTAGGA (p.Val740=)
c.3792_3801delinsGCGCCTAGGA (p.Val1264=)
c.1241_1250delinsGCGCCTAGGA (n.1241_1250delinsGCGCCTAGGA)
c.2559_2568delinsGCGCCTAGGA (p.Val853=)
n.2637_2646delinsGCGCCTAGGA
n.4944_4953delinsGCGCCTAGGA
n.2381_2390delinsGCGCCTAGGA
n.1955_1964delinsGCGCCTAGGA
n.2450_2459delinsGCGCCTAGGA
n.1195_1204delinsGCGCCTAGGA
n.3080_3089delinsGCGCCTAGGA
n.4396_4405delinsTCCTAGGCGC
n.4658_4667delinsTCCTAGGCGC
c.3786_3795delinsGCGCCTAGGA (p.Val1262=)
c.3396_3405delinsGCGCCTAGGA (p.Val1132=)
c.169+1843_169+1852delinsTCCTAGGCGC (n.169+1843_169+1852delinsTCCTAGGCGC)
c.*124+1642_*124+1651delinsTCCTAGGCGC (n.*124+1642_*124+1651delinsTCCTAGGCGC)
c.*3133_*3142delinsGCGCCTAGGA (n.*3133_*3142delinsGCGCCTAGGA)
c.2880_2889delinsGCGCCTAGGA (p.Val960=)
c.688_696delinsGCGCCTAGGA
c.3603_3612delinsGCGCCTAGGA (p.Val1201=)
2g.47806343_47806381dupCA1030296245FBXO11,MSH6c.3489_3504+23dup
c.3402_3417+23dup
n.4460_4475+23dup
c.2220_2235+23dup
c.3792_3807+23dup
c.1241_1256+23dup
c.2559_2574+23dup
n.2637_2652+23dup
n.4944_4959+23dup
n.2381_2396+23dup
n.1955_1993dup
n.2450_2465+23dup
n.1195_1210+23dup
n.3080_3095+23dup
n.4367_4405dup
n.4629_4667dup
c.3786_3801+23dup
c.3396_3411+23dup
c.169+1814_169+1852dup (n.169+1814_169+1852dup)
c.*124+1613_*124+1651dup (n.*124+1613_*124+1651dup)
c.*3133_*3148+23dup
c.2880_2895+23dup
c.688_702+23dup
c.3603_3618+23dup
c.3786_3824dup (p.Pro1275_Gln1276insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro)
c.3603_3641dup (p.Pro1214_Gln1215insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro)
c.3489_3527dup (p.Pro1176_Gln1177insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro)
c.2880_2918dup (p.Pro973_Gln974insArgLeuGlyHisMetValCysAlaAsnCysPhePhePro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806345_47806353delCA1139656978FBXO11,MSH6c.3491_3499del (p.Arg1164_Gly1166del)
c.3404_3412del (p.Arg1135_Gly1137del)
n.4462_4470del
c.2222_2230del (p.Arg741_Gly743del)
c.3794_3802del (p.Arg1265_Gly1267del)
c.1243_1251del (n.1243_1251del)
c.2561_2569del (p.Arg854_Gly856del)
n.2639_2647del
n.4946_4954del
n.2383_2391del
n.1957_1965del
n.2452_2460del
n.1197_1205del
n.3082_3090del
n.4396_4404del
n.4658_4666del
c.3788_3796del (p.Arg1263_Gly1265del)
c.3398_3406del (p.Arg1133_Gly1135del)
c.169+1843_169+1851del (n.169+1843_169+1851del)
c.*124+1642_*124+1650del (n.*124+1642_*124+1650del)
c.*3135_*3143del (n.*3135_*3143del)
c.2882_2890del (p.Arg961_Gly963del)
c.690_697del
c.3605_3613del (p.Arg1202_Gly1204del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806345G>ACA014284FBXO11,MSH6c.3491G>A (p.Arg1164His)
c.3404G>A (p.Arg1135His)
n.4462G>A
c.2222G>A (p.Arg741His)
c.3794G>A (p.Arg1265His)
c.1243G>A (n.1243G>A)
c.2561G>A (p.Arg854His)
n.2639G>A
n.4946G>A
n.2383G>A
n.1957G>A
n.2452G>A
n.1197G>A
n.3082G>A
n.4403C>T
n.4665C>T
c.3788G>A (p.Arg1263His)
c.3398G>A (p.Arg1133His)
c.169+1850C>T (n.169+1850C>T)
c.*124+1649C>T (n.*124+1649C>T)
c.*3135G>A (n.*3135G>A)
c.2882G>A (p.Arg961His)
c.690G>A (p.Ala230=)
c.3605G>A (p.Arg1202His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806345G>CCA346761172FBXO11,MSH6c.3491G>C (p.Arg1164Pro)
c.3404G>C (p.Arg1135Pro)
n.4462G>C
c.2222G>C (p.Arg741Pro)
c.3794G>C (p.Arg1265Pro)
c.1243G>C (n.1243G>C)
c.2561G>C (p.Arg854Pro)
n.2639G>C
n.4946G>C
n.2383G>C
n.1957G>C
n.2452G>C
n.1197G>C
n.3082G>C
n.4403C>G
n.4665C>G
c.3788G>C (p.Arg1263Pro)
c.3398G>C (p.Arg1133Pro)
c.169+1850C>G (n.169+1850C>G)
c.*124+1649C>G (n.*124+1649C>G)
c.*3135G>C (n.*3135G>C)
c.2882G>C (p.Arg961Pro)
c.690G>C (p.Ala230=)
c.3605G>C (p.Arg1202Pro)
 dbSNP
2g.47806345G=CA2496054224FBXO11,MSH6c.3491G= (p.Arg1164=)
c.3404G= (p.Arg1135=)
n.4462G=
c.2222G= (p.Arg741=)
c.3794G= (p.Arg1265=)
c.1243G= (n.1243G=)
c.2561G= (p.Arg854=)
n.2639G=
n.4946G=
n.2383G=
n.1957G=
n.2452G=
n.1197G=
n.3082G=
n.4403C=
n.4665C=
c.3788G= (p.Arg1263=)
c.3398G= (p.Arg1133=)
c.169+1850C= (n.169+1850C=)
c.*124+1649C= (n.*124+1649C=)
c.*3135G= (n.*3135G=)
c.2882G= (p.Arg961=)
c.690G= (p.Ala230=)
c.3605G= (p.Arg1202=)
2g.47806345G>TCA346761173FBXO11,MSH6c.3491G>T (p.Arg1164Leu)
c.3404G>T (p.Arg1135Leu)
n.4462G>T
c.2222G>T (p.Arg741Leu)
c.3794G>T (p.Arg1265Leu)
c.1243G>T (n.1243G>T)
c.2561G>T (p.Arg854Leu)
n.2639G>T
n.4946G>T
n.2383G>T
n.1957G>T
n.2452G>T
n.1197G>T
n.3082G>T
n.4403C>A
n.4665C>A
c.3788G>T (p.Arg1263Leu)
c.3398G>T (p.Arg1133Leu)
c.169+1850C>A (n.169+1850C>A)
c.*124+1649C>A (n.*124+1649C>A)
c.*3135G>T (n.*3135G>T)
c.2882G>T (p.Arg961Leu)
c.690G>T (p.Ala230=)
c.3605G>T (p.Arg1202Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806345dupCA2580067337FBXO11,MSH6c.3491dup (p.Leu1165ProfsTer11)
c.3404dup (p.Leu1136ProfsTer11)
n.4462dup
c.2222dup (p.Leu742ProfsTer11)
c.3794dup (p.Leu1266ProfsTer11)
c.1243dup (n.1243dup)
c.2561dup (p.Leu855ProfsTer11)
n.2639dup
n.4946dup
n.2383dup
n.1957dup
n.2452dup
n.1197dup
n.3082dup
n.4403dup
n.4665dup
c.3788dup (p.Leu1264ProfsTer11)
c.3398dup (p.Leu1134ProfsTer11)
c.169+1850dup (n.169+1850dup)
c.*124+1649dup (n.*124+1649dup)
c.*3135dup (n.*3135dup)
c.2882dup (p.Leu962ProfsTer11)
c.690dup (p.Leu231AlafsTer11)
c.3605dup (p.Leu1203ProfsTer11)
c.3788dup (p.Leu1264ProfsTer18)
c.3605dup (p.Leu1203ProfsTer18)
c.3491dup (p.Leu1165ProfsTer18)
c.2882dup (p.Leu962ProfsTer18)
 ClinVar
2g.47806346_47806347insTAGCCA645369291FBXO11,MSH6c.3492_3493insTAGC (p.Leu1165Ter)
c.3405_3406insTAGC (p.Leu1136Ter)
n.4463_4464insTAGC
c.2223_2224insTAGC (p.Leu742Ter)
c.3795_3796insTAGC (p.Leu1266Ter)
c.1244_1245insTAGC (n.1244_1245insTAGC)
c.2562_2563insTAGC (p.Leu855Ter)
n.2640_2641insTAGC
n.4947_4948insTAGC
n.2384_2385insTAGC
n.1958_1959insTAGC
n.2453_2454insTAGC
n.1198_1199insTAGC
n.3083_3084insTAGC
n.4403_4404insTAGC
n.4665_4666insTAGC
c.3789_3790insTAGC (p.Leu1264Ter)
c.3399_3400insTAGC (p.Leu1134Ter)
c.169+1850_169+1851insTAGC (n.169+1850_169+1851insTAGC)
c.*124+1649_*124+1650insTAGC (n.*124+1649_*124+1650insTAGC)
c.*3136_*3137insTAGC (n.*3136_*3137insTAGC)
c.2883_2884insTAGC (p.Leu962Ter)
c.691-1_691insTAGC
c.3606_3607insTAGC (p.Leu1203Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806346C>ACA346761174FBXO11,MSH6c.3492C>A (p.Arg1164=)
c.3405C>A (p.Arg1135=)
n.4463C>A
c.2223C>A (p.Arg741=)
c.3795C>A (p.Arg1265=)
c.1244C>A (n.1244C>A)
c.2562C>A (p.Arg854=)
n.2640C>A
n.4947C>A
n.2384C>A
n.1958C>A
n.2453C>A
n.1198C>A
n.3083C>A
n.4402G>T
n.4664G>T
c.3789C>A (p.Arg1263=)
c.3399C>A (p.Arg1133=)
c.169+1849G>T (n.169+1849G>T)
c.*124+1648G>T (n.*124+1648G>T)
c.*3136C>A (n.*3136C>A)
c.2883C>A (p.Arg961=)
c.691-1C>A (n.691-1C>A)
c.3606C>A (p.Arg1202=)
 dbSNP
2g.47806346C=CA2496054225FBXO11,MSH6c.3492C= (p.Arg1164=)
c.3405C= (p.Arg1135=)
n.4463C=
c.2223C= (p.Arg741=)
c.3795C= (p.Arg1265=)
c.1244C= (n.1244C=)
c.2562C= (p.Arg854=)
n.2640C=
n.4947C=
n.2384C=
n.1958C=
n.2453C=
n.1198C=
n.3083C=
n.4402G=
n.4664G=
c.3789C= (p.Arg1263=)
c.3399C= (p.Arg1133=)
c.169+1849G= (n.169+1849G=)
c.*124+1648G= (n.*124+1648G=)
c.*3136C= (n.*3136C=)
c.2883C= (p.Arg961=)
c.691-1C= (n.691-1C=)
c.3606C= (p.Arg1202=)
2g.47806346C>GCA346761175FBXO11,MSH6c.3492C>G (p.Arg1164=)
c.3405C>G (p.Arg1135=)
n.4463C>G
c.2223C>G (p.Arg741=)
c.3795C>G (p.Arg1265=)
c.1244C>G (n.1244C>G)
c.2562C>G (p.Arg854=)
n.2640C>G
n.4947C>G
n.2384C>G
n.1958C>G
n.2453C>G
n.1198C>G
n.3083C>G
n.4402G>C
n.4664G>C
c.3789C>G (p.Arg1263=)
c.3399C>G (p.Arg1133=)
c.169+1849G>C (n.169+1849G>C)
c.*124+1648G>C (n.*124+1648G>C)
c.*3136C>G (n.*3136C>G)
c.2883C>G (p.Arg961=)
c.691-1C>G (n.691-1C>G)
c.3606C>G (p.Arg1202=)
 dbSNP
2g.47806346C>TCA346761176FBXO11,MSH6c.3492C>T (p.Arg1164=)
c.3405C>T (p.Arg1135=)
n.4463C>T
c.2223C>T (p.Arg741=)
c.3795C>T (p.Arg1265=)
c.1244C>T (n.1244C>T)
c.2562C>T (p.Arg854=)
n.2640C>T
n.4947C>T
n.2384C>T
n.1958C>T
n.2453C>T
n.1198C>T
n.3083C>T
n.4402G>A
n.4664G>A
c.3789C>T (p.Arg1263=)
c.3399C>T (p.Arg1133=)
c.169+1849G>A (n.169+1849G>A)
c.*124+1648G>A (n.*124+1648G>A)
c.*3136C>T (n.*3136C>T)
c.2883C>T (p.Arg961=)
c.691-1C>T (n.691-1C>T)
c.3606C>T (p.Arg1202=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806347C>ACA346761177FBXO11,MSH6c.3493C>A (p.Leu1165Ile)
c.3406C>A (p.Leu1136Ile)
n.4464C>A
c.2224C>A (p.Leu742Ile)
c.3796C>A (p.Leu1266Ile)
c.1245C>A (n.1245C>A)
c.2563C>A (p.Leu855Ile)
n.2641C>A
n.4948C>A
n.2385C>A
n.1959C>A
n.2454C>A
n.1199C>A
n.3084C>A
n.4401G>T
n.4663G>T
c.3790C>A (p.Leu1264Ile)
c.3400C>A (p.Leu1134Ile)
c.169+1848G>T (n.169+1848G>T)
c.*124+1647G>T (n.*124+1647G>T)
c.*3137C>A (n.*3137C>A)
c.2884C>A (p.Leu962Ile)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.3607C>A (p.Leu1203Ile)
 dbSNP
2g.47806347C=CA2496054226FBXO11,MSH6c.3493C= (p.Leu1165=)
c.3406C= (p.Leu1136=)
n.4464C=
c.2224C= (p.Leu742=)
c.3796C= (p.Leu1266=)
c.1245C= (n.1245C=)
c.2563C= (p.Leu855=)
n.2641C=
n.4948C=
n.2385C=
n.1959C=
n.2454C=
n.1199C=
n.3084C=
n.4401G=
n.4663G=
c.3790C= (p.Leu1264=)
c.3400C= (p.Leu1134=)
c.169+1848G= (n.169+1848G=)
c.*124+1647G= (n.*124+1647G=)
c.*3137C= (n.*3137C=)
c.2884C= (p.Leu962=)
c.691C= (p.Leu231=)
c.3607C= (p.Leu1203=)
2g.47806347C>GCA346761178FBXO11,MSH6c.3493C>G (p.Leu1165Val)
c.3406C>G (p.Leu1136Val)
n.4464C>G
c.2224C>G (p.Leu742Val)
c.3796C>G (p.Leu1266Val)
c.1245C>G (n.1245C>G)
c.2563C>G (p.Leu855Val)
n.2641C>G
n.4948C>G
n.2385C>G
n.1959C>G
n.2454C>G
n.1199C>G
n.3084C>G
n.4401G>C
n.4663G>C
c.3790C>G (p.Leu1264Val)
c.3400C>G (p.Leu1134Val)
c.169+1848G>C (n.169+1848G>C)
c.*124+1647G>C (n.*124+1647G>C)
c.*3137C>G (n.*3137C>G)
c.2884C>G (p.Leu962Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.3607C>G (p.Leu1203Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806347C>TCA014293FBXO11,MSH6c.3493C>T (p.Leu1165=)
c.3406C>T (p.Leu1136=)
n.4464C>T
c.2224C>T (p.Leu742=)
c.3796C>T (p.Leu1266=)
c.1245C>T (n.1245C>T)
c.2563C>T (p.Leu855=)
n.2641C>T
n.4948C>T
n.2385C>T
n.1959C>T
n.2454C>T
n.1199C>T
n.3084C>T
n.4401G>A
n.4663G>A
c.3790C>T (p.Leu1264=)
c.3400C>T (p.Leu1134=)
c.169+1848G>A (n.169+1848G>A)
c.*124+1647G>A (n.*124+1647G>A)
c.*3137C>T (n.*3137C>T)
c.2884C>T (p.Leu962=)
c.691C>T (p.Leu231=)
c.3607C>T (p.Leu1203=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806348_47806383delCA2580067339FBXO11,MSH6c.3494_3504+25del
c.3407_3417+25del
n.4465_4475+25del
c.2225_2235+25del
c.3797_3807+25del
c.1246_1256+25del
c.2564_2574+25del
n.2642_2652+25del
n.4949_4959+25del
n.2386_2396+25del
n.1960_1995del
n.2455_2465+25del
n.1200_1210+25del
n.3085_3095+25del
n.4366_4401del
n.4628_4663del
c.3791_3801+25del
c.3401_3411+25del
c.169+1813_169+1848del (n.169+1813_169+1848del)
c.*124+1612_*124+1647del (n.*124+1612_*124+1647del)
c.*3138_*3148+25del
c.2885_2895+25del
c.692_702+25del
c.3608_3618+25del
c.3791_3826del (p.Leu1264_Pro1275del)
c.3608_3643del (p.Leu1203_Pro1214del)
c.3494_3529del (p.Leu1165_Pro1176del)
c.2885_2920del (p.Leu962_Pro973del)
 ClinVar
2g.47806348T>ACA346761179FBXO11,MSH6c.3494T>A (p.Leu1165Gln)
c.3407T>A (p.Leu1136Gln)
n.4465T>A
c.2225T>A (p.Leu742Gln)
c.3797T>A (p.Leu1266Gln)
c.1246T>A (n.1246T>A)
c.2564T>A (p.Leu855Gln)
n.2642T>A
n.4949T>A
n.2386T>A
n.1960T>A
n.2455T>A
n.1200T>A
n.3085T>A
n.4400A>T
n.4662A>T
c.3791T>A (p.Leu1264Gln)
c.3401T>A (p.Leu1134Gln)
c.169+1847A>T (n.169+1847A>T)
c.*124+1646A>T (n.*124+1646A>T)
c.*3138T>A (n.*3138T>A)
c.2885T>A (p.Leu962Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.3608T>A (p.Leu1203Gln)
2g.47806348T>CCA346761180FBXO11,MSH6c.3494T>C (p.Leu1165Pro)
c.3407T>C (p.Leu1136Pro)
n.4465T>C
c.2225T>C (p.Leu742Pro)
c.3797T>C (p.Leu1266Pro)
c.1246T>C (n.1246T>C)
c.2564T>C (p.Leu855Pro)
n.2642T>C
n.4949T>C
n.2386T>C
n.1960T>C
n.2455T>C
n.1200T>C
n.3085T>C
n.4400A>G
n.4662A>G
c.3791T>C (p.Leu1264Pro)
c.3401T>C (p.Leu1134Pro)
c.169+1847A>G (n.169+1847A>G)
c.*124+1646A>G (n.*124+1646A>G)
c.*3138T>C (n.*3138T>C)
c.2885T>C (p.Leu962Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.3608T>C (p.Leu1203Pro)
2g.47806348T>GCA346761181FBXO11,MSH6c.3494T>G (p.Leu1165Arg)
c.3407T>G (p.Leu1136Arg)
n.4465T>G
c.2225T>G (p.Leu742Arg)
c.3797T>G (p.Leu1266Arg)
c.1246T>G (n.1246T>G)
c.2564T>G (p.Leu855Arg)
n.2642T>G
n.4949T>G
n.2386T>G
n.1960T>G
n.2455T>G
n.1200T>G
n.3085T>G
n.4400A>C
n.4662A>C
c.3791T>G (p.Leu1264Arg)
c.3401T>G (p.Leu1134Arg)
c.169+1847A>C (n.169+1847A>C)
c.*124+1646A>C (n.*124+1646A>C)
c.*3138T>G (n.*3138T>G)
c.2885T>G (p.Leu962Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.3608T>G (p.Leu1203Arg)
2g.47806348_47806349delinsTACA2496054227FBXO11,MSH6c.3494_3495delinsTA (p.Leu1165=)
c.3407_3408delinsTA (p.Leu1136=)
n.4465_4466delinsTA
c.2225_2226delinsTA (p.Leu742=)
c.3797_3798delinsTA (p.Leu1266=)
c.1246_1247delinsTA (n.1246_1247delinsTA)
c.2564_2565delinsTA (p.Leu855=)
n.2642_2643delinsTA
n.4949_4950delinsTA
n.2386_2387delinsTA
n.1960_1961delinsTA
n.2455_2456delinsTA
n.1200_1201delinsTA
n.3085_3086delinsTA
n.4399_4400delinsTA
n.4661_4662delinsTA
c.3791_3792delinsTA (p.Leu1264=)
c.3401_3402delinsTA (p.Leu1134=)
c.169+1846_169+1847delinsTA (n.169+1846_169+1847delinsTA)
c.*124+1645_*124+1646delinsTA (n.*124+1645_*124+1646delinsTA)
c.*3138_*3139delinsTA (n.*3138_*3139delinsTA)
c.2885_2886delinsTA (p.Leu962=)
c.692_693delinsTA (p.Leu231=)
c.3608_3609delinsTA (p.Leu1203=)
2g.47806349delCA658655737FBXO11,MSH6c.3495del (p.Gly1166AspfsTer7)
c.3408del (p.Gly1137AspfsTer7)
n.4466del
c.2226del (p.Gly743AspfsTer7)
c.3798del (p.Gly1267AspfsTer7)
c.1247del (n.1247del)
c.2565del (p.Gly856AspfsTer7)
n.2643del
n.4950del
n.2387del
n.1961del
n.2456del
n.1201del
n.3086del
n.4399del
n.4661del
c.3792del (p.Gly1265AspfsTer7)
c.3402del (p.Gly1135AspfsTer7)
c.169+1846del (n.169+1846del)
c.*124+1645del (n.*124+1645del)
c.*3139del (n.*3139del)
c.2886del (p.Gly963AspfsTer7)
c.693del (p.Gly232AspfsTer7)
c.3609del (p.Gly1204AspfsTer7)
c.3792del (p.Gly1265AspfsTer23)
c.3609del (p.Gly1204AspfsTer23)
c.3495del (p.Gly1166AspfsTer23)
c.2886del (p.Gly963AspfsTer23)
 ClinVar dbSNP
2g.47806349A=CA2496054228FBXO11,MSH6c.3495A= (p.Leu1165=)
c.3408A= (p.Leu1136=)
n.4466A=
c.2226A= (p.Leu742=)
c.3798A= (p.Leu1266=)
c.1247A= (n.1247A=)
c.2565A= (p.Leu855=)
n.2643A=
n.4950A=
n.2387A=
n.1961A=
n.2456A=
n.1201A=
n.3086A=
n.4399T=
n.4661T=
c.3792A= (p.Leu1264=)
c.3402A= (p.Leu1134=)
c.169+1846T= (n.169+1846T=)
c.*124+1645T= (n.*124+1645T=)
c.*3139A= (n.*3139A=)
c.2886A= (p.Leu962=)
c.693A= (p.Leu231=)
c.3609A= (p.Leu1203=)
2g.47806349A>CCA336672FBXO11,MSH6c.3495A>C (p.Leu1165=)
c.3408A>C (p.Leu1136=)
n.4466A>C
c.2226A>C (p.Leu742=)
c.3798A>C (p.Leu1266=)
c.1247A>C (n.1247A>C)
c.2565A>C (p.Leu855=)
n.2643A>C
n.4950A>C
n.2387A>C
n.1961A>C
n.2456A>C
n.1201A>C
n.3086A>C
n.4399T>G
n.4661T>G
c.3792A>C (p.Leu1264=)
c.3402A>C (p.Leu1134=)
c.169+1846T>G (n.169+1846T>G)
c.*124+1645T>G (n.*124+1645T>G)
c.*3139A>C (n.*3139A>C)
c.2886A>C (p.Leu962=)
c.693A>C (p.Leu231=)
c.3609A>C (p.Leu1203=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806349A>GCA014306FBXO11,MSH6c.3495A>G (p.Leu1165=)
c.3408A>G (p.Leu1136=)
n.4466A>G
c.2226A>G (p.Leu742=)
c.3798A>G (p.Leu1266=)
c.1247A>G (n.1247A>G)
c.2565A>G (p.Leu855=)
n.2643A>G
n.4950A>G
n.2387A>G
n.1961A>G
n.2456A>G
n.1201A>G
n.3086A>G
n.4399T>C
n.4661T>C
c.3792A>G (p.Leu1264=)
c.3402A>G (p.Leu1134=)
c.169+1846T>C (n.169+1846T>C)
c.*124+1645T>C (n.*124+1645T>C)
c.*3139A>G (n.*3139A>G)
c.2886A>G (p.Leu962=)
c.693A>G (p.Leu231=)
c.3609A>G (p.Leu1203=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806349A>TCA426122098FBXO11,MSH6c.3495A>T (p.Leu1165=)
c.3408A>T (p.Leu1136=)
n.4466A>T
c.2226A>T (p.Leu742=)
c.3798A>T (p.Leu1266=)
c.1247A>T (n.1247A>T)
c.2565A>T (p.Leu855=)
n.2643A>T
n.4950A>T
n.2387A>T
n.1961A>T
n.2456A>T
n.1201A>T
n.3086A>T
n.4399T>A
n.4661T>A
c.3792A>T (p.Leu1264=)
c.3402A>T (p.Leu1134=)
c.169+1846T>A (n.169+1846T>A)
c.*124+1645T>A (n.*124+1645T>A)
c.*3139A>T (n.*3139A>T)
c.2886A>T (p.Leu962=)
c.693A>T (p.Leu231=)
c.3609A>T (p.Leu1203=)
2g.47806349dupCA2580067341FBXO11,MSH6c.3495dup (p.Gly1166ArgfsTer10)
c.3408dup (p.Gly1137ArgfsTer10)
n.4466dup
c.2226dup (p.Gly743ArgfsTer10)
c.3798dup (p.Gly1267ArgfsTer10)
c.1247dup (n.1247dup)
c.2565dup (p.Gly856ArgfsTer10)
n.2643dup
n.4950dup
n.2387dup
n.1961dup
n.2456dup
n.1201dup
n.3086dup
n.4399dup
n.4661dup
c.3792dup (p.Gly1265ArgfsTer10)
c.3402dup (p.Gly1135ArgfsTer10)
c.169+1846dup (n.169+1846dup)
c.*124+1645dup (n.*124+1645dup)
c.*3139dup (n.*3139dup)
c.2886dup (p.Gly963ArgfsTer10)
c.693dup (p.Gly232ArgfsTer10)
c.3609dup (p.Gly1204ArgfsTer10)
c.3792dup (p.Gly1265ArgfsTer17)
c.3609dup (p.Gly1204ArgfsTer17)
c.3495dup (p.Gly1166ArgfsTer17)
c.2886dup (p.Gly963ArgfsTer17)
 ClinVar
2g.47806350G>ACA46719541FBXO11,MSH6c.3496G>A (p.Gly1166Arg)
c.3409G>A (p.Gly1137Arg)
n.4467G>A
c.2227G>A (p.Gly743Arg)
c.3799G>A (p.Gly1267Arg)
c.1248G>A (n.1248G>A)
c.2566G>A (p.Gly856Arg)
n.2644G>A
n.4951G>A
n.2388G>A
n.1962G>A
n.2457G>A
n.1202G>A
n.3087G>A
n.4398C>T
n.4660C>T
c.3793G>A (p.Gly1265Arg)
c.3403G>A (p.Gly1135Arg)
c.169+1845C>T (n.169+1845C>T)
c.*124+1644C>T (n.*124+1644C>T)
c.*3140G>A (n.*3140G>A)
c.2887G>A (p.Gly963Arg)
c.694G>A (p.Gly232Arg)
c.3610G>A (p.Gly1204Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806350G>CCA346761182FBXO11,MSH6c.3496G>C (p.Gly1166Arg)
c.3409G>C (p.Gly1137Arg)
n.4467G>C
c.2227G>C (p.Gly743Arg)
c.3799G>C (p.Gly1267Arg)
c.1248G>C (n.1248G>C)
c.2566G>C (p.Gly856Arg)
n.2644G>C
n.4951G>C
n.2388G>C
n.1962G>C
n.2457G>C
n.1202G>C
n.3087G>C
n.4398C>G
n.4660C>G
c.3793G>C (p.Gly1265Arg)
c.3403G>C (p.Gly1135Arg)
c.169+1845C>G (n.169+1845C>G)
c.*124+1644C>G (n.*124+1644C>G)
c.*3140G>C (n.*3140G>C)
c.2887G>C (p.Gly963Arg)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.3610G>C (p.Gly1204Arg)
 dbSNP
2g.47806350G=CA2496054229FBXO11,MSH6c.3496G= (p.Gly1166=)
c.3409G= (p.Gly1137=)
n.4467G=
c.2227G= (p.Gly743=)
c.3799G= (p.Gly1267=)
c.1248G= (n.1248G=)
c.2566G= (p.Gly856=)
n.2644G=
n.4951G=
n.2388G=
n.1962G=
n.2457G=
n.1202G=
n.3087G=
n.4398C=
n.4660C=
c.3793G= (p.Gly1265=)
c.3403G= (p.Gly1135=)
c.169+1845C= (n.169+1845C=)
c.*124+1644C= (n.*124+1644C=)
c.*3140G= (n.*3140G=)
c.2887G= (p.Gly963=)
c.694G= (p.Gly232=)
c.3610G= (p.Gly1204=)
2g.47806350G>TCA346761183FBXO11,MSH6c.3496G>T (p.Gly1166Ter)
c.3409G>T (p.Gly1137Ter)
n.4467G>T
c.2227G>T (p.Gly743Ter)
c.3799G>T (p.Gly1267Ter)
c.1248G>T (n.1248G>T)
c.2566G>T (p.Gly856Ter)
n.2644G>T
n.4951G>T
n.2388G>T
n.1962G>T
n.2457G>T
n.1202G>T
n.3087G>T
n.4398C>A
n.4660C>A
c.3793G>T (p.Gly1265Ter)
c.3403G>T (p.Gly1135Ter)
c.169+1845C>A (n.169+1845C>A)
c.*124+1644C>A (n.*124+1644C>A)
c.*3140G>T (n.*3140G>T)
c.2887G>T (p.Gly963Ter)
c.694G>T (p.Gly232Ter)
c.3610G>T (p.Gly1204Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806351dupCA915943969FBXO11,MSH6c.3497dup (p.His1167ThrfsTer9)
c.3410dup (p.His1138ThrfsTer9)
n.4468dup
c.2228dup (p.His744ThrfsTer9)
c.3800dup (p.His1268ThrfsTer9)
c.1249dup (n.1249dup)
c.2567dup (p.His857ThrfsTer9)
n.2645dup
n.4952dup
n.2389dup
n.1963dup
n.2458dup
n.1203dup
n.3088dup
n.4398dup
n.4660dup
c.3794dup (p.His1266ThrfsTer9)
c.3404dup (p.His1136ThrfsTer9)
c.169+1845dup (n.169+1845dup)
c.*124+1644dup (n.*124+1644dup)
c.*3141dup (n.*3141dup)
c.2888dup (p.His964ThrfsTer9)
c.695dup (p.His233ThrfsTer9)
c.3611dup (p.His1205ThrfsTer9)
c.3794dup (p.His1266ThrfsTer16)
c.3611dup (p.His1205ThrfsTer16)
c.3497dup (p.His1167ThrfsTer16)
c.2888dup (p.His964ThrfsTer16)
 ClinVar dbSNP
2g.47806351delCA2695200618FBXO11,MSH6c.3497del (p.Gly1166AspfsTer7)
c.3410del (p.Gly1137AspfsTer7)
n.4468del
c.2228del (p.Gly743AspfsTer7)
c.3800del (p.Gly1267AspfsTer7)
c.1249del (n.1249del)
c.2567del (p.Gly856AspfsTer7)
n.2645del
n.4952del
n.2389del
n.1963del
n.2458del
n.1203del
n.3088del
n.4398del
n.4660del
c.3794del (p.Gly1265AspfsTer7)
c.3404del (p.Gly1135AspfsTer7)
c.169+1845del (n.169+1845del)
c.*124+1644del (n.*124+1644del)
c.*3141del (n.*3141del)
c.2888del (p.Gly963AspfsTer7)
c.695del (p.Gly232AspfsTer7)
c.3611del (p.Gly1204AspfsTer7)
c.3794del (p.Gly1265AspfsTer23)
c.3611del (p.Gly1204AspfsTer23)
c.3497del (p.Gly1166AspfsTer23)
c.2888del (p.Gly963AspfsTer23)
 ClinVar
2g.47806352_47806359delCA2586964892FBXO11,MSH6c.3498_3504+1del
c.3411_3417+1del
n.4469_4475+1del
c.2229_2235+1del
c.3801_3807+1del
c.1250_1256+1del
c.2568_2574+1del
n.2646_2652+1del
n.4953_4959+1del
n.2390_2396+1del
n.1964_1971del
n.2459_2465+1del
n.1204_1210+1del
n.3089_3095+1del
n.4391_4398del
n.4653_4660del
c.3795_3801+1del
c.3405_3411+1del
c.169+1838_169+1845del (n.169+1838_169+1845del)
c.*124+1637_*124+1644del (n.*124+1637_*124+1644del)
c.*3142_*3148+1del
c.2889_2895+1del
c.696_702+1del
c.3612_3618+1del
c.3795_3802del (p.His1266MetfsTer13)
c.3612_3619del (p.His1205MetfsTer13)
c.3498_3505del (p.His1167MetfsTer13)
c.2889_2896del (p.His964MetfsTer13)
2g.47806351G>ACA346761184FBXO11,MSH6c.3497G>A (p.Gly1166Glu)
c.3410G>A (p.Gly1137Glu)
n.4468G>A
c.2228G>A (p.Gly743Glu)
c.3800G>A (p.Gly1267Glu)
c.1249G>A (n.1249G>A)
c.2567G>A (p.Gly856Glu)
n.2645G>A
n.4952G>A
n.2389G>A
n.1963G>A
n.2458G>A
n.1203G>A
n.3088G>A
n.4397C>T
n.4659C>T
c.3794G>A (p.Gly1265Glu)
c.3404G>A (p.Gly1135Glu)
c.169+1844C>T (n.169+1844C>T)
c.*124+1643C>T (n.*124+1643C>T)
c.*3141G>A (n.*3141G>A)
c.2888G>A (p.Gly963Glu)
c.695G>A (p.Gly232Glu)
c.3611G>A (p.Gly1204Glu)
 dbSNP
2g.47806351G>CCA346761185FBXO11,MSH6c.3497G>C (p.Gly1166Ala)
c.3410G>C (p.Gly1137Ala)
n.4468G>C
c.2228G>C (p.Gly743Ala)
c.3800G>C (p.Gly1267Ala)
c.1249G>C (n.1249G>C)
c.2567G>C (p.Gly856Ala)
n.2645G>C
n.4952G>C
n.2389G>C
n.1963G>C
n.2458G>C
n.1203G>C
n.3088G>C
n.4397C>G
n.4659C>G
c.3794G>C (p.Gly1265Ala)
c.3404G>C (p.Gly1135Ala)
c.169+1844C>G (n.169+1844C>G)
c.*124+1643C>G (n.*124+1643C>G)
c.*3141G>C (n.*3141G>C)
c.2888G>C (p.Gly963Ala)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.3611G>C (p.Gly1204Ala)
 dbSNP
2g.47806351G=CA2496054231FBXO11,MSH6c.3497G= (p.Gly1166=)
c.3410G= (p.Gly1137=)
n.4468G=
c.2228G= (p.Gly743=)
c.3800G= (p.Gly1267=)
c.1249G= (n.1249G=)
c.2567G= (p.Gly856=)
n.2645G=
n.4952G=
n.2389G=
n.1963G=
n.2458G=
n.1203G=
n.3088G=
n.4397C=
n.4659C=
c.3794G= (p.Gly1265=)
c.3404G= (p.Gly1135=)
c.169+1844C= (n.169+1844C=)
c.*124+1643C= (n.*124+1643C=)
c.*3141G= (n.*3141G=)
c.2888G= (p.Gly963=)
c.695G= (p.Gly232=)
c.3611G= (p.Gly1204=)
2g.47806351G>TCA346761186FBXO11,MSH6c.3497G>T (p.Gly1166Val)
c.3410G>T (p.Gly1137Val)
n.4468G>T
c.2228G>T (p.Gly743Val)
c.3800G>T (p.Gly1267Val)
c.1249G>T (n.1249G>T)
c.2567G>T (p.Gly856Val)
n.2645G>T
n.4952G>T
n.2389G>T
n.1963G>T
n.2458G>T
n.1203G>T
n.3088G>T
n.4397C>A
n.4659C>A
c.3794G>T (p.Gly1265Val)
c.3404G>T (p.Gly1135Val)
c.169+1844C>A (n.169+1844C>A)
c.*124+1643C>A (n.*124+1643C>A)
c.*3141G>T (n.*3141G>T)
c.2888G>T (p.Gly963Val)
c.695G>T (p.Gly232Val)
c.3611G>T (p.Gly1204Val)
 dbSNP
2g.47806351_47806381delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCCA2496054230FBXO11,MSH6c.3497_3504+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
c.3410_3417+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
n.4468_4475+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
c.2228_2235+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
c.3800_3807+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
c.1249_1256+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
c.2567_2574+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
n.2645_2652+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
n.4952_4959+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
n.2389_2396+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
n.1963_1993delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
n.2458_2465+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
n.1203_1210+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
n.3088_3095+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
n.4367_4397delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC
n.4629_4659delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC
c.3794_3801+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
c.3404_3411+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
c.169+1814_169+1844delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC (n.169+1814_169+1844delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC)
c.*124+1613_*124+1643delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC (n.*124+1613_*124+1643delinsGGAAAAAAACAATTTGCACATACCATATGTC)
c.*3141_*3148+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
c.2888_2895+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
c.695_702+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
c.3611_3618+23delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC
c.3794_3824delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1265=)
c.3611_3641delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1204=)
c.3497_3527delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly1166=)
c.2888_2918delinsGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCC (p.Gly963=)
2g.47806352A=CA2496054232FBXO11,MSH6c.3498A= (p.Gly1166=)
c.3411A= (p.Gly1137=)
n.4469A=
c.2229A= (p.Gly743=)
c.3801A= (p.Gly1267=)
c.1250A= (n.1250A=)
c.2568A= (p.Gly856=)
n.2646A=
n.4953A=
n.2390A=
n.1964A=
n.2459A=
n.1204A=
n.3089A=
n.4396T=
n.4658T=
c.3795A= (p.Gly1265=)
c.3405A= (p.Gly1135=)
c.169+1843T= (n.169+1843T=)
c.*124+1642T= (n.*124+1642T=)
c.*3142A= (n.*3142A=)
c.2889A= (p.Gly963=)
c.696A= (p.Gly232=)
c.3612A= (p.Gly1204=)
2g.47806352A>CCA426122100FBXO11,MSH6c.3498A>C (p.Gly1166=)
c.3411A>C (p.Gly1137=)
n.4469A>C
c.2229A>C (p.Gly743=)
c.3801A>C (p.Gly1267=)
c.1250A>C (n.1250A>C)
c.2568A>C (p.Gly856=)
n.2646A>C
n.4953A>C
n.2390A>C
n.1964A>C
n.2459A>C
n.1204A>C
n.3089A>C
n.4396T>G
n.4658T>G
c.3795A>C (p.Gly1265=)
c.3405A>C (p.Gly1135=)
c.169+1843T>G (n.169+1843T>G)
c.*124+1642T>G (n.*124+1642T>G)
c.*3142A>C (n.*3142A>C)
c.2889A>C (p.Gly963=)
c.696A>C (p.Gly232=)
c.3612A>C (p.Gly1204=)
2g.47806352A>GCA014316FBXO11,MSH6c.3498A>G (p.Gly1166=)
c.3411A>G (p.Gly1137=)
n.4469A>G
c.2229A>G (p.Gly743=)
c.3801A>G (p.Gly1267=)
c.1250A>G (n.1250A>G)
c.2568A>G (p.Gly856=)
n.2646A>G
n.4953A>G
n.2390A>G
n.1964A>G
n.2459A>G
n.1204A>G
n.3089A>G
n.4396T>C
n.4658T>C
c.3795A>G (p.Gly1265=)
c.3405A>G (p.Gly1135=)
c.169+1843T>C (n.169+1843T>C)
c.*124+1642T>C (n.*124+1642T>C)
c.*3142A>G (n.*3142A>G)
c.2889A>G (p.Gly963=)
c.696A>G (p.Gly232=)
c.3612A>G (p.Gly1204=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806352A>TCA426122099FBXO11,MSH6c.3498A>T (p.Gly1166=)
c.3411A>T (p.Gly1137=)
n.4469A>T
c.2229A>T (p.Gly743=)
c.3801A>T (p.Gly1267=)
c.1250A>T (n.1250A>T)
c.2568A>T (p.Gly856=)
n.2646A>T
n.4953A>T
n.2390A>T
n.1964A>T
n.2459A>T
n.1204A>T
n.3089A>T
n.4396T>A
n.4658T>A
c.3795A>T (p.Gly1265=)
c.3405A>T (p.Gly1135=)
c.169+1843T>A (n.169+1843T>A)
c.*124+1642T>A (n.*124+1642T>A)
c.*3142A>T (n.*3142A>T)
c.2889A>T (p.Gly963=)
c.696A>T (p.Gly232=)
c.3612A>T (p.Gly1204=)
 dbSNP
2g.47806352_47806365delinsACATATGGTATGTGCA2496054233FBXO11,MSH6c.3498_3504+7delinsACATATGGTATGTG
c.3411_3417+7delinsACATATGGTATGTG
n.4469_4475+7delinsACATATGGTATGTG
c.2229_2235+7delinsACATATGGTATGTG
c.3801_3807+7delinsACATATGGTATGTG
c.1250_1256+7delinsACATATGGTATGTG
c.2568_2574+7delinsACATATGGTATGTG
n.2646_2652+7delinsACATATGGTATGTG
n.4953_4959+7delinsACATATGGTATGTG
n.2390_2396+7delinsACATATGGTATGTG
n.1964_1977delinsACATATGGTATGTG
n.2459_2465+7delinsACATATGGTATGTG
n.1204_1210+7delinsACATATGGTATGTG
n.3089_3095+7delinsACATATGGTATGTG
n.4383_4396delinsCACATACCATATGT
n.4645_4658delinsCACATACCATATGT
c.3795_3801+7delinsACATATGGTATGTG
c.3405_3411+7delinsACATATGGTATGTG
c.169+1830_169+1843delinsCACATACCATATGT (n.169+1830_169+1843delinsCACATACCATATGT)
c.*124+1629_*124+1642delinsCACATACCATATGT (n.*124+1629_*124+1642delinsCACATACCATATGT)
c.*3142_*3148+7delinsACATATGGTATGTG
c.2889_2895+7delinsACATATGGTATGTG
c.696_702+7delinsACATATGGTATGTG
c.3612_3618+7delinsACATATGGTATGTG
c.3795_3808delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1265=)
c.3612_3625delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1204=)
c.3498_3511delinsACATATGGTATGTG (p.Gly1166=)
c.2889_2902delinsACATATGGTATGTG (p.Gly963=)
2g.47806355_47806384delCA330569FBXO11,MSH6c.3501_3504+26del
c.3414_3417+26del
n.4472_4475+26del
c.2232_2235+26del
c.3804_3807+26del
c.1253_1256+26del
c.2571_2574+26del
n.2649_2652+26del
n.4956_4959+26del
n.2393_2396+26del
n.1967_1996del
n.2462_2465+26del
n.1207_1210+26del
n.3092_3095+26del
n.4367_4396del
n.4629_4658del
c.3798_3801+26del
c.3408_3411+26del
c.169+1814_169+1843del (n.169+1814_169+1843del)
c.*124+1613_*124+1642del (n.*124+1613_*124+1642del)
c.*3145_*3148+26del
c.2892_2895+26del
c.699_702+26del
c.3615_3618+26del
c.3798_3827del (p.His1266_Pro1275del)
c.3615_3644del (p.His1205_Pro1214del)
c.3501_3530del (p.His1167_Pro1176del)
c.2892_2921del (p.His964_Pro973del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806353C>ACA346761187FBXO11,MSH6c.3499C>A (p.His1167Asn)
c.3412C>A (p.His1138Asn)
n.4470C>A
c.2230C>A (p.His744Asn)
c.3802C>A (p.His1268Asn)
c.1251C>A (n.1251C>A)
c.2569C>A (p.His857Asn)
n.2647C>A
n.4954C>A
n.2391C>A
n.1965C>A
n.2460C>A
n.1205C>A
n.3090C>A
n.4395G>T
n.4657G>T
c.3796C>A (p.His1266Asn)
c.3406C>A (p.His1136Asn)
c.169+1842G>T (n.169+1842G>T)
c.*124+1641G>T (n.*124+1641G>T)
c.*3143C>A (n.*3143C>A)
c.2890C>A (p.His964Asn)
c.697C>A (p.His233Asn)
c.3613C>A (p.His1205Asn)
2g.47806353C=CA2496054235FBXO11,MSH6c.3499C= (p.His1167=)
c.3412C= (p.His1138=)
n.4470C=
c.2230C= (p.His744=)
c.3802C= (p.His1268=)
c.1251C= (n.1251C=)
c.2569C= (p.His857=)
n.2647C=
n.4954C=
n.2391C=
n.1965C=
n.2460C=
n.1205C=
n.3090C=
n.4395G=
n.4657G=
c.3796C= (p.His1266=)
c.3406C= (p.His1136=)
c.169+1842G= (n.169+1842G=)
c.*124+1641G= (n.*124+1641G=)
c.*3143C= (n.*3143C=)
c.2890C= (p.His964=)
c.697C= (p.His233=)
c.3613C= (p.His1205=)
2g.47806353C>GCA346761188FBXO11,MSH6c.3499C>G (p.His1167Asp)
c.3412C>G (p.His1138Asp)
n.4470C>G
c.2230C>G (p.His744Asp)
c.3802C>G (p.His1268Asp)
c.1251C>G (n.1251C>G)
c.2569C>G (p.His857Asp)
n.2647C>G
n.4954C>G
n.2391C>G
n.1965C>G
n.2460C>G
n.1205C>G
n.3090C>G
n.4395G>C
n.4657G>C
c.3796C>G (p.His1266Asp)
c.3406C>G (p.His1136Asp)
c.169+1842G>C (n.169+1842G>C)
c.*124+1641G>C (n.*124+1641G>C)
c.*3143C>G (n.*3143C>G)
c.2890C>G (p.His964Asp)
c.697C>G (p.His233Asp)
c.3613C>G (p.His1205Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806353C>TCA46719551FBXO11,MSH6c.3499C>T (p.His1167Tyr)
c.3412C>T (p.His1138Tyr)
n.4470C>T
c.2230C>T (p.His744Tyr)
c.3802C>T (p.His1268Tyr)
c.1251C>T (n.1251C>T)
c.2569C>T (p.His857Tyr)
n.2647C>T
n.4954C>T
n.2391C>T
n.1965C>T
n.2460C>T
n.1205C>T
n.3090C>T
n.4395G>A
n.4657G>A
c.3796C>T (p.His1266Tyr)
c.3406C>T (p.His1136Tyr)
c.169+1842G>A (n.169+1842G>A)
c.*124+1641G>A (n.*124+1641G>A)
c.*3143C>T (n.*3143C>T)
c.2890C>T (p.His964Tyr)
c.697C>T (p.His233Tyr)
c.3613C>T (p.His1205Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806353_47806354delinsCACA2496054234FBXO11,MSH6c.3499_3500delinsCA (p.His1167=)
c.3412_3413delinsCA (p.His1138=)
n.4470_4471delinsCA
c.2230_2231delinsCA (p.His744=)
c.3802_3803delinsCA (p.His1268=)
c.1251_1252delinsCA (n.1251_1252delinsCA)
c.2569_2570delinsCA (p.His857=)
n.2647_2648delinsCA
n.4954_4955delinsCA
n.2391_2392delinsCA
n.1965_1966delinsCA
n.2460_2461delinsCA
n.1205_1206delinsCA
n.3090_3091delinsCA
n.4394_4395delinsTG
n.4656_4657delinsTG
c.3796_3797delinsCA (p.His1266=)
c.3406_3407delinsCA (p.His1136=)
c.169+1841_169+1842delinsTG (n.169+1841_169+1842delinsTG)
c.*124+1640_*124+1641delinsTG (n.*124+1640_*124+1641delinsTG)
c.*3143_*3144delinsCA (n.*3143_*3144delinsCA)
c.2890_2891delinsCA (p.His964=)
c.697_698delinsCA (p.His233=)
c.3613_3614delinsCA (p.His1205=)
2g.47806353_47806355delinsCATCA2496054236FBXO11,MSH6c.3499_3501delinsCAT (p.His1167=)
c.3412_3414delinsCAT (p.His1138=)
n.4470_4472delinsCAT
c.2230_2232delinsCAT (p.His744=)
c.3802_3804delinsCAT (p.His1268=)
c.1251_1253delinsCAT (n.1251_1253delinsCAT)
c.2569_2571delinsCAT (p.His857=)
n.2647_2649delinsCAT
n.4954_4956delinsCAT
n.2391_2393delinsCAT
n.1965_1967delinsCAT
n.2460_2462delinsCAT
n.1205_1207delinsCAT
n.3090_3092delinsCAT
n.4393_4395delinsATG
n.4655_4657delinsATG
c.3796_3798delinsCAT (p.His1266=)
c.3406_3408delinsCAT (p.His1136=)
c.169+1840_169+1842delinsATG (n.169+1840_169+1842delinsATG)
c.*124+1639_*124+1641delinsATG (n.*124+1639_*124+1641delinsATG)
c.*3143_*3145delinsCAT (n.*3143_*3145delinsCAT)
c.2890_2892delinsCAT (p.His964=)
c.697_699delinsCAT (p.His233=)
c.3613_3615delinsCAT (p.His1205=)
2g.47806355_47806367delCA658683257FBXO11,MSH6c.3501_3504+9del
c.3414_3417+9del
n.4472_4475+9del
c.2232_2235+9del
c.3804_3807+9del
c.1253_1256+9del
c.2571_2574+9del
n.2649_2652+9del
n.4956_4959+9del
n.2393_2396+9del
n.1967_1979del
n.2462_2465+9del
n.1207_1210+9del
n.3092_3095+9del
n.4383_4395del
n.4645_4657del
c.3798_3801+9del
c.3408_3411+9del
c.169+1830_169+1842del (n.169+1830_169+1842del)
c.*124+1629_*124+1641del (n.*124+1629_*124+1641del)
c.*3145_*3148+9del
c.2892_2895+9del
c.699_702+9del
c.3615_3618+9del
c.3798_3810del (p.His1266GlnfsTer18)
c.3615_3627del (p.His1205GlnfsTer18)
c.3501_3513del (p.His1167GlnfsTer18)
c.2892_2904del (p.His964GlnfsTer18)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806354delCA915943970FBXO11,MSH6c.3500del (p.His1167LeufsTer6)
c.3413del (p.His1138LeufsTer6)
n.4471del
c.2231del (p.His744LeufsTer6)
c.3803del (p.His1268LeufsTer6)
c.1252del (n.1252del)
c.2570del (p.His857LeufsTer6)
n.2648del
n.4955del
n.2392del
n.1966del
n.2461del
n.1206del
n.3091del
n.4394del
n.4656del
c.3797del (p.His1266LeufsTer6)
c.3407del (p.His1136LeufsTer6)
c.169+1841del (n.169+1841del)
c.*124+1640del (n.*124+1640del)
c.*3144del (n.*3144del)
c.2891del (p.His964LeufsTer6)
c.698del (p.His233LeufsTer6)
c.3614del (p.His1205LeufsTer6)
c.3797del (p.His1266LeufsTer22)
c.3614del (p.His1205LeufsTer22)
c.3500del (p.His1167LeufsTer22)
c.2891del (p.His964LeufsTer22)
 ClinVar dbSNP
2g.47806354A=CA2496054238FBXO11,MSH6c.3500A= (p.His1167=)
c.3413A= (p.His1138=)
n.4471A=
c.2231A= (p.His744=)
c.3803A= (p.His1268=)
c.1252A= (n.1252A=)
c.2570A= (p.His857=)
n.2648A=
n.4955A=
n.2392A=
n.1966A=
n.2461A=
n.1206A=
n.3091A=
n.4394T=
n.4656T=
c.3797A= (p.His1266=)
c.3407A= (p.His1136=)
c.169+1841T= (n.169+1841T=)
c.*124+1640T= (n.*124+1640T=)
c.*3144A= (n.*3144A=)
c.2891A= (p.His964=)
c.698A= (p.His233=)
c.3614A= (p.His1205=)
2g.47806354A>CCA346761189FBXO11,MSH6c.3500A>C (p.His1167Pro)
c.3413A>C (p.His1138Pro)
n.4471A>C
c.2231A>C (p.His744Pro)
c.3803A>C (p.His1268Pro)
c.1252A>C (n.1252A>C)
c.2570A>C (p.His857Pro)
n.2648A>C
n.4955A>C
n.2392A>C
n.1966A>C
n.2461A>C
n.1206A>C
n.3091A>C
n.4394T>G
n.4656T>G
c.3797A>C (p.His1266Pro)
c.3407A>C (p.His1136Pro)
c.169+1841T>G (n.169+1841T>G)
c.*124+1640T>G (n.*124+1640T>G)
c.*3144A>C (n.*3144A>C)
c.2891A>C (p.His964Pro)
c.698A>C (p.His233Pro)
c.3614A>C (p.His1205Pro)
2g.47806354A>GCA346761190FBXO11,MSH6c.3500A>G (p.His1167Arg)
c.3413A>G (p.His1138Arg)
n.4471A>G
c.2231A>G (p.His744Arg)
c.3803A>G (p.His1268Arg)
c.1252A>G (n.1252A>G)
c.2570A>G (p.His857Arg)
n.2648A>G
n.4955A>G
n.2392A>G
n.1966A>G
n.2461A>G
n.1206A>G
n.3091A>G
n.4394T>C
n.4656T>C
c.3797A>G (p.His1266Arg)
c.3407A>G (p.His1136Arg)
c.169+1841T>C (n.169+1841T>C)
c.*124+1640T>C (n.*124+1640T>C)
c.*3144A>G (n.*3144A>G)
c.2891A>G (p.His964Arg)
c.698A>G (p.His233Arg)
c.3614A>G (p.His1205Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806354A>TCA072018FBXO11,MSH6c.3500A>T (p.His1167Leu)
c.3413A>T (p.His1138Leu)
n.4471A>T
c.2231A>T (p.His744Leu)
c.3803A>T (p.His1268Leu)
c.1252A>T (n.1252A>T)
c.2570A>T (p.His857Leu)
n.2648A>T
n.4955A>T
n.2392A>T
n.1966A>T
n.2461A>T
n.1206A>T
n.3091A>T
n.4394T>A
n.4656T>A
c.3797A>T (p.His1266Leu)
c.3407A>T (p.His1136Leu)
c.169+1841T>A (n.169+1841T>A)
c.*124+1640T>A (n.*124+1640T>A)
c.*3144A>T (n.*3144A>T)
c.2891A>T (p.His964Leu)
c.698A>T (p.His233Leu)
c.3614A>T (p.His1205Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806356_47806357delCA014328FBXO11,MSH6c.3502_3503del (p.Met1168GlyfsTer7)
c.3415_3416del (p.Met1139GlyfsTer7)
n.4473_4474del
c.2233_2234del (p.Met745GlyfsTer7)
c.3805_3806del (p.Met1269GlyfsTer7)
c.1254_1255del (n.1254_1255del)
c.2572_2573del (p.Met858GlyfsTer7)
n.2650_2651del
n.4957_4958del
n.2394_2395del
n.1968_1969del
n.2463_2464del
n.1208_1209del
n.3093_3094del
n.4393_4394del
n.4655_4656del
c.3799_3800del (p.Met1267GlyfsTer7)
c.3409_3410del (p.Met1137GlyfsTer7)
c.169+1840_169+1841del (n.169+1840_169+1841del)
c.*124+1639_*124+1640del (n.*124+1639_*124+1640del)
c.*3146_*3147del (n.*3146_*3147del)
c.2893_2894del (p.Met965GlyfsTer7)
c.700_701del (p.Met234GlyfsTer7)
c.3616_3617del (p.Met1206GlyfsTer7)
c.3799_3800del (p.Met1267GlyfsTer14)
c.3616_3617del (p.Met1206GlyfsTer14)
c.3502_3503del (p.Met1168GlyfsTer14)
c.2893_2894del (p.Met965GlyfsTer14)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806354_47806359delinsATATGGCA2496054237FBXO11,MSH6c.3500_3504+1delinsATATGG
c.3413_3417+1delinsATATGG
n.4471_4475+1delinsATATGG
c.2231_2235+1delinsATATGG
c.3803_3807+1delinsATATGG
c.1252_1256+1delinsATATGG
c.2570_2574+1delinsATATGG
n.2648_2652+1delinsATATGG
n.4955_4959+1delinsATATGG
n.2392_2396+1delinsATATGG
n.1966_1971delinsATATGG
n.2461_2465+1delinsATATGG
n.1206_1210+1delinsATATGG
n.3091_3095+1delinsATATGG
n.4389_4394delinsCCATAT
n.4651_4656delinsCCATAT
c.3797_3801+1delinsATATGG
c.3407_3411+1delinsATATGG
c.169+1836_169+1841delinsCCATAT (n.169+1836_169+1841delinsCCATAT)
c.*124+1635_*124+1640delinsCCATAT (n.*124+1635_*124+1640delinsCCATAT)
c.*3144_*3148+1delinsATATGG
c.2891_2895+1delinsATATGG
c.698_702+1delinsATATGG
c.3614_3618+1delinsATATGG
c.3797_3802delinsATATGG (p.His1266=)
c.3614_3619delinsATATGG (p.His1205=)
c.3500_3505delinsATATGG (p.His1167=)
c.2891_2896delinsATATGG (p.His964=)
2g.47806355T>ACA346761191FBXO11,MSH6c.3501T>A (p.His1167Gln)
c.3414T>A (p.His1138Gln)
n.4472T>A
c.2232T>A (p.His744Gln)
c.3804T>A (p.His1268Gln)
c.1253T>A (n.1253T>A)
c.2571T>A (p.His857Gln)
n.2649T>A
n.4956T>A
n.2393T>A
n.1967T>A
n.2462T>A
n.1207T>A
n.3092T>A
n.4393A>T
n.4655A>T
c.3798T>A (p.His1266Gln)
c.3408T>A (p.His1136Gln)
c.169+1840A>T (n.169+1840A>T)
c.*124+1639A>T (n.*124+1639A>T)
c.*3145T>A (n.*3145T>A)
c.2892T>A (p.His964Gln)
c.699T>A (p.His233Gln)
c.3615T>A (p.His1205Gln)
 dbSNP
2g.47806355T>CCA16611174FBXO11,MSH6c.3501T>C (p.His1167=)
c.3414T>C (p.His1138=)
n.4472T>C
c.2232T>C (p.His744=)
c.3804T>C (p.His1268=)
c.1253T>C (n.1253T>C)
c.2571T>C (p.His857=)
n.2649T>C
n.4956T>C
n.2393T>C
n.1967T>C
n.2462T>C
n.1207T>C
n.3092T>C
n.4393A>G
n.4655A>G
c.3798T>C (p.His1266=)
c.3408T>C (p.His1136=)
c.169+1840A>G (n.169+1840A>G)
c.*124+1639A>G (n.*124+1639A>G)
c.*3145T>C (n.*3145T>C)
c.2892T>C (p.His964=)
c.699T>C (p.His233=)
c.3615T>C (p.His1205=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806355T>GCA346761192FBXO11,MSH6c.3501T>G (p.His1167Gln)
c.3414T>G (p.His1138Gln)
n.4472T>G
c.2232T>G (p.His744Gln)
c.3804T>G (p.His1268Gln)
c.1253T>G (n.1253T>G)
c.2571T>G (p.His857Gln)
n.2649T>G
n.4956T>G
n.2393T>G
n.1967T>G
n.2462T>G
n.1207T>G
n.3092T>G
n.4393A>C
n.4655A>C
c.3798T>G (p.His1266Gln)
c.3408T>G (p.His1136Gln)
c.169+1840A>C (n.169+1840A>C)
c.*124+1639A>C (n.*124+1639A>C)
c.*3145T>G (n.*3145T>G)
c.2892T>G (p.His964Gln)
c.699T>G (p.His233Gln)
c.3615T>G (p.His1205Gln)
 ClinVar
2g.47806355T=CA2496054239FBXO11,MSH6c.3501T= (p.His1167=)
c.3414T= (p.His1138=)
n.4472T=
c.2232T= (p.His744=)
c.3804T= (p.His1268=)
c.1253T= (n.1253T=)
c.2571T= (p.His857=)
n.2649T=
n.4956T=
n.2393T=
n.1967T=
n.2462T=
n.1207T=
n.3092T=
n.4393A=
n.4655A=
c.3798T= (p.His1266=)
c.3408T= (p.His1136=)
c.169+1840A= (n.169+1840A=)
c.*124+1639A= (n.*124+1639A=)
c.*3145T= (n.*3145T=)
c.2892T= (p.His964=)
c.699T= (p.His233=)
c.3615T= (p.His1205=)
2g.47806355_47806358dupCA2695200619FBXO11,MSH6c.3501_3504dup (p.Ala1169TyrfsTer8)
c.3414_3417dup (p.Ala1140TyrfsTer8)
n.4472_4475dup
c.2232_2235dup (p.Ala746TyrfsTer8)
c.3804_3807dup (p.Ala1270TyrfsTer8)
c.1253_1256dup (n.1253_1256dup)
c.2571_2574dup (p.Ala859TyrfsTer8)
n.2649_2652dup
n.4956_4959dup
n.2393_2396dup
n.1967_1970dup
n.2462_2465dup
n.1207_1210dup
n.3092_3095dup
n.4390_4393dup
n.4652_4655dup
c.3798_3801dup (p.Ala1268TyrfsTer8)
c.3408_3411dup (p.Ala1138TyrfsTer8)
c.169+1837_169+1840dup (n.169+1837_169+1840dup)
c.*124+1636_*124+1639dup (n.*124+1636_*124+1639dup)
c.*3145_*3148dup (n.*3145_*3148dup)
c.2892_2895dup (p.Ala966TyrfsTer8)
c.699_702dup (p.Ala235TyrfsTer8)
c.3615_3618dup (p.Ala1207TyrfsTer8)
c.3798_3801dup (p.Val1268TyrfsTer15)
c.3615_3618dup (p.Val1207TyrfsTer15)
c.3501_3504dup (p.Val1169TyrfsTer15)
c.2892_2895dup (p.Val966TyrfsTer15)
 ClinVar
2g.47806359_47806363delCA658655740FBXO11,MSH6c.3504+1_3504+5del
c.3417+1_3417+5del
n.4475+1_4475+5del
c.2235+1_2235+5del
c.3807+1_3807+5del
c.1256+1_1256+5del
c.2574+1_2574+5del
n.2652+1_2652+5del
n.4959+1_4959+5del
n.2396+1_2396+5del
n.1971_1975del
n.2465+1_2465+5del
n.1210+1_1210+5del
n.3095+1_3095+5del
n.4389_4393del
n.4651_4655del
c.3801+1_3801+5del
c.3411+1_3411+5del
c.169+1836_169+1840del (n.169+1836_169+1840del)
c.*124+1635_*124+1639del (n.*124+1635_*124+1639del)
c.*3148+1_*3148+5del
c.2895+1_2895+5del
c.702+1_702+5del
c.3618+1_3618+5del
c.3802_3806del (p.Val1268CysfsTer12)
c.3619_3623del (p.Val1207CysfsTer12)
c.3505_3509del (p.Val1169CysfsTer12)
c.2896_2900del (p.Val966CysfsTer12)
 ClinVar dbSNP
2g.47806356A=CA2496054240FBXO11,MSH6c.3502A= (p.Met1168=)
c.3415A= (p.Met1139=)
n.4473A=
c.2233A= (p.Met745=)
c.3805A= (p.Met1269=)
c.1254A= (n.1254A=)
c.2572A= (p.Met858=)
n.2650A=
n.4957A=
n.2394A=
n.1968A=
n.2463A=
n.1208A=
n.3093A=
n.4392T=
n.4654T=
c.3799A= (p.Met1267=)
c.3409A= (p.Met1137=)
c.169+1839T= (n.169+1839T=)
c.*124+1638T= (n.*124+1638T=)
c.*3146A= (n.*3146A=)
c.2893A= (p.Met965=)
c.700A= (p.Met234=)
c.3616A= (p.Met1206=)
2g.47806356A>CCA346761193FBXO11,MSH6c.3502A>C (p.Met1168Leu)
c.3415A>C (p.Met1139Leu)
n.4473A>C
c.2233A>C (p.Met745Leu)
c.3805A>C (p.Met1269Leu)
c.1254A>C (n.1254A>C)
c.2572A>C (p.Met858Leu)
n.2650A>C
n.4957A>C
n.2394A>C
n.1968A>C
n.2463A>C
n.1208A>C
n.3093A>C
n.4392T>G
n.4654T>G
c.3799A>C (p.Met1267Leu)
c.3409A>C (p.Met1137Leu)
c.169+1839T>G (n.169+1839T>G)
c.*124+1638T>G (n.*124+1638T>G)
c.*3146A>C (n.*3146A>C)
c.2893A>C (p.Met965Leu)
c.700A>C (p.Met234Leu)
c.3616A>C (p.Met1206Leu)
2g.47806356A>GCA346761194FBXO11,MSH6c.3502A>G (p.Met1168Val)
c.3415A>G (p.Met1139Val)
n.4473A>G
c.2233A>G (p.Met745Val)
c.3805A>G (p.Met1269Val)
c.1254A>G (n.1254A>G)
c.2572A>G (p.Met858Val)
n.2650A>G
n.4957A>G
n.2394A>G
n.1968A>G
n.2463A>G
n.1208A>G
n.3093A>G
n.4392T>C
n.4654T>C
c.3799A>G (p.Met1267Val)
c.3409A>G (p.Met1137Val)
c.169+1839T>C (n.169+1839T>C)
c.*124+1638T>C (n.*124+1638T>C)
c.*3146A>G (n.*3146A>G)
c.2893A>G (p.Met965Val)
c.700A>G (p.Met234Val)
c.3616A>G (p.Met1206Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806356A>TCA346761195FBXO11,MSH6c.3502A>T (p.Met1168Leu)
c.3415A>T (p.Met1139Leu)
n.4473A>T
c.2233A>T (p.Met745Leu)
c.3805A>T (p.Met1269Leu)
c.1254A>T (n.1254A>T)
c.2572A>T (p.Met858Leu)
n.2650A>T
n.4957A>T
n.2394A>T
n.1968A>T
n.2463A>T
n.1208A>T
n.3093A>T
n.4392T>A
n.4654T>A
c.3799A>T (p.Met1267Leu)
c.3409A>T (p.Met1137Leu)
c.169+1839T>A (n.169+1839T>A)
c.*124+1638T>A (n.*124+1638T>A)
c.*3146A>T (n.*3146A>T)
c.2893A>T (p.Met965Leu)
c.700A>T (p.Met234Leu)
c.3616A>T (p.Met1206Leu)
 dbSNP
2g.47806357T>ACA346761197FBXO11,MSH6c.3503T>A (p.Met1168Lys)
c.3416T>A (p.Met1139Lys)
n.4474T>A
c.2234T>A (p.Met745Lys)
c.3806T>A (p.Met1269Lys)
c.1255T>A (n.1255T>A)
c.2573T>A (p.Met858Lys)
n.2651T>A
n.4958T>A
n.2395T>A
n.1969T>A
n.2464T>A
n.1209T>A
n.3094T>A
n.4391A>T
n.4653A>T
c.3800T>A (p.Met1267Lys)
c.3410T>A (p.Met1137Lys)
c.169+1838A>T (n.169+1838A>T)
c.*124+1637A>T (n.*124+1637A>T)
c.*3147T>A (n.*3147T>A)
c.2894T>A (p.Met965Lys)
c.701T>A (p.Met234Lys)
c.3617T>A (p.Met1206Lys)
2g.47806357T>CCA014348FBXO11,MSH6c.3503T>C (p.Met1168Thr)
c.3416T>C (p.Met1139Thr)
n.4474T>C
c.2234T>C (p.Met745Thr)
c.3806T>C (p.Met1269Thr)
c.1255T>C (n.1255T>C)
c.2573T>C (p.Met858Thr)
n.2651T>C
n.4958T>C
n.2395T>C
n.1969T>C
n.2464T>C
n.1209T>C
n.3094T>C
n.4391A>G
n.4653A>G
c.3800T>C (p.Met1267Thr)
c.3410T>C (p.Met1137Thr)
c.169+1838A>G (n.169+1838A>G)
c.*124+1637A>G (n.*124+1637A>G)
c.*3147T>C (n.*3147T>C)
c.2894T>C (p.Met965Thr)
c.701T>C (p.Met234Thr)
c.3617T>C (p.Met1206Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806357T>GCA346761196FBXO11,MSH6c.3503T>G (p.Met1168Arg)
c.3416T>G (p.Met1139Arg)
n.4474T>G
c.2234T>G (p.Met745Arg)
c.3806T>G (p.Met1269Arg)
c.1255T>G (n.1255T>G)
c.2573T>G (p.Met858Arg)
n.2651T>G
n.4958T>G
n.2395T>G
n.1969T>G
n.2464T>G
n.1209T>G
n.3094T>G
n.4391A>C
n.4653A>C
c.3800T>G (p.Met1267Arg)
c.3410T>G (p.Met1137Arg)
c.169+1838A>C (n.169+1838A>C)
c.*124+1637A>C (n.*124+1637A>C)
c.*3147T>G (n.*3147T>G)
c.2894T>G (p.Met965Arg)
c.701T>G (p.Met234Arg)
c.3617T>G (p.Met1206Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47806357T=CA2496054241FBXO11,MSH6c.3503T= (p.Met1168=)
c.3416T= (p.Met1139=)
n.4474T=
c.2234T= (p.Met745=)
c.3806T= (p.Met1269=)
c.1255T= (n.1255T=)
c.2573T= (p.Met858=)
n.2651T=
n.4958T=
n.2395T=
n.1969T=
n.2464T=
n.1209T=
n.3094T=
n.4391A=
n.4653A=
c.3800T= (p.Met1267=)
c.3410T= (p.Met1137=)
c.169+1838A= (n.169+1838A=)
c.*124+1637A= (n.*124+1637A=)
c.*3147T= (n.*3147T=)
c.2894T= (p.Met965=)
c.701T= (p.Met234=)
c.3617T= (p.Met1206=)
2g.47806357_47806358delinsTGCA2496054242FBXO11,MSH6c.3503_3504delinsTG (p.Met1168=)
c.3416_3417delinsTG (p.Met1139=)
n.4474_4475delinsTG
c.2234_2235delinsTG (p.Met745=)
c.3806_3807delinsTG (p.Met1269=)
c.1255_1256delinsTG (n.1255_1256delinsTG)
c.2573_2574delinsTG (p.Met858=)
n.2651_2652delinsTG
n.4958_4959delinsTG
n.2395_2396delinsTG
n.1969_1970delinsTG
n.2464_2465delinsTG
n.1209_1210delinsTG
n.3094_3095delinsTG
n.4390_4391delinsCA
n.4652_4653delinsCA
c.3800_3801delinsTG (p.Met1267=)
c.3410_3411delinsTG (p.Met1137=)
c.169+1837_169+1838delinsCA (n.169+1837_169+1838delinsCA)
c.*124+1636_*124+1637delinsCA (n.*124+1636_*124+1637delinsCA)
c.*3147_*3148delinsTG (n.*3147_*3148delinsTG)
c.2894_2895delinsTG (p.Met965=)
c.701_702delinsTG (p.Met234=)
c.3617_3618delinsTG (p.Met1206=)
2g.47806358G>ACA346761200FBXO11,MSH6c.3504G>A (p.Met1168Ile)
c.3417G>A (p.Met1139Ile)
n.4475G>A
c.2235G>A (p.Met745Ile)
c.3807G>A (p.Met1269Ile)
c.1256G>A (n.1256G>A)
c.2574G>A (p.Met858Ile)
n.2652G>A
n.4959G>A
n.2396G>A
n.1970G>A
n.2465G>A
n.1210G>A
n.3095G>A
n.4390C>T
n.4652C>T
c.3801G>A (p.Met1267Ile)
c.3411G>A (p.Met1137Ile)
c.169+1837C>T (n.169+1837C>T)
c.*124+1636C>T (n.*124+1636C>T)
c.*3148G>A (n.*3148G>A)
c.2895G>A (p.Met965Ile)
c.702G>A (p.Met234Ile)
c.3618G>A (p.Met1206Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806358G>CCA346761198FBXO11,MSH6c.3504G>C (p.Met1168Ile)
c.3417G>C (p.Met1139Ile)
n.4475G>C
c.2235G>C (p.Met745Ile)
c.3807G>C (p.Met1269Ile)
c.1256G>C (n.1256G>C)
c.2574G>C (p.Met858Ile)
n.2652G>C
n.4959G>C
n.2396G>C
n.1970G>C
n.2465G>C
n.1210G>C
n.3095G>C
n.4390C>G
n.4652C>G
c.3801G>C (p.Met1267Ile)
c.3411G>C (p.Met1137Ile)
c.169+1837C>G (n.169+1837C>G)
c.*124+1636C>G (n.*124+1636C>G)
c.*3148G>C (n.*3148G>C)
c.2895G>C (p.Met965Ile)
c.702G>C (p.Met234Ile)
c.3618G>C (p.Met1206Ile)
2g.47806358G=CA2496054243FBXO11,MSH6c.3504G= (p.Met1168=)
c.3417G= (p.Met1139=)
n.4475G=
c.2235G= (p.Met745=)
c.3807G= (p.Met1269=)
c.1256G= (n.1256G=)
c.2574G= (p.Met858=)
n.2652G=
n.4959G=
n.2396G=
n.1970G=
n.2465G=
n.1210G=
n.3095G=
n.4390C=
n.4652C=
c.3801G= (p.Met1267=)
c.3411G= (p.Met1137=)
c.169+1837C= (n.169+1837C=)
c.*124+1636C= (n.*124+1636C=)
c.*3148G= (n.*3148G=)
c.2895G= (p.Met965=)
c.702G= (p.Met234=)
c.3618G= (p.Met1206=)
2g.47806358G>TCA346761199FBXO11,MSH6c.3504G>T (p.Met1168Ile)
c.3417G>T (p.Met1139Ile)
n.4475G>T
c.2235G>T (p.Met745Ile)
c.3807G>T (p.Met1269Ile)
c.1256G>T (n.1256G>T)
c.2574G>T (p.Met858Ile)
n.2652G>T
n.4959G>T
n.2396G>T
n.1970G>T
n.2465G>T
n.1210G>T
n.3095G>T
n.4390C>A
n.4652C>A
c.3801G>T (p.Met1267Ile)
c.3411G>T (p.Met1137Ile)
c.169+1837C>A (n.169+1837C>A)
c.*124+1636C>A (n.*124+1636C>A)
c.*3148G>T (n.*3148G>T)
c.2895G>T (p.Met965Ile)
c.702G>T (p.Met234Ile)
c.3618G>T (p.Met1206Ile)
2g.47806359delCA658655741FBXO11,MSH6c.3504+1del
c.3417+1del
n.4475+1del
c.2235+1del
c.3807+1del
c.1256+1del
c.2574+1del
n.2652+1del
n.4959+1del
n.2396+1del
n.1971del
n.2465+1del
n.1210+1del
n.3095+1del
n.4390del
n.4652del
c.3801+1del
c.3411+1del
c.169+1837del (n.169+1837del)
c.*124+1636del (n.*124+1636del)
c.*3148+1del
c.2895+1del
c.702+1del
c.3618+1del
c.3802del (p.Val1268TyrfsTer20)
c.3619del (p.Val1207TyrfsTer20)
c.3505del (p.Val1169TyrfsTer20)
c.2896del (p.Val966TyrfsTer20)
 ClinVar dbSNP
2g.47806359G>ACA346761201FBXO11,MSH6c.3504+1G>A (n.3504+1G>A)
c.3417+1G>A (n.3417+1G>A)
n.4475+1G>A
c.2235+1G>A (n.2235+1G>A)
c.3807+1G>A (n.3807+1G>A)
c.1256+1G>A (n.1256+1G>A)
c.2574+1G>A (n.2574+1G>A)
n.2652+1G>A
n.4959+1G>A
n.2396+1G>A
n.1971G>A
n.2465+1G>A
n.1210+1G>A
n.3095+1G>A
n.4389C>T
n.4651C>T
c.3801+1G>A (n.3801+1G>A)
c.3411+1G>A (n.3411+1G>A)
c.169+1836C>T (n.169+1836C>T)
c.*124+1635C>T (n.*124+1635C>T)
c.*3148+1G>A (n.*3148+1G>A)
c.2895+1G>A (n.2895+1G>A)
c.702+1G>A (n.702+1G>A)
c.3618+1G>A (n.3618+1G>A)
c.3802G>A (p.Val1268Ile)
c.3619G>A (p.Val1207Ile)
c.3505G>A (p.Val1169Ile)
c.2896G>A (p.Val966Ile)
 ClinVar dbSNP
2g.47806359G>CCA346761202FBXO11,MSH6c.3504+1G>C (n.3504+1G>C)
c.3417+1G>C (n.3417+1G>C)
n.4475+1G>C
c.2235+1G>C (n.2235+1G>C)
c.3807+1G>C (n.3807+1G>C)
c.1256+1G>C (n.1256+1G>C)
c.2574+1G>C (n.2574+1G>C)
n.2652+1G>C
n.4959+1G>C
n.2396+1G>C
n.1971G>C
n.2465+1G>C
n.1210+1G>C
n.3095+1G>C
n.4389C>G
n.4651C>G
c.3801+1G>C (n.3801+1G>C)
c.3411+1G>C (n.3411+1G>C)
c.169+1836C>G (n.169+1836C>G)
c.*124+1635C>G (n.*124+1635C>G)
c.*3148+1G>C (n.*3148+1G>C)
c.2895+1G>C (n.2895+1G>C)
c.702+1G>C (n.702+1G>C)
c.3618+1G>C (n.3618+1G>C)
c.3802G>C (p.Val1268Leu)
c.3619G>C (p.Val1207Leu)
c.3505G>C (p.Val1169Leu)
c.2896G>C (p.Val966Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806359G=CA2496054244FBXO11,MSH6c.3504+1G= (n.3504+1G=)
c.3417+1G= (n.3417+1G=)
n.4475+1G=
c.2235+1G= (n.2235+1G=)
c.3807+1G= (n.3807+1G=)
c.1256+1G= (n.1256+1G=)
c.2574+1G= (n.2574+1G=)
n.2652+1G=
n.4959+1G=
n.2396+1G=
n.1971G=
n.2465+1G=
n.1210+1G=
n.3095+1G=
n.4389C=
n.4651C=
c.3801+1G= (n.3801+1G=)
c.3411+1G= (n.3411+1G=)
c.169+1836C= (n.169+1836C=)
c.*124+1635C= (n.*124+1635C=)
c.*3148+1G= (n.*3148+1G=)
c.2895+1G= (n.2895+1G=)
c.702+1G= (n.702+1G=)
c.3618+1G= (n.3618+1G=)
c.3802G= (p.Val1268=)
c.3619G= (p.Val1207=)
c.3505G= (p.Val1169=)
c.2896G= (p.Val966=)
2g.47806359G>TCA10578160FBXO11,MSH6c.3504+1G>T (n.3504+1G>T)
c.3417+1G>T (n.3417+1G>T)
n.4475+1G>T
c.2235+1G>T (n.2235+1G>T)
c.3807+1G>T (n.3807+1G>T)
c.1256+1G>T (n.1256+1G>T)
c.2574+1G>T (n.2574+1G>T)
n.2652+1G>T
n.4959+1G>T
n.2396+1G>T
n.1971G>T
n.2465+1G>T
n.1210+1G>T
n.3095+1G>T
n.4389C>A
n.4651C>A
c.3801+1G>T (n.3801+1G>T)
c.3411+1G>T (n.3411+1G>T)
c.169+1836C>A (n.169+1836C>A)
c.*124+1635C>A (n.*124+1635C>A)
c.*3148+1G>T (n.*3148+1G>T)
c.2895+1G>T (n.2895+1G>T)
c.702+1G>T (n.702+1G>T)
c.3618+1G>T (n.3618+1G>T)
c.3802G>T (p.Val1268Leu)
c.3619G>T (p.Val1207Leu)
c.3505G>T (p.Val1169Leu)
c.2896G>T (p.Val966Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806361_47806364dupCA532705492FBXO11,MSH6c.3504+3_3504+6dup (n.3504+3_3504+6dup)
c.3417+3_3417+6dup (n.3417+3_3417+6dup)
n.4475+3_4475+6dup
c.2235+3_2235+6dup (n.2235+3_2235+6dup)
c.3807+3_3807+6dup (n.3807+3_3807+6dup)
c.1256+3_1256+6dup (n.1256+3_1256+6dup)
c.2574+3_2574+6dup (n.2574+3_2574+6dup)
n.2652+3_2652+6dup
n.4959+3_4959+6dup
n.2396+3_2396+6dup
n.1973_1976dup
n.2465+3_2465+6dup
n.1210+3_1210+6dup
n.3095+3_3095+6dup
n.4386_4389dup
n.4648_4651dup
c.3801+3_3801+6dup (n.3801+3_3801+6dup)
c.3411+3_3411+6dup (n.3411+3_3411+6dup)
c.169+1833_169+1836dup (n.169+1833_169+1836dup)
c.*124+1632_*124+1635dup (n.*124+1632_*124+1635dup)
c.*3148+3_*3148+6dup (n.*3148+3_*3148+6dup)
c.2895+3_2895+6dup (n.2895+3_2895+6dup)
c.702+3_702+6dup (n.702+3_702+6dup)
c.3618+3_3618+6dup (n.3618+3_3618+6dup)
c.3804_3807dup (p.Ala1270MetfsTer13)
c.3621_3624dup (p.Ala1209MetfsTer13)
c.3507_3510dup (p.Ala1171MetfsTer13)
c.2898_2901dup (p.Ala968MetfsTer13)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806359_47806360insGTATCA2573051973FBXO11,MSH6c.3504+1_3504+2insGTAT (n.3504+1_3504+2insGTAT)
c.3417+1_3417+2insGTAT (n.3417+1_3417+2insGTAT)
n.4475+1_4475+2insGTAT
c.2235+1_2235+2insGTAT (n.2235+1_2235+2insGTAT)
c.3807+1_3807+2insGTAT (n.3807+1_3807+2insGTAT)
c.1256+1_1256+2insGTAT (n.1256+1_1256+2insGTAT)
c.2574+1_2574+2insGTAT (n.2574+1_2574+2insGTAT)
n.2652+1_2652+2insGTAT
n.4959+1_4959+2insGTAT
n.2396+1_2396+2insGTAT
n.1971_1972insGTAT
n.2465+1_2465+2insGTAT
n.1210+1_1210+2insGTAT
n.3095+1_3095+2insGTAT
n.4388_4389insATAC
n.4650_4651insATAC
c.3801+1_3801+2insGTAT (n.3801+1_3801+2insGTAT)
c.3411+1_3411+2insGTAT (n.3411+1_3411+2insGTAT)
c.169+1835_169+1836insATAC (n.169+1835_169+1836insATAC)
c.*124+1634_*124+1635insATAC (n.*124+1634_*124+1635insATAC)
c.*3148+1_*3148+2insGTAT (n.*3148+1_*3148+2insGTAT)
c.2895+1_2895+2insGTAT (n.2895+1_2895+2insGTAT)
c.702+1_702+2insGTAT (n.702+1_702+2insGTAT)
c.3618+1_3618+2insGTAT (n.3618+1_3618+2insGTAT)
c.3802_3803insGTAT (p.Val1268GlyfsTer15)
c.3619_3620insGTAT (p.Val1207GlyfsTer15)
c.3505_3506insGTAT (p.Val1169GlyfsTer15)
c.2896_2897insGTAT (p.Val966GlyfsTer15)
 ClinVar dbSNP
2g.47806360T>ACA346761203FBXO11,MSH6c.3504+2T>A (n.3504+2T>A)
c.3417+2T>A (n.3417+2T>A)
n.4475+2T>A
c.2235+2T>A (n.2235+2T>A)
c.3807+2T>A (n.3807+2T>A)
c.1256+2T>A (n.1256+2T>A)
c.2574+2T>A (n.2574+2T>A)
n.2652+2T>A
n.4959+2T>A
n.2396+2T>A
n.1972T>A
n.2465+2T>A
n.1210+2T>A
n.3095+2T>A
n.4388A>T
n.4650A>T
c.3801+2T>A (n.3801+2T>A)
c.3411+2T>A (n.3411+2T>A)
c.169+1835A>T (n.169+1835A>T)
c.*124+1634A>T (n.*124+1634A>T)
c.*3148+2T>A (n.*3148+2T>A)
c.2895+2T>A (n.2895+2T>A)
c.702+2T>A (n.702+2T>A)
c.3618+2T>A (n.3618+2T>A)
c.3803T>A (p.Val1268Glu)
c.3620T>A (p.Val1207Glu)
c.3506T>A (p.Val1169Glu)
c.2897T>A (p.Val966Glu)
 dbSNP
2g.47806360T>CCA346761204FBXO11,MSH6c.3504+2T>C (n.3504+2T>C)
c.3417+2T>C (n.3417+2T>C)
n.4475+2T>C
c.2235+2T>C (n.2235+2T>C)
c.3807+2T>C (n.3807+2T>C)
c.1256+2T>C (n.1256+2T>C)
c.2574+2T>C (n.2574+2T>C)
n.2652+2T>C
n.4959+2T>C
n.2396+2T>C
n.1972T>C
n.2465+2T>C
n.1210+2T>C
n.3095+2T>C
n.4388A>G
n.4650A>G
c.3801+2T>C (n.3801+2T>C)
c.3411+2T>C (n.3411+2T>C)
c.169+1835A>G (n.169+1835A>G)
c.*124+1634A>G (n.*124+1634A>G)
c.*3148+2T>C (n.*3148+2T>C)
c.2895+2T>C (n.2895+2T>C)
c.702+2T>C (n.702+2T>C)
c.3618+2T>C (n.3618+2T>C)
c.3803T>C (p.Val1268Ala)
c.3620T>C (p.Val1207Ala)
c.3506T>C (p.Val1169Ala)
c.2897T>C (p.Val966Ala)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47806360T>GCA346761205FBXO11,MSH6c.3504+2T>G (n.3504+2T>G)
c.3417+2T>G (n.3417+2T>G)
n.4475+2T>G
c.2235+2T>G (n.2235+2T>G)
c.3807+2T>G (n.3807+2T>G)
c.1256+2T>G (n.1256+2T>G)
c.2574+2T>G (n.2574+2T>G)
n.2652+2T>G
n.4959+2T>G
n.2396+2T>G
n.1972T>G
n.2465+2T>G
n.1210+2T>G
n.3095+2T>G
n.4388A>C
n.4650A>C
c.3801+2T>G (n.3801+2T>G)
c.3411+2T>G (n.3411+2T>G)
c.169+1835A>C (n.169+1835A>C)
c.*124+1634A>C (n.*124+1634A>C)
c.*3148+2T>G (n.*3148+2T>G)
c.2895+2T>G (n.2895+2T>G)
c.702+2T>G (n.702+2T>G)
c.3618+2T>G (n.3618+2T>G)
c.3803T>G (p.Val1268Gly)
c.3620T>G (p.Val1207Gly)
c.3506T>G (p.Val1169Gly)
c.2897T>G (p.Val966Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47806360T=CA2496054245FBXO11,MSH6c.3504+2T= (n.3504+2T=)
c.3417+2T= (n.3417+2T=)
n.4475+2T=
c.2235+2T= (n.2235+2T=)
c.3807+2T= (n.3807+2T=)
c.1256+2T= (n.1256+2T=)
c.2574+2T= (n.2574+2T=)
n.2652+2T=
n.4959+2T=
n.2396+2T=
n.1972T=
n.2465+2T=
n.1210+2T=
n.3095+2T=
n.4388A=
n.4650A=
c.3801+2T= (n.3801+2T=)
c.3411+2T= (n.3411+2T=)
c.169+1835A= (n.169+1835A=)
c.*124+1634A= (n.*124+1634A=)
c.*3148+2T= (n.*3148+2T=)
c.2895+2T= (n.2895+2T=)
c.702+2T= (n.702+2T=)
c.3618+2T= (n.3618+2T=)
c.3803T= (p.Val1268=)
c.3620T= (p.Val1207=)
c.3506T= (p.Val1169=)
c.2897T= (p.Val966=)
2g.47806361A=CA2496053911FBXO11,MSH6c.3504+3A= (n.3504+3A=)
c.3417+3A= (n.3417+3A=)
n.4475+3A=
c.2235+3A= (n.2235+3A=)
c.3807+3A= (n.3807+3A=)
c.1256+3A= (n.1256+3A=)
c.2574+3A= (n.2574+3A=)
n.2652+3A=
n.4959+3A=
n.2396+3A=
n.1973A=
n.2465+3A=
n.1210+3A=
n.3095+3A=
n.4387T=
n.4649T=
c.3801+3A= (n.3801+3A=)
c.3411+3A= (n.3411+3A=)
c.169+1834T= (n.169+1834T=)
c.*124+1633T= (n.*124+1633T=)
c.*3148+3A= (n.*3148+3A=)
c.2895+3A= (n.2895+3A=)
c.702+3A= (n.702+3A=)
c.3618+3A= (n.3618+3A=)
c.3804A= (p.Val1268=)
c.3621A= (p.Val1207=)
c.3507A= (p.Val1169=)
c.2898A= (p.Val966=)
2g.47806361A>GCA072079FBXO11,MSH6c.3504+3A>G (n.3504+3A>G)
c.3417+3A>G (n.3417+3A>G)
n.4475+3A>G
c.2235+3A>G (n.2235+3A>G)
c.3807+3A>G (n.3807+3A>G)
c.1256+3A>G (n.1256+3A>G)
c.2574+3A>G (n.2574+3A>G)
n.2652+3A>G
n.4959+3A>G
n.2396+3A>G
n.1973A>G
n.2465+3A>G
n.1210+3A>G
n.3095+3A>G
n.4387T>C
n.4649T>C
c.3801+3A>G (n.3801+3A>G)
c.3411+3A>G (n.3411+3A>G)
c.169+1834T>C (n.169+1834T>C)
c.*124+1633T>C (n.*124+1633T>C)
c.*3148+3A>G (n.*3148+3A>G)
c.2895+3A>G (n.2895+3A>G)
c.702+3A>G (n.702+3A>G)
c.3618+3A>G (n.3618+3A>G)
c.3804A>G (p.Val1268=)
c.3621A>G (p.Val1207=)
c.3507A>G (p.Val1169=)
c.2898A>G (p.Val966=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806361A>TCA2580067354FBXO11,MSH6c.3504+3A>T (n.3504+3A>T)
c.3417+3A>T (n.3417+3A>T)
n.4475+3A>T
c.2235+3A>T (n.2235+3A>T)
c.3807+3A>T (n.3807+3A>T)
c.1256+3A>T (n.1256+3A>T)
c.2574+3A>T (n.2574+3A>T)
n.2652+3A>T
n.4959+3A>T
n.2396+3A>T
n.1973A>T
n.2465+3A>T
n.1210+3A>T
n.3095+3A>T
n.4387T>A
n.4649T>A
c.3801+3A>T (n.3801+3A>T)
c.3411+3A>T (n.3411+3A>T)
c.169+1834T>A (n.169+1834T>A)
c.*124+1633T>A (n.*124+1633T>A)
c.*3148+3A>T (n.*3148+3A>T)
c.2895+3A>T (n.2895+3A>T)
c.702+3A>T (n.702+3A>T)
c.3618+3A>T (n.3618+3A>T)
c.3804A>T (p.Val1268=)
c.3621A>T (p.Val1207=)
c.3507A>T (p.Val1169=)
c.2898A>T (p.Val966=)
 ClinVar
2g.47806362T>ACA2699081489FBXO11,MSH6c.3504+4T>A (n.3504+4T>A)
c.3417+4T>A (n.3417+4T>A)
n.4475+4T>A
c.2235+4T>A (n.2235+4T>A)
c.3807+4T>A (n.3807+4T>A)
c.1256+4T>A (n.1256+4T>A)
c.2574+4T>A (n.2574+4T>A)
n.2652+4T>A
n.4959+4T>A
n.2396+4T>A
n.1974T>A
n.2465+4T>A
n.1210+4T>A
n.3095+4T>A
n.4386A>T
n.4648A>T
c.3801+4T>A (n.3801+4T>A)
c.3411+4T>A (n.3411+4T>A)
c.169+1833A>T (n.169+1833A>T)
c.*124+1632A>T (n.*124+1632A>T)
c.*3148+4T>A (n.*3148+4T>A)
c.2895+4T>A (n.2895+4T>A)
c.702+4T>A (n.702+4T>A)
c.3618+4T>A (n.3618+4T>A)
c.3805T>A (p.Cys1269Ser)
c.3622T>A (p.Cys1208Ser)
c.3508T>A (p.Cys1170Ser)
c.2899T>A (p.Cys967Ser)
 dbSNP
2g.47806362T>CCA072085FBXO11,MSH6c.3504+4T>C (n.3504+4T>C)
c.3417+4T>C (n.3417+4T>C)
n.4475+4T>C
c.2235+4T>C (n.2235+4T>C)
c.3807+4T>C (n.3807+4T>C)
c.1256+4T>C (n.1256+4T>C)
c.2574+4T>C (n.2574+4T>C)
n.2652+4T>C
n.4959+4T>C
n.2396+4T>C
n.1974T>C
n.2465+4T>C
n.1210+4T>C
n.3095+4T>C
n.4386A>G
n.4648A>G
c.3801+4T>C (n.3801+4T>C)
c.3411+4T>C (n.3411+4T>C)
c.169+1833A>G (n.169+1833A>G)
c.*124+1632A>G (n.*124+1632A>G)
c.*3148+4T>C (n.*3148+4T>C)
c.2895+4T>C (n.2895+4T>C)
c.702+4T>C (n.702+4T>C)
c.3618+4T>C (n.3618+4T>C)
c.3805T>C (p.Cys1269Arg)
c.3622T>C (p.Cys1208Arg)
c.3508T>C (p.Cys1170Arg)
c.2899T>C (p.Cys967Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806362T>GCA2580067355FBXO11,MSH6c.3504+4T>G (n.3504+4T>G)
c.3417+4T>G (n.3417+4T>G)
n.4475+4T>G
c.2235+4T>G (n.2235+4T>G)
c.3807+4T>G (n.3807+4T>G)
c.1256+4T>G (n.1256+4T>G)
c.2574+4T>G (n.2574+4T>G)
n.2652+4T>G
n.4959+4T>G
n.2396+4T>G
n.1974T>G
n.2465+4T>G
n.1210+4T>G
n.3095+4T>G
n.4386A>C
n.4648A>C
c.3801+4T>G (n.3801+4T>G)
c.3411+4T>G (n.3411+4T>G)
c.169+1833A>C (n.169+1833A>C)
c.*124+1632A>C (n.*124+1632A>C)
c.*3148+4T>G (n.*3148+4T>G)
c.2895+4T>G (n.2895+4T>G)
c.702+4T>G (n.702+4T>G)
c.3618+4T>G (n.3618+4T>G)
c.3805T>G (p.Cys1269Gly)
c.3622T>G (p.Cys1208Gly)
c.3508T>G (p.Cys1170Gly)
c.2899T>G (p.Cys967Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47806362T=CA2496053916FBXO11,MSH6c.3504+4T= (n.3504+4T=)
c.3417+4T= (n.3417+4T=)
n.4475+4T=
c.2235+4T= (n.2235+4T=)
c.3807+4T= (n.3807+4T=)
c.1256+4T= (n.1256+4T=)
c.2574+4T= (n.2574+4T=)
n.2652+4T=
n.4959+4T=
n.2396+4T=
n.1974T=
n.2465+4T=
n.1210+4T=
n.3095+4T=
n.4386A=
n.4648A=
c.3801+4T= (n.3801+4T=)
c.3411+4T= (n.3411+4T=)
c.169+1833A= (n.169+1833A=)
c.*124+1632A= (n.*124+1632A=)
c.*3148+4T= (n.*3148+4T=)
c.2895+4T= (n.2895+4T=)
c.702+4T= (n.702+4T=)
c.3618+4T= (n.3618+4T=)
c.3805T= (p.Cys1269=)
c.3622T= (p.Cys1208=)
c.3508T= (p.Cys1170=)
c.2899T= (p.Cys967=)
2g.47806363G>ACA014374FBXO11,MSH6c.3504+5G>A (n.3504+5G>A)
c.3417+5G>A (n.3417+5G>A)
n.4475+5G>A
c.2235+5G>A (n.2235+5G>A)
c.3807+5G>A (n.3807+5G>A)
c.1256+5G>A (n.1256+5G>A)
c.2574+5G>A (n.2574+5G>A)
n.2652+5G>A
n.4959+5G>A
n.2396+5G>A
n.1975G>A
n.2465+5G>A
n.1210+5G>A
n.3095+5G>A
n.4385C>T
n.4647C>T
c.3801+5G>A (n.3801+5G>A)
c.3411+5G>A (n.3411+5G>A)
c.169+1832C>T (n.169+1832C>T)
c.*124+1631C>T (n.*124+1631C>T)
c.*3148+5G>A (n.*3148+5G>A)
c.2895+5G>A (n.2895+5G>A)
c.702+5G>A (n.702+5G>A)
c.3618+5G>A (n.3618+5G>A)
c.3806G>A (p.Cys1269Tyr)
c.3623G>A (p.Cys1208Tyr)
c.3509G>A (p.Cys1170Tyr)
c.2900G>A (p.Cys967Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806363G>CCA532705493FBXO11,MSH6c.3504+5G>C (n.3504+5G>C)
c.3417+5G>C (n.3417+5G>C)
n.4475+5G>C
c.2235+5G>C (n.2235+5G>C)
c.3807+5G>C (n.3807+5G>C)
c.1256+5G>C (n.1256+5G>C)
c.2574+5G>C (n.2574+5G>C)
n.2652+5G>C
n.4959+5G>C
n.2396+5G>C
n.1975G>C
n.2465+5G>C
n.1210+5G>C
n.3095+5G>C
n.4385C>G
n.4647C>G
c.3801+5G>C (n.3801+5G>C)
c.3411+5G>C (n.3411+5G>C)
c.169+1832C>G (n.169+1832C>G)
c.*124+1631C>G (n.*124+1631C>G)
c.*3148+5G>C (n.*3148+5G>C)
c.2895+5G>C (n.2895+5G>C)
c.702+5G>C (n.702+5G>C)
c.3618+5G>C (n.3618+5G>C)
c.3806G>C (p.Cys1269Ser)
c.3623G>C (p.Cys1208Ser)
c.3509G>C (p.Cys1170Ser)
c.2900G>C (p.Cys967Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806363G=CA2496053923FBXO11,MSH6c.3504+5G= (n.3504+5G=)
c.3417+5G= (n.3417+5G=)
n.4475+5G=
c.2235+5G= (n.2235+5G=)
c.3807+5G= (n.3807+5G=)
c.1256+5G= (n.1256+5G=)
c.2574+5G= (n.2574+5G=)
n.2652+5G=
n.4959+5G=
n.2396+5G=
n.1975G=
n.2465+5G=
n.1210+5G=
n.3095+5G=
n.4385C=
n.4647C=
c.3801+5G= (n.3801+5G=)
c.3411+5G= (n.3411+5G=)
c.169+1832C= (n.169+1832C=)
c.*124+1631C= (n.*124+1631C=)
c.*3148+5G= (n.*3148+5G=)
c.2895+5G= (n.2895+5G=)
c.702+5G= (n.702+5G=)
c.3618+5G= (n.3618+5G=)
c.3806G= (p.Cys1269=)
c.3623G= (p.Cys1208=)
c.3509G= (p.Cys1170=)
c.2900G= (p.Cys967=)
2g.47806364T>ACA2496053927FBXO11,MSH6c.3504+6T>A (n.3504+6T>A)
c.3417+6T>A (n.3417+6T>A)
n.4475+6T>A
c.2235+6T>A (n.2235+6T>A)
c.3807+6T>A (n.3807+6T>A)
c.1256+6T>A (n.1256+6T>A)
c.2574+6T>A (n.2574+6T>A)
n.2652+6T>A
n.4959+6T>A
n.2396+6T>A
n.1976T>A
n.2465+6T>A
n.1210+6T>A
n.3095+6T>A
n.4384A>T
n.4646A>T
c.3801+6T>A (n.3801+6T>A)
c.3411+6T>A (n.3411+6T>A)
c.169+1831A>T (n.169+1831A>T)
c.*124+1630A>T (n.*124+1630A>T)
c.*3148+6T>A (n.*3148+6T>A)
c.2895+6T>A (n.2895+6T>A)
c.702+6T>A (n.702+6T>A)
c.3618+6T>A (n.3618+6T>A)
c.3807T>A (p.Cys1269Ter)
c.3624T>A (p.Cys1208Ter)
c.3510T>A (p.Cys1170Ter)
c.2901T>A (p.Cys967Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47806364T>CCA072089FBXO11,MSH6c.3504+6T>C (n.3504+6T>C)
c.3417+6T>C (n.3417+6T>C)
n.4475+6T>C
c.2235+6T>C (n.2235+6T>C)
c.3807+6T>C (n.3807+6T>C)
c.1256+6T>C (n.1256+6T>C)
c.2574+6T>C (n.2574+6T>C)
n.2652+6T>C
n.4959+6T>C
n.2396+6T>C
n.1976T>C
n.2465+6T>C
n.1210+6T>C
n.3095+6T>C
n.4384A>G
n.4646A>G
c.3801+6T>C (n.3801+6T>C)
c.3411+6T>C (n.3411+6T>C)
c.169+1831A>G (n.169+1831A>G)
c.*124+1630A>G (n.*124+1630A>G)
c.*3148+6T>C (n.*3148+6T>C)
c.2895+6T>C (n.2895+6T>C)
c.702+6T>C (n.702+6T>C)
c.3618+6T>C (n.3618+6T>C)
c.3807T>C (p.Cys1269=)
c.3624T>C (p.Cys1208=)
c.3510T>C (p.Cys1170=)
c.2901T>C (p.Cys967=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806364T>GCA2699080524FBXO11,MSH6c.3504+6T>G (n.3504+6T>G)
c.3417+6T>G (n.3417+6T>G)
n.4475+6T>G
c.2235+6T>G (n.2235+6T>G)
c.3807+6T>G (n.3807+6T>G)
c.1256+6T>G (n.1256+6T>G)
c.2574+6T>G (n.2574+6T>G)
n.2652+6T>G
n.4959+6T>G
n.2396+6T>G
n.1976T>G
n.2465+6T>G
n.1210+6T>G
n.3095+6T>G
n.4384A>C
n.4646A>C
c.3801+6T>G (n.3801+6T>G)
c.3411+6T>G (n.3411+6T>G)
c.169+1831A>C (n.169+1831A>C)
c.*124+1630A>C (n.*124+1630A>C)
c.*3148+6T>G (n.*3148+6T>G)
c.2895+6T>G (n.2895+6T>G)
c.702+6T>G (n.702+6T>G)
c.3618+6T>G (n.3618+6T>G)
c.3807T>G (p.Cys1269Trp)
c.3624T>G (p.Cys1208Trp)
c.3510T>G (p.Cys1170Trp)
c.2901T>G (p.Cys967Trp)
 dbSNP
2g.47806364T=CA2496053926FBXO11,MSH6c.3504+6T= (n.3504+6T=)
c.3417+6T= (n.3417+6T=)
n.4475+6T=
c.2235+6T= (n.2235+6T=)
c.3807+6T= (n.3807+6T=)
c.1256+6T= (n.1256+6T=)
c.2574+6T= (n.2574+6T=)
n.2652+6T=
n.4959+6T=
n.2396+6T=
n.1976T=
n.2465+6T=
n.1210+6T=
n.3095+6T=
n.4384A=
n.4646A=
c.3801+6T= (n.3801+6T=)
c.3411+6T= (n.3411+6T=)
c.169+1831A= (n.169+1831A=)
c.*124+1630A= (n.*124+1630A=)
c.*3148+6T= (n.*3148+6T=)
c.2895+6T= (n.2895+6T=)
c.702+6T= (n.702+6T=)
c.3618+6T= (n.3618+6T=)
c.3807T= (p.Cys1269=)
c.3624T= (p.Cys1208=)
c.3510T= (p.Cys1170=)
c.2901T= (p.Cys967=)
2g.47806365G>ACA913189098FBXO11,MSH6c.3504+7G>A (n.3504+7G>A)
c.3417+7G>A (n.3417+7G>A)
n.4475+7G>A
c.2235+7G>A (n.2235+7G>A)
c.3807+7G>A (n.3807+7G>A)
c.1256+7G>A (n.1256+7G>A)
c.2574+7G>A (n.2574+7G>A)
n.2652+7G>A
n.4959+7G>A
n.2396+7G>A
n.1977G>A
n.2465+7G>A
n.1210+7G>A
n.3095+7G>A
n.4383C>T
n.4645C>T
c.3801+7G>A (n.3801+7G>A)
c.3411+7G>A (n.3411+7G>A)
c.169+1830C>T (n.169+1830C>T)
c.*124+1629C>T (n.*124+1629C>T)
c.*3148+7G>A (n.*3148+7G>A)
c.2895+7G>A (n.2895+7G>A)
c.702+7G>A (n.702+7G>A)
c.3618+7G>A (n.3618+7G>A)
c.3808G>A (p.Ala1270Thr)
c.3625G>A (p.Ala1209Thr)
c.3511G>A (p.Ala1171Thr)
c.2902G>A (p.Ala968Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806365G>CCA913188024FBXO11,MSH6c.3504+7G>C (n.3504+7G>C)
c.3417+7G>C (n.3417+7G>C)
n.4475+7G>C
c.2235+7G>C (n.2235+7G>C)
c.3807+7G>C (n.3807+7G>C)
c.1256+7G>C (n.1256+7G>C)
c.2574+7G>C (n.2574+7G>C)
n.2652+7G>C
n.4959+7G>C
n.2396+7G>C
n.1977G>C
n.2465+7G>C
n.1210+7G>C
n.3095+7G>C
n.4383C>G
n.4645C>G
c.3801+7G>C (n.3801+7G>C)
c.3411+7G>C (n.3411+7G>C)
c.169+1830C>G (n.169+1830C>G)
c.*124+1629C>G (n.*124+1629C>G)
c.*3148+7G>C (n.*3148+7G>C)
c.2895+7G>C (n.2895+7G>C)
c.702+7G>C (n.702+7G>C)
c.3618+7G>C (n.3618+7G>C)
c.3808G>C (p.Ala1270Pro)
c.3625G>C (p.Ala1209Pro)
c.3511G>C (p.Ala1171Pro)
c.2902G>C (p.Ala968Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806365G=CA2496053931FBXO11,MSH6c.3504+7G= (n.3504+7G=)
c.3417+7G= (n.3417+7G=)
n.4475+7G=
c.2235+7G= (n.2235+7G=)
c.3807+7G= (n.3807+7G=)
c.1256+7G= (n.1256+7G=)
c.2574+7G= (n.2574+7G=)
n.2652+7G=
n.4959+7G=
n.2396+7G=
n.1977G=
n.2465+7G=
n.1210+7G=
n.3095+7G=
n.4383C=
n.4645C=
c.3801+7G= (n.3801+7G=)
c.3411+7G= (n.3411+7G=)
c.169+1830C= (n.169+1830C=)
c.*124+1629C= (n.*124+1629C=)
c.*3148+7G= (n.*3148+7G=)
c.2895+7G= (n.2895+7G=)
c.702+7G= (n.702+7G=)
c.3618+7G= (n.3618+7G=)
c.3808G= (p.Ala1270=)
c.3625G= (p.Ala1209=)
c.3511G= (p.Ala1171=)
c.2902G= (p.Ala968=)
2g.47806365G>TCA658795754FBXO11,MSH6c.3504+7G>T (n.3504+7G>T)
c.3417+7G>T (n.3417+7G>T)
n.4475+7G>T
c.2235+7G>T (n.2235+7G>T)
c.3807+7G>T (n.3807+7G>T)
c.1256+7G>T (n.1256+7G>T)
c.2574+7G>T (n.2574+7G>T)
n.2652+7G>T
n.4959+7G>T
n.2396+7G>T
n.1977G>T
n.2465+7G>T
n.1210+7G>T
n.3095+7G>T
n.4383C>A
n.4645C>A
c.3801+7G>T (n.3801+7G>T)
c.3411+7G>T (n.3411+7G>T)
c.169+1830C>A (n.169+1830C>A)
c.*124+1629C>A (n.*124+1629C>A)
c.*3148+7G>T (n.*3148+7G>T)
c.2895+7G>T (n.2895+7G>T)
c.702+7G>T (n.702+7G>T)
c.3618+7G>T (n.3618+7G>T)
c.3808G>T (p.Ala1270Ser)
c.3625G>T (p.Ala1209Ser)
c.3511G>T (p.Ala1171Ser)
c.2902G>T (p.Ala968Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806365_47806398dupCA2580067359FBXO11,MSH6c.3504+7_3504+40dup (n.3504+7_3504+40dup)
c.3417+7_3417+40dup (n.3417+7_3417+40dup)
n.4475+7_4475+40dup
c.2235+7_2235+40dup (n.2235+7_2235+40dup)
c.3807+7_3807+40dup (n.3807+7_3807+40dup)
c.1256+7_1256+40dup (n.1256+7_1256+40dup)
c.2574+7_2574+40dup (n.2574+7_2574+40dup)
n.2652+7_2652+40dup
n.4959+7_4959+40dup
n.2396+7_2396+40dup
n.1977_2010dup
n.2465+7_2465+40dup
n.1210+7_1210+40dup
n.3095+7_3095+40dup
n.4350_4383dup
n.4612_4645dup
c.3801+7_3801+40dup (n.3801+7_3801+40dup)
c.3411+7_3411+40dup (n.3411+7_3411+40dup)
c.169+1797_169+1830dup (n.169+1797_169+1830dup)
c.*124+1596_*124+1629dup (n.*124+1596_*124+1629dup)
c.*3148+7_*3148+40dup (n.*3148+7_*3148+40dup)
c.2895+7_2895+40dup (n.2895+7_2895+40dup)
c.702+7_702+40dup (n.702+7_702+40dup)
c.3618+7_3618+40dup (n.3618+7_3618+40dup)
c.3808_3841dup (p.Glu1281GlyfsTer12)
c.3625_3658dup (p.Glu1220GlyfsTer12)
c.3511_3544dup (p.Glu1182GlyfsTer12)
c.2902_2935dup (p.Glu979GlyfsTer12)
 ClinVar
2g.47806366C>ACA350234FBXO11,MSH6c.3504+8C>A (n.3504+8C>A)
c.3417+8C>A (n.3417+8C>A)
n.4475+8C>A
c.2235+8C>A (n.2235+8C>A)
c.3807+8C>A (n.3807+8C>A)
c.1256+8C>A (n.1256+8C>A)
c.2574+8C>A (n.2574+8C>A)
n.2652+8C>A
n.4959+8C>A
n.2396+8C>A
n.1978C>A
n.2465+8C>A
n.1210+8C>A
n.3095+8C>A
n.4382G>T
n.4644G>T
c.3801+8C>A (n.3801+8C>A)
c.3411+8C>A (n.3411+8C>A)
c.169+1829G>T (n.169+1829G>T)
c.*124+1628G>T (n.*124+1628G>T)
c.*3148+8C>A (n.*3148+8C>A)
c.2895+8C>A (n.2895+8C>A)
c.702+8C>A (n.702+8C>A)
c.3618+8C>A (n.3618+8C>A)
c.3809C>A (p.Ala1270Glu)
c.3626C>A (p.Ala1209Glu)
c.3512C>A (p.Ala1171Glu)
c.2903C>A (p.Ala968Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806366C=CA2496053935FBXO11,MSH6c.3504+8C= (n.3504+8C=)
c.3417+8C= (n.3417+8C=)
n.4475+8C=
c.2235+8C= (n.2235+8C=)
c.3807+8C= (n.3807+8C=)
c.1256+8C= (n.1256+8C=)
c.2574+8C= (n.2574+8C=)
n.2652+8C=
n.4959+8C=
n.2396+8C=
n.1978C=
n.2465+8C=
n.1210+8C=
n.3095+8C=
n.4382G=
n.4644G=
c.3801+8C= (n.3801+8C=)
c.3411+8C= (n.3411+8C=)
c.169+1829G= (n.169+1829G=)
c.*124+1628G= (n.*124+1628G=)
c.*3148+8C= (n.*3148+8C=)
c.2895+8C= (n.2895+8C=)
c.702+8C= (n.702+8C=)
c.3618+8C= (n.3618+8C=)
c.3809C= (p.Ala1270=)
c.3626C= (p.Ala1209=)
c.3512C= (p.Ala1171=)
c.2903C= (p.Ala968=)
2g.47806366C>TCA2699082976FBXO11,MSH6c.3504+8C>T (n.3504+8C>T)
c.3417+8C>T (n.3417+8C>T)
n.4475+8C>T
c.2235+8C>T (n.2235+8C>T)
c.3807+8C>T (n.3807+8C>T)
c.1256+8C>T (n.1256+8C>T)
c.2574+8C>T (n.2574+8C>T)
n.2652+8C>T
n.4959+8C>T
n.2396+8C>T
n.1978C>T
n.2465+8C>T
n.1210+8C>T
n.3095+8C>T
n.4382G>A
n.4644G>A
c.3801+8C>T (n.3801+8C>T)
c.3411+8C>T (n.3411+8C>T)
c.169+1829G>A (n.169+1829G>A)
c.*124+1628G>A (n.*124+1628G>A)
c.*3148+8C>T (n.*3148+8C>T)
c.2895+8C>T (n.2895+8C>T)
c.702+8C>T (n.702+8C>T)
c.3618+8C>T (n.3618+8C>T)
c.3809C>T (p.Ala1270Val)
c.3626C>T (p.Ala1209Val)
c.3512C>T (p.Ala1171Val)
c.2903C>T (p.Ala968Val)
 dbSNP
2g.47806367A>CCA2580067360FBXO11,MSH6c.3504+9A>C (n.3504+9A>C)
c.3417+9A>C (n.3417+9A>C)
n.4475+9A>C
c.2235+9A>C (n.2235+9A>C)
c.3807+9A>C (n.3807+9A>C)
c.1256+9A>C (n.1256+9A>C)
c.2574+9A>C (n.2574+9A>C)
n.2652+9A>C
n.4959+9A>C
n.2396+9A>C
n.1979A>C
n.2465+9A>C
n.1210+9A>C
n.3095+9A>C
n.4381T>G
n.4643T>G
c.3801+9A>C (n.3801+9A>C)
c.3411+9A>C (n.3411+9A>C)
c.169+1828T>G (n.169+1828T>G)
c.*124+1627T>G (n.*124+1627T>G)
c.*3148+9A>C (n.*3148+9A>C)
c.2895+9A>C (n.2895+9A>C)
c.702+9A>C (n.702+9A>C)
c.3618+9A>C (n.3618+9A>C)
c.3810A>C (p.Ala1270=)
c.3627A>C (p.Ala1209=)
c.3513A>C (p.Ala1171=)
c.2904A>C (p.Ala968=)
 ClinVar
2g.47806367A>TCA2699321530FBXO11,MSH6c.3504+9A>T (n.3504+9A>T)
c.3417+9A>T (n.3417+9A>T)
n.4475+9A>T
c.2235+9A>T (n.2235+9A>T)
c.3807+9A>T (n.3807+9A>T)
c.1256+9A>T (n.1256+9A>T)
c.2574+9A>T (n.2574+9A>T)
n.2652+9A>T
n.4959+9A>T
n.2396+9A>T
n.1979A>T
n.2465+9A>T
n.1210+9A>T
n.3095+9A>T
n.4381T>A
n.4643T>A
c.3801+9A>T (n.3801+9A>T)
c.3411+9A>T (n.3411+9A>T)
c.169+1828T>A (n.169+1828T>A)
c.*124+1627T>A (n.*124+1627T>A)
c.*3148+9A>T (n.*3148+9A>T)
c.2895+9A>T (n.2895+9A>T)
c.702+9A>T (n.702+9A>T)
c.3618+9A>T (n.3618+9A>T)
c.3810A>T (p.Ala1270=)
c.3627A>T (p.Ala1209=)
c.3513A>T (p.Ala1171=)
c.2904A>T (p.Ala968=)
 dbSNP
2g.47806368A=CA2496053936FBXO11,MSH6c.3504+10A= (n.3504+10A=)
c.3417+10A= (n.3417+10A=)
n.4475+10A=
c.2235+10A= (n.2235+10A=)
c.3807+10A= (n.3807+10A=)
c.1256+10A= (n.1256+10A=)
c.2574+10A= (n.2574+10A=)
n.2652+10A=
n.4959+10A=
n.2396+10A=
n.1980A=
n.2465+10A=
n.1210+10A=
n.3095+10A=
n.4380T=
n.4642T=
c.3801+10A= (n.3801+10A=)
c.3411+10A= (n.3411+10A=)
c.169+1827T= (n.169+1827T=)
c.*124+1626T= (n.*124+1626T=)
c.*3148+10A= (n.*3148+10A=)
c.2895+10A= (n.2895+10A=)
c.702+10A= (n.702+10A=)
c.3618+10A= (n.3618+10A=)
c.3811A= (p.Asn1271=)
c.3628A= (p.Asn1210=)
c.3514A= (p.Asn1172=)
c.2905A= (p.Asn969=)
2g.47806368A>GCA915943971FBXO11,MSH6c.3504+10A>G (n.3504+10A>G)
c.3417+10A>G (n.3417+10A>G)
n.4475+10A>G
c.2235+10A>G (n.2235+10A>G)
c.3807+10A>G (n.3807+10A>G)
c.1256+10A>G (n.1256+10A>G)
c.2574+10A>G (n.2574+10A>G)
n.2652+10A>G
n.4959+10A>G
n.2396+10A>G
n.1980A>G
n.2465+10A>G
n.1210+10A>G
n.3095+10A>G
n.4380T>C
n.4642T>C
c.3801+10A>G (n.3801+10A>G)
c.3411+10A>G (n.3411+10A>G)
c.169+1827T>C (n.169+1827T>C)
c.*124+1626T>C (n.*124+1626T>C)
c.*3148+10A>G (n.*3148+10A>G)
c.2895+10A>G (n.2895+10A>G)
c.702+10A>G (n.702+10A>G)
c.3618+10A>G (n.3618+10A>G)
c.3811A>G (p.Asn1271Asp)
c.3628A>G (p.Asn1210Asp)
c.3514A>G (p.Asn1172Asp)
c.2905A>G (p.Asn969Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806368A>TCA2699122798FBXO11,MSH6c.3504+10A>T (n.3504+10A>T)
c.3417+10A>T (n.3417+10A>T)
n.4475+10A>T
c.2235+10A>T (n.2235+10A>T)
c.3807+10A>T (n.3807+10A>T)
c.1256+10A>T (n.1256+10A>T)
c.2574+10A>T (n.2574+10A>T)
n.2652+10A>T
n.4959+10A>T
n.2396+10A>T
n.1980A>T
n.2465+10A>T
n.1210+10A>T
n.3095+10A>T
n.4380T>A
n.4642T>A
c.3801+10A>T (n.3801+10A>T)
c.3411+10A>T (n.3411+10A>T)
c.169+1827T>A (n.169+1827T>A)
c.*124+1626T>A (n.*124+1626T>A)
c.*3148+10A>T (n.*3148+10A>T)
c.2895+10A>T (n.2895+10A>T)
c.702+10A>T (n.702+10A>T)
c.3618+10A>T (n.3618+10A>T)
c.3811A>T (p.Asn1271Tyr)
c.3628A>T (p.Asn1210Tyr)
c.3514A>T (p.Asn1172Tyr)
c.2905A>T (p.Asn969Tyr)
 dbSNP
2g.47806369A=CA2496053942FBXO11,MSH6c.3504+11A= (n.3504+11A=)
c.3417+11A= (n.3417+11A=)
n.4475+11A=
c.2235+11A= (n.2235+11A=)
c.3807+11A= (n.3807+11A=)
c.1256+11A= (n.1256+11A=)
c.2574+11A= (n.2574+11A=)
n.2652+11A=
n.4959+11A=
n.2396+11A=
n.1981A=
n.2465+11A=
n.1210+11A=
n.3095+11A=
n.4379T=
n.4641T=
c.3801+11A= (n.3801+11A=)
c.3411+11A= (n.3411+11A=)
c.169+1826T= (n.169+1826T=)
c.*124+1625T= (n.*124+1625T=)
c.*3148+11A= (n.*3148+11A=)
c.2895+11A= (n.2895+11A=)
c.702+11A= (n.702+11A=)
c.3618+11A= (n.3618+11A=)
c.3812A= (p.Asn1271=)
c.3629A= (p.Asn1210=)
c.3515A= (p.Asn1172=)
c.2906A= (p.Asn969=)
2g.47806369A>GCA2699321533FBXO11,MSH6c.3504+11A>G (n.3504+11A>G)
c.3417+11A>G (n.3417+11A>G)
n.4475+11A>G
c.2235+11A>G (n.2235+11A>G)
c.3807+11A>G (n.3807+11A>G)
c.1256+11A>G (n.1256+11A>G)
c.2574+11A>G (n.2574+11A>G)
n.2652+11A>G
n.4959+11A>G
n.2396+11A>G
n.1981A>G
n.2465+11A>G
n.1210+11A>G
n.3095+11A>G
n.4379T>C
n.4641T>C
c.3801+11A>G (n.3801+11A>G)
c.3411+11A>G (n.3411+11A>G)
c.169+1826T>C (n.169+1826T>C)
c.*124+1625T>C (n.*124+1625T>C)
c.*3148+11A>G (n.*3148+11A>G)
c.2895+11A>G (n.2895+11A>G)
c.702+11A>G (n.702+11A>G)
c.3618+11A>G (n.3618+11A>G)
c.3812A>G (p.Asn1271Ser)
c.3629A>G (p.Asn1210Ser)
c.3515A>G (p.Asn1172Ser)
c.2906A>G (p.Asn969Ser)
 dbSNP
2g.47806369A>TCA2699321665FBXO11,MSH6c.3504+11A>T (n.3504+11A>T)
c.3417+11A>T (n.3417+11A>T)
n.4475+11A>T
c.2235+11A>T (n.2235+11A>T)
c.3807+11A>T (n.3807+11A>T)
c.1256+11A>T (n.1256+11A>T)
c.2574+11A>T (n.2574+11A>T)
n.2652+11A>T
n.4959+11A>T
n.2396+11A>T
n.1981A>T
n.2465+11A>T
n.1210+11A>T
n.3095+11A>T
n.4379T>A
n.4641T>A
c.3801+11A>T (n.3801+11A>T)
c.3411+11A>T (n.3411+11A>T)
c.169+1826T>A (n.169+1826T>A)
c.*124+1625T>A (n.*124+1625T>A)
c.*3148+11A>T (n.*3148+11A>T)
c.2895+11A>T (n.2895+11A>T)
c.702+11A>T (n.702+11A>T)
c.3618+11A>T (n.3618+11A>T)
c.3812A>T (p.Asn1271Ile)
c.3629A>T (p.Asn1210Ile)
c.3515A>T (p.Asn1172Ile)
c.2906A>T (p.Asn969Ile)
 dbSNP
2g.47806369_47806373delinsATTGTCA2496053939FBXO11,MSH6c.3504+11_3504+15delinsATTGT (n.3504+11_3504+15delinsATTGT)
c.3417+11_3417+15delinsATTGT (n.3417+11_3417+15delinsATTGT)
n.4475+11_4475+15delinsATTGT
c.2235+11_2235+15delinsATTGT (n.2235+11_2235+15delinsATTGT)
c.3807+11_3807+15delinsATTGT (n.3807+11_3807+15delinsATTGT)
c.1256+11_1256+15delinsATTGT (n.1256+11_1256+15delinsATTGT)
c.2574+11_2574+15delinsATTGT (n.2574+11_2574+15delinsATTGT)
n.2652+11_2652+15delinsATTGT
n.4959+11_4959+15delinsATTGT
n.2396+11_2396+15delinsATTGT
n.1981_1985delinsATTGT
n.2465+11_2465+15delinsATTGT
n.1210+11_1210+15delinsATTGT
n.3095+11_3095+15delinsATTGT
n.4375_4379delinsACAAT
n.4637_4641delinsACAAT
c.3801+11_3801+15delinsATTGT (n.3801+11_3801+15delinsATTGT)
c.3411+11_3411+15delinsATTGT (n.3411+11_3411+15delinsATTGT)
c.169+1822_169+1826delinsACAAT (n.169+1822_169+1826delinsACAAT)
c.*124+1621_*124+1625delinsACAAT (n.*124+1621_*124+1625delinsACAAT)
c.*3148+11_*3148+15delinsATTGT (n.*3148+11_*3148+15delinsATTGT)
c.2895+11_2895+15delinsATTGT (n.2895+11_2895+15delinsATTGT)
c.702+11_702+15delinsATTGT (n.702+11_702+15delinsATTGT)
c.3618+11_3618+15delinsATTGT (n.3618+11_3618+15delinsATTGT)
c.3812_3816delinsATTGT (p.Asn1271=)
c.3629_3633delinsATTGT (p.Asn1210=)
c.3515_3519delinsATTGT (p.Asn1172=)
c.2906_2910delinsATTGT (p.Asn969=)
2g.47806370T>ACA2699121184FBXO11,MSH6c.3504+12T>A (n.3504+12T>A)
c.3417+12T>A (n.3417+12T>A)
n.4475+12T>A
c.2235+12T>A (n.2235+12T>A)
c.3807+12T>A (n.3807+12T>A)
c.1256+12T>A (n.1256+12T>A)
c.2574+12T>A (n.2574+12T>A)
n.2652+12T>A
n.4959+12T>A
n.2396+12T>A
n.1982T>A
n.2465+12T>A
n.1210+12T>A
n.3095+12T>A
n.4378A>T
n.4640A>T
c.3801+12T>A (n.3801+12T>A)
c.3411+12T>A (n.3411+12T>A)
c.169+1825A>T (n.169+1825A>T)
c.*124+1624A>T (n.*124+1624A>T)
c.*3148+12T>A (n.*3148+12T>A)
c.2895+12T>A (n.2895+12T>A)
c.702+12T>A (n.702+12T>A)
c.3618+12T>A (n.3618+12T>A)
c.3813T>A (p.Asn1271Lys)
c.3630T>A (p.Asn1210Lys)
c.3516T>A (p.Asn1172Lys)
c.2907T>A (p.Asn969Lys)
 dbSNP
2g.47806370T>CCA2496053945FBXO11,MSH6c.3504+12T>C (n.3504+12T>C)
c.3417+12T>C (n.3417+12T>C)
n.4475+12T>C
c.2235+12T>C (n.2235+12T>C)
c.3807+12T>C (n.3807+12T>C)
c.1256+12T>C (n.1256+12T>C)
c.2574+12T>C (n.2574+12T>C)
n.2652+12T>C
n.4959+12T>C
n.2396+12T>C
n.1982T>C
n.2465+12T>C
n.1210+12T>C
n.3095+12T>C
n.4378A>G
n.4640A>G
c.3801+12T>C (n.3801+12T>C)
c.3411+12T>C (n.3411+12T>C)
c.169+1825A>G (n.169+1825A>G)
c.*124+1624A>G (n.*124+1624A>G)
c.*3148+12T>C (n.*3148+12T>C)
c.2895+12T>C (n.2895+12T>C)
c.702+12T>C (n.702+12T>C)
c.3618+12T>C (n.3618+12T>C)
c.3813T>C (p.Asn1271=)
c.3630T>C (p.Asn1210=)
c.3516T>C (p.Asn1172=)
c.2907T>C (p.Asn969=)
 ClinVar dbSNP
2g.47806370T>GCA2699121182FBXO11,MSH6c.3504+12T>G (n.3504+12T>G)
c.3417+12T>G (n.3417+12T>G)
n.4475+12T>G
c.2235+12T>G (n.2235+12T>G)
c.3807+12T>G (n.3807+12T>G)
c.1256+12T>G (n.1256+12T>G)
c.2574+12T>G (n.2574+12T>G)
n.2652+12T>G
n.4959+12T>G
n.2396+12T>G
n.1982T>G
n.2465+12T>G
n.1210+12T>G
n.3095+12T>G
n.4378A>C
n.4640A>C
c.3801+12T>G (n.3801+12T>G)
c.3411+12T>G (n.3411+12T>G)
c.169+1825A>C (n.169+1825A>C)
c.*124+1624A>C (n.*124+1624A>C)
c.*3148+12T>G (n.*3148+12T>G)
c.2895+12T>G (n.2895+12T>G)
c.702+12T>G (n.702+12T>G)
c.3618+12T>G (n.3618+12T>G)
c.3813T>G (p.Asn1271Lys)
c.3630T>G (p.Asn1210Lys)
c.3516T>G (p.Asn1172Lys)
c.2907T>G (p.Asn969Lys)
 dbSNP
2g.47806370T=CA2496053944FBXO11,MSH6c.3504+12T= (n.3504+12T=)
c.3417+12T= (n.3417+12T=)
n.4475+12T=
c.2235+12T= (n.2235+12T=)
c.3807+12T= (n.3807+12T=)
c.1256+12T= (n.1256+12T=)
c.2574+12T= (n.2574+12T=)
n.2652+12T=
n.4959+12T=
n.2396+12T=
n.1982T=
n.2465+12T=
n.1210+12T=
n.3095+12T=
n.4378A=
n.4640A=
c.3801+12T= (n.3801+12T=)
c.3411+12T= (n.3411+12T=)
c.169+1825A= (n.169+1825A=)
c.*124+1624A= (n.*124+1624A=)
c.*3148+12T= (n.*3148+12T=)
c.2895+12T= (n.2895+12T=)
c.702+12T= (n.702+12T=)
c.3618+12T= (n.3618+12T=)
c.3813T= (p.Asn1271=)
c.3630T= (p.Asn1210=)
c.3516T= (p.Asn1172=)
c.2907T= (p.Asn969=)
2g.47806372_47806374delCA2573134776FBXO11,MSH6c.3504+14_3504+16del (n.3504+14_3504+16del)
c.3417+14_3417+16del (n.3417+14_3417+16del)
n.4475+14_4475+16del
c.2235+14_2235+16del (n.2235+14_2235+16del)
c.3807+14_3807+16del (n.3807+14_3807+16del)
c.1256+14_1256+16del (n.1256+14_1256+16del)
c.2574+14_2574+16del (n.2574+14_2574+16del)
n.2652+14_2652+16del
n.4959+14_4959+16del
n.2396+14_2396+16del
n.1984_1986del
n.2465+14_2465+16del
n.1210+14_1210+16del
n.3095+14_3095+16del
n.4376_4378del
n.4638_4640del
c.3801+14_3801+16del (n.3801+14_3801+16del)
c.3411+14_3411+16del (n.3411+14_3411+16del)
c.169+1823_169+1825del (n.169+1823_169+1825del)
c.*124+1622_*124+1624del (n.*124+1622_*124+1624del)
c.*3148+14_*3148+16del (n.*3148+14_*3148+16del)
c.2895+14_2895+16del (n.2895+14_2895+16del)
c.702+14_702+16del (n.702+14_702+16del)
c.3618+14_3618+16del (n.3618+14_3618+16del)
c.3815_3817del (p.Cys1272del)
c.3632_3634del (p.Cys1211del)
c.3518_3520del (p.Cys1173del)
c.2909_2911del (p.Cys970del)
 ClinVar dbSNP
2g.47806372_47806375dupCA46719576FBXO11,MSH6c.3504+14_3504+17dup (n.3504+14_3504+17dup)
c.3417+14_3417+17dup (n.3417+14_3417+17dup)
n.4475+14_4475+17dup
c.2235+14_2235+17dup (n.2235+14_2235+17dup)
c.3807+14_3807+17dup (n.3807+14_3807+17dup)
c.1256+14_1256+17dup (n.1256+14_1256+17dup)
c.2574+14_2574+17dup (n.2574+14_2574+17dup)
n.2652+14_2652+17dup
n.4959+14_4959+17dup
n.2396+14_2396+17dup
n.1984_1987dup
n.2465+14_2465+17dup
n.1210+14_1210+17dup
n.3095+14_3095+17dup
n.4375_4378dup
n.4637_4640dup
c.3801+14_3801+17dup (n.3801+14_3801+17dup)
c.3411+14_3411+17dup (n.3411+14_3411+17dup)
c.169+1822_169+1825dup (n.169+1822_169+1825dup)
c.*124+1621_*124+1624dup (n.*124+1621_*124+1624dup)
c.*3148+14_*3148+17dup (n.*3148+14_*3148+17dup)
c.2895+14_2895+17dup (n.2895+14_2895+17dup)
c.702+14_702+17dup (n.702+14_702+17dup)
c.3618+14_3618+17dup (n.3618+14_3618+17dup)
c.3815_3818dup (p.Phe1273LeufsTer10)
c.3632_3635dup (p.Phe1212LeufsTer10)
c.3518_3521dup (p.Phe1174LeufsTer10)
c.2909_2912dup (p.Phe971LeufsTer10)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806372_47806375delCA072028FBXO11,MSH6c.3504+14_3504+17del (n.3504+14_3504+17del)
c.3417+14_3417+17del (n.3417+14_3417+17del)
n.4475+14_4475+17del
c.2235+14_2235+17del (n.2235+14_2235+17del)
c.3807+14_3807+17del (n.3807+14_3807+17del)
c.1256+14_1256+17del (n.1256+14_1256+17del)
c.2574+14_2574+17del (n.2574+14_2574+17del)
n.2652+14_2652+17del
n.4959+14_4959+17del
n.2396+14_2396+17del
n.1984_1987del
n.2465+14_2465+17del
n.1210+14_1210+17del
n.3095+14_3095+17del
n.4375_4378del
n.4637_4640del
c.3801+14_3801+17del (n.3801+14_3801+17del)
c.3411+14_3411+17del (n.3411+14_3411+17del)
c.169+1822_169+1825del (n.169+1822_169+1825del)
c.*124+1621_*124+1624del (n.*124+1621_*124+1624del)
c.*3148+14_*3148+17del (n.*3148+14_*3148+17del)
c.2895+14_2895+17del (n.2895+14_2895+17del)
c.702+14_702+17del (n.702+14_702+17del)
c.3618+14_3618+17del (n.3618+14_3618+17del)
c.3815_3818del (p.Cys1272PhefsTer15)
c.3632_3635del (p.Cys1211PhefsTer15)
c.3518_3521del (p.Cys1173PhefsTer15)
c.2909_2912del (p.Cys970PhefsTer15)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47806372_47806376dupCA2699321705FBXO11,MSH6c.3504+14_3504+18dup (n.3504+14_3504+18dup)
c.3417+14_3417+18dup (n.3417+14_3417+18dup)
n.4475+14_4475+18dup
c.2235+14_2235+18dup (n.2235+14_2235+18dup)
c.3807+14_3807+18dup (n.3807+14_3807+18dup)
c.1256+14_1256+18dup (n.1256+14_1256+18dup)
c.2574+14_2574+18dup (n.2574+14_2574+18dup)
n.2652+14_2652+18dup
n.4959+14_4959+18dup
n.2396+14_2396+18dup
n.1984_1988dup
n.2465+14_2465+18dup
n.1210+14_1210+18dup
n.3095+14_3095+18dup
n.4374_4378dup
n.4636_4640dup
c.3801+14_3801+18dup (n.3801+14_3801+18dup)
c.3411+14_3411+18dup (n.3411+14_3411+18dup)
c.169+1821_169+1825dup (n.169+1821_169+1825dup)
c.*124+1620_*124+1624dup (n.*124+1620_*124+1624dup)
c.*3148+14_*3148+18dup (n.*3148+14_*3148+18dup)
c.2895+14_2895+18dup (n.2895+14_2895+18dup)
c.702+14_702+18dup (n.702+14_702+18dup)
c.3618+14_3618+18dup (n.3618+14_3618+18dup)
c.3815_3819dup (p.Phe1274ValfsTer16)
c.3632_3636dup (p.Phe1213ValfsTer16)
c.3518_3522dup (p.Phe1175ValfsTer16)
c.2909_2913dup (p.Phe972ValfsTer16)
 dbSNP
2g.47806370_47806397dupCA1649476FBXO11,MSH6c.3504+12_3504+39dup (n.3504+12_3504+39dup)
c.3417+12_3417+39dup (n.3417+12_3417+39dup)
n.4475+12_4475+39dup
c.2235+12_2235+39dup (n.2235+12_2235+39dup)
c.3807+12_3807+39dup (n.3807+12_3807+39dup)
c.1256+12_1256+39dup (n.1256+12_1256+39dup)
c.2574+12_2574+39dup (n.2574+12_2574+39dup)
n.2652+12_2652+39dup
n.4959+12_4959+39dup
n.2396+12_2396+39dup
n.1982_2009dup
n.2465+12_2465+39dup
n.1210+12_1210+39dup
n.3095+12_3095+39dup
n.4351_4378dup
n.4613_4640dup
c.3801+12_3801+39dup (n.3801+12_3801+39dup)
c.3411+12_3411+39dup (n.3411+12_3411+39dup)
c.169+1798_169+1825dup (n.169+1798_169+1825dup)
c.*124+1597_*124+1624dup (n.*124+1597_*124+1624dup)
c.*3148+12_*3148+39dup (n.*3148+12_*3148+39dup)
c.2895+12_2895+39dup (n.2895+12_2895+39dup)
c.702+12_702+39dup (n.702+12_702+39dup)
c.3618+12_3618+39dup (n.3618+12_3618+39dup)
c.3813_3840dup (p.Glu1281LeufsTer10)
c.3630_3657dup (p.Glu1220LeufsTer10)
c.3516_3543dup (p.Glu1182LeufsTer10)
c.2907_2934dup (p.Glu979LeufsTer10)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806371T>ACA2699321742FBXO11,MSH6c.3504+13T>A (n.3504+13T>A)
c.3417+13T>A (n.3417+13T>A)
n.4475+13T>A
c.2235+13T>A (n.2235+13T>A)
c.3807+13T>A (n.3807+13T>A)
c.1256+13T>A (n.1256+13T>A)
c.2574+13T>A (n.2574+13T>A)
n.2652+13T>A
n.4959+13T>A
n.2396+13T>A
n.1983T>A
n.2465+13T>A
n.1210+13T>A
n.3095+13T>A
n.4377A>T
n.4639A>T
c.3801+13T>A (n.3801+13T>A)
c.3411+13T>A (n.3411+13T>A)
c.169+1824A>T (n.169+1824A>T)
c.*124+1623A>T (n.*124+1623A>T)
c.*3148+13T>A (n.*3148+13T>A)
c.2895+13T>A (n.2895+13T>A)
c.702+13T>A (n.702+13T>A)
c.3618+13T>A (n.3618+13T>A)
c.3814T>A (p.Cys1272Ser)
c.3631T>A (p.Cys1211Ser)
c.3517T>A (p.Cys1173Ser)
c.2908T>A (p.Cys970Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806371T>CCA2573134777FBXO11,MSH6c.3504+13T>C (n.3504+13T>C)
c.3417+13T>C (n.3417+13T>C)
n.4475+13T>C
c.2235+13T>C (n.2235+13T>C)
c.3807+13T>C (n.3807+13T>C)
c.1256+13T>C (n.1256+13T>C)
c.2574+13T>C (n.2574+13T>C)
n.2652+13T>C
n.4959+13T>C
n.2396+13T>C
n.1983T>C
n.2465+13T>C
n.1210+13T>C
n.3095+13T>C
n.4377A>G
n.4639A>G
c.3801+13T>C (n.3801+13T>C)
c.3411+13T>C (n.3411+13T>C)
c.169+1824A>G (n.169+1824A>G)
c.*124+1623A>G (n.*124+1623A>G)
c.*3148+13T>C (n.*3148+13T>C)
c.2895+13T>C (n.2895+13T>C)
c.702+13T>C (n.702+13T>C)
c.3618+13T>C (n.3618+13T>C)
c.3814T>C (p.Cys1272Arg)
c.3631T>C (p.Cys1211Arg)
c.3517T>C (p.Cys1173Arg)
c.2908T>C (p.Cys970Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806371T>GCA2739274383FBXO11,MSH6c.3504+13T>G (n.3504+13T>G)
c.3417+13T>G (n.3417+13T>G)
n.4475+13T>G
c.2235+13T>G (n.2235+13T>G)
c.3807+13T>G (n.3807+13T>G)
c.1256+13T>G (n.1256+13T>G)
c.2574+13T>G (n.2574+13T>G)
n.2652+13T>G
n.4959+13T>G
n.2396+13T>G
n.1983T>G
n.2465+13T>G
n.1210+13T>G
n.3095+13T>G
n.4377A>C
n.4639A>C
c.3801+13T>G (n.3801+13T>G)
c.3411+13T>G (n.3411+13T>G)
c.169+1824A>C (n.169+1824A>C)
c.*124+1623A>C (n.*124+1623A>C)
c.*3148+13T>G (n.*3148+13T>G)
c.2895+13T>G (n.2895+13T>G)
c.702+13T>G (n.702+13T>G)
c.3618+13T>G (n.3618+13T>G)
c.3814T>G (p.Cys1272Gly)
c.3631T>G (p.Cys1211Gly)
c.3517T>G (p.Cys1173Gly)
c.2908T>G (p.Cys970Gly)
 ClinVar
2g.47806371_47806372delinsTGCA2496053947FBXO11,MSH6c.3504+13_3504+14delinsTG (n.3504+13_3504+14delinsTG)
c.3417+13_3417+14delinsTG (n.3417+13_3417+14delinsTG)
n.4475+13_4475+14delinsTG
c.2235+13_2235+14delinsTG (n.2235+13_2235+14delinsTG)
c.3807+13_3807+14delinsTG (n.3807+13_3807+14delinsTG)
c.1256+13_1256+14delinsTG (n.1256+13_1256+14delinsTG)
c.2574+13_2574+14delinsTG (n.2574+13_2574+14delinsTG)
n.2652+13_2652+14delinsTG
n.4959+13_4959+14delinsTG
n.2396+13_2396+14delinsTG
n.1983_1984delinsTG
n.2465+13_2465+14delinsTG
n.1210+13_1210+14delinsTG
n.3095+13_3095+14delinsTG
n.4376_4377delinsCA
n.4638_4639delinsCA
c.3801+13_3801+14delinsTG (n.3801+13_3801+14delinsTG)
c.3411+13_3411+14delinsTG (n.3411+13_3411+14delinsTG)
c.169+1823_169+1824delinsCA (n.169+1823_169+1824delinsCA)
c.*124+1622_*124+1623delinsCA (n.*124+1622_*124+1623delinsCA)
c.*3148+13_*3148+14delinsTG (n.*3148+13_*3148+14delinsTG)
c.2895+13_2895+14delinsTG (n.2895+13_2895+14delinsTG)
c.702+13_702+14delinsTG (n.702+13_702+14delinsTG)
c.3618+13_3618+14delinsTG (n.3618+13_3618+14delinsTG)
c.3814_3815delinsTG (p.Cys1272=)
c.3631_3632delinsTG (p.Cys1211=)
c.3517_3518delinsTG (p.Cys1173=)
c.2908_2909delinsTG (p.Cys970=)
2g.47806372delCA16617711FBXO11,MSH6c.3504+14del (n.3504+14del)
c.3417+14del (n.3417+14del)
n.4475+14del
c.2235+14del (n.2235+14del)
c.3807+14del (n.3807+14del)
c.1256+14del (n.1256+14del)
c.2574+14del (n.2574+14del)
n.2652+14del
n.4959+14del
n.2396+14del
n.1984del
n.2465+14del
n.1210+14del
n.3095+14del
n.4376del
n.4638del
c.3801+14del (n.3801+14del)
c.3411+14del (n.3411+14del)
c.169+1823del (n.169+1823del)
c.*124+1622del (n.*124+1622del)
c.*3148+14del (n.*3148+14del)
c.2895+14del (n.2895+14del)
c.702+14del (n.702+14del)
c.3618+14del (n.3618+14del)
c.3815del (p.Cys1272PhefsTer16)
c.3632del (p.Cys1211PhefsTer16)
c.3518del (p.Cys1173PhefsTer16)
c.2909del (p.Cys970PhefsTer16)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806372G>ACA2658967936FBXO11,MSH6c.3504+14G>A (n.3504+14G>A)
c.3417+14G>A (n.3417+14G>A)
n.4475+14G>A
c.2235+14G>A (n.2235+14G>A)
c.3807+14G>A (n.3807+14G>A)
c.1256+14G>A (n.1256+14G>A)
c.2574+14G>A (n.2574+14G>A)
n.2652+14G>A
n.4959+14G>A
n.2396+14G>A
n.1984G>A
n.2465+14G>A
n.1210+14G>A
n.3095+14G>A
n.4376C>T
n.4638C>T
c.3801+14G>A (n.3801+14G>A)
c.3411+14G>A (n.3411+14G>A)
c.169+1823C>T (n.169+1823C>T)
c.*124+1622C>T (n.*124+1622C>T)
c.*3148+14G>A (n.*3148+14G>A)
c.2895+14G>A (n.2895+14G>A)
c.702+14G>A (n.702+14G>A)
c.3618+14G>A (n.3618+14G>A)
c.3815G>A (p.Cys1272Tyr)
c.3632G>A (p.Cys1211Tyr)
c.3518G>A (p.Cys1173Tyr)
c.2909G>A (p.Cys970Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47806372G>CCA2658967937FBXO11,MSH6c.3504+14G>C (n.3504+14G>C)
c.3417+14G>C (n.3417+14G>C)
n.4475+14G>C
c.2235+14G>C (n.2235+14G>C)
c.3807+14G>C (n.3807+14G>C)
c.1256+14G>C (n.1256+14G>C)
c.2574+14G>C (n.2574+14G>C)
n.2652+14G>C
n.4959+14G>C
n.2396+14G>C
n.1984G>C
n.2465+14G>C
n.1210+14G>C
n.3095+14G>C
n.4376C>G
n.4638C>G
c.3801+14G>C (n.3801+14G>C)
c.3411+14G>C (n.3411+14G>C)
c.169+1823C>G (n.169+1823C>G)
c.*124+1622C>G (n.*124+1622C>G)
c.*3148+14G>C (n.*3148+14G>C)
c.2895+14G>C (n.2895+14G>C)
c.702+14G>C (n.702+14G>C)
c.3618+14G>C (n.3618+14G>C)
c.3815G>C (p.Cys1272Ser)
c.3632G>C (p.Cys1211Ser)
c.3518G>C (p.Cys1173Ser)
c.2909G>C (p.Cys970Ser)
 gnomAD v4
2g.47806372G=CA2496053949FBXO11,MSH6c.3504+14G= (n.3504+14G=)
c.3417+14G= (n.3417+14G=)
n.4475+14G=
c.2235+14G= (n.2235+14G=)
c.3807+14G= (n.3807+14G=)
c.1256+14G= (n.1256+14G=)
c.2574+14G= (n.2574+14G=)
n.2652+14G=
n.4959+14G=
n.2396+14G=
n.1984G=
n.2465+14G=
n.1210+14G=
n.3095+14G=
n.4376C=
n.4638C=
c.3801+14G= (n.3801+14G=)
c.3411+14G= (n.3411+14G=)
c.169+1823C= (n.169+1823C=)
c.*124+1622C= (n.*124+1622C=)
c.*3148+14G= (n.*3148+14G=)
c.2895+14G= (n.2895+14G=)
c.702+14G= (n.702+14G=)
c.3618+14G= (n.3618+14G=)
c.3815G= (p.Cys1272=)
c.3632G= (p.Cys1211=)
c.3518G= (p.Cys1173=)
c.2909G= (p.Cys970=)
2g.47806372G>TCA072037FBXO11,MSH6c.3504+14G>T (n.3504+14G>T)
c.3417+14G>T (n.3417+14G>T)
n.4475+14G>T
c.2235+14G>T (n.2235+14G>T)
c.3807+14G>T (n.3807+14G>T)
c.1256+14G>T (n.1256+14G>T)
c.2574+14G>T (n.2574+14G>T)
n.2652+14G>T
n.4959+14G>T
n.2396+14G>T
n.1984G>T
n.2465+14G>T
n.1210+14G>T
n.3095+14G>T
n.4376C>A
n.4638C>A
c.3801+14G>T (n.3801+14G>T)
c.3411+14G>T (n.3411+14G>T)
c.169+1823C>A (n.169+1823C>A)
c.*124+1622C>A (n.*124+1622C>A)
c.*3148+14G>T (n.*3148+14G>T)
c.2895+14G>T (n.2895+14G>T)
c.702+14G>T (n.702+14G>T)
c.3618+14G>T (n.3618+14G>T)
c.3815G>T (p.Cys1272Phe)
c.3632G>T (p.Cys1211Phe)
c.3518G>T (p.Cys1173Phe)
c.2909G>T (p.Cys970Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806372_47806375delinsGTTTCA2496053950FBXO11,MSH6c.3504+14_3504+17delinsGTTT (n.3504+14_3504+17delinsGTTT)
c.3417+14_3417+17delinsGTTT (n.3417+14_3417+17delinsGTTT)
n.4475+14_4475+17delinsGTTT
c.2235+14_2235+17delinsGTTT (n.2235+14_2235+17delinsGTTT)
c.3807+14_3807+17delinsGTTT (n.3807+14_3807+17delinsGTTT)
c.1256+14_1256+17delinsGTTT (n.1256+14_1256+17delinsGTTT)
c.2574+14_2574+17delinsGTTT (n.2574+14_2574+17delinsGTTT)
n.2652+14_2652+17delinsGTTT
n.4959+14_4959+17delinsGTTT
n.2396+14_2396+17delinsGTTT
n.1984_1987delinsGTTT
n.2465+14_2465+17delinsGTTT
n.1210+14_1210+17delinsGTTT
n.3095+14_3095+17delinsGTTT
n.4373_4376delinsAAAC
n.4635_4638delinsAAAC
c.3801+14_3801+17delinsGTTT (n.3801+14_3801+17delinsGTTT)
c.3411+14_3411+17delinsGTTT (n.3411+14_3411+17delinsGTTT)
c.169+1820_169+1823delinsAAAC (n.169+1820_169+1823delinsAAAC)
c.*124+1619_*124+1622delinsAAAC (n.*124+1619_*124+1622delinsAAAC)
c.*3148+14_*3148+17delinsGTTT (n.*3148+14_*3148+17delinsGTTT)
c.2895+14_2895+17delinsGTTT (n.2895+14_2895+17delinsGTTT)
c.702+14_702+17delinsGTTT (n.702+14_702+17delinsGTTT)
c.3618+14_3618+17delinsGTTT (n.3618+14_3618+17delinsGTTT)
c.3815_3818delinsGTTT (p.Cys1272=)
c.3632_3635delinsGTTT (p.Cys1211=)
c.3518_3521delinsGTTT (p.Cys1173=)
c.2909_2912delinsGTTT (p.Cys970=)
2g.47806373T>ACA072039FBXO11,MSH6c.3504+15T>A (n.3504+15T>A)
c.3417+15T>A (n.3417+15T>A)
n.4475+15T>A
c.2235+15T>A (n.2235+15T>A)
c.3807+15T>A (n.3807+15T>A)
c.1256+15T>A (n.1256+15T>A)
c.2574+15T>A (n.2574+15T>A)
n.2652+15T>A
n.4959+15T>A
n.2396+15T>A
n.1985T>A
n.2465+15T>A
n.1210+15T>A
n.3095+15T>A
n.4375A>T
n.4637A>T
c.3801+15T>A (n.3801+15T>A)
c.3411+15T>A (n.3411+15T>A)
c.169+1822A>T (n.169+1822A>T)
c.*124+1621A>T (n.*124+1621A>T)
c.*3148+15T>A (n.*3148+15T>A)
c.2895+15T>A (n.2895+15T>A)
c.702+15T>A (n.702+15T>A)
c.3618+15T>A (n.3618+15T>A)
c.3816T>A (p.Cys1272Ter)
c.3633T>A (p.Cys1211Ter)
c.3519T>A (p.Cys1173Ter)
c.2910T>A (p.Cys970Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806373T>CCA072042FBXO11,MSH6c.3504+15T>C (n.3504+15T>C)
c.3417+15T>C (n.3417+15T>C)
n.4475+15T>C
c.2235+15T>C (n.2235+15T>C)
c.3807+15T>C (n.3807+15T>C)
c.1256+15T>C (n.1256+15T>C)
c.2574+15T>C (n.2574+15T>C)
n.2652+15T>C
n.4959+15T>C
n.2396+15T>C
n.1985T>C
n.2465+15T>C
n.1210+15T>C
n.3095+15T>C
n.4375A>G
n.4637A>G
c.3801+15T>C (n.3801+15T>C)
c.3411+15T>C (n.3411+15T>C)
c.169+1822A>G (n.169+1822A>G)
c.*124+1621A>G (n.*124+1621A>G)
c.*3148+15T>C (n.*3148+15T>C)
c.2895+15T>C (n.2895+15T>C)
c.702+15T>C (n.702+15T>C)
c.3618+15T>C (n.3618+15T>C)
c.3816T>C (p.Cys1272=)
c.3633T>C (p.Cys1211=)
c.3519T>C (p.Cys1173=)
c.2910T>C (p.Cys970=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806373T>GCA2658967942FBXO11,MSH6c.3504+15T>G (n.3504+15T>G)
c.3417+15T>G (n.3417+15T>G)
n.4475+15T>G
c.2235+15T>G (n.2235+15T>G)
c.3807+15T>G (n.3807+15T>G)
c.1256+15T>G (n.1256+15T>G)
c.2574+15T>G (n.2574+15T>G)
n.2652+15T>G
n.4959+15T>G
n.2396+15T>G
n.1985T>G
n.2465+15T>G
n.1210+15T>G
n.3095+15T>G
n.4375A>C
n.4637A>C
c.3801+15T>G (n.3801+15T>G)
c.3411+15T>G (n.3411+15T>G)
c.169+1822A>C (n.169+1822A>C)
c.*124+1621A>C (n.*124+1621A>C)
c.*3148+15T>G (n.*3148+15T>G)
c.2895+15T>G (n.2895+15T>G)
c.702+15T>G (n.702+15T>G)
c.3618+15T>G (n.3618+15T>G)
c.3816T>G (p.Cys1272Trp)
c.3633T>G (p.Cys1211Trp)
c.3519T>G (p.Cys1173Trp)
c.2910T>G (p.Cys970Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806373T=CA2496053954FBXO11,MSH6c.3504+15T= (n.3504+15T=)
c.3417+15T= (n.3417+15T=)
n.4475+15T=
c.2235+15T= (n.2235+15T=)
c.3807+15T= (n.3807+15T=)
c.1256+15T= (n.1256+15T=)
c.2574+15T= (n.2574+15T=)
n.2652+15T=
n.4959+15T=
n.2396+15T=
n.1985T=
n.2465+15T=
n.1210+15T=
n.3095+15T=
n.4375A=
n.4637A=
c.3801+15T= (n.3801+15T=)
c.3411+15T= (n.3411+15T=)
c.169+1822A= (n.169+1822A=)
c.*124+1621A= (n.*124+1621A=)
c.*3148+15T= (n.*3148+15T=)
c.2895+15T= (n.2895+15T=)
c.702+15T= (n.702+15T=)
c.3618+15T= (n.3618+15T=)
c.3816T= (p.Cys1272=)
c.3633T= (p.Cys1211=)
c.3519T= (p.Cys1173=)
c.2910T= (p.Cys970=)
2g.47806379dupCA1649477FBXO11,MSH6c.3504+21dup (n.3504+21dup)
c.3417+21dup (n.3417+21dup)
n.4475+21dup
c.2235+21dup (n.2235+21dup)
c.3807+21dup (n.3807+21dup)
c.1256+21dup (n.1256+21dup)
c.2574+21dup (n.2574+21dup)
n.2652+21dup
n.4959+21dup
n.2396+21dup
n.1991dup
n.2465+21dup
n.1210+21dup
n.3095+21dup
n.4375dup
n.4637dup
c.3801+21dup (n.3801+21dup)
c.3411+21dup (n.3411+21dup)
c.169+1822dup (n.169+1822dup)
c.*124+1621dup (n.*124+1621dup)
c.*3148+21dup (n.*3148+21dup)
c.2895+21dup (n.2895+21dup)
c.702+21dup (n.702+21dup)
c.3618+21dup (n.3618+21dup)
c.3822dup (p.Pro1275SerfsTer7)
c.3639dup (p.Pro1214SerfsTer7)
c.3525dup (p.Pro1176SerfsTer7)
c.2916dup (p.Pro973SerfsTer7)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806376_47806379dupCA2739274384FBXO11,MSH6c.3504+18_3504+21dup (n.3504+18_3504+21dup)
c.3417+18_3417+21dup (n.3417+18_3417+21dup)
n.4475+18_4475+21dup
c.2235+18_2235+21dup (n.2235+18_2235+21dup)
c.3807+18_3807+21dup (n.3807+18_3807+21dup)
c.1256+18_1256+21dup (n.1256+18_1256+21dup)
c.2574+18_2574+21dup (n.2574+18_2574+21dup)
n.2652+18_2652+21dup
n.4959+18_4959+21dup
n.2396+18_2396+21dup
n.1988_1991dup
n.2465+18_2465+21dup
n.1210+18_1210+21dup
n.3095+18_3095+21dup
n.4372_4375dup
n.4634_4637dup
c.3801+18_3801+21dup (n.3801+18_3801+21dup)
c.3411+18_3411+21dup (n.3411+18_3411+21dup)
c.169+1819_169+1822dup (n.169+1819_169+1822dup)
c.*124+1618_*124+1621dup (n.*124+1618_*124+1621dup)
c.*3148+18_*3148+21dup (n.*3148+18_*3148+21dup)
c.2895+18_2895+21dup (n.2895+18_2895+21dup)
c.702+18_702+21dup (n.702+18_702+21dup)
c.3618+18_3618+21dup (n.3618+18_3618+21dup)
c.3819_3822dup (p.Pro1275PhefsTer8)
c.3636_3639dup (p.Pro1214PhefsTer8)
c.3522_3525dup (p.Pro1176PhefsTer8)
c.2913_2916dup (p.Pro973PhefsTer8)
 ClinVar
2g.47806375_47806379dupCA2739274385FBXO11,MSH6c.3504+17_3504+21dup (n.3504+17_3504+21dup)
c.3417+17_3417+21dup (n.3417+17_3417+21dup)
n.4475+17_4475+21dup
c.2235+17_2235+21dup (n.2235+17_2235+21dup)
c.3807+17_3807+21dup (n.3807+17_3807+21dup)
c.1256+17_1256+21dup (n.1256+17_1256+21dup)
c.2574+17_2574+21dup (n.2574+17_2574+21dup)
n.2652+17_2652+21dup
n.4959+17_4959+21dup
n.2396+17_2396+21dup
n.1987_1991dup
n.2465+17_2465+21dup
n.1210+17_1210+21dup
n.3095+17_3095+21dup
n.4371_4375dup
n.4633_4637dup
c.3801+17_3801+21dup (n.3801+17_3801+21dup)
c.3411+17_3411+21dup (n.3411+17_3411+21dup)
c.169+1818_169+1822dup (n.169+1818_169+1822dup)
c.*124+1617_*124+1621dup (n.*124+1617_*124+1621dup)
c.*3148+17_*3148+21dup (n.*3148+17_*3148+21dup)
c.2895+17_2895+21dup (n.2895+17_2895+21dup)
c.702+17_702+21dup (n.702+17_702+21dup)
c.3618+17_3618+21dup (n.3618+17_3618+21dup)
c.3818_3822dup (p.Pro1275PhefsTer15)
c.3635_3639dup (p.Pro1214PhefsTer15)
c.3521_3525dup (p.Pro1176PhefsTer15)
c.2912_2916dup (p.Pro973PhefsTer15)
 ClinVar
2g.47806377_47806379delCA532705494FBXO11,MSH6c.3504+19_3504+21del (n.3504+19_3504+21del)
c.3417+19_3417+21del (n.3417+19_3417+21del)
n.4475+19_4475+21del
c.2235+19_2235+21del (n.2235+19_2235+21del)
c.3807+19_3807+21del (n.3807+19_3807+21del)
c.1256+19_1256+21del (n.1256+19_1256+21del)
c.2574+19_2574+21del (n.2574+19_2574+21del)
n.2652+19_2652+21del
n.4959+19_4959+21del
n.2396+19_2396+21del
n.1989_1991del
n.2465+19_2465+21del
n.1210+19_1210+21del
n.3095+19_3095+21del
n.4373_4375del
n.4635_4637del
c.3801+19_3801+21del (n.3801+19_3801+21del)
c.3411+19_3411+21del (n.3411+19_3411+21del)
c.169+1820_169+1822del (n.169+1820_169+1822del)
c.*124+1619_*124+1621del (n.*124+1619_*124+1621del)
c.*3148+19_*3148+21del (n.*3148+19_*3148+21del)
c.2895+19_2895+21del (n.2895+19_2895+21del)
c.702+19_702+21del (n.702+19_702+21del)
c.3618+19_3618+21del (n.3618+19_3618+21del)
c.3820_3822del (p.Phe1274del)
c.3637_3639del (p.Phe1213del)
c.3523_3525del (p.Phe1175del)
c.2914_2916del (p.Phe972del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806374T>ACA2658967947FBXO11,MSH6c.3504+16T>A (n.3504+16T>A)
c.3417+16T>A (n.3417+16T>A)
n.4475+16T>A
c.2235+16T>A (n.2235+16T>A)
c.3807+16T>A (n.3807+16T>A)
c.1256+16T>A (n.1256+16T>A)
c.2574+16T>A (n.2574+16T>A)
n.2652+16T>A
n.4959+16T>A
n.2396+16T>A
n.1986T>A
n.2465+16T>A
n.1210+16T>A
n.3095+16T>A
n.4374A>T
n.4636A>T
c.3801+16T>A (n.3801+16T>A)
c.3411+16T>A (n.3411+16T>A)
c.169+1821A>T (n.169+1821A>T)
c.*124+1620A>T (n.*124+1620A>T)
c.*3148+16T>A (n.*3148+16T>A)
c.2895+16T>A (n.2895+16T>A)
c.702+16T>A (n.702+16T>A)
c.3618+16T>A (n.3618+16T>A)
c.3817T>A (p.Phe1273Ile)
c.3634T>A (p.Phe1212Ile)
c.3520T>A (p.Phe1174Ile)
c.2911T>A (p.Phe971Ile)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806374T>CCA2699321914FBXO11,MSH6c.3504+16T>C (n.3504+16T>C)
c.3417+16T>C (n.3417+16T>C)
n.4475+16T>C
c.2235+16T>C (n.2235+16T>C)
c.3807+16T>C (n.3807+16T>C)
c.1256+16T>C (n.1256+16T>C)
c.2574+16T>C (n.2574+16T>C)
n.2652+16T>C
n.4959+16T>C
n.2396+16T>C
n.1986T>C
n.2465+16T>C
n.1210+16T>C
n.3095+16T>C
n.4374A>G
n.4636A>G
c.3801+16T>C (n.3801+16T>C)
c.3411+16T>C (n.3411+16T>C)
c.169+1821A>G (n.169+1821A>G)
c.*124+1620A>G (n.*124+1620A>G)
c.*3148+16T>C (n.*3148+16T>C)
c.2895+16T>C (n.2895+16T>C)
c.702+16T>C (n.702+16T>C)
c.3618+16T>C (n.3618+16T>C)
c.3817T>C (p.Phe1273Leu)
c.3634T>C (p.Phe1212Leu)
c.3520T>C (p.Phe1174Leu)
c.2911T>C (p.Phe971Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806374T>GCA2699321909FBXO11,MSH6c.3504+16T>G (n.3504+16T>G)
c.3417+16T>G (n.3417+16T>G)
n.4475+16T>G
c.2235+16T>G (n.2235+16T>G)
c.3807+16T>G (n.3807+16T>G)
c.1256+16T>G (n.1256+16T>G)
c.2574+16T>G (n.2574+16T>G)
n.2652+16T>G
n.4959+16T>G
n.2396+16T>G
n.1986T>G
n.2465+16T>G
n.1210+16T>G
n.3095+16T>G
n.4374A>C
n.4636A>C
c.3801+16T>G (n.3801+16T>G)
c.3411+16T>G (n.3411+16T>G)
c.169+1821A>C (n.169+1821A>C)
c.*124+1620A>C (n.*124+1620A>C)
c.*3148+16T>G (n.*3148+16T>G)
c.2895+16T>G (n.2895+16T>G)
c.702+16T>G (n.702+16T>G)
c.3618+16T>G (n.3618+16T>G)
c.3817T>G (p.Phe1273Val)
c.3634T>G (p.Phe1212Val)
c.3520T>G (p.Phe1174Val)
c.2911T>G (p.Phe971Val)
 dbSNP
2g.47806380_47806397delCA2658967946FBXO11,MSH6c.3504+22_3504+39del (n.3504+22_3504+39del)
c.3417+22_3417+39del (n.3417+22_3417+39del)
n.4475+22_4475+39del
c.2235+22_2235+39del (n.2235+22_2235+39del)
c.3807+22_3807+39del (n.3807+22_3807+39del)
c.1256+22_1256+39del (n.1256+22_1256+39del)
c.2574+22_2574+39del (n.2574+22_2574+39del)
n.2652+22_2652+39del
n.4959+22_4959+39del
n.2396+22_2396+39del
n.1992_2009del
n.2465+22_2465+39del
n.1210+22_1210+39del
n.3095+22_3095+39del
n.4357_4374del
n.4619_4636del
c.3801+22_3801+39del (n.3801+22_3801+39del)
c.3411+22_3411+39del (n.3411+22_3411+39del)
c.169+1804_169+1821del (n.169+1804_169+1821del)
c.*124+1603_*124+1620del (n.*124+1603_*124+1620del)
c.*3148+22_*3148+39del (n.*3148+22_*3148+39del)
c.2895+22_2895+39del (n.2895+22_2895+39del)
c.702+22_702+39del (n.702+22_702+39del)
c.3618+22_3618+39del (n.3618+22_3618+39del)
c.3823_3840del (p.Pro1275_Phe1280del)
c.3640_3657del (p.Pro1214_Phe1219del)
c.3526_3543del (p.Pro1176_Phe1181del)
c.2917_2934del (p.Pro973_Phe978del)
 gnomAD v4
2g.47806375T>ACA2699073263FBXO11,MSH6c.3504+17T>A (n.3504+17T>A)
c.3417+17T>A (n.3417+17T>A)
n.4475+17T>A
c.2235+17T>A (n.2235+17T>A)
c.3807+17T>A (n.3807+17T>A)
c.1256+17T>A (n.1256+17T>A)
c.2574+17T>A (n.2574+17T>A)
n.2652+17T>A
n.4959+17T>A
n.2396+17T>A
n.1987T>A
n.2465+17T>A
n.1210+17T>A
n.3095+17T>A
n.4373A>T
n.4635A>T
c.3801+17T>A (n.3801+17T>A)
c.3411+17T>A (n.3411+17T>A)
c.169+1820A>T (n.169+1820A>T)
c.*124+1619A>T (n.*124+1619A>T)
c.*3148+17T>A (n.*3148+17T>A)
c.2895+17T>A (n.2895+17T>A)
c.702+17T>A (n.702+17T>A)
c.3618+17T>A (n.3618+17T>A)
c.3818T>A (p.Phe1273Tyr)
c.3635T>A (p.Phe1212Tyr)
c.3521T>A (p.Phe1174Tyr)
c.2912T>A (p.Phe971Tyr)
 dbSNP
2g.47806375T>CCA014357FBXO11,MSH6c.3504+17T>C (n.3504+17T>C)
c.3417+17T>C (n.3417+17T>C)
n.4475+17T>C
c.2235+17T>C (n.2235+17T>C)
c.3807+17T>C (n.3807+17T>C)
c.1256+17T>C (n.1256+17T>C)
c.2574+17T>C (n.2574+17T>C)
n.2652+17T>C
n.4959+17T>C
n.2396+17T>C
n.1987T>C
n.2465+17T>C
n.1210+17T>C
n.3095+17T>C
n.4373A>G
n.4635A>G
c.3801+17T>C (n.3801+17T>C)
c.3411+17T>C (n.3411+17T>C)
c.169+1820A>G (n.169+1820A>G)
c.*124+1619A>G (n.*124+1619A>G)
c.*3148+17T>C (n.*3148+17T>C)
c.2895+17T>C (n.2895+17T>C)
c.702+17T>C (n.702+17T>C)
c.3618+17T>C (n.3618+17T>C)
c.3818T>C (p.Phe1273Ser)
c.3635T>C (p.Phe1212Ser)
c.3521T>C (p.Phe1174Ser)
c.2912T>C (p.Phe971Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806375T>GCA2697548074FBXO11,MSH6c.3504+17T>G (n.3504+17T>G)
c.3417+17T>G (n.3417+17T>G)
n.4475+17T>G
c.2235+17T>G (n.2235+17T>G)
c.3807+17T>G (n.3807+17T>G)
c.1256+17T>G (n.1256+17T>G)
c.2574+17T>G (n.2574+17T>G)
n.2652+17T>G
n.4959+17T>G
n.2396+17T>G
n.1987T>G
n.2465+17T>G
n.1210+17T>G
n.3095+17T>G
n.4373A>C
n.4635A>C
c.3801+17T>G (n.3801+17T>G)
c.3411+17T>G (n.3411+17T>G)
c.169+1820A>C (n.169+1820A>C)
c.*124+1619A>C (n.*124+1619A>C)
c.*3148+17T>G (n.*3148+17T>G)
c.2895+17T>G (n.2895+17T>G)
c.702+17T>G (n.702+17T>G)
c.3618+17T>G (n.3618+17T>G)
c.3818T>G (p.Phe1273Cys)
c.3635T>G (p.Phe1212Cys)
c.3521T>G (p.Phe1174Cys)
c.2912T>G (p.Phe971Cys)
 ClinVar
2g.47806375T=CA2496053955FBXO11,MSH6c.3504+17T= (n.3504+17T=)
c.3417+17T= (n.3417+17T=)
n.4475+17T=
c.2235+17T= (n.2235+17T=)
c.3807+17T= (n.3807+17T=)
c.1256+17T= (n.1256+17T=)
c.2574+17T= (n.2574+17T=)
n.2652+17T=
n.4959+17T=
n.2396+17T=
n.1987T=
n.2465+17T=
n.1210+17T=
n.3095+17T=
n.4373A=
n.4635A=
c.3801+17T= (n.3801+17T=)
c.3411+17T= (n.3411+17T=)
c.169+1820A= (n.169+1820A=)
c.*124+1619A= (n.*124+1619A=)
c.*3148+17T= (n.*3148+17T=)
c.2895+17T= (n.2895+17T=)
c.702+17T= (n.702+17T=)
c.3618+17T= (n.3618+17T=)
c.3818T= (p.Phe1273=)
c.3635T= (p.Phe1212=)
c.3521T= (p.Phe1174=)
c.2912T= (p.Phe971=)
2g.47806376T>CCA2697548075FBXO11,MSH6c.3504+18T>C (n.3504+18T>C)
c.3417+18T>C (n.3417+18T>C)
n.4475+18T>C
c.2235+18T>C (n.2235+18T>C)
c.3807+18T>C (n.3807+18T>C)
c.1256+18T>C (n.1256+18T>C)
c.2574+18T>C (n.2574+18T>C)
n.2652+18T>C
n.4959+18T>C
n.2396+18T>C
n.1988T>C
n.2465+18T>C
n.1210+18T>C
n.3095+18T>C
n.4372A>G
n.4634A>G
c.3801+18T>C (n.3801+18T>C)
c.3411+18T>C (n.3411+18T>C)
c.169+1819A>G (n.169+1819A>G)
c.*124+1618A>G (n.*124+1618A>G)
c.*3148+18T>C (n.*3148+18T>C)
c.2895+18T>C (n.2895+18T>C)
c.702+18T>C (n.702+18T>C)
c.3618+18T>C (n.3618+18T>C)
c.3819T>C (p.Phe1273=)
c.3636T>C (p.Phe1212=)
c.3522T>C (p.Phe1174=)
c.2913T>C (p.Phe971=)
 ClinVar
2g.47806376T>GCA2496053957FBXO11,MSH6c.3504+18T>G (n.3504+18T>G)
c.3417+18T>G (n.3417+18T>G)
n.4475+18T>G
c.2235+18T>G (n.2235+18T>G)
c.3807+18T>G (n.3807+18T>G)
c.1256+18T>G (n.1256+18T>G)
c.2574+18T>G (n.2574+18T>G)
n.2652+18T>G
n.4959+18T>G
n.2396+18T>G
n.1988T>G
n.2465+18T>G
n.1210+18T>G
n.3095+18T>G
n.4372A>C
n.4634A>C
c.3801+18T>G (n.3801+18T>G)
c.3411+18T>G (n.3411+18T>G)
c.169+1819A>C (n.169+1819A>C)
c.*124+1618A>C (n.*124+1618A>C)
c.*3148+18T>G (n.*3148+18T>G)
c.2895+18T>G (n.2895+18T>G)
c.702+18T>G (n.702+18T>G)
c.3618+18T>G (n.3618+18T>G)
c.3819T>G (p.Phe1273Leu)
c.3636T>G (p.Phe1212Leu)
c.3522T>G (p.Phe1174Leu)
c.2913T>G (p.Phe971Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806376T=CA2496053956FBXO11,MSH6c.3504+18T= (n.3504+18T=)
c.3417+18T= (n.3417+18T=)
n.4475+18T=
c.2235+18T= (n.2235+18T=)
c.3807+18T= (n.3807+18T=)
c.1256+18T= (n.1256+18T=)
c.2574+18T= (n.2574+18T=)
n.2652+18T=
n.4959+18T=
n.2396+18T=
n.1988T=
n.2465+18T=
n.1210+18T=
n.3095+18T=
n.4372A=
n.4634A=
c.3801+18T= (n.3801+18T=)
c.3411+18T= (n.3411+18T=)
c.169+1819A= (n.169+1819A=)
c.*124+1618A= (n.*124+1618A=)
c.*3148+18T= (n.*3148+18T=)
c.2895+18T= (n.2895+18T=)
c.702+18T= (n.702+18T=)
c.3618+18T= (n.3618+18T=)
c.3819T= (p.Phe1273=)
c.3636T= (p.Phe1212=)
c.3522T= (p.Phe1174=)
c.2913T= (p.Phe971=)
2g.47806377T>CCA072047FBXO11,MSH6c.3504+19T>C (n.3504+19T>C)
c.3417+19T>C (n.3417+19T>C)
n.4475+19T>C
c.2235+19T>C (n.2235+19T>C)
c.3807+19T>C (n.3807+19T>C)
c.1256+19T>C (n.1256+19T>C)
c.2574+19T>C (n.2574+19T>C)
n.2652+19T>C
n.4959+19T>C
n.2396+19T>C
n.1989T>C
n.2465+19T>C
n.1210+19T>C
n.3095+19T>C
n.4371A>G
n.4633A>G
c.3801+19T>C (n.3801+19T>C)
c.3411+19T>C (n.3411+19T>C)
c.169+1818A>G (n.169+1818A>G)
c.*124+1617A>G (n.*124+1617A>G)
c.*3148+19T>C (n.*3148+19T>C)
c.2895+19T>C (n.2895+19T>C)
c.702+19T>C (n.702+19T>C)
c.3618+19T>C (n.3618+19T>C)
c.3820T>C (p.Phe1274Leu)
c.3637T>C (p.Phe1213Leu)
c.3523T>C (p.Phe1175Leu)
c.2914T>C (p.Phe972Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806377T=CA2496053959FBXO11,MSH6c.3504+19T= (n.3504+19T=)
c.3417+19T= (n.3417+19T=)
n.4475+19T=
c.2235+19T= (n.2235+19T=)
c.3807+19T= (n.3807+19T=)
c.1256+19T= (n.1256+19T=)
c.2574+19T= (n.2574+19T=)
n.2652+19T=
n.4959+19T=
n.2396+19T=
n.1989T=
n.2465+19T=
n.1210+19T=
n.3095+19T=
n.4371A=
n.4633A=
c.3801+19T= (n.3801+19T=)
c.3411+19T= (n.3411+19T=)
c.169+1818A= (n.169+1818A=)
c.*124+1617A= (n.*124+1617A=)
c.*3148+19T= (n.*3148+19T=)
c.2895+19T= (n.2895+19T=)
c.702+19T= (n.702+19T=)
c.3618+19T= (n.3618+19T=)
c.3820T= (p.Phe1274=)
c.3637T= (p.Phe1213=)
c.3523T= (p.Phe1175=)
c.2914T= (p.Phe972=)
2g.47806378T>ACA2658967952FBXO11,MSH6c.3504+20T>A (n.3504+20T>A)
c.3417+20T>A (n.3417+20T>A)
n.4475+20T>A
c.2235+20T>A (n.2235+20T>A)
c.3807+20T>A (n.3807+20T>A)
c.1256+20T>A (n.1256+20T>A)
c.2574+20T>A (n.2574+20T>A)
n.2652+20T>A
n.4959+20T>A
n.2396+20T>A
n.1990T>A
n.2465+20T>A
n.1210+20T>A
n.3095+20T>A
n.4370A>T
n.4632A>T
c.3801+20T>A (n.3801+20T>A)
c.3411+20T>A (n.3411+20T>A)
c.169+1817A>T (n.169+1817A>T)
c.*124+1616A>T (n.*124+1616A>T)
c.*3148+20T>A (n.*3148+20T>A)
c.2895+20T>A (n.2895+20T>A)
c.702+20T>A (n.702+20T>A)
c.3618+20T>A (n.3618+20T>A)
c.3821T>A (p.Phe1274Tyr)
c.3638T>A (p.Phe1213Tyr)
c.3524T>A (p.Phe1175Tyr)
c.2915T>A (p.Phe972Tyr)
 gnomAD v4
2g.47806378T>CCA2573134779FBXO11,MSH6c.3504+20T>C (n.3504+20T>C)
c.3417+20T>C (n.3417+20T>C)
n.4475+20T>C
c.2235+20T>C (n.2235+20T>C)
c.3807+20T>C (n.3807+20T>C)
c.1256+20T>C (n.1256+20T>C)
c.2574+20T>C (n.2574+20T>C)
n.2652+20T>C
n.4959+20T>C
n.2396+20T>C
n.1990T>C
n.2465+20T>C
n.1210+20T>C
n.3095+20T>C
n.4370A>G
n.4632A>G
c.3801+20T>C (n.3801+20T>C)
c.3411+20T>C (n.3411+20T>C)
c.169+1817A>G (n.169+1817A>G)
c.*124+1616A>G (n.*124+1616A>G)
c.*3148+20T>C (n.*3148+20T>C)
c.2895+20T>C (n.2895+20T>C)
c.702+20T>C (n.702+20T>C)
c.3618+20T>C (n.3618+20T>C)
c.3821T>C (p.Phe1274Ser)
c.3638T>C (p.Phe1213Ser)
c.3524T>C (p.Phe1175Ser)
c.2915T>C (p.Phe972Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806379T>CCA072052FBXO11,MSH6c.3504+21T>C (n.3504+21T>C)
c.3417+21T>C (n.3417+21T>C)
n.4475+21T>C
c.2235+21T>C (n.2235+21T>C)
c.3807+21T>C (n.3807+21T>C)
c.1256+21T>C (n.1256+21T>C)
c.2574+21T>C (n.2574+21T>C)
n.2652+21T>C
n.4959+21T>C
n.2396+21T>C
n.1991T>C
n.2465+21T>C
n.1210+21T>C
n.3095+21T>C
n.4369A>G
n.4631A>G
c.3801+21T>C (n.3801+21T>C)
c.3411+21T>C (n.3411+21T>C)
c.169+1816A>G (n.169+1816A>G)
c.*124+1615A>G (n.*124+1615A>G)
c.*3148+21T>C (n.*3148+21T>C)
c.2895+21T>C (n.2895+21T>C)
c.702+21T>C (n.702+21T>C)
c.3618+21T>C (n.3618+21T>C)
c.3822T>C (p.Phe1274=)
c.3639T>C (p.Phe1213=)
c.3525T>C (p.Phe1175=)
c.2916T>C (p.Phe972=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806379T=CA2496053961FBXO11,MSH6c.3504+21T= (n.3504+21T=)
c.3417+21T= (n.3417+21T=)
n.4475+21T=
c.2235+21T= (n.2235+21T=)
c.3807+21T= (n.3807+21T=)
c.1256+21T= (n.1256+21T=)
c.2574+21T= (n.2574+21T=)
n.2652+21T=
n.4959+21T=
n.2396+21T=
n.1991T=
n.2465+21T=
n.1210+21T=
n.3095+21T=
n.4369A=
n.4631A=
c.3801+21T= (n.3801+21T=)
c.3411+21T= (n.3411+21T=)
c.169+1816A= (n.169+1816A=)
c.*124+1615A= (n.*124+1615A=)
c.*3148+21T= (n.*3148+21T=)
c.2895+21T= (n.2895+21T=)
c.702+21T= (n.702+21T=)
c.3618+21T= (n.3618+21T=)
c.3822T= (p.Phe1274=)
c.3639T= (p.Phe1213=)
c.3525T= (p.Phe1175=)
c.2916T= (p.Phe972=)
2g.47806380C>ACA2658967954FBXO11,MSH6c.3504+22C>A (n.3504+22C>A)
c.3417+22C>A (n.3417+22C>A)
n.4475+22C>A
c.2235+22C>A (n.2235+22C>A)
c.3807+22C>A (n.3807+22C>A)
c.1256+22C>A (n.1256+22C>A)
c.2574+22C>A (n.2574+22C>A)
n.2652+22C>A
n.4959+22C>A
n.2396+22C>A
n.1992C>A
n.2465+22C>A
n.1210+22C>A
n.3095+22C>A
n.4368G>T
n.4630G>T
c.3801+22C>A (n.3801+22C>A)
c.3411+22C>A (n.3411+22C>A)
c.169+1815G>T (n.169+1815G>T)
c.*124+1614G>T (n.*124+1614G>T)
c.*3148+22C>A (n.*3148+22C>A)
c.2895+22C>A (n.2895+22C>A)
c.702+22C>A (n.702+22C>A)
c.3618+22C>A (n.3618+22C>A)
c.3823C>A (p.Pro1275Thr)
c.3640C>A (p.Pro1214Thr)
c.3526C>A (p.Pro1176Thr)
c.2917C>A (p.Pro973Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806380C=CA2496053963FBXO11,MSH6c.3504+22C= (n.3504+22C=)
c.3417+22C= (n.3417+22C=)
n.4475+22C=
c.2235+22C= (n.2235+22C=)
c.3807+22C= (n.3807+22C=)
c.1256+22C= (n.1256+22C=)
c.2574+22C= (n.2574+22C=)
n.2652+22C=
n.4959+22C=
n.2396+22C=
n.1992C=
n.2465+22C=
n.1210+22C=
n.3095+22C=
n.4368G=
n.4630G=
c.3801+22C= (n.3801+22C=)
c.3411+22C= (n.3411+22C=)
c.169+1815G= (n.169+1815G=)
c.*124+1614G= (n.*124+1614G=)
c.*3148+22C= (n.*3148+22C=)
c.2895+22C= (n.2895+22C=)
c.702+22C= (n.702+22C=)
c.3618+22C= (n.3618+22C=)
c.3823C= (p.Pro1275=)
c.3640C= (p.Pro1214=)
c.3526C= (p.Pro1176=)
c.2917C= (p.Pro973=)
2g.47806380C>GCA2699106085FBXO11,MSH6c.3504+22C>G (n.3504+22C>G)
c.3417+22C>G (n.3417+22C>G)
n.4475+22C>G
c.2235+22C>G (n.2235+22C>G)
c.3807+22C>G (n.3807+22C>G)
c.1256+22C>G (n.1256+22C>G)
c.2574+22C>G (n.2574+22C>G)
n.2652+22C>G
n.4959+22C>G
n.2396+22C>G
n.1992C>G
n.2465+22C>G
n.1210+22C>G
n.3095+22C>G
n.4368G>C
n.4630G>C
c.3801+22C>G (n.3801+22C>G)
c.3411+22C>G (n.3411+22C>G)
c.169+1815G>C (n.169+1815G>C)
c.*124+1614G>C (n.*124+1614G>C)
c.*3148+22C>G (n.*3148+22C>G)
c.2895+22C>G (n.2895+22C>G)
c.702+22C>G (n.702+22C>G)
c.3618+22C>G (n.3618+22C>G)
c.3823C>G (p.Pro1275Ala)
c.3640C>G (p.Pro1214Ala)
c.3526C>G (p.Pro1176Ala)
c.2917C>G (p.Pro973Ala)
 dbSNP
2g.47806380C>TCA532705495FBXO11,MSH6c.3504+22C>T (n.3504+22C>T)
c.3417+22C>T (n.3417+22C>T)
n.4475+22C>T
c.2235+22C>T (n.2235+22C>T)
c.3807+22C>T (n.3807+22C>T)
c.1256+22C>T (n.1256+22C>T)
c.2574+22C>T (n.2574+22C>T)
n.2652+22C>T
n.4959+22C>T
n.2396+22C>T
n.1992C>T
n.2465+22C>T
n.1210+22C>T
n.3095+22C>T
n.4368G>A
n.4630G>A
c.3801+22C>T (n.3801+22C>T)
c.3411+22C>T (n.3411+22C>T)
c.169+1815G>A (n.169+1815G>A)
c.*124+1614G>A (n.*124+1614G>A)
c.*3148+22C>T (n.*3148+22C>T)
c.2895+22C>T (n.2895+22C>T)
c.702+22C>T (n.702+22C>T)
c.3618+22C>T (n.3618+22C>T)
c.3823C>T (p.Pro1275Ser)
c.3640C>T (p.Pro1214Ser)
c.3526C>T (p.Pro1176Ser)
c.2917C>T (p.Pro973Ser)
 dbSNP gnomAD v2
2g.47806381dupCA2496053962FBXO11,MSH6c.3504+23dup (n.3504+23dup)
c.3417+23dup (n.3417+23dup)
n.4475+23dup
c.2235+23dup (n.2235+23dup)
c.3807+23dup (n.3807+23dup)
c.1256+23dup (n.1256+23dup)
c.2574+23dup (n.2574+23dup)
n.2652+23dup
n.4959+23dup
n.2396+23dup
n.1993dup
n.2465+23dup
n.1210+23dup
n.3095+23dup
n.4368dup
n.4630dup
c.3801+23dup (n.3801+23dup)
c.3411+23dup (n.3411+23dup)
c.169+1815dup (n.169+1815dup)
c.*124+1614dup (n.*124+1614dup)
c.*3148+23dup (n.*3148+23dup)
c.2895+23dup (n.2895+23dup)
c.702+23dup (n.702+23dup)
c.3618+23dup (n.3618+23dup)
c.3824dup (p.Gln1276ThrfsTer6)
c.3641dup (p.Gln1215ThrfsTer6)
c.3527dup (p.Gln1177ThrfsTer6)
c.2918dup (p.Gln974ThrfsTer6)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806381C>ACA2699322144FBXO11,MSH6c.3504+23C>A (n.3504+23C>A)
c.3417+23C>A (n.3417+23C>A)
n.4475+23C>A
c.2235+23C>A (n.2235+23C>A)
c.3807+23C>A (n.3807+23C>A)
c.1256+23C>A (n.1256+23C>A)
c.2574+23C>A (n.2574+23C>A)
n.2652+23C>A
n.4959+23C>A
n.2396+23C>A
n.1993C>A
n.2465+23C>A
n.1210+23C>A
n.3095+23C>A
n.4367G>T
n.4629G>T
c.3801+23C>A (n.3801+23C>A)
c.3411+23C>A (n.3411+23C>A)
c.169+1814G>T (n.169+1814G>T)
c.*124+1613G>T (n.*124+1613G>T)
c.*3148+23C>A (n.*3148+23C>A)
c.2895+23C>A (n.2895+23C>A)
c.702+23C>A (n.702+23C>A)
c.3618+23C>A (n.3618+23C>A)
c.3824C>A (p.Pro1275Gln)
c.3641C>A (p.Pro1214Gln)
c.3527C>A (p.Pro1176Gln)
c.2918C>A (p.Pro973Gln)
 dbSNP
2g.47806381C>GCA2699322098FBXO11,MSH6c.3504+23C>G (n.3504+23C>G)
c.3417+23C>G (n.3417+23C>G)
n.4475+23C>G
c.2235+23C>G (n.2235+23C>G)
c.3807+23C>G (n.3807+23C>G)
c.1256+23C>G (n.1256+23C>G)
c.2574+23C>G (n.2574+23C>G)
n.2652+23C>G
n.4959+23C>G
n.2396+23C>G
n.1993C>G
n.2465+23C>G
n.1210+23C>G
n.3095+23C>G
n.4367G>C
n.4629G>C
c.3801+23C>G (n.3801+23C>G)
c.3411+23C>G (n.3411+23C>G)
c.169+1814G>C (n.169+1814G>C)
c.*124+1613G>C (n.*124+1613G>C)
c.*3148+23C>G (n.*3148+23C>G)
c.2895+23C>G (n.2895+23C>G)
c.702+23C>G (n.702+23C>G)
c.3618+23C>G (n.3618+23C>G)
c.3824C>G (p.Pro1275Arg)
c.3641C>G (p.Pro1214Arg)
c.3527C>G (p.Pro1176Arg)
c.2918C>G (p.Pro973Arg)
 dbSNP
2g.47806381C>TCA2580612572FBXO11,MSH6c.3504+23C>T (n.3504+23C>T)
c.3417+23C>T (n.3417+23C>T)
n.4475+23C>T
c.2235+23C>T (n.2235+23C>T)
c.3807+23C>T (n.3807+23C>T)
c.1256+23C>T (n.1256+23C>T)
c.2574+23C>T (n.2574+23C>T)
n.2652+23C>T
n.4959+23C>T
n.2396+23C>T
n.1993C>T
n.2465+23C>T
n.1210+23C>T
n.3095+23C>T
n.4367G>A
n.4629G>A
c.3801+23C>T (n.3801+23C>T)
c.3411+23C>T (n.3411+23C>T)
c.169+1814G>A (n.169+1814G>A)
c.*124+1613G>A (n.*124+1613G>A)
c.*3148+23C>T (n.*3148+23C>T)
c.2895+23C>T (n.2895+23C>T)
c.702+23C>T (n.702+23C>T)
c.3618+23C>T (n.3618+23C>T)
c.3824C>T (p.Pro1275Leu)
c.3641C>T (p.Pro1214Leu)
c.3527C>T (p.Pro1176Leu)
c.2918C>T (p.Pro973Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806382A=CA2496053965FBXO11,MSH6c.3504+24A= (n.3504+24A=)
c.3417+24A= (n.3417+24A=)
n.4475+24A=
c.2235+24A= (n.2235+24A=)
c.3807+24A= (n.3807+24A=)
c.1256+24A= (n.1256+24A=)
c.2574+24A= (n.2574+24A=)
n.2652+24A=
n.4959+24A=
n.2396+24A=
n.1994A=
n.2465+24A=
n.1210+24A=
n.3095+24A=
n.4366T=
n.4628T=
c.3801+24A= (n.3801+24A=)
c.3411+24A= (n.3411+24A=)
c.169+1813T= (n.169+1813T=)
c.*124+1612T= (n.*124+1612T=)
c.*3148+24A= (n.*3148+24A=)
c.2895+24A= (n.2895+24A=)
c.702+24A= (n.702+24A=)
c.3618+24A= (n.3618+24A=)
c.3825A= (p.Pro1275=)
c.3642A= (p.Pro1214=)
c.3528A= (p.Pro1176=)
c.2919A= (p.Pro973=)
2g.47806382A>CCA072057FBXO11,MSH6c.3504+24A>C (n.3504+24A>C)
c.3417+24A>C (n.3417+24A>C)
n.4475+24A>C
c.2235+24A>C (n.2235+24A>C)
c.3807+24A>C (n.3807+24A>C)
c.1256+24A>C (n.1256+24A>C)
c.2574+24A>C (n.2574+24A>C)
n.2652+24A>C
n.4959+24A>C
n.2396+24A>C
n.1994A>C
n.2465+24A>C
n.1210+24A>C
n.3095+24A>C
n.4366T>G
n.4628T>G
c.3801+24A>C (n.3801+24A>C)
c.3411+24A>C (n.3411+24A>C)
c.169+1813T>G (n.169+1813T>G)
c.*124+1612T>G (n.*124+1612T>G)
c.*3148+24A>C (n.*3148+24A>C)
c.2895+24A>C (n.2895+24A>C)
c.702+24A>C (n.702+24A>C)
c.3618+24A>C (n.3618+24A>C)
c.3825A>C (p.Pro1275=)
c.3642A>C (p.Pro1214=)
c.3528A>C (p.Pro1176=)
c.2919A>C (p.Pro973=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806382A>GCA2699077175FBXO11,MSH6c.3504+24A>G (n.3504+24A>G)
c.3417+24A>G (n.3417+24A>G)
n.4475+24A>G
c.2235+24A>G (n.2235+24A>G)
c.3807+24A>G (n.3807+24A>G)
c.1256+24A>G (n.1256+24A>G)
c.2574+24A>G (n.2574+24A>G)
n.2652+24A>G
n.4959+24A>G
n.2396+24A>G
n.1994A>G
n.2465+24A>G
n.1210+24A>G
n.3095+24A>G
n.4366T>C
n.4628T>C
c.3801+24A>G (n.3801+24A>G)
c.3411+24A>G (n.3411+24A>G)
c.169+1813T>C (n.169+1813T>C)
c.*124+1612T>C (n.*124+1612T>C)
c.*3148+24A>G (n.*3148+24A>G)
c.2895+24A>G (n.2895+24A>G)
c.702+24A>G (n.702+24A>G)
c.3618+24A>G (n.3618+24A>G)
c.3825A>G (p.Pro1275=)
c.3642A>G (p.Pro1214=)
c.3528A>G (p.Pro1176=)
c.2919A>G (p.Pro973=)
 dbSNP
2g.47806382A>TCA46719612FBXO11,MSH6c.3504+24A>T (n.3504+24A>T)
c.3417+24A>T (n.3417+24A>T)
n.4475+24A>T
c.2235+24A>T (n.2235+24A>T)
c.3807+24A>T (n.3807+24A>T)
c.1256+24A>T (n.1256+24A>T)
c.2574+24A>T (n.2574+24A>T)
n.2652+24A>T
n.4959+24A>T
n.2396+24A>T
n.1994A>T
n.2465+24A>T
n.1210+24A>T
n.3095+24A>T
n.4366T>A
n.4628T>A
c.3801+24A>T (n.3801+24A>T)
c.3411+24A>T (n.3411+24A>T)
c.169+1813T>A (n.169+1813T>A)
c.*124+1612T>A (n.*124+1612T>A)
c.*3148+24A>T (n.*3148+24A>T)
c.2895+24A>T (n.2895+24A>T)
c.702+24A>T (n.702+24A>T)
c.3618+24A>T (n.3618+24A>T)
c.3825A>T (p.Pro1275=)
c.3642A>T (p.Pro1214=)
c.3528A>T (p.Pro1176=)
c.2919A>T (p.Pro973=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806383C>ACA072062FBXO11,MSH6c.3504+25C>A (n.3504+25C>A)
c.3417+25C>A (n.3417+25C>A)
n.4475+25C>A
c.2235+25C>A (n.2235+25C>A)
c.3807+25C>A (n.3807+25C>A)
c.1256+25C>A (n.1256+25C>A)
c.2574+25C>A (n.2574+25C>A)
n.2652+25C>A
n.4959+25C>A
n.2396+25C>A
n.1995C>A
n.2465+25C>A
n.1210+25C>A
n.3095+25C>A
n.4365G>T
n.4627G>T
c.3801+25C>A (n.3801+25C>A)
c.3411+25C>A (n.3411+25C>A)
c.169+1812G>T (n.169+1812G>T)
c.*124+1611G>T (n.*124+1611G>T)
c.*3148+25C>A (n.*3148+25C>A)
c.2895+25C>A (n.2895+25C>A)
c.702+25C>A (n.702+25C>A)
c.3618+25C>A (n.3618+25C>A)
c.3826C>A (p.Gln1276Lys)
c.3643C>A (p.Gln1215Lys)
c.3529C>A (p.Gln1177Lys)
c.2920C>A (p.Gln974Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806383C=CA2496053968FBXO11,MSH6c.3504+25C= (n.3504+25C=)
c.3417+25C= (n.3417+25C=)
n.4475+25C=
c.2235+25C= (n.2235+25C=)
c.3807+25C= (n.3807+25C=)
c.1256+25C= (n.1256+25C=)
c.2574+25C= (n.2574+25C=)
n.2652+25C=
n.4959+25C=
n.2396+25C=
n.1995C=
n.2465+25C=
n.1210+25C=
n.3095+25C=
n.4365G=
n.4627G=
c.3801+25C= (n.3801+25C=)
c.3411+25C= (n.3411+25C=)
c.169+1812G= (n.169+1812G=)
c.*124+1611G= (n.*124+1611G=)
c.*3148+25C= (n.*3148+25C=)
c.2895+25C= (n.2895+25C=)
c.702+25C= (n.702+25C=)
c.3618+25C= (n.3618+25C=)
c.3826C= (p.Gln1276=)
c.3643C= (p.Gln1215=)
c.3529C= (p.Gln1177=)
c.2920C= (p.Gln974=)
2g.47806383C>GCA532705496FBXO11,MSH6c.3504+25C>G (n.3504+25C>G)
c.3417+25C>G (n.3417+25C>G)
n.4475+25C>G
c.2235+25C>G (n.2235+25C>G)
c.3807+25C>G (n.3807+25C>G)
c.1256+25C>G (n.1256+25C>G)
c.2574+25C>G (n.2574+25C>G)
n.2652+25C>G
n.4959+25C>G
n.2396+25C>G
n.1995C>G
n.2465+25C>G
n.1210+25C>G
n.3095+25C>G
n.4365G>C
n.4627G>C
c.3801+25C>G (n.3801+25C>G)
c.3411+25C>G (n.3411+25C>G)
c.169+1812G>C (n.169+1812G>C)
c.*124+1611G>C (n.*124+1611G>C)
c.*3148+25C>G (n.*3148+25C>G)
c.2895+25C>G (n.2895+25C>G)
c.702+25C>G (n.702+25C>G)
c.3618+25C>G (n.3618+25C>G)
c.3826C>G (p.Gln1276Glu)
c.3643C>G (p.Gln1215Glu)
c.3529C>G (p.Gln1177Glu)
c.2920C>G (p.Gln974Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806383C>TCA2699082452FBXO11,MSH6c.3504+25C>T (n.3504+25C>T)
c.3417+25C>T (n.3417+25C>T)
n.4475+25C>T
c.2235+25C>T (n.2235+25C>T)
c.3807+25C>T (n.3807+25C>T)
c.1256+25C>T (n.1256+25C>T)
c.2574+25C>T (n.2574+25C>T)
n.2652+25C>T
n.4959+25C>T
n.2396+25C>T
n.1995C>T
n.2465+25C>T
n.1210+25C>T
n.3095+25C>T
n.4365G>A
n.4627G>A
c.3801+25C>T (n.3801+25C>T)
c.3411+25C>T (n.3411+25C>T)
c.169+1812G>A (n.169+1812G>A)
c.*124+1611G>A (n.*124+1611G>A)
c.*3148+25C>T (n.*3148+25C>T)
c.2895+25C>T (n.2895+25C>T)
c.702+25C>T (n.702+25C>T)
c.3618+25C>T (n.3618+25C>T)
c.3826C>T (p.Gln1276Ter)
c.3643C>T (p.Gln1215Ter)
c.3529C>T (p.Gln1177Ter)
c.2920C>T (p.Gln974Ter)
 dbSNP
2g.47806384A>CCA2658967958FBXO11,MSH6c.3504+26A>C (n.3504+26A>C)
c.3417+26A>C (n.3417+26A>C)
n.4475+26A>C
c.2235+26A>C (n.2235+26A>C)
c.3807+26A>C (n.3807+26A>C)
c.1256+26A>C (n.1256+26A>C)
c.2574+26A>C (n.2574+26A>C)
n.2652+26A>C
n.4959+26A>C
n.2396+26A>C
n.1996A>C
n.2465+26A>C
n.1210+26A>C
n.3095+26A>C
n.4364T>G
n.4626T>G
c.3801+26A>C (n.3801+26A>C)
c.3411+26A>C (n.3411+26A>C)
c.169+1811T>G (n.169+1811T>G)
c.*124+1610T>G (n.*124+1610T>G)
c.*3148+26A>C (n.*3148+26A>C)
c.2895+26A>C (n.2895+26A>C)
c.702+26A>C (n.702+26A>C)
c.3618+26A>C (n.3618+26A>C)
c.3827A>C (p.Gln1276Pro)
c.3644A>C (p.Gln1215Pro)
c.3530A>C (p.Gln1177Pro)
c.2921A>C (p.Gln974Pro)
 gnomAD v4
2g.47806384A>TCA2699322147FBXO11,MSH6c.3504+26A>T (n.3504+26A>T)
c.3417+26A>T (n.3417+26A>T)
n.4475+26A>T
c.2235+26A>T (n.2235+26A>T)
c.3807+26A>T (n.3807+26A>T)
c.1256+26A>T (n.1256+26A>T)
c.2574+26A>T (n.2574+26A>T)
n.2652+26A>T
n.4959+26A>T
n.2396+26A>T
n.1996A>T
n.2465+26A>T
n.1210+26A>T
n.3095+26A>T
n.4364T>A
n.4626T>A
c.3801+26A>T (n.3801+26A>T)
c.3411+26A>T (n.3411+26A>T)
c.169+1811T>A (n.169+1811T>A)
c.*124+1610T>A (n.*124+1610T>A)
c.*3148+26A>T (n.*3148+26A>T)
c.2895+26A>T (n.2895+26A>T)
c.702+26A>T (n.702+26A>T)
c.3618+26A>T (n.3618+26A>T)
c.3827A>T (p.Gln1276Leu)
c.3644A>T (p.Gln1215Leu)
c.3530A>T (p.Gln1177Leu)
c.2921A>T (p.Gln974Leu)
 dbSNP
2g.47806385A=CA2496053969FBXO11,MSH6c.3504+27A= (n.3504+27A=)
c.3417+27A= (n.3417+27A=)
n.4475+27A=
c.2235+27A= (n.2235+27A=)
c.3807+27A= (n.3807+27A=)
c.1256+27A= (n.1256+27A=)
c.2574+27A= (n.2574+27A=)
n.2652+27A=
n.4959+27A=
n.2396+27A=
n.1997A=
n.2465+27A=
n.1210+27A=
n.3095+27A=
n.4363T=
n.4625T=
c.3801+27A= (n.3801+27A=)
c.3411+27A= (n.3411+27A=)
c.169+1810T= (n.169+1810T=)
c.*124+1609T= (n.*124+1609T=)
c.*3148+27A= (n.*3148+27A=)
c.2895+27A= (n.2895+27A=)
c.702+27A= (n.702+27A=)
c.3618+27A= (n.3618+27A=)
c.3828A= (p.Gln1276=)
c.3645A= (p.Gln1215=)
c.3531A= (p.Gln1177=)
c.2922A= (p.Gln974=)
2g.47806385A>GCA532705497FBXO11,MSH6c.3504+27A>G (n.3504+27A>G)
c.3417+27A>G (n.3417+27A>G)
n.4475+27A>G
c.2235+27A>G (n.2235+27A>G)
c.3807+27A>G (n.3807+27A>G)
c.1256+27A>G (n.1256+27A>G)
c.2574+27A>G (n.2574+27A>G)
n.2652+27A>G
n.4959+27A>G
n.2396+27A>G
n.1997A>G
n.2465+27A>G
n.1210+27A>G
n.3095+27A>G
n.4363T>C
n.4625T>C
c.3801+27A>G (n.3801+27A>G)
c.3411+27A>G (n.3411+27A>G)
c.169+1810T>C (n.169+1810T>C)
c.*124+1609T>C (n.*124+1609T>C)
c.*3148+27A>G (n.*3148+27A>G)
c.2895+27A>G (n.2895+27A>G)
c.702+27A>G (n.702+27A>G)
c.3618+27A>G (n.3618+27A>G)
c.3828A>G (p.Gln1276=)
c.3645A>G (p.Gln1215=)
c.3531A>G (p.Gln1177=)
c.2922A>G (p.Gln974=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806386A>CCA2658967959FBXO11,MSH6c.3504+28A>C (n.3504+28A>C)
c.3417+28A>C (n.3417+28A>C)
n.4475+28A>C
c.2235+28A>C (n.2235+28A>C)
c.3807+28A>C (n.3807+28A>C)
c.1256+28A>C (n.1256+28A>C)
c.2574+28A>C (n.2574+28A>C)
n.2652+28A>C
n.4959+28A>C
n.2396+28A>C
n.1998A>C
n.2465+28A>C
n.1210+28A>C
n.3095+28A>C
n.4362T>G
n.4624T>G
c.3801+28A>C (n.3801+28A>C)
c.3411+28A>C (n.3411+28A>C)
c.169+1809T>G (n.169+1809T>G)
c.*124+1608T>G (n.*124+1608T>G)
c.*3148+28A>C (n.*3148+28A>C)
c.2895+28A>C (n.2895+28A>C)
c.702+28A>C (n.702+28A>C)
c.3618+28A>C (n.3618+28A>C)
c.3829A>C (p.Ile1277Leu)
c.3646A>C (p.Ile1216Leu)
c.3532A>C (p.Ile1178Leu)
c.2923A>C (p.Ile975Leu)
 gnomAD v4
2g.47806387T>ACA2699322155FBXO11,MSH6c.3504+29T>A (n.3504+29T>A)
c.3417+29T>A (n.3417+29T>A)
n.4475+29T>A
c.2235+29T>A (n.2235+29T>A)
c.3807+29T>A (n.3807+29T>A)
c.1256+29T>A (n.1256+29T>A)
c.2574+29T>A (n.2574+29T>A)
n.2652+29T>A
n.4959+29T>A
n.2396+29T>A
n.1999T>A
n.2465+29T>A
n.1210+29T>A
n.3095+29T>A
n.4361A>T
n.4623A>T
c.3801+29T>A (n.3801+29T>A)
c.3411+29T>A (n.3411+29T>A)
c.169+1808A>T (n.169+1808A>T)
c.*124+1607A>T (n.*124+1607A>T)
c.*3148+29T>A (n.*3148+29T>A)
c.2895+29T>A (n.2895+29T>A)
c.702+29T>A (n.702+29T>A)
c.3618+29T>A (n.3618+29T>A)
c.3830T>A (p.Ile1277Asn)
c.3647T>A (p.Ile1216Asn)
c.3533T>A (p.Ile1178Asn)
c.2924T>A (p.Ile975Asn)
 dbSNP
2g.47806388_47806389insTCTTTTTCA2749812245FBXO11,MSH6c.3504+30_3504+31insTCTTTTT (n.3504+30_3504+31insTCTTTTT)
c.3417+30_3417+31insTCTTTTT (n.3417+30_3417+31insTCTTTTT)
n.4475+30_4475+31insTCTTTTT
c.2235+30_2235+31insTCTTTTT (n.2235+30_2235+31insTCTTTTT)
c.3807+30_3807+31insTCTTTTT (n.3807+30_3807+31insTCTTTTT)
c.1256+30_1256+31insTCTTTTT (n.1256+30_1256+31insTCTTTTT)
c.2574+30_2574+31insTCTTTTT (n.2574+30_2574+31insTCTTTTT)
n.2652+30_2652+31insTCTTTTT
n.4959+30_4959+31insTCTTTTT
n.2396+30_2396+31insTCTTTTT
n.2000_2001insTCTTTTT
n.2465+30_2465+31insTCTTTTT
n.1210+30_1210+31insTCTTTTT
n.3095+30_3095+31insTCTTTTT
n.4361_4362insAAAGAAA
n.4623_4624insAAAGAAA
c.3801+30_3801+31insTCTTTTT (n.3801+30_3801+31insTCTTTTT)
c.3411+30_3411+31insTCTTTTT (n.3411+30_3411+31insTCTTTTT)
c.169+1808_169+1809insAAAGAAA (n.169+1808_169+1809insAAAGAAA)
c.*124+1607_*124+1608insAAAGAAA (n.*124+1607_*124+1608insAAAGAAA)
c.*3148+30_*3148+31insTCTTTTT (n.*3148+30_*3148+31insTCTTTTT)
c.2895+30_2895+31insTCTTTTT (n.2895+30_2895+31insTCTTTTT)
c.702+30_702+31insTCTTTTT (n.702+30_702+31insTCTTTTT)
c.3618+30_3618+31insTCTTTTT (n.3618+30_3618+31insTCTTTTT)
c.3831_3832insTCTTTTT (p.Arg1278SerfsTer6)
c.3648_3649insTCTTTTT (p.Arg1217SerfsTer6)
c.3534_3535insTCTTTTT (p.Arg1179SerfsTer6)
c.2925_2926insTCTTTTT (p.Arg976SerfsTer6)
2g.47806388T>ACA2658967960FBXO11,MSH6c.3504+30T>A (n.3504+30T>A)
c.3417+30T>A (n.3417+30T>A)
n.4475+30T>A
c.2235+30T>A (n.2235+30T>A)
c.3807+30T>A (n.3807+30T>A)
c.1256+30T>A (n.1256+30T>A)
c.2574+30T>A (n.2574+30T>A)
n.2652+30T>A
n.4959+30T>A
n.2396+30T>A
n.2000T>A
n.2465+30T>A
n.1210+30T>A
n.3095+30T>A
n.4360A>T
n.4622A>T
c.3801+30T>A (n.3801+30T>A)
c.3411+30T>A (n.3411+30T>A)
c.169+1807A>T (n.169+1807A>T)
c.*124+1606A>T (n.*124+1606A>T)
c.*3148+30T>A (n.*3148+30T>A)
c.2895+30T>A (n.2895+30T>A)
c.702+30T>A (n.702+30T>A)
c.3618+30T>A (n.3618+30T>A)
c.3831T>A (p.Ile1277=)
c.3648T>A (p.Ile1216=)
c.3534T>A (p.Ile1178=)
c.2925T>A (p.Ile975=)
 gnomAD v4
2g.47806388T>CCA2576961577FBXO11,MSH6c.3504+30T>C (n.3504+30T>C)
c.3417+30T>C (n.3417+30T>C)
n.4475+30T>C
c.2235+30T>C (n.2235+30T>C)
c.3807+30T>C (n.3807+30T>C)
c.1256+30T>C (n.1256+30T>C)
c.2574+30T>C (n.2574+30T>C)
n.2652+30T>C
n.4959+30T>C
n.2396+30T>C
n.2000T>C
n.2465+30T>C
n.1210+30T>C
n.3095+30T>C
n.4360A>G
n.4622A>G
c.3801+30T>C (n.3801+30T>C)
c.3411+30T>C (n.3411+30T>C)
c.169+1807A>G (n.169+1807A>G)
c.*124+1606A>G (n.*124+1606A>G)
c.*3148+30T>C (n.*3148+30T>C)
c.2895+30T>C (n.2895+30T>C)
c.702+30T>C (n.702+30T>C)
c.3618+30T>C (n.3618+30T>C)
c.3831T>C (p.Ile1277=)
c.3648T>C (p.Ile1216=)
c.3534T>C (p.Ile1178=)
c.2925T>C (p.Ile975=)
 gnomAD v4
2g.47806389C>ACA2699077177FBXO11,MSH6c.3504+31C>A (n.3504+31C>A)
c.3417+31C>A (n.3417+31C>A)
n.4475+31C>A
c.2235+31C>A (n.2235+31C>A)
c.3807+31C>A (n.3807+31C>A)
c.1256+31C>A (n.1256+31C>A)
c.2574+31C>A (n.2574+31C>A)
n.2652+31C>A
n.4959+31C>A
n.2396+31C>A
n.2001C>A
n.2465+31C>A
n.1210+31C>A
n.3095+31C>A
n.4359G>T
n.4621G>T
c.3801+31C>A (n.3801+31C>A)
c.3411+31C>A (n.3411+31C>A)
c.169+1806G>T (n.169+1806G>T)
c.*124+1605G>T (n.*124+1605G>T)
c.*3148+31C>A (n.*3148+31C>A)
c.2895+31C>A (n.2895+31C>A)
c.702+31C>A (n.702+31C>A)
c.3618+31C>A (n.3618+31C>A)
c.3832C>A (p.Arg1278=)
c.3649C>A (p.Arg1217=)
c.3535C>A (p.Arg1179=)
c.2926C>A (p.Arg976=)
 dbSNP
2g.47806389C=CA2496053970FBXO11,MSH6c.3504+31C= (n.3504+31C=)
c.3417+31C= (n.3417+31C=)
n.4475+31C=
c.2235+31C= (n.2235+31C=)
c.3807+31C= (n.3807+31C=)
c.1256+31C= (n.1256+31C=)
c.2574+31C= (n.2574+31C=)
n.2652+31C=
n.4959+31C=
n.2396+31C=
n.2001C=
n.2465+31C=
n.1210+31C=
n.3095+31C=
n.4359G=
n.4621G=
c.3801+31C= (n.3801+31C=)
c.3411+31C= (n.3411+31C=)
c.169+1806G= (n.169+1806G=)
c.*124+1605G= (n.*124+1605G=)
c.*3148+31C= (n.*3148+31C=)
c.2895+31C= (n.2895+31C=)
c.702+31C= (n.702+31C=)
c.3618+31C= (n.3618+31C=)
c.3832C= (p.Arg1278=)
c.3649C= (p.Arg1217=)
c.3535C= (p.Arg1179=)
c.2926C= (p.Arg976=)
2g.47806389C>GCA2699077176FBXO11,MSH6c.3504+31C>G (n.3504+31C>G)
c.3417+31C>G (n.3417+31C>G)
n.4475+31C>G
c.2235+31C>G (n.2235+31C>G)
c.3807+31C>G (n.3807+31C>G)
c.1256+31C>G (n.1256+31C>G)
c.2574+31C>G (n.2574+31C>G)
n.2652+31C>G
n.4959+31C>G
n.2396+31C>G
n.2001C>G
n.2465+31C>G
n.1210+31C>G
n.3095+31C>G
n.4359G>C
n.4621G>C
c.3801+31C>G (n.3801+31C>G)
c.3411+31C>G (n.3411+31C>G)
c.169+1806G>C (n.169+1806G>C)
c.*124+1605G>C (n.*124+1605G>C)
c.*3148+31C>G (n.*3148+31C>G)
c.2895+31C>G (n.2895+31C>G)
c.702+31C>G (n.702+31C>G)
c.3618+31C>G (n.3618+31C>G)
c.3832C>G (p.Arg1278Gly)
c.3649C>G (p.Arg1217Gly)
c.3535C>G (p.Arg1179Gly)
c.2926C>G (p.Arg976Gly)
 dbSNP
2g.47806389C>TCA072066FBXO11,MSH6c.3504+31C>T (n.3504+31C>T)
c.3417+31C>T (n.3417+31C>T)
n.4475+31C>T
c.2235+31C>T (n.2235+31C>T)
c.3807+31C>T (n.3807+31C>T)
c.1256+31C>T (n.1256+31C>T)
c.2574+31C>T (n.2574+31C>T)
n.2652+31C>T
n.4959+31C>T
n.2396+31C>T
n.2001C>T
n.2465+31C>T
n.1210+31C>T
n.3095+31C>T
n.4359G>A
n.4621G>A
c.3801+31C>T (n.3801+31C>T)
c.3411+31C>T (n.3411+31C>T)
c.169+1806G>A (n.169+1806G>A)
c.*124+1605G>A (n.*124+1605G>A)
c.*3148+31C>T (n.*3148+31C>T)
c.2895+31C>T (n.2895+31C>T)
c.702+31C>T (n.702+31C>T)
c.3618+31C>T (n.3618+31C>T)
c.3832C>T (p.Arg1278Trp)
c.3649C>T (p.Arg1217Trp)
c.3535C>T (p.Arg1179Trp)
c.2926C>T (p.Arg976Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806390G>ACA46719618FBXO11,MSH6c.3504+32G>A (n.3504+32G>A)
c.3417+32G>A (n.3417+32G>A)
n.4475+32G>A
c.2235+32G>A (n.2235+32G>A)
c.3807+32G>A (n.3807+32G>A)
c.1256+32G>A (n.1256+32G>A)
c.2574+32G>A (n.2574+32G>A)
n.2652+32G>A
n.4959+32G>A
n.2396+32G>A
n.2002G>A
n.2465+32G>A
n.1210+32G>A
n.3095+32G>A
n.4358C>T
n.4620C>T
c.3801+32G>A (n.3801+32G>A)
c.3411+32G>A (n.3411+32G>A)
c.169+1805C>T (n.169+1805C>T)
c.*124+1604C>T (n.*124+1604C>T)
c.*3148+32G>A (n.*3148+32G>A)
c.2895+32G>A (n.2895+32G>A)
c.702+32G>A (n.702+32G>A)
c.3618+32G>A (n.3618+32G>A)
c.3833G>A (p.Arg1278Gln)
c.3650G>A (p.Arg1217Gln)
c.3536G>A (p.Arg1179Gln)
c.2927G>A (p.Arg976Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806390G>CCA2658967962FBXO11,MSH6c.3504+32G>C (n.3504+32G>C)
c.3417+32G>C (n.3417+32G>C)
n.4475+32G>C
c.2235+32G>C (n.2235+32G>C)
c.3807+32G>C (n.3807+32G>C)
c.1256+32G>C (n.1256+32G>C)
c.2574+32G>C (n.2574+32G>C)
n.2652+32G>C
n.4959+32G>C
n.2396+32G>C
n.2002G>C
n.2465+32G>C
n.1210+32G>C
n.3095+32G>C
n.4358C>G
n.4620C>G
c.3801+32G>C (n.3801+32G>C)
c.3411+32G>C (n.3411+32G>C)
c.169+1805C>G (n.169+1805C>G)
c.*124+1604C>G (n.*124+1604C>G)
c.*3148+32G>C (n.*3148+32G>C)
c.2895+32G>C (n.2895+32G>C)
c.702+32G>C (n.702+32G>C)
c.3618+32G>C (n.3618+32G>C)
c.3833G>C (p.Arg1278Pro)
c.3650G>C (p.Arg1217Pro)
c.3536G>C (p.Arg1179Pro)
c.2927G>C (p.Arg976Pro)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806390G=CA2496053971FBXO11,MSH6c.3504+32G= (n.3504+32G=)
c.3417+32G= (n.3417+32G=)
n.4475+32G=
c.2235+32G= (n.2235+32G=)
c.3807+32G= (n.3807+32G=)
c.1256+32G= (n.1256+32G=)
c.2574+32G= (n.2574+32G=)
n.2652+32G=
n.4959+32G=
n.2396+32G=
n.2002G=
n.2465+32G=
n.1210+32G=
n.3095+32G=
n.4358C=
n.4620C=
c.3801+32G= (n.3801+32G=)
c.3411+32G= (n.3411+32G=)
c.169+1805C= (n.169+1805C=)
c.*124+1604C= (n.*124+1604C=)
c.*3148+32G= (n.*3148+32G=)
c.2895+32G= (n.2895+32G=)
c.702+32G= (n.702+32G=)
c.3618+32G= (n.3618+32G=)
c.3833G= (p.Arg1278=)
c.3650G= (p.Arg1217=)
c.3536G= (p.Arg1179=)
c.2927G= (p.Arg976=)
2g.47806390G>TCA532705498FBXO11,MSH6c.3504+32G>T (n.3504+32G>T)
c.3417+32G>T (n.3417+32G>T)
n.4475+32G>T
c.2235+32G>T (n.2235+32G>T)
c.3807+32G>T (n.3807+32G>T)
c.1256+32G>T (n.1256+32G>T)
c.2574+32G>T (n.2574+32G>T)
n.2652+32G>T
n.4959+32G>T
n.2396+32G>T
n.2002G>T
n.2465+32G>T
n.1210+32G>T
n.3095+32G>T
n.4358C>A
n.4620C>A
c.3801+32G>T (n.3801+32G>T)
c.3411+32G>T (n.3411+32G>T)
c.169+1805C>A (n.169+1805C>A)
c.*124+1604C>A (n.*124+1604C>A)
c.*3148+32G>T (n.*3148+32G>T)
c.2895+32G>T (n.2895+32G>T)
c.702+32G>T (n.702+32G>T)
c.3618+32G>T (n.3618+32G>T)
c.3833G>T (p.Arg1278Leu)
c.3650G>T (p.Arg1217Leu)
c.3536G>T (p.Arg1179Leu)
c.2927G>T (p.Arg976Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806390_47806393delinsGGTTCA2496053973FBXO11,MSH6c.3504+32_3504+35delinsGGTT (n.3504+32_3504+35delinsGGTT)
c.3417+32_3417+35delinsGGTT (n.3417+32_3417+35delinsGGTT)
n.4475+32_4475+35delinsGGTT
c.2235+32_2235+35delinsGGTT (n.2235+32_2235+35delinsGGTT)
c.3807+32_3807+35delinsGGTT (n.3807+32_3807+35delinsGGTT)
c.1256+32_1256+35delinsGGTT (n.1256+32_1256+35delinsGGTT)
c.2574+32_2574+35delinsGGTT (n.2574+32_2574+35delinsGGTT)
n.2652+32_2652+35delinsGGTT
n.4959+32_4959+35delinsGGTT
n.2396+32_2396+35delinsGGTT
n.2002_2005delinsGGTT
n.2465+32_2465+35delinsGGTT
n.1210+32_1210+35delinsGGTT
n.3095+32_3095+35delinsGGTT
n.4355_4358delinsAACC
n.4617_4620delinsAACC
c.3801+32_3801+35delinsGGTT (n.3801+32_3801+35delinsGGTT)
c.3411+32_3411+35delinsGGTT (n.3411+32_3411+35delinsGGTT)
c.169+1802_169+1805delinsAACC (n.169+1802_169+1805delinsAACC)
c.*124+1601_*124+1604delinsAACC (n.*124+1601_*124+1604delinsAACC)
c.*3148+32_*3148+35delinsGGTT (n.*3148+32_*3148+35delinsGGTT)
c.2895+32_2895+35delinsGGTT (n.2895+32_2895+35delinsGGTT)
c.702+32_702+35delinsGGTT (n.702+32_702+35delinsGGTT)
c.3618+32_3618+35delinsGGTT (n.3618+32_3618+35delinsGGTT)
c.3833_3836delinsGGTT (p.Arg1278=)
c.3650_3653delinsGGTT (p.Arg1217=)
c.3536_3539delinsGGTT (p.Arg1179=)
c.2927_2930delinsGGTT (p.Arg976=)
2g.47806391G>ACA2496053978FBXO11,MSH6c.3504+33G>A (n.3504+33G>A)
c.3417+33G>A (n.3417+33G>A)
n.4475+33G>A
c.2235+33G>A (n.2235+33G>A)
c.3807+33G>A (n.3807+33G>A)
c.1256+33G>A (n.1256+33G>A)
c.2574+33G>A (n.2574+33G>A)
n.2652+33G>A
n.4959+33G>A
n.2396+33G>A
n.2003G>A
n.2465+33G>A
n.1210+33G>A
n.3095+33G>A
n.4357C>T
n.4619C>T
c.3801+33G>A (n.3801+33G>A)
c.3411+33G>A (n.3411+33G>A)
c.169+1804C>T (n.169+1804C>T)
c.*124+1603C>T (n.*124+1603C>T)
c.*3148+33G>A (n.*3148+33G>A)
c.2895+33G>A (n.2895+33G>A)
c.702+33G>A (n.702+33G>A)
c.3618+33G>A (n.3618+33G>A)
c.3834G>A (p.Arg1278=)
c.3651G>A (p.Arg1217=)
c.3537G>A (p.Arg1179=)
c.2928G>A (p.Arg976=)
 dbSNP
2g.47806391G=CA2496053977FBXO11,MSH6c.3504+33G= (n.3504+33G=)
c.3417+33G= (n.3417+33G=)
n.4475+33G=
c.2235+33G= (n.2235+33G=)
c.3807+33G= (n.3807+33G=)
c.1256+33G= (n.1256+33G=)
c.2574+33G= (n.2574+33G=)
n.2652+33G=
n.4959+33G=
n.2396+33G=
n.2003G=
n.2465+33G=
n.1210+33G=
n.3095+33G=
n.4357C=
n.4619C=
c.3801+33G= (n.3801+33G=)
c.3411+33G= (n.3411+33G=)
c.169+1804C= (n.169+1804C=)
c.*124+1603C= (n.*124+1603C=)
c.*3148+33G= (n.*3148+33G=)
c.2895+33G= (n.2895+33G=)
c.702+33G= (n.702+33G=)
c.3618+33G= (n.3618+33G=)
c.3834G= (p.Arg1278=)
c.3651G= (p.Arg1217=)
c.3537G= (p.Arg1179=)
c.2928G= (p.Arg976=)
2g.47806391_47806393delCA769466540FBXO11,MSH6c.3504+33_3504+35del (n.3504+33_3504+35del)
c.3417+33_3417+35del (n.3417+33_3417+35del)
n.4475+33_4475+35del
c.2235+33_2235+35del (n.2235+33_2235+35del)
c.3807+33_3807+35del (n.3807+33_3807+35del)
c.1256+33_1256+35del (n.1256+33_1256+35del)
c.2574+33_2574+35del (n.2574+33_2574+35del)
n.2652+33_2652+35del
n.4959+33_4959+35del
n.2396+33_2396+35del
n.2003_2005del
n.2465+33_2465+35del
n.1210+33_1210+35del
n.3095+33_3095+35del
n.4355_4357del
n.4617_4619del
c.3801+33_3801+35del (n.3801+33_3801+35del)
c.3411+33_3411+35del (n.3411+33_3411+35del)
c.169+1802_169+1804del (n.169+1802_169+1804del)
c.*124+1601_*124+1603del (n.*124+1601_*124+1603del)
c.*3148+33_*3148+35del (n.*3148+33_*3148+35del)
c.2895+33_2895+35del (n.2895+33_2895+35del)
c.702+33_702+35del (n.702+33_702+35del)
c.3618+33_3618+35del (n.3618+33_3618+35del)
c.3834_3836del (p.Phe1279del)
c.3651_3653del (p.Phe1218del)
c.3537_3539del (p.Phe1180del)
c.2928_2930del (p.Phe977del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806391_47806395delinsGTTTTCA2496053974FBXO11,MSH6c.3504+33_3504+37delinsGTTTT (n.3504+33_3504+37delinsGTTTT)
c.3417+33_3417+37delinsGTTTT (n.3417+33_3417+37delinsGTTTT)
n.4475+33_4475+37delinsGTTTT
c.2235+33_2235+37delinsGTTTT (n.2235+33_2235+37delinsGTTTT)
c.3807+33_3807+37delinsGTTTT (n.3807+33_3807+37delinsGTTTT)
c.1256+33_1256+37delinsGTTTT (n.1256+33_1256+37delinsGTTTT)
c.2574+33_2574+37delinsGTTTT (n.2574+33_2574+37delinsGTTTT)
n.2652+33_2652+37delinsGTTTT
n.4959+33_4959+37delinsGTTTT
n.2396+33_2396+37delinsGTTTT
n.2003_2007delinsGTTTT
n.2465+33_2465+37delinsGTTTT
n.1210+33_1210+37delinsGTTTT
n.3095+33_3095+37delinsGTTTT
n.4353_4357delinsAAAAC
n.4615_4619delinsAAAAC
c.3801+33_3801+37delinsGTTTT (n.3801+33_3801+37delinsGTTTT)
c.3411+33_3411+37delinsGTTTT (n.3411+33_3411+37delinsGTTTT)
c.169+1800_169+1804delinsAAAAC (n.169+1800_169+1804delinsAAAAC)
c.*124+1599_*124+1603delinsAAAAC (n.*124+1599_*124+1603delinsAAAAC)
c.*3148+33_*3148+37delinsGTTTT (n.*3148+33_*3148+37delinsGTTTT)
c.2895+33_2895+37delinsGTTTT (n.2895+33_2895+37delinsGTTTT)
c.702+33_702+37delinsGTTTT (n.702+33_702+37delinsGTTTT)
c.3618+33_3618+37delinsGTTTT (n.3618+33_3618+37delinsGTTTT)
c.3834_3838delinsGTTTT (p.Arg1278=)
c.3651_3655delinsGTTTT (p.Arg1217=)
c.3537_3541delinsGTTTT (p.Arg1179=)
c.2928_2932delinsGTTTT (p.Arg976=)
2g.47806392T>ACA2699322193FBXO11,MSH6c.3504+34T>A (n.3504+34T>A)
c.3417+34T>A (n.3417+34T>A)
n.4475+34T>A
c.2235+34T>A (n.2235+34T>A)
c.3807+34T>A (n.3807+34T>A)
c.1256+34T>A (n.1256+34T>A)
c.2574+34T>A (n.2574+34T>A)
n.2652+34T>A
n.4959+34T>A
n.2396+34T>A
n.2004T>A
n.2465+34T>A
n.1210+34T>A
n.3095+34T>A
n.4356A>T
n.4618A>T
c.3801+34T>A (n.3801+34T>A)
c.3411+34T>A (n.3411+34T>A)
c.169+1803A>T (n.169+1803A>T)
c.*124+1602A>T (n.*124+1602A>T)
c.*3148+34T>A (n.*3148+34T>A)
c.2895+34T>A (n.2895+34T>A)
c.702+34T>A (n.702+34T>A)
c.3618+34T>A (n.3618+34T>A)
c.3835T>A (p.Phe1279Ile)
c.3652T>A (p.Phe1218Ile)
c.3538T>A (p.Phe1180Ile)
c.2929T>A (p.Phe977Ile)
 dbSNP
2g.47806392T>CCA2699322180FBXO11,MSH6c.3504+34T>C (n.3504+34T>C)
c.3417+34T>C (n.3417+34T>C)
n.4475+34T>C
c.2235+34T>C (n.2235+34T>C)
c.3807+34T>C (n.3807+34T>C)
c.1256+34T>C (n.1256+34T>C)
c.2574+34T>C (n.2574+34T>C)
n.2652+34T>C
n.4959+34T>C
n.2396+34T>C
n.2004T>C
n.2465+34T>C
n.1210+34T>C
n.3095+34T>C
n.4356A>G
n.4618A>G
c.3801+34T>C (n.3801+34T>C)
c.3411+34T>C (n.3411+34T>C)
c.169+1803A>G (n.169+1803A>G)
c.*124+1602A>G (n.*124+1602A>G)
c.*3148+34T>C (n.*3148+34T>C)
c.2895+34T>C (n.2895+34T>C)
c.702+34T>C (n.702+34T>C)
c.3618+34T>C (n.3618+34T>C)
c.3835T>C (p.Phe1279Leu)
c.3652T>C (p.Phe1218Leu)
c.3538T>C (p.Phe1180Leu)
c.2929T>C (p.Phe977Leu)
 dbSNP
2g.47806392T>GCA2658967964FBXO11,MSH6c.3504+34T>G (n.3504+34T>G)
c.3417+34T>G (n.3417+34T>G)
n.4475+34T>G
c.2235+34T>G (n.2235+34T>G)
c.3807+34T>G (n.3807+34T>G)
c.1256+34T>G (n.1256+34T>G)
c.2574+34T>G (n.2574+34T>G)
n.2652+34T>G
n.4959+34T>G
n.2396+34T>G
n.2004T>G
n.2465+34T>G
n.1210+34T>G
n.3095+34T>G
n.4356A>C
n.4618A>C
c.3801+34T>G (n.3801+34T>G)
c.3411+34T>G (n.3411+34T>G)
c.169+1803A>C (n.169+1803A>C)
c.*124+1602A>C (n.*124+1602A>C)
c.*3148+34T>G (n.*3148+34T>G)
c.2895+34T>G (n.2895+34T>G)
c.702+34T>G (n.702+34T>G)
c.3618+34T>G (n.3618+34T>G)
c.3835T>G (p.Phe1279Val)
c.3652T>G (p.Phe1218Val)
c.3538T>G (p.Phe1180Val)
c.2929T>G (p.Phe977Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806397dupCA1649478FBXO11,MSH6c.3504+39dup (n.3504+39dup)
c.3417+39dup (n.3417+39dup)
n.4475+39dup
c.2235+39dup (n.2235+39dup)
c.3807+39dup (n.3807+39dup)
c.1256+39dup (n.1256+39dup)
c.2574+39dup (n.2574+39dup)
n.2652+39dup
n.4959+39dup
n.2396+39dup
n.2009dup
n.2465+39dup
n.1210+39dup
n.3095+39dup
n.4356dup
n.4618dup
c.3801+39dup (n.3801+39dup)
c.3411+39dup (n.3411+39dup)
c.169+1803dup (n.169+1803dup)
c.*124+1602dup (n.*124+1602dup)
c.*3148+39dup (n.*3148+39dup)
c.2895+39dup (n.2895+39dup)
c.702+39dup (n.702+39dup)
c.3618+39dup (n.3618+39dup)
c.3840dup (p.Glu1281Ter)
c.3657dup (p.Glu1220Ter)
c.3543dup (p.Glu1182Ter)
c.2934dup (p.Glu979Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806394_47806397delCA072070FBXO11,MSH6c.3504+36_3504+39del (n.3504+36_3504+39del)
c.3417+36_3417+39del (n.3417+36_3417+39del)
n.4475+36_4475+39del
c.2235+36_2235+39del (n.2235+36_2235+39del)
c.3807+36_3807+39del (n.3807+36_3807+39del)
c.1256+36_1256+39del (n.1256+36_1256+39del)
c.2574+36_2574+39del (n.2574+36_2574+39del)
n.2652+36_2652+39del
n.4959+36_4959+39del
n.2396+36_2396+39del
n.2006_2009del
n.2465+36_2465+39del
n.1210+36_1210+39del
n.3095+36_3095+39del
n.4353_4356del
n.4615_4618del
c.3801+36_3801+39del (n.3801+36_3801+39del)
c.3411+36_3411+39del (n.3411+36_3411+39del)
c.169+1800_169+1803del (n.169+1800_169+1803del)
c.*124+1599_*124+1602del (n.*124+1599_*124+1602del)
c.*3148+36_*3148+39del (n.*3148+36_*3148+39del)
c.2895+36_2895+39del (n.2895+36_2895+39del)
c.702+36_702+39del (n.702+36_702+39del)
c.3618+36_3618+39del (n.3618+36_3618+39del)
c.3837_3840del (p.Phe1279LeufsTer8)
c.3654_3657del (p.Phe1218LeufsTer8)
c.3540_3543del (p.Phe1180LeufsTer8)
c.2931_2934del (p.Phe977LeufsTer8)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806393T>GCA532705499FBXO11,MSH6c.3504+35T>G (n.3504+35T>G)
c.3417+35T>G (n.3417+35T>G)
n.4475+35T>G
c.2235+35T>G (n.2235+35T>G)
c.3807+35T>G (n.3807+35T>G)
c.1256+35T>G (n.1256+35T>G)
c.2574+35T>G (n.2574+35T>G)
n.2652+35T>G
n.4959+35T>G
n.2396+35T>G
n.2005T>G
n.2465+35T>G
n.1210+35T>G
n.3095+35T>G
n.4355A>C
n.4617A>C
c.3801+35T>G (n.3801+35T>G)
c.3411+35T>G (n.3411+35T>G)
c.169+1802A>C (n.169+1802A>C)
c.*124+1601A>C (n.*124+1601A>C)
c.*3148+35T>G (n.*3148+35T>G)
c.2895+35T>G (n.2895+35T>G)
c.702+35T>G (n.702+35T>G)
c.3618+35T>G (n.3618+35T>G)
c.3836T>G (p.Phe1279Cys)
c.3653T>G (p.Phe1218Cys)
c.3539T>G (p.Phe1180Cys)
c.2930T>G (p.Phe977Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806393T=CA2496053980FBXO11,MSH6c.3504+35T= (n.3504+35T=)
c.3417+35T= (n.3417+35T=)
n.4475+35T=
c.2235+35T= (n.2235+35T=)
c.3807+35T= (n.3807+35T=)
c.1256+35T= (n.1256+35T=)
c.2574+35T= (n.2574+35T=)
n.2652+35T=
n.4959+35T=
n.2396+35T=
n.2005T=
n.2465+35T=
n.1210+35T=
n.3095+35T=
n.4355A=
n.4617A=
c.3801+35T= (n.3801+35T=)
c.3411+35T= (n.3411+35T=)
c.169+1802A= (n.169+1802A=)
c.*124+1601A= (n.*124+1601A=)
c.*3148+35T= (n.*3148+35T=)
c.2895+35T= (n.2895+35T=)
c.702+35T= (n.702+35T=)
c.3618+35T= (n.3618+35T=)
c.3836T= (p.Phe1279=)
c.3653T= (p.Phe1218=)
c.3539T= (p.Phe1180=)
c.2930T= (p.Phe977=)
2g.47806394T>ACA2576961578FBXO11,MSH6c.3504+36T>A (n.3504+36T>A)
c.3417+36T>A (n.3417+36T>A)
n.4475+36T>A
c.2235+36T>A (n.2235+36T>A)
c.3807+36T>A (n.3807+36T>A)
c.1256+36T>A (n.1256+36T>A)
c.2574+36T>A (n.2574+36T>A)
n.2652+36T>A
n.4959+36T>A
n.2396+36T>A
n.2006T>A
n.2465+36T>A
n.1210+36T>A
n.3095+36T>A
n.4354A>T
n.4616A>T
c.3801+36T>A (n.3801+36T>A)
c.3411+36T>A (n.3411+36T>A)
c.169+1801A>T (n.169+1801A>T)
c.*124+1600A>T (n.*124+1600A>T)
c.*3148+36T>A (n.*3148+36T>A)
c.2895+36T>A (n.2895+36T>A)
c.702+36T>A (n.702+36T>A)
c.3618+36T>A (n.3618+36T>A)
c.3837T>A (p.Phe1279Leu)
c.3654T>A (p.Phe1218Leu)
c.3540T>A (p.Phe1180Leu)
c.2931T>A (p.Phe977Leu)
 gnomAD v4
2g.47806395T>ACA1030296346FBXO11,MSH6c.3504+37T>A (n.3504+37T>A)
c.3417+37T>A (n.3417+37T>A)
n.4475+37T>A
c.2235+37T>A (n.2235+37T>A)
c.3807+37T>A (n.3807+37T>A)
c.1256+37T>A (n.1256+37T>A)
c.2574+37T>A (n.2574+37T>A)
n.2652+37T>A
n.4959+37T>A
n.2396+37T>A
n.2007T>A
n.2465+37T>A
n.1210+37T>A
n.3095+37T>A
n.4353A>T
n.4615A>T
c.3801+37T>A (n.3801+37T>A)
c.3411+37T>A (n.3411+37T>A)
c.169+1800A>T (n.169+1800A>T)
c.*124+1599A>T (n.*124+1599A>T)
c.*3148+37T>A (n.*3148+37T>A)
c.2895+37T>A (n.2895+37T>A)
c.702+37T>A (n.702+37T>A)
c.3618+37T>A (n.3618+37T>A)
c.3838T>A (p.Phe1280Ile)
c.3655T>A (p.Phe1219Ile)
c.3541T>A (p.Phe1181Ile)
c.2932T>A (p.Phe978Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806395T>CCA532705500FBXO11,MSH6c.3504+37T>C (n.3504+37T>C)
c.3417+37T>C (n.3417+37T>C)
n.4475+37T>C
c.2235+37T>C (n.2235+37T>C)
c.3807+37T>C (n.3807+37T>C)
c.1256+37T>C (n.1256+37T>C)
c.2574+37T>C (n.2574+37T>C)
n.2652+37T>C
n.4959+37T>C
n.2396+37T>C
n.2007T>C
n.2465+37T>C
n.1210+37T>C
n.3095+37T>C
n.4353A>G
n.4615A>G
c.3801+37T>C (n.3801+37T>C)
c.3411+37T>C (n.3411+37T>C)
c.169+1800A>G (n.169+1800A>G)
c.*124+1599A>G (n.*124+1599A>G)
c.*3148+37T>C (n.*3148+37T>C)
c.2895+37T>C (n.2895+37T>C)
c.702+37T>C (n.702+37T>C)
c.3618+37T>C (n.3618+37T>C)
c.3838T>C (p.Phe1280Leu)
c.3655T>C (p.Phe1219Leu)
c.3541T>C (p.Phe1181Leu)
c.2932T>C (p.Phe978Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806395T>GCA769466551FBXO11,MSH6c.3504+37T>G (n.3504+37T>G)
c.3417+37T>G (n.3417+37T>G)
n.4475+37T>G
c.2235+37T>G (n.2235+37T>G)
c.3807+37T>G (n.3807+37T>G)
c.1256+37T>G (n.1256+37T>G)
c.2574+37T>G (n.2574+37T>G)
n.2652+37T>G
n.4959+37T>G
n.2396+37T>G
n.2007T>G
n.2465+37T>G
n.1210+37T>G
n.3095+37T>G
n.4353A>C
n.4615A>C
c.3801+37T>G (n.3801+37T>G)
c.3411+37T>G (n.3411+37T>G)
c.169+1800A>C (n.169+1800A>C)
c.*124+1599A>C (n.*124+1599A>C)
c.*3148+37T>G (n.*3148+37T>G)
c.2895+37T>G (n.2895+37T>G)
c.702+37T>G (n.702+37T>G)
c.3618+37T>G (n.3618+37T>G)
c.3838T>G (p.Phe1280Val)
c.3655T>G (p.Phe1219Val)
c.3541T>G (p.Phe1181Val)
c.2932T>G (p.Phe978Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806395T=CA2496053982FBXO11,MSH6c.3504+37T= (n.3504+37T=)
c.3417+37T= (n.3417+37T=)
n.4475+37T=
c.2235+37T= (n.2235+37T=)
c.3807+37T= (n.3807+37T=)
c.1256+37T= (n.1256+37T=)
c.2574+37T= (n.2574+37T=)
n.2652+37T=
n.4959+37T=
n.2396+37T=
n.2007T=
n.2465+37T=
n.1210+37T=
n.3095+37T=
n.4353A=
n.4615A=
c.3801+37T= (n.3801+37T=)
c.3411+37T= (n.3411+37T=)
c.169+1800A= (n.169+1800A=)
c.*124+1599A= (n.*124+1599A=)
c.*3148+37T= (n.*3148+37T=)
c.2895+37T= (n.2895+37T=)
c.702+37T= (n.702+37T=)
c.3618+37T= (n.3618+37T=)
c.3838T= (p.Phe1280=)
c.3655T= (p.Phe1219=)
c.3541T= (p.Phe1181=)
c.2932T= (p.Phe978=)
2g.47806396T>ACA014365FBXO11,MSH6c.3504+38T>A (n.3504+38T>A)
c.3417+38T>A (n.3417+38T>A)
n.4475+38T>A
c.2235+38T>A (n.2235+38T>A)
c.3807+38T>A (n.3807+38T>A)
c.1256+38T>A (n.1256+38T>A)
c.2574+38T>A (n.2574+38T>A)
n.2652+38T>A
n.4959+38T>A
n.2396+38T>A
n.2008T>A
n.2465+38T>A
n.1210+38T>A
n.3095+38T>A
n.4352A>T
n.4614A>T
c.3801+38T>A (n.3801+38T>A)
c.3411+38T>A (n.3411+38T>A)
c.169+1799A>T (n.169+1799A>T)
c.*124+1598A>T (n.*124+1598A>T)
c.*3148+38T>A (n.*3148+38T>A)
c.2895+38T>A (n.2895+38T>A)
c.702+38T>A (n.702+38T>A)
c.3618+38T>A (n.3618+38T>A)
c.3839T>A (p.Phe1280Tyr)
c.3656T>A (p.Phe1219Tyr)
c.3542T>A (p.Phe1181Tyr)
c.2933T>A (p.Phe978Tyr)
 dbSNP
2g.47806396T=CA2496053984FBXO11,MSH6c.3504+38T= (n.3504+38T=)
c.3417+38T= (n.3417+38T=)
n.4475+38T=
c.2235+38T= (n.2235+38T=)
c.3807+38T= (n.3807+38T=)
c.1256+38T= (n.1256+38T=)
c.2574+38T= (n.2574+38T=)
n.2652+38T=
n.4959+38T=
n.2396+38T=
n.2008T=
n.2465+38T=
n.1210+38T=
n.3095+38T=
n.4352A=
n.4614A=
c.3801+38T= (n.3801+38T=)
c.3411+38T= (n.3411+38T=)
c.169+1799A= (n.169+1799A=)
c.*124+1598A= (n.*124+1598A=)
c.*3148+38T= (n.*3148+38T=)
c.2895+38T= (n.2895+38T=)
c.702+38T= (n.702+38T=)
c.3618+38T= (n.3618+38T=)
c.3839T= (p.Phe1280=)
c.3656T= (p.Phe1219=)
c.3542T= (p.Phe1181=)
c.2933T= (p.Phe978=)
2g.47806397T>ACA2699322338FBXO11,MSH6c.3504+39T>A (n.3504+39T>A)
c.3417+39T>A (n.3417+39T>A)
n.4475+39T>A
c.2235+39T>A (n.2235+39T>A)
c.3807+39T>A (n.3807+39T>A)
c.1256+39T>A (n.1256+39T>A)
c.2574+39T>A (n.2574+39T>A)
n.2652+39T>A
n.4959+39T>A
n.2396+39T>A
n.2009T>A
n.2465+39T>A
n.1210+39T>A
n.3095+39T>A
n.4351A>T
n.4613A>T
c.3801+39T>A (n.3801+39T>A)
c.3411+39T>A (n.3411+39T>A)
c.169+1798A>T (n.169+1798A>T)
c.*124+1597A>T (n.*124+1597A>T)
c.*3148+39T>A (n.*3148+39T>A)
c.2895+39T>A (n.2895+39T>A)
c.702+39T>A (n.702+39T>A)
c.3618+39T>A (n.3618+39T>A)
c.3840T>A (p.Phe1280Leu)
c.3657T>A (p.Phe1219Leu)
c.3543T>A (p.Phe1181Leu)
c.2934T>A (p.Phe978Leu)
 dbSNP
2g.47806398G>ACA072083FBXO11,MSH6c.3504+40G>A (n.3504+40G>A)
c.3417+40G>A (n.3417+40G>A)
n.4475+40G>A
c.2235+40G>A (n.2235+40G>A)
c.3807+40G>A (n.3807+40G>A)
c.1256+40G>A (n.1256+40G>A)
c.2574+40G>A (n.2574+40G>A)
n.2652+40G>A
n.4959+40G>A
n.2396+40G>A
n.2010G>A
n.2465+40G>A
n.1210+40G>A
n.3095+40G>A
n.4350C>T
n.4612C>T
c.3801+40G>A (n.3801+40G>A)
c.3411+40G>A (n.3411+40G>A)
c.169+1797C>T (n.169+1797C>T)
c.*124+1596C>T (n.*124+1596C>T)
c.*3148+40G>A (n.*3148+40G>A)
c.2895+40G>A (n.2895+40G>A)
c.702+40G>A (n.702+40G>A)
c.3618+40G>A (n.3618+40G>A)
c.3841G>A (p.Glu1281Lys)
c.3658G>A (p.Glu1220Lys)
c.3544G>A (p.Glu1182Lys)
c.2935G>A (p.Glu979Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806398G>CCA769466557FBXO11,MSH6c.3504+40G>C (n.3504+40G>C)
c.3417+40G>C (n.3417+40G>C)
n.4475+40G>C
c.2235+40G>C (n.2235+40G>C)
c.3807+40G>C (n.3807+40G>C)
c.1256+40G>C (n.1256+40G>C)
c.2574+40G>C (n.2574+40G>C)
n.2652+40G>C
n.4959+40G>C
n.2396+40G>C
n.2010G>C
n.2465+40G>C
n.1210+40G>C
n.3095+40G>C
n.4350C>G
n.4612C>G
c.3801+40G>C (n.3801+40G>C)
c.3411+40G>C (n.3411+40G>C)
c.169+1797C>G (n.169+1797C>G)
c.*124+1596C>G (n.*124+1596C>G)
c.*3148+40G>C (n.*3148+40G>C)
c.2895+40G>C (n.2895+40G>C)
c.702+40G>C (n.702+40G>C)
c.3618+40G>C (n.3618+40G>C)
c.3841G>C (p.Glu1281Gln)
c.3658G>C (p.Glu1220Gln)
c.3544G>C (p.Glu1182Gln)
c.2935G>C (p.Glu979Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806398G=CA2496053986FBXO11,MSH6c.3504+40G= (n.3504+40G=)
c.3417+40G= (n.3417+40G=)
n.4475+40G=
c.2235+40G= (n.2235+40G=)
c.3807+40G= (n.3807+40G=)
c.1256+40G= (n.1256+40G=)
c.2574+40G= (n.2574+40G=)
n.2652+40G=
n.4959+40G=
n.2396+40G=
n.2010G=
n.2465+40G=
n.1210+40G=
n.3095+40G=
n.4350C=
n.4612C=
c.3801+40G= (n.3801+40G=)
c.3411+40G= (n.3411+40G=)
c.169+1797C= (n.169+1797C=)
c.*124+1596C= (n.*124+1596C=)
c.*3148+40G= (n.*3148+40G=)
c.2895+40G= (n.2895+40G=)
c.702+40G= (n.702+40G=)
c.3618+40G= (n.3618+40G=)
c.3841G= (p.Glu1281=)
c.3658G= (p.Glu1220=)
c.3544G= (p.Glu1182=)
c.2935G= (p.Glu979=)
2g.47806398G>TCA2699081967FBXO11,MSH6c.3504+40G>T (n.3504+40G>T)
c.3417+40G>T (n.3417+40G>T)
n.4475+40G>T
c.2235+40G>T (n.2235+40G>T)
c.3807+40G>T (n.3807+40G>T)
c.1256+40G>T (n.1256+40G>T)
c.2574+40G>T (n.2574+40G>T)
n.2652+40G>T
n.4959+40G>T
n.2396+40G>T
n.2010G>T
n.2465+40G>T
n.1210+40G>T
n.3095+40G>T
n.4350C>A
n.4612C>A
c.3801+40G>T (n.3801+40G>T)
c.3411+40G>T (n.3411+40G>T)
c.169+1797C>A (n.169+1797C>A)
c.*124+1596C>A (n.*124+1596C>A)
c.*3148+40G>T (n.*3148+40G>T)
c.2895+40G>T (n.2895+40G>T)
c.702+40G>T (n.702+40G>T)
c.3618+40G>T (n.3618+40G>T)
c.3841G>T (p.Glu1281Ter)
c.3658G>T (p.Glu1220Ter)
c.3544G>T (p.Glu1182Ter)
c.2935G>T (p.Glu979Ter)
 dbSNP
2g.47806401_47806402delCA2658967968FBXO11,MSH6c.3504+43_3504+44del (n.3504+43_3504+44del)
c.3417+43_3417+44del (n.3417+43_3417+44del)
n.4475+43_4475+44del
c.2235+43_2235+44del (n.2235+43_2235+44del)
c.3807+43_3807+44del (n.3807+43_3807+44del)
c.1256+43_1256+44del (n.1256+43_1256+44del)
c.2574+43_2574+44del (n.2574+43_2574+44del)
n.2652+43_2652+44del
n.4959+43_4959+44del
n.2396+43_2396+44del
n.2013_2014del
n.2465+43_2465+44del
n.1210+43_1210+44del
n.3095+43_3095+44del
n.4349_4350del
n.4611_4612del
c.3801+43_3801+44del (n.3801+43_3801+44del)
c.3411+43_3411+44del (n.3411+43_3411+44del)
c.169+1796_169+1797del (n.169+1796_169+1797del)
c.*124+1595_*124+1596del (n.*124+1595_*124+1596del)
c.*3148+43_*3148+44del (n.*3148+43_*3148+44del)
c.2895+43_2895+44del (n.2895+43_2895+44del)
c.702+43_702+44del (n.702+43_702+44del)
c.3618+43_3618+44del (n.3618+43_3618+44del)
c.3844_3845del (p.Arg1282GlyfsTer16)
c.3661_3662del (p.Arg1221GlyfsTer16)
c.3547_3548del (p.Arg1183GlyfsTer16)
c.2938_2939del (p.Arg980GlyfsTer16)
 gnomAD v4
2g.47806399A>GCA2699322344FBXO11,MSH6c.3504+41A>G (n.3504+41A>G)
c.3417+41A>G (n.3417+41A>G)
n.4475+41A>G
c.2235+41A>G (n.2235+41A>G)
c.3807+41A>G (n.3807+41A>G)
c.1256+41A>G (n.1256+41A>G)
c.2574+41A>G (n.2574+41A>G)
n.2652+41A>G
n.4959+41A>G
n.2396+41A>G
n.2011A>G
n.2465+41A>G
n.1210+41A>G
n.3095+41A>G
n.4349T>C
n.4611T>C
c.3801+41A>G (n.3801+41A>G)
c.3411+41A>G (n.3411+41A>G)
c.169+1796T>C (n.169+1796T>C)
c.*124+1595T>C (n.*124+1595T>C)
c.*3148+41A>G (n.*3148+41A>G)
c.2895+41A>G (n.2895+41A>G)
c.702+41A>G (n.702+41A>G)
c.3618+41A>G (n.3618+41A>G)
c.3842A>G (p.Glu1281Gly)
c.3659A>G (p.Glu1220Gly)
c.3545A>G (p.Glu1182Gly)
c.2936A>G (p.Glu979Gly)
 dbSNP
2g.47806399A>TCA2699322339FBXO11,MSH6c.3504+41A>T (n.3504+41A>T)
c.3417+41A>T (n.3417+41A>T)
n.4475+41A>T
c.2235+41A>T (n.2235+41A>T)
c.3807+41A>T (n.3807+41A>T)
c.1256+41A>T (n.1256+41A>T)
c.2574+41A>T (n.2574+41A>T)
n.2652+41A>T
n.4959+41A>T
n.2396+41A>T
n.2011A>T
n.2465+41A>T
n.1210+41A>T
n.3095+41A>T
n.4349T>A
n.4611T>A
c.3801+41A>T (n.3801+41A>T)
c.3411+41A>T (n.3411+41A>T)
c.169+1796T>A (n.169+1796T>A)
c.*124+1595T>A (n.*124+1595T>A)
c.*3148+41A>T (n.*3148+41A>T)
c.2895+41A>T (n.2895+41A>T)
c.702+41A>T (n.702+41A>T)
c.3618+41A>T (n.3618+41A>T)
c.3842A>T (p.Glu1281Val)
c.3659A>T (p.Glu1220Val)
c.3545A>T (p.Glu1182Val)
c.2936A>T (p.Glu979Val)
 dbSNP
2g.47806400G>ACA2699103041FBXO11,MSH6c.3504+42G>A (n.3504+42G>A)
c.3417+42G>A (n.3417+42G>A)
n.4475+42G>A
c.2235+42G>A (n.2235+42G>A)
c.3807+42G>A (n.3807+42G>A)
c.1256+42G>A (n.1256+42G>A)
c.2574+42G>A (n.2574+42G>A)
n.2652+42G>A
n.4959+42G>A
n.2396+42G>A
n.2012G>A
n.2465+42G>A
n.1210+42G>A
n.3095+42G>A
n.4348C>T
n.4610C>T
c.3801+42G>A (n.3801+42G>A)
c.3411+42G>A (n.3411+42G>A)
c.169+1795C>T (n.169+1795C>T)
c.*124+1594C>T (n.*124+1594C>T)
c.*3148+42G>A (n.*3148+42G>A)
c.2895+42G>A (n.2895+42G>A)
c.702+42G>A (n.702+42G>A)
c.3618+42G>A (n.3618+42G>A)
c.3843G>A (p.Glu1281=)
c.3660G>A (p.Glu1220=)
c.3546G>A (p.Glu1182=)
c.2937G>A (p.Glu979=)
 dbSNP
2g.47806400G>CCA769466567FBXO11,MSH6c.3504+42G>C (n.3504+42G>C)
c.3417+42G>C (n.3417+42G>C)
n.4475+42G>C
c.2235+42G>C (n.2235+42G>C)
c.3807+42G>C (n.3807+42G>C)
c.1256+42G>C (n.1256+42G>C)
c.2574+42G>C (n.2574+42G>C)
n.2652+42G>C
n.4959+42G>C
n.2396+42G>C
n.2012G>C
n.2465+42G>C
n.1210+42G>C
n.3095+42G>C
n.4348C>G
n.4610C>G
c.3801+42G>C (n.3801+42G>C)
c.3411+42G>C (n.3411+42G>C)
c.169+1795C>G (n.169+1795C>G)
c.*124+1594C>G (n.*124+1594C>G)
c.*3148+42G>C (n.*3148+42G>C)
c.2895+42G>C (n.2895+42G>C)
c.702+42G>C (n.702+42G>C)
c.3618+42G>C (n.3618+42G>C)
c.3843G>C (p.Glu1281Asp)
c.3660G>C (p.Glu1220Asp)
c.3546G>C (p.Glu1182Asp)
c.2937G>C (p.Glu979Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806400G=CA2496053987FBXO11,MSH6c.3504+42G= (n.3504+42G=)
c.3417+42G= (n.3417+42G=)
n.4475+42G=
c.2235+42G= (n.2235+42G=)
c.3807+42G= (n.3807+42G=)
c.1256+42G= (n.1256+42G=)
c.2574+42G= (n.2574+42G=)
n.2652+42G=
n.4959+42G=
n.2396+42G=
n.2012G=
n.2465+42G=
n.1210+42G=
n.3095+42G=
n.4348C=
n.4610C=
c.3801+42G= (n.3801+42G=)
c.3411+42G= (n.3411+42G=)
c.169+1795C= (n.169+1795C=)
c.*124+1594C= (n.*124+1594C=)
c.*3148+42G= (n.*3148+42G=)
c.2895+42G= (n.2895+42G=)
c.702+42G= (n.702+42G=)
c.3618+42G= (n.3618+42G=)
c.3843G= (p.Glu1281=)
c.3660G= (p.Glu1220=)
c.3546G= (p.Glu1182=)
c.2937G= (p.Glu979=)
2g.47806401A>GCA2699322395FBXO11,MSH6c.3504+43A>G (n.3504+43A>G)
c.3417+43A>G (n.3417+43A>G)
n.4475+43A>G
c.2235+43A>G (n.2235+43A>G)
c.3807+43A>G (n.3807+43A>G)
c.1256+43A>G (n.1256+43A>G)
c.2574+43A>G (n.2574+43A>G)
n.2652+43A>G
n.4959+43A>G
n.2396+43A>G
n.2013A>G
n.2465+43A>G
n.1210+43A>G
n.3095+43A>G
n.4347T>C
n.4609T>C
c.3801+43A>G (n.3801+43A>G)
c.3411+43A>G (n.3411+43A>G)
c.169+1794T>C (n.169+1794T>C)
c.*124+1593T>C (n.*124+1593T>C)
c.*3148+43A>G (n.*3148+43A>G)
c.2895+43A>G (n.2895+43A>G)
c.702+43A>G (n.702+43A>G)
c.3618+43A>G (n.3618+43A>G)
c.3844A>G (p.Arg1282Gly)
c.3661A>G (p.Arg1221Gly)
c.3547A>G (p.Arg1183Gly)
c.2938A>G (p.Arg980Gly)
 dbSNP
2g.47806401A>TCA2699322392FBXO11,MSH6c.3504+43A>T (n.3504+43A>T)
c.3417+43A>T (n.3417+43A>T)
n.4475+43A>T
c.2235+43A>T (n.2235+43A>T)
c.3807+43A>T (n.3807+43A>T)
c.1256+43A>T (n.1256+43A>T)
c.2574+43A>T (n.2574+43A>T)
n.2652+43A>T
n.4959+43A>T
n.2396+43A>T
n.2013A>T
n.2465+43A>T
n.1210+43A>T
n.3095+43A>T
n.4347T>A
n.4609T>A
c.3801+43A>T (n.3801+43A>T)
c.3411+43A>T (n.3411+43A>T)
c.169+1794T>A (n.169+1794T>A)
c.*124+1593T>A (n.*124+1593T>A)
c.*3148+43A>T (n.*3148+43A>T)
c.2895+43A>T (n.2895+43A>T)
c.702+43A>T (n.702+43A>T)
c.3618+43A>T (n.3618+43A>T)
c.3844A>T (p.Arg1282Trp)
c.3661A>T (p.Arg1221Trp)
c.3547A>T (p.Arg1183Trp)
c.2938A>T (p.Arg980Trp)
 dbSNP
2g.47806402G>ACA2658967972FBXO11,MSH6c.3504+44G>A (n.3504+44G>A)
c.3417+44G>A (n.3417+44G>A)
n.4475+44G>A
c.2235+44G>A (n.2235+44G>A)
c.3807+44G>A (n.3807+44G>A)
c.1256+44G>A (n.1256+44G>A)
c.2574+44G>A (n.2574+44G>A)
n.2652+44G>A
n.4959+44G>A
n.2396+44G>A
n.2014G>A
n.2465+44G>A
n.1210+44G>A
n.3095+44G>A
n.4346C>T
n.4608C>T
c.3801+44G>A (n.3801+44G>A)
c.3411+44G>A (n.3411+44G>A)
c.169+1793C>T (n.169+1793C>T)
c.*124+1592C>T (n.*124+1592C>T)
c.*3148+44G>A (n.*3148+44G>A)
c.2895+44G>A (n.2895+44G>A)
c.702+44G>A (n.702+44G>A)
c.3618+44G>A (n.3618+44G>A)
c.3845G>A (p.Arg1282Lys)
c.3662G>A (p.Arg1221Lys)
c.3548G>A (p.Arg1183Lys)
c.2939G>A (p.Arg980Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806402G>CCA2658967971FBXO11,MSH6c.3504+44G>C (n.3504+44G>C)
c.3417+44G>C (n.3417+44G>C)
n.4475+44G>C
c.2235+44G>C (n.2235+44G>C)
c.3807+44G>C (n.3807+44G>C)
c.1256+44G>C (n.1256+44G>C)
c.2574+44G>C (n.2574+44G>C)
n.2652+44G>C
n.4959+44G>C
n.2396+44G>C
n.2014G>C
n.2465+44G>C
n.1210+44G>C
n.3095+44G>C
n.4346C>G
n.4608C>G
c.3801+44G>C (n.3801+44G>C)
c.3411+44G>C (n.3411+44G>C)
c.169+1793C>G (n.169+1793C>G)
c.*124+1592C>G (n.*124+1592C>G)
c.*3148+44G>C (n.*3148+44G>C)
c.2895+44G>C (n.2895+44G>C)
c.702+44G>C (n.702+44G>C)
c.3618+44G>C (n.3618+44G>C)
c.3845G>C (p.Arg1282Thr)
c.3662G>C (p.Arg1221Thr)
c.3548G>C (p.Arg1183Thr)
c.2939G>C (p.Arg980Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806402G>TCA2699322550FBXO11,MSH6c.3504+44G>T (n.3504+44G>T)
c.3417+44G>T (n.3417+44G>T)
n.4475+44G>T
c.2235+44G>T (n.2235+44G>T)
c.3807+44G>T (n.3807+44G>T)
c.1256+44G>T (n.1256+44G>T)
c.2574+44G>T (n.2574+44G>T)
n.2652+44G>T
n.4959+44G>T
n.2396+44G>T
n.2014G>T
n.2465+44G>T
n.1210+44G>T
n.3095+44G>T
n.4346C>A
n.4608C>A
c.3801+44G>T (n.3801+44G>T)
c.3411+44G>T (n.3411+44G>T)
c.169+1793C>A (n.169+1793C>A)
c.*124+1592C>A (n.*124+1592C>A)
c.*3148+44G>T (n.*3148+44G>T)
c.2895+44G>T (n.2895+44G>T)
c.702+44G>T (n.702+44G>T)
c.3618+44G>T (n.3618+44G>T)
c.3845G>T (p.Arg1282Met)
c.3662G>T (p.Arg1221Met)
c.3548G>T (p.Arg1183Met)
c.2939G>T (p.Arg980Met)
 dbSNP
2g.47806404delCA2554182804FBXO11,MSH6c.3504+46del (n.3504+46del)
c.3417+46del (n.3417+46del)
n.4475+46del
c.2235+46del (n.2235+46del)
c.3807+46del (n.3807+46del)
c.1256+46del (n.1256+46del)
c.2574+46del (n.2574+46del)
n.2652+46del
n.4959+46del
n.2396+46del
n.2016del
n.2465+46del
n.1210+46del
n.3095+46del
n.4346del
n.4608del
c.3801+46del (n.3801+46del)
c.3411+46del (n.3411+46del)
c.169+1793del (n.169+1793del)
c.*124+1592del (n.*124+1592del)
c.*3148+46del (n.*3148+46del)
c.2895+46del (n.2895+46del)
c.702+46del (n.702+46del)
c.3618+46del (n.3618+46del)
c.3847del (p.Ala1283HisfsTer5)
c.3664del (p.Ala1222HisfsTer5)
c.3550del (p.Ala1184HisfsTer5)
c.2941del (p.Ala981HisfsTer5)
2g.47806403G>ACA2699113946FBXO11,MSH6c.3504+45G>A (n.3504+45G>A)
c.3417+45G>A (n.3417+45G>A)
n.4475+45G>A
c.2235+45G>A (n.2235+45G>A)
c.3807+45G>A (n.3807+45G>A)
c.1256+45G>A (n.1256+45G>A)
c.2574+45G>A (n.2574+45G>A)
n.2652+45G>A
n.4959+45G>A
n.2396+45G>A
n.2015G>A
n.2465+45G>A
n.1210+45G>A
n.3095+45G>A
n.4345C>T
n.4607C>T
c.3801+45G>A (n.3801+45G>A)
c.3411+45G>A (n.3411+45G>A)
c.169+1792C>T (n.169+1792C>T)
c.*124+1591C>T (n.*124+1591C>T)
c.*3148+45G>A (n.*3148+45G>A)
c.2895+45G>A (n.2895+45G>A)
c.702+45G>A (n.702+45G>A)
c.3618+45G>A (n.3618+45G>A)
c.3846G>A (p.Arg1282=)
c.3663G>A (p.Arg1221=)
c.3549G>A (p.Arg1183=)
c.2940G>A (p.Arg980=)
 dbSNP
2g.47806403G>CCA2699113944FBXO11,MSH6c.3504+45G>C (n.3504+45G>C)
c.3417+45G>C (n.3417+45G>C)
n.4475+45G>C
c.2235+45G>C (n.2235+45G>C)
c.3807+45G>C (n.3807+45G>C)
c.1256+45G>C (n.1256+45G>C)
c.2574+45G>C (n.2574+45G>C)
n.2652+45G>C
n.4959+45G>C
n.2396+45G>C
n.2015G>C
n.2465+45G>C
n.1210+45G>C
n.3095+45G>C
n.4345C>G
n.4607C>G
c.3801+45G>C (n.3801+45G>C)
c.3411+45G>C (n.3411+45G>C)
c.169+1792C>G (n.169+1792C>G)
c.*124+1591C>G (n.*124+1591C>G)
c.*3148+45G>C (n.*3148+45G>C)
c.2895+45G>C (n.2895+45G>C)
c.702+45G>C (n.702+45G>C)
c.3618+45G>C (n.3618+45G>C)
c.3846G>C (p.Arg1282Ser)
c.3663G>C (p.Arg1221Ser)
c.3549G>C (p.Arg1183Ser)
c.2940G>C (p.Arg980Ser)
 dbSNP
2g.47806403G=CA2496053988FBXO11,MSH6c.3504+45G= (n.3504+45G=)
c.3417+45G= (n.3417+45G=)
n.4475+45G=
c.2235+45G= (n.2235+45G=)
c.3807+45G= (n.3807+45G=)
c.1256+45G= (n.1256+45G=)
c.2574+45G= (n.2574+45G=)
n.2652+45G=
n.4959+45G=
n.2396+45G=
n.2015G=
n.2465+45G=
n.1210+45G=
n.3095+45G=
n.4345C=
n.4607C=
c.3801+45G= (n.3801+45G=)
c.3411+45G= (n.3411+45G=)
c.169+1792C= (n.169+1792C=)
c.*124+1591C= (n.*124+1591C=)
c.*3148+45G= (n.*3148+45G=)
c.2895+45G= (n.2895+45G=)
c.702+45G= (n.702+45G=)
c.3618+45G= (n.3618+45G=)
c.3846G= (p.Arg1282=)
c.3663G= (p.Arg1221=)
c.3549G= (p.Arg1183=)
c.2940G= (p.Arg980=)
2g.47806403G>TCA532705501FBXO11,MSH6c.3504+45G>T (n.3504+45G>T)
c.3417+45G>T (n.3417+45G>T)
n.4475+45G>T
c.2235+45G>T (n.2235+45G>T)
c.3807+45G>T (n.3807+45G>T)
c.1256+45G>T (n.1256+45G>T)
c.2574+45G>T (n.2574+45G>T)
n.2652+45G>T
n.4959+45G>T
n.2396+45G>T
n.2015G>T
n.2465+45G>T
n.1210+45G>T
n.3095+45G>T
n.4345C>A
n.4607C>A
c.3801+45G>T (n.3801+45G>T)
c.3411+45G>T (n.3411+45G>T)
c.169+1792C>A (n.169+1792C>A)
c.*124+1591C>A (n.*124+1591C>A)
c.*3148+45G>T (n.*3148+45G>T)
c.2895+45G>T (n.2895+45G>T)
c.702+45G>T (n.702+45G>T)
c.3618+45G>T (n.3618+45G>T)
c.3846G>T (p.Arg1282Ser)
c.3663G>T (p.Arg1221Ser)
c.3549G>T (p.Arg1183Ser)
c.2940G>T (p.Arg980Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806404G>ACA2658967973FBXO11,MSH6c.3504+46G>A (n.3504+46G>A)
c.3417+46G>A (n.3417+46G>A)
n.4475+46G>A
c.2235+46G>A (n.2235+46G>A)
c.3807+46G>A (n.3807+46G>A)
c.1256+46G>A (n.1256+46G>A)
c.2574+46G>A (n.2574+46G>A)
n.2652+46G>A
n.4959+46G>A
n.2396+46G>A
n.2016G>A
n.2465+46G>A
n.1210+46G>A
n.3095+46G>A
n.4344C>T
n.4606C>T
c.3801+46G>A (n.3801+46G>A)
c.3411+46G>A (n.3411+46G>A)
c.169+1791C>T (n.169+1791C>T)
c.*124+1590C>T (n.*124+1590C>T)
c.*3148+46G>A (n.*3148+46G>A)
c.2895+46G>A (n.2895+46G>A)
c.702+46G>A (n.702+46G>A)
c.3618+46G>A (n.3618+46G>A)
c.3847G>A (p.Ala1283Thr)
c.3664G>A (p.Ala1222Thr)
c.3550G>A (p.Ala1184Thr)
c.2941G>A (p.Ala981Thr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806404G>CCA2699322616FBXO11,MSH6c.3504+46G>C (n.3504+46G>C)
c.3417+46G>C (n.3417+46G>C)
n.4475+46G>C
c.2235+46G>C (n.2235+46G>C)
c.3807+46G>C (n.3807+46G>C)
c.1256+46G>C (n.1256+46G>C)
c.2574+46G>C (n.2574+46G>C)
n.2652+46G>C
n.4959+46G>C
n.2396+46G>C
n.2016G>C
n.2465+46G>C
n.1210+46G>C
n.3095+46G>C
n.4344C>G
n.4606C>G
c.3801+46G>C (n.3801+46G>C)
c.3411+46G>C (n.3411+46G>C)
c.169+1791C>G (n.169+1791C>G)
c.*124+1590C>G (n.*124+1590C>G)
c.*3148+46G>C (n.*3148+46G>C)
c.2895+46G>C (n.2895+46G>C)
c.702+46G>C (n.702+46G>C)
c.3618+46G>C (n.3618+46G>C)
c.3847G>C (p.Ala1283Pro)
c.3664G>C (p.Ala1222Pro)
c.3550G>C (p.Ala1184Pro)
c.2941G>C (p.Ala981Pro)
 dbSNP
2g.47806404G>TCA2658967975FBXO11,MSH6c.3504+46G>T (n.3504+46G>T)
c.3417+46G>T (n.3417+46G>T)
n.4475+46G>T
c.2235+46G>T (n.2235+46G>T)
c.3807+46G>T (n.3807+46G>T)
c.1256+46G>T (n.1256+46G>T)
c.2574+46G>T (n.2574+46G>T)
n.2652+46G>T
n.4959+46G>T
n.2396+46G>T
n.2016G>T
n.2465+46G>T
n.1210+46G>T
n.3095+46G>T
n.4344C>A
n.4606C>A
c.3801+46G>T (n.3801+46G>T)
c.3411+46G>T (n.3411+46G>T)
c.169+1791C>A (n.169+1791C>A)
c.*124+1590C>A (n.*124+1590C>A)
c.*3148+46G>T (n.*3148+46G>T)
c.2895+46G>T (n.2895+46G>T)
c.702+46G>T (n.702+46G>T)
c.3618+46G>T (n.3618+46G>T)
c.3847G>T (p.Ala1283Ser)
c.3664G>T (p.Ala1222Ser)
c.3550G>T (p.Ala1184Ser)
c.2941G>T (p.Ala981Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806405C>ACA2699117028FBXO11,MSH6c.3505-47C>A (n.3505-47C>A)
c.3418-47C>A (n.3418-47C>A)
n.4476-47C>A
c.2236-47C>A (n.2236-47C>A)
c.3808-47C>A (n.3808-47C>A)
c.1257-47C>A (n.1257-47C>A)
c.2575-47C>A (n.2575-47C>A)
n.2653-47C>A
n.4960-47C>A
n.2397-47C>A
n.2017C>A
n.2466-47C>A
n.1211-47C>A
n.3096-47C>A
n.4343G>T
n.4605G>T
c.3802-47C>A (n.3802-47C>A)
c.3412-47C>A (n.3412-47C>A)
c.169+1790G>T (n.169+1790G>T)
c.*124+1589G>T (n.*124+1589G>T)
c.*3149-47C>A (n.*3149-47C>A)
c.2896-47C>A (n.2896-47C>A)
c.703-47C>A (n.703-47C>A)
c.3619-47C>A (n.3619-47C>A)
c.3848C>A (p.Ala1283Glu)
c.3665C>A (p.Ala1222Glu)
c.3551C>A (p.Ala1184Glu)
c.2942C>A (p.Ala981Glu)
 dbSNP
2g.47806405C=CA2496053991FBXO11,MSH6c.3505-47C= (n.3505-47C=)
c.3418-47C= (n.3418-47C=)
n.4476-47C=
c.2236-47C= (n.2236-47C=)
c.3808-47C= (n.3808-47C=)
c.1257-47C= (n.1257-47C=)
c.2575-47C= (n.2575-47C=)
n.2653-47C=
n.4960-47C=
n.2397-47C=
n.2017C=
n.2466-47C=
n.1211-47C=
n.3096-47C=
n.4343G=
n.4605G=
c.3802-47C= (n.3802-47C=)
c.3412-47C= (n.3412-47C=)
c.169+1790G= (n.169+1790G=)
c.*124+1589G= (n.*124+1589G=)
c.*3149-47C= (n.*3149-47C=)
c.2896-47C= (n.2896-47C=)
c.703-47C= (n.703-47C=)
c.3619-47C= (n.3619-47C=)
c.3848C= (p.Ala1283=)
c.3665C= (p.Ala1222=)
c.3551C= (p.Ala1184=)
c.2942C= (p.Ala981=)
2g.47806405C>GCA532705502FBXO11,MSH6c.3505-47C>G (n.3505-47C>G)
c.3418-47C>G (n.3418-47C>G)
n.4476-47C>G
c.2236-47C>G (n.2236-47C>G)
c.3808-47C>G (n.3808-47C>G)
c.1257-47C>G (n.1257-47C>G)
c.2575-47C>G (n.2575-47C>G)
n.2653-47C>G
n.4960-47C>G
n.2397-47C>G
n.2017C>G
n.2466-47C>G
n.1211-47C>G
n.3096-47C>G
n.4343G>C
n.4605G>C
c.3802-47C>G (n.3802-47C>G)
c.3412-47C>G (n.3412-47C>G)
c.169+1790G>C (n.169+1790G>C)
c.*124+1589G>C (n.*124+1589G>C)
c.*3149-47C>G (n.*3149-47C>G)
c.2896-47C>G (n.2896-47C>G)
c.703-47C>G (n.703-47C>G)
c.3619-47C>G (n.3619-47C>G)
c.3848C>G (p.Ala1283Gly)
c.3665C>G (p.Ala1222Gly)
c.3551C>G (p.Ala1184Gly)
c.2942C>G (p.Ala981Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806405C>TCA769466575FBXO11,MSH6c.3505-47C>T (n.3505-47C>T)
c.3418-47C>T (n.3418-47C>T)
n.4476-47C>T
c.2236-47C>T (n.2236-47C>T)
c.3808-47C>T (n.3808-47C>T)
c.1257-47C>T (n.1257-47C>T)
c.2575-47C>T (n.2575-47C>T)
n.2653-47C>T
n.4960-47C>T
n.2397-47C>T
n.2017C>T
n.2466-47C>T
n.1211-47C>T
n.3096-47C>T
n.4343G>A
n.4605G>A
c.3802-47C>T (n.3802-47C>T)
c.3412-47C>T (n.3412-47C>T)
c.169+1790G>A (n.169+1790G>A)
c.*124+1589G>A (n.*124+1589G>A)
c.*3149-47C>T (n.*3149-47C>T)
c.2896-47C>T (n.2896-47C>T)
c.703-47C>T (n.703-47C>T)
c.3619-47C>T (n.3619-47C>T)
c.3848C>T (p.Ala1283Val)
c.3665C>T (p.Ala1222Val)
c.3551C>T (p.Ala1184Val)
c.2942C>T (p.Ala981Val)
 dbSNP
2g.47806406A=CA2496053993FBXO11,MSH6c.3505-46A= (n.3505-46A=)
c.3418-46A= (n.3418-46A=)
n.4476-46A=
c.2236-46A= (n.2236-46A=)
c.3808-46A= (n.3808-46A=)
c.1257-46A= (n.1257-46A=)
c.2575-46A= (n.2575-46A=)
n.2653-46A=
n.4960-46A=
n.2397-46A=
n.2018A=
n.2466-46A=
n.1211-46A=
n.3096-46A=
n.4342T=
n.4604T=
c.3802-46A= (n.3802-46A=)
c.3412-46A= (n.3412-46A=)
c.169+1789T= (n.169+1789T=)
c.*124+1588T= (n.*124+1588T=)
c.*3149-46A= (n.*3149-46A=)
c.2896-46A= (n.2896-46A=)
c.703-46A= (n.703-46A=)
c.3619-46A= (n.3619-46A=)
c.3849A= (p.Ala1283=)
c.3666A= (p.Ala1222=)
c.3552A= (p.Ala1184=)
c.2943A= (p.Ala981=)
2g.47806406A>CCA072149FBXO11,MSH6c.3505-46A>C (n.3505-46A>C)
c.3418-46A>C (n.3418-46A>C)
n.4476-46A>C
c.2236-46A>C (n.2236-46A>C)
c.3808-46A>C (n.3808-46A>C)
c.1257-46A>C (n.1257-46A>C)
c.2575-46A>C (n.2575-46A>C)
n.2653-46A>C
n.4960-46A>C
n.2397-46A>C
n.2018A>C
n.2466-46A>C
n.1211-46A>C
n.3096-46A>C
n.4342T>G
n.4604T>G
c.3802-46A>C (n.3802-46A>C)
c.3412-46A>C (n.3412-46A>C)
c.169+1789T>G (n.169+1789T>G)
c.*124+1588T>G (n.*124+1588T>G)
c.*3149-46A>C (n.*3149-46A>C)
c.2896-46A>C (n.2896-46A>C)
c.703-46A>C (n.703-46A>C)
c.3619-46A>C (n.3619-46A>C)
c.3849A>C (p.Ala1283=)
c.3666A>C (p.Ala1222=)
c.3552A>C (p.Ala1184=)
c.2943A>C (p.Ala981=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806406A>GCA2749812246FBXO11,MSH6c.3505-46A>G (n.3505-46A>G)
c.3418-46A>G (n.3418-46A>G)
n.4476-46A>G
c.2236-46A>G (n.2236-46A>G)
c.3808-46A>G (n.3808-46A>G)
c.1257-46A>G (n.1257-46A>G)
c.2575-46A>G (n.2575-46A>G)
n.2653-46A>G
n.4960-46A>G
n.2397-46A>G
n.2018A>G
n.2466-46A>G
n.1211-46A>G
n.3096-46A>G
n.4342T>C
n.4604T>C
c.3802-46A>G (n.3802-46A>G)
c.3412-46A>G (n.3412-46A>G)
c.169+1789T>C (n.169+1789T>C)
c.*124+1588T>C (n.*124+1588T>C)
c.*3149-46A>G (n.*3149-46A>G)
c.2896-46A>G (n.2896-46A>G)
c.703-46A>G (n.703-46A>G)
c.3619-46A>G (n.3619-46A>G)
c.3849A>G (p.Ala1283=)
c.3666A>G (p.Ala1222=)
c.3552A>G (p.Ala1184=)
c.2943A>G (p.Ala981=)
2g.47806406_47806407insTTTTTTTTCA2749812248FBXO11,MSH6c.3505-46_3505-45insTTTTTTTT (n.3505-46_3505-45insTTTTTTTT)
c.3418-46_3418-45insTTTTTTTT (n.3418-46_3418-45insTTTTTTTT)
n.4476-46_4476-45insTTTTTTTT
c.2236-46_2236-45insTTTTTTTT (n.2236-46_2236-45insTTTTTTTT)
c.3808-46_3808-45insTTTTTTTT (n.3808-46_3808-45insTTTTTTTT)
c.1257-46_1257-45insTTTTTTTT (n.1257-46_1257-45insTTTTTTTT)
c.2575-46_2575-45insTTTTTTTT (n.2575-46_2575-45insTTTTTTTT)
n.2653-46_2653-45insTTTTTTTT
n.4960-46_4960-45insTTTTTTTT
n.2397-46_2397-45insTTTTTTTT
n.2018_2019insTTTTTTTT
n.2466-46_2466-45insTTTTTTTT
n.1211-46_1211-45insTTTTTTTT
n.3096-46_3096-45insTTTTTTTT
n.4341_4342insAAAAAAAA
n.4603_4604insAAAAAAAA
c.3802-46_3802-45insTTTTTTTT (n.3802-46_3802-45insTTTTTTTT)
c.3412-46_3412-45insTTTTTTTT (n.3412-46_3412-45insTTTTTTTT)
c.169+1788_169+1789insAAAAAAAA (n.169+1788_169+1789insAAAAAAAA)
c.*124+1587_*124+1588insAAAAAAAA (n.*124+1587_*124+1588insAAAAAAAA)
c.*3149-46_*3149-45insTTTTTTTT (n.*3149-46_*3149-45insTTTTTTTT)
c.2896-46_2896-45insTTTTTTTT (n.2896-46_2896-45insTTTTTTTT)
c.703-46_703-45insTTTTTTTT (n.703-46_703-45insTTTTTTTT)
c.3619-46_3619-45insTTTTTTTT (n.3619-46_3619-45insTTTTTTTT)
c.3849_3850insTTTTTTTT (p.Leu1284PhefsTer7)
c.3666_3667insTTTTTTTT (p.Leu1223PhefsTer7)
c.3552_3553insTTTTTTTT (p.Leu1185PhefsTer7)
c.2943_2944insTTTTTTTT (p.Leu982PhefsTer7)
2g.47806407C>ACA2699095251FBXO11,MSH6c.3505-45C>A (n.3505-45C>A)
c.3418-45C>A (n.3418-45C>A)
n.4476-45C>A
c.2236-45C>A (n.2236-45C>A)
c.3808-45C>A (n.3808-45C>A)
c.1257-45C>A (n.1257-45C>A)
c.2575-45C>A (n.2575-45C>A)
n.2653-45C>A
n.4960-45C>A
n.2397-45C>A
n.2019C>A
n.2466-45C>A
n.1211-45C>A
n.3096-45C>A
n.4341G>T
n.4603G>T
c.3802-45C>A (n.3802-45C>A)
c.3412-45C>A (n.3412-45C>A)
c.169+1788G>T (n.169+1788G>T)
c.*124+1587G>T (n.*124+1587G>T)
c.*3149-45C>A (n.*3149-45C>A)
c.2896-45C>A (n.2896-45C>A)
c.703-45C>A (n.703-45C>A)
c.3619-45C>A (n.3619-45C>A)
c.3850C>A (p.Leu1284Ile)
c.3667C>A (p.Leu1223Ile)
c.3553C>A (p.Leu1185Ile)
c.2944C>A (p.Leu982Ile)
 dbSNP
2g.47806407C=CA2496053995FBXO11,MSH6c.3505-45C= (n.3505-45C=)
c.3418-45C= (n.3418-45C=)
n.4476-45C=
c.2236-45C= (n.2236-45C=)
c.3808-45C= (n.3808-45C=)
c.1257-45C= (n.1257-45C=)
c.2575-45C= (n.2575-45C=)
n.2653-45C=
n.4960-45C=
n.2397-45C=
n.2019C=
n.2466-45C=
n.1211-45C=
n.3096-45C=
n.4341G=
n.4603G=
c.3802-45C= (n.3802-45C=)
c.3412-45C= (n.3412-45C=)
c.169+1788G= (n.169+1788G=)
c.*124+1587G= (n.*124+1587G=)
c.*3149-45C= (n.*3149-45C=)
c.2896-45C= (n.2896-45C=)
c.703-45C= (n.703-45C=)
c.3619-45C= (n.3619-45C=)
c.3850C= (p.Leu1284=)
c.3667C= (p.Leu1223=)
c.3553C= (p.Leu1185=)
c.2944C= (p.Leu982=)
2g.47806407C>GCA2699095252FBXO11,MSH6c.3505-45C>G (n.3505-45C>G)
c.3418-45C>G (n.3418-45C>G)
n.4476-45C>G
c.2236-45C>G (n.2236-45C>G)
c.3808-45C>G (n.3808-45C>G)
c.1257-45C>G (n.1257-45C>G)
c.2575-45C>G (n.2575-45C>G)
n.2653-45C>G
n.4960-45C>G
n.2397-45C>G
n.2019C>G
n.2466-45C>G
n.1211-45C>G
n.3096-45C>G
n.4341G>C
n.4603G>C
c.3802-45C>G (n.3802-45C>G)
c.3412-45C>G (n.3412-45C>G)
c.169+1788G>C (n.169+1788G>C)
c.*124+1587G>C (n.*124+1587G>C)
c.*3149-45C>G (n.*3149-45C>G)
c.2896-45C>G (n.2896-45C>G)
c.703-45C>G (n.703-45C>G)
c.3619-45C>G (n.3619-45C>G)
c.3850C>G (p.Leu1284Val)
c.3667C>G (p.Leu1223Val)
c.3553C>G (p.Leu1185Val)
c.2944C>G (p.Leu982Val)
 dbSNP
2g.47806407C>TCA46719639FBXO11,MSH6c.3505-45C>T (n.3505-45C>T)
c.3418-45C>T (n.3418-45C>T)
n.4476-45C>T
c.2236-45C>T (n.2236-45C>T)
c.3808-45C>T (n.3808-45C>T)
c.1257-45C>T (n.1257-45C>T)
c.2575-45C>T (n.2575-45C>T)
n.2653-45C>T
n.4960-45C>T
n.2397-45C>T
n.2019C>T
n.2466-45C>T
n.1211-45C>T
n.3096-45C>T
n.4341G>A
n.4603G>A
c.3802-45C>T (n.3802-45C>T)
c.3412-45C>T (n.3412-45C>T)
c.169+1788G>A (n.169+1788G>A)
c.*124+1587G>A (n.*124+1587G>A)
c.*3149-45C>T (n.*3149-45C>T)
c.2896-45C>T (n.2896-45C>T)
c.703-45C>T (n.703-45C>T)
c.3619-45C>T (n.3619-45C>T)
c.3850C>T (p.Leu1284Phe)
c.3667C>T (p.Leu1223Phe)
c.3553C>T (p.Leu1185Phe)
c.2944C>T (p.Leu982Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806407_47806408delinsCTCA2496053994FBXO11,MSH6c.3505-45_3505-44delinsCT (n.3505-45_3505-44delinsCT)
c.3418-45_3418-44delinsCT (n.3418-45_3418-44delinsCT)
n.4476-45_4476-44delinsCT
c.2236-45_2236-44delinsCT (n.2236-45_2236-44delinsCT)
c.3808-45_3808-44delinsCT (n.3808-45_3808-44delinsCT)
c.1257-45_1257-44delinsCT (n.1257-45_1257-44delinsCT)
c.2575-45_2575-44delinsCT (n.2575-45_2575-44delinsCT)
n.2653-45_2653-44delinsCT
n.4960-45_4960-44delinsCT
n.2397-45_2397-44delinsCT
n.2019_2020delinsCT
n.2466-45_2466-44delinsCT
n.1211-45_1211-44delinsCT
n.3096-45_3096-44delinsCT
n.4340_4341delinsAG
n.4602_4603delinsAG
c.3802-45_3802-44delinsCT (n.3802-45_3802-44delinsCT)
c.3412-45_3412-44delinsCT (n.3412-45_3412-44delinsCT)
c.169+1787_169+1788delinsAG (n.169+1787_169+1788delinsAG)
c.*124+1586_*124+1587delinsAG (n.*124+1586_*124+1587delinsAG)
c.*3149-45_*3149-44delinsCT (n.*3149-45_*3149-44delinsCT)
c.2896-45_2896-44delinsCT (n.2896-45_2896-44delinsCT)
c.703-45_703-44delinsCT (n.703-45_703-44delinsCT)
c.3619-45_3619-44delinsCT (n.3619-45_3619-44delinsCT)
c.3850_3851delinsCT (p.Leu1284=)
c.3667_3668delinsCT (p.Leu1223=)
c.3553_3554delinsCT (p.Leu1185=)
c.2944_2945delinsCT (p.Leu982=)
2g.47806408T>ACA2699322682FBXO11,MSH6c.3505-44T>A (n.3505-44T>A)
c.3418-44T>A (n.3418-44T>A)
n.4476-44T>A
c.2236-44T>A (n.2236-44T>A)
c.3808-44T>A (n.3808-44T>A)
c.1257-44T>A (n.1257-44T>A)
c.2575-44T>A (n.2575-44T>A)
n.2653-44T>A
n.4960-44T>A
n.2397-44T>A
n.2020T>A
n.2466-44T>A
n.1211-44T>A
n.3096-44T>A
n.4340A>T
n.4602A>T
c.3802-44T>A (n.3802-44T>A)
c.3412-44T>A (n.3412-44T>A)
c.169+1787A>T (n.169+1787A>T)
c.*124+1586A>T (n.*124+1586A>T)
c.*3149-44T>A (n.*3149-44T>A)
c.2896-44T>A (n.2896-44T>A)
c.703-44T>A (n.703-44T>A)
c.3619-44T>A (n.3619-44T>A)
c.3851T>A (p.Leu1284His)
c.3668T>A (p.Leu1223His)
c.3554T>A (p.Leu1185His)
c.2945T>A (p.Leu982His)
 dbSNP
2g.47806408T>GCA2658967976FBXO11,MSH6c.3505-44T>G (n.3505-44T>G)
c.3418-44T>G (n.3418-44T>G)
n.4476-44T>G
c.2236-44T>G (n.2236-44T>G)
c.3808-44T>G (n.3808-44T>G)
c.1257-44T>G (n.1257-44T>G)
c.2575-44T>G (n.2575-44T>G)
n.2653-44T>G
n.4960-44T>G
n.2397-44T>G
n.2020T>G
n.2466-44T>G
n.1211-44T>G
n.3096-44T>G
n.4340A>C
n.4602A>C
c.3802-44T>G (n.3802-44T>G)
c.3412-44T>G (n.3412-44T>G)
c.169+1787A>C (n.169+1787A>C)
c.*124+1586A>C (n.*124+1586A>C)
c.*3149-44T>G (n.*3149-44T>G)
c.2896-44T>G (n.2896-44T>G)
c.703-44T>G (n.703-44T>G)
c.3619-44T>G (n.3619-44T>G)
c.3851T>G (p.Leu1284Arg)
c.3668T>G (p.Leu1223Arg)
c.3554T>G (p.Leu1185Arg)
c.2945T>G (p.Leu982Arg)
 gnomAD v4
2g.47806409dupCA210376FBXO11,MSH6c.3505-43dup (n.3505-43dup)
c.3418-43dup (n.3418-43dup)
n.4476-43dup
c.2236-43dup (n.2236-43dup)
c.3808-43dup (n.3808-43dup)
c.1257-43dup (n.1257-43dup)
c.2575-43dup (n.2575-43dup)
n.2653-43dup
n.4960-43dup
n.2397-43dup
n.2021dup
n.2466-43dup
n.1211-43dup
n.3096-43dup
n.4340dup
n.4602dup
c.3802-43dup (n.3802-43dup)
c.3412-43dup (n.3412-43dup)
c.169+1787dup (n.169+1787dup)
c.*124+1586dup (n.*124+1586dup)
c.*3149-43dup (n.*3149-43dup)
c.2896-43dup (n.2896-43dup)
c.703-43dup (n.703-43dup)
c.3619-43dup (n.3619-43dup)
c.3852dup (p.Leu1285SerfsTer14)
c.3669dup (p.Leu1224SerfsTer14)
c.3555dup (p.Leu1186SerfsTer14)
c.2946dup (p.Leu983SerfsTer14)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806408_47806409dupCA1649479FBXO11,MSH6c.3505-44_3505-43dup (n.3505-44_3505-43dup)
c.3418-44_3418-43dup (n.3418-44_3418-43dup)
n.4476-44_4476-43dup
c.2236-44_2236-43dup (n.2236-44_2236-43dup)
c.3808-44_3808-43dup (n.3808-44_3808-43dup)
c.1257-44_1257-43dup (n.1257-44_1257-43dup)
c.2575-44_2575-43dup (n.2575-44_2575-43dup)
n.2653-44_2653-43dup
n.4960-44_4960-43dup
n.2397-44_2397-43dup
n.2020_2021dup
n.2466-44_2466-43dup
n.1211-44_1211-43dup
n.3096-44_3096-43dup
n.4339_4340dup
n.4601_4602dup
c.3802-44_3802-43dup (n.3802-44_3802-43dup)
c.3412-44_3412-43dup (n.3412-44_3412-43dup)
c.169+1786_169+1787dup (n.169+1786_169+1787dup)
c.*124+1585_*124+1586dup (n.*124+1585_*124+1586dup)
c.*3149-44_*3149-43dup (n.*3149-44_*3149-43dup)
c.2896-44_2896-43dup (n.2896-44_2896-43dup)
c.703-44_703-43dup (n.703-44_703-43dup)
c.3619-44_3619-43dup (n.3619-44_3619-43dup)
c.3851_3852dup (p.Leu1285PhefsTer4)
c.3668_3669dup (p.Leu1224PhefsTer4)
c.3554_3555dup (p.Leu1186PhefsTer4)
c.2945_2946dup (p.Leu983PhefsTer4)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806409delCA46719641FBXO11,MSH6c.3505-43del (n.3505-43del)
c.3418-43del (n.3418-43del)
n.4476-43del
c.2236-43del (n.2236-43del)
c.3808-43del (n.3808-43del)
c.1257-43del (n.1257-43del)
c.2575-43del (n.2575-43del)
n.2653-43del
n.4960-43del
n.2397-43del
n.2021del
n.2466-43del
n.1211-43del
n.3096-43del
n.4340del
n.4602del
c.3802-43del (n.3802-43del)
c.3412-43del (n.3412-43del)
c.169+1787del (n.169+1787del)
c.*124+1586del (n.*124+1586del)
c.*3149-43del (n.*3149-43del)
c.2896-43del (n.2896-43del)
c.703-43del (n.703-43del)
c.3619-43del (n.3619-43del)
c.3852del (p.Leu1285SerfsTer3)
c.3669del (p.Leu1224SerfsTer3)
c.3555del (p.Leu1186SerfsTer3)
c.2946del (p.Leu983SerfsTer3)
 dbSNP
2g.47806408_47806410delinsTTCCA2496053997FBXO11,MSH6c.3505-44_3505-42delinsTTC (n.3505-44_3505-42delinsTTC)
c.3418-44_3418-42delinsTTC (n.3418-44_3418-42delinsTTC)
n.4476-44_4476-42delinsTTC
c.2236-44_2236-42delinsTTC (n.2236-44_2236-42delinsTTC)
c.3808-44_3808-42delinsTTC (n.3808-44_3808-42delinsTTC)
c.1257-44_1257-42delinsTTC (n.1257-44_1257-42delinsTTC)
c.2575-44_2575-42delinsTTC (n.2575-44_2575-42delinsTTC)
n.2653-44_2653-42delinsTTC
n.4960-44_4960-42delinsTTC
n.2397-44_2397-42delinsTTC
n.2020_2022delinsTTC
n.2466-44_2466-42delinsTTC
n.1211-44_1211-42delinsTTC
n.3096-44_3096-42delinsTTC
n.4338_4340delinsGAA
n.4600_4602delinsGAA
c.3802-44_3802-42delinsTTC (n.3802-44_3802-42delinsTTC)
c.3412-44_3412-42delinsTTC (n.3412-44_3412-42delinsTTC)
c.169+1785_169+1787delinsGAA (n.169+1785_169+1787delinsGAA)
c.*124+1584_*124+1586delinsGAA (n.*124+1584_*124+1586delinsGAA)
c.*3149-44_*3149-42delinsTTC (n.*3149-44_*3149-42delinsTTC)
c.2896-44_2896-42delinsTTC (n.2896-44_2896-42delinsTTC)
c.703-44_703-42delinsTTC (n.703-44_703-42delinsTTC)
c.3619-44_3619-42delinsTTC (n.3619-44_3619-42delinsTTC)
c.3851_3853delinsTTC (p.Leu1284=)
c.3668_3670delinsTTC (p.Leu1223=)
c.3554_3556delinsTTC (p.Leu1185=)
c.2945_2947delinsTTC (p.Leu982=)
2g.47806409T>ACA2576961582FBXO11,MSH6c.3505-43T>A (n.3505-43T>A)
c.3418-43T>A (n.3418-43T>A)
n.4476-43T>A
c.2236-43T>A (n.2236-43T>A)
c.3808-43T>A (n.3808-43T>A)
c.1257-43T>A (n.1257-43T>A)
c.2575-43T>A (n.2575-43T>A)
n.2653-43T>A
n.4960-43T>A
n.2397-43T>A
n.2021T>A
n.2466-43T>A
n.1211-43T>A
n.3096-43T>A
n.4339A>T
n.4601A>T
c.3802-43T>A (n.3802-43T>A)
c.3412-43T>A (n.3412-43T>A)
c.169+1786A>T (n.169+1786A>T)
c.*124+1585A>T (n.*124+1585A>T)
c.*3149-43T>A (n.*3149-43T>A)
c.2896-43T>A (n.2896-43T>A)
c.703-43T>A (n.703-43T>A)
c.3619-43T>A (n.3619-43T>A)
c.3852T>A (p.Leu1284=)
c.3669T>A (p.Leu1223=)
c.3555T>A (p.Leu1185=)
c.2946T>A (p.Leu982=)
 dbSNP
2g.47806409T=CA2496053998FBXO11,MSH6c.3505-43T= (n.3505-43T=)
c.3418-43T= (n.3418-43T=)
n.4476-43T=
c.2236-43T= (n.2236-43T=)
c.3808-43T= (n.3808-43T=)
c.1257-43T= (n.1257-43T=)
c.2575-43T= (n.2575-43T=)
n.2653-43T=
n.4960-43T=
n.2397-43T=
n.2021T=
n.2466-43T=
n.1211-43T=
n.3096-43T=
n.4339A=
n.4601A=
c.3802-43T= (n.3802-43T=)
c.3412-43T= (n.3412-43T=)
c.169+1786A= (n.169+1786A=)
c.*124+1585A= (n.*124+1585A=)
c.*3149-43T= (n.*3149-43T=)
c.2896-43T= (n.2896-43T=)
c.703-43T= (n.703-43T=)
c.3619-43T= (n.3619-43T=)
c.3852T= (p.Leu1284=)
c.3669T= (p.Leu1223=)
c.3555T= (p.Leu1185=)
c.2946T= (p.Leu982=)
2g.47806412_47806413delCA1030296397FBXO11,MSH6c.3505-40_3505-39del (n.3505-40_3505-39del)
c.3418-40_3418-39del (n.3418-40_3418-39del)
n.4476-40_4476-39del
c.2236-40_2236-39del (n.2236-40_2236-39del)
c.3808-40_3808-39del (n.3808-40_3808-39del)
c.1257-40_1257-39del (n.1257-40_1257-39del)
c.2575-40_2575-39del (n.2575-40_2575-39del)
n.2653-40_2653-39del
n.4960-40_4960-39del
n.2397-40_2397-39del
n.2024_2025del
n.2466-40_2466-39del
n.1211-40_1211-39del
n.3096-40_3096-39del
n.4338_4339del
n.4600_4601del
c.3802-40_3802-39del (n.3802-40_3802-39del)
c.3412-40_3412-39del (n.3412-40_3412-39del)
c.169+1785_169+1786del (n.169+1785_169+1786del)
c.*124+1584_*124+1585del (n.*124+1584_*124+1585del)
c.*3149-40_*3149-39del (n.*3149-40_*3149-39del)
c.2896-40_2896-39del (n.2896-40_2896-39del)
c.703-40_703-39del (n.703-40_703-39del)
c.3619-40_3619-39del (n.3619-40_3619-39del)
c.3855_3856del (p.Leu1286AlafsTer12)
c.3672_3673del (p.Leu1225AlafsTer12)
c.3558_3559del (p.Leu1187AlafsTer12)
c.2949_2950del (p.Leu984AlafsTer12)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806409_47806410insACA532705503FBXO11,MSH6c.3505-43_3505-42insA (n.3505-43_3505-42insA)
c.3418-43_3418-42insA (n.3418-43_3418-42insA)
n.4476-43_4476-42insA
c.2236-43_2236-42insA (n.2236-43_2236-42insA)
c.3808-43_3808-42insA (n.3808-43_3808-42insA)
c.1257-43_1257-42insA (n.1257-43_1257-42insA)
c.2575-43_2575-42insA (n.2575-43_2575-42insA)
n.2653-43_2653-42insA
n.4960-43_4960-42insA
n.2397-43_2397-42insA
n.2021_2022insA
n.2466-43_2466-42insA
n.1211-43_1211-42insA
n.3096-43_3096-42insA
n.4338_4339insT
n.4600_4601insT
c.3802-43_3802-42insA (n.3802-43_3802-42insA)
c.3412-43_3412-42insA (n.3412-43_3412-42insA)
c.169+1785_169+1786insT (n.169+1785_169+1786insT)
c.*124+1584_*124+1585insT (n.*124+1584_*124+1585insT)
c.*3149-43_*3149-42insA (n.*3149-43_*3149-42insA)
c.2896-43_2896-42insA (n.2896-43_2896-42insA)
c.703-43_703-42insA (n.703-43_703-42insA)
c.3619-43_3619-42insA (n.3619-43_3619-42insA)
c.3852_3853insA (p.Leu1285ThrfsTer14)
c.3669_3670insA (p.Leu1224ThrfsTer14)
c.3555_3556insA (p.Leu1186ThrfsTer14)
c.2946_2947insA (p.Leu983ThrfsTer14)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806410C>ACA2658967978FBXO11,MSH6c.3505-42C>A (n.3505-42C>A)
c.3418-42C>A (n.3418-42C>A)
n.4476-42C>A
c.2236-42C>A (n.2236-42C>A)
c.3808-42C>A (n.3808-42C>A)
c.1257-42C>A (n.1257-42C>A)
c.2575-42C>A (n.2575-42C>A)
n.2653-42C>A
n.4960-42C>A
n.2397-42C>A
n.2022C>A
n.2466-42C>A
n.1211-42C>A
n.3096-42C>A
n.4338G>T
n.4600G>T
c.3802-42C>A (n.3802-42C>A)
c.3412-42C>A (n.3412-42C>A)
c.169+1785G>T (n.169+1785G>T)
c.*124+1584G>T (n.*124+1584G>T)
c.*3149-42C>A (n.*3149-42C>A)
c.2896-42C>A (n.2896-42C>A)
c.703-42C>A (n.703-42C>A)
c.3619-42C>A (n.3619-42C>A)
c.3853C>A (p.Leu1285Ile)
c.3670C>A (p.Leu1224Ile)
c.3556C>A (p.Leu1186Ile)
c.2947C>A (p.Leu983Ile)
 gnomAD v4
2g.47806410C=CA2496054000FBXO11,MSH6c.3505-42C= (n.3505-42C=)
c.3418-42C= (n.3418-42C=)
n.4476-42C=
c.2236-42C= (n.2236-42C=)
c.3808-42C= (n.3808-42C=)
c.1257-42C= (n.1257-42C=)
c.2575-42C= (n.2575-42C=)
n.2653-42C=
n.4960-42C=
n.2397-42C=
n.2022C=
n.2466-42C=
n.1211-42C=
n.3096-42C=
n.4338G=
n.4600G=
c.3802-42C= (n.3802-42C=)
c.3412-42C= (n.3412-42C=)
c.169+1785G= (n.169+1785G=)
c.*124+1584G= (n.*124+1584G=)
c.*3149-42C= (n.*3149-42C=)
c.2896-42C= (n.2896-42C=)
c.703-42C= (n.703-42C=)
c.3619-42C= (n.3619-42C=)
c.3853C= (p.Leu1285=)
c.3670C= (p.Leu1224=)
c.3556C= (p.Leu1186=)
c.2947C= (p.Leu983=)
2g.47806410C>GCA2496054001FBXO11,MSH6c.3505-42C>G (n.3505-42C>G)
c.3418-42C>G (n.3418-42C>G)
n.4476-42C>G
c.2236-42C>G (n.2236-42C>G)
c.3808-42C>G (n.3808-42C>G)
c.1257-42C>G (n.1257-42C>G)
c.2575-42C>G (n.2575-42C>G)
n.2653-42C>G
n.4960-42C>G
n.2397-42C>G
n.2022C>G
n.2466-42C>G
n.1211-42C>G
n.3096-42C>G
n.4338G>C
n.4600G>C
c.3802-42C>G (n.3802-42C>G)
c.3412-42C>G (n.3412-42C>G)
c.169+1785G>C (n.169+1785G>C)
c.*124+1584G>C (n.*124+1584G>C)
c.*3149-42C>G (n.*3149-42C>G)
c.2896-42C>G (n.2896-42C>G)
c.703-42C>G (n.703-42C>G)
c.3619-42C>G (n.3619-42C>G)
c.3853C>G (p.Leu1285Val)
c.3670C>G (p.Leu1224Val)
c.3556C>G (p.Leu1186Val)
c.2947C>G (p.Leu983Val)
 dbSNP
2g.47806410C>TCA532705504FBXO11,MSH6c.3505-42C>T (n.3505-42C>T)
c.3418-42C>T (n.3418-42C>T)
n.4476-42C>T
c.2236-42C>T (n.2236-42C>T)
c.3808-42C>T (n.3808-42C>T)
c.1257-42C>T (n.1257-42C>T)
c.2575-42C>T (n.2575-42C>T)
n.2653-42C>T
n.4960-42C>T
n.2397-42C>T
n.2022C>T
n.2466-42C>T
n.1211-42C>T
n.3096-42C>T
n.4338G>A
n.4600G>A
c.3802-42C>T (n.3802-42C>T)
c.3412-42C>T (n.3412-42C>T)
c.169+1785G>A (n.169+1785G>A)
c.*124+1584G>A (n.*124+1584G>A)
c.*3149-42C>T (n.*3149-42C>T)
c.2896-42C>T (n.2896-42C>T)
c.703-42C>T (n.703-42C>T)
c.3619-42C>T (n.3619-42C>T)
c.3853C>T (p.Leu1285Phe)
c.3670C>T (p.Leu1224Phe)
c.3556C>T (p.Leu1186Phe)
c.2947C>T (p.Leu983Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806410dupCA2658967977FBXO11,MSH6c.3505-42dup (n.3505-42dup)
c.3418-42dup (n.3418-42dup)
n.4476-42dup
c.2236-42dup (n.2236-42dup)
c.3808-42dup (n.3808-42dup)
c.1257-42dup (n.1257-42dup)
c.2575-42dup (n.2575-42dup)
n.2653-42dup
n.4960-42dup
n.2397-42dup
n.2022dup
n.2466-42dup
n.1211-42dup
n.3096-42dup
n.4338dup
n.4600dup
c.3802-42dup (n.3802-42dup)
c.3412-42dup (n.3412-42dup)
c.169+1785dup (n.169+1785dup)
c.*124+1584dup (n.*124+1584dup)
c.*3149-42dup (n.*3149-42dup)
c.2896-42dup (n.2896-42dup)
c.703-42dup (n.703-42dup)
c.3619-42dup (n.3619-42dup)
c.3853dup (p.Leu1285ProfsTer14)
c.3670dup (p.Leu1224ProfsTer14)
c.3556dup (p.Leu1186ProfsTer14)
c.2947dup (p.Leu983ProfsTer14)
 gnomAD v4
2g.47806410_47806411insACA014390FBXO11,MSH6c.3505-42_3505-41insA (n.3505-42_3505-41insA)
c.3418-42_3418-41insA (n.3418-42_3418-41insA)
n.4476-42_4476-41insA
c.2236-42_2236-41insA (n.2236-42_2236-41insA)
c.3808-42_3808-41insA (n.3808-42_3808-41insA)
c.1257-42_1257-41insA (n.1257-42_1257-41insA)
c.2575-42_2575-41insA (n.2575-42_2575-41insA)
n.2653-42_2653-41insA
n.4960-42_4960-41insA
n.2397-42_2397-41insA
n.2022_2023insA
n.2466-42_2466-41insA
n.1211-42_1211-41insA
n.3096-42_3096-41insA
n.4337_4338insT
n.4599_4600insT
c.3802-42_3802-41insA (n.3802-42_3802-41insA)
c.3412-42_3412-41insA (n.3412-42_3412-41insA)
c.169+1784_169+1785insT (n.169+1784_169+1785insT)
c.*124+1583_*124+1584insT (n.*124+1583_*124+1584insT)
c.*3149-42_*3149-41insA (n.*3149-42_*3149-41insA)
c.2896-42_2896-41insA (n.2896-42_2896-41insA)
c.703-42_703-41insA (n.703-42_703-41insA)
c.3619-42_3619-41insA (n.3619-42_3619-41insA)
c.3853_3854insA (p.Leu1285HisfsTer14)
c.3670_3671insA (p.Leu1224HisfsTer14)
c.3556_3557insA (p.Leu1186HisfsTer14)
c.2947_2948insA (p.Leu983HisfsTer14)
 dbSNP
2g.47806411T>CCA2576961586FBXO11,MSH6c.3505-41T>C (n.3505-41T>C)
c.3418-41T>C (n.3418-41T>C)
n.4476-41T>C
c.2236-41T>C (n.2236-41T>C)
c.3808-41T>C (n.3808-41T>C)
c.1257-41T>C (n.1257-41T>C)
c.2575-41T>C (n.2575-41T>C)
n.2653-41T>C
n.4960-41T>C
n.2397-41T>C
n.2023T>C
n.2466-41T>C
n.1211-41T>C
n.3096-41T>C
n.4337A>G
n.4599A>G
c.3802-41T>C (n.3802-41T>C)
c.3412-41T>C (n.3412-41T>C)
c.169+1784A>G (n.169+1784A>G)
c.*124+1583A>G (n.*124+1583A>G)
c.*3149-41T>C (n.*3149-41T>C)
c.2896-41T>C (n.2896-41T>C)
c.703-41T>C (n.703-41T>C)
c.3619-41T>C (n.3619-41T>C)
c.3854T>C (p.Leu1285Pro)
c.3671T>C (p.Leu1224Pro)
c.3557T>C (p.Leu1186Pro)
c.2948T>C (p.Leu983Pro)
2g.47806411T>GCA2658967979FBXO11,MSH6c.3505-41T>G (n.3505-41T>G)
c.3418-41T>G (n.3418-41T>G)
n.4476-41T>G
c.2236-41T>G (n.2236-41T>G)
c.3808-41T>G (n.3808-41T>G)
c.1257-41T>G (n.1257-41T>G)
c.2575-41T>G (n.2575-41T>G)
n.2653-41T>G
n.4960-41T>G
n.2397-41T>G
n.2023T>G
n.2466-41T>G
n.1211-41T>G
n.3096-41T>G
n.4337A>C
n.4599A>C
c.3802-41T>G (n.3802-41T>G)
c.3412-41T>G (n.3412-41T>G)
c.169+1784A>C (n.169+1784A>C)
c.*124+1583A>C (n.*124+1583A>C)
c.*3149-41T>G (n.*3149-41T>G)
c.2896-41T>G (n.2896-41T>G)
c.703-41T>G (n.703-41T>G)
c.3619-41T>G (n.3619-41T>G)
c.3854T>G (p.Leu1285Arg)
c.3671T>G (p.Leu1224Arg)
c.3557T>G (p.Leu1186Arg)
c.2948T>G (p.Leu983Arg)
 gnomAD v4
2g.47806411dupCA46719647FBXO11,MSH6c.3505-41dup (n.3505-41dup)
c.3418-41dup (n.3418-41dup)
n.4476-41dup
c.2236-41dup (n.2236-41dup)
c.3808-41dup (n.3808-41dup)
c.1257-41dup (n.1257-41dup)
c.2575-41dup (n.2575-41dup)
n.2653-41dup
n.4960-41dup
n.2397-41dup
n.2023dup
n.2466-41dup
n.1211-41dup
n.3096-41dup
n.4337dup
n.4599dup
c.3802-41dup (n.3802-41dup)
c.3412-41dup (n.3412-41dup)
c.169+1784dup (n.169+1784dup)
c.*124+1583dup (n.*124+1583dup)
c.*3149-41dup (n.*3149-41dup)
c.2896-41dup (n.2896-41dup)
c.703-41dup (n.703-41dup)
c.3619-41dup (n.3619-41dup)
c.3854dup (p.Leu1287AlafsTer12)
c.3671dup (p.Leu1226AlafsTer12)
c.3557dup (p.Leu1188AlafsTer12)
c.2948dup (p.Leu985AlafsTer12)
 dbSNP
2g.47806412_47806440delCA2573051974FBXO11,MSH6c.3505-40_3505-12del (n.3505-40_3505-12del)
c.3418-40_3418-12del (n.3418-40_3418-12del)
n.4476-40_4476-12del
c.2236-40_2236-12del (n.2236-40_2236-12del)
c.3808-40_3808-12del (n.3808-40_3808-12del)
c.1257-40_1257-12del (n.1257-40_1257-12del)
c.2575-40_2575-12del (n.2575-40_2575-12del)
n.2653-40_2653-12del
n.4960-40_4960-12del
n.2397-40_2397-12del
n.2024_2052del
n.2466-40_2466-12del
n.1211-40_1211-12del
n.3096-40_3096-12del
n.4309_4337del
n.4571_4599del
c.3802-40_3802-12del (n.3802-40_3802-12del)
c.3412-40_3412-12del (n.3412-40_3412-12del)
c.169+1756_169+1784del (n.169+1756_169+1784del)
c.*124+1555_*124+1583del (n.*124+1555_*124+1583del)
c.*3149-40_*3149-12del (n.*3149-40_*3149-12del)
c.2896-40_2896-12del (n.2896-40_2896-12del)
c.703-40_703-12del (n.703-40_703-12del)
c.3619-40_3619-12del (n.3619-40_3619-12del)
c.3855_3883del (p.Leu1287SerfsTer2)
c.3672_3700del (p.Leu1226SerfsTer2)
c.3558_3586del (p.Leu1188SerfsTer2)
c.2949_2977del (p.Leu985SerfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47806411_47806412insGTTGCA2658967980FBXO11,MSH6c.3505-41_3505-40insGTTG (n.3505-41_3505-40insGTTG)
c.3418-41_3418-40insGTTG (n.3418-41_3418-40insGTTG)
n.4476-41_4476-40insGTTG
c.2236-41_2236-40insGTTG (n.2236-41_2236-40insGTTG)
c.3808-41_3808-40insGTTG (n.3808-41_3808-40insGTTG)
c.1257-41_1257-40insGTTG (n.1257-41_1257-40insGTTG)
c.2575-41_2575-40insGTTG (n.2575-41_2575-40insGTTG)
n.2653-41_2653-40insGTTG
n.4960-41_4960-40insGTTG
n.2397-41_2397-40insGTTG
n.2023_2024insGTTG
n.2466-41_2466-40insGTTG
n.1211-41_1211-40insGTTG
n.3096-41_3096-40insGTTG
n.4336_4337insCAAC
n.4598_4599insCAAC
c.3802-41_3802-40insGTTG (n.3802-41_3802-40insGTTG)
c.3412-41_3412-40insGTTG (n.3412-41_3412-40insGTTG)
c.169+1783_169+1784insCAAC (n.169+1783_169+1784insCAAC)
c.*124+1582_*124+1583insCAAC (n.*124+1582_*124+1583insCAAC)
c.*3149-41_*3149-40insGTTG (n.*3149-41_*3149-40insGTTG)
c.2896-41_2896-40insGTTG (n.2896-41_2896-40insGTTG)
c.703-41_703-40insGTTG (n.703-41_703-40insGTTG)
c.3619-41_3619-40insGTTG (n.3619-41_3619-40insGTTG)
c.3854_3855insGTTG (p.His1289SerfsTer11)
c.3671_3672insGTTG (p.His1228SerfsTer11)
c.3557_3558insGTTG (p.His1190SerfsTer11)
c.2948_2949insGTTG (p.His987SerfsTer11)
 gnomAD v4
2g.47806412C>ACA2576961608FBXO11,MSH6c.3505-40C>A (n.3505-40C>A)
c.3418-40C>A (n.3418-40C>A)
n.4476-40C>A
c.2236-40C>A (n.2236-40C>A)
c.3808-40C>A (n.3808-40C>A)
c.1257-40C>A (n.1257-40C>A)
c.2575-40C>A (n.2575-40C>A)
n.2653-40C>A
n.4960-40C>A
n.2397-40C>A
n.2024C>A
n.2466-40C>A
n.1211-40C>A
n.3096-40C>A
n.4336G>T
n.4598G>T
c.3802-40C>A (n.3802-40C>A)
c.3412-40C>A (n.3412-40C>A)
c.169+1783G>T (n.169+1783G>T)
c.*124+1582G>T (n.*124+1582G>T)
c.*3149-40C>A (n.*3149-40C>A)
c.2896-40C>A (n.2896-40C>A)
c.703-40C>A (n.703-40C>A)
c.3619-40C>A (n.3619-40C>A)
c.3855C>A (p.Leu1285=)
c.3672C>A (p.Leu1224=)
c.3558C>A (p.Leu1186=)
c.2949C>A (p.Leu983=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806412C=CA2496054007FBXO11,MSH6c.3505-40C= (n.3505-40C=)
c.3418-40C= (n.3418-40C=)
n.4476-40C=
c.2236-40C= (n.2236-40C=)
c.3808-40C= (n.3808-40C=)
c.1257-40C= (n.1257-40C=)
c.2575-40C= (n.2575-40C=)
n.2653-40C=
n.4960-40C=
n.2397-40C=
n.2024C=
n.2466-40C=
n.1211-40C=
n.3096-40C=
n.4336G=
n.4598G=
c.3802-40C= (n.3802-40C=)
c.3412-40C= (n.3412-40C=)
c.169+1783G= (n.169+1783G=)
c.*124+1582G= (n.*124+1582G=)
c.*3149-40C= (n.*3149-40C=)
c.2896-40C= (n.2896-40C=)
c.703-40C= (n.703-40C=)
c.3619-40C= (n.3619-40C=)
c.3855C= (p.Leu1285=)
c.3672C= (p.Leu1224=)
c.3558C= (p.Leu1186=)
c.2949C= (p.Leu983=)
2g.47806412C>GCA014383FBXO11,MSH6c.3505-40C>G (n.3505-40C>G)
c.3418-40C>G (n.3418-40C>G)
n.4476-40C>G
c.2236-40C>G (n.2236-40C>G)
c.3808-40C>G (n.3808-40C>G)
c.1257-40C>G (n.1257-40C>G)
c.2575-40C>G (n.2575-40C>G)
n.2653-40C>G
n.4960-40C>G
n.2397-40C>G
n.2024C>G
n.2466-40C>G
n.1211-40C>G
n.3096-40C>G
n.4336G>C
n.4598G>C
c.3802-40C>G (n.3802-40C>G)
c.3412-40C>G (n.3412-40C>G)
c.169+1783G>C (n.169+1783G>C)
c.*124+1582G>C (n.*124+1582G>C)
c.*3149-40C>G (n.*3149-40C>G)
c.2896-40C>G (n.2896-40C>G)
c.703-40C>G (n.703-40C>G)
c.3619-40C>G (n.3619-40C>G)
c.3855C>G (p.Leu1285=)
c.3672C>G (p.Leu1224=)
c.3558C>G (p.Leu1186=)
c.2949C>G (p.Leu983=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806412C>TCA532705505FBXO11,MSH6c.3505-40C>T (n.3505-40C>T)
c.3418-40C>T (n.3418-40C>T)
n.4476-40C>T
c.2236-40C>T (n.2236-40C>T)
c.3808-40C>T (n.3808-40C>T)
c.1257-40C>T (n.1257-40C>T)
c.2575-40C>T (n.2575-40C>T)
n.2653-40C>T
n.4960-40C>T
n.2397-40C>T
n.2024C>T
n.2466-40C>T
n.1211-40C>T
n.3096-40C>T
n.4336G>A
n.4598G>A
c.3802-40C>T (n.3802-40C>T)
c.3412-40C>T (n.3412-40C>T)
c.169+1783G>A (n.169+1783G>A)
c.*124+1582G>A (n.*124+1582G>A)
c.*3149-40C>T (n.*3149-40C>T)
c.2896-40C>T (n.2896-40C>T)
c.703-40C>T (n.703-40C>T)
c.3619-40C>T (n.3619-40C>T)
c.3855C>T (p.Leu1285=)
c.3672C>T (p.Leu1224=)
c.3558C>T (p.Leu1186=)
c.2949C>T (p.Leu983=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806413T>ACA2658967982FBXO11,MSH6c.3505-39T>A (n.3505-39T>A)
c.3418-39T>A (n.3418-39T>A)
n.4476-39T>A
c.2236-39T>A (n.2236-39T>A)
c.3808-39T>A (n.3808-39T>A)
c.1257-39T>A (n.1257-39T>A)
c.2575-39T>A (n.2575-39T>A)
n.2653-39T>A
n.4960-39T>A
n.2397-39T>A
n.2025T>A
n.2466-39T>A
n.1211-39T>A
n.3096-39T>A
n.4335A>T
n.4597A>T
c.3802-39T>A (n.3802-39T>A)
c.3412-39T>A (n.3412-39T>A)
c.169+1782A>T (n.169+1782A>T)
c.*124+1581A>T (n.*124+1581A>T)
c.*3149-39T>A (n.*3149-39T>A)
c.2896-39T>A (n.2896-39T>A)
c.703-39T>A (n.703-39T>A)
c.3619-39T>A (n.3619-39T>A)
c.3856T>A (p.Leu1286Met)
c.3673T>A (p.Leu1225Met)
c.3559T>A (p.Leu1187Met)
c.2950T>A (p.Leu984Met)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806413T>CCA46719662FBXO11,MSH6c.3505-39T>C (n.3505-39T>C)
c.3418-39T>C (n.3418-39T>C)
n.4476-39T>C
c.2236-39T>C (n.2236-39T>C)
c.3808-39T>C (n.3808-39T>C)
c.1257-39T>C (n.1257-39T>C)
c.2575-39T>C (n.2575-39T>C)
n.2653-39T>C
n.4960-39T>C
n.2397-39T>C
n.2025T>C
n.2466-39T>C
n.1211-39T>C
n.3096-39T>C
n.4335A>G
n.4597A>G
c.3802-39T>C (n.3802-39T>C)
c.3412-39T>C (n.3412-39T>C)
c.169+1782A>G (n.169+1782A>G)
c.*124+1581A>G (n.*124+1581A>G)
c.*3149-39T>C (n.*3149-39T>C)
c.2896-39T>C (n.2896-39T>C)
c.703-39T>C (n.703-39T>C)
c.3619-39T>C (n.3619-39T>C)
c.3856T>C (p.Leu1286=)
c.3673T>C (p.Leu1225=)
c.3559T>C (p.Leu1187=)
c.2950T>C (p.Leu984=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806413T=CA2496054009FBXO11,MSH6c.3505-39T= (n.3505-39T=)
c.3418-39T= (n.3418-39T=)
n.4476-39T=
c.2236-39T= (n.2236-39T=)
c.3808-39T= (n.3808-39T=)
c.1257-39T= (n.1257-39T=)
c.2575-39T= (n.2575-39T=)
n.2653-39T=
n.4960-39T=
n.2397-39T=
n.2025T=
n.2466-39T=
n.1211-39T=
n.3096-39T=
n.4335A=
n.4597A=
c.3802-39T= (n.3802-39T=)
c.3412-39T= (n.3412-39T=)
c.169+1782A= (n.169+1782A=)
c.*124+1581A= (n.*124+1581A=)
c.*3149-39T= (n.*3149-39T=)
c.2896-39T= (n.2896-39T=)
c.703-39T= (n.703-39T=)
c.3619-39T= (n.3619-39T=)
c.3856T= (p.Leu1286=)
c.3673T= (p.Leu1225=)
c.3559T= (p.Leu1187=)
c.2950T= (p.Leu984=)
2g.47806413_47806414insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGTCA2658967981FBXO11,MSH6c.3505-39_3505-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (n.3505-39_3505-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT)
c.3418-39_3418-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (n.3418-39_3418-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT)
n.4476-39_4476-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT
c.2236-39_2236-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (n.2236-39_2236-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT)
c.3808-39_3808-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (n.3808-39_3808-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT)
c.1257-39_1257-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (n.1257-39_1257-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT)
c.2575-39_2575-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (n.2575-39_2575-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT)
n.2653-39_2653-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT
n.4960-39_4960-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT
n.2397-39_2397-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT
n.2025_2026insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT
n.2466-39_2466-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT
n.1211-39_1211-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT
n.3096-39_3096-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT
n.4335_4336insCAGAAGTGCCCTCTCAAAAAATATTAGCGATACATGTGCTA
n.4597_4598insCAGAAGTGCCCTCTCAAAAAATATTAGCGATACATGTGCTA
c.3802-39_3802-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (n.3802-39_3802-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT)
c.3412-39_3412-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (n.3412-39_3412-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT)
c.169+1782_169+1783insCAGAAGTGCCCTCTCAAAAAATATTAGCGATACATGTGCTA (n.169+1782_169+1783insCAGAAGTGCCCTCTCAAAAAATATTAGCGATACATGTGCTA)
c.*124+1581_*124+1582insCAGAAGTGCCCTCTCAAAAAATATTAGCGATACATGTGCTA (n.*124+1581_*124+1582insCAGAAGTGCCCTCTCAAAAAATATTAGCGATACATGTGCTA)
c.*3149-39_*3149-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (n.*3149-39_*3149-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT)
c.2896-39_2896-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (n.2896-39_2896-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT)
c.703-39_703-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (n.703-39_703-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT)
c.3619-39_3619-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (n.3619-39_3619-38insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT)
c.3856_3857insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (p.Leu1286Ter)
c.3673_3674insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (p.Leu1225Ter)
c.3559_3560insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (p.Leu1187Ter)
c.2950_2951insAGCACATGTATCGCTAATATTTTTTGAGAGGGCACTTCTGT (p.Leu984Ter)
 gnomAD v4
2g.47806414T>CCA072126FBXO11,MSH6c.3505-38T>C (n.3505-38T>C)
c.3418-38T>C (n.3418-38T>C)
n.4476-38T>C
c.2236-38T>C (n.2236-38T>C)
c.3808-38T>C (n.3808-38T>C)
c.1257-38T>C (n.1257-38T>C)
c.2575-38T>C (n.2575-38T>C)
n.2653-38T>C
n.4960-38T>C
n.2397-38T>C
n.2026T>C
n.2466-38T>C
n.1211-38T>C
n.3096-38T>C
n.4334A>G
n.4596A>G
c.3802-38T>C (n.3802-38T>C)
c.3412-38T>C (n.3412-38T>C)
c.169+1781A>G (n.169+1781A>G)
c.*124+1580A>G (n.*124+1580A>G)
c.*3149-38T>C (n.*3149-38T>C)
c.2896-38T>C (n.2896-38T>C)
c.703-38T>C (n.703-38T>C)
c.3619-38T>C (n.3619-38T>C)
c.3857T>C (p.Leu1286Ser)
c.3674T>C (p.Leu1225Ser)
c.3560T>C (p.Leu1187Ser)
c.2951T>C (p.Leu984Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806414T=CA2496054011FBXO11,MSH6c.3505-38T= (n.3505-38T=)
c.3418-38T= (n.3418-38T=)
n.4476-38T=
c.2236-38T= (n.2236-38T=)
c.3808-38T= (n.3808-38T=)
c.1257-38T= (n.1257-38T=)
c.2575-38T= (n.2575-38T=)
n.2653-38T=
n.4960-38T=
n.2397-38T=
n.2026T=
n.2466-38T=
n.1211-38T=
n.3096-38T=
n.4334A=
n.4596A=
c.3802-38T= (n.3802-38T=)
c.3412-38T= (n.3412-38T=)
c.169+1781A= (n.169+1781A=)
c.*124+1580A= (n.*124+1580A=)
c.*3149-38T= (n.*3149-38T=)
c.2896-38T= (n.2896-38T=)
c.703-38T= (n.703-38T=)
c.3619-38T= (n.3619-38T=)
c.3857T= (p.Leu1286=)
c.3674T= (p.Leu1225=)
c.3560T= (p.Leu1187=)
c.2951T= (p.Leu984=)
2g.47806415G>CCA2699322866FBXO11,MSH6c.3505-37G>C (n.3505-37G>C)
c.3418-37G>C (n.3418-37G>C)
n.4476-37G>C
c.2236-37G>C (n.2236-37G>C)
c.3808-37G>C (n.3808-37G>C)
c.1257-37G>C (n.1257-37G>C)
c.2575-37G>C (n.2575-37G>C)
n.2653-37G>C
n.4960-37G>C
n.2397-37G>C
n.2027G>C
n.2466-37G>C
n.1211-37G>C
n.3096-37G>C
n.4333C>G
n.4595C>G
c.3802-37G>C (n.3802-37G>C)
c.3412-37G>C (n.3412-37G>C)
c.169+1780C>G (n.169+1780C>G)
c.*124+1579C>G (n.*124+1579C>G)
c.*3149-37G>C (n.*3149-37G>C)
c.2896-37G>C (n.2896-37G>C)
c.703-37G>C (n.703-37G>C)
c.3619-37G>C (n.3619-37G>C)
c.3858G>C (p.Leu1286Phe)
c.3675G>C (p.Leu1225Phe)
c.3561G>C (p.Leu1187Phe)
c.2952G>C (p.Leu984Phe)
 dbSNP
2g.47806415G>TCA646644417FBXO11,MSH6c.3505-37G>T (n.3505-37G>T)
c.3418-37G>T (n.3418-37G>T)
n.4476-37G>T
c.2236-37G>T (n.2236-37G>T)
c.3808-37G>T (n.3808-37G>T)
c.1257-37G>T (n.1257-37G>T)
c.2575-37G>T (n.2575-37G>T)
n.2653-37G>T
n.4960-37G>T
n.2397-37G>T
n.2027G>T
n.2466-37G>T
n.1211-37G>T
n.3096-37G>T
n.4333C>A
n.4595C>A
c.3802-37G>T (n.3802-37G>T)
c.3412-37G>T (n.3412-37G>T)
c.169+1780C>A (n.169+1780C>A)
c.*124+1579C>A (n.*124+1579C>A)
c.*3149-37G>T (n.*3149-37G>T)
c.2896-37G>T (n.2896-37G>T)
c.703-37G>T (n.703-37G>T)
c.3619-37G>T (n.3619-37G>T)
c.3858G>T (p.Leu1286Phe)
c.3675G>T (p.Leu1225Phe)
c.3561G>T (p.Leu1187Phe)
c.2952G>T (p.Leu984Phe)
 COSMIC
2g.47806415dupCA1649480FBXO11,MSH6c.3505-37dup (n.3505-37dup)
c.3418-37dup (n.3418-37dup)
n.4476-37dup
c.2236-37dup (n.2236-37dup)
c.3808-37dup (n.3808-37dup)
c.1257-37dup (n.1257-37dup)
c.2575-37dup (n.2575-37dup)
n.2653-37dup
n.4960-37dup
n.2397-37dup
n.2027dup
n.2466-37dup
n.1211-37dup
n.3096-37dup
n.4333dup
n.4595dup
c.3802-37dup (n.3802-37dup)
c.3412-37dup (n.3412-37dup)
c.169+1780dup (n.169+1780dup)
c.*124+1579dup (n.*124+1579dup)
c.*3149-37dup (n.*3149-37dup)
c.2896-37dup (n.2896-37dup)
c.703-37dup (n.703-37dup)
c.3619-37dup (n.3619-37dup)
c.3858dup (p.Leu1287AlafsTer12)
c.3675dup (p.Leu1226AlafsTer12)
c.3561dup (p.Leu1188AlafsTer12)
c.2952dup (p.Leu985AlafsTer12)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806416C>ACA2699322918FBXO11,MSH6c.3505-36C>A (n.3505-36C>A)
c.3418-36C>A (n.3418-36C>A)
n.4476-36C>A
c.2236-36C>A (n.2236-36C>A)
c.3808-36C>A (n.3808-36C>A)
c.1257-36C>A (n.1257-36C>A)
c.2575-36C>A (n.2575-36C>A)
n.2653-36C>A
n.4960-36C>A
n.2397-36C>A
n.2028C>A
n.2466-36C>A
n.1211-36C>A
n.3096-36C>A
n.4332G>T
n.4594G>T
c.3802-36C>A (n.3802-36C>A)
c.3412-36C>A (n.3412-36C>A)
c.169+1779G>T (n.169+1779G>T)
c.*124+1578G>T (n.*124+1578G>T)
c.*3149-36C>A (n.*3149-36C>A)
c.2896-36C>A (n.2896-36C>A)
c.703-36C>A (n.703-36C>A)
c.3619-36C>A (n.3619-36C>A)
c.3859C>A (p.Leu1287Ile)
c.3676C>A (p.Leu1226Ile)
c.3562C>A (p.Leu1188Ile)
c.2953C>A (p.Leu985Ile)
 dbSNP
2g.47806416C>GCA2699322871FBXO11,MSH6c.3505-36C>G (n.3505-36C>G)
c.3418-36C>G (n.3418-36C>G)
n.4476-36C>G
c.2236-36C>G (n.2236-36C>G)
c.3808-36C>G (n.3808-36C>G)
c.1257-36C>G (n.1257-36C>G)
c.2575-36C>G (n.2575-36C>G)
n.2653-36C>G
n.4960-36C>G
n.2397-36C>G
n.2028C>G
n.2466-36C>G
n.1211-36C>G
n.3096-36C>G
n.4332G>C
n.4594G>C
c.3802-36C>G (n.3802-36C>G)
c.3412-36C>G (n.3412-36C>G)
c.169+1779G>C (n.169+1779G>C)
c.*124+1578G>C (n.*124+1578G>C)
c.*3149-36C>G (n.*3149-36C>G)
c.2896-36C>G (n.2896-36C>G)
c.703-36C>G (n.703-36C>G)
c.3619-36C>G (n.3619-36C>G)
c.3859C>G (p.Leu1287Val)
c.3676C>G (p.Leu1226Val)
c.3562C>G (p.Leu1188Val)
c.2953C>G (p.Leu985Val)
 dbSNP
2g.47806416C>TCA2576961609FBXO11,MSH6c.3505-36C>T (n.3505-36C>T)
c.3418-36C>T (n.3418-36C>T)
n.4476-36C>T
c.2236-36C>T (n.2236-36C>T)
c.3808-36C>T (n.3808-36C>T)
c.1257-36C>T (n.1257-36C>T)
c.2575-36C>T (n.2575-36C>T)
n.2653-36C>T
n.4960-36C>T
n.2397-36C>T
n.2028C>T
n.2466-36C>T
n.1211-36C>T
n.3096-36C>T
n.4332G>A
n.4594G>A
c.3802-36C>T (n.3802-36C>T)
c.3412-36C>T (n.3412-36C>T)
c.169+1779G>A (n.169+1779G>A)
c.*124+1578G>A (n.*124+1578G>A)
c.*3149-36C>T (n.*3149-36C>T)
c.2896-36C>T (n.2896-36C>T)
c.703-36C>T (n.703-36C>T)
c.3619-36C>T (n.3619-36C>T)
c.3859C>T (p.Leu1287=)
c.3676C>T (p.Leu1226=)
c.3562C>T (p.Leu1188=)
c.2953C>T (p.Leu985=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806417T>ACA2699322961FBXO11,MSH6c.3505-35T>A (n.3505-35T>A)
c.3418-35T>A (n.3418-35T>A)
n.4476-35T>A
c.2236-35T>A (n.2236-35T>A)
c.3808-35T>A (n.3808-35T>A)
c.1257-35T>A (n.1257-35T>A)
c.2575-35T>A (n.2575-35T>A)
n.2653-35T>A
n.4960-35T>A
n.2397-35T>A
n.2029T>A
n.2466-35T>A
n.1211-35T>A
n.3096-35T>A
n.4331A>T
n.4593A>T
c.3802-35T>A (n.3802-35T>A)
c.3412-35T>A (n.3412-35T>A)
c.169+1778A>T (n.169+1778A>T)
c.*124+1577A>T (n.*124+1577A>T)
c.*3149-35T>A (n.*3149-35T>A)
c.2896-35T>A (n.2896-35T>A)
c.703-35T>A (n.703-35T>A)
c.3619-35T>A (n.3619-35T>A)
c.3860T>A (p.Leu1287Gln)
c.3677T>A (p.Leu1226Gln)
c.3563T>A (p.Leu1188Gln)
c.2954T>A (p.Leu985Gln)
 dbSNP
2g.47806417T>CCA2699322987FBXO11,MSH6c.3505-35T>C (n.3505-35T>C)
c.3418-35T>C (n.3418-35T>C)
n.4476-35T>C
c.2236-35T>C (n.2236-35T>C)
c.3808-35T>C (n.3808-35T>C)
c.1257-35T>C (n.1257-35T>C)
c.2575-35T>C (n.2575-35T>C)
n.2653-35T>C
n.4960-35T>C
n.2397-35T>C
n.2029T>C
n.2466-35T>C
n.1211-35T>C
n.3096-35T>C
n.4331A>G
n.4593A>G
c.3802-35T>C (n.3802-35T>C)
c.3412-35T>C (n.3412-35T>C)
c.169+1778A>G (n.169+1778A>G)
c.*124+1577A>G (n.*124+1577A>G)
c.*3149-35T>C (n.*3149-35T>C)
c.2896-35T>C (n.2896-35T>C)
c.703-35T>C (n.703-35T>C)
c.3619-35T>C (n.3619-35T>C)
c.3860T>C (p.Leu1287Pro)
c.3677T>C (p.Leu1226Pro)
c.3563T>C (p.Leu1188Pro)
c.2954T>C (p.Leu985Pro)
 dbSNP
2g.47806418_47806437dupCA2658967983FBXO11,MSH6c.3505-34_3505-15dup (n.3505-34_3505-15dup)
c.3418-34_3418-15dup (n.3418-34_3418-15dup)
n.4476-34_4476-15dup
c.2236-34_2236-15dup (n.2236-34_2236-15dup)
c.3808-34_3808-15dup (n.3808-34_3808-15dup)
c.1257-34_1257-15dup (n.1257-34_1257-15dup)
c.2575-34_2575-15dup (n.2575-34_2575-15dup)
n.2653-34_2653-15dup
n.4960-34_4960-15dup
n.2397-34_2397-15dup
n.2030_2049dup
n.2466-34_2466-15dup
n.1211-34_1211-15dup
n.3096-34_3096-15dup
n.4312_4331dup
n.4574_4593dup
c.3802-34_3802-15dup (n.3802-34_3802-15dup)
c.3412-34_3412-15dup (n.3412-34_3412-15dup)
c.169+1759_169+1778dup (n.169+1759_169+1778dup)
c.*124+1558_*124+1577dup (n.*124+1558_*124+1577dup)
c.*3149-34_*3149-15dup (n.*3149-34_*3149-15dup)
c.2896-34_2896-15dup (n.2896-34_2896-15dup)
c.703-34_703-15dup (n.703-34_703-15dup)
c.3619-34_3619-15dup (n.3619-34_3619-15dup)
c.3861_3880dup (p.Phe1294Ter)
c.3678_3697dup (p.Phe1233Ter)
c.3564_3583dup (p.Phe1195Ter)
c.2955_2974dup (p.Phe992Ter)
 gnomAD v4
2g.47806418A>TCA2699322990FBXO11,MSH6c.3505-34A>T (n.3505-34A>T)
c.3418-34A>T (n.3418-34A>T)
n.4476-34A>T
c.2236-34A>T (n.2236-34A>T)
c.3808-34A>T (n.3808-34A>T)
c.1257-34A>T (n.1257-34A>T)
c.2575-34A>T (n.2575-34A>T)
n.2653-34A>T
n.4960-34A>T
n.2397-34A>T
n.2030A>T
n.2466-34A>T
n.1211-34A>T
n.3096-34A>T
n.4330T>A
n.4592T>A
c.3802-34A>T (n.3802-34A>T)
c.3412-34A>T (n.3412-34A>T)
c.169+1777T>A (n.169+1777T>A)
c.*124+1576T>A (n.*124+1576T>A)
c.*3149-34A>T (n.*3149-34A>T)
c.2896-34A>T (n.2896-34A>T)
c.703-34A>T (n.703-34A>T)
c.3619-34A>T (n.3619-34A>T)
c.3861A>T (p.Leu1287=)
c.3678A>T (p.Leu1226=)
c.3564A>T (p.Leu1188=)
c.2955A>T (p.Leu985=)
 dbSNP
2g.47806419G>ACA1030296589FBXO11,MSH6c.3505-33G>A (n.3505-33G>A)
c.3418-33G>A (n.3418-33G>A)
n.4476-33G>A
c.2236-33G>A (n.2236-33G>A)
c.3808-33G>A (n.3808-33G>A)
c.1257-33G>A (n.1257-33G>A)
c.2575-33G>A (n.2575-33G>A)
n.2653-33G>A
n.4960-33G>A
n.2397-33G>A
n.2031G>A
n.2466-33G>A
n.1211-33G>A
n.3096-33G>A
n.4329C>T
n.4591C>T
c.3802-33G>A (n.3802-33G>A)
c.3412-33G>A (n.3412-33G>A)
c.169+1776C>T (n.169+1776C>T)
c.*124+1575C>T (n.*124+1575C>T)
c.*3149-33G>A (n.*3149-33G>A)
c.2896-33G>A (n.2896-33G>A)
c.703-33G>A (n.703-33G>A)
c.3619-33G>A (n.3619-33G>A)
c.3862G>A (p.Ala1288Thr)
c.3679G>A (p.Ala1227Thr)
c.3565G>A (p.Ala1189Thr)
c.2956G>A (p.Ala986Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806419G>CCA2496054014FBXO11,MSH6c.3505-33G>C (n.3505-33G>C)
c.3418-33G>C (n.3418-33G>C)
n.4476-33G>C
c.2236-33G>C (n.2236-33G>C)
c.3808-33G>C (n.3808-33G>C)
c.1257-33G>C (n.1257-33G>C)
c.2575-33G>C (n.2575-33G>C)
n.2653-33G>C
n.4960-33G>C
n.2397-33G>C
n.2031G>C
n.2466-33G>C
n.1211-33G>C
n.3096-33G>C
n.4329C>G
n.4591C>G
c.3802-33G>C (n.3802-33G>C)
c.3412-33G>C (n.3412-33G>C)
c.169+1776C>G (n.169+1776C>G)
c.*124+1575C>G (n.*124+1575C>G)
c.*3149-33G>C (n.*3149-33G>C)
c.2896-33G>C (n.2896-33G>C)
c.703-33G>C (n.703-33G>C)
c.3619-33G>C (n.3619-33G>C)
c.3862G>C (p.Ala1288Pro)
c.3679G>C (p.Ala1227Pro)
c.3565G>C (p.Ala1189Pro)
c.2956G>C (p.Ala986Pro)
 dbSNP
2g.47806419G=CA2496054013FBXO11,MSH6c.3505-33G= (n.3505-33G=)
c.3418-33G= (n.3418-33G=)
n.4476-33G=
c.2236-33G= (n.2236-33G=)
c.3808-33G= (n.3808-33G=)
c.1257-33G= (n.1257-33G=)
c.2575-33G= (n.2575-33G=)
n.2653-33G=
n.4960-33G=
n.2397-33G=
n.2031G=
n.2466-33G=
n.1211-33G=
n.3096-33G=
n.4329C=
n.4591C=
c.3802-33G= (n.3802-33G=)
c.3412-33G= (n.3412-33G=)
c.169+1776C= (n.169+1776C=)
c.*124+1575C= (n.*124+1575C=)
c.*3149-33G= (n.*3149-33G=)
c.2896-33G= (n.2896-33G=)
c.703-33G= (n.703-33G=)
c.3619-33G= (n.3619-33G=)
c.3862G= (p.Ala1288=)
c.3679G= (p.Ala1227=)
c.3565G= (p.Ala1189=)
c.2956G= (p.Ala986=)
2g.47806419G>TCA2699134159FBXO11,MSH6c.3505-33G>T (n.3505-33G>T)
c.3418-33G>T (n.3418-33G>T)
n.4476-33G>T
c.2236-33G>T (n.2236-33G>T)
c.3808-33G>T (n.3808-33G>T)
c.1257-33G>T (n.1257-33G>T)
c.2575-33G>T (n.2575-33G>T)
n.2653-33G>T
n.4960-33G>T
n.2397-33G>T
n.2031G>T
n.2466-33G>T
n.1211-33G>T
n.3096-33G>T
n.4329C>A
n.4591C>A
c.3802-33G>T (n.3802-33G>T)
c.3412-33G>T (n.3412-33G>T)
c.169+1776C>A (n.169+1776C>A)
c.*124+1575C>A (n.*124+1575C>A)
c.*3149-33G>T (n.*3149-33G>T)
c.2896-33G>T (n.2896-33G>T)
c.703-33G>T (n.703-33G>T)
c.3619-33G>T (n.3619-33G>T)
c.3862G>T (p.Ala1288Ser)
c.3679G>T (p.Ala1227Ser)
c.3565G>T (p.Ala1189Ser)
c.2956G>T (p.Ala986Ser)
 dbSNP
2g.47806420C>ACA2699323002FBXO11,MSH6c.3505-32C>A (n.3505-32C>A)
c.3418-32C>A (n.3418-32C>A)
n.4476-32C>A
c.2236-32C>A (n.2236-32C>A)
c.3808-32C>A (n.3808-32C>A)
c.1257-32C>A (n.1257-32C>A)
c.2575-32C>A (n.2575-32C>A)
n.2653-32C>A
n.4960-32C>A
n.2397-32C>A
n.2032C>A
n.2466-32C>A
n.1211-32C>A
n.3096-32C>A
n.4328G>T
n.4590G>T
c.3802-32C>A (n.3802-32C>A)
c.3412-32C>A (n.3412-32C>A)
c.169+1775G>T (n.169+1775G>T)
c.*124+1574G>T (n.*124+1574G>T)
c.*3149-32C>A (n.*3149-32C>A)
c.2896-32C>A (n.2896-32C>A)
c.703-32C>A (n.703-32C>A)
c.3619-32C>A (n.3619-32C>A)
c.3863C>A (p.Ala1288Glu)
c.3680C>A (p.Ala1227Glu)
c.3566C>A (p.Ala1189Glu)
c.2957C>A (p.Ala986Glu)
 dbSNP
2g.47806420C>GCA2658967984FBXO11,MSH6c.3505-32C>G (n.3505-32C>G)
c.3418-32C>G (n.3418-32C>G)
n.4476-32C>G
c.2236-32C>G (n.2236-32C>G)
c.3808-32C>G (n.3808-32C>G)
c.1257-32C>G (n.1257-32C>G)
c.2575-32C>G (n.2575-32C>G)
n.2653-32C>G
n.4960-32C>G
n.2397-32C>G
n.2032C>G
n.2466-32C>G
n.1211-32C>G
n.3096-32C>G
n.4328G>C
n.4590G>C
c.3802-32C>G (n.3802-32C>G)
c.3412-32C>G (n.3412-32C>G)
c.169+1775G>C (n.169+1775G>C)
c.*124+1574G>C (n.*124+1574G>C)
c.*3149-32C>G (n.*3149-32C>G)
c.2896-32C>G (n.2896-32C>G)
c.703-32C>G (n.703-32C>G)
c.3619-32C>G (n.3619-32C>G)
c.3863C>G (p.Ala1288Gly)
c.3680C>G (p.Ala1227Gly)
c.3566C>G (p.Ala1189Gly)
c.2957C>G (p.Ala986Gly)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806420C>TCA2699322995FBXO11,MSH6c.3505-32C>T (n.3505-32C>T)
c.3418-32C>T (n.3418-32C>T)
n.4476-32C>T
c.2236-32C>T (n.2236-32C>T)
c.3808-32C>T (n.3808-32C>T)
c.1257-32C>T (n.1257-32C>T)
c.2575-32C>T (n.2575-32C>T)
n.2653-32C>T
n.4960-32C>T
n.2397-32C>T
n.2032C>T
n.2466-32C>T
n.1211-32C>T
n.3096-32C>T
n.4328G>A
n.4590G>A
c.3802-32C>T (n.3802-32C>T)
c.3412-32C>T (n.3412-32C>T)
c.169+1775G>A (n.169+1775G>A)
c.*124+1574G>A (n.*124+1574G>A)
c.*3149-32C>T (n.*3149-32C>T)
c.2896-32C>T (n.2896-32C>T)
c.703-32C>T (n.703-32C>T)
c.3619-32C>T (n.3619-32C>T)
c.3863C>T (p.Ala1288Val)
c.3680C>T (p.Ala1227Val)
c.3566C>T (p.Ala1189Val)
c.2957C>T (p.Ala986Val)
 dbSNP
2g.47806421A=CA2496054016FBXO11,MSH6c.3505-31A= (n.3505-31A=)
c.3418-31A= (n.3418-31A=)
n.4476-31A=
c.2236-31A= (n.2236-31A=)
c.3808-31A= (n.3808-31A=)
c.1257-31A= (n.1257-31A=)
c.2575-31A= (n.2575-31A=)
n.2653-31A=
n.4960-31A=
n.2397-31A=
n.2033A=
n.2466-31A=
n.1211-31A=
n.3096-31A=
n.4327T=
n.4589T=
c.3802-31A= (n.3802-31A=)
c.3412-31A= (n.3412-31A=)
c.169+1774T= (n.169+1774T=)
c.*124+1573T= (n.*124+1573T=)
c.*3149-31A= (n.*3149-31A=)
c.2896-31A= (n.2896-31A=)
c.703-31A= (n.703-31A=)
c.3619-31A= (n.3619-31A=)
c.3864A= (p.Ala1288=)
c.3681A= (p.Ala1227=)
c.3567A= (p.Ala1189=)
c.2958A= (p.Ala986=)
2g.47806421A>CCA072122FBXO11,MSH6c.3505-31A>C (n.3505-31A>C)
c.3418-31A>C (n.3418-31A>C)
n.4476-31A>C
c.2236-31A>C (n.2236-31A>C)
c.3808-31A>C (n.3808-31A>C)
c.1257-31A>C (n.1257-31A>C)
c.2575-31A>C (n.2575-31A>C)
n.2653-31A>C
n.4960-31A>C
n.2397-31A>C
n.2033A>C
n.2466-31A>C
n.1211-31A>C
n.3096-31A>C
n.4327T>G
n.4589T>G
c.3802-31A>C (n.3802-31A>C)
c.3412-31A>C (n.3412-31A>C)
c.169+1774T>G (n.169+1774T>G)
c.*124+1573T>G (n.*124+1573T>G)
c.*3149-31A>C (n.*3149-31A>C)
c.2896-31A>C (n.2896-31A>C)
c.703-31A>C (n.703-31A>C)
c.3619-31A>C (n.3619-31A>C)
c.3864A>C (p.Ala1288=)
c.3681A>C (p.Ala1227=)
c.3567A>C (p.Ala1189=)
c.2958A>C (p.Ala986=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806421A>TCA2699078560FBXO11,MSH6c.3505-31A>T (n.3505-31A>T)
c.3418-31A>T (n.3418-31A>T)
n.4476-31A>T
c.2236-31A>T (n.2236-31A>T)
c.3808-31A>T (n.3808-31A>T)
c.1257-31A>T (n.1257-31A>T)
c.2575-31A>T (n.2575-31A>T)
n.2653-31A>T
n.4960-31A>T
n.2397-31A>T
n.2033A>T
n.2466-31A>T
n.1211-31A>T
n.3096-31A>T
n.4327T>A
n.4589T>A
c.3802-31A>T (n.3802-31A>T)
c.3412-31A>T (n.3412-31A>T)
c.169+1774T>A (n.169+1774T>A)
c.*124+1573T>A (n.*124+1573T>A)
c.*3149-31A>T (n.*3149-31A>T)
c.2896-31A>T (n.2896-31A>T)
c.703-31A>T (n.703-31A>T)
c.3619-31A>T (n.3619-31A>T)
c.3864A>T (p.Ala1288=)
c.3681A>T (p.Ala1227=)
c.3567A>T (p.Ala1189=)
c.2958A>T (p.Ala986=)
 dbSNP
2g.47806422C>ACA2699323052FBXO11,MSH6c.3505-30C>A (n.3505-30C>A)
c.3418-30C>A (n.3418-30C>A)
n.4476-30C>A
c.2236-30C>A (n.2236-30C>A)
c.3808-30C>A (n.3808-30C>A)
c.1257-30C>A (n.1257-30C>A)
c.2575-30C>A (n.2575-30C>A)
n.2653-30C>A
n.4960-30C>A
n.2397-30C>A
n.2034C>A
n.2466-30C>A
n.1211-30C>A
n.3096-30C>A
n.4326G>T
n.4588G>T
c.3802-30C>A (n.3802-30C>A)
c.3412-30C>A (n.3412-30C>A)
c.169+1773G>T (n.169+1773G>T)
c.*124+1572G>T (n.*124+1572G>T)
c.*3149-30C>A (n.*3149-30C>A)
c.2896-30C>A (n.2896-30C>A)
c.703-30C>A (n.703-30C>A)
c.3619-30C>A (n.3619-30C>A)
c.3865C>A (p.His1289Asn)
c.3682C>A (p.His1228Asn)
c.3568C>A (p.His1190Asn)
c.2959C>A (p.His987Asn)
 dbSNP
2g.47806422C>GCA2658967985FBXO11,MSH6c.3505-30C>G (n.3505-30C>G)
c.3418-30C>G (n.3418-30C>G)
n.4476-30C>G
c.2236-30C>G (n.2236-30C>G)
c.3808-30C>G (n.3808-30C>G)
c.1257-30C>G (n.1257-30C>G)
c.2575-30C>G (n.2575-30C>G)
n.2653-30C>G
n.4960-30C>G
n.2397-30C>G
n.2034C>G
n.2466-30C>G
n.1211-30C>G
n.3096-30C>G
n.4326G>C
n.4588G>C
c.3802-30C>G (n.3802-30C>G)
c.3412-30C>G (n.3412-30C>G)
c.169+1773G>C (n.169+1773G>C)
c.*124+1572G>C (n.*124+1572G>C)
c.*3149-30C>G (n.*3149-30C>G)
c.2896-30C>G (n.2896-30C>G)
c.703-30C>G (n.703-30C>G)
c.3619-30C>G (n.3619-30C>G)
c.3865C>G (p.His1289Asp)
c.3682C>G (p.His1228Asp)
c.3568C>G (p.His1190Asp)
c.2959C>G (p.His987Asp)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806422C>TCA2699323037FBXO11,MSH6c.3505-30C>T (n.3505-30C>T)
c.3418-30C>T (n.3418-30C>T)
n.4476-30C>T
c.2236-30C>T (n.2236-30C>T)
c.3808-30C>T (n.3808-30C>T)
c.1257-30C>T (n.1257-30C>T)
c.2575-30C>T (n.2575-30C>T)
n.2653-30C>T
n.4960-30C>T
n.2397-30C>T
n.2034C>T
n.2466-30C>T
n.1211-30C>T
n.3096-30C>T
n.4326G>A
n.4588G>A
c.3802-30C>T (n.3802-30C>T)
c.3412-30C>T (n.3412-30C>T)
c.169+1773G>A (n.169+1773G>A)
c.*124+1572G>A (n.*124+1572G>A)
c.*3149-30C>T (n.*3149-30C>T)
c.2896-30C>T (n.2896-30C>T)
c.703-30C>T (n.703-30C>T)
c.3619-30C>T (n.3619-30C>T)
c.3865C>T (p.His1289Tyr)
c.3682C>T (p.His1228Tyr)
c.3568C>T (p.His1190Tyr)
c.2959C>T (p.His987Tyr)
 dbSNP
2g.47806422_47806433delinsCATGTATCGCTACA2496054017FBXO11,MSH6c.3505-30_3505-19delinsCATGTATCGCTA (n.3505-30_3505-19delinsCATGTATCGCTA)
c.3418-30_3418-19delinsCATGTATCGCTA (n.3418-30_3418-19delinsCATGTATCGCTA)
n.4476-30_4476-19delinsCATGTATCGCTA
c.2236-30_2236-19delinsCATGTATCGCTA (n.2236-30_2236-19delinsCATGTATCGCTA)
c.3808-30_3808-19delinsCATGTATCGCTA (n.3808-30_3808-19delinsCATGTATCGCTA)
c.1257-30_1257-19delinsCATGTATCGCTA (n.1257-30_1257-19delinsCATGTATCGCTA)
c.2575-30_2575-19delinsCATGTATCGCTA (n.2575-30_2575-19delinsCATGTATCGCTA)
n.2653-30_2653-19delinsCATGTATCGCTA
n.4960-30_4960-19delinsCATGTATCGCTA
n.2397-30_2397-19delinsCATGTATCGCTA
n.2034_2045delinsCATGTATCGCTA
n.2466-30_2466-19delinsCATGTATCGCTA
n.1211-30_1211-19delinsCATGTATCGCTA
n.3096-30_3096-19delinsCATGTATCGCTA
n.4315_4326delinsTAGCGATACATG
n.4577_4588delinsTAGCGATACATG
c.3802-30_3802-19delinsCATGTATCGCTA (n.3802-30_3802-19delinsCATGTATCGCTA)
c.3412-30_3412-19delinsCATGTATCGCTA (n.3412-30_3412-19delinsCATGTATCGCTA)
c.169+1762_169+1773delinsTAGCGATACATG (n.169+1762_169+1773delinsTAGCGATACATG)
c.*124+1561_*124+1572delinsTAGCGATACATG (n.*124+1561_*124+1572delinsTAGCGATACATG)
c.*3149-30_*3149-19delinsCATGTATCGCTA (n.*3149-30_*3149-19delinsCATGTATCGCTA)
c.2896-30_2896-19delinsCATGTATCGCTA (n.2896-30_2896-19delinsCATGTATCGCTA)
c.703-30_703-19delinsCATGTATCGCTA (n.703-30_703-19delinsCATGTATCGCTA)
c.3619-30_3619-19delinsCATGTATCGCTA (n.3619-30_3619-19delinsCATGTATCGCTA)
c.3865_3876delinsCATGTATCGCTA (p.His1289=)
c.3682_3693delinsCATGTATCGCTA (p.His1228=)
c.3568_3579delinsCATGTATCGCTA (p.His1190=)
c.2959_2970delinsCATGTATCGCTA (p.His987=)
2g.47806423A=CA2496054019FBXO11,MSH6c.3505-29A= (n.3505-29A=)
c.3418-29A= (n.3418-29A=)
n.4476-29A=
c.2236-29A= (n.2236-29A=)
c.3808-29A= (n.3808-29A=)
c.1257-29A= (n.1257-29A=)
c.2575-29A= (n.2575-29A=)
n.2653-29A=
n.4960-29A=
n.2397-29A=
n.2035A=
n.2466-29A=
n.1211-29A=
n.3096-29A=
n.4325T=
n.4587T=
c.3802-29A= (n.3802-29A=)
c.3412-29A= (n.3412-29A=)
c.169+1772T= (n.169+1772T=)
c.*124+1571T= (n.*124+1571T=)
c.*3149-29A= (n.*3149-29A=)
c.2896-29A= (n.2896-29A=)
c.703-29A= (n.703-29A=)
c.3619-29A= (n.3619-29A=)
c.3866A= (p.His1289=)
c.3683A= (p.His1228=)
c.3569A= (p.His1190=)
c.2960A= (p.His987=)
2g.47806423A>GCA072117FBXO11,MSH6c.3505-29A>G (n.3505-29A>G)
c.3418-29A>G (n.3418-29A>G)
n.4476-29A>G
c.2236-29A>G (n.2236-29A>G)
c.3808-29A>G (n.3808-29A>G)
c.1257-29A>G (n.1257-29A>G)
c.2575-29A>G (n.2575-29A>G)
n.2653-29A>G
n.4960-29A>G
n.2397-29A>G
n.2035A>G
n.2466-29A>G
n.1211-29A>G
n.3096-29A>G
n.4325T>C
n.4587T>C
c.3802-29A>G (n.3802-29A>G)
c.3412-29A>G (n.3412-29A>G)
c.169+1772T>C (n.169+1772T>C)
c.*124+1571T>C (n.*124+1571T>C)
c.*3149-29A>G (n.*3149-29A>G)
c.2896-29A>G (n.2896-29A>G)
c.703-29A>G (n.703-29A>G)
c.3619-29A>G (n.3619-29A>G)
c.3866A>G (p.His1289Arg)
c.3683A>G (p.His1228Arg)
c.3569A>G (p.His1190Arg)
c.2960A>G (p.His987Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806423A>TCA46719665FBXO11,MSH6c.3505-29A>T (n.3505-29A>T)
c.3418-29A>T (n.3418-29A>T)
n.4476-29A>T
c.2236-29A>T (n.2236-29A>T)
c.3808-29A>T (n.3808-29A>T)
c.1257-29A>T (n.1257-29A>T)
c.2575-29A>T (n.2575-29A>T)
n.2653-29A>T
n.4960-29A>T
n.2397-29A>T
n.2035A>T
n.2466-29A>T
n.1211-29A>T
n.3096-29A>T
n.4325T>A
n.4587T>A
c.3802-29A>T (n.3802-29A>T)
c.3412-29A>T (n.3412-29A>T)
c.169+1772T>A (n.169+1772T>A)
c.*124+1571T>A (n.*124+1571T>A)
c.*3149-29A>T (n.*3149-29A>T)
c.2896-29A>T (n.2896-29A>T)
c.703-29A>T (n.703-29A>T)
c.3619-29A>T (n.3619-29A>T)
c.3866A>T (p.His1289Leu)
c.3683A>T (p.His1228Leu)
c.3569A>T (p.His1190Leu)
c.2960A>T (p.His987Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806425_47806435delCA769466651FBXO11,MSH6c.3505-27_3505-17del (n.3505-27_3505-17del)
c.3418-27_3418-17del (n.3418-27_3418-17del)
n.4476-27_4476-17del
c.2236-27_2236-17del (n.2236-27_2236-17del)
c.3808-27_3808-17del (n.3808-27_3808-17del)
c.1257-27_1257-17del (n.1257-27_1257-17del)
c.2575-27_2575-17del (n.2575-27_2575-17del)
n.2653-27_2653-17del
n.4960-27_4960-17del
n.2397-27_2397-17del
n.2037_2047del
n.2466-27_2466-17del
n.1211-27_1211-17del
n.3096-27_3096-17del
n.4315_4325del
n.4577_4587del
c.3802-27_3802-17del (n.3802-27_3802-17del)
c.3412-27_3412-17del (n.3412-27_3412-17del)
c.169+1762_169+1772del (n.169+1762_169+1772del)
c.*124+1561_*124+1571del (n.*124+1561_*124+1571del)
c.*3149-27_*3149-17del (n.*3149-27_*3149-17del)
c.2896-27_2896-17del (n.2896-27_2896-17del)
c.703-27_703-17del (n.703-27_703-17del)
c.3619-27_3619-17del (n.3619-27_3619-17del)
c.3868_3878del (p.Val1290IlefsTer5)
c.3685_3695del (p.Val1229IlefsTer5)
c.3571_3581del (p.Val1191IlefsTer5)
c.2962_2972del (p.Val988IlefsTer5)
 dbSNP
2g.47806424T>ACA2699107634FBXO11,MSH6c.3505-28T>A (n.3505-28T>A)
c.3418-28T>A (n.3418-28T>A)
n.4476-28T>A
c.2236-28T>A (n.2236-28T>A)
c.3808-28T>A (n.3808-28T>A)
c.1257-28T>A (n.1257-28T>A)
c.2575-28T>A (n.2575-28T>A)
n.2653-28T>A
n.4960-28T>A
n.2397-28T>A
n.2036T>A
n.2466-28T>A
n.1211-28T>A
n.3096-28T>A
n.4324A>T
n.4586A>T
c.3802-28T>A (n.3802-28T>A)
c.3412-28T>A (n.3412-28T>A)
c.169+1771A>T (n.169+1771A>T)
c.*124+1570A>T (n.*124+1570A>T)
c.*3149-28T>A (n.*3149-28T>A)
c.2896-28T>A (n.2896-28T>A)
c.703-28T>A (n.703-28T>A)
c.3619-28T>A (n.3619-28T>A)
c.3867T>A (p.His1289Gln)
c.3684T>A (p.His1228Gln)
c.3570T>A (p.His1190Gln)
c.2961T>A (p.His987Gln)
 dbSNP
2g.47806424T>CCA532705506FBXO11,MSH6c.3505-28T>C (n.3505-28T>C)
c.3418-28T>C (n.3418-28T>C)
n.4476-28T>C
c.2236-28T>C (n.2236-28T>C)
c.3808-28T>C (n.3808-28T>C)
c.1257-28T>C (n.1257-28T>C)
c.2575-28T>C (n.2575-28T>C)
n.2653-28T>C
n.4960-28T>C
n.2397-28T>C
n.2036T>C
n.2466-28T>C
n.1211-28T>C
n.3096-28T>C
n.4324A>G
n.4586A>G
c.3802-28T>C (n.3802-28T>C)
c.3412-28T>C (n.3412-28T>C)
c.169+1771A>G (n.169+1771A>G)
c.*124+1570A>G (n.*124+1570A>G)
c.*3149-28T>C (n.*3149-28T>C)
c.2896-28T>C (n.2896-28T>C)
c.703-28T>C (n.703-28T>C)
c.3619-28T>C (n.3619-28T>C)
c.3867T>C (p.His1289=)
c.3684T>C (p.His1228=)
c.3570T>C (p.His1190=)
c.2961T>C (p.His987=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806424T=CA2496054020FBXO11,MSH6c.3505-28T= (n.3505-28T=)
c.3418-28T= (n.3418-28T=)
n.4476-28T=
c.2236-28T= (n.2236-28T=)
c.3808-28T= (n.3808-28T=)
c.1257-28T= (n.1257-28T=)
c.2575-28T= (n.2575-28T=)
n.2653-28T=
n.4960-28T=
n.2397-28T=
n.2036T=
n.2466-28T=
n.1211-28T=
n.3096-28T=
n.4324A=
n.4586A=
c.3802-28T= (n.3802-28T=)
c.3412-28T= (n.3412-28T=)
c.169+1771A= (n.169+1771A=)
c.*124+1570A= (n.*124+1570A=)
c.*3149-28T= (n.*3149-28T=)
c.2896-28T= (n.2896-28T=)
c.703-28T= (n.703-28T=)
c.3619-28T= (n.3619-28T=)
c.3867T= (p.His1289=)
c.3684T= (p.His1228=)
c.3570T= (p.His1190=)
c.2961T= (p.His987=)
2g.47806425G>ACA072113FBXO11,MSH6c.3505-27G>A (n.3505-27G>A)
c.3418-27G>A (n.3418-27G>A)
n.4476-27G>A
c.2236-27G>A (n.2236-27G>A)
c.3808-27G>A (n.3808-27G>A)
c.1257-27G>A (n.1257-27G>A)
c.2575-27G>A (n.2575-27G>A)
n.2653-27G>A
n.4960-27G>A
n.2397-27G>A
n.2037G>A
n.2466-27G>A
n.1211-27G>A
n.3096-27G>A
n.4323C>T
n.4585C>T
c.3802-27G>A (n.3802-27G>A)
c.3412-27G>A (n.3412-27G>A)
c.169+1770C>T (n.169+1770C>T)
c.*124+1569C>T (n.*124+1569C>T)
c.*3149-27G>A (n.*3149-27G>A)
c.2896-27G>A (n.2896-27G>A)
c.703-27G>A (n.703-27G>A)
c.3619-27G>A (n.3619-27G>A)
c.3868G>A (p.Val1290Ile)
c.3685G>A (p.Val1229Ile)
c.3571G>A (p.Val1191Ile)
c.2962G>A (p.Val988Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47806425G>CCA2658967986FBXO11,MSH6c.3505-27G>C (n.3505-27G>C)
c.3418-27G>C (n.3418-27G>C)
n.4476-27G>C
c.2236-27G>C (n.2236-27G>C)
c.3808-27G>C (n.3808-27G>C)
c.1257-27G>C (n.1257-27G>C)
c.2575-27G>C (n.2575-27G>C)
n.2653-27G>C
n.4960-27G>C
n.2397-27G>C
n.2037G>C
n.2466-27G>C
n.1211-27G>C
n.3096-27G>C
n.4323C>G
n.4585C>G
c.3802-27G>C (n.3802-27G>C)
c.3412-27G>C (n.3412-27G>C)
c.169+1770C>G (n.169+1770C>G)
c.*124+1569C>G (n.*124+1569C>G)
c.*3149-27G>C (n.*3149-27G>C)
c.2896-27G>C (n.2896-27G>C)
c.703-27G>C (n.703-27G>C)
c.3619-27G>C (n.3619-27G>C)
c.3868G>C (p.Val1290Leu)
c.3685G>C (p.Val1229Leu)
c.3571G>C (p.Val1191Leu)
c.2962G>C (p.Val988Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806425G=CA2496054022FBXO11,MSH6c.3505-27G= (n.3505-27G=)
c.3418-27G= (n.3418-27G=)
n.4476-27G=
c.2236-27G= (n.2236-27G=)
c.3808-27G= (n.3808-27G=)
c.1257-27G= (n.1257-27G=)
c.2575-27G= (n.2575-27G=)
n.2653-27G=
n.4960-27G=
n.2397-27G=
n.2037G=
n.2466-27G=
n.1211-27G=
n.3096-27G=
n.4323C=
n.4585C=
c.3802-27G= (n.3802-27G=)
c.3412-27G= (n.3412-27G=)
c.169+1770C= (n.169+1770C=)
c.*124+1569C= (n.*124+1569C=)
c.*3149-27G= (n.*3149-27G=)
c.2896-27G= (n.2896-27G=)
c.703-27G= (n.703-27G=)
c.3619-27G= (n.3619-27G=)
c.3868G= (p.Val1290=)
c.3685G= (p.Val1229=)
c.3571G= (p.Val1191=)
c.2962G= (p.Val988=)
2g.47806426T>ACA2699323054FBXO11,MSH6c.3505-26T>A (n.3505-26T>A)
c.3418-26T>A (n.3418-26T>A)
n.4476-26T>A
c.2236-26T>A (n.2236-26T>A)
c.3808-26T>A (n.3808-26T>A)
c.1257-26T>A (n.1257-26T>A)
c.2575-26T>A (n.2575-26T>A)
n.2653-26T>A
n.4960-26T>A
n.2397-26T>A
n.2038T>A
n.2466-26T>A
n.1211-26T>A
n.3096-26T>A
n.4322A>T
n.4584A>T
c.3802-26T>A (n.3802-26T>A)
c.3412-26T>A (n.3412-26T>A)
c.169+1769A>T (n.169+1769A>T)
c.*124+1568A>T (n.*124+1568A>T)
c.*3149-26T>A (n.*3149-26T>A)
c.2896-26T>A (n.2896-26T>A)
c.703-26T>A (n.703-26T>A)
c.3619-26T>A (n.3619-26T>A)
c.3869T>A (p.Val1290Glu)
c.3686T>A (p.Val1229Glu)
c.3572T>A (p.Val1191Glu)
c.2963T>A (p.Val988Glu)
 dbSNP
2g.47806426T>CCA2576961610FBXO11,MSH6c.3505-26T>C (n.3505-26T>C)
c.3418-26T>C (n.3418-26T>C)
n.4476-26T>C
c.2236-26T>C (n.2236-26T>C)
c.3808-26T>C (n.3808-26T>C)
c.1257-26T>C (n.1257-26T>C)
c.2575-26T>C (n.2575-26T>C)
n.2653-26T>C
n.4960-26T>C
n.2397-26T>C
n.2038T>C
n.2466-26T>C
n.1211-26T>C
n.3096-26T>C
n.4322A>G
n.4584A>G
c.3802-26T>C (n.3802-26T>C)
c.3412-26T>C (n.3412-26T>C)
c.169+1769A>G (n.169+1769A>G)
c.*124+1568A>G (n.*124+1568A>G)
c.*3149-26T>C (n.*3149-26T>C)
c.2896-26T>C (n.2896-26T>C)
c.703-26T>C (n.703-26T>C)
c.3619-26T>C (n.3619-26T>C)
c.3869T>C (p.Val1290Ala)
c.3686T>C (p.Val1229Ala)
c.3572T>C (p.Val1191Ala)
c.2963T>C (p.Val988Ala)
 gnomAD v4
2g.47806426T>GCA2699323053FBXO11,MSH6c.3505-26T>G (n.3505-26T>G)
c.3418-26T>G (n.3418-26T>G)
n.4476-26T>G
c.2236-26T>G (n.2236-26T>G)
c.3808-26T>G (n.3808-26T>G)
c.1257-26T>G (n.1257-26T>G)
c.2575-26T>G (n.2575-26T>G)
n.2653-26T>G
n.4960-26T>G
n.2397-26T>G
n.2038T>G
n.2466-26T>G
n.1211-26T>G
n.3096-26T>G
n.4322A>C
n.4584A>C
c.3802-26T>G (n.3802-26T>G)
c.3412-26T>G (n.3412-26T>G)
c.169+1769A>C (n.169+1769A>C)
c.*124+1568A>C (n.*124+1568A>C)
c.*3149-26T>G (n.*3149-26T>G)
c.2896-26T>G (n.2896-26T>G)
c.703-26T>G (n.703-26T>G)
c.3619-26T>G (n.3619-26T>G)
c.3869T>G (p.Val1290Gly)
c.3686T>G (p.Val1229Gly)
c.3572T>G (p.Val1191Gly)
c.2963T>G (p.Val988Gly)
 dbSNP
2g.47806427A>CCA2699323133FBXO11,MSH6c.3505-25A>C (n.3505-25A>C)
c.3418-25A>C (n.3418-25A>C)
n.4476-25A>C
c.2236-25A>C (n.2236-25A>C)
c.3808-25A>C (n.3808-25A>C)
c.1257-25A>C (n.1257-25A>C)
c.2575-25A>C (n.2575-25A>C)
n.2653-25A>C
n.4960-25A>C
n.2397-25A>C
n.2039A>C
n.2466-25A>C
n.1211-25A>C
n.3096-25A>C
n.4321T>G
n.4583T>G
c.3802-25A>C (n.3802-25A>C)
c.3412-25A>C (n.3412-25A>C)
c.169+1768T>G (n.169+1768T>G)
c.*124+1567T>G (n.*124+1567T>G)
c.*3149-25A>C (n.*3149-25A>C)
c.2896-25A>C (n.2896-25A>C)
c.703-25A>C (n.703-25A>C)
c.3619-25A>C (n.3619-25A>C)
c.3870A>C (p.Val1290=)
c.3687A>C (p.Val1229=)
c.3573A>C (p.Val1191=)
c.2964A>C (p.Val988=)
 dbSNP
2g.47806427A>GCA2699323061FBXO11,MSH6c.3505-25A>G (n.3505-25A>G)
c.3418-25A>G (n.3418-25A>G)
n.4476-25A>G
c.2236-25A>G (n.2236-25A>G)
c.3808-25A>G (n.3808-25A>G)
c.1257-25A>G (n.1257-25A>G)
c.2575-25A>G (n.2575-25A>G)
n.2653-25A>G
n.4960-25A>G
n.2397-25A>G
n.2039A>G
n.2466-25A>G
n.1211-25A>G
n.3096-25A>G
n.4321T>C
n.4583T>C
c.3802-25A>G (n.3802-25A>G)
c.3412-25A>G (n.3412-25A>G)
c.169+1768T>C (n.169+1768T>C)
c.*124+1567T>C (n.*124+1567T>C)
c.*3149-25A>G (n.*3149-25A>G)
c.2896-25A>G (n.2896-25A>G)
c.703-25A>G (n.703-25A>G)
c.3619-25A>G (n.3619-25A>G)
c.3870A>G (p.Val1290=)
c.3687A>G (p.Val1229=)
c.3573A>G (p.Val1191=)
c.2964A>G (p.Val988=)
 dbSNP
2g.47806427A>TCA2699323057FBXO11,MSH6c.3505-25A>T (n.3505-25A>T)
c.3418-25A>T (n.3418-25A>T)
n.4476-25A>T
c.2236-25A>T (n.2236-25A>T)
c.3808-25A>T (n.3808-25A>T)
c.1257-25A>T (n.1257-25A>T)
c.2575-25A>T (n.2575-25A>T)
n.2653-25A>T
n.4960-25A>T
n.2397-25A>T
n.2039A>T
n.2466-25A>T
n.1211-25A>T
n.3096-25A>T
n.4321T>A
n.4583T>A
c.3802-25A>T (n.3802-25A>T)
c.3412-25A>T (n.3412-25A>T)
c.169+1768T>A (n.169+1768T>A)
c.*124+1567T>A (n.*124+1567T>A)
c.*3149-25A>T (n.*3149-25A>T)
c.2896-25A>T (n.2896-25A>T)
c.703-25A>T (n.703-25A>T)
c.3619-25A>T (n.3619-25A>T)
c.3870A>T (p.Val1290=)
c.3687A>T (p.Val1229=)
c.3573A>T (p.Val1191=)
c.2964A>T (p.Val988=)
 dbSNP
2g.47806428T>CCA2576961611FBXO11,MSH6c.3505-24T>C (n.3505-24T>C)
c.3418-24T>C (n.3418-24T>C)
n.4476-24T>C
c.2236-24T>C (n.2236-24T>C)
c.3808-24T>C (n.3808-24T>C)
c.1257-24T>C (n.1257-24T>C)
c.2575-24T>C (n.2575-24T>C)
n.2653-24T>C
n.4960-24T>C
n.2397-24T>C
n.2040T>C
n.2466-24T>C
n.1211-24T>C
n.3096-24T>C
n.4320A>G
n.4582A>G
c.3802-24T>C (n.3802-24T>C)
c.3412-24T>C (n.3412-24T>C)
c.169+1767A>G (n.169+1767A>G)
c.*124+1566A>G (n.*124+1566A>G)
c.*3149-24T>C (n.*3149-24T>C)
c.2896-24T>C (n.2896-24T>C)
c.703-24T>C (n.703-24T>C)
c.3619-24T>C (n.3619-24T>C)
c.3871T>C (p.Ser1291Pro)
c.3688T>C (p.Ser1230Pro)
c.3574T>C (p.Ser1192Pro)
c.2965T>C (p.Ser989Pro)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806428T>GCA072108FBXO11,MSH6c.3505-24T>G (n.3505-24T>G)
c.3418-24T>G (n.3418-24T>G)
n.4476-24T>G
c.2236-24T>G (n.2236-24T>G)
c.3808-24T>G (n.3808-24T>G)
c.1257-24T>G (n.1257-24T>G)
c.2575-24T>G (n.2575-24T>G)
n.2653-24T>G
n.4960-24T>G
n.2397-24T>G
n.2040T>G
n.2466-24T>G
n.1211-24T>G
n.3096-24T>G
n.4320A>C
n.4582A>C
c.3802-24T>G (n.3802-24T>G)
c.3412-24T>G (n.3412-24T>G)
c.169+1767A>C (n.169+1767A>C)
c.*124+1566A>C (n.*124+1566A>C)
c.*3149-24T>G (n.*3149-24T>G)
c.2896-24T>G (n.2896-24T>G)
c.703-24T>G (n.703-24T>G)
c.3619-24T>G (n.3619-24T>G)
c.3871T>G (p.Ser1291Ala)
c.3688T>G (p.Ser1230Ala)
c.3574T>G (p.Ser1192Ala)
c.2965T>G (p.Ser989Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806428T=CA2496054023FBXO11,MSH6c.3505-24T= (n.3505-24T=)
c.3418-24T= (n.3418-24T=)
n.4476-24T=
c.2236-24T= (n.2236-24T=)
c.3808-24T= (n.3808-24T=)
c.1257-24T= (n.1257-24T=)
c.2575-24T= (n.2575-24T=)
n.2653-24T=
n.4960-24T=
n.2397-24T=
n.2040T=
n.2466-24T=
n.1211-24T=
n.3096-24T=
n.4320A=
n.4582A=
c.3802-24T= (n.3802-24T=)
c.3412-24T= (n.3412-24T=)
c.169+1767A= (n.169+1767A=)
c.*124+1566A= (n.*124+1566A=)
c.*3149-24T= (n.*3149-24T=)
c.2896-24T= (n.2896-24T=)
c.703-24T= (n.703-24T=)
c.3619-24T= (n.3619-24T=)
c.3871T= (p.Ser1291=)
c.3688T= (p.Ser1230=)
c.3574T= (p.Ser1192=)
c.2965T= (p.Ser989=)
2g.47806429C>ACA072102FBXO11,MSH6c.3505-23C>A (n.3505-23C>A)
c.3418-23C>A (n.3418-23C>A)
n.4476-23C>A
c.2236-23C>A (n.2236-23C>A)
c.3808-23C>A (n.3808-23C>A)
c.1257-23C>A (n.1257-23C>A)
c.2575-23C>A (n.2575-23C>A)
n.2653-23C>A
n.4960-23C>A
n.2397-23C>A
n.2041C>A
n.2466-23C>A
n.1211-23C>A
n.3096-23C>A
n.4319G>T
n.4581G>T
c.3802-23C>A (n.3802-23C>A)
c.3412-23C>A (n.3412-23C>A)
c.169+1766G>T (n.169+1766G>T)
c.*124+1565G>T (n.*124+1565G>T)
c.*3149-23C>A (n.*3149-23C>A)
c.2896-23C>A (n.2896-23C>A)
c.703-23C>A (n.703-23C>A)
c.3619-23C>A (n.3619-23C>A)
c.3872C>A (p.Ser1291Ter)
c.3689C>A (p.Ser1230Ter)
c.3575C>A (p.Ser1192Ter)
c.2966C>A (p.Ser989Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806429C=CA2496054024FBXO11,MSH6c.3505-23C= (n.3505-23C=)
c.3418-23C= (n.3418-23C=)
n.4476-23C=
c.2236-23C= (n.2236-23C=)
c.3808-23C= (n.3808-23C=)
c.1257-23C= (n.1257-23C=)
c.2575-23C= (n.2575-23C=)
n.2653-23C=
n.4960-23C=
n.2397-23C=
n.2041C=
n.2466-23C=
n.1211-23C=
n.3096-23C=
n.4319G=
n.4581G=
c.3802-23C= (n.3802-23C=)
c.3412-23C= (n.3412-23C=)
c.169+1766G= (n.169+1766G=)
c.*124+1565G= (n.*124+1565G=)
c.*3149-23C= (n.*3149-23C=)
c.2896-23C= (n.2896-23C=)
c.703-23C= (n.703-23C=)
c.3619-23C= (n.3619-23C=)
c.3872C= (p.Ser1291=)
c.3689C= (p.Ser1230=)
c.3575C= (p.Ser1192=)
c.2966C= (p.Ser989=)
2g.47806429C>GCA2699077178FBXO11,MSH6c.3505-23C>G (n.3505-23C>G)
c.3418-23C>G (n.3418-23C>G)
n.4476-23C>G
c.2236-23C>G (n.2236-23C>G)
c.3808-23C>G (n.3808-23C>G)
c.1257-23C>G (n.1257-23C>G)
c.2575-23C>G (n.2575-23C>G)
n.2653-23C>G
n.4960-23C>G
n.2397-23C>G
n.2041C>G
n.2466-23C>G
n.1211-23C>G
n.3096-23C>G
n.4319G>C
n.4581G>C
c.3802-23C>G (n.3802-23C>G)
c.3412-23C>G (n.3412-23C>G)
c.169+1766G>C (n.169+1766G>C)
c.*124+1565G>C (n.*124+1565G>C)
c.*3149-23C>G (n.*3149-23C>G)
c.2896-23C>G (n.2896-23C>G)
c.703-23C>G (n.703-23C>G)
c.3619-23C>G (n.3619-23C>G)
c.3872C>G (p.Ser1291Trp)
c.3689C>G (p.Ser1230Trp)
c.3575C>G (p.Ser1192Trp)
c.2966C>G (p.Ser989Trp)
 dbSNP
2g.47806429C>TCA072107FBXO11,MSH6c.3505-23C>T (n.3505-23C>T)
c.3418-23C>T (n.3418-23C>T)
n.4476-23C>T
c.2236-23C>T (n.2236-23C>T)
c.3808-23C>T (n.3808-23C>T)
c.1257-23C>T (n.1257-23C>T)
c.2575-23C>T (n.2575-23C>T)
n.2653-23C>T
n.4960-23C>T
n.2397-23C>T
n.2041C>T
n.2466-23C>T
n.1211-23C>T
n.3096-23C>T
n.4319G>A
n.4581G>A
c.3802-23C>T (n.3802-23C>T)
c.3412-23C>T (n.3412-23C>T)
c.169+1766G>A (n.169+1766G>A)
c.*124+1565G>A (n.*124+1565G>A)
c.*3149-23C>T (n.*3149-23C>T)
c.2896-23C>T (n.2896-23C>T)
c.703-23C>T (n.703-23C>T)
c.3619-23C>T (n.3619-23C>T)
c.3872C>T (p.Ser1291Leu)
c.3689C>T (p.Ser1230Leu)
c.3575C>T (p.Ser1192Leu)
c.2966C>T (p.Ser989Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806429_47806431delCA2658967987FBXO11,MSH6c.3505-23_3505-21del (n.3505-23_3505-21del)
c.3418-23_3418-21del (n.3418-23_3418-21del)
n.4476-23_4476-21del
c.2236-23_2236-21del (n.2236-23_2236-21del)
c.3808-23_3808-21del (n.3808-23_3808-21del)
c.1257-23_1257-21del (n.1257-23_1257-21del)
c.2575-23_2575-21del (n.2575-23_2575-21del)
n.2653-23_2653-21del
n.4960-23_4960-21del
n.2397-23_2397-21del
n.2041_2043del
n.2466-23_2466-21del
n.1211-23_1211-21del
n.3096-23_3096-21del
n.4317_4319del
n.4579_4581del
c.3802-23_3802-21del (n.3802-23_3802-21del)
c.3412-23_3412-21del (n.3412-23_3412-21del)
c.169+1764_169+1766del (n.169+1764_169+1766del)
c.*124+1563_*124+1565del (n.*124+1563_*124+1565del)
c.*3149-23_*3149-21del (n.*3149-23_*3149-21del)
c.2896-23_2896-21del (n.2896-23_2896-21del)
c.703-23_703-21del (n.703-23_703-21del)
c.3619-23_3619-21del (n.3619-23_3619-21del)
c.3872_3874del (p.Ser1291del)
c.3689_3691del (p.Ser1230del)
c.3575_3577del (p.Ser1192del)
c.2966_2968del (p.Ser989del)
 gnomAD v4
2g.47806430G>ACA072097FBXO11,MSH6c.3505-22G>A (n.3505-22G>A)
c.3418-22G>A (n.3418-22G>A)
n.4476-22G>A
c.2236-22G>A (n.2236-22G>A)
c.3808-22G>A (n.3808-22G>A)
c.1257-22G>A (n.1257-22G>A)
c.2575-22G>A (n.2575-22G>A)
n.2653-22G>A
n.4960-22G>A
n.2397-22G>A
n.2042G>A
n.2466-22G>A
n.1211-22G>A
n.3096-22G>A
n.4318C>T
n.4580C>T
c.3802-22G>A (n.3802-22G>A)
c.3412-22G>A (n.3412-22G>A)
c.169+1765C>T (n.169+1765C>T)
c.*124+1564C>T (n.*124+1564C>T)
c.*3149-22G>A (n.*3149-22G>A)
c.2896-22G>A (n.2896-22G>A)
c.703-22G>A (n.703-22G>A)
c.3619-22G>A (n.3619-22G>A)
c.3873G>A (p.Ser1291=)
c.3690G>A (p.Ser1230=)
c.3576G>A (p.Ser1192=)
c.2967G>A (p.Ser989=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806430G>CCA2699077180FBXO11,MSH6c.3505-22G>C (n.3505-22G>C)
c.3418-22G>C (n.3418-22G>C)
n.4476-22G>C
c.2236-22G>C (n.2236-22G>C)
c.3808-22G>C (n.3808-22G>C)
c.1257-22G>C (n.1257-22G>C)
c.2575-22G>C (n.2575-22G>C)
n.2653-22G>C
n.4960-22G>C
n.2397-22G>C
n.2042G>C
n.2466-22G>C
n.1211-22G>C
n.3096-22G>C
n.4318C>G
n.4580C>G
c.3802-22G>C (n.3802-22G>C)
c.3412-22G>C (n.3412-22G>C)
c.169+1765C>G (n.169+1765C>G)
c.*124+1564C>G (n.*124+1564C>G)
c.*3149-22G>C (n.*3149-22G>C)
c.2896-22G>C (n.2896-22G>C)
c.703-22G>C (n.703-22G>C)
c.3619-22G>C (n.3619-22G>C)
c.3873G>C (p.Ser1291=)
c.3690G>C (p.Ser1230=)
c.3576G>C (p.Ser1192=)
c.2967G>C (p.Ser989=)
 dbSNP
2g.47806430G=CA2496054026FBXO11,MSH6c.3505-22G= (n.3505-22G=)
c.3418-22G= (n.3418-22G=)
n.4476-22G=
c.2236-22G= (n.2236-22G=)
c.3808-22G= (n.3808-22G=)
c.1257-22G= (n.1257-22G=)
c.2575-22G= (n.2575-22G=)
n.2653-22G=
n.4960-22G=
n.2397-22G=
n.2042G=
n.2466-22G=
n.1211-22G=
n.3096-22G=
n.4318C=
n.4580C=
c.3802-22G= (n.3802-22G=)
c.3412-22G= (n.3412-22G=)
c.169+1765C= (n.169+1765C=)
c.*124+1564C= (n.*124+1564C=)
c.*3149-22G= (n.*3149-22G=)
c.2896-22G= (n.2896-22G=)
c.703-22G= (n.703-22G=)
c.3619-22G= (n.3619-22G=)
c.3873G= (p.Ser1291=)
c.3690G= (p.Ser1230=)
c.3576G= (p.Ser1192=)
c.2967G= (p.Ser989=)
2g.47806430G>TCA2699077179FBXO11,MSH6c.3505-22G>T (n.3505-22G>T)
c.3418-22G>T (n.3418-22G>T)
n.4476-22G>T
c.2236-22G>T (n.2236-22G>T)
c.3808-22G>T (n.3808-22G>T)
c.1257-22G>T (n.1257-22G>T)
c.2575-22G>T (n.2575-22G>T)
n.2653-22G>T
n.4960-22G>T
n.2397-22G>T
n.2042G>T
n.2466-22G>T
n.1211-22G>T
n.3096-22G>T
n.4318C>A
n.4580C>A
c.3802-22G>T (n.3802-22G>T)
c.3412-22G>T (n.3412-22G>T)
c.169+1765C>A (n.169+1765C>A)
c.*124+1564C>A (n.*124+1564C>A)
c.*3149-22G>T (n.*3149-22G>T)
c.2896-22G>T (n.2896-22G>T)
c.703-22G>T (n.703-22G>T)
c.3619-22G>T (n.3619-22G>T)
c.3873G>T (p.Ser1291=)
c.3690G>T (p.Ser1230=)
c.3576G>T (p.Ser1192=)
c.2967G>T (p.Ser989=)
 dbSNP
2g.47806431C>ACA646644421FBXO11,MSH6c.3505-21C>A (n.3505-21C>A)
c.3418-21C>A (n.3418-21C>A)
n.4476-21C>A
c.2236-21C>A (n.2236-21C>A)
c.3808-21C>A (n.3808-21C>A)
c.1257-21C>A (n.1257-21C>A)
c.2575-21C>A (n.2575-21C>A)
n.2653-21C>A
n.4960-21C>A
n.2397-21C>A
n.2043C>A
n.2466-21C>A
n.1211-21C>A
n.3096-21C>A
n.4317G>T
n.4579G>T
c.3802-21C>A (n.3802-21C>A)
c.3412-21C>A (n.3412-21C>A)
c.169+1764G>T (n.169+1764G>T)
c.*124+1563G>T (n.*124+1563G>T)
c.*3149-21C>A (n.*3149-21C>A)
c.2896-21C>A (n.2896-21C>A)
c.703-21C>A (n.703-21C>A)
c.3619-21C>A (n.3619-21C>A)
c.3874C>A (p.Leu1292Ile)
c.3691C>A (p.Leu1231Ile)
c.3577C>A (p.Leu1193Ile)
c.2968C>A (p.Leu990Ile)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47806431C>GCA2699323146FBXO11,MSH6c.3505-21C>G (n.3505-21C>G)
c.3418-21C>G (n.3418-21C>G)
n.4476-21C>G
c.2236-21C>G (n.2236-21C>G)
c.3808-21C>G (n.3808-21C>G)
c.1257-21C>G (n.1257-21C>G)
c.2575-21C>G (n.2575-21C>G)
n.2653-21C>G
n.4960-21C>G
n.2397-21C>G
n.2043C>G
n.2466-21C>G
n.1211-21C>G
n.3096-21C>G
n.4317G>C
n.4579G>C
c.3802-21C>G (n.3802-21C>G)
c.3412-21C>G (n.3412-21C>G)
c.169+1764G>C (n.169+1764G>C)
c.*124+1563G>C (n.*124+1563G>C)
c.*3149-21C>G (n.*3149-21C>G)
c.2896-21C>G (n.2896-21C>G)
c.703-21C>G (n.703-21C>G)
c.3619-21C>G (n.3619-21C>G)
c.3874C>G (p.Leu1292Val)
c.3691C>G (p.Leu1231Val)
c.3577C>G (p.Leu1193Val)
c.2968C>G (p.Leu990Val)
 dbSNP
2g.47806431C>TCA2699323195FBXO11,MSH6c.3505-21C>T (n.3505-21C>T)
c.3418-21C>T (n.3418-21C>T)
n.4476-21C>T
c.2236-21C>T (n.2236-21C>T)
c.3808-21C>T (n.3808-21C>T)
c.1257-21C>T (n.1257-21C>T)
c.2575-21C>T (n.2575-21C>T)
n.2653-21C>T
n.4960-21C>T
n.2397-21C>T
n.2043C>T
n.2466-21C>T
n.1211-21C>T
n.3096-21C>T
n.4317G>A
n.4579G>A
c.3802-21C>T (n.3802-21C>T)
c.3412-21C>T (n.3412-21C>T)
c.169+1764G>A (n.169+1764G>A)
c.*124+1563G>A (n.*124+1563G>A)
c.*3149-21C>T (n.*3149-21C>T)
c.2896-21C>T (n.2896-21C>T)
c.703-21C>T (n.703-21C>T)
c.3619-21C>T (n.3619-21C>T)
c.3874C>T (p.Leu1292=)
c.3691C>T (p.Leu1231=)
c.3577C>T (p.Leu1193=)
c.2968C>T (p.Leu990=)
 dbSNP
2g.47806432T>GCA2580067367FBXO11,MSH6c.3505-20T>G (n.3505-20T>G)
c.3418-20T>G (n.3418-20T>G)
n.4476-20T>G
c.2236-20T>G (n.2236-20T>G)
c.3808-20T>G (n.3808-20T>G)
c.1257-20T>G (n.1257-20T>G)
c.2575-20T>G (n.2575-20T>G)
n.2653-20T>G
n.4960-20T>G
n.2397-20T>G
n.2044T>G
n.2466-20T>G
n.1211-20T>G
n.3096-20T>G
n.4316A>C
n.4578A>C
c.3802-20T>G (n.3802-20T>G)
c.3412-20T>G (n.3412-20T>G)
c.169+1763A>C (n.169+1763A>C)
c.*124+1562A>C (n.*124+1562A>C)
c.*3149-20T>G (n.*3149-20T>G)
c.2896-20T>G (n.2896-20T>G)
c.703-20T>G (n.703-20T>G)
c.3619-20T>G (n.3619-20T>G)
c.3875T>G (p.Leu1292Arg)
c.3692T>G (p.Leu1231Arg)
c.3578T>G (p.Leu1193Arg)
c.2969T>G (p.Leu990Arg)
 ClinVar
2g.47806432T=CA2496054027FBXO11,MSH6c.3505-20T= (n.3505-20T=)
c.3418-20T= (n.3418-20T=)
n.4476-20T=
c.2236-20T= (n.2236-20T=)
c.3808-20T= (n.3808-20T=)
c.1257-20T= (n.1257-20T=)
c.2575-20T= (n.2575-20T=)
n.2653-20T=
n.4960-20T=
n.2397-20T=
n.2044T=
n.2466-20T=
n.1211-20T=
n.3096-20T=
n.4316A=
n.4578A=
c.3802-20T= (n.3802-20T=)
c.3412-20T= (n.3412-20T=)
c.169+1763A= (n.169+1763A=)
c.*124+1562A= (n.*124+1562A=)
c.*3149-20T= (n.*3149-20T=)
c.2896-20T= (n.2896-20T=)
c.703-20T= (n.703-20T=)
c.3619-20T= (n.3619-20T=)
c.3875T= (p.Leu1292=)
c.3692T= (p.Leu1231=)
c.3578T= (p.Leu1193=)
c.2969T= (p.Leu990=)
2g.47806434_47806436dupCA2576961613FBXO11,MSH6c.3505-18_3505-16dup (n.3505-18_3505-16dup)
c.3418-18_3418-16dup (n.3418-18_3418-16dup)
n.4476-18_4476-16dup
c.2236-18_2236-16dup (n.2236-18_2236-16dup)
c.3808-18_3808-16dup (n.3808-18_3808-16dup)
c.1257-18_1257-16dup (n.1257-18_1257-16dup)
c.2575-18_2575-16dup (n.2575-18_2575-16dup)
n.2653-18_2653-16dup
n.4960-18_4960-16dup
n.2397-18_2397-16dup
n.2046_2048dup
n.2466-18_2466-16dup
n.1211-18_1211-16dup
n.3096-18_3096-16dup
n.4314_4316dup
n.4576_4578dup
c.3802-18_3802-16dup (n.3802-18_3802-16dup)
c.3412-18_3412-16dup (n.3412-18_3412-16dup)
c.169+1761_169+1763dup (n.169+1761_169+1763dup)
c.*124+1560_*124+1562dup (n.*124+1560_*124+1562dup)
c.*3149-18_*3149-16dup (n.*3149-18_*3149-16dup)
c.2896-18_2896-16dup (n.2896-18_2896-16dup)
c.703-18_703-16dup (n.703-18_703-16dup)
c.3619-18_3619-16dup (n.3619-18_3619-16dup)
c.3877_3879dup (p.Ile1293_Phe1294insIle)
c.3694_3696dup (p.Ile1232_Phe1233insIle)
c.3580_3582dup (p.Ile1194_Phe1195insIle)
c.2971_2973dup (p.Ile991_Phe992insIle)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47806433A=CA2496054030FBXO11,MSH6c.3505-19A= (n.3505-19A=)
c.3418-19A= (n.3418-19A=)
n.4476-19A=
c.2236-19A= (n.2236-19A=)
c.3808-19A= (n.3808-19A=)
c.1257-19A= (n.1257-19A=)
c.2575-19A= (n.2575-19A=)
n.2653-19A=
n.4960-19A=
n.2397-19A=
n.2045A=
n.2466-19A=
n.1211-19A=
n.3096-19A=
n.4315T=
n.4577T=
c.3802-19A= (n.3802-19A=)
c.3412-19A= (n.3412-19A=)
c.169+1762T= (n.169+1762T=)
c.*124+1561T= (n.*124+1561T=)
c.*3149-19A= (n.*3149-19A=)
c.2896-19A= (n.2896-19A=)
c.703-19A= (n.703-19A=)
c.3619-19A= (n.3619-19A=)
c.3876A= (p.Leu1292=)
c.3693A= (p.Leu1231=)
c.3579A= (p.Leu1193=)
c.2970A= (p.Leu990=)
2g.47806433A>GCA532705507FBXO11,MSH6c.3505-19A>G (n.3505-19A>G)
c.3418-19A>G (n.3418-19A>G)
n.4476-19A>G
c.2236-19A>G (n.2236-19A>G)
c.3808-19A>G (n.3808-19A>G)
c.1257-19A>G (n.1257-19A>G)
c.2575-19A>G (n.2575-19A>G)
n.2653-19A>G
n.4960-19A>G
n.2397-19A>G
n.2045A>G
n.2466-19A>G
n.1211-19A>G
n.3096-19A>G
n.4315T>C
n.4577T>C
c.3802-19A>G (n.3802-19A>G)
c.3412-19A>G (n.3412-19A>G)
c.169+1762T>C (n.169+1762T>C)
c.*124+1561T>C (n.*124+1561T>C)
c.*3149-19A>G (n.*3149-19A>G)
c.2896-19A>G (n.2896-19A>G)
c.703-19A>G (n.703-19A>G)
c.3619-19A>G (n.3619-19A>G)
c.3876A>G (p.Leu1292=)
c.3693A>G (p.Leu1231=)
c.3579A>G (p.Leu1193=)
c.2970A>G (p.Leu990=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806433A>TCA2699100976FBXO11,MSH6c.3505-19A>T (n.3505-19A>T)
c.3418-19A>T (n.3418-19A>T)
n.4476-19A>T
c.2236-19A>T (n.2236-19A>T)
c.3808-19A>T (n.3808-19A>T)
c.1257-19A>T (n.1257-19A>T)
c.2575-19A>T (n.2575-19A>T)
n.2653-19A>T
n.4960-19A>T
n.2397-19A>T
n.2045A>T
n.2466-19A>T
n.1211-19A>T
n.3096-19A>T
n.4315T>A
n.4577T>A
c.3802-19A>T (n.3802-19A>T)
c.3412-19A>T (n.3412-19A>T)
c.169+1762T>A (n.169+1762T>A)
c.*124+1561T>A (n.*124+1561T>A)
c.*3149-19A>T (n.*3149-19A>T)
c.2896-19A>T (n.2896-19A>T)
c.703-19A>T (n.703-19A>T)
c.3619-19A>T (n.3619-19A>T)
c.3876A>T (p.Leu1292=)
c.3693A>T (p.Leu1231=)
c.3579A>T (p.Leu1193=)
c.2970A>T (p.Leu990=)
 dbSNP
2g.47806433_47806436dupCA913188027FBXO11,MSH6c.3505-19_3505-16dup (n.3505-19_3505-16dup)
c.3418-19_3418-16dup (n.3418-19_3418-16dup)
n.4476-19_4476-16dup
c.2236-19_2236-16dup (n.2236-19_2236-16dup)
c.3808-19_3808-16dup (n.3808-19_3808-16dup)
c.1257-19_1257-16dup (n.1257-19_1257-16dup)
c.2575-19_2575-16dup (n.2575-19_2575-16dup)
n.2653-19_2653-16dup
n.4960-19_4960-16dup
n.2397-19_2397-16dup
n.2045_2048dup
n.2466-19_2466-16dup
n.1211-19_1211-16dup
n.3096-19_3096-16dup
n.4312_4315dup
n.4574_4577dup
c.3802-19_3802-16dup (n.3802-19_3802-16dup)
c.3412-19_3412-16dup (n.3412-19_3412-16dup)
c.169+1759_169+1762dup (n.169+1759_169+1762dup)
c.*124+1558_*124+1561dup (n.*124+1558_*124+1561dup)
c.*3149-19_*3149-16dup (n.*3149-19_*3149-16dup)
c.2896-19_2896-16dup (n.2896-19_2896-16dup)
c.703-19_703-16dup (n.703-19_703-16dup)
c.3619-19_3619-16dup (n.3619-19_3619-16dup)
c.3876_3879dup (p.Phe1294AsnfsTer6)
c.3693_3696dup (p.Phe1233AsnfsTer6)
c.3579_3582dup (p.Phe1195AsnfsTer6)
c.2970_2973dup (p.Phe992AsnfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806434A=CA2496054031FBXO11,MSH6c.3505-18A= (n.3505-18A=)
c.3418-18A= (n.3418-18A=)
n.4476-18A=
c.2236-18A= (n.2236-18A=)
c.3808-18A= (n.3808-18A=)
c.1257-18A= (n.1257-18A=)
c.2575-18A= (n.2575-18A=)
n.2653-18A=
n.4960-18A=
n.2397-18A=
n.2046A=
n.2466-18A=
n.1211-18A=
n.3096-18A=
n.4314T=
n.4576T=
c.3802-18A= (n.3802-18A=)
c.3412-18A= (n.3412-18A=)
c.169+1761T= (n.169+1761T=)
c.*124+1560T= (n.*124+1560T=)
c.*3149-18A= (n.*3149-18A=)
c.2896-18A= (n.2896-18A=)
c.703-18A= (n.703-18A=)
c.3619-18A= (n.3619-18A=)
c.3877A= (p.Ile1293=)
c.3694A= (p.Ile1232=)
c.3580A= (p.Ile1194=)
c.2971A= (p.Ile991=)
2g.47806434A>GCA2573134780FBXO11,MSH6c.3505-18A>G (n.3505-18A>G)
c.3418-18A>G (n.3418-18A>G)
n.4476-18A>G
c.2236-18A>G (n.2236-18A>G)
c.3808-18A>G (n.3808-18A>G)
c.1257-18A>G (n.1257-18A>G)
c.2575-18A>G (n.2575-18A>G)
n.2653-18A>G
n.4960-18A>G
n.2397-18A>G
n.2046A>G
n.2466-18A>G
n.1211-18A>G
n.3096-18A>G
n.4314T>C
n.4576T>C
c.3802-18A>G (n.3802-18A>G)
c.3412-18A>G (n.3412-18A>G)
c.169+1761T>C (n.169+1761T>C)
c.*124+1560T>C (n.*124+1560T>C)
c.*3149-18A>G (n.*3149-18A>G)
c.2896-18A>G (n.2896-18A>G)
c.703-18A>G (n.703-18A>G)
c.3619-18A>G (n.3619-18A>G)
c.3877A>G (p.Ile1293Val)
c.3694A>G (p.Ile1232Val)
c.3580A>G (p.Ile1194Val)
c.2971A>G (p.Ile991Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47806434A>TCA658795756FBXO11,MSH6c.3505-18A>T (n.3505-18A>T)
c.3418-18A>T (n.3418-18A>T)
n.4476-18A>T
c.2236-18A>T (n.2236-18A>T)
c.3808-18A>T (n.3808-18A>T)
c.1257-18A>T (n.1257-18A>T)
c.2575-18A>T (n.2575-18A>T)
n.2653-18A>T
n.4960-18A>T
n.2397-18A>T
n.2046A>T
n.2466-18A>T
n.1211-18A>T
n.3096-18A>T
n.4314T>A
n.4576T>A
c.3802-18A>T (n.3802-18A>T)
c.3412-18A>T (n.3412-18A>T)
c.169+1761T>A (n.169+1761T>A)
c.*124+1560T>A (n.*124+1560T>A)
c.*3149-18A>T (n.*3149-18A>T)
c.2896-18A>T (n.2896-18A>T)
c.703-18A>T (n.703-18A>T)
c.3619-18A>T (n.3619-18A>T)
c.3877A>T (p.Ile1293Leu)
c.3694A>T (p.Ile1232Leu)
c.3580A>T (p.Ile1194Leu)
c.2971A>T (p.Ile991Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806435T>ACA2699323340FBXO11,MSH6c.3505-17T>A (n.3505-17T>A)
c.3418-17T>A (n.3418-17T>A)
n.4476-17T>A
c.2236-17T>A (n.2236-17T>A)
c.3808-17T>A (n.3808-17T>A)
c.1257-17T>A (n.1257-17T>A)
c.2575-17T>A (n.2575-17T>A)
n.2653-17T>A
n.4960-17T>A
n.2397-17T>A
n.2047T>A
n.2466-17T>A
n.1211-17T>A
n.3096-17T>A
n.4313A>T
n.4575A>T
c.3802-17T>A (n.3802-17T>A)
c.3412-17T>A (n.3412-17T>A)
c.169+1760A>T (n.169+1760A>T)
c.*124+1559A>T (n.*124+1559A>T)
c.*3149-17T>A (n.*3149-17T>A)
c.2896-17T>A (n.2896-17T>A)
c.703-17T>A (n.703-17T>A)
c.3619-17T>A (n.3619-17T>A)
c.3878T>A (p.Ile1293Lys)
c.3695T>A (p.Ile1232Lys)
c.3581T>A (p.Ile1194Lys)
c.2972T>A (p.Ile991Lys)
 dbSNP
2g.47806435T>CCA2740092853FBXO11,MSH6c.3505-17T>C (n.3505-17T>C)
c.3418-17T>C (n.3418-17T>C)
n.4476-17T>C
c.2236-17T>C (n.2236-17T>C)
c.3808-17T>C (n.3808-17T>C)
c.1257-17T>C (n.1257-17T>C)
c.2575-17T>C (n.2575-17T>C)
n.2653-17T>C
n.4960-17T>C
n.2397-17T>C
n.2047T>C
n.2466-17T>C
n.1211-17T>C
n.3096-17T>C
n.4313A>G
n.4575A>G
c.3802-17T>C (n.3802-17T>C)
c.3412-17T>C (n.3412-17T>C)
c.169+1760A>G (n.169+1760A>G)
c.*124+1559A>G (n.*124+1559A>G)
c.*3149-17T>C (n.*3149-17T>C)
c.2896-17T>C (n.2896-17T>C)
c.703-17T>C (n.703-17T>C)
c.3619-17T>C (n.3619-17T>C)
c.3878T>C (p.Ile1293Thr)
c.3695T>C (p.Ile1232Thr)
c.3581T>C (p.Ile1194Thr)
c.2972T>C (p.Ile991Thr)
 ClinVar
2g.47806435T>GCA2699323235FBXO11,MSH6c.3505-17T>G (n.3505-17T>G)
c.3418-17T>G (n.3418-17T>G)
n.4476-17T>G
c.2236-17T>G (n.2236-17T>G)
c.3808-17T>G (n.3808-17T>G)
c.1257-17T>G (n.1257-17T>G)
c.2575-17T>G (n.2575-17T>G)
n.2653-17T>G
n.4960-17T>G
n.2397-17T>G
n.2047T>G
n.2466-17T>G
n.1211-17T>G
n.3096-17T>G
n.4313A>C
n.4575A>C
c.3802-17T>G (n.3802-17T>G)
c.3412-17T>G (n.3412-17T>G)
c.169+1760A>C (n.169+1760A>C)
c.*124+1559A>C (n.*124+1559A>C)
c.*3149-17T>G (n.*3149-17T>G)
c.2896-17T>G (n.2896-17T>G)
c.703-17T>G (n.703-17T>G)
c.3619-17T>G (n.3619-17T>G)
c.3878T>G (p.Ile1293Arg)
c.3695T>G (p.Ile1232Arg)
c.3581T>G (p.Ile1194Arg)
c.2972T>G (p.Ile991Arg)
 dbSNP
2g.47806436_47806438dupCA2658967988FBXO11,MSH6c.3505-16_3505-14dup (n.3505-16_3505-14dup)
c.3418-16_3418-14dup (n.3418-16_3418-14dup)
n.4476-16_4476-14dup
c.2236-16_2236-14dup (n.2236-16_2236-14dup)
c.3808-16_3808-14dup (n.3808-16_3808-14dup)
c.1257-16_1257-14dup (n.1257-16_1257-14dup)
c.2575-16_2575-14dup (n.2575-16_2575-14dup)
n.2653-16_2653-14dup
n.4960-16_4960-14dup
n.2397-16_2397-14dup
n.2048_2050dup
n.2466-16_2466-14dup
n.1211-16_1211-14dup
n.3096-16_3096-14dup
n.4311_4313dup
n.4573_4575dup
c.3802-16_3802-14dup (n.3802-16_3802-14dup)
c.3412-16_3412-14dup (n.3412-16_3412-14dup)
c.169+1758_169+1760dup (n.169+1758_169+1760dup)
c.*124+1557_*124+1559dup (n.*124+1557_*124+1559dup)
c.*3149-16_*3149-14dup (n.*3149-16_*3149-14dup)
c.2896-16_2896-14dup (n.2896-16_2896-14dup)
c.703-16_703-14dup (n.703-16_703-14dup)
c.3619-16_3619-14dup (n.3619-16_3619-14dup)
c.3879_3881dup (p.Ile1293_Phe1294insLeu)
c.3696_3698dup (p.Ile1232_Phe1233insLeu)
c.3582_3584dup (p.Ile1194_Phe1195insLeu)
c.2973_2975dup (p.Ile991_Phe992insLeu)
 gnomAD v4
2g.47806436_47806438delCA2658967989FBXO11,MSH6c.3505-16_3505-14del (n.3505-16_3505-14del)
c.3418-16_3418-14del (n.3418-16_3418-14del)
n.4476-16_4476-14del
c.2236-16_2236-14del (n.2236-16_2236-14del)
c.3808-16_3808-14del (n.3808-16_3808-14del)
c.1257-16_1257-14del (n.1257-16_1257-14del)
c.2575-16_2575-14del (n.2575-16_2575-14del)
n.2653-16_2653-14del
n.4960-16_4960-14del
n.2397-16_2397-14del
n.2048_2050del
n.2466-16_2466-14del
n.1211-16_1211-14del
n.3096-16_3096-14del
n.4311_4313del
n.4573_4575del
c.3802-16_3802-14del (n.3802-16_3802-14del)
c.3412-16_3412-14del (n.3412-16_3412-14del)
c.169+1758_169+1760del (n.169+1758_169+1760del)
c.*124+1557_*124+1559del (n.*124+1557_*124+1559del)
c.*3149-16_*3149-14del (n.*3149-16_*3149-14del)
c.2896-16_2896-14del (n.2896-16_2896-14del)
c.703-16_703-14del (n.703-16_703-14del)
c.3619-16_3619-14del (n.3619-16_3619-14del)
c.3879_3881del (p.Phe1294del)
c.3696_3698del (p.Phe1233del)
c.3582_3584del (p.Phe1195del)
c.2973_2975del (p.Phe992del)
 gnomAD v4
2g.47806436_47806439dupCA2496054032FBXO11,MSH6c.3505-16_3505-13dup (n.3505-16_3505-13dup)
c.3418-16_3418-13dup (n.3418-16_3418-13dup)
n.4476-16_4476-13dup
c.2236-16_2236-13dup (n.2236-16_2236-13dup)
c.3808-16_3808-13dup (n.3808-16_3808-13dup)
c.1257-16_1257-13dup (n.1257-16_1257-13dup)
c.2575-16_2575-13dup (n.2575-16_2575-13dup)
n.2653-16_2653-13dup
n.4960-16_4960-13dup
n.2397-16_2397-13dup
n.2048_2051dup
n.2466-16_2466-13dup
n.1211-16_1211-13dup
n.3096-16_3096-13dup
n.4310_4313dup
n.4572_4575dup
c.3802-16_3802-13dup (n.3802-16_3802-13dup)
c.3412-16_3412-13dup (n.3412-16_3412-13dup)
c.169+1757_169+1760dup (n.169+1757_169+1760dup)
c.*124+1556_*124+1559dup (n.*124+1556_*124+1559dup)
c.*3149-16_*3149-13dup (n.*3149-16_*3149-13dup)
c.2896-16_2896-13dup (n.2896-16_2896-13dup)
c.703-16_703-13dup (n.703-16_703-13dup)
c.3619-16_3619-13dup (n.3619-16_3619-13dup)
c.3879_3882dup (p.Phe1295IlefsTer5)
c.3696_3699dup (p.Phe1234IlefsTer5)
c.3582_3585dup (p.Phe1196IlefsTer5)
c.2973_2976dup (p.Phe993IlefsTer5)
 dbSNP
2g.47806436_47806440delCA2658967990FBXO11,MSH6c.3505-16_3505-12del (n.3505-16_3505-12del)
c.3418-16_3418-12del (n.3418-16_3418-12del)
n.4476-16_4476-12del
c.2236-16_2236-12del (n.2236-16_2236-12del)
c.3808-16_3808-12del (n.3808-16_3808-12del)
c.1257-16_1257-12del (n.1257-16_1257-12del)
c.2575-16_2575-12del (n.2575-16_2575-12del)
n.2653-16_2653-12del
n.4960-16_4960-12del
n.2397-16_2397-12del
n.2048_2052del
n.2466-16_2466-12del
n.1211-16_1211-12del
n.3096-16_3096-12del
n.4309_4313del
n.4571_4575del
c.3802-16_3802-12del (n.3802-16_3802-12del)
c.3412-16_3412-12del (n.3412-16_3412-12del)
c.169+1756_169+1760del (n.169+1756_169+1760del)
c.*124+1555_*124+1559del (n.*124+1555_*124+1559del)
c.*3149-16_*3149-12del (n.*3149-16_*3149-12del)
c.2896-16_2896-12del (n.2896-16_2896-12del)
c.703-16_703-12del (n.703-16_703-12del)
c.3619-16_3619-12del (n.3619-16_3619-12del)
c.3879_3883del (p.Phe1294LeufsTer3)
c.3696_3700del (p.Phe1233LeufsTer3)
c.3582_3586del (p.Phe1195LeufsTer3)
c.2973_2977del (p.Phe992LeufsTer3)
 gnomAD v4
2g.47806436A=CA2496054035FBXO11,MSH6c.3505-16A= (n.3505-16A=)
c.3418-16A= (n.3418-16A=)
n.4476-16A=
c.2236-16A= (n.2236-16A=)
c.3808-16A= (n.3808-16A=)
c.1257-16A= (n.1257-16A=)
c.2575-16A= (n.2575-16A=)
n.2653-16A=
n.4960-16A=
n.2397-16A=
n.2048A=
n.2466-16A=
n.1211-16A=
n.3096-16A=
n.4312T=
n.4574T=
c.3802-16A= (n.3802-16A=)
c.3412-16A= (n.3412-16A=)
c.169+1759T= (n.169+1759T=)
c.*124+1558T= (n.*124+1558T=)
c.*3149-16A= (n.*3149-16A=)
c.2896-16A= (n.2896-16A=)
c.703-16A= (n.703-16A=)
c.3619-16A= (n.3619-16A=)
c.3879A= (p.Ile1293=)
c.3696A= (p.Ile1232=)
c.3582A= (p.Ile1194=)
c.2973A= (p.Ile991=)
2g.47806436A>GCA532705508FBXO11,MSH6c.3505-16A>G (n.3505-16A>G)
c.3418-16A>G (n.3418-16A>G)
n.4476-16A>G
c.2236-16A>G (n.2236-16A>G)
c.3808-16A>G (n.3808-16A>G)
c.1257-16A>G (n.1257-16A>G)
c.2575-16A>G (n.2575-16A>G)
n.2653-16A>G
n.4960-16A>G
n.2397-16A>G
n.2048A>G
n.2466-16A>G
n.1211-16A>G
n.3096-16A>G
n.4312T>C
n.4574T>C
c.3802-16A>G (n.3802-16A>G)
c.3412-16A>G (n.3412-16A>G)
c.169+1759T>C (n.169+1759T>C)
c.*124+1558T>C (n.*124+1558T>C)
c.*3149-16A>G (n.*3149-16A>G)
c.2896-16A>G (n.2896-16A>G)
c.703-16A>G (n.703-16A>G)
c.3619-16A>G (n.3619-16A>G)
c.3879A>G (p.Ile1293Met)
c.3696A>G (p.Ile1232Met)
c.3582A>G (p.Ile1194Met)
c.2973A>G (p.Ile991Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806436_47806437delinsATCA2496054034FBXO11,MSH6c.3505-16_3505-15delinsAT (n.3505-16_3505-15delinsAT)
c.3418-16_3418-15delinsAT (n.3418-16_3418-15delinsAT)
n.4476-16_4476-15delinsAT
c.2236-16_2236-15delinsAT (n.2236-16_2236-15delinsAT)
c.3808-16_3808-15delinsAT (n.3808-16_3808-15delinsAT)
c.1257-16_1257-15delinsAT (n.1257-16_1257-15delinsAT)
c.2575-16_2575-15delinsAT (n.2575-16_2575-15delinsAT)
n.2653-16_2653-15delinsAT
n.4960-16_4960-15delinsAT
n.2397-16_2397-15delinsAT
n.2048_2049delinsAT
n.2466-16_2466-15delinsAT
n.1211-16_1211-15delinsAT
n.3096-16_3096-15delinsAT
n.4311_4312delinsAT
n.4573_4574delinsAT
c.3802-16_3802-15delinsAT (n.3802-16_3802-15delinsAT)
c.3412-16_3412-15delinsAT (n.3412-16_3412-15delinsAT)
c.169+1758_169+1759delinsAT (n.169+1758_169+1759delinsAT)
c.*124+1557_*124+1558delinsAT (n.*124+1557_*124+1558delinsAT)
c.*3149-16_*3149-15delinsAT (n.*3149-16_*3149-15delinsAT)
c.2896-16_2896-15delinsAT (n.2896-16_2896-15delinsAT)
c.703-16_703-15delinsAT (n.703-16_703-15delinsAT)
c.3619-16_3619-15delinsAT (n.3619-16_3619-15delinsAT)
c.3879_3880delinsAT (p.Ile1293=)
c.3696_3697delinsAT (p.Ile1232=)
c.3582_3583delinsAT (p.Ile1194=)
c.2973_2974delinsAT (p.Ile991=)
2g.47806438_47806459delCA2586964896FBXO11,MSH6c.3505-14_3512del
c.3418-14_3425del
n.4476-14_4483del
c.2236-14_2243del
c.3808-14_3815del
c.1257-14_1264del
c.2575-14_2582del
n.2653-14_2660del
n.4960-14_4967del
n.2397-14_2404del
n.2050_2071del
n.2466-14_2473del
n.1211-14_1218del
n.3096-14_3103del
n.4291_4312del
n.4553_4574del
c.3802-14_3809del
c.3412-14_3419del
c.169+1738_169+1759del (n.169+1738_169+1759del)
c.*124+1537_*124+1558del (n.*124+1537_*124+1558del)
c.*3149-14_*3156del
c.2896-14_2903del
c.703-14_710del
c.3619-14_3626del
c.3881_3902del (p.Phe1294TrpfsTer2)
c.3698_3719del (p.Phe1233TrpfsTer2)
c.3584_3605del (p.Phe1195TrpfsTer2)
c.2975_2996del (p.Phe992TrpfsTer2)
 ClinVar
2g.47806437T>ACA2699323533FBXO11,MSH6c.3505-15T>A (n.3505-15T>A)
c.3418-15T>A (n.3418-15T>A)
n.4476-15T>A
c.2236-15T>A (n.2236-15T>A)
c.3808-15T>A (n.3808-15T>A)
c.1257-15T>A (n.1257-15T>A)
c.2575-15T>A (n.2575-15T>A)
n.2653-15T>A
n.4960-15T>A
n.2397-15T>A
n.2049T>A
n.2466-15T>A
n.1211-15T>A
n.3096-15T>A
n.4311A>T
n.4573A>T
c.3802-15T>A (n.3802-15T>A)
c.3412-15T>A (n.3412-15T>A)
c.169+1758A>T (n.169+1758A>T)
c.*124+1557A>T (n.*124+1557A>T)
c.*3149-15T>A (n.*3149-15T>A)
c.2896-15T>A (n.2896-15T>A)
c.703-15T>A (n.703-15T>A)
c.3619-15T>A (n.3619-15T>A)
c.3880T>A (p.Phe1294Ile)
c.3697T>A (p.Phe1233Ile)
c.3583T>A (p.Phe1195Ile)
c.2974T>A (p.Phe992Ile)
 dbSNP
2g.47806441dupCA2697548076FBXO11,MSH6c.3505-11dup (n.3505-11dup)
c.3418-11dup (n.3418-11dup)
n.4476-11dup
c.2236-11dup (n.2236-11dup)
c.3808-11dup (n.3808-11dup)
c.1257-11dup (n.1257-11dup)
c.2575-11dup (n.2575-11dup)
n.2653-11dup
n.4960-11dup
n.2397-11dup
n.2053dup
n.2466-11dup
n.1211-11dup
n.3096-11dup
n.4311dup
n.4573dup
c.3802-11dup (n.3802-11dup)
c.3412-11dup (n.3412-11dup)
c.169+1758dup (n.169+1758dup)
c.*124+1557dup (n.*124+1557dup)
c.*3149-11dup (n.*3149-11dup)
c.2896-11dup (n.2896-11dup)
c.703-11dup (n.703-11dup)
c.3619-11dup (n.3619-11dup)
c.3884dup (p.Phe1296LeufsTer3)
c.3701dup (p.Phe1235LeufsTer3)
c.3587dup (p.Phe1197LeufsTer3)
c.2978dup (p.Phe994LeufsTer3)
 ClinVar
2g.47806439_47806441dupCA2573134781FBXO11,MSH6c.3505-13_3505-11dup (n.3505-13_3505-11dup)
c.3418-13_3418-11dup (n.3418-13_3418-11dup)
n.4476-13_4476-11dup
c.2236-13_2236-11dup (n.2236-13_2236-11dup)
c.3808-13_3808-11dup (n.3808-13_3808-11dup)
c.1257-13_1257-11dup (n.1257-13_1257-11dup)
c.2575-13_2575-11dup (n.2575-13_2575-11dup)
n.2653-13_2653-11dup
n.4960-13_4960-11dup
n.2397-13_2397-11dup
n.2051_2053dup
n.2466-13_2466-11dup
n.1211-13_1211-11dup
n.3096-13_3096-11dup
n.4309_4311dup
n.4571_4573dup
c.3802-13_3802-11dup (n.3802-13_3802-11dup)
c.3412-13_3412-11dup (n.3412-13_3412-11dup)
c.169+1756_169+1758dup (n.169+1756_169+1758dup)
c.*124+1555_*124+1557dup (n.*124+1555_*124+1557dup)
c.*3149-13_*3149-11dup (n.*3149-13_*3149-11dup)
c.2896-13_2896-11dup (n.2896-13_2896-11dup)
c.703-13_703-11dup (n.703-13_703-11dup)
c.3619-13_3619-11dup (n.3619-13_3619-11dup)
c.3882_3884dup (p.Phe1295_Phe1296insPhe)
c.3699_3701dup (p.Phe1234_Phe1235insPhe)
c.3585_3587dup (p.Phe1196_Phe1197insPhe)
c.2976_2978dup (p.Phe993_Phe994insPhe)
 ClinVar dbSNP
2g.47806441delCA769466679FBXO11,MSH6c.3505-11del (n.3505-11del)
c.3418-11del (n.3418-11del)
n.4476-11del
c.2236-11del (n.2236-11del)
c.3808-11del (n.3808-11del)
c.1257-11del (n.1257-11del)
c.2575-11del (n.2575-11del)
n.2653-11del
n.4960-11del
n.2397-11del
n.2053del
n.2466-11del
n.1211-11del
n.3096-11del
n.4311del
n.4573del
c.3802-11del (n.3802-11del)
c.3412-11del (n.3412-11del)
c.169+1758del (n.169+1758del)
c.*124+1557del (n.*124+1557del)
c.*3149-11del (n.*3149-11del)
c.2896-11del (n.2896-11del)
c.703-11del (n.703-11del)
c.3619-11del (n.3619-11del)
c.3884del (p.Phe1295SerfsTer8)
c.3701del (p.Phe1234SerfsTer8)
c.3587del (p.Phe1196SerfsTer8)
c.2978del (p.Phe993SerfsTer8)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806437_47806452delinsAAGCTAATAGCACA2582342379FBXO11,MSH6c.3505-15_3505delinsAAGCTAATAGCA
c.3418-15_3418delinsAAGCTAATAGCA
n.4476-15_4476delinsAAGCTAATAGCA
c.2236-15_2236delinsAAGCTAATAGCA
c.3808-15_3808delinsAAGCTAATAGCA
c.1257-15_1257delinsAAGCTAATAGCA
c.2575-15_2575delinsAAGCTAATAGCA
n.2653-15_2653delinsAAGCTAATAGCA
n.4960-15_4960delinsAAGCTAATAGCA
n.2397-15_2397delinsAAGCTAATAGCA
n.2049_2064delinsAAGCTAATAGCA
n.2466-15_2466delinsAAGCTAATAGCA
n.1211-15_1211delinsAAGCTAATAGCA
n.3096-15_3096delinsAAGCTAATAGCA
n.4296_4311delinsTGCTATTAGCTT
n.4558_4573delinsTGCTATTAGCTT
c.3802-15_3802delinsAAGCTAATAGCA
c.3412-15_3412delinsAAGCTAATAGCA
c.169+1743_169+1758delinsTGCTATTAGCTT (n.169+1743_169+1758delinsTGCTATTAGCTT)
c.*124+1542_*124+1557delinsTGCTATTAGCTT (n.*124+1542_*124+1557delinsTGCTATTAGCTT)
c.*3149-15_*3149delinsAAGCTAATAGCA
c.2896-15_2896delinsAAGCTAATAGCA
c.703-15_703delinsAAGCTAATAGCA
c.3619-15_3619delinsAAGCTAATAGCA
c.3880_3895delinsAAGCTAATAGCA (p.Phe1294LysfsTer8)
c.3697_3712delinsAAGCTAATAGCA (p.Phe1233LysfsTer8)
c.3583_3598delinsAAGCTAATAGCA (p.Phe1195LysfsTer8)
c.2974_2989delinsAAGCTAATAGCA (p.Phe992LysfsTer8)
 ClinVar
2g.47806438_47806442delinsTTTTCCA2496054036FBXO11,MSH6c.3505-14_3505-10delinsTTTTC (n.3505-14_3505-10delinsTTTTC)
c.3418-14_3418-10delinsTTTTC (n.3418-14_3418-10delinsTTTTC)
n.4476-14_4476-10delinsTTTTC
c.2236-14_2236-10delinsTTTTC (n.2236-14_2236-10delinsTTTTC)
c.3808-14_3808-10delinsTTTTC (n.3808-14_3808-10delinsTTTTC)
c.1257-14_1257-10delinsTTTTC (n.1257-14_1257-10delinsTTTTC)
c.2575-14_2575-10delinsTTTTC (n.2575-14_2575-10delinsTTTTC)
n.2653-14_2653-10delinsTTTTC
n.4960-14_4960-10delinsTTTTC
n.2397-14_2397-10delinsTTTTC
n.2050_2054delinsTTTTC
n.2466-14_2466-10delinsTTTTC
n.1211-14_1211-10delinsTTTTC
n.3096-14_3096-10delinsTTTTC
n.4306_4310delinsGAAAA
n.4568_4572delinsGAAAA
c.3802-14_3802-10delinsTTTTC (n.3802-14_3802-10delinsTTTTC)
c.3412-14_3412-10delinsTTTTC (n.3412-14_3412-10delinsTTTTC)
c.169+1753_169+1757delinsGAAAA (n.169+1753_169+1757delinsGAAAA)
c.*124+1552_*124+1556delinsGAAAA (n.*124+1552_*124+1556delinsGAAAA)
c.*3149-14_*3149-10delinsTTTTC (n.*3149-14_*3149-10delinsTTTTC)
c.2896-14_2896-10delinsTTTTC (n.2896-14_2896-10delinsTTTTC)
c.703-14_703-10delinsTTTTC (n.703-14_703-10delinsTTTTC)
c.3619-14_3619-10delinsTTTTC (n.3619-14_3619-10delinsTTTTC)
c.3881_3885delinsTTTTC (p.Phe1294=)
c.3698_3702delinsTTTTC (p.Phe1233=)
c.3584_3588delinsTTTTC (p.Phe1195=)
c.2975_2979delinsTTTTC (p.Phe992=)
2g.47806441_47806445dupCA2658967993FBXO11,MSH6c.3505-11_3505-7dup (n.3505-11_3505-7dup)
c.3418-11_3418-7dup (n.3418-11_3418-7dup)
n.4476-11_4476-7dup
c.2236-11_2236-7dup (n.2236-11_2236-7dup)
c.3808-11_3808-7dup (n.3808-11_3808-7dup)
c.1257-11_1257-7dup (n.1257-11_1257-7dup)
c.2575-11_2575-7dup (n.2575-11_2575-7dup)
n.2653-11_2653-7dup
n.4960-11_4960-7dup
n.2397-11_2397-7dup
n.2053_2057dup
n.2466-11_2466-7dup
n.1211-11_1211-7dup
n.3096-11_3096-7dup
n.4306_4310dup
n.4568_4572dup
c.3802-11_3802-7dup (n.3802-11_3802-7dup)
c.3412-11_3412-7dup (n.3412-11_3412-7dup)
c.169+1753_169+1757dup (n.169+1753_169+1757dup)
c.*124+1552_*124+1556dup (n.*124+1552_*124+1556dup)
c.*3149-11_*3149-7dup (n.*3149-11_*3149-7dup)
c.2896-11_2896-7dup (n.2896-11_2896-7dup)
c.703-11_703-7dup (n.703-11_703-7dup)
c.3619-11_3619-7dup (n.3619-11_3619-7dup)
c.3884_3888dup (p.Leu1297SerfsTer8)
c.3701_3705dup (p.Leu1236SerfsTer8)
c.3587_3591dup (p.Leu1198SerfsTer8)
c.2978_2982dup (p.Leu995SerfsTer8)
 gnomAD v4
2g.47806439T>ACA2699323746FBXO11,MSH6c.3505-13T>A (n.3505-13T>A)
c.3418-13T>A (n.3418-13T>A)
n.4476-13T>A
c.2236-13T>A (n.2236-13T>A)
c.3808-13T>A (n.3808-13T>A)
c.1257-13T>A (n.1257-13T>A)
c.2575-13T>A (n.2575-13T>A)
n.2653-13T>A
n.4960-13T>A
n.2397-13T>A
n.2051T>A
n.2466-13T>A
n.1211-13T>A
n.3096-13T>A
n.4309A>T
n.4571A>T
c.3802-13T>A (n.3802-13T>A)
c.3412-13T>A (n.3412-13T>A)
c.169+1756A>T (n.169+1756A>T)
c.*124+1555A>T (n.*124+1555A>T)
c.*3149-13T>A (n.*3149-13T>A)
c.2896-13T>A (n.2896-13T>A)
c.703-13T>A (n.703-13T>A)
c.3619-13T>A (n.3619-13T>A)
c.3882T>A (p.Phe1294Leu)
c.3699T>A (p.Phe1233Leu)
c.3585T>A (p.Phe1195Leu)
c.2976T>A (p.Phe992Leu)
 dbSNP
2g.47806439T>CCA2699323781FBXO11,MSH6c.3505-13T>C (n.3505-13T>C)
c.3418-13T>C (n.3418-13T>C)
n.4476-13T>C
c.2236-13T>C (n.2236-13T>C)
c.3808-13T>C (n.3808-13T>C)
c.1257-13T>C (n.1257-13T>C)
c.2575-13T>C (n.2575-13T>C)
n.2653-13T>C
n.4960-13T>C
n.2397-13T>C
n.2051T>C
n.2466-13T>C
n.1211-13T>C
n.3096-13T>C
n.4309A>G
n.4571A>G
c.3802-13T>C (n.3802-13T>C)
c.3412-13T>C (n.3412-13T>C)
c.169+1756A>G (n.169+1756A>G)
c.*124+1555A>G (n.*124+1555A>G)
c.*3149-13T>C (n.*3149-13T>C)
c.2896-13T>C (n.2896-13T>C)
c.703-13T>C (n.703-13T>C)
c.3619-13T>C (n.3619-13T>C)
c.3882T>C (p.Phe1294=)
c.3699T>C (p.Phe1233=)
c.3585T>C (p.Phe1195=)
c.2976T>C (p.Phe992=)
 dbSNP
2g.47806445_47806448dupCA426122101FBXO11,MSH6c.3505-7_3505-4dup (n.3505-7_3505-4dup)
c.3418-7_3418-4dup (n.3418-7_3418-4dup)
n.4476-7_4476-4dup
c.2236-7_2236-4dup (n.2236-7_2236-4dup)
c.3808-7_3808-4dup (n.3808-7_3808-4dup)
c.1257-7_1257-4dup (n.1257-7_1257-4dup)
c.2575-7_2575-4dup (n.2575-7_2575-4dup)
n.2653-7_2653-4dup
n.4960-7_4960-4dup
n.2397-7_2397-4dup
n.2057_2060dup
n.2466-7_2466-4dup
n.1211-7_1211-4dup
n.3096-7_3096-4dup
n.4306_4309dup
n.4568_4571dup
c.3802-7_3802-4dup (n.3802-7_3802-4dup)
c.3412-7_3412-4dup (n.3412-7_3412-4dup)
c.169+1753_169+1756dup (n.169+1753_169+1756dup)
c.*124+1552_*124+1555dup (n.*124+1552_*124+1555dup)
c.*3149-7_*3149-4dup (n.*3149-7_*3149-4dup)
c.2896-7_2896-4dup (n.2896-7_2896-4dup)
c.703-7_703-4dup (n.703-7_703-4dup)
c.3619-7_3619-4dup (n.3619-7_3619-4dup)
c.3888_3891dup (p.Lys1298SerfsTer2)
c.3705_3708dup (p.Lys1237SerfsTer2)
c.3591_3594dup (p.Lys1199SerfsTer2)
c.2982_2985dup (p.Lys996SerfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806445_47806448delCA10577295FBXO11,MSH6c.3505-7_3505-4del (n.3505-7_3505-4del)
c.3418-7_3418-4del (n.3418-7_3418-4del)
n.4476-7_4476-4del
c.2236-7_2236-4del (n.2236-7_2236-4del)
c.3808-7_3808-4del (n.3808-7_3808-4del)
c.1257-7_1257-4del (n.1257-7_1257-4del)
c.2575-7_2575-4del (n.2575-7_2575-4del)
n.2653-7_2653-4del
n.4960-7_4960-4del
n.2397-7_2397-4del
n.2057_2060del
n.2466-7_2466-4del
n.1211-7_1211-4del
n.3096-7_3096-4del
n.4306_4309del
n.4568_4571del
c.3802-7_3802-4del (n.3802-7_3802-4del)
c.3412-7_3412-4del (n.3412-7_3412-4del)
c.169+1753_169+1756del (n.169+1753_169+1756del)
c.*124+1552_*124+1555del (n.*124+1552_*124+1555del)
c.*3149-7_*3149-4del (n.*3149-7_*3149-4del)
c.2896-7_2896-4del (n.2896-7_2896-4del)
c.703-7_703-4del (n.703-7_703-4del)
c.3619-7_3619-4del (n.3619-7_3619-4del)
c.3888_3891del (p.Phe1296LeufsTer6)
c.3705_3708del (p.Phe1235LeufsTer6)
c.3591_3594del (p.Phe1197LeufsTer6)
c.2982_2985del (p.Phe994LeufsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.47806440T>ACA2699122799FBXO11,MSH6c.3505-12T>A (n.3505-12T>A)
c.3418-12T>A (n.3418-12T>A)
n.4476-12T>A
c.2236-12T>A (n.2236-12T>A)
c.3808-12T>A (n.3808-12T>A)
c.1257-12T>A (n.1257-12T>A)
c.2575-12T>A (n.2575-12T>A)
n.2653-12T>A
n.4960-12T>A
n.2397-12T>A
n.2052T>A
n.2466-12T>A
n.1211-12T>A
n.3096-12T>A
n.4308A>T
n.4570A>T
c.3802-12T>A (n.3802-12T>A)
c.3412-12T>A (n.3412-12T>A)
c.169+1755A>T (n.169+1755A>T)
c.*124+1554A>T (n.*124+1554A>T)
c.*3149-12T>A (n.*3149-12T>A)
c.2896-12T>A (n.2896-12T>A)
c.703-12T>A (n.703-12T>A)
c.3619-12T>A (n.3619-12T>A)
c.3883T>A (p.Phe1295Ile)
c.3700T>A (p.Phe1234Ile)
c.3586T>A (p.Phe1196Ile)
c.2977T>A (p.Phe993Ile)
 dbSNP
2g.47806440T>GCA915943972FBXO11,MSH6c.3505-12T>G (n.3505-12T>G)
c.3418-12T>G (n.3418-12T>G)
n.4476-12T>G
c.2236-12T>G (n.2236-12T>G)
c.3808-12T>G (n.3808-12T>G)
c.1257-12T>G (n.1257-12T>G)
c.2575-12T>G (n.2575-12T>G)
n.2653-12T>G
n.4960-12T>G
n.2397-12T>G
n.2052T>G
n.2466-12T>G
n.1211-12T>G
n.3096-12T>G
n.4308A>C
n.4570A>C
c.3802-12T>G (n.3802-12T>G)
c.3412-12T>G (n.3412-12T>G)
c.169+1755A>C (n.169+1755A>C)
c.*124+1554A>C (n.*124+1554A>C)
c.*3149-12T>G (n.*3149-12T>G)
c.2896-12T>G (n.2896-12T>G)
c.703-12T>G (n.703-12T>G)
c.3619-12T>G (n.3619-12T>G)
c.3883T>G (p.Phe1295Val)
c.3700T>G (p.Phe1234Val)
c.3586T>G (p.Phe1196Val)
c.2977T>G (p.Phe993Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47806440T=CA2496054039FBXO11,MSH6c.3505-12T= (n.3505-12T=)
c.3418-12T= (n.3418-12T=)
n.4476-12T=
c.2236-12T= (n.2236-12T=)
c.3808-12T= (n.3808-12T=)
c.1257-12T= (n.1257-12T=)
c.2575-12T= (n.2575-12T=)
n.2653-12T=
n.4960-12T=
n.2397-12T=
n.2052T=
n.2466-12T=
n.1211-12T=
n.3096-12T=
n.4308A=
n.4570A=
c.3802-12T= (n.3802-12T=)
c.3412-12T= (n.3412-12T=)
c.169+1755A= (n.169+1755A=)
c.*124+1554A= (n.*124+1554A=)
c.*3149-12T= (n.*3149-12T=)
c.2896-12T= (n.2896-12T=)
c.703-12T= (n.703-12T=)
c.3619-12T= (n.3619-12T=)
c.3883T= (p.Phe1295=)
c.3700T= (p.Phe1234=)
c.3586T= (p.Phe1196=)
c.2977T= (p.Phe993=)
2g.47806441T>CCA1139656979FBXO11,MSH6c.3505-11T>C (n.3505-11T>C)
c.3418-11T>C (n.3418-11T>C)
n.4476-11T>C
c.2236-11T>C (n.2236-11T>C)
c.3808-11T>C (n.3808-11T>C)
c.1257-11T>C (n.1257-11T>C)
c.2575-11T>C (n.2575-11T>C)
n.2653-11T>C
n.4960-11T>C
n.2397-11T>C
n.2053T>C
n.2466-11T>C
n.1211-11T>C
n.3096-11T>C
n.4307A>G
n.4569A>G
c.3802-11T>C (n.3802-11T>C)
c.3412-11T>C (n.3412-11T>C)
c.169+1754A>G (n.169+1754A>G)
c.*124+1553A>G (n.*124+1553A>G)
c.*3149-11T>C (n.*3149-11T>C)
c.2896-11T>C (n.2896-11T>C)
c.703-11T>C (n.703-11T>C)
c.3619-11T>C (n.3619-11T>C)
c.3884T>C (p.Phe1295Ser)
c.3701T>C (p.Phe1234Ser)
c.3587T>C (p.Phe1196Ser)
c.2978T>C (p.Phe993Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47806441T=CA2496054040FBXO11,MSH6c.3505-11T= (n.3505-11T=)
c.3418-11T= (n.3418-11T=)
n.4476-11T=
c.2236-11T= (n.2236-11T=)
c.3808-11T= (n.3808-11T=)
c.1257-11T= (n.1257-11T=)
c.2575-11T= (n.2575-11T=)
n.2653-11T=
n.4960-11T=
n.2397-11T=
n.2053T=
n.2466-11T=
n.1211-11T=
n.3096-11T=
n.4307A=
n.4569A=
c.3802-11T= (n.3802-11T=)
c.3412-11T= (n.3412-11T=)
c.169+1754A= (n.169+1754A=)
c.*124+1553A= (n.*124+1553A=)
c.*3149-11T= (n.*3149-11T=)
c.2896-11T= (n.2896-11T=)
c.703-11T= (n.703-11T=)
c.3619-11T= (n.3619-11T=)
c.3884T= (p.Phe1295=)
c.3701T= (p.Phe1234=)
c.3587T= (p.Phe1196=)
c.2978T= (p.Phe993=)
2g.47806442C>ACA769466706FBXO11,MSH6c.3505-10C>A (n.3505-10C>A)
c.3418-10C>A (n.3418-10C>A)
n.4476-10C>A
c.2236-10C>A (n.2236-10C>A)
c.3808-10C>A (n.3808-10C>A)
c.1257-10C>A (n.1257-10C>A)
c.2575-10C>A (n.2575-10C>A)
n.2653-10C>A
n.4960-10C>A
n.2397-10C>A
n.2054C>A
n.2466-10C>A
n.1211-10C>A
n.3096-10C>A
n.4306G>T
n.4568G>T
c.3802-10C>A (n.3802-10C>A)
c.3412-10C>A (n.3412-10C>A)
c.169+1753G>T (n.169+1753G>T)
c.*124+1552G>T (n.*124+1552G>T)
c.*3149-10C>A (n.*3149-10C>A)
c.2896-10C>A (n.2896-10C>A)
c.703-10C>A (n.703-10C>A)
c.3619-10C>A (n.3619-10C>A)
c.3885C>A (p.Phe1295Leu)
c.3702C>A (p.Phe1234Leu)
c.3588C>A (p.Phe1196Leu)
c.2979C>A (p.Phe993Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806442C=CA2496054042FBXO11,MSH6c.3505-10C= (n.3505-10C=)
c.3418-10C= (n.3418-10C=)
n.4476-10C=
c.2236-10C= (n.2236-10C=)
c.3808-10C= (n.3808-10C=)
c.1257-10C= (n.1257-10C=)
c.2575-10C= (n.2575-10C=)
n.2653-10C=
n.4960-10C=
n.2397-10C=
n.2054C=
n.2466-10C=
n.1211-10C=
n.3096-10C=
n.4306G=
n.4568G=
c.3802-10C= (n.3802-10C=)
c.3412-10C= (n.3412-10C=)
c.169+1753G= (n.169+1753G=)
c.*124+1552G= (n.*124+1552G=)
c.*3149-10C= (n.*3149-10C=)
c.2896-10C= (n.2896-10C=)
c.703-10C= (n.703-10C=)
c.3619-10C= (n.3619-10C=)
c.3885C= (p.Phe1295=)
c.3702C= (p.Phe1234=)
c.3588C= (p.Phe1196=)
c.2979C= (p.Phe993=)
2g.47806442C>GCA2573134782FBXO11,MSH6c.3505-10C>G (n.3505-10C>G)
c.3418-10C>G (n.3418-10C>G)
n.4476-10C>G
c.2236-10C>G (n.2236-10C>G)
c.3808-10C>G (n.3808-10C>G)
c.1257-10C>G (n.1257-10C>G)
c.2575-10C>G (n.2575-10C>G)
n.2653-10C>G
n.4960-10C>G
n.2397-10C>G
n.2054C>G
n.2466-10C>G
n.1211-10C>G
n.3096-10C>G
n.4306G>C
n.4568G>C
c.3802-10C>G (n.3802-10C>G)
c.3412-10C>G (n.3412-10C>G)
c.169+1753G>C (n.169+1753G>C)
c.*124+1552G>C (n.*124+1552G>C)
c.*3149-10C>G (n.*3149-10C>G)
c.2896-10C>G (n.2896-10C>G)
c.703-10C>G (n.703-10C>G)
c.3619-10C>G (n.3619-10C>G)
c.3885C>G (p.Phe1295Leu)
c.3702C>G (p.Phe1234Leu)
c.3588C>G (p.Phe1196Leu)
c.2979C>G (p.Phe993Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806442C>TCA2699117528FBXO11,MSH6c.3505-10C>T (n.3505-10C>T)
c.3418-10C>T (n.3418-10C>T)
n.4476-10C>T
c.2236-10C>T (n.2236-10C>T)
c.3808-10C>T (n.3808-10C>T)
c.1257-10C>T (n.1257-10C>T)
c.2575-10C>T (n.2575-10C>T)
n.2653-10C>T
n.4960-10C>T
n.2397-10C>T
n.2054C>T
n.2466-10C>T
n.1211-10C>T
n.3096-10C>T
n.4306G>A
n.4568G>A
c.3802-10C>T (n.3802-10C>T)
c.3412-10C>T (n.3412-10C>T)
c.169+1753G>A (n.169+1753G>A)
c.*124+1552G>A (n.*124+1552G>A)
c.*3149-10C>T (n.*3149-10C>T)
c.2896-10C>T (n.2896-10C>T)
c.703-10C>T (n.703-10C>T)
c.3619-10C>T (n.3619-10C>T)
c.3885C>T (p.Phe1295=)
c.3702C>T (p.Phe1234=)
c.3588C>T (p.Phe1196=)
c.2979C>T (p.Phe993=)
 dbSNP
2g.47806442_47806443delinsCTCA2496054043FBXO11,MSH6c.3505-10_3505-9delinsCT (n.3505-10_3505-9delinsCT)
c.3418-10_3418-9delinsCT (n.3418-10_3418-9delinsCT)
n.4476-10_4476-9delinsCT
c.2236-10_2236-9delinsCT (n.2236-10_2236-9delinsCT)
c.3808-10_3808-9delinsCT (n.3808-10_3808-9delinsCT)
c.1257-10_1257-9delinsCT (n.1257-10_1257-9delinsCT)
c.2575-10_2575-9delinsCT (n.2575-10_2575-9delinsCT)
n.2653-10_2653-9delinsCT
n.4960-10_4960-9delinsCT
n.2397-10_2397-9delinsCT
n.2054_2055delinsCT
n.2466-10_2466-9delinsCT
n.1211-10_1211-9delinsCT
n.3096-10_3096-9delinsCT
n.4305_4306delinsAG
n.4567_4568delinsAG
c.3802-10_3802-9delinsCT (n.3802-10_3802-9delinsCT)
c.3412-10_3412-9delinsCT (n.3412-10_3412-9delinsCT)
c.169+1752_169+1753delinsAG (n.169+1752_169+1753delinsAG)
c.*124+1551_*124+1552delinsAG (n.*124+1551_*124+1552delinsAG)
c.*3149-10_*3149-9delinsCT (n.*3149-10_*3149-9delinsCT)
c.2896-10_2896-9delinsCT (n.2896-10_2896-9delinsCT)
c.703-10_703-9delinsCT (n.703-10_703-9delinsCT)
c.3619-10_3619-9delinsCT (n.3619-10_3619-9delinsCT)
c.3885_3886delinsCT (p.Phe1295=)
c.3702_3703delinsCT (p.Phe1234=)
c.3588_3589delinsCT (p.Phe1196=)
c.2979_2980delinsCT (p.Phe993=)
2g.47806443T>ACA2699323868FBXO11,MSH6c.3505-9T>A (n.3505-9T>A)
c.3418-9T>A (n.3418-9T>A)
n.4476-9T>A
c.2236-9T>A (n.2236-9T>A)
c.3808-9T>A (n.3808-9T>A)
c.1257-9T>A (n.1257-9T>A)
c.2575-9T>A (n.2575-9T>A)
n.2653-9T>A
n.4960-9T>A
n.2397-9T>A
n.2055T>A
n.2466-9T>A
n.1211-9T>A
n.3096-9T>A
n.4305A>T
n.4567A>T
c.3802-9T>A (n.3802-9T>A)
c.3412-9T>A (n.3412-9T>A)
c.169+1752A>T (n.169+1752A>T)
c.*124+1551A>T (n.*124+1551A>T)
c.*3149-9T>A (n.*3149-9T>A)
c.2896-9T>A (n.2896-9T>A)
c.703-9T>A (n.703-9T>A)
c.3619-9T>A (n.3619-9T>A)
c.3886T>A (p.Phe1296Ile)
c.3703T>A (p.Phe1235Ile)
c.3589T>A (p.Phe1197Ile)
c.2980T>A (p.Phe994Ile)
 dbSNP
2g.47806443T>CCA2499216131FBXO11,MSH6c.3505-9T>C (n.3505-9T>C)
c.3418-9T>C (n.3418-9T>C)
n.4476-9T>C
c.2236-9T>C (n.2236-9T>C)
c.3808-9T>C (n.3808-9T>C)
c.1257-9T>C (n.1257-9T>C)
c.2575-9T>C (n.2575-9T>C)
n.2653-9T>C
n.4960-9T>C
n.2397-9T>C
n.2055T>C
n.2466-9T>C
n.1211-9T>C
n.3096-9T>C
n.4305A>G
n.4567A>G
c.3802-9T>C (n.3802-9T>C)
c.3412-9T>C (n.3412-9T>C)
c.169+1752A>G (n.169+1752A>G)
c.*124+1551A>G (n.*124+1551A>G)
c.*3149-9T>C (n.*3149-9T>C)
c.2896-9T>C (n.2896-9T>C)
c.703-9T>C (n.703-9T>C)
c.3619-9T>C (n.3619-9T>C)
c.3886T>C (p.Phe1296Leu)
c.3703T>C (p.Phe1235Leu)
c.3589T>C (p.Phe1197Leu)
c.2980T>C (p.Phe994Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47806445delCA915943973FBXO11,MSH6c.3505-7del (n.3505-7del)
c.3418-7del (n.3418-7del)
n.4476-7del
c.2236-7del (n.2236-7del)
c.3808-7del (n.3808-7del)
c.1257-7del (n.1257-7del)
c.2575-7del (n.2575-7del)
n.2653-7del
n.4960-7del
n.2397-7del
n.2057del
n.2466-7del
n.1211-7del
n.3096-7del
n.4305del
n.4567del
c.3802-7del (n.3802-7del)
c.3412-7del (n.3412-7del)
c.169+1752del (n.169+1752del)
c.*124+1551del (n.*124+1551del)
c.*3149-7del (n.*3149-7del)
c.2896-7del (n.2896-7del)
c.703-7del (n.703-7del)
c.3619-7del (n.3619-7del)
c.3888del (p.Lys1298ArgfsTer5)
c.3705del (p.Lys1237ArgfsTer5)
c.3591del (p.Lys1199ArgfsTer5)
c.2982del (p.Lys996ArgfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47806443_47806446delinsTTTCCA2496054046FBXO11,MSH6c.3505-9_3505-6delinsTTTC (n.3505-9_3505-6delinsTTTC)
c.3418-9_3418-6delinsTTTC (n.3418-9_3418-6delinsTTTC)
n.4476-9_4476-6delinsTTTC
c.2236-9_2236-6delinsTTTC (n.2236-9_2236-6delinsTTTC)
c.3808-9_3808-6delinsTTTC (n.3808-9_3808-6delinsTTTC)
c.1257-9_1257-6delinsTTTC (n.1257-9_1257-6delinsTTTC)
c.2575-9_2575-6delinsTTTC (n.2575-9_2575-6delinsTTTC)
n.2653-9_2653-6delinsTTTC
n.4960-9_4960-6delinsTTTC
n.2397-9_2397-6delinsTTTC
n.2055_2058delinsTTTC
n.2466-9_2466-6delinsTTTC
n.1211-9_1211-6delinsTTTC
n.3096-9_3096-6delinsTTTC
n.4302_4305delinsGAAA
n.4564_4567delinsGAAA
c.3802-9_3802-6delinsTTTC (n.3802-9_3802-6delinsTTTC)
c.3412-9_3412-6delinsTTTC (n.3412-9_3412-6delinsTTTC)
c.169+1749_169+1752delinsGAAA (n.169+1749_169+1752delinsGAAA)
c.*124+1548_*124+1551delinsGAAA (n.*124+1548_*124+1551delinsGAAA)
c.*3149-9_*3149-6delinsTTTC (n.*3149-9_*3149-6delinsTTTC)
c.2896-9_2896-6delinsTTTC (n.2896-9_2896-6delinsTTTC)
c.703-9_703-6delinsTTTC (n.703-9_703-6delinsTTTC)
c.3619-9_3619-6delinsTTTC (n.3619-9_3619-6delinsTTTC)
c.3886_3889delinsTTTC (p.Phe1296=)
c.3703_3706delinsTTTC (p.Phe1235=)
c.3589_3592delinsTTTC (p.Phe1197=)
c.2980_2983delinsTTTC (p.Phe994=)
2g.47806444_47806448dupCA072093FBXO11,MSH6c.3505-8_3505-4dup (n.3505-8_3505-4dup)
c.3418-8_3418-4dup (n.3418-8_3418-4dup)
n.4476-8_4476-4dup
c.2236-8_2236-4dup (n.2236-8_2236-4dup)
c.3808-8_3808-4dup (n.3808-8_3808-4dup)
c.1257-8_1257-4dup (n.1257-8_1257-4dup)
c.2575-8_2575-4dup (n.2575-8_2575-4dup)
n.2653-8_2653-4dup
n.4960-8_4960-4dup
n.2397-8_2397-4dup
n.2056_2060dup
n.2466-8_2466-4dup
n.1211-8_1211-4dup
n.3096-8_3096-4dup
n.4301_4305dup
n.4563_4567dup
c.3802-8_3802-4dup (n.3802-8_3802-4dup)
c.3412-8_3412-4dup (n.3412-8_3412-4dup)
c.169+1748_169+1752dup (n.169+1748_169+1752dup)
c.*124+1547_*124+1551dup (n.*124+1547_*124+1551dup)
c.*3149-8_*3149-4dup (n.*3149-8_*3149-4dup)
c.2896-8_2896-4dup (n.2896-8_2896-4dup)
c.703-8_703-4dup (n.703-8_703-4dup)
c.3619-8_3619-4dup (n.3619-8_3619-4dup)
c.3887_3891dup (p.Lys1298PhefsTer7)
c.3704_3708dup (p.Lys1237PhefsTer7)
c.3590_3594dup (p.Lys1199PhefsTer7)
c.2981_2985dup (p.Lys996PhefsTer7)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47806444T>ACA2699082977FBXO11,MSH6c.3505-8T>A (n.3505-8T>A)
c.3418-8T>A (n.3418-8T>A)
n.4476-8T>A
c.2236-8T>A (n.2236-8T>A)
c.3808-8T>A (n.3808-8T>A)
c.1257-8T>A (n.1257-8T>A)
c.2575-8T>A (n.2575-8T>A)
n.2653-8T>A
n.4960-8T>A
n.2397-8T>A
n.2056T>A
n.2466-8T>A
n.1211-8T>A
n.3096-8T>A
n.4304A>T
n.4566A>T
c.3802-8T>A (n.3802-8T>A)
c.3412-8T>A (n.3412-8T>A)
c.169+1751A>T (n.169+1751A>T)
c.*124+1550A>T (n.*124+1550A>T)
c.*3149-8T>A (n.*3149-8T>A)
c.2896-8T>A (n.2896-8T>A)
c.703-8T>A (n.703-8T>A)
c.3619-8T>A (n.3619-8T>A)
c.3887T>A (p.Phe1296Tyr)
c.3704T>A (p.Phe1235Tyr)
c.3590T>A (p.Phe1197Tyr)
c.2981T>A (p.Phe994Tyr)
 dbSNP
2g.47806444T>CCA2576961615FBXO11,MSH6c.3505-8T>C (n.3505-8T>C)
c.3418-8T>C (n.3418-8T>C)
n.4476-8T>C
c.2236-8T>C (n.2236-8T>C)
c.3808-8T>C (n.3808-8T>C)
c.1257-8T>C (n.1257-8T>C)
c.2575-8T>C (n.2575-8T>C)
n.2653-8T>C
n.4960-8T>C
n.2397-8T>C
n.2056T>C
n.2466-8T>C
n.1211-8T>C
n.3096-8T>C
n.4304A>G
n.4566A>G
c.3802-8T>C (n.3802-8T>C)
c.3412-8T>C (n.3412-8T>C)
c.169+1751A>G (n.169+1751A>G)
c.*124+1550A>G (n.*124+1550A>G)
c.*3149-8T>C (n.*3149-8T>C)
c.2896-8T>C (n.2896-8T>C)
c.703-8T>C (n.703-8T>C)
c.3619-8T>C (n.3619-8T>C)
c.3887T>C (p.Phe1296Ser)
c.3704T>C (p.Phe1235Ser)
c.3590T>C (p.Phe1197Ser)
c.2981T>C (p.Phe994Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47806444T>GCA350752FBXO11,MSH6c.3505-8T>G (n.3505-8T>G)
c.3418-8T>G (n.3418-8T>G)
n.4476-8T>G
c.2236-8T>G (n.2236-8T>G)
c.3808-8T>G (n.3808-8T>G)
c.1257-8T>G (n.1257-8T>G)
c.2575-8T>G (n.2575-8T>G)
n.2653-8T>G
n.4960-8T>G
n.2397-8T>G
n.2056T>G
n.2466-8T>G
n.1211-8T>G
n.3096-8T>G
n.4304A>C
n.4566A>C
c.3802-8T>G (n.3802-8T>G)
c.3412-8T>G (n.3412-8T>G)
c.169+1751A>C (n.169+1751A>C)
c.*124+1550A>C (n.*124+1550A>C)
c.*3149-8T>G (n.*3149-8T>G)
c.2896-8T>G (n.2896-8T>G)
c.703-8T>G (n.703-8T>G)
c.3619-8T>G (n.3619-8T>G)
c.3887T>G (p.Phe1296Cys)
c.3704T>G (p.Phe1235Cys)
c.3590T>G (p.Phe1197Cys)
c.2981T>G (p.Phe994Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47806444T=CA2496054047FBXO11,MSH6c.3505-8T= (n.3505-8T=)
c.3418-8T= (n.3418-8T=)
n.4476-8T=
c.2236-8T= (n.2236-8T=)
c.3808-8T= (n.3808-8T=)
c.1257-8T= (n.1257-8T=)
c.2575-8T= (n.2575-8T=)
n.2653-8T=
n.4960-8T=
n.2397-8T=
n.2056T=
n.2466-8T=
n.1211-8T=
n.3096-8T=
n.4304A=
n.4566A=
c.3802-8T= (n.3802-8T=)
c.3412-8T= (n.3412-8T=)
c.169+1751A= (n.169+1751A=)
c.*124+1550A= (n.*124+1550A=)
c.*3149-8T= (n.*3149-8T=)
c.2896-8T= (n.2896-8T=)
c.703-8T= (n.703-8T=)
c.3619-8T= (n.3619-8T=)
c.3887T= (p.Phe1296=)
c.3704T= (p.Phe1235=)
c.3590T= (p.Phe1197=)
c.2981T= (p.Phe994=)
2g.47806446_47806448dupCA2739274386FBXO11,MSH6c.3505-6_3505-4dup (n.3505-6_3505-4dup)
c.3418-6_3418-4dup (n.3418-6_3418-4dup)
n.4476-6_4476-4dup
c.2236-6_2236-4dup (n.2236-6_2236-4dup)
c.3808-6_3808-4dup (n.3808-6_3808-4dup)
c.1257-6_1257-4dup (n.1257-6_1257-4dup)
c.2575-6_2575-4dup (n.2575-6_2575-4dup)
n.2653-6_2653-4dup
n.4960-6_4960-4dup
n.2397-6_2397-4dup
n.2058_2060dup
n.2466-6_2466-4dup
n.1211-6_1211-4dup
n.3096-6_3096-4dup
n.4302_4304dup
n.4564_4566dup
c.3802-6_3802-4dup (n.3802-6_3802-4dup)
c.3412-6_3412-4dup (n.3412-6_3412-4dup)
c.169+1749_169+1751dup (n.169+1749_169+1751dup)
c.*124+1548_*124+1550dup (n.*124+1548_*124+1550dup)
c.*3149-6_*3149-4dup (n.*3149-6_*3149-4dup)
c.2896-6_2896-4dup (n.2896-6_2896-4dup)
c.703-6_703-4dup (n.703-6_703-4dup)
c.3619-6_3619-4dup (n.3619-6_3619-4dup)
c.3889_3891dup (p.Leu1297_Lys1298insLeu)
c.3706_3708dup (p.Leu1236_Lys1237insLeu)
c.3592_3594dup (p.Leu1198_Lys1199insLeu)
c.2983_2985dup (p.Leu995_Lys996insLeu)
 ClinVar
2g.47806446_47806448delCA014403FBXO11,MSH6c.3505-6_3505-4del (n.3505-6_3505-4del)
c.3418-6_3418-4del (n.3418-6_3418-4del)
n.4476-6_4476-4del
c.2236-6_2236-4del (n.2236-6_2236-4del)
c.3808-6_3808-4del (n.3808-6_3808-4del)
c.1257-6_1257-4del (n.1257-6_1257-4del)
c.2575-6_2575-4del (n.2575-6_2575-4del)
n.2653-6_2653-4del
n.4960-6_4960-4del
n.2397-6_2397-4del
n.2058_2060del
n.2466-6_2466-4del
n.1211-6_1211-4del
n.3096-6_3096-4del
n.4302_4304del
n.4564_4566del
c.3802-6_3802-4del (n.3802-6_3802-4del)
c.3412-6_3412-4del (n.3412-6_3412-4del)
c.169+1749_169+1751del (n.169+1749_169+1751del)
c.*124+1548_*124+1550del (n.*124+1548_*124+1550del)
c.*3149-6_*3149-4del (n.*3149-6_*3149-4del)
c.2896-6_2896-4del (n.2896-6_2896-4del)
c.703-6_703-4del (n.703-6_703-4del)
c.3619-6_3619-4del (n.3619-6_3619-4del)
c.3889_3891del (p.Leu1297del)
c.3706_3708del (p.Leu1236del)
c.3592_3594del (p.Leu1198del)
c.2983_2985del (p.Leu995del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47806445T>ACA2699323871FBXO11,MSH6c.3505-7T>A (n.3505-7T>A)
c.3418-7T>A (n.3418-7T>A)
n.4476-7T>A
c.2236-7T>A (n.2236-7T>A)
c.3808-7T>A (n.3808-7T>A)
c.1257-7T>A (n.1257-7T>A)
c.2575-7T>A (n.2575-7T>A)
n.2653-7T>A
n.4960-7T>A
n.2397-7T>A
n.2057T>A
n.2466-7T>A
n.1211-7T>A
n.3096-7T>A
n.4303A>T
n.4565A>T
c.3802-7T>A (n.3802-7T>A)
c.3412-7T>A (n.3412-7T>A)
c.169+1750A>T (n.169+1750A>T)
c.*124+1549A>T (n.*124+1549A>T)
c.*3149-7T>A (n.*3149-7T>A)
c.2896-7T>A (n.2896-7T>A)
c.703-7T>A (n.703-7T>A)
c.3619-7T>A (n.3619-7T>A)
c.3888T>A (p.Phe1296Leu)
c.3705T>A (p.Phe1235Leu)
c.3591T>A (p.Phe1197Leu)
c.2982T>A (p.Phe994Leu)
 dbSNP
2g.47806445T>CCA2699323872FBXO11,MSH6c.3505-7T>C (n.3505-7T>C)
c.3418-7T>C (n.3418-7T>C)
n.4476-7T>C
c.2236-7T>C (n.2236-7T>C)
c.3808-7T>C (n.3808-7T>C)
c.1257-7T>C (n.1257-7T>C)
c.2575-7T>C (n.2575-7T>C)
n.2653-7T>C
n.4960-7T>C
n.2397-7T>C
n.2057T>C
n.2466-7T>C
n.1211-7T>C
n.3096-7T>C
n.4303A>G
n.4565A>G
c.3802-7T>C (n.3802-7T>C)
c.3412-7T>C (n.3412-7T>C)
c.169+1750A>G (n.169+1750A>G)
c.*124+1549A>G (n.*124+1549A>G)
c.*3149-7T>C (n.*3149-7T>C)
c.2896-7T>C (n.2896-7T>C)
c.703-7T>C (n.703-7T>C)
c.3619-7T>C (n.3619-7T>C)
c.3888T>C (p.Phe1296=)
c.3705T>C (p.Phe1235=)
c.3591T>C (p.Phe1197=)
c.2982T>C (p.Phe994=)
 dbSNP

Number of alleles fetched