Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47795896_47805709delCA658655622FBXO11,MSH6c.163_3349+2del
c.460_3262+2del
n.544_4320+2del
c.460_2080+2del
c.460_3652+2del
c.460_1101+2del
c.460_3646+2del
c.238-2715_3256+2del
c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del)
c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del)
c.458-2715_*2993+2del
c.-443_2740+2del
c.-279-2715_2740+2del
c.-2637_550+2del
c.277_3463+2del
2g.47803431_47807699delCA1139656956FBXO11,MSH6c.2887_*839del
c.3184_*839del
c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del)
c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del)
 ClinVar
2g.47805648_47805688dupCA2695200578FBXO11,MSH6c.3290_3330dup (p.Val1111LysfsTer20)
c.3203_3243dup (p.Val1082LysfsTer20)
n.4261_4301dup
c.2021_2061dup (p.Val688LysfsTer20)
c.3593_3633dup (p.Val1212LysfsTer20)
c.1042_1082dup (n.1042_1082dup)
c.2360_2400dup (p.Val801LysfsTer20)
n.2438_2478dup
n.4249_4289dup
n.2182_2222dup
n.1756_1796dup
n.1755_1795dup
n.996_1036dup
n.2881_2921dup
c.3587_3627dup (p.Val1210LysfsTer20)
c.3197_3237dup (p.Val1080LysfsTer20)
c.169+2509_169+2549dup (n.169+2509_169+2549dup)
c.*124+2308_*124+2348dup (n.*124+2308_*124+2348dup)
c.*2934_*2974dup (n.*2934_*2974dup)
c.2681_2721dup (p.Val908LysfsTer20)
c.491_531dup (p.Val178LysfsTer20)
c.3404_3444dup (p.Val1149LysfsTer20)
 ClinVar
2g.47805651C>ACA346760535FBXO11,MSH6c.3293C>A (p.Thr1098Asn)
c.3206C>A (p.Thr1069Asn)
n.4264C>A
c.2024C>A (p.Thr675Asn)
c.3596C>A (p.Thr1199Asn)
c.1045C>A (n.1045C>A)
c.2363C>A (p.Thr788Asn)
n.2441C>A
n.4252C>A
n.2185C>A
n.1759C>A
n.1758C>A
n.999C>A
n.2884C>A
c.3590C>A (p.Thr1197Asn)
c.3200C>A (p.Thr1067Asn)
c.169+2544G>T (n.169+2544G>T)
c.*124+2343G>T (n.*124+2343G>T)
c.*2937C>A (n.*2937C>A)
c.2684C>A (p.Thr895Asn)
c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.3407C>A (p.Thr1136Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805651C=CA2496053490FBXO11,MSH6c.3293C= (p.Thr1098=)
c.3206C= (p.Thr1069=)
n.4264C=
c.2024C= (p.Thr675=)
c.3596C= (p.Thr1199=)
c.1045C= (n.1045C=)
c.2363C= (p.Thr788=)
n.2441C=
n.4252C=
n.2185C=
n.1759C=
n.1758C=
n.999C=
n.2884C=
c.3590C= (p.Thr1197=)
c.3200C= (p.Thr1067=)
c.169+2544G= (n.169+2544G=)
c.*124+2343G= (n.*124+2343G=)
c.*2937C= (n.*2937C=)
c.2684C= (p.Thr895=)
c.494C= (p.Thr165=)
c.3407C= (p.Thr1136=)
2g.47805651C>GCA346760534FBXO11,MSH6c.3293C>G (p.Thr1098Ser)
c.3206C>G (p.Thr1069Ser)
n.4264C>G
c.2024C>G (p.Thr675Ser)
c.3596C>G (p.Thr1199Ser)
c.1045C>G (n.1045C>G)
c.2363C>G (p.Thr788Ser)
n.2441C>G
n.4252C>G
n.2185C>G
n.1759C>G
n.1758C>G
n.999C>G
n.2884C>G
c.3590C>G (p.Thr1197Ser)
c.3200C>G (p.Thr1067Ser)
c.169+2544G>C (n.169+2544G>C)
c.*124+2343G>C (n.*124+2343G>C)
c.*2937C>G (n.*2937C>G)
c.2684C>G (p.Thr895Ser)
c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.3407C>G (p.Thr1136Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805651C>TCA346760533FBXO11,MSH6c.3293C>T (p.Thr1098Ile)
c.3206C>T (p.Thr1069Ile)
n.4264C>T
c.2024C>T (p.Thr675Ile)
c.3596C>T (p.Thr1199Ile)
c.1045C>T (n.1045C>T)
c.2363C>T (p.Thr788Ile)
n.2441C>T
n.4252C>T
n.2185C>T
n.1759C>T
n.1758C>T
n.999C>T
n.2884C>T
c.3590C>T (p.Thr1197Ile)
c.3200C>T (p.Thr1067Ile)
c.169+2544G>A (n.169+2544G>A)
c.*124+2343G>A (n.*124+2343G>A)
c.*2937C>T (n.*2937C>T)
c.2684C>T (p.Thr895Ile)
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.3407C>T (p.Thr1136Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805652T>ACA425997274FBXO11,MSH6c.3294T>A (p.Thr1098=)
c.3207T>A (p.Thr1069=)
n.4265T>A
c.2025T>A (p.Thr675=)
c.3597T>A (p.Thr1199=)
c.1046T>A (n.1046T>A)
c.2364T>A (p.Thr788=)
n.2442T>A
n.4253T>A
n.2186T>A
n.1760T>A
n.1759T>A
n.1000T>A
n.2885T>A
c.3591T>A (p.Thr1197=)
c.3201T>A (p.Thr1067=)
c.169+2543A>T (n.169+2543A>T)
c.*124+2342A>T (n.*124+2342A>T)
c.*2938T>A (n.*2938T>A)
c.2685T>A (p.Thr895=)
c.495T>A (p.Thr165=)
c.3408T>A (p.Thr1136=)
 dbSNP
2g.47805652T>CCA071445FBXO11,MSH6c.3294T>C (p.Thr1098=)
c.3207T>C (p.Thr1069=)
n.4265T>C
c.2025T>C (p.Thr675=)
c.3597T>C (p.Thr1199=)
c.1046T>C (n.1046T>C)
c.2364T>C (p.Thr788=)
n.2442T>C
n.4253T>C
n.2186T>C
n.1760T>C
n.1759T>C
n.1000T>C
n.2885T>C
c.3591T>C (p.Thr1197=)
c.3201T>C (p.Thr1067=)
c.169+2543A>G (n.169+2543A>G)
c.*124+2342A>G (n.*124+2342A>G)
c.*2938T>C (n.*2938T>C)
c.2685T>C (p.Thr895=)
c.495T>C (p.Thr165=)
c.3408T>C (p.Thr1136=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805652T>GCA425997275FBXO11,MSH6c.3294T>G (p.Thr1098=)
c.3207T>G (p.Thr1069=)
n.4265T>G
c.2025T>G (p.Thr675=)
c.3597T>G (p.Thr1199=)
c.1046T>G (n.1046T>G)
c.2364T>G (p.Thr788=)
n.2442T>G
n.4253T>G
n.2186T>G
n.1760T>G
n.1759T>G
n.1000T>G
n.2885T>G
c.3591T>G (p.Thr1197=)
c.3201T>G (p.Thr1067=)
c.169+2543A>C (n.169+2543A>C)
c.*124+2342A>C (n.*124+2342A>C)
c.*2938T>G (n.*2938T>G)
c.2685T>G (p.Thr895=)
c.495T>G (p.Thr165=)
c.3408T>G (p.Thr1136=)
2g.47805652T=CA2496053491FBXO11,MSH6c.3294T= (p.Thr1098=)
c.3207T= (p.Thr1069=)
n.4265T=
c.2025T= (p.Thr675=)
c.3597T= (p.Thr1199=)
c.1046T= (n.1046T=)
c.2364T= (p.Thr788=)
n.2442T=
n.4253T=
n.2186T=
n.1760T=
n.1759T=
n.1000T=
n.2885T=
c.3591T= (p.Thr1197=)
c.3201T= (p.Thr1067=)
c.169+2543A= (n.169+2543A=)
c.*124+2342A= (n.*124+2342A=)
c.*2938T= (n.*2938T=)
c.2685T= (p.Thr895=)
c.495T= (p.Thr165=)
c.3408T= (p.Thr1136=)
2g.47805653G>ACA346760536FBXO11,MSH6c.3295G>A (p.Ala1099Thr)
c.3208G>A (p.Ala1070Thr)
n.4266G>A
c.2026G>A (p.Ala676Thr)
c.3598G>A (p.Ala1200Thr)
c.1047G>A (n.1047G>A)
c.2365G>A (p.Ala789Thr)
n.2443G>A
n.4254G>A
n.2187G>A
n.1761G>A
n.1760G>A
n.1001G>A
n.2886G>A
c.3592G>A (p.Ala1198Thr)
c.3202G>A (p.Ala1068Thr)
c.169+2542C>T (n.169+2542C>T)
c.*124+2341C>T (n.*124+2341C>T)
c.*2939G>A (n.*2939G>A)
c.2686G>A (p.Ala896Thr)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
c.3409G>A (p.Ala1137Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805653G>CCA346760537FBXO11,MSH6c.3295G>C (p.Ala1099Pro)
c.3208G>C (p.Ala1070Pro)
n.4266G>C
c.2026G>C (p.Ala676Pro)
c.3598G>C (p.Ala1200Pro)
c.1047G>C (n.1047G>C)
c.2365G>C (p.Ala789Pro)
n.2443G>C
n.4254G>C
n.2187G>C
n.1761G>C
n.1760G>C
n.1001G>C
n.2886G>C
c.3592G>C (p.Ala1198Pro)
c.3202G>C (p.Ala1068Pro)
c.169+2542C>G (n.169+2542C>G)
c.*124+2341C>G (n.*124+2341C>G)
c.*2939G>C (n.*2939G>C)
c.2686G>C (p.Ala896Pro)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
c.3409G>C (p.Ala1137Pro)
 ClinVar
2g.47805653G=CA2496053492FBXO11,MSH6c.3295G= (p.Ala1099=)
c.3208G= (p.Ala1070=)
n.4266G=
c.2026G= (p.Ala676=)
c.3598G= (p.Ala1200=)
c.1047G= (n.1047G=)
c.2365G= (p.Ala789=)
n.2443G=
n.4254G=
n.2187G=
n.1761G=
n.1760G=
n.1001G=
n.2886G=
c.3592G= (p.Ala1198=)
c.3202G= (p.Ala1068=)
c.169+2542C= (n.169+2542C=)
c.*124+2341C= (n.*124+2341C=)
c.*2939G= (n.*2939G=)
c.2686G= (p.Ala896=)
c.496G= (p.Ala166=)
c.3409G= (p.Ala1137=)
2g.47805653G>TCA346760538FBXO11,MSH6c.3295G>T (p.Ala1099Ser)
c.3208G>T (p.Ala1070Ser)
n.4266G>T
c.2026G>T (p.Ala676Ser)
c.3598G>T (p.Ala1200Ser)
c.1047G>T (n.1047G>T)
c.2365G>T (p.Ala789Ser)
n.2443G>T
n.4254G>T
n.2187G>T
n.1761G>T
n.1760G>T
n.1001G>T
n.2886G>T
c.3592G>T (p.Ala1198Ser)
c.3202G>T (p.Ala1068Ser)
c.169+2542C>A (n.169+2542C>A)
c.*124+2341C>A (n.*124+2341C>A)
c.*2939G>T (n.*2939G>T)
c.2686G>T (p.Ala896Ser)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
c.3409G>T (p.Ala1137Ser)
 ClinVar
2g.47805654C>ACA346760539FBXO11,MSH6c.3296C>A (p.Ala1099Asp)
c.3209C>A (p.Ala1070Asp)
n.4267C>A
c.2027C>A (p.Ala676Asp)
c.3599C>A (p.Ala1200Asp)
c.1048C>A (n.1048C>A)
c.2366C>A (p.Ala789Asp)
n.2444C>A
n.4255C>A
n.2188C>A
n.1762C>A
n.1761C>A
n.1002C>A
n.2887C>A
c.3593C>A (p.Ala1198Asp)
c.3203C>A (p.Ala1068Asp)
c.169+2541G>T (n.169+2541G>T)
c.*124+2340G>T (n.*124+2340G>T)
c.*2940C>A (n.*2940C>A)
c.2687C>A (p.Ala896Asp)
c.497C>A (p.Ala166Asp)
c.3410C>A (p.Ala1137Asp)
2g.47805654C>GCA346760540FBXO11,MSH6c.3296C>G (p.Ala1099Gly)
c.3209C>G (p.Ala1070Gly)
n.4267C>G
c.2027C>G (p.Ala676Gly)
c.3599C>G (p.Ala1200Gly)
c.1048C>G (n.1048C>G)
c.2366C>G (p.Ala789Gly)
n.2444C>G
n.4255C>G
n.2188C>G
n.1762C>G
n.1761C>G
n.1002C>G
n.2887C>G
c.3593C>G (p.Ala1198Gly)
c.3203C>G (p.Ala1068Gly)
c.169+2541G>C (n.169+2541G>C)
c.*124+2340G>C (n.*124+2340G>C)
c.*2940C>G (n.*2940C>G)
c.2687C>G (p.Ala896Gly)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
c.3410C>G (p.Ala1137Gly)
2g.47805654C>TCA346760541FBXO11,MSH6c.3296C>T (p.Ala1099Val)
c.3209C>T (p.Ala1070Val)
n.4267C>T
c.2027C>T (p.Ala676Val)
c.3599C>T (p.Ala1200Val)
c.1048C>T (n.1048C>T)
c.2366C>T (p.Ala789Val)
n.2444C>T
n.4255C>T
n.2188C>T
n.1762C>T
n.1761C>T
n.1002C>T
n.2887C>T
c.3593C>T (p.Ala1198Val)
c.3203C>T (p.Ala1068Val)
c.169+2541G>A (n.169+2541G>A)
c.*124+2340G>A (n.*124+2340G>A)
c.*2940C>T (n.*2940C>T)
c.2687C>T (p.Ala896Val)
c.497C>T (p.Ala166Val)
c.3410C>T (p.Ala1137Val)
 ClinVar
2g.47805655C>ACA425997276FBXO11,MSH6c.3297C>A (p.Ala1099=)
c.3210C>A (p.Ala1070=)
n.4268C>A
c.2028C>A (p.Ala676=)
c.3600C>A (p.Ala1200=)
c.1049C>A (n.1049C>A)
c.2367C>A (p.Ala789=)
n.2445C>A
n.4256C>A
n.2189C>A
n.1763C>A
n.1762C>A
n.1003C>A
n.2888C>A
c.3594C>A (p.Ala1198=)
c.3204C>A (p.Ala1068=)
c.169+2540G>T (n.169+2540G>T)
c.*124+2339G>T (n.*124+2339G>T)
c.*2941C>A (n.*2941C>A)
c.2688C>A (p.Ala896=)
c.498C>A (p.Ala166=)
c.3411C>A (p.Ala1137=)
 ClinVar
2g.47805655C=CA2496053493FBXO11,MSH6c.3297C= (p.Ala1099=)
c.3210C= (p.Ala1070=)
n.4268C=
c.2028C= (p.Ala676=)
c.3600C= (p.Ala1200=)
c.1049C= (n.1049C=)
c.2367C= (p.Ala789=)
n.2445C=
n.4256C=
n.2189C=
n.1763C=
n.1762C=
n.1003C=
n.2888C=
c.3594C= (p.Ala1198=)
c.3204C= (p.Ala1068=)
c.169+2540G= (n.169+2540G=)
c.*124+2339G= (n.*124+2339G=)
c.*2941C= (n.*2941C=)
c.2688C= (p.Ala896=)
c.498C= (p.Ala166=)
c.3411C= (p.Ala1137=)
2g.47805655C>GCA425997277FBXO11,MSH6c.3297C>G (p.Ala1099=)
c.3210C>G (p.Ala1070=)
n.4268C>G
c.2028C>G (p.Ala676=)
c.3600C>G (p.Ala1200=)
c.1049C>G (n.1049C>G)
c.2367C>G (p.Ala789=)
n.2445C>G
n.4256C>G
n.2189C>G
n.1763C>G
n.1762C>G
n.1003C>G
n.2888C>G
c.3594C>G (p.Ala1198=)
c.3204C>G (p.Ala1068=)
c.169+2540G>C (n.169+2540G>C)
c.*124+2339G>C (n.*124+2339G>C)
c.*2941C>G (n.*2941C>G)
c.2688C>G (p.Ala896=)
c.498C>G (p.Ala166=)
c.3411C>G (p.Ala1137=)
 dbSNP
2g.47805655C>TCA425997278FBXO11,MSH6c.3297C>T (p.Ala1099=)
c.3210C>T (p.Ala1070=)
n.4268C>T
c.2028C>T (p.Ala676=)
c.3600C>T (p.Ala1200=)
c.1049C>T (n.1049C>T)
c.2367C>T (p.Ala789=)
n.2445C>T
n.4256C>T
n.2189C>T
n.1763C>T
n.1762C>T
n.1003C>T
n.2888C>T
c.3594C>T (p.Ala1198=)
c.3204C>T (p.Ala1068=)
c.169+2540G>A (n.169+2540G>A)
c.*124+2339G>A (n.*124+2339G>A)
c.*2941C>T (n.*2941C>T)
c.2688C>T (p.Ala896=)
c.498C>T (p.Ala166=)
c.3411C>T (p.Ala1137=)
 ClinVar dbSNP
2g.47805656A=CA2496053494FBXO11,MSH6c.3298A= (p.Ser1100=)
c.3211A= (p.Ser1071=)
n.4269A=
c.2029A= (p.Ser677=)
c.3601A= (p.Ser1201=)
c.1050A= (n.1050A=)
c.2368A= (p.Ser790=)
n.2446A=
n.4257A=
n.2190A=
n.1764A=
n.1763A=
n.1004A=
n.2889A=
c.3595A= (p.Ser1199=)
c.3205A= (p.Ser1069=)
c.169+2539T= (n.169+2539T=)
c.*124+2338T= (n.*124+2338T=)
c.*2942A= (n.*2942A=)
c.2689A= (p.Ser897=)
c.499A= (p.Ser167=)
c.3412A= (p.Ser1138=)
2g.47805656A>CCA346760543FBXO11,MSH6c.3298A>C (p.Ser1100Arg)
c.3211A>C (p.Ser1071Arg)
n.4269A>C
c.2029A>C (p.Ser677Arg)
c.3601A>C (p.Ser1201Arg)
c.1050A>C (n.1050A>C)
c.2368A>C (p.Ser790Arg)
n.2446A>C
n.4257A>C
n.2190A>C
n.1764A>C
n.1763A>C
n.1004A>C
n.2889A>C
c.3595A>C (p.Ser1199Arg)
c.3205A>C (p.Ser1069Arg)
c.169+2539T>G (n.169+2539T>G)
c.*124+2338T>G (n.*124+2338T>G)
c.*2942A>C (n.*2942A>C)
c.2689A>C (p.Ser897Arg)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
c.3412A>C (p.Ser1138Arg)
2g.47805656A>GCA346760544FBXO11,MSH6c.3298A>G (p.Ser1100Gly)
c.3211A>G (p.Ser1071Gly)
n.4269A>G
c.2029A>G (p.Ser677Gly)
c.3601A>G (p.Ser1201Gly)
c.1050A>G (n.1050A>G)
c.2368A>G (p.Ser790Gly)
n.2446A>G
n.4257A>G
n.2190A>G
n.1764A>G
n.1763A>G
n.1004A>G
n.2889A>G
c.3595A>G (p.Ser1199Gly)
c.3205A>G (p.Ser1069Gly)
c.169+2539T>C (n.169+2539T>C)
c.*124+2338T>C (n.*124+2338T>C)
c.*2942A>G (n.*2942A>G)
c.2689A>G (p.Ser897Gly)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
c.3412A>G (p.Ser1138Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.47805656A>TCA346760542FBXO11,MSH6c.3298A>T (p.Ser1100Cys)
c.3211A>T (p.Ser1071Cys)
n.4269A>T
c.2029A>T (p.Ser677Cys)
c.3601A>T (p.Ser1201Cys)
c.1050A>T (n.1050A>T)
c.2368A>T (p.Ser790Cys)
n.2446A>T
n.4257A>T
n.2190A>T
n.1764A>T
n.1763A>T
n.1004A>T
n.2889A>T
c.3595A>T (p.Ser1199Cys)
c.3205A>T (p.Ser1069Cys)
c.169+2539T>A (n.169+2539T>A)
c.*124+2338T>A (n.*124+2338T>A)
c.*2942A>T (n.*2942A>T)
c.2689A>T (p.Ser897Cys)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
c.3412A>T (p.Ser1138Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.47805657G>ACA10578150FBXO11,MSH6c.3299G>A (p.Ser1100Asn)
c.3212G>A (p.Ser1071Asn)
n.4270G>A
c.2030G>A (p.Ser677Asn)
c.3602G>A (p.Ser1201Asn)
c.1051G>A (n.1051G>A)
c.2369G>A (p.Ser790Asn)
n.2447G>A
n.4258G>A
n.2191G>A
n.1765G>A
n.1764G>A
n.1005G>A
n.2890G>A
c.3596G>A (p.Ser1199Asn)
c.3206G>A (p.Ser1069Asn)
c.169+2538C>T (n.169+2538C>T)
c.*124+2337C>T (n.*124+2337C>T)
c.*2943G>A (n.*2943G>A)
c.2690G>A (p.Ser897Asn)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
c.3413G>A (p.Ser1138Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805657G>CCA16617703FBXO11,MSH6c.3299G>C (p.Ser1100Thr)
c.3212G>C (p.Ser1071Thr)
n.4270G>C
c.2030G>C (p.Ser677Thr)
c.3602G>C (p.Ser1201Thr)
c.1051G>C (n.1051G>C)
c.2369G>C (p.Ser790Thr)
n.2447G>C
n.4258G>C
n.2191G>C
n.1765G>C
n.1764G>C
n.1005G>C
n.2890G>C
c.3596G>C (p.Ser1199Thr)
c.3206G>C (p.Ser1069Thr)
c.169+2538C>G (n.169+2538C>G)
c.*124+2337C>G (n.*124+2337C>G)
c.*2943G>C (n.*2943G>C)
c.2690G>C (p.Ser897Thr)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
c.3413G>C (p.Ser1138Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805657G=CA2496053495FBXO11,MSH6c.3299G= (p.Ser1100=)
c.3212G= (p.Ser1071=)
n.4270G=
c.2030G= (p.Ser677=)
c.3602G= (p.Ser1201=)
c.1051G= (n.1051G=)
c.2369G= (p.Ser790=)
n.2447G=
n.4258G=
n.2191G=
n.1765G=
n.1764G=
n.1005G=
n.2890G=
c.3596G= (p.Ser1199=)
c.3206G= (p.Ser1069=)
c.169+2538C= (n.169+2538C=)
c.*124+2337C= (n.*124+2337C=)
c.*2943G= (n.*2943G=)
c.2690G= (p.Ser897=)
c.500G= (p.Ser167=)
c.3413G= (p.Ser1138=)
2g.47805657G>TCA346760545FBXO11,MSH6c.3299G>T (p.Ser1100Ile)
c.3212G>T (p.Ser1071Ile)
n.4270G>T
c.2030G>T (p.Ser677Ile)
c.3602G>T (p.Ser1201Ile)
c.1051G>T (n.1051G>T)
c.2369G>T (p.Ser790Ile)
n.2447G>T
n.4258G>T
n.2191G>T
n.1765G>T
n.1764G>T
n.1005G>T
n.2890G>T
c.3596G>T (p.Ser1199Ile)
c.3206G>T (p.Ser1069Ile)
c.169+2538C>A (n.169+2538C>A)
c.*124+2337C>A (n.*124+2337C>A)
c.*2943G>T (n.*2943G>T)
c.2690G>T (p.Ser897Ile)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
c.3413G>T (p.Ser1138Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805661_47805670delCA2580067243FBXO11,MSH6c.3303_3312del (p.Ile1101MetfsTer13)
c.3216_3225del (p.Ile1072MetfsTer13)
n.4274_4283del
c.2034_2043del (p.Ile678MetfsTer13)
c.3606_3615del (p.Ile1202MetfsTer13)
c.1055_1064del (n.1055_1064del)
c.2373_2382del (p.Ile791MetfsTer13)
n.2451_2460del
n.4262_4271del
n.2195_2204del
n.1769_1778del
n.1768_1777del
n.1009_1018del
n.2894_2903del
c.3600_3609del (p.Ile1200MetfsTer13)
c.3210_3219del (p.Ile1070MetfsTer13)
c.169+2529_169+2538del (n.169+2529_169+2538del)
c.*124+2328_*124+2337del (n.*124+2328_*124+2337del)
c.*2947_*2956del (n.*2947_*2956del)
c.2694_2703del (p.Ile898MetfsTer13)
c.504_513del (p.Ile168MetfsTer13)
c.3417_3426del (p.Ile1139MetfsTer13)
 ClinVar
2g.47805658C>ACA346760546FBXO11,MSH6c.3300C>A (p.Ser1100Arg)
c.3213C>A (p.Ser1071Arg)
n.4271C>A
c.2031C>A (p.Ser677Arg)
c.3603C>A (p.Ser1201Arg)
c.1052C>A (n.1052C>A)
c.2370C>A (p.Ser790Arg)
n.2448C>A
n.4259C>A
n.2192C>A
n.1766C>A
n.1765C>A
n.1006C>A
n.2891C>A
c.3597C>A (p.Ser1199Arg)
c.3207C>A (p.Ser1069Arg)
c.169+2537G>T (n.169+2537G>T)
c.*124+2336G>T (n.*124+2336G>T)
c.*2944C>A (n.*2944C>A)
c.2691C>A (p.Ser897Arg)
c.501C>A (p.Ser167Arg)
c.3414C>A (p.Ser1138Arg)
 dbSNP
2g.47805658C=CA2496053496FBXO11,MSH6c.3300C= (p.Ser1100=)
c.3213C= (p.Ser1071=)
n.4271C=
c.2031C= (p.Ser677=)
c.3603C= (p.Ser1201=)
c.1052C= (n.1052C=)
c.2370C= (p.Ser790=)
n.2448C=
n.4259C=
n.2192C=
n.1766C=
n.1765C=
n.1006C=
n.2891C=
c.3597C= (p.Ser1199=)
c.3207C= (p.Ser1069=)
c.169+2537G= (n.169+2537G=)
c.*124+2336G= (n.*124+2336G=)
c.*2944C= (n.*2944C=)
c.2691C= (p.Ser897=)
c.501C= (p.Ser167=)
c.3414C= (p.Ser1138=)
2g.47805658C>GCA346760547FBXO11,MSH6c.3300C>G (p.Ser1100Arg)
c.3213C>G (p.Ser1071Arg)
n.4271C>G
c.2031C>G (p.Ser677Arg)
c.3603C>G (p.Ser1201Arg)
c.1052C>G (n.1052C>G)
c.2370C>G (p.Ser790Arg)
n.2448C>G
n.4259C>G
n.2192C>G
n.1766C>G
n.1765C>G
n.1006C>G
n.2891C>G
c.3597C>G (p.Ser1199Arg)
c.3207C>G (p.Ser1069Arg)
c.169+2537G>C (n.169+2537G>C)
c.*124+2336G>C (n.*124+2336G>C)
c.*2944C>G (n.*2944C>G)
c.2691C>G (p.Ser897Arg)
c.501C>G (p.Ser167Arg)
c.3414C>G (p.Ser1138Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47805658C>TCA425997279FBXO11,MSH6c.3300C>T (p.Ser1100=)
c.3213C>T (p.Ser1071=)
n.4271C>T
c.2031C>T (p.Ser677=)
c.3603C>T (p.Ser1201=)
c.1052C>T (n.1052C>T)
c.2370C>T (p.Ser790=)
n.2448C>T
n.4259C>T
n.2192C>T
n.1766C>T
n.1765C>T
n.1006C>T
n.2891C>T
c.3597C>T (p.Ser1199=)
c.3207C>T (p.Ser1069=)
c.169+2537G>A (n.169+2537G>A)
c.*124+2336G>A (n.*124+2336G>A)
c.*2944C>T (n.*2944C>T)
c.2691C>T (p.Ser897=)
c.501C>T (p.Ser167=)
c.3414C>T (p.Ser1138=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805659A=CA2496053497FBXO11,MSH6c.3301A= (p.Ile1101=)
c.3214A= (p.Ile1072=)
n.4272A=
c.2032A= (p.Ile678=)
c.3604A= (p.Ile1202=)
c.1053A= (n.1053A=)
c.2371A= (p.Ile791=)
n.2449A=
n.4260A=
n.2193A=
n.1767A=
n.1766A=
n.1007A=
n.2892A=
c.3598A= (p.Ile1200=)
c.3208A= (p.Ile1070=)
c.169+2536T= (n.169+2536T=)
c.*124+2335T= (n.*124+2335T=)
c.*2945A= (n.*2945A=)
c.2692A= (p.Ile898=)
c.502A= (p.Ile168=)
c.3415A= (p.Ile1139=)
2g.47805659A>CCA346760548FBXO11,MSH6c.3301A>C (p.Ile1101Leu)
c.3214A>C (p.Ile1072Leu)
n.4272A>C
c.2032A>C (p.Ile678Leu)
c.3604A>C (p.Ile1202Leu)
c.1053A>C (n.1053A>C)
c.2371A>C (p.Ile791Leu)
n.2449A>C
n.4260A>C
n.2193A>C
n.1767A>C
n.1766A>C
n.1007A>C
n.2892A>C
c.3598A>C (p.Ile1200Leu)
c.3208A>C (p.Ile1070Leu)
c.169+2536T>G (n.169+2536T>G)
c.*124+2335T>G (n.*124+2335T>G)
c.*2945A>C (n.*2945A>C)
c.2692A>C (p.Ile898Leu)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.3415A>C (p.Ile1139Leu)
 ClinVar
2g.47805659A>GCA071451FBXO11,MSH6c.3301A>G (p.Ile1101Val)
c.3214A>G (p.Ile1072Val)
n.4272A>G
c.2032A>G (p.Ile678Val)
c.3604A>G (p.Ile1202Val)
c.1053A>G (n.1053A>G)
c.2371A>G (p.Ile791Val)
n.2449A>G
n.4260A>G
n.2193A>G
n.1767A>G
n.1766A>G
n.1007A>G
n.2892A>G
c.3598A>G (p.Ile1200Val)
c.3208A>G (p.Ile1070Val)
c.169+2536T>C (n.169+2536T>C)
c.*124+2335T>C (n.*124+2335T>C)
c.*2945A>G (n.*2945A>G)
c.2692A>G (p.Ile898Val)
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.3415A>G (p.Ile1139Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805659A>TCA346760549FBXO11,MSH6c.3301A>T (p.Ile1101Leu)
c.3214A>T (p.Ile1072Leu)
n.4272A>T
c.2032A>T (p.Ile678Leu)
c.3604A>T (p.Ile1202Leu)
c.1053A>T (n.1053A>T)
c.2371A>T (p.Ile791Leu)
n.2449A>T
n.4260A>T
n.2193A>T
n.1767A>T
n.1766A>T
n.1007A>T
n.2892A>T
c.3598A>T (p.Ile1200Leu)
c.3208A>T (p.Ile1070Leu)
c.169+2536T>A (n.169+2536T>A)
c.*124+2335T>A (n.*124+2335T>A)
c.*2945A>T (n.*2945A>T)
c.2692A>T (p.Ile898Leu)
c.502A>T (p.Ile168Leu)
c.3415A>T (p.Ile1139Leu)
 dbSNP
2g.47805660_47805661dupCA1139771101FBXO11,MSH6c.3302_3303dup (p.Leu1102TyrfsTer16)
c.3215_3216dup (p.Leu1073TyrfsTer16)
n.4273_4274dup
c.2033_2034dup (p.Leu679TyrfsTer16)
c.3605_3606dup (p.Leu1203TyrfsTer16)
c.1054_1055dup (n.1054_1055dup)
c.2372_2373dup (p.Leu792TyrfsTer16)
n.2450_2451dup
n.4261_4262dup
n.2194_2195dup
n.1768_1769dup
n.1767_1768dup
n.1008_1009dup
n.2893_2894dup
c.3599_3600dup (p.Leu1201TyrfsTer16)
c.3209_3210dup (p.Leu1071TyrfsTer16)
c.169+2535_169+2536dup (n.169+2535_169+2536dup)
c.*124+2334_*124+2335dup (n.*124+2334_*124+2335dup)
c.*2946_*2947dup (n.*2946_*2947dup)
c.2693_2694dup (p.Leu899TyrfsTer16)
c.503_504dup (p.Leu169TyrfsTer16)
c.3416_3417dup (p.Leu1140TyrfsTer16)
2g.47805660T>ACA346760552FBXO11,MSH6c.3302T>A (p.Ile1101Lys)
c.3215T>A (p.Ile1072Lys)
n.4273T>A
c.2033T>A (p.Ile678Lys)
c.3605T>A (p.Ile1202Lys)
c.1054T>A (n.1054T>A)
c.2372T>A (p.Ile791Lys)
n.2450T>A
n.4261T>A
n.2194T>A
n.1768T>A
n.1767T>A
n.1008T>A
n.2893T>A
c.3599T>A (p.Ile1200Lys)
c.3209T>A (p.Ile1070Lys)
c.169+2535A>T (n.169+2535A>T)
c.*124+2334A>T (n.*124+2334A>T)
c.*2946T>A (n.*2946T>A)
c.2693T>A (p.Ile898Lys)
c.503T>A (p.Ile168Lys)
c.3416T>A (p.Ile1139Lys)
 dbSNP
2g.47805660T>CCA346760550FBXO11,MSH6c.3302T>C (p.Ile1101Thr)
c.3215T>C (p.Ile1072Thr)
n.4273T>C
c.2033T>C (p.Ile678Thr)
c.3605T>C (p.Ile1202Thr)
c.1054T>C (n.1054T>C)
c.2372T>C (p.Ile791Thr)
n.2450T>C
n.4261T>C
n.2194T>C
n.1768T>C
n.1767T>C
n.1008T>C
n.2893T>C
c.3599T>C (p.Ile1200Thr)
c.3209T>C (p.Ile1070Thr)
c.169+2535A>G (n.169+2535A>G)
c.*124+2334A>G (n.*124+2334A>G)
c.*2946T>C (n.*2946T>C)
c.2693T>C (p.Ile898Thr)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.3416T>C (p.Ile1139Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47805660T>GCA346760551FBXO11,MSH6c.3302T>G (p.Ile1101Arg)
c.3215T>G (p.Ile1072Arg)
n.4273T>G
c.2033T>G (p.Ile678Arg)
c.3605T>G (p.Ile1202Arg)
c.1054T>G (n.1054T>G)
c.2372T>G (p.Ile791Arg)
n.2450T>G
n.4261T>G
n.2194T>G
n.1768T>G
n.1767T>G
n.1008T>G
n.2893T>G
c.3599T>G (p.Ile1200Arg)
c.3209T>G (p.Ile1070Arg)
c.169+2535A>C (n.169+2535A>C)
c.*124+2334A>C (n.*124+2334A>C)
c.*2946T>G (n.*2946T>G)
c.2693T>G (p.Ile898Arg)
c.503T>G (p.Ile168Arg)
c.3416T>G (p.Ile1139Arg)
2g.47805660T=CA2496053498FBXO11,MSH6c.3302T= (p.Ile1101=)
c.3215T= (p.Ile1072=)
n.4273T=
c.2033T= (p.Ile678=)
c.3605T= (p.Ile1202=)
c.1054T= (n.1054T=)
c.2372T= (p.Ile791=)
n.2450T=
n.4261T=
n.2194T=
n.1768T=
n.1767T=
n.1008T=
n.2893T=
c.3599T= (p.Ile1200=)
c.3209T= (p.Ile1070=)
c.169+2535A= (n.169+2535A=)
c.*124+2334A= (n.*124+2334A=)
c.*2946T= (n.*2946T=)
c.2693T= (p.Ile898=)
c.503T= (p.Ile168=)
c.3416T= (p.Ile1139=)
2g.47805661A=CA2496053499FBXO11,MSH6c.3303A= (p.Ile1101=)
c.3216A= (p.Ile1072=)
n.4274A=
c.2034A= (p.Ile678=)
c.3606A= (p.Ile1202=)
c.1055A= (n.1055A=)
c.2373A= (p.Ile791=)
n.2451A=
n.4262A=
n.2195A=
n.1769A=
n.1768A=
n.1009A=
n.2894A=
c.3600A= (p.Ile1200=)
c.3210A= (p.Ile1070=)
c.169+2534T= (n.169+2534T=)
c.*124+2333T= (n.*124+2333T=)
c.*2947A= (n.*2947A=)
c.2694A= (p.Ile898=)
c.504A= (p.Ile168=)
c.3417A= (p.Ile1139=)
2g.47805661A>CCA425997280FBXO11,MSH6c.3303A>C (p.Ile1101=)
c.3216A>C (p.Ile1072=)
n.4274A>C
c.2034A>C (p.Ile678=)
c.3606A>C (p.Ile1202=)
c.1055A>C (n.1055A>C)
c.2373A>C (p.Ile791=)
n.2451A>C
n.4262A>C
n.2195A>C
n.1769A>C
n.1768A>C
n.1009A>C
n.2894A>C
c.3600A>C (p.Ile1200=)
c.3210A>C (p.Ile1070=)
c.169+2534T>G (n.169+2534T>G)
c.*124+2333T>G (n.*124+2333T>G)
c.*2947A>C (n.*2947A>C)
c.2694A>C (p.Ile898=)
c.504A>C (p.Ile168=)
c.3417A>C (p.Ile1139=)
 dbSNP
2g.47805661A>GCA013491FBXO11,MSH6c.3303A>G (p.Ile1101Met)
c.3216A>G (p.Ile1072Met)
n.4274A>G
c.2034A>G (p.Ile678Met)
c.3606A>G (p.Ile1202Met)
c.1055A>G (n.1055A>G)
c.2373A>G (p.Ile791Met)
n.2451A>G
n.4262A>G
n.2195A>G
n.1769A>G
n.1768A>G
n.1009A>G
n.2894A>G
c.3600A>G (p.Ile1200Met)
c.3210A>G (p.Ile1070Met)
c.169+2534T>C (n.169+2534T>C)
c.*124+2333T>C (n.*124+2333T>C)
c.*2947A>G (n.*2947A>G)
c.2694A>G (p.Ile898Met)
c.504A>G (p.Ile168Met)
c.3417A>G (p.Ile1139Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805661A>TCA071469FBXO11,MSH6c.3303A>T (p.Ile1101=)
c.3216A>T (p.Ile1072=)
n.4274A>T
c.2034A>T (p.Ile678=)
c.3606A>T (p.Ile1202=)
c.1055A>T (n.1055A>T)
c.2373A>T (p.Ile791=)
n.2451A>T
n.4262A>T
n.2195A>T
n.1769A>T
n.1768A>T
n.1009A>T
n.2894A>T
c.3600A>T (p.Ile1200=)
c.3210A>T (p.Ile1070=)
c.169+2534T>A (n.169+2534T>A)
c.*124+2333T>A (n.*124+2333T>A)
c.*2947A>T (n.*2947A>T)
c.2694A>T (p.Ile898=)
c.504A>T (p.Ile168=)
c.3417A>T (p.Ile1139=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805661dupCA2499216141FBXO11,MSH6c.3303dup (p.Leu1102ThrfsTer14)
c.3216dup (p.Leu1073ThrfsTer14)
n.4274dup
c.2034dup (p.Leu679ThrfsTer14)
c.3606dup (p.Leu1203ThrfsTer14)
c.1055dup (n.1055dup)
c.2373dup (p.Leu792ThrfsTer14)
n.2451dup
n.4262dup
n.2195dup
n.1769dup
n.1768dup
n.1009dup
n.2894dup
c.3600dup (p.Leu1201ThrfsTer14)
c.3210dup (p.Leu1071ThrfsTer14)
c.169+2534dup (n.169+2534dup)
c.*124+2333dup (n.*124+2333dup)
c.*2947dup (n.*2947dup)
c.2694dup (p.Leu899ThrfsTer14)
c.504dup (p.Leu169ThrfsTer14)
c.3417dup (p.Leu1140ThrfsTer14)
 ClinVar dbSNP
2g.47805661_47805662delCA2580067246FBXO11,MSH6c.3303_3304del (p.Leu1102HisfsTer13)
c.3216_3217del (p.Leu1073HisfsTer13)
n.4274_4275del
c.2034_2035del (p.Leu679HisfsTer13)
c.3606_3607del (p.Leu1203HisfsTer13)
c.1055_1056del (n.1055_1056del)
c.2373_2374del (p.Leu792HisfsTer13)
n.2451_2452del
n.4262_4263del
n.2195_2196del
n.1769_1770del
n.1768_1769del
n.1009_1010del
n.2894_2895del
c.3600_3601del (p.Leu1201HisfsTer13)
c.3210_3211del (p.Leu1071HisfsTer13)
c.169+2533_169+2534del (n.169+2533_169+2534del)
c.*124+2332_*124+2333del (n.*124+2332_*124+2333del)
c.*2947_*2948del (n.*2947_*2948del)
c.2694_2695del (p.Leu899HisfsTer13)
c.504_505del (p.Leu169HisfsTer13)
c.3417_3418del (p.Leu1140HisfsTer13)
 ClinVar
2g.47805663_47805675delCA2695200581FBXO11,MSH6c.3305_3317del (p.Leu1102GlnfsTer11)
c.3218_3230del (p.Leu1073GlnfsTer11)
n.4276_4288del
c.2036_2048del (p.Leu679GlnfsTer11)
c.3608_3620del (p.Leu1203GlnfsTer11)
c.1057_1069del (n.1057_1069del)
c.2375_2387del (p.Leu792GlnfsTer11)
n.2453_2465del
n.4264_4276del
n.2197_2209del
n.1771_1783del
n.1770_1782del
n.1011_1023del
n.2896_2908del
c.3602_3614del (p.Leu1201GlnfsTer11)
c.3212_3224del (p.Leu1071GlnfsTer11)
c.169+2522_169+2534del (n.169+2522_169+2534del)
c.*124+2321_*124+2333del (n.*124+2321_*124+2333del)
c.*2949_*2961del (n.*2949_*2961del)
c.2696_2708del (p.Leu899GlnfsTer11)
c.506_518del (p.Leu169GlnfsTer11)
c.3419_3431del (p.Leu1140GlnfsTer11)
 ClinVar
2g.47805662_47805681delCA2695200580FBXO11,MSH6c.3304_3323del (p.Leu1102PhefsTer7)
c.3217_3236del (p.Leu1073PhefsTer7)
n.4275_4294del
c.2035_2054del (p.Leu679PhefsTer7)
c.3607_3626del (p.Leu1203PhefsTer7)
c.1056_1075del (n.1056_1075del)
c.2374_2393del (p.Leu792PhefsTer7)
n.2452_2471del
n.4263_4282del
n.2196_2215del
n.1770_1789del
n.1769_1788del
n.1010_1029del
n.2895_2914del
c.3601_3620del (p.Leu1201PhefsTer7)
c.3211_3230del (p.Leu1071PhefsTer7)
c.169+2515_169+2534del (n.169+2515_169+2534del)
c.*124+2314_*124+2333del (n.*124+2314_*124+2333del)
c.*2948_*2967del (n.*2948_*2967del)
c.2695_2714del (p.Leu899PhefsTer7)
c.505_524del (p.Leu169PhefsTer7)
c.3418_3437del (p.Leu1140PhefsTer7)
 ClinVar
2g.47805662C>ACA346760553FBXO11,MSH6c.3304C>A (p.Leu1102Ile)
c.3217C>A (p.Leu1073Ile)
n.4275C>A
c.2035C>A (p.Leu679Ile)
c.3607C>A (p.Leu1203Ile)
c.1056C>A (n.1056C>A)
c.2374C>A (p.Leu792Ile)
n.2452C>A
n.4263C>A
n.2196C>A
n.1770C>A
n.1769C>A
n.1010C>A
n.2895C>A
c.3601C>A (p.Leu1201Ile)
c.3211C>A (p.Leu1071Ile)
c.169+2533G>T (n.169+2533G>T)
c.*124+2332G>T (n.*124+2332G>T)
c.*2948C>A (n.*2948C>A)
c.2695C>A (p.Leu899Ile)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.3418C>A (p.Leu1140Ile)
2g.47805662C=CA2496053500FBXO11,MSH6c.3304C= (p.Leu1102=)
c.3217C= (p.Leu1073=)
n.4275C=
c.2035C= (p.Leu679=)
c.3607C= (p.Leu1203=)
c.1056C= (n.1056C=)
c.2374C= (p.Leu792=)
n.2452C=
n.4263C=
n.2196C=
n.1770C=
n.1769C=
n.1010C=
n.2895C=
c.3601C= (p.Leu1201=)
c.3211C= (p.Leu1071=)
c.169+2533G= (n.169+2533G=)
c.*124+2332G= (n.*124+2332G=)
c.*2948C= (n.*2948C=)
c.2695C= (p.Leu899=)
c.505C= (p.Leu169=)
c.3418C= (p.Leu1140=)
2g.47805662C>GCA013502FBXO11,MSH6c.3304C>G (p.Leu1102Val)
c.3217C>G (p.Leu1073Val)
n.4275C>G
c.2035C>G (p.Leu679Val)
c.3607C>G (p.Leu1203Val)
c.1056C>G (n.1056C>G)
c.2374C>G (p.Leu792Val)
n.2452C>G
n.4263C>G
n.2196C>G
n.1770C>G
n.1769C>G
n.1010C>G
n.2895C>G
c.3601C>G (p.Leu1201Val)
c.3211C>G (p.Leu1071Val)
c.169+2533G>C (n.169+2533G>C)
c.*124+2332G>C (n.*124+2332G>C)
c.*2948C>G (n.*2948C>G)
c.2695C>G (p.Leu899Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.3418C>G (p.Leu1140Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.[47805662C>G;47806281C>A]CA2499306157FBXO11,MSH6c.[3304C>G;3427C>A] (p.[Leu1102Val;Arg1143Ser])
c.[3217C>G;3340C>A] (p.[Leu1073Val;Arg1114Ser])
n.[4275C>G;4398C>A]
c.[2035C>G;2158C>A] (p.[Leu679Val;Arg720Ser])
c.[3607C>G;3730C>A] (p.[Leu1203Val;Arg1244Ser])
c.[1056C>G;1179C>A] (n.[1056C>G;1179C>A])
c.[2374C>G;2497C>A] (p.[Leu792Val;Arg833Ser])
n.[2452C>G;2575C>A]
n.[4263C>G;4882C>A]
n.[2196C>G;2319C>A]
n.[1770C>G;1893C>A]
n.[1769C>G;2388C>A]
n.[1010C>G;1133C>A]
n.[2895C>G;3018C>A]
c.[3601C>G;3724C>A] (p.[Leu1201Val;Arg1242Ser])
c.[3211C>G;3334C>A] (p.[Leu1071Val;Arg1112Ser])
c.[169+1914G>T;169+2533G>C] (n.[169+1914G>T;169+2533G>C])
c.[*124+1713G>T;*124+2332G>C] (n.[*124+1713G>T;*124+2332G>C])
c.[*2948C>G;*3071C>A] (n.[*2948C>G;*3071C>A])
c.[2695C>G;2818C>A] (p.[Leu899Val;Arg940Ser])
c.[505C>G;628C>A] (p.[Leu169Val;Arg210Ser])
c.[3418C>G;3541C>A] (p.[Leu1140Val;Arg1181Ser])
 ClinVar
2g.47805662C>TCA071474FBXO11,MSH6c.3304C>T (p.Leu1102Phe)
c.3217C>T (p.Leu1073Phe)
n.4275C>T
c.2035C>T (p.Leu679Phe)
c.3607C>T (p.Leu1203Phe)
c.1056C>T (n.1056C>T)
c.2374C>T (p.Leu792Phe)
n.2452C>T
n.4263C>T
n.2196C>T
n.1770C>T
n.1769C>T
n.1010C>T
n.2895C>T
c.3601C>T (p.Leu1201Phe)
c.3211C>T (p.Leu1071Phe)
c.169+2533G>A (n.169+2533G>A)
c.*124+2332G>A (n.*124+2332G>A)
c.*2948C>T (n.*2948C>T)
c.2695C>T (p.Leu899Phe)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.3418C>T (p.Leu1140Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805663T>ACA346760554FBXO11,MSH6c.3305T>A (p.Leu1102His)
c.3218T>A (p.Leu1073His)
n.4276T>A
c.2036T>A (p.Leu679His)
c.3608T>A (p.Leu1203His)
c.1057T>A (n.1057T>A)
c.2375T>A (p.Leu792His)
n.2453T>A
n.4264T>A
n.2197T>A
n.1771T>A
n.1770T>A
n.1011T>A
n.2896T>A
c.3602T>A (p.Leu1201His)
c.3212T>A (p.Leu1071His)
c.169+2532A>T (n.169+2532A>T)
c.*124+2331A>T (n.*124+2331A>T)
c.*2949T>A (n.*2949T>A)
c.2696T>A (p.Leu899His)
c.506T>A (p.Leu169His)
c.3419T>A (p.Leu1140His)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47805663T>CCA346760555FBXO11,MSH6c.3305T>C (p.Leu1102Pro)
c.3218T>C (p.Leu1073Pro)
n.4276T>C
c.2036T>C (p.Leu679Pro)
c.3608T>C (p.Leu1203Pro)
c.1057T>C (n.1057T>C)
c.2375T>C (p.Leu792Pro)
n.2453T>C
n.4264T>C
n.2197T>C
n.1771T>C
n.1770T>C
n.1011T>C
n.2896T>C
c.3602T>C (p.Leu1201Pro)
c.3212T>C (p.Leu1071Pro)
c.169+2532A>G (n.169+2532A>G)
c.*124+2331A>G (n.*124+2331A>G)
c.*2949T>C (n.*2949T>C)
c.2696T>C (p.Leu899Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.3419T>C (p.Leu1140Pro)
2g.47805663T>GCA346760556FBXO11,MSH6c.3305T>G (p.Leu1102Arg)
c.3218T>G (p.Leu1073Arg)
n.4276T>G
c.2036T>G (p.Leu679Arg)
c.3608T>G (p.Leu1203Arg)
c.1057T>G (n.1057T>G)
c.2375T>G (p.Leu792Arg)
n.2453T>G
n.4264T>G
n.2197T>G
n.1771T>G
n.1770T>G
n.1011T>G
n.2896T>G
c.3602T>G (p.Leu1201Arg)
c.3212T>G (p.Leu1071Arg)
c.169+2532A>C (n.169+2532A>C)
c.*124+2331A>C (n.*124+2331A>C)
c.*2949T>G (n.*2949T>G)
c.2696T>G (p.Leu899Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.3419T>G (p.Leu1140Arg)
 ClinVar
2g.47805664_47805666dupCA16617704FBXO11,MSH6c.3306_3308dup (p.Leu1102_Met1103insIle)
c.3219_3221dup (p.Leu1073_Met1074insIle)
n.4277_4279dup
c.2037_2039dup (p.Leu679_Met680insIle)
c.3609_3611dup (p.Leu1203_Met1204insIle)
c.1058_1060dup (n.1058_1060dup)
c.2376_2378dup (p.Leu792_Met793insIle)
n.2454_2456dup
n.4265_4267dup
n.2198_2200dup
n.1772_1774dup
n.1771_1773dup
n.1012_1014dup
n.2897_2899dup
c.3603_3605dup (p.Leu1201_Met1202insIle)
c.3213_3215dup (p.Leu1071_Met1072insIle)
c.169+2530_169+2532dup (n.169+2530_169+2532dup)
c.*124+2329_*124+2331dup (n.*124+2329_*124+2331dup)
c.*2950_*2952dup (n.*2950_*2952dup)
c.2697_2699dup (p.Leu899_Met900insIle)
c.507_509dup (p.Leu169_Met170insIle)
c.3420_3422dup (p.Leu1140_Met1141insIle)
 ClinVar dbSNP
2g.47805663_47805667delinsTCATGCA2496053501FBXO11,MSH6c.3305_3309delinsTCATG (p.Leu1102=)
c.3218_3222delinsTCATG (p.Leu1073=)
n.4276_4280delinsTCATG
c.2036_2040delinsTCATG (p.Leu679=)
c.3608_3612delinsTCATG (p.Leu1203=)
c.1057_1061delinsTCATG (n.1057_1061delinsTCATG)
c.2375_2379delinsTCATG (p.Leu792=)
n.2453_2457delinsTCATG
n.4264_4268delinsTCATG
n.2197_2201delinsTCATG
n.1771_1775delinsTCATG
n.1770_1774delinsTCATG
n.1011_1015delinsTCATG
n.2896_2900delinsTCATG
c.3602_3606delinsTCATG (p.Leu1201=)
c.3212_3216delinsTCATG (p.Leu1071=)
c.169+2528_169+2532delinsCATGA (n.169+2528_169+2532delinsCATGA)
c.*124+2327_*124+2331delinsCATGA (n.*124+2327_*124+2331delinsCATGA)
c.*2949_*2953delinsTCATG (n.*2949_*2953delinsTCATG)
c.2696_2700delinsTCATG (p.Leu899=)
c.506_510delinsTCATG (p.Leu169=)
c.3419_3423delinsTCATG (p.Leu1140=)
2g.47805663_47805675delinsACACA2580612566FBXO11,MSH6c.3305_3317delinsACA (p.Leu1102HisfsTer12)
c.3218_3230delinsACA (p.Leu1073HisfsTer12)
n.4276_4288delinsACA
c.2036_2048delinsACA (p.Leu679HisfsTer12)
c.3608_3620delinsACA (p.Leu1203HisfsTer12)
c.1057_1069delinsACA (n.1057_1069delinsACA)
c.2375_2387delinsACA (p.Leu792HisfsTer12)
n.2453_2465delinsACA
n.4264_4276delinsACA
n.2197_2209delinsACA
n.1771_1783delinsACA
n.1770_1782delinsACA
n.1011_1023delinsACA
n.2896_2908delinsACA
c.3602_3614delinsACA (p.Leu1201HisfsTer12)
c.3212_3224delinsACA (p.Leu1071HisfsTer12)
c.169+2520_169+2532delinsTGT (n.169+2520_169+2532delinsTGT)
c.*124+2319_*124+2331delinsTGT (n.*124+2319_*124+2331delinsTGT)
c.*2949_*2961delinsACA (n.*2949_*2961delinsACA)
c.2696_2708delinsACA (p.Leu899HisfsTer12)
c.506_518delinsACA (p.Leu169HisfsTer12)
c.3419_3431delinsACA (p.Leu1140HisfsTer12)
 ClinVar
2g.47805663_47805664insTACA2500377600FBXO11,MSH6c.3305_3306insTA (p.Met1103ThrfsTer15)
c.3218_3219insTA (p.Met1074ThrfsTer15)
n.4276_4277insTA
c.2036_2037insTA (p.Met680ThrfsTer15)
c.3608_3609insTA (p.Met1204ThrfsTer15)
c.1057_1058insTA (n.1057_1058insTA)
c.2375_2376insTA (p.Met793ThrfsTer15)
n.2453_2454insTA
n.4264_4265insTA
n.2197_2198insTA
n.1771_1772insTA
n.1770_1771insTA
n.1011_1012insTA
n.2896_2897insTA
c.3602_3603insTA (p.Met1202ThrfsTer15)
c.3212_3213insTA (p.Met1072ThrfsTer15)
c.169+2531_169+2532insTA (n.169+2531_169+2532insTA)
c.*124+2330_*124+2331insTA (n.*124+2330_*124+2331insTA)
c.*2949_*2950insTA (n.*2949_*2950insTA)
c.2696_2697insTA (p.Met900ThrfsTer15)
c.506_507insTA (p.Met170ThrfsTer15)
c.3419_3420insTA (p.Met1141ThrfsTer15)
2g.47805664C>ACA425997281FBXO11,MSH6c.3306C>A (p.Leu1102=)
c.3219C>A (p.Leu1073=)
n.4277C>A
c.2037C>A (p.Leu679=)
c.3609C>A (p.Leu1203=)
c.1058C>A (n.1058C>A)
c.2376C>A (p.Leu792=)
n.2454C>A
n.4265C>A
n.2198C>A
n.1772C>A
n.1771C>A
n.1012C>A
n.2897C>A
c.3603C>A (p.Leu1201=)
c.3213C>A (p.Leu1071=)
c.169+2531G>T (n.169+2531G>T)
c.*124+2330G>T (n.*124+2330G>T)
c.*2950C>A (n.*2950C>A)
c.2697C>A (p.Leu899=)
c.507C>A (p.Leu169=)
c.3420C>A (p.Leu1140=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47805664C=CA2496053502FBXO11,MSH6c.3306C= (p.Leu1102=)
c.3219C= (p.Leu1073=)
n.4277C=
c.2037C= (p.Leu679=)
c.3609C= (p.Leu1203=)
c.1058C= (n.1058C=)
c.2376C= (p.Leu792=)
n.2454C=
n.4265C=
n.2198C=
n.1772C=
n.1771C=
n.1012C=
n.2897C=
c.3603C= (p.Leu1201=)
c.3213C= (p.Leu1071=)
c.169+2531G= (n.169+2531G=)
c.*124+2330G= (n.*124+2330G=)
c.*2950C= (n.*2950C=)
c.2697C= (p.Leu899=)
c.507C= (p.Leu169=)
c.3420C= (p.Leu1140=)
2g.47805664C>GCA425997282FBXO11,MSH6c.3306C>G (p.Leu1102=)
c.3219C>G (p.Leu1073=)
n.4277C>G
c.2037C>G (p.Leu679=)
c.3609C>G (p.Leu1203=)
c.1058C>G (n.1058C>G)
c.2376C>G (p.Leu792=)
n.2454C>G
n.4265C>G
n.2198C>G
n.1772C>G
n.1771C>G
n.1012C>G
n.2897C>G
c.3603C>G (p.Leu1201=)
c.3213C>G (p.Leu1071=)
c.169+2531G>C (n.169+2531G>C)
c.*124+2330G>C (n.*124+2330G>C)
c.*2950C>G (n.*2950C>G)
c.2697C>G (p.Leu899=)
c.507C>G (p.Leu169=)
c.3420C>G (p.Leu1140=)
 ClinVar dbSNP
2g.47805664C>TCA071482FBXO11,MSH6c.3306C>T (p.Leu1102=)
c.3219C>T (p.Leu1073=)
n.4277C>T
c.2037C>T (p.Leu679=)
c.3609C>T (p.Leu1203=)
c.1058C>T (n.1058C>T)
c.2376C>T (p.Leu792=)
n.2454C>T
n.4265C>T
n.2198C>T
n.1772C>T
n.1771C>T
n.1012C>T
n.2897C>T
c.3603C>T (p.Leu1201=)
c.3213C>T (p.Leu1071=)
c.169+2531G>A (n.169+2531G>A)
c.*124+2330G>A (n.*124+2330G>A)
c.*2950C>T (n.*2950C>T)
c.2697C>T (p.Leu899=)
c.507C>T (p.Leu169=)
c.3420C>T (p.Leu1140=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805670_47805673delCA013527FBXO11,MSH6c.3312_3315del (p.His1104GlnfsTer12)
c.3225_3228del (p.His1075GlnfsTer12)
n.4283_4286del
c.2043_2046del (p.His681GlnfsTer12)
c.3615_3618del (p.His1205GlnfsTer12)
c.1064_1067del (n.1064_1067del)
c.2382_2385del (p.His794GlnfsTer12)
n.2460_2463del
n.4271_4274del
n.2204_2207del
n.1778_1781del
n.1777_1780del
n.1018_1021del
n.2903_2906del
c.3609_3612del (p.His1203GlnfsTer12)
c.3219_3222del (p.His1073GlnfsTer12)
c.169+2528_169+2531del (n.169+2528_169+2531del)
c.*124+2327_*124+2330del (n.*124+2327_*124+2330del)
c.*2956_*2959del (n.*2956_*2959del)
c.2703_2706del (p.His901GlnfsTer12)
c.513_516del (p.His171GlnfsTer12)
c.3426_3429del (p.His1142GlnfsTer12)
 ClinVar dbSNP
2g.47805665A=CA2496053503FBXO11,MSH6c.3307A= (p.Met1103=)
c.3220A= (p.Met1074=)
n.4278A=
c.2038A= (p.Met680=)
c.3610A= (p.Met1204=)
c.1059A= (n.1059A=)
c.2377A= (p.Met793=)
n.2455A=
n.4266A=
n.2199A=
n.1773A=
n.1772A=
n.1013A=
n.2898A=
c.3604A= (p.Met1202=)
c.3214A= (p.Met1072=)
c.169+2530T= (n.169+2530T=)
c.*124+2329T= (n.*124+2329T=)
c.*2951A= (n.*2951A=)
c.2698A= (p.Met900=)
c.508A= (p.Met170=)
c.3421A= (p.Met1141=)
2g.47805665A>CCA346760557FBXO11,MSH6c.3307A>C (p.Met1103Leu)
c.3220A>C (p.Met1074Leu)
n.4278A>C
c.2038A>C (p.Met680Leu)
c.3610A>C (p.Met1204Leu)
c.1059A>C (n.1059A>C)
c.2377A>C (p.Met793Leu)
n.2455A>C
n.4266A>C
n.2199A>C
n.1773A>C
n.1772A>C
n.1013A>C
n.2898A>C
c.3604A>C (p.Met1202Leu)
c.3214A>C (p.Met1072Leu)
c.169+2530T>G (n.169+2530T>G)
c.*124+2329T>G (n.*124+2329T>G)
c.*2951A>C (n.*2951A>C)
c.2698A>C (p.Met900Leu)
c.508A>C (p.Met170Leu)
c.3421A>C (p.Met1141Leu)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47805665A>GCA013509FBXO11,MSH6c.3307A>G (p.Met1103Val)
c.3220A>G (p.Met1074Val)
n.4278A>G
c.2038A>G (p.Met680Val)
c.3610A>G (p.Met1204Val)
c.1059A>G (n.1059A>G)
c.2377A>G (p.Met793Val)
n.2455A>G
n.4266A>G
n.2199A>G
n.1773A>G
n.1772A>G
n.1013A>G
n.2898A>G
c.3604A>G (p.Met1202Val)
c.3214A>G (p.Met1072Val)
c.169+2530T>C (n.169+2530T>C)
c.*124+2329T>C (n.*124+2329T>C)
c.*2951A>G (n.*2951A>G)
c.2698A>G (p.Met900Val)
c.508A>G (p.Met170Val)
c.3421A>G (p.Met1141Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805665A>TCA346760558FBXO11,MSH6c.3307A>T (p.Met1103Leu)
c.3220A>T (p.Met1074Leu)
n.4278A>T
c.2038A>T (p.Met680Leu)
c.3610A>T (p.Met1204Leu)
c.1059A>T (n.1059A>T)
c.2377A>T (p.Met793Leu)
n.2455A>T
n.4266A>T
n.2199A>T
n.1773A>T
n.1772A>T
n.1013A>T
n.2898A>T
c.3604A>T (p.Met1202Leu)
c.3214A>T (p.Met1072Leu)
c.169+2530T>A (n.169+2530T>A)
c.*124+2329T>A (n.*124+2329T>A)
c.*2951A>T (n.*2951A>T)
c.2698A>T (p.Met900Leu)
c.508A>T (p.Met170Leu)
c.3421A>T (p.Met1141Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805665dupCA2586964850FBXO11,MSH6c.3307dup (p.Met1103AsnfsTer13)
c.3220dup (p.Met1074AsnfsTer13)
n.4278dup
c.2038dup (p.Met680AsnfsTer13)
c.3610dup (p.Met1204AsnfsTer13)
c.1059dup (n.1059dup)
c.2377dup (p.Met793AsnfsTer13)
n.2455dup
n.4266dup
n.2199dup
n.1773dup
n.1772dup
n.1013dup
n.2898dup
c.3604dup (p.Met1202AsnfsTer13)
c.3214dup (p.Met1072AsnfsTer13)
c.169+2530dup (n.169+2530dup)
c.*124+2329dup (n.*124+2329dup)
c.*2951dup (n.*2951dup)
c.2698dup (p.Met900AsnfsTer13)
c.508dup (p.Met170AsnfsTer13)
c.3421dup (p.Met1141AsnfsTer13)
2g.47805666T>ACA346760559FBXO11,MSH6c.3308T>A (p.Met1103Lys)
c.3221T>A (p.Met1074Lys)
n.4279T>A
c.2039T>A (p.Met680Lys)
c.3611T>A (p.Met1204Lys)
c.1060T>A (n.1060T>A)
c.2378T>A (p.Met793Lys)
n.2456T>A
n.4267T>A
n.2200T>A
n.1774T>A
n.1773T>A
n.1014T>A
n.2899T>A
c.3605T>A (p.Met1202Lys)
c.3215T>A (p.Met1072Lys)
c.169+2529A>T (n.169+2529A>T)
c.*124+2328A>T (n.*124+2328A>T)
c.*2952T>A (n.*2952T>A)
c.2699T>A (p.Met900Lys)
c.509T>A (p.Met170Lys)
c.3422T>A (p.Met1141Lys)
 dbSNP
2g.47805666T>CCA013519FBXO11,MSH6c.3308T>C (p.Met1103Thr)
c.3221T>C (p.Met1074Thr)
n.4279T>C
c.2039T>C (p.Met680Thr)
c.3611T>C (p.Met1204Thr)
c.1060T>C (n.1060T>C)
c.2378T>C (p.Met793Thr)
n.2456T>C
n.4267T>C
n.2200T>C
n.1774T>C
n.1773T>C
n.1014T>C
n.2899T>C
c.3605T>C (p.Met1202Thr)
c.3215T>C (p.Met1072Thr)
c.169+2529A>G (n.169+2529A>G)
c.*124+2328A>G (n.*124+2328A>G)
c.*2952T>C (n.*2952T>C)
c.2699T>C (p.Met900Thr)
c.509T>C (p.Met170Thr)
c.3422T>C (p.Met1141Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805666T>GCA46717445FBXO11,MSH6c.3308T>G (p.Met1103Arg)
c.3221T>G (p.Met1074Arg)
n.4279T>G
c.2039T>G (p.Met680Arg)
c.3611T>G (p.Met1204Arg)
c.1060T>G (n.1060T>G)
c.2378T>G (p.Met793Arg)
n.2456T>G
n.4267T>G
n.2200T>G
n.1774T>G
n.1773T>G
n.1014T>G
n.2899T>G
c.3605T>G (p.Met1202Arg)
c.3215T>G (p.Met1072Arg)
c.169+2529A>C (n.169+2529A>C)
c.*124+2328A>C (n.*124+2328A>C)
c.*2952T>G (n.*2952T>G)
c.2699T>G (p.Met900Arg)
c.509T>G (p.Met170Arg)
c.3422T>G (p.Met1141Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47805666T=CA2496053504FBXO11,MSH6c.3308T= (p.Met1103=)
c.3221T= (p.Met1074=)
n.4279T=
c.2039T= (p.Met680=)
c.3611T= (p.Met1204=)
c.1060T= (n.1060T=)
c.2378T= (p.Met793=)
n.2456T=
n.4267T=
n.2200T=
n.1774T=
n.1773T=
n.1014T=
n.2899T=
c.3605T= (p.Met1202=)
c.3215T= (p.Met1072=)
c.169+2529A= (n.169+2529A=)
c.*124+2328A= (n.*124+2328A=)
c.*2952T= (n.*2952T=)
c.2699T= (p.Met900=)
c.509T= (p.Met170=)
c.3422T= (p.Met1141=)
2g.47805666_47805667delCA2537421266FBXO11,MSH6c.3308_3309del (p.Met1103ThrfsTer12)
c.3221_3222del (p.Met1074ThrfsTer12)
n.4279_4280del
c.2039_2040del (p.Met680ThrfsTer12)
c.3611_3612del (p.Met1204ThrfsTer12)
c.1060_1061del (n.1060_1061del)
c.2378_2379del (p.Met793ThrfsTer12)
n.2456_2457del
n.4267_4268del
n.2200_2201del
n.1774_1775del
n.1773_1774del
n.1014_1015del
n.2899_2900del
c.3605_3606del (p.Met1202ThrfsTer12)
c.3215_3216del (p.Met1072ThrfsTer12)
c.169+2528_169+2529del (n.169+2528_169+2529del)
c.*124+2327_*124+2328del (n.*124+2327_*124+2328del)
c.*2952_*2953del (n.*2952_*2953del)
c.2699_2700del (p.Met900ThrfsTer12)
c.509_510del (p.Met170ThrfsTer12)
c.3422_3423del (p.Met1141ThrfsTer12)
2g.47805666_47805675delCA2697548066FBXO11,MSH6c.3308_3317del (p.Met1103LysfsTer11)
c.3221_3230del (p.Met1074LysfsTer11)
n.4279_4288del
c.2039_2048del (p.Met680LysfsTer11)
c.3611_3620del (p.Met1204LysfsTer11)
c.1060_1069del (n.1060_1069del)
c.2378_2387del (p.Met793LysfsTer11)
n.2456_2465del
n.4267_4276del
n.2200_2209del
n.1774_1783del
n.1773_1782del
n.1014_1023del
n.2899_2908del
c.3605_3614del (p.Met1202LysfsTer11)
c.3215_3224del (p.Met1072LysfsTer11)
c.169+2520_169+2529del (n.169+2520_169+2529del)
c.*124+2319_*124+2328del (n.*124+2319_*124+2328del)
c.*2952_*2961del (n.*2952_*2961del)
c.2699_2708del (p.Met900LysfsTer11)
c.509_518del (p.Met170LysfsTer11)
c.3422_3431del (p.Met1141LysfsTer11)
 ClinVar
2g.47805667G>ACA346760560FBXO11,MSH6c.3309G>A (p.Met1103Ile)
c.3222G>A (p.Met1074Ile)
n.4280G>A
c.2040G>A (p.Met680Ile)
c.3612G>A (p.Met1204Ile)
c.1061G>A (n.1061G>A)
c.2379G>A (p.Met793Ile)
n.2457G>A
n.4268G>A
n.2201G>A
n.1775G>A
n.1774G>A
n.1015G>A
n.2900G>A
c.3606G>A (p.Met1202Ile)
c.3216G>A (p.Met1072Ile)
c.169+2528C>T (n.169+2528C>T)
c.*124+2327C>T (n.*124+2327C>T)
c.*2953G>A (n.*2953G>A)
c.2700G>A (p.Met900Ile)
c.510G>A (p.Met170Ile)
c.3423G>A (p.Met1141Ile)
 dbSNP
2g.47805667G>CCA346760561FBXO11,MSH6c.3309G>C (p.Met1103Ile)
c.3222G>C (p.Met1074Ile)
n.4280G>C
c.2040G>C (p.Met680Ile)
c.3612G>C (p.Met1204Ile)
c.1061G>C (n.1061G>C)
c.2379G>C (p.Met793Ile)
n.2457G>C
n.4268G>C
n.2201G>C
n.1775G>C
n.1774G>C
n.1015G>C
n.2900G>C
c.3606G>C (p.Met1202Ile)
c.3216G>C (p.Met1072Ile)
c.169+2528C>G (n.169+2528C>G)
c.*124+2327C>G (n.*124+2327C>G)
c.*2953G>C (n.*2953G>C)
c.2700G>C (p.Met900Ile)
c.510G>C (p.Met170Ile)
c.3423G>C (p.Met1141Ile)
 dbSNP
2g.47805667G>TCA346760562FBXO11,MSH6c.3309G>T (p.Met1103Ile)
c.3222G>T (p.Met1074Ile)
n.4280G>T
c.2040G>T (p.Met680Ile)
c.3612G>T (p.Met1204Ile)
c.1061G>T (n.1061G>T)
c.2379G>T (p.Met793Ile)
n.2457G>T
n.4268G>T
n.2201G>T
n.1775G>T
n.1774G>T
n.1015G>T
n.2900G>T
c.3606G>T (p.Met1202Ile)
c.3216G>T (p.Met1072Ile)
c.169+2528C>A (n.169+2528C>A)
c.*124+2327C>A (n.*124+2327C>A)
c.*2953G>T (n.*2953G>T)
c.2700G>T (p.Met900Ile)
c.510G>T (p.Met170Ile)
c.3423G>T (p.Met1141Ile)
2g.47805667dupCA2739292177FBXO11,MSH6c.3309dup (p.His1104AlafsTer12)
c.3222dup (p.His1075AlafsTer12)
n.4280dup
c.2040dup (p.His681AlafsTer12)
c.3612dup (p.His1205AlafsTer12)
c.1061dup (n.1061dup)
c.2379dup (p.His794AlafsTer12)
n.2457dup
n.4268dup
n.2201dup
n.1775dup
n.1774dup
n.1015dup
n.2900dup
c.3606dup (p.His1203AlafsTer12)
c.3216dup (p.His1073AlafsTer12)
c.169+2528dup (n.169+2528dup)
c.*124+2327dup (n.*124+2327dup)
c.*2953dup (n.*2953dup)
c.2700dup (p.His901AlafsTer12)
c.510dup (p.His171AlafsTer12)
c.3423dup (p.His1142AlafsTer12)
2g.47805668C>ACA16610976FBXO11,MSH6c.3310C>A (p.His1104Asn)
c.3223C>A (p.His1075Asn)
n.4281C>A
c.2041C>A (p.His681Asn)
c.3613C>A (p.His1205Asn)
c.1062C>A (n.1062C>A)
c.2380C>A (p.His794Asn)
n.2458C>A
n.4269C>A
n.2202C>A
n.1776C>A
n.1775C>A
n.1016C>A
n.2901C>A
c.3607C>A (p.His1203Asn)
c.3217C>A (p.His1073Asn)
c.169+2527G>T (n.169+2527G>T)
c.*124+2326G>T (n.*124+2326G>T)
c.*2954C>A (n.*2954C>A)
c.2701C>A (p.His901Asn)
c.511C>A (p.His171Asn)
c.3424C>A (p.His1142Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805668C=CA2496053505FBXO11,MSH6c.3310C= (p.His1104=)
c.3223C= (p.His1075=)
n.4281C=
c.2041C= (p.His681=)
c.3613C= (p.His1205=)
c.1062C= (n.1062C=)
c.2380C= (p.His794=)
n.2458C=
n.4269C=
n.2202C=
n.1776C=
n.1775C=
n.1016C=
n.2901C=
c.3607C= (p.His1203=)
c.3217C= (p.His1073=)
c.169+2527G= (n.169+2527G=)
c.*124+2326G= (n.*124+2326G=)
c.*2954C= (n.*2954C=)
c.2701C= (p.His901=)
c.511C= (p.His171=)
c.3424C= (p.His1142=)
2g.47805668C>GCA346760563FBXO11,MSH6c.3310C>G (p.His1104Asp)
c.3223C>G (p.His1075Asp)
n.4281C>G
c.2041C>G (p.His681Asp)
c.3613C>G (p.His1205Asp)
c.1062C>G (n.1062C>G)
c.2380C>G (p.His794Asp)
n.2458C>G
n.4269C>G
n.2202C>G
n.1776C>G
n.1775C>G
n.1016C>G
n.2901C>G
c.3607C>G (p.His1203Asp)
c.3217C>G (p.His1073Asp)
c.169+2527G>C (n.169+2527G>C)
c.*124+2326G>C (n.*124+2326G>C)
c.*2954C>G (n.*2954C>G)
c.2701C>G (p.His901Asp)
c.511C>G (p.His171Asp)
c.3424C>G (p.His1142Asp)
 dbSNP
2g.47805668C>TCA10578151FBXO11,MSH6c.3310C>T (p.His1104Tyr)
c.3223C>T (p.His1075Tyr)
n.4281C>T
c.2041C>T (p.His681Tyr)
c.3613C>T (p.His1205Tyr)
c.1062C>T (n.1062C>T)
c.2380C>T (p.His794Tyr)
n.2458C>T
n.4269C>T
n.2202C>T
n.1776C>T
n.1775C>T
n.1016C>T
n.2901C>T
c.3607C>T (p.His1203Tyr)
c.3217C>T (p.His1073Tyr)
c.169+2527G>A (n.169+2527G>A)
c.*124+2326G>A (n.*124+2326G>A)
c.*2954C>T (n.*2954C>T)
c.2701C>T (p.His901Tyr)
c.511C>T (p.His171Tyr)
c.3424C>T (p.His1142Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805668_47805682delCA2580067250FBXO11,MSH6c.3310_3324del (p.His1104_His1108del)
c.3223_3237del (p.His1075_His1079del)
n.4281_4295del
c.2041_2055del (p.His681_His685del)
c.3613_3627del (p.His1205_His1209del)
c.1062_1076del (n.1062_1076del)
c.2380_2394del (p.His794_His798del)
n.2458_2472del
n.4269_4283del
n.2202_2216del
n.1776_1790del
n.1775_1789del
n.1016_1030del
n.2901_2915del
c.3607_3621del (p.His1203_His1207del)
c.3217_3231del (p.His1073_His1077del)
c.169+2513_169+2527del (n.169+2513_169+2527del)
c.*124+2312_*124+2326del (n.*124+2312_*124+2326del)
c.*2954_*2968del (n.*2954_*2968del)
c.2701_2715del (p.His901_His905del)
c.511_525del (p.His171_His175del)
c.3424_3438del (p.His1142_His1146del)
 ClinVar
2g.47805669A=CA2496053506FBXO11,MSH6c.3311A= (p.His1104=)
c.3224A= (p.His1075=)
n.4282A=
c.2042A= (p.His681=)
c.3614A= (p.His1205=)
c.1063A= (n.1063A=)
c.2381A= (p.His794=)
n.2459A=
n.4270A=
n.2203A=
n.1777A=
n.1776A=
n.1017A=
n.2902A=
c.3608A= (p.His1203=)
c.3218A= (p.His1073=)
c.169+2526T= (n.169+2526T=)
c.*124+2325T= (n.*124+2325T=)
c.*2955A= (n.*2955A=)
c.2702A= (p.His901=)
c.512A= (p.His171=)
c.3425A= (p.His1142=)
2g.47805669A>CCA346760566FBXO11,MSH6c.3311A>C (p.His1104Pro)
c.3224A>C (p.His1075Pro)
n.4282A>C
c.2042A>C (p.His681Pro)
c.3614A>C (p.His1205Pro)
c.1063A>C (n.1063A>C)
c.2381A>C (p.His794Pro)
n.2459A>C
n.4270A>C
n.2203A>C
n.1777A>C
n.1776A>C
n.1017A>C
n.2902A>C
c.3608A>C (p.His1203Pro)
c.3218A>C (p.His1073Pro)
c.169+2526T>G (n.169+2526T>G)
c.*124+2325T>G (n.*124+2325T>G)
c.*2955A>C (n.*2955A>C)
c.2702A>C (p.His901Pro)
c.512A>C (p.His171Pro)
c.3425A>C (p.His1142Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47805669A>GCA346760564FBXO11,MSH6c.3311A>G (p.His1104Arg)
c.3224A>G (p.His1075Arg)
n.4282A>G
c.2042A>G (p.His681Arg)
c.3614A>G (p.His1205Arg)
c.1063A>G (n.1063A>G)
c.2381A>G (p.His794Arg)
n.2459A>G
n.4270A>G
n.2203A>G
n.1777A>G
n.1776A>G
n.1017A>G
n.2902A>G
c.3608A>G (p.His1203Arg)
c.3218A>G (p.His1073Arg)
c.169+2526T>C (n.169+2526T>C)
c.*124+2325T>C (n.*124+2325T>C)
c.*2955A>G (n.*2955A>G)
c.2702A>G (p.His901Arg)
c.512A>G (p.His171Arg)
c.3425A>G (p.His1142Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805669A>TCA346760565FBXO11,MSH6c.3311A>T (p.His1104Leu)
c.3224A>T (p.His1075Leu)
n.4282A>T
c.2042A>T (p.His681Leu)
c.3614A>T (p.His1205Leu)
c.1063A>T (n.1063A>T)
c.2381A>T (p.His794Leu)
n.2459A>T
n.4270A>T
n.2203A>T
n.1777A>T
n.1776A>T
n.1017A>T
n.2902A>T
c.3608A>T (p.His1203Leu)
c.3218A>T (p.His1073Leu)
c.169+2526T>A (n.169+2526T>A)
c.*124+2325T>A (n.*124+2325T>A)
c.*2955A>T (n.*2955A>T)
c.2702A>T (p.His901Leu)
c.512A>T (p.His171Leu)
c.3425A>T (p.His1142Leu)
 dbSNP
2g.47805670delCA2573134749FBXO11,MSH6c.3312del (p.His1104GlnfsTer13)
c.3225del (p.His1075GlnfsTer13)
n.4283del
c.2043del (p.His681GlnfsTer13)
c.3615del (p.His1205GlnfsTer13)
c.1064del (n.1064del)
c.2382del (p.His794GlnfsTer13)
n.2460del
n.4271del
n.2204del
n.1778del
n.1777del
n.1018del
n.2903del
c.3609del (p.His1203GlnfsTer13)
c.3219del (p.His1073GlnfsTer13)
c.169+2525del (n.169+2525del)
c.*124+2324del (n.*124+2324del)
c.*2956del (n.*2956del)
c.2703del (p.His901GlnfsTer13)
c.513del (p.His171GlnfsTer13)
c.3426del (p.His1142GlnfsTer13)
 ClinVar dbSNP
2g.47805670T>ACA346760567FBXO11,MSH6c.3312T>A (p.His1104Gln)
c.3225T>A (p.His1075Gln)
n.4283T>A
c.2043T>A (p.His681Gln)
c.3615T>A (p.His1205Gln)
c.1064T>A (n.1064T>A)
c.2382T>A (p.His794Gln)
n.2460T>A
n.4271T>A
n.2204T>A
n.1778T>A
n.1777T>A
n.1018T>A
n.2903T>A
c.3609T>A (p.His1203Gln)
c.3219T>A (p.His1073Gln)
c.169+2525A>T (n.169+2525A>T)
c.*124+2324A>T (n.*124+2324A>T)
c.*2956T>A (n.*2956T>A)
c.2703T>A (p.His901Gln)
c.513T>A (p.His171Gln)
c.3426T>A (p.His1142Gln)
 dbSNP
2g.47805670T>CCA425997283FBXO11,MSH6c.3312T>C (p.His1104=)
c.3225T>C (p.His1075=)
n.4283T>C
c.2043T>C (p.His681=)
c.3615T>C (p.His1205=)
c.1064T>C (n.1064T>C)
c.2382T>C (p.His794=)
n.2460T>C
n.4271T>C
n.2204T>C
n.1778T>C
n.1777T>C
n.1018T>C
n.2903T>C
c.3609T>C (p.His1203=)
c.3219T>C (p.His1073=)
c.169+2525A>G (n.169+2525A>G)
c.*124+2324A>G (n.*124+2324A>G)
c.*2956T>C (n.*2956T>C)
c.2703T>C (p.His901=)
c.513T>C (p.His171=)
c.3426T>C (p.His1142=)
 ClinVar dbSNP
2g.47805670T>GCA346760568FBXO11,MSH6c.3312T>G (p.His1104Gln)
c.3225T>G (p.His1075Gln)
n.4283T>G
c.2043T>G (p.His681Gln)
c.3615T>G (p.His1205Gln)
c.1064T>G (n.1064T>G)
c.2382T>G (p.His794Gln)
n.2460T>G
n.4271T>G
n.2204T>G
n.1778T>G
n.1777T>G
n.1018T>G
n.2903T>G
c.3609T>G (p.His1203Gln)
c.3219T>G (p.His1073Gln)
c.169+2525A>C (n.169+2525A>C)
c.*124+2324A>C (n.*124+2324A>C)
c.*2956T>G (n.*2956T>G)
c.2703T>G (p.His901Gln)
c.513T>G (p.His171Gln)
c.3426T>G (p.His1142Gln)
2g.47805670T=CA2496053507FBXO11,MSH6c.3312T= (p.His1104=)
c.3225T= (p.His1075=)
n.4283T=
c.2043T= (p.His681=)
c.3615T= (p.His1205=)
c.1064T= (n.1064T=)
c.2382T= (p.His794=)
n.2460T=
n.4271T=
n.2204T=
n.1778T=
n.1777T=
n.1018T=
n.2903T=
c.3609T= (p.His1203=)
c.3219T= (p.His1073=)
c.169+2525A= (n.169+2525A=)
c.*124+2324A= (n.*124+2324A=)
c.*2956T= (n.*2956T=)
c.2703T= (p.His901=)
c.513T= (p.His171=)
c.3426T= (p.His1142=)
2g.47805670_47805673delinsCATGCA46717448FBXO11,MSH6c.3312_3315delinsCATG (p.Ala1105Met)
c.3225_3228delinsCATG (p.Ala1076Met)
n.4283_4286delinsCATG
c.2043_2046delinsCATG (p.Ala682Met)
c.3615_3618delinsCATG (p.Ala1206Met)
c.1064_1067delinsCATG (n.1064_1067delinsCATG)
c.2382_2385delinsCATG (p.Ala795Met)
n.2460_2463delinsCATG
n.4271_4274delinsCATG
n.2204_2207delinsCATG
n.1778_1781delinsCATG
n.1777_1780delinsCATG
n.1018_1021delinsCATG
n.2903_2906delinsCATG
c.3609_3612delinsCATG (p.Ala1204Met)
c.3219_3222delinsCATG (p.Ala1074Met)
c.169+2522_169+2525delinsCATG (n.169+2522_169+2525delinsCATG)
c.*124+2321_*124+2324delinsCATG (n.*124+2321_*124+2324delinsCATG)
c.*2956_*2959delinsCATG (n.*2956_*2959delinsCATG)
c.2703_2706delinsCATG (p.Ala902Met)
c.513_516delinsCATG (p.Ala172Met)
c.3426_3429delinsCATG (p.Ala1143Met)
2g.47805671G>ACA357797FBXO11,MSH6c.3313G>A (p.Ala1105Thr)
c.3226G>A (p.Ala1076Thr)
n.4284G>A
c.2044G>A (p.Ala682Thr)
c.3616G>A (p.Ala1206Thr)
c.1065G>A (n.1065G>A)
c.2383G>A (p.Ala795Thr)
n.2461G>A
n.4272G>A
n.2205G>A
n.1779G>A
n.1778G>A
n.1019G>A
n.2904G>A
c.3610G>A (p.Ala1204Thr)
c.3220G>A (p.Ala1074Thr)
c.169+2524C>T (n.169+2524C>T)
c.*124+2323C>T (n.*124+2323C>T)
c.*2957G>A (n.*2957G>A)
c.2704G>A (p.Ala902Thr)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.3427G>A (p.Ala1143Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805671G>CCA346760569FBXO11,MSH6c.3313G>C (p.Ala1105Pro)
c.3226G>C (p.Ala1076Pro)
n.4284G>C
c.2044G>C (p.Ala682Pro)
c.3616G>C (p.Ala1206Pro)
c.1065G>C (n.1065G>C)
c.2383G>C (p.Ala795Pro)
n.2461G>C
n.4272G>C
n.2205G>C
n.1779G>C
n.1778G>C
n.1019G>C
n.2904G>C
c.3610G>C (p.Ala1204Pro)
c.3220G>C (p.Ala1074Pro)
c.169+2524C>G (n.169+2524C>G)
c.*124+2323C>G (n.*124+2323C>G)
c.*2957G>C (n.*2957G>C)
c.2704G>C (p.Ala902Pro)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.3427G>C (p.Ala1143Pro)
 dbSNP COSMIC
2g.47805671G=CA2496053508FBXO11,MSH6c.3313G= (p.Ala1105=)
c.3226G= (p.Ala1076=)
n.4284G=
c.2044G= (p.Ala682=)
c.3616G= (p.Ala1206=)
c.1065G= (n.1065G=)
c.2383G= (p.Ala795=)
n.2461G=
n.4272G=
n.2205G=
n.1779G=
n.1778G=
n.1019G=
n.2904G=
c.3610G= (p.Ala1204=)
c.3220G= (p.Ala1074=)
c.169+2524C= (n.169+2524C=)
c.*124+2323C= (n.*124+2323C=)
c.*2957G= (n.*2957G=)
c.2704G= (p.Ala902=)
c.514G= (p.Ala172=)
c.3427G= (p.Ala1143=)
2g.47805671G>TCA346760570FBXO11,MSH6c.3313G>T (p.Ala1105Ser)
c.3226G>T (p.Ala1076Ser)
n.4284G>T
c.2044G>T (p.Ala682Ser)
c.3616G>T (p.Ala1206Ser)
c.1065G>T (n.1065G>T)
c.2383G>T (p.Ala795Ser)
n.2461G>T
n.4272G>T
n.2205G>T
n.1779G>T
n.1778G>T
n.1019G>T
n.2904G>T
c.3610G>T (p.Ala1204Ser)
c.3220G>T (p.Ala1074Ser)
c.169+2524C>A (n.169+2524C>A)
c.*124+2323C>A (n.*124+2323C>A)
c.*2957G>T (n.*2957G>T)
c.2704G>T (p.Ala902Ser)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.3427G>T (p.Ala1143Ser)
2g.47805672delCA2573134750FBXO11,MSH6c.3314del (p.Ala1105GlufsTer12)
c.3227del (p.Ala1076GlufsTer12)
n.4285del
c.2045del (p.Ala682GlufsTer12)
c.3617del (p.Ala1206GlufsTer12)
c.1066del (n.1066del)
c.2384del (p.Ala795GlufsTer12)
n.2462del
n.4273del
n.2206del
n.1780del
n.1779del
n.1020del
n.2905del
c.3611del (p.Ala1204GlufsTer12)
c.3221del (p.Ala1074GlufsTer12)
c.169+2523del (n.169+2523del)
c.*124+2322del (n.*124+2322del)
c.*2958del (n.*2958del)
c.2705del (p.Ala902GlufsTer12)
c.515del (p.Ala172GlufsTer12)
c.3428del (p.Ala1143GlufsTer12)
 ClinVar dbSNP
2g.47805672C>ACA346760571FBXO11,MSH6c.3314C>A (p.Ala1105Glu)
c.3227C>A (p.Ala1076Glu)
n.4285C>A
c.2045C>A (p.Ala682Glu)
c.3617C>A (p.Ala1206Glu)
c.1066C>A (n.1066C>A)
c.2384C>A (p.Ala795Glu)
n.2462C>A
n.4273C>A
n.2206C>A
n.1780C>A
n.1779C>A
n.1020C>A
n.2905C>A
c.3611C>A (p.Ala1204Glu)
c.3221C>A (p.Ala1074Glu)
c.169+2523G>T (n.169+2523G>T)
c.*124+2322G>T (n.*124+2322G>T)
c.*2958C>A (n.*2958C>A)
c.2705C>A (p.Ala902Glu)
c.515C>A (p.Ala172Glu)
c.3428C>A (p.Ala1143Glu)
 dbSNP COSMIC
2g.47805672C>GCA346760573FBXO11,MSH6c.3314C>G (p.Ala1105Gly)
c.3227C>G (p.Ala1076Gly)
n.4285C>G
c.2045C>G (p.Ala682Gly)
c.3617C>G (p.Ala1206Gly)
c.1066C>G (n.1066C>G)
c.2384C>G (p.Ala795Gly)
n.2462C>G
n.4273C>G
n.2206C>G
n.1780C>G
n.1779C>G
n.1020C>G
n.2905C>G
c.3611C>G (p.Ala1204Gly)
c.3221C>G (p.Ala1074Gly)
c.169+2523G>C (n.169+2523G>C)
c.*124+2322G>C (n.*124+2322G>C)
c.*2958C>G (n.*2958C>G)
c.2705C>G (p.Ala902Gly)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.3428C>G (p.Ala1143Gly)
 dbSNP
2g.47805672C>TCA346760572FBXO11,MSH6c.3314C>T (p.Ala1105Val)
c.3227C>T (p.Ala1076Val)
n.4285C>T
c.2045C>T (p.Ala682Val)
c.3617C>T (p.Ala1206Val)
c.1066C>T (n.1066C>T)
c.2384C>T (p.Ala795Val)
n.2462C>T
n.4273C>T
n.2206C>T
n.1780C>T
n.1779C>T
n.1020C>T
n.2905C>T
c.3611C>T (p.Ala1204Val)
c.3221C>T (p.Ala1074Val)
c.169+2523G>A (n.169+2523G>A)
c.*124+2322G>A (n.*124+2322G>A)
c.*2958C>T (n.*2958C>T)
c.2705C>T (p.Ala902Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
c.3428C>T (p.Ala1143Val)
 ClinVar dbSNP
2g.47805672dupCA2695200583FBXO11,MSH6c.3314dup (p.Thr1106AsnfsTer10)
c.3227dup (p.Thr1077AsnfsTer10)
n.4285dup
c.2045dup (p.Thr683AsnfsTer10)
c.3617dup (p.Thr1207AsnfsTer10)
c.1066dup (n.1066dup)
c.2384dup (p.Thr796AsnfsTer10)
n.2462dup
n.4273dup
n.2206dup
n.1780dup
n.1779dup
n.1020dup
n.2905dup
c.3611dup (p.Thr1205AsnfsTer10)
c.3221dup (p.Thr1075AsnfsTer10)
c.169+2523dup (n.169+2523dup)
c.*124+2322dup (n.*124+2322dup)
c.*2958dup (n.*2958dup)
c.2705dup (p.Thr903AsnfsTer10)
c.515dup (p.Thr173AsnfsTer10)
c.3428dup (p.Thr1144AsnfsTer10)
 ClinVar
2g.47805674_47805676dupCA891843276FBXO11,MSH6c.3316_3318dup (p.Thr1106_Ala1107insThr)
c.3229_3231dup (p.Thr1077_Ala1078insThr)
n.4287_4289dup
c.2047_2049dup (p.Thr683_Ala684insThr)
c.3619_3621dup (p.Thr1207_Ala1208insThr)
c.1068_1070dup (n.1068_1070dup)
c.2386_2388dup (p.Thr796_Ala797insThr)
n.2464_2466dup
n.4275_4277dup
n.2208_2210dup
n.1782_1784dup
n.1781_1783dup
n.1022_1024dup
n.2907_2909dup
c.3613_3615dup (p.Thr1205_Ala1206insThr)
c.3223_3225dup (p.Thr1075_Ala1076insThr)
c.169+2521_169+2523dup (n.169+2521_169+2523dup)
c.*124+2320_*124+2322dup (n.*124+2320_*124+2322dup)
c.*2960_*2962dup (n.*2960_*2962dup)
c.2707_2709dup (p.Thr903_Ala904insThr)
c.517_519dup (p.Thr173_Ala174insThr)
c.3430_3432dup (p.Thr1144_Ala1145insThr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805673A>CCA425997284FBXO11,MSH6c.3315A>C (p.Ala1105=)
c.3228A>C (p.Ala1076=)
n.4286A>C
c.2046A>C (p.Ala682=)
c.3618A>C (p.Ala1206=)
c.1067A>C (n.1067A>C)
c.2385A>C (p.Ala795=)
n.2463A>C
n.4274A>C
n.2207A>C
n.1781A>C
n.1780A>C
n.1021A>C
n.2906A>C
c.3612A>C (p.Ala1204=)
c.3222A>C (p.Ala1074=)
c.169+2522T>G (n.169+2522T>G)
c.*124+2321T>G (n.*124+2321T>G)
c.*2959A>C (n.*2959A>C)
c.2706A>C (p.Ala902=)
c.516A>C (p.Ala172=)
c.3429A>C (p.Ala1143=)
 ClinVar dbSNP
2g.47805673A>GCA425997286FBXO11,MSH6c.3315A>G (p.Ala1105=)
c.3228A>G (p.Ala1076=)
n.4286A>G
c.2046A>G (p.Ala682=)
c.3618A>G (p.Ala1206=)
c.1067A>G (n.1067A>G)
c.2385A>G (p.Ala795=)
n.2463A>G
n.4274A>G
n.2207A>G
n.1781A>G
n.1780A>G
n.1021A>G
n.2906A>G
c.3612A>G (p.Ala1204=)
c.3222A>G (p.Ala1074=)
c.169+2522T>C (n.169+2522T>C)
c.*124+2321T>C (n.*124+2321T>C)
c.*2959A>G (n.*2959A>G)
c.2706A>G (p.Ala902=)
c.516A>G (p.Ala172=)
c.3429A>G (p.Ala1143=)
2g.47805673A>TCA425997285FBXO11,MSH6c.3315A>T (p.Ala1105=)
c.3228A>T (p.Ala1076=)
n.4286A>T
c.2046A>T (p.Ala682=)
c.3618A>T (p.Ala1206=)
c.1067A>T (n.1067A>T)
c.2385A>T (p.Ala795=)
n.2463A>T
n.4274A>T
n.2207A>T
n.1781A>T
n.1780A>T
n.1021A>T
n.2906A>T
c.3612A>T (p.Ala1204=)
c.3222A>T (p.Ala1074=)
c.169+2522T>A (n.169+2522T>A)
c.*124+2321T>A (n.*124+2321T>A)
c.*2959A>T (n.*2959A>T)
c.2706A>T (p.Ala902=)
c.516A>T (p.Ala172=)
c.3429A>T (p.Ala1143=)
2g.47805674A=CA2496053509FBXO11,MSH6c.3316A= (p.Thr1106=)
c.3229A= (p.Thr1077=)
n.4287A=
c.2047A= (p.Thr683=)
c.3619A= (p.Thr1207=)
c.1068A= (n.1068A=)
c.2386A= (p.Thr796=)
n.2464A=
n.4275A=
n.2208A=
n.1782A=
n.1781A=
n.1022A=
n.2907A=
c.3613A= (p.Thr1205=)
c.3223A= (p.Thr1075=)
c.169+2521T= (n.169+2521T=)
c.*124+2320T= (n.*124+2320T=)
c.*2960A= (n.*2960A=)
c.2707A= (p.Thr903=)
c.517A= (p.Thr173=)
c.3430A= (p.Thr1144=)
2g.47805674A>CCA346760574FBXO11,MSH6c.3316A>C (p.Thr1106Pro)
c.3229A>C (p.Thr1077Pro)
n.4287A>C
c.2047A>C (p.Thr683Pro)
c.3619A>C (p.Thr1207Pro)
c.1068A>C (n.1068A>C)
c.2386A>C (p.Thr796Pro)
n.2464A>C
n.4275A>C
n.2208A>C
n.1782A>C
n.1781A>C
n.1022A>C
n.2907A>C
c.3613A>C (p.Thr1205Pro)
c.3223A>C (p.Thr1075Pro)
c.169+2521T>G (n.169+2521T>G)
c.*124+2320T>G (n.*124+2320T>G)
c.*2960A>C (n.*2960A>C)
c.2707A>C (p.Thr903Pro)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.3430A>C (p.Thr1144Pro)
 dbSNP
2g.47805674A>GCA16621748FBXO11,MSH6c.3316A>G (p.Thr1106Ala)
c.3229A>G (p.Thr1077Ala)
n.4287A>G
c.2047A>G (p.Thr683Ala)
c.3619A>G (p.Thr1207Ala)
c.1068A>G (n.1068A>G)
c.2386A>G (p.Thr796Ala)
n.2464A>G
n.4275A>G
n.2208A>G
n.1782A>G
n.1781A>G
n.1022A>G
n.2907A>G
c.3613A>G (p.Thr1205Ala)
c.3223A>G (p.Thr1075Ala)
c.169+2521T>C (n.169+2521T>C)
c.*124+2320T>C (n.*124+2320T>C)
c.*2960A>G (n.*2960A>G)
c.2707A>G (p.Thr903Ala)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.3430A>G (p.Thr1144Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805674A>TCA346760575FBXO11,MSH6c.3316A>T (p.Thr1106Ser)
c.3229A>T (p.Thr1077Ser)
n.4287A>T
c.2047A>T (p.Thr683Ser)
c.3619A>T (p.Thr1207Ser)
c.1068A>T (n.1068A>T)
c.2386A>T (p.Thr796Ser)
n.2464A>T
n.4275A>T
n.2208A>T
n.1782A>T
n.1781A>T
n.1022A>T
n.2907A>T
c.3613A>T (p.Thr1205Ser)
c.3223A>T (p.Thr1075Ser)
c.169+2521T>A (n.169+2521T>A)
c.*124+2320T>A (n.*124+2320T>A)
c.*2960A>T (n.*2960A>T)
c.2707A>T (p.Thr903Ser)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.3430A>T (p.Thr1144Ser)
 dbSNP
2g.47805675C>ACA346760576FBXO11,MSH6c.3317C>A (p.Thr1106Lys)
c.3230C>A (p.Thr1077Lys)
n.4288C>A
c.2048C>A (p.Thr683Lys)
c.3620C>A (p.Thr1207Lys)
c.1069C>A (n.1069C>A)
c.2387C>A (p.Thr796Lys)
n.2465C>A
n.4276C>A
n.2209C>A
n.1783C>A
n.1782C>A
n.1023C>A
n.2908C>A
c.3614C>A (p.Thr1205Lys)
c.3224C>A (p.Thr1075Lys)
c.169+2520G>T (n.169+2520G>T)
c.*124+2319G>T (n.*124+2319G>T)
c.*2961C>A (n.*2961C>A)
c.2708C>A (p.Thr903Lys)
c.518C>A (p.Thr173Lys)
c.3431C>A (p.Thr1144Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.47805675C=CA2496053510FBXO11,MSH6c.3317C= (p.Thr1106=)
c.3230C= (p.Thr1077=)
n.4288C=
c.2048C= (p.Thr683=)
c.3620C= (p.Thr1207=)
c.1069C= (n.1069C=)
c.2387C= (p.Thr796=)
n.2465C=
n.4276C=
n.2209C=
n.1783C=
n.1782C=
n.1023C=
n.2908C=
c.3614C= (p.Thr1205=)
c.3224C= (p.Thr1075=)
c.169+2520G= (n.169+2520G=)
c.*124+2319G= (n.*124+2319G=)
c.*2961C= (n.*2961C=)
c.2708C= (p.Thr903=)
c.518C= (p.Thr173=)
c.3431C= (p.Thr1144=)
2g.47805675C>GCA346760577FBXO11,MSH6c.3317C>G (p.Thr1106Arg)
c.3230C>G (p.Thr1077Arg)
n.4288C>G
c.2048C>G (p.Thr683Arg)
c.3620C>G (p.Thr1207Arg)
c.1069C>G (n.1069C>G)
c.2387C>G (p.Thr796Arg)
n.2465C>G
n.4276C>G
n.2209C>G
n.1783C>G
n.1782C>G
n.1023C>G
n.2908C>G
c.3614C>G (p.Thr1205Arg)
c.3224C>G (p.Thr1075Arg)
c.169+2520G>C (n.169+2520G>C)
c.*124+2319G>C (n.*124+2319G>C)
c.*2961C>G (n.*2961C>G)
c.2708C>G (p.Thr903Arg)
c.518C>G (p.Thr173Arg)
c.3431C>G (p.Thr1144Arg)
 dbSNP
2g.47805675C>TCA013549FBXO11,MSH6c.3317C>T (p.Thr1106Ile)
c.3230C>T (p.Thr1077Ile)
n.4288C>T
c.2048C>T (p.Thr683Ile)
c.3620C>T (p.Thr1207Ile)
c.1069C>T (n.1069C>T)
c.2387C>T (p.Thr796Ile)
n.2465C>T
n.4276C>T
n.2209C>T
n.1783C>T
n.1782C>T
n.1023C>T
n.2908C>T
c.3614C>T (p.Thr1205Ile)
c.3224C>T (p.Thr1075Ile)
c.169+2520G>A (n.169+2520G>A)
c.*124+2319G>A (n.*124+2319G>A)
c.*2961C>T (n.*2961C>T)
c.2708C>T (p.Thr903Ile)
c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.3431C>T (p.Thr1144Ile)
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.47805676A=CA2496053511FBXO11,MSH6c.3318A= (p.Thr1106=)
c.3231A= (p.Thr1077=)
n.4289A=
c.2049A= (p.Thr683=)
c.3621A= (p.Thr1207=)
c.1070A= (n.1070A=)
c.2388A= (p.Thr796=)
n.2466A=
n.4277A=
n.2210A=
n.1784A=
n.1783A=
n.1024A=
n.2909A=
c.3615A= (p.Thr1205=)
c.3225A= (p.Thr1075=)
c.169+2519T= (n.169+2519T=)
c.*124+2318T= (n.*124+2318T=)
c.*2962A= (n.*2962A=)
c.2709A= (p.Thr903=)
c.519A= (p.Thr173=)
c.3432A= (p.Thr1144=)
2g.47805676A>CCA425997287FBXO11,MSH6c.3318A>C (p.Thr1106=)
c.3231A>C (p.Thr1077=)
n.4289A>C
c.2049A>C (p.Thr683=)
c.3621A>C (p.Thr1207=)
c.1070A>C (n.1070A>C)
c.2388A>C (p.Thr796=)
n.2466A>C
n.4277A>C
n.2210A>C
n.1784A>C
n.1783A>C
n.1024A>C
n.2909A>C
c.3615A>C (p.Thr1205=)
c.3225A>C (p.Thr1075=)
c.169+2519T>G (n.169+2519T>G)
c.*124+2318T>G (n.*124+2318T>G)
c.*2962A>C (n.*2962A>C)
c.2709A>C (p.Thr903=)
c.519A>C (p.Thr173=)
c.3432A>C (p.Thr1144=)
2g.47805676A>GCA10578152FBXO11,MSH6c.3318A>G (p.Thr1106=)
c.3231A>G (p.Thr1077=)
n.4289A>G
c.2049A>G (p.Thr683=)
c.3621A>G (p.Thr1207=)
c.1070A>G (n.1070A>G)
c.2388A>G (p.Thr796=)
n.2466A>G
n.4277A>G
n.2210A>G
n.1784A>G
n.1783A>G
n.1024A>G
n.2909A>G
c.3615A>G (p.Thr1205=)
c.3225A>G (p.Thr1075=)
c.169+2519T>C (n.169+2519T>C)
c.*124+2318T>C (n.*124+2318T>C)
c.*2962A>G (n.*2962A>G)
c.2709A>G (p.Thr903=)
c.519A>G (p.Thr173=)
c.3432A>G (p.Thr1144=)
 ClinVar dbSNP
2g.47805676A>TCA425997288FBXO11,MSH6c.3318A>T (p.Thr1106=)
c.3231A>T (p.Thr1077=)
n.4289A>T
c.2049A>T (p.Thr683=)
c.3621A>T (p.Thr1207=)
c.1070A>T (n.1070A>T)
c.2388A>T (p.Thr796=)
n.2466A>T
n.4277A>T
n.2210A>T
n.1784A>T
n.1783A>T
n.1024A>T
n.2909A>T
c.3615A>T (p.Thr1205=)
c.3225A>T (p.Thr1075=)
c.169+2519T>A (n.169+2519T>A)
c.*124+2318T>A (n.*124+2318T>A)
c.*2962A>T (n.*2962A>T)
c.2709A>T (p.Thr903=)
c.519A>T (p.Thr173=)
c.3432A>T (p.Thr1144=)
2g.47805676dupCA2573134751FBXO11,MSH6c.3318dup (p.Ala1107SerfsTer9)
c.3231dup (p.Ala1078SerfsTer9)
n.4289dup
c.2049dup (p.Ala684SerfsTer9)
c.3621dup (p.Ala1208SerfsTer9)
c.1070dup (n.1070dup)
c.2388dup (p.Ala797SerfsTer9)
n.2466dup
n.4277dup
n.2210dup
n.1784dup
n.1783dup
n.1024dup
n.2909dup
c.3615dup (p.Ala1206SerfsTer9)
c.3225dup (p.Ala1076SerfsTer9)
c.169+2519dup (n.169+2519dup)
c.*124+2318dup (n.*124+2318dup)
c.*2962dup (n.*2962dup)
c.2709dup (p.Ala904SerfsTer9)
c.519dup (p.Ala174SerfsTer9)
c.3432dup (p.Ala1145SerfsTer9)
 ClinVar dbSNP
2g.47805677G>ACA346760578FBXO11,MSH6c.3319G>A (p.Ala1107Thr)
c.3232G>A (p.Ala1078Thr)
n.4290G>A
c.2050G>A (p.Ala684Thr)
c.3622G>A (p.Ala1208Thr)
c.1071G>A (n.1071G>A)
c.2389G>A (p.Ala797Thr)
n.2467G>A
n.4278G>A
n.2211G>A
n.1785G>A
n.1784G>A
n.1025G>A
n.2910G>A
c.3616G>A (p.Ala1206Thr)
c.3226G>A (p.Ala1076Thr)
c.169+2518C>T (n.169+2518C>T)
c.*124+2317C>T (n.*124+2317C>T)
c.*2963G>A (n.*2963G>A)
c.2710G>A (p.Ala904Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.3433G>A (p.Ala1145Thr)
 dbSNP
2g.47805677G>CCA346760579FBXO11,MSH6c.3319G>C (p.Ala1107Pro)
c.3232G>C (p.Ala1078Pro)
n.4290G>C
c.2050G>C (p.Ala684Pro)
c.3622G>C (p.Ala1208Pro)
c.1071G>C (n.1071G>C)
c.2389G>C (p.Ala797Pro)
n.2467G>C
n.4278G>C
n.2211G>C
n.1785G>C
n.1784G>C
n.1025G>C
n.2910G>C
c.3616G>C (p.Ala1206Pro)
c.3226G>C (p.Ala1076Pro)
c.169+2518C>G (n.169+2518C>G)
c.*124+2317C>G (n.*124+2317C>G)
c.*2963G>C (n.*2963G>C)
c.2710G>C (p.Ala904Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.3433G>C (p.Ala1145Pro)
 dbSNP
2g.47805677G=CA2496053512FBXO11,MSH6c.3319G= (p.Ala1107=)
c.3232G= (p.Ala1078=)
n.4290G=
c.2050G= (p.Ala684=)
c.3622G= (p.Ala1208=)
c.1071G= (n.1071G=)
c.2389G= (p.Ala797=)
n.2467G=
n.4278G=
n.2211G=
n.1785G=
n.1784G=
n.1025G=
n.2910G=
c.3616G= (p.Ala1206=)
c.3226G= (p.Ala1076=)
c.169+2518C= (n.169+2518C=)
c.*124+2317C= (n.*124+2317C=)
c.*2963G= (n.*2963G=)
c.2710G= (p.Ala904=)
c.520G= (p.Ala174=)
c.3433G= (p.Ala1145=)
2g.47805677G>TCA346760580FBXO11,MSH6c.3319G>T (p.Ala1107Ser)
c.3232G>T (p.Ala1078Ser)
n.4290G>T
c.2050G>T (p.Ala684Ser)
c.3622G>T (p.Ala1208Ser)
c.1071G>T (n.1071G>T)
c.2389G>T (p.Ala797Ser)
n.2467G>T
n.4278G>T
n.2211G>T
n.1785G>T
n.1784G>T
n.1025G>T
n.2910G>T
c.3616G>T (p.Ala1206Ser)
c.3226G>T (p.Ala1076Ser)
c.169+2518C>A (n.169+2518C>A)
c.*124+2317C>A (n.*124+2317C>A)
c.*2963G>T (n.*2963G>T)
c.2710G>T (p.Ala904Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.3433G>T (p.Ala1145Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.47805677_47805679delinsGCACA2496053513FBXO11,MSH6c.3319_3321delinsGCA (p.Ala1107=)
c.3232_3234delinsGCA (p.Ala1078=)
n.4290_4292delinsGCA
c.2050_2052delinsGCA (p.Ala684=)
c.3622_3624delinsGCA (p.Ala1208=)
c.1071_1073delinsGCA (n.1071_1073delinsGCA)
c.2389_2391delinsGCA (p.Ala797=)
n.2467_2469delinsGCA
n.4278_4280delinsGCA
n.2211_2213delinsGCA
n.1785_1787delinsGCA
n.1784_1786delinsGCA
n.1025_1027delinsGCA
n.2910_2912delinsGCA
c.3616_3618delinsGCA (p.Ala1206=)
c.3226_3228delinsGCA (p.Ala1076=)
c.169+2516_169+2518delinsTGC (n.169+2516_169+2518delinsTGC)
c.*124+2315_*124+2317delinsTGC (n.*124+2315_*124+2317delinsTGC)
c.*2963_*2965delinsGCA (n.*2963_*2965delinsGCA)
c.2710_2712delinsGCA (p.Ala904=)
c.520_522delinsGCA (p.Ala174=)
c.3433_3435delinsGCA (p.Ala1145=)
2g.47805678C>ACA346760581FBXO11,MSH6c.3320C>A (p.Ala1107Glu)
c.3233C>A (p.Ala1078Glu)
n.4291C>A
c.2051C>A (p.Ala684Glu)
c.3623C>A (p.Ala1208Glu)
c.1072C>A (n.1072C>A)
c.2390C>A (p.Ala797Glu)
n.2468C>A
n.4279C>A
n.2212C>A
n.1786C>A
n.1785C>A
n.1026C>A
n.2911C>A
c.3617C>A (p.Ala1206Glu)
c.3227C>A (p.Ala1076Glu)
c.169+2517G>T (n.169+2517G>T)
c.*124+2316G>T (n.*124+2316G>T)
c.*2964C>A (n.*2964C>A)
c.2711C>A (p.Ala904Glu)
c.521C>A (p.Ala174Glu)
c.3434C>A (p.Ala1145Glu)
 dbSNP
2g.47805678C=CA2496053514FBXO11,MSH6c.3320C= (p.Ala1107=)
c.3233C= (p.Ala1078=)
n.4291C=
c.2051C= (p.Ala684=)
c.3623C= (p.Ala1208=)
c.1072C= (n.1072C=)
c.2390C= (p.Ala797=)
n.2468C=
n.4279C=
n.2212C=
n.1786C=
n.1785C=
n.1026C=
n.2911C=
c.3617C= (p.Ala1206=)
c.3227C= (p.Ala1076=)
c.169+2517G= (n.169+2517G=)
c.*124+2316G= (n.*124+2316G=)
c.*2964C= (n.*2964C=)
c.2711C= (p.Ala904=)
c.521C= (p.Ala174=)
c.3434C= (p.Ala1145=)
2g.47805678C>GCA071493FBXO11,MSH6c.3320C>G (p.Ala1107Gly)
c.3233C>G (p.Ala1078Gly)
n.4291C>G
c.2051C>G (p.Ala684Gly)
c.3623C>G (p.Ala1208Gly)
c.1072C>G (n.1072C>G)
c.2390C>G (p.Ala797Gly)
n.2468C>G
n.4279C>G
n.2212C>G
n.1786C>G
n.1785C>G
n.1026C>G
n.2911C>G
c.3617C>G (p.Ala1206Gly)
c.3227C>G (p.Ala1076Gly)
c.169+2517G>C (n.169+2517G>C)
c.*124+2316G>C (n.*124+2316G>C)
c.*2964C>G (n.*2964C>G)
c.2711C>G (p.Ala904Gly)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.3434C>G (p.Ala1145Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47805678C>TCA346760582FBXO11,MSH6c.3320C>T (p.Ala1107Val)
c.3233C>T (p.Ala1078Val)
n.4291C>T
c.2051C>T (p.Ala684Val)
c.3623C>T (p.Ala1208Val)
c.1072C>T (n.1072C>T)
c.2390C>T (p.Ala797Val)
n.2468C>T
n.4279C>T
n.2212C>T
n.1786C>T
n.1785C>T
n.1026C>T
n.2911C>T
c.3617C>T (p.Ala1206Val)
c.3227C>T (p.Ala1076Val)
c.169+2517G>A (n.169+2517G>A)
c.*124+2316G>A (n.*124+2316G>A)
c.*2964C>T (n.*2964C>T)
c.2711C>T (p.Ala904Val)
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.3434C>T (p.Ala1145Val)
 ClinVar
2g.47805680_47805681delCA915943963FBXO11,MSH6c.3322_3323del (p.His1108PhefsTer7)
c.3235_3236del (p.His1079PhefsTer7)
n.4293_4294del
c.2053_2054del (p.His685PhefsTer7)
c.3625_3626del (p.His1209PhefsTer7)
c.1074_1075del (n.1074_1075del)
c.2392_2393del (p.His798PhefsTer7)
n.2470_2471del
n.4281_4282del
n.2214_2215del
n.1788_1789del
n.1787_1788del
n.1028_1029del
n.2913_2914del
c.3619_3620del (p.His1207PhefsTer7)
c.3229_3230del (p.His1077PhefsTer7)
c.169+2516_169+2517del (n.169+2516_169+2517del)
c.*124+2315_*124+2316del (n.*124+2315_*124+2316del)
c.*2966_*2967del (n.*2966_*2967del)
c.2713_2714del (p.His905PhefsTer7)
c.523_524del (p.His175PhefsTer7)
c.3436_3437del (p.His1146PhefsTer7)
 ClinVar dbSNP
2g.47805679A=CA2496053515FBXO11,MSH6c.3321A= (p.Ala1107=)
c.3234A= (p.Ala1078=)
n.4292A=
c.2052A= (p.Ala684=)
c.3624A= (p.Ala1208=)
c.1073A= (n.1073A=)
c.2391A= (p.Ala797=)
n.2469A=
n.4280A=
n.2213A=
n.1787A=
n.1786A=
n.1027A=
n.2912A=
c.3618A= (p.Ala1206=)
c.3228A= (p.Ala1076=)
c.169+2516T= (n.169+2516T=)
c.*124+2315T= (n.*124+2315T=)
c.*2965A= (n.*2965A=)
c.2712A= (p.Ala904=)
c.522A= (p.Ala174=)
c.3435A= (p.Ala1145=)
2g.47805679A>CCA425997289FBXO11,MSH6c.3321A>C (p.Ala1107=)
c.3234A>C (p.Ala1078=)
n.4292A>C
c.2052A>C (p.Ala684=)
c.3624A>C (p.Ala1208=)
c.1073A>C (n.1073A>C)
c.2391A>C (p.Ala797=)
n.2469A>C
n.4280A>C
n.2213A>C
n.1787A>C
n.1786A>C
n.1027A>C
n.2912A>C
c.3618A>C (p.Ala1206=)
c.3228A>C (p.Ala1076=)
c.169+2516T>G (n.169+2516T>G)
c.*124+2315T>G (n.*124+2315T>G)
c.*2965A>C (n.*2965A>C)
c.2712A>C (p.Ala904=)
c.522A>C (p.Ala174=)
c.3435A>C (p.Ala1145=)
2g.47805679A>GCA013557FBXO11,MSH6c.3321A>G (p.Ala1107=)
c.3234A>G (p.Ala1078=)
n.4292A>G
c.2052A>G (p.Ala684=)
c.3624A>G (p.Ala1208=)
c.1073A>G (n.1073A>G)
c.2391A>G (p.Ala797=)
n.2469A>G
n.4280A>G
n.2213A>G
n.1787A>G
n.1786A>G
n.1027A>G
n.2912A>G
c.3618A>G (p.Ala1206=)
c.3228A>G (p.Ala1076=)
c.169+2516T>C (n.169+2516T>C)
c.*124+2315T>C (n.*124+2315T>C)
c.*2965A>G (n.*2965A>G)
c.2712A>G (p.Ala904=)
c.522A>G (p.Ala174=)
c.3435A>G (p.Ala1145=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805679A>TCA425997290FBXO11,MSH6c.3321A>T (p.Ala1107=)
c.3234A>T (p.Ala1078=)
n.4292A>T
c.2052A>T (p.Ala684=)
c.3624A>T (p.Ala1208=)
c.1073A>T (n.1073A>T)
c.2391A>T (p.Ala797=)
n.2469A>T
n.4280A>T
n.2213A>T
n.1787A>T
n.1786A>T
n.1027A>T
n.2912A>T
c.3618A>T (p.Ala1206=)
c.3228A>T (p.Ala1076=)
c.169+2516T>A (n.169+2516T>A)
c.*124+2315T>A (n.*124+2315T>A)
c.*2965A>T (n.*2965A>T)
c.2712A>T (p.Ala904=)
c.522A>T (p.Ala174=)
c.3435A>T (p.Ala1145=)
 dbSNP
2g.47805680C>ACA346760583FBXO11,MSH6c.3322C>A (p.His1108Asn)
c.3235C>A (p.His1079Asn)
n.4293C>A
c.2053C>A (p.His685Asn)
c.3625C>A (p.His1209Asn)
c.1074C>A (n.1074C>A)
c.2392C>A (p.His798Asn)
n.2470C>A
n.4281C>A
n.2214C>A
n.1788C>A
n.1787C>A
n.1028C>A
n.2913C>A
c.3619C>A (p.His1207Asn)
c.3229C>A (p.His1077Asn)
c.169+2515G>T (n.169+2515G>T)
c.*124+2314G>T (n.*124+2314G>T)
c.*2966C>A (n.*2966C>A)
c.2713C>A (p.His905Asn)
c.523C>A (p.His175Asn)
c.3436C>A (p.His1146Asn)
2g.47805680C=CA2496053516FBXO11,MSH6c.3322C= (p.His1108=)
c.3235C= (p.His1079=)
n.4293C=
c.2053C= (p.His685=)
c.3625C= (p.His1209=)
c.1074C= (n.1074C=)
c.2392C= (p.His798=)
n.2470C=
n.4281C=
n.2214C=
n.1788C=
n.1787C=
n.1028C=
n.2913C=
c.3619C= (p.His1207=)
c.3229C= (p.His1077=)
c.169+2515G= (n.169+2515G=)
c.*124+2314G= (n.*124+2314G=)
c.*2966C= (n.*2966C=)
c.2713C= (p.His905=)
c.523C= (p.His175=)
c.3436C= (p.His1146=)
2g.47805680C>GCA013567FBXO11,MSH6c.3322C>G (p.His1108Asp)
c.3235C>G (p.His1079Asp)
n.4293C>G
c.2053C>G (p.His685Asp)
c.3625C>G (p.His1209Asp)
c.1074C>G (n.1074C>G)
c.2392C>G (p.His798Asp)
n.2470C>G
n.4281C>G
n.2214C>G
n.1788C>G
n.1787C>G
n.1028C>G
n.2913C>G
c.3619C>G (p.His1207Asp)
c.3229C>G (p.His1077Asp)
c.169+2515G>C (n.169+2515G>C)
c.*124+2314G>C (n.*124+2314G>C)
c.*2966C>G (n.*2966C>G)
c.2713C>G (p.His905Asp)
c.523C>G (p.His175Asp)
c.3436C>G (p.His1146Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805680C>TCA335866FBXO11,MSH6c.3322C>T (p.His1108Tyr)
c.3235C>T (p.His1079Tyr)
n.4293C>T
c.2053C>T (p.His685Tyr)
c.3625C>T (p.His1209Tyr)
c.1074C>T (n.1074C>T)
c.2392C>T (p.His798Tyr)
n.2470C>T
n.4281C>T
n.2214C>T
n.1788C>T
n.1787C>T
n.1028C>T
n.2913C>T
c.3619C>T (p.His1207Tyr)
c.3229C>T (p.His1077Tyr)
c.169+2515G>A (n.169+2515G>A)
c.*124+2314G>A (n.*124+2314G>A)
c.*2966C>T (n.*2966C>T)
c.2713C>T (p.His905Tyr)
c.523C>T (p.His175Tyr)
c.3436C>T (p.His1146Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805681A=CA2496053517FBXO11,MSH6c.3323A= (p.His1108=)
c.3236A= (p.His1079=)
n.4294A=
c.2054A= (p.His685=)
c.3626A= (p.His1209=)
c.1075A= (n.1075A=)
c.2393A= (p.His798=)
n.2471A=
n.4282A=
n.2215A=
n.1789A=
n.1788A=
n.1029A=
n.2914A=
c.3620A= (p.His1207=)
c.3230A= (p.His1077=)
c.169+2514T= (n.169+2514T=)
c.*124+2313T= (n.*124+2313T=)
c.*2967A= (n.*2967A=)
c.2714A= (p.His905=)
c.524A= (p.His175=)
c.3437A= (p.His1146=)
2g.47805681A>CCA346760584FBXO11,MSH6c.3323A>C (p.His1108Pro)
c.3236A>C (p.His1079Pro)
n.4294A>C
c.2054A>C (p.His685Pro)
c.3626A>C (p.His1209Pro)
c.1075A>C (n.1075A>C)
c.2393A>C (p.His798Pro)
n.2471A>C
n.4282A>C
n.2215A>C
n.1789A>C
n.1788A>C
n.1029A>C
n.2914A>C
c.3620A>C (p.His1207Pro)
c.3230A>C (p.His1077Pro)
c.169+2514T>G (n.169+2514T>G)
c.*124+2313T>G (n.*124+2313T>G)
c.*2967A>C (n.*2967A>C)
c.2714A>C (p.His905Pro)
c.524A>C (p.His175Pro)
c.3437A>C (p.His1146Pro)
 ClinVar
2g.47805681A>GCA346760585FBXO11,MSH6c.3323A>G (p.His1108Arg)
c.3236A>G (p.His1079Arg)
n.4294A>G
c.2054A>G (p.His685Arg)
c.3626A>G (p.His1209Arg)
c.1075A>G (n.1075A>G)
c.2393A>G (p.His798Arg)
n.2471A>G
n.4282A>G
n.2215A>G
n.1789A>G
n.1788A>G
n.1029A>G
n.2914A>G
c.3620A>G (p.His1207Arg)
c.3230A>G (p.His1077Arg)
c.169+2514T>C (n.169+2514T>C)
c.*124+2313T>C (n.*124+2313T>C)
c.*2967A>G (n.*2967A>G)
c.2714A>G (p.His905Arg)
c.524A>G (p.His175Arg)
c.3437A>G (p.His1146Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47805681A>TCA346760586FBXO11,MSH6c.3323A>T (p.His1108Leu)
c.3236A>T (p.His1079Leu)
n.4294A>T
c.2054A>T (p.His685Leu)
c.3626A>T (p.His1209Leu)
c.1075A>T (n.1075A>T)
c.2393A>T (p.His798Leu)
n.2471A>T
n.4282A>T
n.2215A>T
n.1789A>T
n.1788A>T
n.1029A>T
n.2914A>T
c.3620A>T (p.His1207Leu)
c.3230A>T (p.His1077Leu)
c.169+2514T>A (n.169+2514T>A)
c.*124+2313T>A (n.*124+2313T>A)
c.*2967A>T (n.*2967A>T)
c.2714A>T (p.His905Leu)
c.524A>T (p.His175Leu)
c.3437A>T (p.His1146Leu)
2g.47805682T>ACA346760587FBXO11,MSH6c.3324T>A (p.His1108Gln)
c.3237T>A (p.His1079Gln)
n.4295T>A
c.2055T>A (p.His685Gln)
c.3627T>A (p.His1209Gln)
c.1076T>A (n.1076T>A)
c.2394T>A (p.His798Gln)
n.2472T>A
n.4283T>A
n.2216T>A
n.1790T>A
n.1789T>A
n.1030T>A
n.2915T>A
c.3621T>A (p.His1207Gln)
c.3231T>A (p.His1077Gln)
c.169+2513A>T (n.169+2513A>T)
c.*124+2312A>T (n.*124+2312A>T)
c.*2968T>A (n.*2968T>A)
c.2715T>A (p.His905Gln)
c.525T>A (p.His175Gln)
c.3438T>A (p.His1146Gln)
 dbSNP
2g.47805682T>CCA425997291FBXO11,MSH6c.3324T>C (p.His1108=)
c.3237T>C (p.His1079=)
n.4295T>C
c.2055T>C (p.His685=)
c.3627T>C (p.His1209=)
c.1076T>C (n.1076T>C)
c.2394T>C (p.His798=)
n.2472T>C
n.4283T>C
n.2216T>C
n.1790T>C
n.1789T>C
n.1030T>C
n.2915T>C
c.3621T>C (p.His1207=)
c.3231T>C (p.His1077=)
c.169+2513A>G (n.169+2513A>G)
c.*124+2312A>G (n.*124+2312A>G)
c.*2968T>C (n.*2968T>C)
c.2715T>C (p.His905=)
c.525T>C (p.His175=)
c.3438T>C (p.His1146=)
2g.47805682T>GCA071509FBXO11,MSH6c.3324T>G (p.His1108Gln)
c.3237T>G (p.His1079Gln)
n.4295T>G
c.2055T>G (p.His685Gln)
c.3627T>G (p.His1209Gln)
c.1076T>G (n.1076T>G)
c.2394T>G (p.His798Gln)
n.2472T>G
n.4283T>G
n.2216T>G
n.1790T>G
n.1789T>G
n.1030T>G
n.2915T>G
c.3621T>G (p.His1207Gln)
c.3231T>G (p.His1077Gln)
c.169+2513A>C (n.169+2513A>C)
c.*124+2312A>C (n.*124+2312A>C)
c.*2968T>G (n.*2968T>G)
c.2715T>G (p.His905Gln)
c.525T>G (p.His175Gln)
c.3438T>G (p.His1146Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805682T=CA2496053518FBXO11,MSH6c.3324T= (p.His1108=)
c.3237T= (p.His1079=)
n.4295T=
c.2055T= (p.His685=)
c.3627T= (p.His1209=)
c.1076T= (n.1076T=)
c.2394T= (p.His798=)
n.2472T=
n.4283T=
n.2216T=
n.1790T=
n.1789T=
n.1030T=
n.2915T=
c.3621T= (p.His1207=)
c.3231T= (p.His1077=)
c.169+2513A= (n.169+2513A=)
c.*124+2312A= (n.*124+2312A=)
c.*2968T= (n.*2968T=)
c.2715T= (p.His905=)
c.525T= (p.His175=)
c.3438T= (p.His1146=)
2g.47805683dupCA658655729FBXO11,MSH6c.3325dup (p.Ser1109PhefsTer7)
c.3238dup (p.Ser1080PhefsTer7)
n.4296dup
c.2056dup (p.Ser686PhefsTer7)
c.3628dup (p.Ser1210PhefsTer7)
c.1077dup (n.1077dup)
c.2395dup (p.Ser799PhefsTer7)
n.2473dup
n.4284dup
n.2217dup
n.1791dup
n.1790dup
n.1031dup
n.2916dup
c.3622dup (p.Ser1208PhefsTer7)
c.3232dup (p.Ser1078PhefsTer7)
c.169+2513dup (n.169+2513dup)
c.*124+2312dup (n.*124+2312dup)
c.*2969dup (n.*2969dup)
c.2716dup (p.Ser906PhefsTer7)
c.526dup (p.Ser176PhefsTer7)
c.3439dup (p.Ser1147PhefsTer7)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805683delCA2580067254FBXO11,MSH6c.3325del (p.Ser1109LeufsTer8)
c.3238del (p.Ser1080LeufsTer8)
n.4296del
c.2056del (p.Ser686LeufsTer8)
c.3628del (p.Ser1210LeufsTer8)
c.1077del (n.1077del)
c.2395del (p.Ser799LeufsTer8)
n.2473del
n.4284del
n.2217del
n.1791del
n.1790del
n.1031del
n.2916del
c.3622del (p.Ser1208LeufsTer8)
c.3232del (p.Ser1078LeufsTer8)
c.169+2513del (n.169+2513del)
c.*124+2312del (n.*124+2312del)
c.*2969del (n.*2969del)
c.2716del (p.Ser906LeufsTer8)
c.526del (p.Ser176LeufsTer8)
c.3439del (p.Ser1147LeufsTer8)
 ClinVar
2g.47805683T>ACA346760588FBXO11,MSH6c.3325T>A (p.Ser1109Thr)
c.3238T>A (p.Ser1080Thr)
n.4296T>A
c.2056T>A (p.Ser686Thr)
c.3628T>A (p.Ser1210Thr)
c.1077T>A (n.1077T>A)
c.2395T>A (p.Ser799Thr)
n.2473T>A
n.4284T>A
n.2217T>A
n.1791T>A
n.1790T>A
n.1031T>A
n.2916T>A
c.3622T>A (p.Ser1208Thr)
c.3232T>A (p.Ser1078Thr)
c.169+2512A>T (n.169+2512A>T)
c.*124+2311A>T (n.*124+2311A>T)
c.*2969T>A (n.*2969T>A)
c.2716T>A (p.Ser906Thr)
c.526T>A (p.Ser176Thr)
c.3439T>A (p.Ser1147Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.47805683T>CCA346760589FBXO11,MSH6c.3325T>C (p.Ser1109Pro)
c.3238T>C (p.Ser1080Pro)
n.4296T>C
c.2056T>C (p.Ser686Pro)
c.3628T>C (p.Ser1210Pro)
c.1077T>C (n.1077T>C)
c.2395T>C (p.Ser799Pro)
n.2473T>C
n.4284T>C
n.2217T>C
n.1791T>C
n.1790T>C
n.1031T>C
n.2916T>C
c.3622T>C (p.Ser1208Pro)
c.3232T>C (p.Ser1078Pro)
c.169+2512A>G (n.169+2512A>G)
c.*124+2311A>G (n.*124+2311A>G)
c.*2969T>C (n.*2969T>C)
c.2716T>C (p.Ser906Pro)
c.526T>C (p.Ser176Pro)
c.3439T>C (p.Ser1147Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47805683T>GCA346760590FBXO11,MSH6c.3325T>G (p.Ser1109Ala)
c.3238T>G (p.Ser1080Ala)
n.4296T>G
c.2056T>G (p.Ser686Ala)
c.3628T>G (p.Ser1210Ala)
c.1077T>G (n.1077T>G)
c.2395T>G (p.Ser799Ala)
n.2473T>G
n.4284T>G
n.2217T>G
n.1791T>G
n.1790T>G
n.1031T>G
n.2916T>G
c.3622T>G (p.Ser1208Ala)
c.3232T>G (p.Ser1078Ala)
c.169+2512A>C (n.169+2512A>C)
c.*124+2311A>C (n.*124+2311A>C)
c.*2969T>G (n.*2969T>G)
c.2716T>G (p.Ser906Ala)
c.526T>G (p.Ser176Ala)
c.3439T>G (p.Ser1147Ala)
2g.47805683T=CA2496053519FBXO11,MSH6c.3325T= (p.Ser1109=)
c.3238T= (p.Ser1080=)
n.4296T=
c.2056T= (p.Ser686=)
c.3628T= (p.Ser1210=)
c.1077T= (n.1077T=)
c.2395T= (p.Ser799=)
n.2473T=
n.4284T=
n.2217T=
n.1791T=
n.1790T=
n.1031T=
n.2916T=
c.3622T= (p.Ser1208=)
c.3232T= (p.Ser1078=)
c.169+2512A= (n.169+2512A=)
c.*124+2311A= (n.*124+2311A=)
c.*2969T= (n.*2969T=)
c.2716T= (p.Ser906=)
c.526T= (p.Ser176=)
c.3439T= (p.Ser1147=)
2g.47805686_47805687delCA2580611298FBXO11,MSH6c.3328_3329del (p.Leu1110GlyfsTer5)
c.3241_3242del (p.Leu1081GlyfsTer5)
n.4299_4300del
c.2059_2060del (p.Leu687GlyfsTer5)
c.3631_3632del (p.Leu1211GlyfsTer5)
c.1080_1081del (n.1080_1081del)
c.2398_2399del (p.Leu800GlyfsTer5)
n.2476_2477del
n.4287_4288del
n.2220_2221del
n.1794_1795del
n.1793_1794del
n.1034_1035del
n.2919_2920del
c.3625_3626del (p.Leu1209GlyfsTer5)
c.3235_3236del (p.Leu1079GlyfsTer5)
c.169+2511_169+2512del (n.169+2511_169+2512del)
c.*124+2310_*124+2311del (n.*124+2310_*124+2311del)
c.*2972_*2973del (n.*2972_*2973del)
c.2719_2720del (p.Leu907GlyfsTer5)
c.529_530del (p.Leu177GlyfsTer5)
c.3442_3443del (p.Leu1148GlyfsTer5)
 ClinVar
2g.47805684C>ACA346760593FBXO11,MSH6c.3326C>A (p.Ser1109Tyr)
c.3239C>A (p.Ser1080Tyr)
n.4297C>A
c.2057C>A (p.Ser686Tyr)
c.3629C>A (p.Ser1210Tyr)
c.1078C>A (n.1078C>A)
c.2396C>A (p.Ser799Tyr)
n.2474C>A
n.4285C>A
n.2218C>A
n.1792C>A
n.1791C>A
n.1032C>A
n.2917C>A
c.3623C>A (p.Ser1208Tyr)
c.3233C>A (p.Ser1078Tyr)
c.169+2511G>T (n.169+2511G>T)
c.*124+2310G>T (n.*124+2310G>T)
c.*2970C>A (n.*2970C>A)
c.2717C>A (p.Ser906Tyr)
c.527C>A (p.Ser176Tyr)
c.3440C>A (p.Ser1147Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.47805684C=CA2496053520FBXO11,MSH6c.3326C= (p.Ser1109=)
c.3239C= (p.Ser1080=)
n.4297C=
c.2057C= (p.Ser686=)
c.3629C= (p.Ser1210=)
c.1078C= (n.1078C=)
c.2396C= (p.Ser799=)
n.2474C=
n.4285C=
n.2218C=
n.1792C=
n.1791C=
n.1032C=
n.2917C=
c.3623C= (p.Ser1208=)
c.3233C= (p.Ser1078=)
c.169+2511G= (n.169+2511G=)
c.*124+2310G= (n.*124+2310G=)
c.*2970C= (n.*2970C=)
c.2717C= (p.Ser906=)
c.527C= (p.Ser176=)
c.3440C= (p.Ser1147=)
2g.47805684C>GCA346760591FBXO11,MSH6c.3326C>G (p.Ser1109Cys)
c.3239C>G (p.Ser1080Cys)
n.4297C>G
c.2057C>G (p.Ser686Cys)
c.3629C>G (p.Ser1210Cys)
c.1078C>G (n.1078C>G)
c.2396C>G (p.Ser799Cys)
n.2474C>G
n.4285C>G
n.2218C>G
n.1792C>G
n.1791C>G
n.1032C>G
n.2917C>G
c.3623C>G (p.Ser1208Cys)
c.3233C>G (p.Ser1078Cys)
c.169+2511G>C (n.169+2511G>C)
c.*124+2310G>C (n.*124+2310G>C)
c.*2970C>G (n.*2970C>G)
c.2717C>G (p.Ser906Cys)
c.527C>G (p.Ser176Cys)
c.3440C>G (p.Ser1147Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805684C>TCA346760592FBXO11,MSH6c.3326C>T (p.Ser1109Phe)
c.3239C>T (p.Ser1080Phe)
n.4297C>T
c.2057C>T (p.Ser686Phe)
c.3629C>T (p.Ser1210Phe)
c.1078C>T (n.1078C>T)
c.2396C>T (p.Ser799Phe)
n.2474C>T
n.4285C>T
n.2218C>T
n.1792C>T
n.1791C>T
n.1032C>T
n.2917C>T
c.3623C>T (p.Ser1208Phe)
c.3233C>T (p.Ser1078Phe)
c.169+2511G>A (n.169+2511G>A)
c.*124+2310G>A (n.*124+2310G>A)
c.*2970C>T (n.*2970C>T)
c.2717C>T (p.Ser906Phe)
c.527C>T (p.Ser176Phe)
c.3440C>T (p.Ser1147Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47805685delCA2586964852FBXO11,MSH6c.3327del (p.Leu1110TrpfsTer7)
c.3240del (p.Leu1081TrpfsTer7)
n.4298del
c.2058del (p.Leu687TrpfsTer7)
c.3630del (p.Leu1211TrpfsTer7)
c.1079del (n.1079del)
c.2397del (p.Leu800TrpfsTer7)
n.2475del
n.4286del
n.2219del
n.1793del
n.1792del
n.1033del
n.2918del
c.3624del (p.Leu1209TrpfsTer7)
c.3234del (p.Leu1079TrpfsTer7)
c.169+2510del (n.169+2510del)
c.*124+2309del (n.*124+2309del)
c.*2971del (n.*2971del)
c.2718del (p.Leu907TrpfsTer7)
c.528del (p.Leu177TrpfsTer7)
c.3441del (p.Leu1148TrpfsTer7)
2g.47805685T>ACA425997292FBXO11,MSH6c.3327T>A (p.Ser1109=)
c.3240T>A (p.Ser1080=)
n.4298T>A
c.2058T>A (p.Ser686=)
c.3630T>A (p.Ser1210=)
c.1079T>A (n.1079T>A)
c.2397T>A (p.Ser799=)
n.2475T>A
n.4286T>A
n.2219T>A
n.1793T>A
n.1792T>A
n.1033T>A
n.2918T>A
c.3624T>A (p.Ser1208=)
c.3234T>A (p.Ser1078=)
c.169+2510A>T (n.169+2510A>T)
c.*124+2309A>T (n.*124+2309A>T)
c.*2971T>A (n.*2971T>A)
c.2718T>A (p.Ser906=)
c.528T>A (p.Ser176=)
c.3441T>A (p.Ser1147=)
2g.47805685T>CCA425997293FBXO11,MSH6c.3327T>C (p.Ser1109=)
c.3240T>C (p.Ser1080=)
n.4298T>C
c.2058T>C (p.Ser686=)
c.3630T>C (p.Ser1210=)
c.1079T>C (n.1079T>C)
c.2397T>C (p.Ser799=)
n.2475T>C
n.4286T>C
n.2219T>C
n.1793T>C
n.1792T>C
n.1033T>C
n.2918T>C
c.3624T>C (p.Ser1208=)
c.3234T>C (p.Ser1078=)
c.169+2510A>G (n.169+2510A>G)
c.*124+2309A>G (n.*124+2309A>G)
c.*2971T>C (n.*2971T>C)
c.2718T>C (p.Ser906=)
c.528T>C (p.Ser176=)
c.3441T>C (p.Ser1147=)
 ClinVar dbSNP
2g.47805685T>GCA425997294FBXO11,MSH6c.3327T>G (p.Ser1109=)
c.3240T>G (p.Ser1080=)
n.4298T>G
c.2058T>G (p.Ser686=)
c.3630T>G (p.Ser1210=)
c.1079T>G (n.1079T>G)
c.2397T>G (p.Ser799=)
n.2475T>G
n.4286T>G
n.2219T>G
n.1793T>G
n.1792T>G
n.1033T>G
n.2918T>G
c.3624T>G (p.Ser1208=)
c.3234T>G (p.Ser1078=)
c.169+2510A>C (n.169+2510A>C)
c.*124+2309A>C (n.*124+2309A>C)
c.*2971T>G (n.*2971T>G)
c.2718T>G (p.Ser906=)
c.528T>G (p.Ser176=)
c.3441T>G (p.Ser1147=)
2g.47805686C>ACA346760594FBXO11,MSH6c.3328C>A (p.Leu1110Met)
c.3241C>A (p.Leu1081Met)
n.4299C>A
c.2059C>A (p.Leu687Met)
c.3631C>A (p.Leu1211Met)
c.1080C>A (n.1080C>A)
c.2398C>A (p.Leu800Met)
n.2476C>A
n.4287C>A
n.2220C>A
n.1794C>A
n.1793C>A
n.1034C>A
n.2919C>A
c.3625C>A (p.Leu1209Met)
c.3235C>A (p.Leu1079Met)
c.169+2509G>T (n.169+2509G>T)
c.*124+2308G>T (n.*124+2308G>T)
c.*2972C>A (n.*2972C>A)
c.2719C>A (p.Leu907Met)
c.529C>A (p.Leu177Met)
c.3442C>A (p.Leu1148Met)
 gnomAD v4
2g.47805686C=CA2496053521FBXO11,MSH6c.3328C= (p.Leu1110=)
c.3241C= (p.Leu1081=)
n.4299C=
c.2059C= (p.Leu687=)
c.3631C= (p.Leu1211=)
c.1080C= (n.1080C=)
c.2398C= (p.Leu800=)
n.2476C=
n.4287C=
n.2220C=
n.1794C=
n.1793C=
n.1034C=
n.2919C=
c.3625C= (p.Leu1209=)
c.3235C= (p.Leu1079=)
c.169+2509G= (n.169+2509G=)
c.*124+2308G= (n.*124+2308G=)
c.*2972C= (n.*2972C=)
c.2719C= (p.Leu907=)
c.529C= (p.Leu177=)
c.3442C= (p.Leu1148=)
2g.47805686C>GCA346760595FBXO11,MSH6c.3328C>G (p.Leu1110Val)
c.3241C>G (p.Leu1081Val)
n.4299C>G
c.2059C>G (p.Leu687Val)
c.3631C>G (p.Leu1211Val)
c.1080C>G (n.1080C>G)
c.2398C>G (p.Leu800Val)
n.2476C>G
n.4287C>G
n.2220C>G
n.1794C>G
n.1793C>G
n.1034C>G
n.2919C>G
c.3625C>G (p.Leu1209Val)
c.3235C>G (p.Leu1079Val)
c.169+2509G>C (n.169+2509G>C)
c.*124+2308G>C (n.*124+2308G>C)
c.*2972C>G (n.*2972C>G)
c.2719C>G (p.Leu907Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.3442C>G (p.Leu1148Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805686C>TCA071515FBXO11,MSH6c.3328C>T (p.Leu1110=)
c.3241C>T (p.Leu1081=)
n.4299C>T
c.2059C>T (p.Leu687=)
c.3631C>T (p.Leu1211=)
c.1080C>T (n.1080C>T)
c.2398C>T (p.Leu800=)
n.2476C>T
n.4287C>T
n.2220C>T
n.1794C>T
n.1793C>T
n.1034C>T
n.2919C>T
c.3625C>T (p.Leu1209=)
c.3235C>T (p.Leu1079=)
c.169+2509G>A (n.169+2509G>A)
c.*124+2308G>A (n.*124+2308G>A)
c.*2972C>T (n.*2972C>T)
c.2719C>T (p.Leu907=)
c.529C>T (p.Leu177=)
c.3442C>T (p.Leu1148=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805686_47805688delinsCTGCA2496053522FBXO11,MSH6c.3328_3330delinsCTG (p.Leu1110=)
c.3241_3243delinsCTG (p.Leu1081=)
n.4299_4301delinsCTG
c.2059_2061delinsCTG (p.Leu687=)
c.3631_3633delinsCTG (p.Leu1211=)
c.1080_1082delinsCTG (n.1080_1082delinsCTG)
c.2398_2400delinsCTG (p.Leu800=)
n.2476_2478delinsCTG
n.4287_4289delinsCTG
n.2220_2222delinsCTG
n.1794_1796delinsCTG
n.1793_1795delinsCTG
n.1034_1036delinsCTG
n.2919_2921delinsCTG
c.3625_3627delinsCTG (p.Leu1209=)
c.3235_3237delinsCTG (p.Leu1079=)
c.169+2507_169+2509delinsCAG (n.169+2507_169+2509delinsCAG)
c.*124+2306_*124+2308delinsCAG (n.*124+2306_*124+2308delinsCAG)
c.*2972_*2974delinsCTG (n.*2972_*2974delinsCTG)
c.2719_2721delinsCTG (p.Leu907=)
c.529_531delinsCTG (p.Leu177=)
c.3442_3444delinsCTG (p.Leu1148=)
2g.47805687T>ACA346760596FBXO11,MSH6c.3329T>A (p.Leu1110Gln)
c.3242T>A (p.Leu1081Gln)
n.4300T>A
c.2060T>A (p.Leu687Gln)
c.3632T>A (p.Leu1211Gln)
c.1081T>A (n.1081T>A)
c.2399T>A (p.Leu800Gln)
n.2477T>A
n.4288T>A
n.2221T>A
n.1795T>A
n.1794T>A
n.1035T>A
n.2920T>A
c.3626T>A (p.Leu1209Gln)
c.3236T>A (p.Leu1079Gln)
c.169+2508A>T (n.169+2508A>T)
c.*124+2307A>T (n.*124+2307A>T)
c.*2973T>A (n.*2973T>A)
c.2720T>A (p.Leu907Gln)
c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.3443T>A (p.Leu1148Gln)
2g.47805687T>CCA346760597FBXO11,MSH6c.3329T>C (p.Leu1110Pro)
c.3242T>C (p.Leu1081Pro)
n.4300T>C
c.2060T>C (p.Leu687Pro)
c.3632T>C (p.Leu1211Pro)
c.1081T>C (n.1081T>C)
c.2399T>C (p.Leu800Pro)
n.2477T>C
n.4288T>C
n.2221T>C
n.1795T>C
n.1794T>C
n.1035T>C
n.2920T>C
c.3626T>C (p.Leu1209Pro)
c.3236T>C (p.Leu1079Pro)
c.169+2508A>G (n.169+2508A>G)
c.*124+2307A>G (n.*124+2307A>G)
c.*2973T>C (n.*2973T>C)
c.2720T>C (p.Leu907Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.3443T>C (p.Leu1148Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.47805687T>GCA346760598FBXO11,MSH6c.3329T>G (p.Leu1110Arg)
c.3242T>G (p.Leu1081Arg)
n.4300T>G
c.2060T>G (p.Leu687Arg)
c.3632T>G (p.Leu1211Arg)
c.1081T>G (n.1081T>G)
c.2399T>G (p.Leu800Arg)
n.2477T>G
n.4288T>G
n.2221T>G
n.1795T>G
n.1794T>G
n.1035T>G
n.2920T>G
c.3626T>G (p.Leu1209Arg)
c.3236T>G (p.Leu1079Arg)
c.169+2508A>C (n.169+2508A>C)
c.*124+2307A>C (n.*124+2307A>C)
c.*2973T>G (n.*2973T>G)
c.2720T>G (p.Leu907Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.3443T>G (p.Leu1148Arg)
2g.47805687T=CA2496053523FBXO11,MSH6c.3329T= (p.Leu1110=)
c.3242T= (p.Leu1081=)
n.4300T=
c.2060T= (p.Leu687=)
c.3632T= (p.Leu1211=)
c.1081T= (n.1081T=)
c.2399T= (p.Leu800=)
n.2477T=
n.4288T=
n.2221T=
n.1795T=
n.1794T=
n.1035T=
n.2920T=
c.3626T= (p.Leu1209=)
c.3236T= (p.Leu1079=)
c.169+2508A= (n.169+2508A=)
c.*124+2307A= (n.*124+2307A=)
c.*2973T= (n.*2973T=)
c.2720T= (p.Leu907=)
c.530T= (p.Leu177=)
c.3443T= (p.Leu1148=)
2g.47805687_47805688delCA279739FBXO11,MSH6c.3329_3330del (p.Leu1110ArgfsTer5)
c.3242_3243del (p.Leu1081ArgfsTer5)
n.4300_4301del
c.2060_2061del (p.Leu687ArgfsTer5)
c.3632_3633del (p.Leu1211ArgfsTer5)
c.1081_1082del (n.1081_1082del)
c.2399_2400del (p.Leu800ArgfsTer5)
n.2477_2478del
n.4288_4289del
n.2221_2222del
n.1795_1796del
n.1794_1795del
n.1035_1036del
n.2920_2921del
c.3626_3627del (p.Leu1209ArgfsTer5)
c.3236_3237del (p.Leu1079ArgfsTer5)
c.169+2507_169+2508del (n.169+2507_169+2508del)
c.*124+2306_*124+2307del (n.*124+2306_*124+2307del)
c.*2973_*2974del (n.*2973_*2974del)
c.2720_2721del (p.Leu907ArgfsTer5)
c.530_531del (p.Leu177ArgfsTer5)
c.3443_3444del (p.Leu1148ArgfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47805688G>ACA425997295FBXO11,MSH6c.3330G>A (p.Leu1110=)
c.3243G>A (p.Leu1081=)
n.4301G>A
c.2061G>A (p.Leu687=)
c.3633G>A (p.Leu1211=)
c.1082G>A (n.1082G>A)
c.2400G>A (p.Leu800=)
n.2478G>A
n.4289G>A
n.2222G>A
n.1796G>A
n.1795G>A
n.1036G>A
n.2921G>A
c.3627G>A (p.Leu1209=)
c.3237G>A (p.Leu1079=)
c.169+2507C>T (n.169+2507C>T)
c.*124+2306C>T (n.*124+2306C>T)
c.*2974G>A (n.*2974G>A)
c.2721G>A (p.Leu907=)
c.531G>A (p.Leu177=)
c.3444G>A (p.Leu1148=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805688G>CCA425997296FBXO11,MSH6c.3330G>C (p.Leu1110=)
c.3243G>C (p.Leu1081=)
n.4301G>C
c.2061G>C (p.Leu687=)
c.3633G>C (p.Leu1211=)
c.1082G>C (n.1082G>C)
c.2400G>C (p.Leu800=)
n.2478G>C
n.4289G>C
n.2222G>C
n.1796G>C
n.1795G>C
n.1036G>C
n.2921G>C
c.3627G>C (p.Leu1209=)
c.3237G>C (p.Leu1079=)
c.169+2507C>G (n.169+2507C>G)
c.*124+2306C>G (n.*124+2306C>G)
c.*2974G>C (n.*2974G>C)
c.2721G>C (p.Leu907=)
c.531G>C (p.Leu177=)
c.3444G>C (p.Leu1148=)
 dbSNP
2g.47805688G=CA2496053524FBXO11,MSH6c.3330G= (p.Leu1110=)
c.3243G= (p.Leu1081=)
n.4301G=
c.2061G= (p.Leu687=)
c.3633G= (p.Leu1211=)
c.1082G= (n.1082G=)
c.2400G= (p.Leu800=)
n.2478G=
n.4289G=
n.2222G=
n.1796G=
n.1795G=
n.1036G=
n.2921G=
c.3627G= (p.Leu1209=)
c.3237G= (p.Leu1079=)
c.169+2507C= (n.169+2507C=)
c.*124+2306C= (n.*124+2306C=)
c.*2974G= (n.*2974G=)
c.2721G= (p.Leu907=)
c.531G= (p.Leu177=)
c.3444G= (p.Leu1148=)
2g.47805688G>TCA425997297FBXO11,MSH6c.3330G>T (p.Leu1110=)
c.3243G>T (p.Leu1081=)
n.4301G>T
c.2061G>T (p.Leu687=)
c.3633G>T (p.Leu1211=)
c.1082G>T (n.1082G>T)
c.2400G>T (p.Leu800=)
n.2478G>T
n.4289G>T
n.2222G>T
n.1796G>T
n.1795G>T
n.1036G>T
n.2921G>T
c.3627G>T (p.Leu1209=)
c.3237G>T (p.Leu1079=)
c.169+2507C>A (n.169+2507C>A)
c.*124+2306C>A (n.*124+2306C>A)
c.*2974G>T (n.*2974G>T)
c.2721G>T (p.Leu907=)
c.531G>T (p.Leu177=)
c.3444G>T (p.Leu1148=)
2g.47805689delCA2699323754FBXO11,MSH6c.3331del (p.Val1111CysfsTer6)
c.3244del (p.Val1082CysfsTer6)
n.4302del
c.2062del (p.Val688CysfsTer6)
c.3634del (p.Val1212CysfsTer6)
c.1083del (n.1083del)
c.2401del (p.Val801CysfsTer6)
n.2479del
n.4290del
n.2223del
n.1797del
n.1796del
n.1037del
n.2922del
c.3628del (p.Val1210CysfsTer6)
c.3238del (p.Val1080CysfsTer6)
c.169+2507del (n.169+2507del)
c.*124+2306del (n.*124+2306del)
c.*2975del (n.*2975del)
c.2722del (p.Val908CysfsTer6)
c.532del (p.Val178CysfsTer6)
c.3445del (p.Val1149CysfsTer6)
 dbSNP
2g.47805689G>ACA346760599FBXO11,MSH6c.3331G>A (p.Val1111Met)
c.3244G>A (p.Val1082Met)
n.4302G>A
c.2062G>A (p.Val688Met)
c.3634G>A (p.Val1212Met)
c.1083G>A (n.1083G>A)
c.2401G>A (p.Val801Met)
n.2479G>A
n.4290G>A
n.2223G>A
n.1797G>A
n.1796G>A
n.1037G>A
n.2922G>A
c.3628G>A (p.Val1210Met)
c.3238G>A (p.Val1080Met)
c.169+2506C>T (n.169+2506C>T)
c.*124+2305C>T (n.*124+2305C>T)
c.*2975G>A (n.*2975G>A)
c.2722G>A (p.Val908Met)
c.532G>A (p.Val178Met)
c.3445G>A (p.Val1149Met)
 ClinVar dbSNP
2g.47805689G>CCA071520FBXO11,MSH6c.3331G>C (p.Val1111Leu)
c.3244G>C (p.Val1082Leu)
n.4302G>C
c.2062G>C (p.Val688Leu)
c.3634G>C (p.Val1212Leu)
c.1083G>C (n.1083G>C)
c.2401G>C (p.Val801Leu)
n.2479G>C
n.4290G>C
n.2223G>C
n.1797G>C
n.1796G>C
n.1037G>C
n.2922G>C
c.3628G>C (p.Val1210Leu)
c.3238G>C (p.Val1080Leu)
c.169+2506C>G (n.169+2506C>G)
c.*124+2305C>G (n.*124+2305C>G)
c.*2975G>C (n.*2975G>C)
c.2722G>C (p.Val908Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.3445G>C (p.Val1149Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805689G=CA2496053525FBXO11,MSH6c.3331G= (p.Val1111=)
c.3244G= (p.Val1082=)
n.4302G=
c.2062G= (p.Val688=)
c.3634G= (p.Val1212=)
c.1083G= (n.1083G=)
c.2401G= (p.Val801=)
n.2479G=
n.4290G=
n.2223G=
n.1797G=
n.1796G=
n.1037G=
n.2922G=
c.3628G= (p.Val1210=)
c.3238G= (p.Val1080=)
c.169+2506C= (n.169+2506C=)
c.*124+2305C= (n.*124+2305C=)
c.*2975G= (n.*2975G=)
c.2722G= (p.Val908=)
c.532G= (p.Val178=)
c.3445G= (p.Val1149=)
2g.47805689G>TCA346760600FBXO11,MSH6c.3331G>T (p.Val1111Leu)
c.3244G>T (p.Val1082Leu)
n.4302G>T
c.2062G>T (p.Val688Leu)
c.3634G>T (p.Val1212Leu)
c.1083G>T (n.1083G>T)
c.2401G>T (p.Val801Leu)
n.2479G>T
n.4290G>T
n.2223G>T
n.1797G>T
n.1796G>T
n.1037G>T
n.2922G>T
c.3628G>T (p.Val1210Leu)
c.3238G>T (p.Val1080Leu)
c.169+2506C>A (n.169+2506C>A)
c.*124+2305C>A (n.*124+2305C>A)
c.*2975G>T (n.*2975G>T)
c.2722G>T (p.Val908Leu)
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.3445G>T (p.Val1149Leu)
 dbSNP
2g.47805689_47805690delinsTACA2580067255FBXO11,MSH6c.3331_3332delinsTA (p.Val1111Ter)
c.3244_3245delinsTA (p.Val1082Ter)
n.4302_4303delinsTA
c.2062_2063delinsTA (p.Val688Ter)
c.3634_3635delinsTA (p.Val1212Ter)
c.1083_1084delinsTA (n.1083_1084delinsTA)
c.2401_2402delinsTA (p.Val801Ter)
n.2479_2480delinsTA
n.4290_4291delinsTA
n.2223_2224delinsTA
n.1797_1798delinsTA
n.1796_1797delinsTA
n.1037_1038delinsTA
n.2922_2923delinsTA
c.3628_3629delinsTA (p.Val1210Ter)
c.3238_3239delinsTA (p.Val1080Ter)
c.169+2505_169+2506delinsTA (n.169+2505_169+2506delinsTA)
c.*124+2304_*124+2305delinsTA (n.*124+2304_*124+2305delinsTA)
c.*2975_*2976delinsTA (n.*2975_*2976delinsTA)
c.2722_2723delinsTA (p.Val908Ter)
c.532_533delinsTA (p.Val178Ter)
c.3445_3446delinsTA (p.Val1149Ter)
 ClinVar
2g.47805690T>ACA346760601FBXO11,MSH6c.3332T>A (p.Val1111Glu)
c.3245T>A (p.Val1082Glu)
n.4303T>A
c.2063T>A (p.Val688Glu)
c.3635T>A (p.Val1212Glu)
c.1084T>A (n.1084T>A)
c.2402T>A (p.Val801Glu)
n.2480T>A
n.4291T>A
n.2224T>A
n.1798T>A
n.1797T>A
n.1038T>A
n.2923T>A
c.3629T>A (p.Val1210Glu)
c.3239T>A (p.Val1080Glu)
c.169+2505A>T (n.169+2505A>T)
c.*124+2304A>T (n.*124+2304A>T)
c.*2976T>A (n.*2976T>A)
c.2723T>A (p.Val908Glu)
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.3446T>A (p.Val1149Glu)
 dbSNP
2g.47805690T>CCA346760602FBXO11,MSH6c.3332T>C (p.Val1111Ala)
c.3245T>C (p.Val1082Ala)
n.4303T>C
c.2063T>C (p.Val688Ala)
c.3635T>C (p.Val1212Ala)
c.1084T>C (n.1084T>C)
c.2402T>C (p.Val801Ala)
n.2480T>C
n.4291T>C
n.2224T>C
n.1798T>C
n.1797T>C
n.1038T>C
n.2923T>C
c.3629T>C (p.Val1210Ala)
c.3239T>C (p.Val1080Ala)
c.169+2505A>G (n.169+2505A>G)
c.*124+2304A>G (n.*124+2304A>G)
c.*2976T>C (n.*2976T>C)
c.2723T>C (p.Val908Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.3446T>C (p.Val1149Ala)
2g.47805690T>GCA346760603FBXO11,MSH6c.3332T>G (p.Val1111Gly)
c.3245T>G (p.Val1082Gly)
n.4303T>G
c.2063T>G (p.Val688Gly)
c.3635T>G (p.Val1212Gly)
c.1084T>G (n.1084T>G)
c.2402T>G (p.Val801Gly)
n.2480T>G
n.4291T>G
n.2224T>G
n.1798T>G
n.1797T>G
n.1038T>G
n.2923T>G
c.3629T>G (p.Val1210Gly)
c.3239T>G (p.Val1080Gly)
c.169+2505A>C (n.169+2505A>C)
c.*124+2304A>C (n.*124+2304A>C)
c.*2976T>G (n.*2976T>G)
c.2723T>G (p.Val908Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.3446T>G (p.Val1149Gly)
2g.47805691G>ACA425997298FBXO11,MSH6c.3333G>A (p.Val1111=)
c.3246G>A (p.Val1082=)
n.4304G>A
c.2064G>A (p.Val688=)
c.3636G>A (p.Val1212=)
c.1085G>A (n.1085G>A)
c.2403G>A (p.Val801=)
n.2481G>A
n.4292G>A
n.2225G>A
n.1799G>A
n.1798G>A
n.1039G>A
n.2924G>A
c.3630G>A (p.Val1210=)
c.3240G>A (p.Val1080=)
c.169+2504C>T (n.169+2504C>T)
c.*124+2303C>T (n.*124+2303C>T)
c.*2977G>A (n.*2977G>A)
c.2724G>A (p.Val908=)
c.534G>A (p.Val178=)
c.3447G>A (p.Val1149=)
 ClinVar dbSNP
2g.47805691G>CCA425997299FBXO11,MSH6c.3333G>C (p.Val1111=)
c.3246G>C (p.Val1082=)
n.4304G>C
c.2064G>C (p.Val688=)
c.3636G>C (p.Val1212=)
c.1085G>C (n.1085G>C)
c.2403G>C (p.Val801=)
n.2481G>C
n.4292G>C
n.2225G>C
n.1799G>C
n.1798G>C
n.1039G>C
n.2924G>C
c.3630G>C (p.Val1210=)
c.3240G>C (p.Val1080=)
c.169+2504C>G (n.169+2504C>G)
c.*124+2303C>G (n.*124+2303C>G)
c.*2977G>C (n.*2977G>C)
c.2724G>C (p.Val908=)
c.534G>C (p.Val178=)
c.3447G>C (p.Val1149=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805691G=CA2496053526FBXO11,MSH6c.3333G= (p.Val1111=)
c.3246G= (p.Val1082=)
n.4304G=
c.2064G= (p.Val688=)
c.3636G= (p.Val1212=)
c.1085G= (n.1085G=)
c.2403G= (p.Val801=)
n.2481G=
n.4292G=
n.2225G=
n.1799G=
n.1798G=
n.1039G=
n.2924G=
c.3630G= (p.Val1210=)
c.3240G= (p.Val1080=)
c.169+2504C= (n.169+2504C=)
c.*124+2303C= (n.*124+2303C=)
c.*2977G= (n.*2977G=)
c.2724G= (p.Val908=)
c.534G= (p.Val178=)
c.3447G= (p.Val1149=)
2g.47805691G>TCA425997300FBXO11,MSH6c.3333G>T (p.Val1111=)
c.3246G>T (p.Val1082=)
n.4304G>T
c.2064G>T (p.Val688=)
c.3636G>T (p.Val1212=)
c.1085G>T (n.1085G>T)
c.2403G>T (p.Val801=)
n.2481G>T
n.4292G>T
n.2225G>T
n.1799G>T
n.1798G>T
n.1039G>T
n.2924G>T
c.3630G>T (p.Val1210=)
c.3240G>T (p.Val1080=)
c.169+2504C>A (n.169+2504C>A)
c.*124+2303C>A (n.*124+2303C>A)
c.*2977G>T (n.*2977G>T)
c.2724G>T (p.Val908=)
c.534G>T (p.Val178=)
c.3447G>T (p.Val1149=)
2g.47805692C>ACA346760604FBXO11,MSH6c.3334C>A (p.Leu1112Ile)
c.3247C>A (p.Leu1083Ile)
n.4305C>A
c.2065C>A (p.Leu689Ile)
c.3637C>A (p.Leu1213Ile)
c.1086C>A (n.1086C>A)
c.2404C>A (p.Leu802Ile)
n.2482C>A
n.4293C>A
n.2226C>A
n.1800C>A
n.1799C>A
n.1040C>A
n.2925C>A
c.3631C>A (p.Leu1211Ile)
c.3241C>A (p.Leu1081Ile)
c.169+2503G>T (n.169+2503G>T)
c.*124+2302G>T (n.*124+2302G>T)
c.*2978C>A (n.*2978C>A)
c.2725C>A (p.Leu909Ile)
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.3448C>A (p.Leu1150Ile)
 gnomAD v4
2g.47805692C=CA2496053527FBXO11,MSH6c.3334C= (p.Leu1112=)
c.3247C= (p.Leu1083=)
n.4305C=
c.2065C= (p.Leu689=)
c.3637C= (p.Leu1213=)
c.1086C= (n.1086C=)
c.2404C= (p.Leu802=)
n.2482C=
n.4293C=
n.2226C=
n.1800C=
n.1799C=
n.1040C=
n.2925C=
c.3631C= (p.Leu1211=)
c.3241C= (p.Leu1081=)
c.169+2503G= (n.169+2503G=)
c.*124+2302G= (n.*124+2302G=)
c.*2978C= (n.*2978C=)
c.2725C= (p.Leu909=)
c.535C= (p.Leu179=)
c.3448C= (p.Leu1150=)
2g.47805692C>GCA346760605FBXO11,MSH6c.3334C>G (p.Leu1112Val)
c.3247C>G (p.Leu1083Val)
n.4305C>G
c.2065C>G (p.Leu689Val)
c.3637C>G (p.Leu1213Val)
c.1086C>G (n.1086C>G)
c.2404C>G (p.Leu802Val)
n.2482C>G
n.4293C>G
n.2226C>G
n.1800C>G
n.1799C>G
n.1040C>G
n.2925C>G
c.3631C>G (p.Leu1211Val)
c.3241C>G (p.Leu1081Val)
c.169+2503G>C (n.169+2503G>C)
c.*124+2302G>C (n.*124+2302G>C)
c.*2978C>G (n.*2978C>G)
c.2725C>G (p.Leu909Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.3448C>G (p.Leu1150Val)
 dbSNP
2g.47805692C>TCA346760606FBXO11,MSH6c.3334C>T (p.Leu1112Phe)
c.3247C>T (p.Leu1083Phe)
n.4305C>T
c.2065C>T (p.Leu689Phe)
c.3637C>T (p.Leu1213Phe)
c.1086C>T (n.1086C>T)
c.2404C>T (p.Leu802Phe)
n.2482C>T
n.4293C>T
n.2226C>T
n.1800C>T
n.1799C>T
n.1040C>T
n.2925C>T
c.3631C>T (p.Leu1211Phe)
c.3241C>T (p.Leu1081Phe)
c.169+2503G>A (n.169+2503G>A)
c.*124+2302G>A (n.*124+2302G>A)
c.*2978C>T (n.*2978C>T)
c.2725C>T (p.Leu909Phe)
c.535C>T (p.Leu179Phe)
c.3448C>T (p.Leu1150Phe)
 ClinVar dbSNP
2g.47805693T>ACA346760608FBXO11,MSH6c.3335T>A (p.Leu1112His)
c.3248T>A (p.Leu1083His)
n.4306T>A
c.2066T>A (p.Leu689His)
c.3638T>A (p.Leu1213His)
c.1087T>A (n.1087T>A)
c.2405T>A (p.Leu802His)
n.2483T>A
n.4294T>A
n.2227T>A
n.1801T>A
n.1800T>A
n.1041T>A
n.2926T>A
c.3632T>A (p.Leu1211His)
c.3242T>A (p.Leu1081His)
c.169+2502A>T (n.169+2502A>T)
c.*124+2301A>T (n.*124+2301A>T)
c.*2979T>A (n.*2979T>A)
c.2726T>A (p.Leu909His)
c.536T>A (p.Leu179His)
c.3449T>A (p.Leu1150His)
2g.47805693T>CCA350757FBXO11,MSH6c.3335T>C (p.Leu1112Pro)
c.3248T>C (p.Leu1083Pro)
n.4306T>C
c.2066T>C (p.Leu689Pro)
c.3638T>C (p.Leu1213Pro)
c.1087T>C (n.1087T>C)
c.2405T>C (p.Leu802Pro)
n.2483T>C
n.4294T>C
n.2227T>C
n.1801T>C
n.1800T>C
n.1041T>C
n.2926T>C
c.3632T>C (p.Leu1211Pro)
c.3242T>C (p.Leu1081Pro)
c.169+2502A>G (n.169+2502A>G)
c.*124+2301A>G (n.*124+2301A>G)
c.*2979T>C (n.*2979T>C)
c.2726T>C (p.Leu909Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.3449T>C (p.Leu1150Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.47805693T>GCA346760607FBXO11,MSH6c.3335T>G (p.Leu1112Arg)
c.3248T>G (p.Leu1083Arg)
n.4306T>G
c.2066T>G (p.Leu689Arg)
c.3638T>G (p.Leu1213Arg)
c.1087T>G (n.1087T>G)
c.2405T>G (p.Leu802Arg)
n.2483T>G
n.4294T>G
n.2227T>G
n.1801T>G
n.1800T>G
n.1041T>G
n.2926T>G
c.3632T>G (p.Leu1211Arg)
c.3242T>G (p.Leu1081Arg)
c.169+2502A>C (n.169+2502A>C)
c.*124+2301A>C (n.*124+2301A>C)
c.*2979T>G (n.*2979T>G)
c.2726T>G (p.Leu909Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.3449T>G (p.Leu1150Arg)
 ClinVar
2g.47805693T=CA2496053528FBXO11,MSH6c.3335T= (p.Leu1112=)
c.3248T= (p.Leu1083=)
n.4306T=
c.2066T= (p.Leu689=)
c.3638T= (p.Leu1213=)
c.1087T= (n.1087T=)
c.2405T= (p.Leu802=)
n.2483T=
n.4294T=
n.2227T=
n.1801T=
n.1800T=
n.1041T=
n.2926T=
c.3632T= (p.Leu1211=)
c.3242T= (p.Leu1081=)
c.169+2502A= (n.169+2502A=)
c.*124+2301A= (n.*124+2301A=)
c.*2979T= (n.*2979T=)
c.2726T= (p.Leu909=)
c.536T= (p.Leu179=)
c.3449T= (p.Leu1150=)
2g.47805694dupCA340847FBXO11,MSH6c.3336dup (p.Val1113CysfsTer3)
c.3249dup (p.Val1084CysfsTer3)
n.4307dup
c.2067dup (p.Val690CysfsTer3)
c.3639dup (p.Val1214CysfsTer3)
c.1088dup (n.1088dup)
c.2406dup (p.Val803CysfsTer3)
n.2484dup
n.4295dup
n.2228dup
n.1802dup
n.1801dup
n.1042dup
n.2927dup
c.3633dup (p.Val1212CysfsTer3)
c.3243dup (p.Val1082CysfsTer3)
c.169+2502dup (n.169+2502dup)
c.*124+2301dup (n.*124+2301dup)
c.*2980dup (n.*2980dup)
c.2727dup (p.Val910CysfsTer3)
c.537dup (p.Val180CysfsTer3)
c.3450dup (p.Val1151CysfsTer3)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805695_47805705delCA2573134752FBXO11,MSH6c.3337_3347del (p.Val1113ArgfsTer8)
c.3250_3260del (p.Val1084ArgfsTer8)
n.4308_4318del
c.2068_2078del (p.Val690ArgfsTer8)
c.3640_3650del (p.Val1214ArgfsTer8)
c.1089_1099del (n.1089_1099del)
c.2407_2417del (p.Val803ArgfsTer8)
n.2485_2495del
n.4296_4306del
n.2229_2239del
n.1803_1813del
n.1802_1812del
n.1043_1053del
n.2928_2938del
c.3634_3644del (p.Val1212ArgfsTer8)
c.3244_3254del (p.Val1082ArgfsTer8)
c.169+2492_169+2502del (n.169+2492_169+2502del)
c.*124+2291_*124+2301del (n.*124+2291_*124+2301del)
c.*2981_*2991del (n.*2981_*2991del)
c.2728_2738del (p.Val910ArgfsTer8)
c.538_548del (p.Val180ArgfsTer8)
c.3451_3461del (p.Val1151ArgfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.47805694T>ACA425997301FBXO11,MSH6c.3336T>A (p.Leu1112=)
c.3249T>A (p.Leu1083=)
n.4307T>A
c.2067T>A (p.Leu689=)
c.3639T>A (p.Leu1213=)
c.1088T>A (n.1088T>A)
c.2406T>A (p.Leu802=)
n.2484T>A
n.4295T>A
n.2228T>A
n.1802T>A
n.1801T>A
n.1042T>A
n.2927T>A
c.3633T>A (p.Leu1211=)
c.3243T>A (p.Leu1081=)
c.169+2501A>T (n.169+2501A>T)
c.*124+2300A>T (n.*124+2300A>T)
c.*2980T>A (n.*2980T>A)
c.2727T>A (p.Leu909=)
c.537T>A (p.Leu179=)
c.3450T>A (p.Leu1150=)
 dbSNP
2g.47805694T>CCA46717463FBXO11,MSH6c.3336T>C (p.Leu1112=)
c.3249T>C (p.Leu1083=)
n.4307T>C
c.2067T>C (p.Leu689=)
c.3639T>C (p.Leu1213=)
c.1088T>C (n.1088T>C)
c.2406T>C (p.Leu802=)
n.2484T>C
n.4295T>C
n.2228T>C
n.1802T>C
n.1801T>C
n.1042T>C
n.2927T>C
c.3633T>C (p.Leu1211=)
c.3243T>C (p.Leu1081=)
c.169+2501A>G (n.169+2501A>G)
c.*124+2300A>G (n.*124+2300A>G)
c.*2980T>C (n.*2980T>C)
c.2727T>C (p.Leu909=)
c.537T>C (p.Leu179=)
c.3450T>C (p.Leu1150=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805694T>GCA425997302FBXO11,MSH6c.3336T>G (p.Leu1112=)
c.3249T>G (p.Leu1083=)
n.4307T>G
c.2067T>G (p.Leu689=)
c.3639T>G (p.Leu1213=)
c.1088T>G (n.1088T>G)
c.2406T>G (p.Leu802=)
n.2484T>G
n.4295T>G
n.2228T>G
n.1802T>G
n.1801T>G
n.1042T>G
n.2927T>G
c.3633T>G (p.Leu1211=)
c.3243T>G (p.Leu1081=)
c.169+2501A>C (n.169+2501A>C)
c.*124+2300A>C (n.*124+2300A>C)
c.*2980T>G (n.*2980T>G)
c.2727T>G (p.Leu909=)
c.537T>G (p.Leu179=)
c.3450T>G (p.Leu1150=)
2g.47805694T=CA2496053529FBXO11,MSH6c.3336T= (p.Leu1112=)
c.3249T= (p.Leu1083=)
n.4307T=
c.2067T= (p.Leu689=)
c.3639T= (p.Leu1213=)
c.1088T= (n.1088T=)
c.2406T= (p.Leu802=)
n.2484T=
n.4295T=
n.2228T=
n.1802T=
n.1801T=
n.1042T=
n.2927T=
c.3633T= (p.Leu1211=)
c.3243T= (p.Leu1081=)
c.169+2501A= (n.169+2501A=)
c.*124+2300A= (n.*124+2300A=)
c.*2980T= (n.*2980T=)
c.2727T= (p.Leu909=)
c.537T= (p.Leu179=)
c.3450T= (p.Leu1150=)
2g.47805694_47805707dupCA915943964FBXO11,MSH6c.3336_3349dup (p.Gly1117ValfsTer5)
c.3249_3262dup (p.Gly1088ValfsTer5)
n.4307_4320dup
c.2067_2080dup (p.Gly694ValfsTer5)
c.3639_3652dup (p.Gly1218ValfsTer5)
c.1088_1101dup (n.1088_1101dup)
c.2406_2419dup (p.Gly807ValfsTer5)
n.2484_2497dup
n.4295_4308dup
n.2228_2241dup
n.1802_1815dup
n.1801_1814dup
n.1042_1055dup
n.2927_2940dup
c.3633_3646dup (p.Gly1216ValfsTer5)
c.3243_3256dup (p.Gly1086ValfsTer5)
c.169+2488_169+2501dup (n.169+2488_169+2501dup)
c.*124+2287_*124+2300dup (n.*124+2287_*124+2300dup)
c.*2980_*2993dup (n.*2980_*2993dup)
c.2727_2740dup (p.Gly914ValfsTer5)
c.537_550dup (p.Gly184ValfsTer5)
c.3450_3463dup (p.Gly1155ValfsTer5)
 ClinVar dbSNP
2g.47805695G>ACA348626FBXO11,MSH6c.3337G>A (p.Val1113Met)
c.3250G>A (p.Val1084Met)
n.4308G>A
c.2068G>A (p.Val690Met)
c.3640G>A (p.Val1214Met)
c.1089G>A (n.1089G>A)
c.2407G>A (p.Val803Met)
n.2485G>A
n.4296G>A
n.2229G>A
n.1803G>A
n.1802G>A
n.1043G>A
n.2928G>A
c.3634G>A (p.Val1212Met)
c.3244G>A (p.Val1082Met)
c.169+2500C>T (n.169+2500C>T)
c.*124+2299C>T (n.*124+2299C>T)
c.*2981G>A (n.*2981G>A)
c.2728G>A (p.Val910Met)
c.538G>A (p.Val180Met)
c.3451G>A (p.Val1151Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805695G>CCA346760609FBXO11,MSH6c.3337G>C (p.Val1113Leu)
c.3250G>C (p.Val1084Leu)
n.4308G>C
c.2068G>C (p.Val690Leu)
c.3640G>C (p.Val1214Leu)
c.1089G>C (n.1089G>C)
c.2407G>C (p.Val803Leu)
n.2485G>C
n.4296G>C
n.2229G>C
n.1803G>C
n.1802G>C
n.1043G>C
n.2928G>C
c.3634G>C (p.Val1212Leu)
c.3244G>C (p.Val1082Leu)
c.169+2500C>G (n.169+2500C>G)
c.*124+2299C>G (n.*124+2299C>G)
c.*2981G>C (n.*2981G>C)
c.2728G>C (p.Val910Leu)
c.538G>C (p.Val180Leu)
c.3451G>C (p.Val1151Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.47805695G=CA2496053530FBXO11,MSH6c.3337G= (p.Val1113=)
c.3250G= (p.Val1084=)
n.4308G=
c.2068G= (p.Val690=)
c.3640G= (p.Val1214=)
c.1089G= (n.1089G=)
c.2407G= (p.Val803=)
n.2485G=
n.4296G=
n.2229G=
n.1803G=
n.1802G=
n.1043G=
n.2928G=
c.3634G= (p.Val1212=)
c.3244G= (p.Val1082=)
c.169+2500C= (n.169+2500C=)
c.*124+2299C= (n.*124+2299C=)
c.*2981G= (n.*2981G=)
c.2728G= (p.Val910=)
c.538G= (p.Val180=)
c.3451G= (p.Val1151=)
2g.47805695G>TCA346760610FBXO11,MSH6c.3337G>T (p.Val1113Leu)
c.3250G>T (p.Val1084Leu)
n.4308G>T
c.2068G>T (p.Val690Leu)
c.3640G>T (p.Val1214Leu)
c.1089G>T (n.1089G>T)
c.2407G>T (p.Val803Leu)
n.2485G>T
n.4296G>T
n.2229G>T
n.1803G>T
n.1802G>T
n.1043G>T
n.2928G>T
c.3634G>T (p.Val1212Leu)
c.3244G>T (p.Val1082Leu)
c.169+2500C>A (n.169+2500C>A)
c.*124+2299C>A (n.*124+2299C>A)
c.*2981G>T (n.*2981G>T)
c.2728G>T (p.Val910Leu)
c.538G>T (p.Val180Leu)
c.3451G>T (p.Val1151Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805696T>ACA346760611FBXO11,MSH6c.3338T>A (p.Val1113Glu)
c.3251T>A (p.Val1084Glu)
n.4309T>A
c.2069T>A (p.Val690Glu)
c.3641T>A (p.Val1214Glu)
c.1090T>A (n.1090T>A)
c.2408T>A (p.Val803Glu)
n.2486T>A
n.4297T>A
n.2230T>A
n.1804T>A
n.1803T>A
n.1044T>A
n.2929T>A
c.3635T>A (p.Val1212Glu)
c.3245T>A (p.Val1082Glu)
c.169+2499A>T (n.169+2499A>T)
c.*124+2298A>T (n.*124+2298A>T)
c.*2982T>A (n.*2982T>A)
c.2729T>A (p.Val910Glu)
c.539T>A (p.Val180Glu)
c.3452T>A (p.Val1151Glu)
 dbSNP
2g.47805696T>CCA16610979FBXO11,MSH6c.3338T>C (p.Val1113Ala)
c.3251T>C (p.Val1084Ala)
n.4309T>C
c.2069T>C (p.Val690Ala)
c.3641T>C (p.Val1214Ala)
c.1090T>C (n.1090T>C)
c.2408T>C (p.Val803Ala)
n.2486T>C
n.4297T>C
n.2230T>C
n.1804T>C
n.1803T>C
n.1044T>C
n.2929T>C
c.3635T>C (p.Val1212Ala)
c.3245T>C (p.Val1082Ala)
c.169+2499A>G (n.169+2499A>G)
c.*124+2298A>G (n.*124+2298A>G)
c.*2982T>C (n.*2982T>C)
c.2729T>C (p.Val910Ala)
c.539T>C (p.Val180Ala)
c.3452T>C (p.Val1151Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.47805696T>GCA346760612FBXO11,MSH6c.3338T>G (p.Val1113Gly)
c.3251T>G (p.Val1084Gly)
n.4309T>G
c.2069T>G (p.Val690Gly)
c.3641T>G (p.Val1214Gly)
c.1090T>G (n.1090T>G)
c.2408T>G (p.Val803Gly)
n.2486T>G
n.4297T>G
n.2230T>G
n.1804T>G
n.1803T>G
n.1044T>G
n.2929T>G
c.3635T>G (p.Val1212Gly)
c.3245T>G (p.Val1082Gly)
c.169+2499A>C (n.169+2499A>C)
c.*124+2298A>C (n.*124+2298A>C)
c.*2982T>G (n.*2982T>G)
c.2729T>G (p.Val910Gly)
c.539T>G (p.Val180Gly)
c.3452T>G (p.Val1151Gly)
2g.47805696T=CA2496053531FBXO11,MSH6c.3338T= (p.Val1113=)
c.3251T= (p.Val1084=)
n.4309T=
c.2069T= (p.Val690=)
c.3641T= (p.Val1214=)
c.1090T= (n.1090T=)
c.2408T= (p.Val803=)
n.2486T=
n.4297T=
n.2230T=
n.1804T=
n.1803T=
n.1044T=
n.2929T=
c.3635T= (p.Val1212=)
c.3245T= (p.Val1082=)
c.169+2499A= (n.169+2499A=)
c.*124+2298A= (n.*124+2298A=)
c.*2982T= (n.*2982T=)
c.2729T= (p.Val910=)
c.539T= (p.Val180=)
c.3452T= (p.Val1151=)
2g.47805696dupCA013580FBXO11,MSH6c.3338dup (p.Asp1114GlyfsTer2)
c.3251dup (p.Asp1085GlyfsTer2)
n.4309dup
c.2069dup (p.Asp691GlyfsTer2)
c.3641dup (p.Asp1215GlyfsTer2)
c.1090dup (n.1090dup)
c.2408dup (p.Asp804GlyfsTer2)
n.2486dup
n.4297dup
n.2230dup
n.1804dup
n.1803dup
n.1044dup
n.2929dup
c.3635dup (p.Asp1213GlyfsTer2)
c.3245dup (p.Asp1083GlyfsTer2)
c.169+2499dup (n.169+2499dup)
c.*124+2298dup (n.*124+2298dup)
c.*2982dup (n.*2982dup)
c.2729dup (p.Asp911GlyfsTer2)
c.539dup (p.Asp181GlyfsTer2)
c.3452dup (p.Asp1152GlyfsTer2)
 ClinVar dbSNP
2g.47805697G>ACA425997303FBXO11,MSH6c.3339G>A (p.Val1113=)
c.3252G>A (p.Val1084=)
n.4310G>A
c.2070G>A (p.Val690=)
c.3642G>A (p.Val1214=)
c.1091G>A (n.1091G>A)
c.2409G>A (p.Val803=)
n.2487G>A
n.4298G>A
n.2231G>A
n.1805G>A
n.1804G>A
n.1045G>A
n.2930G>A
c.3636G>A (p.Val1212=)
c.3246G>A (p.Val1082=)
c.169+2498C>T (n.169+2498C>T)
c.*124+2297C>T (n.*124+2297C>T)
c.*2983G>A (n.*2983G>A)
c.2730G>A (p.Val910=)
c.540G>A (p.Val180=)
c.3453G>A (p.Val1151=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805697G>CCA425997304FBXO11,MSH6c.3339G>C (p.Val1113=)
c.3252G>C (p.Val1084=)
n.4310G>C
c.2070G>C (p.Val690=)
c.3642G>C (p.Val1214=)
c.1091G>C (n.1091G>C)
c.2409G>C (p.Val803=)
n.2487G>C
n.4298G>C
n.2231G>C
n.1805G>C
n.1804G>C
n.1045G>C
n.2930G>C
c.3636G>C (p.Val1212=)
c.3246G>C (p.Val1082=)
c.169+2498C>G (n.169+2498C>G)
c.*124+2297C>G (n.*124+2297C>G)
c.*2983G>C (n.*2983G>C)
c.2730G>C (p.Val910=)
c.540G>C (p.Val180=)
c.3453G>C (p.Val1151=)
2g.47805697G=CA2496053532FBXO11,MSH6c.3339G= (p.Val1113=)
c.3252G= (p.Val1084=)
n.4310G=
c.2070G= (p.Val690=)
c.3642G= (p.Val1214=)
c.1091G= (n.1091G=)
c.2409G= (p.Val803=)
n.2487G=
n.4298G=
n.2231G=
n.1805G=
n.1804G=
n.1045G=
n.2930G=
c.3636G= (p.Val1212=)
c.3246G= (p.Val1082=)
c.169+2498C= (n.169+2498C=)
c.*124+2297C= (n.*124+2297C=)
c.*2983G= (n.*2983G=)
c.2730G= (p.Val910=)
c.540G= (p.Val180=)
c.3453G= (p.Val1151=)
2g.47805697G>TCA425997305FBXO11,MSH6c.3339G>T (p.Val1113=)
c.3252G>T (p.Val1084=)
n.4310G>T
c.2070G>T (p.Val690=)
c.3642G>T (p.Val1214=)
c.1091G>T (n.1091G>T)
c.2409G>T (p.Val803=)
n.2487G>T
n.4298G>T
n.2231G>T
n.1805G>T
n.1804G>T
n.1045G>T
n.2930G>T
c.3636G>T (p.Val1212=)
c.3246G>T (p.Val1082=)
c.169+2498C>A (n.169+2498C>A)
c.*124+2297C>A (n.*124+2297C>A)
c.*2983G>T (n.*2983G>T)
c.2730G>T (p.Val910=)
c.540G>T (p.Val180=)
c.3453G>T (p.Val1151=)
 ClinVar dbSNP
2g.47805698delCA2580067257FBXO11,MSH6c.3340del (p.Asp1114MetfsTer3)
c.3253del (p.Asp1085MetfsTer3)
n.4311del
c.2071del (p.Asp691MetfsTer3)
c.3643del (p.Asp1215MetfsTer3)
c.1092del (n.1092del)
c.2410del (p.Asp804MetfsTer3)
n.2488del
n.4299del
n.2232del
n.1806del
n.1805del
n.1046del
n.2931del
c.3637del (p.Asp1213MetfsTer3)
c.3247del (p.Asp1083MetfsTer3)
c.169+2498del (n.169+2498del)
c.*124+2297del (n.*124+2297del)
c.*2984del (n.*2984del)
c.2731del (p.Asp911MetfsTer3)
c.541del (p.Asp181MetfsTer3)
c.3454del (p.Asp1152MetfsTer3)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47805698G>ACA346760615FBXO11,MSH6c.3340G>A (p.Asp1114Asn)
c.3253G>A (p.Asp1085Asn)
n.4311G>A
c.2071G>A (p.Asp691Asn)
c.3643G>A (p.Asp1215Asn)
c.1092G>A (n.1092G>A)
c.2410G>A (p.Asp804Asn)
n.2488G>A
n.4299G>A
n.2232G>A
n.1806G>A
n.1805G>A
n.1046G>A
n.2931G>A
c.3637G>A (p.Asp1213Asn)
c.3247G>A (p.Asp1083Asn)
c.169+2497C>T (n.169+2497C>T)
c.*124+2296C>T (n.*124+2296C>T)
c.*2984G>A (n.*2984G>A)
c.2731G>A (p.Asp911Asn)
c.541G>A (p.Asp181Asn)
c.3454G>A (p.Asp1152Asn)
 ClinVar dbSNP
2g.47805698G>CCA346760614FBXO11,MSH6c.3340G>C (p.Asp1114His)
c.3253G>C (p.Asp1085His)
n.4311G>C
c.2071G>C (p.Asp691His)
c.3643G>C (p.Asp1215His)
c.1092G>C (n.1092G>C)
c.2410G>C (p.Asp804His)
n.2488G>C
n.4299G>C
n.2232G>C
n.1806G>C
n.1805G>C
n.1046G>C
n.2931G>C
c.3637G>C (p.Asp1213His)
c.3247G>C (p.Asp1083His)
c.169+2497C>G (n.169+2497C>G)
c.*124+2296C>G (n.*124+2296C>G)
c.*2984G>C (n.*2984G>C)
c.2731G>C (p.Asp911His)
c.541G>C (p.Asp181His)
c.3454G>C (p.Asp1152His)
 ClinVar dbSNP
2g.47805698G=CA2496053533FBXO11,MSH6c.3340G= (p.Asp1114=)
c.3253G= (p.Asp1085=)
n.4311G=
c.2071G= (p.Asp691=)
c.3643G= (p.Asp1215=)
c.1092G= (n.1092G=)
c.2410G= (p.Asp804=)
n.2488G=
n.4299G=
n.2232G=
n.1806G=
n.1805G=
n.1046G=
n.2931G=
c.3637G= (p.Asp1213=)
c.3247G= (p.Asp1083=)
c.169+2497C= (n.169+2497C=)
c.*124+2296C= (n.*124+2296C=)
c.*2984G= (n.*2984G=)
c.2731G= (p.Asp911=)
c.541G= (p.Asp181=)
c.3454G= (p.Asp1152=)
2g.47805698G>TCA346760613FBXO11,MSH6c.3340G>T (p.Asp1114Tyr)
c.3253G>T (p.Asp1085Tyr)
n.4311G>T
c.2071G>T (p.Asp691Tyr)
c.3643G>T (p.Asp1215Tyr)
c.1092G>T (n.1092G>T)
c.2410G>T (p.Asp804Tyr)
n.2488G>T
n.4299G>T
n.2232G>T
n.1806G>T
n.1805G>T
n.1046G>T
n.2931G>T
c.3637G>T (p.Asp1213Tyr)
c.3247G>T (p.Asp1083Tyr)
c.169+2497C>A (n.169+2497C>A)
c.*124+2296C>A (n.*124+2296C>A)
c.*2984G>T (n.*2984G>T)
c.2731G>T (p.Asp911Tyr)
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.3454G>T (p.Asp1152Tyr)
 ClinVar
2g.47805699A>CCA346760618FBXO11,MSH6c.3341A>C (p.Asp1114Ala)
c.3254A>C (p.Asp1085Ala)
n.4312A>C
c.2072A>C (p.Asp691Ala)
c.3644A>C (p.Asp1215Ala)
c.1093A>C (n.1093A>C)
c.2411A>C (p.Asp804Ala)
n.2489A>C
n.4300A>C
n.2233A>C
n.1807A>C
n.1806A>C
n.1047A>C
n.2932A>C
c.3638A>C (p.Asp1213Ala)
c.3248A>C (p.Asp1083Ala)
c.169+2496T>G (n.169+2496T>G)
c.*124+2295T>G (n.*124+2295T>G)
c.*2985A>C (n.*2985A>C)
c.2732A>C (p.Asp911Ala)
c.542A>C (p.Asp181Ala)
c.3455A>C (p.Asp1152Ala)
2g.47805699A>GCA346760616FBXO11,MSH6c.3341A>G (p.Asp1114Gly)
c.3254A>G (p.Asp1085Gly)
n.4312A>G
c.2072A>G (p.Asp691Gly)
c.3644A>G (p.Asp1215Gly)
c.1093A>G (n.1093A>G)
c.2411A>G (p.Asp804Gly)
n.2489A>G
n.4300A>G
n.2233A>G
n.1807A>G
n.1806A>G
n.1047A>G
n.2932A>G
c.3638A>G (p.Asp1213Gly)
c.3248A>G (p.Asp1083Gly)
c.169+2496T>C (n.169+2496T>C)
c.*124+2295T>C (n.*124+2295T>C)
c.*2985A>G (n.*2985A>G)
c.2732A>G (p.Asp911Gly)
c.542A>G (p.Asp181Gly)
c.3455A>G (p.Asp1152Gly)
 dbSNP
2g.47805699A>TCA346760617FBXO11,MSH6c.3341A>T (p.Asp1114Val)
c.3254A>T (p.Asp1085Val)
n.4312A>T
c.2072A>T (p.Asp691Val)
c.3644A>T (p.Asp1215Val)
c.1093A>T (n.1093A>T)
c.2411A>T (p.Asp804Val)
n.2489A>T
n.4300A>T
n.2233A>T
n.1807A>T
n.1806A>T
n.1047A>T
n.2932A>T
c.3638A>T (p.Asp1213Val)
c.3248A>T (p.Asp1083Val)
c.169+2496T>A (n.169+2496T>A)
c.*124+2295T>A (n.*124+2295T>A)
c.*2985A>T (n.*2985A>T)
c.2732A>T (p.Asp911Val)
c.542A>T (p.Asp181Val)
c.3455A>T (p.Asp1152Val)
 dbSNP
2g.47805700T>ACA346760619FBXO11,MSH6c.3342T>A (p.Asp1114Glu)
c.3255T>A (p.Asp1085Glu)
n.4313T>A
c.2073T>A (p.Asp691Glu)
c.3645T>A (p.Asp1215Glu)
c.1094T>A (n.1094T>A)
c.2412T>A (p.Asp804Glu)
n.2490T>A
n.4301T>A
n.2234T>A
n.1808T>A
n.1807T>A
n.1048T>A
n.2933T>A
c.3639T>A (p.Asp1213Glu)
c.3249T>A (p.Asp1083Glu)
c.169+2495A>T (n.169+2495A>T)
c.*124+2294A>T (n.*124+2294A>T)
c.*2986T>A (n.*2986T>A)
c.2733T>A (p.Asp911Glu)
c.543T>A (p.Asp181Glu)
c.3456T>A (p.Asp1152Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805700T>CCA425997306FBXO11,MSH6c.3342T>C (p.Asp1114=)
c.3255T>C (p.Asp1085=)
n.4313T>C
c.2073T>C (p.Asp691=)
c.3645T>C (p.Asp1215=)
c.1094T>C (n.1094T>C)
c.2412T>C (p.Asp804=)
n.2490T>C
n.4301T>C
n.2234T>C
n.1808T>C
n.1807T>C
n.1048T>C
n.2933T>C
c.3639T>C (p.Asp1213=)
c.3249T>C (p.Asp1083=)
c.169+2495A>G (n.169+2495A>G)
c.*124+2294A>G (n.*124+2294A>G)
c.*2986T>C (n.*2986T>C)
c.2733T>C (p.Asp911=)
c.543T>C (p.Asp181=)
c.3456T>C (p.Asp1152=)
 dbSNP
2g.47805700T>GCA346760620FBXO11,MSH6c.3342T>G (p.Asp1114Glu)
c.3255T>G (p.Asp1085Glu)
n.4313T>G
c.2073T>G (p.Asp691Glu)
c.3645T>G (p.Asp1215Glu)
c.1094T>G (n.1094T>G)
c.2412T>G (p.Asp804Glu)
n.2490T>G
n.4301T>G
n.2234T>G
n.1808T>G
n.1807T>G
n.1048T>G
n.2933T>G
c.3639T>G (p.Asp1213Glu)
c.3249T>G (p.Asp1083Glu)
c.169+2495A>C (n.169+2495A>C)
c.*124+2294A>C (n.*124+2294A>C)
c.*2986T>G (n.*2986T>G)
c.2733T>G (p.Asp911Glu)
c.543T>G (p.Asp181Glu)
c.3456T>G (p.Asp1152Glu)
2g.47805700T=CA2496053534FBXO11,MSH6c.3342T= (p.Asp1114=)
c.3255T= (p.Asp1085=)
n.4313T=
c.2073T= (p.Asp691=)
c.3645T= (p.Asp1215=)
c.1094T= (n.1094T=)
c.2412T= (p.Asp804=)
n.2490T=
n.4301T=
n.2234T=
n.1808T=
n.1807T=
n.1048T=
n.2933T=
c.3639T= (p.Asp1213=)
c.3249T= (p.Asp1083=)
c.169+2495A= (n.169+2495A=)
c.*124+2294A= (n.*124+2294A=)
c.*2986T= (n.*2986T=)
c.2733T= (p.Asp911=)
c.543T= (p.Asp181=)
c.3456T= (p.Asp1152=)
2g.47805701G>ACA346760621FBXO11,MSH6c.3343G>A (p.Glu1115Lys)
c.3256G>A (p.Glu1086Lys)
n.4314G>A
c.2074G>A (p.Glu692Lys)
c.3646G>A (p.Glu1216Lys)
c.1095G>A (n.1095G>A)
c.2413G>A (p.Glu805Lys)
n.2491G>A
n.4302G>A
n.2235G>A
n.1809G>A
n.1808G>A
n.1049G>A
n.2934G>A
c.3640G>A (p.Glu1214Lys)
c.3250G>A (p.Glu1084Lys)
c.169+2494C>T (n.169+2494C>T)
c.*124+2293C>T (n.*124+2293C>T)
c.*2987G>A (n.*2987G>A)
c.2734G>A (p.Glu912Lys)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.3457G>A (p.Glu1153Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805701G>CCA346760622FBXO11,MSH6c.3343G>C (p.Glu1115Gln)
c.3256G>C (p.Glu1086Gln)
n.4314G>C
c.2074G>C (p.Glu692Gln)
c.3646G>C (p.Glu1216Gln)
c.1095G>C (n.1095G>C)
c.2413G>C (p.Glu805Gln)
n.2491G>C
n.4302G>C
n.2235G>C
n.1809G>C
n.1808G>C
n.1049G>C
n.2934G>C
c.3640G>C (p.Glu1214Gln)
c.3250G>C (p.Glu1084Gln)
c.169+2494C>G (n.169+2494C>G)
c.*124+2293C>G (n.*124+2293C>G)
c.*2987G>C (n.*2987G>C)
c.2734G>C (p.Glu912Gln)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.3457G>C (p.Glu1153Gln)
 ClinVar dbSNP
2g.47805701G=CA2496053535FBXO11,MSH6c.3343G= (p.Glu1115=)
c.3256G= (p.Glu1086=)
n.4314G=
c.2074G= (p.Glu692=)
c.3646G= (p.Glu1216=)
c.1095G= (n.1095G=)
c.2413G= (p.Glu805=)
n.2491G=
n.4302G=
n.2235G=
n.1809G=
n.1808G=
n.1049G=
n.2934G=
c.3640G= (p.Glu1214=)
c.3250G= (p.Glu1084=)
c.169+2494C= (n.169+2494C=)
c.*124+2293C= (n.*124+2293C=)
c.*2987G= (n.*2987G=)
c.2734G= (p.Glu912=)
c.544G= (p.Glu182=)
c.3457G= (p.Glu1153=)
2g.47805701G>TCA346760623FBXO11,MSH6c.3343G>T (p.Glu1115Ter)
c.3256G>T (p.Glu1086Ter)
n.4314G>T
c.2074G>T (p.Glu692Ter)
c.3646G>T (p.Glu1216Ter)
c.1095G>T (n.1095G>T)
c.2413G>T (p.Glu805Ter)
n.2491G>T
n.4302G>T
n.2235G>T
n.1809G>T
n.1808G>T
n.1049G>T
n.2934G>T
c.3640G>T (p.Glu1214Ter)
c.3250G>T (p.Glu1084Ter)
c.169+2494C>A (n.169+2494C>A)
c.*124+2293C>A (n.*124+2293C>A)
c.*2987G>T (n.*2987G>T)
c.2734G>T (p.Glu912Ter)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.3457G>T (p.Glu1153Ter)
 ClinVar COSMIC
2g.47805702A=CA2496053536FBXO11,MSH6c.3344A= (p.Glu1115=)
c.3257A= (p.Glu1086=)
n.4315A=
c.2075A= (p.Glu692=)
c.3647A= (p.Glu1216=)
c.1096A= (n.1096A=)
c.2414A= (p.Glu805=)
n.2492A=
n.4303A=
n.2236A=
n.1810A=
n.1809A=
n.1050A=
n.2935A=
c.3641A= (p.Glu1214=)
c.3251A= (p.Glu1084=)
c.169+2493T= (n.169+2493T=)
c.*124+2292T= (n.*124+2292T=)
c.*2988A= (n.*2988A=)
c.2735A= (p.Glu912=)
c.545A= (p.Glu182=)
c.3458A= (p.Glu1153=)
2g.47805702A>CCA46717466FBXO11,MSH6c.3344A>C (p.Glu1115Ala)
c.3257A>C (p.Glu1086Ala)
n.4315A>C
c.2075A>C (p.Glu692Ala)
c.3647A>C (p.Glu1216Ala)
c.1096A>C (n.1096A>C)
c.2414A>C (p.Glu805Ala)
n.2492A>C
n.4303A>C
n.2236A>C
n.1810A>C
n.1809A>C
n.1050A>C
n.2935A>C
c.3641A>C (p.Glu1214Ala)
c.3251A>C (p.Glu1084Ala)
c.169+2493T>G (n.169+2493T>G)
c.*124+2292T>G (n.*124+2292T>G)
c.*2988A>C (n.*2988A>C)
c.2735A>C (p.Glu912Ala)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.3458A>C (p.Glu1153Ala)
 dbSNP
2g.47805702A>GCA346760624FBXO11,MSH6c.3344A>G (p.Glu1115Gly)
c.3257A>G (p.Glu1086Gly)
n.4315A>G
c.2075A>G (p.Glu692Gly)
c.3647A>G (p.Glu1216Gly)
c.1096A>G (n.1096A>G)
c.2414A>G (p.Glu805Gly)
n.2492A>G
n.4303A>G
n.2236A>G
n.1810A>G
n.1809A>G
n.1050A>G
n.2935A>G
c.3641A>G (p.Glu1214Gly)
c.3251A>G (p.Glu1084Gly)
c.169+2493T>C (n.169+2493T>C)
c.*124+2292T>C (n.*124+2292T>C)
c.*2988A>G (n.*2988A>G)
c.2735A>G (p.Glu912Gly)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.3458A>G (p.Glu1153Gly)
2g.47805702A>TCA346760625FBXO11,MSH6c.3344A>T (p.Glu1115Val)
c.3257A>T (p.Glu1086Val)
n.4315A>T
c.2075A>T (p.Glu692Val)
c.3647A>T (p.Glu1216Val)
c.1096A>T (n.1096A>T)
c.2414A>T (p.Glu805Val)
n.2492A>T
n.4303A>T
n.2236A>T
n.1810A>T
n.1809A>T
n.1050A>T
n.2935A>T
c.3641A>T (p.Glu1214Val)
c.3251A>T (p.Glu1084Val)
c.169+2493T>A (n.169+2493T>A)
c.*124+2292T>A (n.*124+2292T>A)
c.*2988A>T (n.*2988A>T)
c.2735A>T (p.Glu912Val)
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.3458A>T (p.Glu1153Val)
 ClinVar
2g.47805703dupCA2580067258FBXO11,MSH6c.3345dup (p.Leu1116IlefsTer9)
c.3258dup (p.Leu1087IlefsTer9)
n.4316dup
c.2076dup (p.Leu693IlefsTer9)
c.3648dup (p.Leu1217IlefsTer9)
c.1097dup (n.1097dup)
c.2415dup (p.Leu806IlefsTer9)
n.2493dup
n.4304dup
n.2237dup
n.1811dup
n.1810dup
n.1051dup
n.2936dup
c.3642dup (p.Leu1215IlefsTer9)
c.3252dup (p.Leu1085IlefsTer9)
c.169+2493dup (n.169+2493dup)
c.*124+2292dup (n.*124+2292dup)
c.*2989dup (n.*2989dup)
c.2736dup (p.Leu913IlefsTer9)
c.546dup (p.Leu183IlefsTer9)
c.3459dup (p.Leu1154IlefsTer9)
 ClinVar
2g.47805703delCA2580067259FBXO11,MSH6c.3345del (p.Glu1115AspfsTer2)
c.3258del (p.Glu1086AspfsTer2)
n.4316del
c.2076del (p.Glu692AspfsTer2)
c.3648del (p.Glu1216AspfsTer2)
c.1097del (n.1097del)
c.2415del (p.Glu805AspfsTer2)
n.2493del
n.4304del
n.2237del
n.1811del
n.1810del
n.1051del
n.2936del
c.3642del (p.Glu1214AspfsTer2)
c.3252del (p.Glu1084AspfsTer2)
c.169+2493del (n.169+2493del)
c.*124+2292del (n.*124+2292del)
c.*2989del (n.*2989del)
c.2736del (p.Glu912AspfsTer2)
c.546del (p.Glu182AspfsTer2)
c.3459del (p.Glu1153AspfsTer2)
 ClinVar
2g.47805703A=CA2496053537FBXO11,MSH6c.3345A= (p.Glu1115=)
c.3258A= (p.Glu1086=)
n.4316A=
c.2076A= (p.Glu692=)
c.3648A= (p.Glu1216=)
c.1097A= (n.1097A=)
c.2415A= (p.Glu805=)
n.2493A=
n.4304A=
n.2237A=
n.1811A=
n.1810A=
n.1051A=
n.2936A=
c.3642A= (p.Glu1214=)
c.3252A= (p.Glu1084=)
c.169+2492T= (n.169+2492T=)
c.*124+2291T= (n.*124+2291T=)
c.*2989A= (n.*2989A=)
c.2736A= (p.Glu912=)
c.546A= (p.Glu182=)
c.3459A= (p.Glu1153=)
2g.47805703A>CCA346760626FBXO11,MSH6c.3345A>C (p.Glu1115Asp)
c.3258A>C (p.Glu1086Asp)
n.4316A>C
c.2076A>C (p.Glu692Asp)
c.3648A>C (p.Glu1216Asp)
c.1097A>C (n.1097A>C)
c.2415A>C (p.Glu805Asp)
n.2493A>C
n.4304A>C
n.2237A>C
n.1811A>C
n.1810A>C
n.1051A>C
n.2936A>C
c.3642A>C (p.Glu1214Asp)
c.3252A>C (p.Glu1084Asp)
c.169+2492T>G (n.169+2492T>G)
c.*124+2291T>G (n.*124+2291T>G)
c.*2989A>C (n.*2989A>C)
c.2736A>C (p.Glu912Asp)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
c.3459A>C (p.Glu1153Asp)
2g.47805703A>GCA071543FBXO11,MSH6c.3345A>G (p.Glu1115=)
c.3258A>G (p.Glu1086=)
n.4316A>G
c.2076A>G (p.Glu692=)
c.3648A>G (p.Glu1216=)
c.1097A>G (n.1097A>G)
c.2415A>G (p.Glu805=)
n.2493A>G
n.4304A>G
n.2237A>G
n.1811A>G
n.1810A>G
n.1051A>G
n.2936A>G
c.3642A>G (p.Glu1214=)
c.3252A>G (p.Glu1084=)
c.169+2492T>C (n.169+2492T>C)
c.*124+2291T>C (n.*124+2291T>C)
c.*2989A>G (n.*2989A>G)
c.2736A>G (p.Glu912=)
c.546A>G (p.Glu182=)
c.3459A>G (p.Glu1153=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805703A>TCA346760627FBXO11,MSH6c.3345A>T (p.Glu1115Asp)
c.3258A>T (p.Glu1086Asp)
n.4316A>T
c.2076A>T (p.Glu692Asp)
c.3648A>T (p.Glu1216Asp)
c.1097A>T (n.1097A>T)
c.2415A>T (p.Glu805Asp)
n.2493A>T
n.4304A>T
n.2237A>T
n.1811A>T
n.1810A>T
n.1051A>T
n.2936A>T
c.3642A>T (p.Glu1214Asp)
c.3252A>T (p.Glu1084Asp)
c.169+2492T>A (n.169+2492T>A)
c.*124+2291T>A (n.*124+2291T>A)
c.*2989A>T (n.*2989A>T)
c.2736A>T (p.Glu912Asp)
c.546A>T (p.Glu182Asp)
c.3459A>T (p.Glu1153Asp)
2g.47805704T>ACA346760629FBXO11,MSH6c.3346T>A (p.Leu1116Ile)
c.3259T>A (p.Leu1087Ile)
n.4317T>A
c.2077T>A (p.Leu693Ile)
c.3649T>A (p.Leu1217Ile)
c.1098T>A (n.1098T>A)
c.2416T>A (p.Leu806Ile)
n.2494T>A
n.4305T>A
n.2238T>A
n.1812T>A
n.1811T>A
n.1052T>A
n.2937T>A
c.3643T>A (p.Leu1215Ile)
c.3253T>A (p.Leu1085Ile)
c.169+2491A>T (n.169+2491A>T)
c.*124+2290A>T (n.*124+2290A>T)
c.*2990T>A (n.*2990T>A)
c.2737T>A (p.Leu913Ile)
c.547T>A (p.Leu183Ile)
c.3460T>A (p.Leu1154Ile)
 dbSNP
2g.47805704T>CCA425997307FBXO11,MSH6c.3346T>C (p.Leu1116=)
c.3259T>C (p.Leu1087=)
n.4317T>C
c.2077T>C (p.Leu693=)
c.3649T>C (p.Leu1217=)
c.1098T>C (n.1098T>C)
c.2416T>C (p.Leu806=)
n.2494T>C
n.4305T>C
n.2238T>C
n.1812T>C
n.1811T>C
n.1052T>C
n.2937T>C
c.3643T>C (p.Leu1215=)
c.3253T>C (p.Leu1085=)
c.169+2491A>G (n.169+2491A>G)
c.*124+2290A>G (n.*124+2290A>G)
c.*2990T>C (n.*2990T>C)
c.2737T>C (p.Leu913=)
c.547T>C (p.Leu183=)
c.3460T>C (p.Leu1154=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805704T>GCA346760628FBXO11,MSH6c.3346T>G (p.Leu1116Val)
c.3259T>G (p.Leu1087Val)
n.4317T>G
c.2077T>G (p.Leu693Val)
c.3649T>G (p.Leu1217Val)
c.1098T>G (n.1098T>G)
c.2416T>G (p.Leu806Val)
n.2494T>G
n.4305T>G
n.2238T>G
n.1812T>G
n.1811T>G
n.1052T>G
n.2937T>G
c.3643T>G (p.Leu1215Val)
c.3253T>G (p.Leu1085Val)
c.169+2491A>C (n.169+2491A>C)
c.*124+2290A>C (n.*124+2290A>C)
c.*2990T>G (n.*2990T>G)
c.2737T>G (p.Leu913Val)
c.547T>G (p.Leu183Val)
c.3460T>G (p.Leu1154Val)
 dbSNP
2g.47805704T=CA2496053539FBXO11,MSH6c.3346T= (p.Leu1116=)
c.3259T= (p.Leu1087=)
n.4317T=
c.2077T= (p.Leu693=)
c.3649T= (p.Leu1217=)
c.1098T= (n.1098T=)
c.2416T= (p.Leu806=)
n.2494T=
n.4305T=
n.2238T=
n.1812T=
n.1811T=
n.1052T=
n.2937T=
c.3643T= (p.Leu1215=)
c.3253T= (p.Leu1085=)
c.169+2491A= (n.169+2491A=)
c.*124+2290A= (n.*124+2290A=)
c.*2990T= (n.*2990T=)
c.2737T= (p.Leu913=)
c.547T= (p.Leu183=)
c.3460T= (p.Leu1154=)
2g.47805705delCA2658967022FBXO11,MSH6c.3347del (p.Leu1116Ter)
c.3260del (p.Leu1087Ter)
n.4318del
c.2078del (p.Leu693Ter)
c.3650del (p.Leu1217Ter)
c.1099del (n.1099del)
c.2417del (p.Leu806Ter)
n.2495del
n.4306del
n.2239del
n.1813del
n.1812del
n.1053del
n.2938del
c.3644del (p.Leu1215Ter)
c.3254del (p.Leu1085Ter)
c.169+2491del (n.169+2491del)
c.*124+2290del (n.*124+2290del)
c.*2991del (n.*2991del)
c.2738del (p.Leu913Ter)
c.548del (p.Leu183Ter)
c.3461del (p.Leu1154Ter)
 gnomAD v4
2g.47805704_47805708delinsTTAGGCA2496053538FBXO11,MSH6c.3346_3349+1delinsTTAGG
c.3259_3262+1delinsTTAGG
n.4317_4320+1delinsTTAGG
c.2077_2080+1delinsTTAGG
c.3649_3652+1delinsTTAGG
c.1098_1101+1delinsTTAGG
c.2416_2419+1delinsTTAGG
n.2494_2497+1delinsTTAGG
n.4305_4309delinsTTAGG
n.2238_2241+1delinsTTAGG
n.1812_1815+1delinsTTAGG
n.1811_1815delinsTTAGG
n.1052_1055+1delinsTTAGG
n.2937_2940+1delinsTTAGG
c.3643_3646+1delinsTTAGG
c.3253_3256+1delinsTTAGG
c.169+2487_169+2491delinsCCTAA (n.169+2487_169+2491delinsCCTAA)
c.*124+2286_*124+2290delinsCCTAA (n.*124+2286_*124+2290delinsCCTAA)
c.*2990_*2993+1delinsTTAGG
c.2737_2740+1delinsTTAGG
c.547_550+1delinsTTAGG
c.3460_3463+1delinsTTAGG
2g.47805705T>ACA346760630FBXO11,MSH6c.3347T>A (p.Leu1116Ter)
c.3260T>A (p.Leu1087Ter)
n.4318T>A
c.2078T>A (p.Leu693Ter)
c.3650T>A (p.Leu1217Ter)
c.1099T>A (n.1099T>A)
c.2417T>A (p.Leu806Ter)
n.2495T>A
n.4306T>A
n.2239T>A
n.1813T>A
n.1812T>A
n.1053T>A
n.2938T>A
c.3644T>A (p.Leu1215Ter)
c.3254T>A (p.Leu1085Ter)
c.169+2490A>T (n.169+2490A>T)
c.*124+2289A>T (n.*124+2289A>T)
c.*2991T>A (n.*2991T>A)
c.2738T>A (p.Leu913Ter)
c.548T>A (p.Leu183Ter)
c.3461T>A (p.Leu1154Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.47805705T>CCA346760631FBXO11,MSH6c.3347T>C (p.Leu1116Ser)
c.3260T>C (p.Leu1087Ser)
n.4318T>C
c.2078T>C (p.Leu693Ser)
c.3650T>C (p.Leu1217Ser)
c.1099T>C (n.1099T>C)
c.2417T>C (p.Leu806Ser)
n.2495T>C
n.4306T>C
n.2239T>C
n.1813T>C
n.1812T>C
n.1053T>C
n.2938T>C
c.3644T>C (p.Leu1215Ser)
c.3254T>C (p.Leu1085Ser)
c.169+2490A>G (n.169+2490A>G)
c.*124+2289A>G (n.*124+2289A>G)
c.*2991T>C (n.*2991T>C)
c.2738T>C (p.Leu913Ser)
c.548T>C (p.Leu183Ser)
c.3461T>C (p.Leu1154Ser)
 ClinVar
2g.47805705T>GCA346760632FBXO11,MSH6c.3347T>G (p.Leu1116Ter)
c.3260T>G (p.Leu1087Ter)
n.4318T>G
c.2078T>G (p.Leu693Ter)
c.3650T>G (p.Leu1217Ter)
c.1099T>G (n.1099T>G)
c.2417T>G (p.Leu806Ter)
n.2495T>G
n.4306T>G
n.2239T>G
n.1813T>G
n.1812T>G
n.1053T>G
n.2938T>G
c.3644T>G (p.Leu1215Ter)
c.3254T>G (p.Leu1085Ter)
c.169+2490A>C (n.169+2490A>C)
c.*124+2289A>C (n.*124+2289A>C)
c.*2991T>G (n.*2991T>G)
c.2738T>G (p.Leu913Ter)
c.548T>G (p.Leu183Ter)
c.3461T>G (p.Leu1154Ter)
2g.47805707_47805710delCA330544FBXO11,MSH6c.3349_3349+3del
c.3262_3262+3del
n.4320_4320+3del
c.2080_2080+3del
c.3652_3652+3del
c.1101_1101+3del
c.2419_2419+3del
n.2497_2497+3del
n.4308_4311del
n.2241_2241+3del
n.1815_1815+3del
n.1814_1817del
n.1055_1055+3del
n.2940_2940+3del
c.3646_3646+3del
c.3256_3256+3del
c.169+2487_169+2490del (n.169+2487_169+2490del)
c.*124+2286_*124+2289del (n.*124+2286_*124+2289del)
c.*2993_*2993+3del
c.2740_2740+3del
c.550_550+3del
c.3463_3463+3del
 ClinVar dbSNP
2g.47805705_47805712delCA2695200587FBXO11,MSH6c.3347_3349+5del
c.3260_3262+5del
n.4318_4320+5del
c.2078_2080+5del
c.3650_3652+5del
c.1099_1101+5del
c.2417_2419+5del
n.2495_2497+5del
n.4306_4313del
n.2239_2241+5del
n.1813_1815+5del
n.1812_1819del
n.1053_1055+5del
n.2938_2940+5del
c.3644_3646+5del
c.3254_3256+5del
c.169+2483_169+2490del (n.169+2483_169+2490del)
c.*124+2282_*124+2289del (n.*124+2282_*124+2289del)
c.*2991_*2993+5del
c.2738_2740+5del
c.548_550+5del
c.3461_3463+5del
 ClinVar
2g.47805706delCA2658967030FBXO11,MSH6c.3348del (p.Gly1117GlufsTer12)
c.3261del (p.Gly1088GlufsTer12)
n.4319del
c.2079del (p.Gly694GlufsTer12)
c.3651del (p.Gly1218GlufsTer12)
c.1100del (n.1100del)
c.2418del (p.Gly807GlufsTer12)
n.2496del
n.4307del
n.2240del
n.1814del
n.1813del
n.1054del
n.2939del
c.3645del (p.Gly1216GlufsTer12)
c.3255del (p.Gly1086GlufsTer12)
c.169+2489del (n.169+2489del)
c.*124+2288del (n.*124+2288del)
c.*2992del (n.*2992del)
c.2739del (p.Gly914GlufsTer12)
c.549del (p.Gly184GlufsTer12)
c.3462del (p.Gly1155GlufsTer12)
 gnomAD v4
2g.47805706A=CA2496053540FBXO11,MSH6c.3348A= (p.Leu1116=)
c.3261A= (p.Leu1087=)
n.4319A=
c.2079A= (p.Leu693=)
c.3651A= (p.Leu1217=)
c.1100A= (n.1100A=)
c.2418A= (p.Leu806=)
n.2496A=
n.4307A=
n.2240A=
n.1814A=
n.1813A=
n.1054A=
n.2939A=
c.3645A= (p.Leu1215=)
c.3255A= (p.Leu1085=)
c.169+2489T= (n.169+2489T=)
c.*124+2288T= (n.*124+2288T=)
c.*2992A= (n.*2992A=)
c.2739A= (p.Leu913=)
c.549A= (p.Leu183=)
c.3462A= (p.Leu1154=)
2g.47805706A>CCA346760633FBXO11,MSH6c.3348A>C (p.Leu1116Phe)
c.3261A>C (p.Leu1087Phe)
n.4319A>C
c.2079A>C (p.Leu693Phe)
c.3651A>C (p.Leu1217Phe)
c.1100A>C (n.1100A>C)
c.2418A>C (p.Leu806Phe)
n.2496A>C
n.4307A>C
n.2240A>C
n.1814A>C
n.1813A>C
n.1054A>C
n.2939A>C
c.3645A>C (p.Leu1215Phe)
c.3255A>C (p.Leu1085Phe)
c.169+2489T>G (n.169+2489T>G)
c.*124+2288T>G (n.*124+2288T>G)
c.*2992A>C (n.*2992A>C)
c.2739A>C (p.Leu913Phe)
c.549A>C (p.Leu183Phe)
c.3462A>C (p.Leu1154Phe)
 gnomAD v4
2g.47805706A>GCA46717470FBXO11,MSH6c.3348A>G (p.Leu1116=)
c.3261A>G (p.Leu1087=)
n.4319A>G
c.2079A>G (p.Leu693=)
c.3651A>G (p.Leu1217=)
c.1100A>G (n.1100A>G)
c.2418A>G (p.Leu806=)
n.2496A>G
n.4307A>G
n.2240A>G
n.1814A>G
n.1813A>G
n.1054A>G
n.2939A>G
c.3645A>G (p.Leu1215=)
c.3255A>G (p.Leu1085=)
c.169+2489T>C (n.169+2489T>C)
c.*124+2288T>C (n.*124+2288T>C)
c.*2992A>G (n.*2992A>G)
c.2739A>G (p.Leu913=)
c.549A>G (p.Leu183=)
c.3462A>G (p.Leu1154=)
 ClinVar dbSNP
2g.47805706A>TCA346760634FBXO11,MSH6c.3348A>T (p.Leu1116Phe)
c.3261A>T (p.Leu1087Phe)
n.4319A>T
c.2079A>T (p.Leu693Phe)
c.3651A>T (p.Leu1217Phe)
c.1100A>T (n.1100A>T)
c.2418A>T (p.Leu806Phe)
n.2496A>T
n.4307A>T
n.2240A>T
n.1814A>T
n.1813A>T
n.1054A>T
n.2939A>T
c.3645A>T (p.Leu1215Phe)
c.3255A>T (p.Leu1085Phe)
c.169+2489T>A (n.169+2489T>A)
c.*124+2288T>A (n.*124+2288T>A)
c.*2992A>T (n.*2992A>T)
c.2739A>T (p.Leu913Phe)
c.549A>T (p.Leu183Phe)
c.3462A>T (p.Leu1154Phe)
2g.47805706_47805707dupCA2582342373FBXO11,MSH6c.3348_3349dup (p.Gly1117GlufsTer13)
c.3261_3262dup (p.Gly1088GlufsTer13)
n.4319_4320dup
c.2079_2080dup (p.Gly694GlufsTer13)
c.3651_3652dup (p.Gly1218GlufsTer13)
c.1100_1101dup (n.1100_1101dup)
c.2418_2419dup (p.Gly807GlufsTer13)
n.2496_2497dup
n.4307_4308dup
n.2240_2241dup
n.1814_1815dup
n.1813_1814dup
n.1054_1055dup
n.2939_2940dup
c.3645_3646dup (p.Gly1216GlufsTer13)
c.3255_3256dup (p.Gly1086GlufsTer13)
c.169+2488_169+2489dup (n.169+2488_169+2489dup)
c.*124+2287_*124+2288dup (n.*124+2287_*124+2288dup)
c.*2992_*2993dup (n.*2992_*2993dup)
c.2739_2740dup (p.Gly914GlufsTer13)
c.549_550dup (p.Gly184GlufsTer13)
c.3462_3463dup (p.Gly1155GlufsTer13)
 ClinVar
2g.47805706_47805710delinsCGTTCA2695200588FBXO11,MSH6c.3348_3349+3delinsCGTT
c.3261_3262+3delinsCGTT
n.4319_4320+3delinsCGTT
c.2079_2080+3delinsCGTT
c.3651_3652+3delinsCGTT
c.1100_1101+3delinsCGTT
c.2418_2419+3delinsCGTT
n.2496_2497+3delinsCGTT
n.4307_4311delinsCGTT
n.2240_2241+3delinsCGTT
n.1814_1815+3delinsCGTT
n.1813_1817delinsCGTT
n.1054_1055+3delinsCGTT
n.2939_2940+3delinsCGTT
c.3645_3646+3delinsCGTT
c.3255_3256+3delinsCGTT
c.169+2485_169+2489delinsAACG (n.169+2485_169+2489delinsAACG)
c.*124+2284_*124+2288delinsAACG (n.*124+2284_*124+2288delinsAACG)
c.*2992_*2993+3delinsCGTT
c.2739_2740+3delinsCGTT
c.549_550+3delinsCGTT
c.3462_3463+3delinsCGTT
 ClinVar
2g.47805707G>ACA346760635FBXO11,MSH6c.3349G>A (p.Gly1117Arg)
c.3262G>A (p.Gly1088Arg)
n.4320G>A
c.2080G>A (p.Gly694Arg)
c.3652G>A (p.Gly1218Arg)
c.1101G>A (n.1101G>A)
c.2419G>A (p.Gly807Arg)
n.2497G>A
n.4308G>A
n.2241G>A
n.1815G>A
n.1814G>A
n.1055G>A
n.2940G>A
c.3646G>A (p.Gly1216Arg)
c.3256G>A (p.Gly1086Arg)
c.169+2488C>T (n.169+2488C>T)
c.*124+2287C>T (n.*124+2287C>T)
c.*2993G>A (n.*2993G>A)
c.2740G>A (p.Gly914Arg)
c.550G>A (p.Gly184Arg)
c.3463G>A (p.Gly1155Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47805707G>CCA346760636FBXO11,MSH6c.3349G>C (p.Gly1117Arg)
c.3262G>C (p.Gly1088Arg)
n.4320G>C
c.2080G>C (p.Gly694Arg)
c.3652G>C (p.Gly1218Arg)
c.1101G>C (n.1101G>C)
c.2419G>C (p.Gly807Arg)
n.2497G>C
n.4308G>C
n.2241G>C
n.1815G>C
n.1814G>C
n.1055G>C
n.2940G>C
c.3646G>C (p.Gly1216Arg)
c.3256G>C (p.Gly1086Arg)
c.169+2488C>G (n.169+2488C>G)
c.*124+2287C>G (n.*124+2287C>G)
c.*2993G>C (n.*2993G>C)
c.2740G>C (p.Gly914Arg)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.3463G>C (p.Gly1155Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.47805707G=CA2496053541FBXO11,MSH6c.3349G= (p.Gly1117=)
c.3262G= (p.Gly1088=)
n.4320G=
c.2080G= (p.Gly694=)
c.3652G= (p.Gly1218=)
c.1101G= (n.1101G=)
c.2419G= (p.Gly807=)
n.2497G=
n.4308G=
n.2241G=
n.1815G=
n.1814G=
n.1055G=
n.2940G=
c.3646G= (p.Gly1216=)
c.3256G= (p.Gly1086=)
c.169+2488C= (n.169+2488C=)
c.*124+2287C= (n.*124+2287C=)
c.*2993G= (n.*2993G=)
c.2740G= (p.Gly914=)
c.550G= (p.Gly184=)
c.3463G= (p.Gly1155=)
2g.47805707G>TCA346760637FBXO11,MSH6c.3349G>T (p.Gly1117Ter)
c.3262G>T (p.Gly1088Ter)
n.4320G>T
c.2080G>T (p.Gly694Ter)
c.3652G>T (p.Gly1218Ter)
c.1101G>T (n.1101G>T)
c.2419G>T (p.Gly807Ter)
n.2497G>T
n.4308G>T
n.2241G>T
n.1815G>T
n.1814G>T
n.1055G>T
n.2940G>T
c.3646G>T (p.Gly1216Ter)
c.3256G>T (p.Gly1086Ter)
c.169+2488C>A (n.169+2488C>A)
c.*124+2287C>A (n.*124+2287C>A)
c.*2993G>T (n.*2993G>T)
c.2740G>T (p.Gly914Ter)
c.550G>T (p.Gly184Ter)
c.3463G>T (p.Gly1155Ter)
2g.47805708dupCA658795750FBXO11,MSH6c.3349+1dup
c.3262+1dup
n.4320+1dup
c.2080+1dup
c.3652+1dup
c.1101+1dup
c.2419+1dup
n.2497+1dup
n.4309dup
n.2241+1dup
n.1815+1dup
n.1815dup
n.1055+1dup
n.2940+1dup
c.3646+1dup
c.3256+1dup
c.169+2488dup (n.169+2488dup)
c.*124+2287dup (n.*124+2287dup)
c.*2993+1dup
c.2740+1dup
c.550+1dup
c.3463+1dup
 ClinVar dbSNP
2g.47805708delCA2580067261FBXO11,MSH6c.3349+1del
c.3262+1del
n.4320+1del
c.2080+1del
c.3652+1del
c.1101+1del
c.2419+1del
n.2497+1del
n.4309del
n.2241+1del
n.1815+1del
n.1815del
n.1055+1del
n.2940+1del
c.3646+1del
c.3256+1del
c.169+2488del (n.169+2488del)
c.*124+2287del (n.*124+2287del)
c.*2993+1del
c.2740+1del
c.550+1del
c.3463+1del
 ClinVar
2g.47805708G>ACA346760638FBXO11,MSH6c.3349+1G>A (n.3349+1G>A)
c.3262+1G>A (n.3262+1G>A)
n.4320+1G>A
c.2080+1G>A (n.2080+1G>A)
c.3652+1G>A (n.3652+1G>A)
c.1101+1G>A (n.1101+1G>A)
c.2419+1G>A (n.2419+1G>A)
n.2497+1G>A
n.4309G>A
n.2241+1G>A
n.1815+1G>A
n.1815G>A
n.1055+1G>A
n.2940+1G>A
c.3646+1G>A (n.3646+1G>A)
c.3256+1G>A (n.3256+1G>A)
c.169+2487C>T (n.169+2487C>T)
c.*124+2286C>T (n.*124+2286C>T)
c.*2993+1G>A (n.*2993+1G>A)
c.2740+1G>A (n.2740+1G>A)
c.550+1G>A (n.550+1G>A)
c.3463+1G>A (n.3463+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805708G>CCA346760639FBXO11,MSH6c.3349+1G>C (n.3349+1G>C)
c.3262+1G>C (n.3262+1G>C)
n.4320+1G>C
c.2080+1G>C (n.2080+1G>C)
c.3652+1G>C (n.3652+1G>C)
c.1101+1G>C (n.1101+1G>C)
c.2419+1G>C (n.2419+1G>C)
n.2497+1G>C
n.4309G>C
n.2241+1G>C
n.1815+1G>C
n.1815G>C
n.1055+1G>C
n.2940+1G>C
c.3646+1G>C (n.3646+1G>C)
c.3256+1G>C (n.3256+1G>C)
c.169+2487C>G (n.169+2487C>G)
c.*124+2286C>G (n.*124+2286C>G)
c.*2993+1G>C (n.*2993+1G>C)
c.2740+1G>C (n.2740+1G>C)
c.550+1G>C (n.550+1G>C)
c.3463+1G>C (n.3463+1G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47805708G=CA2496053542FBXO11,MSH6c.3349+1G= (n.3349+1G=)
c.3262+1G= (n.3262+1G=)
n.4320+1G=
c.2080+1G= (n.2080+1G=)
c.3652+1G= (n.3652+1G=)
c.1101+1G= (n.1101+1G=)
c.2419+1G= (n.2419+1G=)
n.2497+1G=
n.4309G=
n.2241+1G=
n.1815+1G=
n.1815G=
n.1055+1G=
n.2940+1G=
c.3646+1G= (n.3646+1G=)
c.3256+1G= (n.3256+1G=)
c.169+2487C= (n.169+2487C=)
c.*124+2286C= (n.*124+2286C=)
c.*2993+1G= (n.*2993+1G=)
c.2740+1G= (n.2740+1G=)
c.550+1G= (n.550+1G=)
c.3463+1G= (n.3463+1G=)
2g.47805708G>TCA346760640FBXO11,MSH6c.3349+1G>T (n.3349+1G>T)
c.3262+1G>T (n.3262+1G>T)
n.4320+1G>T
c.2080+1G>T (n.2080+1G>T)
c.3652+1G>T (n.3652+1G>T)
c.1101+1G>T (n.1101+1G>T)
c.2419+1G>T (n.2419+1G>T)
n.2497+1G>T
n.4309G>T
n.2241+1G>T
n.1815+1G>T
n.1815G>T
n.1055+1G>T
n.2940+1G>T
c.3646+1G>T (n.3646+1G>T)
c.3256+1G>T (n.3256+1G>T)
c.169+2487C>A (n.169+2487C>A)
c.*124+2286C>A (n.*124+2286C>A)
c.*2993+1G>T (n.*2993+1G>T)
c.2740+1G>T (n.2740+1G>T)
c.550+1G>T (n.550+1G>T)
c.3463+1G>T (n.3463+1G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.47805708_47805737delinsTCTCCA2580067262FBXO11,MSH6c.3349+1_3349+30delinsTCTC (n.3349+1_3349+30delinsTCTC)
c.3262+1_3262+30delinsTCTC (n.3262+1_3262+30delinsTCTC)
n.4320+1_4320+30delinsTCTC
c.2080+1_2080+30delinsTCTC (n.2080+1_2080+30delinsTCTC)
c.3652+1_3652+30delinsTCTC (n.3652+1_3652+30delinsTCTC)
c.1101+1_1101+30delinsTCTC (n.1101+1_1101+30delinsTCTC)
c.2419+1_2419+30delinsTCTC (n.2419+1_2419+30delinsTCTC)
n.2497+1_2497+30delinsTCTC
n.4309_4338delinsTCTC
n.2241+1_2241+30delinsTCTC
n.1815+1_1815+30delinsTCTC
n.1815_1844delinsTCTC
n.1055+1_1055+30delinsTCTC
n.2940+1_2940+30delinsTCTC
c.3646+1_3646+30delinsTCTC (n.3646+1_3646+30delinsTCTC)
c.3256+1_3256+30delinsTCTC (n.3256+1_3256+30delinsTCTC)
c.169+2458_169+2487delinsGAGA (n.169+2458_169+2487delinsGAGA)
c.*124+2257_*124+2286delinsGAGA (n.*124+2257_*124+2286delinsGAGA)
c.*2993+1_*2993+30delinsTCTC (n.*2993+1_*2993+30delinsTCTC)
c.2740+1_2740+30delinsTCTC (n.2740+1_2740+30delinsTCTC)
c.550+1_550+30delinsTCTC (n.550+1_550+30delinsTCTC)
c.3463+1_3463+30delinsTCTC (n.3463+1_3463+30delinsTCTC)
 ClinVar
2g.47805709delCA2573134753FBXO11,MSH6c.3349+2del (n.3349+2del)
c.3262+2del (n.3262+2del)
n.4320+2del
c.2080+2del (n.2080+2del)
c.3652+2del (n.3652+2del)
c.1101+2del (n.1101+2del)
c.2419+2del (n.2419+2del)
n.2497+2del
n.4310del
n.2241+2del
n.1815+2del
n.1816del
n.1055+2del
n.2940+2del
c.3646+2del (n.3646+2del)
c.3256+2del (n.3256+2del)
c.169+2486del (n.169+2486del)
c.*124+2285del (n.*124+2285del)
c.*2993+2del (n.*2993+2del)
c.2740+2del (n.2740+2del)
c.550+2del (n.550+2del)
c.3463+2del (n.3463+2del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805709T>ACA346760641FBXO11,MSH6c.3349+2T>A (n.3349+2T>A)
c.3262+2T>A (n.3262+2T>A)
n.4320+2T>A
c.2080+2T>A (n.2080+2T>A)
c.3652+2T>A (n.3652+2T>A)
c.1101+2T>A (n.1101+2T>A)
c.2419+2T>A (n.2419+2T>A)
n.2497+2T>A
n.4310T>A
n.2241+2T>A
n.1815+2T>A
n.1816T>A
n.1055+2T>A
n.2940+2T>A
c.3646+2T>A (n.3646+2T>A)
c.3256+2T>A (n.3256+2T>A)
c.169+2486A>T (n.169+2486A>T)
c.*124+2285A>T (n.*124+2285A>T)
c.*2993+2T>A (n.*2993+2T>A)
c.2740+2T>A (n.2740+2T>A)
c.550+2T>A (n.550+2T>A)
c.3463+2T>A (n.3463+2T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47805709T>CCA346760643FBXO11,MSH6c.3349+2T>C (n.3349+2T>C)
c.3262+2T>C (n.3262+2T>C)
n.4320+2T>C
c.2080+2T>C (n.2080+2T>C)
c.3652+2T>C (n.3652+2T>C)
c.1101+2T>C (n.1101+2T>C)
c.2419+2T>C (n.2419+2T>C)
n.2497+2T>C
n.4310T>C
n.2241+2T>C
n.1815+2T>C
n.1816T>C
n.1055+2T>C
n.2940+2T>C
c.3646+2T>C (n.3646+2T>C)
c.3256+2T>C (n.3256+2T>C)
c.169+2486A>G (n.169+2486A>G)
c.*124+2285A>G (n.*124+2285A>G)
c.*2993+2T>C (n.*2993+2T>C)
c.2740+2T>C (n.2740+2T>C)
c.550+2T>C (n.550+2T>C)
c.3463+2T>C (n.3463+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805709T>GCA346760642FBXO11,MSH6c.3349+2T>G (n.3349+2T>G)
c.3262+2T>G (n.3262+2T>G)
n.4320+2T>G
c.2080+2T>G (n.2080+2T>G)
c.3652+2T>G (n.3652+2T>G)
c.1101+2T>G (n.1101+2T>G)
c.2419+2T>G (n.2419+2T>G)
n.2497+2T>G
n.4310T>G
n.2241+2T>G
n.1815+2T>G
n.1816T>G
n.1055+2T>G
n.2940+2T>G
c.3646+2T>G (n.3646+2T>G)
c.3256+2T>G (n.3256+2T>G)
c.169+2486A>C (n.169+2486A>C)
c.*124+2285A>C (n.*124+2285A>C)
c.*2993+2T>G (n.*2993+2T>G)
c.2740+2T>G (n.2740+2T>G)
c.550+2T>G (n.550+2T>G)
c.3463+2T>G (n.3463+2T>G)
 ClinVar
2g.47805709T=CA2496053543FBXO11,MSH6c.3349+2T= (n.3349+2T=)
c.3262+2T= (n.3262+2T=)
n.4320+2T=
c.2080+2T= (n.2080+2T=)
c.3652+2T= (n.3652+2T=)
c.1101+2T= (n.1101+2T=)
c.2419+2T= (n.2419+2T=)
n.2497+2T=
n.4310T=
n.2241+2T=
n.1815+2T=
n.1816T=
n.1055+2T=
n.2940+2T=
c.3646+2T= (n.3646+2T=)
c.3256+2T= (n.3256+2T=)
c.169+2486A= (n.169+2486A=)
c.*124+2285A= (n.*124+2285A=)
c.*2993+2T= (n.*2993+2T=)
c.2740+2T= (n.2740+2T=)
c.550+2T= (n.550+2T=)
c.3463+2T= (n.3463+2T=)
2g.47805709_47805710insCTCA915943965FBXO11,MSH6c.3349+2_3349+3insCT (n.3349+2_3349+3insCT)
c.3262+2_3262+3insCT (n.3262+2_3262+3insCT)
n.4320+2_4320+3insCT
c.2080+2_2080+3insCT (n.2080+2_2080+3insCT)
c.3652+2_3652+3insCT (n.3652+2_3652+3insCT)
c.1101+2_1101+3insCT (n.1101+2_1101+3insCT)
c.2419+2_2419+3insCT (n.2419+2_2419+3insCT)
n.2497+2_2497+3insCT
n.4310_4311insCT
n.2241+2_2241+3insCT
n.1815+2_1815+3insCT
n.1816_1817insCT
n.1055+2_1055+3insCT
n.2940+2_2940+3insCT
c.3646+2_3646+3insCT (n.3646+2_3646+3insCT)
c.3256+2_3256+3insCT (n.3256+2_3256+3insCT)
c.169+2486_169+2487insGA (n.169+2486_169+2487insGA)
c.*124+2285_*124+2286insGA (n.*124+2285_*124+2286insGA)
c.*2993+2_*2993+3insCT (n.*2993+2_*2993+3insCT)
c.2740+2_2740+3insCT (n.2740+2_2740+3insCT)
c.550+2_550+3insCT (n.550+2_550+3insCT)
c.3463+2_3463+3insCT (n.3463+2_3463+3insCT)
 ClinVar dbSNP
2g.47805709dupCA769464860FBXO11,MSH6c.3349+2dup (n.3349+2dup)
c.3262+2dup (n.3262+2dup)
n.4320+2dup
c.2080+2dup (n.2080+2dup)
c.3652+2dup (n.3652+2dup)
c.1101+2dup (n.1101+2dup)
c.2419+2dup (n.2419+2dup)
n.2497+2dup
n.4310dup
n.2241+2dup
n.1815+2dup
n.1816dup
n.1055+2dup
n.2940+2dup
c.3646+2dup (n.3646+2dup)
c.3256+2dup (n.3256+2dup)
c.169+2486dup (n.169+2486dup)
c.*124+2285dup (n.*124+2285dup)
c.*2993+2dup (n.*2993+2dup)
c.2740+2dup (n.2740+2dup)
c.550+2dup (n.550+2dup)
c.3463+2dup (n.3463+2dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805710A=CA2496053544FBXO11,MSH6c.3349+3A= (n.3349+3A=)
c.3262+3A= (n.3262+3A=)
n.4320+3A=
c.2080+3A= (n.2080+3A=)
c.3652+3A= (n.3652+3A=)
c.1101+3A= (n.1101+3A=)
c.2419+3A= (n.2419+3A=)
n.2497+3A=
n.4311A=
n.2241+3A=
n.1815+3A=
n.1817A=
n.1055+3A=
n.2940+3A=
c.3646+3A= (n.3646+3A=)
c.3256+3A= (n.3256+3A=)
c.169+2485T= (n.169+2485T=)
c.*124+2284T= (n.*124+2284T=)
c.*2993+3A= (n.*2993+3A=)
c.2740+3A= (n.2740+3A=)
c.550+3A= (n.550+3A=)
c.3463+3A= (n.3463+3A=)
2g.47805710A>GCA2658967063FBXO11,MSH6c.3349+3A>G (n.3349+3A>G)
c.3262+3A>G (n.3262+3A>G)
n.4320+3A>G
c.2080+3A>G (n.2080+3A>G)
c.3652+3A>G (n.3652+3A>G)
c.1101+3A>G (n.1101+3A>G)
c.2419+3A>G (n.2419+3A>G)
n.2497+3A>G
n.4311A>G
n.2241+3A>G
n.1815+3A>G
n.1817A>G
n.1055+3A>G
n.2940+3A>G
c.3646+3A>G (n.3646+3A>G)
c.3256+3A>G (n.3256+3A>G)
c.169+2485T>C (n.169+2485T>C)
c.*124+2284T>C (n.*124+2284T>C)
c.*2993+3A>G (n.*2993+3A>G)
c.2740+3A>G (n.2740+3A>G)
c.550+3A>G (n.550+3A>G)
c.3463+3A>G (n.3463+3A>G)
 gnomAD v4
2g.47805711delCA2658967062FBXO11,MSH6c.3349+4del (n.3349+4del)
c.3262+4del (n.3262+4del)
n.4320+4del
c.2080+4del (n.2080+4del)
c.3652+4del (n.3652+4del)
c.1101+4del (n.1101+4del)
c.2419+4del (n.2419+4del)
n.2497+4del
n.4312del
n.2241+4del
n.1815+4del
n.1818del
n.1055+4del
n.2940+4del
c.3646+4del (n.3646+4del)
c.3256+4del (n.3256+4del)
c.169+2485del (n.169+2485del)
c.*124+2284del (n.*124+2284del)
c.*2993+4del (n.*2993+4del)
c.2740+4del (n.2740+4del)
c.550+4del (n.550+4del)
c.3463+4del (n.3463+4del)
 gnomAD v4
2g.47805710_47805713dupCA532354361FBXO11,MSH6c.3349+3_3349+6dup (n.3349+3_3349+6dup)
c.3262+3_3262+6dup (n.3262+3_3262+6dup)
n.4320+3_4320+6dup
c.2080+3_2080+6dup (n.2080+3_2080+6dup)
c.3652+3_3652+6dup (n.3652+3_3652+6dup)
c.1101+3_1101+6dup (n.1101+3_1101+6dup)
c.2419+3_2419+6dup (n.2419+3_2419+6dup)
n.2497+3_2497+6dup
n.4311_4314dup
n.2241+3_2241+6dup
n.1815+3_1815+6dup
n.1817_1820dup
n.1055+3_1055+6dup
n.2940+3_2940+6dup
c.3646+3_3646+6dup (n.3646+3_3646+6dup)
c.3256+3_3256+6dup (n.3256+3_3256+6dup)
c.169+2482_169+2485dup (n.169+2482_169+2485dup)
c.*124+2281_*124+2284dup (n.*124+2281_*124+2284dup)
c.*2993+3_*2993+6dup (n.*2993+3_*2993+6dup)
c.2740+3_2740+6dup (n.2740+3_2740+6dup)
c.550+3_550+6dup (n.550+3_550+6dup)
c.3463+3_3463+6dup (n.3463+3_3463+6dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805710_47805711insTCA013613FBXO11,MSH6c.3349+3_3349+4insT (n.3349+3_3349+4insT)
c.3262+3_3262+4insT (n.3262+3_3262+4insT)
n.4320+3_4320+4insT
c.2080+3_2080+4insT (n.2080+3_2080+4insT)
c.3652+3_3652+4insT (n.3652+3_3652+4insT)
c.1101+3_1101+4insT (n.1101+3_1101+4insT)
c.2419+3_2419+4insT (n.2419+3_2419+4insT)
n.2497+3_2497+4insT
n.4311_4312insT
n.2241+3_2241+4insT
n.1815+3_1815+4insT
n.1817_1818insT
n.1055+3_1055+4insT
n.2940+3_2940+4insT
c.3646+3_3646+4insT (n.3646+3_3646+4insT)
c.3256+3_3256+4insT (n.3256+3_3256+4insT)
c.169+2484_169+2485insA (n.169+2484_169+2485insA)
c.*124+2283_*124+2284insA (n.*124+2283_*124+2284insA)
c.*2993+3_*2993+4insT (n.*2993+3_*2993+4insT)
c.2740+3_2740+4insT (n.2740+3_2740+4insT)
c.550+3_550+4insT (n.550+3_550+4insT)
c.3463+3_3463+4insT (n.3463+3_3463+4insT)
 dbSNP
2g.47805711A>GCA2580067265FBXO11,MSH6c.3349+4A>G (n.3349+4A>G)
c.3262+4A>G (n.3262+4A>G)
n.4320+4A>G
c.2080+4A>G (n.2080+4A>G)
c.3652+4A>G (n.3652+4A>G)
c.1101+4A>G (n.1101+4A>G)
c.2419+4A>G (n.2419+4A>G)
n.2497+4A>G
n.4312A>G
n.2241+4A>G
n.1815+4A>G
n.1818A>G
n.1055+4A>G
n.2940+4A>G
c.3646+4A>G (n.3646+4A>G)
c.3256+4A>G (n.3256+4A>G)
c.169+2484T>C (n.169+2484T>C)
c.*124+2283T>C (n.*124+2283T>C)
c.*2993+4A>G (n.*2993+4A>G)
c.2740+4A>G (n.2740+4A>G)
c.550+4A>G (n.550+4A>G)
c.3463+4A>G (n.3463+4A>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.47805712G>ACA2573134754FBXO11,MSH6c.3349+5G>A (n.3349+5G>A)
c.3262+5G>A (n.3262+5G>A)
n.4320+5G>A
c.2080+5G>A (n.2080+5G>A)
c.3652+5G>A (n.3652+5G>A)
c.1101+5G>A (n.1101+5G>A)
c.2419+5G>A (n.2419+5G>A)
n.2497+5G>A
n.4313G>A
n.2241+5G>A
n.1815+5G>A
n.1819G>A
n.1055+5G>A
n.2940+5G>A
c.3646+5G>A (n.3646+5G>A)
c.3256+5G>A (n.3256+5G>A)
c.169+2483C>T (n.169+2483C>T)
c.*124+2282C>T (n.*124+2282C>T)
c.*2993+5G>A (n.*2993+5G>A)
c.2740+5G>A (n.2740+5G>A)
c.550+5G>A (n.550+5G>A)
c.3463+5G>A (n.3463+5G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.47805712G>CCA913188007FBXO11,MSH6c.3349+5G>C (n.3349+5G>C)
c.3262+5G>C (n.3262+5G>C)
n.4320+5G>C
c.2080+5G>C (n.2080+5G>C)
c.3652+5G>C (n.3652+5G>C)
c.1101+5G>C (n.1101+5G>C)
c.2419+5G>C (n.2419+5G>C)
n.2497+5G>C
n.4313G>C
n.2241+5G>C
n.1815+5G>C
n.1819G>C
n.1055+5G>C
n.2940+5G>C
c.3646+5G>C (n.3646+5G>C)
c.3256+5G>C (n.3256+5G>C)
c.169+2483C>G (n.169+2483C>G)
c.*124+2282C>G (n.*124+2282C>G)
c.*2993+5G>C (n.*2993+5G>C)
c.2740+5G>C (n.2740+5G>C)
c.550+5G>C (n.550+5G>C)
c.3463+5G>C (n.3463+5G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47805712G=CA2496053545FBXO11,MSH6c.3349+5G= (n.3349+5G=)
c.3262+5G= (n.3262+5G=)
n.4320+5G=
c.2080+5G= (n.2080+5G=)
c.3652+5G= (n.3652+5G=)
c.1101+5G= (n.1101+5G=)
c.2419+5G= (n.2419+5G=)
n.2497+5G=
n.4313G=
n.2241+5G=
n.1815+5G=
n.1819G=
n.1055+5G=
n.2940+5G=
c.3646+5G= (n.3646+5G=)
c.3256+5G= (n.3256+5G=)
c.169+2483C= (n.169+2483C=)
c.*124+2282C= (n.*124+2282C=)
c.*2993+5G= (n.*2993+5G=)
c.2740+5G= (n.2740+5G=)
c.550+5G= (n.550+5G=)
c.3463+5G= (n.3463+5G=)
2g.47805713A=CA2496053546FBXO11,MSH6c.3349+6A= (n.3349+6A=)
c.3262+6A= (n.3262+6A=)
n.4320+6A=
c.2080+6A= (n.2080+6A=)
c.3652+6A= (n.3652+6A=)
c.1101+6A= (n.1101+6A=)
c.2419+6A= (n.2419+6A=)
n.2497+6A=
n.4314A=
n.2241+6A=
n.1815+6A=
n.1820A=
n.1055+6A=
n.2940+6A=
c.3646+6A= (n.3646+6A=)
c.3256+6A= (n.3256+6A=)
c.169+2482T= (n.169+2482T=)
c.*124+2281T= (n.*124+2281T=)
c.*2993+6A= (n.*2993+6A=)
c.2740+6A= (n.2740+6A=)
c.550+6A= (n.550+6A=)
c.3463+6A= (n.3463+6A=)
2g.47805713A>CCA1139656968FBXO11,MSH6c.3349+6A>C (n.3349+6A>C)
c.3262+6A>C (n.3262+6A>C)
n.4320+6A>C
c.2080+6A>C (n.2080+6A>C)
c.3652+6A>C (n.3652+6A>C)
c.1101+6A>C (n.1101+6A>C)
c.2419+6A>C (n.2419+6A>C)
n.2497+6A>C
n.4314A>C
n.2241+6A>C
n.1815+6A>C
n.1820A>C
n.1055+6A>C
n.2940+6A>C
c.3646+6A>C (n.3646+6A>C)
c.3256+6A>C (n.3256+6A>C)
c.169+2482T>G (n.169+2482T>G)
c.*124+2281T>G (n.*124+2281T>G)
c.*2993+6A>C (n.*2993+6A>C)
c.2740+6A>C (n.2740+6A>C)
c.550+6A>C (n.550+6A>C)
c.3463+6A>C (n.3463+6A>C)
 ClinVar dbSNP
2g.47805713A>GCA2580067266FBXO11,MSH6c.3349+6A>G (n.3349+6A>G)
c.3262+6A>G (n.3262+6A>G)
n.4320+6A>G
c.2080+6A>G (n.2080+6A>G)
c.3652+6A>G (n.3652+6A>G)
c.1101+6A>G (n.1101+6A>G)
c.2419+6A>G (n.2419+6A>G)
n.2497+6A>G
n.4314A>G
n.2241+6A>G
n.1815+6A>G
n.1820A>G
n.1055+6A>G
n.2940+6A>G
c.3646+6A>G (n.3646+6A>G)
c.3256+6A>G (n.3256+6A>G)
c.169+2482T>C (n.169+2482T>C)
c.*124+2281T>C (n.*124+2281T>C)
c.*2993+6A>G (n.*2993+6A>G)
c.2740+6A>G (n.2740+6A>G)
c.550+6A>G (n.550+6A>G)
c.3463+6A>G (n.3463+6A>G)
 ClinVar
2g.47805713A>TCA2695202203FBXO11,MSH6c.3349+6A>T (n.3349+6A>T)
c.3262+6A>T (n.3262+6A>T)
n.4320+6A>T
c.2080+6A>T (n.2080+6A>T)
c.3652+6A>T (n.3652+6A>T)
c.1101+6A>T (n.1101+6A>T)
c.2419+6A>T (n.2419+6A>T)
n.2497+6A>T
n.4314A>T
n.2241+6A>T
n.1815+6A>T
n.1820A>T
n.1055+6A>T
n.2940+6A>T
c.3646+6A>T (n.3646+6A>T)
c.3256+6A>T (n.3256+6A>T)
c.169+2482T>A (n.169+2482T>A)
c.*124+2281T>A (n.*124+2281T>A)
c.*2993+6A>T (n.*2993+6A>T)
c.2740+6A>T (n.2740+6A>T)
c.550+6A>T (n.550+6A>T)
c.3463+6A>T (n.3463+6A>T)
 dbSNP
2g.47805714C>ACA2658967076FBXO11,MSH6c.3349+7C>A (n.3349+7C>A)
c.3262+7C>A (n.3262+7C>A)
n.4320+7C>A
c.2080+7C>A (n.2080+7C>A)
c.3652+7C>A (n.3652+7C>A)
c.1101+7C>A (n.1101+7C>A)
c.2419+7C>A (n.2419+7C>A)
n.2497+7C>A
n.4315C>A
n.2241+7C>A
n.1815+7C>A
n.1821C>A
n.1055+7C>A
n.2940+7C>A
c.3646+7C>A (n.3646+7C>A)
c.3256+7C>A (n.3256+7C>A)
c.169+2481G>T (n.169+2481G>T)
c.*124+2280G>T (n.*124+2280G>T)
c.*2993+7C>A (n.*2993+7C>A)
c.2740+7C>A (n.2740+7C>A)
c.550+7C>A (n.550+7C>A)
c.3463+7C>A (n.3463+7C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47805714C=CA2496053547FBXO11,MSH6c.3349+7C= (n.3349+7C=)
c.3262+7C= (n.3262+7C=)
n.4320+7C=
c.2080+7C= (n.2080+7C=)
c.3652+7C= (n.3652+7C=)
c.1101+7C= (n.1101+7C=)
c.2419+7C= (n.2419+7C=)
n.2497+7C=
n.4315C=
n.2241+7C=
n.1815+7C=
n.1821C=
n.1055+7C=
n.2940+7C=
c.3646+7C= (n.3646+7C=)
c.3256+7C= (n.3256+7C=)
c.169+2481G= (n.169+2481G=)
c.*124+2280G= (n.*124+2280G=)
c.*2993+7C= (n.*2993+7C=)
c.2740+7C= (n.2740+7C=)
c.550+7C= (n.550+7C=)
c.3463+7C= (n.3463+7C=)
2g.47805714C>GCA2699097869FBXO11,MSH6c.3349+7C>G (n.3349+7C>G)
c.3262+7C>G (n.3262+7C>G)
n.4320+7C>G
c.2080+7C>G (n.2080+7C>G)
c.3652+7C>G (n.3652+7C>G)
c.1101+7C>G (n.1101+7C>G)
c.2419+7C>G (n.2419+7C>G)
n.2497+7C>G
n.4315C>G
n.2241+7C>G
n.1815+7C>G
n.1821C>G
n.1055+7C>G
n.2940+7C>G
c.3646+7C>G (n.3646+7C>G)
c.3256+7C>G (n.3256+7C>G)
c.169+2481G>C (n.169+2481G>C)
c.*124+2280G>C (n.*124+2280G>C)
c.*2993+7C>G (n.*2993+7C>G)
c.2740+7C>G (n.2740+7C>G)
c.550+7C>G (n.550+7C>G)
c.3463+7C>G (n.3463+7C>G)
 dbSNP
2g.47805714C>TCA16604206FBXO11,MSH6c.3349+7C>T (n.3349+7C>T)
c.3262+7C>T (n.3262+7C>T)
n.4320+7C>T
c.2080+7C>T (n.2080+7C>T)
c.3652+7C>T (n.3652+7C>T)
c.1101+7C>T (n.1101+7C>T)
c.2419+7C>T (n.2419+7C>T)
n.2497+7C>T
n.4315C>T
n.2241+7C>T
n.1815+7C>T
n.1821C>T
n.1055+7C>T
n.2940+7C>T
c.3646+7C>T (n.3646+7C>T)
c.3256+7C>T (n.3256+7C>T)
c.169+2481G>A (n.169+2481G>A)
c.*124+2280G>A (n.*124+2280G>A)
c.*2993+7C>T (n.*2993+7C>T)
c.2740+7C>T (n.2740+7C>T)
c.550+7C>T (n.550+7C>T)
c.3463+7C>T (n.3463+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805715A>TCA2695202204FBXO11,MSH6c.3349+8A>T (n.3349+8A>T)
c.3262+8A>T (n.3262+8A>T)
n.4320+8A>T
c.2080+8A>T (n.2080+8A>T)
c.3652+8A>T (n.3652+8A>T)
c.1101+8A>T (n.1101+8A>T)
c.2419+8A>T (n.2419+8A>T)
n.2497+8A>T
n.4316A>T
n.2241+8A>T
n.1815+8A>T
n.1822A>T
n.1055+8A>T
n.2940+8A>T
c.3646+8A>T (n.3646+8A>T)
c.3256+8A>T (n.3256+8A>T)
c.169+2480T>A (n.169+2480T>A)
c.*124+2279T>A (n.*124+2279T>A)
c.*2993+8A>T (n.*2993+8A>T)
c.2740+8A>T (n.2740+8A>T)
c.550+8A>T (n.550+8A>T)
c.3463+8A>T (n.3463+8A>T)
2g.47805716T>CCA769464865FBXO11,MSH6c.3349+9T>C (n.3349+9T>C)
c.3262+9T>C (n.3262+9T>C)
n.4320+9T>C
c.2080+9T>C (n.2080+9T>C)
c.3652+9T>C (n.3652+9T>C)
c.1101+9T>C (n.1101+9T>C)
c.2419+9T>C (n.2419+9T>C)
n.2497+9T>C
n.4317T>C
n.2241+9T>C
n.1815+9T>C
n.1823T>C
n.1055+9T>C
n.2940+9T>C
c.3646+9T>C (n.3646+9T>C)
c.3256+9T>C (n.3256+9T>C)
c.169+2479A>G (n.169+2479A>G)
c.*124+2278A>G (n.*124+2278A>G)
c.*2993+9T>C (n.*2993+9T>C)
c.2740+9T>C (n.2740+9T>C)
c.550+9T>C (n.550+9T>C)
c.3463+9T>C (n.3463+9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805716T=CA2496053548FBXO11,MSH6c.3349+9T= (n.3349+9T=)
c.3262+9T= (n.3262+9T=)
n.4320+9T=
c.2080+9T= (n.2080+9T=)
c.3652+9T= (n.3652+9T=)
c.1101+9T= (n.1101+9T=)
c.2419+9T= (n.2419+9T=)
n.2497+9T=
n.4317T=
n.2241+9T=
n.1815+9T=
n.1823T=
n.1055+9T=
n.2940+9T=
c.3646+9T= (n.3646+9T=)
c.3256+9T= (n.3256+9T=)
c.169+2479A= (n.169+2479A=)
c.*124+2278A= (n.*124+2278A=)
c.*2993+9T= (n.*2993+9T=)
c.2740+9T= (n.2740+9T=)
c.550+9T= (n.550+9T=)
c.3463+9T= (n.3463+9T=)
2g.47805717delCA2576961474FBXO11,MSH6c.3349+10del (n.3349+10del)
c.3262+10del (n.3262+10del)
n.4320+10del
c.2080+10del (n.2080+10del)
c.3652+10del (n.3652+10del)
c.1101+10del (n.1101+10del)
c.2419+10del (n.2419+10del)
n.2497+10del
n.4318del
n.2241+10del
n.1815+10del
n.1824del
n.1055+10del
n.2940+10del
c.3646+10del (n.3646+10del)
c.3256+10del (n.3256+10del)
c.169+2479del (n.169+2479del)
c.*124+2278del (n.*124+2278del)
c.*2993+10del (n.*2993+10del)
c.2740+10del (n.2740+10del)
c.550+10del (n.550+10del)
c.3463+10del (n.3463+10del)
2g.47805717T>ACA16604334FBXO11,MSH6c.3349+10T>A (n.3349+10T>A)
c.3262+10T>A (n.3262+10T>A)
n.4320+10T>A
c.2080+10T>A (n.2080+10T>A)
c.3652+10T>A (n.3652+10T>A)
c.1101+10T>A (n.1101+10T>A)
c.2419+10T>A (n.2419+10T>A)
n.2497+10T>A
n.4318T>A
n.2241+10T>A
n.1815+10T>A
n.1824T>A
n.1055+10T>A
n.2940+10T>A
c.3646+10T>A (n.3646+10T>A)
c.3256+10T>A (n.3256+10T>A)
c.169+2478A>T (n.169+2478A>T)
c.*124+2277A>T (n.*124+2277A>T)
c.*2993+10T>A (n.*2993+10T>A)
c.2740+10T>A (n.2740+10T>A)
c.550+10T>A (n.550+10T>A)
c.3463+10T>A (n.3463+10T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805717T>CCA2658967092FBXO11,MSH6c.3349+10T>C (n.3349+10T>C)
c.3262+10T>C (n.3262+10T>C)
n.4320+10T>C
c.2080+10T>C (n.2080+10T>C)
c.3652+10T>C (n.3652+10T>C)
c.1101+10T>C (n.1101+10T>C)
c.2419+10T>C (n.2419+10T>C)
n.2497+10T>C
n.4318T>C
n.2241+10T>C
n.1815+10T>C
n.1824T>C
n.1055+10T>C
n.2940+10T>C
c.3646+10T>C (n.3646+10T>C)
c.3256+10T>C (n.3256+10T>C)
c.169+2478A>G (n.169+2478A>G)
c.*124+2277A>G (n.*124+2277A>G)
c.*2993+10T>C (n.*2993+10T>C)
c.2740+10T>C (n.2740+10T>C)
c.550+10T>C (n.550+10T>C)
c.3463+10T>C (n.3463+10T>C)
 gnomAD v4
2g.47805717T>GCA2499216142FBXO11,MSH6c.3349+10T>G (n.3349+10T>G)
c.3262+10T>G (n.3262+10T>G)
n.4320+10T>G
c.2080+10T>G (n.2080+10T>G)
c.3652+10T>G (n.3652+10T>G)
c.1101+10T>G (n.1101+10T>G)
c.2419+10T>G (n.2419+10T>G)
n.2497+10T>G
n.4318T>G
n.2241+10T>G
n.1815+10T>G
n.1824T>G
n.1055+10T>G
n.2940+10T>G
c.3646+10T>G (n.3646+10T>G)
c.3256+10T>G (n.3256+10T>G)
c.169+2478A>C (n.169+2478A>C)
c.*124+2277A>C (n.*124+2277A>C)
c.*2993+10T>G (n.*2993+10T>G)
c.2740+10T>G (n.2740+10T>G)
c.550+10T>G (n.550+10T>G)
c.3463+10T>G (n.3463+10T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.47805717T=CA2496053549FBXO11,MSH6c.3349+10T= (n.3349+10T=)
c.3262+10T= (n.3262+10T=)
n.4320+10T=
c.2080+10T= (n.2080+10T=)
c.3652+10T= (n.3652+10T=)
c.1101+10T= (n.1101+10T=)
c.2419+10T= (n.2419+10T=)
n.2497+10T=
n.4318T=
n.2241+10T=
n.1815+10T=
n.1824T=
n.1055+10T=
n.2940+10T=
c.3646+10T= (n.3646+10T=)
c.3256+10T= (n.3256+10T=)
c.169+2478A= (n.169+2478A=)
c.*124+2277A= (n.*124+2277A=)
c.*2993+10T= (n.*2993+10T=)
c.2740+10T= (n.2740+10T=)
c.550+10T= (n.550+10T=)
c.3463+10T= (n.3463+10T=)
2g.47805718A=CA2496053550FBXO11,MSH6c.3349+11A= (n.3349+11A=)
c.3262+11A= (n.3262+11A=)
n.4320+11A=
c.2080+11A= (n.2080+11A=)
c.3652+11A= (n.3652+11A=)
c.1101+11A= (n.1101+11A=)
c.2419+11A= (n.2419+11A=)
n.2497+11A=
n.4319A=
n.2241+11A=
n.1815+11A=
n.1825A=
n.1055+11A=
n.2940+11A=
c.3646+11A= (n.3646+11A=)
c.3256+11A= (n.3256+11A=)
c.169+2477T= (n.169+2477T=)
c.*124+2276T= (n.*124+2276T=)
c.*2993+11A= (n.*2993+11A=)
c.2740+11A= (n.2740+11A=)
c.550+11A= (n.550+11A=)
c.3463+11A= (n.3463+11A=)
2g.47805718A>GCA658683255FBXO11,MSH6c.3349+11A>G (n.3349+11A>G)
c.3262+11A>G (n.3262+11A>G)
n.4320+11A>G
c.2080+11A>G (n.2080+11A>G)
c.3652+11A>G (n.3652+11A>G)
c.1101+11A>G (n.1101+11A>G)
c.2419+11A>G (n.2419+11A>G)
n.2497+11A>G
n.4319A>G
n.2241+11A>G
n.1815+11A>G
n.1825A>G
n.1055+11A>G
n.2940+11A>G
c.3646+11A>G (n.3646+11A>G)
c.3256+11A>G (n.3256+11A>G)
c.169+2477T>C (n.169+2477T>C)
c.*124+2276T>C (n.*124+2276T>C)
c.*2993+11A>G (n.*2993+11A>G)
c.2740+11A>G (n.2740+11A>G)
c.550+11A>G (n.550+11A>G)
c.3463+11A>G (n.3463+11A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805718A>TCA2699120663FBXO11,MSH6c.3349+11A>T (n.3349+11A>T)
c.3262+11A>T (n.3262+11A>T)
n.4320+11A>T
c.2080+11A>T (n.2080+11A>T)
c.3652+11A>T (n.3652+11A>T)
c.1101+11A>T (n.1101+11A>T)
c.2419+11A>T (n.2419+11A>T)
n.2497+11A>T
n.4319A>T
n.2241+11A>T
n.1815+11A>T
n.1825A>T
n.1055+11A>T
n.2940+11A>T
c.3646+11A>T (n.3646+11A>T)
c.3256+11A>T (n.3256+11A>T)
c.169+2477T>A (n.169+2477T>A)
c.*124+2276T>A (n.*124+2276T>A)
c.*2993+11A>T (n.*2993+11A>T)
c.2740+11A>T (n.2740+11A>T)
c.550+11A>T (n.550+11A>T)
c.3463+11A>T (n.3463+11A>T)
 dbSNP
2g.47805720delCA2576961481FBXO11,MSH6c.3349+13del (n.3349+13del)
c.3262+13del (n.3262+13del)
n.4320+13del
c.2080+13del (n.2080+13del)
c.3652+13del (n.3652+13del)
c.1101+13del (n.1101+13del)
c.2419+13del (n.2419+13del)
n.2497+13del
n.4321del
n.2241+13del
n.1815+13del
n.1827del
n.1055+13del
n.2940+13del
c.3646+13del (n.3646+13del)
c.3256+13del (n.3256+13del)
c.169+2477del (n.169+2477del)
c.*124+2276del (n.*124+2276del)
c.*2993+13del (n.*2993+13del)
c.2740+13del (n.2740+13del)
c.550+13del (n.550+13del)
c.3463+13del (n.3463+13del)
2g.47805719A=CA2496053551FBXO11,MSH6c.3349+12A= (n.3349+12A=)
c.3262+12A= (n.3262+12A=)
n.4320+12A=
c.2080+12A= (n.2080+12A=)
c.3652+12A= (n.3652+12A=)
c.1101+12A= (n.1101+12A=)
c.2419+12A= (n.2419+12A=)
n.2497+12A=
n.4320A=
n.2241+12A=
n.1815+12A=
n.1826A=
n.1055+12A=
n.2940+12A=
c.3646+12A= (n.3646+12A=)
c.3256+12A= (n.3256+12A=)
c.169+2476T= (n.169+2476T=)
c.*124+2275T= (n.*124+2275T=)
c.*2993+12A= (n.*2993+12A=)
c.2740+12A= (n.2740+12A=)
c.550+12A= (n.550+12A=)
c.3463+12A= (n.3463+12A=)
2g.47805719A>CCA46717472FBXO11,MSH6c.3349+12A>C (n.3349+12A>C)
c.3262+12A>C (n.3262+12A>C)
n.4320+12A>C
c.2080+12A>C (n.2080+12A>C)
c.3652+12A>C (n.3652+12A>C)
c.1101+12A>C (n.1101+12A>C)
c.2419+12A>C (n.2419+12A>C)
n.2497+12A>C
n.4320A>C
n.2241+12A>C
n.1815+12A>C
n.1826A>C
n.1055+12A>C
n.2940+12A>C
c.3646+12A>C (n.3646+12A>C)
c.3256+12A>C (n.3256+12A>C)
c.169+2476T>G (n.169+2476T>G)
c.*124+2275T>G (n.*124+2275T>G)
c.*2993+12A>C (n.*2993+12A>C)
c.2740+12A>C (n.2740+12A>C)
c.550+12A>C (n.550+12A>C)
c.3463+12A>C (n.3463+12A>C)
 dbSNP
2g.47805719A>GCA071548FBXO11,MSH6c.3349+12A>G (n.3349+12A>G)
c.3262+12A>G (n.3262+12A>G)
n.4320+12A>G
c.2080+12A>G (n.2080+12A>G)
c.3652+12A>G (n.3652+12A>G)
c.1101+12A>G (n.1101+12A>G)
c.2419+12A>G (n.2419+12A>G)
n.2497+12A>G
n.4320A>G
n.2241+12A>G
n.1815+12A>G
n.1826A>G
n.1055+12A>G
n.2940+12A>G
c.3646+12A>G (n.3646+12A>G)
c.3256+12A>G (n.3256+12A>G)
c.169+2476T>C (n.169+2476T>C)
c.*124+2275T>C (n.*124+2275T>C)
c.*2993+12A>G (n.*2993+12A>G)
c.2740+12A>G (n.2740+12A>G)
c.550+12A>G (n.550+12A>G)
c.3463+12A>G (n.3463+12A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805719A>TCA2699080991FBXO11,MSH6c.3349+12A>T (n.3349+12A>T)
c.3262+12A>T (n.3262+12A>T)
n.4320+12A>T
c.2080+12A>T (n.2080+12A>T)
c.3652+12A>T (n.3652+12A>T)
c.1101+12A>T (n.1101+12A>T)
c.2419+12A>T (n.2419+12A>T)
n.2497+12A>T
n.4320A>T
n.2241+12A>T
n.1815+12A>T
n.1826A>T
n.1055+12A>T
n.2940+12A>T
c.3646+12A>T (n.3646+12A>T)
c.3256+12A>T (n.3256+12A>T)
c.169+2476T>A (n.169+2476T>A)
c.*124+2275T>A (n.*124+2275T>A)
c.*2993+12A>T (n.*2993+12A>T)
c.2740+12A>T (n.2740+12A>T)
c.550+12A>T (n.550+12A>T)
c.3463+12A>T (n.3463+12A>T)
 dbSNP
2g.47805719_47805720delinsAACA2496053552FBXO11,MSH6c.3349+12_3349+13delinsAA (n.3349+12_3349+13delinsAA)
c.3262+12_3262+13delinsAA (n.3262+12_3262+13delinsAA)
n.4320+12_4320+13delinsAA
c.2080+12_2080+13delinsAA (n.2080+12_2080+13delinsAA)
c.3652+12_3652+13delinsAA (n.3652+12_3652+13delinsAA)
c.1101+12_1101+13delinsAA (n.1101+12_1101+13delinsAA)
c.2419+12_2419+13delinsAA (n.2419+12_2419+13delinsAA)
n.2497+12_2497+13delinsAA
n.4320_4321delinsAA
n.2241+12_2241+13delinsAA
n.1815+12_1815+13delinsAA
n.1826_1827delinsAA
n.1055+12_1055+13delinsAA
n.2940+12_2940+13delinsAA
c.3646+12_3646+13delinsAA (n.3646+12_3646+13delinsAA)
c.3256+12_3256+13delinsAA (n.3256+12_3256+13delinsAA)
c.169+2475_169+2476delinsTT (n.169+2475_169+2476delinsTT)
c.*124+2274_*124+2275delinsTT (n.*124+2274_*124+2275delinsTT)
c.*2993+12_*2993+13delinsAA (n.*2993+12_*2993+13delinsAA)
c.2740+12_2740+13delinsAA (n.2740+12_2740+13delinsAA)
c.550+12_550+13delinsAA (n.550+12_550+13delinsAA)
c.3463+12_3463+13delinsAA (n.3463+12_3463+13delinsAA)
2g.47805719_47805720delinsGTCA1139656969FBXO11,MSH6c.3349+12_3349+13delinsGT (n.3349+12_3349+13delinsGT)
c.3262+12_3262+13delinsGT (n.3262+12_3262+13delinsGT)
n.4320+12_4320+13delinsGT
c.2080+12_2080+13delinsGT (n.2080+12_2080+13delinsGT)
c.3652+12_3652+13delinsGT (n.3652+12_3652+13delinsGT)
c.1101+12_1101+13delinsGT (n.1101+12_1101+13delinsGT)
c.2419+12_2419+13delinsGT (n.2419+12_2419+13delinsGT)
n.2497+12_2497+13delinsGT
n.4320_4321delinsGT
n.2241+12_2241+13delinsGT
n.1815+12_1815+13delinsGT
n.1826_1827delinsGT
n.1055+12_1055+13delinsGT
n.2940+12_2940+13delinsGT
c.3646+12_3646+13delinsGT (n.3646+12_3646+13delinsGT)
c.3256+12_3256+13delinsGT (n.3256+12_3256+13delinsGT)
c.169+2475_169+2476delinsAC (n.169+2475_169+2476delinsAC)
c.*124+2274_*124+2275delinsAC (n.*124+2274_*124+2275delinsAC)
c.*2993+12_*2993+13delinsGT (n.*2993+12_*2993+13delinsGT)
c.2740+12_2740+13delinsGT (n.2740+12_2740+13delinsGT)
c.550+12_550+13delinsGT (n.550+12_550+13delinsGT)
c.3463+12_3463+13delinsGT (n.3463+12_3463+13delinsGT)
 ClinVar dbSNP
2g.47805720A=CA2496053554FBXO11,MSH6c.3349+13A= (n.3349+13A=)
c.3262+13A= (n.3262+13A=)
n.4320+13A=
c.2080+13A= (n.2080+13A=)
c.3652+13A= (n.3652+13A=)
c.1101+13A= (n.1101+13A=)
c.2419+13A= (n.2419+13A=)
n.2497+13A=
n.4321A=
n.2241+13A=
n.1815+13A=
n.1827A=
n.1055+13A=
n.2940+13A=
c.3646+13A= (n.3646+13A=)
c.3256+13A= (n.3256+13A=)
c.169+2475T= (n.169+2475T=)
c.*124+2274T= (n.*124+2274T=)
c.*2993+13A= (n.*2993+13A=)
c.2740+13A= (n.2740+13A=)
c.550+13A= (n.550+13A=)
c.3463+13A= (n.3463+13A=)
2g.47805720A>CCA2699081487FBXO11,MSH6c.3349+13A>C (n.3349+13A>C)
c.3262+13A>C (n.3262+13A>C)
n.4320+13A>C
c.2080+13A>C (n.2080+13A>C)
c.3652+13A>C (n.3652+13A>C)
c.1101+13A>C (n.1101+13A>C)
c.2419+13A>C (n.2419+13A>C)
n.2497+13A>C
n.4321A>C
n.2241+13A>C
n.1815+13A>C
n.1827A>C
n.1055+13A>C
n.2940+13A>C
c.3646+13A>C (n.3646+13A>C)
c.3256+13A>C (n.3256+13A>C)
c.169+2475T>G (n.169+2475T>G)
c.*124+2274T>G (n.*124+2274T>G)
c.*2993+13A>C (n.*2993+13A>C)
c.2740+13A>C (n.2740+13A>C)
c.550+13A>C (n.550+13A>C)
c.3463+13A>C (n.3463+13A>C)
 dbSNP
2g.47805720A>GCA2658967098FBXO11,MSH6c.3349+13A>G (n.3349+13A>G)
c.3262+13A>G (n.3262+13A>G)
n.4320+13A>G
c.2080+13A>G (n.2080+13A>G)
c.3652+13A>G (n.3652+13A>G)
c.1101+13A>G (n.1101+13A>G)
c.2419+13A>G (n.2419+13A>G)
n.2497+13A>G
n.4321A>G
n.2241+13A>G
n.1815+13A>G
n.1827A>G
n.1055+13A>G
n.2940+13A>G
c.3646+13A>G (n.3646+13A>G)
c.3256+13A>G (n.3256+13A>G)
c.169+2475T>C (n.169+2475T>C)
c.*124+2274T>C (n.*124+2274T>C)
c.*2993+13A>G (n.*2993+13A>G)
c.2740+13A>G (n.2740+13A>G)
c.550+13A>G (n.550+13A>G)
c.3463+13A>G (n.3463+13A>G)
 gnomAD v4
2g.47805720A>TCA071552FBXO11,MSH6c.3349+13A>T (n.3349+13A>T)
c.3262+13A>T (n.3262+13A>T)
n.4320+13A>T
c.2080+13A>T (n.2080+13A>T)
c.3652+13A>T (n.3652+13A>T)
c.1101+13A>T (n.1101+13A>T)
c.2419+13A>T (n.2419+13A>T)
n.2497+13A>T
n.4321A>T
n.2241+13A>T
n.1815+13A>T
n.1827A>T
n.1055+13A>T
n.2940+13A>T
c.3646+13A>T (n.3646+13A>T)
c.3256+13A>T (n.3256+13A>T)
c.169+2475T>A (n.169+2475T>A)
c.*124+2274T>A (n.*124+2274T>A)
c.*2993+13A>T (n.*2993+13A>T)
c.2740+13A>T (n.2740+13A>T)
c.550+13A>T (n.550+13A>T)
c.3463+13A>T (n.3463+13A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805720_47805723delinsACTTCA2496053553FBXO11,MSH6c.3349+13_3349+16delinsACTT (n.3349+13_3349+16delinsACTT)
c.3262+13_3262+16delinsACTT (n.3262+13_3262+16delinsACTT)
n.4320+13_4320+16delinsACTT
c.2080+13_2080+16delinsACTT (n.2080+13_2080+16delinsACTT)
c.3652+13_3652+16delinsACTT (n.3652+13_3652+16delinsACTT)
c.1101+13_1101+16delinsACTT (n.1101+13_1101+16delinsACTT)
c.2419+13_2419+16delinsACTT (n.2419+13_2419+16delinsACTT)
n.2497+13_2497+16delinsACTT
n.4321_4324delinsACTT
n.2241+13_2241+16delinsACTT
n.1815+13_1815+16delinsACTT
n.1827_1830delinsACTT
n.1055+13_1055+16delinsACTT
n.2940+13_2940+16delinsACTT
c.3646+13_3646+16delinsACTT (n.3646+13_3646+16delinsACTT)
c.3256+13_3256+16delinsACTT (n.3256+13_3256+16delinsACTT)
c.169+2472_169+2475delinsAAGT (n.169+2472_169+2475delinsAAGT)
c.*124+2271_*124+2274delinsAAGT (n.*124+2271_*124+2274delinsAAGT)
c.*2993+13_*2993+16delinsACTT (n.*2993+13_*2993+16delinsACTT)
c.2740+13_2740+16delinsACTT (n.2740+13_2740+16delinsACTT)
c.550+13_550+16delinsACTT (n.550+13_550+16delinsACTT)
c.3463+13_3463+16delinsACTT (n.3463+13_3463+16delinsACTT)
2g.47805721C>ACA2658967104FBXO11,MSH6c.3349+14C>A (n.3349+14C>A)
c.3262+14C>A (n.3262+14C>A)
n.4320+14C>A
c.2080+14C>A (n.2080+14C>A)
c.3652+14C>A (n.3652+14C>A)
c.1101+14C>A (n.1101+14C>A)
c.2419+14C>A (n.2419+14C>A)
n.2497+14C>A
n.4322C>A
n.2241+14C>A
n.1815+14C>A
n.1828C>A
n.1055+14C>A
n.2940+14C>A
c.3646+14C>A (n.3646+14C>A)
c.3256+14C>A (n.3256+14C>A)
c.169+2474G>T (n.169+2474G>T)
c.*124+2273G>T (n.*124+2273G>T)
c.*2993+14C>A (n.*2993+14C>A)
c.2740+14C>A (n.2740+14C>A)
c.550+14C>A (n.550+14C>A)
c.3463+14C>A (n.3463+14C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47805721C=CA2496053555FBXO11,MSH6c.3349+14C= (n.3349+14C=)
c.3262+14C= (n.3262+14C=)
n.4320+14C=
c.2080+14C= (n.2080+14C=)
c.3652+14C= (n.3652+14C=)
c.1101+14C= (n.1101+14C=)
c.2419+14C= (n.2419+14C=)
n.2497+14C=
n.4322C=
n.2241+14C=
n.1815+14C=
n.1828C=
n.1055+14C=
n.2940+14C=
c.3646+14C= (n.3646+14C=)
c.3256+14C= (n.3256+14C=)
c.169+2474G= (n.169+2474G=)
c.*124+2273G= (n.*124+2273G=)
c.*2993+14C= (n.*2993+14C=)
c.2740+14C= (n.2740+14C=)
c.550+14C= (n.550+14C=)
c.3463+14C= (n.3463+14C=)
2g.47805721C>GCA646642999FBXO11,MSH6c.3349+14C>G (n.3349+14C>G)
c.3262+14C>G (n.3262+14C>G)
n.4320+14C>G
c.2080+14C>G (n.2080+14C>G)
c.3652+14C>G (n.3652+14C>G)
c.1101+14C>G (n.1101+14C>G)
c.2419+14C>G (n.2419+14C>G)
n.2497+14C>G
n.4322C>G
n.2241+14C>G
n.1815+14C>G
n.1828C>G
n.1055+14C>G
n.2940+14C>G
c.3646+14C>G (n.3646+14C>G)
c.3256+14C>G (n.3256+14C>G)
c.169+2474G>C (n.169+2474G>C)
c.*124+2273G>C (n.*124+2273G>C)
c.*2993+14C>G (n.*2993+14C>G)
c.2740+14C>G (n.2740+14C>G)
c.550+14C>G (n.550+14C>G)
c.3463+14C>G (n.3463+14C>G)
 dbSNP COSMIC
2g.47805721C>TCA532354362FBXO11,MSH6c.3349+14C>T (n.3349+14C>T)
c.3262+14C>T (n.3262+14C>T)
n.4320+14C>T
c.2080+14C>T (n.2080+14C>T)
c.3652+14C>T (n.3652+14C>T)
c.1101+14C>T (n.1101+14C>T)
c.2419+14C>T (n.2419+14C>T)
n.2497+14C>T
n.4322C>T
n.2241+14C>T
n.1815+14C>T
n.1828C>T
n.1055+14C>T
n.2940+14C>T
c.3646+14C>T (n.3646+14C>T)
c.3256+14C>T (n.3256+14C>T)
c.169+2474G>A (n.169+2474G>A)
c.*124+2273G>A (n.*124+2273G>A)
c.*2993+14C>T (n.*2993+14C>T)
c.2740+14C>T (n.2740+14C>T)
c.550+14C>T (n.550+14C>T)
c.3463+14C>T (n.3463+14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805721_47805724delCA2695202205FBXO11,MSH6c.3349+14_3349+17del (n.3349+14_3349+17del)
c.3262+14_3262+17del (n.3262+14_3262+17del)
n.4320+14_4320+17del
c.2080+14_2080+17del (n.2080+14_2080+17del)
c.3652+14_3652+17del (n.3652+14_3652+17del)
c.1101+14_1101+17del (n.1101+14_1101+17del)
c.2419+14_2419+17del (n.2419+14_2419+17del)
n.2497+14_2497+17del
n.4322_4325del
n.2241+14_2241+17del
n.1815+14_1815+17del
n.1828_1831del
n.1055+14_1055+17del
n.2940+14_2940+17del
c.3646+14_3646+17del (n.3646+14_3646+17del)
c.3256+14_3256+17del (n.3256+14_3256+17del)
c.169+2471_169+2474del (n.169+2471_169+2474del)
c.*124+2270_*124+2273del (n.*124+2270_*124+2273del)
c.*2993+14_*2993+17del (n.*2993+14_*2993+17del)
c.2740+14_2740+17del (n.2740+14_2740+17del)
c.550+14_550+17del (n.550+14_550+17del)
c.3463+14_3463+17del (n.3463+14_3463+17del)
2g.47805723_47805725delCA658795751FBXO11,MSH6c.3349+16_3349+18del (n.3349+16_3349+18del)
c.3262+16_3262+18del (n.3262+16_3262+18del)
n.4320+16_4320+18del
c.2080+16_2080+18del (n.2080+16_2080+18del)
c.3652+16_3652+18del (n.3652+16_3652+18del)
c.1101+16_1101+18del (n.1101+16_1101+18del)
c.2419+16_2419+18del (n.2419+16_2419+18del)
n.2497+16_2497+18del
n.4324_4326del
n.2241+16_2241+18del
n.1815+16_1815+18del
n.1830_1832del
n.1055+16_1055+18del
n.2940+16_2940+18del
c.3646+16_3646+18del (n.3646+16_3646+18del)
c.3256+16_3256+18del (n.3256+16_3256+18del)
c.169+2472_169+2474del (n.169+2472_169+2474del)
c.*124+2271_*124+2273del (n.*124+2271_*124+2273del)
c.*2993+16_*2993+18del (n.*2993+16_*2993+18del)
c.2740+16_2740+18del (n.2740+16_2740+18del)
c.550+16_550+18del (n.550+16_550+18del)
c.3463+16_3463+18del (n.3463+16_3463+18del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805722T>CCA2658967108FBXO11,MSH6c.3349+15T>C (n.3349+15T>C)
c.3262+15T>C (n.3262+15T>C)
n.4320+15T>C
c.2080+15T>C (n.2080+15T>C)
c.3652+15T>C (n.3652+15T>C)
c.1101+15T>C (n.1101+15T>C)
c.2419+15T>C (n.2419+15T>C)
n.2497+15T>C
n.4323T>C
n.2241+15T>C
n.1815+15T>C
n.1829T>C
n.1055+15T>C
n.2940+15T>C
c.3646+15T>C (n.3646+15T>C)
c.3256+15T>C (n.3256+15T>C)
c.169+2473A>G (n.169+2473A>G)
c.*124+2272A>G (n.*124+2272A>G)
c.*2993+15T>C (n.*2993+15T>C)
c.2740+15T>C (n.2740+15T>C)
c.550+15T>C (n.550+15T>C)
c.3463+15T>C (n.3463+15T>C)
 gnomAD v4
2g.47805722_47805731delinsTTCTCATTTGCA2496053556FBXO11,MSH6c.3349+15_3349+24delinsTTCTCATTTG (n.3349+15_3349+24delinsTTCTCATTTG)
c.3262+15_3262+24delinsTTCTCATTTG (n.3262+15_3262+24delinsTTCTCATTTG)
n.4320+15_4320+24delinsTTCTCATTTG
c.2080+15_2080+24delinsTTCTCATTTG (n.2080+15_2080+24delinsTTCTCATTTG)
c.3652+15_3652+24delinsTTCTCATTTG (n.3652+15_3652+24delinsTTCTCATTTG)
c.1101+15_1101+24delinsTTCTCATTTG (n.1101+15_1101+24delinsTTCTCATTTG)
c.2419+15_2419+24delinsTTCTCATTTG (n.2419+15_2419+24delinsTTCTCATTTG)
n.2497+15_2497+24delinsTTCTCATTTG
n.4323_4332delinsTTCTCATTTG
n.2241+15_2241+24delinsTTCTCATTTG
n.1815+15_1815+24delinsTTCTCATTTG
n.1829_1838delinsTTCTCATTTG
n.1055+15_1055+24delinsTTCTCATTTG
n.2940+15_2940+24delinsTTCTCATTTG
c.3646+15_3646+24delinsTTCTCATTTG (n.3646+15_3646+24delinsTTCTCATTTG)
c.3256+15_3256+24delinsTTCTCATTTG (n.3256+15_3256+24delinsTTCTCATTTG)
c.169+2464_169+2473delinsCAAATGAGAA (n.169+2464_169+2473delinsCAAATGAGAA)
c.*124+2263_*124+2272delinsCAAATGAGAA (n.*124+2263_*124+2272delinsCAAATGAGAA)
c.*2993+15_*2993+24delinsTTCTCATTTG (n.*2993+15_*2993+24delinsTTCTCATTTG)
c.2740+15_2740+24delinsTTCTCATTTG (n.2740+15_2740+24delinsTTCTCATTTG)
c.550+15_550+24delinsTTCTCATTTG (n.550+15_550+24delinsTTCTCATTTG)
c.3463+15_3463+24delinsTTCTCATTTG (n.3463+15_3463+24delinsTTCTCATTTG)
2g.47805722_47805789delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGCA2496053557FBXO11,MSH6c.3349+15_3349+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG (n.3349+15_3349+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG)
c.3262+15_3262+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG (n.3262+15_3262+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG)
n.4320+15_4320+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG
c.2080+15_2080+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG (n.2080+15_2080+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG)
c.3652+15_3652+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG (n.3652+15_3652+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG)
c.1101+15_1101+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG (n.1101+15_1101+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG)
c.2419+15_2419+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG (n.2419+15_2419+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG)
n.2497+15_2497+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG
n.4323_4390delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG
n.2241+15_2241+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG
n.1815+15_1815+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG
n.1829_1896delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG
n.1055+15_1055+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG
n.2940+15_2940+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG
c.3646+15_3646+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG (n.3646+15_3646+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG)
c.3256+15_3256+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG (n.3256+15_3256+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG)
c.169+2406_169+2473delinsCAGATAATCTTCTATAAAAATAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAGATAGATAGTCTTCAAATGAGAA (n.169+2406_169+2473delinsCAGATAATCTTCTATAAAAATAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAGATAGATAGTCTTCAAATGAGAA)
c.*124+2205_*124+2272delinsCAGATAATCTTCTATAAAAATAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAGATAGATAGTCTTCAAATGAGAA (n.*124+2205_*124+2272delinsCAGATAATCTTCTATAAAAATAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAGATAGATAGTCTTCAAATGAGAA)
c.*2993+15_*2993+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG (n.*2993+15_*2993+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG)
c.2740+15_2740+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG (n.2740+15_2740+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG)
c.550+15_550+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG (n.550+15_550+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG)
c.3463+15_3463+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG (n.3463+15_3463+82delinsTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTG)
2g.47805724_47805798delCA2573106000FBXO11,MSH6c.3349+17_3349+91del (n.3349+17_3349+91del)
c.3262+17_3262+91del (n.3262+17_3262+91del)
n.4320+17_4320+91del
c.2080+17_2080+91del (n.2080+17_2080+91del)
c.3652+17_3652+91del (n.3652+17_3652+91del)
c.1101+17_1101+91del (n.1101+17_1101+91del)
c.2419+17_2419+91del (n.2419+17_2419+91del)
n.2497+17_2497+91del
n.4325_4399del
n.2241+17_2241+91del
n.1815+17_1815+91del
n.1831_1905del
n.1055+17_1055+91del
n.2940+17_2940+91del
c.3646+17_3646+91del (n.3646+17_3646+91del)
c.3256+17_3256+91del (n.3256+17_3256+91del)
c.169+2399_169+2473del (n.169+2399_169+2473del)
c.*124+2198_*124+2272del (n.*124+2198_*124+2272del)
c.*2993+17_*2993+91del (n.*2993+17_*2993+91del)
c.2740+17_2740+91del (n.2740+17_2740+91del)
c.550+17_550+91del (n.550+17_550+91del)
c.3463+17_3463+91del (n.3463+17_3463+91del)
2g.47805723T>ACA2699324307FBXO11,MSH6c.3349+16T>A (n.3349+16T>A)
c.3262+16T>A (n.3262+16T>A)
n.4320+16T>A
c.2080+16T>A (n.2080+16T>A)
c.3652+16T>A (n.3652+16T>A)
c.1101+16T>A (n.1101+16T>A)
c.2419+16T>A (n.2419+16T>A)
n.2497+16T>A
n.4324T>A
n.2241+16T>A
n.1815+16T>A
n.1830T>A
n.1055+16T>A
n.2940+16T>A
c.3646+16T>A (n.3646+16T>A)
c.3256+16T>A (n.3256+16T>A)
c.169+2472A>T (n.169+2472A>T)
c.*124+2271A>T (n.*124+2271A>T)
c.*2993+16T>A (n.*2993+16T>A)
c.2740+16T>A (n.2740+16T>A)
c.550+16T>A (n.550+16T>A)
c.3463+16T>A (n.3463+16T>A)
 dbSNP
2g.47805723T>CCA2658967109FBXO11,MSH6c.3349+16T>C (n.3349+16T>C)
c.3262+16T>C (n.3262+16T>C)
n.4320+16T>C
c.2080+16T>C (n.2080+16T>C)
c.3652+16T>C (n.3652+16T>C)
c.1101+16T>C (n.1101+16T>C)
c.2419+16T>C (n.2419+16T>C)
n.2497+16T>C
n.4324T>C
n.2241+16T>C
n.1815+16T>C
n.1830T>C
n.1055+16T>C
n.2940+16T>C
c.3646+16T>C (n.3646+16T>C)
c.3256+16T>C (n.3256+16T>C)
c.169+2472A>G (n.169+2472A>G)
c.*124+2271A>G (n.*124+2271A>G)
c.*2993+16T>C (n.*2993+16T>C)
c.2740+16T>C (n.2740+16T>C)
c.550+16T>C (n.550+16T>C)
c.3463+16T>C (n.3463+16T>C)
 gnomAD v4
2g.47805723_47805731delCA071558FBXO11,MSH6c.3349+16_3349+24del (n.3349+16_3349+24del)
c.3262+16_3262+24del (n.3262+16_3262+24del)
n.4320+16_4320+24del
c.2080+16_2080+24del (n.2080+16_2080+24del)
c.3652+16_3652+24del (n.3652+16_3652+24del)
c.1101+16_1101+24del (n.1101+16_1101+24del)
c.2419+16_2419+24del (n.2419+16_2419+24del)
n.2497+16_2497+24del
n.4324_4332del
n.2241+16_2241+24del
n.1815+16_1815+24del
n.1830_1838del
n.1055+16_1055+24del
n.2940+16_2940+24del
c.3646+16_3646+24del (n.3646+16_3646+24del)
c.3256+16_3256+24del (n.3256+16_3256+24del)
c.169+2464_169+2472del (n.169+2464_169+2472del)
c.*124+2263_*124+2271del (n.*124+2263_*124+2271del)
c.*2993+16_*2993+24del (n.*2993+16_*2993+24del)
c.2740+16_2740+24del (n.2740+16_2740+24del)
c.550+16_550+24del (n.550+16_550+24del)
c.3463+16_3463+24del (n.3463+16_3463+24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805723_47805789delCA913188008FBXO11,MSH6c.3349+16_3349+82del (n.3349+16_3349+82del)
c.3262+16_3262+82del (n.3262+16_3262+82del)
n.4320+16_4320+82del
c.2080+16_2080+82del (n.2080+16_2080+82del)
c.3652+16_3652+82del (n.3652+16_3652+82del)
c.1101+16_1101+82del (n.1101+16_1101+82del)
c.2419+16_2419+82del (n.2419+16_2419+82del)
n.2497+16_2497+82del
n.4324_4390del
n.2241+16_2241+82del
n.1815+16_1815+82del
n.1830_1896del
n.1055+16_1055+82del
n.2940+16_2940+82del
c.3646+16_3646+82del (n.3646+16_3646+82del)
c.3256+16_3256+82del (n.3256+16_3256+82del)
c.169+2406_169+2472del (n.169+2406_169+2472del)
c.*124+2205_*124+2271del (n.*124+2205_*124+2271del)
c.*2993+16_*2993+82del (n.*2993+16_*2993+82del)
c.2740+16_2740+82del (n.2740+16_2740+82del)
c.550+16_550+82del (n.550+16_550+82del)
c.3463+16_3463+82del (n.3463+16_3463+82del)
 ClinVar dbSNP
2g.47805724C>ACA2658967112FBXO11,MSH6c.3349+17C>A (n.3349+17C>A)
c.3262+17C>A (n.3262+17C>A)
n.4320+17C>A
c.2080+17C>A (n.2080+17C>A)
c.3652+17C>A (n.3652+17C>A)
c.1101+17C>A (n.1101+17C>A)
c.2419+17C>A (n.2419+17C>A)
n.2497+17C>A
n.4325C>A
n.2241+17C>A
n.1815+17C>A
n.1831C>A
n.1055+17C>A
n.2940+17C>A
c.3646+17C>A (n.3646+17C>A)
c.3256+17C>A (n.3256+17C>A)
c.169+2471G>T (n.169+2471G>T)
c.*124+2270G>T (n.*124+2270G>T)
c.*2993+17C>A (n.*2993+17C>A)
c.2740+17C>A (n.2740+17C>A)
c.550+17C>A (n.550+17C>A)
c.3463+17C>A (n.3463+17C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47805724C=CA2496053558FBXO11,MSH6c.3349+17C= (n.3349+17C=)
c.3262+17C= (n.3262+17C=)
n.4320+17C=
c.2080+17C= (n.2080+17C=)
c.3652+17C= (n.3652+17C=)
c.1101+17C= (n.1101+17C=)
c.2419+17C= (n.2419+17C=)
n.2497+17C=
n.4325C=
n.2241+17C=
n.1815+17C=
n.1831C=
n.1055+17C=
n.2940+17C=
c.3646+17C= (n.3646+17C=)
c.3256+17C= (n.3256+17C=)
c.169+2471G= (n.169+2471G=)
c.*124+2270G= (n.*124+2270G=)
c.*2993+17C= (n.*2993+17C=)
c.2740+17C= (n.2740+17C=)
c.550+17C= (n.550+17C=)
c.3463+17C= (n.3463+17C=)
2g.47805724C>GCA2658967113FBXO11,MSH6c.3349+17C>G (n.3349+17C>G)
c.3262+17C>G (n.3262+17C>G)
n.4320+17C>G
c.2080+17C>G (n.2080+17C>G)
c.3652+17C>G (n.3652+17C>G)
c.1101+17C>G (n.1101+17C>G)
c.2419+17C>G (n.2419+17C>G)
n.2497+17C>G
n.4325C>G
n.2241+17C>G
n.1815+17C>G
n.1831C>G
n.1055+17C>G
n.2940+17C>G
c.3646+17C>G (n.3646+17C>G)
c.3256+17C>G (n.3256+17C>G)
c.169+2471G>C (n.169+2471G>C)
c.*124+2270G>C (n.*124+2270G>C)
c.*2993+17C>G (n.*2993+17C>G)
c.2740+17C>G (n.2740+17C>G)
c.550+17C>G (n.550+17C>G)
c.3463+17C>G (n.3463+17C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47805724C>TCA658683256FBXO11,MSH6c.3349+17C>T (n.3349+17C>T)
c.3262+17C>T (n.3262+17C>T)
n.4320+17C>T
c.2080+17C>T (n.2080+17C>T)
c.3652+17C>T (n.3652+17C>T)
c.1101+17C>T (n.1101+17C>T)
c.2419+17C>T (n.2419+17C>T)
n.2497+17C>T
n.4325C>T
n.2241+17C>T
n.1815+17C>T
n.1831C>T
n.1055+17C>T
n.2940+17C>T
c.3646+17C>T (n.3646+17C>T)
c.3256+17C>T (n.3256+17C>T)
c.169+2471G>A (n.169+2471G>A)
c.*124+2270G>A (n.*124+2270G>A)
c.*2993+17C>T (n.*2993+17C>T)
c.2740+17C>T (n.2740+17C>T)
c.550+17C>T (n.550+17C>T)
c.3463+17C>T (n.3463+17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47805725T>ACA071564FBXO11,MSH6c.3349+18T>A (n.3349+18T>A)
c.3262+18T>A (n.3262+18T>A)
n.4320+18T>A
c.2080+18T>A (n.2080+18T>A)
c.3652+18T>A (n.3652+18T>A)
c.1101+18T>A (n.1101+18T>A)
c.2419+18T>A (n.2419+18T>A)
n.2497+18T>A
n.4326T>A
n.2241+18T>A
n.1815+18T>A
n.1832T>A
n.1055+18T>A
n.2940+18T>A
c.3646+18T>A (n.3646+18T>A)
c.3256+18T>A (n.3256+18T>A)
c.169+2470A>T (n.169+2470A>T)
c.*124+2269A>T (n.*124+2269A>T)
c.*2993+18T>A (n.*2993+18T>A)
c.2740+18T>A (n.2740+18T>A)
c.550+18T>A (n.550+18T>A)
c.3463+18T>A (n.3463+18T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805725T>GCA532354363FBXO11,MSH6c.3349+18T>G (n.3349+18T>G)
c.3262+18T>G (n.3262+18T>G)
n.4320+18T>G
c.2080+18T>G (n.2080+18T>G)
c.3652+18T>G (n.3652+18T>G)
c.1101+18T>G (n.1101+18T>G)
c.2419+18T>G (n.2419+18T>G)
n.2497+18T>G
n.4326T>G
n.2241+18T>G
n.1815+18T>G
n.1832T>G
n.1055+18T>G
n.2940+18T>G
c.3646+18T>G (n.3646+18T>G)
c.3256+18T>G (n.3256+18T>G)
c.169+2470A>C (n.169+2470A>C)
c.*124+2269A>C (n.*124+2269A>C)
c.*2993+18T>G (n.*2993+18T>G)
c.2740+18T>G (n.2740+18T>G)
c.550+18T>G (n.550+18T>G)
c.3463+18T>G (n.3463+18T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805725T=CA2496053560FBXO11,MSH6c.3349+18T= (n.3349+18T=)
c.3262+18T= (n.3262+18T=)
n.4320+18T=
c.2080+18T= (n.2080+18T=)
c.3652+18T= (n.3652+18T=)
c.1101+18T= (n.1101+18T=)
c.2419+18T= (n.2419+18T=)
n.2497+18T=
n.4326T=
n.2241+18T=
n.1815+18T=
n.1832T=
n.1055+18T=
n.2940+18T=
c.3646+18T= (n.3646+18T=)
c.3256+18T= (n.3256+18T=)
c.169+2470A= (n.169+2470A=)
c.*124+2269A= (n.*124+2269A=)
c.*2993+18T= (n.*2993+18T=)
c.2740+18T= (n.2740+18T=)
c.550+18T= (n.550+18T=)
c.3463+18T= (n.3463+18T=)
2g.47805725_47805726delinsAACA1139656970FBXO11,MSH6c.3349+18_3349+19delinsAA (n.3349+18_3349+19delinsAA)
c.3262+18_3262+19delinsAA (n.3262+18_3262+19delinsAA)
n.4320+18_4320+19delinsAA
c.2080+18_2080+19delinsAA (n.2080+18_2080+19delinsAA)
c.3652+18_3652+19delinsAA (n.3652+18_3652+19delinsAA)
c.1101+18_1101+19delinsAA (n.1101+18_1101+19delinsAA)
c.2419+18_2419+19delinsAA (n.2419+18_2419+19delinsAA)
n.2497+18_2497+19delinsAA
n.4326_4327delinsAA
n.2241+18_2241+19delinsAA
n.1815+18_1815+19delinsAA
n.1832_1833delinsAA
n.1055+18_1055+19delinsAA
n.2940+18_2940+19delinsAA
c.3646+18_3646+19delinsAA (n.3646+18_3646+19delinsAA)
c.3256+18_3256+19delinsAA (n.3256+18_3256+19delinsAA)
c.169+2469_169+2470delinsTT (n.169+2469_169+2470delinsTT)
c.*124+2268_*124+2269delinsTT (n.*124+2268_*124+2269delinsTT)
c.*2993+18_*2993+19delinsAA (n.*2993+18_*2993+19delinsAA)
c.2740+18_2740+19delinsAA (n.2740+18_2740+19delinsAA)
c.550+18_550+19delinsAA (n.550+18_550+19delinsAA)
c.3463+18_3463+19delinsAA (n.3463+18_3463+19delinsAA)
 ClinVar dbSNP
2g.47805725_47805726delinsTCCA2496053559FBXO11,MSH6c.3349+18_3349+19delinsTC (n.3349+18_3349+19delinsTC)
c.3262+18_3262+19delinsTC (n.3262+18_3262+19delinsTC)
n.4320+18_4320+19delinsTC
c.2080+18_2080+19delinsTC (n.2080+18_2080+19delinsTC)
c.3652+18_3652+19delinsTC (n.3652+18_3652+19delinsTC)
c.1101+18_1101+19delinsTC (n.1101+18_1101+19delinsTC)
c.2419+18_2419+19delinsTC (n.2419+18_2419+19delinsTC)
n.2497+18_2497+19delinsTC
n.4326_4327delinsTC
n.2241+18_2241+19delinsTC
n.1815+18_1815+19delinsTC
n.1832_1833delinsTC
n.1055+18_1055+19delinsTC
n.2940+18_2940+19delinsTC
c.3646+18_3646+19delinsTC (n.3646+18_3646+19delinsTC)
c.3256+18_3256+19delinsTC (n.3256+18_3256+19delinsTC)
c.169+2469_169+2470delinsGA (n.169+2469_169+2470delinsGA)
c.*124+2268_*124+2269delinsGA (n.*124+2268_*124+2269delinsGA)
c.*2993+18_*2993+19delinsTC (n.*2993+18_*2993+19delinsTC)
c.2740+18_2740+19delinsTC (n.2740+18_2740+19delinsTC)
c.550+18_550+19delinsTC (n.550+18_550+19delinsTC)
c.3463+18_3463+19delinsTC (n.3463+18_3463+19delinsTC)
2g.47805726C>ACA071568FBXO11,MSH6c.3349+19C>A (n.3349+19C>A)
c.3262+19C>A (n.3262+19C>A)
n.4320+19C>A
c.2080+19C>A (n.2080+19C>A)
c.3652+19C>A (n.3652+19C>A)
c.1101+19C>A (n.1101+19C>A)
c.2419+19C>A (n.2419+19C>A)
n.2497+19C>A
n.4327C>A
n.2241+19C>A
n.1815+19C>A
n.1833C>A
n.1055+19C>A
n.2940+19C>A
c.3646+19C>A (n.3646+19C>A)
c.3256+19C>A (n.3256+19C>A)
c.169+2469G>T (n.169+2469G>T)
c.*124+2268G>T (n.*124+2268G>T)
c.*2993+19C>A (n.*2993+19C>A)
c.2740+19C>A (n.2740+19C>A)
c.550+19C>A (n.550+19C>A)
c.3463+19C>A (n.3463+19C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805726C=CA2496053561FBXO11,MSH6c.3349+19C= (n.3349+19C=)
c.3262+19C= (n.3262+19C=)
n.4320+19C=
c.2080+19C= (n.2080+19C=)
c.3652+19C= (n.3652+19C=)
c.1101+19C= (n.1101+19C=)
c.2419+19C= (n.2419+19C=)
n.2497+19C=
n.4327C=
n.2241+19C=
n.1815+19C=
n.1833C=
n.1055+19C=
n.2940+19C=
c.3646+19C= (n.3646+19C=)
c.3256+19C= (n.3256+19C=)
c.169+2469G= (n.169+2469G=)
c.*124+2268G= (n.*124+2268G=)
c.*2993+19C= (n.*2993+19C=)
c.2740+19C= (n.2740+19C=)
c.550+19C= (n.550+19C=)
c.3463+19C= (n.3463+19C=)
2g.47805726C>GCA2695202206FBXO11,MSH6c.3349+19C>G (n.3349+19C>G)
c.3262+19C>G (n.3262+19C>G)
n.4320+19C>G
c.2080+19C>G (n.2080+19C>G)
c.3652+19C>G (n.3652+19C>G)
c.1101+19C>G (n.1101+19C>G)
c.2419+19C>G (n.2419+19C>G)
n.2497+19C>G
n.4327C>G
n.2241+19C>G
n.1815+19C>G
n.1833C>G
n.1055+19C>G
n.2940+19C>G
c.3646+19C>G (n.3646+19C>G)
c.3256+19C>G (n.3256+19C>G)
c.169+2469G>C (n.169+2469G>C)
c.*124+2268G>C (n.*124+2268G>C)
c.*2993+19C>G (n.*2993+19C>G)
c.2740+19C>G (n.2740+19C>G)
c.550+19C>G (n.550+19C>G)
c.3463+19C>G (n.3463+19C>G)
 dbSNP
2g.47805726C>TCA071575FBXO11,MSH6c.3349+19C>T (n.3349+19C>T)
c.3262+19C>T (n.3262+19C>T)
n.4320+19C>T
c.2080+19C>T (n.2080+19C>T)
c.3652+19C>T (n.3652+19C>T)
c.1101+19C>T (n.1101+19C>T)
c.2419+19C>T (n.2419+19C>T)
n.2497+19C>T
n.4327C>T
n.2241+19C>T
n.1815+19C>T
n.1833C>T
n.1055+19C>T
n.2940+19C>T
c.3646+19C>T (n.3646+19C>T)
c.3256+19C>T (n.3256+19C>T)
c.169+2469G>A (n.169+2469G>A)
c.*124+2268G>A (n.*124+2268G>A)
c.*2993+19C>T (n.*2993+19C>T)
c.2740+19C>T (n.2740+19C>T)
c.550+19C>T (n.550+19C>T)
c.3463+19C>T (n.3463+19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805727A>CCA2576961489FBXO11,MSH6c.3349+20A>C (n.3349+20A>C)
c.3262+20A>C (n.3262+20A>C)
n.4320+20A>C
c.2080+20A>C (n.2080+20A>C)
c.3652+20A>C (n.3652+20A>C)
c.1101+20A>C (n.1101+20A>C)
c.2419+20A>C (n.2419+20A>C)
n.2497+20A>C
n.4328A>C
n.2241+20A>C
n.1815+20A>C
n.1834A>C
n.1055+20A>C
n.2940+20A>C
c.3646+20A>C (n.3646+20A>C)
c.3256+20A>C (n.3256+20A>C)
c.169+2468T>G (n.169+2468T>G)
c.*124+2267T>G (n.*124+2267T>G)
c.*2993+20A>C (n.*2993+20A>C)
c.2740+20A>C (n.2740+20A>C)
c.550+20A>C (n.550+20A>C)
c.3463+20A>C (n.3463+20A>C)
 gnomAD v4
2g.47805727A>GCA2576961490FBXO11,MSH6c.3349+20A>G (n.3349+20A>G)
c.3262+20A>G (n.3262+20A>G)
n.4320+20A>G
c.2080+20A>G (n.2080+20A>G)
c.3652+20A>G (n.3652+20A>G)
c.1101+20A>G (n.1101+20A>G)
c.2419+20A>G (n.2419+20A>G)
n.2497+20A>G
n.4328A>G
n.2241+20A>G
n.1815+20A>G
n.1834A>G
n.1055+20A>G
n.2940+20A>G
c.3646+20A>G (n.3646+20A>G)
c.3256+20A>G (n.3256+20A>G)
c.169+2468T>C (n.169+2468T>C)
c.*124+2267T>C (n.*124+2267T>C)
c.*2993+20A>G (n.*2993+20A>G)
c.2740+20A>G (n.2740+20A>G)
c.550+20A>G (n.550+20A>G)
c.3463+20A>G (n.3463+20A>G)
2g.47805727_47805728insGAAGCA2695202207FBXO11,MSH6c.3349+20_3349+21insGAAG (n.3349+20_3349+21insGAAG)
c.3262+20_3262+21insGAAG (n.3262+20_3262+21insGAAG)
n.4320+20_4320+21insGAAG
c.2080+20_2080+21insGAAG (n.2080+20_2080+21insGAAG)
c.3652+20_3652+21insGAAG (n.3652+20_3652+21insGAAG)
c.1101+20_1101+21insGAAG (n.1101+20_1101+21insGAAG)
c.2419+20_2419+21insGAAG (n.2419+20_2419+21insGAAG)
n.2497+20_2497+21insGAAG
n.4328_4329insGAAG
n.2241+20_2241+21insGAAG
n.1815+20_1815+21insGAAG
n.1834_1835insGAAG
n.1055+20_1055+21insGAAG
n.2940+20_2940+21insGAAG
c.3646+20_3646+21insGAAG (n.3646+20_3646+21insGAAG)
c.3256+20_3256+21insGAAG (n.3256+20_3256+21insGAAG)
c.169+2467_169+2468insCTTC (n.169+2467_169+2468insCTTC)
c.*124+2266_*124+2267insCTTC (n.*124+2266_*124+2267insCTTC)
c.*2993+20_*2993+21insGAAG (n.*2993+20_*2993+21insGAAG)
c.2740+20_2740+21insGAAG (n.2740+20_2740+21insGAAG)
c.550+20_550+21insGAAG (n.550+20_550+21insGAAG)
c.3463+20_3463+21insGAAG (n.3463+20_3463+21insGAAG)
2g.47805728T>CCA2658967127FBXO11,MSH6c.3349+21T>C (n.3349+21T>C)
c.3262+21T>C (n.3262+21T>C)
n.4320+21T>C
c.2080+21T>C (n.2080+21T>C)
c.3652+21T>C (n.3652+21T>C)
c.1101+21T>C (n.1101+21T>C)
c.2419+21T>C (n.2419+21T>C)
n.2497+21T>C
n.4329T>C
n.2241+21T>C
n.1815+21T>C
n.1835T>C
n.1055+21T>C
n.2940+21T>C
c.3646+21T>C (n.3646+21T>C)
c.3256+21T>C (n.3256+21T>C)
c.169+2467A>G (n.169+2467A>G)
c.*124+2266A>G (n.*124+2266A>G)
c.*2993+21T>C (n.*2993+21T>C)
c.2740+21T>C (n.2740+21T>C)
c.550+21T>C (n.550+21T>C)
c.3463+21T>C (n.3463+21T>C)
 gnomAD v4
2g.47805728T>GCA2658967128FBXO11,MSH6c.3349+21T>G (n.3349+21T>G)
c.3262+21T>G (n.3262+21T>G)
n.4320+21T>G
c.2080+21T>G (n.2080+21T>G)
c.3652+21T>G (n.3652+21T>G)
c.1101+21T>G (n.1101+21T>G)
c.2419+21T>G (n.2419+21T>G)
n.2497+21T>G
n.4329T>G
n.2241+21T>G
n.1815+21T>G
n.1835T>G
n.1055+21T>G
n.2940+21T>G
c.3646+21T>G (n.3646+21T>G)
c.3256+21T>G (n.3256+21T>G)
c.169+2467A>C (n.169+2467A>C)
c.*124+2266A>C (n.*124+2266A>C)
c.*2993+21T>G (n.*2993+21T>G)
c.2740+21T>G (n.2740+21T>G)
c.550+21T>G (n.550+21T>G)
c.3463+21T>G (n.3463+21T>G)
 gnomAD v4
2g.47805730dupCA2699324343FBXO11,MSH6c.3349+23dup (n.3349+23dup)
c.3262+23dup (n.3262+23dup)
n.4320+23dup
c.2080+23dup (n.2080+23dup)
c.3652+23dup (n.3652+23dup)
c.1101+23dup (n.1101+23dup)
c.2419+23dup (n.2419+23dup)
n.2497+23dup
n.4331dup
n.2241+23dup
n.1815+23dup
n.1837dup
n.1055+23dup
n.2940+23dup
c.3646+23dup (n.3646+23dup)
c.3256+23dup (n.3256+23dup)
c.169+2467dup (n.169+2467dup)
c.*124+2266dup (n.*124+2266dup)
c.*2993+23dup (n.*2993+23dup)
c.2740+23dup (n.2740+23dup)
c.550+23dup (n.550+23dup)
c.3463+23dup (n.3463+23dup)
 dbSNP
2g.47805729T>CCA2658967130FBXO11,MSH6c.3349+22T>C (n.3349+22T>C)
c.3262+22T>C (n.3262+22T>C)
n.4320+22T>C
c.2080+22T>C (n.2080+22T>C)
c.3652+22T>C (n.3652+22T>C)
c.1101+22T>C (n.1101+22T>C)
c.2419+22T>C (n.2419+22T>C)
n.2497+22T>C
n.4330T>C
n.2241+22T>C
n.1815+22T>C
n.1836T>C
n.1055+22T>C
n.2940+22T>C
c.3646+22T>C (n.3646+22T>C)
c.3256+22T>C (n.3256+22T>C)
c.169+2466A>G (n.169+2466A>G)
c.*124+2265A>G (n.*124+2265A>G)
c.*2993+22T>C (n.*2993+22T>C)
c.2740+22T>C (n.2740+22T>C)
c.550+22T>C (n.550+22T>C)
c.3463+22T>C (n.3463+22T>C)
 gnomAD v4
2g.47805729T>GCA071580FBXO11,MSH6c.3349+22T>G (n.3349+22T>G)
c.3262+22T>G (n.3262+22T>G)
n.4320+22T>G
c.2080+22T>G (n.2080+22T>G)
c.3652+22T>G (n.3652+22T>G)
c.1101+22T>G (n.1101+22T>G)
c.2419+22T>G (n.2419+22T>G)
n.2497+22T>G
n.4330T>G
n.2241+22T>G
n.1815+22T>G
n.1836T>G
n.1055+22T>G
n.2940+22T>G
c.3646+22T>G (n.3646+22T>G)
c.3256+22T>G (n.3256+22T>G)
c.169+2466A>C (n.169+2466A>C)
c.*124+2265A>C (n.*124+2265A>C)
c.*2993+22T>G (n.*2993+22T>G)
c.2740+22T>G (n.2740+22T>G)
c.550+22T>G (n.550+22T>G)
c.3463+22T>G (n.3463+22T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805729T=CA2496053562FBXO11,MSH6c.3349+22T= (n.3349+22T=)
c.3262+22T= (n.3262+22T=)
n.4320+22T=
c.2080+22T= (n.2080+22T=)
c.3652+22T= (n.3652+22T=)
c.1101+22T= (n.1101+22T=)
c.2419+22T= (n.2419+22T=)
n.2497+22T=
n.4330T=
n.2241+22T=
n.1815+22T=
n.1836T=
n.1055+22T=
n.2940+22T=
c.3646+22T= (n.3646+22T=)
c.3256+22T= (n.3256+22T=)
c.169+2466A= (n.169+2466A=)
c.*124+2265A= (n.*124+2265A=)
c.*2993+22T= (n.*2993+22T=)
c.2740+22T= (n.2740+22T=)
c.550+22T= (n.550+22T=)
c.3463+22T= (n.3463+22T=)
2g.47805730T>ACA071585FBXO11,MSH6c.3349+23T>A (n.3349+23T>A)
c.3262+23T>A (n.3262+23T>A)
n.4320+23T>A
c.2080+23T>A (n.2080+23T>A)
c.3652+23T>A (n.3652+23T>A)
c.1101+23T>A (n.1101+23T>A)
c.2419+23T>A (n.2419+23T>A)
n.2497+23T>A
n.4331T>A
n.2241+23T>A
n.1815+23T>A
n.1837T>A
n.1055+23T>A
n.2940+23T>A
c.3646+23T>A (n.3646+23T>A)
c.3256+23T>A (n.3256+23T>A)
c.169+2465A>T (n.169+2465A>T)
c.*124+2264A>T (n.*124+2264A>T)
c.*2993+23T>A (n.*2993+23T>A)
c.2740+23T>A (n.2740+23T>A)
c.550+23T>A (n.550+23T>A)
c.3463+23T>A (n.3463+23T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805730T>GCA2658967133FBXO11,MSH6c.3349+23T>G (n.3349+23T>G)
c.3262+23T>G (n.3262+23T>G)
n.4320+23T>G
c.2080+23T>G (n.2080+23T>G)
c.3652+23T>G (n.3652+23T>G)
c.1101+23T>G (n.1101+23T>G)
c.2419+23T>G (n.2419+23T>G)
n.2497+23T>G
n.4331T>G
n.2241+23T>G
n.1815+23T>G
n.1837T>G
n.1055+23T>G
n.2940+23T>G
c.3646+23T>G (n.3646+23T>G)
c.3256+23T>G (n.3256+23T>G)
c.169+2465A>C (n.169+2465A>C)
c.*124+2264A>C (n.*124+2264A>C)
c.*2993+23T>G (n.*2993+23T>G)
c.2740+23T>G (n.2740+23T>G)
c.550+23T>G (n.550+23T>G)
c.3463+23T>G (n.3463+23T>G)
 gnomAD v4
2g.47805730T=CA2496053563FBXO11,MSH6c.3349+23T= (n.3349+23T=)
c.3262+23T= (n.3262+23T=)
n.4320+23T=
c.2080+23T= (n.2080+23T=)
c.3652+23T= (n.3652+23T=)
c.1101+23T= (n.1101+23T=)
c.2419+23T= (n.2419+23T=)
n.2497+23T=
n.4331T=
n.2241+23T=
n.1815+23T=
n.1837T=
n.1055+23T=
n.2940+23T=
c.3646+23T= (n.3646+23T=)
c.3256+23T= (n.3256+23T=)
c.169+2465A= (n.169+2465A=)
c.*124+2264A= (n.*124+2264A=)
c.*2993+23T= (n.*2993+23T=)
c.2740+23T= (n.2740+23T=)
c.550+23T= (n.550+23T=)
c.3463+23T= (n.3463+23T=)
2g.47805730_47805777delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATACA2496053564FBXO11,MSH6c.3349+23_3349+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA (n.3349+23_3349+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA)
c.3262+23_3262+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA (n.3262+23_3262+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA)
n.4320+23_4320+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA
c.2080+23_2080+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA (n.2080+23_2080+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA)
c.3652+23_3652+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA (n.3652+23_3652+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA)
c.1101+23_1101+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA (n.1101+23_1101+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA)
c.2419+23_2419+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA (n.2419+23_2419+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA)
n.2497+23_2497+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA
n.4331_4378delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA
n.2241+23_2241+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA
n.1815+23_1815+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA
n.1837_1884delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA
n.1055+23_1055+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA
n.2940+23_2940+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA
c.3646+23_3646+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA (n.3646+23_3646+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA)
c.3256+23_3256+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA (n.3256+23_3256+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA)
c.169+2418_169+2465delinsTATAAAAATAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAGATAGATAGTCTTCA (n.169+2418_169+2465delinsTATAAAAATAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAGATAGATAGTCTTCA)
c.*124+2217_*124+2264delinsTATAAAAATAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAGATAGATAGTCTTCA (n.*124+2217_*124+2264delinsTATAAAAATAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAGATAGATAGTCTTCA)
c.*2993+23_*2993+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA (n.*2993+23_*2993+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA)
c.2740+23_2740+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA (n.2740+23_2740+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA)
c.550+23_550+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA (n.550+23_550+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA)
c.3463+23_3463+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA (n.3463+23_3463+70delinsTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATA)
2g.47805731G>ACA646643002FBXO11,MSH6c.3349+24G>A (n.3349+24G>A)
c.3262+24G>A (n.3262+24G>A)
n.4320+24G>A
c.2080+24G>A (n.2080+24G>A)
c.3652+24G>A (n.3652+24G>A)
c.1101+24G>A (n.1101+24G>A)
c.2419+24G>A (n.2419+24G>A)
n.2497+24G>A
n.4332G>A
n.2241+24G>A
n.1815+24G>A
n.1838G>A
n.1055+24G>A
n.2940+24G>A
c.3646+24G>A (n.3646+24G>A)
c.3256+24G>A (n.3256+24G>A)
c.169+2464C>T (n.169+2464C>T)
c.*124+2263C>T (n.*124+2263C>T)
c.*2993+24G>A (n.*2993+24G>A)
c.2740+24G>A (n.2740+24G>A)
c.550+24G>A (n.550+24G>A)
c.3463+24G>A (n.3463+24G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.47805731G>CCA2699134091FBXO11,MSH6c.3349+24G>C (n.3349+24G>C)
c.3262+24G>C (n.3262+24G>C)
n.4320+24G>C
c.2080+24G>C (n.2080+24G>C)
c.3652+24G>C (n.3652+24G>C)
c.1101+24G>C (n.1101+24G>C)
c.2419+24G>C (n.2419+24G>C)
n.2497+24G>C
n.4332G>C
n.2241+24G>C
n.1815+24G>C
n.1838G>C
n.1055+24G>C
n.2940+24G>C
c.3646+24G>C (n.3646+24G>C)
c.3256+24G>C (n.3256+24G>C)
c.169+2464C>G (n.169+2464C>G)
c.*124+2263C>G (n.*124+2263C>G)
c.*2993+24G>C (n.*2993+24G>C)
c.2740+24G>C (n.2740+24G>C)
c.550+24G>C (n.550+24G>C)
c.3463+24G>C (n.3463+24G>C)
 dbSNP
2g.47805731G=CA2496053565FBXO11,MSH6c.3349+24G= (n.3349+24G=)
c.3262+24G= (n.3262+24G=)
n.4320+24G=
c.2080+24G= (n.2080+24G=)
c.3652+24G= (n.3652+24G=)
c.1101+24G= (n.1101+24G=)
c.2419+24G= (n.2419+24G=)
n.2497+24G=
n.4332G=
n.2241+24G=
n.1815+24G=
n.1838G=
n.1055+24G=
n.2940+24G=
c.3646+24G= (n.3646+24G=)
c.3256+24G= (n.3256+24G=)
c.169+2464C= (n.169+2464C=)
c.*124+2263C= (n.*124+2263C=)
c.*2993+24G= (n.*2993+24G=)
c.2740+24G= (n.2740+24G=)
c.550+24G= (n.550+24G=)
c.3463+24G= (n.3463+24G=)
2g.47805731G>TCA2658967135FBXO11,MSH6c.3349+24G>T (n.3349+24G>T)
c.3262+24G>T (n.3262+24G>T)
n.4320+24G>T
c.2080+24G>T (n.2080+24G>T)
c.3652+24G>T (n.3652+24G>T)
c.1101+24G>T (n.1101+24G>T)
c.2419+24G>T (n.2419+24G>T)
n.2497+24G>T
n.4332G>T
n.2241+24G>T
n.1815+24G>T
n.1838G>T
n.1055+24G>T
n.2940+24G>T
c.3646+24G>T (n.3646+24G>T)
c.3256+24G>T (n.3256+24G>T)
c.169+2464C>A (n.169+2464C>A)
c.*124+2263C>A (n.*124+2263C>A)
c.*2993+24G>T (n.*2993+24G>T)
c.2740+24G>T (n.2740+24G>T)
c.550+24G>T (n.550+24G>T)
c.3463+24G>T (n.3463+24G>T)
 gnomAD v4
2g.47805736_47805782delCA769464901FBXO11,MSH6c.3349+29_3349+75del (n.3349+29_3349+75del)
c.3262+29_3262+75del (n.3262+29_3262+75del)
n.4320+29_4320+75del
c.2080+29_2080+75del (n.2080+29_2080+75del)
c.3652+29_3652+75del (n.3652+29_3652+75del)
c.1101+29_1101+75del (n.1101+29_1101+75del)
c.2419+29_2419+75del (n.2419+29_2419+75del)
n.2497+29_2497+75del
n.4337_4383del
n.2241+29_2241+75del
n.1815+29_1815+75del
n.1843_1889del
n.1055+29_1055+75del
n.2940+29_2940+75del
c.3646+29_3646+75del (n.3646+29_3646+75del)
c.3256+29_3256+75del (n.3256+29_3256+75del)
c.169+2418_169+2464del (n.169+2418_169+2464del)
c.*124+2217_*124+2263del (n.*124+2217_*124+2263del)
c.*2993+29_*2993+75del (n.*2993+29_*2993+75del)
c.2740+29_2740+75del (n.2740+29_2740+75del)
c.550+29_550+75del (n.550+29_550+75del)
c.3463+29_3463+75del (n.3463+29_3463+75del)
 dbSNP
2g.47805732A=CA2496053566FBXO11,MSH6c.3349+25A= (n.3349+25A=)
c.3262+25A= (n.3262+25A=)
n.4320+25A=
c.2080+25A= (n.2080+25A=)
c.3652+25A= (n.3652+25A=)
c.1101+25A= (n.1101+25A=)
c.2419+25A= (n.2419+25A=)
n.2497+25A=
n.4333A=
n.2241+25A=
n.1815+25A=
n.1839A=
n.1055+25A=
n.2940+25A=
c.3646+25A= (n.3646+25A=)
c.3256+25A= (n.3256+25A=)
c.169+2463T= (n.169+2463T=)
c.*124+2262T= (n.*124+2262T=)
c.*2993+25A= (n.*2993+25A=)
c.2740+25A= (n.2740+25A=)
c.550+25A= (n.550+25A=)
c.3463+25A= (n.3463+25A=)
2g.47805732A>TCA532354364FBXO11,MSH6c.3349+25A>T (n.3349+25A>T)
c.3262+25A>T (n.3262+25A>T)
n.4320+25A>T
c.2080+25A>T (n.2080+25A>T)
c.3652+25A>T (n.3652+25A>T)
c.1101+25A>T (n.1101+25A>T)
c.2419+25A>T (n.2419+25A>T)
n.2497+25A>T
n.4333A>T
n.2241+25A>T
n.1815+25A>T
n.1839A>T
n.1055+25A>T
n.2940+25A>T
c.3646+25A>T (n.3646+25A>T)
c.3256+25A>T (n.3256+25A>T)
c.169+2463T>A (n.169+2463T>A)
c.*124+2262T>A (n.*124+2262T>A)
c.*2993+25A>T (n.*2993+25A>T)
c.2740+25A>T (n.2740+25A>T)
c.550+25A>T (n.550+25A>T)
c.3463+25A>T (n.3463+25A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805733A=CA2496053567FBXO11,MSH6c.3349+26A= (n.3349+26A=)
c.3262+26A= (n.3262+26A=)
n.4320+26A=
c.2080+26A= (n.2080+26A=)
c.3652+26A= (n.3652+26A=)
c.1101+26A= (n.1101+26A=)
c.2419+26A= (n.2419+26A=)
n.2497+26A=
n.4334A=
n.2241+26A=
n.1815+26A=
n.1840A=
n.1055+26A=
n.2940+26A=
c.3646+26A= (n.3646+26A=)
c.3256+26A= (n.3256+26A=)
c.169+2462T= (n.169+2462T=)
c.*124+2261T= (n.*124+2261T=)
c.*2993+26A= (n.*2993+26A=)
c.2740+26A= (n.2740+26A=)
c.550+26A= (n.550+26A=)
c.3463+26A= (n.3463+26A=)
2g.47805733A>GCA1649461FBXO11,MSH6c.3349+26A>G (n.3349+26A>G)
c.3262+26A>G (n.3262+26A>G)
n.4320+26A>G
c.2080+26A>G (n.2080+26A>G)
c.3652+26A>G (n.3652+26A>G)
c.1101+26A>G (n.1101+26A>G)
c.2419+26A>G (n.2419+26A>G)
n.2497+26A>G
n.4334A>G
n.2241+26A>G
n.1815+26A>G
n.1840A>G
n.1055+26A>G
n.2940+26A>G
c.3646+26A>G (n.3646+26A>G)
c.3256+26A>G (n.3256+26A>G)
c.169+2462T>C (n.169+2462T>C)
c.*124+2261T>C (n.*124+2261T>C)
c.*2993+26A>G (n.*2993+26A>G)
c.2740+26A>G (n.2740+26A>G)
c.550+26A>G (n.550+26A>G)
c.3463+26A>G (n.3463+26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805733A>TCA2496053568FBXO11,MSH6c.3349+26A>T (n.3349+26A>T)
c.3262+26A>T (n.3262+26A>T)
n.4320+26A>T
c.2080+26A>T (n.2080+26A>T)
c.3652+26A>T (n.3652+26A>T)
c.1101+26A>T (n.1101+26A>T)
c.2419+26A>T (n.2419+26A>T)
n.2497+26A>T
n.4334A>T
n.2241+26A>T
n.1815+26A>T
n.1840A>T
n.1055+26A>T
n.2940+26A>T
c.3646+26A>T (n.3646+26A>T)
c.3256+26A>T (n.3256+26A>T)
c.169+2462T>A (n.169+2462T>A)
c.*124+2261T>A (n.*124+2261T>A)
c.*2993+26A>T (n.*2993+26A>T)
c.2740+26A>T (n.2740+26A>T)
c.550+26A>T (n.550+26A>T)
c.3463+26A>T (n.3463+26A>T)
 dbSNP
2g.47805733_47805736delinsAGACCA2496053570FBXO11,MSH6c.3349+26_3349+29delinsAGAC (n.3349+26_3349+29delinsAGAC)
c.3262+26_3262+29delinsAGAC (n.3262+26_3262+29delinsAGAC)
n.4320+26_4320+29delinsAGAC
c.2080+26_2080+29delinsAGAC (n.2080+26_2080+29delinsAGAC)
c.3652+26_3652+29delinsAGAC (n.3652+26_3652+29delinsAGAC)
c.1101+26_1101+29delinsAGAC (n.1101+26_1101+29delinsAGAC)
c.2419+26_2419+29delinsAGAC (n.2419+26_2419+29delinsAGAC)
n.2497+26_2497+29delinsAGAC
n.4334_4337delinsAGAC
n.2241+26_2241+29delinsAGAC
n.1815+26_1815+29delinsAGAC
n.1840_1843delinsAGAC
n.1055+26_1055+29delinsAGAC
n.2940+26_2940+29delinsAGAC
c.3646+26_3646+29delinsAGAC (n.3646+26_3646+29delinsAGAC)
c.3256+26_3256+29delinsAGAC (n.3256+26_3256+29delinsAGAC)
c.169+2459_169+2462delinsGTCT (n.169+2459_169+2462delinsGTCT)
c.*124+2258_*124+2261delinsGTCT (n.*124+2258_*124+2261delinsGTCT)
c.*2993+26_*2993+29delinsAGAC (n.*2993+26_*2993+29delinsAGAC)
c.2740+26_2740+29delinsAGAC (n.2740+26_2740+29delinsAGAC)
c.550+26_550+29delinsAGAC (n.550+26_550+29delinsAGAC)
c.3463+26_3463+29delinsAGAC (n.3463+26_3463+29delinsAGAC)
2g.47805733_47805737delinsAGACTCA2496053569FBXO11,MSH6c.3349+26_3349+30delinsAGACT (n.3349+26_3349+30delinsAGACT)
c.3262+26_3262+30delinsAGACT (n.3262+26_3262+30delinsAGACT)
n.4320+26_4320+30delinsAGACT
c.2080+26_2080+30delinsAGACT (n.2080+26_2080+30delinsAGACT)
c.3652+26_3652+30delinsAGACT (n.3652+26_3652+30delinsAGACT)
c.1101+26_1101+30delinsAGACT (n.1101+26_1101+30delinsAGACT)
c.2419+26_2419+30delinsAGACT (n.2419+26_2419+30delinsAGACT)
n.2497+26_2497+30delinsAGACT
n.4334_4338delinsAGACT
n.2241+26_2241+30delinsAGACT
n.1815+26_1815+30delinsAGACT
n.1840_1844delinsAGACT
n.1055+26_1055+30delinsAGACT
n.2940+26_2940+30delinsAGACT
c.3646+26_3646+30delinsAGACT (n.3646+26_3646+30delinsAGACT)
c.3256+26_3256+30delinsAGACT (n.3256+26_3256+30delinsAGACT)
c.169+2458_169+2462delinsAGTCT (n.169+2458_169+2462delinsAGTCT)
c.*124+2257_*124+2261delinsAGTCT (n.*124+2257_*124+2261delinsAGTCT)
c.*2993+26_*2993+30delinsAGACT (n.*2993+26_*2993+30delinsAGACT)
c.2740+26_2740+30delinsAGACT (n.2740+26_2740+30delinsAGACT)
c.550+26_550+30delinsAGACT (n.550+26_550+30delinsAGACT)
c.3463+26_3463+30delinsAGACT (n.3463+26_3463+30delinsAGACT)
2g.47805733_47805799delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTCA2496053571FBXO11,MSH6c.3349+26_3349+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT (n.3349+26_3349+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT)
c.3262+26_3262+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT (n.3262+26_3262+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT)
n.4320+26_4320+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT
c.2080+26_2080+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT (n.2080+26_2080+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT)
c.3652+26_3652+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT (n.3652+26_3652+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT)
c.1101+26_1101+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT (n.1101+26_1101+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT)
c.2419+26_2419+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT (n.2419+26_2419+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT)
n.2497+26_2497+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT
n.4334_4400delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT
n.2241+26_2241+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT
n.1815+26_1815+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT
n.1840_1906delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT
n.1055+26_1055+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT
n.2940+26_2940+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT
c.3646+26_3646+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT (n.3646+26_3646+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT)
c.3256+26_3256+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT (n.3256+26_3256+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT)
c.169+2396_169+2462delinsAAATGTACTTCAGATAATCTTCTATAAAAATAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAGATAGATAGTCT (n.169+2396_169+2462delinsAAATGTACTTCAGATAATCTTCTATAAAAATAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAGATAGATAGTCT)
c.*124+2195_*124+2261delinsAAATGTACTTCAGATAATCTTCTATAAAAATAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAGATAGATAGTCT (n.*124+2195_*124+2261delinsAAATGTACTTCAGATAATCTTCTATAAAAATAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAGATAGATAGTCT)
c.*2993+26_*2993+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT (n.*2993+26_*2993+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT)
c.2740+26_2740+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT (n.2740+26_2740+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT)
c.550+26_550+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT (n.550+26_550+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT)
c.3463+26_3463+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT (n.3463+26_3463+92delinsAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTT)
2g.47805734G>ACA46717481FBXO11,MSH6c.3349+27G>A (n.3349+27G>A)
c.3262+27G>A (n.3262+27G>A)
n.4320+27G>A
c.2080+27G>A (n.2080+27G>A)
c.3652+27G>A (n.3652+27G>A)
c.1101+27G>A (n.1101+27G>A)
c.2419+27G>A (n.2419+27G>A)
n.2497+27G>A
n.4335G>A
n.2241+27G>A
n.1815+27G>A
n.1841G>A
n.1055+27G>A
n.2940+27G>A
c.3646+27G>A (n.3646+27G>A)
c.3256+27G>A (n.3256+27G>A)
c.169+2461C>T (n.169+2461C>T)
c.*124+2260C>T (n.*124+2260C>T)
c.*2993+27G>A (n.*2993+27G>A)
c.2740+27G>A (n.2740+27G>A)
c.550+27G>A (n.550+27G>A)
c.3463+27G>A (n.3463+27G>A)
 dbSNP
2g.47805734G>CCA532354365FBXO11,MSH6c.3349+27G>C (n.3349+27G>C)
c.3262+27G>C (n.3262+27G>C)
n.4320+27G>C
c.2080+27G>C (n.2080+27G>C)
c.3652+27G>C (n.3652+27G>C)
c.1101+27G>C (n.1101+27G>C)
c.2419+27G>C (n.2419+27G>C)
n.2497+27G>C
n.4335G>C
n.2241+27G>C
n.1815+27G>C
n.1841G>C
n.1055+27G>C
n.2940+27G>C
c.3646+27G>C (n.3646+27G>C)
c.3256+27G>C (n.3256+27G>C)
c.169+2461C>G (n.169+2461C>G)
c.*124+2260C>G (n.*124+2260C>G)
c.*2993+27G>C (n.*2993+27G>C)
c.2740+27G>C (n.2740+27G>C)
c.550+27G>C (n.550+27G>C)
c.3463+27G>C (n.3463+27G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805734G=CA2496053572FBXO11,MSH6c.3349+27G= (n.3349+27G=)
c.3262+27G= (n.3262+27G=)
n.4320+27G=
c.2080+27G= (n.2080+27G=)
c.3652+27G= (n.3652+27G=)
c.1101+27G= (n.1101+27G=)
c.2419+27G= (n.2419+27G=)
n.2497+27G=
n.4335G=
n.2241+27G=
n.1815+27G=
n.1841G=
n.1055+27G=
n.2940+27G=
c.3646+27G= (n.3646+27G=)
c.3256+27G= (n.3256+27G=)
c.169+2461C= (n.169+2461C=)
c.*124+2260C= (n.*124+2260C=)
c.*2993+27G= (n.*2993+27G=)
c.2740+27G= (n.2740+27G=)
c.550+27G= (n.550+27G=)
c.3463+27G= (n.3463+27G=)
2g.47805734G>TCA46717482FBXO11,MSH6c.3349+27G>T (n.3349+27G>T)
c.3262+27G>T (n.3262+27G>T)
n.4320+27G>T
c.2080+27G>T (n.2080+27G>T)
c.3652+27G>T (n.3652+27G>T)
c.1101+27G>T (n.1101+27G>T)
c.2419+27G>T (n.2419+27G>T)
n.2497+27G>T
n.4335G>T
n.2241+27G>T
n.1815+27G>T
n.1841G>T
n.1055+27G>T
n.2940+27G>T
c.3646+27G>T (n.3646+27G>T)
c.3256+27G>T (n.3256+27G>T)
c.169+2461C>A (n.169+2461C>A)
c.*124+2260C>A (n.*124+2260C>A)
c.*2993+27G>T (n.*2993+27G>T)
c.2740+27G>T (n.2740+27G>T)
c.550+27G>T (n.550+27G>T)
c.3463+27G>T (n.3463+27G>T)
 dbSNP
2g.47805734_47805736delCA1649462FBXO11,MSH6c.3349+27_3349+29del (n.3349+27_3349+29del)
c.3262+27_3262+29del (n.3262+27_3262+29del)
n.4320+27_4320+29del
c.2080+27_2080+29del (n.2080+27_2080+29del)
c.3652+27_3652+29del (n.3652+27_3652+29del)
c.1101+27_1101+29del (n.1101+27_1101+29del)
c.2419+27_2419+29del (n.2419+27_2419+29del)
n.2497+27_2497+29del
n.4335_4337del
n.2241+27_2241+29del
n.1815+27_1815+29del
n.1841_1843del
n.1055+27_1055+29del
n.2940+27_2940+29del
c.3646+27_3646+29del (n.3646+27_3646+29del)
c.3256+27_3256+29del (n.3256+27_3256+29del)
c.169+2459_169+2461del (n.169+2459_169+2461del)
c.*124+2258_*124+2260del (n.*124+2258_*124+2260del)
c.*2993+27_*2993+29del (n.*2993+27_*2993+29del)
c.2740+27_2740+29del (n.2740+27_2740+29del)
c.550+27_550+29del (n.550+27_550+29del)
c.3463+27_3463+29del (n.3463+27_3463+29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805734_47805737delCA1649459FBXO11,MSH6c.3349+27_3349+30del (n.3349+27_3349+30del)
c.3262+27_3262+30del (n.3262+27_3262+30del)
n.4320+27_4320+30del
c.2080+27_2080+30del (n.2080+27_2080+30del)
c.3652+27_3652+30del (n.3652+27_3652+30del)
c.1101+27_1101+30del (n.1101+27_1101+30del)
c.2419+27_2419+30del (n.2419+27_2419+30del)
n.2497+27_2497+30del
n.4335_4338del
n.2241+27_2241+30del
n.1815+27_1815+30del
n.1841_1844del
n.1055+27_1055+30del
n.2940+27_2940+30del
c.3646+27_3646+30del (n.3646+27_3646+30del)
c.3256+27_3256+30del (n.3256+27_3256+30del)
c.169+2458_169+2461del (n.169+2458_169+2461del)
c.*124+2257_*124+2260del (n.*124+2257_*124+2260del)
c.*2993+27_*2993+30del (n.*2993+27_*2993+30del)
c.2740+27_2740+30del (n.2740+27_2740+30del)
c.550+27_550+30del (n.550+27_550+30del)
c.3463+27_3463+30del (n.3463+27_3463+30del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805734_47805738delinsGACTACA2496053573FBXO11,MSH6c.3349+27_3349+31delinsGACTA (n.3349+27_3349+31delinsGACTA)
c.3262+27_3262+31delinsGACTA (n.3262+27_3262+31delinsGACTA)
n.4320+27_4320+31delinsGACTA
c.2080+27_2080+31delinsGACTA (n.2080+27_2080+31delinsGACTA)
c.3652+27_3652+31delinsGACTA (n.3652+27_3652+31delinsGACTA)
c.1101+27_1101+31delinsGACTA (n.1101+27_1101+31delinsGACTA)
c.2419+27_2419+31delinsGACTA (n.2419+27_2419+31delinsGACTA)
n.2497+27_2497+31delinsGACTA
n.4335_4339delinsGACTA
n.2241+27_2241+31delinsGACTA
n.1815+27_1815+31delinsGACTA
n.1841_1845delinsGACTA
n.1055+27_1055+31delinsGACTA
n.2940+27_2940+31delinsGACTA
c.3646+27_3646+31delinsGACTA (n.3646+27_3646+31delinsGACTA)
c.3256+27_3256+31delinsGACTA (n.3256+27_3256+31delinsGACTA)
c.169+2457_169+2461delinsTAGTC (n.169+2457_169+2461delinsTAGTC)
c.*124+2256_*124+2260delinsTAGTC (n.*124+2256_*124+2260delinsTAGTC)
c.*2993+27_*2993+31delinsGACTA (n.*2993+27_*2993+31delinsGACTA)
c.2740+27_2740+31delinsGACTA (n.2740+27_2740+31delinsGACTA)
c.550+27_550+31delinsGACTA (n.550+27_550+31delinsGACTA)
c.3463+27_3463+31delinsGACTA (n.3463+27_3463+31delinsGACTA)
2g.47805734_47805799delCA1649460FBXO11,MSH6c.3349+27_3349+92del (n.3349+27_3349+92del)
c.3262+27_3262+92del (n.3262+27_3262+92del)
n.4320+27_4320+92del
c.2080+27_2080+92del (n.2080+27_2080+92del)
c.3652+27_3652+92del (n.3652+27_3652+92del)
c.1101+27_1101+92del (n.1101+27_1101+92del)
c.2419+27_2419+92del (n.2419+27_2419+92del)
n.2497+27_2497+92del
n.4335_4400del
n.2241+27_2241+92del
n.1815+27_1815+92del
n.1841_1906del
n.1055+27_1055+92del
n.2940+27_2940+92del
c.3646+27_3646+92del (n.3646+27_3646+92del)
c.3256+27_3256+92del (n.3256+27_3256+92del)
c.169+2396_169+2461del (n.169+2396_169+2461del)
c.*124+2195_*124+2260del (n.*124+2195_*124+2260del)
c.*2993+27_*2993+92del (n.*2993+27_*2993+92del)
c.2740+27_2740+92del (n.2740+27_2740+92del)
c.550+27_550+92del (n.550+27_550+92del)
c.3463+27_3463+92del (n.3463+27_3463+92del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805735A=CA2742038436FBXO11,MSH6c.3349+28A= (n.3349+28A=)
c.3262+28A= (n.3262+28A=)
n.4320+28A=
c.2080+28A= (n.2080+28A=)
c.3652+28A= (n.3652+28A=)
c.1101+28A= (n.1101+28A=)
c.2419+28A= (n.2419+28A=)
n.2497+28A=
n.4336A=
n.2241+28A=
n.1815+28A=
n.1842A=
n.1055+28A=
n.2940+28A=
c.3646+28A= (n.3646+28A=)
c.3256+28A= (n.3256+28A=)
c.169+2460T= (n.169+2460T=)
c.*124+2259T= (n.*124+2259T=)
c.*2993+28A= (n.*2993+28A=)
c.2740+28A= (n.2740+28A=)
c.550+28A= (n.550+28A=)
c.3463+28A= (n.3463+28A=)
2g.47805735A>GCA2658967152FBXO11,MSH6c.3349+28A>G (n.3349+28A>G)
c.3262+28A>G (n.3262+28A>G)
n.4320+28A>G
c.2080+28A>G (n.2080+28A>G)
c.3652+28A>G (n.3652+28A>G)
c.1101+28A>G (n.1101+28A>G)
c.2419+28A>G (n.2419+28A>G)
n.2497+28A>G
n.4336A>G
n.2241+28A>G
n.1815+28A>G
n.1842A>G
n.1055+28A>G
n.2940+28A>G
c.3646+28A>G (n.3646+28A>G)
c.3256+28A>G (n.3256+28A>G)
c.169+2460T>C (n.169+2460T>C)
c.*124+2259T>C (n.*124+2259T>C)
c.*2993+28A>G (n.*2993+28A>G)
c.2740+28A>G (n.2740+28A>G)
c.550+28A>G (n.550+28A>G)
c.3463+28A>G (n.3463+28A>G)
 gnomAD v4
2g.47805735_47805738delCA071611FBXO11,MSH6c.3349+28_3349+31del (n.3349+28_3349+31del)
c.3262+28_3262+31del (n.3262+28_3262+31del)
n.4320+28_4320+31del
c.2080+28_2080+31del (n.2080+28_2080+31del)
c.3652+28_3652+31del (n.3652+28_3652+31del)
c.1101+28_1101+31del (n.1101+28_1101+31del)
c.2419+28_2419+31del (n.2419+28_2419+31del)
n.2497+28_2497+31del
n.4336_4339del
n.2241+28_2241+31del
n.1815+28_1815+31del
n.1842_1845del
n.1055+28_1055+31del
n.2940+28_2940+31del
c.3646+28_3646+31del (n.3646+28_3646+31del)
c.3256+28_3256+31del (n.3256+28_3256+31del)
c.169+2457_169+2460del (n.169+2457_169+2460del)
c.*124+2256_*124+2259del (n.*124+2256_*124+2259del)
c.*2993+28_*2993+31del (n.*2993+28_*2993+31del)
c.2740+28_2740+31del (n.2740+28_2740+31del)
c.550+28_550+31del (n.550+28_550+31del)
c.3463+28_3463+31del (n.3463+28_3463+31del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805736_47805738dupCA916529690FBXO11,MSH6c.3349+29_3349+31dup (n.3349+29_3349+31dup)
c.3262+29_3262+31dup (n.3262+29_3262+31dup)
n.4320+29_4320+31dup
c.2080+29_2080+31dup (n.2080+29_2080+31dup)
c.3652+29_3652+31dup (n.3652+29_3652+31dup)
c.1101+29_1101+31dup (n.1101+29_1101+31dup)
c.2419+29_2419+31dup (n.2419+29_2419+31dup)
n.2497+29_2497+31dup
n.4337_4339dup
n.2241+29_2241+31dup
n.1815+29_1815+31dup
n.1843_1845dup
n.1055+29_1055+31dup
n.2940+29_2940+31dup
c.3646+29_3646+31dup (n.3646+29_3646+31dup)
c.3256+29_3256+31dup (n.3256+29_3256+31dup)
c.169+2458_169+2460dup (n.169+2458_169+2460dup)
c.*124+2257_*124+2259dup (n.*124+2257_*124+2259dup)
c.*2993+29_*2993+31dup (n.*2993+29_*2993+31dup)
c.2740+29_2740+31dup (n.2740+29_2740+31dup)
c.550+29_550+31dup (n.550+29_550+31dup)
c.3463+29_3463+31dup (n.3463+29_3463+31dup)
 dbSNP
2g.47805735_47805739delinsACTATCA2496053574FBXO11,MSH6c.3349+28_3349+32delinsACTAT (n.3349+28_3349+32delinsACTAT)
c.3262+28_3262+32delinsACTAT (n.3262+28_3262+32delinsACTAT)
n.4320+28_4320+32delinsACTAT
c.2080+28_2080+32delinsACTAT (n.2080+28_2080+32delinsACTAT)
c.3652+28_3652+32delinsACTAT (n.3652+28_3652+32delinsACTAT)
c.1101+28_1101+32delinsACTAT (n.1101+28_1101+32delinsACTAT)
c.2419+28_2419+32delinsACTAT (n.2419+28_2419+32delinsACTAT)
n.2497+28_2497+32delinsACTAT
n.4336_4340delinsACTAT
n.2241+28_2241+32delinsACTAT
n.1815+28_1815+32delinsACTAT
n.1842_1846delinsACTAT
n.1055+28_1055+32delinsACTAT
n.2940+28_2940+32delinsACTAT
c.3646+28_3646+32delinsACTAT (n.3646+28_3646+32delinsACTAT)
c.3256+28_3256+32delinsACTAT (n.3256+28_3256+32delinsACTAT)
c.169+2456_169+2460delinsATAGT (n.169+2456_169+2460delinsATAGT)
c.*124+2255_*124+2259delinsATAGT (n.*124+2255_*124+2259delinsATAGT)
c.*2993+28_*2993+32delinsACTAT (n.*2993+28_*2993+32delinsACTAT)
c.2740+28_2740+32delinsACTAT (n.2740+28_2740+32delinsACTAT)
c.550+28_550+32delinsACTAT (n.550+28_550+32delinsACTAT)
c.3463+28_3463+32delinsACTAT (n.3463+28_3463+32delinsACTAT)
2g.47805736delCA532354366FBXO11,MSH6c.3349+29del (n.3349+29del)
c.3262+29del (n.3262+29del)
n.4320+29del
c.2080+29del (n.2080+29del)
c.3652+29del (n.3652+29del)
c.1101+29del (n.1101+29del)
c.2419+29del (n.2419+29del)
n.2497+29del
n.4337del
n.2241+29del
n.1815+29del
n.1843del
n.1055+29del
n.2940+29del
c.3646+29del (n.3646+29del)
c.3256+29del (n.3256+29del)
c.169+2459del (n.169+2459del)
c.*124+2258del (n.*124+2258del)
c.*2993+29del (n.*2993+29del)
c.2740+29del (n.2740+29del)
c.550+29del (n.550+29del)
c.3463+29del (n.3463+29del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805736C>ACA2658967162FBXO11,MSH6c.3349+29C>A (n.3349+29C>A)
c.3262+29C>A (n.3262+29C>A)
n.4320+29C>A
c.2080+29C>A (n.2080+29C>A)
c.3652+29C>A (n.3652+29C>A)
c.1101+29C>A (n.1101+29C>A)
c.2419+29C>A (n.2419+29C>A)
n.2497+29C>A
n.4337C>A
n.2241+29C>A
n.1815+29C>A
n.1843C>A
n.1055+29C>A
n.2940+29C>A
c.3646+29C>A (n.3646+29C>A)
c.3256+29C>A (n.3256+29C>A)
c.169+2459G>T (n.169+2459G>T)
c.*124+2258G>T (n.*124+2258G>T)
c.*2993+29C>A (n.*2993+29C>A)
c.2740+29C>A (n.2740+29C>A)
c.550+29C>A (n.550+29C>A)
c.3463+29C>A (n.3463+29C>A)
 gnomAD v4
2g.47805736C>TCA2576961504FBXO11,MSH6c.3349+29C>T (n.3349+29C>T)
c.3262+29C>T (n.3262+29C>T)
n.4320+29C>T
c.2080+29C>T (n.2080+29C>T)
c.3652+29C>T (n.3652+29C>T)
c.1101+29C>T (n.1101+29C>T)
c.2419+29C>T (n.2419+29C>T)
n.2497+29C>T
n.4337C>T
n.2241+29C>T
n.1815+29C>T
n.1843C>T
n.1055+29C>T
n.2940+29C>T
c.3646+29C>T (n.3646+29C>T)
c.3256+29C>T (n.3256+29C>T)
c.169+2459G>A (n.169+2459G>A)
c.*124+2258G>A (n.*124+2258G>A)
c.*2993+29C>T (n.*2993+29C>T)
c.2740+29C>T (n.2740+29C>T)
c.550+29C>T (n.550+29C>T)
c.3463+29C>T (n.3463+29C>T)
2g.47805736_47805737delCA2658967160FBXO11,MSH6c.3349+29_3349+30del (n.3349+29_3349+30del)
c.3262+29_3262+30del (n.3262+29_3262+30del)
n.4320+29_4320+30del
c.2080+29_2080+30del (n.2080+29_2080+30del)
c.3652+29_3652+30del (n.3652+29_3652+30del)
c.1101+29_1101+30del (n.1101+29_1101+30del)
c.2419+29_2419+30del (n.2419+29_2419+30del)
n.2497+29_2497+30del
n.4337_4338del
n.2241+29_2241+30del
n.1815+29_1815+30del
n.1843_1844del
n.1055+29_1055+30del
n.2940+29_2940+30del
c.3646+29_3646+30del (n.3646+29_3646+30del)
c.3256+29_3256+30del (n.3256+29_3256+30del)
c.169+2458_169+2459del (n.169+2458_169+2459del)
c.*124+2257_*124+2258del (n.*124+2257_*124+2258del)
c.*2993+29_*2993+30del (n.*2993+29_*2993+30del)
c.2740+29_2740+30del (n.2740+29_2740+30del)
c.550+29_550+30del (n.550+29_550+30del)
c.3463+29_3463+30del (n.3463+29_3463+30del)
 gnomAD v4
2g.47805736_47805738delinsCTACA2496053576FBXO11,MSH6c.3349+29_3349+31delinsCTA (n.3349+29_3349+31delinsCTA)
c.3262+29_3262+31delinsCTA (n.3262+29_3262+31delinsCTA)
n.4320+29_4320+31delinsCTA
c.2080+29_2080+31delinsCTA (n.2080+29_2080+31delinsCTA)
c.3652+29_3652+31delinsCTA (n.3652+29_3652+31delinsCTA)
c.1101+29_1101+31delinsCTA (n.1101+29_1101+31delinsCTA)
c.2419+29_2419+31delinsCTA (n.2419+29_2419+31delinsCTA)
n.2497+29_2497+31delinsCTA
n.4337_4339delinsCTA
n.2241+29_2241+31delinsCTA
n.1815+29_1815+31delinsCTA
n.1843_1845delinsCTA
n.1055+29_1055+31delinsCTA
n.2940+29_2940+31delinsCTA
c.3646+29_3646+31delinsCTA (n.3646+29_3646+31delinsCTA)
c.3256+29_3256+31delinsCTA (n.3256+29_3256+31delinsCTA)
c.169+2457_169+2459delinsTAG (n.169+2457_169+2459delinsTAG)
c.*124+2256_*124+2258delinsTAG (n.*124+2256_*124+2258delinsTAG)
c.*2993+29_*2993+31delinsCTA (n.*2993+29_*2993+31delinsCTA)
c.2740+29_2740+31delinsCTA (n.2740+29_2740+31delinsCTA)
c.550+29_550+31delinsCTA (n.550+29_550+31delinsCTA)
c.3463+29_3463+31delinsCTA (n.3463+29_3463+31delinsCTA)
2g.47805736_47805742delinsCTATCTACA2496053575FBXO11,MSH6c.3349+29_3349+35delinsCTATCTA (n.3349+29_3349+35delinsCTATCTA)
c.3262+29_3262+35delinsCTATCTA (n.3262+29_3262+35delinsCTATCTA)
n.4320+29_4320+35delinsCTATCTA
c.2080+29_2080+35delinsCTATCTA (n.2080+29_2080+35delinsCTATCTA)
c.3652+29_3652+35delinsCTATCTA (n.3652+29_3652+35delinsCTATCTA)
c.1101+29_1101+35delinsCTATCTA (n.1101+29_1101+35delinsCTATCTA)
c.2419+29_2419+35delinsCTATCTA (n.2419+29_2419+35delinsCTATCTA)
n.2497+29_2497+35delinsCTATCTA
n.4337_4343delinsCTATCTA
n.2241+29_2241+35delinsCTATCTA
n.1815+29_1815+35delinsCTATCTA
n.1843_1849delinsCTATCTA
n.1055+29_1055+35delinsCTATCTA
n.2940+29_2940+35delinsCTATCTA
c.3646+29_3646+35delinsCTATCTA (n.3646+29_3646+35delinsCTATCTA)
c.3256+29_3256+35delinsCTATCTA (n.3256+29_3256+35delinsCTATCTA)
c.169+2453_169+2459delinsTAGATAG (n.169+2453_169+2459delinsTAGATAG)
c.*124+2252_*124+2258delinsTAGATAG (n.*124+2252_*124+2258delinsTAGATAG)
c.*2993+29_*2993+35delinsCTATCTA (n.*2993+29_*2993+35delinsCTATCTA)
c.2740+29_2740+35delinsCTATCTA (n.2740+29_2740+35delinsCTATCTA)
c.550+29_550+35delinsCTATCTA (n.550+29_550+35delinsCTATCTA)
c.3463+29_3463+35delinsCTATCTA (n.3463+29_3463+35delinsCTATCTA)
2g.47805742_47805745dupCA330543FBXO11,MSH6c.3349+35_3349+38dup (n.3349+35_3349+38dup)
c.3262+35_3262+38dup (n.3262+35_3262+38dup)
n.4320+35_4320+38dup
c.2080+35_2080+38dup (n.2080+35_2080+38dup)
c.3652+35_3652+38dup (n.3652+35_3652+38dup)
c.1101+35_1101+38dup (n.1101+35_1101+38dup)
c.2419+35_2419+38dup (n.2419+35_2419+38dup)
n.2497+35_2497+38dup
n.4343_4346dup
n.2241+35_2241+38dup
n.1815+35_1815+38dup
n.1849_1852dup
n.1055+35_1055+38dup
n.2940+35_2940+38dup
c.3646+35_3646+38dup (n.3646+35_3646+38dup)
c.3256+35_3256+38dup (n.3256+35_3256+38dup)
c.169+2456_169+2459dup (n.169+2456_169+2459dup)
c.*124+2255_*124+2258dup (n.*124+2255_*124+2258dup)
c.*2993+35_*2993+38dup (n.*2993+35_*2993+38dup)
c.2740+35_2740+38dup (n.2740+35_2740+38dup)
c.550+35_550+38dup (n.550+35_550+38dup)
c.3463+35_3463+38dup (n.3463+35_3463+38dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805742_47805745delCA013602FBXO11,MSH6c.3349+35_3349+38del (n.3349+35_3349+38del)
c.3262+35_3262+38del (n.3262+35_3262+38del)
n.4320+35_4320+38del
c.2080+35_2080+38del (n.2080+35_2080+38del)
c.3652+35_3652+38del (n.3652+35_3652+38del)
c.1101+35_1101+38del (n.1101+35_1101+38del)
c.2419+35_2419+38del (n.2419+35_2419+38del)
n.2497+35_2497+38del
n.4343_4346del
n.2241+35_2241+38del
n.1815+35_1815+38del
n.1849_1852del
n.1055+35_1055+38del
n.2940+35_2940+38del
c.3646+35_3646+38del (n.3646+35_3646+38del)
c.3256+35_3256+38del (n.3256+35_3256+38del)
c.169+2456_169+2459del (n.169+2456_169+2459del)
c.*124+2255_*124+2258del (n.*124+2255_*124+2258del)
c.*2993+35_*2993+38del (n.*2993+35_*2993+38del)
c.2740+35_2740+38del (n.2740+35_2740+38del)
c.550+35_550+38del (n.550+35_550+38del)
c.3463+35_3463+38del (n.3463+35_3463+38del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805737delCA2658967168FBXO11,MSH6c.3349+30del (n.3349+30del)
c.3262+30del (n.3262+30del)
n.4320+30del
c.2080+30del (n.2080+30del)
c.3652+30del (n.3652+30del)
c.1101+30del (n.1101+30del)
c.2419+30del (n.2419+30del)
n.2497+30del
n.4338del
n.2241+30del
n.1815+30del
n.1844del
n.1055+30del
n.2940+30del
c.3646+30del (n.3646+30del)
c.3256+30del (n.3256+30del)
c.169+2458del (n.169+2458del)
c.*124+2257del (n.*124+2257del)
c.*2993+30del (n.*2993+30del)
c.2740+30del (n.2740+30del)
c.550+30del (n.550+30del)
c.3463+30del (n.3463+30del)
 gnomAD v4
2g.47805737T>ACA2496053577FBXO11,MSH6c.3349+30T>A (n.3349+30T>A)
c.3262+30T>A (n.3262+30T>A)
n.4320+30T>A
c.2080+30T>A (n.2080+30T>A)
c.3652+30T>A (n.3652+30T>A)
c.1101+30T>A (n.1101+30T>A)
c.2419+30T>A (n.2419+30T>A)
n.2497+30T>A
n.4338T>A
n.2241+30T>A
n.1815+30T>A
n.1844T>A
n.1055+30T>A
n.2940+30T>A
c.3646+30T>A (n.3646+30T>A)
c.3256+30T>A (n.3256+30T>A)
c.169+2458A>T (n.169+2458A>T)
c.*124+2257A>T (n.*124+2257A>T)
c.*2993+30T>A (n.*2993+30T>A)
c.2740+30T>A (n.2740+30T>A)
c.550+30T>A (n.550+30T>A)
c.3463+30T>A (n.3463+30T>A)
 dbSNP
2g.47805737T>CCA769464961FBXO11,MSH6c.3349+30T>C (n.3349+30T>C)
c.3262+30T>C (n.3262+30T>C)
n.4320+30T>C
c.2080+30T>C (n.2080+30T>C)
c.3652+30T>C (n.3652+30T>C)
c.1101+30T>C (n.1101+30T>C)
c.2419+30T>C (n.2419+30T>C)
n.2497+30T>C
n.4338T>C
n.2241+30T>C
n.1815+30T>C
n.1844T>C
n.1055+30T>C
n.2940+30T>C
c.3646+30T>C (n.3646+30T>C)
c.3256+30T>C (n.3256+30T>C)
c.169+2458A>G (n.169+2458A>G)
c.*124+2257A>G (n.*124+2257A>G)
c.*2993+30T>C (n.*2993+30T>C)
c.2740+30T>C (n.2740+30T>C)
c.550+30T>C (n.550+30T>C)
c.3463+30T>C (n.3463+30T>C)
 dbSNP
2g.47805737T=CA2496053578FBXO11,MSH6c.3349+30T= (n.3349+30T=)
c.3262+30T= (n.3262+30T=)
n.4320+30T=
c.2080+30T= (n.2080+30T=)
c.3652+30T= (n.3652+30T=)
c.1101+30T= (n.1101+30T=)
c.2419+30T= (n.2419+30T=)
n.2497+30T=
n.4338T=
n.2241+30T=
n.1815+30T=
n.1844T=
n.1055+30T=
n.2940+30T=
c.3646+30T= (n.3646+30T=)
c.3256+30T= (n.3256+30T=)
c.169+2458A= (n.169+2458A=)
c.*124+2257A= (n.*124+2257A=)
c.*2993+30T= (n.*2993+30T=)
c.2740+30T= (n.2740+30T=)
c.550+30T= (n.550+30T=)
c.3463+30T= (n.3463+30T=)
2g.47805737dupCA2658967167FBXO11,MSH6c.3349+30dup (n.3349+30dup)
c.3262+30dup (n.3262+30dup)
n.4320+30dup
c.2080+30dup (n.2080+30dup)
c.3652+30dup (n.3652+30dup)
c.1101+30dup (n.1101+30dup)
c.2419+30dup (n.2419+30dup)
n.2497+30dup
n.4338dup
n.2241+30dup
n.1815+30dup
n.1844dup
n.1055+30dup
n.2940+30dup
c.3646+30dup (n.3646+30dup)
c.3256+30dup (n.3256+30dup)
c.169+2458dup (n.169+2458dup)
c.*124+2257dup (n.*124+2257dup)
c.*2993+30dup (n.*2993+30dup)
c.2740+30dup (n.2740+30dup)
c.550+30dup (n.550+30dup)
c.3463+30dup (n.3463+30dup)
 gnomAD v4
2g.47805737_47805739delCA2658967169FBXO11,MSH6c.3349+30_3349+32del (n.3349+30_3349+32del)
c.3262+30_3262+32del (n.3262+30_3262+32del)
n.4320+30_4320+32del
c.2080+30_2080+32del (n.2080+30_2080+32del)
c.3652+30_3652+32del (n.3652+30_3652+32del)
c.1101+30_1101+32del (n.1101+30_1101+32del)
c.2419+30_2419+32del (n.2419+30_2419+32del)
n.2497+30_2497+32del
n.4338_4340del
n.2241+30_2241+32del
n.1815+30_1815+32del
n.1844_1846del
n.1055+30_1055+32del
n.2940+30_2940+32del
c.3646+30_3646+32del (n.3646+30_3646+32del)
c.3256+30_3256+32del (n.3256+30_3256+32del)
c.169+2456_169+2458del (n.169+2456_169+2458del)
c.*124+2255_*124+2257del (n.*124+2255_*124+2257del)
c.*2993+30_*2993+32del (n.*2993+30_*2993+32del)
c.2740+30_2740+32del (n.2740+30_2740+32del)
c.550+30_550+32del (n.550+30_550+32del)
c.3463+30_3463+32del (n.3463+30_3463+32del)
 gnomAD v4
2g.47805738_47805739delCA1030295075FBXO11,MSH6c.3349+31_3349+32del (n.3349+31_3349+32del)
c.3262+31_3262+32del (n.3262+31_3262+32del)
n.4320+31_4320+32del
c.2080+31_2080+32del (n.2080+31_2080+32del)
c.3652+31_3652+32del (n.3652+31_3652+32del)
c.1101+31_1101+32del (n.1101+31_1101+32del)
c.2419+31_2419+32del (n.2419+31_2419+32del)
n.2497+31_2497+32del
n.4339_4340del
n.2241+31_2241+32del
n.1815+31_1815+32del
n.1845_1846del
n.1055+31_1055+32del
n.2940+31_2940+32del
c.3646+31_3646+32del (n.3646+31_3646+32del)
c.3256+31_3256+32del (n.3256+31_3256+32del)
c.169+2457_169+2458del (n.169+2457_169+2458del)
c.*124+2256_*124+2257del (n.*124+2256_*124+2257del)
c.*2993+31_*2993+32del (n.*2993+31_*2993+32del)
c.2740+31_2740+32del (n.2740+31_2740+32del)
c.550+31_550+32del (n.550+31_550+32del)
c.3463+31_3463+32del (n.3463+31_3463+32del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805737_47805740delinsTATCCA2496053579FBXO11,MSH6c.3349+30_3349+33delinsTATC (n.3349+30_3349+33delinsTATC)
c.3262+30_3262+33delinsTATC (n.3262+30_3262+33delinsTATC)
n.4320+30_4320+33delinsTATC
c.2080+30_2080+33delinsTATC (n.2080+30_2080+33delinsTATC)
c.3652+30_3652+33delinsTATC (n.3652+30_3652+33delinsTATC)
c.1101+30_1101+33delinsTATC (n.1101+30_1101+33delinsTATC)
c.2419+30_2419+33delinsTATC (n.2419+30_2419+33delinsTATC)
n.2497+30_2497+33delinsTATC
n.4338_4341delinsTATC
n.2241+30_2241+33delinsTATC
n.1815+30_1815+33delinsTATC
n.1844_1847delinsTATC
n.1055+30_1055+33delinsTATC
n.2940+30_2940+33delinsTATC
c.3646+30_3646+33delinsTATC (n.3646+30_3646+33delinsTATC)
c.3256+30_3256+33delinsTATC (n.3256+30_3256+33delinsTATC)
c.169+2455_169+2458delinsGATA (n.169+2455_169+2458delinsGATA)
c.*124+2254_*124+2257delinsGATA (n.*124+2254_*124+2257delinsGATA)
c.*2993+30_*2993+33delinsTATC (n.*2993+30_*2993+33delinsTATC)
c.2740+30_2740+33delinsTATC (n.2740+30_2740+33delinsTATC)
c.550+30_550+33delinsTATC (n.550+30_550+33delinsTATC)
c.3463+30_3463+33delinsTATC (n.3463+30_3463+33delinsTATC)
2g.47805738_47805743delCA532354367FBXO11,MSH6c.3349+31_3349+36del (n.3349+31_3349+36del)
c.3262+31_3262+36del (n.3262+31_3262+36del)
n.4320+31_4320+36del
c.2080+31_2080+36del (n.2080+31_2080+36del)
c.3652+31_3652+36del (n.3652+31_3652+36del)
c.1101+31_1101+36del (n.1101+31_1101+36del)
c.2419+31_2419+36del (n.2419+31_2419+36del)
n.2497+31_2497+36del
n.4339_4344del
n.2241+31_2241+36del
n.1815+31_1815+36del
n.1845_1850del
n.1055+31_1055+36del
n.2940+31_2940+36del
c.3646+31_3646+36del (n.3646+31_3646+36del)
c.3256+31_3256+36del (n.3256+31_3256+36del)
c.169+2453_169+2458del (n.169+2453_169+2458del)
c.*124+2252_*124+2257del (n.*124+2252_*124+2257del)
c.*2993+31_*2993+36del (n.*2993+31_*2993+36del)
c.2740+31_2740+36del (n.2740+31_2740+36del)
c.550+31_550+36del (n.550+31_550+36del)
c.3463+31_3463+36del (n.3463+31_3463+36del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805738delCA2658967171FBXO11,MSH6c.3349+31del (n.3349+31del)
c.3262+31del (n.3262+31del)
n.4320+31del
c.2080+31del (n.2080+31del)
c.3652+31del (n.3652+31del)
c.1101+31del (n.1101+31del)
c.2419+31del (n.2419+31del)
n.2497+31del
n.4339del
n.2241+31del
n.1815+31del
n.1845del
n.1055+31del
n.2940+31del
c.3646+31del (n.3646+31del)
c.3256+31del (n.3256+31del)
c.169+2457del (n.169+2457del)
c.*124+2256del (n.*124+2256del)
c.*2993+31del (n.*2993+31del)
c.2740+31del (n.2740+31del)
c.550+31del (n.550+31del)
c.3463+31del (n.3463+31del)
 gnomAD v4
2g.47805738A=CA2496053581FBXO11,MSH6c.3349+31A= (n.3349+31A=)
c.3262+31A= (n.3262+31A=)
n.4320+31A=
c.2080+31A= (n.2080+31A=)
c.3652+31A= (n.3652+31A=)
c.1101+31A= (n.1101+31A=)
c.2419+31A= (n.2419+31A=)
n.2497+31A=
n.4339A=
n.2241+31A=
n.1815+31A=
n.1845A=
n.1055+31A=
n.2940+31A=
c.3646+31A= (n.3646+31A=)
c.3256+31A= (n.3256+31A=)
c.169+2457T= (n.169+2457T=)
c.*124+2256T= (n.*124+2256T=)
c.*2993+31A= (n.*2993+31A=)
c.2740+31A= (n.2740+31A=)
c.550+31A= (n.550+31A=)
c.3463+31A= (n.3463+31A=)
2g.47805738A>GCA532354369FBXO11,MSH6c.3349+31A>G (n.3349+31A>G)
c.3262+31A>G (n.3262+31A>G)
n.4320+31A>G
c.2080+31A>G (n.2080+31A>G)
c.3652+31A>G (n.3652+31A>G)
c.1101+31A>G (n.1101+31A>G)
c.2419+31A>G (n.2419+31A>G)
n.2497+31A>G
n.4339A>G
n.2241+31A>G
n.1815+31A>G
n.1845A>G
n.1055+31A>G
n.2940+31A>G
c.3646+31A>G (n.3646+31A>G)
c.3256+31A>G (n.3256+31A>G)
c.169+2457T>C (n.169+2457T>C)
c.*124+2256T>C (n.*124+2256T>C)
c.*2993+31A>G (n.*2993+31A>G)
c.2740+31A>G (n.2740+31A>G)
c.550+31A>G (n.550+31A>G)
c.3463+31A>G (n.3463+31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805738_47805739delinsATCA2496053580FBXO11,MSH6c.3349+31_3349+32delinsAT (n.3349+31_3349+32delinsAT)
c.3262+31_3262+32delinsAT (n.3262+31_3262+32delinsAT)
n.4320+31_4320+32delinsAT
c.2080+31_2080+32delinsAT (n.2080+31_2080+32delinsAT)
c.3652+31_3652+32delinsAT (n.3652+31_3652+32delinsAT)
c.1101+31_1101+32delinsAT (n.1101+31_1101+32delinsAT)
c.2419+31_2419+32delinsAT (n.2419+31_2419+32delinsAT)
n.2497+31_2497+32delinsAT
n.4339_4340delinsAT
n.2241+31_2241+32delinsAT
n.1815+31_1815+32delinsAT
n.1845_1846delinsAT
n.1055+31_1055+32delinsAT
n.2940+31_2940+32delinsAT
c.3646+31_3646+32delinsAT (n.3646+31_3646+32delinsAT)
c.3256+31_3256+32delinsAT (n.3256+31_3256+32delinsAT)
c.169+2456_169+2457delinsAT (n.169+2456_169+2457delinsAT)
c.*124+2255_*124+2256delinsAT (n.*124+2255_*124+2256delinsAT)
c.*2993+31_*2993+32delinsAT (n.*2993+31_*2993+32delinsAT)
c.2740+31_2740+32delinsAT (n.2740+31_2740+32delinsAT)
c.550+31_550+32delinsAT (n.550+31_550+32delinsAT)
c.3463+31_3463+32delinsAT (n.3463+31_3463+32delinsAT)
2g.47805738_47805740delCA532354368FBXO11,MSH6c.3349+31_3349+33del (n.3349+31_3349+33del)
c.3262+31_3262+33del (n.3262+31_3262+33del)
n.4320+31_4320+33del
c.2080+31_2080+33del (n.2080+31_2080+33del)
c.3652+31_3652+33del (n.3652+31_3652+33del)
c.1101+31_1101+33del (n.1101+31_1101+33del)
c.2419+31_2419+33del (n.2419+31_2419+33del)
n.2497+31_2497+33del
n.4339_4341del
n.2241+31_2241+33del
n.1815+31_1815+33del
n.1845_1847del
n.1055+31_1055+33del
n.2940+31_2940+33del
c.3646+31_3646+33del (n.3646+31_3646+33del)
c.3256+31_3256+33del (n.3256+31_3256+33del)
c.169+2455_169+2457del (n.169+2455_169+2457del)
c.*124+2254_*124+2256del (n.*124+2254_*124+2256del)
c.*2993+31_*2993+33del (n.*2993+31_*2993+33del)
c.2740+31_2740+33del (n.2740+31_2740+33del)
c.550+31_550+33del (n.550+31_550+33del)
c.3463+31_3463+33del (n.3463+31_3463+33del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805739delCA071619FBXO11,MSH6c.3349+32del (n.3349+32del)
c.3262+32del (n.3262+32del)
n.4320+32del
c.2080+32del (n.2080+32del)
c.3652+32del (n.3652+32del)
c.1101+32del (n.1101+32del)
c.2419+32del (n.2419+32del)
n.2497+32del
n.4340del
n.2241+32del
n.1815+32del
n.1846del
n.1055+32del
n.2940+32del
c.3646+32del (n.3646+32del)
c.3256+32del (n.3256+32del)
c.169+2456del (n.169+2456del)
c.*124+2255del (n.*124+2255del)
c.*2993+32del (n.*2993+32del)
c.2740+32del (n.2740+32del)
c.550+32del (n.550+32del)
c.3463+32del (n.3463+32del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805739T>ACA071623FBXO11,MSH6c.3349+32T>A (n.3349+32T>A)
c.3262+32T>A (n.3262+32T>A)
n.4320+32T>A
c.2080+32T>A (n.2080+32T>A)
c.3652+32T>A (n.3652+32T>A)
c.1101+32T>A (n.1101+32T>A)
c.2419+32T>A (n.2419+32T>A)
n.2497+32T>A
n.4340T>A
n.2241+32T>A
n.1815+32T>A
n.1846T>A
n.1055+32T>A
n.2940+32T>A
c.3646+32T>A (n.3646+32T>A)
c.3256+32T>A (n.3256+32T>A)
c.169+2456A>T (n.169+2456A>T)
c.*124+2255A>T (n.*124+2255A>T)
c.*2993+32T>A (n.*2993+32T>A)
c.2740+32T>A (n.2740+32T>A)
c.550+32T>A (n.550+32T>A)
c.3463+32T>A (n.3463+32T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805739T>GCA2658967178FBXO11,MSH6c.3349+32T>G (n.3349+32T>G)
c.3262+32T>G (n.3262+32T>G)
n.4320+32T>G
c.2080+32T>G (n.2080+32T>G)
c.3652+32T>G (n.3652+32T>G)
c.1101+32T>G (n.1101+32T>G)
c.2419+32T>G (n.2419+32T>G)
n.2497+32T>G
n.4340T>G
n.2241+32T>G
n.1815+32T>G
n.1846T>G
n.1055+32T>G
n.2940+32T>G
c.3646+32T>G (n.3646+32T>G)
c.3256+32T>G (n.3256+32T>G)
c.169+2456A>C (n.169+2456A>C)
c.*124+2255A>C (n.*124+2255A>C)
c.*2993+32T>G (n.*2993+32T>G)
c.2740+32T>G (n.2740+32T>G)
c.550+32T>G (n.550+32T>G)
c.3463+32T>G (n.3463+32T>G)
 gnomAD v4
2g.47805739T=CA2496053582FBXO11,MSH6c.3349+32T= (n.3349+32T=)
c.3262+32T= (n.3262+32T=)
n.4320+32T=
c.2080+32T= (n.2080+32T=)
c.3652+32T= (n.3652+32T=)
c.1101+32T= (n.1101+32T=)
c.2419+32T= (n.2419+32T=)
n.2497+32T=
n.4340T=
n.2241+32T=
n.1815+32T=
n.1846T=
n.1055+32T=
n.2940+32T=
c.3646+32T= (n.3646+32T=)
c.3256+32T= (n.3256+32T=)
c.169+2456A= (n.169+2456A=)
c.*124+2255A= (n.*124+2255A=)
c.*2993+32T= (n.*2993+32T=)
c.2740+32T= (n.2740+32T=)
c.550+32T= (n.550+32T=)
c.3463+32T= (n.3463+32T=)
2g.47805739_47805741delCA2658967179FBXO11,MSH6c.3349+32_3349+34del (n.3349+32_3349+34del)
c.3262+32_3262+34del (n.3262+32_3262+34del)
n.4320+32_4320+34del
c.2080+32_2080+34del (n.2080+32_2080+34del)
c.3652+32_3652+34del (n.3652+32_3652+34del)
c.1101+32_1101+34del (n.1101+32_1101+34del)
c.2419+32_2419+34del (n.2419+32_2419+34del)
n.2497+32_2497+34del
n.4340_4342del
n.2241+32_2241+34del
n.1815+32_1815+34del
n.1846_1848del
n.1055+32_1055+34del
n.2940+32_2940+34del
c.3646+32_3646+34del (n.3646+32_3646+34del)
c.3256+32_3256+34del (n.3256+32_3256+34del)
c.169+2454_169+2456del (n.169+2454_169+2456del)
c.*124+2253_*124+2255del (n.*124+2253_*124+2255del)
c.*2993+32_*2993+34del (n.*2993+32_*2993+34del)
c.2740+32_2740+34del (n.2740+32_2740+34del)
c.550+32_550+34del (n.550+32_550+34del)
c.3463+32_3463+34del (n.3463+32_3463+34del)
 gnomAD v4
2g.47805740_47805741delCA425997309FBXO11,MSH6c.3349+33_3349+34del (n.3349+33_3349+34del)
c.3262+33_3262+34del (n.3262+33_3262+34del)
n.4320+33_4320+34del
c.2080+33_2080+34del (n.2080+33_2080+34del)
c.3652+33_3652+34del (n.3652+33_3652+34del)
c.1101+33_1101+34del (n.1101+33_1101+34del)
c.2419+33_2419+34del (n.2419+33_2419+34del)
n.2497+33_2497+34del
n.4341_4342del
n.2241+33_2241+34del
n.1815+33_1815+34del
n.1847_1848del
n.1055+33_1055+34del
n.2940+33_2940+34del
c.3646+33_3646+34del (n.3646+33_3646+34del)
c.3256+33_3256+34del (n.3256+33_3256+34del)
c.169+2455_169+2456del (n.169+2455_169+2456del)
c.*124+2254_*124+2255del (n.*124+2254_*124+2255del)
c.*2993+33_*2993+34del (n.*2993+33_*2993+34del)
c.2740+33_2740+34del (n.2740+33_2740+34del)
c.550+33_550+34del (n.550+33_550+34del)
c.3463+33_3463+34del (n.3463+33_3463+34del)
 gnomAD v4
2g.47805740delCA2658967185FBXO11,MSH6c.3349+33del (n.3349+33del)
c.3262+33del (n.3262+33del)
n.4320+33del
c.2080+33del (n.2080+33del)
c.3652+33del (n.3652+33del)
c.1101+33del (n.1101+33del)
c.2419+33del (n.2419+33del)
n.2497+33del
n.4341del
n.2241+33del
n.1815+33del
n.1847del
n.1055+33del
n.2940+33del
c.3646+33del (n.3646+33del)
c.3256+33del (n.3256+33del)
c.169+2455del (n.169+2455del)
c.*124+2254del (n.*124+2254del)
c.*2993+33del (n.*2993+33del)
c.2740+33del (n.2740+33del)
c.550+33del (n.550+33del)
c.3463+33del (n.3463+33del)
 gnomAD v4
2g.47805740C>ACA2658967187FBXO11,MSH6c.3349+33C>A (n.3349+33C>A)
c.3262+33C>A (n.3262+33C>A)
n.4320+33C>A
c.2080+33C>A (n.2080+33C>A)
c.3652+33C>A (n.3652+33C>A)
c.1101+33C>A (n.1101+33C>A)
c.2419+33C>A (n.2419+33C>A)
n.2497+33C>A
n.4341C>A
n.2241+33C>A
n.1815+33C>A
n.1847C>A
n.1055+33C>A
n.2940+33C>A
c.3646+33C>A (n.3646+33C>A)
c.3256+33C>A (n.3256+33C>A)
c.169+2455G>T (n.169+2455G>T)
c.*124+2254G>T (n.*124+2254G>T)
c.*2993+33C>A (n.*2993+33C>A)
c.2740+33C>A (n.2740+33C>A)
c.550+33C>A (n.550+33C>A)
c.3463+33C>A (n.3463+33C>A)
 gnomAD v4
2g.47805740C=CA2496053584FBXO11,MSH6c.3349+33C= (n.3349+33C=)
c.3262+33C= (n.3262+33C=)
n.4320+33C=
c.2080+33C= (n.2080+33C=)
c.3652+33C= (n.3652+33C=)
c.1101+33C= (n.1101+33C=)
c.2419+33C= (n.2419+33C=)
n.2497+33C=
n.4341C=
n.2241+33C=
n.1815+33C=
n.1847C=
n.1055+33C=
n.2940+33C=
c.3646+33C= (n.3646+33C=)
c.3256+33C= (n.3256+33C=)
c.169+2455G= (n.169+2455G=)
c.*124+2254G= (n.*124+2254G=)
c.*2993+33C= (n.*2993+33C=)
c.2740+33C= (n.2740+33C=)
c.550+33C= (n.550+33C=)
c.3463+33C= (n.3463+33C=)
2g.47805740C>GCA1649463FBXO11,MSH6c.3349+33C>G (n.3349+33C>G)
c.3262+33C>G (n.3262+33C>G)
n.4320+33C>G
c.2080+33C>G (n.2080+33C>G)
c.3652+33C>G (n.3652+33C>G)
c.1101+33C>G (n.1101+33C>G)
c.2419+33C>G (n.2419+33C>G)
n.2497+33C>G
n.4341C>G
n.2241+33C>G
n.1815+33C>G
n.1847C>G
n.1055+33C>G
n.2940+33C>G
c.3646+33C>G (n.3646+33C>G)
c.3256+33C>G (n.3256+33C>G)
c.169+2455G>C (n.169+2455G>C)
c.*124+2254G>C (n.*124+2254G>C)
c.*2993+33C>G (n.*2993+33C>G)
c.2740+33C>G (n.2740+33C>G)
c.550+33C>G (n.550+33C>G)
c.3463+33C>G (n.3463+33C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47805740C>TCA1649466FBXO11,MSH6c.3349+33C>T (n.3349+33C>T)
c.3262+33C>T (n.3262+33C>T)
n.4320+33C>T
c.2080+33C>T (n.2080+33C>T)
c.3652+33C>T (n.3652+33C>T)
c.1101+33C>T (n.1101+33C>T)
c.2419+33C>T (n.2419+33C>T)
n.2497+33C>T
n.4341C>T
n.2241+33C>T
n.1815+33C>T
n.1847C>T
n.1055+33C>T
n.2940+33C>T
c.3646+33C>T (n.3646+33C>T)
c.3256+33C>T (n.3256+33C>T)
c.169+2455G>A (n.169+2455G>A)
c.*124+2254G>A (n.*124+2254G>A)
c.*2993+33C>T (n.*2993+33C>T)
c.2740+33C>T (n.2740+33C>T)
c.550+33C>T (n.550+33C>T)
c.3463+33C>T (n.3463+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805740_47805741delinsCTCA2496053587FBXO11,MSH6c.3349+33_3349+34delinsCT (n.3349+33_3349+34delinsCT)
c.3262+33_3262+34delinsCT (n.3262+33_3262+34delinsCT)
n.4320+33_4320+34delinsCT
c.2080+33_2080+34delinsCT (n.2080+33_2080+34delinsCT)
c.3652+33_3652+34delinsCT (n.3652+33_3652+34delinsCT)
c.1101+33_1101+34delinsCT (n.1101+33_1101+34delinsCT)
c.2419+33_2419+34delinsCT (n.2419+33_2419+34delinsCT)
n.2497+33_2497+34delinsCT
n.4341_4342delinsCT
n.2241+33_2241+34delinsCT
n.1815+33_1815+34delinsCT
n.1847_1848delinsCT
n.1055+33_1055+34delinsCT
n.2940+33_2940+34delinsCT
c.3646+33_3646+34delinsCT (n.3646+33_3646+34delinsCT)
c.3256+33_3256+34delinsCT (n.3256+33_3256+34delinsCT)
c.169+2454_169+2455delinsAG (n.169+2454_169+2455delinsAG)
c.*124+2253_*124+2254delinsAG (n.*124+2253_*124+2254delinsAG)
c.*2993+33_*2993+34delinsCT (n.*2993+33_*2993+34delinsCT)
c.2740+33_2740+34delinsCT (n.2740+33_2740+34delinsCT)
c.550+33_550+34delinsCT (n.550+33_550+34delinsCT)
c.3463+33_3463+34delinsCT (n.3463+33_3463+34delinsCT)
2g.47805741_47805742insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACTCA2658967183FBXO11,MSH6c.3349+34_3349+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT (n.3349+34_3349+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT)
c.3262+34_3262+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT (n.3262+34_3262+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT)
n.4320+34_4320+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT
c.2080+34_2080+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT (n.2080+34_2080+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT)
c.3652+34_3652+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT (n.3652+34_3652+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT)
c.1101+34_1101+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT (n.1101+34_1101+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT)
c.2419+34_2419+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT (n.2419+34_2419+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT)
n.2497+34_2497+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT
n.4342_4343insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT
n.2241+34_2241+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT
n.1815+34_1815+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT
n.1848_1849insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT
n.1055+34_1055+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT
n.2940+34_2940+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT
c.3646+34_3646+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT (n.3646+34_3646+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT)
c.3256+34_3256+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT (n.3256+34_3256+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT)
c.169+2455_169+2456insTCTTCAAATGAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAG (n.169+2455_169+2456insTCTTCAAATGAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAG)
c.*124+2254_*124+2255insTCTTCAAATGAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAG (n.*124+2254_*124+2255insTCTTCAAATGAGTTATTTGTACAAATGTTTTTAAG)
c.*2993+34_*2993+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT (n.*2993+34_*2993+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT)
c.2740+34_2740+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT (n.2740+34_2740+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT)
c.550+34_550+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT (n.550+34_550+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT)
c.3463+34_3463+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT (n.3463+34_3463+35insTAAAAACATTTGTACAAATAACTCATTTGAAGACT)
 gnomAD v4
2g.47805740_47805742delCA2658967186FBXO11,MSH6c.3349+33_3349+35del (n.3349+33_3349+35del)
c.3262+33_3262+35del (n.3262+33_3262+35del)
n.4320+33_4320+35del
c.2080+33_2080+35del (n.2080+33_2080+35del)
c.3652+33_3652+35del (n.3652+33_3652+35del)
c.1101+33_1101+35del (n.1101+33_1101+35del)
c.2419+33_2419+35del (n.2419+33_2419+35del)
n.2497+33_2497+35del
n.4341_4343del
n.2241+33_2241+35del
n.1815+33_1815+35del
n.1847_1849del
n.1055+33_1055+35del
n.2940+33_2940+35del
c.3646+33_3646+35del (n.3646+33_3646+35del)
c.3256+33_3256+35del (n.3256+33_3256+35del)
c.169+2453_169+2455del (n.169+2453_169+2455del)
c.*124+2252_*124+2254del (n.*124+2252_*124+2254del)
c.*2993+33_*2993+35del (n.*2993+33_*2993+35del)
c.2740+33_2740+35del (n.2740+33_2740+35del)
c.550+33_550+35del (n.550+33_550+35del)
c.3463+33_3463+35del (n.3463+33_3463+35del)
 gnomAD v4
2g.47805740_47805742delinsCTACA2496053583FBXO11,MSH6c.3349+33_3349+35delinsCTA (n.3349+33_3349+35delinsCTA)
c.3262+33_3262+35delinsCTA (n.3262+33_3262+35delinsCTA)
n.4320+33_4320+35delinsCTA
c.2080+33_2080+35delinsCTA (n.2080+33_2080+35delinsCTA)
c.3652+33_3652+35delinsCTA (n.3652+33_3652+35delinsCTA)
c.1101+33_1101+35delinsCTA (n.1101+33_1101+35delinsCTA)
c.2419+33_2419+35delinsCTA (n.2419+33_2419+35delinsCTA)
n.2497+33_2497+35delinsCTA
n.4341_4343delinsCTA
n.2241+33_2241+35delinsCTA
n.1815+33_1815+35delinsCTA
n.1847_1849delinsCTA
n.1055+33_1055+35delinsCTA
n.2940+33_2940+35delinsCTA
c.3646+33_3646+35delinsCTA (n.3646+33_3646+35delinsCTA)
c.3256+33_3256+35delinsCTA (n.3256+33_3256+35delinsCTA)
c.169+2453_169+2455delinsTAG (n.169+2453_169+2455delinsTAG)
c.*124+2252_*124+2254delinsTAG (n.*124+2252_*124+2254delinsTAG)
c.*2993+33_*2993+35delinsCTA (n.*2993+33_*2993+35delinsCTA)
c.2740+33_2740+35delinsCTA (n.2740+33_2740+35delinsCTA)
c.550+33_550+35delinsCTA (n.550+33_550+35delinsCTA)
c.3463+33_3463+35delinsCTA (n.3463+33_3463+35delinsCTA)
2g.47805740_47805743delinsCTATCA2496053586FBXO11,MSH6c.3349+33_3349+36delinsCTAT (n.3349+33_3349+36delinsCTAT)
c.3262+33_3262+36delinsCTAT (n.3262+33_3262+36delinsCTAT)
n.4320+33_4320+36delinsCTAT
c.2080+33_2080+36delinsCTAT (n.2080+33_2080+36delinsCTAT)
c.3652+33_3652+36delinsCTAT (n.3652+33_3652+36delinsCTAT)
c.1101+33_1101+36delinsCTAT (n.1101+33_1101+36delinsCTAT)
c.2419+33_2419+36delinsCTAT (n.2419+33_2419+36delinsCTAT)
n.2497+33_2497+36delinsCTAT
n.4341_4344delinsCTAT
n.2241+33_2241+36delinsCTAT
n.1815+33_1815+36delinsCTAT
n.1847_1850delinsCTAT
n.1055+33_1055+36delinsCTAT
n.2940+33_2940+36delinsCTAT
c.3646+33_3646+36delinsCTAT (n.3646+33_3646+36delinsCTAT)
c.3256+33_3256+36delinsCTAT (n.3256+33_3256+36delinsCTAT)
c.169+2452_169+2455delinsATAG (n.169+2452_169+2455delinsATAG)
c.*124+2251_*124+2254delinsATAG (n.*124+2251_*124+2254delinsATAG)
c.*2993+33_*2993+36delinsCTAT (n.*2993+33_*2993+36delinsCTAT)
c.2740+33_2740+36delinsCTAT (n.2740+33_2740+36delinsCTAT)
c.550+33_550+36delinsCTAT (n.550+33_550+36delinsCTAT)
c.3463+33_3463+36delinsCTAT (n.3463+33_3463+36delinsCTAT)
2g.47805740_47805745delinsCTATCTCA2496053585FBXO11,MSH6c.3349+33_3349+38delinsCTATCT (n.3349+33_3349+38delinsCTATCT)
c.3262+33_3262+38delinsCTATCT (n.3262+33_3262+38delinsCTATCT)
n.4320+33_4320+38delinsCTATCT
c.2080+33_2080+38delinsCTATCT (n.2080+33_2080+38delinsCTATCT)
c.3652+33_3652+38delinsCTATCT (n.3652+33_3652+38delinsCTATCT)
c.1101+33_1101+38delinsCTATCT (n.1101+33_1101+38delinsCTATCT)
c.2419+33_2419+38delinsCTATCT (n.2419+33_2419+38delinsCTATCT)
n.2497+33_2497+38delinsCTATCT
n.4341_4346delinsCTATCT
n.2241+33_2241+38delinsCTATCT
n.1815+33_1815+38delinsCTATCT
n.1847_1852delinsCTATCT
n.1055+33_1055+38delinsCTATCT
n.2940+33_2940+38delinsCTATCT
c.3646+33_3646+38delinsCTATCT (n.3646+33_3646+38delinsCTATCT)
c.3256+33_3256+38delinsCTATCT (n.3256+33_3256+38delinsCTATCT)
c.169+2450_169+2455delinsAGATAG (n.169+2450_169+2455delinsAGATAG)
c.*124+2249_*124+2254delinsAGATAG (n.*124+2249_*124+2254delinsAGATAG)
c.*2993+33_*2993+38delinsCTATCT (n.*2993+33_*2993+38delinsCTATCT)
c.2740+33_2740+38delinsCTATCT (n.2740+33_2740+38delinsCTATCT)
c.550+33_550+38delinsCTATCT (n.550+33_550+38delinsCTATCT)
c.3463+33_3463+38delinsCTATCT (n.3463+33_3463+38delinsCTATCT)
2g.47805741delCA1649464FBXO11,MSH6c.3349+34del (n.3349+34del)
c.3262+34del (n.3262+34del)
n.4320+34del
c.2080+34del (n.2080+34del)
c.3652+34del (n.3652+34del)
c.1101+34del (n.1101+34del)
c.2419+34del (n.2419+34del)
n.2497+34del
n.4342del
n.2241+34del
n.1815+34del
n.1848del
n.1055+34del
n.2940+34del
c.3646+34del (n.3646+34del)
c.3256+34del (n.3256+34del)
c.169+2454del (n.169+2454del)
c.*124+2253del (n.*124+2253del)
c.*2993+34del (n.*2993+34del)
c.2740+34del (n.2740+34del)
c.550+34del (n.550+34del)
c.3463+34del (n.3463+34del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805741dupCA2496053588FBXO11,MSH6c.3349+34dup (n.3349+34dup)
c.3262+34dup (n.3262+34dup)
n.4320+34dup
c.2080+34dup (n.2080+34dup)
c.3652+34dup (n.3652+34dup)
c.1101+34dup (n.1101+34dup)
c.2419+34dup (n.2419+34dup)
n.2497+34dup
n.4342dup
n.2241+34dup
n.1815+34dup
n.1848dup
n.1055+34dup
n.2940+34dup
c.3646+34dup (n.3646+34dup)
c.3256+34dup (n.3256+34dup)
c.169+2454dup (n.169+2454dup)
c.*124+2253dup (n.*124+2253dup)
c.*2993+34dup (n.*2993+34dup)
c.2740+34dup (n.2740+34dup)
c.550+34dup (n.550+34dup)
c.3463+34dup (n.3463+34dup)
 dbSNP
2g.47805741_47805742delinsTACA2496053590FBXO11,MSH6c.3349+34_3349+35delinsTA (n.3349+34_3349+35delinsTA)
c.3262+34_3262+35delinsTA (n.3262+34_3262+35delinsTA)
n.4320+34_4320+35delinsTA
c.2080+34_2080+35delinsTA (n.2080+34_2080+35delinsTA)
c.3652+34_3652+35delinsTA (n.3652+34_3652+35delinsTA)
c.1101+34_1101+35delinsTA (n.1101+34_1101+35delinsTA)
c.2419+34_2419+35delinsTA (n.2419+34_2419+35delinsTA)
n.2497+34_2497+35delinsTA
n.4342_4343delinsTA
n.2241+34_2241+35delinsTA
n.1815+34_1815+35delinsTA
n.1848_1849delinsTA
n.1055+34_1055+35delinsTA
n.2940+34_2940+35delinsTA
c.3646+34_3646+35delinsTA (n.3646+34_3646+35delinsTA)
c.3256+34_3256+35delinsTA (n.3256+34_3256+35delinsTA)
c.169+2453_169+2454delinsTA (n.169+2453_169+2454delinsTA)
c.*124+2252_*124+2253delinsTA (n.*124+2252_*124+2253delinsTA)
c.*2993+34_*2993+35delinsTA (n.*2993+34_*2993+35delinsTA)
c.2740+34_2740+35delinsTA (n.2740+34_2740+35delinsTA)
c.550+34_550+35delinsTA (n.550+34_550+35delinsTA)
c.3463+34_3463+35delinsTA (n.3463+34_3463+35delinsTA)
2g.47805741_47805743delCA1649465FBXO11,MSH6c.3349+34_3349+36del (n.3349+34_3349+36del)
c.3262+34_3262+36del (n.3262+34_3262+36del)
n.4320+34_4320+36del
c.2080+34_2080+36del (n.2080+34_2080+36del)
c.3652+34_3652+36del (n.3652+34_3652+36del)
c.1101+34_1101+36del (n.1101+34_1101+36del)
c.2419+34_2419+36del (n.2419+34_2419+36del)
n.2497+34_2497+36del
n.4342_4344del
n.2241+34_2241+36del
n.1815+34_1815+36del
n.1848_1850del
n.1055+34_1055+36del
n.2940+34_2940+36del
c.3646+34_3646+36del (n.3646+34_3646+36del)
c.3256+34_3256+36del (n.3256+34_3256+36del)
c.169+2452_169+2454del (n.169+2452_169+2454del)
c.*124+2251_*124+2253del (n.*124+2251_*124+2253del)
c.*2993+34_*2993+36del (n.*2993+34_*2993+36del)
c.2740+34_2740+36del (n.2740+34_2740+36del)
c.550+34_550+36del (n.550+34_550+36del)
c.3463+34_3463+36del (n.3463+34_3463+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805742_47805743delCA1030295081FBXO11,MSH6c.3349+35_3349+36del (n.3349+35_3349+36del)
c.3262+35_3262+36del (n.3262+35_3262+36del)
n.4320+35_4320+36del
c.2080+35_2080+36del (n.2080+35_2080+36del)
c.3652+35_3652+36del (n.3652+35_3652+36del)
c.1101+35_1101+36del (n.1101+35_1101+36del)
c.2419+35_2419+36del (n.2419+35_2419+36del)
n.2497+35_2497+36del
n.4343_4344del
n.2241+35_2241+36del
n.1815+35_1815+36del
n.1849_1850del
n.1055+35_1055+36del
n.2940+35_2940+36del
c.3646+35_3646+36del (n.3646+35_3646+36del)
c.3256+35_3256+36del (n.3256+35_3256+36del)
c.169+2453_169+2454del (n.169+2453_169+2454del)
c.*124+2252_*124+2253del (n.*124+2252_*124+2253del)
c.*2993+35_*2993+36del (n.*2993+35_*2993+36del)
c.2740+35_2740+36del (n.2740+35_2740+36del)
c.550+35_550+36del (n.550+35_550+36del)
c.3463+35_3463+36del (n.3463+35_3463+36del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805741_47805744delinsTATCCA2496053589FBXO11,MSH6c.3349+34_3349+37delinsTATC (n.3349+34_3349+37delinsTATC)
c.3262+34_3262+37delinsTATC (n.3262+34_3262+37delinsTATC)
n.4320+34_4320+37delinsTATC
c.2080+34_2080+37delinsTATC (n.2080+34_2080+37delinsTATC)
c.3652+34_3652+37delinsTATC (n.3652+34_3652+37delinsTATC)
c.1101+34_1101+37delinsTATC (n.1101+34_1101+37delinsTATC)
c.2419+34_2419+37delinsTATC (n.2419+34_2419+37delinsTATC)
n.2497+34_2497+37delinsTATC
n.4342_4345delinsTATC
n.2241+34_2241+37delinsTATC
n.1815+34_1815+37delinsTATC
n.1848_1851delinsTATC
n.1055+34_1055+37delinsTATC
n.2940+34_2940+37delinsTATC
c.3646+34_3646+37delinsTATC (n.3646+34_3646+37delinsTATC)
c.3256+34_3256+37delinsTATC (n.3256+34_3256+37delinsTATC)
c.169+2451_169+2454delinsGATA (n.169+2451_169+2454delinsGATA)
c.*124+2250_*124+2253delinsGATA (n.*124+2250_*124+2253delinsGATA)
c.*2993+34_*2993+37delinsTATC (n.*2993+34_*2993+37delinsTATC)
c.2740+34_2740+37delinsTATC (n.2740+34_2740+37delinsTATC)
c.550+34_550+37delinsTATC (n.550+34_550+37delinsTATC)
c.3463+34_3463+37delinsTATC (n.3463+34_3463+37delinsTATC)
2g.47805743_47805747delCA46717505FBXO11,MSH6c.3349+36_3349+40del (n.3349+36_3349+40del)
c.3262+36_3262+40del (n.3262+36_3262+40del)
n.4320+36_4320+40del
c.2080+36_2080+40del (n.2080+36_2080+40del)
c.3652+36_3652+40del (n.3652+36_3652+40del)
c.1101+36_1101+40del (n.1101+36_1101+40del)
c.2419+36_2419+40del (n.2419+36_2419+40del)
n.2497+36_2497+40del
n.4344_4348del
n.2241+36_2241+40del
n.1815+36_1815+40del
n.1850_1854del
n.1055+36_1055+40del
n.2940+36_2940+40del
c.3646+36_3646+40del (n.3646+36_3646+40del)
c.3256+36_3256+40del (n.3256+36_3256+40del)
c.169+2450_169+2454del (n.169+2450_169+2454del)
c.*124+2249_*124+2253del (n.*124+2249_*124+2253del)
c.*2993+36_*2993+40del (n.*2993+36_*2993+40del)
c.2740+36_2740+40del (n.2740+36_2740+40del)
c.550+36_550+40del (n.550+36_550+40del)
c.3463+36_3463+40del (n.3463+36_3463+40del)
 dbSNP
2g.47805741_47805748delinsTATCTTAACA2496053592FBXO11,MSH6c.3349+34_3349+41delinsTATCTTAA (n.3349+34_3349+41delinsTATCTTAA)
c.3262+34_3262+41delinsTATCTTAA (n.3262+34_3262+41delinsTATCTTAA)
n.4320+34_4320+41delinsTATCTTAA
c.2080+34_2080+41delinsTATCTTAA (n.2080+34_2080+41delinsTATCTTAA)
c.3652+34_3652+41delinsTATCTTAA (n.3652+34_3652+41delinsTATCTTAA)
c.1101+34_1101+41delinsTATCTTAA (n.1101+34_1101+41delinsTATCTTAA)
c.2419+34_2419+41delinsTATCTTAA (n.2419+34_2419+41delinsTATCTTAA)
n.2497+34_2497+41delinsTATCTTAA
n.4342_4349delinsTATCTTAA
n.2241+34_2241+41delinsTATCTTAA
n.1815+34_1815+41delinsTATCTTAA
n.1848_1855delinsTATCTTAA
n.1055+34_1055+41delinsTATCTTAA
n.2940+34_2940+41delinsTATCTTAA
c.3646+34_3646+41delinsTATCTTAA (n.3646+34_3646+41delinsTATCTTAA)
c.3256+34_3256+41delinsTATCTTAA (n.3256+34_3256+41delinsTATCTTAA)
c.169+2447_169+2454delinsTTAAGATA (n.169+2447_169+2454delinsTTAAGATA)
c.*124+2246_*124+2253delinsTTAAGATA (n.*124+2246_*124+2253delinsTTAAGATA)
c.*2993+34_*2993+41delinsTATCTTAA (n.*2993+34_*2993+41delinsTATCTTAA)
c.2740+34_2740+41delinsTATCTTAA (n.2740+34_2740+41delinsTATCTTAA)
c.550+34_550+41delinsTATCTTAA (n.550+34_550+41delinsTATCTTAA)
c.3463+34_3463+41delinsTATCTTAA (n.3463+34_3463+41delinsTATCTTAA)
2g.47805741_47805757delinsTATCTTAAAAACATTTGCA2496053591FBXO11,MSH6c.3349+34_3349+50delinsTATCTTAAAAACATTTG (n.3349+34_3349+50delinsTATCTTAAAAACATTTG)
c.3262+34_3262+50delinsTATCTTAAAAACATTTG (n.3262+34_3262+50delinsTATCTTAAAAACATTTG)
n.4320+34_4320+50delinsTATCTTAAAAACATTTG
c.2080+34_2080+50delinsTATCTTAAAAACATTTG (n.2080+34_2080+50delinsTATCTTAAAAACATTTG)
c.3652+34_3652+50delinsTATCTTAAAAACATTTG (n.3652+34_3652+50delinsTATCTTAAAAACATTTG)
c.1101+34_1101+50delinsTATCTTAAAAACATTTG (n.1101+34_1101+50delinsTATCTTAAAAACATTTG)
c.2419+34_2419+50delinsTATCTTAAAAACATTTG (n.2419+34_2419+50delinsTATCTTAAAAACATTTG)
n.2497+34_2497+50delinsTATCTTAAAAACATTTG
n.4342_4358delinsTATCTTAAAAACATTTG
n.2241+34_2241+50delinsTATCTTAAAAACATTTG
n.1815+34_1815+50delinsTATCTTAAAAACATTTG
n.1848_1864delinsTATCTTAAAAACATTTG
n.1055+34_1055+50delinsTATCTTAAAAACATTTG
n.2940+34_2940+50delinsTATCTTAAAAACATTTG
c.3646+34_3646+50delinsTATCTTAAAAACATTTG (n.3646+34_3646+50delinsTATCTTAAAAACATTTG)
c.3256+34_3256+50delinsTATCTTAAAAACATTTG (n.3256+34_3256+50delinsTATCTTAAAAACATTTG)
c.169+2438_169+2454delinsCAAATGTTTTTAAGATA (n.169+2438_169+2454delinsCAAATGTTTTTAAGATA)
c.*124+2237_*124+2253delinsCAAATGTTTTTAAGATA (n.*124+2237_*124+2253delinsCAAATGTTTTTAAGATA)
c.*2993+34_*2993+50delinsTATCTTAAAAACATTTG (n.*2993+34_*2993+50delinsTATCTTAAAAACATTTG)
c.2740+34_2740+50delinsTATCTTAAAAACATTTG (n.2740+34_2740+50delinsTATCTTAAAAACATTTG)
c.550+34_550+50delinsTATCTTAAAAACATTTG (n.550+34_550+50delinsTATCTTAAAAACATTTG)
c.3463+34_3463+50delinsTATCTTAAAAACATTTG (n.3463+34_3463+50delinsTATCTTAAAAACATTTG)
2g.47805742delCA1649467FBXO11,MSH6c.3349+35del (n.3349+35del)
c.3262+35del (n.3262+35del)
n.4320+35del
c.2080+35del (n.2080+35del)
c.3652+35del (n.3652+35del)
c.1101+35del (n.1101+35del)
c.2419+35del (n.2419+35del)
n.2497+35del
n.4343del
n.2241+35del
n.1815+35del
n.1849del
n.1055+35del
n.2940+35del
c.3646+35del (n.3646+35del)
c.3256+35del (n.3256+35del)
c.169+2453del (n.169+2453del)
c.*124+2252del (n.*124+2252del)
c.*2993+35del (n.*2993+35del)
c.2740+35del (n.2740+35del)
c.550+35del (n.550+35del)
c.3463+35del (n.3463+35del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805742A=CA2496053593FBXO11,MSH6c.3349+35A= (n.3349+35A=)
c.3262+35A= (n.3262+35A=)
n.4320+35A=
c.2080+35A= (n.2080+35A=)
c.3652+35A= (n.3652+35A=)
c.1101+35A= (n.1101+35A=)
c.2419+35A= (n.2419+35A=)
n.2497+35A=
n.4343A=
n.2241+35A=
n.1815+35A=
n.1849A=
n.1055+35A=
n.2940+35A=
c.3646+35A= (n.3646+35A=)
c.3256+35A= (n.3256+35A=)
c.169+2453T= (n.169+2453T=)
c.*124+2252T= (n.*124+2252T=)
c.*2993+35A= (n.*2993+35A=)
c.2740+35A= (n.2740+35A=)
c.550+35A= (n.550+35A=)
c.3463+35A= (n.3463+35A=)
2g.47805742A>CCA46717516FBXO11,MSH6c.3349+35A>C (n.3349+35A>C)
c.3262+35A>C (n.3262+35A>C)
n.4320+35A>C
c.2080+35A>C (n.2080+35A>C)
c.3652+35A>C (n.3652+35A>C)
c.1101+35A>C (n.1101+35A>C)
c.2419+35A>C (n.2419+35A>C)
n.2497+35A>C
n.4343A>C
n.2241+35A>C
n.1815+35A>C
n.1849A>C
n.1055+35A>C
n.2940+35A>C
c.3646+35A>C (n.3646+35A>C)
c.3256+35A>C (n.3256+35A>C)
c.169+2453T>G (n.169+2453T>G)
c.*124+2252T>G (n.*124+2252T>G)
c.*2993+35A>C (n.*2993+35A>C)
c.2740+35A>C (n.2740+35A>C)
c.550+35A>C (n.550+35A>C)
c.3463+35A>C (n.3463+35A>C)
 dbSNP
2g.47805742A>GCA2576961507FBXO11,MSH6c.3349+35A>G (n.3349+35A>G)
c.3262+35A>G (n.3262+35A>G)
n.4320+35A>G
c.2080+35A>G (n.2080+35A>G)
c.3652+35A>G (n.3652+35A>G)
c.1101+35A>G (n.1101+35A>G)
c.2419+35A>G (n.2419+35A>G)
n.2497+35A>G
n.4343A>G
n.2241+35A>G
n.1815+35A>G
n.1849A>G
n.1055+35A>G
n.2940+35A>G
c.3646+35A>G (n.3646+35A>G)
c.3256+35A>G (n.3256+35A>G)
c.169+2453T>C (n.169+2453T>C)
c.*124+2252T>C (n.*124+2252T>C)
c.*2993+35A>G (n.*2993+35A>G)
c.2740+35A>G (n.2740+35A>G)
c.550+35A>G (n.550+35A>G)
c.3463+35A>G (n.3463+35A>G)
 gnomAD v4
2g.47805742A>TCA46717513FBXO11,MSH6c.3349+35A>T (n.3349+35A>T)
c.3262+35A>T (n.3262+35A>T)
n.4320+35A>T
c.2080+35A>T (n.2080+35A>T)
c.3652+35A>T (n.3652+35A>T)
c.1101+35A>T (n.1101+35A>T)
c.2419+35A>T (n.2419+35A>T)
n.2497+35A>T
n.4343A>T
n.2241+35A>T
n.1815+35A>T
n.1849A>T
n.1055+35A>T
n.2940+35A>T
c.3646+35A>T (n.3646+35A>T)
c.3256+35A>T (n.3256+35A>T)
c.169+2453T>A (n.169+2453T>A)
c.*124+2252T>A (n.*124+2252T>A)
c.*2993+35A>T (n.*2993+35A>T)
c.2740+35A>T (n.2740+35A>T)
c.550+35A>T (n.550+35A>T)
c.3463+35A>T (n.3463+35A>T)
 dbSNP
2g.47805742_47805744delCA46717520FBXO11,MSH6c.3349+35_3349+37del (n.3349+35_3349+37del)
c.3262+35_3262+37del (n.3262+35_3262+37del)
n.4320+35_4320+37del
c.2080+35_2080+37del (n.2080+35_2080+37del)
c.3652+35_3652+37del (n.3652+35_3652+37del)
c.1101+35_1101+37del (n.1101+35_1101+37del)
c.2419+35_2419+37del (n.2419+35_2419+37del)
n.2497+35_2497+37del
n.4343_4345del
n.2241+35_2241+37del
n.1815+35_1815+37del
n.1849_1851del
n.1055+35_1055+37del
n.2940+35_2940+37del
c.3646+35_3646+37del (n.3646+35_3646+37del)
c.3256+35_3256+37del (n.3256+35_3256+37del)
c.169+2451_169+2453del (n.169+2451_169+2453del)
c.*124+2250_*124+2252del (n.*124+2250_*124+2252del)
c.*2993+35_*2993+37del (n.*2993+35_*2993+37del)
c.2740+35_2740+37del (n.2740+35_2740+37del)
c.550+35_550+37del (n.550+35_550+37del)
c.3463+35_3463+37del (n.3463+35_3463+37del)
 ClinVar dbSNP
2g.47805742_47805746delinsTACA2699324350FBXO11,MSH6c.3349+35_3349+39delinsTA (n.3349+35_3349+39delinsTA)
c.3262+35_3262+39delinsTA (n.3262+35_3262+39delinsTA)
n.4320+35_4320+39delinsTA
c.2080+35_2080+39delinsTA (n.2080+35_2080+39delinsTA)
c.3652+35_3652+39delinsTA (n.3652+35_3652+39delinsTA)
c.1101+35_1101+39delinsTA (n.1101+35_1101+39delinsTA)
c.2419+35_2419+39delinsTA (n.2419+35_2419+39delinsTA)
n.2497+35_2497+39delinsTA
n.4343_4347delinsTA
n.2241+35_2241+39delinsTA
n.1815+35_1815+39delinsTA
n.1849_1853delinsTA
n.1055+35_1055+39delinsTA
n.2940+35_2940+39delinsTA
c.3646+35_3646+39delinsTA (n.3646+35_3646+39delinsTA)
c.3256+35_3256+39delinsTA (n.3256+35_3256+39delinsTA)
c.169+2449_169+2453delinsTA (n.169+2449_169+2453delinsTA)
c.*124+2248_*124+2252delinsTA (n.*124+2248_*124+2252delinsTA)
c.*2993+35_*2993+39delinsTA (n.*2993+35_*2993+39delinsTA)
c.2740+35_2740+39delinsTA (n.2740+35_2740+39delinsTA)
c.550+35_550+39delinsTA (n.550+35_550+39delinsTA)
c.3463+35_3463+39delinsTA (n.3463+35_3463+39delinsTA)
 dbSNP
2g.47805742_47805747delinsTCA2699324396FBXO11,MSH6c.3349+35_3349+40delinsT (n.3349+35_3349+40delinsT)
c.3262+35_3262+40delinsT (n.3262+35_3262+40delinsT)
n.4320+35_4320+40delinsT
c.2080+35_2080+40delinsT (n.2080+35_2080+40delinsT)
c.3652+35_3652+40delinsT (n.3652+35_3652+40delinsT)
c.1101+35_1101+40delinsT (n.1101+35_1101+40delinsT)
c.2419+35_2419+40delinsT (n.2419+35_2419+40delinsT)
n.2497+35_2497+40delinsT
n.4343_4348delinsT
n.2241+35_2241+40delinsT
n.1815+35_1815+40delinsT
n.1849_1854delinsT
n.1055+35_1055+40delinsT
n.2940+35_2940+40delinsT
c.3646+35_3646+40delinsT (n.3646+35_3646+40delinsT)
c.3256+35_3256+40delinsT (n.3256+35_3256+40delinsT)
c.169+2448_169+2453delinsA (n.169+2448_169+2453delinsA)
c.*124+2247_*124+2252delinsA (n.*124+2247_*124+2252delinsA)
c.*2993+35_*2993+40delinsT (n.*2993+35_*2993+40delinsT)
c.2740+35_2740+40delinsT (n.2740+35_2740+40delinsT)
c.550+35_550+40delinsT (n.550+35_550+40delinsT)
c.3463+35_3463+40delinsT (n.3463+35_3463+40delinsT)
 dbSNP
2g.47805743_47805749delCA2496053594FBXO11,MSH6c.3349+36_3349+42del (n.3349+36_3349+42del)
c.3262+36_3262+42del (n.3262+36_3262+42del)
n.4320+36_4320+42del
c.2080+36_2080+42del (n.2080+36_2080+42del)
c.3652+36_3652+42del (n.3652+36_3652+42del)
c.1101+36_1101+42del (n.1101+36_1101+42del)
c.2419+36_2419+42del (n.2419+36_2419+42del)
n.2497+36_2497+42del
n.4344_4350del
n.2241+36_2241+42del
n.1815+36_1815+42del
n.1850_1856del
n.1055+36_1055+42del
n.2940+36_2940+42del
c.3646+36_3646+42del (n.3646+36_3646+42del)
c.3256+36_3256+42del (n.3256+36_3256+42del)
c.169+2447_169+2453del (n.169+2447_169+2453del)
c.*124+2246_*124+2252del (n.*124+2246_*124+2252del)
c.*2993+36_*2993+42del (n.*2993+36_*2993+42del)
c.2740+36_2740+42del (n.2740+36_2740+42del)
c.550+36_550+42del (n.550+36_550+42del)
c.3463+36_3463+42del (n.3463+36_3463+42del)
 dbSNP
2g.47805742_47805757delCA071645FBXO11,MSH6c.3349+35_3349+50del (n.3349+35_3349+50del)
c.3262+35_3262+50del (n.3262+35_3262+50del)
n.4320+35_4320+50del
c.2080+35_2080+50del (n.2080+35_2080+50del)
c.3652+35_3652+50del (n.3652+35_3652+50del)
c.1101+35_1101+50del (n.1101+35_1101+50del)
c.2419+35_2419+50del (n.2419+35_2419+50del)
n.2497+35_2497+50del
n.4343_4358del
n.2241+35_2241+50del
n.1815+35_1815+50del
n.1849_1864del
n.1055+35_1055+50del
n.2940+35_2940+50del
c.3646+35_3646+50del (n.3646+35_3646+50del)
c.3256+35_3256+50del (n.3256+35_3256+50del)
c.169+2438_169+2453del (n.169+2438_169+2453del)
c.*124+2237_*124+2252del (n.*124+2237_*124+2252del)
c.*2993+35_*2993+50del (n.*2993+35_*2993+50del)
c.2740+35_2740+50del (n.2740+35_2740+50del)
c.550+35_550+50del (n.550+35_550+50del)
c.3463+35_3463+50del (n.3463+35_3463+50del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805743T>ACA46717523FBXO11,MSH6c.3349+36T>A (n.3349+36T>A)
c.3262+36T>A (n.3262+36T>A)
n.4320+36T>A
c.2080+36T>A (n.2080+36T>A)
c.3652+36T>A (n.3652+36T>A)
c.1101+36T>A (n.1101+36T>A)
c.2419+36T>A (n.2419+36T>A)
n.2497+36T>A
n.4344T>A
n.2241+36T>A
n.1815+36T>A
n.1850T>A
n.1055+36T>A
n.2940+36T>A
c.3646+36T>A (n.3646+36T>A)
c.3256+36T>A (n.3256+36T>A)
c.169+2452A>T (n.169+2452A>T)
c.*124+2251A>T (n.*124+2251A>T)
c.*2993+36T>A (n.*2993+36T>A)
c.2740+36T>A (n.2740+36T>A)
c.550+36T>A (n.550+36T>A)
c.3463+36T>A (n.3463+36T>A)
 dbSNP
2g.47805743T=CA2496053595FBXO11,MSH6c.3349+36T= (n.3349+36T=)
c.3262+36T= (n.3262+36T=)
n.4320+36T=
c.2080+36T= (n.2080+36T=)
c.3652+36T= (n.3652+36T=)
c.1101+36T= (n.1101+36T=)
c.2419+36T= (n.2419+36T=)
n.2497+36T=
n.4344T=
n.2241+36T=
n.1815+36T=
n.1850T=
n.1055+36T=
n.2940+36T=
c.3646+36T= (n.3646+36T=)
c.3256+36T= (n.3256+36T=)
c.169+2452A= (n.169+2452A=)
c.*124+2251A= (n.*124+2251A=)
c.*2993+36T= (n.*2993+36T=)
c.2740+36T= (n.2740+36T=)
c.550+36T= (n.550+36T=)
c.3463+36T= (n.3463+36T=)
2g.47805744_47805745delCA071654FBXO11,MSH6c.3349+37_3349+38del (n.3349+37_3349+38del)
c.3262+37_3262+38del (n.3262+37_3262+38del)
n.4320+37_4320+38del
c.2080+37_2080+38del (n.2080+37_2080+38del)
c.3652+37_3652+38del (n.3652+37_3652+38del)
c.1101+37_1101+38del (n.1101+37_1101+38del)
c.2419+37_2419+38del (n.2419+37_2419+38del)
n.2497+37_2497+38del
n.4345_4346del
n.2241+37_2241+38del
n.1815+37_1815+38del
n.1851_1852del
n.1055+37_1055+38del
n.2940+37_2940+38del
c.3646+37_3646+38del (n.3646+37_3646+38del)
c.3256+37_3256+38del (n.3256+37_3256+38del)
c.169+2451_169+2452del (n.169+2451_169+2452del)
c.*124+2250_*124+2251del (n.*124+2250_*124+2251del)
c.*2993+37_*2993+38del (n.*2993+37_*2993+38del)
c.2740+37_2740+38del (n.2740+37_2740+38del)
c.550+37_550+38del (n.550+37_550+38del)
c.3463+37_3463+38del (n.3463+37_3463+38del)
 gnomAD v4
2g.47805743_47805746delCA2576961509FBXO11,MSH6c.3349+36_3349+39del (n.3349+36_3349+39del)
c.3262+36_3262+39del (n.3262+36_3262+39del)
n.4320+36_4320+39del
c.2080+36_2080+39del (n.2080+36_2080+39del)
c.3652+36_3652+39del (n.3652+36_3652+39del)
c.1101+36_1101+39del (n.1101+36_1101+39del)
c.2419+36_2419+39del (n.2419+36_2419+39del)
n.2497+36_2497+39del
n.4344_4347del
n.2241+36_2241+39del
n.1815+36_1815+39del
n.1850_1853del
n.1055+36_1055+39del
n.2940+36_2940+39del
c.3646+36_3646+39del (n.3646+36_3646+39del)
c.3256+36_3256+39del (n.3256+36_3256+39del)
c.169+2449_169+2452del (n.169+2449_169+2452del)
c.*124+2248_*124+2251del (n.*124+2248_*124+2251del)
c.*2993+36_*2993+39del (n.*2993+36_*2993+39del)
c.2740+36_2740+39del (n.2740+36_2740+39del)
c.550+36_550+39del (n.550+36_550+39del)
c.3463+36_3463+39del (n.3463+36_3463+39del)
2g.47805743_47805747delinsTCTTACA2496053596FBXO11,MSH6c.3349+36_3349+40delinsTCTTA (n.3349+36_3349+40delinsTCTTA)
c.3262+36_3262+40delinsTCTTA (n.3262+36_3262+40delinsTCTTA)
n.4320+36_4320+40delinsTCTTA
c.2080+36_2080+40delinsTCTTA (n.2080+36_2080+40delinsTCTTA)
c.3652+36_3652+40delinsTCTTA (n.3652+36_3652+40delinsTCTTA)
c.1101+36_1101+40delinsTCTTA (n.1101+36_1101+40delinsTCTTA)
c.2419+36_2419+40delinsTCTTA (n.2419+36_2419+40delinsTCTTA)
n.2497+36_2497+40delinsTCTTA
n.4344_4348delinsTCTTA
n.2241+36_2241+40delinsTCTTA
n.1815+36_1815+40delinsTCTTA
n.1850_1854delinsTCTTA
n.1055+36_1055+40delinsTCTTA
n.2940+36_2940+40delinsTCTTA
c.3646+36_3646+40delinsTCTTA (n.3646+36_3646+40delinsTCTTA)
c.3256+36_3256+40delinsTCTTA (n.3256+36_3256+40delinsTCTTA)
c.169+2448_169+2452delinsTAAGA (n.169+2448_169+2452delinsTAAGA)
c.*124+2247_*124+2251delinsTAAGA (n.*124+2247_*124+2251delinsTAAGA)
c.*2993+36_*2993+40delinsTCTTA (n.*2993+36_*2993+40delinsTCTTA)
c.2740+36_2740+40delinsTCTTA (n.2740+36_2740+40delinsTCTTA)
c.550+36_550+40delinsTCTTA (n.550+36_550+40delinsTCTTA)
c.3463+36_3463+40delinsTCTTA (n.3463+36_3463+40delinsTCTTA)
2g.47805743_47805749delinsTCTTAAACA2496053597FBXO11,MSH6c.3349+36_3349+42delinsTCTTAAA (n.3349+36_3349+42delinsTCTTAAA)
c.3262+36_3262+42delinsTCTTAAA (n.3262+36_3262+42delinsTCTTAAA)
n.4320+36_4320+42delinsTCTTAAA
c.2080+36_2080+42delinsTCTTAAA (n.2080+36_2080+42delinsTCTTAAA)
c.3652+36_3652+42delinsTCTTAAA (n.3652+36_3652+42delinsTCTTAAA)
c.1101+36_1101+42delinsTCTTAAA (n.1101+36_1101+42delinsTCTTAAA)
c.2419+36_2419+42delinsTCTTAAA (n.2419+36_2419+42delinsTCTTAAA)
n.2497+36_2497+42delinsTCTTAAA
n.4344_4350delinsTCTTAAA
n.2241+36_2241+42delinsTCTTAAA
n.1815+36_1815+42delinsTCTTAAA
n.1850_1856delinsTCTTAAA
n.1055+36_1055+42delinsTCTTAAA
n.2940+36_2940+42delinsTCTTAAA
c.3646+36_3646+42delinsTCTTAAA (n.3646+36_3646+42delinsTCTTAAA)
c.3256+36_3256+42delinsTCTTAAA (n.3256+36_3256+42delinsTCTTAAA)
c.169+2446_169+2452delinsTTTAAGA (n.169+2446_169+2452delinsTTTAAGA)
c.*124+2245_*124+2251delinsTTTAAGA (n.*124+2245_*124+2251delinsTTTAAGA)
c.*2993+36_*2993+42delinsTCTTAAA (n.*2993+36_*2993+42delinsTCTTAAA)
c.2740+36_2740+42delinsTCTTAAA (n.2740+36_2740+42delinsTCTTAAA)
c.550+36_550+42delinsTCTTAAA (n.550+36_550+42delinsTCTTAAA)
c.3463+36_3463+42delinsTCTTAAA (n.3463+36_3463+42delinsTCTTAAA)
2g.47805744C=CA2496053598FBXO11,MSH6c.3349+37C= (n.3349+37C=)
c.3262+37C= (n.3262+37C=)
n.4320+37C=
c.2080+37C= (n.2080+37C=)
c.3652+37C= (n.3652+37C=)
c.1101+37C= (n.1101+37C=)
c.2419+37C= (n.2419+37C=)
n.2497+37C=
n.4345C=
n.2241+37C=
n.1815+37C=
n.1851C=
n.1055+37C=
n.2940+37C=
c.3646+37C= (n.3646+37C=)
c.3256+37C= (n.3256+37C=)
c.169+2451G= (n.169+2451G=)
c.*124+2250G= (n.*124+2250G=)
c.*2993+37C= (n.*2993+37C=)
c.2740+37C= (n.2740+37C=)
c.550+37C= (n.550+37C=)
c.3463+37C= (n.3463+37C=)
2g.47805744C>GCA46717533FBXO11,MSH6c.3349+37C>G (n.3349+37C>G)
c.3262+37C>G (n.3262+37C>G)
n.4320+37C>G
c.2080+37C>G (n.2080+37C>G)
c.3652+37C>G (n.3652+37C>G)
c.1101+37C>G (n.1101+37C>G)
c.2419+37C>G (n.2419+37C>G)
n.2497+37C>G
n.4345C>G
n.2241+37C>G
n.1815+37C>G
n.1851C>G
n.1055+37C>G
n.2940+37C>G
c.3646+37C>G (n.3646+37C>G)
c.3256+37C>G (n.3256+37C>G)
c.169+2451G>C (n.169+2451G>C)
c.*124+2250G>C (n.*124+2250G>C)
c.*2993+37C>G (n.*2993+37C>G)
c.2740+37C>G (n.2740+37C>G)
c.550+37C>G (n.550+37C>G)
c.3463+37C>G (n.3463+37C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.47805744C>TCA1649469FBXO11,MSH6c.3349+37C>T (n.3349+37C>T)
c.3262+37C>T (n.3262+37C>T)
n.4320+37C>T
c.2080+37C>T (n.2080+37C>T)
c.3652+37C>T (n.3652+37C>T)
c.1101+37C>T (n.1101+37C>T)
c.2419+37C>T (n.2419+37C>T)
n.2497+37C>T
n.4345C>T
n.2241+37C>T
n.1815+37C>T
n.1851C>T
n.1055+37C>T
n.2940+37C>T
c.3646+37C>T (n.3646+37C>T)
c.3256+37C>T (n.3256+37C>T)
c.169+2451G>A (n.169+2451G>A)
c.*124+2250G>A (n.*124+2250G>A)
c.*2993+37C>T (n.*2993+37C>T)
c.2740+37C>T (n.2740+37C>T)
c.550+37C>T (n.550+37C>T)
c.3463+37C>T (n.3463+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805744_47805745delinsCTCA2496053599FBXO11,MSH6c.3349+37_3349+38delinsCT (n.3349+37_3349+38delinsCT)
c.3262+37_3262+38delinsCT (n.3262+37_3262+38delinsCT)
n.4320+37_4320+38delinsCT
c.2080+37_2080+38delinsCT (n.2080+37_2080+38delinsCT)
c.3652+37_3652+38delinsCT (n.3652+37_3652+38delinsCT)
c.1101+37_1101+38delinsCT (n.1101+37_1101+38delinsCT)
c.2419+37_2419+38delinsCT (n.2419+37_2419+38delinsCT)
n.2497+37_2497+38delinsCT
n.4345_4346delinsCT
n.2241+37_2241+38delinsCT
n.1815+37_1815+38delinsCT
n.1851_1852delinsCT
n.1055+37_1055+38delinsCT
n.2940+37_2940+38delinsCT
c.3646+37_3646+38delinsCT (n.3646+37_3646+38delinsCT)
c.3256+37_3256+38delinsCT (n.3256+37_3256+38delinsCT)
c.169+2450_169+2451delinsAG (n.169+2450_169+2451delinsAG)
c.*124+2249_*124+2250delinsAG (n.*124+2249_*124+2250delinsAG)
c.*2993+37_*2993+38delinsCT (n.*2993+37_*2993+38delinsCT)
c.2740+37_2740+38delinsCT (n.2740+37_2740+38delinsCT)
c.550+37_550+38delinsCT (n.550+37_550+38delinsCT)
c.3463+37_3463+38delinsCT (n.3463+37_3463+38delinsCT)
2g.47805744_47805747delCA071664FBXO11,MSH6c.3349+37_3349+40del (n.3349+37_3349+40del)
c.3262+37_3262+40del (n.3262+37_3262+40del)
n.4320+37_4320+40del
c.2080+37_2080+40del (n.2080+37_2080+40del)
c.3652+37_3652+40del (n.3652+37_3652+40del)
c.1101+37_1101+40del (n.1101+37_1101+40del)
c.2419+37_2419+40del (n.2419+37_2419+40del)
n.2497+37_2497+40del
n.4345_4348del
n.2241+37_2241+40del
n.1815+37_1815+40del
n.1851_1854del
n.1055+37_1055+40del
n.2940+37_2940+40del
c.3646+37_3646+40del (n.3646+37_3646+40del)
c.3256+37_3256+40del (n.3256+37_3256+40del)
c.169+2448_169+2451del (n.169+2448_169+2451del)
c.*124+2247_*124+2250del (n.*124+2247_*124+2250del)
c.*2993+37_*2993+40del (n.*2993+37_*2993+40del)
c.2740+37_2740+40del (n.2740+37_2740+40del)
c.550+37_550+40del (n.550+37_550+40del)
c.3463+37_3463+40del (n.3463+37_3463+40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805744_47805748delCA2658967217FBXO11,MSH6c.3349+37_3349+41del (n.3349+37_3349+41del)
c.3262+37_3262+41del (n.3262+37_3262+41del)
n.4320+37_4320+41del
c.2080+37_2080+41del (n.2080+37_2080+41del)
c.3652+37_3652+41del (n.3652+37_3652+41del)
c.1101+37_1101+41del (n.1101+37_1101+41del)
c.2419+37_2419+41del (n.2419+37_2419+41del)
n.2497+37_2497+41del
n.4345_4349del
n.2241+37_2241+41del
n.1815+37_1815+41del
n.1851_1855del
n.1055+37_1055+41del
n.2940+37_2940+41del
c.3646+37_3646+41del (n.3646+37_3646+41del)
c.3256+37_3256+41del (n.3256+37_3256+41del)
c.169+2447_169+2451del (n.169+2447_169+2451del)
c.*124+2246_*124+2250del (n.*124+2246_*124+2250del)
c.*2993+37_*2993+41del (n.*2993+37_*2993+41del)
c.2740+37_2740+41del (n.2740+37_2740+41del)
c.550+37_550+41del (n.550+37_550+41del)
c.3463+37_3463+41del (n.3463+37_3463+41del)
 gnomAD v4
2g.47805744_47805749delCA532354370FBXO11,MSH6c.3349+37_3349+42del (n.3349+37_3349+42del)
c.3262+37_3262+42del (n.3262+37_3262+42del)
n.4320+37_4320+42del
c.2080+37_2080+42del (n.2080+37_2080+42del)
c.3652+37_3652+42del (n.3652+37_3652+42del)
c.1101+37_1101+42del (n.1101+37_1101+42del)
c.2419+37_2419+42del (n.2419+37_2419+42del)
n.2497+37_2497+42del
n.4345_4350del
n.2241+37_2241+42del
n.1815+37_1815+42del
n.1851_1856del
n.1055+37_1055+42del
n.2940+37_2940+42del
c.3646+37_3646+42del (n.3646+37_3646+42del)
c.3256+37_3256+42del (n.3256+37_3256+42del)
c.169+2446_169+2451del (n.169+2446_169+2451del)
c.*124+2245_*124+2250del (n.*124+2245_*124+2250del)
c.*2993+37_*2993+42del (n.*2993+37_*2993+42del)
c.2740+37_2740+42del (n.2740+37_2740+42del)
c.550+37_550+42del (n.550+37_550+42del)
c.3463+37_3463+42del (n.3463+37_3463+42del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805745T>CCA46717539FBXO11,MSH6c.3349+38T>C (n.3349+38T>C)
c.3262+38T>C (n.3262+38T>C)
n.4320+38T>C
c.2080+38T>C (n.2080+38T>C)
c.3652+38T>C (n.3652+38T>C)
c.1101+38T>C (n.1101+38T>C)
c.2419+38T>C (n.2419+38T>C)
n.2497+38T>C
n.4346T>C
n.2241+38T>C
n.1815+38T>C
n.1852T>C
n.1055+38T>C
n.2940+38T>C
c.3646+38T>C (n.3646+38T>C)
c.3256+38T>C (n.3256+38T>C)
c.169+2450A>G (n.169+2450A>G)
c.*124+2249A>G (n.*124+2249A>G)
c.*2993+38T>C (n.*2993+38T>C)
c.2740+38T>C (n.2740+38T>C)
c.550+38T>C (n.550+38T>C)
c.3463+38T>C (n.3463+38T>C)
 dbSNP
2g.47805745T=CA2496053600FBXO11,MSH6c.3349+38T= (n.3349+38T=)
c.3262+38T= (n.3262+38T=)
n.4320+38T=
c.2080+38T= (n.2080+38T=)
c.3652+38T= (n.3652+38T=)
c.1101+38T= (n.1101+38T=)
c.2419+38T= (n.2419+38T=)
n.2497+38T=
n.4346T=
n.2241+38T=
n.1815+38T=
n.1852T=
n.1055+38T=
n.2940+38T=
c.3646+38T= (n.3646+38T=)
c.3256+38T= (n.3256+38T=)
c.169+2450A= (n.169+2450A=)
c.*124+2249A= (n.*124+2249A=)
c.*2993+38T= (n.*2993+38T=)
c.2740+38T= (n.2740+38T=)
c.550+38T= (n.550+38T=)
c.3463+38T= (n.3463+38T=)
2g.47805745_47805746insCTATCA46717536FBXO11,MSH6c.3349+38_3349+39insCTAT (n.3349+38_3349+39insCTAT)
c.3262+38_3262+39insCTAT (n.3262+38_3262+39insCTAT)
n.4320+38_4320+39insCTAT
c.2080+38_2080+39insCTAT (n.2080+38_2080+39insCTAT)
c.3652+38_3652+39insCTAT (n.3652+38_3652+39insCTAT)
c.1101+38_1101+39insCTAT (n.1101+38_1101+39insCTAT)
c.2419+38_2419+39insCTAT (n.2419+38_2419+39insCTAT)
n.2497+38_2497+39insCTAT
n.4346_4347insCTAT
n.2241+38_2241+39insCTAT
n.1815+38_1815+39insCTAT
n.1852_1853insCTAT
n.1055+38_1055+39insCTAT
n.2940+38_2940+39insCTAT
c.3646+38_3646+39insCTAT (n.3646+38_3646+39insCTAT)
c.3256+38_3256+39insCTAT (n.3256+38_3256+39insCTAT)
c.169+2450_169+2451insTAGA (n.169+2450_169+2451insTAGA)
c.*124+2249_*124+2250insTAGA (n.*124+2249_*124+2250insTAGA)
c.*2993+38_*2993+39insCTAT (n.*2993+38_*2993+39insCTAT)
c.2740+38_2740+39insCTAT (n.2740+38_2740+39insCTAT)
c.550+38_550+39insCTAT (n.550+38_550+39insCTAT)
c.3463+38_3463+39insCTAT (n.3463+38_3463+39insCTAT)
2g.47805746delCA1649468FBXO11,MSH6c.3349+39del (n.3349+39del)
c.3262+39del (n.3262+39del)
n.4320+39del
c.2080+39del (n.2080+39del)
c.3652+39del (n.3652+39del)
c.1101+39del (n.1101+39del)
c.2419+39del (n.2419+39del)
n.2497+39del
n.4347del
n.2241+39del
n.1815+39del
n.1853del
n.1055+39del
n.2940+39del
c.3646+39del (n.3646+39del)
c.3256+39del (n.3256+39del)
c.169+2450del (n.169+2450del)
c.*124+2249del (n.*124+2249del)
c.*2993+39del (n.*2993+39del)
c.2740+39del (n.2740+39del)
c.550+39del (n.550+39del)
c.3463+39del (n.3463+39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805746T>ACA646643046FBXO11,MSH6c.3349+39T>A (n.3349+39T>A)
c.3262+39T>A (n.3262+39T>A)
n.4320+39T>A
c.2080+39T>A (n.2080+39T>A)
c.3652+39T>A (n.3652+39T>A)
c.1101+39T>A (n.1101+39T>A)
c.2419+39T>A (n.2419+39T>A)
n.2497+39T>A
n.4347T>A
n.2241+39T>A
n.1815+39T>A
n.1853T>A
n.1055+39T>A
n.2940+39T>A
c.3646+39T>A (n.3646+39T>A)
c.3256+39T>A (n.3256+39T>A)
c.169+2449A>T (n.169+2449A>T)
c.*124+2248A>T (n.*124+2248A>T)
c.*2993+39T>A (n.*2993+39T>A)
c.2740+39T>A (n.2740+39T>A)
c.550+39T>A (n.550+39T>A)
c.3463+39T>A (n.3463+39T>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.47805746T>GCA2658967237FBXO11,MSH6c.3349+39T>G (n.3349+39T>G)
c.3262+39T>G (n.3262+39T>G)
n.4320+39T>G
c.2080+39T>G (n.2080+39T>G)
c.3652+39T>G (n.3652+39T>G)
c.1101+39T>G (n.1101+39T>G)
c.2419+39T>G (n.2419+39T>G)
n.2497+39T>G
n.4347T>G
n.2241+39T>G
n.1815+39T>G
n.1853T>G
n.1055+39T>G
n.2940+39T>G
c.3646+39T>G (n.3646+39T>G)
c.3256+39T>G (n.3256+39T>G)
c.169+2449A>C (n.169+2449A>C)
c.*124+2248A>C (n.*124+2248A>C)
c.*2993+39T>G (n.*2993+39T>G)
c.2740+39T>G (n.2740+39T>G)
c.550+39T>G (n.550+39T>G)
c.3463+39T>G (n.3463+39T>G)
 gnomAD v4
2g.47805746T=CA2496053601FBXO11,MSH6c.3349+39T= (n.3349+39T=)
c.3262+39T= (n.3262+39T=)
n.4320+39T=
c.2080+39T= (n.2080+39T=)
c.3652+39T= (n.3652+39T=)
c.1101+39T= (n.1101+39T=)
c.2419+39T= (n.2419+39T=)
n.2497+39T=
n.4347T=
n.2241+39T=
n.1815+39T=
n.1853T=
n.1055+39T=
n.2940+39T=
c.3646+39T= (n.3646+39T=)
c.3256+39T= (n.3256+39T=)
c.169+2449A= (n.169+2449A=)
c.*124+2248A= (n.*124+2248A=)
c.*2993+39T= (n.*2993+39T=)
c.2740+39T= (n.2740+39T=)
c.550+39T= (n.550+39T=)
c.3463+39T= (n.3463+39T=)
2g.47805746_47805749delinsTAAACA2496053602FBXO11,MSH6c.3349+39_3349+42delinsTAAA (n.3349+39_3349+42delinsTAAA)
c.3262+39_3262+42delinsTAAA (n.3262+39_3262+42delinsTAAA)
n.4320+39_4320+42delinsTAAA
c.2080+39_2080+42delinsTAAA (n.2080+39_2080+42delinsTAAA)
c.3652+39_3652+42delinsTAAA (n.3652+39_3652+42delinsTAAA)
c.1101+39_1101+42delinsTAAA (n.1101+39_1101+42delinsTAAA)
c.2419+39_2419+42delinsTAAA (n.2419+39_2419+42delinsTAAA)
n.2497+39_2497+42delinsTAAA
n.4347_4350delinsTAAA
n.2241+39_2241+42delinsTAAA
n.1815+39_1815+42delinsTAAA
n.1853_1856delinsTAAA
n.1055+39_1055+42delinsTAAA
n.2940+39_2940+42delinsTAAA
c.3646+39_3646+42delinsTAAA (n.3646+39_3646+42delinsTAAA)
c.3256+39_3256+42delinsTAAA (n.3256+39_3256+42delinsTAAA)
c.169+2446_169+2449delinsTTTA (n.169+2446_169+2449delinsTTTA)
c.*124+2245_*124+2248delinsTTTA (n.*124+2245_*124+2248delinsTTTA)
c.*2993+39_*2993+42delinsTAAA (n.*2993+39_*2993+42delinsTAAA)
c.2740+39_2740+42delinsTAAA (n.2740+39_2740+42delinsTAAA)
c.550+39_550+42delinsTAAA (n.550+39_550+42delinsTAAA)
c.3463+39_3463+42delinsTAAA (n.3463+39_3463+42delinsTAAA)
2g.47805747A=CA2496053603FBXO11,MSH6c.3349+40A= (n.3349+40A=)
c.3262+40A= (n.3262+40A=)
n.4320+40A=
c.2080+40A= (n.2080+40A=)
c.3652+40A= (n.3652+40A=)
c.1101+40A= (n.1101+40A=)
c.2419+40A= (n.2419+40A=)
n.2497+40A=
n.4348A=
n.2241+40A=
n.1815+40A=
n.1854A=
n.1055+40A=
n.2940+40A=
c.3646+40A= (n.3646+40A=)
c.3256+40A= (n.3256+40A=)
c.169+2448T= (n.169+2448T=)
c.*124+2247T= (n.*124+2247T=)
c.*2993+40A= (n.*2993+40A=)
c.2740+40A= (n.2740+40A=)
c.550+40A= (n.550+40A=)
c.3463+40A= (n.3463+40A=)
2g.47805747A>GCA2658967244FBXO11,MSH6c.3349+40A>G (n.3349+40A>G)
c.3262+40A>G (n.3262+40A>G)
n.4320+40A>G
c.2080+40A>G (n.2080+40A>G)
c.3652+40A>G (n.3652+40A>G)
c.1101+40A>G (n.1101+40A>G)
c.2419+40A>G (n.2419+40A>G)
n.2497+40A>G
n.4348A>G
n.2241+40A>G
n.1815+40A>G
n.1854A>G
n.1055+40A>G
n.2940+40A>G
c.3646+40A>G (n.3646+40A>G)
c.3256+40A>G (n.3256+40A>G)
c.169+2448T>C (n.169+2448T>C)
c.*124+2247T>C (n.*124+2247T>C)
c.*2993+40A>G (n.*2993+40A>G)
c.2740+40A>G (n.2740+40A>G)
c.550+40A>G (n.550+40A>G)
c.3463+40A>G (n.3463+40A>G)
 gnomAD v4
2g.47805747A>TCA46717541FBXO11,MSH6c.3349+40A>T (n.3349+40A>T)
c.3262+40A>T (n.3262+40A>T)
n.4320+40A>T
c.2080+40A>T (n.2080+40A>T)
c.3652+40A>T (n.3652+40A>T)
c.1101+40A>T (n.1101+40A>T)
c.2419+40A>T (n.2419+40A>T)
n.2497+40A>T
n.4348A>T
n.2241+40A>T
n.1815+40A>T
n.1854A>T
n.1055+40A>T
n.2940+40A>T
c.3646+40A>T (n.3646+40A>T)
c.3256+40A>T (n.3256+40A>T)
c.169+2448T>A (n.169+2448T>A)
c.*124+2247T>A (n.*124+2247T>A)
c.*2993+40A>T (n.*2993+40A>T)
c.2740+40A>T (n.2740+40A>T)
c.550+40A>T (n.550+40A>T)
c.3463+40A>T (n.3463+40A>T)
 dbSNP COSMIC
2g.47805751delCA532354372FBXO11,MSH6c.3349+44del (n.3349+44del)
c.3262+44del (n.3262+44del)
n.4320+44del
c.2080+44del (n.2080+44del)
c.3652+44del (n.3652+44del)
c.1101+44del (n.1101+44del)
c.2419+44del (n.2419+44del)
n.2497+44del
n.4352del
n.2241+44del
n.1815+44del
n.1858del
n.1055+44del
n.2940+44del
c.3646+44del (n.3646+44del)
c.3256+44del (n.3256+44del)
c.169+2448del (n.169+2448del)
c.*124+2247del (n.*124+2247del)
c.*2993+44del (n.*2993+44del)
c.2740+44del (n.2740+44del)
c.550+44del (n.550+44del)
c.3463+44del (n.3463+44del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805749_47805751delCA532354371FBXO11,MSH6c.3349+42_3349+44del (n.3349+42_3349+44del)
c.3262+42_3262+44del (n.3262+42_3262+44del)
n.4320+42_4320+44del
c.2080+42_2080+44del (n.2080+42_2080+44del)
c.3652+42_3652+44del (n.3652+42_3652+44del)
c.1101+42_1101+44del (n.1101+42_1101+44del)
c.2419+42_2419+44del (n.2419+42_2419+44del)
n.2497+42_2497+44del
n.4350_4352del
n.2241+42_2241+44del
n.1815+42_1815+44del
n.1856_1858del
n.1055+42_1055+44del
n.2940+42_2940+44del
c.3646+42_3646+44del (n.3646+42_3646+44del)
c.3256+42_3256+44del (n.3256+42_3256+44del)
c.169+2446_169+2448del (n.169+2446_169+2448del)
c.*124+2245_*124+2247del (n.*124+2245_*124+2247del)
c.*2993+42_*2993+44del (n.*2993+42_*2993+44del)
c.2740+42_2740+44del (n.2740+42_2740+44del)
c.550+42_550+44del (n.550+42_550+44del)
c.3463+42_3463+44del (n.3463+42_3463+44del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805748A=CA2496053604FBXO11,MSH6c.3349+41A= (n.3349+41A=)
c.3262+41A= (n.3262+41A=)
n.4320+41A=
c.2080+41A= (n.2080+41A=)
c.3652+41A= (n.3652+41A=)
c.1101+41A= (n.1101+41A=)
c.2419+41A= (n.2419+41A=)
n.2497+41A=
n.4349A=
n.2241+41A=
n.1815+41A=
n.1855A=
n.1055+41A=
n.2940+41A=
c.3646+41A= (n.3646+41A=)
c.3256+41A= (n.3256+41A=)
c.169+2447T= (n.169+2447T=)
c.*124+2246T= (n.*124+2246T=)
c.*2993+41A= (n.*2993+41A=)
c.2740+41A= (n.2740+41A=)
c.550+41A= (n.550+41A=)
c.3463+41A= (n.3463+41A=)
2g.47805748A>GCA071668FBXO11,MSH6c.3349+41A>G (n.3349+41A>G)
c.3262+41A>G (n.3262+41A>G)
n.4320+41A>G
c.2080+41A>G (n.2080+41A>G)
c.3652+41A>G (n.3652+41A>G)
c.1101+41A>G (n.1101+41A>G)
c.2419+41A>G (n.2419+41A>G)
n.2497+41A>G
n.4349A>G
n.2241+41A>G
n.1815+41A>G
n.1855A>G
n.1055+41A>G
n.2940+41A>G
c.3646+41A>G (n.3646+41A>G)
c.3256+41A>G (n.3256+41A>G)
c.169+2447T>C (n.169+2447T>C)
c.*124+2246T>C (n.*124+2246T>C)
c.*2993+41A>G (n.*2993+41A>G)
c.2740+41A>G (n.2740+41A>G)
c.550+41A>G (n.550+41A>G)
c.3463+41A>G (n.3463+41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805749A=CA2496053605FBXO11,MSH6c.3349+42A= (n.3349+42A=)
c.3262+42A= (n.3262+42A=)
n.4320+42A=
c.2080+42A= (n.2080+42A=)
c.3652+42A= (n.3652+42A=)
c.1101+42A= (n.1101+42A=)
c.2419+42A= (n.2419+42A=)
n.2497+42A=
n.4350A=
n.2241+42A=
n.1815+42A=
n.1856A=
n.1055+42A=
n.2940+42A=
c.3646+42A= (n.3646+42A=)
c.3256+42A= (n.3256+42A=)
c.169+2446T= (n.169+2446T=)
c.*124+2245T= (n.*124+2245T=)
c.*2993+42A= (n.*2993+42A=)
c.2740+42A= (n.2740+42A=)
c.550+42A= (n.550+42A=)
c.3463+42A= (n.3463+42A=)
2g.47805749A>GCA071676FBXO11,MSH6c.3349+42A>G (n.3349+42A>G)
c.3262+42A>G (n.3262+42A>G)
n.4320+42A>G
c.2080+42A>G (n.2080+42A>G)
c.3652+42A>G (n.3652+42A>G)
c.1101+42A>G (n.1101+42A>G)
c.2419+42A>G (n.2419+42A>G)
n.2497+42A>G
n.4350A>G
n.2241+42A>G
n.1815+42A>G
n.1856A>G
n.1055+42A>G
n.2940+42A>G
c.3646+42A>G (n.3646+42A>G)
c.3256+42A>G (n.3256+42A>G)
c.169+2446T>C (n.169+2446T>C)
c.*124+2245T>C (n.*124+2245T>C)
c.*2993+42A>G (n.*2993+42A>G)
c.2740+42A>G (n.2740+42A>G)
c.550+42A>G (n.550+42A>G)
c.3463+42A>G (n.3463+42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805749A>TCA2496053606FBXO11,MSH6c.3349+42A>T (n.3349+42A>T)
c.3262+42A>T (n.3262+42A>T)
n.4320+42A>T
c.2080+42A>T (n.2080+42A>T)
c.3652+42A>T (n.3652+42A>T)
c.1101+42A>T (n.1101+42A>T)
c.2419+42A>T (n.2419+42A>T)
n.2497+42A>T
n.4350A>T
n.2241+42A>T
n.1815+42A>T
n.1856A>T
n.1055+42A>T
n.2940+42A>T
c.3646+42A>T (n.3646+42A>T)
c.3256+42A>T (n.3256+42A>T)
c.169+2446T>A (n.169+2446T>A)
c.*124+2245T>A (n.*124+2245T>A)
c.*2993+42A>T (n.*2993+42A>T)
c.2740+42A>T (n.2740+42A>T)
c.550+42A>T (n.550+42A>T)
c.3463+42A>T (n.3463+42A>T)
 dbSNP
2g.47805750_47805753dupCA1649470FBXO11,MSH6c.3349+43_3349+46dup (n.3349+43_3349+46dup)
c.3262+43_3262+46dup (n.3262+43_3262+46dup)
n.4320+43_4320+46dup
c.2080+43_2080+46dup (n.2080+43_2080+46dup)
c.3652+43_3652+46dup (n.3652+43_3652+46dup)
c.1101+43_1101+46dup (n.1101+43_1101+46dup)
c.2419+43_2419+46dup (n.2419+43_2419+46dup)
n.2497+43_2497+46dup
n.4351_4354dup
n.2241+43_2241+46dup
n.1815+43_1815+46dup
n.1857_1860dup
n.1055+43_1055+46dup
n.2940+43_2940+46dup
c.3646+43_3646+46dup (n.3646+43_3646+46dup)
c.3256+43_3256+46dup (n.3256+43_3256+46dup)
c.169+2443_169+2446dup (n.169+2443_169+2446dup)
c.*124+2242_*124+2245dup (n.*124+2242_*124+2245dup)
c.*2993+43_*2993+46dup (n.*2993+43_*2993+46dup)
c.2740+43_2740+46dup (n.2740+43_2740+46dup)
c.550+43_550+46dup (n.550+43_550+46dup)
c.3463+43_3463+46dup (n.3463+43_3463+46dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47805751_47805753dupCA1649471FBXO11,MSH6c.3349+44_3349+46dup (n.3349+44_3349+46dup)
c.3262+44_3262+46dup (n.3262+44_3262+46dup)
n.4320+44_4320+46dup
c.2080+44_2080+46dup (n.2080+44_2080+46dup)
c.3652+44_3652+46dup (n.3652+44_3652+46dup)
c.1101+44_1101+46dup (n.1101+44_1101+46dup)
c.2419+44_2419+46dup (n.2419+44_2419+46dup)
n.2497+44_2497+46dup
n.4352_4354dup
n.2241+44_2241+46dup
n.1815+44_1815+46dup
n.1858_1860dup
n.1055+44_1055+46dup
n.2940+44_2940+46dup
c.3646+44_3646+46dup (n.3646+44_3646+46dup)
c.3256+44_3256+46dup (n.3256+44_3256+46dup)
c.169+2443_169+2445dup (n.169+2443_169+2445dup)
c.*124+2242_*124+2244dup (n.*124+2242_*124+2244dup)
c.*2993+44_*2993+46dup (n.*2993+44_*2993+46dup)
c.2740+44_2740+46dup (n.2740+44_2740+46dup)
c.550+44_550+46dup (n.550+44_550+46dup)
c.3463+44_3463+46dup (n.3463+44_3463+46dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805751A=CA2496053607FBXO11,MSH6c.3349+44A= (n.3349+44A=)
c.3262+44A= (n.3262+44A=)
n.4320+44A=
c.2080+44A= (n.2080+44A=)
c.3652+44A= (n.3652+44A=)
c.1101+44A= (n.1101+44A=)
c.2419+44A= (n.2419+44A=)
n.2497+44A=
n.4352A=
n.2241+44A=
n.1815+44A=
n.1858A=
n.1055+44A=
n.2940+44A=
c.3646+44A= (n.3646+44A=)
c.3256+44A= (n.3256+44A=)
c.169+2444T= (n.169+2444T=)
c.*124+2243T= (n.*124+2243T=)
c.*2993+44A= (n.*2993+44A=)
c.2740+44A= (n.2740+44A=)
c.550+44A= (n.550+44A=)
c.3463+44A= (n.3463+44A=)
2g.47805751A>CCA071681FBXO11,MSH6c.3349+44A>C (n.3349+44A>C)
c.3262+44A>C (n.3262+44A>C)
n.4320+44A>C
c.2080+44A>C (n.2080+44A>C)
c.3652+44A>C (n.3652+44A>C)
c.1101+44A>C (n.1101+44A>C)
c.2419+44A>C (n.2419+44A>C)
n.2497+44A>C
n.4352A>C
n.2241+44A>C
n.1815+44A>C
n.1858A>C
n.1055+44A>C
n.2940+44A>C
c.3646+44A>C (n.3646+44A>C)
c.3256+44A>C (n.3256+44A>C)
c.169+2444T>G (n.169+2444T>G)
c.*124+2243T>G (n.*124+2243T>G)
c.*2993+44A>C (n.*2993+44A>C)
c.2740+44A>C (n.2740+44A>C)
c.550+44A>C (n.550+44A>C)
c.3463+44A>C (n.3463+44A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47805751A>TCA2658967256FBXO11,MSH6c.3349+44A>T (n.3349+44A>T)
c.3262+44A>T (n.3262+44A>T)
n.4320+44A>T
c.2080+44A>T (n.2080+44A>T)
c.3652+44A>T (n.3652+44A>T)
c.1101+44A>T (n.1101+44A>T)
c.2419+44A>T (n.2419+44A>T)
n.2497+44A>T
n.4352A>T
n.2241+44A>T
n.1815+44A>T
n.1858A>T
n.1055+44A>T
n.2940+44A>T
c.3646+44A>T (n.3646+44A>T)
c.3256+44A>T (n.3256+44A>T)
c.169+2444T>A (n.169+2444T>A)
c.*124+2243T>A (n.*124+2243T>A)
c.*2993+44A>T (n.*2993+44A>T)
c.2740+44A>T (n.2740+44A>T)
c.550+44A>T (n.550+44A>T)
c.3463+44A>T (n.3463+44A>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched