Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795896_47805709del | CA658655622 | FBXO11,MSH6 | c.163_3349+2del c.460_3262+2del n.544_4320+2del c.460_2080+2del c.460_3652+2del c.460_1101+2del c.460_3646+2del c.238-2715_3256+2del c.169+2491_170-6451del (n.169+2491_170-6451del) c.*124+2290_*125-6451del (n.*124+2290_*125-6451del) c.458-2715_*2993+2del c.-443_2740+2del c.-279-2715_2740+2del c.-2637_550+2del c.277_3463+2del | |
2 | g.47802987_47805255del | CA330501 | FBXO11,MSH6 | c.2876-433_3259+228del c.3172+1832_3173-363del (n.3172+1832_3173-363del) n.3257-433_3868del c.1607-433_1990+228del c.3179-433_3562+228del c.628-433_1011+228del c.2329+1832_2330-363del (n.2329+1832_2330-363del) n.1591_2407+228del n.1588_3856del n.745_1789del n.319_1363del n.318_1362del n.297_965+228del n.220_2488del c.3173-433_3556+228del c.2783-433_3166+228del c.169+2953_169+5221del (n.169+2953_169+5221del) c.*124+2752_*124+5020del (n.*124+2752_*124+5020del) c.*2520-433_*2903+228del c.2267-433_2650+228del c.77-433_460+228del c.2990-433_3373+228del | ClinVar |
2 | g.47803431_47807699del | CA1139656956 | FBXO11,MSH6 | c.2887_*839del c.3184_*839del c.169+498_169+4766del (n.169+498_169+4766del) c.*124+297_*124+4565del (n.*124+297_*124+4565del) | ClinVar |
2 | g.47804908_47805028del | CA2499216127 | FBXO11,MSH6 | c.3142-2_3259+1del c.3173-710_3173-590del (n.3173-710_3173-590del) n.3523-2_3641del c.1873-2_1990+1del c.3445-2_3562+1del c.894-2_1011+1del c.2330-710_2330-590del (n.2330-710_2330-590del) n.2290-2_2407+1del n.3509_3629del n.1444-2_1562del n.1018-2_1136del n.1017-2_1135del n.848-2_965+1del n.2141_2261del c.3439-2_3556+1del c.3049-2_3166+1del c.169+3167_169+3287del (n.169+3167_169+3287del) c.*124+2966_*124+3086del (n.*124+2966_*124+3086del) c.*2786-2_*2903+1del c.2533-2_2650+1del c.341_460+1del c.3256-2_3373+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804920_47805242del | CA916084079 | FBXO11,MSH6 | c.3152_3259+215del c.3173-698_3173-376del (n.3173-698_3173-376del) n.3533_3855del c.1883_1990+215del c.3455_3562+215del c.904_1011+215del c.2330-698_2330-376del (n.2330-698_2330-376del) n.2300_2407+215del n.3521_3843del n.1454_1776del n.1028_1350del n.1027_1349del n.858_965+215del n.2153_2475del c.3449_3556+215del c.3059_3166+215del c.169+2953_169+3275del (n.169+2953_169+3275del) c.*124+2752_*124+3074del (n.*124+2752_*124+3074del) c.*2796_*2903+215del c.2543_2650+215del c.353_460+215del c.3266_3373+215del | |
2 | g.47804984_47804999del | CA2576961574 | FBXO11,MSH6 | c.3216_3231del (p.Arg1073LeufsTer7) c.3173-634_3173-619del (n.3173-634_3173-619del) n.3597_3612del c.1947_1962del (p.Arg650LeufsTer7) c.3519_3534del (p.Arg1174LeufsTer7) c.968_983del (n.968_983del) c.2330-634_2330-619del (n.2330-634_2330-619del) n.2364_2379del n.3585_3600del n.1518_1533del n.1092_1107del n.1091_1106del n.922_937del n.2217_2232del c.3513_3528del (p.Arg1172LeufsTer7) c.3123_3138del (p.Arg1042LeufsTer7) c.169+3198_169+3213del (n.169+3198_169+3213del) c.*124+2997_*124+3012del (n.*124+2997_*124+3012del) c.*2860_*2875del (n.*2860_*2875del) c.2607_2622del (p.Arg870LeufsTer7) c.417_432del (p.Arg140LeufsTer7) c.3330_3345del (p.Arg1111LeufsTer7) | ClinVar |
2 | g.47804988_47804999del | CA013241 | FBXO11,MSH6 | c.3220_3231del (p.Val1074_Arg1077del) c.3173-630_3173-619del (n.3173-630_3173-619del) n.3601_3612del c.1951_1962del (p.Val651_Arg654del) c.3523_3534del (p.Val1175_Arg1178del) c.972_983del (n.972_983del) c.2330-630_2330-619del (n.2330-630_2330-619del) n.2368_2379del n.3589_3600del n.1522_1533del n.1096_1107del n.1095_1106del n.926_937del n.2221_2232del c.3517_3528del (p.Val1173_Arg1176del) c.3127_3138del (p.Val1043_Arg1046del) c.169+3200_169+3211del (n.169+3200_169+3211del) c.*124+2999_*124+3010del (n.*124+2999_*124+3010del) c.*2864_*2875del (n.*2864_*2875del) c.2611_2622del (p.Val871_Arg874del) c.421_432del (p.Val141_Arg144del) c.3334_3345del (p.Val1112_Arg1115del) | dbSNP |
2 | g.47804985_47805011delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT | CA2580067183 | FBXO11,MSH6 | c.3217_3243delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1073Ter) c.3173-633_3173-607delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (n.3173-633_3173-607delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT) n.3598_3624delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT c.1948_1974delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg650Ter) c.3520_3546delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1174Ter) c.969_995delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (n.969_995delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT) c.2330-633_2330-607delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (n.2330-633_2330-607delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT) n.2365_2391delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT n.3586_3612delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT n.1519_1545delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT n.1093_1119delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT n.1092_1118delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT n.923_949delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT n.2218_2244delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT c.3514_3540delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1172Ter) c.3124_3150delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1042Ter) c.169+3184_169+3210delinsAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCA (n.169+3184_169+3210delinsAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCA) c.*124+2983_*124+3009delinsAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCA (n.*124+2983_*124+3009delinsAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCA) c.*2861_*2887delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (n.*2861_*2887delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT) c.2608_2634delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg870Ter) c.418_444delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg140Ter) c.3331_3357delinsTGAGGCACCAAGTCTAGTAAACACTCT (p.Arg1111Ter) | ClinVar |
2 | g.47804988_47804999delinsAGTGTTTACTAG | CA46717055 | FBXO11,MSH6 | c.3220_3231delinsAGTGTTTACTAG (p.Val1074SerfsTer4) c.3173-630_3173-619delinsAGTGTTTACTAG (n.3173-630_3173-619delinsAGTGTTTACTAG) n.3601_3612delinsAGTGTTTACTAG c.1951_1962delinsAGTGTTTACTAG (p.Val651SerfsTer4) c.3523_3534delinsAGTGTTTACTAG (p.Val1175SerfsTer4) c.972_983delinsAGTGTTTACTAG (n.972_983delinsAGTGTTTACTAG) c.2330-630_2330-619delinsAGTGTTTACTAG (n.2330-630_2330-619delinsAGTGTTTACTAG) n.2368_2379delinsAGTGTTTACTAG n.3589_3600delinsAGTGTTTACTAG n.1522_1533delinsAGTGTTTACTAG n.1096_1107delinsAGTGTTTACTAG n.1095_1106delinsAGTGTTTACTAG n.926_937delinsAGTGTTTACTAG n.2221_2232delinsAGTGTTTACTAG c.3517_3528delinsAGTGTTTACTAG (p.Val1173SerfsTer4) c.3127_3138delinsAGTGTTTACTAG (p.Val1043SerfsTer4) c.169+3196_169+3207delinsCTAGTAAACACT (n.169+3196_169+3207delinsCTAGTAAACACT) c.*124+2995_*124+3006delinsCTAGTAAACACT (n.*124+2995_*124+3006delinsCTAGTAAACACT) c.*2864_*2875delinsAGTGTTTACTAG (n.*2864_*2875delinsAGTGTTTACTAG) c.2611_2622delinsAGTGTTTACTAG (p.Val871SerfsTer4) c.421_432delinsAGTGTTTACTAG (p.Val141SerfsTer4) c.3334_3345delinsAGTGTTTACTAG (p.Val1112SerfsTer4) | |
2 | g.47804995_47804997del | CA2586964953 | FBXO11,MSH6 | c.3227_3229del (p.Thr1076del) c.3173-623_3173-621del (n.3173-623_3173-621del) n.3608_3610del c.1958_1960del (p.Thr653del) c.3530_3532del (p.Thr1177del) c.979_981del (n.979_981del) c.2330-623_2330-621del (n.2330-623_2330-621del) n.2375_2377del n.3596_3598del n.1529_1531del n.1103_1105del n.1102_1104del n.933_935del n.2228_2230del c.3524_3526del (p.Thr1175del) c.3134_3136del (p.Thr1045del) c.169+3200_169+3202del (n.169+3200_169+3202del) c.*124+2999_*124+3001del (n.*124+2999_*124+3001del) c.*2871_*2873del (n.*2871_*2873del) c.2618_2620del (p.Thr873del) c.428_430del (p.Thr143del) c.3341_3343del (p.Thr1114del) | |
2 | g.47804994_47805011delinsACTAGACTTGGTGCCTCA | CA2496052936 | FBXO11,MSH6 | c.3226_3243delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1076=) c.3173-624_3173-607delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (n.3173-624_3173-607delinsACTAGACTTGGTGCCTCA) n.3607_3624delinsACTAGACTTGGTGCCTCA c.1957_1974delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr653=) c.3529_3546delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1177=) c.978_995delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (n.978_995delinsACTAGACTTGGTGCCTCA) c.2330-624_2330-607delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (n.2330-624_2330-607delinsACTAGACTTGGTGCCTCA) n.2374_2391delinsACTAGACTTGGTGCCTCA n.3595_3612delinsACTAGACTTGGTGCCTCA n.1528_1545delinsACTAGACTTGGTGCCTCA n.1102_1119delinsACTAGACTTGGTGCCTCA n.1101_1118delinsACTAGACTTGGTGCCTCA n.932_949delinsACTAGACTTGGTGCCTCA n.2227_2244delinsACTAGACTTGGTGCCTCA c.3523_3540delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1175=) c.3133_3150delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1045=) c.169+3184_169+3201delinsTGAGGCACCAAGTCTAGT (n.169+3184_169+3201delinsTGAGGCACCAAGTCTAGT) c.*124+2983_*124+3000delinsTGAGGCACCAAGTCTAGT (n.*124+2983_*124+3000delinsTGAGGCACCAAGTCTAGT) c.*2870_*2887delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (n.*2870_*2887delinsACTAGACTTGGTGCCTCA) c.2617_2634delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr873=) c.427_444delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr143=) c.3340_3357delinsACTAGACTTGGTGCCTCA (p.Thr1114=) | |
2 | g.47804997_47805009del | CA2580067189 | FBXO11,MSH6 | c.3229_3241del (p.Arg1077GlnfsTer4) c.3173-621_3173-609del (n.3173-621_3173-609del) n.3610_3622del c.1960_1972del (p.Arg654GlnfsTer4) c.3532_3544del (p.Arg1178GlnfsTer4) c.981_993del (n.981_993del) c.2330-621_2330-609del (n.2330-621_2330-609del) n.2377_2389del n.3598_3610del n.1531_1543del n.1105_1117del n.1104_1116del n.935_947del n.2230_2242del c.3526_3538del (p.Arg1176GlnfsTer4) c.3136_3148del (p.Arg1046GlnfsTer4) c.169+3188_169+3200del (n.169+3188_169+3200del) c.*124+2987_*124+2999del (n.*124+2987_*124+2999del) c.*2873_*2885del (n.*2873_*2885del) c.2620_2632del (p.Arg874GlnfsTer4) c.430_442del (p.Arg144GlnfsTer4) c.3343_3355del (p.Arg1115GlnfsTer4) | ClinVar |
2 | g.47804995_47805011delinsTT | CA658655715 | FBXO11,MSH6 | c.3227_3243delinsTT (p.Thr1076_Ser1081delinsIle) c.3173-623_3173-607delinsTT (n.3173-623_3173-607delinsTT) n.3608_3624delinsTT c.1958_1974delinsTT (p.Thr653_Ser658delinsIle) c.3530_3546delinsTT (p.Thr1177_Ser1182delinsIle) c.979_995delinsTT (n.979_995delinsTT) c.2330-623_2330-607delinsTT (n.2330-623_2330-607delinsTT) n.2375_2391delinsTT n.3596_3612delinsTT n.1529_1545delinsTT n.1103_1119delinsTT n.1102_1118delinsTT n.933_949delinsTT n.2228_2244delinsTT c.3524_3540delinsTT (p.Thr1175_Ser1180delinsIle) c.3134_3150delinsTT (p.Thr1045_Ser1050delinsIle) c.169+3184_169+3200delinsAA (n.169+3184_169+3200delinsAA) c.*124+2983_*124+2999delinsAA (n.*124+2983_*124+2999delinsAA) c.*2871_*2887delinsTT (n.*2871_*2887delinsTT) c.2618_2634delinsTT (p.Thr873_Ser878delinsIle) c.428_444delinsTT (p.Thr143_Ser148delinsIle) c.3341_3357delinsTT (p.Thr1114_Ser1119delinsIle) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804996_47804999dup | CA2658950981 | FBXO11,MSH6 | c.3228_3231dup (p.Leu1078Ter) c.3173-622_3173-619dup (n.3173-622_3173-619dup) n.3609_3612dup c.1959_1962dup (p.Leu655Ter) c.3531_3534dup (p.Leu1179Ter) c.980_983dup (n.980_983dup) c.2330-622_2330-619dup (n.2330-622_2330-619dup) n.2376_2379dup n.3597_3600dup n.1530_1533dup n.1104_1107dup n.1103_1106dup n.934_937dup n.2229_2232dup c.3525_3528dup (p.Leu1177Ter) c.3135_3138dup (p.Leu1047Ter) c.169+3196_169+3199dup (n.169+3196_169+3199dup) c.*124+2995_*124+2998dup (n.*124+2995_*124+2998dup) c.*2872_*2875dup (n.*2872_*2875dup) c.2619_2622dup (p.Leu875Ter) c.429_432dup (p.Leu145Ter) c.3342_3345dup (p.Leu1116Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.47804998_47805020del | CA2586964959 | FBXO11,MSH6 | c.3230_3252del (p.Arg1077AsnfsTer4) c.3173-620_3173-598del (n.3173-620_3173-598del) n.3611_3633del c.1961_1983del (p.Arg654AsnfsTer4) c.3533_3555del (p.Arg1178AsnfsTer4) c.982_1004del (n.982_1004del) c.2330-620_2330-598del (n.2330-620_2330-598del) n.2378_2400del n.3599_3621del n.1532_1554del n.1106_1128del n.1105_1127del n.936_958del n.2231_2253del c.3527_3549del (p.Arg1176AsnfsTer4) c.3137_3159del (p.Arg1046AsnfsTer4) c.169+3177_169+3199del (n.169+3177_169+3199del) c.*124+2976_*124+2998del (n.*124+2976_*124+2998del) c.*2874_*2896del (n.*2874_*2896del) c.2621_2643del (p.Arg874AsnfsTer4) c.431_453del (p.Arg144AsnfsTer4) c.3344_3366del (p.Arg1115AsnfsTer4) | |
2 | g.47804997A= | CA2496052939 | FBXO11,MSH6 | c.3229A= (p.Arg1077=) c.3173-621A= (n.3173-621A=) n.3610A= c.1960A= (p.Arg654=) c.3532A= (p.Arg1178=) c.981A= (n.981A=) c.2330-621A= (n.2330-621A=) n.2377A= n.3598A= n.1531A= n.1105A= n.1104A= n.935A= n.2230A= c.3526A= (p.Arg1176=) c.3136A= (p.Arg1046=) c.169+3198T= (n.169+3198T=) c.*124+2997T= (n.*124+2997T=) c.*2873A= (n.*2873A=) c.2620A= (p.Arg874=) c.430A= (p.Arg144=) c.3343A= (p.Arg1115=) | |
2 | g.47804997A>C | CA013298 | FBXO11,MSH6 | c.3229A>C (p.Arg1077=) c.3173-621A>C (n.3173-621A>C) n.3610A>C c.1960A>C (p.Arg654=) c.3532A>C (p.Arg1178=) c.981A>C (n.981A>C) c.2330-621A>C (n.2330-621A>C) n.2377A>C n.3598A>C n.1531A>C n.1105A>C n.1104A>C n.935A>C n.2230A>C c.3526A>C (p.Arg1176=) c.3136A>C (p.Arg1046=) c.169+3198T>G (n.169+3198T>G) c.*124+2997T>G (n.*124+2997T>G) c.*2873A>C (n.*2873A>C) c.2620A>C (p.Arg874=) c.430A>C (p.Arg144=) c.3343A>C (p.Arg1115=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804997A>G | CA346760221 | FBXO11,MSH6 | c.3229A>G (p.Arg1077Gly) c.3173-621A>G (n.3173-621A>G) n.3610A>G c.1960A>G (p.Arg654Gly) c.3532A>G (p.Arg1178Gly) c.981A>G (n.981A>G) c.2330-621A>G (n.2330-621A>G) n.2377A>G n.3598A>G n.1531A>G n.1105A>G n.1104A>G n.935A>G n.2230A>G c.3526A>G (p.Arg1176Gly) c.3136A>G (p.Arg1046Gly) c.169+3198T>C (n.169+3198T>C) c.*124+2997T>C (n.*124+2997T>C) c.*2873A>G (n.*2873A>G) c.2620A>G (p.Arg874Gly) c.430A>G (p.Arg144Gly) c.3343A>G (p.Arg1115Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47804997A>T | CA348519 | FBXO11,MSH6 | c.3229A>T (p.Arg1077Ter) c.3173-621A>T (n.3173-621A>T) n.3610A>T c.1960A>T (p.Arg654Ter) c.3532A>T (p.Arg1178Ter) c.981A>T (n.981A>T) c.2330-621A>T (n.2330-621A>T) n.2377A>T n.3598A>T n.1531A>T n.1105A>T n.1104A>T n.935A>T n.2230A>T c.3526A>T (p.Arg1176Ter) c.3136A>T (p.Arg1046Ter) c.169+3198T>A (n.169+3198T>A) c.*124+2997T>A (n.*124+2997T>A) c.*2873A>T (n.*2873A>T) c.2620A>T (p.Arg874Ter) c.430A>T (p.Arg144Ter) c.3343A>T (p.Arg1115Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804997_47805002delinsAGACTT | CA2496052940 | FBXO11,MSH6 | c.3229_3234delinsAGACTT (p.Arg1077=) c.3173-621_3173-616delinsAGACTT (n.3173-621_3173-616delinsAGACTT) n.3610_3615delinsAGACTT c.1960_1965delinsAGACTT (p.Arg654=) c.3532_3537delinsAGACTT (p.Arg1178=) c.981_986delinsAGACTT (n.981_986delinsAGACTT) c.2330-621_2330-616delinsAGACTT (n.2330-621_2330-616delinsAGACTT) n.2377_2382delinsAGACTT n.3598_3603delinsAGACTT n.1531_1536delinsAGACTT n.1105_1110delinsAGACTT n.1104_1109delinsAGACTT n.935_940delinsAGACTT n.2230_2235delinsAGACTT c.3526_3531delinsAGACTT (p.Arg1176=) c.3136_3141delinsAGACTT (p.Arg1046=) c.169+3193_169+3198delinsAAGTCT (n.169+3193_169+3198delinsAAGTCT) c.*124+2992_*124+2997delinsAAGTCT (n.*124+2992_*124+2997delinsAAGTCT) c.*2873_*2878delinsAGACTT (n.*2873_*2878delinsAGACTT) c.2620_2625delinsAGACTT (p.Arg874=) c.430_435delinsAGACTT (p.Arg144=) c.3343_3348delinsAGACTT (p.Arg1115=) | |
2 | g.47804998G>A | CA10577291 | FBXO11,MSH6 | c.3230G>A (p.Arg1077Lys) c.3173-620G>A (n.3173-620G>A) n.3611G>A c.1961G>A (p.Arg654Lys) c.3533G>A (p.Arg1178Lys) c.982G>A (n.982G>A) c.2330-620G>A (n.2330-620G>A) n.2378G>A n.3599G>A n.1532G>A n.1106G>A n.1105G>A n.936G>A n.2231G>A c.3527G>A (p.Arg1176Lys) c.3137G>A (p.Arg1046Lys) c.169+3197C>T (n.169+3197C>T) c.*124+2996C>T (n.*124+2996C>T) c.*2874G>A (n.*2874G>A) c.2621G>A (p.Arg874Lys) c.431G>A (p.Arg144Lys) c.3344G>A (p.Arg1115Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804998G>C | CA346760222 | FBXO11,MSH6 | c.3230G>C (p.Arg1077Thr) c.3173-620G>C (n.3173-620G>C) n.3611G>C c.1961G>C (p.Arg654Thr) c.3533G>C (p.Arg1178Thr) c.982G>C (n.982G>C) c.2330-620G>C (n.2330-620G>C) n.2378G>C n.3599G>C n.1532G>C n.1106G>C n.1105G>C n.936G>C n.2231G>C c.3527G>C (p.Arg1176Thr) c.3137G>C (p.Arg1046Thr) c.169+3197C>G (n.169+3197C>G) c.*124+2996C>G (n.*124+2996C>G) c.*2874G>C (n.*2874G>C) c.2621G>C (p.Arg874Thr) c.431G>C (p.Arg144Thr) c.3344G>C (p.Arg1115Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47804998G= | CA2496052941 | FBXO11,MSH6 | c.3230G= (p.Arg1077=) c.3173-620G= (n.3173-620G=) n.3611G= c.1961G= (p.Arg654=) c.3533G= (p.Arg1178=) c.982G= (n.982G=) c.2330-620G= (n.2330-620G=) n.2378G= n.3599G= n.1532G= n.1106G= n.1105G= n.936G= n.2231G= c.3527G= (p.Arg1176=) c.3137G= (p.Arg1046=) c.169+3197C= (n.169+3197C=) c.*124+2996C= (n.*124+2996C=) c.*2874G= (n.*2874G=) c.2621G= (p.Arg874=) c.431G= (p.Arg144=) c.3344G= (p.Arg1115=) | |
2 | g.47804998G>T | CA346760223 | FBXO11,MSH6 | c.3230G>T (p.Arg1077Ile) c.3173-620G>T (n.3173-620G>T) n.3611G>T c.1961G>T (p.Arg654Ile) c.3533G>T (p.Arg1178Ile) c.982G>T (n.982G>T) c.2330-620G>T (n.2330-620G>T) n.2378G>T n.3599G>T n.1532G>T n.1106G>T n.1105G>T n.936G>T n.2231G>T c.3527G>T (p.Arg1176Ile) c.3137G>T (p.Arg1046Ile) c.169+3197C>A (n.169+3197C>A) c.*124+2996C>A (n.*124+2996C>A) c.*2874G>T (n.*2874G>T) c.2621G>T (p.Arg874Ile) c.431G>T (p.Arg144Ile) c.3344G>T (p.Arg1115Ile) | |
2 | g.47804999_47805003del | CA279747 | FBXO11,MSH6 | c.3231_3235del (p.Leu1078CysfsTer9) c.3173-619_3173-615del (n.3173-619_3173-615del) n.3612_3616del c.1962_1966del (p.Leu655CysfsTer9) c.3534_3538del (p.Leu1179CysfsTer9) c.983_987del (n.983_987del) c.2330-619_2330-615del (n.2330-619_2330-615del) n.2379_2383del n.3600_3604del n.1533_1537del n.1107_1111del n.1106_1110del n.937_941del n.2232_2236del c.3528_3532del (p.Leu1177CysfsTer9) c.3138_3142del (p.Leu1047CysfsTer9) c.169+3193_169+3197del (n.169+3193_169+3197del) c.*124+2992_*124+2996del (n.*124+2992_*124+2996del) c.*2875_*2879del (n.*2875_*2879del) c.2622_2626del (p.Leu875CysfsTer9) c.432_436del (p.Leu145CysfsTer9) c.3345_3349del (p.Leu1116CysfsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47804999_47805006del | CA2580067191 | FBXO11,MSH6 | c.3231_3238del (p.Arg1077SerfsTer9) c.3173-619_3173-612del (n.3173-619_3173-612del) n.3612_3619del c.1962_1969del (p.Arg654SerfsTer9) c.3534_3541del (p.Arg1178SerfsTer9) c.983_990del (n.983_990del) c.2330-619_2330-612del (n.2330-619_2330-612del) n.2379_2386del n.3600_3607del n.1533_1540del n.1107_1114del n.1106_1113del n.937_944del n.2232_2239del c.3528_3535del (p.Arg1176SerfsTer9) c.3138_3145del (p.Arg1046SerfsTer9) c.169+3190_169+3197del (n.169+3190_169+3197del) c.*124+2989_*124+2996del (n.*124+2989_*124+2996del) c.*2875_*2882del (n.*2875_*2882del) c.2622_2629del (p.Arg874SerfsTer9) c.432_439del (p.Arg144SerfsTer9) c.3345_3352del (p.Arg1115SerfsTer9) | ClinVar |
2 | g.47804999A>C | CA346760224 | FBXO11,MSH6 | c.3231A>C (p.Arg1077Ser) c.3173-619A>C (n.3173-619A>C) n.3612A>C c.1962A>C (p.Arg654Ser) c.3534A>C (p.Arg1178Ser) c.983A>C (n.983A>C) c.2330-619A>C (n.2330-619A>C) n.2379A>C n.3600A>C n.1533A>C n.1107A>C n.1106A>C n.937A>C n.2232A>C c.3528A>C (p.Arg1176Ser) c.3138A>C (p.Arg1046Ser) c.169+3196T>G (n.169+3196T>G) c.*124+2995T>G (n.*124+2995T>G) c.*2875A>C (n.*2875A>C) c.2622A>C (p.Arg874Ser) c.432A>C (p.Arg144Ser) c.3345A>C (p.Arg1115Ser) | |
2 | g.47804999A>G | CA425997237 | FBXO11,MSH6 | c.3231A>G (p.Arg1077=) c.3173-619A>G (n.3173-619A>G) n.3612A>G c.1962A>G (p.Arg654=) c.3534A>G (p.Arg1178=) c.983A>G (n.983A>G) c.2330-619A>G (n.2330-619A>G) n.2379A>G n.3600A>G n.1533A>G n.1107A>G n.1106A>G n.937A>G n.2232A>G c.3528A>G (p.Arg1176=) c.3138A>G (p.Arg1046=) c.169+3196T>C (n.169+3196T>C) c.*124+2995T>C (n.*124+2995T>C) c.*2875A>G (n.*2875A>G) c.2622A>G (p.Arg874=) c.432A>G (p.Arg144=) c.3345A>G (p.Arg1115=) | |
2 | g.47804999A>T | CA346760225 | FBXO11,MSH6 | c.3231A>T (p.Arg1077Ser) c.3173-619A>T (n.3173-619A>T) n.3612A>T c.1962A>T (p.Arg654Ser) c.3534A>T (p.Arg1178Ser) c.983A>T (n.983A>T) c.2330-619A>T (n.2330-619A>T) n.2379A>T n.3600A>T n.1533A>T n.1107A>T n.1106A>T n.937A>T n.2232A>T c.3528A>T (p.Arg1176Ser) c.3138A>T (p.Arg1046Ser) c.169+3196T>A (n.169+3196T>A) c.*124+2995T>A (n.*124+2995T>A) c.*2875A>T (n.*2875A>T) c.2622A>T (p.Arg874Ser) c.432A>T (p.Arg144Ser) c.3345A>T (p.Arg1115Ser) | dbSNP |
2 | g.47805000C>A | CA346760226 | FBXO11,MSH6 | c.3232C>A (p.Leu1078Ile) c.3173-618C>A (n.3173-618C>A) n.3613C>A c.1963C>A (p.Leu655Ile) c.3535C>A (p.Leu1179Ile) c.984C>A (n.984C>A) c.2330-618C>A (n.2330-618C>A) n.2380C>A n.3601C>A n.1534C>A n.1108C>A n.1107C>A n.938C>A n.2233C>A c.3529C>A (p.Leu1177Ile) c.3139C>A (p.Leu1047Ile) c.169+3195G>T (n.169+3195G>T) c.*124+2994G>T (n.*124+2994G>T) c.*2876C>A (n.*2876C>A) c.2623C>A (p.Leu875Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) c.3346C>A (p.Leu1116Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805000C= | CA2496052942 | FBXO11,MSH6 | c.3232C= (p.Leu1078=) c.3173-618C= (n.3173-618C=) n.3613C= c.1963C= (p.Leu655=) c.3535C= (p.Leu1179=) c.984C= (n.984C=) c.2330-618C= (n.2330-618C=) n.2380C= n.3601C= n.1534C= n.1108C= n.1107C= n.938C= n.2233C= c.3529C= (p.Leu1177=) c.3139C= (p.Leu1047=) c.169+3195G= (n.169+3195G=) c.*124+2994G= (n.*124+2994G=) c.*2876C= (n.*2876C=) c.2623C= (p.Leu875=) c.433C= (p.Leu145=) c.3346C= (p.Leu1116=) | |
2 | g.47805000C>G | CA071122 | FBXO11,MSH6 | c.3232C>G (p.Leu1078Val) c.3173-618C>G (n.3173-618C>G) n.3613C>G c.1963C>G (p.Leu655Val) c.3535C>G (p.Leu1179Val) c.984C>G (n.984C>G) c.2330-618C>G (n.2330-618C>G) n.2380C>G n.3601C>G n.1534C>G n.1108C>G n.1107C>G n.938C>G n.2233C>G c.3529C>G (p.Leu1177Val) c.3139C>G (p.Leu1047Val) c.169+3195G>C (n.169+3195G>C) c.*124+2994G>C (n.*124+2994G>C) c.*2876C>G (n.*2876C>G) c.2623C>G (p.Leu875Val) c.433C>G (p.Leu145Val) c.3346C>G (p.Leu1116Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805000C>T | CA346760227 | FBXO11,MSH6 | c.3232C>T (p.Leu1078Phe) c.3173-618C>T (n.3173-618C>T) n.3613C>T c.1963C>T (p.Leu655Phe) c.3535C>T (p.Leu1179Phe) c.984C>T (n.984C>T) c.2330-618C>T (n.2330-618C>T) n.2380C>T n.3601C>T n.1534C>T n.1108C>T n.1107C>T n.938C>T n.2233C>T c.3529C>T (p.Leu1177Phe) c.3139C>T (p.Leu1047Phe) c.169+3195G>A (n.169+3195G>A) c.*124+2994G>A (n.*124+2994G>A) c.*2876C>T (n.*2876C>T) c.2623C>T (p.Leu875Phe) c.433C>T (p.Leu145Phe) c.3346C>T (p.Leu1116Phe) | |
2 | g.47805002_47805009del | CA2499216130 | FBXO11,MSH6 | c.3234_3241del (p.Gly1079ArgfsTer7) c.3173-616_3173-609del (n.3173-616_3173-609del) n.3615_3622del c.1965_1972del (p.Gly656ArgfsTer7) c.3537_3544del (p.Gly1180ArgfsTer7) c.986_993del (n.986_993del) c.2330-616_2330-609del (n.2330-616_2330-609del) n.2382_2389del n.3603_3610del n.1536_1543del n.1110_1117del n.1109_1116del n.940_947del n.2235_2242del c.3531_3538del (p.Gly1178ArgfsTer7) c.3141_3148del (p.Gly1048ArgfsTer7) c.169+3188_169+3195del (n.169+3188_169+3195del) c.*124+2987_*124+2994del (n.*124+2987_*124+2994del) c.*2878_*2885del (n.*2878_*2885del) c.2625_2632del (p.Gly876ArgfsTer7) c.435_442del (p.Gly146ArgfsTer7) c.3348_3355del (p.Gly1117ArgfsTer7) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805001T>A | CA346760228 | FBXO11,MSH6 | c.3233T>A (p.Leu1078His) c.3173-617T>A (n.3173-617T>A) n.3614T>A c.1964T>A (p.Leu655His) c.3536T>A (p.Leu1179His) c.985T>A (n.985T>A) c.2330-617T>A (n.2330-617T>A) n.2381T>A n.3602T>A n.1535T>A n.1109T>A n.1108T>A n.939T>A n.2234T>A c.3530T>A (p.Leu1177His) c.3140T>A (p.Leu1047His) c.169+3194A>T (n.169+3194A>T) c.*124+2993A>T (n.*124+2993A>T) c.*2877T>A (n.*2877T>A) c.2624T>A (p.Leu875His) c.434T>A (p.Leu145His) c.3347T>A (p.Leu1116His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805001T>C | CA346760229 | FBXO11,MSH6 | c.3233T>C (p.Leu1078Pro) c.3173-617T>C (n.3173-617T>C) n.3614T>C c.1964T>C (p.Leu655Pro) c.3536T>C (p.Leu1179Pro) c.985T>C (n.985T>C) c.2330-617T>C (n.2330-617T>C) n.2381T>C n.3602T>C n.1535T>C n.1109T>C n.1108T>C n.939T>C n.2234T>C c.3530T>C (p.Leu1177Pro) c.3140T>C (p.Leu1047Pro) c.169+3194A>G (n.169+3194A>G) c.*124+2993A>G (n.*124+2993A>G) c.*2877T>C (n.*2877T>C) c.2624T>C (p.Leu875Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.3347T>C (p.Leu1116Pro) | ClinVar |
2 | g.47805001T>G | CA346760230 | FBXO11,MSH6 | c.3233T>G (p.Leu1078Arg) c.3173-617T>G (n.3173-617T>G) n.3614T>G c.1964T>G (p.Leu655Arg) c.3536T>G (p.Leu1179Arg) c.985T>G (n.985T>G) c.2330-617T>G (n.2330-617T>G) n.2381T>G n.3602T>G n.1535T>G n.1109T>G n.1108T>G n.939T>G n.2234T>G c.3530T>G (p.Leu1177Arg) c.3140T>G (p.Leu1047Arg) c.169+3194A>C (n.169+3194A>C) c.*124+2993A>C (n.*124+2993A>C) c.*2877T>G (n.*2877T>G) c.2624T>G (p.Leu875Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.3347T>G (p.Leu1116Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805001T= | CA2496052943 | FBXO11,MSH6 | c.3233T= (p.Leu1078=) c.3173-617T= (n.3173-617T=) n.3614T= c.1964T= (p.Leu655=) c.3536T= (p.Leu1179=) c.985T= (n.985T=) c.2330-617T= (n.2330-617T=) n.2381T= n.3602T= n.1535T= n.1109T= n.1108T= n.939T= n.2234T= c.3530T= (p.Leu1177=) c.3140T= (p.Leu1047=) c.169+3194A= (n.169+3194A=) c.*124+2993A= (n.*124+2993A=) c.*2877T= (n.*2877T=) c.2624T= (p.Leu875=) c.434T= (p.Leu145=) c.3347T= (p.Leu1116=) | |
2 | g.47805002T>A | CA425997238 | FBXO11,MSH6 | c.3234T>A (p.Leu1078=) c.3173-616T>A (n.3173-616T>A) n.3615T>A c.1965T>A (p.Leu655=) c.3537T>A (p.Leu1179=) c.986T>A (n.986T>A) c.2330-616T>A (n.2330-616T>A) n.2382T>A n.3603T>A n.1536T>A n.1110T>A n.1109T>A n.940T>A n.2235T>A c.3531T>A (p.Leu1177=) c.3141T>A (p.Leu1047=) c.169+3193A>T (n.169+3193A>T) c.*124+2992A>T (n.*124+2992A>T) c.*2878T>A (n.*2878T>A) c.2625T>A (p.Leu875=) c.435T>A (p.Leu145=) c.3348T>A (p.Leu1116=) | ClinVar |
2 | g.47805002T>C | CA425997239 | FBXO11,MSH6 | c.3234T>C (p.Leu1078=) c.3173-616T>C (n.3173-616T>C) n.3615T>C c.1965T>C (p.Leu655=) c.3537T>C (p.Leu1179=) c.986T>C (n.986T>C) c.2330-616T>C (n.2330-616T>C) n.2382T>C n.3603T>C n.1536T>C n.1110T>C n.1109T>C n.940T>C n.2235T>C c.3531T>C (p.Leu1177=) c.3141T>C (p.Leu1047=) c.169+3193A>G (n.169+3193A>G) c.*124+2992A>G (n.*124+2992A>G) c.*2878T>C (n.*2878T>C) c.2625T>C (p.Leu875=) c.435T>C (p.Leu145=) c.3348T>C (p.Leu1116=) | |
2 | g.47805002T>G | CA425997240 | FBXO11,MSH6 | c.3234T>G (p.Leu1078=) c.3173-616T>G (n.3173-616T>G) n.3615T>G c.1965T>G (p.Leu655=) c.3537T>G (p.Leu1179=) c.986T>G (n.986T>G) c.2330-616T>G (n.2330-616T>G) n.2382T>G n.3603T>G n.1536T>G n.1110T>G n.1109T>G n.940T>G n.2235T>G c.3531T>G (p.Leu1177=) c.3141T>G (p.Leu1047=) c.169+3193A>C (n.169+3193A>C) c.*124+2992A>C (n.*124+2992A>C) c.*2878T>G (n.*2878T>G) c.2625T>G (p.Leu875=) c.435T>G (p.Leu145=) c.3348T>G (p.Leu1116=) | ClinVar |
2 | g.47805003_47805004insTATG | CA2580612950 | FBXO11,MSH6 | c.3235_3236insTATG (p.Gly1079ValfsTer11) c.3173-615_3173-614insTATG (n.3173-615_3173-614insTATG) n.3616_3617insTATG c.1966_1967insTATG (p.Gly656ValfsTer11) c.3538_3539insTATG (p.Gly1180ValfsTer11) c.987_988insTATG (n.987_988insTATG) c.2330-615_2330-614insTATG (n.2330-615_2330-614insTATG) n.2383_2384insTATG n.3604_3605insTATG n.1537_1538insTATG n.1111_1112insTATG n.1110_1111insTATG n.941_942insTATG n.2236_2237insTATG c.3532_3533insTATG (p.Gly1178ValfsTer11) c.3142_3143insTATG (p.Gly1048ValfsTer11) c.169+3193_169+3194insTACA (n.169+3193_169+3194insTACA) c.*124+2992_*124+2993insTACA (n.*124+2992_*124+2993insTACA) c.*2879_*2880insTATG (n.*2879_*2880insTATG) c.2626_2627insTATG (p.Gly876ValfsTer11) c.436_437insTATG (p.Gly146ValfsTer11) c.3349_3350insTATG (p.Gly1117ValfsTer11) | ClinVar |
2 | g.47805003G>A | CA346760231 | FBXO11,MSH6 | c.3235G>A (p.Gly1079Ser) c.3173-615G>A (n.3173-615G>A) n.3616G>A c.1966G>A (p.Gly656Ser) c.3538G>A (p.Gly1180Ser) c.987G>A (n.987G>A) c.2330-615G>A (n.2330-615G>A) n.2383G>A n.3604G>A n.1537G>A n.1111G>A n.1110G>A n.941G>A n.2236G>A c.3532G>A (p.Gly1178Ser) c.3142G>A (p.Gly1048Ser) c.169+3192C>T (n.169+3192C>T) c.*124+2991C>T (n.*124+2991C>T) c.*2879G>A (n.*2879G>A) c.2626G>A (p.Gly876Ser) c.436G>A (p.Gly146Ser) c.3349G>A (p.Gly1117Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805003G>C | CA346760232 | FBXO11,MSH6 | c.3235G>C (p.Gly1079Arg) c.3173-615G>C (n.3173-615G>C) n.3616G>C c.1966G>C (p.Gly656Arg) c.3538G>C (p.Gly1180Arg) c.987G>C (n.987G>C) c.2330-615G>C (n.2330-615G>C) n.2383G>C n.3604G>C n.1537G>C n.1111G>C n.1110G>C n.941G>C n.2236G>C c.3532G>C (p.Gly1178Arg) c.3142G>C (p.Gly1048Arg) c.169+3192C>G (n.169+3192C>G) c.*124+2991C>G (n.*124+2991C>G) c.*2879G>C (n.*2879G>C) c.2626G>C (p.Gly876Arg) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.3349G>C (p.Gly1117Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805003G= | CA2496052944 | FBXO11,MSH6 | c.3235G= (p.Gly1079=) c.3173-615G= (n.3173-615G=) n.3616G= c.1966G= (p.Gly656=) c.3538G= (p.Gly1180=) c.987G= (n.987G=) c.2330-615G= (n.2330-615G=) n.2383G= n.3604G= n.1537G= n.1111G= n.1110G= n.941G= n.2236G= c.3532G= (p.Gly1178=) c.3142G= (p.Gly1048=) c.169+3192C= (n.169+3192C=) c.*124+2991C= (n.*124+2991C=) c.*2879G= (n.*2879G=) c.2626G= (p.Gly876=) c.436G= (p.Gly146=) c.3349G= (p.Gly1117=) | |
2 | g.47805003G>T | CA346760233 | FBXO11,MSH6 | c.3235G>T (p.Gly1079Cys) c.3173-615G>T (n.3173-615G>T) n.3616G>T c.1966G>T (p.Gly656Cys) c.3538G>T (p.Gly1180Cys) c.987G>T (n.987G>T) c.2330-615G>T (n.2330-615G>T) n.2383G>T n.3604G>T n.1537G>T n.1111G>T n.1110G>T n.941G>T n.2236G>T c.3532G>T (p.Gly1178Cys) c.3142G>T (p.Gly1048Cys) c.169+3192C>A (n.169+3192C>A) c.*124+2991C>A (n.*124+2991C>A) c.*2879G>T (n.*2879G>T) c.2626G>T (p.Gly876Cys) c.436G>T (p.Gly146Cys) c.3349G>T (p.Gly1117Cys) | dbSNP |
2 | g.47805004del | CA2573134746 | FBXO11,MSH6 | c.3236del (p.Gly1079ValfsTer6) c.3173-614del (n.3173-614del) n.3617del c.1967del (p.Gly656ValfsTer6) c.3539del (p.Gly1180ValfsTer6) c.988del (n.988del) c.2330-614del (n.2330-614del) n.2384del n.3605del n.1538del n.1112del n.1111del n.942del n.2237del c.3533del (p.Gly1178ValfsTer6) c.3143del (p.Gly1048ValfsTer6) c.169+3192del (n.169+3192del) c.*124+2991del (n.*124+2991del) c.*2880del (n.*2880del) c.2627del (p.Gly876ValfsTer6) c.437del (p.Gly146ValfsTer6) c.3350del (p.Gly1117ValfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805004G>A | CA071129 | FBXO11,MSH6 | c.3236G>A (p.Gly1079Asp) c.3173-614G>A (n.3173-614G>A) n.3617G>A c.1967G>A (p.Gly656Asp) c.3539G>A (p.Gly1180Asp) c.988G>A (n.988G>A) c.2330-614G>A (n.2330-614G>A) n.2384G>A n.3605G>A n.1538G>A n.1112G>A n.1111G>A n.942G>A n.2237G>A c.3533G>A (p.Gly1178Asp) c.3143G>A (p.Gly1048Asp) c.169+3191C>T (n.169+3191C>T) c.*124+2990C>T (n.*124+2990C>T) c.*2880G>A (n.*2880G>A) c.2627G>A (p.Gly876Asp) c.437G>A (p.Gly146Asp) c.3350G>A (p.Gly1117Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805004G>C | CA346760234 | FBXO11,MSH6 | c.3236G>C (p.Gly1079Ala) c.3173-614G>C (n.3173-614G>C) n.3617G>C c.1967G>C (p.Gly656Ala) c.3539G>C (p.Gly1180Ala) c.988G>C (n.988G>C) c.2330-614G>C (n.2330-614G>C) n.2384G>C n.3605G>C n.1538G>C n.1112G>C n.1111G>C n.942G>C n.2237G>C c.3533G>C (p.Gly1178Ala) c.3143G>C (p.Gly1048Ala) c.169+3191C>G (n.169+3191C>G) c.*124+2990C>G (n.*124+2990C>G) c.*2880G>C (n.*2880G>C) c.2627G>C (p.Gly876Ala) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.3350G>C (p.Gly1117Ala) | dbSNP |
2 | g.47805004G= | CA2496052945 | FBXO11,MSH6 | c.3236G= (p.Gly1079=) c.3173-614G= (n.3173-614G=) n.3617G= c.1967G= (p.Gly656=) c.3539G= (p.Gly1180=) c.988G= (n.988G=) c.2330-614G= (n.2330-614G=) n.2384G= n.3605G= n.1538G= n.1112G= n.1111G= n.942G= n.2237G= c.3533G= (p.Gly1178=) c.3143G= (p.Gly1048=) c.169+3191C= (n.169+3191C=) c.*124+2990C= (n.*124+2990C=) c.*2880G= (n.*2880G=) c.2627G= (p.Gly876=) c.437G= (p.Gly146=) c.3350G= (p.Gly1117=) | |
2 | g.47805004G>T | CA346760235 | FBXO11,MSH6 | c.3236G>T (p.Gly1079Val) c.3173-614G>T (n.3173-614G>T) n.3617G>T c.1967G>T (p.Gly656Val) c.3539G>T (p.Gly1180Val) c.988G>T (n.988G>T) c.2330-614G>T (n.2330-614G>T) n.2384G>T n.3605G>T n.1538G>T n.1112G>T n.1111G>T n.942G>T n.2237G>T c.3533G>T (p.Gly1178Val) c.3143G>T (p.Gly1048Val) c.169+3191C>A (n.169+3191C>A) c.*124+2990C>A (n.*124+2990C>A) c.*2880G>T (n.*2880G>T) c.2627G>T (p.Gly876Val) c.437G>T (p.Gly146Val) c.3350G>T (p.Gly1117Val) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805005T>A | CA10578148 | FBXO11,MSH6 | c.3237T>A (p.Gly1079=) c.3173-613T>A (n.3173-613T>A) n.3618T>A c.1968T>A (p.Gly656=) c.3540T>A (p.Gly1180=) c.989T>A (n.989T>A) c.2330-613T>A (n.2330-613T>A) n.2385T>A n.3606T>A n.1539T>A n.1113T>A n.1112T>A n.943T>A n.2238T>A c.3534T>A (p.Gly1178=) c.3144T>A (p.Gly1048=) c.169+3190A>T (n.169+3190A>T) c.*124+2989A>T (n.*124+2989A>T) c.*2881T>A (n.*2881T>A) c.2628T>A (p.Gly876=) c.438T>A (p.Gly146=) c.3351T>A (p.Gly1117=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805005T>C | CA425997241 | FBXO11,MSH6 | c.3237T>C (p.Gly1079=) c.3173-613T>C (n.3173-613T>C) n.3618T>C c.1968T>C (p.Gly656=) c.3540T>C (p.Gly1180=) c.989T>C (n.989T>C) c.2330-613T>C (n.2330-613T>C) n.2385T>C n.3606T>C n.1539T>C n.1113T>C n.1112T>C n.943T>C n.2238T>C c.3534T>C (p.Gly1178=) c.3144T>C (p.Gly1048=) c.169+3190A>G (n.169+3190A>G) c.*124+2989A>G (n.*124+2989A>G) c.*2881T>C (n.*2881T>C) c.2628T>C (p.Gly876=) c.438T>C (p.Gly146=) c.3351T>C (p.Gly1117=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805005T>G | CA425997242 | FBXO11,MSH6 | c.3237T>G (p.Gly1079=) c.3173-613T>G (n.3173-613T>G) n.3618T>G c.1968T>G (p.Gly656=) c.3540T>G (p.Gly1180=) c.989T>G (n.989T>G) c.2330-613T>G (n.2330-613T>G) n.2385T>G n.3606T>G n.1539T>G n.1113T>G n.1112T>G n.943T>G n.2238T>G c.3534T>G (p.Gly1178=) c.3144T>G (p.Gly1048=) c.169+3190A>C (n.169+3190A>C) c.*124+2989A>C (n.*124+2989A>C) c.*2881T>G (n.*2881T>G) c.2628T>G (p.Gly876=) c.438T>G (p.Gly146=) c.3351T>G (p.Gly1117=) | |
2 | g.47805005T= | CA2496052946 | FBXO11,MSH6 | c.3237T= (p.Gly1079=) c.3173-613T= (n.3173-613T=) n.3618T= c.1968T= (p.Gly656=) c.3540T= (p.Gly1180=) c.989T= (n.989T=) c.2330-613T= (n.2330-613T=) n.2385T= n.3606T= n.1539T= n.1113T= n.1112T= n.943T= n.2238T= c.3534T= (p.Gly1178=) c.3144T= (p.Gly1048=) c.169+3190A= (n.169+3190A=) c.*124+2989A= (n.*124+2989A=) c.*2881T= (n.*2881T=) c.2628T= (p.Gly876=) c.438T= (p.Gly146=) c.3351T= (p.Gly1117=) | |
2 | g.47805006G>A | CA346760238 | FBXO11,MSH6 | c.3238G>A (p.Ala1080Thr) c.3173-612G>A (n.3173-612G>A) n.3619G>A c.1969G>A (p.Ala657Thr) c.3541G>A (p.Ala1181Thr) c.990G>A (n.990G>A) c.2330-612G>A (n.2330-612G>A) n.2386G>A n.3607G>A n.1540G>A n.1114G>A n.1113G>A n.944G>A n.2239G>A c.3535G>A (p.Ala1179Thr) c.3145G>A (p.Ala1049Thr) c.169+3189C>T (n.169+3189C>T) c.*124+2988C>T (n.*124+2988C>T) c.*2882G>A (n.*2882G>A) c.2629G>A (p.Ala877Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.3352G>A (p.Ala1118Thr) | |
2 | g.47805006G>C | CA346760237 | FBXO11,MSH6 | c.3238G>C (p.Ala1080Pro) c.3173-612G>C (n.3173-612G>C) n.3619G>C c.1969G>C (p.Ala657Pro) c.3541G>C (p.Ala1181Pro) c.990G>C (n.990G>C) c.2330-612G>C (n.2330-612G>C) n.2386G>C n.3607G>C n.1540G>C n.1114G>C n.1113G>C n.944G>C n.2239G>C c.3535G>C (p.Ala1179Pro) c.3145G>C (p.Ala1049Pro) c.169+3189C>G (n.169+3189C>G) c.*124+2988C>G (n.*124+2988C>G) c.*2882G>C (n.*2882G>C) c.2629G>C (p.Ala877Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.3352G>C (p.Ala1118Pro) | |
2 | g.47805006G>T | CA346760236 | FBXO11,MSH6 | c.3238G>T (p.Ala1080Ser) c.3173-612G>T (n.3173-612G>T) n.3619G>T c.1969G>T (p.Ala657Ser) c.3541G>T (p.Ala1181Ser) c.990G>T (n.990G>T) c.2330-612G>T (n.2330-612G>T) n.2386G>T n.3607G>T n.1540G>T n.1114G>T n.1113G>T n.944G>T n.2239G>T c.3535G>T (p.Ala1179Ser) c.3145G>T (p.Ala1049Ser) c.169+3189C>A (n.169+3189C>A) c.*124+2988C>A (n.*124+2988C>A) c.*2882G>T (n.*2882G>T) c.2629G>T (p.Ala877Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.3352G>T (p.Ala1118Ser) | |
2 | g.47805007C>A | CA071136 | FBXO11,MSH6 | c.3239C>A (p.Ala1080Asp) c.3173-611C>A (n.3173-611C>A) n.3620C>A c.1970C>A (p.Ala657Asp) c.3542C>A (p.Ala1181Asp) c.991C>A (n.991C>A) c.2330-611C>A (n.2330-611C>A) n.2387C>A n.3608C>A n.1541C>A n.1115C>A n.1114C>A n.945C>A n.2240C>A c.3536C>A (p.Ala1179Asp) c.3146C>A (p.Ala1049Asp) c.169+3188G>T (n.169+3188G>T) c.*124+2987G>T (n.*124+2987G>T) c.*2883C>A (n.*2883C>A) c.2630C>A (p.Ala877Asp) c.440C>A (p.Ala147Asp) c.3353C>A (p.Ala1118Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47805007C= | CA2496052947 | FBXO11,MSH6 | c.3239C= (p.Ala1080=) c.3173-611C= (n.3173-611C=) n.3620C= c.1970C= (p.Ala657=) c.3542C= (p.Ala1181=) c.991C= (n.991C=) c.2330-611C= (n.2330-611C=) n.2387C= n.3608C= n.1541C= n.1115C= n.1114C= n.945C= n.2240C= c.3536C= (p.Ala1179=) c.3146C= (p.Ala1049=) c.169+3188G= (n.169+3188G=) c.*124+2987G= (n.*124+2987G=) c.*2883C= (n.*2883C=) c.2630C= (p.Ala877=) c.440C= (p.Ala147=) c.3353C= (p.Ala1118=) | |
2 | g.47805007C>G | CA346760239 | FBXO11,MSH6 | c.3239C>G (p.Ala1080Gly) c.3173-611C>G (n.3173-611C>G) n.3620C>G c.1970C>G (p.Ala657Gly) c.3542C>G (p.Ala1181Gly) c.991C>G (n.991C>G) c.2330-611C>G (n.2330-611C>G) n.2387C>G n.3608C>G n.1541C>G n.1115C>G n.1114C>G n.945C>G n.2240C>G c.3536C>G (p.Ala1179Gly) c.3146C>G (p.Ala1049Gly) c.169+3188G>C (n.169+3188G>C) c.*124+2987G>C (n.*124+2987G>C) c.*2883C>G (n.*2883C>G) c.2630C>G (p.Ala877Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.3353C>G (p.Ala1118Gly) | |
2 | g.47805007C>T | CA346760240 | FBXO11,MSH6 | c.3239C>T (p.Ala1080Val) c.3173-611C>T (n.3173-611C>T) n.3620C>T c.1970C>T (p.Ala657Val) c.3542C>T (p.Ala1181Val) c.991C>T (n.991C>T) c.2330-611C>T (n.2330-611C>T) n.2387C>T n.3608C>T n.1541C>T n.1115C>T n.1114C>T n.945C>T n.2240C>T c.3536C>T (p.Ala1179Val) c.3146C>T (p.Ala1049Val) c.169+3188G>A (n.169+3188G>A) c.*124+2987G>A (n.*124+2987G>A) c.*2883C>T (n.*2883C>T) c.2630C>T (p.Ala877Val) c.440C>T (p.Ala147Val) c.3353C>T (p.Ala1118Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805008C>A | CA425997243 | FBXO11,MSH6 | c.3240C>A (p.Ala1080=) c.3173-610C>A (n.3173-610C>A) n.3621C>A c.1971C>A (p.Ala657=) c.3543C>A (p.Ala1181=) c.992C>A (n.992C>A) c.2330-610C>A (n.2330-610C>A) n.2388C>A n.3609C>A n.1542C>A n.1116C>A n.1115C>A n.946C>A n.2241C>A c.3537C>A (p.Ala1179=) c.3147C>A (p.Ala1049=) c.169+3187G>T (n.169+3187G>T) c.*124+2986G>T (n.*124+2986G>T) c.*2884C>A (n.*2884C>A) c.2631C>A (p.Ala877=) c.441C>A (p.Ala147=) c.3354C>A (p.Ala1118=) | dbSNP |
2 | g.47805008C= | CA2496052948 | FBXO11,MSH6 | c.3240C= (p.Ala1080=) c.3173-610C= (n.3173-610C=) n.3621C= c.1971C= (p.Ala657=) c.3543C= (p.Ala1181=) c.992C= (n.992C=) c.2330-610C= (n.2330-610C=) n.2388C= n.3609C= n.1542C= n.1116C= n.1115C= n.946C= n.2241C= c.3537C= (p.Ala1179=) c.3147C= (p.Ala1049=) c.169+3187G= (n.169+3187G=) c.*124+2986G= (n.*124+2986G=) c.*2884C= (n.*2884C=) c.2631C= (p.Ala877=) c.441C= (p.Ala147=) c.3354C= (p.Ala1118=) | |
2 | g.47805008C>G | CA013308 | FBXO11,MSH6 | c.3240C>G (p.Ala1080=) c.3173-610C>G (n.3173-610C>G) n.3621C>G c.1971C>G (p.Ala657=) c.3543C>G (p.Ala1181=) c.992C>G (n.992C>G) c.2330-610C>G (n.2330-610C>G) n.2388C>G n.3609C>G n.1542C>G n.1116C>G n.1115C>G n.946C>G n.2241C>G c.3537C>G (p.Ala1179=) c.3147C>G (p.Ala1049=) c.169+3187G>C (n.169+3187G>C) c.*124+2986G>C (n.*124+2986G>C) c.*2884C>G (n.*2884C>G) c.2631C>G (p.Ala877=) c.441C>G (p.Ala147=) c.3354C>G (p.Ala1118=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805008C>T | CA425997244 | FBXO11,MSH6 | c.3240C>T (p.Ala1080=) c.3173-610C>T (n.3173-610C>T) n.3621C>T c.1971C>T (p.Ala657=) c.3543C>T (p.Ala1181=) c.992C>T (n.992C>T) c.2330-610C>T (n.2330-610C>T) n.2388C>T n.3609C>T n.1542C>T n.1116C>T n.1115C>T n.946C>T n.2241C>T c.3537C>T (p.Ala1179=) c.3147C>T (p.Ala1049=) c.169+3187G>A (n.169+3187G>A) c.*124+2986G>A (n.*124+2986G>A) c.*2884C>T (n.*2884C>T) c.2631C>T (p.Ala877=) c.441C>T (p.Ala147=) c.3354C>T (p.Ala1118=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805009T>A | CA346760241 | FBXO11,MSH6 | c.3241T>A (p.Ser1081Thr) c.3173-609T>A (n.3173-609T>A) n.3622T>A c.1972T>A (p.Ser658Thr) c.3544T>A (p.Ser1182Thr) c.993T>A (n.993T>A) c.2330-609T>A (n.2330-609T>A) n.2389T>A n.3610T>A n.1543T>A n.1117T>A n.1116T>A n.947T>A n.2242T>A c.3538T>A (p.Ser1180Thr) c.3148T>A (p.Ser1050Thr) c.169+3186A>T (n.169+3186A>T) c.*124+2985A>T (n.*124+2985A>T) c.*2885T>A (n.*2885T>A) c.2632T>A (p.Ser878Thr) c.442T>A (p.Ser148Thr) c.3355T>A (p.Ser1119Thr) | dbSNP |
2 | g.47805009T>C | CA346760242 | FBXO11,MSH6 | c.3241T>C (p.Ser1081Pro) c.3173-609T>C (n.3173-609T>C) n.3622T>C c.1972T>C (p.Ser658Pro) c.3544T>C (p.Ser1182Pro) c.993T>C (n.993T>C) c.2330-609T>C (n.2330-609T>C) n.2389T>C n.3610T>C n.1543T>C n.1117T>C n.1116T>C n.947T>C n.2242T>C c.3538T>C (p.Ser1180Pro) c.3148T>C (p.Ser1050Pro) c.169+3186A>G (n.169+3186A>G) c.*124+2985A>G (n.*124+2985A>G) c.*2885T>C (n.*2885T>C) c.2632T>C (p.Ser878Pro) c.442T>C (p.Ser148Pro) c.3355T>C (p.Ser1119Pro) | |
2 | g.47805009T>G | CA346760243 | FBXO11,MSH6 | c.3241T>G (p.Ser1081Ala) c.3173-609T>G (n.3173-609T>G) n.3622T>G c.1972T>G (p.Ser658Ala) c.3544T>G (p.Ser1182Ala) c.993T>G (n.993T>G) c.2330-609T>G (n.2330-609T>G) n.2389T>G n.3610T>G n.1543T>G n.1117T>G n.1116T>G n.947T>G n.2242T>G c.3538T>G (p.Ser1180Ala) c.3148T>G (p.Ser1050Ala) c.169+3186A>C (n.169+3186A>C) c.*124+2985A>C (n.*124+2985A>C) c.*2885T>G (n.*2885T>G) c.2632T>G (p.Ser878Ala) c.442T>G (p.Ser148Ala) c.3355T>G (p.Ser1119Ala) | |
2 | g.47805009_47805013delinsTCAGA | CA2496052949 | FBXO11,MSH6 | c.3241_3245delinsTCAGA (p.Ser1081=) c.3173-609_3173-605delinsTCAGA (n.3173-609_3173-605delinsTCAGA) n.3622_3626delinsTCAGA c.1972_1976delinsTCAGA (p.Ser658=) c.3544_3548delinsTCAGA (p.Ser1182=) c.993_997delinsTCAGA (n.993_997delinsTCAGA) c.2330-609_2330-605delinsTCAGA (n.2330-609_2330-605delinsTCAGA) n.2389_2393delinsTCAGA n.3610_3614delinsTCAGA n.1543_1547delinsTCAGA n.1117_1121delinsTCAGA n.1116_1120delinsTCAGA n.947_951delinsTCAGA n.2242_2246delinsTCAGA c.3538_3542delinsTCAGA (p.Ser1180=) c.3148_3152delinsTCAGA (p.Ser1050=) c.169+3182_169+3186delinsTCTGA (n.169+3182_169+3186delinsTCTGA) c.*124+2981_*124+2985delinsTCTGA (n.*124+2981_*124+2985delinsTCTGA) c.*2885_*2889delinsTCAGA (n.*2885_*2889delinsTCAGA) c.2632_2636delinsTCAGA (p.Ser878=) c.442_446delinsTCAGA (p.Ser148=) c.3355_3359delinsTCAGA (p.Ser1119=) | |
2 | g.47805010C>A | CA346760244 | FBXO11,MSH6 | c.3242C>A (p.Ser1081Ter) c.3173-608C>A (n.3173-608C>A) n.3623C>A c.1973C>A (p.Ser658Ter) c.3545C>A (p.Ser1182Ter) c.994C>A (n.994C>A) c.2330-608C>A (n.2330-608C>A) n.2390C>A n.3611C>A n.1544C>A n.1118C>A n.1117C>A n.948C>A n.2243C>A c.3539C>A (p.Ser1180Ter) c.3149C>A (p.Ser1050Ter) c.169+3185G>T (n.169+3185G>T) c.*124+2984G>T (n.*124+2984G>T) c.*2886C>A (n.*2886C>A) c.2633C>A (p.Ser878Ter) c.443C>A (p.Ser148Ter) c.3356C>A (p.Ser1119Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.47805010C= | CA2496052950 | FBXO11,MSH6 | c.3242C= (p.Ser1081=) c.3173-608C= (n.3173-608C=) n.3623C= c.1973C= (p.Ser658=) c.3545C= (p.Ser1182=) c.994C= (n.994C=) c.2330-608C= (n.2330-608C=) n.2390C= n.3611C= n.1544C= n.1118C= n.1117C= n.948C= n.2243C= c.3539C= (p.Ser1180=) c.3149C= (p.Ser1050=) c.169+3185G= (n.169+3185G=) c.*124+2984G= (n.*124+2984G=) c.*2886C= (n.*2886C=) c.2633C= (p.Ser878=) c.443C= (p.Ser148=) c.3356C= (p.Ser1119=) | |
2 | g.47805010C>G | CA071147 | FBXO11,MSH6 | c.3242C>G (p.Ser1081Ter) c.3173-608C>G (n.3173-608C>G) n.3623C>G c.1973C>G (p.Ser658Ter) c.3545C>G (p.Ser1182Ter) c.994C>G (n.994C>G) c.2330-608C>G (n.2330-608C>G) n.2390C>G n.3611C>G n.1544C>G n.1118C>G n.1117C>G n.948C>G n.2243C>G c.3539C>G (p.Ser1180Ter) c.3149C>G (p.Ser1050Ter) c.169+3185G>C (n.169+3185G>C) c.*124+2984G>C (n.*124+2984G>C) c.*2886C>G (n.*2886C>G) c.2633C>G (p.Ser878Ter) c.443C>G (p.Ser148Ter) c.3356C>G (p.Ser1119Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805010C>T | CA346760245 | FBXO11,MSH6 | c.3242C>T (p.Ser1081Leu) c.3173-608C>T (n.3173-608C>T) n.3623C>T c.1973C>T (p.Ser658Leu) c.3545C>T (p.Ser1182Leu) c.994C>T (n.994C>T) c.2330-608C>T (n.2330-608C>T) n.2390C>T n.3611C>T n.1544C>T n.1118C>T n.1117C>T n.948C>T n.2243C>T c.3539C>T (p.Ser1180Leu) c.3149C>T (p.Ser1050Leu) c.169+3185G>A (n.169+3185G>A) c.*124+2984G>A (n.*124+2984G>A) c.*2886C>T (n.*2886C>T) c.2633C>T (p.Ser878Leu) c.443C>T (p.Ser148Leu) c.3356C>T (p.Ser1119Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805014_47805017del | CA658655716 | FBXO11,MSH6 | c.3246_3249del (p.Asp1082GlufsTer2) c.3173-604_3173-601del (n.3173-604_3173-601del) n.3627_3630del c.1977_1980del (p.Asp659GlufsTer2) c.3549_3552del (p.Asp1183GlufsTer2) c.998_1001del (n.998_1001del) c.2330-604_2330-601del (n.2330-604_2330-601del) n.2394_2397del n.3615_3618del n.1548_1551del n.1122_1125del n.1121_1124del n.952_955del n.2247_2250del c.3543_3546del (p.Asp1181GlufsTer2) c.3153_3156del (p.Asp1051GlufsTer2) c.169+3182_169+3185del (n.169+3182_169+3185del) c.*124+2981_*124+2984del (n.*124+2981_*124+2984del) c.*2890_*2893del (n.*2890_*2893del) c.2637_2640del (p.Asp879GlufsTer2) c.447_450del (p.Asp149GlufsTer2) c.3360_3363del (p.Asp1120GlufsTer2) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805011A= | CA2496052951 | FBXO11,MSH6 | c.3243A= (p.Ser1081=) c.3173-607A= (n.3173-607A=) n.3624A= c.1974A= (p.Ser658=) c.3546A= (p.Ser1182=) c.995A= (n.995A=) c.2330-607A= (n.2330-607A=) n.2391A= n.3612A= n.1545A= n.1119A= n.1118A= n.949A= n.2244A= c.3540A= (p.Ser1180=) c.3150A= (p.Ser1050=) c.169+3184T= (n.169+3184T=) c.*124+2983T= (n.*124+2983T=) c.*2887A= (n.*2887A=) c.2634A= (p.Ser878=) c.444A= (p.Ser148=) c.3357A= (p.Ser1119=) | |
2 | g.47805011A>C | CA013321 | FBXO11,MSH6 | c.3243A>C (p.Ser1081=) c.3173-607A>C (n.3173-607A>C) n.3624A>C c.1974A>C (p.Ser658=) c.3546A>C (p.Ser1182=) c.995A>C (n.995A>C) c.2330-607A>C (n.2330-607A>C) n.2391A>C n.3612A>C n.1545A>C n.1119A>C n.1118A>C n.949A>C n.2244A>C c.3540A>C (p.Ser1180=) c.3150A>C (p.Ser1050=) c.169+3184T>G (n.169+3184T>G) c.*124+2983T>G (n.*124+2983T>G) c.*2887A>C (n.*2887A>C) c.2634A>C (p.Ser878=) c.444A>C (p.Ser148=) c.3357A>C (p.Ser1119=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805011A>G | CA425997246 | FBXO11,MSH6 | c.3243A>G (p.Ser1081=) c.3173-607A>G (n.3173-607A>G) n.3624A>G c.1974A>G (p.Ser658=) c.3546A>G (p.Ser1182=) c.995A>G (n.995A>G) c.2330-607A>G (n.2330-607A>G) n.2391A>G n.3612A>G n.1545A>G n.1119A>G n.1118A>G n.949A>G n.2244A>G c.3540A>G (p.Ser1180=) c.3150A>G (p.Ser1050=) c.169+3184T>C (n.169+3184T>C) c.*124+2983T>C (n.*124+2983T>C) c.*2887A>G (n.*2887A>G) c.2634A>G (p.Ser878=) c.444A>G (p.Ser148=) c.3357A>G (p.Ser1119=) | gnomAD v4 |
2 | g.47805011A>T | CA425997245 | FBXO11,MSH6 | c.3243A>T (p.Ser1081=) c.3173-607A>T (n.3173-607A>T) n.3624A>T c.1974A>T (p.Ser658=) c.3546A>T (p.Ser1182=) c.995A>T (n.995A>T) c.2330-607A>T (n.2330-607A>T) n.2391A>T n.3612A>T n.1545A>T n.1119A>T n.1118A>T n.949A>T n.2244A>T c.3540A>T (p.Ser1180=) c.3150A>T (p.Ser1050=) c.169+3184T>A (n.169+3184T>A) c.*124+2983T>A (n.*124+2983T>A) c.*2887A>T (n.*2887A>T) c.2634A>T (p.Ser878=) c.444A>T (p.Ser148=) c.3357A>T (p.Ser1119=) | ClinVar |
2 | g.47805011dup | CA2580067195 | FBXO11,MSH6 | c.3243dup (p.Asp1082ArgfsTer7) c.3173-607dup (n.3173-607dup) n.3624dup c.1974dup (p.Asp659ArgfsTer7) c.3546dup (p.Asp1183ArgfsTer7) c.995dup (n.995dup) c.2330-607dup (n.2330-607dup) n.2391dup n.3612dup n.1545dup n.1119dup n.1118dup n.949dup n.2244dup c.3540dup (p.Asp1181ArgfsTer7) c.3150dup (p.Asp1051ArgfsTer7) c.169+3184dup (n.169+3184dup) c.*124+2983dup (n.*124+2983dup) c.*2887dup (n.*2887dup) c.2634dup (p.Asp879ArgfsTer7) c.444dup (p.Asp149ArgfsTer7) c.3357dup (p.Asp1120ArgfsTer7) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47805012G>A | CA071169 | FBXO11,MSH6 | c.3244G>A (p.Asp1082Asn) c.3173-606G>A (n.3173-606G>A) n.3625G>A c.1975G>A (p.Asp659Asn) c.3547G>A (p.Asp1183Asn) c.996G>A (n.996G>A) c.2330-606G>A (n.2330-606G>A) n.2392G>A n.3613G>A n.1546G>A n.1120G>A n.1119G>A n.950G>A n.2245G>A c.3541G>A (p.Asp1181Asn) c.3151G>A (p.Asp1051Asn) c.169+3183C>T (n.169+3183C>T) c.*124+2982C>T (n.*124+2982C>T) c.*2888G>A (n.*2888G>A) c.2635G>A (p.Asp879Asn) c.445G>A (p.Asp149Asn) c.3358G>A (p.Asp1120Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805012G>C | CA346760246 | FBXO11,MSH6 | c.3244G>C (p.Asp1082His) c.3173-606G>C (n.3173-606G>C) n.3625G>C c.1975G>C (p.Asp659His) c.3547G>C (p.Asp1183His) c.996G>C (n.996G>C) c.2330-606G>C (n.2330-606G>C) n.2392G>C n.3613G>C n.1546G>C n.1120G>C n.1119G>C n.950G>C n.2245G>C c.3541G>C (p.Asp1181His) c.3151G>C (p.Asp1051His) c.169+3183C>G (n.169+3183C>G) c.*124+2982C>G (n.*124+2982C>G) c.*2888G>C (n.*2888G>C) c.2635G>C (p.Asp879His) c.445G>C (p.Asp149His) c.3358G>C (p.Asp1120His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805012G= | CA2496052953 | FBXO11,MSH6 | c.3244G= (p.Asp1082=) c.3173-606G= (n.3173-606G=) n.3625G= c.1975G= (p.Asp659=) c.3547G= (p.Asp1183=) c.996G= (n.996G=) c.2330-606G= (n.2330-606G=) n.2392G= n.3613G= n.1546G= n.1120G= n.1119G= n.950G= n.2245G= c.3541G= (p.Asp1181=) c.3151G= (p.Asp1051=) c.169+3183C= (n.169+3183C=) c.*124+2982C= (n.*124+2982C=) c.*2888G= (n.*2888G=) c.2635G= (p.Asp879=) c.445G= (p.Asp149=) c.3358G= (p.Asp1120=) | |
2 | g.47805012G>T | CA346760247 | FBXO11,MSH6 | c.3244G>T (p.Asp1082Tyr) c.3173-606G>T (n.3173-606G>T) n.3625G>T c.1975G>T (p.Asp659Tyr) c.3547G>T (p.Asp1183Tyr) c.996G>T (n.996G>T) c.2330-606G>T (n.2330-606G>T) n.2392G>T n.3613G>T n.1546G>T n.1120G>T n.1119G>T n.950G>T n.2245G>T c.3541G>T (p.Asp1181Tyr) c.3151G>T (p.Asp1051Tyr) c.169+3183C>A (n.169+3183C>A) c.*124+2982C>A (n.*124+2982C>A) c.*2888G>T (n.*2888G>T) c.2635G>T (p.Asp879Tyr) c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.3358G>T (p.Asp1120Tyr) | |
2 | g.47805012_47805015delinsGACA | CA2496052952 | FBXO11,MSH6 | c.3244_3247delinsGACA (p.Asp1082=) c.3173-606_3173-603delinsGACA (n.3173-606_3173-603delinsGACA) n.3625_3628delinsGACA c.1975_1978delinsGACA (p.Asp659=) c.3547_3550delinsGACA (p.Asp1183=) c.996_999delinsGACA (n.996_999delinsGACA) c.2330-606_2330-603delinsGACA (n.2330-606_2330-603delinsGACA) n.2392_2395delinsGACA n.3613_3616delinsGACA n.1546_1549delinsGACA n.1120_1123delinsGACA n.1119_1122delinsGACA n.950_953delinsGACA n.2245_2248delinsGACA c.3541_3544delinsGACA (p.Asp1181=) c.3151_3154delinsGACA (p.Asp1051=) c.169+3180_169+3183delinsTGTC (n.169+3180_169+3183delinsTGTC) c.*124+2979_*124+2982delinsTGTC (n.*124+2979_*124+2982delinsTGTC) c.*2888_*2891delinsGACA (n.*2888_*2891delinsGACA) c.2635_2638delinsGACA (p.Asp879=) c.445_448delinsGACA (p.Asp149=) c.3358_3361delinsGACA (p.Asp1120=) | |
2 | g.47805013A= | CA2496052955 | FBXO11,MSH6 | c.3245A= (p.Asp1082=) c.3173-605A= (n.3173-605A=) n.3626A= c.1976A= (p.Asp659=) c.3548A= (p.Asp1183=) c.997A= (n.997A=) c.2330-605A= (n.2330-605A=) n.2393A= n.3614A= n.1547A= n.1121A= n.1120A= n.951A= n.2246A= c.3542A= (p.Asp1181=) c.3152A= (p.Asp1051=) c.169+3182T= (n.169+3182T=) c.*124+2981T= (n.*124+2981T=) c.*2889A= (n.*2889A=) c.2636A= (p.Asp879=) c.446A= (p.Asp149=) c.3359A= (p.Asp1120=) | |
2 | g.47805013A>C | CA346760249 | FBXO11,MSH6 | c.3245A>C (p.Asp1082Ala) c.3173-605A>C (n.3173-605A>C) n.3626A>C c.1976A>C (p.Asp659Ala) c.3548A>C (p.Asp1183Ala) c.997A>C (n.997A>C) c.2330-605A>C (n.2330-605A>C) n.2393A>C n.3614A>C n.1547A>C n.1121A>C n.1120A>C n.951A>C n.2246A>C c.3542A>C (p.Asp1181Ala) c.3152A>C (p.Asp1051Ala) c.169+3182T>G (n.169+3182T>G) c.*124+2981T>G (n.*124+2981T>G) c.*2889A>C (n.*2889A>C) c.2636A>C (p.Asp879Ala) c.446A>C (p.Asp149Ala) c.3359A>C (p.Asp1120Ala) | |
2 | g.47805013A>G | CA10578149 | FBXO11,MSH6 | c.3245A>G (p.Asp1082Gly) c.3173-605A>G (n.3173-605A>G) n.3626A>G c.1976A>G (p.Asp659Gly) c.3548A>G (p.Asp1183Gly) c.997A>G (n.997A>G) c.2330-605A>G (n.2330-605A>G) n.2393A>G n.3614A>G n.1547A>G n.1121A>G n.1120A>G n.951A>G n.2246A>G c.3542A>G (p.Asp1181Gly) c.3152A>G (p.Asp1051Gly) c.169+3182T>C (n.169+3182T>C) c.*124+2981T>C (n.*124+2981T>C) c.*2889A>G (n.*2889A>G) c.2636A>G (p.Asp879Gly) c.446A>G (p.Asp149Gly) c.3359A>G (p.Asp1120Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805013A>T | CA346760248 | FBXO11,MSH6 | c.3245A>T (p.Asp1082Val) c.3173-605A>T (n.3173-605A>T) n.3626A>T c.1976A>T (p.Asp659Val) c.3548A>T (p.Asp1183Val) c.997A>T (n.997A>T) c.2330-605A>T (n.2330-605A>T) n.2393A>T n.3614A>T n.1547A>T n.1121A>T n.1120A>T n.951A>T n.2246A>T c.3542A>T (p.Asp1181Val) c.3152A>T (p.Asp1051Val) c.169+3182T>A (n.169+3182T>A) c.*124+2981T>A (n.*124+2981T>A) c.*2889A>T (n.*2889A>T) c.2636A>T (p.Asp879Val) c.446A>T (p.Asp149Val) c.3359A>T (p.Asp1120Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805013_47805015del | CA2496052954 | FBXO11,MSH6 | c.3245_3247del (p.Asp1082_Arg1083delinsGly) c.3173-605_3173-603del (n.3173-605_3173-603del) n.3626_3628del c.1976_1978del (p.Asp659_Arg660delinsGly) c.3548_3550del (p.Asp1183_Arg1184delinsGly) c.997_999del (n.997_999del) c.2330-605_2330-603del (n.2330-605_2330-603del) n.2393_2395del n.3614_3616del n.1547_1549del n.1121_1123del n.1120_1122del n.951_953del n.2246_2248del c.3542_3544del (p.Asp1181_Arg1182delinsGly) c.3152_3154del (p.Asp1051_Arg1052delinsGly) c.169+3180_169+3182del (n.169+3180_169+3182del) c.*124+2979_*124+2981del (n.*124+2979_*124+2981del) c.*2889_*2891del (n.*2889_*2891del) c.2636_2638del (p.Asp879_Arg880delinsGly) c.446_448del (p.Asp149_Arg150delinsGly) c.3359_3361del (p.Asp1120_Arg1121delinsGly) | dbSNP |
2 | g.47805014C>A | CA346760250 | FBXO11,MSH6 | c.3246C>A (p.Asp1082Glu) c.3173-604C>A (n.3173-604C>A) n.3627C>A c.1977C>A (p.Asp659Glu) c.3549C>A (p.Asp1183Glu) c.998C>A (n.998C>A) c.2330-604C>A (n.2330-604C>A) n.2394C>A n.3615C>A n.1548C>A n.1122C>A n.1121C>A n.952C>A n.2247C>A c.3543C>A (p.Asp1181Glu) c.3153C>A (p.Asp1051Glu) c.169+3181G>T (n.169+3181G>T) c.*124+2980G>T (n.*124+2980G>T) c.*2890C>A (n.*2890C>A) c.2637C>A (p.Asp879Glu) c.447C>A (p.Asp149Glu) c.3360C>A (p.Asp1120Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805014C= | CA2496052956 | FBXO11,MSH6 | c.3246C= (p.Asp1082=) c.3173-604C= (n.3173-604C=) n.3627C= c.1977C= (p.Asp659=) c.3549C= (p.Asp1183=) c.998C= (n.998C=) c.2330-604C= (n.2330-604C=) n.2394C= n.3615C= n.1548C= n.1122C= n.1121C= n.952C= n.2247C= c.3543C= (p.Asp1181=) c.3153C= (p.Asp1051=) c.169+3181G= (n.169+3181G=) c.*124+2980G= (n.*124+2980G=) c.*2890C= (n.*2890C=) c.2637C= (p.Asp879=) c.447C= (p.Asp149=) c.3360C= (p.Asp1120=) | |
2 | g.47805014C>G | CA013331 | FBXO11,MSH6 | c.3246C>G (p.Asp1082Glu) c.3173-604C>G (n.3173-604C>G) n.3627C>G c.1977C>G (p.Asp659Glu) c.3549C>G (p.Asp1183Glu) c.998C>G (n.998C>G) c.2330-604C>G (n.2330-604C>G) n.2394C>G n.3615C>G n.1548C>G n.1122C>G n.1121C>G n.952C>G n.2247C>G c.3543C>G (p.Asp1181Glu) c.3153C>G (p.Asp1051Glu) c.169+3181G>C (n.169+3181G>C) c.*124+2980G>C (n.*124+2980G>C) c.*2890C>G (n.*2890C>G) c.2637C>G (p.Asp879Glu) c.447C>G (p.Asp149Glu) c.3360C>G (p.Asp1120Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805014C>T | CA425997247 | FBXO11,MSH6 | c.3246C>T (p.Asp1082=) c.3173-604C>T (n.3173-604C>T) n.3627C>T c.1977C>T (p.Asp659=) c.3549C>T (p.Asp1183=) c.998C>T (n.998C>T) c.2330-604C>T (n.2330-604C>T) n.2394C>T n.3615C>T n.1548C>T n.1122C>T n.1121C>T n.952C>T n.2247C>T c.3543C>T (p.Asp1181=) c.3153C>T (p.Asp1051=) c.169+3181G>A (n.169+3181G>A) c.*124+2980G>A (n.*124+2980G>A) c.*2890C>T (n.*2890C>T) c.2637C>T (p.Asp879=) c.447C>T (p.Asp149=) c.3360C>T (p.Asp1120=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805015A>C | CA425997248 | FBXO11,MSH6 | c.3247A>C (p.Arg1083=) c.3173-603A>C (n.3173-603A>C) n.3628A>C c.1978A>C (p.Arg660=) c.3550A>C (p.Arg1184=) c.999A>C (n.999A>C) c.2330-603A>C (n.2330-603A>C) n.2395A>C n.3616A>C n.1549A>C n.1123A>C n.1122A>C n.953A>C n.2248A>C c.3544A>C (p.Arg1182=) c.3154A>C (p.Arg1052=) c.169+3180T>G (n.169+3180T>G) c.*124+2979T>G (n.*124+2979T>G) c.*2891A>C (n.*2891A>C) c.2638A>C (p.Arg880=) c.448A>C (p.Arg150=) c.3361A>C (p.Arg1121=) | |
2 | g.47805015A>G | CA346760251 | FBXO11,MSH6 | c.3247A>G (p.Arg1083Gly) c.3173-603A>G (n.3173-603A>G) n.3628A>G c.1978A>G (p.Arg660Gly) c.3550A>G (p.Arg1184Gly) c.999A>G (n.999A>G) c.2330-603A>G (n.2330-603A>G) n.2395A>G n.3616A>G n.1549A>G n.1123A>G n.1122A>G n.953A>G n.2248A>G c.3544A>G (p.Arg1182Gly) c.3154A>G (p.Arg1052Gly) c.169+3180T>C (n.169+3180T>C) c.*124+2979T>C (n.*124+2979T>C) c.*2891A>G (n.*2891A>G) c.2638A>G (p.Arg880Gly) c.448A>G (p.Arg150Gly) c.3361A>G (p.Arg1121Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805015A>T | CA346760252 | FBXO11,MSH6 | c.3247A>T (p.Arg1083Ter) c.3173-603A>T (n.3173-603A>T) n.3628A>T c.1978A>T (p.Arg660Ter) c.3550A>T (p.Arg1184Ter) c.999A>T (n.999A>T) c.2330-603A>T (n.2330-603A>T) n.2395A>T n.3616A>T n.1549A>T n.1123A>T n.1122A>T n.953A>T n.2248A>T c.3544A>T (p.Arg1182Ter) c.3154A>T (p.Arg1052Ter) c.169+3180T>A (n.169+3180T>A) c.*124+2979T>A (n.*124+2979T>A) c.*2891A>T (n.*2891A>T) c.2638A>T (p.Arg880Ter) c.448A>T (p.Arg150Ter) c.3361A>T (p.Arg1121Ter) | ClinVar |
2 | g.47805016_47805017del | CA1139771079 | FBXO11,MSH6 | c.3248_3249del (p.Arg1083AsnfsTer5) c.3173-602_3173-601del (n.3173-602_3173-601del) n.3629_3630del c.1979_1980del (p.Arg660AsnfsTer5) c.3551_3552del (p.Arg1184AsnfsTer5) c.1000_1001del (n.1000_1001del) c.2330-602_2330-601del (n.2330-602_2330-601del) n.2396_2397del n.3617_3618del n.1550_1551del n.1124_1125del n.1123_1124del n.954_955del n.2249_2250del c.3545_3546del (p.Arg1182AsnfsTer5) c.3155_3156del (p.Arg1052AsnfsTer5) c.169+3179_169+3180del (n.169+3179_169+3180del) c.*124+2978_*124+2979del (n.*124+2978_*124+2979del) c.*2892_*2893del (n.*2892_*2893del) c.2639_2640del (p.Arg880AsnfsTer5) c.449_450del (p.Arg150AsnfsTer5) c.3362_3363del (p.Arg1121AsnfsTer5) | ClinVar |
2 | g.47805016G>A | CA346760253 | FBXO11,MSH6 | c.3248G>A (p.Arg1083Lys) c.3173-602G>A (n.3173-602G>A) n.3629G>A c.1979G>A (p.Arg660Lys) c.3551G>A (p.Arg1184Lys) c.1000G>A (n.1000G>A) c.2330-602G>A (n.2330-602G>A) n.2396G>A n.3617G>A n.1550G>A n.1124G>A n.1123G>A n.954G>A n.2249G>A c.3545G>A (p.Arg1182Lys) c.3155G>A (p.Arg1052Lys) c.169+3179C>T (n.169+3179C>T) c.*124+2978C>T (n.*124+2978C>T) c.*2892G>A (n.*2892G>A) c.2639G>A (p.Arg880Lys) c.449G>A (p.Arg150Lys) c.3362G>A (p.Arg1121Lys) | ClinVar |
2 | g.47805016G>C | CA346760254 | FBXO11,MSH6 | c.3248G>C (p.Arg1083Thr) c.3173-602G>C (n.3173-602G>C) n.3629G>C c.1979G>C (p.Arg660Thr) c.3551G>C (p.Arg1184Thr) c.1000G>C (n.1000G>C) c.2330-602G>C (n.2330-602G>C) n.2396G>C n.3617G>C n.1550G>C n.1124G>C n.1123G>C n.954G>C n.2249G>C c.3545G>C (p.Arg1182Thr) c.3155G>C (p.Arg1052Thr) c.169+3179C>G (n.169+3179C>G) c.*124+2978C>G (n.*124+2978C>G) c.*2892G>C (n.*2892G>C) c.2639G>C (p.Arg880Thr) c.449G>C (p.Arg150Thr) c.3362G>C (p.Arg1121Thr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805016G= | CA2496052958 | FBXO11,MSH6 | c.3248G= (p.Arg1083=) c.3173-602G= (n.3173-602G=) n.3629G= c.1979G= (p.Arg660=) c.3551G= (p.Arg1184=) c.1000G= (n.1000G=) c.2330-602G= (n.2330-602G=) n.2396G= n.3617G= n.1550G= n.1124G= n.1123G= n.954G= n.2249G= c.3545G= (p.Arg1182=) c.3155G= (p.Arg1052=) c.169+3179C= (n.169+3179C=) c.*124+2978C= (n.*124+2978C=) c.*2892G= (n.*2892G=) c.2639G= (p.Arg880=) c.449G= (p.Arg150=) c.3362G= (p.Arg1121=) | |
2 | g.47805016G>T | CA346760255 | FBXO11,MSH6 | c.3248G>T (p.Arg1083Ile) c.3173-602G>T (n.3173-602G>T) n.3629G>T c.1979G>T (p.Arg660Ile) c.3551G>T (p.Arg1184Ile) c.1000G>T (n.1000G>T) c.2330-602G>T (n.2330-602G>T) n.2396G>T n.3617G>T n.1550G>T n.1124G>T n.1123G>T n.954G>T n.2249G>T c.3545G>T (p.Arg1182Ile) c.3155G>T (p.Arg1052Ile) c.169+3179C>A (n.169+3179C>A) c.*124+2978C>A (n.*124+2978C>A) c.*2892G>T (n.*2892G>T) c.2639G>T (p.Arg880Ile) c.449G>T (p.Arg150Ile) c.3362G>T (p.Arg1121Ile) | ClinVar |
2 | g.47805016_47805019delinsGAAT | CA2496052957 | FBXO11,MSH6 | c.3248_3251delinsGAAT (p.Arg1083=) c.3173-602_3173-599delinsGAAT (n.3173-602_3173-599delinsGAAT) n.3629_3632delinsGAAT c.1979_1982delinsGAAT (p.Arg660=) c.3551_3554delinsGAAT (p.Arg1184=) c.1000_1003delinsGAAT (n.1000_1003delinsGAAT) c.2330-602_2330-599delinsGAAT (n.2330-602_2330-599delinsGAAT) n.2396_2399delinsGAAT n.3617_3620delinsGAAT n.1550_1553delinsGAAT n.1124_1127delinsGAAT n.1123_1126delinsGAAT n.954_957delinsGAAT n.2249_2252delinsGAAT c.3545_3548delinsGAAT (p.Arg1182=) c.3155_3158delinsGAAT (p.Arg1052=) c.169+3176_169+3179delinsATTC (n.169+3176_169+3179delinsATTC) c.*124+2975_*124+2978delinsATTC (n.*124+2975_*124+2978delinsATTC) c.*2892_*2895delinsGAAT (n.*2892_*2895delinsGAAT) c.2639_2642delinsGAAT (p.Arg880=) c.449_452delinsGAAT (p.Arg150=) c.3362_3365delinsGAAT (p.Arg1121=) | |
2 | g.47805017A>C | CA346760256 | FBXO11,MSH6 | c.3249A>C (p.Arg1083Ser) c.3173-601A>C (n.3173-601A>C) n.3630A>C c.1980A>C (p.Arg660Ser) c.3552A>C (p.Arg1184Ser) c.1001A>C (n.1001A>C) c.2330-601A>C (n.2330-601A>C) n.2397A>C n.3618A>C n.1551A>C n.1125A>C n.1124A>C n.955A>C n.2250A>C c.3546A>C (p.Arg1182Ser) c.3156A>C (p.Arg1052Ser) c.169+3178T>G (n.169+3178T>G) c.*124+2977T>G (n.*124+2977T>G) c.*2893A>C (n.*2893A>C) c.2640A>C (p.Arg880Ser) c.450A>C (p.Arg150Ser) c.3363A>C (p.Arg1121Ser) | |
2 | g.47805017A>G | CA425997249 | FBXO11,MSH6 | c.3249A>G (p.Arg1083=) c.3173-601A>G (n.3173-601A>G) n.3630A>G c.1980A>G (p.Arg660=) c.3552A>G (p.Arg1184=) c.1001A>G (n.1001A>G) c.2330-601A>G (n.2330-601A>G) n.2397A>G n.3618A>G n.1551A>G n.1125A>G n.1124A>G n.955A>G n.2250A>G c.3546A>G (p.Arg1182=) c.3156A>G (p.Arg1052=) c.169+3178T>C (n.169+3178T>C) c.*124+2977T>C (n.*124+2977T>C) c.*2893A>G (n.*2893A>G) c.2640A>G (p.Arg880=) c.450A>G (p.Arg150=) c.3363A>G (p.Arg1121=) | ClinVar |
2 | g.47805017A>T | CA346760257 | FBXO11,MSH6 | c.3249A>T (p.Arg1083Ser) c.3173-601A>T (n.3173-601A>T) n.3630A>T c.1980A>T (p.Arg660Ser) c.3552A>T (p.Arg1184Ser) c.1001A>T (n.1001A>T) c.2330-601A>T (n.2330-601A>T) n.2397A>T n.3618A>T n.1551A>T n.1125A>T n.1124A>T n.955A>T n.2250A>T c.3546A>T (p.Arg1182Ser) c.3156A>T (p.Arg1052Ser) c.169+3178T>A (n.169+3178T>A) c.*124+2977T>A (n.*124+2977T>A) c.*2893A>T (n.*2893A>T) c.2640A>T (p.Arg880Ser) c.450A>T (p.Arg150Ser) c.3363A>T (p.Arg1121Ser) | |
2 | g.47805017_47805018del | CA2586964961 | FBXO11,MSH6 | c.3249_3250del (p.Arg1083SerfsTer5) c.3173-601_3173-600del (n.3173-601_3173-600del) n.3630_3631del c.1980_1981del (p.Arg660SerfsTer5) c.3552_3553del (p.Arg1184SerfsTer5) c.1001_1002del (n.1001_1002del) c.2330-601_2330-600del (n.2330-601_2330-600del) n.2397_2398del n.3618_3619del n.1551_1552del n.1125_1126del n.1124_1125del n.955_956del n.2250_2251del c.3546_3547del (p.Arg1182SerfsTer5) c.3156_3157del (p.Arg1052SerfsTer5) c.169+3177_169+3178del (n.169+3177_169+3178del) c.*124+2976_*124+2977del (n.*124+2976_*124+2977del) c.*2893_*2894del (n.*2893_*2894del) c.2640_2641del (p.Arg880SerfsTer5) c.450_451del (p.Arg150SerfsTer5) c.3363_3364del (p.Arg1121SerfsTer5) | |
2 | g.47805020_47805022del | CA071179 | FBXO11,MSH6 | c.3252_3254del (p.Ile1084del) c.3173-598_3173-596del (n.3173-598_3173-596del) n.3633_3635del c.1983_1985del (p.Ile661del) c.3555_3557del (p.Ile1185del) c.1004_1006del (n.1004_1006del) c.2330-598_2330-596del (n.2330-598_2330-596del) n.2400_2402del n.3621_3623del n.1554_1556del n.1128_1130del n.1127_1129del n.958_960del n.2253_2255del c.3549_3551del (p.Ile1183del) c.3159_3161del (p.Ile1053del) c.169+3176_169+3178del (n.169+3176_169+3178del) c.*124+2975_*124+2977del (n.*124+2975_*124+2977del) c.*2896_*2898del (n.*2896_*2898del) c.2643_2645del (p.Ile881del) c.453_455del (p.Ile151del) c.3366_3368del (p.Ile1122del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805018A>C | CA346760258 | FBXO11,MSH6 | c.3250A>C (p.Ile1084Leu) c.3173-600A>C (n.3173-600A>C) n.3631A>C c.1981A>C (p.Ile661Leu) c.3553A>C (p.Ile1185Leu) c.1002A>C (n.1002A>C) c.2330-600A>C (n.2330-600A>C) n.2398A>C n.3619A>C n.1552A>C n.1126A>C n.1125A>C n.956A>C n.2251A>C c.3547A>C (p.Ile1183Leu) c.3157A>C (p.Ile1053Leu) c.169+3177T>G (n.169+3177T>G) c.*124+2976T>G (n.*124+2976T>G) c.*2894A>C (n.*2894A>C) c.2641A>C (p.Ile881Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.3364A>C (p.Ile1122Leu) | |
2 | g.47805018A>G | CA346760259 | FBXO11,MSH6 | c.3250A>G (p.Ile1084Val) c.3173-600A>G (n.3173-600A>G) n.3631A>G c.1981A>G (p.Ile661Val) c.3553A>G (p.Ile1185Val) c.1002A>G (n.1002A>G) c.2330-600A>G (n.2330-600A>G) n.2398A>G n.3619A>G n.1552A>G n.1126A>G n.1125A>G n.956A>G n.2251A>G c.3547A>G (p.Ile1183Val) c.3157A>G (p.Ile1053Val) c.169+3177T>C (n.169+3177T>C) c.*124+2976T>C (n.*124+2976T>C) c.*2894A>G (n.*2894A>G) c.2641A>G (p.Ile881Val) c.451A>G (p.Ile151Val) c.3364A>G (p.Ile1122Val) | ClinVar |
2 | g.47805018A>T | CA346760260 | FBXO11,MSH6 | c.3250A>T (p.Ile1084Leu) c.3173-600A>T (n.3173-600A>T) n.3631A>T c.1981A>T (p.Ile661Leu) c.3553A>T (p.Ile1185Leu) c.1002A>T (n.1002A>T) c.2330-600A>T (n.2330-600A>T) n.2398A>T n.3619A>T n.1552A>T n.1126A>T n.1125A>T n.956A>T n.2251A>T c.3547A>T (p.Ile1183Leu) c.3157A>T (p.Ile1053Leu) c.169+3177T>A (n.169+3177T>A) c.*124+2976T>A (n.*124+2976T>A) c.*2894A>T (n.*2894A>T) c.2641A>T (p.Ile881Leu) c.451A>T (p.Ile151Leu) c.3364A>T (p.Ile1122Leu) | |
2 | g.47805019T>A | CA346760263 | FBXO11,MSH6 | c.3251T>A (p.Ile1084Lys) c.3173-599T>A (n.3173-599T>A) n.3632T>A c.1982T>A (p.Ile661Lys) c.3554T>A (p.Ile1185Lys) c.1003T>A (n.1003T>A) c.2330-599T>A (n.2330-599T>A) n.2399T>A n.3620T>A n.1553T>A n.1127T>A n.1126T>A n.957T>A n.2252T>A c.3548T>A (p.Ile1183Lys) c.3158T>A (p.Ile1053Lys) c.169+3176A>T (n.169+3176A>T) c.*124+2975A>T (n.*124+2975A>T) c.*2895T>A (n.*2895T>A) c.2642T>A (p.Ile881Lys) c.452T>A (p.Ile151Lys) c.3365T>A (p.Ile1122Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805019T>C | CA346760262 | FBXO11,MSH6 | c.3251T>C (p.Ile1084Thr) c.3173-599T>C (n.3173-599T>C) n.3632T>C c.1982T>C (p.Ile661Thr) c.3554T>C (p.Ile1185Thr) c.1003T>C (n.1003T>C) c.2330-599T>C (n.2330-599T>C) n.2399T>C n.3620T>C n.1553T>C n.1127T>C n.1126T>C n.957T>C n.2252T>C c.3548T>C (p.Ile1183Thr) c.3158T>C (p.Ile1053Thr) c.169+3176A>G (n.169+3176A>G) c.*124+2975A>G (n.*124+2975A>G) c.*2895T>C (n.*2895T>C) c.2642T>C (p.Ile881Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.3365T>C (p.Ile1122Thr) | |
2 | g.47805019T>G | CA346760261 | FBXO11,MSH6 | c.3251T>G (p.Ile1084Arg) c.3173-599T>G (n.3173-599T>G) n.3632T>G c.1982T>G (p.Ile661Arg) c.3554T>G (p.Ile1185Arg) c.1003T>G (n.1003T>G) c.2330-599T>G (n.2330-599T>G) n.2399T>G n.3620T>G n.1553T>G n.1127T>G n.1126T>G n.957T>G n.2252T>G c.3548T>G (p.Ile1183Arg) c.3158T>G (p.Ile1053Arg) c.169+3176A>C (n.169+3176A>C) c.*124+2975A>C (n.*124+2975A>C) c.*2895T>G (n.*2895T>G) c.2642T>G (p.Ile881Arg) c.452T>G (p.Ile151Arg) c.3365T>G (p.Ile1122Arg) | |
2 | g.47805019T= | CA2496052959 | FBXO11,MSH6 | c.3251T= (p.Ile1084=) c.3173-599T= (n.3173-599T=) n.3632T= c.1982T= (p.Ile661=) c.3554T= (p.Ile1185=) c.1003T= (n.1003T=) c.2330-599T= (n.2330-599T=) n.2399T= n.3620T= n.1553T= n.1127T= n.1126T= n.957T= n.2252T= c.3548T= (p.Ile1183=) c.3158T= (p.Ile1053=) c.169+3176A= (n.169+3176A=) c.*124+2975A= (n.*124+2975A=) c.*2895T= (n.*2895T=) c.2642T= (p.Ile881=) c.452T= (p.Ile151=) c.3365T= (p.Ile1122=) | |
2 | g.47805020A= | CA2496052960 | FBXO11,MSH6 | c.3252A= (p.Ile1084=) c.3173-598A= (n.3173-598A=) n.3633A= c.1983A= (p.Ile661=) c.3555A= (p.Ile1185=) c.1004A= (n.1004A=) c.2330-598A= (n.2330-598A=) n.2400A= n.3621A= n.1554A= n.1128A= n.1127A= n.958A= n.2253A= c.3549A= (p.Ile1183=) c.3159A= (p.Ile1053=) c.169+3175T= (n.169+3175T=) c.*124+2974T= (n.*124+2974T=) c.*2896A= (n.*2896A=) c.2643A= (p.Ile881=) c.453A= (p.Ile151=) c.3366A= (p.Ile1122=) | |
2 | g.47805020A>C | CA425997250 | FBXO11,MSH6 | c.3252A>C (p.Ile1084=) c.3173-598A>C (n.3173-598A>C) n.3633A>C c.1983A>C (p.Ile661=) c.3555A>C (p.Ile1185=) c.1004A>C (n.1004A>C) c.2330-598A>C (n.2330-598A>C) n.2400A>C n.3621A>C n.1554A>C n.1128A>C n.1127A>C n.958A>C n.2253A>C c.3549A>C (p.Ile1183=) c.3159A>C (p.Ile1053=) c.169+3175T>G (n.169+3175T>G) c.*124+2974T>G (n.*124+2974T>G) c.*2896A>C (n.*2896A>C) c.2643A>C (p.Ile881=) c.453A>C (p.Ile151=) c.3366A>C (p.Ile1122=) | |
2 | g.47805020A>G | CA346760264 | FBXO11,MSH6 | c.3252A>G (p.Ile1084Met) c.3173-598A>G (n.3173-598A>G) n.3633A>G c.1983A>G (p.Ile661Met) c.3555A>G (p.Ile1185Met) c.1004A>G (n.1004A>G) c.2330-598A>G (n.2330-598A>G) n.2400A>G n.3621A>G n.1554A>G n.1128A>G n.1127A>G n.958A>G n.2253A>G c.3549A>G (p.Ile1183Met) c.3159A>G (p.Ile1053Met) c.169+3175T>C (n.169+3175T>C) c.*124+2974T>C (n.*124+2974T>C) c.*2896A>G (n.*2896A>G) c.2643A>G (p.Ile881Met) c.453A>G (p.Ile151Met) c.3366A>G (p.Ile1122Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805020A>T | CA425997251 | FBXO11,MSH6 | c.3252A>T (p.Ile1084=) c.3173-598A>T (n.3173-598A>T) n.3633A>T c.1983A>T (p.Ile661=) c.3555A>T (p.Ile1185=) c.1004A>T (n.1004A>T) c.2330-598A>T (n.2330-598A>T) n.2400A>T n.3621A>T n.1554A>T n.1128A>T n.1127A>T n.958A>T n.2253A>T c.3549A>T (p.Ile1183=) c.3159A>T (p.Ile1053=) c.169+3175T>A (n.169+3175T>A) c.*124+2974T>A (n.*124+2974T>A) c.*2896A>T (n.*2896A>T) c.2643A>T (p.Ile881=) c.453A>T (p.Ile151=) c.3366A>T (p.Ile1122=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805021A>C | CA346760265 | FBXO11,MSH6 | c.3253A>C (p.Met1085Leu) c.3173-597A>C (n.3173-597A>C) n.3634A>C c.1984A>C (p.Met662Leu) c.3556A>C (p.Met1186Leu) c.1005A>C (n.1005A>C) c.2330-597A>C (n.2330-597A>C) n.2401A>C n.3622A>C n.1555A>C n.1129A>C n.1128A>C n.959A>C n.2254A>C c.3550A>C (p.Met1184Leu) c.3160A>C (p.Met1054Leu) c.169+3174T>G (n.169+3174T>G) c.*124+2973T>G (n.*124+2973T>G) c.*2897A>C (n.*2897A>C) c.2644A>C (p.Met882Leu) c.454A>C (p.Met152Leu) c.3367A>C (p.Met1123Leu) | |
2 | g.47805021A>G | CA346760266 | FBXO11,MSH6 | c.3253A>G (p.Met1085Val) c.3173-597A>G (n.3173-597A>G) n.3634A>G c.1984A>G (p.Met662Val) c.3556A>G (p.Met1186Val) c.1005A>G (n.1005A>G) c.2330-597A>G (n.2330-597A>G) n.2401A>G n.3622A>G n.1555A>G n.1129A>G n.1128A>G n.959A>G n.2254A>G c.3550A>G (p.Met1184Val) c.3160A>G (p.Met1054Val) c.169+3174T>C (n.169+3174T>C) c.*124+2973T>C (n.*124+2973T>C) c.*2897A>G (n.*2897A>G) c.2644A>G (p.Met882Val) c.454A>G (p.Met152Val) c.3367A>G (p.Met1123Val) | |
2 | g.47805021A>T | CA346760267 | FBXO11,MSH6 | c.3253A>T (p.Met1085Leu) c.3173-597A>T (n.3173-597A>T) n.3634A>T c.1984A>T (p.Met662Leu) c.3556A>T (p.Met1186Leu) c.1005A>T (n.1005A>T) c.2330-597A>T (n.2330-597A>T) n.2401A>T n.3622A>T n.1555A>T n.1129A>T n.1128A>T n.959A>T n.2254A>T c.3550A>T (p.Met1184Leu) c.3160A>T (p.Met1054Leu) c.169+3174T>A (n.169+3174T>A) c.*124+2973T>A (n.*124+2973T>A) c.*2897A>T (n.*2897A>T) c.2644A>T (p.Met882Leu) c.454A>T (p.Met152Leu) c.3367A>T (p.Met1123Leu) | dbSNP |
2 | g.47805022T>A | CA346760268 | FBXO11,MSH6 | c.3254T>A (p.Met1085Lys) c.3173-596T>A (n.3173-596T>A) n.3635T>A c.1985T>A (p.Met662Lys) c.3557T>A (p.Met1186Lys) c.1006T>A (n.1006T>A) c.2330-596T>A (n.2330-596T>A) n.2402T>A n.3623T>A n.1556T>A n.1130T>A n.1129T>A n.960T>A n.2255T>A c.3551T>A (p.Met1184Lys) c.3161T>A (p.Met1054Lys) c.169+3173A>T (n.169+3173A>T) c.*124+2972A>T (n.*124+2972A>T) c.*2898T>A (n.*2898T>A) c.2645T>A (p.Met882Lys) c.455T>A (p.Met152Lys) c.3368T>A (p.Met1123Lys) | dbSNP |
2 | g.47805022T>C | CA071193 | FBXO11,MSH6 | c.3254T>C (p.Met1085Thr) c.3173-596T>C (n.3173-596T>C) n.3635T>C c.1985T>C (p.Met662Thr) c.3557T>C (p.Met1186Thr) c.1006T>C (n.1006T>C) c.2330-596T>C (n.2330-596T>C) n.2402T>C n.3623T>C n.1556T>C n.1130T>C n.1129T>C n.960T>C n.2255T>C c.3551T>C (p.Met1184Thr) c.3161T>C (p.Met1054Thr) c.169+3173A>G (n.169+3173A>G) c.*124+2972A>G (n.*124+2972A>G) c.*2898T>C (n.*2898T>C) c.2645T>C (p.Met882Thr) c.455T>C (p.Met152Thr) c.3368T>C (p.Met1123Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47805022T>G | CA346760269 | FBXO11,MSH6 | c.3254T>G (p.Met1085Arg) c.3173-596T>G (n.3173-596T>G) n.3635T>G c.1985T>G (p.Met662Arg) c.3557T>G (p.Met1186Arg) c.1006T>G (n.1006T>G) c.2330-596T>G (n.2330-596T>G) n.2402T>G n.3623T>G n.1556T>G n.1130T>G n.1129T>G n.960T>G n.2255T>G c.3551T>G (p.Met1184Arg) c.3161T>G (p.Met1054Arg) c.169+3173A>C (n.169+3173A>C) c.*124+2972A>C (n.*124+2972A>C) c.*2898T>G (n.*2898T>G) c.2645T>G (p.Met882Arg) c.455T>G (p.Met152Arg) c.3368T>G (p.Met1123Arg) | |
2 | g.47805022T= | CA2496052961 | FBXO11,MSH6 | c.3254T= (p.Met1085=) c.3173-596T= (n.3173-596T=) n.3635T= c.1985T= (p.Met662=) c.3557T= (p.Met1186=) c.1006T= (n.1006T=) c.2330-596T= (n.2330-596T=) n.2402T= n.3623T= n.1556T= n.1130T= n.1129T= n.960T= n.2255T= c.3551T= (p.Met1184=) c.3161T= (p.Met1054=) c.169+3173A= (n.169+3173A=) c.*124+2972A= (n.*124+2972A=) c.*2898T= (n.*2898T=) c.2645T= (p.Met882=) c.455T= (p.Met152=) c.3368T= (p.Met1123=) | |
2 | g.47805022_47805025delinsTGTC | CA2496052962 | FBXO11,MSH6 | c.3254_3257delinsTGTC (p.Met1085=) c.3173-596_3173-593delinsTGTC (n.3173-596_3173-593delinsTGTC) n.3635_3638delinsTGTC c.1985_1988delinsTGTC (p.Met662=) c.3557_3560delinsTGTC (p.Met1186=) c.1006_1009delinsTGTC (n.1006_1009delinsTGTC) c.2330-596_2330-593delinsTGTC (n.2330-596_2330-593delinsTGTC) n.2402_2405delinsTGTC n.3623_3626delinsTGTC n.1556_1559delinsTGTC n.1130_1133delinsTGTC n.1129_1132delinsTGTC n.960_963delinsTGTC n.2255_2258delinsTGTC c.3551_3554delinsTGTC (p.Met1184=) c.3161_3164delinsTGTC (p.Met1054=) c.169+3170_169+3173delinsGACA (n.169+3170_169+3173delinsGACA) c.*124+2969_*124+2972delinsGACA (n.*124+2969_*124+2972delinsGACA) c.*2898_*2901delinsTGTC (n.*2898_*2901delinsTGTC) c.2645_2648delinsTGTC (p.Met882=) c.455_458delinsTGTC (p.Met152=) c.3368_3371delinsTGTC (p.Met1123=) | |
2 | g.47805023del | CA2658965881 | FBXO11,MSH6 | c.3255del (p.Met1085IlefsTer11) c.3173-595del (n.3173-595del) n.3636del c.1986del (p.Met662IlefsTer11) c.3558del (p.Met1186IlefsTer11) c.1007del (n.1007del) c.2330-595del (n.2330-595del) n.2403del n.3624del n.1557del n.1131del n.1130del n.961del n.2256del c.3552del (p.Met1184IlefsTer11) c.3162del (p.Met1054IlefsTer11) c.169+3172del (n.169+3172del) c.*124+2971del (n.*124+2971del) c.*2899del (n.*2899del) c.2646del (p.Met882IlefsTer11) c.456del (p.Met152IlefsTer11) c.3369del (p.Met1123IlefsTer11) | gnomAD v4 |
2 | g.47805023G>A | CA346760270 | FBXO11,MSH6 | c.3255G>A (p.Met1085Ile) c.3173-595G>A (n.3173-595G>A) n.3636G>A c.1986G>A (p.Met662Ile) c.3558G>A (p.Met1186Ile) c.1007G>A (n.1007G>A) c.2330-595G>A (n.2330-595G>A) n.2403G>A n.3624G>A n.1557G>A n.1131G>A n.1130G>A n.961G>A n.2256G>A c.3552G>A (p.Met1184Ile) c.3162G>A (p.Met1054Ile) c.169+3172C>T (n.169+3172C>T) c.*124+2971C>T (n.*124+2971C>T) c.*2899G>A (n.*2899G>A) c.2646G>A (p.Met882Ile) c.456G>A (p.Met152Ile) c.3369G>A (p.Met1123Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805023G>C | CA346760271 | FBXO11,MSH6 | c.3255G>C (p.Met1085Ile) c.3173-595G>C (n.3173-595G>C) n.3636G>C c.1986G>C (p.Met662Ile) c.3558G>C (p.Met1186Ile) c.1007G>C (n.1007G>C) c.2330-595G>C (n.2330-595G>C) n.2403G>C n.3624G>C n.1557G>C n.1131G>C n.1130G>C n.961G>C n.2256G>C c.3552G>C (p.Met1184Ile) c.3162G>C (p.Met1054Ile) c.169+3172C>G (n.169+3172C>G) c.*124+2971C>G (n.*124+2971C>G) c.*2899G>C (n.*2899G>C) c.2646G>C (p.Met882Ile) c.456G>C (p.Met152Ile) c.3369G>C (p.Met1123Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805023G= | CA2496052964 | FBXO11,MSH6 | c.3255G= (p.Met1085=) c.3173-595G= (n.3173-595G=) n.3636G= c.1986G= (p.Met662=) c.3558G= (p.Met1186=) c.1007G= (n.1007G=) c.2330-595G= (n.2330-595G=) n.2403G= n.3624G= n.1557G= n.1131G= n.1130G= n.961G= n.2256G= c.3552G= (p.Met1184=) c.3162G= (p.Met1054=) c.169+3172C= (n.169+3172C=) c.*124+2971C= (n.*124+2971C=) c.*2899G= (n.*2899G=) c.2646G= (p.Met882=) c.456G= (p.Met152=) c.3369G= (p.Met1123=) | |
2 | g.47805023G>T | CA346760272 | FBXO11,MSH6 | c.3255G>T (p.Met1085Ile) c.3173-595G>T (n.3173-595G>T) n.3636G>T c.1986G>T (p.Met662Ile) c.3558G>T (p.Met1186Ile) c.1007G>T (n.1007G>T) c.2330-595G>T (n.2330-595G>T) n.2403G>T n.3624G>T n.1557G>T n.1131G>T n.1130G>T n.961G>T n.2256G>T c.3552G>T (p.Met1184Ile) c.3162G>T (p.Met1054Ile) c.169+3172C>A (n.169+3172C>A) c.*124+2971C>A (n.*124+2971C>A) c.*2899G>T (n.*2899G>T) c.2646G>T (p.Met882Ile) c.456G>T (p.Met152Ile) c.3369G>T (p.Met1123Ile) | |
2 | g.47805023_47805025del | CA2496052963 | FBXO11,MSH6 | c.3255_3257del (p.Met1085_Ser1086delinsIle) c.3173-595_3173-593del (n.3173-595_3173-593del) n.3636_3638del c.1986_1988del (p.Met662_Ser663delinsIle) c.3558_3560del (p.Met1186_Ser1187delinsIle) c.1007_1009del (n.1007_1009del) c.2330-595_2330-593del (n.2330-595_2330-593del) n.2403_2405del n.3624_3626del n.1557_1559del n.1131_1133del n.1130_1132del n.961_963del n.2256_2258del c.3552_3554del (p.Met1184_Ser1185delinsIle) c.3162_3164del (p.Met1054_Ser1055delinsIle) c.169+3170_169+3172del (n.169+3170_169+3172del) c.*124+2969_*124+2971del (n.*124+2969_*124+2971del) c.*2899_*2901del (n.*2899_*2901del) c.2646_2648del (p.Met882_Ser883delinsIle) c.456_458del (p.Met152_Ser153delinsIle) c.3369_3371del (p.Met1123_Ser1124delinsIle) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805025_47805029del | CA891841787 | FBXO11,MSH6 | c.3257_3259+2del c.3173-593_3173-589del (n.3173-593_3173-589del) n.3638_3642del c.1988_1990+2del c.3560_3562+2del c.1009_1011+2del c.2330-593_2330-589del (n.2330-593_2330-589del) n.2405_2407+2del n.3626_3630del n.1559_1563del n.1133_1137del n.1132_1136del n.963_965+2del n.2258_2262del c.3554_3556+2del c.3164_3166+2del c.169+3168_169+3172del (n.169+3168_169+3172del) c.*124+2967_*124+2971del (n.*124+2967_*124+2971del) c.*2901_*2903+2del c.2648_2650+2del c.458_460+2del c.3371_3373+2del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805024T>A | CA346760273 | FBXO11,MSH6 | c.3256T>A (p.Ser1086Thr) c.3173-594T>A (n.3173-594T>A) n.3637T>A c.1987T>A (p.Ser663Thr) c.3559T>A (p.Ser1187Thr) c.1008T>A (n.1008T>A) c.2330-594T>A (n.2330-594T>A) n.2404T>A n.3625T>A n.1558T>A n.1132T>A n.1131T>A n.962T>A n.2257T>A c.3553T>A (p.Ser1185Thr) c.3163T>A (p.Ser1055Thr) c.169+3171A>T (n.169+3171A>T) c.*124+2970A>T (n.*124+2970A>T) c.*2900T>A (n.*2900T>A) c.2647T>A (p.Ser883Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.3370T>A (p.Ser1124Thr) | dbSNP |
2 | g.47805024T>C | CA346760274 | FBXO11,MSH6 | c.3256T>C (p.Ser1086Pro) c.3173-594T>C (n.3173-594T>C) n.3637T>C c.1987T>C (p.Ser663Pro) c.3559T>C (p.Ser1187Pro) c.1008T>C (n.1008T>C) c.2330-594T>C (n.2330-594T>C) n.2404T>C n.3625T>C n.1558T>C n.1132T>C n.1131T>C n.962T>C n.2257T>C c.3553T>C (p.Ser1185Pro) c.3163T>C (p.Ser1055Pro) c.169+3171A>G (n.169+3171A>G) c.*124+2970A>G (n.*124+2970A>G) c.*2900T>C (n.*2900T>C) c.2647T>C (p.Ser883Pro) c.457T>C (p.Ser153Pro) c.3370T>C (p.Ser1124Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805024T>G | CA013340 | FBXO11,MSH6 | c.3256T>G (p.Ser1086Ala) c.3173-594T>G (n.3173-594T>G) n.3637T>G c.1987T>G (p.Ser663Ala) c.3559T>G (p.Ser1187Ala) c.1008T>G (n.1008T>G) c.2330-594T>G (n.2330-594T>G) n.2404T>G n.3625T>G n.1558T>G n.1132T>G n.1131T>G n.962T>G n.2257T>G c.3553T>G (p.Ser1185Ala) c.3163T>G (p.Ser1055Ala) c.169+3171A>C (n.169+3171A>C) c.*124+2970A>C (n.*124+2970A>C) c.*2900T>G (n.*2900T>G) c.2647T>G (p.Ser883Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.3370T>G (p.Ser1124Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805024T= | CA2496052965 | FBXO11,MSH6 | c.3256T= (p.Ser1086=) c.3173-594T= (n.3173-594T=) n.3637T= c.1987T= (p.Ser663=) c.3559T= (p.Ser1187=) c.1008T= (n.1008T=) c.2330-594T= (n.2330-594T=) n.2404T= n.3625T= n.1558T= n.1132T= n.1131T= n.962T= n.2257T= c.3553T= (p.Ser1185=) c.3163T= (p.Ser1055=) c.169+3171A= (n.169+3171A=) c.*124+2970A= (n.*124+2970A=) c.*2900T= (n.*2900T=) c.2647T= (p.Ser883=) c.457T= (p.Ser153=) c.3370T= (p.Ser1124=) | |
2 | g.47805025C>A | CA346760276 | FBXO11,MSH6 | c.3257C>A (p.Ser1086Ter) c.3173-593C>A (n.3173-593C>A) n.3638C>A c.1988C>A (p.Ser663Ter) c.3560C>A (p.Ser1187Ter) c.1009C>A (n.1009C>A) c.2330-593C>A (n.2330-593C>A) n.2405C>A n.3626C>A n.1559C>A n.1133C>A n.1132C>A n.963C>A n.2258C>A c.3554C>A (p.Ser1185Ter) c.3164C>A (p.Ser1055Ter) c.169+3170G>T (n.169+3170G>T) c.*124+2969G>T (n.*124+2969G>T) c.*2901C>A (n.*2901C>A) c.2648C>A (p.Ser883Ter) c.458C>A (p.Ser153Ter) c.3371C>A (p.Ser1124Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805025C= | CA2496052966 | FBXO11,MSH6 | c.3257C= (p.Ser1086=) c.3173-593C= (n.3173-593C=) n.3638C= c.1988C= (p.Ser663=) c.3560C= (p.Ser1187=) c.1009C= (n.1009C=) c.2330-593C= (n.2330-593C=) n.2405C= n.3626C= n.1559C= n.1133C= n.1132C= n.963C= n.2258C= c.3554C= (p.Ser1185=) c.3164C= (p.Ser1055=) c.169+3170G= (n.169+3170G=) c.*124+2969G= (n.*124+2969G=) c.*2901C= (n.*2901C=) c.2648C= (p.Ser883=) c.458C= (p.Ser153=) c.3371C= (p.Ser1124=) | |
2 | g.47805025C>G | CA346760277 | FBXO11,MSH6 | c.3257C>G (p.Ser1086Ter) c.3173-593C>G (n.3173-593C>G) n.3638C>G c.1988C>G (p.Ser663Ter) c.3560C>G (p.Ser1187Ter) c.1009C>G (n.1009C>G) c.2330-593C>G (n.2330-593C>G) n.2405C>G n.3626C>G n.1559C>G n.1133C>G n.1132C>G n.963C>G n.2258C>G c.3554C>G (p.Ser1185Ter) c.3164C>G (p.Ser1055Ter) c.169+3170G>C (n.169+3170G>C) c.*124+2969G>C (n.*124+2969G>C) c.*2901C>G (n.*2901C>G) c.2648C>G (p.Ser883Ter) c.458C>G (p.Ser153Ter) c.3371C>G (p.Ser1124Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805025C>T | CA346760275 | FBXO11,MSH6 | c.3257C>T (p.Ser1086Leu) c.3173-593C>T (n.3173-593C>T) n.3638C>T c.1988C>T (p.Ser663Leu) c.3560C>T (p.Ser1187Leu) c.1009C>T (n.1009C>T) c.2330-593C>T (n.2330-593C>T) n.2405C>T n.3626C>T n.1559C>T n.1133C>T n.1132C>T n.963C>T n.2258C>T c.3554C>T (p.Ser1185Leu) c.3164C>T (p.Ser1055Leu) c.169+3170G>A (n.169+3170G>A) c.*124+2969G>A (n.*124+2969G>A) c.*2901C>T (n.*2901C>T) c.2648C>T (p.Ser883Leu) c.458C>T (p.Ser153Leu) c.3371C>T (p.Ser1124Leu) | dbSNP |
2 | g.47805025_47805027delinsCAG | CA2496052967 | FBXO11,MSH6 | c.3257_3259delinsCAG (p.Ser1086=) c.3173-593_3173-591delinsCAG (n.3173-593_3173-591delinsCAG) n.3638_3640delinsCAG c.1988_1990delinsCAG (p.Ser663=) c.3560_3562delinsCAG (p.Ser1187=) c.1009_1011delinsCAG (n.1009_1011delinsCAG) c.2330-593_2330-591delinsCAG (n.2330-593_2330-591delinsCAG) n.2405_2407delinsCAG n.3626_3628delinsCAG n.1559_1561delinsCAG n.1133_1135delinsCAG n.1132_1134delinsCAG n.963_965delinsCAG n.2258_2260delinsCAG c.3554_3556delinsCAG (p.Ser1185=) c.3164_3166delinsCAG (p.Ser1055=) c.169+3168_169+3170delinsCTG (n.169+3168_169+3170delinsCTG) c.*124+2967_*124+2969delinsCTG (n.*124+2967_*124+2969delinsCTG) c.*2901_*2903delinsCAG (n.*2901_*2903delinsCAG) c.2648_2650delinsCAG (p.Ser883=) c.458_460delinsCAG (p.Ser153=) c.3371_3373delinsCAG (p.Ser1124=) | |
2 | g.47805026A= | CA2496052969 | FBXO11,MSH6 | c.3258A= (p.Ser1086=) c.3173-592A= (n.3173-592A=) n.3639A= c.1989A= (p.Ser663=) c.3561A= (p.Ser1187=) c.1010A= (n.1010A=) c.2330-592A= (n.2330-592A=) n.2406A= n.3627A= n.1560A= n.1134A= n.1133A= n.964A= n.2259A= c.3555A= (p.Ser1185=) c.3165A= (p.Ser1055=) c.169+3169T= (n.169+3169T=) c.*124+2968T= (n.*124+2968T=) c.*2902A= (n.*2902A=) c.2649A= (p.Ser883=) c.459A= (p.Ser153=) c.3372A= (p.Ser1124=) | |
2 | g.47805026A>C | CA425997252 | FBXO11,MSH6 | c.3258A>C (p.Ser1086=) c.3173-592A>C (n.3173-592A>C) n.3639A>C c.1989A>C (p.Ser663=) c.3561A>C (p.Ser1187=) c.1010A>C (n.1010A>C) c.2330-592A>C (n.2330-592A>C) n.2406A>C n.3627A>C n.1560A>C n.1134A>C n.1133A>C n.964A>C n.2259A>C c.3555A>C (p.Ser1185=) c.3165A>C (p.Ser1055=) c.169+3169T>G (n.169+3169T>G) c.*124+2968T>G (n.*124+2968T>G) c.*2902A>C (n.*2902A>C) c.2649A>C (p.Ser883=) c.459A>C (p.Ser153=) c.3372A>C (p.Ser1124=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805026A>G | CA425997253 | FBXO11,MSH6 | c.3258A>G (p.Ser1086=) c.3173-592A>G (n.3173-592A>G) n.3639A>G c.1989A>G (p.Ser663=) c.3561A>G (p.Ser1187=) c.1010A>G (n.1010A>G) c.2330-592A>G (n.2330-592A>G) n.2406A>G n.3627A>G n.1560A>G n.1134A>G n.1133A>G n.964A>G n.2259A>G c.3555A>G (p.Ser1185=) c.3165A>G (p.Ser1055=) c.169+3169T>C (n.169+3169T>C) c.*124+2968T>C (n.*124+2968T>C) c.*2902A>G (n.*2902A>G) c.2649A>G (p.Ser883=) c.459A>G (p.Ser153=) c.3372A>G (p.Ser1124=) | |
2 | g.47805026A>T | CA425997254 | FBXO11,MSH6 | c.3258A>T (p.Ser1086=) c.3173-592A>T (n.3173-592A>T) n.3639A>T c.1989A>T (p.Ser663=) c.3561A>T (p.Ser1187=) c.1010A>T (n.1010A>T) c.2330-592A>T (n.2330-592A>T) n.2406A>T n.3627A>T n.1560A>T n.1134A>T n.1133A>T n.964A>T n.2259A>T c.3555A>T (p.Ser1185=) c.3165A>T (p.Ser1055=) c.169+3169T>A (n.169+3169T>A) c.*124+2968T>A (n.*124+2968T>A) c.*2902A>T (n.*2902A>T) c.2649A>T (p.Ser883=) c.459A>T (p.Ser153=) c.3372A>T (p.Ser1124=) | dbSNP |
2 | g.47805026_47805027del | CA658795747 | FBXO11,MSH6 | c.3258_3259del (p.Gly1087Ter) c.3173-592_3173-591del (n.3173-592_3173-591del) n.3639_3640del c.1989_1990del (p.Gly664Ter) c.3561_3562del (p.Gly1188Ter) c.1010_1011del (n.1010_1011del) c.2330-592_2330-591del (n.2330-592_2330-591del) n.2406_2407del n.3627_3628del n.1560_1561del n.1134_1135del n.1133_1134del n.964_965del n.2259_2260del c.3555_3556del (p.Gly1186Ter) c.3165_3166del (p.Gly1056Ter) c.169+3168_169+3169del (n.169+3168_169+3169del) c.*124+2967_*124+2968del (n.*124+2967_*124+2968del) c.*2902_*2903del (n.*2902_*2903del) c.2649_2650del (p.Gly884Ter) c.459_460del (p.Gly154Ter) c.3372_3373del (p.Gly1125Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805026_47805027delinsAG | CA2496052968 | FBXO11,MSH6 | c.3258_3259delinsAG (p.Ser1086=) c.3173-592_3173-591delinsAG (n.3173-592_3173-591delinsAG) n.3639_3640delinsAG c.1989_1990delinsAG (p.Ser663=) c.3561_3562delinsAG (p.Ser1187=) c.1010_1011delinsAG (n.1010_1011delinsAG) c.2330-592_2330-591delinsAG (n.2330-592_2330-591delinsAG) n.2406_2407delinsAG n.3627_3628delinsAG n.1560_1561delinsAG n.1134_1135delinsAG n.1133_1134delinsAG n.964_965delinsAG n.2259_2260delinsAG c.3555_3556delinsAG (p.Ser1185=) c.3165_3166delinsAG (p.Ser1055=) c.169+3168_169+3169delinsCT (n.169+3168_169+3169delinsCT) c.*124+2967_*124+2968delinsCT (n.*124+2967_*124+2968delinsCT) c.*2902_*2903delinsAG (n.*2902_*2903delinsAG) c.2649_2650delinsAG (p.Ser883=) c.459_460delinsAG (p.Ser153=) c.3372_3373delinsAG (p.Ser1124=) | |
2 | g.47805026_47805028del | CA2658965882 | FBXO11,MSH6 | c.3258_3259+1del c.3173-592_3173-590del (n.3173-592_3173-590del) n.3639_3641del c.1989_1990+1del c.3561_3562+1del c.1010_1011+1del c.2330-592_2330-590del (n.2330-592_2330-590del) n.2406_2407+1del n.3627_3629del n.1560_1562del n.1134_1136del n.1133_1135del n.964_965+1del n.2259_2261del c.3555_3556+1del c.3165_3166+1del c.169+3167_169+3169del (n.169+3167_169+3169del) c.*124+2966_*124+2968del (n.*124+2966_*124+2968del) c.*2902_*2903+1del c.2649_2650+1del c.459_460+1del c.3372_3373+1del | gnomAD v4 |
2 | g.47805027G>A | CA346760278 | FBXO11,MSH6 | c.3259G>A (p.Gly1087Ser) c.3173-591G>A (n.3173-591G>A) n.3640G>A c.1990G>A (p.Gly664Ser) c.3562G>A (p.Gly1188Ser) c.1011G>A (n.1011G>A) c.2330-591G>A (n.2330-591G>A) n.2407G>A n.3628G>A n.1561G>A n.1135G>A n.1134G>A n.965G>A n.2260G>A c.3556G>A (p.Gly1186Ser) c.3166G>A (p.Gly1056Ser) c.169+3168C>T (n.169+3168C>T) c.*124+2967C>T (n.*124+2967C>T) c.*2903G>A (n.*2903G>A) c.2650G>A (p.Gly884Ser) c.460G>A (p.Gly154Ser) c.3373G>A (p.Gly1125Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805027G>C | CA16610969 | FBXO11,MSH6 | c.3259G>C (p.Gly1087Arg) c.3173-591G>C (n.3173-591G>C) n.3640G>C c.1990G>C (p.Gly664Arg) c.3562G>C (p.Gly1188Arg) c.1011G>C (n.1011G>C) c.2330-591G>C (n.2330-591G>C) n.2407G>C n.3628G>C n.1561G>C n.1135G>C n.1134G>C n.965G>C n.2260G>C c.3556G>C (p.Gly1186Arg) c.3166G>C (p.Gly1056Arg) c.169+3168C>G (n.169+3168C>G) c.*124+2967C>G (n.*124+2967C>G) c.*2903G>C (n.*2903G>C) c.2650G>C (p.Gly884Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.3373G>C (p.Gly1125Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805027G= | CA2496052970 | FBXO11,MSH6 | c.3259G= (p.Gly1087=) c.3173-591G= (n.3173-591G=) n.3640G= c.1990G= (p.Gly664=) c.3562G= (p.Gly1188=) c.1011G= (n.1011G=) c.2330-591G= (n.2330-591G=) n.2407G= n.3628G= n.1561G= n.1135G= n.1134G= n.965G= n.2260G= c.3556G= (p.Gly1186=) c.3166G= (p.Gly1056=) c.169+3168C= (n.169+3168C=) c.*124+2967C= (n.*124+2967C=) c.*2903G= (n.*2903G=) c.2650G= (p.Gly884=) c.460G= (p.Gly154=) c.3373G= (p.Gly1125=) | |
2 | g.47805027G>T | CA346760279 | FBXO11,MSH6 | c.3259G>T (p.Gly1087Cys) c.3173-591G>T (n.3173-591G>T) n.3640G>T c.1990G>T (p.Gly664Cys) c.3562G>T (p.Gly1188Cys) c.1011G>T (n.1011G>T) c.2330-591G>T (n.2330-591G>T) n.2407G>T n.3628G>T n.1561G>T n.1135G>T n.1134G>T n.965G>T n.2260G>T c.3556G>T (p.Gly1186Cys) c.3166G>T (p.Gly1056Cys) c.169+3168C>A (n.169+3168C>A) c.*124+2967C>A (n.*124+2967C>A) c.*2903G>T (n.*2903G>T) c.2650G>T (p.Gly884Cys) c.460G>T (p.Gly154Cys) c.3373G>T (p.Gly1125Cys) | ClinVar |
2 | g.47805028del | CA16617702 | FBXO11,MSH6 | c.3259+1del c.3173-590del (n.3173-590del) n.3641del c.1990+1del c.3562+1del c.1011+1del c.2330-590del (n.2330-590del) n.2407+1del n.3629del n.1562del n.1136del n.1135del n.965+1del n.2261del c.3556+1del c.3166+1del c.169+3168del (n.169+3168del) c.*124+2967del (n.*124+2967del) c.*2903+1del c.2650+1del c.460+1del c.3373+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805027_47805038delinsGGTGAGTTTTTT | CA2496052971 | FBXO11,MSH6 | c.3259_3259+11delinsGGTGAGTTTTTT c.3173-591_3173-580delinsGGTGAGTTTTTT (n.3173-591_3173-580delinsGGTGAGTTTTTT) n.3640_3651delinsGGTGAGTTTTTT c.1990_1990+11delinsGGTGAGTTTTTT c.3562_3562+11delinsGGTGAGTTTTTT c.1011_1011+11delinsGGTGAGTTTTTT c.2330-591_2330-580delinsGGTGAGTTTTTT (n.2330-591_2330-580delinsGGTGAGTTTTTT) n.2407_2407+11delinsGGTGAGTTTTTT n.3628_3639delinsGGTGAGTTTTTT n.1561_1572delinsGGTGAGTTTTTT n.1135_1146delinsGGTGAGTTTTTT n.1134_1145delinsGGTGAGTTTTTT n.965_965+11delinsGGTGAGTTTTTT n.2260_2271delinsGGTGAGTTTTTT c.3556_3556+11delinsGGTGAGTTTTTT c.3166_3166+11delinsGGTGAGTTTTTT c.169+3157_169+3168delinsAAAAAACTCACC (n.169+3157_169+3168delinsAAAAAACTCACC) c.*124+2956_*124+2967delinsAAAAAACTCACC (n.*124+2956_*124+2967delinsAAAAAACTCACC) c.*2903_*2903+11delinsGGTGAGTTTTTT c.2650_2650+11delinsGGTGAGTTTTTT c.460_460+11delinsGGTGAGTTTTTT c.3373_3373+11delinsGGTGAGTTTTTT | |
2 | g.47805028G>A | CA16610973 | FBXO11,MSH6 | c.3259+1G>A (n.3259+1G>A) c.3173-590G>A (n.3173-590G>A) n.3641G>A c.1990+1G>A (n.1990+1G>A) c.3562+1G>A (n.3562+1G>A) c.1011+1G>A (n.1011+1G>A) c.2330-590G>A (n.2330-590G>A) n.2407+1G>A n.3629G>A n.1562G>A n.1136G>A n.1135G>A n.965+1G>A n.2261G>A c.3556+1G>A (n.3556+1G>A) c.3166+1G>A (n.3166+1G>A) c.169+3167C>T (n.169+3167C>T) c.*124+2966C>T (n.*124+2966C>T) c.*2903+1G>A (n.*2903+1G>A) c.2650+1G>A (n.2650+1G>A) c.460+1G>A (n.460+1G>A) c.3373+1G>A (n.3373+1G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805028G>C | CA346760280 | FBXO11,MSH6 | c.3259+1G>C (n.3259+1G>C) c.3173-590G>C (n.3173-590G>C) n.3641G>C c.1990+1G>C (n.1990+1G>C) c.3562+1G>C (n.3562+1G>C) c.1011+1G>C (n.1011+1G>C) c.2330-590G>C (n.2330-590G>C) n.2407+1G>C n.3629G>C n.1562G>C n.1136G>C n.1135G>C n.965+1G>C n.2261G>C c.3556+1G>C (n.3556+1G>C) c.3166+1G>C (n.3166+1G>C) c.169+3167C>G (n.169+3167C>G) c.*124+2966C>G (n.*124+2966C>G) c.*2903+1G>C (n.*2903+1G>C) c.2650+1G>C (n.2650+1G>C) c.460+1G>C (n.460+1G>C) c.3373+1G>C (n.3373+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805028G= | CA2496052972 | FBXO11,MSH6 | c.3259+1G= (n.3259+1G=) c.3173-590G= (n.3173-590G=) n.3641G= c.1990+1G= (n.1990+1G=) c.3562+1G= (n.3562+1G=) c.1011+1G= (n.1011+1G=) c.2330-590G= (n.2330-590G=) n.2407+1G= n.3629G= n.1562G= n.1136G= n.1135G= n.965+1G= n.2261G= c.3556+1G= (n.3556+1G=) c.3166+1G= (n.3166+1G=) c.169+3167C= (n.169+3167C=) c.*124+2966C= (n.*124+2966C=) c.*2903+1G= (n.*2903+1G=) c.2650+1G= (n.2650+1G=) c.460+1G= (n.460+1G=) c.3373+1G= (n.3373+1G=) | |
2 | g.47805028G>T | CA346760281 | FBXO11,MSH6 | c.3259+1G>T (n.3259+1G>T) c.3173-590G>T (n.3173-590G>T) n.3641G>T c.1990+1G>T (n.1990+1G>T) c.3562+1G>T (n.3562+1G>T) c.1011+1G>T (n.1011+1G>T) c.2330-590G>T (n.2330-590G>T) n.2407+1G>T n.3629G>T n.1562G>T n.1136G>T n.1135G>T n.965+1G>T n.2261G>T c.3556+1G>T (n.3556+1G>T) c.3166+1G>T (n.3166+1G>T) c.169+3167C>A (n.169+3167C>A) c.*124+2966C>A (n.*124+2966C>A) c.*2903+1G>T (n.*2903+1G>T) c.2650+1G>T (n.2650+1G>T) c.460+1G>T (n.460+1G>T) c.3373+1G>T (n.3373+1G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805030_47805033dup | CA915943958 | FBXO11,MSH6 | c.3259+3_3259+6dup (n.3259+3_3259+6dup) c.3173-588_3173-585dup (n.3173-588_3173-585dup) n.3643_3646dup c.1990+3_1990+6dup (n.1990+3_1990+6dup) c.3562+3_3562+6dup (n.3562+3_3562+6dup) c.1011+3_1011+6dup (n.1011+3_1011+6dup) c.2330-588_2330-585dup (n.2330-588_2330-585dup) n.2407+3_2407+6dup n.3631_3634dup n.1564_1567dup n.1138_1141dup n.1137_1140dup n.965+3_965+6dup n.2263_2266dup c.3556+3_3556+6dup (n.3556+3_3556+6dup) c.3166+3_3166+6dup (n.3166+3_3166+6dup) c.169+3164_169+3167dup (n.169+3164_169+3167dup) c.*124+2963_*124+2966dup (n.*124+2963_*124+2966dup) c.*2903+3_*2903+6dup (n.*2903+3_*2903+6dup) c.2650+3_2650+6dup (n.2650+3_2650+6dup) c.460+3_460+6dup (n.460+3_460+6dup) c.3373+3_3373+6dup (n.3373+3_3373+6dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805030_47805033del | CA2580067205 | FBXO11,MSH6 | c.3259+3_3259+6del (n.3259+3_3259+6del) c.3173-588_3173-585del (n.3173-588_3173-585del) n.3643_3646del c.1990+3_1990+6del (n.1990+3_1990+6del) c.3562+3_3562+6del (n.3562+3_3562+6del) c.1011+3_1011+6del (n.1011+3_1011+6del) c.2330-588_2330-585del (n.2330-588_2330-585del) n.2407+3_2407+6del n.3631_3634del n.1564_1567del n.1138_1141del n.1137_1140del n.965+3_965+6del n.2263_2266del c.3556+3_3556+6del (n.3556+3_3556+6del) c.3166+3_3166+6del (n.3166+3_3166+6del) c.169+3164_169+3167del (n.169+3164_169+3167del) c.*124+2963_*124+2966del (n.*124+2963_*124+2966del) c.*2903+3_*2903+6del (n.*2903+3_*2903+6del) c.2650+3_2650+6del (n.2650+3_2650+6del) c.460+3_460+6del (n.460+3_460+6del) c.3373+3_3373+6del (n.3373+3_3373+6del) | ClinVar |
2 | g.47805030_47805040del | CA330535 | FBXO11,MSH6 | c.3259+3_3259+13del (n.3259+3_3259+13del) c.3173-588_3173-578del (n.3173-588_3173-578del) n.3643_3653del c.1990+3_1990+13del (n.1990+3_1990+13del) c.3562+3_3562+13del (n.3562+3_3562+13del) c.1011+3_1011+13del (n.1011+3_1011+13del) c.2330-588_2330-578del (n.2330-588_2330-578del) n.2407+3_2407+13del n.3631_3641del n.1564_1574del n.1138_1148del n.1137_1147del n.965+3_965+13del n.2263_2273del c.3556+3_3556+13del (n.3556+3_3556+13del) c.3166+3_3166+13del (n.3166+3_3166+13del) c.169+3157_169+3167del (n.169+3157_169+3167del) c.*124+2956_*124+2966del (n.*124+2956_*124+2966del) c.*2903+3_*2903+13del (n.*2903+3_*2903+13del) c.2650+3_2650+13del (n.2650+3_2650+13del) c.460+3_460+13del (n.460+3_460+13del) c.3373+3_3373+13del (n.3373+3_3373+13del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805029T>A | CA346760282 | FBXO11,MSH6 | c.3259+2T>A (n.3259+2T>A) c.3173-589T>A (n.3173-589T>A) n.3642T>A c.1990+2T>A (n.1990+2T>A) c.3562+2T>A (n.3562+2T>A) c.1011+2T>A (n.1011+2T>A) c.2330-589T>A (n.2330-589T>A) n.2407+2T>A n.3630T>A n.1563T>A n.1137T>A n.1136T>A n.965+2T>A n.2262T>A c.3556+2T>A (n.3556+2T>A) c.3166+2T>A (n.3166+2T>A) c.169+3166A>T (n.169+3166A>T) c.*124+2965A>T (n.*124+2965A>T) c.*2903+2T>A (n.*2903+2T>A) c.2650+2T>A (n.2650+2T>A) c.460+2T>A (n.460+2T>A) c.3373+2T>A (n.3373+2T>A) | dbSNP |
2 | g.47805029T>C | CA346760283 | FBXO11,MSH6 | c.3259+2T>C (n.3259+2T>C) c.3173-589T>C (n.3173-589T>C) n.3642T>C c.1990+2T>C (n.1990+2T>C) c.3562+2T>C (n.3562+2T>C) c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) c.2330-589T>C (n.2330-589T>C) n.2407+2T>C n.3630T>C n.1563T>C n.1137T>C n.1136T>C n.965+2T>C n.2262T>C c.3556+2T>C (n.3556+2T>C) c.3166+2T>C (n.3166+2T>C) c.169+3166A>G (n.169+3166A>G) c.*124+2965A>G (n.*124+2965A>G) c.*2903+2T>C (n.*2903+2T>C) c.2650+2T>C (n.2650+2T>C) c.460+2T>C (n.460+2T>C) c.3373+2T>C (n.3373+2T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805029T>G | CA346760284 | FBXO11,MSH6 | c.3259+2T>G (n.3259+2T>G) c.3173-589T>G (n.3173-589T>G) n.3642T>G c.1990+2T>G (n.1990+2T>G) c.3562+2T>G (n.3562+2T>G) c.1011+2T>G (n.1011+2T>G) c.2330-589T>G (n.2330-589T>G) n.2407+2T>G n.3630T>G n.1563T>G n.1137T>G n.1136T>G n.965+2T>G n.2262T>G c.3556+2T>G (n.3556+2T>G) c.3166+2T>G (n.3166+2T>G) c.169+3166A>C (n.169+3166A>C) c.*124+2965A>C (n.*124+2965A>C) c.*2903+2T>G (n.*2903+2T>G) c.2650+2T>G (n.2650+2T>G) c.460+2T>G (n.460+2T>G) c.3373+2T>G (n.3373+2T>G) | ClinVar |
2 | g.47805029T= | CA2496052973 | FBXO11,MSH6 | c.3259+2T= (n.3259+2T=) c.3173-589T= (n.3173-589T=) n.3642T= c.1990+2T= (n.1990+2T=) c.3562+2T= (n.3562+2T=) c.1011+2T= (n.1011+2T=) c.2330-589T= (n.2330-589T=) n.2407+2T= n.3630T= n.1563T= n.1137T= n.1136T= n.965+2T= n.2262T= c.3556+2T= (n.3556+2T=) c.3166+2T= (n.3166+2T=) c.169+3166A= (n.169+3166A=) c.*124+2965A= (n.*124+2965A=) c.*2903+2T= (n.*2903+2T=) c.2650+2T= (n.2650+2T=) c.460+2T= (n.460+2T=) c.3373+2T= (n.3373+2T=) | |
2 | g.47805029_47805030insTT | CA915943959 | FBXO11,MSH6 | c.3259+2_3259+3insTT (n.3259+2_3259+3insTT) c.3173-589_3173-588insTT (n.3173-589_3173-588insTT) n.3642_3643insTT c.1990+2_1990+3insTT (n.1990+2_1990+3insTT) c.3562+2_3562+3insTT (n.3562+2_3562+3insTT) c.1011+2_1011+3insTT (n.1011+2_1011+3insTT) c.2330-589_2330-588insTT (n.2330-589_2330-588insTT) n.2407+2_2407+3insTT n.3630_3631insTT n.1563_1564insTT n.1137_1138insTT n.1136_1137insTT n.965+2_965+3insTT n.2262_2263insTT c.3556+2_3556+3insTT (n.3556+2_3556+3insTT) c.3166+2_3166+3insTT (n.3166+2_3166+3insTT) c.169+3166_169+3167insAA (n.169+3166_169+3167insAA) c.*124+2965_*124+2966insAA (n.*124+2965_*124+2966insAA) c.*2903+2_*2903+3insTT (n.*2903+2_*2903+3insTT) c.2650+2_2650+3insTT (n.2650+2_2650+3insTT) c.460+2_460+3insTT (n.460+2_460+3insTT) c.3373+2_3373+3insTT (n.3373+2_3373+3insTT) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805030_47805034dup | CA2499216132 | FBXO11,MSH6 | c.3259+3_3259+7dup (n.3259+3_3259+7dup) c.3173-588_3173-584dup (n.3173-588_3173-584dup) n.3643_3647dup c.1990+3_1990+7dup (n.1990+3_1990+7dup) c.3562+3_3562+7dup (n.3562+3_3562+7dup) c.1011+3_1011+7dup (n.1011+3_1011+7dup) c.2330-588_2330-584dup (n.2330-588_2330-584dup) n.2407+3_2407+7dup n.3631_3635dup n.1564_1568dup n.1138_1142dup n.1137_1141dup n.965+3_965+7dup n.2263_2267dup c.3556+3_3556+7dup (n.3556+3_3556+7dup) c.3166+3_3166+7dup (n.3166+3_3166+7dup) c.169+3162_169+3166dup (n.169+3162_169+3166dup) c.*124+2961_*124+2965dup (n.*124+2961_*124+2965dup) c.*2903+3_*2903+7dup (n.*2903+3_*2903+7dup) c.2650+3_2650+7dup (n.2650+3_2650+7dup) c.460+3_460+7dup (n.460+3_460+7dup) c.3373+3_3373+7dup (n.3373+3_3373+7dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805030G>A | CA913189357 | FBXO11,MSH6 | c.3259+3G>A (n.3259+3G>A) c.3173-588G>A (n.3173-588G>A) n.3643G>A c.1990+3G>A (n.1990+3G>A) c.3562+3G>A (n.3562+3G>A) c.1011+3G>A (n.1011+3G>A) c.2330-588G>A (n.2330-588G>A) n.2407+3G>A n.3631G>A n.1564G>A n.1138G>A n.1137G>A n.965+3G>A n.2263G>A c.3556+3G>A (n.3556+3G>A) c.3166+3G>A (n.3166+3G>A) c.169+3165C>T (n.169+3165C>T) c.*124+2964C>T (n.*124+2964C>T) c.*2903+3G>A (n.*2903+3G>A) c.2650+3G>A (n.2650+3G>A) c.460+3G>A (n.460+3G>A) c.3373+3G>A (n.3373+3G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805030G>C | CA2699097864 | FBXO11,MSH6 | c.3259+3G>C (n.3259+3G>C) c.3173-588G>C (n.3173-588G>C) n.3643G>C c.1990+3G>C (n.1990+3G>C) c.3562+3G>C (n.3562+3G>C) c.1011+3G>C (n.1011+3G>C) c.2330-588G>C (n.2330-588G>C) n.2407+3G>C n.3631G>C n.1564G>C n.1138G>C n.1137G>C n.965+3G>C n.2263G>C c.3556+3G>C (n.3556+3G>C) c.3166+3G>C (n.3166+3G>C) c.169+3165C>G (n.169+3165C>G) c.*124+2964C>G (n.*124+2964C>G) c.*2903+3G>C (n.*2903+3G>C) c.2650+3G>C (n.2650+3G>C) c.460+3G>C (n.460+3G>C) c.3373+3G>C (n.3373+3G>C) | dbSNP |
2 | g.47805030G= | CA2496052974 | FBXO11,MSH6 | c.3259+3G= (n.3259+3G=) c.3173-588G= (n.3173-588G=) n.3643G= c.1990+3G= (n.1990+3G=) c.3562+3G= (n.3562+3G=) c.1011+3G= (n.1011+3G=) c.2330-588G= (n.2330-588G=) n.2407+3G= n.3631G= n.1564G= n.1138G= n.1137G= n.965+3G= n.2263G= c.3556+3G= (n.3556+3G=) c.3166+3G= (n.3166+3G=) c.169+3165C= (n.169+3165C=) c.*124+2964C= (n.*124+2964C=) c.*2903+3G= (n.*2903+3G=) c.2650+3G= (n.2650+3G=) c.460+3G= (n.460+3G=) c.3373+3G= (n.3373+3G=) | |
2 | g.47805030G>T | CA16604333 | FBXO11,MSH6 | c.3259+3G>T (n.3259+3G>T) c.3173-588G>T (n.3173-588G>T) n.3643G>T c.1990+3G>T (n.1990+3G>T) c.3562+3G>T (n.3562+3G>T) c.1011+3G>T (n.1011+3G>T) c.2330-588G>T (n.2330-588G>T) n.2407+3G>T n.3631G>T n.1564G>T n.1138G>T n.1137G>T n.965+3G>T n.2263G>T c.3556+3G>T (n.3556+3G>T) c.3166+3G>T (n.3166+3G>T) c.169+3165C>A (n.169+3165C>A) c.*124+2964C>A (n.*124+2964C>A) c.*2903+3G>T (n.*2903+3G>T) c.2650+3G>T (n.2650+3G>T) c.460+3G>T (n.460+3G>T) c.3373+3G>T (n.3373+3G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47805030_47805035delinsGAGTTT | CA2496052975 | FBXO11,MSH6 | c.3259+3_3259+8delinsGAGTTT (n.3259+3_3259+8delinsGAGTTT) c.3173-588_3173-583delinsGAGTTT (n.3173-588_3173-583delinsGAGTTT) n.3643_3648delinsGAGTTT c.1990+3_1990+8delinsGAGTTT (n.1990+3_1990+8delinsGAGTTT) c.3562+3_3562+8delinsGAGTTT (n.3562+3_3562+8delinsGAGTTT) c.1011+3_1011+8delinsGAGTTT (n.1011+3_1011+8delinsGAGTTT) c.2330-588_2330-583delinsGAGTTT (n.2330-588_2330-583delinsGAGTTT) n.2407+3_2407+8delinsGAGTTT n.3631_3636delinsGAGTTT n.1564_1569delinsGAGTTT n.1138_1143delinsGAGTTT n.1137_1142delinsGAGTTT n.965+3_965+8delinsGAGTTT n.2263_2268delinsGAGTTT c.3556+3_3556+8delinsGAGTTT (n.3556+3_3556+8delinsGAGTTT) c.3166+3_3166+8delinsGAGTTT (n.3166+3_3166+8delinsGAGTTT) c.169+3160_169+3165delinsAAACTC (n.169+3160_169+3165delinsAAACTC) c.*124+2959_*124+2964delinsAAACTC (n.*124+2959_*124+2964delinsAAACTC) c.*2903+3_*2903+8delinsGAGTTT (n.*2903+3_*2903+8delinsGAGTTT) c.2650+3_2650+8delinsGAGTTT (n.2650+3_2650+8delinsGAGTTT) c.460+3_460+8delinsGAGTTT (n.460+3_460+8delinsGAGTTT) c.3373+3_3373+8delinsGAGTTT (n.3373+3_3373+8delinsGAGTTT) | |
2 | g.47805031A= | CA2496052976 | FBXO11,MSH6 | c.3259+4A= (n.3259+4A=) c.3173-587A= (n.3173-587A=) n.3644A= c.1990+4A= (n.1990+4A=) c.3562+4A= (n.3562+4A=) c.1011+4A= (n.1011+4A=) c.2330-587A= (n.2330-587A=) n.2407+4A= n.3632A= n.1565A= n.1139A= n.1138A= n.965+4A= n.2264A= c.3556+4A= (n.3556+4A=) c.3166+4A= (n.3166+4A=) c.169+3164T= (n.169+3164T=) c.*124+2963T= (n.*124+2963T=) c.*2903+4A= (n.*2903+4A=) c.2650+4A= (n.2650+4A=) c.460+4A= (n.460+4A=) c.3373+4A= (n.3373+4A=) | |
2 | g.47805031A>G | CA071265 | FBXO11,MSH6 | c.3259+4A>G (n.3259+4A>G) c.3173-587A>G (n.3173-587A>G) n.3644A>G c.1990+4A>G (n.1990+4A>G) c.3562+4A>G (n.3562+4A>G) c.1011+4A>G (n.1011+4A>G) c.2330-587A>G (n.2330-587A>G) n.2407+4A>G n.3632A>G n.1565A>G n.1139A>G n.1138A>G n.965+4A>G n.2264A>G c.3556+4A>G (n.3556+4A>G) c.3166+4A>G (n.3166+4A>G) c.169+3164T>C (n.169+3164T>C) c.*124+2963T>C (n.*124+2963T>C) c.*2903+4A>G (n.*2903+4A>G) c.2650+4A>G (n.2650+4A>G) c.460+4A>G (n.460+4A>G) c.3373+4A>G (n.3373+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805031A>T | CA2699081005 | FBXO11,MSH6 | c.3259+4A>T (n.3259+4A>T) c.3173-587A>T (n.3173-587A>T) n.3644A>T c.1990+4A>T (n.1990+4A>T) c.3562+4A>T (n.3562+4A>T) c.1011+4A>T (n.1011+4A>T) c.2330-587A>T (n.2330-587A>T) n.2407+4A>T n.3632A>T n.1565A>T n.1139A>T n.1138A>T n.965+4A>T n.2264A>T c.3556+4A>T (n.3556+4A>T) c.3166+4A>T (n.3166+4A>T) c.169+3164T>A (n.169+3164T>A) c.*124+2963T>A (n.*124+2963T>A) c.*2903+4A>T (n.*2903+4A>T) c.2650+4A>T (n.2650+4A>T) c.460+4A>T (n.460+4A>T) c.3373+4A>T (n.3373+4A>T) | dbSNP |
2 | g.47805031_47805032insAA | CA2699320344 | FBXO11,MSH6 | c.3259+4_3259+5insAA (n.3259+4_3259+5insAA) c.3173-587_3173-586insAA (n.3173-587_3173-586insAA) n.3644_3645insAA c.1990+4_1990+5insAA (n.1990+4_1990+5insAA) c.3562+4_3562+5insAA (n.3562+4_3562+5insAA) c.1011+4_1011+5insAA (n.1011+4_1011+5insAA) c.2330-587_2330-586insAA (n.2330-587_2330-586insAA) n.2407+4_2407+5insAA n.3632_3633insAA n.1565_1566insAA n.1139_1140insAA n.1138_1139insAA n.965+4_965+5insAA n.2264_2265insAA c.3556+4_3556+5insAA (n.3556+4_3556+5insAA) c.3166+4_3166+5insAA (n.3166+4_3166+5insAA) c.169+3164_169+3165insTT (n.169+3164_169+3165insTT) c.*124+2963_*124+2964insTT (n.*124+2963_*124+2964insTT) c.*2903+4_*2903+5insAA (n.*2903+4_*2903+5insAA) c.2650+4_2650+5insAA (n.2650+4_2650+5insAA) c.460+4_460+5insAA (n.460+4_460+5insAA) c.3373+4_3373+5insAA (n.3373+4_3373+5insAA) | dbSNP |
2 | g.47805031_47805035del | CA915943960 | FBXO11,MSH6 | c.3259+4_3259+8del (n.3259+4_3259+8del) c.3173-587_3173-583del (n.3173-587_3173-583del) n.3644_3648del c.1990+4_1990+8del (n.1990+4_1990+8del) c.3562+4_3562+8del (n.3562+4_3562+8del) c.1011+4_1011+8del (n.1011+4_1011+8del) c.2330-587_2330-583del (n.2330-587_2330-583del) n.2407+4_2407+8del n.3632_3636del n.1565_1569del n.1139_1143del n.1138_1142del n.965+4_965+8del n.2264_2268del c.3556+4_3556+8del (n.3556+4_3556+8del) c.3166+4_3166+8del (n.3166+4_3166+8del) c.169+3160_169+3164del (n.169+3160_169+3164del) c.*124+2959_*124+2963del (n.*124+2959_*124+2963del) c.*2903+4_*2903+8del (n.*2903+4_*2903+8del) c.2650+4_2650+8del (n.2650+4_2650+8del) c.460+4_460+8del (n.460+4_460+8del) c.3373+4_3373+8del (n.3373+4_3373+8del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805032G>A | CA2580067211 | FBXO11,MSH6 | c.3259+5G>A (n.3259+5G>A) c.3173-586G>A (n.3173-586G>A) n.3645G>A c.1990+5G>A (n.1990+5G>A) c.3562+5G>A (n.3562+5G>A) c.1011+5G>A (n.1011+5G>A) c.2330-586G>A (n.2330-586G>A) n.2407+5G>A n.3633G>A n.1566G>A n.1140G>A n.1139G>A n.965+5G>A n.2265G>A c.3556+5G>A (n.3556+5G>A) c.3166+5G>A (n.3166+5G>A) c.169+3163C>T (n.169+3163C>T) c.*124+2962C>T (n.*124+2962C>T) c.*2903+5G>A (n.*2903+5G>A) c.2650+5G>A (n.2650+5G>A) c.460+5G>A (n.460+5G>A) c.3373+5G>A (n.3373+5G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47805032G>C | CA1139768271 | FBXO11,MSH6 | c.3259+5G>C (n.3259+5G>C) c.3173-586G>C (n.3173-586G>C) n.3645G>C c.1990+5G>C (n.1990+5G>C) c.3562+5G>C (n.3562+5G>C) c.1011+5G>C (n.1011+5G>C) c.2330-586G>C (n.2330-586G>C) n.2407+5G>C n.3633G>C n.1566G>C n.1140G>C n.1139G>C n.965+5G>C n.2265G>C c.3556+5G>C (n.3556+5G>C) c.3166+5G>C (n.3166+5G>C) c.169+3163C>G (n.169+3163C>G) c.*124+2962C>G (n.*124+2962C>G) c.*2903+5G>C (n.*2903+5G>C) c.2650+5G>C (n.2650+5G>C) c.460+5G>C (n.460+5G>C) c.3373+5G>C (n.3373+5G>C) | |
2 | g.47805032_47805035delinsCATTATTGTCAGG | CA2499216133 | FBXO11,MSH6 | c.3259+5_3259+8delinsCATTATTGTCAGG (n.3259+5_3259+8delinsCATTATTGTCAGG) c.3173-586_3173-583delinsCATTATTGTCAGG (n.3173-586_3173-583delinsCATTATTGTCAGG) n.3645_3648delinsCATTATTGTCAGG c.1990+5_1990+8delinsCATTATTGTCAGG (n.1990+5_1990+8delinsCATTATTGTCAGG) c.3562+5_3562+8delinsCATTATTGTCAGG (n.3562+5_3562+8delinsCATTATTGTCAGG) c.1011+5_1011+8delinsCATTATTGTCAGG (n.1011+5_1011+8delinsCATTATTGTCAGG) c.2330-586_2330-583delinsCATTATTGTCAGG (n.2330-586_2330-583delinsCATTATTGTCAGG) n.2407+5_2407+8delinsCATTATTGTCAGG n.3633_3636delinsCATTATTGTCAGG n.1566_1569delinsCATTATTGTCAGG n.1140_1143delinsCATTATTGTCAGG n.1139_1142delinsCATTATTGTCAGG n.965+5_965+8delinsCATTATTGTCAGG n.2265_2268delinsCATTATTGTCAGG c.3556+5_3556+8delinsCATTATTGTCAGG (n.3556+5_3556+8delinsCATTATTGTCAGG) c.3166+5_3166+8delinsCATTATTGTCAGG (n.3166+5_3166+8delinsCATTATTGTCAGG) c.169+3160_169+3163delinsCCTGACAATAATG (n.169+3160_169+3163delinsCCTGACAATAATG) c.*124+2959_*124+2962delinsCCTGACAATAATG (n.*124+2959_*124+2962delinsCCTGACAATAATG) c.*2903+5_*2903+8delinsCATTATTGTCAGG (n.*2903+5_*2903+8delinsCATTATTGTCAGG) c.2650+5_2650+8delinsCATTATTGTCAGG (n.2650+5_2650+8delinsCATTATTGTCAGG) c.460+5_460+8delinsCATTATTGTCAGG (n.460+5_460+8delinsCATTATTGTCAGG) c.3373+5_3373+8delinsCATTATTGTCAGG (n.3373+5_3373+8delinsCATTATTGTCAGG) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805032_47805036delinsGTTTT | CA2496052977 | FBXO11,MSH6 | c.3259+5_3259+9delinsGTTTT (n.3259+5_3259+9delinsGTTTT) c.3173-586_3173-582delinsGTTTT (n.3173-586_3173-582delinsGTTTT) n.3645_3649delinsGTTTT c.1990+5_1990+9delinsGTTTT (n.1990+5_1990+9delinsGTTTT) c.3562+5_3562+9delinsGTTTT (n.3562+5_3562+9delinsGTTTT) c.1011+5_1011+9delinsGTTTT (n.1011+5_1011+9delinsGTTTT) c.2330-586_2330-582delinsGTTTT (n.2330-586_2330-582delinsGTTTT) n.2407+5_2407+9delinsGTTTT n.3633_3637delinsGTTTT n.1566_1570delinsGTTTT n.1140_1144delinsGTTTT n.1139_1143delinsGTTTT n.965+5_965+9delinsGTTTT n.2265_2269delinsGTTTT c.3556+5_3556+9delinsGTTTT (n.3556+5_3556+9delinsGTTTT) c.3166+5_3166+9delinsGTTTT (n.3166+5_3166+9delinsGTTTT) c.169+3159_169+3163delinsAAAAC (n.169+3159_169+3163delinsAAAAC) c.*124+2958_*124+2962delinsAAAAC (n.*124+2958_*124+2962delinsAAAAC) c.*2903+5_*2903+9delinsGTTTT (n.*2903+5_*2903+9delinsGTTTT) c.2650+5_2650+9delinsGTTTT (n.2650+5_2650+9delinsGTTTT) c.460+5_460+9delinsGTTTT (n.460+5_460+9delinsGTTTT) c.3373+5_3373+9delinsGTTTT (n.3373+5_3373+9delinsGTTTT) | |
2 | g.47805033T>A | CA2695202212 | FBXO11,MSH6 | c.3259+6T>A (n.3259+6T>A) c.3173-585T>A (n.3173-585T>A) n.3646T>A c.1990+6T>A (n.1990+6T>A) c.3562+6T>A (n.3562+6T>A) c.1011+6T>A (n.1011+6T>A) c.2330-585T>A (n.2330-585T>A) n.2407+6T>A n.3634T>A n.1567T>A n.1141T>A n.1140T>A n.965+6T>A n.2266T>A c.3556+6T>A (n.3556+6T>A) c.3166+6T>A (n.3166+6T>A) c.169+3162A>T (n.169+3162A>T) c.*124+2961A>T (n.*124+2961A>T) c.*2903+6T>A (n.*2903+6T>A) c.2650+6T>A (n.2650+6T>A) c.460+6T>A (n.460+6T>A) c.3373+6T>A (n.3373+6T>A) | dbSNP |
2 | g.47805033T>G | CA071282 | FBXO11,MSH6 | c.3259+6T>G (n.3259+6T>G) c.3173-585T>G (n.3173-585T>G) n.3646T>G c.1990+6T>G (n.1990+6T>G) c.3562+6T>G (n.3562+6T>G) c.1011+6T>G (n.1011+6T>G) c.2330-585T>G (n.2330-585T>G) n.2407+6T>G n.3634T>G n.1567T>G n.1141T>G n.1140T>G n.965+6T>G n.2266T>G c.3556+6T>G (n.3556+6T>G) c.3166+6T>G (n.3166+6T>G) c.169+3162A>C (n.169+3162A>C) c.*124+2961A>C (n.*124+2961A>C) c.*2903+6T>G (n.*2903+6T>G) c.2650+6T>G (n.2650+6T>G) c.460+6T>G (n.460+6T>G) c.3373+6T>G (n.3373+6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805033T= | CA2496052978 | FBXO11,MSH6 | c.3259+6T= (n.3259+6T=) c.3173-585T= (n.3173-585T=) n.3646T= c.1990+6T= (n.1990+6T=) c.3562+6T= (n.3562+6T=) c.1011+6T= (n.1011+6T=) c.2330-585T= (n.2330-585T=) n.2407+6T= n.3634T= n.1567T= n.1141T= n.1140T= n.965+6T= n.2266T= c.3556+6T= (n.3556+6T=) c.3166+6T= (n.3166+6T=) c.169+3162A= (n.169+3162A=) c.*124+2961A= (n.*124+2961A=) c.*2903+6T= (n.*2903+6T=) c.2650+6T= (n.2650+6T=) c.460+6T= (n.460+6T=) c.3373+6T= (n.3373+6T=) | |
2 | g.47805033_47805034insACAT | CA2699320387 | FBXO11,MSH6 | c.3259+6_3259+7insACAT (n.3259+6_3259+7insACAT) c.3173-585_3173-584insACAT (n.3173-585_3173-584insACAT) n.3646_3647insACAT c.1990+6_1990+7insACAT (n.1990+6_1990+7insACAT) c.3562+6_3562+7insACAT (n.3562+6_3562+7insACAT) c.1011+6_1011+7insACAT (n.1011+6_1011+7insACAT) c.2330-585_2330-584insACAT (n.2330-585_2330-584insACAT) n.2407+6_2407+7insACAT n.3634_3635insACAT n.1567_1568insACAT n.1141_1142insACAT n.1140_1141insACAT n.965+6_965+7insACAT n.2266_2267insACAT c.3556+6_3556+7insACAT (n.3556+6_3556+7insACAT) c.3166+6_3166+7insACAT (n.3166+6_3166+7insACAT) c.169+3162_169+3163insTGTA (n.169+3162_169+3163insTGTA) c.*124+2961_*124+2962insTGTA (n.*124+2961_*124+2962insTGTA) c.*2903+6_*2903+7insACAT (n.*2903+6_*2903+7insACAT) c.2650+6_2650+7insACAT (n.2650+6_2650+7insACAT) c.460+6_460+7insACAT (n.460+6_460+7insACAT) c.3373+6_3373+7insACAT (n.3373+6_3373+7insACAT) | dbSNP |
2 | g.47805038dup | CA071277 | FBXO11,MSH6 | c.3259+11dup (n.3259+11dup) c.3173-580dup (n.3173-580dup) n.3651dup c.1990+11dup (n.1990+11dup) c.3562+11dup (n.3562+11dup) c.1011+11dup (n.1011+11dup) c.2330-580dup (n.2330-580dup) n.2407+11dup n.3639dup n.1572dup n.1146dup n.1145dup n.965+11dup n.2271dup c.3556+11dup (n.3556+11dup) c.3166+11dup (n.3166+11dup) c.169+3162dup (n.169+3162dup) c.*124+2961dup (n.*124+2961dup) c.*2903+11dup (n.*2903+11dup) c.2650+11dup (n.2650+11dup) c.460+11dup (n.460+11dup) c.3373+11dup (n.3373+11dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805038del | CA2580067212 | FBXO11,MSH6 | c.3259+11del (n.3259+11del) c.3173-580del (n.3173-580del) n.3651del c.1990+11del (n.1990+11del) c.3562+11del (n.3562+11del) c.1011+11del (n.1011+11del) c.2330-580del (n.2330-580del) n.2407+11del n.3639del n.1572del n.1146del n.1145del n.965+11del n.2271del c.3556+11del (n.3556+11del) c.3166+11del (n.3166+11del) c.169+3162del (n.169+3162del) c.*124+2961del (n.*124+2961del) c.*2903+11del (n.*2903+11del) c.2650+11del (n.2650+11del) c.460+11del (n.460+11del) c.3373+11del (n.3373+11del) | ClinVar |
2 | g.47805036_47805038del | CA2658965885 | FBXO11,MSH6 | c.3259+9_3259+11del (n.3259+9_3259+11del) c.3173-582_3173-580del (n.3173-582_3173-580del) n.3649_3651del c.1990+9_1990+11del (n.1990+9_1990+11del) c.3562+9_3562+11del (n.3562+9_3562+11del) c.1011+9_1011+11del (n.1011+9_1011+11del) c.2330-582_2330-580del (n.2330-582_2330-580del) n.2407+9_2407+11del n.3637_3639del n.1570_1572del n.1144_1146del n.1143_1145del n.965+9_965+11del n.2269_2271del c.3556+9_3556+11del (n.3556+9_3556+11del) c.3166+9_3166+11del (n.3166+9_3166+11del) c.169+3160_169+3162del (n.169+3160_169+3162del) c.*124+2959_*124+2961del (n.*124+2959_*124+2961del) c.*2903+9_*2903+11del (n.*2903+9_*2903+11del) c.2650+9_2650+11del (n.2650+9_2650+11del) c.460+9_460+11del (n.460+9_460+11del) c.3373+9_3373+11del (n.3373+9_3373+11del) | gnomAD v4 |
2 | g.47805035_47805038del | CA915943961 | FBXO11,MSH6 | c.3259+8_3259+11del (n.3259+8_3259+11del) c.3173-583_3173-580del (n.3173-583_3173-580del) n.3648_3651del c.1990+8_1990+11del (n.1990+8_1990+11del) c.3562+8_3562+11del (n.3562+8_3562+11del) c.1011+8_1011+11del (n.1011+8_1011+11del) c.2330-583_2330-580del (n.2330-583_2330-580del) n.2407+8_2407+11del n.3636_3639del n.1569_1572del n.1143_1146del n.1142_1145del n.965+8_965+11del n.2268_2271del c.3556+8_3556+11del (n.3556+8_3556+11del) c.3166+8_3166+11del (n.3166+8_3166+11del) c.169+3159_169+3162del (n.169+3159_169+3162del) c.*124+2958_*124+2961del (n.*124+2958_*124+2961del) c.*2903+8_*2903+11del (n.*2903+8_*2903+11del) c.2650+8_2650+11del (n.2650+8_2650+11del) c.460+8_460+11del (n.460+8_460+11del) c.3373+8_3373+11del (n.3373+8_3373+11del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805034T>G | CA2499216134 | FBXO11,MSH6 | c.3259+7T>G (n.3259+7T>G) c.3173-584T>G (n.3173-584T>G) n.3647T>G c.1990+7T>G (n.1990+7T>G) c.3562+7T>G (n.3562+7T>G) c.1011+7T>G (n.1011+7T>G) c.2330-584T>G (n.2330-584T>G) n.2407+7T>G n.3635T>G n.1568T>G n.1142T>G n.1141T>G n.965+7T>G n.2267T>G c.3556+7T>G (n.3556+7T>G) c.3166+7T>G (n.3166+7T>G) c.169+3161A>C (n.169+3161A>C) c.*124+2960A>C (n.*124+2960A>C) c.*2903+7T>G (n.*2903+7T>G) c.2650+7T>G (n.2650+7T>G) c.460+7T>G (n.460+7T>G) c.3373+7T>G (n.3373+7T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805035T>A | CA915943962 | FBXO11,MSH6 | c.3259+8T>A (n.3259+8T>A) c.3173-583T>A (n.3173-583T>A) n.3648T>A c.1990+8T>A (n.1990+8T>A) c.3562+8T>A (n.3562+8T>A) c.1011+8T>A (n.1011+8T>A) c.2330-583T>A (n.2330-583T>A) n.2407+8T>A n.3636T>A n.1569T>A n.1143T>A n.1142T>A n.965+8T>A n.2268T>A c.3556+8T>A (n.3556+8T>A) c.3166+8T>A (n.3166+8T>A) c.169+3160A>T (n.169+3160A>T) c.*124+2959A>T (n.*124+2959A>T) c.*2903+8T>A (n.*2903+8T>A) c.2650+8T>A (n.2650+8T>A) c.460+8T>A (n.460+8T>A) c.3373+8T>A (n.3373+8T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805035T>G | CA2580067213 | FBXO11,MSH6 | c.3259+8T>G (n.3259+8T>G) c.3173-583T>G (n.3173-583T>G) n.3648T>G c.1990+8T>G (n.1990+8T>G) c.3562+8T>G (n.3562+8T>G) c.1011+8T>G (n.1011+8T>G) c.2330-583T>G (n.2330-583T>G) n.2407+8T>G n.3636T>G n.1569T>G n.1143T>G n.1142T>G n.965+8T>G n.2268T>G c.3556+8T>G (n.3556+8T>G) c.3166+8T>G (n.3166+8T>G) c.169+3160A>C (n.169+3160A>C) c.*124+2959A>C (n.*124+2959A>C) c.*2903+8T>G (n.*2903+8T>G) c.2650+8T>G (n.2650+8T>G) c.460+8T>G (n.460+8T>G) c.3373+8T>G (n.3373+8T>G) | ClinVar |
2 | g.47805035T= | CA2496052979 | FBXO11,MSH6 | c.3259+8T= (n.3259+8T=) c.3173-583T= (n.3173-583T=) n.3648T= c.1990+8T= (n.1990+8T=) c.3562+8T= (n.3562+8T=) c.1011+8T= (n.1011+8T=) c.2330-583T= (n.2330-583T=) n.2407+8T= n.3636T= n.1569T= n.1143T= n.1142T= n.965+8T= n.2268T= c.3556+8T= (n.3556+8T=) c.3166+8T= (n.3166+8T=) c.169+3160A= (n.169+3160A=) c.*124+2959A= (n.*124+2959A=) c.*2903+8T= (n.*2903+8T=) c.2650+8T= (n.2650+8T=) c.460+8T= (n.460+8T=) c.3373+8T= (n.3373+8T=) | |
2 | g.47805035_47805036insATTGTCAGG | CA2695202213 | FBXO11,MSH6 | c.3259+8_3259+9insATTGTCAGG (n.3259+8_3259+9insATTGTCAGG) c.3173-583_3173-582insATTGTCAGG (n.3173-583_3173-582insATTGTCAGG) n.3648_3649insATTGTCAGG c.1990+8_1990+9insATTGTCAGG (n.1990+8_1990+9insATTGTCAGG) c.3562+8_3562+9insATTGTCAGG (n.3562+8_3562+9insATTGTCAGG) c.1011+8_1011+9insATTGTCAGG (n.1011+8_1011+9insATTGTCAGG) c.2330-583_2330-582insATTGTCAGG (n.2330-583_2330-582insATTGTCAGG) n.2407+8_2407+9insATTGTCAGG n.3636_3637insATTGTCAGG n.1569_1570insATTGTCAGG n.1143_1144insATTGTCAGG n.1142_1143insATTGTCAGG n.965+8_965+9insATTGTCAGG n.2268_2269insATTGTCAGG c.3556+8_3556+9insATTGTCAGG (n.3556+8_3556+9insATTGTCAGG) c.3166+8_3166+9insATTGTCAGG (n.3166+8_3166+9insATTGTCAGG) c.169+3159_169+3160insCCTGACAAT (n.169+3159_169+3160insCCTGACAAT) c.*124+2958_*124+2959insCCTGACAAT (n.*124+2958_*124+2959insCCTGACAAT) c.*2903+8_*2903+9insATTGTCAGG (n.*2903+8_*2903+9insATTGTCAGG) c.2650+8_2650+9insATTGTCAGG (n.2650+8_2650+9insATTGTCAGG) c.460+8_460+9insATTGTCAGG (n.460+8_460+9insATTGTCAGG) c.3373+8_3373+9insATTGTCAGG (n.3373+8_3373+9insATTGTCAGG) | |
2 | g.47805036T>C | CA1030294405 | FBXO11,MSH6 | c.3259+9T>C (n.3259+9T>C) c.3173-582T>C (n.3173-582T>C) n.3649T>C c.1990+9T>C (n.1990+9T>C) c.3562+9T>C (n.3562+9T>C) c.1011+9T>C (n.1011+9T>C) c.2330-582T>C (n.2330-582T>C) n.2407+9T>C n.3637T>C n.1570T>C n.1144T>C n.1143T>C n.965+9T>C n.2269T>C c.3556+9T>C (n.3556+9T>C) c.3166+9T>C (n.3166+9T>C) c.169+3159A>G (n.169+3159A>G) c.*124+2958A>G (n.*124+2958A>G) c.*2903+9T>C (n.*2903+9T>C) c.2650+9T>C (n.2650+9T>C) c.460+9T>C (n.460+9T>C) c.3373+9T>C (n.3373+9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805036T= | CA2496052980 | FBXO11,MSH6 | c.3259+9T= (n.3259+9T=) c.3173-582T= (n.3173-582T=) n.3649T= c.1990+9T= (n.1990+9T=) c.3562+9T= (n.3562+9T=) c.1011+9T= (n.1011+9T=) c.2330-582T= (n.2330-582T=) n.2407+9T= n.3637T= n.1570T= n.1144T= n.1143T= n.965+9T= n.2269T= c.3556+9T= (n.3556+9T=) c.3166+9T= (n.3166+9T=) c.169+3159A= (n.169+3159A=) c.*124+2958A= (n.*124+2958A=) c.*2903+9T= (n.*2903+9T=) c.2650+9T= (n.2650+9T=) c.460+9T= (n.460+9T=) c.3373+9T= (n.3373+9T=) | |
2 | g.47805039_47805042dup | CA769463637 | FBXO11,MSH6 | c.3259+12_3259+15dup (n.3259+12_3259+15dup) c.3173-579_3173-576dup (n.3173-579_3173-576dup) n.3652_3655dup c.1990+12_1990+15dup (n.1990+12_1990+15dup) c.3562+12_3562+15dup (n.3562+12_3562+15dup) c.1011+12_1011+15dup (n.1011+12_1011+15dup) c.2330-579_2330-576dup (n.2330-579_2330-576dup) n.2407+12_2407+15dup n.3640_3643dup n.1573_1576dup n.1147_1150dup n.1146_1149dup n.965+12_965+15dup n.2272_2275dup c.3556+12_3556+15dup (n.3556+12_3556+15dup) c.3166+12_3166+15dup (n.3166+12_3166+15dup) c.169+3156_169+3159dup (n.169+3156_169+3159dup) c.*124+2955_*124+2958dup (n.*124+2955_*124+2958dup) c.*2903+12_*2903+15dup (n.*2903+12_*2903+15dup) c.2650+12_2650+15dup (n.2650+12_2650+15dup) c.460+12_460+15dup (n.460+12_460+15dup) c.3373+12_3373+15dup (n.3373+12_3373+15dup) | dbSNP |
2 | g.47805036_47805037insA | CA2496052981 | FBXO11,MSH6 | c.3259+9_3259+10insA (n.3259+9_3259+10insA) c.3173-582_3173-581insA (n.3173-582_3173-581insA) n.3649_3650insA c.1990+9_1990+10insA (n.1990+9_1990+10insA) c.3562+9_3562+10insA (n.3562+9_3562+10insA) c.1011+9_1011+10insA (n.1011+9_1011+10insA) c.2330-582_2330-581insA (n.2330-582_2330-581insA) n.2407+9_2407+10insA n.3637_3638insA n.1570_1571insA n.1144_1145insA n.1143_1144insA n.965+9_965+10insA n.2269_2270insA c.3556+9_3556+10insA (n.3556+9_3556+10insA) c.3166+9_3166+10insA (n.3166+9_3166+10insA) c.169+3158_169+3159insT (n.169+3158_169+3159insT) c.*124+2957_*124+2958insT (n.*124+2957_*124+2958insT) c.*2903+9_*2903+10insA (n.*2903+9_*2903+10insA) c.2650+9_2650+10insA (n.2650+9_2650+10insA) c.460+9_460+10insA (n.460+9_460+10insA) c.3373+9_3373+10insA (n.3373+9_3373+10insA) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805037T>A | CA2580067216 | FBXO11,MSH6 | c.3259+10T>A (n.3259+10T>A) c.3173-581T>A (n.3173-581T>A) n.3650T>A c.1990+10T>A (n.1990+10T>A) c.3562+10T>A (n.3562+10T>A) c.1011+10T>A (n.1011+10T>A) c.2330-581T>A (n.2330-581T>A) n.2407+10T>A n.3638T>A n.1571T>A n.1145T>A n.1144T>A n.965+10T>A n.2270T>A c.3556+10T>A (n.3556+10T>A) c.3166+10T>A (n.3166+10T>A) c.169+3158A>T (n.169+3158A>T) c.*124+2957A>T (n.*124+2957A>T) c.*2903+10T>A (n.*2903+10T>A) c.2650+10T>A (n.2650+10T>A) c.460+10T>A (n.460+10T>A) c.3373+10T>A (n.3373+10T>A) | ClinVar |
2 | g.47805037T>C | CA337410 | FBXO11,MSH6 | c.3259+10T>C (n.3259+10T>C) c.3173-581T>C (n.3173-581T>C) n.3650T>C c.1990+10T>C (n.1990+10T>C) c.3562+10T>C (n.3562+10T>C) c.1011+10T>C (n.1011+10T>C) c.2330-581T>C (n.2330-581T>C) n.2407+10T>C n.3638T>C n.1571T>C n.1145T>C n.1144T>C n.965+10T>C n.2270T>C c.3556+10T>C (n.3556+10T>C) c.3166+10T>C (n.3166+10T>C) c.169+3158A>G (n.169+3158A>G) c.*124+2957A>G (n.*124+2957A>G) c.*2903+10T>C (n.*2903+10T>C) c.2650+10T>C (n.2650+10T>C) c.460+10T>C (n.460+10T>C) c.3373+10T>C (n.3373+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805037T>G | CA658683250 | FBXO11,MSH6 | c.3259+10T>G (n.3259+10T>G) c.3173-581T>G (n.3173-581T>G) n.3650T>G c.1990+10T>G (n.1990+10T>G) c.3562+10T>G (n.3562+10T>G) c.1011+10T>G (n.1011+10T>G) c.2330-581T>G (n.2330-581T>G) n.2407+10T>G n.3638T>G n.1571T>G n.1145T>G n.1144T>G n.965+10T>G n.2270T>G c.3556+10T>G (n.3556+10T>G) c.3166+10T>G (n.3166+10T>G) c.169+3158A>C (n.169+3158A>C) c.*124+2957A>C (n.*124+2957A>C) c.*2903+10T>G (n.*2903+10T>G) c.2650+10T>G (n.2650+10T>G) c.460+10T>G (n.460+10T>G) c.3373+10T>G (n.3373+10T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805037T= | CA2496052982 | FBXO11,MSH6 | c.3259+10T= (n.3259+10T=) c.3173-581T= (n.3173-581T=) n.3650T= c.1990+10T= (n.1990+10T=) c.3562+10T= (n.3562+10T=) c.1011+10T= (n.1011+10T=) c.2330-581T= (n.2330-581T=) n.2407+10T= n.3638T= n.1571T= n.1145T= n.1144T= n.965+10T= n.2270T= c.3556+10T= (n.3556+10T=) c.3166+10T= (n.3166+10T=) c.169+3158A= (n.169+3158A=) c.*124+2957A= (n.*124+2957A=) c.*2903+10T= (n.*2903+10T=) c.2650+10T= (n.2650+10T=) c.460+10T= (n.460+10T=) c.3373+10T= (n.3373+10T=) | |
2 | g.47805037_47805038insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC | CA2699320431 | FBXO11,MSH6 | c.3259+10_3259+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3259+10_3259+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC) c.3173-581_3173-580insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3173-581_3173-580insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC) n.3650_3651insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC c.1990+10_1990+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.1990+10_1990+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC) c.3562+10_3562+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3562+10_3562+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC) c.1011+10_1011+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.1011+10_1011+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC) c.2330-581_2330-580insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.2330-581_2330-580insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC) n.2407+10_2407+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC n.3638_3639insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC n.1571_1572insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC n.1145_1146insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC n.1144_1145insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC n.965+10_965+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC n.2270_2271insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC c.3556+10_3556+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3556+10_3556+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC) c.3166+10_3166+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3166+10_3166+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC) c.169+3157_169+3158insGCCTGCACACTTCAGCAGGGACGT (n.169+3157_169+3158insGCCTGCACACTTCAGCAGGGACGT) c.*124+2956_*124+2957insGCCTGCACACTTCAGCAGGGACGT (n.*124+2956_*124+2957insGCCTGCACACTTCAGCAGGGACGT) c.*2903+10_*2903+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.*2903+10_*2903+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC) c.2650+10_2650+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.2650+10_2650+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC) c.460+10_460+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.460+10_460+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC) c.3373+10_3373+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC (n.3373+10_3373+11insACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGC) | dbSNP |
2 | g.47805038T>A | CA2699133457 | FBXO11,MSH6 | c.3259+11T>A (n.3259+11T>A) c.3173-580T>A (n.3173-580T>A) n.3651T>A c.1990+11T>A (n.1990+11T>A) c.3562+11T>A (n.3562+11T>A) c.1011+11T>A (n.1011+11T>A) c.2330-580T>A (n.2330-580T>A) n.2407+11T>A n.3639T>A n.1572T>A n.1146T>A n.1145T>A n.965+11T>A n.2271T>A c.3556+11T>A (n.3556+11T>A) c.3166+11T>A (n.3166+11T>A) c.169+3157A>T (n.169+3157A>T) c.*124+2956A>T (n.*124+2956A>T) c.*2903+11T>A (n.*2903+11T>A) c.2650+11T>A (n.2650+11T>A) c.460+11T>A (n.460+11T>A) c.3373+11T>A (n.3373+11T>A) | dbSNP |
2 | g.47805038T>G | CA2496052985 | FBXO11,MSH6 | c.3259+11T>G (n.3259+11T>G) c.3173-580T>G (n.3173-580T>G) n.3651T>G c.1990+11T>G (n.1990+11T>G) c.3562+11T>G (n.3562+11T>G) c.1011+11T>G (n.1011+11T>G) c.2330-580T>G (n.2330-580T>G) n.2407+11T>G n.3639T>G n.1572T>G n.1146T>G n.1145T>G n.965+11T>G n.2271T>G c.3556+11T>G (n.3556+11T>G) c.3166+11T>G (n.3166+11T>G) c.169+3157A>C (n.169+3157A>C) c.*124+2956A>C (n.*124+2956A>C) c.*2903+11T>G (n.*2903+11T>G) c.2650+11T>G (n.2650+11T>G) c.460+11T>G (n.460+11T>G) c.3373+11T>G (n.3373+11T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805038T= | CA2496052984 | FBXO11,MSH6 | c.3259+11T= (n.3259+11T=) c.3173-580T= (n.3173-580T=) n.3651T= c.1990+11T= (n.1990+11T=) c.3562+11T= (n.3562+11T=) c.1011+11T= (n.1011+11T=) c.2330-580T= (n.2330-580T=) n.2407+11T= n.3639T= n.1572T= n.1146T= n.1145T= n.965+11T= n.2271T= c.3556+11T= (n.3556+11T=) c.3166+11T= (n.3166+11T=) c.169+3157A= (n.169+3157A=) c.*124+2956A= (n.*124+2956A=) c.*2903+11T= (n.*2903+11T=) c.2650+11T= (n.2650+11T=) c.460+11T= (n.460+11T=) c.3373+11T= (n.3373+11T=) | |
2 | g.47805038_47805039delinsTG | CA2496052983 | FBXO11,MSH6 | c.3259+11_3259+12delinsTG (n.3259+11_3259+12delinsTG) c.3173-580_3173-579delinsTG (n.3173-580_3173-579delinsTG) n.3651_3652delinsTG c.1990+11_1990+12delinsTG (n.1990+11_1990+12delinsTG) c.3562+11_3562+12delinsTG (n.3562+11_3562+12delinsTG) c.1011+11_1011+12delinsTG (n.1011+11_1011+12delinsTG) c.2330-580_2330-579delinsTG (n.2330-580_2330-579delinsTG) n.2407+11_2407+12delinsTG n.3639_3640delinsTG n.1572_1573delinsTG n.1146_1147delinsTG n.1145_1146delinsTG n.965+11_965+12delinsTG n.2271_2272delinsTG c.3556+11_3556+12delinsTG (n.3556+11_3556+12delinsTG) c.3166+11_3166+12delinsTG (n.3166+11_3166+12delinsTG) c.169+3156_169+3157delinsCA (n.169+3156_169+3157delinsCA) c.*124+2955_*124+2956delinsCA (n.*124+2955_*124+2956delinsCA) c.*2903+11_*2903+12delinsTG (n.*2903+11_*2903+12delinsTG) c.2650+11_2650+12delinsTG (n.2650+11_2650+12delinsTG) c.460+11_460+12delinsTG (n.460+11_460+12delinsTG) c.3373+11_3373+12delinsTG (n.3373+11_3373+12delinsTG) | |
2 | g.47805039del | CA658683251 | FBXO11,MSH6 | c.3259+12del (n.3259+12del) c.3173-579del (n.3173-579del) n.3652del c.1990+12del (n.1990+12del) c.3562+12del (n.3562+12del) c.1011+12del (n.1011+12del) c.2330-579del (n.2330-579del) n.2407+12del n.3640del n.1573del n.1147del n.1146del n.965+12del n.2272del c.3556+12del (n.3556+12del) c.3166+12del (n.3166+12del) c.169+3156del (n.169+3156del) c.*124+2955del (n.*124+2955del) c.*2903+12del (n.*2903+12del) c.2650+12del (n.2650+12del) c.460+12del (n.460+12del) c.3373+12del (n.3373+12del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805039G>A | CA532705794 | FBXO11,MSH6 | c.3259+12G>A (n.3259+12G>A) c.3173-579G>A (n.3173-579G>A) n.3652G>A c.1990+12G>A (n.1990+12G>A) c.3562+12G>A (n.3562+12G>A) c.1011+12G>A (n.1011+12G>A) c.2330-579G>A (n.2330-579G>A) n.2407+12G>A n.3640G>A n.1573G>A n.1147G>A n.1146G>A n.965+12G>A n.2272G>A c.3556+12G>A (n.3556+12G>A) c.3166+12G>A (n.3166+12G>A) c.169+3156C>T (n.169+3156C>T) c.*124+2955C>T (n.*124+2955C>T) c.*2903+12G>A (n.*2903+12G>A) c.2650+12G>A (n.2650+12G>A) c.460+12G>A (n.460+12G>A) c.3373+12G>A (n.3373+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805039G>C | CA532705795 | FBXO11,MSH6 | c.3259+12G>C (n.3259+12G>C) c.3173-579G>C (n.3173-579G>C) n.3652G>C c.1990+12G>C (n.1990+12G>C) c.3562+12G>C (n.3562+12G>C) c.1011+12G>C (n.1011+12G>C) c.2330-579G>C (n.2330-579G>C) n.2407+12G>C n.3640G>C n.1573G>C n.1147G>C n.1146G>C n.965+12G>C n.2272G>C c.3556+12G>C (n.3556+12G>C) c.3166+12G>C (n.3166+12G>C) c.169+3156C>G (n.169+3156C>G) c.*124+2955C>G (n.*124+2955C>G) c.*2903+12G>C (n.*2903+12G>C) c.2650+12G>C (n.2650+12G>C) c.460+12G>C (n.460+12G>C) c.3373+12G>C (n.3373+12G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805039G= | CA2496052986 | FBXO11,MSH6 | c.3259+12G= (n.3259+12G=) c.3173-579G= (n.3173-579G=) n.3652G= c.1990+12G= (n.1990+12G=) c.3562+12G= (n.3562+12G=) c.1011+12G= (n.1011+12G=) c.2330-579G= (n.2330-579G=) n.2407+12G= n.3640G= n.1573G= n.1147G= n.1146G= n.965+12G= n.2272G= c.3556+12G= (n.3556+12G=) c.3166+12G= (n.3166+12G=) c.169+3156C= (n.169+3156C=) c.*124+2955C= (n.*124+2955C=) c.*2903+12G= (n.*2903+12G=) c.2650+12G= (n.2650+12G=) c.460+12G= (n.460+12G=) c.3373+12G= (n.3373+12G=) | |
2 | g.47805040T>A | CA2699133458 | FBXO11,MSH6 | c.3259+13T>A (n.3259+13T>A) c.3173-578T>A (n.3173-578T>A) n.3653T>A c.1990+13T>A (n.1990+13T>A) c.3562+13T>A (n.3562+13T>A) c.1011+13T>A (n.1011+13T>A) c.2330-578T>A (n.2330-578T>A) n.2407+13T>A n.3641T>A n.1574T>A n.1148T>A n.1147T>A n.965+13T>A n.2273T>A c.3556+13T>A (n.3556+13T>A) c.3166+13T>A (n.3166+13T>A) c.169+3155A>T (n.169+3155A>T) c.*124+2954A>T (n.*124+2954A>T) c.*2903+13T>A (n.*2903+13T>A) c.2650+13T>A (n.2650+13T>A) c.460+13T>A (n.460+13T>A) c.3373+13T>A (n.3373+13T>A) | dbSNP |
2 | g.47805040T>C | CA913187994 | FBXO11,MSH6 | c.3259+13T>C (n.3259+13T>C) c.3173-578T>C (n.3173-578T>C) n.3653T>C c.1990+13T>C (n.1990+13T>C) c.3562+13T>C (n.3562+13T>C) c.1011+13T>C (n.1011+13T>C) c.2330-578T>C (n.2330-578T>C) n.2407+13T>C n.3641T>C n.1574T>C n.1148T>C n.1147T>C n.965+13T>C n.2273T>C c.3556+13T>C (n.3556+13T>C) c.3166+13T>C (n.3166+13T>C) c.169+3155A>G (n.169+3155A>G) c.*124+2954A>G (n.*124+2954A>G) c.*2903+13T>C (n.*2903+13T>C) c.2650+13T>C (n.2650+13T>C) c.460+13T>C (n.460+13T>C) c.3373+13T>C (n.3373+13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805040T= | CA2496052987 | FBXO11,MSH6 | c.3259+13T= (n.3259+13T=) c.3173-578T= (n.3173-578T=) n.3653T= c.1990+13T= (n.1990+13T=) c.3562+13T= (n.3562+13T=) c.1011+13T= (n.1011+13T=) c.2330-578T= (n.2330-578T=) n.2407+13T= n.3641T= n.1574T= n.1148T= n.1147T= n.965+13T= n.2273T= c.3556+13T= (n.3556+13T=) c.3166+13T= (n.3166+13T=) c.169+3155A= (n.169+3155A=) c.*124+2954A= (n.*124+2954A=) c.*2903+13T= (n.*2903+13T=) c.2650+13T= (n.2650+13T=) c.460+13T= (n.460+13T=) c.3373+13T= (n.3373+13T=) | |
2 | g.47805042del | CA2658965891 | FBXO11,MSH6 | c.3259+15del (n.3259+15del) c.3173-576del (n.3173-576del) n.3655del c.1990+15del (n.1990+15del) c.3562+15del (n.3562+15del) c.1011+15del (n.1011+15del) c.2330-576del (n.2330-576del) n.2407+15del n.3643del n.1576del n.1150del n.1149del n.965+15del n.2275del c.3556+15del (n.3556+15del) c.3166+15del (n.3166+15del) c.169+3155del (n.169+3155del) c.*124+2954del (n.*124+2954del) c.*2903+15del (n.*2903+15del) c.2650+15del (n.2650+15del) c.460+15del (n.460+15del) c.3373+15del (n.3373+15del) | gnomAD v4 |
2 | g.47805041T>A | CA2699320483 | FBXO11,MSH6 | c.3259+14T>A (n.3259+14T>A) c.3173-577T>A (n.3173-577T>A) n.3654T>A c.1990+14T>A (n.1990+14T>A) c.3562+14T>A (n.3562+14T>A) c.1011+14T>A (n.1011+14T>A) c.2330-577T>A (n.2330-577T>A) n.2407+14T>A n.3642T>A n.1575T>A n.1149T>A n.1148T>A n.965+14T>A n.2274T>A c.3556+14T>A (n.3556+14T>A) c.3166+14T>A (n.3166+14T>A) c.169+3154A>T (n.169+3154A>T) c.*124+2953A>T (n.*124+2953A>T) c.*2903+14T>A (n.*2903+14T>A) c.2650+14T>A (n.2650+14T>A) c.460+14T>A (n.460+14T>A) c.3373+14T>A (n.3373+14T>A) | dbSNP |
2 | g.47805043C>A | CA2699320528 | FBXO11,MSH6 | c.3259+16C>A (n.3259+16C>A) c.3173-575C>A (n.3173-575C>A) n.3656C>A c.1990+16C>A (n.1990+16C>A) c.3562+16C>A (n.3562+16C>A) c.1011+16C>A (n.1011+16C>A) c.2330-575C>A (n.2330-575C>A) n.2407+16C>A n.3644C>A n.1577C>A n.1151C>A n.1150C>A n.965+16C>A n.2276C>A c.3556+16C>A (n.3556+16C>A) c.3166+16C>A (n.3166+16C>A) c.169+3152G>T (n.169+3152G>T) c.*124+2951G>T (n.*124+2951G>T) c.*2903+16C>A (n.*2903+16C>A) c.2650+16C>A (n.2650+16C>A) c.460+16C>A (n.460+16C>A) c.3373+16C>A (n.3373+16C>A) | dbSNP |
2 | g.47805043C>G | CA2580067217 | FBXO11,MSH6 | c.3259+16C>G (n.3259+16C>G) c.3173-575C>G (n.3173-575C>G) n.3656C>G c.1990+16C>G (n.1990+16C>G) c.3562+16C>G (n.3562+16C>G) c.1011+16C>G (n.1011+16C>G) c.2330-575C>G (n.2330-575C>G) n.2407+16C>G n.3644C>G n.1577C>G n.1151C>G n.1150C>G n.965+16C>G n.2276C>G c.3556+16C>G (n.3556+16C>G) c.3166+16C>G (n.3166+16C>G) c.169+3152G>C (n.169+3152G>C) c.*124+2951G>C (n.*124+2951G>C) c.*2903+16C>G (n.*2903+16C>G) c.2650+16C>G (n.2650+16C>G) c.460+16C>G (n.460+16C>G) c.3373+16C>G (n.3373+16C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805043C>T | CA2699320493 | FBXO11,MSH6 | c.3259+16C>T (n.3259+16C>T) c.3173-575C>T (n.3173-575C>T) n.3656C>T c.1990+16C>T (n.1990+16C>T) c.3562+16C>T (n.3562+16C>T) c.1011+16C>T (n.1011+16C>T) c.2330-575C>T (n.2330-575C>T) n.2407+16C>T n.3644C>T n.1577C>T n.1151C>T n.1150C>T n.965+16C>T n.2276C>T c.3556+16C>T (n.3556+16C>T) c.3166+16C>T (n.3166+16C>T) c.169+3152G>A (n.169+3152G>A) c.*124+2951G>A (n.*124+2951G>A) c.*2903+16C>T (n.*2903+16C>T) c.2650+16C>T (n.2650+16C>T) c.460+16C>T (n.460+16C>T) c.3373+16C>T (n.3373+16C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805045del | CA2576961575 | FBXO11,MSH6 | c.3259+18del (n.3259+18del) c.3173-573del (n.3173-573del) n.3658del c.1990+18del (n.1990+18del) c.3562+18del (n.3562+18del) c.1011+18del (n.1011+18del) c.2330-573del (n.2330-573del) n.2407+18del n.3646del n.1579del n.1153del n.1152del n.965+18del n.2278del c.3556+18del (n.3556+18del) c.3166+18del (n.3166+18del) c.169+3152del (n.169+3152del) c.*124+2951del (n.*124+2951del) c.*2903+18del (n.*2903+18del) c.2650+18del (n.2650+18del) c.460+18del (n.460+18del) c.3373+18del (n.3373+18del) | |
2 | g.47805044C>A | CA2699118532 | FBXO11,MSH6 | c.3259+17C>A (n.3259+17C>A) c.3173-574C>A (n.3173-574C>A) n.3657C>A c.1990+17C>A (n.1990+17C>A) c.3562+17C>A (n.3562+17C>A) c.1011+17C>A (n.1011+17C>A) c.2330-574C>A (n.2330-574C>A) n.2407+17C>A n.3645C>A n.1578C>A n.1152C>A n.1151C>A n.965+17C>A n.2277C>A c.3556+17C>A (n.3556+17C>A) c.3166+17C>A (n.3166+17C>A) c.169+3151G>T (n.169+3151G>T) c.*124+2950G>T (n.*124+2950G>T) c.*2903+17C>A (n.*2903+17C>A) c.2650+17C>A (n.2650+17C>A) c.460+17C>A (n.460+17C>A) c.3373+17C>A (n.3373+17C>A) | dbSNP |
2 | g.47805044C= | CA2496052988 | FBXO11,MSH6 | c.3259+17C= (n.3259+17C=) c.3173-574C= (n.3173-574C=) n.3657C= c.1990+17C= (n.1990+17C=) c.3562+17C= (n.3562+17C=) c.1011+17C= (n.1011+17C=) c.2330-574C= (n.2330-574C=) n.2407+17C= n.3645C= n.1578C= n.1152C= n.1151C= n.965+17C= n.2277C= c.3556+17C= (n.3556+17C=) c.3166+17C= (n.3166+17C=) c.169+3151G= (n.169+3151G=) c.*124+2950G= (n.*124+2950G=) c.*2903+17C= (n.*2903+17C=) c.2650+17C= (n.2650+17C=) c.460+17C= (n.460+17C=) c.3373+17C= (n.3373+17C=) | |
2 | g.47805044C>G | CA532705796 | FBXO11,MSH6 | c.3259+17C>G (n.3259+17C>G) c.3173-574C>G (n.3173-574C>G) n.3657C>G c.1990+17C>G (n.1990+17C>G) c.3562+17C>G (n.3562+17C>G) c.1011+17C>G (n.1011+17C>G) c.2330-574C>G (n.2330-574C>G) n.2407+17C>G n.3645C>G n.1578C>G n.1152C>G n.1151C>G n.965+17C>G n.2277C>G c.3556+17C>G (n.3556+17C>G) c.3166+17C>G (n.3166+17C>G) c.169+3151G>C (n.169+3151G>C) c.*124+2950G>C (n.*124+2950G>C) c.*2903+17C>G (n.*2903+17C>G) c.2650+17C>G (n.2650+17C>G) c.460+17C>G (n.460+17C>G) c.3373+17C>G (n.3373+17C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805044C>T | CA2699118533 | FBXO11,MSH6 | c.3259+17C>T (n.3259+17C>T) c.3173-574C>T (n.3173-574C>T) n.3657C>T c.1990+17C>T (n.1990+17C>T) c.3562+17C>T (n.3562+17C>T) c.1011+17C>T (n.1011+17C>T) c.2330-574C>T (n.2330-574C>T) n.2407+17C>T n.3645C>T n.1578C>T n.1152C>T n.1151C>T n.965+17C>T n.2277C>T c.3556+17C>T (n.3556+17C>T) c.3166+17C>T (n.3166+17C>T) c.169+3151G>A (n.169+3151G>A) c.*124+2950G>A (n.*124+2950G>A) c.*2903+17C>T (n.*2903+17C>T) c.2650+17C>T (n.2650+17C>T) c.460+17C>T (n.460+17C>T) c.3373+17C>T (n.3373+17C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805045C>A | CA2658965892 | FBXO11,MSH6 | c.3259+18C>A (n.3259+18C>A) c.3173-573C>A (n.3173-573C>A) n.3658C>A c.1990+18C>A (n.1990+18C>A) c.3562+18C>A (n.3562+18C>A) c.1011+18C>A (n.1011+18C>A) c.2330-573C>A (n.2330-573C>A) n.2407+18C>A n.3646C>A n.1579C>A n.1153C>A n.1152C>A n.965+18C>A n.2278C>A c.3556+18C>A (n.3556+18C>A) c.3166+18C>A (n.3166+18C>A) c.169+3150G>T (n.169+3150G>T) c.*124+2949G>T (n.*124+2949G>T) c.*2903+18C>A (n.*2903+18C>A) c.2650+18C>A (n.2650+18C>A) c.460+18C>A (n.460+18C>A) c.3373+18C>A (n.3373+18C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805046A>C | CA2699320717 | FBXO11,MSH6 | c.3259+19A>C (n.3259+19A>C) c.3173-572A>C (n.3173-572A>C) n.3659A>C c.1990+19A>C (n.1990+19A>C) c.3562+19A>C (n.3562+19A>C) c.1011+19A>C (n.1011+19A>C) c.2330-572A>C (n.2330-572A>C) n.2407+19A>C n.3647A>C n.1580A>C n.1154A>C n.1153A>C n.965+19A>C n.2279A>C c.3556+19A>C (n.3556+19A>C) c.3166+19A>C (n.3166+19A>C) c.169+3149T>G (n.169+3149T>G) c.*124+2948T>G (n.*124+2948T>G) c.*2903+19A>C (n.*2903+19A>C) c.2650+19A>C (n.2650+19A>C) c.460+19A>C (n.460+19A>C) c.3373+19A>C (n.3373+19A>C) | dbSNP |
2 | g.47805046A>G | CA2697548064 | FBXO11,MSH6 | c.3259+19A>G (n.3259+19A>G) c.3173-572A>G (n.3173-572A>G) n.3659A>G c.1990+19A>G (n.1990+19A>G) c.3562+19A>G (n.3562+19A>G) c.1011+19A>G (n.1011+19A>G) c.2330-572A>G (n.2330-572A>G) n.2407+19A>G n.3647A>G n.1580A>G n.1154A>G n.1153A>G n.965+19A>G n.2279A>G c.3556+19A>G (n.3556+19A>G) c.3166+19A>G (n.3166+19A>G) c.169+3149T>C (n.169+3149T>C) c.*124+2948T>C (n.*124+2948T>C) c.*2903+19A>G (n.*2903+19A>G) c.2650+19A>G (n.2650+19A>G) c.460+19A>G (n.460+19A>G) c.3373+19A>G (n.3373+19A>G) | ClinVar |
2 | g.47805046A>T | CA2699320920 | FBXO11,MSH6 | c.3259+19A>T (n.3259+19A>T) c.3173-572A>T (n.3173-572A>T) n.3659A>T c.1990+19A>T (n.1990+19A>T) c.3562+19A>T (n.3562+19A>T) c.1011+19A>T (n.1011+19A>T) c.2330-572A>T (n.2330-572A>T) n.2407+19A>T n.3647A>T n.1580A>T n.1154A>T n.1153A>T n.965+19A>T n.2279A>T c.3556+19A>T (n.3556+19A>T) c.3166+19A>T (n.3166+19A>T) c.169+3149T>A (n.169+3149T>A) c.*124+2948T>A (n.*124+2948T>A) c.*2903+19A>T (n.*2903+19A>T) c.2650+19A>T (n.2650+19A>T) c.460+19A>T (n.460+19A>T) c.3373+19A>T (n.3373+19A>T) | dbSNP |
2 | g.47805047C>A | CA2658965893 | FBXO11,MSH6 | c.3259+20C>A (n.3259+20C>A) c.3173-571C>A (n.3173-571C>A) n.3660C>A c.1990+20C>A (n.1990+20C>A) c.3562+20C>A (n.3562+20C>A) c.1011+20C>A (n.1011+20C>A) c.2330-571C>A (n.2330-571C>A) n.2407+20C>A n.3648C>A n.1581C>A n.1155C>A n.1154C>A n.965+20C>A n.2280C>A c.3556+20C>A (n.3556+20C>A) c.3166+20C>A (n.3166+20C>A) c.169+3148G>T (n.169+3148G>T) c.*124+2947G>T (n.*124+2947G>T) c.*2903+20C>A (n.*2903+20C>A) c.2650+20C>A (n.2650+20C>A) c.460+20C>A (n.460+20C>A) c.3373+20C>A (n.3373+20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805047C= | CA2496052989 | FBXO11,MSH6 | c.3259+20C= (n.3259+20C=) c.3173-571C= (n.3173-571C=) n.3660C= c.1990+20C= (n.1990+20C=) c.3562+20C= (n.3562+20C=) c.1011+20C= (n.1011+20C=) c.2330-571C= (n.2330-571C=) n.2407+20C= n.3648C= n.1581C= n.1155C= n.1154C= n.965+20C= n.2280C= c.3556+20C= (n.3556+20C=) c.3166+20C= (n.3166+20C=) c.169+3148G= (n.169+3148G=) c.*124+2947G= (n.*124+2947G=) c.*2903+20C= (n.*2903+20C=) c.2650+20C= (n.2650+20C=) c.460+20C= (n.460+20C=) c.3373+20C= (n.3373+20C=) | |
2 | g.47805047C>G | CA2573134747 | FBXO11,MSH6 | c.3259+20C>G (n.3259+20C>G) c.3173-571C>G (n.3173-571C>G) n.3660C>G c.1990+20C>G (n.1990+20C>G) c.3562+20C>G (n.3562+20C>G) c.1011+20C>G (n.1011+20C>G) c.2330-571C>G (n.2330-571C>G) n.2407+20C>G n.3648C>G n.1581C>G n.1155C>G n.1154C>G n.965+20C>G n.2280C>G c.3556+20C>G (n.3556+20C>G) c.3166+20C>G (n.3166+20C>G) c.169+3148G>C (n.169+3148G>C) c.*124+2947G>C (n.*124+2947G>C) c.*2903+20C>G (n.*2903+20C>G) c.2650+20C>G (n.2650+20C>G) c.460+20C>G (n.460+20C>G) c.3373+20C>G (n.3373+20C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805047C>T | CA071199 | FBXO11,MSH6 | c.3259+20C>T (n.3259+20C>T) c.3173-571C>T (n.3173-571C>T) n.3660C>T c.1990+20C>T (n.1990+20C>T) c.3562+20C>T (n.3562+20C>T) c.1011+20C>T (n.1011+20C>T) c.2330-571C>T (n.2330-571C>T) n.2407+20C>T n.3648C>T n.1581C>T n.1155C>T n.1154C>T n.965+20C>T n.2280C>T c.3556+20C>T (n.3556+20C>T) c.3166+20C>T (n.3166+20C>T) c.169+3148G>A (n.169+3148G>A) c.*124+2947G>A (n.*124+2947G>A) c.*2903+20C>T (n.*2903+20C>T) c.2650+20C>T (n.2650+20C>T) c.460+20C>T (n.460+20C>T) c.3373+20C>T (n.3373+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805047_47805049delinsCTT | CA2496052990 | FBXO11,MSH6 | c.3259+20_3259+22delinsCTT (n.3259+20_3259+22delinsCTT) c.3173-571_3173-569delinsCTT (n.3173-571_3173-569delinsCTT) n.3660_3662delinsCTT c.1990+20_1990+22delinsCTT (n.1990+20_1990+22delinsCTT) c.3562+20_3562+22delinsCTT (n.3562+20_3562+22delinsCTT) c.1011+20_1011+22delinsCTT (n.1011+20_1011+22delinsCTT) c.2330-571_2330-569delinsCTT (n.2330-571_2330-569delinsCTT) n.2407+20_2407+22delinsCTT n.3648_3650delinsCTT n.1581_1583delinsCTT n.1155_1157delinsCTT n.1154_1156delinsCTT n.965+20_965+22delinsCTT n.2280_2282delinsCTT c.3556+20_3556+22delinsCTT (n.3556+20_3556+22delinsCTT) c.3166+20_3166+22delinsCTT (n.3166+20_3166+22delinsCTT) c.169+3146_169+3148delinsAAG (n.169+3146_169+3148delinsAAG) c.*124+2945_*124+2947delinsAAG (n.*124+2945_*124+2947delinsAAG) c.*2903+20_*2903+22delinsCTT (n.*2903+20_*2903+22delinsCTT) c.2650+20_2650+22delinsCTT (n.2650+20_2650+22delinsCTT) c.460+20_460+22delinsCTT (n.460+20_460+22delinsCTT) c.3373+20_3373+22delinsCTT (n.3373+20_3373+22delinsCTT) | |
2 | g.47805048T>G | CA2658965895 | FBXO11,MSH6 | c.3259+21T>G (n.3259+21T>G) c.3173-570T>G (n.3173-570T>G) n.3661T>G c.1990+21T>G (n.1990+21T>G) c.3562+21T>G (n.3562+21T>G) c.1011+21T>G (n.1011+21T>G) c.2330-570T>G (n.2330-570T>G) n.2407+21T>G n.3649T>G n.1582T>G n.1156T>G n.1155T>G n.965+21T>G n.2281T>G c.3556+21T>G (n.3556+21T>G) c.3166+21T>G (n.3166+21T>G) c.169+3147A>C (n.169+3147A>C) c.*124+2946A>C (n.*124+2946A>C) c.*2903+21T>G (n.*2903+21T>G) c.2650+21T>G (n.2650+21T>G) c.460+21T>G (n.460+21T>G) c.3373+21T>G (n.3373+21T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47805048_47805049del | CA913187995 | FBXO11,MSH6 | c.3259+21_3259+22del (n.3259+21_3259+22del) c.3173-570_3173-569del (n.3173-570_3173-569del) n.3661_3662del c.1990+21_1990+22del (n.1990+21_1990+22del) c.3562+21_3562+22del (n.3562+21_3562+22del) c.1011+21_1011+22del (n.1011+21_1011+22del) c.2330-570_2330-569del (n.2330-570_2330-569del) n.2407+21_2407+22del n.3649_3650del n.1582_1583del n.1156_1157del n.1155_1156del n.965+21_965+22del n.2281_2282del c.3556+21_3556+22del (n.3556+21_3556+22del) c.3166+21_3166+22del (n.3166+21_3166+22del) c.169+3146_169+3147del (n.169+3146_169+3147del) c.*124+2945_*124+2946del (n.*124+2945_*124+2946del) c.*2903+21_*2903+22del (n.*2903+21_*2903+22del) c.2650+21_2650+22del (n.2650+21_2650+22del) c.460+21_460+22del (n.460+21_460+22del) c.3373+21_3373+22del (n.3373+21_3373+22del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47805049T>A | CA2576961576 | FBXO11,MSH6 | c.3259+22T>A (n.3259+22T>A) c.3173-569T>A (n.3173-569T>A) n.3662T>A c.1990+22T>A (n.1990+22T>A) c.3562+22T>A (n.3562+22T>A) c.1011+22T>A (n.1011+22T>A) c.2330-569T>A (n.2330-569T>A) n.2407+22T>A n.3650T>A n.1583T>A n.1157T>A n.1156T>A n.965+22T>A n.2282T>A c.3556+22T>A (n.3556+22T>A) c.3166+22T>A (n.3166+22T>A) c.169+3146A>T (n.169+3146A>T) c.*124+2945A>T (n.*124+2945A>T) c.*2903+22T>A (n.*2903+22T>A) c.2650+22T>A (n.2650+22T>A) c.460+22T>A (n.460+22T>A) c.3373+22T>A (n.3373+22T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47805049T>G | CA46717091 | FBXO11,MSH6 | c.3259+22T>G (n.3259+22T>G) c.3173-569T>G (n.3173-569T>G) n.3662T>G c.1990+22T>G (n.1990+22T>G) c.3562+22T>G (n.3562+22T>G) c.1011+22T>G (n.1011+22T>G) c.2330-569T>G (n.2330-569T>G) n.2407+22T>G n.3650T>G n.1583T>G n.1157T>G n.1156T>G n.965+22T>G n.2282T>G c.3556+22T>G (n.3556+22T>G) c.3166+22T>G (n.3166+22T>G) c.169+3146A>C (n.169+3146A>C) c.*124+2945A>C (n.*124+2945A>C) c.*2903+22T>G (n.*2903+22T>G) c.2650+22T>G (n.2650+22T>G) c.460+22T>G (n.460+22T>G) c.3373+22T>G (n.3373+22T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805049T= | CA2496052991 | FBXO11,MSH6 | c.3259+22T= (n.3259+22T=) c.3173-569T= (n.3173-569T=) n.3662T= c.1990+22T= (n.1990+22T=) c.3562+22T= (n.3562+22T=) c.1011+22T= (n.1011+22T=) c.2330-569T= (n.2330-569T=) n.2407+22T= n.3650T= n.1583T= n.1157T= n.1156T= n.965+22T= n.2282T= c.3556+22T= (n.3556+22T=) c.3166+22T= (n.3166+22T=) c.169+3146A= (n.169+3146A=) c.*124+2945A= (n.*124+2945A=) c.*2903+22T= (n.*2903+22T=) c.2650+22T= (n.2650+22T=) c.460+22T= (n.460+22T=) c.3373+22T= (n.3373+22T=) | |
2 | g.47805050_47805053dup | CA2658965896 | FBXO11,MSH6 | c.3259+23_3259+26dup (n.3259+23_3259+26dup) c.3173-568_3173-565dup (n.3173-568_3173-565dup) n.3663_3666dup c.1990+23_1990+26dup (n.1990+23_1990+26dup) c.3562+23_3562+26dup (n.3562+23_3562+26dup) c.1011+23_1011+26dup (n.1011+23_1011+26dup) c.2330-568_2330-565dup (n.2330-568_2330-565dup) n.2407+23_2407+26dup n.3651_3654dup n.1584_1587dup n.1158_1161dup n.1157_1160dup n.965+23_965+26dup n.2283_2286dup c.3556+23_3556+26dup (n.3556+23_3556+26dup) c.3166+23_3166+26dup (n.3166+23_3166+26dup) c.169+3143_169+3146dup (n.169+3143_169+3146dup) c.*124+2942_*124+2945dup (n.*124+2942_*124+2945dup) c.*2903+23_*2903+26dup (n.*2903+23_*2903+26dup) c.2650+23_2650+26dup (n.2650+23_2650+26dup) c.460+23_460+26dup (n.460+23_460+26dup) c.3373+23_3373+26dup (n.3373+23_3373+26dup) | gnomAD v4 |
2 | g.47805050A= | CA2496052992 | FBXO11,MSH6 | c.3259+23A= (n.3259+23A=) c.3173-568A= (n.3173-568A=) n.3663A= c.1990+23A= (n.1990+23A=) c.3562+23A= (n.3562+23A=) c.1011+23A= (n.1011+23A=) c.2330-568A= (n.2330-568A=) n.2407+23A= n.3651A= n.1584A= n.1158A= n.1157A= n.965+23A= n.2283A= c.3556+23A= (n.3556+23A=) c.3166+23A= (n.3166+23A=) c.169+3145T= (n.169+3145T=) c.*124+2944T= (n.*124+2944T=) c.*2903+23A= (n.*2903+23A=) c.2650+23A= (n.2650+23A=) c.460+23A= (n.460+23A=) c.3373+23A= (n.3373+23A=) | |
2 | g.47805050A>C | CA1030294416 | FBXO11,MSH6 | c.3259+23A>C (n.3259+23A>C) c.3173-568A>C (n.3173-568A>C) n.3663A>C c.1990+23A>C (n.1990+23A>C) c.3562+23A>C (n.3562+23A>C) c.1011+23A>C (n.1011+23A>C) c.2330-568A>C (n.2330-568A>C) n.2407+23A>C n.3651A>C n.1584A>C n.1158A>C n.1157A>C n.965+23A>C n.2283A>C c.3556+23A>C (n.3556+23A>C) c.3166+23A>C (n.3166+23A>C) c.169+3145T>G (n.169+3145T>G) c.*124+2944T>G (n.*124+2944T>G) c.*2903+23A>C (n.*2903+23A>C) c.2650+23A>C (n.2650+23A>C) c.460+23A>C (n.460+23A>C) c.3373+23A>C (n.3373+23A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805050A>G | CA769463667 | FBXO11,MSH6 | c.3259+23A>G (n.3259+23A>G) c.3173-568A>G (n.3173-568A>G) n.3663A>G c.1990+23A>G (n.1990+23A>G) c.3562+23A>G (n.3562+23A>G) c.1011+23A>G (n.1011+23A>G) c.2330-568A>G (n.2330-568A>G) n.2407+23A>G n.3651A>G n.1584A>G n.1158A>G n.1157A>G n.965+23A>G n.2283A>G c.3556+23A>G (n.3556+23A>G) c.3166+23A>G (n.3166+23A>G) c.169+3145T>C (n.169+3145T>C) c.*124+2944T>C (n.*124+2944T>C) c.*2903+23A>G (n.*2903+23A>G) c.2650+23A>G (n.2650+23A>G) c.460+23A>G (n.460+23A>G) c.3373+23A>G (n.3373+23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805051A= | CA2496052993 | FBXO11,MSH6 | c.3259+24A= (n.3259+24A=) c.3173-567A= (n.3173-567A=) n.3664A= c.1990+24A= (n.1990+24A=) c.3562+24A= (n.3562+24A=) c.1011+24A= (n.1011+24A=) c.2330-567A= (n.2330-567A=) n.2407+24A= n.3652A= n.1585A= n.1159A= n.1158A= n.965+24A= n.2284A= c.3556+24A= (n.3556+24A=) c.3166+24A= (n.3166+24A=) c.169+3144T= (n.169+3144T=) c.*124+2943T= (n.*124+2943T=) c.*2903+24A= (n.*2903+24A=) c.2650+24A= (n.2650+24A=) c.460+24A= (n.460+24A=) c.3373+24A= (n.3373+24A=) | |
2 | g.47805051A>G | CA071208 | FBXO11,MSH6 | c.3259+24A>G (n.3259+24A>G) c.3173-567A>G (n.3173-567A>G) n.3664A>G c.1990+24A>G (n.1990+24A>G) c.3562+24A>G (n.3562+24A>G) c.1011+24A>G (n.1011+24A>G) c.2330-567A>G (n.2330-567A>G) n.2407+24A>G n.3652A>G n.1585A>G n.1159A>G n.1158A>G n.965+24A>G n.2284A>G c.3556+24A>G (n.3556+24A>G) c.3166+24A>G (n.3166+24A>G) c.169+3144T>C (n.169+3144T>C) c.*124+2943T>C (n.*124+2943T>C) c.*2903+24A>G (n.*2903+24A>G) c.2650+24A>G (n.2650+24A>G) c.460+24A>G (n.460+24A>G) c.3373+24A>G (n.3373+24A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805052G>A | CA2658965901 | FBXO11,MSH6 | c.3259+25G>A (n.3259+25G>A) c.3173-566G>A (n.3173-566G>A) n.3665G>A c.1990+25G>A (n.1990+25G>A) c.3562+25G>A (n.3562+25G>A) c.1011+25G>A (n.1011+25G>A) c.2330-566G>A (n.2330-566G>A) n.2407+25G>A n.3653G>A n.1586G>A n.1160G>A n.1159G>A n.965+25G>A n.2285G>A c.3556+25G>A (n.3556+25G>A) c.3166+25G>A (n.3166+25G>A) c.169+3143C>T (n.169+3143C>T) c.*124+2942C>T (n.*124+2942C>T) c.*2903+25G>A (n.*2903+25G>A) c.2650+25G>A (n.2650+25G>A) c.460+25G>A (n.460+25G>A) c.3373+25G>A (n.3373+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805052G>C | CA2699107637 | FBXO11,MSH6 | c.3259+25G>C (n.3259+25G>C) c.3173-566G>C (n.3173-566G>C) n.3665G>C c.1990+25G>C (n.1990+25G>C) c.3562+25G>C (n.3562+25G>C) c.1011+25G>C (n.1011+25G>C) c.2330-566G>C (n.2330-566G>C) n.2407+25G>C n.3653G>C n.1586G>C n.1160G>C n.1159G>C n.965+25G>C n.2285G>C c.3556+25G>C (n.3556+25G>C) c.3166+25G>C (n.3166+25G>C) c.169+3143C>G (n.169+3143C>G) c.*124+2942C>G (n.*124+2942C>G) c.*2903+25G>C (n.*2903+25G>C) c.2650+25G>C (n.2650+25G>C) c.460+25G>C (n.460+25G>C) c.3373+25G>C (n.3373+25G>C) | dbSNP |
2 | g.47805052G= | CA2496052994 | FBXO11,MSH6 | c.3259+25G= (n.3259+25G=) c.3173-566G= (n.3173-566G=) n.3665G= c.1990+25G= (n.1990+25G=) c.3562+25G= (n.3562+25G=) c.1011+25G= (n.1011+25G=) c.2330-566G= (n.2330-566G=) n.2407+25G= n.3653G= n.1586G= n.1160G= n.1159G= n.965+25G= n.2285G= c.3556+25G= (n.3556+25G=) c.3166+25G= (n.3166+25G=) c.169+3143C= (n.169+3143C=) c.*124+2942C= (n.*124+2942C=) c.*2903+25G= (n.*2903+25G=) c.2650+25G= (n.2650+25G=) c.460+25G= (n.460+25G=) c.3373+25G= (n.3373+25G=) | |
2 | g.47805052G>T | CA532705798 | FBXO11,MSH6 | c.3259+25G>T (n.3259+25G>T) c.3173-566G>T (n.3173-566G>T) n.3665G>T c.1990+25G>T (n.1990+25G>T) c.3562+25G>T (n.3562+25G>T) c.1011+25G>T (n.1011+25G>T) c.2330-566G>T (n.2330-566G>T) n.2407+25G>T n.3653G>T n.1586G>T n.1160G>T n.1159G>T n.965+25G>T n.2285G>T c.3556+25G>T (n.3556+25G>T) c.3166+25G>T (n.3166+25G>T) c.169+3143C>A (n.169+3143C>A) c.*124+2942C>A (n.*124+2942C>A) c.*2903+25G>T (n.*2903+25G>T) c.2650+25G>T (n.2650+25G>T) c.460+25G>T (n.460+25G>T) c.3373+25G>T (n.3373+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805053T>A | CA2658965902 | FBXO11,MSH6 | c.3259+26T>A (n.3259+26T>A) c.3173-565T>A (n.3173-565T>A) n.3666T>A c.1990+26T>A (n.1990+26T>A) c.3562+26T>A (n.3562+26T>A) c.1011+26T>A (n.1011+26T>A) c.2330-565T>A (n.2330-565T>A) n.2407+26T>A n.3654T>A n.1587T>A n.1161T>A n.1160T>A n.965+26T>A n.2286T>A c.3556+26T>A (n.3556+26T>A) c.3166+26T>A (n.3166+26T>A) c.169+3142A>T (n.169+3142A>T) c.*124+2941A>T (n.*124+2941A>T) c.*2903+26T>A (n.*2903+26T>A) c.2650+26T>A (n.2650+26T>A) c.460+26T>A (n.460+26T>A) c.3373+26T>A (n.3373+26T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805053T>C | CA071213 | FBXO11,MSH6 | c.3259+26T>C (n.3259+26T>C) c.3173-565T>C (n.3173-565T>C) n.3666T>C c.1990+26T>C (n.1990+26T>C) c.3562+26T>C (n.3562+26T>C) c.1011+26T>C (n.1011+26T>C) c.2330-565T>C (n.2330-565T>C) n.2407+26T>C n.3654T>C n.1587T>C n.1161T>C n.1160T>C n.965+26T>C n.2286T>C c.3556+26T>C (n.3556+26T>C) c.3166+26T>C (n.3166+26T>C) c.169+3142A>G (n.169+3142A>G) c.*124+2941A>G (n.*124+2941A>G) c.*2903+26T>C (n.*2903+26T>C) c.2650+26T>C (n.2650+26T>C) c.460+26T>C (n.460+26T>C) c.3373+26T>C (n.3373+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805053T= | CA2496052995 | FBXO11,MSH6 | c.3259+26T= (n.3259+26T=) c.3173-565T= (n.3173-565T=) n.3666T= c.1990+26T= (n.1990+26T=) c.3562+26T= (n.3562+26T=) c.1011+26T= (n.1011+26T=) c.2330-565T= (n.2330-565T=) n.2407+26T= n.3654T= n.1587T= n.1161T= n.1160T= n.965+26T= n.2286T= c.3556+26T= (n.3556+26T=) c.3166+26T= (n.3166+26T=) c.169+3142A= (n.169+3142A=) c.*124+2941A= (n.*124+2941A=) c.*2903+26T= (n.*2903+26T=) c.2650+26T= (n.2650+26T=) c.460+26T= (n.460+26T=) c.3373+26T= (n.3373+26T=) | |
2 | g.47805054T>C | CA532705799 | FBXO11,MSH6 | c.3259+27T>C (n.3259+27T>C) c.3173-564T>C (n.3173-564T>C) n.3667T>C c.1990+27T>C (n.1990+27T>C) c.3562+27T>C (n.3562+27T>C) c.1011+27T>C (n.1011+27T>C) c.2330-564T>C (n.2330-564T>C) n.2407+27T>C n.3655T>C n.1588T>C n.1162T>C n.1161T>C n.965+27T>C n.2287T>C c.3556+27T>C (n.3556+27T>C) c.3166+27T>C (n.3166+27T>C) c.169+3141A>G (n.169+3141A>G) c.*124+2940A>G (n.*124+2940A>G) c.*2903+27T>C (n.*2903+27T>C) c.2650+27T>C (n.2650+27T>C) c.460+27T>C (n.460+27T>C) c.3373+27T>C (n.3373+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805054T= | CA2496052996 | FBXO11,MSH6 | c.3259+27T= (n.3259+27T=) c.3173-564T= (n.3173-564T=) n.3667T= c.1990+27T= (n.1990+27T=) c.3562+27T= (n.3562+27T=) c.1011+27T= (n.1011+27T=) c.2330-564T= (n.2330-564T=) n.2407+27T= n.3655T= n.1588T= n.1162T= n.1161T= n.965+27T= n.2287T= c.3556+27T= (n.3556+27T=) c.3166+27T= (n.3166+27T=) c.169+3141A= (n.169+3141A=) c.*124+2940A= (n.*124+2940A=) c.*2903+27T= (n.*2903+27T=) c.2650+27T= (n.2650+27T=) c.460+27T= (n.460+27T=) c.3373+27T= (n.3373+27T=) | |
2 | g.47805055C>A | CA2658965903 | FBXO11,MSH6 | c.3259+28C>A (n.3259+28C>A) c.3173-563C>A (n.3173-563C>A) n.3668C>A c.1990+28C>A (n.1990+28C>A) c.3562+28C>A (n.3562+28C>A) c.1011+28C>A (n.1011+28C>A) c.2330-563C>A (n.2330-563C>A) n.2407+28C>A n.3656C>A n.1589C>A n.1163C>A n.1162C>A n.965+28C>A n.2288C>A c.3556+28C>A (n.3556+28C>A) c.3166+28C>A (n.3166+28C>A) c.169+3140G>T (n.169+3140G>T) c.*124+2939G>T (n.*124+2939G>T) c.*2903+28C>A (n.*2903+28C>A) c.2650+28C>A (n.2650+28C>A) c.460+28C>A (n.460+28C>A) c.3373+28C>A (n.3373+28C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47805055_47805059delinsCTCAT | CA2496052997 | FBXO11,MSH6 | c.3259+28_3259+32delinsCTCAT (n.3259+28_3259+32delinsCTCAT) c.3173-563_3173-559delinsCTCAT (n.3173-563_3173-559delinsCTCAT) n.3668_3672delinsCTCAT c.1990+28_1990+32delinsCTCAT (n.1990+28_1990+32delinsCTCAT) c.3562+28_3562+32delinsCTCAT (n.3562+28_3562+32delinsCTCAT) c.1011+28_1011+32delinsCTCAT (n.1011+28_1011+32delinsCTCAT) c.2330-563_2330-559delinsCTCAT (n.2330-563_2330-559delinsCTCAT) n.2407+28_2407+32delinsCTCAT n.3656_3660delinsCTCAT n.1589_1593delinsCTCAT n.1163_1167delinsCTCAT n.1162_1166delinsCTCAT n.965+28_965+32delinsCTCAT n.2288_2292delinsCTCAT c.3556+28_3556+32delinsCTCAT (n.3556+28_3556+32delinsCTCAT) c.3166+28_3166+32delinsCTCAT (n.3166+28_3166+32delinsCTCAT) c.169+3136_169+3140delinsATGAG (n.169+3136_169+3140delinsATGAG) c.*124+2935_*124+2939delinsATGAG (n.*124+2935_*124+2939delinsATGAG) c.*2903+28_*2903+32delinsCTCAT (n.*2903+28_*2903+32delinsCTCAT) c.2650+28_2650+32delinsCTCAT (n.2650+28_2650+32delinsCTCAT) c.460+28_460+32delinsCTCAT (n.460+28_460+32delinsCTCAT) c.3373+28_3373+32delinsCTCAT (n.3373+28_3373+32delinsCTCAT) | |
2 | g.47805056T>A | CA2658965906 | FBXO11,MSH6 | c.3259+29T>A (n.3259+29T>A) c.3173-562T>A (n.3173-562T>A) n.3669T>A c.1990+29T>A (n.1990+29T>A) c.3562+29T>A (n.3562+29T>A) c.1011+29T>A (n.1011+29T>A) c.2330-562T>A (n.2330-562T>A) n.2407+29T>A n.3657T>A n.1590T>A n.1164T>A n.1163T>A n.965+29T>A n.2289T>A c.3556+29T>A (n.3556+29T>A) c.3166+29T>A (n.3166+29T>A) c.169+3139A>T (n.169+3139A>T) c.*124+2938A>T (n.*124+2938A>T) c.*2903+29T>A (n.*2903+29T>A) c.2650+29T>A (n.2650+29T>A) c.460+29T>A (n.460+29T>A) c.3373+29T>A (n.3373+29T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47805056T>C | CA769463680 | FBXO11,MSH6 | c.3259+29T>C (n.3259+29T>C) c.3173-562T>C (n.3173-562T>C) n.3669T>C c.1990+29T>C (n.1990+29T>C) c.3562+29T>C (n.3562+29T>C) c.1011+29T>C (n.1011+29T>C) c.2330-562T>C (n.2330-562T>C) n.2407+29T>C n.3657T>C n.1590T>C n.1164T>C n.1163T>C n.965+29T>C n.2289T>C c.3556+29T>C (n.3556+29T>C) c.3166+29T>C (n.3166+29T>C) c.169+3139A>G (n.169+3139A>G) c.*124+2938A>G (n.*124+2938A>G) c.*2903+29T>C (n.*2903+29T>C) c.2650+29T>C (n.2650+29T>C) c.460+29T>C (n.460+29T>C) c.3373+29T>C (n.3373+29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805056T= | CA2496052998 | FBXO11,MSH6 | c.3259+29T= (n.3259+29T=) c.3173-562T= (n.3173-562T=) n.3669T= c.1990+29T= (n.1990+29T=) c.3562+29T= (n.3562+29T=) c.1011+29T= (n.1011+29T=) c.2330-562T= (n.2330-562T=) n.2407+29T= n.3657T= n.1590T= n.1164T= n.1163T= n.965+29T= n.2289T= c.3556+29T= (n.3556+29T=) c.3166+29T= (n.3166+29T=) c.169+3139A= (n.169+3139A=) c.*124+2938A= (n.*124+2938A=) c.*2903+29T= (n.*2903+29T=) c.2650+29T= (n.2650+29T=) c.460+29T= (n.460+29T=) c.3373+29T= (n.3373+29T=) | |
2 | g.47805059_47805062del | CA071219 | FBXO11,MSH6 | c.3259+32_3259+35del (n.3259+32_3259+35del) c.3173-559_3173-556del (n.3173-559_3173-556del) n.3672_3675del c.1990+32_1990+35del (n.1990+32_1990+35del) c.3562+32_3562+35del (n.3562+32_3562+35del) c.1011+32_1011+35del (n.1011+32_1011+35del) c.2330-559_2330-556del (n.2330-559_2330-556del) n.2407+32_2407+35del n.3660_3663del n.1593_1596del n.1167_1170del n.1166_1169del n.965+32_965+35del n.2292_2295del c.3556+32_3556+35del (n.3556+32_3556+35del) c.3166+32_3166+35del (n.3166+32_3166+35del) c.169+3136_169+3139del (n.169+3136_169+3139del) c.*124+2935_*124+2938del (n.*124+2935_*124+2938del) c.*2903+32_*2903+35del (n.*2903+32_*2903+35del) c.2650+32_2650+35del (n.2650+32_2650+35del) c.460+32_460+35del (n.460+32_460+35del) c.3373+32_3373+35del (n.3373+32_3373+35del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805057C>A | CA2658965911 | FBXO11,MSH6 | c.3259+30C>A (n.3259+30C>A) c.3173-561C>A (n.3173-561C>A) n.3670C>A c.1990+30C>A (n.1990+30C>A) c.3562+30C>A (n.3562+30C>A) c.1011+30C>A (n.1011+30C>A) c.2330-561C>A (n.2330-561C>A) n.2407+30C>A n.3658C>A n.1591C>A n.1165C>A n.1164C>A n.965+30C>A n.2290C>A c.3556+30C>A (n.3556+30C>A) c.3166+30C>A (n.3166+30C>A) c.169+3138G>T (n.169+3138G>T) c.*124+2937G>T (n.*124+2937G>T) c.*2903+30C>A (n.*2903+30C>A) c.2650+30C>A (n.2650+30C>A) c.460+30C>A (n.460+30C>A) c.3373+30C>A (n.3373+30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805057C= | CA2496052999 | FBXO11,MSH6 | c.3259+30C= (n.3259+30C=) c.3173-561C= (n.3173-561C=) n.3670C= c.1990+30C= (n.1990+30C=) c.3562+30C= (n.3562+30C=) c.1011+30C= (n.1011+30C=) c.2330-561C= (n.2330-561C=) n.2407+30C= n.3658C= n.1591C= n.1165C= n.1164C= n.965+30C= n.2290C= c.3556+30C= (n.3556+30C=) c.3166+30C= (n.3166+30C=) c.169+3138G= (n.169+3138G=) c.*124+2937G= (n.*124+2937G=) c.*2903+30C= (n.*2903+30C=) c.2650+30C= (n.2650+30C=) c.460+30C= (n.460+30C=) c.3373+30C= (n.3373+30C=) | |
2 | g.47805057C>G | CA2496053000 | FBXO11,MSH6 | c.3259+30C>G (n.3259+30C>G) c.3173-561C>G (n.3173-561C>G) n.3670C>G c.1990+30C>G (n.1990+30C>G) c.3562+30C>G (n.3562+30C>G) c.1011+30C>G (n.1011+30C>G) c.2330-561C>G (n.2330-561C>G) n.2407+30C>G n.3658C>G n.1591C>G n.1165C>G n.1164C>G n.965+30C>G n.2290C>G c.3556+30C>G (n.3556+30C>G) c.3166+30C>G (n.3166+30C>G) c.169+3138G>C (n.169+3138G>C) c.*124+2937G>C (n.*124+2937G>C) c.*2903+30C>G (n.*2903+30C>G) c.2650+30C>G (n.2650+30C>G) c.460+30C>G (n.460+30C>G) c.3373+30C>G (n.3373+30C>G) | dbSNP |
2 | g.47805057C>T | CA2496053001 | FBXO11,MSH6 | c.3259+30C>T (n.3259+30C>T) c.3173-561C>T (n.3173-561C>T) n.3670C>T c.1990+30C>T (n.1990+30C>T) c.3562+30C>T (n.3562+30C>T) c.1011+30C>T (n.1011+30C>T) c.2330-561C>T (n.2330-561C>T) n.2407+30C>T n.3658C>T n.1591C>T n.1165C>T n.1164C>T n.965+30C>T n.2290C>T c.3556+30C>T (n.3556+30C>T) c.3166+30C>T (n.3166+30C>T) c.169+3138G>A (n.169+3138G>A) c.*124+2937G>A (n.*124+2937G>A) c.*2903+30C>T (n.*2903+30C>T) c.2650+30C>T (n.2650+30C>T) c.460+30C>T (n.460+30C>T) c.3373+30C>T (n.3373+30C>T) | dbSNP |
2 | g.47805058A= | CA2496053002 | FBXO11,MSH6 | c.3259+31A= (n.3259+31A=) c.3173-560A= (n.3173-560A=) n.3671A= c.1990+31A= (n.1990+31A=) c.3562+31A= (n.3562+31A=) c.1011+31A= (n.1011+31A=) c.2330-560A= (n.2330-560A=) n.2407+31A= n.3659A= n.1592A= n.1166A= n.1165A= n.965+31A= n.2291A= c.3556+31A= (n.3556+31A=) c.3166+31A= (n.3166+31A=) c.169+3137T= (n.169+3137T=) c.*124+2936T= (n.*124+2936T=) c.*2903+31A= (n.*2903+31A=) c.2650+31A= (n.2650+31A=) c.460+31A= (n.460+31A=) c.3373+31A= (n.3373+31A=) | |
2 | g.47805058A>C | CA071224 | FBXO11,MSH6 | c.3259+31A>C (n.3259+31A>C) c.3173-560A>C (n.3173-560A>C) n.3671A>C c.1990+31A>C (n.1990+31A>C) c.3562+31A>C (n.3562+31A>C) c.1011+31A>C (n.1011+31A>C) c.2330-560A>C (n.2330-560A>C) n.2407+31A>C n.3659A>C n.1592A>C n.1166A>C n.1165A>C n.965+31A>C n.2291A>C c.3556+31A>C (n.3556+31A>C) c.3166+31A>C (n.3166+31A>C) c.169+3137T>G (n.169+3137T>G) c.*124+2936T>G (n.*124+2936T>G) c.*2903+31A>C (n.*2903+31A>C) c.2650+31A>C (n.2650+31A>C) c.460+31A>C (n.460+31A>C) c.3373+31A>C (n.3373+31A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805058A>G | CA2699080533 | FBXO11,MSH6 | c.3259+31A>G (n.3259+31A>G) c.3173-560A>G (n.3173-560A>G) n.3671A>G c.1990+31A>G (n.1990+31A>G) c.3562+31A>G (n.3562+31A>G) c.1011+31A>G (n.1011+31A>G) c.2330-560A>G (n.2330-560A>G) n.2407+31A>G n.3659A>G n.1592A>G n.1166A>G n.1165A>G n.965+31A>G n.2291A>G c.3556+31A>G (n.3556+31A>G) c.3166+31A>G (n.3166+31A>G) c.169+3137T>C (n.169+3137T>C) c.*124+2936T>C (n.*124+2936T>C) c.*2903+31A>G (n.*2903+31A>G) c.2650+31A>G (n.2650+31A>G) c.460+31A>G (n.460+31A>G) c.3373+31A>G (n.3373+31A>G) | dbSNP |
2 | g.47805059_47805063delinsTTCAG | CA2496053003 | FBXO11,MSH6 | c.3259+32_3259+36delinsTTCAG (n.3259+32_3259+36delinsTTCAG) c.3173-559_3173-555delinsTTCAG (n.3173-559_3173-555delinsTTCAG) n.3672_3676delinsTTCAG c.1990+32_1990+36delinsTTCAG (n.1990+32_1990+36delinsTTCAG) c.3562+32_3562+36delinsTTCAG (n.3562+32_3562+36delinsTTCAG) c.1011+32_1011+36delinsTTCAG (n.1011+32_1011+36delinsTTCAG) c.2330-559_2330-555delinsTTCAG (n.2330-559_2330-555delinsTTCAG) n.2407+32_2407+36delinsTTCAG n.3660_3664delinsTTCAG n.1593_1597delinsTTCAG n.1167_1171delinsTTCAG n.1166_1170delinsTTCAG n.965+32_965+36delinsTTCAG n.2292_2296delinsTTCAG c.3556+32_3556+36delinsTTCAG (n.3556+32_3556+36delinsTTCAG) c.3166+32_3166+36delinsTTCAG (n.3166+32_3166+36delinsTTCAG) c.169+3132_169+3136delinsCTGAA (n.169+3132_169+3136delinsCTGAA) c.*124+2931_*124+2935delinsCTGAA (n.*124+2931_*124+2935delinsCTGAA) c.*2903+32_*2903+36delinsTTCAG (n.*2903+32_*2903+36delinsTTCAG) c.2650+32_2650+36delinsTTCAG (n.2650+32_2650+36delinsTTCAG) c.460+32_460+36delinsTTCAG (n.460+32_460+36delinsTTCAG) c.3373+32_3373+36delinsTTCAG (n.3373+32_3373+36delinsTTCAG) | |
2 | g.47805060T>A | CA2699321019 | FBXO11,MSH6 | c.3259+33T>A (n.3259+33T>A) c.3173-558T>A (n.3173-558T>A) n.3673T>A c.1990+33T>A (n.1990+33T>A) c.3562+33T>A (n.3562+33T>A) c.1011+33T>A (n.1011+33T>A) c.2330-558T>A (n.2330-558T>A) n.2407+33T>A n.3661T>A n.1594T>A n.1168T>A n.1167T>A n.965+33T>A n.2293T>A c.3556+33T>A (n.3556+33T>A) c.3166+33T>A (n.3166+33T>A) c.169+3135A>T (n.169+3135A>T) c.*124+2934A>T (n.*124+2934A>T) c.*2903+33T>A (n.*2903+33T>A) c.2650+33T>A (n.2650+33T>A) c.460+33T>A (n.460+33T>A) c.3373+33T>A (n.3373+33T>A) | dbSNP |
2 | g.47805060T>G | CA2576961579 | FBXO11,MSH6 | c.3259+33T>G (n.3259+33T>G) c.3173-558T>G (n.3173-558T>G) n.3673T>G c.1990+33T>G (n.1990+33T>G) c.3562+33T>G (n.3562+33T>G) c.1011+33T>G (n.1011+33T>G) c.2330-558T>G (n.2330-558T>G) n.2407+33T>G n.3661T>G n.1594T>G n.1168T>G n.1167T>G n.965+33T>G n.2293T>G c.3556+33T>G (n.3556+33T>G) c.3166+33T>G (n.3166+33T>G) c.169+3135A>C (n.169+3135A>C) c.*124+2934A>C (n.*124+2934A>C) c.*2903+33T>G (n.*2903+33T>G) c.2650+33T>G (n.2650+33T>G) c.460+33T>G (n.460+33T>G) c.3373+33T>G (n.3373+33T>G) | |
2 | g.47805063_47805066del | CA071232 | FBXO11,MSH6 | c.3259+36_3259+39del (n.3259+36_3259+39del) c.3173-555_3173-552del (n.3173-555_3173-552del) n.3676_3679del c.1990+36_1990+39del (n.1990+36_1990+39del) c.3562+36_3562+39del (n.3562+36_3562+39del) c.1011+36_1011+39del (n.1011+36_1011+39del) c.2330-555_2330-552del (n.2330-555_2330-552del) n.2407+36_2407+39del n.3664_3667del n.1597_1600del n.1171_1174del n.1170_1173del n.965+36_965+39del n.2296_2299del c.3556+36_3556+39del (n.3556+36_3556+39del) c.3166+36_3166+39del (n.3166+36_3166+39del) c.169+3132_169+3135del (n.169+3132_169+3135del) c.*124+2931_*124+2934del (n.*124+2931_*124+2934del) c.*2903+36_*2903+39del (n.*2903+36_*2903+39del) c.2650+36_2650+39del (n.2650+36_2650+39del) c.460+36_460+39del (n.460+36_460+39del) c.3373+36_3373+39del (n.3373+36_3373+39del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805061C>A | CA2658965915 | FBXO11,MSH6 | c.3259+34C>A (n.3259+34C>A) c.3173-557C>A (n.3173-557C>A) n.3674C>A c.1990+34C>A (n.1990+34C>A) c.3562+34C>A (n.3562+34C>A) c.1011+34C>A (n.1011+34C>A) c.2330-557C>A (n.2330-557C>A) n.2407+34C>A n.3662C>A n.1595C>A n.1169C>A n.1168C>A n.965+34C>A n.2294C>A c.3556+34C>A (n.3556+34C>A) c.3166+34C>A (n.3166+34C>A) c.169+3134G>T (n.169+3134G>T) c.*124+2933G>T (n.*124+2933G>T) c.*2903+34C>A (n.*2903+34C>A) c.2650+34C>A (n.2650+34C>A) c.460+34C>A (n.460+34C>A) c.3373+34C>A (n.3373+34C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47805061C= | CA2496053005 | FBXO11,MSH6 | c.3259+34C= (n.3259+34C=) c.3173-557C= (n.3173-557C=) n.3674C= c.1990+34C= (n.1990+34C=) c.3562+34C= (n.3562+34C=) c.1011+34C= (n.1011+34C=) c.2330-557C= (n.2330-557C=) n.2407+34C= n.3662C= n.1595C= n.1169C= n.1168C= n.965+34C= n.2294C= c.3556+34C= (n.3556+34C=) c.3166+34C= (n.3166+34C=) c.169+3134G= (n.169+3134G=) c.*124+2933G= (n.*124+2933G=) c.*2903+34C= (n.*2903+34C=) c.2650+34C= (n.2650+34C=) c.460+34C= (n.460+34C=) c.3373+34C= (n.3373+34C=) | |
2 | g.47805061C>G | CA2699121154 | FBXO11,MSH6 | c.3259+34C>G (n.3259+34C>G) c.3173-557C>G (n.3173-557C>G) n.3674C>G c.1990+34C>G (n.1990+34C>G) c.3562+34C>G (n.3562+34C>G) c.1011+34C>G (n.1011+34C>G) c.2330-557C>G (n.2330-557C>G) n.2407+34C>G n.3662C>G n.1595C>G n.1169C>G n.1168C>G n.965+34C>G n.2294C>G c.3556+34C>G (n.3556+34C>G) c.3166+34C>G (n.3166+34C>G) c.169+3134G>C (n.169+3134G>C) c.*124+2933G>C (n.*124+2933G>C) c.*2903+34C>G (n.*2903+34C>G) c.2650+34C>G (n.2650+34C>G) c.460+34C>G (n.460+34C>G) c.3373+34C>G (n.3373+34C>G) | dbSNP |
2 | g.47805061C>T | CA2496053004 | FBXO11,MSH6 | c.3259+34C>T (n.3259+34C>T) c.3173-557C>T (n.3173-557C>T) n.3674C>T c.1990+34C>T (n.1990+34C>T) c.3562+34C>T (n.3562+34C>T) c.1011+34C>T (n.1011+34C>T) c.2330-557C>T (n.2330-557C>T) n.2407+34C>T n.3662C>T n.1595C>T n.1169C>T n.1168C>T n.965+34C>T n.2294C>T c.3556+34C>T (n.3556+34C>T) c.3166+34C>T (n.3166+34C>T) c.169+3134G>A (n.169+3134G>A) c.*124+2933G>A (n.*124+2933G>A) c.*2903+34C>T (n.*2903+34C>T) c.2650+34C>T (n.2650+34C>T) c.460+34C>T (n.460+34C>T) c.3373+34C>T (n.3373+34C>T) | dbSNP |
2 | g.47805064_47805071del | CA2658965916 | FBXO11,MSH6 | c.3259+37_3259+44del (n.3259+37_3259+44del) c.3173-554_3173-547del (n.3173-554_3173-547del) n.3677_3684del c.1990+37_1990+44del (n.1990+37_1990+44del) c.3562+37_3562+44del (n.3562+37_3562+44del) c.1011+37_1011+44del (n.1011+37_1011+44del) c.2330-554_2330-547del (n.2330-554_2330-547del) n.2407+37_2407+44del n.3665_3672del n.1598_1605del n.1172_1179del n.1171_1178del n.965+37_965+44del n.2297_2304del c.3556+37_3556+44del (n.3556+37_3556+44del) c.3166+37_3166+44del (n.3166+37_3166+44del) c.169+3126_169+3133del (n.169+3126_169+3133del) c.*124+2925_*124+2932del (n.*124+2925_*124+2932del) c.*2903+37_*2903+44del (n.*2903+37_*2903+44del) c.2650+37_2650+44del (n.2650+37_2650+44del) c.460+37_460+44del (n.460+37_460+44del) c.3373+37_3373+44del (n.3373+37_3373+44del) | gnomAD v4 |
2 | g.47805062_47805073delinsAGTCATTTAGAT | CA2496053006 | FBXO11,MSH6 | c.3259+35_3259+46delinsAGTCATTTAGAT (n.3259+35_3259+46delinsAGTCATTTAGAT) c.3173-556_3173-545delinsAGTCATTTAGAT (n.3173-556_3173-545delinsAGTCATTTAGAT) n.3675_3686delinsAGTCATTTAGAT c.1990+35_1990+46delinsAGTCATTTAGAT (n.1990+35_1990+46delinsAGTCATTTAGAT) c.3562+35_3562+46delinsAGTCATTTAGAT (n.3562+35_3562+46delinsAGTCATTTAGAT) c.1011+35_1011+46delinsAGTCATTTAGAT (n.1011+35_1011+46delinsAGTCATTTAGAT) c.2330-556_2330-545delinsAGTCATTTAGAT (n.2330-556_2330-545delinsAGTCATTTAGAT) n.2407+35_2407+46delinsAGTCATTTAGAT n.3663_3674delinsAGTCATTTAGAT n.1596_1607delinsAGTCATTTAGAT n.1170_1181delinsAGTCATTTAGAT n.1169_1180delinsAGTCATTTAGAT n.965+35_965+46delinsAGTCATTTAGAT n.2295_2306delinsAGTCATTTAGAT c.3556+35_3556+46delinsAGTCATTTAGAT (n.3556+35_3556+46delinsAGTCATTTAGAT) c.3166+35_3166+46delinsAGTCATTTAGAT (n.3166+35_3166+46delinsAGTCATTTAGAT) c.169+3122_169+3133delinsATCTAAATGACT (n.169+3122_169+3133delinsATCTAAATGACT) c.*124+2921_*124+2932delinsATCTAAATGACT (n.*124+2921_*124+2932delinsATCTAAATGACT) c.*2903+35_*2903+46delinsAGTCATTTAGAT (n.*2903+35_*2903+46delinsAGTCATTTAGAT) c.2650+35_2650+46delinsAGTCATTTAGAT (n.2650+35_2650+46delinsAGTCATTTAGAT) c.460+35_460+46delinsAGTCATTTAGAT (n.460+35_460+46delinsAGTCATTTAGAT) c.3373+35_3373+46delinsAGTCATTTAGAT (n.3373+35_3373+46delinsAGTCATTTAGAT) | |
2 | g.47805063G>A | CA2496053008 | FBXO11,MSH6 | c.3259+36G>A (n.3259+36G>A) c.3173-555G>A (n.3173-555G>A) n.3676G>A c.1990+36G>A (n.1990+36G>A) c.3562+36G>A (n.3562+36G>A) c.1011+36G>A (n.1011+36G>A) c.2330-555G>A (n.2330-555G>A) n.2407+36G>A n.3664G>A n.1597G>A n.1171G>A n.1170G>A n.965+36G>A n.2296G>A c.3556+36G>A (n.3556+36G>A) c.3166+36G>A (n.3166+36G>A) c.169+3132C>T (n.169+3132C>T) c.*124+2931C>T (n.*124+2931C>T) c.*2903+36G>A (n.*2903+36G>A) c.2650+36G>A (n.2650+36G>A) c.460+36G>A (n.460+36G>A) c.3373+36G>A (n.3373+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805063G>C | CA2699133464 | FBXO11,MSH6 | c.3259+36G>C (n.3259+36G>C) c.3173-555G>C (n.3173-555G>C) n.3676G>C c.1990+36G>C (n.1990+36G>C) c.3562+36G>C (n.3562+36G>C) c.1011+36G>C (n.1011+36G>C) c.2330-555G>C (n.2330-555G>C) n.2407+36G>C n.3664G>C n.1597G>C n.1171G>C n.1170G>C n.965+36G>C n.2296G>C c.3556+36G>C (n.3556+36G>C) c.3166+36G>C (n.3166+36G>C) c.169+3132C>G (n.169+3132C>G) c.*124+2931C>G (n.*124+2931C>G) c.*2903+36G>C (n.*2903+36G>C) c.2650+36G>C (n.2650+36G>C) c.460+36G>C (n.460+36G>C) c.3373+36G>C (n.3373+36G>C) | dbSNP |
2 | g.47805063G= | CA2496053007 | FBXO11,MSH6 | c.3259+36G= (n.3259+36G=) c.3173-555G= (n.3173-555G=) n.3676G= c.1990+36G= (n.1990+36G=) c.3562+36G= (n.3562+36G=) c.1011+36G= (n.1011+36G=) c.2330-555G= (n.2330-555G=) n.2407+36G= n.3664G= n.1597G= n.1171G= n.1170G= n.965+36G= n.2296G= c.3556+36G= (n.3556+36G=) c.3166+36G= (n.3166+36G=) c.169+3132C= (n.169+3132C=) c.*124+2931C= (n.*124+2931C=) c.*2903+36G= (n.*2903+36G=) c.2650+36G= (n.2650+36G=) c.460+36G= (n.460+36G=) c.3373+36G= (n.3373+36G=) | |
2 | g.47805063G>T | CA2658965917 | FBXO11,MSH6 | c.3259+36G>T (n.3259+36G>T) c.3173-555G>T (n.3173-555G>T) n.3676G>T c.1990+36G>T (n.1990+36G>T) c.3562+36G>T (n.3562+36G>T) c.1011+36G>T (n.1011+36G>T) c.2330-555G>T (n.2330-555G>T) n.2407+36G>T n.3664G>T n.1597G>T n.1171G>T n.1170G>T n.965+36G>T n.2296G>T c.3556+36G>T (n.3556+36G>T) c.3166+36G>T (n.3166+36G>T) c.169+3132C>A (n.169+3132C>A) c.*124+2931C>A (n.*124+2931C>A) c.*2903+36G>T (n.*2903+36G>T) c.2650+36G>T (n.2650+36G>T) c.460+36G>T (n.460+36G>T) c.3373+36G>T (n.3373+36G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47805065_47805075del | CA532705678 | FBXO11,MSH6 | c.3259+38_3259+48del (n.3259+38_3259+48del) c.3173-553_3173-543del (n.3173-553_3173-543del) n.3678_3688del c.1990+38_1990+48del (n.1990+38_1990+48del) c.3562+38_3562+48del (n.3562+38_3562+48del) c.1011+38_1011+48del (n.1011+38_1011+48del) c.2330-553_2330-543del (n.2330-553_2330-543del) n.2407+38_2407+48del n.3666_3676del n.1599_1609del n.1173_1183del n.1172_1182del n.965+38_965+48del n.2298_2308del c.3556+38_3556+48del (n.3556+38_3556+48del) c.3166+38_3166+48del (n.3166+38_3166+48del) c.169+3122_169+3132del (n.169+3122_169+3132del) c.*124+2921_*124+2931del (n.*124+2921_*124+2931del) c.*2903+38_*2903+48del (n.*2903+38_*2903+48del) c.2650+38_2650+48del (n.2650+38_2650+48del) c.460+38_460+48del (n.460+38_460+48del) c.3373+38_3373+48del (n.3373+38_3373+48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805064T>G | CA2576961580 | FBXO11,MSH6 | c.3259+37T>G (n.3259+37T>G) c.3173-554T>G (n.3173-554T>G) n.3677T>G c.1990+37T>G (n.1990+37T>G) c.3562+37T>G (n.3562+37T>G) c.1011+37T>G (n.1011+37T>G) c.2330-554T>G (n.2330-554T>G) n.2407+37T>G n.3665T>G n.1598T>G n.1172T>G n.1171T>G n.965+37T>G n.2297T>G c.3556+37T>G (n.3556+37T>G) c.3166+37T>G (n.3166+37T>G) c.169+3131A>C (n.169+3131A>C) c.*124+2930A>C (n.*124+2930A>C) c.*2903+37T>G (n.*2903+37T>G) c.2650+37T>G (n.2650+37T>G) c.460+37T>G (n.460+37T>G) c.3373+37T>G (n.3373+37T>G) | |
2 | g.47805064_47805081delinsTCATTTAGATGTGATAAA | CA2496053009 | FBXO11,MSH6 | c.3259+37_3259+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.3259+37_3259+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA) c.3173-554_3173-537delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.3173-554_3173-537delinsTCATTTAGATGTGATAAA) n.3677_3694delinsTCATTTAGATGTGATAAA c.1990+37_1990+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.1990+37_1990+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA) c.3562+37_3562+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.3562+37_3562+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA) c.1011+37_1011+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.1011+37_1011+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA) c.2330-554_2330-537delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.2330-554_2330-537delinsTCATTTAGATGTGATAAA) n.2407+37_2407+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA n.3665_3682delinsTCATTTAGATGTGATAAA n.1598_1615delinsTCATTTAGATGTGATAAA n.1172_1189delinsTCATTTAGATGTGATAAA n.1171_1188delinsTCATTTAGATGTGATAAA n.965+37_965+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA n.2297_2314delinsTCATTTAGATGTGATAAA c.3556+37_3556+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.3556+37_3556+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA) c.3166+37_3166+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.3166+37_3166+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA) c.169+3114_169+3131delinsTTTATCACATCTAAATGA (n.169+3114_169+3131delinsTTTATCACATCTAAATGA) c.*124+2913_*124+2930delinsTTTATCACATCTAAATGA (n.*124+2913_*124+2930delinsTTTATCACATCTAAATGA) c.*2903+37_*2903+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.*2903+37_*2903+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA) c.2650+37_2650+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.2650+37_2650+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA) c.460+37_460+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.460+37_460+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA) c.3373+37_3373+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA (n.3373+37_3373+54delinsTCATTTAGATGTGATAAA) | |
2 | g.47805064_47805065insACAGCGC | CA2699321050 | FBXO11,MSH6 | c.3259+37_3259+38insACAGCGC (n.3259+37_3259+38insACAGCGC) c.3173-554_3173-553insACAGCGC (n.3173-554_3173-553insACAGCGC) n.3677_3678insACAGCGC c.1990+37_1990+38insACAGCGC (n.1990+37_1990+38insACAGCGC) c.3562+37_3562+38insACAGCGC (n.3562+37_3562+38insACAGCGC) c.1011+37_1011+38insACAGCGC (n.1011+37_1011+38insACAGCGC) c.2330-554_2330-553insACAGCGC (n.2330-554_2330-553insACAGCGC) n.2407+37_2407+38insACAGCGC n.3665_3666insACAGCGC n.1598_1599insACAGCGC n.1172_1173insACAGCGC n.1171_1172insACAGCGC n.965+37_965+38insACAGCGC n.2297_2298insACAGCGC c.3556+37_3556+38insACAGCGC (n.3556+37_3556+38insACAGCGC) c.3166+37_3166+38insACAGCGC (n.3166+37_3166+38insACAGCGC) c.169+3130_169+3131insGCGCTGT (n.169+3130_169+3131insGCGCTGT) c.*124+2929_*124+2930insGCGCTGT (n.*124+2929_*124+2930insGCGCTGT) c.*2903+37_*2903+38insACAGCGC (n.*2903+37_*2903+38insACAGCGC) c.2650+37_2650+38insACAGCGC (n.2650+37_2650+38insACAGCGC) c.460+37_460+38insACAGCGC (n.460+37_460+38insACAGCGC) c.3373+37_3373+38insACAGCGC (n.3373+37_3373+38insACAGCGC) | dbSNP |
2 | g.47805065C>A | CA071243 | FBXO11,MSH6 | c.3259+38C>A (n.3259+38C>A) c.3173-553C>A (n.3173-553C>A) n.3678C>A c.1990+38C>A (n.1990+38C>A) c.3562+38C>A (n.3562+38C>A) c.1011+38C>A (n.1011+38C>A) c.2330-553C>A (n.2330-553C>A) n.2407+38C>A n.3666C>A n.1599C>A n.1173C>A n.1172C>A n.965+38C>A n.2298C>A c.3556+38C>A (n.3556+38C>A) c.3166+38C>A (n.3166+38C>A) c.169+3130G>T (n.169+3130G>T) c.*124+2929G>T (n.*124+2929G>T) c.*2903+38C>A (n.*2903+38C>A) c.2650+38C>A (n.2650+38C>A) c.460+38C>A (n.460+38C>A) c.3373+38C>A (n.3373+38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805065C= | CA2496053010 | FBXO11,MSH6 | c.3259+38C= (n.3259+38C=) c.3173-553C= (n.3173-553C=) n.3678C= c.1990+38C= (n.1990+38C=) c.3562+38C= (n.3562+38C=) c.1011+38C= (n.1011+38C=) c.2330-553C= (n.2330-553C=) n.2407+38C= n.3666C= n.1599C= n.1173C= n.1172C= n.965+38C= n.2298C= c.3556+38C= (n.3556+38C=) c.3166+38C= (n.3166+38C=) c.169+3130G= (n.169+3130G=) c.*124+2929G= (n.*124+2929G=) c.*2903+38C= (n.*2903+38C=) c.2650+38C= (n.2650+38C=) c.460+38C= (n.460+38C=) c.3373+38C= (n.3373+38C=) | |
2 | g.47805065C>G | CA2658965923 | FBXO11,MSH6 | c.3259+38C>G (n.3259+38C>G) c.3173-553C>G (n.3173-553C>G) n.3678C>G c.1990+38C>G (n.1990+38C>G) c.3562+38C>G (n.3562+38C>G) c.1011+38C>G (n.1011+38C>G) c.2330-553C>G (n.2330-553C>G) n.2407+38C>G n.3666C>G n.1599C>G n.1173C>G n.1172C>G n.965+38C>G n.2298C>G c.3556+38C>G (n.3556+38C>G) c.3166+38C>G (n.3166+38C>G) c.169+3130G>C (n.169+3130G>C) c.*124+2929G>C (n.*124+2929G>C) c.*2903+38C>G (n.*2903+38C>G) c.2650+38C>G (n.2650+38C>G) c.460+38C>G (n.460+38C>G) c.3373+38C>G (n.3373+38C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805065C>T | CA071249 | FBXO11,MSH6 | c.3259+38C>T (n.3259+38C>T) c.3173-553C>T (n.3173-553C>T) n.3678C>T c.1990+38C>T (n.1990+38C>T) c.3562+38C>T (n.3562+38C>T) c.1011+38C>T (n.1011+38C>T) c.2330-553C>T (n.2330-553C>T) n.2407+38C>T n.3666C>T n.1599C>T n.1173C>T n.1172C>T n.965+38C>T n.2298C>T c.3556+38C>T (n.3556+38C>T) c.3166+38C>T (n.3166+38C>T) c.169+3130G>A (n.169+3130G>A) c.*124+2929G>A (n.*124+2929G>A) c.*2903+38C>T (n.*2903+38C>T) c.2650+38C>T (n.2650+38C>T) c.460+38C>T (n.460+38C>T) c.3373+38C>T (n.3373+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805065_47805081del | CA071237 | FBXO11,MSH6 | c.3259+38_3259+54del (n.3259+38_3259+54del) c.3173-553_3173-537del (n.3173-553_3173-537del) n.3678_3694del c.1990+38_1990+54del (n.1990+38_1990+54del) c.3562+38_3562+54del (n.3562+38_3562+54del) c.1011+38_1011+54del (n.1011+38_1011+54del) c.2330-553_2330-537del (n.2330-553_2330-537del) n.2407+38_2407+54del n.3666_3682del n.1599_1615del n.1173_1189del n.1172_1188del n.965+38_965+54del n.2298_2314del c.3556+38_3556+54del (n.3556+38_3556+54del) c.3166+38_3166+54del (n.3166+38_3166+54del) c.169+3114_169+3130del (n.169+3114_169+3130del) c.*124+2913_*124+2929del (n.*124+2913_*124+2929del) c.*2903+38_*2903+54del (n.*2903+38_*2903+54del) c.2650+38_2650+54del (n.2650+38_2650+54del) c.460+38_460+54del (n.460+38_460+54del) c.3373+38_3373+54del (n.3373+38_3373+54del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805066_47805082del | CA346760285 | FBXO11,MSH6 | c.3259+39_3259+55del (n.3259+39_3259+55del) c.3173-552_3173-536del (n.3173-552_3173-536del) n.3679_3695del c.1990+39_1990+55del (n.1990+39_1990+55del) c.3562+39_3562+55del (n.3562+39_3562+55del) c.1011+39_1011+55del (n.1011+39_1011+55del) c.2330-552_2330-536del (n.2330-552_2330-536del) n.2407+39_2407+55del n.3667_3683del n.1600_1616del n.1174_1190del n.1173_1189del n.965+39_965+55del n.2299_2315del c.3556+39_3556+55del (n.3556+39_3556+55del) c.3166+39_3166+55del (n.3166+39_3166+55del) c.169+3113_169+3129del (n.169+3113_169+3129del) c.*124+2912_*124+2928del (n.*124+2912_*124+2928del) c.*2903+39_*2903+55del (n.*2903+39_*2903+55del) c.2650+39_2650+55del (n.2650+39_2650+55del) c.460+39_460+55del (n.460+39_460+55del) c.3373+39_3373+55del (n.3373+39_3373+55del) | |
2 | g.47805069del | CA2576961583 | FBXO11,MSH6 | c.3259+42del (n.3259+42del) c.3173-549del (n.3173-549del) n.3682del c.1990+42del (n.1990+42del) c.3562+42del (n.3562+42del) c.1011+42del (n.1011+42del) c.2330-549del (n.2330-549del) n.2407+42del n.3670del n.1603del n.1177del n.1176del n.965+42del n.2302del c.3556+42del (n.3556+42del) c.3166+42del (n.3166+42del) c.169+3128del (n.169+3128del) c.*124+2927del (n.*124+2927del) c.*2903+42del (n.*2903+42del) c.2650+42del (n.2650+42del) c.460+42del (n.460+42del) c.3373+42del (n.3373+42del) | gnomAD v4 |
2 | g.47805068T>A | CA2699321075 | FBXO11,MSH6 | c.3259+41T>A (n.3259+41T>A) c.3173-550T>A (n.3173-550T>A) n.3681T>A c.1990+41T>A (n.1990+41T>A) c.3562+41T>A (n.3562+41T>A) c.1011+41T>A (n.1011+41T>A) c.2330-550T>A (n.2330-550T>A) n.2407+41T>A n.3669T>A n.1602T>A n.1176T>A n.1175T>A n.965+41T>A n.2301T>A c.3556+41T>A (n.3556+41T>A) c.3166+41T>A (n.3166+41T>A) c.169+3127A>T (n.169+3127A>T) c.*124+2926A>T (n.*124+2926A>T) c.*2903+41T>A (n.*2903+41T>A) c.2650+41T>A (n.2650+41T>A) c.460+41T>A (n.460+41T>A) c.3373+41T>A (n.3373+41T>A) | dbSNP |
2 | g.47805068T>G | CA2597474321 | FBXO11,MSH6 | c.3259+41T>G (n.3259+41T>G) c.3173-550T>G (n.3173-550T>G) n.3681T>G c.1990+41T>G (n.1990+41T>G) c.3562+41T>G (n.3562+41T>G) c.1011+41T>G (n.1011+41T>G) c.2330-550T>G (n.2330-550T>G) n.2407+41T>G n.3669T>G n.1602T>G n.1176T>G n.1175T>G n.965+41T>G n.2301T>G c.3556+41T>G (n.3556+41T>G) c.3166+41T>G (n.3166+41T>G) c.169+3127A>C (n.169+3127A>C) c.*124+2926A>C (n.*124+2926A>C) c.*2903+41T>G (n.*2903+41T>G) c.2650+41T>G (n.2650+41T>G) c.460+41T>G (n.460+41T>G) c.3373+41T>G (n.3373+41T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805069T>A | CA2699077574 | FBXO11,MSH6 | c.3259+42T>A (n.3259+42T>A) c.3173-549T>A (n.3173-549T>A) n.3682T>A c.1990+42T>A (n.1990+42T>A) c.3562+42T>A (n.3562+42T>A) c.1011+42T>A (n.1011+42T>A) c.2330-549T>A (n.2330-549T>A) n.2407+42T>A n.3670T>A n.1603T>A n.1177T>A n.1176T>A n.965+42T>A n.2302T>A c.3556+42T>A (n.3556+42T>A) c.3166+42T>A (n.3166+42T>A) c.169+3126A>T (n.169+3126A>T) c.*124+2925A>T (n.*124+2925A>T) c.*2903+42T>A (n.*2903+42T>A) c.2650+42T>A (n.2650+42T>A) c.460+42T>A (n.460+42T>A) c.3373+42T>A (n.3373+42T>A) | dbSNP |
2 | g.47805069T>C | CA071260 | FBXO11,MSH6 | c.3259+42T>C (n.3259+42T>C) c.3173-549T>C (n.3173-549T>C) n.3682T>C c.1990+42T>C (n.1990+42T>C) c.3562+42T>C (n.3562+42T>C) c.1011+42T>C (n.1011+42T>C) c.2330-549T>C (n.2330-549T>C) n.2407+42T>C n.3670T>C n.1603T>C n.1177T>C n.1176T>C n.965+42T>C n.2302T>C c.3556+42T>C (n.3556+42T>C) c.3166+42T>C (n.3166+42T>C) c.169+3126A>G (n.169+3126A>G) c.*124+2925A>G (n.*124+2925A>G) c.*2903+42T>C (n.*2903+42T>C) c.2650+42T>C (n.2650+42T>C) c.460+42T>C (n.460+42T>C) c.3373+42T>C (n.3373+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805069T= | CA2496053011 | FBXO11,MSH6 | c.3259+42T= (n.3259+42T=) c.3173-549T= (n.3173-549T=) n.3682T= c.1990+42T= (n.1990+42T=) c.3562+42T= (n.3562+42T=) c.1011+42T= (n.1011+42T=) c.2330-549T= (n.2330-549T=) n.2407+42T= n.3670T= n.1603T= n.1177T= n.1176T= n.965+42T= n.2302T= c.3556+42T= (n.3556+42T=) c.3166+42T= (n.3166+42T=) c.169+3126A= (n.169+3126A=) c.*124+2925A= (n.*124+2925A=) c.*2903+42T= (n.*2903+42T=) c.2650+42T= (n.2650+42T=) c.460+42T= (n.460+42T=) c.3373+42T= (n.3373+42T=) | |
2 | g.47805070A>G | CA2699321412 | FBXO11,MSH6 | c.3259+43A>G (n.3259+43A>G) c.3173-548A>G (n.3173-548A>G) n.3683A>G c.1990+43A>G (n.1990+43A>G) c.3562+43A>G (n.3562+43A>G) c.1011+43A>G (n.1011+43A>G) c.2330-548A>G (n.2330-548A>G) n.2407+43A>G n.3671A>G n.1604A>G n.1178A>G n.1177A>G n.965+43A>G n.2303A>G c.3556+43A>G (n.3556+43A>G) c.3166+43A>G (n.3166+43A>G) c.169+3125T>C (n.169+3125T>C) c.*124+2924T>C (n.*124+2924T>C) c.*2903+43A>G (n.*2903+43A>G) c.2650+43A>G (n.2650+43A>G) c.460+43A>G (n.460+43A>G) c.3373+43A>G (n.3373+43A>G) | dbSNP |
2 | g.47805070dup | CA1030294431 | FBXO11,MSH6 | c.3259+43dup (n.3259+43dup) c.3173-548dup (n.3173-548dup) n.3683dup c.1990+43dup (n.1990+43dup) c.3562+43dup (n.3562+43dup) c.1011+43dup (n.1011+43dup) c.2330-548dup (n.2330-548dup) n.2407+43dup n.3671dup n.1604dup n.1178dup n.1177dup n.965+43dup n.2303dup c.3556+43dup (n.3556+43dup) c.3166+43dup (n.3166+43dup) c.169+3125dup (n.169+3125dup) c.*124+2924dup (n.*124+2924dup) c.*2903+43dup (n.*2903+43dup) c.2650+43dup (n.2650+43dup) c.460+43dup (n.460+43dup) c.3373+43dup (n.3373+43dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805071G>A | CA2699321424 | FBXO11,MSH6 | c.3259+44G>A (n.3259+44G>A) c.3173-547G>A (n.3173-547G>A) n.3684G>A c.1990+44G>A (n.1990+44G>A) c.3562+44G>A (n.3562+44G>A) c.1011+44G>A (n.1011+44G>A) c.2330-547G>A (n.2330-547G>A) n.2407+44G>A n.3672G>A n.1605G>A n.1179G>A n.1178G>A n.965+44G>A n.2304G>A c.3556+44G>A (n.3556+44G>A) c.3166+44G>A (n.3166+44G>A) c.169+3124C>T (n.169+3124C>T) c.*124+2923C>T (n.*124+2923C>T) c.*2903+44G>A (n.*2903+44G>A) c.2650+44G>A (n.2650+44G>A) c.460+44G>A (n.460+44G>A) c.3373+44G>A (n.3373+44G>A) | dbSNP |
2 | g.47805071G>C | CA2699321419 | FBXO11,MSH6 | c.3259+44G>C (n.3259+44G>C) c.3173-547G>C (n.3173-547G>C) n.3684G>C c.1990+44G>C (n.1990+44G>C) c.3562+44G>C (n.3562+44G>C) c.1011+44G>C (n.1011+44G>C) c.2330-547G>C (n.2330-547G>C) n.2407+44G>C n.3672G>C n.1605G>C n.1179G>C n.1178G>C n.965+44G>C n.2304G>C c.3556+44G>C (n.3556+44G>C) c.3166+44G>C (n.3166+44G>C) c.169+3124C>G (n.169+3124C>G) c.*124+2923C>G (n.*124+2923C>G) c.*2903+44G>C (n.*2903+44G>C) c.2650+44G>C (n.2650+44G>C) c.460+44G>C (n.460+44G>C) c.3373+44G>C (n.3373+44G>C) | dbSNP |
2 | g.47805073T>A | CA2699122747 | FBXO11,MSH6 | c.3259+46T>A (n.3259+46T>A) c.3173-545T>A (n.3173-545T>A) n.3686T>A c.1990+46T>A (n.1990+46T>A) c.3562+46T>A (n.3562+46T>A) c.1011+46T>A (n.1011+46T>A) c.2330-545T>A (n.2330-545T>A) n.2407+46T>A n.3674T>A n.1607T>A n.1181T>A n.1180T>A n.965+46T>A n.2306T>A c.3556+46T>A (n.3556+46T>A) c.3166+46T>A (n.3166+46T>A) c.169+3122A>T (n.169+3122A>T) c.*124+2921A>T (n.*124+2921A>T) c.*2903+46T>A (n.*2903+46T>A) c.2650+46T>A (n.2650+46T>A) c.460+46T>A (n.460+46T>A) c.3373+46T>A (n.3373+46T>A) | dbSNP |
2 | g.47805073T>C | CA2496053013 | FBXO11,MSH6 | c.3259+46T>C (n.3259+46T>C) c.3173-545T>C (n.3173-545T>C) n.3686T>C c.1990+46T>C (n.1990+46T>C) c.3562+46T>C (n.3562+46T>C) c.1011+46T>C (n.1011+46T>C) c.2330-545T>C (n.2330-545T>C) n.2407+46T>C n.3674T>C n.1607T>C n.1181T>C n.1180T>C n.965+46T>C n.2306T>C c.3556+46T>C (n.3556+46T>C) c.3166+46T>C (n.3166+46T>C) c.169+3122A>G (n.169+3122A>G) c.*124+2921A>G (n.*124+2921A>G) c.*2903+46T>C (n.*2903+46T>C) c.2650+46T>C (n.2650+46T>C) c.460+46T>C (n.460+46T>C) c.3373+46T>C (n.3373+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805073T= | CA2496053012 | FBXO11,MSH6 | c.3259+46T= (n.3259+46T=) c.3173-545T= (n.3173-545T=) n.3686T= c.1990+46T= (n.1990+46T=) c.3562+46T= (n.3562+46T=) c.1011+46T= (n.1011+46T=) c.2330-545T= (n.2330-545T=) n.2407+46T= n.3674T= n.1607T= n.1181T= n.1180T= n.965+46T= n.2306T= c.3556+46T= (n.3556+46T=) c.3166+46T= (n.3166+46T=) c.169+3122A= (n.169+3122A=) c.*124+2921A= (n.*124+2921A=) c.*2903+46T= (n.*2903+46T=) c.2650+46T= (n.2650+46T=) c.460+46T= (n.460+46T=) c.3373+46T= (n.3373+46T=) | |
2 | g.47805074G>A | CA2658965932 | FBXO11,MSH6 | c.3259+47G>A (n.3259+47G>A) c.3173-544G>A (n.3173-544G>A) n.3687G>A c.1990+47G>A (n.1990+47G>A) c.3562+47G>A (n.3562+47G>A) c.1011+47G>A (n.1011+47G>A) c.2330-544G>A (n.2330-544G>A) n.2407+47G>A n.3675G>A n.1608G>A n.1182G>A n.1181G>A n.965+47G>A n.2307G>A c.3556+47G>A (n.3556+47G>A) c.3166+47G>A (n.3166+47G>A) c.169+3121C>T (n.169+3121C>T) c.*124+2920C>T (n.*124+2920C>T) c.*2903+47G>A (n.*2903+47G>A) c.2650+47G>A (n.2650+47G>A) c.460+47G>A (n.460+47G>A) c.3373+47G>A (n.3373+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805074G>C | CA2699133467 | FBXO11,MSH6 | c.3259+47G>C (n.3259+47G>C) c.3173-544G>C (n.3173-544G>C) n.3687G>C c.1990+47G>C (n.1990+47G>C) c.3562+47G>C (n.3562+47G>C) c.1011+47G>C (n.1011+47G>C) c.2330-544G>C (n.2330-544G>C) n.2407+47G>C n.3675G>C n.1608G>C n.1182G>C n.1181G>C n.965+47G>C n.2307G>C c.3556+47G>C (n.3556+47G>C) c.3166+47G>C (n.3166+47G>C) c.169+3121C>G (n.169+3121C>G) c.*124+2920C>G (n.*124+2920C>G) c.*2903+47G>C (n.*2903+47G>C) c.2650+47G>C (n.2650+47G>C) c.460+47G>C (n.460+47G>C) c.3373+47G>C (n.3373+47G>C) | dbSNP |
2 | g.47805074G= | CA2496053014 | FBXO11,MSH6 | c.3259+47G= (n.3259+47G=) c.3173-544G= (n.3173-544G=) n.3687G= c.1990+47G= (n.1990+47G=) c.3562+47G= (n.3562+47G=) c.1011+47G= (n.1011+47G=) c.2330-544G= (n.2330-544G=) n.2407+47G= n.3675G= n.1608G= n.1182G= n.1181G= n.965+47G= n.2307G= c.3556+47G= (n.3556+47G=) c.3166+47G= (n.3166+47G=) c.169+3121C= (n.169+3121C=) c.*124+2920C= (n.*124+2920C=) c.*2903+47G= (n.*2903+47G=) c.2650+47G= (n.2650+47G=) c.460+47G= (n.460+47G=) c.3373+47G= (n.3373+47G=) | |
2 | g.47805074G>T | CA2496053015 | FBXO11,MSH6 | c.3259+47G>T (n.3259+47G>T) c.3173-544G>T (n.3173-544G>T) n.3687G>T c.1990+47G>T (n.1990+47G>T) c.3562+47G>T (n.3562+47G>T) c.1011+47G>T (n.1011+47G>T) c.2330-544G>T (n.2330-544G>T) n.2407+47G>T n.3675G>T n.1608G>T n.1182G>T n.1181G>T n.965+47G>T n.2307G>T c.3556+47G>T (n.3556+47G>T) c.3166+47G>T (n.3166+47G>T) c.169+3121C>A (n.169+3121C>A) c.*124+2920C>A (n.*124+2920C>A) c.*2903+47G>T (n.*2903+47G>T) c.2650+47G>T (n.2650+47G>T) c.460+47G>T (n.460+47G>T) c.3373+47G>T (n.3373+47G>T) | dbSNP |
2 | g.47805075T>A | CA2699321468 | FBXO11,MSH6 | c.3259+48T>A (n.3259+48T>A) c.3173-543T>A (n.3173-543T>A) n.3688T>A c.1990+48T>A (n.1990+48T>A) c.3562+48T>A (n.3562+48T>A) c.1011+48T>A (n.1011+48T>A) c.2330-543T>A (n.2330-543T>A) n.2407+48T>A n.3676T>A n.1609T>A n.1183T>A n.1182T>A n.965+48T>A n.2308T>A c.3556+48T>A (n.3556+48T>A) c.3166+48T>A (n.3166+48T>A) c.169+3120A>T (n.169+3120A>T) c.*124+2919A>T (n.*124+2919A>T) c.*2903+48T>A (n.*2903+48T>A) c.2650+48T>A (n.2650+48T>A) c.460+48T>A (n.460+48T>A) c.3373+48T>A (n.3373+48T>A) | dbSNP |
2 | g.47805075T>C | CA2658965934 | FBXO11,MSH6 | c.3259+48T>C (n.3259+48T>C) c.3173-543T>C (n.3173-543T>C) n.3688T>C c.1990+48T>C (n.1990+48T>C) c.3562+48T>C (n.3562+48T>C) c.1011+48T>C (n.1011+48T>C) c.2330-543T>C (n.2330-543T>C) n.2407+48T>C n.3676T>C n.1609T>C n.1183T>C n.1182T>C n.965+48T>C n.2308T>C c.3556+48T>C (n.3556+48T>C) c.3166+48T>C (n.3166+48T>C) c.169+3120A>G (n.169+3120A>G) c.*124+2919A>G (n.*124+2919A>G) c.*2903+48T>C (n.*2903+48T>C) c.2650+48T>C (n.2650+48T>C) c.460+48T>C (n.460+48T>C) c.3373+48T>C (n.3373+48T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47805075T>G | CA2749812377 | FBXO11,MSH6 | c.3259+48T>G (n.3259+48T>G) c.3173-543T>G (n.3173-543T>G) n.3688T>G c.1990+48T>G (n.1990+48T>G) c.3562+48T>G (n.3562+48T>G) c.1011+48T>G (n.1011+48T>G) c.2330-543T>G (n.2330-543T>G) n.2407+48T>G n.3676T>G n.1609T>G n.1183T>G n.1182T>G n.965+48T>G n.2308T>G c.3556+48T>G (n.3556+48T>G) c.3166+48T>G (n.3166+48T>G) c.169+3120A>C (n.169+3120A>C) c.*124+2919A>C (n.*124+2919A>C) c.*2903+48T>G (n.*2903+48T>G) c.2650+48T>G (n.2650+48T>G) c.460+48T>G (n.460+48T>G) c.3373+48T>G (n.3373+48T>G) | |
2 | g.47805075T= | CA2496053016 | FBXO11,MSH6 | c.3259+48T= (n.3259+48T=) c.3173-543T= (n.3173-543T=) n.3688T= c.1990+48T= (n.1990+48T=) c.3562+48T= (n.3562+48T=) c.1011+48T= (n.1011+48T=) c.2330-543T= (n.2330-543T=) n.2407+48T= n.3676T= n.1609T= n.1183T= n.1182T= n.965+48T= n.2308T= c.3556+48T= (n.3556+48T=) c.3166+48T= (n.3166+48T=) c.169+3120A= (n.169+3120A=) c.*124+2919A= (n.*124+2919A=) c.*2903+48T= (n.*2903+48T=) c.2650+48T= (n.2650+48T=) c.460+48T= (n.460+48T=) c.3373+48T= (n.3373+48T=) | |
2 | g.47805075_47805076insAAAA | CA2496053017 | FBXO11,MSH6 | c.3259+48_3259+49insAAAA (n.3259+48_3259+49insAAAA) c.3173-543_3173-542insAAAA (n.3173-543_3173-542insAAAA) n.3688_3689insAAAA c.1990+48_1990+49insAAAA (n.1990+48_1990+49insAAAA) c.3562+48_3562+49insAAAA (n.3562+48_3562+49insAAAA) c.1011+48_1011+49insAAAA (n.1011+48_1011+49insAAAA) c.2330-543_2330-542insAAAA (n.2330-543_2330-542insAAAA) n.2407+48_2407+49insAAAA n.3676_3677insAAAA n.1609_1610insAAAA n.1183_1184insAAAA n.1182_1183insAAAA n.965+48_965+49insAAAA n.2308_2309insAAAA c.3556+48_3556+49insAAAA (n.3556+48_3556+49insAAAA) c.3166+48_3166+49insAAAA (n.3166+48_3166+49insAAAA) c.169+3119_169+3120insTTTT (n.169+3119_169+3120insTTTT) c.*124+2918_*124+2919insTTTT (n.*124+2918_*124+2919insTTTT) c.*2903+48_*2903+49insAAAA (n.*2903+48_*2903+49insAAAA) c.2650+48_2650+49insAAAA (n.2650+48_2650+49insAAAA) c.460+48_460+49insAAAA (n.460+48_460+49insAAAA) c.3373+48_3373+49insAAAA (n.3373+48_3373+49insAAAA) | dbSNP |
2 | g.47805076G>A | CA2576961584 | FBXO11,MSH6 | c.3259+49G>A (n.3259+49G>A) c.3173-542G>A (n.3173-542G>A) n.3689G>A c.1990+49G>A (n.1990+49G>A) c.3562+49G>A (n.3562+49G>A) c.1011+49G>A (n.1011+49G>A) c.2330-542G>A (n.2330-542G>A) n.2407+49G>A n.3677G>A n.1610G>A n.1184G>A n.1183G>A n.965+49G>A n.2309G>A c.3556+49G>A (n.3556+49G>A) c.3166+49G>A (n.3166+49G>A) c.169+3119C>T (n.169+3119C>T) c.*124+2918C>T (n.*124+2918C>T) c.*2903+49G>A (n.*2903+49G>A) c.2650+49G>A (n.2650+49G>A) c.460+49G>A (n.460+49G>A) c.3373+49G>A (n.3373+49G>A) | dbSNP |
2 | g.47805076G= | CA2496053018 | FBXO11,MSH6 | c.3259+49G= (n.3259+49G=) c.3173-542G= (n.3173-542G=) n.3689G= c.1990+49G= (n.1990+49G=) c.3562+49G= (n.3562+49G=) c.1011+49G= (n.1011+49G=) c.2330-542G= (n.2330-542G=) n.2407+49G= n.3677G= n.1610G= n.1184G= n.1183G= n.965+49G= n.2309G= c.3556+49G= (n.3556+49G=) c.3166+49G= (n.3166+49G=) c.169+3119C= (n.169+3119C=) c.*124+2918C= (n.*124+2918C=) c.*2903+49G= (n.*2903+49G=) c.2650+49G= (n.2650+49G=) c.460+49G= (n.460+49G=) c.3373+49G= (n.3373+49G=) | |
2 | g.47805076G>T | CA2699321538 | FBXO11,MSH6 | c.3259+49G>T (n.3259+49G>T) c.3173-542G>T (n.3173-542G>T) n.3689G>T c.1990+49G>T (n.1990+49G>T) c.3562+49G>T (n.3562+49G>T) c.1011+49G>T (n.1011+49G>T) c.2330-542G>T (n.2330-542G>T) n.2407+49G>T n.3677G>T n.1610G>T n.1184G>T n.1183G>T n.965+49G>T n.2309G>T c.3556+49G>T (n.3556+49G>T) c.3166+49G>T (n.3166+49G>T) c.169+3119C>A (n.169+3119C>A) c.*124+2918C>A (n.*124+2918C>A) c.*2903+49G>T (n.*2903+49G>T) c.2650+49G>T (n.2650+49G>T) c.460+49G>T (n.460+49G>T) c.3373+49G>T (n.3373+49G>T) | dbSNP |
2 | g.47805076_47805077insGCTCAT | CA2496053019 | FBXO11,MSH6 | c.3259+49_3259+50insGCTCAT (n.3259+49_3259+50insGCTCAT) c.3173-542_3173-541insGCTCAT (n.3173-542_3173-541insGCTCAT) n.3689_3690insGCTCAT c.1990+49_1990+50insGCTCAT (n.1990+49_1990+50insGCTCAT) c.3562+49_3562+50insGCTCAT (n.3562+49_3562+50insGCTCAT) c.1011+49_1011+50insGCTCAT (n.1011+49_1011+50insGCTCAT) c.2330-542_2330-541insGCTCAT (n.2330-542_2330-541insGCTCAT) n.2407+49_2407+50insGCTCAT n.3677_3678insGCTCAT n.1610_1611insGCTCAT n.1184_1185insGCTCAT n.1183_1184insGCTCAT n.965+49_965+50insGCTCAT n.2309_2310insGCTCAT c.3556+49_3556+50insGCTCAT (n.3556+49_3556+50insGCTCAT) c.3166+49_3166+50insGCTCAT (n.3166+49_3166+50insGCTCAT) c.169+3118_169+3119insATGAGC (n.169+3118_169+3119insATGAGC) c.*124+2917_*124+2918insATGAGC (n.*124+2917_*124+2918insATGAGC) c.*2903+49_*2903+50insGCTCAT (n.*2903+49_*2903+50insGCTCAT) c.2650+49_2650+50insGCTCAT (n.2650+49_2650+50insGCTCAT) c.460+49_460+50insGCTCAT (n.460+49_460+50insGCTCAT) c.3373+49_3373+50insGCTCAT (n.3373+49_3373+50insGCTCAT) | dbSNP |
2 | g.47805077A= | CA2496053020 | FBXO11,MSH6 | c.3259+50A= (n.3259+50A=) c.3173-541A= (n.3173-541A=) n.3690A= c.1990+50A= (n.1990+50A=) c.3562+50A= (n.3562+50A=) c.1011+50A= (n.1011+50A=) c.2330-541A= (n.2330-541A=) n.2407+50A= n.3678A= n.1611A= n.1185A= n.1184A= n.965+50A= n.2310A= c.3556+50A= (n.3556+50A=) c.3166+50A= (n.3166+50A=) c.169+3118T= (n.169+3118T=) c.*124+2917T= (n.*124+2917T=) c.*2903+50A= (n.*2903+50A=) c.2650+50A= (n.2650+50A=) c.460+50A= (n.460+50A=) c.3373+50A= (n.3373+50A=) | |
2 | g.47805077A>C | CA532705679 | FBXO11,MSH6 | c.3259+50A>C (n.3259+50A>C) c.3173-541A>C (n.3173-541A>C) n.3690A>C c.1990+50A>C (n.1990+50A>C) c.3562+50A>C (n.3562+50A>C) c.1011+50A>C (n.1011+50A>C) c.2330-541A>C (n.2330-541A>C) n.2407+50A>C n.3678A>C n.1611A>C n.1185A>C n.1184A>C n.965+50A>C n.2310A>C c.3556+50A>C (n.3556+50A>C) c.3166+50A>C (n.3166+50A>C) c.169+3118T>G (n.169+3118T>G) c.*124+2917T>G (n.*124+2917T>G) c.*2903+50A>C (n.*2903+50A>C) c.2650+50A>C (n.2650+50A>C) c.460+50A>C (n.460+50A>C) c.3373+50A>C (n.3373+50A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805077A>G | CA071269 | FBXO11,MSH6 | c.3259+50A>G (n.3259+50A>G) c.3173-541A>G (n.3173-541A>G) n.3690A>G c.1990+50A>G (n.1990+50A>G) c.3562+50A>G (n.3562+50A>G) c.1011+50A>G (n.1011+50A>G) c.2330-541A>G (n.2330-541A>G) n.2407+50A>G n.3678A>G n.1611A>G n.1185A>G n.1184A>G n.965+50A>G n.2310A>G c.3556+50A>G (n.3556+50A>G) c.3166+50A>G (n.3166+50A>G) c.169+3118T>C (n.169+3118T>C) c.*124+2917T>C (n.*124+2917T>C) c.*2903+50A>G (n.*2903+50A>G) c.2650+50A>G (n.2650+50A>G) c.460+50A>G (n.460+50A>G) c.3373+50A>G (n.3373+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805077A>T | CA2658965938 | FBXO11,MSH6 | c.3259+50A>T (n.3259+50A>T) c.3173-541A>T (n.3173-541A>T) n.3690A>T c.1990+50A>T (n.1990+50A>T) c.3562+50A>T (n.3562+50A>T) c.1011+50A>T (n.1011+50A>T) c.2330-541A>T (n.2330-541A>T) n.2407+50A>T n.3678A>T n.1611A>T n.1185A>T n.1184A>T n.965+50A>T n.2310A>T c.3556+50A>T (n.3556+50A>T) c.3166+50A>T (n.3166+50A>T) c.169+3118T>A (n.169+3118T>A) c.*124+2917T>A (n.*124+2917T>A) c.*2903+50A>T (n.*2903+50A>T) c.2650+50A>T (n.2650+50A>T) c.460+50A>T (n.460+50A>T) c.3373+50A>T (n.3373+50A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47805078del | CA2699321596 | FBXO11,MSH6 | c.3259+51del (n.3259+51del) c.3173-540del (n.3173-540del) n.3691del c.1990+51del (n.1990+51del) c.3562+51del (n.3562+51del) c.1011+51del (n.1011+51del) c.2330-540del (n.2330-540del) n.2407+51del n.3679del n.1612del n.1186del n.1185del n.965+51del n.2311del c.3556+51del (n.3556+51del) c.3166+51del (n.3166+51del) c.169+3117del (n.169+3117del) c.*124+2916del (n.*124+2916del) c.*2903+51del (n.*2903+51del) c.2650+51del (n.2650+51del) c.460+51del (n.460+51del) c.3373+51del (n.3373+51del) | dbSNP |
2 | g.47805080A>G | CA2658965939 | FBXO11,MSH6 | c.3259+53A>G (n.3259+53A>G) c.3173-538A>G (n.3173-538A>G) n.3693A>G c.1990+53A>G (n.1990+53A>G) c.3562+53A>G (n.3562+53A>G) c.1011+53A>G (n.1011+53A>G) c.2330-538A>G (n.2330-538A>G) n.2407+53A>G n.3681A>G n.1614A>G n.1188A>G n.1187A>G n.965+53A>G n.2313A>G c.3556+53A>G (n.3556+53A>G) c.3166+53A>G (n.3166+53A>G) c.169+3115T>C (n.169+3115T>C) c.*124+2914T>C (n.*124+2914T>C) c.*2903+53A>G (n.*2903+53A>G) c.2650+53A>G (n.2650+53A>G) c.460+53A>G (n.460+53A>G) c.3373+53A>G (n.3373+53A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47805081A>G | CA2658965940 | FBXO11,MSH6 | c.3259+54A>G (n.3259+54A>G) c.3173-537A>G (n.3173-537A>G) n.3694A>G c.1990+54A>G (n.1990+54A>G) c.3562+54A>G (n.3562+54A>G) c.1011+54A>G (n.1011+54A>G) c.2330-537A>G (n.2330-537A>G) n.2407+54A>G n.3682A>G n.1615A>G n.1189A>G n.1188A>G n.965+54A>G n.2314A>G c.3556+54A>G (n.3556+54A>G) c.3166+54A>G (n.3166+54A>G) c.169+3114T>C (n.169+3114T>C) c.*124+2913T>C (n.*124+2913T>C) c.*2903+54A>G (n.*2903+54A>G) c.2650+54A>G (n.2650+54A>G) c.460+54A>G (n.460+54A>G) c.3373+54A>G (n.3373+54A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47805082A= | CA2496053021 | FBXO11,MSH6 | c.3259+55A= (n.3259+55A=) c.3173-536A= (n.3173-536A=) n.3695A= c.1990+55A= (n.1990+55A=) c.3562+55A= (n.3562+55A=) c.1011+55A= (n.1011+55A=) c.2330-536A= (n.2330-536A=) n.2407+55A= n.3683A= n.1616A= n.1190A= n.1189A= n.965+55A= n.2315A= c.3556+55A= (n.3556+55A=) c.3166+55A= (n.3166+55A=) c.169+3113T= (n.169+3113T=) c.*124+2912T= (n.*124+2912T=) c.*2903+55A= (n.*2903+55A=) c.2650+55A= (n.2650+55A=) c.460+55A= (n.460+55A=) c.3373+55A= (n.3373+55A=) | |
2 | g.47805082A>T | CA46717116 | FBXO11,MSH6 | c.3259+55A>T (n.3259+55A>T) c.3173-536A>T (n.3173-536A>T) n.3695A>T c.1990+55A>T (n.1990+55A>T) c.3562+55A>T (n.3562+55A>T) c.1011+55A>T (n.1011+55A>T) c.2330-536A>T (n.2330-536A>T) n.2407+55A>T n.3683A>T n.1616A>T n.1190A>T n.1189A>T n.965+55A>T n.2315A>T c.3556+55A>T (n.3556+55A>T) c.3166+55A>T (n.3166+55A>T) c.169+3113T>A (n.169+3113T>A) c.*124+2912T>A (n.*124+2912T>A) c.*2903+55A>T (n.*2903+55A>T) c.2650+55A>T (n.2650+55A>T) c.460+55A>T (n.460+55A>T) c.3373+55A>T (n.3373+55A>T) | dbSNP |
2 | g.47805083G>C | CA2658965944 | FBXO11,MSH6 | c.3259+56G>C (n.3259+56G>C) c.3173-535G>C (n.3173-535G>C) n.3696G>C c.1990+56G>C (n.1990+56G>C) c.3562+56G>C (n.3562+56G>C) c.1011+56G>C (n.1011+56G>C) c.2330-535G>C (n.2330-535G>C) n.2407+56G>C n.3684G>C n.1617G>C n.1191G>C n.1190G>C n.965+56G>C n.2316G>C c.3556+56G>C (n.3556+56G>C) c.3166+56G>C (n.3166+56G>C) c.169+3112C>G (n.169+3112C>G) c.*124+2911C>G (n.*124+2911C>G) c.*2903+56G>C (n.*2903+56G>C) c.2650+56G>C (n.2650+56G>C) c.460+56G>C (n.460+56G>C) c.3373+56G>C (n.3373+56G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47805083G>T | CA2658965947 | FBXO11,MSH6 | c.3259+56G>T (n.3259+56G>T) c.3173-535G>T (n.3173-535G>T) n.3696G>T c.1990+56G>T (n.1990+56G>T) c.3562+56G>T (n.3562+56G>T) c.1011+56G>T (n.1011+56G>T) c.2330-535G>T (n.2330-535G>T) n.2407+56G>T n.3684G>T n.1617G>T n.1191G>T n.1190G>T n.965+56G>T n.2316G>T c.3556+56G>T (n.3556+56G>T) c.3166+56G>T (n.3166+56G>T) c.169+3112C>A (n.169+3112C>A) c.*124+2911C>A (n.*124+2911C>A) c.*2903+56G>T (n.*2903+56G>T) c.2650+56G>T (n.2650+56G>T) c.460+56G>T (n.460+56G>T) c.3373+56G>T (n.3373+56G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47805084A= | CA2496053022 | FBXO11,MSH6 | c.3259+57A= (n.3259+57A=) c.3173-534A= (n.3173-534A=) n.3697A= c.1990+57A= (n.1990+57A=) c.3562+57A= (n.3562+57A=) c.1011+57A= (n.1011+57A=) c.2330-534A= (n.2330-534A=) n.2407+57A= n.3685A= n.1618A= n.1192A= n.1191A= n.965+57A= n.2317A= c.3556+57A= (n.3556+57A=) c.3166+57A= (n.3166+57A=) c.169+3111T= (n.169+3111T=) c.*124+2910T= (n.*124+2910T=) c.*2903+57A= (n.*2903+57A=) c.2650+57A= (n.2650+57A=) c.460+57A= (n.460+57A=) c.3373+57A= (n.3373+57A=) | |
2 | g.47805084A>G | CA46717118 | FBXO11,MSH6 | c.3259+57A>G (n.3259+57A>G) c.3173-534A>G (n.3173-534A>G) n.3697A>G c.1990+57A>G (n.1990+57A>G) c.3562+57A>G (n.3562+57A>G) c.1011+57A>G (n.1011+57A>G) c.2330-534A>G (n.2330-534A>G) n.2407+57A>G n.3685A>G n.1618A>G n.1192A>G n.1191A>G n.965+57A>G n.2317A>G c.3556+57A>G (n.3556+57A>G) c.3166+57A>G (n.3166+57A>G) c.169+3111T>C (n.169+3111T>C) c.*124+2910T>C (n.*124+2910T>C) c.*2903+57A>G (n.*2903+57A>G) c.2650+57A>G (n.2650+57A>G) c.460+57A>G (n.460+57A>G) c.3373+57A>G (n.3373+57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805086_47805087del | CA2658965951 | FBXO11,MSH6 | c.3259+59_3259+60del (n.3259+59_3259+60del) c.3173-532_3173-531del (n.3173-532_3173-531del) n.3699_3700del c.1990+59_1990+60del (n.1990+59_1990+60del) c.3562+59_3562+60del (n.3562+59_3562+60del) c.1011+59_1011+60del (n.1011+59_1011+60del) c.2330-532_2330-531del (n.2330-532_2330-531del) n.2407+59_2407+60del n.3687_3688del n.1620_1621del n.1194_1195del n.1193_1194del n.965+59_965+60del n.2319_2320del c.3556+59_3556+60del (n.3556+59_3556+60del) c.3166+59_3166+60del (n.3166+59_3166+60del) c.169+3110_169+3111del (n.169+3110_169+3111del) c.*124+2909_*124+2910del (n.*124+2909_*124+2910del) c.*2903+59_*2903+60del (n.*2903+59_*2903+60del) c.2650+59_2650+60del (n.2650+59_2650+60del) c.460+59_460+60del (n.460+59_460+60del) c.3373+59_3373+60del (n.3373+59_3373+60del) | gnomAD v4 |
2 | g.47805085T>C | CA46717120 | FBXO11,MSH6 | c.3259+58T>C (n.3259+58T>C) c.3173-533T>C (n.3173-533T>C) n.3698T>C c.1990+58T>C (n.1990+58T>C) c.3562+58T>C (n.3562+58T>C) c.1011+58T>C (n.1011+58T>C) c.2330-533T>C (n.2330-533T>C) n.2407+58T>C n.3686T>C n.1619T>C n.1193T>C n.1192T>C n.965+58T>C n.2318T>C c.3556+58T>C (n.3556+58T>C) c.3166+58T>C (n.3166+58T>C) c.169+3110A>G (n.169+3110A>G) c.*124+2909A>G (n.*124+2909A>G) c.*2903+58T>C (n.*2903+58T>C) c.2650+58T>C (n.2650+58T>C) c.460+58T>C (n.460+58T>C) c.3373+58T>C (n.3373+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805085T= | CA2496053023 | FBXO11,MSH6 | c.3259+58T= (n.3259+58T=) c.3173-533T= (n.3173-533T=) n.3698T= c.1990+58T= (n.1990+58T=) c.3562+58T= (n.3562+58T=) c.1011+58T= (n.1011+58T=) c.2330-533T= (n.2330-533T=) n.2407+58T= n.3686T= n.1619T= n.1193T= n.1192T= n.965+58T= n.2318T= c.3556+58T= (n.3556+58T=) c.3166+58T= (n.3166+58T=) c.169+3110A= (n.169+3110A=) c.*124+2909A= (n.*124+2909A=) c.*2903+58T= (n.*2903+58T=) c.2650+58T= (n.2650+58T=) c.460+58T= (n.460+58T=) c.3373+58T= (n.3373+58T=) | |
2 | g.47805086A= | CA2496053024 | FBXO11,MSH6 | c.3259+59A= (n.3259+59A=) c.3173-532A= (n.3173-532A=) n.3699A= c.1990+59A= (n.1990+59A=) c.3562+59A= (n.3562+59A=) c.1011+59A= (n.1011+59A=) c.2330-532A= (n.2330-532A=) n.2407+59A= n.3687A= n.1620A= n.1194A= n.1193A= n.965+59A= n.2319A= c.3556+59A= (n.3556+59A=) c.3166+59A= (n.3166+59A=) c.169+3109T= (n.169+3109T=) c.*124+2908T= (n.*124+2908T=) c.*2903+59A= (n.*2903+59A=) c.2650+59A= (n.2650+59A=) c.460+59A= (n.460+59A=) c.3373+59A= (n.3373+59A=) | |
2 | g.47805086A>G | CA46717123 | FBXO11,MSH6 | c.3259+59A>G (n.3259+59A>G) c.3173-532A>G (n.3173-532A>G) n.3699A>G c.1990+59A>G (n.1990+59A>G) c.3562+59A>G (n.3562+59A>G) c.1011+59A>G (n.1011+59A>G) c.2330-532A>G (n.2330-532A>G) n.2407+59A>G n.3687A>G n.1620A>G n.1194A>G n.1193A>G n.965+59A>G n.2319A>G c.3556+59A>G (n.3556+59A>G) c.3166+59A>G (n.3166+59A>G) c.169+3109T>C (n.169+3109T>C) c.*124+2908T>C (n.*124+2908T>C) c.*2903+59A>G (n.*2903+59A>G) c.2650+59A>G (n.2650+59A>G) c.460+59A>G (n.460+59A>G) c.3373+59A>G (n.3373+59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805086dup | CA2576961585 | FBXO11,MSH6 | c.3259+59dup (n.3259+59dup) c.3173-532dup (n.3173-532dup) n.3699dup c.1990+59dup (n.1990+59dup) c.3562+59dup (n.3562+59dup) c.1011+59dup (n.1011+59dup) c.2330-532dup (n.2330-532dup) n.2407+59dup n.3687dup n.1620dup n.1194dup n.1193dup n.965+59dup n.2319dup c.3556+59dup (n.3556+59dup) c.3166+59dup (n.3166+59dup) c.169+3109dup (n.169+3109dup) c.*124+2908dup (n.*124+2908dup) c.*2903+59dup (n.*2903+59dup) c.2650+59dup (n.2650+59dup) c.460+59dup (n.460+59dup) c.3373+59dup (n.3373+59dup) | |
2 | g.47805087T>C | CA46717126 | FBXO11,MSH6 | c.3259+60T>C (n.3259+60T>C) c.3173-531T>C (n.3173-531T>C) n.3700T>C c.1990+60T>C (n.1990+60T>C) c.3562+60T>C (n.3562+60T>C) c.1011+60T>C (n.1011+60T>C) c.2330-531T>C (n.2330-531T>C) n.2407+60T>C n.3688T>C n.1621T>C n.1195T>C n.1194T>C n.965+60T>C n.2320T>C c.3556+60T>C (n.3556+60T>C) c.3166+60T>C (n.3166+60T>C) c.169+3108A>G (n.169+3108A>G) c.*124+2907A>G (n.*124+2907A>G) c.*2903+60T>C (n.*2903+60T>C) c.2650+60T>C (n.2650+60T>C) c.460+60T>C (n.460+60T>C) c.3373+60T>C (n.3373+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805087T= | CA2496053025 | FBXO11,MSH6 | c.3259+60T= (n.3259+60T=) c.3173-531T= (n.3173-531T=) n.3700T= c.1990+60T= (n.1990+60T=) c.3562+60T= (n.3562+60T=) c.1011+60T= (n.1011+60T=) c.2330-531T= (n.2330-531T=) n.2407+60T= n.3688T= n.1621T= n.1195T= n.1194T= n.965+60T= n.2320T= c.3556+60T= (n.3556+60T=) c.3166+60T= (n.3166+60T=) c.169+3108A= (n.169+3108A=) c.*124+2907A= (n.*124+2907A=) c.*2903+60T= (n.*2903+60T=) c.2650+60T= (n.2650+60T=) c.460+60T= (n.460+60T=) c.3373+60T= (n.3373+60T=) | |
2 | g.47805088T>C | CA532705680 | FBXO11,MSH6 | c.3259+61T>C (n.3259+61T>C) c.3173-530T>C (n.3173-530T>C) n.3701T>C c.1990+61T>C (n.1990+61T>C) c.3562+61T>C (n.3562+61T>C) c.1011+61T>C (n.1011+61T>C) c.2330-530T>C (n.2330-530T>C) n.2407+61T>C n.3689T>C n.1622T>C n.1196T>C n.1195T>C n.965+61T>C n.2321T>C c.3556+61T>C (n.3556+61T>C) c.3166+61T>C (n.3166+61T>C) c.169+3107A>G (n.169+3107A>G) c.*124+2906A>G (n.*124+2906A>G) c.*2903+61T>C (n.*2903+61T>C) c.2650+61T>C (n.2650+61T>C) c.460+61T>C (n.460+61T>C) c.3373+61T>C (n.3373+61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805088T>G | CA46717129 | FBXO11,MSH6 | c.3259+61T>G (n.3259+61T>G) c.3173-530T>G (n.3173-530T>G) n.3701T>G c.1990+61T>G (n.1990+61T>G) c.3562+61T>G (n.3562+61T>G) c.1011+61T>G (n.1011+61T>G) c.2330-530T>G (n.2330-530T>G) n.2407+61T>G n.3689T>G n.1622T>G n.1196T>G n.1195T>G n.965+61T>G n.2321T>G c.3556+61T>G (n.3556+61T>G) c.3166+61T>G (n.3166+61T>G) c.169+3107A>C (n.169+3107A>C) c.*124+2906A>C (n.*124+2906A>C) c.*2903+61T>G (n.*2903+61T>G) c.2650+61T>G (n.2650+61T>G) c.460+61T>G (n.460+61T>G) c.3373+61T>G (n.3373+61T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805088T= | CA2496053026 | FBXO11,MSH6 | c.3259+61T= (n.3259+61T=) c.3173-530T= (n.3173-530T=) n.3701T= c.1990+61T= (n.1990+61T=) c.3562+61T= (n.3562+61T=) c.1011+61T= (n.1011+61T=) c.2330-530T= (n.2330-530T=) n.2407+61T= n.3689T= n.1622T= n.1196T= n.1195T= n.965+61T= n.2321T= c.3556+61T= (n.3556+61T=) c.3166+61T= (n.3166+61T=) c.169+3107A= (n.169+3107A=) c.*124+2906A= (n.*124+2906A=) c.*2903+61T= (n.*2903+61T=) c.2650+61T= (n.2650+61T=) c.460+61T= (n.460+61T=) c.3373+61T= (n.3373+61T=) | |
2 | g.47805089T>A | CA46717131 | FBXO11,MSH6 | c.3259+62T>A (n.3259+62T>A) c.3173-529T>A (n.3173-529T>A) n.3702T>A c.1990+62T>A (n.1990+62T>A) c.3562+62T>A (n.3562+62T>A) c.1011+62T>A (n.1011+62T>A) c.2330-529T>A (n.2330-529T>A) n.2407+62T>A n.3690T>A n.1623T>A n.1197T>A n.1196T>A n.965+62T>A n.2322T>A c.3556+62T>A (n.3556+62T>A) c.3166+62T>A (n.3166+62T>A) c.169+3106A>T (n.169+3106A>T) c.*124+2905A>T (n.*124+2905A>T) c.*2903+62T>A (n.*2903+62T>A) c.2650+62T>A (n.2650+62T>A) c.460+62T>A (n.460+62T>A) c.3373+62T>A (n.3373+62T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805089T= | CA2496053027 | FBXO11,MSH6 | c.3259+62T= (n.3259+62T=) c.3173-529T= (n.3173-529T=) n.3702T= c.1990+62T= (n.1990+62T=) c.3562+62T= (n.3562+62T=) c.1011+62T= (n.1011+62T=) c.2330-529T= (n.2330-529T=) n.2407+62T= n.3690T= n.1623T= n.1197T= n.1196T= n.965+62T= n.2322T= c.3556+62T= (n.3556+62T=) c.3166+62T= (n.3166+62T=) c.169+3106A= (n.169+3106A=) c.*124+2905A= (n.*124+2905A=) c.*2903+62T= (n.*2903+62T=) c.2650+62T= (n.2650+62T=) c.460+62T= (n.460+62T=) c.3373+62T= (n.3373+62T=) | |
2 | g.47805090G= | CA2496053028 | FBXO11,MSH6 | c.3259+63G= (n.3259+63G=) c.3173-528G= (n.3173-528G=) n.3703G= c.1990+63G= (n.1990+63G=) c.3562+63G= (n.3562+63G=) c.1011+63G= (n.1011+63G=) c.2330-528G= (n.2330-528G=) n.2407+63G= n.3691G= n.1624G= n.1198G= n.1197G= n.965+63G= n.2323G= c.3556+63G= (n.3556+63G=) c.3166+63G= (n.3166+63G=) c.169+3105C= (n.169+3105C=) c.*124+2904C= (n.*124+2904C=) c.*2903+63G= (n.*2903+63G=) c.2650+63G= (n.2650+63G=) c.460+63G= (n.460+63G=) c.3373+63G= (n.3373+63G=) | |
2 | g.47805090G>T | CA2496053029 | FBXO11,MSH6 | c.3259+63G>T (n.3259+63G>T) c.3173-528G>T (n.3173-528G>T) n.3703G>T c.1990+63G>T (n.1990+63G>T) c.3562+63G>T (n.3562+63G>T) c.1011+63G>T (n.1011+63G>T) c.2330-528G>T (n.2330-528G>T) n.2407+63G>T n.3691G>T n.1624G>T n.1198G>T n.1197G>T n.965+63G>T n.2323G>T c.3556+63G>T (n.3556+63G>T) c.3166+63G>T (n.3166+63G>T) c.169+3105C>A (n.169+3105C>A) c.*124+2904C>A (n.*124+2904C>A) c.*2903+63G>T (n.*2903+63G>T) c.2650+63G>T (n.2650+63G>T) c.460+63G>T (n.460+63G>T) c.3373+63G>T (n.3373+63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805091C>A | CA013368 | FBXO11,MSH6 | c.3259+64C>A (n.3259+64C>A) c.3173-527C>A (n.3173-527C>A) n.3704C>A c.1990+64C>A (n.1990+64C>A) c.3562+64C>A (n.3562+64C>A) c.1011+64C>A (n.1011+64C>A) c.2330-527C>A (n.2330-527C>A) n.2407+64C>A n.3692C>A n.1625C>A n.1199C>A n.1198C>A n.965+64C>A n.2324C>A c.3556+64C>A (n.3556+64C>A) c.3166+64C>A (n.3166+64C>A) c.169+3104G>T (n.169+3104G>T) c.*124+2903G>T (n.*124+2903G>T) c.*2903+64C>A (n.*2903+64C>A) c.2650+64C>A (n.2650+64C>A) c.460+64C>A (n.460+64C>A) c.3373+64C>A (n.3373+64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805091C= | CA2496053030 | FBXO11,MSH6 | c.3259+64C= (n.3259+64C=) c.3173-527C= (n.3173-527C=) n.3704C= c.1990+64C= (n.1990+64C=) c.3562+64C= (n.3562+64C=) c.1011+64C= (n.1011+64C=) c.2330-527C= (n.2330-527C=) n.2407+64C= n.3692C= n.1625C= n.1199C= n.1198C= n.965+64C= n.2324C= c.3556+64C= (n.3556+64C=) c.3166+64C= (n.3166+64C=) c.169+3104G= (n.169+3104G=) c.*124+2903G= (n.*124+2903G=) c.*2903+64C= (n.*2903+64C=) c.2650+64C= (n.2650+64C=) c.460+64C= (n.460+64C=) c.3373+64C= (n.3373+64C=) | |
2 | g.47805091C>G | CA532705681 | FBXO11,MSH6 | c.3259+64C>G (n.3259+64C>G) c.3173-527C>G (n.3173-527C>G) n.3704C>G c.1990+64C>G (n.1990+64C>G) c.3562+64C>G (n.3562+64C>G) c.1011+64C>G (n.1011+64C>G) c.2330-527C>G (n.2330-527C>G) n.2407+64C>G n.3692C>G n.1625C>G n.1199C>G n.1198C>G n.965+64C>G n.2324C>G c.3556+64C>G (n.3556+64C>G) c.3166+64C>G (n.3166+64C>G) c.169+3104G>C (n.169+3104G>C) c.*124+2903G>C (n.*124+2903G>C) c.*2903+64C>G (n.*2903+64C>G) c.2650+64C>G (n.2650+64C>G) c.460+64C>G (n.460+64C>G) c.3373+64C>G (n.3373+64C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47805091C>T | CA532705682 | FBXO11,MSH6 | c.3259+64C>T (n.3259+64C>T) c.3173-527C>T (n.3173-527C>T) n.3704C>T c.1990+64C>T (n.1990+64C>T) c.3562+64C>T (n.3562+64C>T) c.1011+64C>T (n.1011+64C>T) c.2330-527C>T (n.2330-527C>T) n.2407+64C>T n.3692C>T n.1625C>T n.1199C>T n.1198C>T n.965+64C>T n.2324C>T c.3556+64C>T (n.3556+64C>T) c.3166+64C>T (n.3166+64C>T) c.169+3104G>A (n.169+3104G>A) c.*124+2903G>A (n.*124+2903G>A) c.*2903+64C>T (n.*2903+64C>T) c.2650+64C>T (n.2650+64C>T) c.460+64C>T (n.460+64C>T) c.3373+64C>T (n.3373+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805094_47805096del | CA2576961587 | FBXO11,MSH6 | c.3259+67_3259+69del (n.3259+67_3259+69del) c.3173-524_3173-522del (n.3173-524_3173-522del) n.3707_3709del c.1990+67_1990+69del (n.1990+67_1990+69del) c.3562+67_3562+69del (n.3562+67_3562+69del) c.1011+67_1011+69del (n.1011+67_1011+69del) c.2330-524_2330-522del (n.2330-524_2330-522del) n.2407+67_2407+69del n.3695_3697del n.1628_1630del n.1202_1204del n.1201_1203del n.965+67_965+69del n.2327_2329del c.3556+67_3556+69del (n.3556+67_3556+69del) c.3166+67_3166+69del (n.3166+67_3166+69del) c.169+3102_169+3104del (n.169+3102_169+3104del) c.*124+2901_*124+2903del (n.*124+2901_*124+2903del) c.*2903+67_*2903+69del (n.*2903+67_*2903+69del) c.2650+67_2650+69del (n.2650+67_2650+69del) c.460+67_460+69del (n.460+67_460+69del) c.3373+67_3373+69del (n.3373+67_3373+69del) | |
2 | g.47805093T>C | CA2658965975 | FBXO11,MSH6 | c.3259+66T>C (n.3259+66T>C) c.3173-525T>C (n.3173-525T>C) n.3706T>C c.1990+66T>C (n.1990+66T>C) c.3562+66T>C (n.3562+66T>C) c.1011+66T>C (n.1011+66T>C) c.2330-525T>C (n.2330-525T>C) n.2407+66T>C n.3694T>C n.1627T>C n.1201T>C n.1200T>C n.965+66T>C n.2326T>C c.3556+66T>C (n.3556+66T>C) c.3166+66T>C (n.3166+66T>C) c.169+3102A>G (n.169+3102A>G) c.*124+2901A>G (n.*124+2901A>G) c.*2903+66T>C (n.*2903+66T>C) c.2650+66T>C (n.2650+66T>C) c.460+66T>C (n.460+66T>C) c.3373+66T>C (n.3373+66T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47805093T>G | CA46717134 | FBXO11,MSH6 | c.3259+66T>G (n.3259+66T>G) c.3173-525T>G (n.3173-525T>G) n.3706T>G c.1990+66T>G (n.1990+66T>G) c.3562+66T>G (n.3562+66T>G) c.1011+66T>G (n.1011+66T>G) c.2330-525T>G (n.2330-525T>G) n.2407+66T>G n.3694T>G n.1627T>G n.1201T>G n.1200T>G n.965+66T>G n.2326T>G c.3556+66T>G (n.3556+66T>G) c.3166+66T>G (n.3166+66T>G) c.169+3102A>C (n.169+3102A>C) c.*124+2901A>C (n.*124+2901A>C) c.*2903+66T>G (n.*2903+66T>G) c.2650+66T>G (n.2650+66T>G) c.460+66T>G (n.460+66T>G) c.3373+66T>G (n.3373+66T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47805093T= | CA2496053031 | FBXO11,MSH6 | c.3259+66T= (n.3259+66T=) c.3173-525T= (n.3173-525T=) n.3706T= c.1990+66T= (n.1990+66T=) c.3562+66T= (n.3562+66T=) c.1011+66T= (n.1011+66T=) c.2330-525T= (n.2330-525T=) n.2407+66T= n.3694T= n.1627T= n.1201T= n.1200T= n.965+66T= n.2326T= c.3556+66T= (n.3556+66T=) c.3166+66T= (n.3166+66T=) c.169+3102A= (n.169+3102A=) c.*124+2901A= (n.*124+2901A=) c.*2903+66T= (n.*2903+66T=) c.2650+66T= (n.2650+66T=) c.460+66T= (n.460+66T=) c.3373+66T= (n.3373+66T=) | |
2 | g.47805093_47805094insA | CA2496053034 | FBXO11,MSH6 | c.3259+66_3259+67insA (n.3259+66_3259+67insA) c.3173-525_3173-524insA (n.3173-525_3173-524insA) n.3706_3707insA c.1990+66_1990+67insA (n.1990+66_1990+67insA) c.3562+66_3562+67insA (n.3562+66_3562+67insA) c.1011+66_1011+67insA (n.1011+66_1011+67insA) c.2330-525_2330-524insA (n.2330-525_2330-524insA) n.2407+66_2407+67insA n.3694_3695insA n.1627_1628insA n.1201_1202insA n.1200_1201insA n.965+66_965+67insA n.2326_2327insA c.3556+66_3556+67insA (n.3556+66_3556+67insA) c.3166+66_3166+67insA (n.3166+66_3166+67insA) c.169+3101_169+3102insT (n.169+3101_169+3102insT) c.*124+2900_*124+2901insT (n.*124+2900_*124+2901insT) c.*2903+66_*2903+67insA (n.*2903+66_*2903+67insA) c.2650+66_2650+67insA (n.2650+66_2650+67insA) c.460+66_460+67insA (n.460+66_460+67insA) c.3373+66_3373+67insA (n.3373+66_3373+67insA) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805094C>A | CA2576961588 | FBXO11,MSH6 | c.3259+67C>A (n.3259+67C>A) c.3173-524C>A (n.3173-524C>A) n.3707C>A c.1990+67C>A (n.1990+67C>A) c.3562+67C>A (n.3562+67C>A) c.1011+67C>A (n.1011+67C>A) c.2330-524C>A (n.2330-524C>A) n.2407+67C>A n.3695C>A n.1628C>A n.1202C>A n.1201C>A n.965+67C>A n.2327C>A c.3556+67C>A (n.3556+67C>A) c.3166+67C>A (n.3166+67C>A) c.169+3101G>T (n.169+3101G>T) c.*124+2900G>T (n.*124+2900G>T) c.*2903+67C>A (n.*2903+67C>A) c.2650+67C>A (n.2650+67C>A) c.460+67C>A (n.460+67C>A) c.3373+67C>A (n.3373+67C>A) | |
2 | g.47805094C= | CA2496053032 | FBXO11,MSH6 | c.3259+67C= (n.3259+67C=) c.3173-524C= (n.3173-524C=) n.3707C= c.1990+67C= (n.1990+67C=) c.3562+67C= (n.3562+67C=) c.1011+67C= (n.1011+67C=) c.2330-524C= (n.2330-524C=) n.2407+67C= n.3695C= n.1628C= n.1202C= n.1201C= n.965+67C= n.2327C= c.3556+67C= (n.3556+67C=) c.3166+67C= (n.3166+67C=) c.169+3101G= (n.169+3101G=) c.*124+2900G= (n.*124+2900G=) c.*2903+67C= (n.*2903+67C=) c.2650+67C= (n.2650+67C=) c.460+67C= (n.460+67C=) c.3373+67C= (n.3373+67C=) | |
2 | g.47805094C>T | CA2496053033 | FBXO11,MSH6 | c.3259+67C>T (n.3259+67C>T) c.3173-524C>T (n.3173-524C>T) n.3707C>T c.1990+67C>T (n.1990+67C>T) c.3562+67C>T (n.3562+67C>T) c.1011+67C>T (n.1011+67C>T) c.2330-524C>T (n.2330-524C>T) n.2407+67C>T n.3695C>T n.1628C>T n.1202C>T n.1201C>T n.965+67C>T n.2327C>T c.3556+67C>T (n.3556+67C>T) c.3166+67C>T (n.3166+67C>T) c.169+3101G>A (n.169+3101G>A) c.*124+2900G>A (n.*124+2900G>A) c.*2903+67C>T (n.*2903+67C>T) c.2650+67C>T (n.2650+67C>T) c.460+67C>T (n.460+67C>T) c.3373+67C>T (n.3373+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47805095T>C | CA2658965981 | FBXO11,MSH6 | c.3259+68T>C (n.3259+68T>C) c.3173-523T>C (n.3173-523T>C) n.3708T>C c.1990+68T>C (n.1990+68T>C) c.3562+68T>C (n.3562+68T>C) c.1011+68T>C (n.1011+68T>C) c.2330-523T>C (n.2330-523T>C) n.2407+68T>C n.3696T>C n.1629T>C n.1203T>C n.1202T>C n.965+68T>C n.2328T>C c.3556+68T>C (n.3556+68T>C) c.3166+68T>C (n.3166+68T>C) c.169+3100A>G (n.169+3100A>G) c.*124+2899A>G (n.*124+2899A>G) c.*2903+68T>C (n.*2903+68T>C) c.2650+68T>C (n.2650+68T>C) c.460+68T>C (n.460+68T>C) c.3373+68T>C (n.3373+68T>C) | gnomAD v4 |
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2 | g.47805097G= | CA2496053035 | FBXO11,MSH6 | c.3259+70G= (n.3259+70G=) c.3173-521G= (n.3173-521G=) n.3710G= c.1990+70G= (n.1990+70G=) c.3562+70G= (n.3562+70G=) c.1011+70G= (n.1011+70G=) c.2330-521G= (n.2330-521G=) n.2407+70G= n.3698G= n.1631G= n.1205G= n.1204G= n.965+70G= n.2330G= c.3556+70G= (n.3556+70G=) c.3166+70G= (n.3166+70G=) c.169+3098C= (n.169+3098C=) c.*124+2897C= (n.*124+2897C=) c.*2903+70G= (n.*2903+70G=) c.2650+70G= (n.2650+70G=) c.460+70G= (n.460+70G=) c.3373+70G= (n.3373+70G=) | |
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